BOLESTI PERIFERNOG NERVNOG SISTEMA

Periferni nervni sistem uključuje sve nerve izvan CNS-a koga čine mozak i leđna moždina.
Moždani nervi, koji povezuju glavu i lice neposredno sa mozgom, nervi koji povezuju oči i nos sa
mozgom i svi nervi koji povezuju leđnu moždinu sa ostatkom tijela dio su perifernog nervnog
sistema.

Mozak je u vezi sa većinom tijela preko 31-og para kičmenih nerava koji izlaze iz kičmene
moždine. Svaki par kičmenih nerava uključuje nerv na prednjoj strani kičmene moždine koji nosi
podatke iz mozga u mišiće i jedan nerv na stražnjoj strani koji nosi osjetne podatke u mozak.
Kičmeni nervi su povezani jedan sa drugim preko pleksusa u vratu, ramenu i zdjelici, gdje se opet
dijele da opskrbe udaljenije dijelove tijela.

Neuropatija je oboljenje perifernih živaca. Oboljenje jednog živca naziva se mononeuropatija,

simetrična oboljenja živaca: polineuropatija, nesimetrična oboljenja perifernih živaca:
mononeuropatija multiplex. Poremećaji mogu nastati zbog oštećenja ili disfunkcije staničnog
tijela, mijelinske ovojnice, aksona ili neuromuskularne spojnice. Poremećaji mogu biti genetički ili
stečeni (zbog toksičnih, metaboličkih, traumatskih, infektivnih ili upalnih stanja.

Bolest može nastupiti akutno (infektivni polineuritis, toksične polineuropatije..), subakutno

(alkoholna polineuropatija, uremična polineuropatija...) ili hronično (dijabetične polineuropatija).

Na osnovu kliničke slike neuropatije možemo podijeliti na:

• Motorna polineuropatija-slabosti distalnih mišia nogu i ruku-bolesnik se žali na teškoče

kod prelaska niskih prepreka npr.pločnik,zapinje za tepih.. Kod razvijene kliničke slike
ekstremiteti mlitavo vise.
• Senzitivna polineuropatija-parestezije i bolovi koji prvo zahvataju prste i stopala, kasnije
potkoljenice, šake i podlaktice. Neprijatan osjeaj mravinjanja, bockanja i paljenja. Bolesnik
se žali da ne osjeća obuću i da ne razlikuje hladnu i toplu vodu.
• Motorno - senzorna polineuropatija-kombinacija motorne i senzitivne polineuropatije.
• Pseudomiopatska polineuropatija-zahvačenost proksimalne muskulature ekstremiteta,
odnosno karličnog i ramenog pojasa. Riječ je o polineuropatiji kratkih aksona,bolenici se
žale na teškoče pri penjanju uz stepenice i pri češljanju kose.
• Mononeuropatija-postoje simptomi i znaci oštečenja funkcije jednog perifernog živca.
• Multiple mononeuropatije-ošteenje više perifernih nerava sa vremenskim razmakom
između oštečenja svakog sljedećeg nerva i sumacijom svih ošteenja što rezultira
polineuropatijom.
• Polineuropatije- simetrično oštećenje perifernih živaca koje počinje s oštećenjem krajnjih
dijelova najdužih živaca, u najdistalnijim djelovima nogu i ruku
• Vegetativne polineuropatije-promjene u reakciji zjenica, trofičke promjene na koži,
dlakama, noktima, ulceracije, poremećaji znojenja, poremećaji regulacije krvnog pritiska
(ortostatska hipotenzija), impotencija, neuropatske artropatije.
Motorno – senzorna neuropatija je najčešći oblik.
HMSN 1 (hereditarna motorno senzorna neuropatija tip 1) javlja se s hipertofijom živaca,
velikim demijelinizacijskim procesom i znatnim usporenjem motorne i senzorne provodljivosti.
Nastaje i atrofija muskulature. Uzrok je u osnovi genska promjena.
Najčešći simptomi neuropatija su smanjenja osjetljivost i utrnutost, bol, pečenje, žarenje,
probadanje, preosjetljivost na dodir, pojačana osjetljivost na temperaturu-pojačana hladnoća, slabost
mišića, hipotrofija i atrofija mišića, problemi s ravnotežom zbog utrnutosti u nogama.
Za dijagnostiku, osim anamneze, kliničke slike, ključna procedura je elektromioneurografija
(EMNG), jer prije svega osim što može da potvrdi neuropatiju, može i da razluči aksonsku i
demijelinizacionu neuropatiju, da bliže lokalizuje leziju neurona (proksimalno, distalno, motorna,
senzitivna vlakna), da registruje denervacione potencijale (fibrilacije,fascikulacije i
poz.denervacione potencijale) i da dijagnostikuje stepen mišičnog oštećenja.
Kod terapije važno je utvrditi uzrok neuropatije i u skladu sa tim primjeniti odgovarajuću terapiju.
Mogućnosti za liječenje genetskih determinisanih neuropatija još uvijek su ograničene na primjenu
simptomatske terapije, davanje genetskog savjeta i sprovođenje različitih postupaka u cilju
prevencije.

