Genotipovi sa odobrenim ciljanim terapijama

EGFR mutacija

EGFR, takođe nazvan ErbB1, je jedan od četiri receptora koji su opisani kao receptori tirozin
kinaza - ErbB familije receptora. Ostali članovi ove familije receptora označeni su kao ErbB2
(HER2), ErbB3 (HER3) i ErbB4 (HER4). Svi imaju zajedničku strukturnu arhitekturu koja
sadrži ekstracelularni ligand-vezujući domen, transmembranski domen i intracelularni domen sa
aktivnošću tirozin kinaze za signalnu transdukciju. Vezivanje liganda na EGFR inicira kaskadu
intracelularne signalizacije koja na kraju vodi ka ekspresiji ćelijskih efekata u obliku proliferacije
i preživljavanja.

Kod uznapredovalog NSCLC, prisustvo mutacije gena za EGFR daje povoljniju prognozu i
predviđa osjetljivost na EGFR inhibitore tirozin kinaza, kao što su erlotinib, gefitinib, afatinib i
osimertinib. Primjena EGFR inhibitora tirozin kinaza bazira se na detekciji ovih mutacija, koje
se mogu otkriti testiranjem bioptata plućnog tkiva pacijenata sa uznapredovalim NSCLC.