Bases genètiques de la conducta

2010-2011

1 MÈTODES I TÈCNIQUES EN GENÈTICA DE LA

CONDUCTA: MÈTODES ESTADÍSTICS

ESTRUCTURA DEL TEMA:

1.1. MODEL BIOMÈTRIC DE DESCOMPOSICIÓ DE LA VARIÀNCIA.
1.2. DISSENYS I MÈTODES DE RECERCA.
1.3. ERRORS QUE S'HAN D'EVITAR EN LA INTERPRETACIÓ D'ESTUDIS
EN GENÈTICA DEL COMPORTAMENT

1.1. MODEL BIOMÈTRIC DE DESCOMPOSICIÓ DE LA VARIÀNCIA

Per model biomètric s’entén qualsevol modelització quantitativa d’una variable biològica o
caràcter (caràcters derivats de processos biològics, com p.e. el QI). Això és, la quantificació i
transformació mitjançant models matemàtics i estadístics (modelització) d’un determinat
caràcter.
Per entendre’ns, com que la majoria de caràcters biològics estan molt influenciats per un
gran nombre de factors, això fa que aquests caràcters mostrin una gran variabilitat que dificulta
(quant no impedeix) la seva interpretació quantitativa. Per tal de permetre aquesta interpretació,
i per tant el seu estudi, es fa necessari definir i aplicar una metodologia concreta que permeti la
seva mesura i interpretació. Això es realitza mitjançant l’aplicació de models matemàtics i,
especialment, de tipus estadístic. Tot plegat: la definició del caràcter, el seu mesurament
quantitatiu, i el tractament estadístic associat, és el que finalment configurarà un model biomètric
concret.
INTRODUCCIÓ.
Sir Francis Galton va ser el primer que va investigar científicament les causes
genètiques i ambientals de les diferències individuals en humans.
Ronald Fisher va oferir la primera explicació matemàtica de com les correlacions entre
familiars es poden explicar a partir de l'herència mendeliana i va contribuir amb el concepte de
versemblança.
Diem versemblança quan primer tenim les dades i després estimem els paràmetres.
Diem probabilitat quan coneixem els valors dels paràmetres i intentem predir un resultat.
FENOTIP =GENOTIP + AMBIENT. AMBIENTS COMPARTITS I INDEPENDENTS (Annex 5)
El genotip, amb relació a un organisme, és la suma de la seva informació genètica i amb
relació a un gen concret, es la constitució genètica que un organisme té respecte d'aquest gen
(càrrega genètica, no observable).
Genotip compartit i genotip no compartit: els membres d'una mateixa família comparteixen gens i
ambient familiar. Hi ha una part del genotip compartida i una part no compartida o independent.
Els familiars de 1r grau comparteixen el 50% de la seva variància genètica, que els fa similars
entre ells. L'altre 50% és independent i es el que els fa diferents entre ells. Els familiars de 2n
grau comparteixen el 25% dels seus gens i els parents de 3r grau el 12,5%. Per cada grau de

1
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

parentiu que augmentem, es redueix en un 50% el nombre de gens compartits respecte al grau
de parentiu anterior.
En general, un fenotip està determinat per la interacció entre els factors genètics
-genotip- i ambientals (és observable).
D'entre els factors genètics (additiu, dominància i epístasi) només s'hereta dels progenitors el
componen additiu. Els altres dos provenen de la interacció de gens d'un mateix locus
-dominància- o d'al·lels de diversos loci -epístasi-.
L'Heretabilitat és una estimació estadística de la proporció de variància fenotípica que
s'explica per la variància genotípica. Indica fins a quin punt els individus d'una població
presenten diferents fenotips perquè tenen diferents genotips.
L'heretabilitat en sentit ampli (H2) és un estadístic descriptiu que definim com la proporció de
variància fenotípica d'una població que es deu a la seva variació genètica, i no té cap tipus
d'aplicació pràctica.
L'Heretabilitat en sentit estricte (h2) permet calcular la proporció de variància d'un tret que es
transmet d'una generació a una altra. No més es aplicable a poblacions, no a individus.
L'ambientalitat és la proporció de variància fenotípica d'una població que es pot explicar
per variància ambiental.
Ambient compartit i no compartit: els membres d'una família comparteixen part del seu ambient i
part de les influències que reben de l'ambient és independent. L'ambient compartit tendeix a fer
similars els membres d'una família -aquest tipus d'influències ambientals tenen importància en
els primers anys de vida i minven en l'adolescència-. L'ambient no compartit, que tant pot ser
familiar com no, tendeix a fer-los diferents.
Interacció gens-ambient (GxA): els gens es poden manifestar de manera diferent en ambients
diferents.
Control genètic de la sensibilitat a les diferències de l'ambient: es poden potenciar o disminuir
els efectes dels gens de risc aportant factors ambientals de risc o protectors, respectivament.
• Model additiu: Fenotip = Genotip + Ambient
Tot aquell efecte no additiu entre els factors genètics i ambientals serà interacció o correlació:
• Interacció: Fenotip = G + A + (GxA) Com l'ambient pot regular diferencialment l'expressió
dels gens. Control genètic de la sensibilitat a les diferències ambientals. D'aquesta
manera, un mateix gen es pot manifestar de formes diferents sota la influència
d'ambients diferents, o bé al·lels diferents d'un gen poden moderar la influència d'un
mateix gen. La regulació ambiental de l'activitat d'un gen es diu regulació epigenètica.
• Correlació: indica que l'ambient al qual està exposat un individu tendeix a estar associat
en certa mesura al seu genotip. La correlació pot ser passiva, quan l'ambient de criança
afavoreix l'expressió del seu genotip; activa en el cas de que la persona seleccioni
l'entorn que més afavoreixi l'expressió de la seva propensió genètica, que a la vegada
influirà en el seu comportament i correlació evocativa o reactiva quan la pròpia expressió
del genotip provoca situacions que afavoreixen l'aparició de factors ambientals propicis
per al seu desenvolupament.
La correlació activa i evocativa fan que els germans o bessons criats a part siguin cada vegada
més semblants i, a la vegada, que els que viuen junts siguin diferents.

