Till att börja med, lite ord

 klon en grupp celler eller organismer med samma uppsättning gener

 befruktning innebär att två gameter (ett ägg och en spermie)

sammansmälter till en zygot (befruktad äggcell).
Vid befruktningen bildar två haploida celler en diploid cell.

 utklyvning kallas det när en egenskap som inte syntes hos föräldrarna
dyker upp hos avkomman.

 allel är en variant av en gen, ett anlag för ett visst uttryck av en

egenskap, till exempel ögonfärg.

 locus kallas en viss plats i en kromosom. (eng. location)

 genotyp betecknar en viss uppsättning gener. Exempel: AAbb, AaBB och

så vidare.

 fenotyp betecknar en viss uppsättning egenskaper. Exempel: hårfärg.

 homozygot individer som har ärvt samma allel från båda föräldrar

 heterozygot individer som har ärvt olika alleler

 dominant när en allel dominerar över en annan. Den egenskapen som den
nedärvning dominanta allelen kodar för ärvs vidare.

 intermediär när avkomman får en egenskap som är ett slags mellanting

nedärvning mellan föräldrarnas egenskaper.

 autosomal Begreppet syftar på de av våra kromosomer som inte är

könskromosomer. När det handlar om ärftliga sjukdomar talar
man om autosomalt
bundna och om köns(kromosom)bundna sjukdomar; d.v.s. att
det "dåliga" arvsanlaget är bundet till något av våra
22 autosomala kromosompar respektive till vårt
könskromosompar.

 gamet könscell

 zygot den cell som bildas när ett ägg och en spermie förenas
Mutationer
 en bestående förändring i arvsmassan. Om den äger rum i könscellerna kommer den
ärvas vidare till nästa generation.

Varför uppstår mutationer?

 kroppens egna reparationssystem fungerar dåligt
 kroppens egna reparationssystem missar en viktig kvävebas
 strålning
 kemikalier Mutationer driver evolutionen!

Genmutationer
 Genmutationer uppstår då en enskild kvävebas byts ut mot en annan eller då två
intillliggande kvävebaser byter plats. Detta märker man vanligtvis inte, utan de är så kallade
tysta mutationer, som cellen för det mesta reparerar själv.
Om mutationen inte är tyst, byts aminosyran som kvävebasen kodar för ut mot en annan
som fungerar i princip lika bra. Till exempel fungerar insulin från gris bra på människor trots
att några aminosyror är olika.

 Mer komplicerade är mutationer där en kvävebas faller bort eller en extra kommer till. Det
leder till åt en förskjutning av bassekvensen åt något håll. Detta ger stor risk för att proteinet
som skulle bildats antingen blir missbildat eller inte bildas alls. Ett välkänt exempel är
sicklecellsanemi.

 Fel i reparationsmekanismen kan leda till

 Celler delar sig okontrollerat  tumör
 Muterad p53-gen, finns hos hälften hos cancerfallen. En frisk p53-gen är
tumörhämmande och förhindrar att celler med muterat DNA delar sig.

Kromosommutationer, olika typer

 Fördubbling av kromosomantalet. Polyploida växter är vanligt, men ytterst sällsynt bland
djur.

 En extra kromosom. Till exempel Kleinfelters syndrom, man med kvinnliga drag.
En X-kromosom för mycket.
Downs syndrom, då finns det 3 stycken kromosomer av nr 21.

 En kromosom för lite. Turners syndrom – kvinnor med bara en X-kromosom. Oftast sterila
och korta till växten.

 En del av en kromosom saknas – deletion. Leder oftast till död hos fostret, men kan även lida
till kattskrikssyndromet, en missbildning på struphuvudet orsakat av att en bit av kromosom 5
saknas.

 En del av en kromosom har flyttats till en annan kromosom. Translokation – två kromosomer
byter segment utan att arvsmassa förloras.
Inversion – ett segment hamnar upp och ned eller i fel ordning, men ingen arvsmassa
förloras.