(TEMPLET TUGASAN - VERSI BAHASA MALAYSIA) (MUKA SURAT HADAPAN)

FAKULTI SAINS DAN TEKNOLOGI

SEMESTER : SEPTEMBER 2017

MPU 3223_V2

ENTREPRENEURSHIP 2

NO. MATRIKULASI : 870920065077001

NO. KAD PENGNEALAN : 870920065077
NO. TELEFON : 011-10873210
E-MEL : mohamadsahzlan@yahoo.com

PUSAT PEMBELAJARAN : OUM PAHANG

 CBCT 2203

ISI KANDUNGAN MUKA SURAT

1.0 PENGENALAN 2
2.0 SIMPTON-SIMPTON GEJALA 3-4
2.1 CIRI-CIRI FIZIKAL 5-6
3.0 PUNCA GENETIK PADA SETIAP GANGUAN
i. PEMBAHAGIAN SEL 7
ii. PEMBIAKAN SEKS. 8
iii. MUTASI 9
4.0 KROMOSOM, DNA DAN PROTIEN
i. KROMOSOM 10-18
ii. DNA 19-21
iii. PROTIEN 22-25
5.0 UJIAN GENETIK 26-29
6.0 RAWATAN PENYAKIT, PANDUAN UNTUK
PERAWAT/PENJAGA, KUALITI HIDUP DAN
JANGKA HAYAT PENGIDAP
i. RAWATAN PENYAKIT 30
ii. PANDUAN PENCEGAHAN 31-32
iii. KAEDAH PENGAJARAN DAN PEMBELAJARAN
UNTUK MEMBANTU KANAK-KANAK SINDROM DOWN 33-34
7.0 KESIMPULAN 35
8.0 RUJUKAN 36

1
 CBCT 2203
1.0 PENGENALAN

Keusahawanan adalah aktiviti sebagai seorang usahawan, yang boleh ditakrifkan

sebagai "yang menjalankan inovasi, kewangan dan perniagaan dalam usaha untuk
mengubah dan menghasilkan satu inovasi pada barangan dan perkhidmatan dalam
ekonomi". Ini boleh menyebabkan pertubuhan-pertubuhan baru atau boleh menjadi
sebahagian menggiatkan organisasi yang matang dalam respons kepada peluang yang
dilihat. Bentuk yang paling jelas keusahawanan yang memulakan perniagaan baru
(disebut sebagai Startup Company); bagaimanapun, dalam tahun-tahun kebelakangan
ini, istilah ini telah diperluaskan untuk meliputi bentuk aktiviti keusahawanan sosial
dan politik. Apabila keusahawanan menjalankan aktiviti-aktiviti dalam organisasi
firma besar ia dirujuk sebagai antara keusahawanan.

Kepentingan Keusahawanan

-Pemangkin kepada perubahan dan perkembangan ekonomi.

-Meningkatkan kadar per kapital pengeluaran dan pendapatan.

-Melibatkan perubahan kepada struktur perniagaan dan masyarakat dengan cara

pertumbuhan dan peningkatan pengeluaran.

-Membina produk atau perkhidmatan baru didalam pasaran.

-Mendorong para pemodal (pelabur) untuk melabur dan menyebabkan ekonomi

berkembang, pekerjaan baru tercipta dan mengurangkan kadar pengangguran.

-Mencipta produk baru dan memberikan perkhidmatan untuk memenuhi kehendak

manusia.

-Mencari kaedah yang lebih baik untuk memaksimakan sumber dan mengurangkan
pembaziran.

-Mendorong pembahagian kekayaan.

2
 CBCT 2203
2.0 ORGANISASI
2.1 D' Herbs Healthy Sdn. Bhd.

Dato' Sri Aliff Syukri bin Kamarzaman, SSAP, DIMP (lahir 3 April 1987) adalah
pengarah urusan dan pengasas kepada produk kecantikan dan kesihatan, slogannya,
'Terlajak Laris'. Beliau merupakan anak ketiga kepada pengasas produk kosmetik
Sendayu Tinggi, Rozita binti Ibrahim. Beliau mula terlibat dalam dunia perniagaan sejak
berumur tujuh tahun sewaktu tinggal bersama neneknya di Sabak Bernam,

https://ms.wikipedia.org/wiki/Aliff_Syukri_Kamarzaman#D.27_Herbs_Healthy_Sdn._Bh
d

2.2 Industri

Pada peringkat awal pengenalan jenama D’ Herbs ini, pelbagai kerja dilakukannya
sendirian termasuk mengelilingi Malaysia untuk tujuan promosi. Pelbagai tugas
dilakukannya serentak termasuk menjadi pemandu dan ejen pemasaran. Beliau juga tidak
malu untuk mempromosikan jenamanya di pasar malam kerana beliau percaya produknya
adalah produk mampu milik segenap lapisan masyarakat. Syarikat yang ditubuhkan pada
September 2010 ini pada mulanya hanya beroperasi di lot kedai di tingkat dua dengan
hanya seorang pekerja sahaja.

