Rhabdomyosarcoma is the most common primary orbital malignancy of childhood .

The
average age of onset is 5–7 years. The classic clinical picture is that of a child with sudden onset and
rapid progression of unilateral proptosis. However, patients in their early teens may experience a
less dramatic course, with gradually progressive proptosis lasting from weeks to more than a month.
There is often a marked adnexal response with edema and discoloration of the eyelids. Ptosis and
strabismus may also be present. A mass may be palpable, particularly in the superonasal quadrant of
the eyelid. However, the tumor may be retrobulbar, may involve any quadrant of the orbit, and may in
rare cases arise from the conjunctiva. The patient sometimes has an unrelated history of trauma to the
orbital area, which can lead to a delay in diagnosis and treatment. If a rhabdomyosarcoma is
suspected, the workup should proceed urgently. CT and MRI can be used to define the location and
extent of the tumor. A biopsy should be undertaken, usually through an anterior orbitotomy. It is often
possible to completely remove a rhabdomyosarcoma if it has a pseudocapsule. If this is
not practical, there is some indication that the smaller the volume of residual tumor, the more
effective is the combination of adjuvant radiation and chemotherapy in achieving a cure. In diffusely
infiltrating tumors, a large biopsy specimen should be obtained so that adequate material is available
for frozen sections, permanent light-microscopy sections, electron microscopy, and
immunohistochemistry. Cross-striations are often not visible on light microscopy and may be more
readily apparent on electron microscopy.
The physician should palpate the cervical and preauricular lymph nodes of the patient with orbital
rhabdomyosarcoma to evaluate for regional metastases. Chest radiography, bone marrow aspiration
and biopsy, and lumbar puncture should be performed to search for more distant metastases. Sampling
of the bone marrow and the cerebrospinal fluid is best performed, if possible, with the patient under
anesthesia at the time of the initial orbital biopsy.
Rhabdomyosarcomas arise from undifferentiated pluripotential mesenchymal elements in the orbital
soft tissues and not from the extraocular muscles. They may be grouped into the following 4
categories:
- Embryonal. This is by far the most common type, accounting for more than 80% of cases. The
embryonal form has a predilection for the superonasal quadrant of the orbit. The tumor is
composed of loose fascicles of undifferentiated spindle cells, only a minority of which show
cross-striations in immature rhabdomyosarcomas on trichrome staining. Embryonal
rhabdomyosarcomas are associated with a good (94%) 5-year survival rate.
- Alveolar. This form has a predilection for the inferior orbit and accounts for 9% of orbital
rhabdomyosarcomas. The tumor displays regular compartments composed of fibrovascular
strands in which rounded rhabdomyoblasts either line up along the connective tissue strands or
float freely in the alveolar spaces. This is the most malignant form of rhabdomyosarcoma; the 5-
year survival rate for alveolar subtype is 65% (National Cancer Institute clinical trial IRS-III).
- Pleomorphic. Pleomorphic rhabdomyosarcoma is the least common and most differentiated
form. In this type, many of the cells are straplike or rounded, and cross-striations are easily
visualized with trichrome stain. The pleomorphic variety has the best prognosis (5-year survival
rate of 97%).
- Botryoid. This rare variant of embryonal rhabdomyosarcoma appears grapelike. It is not found
in the orbit as a primary tumor; rather, the botryoid variant occurs as a secondary invader from
the paranasal sinuses or from the conjunctiva.
Management
Before 1965, the standard treatment of orbital rhabdomyosarcoma was orbital exenteration, and the
survival rate was poor. Since 1965, radiation therapy and systemic chemotherapy have become the
mainstays of primary treatment, based on the guidelines set forth by the Intergroup
Rhabdomyosarcoma Study Group. Exenteration is reserved for recurrent cases. The total dose of
local radiation varies from 4500 to 6000 cGy, given over a period of 6 weeks. The goal of systemic
chemotherapy is to eliminate microscopic cellular metastases. With radiation and chemotherapy,
survival rates are better than 90% if the orbital tumor has not invaded or extended beyond the bony
orbital walls. Adverse effects of radiation are common in children and include cataract, radiation
dermatitis, and bony hypoplasia if orbital development has not been completed.
Rhabdomiosarkom je najčešći primarni orbitalni malignitet detinjstva. Prosečna starost kod
pojave tumora je 5-7 godina. Klasična klinička slika je sa iznenadnim početkom i u vidu brze
progresije jednostrane proptoze (u danima). Međutim, pacijenti u ranim tinejdžerskim godinama
mogu imati manje dramatičan tok, sa postepeno progresivnom proptozom koja traje od nekoliko
sedmica do više od mjesec dana.
Često se javlja znacajan adneksalni odgovor sa edemom i diskoloracijom očnih kapaka. Ptoza i
strabizam takođe mogu biti prisutni. Masa može biti palpabilna, naročito u superonazalnom kvadrantu
kapka. Međutim, tumor može biti retrobulbaran, može uključivati bilo koji kvadrant orbite, a u retkim
slučajevima može nastati iz konjunktive. Pacijent ponekad ima anamnezu traume vezanu za orbitalnu
zonu, što može dovesti do kašnjenja u dijagnozi i lečenju. Ako se sumnja na rabdomiosarkom, obrada
treba da se hitno sprovede. CT i MRI se mogu koristiti za definisanje lokacije i prosirenosti tumora.
