Professional Documents
Culture Documents
Biologia
Biologia
Mutacja
Nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki. Możliwe jest ich
dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem,
crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi
do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za
mutacje. Mutacja jest zjawiskiem losowym, podlegającym jednak wpływom
środowiska (mutagenom – np. czynnikowi chemicznym, promieniowaniu).
Częstość mutacji nie jest stała pomiędzy gatunkami (np. RNA wirusa HIV
mutuje bardzo szybko) i zależy między innymi od doskonałości aparatu
powielania kwasu nukleinowego i jego naprawy.
Wprowadzanie mutacji do materiału genetycznego nazywa się mutagenezą.
Zespół Tourette'a
Czym jest?
Zespół Tourette'a jest chorobą neurologiczną, polegającą na wykonywaniu
niekontrolowanych gestów, czynności, oraz wydawania niekontrolowanych dźwięków i
wypowiadania słów. Został po raz pierwszy opisany w 1885 r. przez francuskiego lekarza
Georgesa Gillesa de la Tourette'a. Jednak do tej pory choroba jest mało znana – nie
wiadomo, co dokładnie ją powoduje, nie ma też skutecznych sposobów leczenia. Poważnym
problemem jest również nieświadomość społeczna dotycząca tej choroby. Przez to chorzy
spotykają się z niezrozumieniem, lękiem, czy wyśmiewaniem.
Objawy choroby
Osoba chora nie może kontrolować swoich tików. Odczuwa niepohamowaną potrzebę
wykonania określonej czynności, lub wydania określonego dźwięku. Czasem dochodzi do
samookaleczenia, bądź uszkodzenia przedmiotów.
Zespół Tourette'a nie jest chorobą psychiczną. Osoby, które na niego cierpią nie mają
zaburzeń psychicznych, są pod względem zdolności umysłowych całkowicie normalni.
Wyjątkiem od tego jest depresja, czy nerwica, które jednak występują wtórnie – tzn. są
spowodowane przez problemy, z którymi wiąże się zespół Tourette'a.
Zespół Downa
Czym jest?
Dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością
dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna
Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. Osoby z zespołem Downa mają mniejsze
zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiej do
umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się
głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje
niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim. Częstość występowania zespołu
Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń.
Objawy choroby
U noworodków z zespołem Downa występuje wiotkość mięśni. Hipotonia mięśni częściowo
odpowiada za tendencję do otwierania ust i wysuwania języka. Występuje zwiększona
ruchomość kończyn w stawach. Waga i wzrost są przeciętne przy urodzeniu, w okresie
dojrzewania może wystąpić nadwaga. Ostateczny wzrost jest niższy niż średnia w populacji.
Większość osób ma niepełnosprawność intelektualną od stopnia lekkiego (IQ 55–70) do
umiarkowanego (IQ 35–54) stopnia. Iloraz inteligencji dzieci z mozaikowatością (patrz
niżej) jest wyższy o 10–15 punktów. Osoby z lekkim stopniem niepełnosprawności
intelektualnej radzą sobie w codziennym życiu, potrzebując jedynie niewielkiej pomocy ze
strony opiekuna, w przypadku znacznego stopnia niepełnosprawności intelektualnej
konieczna jest pomoc w każdej dziedzinie, np. myciu się, ubieraniu się, robieniu zakupów
czy wypełnianiu formularzy. Osoby niepełnosprawne umysłowo i fizycznie wymagają
niekiedy opieki przez 24 godziny na dobę.
Diagnoza
Badania dowodzą, że 30-40 procent dzieci z tym schorzeniem cierpi na jakąś postać wady
serca. Dość częste są u nich wady słuchu, zdarzają się również wady wzroku, a także
zakłócenia w funkcjonowaniu układu pokarmowego. Duży kłopot może sprawiać też sucha
skóra, wymagająca szczególnej pielęgnacji.
Dzieci wolniej się rozwijają - później zaczynają siadać, stawać i chodzić, wolniej reagują na
bodźce, mają osłabione czucie dotyku, bólu, temperatury.