Antara produk utama yang dihasilkan pada mulanya ialah :

Bedak Asas,
Produk pelansingan,
Minuman Kesihatan Wanita dan
Lipstick Rawatan Bibir

Syarikat yang ditubuhkan pada September 2010 ini pada mulanya hanya beroperasi di lot
kedai di tingkat dua dengan hanya seorang pekerja sahaja. Namun kini, syarikat itu sudah
berpindah ke bangunan empat tingkat dengan seramai 15 orang pekerja serta telah
menghasilkan hampir 30 rangkaian produk baru. Malah, produk-produk beliau dihasilkan
di kilangnya sendiri iaitu Aliff Herbs Manufacturing Sdn Bhd.
Istimewanya lagi mengenai produk beliau adalah bahan-bahannya 100 peratus berasaskan
herba
http://www.usahawan.com/tokoh-perniagaan/kisah-jutawan-produk-terlajak-laris.html/

3.0 PUNCA GENETIK BAGI SETIAP GANGGUAN

i. PEMBAHAGIAN SEL

3
 CBCT 2203

ii. MUTASI

4.0 KROMOSOM, DNA DAN PROTIEN

4
 CBCT 2203
Struktur Kromosom

individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-
masing induknya.Dengan demikian, pada manusia ke-46 kromosom dalam sel
somatik sebenarnya adalah dua set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari
5
 CBCT 2203
ayah). Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini
untuk sel somatik, yaitu adanya dua kromosom unik, disebut sebagai X dan
Y.Betina memilki sepasang kromosom homolog X (XX), jantan memiliki sebuah
kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY).Karena keduanya menentukan jenis
kelamin suatu individu, kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom
seks. Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom
tubuh.Untuk itu perhitungan jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang
autosom dan sepasang gonosom.Meskipun mammalia betina, termasuk manusia
mewarisi du kromosom X, salah satu kromosom X pada setiap sel hampir tidak
aktif sama sekali pada waktu perkembangan embriotik.Kromosom X yang
tidakaktif pada setiap sel mammalia betina mengalami pemadatan menjadi benda
padat, disebut Barr body.barr body letaknya memanjang, terlihat berada di dalam
sel somatik betina pada tahap interfase.Sebagian besar gen pada kromosom X
yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan, meskipun beberapa gen tetap
aktif.Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah
kromosomnya.Masing-masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set

tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu set kromosom seks yaitu X dan
Y.Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal dinamakan sel haploid.Untuk
manusia, jumlah haploid adalah 23 (n = 23).Berikut daftar jumlah kromosom dari
beberapa jenis hewan dan manusia.

i. DNA

Asid Deoksiribonukleik (DNA) merupakan komponen kimia utama kromosom dan

merupakan bahan yang menghasilkan gen. Ia kadang kala dipanggil molekul warisan,
kerana DNA boleh mewariskan sifat-sifat daripada organisma induk (iaitu ibubapa).
Dalam proses pembiakan, DNA bereplikasi dan hasilnya dipindahkan kepada zuriat.
Dalam bakteria, organisma sel prokaryotik, dan organisma rendah yang lain, DNA
tersebar di dalam keseluruhan sel. Bagi sel rumit atau sel eukaryotik yang
membentuk tumbuhan, haiwan dan organisma pelbagai-sel yang lain, Organel

6
 CBCT 2203
penjana tenaga seperti kloroplas dan mitokondria dan kebanyakan virus juga
mengandungi DNA.

DNA adalah suatu asam nukleat yang menyimpan segala informasi biologis yang
unik dari setiap makhluk hidup dan beberapa virus. Struktur kimianya berupa
makromolekul kompleks yang terdiri atas 3 macam molekul, yaitu gula pentosa
(deoksiribosa), asam fosfat, dan basa nitrogen. Peran utama dari molekul DNA adalah
penyimpanan jangka panjang informasi. DNA sering dibandingkan dengan satu set
cetak biru atau resep, atau kode, karena berisi instruksi yang dibutuhkan untuk
membangun komponen lain dari sel, seperti protein dan molekul RNA. Segmen DNA
yang membawa informasi genetik ini disebut gen, tetapi urutan DNA lain yang
memiliki tujuan struktural, atau terlibat dalam mengatur penggunaan informasi
genetik.

