Professional Documents
Culture Documents
Καλοήθες Σύνδρομο Υπερελαστικότητας PDF
Καλοήθες Σύνδρομο Υπερελαστικότητας PDF
Aνασκόπηση
2009,20(1):29-35
ΕΙΣΑΓΩΓΗ
Το σύνδρομο καλοήθους υπερελαστικότητας – αρθρικής υ-
περκινητικότητας (ΚΣΥ) χαρακτηρίζεται από σημαντική αύξηση
του εύρους κίνησης των αρθρώσεων εξαιτίας της υπερελαστικό-
τητας που εμφανίζουν τα συνδεσμικά και τενοντώδη ανατομικά
1-3
μόρια που συμμετέχουν στην κατασκευή τους . Περιγράφηκε
4
για πρώτη φορά το 1967 από τους Kirk, Ansell και Bywaters . Η
διάγνωση του ΚΣΥ βασίζεται στα αναθεωρημένα κριτήρια του
Beighton του 1998, και θα πρέπει να διαφοροδιαγιγνώσκεται
από τη γενικευμένη υπερελαστικότητα των αρθρώσεων (ΓΥΑ) η
1
Εξωτερικό Ρευματολογικό Ιατρείο οποία απαιτεί μόνο σκορ 4 τουλάχιστον βαθμών Beighton στην
ΠΓΝ Αλεξανδρούπολης κλίμακα υπερελαστικότητας.
2 5-8
Ρευματολογικό Τμήμα Η επίπτωση της ΓΥΑ στο γενικό πληθυσμό εκτιμάται σε 10-30% ,
Γενικού Νοσοκομείου Καβάλας ενώ σε ορισμένες ομάδες πληθυσμού, όπως χορευτές, μουσικούς
29
Καλοήθες Σύνδρομο Υπερελαστικότητας - Αρθρικής Υπερεκτασιμότητας
και αθλητές τσίρκου, είναι σημαντικά υψηλότε- ανβ3, στη σταθεροποίηση των ινών κολλαγόνου
9-11
ρο . Οι McConarmack και συν.11 σε ομάδα στα κύτταρα. Σε βιοψίες δέρματος ασθενών με
σπουδαστριών και επαγγελματιών μπαλαρίνων ανεπάρκεια Τ-Χ καταδείχθηκαν διαταραχές στη
αποκάλυψαν υψηλότερη συχνότητα ΓΥΑ (OR=11) δομή των ινών της ελαστίνης και των μικροϊνιδίων
και ΚΣΥ (OR=3,9) στις σπουδάστριες έναντι των του κολλαγόνου33. Οι Schalkwijk και συν.31 μελετώ-
επαγγελματιών (OR=1,7), παρατήρησαν δηλαδή ντας μέλη των οικογενειών ασθενών με σύνδρομο
ελάττωση με την αύξηση της ηλικίας. Οι Gedalia Enhlers-Danlos διαπίστωσαν την εμφάνιση ΓΥΑ
και συν.12 εκτίμησαν τη ΓΥΑ σε παιδιά σχολικής χωρίς άλλες εκδηλώσεις του συνδρόμου, στο 45%
ηλικίας με αρθραλγίες στο 66%. Η επίπτωση του αυτών που ήταν ετεροζυγώτες για ελλείμματα
ΚΣΥ στο γενικό πληθυσμό εκτιμάται σε 5-38%
1,5,13-15
. στα γονίδια της Τ-Χ. Οι Zweers και συν.32,33 ανα-
16
Στην Τουρκία, οι Eyigor και συν. βρήκαν ΚΣΥ φέρουν παρόμοιο ποσοστό χαμηλών επιπέδων
στο 9,2% των πρωτοετών φοιτητών της Ιατρικής θραύσματος της Τ-Χ σε ασθενείς με ΚΣΥ.
