Pediatrisorukitabi PDF

KARDİYOLOJİ
1) Aşağıdakilerden hangisi konjenital kalp anomalisine neden olmaz?
A) Maternal fenilketonüri B) Penisilin

C) Trimetadion D) Fenitoin
E) Amfetamin
Gebelikte alındığında fetusta kalp anomalisine yol açabilen maddeler

Saç boyaları
Trimetadion
Fenitoin
Amf etamin
Folik asid antagonistleri
Alkol
Lityum (Ebstein anomalisi)
Varfarin
İsotretionin
Progesteron ve östrojenin de riski artırdığı artık düşünülmektedir, ancak sigaranın intrauterin büyüme geriliği
yapabilmekle birlikte kalp anomalisi yaptığı ispatlanamamıştır.
Bazı maternal hastalıklar da fetusun kalbini etkilemektedir

Diyabet (Kardiyomiyopati, VSD, transpozisyon)
SLE, mikst bağ dokusu hastalığı (tam AV blok)
Fenilketonüri
Maternal rubella (PDA, supravalvüler PS)
CMV, Coksackie B, HSV
Yanıt - B
2) Kardiovasküler teratojenik etkisi olmayan hangisidir? (Nisan - 1998)
A) Annenin alkolik olması
B) Progesteron kullanımı
C) Hidantoin kullanımı
D) Annenin diabetik olması
E) Annenin SLE olması
Bu soru sorulduğu zaman progesteron ve östrojenin kalp anomalisi yaptığı bilinmiyordu.
Yanıt - B
3) Aşağıdakilerden hangisi konjenital kalp hastalığının nedeni olamaz? (Eylül - 1999)
A) Matemal fenilketonüri
B) Matemal rubella
C) Matemal SLE
D) Lityum alımı
E) Matemal romatoid artrit
Yanıt - E
4) Konjenital tam kalp bloğu olan bir bebeğin serumunda aşağıdaki otoantikorlardan hangisine
bakılmalıdır? (Eylül - 2003)
A) Anti-SSA/Ro
B) Anti DNA antikoru
C) Anti nükleer antikor
D) Anti kardiyolipin antikoru
E) Antihiston antikoru
1
Konjenital tam AV bloğun en sık nedeni matemal IgG yapısındaki antikorların (anti-SSA/Ro, anti-SSB/La)
fetal ileti sisteminde yaptığı otoimmun hasardır. Genellikle anne semptomatik veya daha sıklıkla asemptomatik
SLE'dir. Daha az sıklıkla annedeki otoimmun proçes dermatomiyozit, romatoid artrit veya Sjögren sendromu
olabilir. Vakaların çoğunda kalp anatomik olarak normaldir.
Bu arada düzeltilmiş transpozisyonun da konjenital tam AV blok yapabileceği unutulmamalıdır. Miyokardial

tümörler, miyokardit, endokardite sekonder miyokardial apse, uzun QT sendromu, Kearns-Sayre sendromu da
tam AV bloğa neden olabilir.
Edinsel tam AV bloğun en sık nedeni ise kardiyak cerrahidir.
Yanıt - A
5) Supra valvüler pulmoner ve aort stenozu saptanan atipik yüzlü bir bebekte hiperkalsemi saptanıyor.
Tanınız nedir?
A) William's sendromu
B) Pompe hastalığı
C) Mukopolisakkaridoz
D) Holt Oram sendromu
E) TAR sendromu
Bazı sendromlar ve sistemik hastalıklara kalp patolojileri eşlik edebilir.

21 trizomi: Endokardial yastık defekti, VSD
Trizomi 13 ve18: VSD
Turner sendromu: Aort koarktasyonu, biküspit aorta, aort stenozu
Pompe (glikojen depo hastalığı tip II): Hipertrofik kardiyomiyopati
Marfan ve E. Danlos: Aort anevrizması, mitral valf prolapsusu (MVP), aort yetersizliği, mitral
yetersizliği
Holt Oram: (Otozomal dominant): ASD, VSD, baş parmak yokluğu, 1. derece AV blok
Ellis van Creveld: Tek atriyum
Noonan sendromu: Displastik kapaklı pulmoner stenoz (PS)
Leopard sendromu: PS ve kardiyomiyopati
Aspleni sendromu: Sağ atriyal izomerizm
Polispleni sendromu: Sol atriyal izomerizm
TAR sendromu: ASD, Fallot tetralojisi
Friedrich ataksisi: Kardiyomiyopati
Mukopolisakkaridoz: Aort yetersizliği (AY), mitral yetersizliği (MY), kardiyomiyopati
Konjenital hipotiroidi: PDA, PS
Tuberoskleroz: Rabdomiyom
Karnitin eksikliği: Kardiyomiyopati
Tiamin eksikliği: Kardiyomiyopati
Williams sendromu: Supravalvüler aort stenozu, supravalvüler pulmoner stenoz, hiperkalsemi, atipik
yüz
Yanıt - A
6) Turner sendromunda en sık görülen kalp anomalisi aşağıdakilerden hangisidir?
A) VSD
B) ASD
C) PDA
D) Aort koarktasyonu
E) Hipertrofik kardiyomiyopati
Yanıt - D
2
7) Glikojen depo hastalıklarında en sık görülen kalp anomalisi aşağıdakilerden hangisidir?
A) ASD
B) VSD
C) Aort koarktasyonu
D) PDA
E) Hipertrofik kardiyomiyopati
Yanıt - E
8) Aşağıdaki kardiyovasküler anomalilerden hangisi Turner sendromunda en sık görülür? (Nisan - 2003)
A) Ventriküler septal defekt

B) Atriyal septal defekt
C) Patent duktus arteriozus
D) Biküspit aortik valf
E) Mitral stenozu
Turner sendromunda en sık görülen kalp anomalileri aort koarktasyonu, biküspit aorta ve aort
stenozudur. Çoğu kaynakta biküspit aortadan bahsedilmemekle birlikte koarktasyonlu hastaların çoğunda
biküspit aorta vardır, ayrıca aort stenozunun en sık nedeni biküspit aortadır. İnsanların %3'ünde aort kapağı
biküspit olmakla birlikte, yapılan istatiklerde toplam konjenital kalp anomalilerinin doğumda sıklığının %1
olarak belirtilmesi ilginçtir.
Yanıt - D
9) Çocuklarda en sık görülen iyi huylu kalp tümörü aşağıdakilerden hangisidir?
A) Lipom
B) Miksoma
C) Rabdomiyom
D) Fibrom
E) Melanom
Çocuklarda en sık görülen iyi huylu kalp tümörü rabdomiyomdur ve tüberoskleroza bağlıdır.
Yanıt - C
10) Aşağıdakilerden hangisi çocukluk çağında kardiyomiyopatiye neden olmaz? (Eylül-2001)
A) Karnitin eksikliği
B) Glikojen depo hastalığı tip II
C) Mitokondrial fonksiyon bozuklukları
D) Metil malonik asidemi
E) Mukopolisakkaridoz
Yanıt - D
11) Aşağıdakilerden hangisi geniş nabız basıncı ile beraberdir?
A) Aort stenozu
B) Perikard tamponadı
C) PDA
D) Kalp yetersizliği
E) Şok
Geniş nabız basıncı

PDA
Aort yetersizliği
Truncus arteriosus
AV fistül
Ateş
3
Anemi
Hipertiroidi
Tam A-V blok
Dar nabız basıncı

Aort stenozu
Kalp yetersizliği
Perikard tamponadı
Şok
Aort koarktasyonunda alt ekstremite nabızları
Konstriktif perikardid
Ağır mitral stenozu
Yanıt - C
12) Pulsus bisferiensin tanımı aşağıdakilerden hangisidir?
A) inspriyumda sistolik basıncın 10 mmHg dan daha fazla düşmesi

B) Çift tepeli nabız
C) Bir normal nabızdan sonra erken gelen küçük nabız
D) Bir normal nabız ve normal zamanında gelen küçük nabız
E) Küçük geciken nabız
A seçeneği pulsus paradoksusun tanımıdır

Perikard tamponadı
Kronik akciğer hastalığı .
Konstriktif perikardit
Yüksek basınçlı ventilasyona bağlı hastalarda görülür
C seçeneği pulsus bigeminustur ve bigemine ventriküler erken atımda (dijital intoksikasyonu) görülür.
D seçeneği pulsus alternansın tanımıdır ve sol kalp yetersizliğinde görülür.
E seçeneği ise pulsus parvus et tardusdur ve aort stenozunda (AS) görülür.
Pulsus bisferiensin (çift tepeli nabız)
AY
AY +AS
Hipertrofik kardiyomiyopatide görülür.
Dikrotik nabız ise aortun kapanması sırasında olur. Aort yetersizliği ve kardiyomiyopatide görülür. Aort
diyastol başında izovolümetrik relaksasyon fazında kapanır, bu nedenle dikrotik çentik de bu fazda görülür.
Yanıt - B
13) Aşağıdakilerden hangisinde 1. kalp sesinin (S1) şiddeti artmıştır?
A) Mitral yetersizliği (MY)

B) Mitral stenozu (MS)
C) PR uzaması
D) Hipotiroidi
E) Miyokardit
Miyokard kontraktilitesinin arttığı durumlarda (hipertiroidi, anemi) ve diyastol sonunda mitral kapaktan hala
kan geçtiği (mitral kapakların diyastol sonunda birbirlerine yaklaşmasını engeller) durumlarda S1'in şiddeti
artmıştır.
Mitral stenozu
Triküspit stenozu
Kısa PR (pre eksitasyon sendromları)
4
Büyük sol sağ şant
S1 mitral ve triküspitin kapanması, S2 aort ve pulmoner kapakların kapanması sesidir.
Örneğin normalde mitral ve triküspit kapak diyastolde açılır ve atriyumlardaki kan diyastol boyunca rahatça
ventriküllere geçer, diyastol sonunda artık atriyumlardaki kan ve sonuçta AV kapaklardan ventriküllere geçen
kan oldukça azalmıştır, bu da AV kapakları neredeyse birbirine değecek kadar yaklaştırmıştır.
Böylelikle sistol sırasında birbirlerine çok yakın kapakların çıkardığı S1 normaldir.
Halbuki MS'unda diyastolde sol atriyumdan sol ventriküle kan hemen geçemez bu yüzden diyastol sonunda
sol atriyumda hala fazla kan vardır ve bu da geçmeye devam ettiğinden mitral kapakların iyice birbirine
yaklaşmasını engeller, sonuçta sistol olduğunda kapaklar birbirinden biraz uzaktadır ve sistolle birbirlerine
çarpması daha fazla ses çıkarır.
Geniş VSD ve PDA da mitral kapaktan, geniş ASD'de ise triküspit kapaktan fazla kan geçtiğinden bu fazla
kan AV kapakları diyastol sonunda da birbirlerinden uzaklaştırır ve S1'in şiddeti artar.
Kısa PR de ise daha diyastol devam ederken yani kan AV kapaklardan yoğun bir şekilde geçerken ventriküle
ileti erken gelir ve hala kapaklar oldukça açıkken sistol olur. Ellerinizi birbirine yakınken ve sonra bir de
uzakken çırparsanız konu daha iyi anlaşılacaktır.
Sorudaki MS dışındaki seçeneklerde ise S1in şiddeti azalır.
Yanıt - B
14) Aşağıdaki durumlardan hangisinde S1 çift duyulur?
A) ASD
B) VSD
C) Pulmoner stenoz (PS)
D) Sağ dal bloğu
E) MY
Normalde S1 tek duyulur ancak triküspit kapağın kapanması gecikirse S1 çift duyulabilir
Sağ dal bloğu, Ebstein anomalisi (sağ dal bloğu ile birliktedir) durumlarında triküspit kapak geç kapanır.
Yanıt - D
15) Konjenital kalp anomalisi olan bir bebekte 1 yıl sonra ikinci kalp sesinin (S2) şiddetinin arttığı fark ediliyor.
Tanınız hangisidir?
A) Pulmoner stenoz
B) Aort stenozu
C) Hipotansiyon
D) Perikardial effüzyon
E) Pulmoner hipertansiyon
Kontraksiyon durumundaki ventriküiierın gevşemesi ile, diyastol başında ventriküller içindeki basınç sıfıra kadar
düşer, bu durumda aort ve pulmoner arterlerdeki basınç nedeniyle arterlerdeki kan ventriküle doğru
gidecektir.
5
Ama aynı anda bu basınç semiluner kapakları aşağı (ventriküle) doğru iterek kapanmalarına neden olacaktır
(S2), sonuçta kapaklar arterlerdeki kanın diyastolde ventriküle geçmesini engeller. Arterlerdeki kan basıncı
yüksekse kapakların birbirine çarpması da o kadar şiddetli olur, yani S2'nin şiddeti arterlerin basıncının
yükseldiği durumlarda artar
Sistemik hipertansiyon
Pulmoner hipertansiyon
Koarktasyon
Transpozisyonda da S2 şiddetlidir ancak bunun nedeni aortun sağ ventrikülden yani önden çıktığı için
kapaklarının çok daha rahat ve kuvvetli duyulmasıdır.
Diğer seçeneklerde ise S2'nin şiddeti azalır.
Arterlerdeki basınç azalmışsa S2'nin şiddeti azalır. Hidroliğin temel kurallarından biri darlığın distalinde
basıncın azalmasıdır. Yani AS'unda aortta ve PS'da pulmoner arterde basınç azalır, yani kapakları kapatan
basınç düşüktür sonuçta S2 şiddeti azalır. Bu arada aort stenozunda sistolik basıncın düşüklüğünün, sonuçta
nabız basıncının azalmasının nedeni de darlığın distalinde basıncın azalması ile ilgilidir.
Sistemik hipotansiyonda aorttaki basınç düşüktür.
Perikarditte ise tüm kalp sesleri azalır. Bu arada akciğer kan akımının arttığı kalp anomalilerinde bir süre
sonra pulmoner arteriyollerde daralma ile pulmoner hipertansiyon (darlığın proksimali) gelişebileceği
bilinmelidir ki bizi bu açıdan uyaran en önemli fizik muayene bulgusu S2'de sertleşmedir. Önemlidir çünkü bir
süre sonra pulmoner vasküler obstrüktif hastalık (Eisenmenger) gelişirse hasta inoperabl olur.
Yanıt - E
16) İkinci kalp sesi tek duyulan bir yenidoğanda aşağıdakilerden hangisi düşünülmelidir?
A) AS D
B) VSD
C) Ebstein anomalisi
D) Pulmoner venöz dönüş anomalisi
E) Trunkus arteriozus
S2 nin tek duyulduğu durumlar

Tek arter kapağı: Pulmoner atrezi
Aort atrezisi
Trunkus arteriozus
Transpozisyon
Koarktasyon
Çok ağır PS
Çok ağır AS
Şiddetli PS (örneğin Fallot tetralojisi) veya şiddetli Aort stenozunda yani ağır darlığın olduğu arterde basınç o
kadar azalmıştır ki kapakların birbirine çarpması çok, çok yavaş olur ve o arter kapağındaki kapanma sesi
duyulamayacak kadar azalır. Sadece sağlam kapağın sesi duyulacağından S2 tek duyulur.
Yanıt - E
17) Aşağıdakilerden hangisinde 2. kalp sesi çiftleşmez?
A) Fallot tetralojisi B) VSD

C) ASD D) Sağ dal bloğu
E) Normal çocuk
Yanıt - A
6
18) Birinci kalp sesi sertçe duyulan bir çocukta S2 sabit çift olarak duyuluyorsa aşağıdakilerden hangisi
düşünülmelidir?
A) ASD
B) Mitral yetersizlik
C) Koarktasyon
D) Pulmoner hipertansiyon
E) Transpozisyon
Normalde pulmoner arter, aorttan hemen sonra kapanır, bu kapanma aort kapanmasına oldukça yakın
olduğundan ekspriyumda S2 tek duyulur, ancak inspriyumda sağ ventriküle gelen kan arttığından pulmoner
kapağın kapanması daha da gecikir ve böylelikle inspriyumda S2 çift duyulur. Buna fizyolojik çiftleşme denir. S2
hem inspriyumda, hem de ekspriyumda çift duyuluyor ise bunun adı geniş çiftleşmedir.
Geniş çiftleşmenin nedeni ya pulmoner arterin hep çok geç kapanması

ASD
VSD
Total pulmoner venöz dönüş anomalisi
Sağ dal bloğu.
PS
ya da aortun erken kapanmasıdır

MY
Yukarıdaki sorudaki seçeneklerde hem ASD hem de MY görülüyor. Her iki hastalıktada S2 geniş çift olarak
duyulabilir, ancak sabit çiftleşme ASD'ye spesifiktir. Bu arada MY'de S1in şiddetinin artmadığı aksine
azalabildiği unutulmamalıdır.
Yanıt - A
19) Halsizlik, hemen yorulma nedeniyle getirilen 10 yaşında bir çocukta nabız basıncı azalmış olarak
bulunuyor. S2'nin şiddeti azalmış olarak duyulan bu hastada S2 inspriyumda tek, ekspriyumda çift ise
olası tanı nedir?
A) Perikard tamponadı B) Aort stenozu

C) PDA D) PS
E) ASD
S2'nin inspriyumda tek, ekspriyumda çift olmasına paradoksal çiftleşme denir, yani fizyolojiğin
paradoksudur. Nedeni aortik kapağın çok geç kapanmasıdır. Ekspriyumda aort normalde pulmonerden
hemen önce kapanırken, kapanması çok gecikirse pulmoner arterden çok sonra kapanır ve S2 ekspriyumda
çift duyulur. Ancak inspriyumda pulmoner arterinde kapanması normalde olduğu gibi gecikir ve kapanması
aorta yaklaşarak S2'nin inspiryumda tek duyulmasına neden olur.
Paradoksal çiftleşme yapan nedenler

AS
Sol dal bloğu
Wolf Parkinson White (sol dal bloğu yapabilir)
PDA
Sistolik hipertansiyon
Perikard tamponadında nabız basıncı azalmıştır ancak paradoksal çiftleşme olmaz. PDA da paradoksal
çiftleşmenin nedeni aorttan fazla kan atılması ile aort kapağının kapanmasının gecikmesidir ancak PDA da
nabız basıncı artar ve S2 şiddeti azalmaz, pulmoner hipertansiyon geliştirirse aksine S2 şiddeti artar.
7
Pulmoner stenozda S2 şiddeti azalmakla birlikte paradoksal çiftleşme değil geniş çiftleşme hatta PS çok ağır
ise tek S2 duyulur.
Yanıt - B
20) İkinci kalp sesinin tek duyulduğu durum aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2000)
A) Büyük arter transpozisyonu

B) Total pulmoner venöz dönüş anomalisi
C) Mitral kapak atrezisi
D) Pulmoner kapak atrezisi
E) Ebstein anomalisi
Transpozisyonda da pulmoner atrezide de S2 tek duyulur, Bu şekilde yanlış sorularda herkes tarafından
bilinen yanıtı işaretlemek mantıklı olacaktır.
Yanıt - D
21) Ejeksiyon kliği ne zaman duyulur?
A) S1 den hemen önce

B) S1 den hemen sonra
C) S2 den hemen önce
D) S2 den hemen sonra
E) Middiyastolde
EC : Ejeksiyon kliğ
MC: Midsistolik klik (MVP)
OS : Opening snap (MS)
Ejeksiyon kliği arter kapaklarının (semiluner) açılma sesidir ve arterlerin dilate olduğu durumlarda duyulur:
Valvüler AS veya PS (Post stenotik dilatasyon)
Marfan sendromu (Aort anevrizmatik dilate ise)
Sistemik hipertansiyon
Biküspit aort (dilatasyon olmasa da klik olabilir)
Trunkus arteriozus
Arterlerin subvalvüler stenozunda poststenotik dilatasyon olmadığından klik duyulmaz.
Yanıt - B
8
Poststenotik dilatasyon
22) Aşağıdaki ileti ve kalp bozukluklarından hangisi paradoksal ikinci ses çiftleşmesinin nedenidir?
(Eylül - 2001)
A) Sağ dal bloğu

B) Aort stenozu
C) Pulmoner stenoz
D) ASD
E) Aort atrezisi
Yanıt - B
23) Kalp sesleri ile ilgili olarak aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur? (Eylül - 2004)
A) Birinci kalp sesi mitral stenozunda kaybolur

B) İkinci kalp sesinde sabit çiftleşme atrial septal defektte görülür
C) İkinci kalp sesi ciddi aort stenozunda çift duyulur
D) Üçüncü kalp sesi atrial sistole aittir
E) Dördüncü kalp sesinin duyulması çocuklarda normal kabul edilir
S1 mitral stenozda serttir, ciddi aort stenozunda paradoksal çiftleşme vardır.
S3 ventrikül diastolünde ventriküllerin hızla dolmasına veya ventrikül miyokard kompliansının azalmasına
bağlı olarak duyulur ve normal durumlarda da duyulabilir.
S4 atrium sistolü sırasında duyulur ve yenidoğan dönemi dışında daima patolojiktir.
ASD'de S2 sabit çifttir.
Yanıt - B
9
24) Kilo alamama şikayeti ile getirilen 6 aylık bir bebekte pansistolik üfürüm mevcut. Middiastolik rulman
da saptanan bu hastada tanı ne olabilir?
A) ASD
B) PS
C) AS
D) Fallot tetralojisi
E) VSD
Pansistolik üfürüm nedenleri

MY
TY
VSD
Sistolik ejeksiyon üfürümü nedenleri

PS
AS
Fallot tetralojisi (infundibuler PS'a bağlı)
ASD (pulmoner arterden fazla kan geçmesine bağlı)
Erken sistolik üfürüm

Küçük müsküler VSD
Geç sistolik üfürüm + midsistolik klik

Mitral valf prolapsusu (MVP)
Erken diyastolik üfürüm
Aort yetersizliği (AY)
Pulmoner yetersizlik (PY)
Middiyastolik rulman
Mitral darlığı
Triküspit darlığı
Carey Coombs üfürümü (ARA)
ASD'de diyastolde triküspit kapaktan, VSD ve PDA'da diyastolde mitral kapaktan fazla kan geçmesine bağlı
relatif bir middiyastolik rulman üfürümü duyulabilir.
Yanıt - E
25) Yenidoğanda en sık duyulan masum üfürüm aşağıdakilerden hangisidir?
A) Pulmoner akım üfürümü

B) Stili üfürümü
C) Venöz uğultu (hum)
D) Karotid gürültüsü (bruit)
E) Graham Steel üfürümü
Masum üfürümler sistoliktir (venöz hum dışında), Şiddeti 3/6 veya daha azdır (tril olmaz). EKG, telegrafi,
nabız, siyanoz bulgusu olmaz.
Yenidoğanda pulmoner arter dalları hala dar olabildiği için masum bir pulmoner akım üfürümü duyulabilir.
Yenidoğanın en sık masum üfürümü pulmoner akım üfürümüdür.
Venöz hum juguler venöz sistemin türbülansından kaynaklanır, bu yüzden ayakta daha iyi duyulurken,
yatınca şiddeti azalır ya da kaybolur. Masum olan tek devamlı üfürümdür ancak PDA dan farkı venöz humun
diyastolik komponenti daha kuvvetlidir, ayrıca nabız bulgusu yoktur.
10
Still üfürümü (en sık duyulan masum üfürümdür) ise şiddeti yatınca artan, ayakta iken azalan masum bir
üfürümdür.
Graham Steel üfürümü masum bir üfürüm değildir, pulmoner hipertansiyona sekonder gelişen pulmoner
yetersizlikte duyulan erken diyastolik bir üfürümdür.
Yanıt - A
26) Aşağıdakilerden hangisi devamlı bir üfürüm nedeni değildir?
A) Venöz uğultu
B) PDA
C) AY + VSD
D) Koroner arteriovenöz fistül
E) Sinüs valsalva rüptürü
VSD pansistolik, AY erken diyastolik bir üfürüm yaparak aynı hastada sistolodiyastolik üfürüm oluşturabilir,
ancak üfürümün niteliği diyastolde değiştiği için bu devamlı üfürüm olarak kabul edilmez.
Diğerleri devamlı üfürüm nedenidir ve bunlara ek olarak aortikopulmoner pencere, trunkus arteriozus,
periferik pulmoner stenoz, aort koarktasyonunda interkostal kollateraller devamlı üfürüm yapabilir.
Yanıt - C
27) Devamlı üfürüm aşağıdakilerden hangisinde duyulur? (Nisan - 1998)
A) PDA
B) ASD
C) VSD
D) Bikuspid aort
E) Mitral darlığı
Yanıt - A
28) Rutin fizik muayenesi normal, 3 yaşında, sternum sol üst kenarında 2/6 sistolik üfürüm ve kalpte
ekspiryumda ve inspiriumda S2 çiftleşmesi olan çocukta tanı nedir? (Eylül - 1998)
A) Tek ventrikül
B) ASD
C) Pulmoner kapak hastalığı
D) Mitral yetersizlik
E) Triküspit yetersizliği
Sol üst sternal bölge pulmoner odaktır ve burada duyulan sistolik üfürümün ASD veya pulmoner stenoza
bağlı olması muhtemeldir. Her ne kadar belirgin pulmoner stenozda da S2 hem ekspiryumda hem de
inspiryumda çift duyulabilse de bu pek bilinmez; halbuki ASD'deki sabit çiftleşme herkes tarafından bilinir.
ASD'de de pulmoner arterden fazla kan geçmesine bağlı, pulmoner odakta sistolik ejeksiyon üfürümü hatta
ek olarak triküspit kapaktan fazla kan geçmesine bağlı middiyastolik üfürüm de duyulabilir.
Bu sorunun iki doğru cevabı vardır ASD ve pulmoner stenoz, bu gibi durumlarda herkes tarafından daha iyi
bilinen cevabı işaretlemek daha doğru olacaktır.
Yanıt - B
29) Carey-Coombs üfürümü aşağıdakilerden hangisinde görülür? (Eylül - 1992)
A) ARA
B) Mitral yetersizlik
C) Mitral stenoz
D) Enfektif kardit
E) SLE
Yanıt - A
11
30) Aşağıdaki kalp anomalilerinden hangisinde telegrafide pulmoner hipoplazi ve azalmış akciğer
vaskülarizasyonu görülür?
A) Ağır valvüler PS
B) Fallot tetralojisi
C) VSD
D) ASD
E) ranspozisyon
Fallot tetralojisindeki PS subvalvüler olduğundan poststenotik dilatasyon olmaz, aksine pulmoner hipoplazi
görülür. Sağdan sola şant nedeni ile akciğer kan akımı azalmıştır, bu nedenle telegrafide akciğer
vaskülarizasyonu azalmış olarak görülür. Sağ ventrikül hipertrofisi nedeni ile apeksin yukarı kalkması ve
pulmoner konusun çökük olması nedeni ile teledeki özel görünüme tahta pabuç manzarası adı verilir. Ayrıca
Fallot tetralojisinde telegrafide kardiyomegali olmaz.
Triküspit atrezisinde de akciğer vaskülarizasyonu azalmıştır ve pulmoner konuş çöküktür.
Ağır valvüler PS da da akciğer vaskülarizasyonu azalır ancak poststenotik dilatasyona bağlı pulmoner konuş
belirgindir.
Akciğer vaskülarizasyonunun arttığı durumlar

ASD
VSD
PDA
Endokardial yastık defekti
Pulmoner venöz dönüş anomalisi (PVDA)
Transpozisyon
Trunkus arteriozus
Tek ventrikül
Yanıt - B
31) Aşağıdakilerden hangisi yüksek pulmoner akımlı kalp yetersizliği nedeni değildir?
A) Kardiyomyopati
B) VSD
C) PDA
D) Trunkus arteriozus
E) Total anormal venöz dönüş anomalisi
Yanıt - A
32) Aşağıdakilerden hangisinde pulmoner vaskülarizasyon azalır? (Nisan - 1991)
A) Fallot tetralojisi
B) PDA
C) VSD
D) ASD
E) Hipoplastik sol kalp
Yanıt - A
33) Aşağıdakilerden hangisinde pulmoner venöz konjesyon görülmez?
A) Mitral stenoz
B) Sol kalp yetersizliği
C) Hipoplastik sol kalp sendromu
E) İnfrakardiak total pulmoner venöz dönüş anomalisi
Pulmoner venöz konjesyon bir anlamda akciğer ödemidir ve en sık nedeni sol kalp yetersizliğidir. Sol kalp
kendine gelen kanı atamadığından kan akciğerlerde göllenir. Aynı olay hipoplastik sol kalp için de geçerlidir.
12
MS'da sol atriyumun basıncı artar ve bu pulmoner venöz basıncı da artırır. Sağ kalbin pompaladığı kan sol
atriyumdan sol ventriküle oldukça az miktarlarda gidebildiğinden kan akciğerlerde göllenir.
Sağ ventrikül bu kanı itebilmek için hipertrofiye olarak basıncını artırır ve sonuçta pulmoner hipertansiyon
gelişir. Erişkinlerde pulmoner hipertansiyonun en sık kardiyak nedeni MS'dur.
Total pulmoner venöz dönüş anomalisinin infrakardiyak tipinde pulmoner venlerde obstruksiyon vardır ve bu
da kanın akciğerlerde göllenmesine neden olur.
Fallot tetralojisinde akciğerlerden gelen kanın sol ventriküle geçmesinde problem olmadığı gibi kalp
yetersizliği de Fallot tetralojisinin özelliği olmadığından pulmoner venöz konjesyon olmaz.
Yanıt - D
34) Aşağıdaki anomalilerin hangisinde doğumda siyanoz mevcuttur?
A) Pulmoner atrezi B) ASD