DNA dapat mereplikasi yaitu membentuk salinan dirinya sendiri. Setiap untaian DNA
berisi sekuens basis tertentu. Setiap basis juga dihubungkan oleh molekul gula dan
fosfat. Bila basis membentuk anak tangga (horizontal), maka molekul gula dan fosfat
membentuk bagian vertikal dari tangga tersebut.
DNA merupakan singkatan dari deoxyribonucleic acid atau dalam Bahasa Indonesia
disebut asam deoksiribonukleat. DNA berasal dari tiga kata utama yaitu deoxyribo,
dan nucleid acid (asam nukleat). Arti kata deoxyribo (Wikipedia) adalah gula yang
7
 CBCT 2203
kehilangan atom oksigennya, sementara arti kata asam nukleat (Wikipedia) adalah
molekul yang mengandung informasi genetik.
Molekul-molekul DNA di tubuh kita tersusun dalam paket-paket yang disebut
kromosom. Setiap manusia memiliki 23 pasang kromosom. Satu dari 23 pasang
kromosom itu, yang disebut kromosom seks, berbeda pada pria dan wanita. Wanita
memiliki dua kromosom X, laki-laki memiliki kromosom X dan Y. Setiap organisme
memiliki jumlah kromosom yang berbeda. Misalnya, simpanze memiliki 24 pasang,
pisang 11 pasang, dan lalat hanya 4 pasang.
Selanjutnya, kromosom tersusun dalam segmen-segmen pendek DNA yang disebut
gen. Bila DNA adalah buku resep, maka setiap gen adalah resepnya. Resep ini
memberitahu sel-sel bagaimana menjalankan fungsi dan mengekspresikan sifat
tertentu. Manusia memiliki sekitar 25.000 gen. Gen inilah yang menentukan warna
rambut, jenis rambut, warna kulit, warna mata, dll. Misalnya, seseorang memiliki
rambut hitam keriting karena gen-gen yang diwarisi dari orangtuanya
menginstruksikan sel-sel folikel rambut untuk membentuk rambut hitam dan keriting.

Apa itu DNA?

DNA merupakan materi yang membentuk kromosom-kromosom dan juga merupakan
informasi genetik yang tersimpan dalam tubuh makhluk hidup. Informasi genetik ini
pada dasarnya merupakan kumpulan instruksi/perintah yang mengatur sel untuk bisa
melakukan hal-hal tertentu. DNA singkatan dari deoxyribonucleic acid. Susunan
kimia DNA adalah polimer berupa rantai panjang dari nukleotida. Perlu diingat
bahwa satu nukleotida terdiri dari satu gugus fosfat, satu komponen gula pentosa (5-
karbon), dan satu basa nitrogen. Satu-satunya pembeda tiap nukleotida ialah basa
nitrogen.

8
 CBCT 2203
Hanya ada 4 kemungkinan basa yang terdapat pada tiap satu nukloetida DNA,
yaitu adenine (A), guanine (G), thymine (T), atau cytosine (C). Variasi urutan dari
keempat basa-basa tersebut membentuk suatu kode genetik pada sel.
Mungkin hal ini dirasa aneh, hanya dengan 4 huruf yang terdapat pada DNA, suatu
informasi genetik yang berbeda-beda dapat diwariskan pada keturunan makhluk
hidup. Itu sebenarnya wajar saja, karena pada kromosom terdapat berjuta-juta
nukleotida, maka sangat banyak kombinasi yang berbeda meskipun hanya berasal
dari 4 huruf tersebut.

ii. PROTEIN

PENGERTIAN PROTEIN

Protein merupakan salah satu biomolekul raksasa, selain polisakarida , lipid , dan
polinukleotida, yang merupakan penyusun utama semua makhluk hidup. Pada
manusia protein menyumbang dari 20% berat total tubuh. Protein ibaratnya seperti
sebuah mesin, mesin yang menjaga dan menjalankan fungsi tubuh semua makhluk
hidup, Tubuh manusia terdiri dari sekitar 100 trilyun sel masing-masing sel memiliki
fungsi yang spesifik

9
 CBCT 2203

Protein terdiri daripada karbon, hidrogen, oksigen, dan nitrogen. Terdapat sebahagian
protein juga mempunyai unsur fosforus dan sulfur. Ikan, susu, daging, kekacang
(kacang tanah dan kacang soya) dan putih telur kaya dengan protein. Protein dapat
membina tisu badan, enzim dan hormon.

Protein membentuk sebahagian besar struktur di dalam sel termasuklah sebagai enzim
dan pigment respiratori. Protein dibentuk dari percantuman unit asas yang dikenali
sebagai asid amino.

