ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ 6ΟΥ ΚΕΦΑΛΑΙΟΥ

ΘΕΜΑ 1Ο

1. Σε χρωμοσωμική ανωμαλία οφείλεται…

α. ο αλφισμός
β. η κυστική ίνωση
γ. η θαλασσαιμία
δ. το σύνδρομο φωνή της γάτας

2. Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Turner έχουν στον καρυότυπό τους
α. 45 χρωμοσώματα
β. 46 χρωμοσώματα
γ. 47 χρωμοσώματα
δ. 44 χρωμοσώματα

3. Το σύνδρομο «φωνή της γάτας» ( cri-du-chat) οφείλεται:

α. σε αναστροφή
β. σε έλλειψη
γ. σε μετατόπιση
δ. σε διπλασιασμό

4. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη β θαλασσαιμία …

α. είναι υπολειπόμενο φυλοσύνδετο.
β. έχει πολλαπλά αλληλόμορφα.
γ. είναι επικρατές αυτοσωμικό.
δ. είναι επικρατές φυλοσύνδετο.

5. Γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν

α. μόνο σε περιοχές του DNA που μεταγράφονται
β. μόνο στις κωδικές περιοχές των γονιδίων
γ. μόνο στα πρόδρομα mRNA
δ. σε ολόκληρο το γονιδίωμα ενός οργανισμού

ΘΕΜΑ 2Ο

1. Πως αναστέλλεται η δράση των ογκοκατασταλτικών γονιδίων; Να αναφέρετε ένα

χαρακτηριστικό παράδειγμα. (μον.5)

2. Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή χρωμοσωμική

ανωμαλία.
α. Ποια είναι τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά των ατόμων που πάσχουν από
σύνδρομο Down; (μον.5)
β. Στον καρυότυπο των ατόμων με το συγκεκριμένο σύνδρομο εμφανίζεται ένα
επιπλέον χρωμόσωμα. Να περιγράψετε το μηχανισμό που προκαλεί αυτή τη
χρωμοσωμική ανωμαλία. (μον.8)
3. Τι είναι η μετατόπιση και τι είναι η αμοιβαία μετατόπιση; Ποια προβλήματα
μπορεί να προκαλέσει στον άνθρωπο; (μον.7)

ΘΕΜΑ 3Ο

1. Έχει παρατηρηθεί ότι η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η β-θαλασσαιμία

είναι ιδιαίτερα αυξημένες στις περιοχές όπου, σε παλιότερες εποχές, υπήρχαν
επιδημίες ελονοσίας. Να εξηγήσετε γιατί συμβαίνει αυτό; (μον. 6)

2. Ένα ζευγάρι αποφάσισε την διακοπή της εγκυμοσύνης σε περίπτωση που το

έμβρυο εμφάνιζε δρεπανοκυτταρική αναιμία ή αιμορροφιλία. Και οι δυο δεν
εμφάνιζαν σοβαρό πρόβλημα αναιμίας αλλά η γυναίκα ήταν φορέας
αιμορροφιλίας. Επίσης και οι δυο εμφάνισαν θετική τη δοκιμασία δρεπάνωσης.
Σε ποιες εξετάσεις θα πρέπει να υποβληθεί η έγκυος που βρίσκεται στη 14η
εβδομάδα της εγκυμοσύνης της και με ποιο τρόπο θα ανιχνευτούν οι πιθανές
ασθένειες; (μον.13)

3. Σε γονίδιο που κωδικοποιεί για μία πρωτεΐνη 350 αμινοξέων της κυτταρικής
μεμβράνης συμβαίνει γονιδιακή μετάλλαξη αντικατάστασης μίας βάσης στο 15ο
κωδικόνιο. Ποιες οι πιθανές συνέπειες στην πρωτεΐνη; (μον. 6)

ΘΕΜΑ 4Ο

1. Δίνεται το γενεαλογικό δέντρο μιας οικογένειας στην οποία εμφανίζεται η

ασθένεια της αιμορροφιλίας Α. Το άτομο III 1 πάσχει από αιμορροφιλία Α.
Όλα τα μέλη της οικογένειας έχουν φυσιολογικό αριθμό και μέγεθος
χρωμοσωμάτων.

Να γράψετε τους πιθανούς γονότυπους όλων των μελών της οικογένειας που
απεικονίζονται στο παραπάνω γενεαλογικό δέντρο (μονάδες 4). Το ζευγάρι II 2, II 3
αποκτά δεύτερο παιδί με αιμορροφιλία Α και σύνδρομο Klinefelter. Τι προβλήματα
παρουσιάζουν τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter; (μονάδες 5) Να περιγράψετε τη
διαδικασία μέσω της οποίας προέκυψε ο γονότυπος του συγκεκριμένου παιδιού.
Να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση γονιδιακής μετάλλαξης. (μονάδες 7) Πόσα
συνολικά μόρια DNA περιέχονται στα χρωμοσώματα που απεικονίζονται στον
καρυότυπο του παιδιού με σύνδρομο Klinefelter; (μονάδες 2)

2. Η αλληλουχία: … CAC-AAG-UAU-CAC-UAA-GCU-CGC …
αποτελεί τμήμα του mRNA που κωδικοποιεί τα 4 τελευταία αμινοξέα της β-
πολυπεπτιδικής αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης.
α) Ποιες γονιδιακές μεταλλάξεις σε αυτό προκαλούν πρόωρη λήξη; (μονάδες 5)
β) Πόσο μικρότερη θα είναι η πολυπεπτιδική αλυσίδα σε κάθε περίπτωση; (μονάδες
2)