C) VSD D) PDA
E) Endokardiyal yastık defekti
Asiyonatik konjenital kalp anomalileri

ASD
VSD
PDA
Parsiyel pulmoner venöz dönüş anomalisi
Endokardiyal yastık defekti
PS
AS
MS
Aort koarktasyonu
Siyanotik konjenital kalp anomalileri

Büyük arter transpozisyonu
Fallot tetralojisi
Triküspit atrezisi
Trunkus arteriozus
Pulmoner atrezi
Aort atrezisi, hipoplastik sol ventrikül
Çift çıkışlı sağ ventrikül
Tek ventrikül
Ebstein anomalisi
Total pulmoner venöz dönüş anomalisi
Yanıt - A
35) Aşağıdakilerden hangisinde erken dönemde siyanoz görülmez? (Eylül - 1994)
A) Büyük damarların transpozisyonu

B) Ebstein anomalisi
C) PDA
D) Triküspit atrezisi
E) Total anormal pulmoner venöz dönüşü
Yanıt - C
13
36) Aşağıdakilerden hangisi sağ ventrikülde volüm yükü yapar?
A) VSD
B) ASD
C) PDA
D) Mitral yetersizliği
E) Aort yetersizliği
ASD'de sol atriyumdan sağ atriyuma şant olur ve sağ atriyum, sağ ventrikülde volüm artışına bağlı dilatasyon
(EKG'de V1 de rsR, sağ aks) meydana gelir. Pulmoner artere fazla kan gitmesi ile pulmoner arter genişler
(pulmoner konuş belirginleşir), akciğer vaskülarizasyonu artar. Sol atriyum büyümez.
En sık görülen tipi sekundum ASD'dir, beraberinde MVP olabilir. Primum ASD ise genellikle endokardial
yastık defekti ile birliktedir ve böylelikle beraberinde mitral cleft de vardır. Diğer ASD tiplerinde olduğu gibi sağ
aks görülmez, superior QRS aksı (solu gösterecek şekilde) görülür, çünkü yastık defekti ileti sistemlerini de
etkiler.
Sinüs venosus en az görülen ASD tipidir, PVDA ile birlikte olabilmesi önemlidir.
izole sekundum ASD'de endokardit riski yoktur. Ancak primum ASD'de endokardit riski vardır.
Yanıt - B
ASD'daki kalp boşlukları
37) Konjenital kalp hastalıklarından bakteriyel endokardit riski en düşük olan aşagıdakilerden hangisidir?
(Nisan - 1998)
A) ASD
B) VSD
C) PDA
D) Bikuspid aort
E) Fallot pentalojisi
İzole ASD enfektif endokardit yapmayan tek konjeital kalp hastalığıdır. Kaçaksız mitral valf prolapsusun da
yapmadığı söylenmekle birlikte tartışmalıdır.
Yanıt - A
38) Aşagıdakilerden hangisinde enfektif endokardit profilaksisi gerekmez? (Eylül - 2000)
A) Sekundum atriyal septal defekt
B) Prostetik mitral kapak
C) Geniş ventriküler septal defekt
D) Blalock -Taussing şantı
E) Mitral yetersizliği ile birlikte olan mitral valv prolapsusu
Görüldüğü gibi öncekine göre daha doğru bir soru.
Yanıt - A
14
39) ASD'li bir çocukta aşagıdakilerden hangisi beklenmez? (Nisan - 2001)
A) EKG'de sağ ventrikül iletim gecikmesi (rR')

B) Grafide pulmoner konusda belirginleşme
C) Paradoksal çiftleşme
D) Middiyastolik üfürüm
E) Sistolik ejeksiyon üfürümü
Yanıt - C
40) Daha önce yakınması olmayan 6 yaşındaki bir çocukta fizik incelemede sternum sol kenarı ikinci interkostal
aralıkta 3/6 sistolik ejeksiyon üfürümü ve sternum sol alt kenarında middiastolik üfürüm duyuluyor.
Telekardiyografide pulmoner konuş belirgin ve akciğer vasküleritesinin artmış olduğu saptanıyor.
Elektrokardiyografide QRS aksında sağa sapma ve V1 derivasyonunda rsR' örneği gözleniyor.
Bu hasta için en olası tanı aşagıdakilerden hangisidir? (Eylül - 2004)

B) Pulmoner kapak darlığı
C) Fallot tetralojisi
D) Mitral darlığı
E) Atriyal septal defekt
ASD'li bebek ve çocuklar genellikle asemptomatiktir. Kalp yetersizliği nadir görülür. Büyük santiarda volüm
yükü ile sağ atrium, sağ ventrikül ve pulmoner arter genişler.
Sternum kenarında sol 2. aralıktan apekse doğru solucanvari kıvrılmalar, göğüs cidarı ince olan bir çocukta
gözlenebilir.
Sağ ventriküldeki izole hacim yükü, buranın mekanik ve elektriksel sistolünü uzatır. P2 nin daha geç
kapanması 2. sesin çiftleşmesine neden olur. Bu yük arttıkça ekspiryumda da çiftleşme olur (sabit
çiftleşme).
Pulmoner odaktan fazla geçen kan burada sistolik bir ejeksiyon üfürümü oluşturur. Çoğu kez tril yoktur.
Büyük santiarda triküspit kapaktan fazla kan geçmesine bağlı relatif TS üfürümü duyulur, (middiastolik
rulman)
Telegrafi
Sağ atrium ve sağ ventrikülün genişlemesine bağlı olarak kardiomegali olabilir. Akciğer vasküler imajları
şantın derecesine bağlı olarak perifere kadar artar, ana pulmoner arterde genişlemiştir.
EKG
+90 ile +180 derece arasında sağ eksen sapması ve orta derecede sağ ventrikül hipertrofisi veya rsR' paterni
ile sağ dal bloğu V1de görülür.
Yanıt - E
41) Büyüme geriliği ile getirilen 1 yaşındaki bir çocuğun fizik muayenesinde S1 şiddetli, 3/6 şiddetinde
mezokardiak odakta pansistolik üfürüm ve apeksde middiyastolik rulman duyuluyor. Telede akciğer
vaskülarizasyonu artmış ve kardiyotorasik indeks 0.63 bulunuyor.
Olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) ASD
B) MY
C) TY
D) Küçük VSD
E) Büyük VSD
15
S1 şiddetli olduğuna göre bu MY ve TY olamaz, ayrıca bu ikisinde akciğer vaskülarizasyonunda artış görülmez.
ASD'de S1 şiddetlenmesi ve akciğer vaskülerizasyonunda artış olabilmekle birlikte, pansistolik üfürüm değil,
sistolik ejeksiyon üfürümü (pulmoner odakta fazla kan geçmesine bağlı) ve middiyastolik rulman
(triküspit odakta triküspitten fazla kan geçmesine bağlı) duyulur.
Pansistolik üfürüm MY, TY ve VSD'nin özelliğidir.
Sonuçta bu çocukta VSD olduğu açıktır, ancak seçeneklerde hem küçük hem de büyük VSD var.
Kardiyomegali, akciğerde vaskülarizasyon artışı, büyüme geriliği ve middiyastolik rulman küçük değil,
büyük VSD'de görülür.
Küçük VSD kalp yetersizliği, pulmoner hipertansiyon gelişimine neden olmaz ancak küçük VSD aort kapağına
yakınsa aort yetersizliğine neden olabilir. Zaten küçük VSD'nin tek ameliyat endikasyonu budur.
Elbette küçük VSD'de pansistolik üfürüm duyulur ama bu küçük muskuler VSD ise üfürüm erken sistoliktir.
Yanıt - E
42) Çocuklarda en sık görülen konjenital kalp anomalisi aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 2001)
A) ASD
B) VSD
D) Pulmoner stenoz
E) Aort stenozu
Çocuklarda en sık görülen doğumsal kalp anomalisi VSD'dir. Erişkinlerde denseydi bu sorunun yanıtı ASD
olacaktı.
VSD'de sol ventriküldeki kan sistolde sağ ventriküle ve pulmoner artere (pulmoner arter genişleyebilir) geçer.
Bu fazla kan daha sonra akciğere (akciğer vaskülarizasyonu artabilir) ve sol atriyuma (sol atriyumda volüm
artışına bağlı dilatasyon olabilir) ve di-yastolle birlikte sol ventriküle gelir.
Diyastolde ventriküller arasındaki basınç farkı fazla olmadığından bu fazla kan diyastolde sol ventrikülde
kalarak sol ventrikülü dilate edebilir.
Sistolle birlikte sol ventrikülün atması gereken kan miktarı artmış olacaktır ki bu şant fazla ise dönen kan o
kadar daha fazla ve atması gereken kan da daha fazla olacaktır (sol kalp yetersizliği gelişebilir).
Volüm yükü sol ventriküldedir, sağ ventrikülde volüm yükü olmaz, çünkü şant sistoldedir ve aynı anda da
sağ ventrikül pulmoner artere kan attığından sağ ventrikülde volüm yükü olmaz. Ama zamanla sağ ventrikül
de hipertrofiye olabilir, o zaman biventriküler hipertrofiden bahsedilir.
Sonuçta büyük şantlı VSD'de (orta veya geniş defekt) pulmoner arter, akciğer vasküler yapıları, sol atriyum,
sol ventrikül dilate olur. Aort büyümez.
Akciğere fazla kan gitmesi akciğer vasküler yapılarında değişme yaparak darlık yaratır. Sağ ventrikül bu
darlığı aşmak için hipertrofiye olarak basıncını artırır ve pulmoner hipertansiyon gelişir (S2 şiddetlenir).
Sağ ventrikülün basıncı arttıkça sol-sağ şant azalır ve bu durumda büyük olan kalp küçülmeye ve pansistolik
üfürümün ve middiyastolik rulmanın şiddeti de azalmaya başlar.
Akciğer periferindeki vasküler yapılar obstrüksiyona bağlı olarak silinir (budanmış ağaç manzarası). ileri
derecede gelişen pulmoner hipertansiyonda pulmoner vasküler obstrüktif hastalıktan bahsedilir ve bu hastada
ameliyat şansı kaybedilimiştir.
Progresiftir ve sol sağ şant, sağ sol olduğunda Eisenmenger sendromu adını alır.
Yanıt - B
16
VSD'de kalp boşlukları
43) En kolay küçülen ve kapanan VSD aşağıdakilerden hangisidir?
A) Subpulmonik VSD
B) SubaortikVSD
C) Muskuler VSD
D) inlet VSD
E) Perimembranöz VSD
Kapanma şansı en fazla olan VSD tipi muskuler tiptir (özellikle küçük olanlar). Perimembranöz VSD'de de
küçülme ve kapanma şansı yüksektir.
En sık görülen VSD tipi perimembranöz tiptir.
Genel olarak VSD'de defektin kapanma şansı 1.5- 2 yaşına kadar %50-80 arasındadır.
Yanıt - C
44) Aşağıdakilerden hangisi VSD'de ameliyat endikasyonu değildir?
A) Pulmoner hipertansiyon gelişimi

B) Aort yetersizliği gelişmesi
C) Madikal tedaviye yanıt vermeyen kalp yetersizliği
D) Medikal tedavi başlanmamış hastada büyüme geriliği
E) Pulmoner debinin sistemik debinin 2 katından fazla olması
Büyüme geriliği medikal tedaviye yanıt vermez ise ancak o zaman operasyon endikasyonu vardır.
Yanıt - D
45) Aşağıdakilerden hangisinde kardiyomegali daha az olasıdır?
A) PS
B) AY
C) VSD
D) PDA
E) MY
Volüm yüklerinde dilatasyon, basınç yüklerinde ise içe doğru büyüme (konsantrik hipertrofi) olur. Bu
nedenle basınç yüklerinde kardiyomegali olmaz, basınç yükü ancak kalp yetersizliği yaparsa o zaman
kardiyomegali olur.
Son 4 seçeneğin sol ventrikülde volüm yükü yaptığı dikkati çekmelidir. Örneğin Fallot tetralojisi bir basınç
yükü durumudur (sağ ventrikülde), kural olarak da (istisnai durumlar dışında) Fallot tetralojisinde kalp
yetersizliği olmaz, yani Fallot tetralojisinde kardiyomegali olmaz.
Yanıt - A
17
46) Aşağıdakilerden hangisi VSD'de defektin büyük ve sonuçta sol sağ şantın fazla olduğunu gösterir?
A) Mezokardiyak odakta pansistolik üfürüm

B) Mitral odakta middiyastolik rulman
C) Triküspit odakta middiyastolik rulman
D) Aortta sistolik ejeksiyon üfürümü
E) Mitral odakta sistolik üfürüm
Şant ne kadar fazla ise akciğere ve sol atriyuma dönecek kan o kadar fazla olur ve sonuçta mitral kapaktan
diyastolde geçecek kan miktarı da o kadar fazla olur.
Mitral kapaktan geçen kan miktarı ne kadar fazla ise burada duyulacak olan middiyastolik rulmanın (rölatif MS
varmış gibi) şiddeti o kadar fazla olur.
Yanıt - B
47) VSD en çok hangi yaşta kaybolur? (Eylül - 1988)
A) 0-2
B) 2-5
C) 5-15
D) Adult
E) Adolesan
Yanıt - A
48) Nabızları dolgun olarak alınan bir prematürede üst sternum solunda devamlı bir üfürüm duyuluyor.
A) PDA B) AY
C) Venöz uğultu D) Pulmoner stenoz
E) VSD
Prematürede dolgun nabız ya da devamlı üfürüm varlığında ilk akla gelecek anomali PDA olmalıdır.
Prematürelerin immatür duktus yapısının oksijene verdiği yanıt az olduğundan prematürelerde PDA sıktır.
PDA sol subklavian arterin hemen distalindeki duktal yapının doğumdan sonra açık kalması demektir.
Kan inen aorttan hem sistolde hem de diyastolde pulmoner artere geçerek devamlı üfürüme yol açar.
Diyastoldeki geçiş aorttaki diyastolik basıncı azaltır. Sistolde de aortaya fazla kan atılması da sistolik basıncı
artırdığından nabız basıncı yüksektir.
Aorttan pulmoner artere şant fazla ise pulmoner arter ve akciğer kan akımı artar, bu fazla kan sol atriyuma
(sol atriyum genişler) ve diyastolde sol ventriküle (mitral odakta relatif middiyastolik rulman) gelir.
Diyastolde gelen fazla kan sol ventrikülü dilate eder ve sistolde sol ventrikül çok daha fazla kan atması
gerektiğinden iş yükü (volüm yükü) artar ve sol kalp yetersizliği gelişebilir.
Sol ventriküden aortaya geçen fazla kan asendan aortayı büyütür (ancak bu telede pek görülmez, çünkü
kalbin üstünde sağ sınırı asendan aorta değil vena kava superior meydana getirmektedir). Kalpte görülen
dilatasyonlar aynen VSD'de olduğu gibidir ancak VSD'de asendan aortanın büyümediği bilinmelidir.
İzole PDA da prematüre ise indometazin PDA'nın kapanmasında yararlı olabilir. Ancak PDA siyanotik bir
kalp anomalisi ile beraber ise (Transpozisyon, pulmoner atrezi, triküspit atrezisi gibi) PDA'nın kapanması
hastanın ölümüne yol açabilir bu yüzden siyanotik yenidoğanlara prostaglandin E1 verilebilir. PDA ilerleyen
yaşlarda sol kalp yetersizliği yapabileceği gibi pulmoner hipertansiyona da yol açabilir, bu durumda devamlı
üfürüm sadece sistolik olur, tabii S2'nin de şiddetleneceğini biliyoruz.
Pulmoner hipertansiyon ilerlerse ve pulmoner vasküler obstrüktif hastalık gelişirse operasyon ile PDA'yı
kapatmak kontra endikedir.
Yanıt - A
18
49) Aşağıdakilerden hangisi küçük ventriküler septal defektin komplikasyonlarından biridir? (Eylül - 2005)
A) Pulmoner hipertansiyon
B) Bakteriyal endokardit
C) Persistan kalp yetmezliği
D) Serebral tromboz
E) Aort kapak prolapsusuna ikincil aort yetmezliği
Küçük VSD'li vakalarda her ventriküler kontraksiyonda önemsiz miktarda kan, sol ventrikülden defekt yolu ile
sağ ventriküle geçer.
Bu nedenle pulmoner damar yatağı ve pulmoner arter basıncı normaldir. Hastalar normal büyüme ve gelişme
gösterirler ve genellikle asemptomatiktirler.
Kardiomegali, kalp yetersizliği ve pulmoner HT olmaz.
Küçük VSD aort kapağına yakınsa aort yetersizliğine neden olabilir (Nelson 2004 1509. sayfa 2. sütun 50.
satır, 1510. sayfa 2. sütun 1. satır).
Hatta tüm ders kitaplarında küçük VSD'de tek ameliyat endikasyonu aort yetersizliği gelişimidir diye belirtilir.
Elbette VSD küçük de olsa enfektif endokardite yol açabilir bu nedenle gerektiğinde enfektif endokardit
profilaksisi yapılır.
Görüldüğü gibi bu sorunun iki doğru yanıtı vardır bu durumda herkesin bildiği yanıtı işaretlemek doğru
olacaktır çünkü az bilinen yanıtı soruyu soran bilmiyor olabilir. Bu soru olasılıkla bir pediatrik kardiolog
tarafından hazırlanmamış!
Yanıt - B
50) İki günlük prematüre bir bebekte PDA tedavisinde aşağıdakilerden hangisi kullanılabilir? (Eylül - 2002)
A) Dobutamin B) İndometazin
C) Prostasiklin D) Betametazon
E) Naloksan
Tabii ki bu soruda PDA'nın izole olduğunu belirtmekte yarar var.
Yanıt - B
51) PDA'sı olan bir bebeğin tedavisinde aşağıdakilerden hangisi kullanılmaz? (Eylül - 1993)
A) Digoksin B) PGE1
C) Diüretik D) Sıvı kısıtlaması
E) İndometazin
Aynı şekilde PDA' nın izole olduğu belirtilmeliydi. Tek başına PDA varsa o hastada kalp yetersizliği
engellenmeli ve PDA'yı kapatmak için indometazin verilmeli, bu durumda PDA yi açmaya çalışmak yani
prostaglandin vermek kontrendikedir.
Ancak PDA pulmoner atrezi ile birlikte ise o zaman prostaglandin E1 verilir, indometazin ise kontrendikedir.
Yanıt - B
52) PDA'da cerrahi tedavinin ana kontrendikasyonu aşağıdakilerden hangisidir?
A) Soldan sağa şant

B) Aortadan pulmoner artere şant
C) Pulmoner arterden aortaya şant
D) Kardiyomegali
E) Floroskopide hiler dansın gözlenmesi
19
PDA'da sağ sol şant gelişmişse Eisenmenger sendromu oluşmuş demektir ve cerrahi kontrendikedir.
Yanıt - C
53) Prematüre bebeklerde en sık görülen kardiyak patoloji aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 2005)

B) Triküspit atrezisi
C) Büyük arterlerin transpozisyonu
D) Aort stenozu
E) Patent duktus arteriozus
Prematürelerde en sk görülen kalp anomalisi PDA'dır.
Prematüre PDA'sı sıklıkla kapandığı için çocuklardaki en sık konjenital kalp anomalisinden bahsedilirken
prematüre PDA'sı hesaba katılmaz.
Yanıt - E
54) Aşağıdakilerden hangisi endokardiyal yastık defektinin özelliği değildir?
A) Primum ASD
B) inlet VSD
C) PDA
D) Mitral cleft
E) Triküspit kapakta cleft
Endokardiyal yastık defekti Down sendromlularda en sık görülen kalp anomalisidir. İnlet VSD olması
durumunda komplet endokardiyal yastık defekti adını alır.
İnlet VSD, interventrikuler şant yoksa parsiyel tiptir. Anjiografide kuğu boynu deformitesi görülür.
Her iki tipinde de ileri derecede sol eksen sapması (superior QRS aksı, sol anterior hemiblok) olması
karakteristiktir. Endokardiyal yastık defektinde kısa dönemde kalp yetersizliği ve sonra hasta ölmez ise
pulmoner hipertansiyon gelişmesi klasiktir. Bu nedenle 3-8 ay arasında operasyon (komplet tip) tercih edilir.
Yanıt - C
Anjiografide kuğu boynu deformitesi görünümü
55) Down sendromunda en sık görülen anomalisi aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 1992)
A) Endokardiyal yastık defekti

B) ASD
C) PDA
D) VSD
E) Pulmoner stenoz
Yanıt - A
20
56) Scimitar sendromu aşağıdakilerden hangisinde görülür?
A) VSD
B) ASD
C) PDA
D) PVDA
Pulmoner venöz dönüş anomalisinde pulmoner venlerin bir kısmı (parsiyel) veya tamamı (total, siyanotiktir)
sol atriyum dışında bir yere dökülür. En sık tipi suprakardiyak tiptir.
İnfrakardiyak tipte ise pulmoner venöz obstruksiyon ve buna bağlı pulmoner venöz konjesyon sıktır. Sağ
akciğer alt ve bazen orta loblarından çıkan pulmoner venler vena kava inferiore dökülürse ki obstrüksiyona
bağlı olarak zaten dilate de olduklarından grafide kalbin sağ tarafında vertikal bir yarım ay görüntüsü
oluştururlar, buna Scimitar sendromu adı verilir. Sıklıkla sağ akciğer alt lobunda pulmoner sekestrasyon da
buna eşlik eder.
Yanıt - D
57) Pulmoner stenoz aşağıdakilerden hangisinin özelliği değildir?
A) Holt Oram sendromu B) Williams sendromu

C) Noonan sendromu D) Fallot tetralojisi
E) Rubella sendromu
Williams sendromunda ve rubella sendromunda supra valvüler PS, Fallot tetralojisinde infundibuler
(subvalvüler) PS, Noonan sendromunda ise displastik kapaklı PS görülür. Holt Oram sendromunda ise ASD
ve VSD görülür.
Yanıt - A
58) Aşağıdakilerden hangisinde 2. kalp sesinin şiddeti azalmıştır?
A) Pulmoner hipertansiyon
B) Aort koartasyonu
C) Transpozisyon
D) Pulmoner stenoz
E) Sistemik hipertansiyon
Diğer seçenekler S2 şiddetinin arttığı durumlardır.
Yanıt - D
59) Aşağıdakilerden hangisi ağır pulmoner stenozun karakteristik bulgusu değildir? (Nisan - 1999)
A) Sağ ventrikül basıncında artma

B) Efor dispnesi ve yorgunluk
C) Sağdan sola şant
D) 2. kalp sesinin P komponentinde şiddetlenme
E) EKG'de sağ ventrikül hipertrofisi
Ağır pulmoner stenozda sağ ventrikül basıncı artar ve sağ ventrikül hipertrofisi olur. Akciğer kan akımı azalır.
Efor dispnesi ve yorgunluk olabilir.
izole pulmoner stenozda elbette sağ sol şant olamayacaktır fakat (d) şıkkının kesinlikle yanlış olduğunu
gördüğümüzden soruyu soranın (c) seçeneği ile Fallot tetralojisini, ya da PDA gerektiren kritik PS kast ettiğini
anlıyoruz çünkü ağır pulmoner stenozda S2'nin şiddeti azalır. Soru çok doğru olmamakla birlikte istenen D
seçeneğidir.
Yanıt - D
21
60) Ejeksiyon kliği, S2'de geniş çiftleşme ve sistolik ejeksiyon üfürümü pulmoner odakta duyulan bir yaşında bir
çocukta
aşağıdakilerden hangisi olası tanıdır?
A) AS B) Fallot tetralojisi
C) Supravalvüler PS D) Valvüler PS
E) Subvalvüler PS
Subvalvüler stenozda poststenotik dilatasyon olmaz (ağır bir subvalvüler PS'da aksine pulmoner hipoplazi
olur) dolayısı ile klik olmaz.
Fallot tetralojisindeki PS subvalvülerdir.
AS'da S2'de geniş değil, paradoksal çiftleşme olabilir ve üfürüm daha çok aort odağında duyulur.
PS'da S2'nin şiddetinin azalabileceği de unutulmamalıdır.
Yanıt - D
61) Yukarıdaki sorudaki hastada aşağıdakilerden hangisi beklenmez?
A) Pulmoner konuşta belirginleşme

B) Akciğer vaskülarizasyonunda azalma
C) Sık akciğer enfeksiyonu
D) EKG'de sağ aks, V1'de yüksek R, V5-6 da derin S
E) Kalp yetersizliği gelişmediği sürece telede kardiyomegali olmaması
Akciğer kan akımının arttığı kalp hastalıklarında akciğer enfeksiyonu riski yüksektir ancak akciğer kan
akımının azaldığı durumlarda böyle bir risk artışı yoktur.
Yanıt - C
62) Aşağıdaki hastalıkların hangisinde, EKG'de sivri, yüksek (2,5 mm üzerinde) ve dar P dalgası görülür?
(Nisan - 2004)
A) Hiperpotasemi
B) Mitral stenoz
C) Persistan duktus arteriozus
D) Geniş ventriküler septal defekt
E) Konjenital pulmoner stenoz
Sivri yüksek P dalgası sağ atriyal hipertrofi bulgusudur ve P pulmonale adını alır. Geniş P dalgası ise sol
atriyum hipertrofisinde olur ve P mitrale adını alır.
Pulmoner stenozda önce sağ ventrikül basıncı artar ve sağ ventrikül hipertrofiye olur, sağ ventrikül
kompliyansı azaldığında sağ atriyum basıncı da artar ve sağ atriyal hipertrofi ve buna bağlı P pulmonale
görülebilir.
Mitral stenozda öncelikle P mitrale olacaktır ancak pulmoner hipertansiyon geliştiğinde P pulmonale de
eklenir, halbuki hastada P dalgası sadece yüksek, geniş değil aksine dar olduğu özellikle belirtilmiş.
VSD ve PDA'da öncelikle sol ventrikül ve sol atriyum genişler, yani olacaksa P mitrale olur, elbette ileri
dönemde pulmoner hipertansiyon gelişirse P pulmonale de görülebilir.
Yanıt - E
63) Aşağıdaki konjenital kalp hastalıklarının hangisinde doğumdan sonra pulmoner kan akımının
sürdürülmesi için duktus arteriozusun açık kalması yaşamsal önem taşır? (Nisan - 2005)
A) Ventrikuler septal defekt