Trebalo bi izvršiti biopsiju, obično kroz anteriornu orbitotomiju. Često je moguće potpuno ukloniti
rabdomiosarkom ako ima pseudocapsulu. Ako je to nije moguce praktično izvesti, postoje indicije da
sto je manja zapremina rezidualnog tumora, efikasnija je kombinacija adjuvantnog zračenja i
hemoterapije u postizanju efekata lijecenja tumora. U difuzno infiltriranim tumorima treba izvesti
uzimanje velikog uzorka biopsije tako da je na raspolaganju adekvatan materijal za zamrznute
dijelove, trajne delove za mikroskopiju, elektronsku mikroskopiju i imunohistohemiju.
Lekar treba da palpira cervikalne i preauriukularne limfne čvorove pacijenta sa orbitalnim
rabdomiosarkomom za eventualnu procenu postojanja regionalnih metastaza. U cilju trazenja
metastaza treba sprovesti radiografiju grudnog koša, aspiraciju koštane srži i biopsiju, i lumbalnu
punkciju. Uzorkovanje koštane srži i cerebrospinalne tečnosti najbolje se izvodi, ako je moguće, sa
pacijentom pod opstom anestezijom u vrijeme primarne orbitalne biopsije.
Rhabdomiosarkomi nastaju iz nediferenciranih pluripotencijalnih mezenhimalnih celijskih elemenata
u orbitalnim mekim tkivima a ne iz ekstraokularnih mišića.
Mogu se grupisati u sledeće 4 kategorije:
  - Embrionalni. Ovo je daleko najčešći tip, koji čini više od 80% slučajeva. Embrionalni oblik ima
predilekciju za superonazalni kvadrant orbite. Tumor je sastavljen od labavig fascikulusa
nediferenciranih vretenastih ćelija. Embrionalni rabdomiosarkomi su povezani sa dobrom (94%)
petogodišnjom stopom preživljavanja.
- Alveolarni. Ovaj oblik ima predilekciju za inferiornu orbitu i čini 9% orbitalnih rabdomiosarkoma.
Tumor se sastoji od regularnih kompartmana sastavljenih od fibrovaskularnih traka u kojima se
okrugli rabdomioblasti postavljaju duž trakavezivnog tkiva ili slobodno plivaju u alveolarnim
prostorima. Ovo je najmaligniji oblik rabdomiosarkoma; 5- godišnja stopa preživljavanja za
alveolarni podtip je 65%
- Pleomorfni. Pleomorfni rabdomiosarkom je najredji i najbolje diferenciran. Pleomorfna grupa ima
najbolju prognozu (5 godina stopa preživljavanja od 97%).
- Botrioid. Ova retka varijanta embrionalnog rhabdomiosarkoma se pojavljuje u obliku grozda. Nije
pronađen u orbiti kao primarni tumor. Botrioidna varijanta se javlja kao sekundarni tumor invazijom
iz paranazalnih sinusa ili iz konjunktive.
Terapija
Pre 1965. godine, standardni tretman orbitalnog rhabdomiosarkoma bio je orbitalnia egzenteracija, a
stopa preživljavanja je bila mala. Od 1965. godine, radioterapija i sistemska hemoterapija postali su
glavni element primarnog lečenja, na osnovu smjernica koje je postavila Studijska grupa za
Rhabdomiosarcom. Egzenteracija je rezervisana za recidivantne slučajeve. Ukupna doza lokalnog
zračenja varira od 4500 do 6000 cGi, u periodu od 6 nedelja. Cilj sistemske hemoterapije je da
eliminiše mikroskopske ćelijske metastaze. Sa zračenjem i hemoterapijom, stepen preživljavanja je
bolji od 90% ako se orbitalni tumor nije invadirao ili se proširio van kostiju zidova orbite. Neželjeni
efekti zračenja su česti kod dece i uključuju kataraktu, radijacioni dermatitis i kostnu hipoplaziju ako
razvoj orbite nije završen
Rabdomiosarkom je maligni Tu embrionalnog porekla mezenhimnih ćelija, tačnije porekla poprečno-
prugastih mišića. Nastaje u mišićnim ćelijama. Češći je kod dečaka nego kod devojčica uzrasta 2-6
godina. Lako se može javiti u svakom tkivu, ali je uglavnom u strukturama glave i vrata (40%) pa tek
u: karlici, peritoneumu, zidu toraksa, GITu, ekstremitetima... RMS vrlo brzo raste i širi se (za
nekoliko nedelje dešava se extremna tumorska ekspanzija). Simptomi su zato upadljiviji i zavise od
lokalizacije tumora (edem lica, strabizam, ekhimoze, ptoza, neurološki ispadi, smetnje pri mokrenju,
GIT simptomi i dr).
Većina RMS javlja se sporadično, ali u jednom broju slučajeva postoji veza sa određenim porodičnim
sindromima (neurofibromatoza, Li-Fraumeni Sy, adrenokortikalni CA i rani CA dojke kod odraslih
rođaka), a opisuje se i trostruko veća incidenca kod majki koje su u trudnoći koristile marihuanu, a
petostruka kod majki korisnica kokaina.
Postoji nekoliko histoloških oblika RMS: embrionalni, alveolarni, botiroidni, pleomorfni i
nediferentovani. RMS se širi: lokalno (u obližnja tkiva), limfogeno (u susedne limfne čvorove i
organe) i putem krvi. Prognoza zavisi od stadijuma i rasprostaranjenosti oboljenja, uzrasta,
lokalizacije RMS i histološkog tipa. Stoga je značajno rano otkrivanje tumora.