West Syndrome

West syndrome is the most common epilepsy syndrome in infancy, occurring in an

estimated 4 per 10,000 live births and characterized by the triad of epileptic spasms,

hypsarrhythmia on EEG, and neurodevelopmental arrest or regression.12 Traditionally

categorized as cryptogenic or symptomatic, a diverse range of etiologies exists, and an

underlying cause can be identified in approximately half of cases following clinical evaluation

and MRI, with additional causes diagnosed in at least half of the remaining cases by additional

investigations, especially genetic studies. Some genetic disorders have a strong association with

infantile spasms (eg, tuberous sclerosis complex and Down syndrome) as domutations in an

increasing number of genes, including CDKL5, ARX, FOXG1, GRIN1, GRIN2A, MAGI2,

MEF2C, SLC25A22, SPTAN1, and STXBP1.

Sindrom Barat adalah sindrom epilepsi yang paling umum pada masa bayi, terjadi pada

sekitar 4 per 10.000 kelahiran hidup dan ditandai oleh trias kejang epilepsi, hipsaritmia pada

EEG, dan henti jantung atau regresi perkembangan saraf. 12 Secara tradisional dikategorikan

sebagai kriptogenik atau gejala, rentang yang beragam. etiologi ada, dan penyebab mendasar

dapat diidentifikasi pada sekitar setengah dari kasus setelah evaluasi klinis dan MRI, dengan

penyebab tambahan didiagnosis pada setidaknya setengah dari kasus yang tersisa oleh

penyelidikan tambahan, terutama studi genetik. Beberapa kelainan genetik memiliki hubungan

yang kuat dengan kejang infantil (misalnya, kompleks tuberous sclerosis dan sindrom Down)

sebagai domutasi dalam peningkatan jumlah gen, termasuk CDKL5, ARX, FOXG1, GRIN1,

GRIN2A, MAGI2, MEF2C, SLC25A22, SPTAN1, dan STXBP1 .

 The EEG pattern of the “chaotic rhythm,” hypsarrhythmia was described in the 1950s by

Frederic and Erna Gibbs as a continuously abnormal pattern of very-high-amplitude (often up to

500 μV) with asynchronous slow waves and multifocal spikes and polyspikes. This was later

expanded by Kellaway and others into modified forms, recognizing pseudonormalization upon

arousal and in rapid eye movement (REM) sleep as well as variants such as increased

interhemispheric synchronization, hemihypsarrhythmia, and hypsarrhythmia characterized by

predominantly slow waves, discontinuous records, and focal abnormalities. Later investigators

derived scoring systems to assess the severity of hypsarrhythmia and suggested that lower

voltages qualify for a designation ofmodified hypsarrhythmia. A key point is that

hypsarrhythmia is the interictal background, while the actual spasm has an ictal signature that

also has multiple forms, usually manifested as a high-voltage transient, either a diffuse slow or

sharp wave, followed by an electrodecremental response with superimposed low-amplitude fast

activity.

Pola EEG dari "ritme kacau," hypsarrhythmia dideskripsikan pada tahun 1950 oleh

Frederic dan Erna Gibbs sebagai pola abnormal yang terus-menerus dari amplitudo sangat tinggi

(seringkali hingga 500 μV) dengan gelombang lambat yang asinkron dan paku multifokus dan

polyspikes. Ini kemudian diperluas oleh Kellaway dan lain-lain ke dalam bentuk yang

dimodifikasi, mengenali pseudonormalisasi pada gairah dan dalam tidur gerakan mata cepat

(REM) serta varian seperti peningkatan sinkronisasi antar sel otak, hemihypsarrhythmia, dan

hypsarrhythmia yang ditandai oleh gelombang yang lambat dominan, catatan diskontinyu, dan

fokus. kelainan. Kemudian para peneliti menurunkan sistem penilaian untuk menilai tingkat

keparahan hypsarrhythmia dan menyarankan bahwa voltase yang lebih rendah memenuhi syarat

untuk penunjukan hypsarrhythmia yang dimodifikasi. Poin kunci adalah bahwa hypsarrhythmia
adalah latar belakang interiktal, sedangkan kejang yang sebenarnya memiliki tanda tangan iktal

yang juga memiliki beberapa bentuk, biasanya bermanifestasi sebagai transien bertegangan

tinggi, baik gelombang lambat atau tajam difus, diikuti oleh respons elektrodecremental dengan

rendah ditumpangkan. Aktivitas cepat -lebih banyak.

Evidence-based treatment of infantile spasms includes adrenocorticotropic hormone

(ACTH), prednisolone, or the g-aminobutyric (GABA)-transaminase inhibitor vigabatrin, the

latter showing particular efficacy in children with tuberous sclerosis complex.13,14 A high risk

exists that patients will develop cognitive impairment, autismspectrumdisorder, and chronic

epilepsy, including Lennox-Gastaut syndrome.

Pengobatan berbasis bukti kejang infantil termasuk hormon adrenokortikotropik (ACTH),

prednisolon, atau g-aminobutyric (GABA) -transaminase inhibitor vigabatrin, yang terakhir

menunjukkan kemanjuran khusus pada anak-anak dengan kompleks sklerosis tuberous. 13,14

Risiko tinggi ada bahwa pasien akan mengembangkan gangguan kognitif,

autismspectrumdisorder, dan epilepsi kronis, termasuk sindrom Lennox-Gastaut.