2
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

1.2. DISSENYS I MÈTODES DE RECERCA

ESTUDIS DE BESSONS
Es comparen bessons MZ i DZ del mateix sexe.
Utilitat: gràcies a quest tipus d'estudis podem separar la variable ambient en els
components compartits i independents, possibiliten els estudis de control i permeten examinar
les condicions de manifestació d'una psicopatologia.
Desavantatges: l'ambient prenatal i postnatal dels bessons MZ pot ser que sigui més
semblant que els del DZ.
Problemes: assumpció dels ambients iguals tant en bessons MZ com DZ i aparellament
selectiu (tendència a buscar parella amb unes característiques de personalitat i intel·ligència
semblants a les nostres). Els pares de bessons DZ compartirien més gens relacionats amb la
personalitat o intel·ligència que els esperables per atzar.
Dissenys: Model ACE. Assumeix que tota la variància genètica es additiva i que no hi ha
interacció entre factors genètics i ambientals. Permet determinar la contribució relativa de
l'ambient i dels gens en un tret determinat.
Heretabilitat h2: és equivalent al doble de la diferència entre entre el coeficient de
correlació entre MZ i el de DZ: h2 0 2(rMZ-rDZ), ja que la relació genètica entre MZ=1 i entre
DZ=o,5 h2 =rMZ −rDZ /1−rDZ
ESTUDIS DE FAMILIES
Es compara un tret entre subjectes relacionats biològicament.
Si el tret es qualitatiu, serà més freqüent com més estreta sigui la relació entre els
parents i si és quantitatiu, la semblança serà més gran con més estreta sigui la relació biològica.
Utilitat: son útils per entendre l'heterogeneïtat d'un diagnòstic -relació genètica entre
malalties-, per a fer estudis d'alt risc com estudis longitudinals dels descendents joves dels
afectats, que permeten obtenir informació dels factors de risc i protecció; també son útils per
comprendre l'expressivitat variable d'un gen i conèixer el tipus d'herència mitjançant pedigrís.
Desavantatges: els familiars comparteixen tant l'herència com l'ambient, tenen edats
diferents i pertanyen a generacions diferents.
Dissenys: els més emprats són control d'un cas -un afectat es compara amb un control-,
estudis d'alt risc -estudis longitudinals de descendents d'afectats per estudiar els primer
símptomes i factors de risc- i els arbres genealògics, per determinar si la distribució de la malatia
consisteix en algun tipus d'herència.
Heretabilitat h2: el doble del coeficient de correlació entre familiars de primer grau (ja que
comparteixen, de mitjana, la meitat dels gens.
ESTUDIS D'ADOPCIONS
Les variables genètiques i ambientals es poden separar pel procés d'adopció, sempre
que els ambients de destinació siguin diferents de l'ambient d'origen. Preferible mostres de
bessons MZ que visquin en ambients diferents.
Utilitats: permeten estudiar l'efecte de les influències ambientals lliures del biaix de
l'herència, permeten l'anàlisi de la interacció genètica-ambient i permeten estudiar l'ambient
prenatal.
Desavantatges: característiques de les mares que donen el fill en adopció (possible
drogoaddicció,etc), característiques de les parelles que adopten (acomodació selectiva en
societat.
Dissenys: els més emprats són
• Mètode de l'estudi dels adoptats: es comparen els fills de pares biològics afectats i
adoptius no afectats amb controls.

3
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

• Mètode de les famílies dels adoptats: es comparen els familiars dels adoptats (tant
biològics com adoptius) amb els familiars dels adoptats no afectats.
• Mètode de la criança encreuada o cross-fostering: es comparen tres grups entre ells: fills
amb pares biològics afectats i adoptius no afectats; fills amb pares biològics no afectats i
adoptius afectats i un grup control.
Heretabilitat h2: es pot calcular de dues maneres. Bé a partir del coeficient de correlació entre
germans separats, bé a partir del coeficient de correlació entre pares i fills biològics, quan els
fills no han viscut amb els pares. En qualsevol cas, h2 seria el doble del coeficient de correlació.
ESTUDIS EN HUMANS, ANIMALS I TÈCNIQUES D'ADN MOLECULAR (Annex 6 i 7)
Mètodes en animals:
• Cria selectiva: mitjançant aquesta tècnica s'aconsegueix accentuar alguns trets
desitjables. Cerca aconseguir línies d'animals amb els valors màxim i mínim d'un tret o
característica fenotípica.
• Soques consanguínies: aparellament entre poblacions genèticament homogènies (entre
germans).
• Soques consanguínies recombinants: a partir de l'encreuament de dues soques
consanguínies diferents de forma repetida mitjançant l'encreuament de dos membres
consanguinis (germans i germanes).
Tècniques de la genètica molecular: es centren en l'estudi de manipulació de fragments d'ADN.
• Estudis d'associació: comparen diferents poblacions i estudien si una determinada
mutació és incrementada o disminuïda significativament en la població subjecta a estudi.
• Estudis de lligament: usen pedigrís. Estudien si la característica es transmet de forma
independent o lligada a l'herència d'un determinat marcador genètic.
• Cartografia QTL: s'estudia el petit efecte additiu de múltiples gens sobre una variable
quantitativa.
El projecte genoma humà: el PGH ha permès sequenciar tot el genoma. Un objectiu bàsic és
identificar tots els gens de l'ADN humà, fet que revolucionarà la medicina en general i la
psicologia i la psiquiatria en particular.

1.3. ERRORS QUE S'HAN D'EVITAR EN LA INTERPRETACIÓ D'ESTUDIS EN

GENÈTICA DEL COMPORTAMENT.

Error 1: els efectes genètics sobre els trets psicològics són del tipus tot o res.
Error 2: la via d'acció d'un gen sobre una conducta o tret és simple, específica i directa.
Error 3: si un tret té un component genètic és immutable.
Error 4: les conductes o trets que són influïts per mecanismes genètics apareixen
precoçment en el desenvolupament de l'individu.

4
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

2 BASES MOLECULARS I CEL·LULARS DE

L'HERÈNCIA

ESTRUCTURA DEL TEMA:

2.1. LA CEL·LULA I LA MOLÈCULA.
BASES CEL·LULARS DE LA HERÈNCIA.
2.2. ELS INICIS DE LA GENÈTICA: LES LLEIS DE L'HERÈNCIA DE
MENDEL.
2.3. TEORIA CROMOSÓMICA DE L'HERÈNCIA: CROMOSOMES
SEXUALS, MEIOSI, RECOMBINACIÓ I LLIGAMENT.
2.4. El CICLE CEL·LULAR: CREIXEMENT I MITOSI (O REPRODUCCIÓ)
CEL·LULAR.
BASES MOLECULARS DE L'HERÈNCIA.
2.5. NIVELLS D'ESTUDI I ANÀLISI DE LA INFORMACIÓ GENÈTICA.
2.6. L'EXPRESSIÓ GÈNICA: LA TRANSCRIPCIÓ, LA TRADUCCIÓ I EL
CODI GENÈTIC.
2.7. MUTACIONS
2.8. REGULACIÓ DE L'EXPRESSIÓ GÈNICA: GENS REGULADORS I
GENS CODIFICADORS DE PROTEÏNES, CONTROL EPIGENÈTIC,
MODIFICACIONS I NIVELLS DE L'EXPRESSIÓ GÈNÈTICA
2.9. GENS MITOCONDRIALS.

2.1. LA CÈL·LULA I LA MOLÈCULA.

Les cèl·lules tenen com a base estructural milers de molècules, el
comportament de les quals obeeix les lleis generals de la física i la química.
Per endinsar-nos en el coneixement de funcionament de les cèl·lules, hem de
començar per saber de quin tipus de molècules estan fetes.

1
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

2.2. ELS INICIS DE LA GENÈTICA: LES LLEIS DE L'HERÈNCIA DE

MENDEL (Annex 1).
Mendel va vigilar que les plantes amb les que
començava els seus estudis fossin línies pures pels caràcters
estudiats, això vol dir que les successives generacions
obtingudes per autofecundació sempre eren constants i
semblants per als progenitors. Controlat aquest aspecte,
Mendel podia dur a terme la fecundació creuada entre varies
línies pures. D'aquesta manera assegurava el resultat dels
seus experiments.

Llei dels factors per parelles: l'herència es basa en parelles d'unitats

particulars, cada una de les quals determina un tret específic. Cada tret havia d'estar
determinat per la combinació de dos gens aportats per cada un dels progenitors.
Principi d'uniformitat: En creuar dues línies pures que difereixen en un
caràcter, per exemple el color, tots els membres de la primera generació F1 exhibeixen
el mateix fenotip per a aquest caràcter en coincidència amb un dels progenitors,
independentment de la direcció de l'encreuament.
Al fenotip que es manifesta en la descendència F1 se'l diu dominant, mentre
que al que no es manifesta en la F1 se'l diu recessiu. Aquest termes de dominància i
recessivitat no donen lloc a valoracions de millor o pitjor, simplement evidencien la
aparició o no d'un determinat fenotip.
Llei de la segregació: Certs individus són capaços de transmetre un caràcter
encara que ells no el manifestin. L'encreuament de dos individus de la F1 (Aa) donarà
lloc a una segona generació filial on reapareix el fenotip “a”, tot i que tots els individus
de la F1 mostrin el fenotip “AA”. Això va fer pensar Mendel que el caràcter “a” de la
generació parental no havia desaparegut, més bé havia quedat ensombrat pel caràcter
“A” i com que durant la formació dels gamèters, els al·lels se separen a l'altar, cada
gamèter rep amb la mateixa probabilitat un dels dos elements (A i a) de la parella.