10
Σχολής. Στον Καναδά οι Hudson και συν. σε 378
διαδοχικής προσέλευσης ασθενείς του εξωτερικού ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ
τακτικού ρευματολογικού ιατρείου με πόνο από Στο Καλόηθες Σύνδρομο Υπερελαστικότητας και
το μυοσκελετικό σύστημα βρήκαν ΚΣΥ στο 13%, τη Γενικευμένη Υπερελαστικότητα των Αρθρώσεων
17
ενώ στην Νέα Ζηλανδία οι Grahame και συν. μπορεί να παρατηρηθεί μεγάλος αριθμός εκδη-
σε πληθυσμό με καταγωγή από την Ευρώπη το λώσεων όπως:
εκτίμησαν σε 0,72%. Από άλλες μελέτες φαίνεται
ότι σε πληθυσμιακές ομάδες από την Αφρική, την Ι. ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ ΑΠΟ ΤΟ ΜΥΟΣΚΕΛΕΤΙΚΟ
Ασία και τη Μέση Ανατολή το ποσοστό ΚΣΥ είναι ΣΥΣΤΗΜΑ
18-19
υψηλότερο . Οι γυναίκες εμφανίζουν υψηλό- 1. Αρθραλγίες, ιδιαίτερα μετά περιόδους έντονης
τερο ποσοστό ΓΥΑ και ΚΣΥ συγκριτικά με τους φυσικής δραστηριότητας καθώς και αρθρίτιδα
1,13,20-22
άνδρες . Τα παιδιά και οι έφηβοι εμφανίζουν που πιθανόν να μιμείται τη ρευματοειδή αρθρί-
υψηλότερο ποσοστό (8,7-34%) συγκριτικά με τιδα34-35.
1,23-28
τους ενήλικες . 2. Τενοντίτιδες, τενοντοελυτρίτιδες, εξαρθρήματα
ή υπεξαρθρήματα συχνότερα στον ώμο ή στις
ΑΙΤΙΟΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ κροταφογναθικές αρθρώσεις, καθώς και βλάβη
Η κληρονομικότητα φαίνεται να παίζει ρόλο του κοινού καταφυτικού πετάλου των στροφέων μυών
στην εμφάνιση του ΚΣΥ. Οι Hakim και συν.
29
του ώμου1,36.
μελετώντας τους διδύμους αδελφούς ασθενών με 3. Χαλάρωση του μυοτενοντώδους υποστηρικτικού
ΚΣΥ διαπίστωσε σημαντικά υψηλότερο ποσοστό υποστρώματος του κοιλιακού τοιχώματος και του
στους μονοζυγωτούς (60%) συγκριτικά με τους πυελικού εδάφους με συχνότερη την εμφάνιση
διζυγωτούς (36%) διδύμους. Σημαντικός φαίνεται βουβωνοκήλης και αυξημένο κίνδυνο πρόπτωσης
να είναι και ο ρόλος των γονιδίων που κωδικοποι- της μήτρας και του ορθού. Οι γυναίκες με ΚΣΥ εμ-
ούν πρωτεΐνες αναγκαίες για την κατασκευή και φανίζουν συχνότερα ακράτεια ούρων (60% έναντι
τη σταθεροποίηση των ινιδίων του κολλαγόνου 30%) και κοπράνων συγκριτικά με γυναίκες ίδιας
όπως η φιμπριλίνη και η τενασκίνη-Χ (Τ-Χ) .
30-32
ηλικίας (23% έναντι 0%)37,38.
Ιδιαίτερο ενδιαφέρον εμφανίζουν οι μεταλλάξεις 4. Ελάττωση της ισχύος των καμπτήρων και εκτει-
και οι απαλείψεις στα γονίδια που κωδικοποιούν νόντων μυών του γόνατος καθώς και προσβολή της
την Τ-Χ, μια εξωκυττάρια πρωτεΐνη που εντοπίζε- ιδιοδεκτικής λειτουργίας των αρθρώσεων39,40.
