Vežba 10

RODOSLOVNA STABLA
Cilj vežbe: upoznavanje sa metodom humane genetike, koja služi za utvrđivanje načina
nasleđivanja osobina čoveka

Zakonitosti nasleđivanja koje se eksperimentalno utvrđuju kod biljaka i životinja, u osnovi mogu se
primeniti i na čoveka. S obzirom na nemogućnost eksperimentalnog sparivanja, u humanoj genetici
su vrlo značajne dve metode: metoda rodoslovlja (genealoška metoda) i metoda blizanaca

Genealoška metoda je pružila mnogo podataka o genetičkim osobenostima ljudi, proučavanjem

porodica sa aspekta nasleđivanja bioloških karakteristika. Najpogodnije su porodice sa većim
brojem članova i nekoliko generacija, a zaključci se donose posle analize više porodica u kojima se
iz generacije u generaciju prenosi određena karakteristika (normalna osobina ili obolenje).
Genealoška metoda se primenjuje za utvrđivanje:

 naslednog karaktera osobina

 tipa nasleđivanja svojstava – dominantno, recesivno, intermedijerno, nasleđivanje vezano za
autozome ili polne hromozome
 vezanosti gena
 za izradu genskih mapa
 pri medicinsko-genetičkim konsultacijama oko procene rizika pojave nekog štetnog
svojstva u potomstvu
Internacionalne oznake najčešće korišćene prilikom prikazivanja rodoslovlja:
 U porodici se kroz više generacija prati prenošenje normalne osobine ili
nenormalnog (aberantnog) fenotipa. Aberantni fenotip može biti uzrokovan dominantnom
ili recesivnom mutacijom, a geni koji ga determinišu su locirani na autozomima ili polnim
(najčešće X) hromosomima. Genealoškom metodom se sa određenom sigurnošću može
proceniti tip nasleđivanja.

Autosomno dominantno nasleđivanje (AD)

Više od polovine danas poznatih osobina determinisana je dominantnim genom, što

znači da je dovoljan jedan gen (kao npr. u heterozigotima) da se osobina izrazi u fenotipu.
Pokazatelji u prilog AD nasleđivanja su:
 svojstvo je prisutno u svakoj generaciji – vertikalna distribucija
 svako aficirano dete ima aficiranog roditelja, izuzev ako je u pitanju nova,
sveža mutacija
 ako su oba roditelja aficirana, ne moraju sva deca biti aficirana
 ako je jedan roditelj heterozigot a drugi normalan homozigot, svako dete ima
50% šanse da nasledi dotični gen
 oba pola su podjednako aficirana

Na ovaj način (AD) determinisani su od normalnih karakteristika osetljivost na PTC,

sposobnost uvrtanja jezika u trubu, Rh+ faktor, itd. a od poremećaja Hantingtonova
bolest, Marfanov sindrom, brahidaktilija, ahondroplazija itd.

Autosomno recesivno nasleđivanje (AR)

Osobina određena delovanjem nekog recesivnog gena ispoljava se samo kod osoba
koje su recesivni homozigoti u tom autosomnom lokusu. Oko 1/3 danas poznatih osobina
determinisana je AR. Kriterijumi u prilog ovom tipu nasleđivanja pri genealoškoj analizi su:
 svojstvo ne mora biti prisutno u svakoj generaciji (horizontalna distribucija)
 osoba poseduje analizirano svojstvo, odnosno bolest, a roditelji ga nemaju,
odnosno zdravi su
 ako su oba roditelja aficirana i sva deca su takođe aficirana
 ako su oba roditelja heterozigoti, verovatnoća je 0,25 da se u potomstvu
ispolji recesivno svojstvo
 oba pola su podjednako zahvaćena
 ako je svojstvo ili bolest retko, a uoči se u nekoj porodici, povećana je
verovatnoća da su roditelji aficiranog deteta u određenom stepenu srodstva

Na ovaj način su determinisani: svetle oči, srastao ušni privezak, 0 krvna grupa,
cistična fibroza, srpasta anemija, galaktozemija, mioklonična epilepsija.
 Nasleđivanje vezano za pol

Determinacija određenih somatskih svojstava je pod kontrolom gena na polnim

hromosomima X ili Y. Na X hromosomu smešten je veći broj gena. Mutantne forme nekih od njih
izazivaju obolenja: daltonizam, hemofiliju A i B, muskularnu distrofiju (Duschenne i Becker tip),
ihtiozis, koji su rezultat recesivnih mutacija, a hipofosfatemija (oblik rahitisa D vitamin
rezistentnog) je posledica dominantne mutacije. Dominantne mutacije su ređe, a ispoljavaju se kod
oba pola, ali kod žena dvostruko češće. Ćerke aficiranog muškarca su umereno ili potpuno
aficirane, dok sinovi nisu nikada. Ako je žena heterozigot, 50% je šansa da njeno potomstvo ima
analizirano X – vezano svojstvo, bez obzira na pol.

Poremećaji izazvani recesivnim genom se daleko češće javljaju kod muških osoba, s
obzirom na prisustvo samo jednog X hromosoma u kariotipu muškarca. Ako se uzme primer
daltonizma, nesposobnosti razlikovanja boja iz crvenog i zelenog dela spektra: žene mogu biti
recesivni homozigoti - XdXd i u tom slučaju su obolele; heterozigoti X DXd – zdrave ali prenosioci;
dominantni homozogoti XDXD – zdrave. Kod osoba muškog pola se razlikuje dva fenotipa: X DY –
muškarac bez poremećaja; XdY – muškarac sa poremećajem tj. daltonista. U oba slučaja muškarci
su hemizigoti (imaju samo jedan alel za to svojstvo). Aficirani muškarci nemaju aficirane ni sinove
ni ćerke.

Heterozigotne žene mogu imati fenotip koji varira od normalnog do aficiranog, što zavisi od
stepena inaktivacije X hromosoma, nosioca štetnog alela. Verovatnoća da će takve žene imati
obolele sinove je 50%.

Zadatak vežbe: Na primerima odrediti način nasleđivanja nekih patoloških svojstava

čoveka