2
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

Llei de la combinació independent: Les lleis de l'herència s'apliquen a cada

tret separadament i de forma independent i segons les lleis comentades anteriorment.
Un cop comprovat com s'hereten les variables d'un sol caràcter, Mendel va estudiar
l'herència simultània de dos caràcters diferents, com ara el color (verd o groc) i
l'aspecte (llís o rugós) per observar que les diferents característiques es transmetien a
la descendència de forma independent, afavorint la presència de múltiples
encreuaments i de diversitat fenotípica.

2.3. TEORIA
CROMOSÓMICA DE L'HERÈNCIA: CROMOSOMES
SEXUALS, MEIOSIS, RECOMBINACIÓ I LLIGAMENT

Carl Neli descobreix els cromosomes el 1842. El 1902 es relacionen les lleis de
Mendel amb els moviments dels cromosomes durant el procés de divisió meiòtica i
neix la teoria cromosòmica de la herència.
En ella s'assenyala que els gens estan ordenats de forma lineal sobre els
cromosomes. El lloc que ocupa cada gen s'anomena locus (loci en plural).
Així els factors de Mendel -gens- tenien un substrat biològic -els cromosomes-.

3
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

La funció dels cromosomes és perpetuar el material hereditari durant el

desenvolupament de l'individu i redistribuir el material hereditari entre les successives
generacions. Quan la cèl·lula no es divideix, els cromosomes consten d'un braç curt i
un de llarg amb dos telòmers i un centròmer.
Les cèl·lules que presenten només un joc de cromosomes s'anomenen
haploides. La dotació cromosòmica haploide es representa mitjançant la lletra “n”.
Exemple: gàmetes.
Les cèl·lules que tenen dos jocs de cromosomes (els cromosomes es troben en
parelles) s'anomenen diploides (2n). Cada membre de la parella cromosòmica prove
d'un progenitor. Als membres d'un mateix par cromosòmic se'ls diu cromosomes
homòlegs.
El conjunt de tots els cromosomes d'una cèl·lula s'anomena cariotip.
CROMOSOMES SEXUALS.
Els cromosomes sexuals son el cromosoma X i el cromosoma Y. Les
dones presenten dos cromosomes X i els barons un cromosoma X i altre Y.
A la resta de cromosomes se'ls anomena autosomes.
MEIOSI. Recombinació i lligament (Annex 3).
La meiosi és el procés de divisió cel·lular pel qual d'una cèl·lula
diploide n'obtenim quatre d'haploides. Durant la meiosi, els cromosomes
homòlegs s'aparellen, intercanvien parts de segments (recombinació i
lligament) i finalment se separen. En el procés es fan dues divisions
successives: meiosi I, dividida, al seu torn, en quatre fases (profase I,
metafase I, anafase I i telofase I) i la segona divisió correspon a la meiosi
II, en la qual també es diferencien quatre fases (profase II, metafase II,
anafase II i telofase II).
La recombinació es dóna pel procés d'entrecreuament durant la
meiosi en la profase I, quan els dos cromosomes homòlegs s'uneixen i
intercanvien entre ells els al·lels dels gens. La conseqüència de la
recombinació és l'aparició, en un mateix cromosoma, d'al·lels de cada un dels
progenitors.
El lligament és el procés pel qual els gens situats en un mateix
cromosoma tenen la tendència a heretar-se junts.
Importància de la Meiosi com a procés biològic: redueix el material genètic
a la meitat i augmenta la variabilitat.

2.4. EL
CICLE CEL·LULAR: CREIXEMENT I MITOSI (O
REPRODUCCIÓ) CEL·LULAR.

EL CICLE CEL·LULAR
recombinació El cicle cel·lular és el temps que transcorre des que una cèl·lula neix per
divisió cel·lular fins que ella mateixa es divideix en dues. Aquest cicle s'ha dividit
tradicionalment en dos períodes: la interfase i la mitosi i divisió cel·lular.
La interfase és el període de creixement i fabricació d'infraestructures
necessàries per fer un bon repartiment a la fase de mitosi.
La mitosi es defineix com el repartiment de material genètic i la seva distribució
equitativa en dos nuclis diferents.
En la mitosi es parteix d'una cèl·lula diploide per a obtenir dues cèl·lules filles
diploides. En aquest tipus de divisió cel·lular, els cromosomes s'han de duplicar i
distribuir correctament perquè les cèl·lules filles continguin una dotació diploide de
cromosomes (2n).

4
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

2.5. NIVELLS D'ESTUDI I ANÀLISI DE LA INFORMACIÓ GENÈTICA.

Segons els diferents nivells d'estudi i anàlisi de la informació genètica i la seva
expressió els podem dividir en:
Nivell 1 cèl·lula Sexual (haploide)
Somàtica (diploide)
Nivell 2 Cromosomes (cariotip) Gonosomes (1 parell)
Autosomes (22 parells)
Nivell 3 Gens ( i al·lels) Dominant (dominància
incompleta)
Recessiu
Nivell 4 Genotip Heterozigot
Homozigot
Nivell 5 Fenotip Conducta

Nivell 1: Cèl·lula.
La majoria de les cèl·lules eucariotes tenen dos jocs de cromosomes, es a dir,
els cromosomes es troben en parelles. A les cèl·lules que tenen aquesta característica
se'ls diu diploides. Cada membre de la parella cromosòmica procedeix d'un
progenitor, un de la mare i l'altre del pare. Als membres d'un mateix par cromosòmic
se'ls anomena cromosomes homòlegs.
Per la seva part, les cèl·lules que presenten només un joc de cromosomes
s'anomenen haploides. Els gàmetes en son un exemple.
Nivell 2: cromosomes.
Els cromosomes són la cromatina en un estat de molta compactació.
Cada cromosoma es troba format per una molècula d'ADN unida a proteïnes
anomenades histones. L'enrotllament de l'ADN a les histones constitueix un
nucleosoma. Els nucleosomes compacten l'ADN i redueixen la seva longitud unes cent
vegades.
Es disposen en parells, i els membres de cada parell es denominen
cromosomes homòlegs.
En cada cromosoma s'ubica un conjunt de gens determinat, la informació dels
quals codifica diferents característiques.
Els gonosomes fan referència als cromosomes sexuals X i Y. Els autosomes
són la resta.
El conjunt de cromosomes d'una cèl·lula s'anomena cariotip.
CÈL·LULES
CROMOSOMES sexuals somàtiques
Gonosomes 1 2
Autosomes 22 44
Total 23 46

5
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

Nivell 3: gens
Des d'un punt de vista molecular, un gen és una seqüència de nucleòtids de
l'ADN que conté la informació per a sintetitzar proteïnes, per a regular els diferents
mecanismes de l'expressió gènica, per a codificar la seqüència de nucleòtids que
formaran els diferents àcids ribonucleics, etc.
Els nucleòtids contenen quatre bases nitrogenades (adenina, guanina, citosina i
timina) que constitueixen el codi genètic. A partir d'aquest codi, sorgeix una sèrie de
regles que especificaran i relacionaran l'estructura lineal d'una molècula d'ADN.
El genoma és la constitució genètica d'un individu (dotació completa de
material genètic de qualsevol organisme). Varia entre persones perquè la combinació
al·lèlica es diferent.
L'ésser humà, en disposar d'una dotació diploide, els gens estan duplicats.
Aquestes duplicacions no han de coincidir, ja que hi pot haver diferents variants per a
cada gen. Aquestes variants es denominen al·lels. El grau de convergència estarà
relacionat amb el grau d'homozigosi que presentin els loci del parell cromosòmic
determinat (el loci es refereix a la localització d'un gen al cromosoma).