Protein boleh dibahagikan kepada dua jenis iaitu protein fibrous yang banyak
bergantung kepada struktur sekunder dinama bentuk protein ini boleh diulang.
Manakala bentuk kedua ialah protein globular (enzim dan antibodi) yang banyak

bergantung kepada interaksi struktur tertiar. Terdapat 20 jenis Asid Amino yang
digunakan untuk membentuk rantaian polipeptida (protein) Fungsi, bentuk, saiz dan
jenis protein akan ditentukan oleh jenis, bilangan dan taburan asid amino yang
terdapat di dalam struktur tersebut.

Percantuman beberapa Asid Amino dinamakan tindakbalas kondensasi dengan

dicirikan berlakunya pembentukan ikatan peptida dan pembentukan molekul air.
Percantuman ini akan menghasilkan rantaian peptida yang lebih dikenali
sebagai polipeptida dengan mempunyai dua hujung rantaian yang berbeza sifatnya.

Di hujung yang mempunyai kumpulan amino dikenali sebagai terminal N (amino)

dan hujung yang mempunyai kumpulan karboksil dikenali sebagai terminal N.
10
 CBCT 2203
penyambungan rantaian asid amino ini memerlukan tenaga yang tinggi dan ketepatan
turutan asid amino dalam rantaian ini pula bergantung kepada koordinasi di antara
mRNA dan tRNA.

Protein yang dibentuk dengan hanya menggunakan satu polipeptida dinamakan

sebagai protein monomerik dan yang dibentuk oleh beberapa polipeptida contohnya
hemoglobin pula dikenali sebagai protein multimerik.

Fungsi protein dalam tubuh

 Pengatur keseimbangan kadar asam basa dalam sel

 berfungsi Pembentukan dan perbaikan sel dan jaringan tubuh yang rusak.
 Membuat hormon (sintesis hormon), yang membantu sel-sel mengirim pesan dan
mengkoordinasikan kegiatan tubuh
 Membuat antibodi untuk sistem kekebalan tubuh kita.
 Berperan Kontraksi otot - dua jenis protein (aktin dan myosin) yang terlibat dalam
kontraksi otot dan gerakan.
 Membuat enzim. Suatu enzim memfasilitasi Reaksi biokimia seperti mengikat
hemoglobin, mengangkut oksigen melalui darah.
11
 CBCT 2203
 Sebagai cadangan dan sumber energi tubuh. Ada tiga jenis nutrisi penting yang
berfungsi sebagai sumber energi bagi tubuh manusia: Protein, Karbohidrat,
dan Lemak

Daftar keperluan protein harian sebagai berikut:

 Bayi (0-6 bulan) - 9,1 gram per hari
 Bayi (7-12 bulan) - 11 gram per hari
 Remaja laki-laki (14-18 tahun) - 52 gram per hari
 Gadis remaja (14-18 tahun) - sampai 46 gram per hari
 Pria dewasa - sekitar 56 gram per hari
 Wanita dewasa - sekitar 46 gram per hari
 Perempuan Hamil atau menyusui - sekitar 71 gram per hari

Protein dalam makanan bisa berasal dari dua macam sumber yang berbeza, iaitu:

Protein Nabati

Sumber utamanya adalah tumbuh-tumbuhan. Protein nabati tidak mempunyai profil

asam amino yang lengkap. Walaupun demikian ternyata ada salah satu sumber
makanan yang mempunyai asam amino yang paling lengkap yaitu kedelai. Tetapi,
soy protein sekalipun juga masih kekurangan asam amino esensial yang disebut
methionine. Makanan yang kaya protein nabati adalah kacang-kacangan dan biji-
bijian.

12
 CBCT 2203

Protein Hewani

Sumbernya diperoleh dari hewan, di antaranya adalah susu, daging, dan telur. Protein
hewani mengandung asam amino yang lengkap jika dibandingkan dengan yang nabati
sehingga dapat digunakan secara optimal untuk perkembangan tubuh manusia. Asam
amino esensial tidak bisa diproduksi oleh tubuh. Oleh sebab itu, asam amino ini
hanya bisa didapat dari makanan yang dikonsumsi.
Diet sehat minimal harus mencakup 2 hingga 3 porsi protein per hari. Protein hewani
biasanya mengandung lemak jenuh yang lebih tinggi sehingga konsumsinya harus
dibatasi. Jika Anda ingin mengkonsumsi sumber asam amino yang tidak mengandung
lemak adalah ayam panggang atau kalkun panggang tanpa kulit, ikan, dan daging sapi
tanpa lemak. Kekurangan protein dapat menyebabkan seseorang menderita penyakit
kwashiorkor dan marasmus. Tetapi kelebihan zat ini juga dapat menyebabkan
seseorang mengalami obesitas dan memberatkan kinerja hati dan ginjal. Demikian
pengertian protein dan mengapa zat ini penting untuk tubuh.