Bolesti mišića nazivamo miopatije. Uzroci miopatija mogu biti nasljedni, upalni,
infekcijski, metabolički... U dijagnostici miopatija koriste se biokemijske pretrage, elektrofiziološke
(elektromiografija - EMG) i biopsija mišića (uzimanje komadića tkiva za histološku analizu).
Mišićne bolesti (miopatije) jesu bolesti kod kojih dolazi do propadanja i gubitka mišićnog
tkiva. Različiti su uzroci mišićnih bolesti te je i podjela mišićnih bolesti vrlo opsežna: od
traumatskih oštećenja mišića, endokrinoloških i metaboličkih poremećaja, pa sve do vrlo složenih
nasljednih oblika oboljenja mišića.
Od stečenih je najčešći miozitis, polimiozitis koji je posljedica autoimune reakcije.
Nasljedni oblici mišićnih bolesti se zovu mišićne distrofije. To znači da je kod određene osobe
došlo do promjene (mutacije) gena (nositelja nasljednih osobina), zbog čega nastaje poremećaj u
stvaranju tvari koje formuliraju mišićna vlakna.
Mišićne distrofije su grupa nasljednih, progresivnih poremećaja mišića koji rezultiraju
mišićnom slabošću, a međusobno se razlikuju po određenom rasporedu zahvaćenosti mišića.
Variraju prema kliničkoj slici i patološkim pojavama, te prema načinu nasljeđivanja.
Najčešći i najznačajniji oblik je Duchenneova distrofija. To je nasljedni poremećaj vezan uz
kromosom X, a karakteristična je progresija mišićne slabosti u gornjim ekstremitetima, što rezultira
propadanjem mišićnih vlakana koji onda budu zamijenjeni vezivnim tkivom.
Duchenneova distrofija je najčešći i najvažniji oblik mišićne distrofije. Premda joj je srodna,
Beckerova distrofija ima kasniji početak i blaže simptome. Ostali oblici obuhvaćaju Emery–
Dreifussovu distrofiju, miotonilnu distrofiju, distrofiju zdjeličnog pojasa, facioskapulohumeralnu
distrofiju i prirođene distrofije
Simptomi Duchenneove distrofije tipično se javljaju u dobi od 3. do 7. godine. Započinje geganje u
hodu, hod na prstima, lordoza (pogrbljenost) a zbog toga su česti padovi i teškoće pri ustajanju i
penjanju stepenicama. S vremenom se razvije fleksijska kontraktura (prema unutra savijeni i
zakočeni zglobovi) ekstremiteta i skolioza (iskrivljenje kralježnice), te pseudohipertrofija mišića
listova (prividno povećanje mišića) jer se zbog propadanja mišića u listovima nagomilalo masno
tkivo i vezivo. Većina bolesnika stoga već u dobi od 10 ili 12 godina završava u invalidskim
kolicima, a umiru zbog komplikacija s disanjem u dobi od 20 godina. Uz to može biti i zahvaćen
srčani mišić; 90% ih ima patološki promijenjen EKG (elektrokardiogram).
Temelji na kojima se postavlja dijagnoza su karakteristična klinička slika i nalazi, dob nastupanja
bolesti, te porodična anamneza (podaci o bolestima u porodici). Ovi nalazi potkrepljuju se i
nalazom elektromiografije, mišićne biopsije (uzimanje uzorka mišićnog tkiva), te imunološkim
analizama.
Specifičnog liječenja nema, no svakodnevno davanje prednizona (kortikosteroid) omogućuje
značajno poboljšanje kroz duže razdoblje. Međutim prednizon dovodi i do određenih nuspojava, pa
se daje samo bolesnicima s izraženim funkcionalnim smetnjama. Treba provoditi umjereni fizikalni
tretman što je dulje moguće, a pasivno vježbanje može produljiti vijek pokretljivosti i u teških
bolesnika.

Mijastenija gravis je bolest koja se očituje slabošću mišića koja se javlja u epizodama, a
uzrokovana je gubitkom ili disfunkcijom receptora za acetilkolin, važnog za kontrakciju mišića.
Gubitak ili disfunkcija acetilkolinskih receptora nastaje tako što dolazi do reakcije imunološkog
sustava protiv njih i stvaranja protutijela koji ih uništavaju. Mehanizam koji pokreće ovu reakciju je
nepoznat. Bolest je češća kod žena, a najčešće se razvije između 20. i 40. godine života, no može se
pojaviti u bilo kojoj dobi.
Najčešći simptomi su ptoza očnog kapka (spušten kapak), dvoslike i mišićna slabost. Simptomi se
mijenjaju u intenzitetu tijekom dana, a mogu biti isprovocirani opterećenjem. Često se javlja i
dizartrija (otežan govor), disfagija (otežano gutanje), i slabost ekstremiteta. U 10% bolesnika dolazi
do zahvaćenosti i dišnih mišića, pa su tada životno ugroženi (mijastenična kriza).