Nivell 4: genotip
La dotació/combinació d'al·lels que conté un organisme per a un tret determinat
es denomina genotip.
Serà homozigot si les formes alternatives per a un mateix gen són iguals. Un
individu homozigot per a un gen específic, en tenir la mateixa forma alternativa del gen
en els seus dos cromosomes homòlegs, només podrà produir un mateix tipus de
gàmetes per a aquest gen.
Serà heterozigot quan són diferents. Un individu heterozigot per a un gen, en
tenir dos al·lels diferents, podrà produir gàmetes amb una forma alternativa.

Nivell 5: fenotip
Diferents formes alternatives d'un gen poden implicar diferències en els trets
observables (com ara la conducta) o fenotip.
Interacció genotip-fenoti: variacions en la dominància i interaccions gèniques
La combinació dels al·lels constituirà el genotip per a aquest gen, què ocorrerà
amb el fenotip?
En una relació clàssica de dominància i recessivitat, l'al·lel dominant serà
aquell que s'expressi en l'individu heterozigot (A1A2). El que queda emmascarat se'l
anomena recessiu.
Casos especials:
Codominància: no sempre l'encreuament de dos línies pures dona lloc a una
F1 amb un fenotip similar al d'un dels progenitors, el de l'homozigot dominant. Hi ha
casos d'híbrids que manifesten ambdós fenotips simultàniament. Per exemple, en
humans hi ha quatre fenotips diferents en relació amb els grups sanguinis: A, B, AB i
O. Els al·lels A i B son codominants mentre que l'al·lel O es recessiu respecte als altres
dos.
Dominància incompleta o intermitja: de vegades el subjecte que presenta un
genotip heterozigot mostra un fenotip intermedi entre els dos homozigots. Exemple:

6
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

Pleitropisme: Quan el genotip afecta a més d'un fenotip. Un exemple:

l'albinisme, que és causat per un al·lel recessiu que impedeix la pigmentació en el cos.
Epístasi: casos en que la F2 contradiu la llei de combinació independent de
Mendel. La epistasia consisteix en la interacció entre gens que determinen diferents
trets de tal forma que un gen emmascara l'efecte de l'altre. Exemple: en la sordesa
congènita humana estan involucrats dos gens (a i b) que presenten cadascú dos
al·lels. Si un d'ells apareix en homozigosi recessiva, la sordesa es manifestarà amb
independència de quins al·lels presenti l'altre, però si apareix almenys un al·lel
dominant en cada gen, la sordesa no es manifestarà. Així qualsevol dels fenotips:
Aabb, Aabb; aabb; aaBB o aabB conduirà a que la persona portadora manifesti la
malaltia i qualsevol dels fenotips: AABB, AAABb, AaBB o AaBb impedirà l'aparició de
la sordesa congènita.

7
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

2.6. L'EXPRESSIÓ GÈNICA: LA TRANSCRIPCIÓ, LA TRADUCCIÓ I EL

CODI GENÈTIC.

SÍNTESI PROTEICA (Annex 2).

Un gen pot definir-se com la unitat funcional de l'herència. Consisteix en un
fragment d'ADN que codifica per a una molècula funcional -bàsicament proteïnes-. El
procés consta de dues etapes: la transcripció i la traducció. La transcripció consisteix a
sintetitzar una molècula d'ARN sobre un motlle d'ADN per a seguidament i mitjançant
l'ARNt (ARN de transferència) traduir la seqüència codificada en el ARNm (ARN
missatger) en una successió d'aminoàcids, el conjunt dels quals constituirà la proteïna.
Transcripció: una porció de l'enzim ARN polimerasa com a plantilla per a
fabricar l'ARNm. La seqüència final de l'ARNm pot ser descrita per una successió
d'unitats de 3 nucleòtids o codó. Un codó es aquella seqüència de 3 nucleòtids (triplet)
en l'ARNm que codifiquen per a un determinat aminoàcid, mentre que al triplet
complementari d'aquell, associat l'ARNt es denomina anticodó. L'ARN és sintetitzat en
el nucli de la cèl·lula i migrarà al citoplasma per posar en marxa el procés de traducció.
La quantitat d'ARN és proporcional a la de proteïna sintetitzada.
Procés:
1. L'ARN polimerasa s'uneix a la doble hèlix d'ADN en el promotor.
2. En el promotor s'uneixen una sèrie de senyals que activen el procés i el
promouen.
3. L'ARN polimerasa assoleix una regió específica de l'ADN ubicada al final del
gen.
4. La cadena d'ADN sintetitzada s'allibera i l'ARN polimerasa se separa i es pot
unir a una altra seqüència promotora.
Traducció: Passar d'un llenguatge basat en la complementarietat de bases i en
les bases individuals a un llenguatge basat en aminoàcids. conjunt de triplets o codons
de l'ARNm es tradueixen a aminoàcids que es reconeixen a través de l'anticodó
associat a l'ARNt.
Passos:
1. Iniciació: el missatger s'uneix a la subunitat petita del ribosoma juntament amb
els factors d'iniciació.
2. Prolongació o enlongació: aquesta fase comença amb l'arribada del següent
ARNt que porta un nou aminoàcid i té un anticodó complementari del codó de
l'ARNt.
Translocació: el ribosoma es desplaça al llarg de l'ARNm, de tal manera que l'ARNt
amb el dipèptid passa expulsant l'ARNt buit.
3. Acabament: el procés d'enlongació i translocació es repeteix fins que el codó
d'aturada entra al lloc A i es reconegut per un factor d'alliberament específic. La
enlongació finalitza i el complex es dissocia alliberant el polipèptid.
Formació de proteïnes: un factor d'alliberament s'uneix a un dels codons que
assenyalen l'aturament (codó “stop”) acabant la traducció i alliberant el polipèptid
complet (proteïna) del ribosoma.
ADN --> ARN --> Proteïna.

8
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

UN GEN, UNA PROTEÏNA?

Un gen pot originar diferents tipus de proteïnes. Amb aquesta hipòtesi
plantegen que els gens regulen les característiques dels organismes mitjançant els
enzims que intervenen en tots i cada u dels processos metabòlics que tenen lloc a
l'organisme. Aquesta hipòtesi va ser confirmada amb posterioritat establint-se que un
gen es la seqüència de nucleòtids de l'ADN on es troba codificada la naturalesa i
l'ordre en que s'ensamblen els aminoàcids en un enzim. No obstant, aquesta definició
va ser aplicada en comprovar-se que el gen no només guarda la informació referent a
la seqüència d'aminoàcids dels enzims, sinó de tots i cada u dels polipèptids que es
sintetitzen en una cèl·lula. Aquestos gens es diuen estructurals per diferenciar-los de
les altres seqüències d'ADN que porten un altre tipus d'informació, com ara la
seqüència de nucleòtids dels àcids nucleics.
EL CODI GENÈTIC
El codi genètic es basa en una lectura d'agrupacions de tres bases (triplets en
l'ADN i codons en l'ARNm). Diferents combinacions de les bases nitrogenades en
grups de 3 codificaran uns 20 aminoàcids, constituint el codi genètic. Si cada tres
bases es codifiqués un aminoàcid, el nombre de combinacions possibles seria de 64.
per a l'ADN, les bases que podran formar els triplets són: adenina, guanina,
citosina i timina.
Per a l'ARNm les bases que podran formar els codons són: adenina, guanina,
citosina i uracil.
Propietats del codi genètic:
• És redundant: un aminoàcid pot ser codificat per més d'un codó.
• No presenta ambigüitats: cada codó especifica un sol aminoàcid.
• La lectura es lineal i sense comes: un gen es una seqüència lineal de
nucleòtids que ocupa un lloc físic concret en un cromosoma.
• Es basa en senyals d'inici i acabament del procés.
• No s'encavalca: iniciat el procés, cada ribonucleòtid forma part només d'un
codó.
• Resulta gairebé universal.