B) Ağır pulmoner darlık
C) Ağır aort darlığı
D) İnfantil tip aort koarktasyonu
E) Konjenital mitral darlık
22
Aslında ağır aort darlığı, aort koarktasyonu, hatta hipoplastik sol kalp sendromuna neden olabilecek ağır bir
mitral stenozu da prostaglandin E1 kullanımını gerektirebilir, ama soruda akciğer kan akımını sürdürmek için
dediği için yanıt ağır pulmoner stenoz olmalıdır.
Yanıt - B
64) Büyük VSD'si olan bir çocukta hangisi kalp yetersizliği ve pulmoner hipertansiyon riskini azaltır?
A) AS D
B) PDA
C) Pulmoner stenoz
D) Aort stenozu
VSD'de kalp yetersizliğinin nedeni soldan sağa şant sonucunda akciğere fazla kan gitmesi ve sonuçta bu
fazla kanın tekrar sol ventriküle geri dönmesi ile olan volüm yüküdür. Sol ventrikül bir miktar temiz kanı boşu
boşuna tekrar temizlenmek üzere akciğere göndermektedir.
VSD ile birlikte PS varsa PS sağ ventrikülün basıncını artıracağından soldan sağa şant azalacak, sonuçta
diyastolde sol ventriküle dönen kan o kadar çok olmayacaktır ve sol kalp yetersizliği riski azalacaktır.
Bildiğimiz gibi darlığın distalinde basınç düşüyordu, PS olması VSD ile meydana gelecek akciğer kan akımı
artışını engelleyeceğinden pulmoner hipertansiyon riski de azalacaktır.
VSD ile birlikte olan AY veya PDA sol ventrikül volüm yükünü daha da artırır. AS ise sol ventrikül basıncını
artırarak sol sağ şantın daha fazla olmasına neden olur böylece hem kalp yetersizliği hem de pulmoner
hipertansiyon riski artar. VSD, ASD veya PDA ile beraber ise akciğer kan akımı daha da artar ve pulmoner
hipertansiyon daha kısa sürede gelişir.
Yanıt - C
65) Williams, Allagille ve rubella sendromlarında görülen ortak kalp anomalisi hangisidir?
A) PDA
B) Supravalvüler aort stenozu
C) ASD
D) Supravalvüler pulmoner stenoz
E) VSD
Yanıt - D
66) Aort odağında sistolik ejeksiyon üfürümü duyulan 4 yaşında bir çocukta klik de mevcut.
Telegrafide Aort kavsi büyümüş olan bu çocukta en olası tanı nedir? (Eylül - 2003)
A) Supravalvüler aort stenozu

B) Valvüler aort stenozu
C) Subvalvüler aort stenozu
D) Hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati
E) Marfan sendromu
Klik varsa bu arterdeki dilatasyona (biküspit aorta ve MVP hariç) bağlıdır nitekim telegrafide aort kavsinin
geniş olduğu söylenmiş. Aort odağında sistolik ejeksiyon üfürümü olmasıyla birlikte bu hastada valvüler aort
stenozu düşünülmelidir. Marfan sendromunda aort kavsi genişleyebilir (hatta anevrizma gelişebilir) ve buna
bağlı klik duyulabilir ancak sistolik ejeksiyon üfürümü duyulmaz. Hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopatide ise
sistolik ejeksiyon üfürümü duyulabilmekle birlikte (daha çok apekse yakındır) poststenotik dilatasyon
olmadığından klik yapmaz.
Yanıt - B
23
67) On yaşında bir erkek çocukta fizik muayenede ikinci kalp sesinin şiddetinde azalma saptanıyor. Sternum sol
kenarı ve apekste ejeksiyon kliği, sternum sağ üst kenarında 4/6 sistolik ejeksiyon üfürümü duyuluyor.
Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 2003)
A) Mitral kapak prolapsusu B) Subaortik darlık

C) Pulmoner kapak darlığı D) Aort kapak darlığı
E) Subpulmonik darlık
ikinci kalp sesinin şiddetinin azalması aort stenozu veya pulmoner stenozda meydana gelir. Üst sternum sağ
kısmında ejeksiyon üfürümünün olması bunun bir aort stenozu olduğunu gayet açık bir şekilde gösteriyor. Klik
olması da bunun valvüler stenoz olduğunu gösteriyor.
Yanıt - D
68) Senkop şikayeti ile gelen 8 yaşında bir hastada 2. ses zayıf ve aort odağında sistolik ejeksiyon
üfürümü 3/6 şiddetinde duyuluyor. Bu hastada en olası tanı nedir?
A) Mitral kapak prolapsusu

B) Mitral stenozu
C) Aort stenozu
D) Pulmoner kapak stenozu
E) VSD
AS, MVP, ventriküler aritmiler (uzun QT) senkop ve göğüs ağrısına neden olabilir.
Ağır PS da göğüs ağrısı yapabilir.
Yanıt - C
69) Efor sırasında senkop öyküsü olan 10 yaşında bir hastanın telesinde kardiotorasik indeks normal bulunuyor.
Fizik muayenede S1'den hemen sonra klik ve sistolik ejeksiyon üfürümü duyuluyor.
EKG'sinde V1'de derin S ve V6'da yüksek R saptanan hastada tanı ne olabilir?
A) Hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati

B) Aort stenozu
C) Mitral kapak prolapsusu
D) Miyokardit
E) Dilate KMP
Efor sırasında senkop bir çocukta öncelikle AS, HOKMP, uzun QT gibi anomalileri düşündürmelidir.
Miyokardit ritim bozuklukları ile senkop yapabilir. Ancak tipik bir üfürüm yapmaz, klik duyulmaz, QRS
amplitüdleri düşüktür ve sıklıkla kardiyomegali vardır.
MVP da midsistolik klikle birlikte geç sistolik bir üfürüm vardır. Spesfik bir EKG bulgusu yoktur.
Dilate KMP'de de ritim bozuklukları olabilir ancak kesinlikle kardiyomegali vardır, üfürüm AV kapak
yetersizliğine bağlı olabilir.
Burada ayırıcı tanıda HOKMP oldukça önemlidir. EKG de benzer şekilde sol ventrikül hipertrofi bulguları olur
ama bunda da klik olmaz, HOKMP'de pulsus bisferiens alınır. AS'da ise pulsus parvus et tardus söz
konusudur.
Yanıt - B
70) Aort stenozunun en sık nedeni nedir?
A) Unikuspit aorta B) Biküspit aorta

C) Subaortik membran D) HOKMP
E) Shone sendromu
24
Aort stenozunun en sık nedeni biküspit aort olmasıdır.
Shone kompleksi supramitral ring ve paraşüt mitrale ile MS, subaortik stenoz ve aort koarktasyonu ile
karakterizedir, nadir görülür.
Yanıt - B
71) Aşağıdakilerden hangisi aort stenozu için karakteristik değildir?
A) Kalınlaşmış aort kapağı

B) Ventriküler hipertrofi
C) Sık semptom
D) Sistolik ejeksiyon üfürümü
E) Sistolik ejeksiyon kliği
Semptom gelişmesi için sıklıkla darlığın ileri derecede olması gereklidir. Senkop, göğüs ağrısı olması
durumunda zaten hasta genellikle girişim gerektirir. Kalp yetersizliği gelişimi ise en ağır prognostik faktördür.
Yanıt - C
72) On bir yaşında bir çocukta göğüs ağrısı, efor dispnesi ve zaman zaman gelen senkop atakları vardır.
EKG'de V5 ve V6 da ST ve T değişiklikleri görülen bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden

hangisidir? (Nisan - 2001)
A) Aort stenozu
B) ASD
C) Mitral darlığı
D) Pulmoner stenoz
E) Miyokardit
Aort stenozu efor dispnesi, iskemiye bağlı göğüs ağrısı ve efor ile senkop yapabilir. EKG de Vs ve V6 da sol
ventrikül hipertrofisi ve iskemi bulguları görülür.
Mitral stenozunda da efor dispnesi olabilmekle birlikte sol ventrikülde yüklenme olmadığından V5 ve V6'da
değişiklik olmaz, ancak sağ ventrikül hipertrofisi ile V1'de basınç yükü bulguları, ayrıca P mitrale görülür.
Miyokarditte de kalp yetersizliği ve ritm bozuklukları ile senkop görülebilir, ancak EKG' de genel bir voltaj
düşüklüğü ve disritmiler görülür.
Yukarıdaki hastadaki bulgulara benzer görünümle gelebilen bir hastalıkta hipertrofik obstrüktif KMP dir ve
EKG bulgulari aort stenozuna benzer, ayırımı EKO ile yapılır. Ne kadar iyi ki cevap şıklarında HOKMP yok.
Yanıt - A
73) Aort koarktasyonunda kalıcı hipertansiyonun nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Renin artışı
B) Renal arter stenozu
C) Esansiyel
D) Kafa içi basıncı artışı
E) Ateroskleroz
Bebeklerde aort koarktasyonu üst ekstremitede hipertansiyona yol açar. Bunun nedeni darlığın öncesinde
basıncın artmasıdır. Sol ventrikül inen aortadaki darlık nedeni ile hipertrofiye olup basıncını artırır. Böylelikle
çıkan aorta ve üst ekstremitelerde tansiyon artar. Ayrıca beyinde ileri dönemlerde anevrizmalar gelişebilir.
İnen aortada ise basınç düşüktür. Böbrek kan akımı azaldığından renin artar. Uzun dönemde
jukstaglomerular hiperplazi gelişir ve koarktasyon yıllar sonra öpere edildiğinde bile, renin artışı kalıcı
olduğundan hipertansiyon da kalıcıdır.
Yanıt - A
25
74) Hangi durumda basınç yükü ile kalp yetersizliği meydana gelir?
A) Anemi
B) VSD
D) PDA
Aort koarktasyonu bebeklerde ilk 2 ayda kalp yetersizliğinin oldukça sık bir nedenidir. Bu basınç yüküne (ard
yük artışı) sekonder gelişen bir kalp yetersizliğidir.
Bu durumdaki bir yenidoğanda prostaglandin E1 verilmesi gereklidir. Amaç hem duktusu açmak ve inen
aortaya kan gönderme işini sağ ventriküle yaptırmak hem de prostaglandin E1 ile darlığı meydana getiren
inen aorttaki duktal yapıyı gevşetmektir. Duktus açık ise inen aortaya satürasyonu düşük olan sağ ventrikül
kanının gitmesi ile alt ekstremitenin siyanotik olabileceği (üst ekstremite pembe) unutulmamalıdır
(diferansiyel siyanoz). Kalp yetersizliği durumunda elbette prostaglandin E1 yanında inotropik ajanlar ve
diüretik de verilebiir. Kesin tedavisi cerrahidir.
Yanıt - C
75) Aşağıdakilerden hangisi, aort koarktasyonu hakkında yanlıştır?
A) Turner sendromunda sık görülür

B) Çoğu jukstaduktal (subklavian arterin çıkış yerinin distali) tiptir
C) Alt ekstremite basıncı yüksektir
D) Özefagus baryum grafisinde "E" belirtisi vardır
E) Kostalarda çentikleşme mevcuttur
Aort koarktasyonunda direk grafide 3 işareti görülebilir. 5 yaşından büyük çocuklarda kostalarda
çentikleşme, bacak ağrısı, beyin anevrizmaları da görülebilen bulgulardır.
Alt ekstremite basıncı düşüktür, femoral nabızlar alınamaz (duktus açıksa alınabilir).
Koarktasyon nadir olarak sol subklavian arter proksimalinde olur, bu durumda sol kolda da nabızlar zayıf
olarak alınacaktır.
Yanıt - C
76) Duktus arteriosusu açık, koarktasyonlu bir bebekte aşağıdakilerden hangisini beklemezsiniz?
A) Diferansiyel siyanoz
B) Sağ ventrikülde büyüme
C) Alt ekstremite nabızları alınabilir
D) Alt ekstremite 02 satürasyonu düşüklüğü
E) Duktusun kapanması ile bebeğin durumunda düzelme
Yanıt - E
77) Çocukta femoral nabızlar alınamıyorsa ne düşünürsünüz? (Eylül - 1990)
A) Aort yetersizliği
B) Aort koarktasyonu
C) Burger hastalığı
D) Periferal arterlerde ateroskleroz
E) Aort darlığı
CoA: Aort koarktasyonu
Yanıt - B
26
78) Aort koarktasyonuyla birlikte en sık görülen kalp anomalisi aşağıdakilerden hangisidir?
A) VSD
B) Pulmoner stenoz
C) Biküspid aorta
D) Endokardiyal yastık defekti
E) Subvalvüler subaortik stenoz
Aort koarktasyonlu çocukların %80'inde biküspit aorta da vardır. Bu arada koarktasyonu olan çocuklarda
küçük müsküler VSD olması da nadir değildir.
Yanıt - C
79) Şiddetli aort koarktasyonu tanısı konulan iki günlük bir bebeğe ameliyattan önce verilmesi gereken
en uygun ilaç aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 2004)
A) Propranalol
B) İndometazin
C) Etamsilat
D) Prostaglandin E1
E) Dobutamin
Ciddi aort koarktasyonu durumunda bebekte sol ventrikülde basınç yüküne bağlı kalp yetersizliği, böbrek kan
akımı azalmasına bağlı akut böbrek yetersizliği meydana gelebilir.
Bu durumda bebeğin ameliyatına kadar yaşayabilmesi için duktusun açık tutulması gereklidir, çünkü duktus
açık kalırsa inen aortaya, alt ekstremiteye kan gönderme işini PDA sayesinde sağ ventrikül yapar ve sol
ventrikülün iş yükünü azaltır. Bu nedenle bu hastalara ameliyat oluncaya kadar prostaglandin E1 verilmelidir.
Yanıt - D
80) Aşağıdakilerden hangisi izole aortik ark anomalisinin tanısında yararlı değildir? (Nisan - 2002)
A) Telekardiyografi
B) Ekokardiyografi
C) BT
D) Baryumlu özofagus grafisi
E) MR
Double aortik ark en sık görülen vasküler halka nedenidir. İkinci sıklıkta ise sol ligemantum arteriosumlu sağ
aortik ark gelir.
Vasküler ringlerin önemi trakea ve özefagusa bası yapmasından gelir. Tanıda en çok yararlandığımız
yöntemler özefagus baryumlu grafisi, kontrastlı angio MR, ekokardiyografidir.
Tele ve BT daha az ipucu veren tetkiklerdir. Ancak telegrafi rutin olduğundan doğru kabul edilebilir.
Yanıt - C
27
Double aortik ark ve özefagus baryum grafi
81) Doğduğunda siyanotik olan bir bebeğin oskültasyonunda 2. kalp sesi sertleşmiş ve bu bebeğin telegrafisinde
kardiyomegali, belirgin akciğer vaskülarizasyonu, dar mediasten ve yana yatmış yumurta manzarası
saptanıyor.
A) Büyük arter D transpozisyonu (BAT)

C) Triküspit atrezisi
D) Pulmoner atrezi
Endokardiyal yastık defekti asiyanotiktir.
Diğer seçeneklerde ise akciğer kan akımı azalmıştır. BAT da akciğer kan akımı artmıştır ve aort sağ
ventrikülden çıktığından öndedir ve bu nedenle S2 sert duyulur. Yumurta manzarası ve dar mediasten BAT
için karakteristiktir. BAT da (ki D transpozisyon çok daha sıktır) aort sağ ventrikülden, pulmoner arter sol
ventrikülden çıkar. Hastanın yaşaması için atriyal, ventriküler veya duktal düzeyde santiar gerekir.
En sık görülen D transpozisyon basit tiptir, yani VSD nin olmadığı, küçük ASD'li tiptir. Böyle bir bebekte
hemen prostaglandin E1 infüzyonu başlanmalıdır. Cerrahi yapılana kadar (arterial switch-Jaten), atriyal balon
septostomisi de gerekebilir.
L Transpozisyonda (düzeltilmiş transpozisyon) siyanoz olmaz, sol prekordiallerde Q olmaz, sağ

prekordiyallerde ise olur ve karakteristiktir.
Yanıt - A
82) D - Transpozisyon için aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
A) Büyük arterler ile birlikte ventriküllerin konumuda değişmiştir

B) Aort kapağı pulmoner arter kapağının önünde ve solundadır
C) Aort kapağı pulmoner arter kapağının önünde ve sağındadır
D) Pulmoner arter kapağı aort kapağının önünde ve sağındadır
E) Pulmoner arter kapağı aort kapağının önünde ve solundadır
Yanıt - C
83) Aşağıdaki hastalıkların hangisinde PGE1 infüzyonu endikasyonu yoktur?
A) Büyük arter transpozisyonu

B) Pulmoner atrezi
D) Triküspit atrezisi
E) Aortiko pulmoner pencere
Yanıt - E
28
84) Aşağıdaki kalp hastalıklarının hangisinde prostaglandin E1 infüzyonu endikasyonu vardır?
(Nisan - 2003)

B) Hipoplastik sol kalp sendromu
C) Trunkus arteriozus
D) Atriyal septal defekt
E) Aortikoopulmoner pencere
Duktus'a bağımlı kalp hastalıkları

Pulmoner atrezi (VSD var ya da yok)
Aort atrezisi
Kritik aort koartikasyonu
Triküspit atrezisi (özellikle VSD'siz ise)
Kritik aort veya pulmoner stenoz
D-Transpozisyon (iyi bir karışım yoksa)
Hipoplastik sol kalp sendromu
Duktusa bağımlı kalp hastalıklarında hastanın yaşayabilmesi için mutlaka duktusun açık olması gerekir.
Duktusa bağlı hastalıklarda tıbbi tedavinin esasını duktusun açık tutulması veya kapanmaya başlamışsa
açılması oluşturur. Bunun için prostaglandinler kullanılmaktadır.
Yanıt - B
85) Hangi konjenital kalp anomalisinde kateter ile balon uygulanması yoktur?
A) Transpozisyon / Triküspit atrezisi - Atriyal balon septostomisi

B) Aort koarktasyonu - Balon anjioplasti
C) Valvüler pulmoner stenoz - Balon valvüloplasti
D) Valvüler aort stenozu - Balon valvüloplasti
E) Fallot tetralojisi - Balon valvüloplasti
Fallot tetralojisindeki pulmoner stenoz infundibuler olduğundan balon valvüloplastisinden fayda görmez bu
aksine infundibuler bölgede spazm yapabileceğinden önerilmemektedir.
Yanıt - E
86) Fallot tetralojisi olan bir çocukta aşağıdakilerden hangisi olasıdır?
A) Artmış akciğer vaskülarizasyonu

B) Sağ ventrikülde basınç artışı
C) Artmış sağ ventrikül 02 satürasyonu
D) Artmış pulmoner basınç
E) Sol ventrikülde normal 02 satürasyonu
Fallot tetralojisi infundibuler pulmoner stenoz, sağ ventrikül hipertrofisi, aortun dekstra pozisyonu ve
infundibuler VSD ile karakterizedir.
Pulmoner stenoza bağlı olarak sağ ventrikül hipertrofiktir ve basıncı yüksek olduğundan desatüre kan sol
ventriküle ve aortaya geçerek sol ventrikülün ve aortun 02 satürasyonunu düşürür. Doğumda hepsi siyanotik
olmayabilir bu pulmoner stenozun derecesine bağlıdır. Ancak 2 yaşına kadar hepsi siyanotik olur.
Akciğer kan akımı azalmıştır, pulmoner konuş çöküktür (pulmoner hipoplazi). Sağ ventrikül hipertrofisi apeksi
yukarı iterek tahta pabuç manzarasına neden olur.
29
Oskültasyonda pulmoner stenoza bağlı olarak sistolik ejeksiyon üfürümü duyulur. S2 sıklıkla tektir. Bu bir
basınç yükü olduğundan kardiyomegali olmaz. Sağ ventrikül basıncını sola aktardığı için kalp yetersizliği
görülmez. Aslında ağır hipoksik hecme, pembe Fallot, enfektif endokardit gelişimi durumunda kalp yetersizliği
olabilmekle birlikte klasik olarak söylenen Fallot tetralojisinde kalp yetersizliği olmadığıdır (kural olarak kabul
edilebilir). Özellikle 2-A ay arası bebeklerde hipoksik hecme gelişebilir.
Bunun en önemli nedeni sistemik basıncın düşmesi ile sağ sol şantın artmasıdır. Hipoksik ataktaki bir bebekte
asidoza bağlı hiperventilasyon vardır, tedavi acil olmalıdır. Hastaya pozisyon verilir, dizler bükülerek karına
çekilir, 02, morfin verilir. Ketamin de sistemik basıncı artırdığından yararlıdır. Yine fenilefrin de sistemik
basıncı artırdığından verilebilir. Asidozda oldukları için NaHC03 yararlıdır.
Bu tedavi ile düzelme yoksa ise IV propanolol denenir. Profilakside ise oral propranolol verilir.
Fallot tetralojisinde digoksin infundibuler spazmı artırabileceğinden, diüretik ise sistemik basıncı
düşüreceğinden kontraendikedir.
Hipoksik hecmesi devam eden çocukta cerrahi endikasyonu kesindir. Pulmoner hipoplazisi ağır olan
çocuklarda Blalock Taussing şant yapılmalıdır. Akciğer vaskülarizasyonu iyice olanlarda ise tam düzeltme
operasyonu yapılır.
Fallot tetralojisinde gelişebilecek komplikasyonlar

Hipoksik hecme, konvülzyon (epilepsi gelişebilir)
Beyin absesi
Enfektif endokardit
Demir eksikliği anemisi
Polistemi, tromboz, hemiparezi
Büyüme geriliği, zeka geriliği
Rombositopeni, koagülopati
Yanıt - B
87) Aşağıdakilerden hangisi Fallot tetralojisi komponenti değildir? (Eylül - 1998)
A) Aort koarktasyonu B) VSD

C) Aort dekstrapozisyonu D) Sağ ventrikül hipertrofisi
E) Pulmoner stenoz
Aort koarktasyonu Failot tetralojisinin karakteristiği değildir.
Yanıt - A
Fallot tetralojisi
30
88) Aşağıdakilerden hangisi Fallot tetralojisinin bulgularından biri değildir? (Nisan - 2004)
A) Aort dekstrapozisyonu
B) Pulmoner stenoz
C) Triküspit darlığı
D) Ventriküler septal defekt
E) Sağ ventrikül hipertrofisi
Failot tetralojisinin komponentleri

1- Aort dekstrapozisyonu (ata biner aorta)
2- İnfundibuler pulmoner stenoz
3- Subaortik VSD
4- Sağ ventrikül hipertrofisidir.
Ayrıca ASD varsa pentaloji adını alır.
Yanıt - C
89) Aşağıdakilerden hangisi yenidoğan döneminde kalp yetersizliği yapan durumlardan birisi değildir?
(Eylül - 2000)
A) Miyokardit
B) Hipoplastik sol kalp sendromu
C) PDA
D) Supraventriküler taşikardi
E) Failot tetralojisi
Her ne kadar enfektif endokardit, ağır hipoksik hecme ile komplike olmuş Failot tetraiojisinde kalp yetersizliği
gelişebilse de kural olarak Failot tetraiojisinde kalp yetersizliği olmaz. Hatta bazı yayınlarda Failot tetralojili
bazı yenidoğanlarda sol sağ şant olabileceği için kalp yetersizliği gelişebildiği bildirilse de.
Yanıt - E
90) Fallot tetralojisi olan bir süt çocuğunda aşağıdakilerden hangisi en önemli ve acil müdahale
gerektiren durum olabilir? (Nisan - 2001)
A) Büyüme geriliği
B) Anemi
C) Kalp yetersizliği
D) Hipoksik ve siyanotik ataklar
E) Endokardit
Hipoksik hecme acil tedavi gerektiren, fatal bir komplikasyondur. Fallot tetralojisinde kural olarak kalp
yetersizliği olmaz. Hipoksik hecmenin tedavisinde 02, pozisyon, morfin, NaHC03, ketamin, hala düzelmedi ise
IV propanolol kullanılır, profilakside ise oral propanolol verilir.
Yanıt - D
91) Aşağıdakilerden hangisi Fallot tetralojisindeki hipoksik nöbetlerin tedavisinde kullanılmaz?

(Eylül - 2001)
A) Oksijen
B) Morfin
C) intravenöz propanolol
D) Bikarbonat
E) Dijital glikozidleri
Fallot tetralojisinde kalp yetersizliği olmadığı için digoksin kullanmaya gerek yoktur. Üstelik digoksin pulmoner
infundibuler darlığı artırarak hipoksik hecmeyi artırır. Tedavide ve profilakside propanolol kullanılır.
Gelecekte yanlış yanıt diüretik olarak da verilebilir.
Yanıt - E
31
92) Siyanozlu konjenital kalp hastalığı olan bir bebeğin siyanotik spell (hipoksik nöbet) atakları geçirmesi
durumunda aşağıdaki uygulamalardan hangisi yapılmaz? (Eylül - 2003)
A) Oksijen verilmesi
B) Morfin sülfat verilmesi
C) Diz-dirsek pozisyonu verilmesi
D) Propranolol verilmesi
E) Digoksin verilmesi
Hipoksik hecme durumunda

Çocuk çömeltilir veya dizler karına-göğüse çekilir (sistemik venöz dönüşü azaltmak ve femoral arter
direncini (sonuçta SVR) artırmak için)
02 verilir
Morfin sülfat verilir (hiperpneyi azaltmak için)
Asidoz tedavi edilir (NaHC03 ile)
Yukarıdaki tedavilere rağmen devam eden hipoksik hecmede fenilefrin, ketamin, propranolol IV olarak
verilebilir.
Hipoksik hecme profilaksisi için oral propanolol kullanılır. Tekrarlayan hipoksik atak cerrahi vaktinin geldiğini
gösterir.
Hipoksik hecme tedavisinde digoksin veya diüretik-ler kontraendikedir.
Yanıt - E
93) Fallot tetralojili bir yaşındaki bir bebeğin geçirdiği hipoksik spell sırasında aşağıdakilerden hangisi
beklenmez? (Eylül - 2004)
A) Pulmoner darlığa bağlı sistolik üfürümün belirginleşmesi

B) Siyanozun belirginleşmesi
C) Hiperpne
D) Huzursuzluk
E) Bayılma
Hipoksik hecme sistemik vasküler rezistansda (SVR) düşme nedeniyle olur, böylelikle sağ sol şant artar (aşırı
taşikardi ve hipovolemi de sağ sol şantı artırır ve hipoksik atağı başlatabilir). Bu hecme sırasında çocukta derin
hipoksi, hızlı derin solunum, ağır siyanoz, pulmoner üfürümde azalma (azalmanın nedeni pulmoner artere
giden kanın daha da zalmasıdır) meydana gelir. En çok 2-4 aylıkta görülür. Konvülziyona, epilepsiye,
serebrovasküler olaya hatta ölüme neden olabilir.
Yanıt - A
94) Bir yaşın altında en sık konjenital siyanotik kalp hastalığı hangisidir? (Nisan - 1997)
A) Fallot tetralojisi B) Büyük damarlarda transpozisyon

C) Trunkus arteriozus D) Triküspit atrezisi
E) Ebstein anomalisi
Süt çocukluğu döneminde en sık görülen siyanotik kalp anomalisi büyük damarlarda transpozisyondur.
Daha büyüklerde ise en sık görülen siyanotik kalp anomalisi Fallot tetralojisidir.
Yanıt - B
95) Fallot tetralojisinde senkop nöbetleri oluşumunu önlemek için ne verilir? (Nisan- 1990)
A) Prokainamid
B) Propanolol
C) Morfin
D) Kalsiyum
E) Furosemid
Yanıt - B
32
96) Fallot tetralojisinde akut anoksik nöbet sırasında hangisi verilir? (Nisan - 1992)
A) Diazepam - 02
B) Morfin - 02
C) β bloker - Dijital
D) Dijital - 02
E) Verapamil - Dijital
Yanıt - B
97) Saf Fallot tetralojisinde hangi komplikasyon görülmez? (Eylül - 1994)
A) Beyin absesi
B) Kanama bozukluğu
C) Enfektif endokardit
D) Tromboembolik olay
E) Kalp yetersizliği
Yanıt - E
98) Aşağıdakilerden hangisi pulmoner hipertansiyon nedeni değildir?
B) VSD
C) PDA
D) Transpozisyon
E) Tek ventrikül
Yanıt - A
99) 02 satürasyonu sol atriyumda %98, sol ventrikülde %85, sağ ventrikülde %70 bulunan bir çocukta pulmoner
basıncın düşük olduğu saptanıyor.
Tanı aşağıdakilerden hangisi olabilir?
A) AS D
B) VSD
C) Eisenmenger gelişmiş VSD
E) D - Transpozisyon
Yanıt - D
100) Hipoksik hecme gelişmesindeki en önemli neden aşağıdakilerden hangisidir?
A) Sistemik rezistansın artması

B) Sistemik rezistansın düşmesi
C) Pulmoner rezistansın artması
D) Pulmoner rezistansın azalması
E) Pulmoner spazm
Yanıt - B
101) Aşağıdakilerden hangisi triküspid atrezisinin bulgusu değildir?
A) EKG'de sol aks deviasyonu

B) 2. kalp sesinde çiftleşme
C) Patent foramen ovale
D) Akciğer grafisinde pulmoner vaskülaritenin azalması
E) Sağ ventrikül hipoplazisi
Triküspit atrezili bir bebeğin yaşayabilmesi için mutlaka bir ASD (hiç olmazsa foramen ovale) ve VSD veya
PDA olmalıdır.
33
Triküspit atrezisinde pulmoner basınç çok düşük olduğundan pulmoner arterin kapanma sesi duyulmaz ve bu
nedenle 2. ses genellikle tektir.
Yanıt - B
102) Siyanotik bir bebekte EKG'de sol eksen sapması (superior QRS aksı) görülüyor.
A) Fallot tetralojisi B) Triküspit atrezisi