Krize mogu biti mijastenčika i kolinergička.

Miastenička kriza je pogoršanje slabosti do mjere vitalne ugroženosti. Naješče bolesnik ima
respiratornu insuficijenciju zbog slabosti dijafragme i interkostalnih mišića, česta je i
aspiracija zbog slabosti mišića ždrijela. Liječenje se provodi u jedinici intenzivnog liječenja.
Kolinergička kriza nastaje zbog predoziranja lijekova, liječi se prestankom njihova davanja.
Najčešći uzrok krize je interkurentna infekcija. Osnove terapijskog programa su: antibiotici,
umjetna respiracija, pulmonalna fizioterapija, plazmafereza.
Dijagnoza se postavlja na temelju prisutnih simptoma, a potvrđuje se poboljšanjem nakon primjene
edrofonijuma - antikolinesteraznog lijeka (sprječava razgradnju acetilkolina). Dijagnozu potvrđuje i
nalaz antitijela na acetilkolinske receptore, EMG - elektromiografija, elektrofiziološki testovi i
nalaz seroloških poremećaja.
Liječenje je vrlo teško, a uključuje antikolinesterazne lijekove (piridostigmin), timektomiju
(odstranjivanje timusa - prsne žlijezde), kortikosteroide, imunosupresive (lijekove koji suprimiraju
imunološki sustav), te plazmaferezu koji mogu utjecati na tijek bolesti u smislu usporavanja
napredovanja bolesti. Bolest je vrlo teška i često završi smrću.
Neuralgija trigeminusa

Nervus trigeminus je peti moždani živac odgovoran za provedbu osjeta dodira, boli,pritiska i
temperature s lica, vilice, čela i okolice očiju u određeni dio mozga. Dva su, svaki s jedne strane
lica.
Neuralgija trigeminusa se ubraja među najjače i najneugodnije boli koje se mogu osjetiti. Bol
počinje iznenada i oštro, kao ubod nožem ili udar električnpm strujom i najčešče se javlja u predjelu
gornje vilice, čela i oka. Napadi traju od nekoliko sekundi do jednog minuta i javljaju se više puta
dnevno tokom nekoliko sedmica.

Uzrok neuralgije trigeminusa može biti poznat kao što je tumor ili malformacija krvnih žila koji
pritišću živac. Uzroci mogu biti i neke bolesti kao što je multipla skleroza, moždani udar, dijabetes,
bolesti zuba i sinusa.

Dijagnoza se postavlja na temelju anamneze i kliničke slike. Potrebno je obaviti pregled usne
šupljine i zubi, neurološki pregled te pretrage kao što su CT i MR mozga.

Kod liječenje napadi bolova se najčešće mogu kontrolirati karbamazepinom koji se daje do
prestanka bolova, a i novi antiepileptik gabapentin pokazao se veoma efikasnim u ublažavanju
bolova.

Pareza n. facijalisa

Nervus facijalis inerviše mišićnu muskulaturu. Nervus facialis je sedmi moždani živac čija
je funkcija iznimno važna. Inervira mimičnu muskulaturu, prednje 2/3 jezika, suznu žlijezdu,
žlijezde slinovnice te vanjski slušni kanal, bubnjić i srednje uho. Na taj način sudjeluje u motorici i
izgledu lica, slušnom aparatu i procesu prehrane. Oštećenje živca može uzrokovati funkcionalan,
estetski, a slijedom toga i psihički poremećaj.

Najčešće oštećenje n. facialisa je Bellova paraliza. Pravi uzrok nije poznat, ali često se kao uzrok
navodi prehlada ili sjedenje pored otvorenog prozora. Do lezije živca mogu dovesti i tumori,
infekcije, multipla skleroza, lepra, herpes zoster..

Bellova paraliza je akutno oboljenje n. Facialisa koje se manifestuje mlitavom slabošću polovine
lica. Simptomi nastaju akutno – obrva i usna su spušteni, oko je otvoreno,donji kapak visi i pri
pokušaju da se zatvori – jabučica krene prema gore, a može se javiti i gubitak okusa na prednjom
dijelu jezika.

Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, kliničkog pregleda kao i radioloških pretraga.

U liječenju se primjenjuju kortikostereoidi, a i fizikalne mjere koje sprovodi sam bolesnik –
zagrijavanje polovine lica i postavljanjem toplog obloga ispred uha, masaža lica...