2.7. MUTACIONS
Una mutació és qualsevol canvi permanent en el material gènic no degut a la
segregació independent dels cromosomes o a la recombinació durant el procés de
meiosi.
Les mutacions es produeixen a l'atzar i son generalment perjudicials, encara
que també de vegades hi ha mutacions beneficioses que donen algun avantatge a les
cèl·lules en les que apareixen. En qualsevol cas, generen la variabilitat necessària per
a que la selecció natural actuï.
Una font de mutació es la pròpia replicació de l'ADN, procés en el que es
calcula que s'introdueix un nucleòtid erroni un cop cada 1010 parells de vegades.
La mutació també es veu afavorida per l'acció d'agents químics i físics
distribuïts al medi ambient que incrementen la taxa normal de mutació. Son els
coneguts com a mutàgens i la seva naturalesa va de les radiacions ionitzants (rajos X i
gamma) i no ionitzants (rajos ultraviolats) que provoquen el trencament de la cadena
d'ADN o la pèrdua de nucleòtids. De naturalesa química destaquem l'àcid nitrós
(converteix la citosina en uracil) o el gas mostassa.

9
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

Si la mutació afecta a les cèl·lules que produeixen els gàmetes es transmetran

a la descendència amb gran importància per a les especies. Si la mutació afecta a la
resta de cèl·lules (les que fan els òrgans i teixits) s'anomena mutació somàtica i el
canvi es transmetrà a les cèl·lules filles que s'originen després del procés de mitosi i
citocinesi. El que afecti en major o menor grau dependrà de la naturalesa de la
mutació, del teixit afectat i del moment de desenvolupament ontogènic en el es
produeixi la alteració. Un dels efectes d'una mutació sobre una cèl·lula somàtica es el
mosaicisme somàtic, que comporta l'aparició, en un individu o en un teixit, de dues
línies genètiques que difereixen genèticament. Les mutacions somàtiques es van
incrementant al llarg de la vida a conseqüència dels errors fortuïts que es produeixen
durant la duplicació de l'ADN i pels agents mutàgens. El resultat es un deteriorament
progressiu de la informació genètica.
Les modificacions que pot patir el nostre ADN van des de les mutacions
genòmiques, que afecten a cromosomes complets (canvis en el nombre), fins les
gèniques, que modifiquen un sol gen, passant per les mutacions cromosòmiques,
que tenen lloc en una part del cromosoma i involucra diversos gens (canvis
estructurals).
Tipus de mutacions genòmiques:
• Alteracions en el nombre de cromosomes
◦ Poliploïdies: quan el nombre de cromosomes d'una cèl·lula o de la totalitat
de les cèl·lules és múltiple exacte del nombre haploide (n) d'aquesta
especie i diferent del nombre diploide (2n) normal.
◦ Aneuploïdies: si el nombre de cromosomes d'una cèl·lula no és el nombre
haploide ni múltiple exacte del nombre haploide normal.
No disjunció meiòtica: de vegades al procés de meiosi no es desenvolupa
correctament. Quan els dos membres de una parella de cromosomes homòlegs no es
separen e la primera divisió meiòtica o quan les dues cromàtides d'un dels
cromosomes no es separen en la segona divisió meiòtica, el gàmeta resultant contara
amb un cromosoma repetit.
Tipus de mutacions gèniques:
• Substitucions: quan un nucleòtid es canviat per un altre diferent. Exemple:
canviar el nucleòtid de timina pel de guanina.
ATGCCGTATA --> AGTGCCGTATA
• Insercions: quan s'introdueix un o més parells de nucleòtids.
ATTGCCGTATA --> ATAAATGCCGTATA
• Delecions: consisteix en la pèrdua de nucleòtids.
ATTGCCGTATA --> ATTGCC???TA
• Inversions: un grup de nucleòtids d'un gen son insertats en ordre invers.
ATTGCCGTATA --> ATTGCCGTATA
• Mutacions puntiformes: alteracions en un sòl nucleòtid.
◦ Mutacions errònies: canvi de un nucleòtid per altre en la seqüència
d'ADN. Es modifica l'estructura primària de la proteïna sintetitzada i això pot
afectar-ne l'estructura tridimensional i fins i tot la funció biològica.
◦ Mutacions sense sentit: quan la substitució de un nucleòtid en un triplet
d'ADN provoca la transformació en un codó d'ARNm que codifica un
aminoàcid qualsevol en un codó d'aturada.
◦ Desplaçament de pauta de lectura: quan hi ha una deleció o inserció de
un nucleòtid durant el procés de replicació de l'ADN. Condueix a que es
desplaci la pauta de lectura de l'ARNm i que el polipèptidd sintetitzat no
tingui res a vore amb el que inicialment codificava el gen.
◦ Mutacions silencioses: les que no produeixen efecte fenotípic per la
redundància del codi genètic.

1
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

Tipus de mutacions cromosòmiques: alteracions estructurals.

• Deleció: quan es perd un tros del cromosoma.
• Translocació: el tros deleccionat d'un cromosoma s'uneix a un altre
cromosoma.
• Inversió: el tros d'ADN s'insereix en el mateix lloc però en sentit invers.
• Duplicació: un tros del cromosoma es replica dues vegades.

2.8. REGULACIÓ DE L'EXPRESSIÓ GÈNICA: GENS REGULADORS I

GENS CODIFICADORS DE PROTEÏNES, CONTROL EPIGENÈTIC,
MODIFICACIONS I NIVELLS DE L'EXPRESSIÓ GÈNÈTICA (Annex 3)

En el genoma humà trobem gens que codifiquen ARN (estructurals) i gens que
serveixen com a catalitzadors (reguladors) de l'expressió d'altres gens.
La expressió gènica està regulada de forma precisa durant les successives
etapes del desenvolupament de l'organisme i al llarg del cicle vital cel·lular.
En funció de l'abast en el temps que tingui la regulació de la expressió gènica,
pode distingir una regulació a llarg termini i una altra a curt termini. La regulació a llarg
termini estaria relacionada amb el desenvolupament de l'organisme i condueix a
canvis en l'ADN cel·lular que (conlleven) el bloqueig permanent, tot i que no
irreversible, de la expressió de determinats gens. La regulació a curt termini està
relacionada, en general, amb el metabolisme cel·lular i provoca canvis en l'ADN que
alteren de manera passatgera la expressió gènica.
La regulació de l'expressió gènica es pot dur a terme controlant la
transcripció de l'ADN, amb la regulació a partir del transcrit primari d'ARN mitjançant
un control del processament de l'ARN, en el transport del missatger al citoplasma
cel·lular i es pot regular també la degradació dels missatgers i es pot implementar un
control traduccional i de l'activitat proteica.
• Regulació de la expressió gènica a curt termini: vinculada amb diferents
mecanismes del metabolisme de les cèl·lules que generen modificacions en el
material genètic que alteren, de manera transitòria, l'expressió gènica. Hi ha
uns gens, anomenats reguladors, que codifiquen proteïnes reguladores que
poden poden impedir l'expressió d0un altre tipus de gens (els estructurals) en
unir-se a les seqüències reguladores de l'ADN, la qual cosa impedeix el procés
de transcripció.
• Regulació de la expressió gènica a llarg termini: vinculada amb processos del
desenvolupament de l'organisme que impliquen canvis en el material genètic, la
qual cosa bloqueja l'expressió d'alguns gens. Bloqueig permanent, encara que
no necessàriament irreversible. Hi ha uns gens, anomenats mestres, que
s'ubiquen linealment en el cromosoma, en la mateixa disposició que apareixen
en l'organisme les estructures somàtiques la diferenciació i desenvolupament
de les quals regulen. També es relaciona amb els processos de condensació i
metilació. Exemple de regulació a llarg termini: inactivació del cromosoma X en
dones.
L'epigenètica estudia l'herència de patrons d'expressió genètica que no venen
determinats pels gens, sinó per altres factors bioquímics relacionats. Aquest canvis
són heretables i l'ambient pot influenciar a la seva descendència.
NO CONFONDRE factors epigenètics amb factors ambientals.
L'epigenètica explicaria com d'idèntics genotips (Bessons MZ) en poden resultar
diferents fenotips. Els factors ambientals poden influenciar als factors epigenètics,
d'igual manera a com també ho fa sobre els factos genètics (com ara les mutacions).