C) D-Transpozisyon D) Ebstein anomalisi
E) Total pulmoner venöz dönüş anomalisi
Siyanozlu bir çocukta sol eksen sapması, sol ventrikül hipertrofisi varlığında en olası tanı triküspit
atrezisidir.
Triküspit atrezisinde akciğer kan akımı azalır, VSD yoksa akciğere kan sadece duktus sayesinde gideceğinden
böyle bir bebeğe prostaglandin E1 infüzyonu yapılmalıdır.
Yanıt - B
Triküspit atrezisi
103) Siyanotik 5 günlük bebekte sol 2. interkostal aralıkta devamlı üfürüm duyuluyor ve ekokardiyografide
pulmoner kapakta atrezi saptanıyor. En uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 2000)
A) İndometazin B) Prostaglandin E1
C) Kaptopril D) β bloker
E) Digoksin
Pulmoner atrezi duktusa bağımlı bir hastalıktır ve bu nedenle, invazif bir girişim yapılana kadar, duktusu
açmak amacı ile prostaglandin E1 verilir.
Yanıt - B
104)İki aylık siyanotik bir bebek nöbet nedeniyle acil servise getiriliyor. Çekilen EKG de sol aks sapması ve sol
ventriküler hipertrofi saptanıyor.
Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2004)
A) Trunkus arteriozis
B) Triküspit atrezisi
C) Total anormal pulmoner venöz dönüşü
E) Büyük damarların transpozisyonu
34
Siyanotik doğan bir bebekte EKG'de sol aks varsa düşünülecek tanı triküspit atrezisi, Asiyanotik doğan ve
sol aks görülen bir bebekte ise düşünülmesi gereken tanı endokardiyal yastık defektidir.
Yanıt - B
105) T hücre yetersizliği ile olabilen konjenital kalp hastalığı hangisidir?
B) Total pulmoner venöz dönüş anomalisi
C) Trunkus arteriozus
D) PDA
E) VSD
Trunkus arteriozuslu hastaların %33'ünde DiGeorge sendromu vardır. Bu hastalarda timus aplazisine bağlı T
hücre yetersizliği, paratiroid hipoplazisine bağlı hipokalsemi ve yüz anomalileri mevcuttur.
Yanıt - C
106) Hangi konjenital kalp hastalığında siyanoz doğumdan sonra gittikçe azalır?
A) Ebstein anomalisi
B) Fallot
C) VSD
Ebstein anomalisinde temel patoloji triküspit kapağın aşağıda apekse doğru yer almasıdır. Ağır bir triküspit
yetersizliği ile birlikte ventrikül miyokardının bir bölümünün atriyalize olması nedeni ile sağ atriyumda basınç
ve volüm ileri derecede artar ve sağ atriyum aşırı derecede büyür.
ASD nedeni ile atriyal düzeyde sağ sol şanta bağlı olarak bebekler siyanotik doğabilirler. Ancak daha sonra
akciğer rezistansının azalması ile sağ kalbin basıncı bir miktar düşerek sağ sol şant ve sonuçta siyanoz azalır.
Belirgin sağ dal bloğu ve S1 de ve S2 de çiftleşme duyulabilir. En sık görülen sorunlar WPW, SVTgibi ritm
bozukluklarıdır. Telede balon şeklinde büyümüş kalp ve akciğer vaskülarizasyonunda azalma büyümüş
görülebilir.
Yanıt - A
107) Ebstein anomalisinde ana patoloji nerededir?
A) Triküspit kapak
B) Mitral kapak
C) Aort
D) Pulmoner arter
E) Perikard
Yanıt - A
108) Ebstein anomalisi ile birlikte aşağıdakilerden hangisi daha sık görülür?
A) ASD B) VSD
C) PDA D) Aort stenozu
E) Mitral stenoz
Yanıt - A
109)Romatizmal ateşte en sık görülen kalp kapakçığı bozukluğu aşağidakilerden hangisidir? (Eylül - 2002)
A) Pulmoner darlık
B) Aort darlığı
C) Mitral darlığı
D) Aort yetersizliği
E) Mitral yetersizliği
35
ARA Kardit
Genellikle pankardittir. Klinik olarak sadece tek kardiyak bulgu tabloya hakim olabilir. Çocuklarda en sık
kapak tutulumu mitral yetersizliğidir. Daha sonra aort yetersizliği sıktır. Pulmoner stenoz ARA'ya bağlı gelişen
bir lezyon değildir.
Mitral yetersizliği
Akut romatizmal ateş (ARA) A grubu beta hemolitik streptokokların (AGBHS) yaptığı farenjit enfeksiyonundan
1-2 hafta sonra gelişen sistemik hastalık tablosudur.
Majör bulgular
Poliartritis migrans
Kardit
Kore
Subkutan nodüller
Eritema marginatumdur
Minör bulgular
Ateş
Artralji
PR uzaması
Akut faz reaktanları (pozitif CRP, sedimantasyon yüksekliği, lökositoz)
Destekleyici bulgular
ASO gibi serolojik çalışmalar
Kültürde AGBHS üretilmesi
Hızlı antijen tesbiti
Tanı 2 majör + 1 destekleyici bulgu veya 1 majör + 2 minör + 1 destekleyici bulgu ile konur
Kore ve kronik kardit tek başına tanı koydurur. Tekrarda tek bir majör bulgu tanı için yeterlidir.
Yanıt - E
Mitral yetersizliği
110) Aşağıdakilerden hangisi ağır kardit bulgusu değildir?
A) Kardiyomegali B) PR uzaması
C) Kalp yetersizliği D) Perikardit
E) Ağır kapak yetersizliği
PR uzaması ARA'nın minör bir bulgusudur. Ağır bir karditi göstermez. Diğer seçenekler ağır karditi
düşündürür.
Yanıt - B
36
111) Aşağıdakilerden hangisi romatizmal ateş bulgusu değildir? (Eylül - 1998)
A) Kardit B)Korea
C) Eritema nodosum D) Subkutan nodul
E) Eritema marginatum
Yanıt - C
112) Aşağıdakilerden hangisi romatizmal ateşin minör bulgularından değildir? (Eylül - 1999)
A) Artralji
B) PR uzaması
C) Ateş
D) Akut faz reaktanlarında artış
E) Kore
Kore en geç gelişen majör bulgudur ve tek başına ARA tanısını koydurur.
Yanıt - E
113) Akut romatizmal ateş aktivasyonu bulunan apekste 3/6 şiddetinde pansistolik üfürüm duyulmaktadır. Tele
röntgenogramda kardiyomegali saptanan çocukta,
Aşağıdakilerden hangisi en uygun tedavi yaklaşımıdır? (Nisan - 2000)
A) Yatak istirahati
B) Yatak istirahati + digoksin
C) Yatak istirahati + digoksin + benzatin penisilin
D) Yatak istirahati + digoksin + steroid
E) Yatak istirahati + steroid + benzatin penisilin
ARA karditde kalp yetersizliği bulgularının veya kardiomegalinin olması ağır karditi düşündürmeli, yani
tedavide mutlaka prednizolon olmalıdır. Yine ARA tedavisinde yatak istirahatinin ve penisilinin mutlaka olması
gerektiğini biliyoruz. Bu arada kalp yetersizliği varsa bu da inotropik ajanlar, diüretik ve vazodilatatörler
iletadavi edilmelidir. Digoksin miyokardit durumunda toksik etkili olabileceğinden yarı dozda ve dikkatle
kullanılmalıdır.
ARA tedavisi
1- Antibiyotik tedavisi: 10 gün süre ile prokain penisilin (800.000 ü/gün im) yapılır veya 1.200.000
ü depo penisilin tek bir dozda yapılır. Penisiline duyarlı hastalarda eritromisin 30-40 mg/kg/gün 2
veya 4 dozda penisilin yerine verilebilir.
Sonrasında profilaksiye geçilir. 21 günde bir 1.200.000 'ü benzatin penisilin yapılır. Artrit geçirmiş olanlarda
profilaksi süresi 21 yaşına kadar, kardit geçirmiş olan hastalarda yaşam boyu profilaksi yapılmalıdır.
Penisiline allerjik olanlarda profilaksi sulfodiazin (direnç geliştiğinden pek kullanılamaz) veya eritromisin
(2ks250 mg/gün) kullanılır.
2- Yatak istirahati
3- Prednizolon
(2 mg/kg/gün 4 eşit dozda, maksimum 60 mg) sadece orta veya ağır karditte önerilir. 3 hafta tam doz
verildikten sonra üç haftada azaltılarak kesilir, son haftaya girerken düşük dozda ASA başlanır.
4- Salisilat
Hafif ve orta dereceli karditte salisilat 90-100 mg/ kg/gün 4-6 dozda (maksimum 3.5 gr) önerilir. 2-3 hafta
sonra doz azaltılarak 60 mg/kg/gün'den 6-8 hafta devam edilip daha sonra azaltılarak kesilir. Artrit tedavisinde
salisilat 100 mg/kg/gün olarak 2-3 hafta devam edilir. Doz 60 mg/kg/gün 3-4 hafta devam edilir.
37
5- KKY tedavisi
6- Kore tedavisi: Haloperidol kullanılır. Korenin prognozu iyidir. Genellikle 1-3 ay içinde sekel bırakmadan
iyileşir.
Yanıt - E
114) Aşağıdakilerden hangisi akut romatizmal ateşin bulgularından değildir? (Eylül - 1987)
A) Poliartrit
B) Kardit
C) Eritema marginatum
D) Eritema multiforme
E) Subkutan nodüller
Yanıt - D
115) Akut romatizmal ateşin ilk atağını geçiren ve karditi olan 10 yaşındaki bir kız çocukta aşağıdaki
dinleme bulgularından hangisinin ortaya çıkması olasılığı en yüksektir? (Nisan - 2003)
A) Apekste pansistolik üfürüm

B) Sternum sol alt kenarında pansistolik üfürüm
C) Sternum sol kenarında erken diyastolik üfürüm
D) Apekste diyastolik rulman
E) Apekste erken diyastolik üfürüm
Akut romatizmal ateş geçiren bir hastada en sık görülecek kapak lezyonu mitral yetersizliğidir.
Mitral yetersizliğinde duyulan üfürüm apekste pansistolik üfürümdür.
Yanıt - A
Aort yetersizliği
116) Çocuklarda akut romatizmal ateşte mitral yetersizliğinden sonra en fazla görülen kapak tutulumu
aşağıdakilerden hangisidir?
A) Pulmoner darlık
B) Aort yetersizliği
C) Aort darlığı
D) Triküspit darlığı
E) Triküspit yetersizliği
Yanıt - B
38
117) Aşağıdakilerden hangisi enfektif endokarditin kardinal bulgusu değildir? (Eylül - 1998)
A) Roth lekeleri B) Osler nodülleri

C) Sublingual hemoraji D) Hepatomegali
E) Janeway lezyonları
Sekundum tipi ASD dışında, tüm doğumsal kalp anomalileri endokardite predispozedir. En sık karşılaşılan
defektler Fallot tetralojisi, VSD ve aortik kapak hastalıklarıdır.
Ateş en sık görülen bulgudur. Splenomegali de sıktır. Hematüri, monoartrit, çomak parmak gelişebilir.
Tanıda Duke kriterleri
Majör kriterler
1- Pozitif kan kültürü: Str. viridans, enterokok, staf aureus, HACEK grubu bakterilerin bir kez üremesi
yeterlidir. Staf epidermidis 2 defa üretilebilirse majör sayılır.
2- Endokard tutulumu bulgusu
Tipik EKO bulguları
Yeni gelişmiş kapak yetersizliği
Minör kriterler
1- Predispozisyon: Kalp anomalisi, IV ilaç alımı
2- Ateş: >38°C
3- Vasküler emboli: Janeway, splinter gibi
4- İmmünolojik bulgular: Nefrit, Osler nodülü, RF pozitifliği, Roth lekesi
5- Tipik olmayan bakteri üremesi veya koagülaz (-) statların bir kez üremesi
6- Tipik olmayan EKO bulguları
İki majör veya bir majör üç minör veya beş minör bulgu tanıyı koydurur.
Laboratuvar bulguları
1- Öncesinde antimikrobiyal tedavi almamış hastalarda, kan kültürü %90'ın üzerinde pozitif bulunur,
(enfektif endokarditten şüphelenildiğinde, 3-4 kez kan kültürü alınmalıdır)
2- Sedimantasyon genellikle yüksektir (polistemi veya ağır kalp yetersizliğinde normal olabilir)
3- Anemi (daha önce polistemik ise görülmeyebilir), sola kaymış lökositoz sıktır.
4- Hastaların %30'unda mikroskobik hematüri bulunur (özellikle stafilokoklar etkense). Beraberinde
proteinüri, silendirüri, bakteriüri görülebilir. AGN gelişirse C3 düşer.
5- Vakaların %25-50'sinde RF (+) bulunur.
Yanıt - D
118) İnfektif endokardit tanısında majör kriter aşağıdakilerden hangisidir?
A) Kan kültüründe tipik bakteri üremesi

B) Ateş
C) Janeway lezyonları
D) Predispozisyon
E) Roth lekesi
Yanıt - A
119) Çocuklarda en sık akut bakteriyel endokardit sebebi nedir?
A) Diş çekimi
B) Streptokok farinjiti
C) Tonsillektomi
39
D) Akut eklem romatizması
E) Konjenital kalp hastalıkları
Enfektif endokardit gelişen hemen tüm hastalarda konjenital veya edinsel kalp hastalığı hikayesi mevcuttur.
Kimilerinde de biküspit aortada olduğu gibi, defekt enfektif endokardit geliştikten sonra saptanır.
İlaç bağımlılarında kardiyak patoloji olmadan da endokardit gelişebilir.
Yanıt - E
120) Aşağıdaki mikroorganizmalardan hangisi enfektif endokardit etkeni olarak sık görülür?
A) Strep. viridans
B) Strep. enterocoecus
C) Beta hemolitik streptokoklar
D) Staph. aureus
E) Staph. epidermidis
Alfa hemolitik streptokoklar (Str. viridans) en sık etkendir (özellikle dental prosedürü olanlarda).
Stafilokoksik endokardit gittikçe artmakta ve vakaların 1/3'ünü oluşturmaktadır.
Prostetik kapaklılarda en sık etken Staf. epidermidis'dir.
Genitoüriner veya gastrointestinal cerrahi veya instrumentasyon sonucu olan endokarditte en sık etken
enterokoklardır (streptokokkus faseum, fekalis).
Yanıt - A
121) Asagidakilerden hangisi enfektif endokarditli bir çocukta cerrahi tedavi endikasyonu değildir?
A) Ciddi kalp yetersizliği

B) Antibiotiklere cevap alınamaması
C) Sistemik emboliler
D) Mikotik anevrizma
E) Supraventriküler taşikardi
İnfektif endokarditte kan kültürü sonucu beklenmeden tedavi başlanır. Sinerjist etkisi nedeniyle kombine
tedavi uygulanır. Penisilin veya oksasilin + gentamisin veya streptomisin ile başlanır.
Üçlü kombinasyon da verilebilir: Penisilin + Aminoglikozid + Metisilin (sefalosporin). Hastada penisilin

allerjisi varsa penisilin yerine vankomisin kullanılır. Üreyen stafilokok metisiline rezistan ise vankomisin
verilir. Tedavi süresi 4-8 hafta arasında değişir.
E dışındaki seçeneklerde cerrahi tedavi de uygulanabilir.
Yanıt - E
122) Bakteriyel endokarditin en sık görülen komplikasyonu aşağıdakilerden hangisidir?
A) Konjestif kalp yetersizliği

B) Miyokard enfarktüsü
C) Miyokard it
D) Embolik glomerülonefrit
E) Beyin embolizasyonu
Yanıt - A
123) Enfektif endokardit şüphe edilen VSD'li bir hastada aşağıdakilerden hangisi beklenmez?
A) Splenomegali
B) Romatoid faktör pozitifliği
C) Hipogamma globulinemi
D) Hematüri
40
E) Artrit
Yanıt - C
124) Kolostomi operasyonu yapılan VSD'li bir çocukta enfektif endokardit etkeni aşağıdakilerden hangisi
olabilir?
A) E. coli
B) Staf. aureus
C) Staf. epidermidis
D) Streptokokkus bovis (enterokok)
E) Streptokokkus viridans
Yanıt - D
125) Enfektif endokarditli bir hastada penisilin allerjisi varsa tedavide penisilin G yerine ne verilir?
A) Vankomisin
B) Eritromisin
C) Klaritromisin
D) Ampisilin
E) Aminoglikozid
Yanıt - A
126) Hangisi bakteriyel endokardit için predispozisyon yaratmaz?
A) Artifisial kalp kapağı

B) Konjenital biküspit aort
C) 1 yıl önce perikard yama ile kapatılmış ASD
D) İntravenöz kateter uygulaması
E) Romatizmal mitral yetersizliği
Cerrahi olarak kapatılmış ASD, VSD, PDA da residü yoksa ameliyattan 6 ay sonrasında enfektif endokardit
profilaksisine gerek yoktur. Ancak endokardiyal yastık defekti, Fallot tetralojisi gibi kalp anomalilerinde tam
düzeltme yapılsa bile ömür boyu gerekli durumlarda profilaksi yapılır.
Yanıt - C
127) Sistoskopi yapılmış olan hastada enfektif endokardit gelişmişse etken ne olabilir?
A) Stafilokokkus aureus
B) S. epidermidis
C) D grubu streptokok
D) Alfa hemolitik streptokok
E) Streptokokkus agalaktika
Yanıt - C
128) İnfektif endokarditte görülebilen bulgulardan hangisi immünolojik nedenli değildir?
A) Retinada Roth lekesi

B) Nefrit
C) Janeway lezyonları
D) Osler nodülleri
E) RF pozitifliği
Yanıt - C
129) Aşağıdaki bakterilerden hangisi çocuklarda subakut toplum kaynaklı endokardite en sık neden olur?
(Eylül - 2003)
A) S. aureus
B) S. pneumoniae
C) E. coli
41
D) M. pneumoniae
E) S. viridans
Str. viridans, enterokoklar (Str. bovis, fekalis, faseum ve durans) ve staf. aureus vakaların %90'ından
sorumludur. Virüs, mantar, klamidya ve riketsiya da infektif endokardit yapabilir.
Alfa hemolitik streptokoklar (Str. viridans) en sık etkendir (özellikle dental prosedürü olanlarda).
Stafilokoksik endokardit gittikçe artmakta ve vakaların 1/3' ünü oluşturmaktadır.
Prostetik kapaklılarda en sık etken Staf. epidermisis'dir. Postoperatif endokarditde en sık etken
stafilokoklardır. Genitaüriner veya gastrointestinal cerrahi veya enstrumentasyon sonucu olan endokarditte
en sık etken enterokoklardır.
Pseudomonas aeruginosa veya Serratia marcescens intravenöz ilaç bağımlılarında daha sık görülür. HACEK
mikroorganizmaları yenidoğan ve immun yetersizliği olanlarda daha sıktır.
Yanıt - E
130) Aşağıdaki EKG bulgularından hangisi miyokarditte beklenmez?
A) Düşük QRS voltajı

B) ST - T değişiklikleri
C) PR uzaması
D) Prematüre vurular
E) V5-6'da Q kaybolurken V1-2 'de Q görülmesi
E seçeneğindeki "V5-6'da Q kaybolurken V1-2'de Q görülmesi" L- transpozisyon için karakteristiktir.
Miyokarditte miyokardın kontraktilitesi azalır ve buna bağlı kalp yetersizliği olabilir. Ejeksiyon fraksiyonu ve
kısalma fraksiyonu azalmıştır. Miyokarditin en sık nedeni virüslerdir (Coksackie - en sık, Echo, Adeno virüs).
Telegrafide kardiyomegali görülür. Enflamasyona bağlı ileti sisteminde de bozukluklar olabilir. İlk 4
seçenekteki EKG bulguları (Düşük QRS voltajı, ST-T değişiklikleri, PR uzaması, prematüre vurular) görülebilir.
Genellikle üfürüm duyulmamakla birlikte kalp boşluklarının dilate olması nedeniyle gelişebilen kapak
yetersizliklerine bağlı olarak üfürüm duyulabilir.
Tedavide kalp yetersizliği için inotropik ajanlar, diüretikler ve vazodilatatörler kullanılır. Ayrıca nedene yönelik
tedavi yapılır; ARA'e bağlı bir miyokarditte steroid, Kawasaki'ye bağlı miyokarditte asetil salisilik asit ve
intravenöz immunglobulin kullanılır.
Yanıt - E
131) Aşağıdakilerden hangisi hiperdinamik kalp hastalığı nedeni değildir?
A) Miyokardit
B) Anemi
C) Hipertiroidi
D) AV fistül
E) Hipervolemi
Yanıt - A
132)iki hafta önce aseptik menenjit geçirme öyküsü olan 8 yaşındaki bir çocukta çarpıntı şikayeti meydana
geliyor. Kalbin oskültasyonunda üfürüm duyulmuyor. EKG'sinde bigemine ventriküler erken vuru ve voltaj
düşüklüğü saptanıyor. Ekokardiyogramında kalp boşlukları geniş, ejeksiyon fraksiyonu %50 olarak bulunuyor.
En olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Akut romatizmal ateş

B) Enfektif endokardit
C) Miyokardit
42
D) Hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati
E) Aberran sol koroner arter
1-2 hafta önce aseptik menenjit öyküsünün olması viral bir etiyolojiyi düşündürmelidir. Diğer bulgular da
miyokarditte görülebilecek bulgular olduğundan bu hastada viral miyokardit düşünülmelidir.
Yanıt - C
133) Aşağıdaki durumlardan hangisinde asetil salisilik asit kullanım endikasyonu yoktur?
A) Viral perikardit
B) Postperikardiyotomi sendromu
C) Kawasaki
D) BT şantlı Fallot tetralojisi
E) Dilate kardiyomiyopati
Postperikardiyotomi sendromu kalp ameliyatlarından sonraki haftalar-aylar sonra gelişebilen immün
mekanizmalar ile oluşan bir perikardiyal efüzyondur ve tedavide ASA kullanılır.
Kawasakide genişleyen koroner arterlerde tromboz riskini azaltmak amacı ile antitrombotik dozda ASA verilir
(3-5mg/ kg).
BT şantlı hastalarda şantın tıkanmasını engellemek için, dilate KMP'de trombüs formasyonunu engellemek
için antitrombotik dozda ASA verilir.
Yanıt - A
134) Kawasaki hastalığında görülen kalp lezyonu aşağıdakilerden hangisidir?
A) Koroner anevrizma oluşumu

B) Koroner ateroskleroz
C) Koroner tromboemboli
E) Aort anevrizması
Yanıt - A
135) Aşağıdakilerden hangisi Kawasaki hastalığının tanı kriterlerinden biri değildir? (Nisan - 2003)
A) En az 5 gün süren ateş

B) Yaygın lenfadenopati
C) Ekstremite uçlarında ödem ve deskuamasyon
D) Konjunktival enjeksiyon
E) Polimorf döküntü
Kawasaki hastalığı orta ve küçük boy; özellikle de koroner arterlerin tutulduğu çocukluk dönemi vaskülitidir.
Tanı kriterleri arasında antibiyotik kullanımına karşın en az 5 günden uzun süren bir ateşin varlığına;
1- Servikal ağrılı 1,5 cm büyüklüğünde LAP
2- Ağız mukozası bulguları,
3- Ekstremite bulguları eritem ödem ve ağrı
4- Gövdede polimorfik, farklı özelliklerde olabilen bir döküntü,
5- Bulber konjuktivanın tutulduğu bir pürülan olmayan bir konjuktivit gibi kriterlerden 4 tanesi ekleniyorsa
tanınız Kawasaki hastalığıdır.
LAP yaygın değil özellikle servikal, tek, ağrılı ve >1,5 santim olan bir LAP dir.
Yanıt - B
136) Ejeksiyon fraksiyonu (EF) aşağıdakilerden hangisinde azalmaz?
A) Dilate kardiyomiyopati
B) Restriktif kardiyomiyopati
C) Hipertrofik kardiyomiyopati
43
D) Miyokardit
E) Adriamisin kullanımı
Dilate KMP de EF %10-20 lere kadar düşer.
Adriamisin gibi kardiyotoksik ilaçlar dilate KMP ye neden olabilir.
Restriktif KMP de miyokard amiloidoz, sarkoidoz, hemokromatozis, glikojen depo hastalığı, Fabry hastalığı
(glikosfingolipit depolanması), Löffler hipereozinofilik sendrom veya neoplastik infiltrasyon sonucu sert ve
esneksizdir. Diyastolik doluş azalmıştır, bunun yanında EF %40 lara kadar azalmıştır.
Hipertrofik KMP de ise miyokard çok kalındır ve problem kontraktilitede değil diyastolde dolamamasındadır.
EF azalmaz, aksine artar fakat ventrikülün içi kasla dolu olduğundan ventriküle gelen kan azalır ve buna bağlı
olarak kardiyak debi de azalır.
Yanıt - C
137) Aşağıda sıralanan kalp anomalilerinden hangisi annede mevcutsa bebekte ortaya çıkma olasılığı en
yüksektir?