ται σε μυς, τένοντες, έλυτρα τενόντων, θυλάκους
και στον έσω ελαστικό χιτώνα των αγγείων και ΙΙ. ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ ΑΠΟ ΑΛΛΑ ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ
συμμετέχει, με τη σύνδεσή της με την ιντεργκρίνη 1. Δέρμα: Υπερελαστικότητα, τάση για εμφάνιση
30
Ν.Γ. Γαλανόπουλος, Γ.Π. Καμπάκης, Ι.Α. Παπαδόπουλος
ραβδώσεων και έντονη ουλοποίηση μετά ακόμη ΓΥΑ πληρούσαν τα διαγνωστικά κριτήρια του ΚΣΥ
1
και από ελαφρό τραυματισμό . σε ποσοστό 58,9%.
2. Αυτόνομο Νευρικό Σύστημα: Επεισόδια ζά- 3. Το συνδρόμο καρπιαίου σωλήνα. Οι Aktas και
51
λης, προκαρδίων παλμών, ναυτίας, αισθήματος συν. αναφέρουν στατιστικά ισχυρή συσχέτιση
1,41
ότι «αδειάζει το κεφάλι», διάρροιας . μεταξύ του ΚΣΥ και του συνδρόμου καρπιαίου
3. Αγγεία: Αγγειοκινητικές διαταραχές που σωλήνα, θεωρώντας το ΚΣΥ ως προδιαθεσικό
5,25
θυμίζουν φαινόμενο Raynaud και απόφραξη παράγοντα ανάπτυξης του.
42
των ωλένιων αρτηριών . 4. Τη μείωση της οστικής μάζας. Ενώ οι Dolans
52
4. Ψυχική Σφαίρα: Φαίνεται ότι οι ασθενείς και συν. σε 716 μετεμμηνοπαυσιακές γυναί-
με ΚΣΥ εμφανίζουν συχνότερα άγχος, πανικό κες διαπίστωσαν ΓΥΑ μόνο σε μία (0,14%), και
και αγοραφοβία σε σχέση με το γενικό πληθυ- σε γυναίκες με αυξημένη ελαστικότητα (σκορ
43-47 43
σμό . Οι Ercolani και συν. συγκρίνοντας 30 Beighton >1) διαπίστωσαν αύξηση κατά 3% της
ασθενείς με ΓΥΑ με 25 υγιείς μάρτυρες αναφέρουν οστικής πυκνότητας στο ισχίο, οι Gulbahar και
53
υψηλότερο ποσοστό άγχους, υποχονδρίασης, συν. διαπίστωσαν στατιστικά χαμηλότερη οστική
συναισθηματικών διαταραχών και υπερεθιστι- πυκνότητα στις προεμμηνοπαυσιακές γυναίκες
47
κότητας. Οι Martin-Santos και συν. μελετώντας με ΚΣΥ συγκριτικά με υγιείς μάρτυρες και κατά
ασθενείς με διαταραχές άγχους, ασθενείς με άλλες 1,8 φορές αύξηση του κινδύνου σημαντικής
ψυχιατρικές διαγνώσεις και υγιείς μάρτυρες δια- ελάττωσης της οστικής μάζας.
πίστωσαν υψηλότερο ποσοστό ΓΥΑ στην πρώτη 5. Την οστεοαρθρίτιδα (ΟΑ). Δεν υπάρχει ο-
ομάδα συγκριτικά με τις υπόλοιπες (67,7%, 10,1% μοφωνία μεταξύ των ερευνητών σχετικά με το
και 12,5%, αντίστοιχα). Στατιστικά υψηλότερο κατά πόσο η ΓΥΑ και το ΚΣΥ σχετίζονται με την
54-57 52
ποσοστό άγχους σε γυναίκες και άνδρες με ΓΥΑ ανάπτυξη ΟΑ . Οι Dolans και συν. , στη μελέτη
45
αναφέρθηκε και από τους Bulbena και συν. Chingford σε 716 μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες,
αναφέρουν ότι το μεγαλύτερο εύρος κίνησης των
ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΜΕ ΑΛΛΕΣ ΝΟΣΟΛΟΓΙΚΕΣ αρθρώσεων εμφανίζει μάλλον προστατευτικό ρόλο
57
ΟΝΤΟΤΗΤΕΣ στην ανάπτυξη ΟΑ. Οι Kraus και συν. αναφέρουν
Ιδιαίτερο κλινικό ενδιαφέρον εμφανίζει η συ- ότι ΓΥΑ κατά την παιδική ηλικία συνοδεύεται από
σχέτιση του ΚΣΥ και της ΓΥΑ με: αύξηση του κινδύνου ανάπτυξης ΟΑ στις εγγύς
1. Την πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας (ΠΜΒ). μεσοφαλαγγικές αρθρώσεις των χεριών.