1
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

El control epigenètic fa referència al mecanisme mitjançant el qual es pot

modificar l'acció d'un gen determinat sense alterar-ne l'ADN. Exerceix una funció
crítica en la diferenciació cel·lular, en l'organogènesi i la morfogènesi. Aquest control
permet que cada cèl·lula es diferenciï fisiològicament i morfològicament malgrat tenir el
mateix ADN que altre cèl·lules la diferenciació de les quals serà totalment diferent.
Els mecanismes implicats en el control epigenètic permeten que les cèl·lules
que formen un organisme assumeixin configuracions específiques que suposin la
gènesi de les diferents estructures corporals i dels òrgans interns. També permetran
que les diferents proteïnes que necessita una cèl·lula determinada en moments
temporals clarament diferenciats se sintetitzin segons aquests requeriments i no de
manera lliure.
Un canvi epigenètic és qualsevol modificació de l'ADN que alteri l'estructura
d'un gen sense modificar la seva seqüència bàsica. Aquest canvis estan causats per
enzims. Hi ha tractaments farmacològics que inhibeixen la metilació i indueixen
l'acetilació.
Mecanismes:
• Metilació de l'ADN: procés químic capaç d'inactivar l'expressió d'un gen.
• Metilació i acetilació de les histones: les histones son proteïnes al voltant de les
quals s'enrotlla l'ADN i que regulen i envolten l'ADN.
Fenomen d'empremta genètica: un mateix gen s'expressa de manera diferent
en funció de si s'ha heretat de la mare o del pare. Exemple: síndromes de Prader-Willi
i d'Angelman.
Fenomen de pleitropia: un mateix gen, en funció del tipus de teixit en el qual
s'expressi, pot tenir efectes molt diferents en diferents zones de l'organisme.
Fenomen d'expressivitat variable: un mateix gen es pot manifestar en graus
diferents en subjectes diferents. Els gens dominants manifesten expressivitat variable,
mentre que els recessius en manquen.
Fenòmen d'anticipació: la manifestació d'una patologia en els descendents
que han heretat el gen indueix que aquesta tingui lloc amb una simptomatologia més
greu i en edats més primerenques.
Heterogeneïtat genètica: un mateix efecte pot ser causat per diferents gens o
conjunt de gens.

2.9. GENS MITOCONDRIALS.

Els mitocondris s'hereten mitjançant el citoplasma matern.
Hi ha diferències clares en comparació de l'ADN nuclear. Per exemple, els
ARNr i ARNt es troben codificats per l'ADN mitocondrial, i es fa servir un codi genètic
diferent de l'universal per a dur a terme el procés de traducció.
El procés de replicació de l'ADN mitocondrial també es diferent del de l'ADN
nuclear.

1
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

3 MODELS DE TRANSMISSIÓ GENÈTICA

ESTRUCTURA DEL TEMA:

3.1. TIPUS DE TRANSMISSIÓ GÈNICA.
3.2. HERÈNCIA UNIFACTORIAL O MONOGÈNICA.
3.3. HERÈNCIA MULTIFACTORIAL.
3.4. HERÈNCIA EXTRANUCLEAR.

3.1. TIPUS DE TRANSMISSIÓ GÈNICA.

Els trets d'un organisme poden venir determinats per: un únic gen (unifactorial)
o per múltiples gens (poligènica).
UNIFACTORIAL Autosòmica Dominant
H
E Recessiva
R
E Lligada al sexe Lligada a X
N
Lligada a Y
C
I
A MULTIFACTORIAL Quantitativa

Caràcters amb llindar

3.2. HERÈNCIA UNIFACTORIAL O MONOGÈNICA

UNIFACTORIAL vol dir que només intervé un gen.
HERENCIA UNIFACTORIAL AUTOSÒMICA
AUTOSÒMICA vol dir que el gen implicat no es sexual.
Característiques:
• Mateix impacte per a ambdós sexes.
• Es independent del sexe del progenitor transmissor.

1
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

HERÈNCIA AUTOSÒMICA DOMINANT

DOMINANT (A) es el gen que, present en el genotip, es manifesta en el fenotip.
En aquest tipus de transmissió, tant els homozigots (AA) com els heterozigots
(Aa) manifestaran el caràcter.

Progenitor afectat: AA,Aa

Progenitor no afectat: aa

Un afectat d'una malaltia dominant (Aa + aa) té un risc del 50% de transmetre-
ho a la seva descendència en cada embaràs.
Clau de l'herència dominant: Dos pares afectats per una malaltia dominant
ambdós heterozigots (Aa + Aa) poden tenir fills no afectats per la malaltia.
Si dos pares no afectats per una malaltia dominant tenen un fill afectat es que
s'ha produït una mutació de novo en el fill.
Exemple de malalties dominants: huntington, alzheimer precoç.

HERÈNCIA AUTOSÒMICA RECESSIVA aa

Els al·lels recessius es representen en minúscules (a).
En aquest tipus de transmissió només els homozigots (AA) manifestaran el
caràcter i, per tant, cadascú dels seus progenitors deu tenir en el seu genotip almenys
un al·lel per aquest locus.
Els heterozigots (Aa) no manifesten el tret però en son portadors i, depenent
del genotip de la seva parella, els descendents tindran diferent probabilitat de mostrar
el caràcter en qüestió.
Clau de recessivitat: dos portadors (no afectats) poden tenir fills afectats.
Exemple de malalties recessives: albinisme, fenilcenoturia.

Progenitor afectat: aa
Progenitor no afectat: AA
Progenitor portador: Aa, AA

2
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

A l'arbre observem en la segona línia descendent un encreuament de dos pares

afectats (aa) del qual només poden néixer fills afectats (aa).

HERÈNCIA UNIFACTORIAL LLIGADA AL SEXE

Parlem d'herència lligada al sexe quan el caràcter que estudiem es controlat
per un gen situat en els cromosomes sexuals.
Característiques:
• Distribució desigual entre sexes.
• El risc no es igual si es transmet del pare o de la mare.
LLIGADA A X
Les dones presenten dos cromosomes X i els varons un. Aquest fet fa que les
variants fenotípiques causades per al·lels recessius situats en el cromosoma X només
es manifestin en dones quan els al·lels siguin homozigots, i en els barons apareixerà
quan els porti el seu únic cromosoma X, donat que els barons només tenen una copia
de X (hemizigosi).
Alternància de generacions: tant l'avi com el net presenten la variable fenotípica
en qüestió, però no els subjectes de la generació intermitja, sempre que l'avia no el
presenti o sigui portadora.
Exemple de malalties lligades a X: daltonisme.