B) Uzun QT veya hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati
C) Atriyal septal defekt
D) Pulmoner stenoz
E) Mitral stenoz
Uzun QT ve hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati OD geçişli olabilen hastalıklar olduğundan ailede varsa
çocukta da görülme olasılığı fazla olan anomalilerdir.
Yanıt - B
138) Aşağıdaki durumlardan hangisinde kalpte volüm arttığında üfürüm azalır?
A) Triküspit stenozu
B) Pulmoner stenoz
C) Hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati
D) ASD
E) VSD
HOKMP de septal hipertrofi ile mitral kapağın sistolik öne doğru hareketi sol ventrikül çıkışında darlık yaratır,
bu darlık sistol sonunda daha belirgin olduğundan üfürüm sistol sonunda daha belirgindir. Diyastolde gelen
volüm artarsa bu volüm inter ventriküler septumla mitral kapağı birbirinden ayırarak darlığı ve sonuçta
üfürümü azaltır. Pulsus bisferiens (çift tepe) olabileceği de bilinmelidir.
Yarısı OD geçişlidir ve idiyopatiktir. Özellikle genç sporcularda göğüs ağrısı, senkop ve aritmilerle ölüm
meydana getirebilir.
Tedavide diyastolik dönüşü azaltan ilaçlar kontraendikedir, örneğin diüretikler bu hastalıkta kullanılmaz. Yine
inotropik ajanlar miyokardı daha da hipertrofiye edeceğinden kullanılmamalıdır ki bunlar da diüretikler gibi
üfürümü artırırlar. Nitratlar da venöz vazodilatasyon yaparak diyastolik dönüşü azalttığından
kullanılmamalıdır.
Tedavide β bloker veya kalsiyum kanal blokerleri (çocuklarda pek tercih edilmez) kullanılır.
Yenidoğanda hipertrofik KMP varsa akla önce diyabetli anne gelmelidir.
Çocuklarda Pompe, Friedrich ataksisi, Leopard sendromu da neden olabilir.
Yanıt - C
139) Aşağıdaküerden hangisinde düşük kardiyak debi beklenir?
A) Erken endotoksik şok B) Ciddi anemi

C) AY D) Tirotoksikoz
44
E) Hipertrofik KMP
Şokun erken döneminde, eğer şok kardiyojenik nedenli değilse, kalp kompansasyon amacı ile atım sayısını
ve inotropisini artırarak debiyi yani autputunu artırır.
Anemi durumunda da aynı şekilde kalp doku hipoksisini engellemek için debisini artırır.
Tirotoksikozda dokuların O2 ihtiyacı artar ve kalp bunu debisini artırarak kompanse eder, ayrıca zaten tiroid
hormonları pozitif inotropi ve kronotropik etki yapar.
Aort yetersizliği durumunda diyastolde kan geri sol ventriküle kaçar, sol ventrikül diyastolde sol atriyumdan
gelen kanı ve aorttan geri kaçan kanı sistol ile aortaya atmak durumundadır. Sonuçta sol ventrikülün
pompaladığı kan miktarı artar. Sonuçta debi de artar.
Stroke volüm: Kalbin bir atımda attığı kan hacmidir.
Debi: Kalbin bir dakikada attığı hacmidir.
Debi: Stroke volüm X KTA
Hipertrofik KMP'de sol ventrikülün içi kalp kası ile dolduğundan gelen kan, sonuçta çıkan kan miktarı azalır.
Yanıt - E
140) Sol ventrikülde, diyastolik volümü artıran durum aşağıdaküerden hangisidir?
A) İnspirasyon
B) Çömelir durumda iken, ayağa kalkma
C) Negatif inotropik ajanlar
D) Azalmış kan volümü
E) Diüretikler
Negatif inotropi yapan ajanlar ile kalp kası daha gevşek durumda olacağından ve diyastolik dolum zamanı
uzadığından diyastolde gelen kanın da artması ile diyastolik volüm artar.
Örneğin hipertrofik KMP"deki sorun sol kalbin diastolik volümünün azalmasıdır, bu nedenle bu hastalara
negatif inotropik ajan (β bloker) verilir.
Yanıt - C
141) Evert belirtisi aşağıdaki hastalıklardan hangisinin bulgusudur?
A) İnfektif endokardit
B) Miyokardit
C) Perikardit
E) Total pulmoner venöz dönüş anomalisi
Perikardit
Süt çocuğu döneminde en sık etkeni viral enfeksiyonlardır (koksaki, adeno).
5-15 yaş grubu arasında ise en sık neden ARA'dır.
Bakteriyel enfeksiyonlar da neden olarak az değildir (Pürülan perikardit). Daha çok karşılaşılan bakteriler S.
aureus, S. pneumoniae, H. influenzae, N. meningitidis ve streptokokdur.
Tüberküloz yavaş başlangıç ile bazen konstrüktif perikardit yapabilir.
Kalp cerrahisi
Romatoid artrit, SLE gibi kollajen doku hastalıkları
45
Onkolojik hastalıklarda veya tedavilerinde (radyasyon)
Üremi
Daha nadir olarak talasemi, hipoplastik anemi, hipotiroidi, kolitis ülseroza, glikojen depo hastalıkları ve
Friedreich ataksisinin seyrinde sekonder olarak perikardit oluşabilir.
Perikard sıvısı fazla olduğunda genişlemiş kalbin akciğere yaptığı bası nedeniyle sol skapula altında
perküsyonla matite alınır (Evert belirtisi)
Kardiak tamponad bulguları olabilir. Pulsus paradoksus, nabız basıncında azalma, hepatomegali, asit, venöz
distansiyon ve periferik vazokonstrüksiyonla birlikte bazen hipotansiyon olabilir. Kardiyak tamponad pürülan
perikarditte daha sıktır. Frotman tamponad bulgusu değildir.
EKG: Düşük voltajlı QRS karakteristiktir. Ancak sabit bir bulgu değildir. Başlangıçta ST segmentinde
yükselme sonra ST segmentinde düzelme ile birlikte T inversiyonu (başlangıçtan 2-4 hafta sonra)
Eko ile kesin tanı konulur.
Tedavi
Perikardiyosentez veya cerrahi drenaj hem ağır tamponadın acil tedavisinde hem de etiyolojik incelemede
yararlıdır.
Altında yatan hastalık varsa tedavi edilir.
Pürülan perikarditte acil cerrahi drenaj gerekir. Bunu takiben 4-6 hafta İV antibiyotik tedavisi verilir. Dijital
kontraendikedir.
Konstriktif perikardit daha çok tüberküloz ve pürülan perikarditlere sekonder olarak gelişir. Tamponad
bulguları yanında perikardial knock duyulabilir. Tedavisinde perikardiyosentez işe yaramaz,
perikardiyektomi yapılmalıdır.
Yanıt - C
142) Aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) Solucan vah kıvrılmalar - ASD

B) Scimitar sendrom - Total pulmoner venöz dönüş anomalisi
C) Kaz boynu deformitesi - Endokardiyal defekti
D) Öne eğilmeyle ağrı artışı - Perikardit
E) İnspriyumla ağrı - Perikardit
Perkarditte ağrı öne eğilme ile azalırken, frotman daha kuvvetli duyulur.
Yanıt - D
143) Perikarditin tanısında en yararlı yöntem aşağıdakilerden hangisidir?
A) Ekokardiyografi B) EKG
C) Telegrafi D) Holter
E) Kateter angiografi
Yanıt - A
144) Hangisi perikardit durumunda yapılmaz?
A) Etiyoloji araştırılır
B) Tamponad gelişimi açısından yakın takibe alınır
C) Sonuçlar çıkana kadar antibiyotik başlanır
D) Digoksin verilir
E) Tamponad varsa perikardiyosentez yapılır
Yanıt - D
46
145) Aşağıdakilerden hangisi kalp yetersizliği tedavisinde kullanılmaz? (Nisan - 1999)
A) Kalsiyum kanal blokeri

B) Dijital
C) Diüretik
D) Dopamin
E) Dobutamin
Kalp yetersizliği kalbin, vücudun metabolik gereksinimini karşılayacak yeterli debiyi sağlayamaması sonucu
oluşur.
Kalp yetersizliğinin tedavisinde temel ilkeler

Su ve tuz retansiyonunu diüretiklerle uzaklaştırma.
Pozitif inotropik ilaçlar örneğin dijital, dopamin, dobutamin
Vazodilatörlerle preload ve afterloadun azaltılması
Ard yük ve tuz - su retansiyonunun ACE inihibitörleri ile azaltılmasıdır.
Kalsiyum kanal blokerleri miyokard kontraktilitesini azalttığından kullanılmaz.
Yanıt - A
146) Aşağıdakilerden hangisi neonatal dönemde kalp yetersizliğine neden olur? (Nisan - 1989)
A) PDA
B) VSD
C) ASD
E) Hipoplastik sol kalp sendromu
Yenidoğanda en sık kalp yetersizliği nedeni asfiksidir.
VSD ve PDA gibi anomalilerin yenidoğan döneminde kalp yetersizliği yapması oldukça nadirdir, çünkü akciğer
rezistansı yenidoğan döneminde halen yüksekçe olduğundan sol sağ şant kalp yetersizliği yapacak kadar fazla
olmaz.
Yenidoğan döneminde hipoksi, asidoz, hipoglisemi, hipokalsemi, hipomagnezemi gibi metabolik durumlar,
SVT, tam kalp bloğu gibi ritim bozuklukları, arteriyo venöz fistül gibi hiperdinami durumları, aort koarktasyonu
ve ağır aort stenozu gibi basınç yükleri,
hipoplastik sol kalp gibi anomaliler kalp yetersizliği yapabilir.
Yenidoğanda kalp anomalileri içinde en sık ölüme neden olan hipoplastik sol kalp sendromudur.
Fetusda en sık kalp yetersizliği nedeni anemi daha sonra, tam kalp bloğu, SVT gibi ritim bozukluklarıdır.
Süt çocukluğu döneminde ise en sık neden sol sağ şantlı kalp anomalileri iken okul çağı çocuklarında kalp
yetersizliğinin en sık nedeni ARA ve daha sonra hipertansiyondur (AGN).
Yanıt - E
147) Aşağıdakilerden hangisi kalp yetersizliği bulgusu değildir?
A) Pulsus alternans
B) EKG'de T sivrileşmesi
C) Taşipne
D) Galo ritmi
E) Hepatomegali
47
Kalp yetersizliğinde fizik muayene bulguları
1) Genel bulgular
Taşikardi, gallop ritmi, zayıf nabız, pulsus alternans

Büyüme geriliği
Terleme
Soğuk, ıslak deri
2) Pulmoner venöz konjesyona bağlı bulgular (sol kalp yetersizliği)
Takipne
Ortopne
Eforla gelişen nefes darlığı .
Hışıltı
Akciğerlerde, özellikle bazallerde ral, retraksiyon
Burun kanatlarının solunuma katılması
3) Sistemik venöz konjesyona ait bulgular (sağ kalp yetersizliği)

Hepatomegali
Asit
Boyunda venöz dolgunluk
Ödem
Son iki bulgu süt çocuklarında belirgin değildir.
Kalp yetersizliğinin EKG bulgusu yoktur diye bilinir (her ne kadar bazı otörler EKG'de bir normal, bir küçük
QRS amplitüdü görülebildiğini söylese de).
EKG sadece etiyolojinin aydınlatılmasında yararlıdır.
Yanıt - B
148) Supraventriküler taşikardide kalp yetersizliği gelişiminin nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Ard yükün artması

B) Ön yükün artması
C) Miyokard fonksiyon bozukluğu
D) Yüksek debi
E) Diyastolik dolum zamanın kısalması
Yanıt - E
149) Demir eksikliğine bağlı olarak ağır anemisi olan iki yaşında bir çocukta kalp yetersizliği gelişmişse en
uygun tedavi yaklaşımı nedir?
A) Digoksin
B) Diüretik
C) Tam kan
D) Eritrosit süspansiyonu
E) Vazodilatatör
Yanıt - D
48
150) Kalp yetersizliği ile gelen ARA karditli bir vakada akut faz reaktanları pozitif bulunuyor. Başlangıç
tedavisinde aşağıdakilerden hangisi uygun değildir?
A) Benzatin penisilin
B) Steroid
C) Diüretik
D) Dobutamin
E) Asetil salisilik asit
ARA'de kalp yetersizliği olması ağır bir karditi gösterir ve antienflamatuar tedavi olarak başlangıçta asetil
salisilik asit değil steroid verilmelidir.
Yanıt - E
151) Bir yaşında bir çocukta demir eksikliğine bağlı anemi ve hiperdinamik kalp yetersizliği bulguları görülüyor.
Bu hastada kalp yetersizliği tedavisi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Oral demir preparatları

B) IV demir preparatları (Demir dekstran)
C) Tam kan
D) Eritrosit süspansiyonu
E) Digoksin
Yanıt - D
152) Hipertiroidisi olan 7 yaşındaki bir çocukta hipertiroidi krizine bağlı olarak kardiyotoksik bulgular
gelişmişse tedavi nedir?
A) Digoksin
B) β blokerler
C) Diüretikler
D) Vazodilatatör
E) Dobutamin
Yanıt - B
153) Bebeklerde dijital toksisitesinin en önemli nonkardiyak belirtisi hangisidir?
A) Ateş
B) Baş dönmesi
C) Kusma
D) Görme bozukluğu
E) Ürtiker
Digoksin Na-K-ATPaz'ı inhibe ederek hücre içine kalsiyum girişini ve sonuçta kontraktiliteyi artırır.
Venöz basıncı düşürür.
Kalp vurum sayısını azaltır.
Venöz konjesyonu düzeltir.
Dijital etki ve toksisitesi en iyi EKG ile izlenir.
Dijitale bağlı EKG değişiklikleri
Dijital etkisi
QT de kısalma (en erken EKG etkisi)
ST çökmesi, T amplitüdünde azalma
Kalp hızında azalma
49
Dijital toksisitesi
PR uzaması
Sinüs bradikardisi, sinoatriyal blok
Supraventriküler aritmiler
Ventriküler aritmiler
Prematür ventriküler atımlar
EKG bulgusuna ilaveten ek olarak klinikte bulantı, kusma, iştahsızlık, bulanık görme, skotom, sarı yeşil
görme, depresyon da görülebilir.
Hipopotasemi, hipomagnezemi, hiperkalsemi prematürite, hipotiroidi, alkaloz ve kardiyak enflamasyon digital

toksisitesi riskini artırır.
Dijital intoksikasyonun tedavisi
Digoksin kesilir.
KCI IV infüzyon ile verilir (blok varsa verilmez)
Fenitoin
Lidokain
Geçici pace
Kardiyoversiyon
FAB antikor fragmanları
Yanıt - C
154) Kalp yetersizliği tedavisi gören bir çocukta iştahsızlık, bulantı, kusma, bulanık ve sarı yeşil görme,
skotoma meydana geliyor. Aşağıdakilerden hangisinin tedavide yeri yoktur?
A) Digoksin kesilir
B) KCI
C) Fenitoin
D) Lidokain
E) Kinidin
Yanıt - E
155) Aşağıdakilerden hangisi uzun QT nedenlerinden değildir?
A) Trisiklik antidepresan
B) Sisaprid
C) Digoksin
D) Hipokalsemi
E) Hipopotasemi
QT aralığının süresi kalp hızı ile değiştiğinden (kalp hızı azaldıkça uzar, arttıkça kısalır) düzeltilerek
değerlendirilmelidir. Düzeltilmiş QT aralığı EKG'den ölçülen QT aralığının saniye ile değerlendirilen RR
aralığının kareköküne bölünmesi ile elde edilir. Düzeltilmiş QT aralığı 0.45 saniyeden az olmalıdır.
1. QT aralığı hipokalemi ve hipokalsemide uzar hipokalemide T dalgası sonunda U dalgası da görülür.
2. Bazı antiaritmik ilaçlar QT aralığını etkiler.
QT yi uzatan ilaçlar
Kinidin, Prokainamid
50
Amiodaron, sotalol
Trisiklik antidepresanlar
Sisabrid
Difenhidramin, astemizol, terfenadin
Fenotiazinler, haloperidol
Klorokin, halofantrin
Eritromisin, sulfometaksozol
Yanıt - C
156) Aşağıdakilerden hangisi uzun QT sendromu için yanlıştır?
A) Ventriküler taşikardi ataklarına neden olabilir (Torsades de pointes tipinde)

B) Sağırlık olabilir.
C) OD veya OR geçişlidir.
D) Bradikardi ve senkoba neden olur.
E) Tedavide digoksin kullanılır.
Tedavide β bloker kullanılır.

Yanıt - E
157) Aşağıdakilerden hangisi çocukluk çağında ventikül taşikardisine neden olmaz? (Nisan - 2003)
A) Miyokardit
B) Dilate kardiyomiyopati
C) Restriktif kardiyomiyopati
D) Uzun QT sendromu
E) Antiaritmik tedavisine ikincil proaritmi
Miyokardit ve dilate kardiyomiyopatide kalp yetersizliği ve sonra ventriküler aritmiler önde gelen ölüm
nedenleridir.
Uzun QT sendromunda da torsade de points adı verilen ventriküler taşikardiler tipiktir. Anti aritmiklerde
ventriküler otomatizmayı artırarak ventriküler aritmiye neden olabilir.
Restriktif kardiyomiyopatide atriyal aritmiler sık olmakla birlikte ventriküler aritmi diğerlerine kıyasla daha
azdır. Bu bakımdan bu soru çok doğru değildir.
Yanıt - C
158) Aşağıdaküerden hangisi hiperpotaseminin EKG bulgularından değildir? (Nisan - 2002)
A) PR aralığında uzama
B) Ventriküler taşikardi
C) P dalgasında düzleşme
D) QRS de daralma
E) Uzun ve sivri T dalgaları
Hiperpotasemide T sivriliği, QRS de genişleme ST değişiklikleri, PR uzaması, P'de basıklaşma ve

uzama hatta silinme, AV blok, ventriküler taşikardi ve ventriküler fibrilasyon görülebilir.
Yanıt - D
159) Aşağıdaki aritmilerden hangisi çocukta fizyolojik kabul edilir? (Nisan - 2001)
A) Sinüzal aritmi
B) Paroksismal atriyal taşikardi
C) Sinoatriyal blok
D) Ektopik atriyal taşikardi
E) Prematüre ventriküler atım kompleksleri
Sinüzal aritminin diğer adı solunum aritmisidir. Kalp tepe atımı inspriyumda artar, ekspriyumda azalır.
51
Yanıt - A
160) Aşağıdaki EKG bulgularından hangisi hiperpotasemi için tanısal bulgu değildir? (Nisan - 2000)
A) T sivriliği
B) PR mesafesinde kısalma
C) ST çökmesi
D) QRS genişlemesi
E) Ventriküler fibrilasyon
Yanıt - B
161) Aşağıdakilerden hangisinde sinüs bradikardisi görülmesi beklenmez? (Nisan - 2002)
A) Hipotiroidizm B) MSS zedelenmesi

C) Vagal tonus artışı D) Anemi
E) Hipotermi
Anemi sonucunda sinüzal taşikardi olur.
Sinüzal bradikardi ek olarak atletlerde, hiperkalemi, yenidoğan apnesi ve hipoksi, digoksin, b bloker
kullanımı durumlarında da görülebilir.
Yanıt - D
162) Aşağıdakilerden hangisi sinüs bradikardisi nedeni değildir?
A) Hiperkalemi
B) Hipoksi
C) Hipotermi
D) Hipotiroidi
E) Hipokalsemi
Yanıt - E
163) Aşağıdakilerden hangisi yenidoğanda bradikardi nedeni değildir?
A) Hipoksi
B) Anestezik ilaçlar
C) Hipertermi
D) Hipotiroidi
E) Kafa içi basınç artışı
Yanıt - C
164) Aşağıdakilerden hangisi hipokalemide görülmez? (Nisan - 1999)
A) EKG sivri T
B) A refleksi
C) Aritmi
D) Kas güçsüzlüğü
E) Dijital duyarlılığında artma
EKG'de sivri T hiperpotaseminin bulgusudur. Hipopotasemide U dalgası görülür.
Yanıt - A
165) Taşipne, dispne ve sakral ödemi olan bir süt çocuğunda, kalp tepe atımı = 240 / dak. Bulundu.
EKG'de QRS şekli normal, blok yok, ritim düzenli ve P dalgaları seçilemiyor. Uygulanacak tedavi
A) Adenozin
B) Verapamil
C) Digoksin
D) Dopamin
52
E) Diüretik
Supra ventriküler taşikardide (SVT) kalp tepe atımı dakikada 180 ile 280 arasındadır. Çocukluk çağında en
sık görülen semptomatik disritmidir ve en sık tipi AV reentran (reciprocating) taşikardidir. Genellikle P
dalgaları gözükmez, ritim sabittir ve blok yoktur. Tedavide öncelikle vagal manevralar denenir. Sonuç
alınamaz ise tedavide ilk seçenek endojen nükleosid olan adenozindir.
Adenozin atriyoventriküler iletide geçici blok yaparak ritmi normale döndürür ve oldukça etkilidir. Yarılanma
ömrü 1.5 sn olduğundan hızlı uygulanmalıdır. Adenozin yoksa digoksin ya da verapamil (<1 yaşta verilmez)
IV olarak uygulanır.
SVT 24 saat gibi uzun bir süredir varsa kalp yetersizliği yapabilir. Bu durumda elimizde adenozin de yoksa
kardiyoversiyon uygulanmalıdır. Profilakside genellikle digoksin ya da propranolol kullanılır.
Yanıt - A
166) EKG de PR mesafesini uzatan durumlar için yanlış olan aşağıdakilerden hangisidir?
A) Romatizmal ateş
B) Dijital entoksikasyonu
C) Wolf Parkinson White sendromu (WPW)
D) Endokardiyal yastık defekti
E) Bradikardi
WPW'de kısa PR ve delta dalgası görülür.
Yanıt - C
53
BESLENME
1) 20 kg ağırlığındaki bir çocuğun yaklaşık günlük kalori ihtiyacı ne kadardır?
A) 1000 kcal B) 1200 kcal

C) 1500 kcal D) 1800 kcal
E) 2000 kcal
Enerji gereksinimleri çocuğun yaşına bağlı olarak değişir. Hayatın ilk yılında günlük kalori gereksinmesi 100-
125 kcal/kg'dır.
Enerji gereksinimleri 10 kg'dan büyük çocuklarda minimal 1000 kcal + 50 kcal/ kg (her fazla kilo için), 20
kg'dan büyük çocuklarda ise 1500 kcal+ 20 kcal/kg (her fazla kilo için) olarak hesaplanır. Yukardaki hastanın
kalori ihtiyacı 1000 + 50 x (20-10) = 1500 kcal'dır.
Yanıt - C
2) Süt çocuklarında esansiyel olmasına rağmen büyük çocuklarda ve erişkinlerde esansiyel olmayan
amino asitler hangileridir? (iki şıklı)
I. Fenilalanin
II. Valin
III. Triptofan
IV. Tireonin
V. İzolösin
VI. Metionin
VII. Histidin
VIII. Arjinin
IX. Lizin
X. Lösin
A) I+II B) lll+IV,
C) V+VI, D) VII+VIII,
E) IX+X
Yanıt - D
Esansiyel amino asitler Esansiyel olmayan amino asitler

Glisin
Fenilalanin
Alanin
Valin
Sıst(e)in**
Triptofan Tireonin
Tirozin***
İzolösin
Aspartik asit
Metionin
Glutamik asit
Histidin*
Serin
Arjinin*
Aspargin
Lizin
Glutamin
Lösin
Prolin
Sadece süt çocuklarında esansiyeldir.
** Sadece prematüre bebeklerde esansiyeldir.
54
*** Sadece fenilketonüride esansiyeldir.
3) Sadece fenilketonüride esansiyel ol amino asit hangisidir?
A) Arjinin B) Histidin
C) Tirozin D) Glutamik asit
E) Aspartik asit
Tek kaynağı fenilalanin olduğu için fenilketonüride tirozin esansiyel hale gelir.
Yanıt - C
4) Omega-3 yağ asitleri için hangisi yanlıştır?
A) Kansere karşı koruyucudur.

B) Koroner kalp hastalığına karşı koruyucudur.
C) Nöral ve kognitif gelişimde önemli rolü vardır.
D) Balık ve deniz mahsüllerinde bol bulunur.
E) Linoleik asit türevidir.
Eğer diyette omega-6 yağ asitleri yüksekse, araşidonik asitten oluşan prostaglandin, trombaksanlar,
lökotrienler, hidroksi yağ asitleri ve lipoksinler gibi eikosanoid metabolitlerin yapımı da artar. Eikosanoid
sentezinin aşırı artması trombüs ve aterom oluşumunu artırır ve allerjik ve enflamatuvar hastalıkların
gelişimine yol açar.
Omega-3 yağ asitlerinden oluşan prostaglandinler (üçüncü grup) ve lökotirienler (5.grup) antienflamatuvar,
antitrombotik, antiaritmik, hipolipemik, ve vazodilatatör etkilere sahiptir. Bu özellikleri ile koroner kalp
hastalıkları, hipertansiyon, tip 2 diabet, ülseratif kolit, romatoid artrit, depresyon, kronik obstrüktif akciğer
hastalıklarının (astım, kronik bronşit vb) ve bazı kanserlerin önlenmesinde potansiyel etkiye sahiptir.
Omega-3 yağ asitleri linoleik asitten değil, alfa-linolenik asitten türerler. Omega-6 yağ asitleri linoleik asitten
türerler.
Yanıt - E
5) Aşağıdaki vitaminlerden hangisinin enerji metabolizmasında rolü yoktur?
A) B1 vitamini B) B2 vitamini (riboflavin)

C) B3 vitamini (Niasin= nikotinik asit) D) B5 vitamini(pantotenik asit
E) C vitamini
Suda ve yağda eriyen vitaminler
Yanıt - E
Suda ve yağda eriyen vitaminler

Suda eriyen vitaminler
I. B kompleks vitaminleri
Enerji metabolizmasında rolü olanlar
B1 vitamini
B2 vitamini (riboflavin)
B3 vitamini (niasin = nikotinik asit)
B5 vitamini (pantotenik asit
Biyotin
Kan yapımında rolü olanlar
55
B12 vitamini (siyanokobalamin)
Folik asit
Diğerleri
B6 vitamini (piridoksin)
II. C vitamini (antioksidan)
Yağda eriyen vitaminler

A vitamini (antioksidan)
E vitamini (antioksidan)
D vitamini (kalsiyum metabolizması)
K vitamini (pıhtılaşma mekanizması)
6) Aşağıdakilerden hangisi suda eriyen vitaminlerin (B kompleksi ve C vit) özelliklerinden değildir?
A) B12 dışında vücutta depolanmazlar

B) Fazla alındıklarında genellikle toksik değillerdir.
C) Pişirilmeyle etkileri azalır
D) Güneş ışığında kalırsa etkileri azalır
E) Malabsorpsiyon sendromlarında emilimleri bozulur.
Suda eriyen vitaminler malabsorpsiyon sendromlarında (B12 haricinde) emilimleri bozulmaz iken, yağda
eriyenlerin bozulur.
Yanıt- E
7) Aşağıdakilerden hangisi yağda eriyen vitaminlerin özelliklerinden değildir?
A) Vücutta depolanırlar
B) Fazla alındıklarında toksiktirler.
C) idrarla atılırlar
D) Pişirilmeyle etkilerinde belirgin bir azalma olmaz.
E) Malabsorpsiyon sendromlarında emilimleri bozulur.
Yağda eriyen vitaminler vücutta depolanırlar ve idrarla atılmazlar. Bu nedenle fazla miktarda alındıklarında
toksik belirtiler ortaya çıkar.
Yanıt - C
8) Aşağıdakilerden hangisi liften zengin gıdaların özelliklerinden değildir?
A) Serum kolesterol düzeyini azaltma

B) Erken tokluk hissini sağlama
C) Glukoz emilimini hızlandırma
D) Nişasta hidrolizini yavaşlatma
E) Kolon kanseri o lasılığını azaltma
Suda çözünebilen lifler bağırsak geçiş zamanını, gastrik boşalmayı ve glukoz emilimini geciktirir; dışkı
miktarına artırır ve serum kolesterol düzeyini azaltır. Suda çözünmeyen lifler ise feçes miktarını önemli
derecede artırır, bağırsak geçiş zamanını azaltır, glukoz emilimini geciktirir ve nişasta hidrolizini yavaşlatır.
Yanıt - C
9) Gebelik sırasında laktasyonu inhibe eden hormon hangisidir?
A) Prolaktin B) Östrojen
C) Progesteron D) Oksitosin
E) FSH fazlalığı
Gebelik sırasında progesteron fazlalığı nedeni ile laktasyon dizginlenir. Doğumdan sonra progesteron düşer
56
ve laktasyon başlar.
Yanıt - C
10) Sütün salgılanmasını sağlayan hormon hangisidir?
A) Prolaktin
B) Östrojen
C) Progesteron
D) Oksitosin
E) FSH
Oksitosin ise miyoepitelyal hücreleri kasarak alveol boşluklarında toplanan sütün hareketini ve dışarı
boşalmasını sağlar.
Yanıt - D
11) Süt yapımını sağlayan en önemli hormon hangisidir?
A) Kortizol
B) insülin
C) Tiroksin
D) Büyüme hormonu
E) Prolaktin
Prolaktin süt sentezini yapar. Ayrıca kortizol, insülin, tiroksin, büyüme hormonu ve PTH da süt yapımına
katkıda bulunur.
Yanıt - E
Laktasyon mekanizması
12) Aşağıdaki faktörlerden hangisi oksitosin salgısını etkilemez?
A) Bebek ile annenin aynı odada kalması

B) Annenin üzüntülü olması
C) Bebeğin anneyi emmesi
D) Annenin bol sulu gıda alması
E) Anne bebek arasındaki ten teması
Oksitosin memede miyoepitelyal hücreleri kasarak alveol boşluklarında toplanan sütün hareketini ve dışarı
57
boşalmasını sağlar.
Sütün boşalması yani miyoepitelyal hücrelerin kasılması, taktil uyaranlar (emme, sağma) dışında işitsel,
görsel ve kokusal stimuluslar ile ten temasından da etkilenir.
Annenin bebeğini görmesi, ona dokunması, sesini işitmesi, onu koklaması ve sütünün bebeğine yetmeyeceği
korkusundan uzak olması süt salgısını arttıran başlıca faktörlerdir.
Yeterli bir süt yapımı ve boşalmasını sağlayabilmek için bebek doğduktan sonraki ilk 20 dakika içinde anne
memesine tutulmalıdır, iyi bir süt yapımı için emzirme işlemi sık tekrarlanmalıdır. Bir lohusanın yeterli su
alması gerekmektedir. Yalnız aşırı su ve sıvı gıdalar verilecek olursa süt yapımı artmaz, hatta stres nedeni ile
bir miktar azalabilir.
Yanıt - D
A) Emmenin en güçlü olduğu dönem doğumdan sonraki ilk 20-30 dakikadır.