5.0 UJIAN GENETIK

Genetik dan Ujian Keturunan

Pemeriksaan variasi DNA boleh mendedahkan leluhur individu, keturunan, dan

juga akar dan asal keluarga. Di samping itu, berasaskan DNA ujian keturunan
boleh mendedahkan sambungan yang telah hilang melalui masa kerana kegagalan
dokumentasi, kesilapan dalam rakaman, atau kekurangan sejarah lisan atau
bertulis. Contoh tertentu variasi genetik sering dihantar kepada individu-individu
daripada latar belakang tertentu. Ini lebih berkait rapat dua orang, keluarga, atau

13
 CBCT 2203
populaces berada di dalam genetik, lebih banyak contoh variasi mereka biasanya
memberikan dan berkongsi, dengan itu mewujudkan sambungan.

Tiga jenis ujian keturunan genetik yang biasa digunakan bagi keturunan:
Y Ujian Kromosom
Variasi dalam kromosom Y diluluskan SAHAJA dari bapa kepada kanak-kanak.
Ujian ini boleh digunakan dengan berkesan untuk menyiasat keturunan selaras
lelaki serta-merta, tetapi semata-mata dalam keturunan lelaki, lulus dari satu lelaki
ke seterusnya. Y ujian kromosom mesti dilakukan pada lelaki dalam cahaya
hakikat bahawa perempuan tidak mempunyai kromosom Y. Dalam beberapa kes,
perempuan tertarik dengan jenis ini ujian genetik memilih lelaki yang berkaitan
berkenaan dengan mempunyai ujian ini dilakukan. Biasanya, ia adalah induk
jantan kanak-kanak. Sejak kromosom Y diturunkan dalam cara yang sama seperti
nama-nama keluarga dalam masyarakat banyak, Y ujian kromosom kerap
digunakan untuk memeriksa barisan bapa, sebagai contoh, dan sama ada dua
keluarga yang mempunyai nama keluarga yang sama disambungkan. Y Ujian
Kromosom boleh mengesan beberapa generasi, tetapi adalah terhad kerana ia
hanya menyediakan maklumat genetik lelaki untuk sebelah bapa keluarga.

Ujian DNA mitokondria

Ini jenis ujian mengiktiraf variasi genetik dalam DNA mitokondria. Walaupun
fakta bahawa kebanyakan DNA dibundel dalam kromosom dalam teras sel,
struktur sel dipanggil mitokondria juga mempunyai ukuran sedikit DNA mereka
sendiri (dikenali sebagai DNA mitokondria). Kedua-dua lelaki dan perempuan
mempunyai DNA mitokondria, yang diwarisi dari ibu-ibu, atau sebelah wanita,
jadi ini jenis ujian mungkin digunakan mengikut jantina sama ada, tetapi hanya
memberikan maklumat mengenai pihak perempuan persamaan genetik. Ujian ini
memberikan data tentang garis keturunan perempuan terdekat. Ujian DNA
14
 CBCT 2203
mitokondria mungkin berfungsi untuk sejarah keluarga atas alasan ia dapat
menyelamatkan data mengenai leluhur wanita yang mungkin hilang dari rekod
yang ada dalam cahaya hakikat bahawa nama keluarga sering diturunkan dari
keturunan lelaki. Seperti Y ujian kromosom, Mitokondria ujian DNA boleh
mengesan agak jauh ke belakang terbatas masa, tetapi ia gagal untuk memberikan
pihak lelaki persamaan genetik.

STR (Autosomal) Ujian DNA

Ujian DNA Autosomal dijalankan untuk mendapatkan akses kepada penanda

autosomal STR yang diturunkan dari kedua-dua ibu bapa dan termasuk keturunan
lelaki dan perempuan daripada kedua-dua ibu bapa. Ini membolehkan doktor
untuk menggunakan aplikasi seperti pangkalan data perjumpaan DNA untuk
menyerlahkan kewujudan ahli keluarga terdekat. Pengguna yang memohon ujian
ini boleh mengesahkan perlawanan antara keluarga terdekat, seperti bapa-bapa,
ibu-ibu, anak lelaki, anak perempuan, adik-beradik penuh, dan / atau separuh
adik-beradik. Perlawanan juga boleh dibuat kepada ibu saudara, bapa saudara,
anak saudara perempuan / anak saudara dan nenek / datuk.

