Download as docx, pdf, or txt
Download as docx, pdf, or txt
You are on page 1of 1

მსოფლიო სტატისტიკის მიხედვით, საშუალოდ ყოველი 1000-800 ბავშვიდან,ერთი დაუნის

სინდრომით იბადება, ამიტომ დაუნის სინდრომი შეგვიძლია მივიჩნიოთ,ყველაზე


გავრცელებული ქრომოსომულ გენეტიკური ცვლილებად,ამისდა მიუხედავად ცნობადობა ამ
სინდრომის არსებობის, შედეგად გამოწვეული აუცილებლობების თუ ინდივიდუალური
მახასიათებლების შესახებ საკმაოდ მწირია.
დაუნის სინდრომი პირველად მე-19 საუკუნეში აღწერა ინგლისელმა ექიმმა ჯ. დაუნმა.
ექიმი ჯ.დაუნი ამ სინდრომს მოიხსენიებდა როგორც მონღოლიზმს რაც რათქმაუნდა
,საკმაოდ რასისტული და დისკრიმინაციული მიდგომაა.1965 წელს მსოფლიო ჯანდაცვის
ორგანიზაციას მიმართეს თხოვნით, რომ ეს ტერმინი ხმარებიდან ამოღებული იქნა.1959
წელს, ფრანგმა გენეტიკოსმა ჯერემი ლეჟერმა დაუნის სინდრომი აღწერა და განიხილა
როგორც გენეტიკური მდგომარეობა.დაუნის სინდრომის გენეტიკური სურათი
უმეტესწილად გულისხმობს ორმოცდამეშციდე ქრომოსომის არსებობას. დაუნის სინდრომს
გვხვდება ოცდამეერთე ქრომოსომის ტრისომიისას,როდესაც რომელიმე მშობლის(დედის ან
მამის) სასქესო უჯრედის დაყოფისას,არ ხდება ოცდამეერთე წყვილი ქრომოსომის
განცალკევება და იქმენბა ტრისომიული ზიგოტა განაყოფიერების შედეგად და ორგანიზმის
ყველა უჯრედი ხდება ანომალიის მატარებელი.შემდეგი გენეტიკური ფორმაა
მოზაიციზმი.ამ შემთხვევაში ემბრიონის უჯრედის გაყოფის დროს არ ხორციელდება
ოცდამეერთე ქრომოსომის დაშორება, ამ ფორმის ცვლილებას გაცილებით მსუბუქად
მიიჩნევენ რადგანაც არ ვლინდება ყველა უჯრედის ანომალია და დაუნის სინდრომის მესამე
მაპროვოცირებელი გენეტიკური მდგომარეობაა ტრანსლოკაცია, ამ შემთხვევაში უჯრედის
დაყოფისას ოცდამეერთე ქრომოსომა წყდება და ემაგრება სხვა ქრომოსომას,უმეტეს
შემთხვევაში მეთოთხმეტე ქრომოსომას,საბოლოო ჯამში ხდება ისე რომ ორგანიზმში ისევ
ორმოცდაექვსი ქრომოსომაა მაგრამ ოცდამეერთე ქრომოსომის დამატებითი ნაწილი
აპროვოცირებს დაუნის სინდრომს.

You might also like