B) Emme ve yutma arasındaki koordinasyon gebeliğin 32-34. haftalarında tamamlanır.
C) Bebeğe emmeden önce şekerli su verilmesi sakıncalıdır
D) Seksio ile doğan çocuklara ilk 24 saat emzirilmemelidir.
E) Anne ve bebeğin ayrı odalarda yatması sütsalgılanmasını azaltır
Hepatit B taşıyıcılığı, sık görülen infeksiyon hastalıklarının birçoğu (pnömoni, ishal, grip vb.), anne sütü
sarılığı, mastit ve sezaryen ameliyatı anne sütünün kesilmesine gerek olmayan hastalıklardır.
Annenin narkoz alması, yorgun olması gibi gerekçelerle bebeğin emzirilmesinin geciktirilmesi son derece
sakıncalıdır. Annenin aldığı narkozun miktarı ve süresi kısadır. Anne ayılınca narkozun kalan etkisinin emen
bebeğe bir zararı yoktur.
Yanıt - D
14) Aşağıdakilerden hangisi kolosturum için yanlıştır?
A) Yapışkan nitelikli, sarımsı renkli ve yoğunluğu yüksek bir sıvıdır

B) Yağda eriyen vitaminler (A, E, K) bakımından zengindir.
C) Laktoz içeriği olgun anne sütünden düşüktür.
D) Kolostrumda en fazla bulanan Immunglobulin, IgM'dir.
E) K vitamininden zengin olması yeni doğanın hemorajik hastalığının korunmasında önemlidir.
Anne sütü birçok immunglobulin (sekretuvar IgA, IgG, IgM, IgD) ve immunglobulin dışı antiinfektif madde
(laktoperoksidaz, laktoferrin, lizozim, alfa-2-makroglobulin, bifidus faktörü, gangliosid, ribonükleaz,
glikoprotein, lipidler, karbohidratlar vb.) içerir.
Kolostrumda en fazla bulanan İmmunglobulin Sekretuvar lgA;'dır. Sekretuvar IgA; bağırsak epitelini
kaplayarak çeşitli patojenlerin (bakteri, virüs, parazit vb.) buralara yapışmasını engeller.
Annenin ve bebeğin aynı ortamda bulunmaları ve aynı mikroplarla karşı karşıya kalmaları nedeni ile annede
oluşan ve süte geçen IgA antikorları bebeği mikroorganizmalardan korur (enteromamarian siklüs).
Yanıt - D
15) İnek sütünde olup insan sütünde olmayan ve inek sütü allerjisinden en çok sorumlu tutulan whey
proteini hangisidir?
A) Alfa-laktalbumin
B) β-laktoglobulin
C) Laktoferrin
D) Serum albumini
E) Lizozim
58
İnek sütü whey proteininin yaklaşık yarısını β-laktoglobulin oluşturur. β-laktoglobulin İnek sütü proteini
allerjisinden en fazla sorumlu tutulan protein fraksiyonu dir. İnsan sütünde β-laktoglobulin bulunmaz. Ama
inek sütünün diğer fraksiyonlarına karşı da sıklıkla alerji gelişebilir.
Yanıt - B
16) İnsan sütünde inek sütüne oranla daha fazla bulunan madde hangisidir?
A) Total protein
B) Kazein
C) Kalsiyum
D) Whey/kazein oranı
E) Fosfor
Yanıt - D
17) İnsan sütünde inek sütüne oranla daha fazla bulunan madde hangileridir?
A) Kazein
B) Fosfor
C) Kalsiyum/fosfor oranı
D) Renal solut yükü
E) Total mineral
Anne sütündeki kalsiyum miktarı inek sütüne oranla oldukça düşük olmasına karşın kalsiyum /fosfor
oranının daha yüksektir (2/1'e karşı 1/1) ve bu nedenle kalsiyum daha iyi emilir. Sulandırılmamış inek sütü
ile beslenen bebeklerde aşırı fosfor yükü nedeni ile genellikle birinci haftadan sonra hipokalsemik tetani
gelişebilir. Kalsiyum ve fosfor miktarları sıra sı ile inek sütünde 110 mg/dl ve 90mg/dL ile anne sütünde 34
mg/dl ve 15 mg/dl'dir.
Yanıt - C
18) Laktoz için hangisi yanlıştır?
A) Galaktolipidlerin sentezi için gereklidir

B) Kalsiyum ve demir emilimini arttırır
C) Dışkı pH'sını alkali yapar
D) Lactobacillus bifidus kolonizasyonunu arttırarak intestinal patojenlerin üremesini azaltır.
E) Tatlılığı sükrozdan daha azdır
Olgun sütteki miktarı ise Laktoz miktarı 7 g/dL olup inek sütündekine oranla yaklaşık 2 kat daha yüksektir.
Laktozun yapısına giren galaktoz merkez sinir sisteminin gelişimine katkıda bulunan galaktoprotein ve
galaktolipidlerin sentezi için gereklidir; Laktoz ayrıca kalsiyum, magnezyum ve demir emilimini arttırır.
Laktozun lactobacillus bifidus kolonizasyonunu d artırır. Sonuçta dışkı pH'sını asit yapar ve intestinal
patojenlerin üremesini azaltır.
Yanıt - C
19) Sadece anne sütü ile beslenen bir 0-6 aylık bir bebeğin diyetine aşağıdakilerden hangisi ilave
edilmelidir?
A) E vitamini B) Flor
C) D vitamini D) Polivitamin
E) Meyve suları
Sadece anne sütü ile beslenen bir 0-6 aylık bir bebeğe su dahil hiçbir şey verilmemelidir. Bunun tek istisnası
D vitaminidir. Bütün bebeklere en az iki yaşına kadar günde 400-1000 Ü D vitamini verilmelidir.
Yanıt - C
20) Aşağıdakilerden hangisi inek sütü kullanımı sonucu gelişen bir komplikasyon değildir?
59
A) Hipokalsemik tetani
B) Dehidratasyon
C) Alerji
D) Yenidoğanın hemorajik hastalığı
E) Demir eksikliği
Anne sütünün aksine inek sütünün K vitamini düzeyi düşük değildir. Bu nedenle yenidoğanın hemorajik
hastalığına neden olmaz.
Yanıt - D
21) İnsan sütü içinde bulunan ve bağırsaktaki serbest demiri bağlayarak bakterilerin (E) Coli) üremesi
inhibe eden antienfektif madde hangisidir?
A) Sekretuvar IgA
B) Bifidus faktörü
C) Laktoferrin
D) Laktoperoksidaz
E) Lizozim
Anne sütündeki İmmünolojik Faktörler
Anne sütü birçok immunglobulin (sekretuvar IgA, IgG, IgM, IgD) ve immunglobulin dışı antiinfektif madde
(laktoperoksidaz, laktoferrin, lizozim, alfa-2-makroglobulin, bifidus faktörü, gangliosid, ribonükleaz,
glikoprotein, lipidler, karbohidratlar vb.) içerir.
Sekretuvar IgA; bağırsak epitelini kaplayarak çeşitli patojenlerin (bakteri, virüs, parazit vb.) buralara
yapışmasını engeller.
Lizozim lizis yolu ile mikroorganizmaları parçalar. Laktoferrin bağırsaktaki serbest demiri bağlar. Üremeleri
demire bağlı olan bakterilerin (özellikle E.Coli) üremesi inhibe olur.
Bifidus faktörü, yararlı bir bağırsak bakterisi (probiyotik) olan lactobacillus bifidus kolonizasyonunu arttırır.
Artan lactobacillus bifidus ise gastrointestinal boruda asit bir ortam yaratarak patojen bakteri, mantar ve
parazitlerin üremesini azaltır.
Yanıt - C
22) Anne sütü ile emzirmede hangisi yanlıştır?
A) Hayatın ilk günlerinde bebek günde 15-20 kez emzirilmelidir.

B) İlk beş dakika içinde bebek bir memede üretilen sütün % 90'ını emer.
C) Anne sütü verilmeye iki yaşına kadar devam edilebilir
D) 2nci aydan sonra ek gıdalara geçilmelidir
E) Sadece anne sütü emen bebeğe ilave su verilmemelidir.
Ek gıdalara (süt dışı gıdalar) ideal olarak 6. ayın sonunda geçilmelidir. Ama 4. ayın sonundan önce geçiş
yapmak son derece sakıncalıdır.
Yanıt - D
23) Mastit için hangisi yanlıştır?
A) İnterlobüler bağ dokusunun selülitidir

B) Ateş, halsizlik, titreme, ağrı ve eritem gibi semptom ve belirtiler ile ortaya çıkar
C) Süt akımını hızlandırmak için memeye sıcak uygulama yapılır ve gerekirse elle boşaltılır
D) Anne sütü geçici olarak kesilmelidir.
E) Etken daha çok stafilokoklardır.
Mastit interlobüler bağ dokusunun selülitidir. Meme başlarının temiz tutulmaması nedeni ile oluşur. Ortalama
her 20 emzikli kadından birinde görülür. Memede süt stazının olması infeksiyonu kolaylaştırır. Etken çoğu kez
60
stafilokoklardır.
Mastit, ateş, halsizlik, titreme, ağrı ve eritem gibi semptom ve belirtiler ile ortaya çıkar. Tedavi olarak süt
akımını hızlandırmak için memeye sıcak uygulama yapılır ve gerekirse elle boşaltılır ve uygun antibiyotikler
verilir.
Sütten irin gelse bile (ki çok nadirdir) bebeğin emzirilmesinde hiçbir sakınca yoktur. Ayrıca hem bebek
anne sütünden yoksun kalmamış olur hem de meme boşaldığı için ağrı hafifler. Tedavide kullanılan
antibiyotiklerin genellikle bebeğe bir zararı yoktur.
Yanıt - D
24) Aşağıdaki hangi durumda annenin bebeği emzirmesinde mutlak kontrendikasyon yoktur?
A) Annede ağır psikoz

B) Kemotörepatik ilâç kullanımı
C) Meme başı herpesi
D) Ağır metal zehirlenmeleri
E) Annede açık tüberküloz
Anne sütünün kesinlikle verilmemesi gerektiği durumlar (mutlak kontrendikasyonlar) çok nadirdir; psikoz,
kemotörepatik ilâçlar, antitiroid ilâçlar, ağır metallerle [kurşun, cıva, arsenik vb.] temas, galaktozemi,
meme başı herpesi, HIV enfeksiyonu.
Açık tüberküloz, sıtma veya aktif B hepatiti olan anneler bebeklerini bulaştırabileceği için annenin bebekten
ayrılması gerekebilir. Fakat sosyoekonomik durumu geri alan ailelerde bu durum bebeğin ölmesine yol
açabilir. Bu nedenle gerekli tedbirler (ilaç tedavisi, aşı vb) alındıktan sonra bu bebeklerin emzirmelerine izin
verilebilir.
Hepatit B taşıyıcılığı, sık görülen enfeksiyon hastalıklarının birçoğu (pnömoni, ishal, grip vb.), anne sütü
sarılığı, mastit ve sezaryen ameliyatı anne sütünün kesilmesine gerek olmayan hastalıklardır.
Yanıt - E
25) Hangi durumda anne sütü verilmesi kontrendikedir?
A) Hepatit B taşıyıcılığı
B) Pnömoni
C) Sıtma
D) Mastit
E) Galaktozemi
Galaktozemide anne sütü verilmesi kontrendikedir. Çünkü anne sütünün şekeri olan laktoz, galaktoz ve
glükozdan oluşmuş bir disakkarittir. Galaktozemili bir hastaya galaktoz verilmesi karaciğer yetersizliğinden
ölüme yol açar.
Yanıt - E
26) 12 aylık bir çocukta kafa çevresi 40 cm ise aşağıdakiierden hangileri düşünülür? (iki şıklı)
I. Makrosefali
II. Rahitis
III. Mikrosefali
IV. Kraniosinoztoz
V. Hidrosefali
A) I+II,
B) ll+lll,
C) lll+IV,
61
D) IV+V,
E) ll+IV
Baş çevresi önde kaşların üzeri arkada oksipital kemiğin çıkıntısından geçen çizgiden ölçülür. Baş çevresinin
büyümesi beyinin büyümesi ile doğru orantılıdır. 3 persentilin altındaki değerler mikrokrani olarak kabul
edilir.
Kalvaryumun büyümesi beyinin büyümesine bağlıdır. Beyinin büyümesi durursa (mikrosefali) baş çevresi
küçük kalır.
Kafa kemiklerinin sütürlerinin erkenden kapanması da (kraniosinoztoz) baş çevresinin küçük kalmasına
neden olur.
Baş çevresi doğumda 35 cm, üçüncü ayın sonunda 40 cm, altıncı ayın sonunda 43 cm, dokuzuncu ayın
sonunda 45 cm, bir yaşında ise 46 cm'dir. Soruda belirtilen 1 yaşındaki çocuk için 40 cm oldukça küçüktür
(mikrokrani). Eğer sütürler erken kapanmışsa kraniyosinostozdur, aksi halde mikrosefaliden bahsedilir.
Yanıt - C
27) Doğum boyunun 1.5 katına ne zaman ulaşılır?
A) 6 ay
B) 9 ay
C) 12 ay
D) 18 ay
E) 24 ay
Doğumda 50 cm'dir. Üçer aylık dönemlerde sırası ile 8 cm, 8 cm, 4 cm ve 4 cm şeklinde artar. Bir yaşında 75
cm'ye ulaşılır (doğum boyunun 1.5 katı). 12 yaşında doğum boyunun 3 katına ulaşılır. 2 yaşından sonra
"Boy (cm)= yaş x 5 + 80" formülü ile hesaplanır.
Yanıt - C
28) Doğum tartısının 2 katına ne zaman ulaşılır?
A) 2 ay
B) 3 ay
C) 5 ay
D) 9 ay
E) 12 ay
Yenidoğanın ağırlığı 2500-4000 gr (ortalama 3000-3500) arasındadır. İlk altı ay içinde 20-30 gr/gün ya da
600 gr/ay tartı alır. 6-12 aylar arasında bu miktar ortalama 500 gr/ay dır.
Beş aylık çocuk doğum tartısının 2 katına, 1 yaşında ise üç katına (10 kg) ulaşır. İki yaşından sonra Tartı
(kg) = yaş x 2 + 8" formülü ile hesaplanır.
Yanıt - C
29) Hangi aydan sonra göğüs çevresi kafa çevresinden daha büyüktür?
A) 2 ay B) 4 ay
C) 6 ay D) 9 ay
E) 12 ay
Göğüs çevresi: Memeler üzerinden geçen çizgiden ölçülür. Doğumda baş çevresi, göğüs çevresinden daha
büyüktür. 6ncı aydan sonra göğüs çevresi öne geçer. Bu durum yaşı bilinmeyen bir bebekte yaş tayinine
yardımcı olur.
Yanıt - C
62
30) Vücut protein depolarının en iyi göstergesi hangisidir?
A) Deri kıvrımı kalınlığı

B) Baş çevresi
C) Boy
D) Tartı
E) Üst kol çevresi
Üst kol çevresi vücudun protein rezervlerini gösteren bir ölçüttür. Yenidoğanda 10.5 cm'dir. 1-6 yaş arasında
oldukça sabit değerler gösterir (17 cm civarında). Bu nedenle kronolojik yaşın bilinmediği durumlarda üst kol
çevresi beslenme durumunun değerlendirilmesinde yardımcı olur. Üst kol çevresi ağır PKM'de 12.5 cm'nin
altına düşer.
Yanıt - E
31) Hangisi akut malnütrisyonun daha iyi göstergesidir?
A) Yaşa göre vücut ağırlığının normalin %90'nının altında olması

B) Boya göre vücut ağırlığının normalin %90' nının altında olması
C) Yaşa göre vücut ağırlığının 3 persantilin altında olması
D) Yaşa göre boyun 3 persantilin altında olması
E) Yaşa göre kafa çevresinin düşük olması
Yaşa göre vücut ağırlığı: Yaşa göre vücut tartısının normal değerlerinin % 90'ının altındaki değerler subakut
malnütrisyon, olarak kabul edilir.
Boya göre ağırlık oranı (Göreceli ağırlık): Göreceli tartı hasta çocuğun tartısının aynı çocuğun boy
uzunluğuna uyan normal çocuğun tartısına oranıdır. Malnütrisyonda boy kilodan daha sonra azaldığı için
boya göre ağırlık akut beslenme yetersizliğinin daha iyi göstergesidir.
Yaşa göre boy: malnütrisyonlu çocuğun boyunun aynı yaştaki sağlam bir çocuğun boyuna oranıdır. Düşük
değerler kronik beslenme yetersizliğini gösterir.
Yanıt - B
32) Marasmuslu bir çocukta aşağidakilerden hangisi görülmez?
A) Kalori eksikliği
B) Avurtlarda çökme
C) Derialtı yağında azalma
D) Kol çevresinde azalma
E) Hipoalbuminemi
Protein-kalori malnütrisyonunda kalori eksikliği ön planda ise marasmus, protein (albumin) eksikliği ön
planda ise kwasnhiorkordan bahsedilir. Ara formlar da (marasmik-kwashiorkor) bulunur.
Yanıt - E
33) Aşağıdaki parametrelerden hangileri malnütrisyonlu çocuklarda kötü prognoz işaretidir?
I. Dehidratasyon
II. Hipopotasemi
III. Hipoglisemi
IV. Hipotermi
V. Hipomagnezemi
VI. Uyumsuz ADH sendromu
A) I+II,
B) lll+IV,
C) V+VI,
D) lll+V,
63
E) IV+VI
Kalori alımının düşük olmasına karşın kalori ihtiyacındaki bu artış nedeni ile malnütrisyonlu
çocuklarda hipotermiye eğilim mevcuttur. Hipotermi genellikle hipoglisemi ile birliktedir. Hipotermi ve
hipoglisemi kötü prognoz işaretidir.
Yanıt - B
34) Malnütrîsyonda aşağıdakilerden hangisi görülmez?
A) T3 düşüklüğü B) Büyüme hormonu yüksekliği

C) IGF-1 düşüklüğü D) Timus hipertrofisi
E) Vilüs atrofisi
Malnütrîsyonda lenfoid dokular (timus, dalak, tonsillalar vb.) atrofiye uğramıştır ve T hücreleri azalmıştır. C3
düşük olabilir. Humoral bağışıklıkta önemli bir bozukluk yoktur. Sık infeksiyonlar nedeni ile IgG ve IgM
düzeyleri yüksek olabilir.
PKM'li çocukların ölümleri genellikle bronkopnömoni ve gastroenteritlere bağlıdır.
Yanıt - D
35) Şişmanlığın değerlendirilmesinde kullanılan en önemli antropometrik ölçüm hangisidir?
A) Kol çevresi B) Göğüs çevresi

C) Yaşa göre ağırlık D) Kol çevresi/Baş çevresi oranı
E) Vücut kitle endeksi
Vücut kitle indeksi (BMI): Tartı (kg) /boy2 (m) formülü ile hesaplanır. Daha çok şişmanlığın
değerlendirilmesinde kullanılan bir ölçüttür. Çocuklarda >22.5, erişkinlerde ise >26 şişmanlık olarak kabul
edilir. 26-30 arasındaki değerler hafif derecede şişmanlık, 3O40 arasındaki değerler orta derecede şişmanlık,
40'ın üzerindeki değerler ise aşırı şişmanlık (morbid obezite) olarak kabul edilir.
Yanıt - E
36) Obez bir çocukta mental gerilik, poli- ya da sindaktili, retinitis pigmentosa, hipogonadizm varsa tanınız
nedir?
A) Prader-Willi sendromu B) Laurence-Moon-Biedl sendromu

C) Froehlich sendromu D) Hipotalamik tümör
E) Menenjit sekeli
Açlık-tokluk merkezi hipotalamustadır. Bu nedenle hipotalamusu etkileyen doğumsal ve edinsel hastalıklar

şişmanlığa yol açabilir.
Yanıt - B
Obezite nedenleri
I. Primer ( egzojen ) obezite C. Diğer genetik sendromlar
II. Endojen (sekonder) obezite • Down sendromu
A. Endokrin nedenler • Turner sendromu

• Cushing sendromu • Bardet-Biedl sendromu
• Hipotiroidizm • Kohen sendromu
• Pseudohipoparatiroidi • Karpenter sendromu

• Büyüme hormonu eksikliği • Turner sendromu
• insülinoma veya hiperinsülinizm • Alstrom sendromu
B. Hipotalamik bozukluklar D. İlaçlar

• Prader-Willi sendromu (obezite, boy kısalığı, mental gerilik, hipotoni, • Siproheptadin
hipogonadizm) • Fenotiazin
64
• Laurence-Moon-Biedl sendromu (obezite, mental gerilik, poli ya da • Östrojen
sindaktili, retinitis pigmentosa, hipogonadizm) • Progesteron
• Froehlich sendromu (Obezite, polifaji, hipogonadizm) • Lityum
• Serebral tümör, menenjit, ensefalit, travma • Amitriptilin
• Glukokortikoidler
65
37) Aşağıdaki endokrin hastalıklardan hangisi obeziteye neden olmaz?
A) Cushing sendromu
B) Hipertiroidizm
C) Pseudohipoparatiroidi
D) Büyüme hormonu eksikliği
E) Hiperinsülinizm
Obezlerin çok büyük bir bölümünde spesifik bir endokrin bozukluk yoktur. Obezite ile karakterize başlıca
endokrin bozukluklar Cushing sendromu, hipotiroidizm, psödohipoparatiroidi, büyüme hormonu eksikliği ve
hiperinsülinizmdir; hipertiroidizmde tam tersine aşırı yemek yemeye rağmen zayıflama olur.
Yanıt - B
38) Obez bir bebekte boy kısalığı, mental gerilik, hipotoni, hipogonadizm varsa tanınız nedir?
A) Prader-Willi sendromu
B) Laurence-Moon-Biedl sendromu
C) Froehlich sendromu
D) Hipotalamik tümör
E) Menenjit sekeli
Prader-Willi sendromu boy kısalığı, mental gerilik, hipotoni, hipogonadizm ile karakterizedir.
Yanıt - A
39) Basit (metabolik sendroma bağlı) obezitesi olan erkek çocukta aşağıdakilerden hangisi görülmez?
A) Jinekomasti
B) Psödomikropenis
C) Ortopedik bozukluklar
D) Boy kısalığı
E) Pickwick sendromu
Primer şişmanlığı olan çocuklarda boy ve kemik yaşı genellikle ileridir. Bu nedenle boy ve kemik yaşı
normal veya ileri olan çocuklarda genetik ve endokrin inceleme yapmaya gerek yoktur.
Yanıt - D
40) Basit (ekzojen) obezitesi olan bir çocukta aşağıdakilerden hangisi görülmez?
A) Hipertansiyon
B) Hiperkolesterolemi
C) Hiperinsülinemi
D) HDL yüksekliği
E) Periferik insülin rezistansı
Metabolik sendromda trigliserit, total kolesterol, LDL-kolesterol yüksek, HDL-kolesterol ise düşüktür.
Yanıt - D
41) İyot eksikliğinde hangisi görülmez?
A) Basit guatr
B) Hipotiroidi
C) Zihinsel kusurlar
D) Motor gelişim geriliği
E) Polifaji
Yanıt - E
66
42) Florür için hangisi yanlıştır?
A) Sularda, çayda, ette ve deniz ürünlerinde bulunur.

B) Hayatın ilk altı ayında bebeğin diyetine eklenmesi diş gelişimini bozabilir
C) Anne sütü eksikliğe kaşı koruyucu değildir.
D) Fazlalığında dişlerde siyah lekelenmeler (fluorozis) oluşur.
E) Diş minelerini sertleştirir, çürümelerini önler
Yanıt - C
43) Hangisi glütatyon peroksidaz ve 5' iodinazin kofaktörüdür?
A) Cu
B) Zn
C) Flor
D) Selenyum
E) Lityum
Selenyum antioksidan bir madde olan glütatyon peroksidazın kofaktörüdür). Ayrıca T4'den, T3'e
dönüşümünü yapan 5' iodinaz enziminin koenzimidir.
Yanıt - B
44) Keshan hastalığı hangi element eksikliğinde görülür?
A) Cu
B) Zn
C) Flor
D) Selenyum
E) Lityum
Selenyum serbest oksijen radikallerini temizler. Kalp kasının koruyucusudur. Malnütrisyon, prematürite, kronik
ishaller ve İV beslenme sırasında eksikliği görülebilir. Çinin bir bölgesinde endemik olarak selenyum
eksikliğine bağlı miyokard nekrozu ve fibrozu görülür (Keshan hastalığı).
Yanıt - B
45) Aşağıdakilerden hangisinde çinko eksikliği görülmez?
A) Malnütrisyon
B) Total parenteral beslenme
C) Kronik gastroenterit
D) Kistikfibroz
E) Anne sütü sarılığı
Eksikliğinde büyüme geriliği, demir eksikliği anemisi, hipogonadizm, saç dökülmesi, hiperpigmentasyon,
hepatosplenomegali, acrodermatitis enteropatica, immun yetersizlik ve yara iyileşmesinde gecikme olur.
Yanıt - E
46) Tayanç-Reimann- Prasad sendromunda hangisi görülmez?
A) Çinko eksikliği
B) Makroorşidizm
C) Demir eksikliği
D) PİKA
E) Büyüme geriliğ
Tayanç-Reimann-Prasad sendromu çinko eksikliği, hipogonadizm, demir eksikliği, PİKA,

hepatoslenomegali ve büyüme geriliği ile karakterize bir sendromdur. Dünyada ilk kez Dr. Memduh Tayanç
tarafından Türkiye'de bildirilmiştir.
Yanıt - B
67
47) Acrodermatitis enteropatica için hangisi yanlıştır?
A) Çinkonun gastrointestinal emiliminde azalma

B) Büyüme geriliği ve mental retardasyon
C) Kan çinko düzeyleri ve alkali fosfatazda düşüklük
D) Ağız ve perianal bölgede çatlaklar, soyulmalar ve saç dökülmesi
E) Anne sütü alanlarda daha ağır bulgular
Acrodermatitis enteropatica; 1 yaşından önce tartı alamama, irritabilite, iştahsızlık ve ishal ile başlar. Anne sütü
çinkosunun biyoyararlığı daha fazla olduğundan, anne sütü ile beslenen bebeklerde klinik belirtiler daha geç
ortaya çıkar.
En erken bulgu ağız kenarlarında soyulma ve çatlaklardır. Daha sonra vezikülobullöz ve ekzematoid bir
karakter alan bu lezyonlar daha çok distal eks-tremiteler ve perianal bölge gibi uç noktalarda daha belirgin
olduğundan, acrodermatitis adı verilmiştir.
Saçlar seyrek ince ve kırmızıdır. Fotofobi, konjonktivit, monilliazis, tekrarlayan bakteriyel infeksiyonlar ve
nörolojik bulgular (davranış bozuklukları, tremor, ataksi ve serebral atrofi) hastalığın diğer özellikleridir.
Yanıt - E
48) Wilson Hastalığı için hangisi yanlıştır?
A) Flapping tremor
B) İlerleyici karaciğer fibrozu
C) Kayser-fleisher halkası
D) Bulguların ilk yaştan itibaren ortaya çıkması
E) Tedavide D-penisilamin kullanımı
Wilson Hastalığı genellikle ergenlik çağından sonra ortaya çıkar. Bazen belirtiler 3-4 yaşında da başlayabilir.
Yanıt - D
49) Aşağıdaküerden hangileri Wilson hastalığının en spesifik laboratuvar bulgularıdır? (iki şıklı)
I. Total serum bakırının düşük olması

I. Seruloplazmin düzeyinin düşük olması
II. Serbest bakır düzeyinin yüksek olması
III. İdrar bakır düzeyinin yüksek olması
IV. Karaciğer bakır içeriğinin yüksek olması
V. Radyoizotop çalışmasında bakırın serüloplaz-mine bağlanmasında azalma
A) l+IV,
B) ll+VI,
C) ll+IV,
D) V+VI,
E) lll+V
Wilson Hastalığında Tanı Kriterleri
Nonspesifik bulgular:
Total serum bakırı: normal ya da düşük
Seruloplazmin düzeyi: normal ya da düşük
Nisbeten spesifik bulgular:

Serbest bakır düzeyi: Yüksek
İdrar bakır düzeyi: Yüksek
68
Tanısal bulgular
Karaciğer bakır içeriği: Yüksek
Radyoizotop çalışması: Bakırın serüloplazmine bağlanmasında azalma
Yanıt - D
50) Menkes hastalığı için hangisi yanlıştır?
A) Serum bakırı ve seruloplazmin düzeyleri düşüktür.