Ujian Autosomal DNA digunakan secara meluas kerana ketepatan, kecekapan,

dan keupayaan untuk membezakan antara saudara terdekat dan saudara-mara
yang jauh. Di samping itu, kesan kedua-dua belah keturunan. Ia menyediakan
perlindungan penuh bagi DNA Keturunan Testing. Had sahaja ujian adalah
keupayaan berpotensi untuk mengenal pasti perlawanan antara ahli-ahli keluarga
terdekat hilang dalam generasi ini pada masa lalu dan bahawa maklumat itu tidak
adalah seks tertentu, yang bermaksud bahawa keterangan semua gen boleh
didapati, tetapi ia tidak diasingkan oleh seks seperti yang Kromosom Y dan Ujian
DNA Mitokondria. Jika anda sedang mencari untuk dipadankan dengan sepupu
kedua atau ibu saudara yang besar dari generasi pada masa lalu, ujian yang
15
 CBCT 2203
berkenaan tidak berjaya. Kedua-dua lelaki dan wanita mempunyai Autosomal
DNA, yang bermakna sesiapa sahaja layak untuk ini bentuk ujian DNA dan
bahawa ia menyediakan data pada semua pihak keluarga

Single Nucleotide Polymorphism Testing.

Ujian ini menilai sejumlah besar variasi (polimorfisme nukleotida tunggal atau
yang SNP) ke atas keseluruhan genom individu. Kesan adalah berbeza dengan
orang-orang individu lain yang mengambil ujian, untuk memberi penilaian
terhadap latar belakang etnik seseorang individu. Ujian Thees tidak menggunakan
rekod forensik seperti ujian yang dinyatakan sebelum ini, tetapi bergantung
kepada saiz pangkalan data yang terkandung. Kes di titik, contoh ini SNP boleh
menunjukkan bahawa keturunan seseorang individu adalah lebih kurang 50
peratus Afrika, 25 peratus Eropah, 20 peratus Asia, dan 5 peratus kabur.
Genealogists menggunakan ulangan ini atas alasan bahawa Y kromosom dan
ujian DNA mitokondria hasil, yang bercakap dengan hanya garis tunggal diwarisi,
tidak menangkap latar belakang etnik umum diri yang satu. Ujian SNP dan
Autosomal DNA kini diiktiraf sebagai ujian yang paling komprehensif yang
terdapat.

Ujian keturunan genetik yang ditawarkan oleh beberapa organisasi dan persatuan.
Kebanyakan organisasi menyediakan perbincangan dalam talian dan alat-alat
pentadbiran yang berbeza untuk membenarkan individu-individu yang telah diuji
untuk membincangkan keputusan dengan orang lain, dan ini boleh membenarkan
seseorang untuk mendedahkan hubungan kabur hilang lama dahulu. Pada skala
yang lebih besar, yang disatukan genetik hasil ujian keturunan, dari pelbagai
individu, mungkin digunakan oleh penyelidik untuk menyiasat latar belakang
sejarah populaces kerana mereka muncul, bergerak, dan dicampur dengan lain-
lain kaum dan penduduk tempatan. Peta, ringkasan, papan perbincangan, dan
profil genetik mekanisme yang hebat untuk mentafsir dan berkongsi keputusan
ujian keturunan berasaskan DNA.
16
 CBCT 2203

6.0 RAWATAN PENYAKIT, PANDUAN UNTUK PERAWAT/PENJAGA,

KUALITI HIDUP DAN JANGKA HAYAT PENGIDAP.

i. RAWATAN PENYAKIT
Suasana membesarkan kanak-kanak SD:
Suasana persekitaran penting, membantu pembesaran kanak-kanak SD.
Ketenangan dan kemesraan penjaga dapat merangsang penerimaan pembelajaran
lebih cepat. Alat permainan perlu sesuai teknik pengajaran. Ia perlu ditambah
untuk mengelak kebosanan mereka.Kanak-kanak SD perlu berasa selamat,
disayangi dan diterima keluarga serta masyarakat. Ini membantu membentuk imej
diri positif dan mendorong mereka belajar. Disiplin perlu diterap pada usia awal.

17
 CBCT 2203
Nyatakan had tingkah laku yang dibenar dan tidak dibenarkan. Perlu beri pujian
kepada setiap kecermerlangan dicapai.

Membantu kanak-kanak SD bertutur

Kebanyakan kanak-kanak SD lambat bertutur. Mereka wajar dibantu pada usia
awal. Antara langkah perlu diambil:
 Adakan kegiatan atau permainan bahasa yang dapat menarik perhatian
mereka.
 Cuba dapatkan perhatian sebelum bercakap dengan mereka.
 Jangan terlalu banyak bertanya. Tunggu tindak-balas mereka dan beri mereka
peluang menjawab.
 Guna ayat pendek dan bahasa mudah difahami.
 Sambil bertutur, buat aksi atau lakonan.
 Latihan berterusan.
 Pilih masa sesuai, terutama ketika mereka masih segar dan aktif.
 Tumpu kepada satu perkara. Beri masa, peluang dan latihan sebelum beralih
kepada latihan baru.
 Guna setiap peluang, berinteraksi dengan mereka.
 Selalu beri tindak-balas kepada setiap percakapan mereka.