48
Στη μελέτη των Grahame και συν. διαπιστώθηκε 6. Την οσφυαλγία. Σε μια μικρή μελέτη ασθενών
μεγαλύτερη επίπτωση σε ασθενείς με ΚΣΥ, ενώ στη με οσφυαλγία διαπιστώθηκε ΓΥΑ σε 3 από τους 17
49
μελέτη των Yazici και συν. βρέθηκε υψηλότερο άνδρες και 17 από τις 20 γυναίκες, χωρίς βλάβη
ποσοστό ΓΥΑ σε άτομα με πρόπτωση μιτροειδούς του μεσοσπονδυλίου δίσκου ή της ανατομικής
συγκριτικά με άτομα χωρίς πρόπτωση (46% κατασκευής της οσφυϊκής μοίρας της, δηλαδή μια
58
έναντι 12%). θετική συσχέτιση μεταξύ ΓΥΑ και οσφυαλγίας.
2. Την ινομυαλγία και το σύνδρομο χρόνιας κόπω- 7. Τη δυσλειτουργία των κροταφογναθικών αρ-
σης. Σε 378 διαδοχικής προσέλευσης ρευματο- θρώσεων όπως αναφέρθηκε από τους Russek
59
λογικούς ασθενείς βρέθηκε υψηλότερο ποσοστό και συν.
ΓΥΑ σε ασθενείς με ινομυαλγία συγκριτικά με 8. Τη νόσο Crohn. Οι Βουνοτρυπίδης και συν.60
10
ασθενείς χωρίς ινομυαλγία (30% έναντι 8%). αναφέρουν στατιστικά υψηλότερο ποσοστό ΚΣΑ
Επίσης υψηλότερο ποσοστό ΓΥΑ βρέθηκε σε σε ασθενείς με νόσο Crohn έναντι μαρτύρων
ασθενείς με σύνδρομο χρόνιας κόπωσης συγκρι- (77,1% έναντι 25,4%). Αντίθετα, δε διαπίστωσαν
50
τικά με υγιείς μάρτυρες (20,6% έναντι 4,3%). στατιστικά υψηλότερο ποσοστό σε ασθενείς με
Οι ασθενείς με σύνδρομο χρόνιας κόπωσης και ελκώδη κολίτιδα (35,7%).
31
Καλοήθες Σύνδρομο Υπερελαστικότητας - Αρθρικής Υπερεκτασιμότητας
32
Ν.Γ. Γαλανόπουλος, Γ.Π. Καμπάκης, Ι.Α. Παπαδόπουλος
33
Καλοήθες Σύνδρομο Υπερελαστικότητας - Αρθρικής Υπερεκτασιμότητας
22. Jonsson H, Valtysdottir S, Kjartansson O, et al. Joint hypermobility syndrome in childhood. A not
Hypermobility associated with OA of the thumb so benign multisystem disorder? Rheumatology
base: a clinical and radiological subject of hand (Oxford) 2005;44:744-50.
OA. Ann Rheum Dis 1996; 55:540-3 37. Jha S, Arunkalaivanan A, Situnayake R. Prevalence of
23. van der Giessen LJ, Liekens D, Rutgers KJ, Hartman incontinence in women with BHS. Int Urogenecol
A, Mulder PG, Oranje AP. Validation of Beighton J Pelvic Floor Dysfunction. 2007;18:61-4
score and prevalence of connective tissue signs in 773 38. Arunkalaivanan A, Jha S, Morrison A, et al.