B) Bakırın gastrointestinal emilimini yetersizdir.
C) X'e bağlı resessif geçer
D) Büyüme geriliği yoktur.
E) Saçlarda fırçamsı görünüm (pili torti) lizil oksidaz yetersizliğine bağlıdır.
Menkes hastaları genellikle erken doğarlar ve düşük doğum tartılıdırlar. Büyüme geriliği, letarji, sarılık
nöbetleri, hipotermi ve hipotoni ilk semptomlar arasındadır. Zamanla nörolojik belirtiler ağırlaşır ve
hastalar genellikle ilk yıl içinde ölürler.
Lizil oksidazın koenzimi olan bakır kollajen ve elastinin çapraz bağlarının oluşumunu sağlar. Hastaların saçı
doğumda normaldir. Daha sonra saçlar seyrekleşir, sertleşir, kıvrılır, kolaylıkla kırılır ve fırçamsı bir görünüm
alır (pili torti). Ayrıca tirozinaz eksikliğine bağlı olarak pigmentasyon kaybı vardır.
Yanıt - D
51) Tiamin (B1 vit) yetersizliğinde (beriberi) hangisi görülmez?
A) Taşikardi, kalp yetersizliği, kardiyomegali,

B) Polinevrit, parestezi, kas yorgunluğu
C) Korsakoff ansefalopatisi (alkolikler)
D) Eritrosit transketolaz aktivitesinde azalma
E) Pirüvat ve alfa-ketoglütaratın dekarboksilasyonunda artma
Yanıt - E
52) Hangi vitaminin eksikliğinde korneal vaskülarizasyon, katarakt, stomatit, glossit ve seboreik dermatit
görülür?
A) A vit
B) B2 vit
C) Cvit
D) D vit
E) E vit
B2 vitamini eksikliğinde fotofobi, görme bulanıklığı, göz kaşınması, korneal vaskülarizasyon, katarakt,
angüler stomatit, (yalama), atrofik glossit (Magenta dili), yüzde seboreik dermatit, skrotal veya vulvar
dermatit görülür.
Yanıt - B
53) Niasin (B3 vit) yetersizliğinde (pellegra) hangisi görülmez?
A) Diare B) Dermatit
C) Demans D) Katarakt
E) Periferik nöropati
Pellegra klasik 3D belirtisi (Diare, Dermatit, Demans) ile ortaya çıkar.
Dermatit: Deri lezyonları, güneşe maruz kalan yerlerde görülür ve sağlam deriden keskin bir sınırla ayrılır.
Deri kuru olup (Pellegra= kuru ve kaba deri), pullanma, soyulma ve veziküllerle karakterizedir.
Nörolojik bulgular: Disfaji, periferik nöropati ve Demans
69
GİS bulguları: Diare, bulantı, hipersalivasyon, glossit, epigastrik ağrı
Yanıt - D
54) B6 vitamini (piridoksin) eksikliğinde hangisi görülmez?
A) Antikonvülsiflere cevap vermeyen inatçı konvülsiyonlar

B) Makrositer anemi
C) Hiperokzalüri
D) Periferik nevrit
E) Homosistinüri
B6 vitamini (piridoksin) eksikliğinde hem sentezi bozulduğundan hipokrom, mikrositer bir anemi görülür.
Yanıt - B
55) Hangi ilaçlar B6 vitamini eksikliğine neden olur?
I. Rifampisin
II. Ampisilin
III. Etambutol
IV. INH
V. Fenitoin
VI. Oral kontraseptif
A) I+II, B) lll+IV,
C) IV+VI, D) ll+IV,
E) V+VI
INH piridoksine bağlandığında, hirazon denilen inaktif metabolite dönüşür. Bu nedenle uzun süre INH
kullanılması halinde (tbc tedavisi !) vitamin ilavesi şarttır.
Oral kontraseptifler B6 vitaminine bağlı enzimlerin aktivasyonunu arttırırlar. Bu nedenle B6 vitamini aşırı
kullanıldığından azalır. Doğum kontrol hapı kullanan annelerin emzikli bebeklerinde vitamin eksikliği
görülebilir.
Yanıt - C
56) B12 vitamini (siyanokobalamin) için hangisi yanlıştır?
A) B12 vitamini hayvanların bakteri florasında sentezlenir.

B) Sebze ve meyvelerde bol bulunduğundan vejetaryenlerde eksiklik oluşmaz
C) intrinsik faktör ile birleşerek ileumdan emilir
D) DNA replikasyonunda rol oynar.
E) Anne sütünde yeteri kadar bulunur.
B12 vitamini hayvanlarda ve bitkilerde sentezlenmeyen tek vitamindir; hayvanların bakteri florasında
sentezlenir. Et, balık, yumurta, peynir süt, gibi hayvani gıdalarda bulunur, bitkilerde bulunmaz (vejetaryenlerde
eksiklik oluşur). B12 vitamini kalınbağırsak florasında üretilebilirse de reseptörü terminal ileumda olduğu için
işe yaramaz.
Yanıt - B
57) Aşağıdaki B12 vitamini yetersizliklerinin hangisinde Schilling testi normaldir?
A) Diyette B12 vit. yetersizliği

B) İntrinsik Faktör eksikliği
C) Kör lup sendromu
D) Immerslund-Grasbeck sendromu
E) Çölyak hastalık
70
B12 vitamininin yeteri kadar emilip emilmediği Schilling testi ile gösterilebilir. Bu testte oral yoldan
radyoaktif B12 vitami verilir. Bir saat sonra IV B12 verilerek karaciğer deposu doldurulur. 24 saat sonra idrarda
radyoaktif B12 vitamini yüksek bulunuyorsa, vitamin iyi emilmiş demektir.
İntrinsik faktör eksikliğinde ve emilim bozukluklarında idrardaki miktar düşüktür. Vejetaryenizm ve aşırı
kolonizasyona bağlı eksikliklerde ise test normaldir.
Yanıt - A
58) B12 vitamini eksikliğinde aşağıdakilerden hangisi görülmez?
A) Megaloblastik (makrositer) anemi

B) Nötrofillerde hipersegmentasyon
C) Glossit, stomatit
D) Demans
E) Propionik asidemi
İdrarda metilmalonik asidin (propionik değil) artışı B12 vitaminini eksikliğinin en hassas göstergesidir.
Yanıt - E
59) Folik asit eksikliği için hangisi yanlıştır?
A) Megaloblastik anemi gelişir.

B) Keçi sütü folik asitten zengin olduğu için anemiye karşı koruyucudur
C) Nöral tüp defektlerine yol açabilir.
D) Prematürlerde eksiklik gelişebilir
E) Homosisteinemiyi arttırarak koroner kalp has talığına neden olabilir.
Yanıt - B
60) Biotinidaz yetersizliğinde aşağıdakilerden hangisi görülmez?
A) Solunum derinliği ve sayısının artması

B) Respiratuvar alkaloz
C) Alopesi
D) Deri döküntüleri
E) Yenidoğan döneminde başlıyan inatçı konvülsiyonlar
Biotinidaz eksikliği metabolik asidoz (4 çeşit karboksilazın eksikliğine bağlı), alopesi, deri döküntüleri ve
inatçı konvülsiyonlar ile karakterize ağır bir hastalıktır. Tedavi çok etkili olup günde 5-10 mg aktif biyotin
ömür boyu verilir.
Yanıt - B
61) Aşağıdakilerden hangisi skorbüt bulgularından değildir?
A) Diş etlerinde kanamalar B) Raşitik teşbih

C) Psödoparalizi D) Epifiz çizgilerinde kalınlaşma
E) Protrombin zamanının uzaması
C vitamini yetersizliğinde kapiller frajilite arttığı için başta mukoza ve deride olmak üzere vücudun değişik
yerlerinde kanamalar (peteşi, purpura) olur. Diş etlerinin kanamalı ve şiş olması nisbeten spesifiktir. Yara
iyileşmesinde gecikme olur. C vitamini eksikliği pıhtılaşma bozukluğu yapmadığından PT uzamaz.
Yanıt- E
62) E hipervitaminozunda hangisi görülmez?
A) Serbest oksijen radikallerinde artış

B) Görme bozuklukları
C) Hipertansiyon
D) Tromboflebit
E) Gonadal bozukluklar
71
Yüksek doz E vitamini alan bazı kişilerdeki yorgunluk, görme bozuklukları, hipertansiyon, tromboflebit ve
gonadal bozuklukların hipervitaminoz ile ilişkisi olabileceği ileri sürülmüştür. E vitamini oksidan değil,
antioksidandır.
Yanıt - A
63) Aşağıdaki hastalıklardan hangisinda A vitamini yetersizliği görülmez?
A) Çölyak hastalık
B) Kistikfibroz
C) Hipotiroidi
D) Malnütrisyon
E) Anne sütü alan bebek
Primer A vitamini yetersizliğinin en sık nedeni bunun diyette uzun süre eksik kalmasıdır. Günümüzde 500
milyon çocuk A vitamini yetersizliği rizikosu altındadır.
A vitamini yetersizliği sekonder olarak emilim (çölyak hastalık, kistik fibroz, giardiasis, kolestatik
hastalıklar vb.), taşınma (proteinenerji malnütrisyonu), karatenin retinole dönüşememesi (hipotiroidi,
diabetes mellitus, aneroksiya nervoza vb.) ve depolanma'daki (PEM, karaciğer hastalıkları bozukluklardan
kaynaklanır.
Yanıt - E
64) Hangisi A vitamini yetersizliğinde görülmez?
A) Sık geçirilen solunum yolu infeksiyonları

B) Sık geçirilen gastroenteritler
C) Bitot lekeleri, Tavuk karası
D) Epitel dokuda metaplazi
E) Arcus cornea
Arcus cornea kolesterol yüksekliğinde görülebilen bir lezyondur.
Yanıt - E
65) A vitamini yetersizliğinde aşağıdakilerden hangisi görülmez?
A) Spermatogenezde bozukluk
B) Tad tomurcuklarında hipertrofî
C) Apati ve mental gerilik
D) Kemik gelişiminde bozukluk
E) Kafa içi basıncı artışı
A vitamini yetersizliğinde tad tomurcuklarında hipertrofi değil, atrofi olur.
66) Aşağıdaki hastalıklardan hangisinde A vitamini tedavisinin bilinen bir yararı yoktur?
A) Akciğer kanseri
B) Kolon kanseri
C) Deri kanserleri
D) Kardiyovasküler hastalıklar
E) Tuberoskleroz
Diyetle bol miktarda β-karoten alan toplumlarda akciğer, kolon ve deri kanserleri, konjenital anomaliler ile
kardiyovasküler hastalıklar daha az görülür. Bu durum A vitamininin antioksidan ve bağışıklık işlevlerini
modüle edici etkilerine bağlanmaktadır.
Yanıt - E
72
67) Aşağıdaki vitaminlerden hangisi kızamıkta mortaliteyi en çok etkiler?
A) A vitamini B) B12 vitamini

C) Folikasit D) E vitamini
E) D vitamini
A vitaminini yetersizliğinde başta solunum yolu enfeksiyonları, gastroenteritler ve idrar yolu enfeksiyonları
olmak üzere enfeksiyonların şiddeti ve sıklığı artar. Akut enfeksiyonlar sırasında (özellikle kızamık) retinol ve
retinol bağlayıcı protein düzeyleri iyice düşer.
Yanıt - A
68) A vitamini yetersizliğinin en tipik göz bulgusu hangisidir?
A) Gece körlüğü; (tavuk karası) B) Kserosis

C) Keratomalasi D) Bitot lekeleri
E) Bulberftizi
A vitamini eksikliğinin başlangıcında karanlığa uyum bozulur ve daha sonra gece körlüğü (tavuk karası)
gelişir.
Hastalığın ilerleyici evrelerinde kornea kurur (kserosis), yumuşar (keratomalasi) ve üzerinde patognomonik
gri renkli plaklar (Bitot lekeleri) oluşur.
Daha ileri olgularda göz küresi perfore olur (bulber ftizi) ve körlük gelişir.
Yanıt - D
69) Aşağıdakilerden hangisi A hipervitaminozu ile ilişkili değildir?
A) Hiperostoz ve kemik ağrıları

B) KİBAS (psödotümör serebri), kraniotabes
C) Büyüme geriliği, iştahsızlık
D) Gebelerde teratojen etki
E) Aşırı havuç ve narenciye yeme
A hipervitaminozu, deride kuruma (ksantosis cutis) ve çatlaklar, saç dökülmesi, konjonktivada kanama
iştahsızlık, büyüme geriliği, hepatosplenomegali, metafizlerde erken kapanma ve kemikte şişlikler
(hiperostoz), periostite bağlı kemik ağrıları ve KİBAS (psödotümör serebri) gibi semptom ve bulgulara
neden olur.
Havuç ve narenciye gibi yiyeceklerde bol bulunan β-karotenin fazlalığı toksik bulgulara yol açmaz.
Yanıt - E
70) D vitamini için hangisi yanlıştır?
A) Vücuda giren D vitaminin büyük bir bölümü besinsel kaynaklıdır.

B) Camdan geçen güneş ışığı D vitamini sentezinde etkisizdir
C) 25(OH) D vit, vücüttaki D vitamini deposunu en iyi yansıtan metabolittir
D) En aktif metabolit 1,25(OH)2 Dvit'dir
E) Parathormonun etkisi için D vitamininin varlığı şarttır
Yanıt - A
71) Aşağıdakilerden hangisi rahitise neden olmaz?
A) Antikonvülsanlar
B) Malabsorpsiyon
C) Kronik karaciğer hastalıkları
D) Renal tübüler hastalıklar
E) Diyetin magnezyumdan zengin olması
Yanıt - E
73
72) 2 yaşında rahitisli bir çocukta en az görülen bulgu hangisidir?
A) Raşitik teşbih
B) Metafizer şişlikler
C) Craniotabes
D) Caput quadratum
E) X-bacak deformitesi
Craniotabes; (kafa kemiklerinin yumuşaklığı) raşitizmin en erken bulgularından biridir ve oksipitai tabula
externa'larının incelmesine bağlı olarak gelişir. Craniotabes hayatın ilk iki ayında fizyolojiktir. Rahitis devam
etse bile craniotabes genellikle dokuzuncu aydan sonra kaybolur. Çünkü kafa büyümesi yavaşlamıştır.
Yanıt - C
73) Aşağıdakilerden hangisi tedavi edilmemiş rahitisin radyolojik kemik bulgularından değildir?
A) Körpe dal kırığı

B) Kadeh manzarası
C) Dansite azlığı
D) Metafizde kalsifikasyon çizgisi
E) Periost reaksiyonu
Aktif rahitis sırasında distal metafiz uçları genişler, kemik kısmı distale doğru konkavlaşır (rahitik kadeh) ve
düzenini kaybeder. Şaftların dansitesi azalır.
Şaftın lateralinde kalsifiye olmamış periostal osteoid, periostu kaldırdığından çift kontur oluşur. Kırık varsa
şaftın tamamı kırılmaz (körpe dal kırığı).
Yanıt - D
74) Aşağıdakilerden hangisi rahitisin laboratuar bulgularından değildir?
A) Hiperfosfatemi
B) Aminoasitüri
C) Hiperparatiroidizm
D) Alkali fosfataz yüksekliği
E) Fosfatüri
Rahitiste sekonder hiperparatiroidi nedeniyle generalize aminoasidüri, hiperfosfatüri ve hipofosfatemi gelişir.

Renal osteodistrofi serum fosforunun yüksek olduğu (böbrek yetersizliğine bağlı) tek rahitis tipidir.
Yanıt - A
Raşitizmin laboratuar bulguları

Parametre I. Evre II. Evre III. Evre
Kalsiyum ↓ N ↓↓
Fosfor N ↓ ↓↓
Alkali fosfataz N ↑ ↑↑
Parathormon N ↑ ↑↑
Fosfatüri N ↑ ↑↑
Aminoasitüri N ↑ ↑↑
25-OH D ↓ ↓↓ ↓↓↓
1,25-(OH)2D N ↑ ↓↓
74
75) Rahitis proflaksisinde günlük kullanılan D vit miktarı ne kadardır?
A) 100 Ü
B) 200 Ü
C) 400-1000 Ü
D) 4000 Ü
E) 300,000 Ü
Raşitizmde profilaktik doz klasik olarak günde 400 İÜ' dir (10 ug). Kış sonunda doğan bebekler, prematür
bebekler ve maternal D vitamini deposu düşük olanlarda günlük doz 1000 İÜ'ye kadar çıkarılmalıdır.
Yanıt - C
76) D hipervitaminozunda hangisi görülmez?
A) Hiperkalsemi
B) Poliüri
C) Nefrokalsinozis
D) Hipertansiyon
E) Kemik ağrıları
D Hipervitaminozu iştahsızlık, hipotoni, kabızlık, poliüri, ve polidipsi gibi belirtiler ile ortaya çıkar.
Poliüri ve polidipsi hiperkalsiürinin renal konsantrasyonu bozmasına bağlıdır. Kemikte demineralizasyon

olmadığı için ağrı olmaz.
Yanıt - E
77) Prematüre bebeğin rahitisinde en önemli faktör hangisidir?
A) Hiperparatiroidizm
B) Fosfor ve kalsiyum alımının azlığı
C) Hiperkalsiüri
D) Steatore
E) D vitamini yetersizliği
Prematüre bebeklerde gerek anne sütü ve mama-lardaki kalsiyum miktarları ihtiyaçları karşılamaktan uzaktır.
Bu nedenle ek kalsiyum ve fosfor verilmeyen küçük prematüre bebeklerde raşitik değişiklikler ortaya çıkar. D
vitamini yetersizliği yoktur.
Hastalığın tedavisi için diyetteki kalsiyum miktarı 100-190 mg/kg, fosfor miktarı ise 75-100 mg olacak şekilde
arttırımalıdır.
Yanıt - B
78) D vitaminine bağımlı rahitis Tip I hangi defekte bağlıdır?
A) Enterohepatik dolaşımının bozulması

B) Hepatik 25 hidroksilaz yetersizliği
C) Renal fosfatüri
D) Reseptör yetersizliği
E) Renal 1-hidroksilaz yetersizliği
D Vitaminine Bağımlı Rahitis Tip I renal-1 hidroksilaz yetersizliğine bağlı otozomal resessif bir hastalıktır.
Yeterli D vitamini alımına rağmen hayatın 4-12. ayları arasında klinik, radyolojik ve biyokimyasal rahitis
bulguları ortaya çıkmaya başlar.
25 (OH)D3 düzeyleri, normal, 1,25 (OH)2 D3 düzeyi ise düşüktür. Tedavide ömür boyu kalsitriol (0.5-2 µg/
gün) kullanılır.
Yanıt - B
75
79) Hangi rahitis tipinde alopesi görülür?
A) X'e bağlı hipofosfatemik rahitis

B) Hepatik 25 hidroksilaz yetersizliği
C) Hipofosfatemik -hiperkalsiürik rahitis
D) Renal 1-hidroksilaz reseptör yetersizliği
E) Renal 1-hidroksilaz yetersizliği
D Vitaminine Bağımlı Rahitis Tip II Temel defekt Renal 1-hidroksilaza reseptör ya da postreseptör düzeyinde
bir cevapsızlıktır. Rahitis ve ağır hipokalsemi belirtileri hayatın altıncı ayından itibaren ortaya çıkmaya başlar.
Olguların yaklaşık yarısında total alopesi mevcuttur. Çoğu olguda yüksek doz vitamin tedavisine cevap iyi
değildir.
Yanıt - D
80) Hangisi hipofosfatazya için doğru değildir?
A) İdrarda fosforiletanolamin artar

B) Alkali fosfataz düzeyi düşüktür
C) İskelet lezyonları raşitizme benzer
D) Kraniotabes mevcuttur.
E) Erken tedavi yapılırsa prognozu iyidir.
Alkali fosfataz (AF) ekstrasellüler sıvıda bulunan kompleks fosfor bileşiklerini hidrolize eder. Eksikliği halinde
kıkırdak ve kemik dokusu için serbest fosfat temin edilemez. Sonuçta kemik mineralizasyonu azalır.
Perinatal (letal) formda hastalar intrauterin dönemde ya da doğumdan hemen sonra kaybedilirler. İnfantil
formada semptomlar 6 aydan önce başlar; ağır raşitizmdekine benzer iskelet lezyonları mevcuttur. Hastalar
genellikle 1 yaşından önce ölürler.
Serumda alkali fosfataz düzeyinin düşük, idrarda fosforiletanolamin (alkali fosfatazın substratı) düzeyinin
yüksek olması tanıyı koydurur. Prenatal tanı ultrasonografi (hipomineralizasyon) ile konur. Tedavisi yoktur.
Yanıt - E
81) Hangisi X'e bağlı hipofosfatemik rahitis için doğru değildir?
A) Normokalsemi
B) Hiperfosfatüri
C) Kız çocuklarında daha ağır bulgular
D) ulgularının 1 yaşından sonra çıkması
E) Hiperparatiroidizmin olmaması
X'e bağlı geçen hastalıklar erkek çocuklarda çok daha ağır olur.
Yanıt - C
82) Hangisi akondroplazi için yanlıştır?
A) Enkondral kemikleşme bozukluğu B) Mikrosefali

C) Gövde ve ekstremite kısalığı D) Normal zeka
E) Proksimal ekstremitelerin distallere oranla daha kısa olması
Akondroplazide enkondral kemik yapımı, kıkırdak proliferasyonu eksikliği nedeniyle bozulduğundan

spondilometafizer tipte bir displazi meydana gelir.
Hastalık doğumdan itibaren tanınabilir. Gövde ve ekstremiteler kısadır. Ekstremiteler eğri ve proksimal
kısımları daha kısadır (rizomeli). Baş genellikle büyük (97 persentil), alın kabarık, burun kökü basıktır.
Torakolomber hafif bir kifoz zamanla kalıcı lomber lordoz'a dönüşür. Yaşam süresi ve zekâ gelişimi normaldir
Yanıt - B
76
83) Osteopetrozis (Albers-Schönberg hastalığı] için aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) Kemik dansitesinde artış

B) Anemi ve trombositopeni
C) Optik atrofi, sağırlık, yüz felci
D) Hiperkalsemi
E) Osteoklastik aktivitede azalma
Osteopetrozis osteoklastik aktivitenin azalmasına bağlı olarak kemik dansitesinin artması ile karakterizedir.
Kemik iliği, kemik dokusu tarafından infiltre edilmiştir. Bu nedenle kan yapımı ekstramedüller bölgelerde
gerçekleşir.
Genellikle hayatın ilk aylarında bulguları ortaya çıkan bu formada beslenme güçlüğü, habis hipokalsemi,
anemi ve trombostopeni ile infeksiyonlara eğilim ön plandadır.
Kraniyal sinirlere olan progressif basınç sonucu optik atrofi, sağırlık ve fasial paraziler meydana gelir.
Yanıt - D
84) Osteogenesis imperfecta için hangisi yanlıştır?
A) Collagen l'de defekt

B) Kemik kırıkları sık
C) Sklera genellikle mavi
D) Eklem gevşekliği
E) Hipokalsemi
Osteogenesis imperfecta; kollajen l'i kodlayan genlerdeki defektlere bağlı heterojen bir hastalık grubudur.
Hastalığın temel özelliği kemik frajilitesinin artmasıdır (kırıklar).
Ayrıca diş anomalileri, işitme kaybı, sklera inceliği (mavi sklera), eklem gevşekliği, deri frajilitesinde artma,
gibi belirtiler de görülür. Bifosfanat tedavisi kırıkların sayısı ve şiddetini azaltabilir.
Sorun mineralizasyonda değil, bağ dokusunda olduğundan kan kalsiyum, fosfor ve magnezyum düzeyleri
normaldir.
Yanıt - E
85) Renal osteodistrofi (osteitis fibrosa) için hangisi yanlıştır?
A) 1,25 (OH)2 düşüktür.

B) Fosfor düşüktür.
C) PTH yüksektir
D) Kalsiyum normaldir
E) Kemikte fibroz doku gelişebilir
Rahitiste sekonder hiperparatiroidi nedeniyle generalize aminoasidüri, hiperfosfatüri ve hipofosfatemi gelişir.

Renal osteodistrofi serum fosforunun yüksek olduğu (böbrek yetersizliğine bağlı) tek rahitis tipidir.
Yanıt - B
77
ENFEKSİYON HASTALIKLARI
1) Kızamıkla ilgili olarak hangisi yanlıştır?
A) Koplik lekeleri patognomoniktir

B) En yüksek bulaşıcılık dönemi döküntülerin görüldüğü 7-10 günlük dönemdir
C) Komplikasyonları otitis media, pnömoni ve ensefalittir
D) Hem aktif, hem pasif immünizasyon hastalığı önler
E) Aşıdan sonra ensefalit oluşma riski, hastalıktan sonra ensefalit oluşma riskinden 1000 kat daha azdır.
Yanıt - B
2) Kızamık döküntüsü için aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
A) Papülovezikülerdir
B) Ürtiker benzeridir
C) Hastalığın ilk gününde ortaya çıkar
D) Makülopapülerdir
E) Döküntü başlangıcından sonraki ilk 24-48 saatte kaybolur
Kızamık, makülopapüler, viral, döküntülü bir hastalıktır. Kuluçka dönemi 10-12 gündür.
En yüksek bulaşıcılık dönemi döküntülerin başlamasından hemen önceki dönemdir. Prodromal dönemde
bulaşıcılık riski yüksektir.
Prodromal dönemi 3-4 gün sürer ve ateş, konjuktivit, koriza, nezle hali, Koplik lekeleri (patognomonik!) bu
dönemdedir.
Prodromal dönem sonunda ateş düşerken yüzden aşağıya gövdeye doğru yayılan döküntü başlar.
En ciddi komplikasyonu pnömoni, en sık görüleni ise akut otitis mediyadır. Komplikasyonları önlemek için
A vitamini verilir.
Yanıt - D
3) Aşağıdakilerden hangisi kızamık enfeksiyonunun komplikasyonlarından biri değildir? (Eylül - 2007)
A) Orta kulak iltihabı (AOM)

B) Mastoidit
C) Orşit
D) Pnömoni
E) Servikal adenit
Kızamığın en sık komplikasyonu AOM'dir. Diğerleri sekonder bakteriyel pnömoniler, TB alevlenmesi,
ensefalit, miyokardit, intestisyel pnömoni, nöropatiler vb izler. Dikkat edilirse kızamık immunosupresyon yapar
ve sekonder bakteriyel enfeksiyonların riskini artırır. S aureus, S penumoniae, anaeropların enfeksiyonları
görülebilir. Kızamık orşit yapmaz; kabakulak orşit yapar.
Yanıt - C
4) Aşağıdakilerden hangisi kızamık komplikasyonlarından birisi değildir? (Eylül - 2001)
A) Pnömoni
B) Akut otitis mediya
C) Subakut sklerozan panensefalit
D) Miyokardit
E) Bronkopulmoner displazi
Bronkopulmoner displazi kızamığın bir komplikasyonu değildir. Daha çok yapay solunum cihazında tedavi
görmüş preterm bebeklerde gözlenir.
Yanıt - E
78
5) Kızamık için aşağıdakilerden hangisi yanlıştır? (Nisan - 2000)
A) Enkubasyon periyodu 10-12 gün sürer