Recessiva lligada a X

Mare portadora de gen recessiu: risc del 50% de nois afectats i noies portadores no
afectades.
Pare portador de gen recessiu: nois no afectats, noies portadores.
Característiques:
• El caràcter, si és poc freqüent en la població, queda pràcticament restringit als
homes.
• El pare que presenta el caràcter no el transmet mai als nois.
• El caràcter pot anar transmetent-se en dones portadores fins que un noi el
manifesti.

3
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

Dominant lligada a X

Mare portadora de gen dominant: risc del 50% per a nois i noies.
Pare portador de gen dominant: fills no afectats, filles afectades.
Pistes per interpretar els arbres:
• El caràcter apareix amb una freqüència el doble de alta per a dones en
comparació amb homes.
• L'home el transmet a totes les seves filles i a cap dels seus fills.

4
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

HERÈNCIA UNIFACTORIAL LLIGADA AL SEXE

Parlem d'herència lligada al sexe quan el caràcter que estudiem es controlat
per un gen situat en els cromosomes sexuals.
Característiques:
• Distribució desigual entre sexes.
• El risc no es igual si es transmet del pare o de la mare.
LLIGADA A Y
Els caràcters controlats per gens situats en el cromosoma Y es transmeten a
tots el fills.
Codifiquen caràcters no essencials o específics del sexe masculí.
HERÈNCIA INFLUIDA I HERÈNCIA LIMITADA PEL SEXE.
Herència influïda: de tipus autosòmic, el poden patir i transmetre homes i dones
però penetrarà més en un dels dos sexes.
Herència limitada: de tipus autosòmic, el poden patir i transmetre homes i
dones però es manifestarà només en un dels dos sexes. factor epigenético:hormonas
sexuales

3.3. HERÈNCIA MULTIFACTORIAL.

En l'herència poligènica o multifactorial, diferents gens determinen les
característiques fenotípiques. Cada gen implicat exerceix un petit efecte sobre el
fenotip.
Heterogeneïtat: fenòmen íntimament relacionat amb la herència multifactorial.
TIPUS D'HERÈNCIA MULTIFACTORIAL
En funció de si la característica presenta una distribució contínua o discontínua
en la població:
• Herència multifactorial quantitativa
• Herència multifactorial qualitativa
Herència multifactorial quantitativa
Els gens que determinen els trets fenotípics quantitatius -aquells que presenten
una variació contínua en la població: alçada, pes, intel·ligència- tenen la mateixa entitat
i es transmeten de pares a fills segons les lleis de Mendel.
Genotips en la generació F2:
Els al·lels A i B aporten una unitat de pigmentació (A,B=1), mentre que els
al·lels a i b, no (a,b=0).
Genotips de la generació F1=AaBb

Gàmetes ♂ AB Ab aB ab

♀
AB AABB=4 AABb=3 AaBB=3 AbBb=2
Ab AABb=3 AAbb=2 AabB=2 Aabb=1
aB AaBB=3 aABb=2 aaBB=2 aaBb=1
ab aAbB=2 aAbb=1 aabB=1 aabb=0
• Dosi gènica: és el numero de còpies de que disposen d'un gen o nombre de
vegades que apareix un al·lel en un genotip. Homozigots: 2; heterozigots: 1.
• Valor genotípic: es el resultat de sumar la dosi gènica de cada al·lel
multiplicada pel valor additiu de cada al·lel.

5
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

Exemple: AaBb
A a B bb Σ
Valor additiu 1 0 1 0 2
Dosi gènica ΣA=1 Σa=0 ΣB=1 Σb=0
Valor 1x1=1 0 1 0
genotípic
• Concepte d'heretabilitat: valor entre 0 i 1 que representa la proporció de la
variabilitat del tret fenotípic atribuïble als gens.
• Concepte d'ambientalitat: proporció de la variabilitat atribuïble a factors
ambientals.
GRAU DE PARENTIU
Quan treballem amb la conducta i la cognició humana, trobar el grau de parentiu es la
manera d'avaluar la variància genètica.
En cada relació de parentiu, es disposen de manera diferencial els diferents elements
de la variància genètica (l'additiu, el de dominància i epístasi).
• Additiu: alguns al·lels poden contribuir amb un valor fix al valor mètric del calor
quantitatiu.
• Dominància: l'heterozigot mostra el mateix fenotip que l'homozigot dominant.
S'emmascara la contribució dels al·lels recessius per aquest locus.
• Epistasia: un genotip donat per un gen concret impedeix que es manifesti el
fenotip esperat per a un altre gen.

Segons el supòsit que la influència dels factors ambientals es proporciona de

manera aleatòria amb relació als valors genotípics i partint de l'absència d'una
interacció entre aquests factors ambientals i el genotip, la covariància fenotípica
teòrica entre l'index de relació genètica en funció del grau de parentiu ens permet
calcular l'heretabilitat.

En aquest cas, veiem en la taula que el grau de relació genètica (R) entre pares
i fills és del 50% (0,5).

6
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

INTEL·LIGÈNCIA
Assumim que la intel·ligència es un tret fenotípic de caràcter quantitatiu. Quan
s'estudia la intel·ligència en la població, és possible observar-ne una distribució que
segueix una corba normal o campana de Gauss.
L'índex comunment acceptat es el CI. Pel que fa a la influència de l'ambient
sembla ser mínima.
Herència multifactorial qualitativa
La distribució del tret fenotípic segueix un patró discontinu en la població. Hi ha
un llindar que marca la distribució del fenotip.
Encara que la variació trobada sigui discontínua, els factors implicats presenten
una variació quantitativa. Aquests factors poden ser tan genètics com ambientals.
• Herència multifactorial amb llindar: per manifestar la condició, el subjecte té
que sobrepassar el seu llindar de manifestació. Exemples: esquizofrènia,
depressió.

3.4. HERENCIA EXTRANUCLEAR

Fa referència als aspectes que es transmeten en el citoplasma enlloc de en el
nucli cel·lular.
Tipus:
• Patró d'efecte matern: els productes de gens nuclears es localitzen en l'òvul per
a transmetre's als descendents per mitjà de l'ooplasma.
• Herència infecciosa: el fenotip d'un organisme és influït per la presència del
paràsit en el citoplasma de les seves cèl·lules.
• Herència d'orgànuls: el material genètic que es troba en els cloroplasts o en els
mitocondris pot afectar diferents trets fenotípics dels descendents.
ADN MITOCONDRIAL
els mitocondris s'hereten del citoplasma matern.
Els ARNr i ARNt es troben codificats per l'ADN mitocondrial, i s'utilitza un codi
genètic diferent de l'universal per a dur a terme el procés de traducció.
El procés de replicació de l'ADN mitocondrial és també diferent del dut a terme
en l'ADN nuclear.
HERÈNCIA MITOCONDRIAL O HERÈNCIA MATERNA
L'herència mitocondrial pot estar relacionada amb diferents processos
patològics, però per a això s'ha de produir una mutació en un o diversos gens
mitocondrials. A més, la patologia ha d'implicar un deteriorament de la funció
energètica.
L'ADN mitocondrial se sol transmetre en heteroplàsmia, cosa que dona lloc a
individus mosaics (subjectes amb algunes cèl·lules amb homoplàsmia i altres cèl·lules
amb heteroplàsmia).
Variabilitat en la transmissió: dos subjectes afectats fills de la mateixa
progenitora poden mostrar diferent gravetat en la simptomatologia de la malaltia en
presentar un grau desigual d'heteroplàsmia.
Llindar d'expressió genotípica: en funció de si hi ha un teixit que hagi rebut més
mitocondris canviats, i en funció de la susceptibilitat del teixit a l'ús de l'ATP, podem
parlar d'una diferenciació en la manifestació i gravetat de la malaltia.
Trastornsue cursen amb aquest patró d'herència: neuropatia ocular hereditària
de Leber, epilèpsia mioclònica progressiva cacausada per MERF, síndrome de arns-
Sayre.