Cara terbaik kanak-kanak SD mempelajari perkara baru, melalui boneka.

 Pilih alat permainan sesuai tahap perkembangan kanak-kanak.

 Sedia bahan sampingan untuk permainan khayalan.
 Jangan terlalu memaksa mereka melakukan sesuatu.
 Boneka pilihan atau kesayangan, dapat dijadikan pendorong.
 Apabila kanak-kanak SD boleh bermain dengan alat permainan mudah,
mereka boleh dibiarkan bermain sendirian.
 Jangan biar kanak-kanak SD bersendirian. Mereka perlu bergaul, memberi
dan menerima tindak-balas daripada rakan

18
 CBCT 2203
ii. PANDUAN PENCEGAHAN

Walaupun Sindrom Down sejenis penyakit yang dianggap serius tetapi ia boleh
dicegah. Terdapat beberapa langkah dalam pencegahannya, pencegahan tersebut
meliputi ibu – ibu yang sedang mengandung.

Para ibu sememangnya tidak digalakkan untuk tidak mengandung setelah usia
mereka mencecah atau melebihi 35 tahun. Tetapi keadaaan ini sememangnya
menjadi masalah pada masa akan kini keranan kebanyakan golongan wanita lebih
cenderung ataupun lebih mementingkan kerjaya daripada memikirkan tentang
rumah tangga. Oleh itu, mereka telah mengambil langkah untuk berkahwin lebih
lambat. Keadaan ini telah menyebabkan mereka lewat mengandung dan
kesuburan mereka akan terjejas . Oleh itu, bila terdapatnya pelbagai informasi
yang disiarkan oleh media massa kita hendaklah mengambil berat tentangnnya
kerana ia boleh dijadikan panduan dalam kehidupan berkeluarga.

Jika seseorang ibu yang pernah mengalami masalah keguguran atau pernah
melahirkan anak yang cacat, mereka hendaklah merujuk kepada doktor atau
pakar. Cara yang sebegini adalah untuk mengetahui punca-punca yang
menyebabkan kelahiran anak cacat ataupun Sindrom Down. Melalui pemeriksaan
ini juga, kita dapat mengetahui penyebabnya, seterusnya ibu itu boleh mengambil
langkah pencegahan yang segera. Kita mementingkan pencegahan adalah
disebabkan.

Jika kehamilan sudah terjadi, pencegahan untuk merawatnya tidak mungkin lagi
dapat dijalankan walaupun dengan melakukan pemeriksaan darah atau kromosom
dari cairan ketuban serta ari-ari seseorang seperti yang telah dinyatakan.

Di samping itu, dengan adanya kemudahan teknologi yang canggih dalam bidang
perubatan sekarang, ibu-ibu yang mengandung kini boleh menjalani ujian untuk
mengesan gejala Sindrom Down sebagai langkah pencegahannya. Kaedah ujian
19
 CBCT 2203
ini adalah satu langkah pencegahan yang boleh dilakukan dalam tempoh yang
terdekat iaitu dalam tempoh 3 bulan pertama ketika kehamilan sedang berlaku.
Prosedur ujian ini tidak mendatangkan kesan serta meyakitkan si ibu. Ia juga
kurang merbahaya bagi bayi di dalam kandungan dan kaedah ini juga tidak
melibatkan pengambilan cecair dari dalam rahim ibu. Namun begitu, wanita yang
berusia 37 tahun dan ke atas berkemungkinan mendapat anak atau bayi Sindrom
Down adalah kira-kira satu dalam setiap 138 kehamilan di dunia. Oleh itu,
prosedur terbaru yang dikenali sebagai Ujian Imbasan Kehamilan Tiga Bulan
Pertama, atau FTPS dapat memberikan penilaian yang lebih tepat mengenai
kemungkinan Sindrom Down. Ujian ini boleh dijalankan oleh ibu – ibu
mengandung dari minggu 11 hingga minggu 14 kehamilannya.

iii. KAEDAH PENGAJARAN DAN PEMBELAJARAN UNTUK MEMBANTU

KANAK-KANAK SINDROM DOWN

Kepentingan Permainan
Kaedah pengajaran dan pembelajaran yang sesuai untuk membantu kanak-kanak
ini ialah dengan memperkenalkan pelbagai jenis permainan kepada mereka.
Permainan penting untuk membantu pembesarkan setiap kanak-kanak ini. Ia
membantu pemahaman mereka mengenai kehidupan. Melalui permainan juga,
kanak-kanak Sindrom Down menjadi cerdik dan berkeupayaan memahami
hubung kait, sebab dan akibat. Permainan ini dibahagikan kepada dua peringkat
iaitu peringak bayi dan peringkat kanak-kanak. Antara jenis-jenis permainan yang
sesuai dipraktikan ialah :-