Dutch children. J Rheumatol 2001;28:2726-30 Prevalence of urinary and faecal incontinence
24. Vougiouka O, Moustaki M, Tsanaktsi M. Benign among female members of the HMSA. J Obstet
hypermobility syndrome in Greek schoolchildren. Gynaecol 2009; 29:126-8
Eur J Pediatr 2000;159:628. 39. Sabin N, Baskent A, Ugurlu H, et al. Isokinetic evalu-
25. El-Garf AK, Mahmoud GA, Mahgoub EH. Hypermobility ation of knee extensor/flexor muscle strength in
among Egyptian children: prevalence and features. patients with hypermobile syndrome. Rheumatol
J Rheumatol 1998;25:1003-5. Int 2008;28:643-8
26. Grahame R, Bird HA, Child A. The revised (Brighton 40. Sabin N, Baskent A, Cakmac A, et al. Evaluation of
1998) criteria for the diagnosis of benign joint knee proprioception and effects of propriocep-
hypermobility syndrome (BJHS). J Rheumatol tion exercise in patient with BHS. Rheumatol Int
2000; 27:1777-9. 2008;28:995-1000
27. Gedalia A, Press J, Klein M, Buskila D. Joint hy- 41. Hakim AJ, Grahame R. Non-musculoskeletal
permobility and fibromyalgia in schoolchildren. symptoms in joint hypermobility syndrome.
Ann Rheum Dis 1993; 52:494-6. Indirect evidence for autonomic dysfunction?
28. Carter C, Wilkinson J. Persistent Joint Laxity and Rheumatology (Oxford) 2004;43:1194-5.
Congenital Dislocation of the Hip. J Bone Joint 42. Haberhauer G, Feyertag J, Hanusch-Enserer U,
Surg Br 1964; 46:40-5. Dunky A. Joint hypermobility syndrome and
29. Hakim, AJ, Cherkas, LF, Grahame, R, et al. The bilateral total occlusion of the ulnar arteries
genetic epidemiology of joint hypermobility: presenting as Raynaud’s phenomenon. Clin Exp
a population study of female twins. Arthritis Rheumatol 2000;18:270-1.
Rheum 2004;50:2640. 43. Ercolani M, Galvani M, Frannchini F, et al. BHS:
30. Magnusson SP. Viscoelastic properties and flexibil- psychological features and psychopathological
ity of the human muscle–tendon unit in benign symptoms in sample pain-free at evaluation.
joint hypermobility syndrome. J Rheumatol. Percept Mot Skills 2008; 107:246-56
2001;28: 2720-5 44. Bulbena Α, Agullό A, Pailhez G et al. Is Joint
31. Schalkwijk J, Zweers M, Steijlen P, et al. A reces- Hypermobility Related to Anxiety in a Nonclinical
sive form of the E.D syndrome caused by TNX Population Also? Psychosomatics 2004; 45:432-
defiecency. NEJM 2001;345:1167 7
32. Zweers M, Steijlen P, Bristow J, et al. 45. Bulbena A, Durό JC, Mateo A, Porta M, Vallejo
Haploinsuffiecency of TNX is associated with J: Joint hypermobility syndrome and anxiety
hypermobile type of E.D syndrome. Am J Hum disorders (letter). Lancet 1988; 2:694
Genet. 2003;73:214 46. Gago J: Estudio de prevalencias y asociaciόn de
33. Zweers M, Van Vlijmen-Willems I, Van Kuppevelt laxitud articular y trastornos ansioso-fόbicos en
T, et al. Defiency of TNX causes abnormalities el medio rural (MD thesis). Barcelona, University
in dermal elastic fiber morphology. J Invest Autόnoma Barcelona, 1992
Dermatol 2004; 122;885-91 47. Martín-Santos R, Bulbena A, Porta M, Gago J,
34. Mikkelsson MA. One year outcome of proado- Molina L, Durό JC: Association between the joint
lescents wih fibromyalgia. J Rheumatol 1999; hypermobility syndrome and panic disorder. Am
26:674-82 J Psychiatry 1998;155:1578-83
35. Grahame R. How often, when and how Joint 48. Grahame R, Edwards JC, Pitcher D et al. A clini-
hypermobility leads to OA? Br. Rheumatol cal and echocardiographic study of patients