7
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

4 ALTERACIONS CROMOSÒMIQUES I DE
CONDUCTA

ESTRUCTURA DEL TEMA:

4.1. QUÉ ÉS UNA CROMOSOMOPATIA: DEFINICIÓ, TIPUS I FREQÜÈNCIES.
4.2. PRINCIPALS EFECTES DE LES CROMOSOMOPATIES.
4.3. ORIGEN DE LES PRINCIPALS CROMOSOMOPATIES.

4.1. QUE ES UNA CROMOSOMOPATIA

ÍNTRODUCCIÓ
Les anomalies cromosòmiques o cromosomopaties són mutacions en el
material genètic que, en general, impliquen grans zones del cromosoma. El seu efecte
en el fenotip és conseqüència del desequilibri genètic.
La majoria acaben en un avortament espontani perquè l'úter, per un
mecanisme de selecció natural, elimina els embrions anòmals.
Entre els subjectes amb cromosomopaties, els que sobreviuen freqüentment
presenten retard mental. De fet, l'alteració en el nombre de cromosomes és la causa
genètica més frequent de retard mental.
La majoria de les anomalies cromosòmiques que originen retard mental són les
que inclouen un autosoma extra sencer. La pèrdua d'un cromosoma sencer causen
avortaments espontanis.
TIPUS
Anomalíes numèriques: són considerades fets esporàdics amb una recurrència baixa i
constant.
• Aneuploïdes: presenta per excés o defecte de cromosomes en un sol parell.
◦ Nul·lisomia: quan manquen els dos cromosomes d'un parell concret.
◦ Monosomia: quan manca un cromosoma (hi ha només un cromosoma d'un
parell determinat).
◦ Trisomia: quan un individu hereta tres cromosomes en lloc dels dos que
formen un parell concret. En el cas de quatre: tetrasomia.
• Poliploïdies: presenta per excés d'una dotació completa de cromosomes.
Afectat a tots els parells de cromosomes.
◦ Triploïdia: 3n = 69 cromosomes. Provoca un avortament espontani.

1
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

Anomalies estructurals: són mutacions que afecten l'estructura del cromosoma.

S'originen quan es reparen erròniament ruptures cromosòmiques. Poden ser causades
per agents ambientals i trnasmeses en successives generacions. Es poden acumular.
La gravetat dels efectes dependrà de la mida del fragment afectat i dels gens implicats
en ell.
les més greus-monosomia parcial
• Deleció: falta o manca d'un segment d'un cromosoma.
• Duplicació: existència d'una còpia addicional de part d'un cromosoma. trisomia pacial
• Translocació: transferència de segments de cromosomes després de les
corresponents ruptures.
◦ Translocacions recíproques: transferència recíproca de material genètic
entre dos cromosomes no homòlegs.
◦ Translocació equilibrada: no els falta ni els sobra material genètic. Un
portador d'una translocació equilibrada pot tenir descendents amb excés o
defecte de material genètic.
• Microdeleció: deleció en el qual el dèficit de material genètic es molt petit.
Exemples: síndrome de Prader-Willi, d'Angelman i Williams.

Disomies uniparentals: quan una persona rep els dos cromosomes d'un parell (o dues
còpies d'una part d'un cromosoma o d'un gen concret) d'un mateix progenitor i cap de
l'altre.
El fenòmen de la disomia està relacionat amb el d'empremta genòmica i dóna
lloc a síndromes fenotípicament diferents segons l'origen patern o matern.
• Microdeleció en un espermatozoide: síndrome de Prader-Willi.
• Microdeleció de l'ovul: síndrome d'Angelman.

4.2. PRINCIPALS EFECTES DE LES CROMOSOMOPATIES.

L'efecte en el fenotip que produeixen les alteracions cromosòmiques és
conseqüència del desequilibri en la dosi gènica.
Els desequilibris cromosòmics poden afectar les característiques físiques i el
desenvolupament dels afectats així com la seva conducta. Molts desequilibris
cromosòmics van associats a un risc més alt d'alteracions psiquiàtriques.
L'efecte o les conseqüències que produeixen les alteracions cromosòmiques
depenen fonamentalment de:
• Si falta material o en sobra: son molt més greus les monosomies que les
trisomies.
• Si l'alteració es dona en els autosomes o en els gonosomes: les alteracions en
els autosomes son més greus que les que afecten els gonosomes pequé
l'absència o excés d'un autosoma interfereix de manera molt greu en la
regulació gènica normal, necessària per a un desenvolupament correcte. Atès
que la manca de proteïnes és més greu que el seu excés, les monosomies
autosòmiques són inviables i produeixen avortaments espontanis. Només són
viables les monosomies autosòmiques parcials (delecions) i la monosomia X.
Quant a l'excés de cromosomes X, no és tan greu perquè s'inactiven tots els
cromosomes X excepte un. El cromosoma Y extra afecta poc perquè en tenir
pocs gens, el desequilibri gènic serà inferior.
• Si es tracta d'un individu amb totes les seves cel·lules afectades o si es un
individu mosaic: quan un organisme té dues línies cel·lulars o més amb
complements cromosòmics diferents es denomina mosaic. L'existència de
mosaics és un dels factors que expliquen el diferent grau d'afectació que
podem observar entre diferents individus afectats per la mateixa alteració
cromosòmica.

2
 Bases genètiques de la conducta
2010-2011

• Quant a la mida del cromosoma afectat: com més gran és el cromosoma alterat
més greu és el desequilibri gènic.

4.3. ORIGEN DE LES PRINCIPALS CROMOSOMOPATIES.

en la meiosis(formación de gametos,o en la mitosis
El seu origen és meiòtic o mitòtic. (formación del feto.
• Meiòtic: la no-disjunció de cromàtides germanes en la mitosi de l'embrió o fetus
donarà lloc als mosaics.
• Mitòtic: quan es produeix aquest error en la mitosi, apareix llavors una nova
línia cel·lular amb un complement cromosòmic diferent. Com més aviat es
produeixi la mitosi anòmala, més cèl·lules aneuploides tindrà la persona mosaic
i una afectació fenotípica més gran.
FACTORS DE RISC PER LES ANEUPLOÏDIES
Biològics
• Edat dels pares: el risc de tenir descendents aneuploides augmenta sobretot a
partir dels 35-38 anys.
◦ Mare: De vegades hi ha dones que, essent cronològicament joves,
presenten una edat fisiològica pròpia d'edats més avançades.
◦ Pare: com més avançada era l'edat més gran era la probabilitat que els
seus descendents presentessin anomalies en el nombre de cromosomes
(sobretot cromosomes sexuals) a causa d'un augment d'aneuploïdies en
l'esperma. Amb l'edat augmenta la freqüència d'espermatozoids tipus XY
que, en fecundar l'òvul, provocaríen la síndrome de Klinefelter (47 XXY).
• Herència: les aneuploïdies s'hereten. Per tant, l'excés o el defecte de
cromosomes i les anomalies estructurals es transmeten a la descendència a
partir d'un progenitor afectat per l'alteració cromosòmica.

• Malalties: determinades malalties com l'anèmia, diabetis, hipertensió arterial i

distroïdisme.
Ambientals
Radioacions ionitzants, alguns fàrmacs (diazepam), alguns tòxics (pesticides,
organofosfats), drogues (alcohol, nicotina, cafeina).