A) Peringkat Bayi

20
 CBCT 2203
 Pada peringkat umur 0-6 bulan , alat permainan yang sesuai diberikan ialah
loceng, alat permainan bergerak, tangan Sendiri atau alat permainan yang boleh
dipegang dan digigit
 Pada peringkat umur 6-12 bulan, alat permainan yang berbunyi dan boleh
ditarik serta permainan cantum bina sesuai diberikan contohnya “lego”
 Pada peringkat umur 12-19 bulan, alat permainan yang memerlukan IQ kanak-
kanak perlu diberikan, contohnya kotak boleh disusun tinggi, kepingan kad bod
bercorak, bol, ai dan buku bergambar
 Pada peringkat umur 18 bulan dan ke atas, jenis permainan yang sesuai
diberikan contohnya permainan kotak, kepingan kad bod bergorak, permainan
cantum Dua tahun bina, buku bergambar dan boneka. Permainan ini dapat
membentuk IQ kanak-kanak Sindrom Down

B) Peringkat Kanak-Kanak
 Permainan selidik dan jelajah, dalam permainan ini kanak-kanak dapat
mengenal pelbagai jenis objek yang dilihat mereka. Ini dapat membuatkan kanak-
kanak tertarik kepada semua benda

 Permainan Fizikal, dalam permainan ini kanak-kanak dapat dilatih merangkak

dan bertatih serta berminat membuka almari, laci, bakul dan kotak
 Permainan membina dan kognitif, dalam permainan ini kanak-kanak dapat
mencantum gambar berdasarkan corak, bentuk atau warna. Dalam permainan ini
IQ kanak-kanak ini dapat diuji
 Permainan sosial, dalam permainan ini kanak-kanak akan lebih aktif kerana
permainan sorok-sorok sesuai dijalankan, disamping itu kanak-kanak dapat
bergembira. Kanak-kanak ini juga akan ketawa apabila digeletek
 Permainan khayalan, dalam permainan ini kanak-kanak ini dilatih untuk
menjadi orang lain dalam suasana yang berbeza, contohnya bermain masak-masak
 Permainan merangsang pergerakkan otot, dalam permainan ini kanka-kanak
diajar latihan fizikal seperti berlari, melompat, memanjat, menari dan mengayuh
basikal

21
 CBCT 2203
 Permainan bahasa, dalam permainan kanak-kanak Sindrom Down diajar latihan
bahasa seperti meniru gaya bercakap, latihan nyanyian dan bercerita.

7.0 KESIMPULAN

Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik

salinan tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau sebahagian,
disebabkan translokasi kromosom (wikipedia melayu).Anak dengan sindrom
down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai
kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang
berlebihan (Soetjiningsih). Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi
kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak
syndrom down.Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi
kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua. Dalam
melakukan perawatan pada anak dengan syndrome down, seorang perawat harus

22
 CBCT 2203
mempu mengajak keluarga untuk aktif berpartisipasi dalam setiap kegiatan
keperawatan.Hal ini ditujukan untuk memberikan pendidikan kepada keluarga
karena setelah keluar dari rumah sakit maka keluargalah yang dituntut untuk bisa
melakukan perawatan home care.

8.0 RUJUKAN

https://autismecare.wordpress.com/2012/11/26/tanda-gejala-down-syndrome/

https:/ http://informasitips.com/dna-pengertian-struktur-dan-fungsinya
/ms.wikipedia.org/wiki/Mutasi

https://id.wikipedia.org/wiki/Kromosom
https://ms.wikipedia.org/wiki/Pembiakan_seks

https://ms.wikipedia.org/wiki/Protein

https://ms.wikipedia.org/wiki/Genetik

https://ms.wikipedia.org/wiki/Pembahagian_sel

23
 CBCT 2203
http://www.idmedis.com/2014/11/protein-definisi-fungsi-sumber-dan.html
http://www.konsultankolesterol.com/pengertian-protein.html
http://www.myhealth.gov.my/sindrom-down/

http://www.softilmu.com/2014/08/pengertian-dan-tipe-kromosom_11.html
http://ww1.utusan.com.my/utusan/Kesihatan/20121004/kn_01/Penyakit-bawaan-
genetik

http://ww1.utusan.com.my/utusan/Kesihatan/20130317/kn_02/Sindrom-
Down#ixzz4lkMakACB

24