1989;28:320 with hypermobility syndrome. Ann Rheum Dis
36. Adib N, Davies K, Grahame R, Woo P, Murray KJ. 1981;40:541.
34
Ν.Γ. Γαλανόπουλος, Γ.Π. Καμπάκης, Ι.Α. Παπαδόπουλος
49. Yazici, M, Ataoglu, S, Makarc, S, et al. The relation- osteoarthritis. Arthritis Rheum 2004; 50:2178.
ship between echocardiographic features of mitral 58. Howes R.G, Isdale I.C. The loose back: an un-
valve and elastic properties of aortic wall and recognized syndrome. Rheumatol Phys Med
Beighton hypermobility score in patients with 1971;11:72.
mitral valve prolapse. Jpn Heart J 2004;45:447. 59. Russek L.N. Examination and treatment of a pa-
50. Nijs J, Aerts A, De Meirler K. Generalized joint tient with hypermobility syndrome. Phys Ther.
hypermobility is more common in CFS than in 2000;80:386–98
healthy control subjects. J Manipulative Physiol 60. Βουνοτρυπίδης Π. Ζέζος Π, Λυραντζόπουλος Ν
Ther 2006; 29:32-9 και συν. Υψηλή επίπτωση της καλοήθους υπε-
51. Aktas I, Ofluoglu D, Albay T. The relationship between ρελεστικότητας των αρθρώσεων σε ασθενείς
joint hypermobility syndrome and carpal tunnel με νόσο Crohn. Ελληνική Ρευματολογία 2008;
syndrome. Clin Rheumatol. 2008;27:1283-7 19:311-7
52. Dolan A, Hart D, Doyle D, et al. The relationship of 61. Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras
joint hypermobility, BMD, and OA in the general P, Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos syndromes: re-
population: the Chinford Study. J Rheumatol. vised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos
2003; 30:799-803 National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos
53. Gulbahar S, Sabin E, Baydar M, et al. Hypermobility Support Group (UK). Am J Med Genet 1998;
syndrome increases the risk for low bone mass. 77:31-7
Clin Rheumatol. 2006; 25:511-4 62. Fisterbush A, progrund H. Hypermobile syndrome.
54. Jonsson H, Valtysdottir S, Kjartansson O et al. Pediatr Rev 1998. 19; 111-7
Hypermobility associated with OA of the thumb 63. Russek L. Examination and treatment of a patient
base: a clinical and radiological subject of hand with hypermobile syndrome. Phys Ther. 2000;
OA. Ann Rheum Dis 1996;55:540-3 80:386-98
55. Scott D, Bird H, Wright V. Joint laxity leadinf to 64. de Inocencio Arocena J, Ocan~a Casas I, Benito Ortiz
OA. Rheumatol Rehabil 1979;18:167-9 LB. Laxitud articular: prevalencia y relaciόn con
56. Acususo Diaz M, Collantes Estecez E, Sanchez Guujo dolor musculosquele ΄tico. [Joint hypermobility:
P. Joint hyperlaxity and muscololigamentous prevalence and relationship with musculoskeletal
lesions: study of a population of homogeneous pain.] An Pediatr (Barc). 2004; 61:162-6
age, sex and physical exertion. Br J Rheumatol. 65. Hall MG, Ferrell WR, Sturrock RD, Hamblen
1993;32:120-2 DL, Baxendale RH. The effect of hypermobility
57. K Kraus, VB, Li, YJ, Martin, ER, et al. Articular syndrome on knee joint proprioception. Br J
hypermobility is a protective factor for hand Rheumatol 1995;34:121-5
35