B) Prodromal dönemi 3-4 gün sürer
C) Döküntü genellikle boynun üst lateral kesimleri ve kulak arkasından başlar
D) Döküntü görüldüğünde vücut ısısı aniden düşer
E) Döküntü en son ayaklarda görülür
Ateşin ani düşüşünden bahsedilmektedir. Kızamıkta ateş 2-3 gün içerisinde düşer.
Ani düşme daha çok 6. hastalıkta görülür.
Yanıt - D
6) Aşağıdaki hastalıklardan hangisinin prodromu yoktur?
A) Kızamık
B) Kızamıkçık
C) Kızıl
D) Kabakulak
E) Suçiçeği
Viral döküntülü hastalıklar içerisinde prodromal dönemi olmayan kızamıkçıktır.
Yanıt - B
7) Aşağıdakilerden hangisi rubella için karakteristiktir?
A) Hafif trombositopeni
B) Makülopapüler döküntü
C) Döküntüden önce 3 gün süren ateş
D) Lökopeni
E) Postauriküler ve oksipital lenfadenopati
Rubellada hafif bir ateş, gövdeden başlayan makülopapüler bir döküntü ve suboksipital ve
retroauriküler LAP eşlik eder. Küçük eklemlerin tutulduğu artrit görülebilir. ITP nedeni olabilir.
En önemli komplikasyonu fetal hasar, konjenital rubella sendromudur.
Karakteristik olan suboksipital ve retroauriküler LAP'dir.
Yanıt - E
8) Üç yaşındaki erkek çocuk yüksek ateş, huzursuzluk ile başvuruyor. İzlemde 2 gün sonra ateşin düşmesi ile
birlikte gövdeden başlayan ve ekstremitelere yayılan makülopapüler bir döküntü görülüyor.
Bu vakada en olası hastalık hangisidir? (Eylül - 1998)
A) Eritema enfeksiyozum
B) Rozeola infantum
C) Kızamık
D) Kızamıkçık
E) Kızıl
Yanıt - B
9) Febril konvülsiyona en sık neden olan hastalık aşağıdakilerden hangisidir?
A) Rubella
B) Roseola infantum
C) Kızıl
D) Varisella
E) EBV enfeksiyonu
79
7 ve 8. sorularda bahsedilen hastalık 6 hastalık, Roseola infantum, ya da diğer adıyla ekzantema
subitumdur. Eşdeğer isimlerdir.
Vaka genellikle 3 yaş altındadır. Yüksek ateş bulunur. Febril konvülsiyon %15 vakada görülebilir. Ateşin ani
düşmesi ile birlikte gövdeden başlayan döküntü gözlenir.
Gül pembesi renginde olduğu için roseola ismi verilmiştir. Kısa sürede döküntü de kaybolur. Her vakada
döküntü görülmesi şart değildir.
Etken HHV-tip 6 ve 7'dir. HHV-6 ayrıca tekrarlayan aseptik menenjitlerin de en sık etkenidir.
Yanıt - B
10) Üç gündür yüksek ateşi takiben ateşin düşmesiyle daha çok gövdede lokalize makulopapüler
döküntüsü olan 10 aylık süt çocuğunda aşağıdakilerden hangisi düşünülür? (Nisan - 2000)
A) Kızamık
B) Meningokoksik infeksiyon
C) 6. hastalık
D) Tifo
E) Kawasaki hastalığı
3 günlük ateş ve gövdede ateşin düşmesiyle oluşan maküler döküntü, süt çocuğunda 6. hastalık, roseola
infantum bulgusudur. Etken HHV-tip 6 ve 7'dir. Febril konvülsiyonda gözlenebilir. (%15)
Yanıt - C
11) Çocukluk çağında ensefalitin en sık nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Koksakivirüs
B) Polyovirüs
C) Ekovirüs
D) HSVtip II
E) HSV tip I
Yanıt - E
12) Çocukluk çağında aseptik menenjtin en sık etkeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Kabakulak virüsü
B) Kızamık virüsü
C) Enterovirüsler
D) Rubella virüsü
E) Parvovirüs B19
Çocukluk çağında ensefalitin en sık nedeni Human Herpes Virüs-tip 1'dir. Aseptik menenjitin en sık etkeni
ise enterovirüslerdir (Coxsackievirüs, echovirüs ve polyovirüsler). Cevaplarda enterovirüs yok ise bu
durumda kabakulak virüsü seçilebilir.
Herpes ensefalitinin özelliklei, temporal bölgenin tutulması, fokal nörolojik bulguya neden olması, tipik
EEG bulgusu, hemorajik karakterde bir ensefalit olması, bu nedenle de BOS un travmatik olmadığı halde
hemorajik çıkması, yüksek sekel oranı bulunması ve tedavisinde de asiklovirin kullanılması olarak
sıralanabilir.
Tanıda en değerli yöntem beyin biyopsisidir.
Yanıt - C
80
13) Üç gündür boğaz ağrısı, ateş, 3. günde olan konvülsiyon ve bilinç değişikliği ve sağ hemiparezi ile gelen 5
yaşındaki kız çocuğunun BT'sinde sol temporal hemoraji, EEG'de zemin aktivitede yaygın yavaşlama ve
periyodik lateralizasyon gösteren deşarjlar görülmüştür. Lomber ponksiyonda BOS da eritrositler gözlenmiştir.
Bu çocuk için en olası tanı hangisidir? (Nisan- 1999)
A) İntraserebral kanama
B) Bakteriyel menenjit
C) Beyin absesi
D) Herpes simpleks ensefaliti
E) Subaraknoid kanama
Sorudaki vakada bütünüyle herpes ensefalitinin özellikleri belirtilmektedir.
Yanıt - D
14) Yenidoğan ve süt çocuğu döneminde akut miyokarditin en sık etkeni olan virüs hangisidir?
A) Rubella virüsü
B) Respiratuvar Sinsisyal Virüs
C) Herpes simpleks virüs
D) Adenovirüs
E) Coxsackievirüs
Enterovirüsler polyovirüs, koksakivirüs ve ekovirüslerden oluşur.
Koksakivirüsler çocukluk döneminde akut miyokarditin en sık nedenidir.
Enterovirüsler ayrıca el-ayak-ağız sendromuna; plörodiniye, herpanginaya, nonspesifik viral döküntüye

ve konjuktivite neden olabilir.
Çocuklarda aseptik menenjitin en sık nedeni enterovirüslerdir. İkinci sırada kabakulak virüsü gelir.
Hepatit-A virüsü de bir enterovirüstür (enterovirüs tip 72).
Yanıt - E
15) Ekstremitelerde daha yaygın olarak bulunan polimorfik döküntüler aşağıdaki hastalıklardan hangisinin
karakteristik özelliklerinden biridir? (Eylül - 2003)
A) Kızamık
B) Kızamıkçık
C) Varisella
D) 6. hastalık
E) El-ayak ve ağız sendromu
Ekstremitelerde daha yaygın olarak bulunan polimorfik döküntülü bir enfeksiyon hastalığı sorulmaktadır, iki
önemli noktası vardır.
1) Ekstremitede daha yaygın olacak
2) Polimorfik özellikte olacak
Polimorfik yani farklı dönemleri, farklı özellikteki döküntüleri birlikte gösterebilecek anlamındadır.
Kızamıkta döküntü tipiktir, polimorfik değildir ve ekstremitede görülür ancak daha yaygın değildir.
Kızamıkçıkta döküntü polimorfik değildir ve daha çok gövdedir ancak kısmen de olsa ekstremiteleri tutabilir.
Suçiçeğinde ise döküntü polimorfik özellikte olabilir ancak ekstremitede daha yaygın diye bir özellik yoktur.
6. hastalıkta ise döküntü tipik değildir. Farklı özelliklerde olabilir ancak özellikle gövdededir.
El-ayak-ağız hastalığı ise enterovirüsle (koksaki virüslerle) olan bir döküntülü hastalıktır. Döküntüler özellikle
ekstremitelerde el ayası ve ayak tabanındadır. Farklı özelliklerde olabilir. Genellikle veziküler karakterdedir
Yanıt - E
81
16) Aşağıdakilerden hangisi enfeksiyöz mononükleozun bulgularından değildir? (Nisan - 1999)
A) Generalize lenfadenopati
B) Splenomegali
C) Eksüdatif tonsillit
D) Yumuşak damakta peteşiler
E) Gövdeye lokalize veziküler döküntü
EBV virüsü Herpes virüs grubundandır. B lenfositlerini enfekte eder. Uzun bir kuluçka dönemi vardır. Küçük
çocuklarda sıklıkla asemptomatik geçirilirken, büyük çocuklarda enfeksiyöz mononükleoza (EM) neden olur.
EM da eksüdatif tonsillit, LAP, ateş, splenomegali ve atipik lenfositler gözlenir. Döküntü mutad değildir.
Özellikle ampisilin alınmasını takiben gözlenir.
Atipik lenfositler Downey hücreleri olarak isimlendirilir. Bu hücreler enfekte B lenfositlerine karşı gelişmiş
olan sitotoksik T (CD8) lenfositleridir.
Tanıda en değerli belirteç EBV-VCA IgM'in serumda pozitif bulunmasıdır.
Tedavisi semptomatiktir.
En mortal komplikasyonu dalak rüptürüdür.
Yanıt - E
17) Epstein-Barr virüsü ile aşağıdakilerden hangisi arasında bir ilişki saptanamamıştır? (Eylül - 1999)
A) Burkitt lenfoma B) Kaposi sarkomu

C) Hodgkin hastalığı D) Nazofarenks karsinomu
E) Leiyomiyosarkoma
Kaposi sarkomunun etkeni HHV-tip 8'dir.
Yanıt - B
18) Aşağıdakilerden hangisi enfeksiyoz mononükleozisde nadir görülen bir nörolojik komplikasyondur?
(Nisan - 1998)
A) Bell paralizisi
B) Transvers miyelit
C) Ensefalit
D) Guillain Barre
E) Optik atrofi
Başlıca EBV enfeksiyonu komplikasyonları splenik rüptür, Guillain-Barre sendromu, transvers miyelit, Bell
paralizisi ve ansefalitdir.
Optik atrofi bilinen bir EBV komplikasyonu değildir.

Yanıt - E
19) Enfeksiyoz mononükleozda periferik yaymada görülen tipik hücre hangisidir? (Nisan - 2002)
A) Downey hücresi
B) Pelger-Hüet anomalisi
C) Toksik granülasyon
D) Döhle cisimciği
E) Hipogranülasyon
Enfeksiyoz mononükleozda periferik kan yaymasında görülen hücreler Downey hücreleri olarak bilinir. Bu
büyük ve atipik lenfositlerin %8-10 oranındaki artışı tanısal değer taşır.
Pelger Huet anomalisi miyelodisplastik sendromda gözlenir. Nötrofillerin gözlük şeklinde nükleusu vardır.
Yanıt - A
82
20) Hangi konjenital enfeksiyonda intrakraniyal kalsifikasyonlar daha sık görülür?
A) HSV tip-2
B) Rubella
C) CMV
D) Varisella
E) Toksoplazma
TORCH grubunu,
T : Toksoplasma gondii
O: "Others" diğerleri, suçiçeği, parvovirüs B19, sifiliz vb oluşturur
R: Rubella
C: CMV
H: Herpesvirüsler oluşturur.
İntrakraniyal kalsifikasyonlar özellikle toksoplasmosis de (1. sıra) ve CMV'de (2. sıra) gözlenir.
Periventriküler kalsifikasyonlar CMV için, bazal gangliyonlarındaki kalsifikasyonlar da toksoplazmozis için
tipiktir.
Rubellada intrakraniyal kalsifikasyon nadirdir.
Yanıt - E
21) Aşağıdakilerden hangisi intrauterin enfeksiyonların klinik bulgularından biri değildir? (Eylül - 2007)
A) Düşük doğum ağırlığı

B) Hepatosplenomegali
C) Sarılık
D) Ambiguous genitalia
E) İntrakraniyal kalsifikasyonlar
Konjenital enfeksiyonlar kısaca TORCH grubu olarak tanımlanır. Bunlar içerisinde en sık CMV iken diğerleri
Rubella, toksoplazma, herpes, parvo B19, sitiliz, TB, VZV, HIV vb yer alır. Çoğunda sistemik bulgularla
karakterizedir. Bunlar arasında sık görülenler, intrauterin büyüme ve gelişme geriliği, mikrosefali, katarakt,
kalpte üfürüm, HSM, döküntü, eklem bulguları, mikroftalmi, ikter, intrakraniyal kalsifikasyonlar, retina
dejenerasyonu, işitme kayıpları, anemi, vb görülebilir. Ambiguis genitalya, kuşkulu genitalya, intrauterin
enfeksiyonların klinik bulgularından biri değildir.
Yanıt - D
22) Aşağıdakilerden hangisi intrauterin parvovirüs B19 enfeksiyonunun en önemli komplikasyonudur?

(Nisan - 2000)
A) Hiperbilurubinemi
B) Koryoretinit
C) Ventrikülomegali
D) Anemi
E) interstisyel fibrosis
Kemik iliği baskılanması ile aplastik anemiye, ağır anemi neticesi kalp yetersizliğine ve nonimmün hidrops
fetalise neden olur.
Yanıt - D
23) Human parvovirüs B19 aşağıdakilerden hangisine neden olmaz? (Nisan - 2004)
A) Eritema enfeksiyozum
B) Herediter hemolitik anemide aplastik kriz
C) Artropati
D) Kongenital polisitemi
E) Hidrops fetalis
83
Parvovirüs B19 çocuklarda en sık eritema enfeksiyosum tablosunda (5. hastalık) görülür. Kronik hemolitik
anemisi olan vakalardaki aplastik krizin en sık nedenidir. Kronik artropati yapabilir. Artropatisi kronik
özelliktedir ve büyük eklemleri tutar. Konjenital enfeksiyonu fetusta ciddi aplastik anemiye ve bunun
neticesinde hidrops fetalise neden olabilir.
Konjenital polisitemi nedeni değildir.
Yanıt - D
24) Mental retardasyon, mikrosefali, seboreik veya ekzamatöz deri lezyonları olan açık renk tenli bir
çocukta öncelikle aşağıdakilerden hangisi düşünülmelidir? (Nisan - 2007)
A) Sistinozis
B) Metilmalonik asidemi
C) Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
D) Fenilketonüri
E) Histidinemi
Fenilketonürinin klinik özellikleri

1 yaşından sonra belirgin hale gelir
Mental retardasyon, spastisite, hiperaktivite, konvülziyon (hipsaritmi, infantil spazm), şelf mutilasyon,
otistik davranışlar, atetoz, parkinsonizm
Mikrosefali
Seboreik ya da egzematöz deri döküntüsü, açık ten ve göz rengi
Hayatın ilk aylarında pilor stenozunu andıran inatçı kusmalar
Yanıt - D
25) Hangi konjenital enfeksiyonda sağırlık ve katarakt görülme riski fazladır?
A) Toksoplazmosis
B) CMV
C) Rubella
D) Sitiliz
E) HSV
Yanıt - C
26) En sık görülen intrauterin enfeksiyon etkeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Rubella
B) CMV
C) Toksoplazmozis
D) Sitiliz
E) Parvovirüs B19
Yanıt - B
27) İntrauterin büyüme geriliği, yaygın purpura, mikrosefali, hepatosplenomegali, akciğer filminde
interstisyel pnömoni, trombositopeni, hiperbilurubinemi saptanan iki günlük bir bebekte en olası tanı
hangisidir? (Eylül - 1999)
A) Konjenital sitiliz
B) CMV enfeksiyonu
C) Üreoplazma ürealitikum enfeksiyonu
D) Erken RSV enfeksiyonu
E) Grup B streptokok enfeksiyonu
En sık görülen etken CMV'dir. Sağırlık ve katarakt görülme riski en fazla olan konjenital rubella
enfeksiyonudur.
84
Erken fetal dönemde en önemli olan ve hasar meydana getiren de rubelladır. Konjenital rubellada PDA,
mikrosefali, katarakt, intrauterin büyüme geriliği gözlenir.
Yanıt - B
28) Fetal kemik iliği aplazisine yol açarak fetal hidropsa neden olan hangisidir? (Eylül- 1998)
A) EBV
B) CMB
C) Rubella
D) Parvovirüs B19
E) CMV
Fetal hidropsa yani ağır anemiye kemik iliğini tutarak neden olabilen etken parvovirüs B19'dur. DNA'lı
virüstür. Özellikle eritrosit yüzeyinde P antijeni pozitif olan bireylerde enfeksiyona neden olur. En sık neden
olduğu klinik tablo eritema enfeksiyozum, beşinci hastalıktır.
Yanıt - D
29) Aşağıdakilerden hangisi konjenital rubella sendromunun beklenen bulgusu değildir? (Nisan - 1999)
A) Sensorinöral işitme kaybı

B) Endokardiyal fibroelastoz
C) Katarakt
D) Purpura
E) Pulmoner arter stenozu
Endokardiyal fibroelastosis daha çok kabakulak virüsü ile ilişkilidir.
Yanıt - B
30) Aşağıdakilerden hangisi konjenital rubella sendromunun tipik göz bulgularından biri değildir?
(Nisan - 2003)
A) Katarakt
B) Glokom
C) Retinopati
D) Şaşılık
E) Mikroftalmi
Konjenital rubella sendromunun tipik göz bulgusu katarakt ve mikroftalmidir. Diğer bulgular daha nadir
olmakla birlikte görülebilir. Bunlar arasında retinopati, glokom vb sayılabilir. Koryoretinit ve retinopati
özellikle konjenital CMV ve toksoplazmosisde belirgindir. Şaşılık konjenital rubella sendromunun tipik bir
göz bulgusu değildir.
Yanıt - D
31) Aşağıdakilerden hangisinde bir hastalık kendisine ait olmayan bulguyla birlikte verilmiştir?
(Eylül - 2004)
Hastalık Bulgu
A) Kızamıkçık Forchheimer lekeleri
B) Kızamık Koplik lekeleri
C) Ebstein-Barr virüsü Atipik lenfositler enfeksiyonu
D) Herpes-simplex virüs Negri cisimcikleri enfeksiyonu
E) Konjenital sifiliz Hutchinson dişleri
Negri cisimcikleri Rabies, kuduz hastalığının MSS'deki bulgusudur. HSV ile ilişkisi yoktur.
Yanıt - D
85
32) Aşağıdaki mikroorganizmalardan hangisi intrauterin enfeksiyona neden olmaz? (Eylül - 2004)
A) Rubella
B) Toksoplasma gondii
C) Sitomegalovirüs
D) Rubeola virüs
E) Treponema pallidum
TORCH grubu içerisinde rubella, toxoplasma gondii, sitomegalovirüs ve sifiliz yer alırken, rubeola yani
kızamık virusu yer almaz. Soru sadece enfeksiyon yapıp yapmadığını sormaktadır. Bu tip sorularda
enfeksiyonla malformasyon karıştırılmamalıdır.
Yanıt - D
33) Aşağıdakilerden hangisi varisella enfeksiyonunun komplikasyonlarından biri değildir? (Eylül - 2006)
A) Ensefalit
B) Serebellar ataksi
C) Artrit
D) Trombositopeni
E) Spontan splenik rüptür
Suçiçeği enfeksiyonunun immun sistemi sağlıklı olan çocuklarda en sık görülen komplikasyonu sekonder
bakteriyel deri enfeksiyonlarıdır. Bunu serebeller ataksi, ensefalit, trombositopeni, artrit, miyokardit vb. izler.
Akciğerlerin tutulumu interstisyel pnömoni özellikle immun yetersizlikli de gözlenir. Splenik rüptür EBV
enfeksiyonunda enfeksiyöz mononükleozda gözlenir.
Yanıt - E
34) Aşağıdakilerden hangisi su çiçeğinin komplikasyonlarından değildir? (Nisan - 2001)
A) Serebellar ataksi
B) Ensefalit
C) Pnömoni
D) Hepatit
E) Parotit
Suçiçeği komplikasyonları nedeniyle üzerinde önemle durulan bir hastalıktır. En sık görülen komplikasyonu
sekonder bakteriyel deri enfeksiyonlarıdır ve etkeni de S. pyogenes (A grubu beta hemolitik
streptokoklardır).
Serebellar ataksi, ansefalit başta olmak üzere immun supresif kimselerde ve prematürelerde pnömoni ve
hepatit de gözlenebilir. Konjenital enfeksiyona da sebep olabilir. Reye sendromunun etyolojisindeki
faktörlerden de biridir. Parotite neden olması beklenmez.
Yanıt - E
35) Bir hafta önce antikanser kemoterapisi alan 10 yaşında çocukta yaygın suçiçeği lezyonları gelişi yor.
En uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 2000)
A) Oral asiklovir
B) İntravenöz asiklovir
C) Prednizolon
D) Varicella - Zoster Ig'ü VZIG
E) Sitozin - arabinozid
Kemoterapi gören hastalardaki suçiçeği enfeksiyonu ciddi seyredebilmektedir. Bu nedenle tedavide asiklovir,
IV asiklovir kullanılır. Varicella - Zoster Ig'ni (VZIG) ise temas sonrası korunmada önemlidir. Temas sonrası
yapılması gerekeni, korunmayı sorsaydı cevap VZIG olacaktı.
Yanıt - B
86
36) Aşağıdakilerden hangisi lomber ponksiyon kontrendikasyonu değildir?
A) Beyin tümörü
B) Hidrosefali
C) Beyin ödemi
D) Düzelmeyen hipotansiyon ve bradikardi
E) Hemorajik diyatez
Lomber ponksiyon (LP) L3 - L4 veya L4 - L5'den yapılabilir.
LP kontrendikasyonları
a. Beyin ödemi (göz dibi muayenesinde papilla ödemi gözlenir, veya kraniyal BT de ventriküller siliktir)
b. İnstabil hasta: Bradikardisi var, herniye olabilir, solunumu düzensiz, apneleri var vb Bunlar düzeltilmeden
hasta stabilize edilmeden PL yapılmaz.
c. LP yapılacak bölgede bir enfeksiyon olması
d. Hemorajik diyatezin bulunması
e. İntrakraniyal yer kaplayan lezyonlar
Yanıt - B
37) Aşağıdakilerden hangisinde lomber ponksiyon kontrendike değildir? (Eylül - 2001)
A) Süt çocuğunda pulsasyon veren fontanel

B) Bilinç bozukluğu, 3., 4. kraniyal sinir felci
C) Solunum bozukluğu, hipertansiyon, bradikardi
D) Kardiyopulmoner resusitasyon gerektiren şok
E) Lomber ponksiyon yapılacak bölgede cilt enfeksiyonu
Pulsatil fontanel menenjitin bir bulgusu olup LP için bir kontrendikasyon oluşturmaz.
Yanıt - A
38) Çocuklarda bakteriyel menenjitte görülen subdural effüzyon için hangisi doğrudur?
A) Genellikle fataldir
B) Genellikle kanama eğilimindedir
C) Erken dönemde mutlaka her vakada drenaj uygulanmalıdır
D) Erken dönemde rastlanan bir komplikasyondur
E) Efüzyon genellikle oksipital bölgededir
Pürülan menenjitte erken dönemde görülebilecek komplikasyonlar
Beyin ödemi, subdural effüzyon, trombüsler, vaskülitler, abseler, kominikan tipte hidrosefali, uygunsuz ADH
salınımı sendromu
Uygunsuz ADH salınımı neticesi serum osmolaritesi düşer, serum Na değeri düşer, idrar osmolaritesi ve
dansitesi artar, idrar Na değeri artar.
Subdural efüzyon daha çok S. pneumoniae ve H. influenzea tip b menenjitlerinde görülür. Baş çevresi
büyür ve sıklıkla parietofrontal bölgededir. Beyne bası bulguları varsa drene edilebilir, yoksa semptomatik
kalınır.
Yanıt - D
39) Üç yaşında bir çocukta akut bakteriyel menenjitin karakteristik BOS bulguları hücre, protein, BOS/kan
şekeri oranı aşağıdakilerden hangisinde doğru olarak verilmiştir? (Nisan - 2002)
Hücre Protein BOS/Kan şekeri
A) 500 lenfosit 1000 mg 0.30
B) 10 lenfosit 100 mg 0.60
C) 800 granülosit 200 mg 0.30
D) 4 granülosit 40 mg 0.75
E) 80 lenfosit 50 mg 0.60
87
Pürülan menenjitte BOS'ta polimorfonükleer lökosit artışı, protein artışı, BOS/Kan şekeri oranının <%40
olması, gram boyama ile etken gösterilmesi, Latex testlerinde ve kültürde pozitiflik, ya da bakteri
gösterilebilmesi vardır.
A şıkkı tüberküloz menenjit ile uyumludur.
Yanıt - C
40) Çocuklarda bakteriyel menenjit sonrası en sık görülen nörolojik sekel aşağıdakilerden hangisidir?
(Nisan - 1999)
A) Mental retardasyon
B) Görme bozukluğu
C) Sensorinöral işitme kaybı
D) Konuşma bozukluğu
E) Davranış bozukluğu
Pürülan menenjitin geç dönemde görülen en sık komplikasyonu işitme kaybıdır. Bu kısmi veya tam olabilir.
Bu nedenle antibiyotik tedavisine başlanmadan önce yapışıklıkların en aza indirilebilmesi için deksametazon
uygulanır (0.6 mg/kg/gün).
Yanıt - C
41) Yenidoğan menenjitinde olmayan bulgu aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 1998)
A) Ense sertliği
B) Letarji
C) Apne
D) Siyanoz
E) Kusma
Yenidoğan döneminde gerek sepsis gerekse mene-jitin bulguları nonspesifiktir. Letarji, apne, siyanoz ve
kusma gözlenebilirken ense sertliği gözlenmeyen bir bulguyu oluşturur.
Yanıt - A
42) Aşağıdakilerden hangisi S. pneumoniae enfeksiyonları için yanlıştır?
A) Günümüzde sepsisin, pürülan menenjitin en önemli etkeni S pneumoniae dir.

B) Penisiline yüksek dirençli pnömokokların neden olduğu invazif enfeksiyonlarda vankomisin kullanılmalıdır.
C) Beta laktamaz oluşturması en önemli direnç mekanizmasıdır
D) Tekrarlayan otiti olan çocuklardaki en önemli etkendir.
E) Günümüzde aşı ile korunulabilen bir etkendir.
S. pneumoniae günümüzde invazif bakteriyel enfeksiyonlarda, sepsiste, pürülan menenjitte ilk sırada yer alan
bir etkendir. Gram pozitif bir diplokoktur. Kapsül yapısı virülans faktörüdür.
Direnç gelişimi bakteri duvarındaki penisilini bağlayan proteinin (PBG) yapısının değişikliğine bağlıdır, beta
laktamaz üretimi olmaz. Beta laktamaz direnci daha çok H influenzae tip b ve M. catarrhalis'te geçerli olan
bir direnç mekanizmasıdır.
Yanıt - C
43) Aşağıdakilerden hangisinde tanı konur konmaz penisilin profilaksisine başlanmalıdır? (Eylül - 2000)
A) G6PD eksikliği
B) Piruvat kinaz eksikliği
C) Herediter eliptositoz
D) Orak hücreli anemi
E) Beta talasemi majör
Yanıt - D
88
44) Pnömokok aşısının yapılması aşağıdakilerden hangisinde endike değildir?
A) Aspleni
B) Nefrotik sendrom
C) Orak hücreli anemi
D) immun yetersizlik (kompleman eksikliği)
E) Rekürren otitis media
Yanıt - E
45) Pnömokok aşısının endike olmadığı durumu işaretleyiniz? (Eylül - 1999)
A) Orak hücreli anemi

B) HIV enfeksiyonu
C) Fonksiyonel veya anatomik aspleni
D) Nefrotik sendrom
E) Pernisiyöz anemi
Kapsüllü bakteriler (S. pneumoniae, H. inf tip b, ve N. menengitidis) bazı risk gruplarında daha sık invazif
enfeksiyon yapar. Bu risk faktörleri;
a. Orak hücreli anemisi olanlar,
b. Asplenili vakalar
c. Kompleman eksikliği olanlar (C2-C3 eksikliğinde S. pneumoniae; C5-C9 eksikliğinde N menengitidis)
d. Nefrotik sendromlular (Primer peritonitin en sık nedeni S. pneumoniae)
e. Kronik hastalığı bulunanlar olarak sıralanabilir.
Orak hücreli anemide vakaya tanı konulduğu andan itibaren S. pneumoniae sepsisi gelişebileceği için, bu
risk yüksek olduğundan derhal penisilin proflaksisine başlanmalıdır ve konjuge pnömokok aşısı
uygulanmalıdır.
Dikkat: Bu soru daha önceki yıllarda sorulduğu için bu cevap verilmiştir. Ancak günümüzde tekrarlayan otiti
olan vakalarda da önerilmektedir, pnömokok aşısı bu vakalarda da koruyucudur.
Yanıt - E
46) Aşağıdakilerden hangisinin uygulanması splenektomi sonrası enfeksiyon riskini azaltmaz?

(Eylül - 2002)
A) Hepatit B aşısı B) H influenzae tip b aşısı

C) Meningokok aşısı D) Pnömokok aşısı
E) Penisilin proflaksisi
Splenektomili vakalarda özellikle kapsüllü bakterilerin septisemi riski artmıştır. Bunlar S pneumoniae, N
menengitidis, ve H influenzae tip b dir. Penisilin proflaksisi de bu amaçlı olarak kullanılmalıdır. Hepatit B
aşısının bu durumda koruyucu bir etkisi yoktur.
Yanıt - A
47) Aşağıdakilerden hangisi stafilokok pnömonisinin radyolojik bulgularından değildir? (Eylül - 2002)
A) Pnömatosel B) Piyopnömotoraks
C) Plevral efüzyon D) Bronşektazi
E) Yama tarzında enfiltrasyon
Stafilokok pnömonisi destrüksiyonla giden bir pnömoniye neden olur. Bunun neticesi pnömatoseller,
piyopnömotoraks, ampiyem, plevral efüzyon ve yama tarzında atılmış pamuk görünümünde infiltrasyon
gözlenir.
Bronşektazi ise daha çok kronik bir proçestir.
Yanıt - D
89
48) Daha önceden bir yakınması olmayan 13 yaşındaki çocukta non-prodüktif bir öksürük ile karakterize
hafif bir pnömoni ortaya çıkmıştır. En uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Sefaleksin
B) Amoksisilin
C) Eritromisin
D) Penisilin
E) Trimethoprim - Sülfametoksazol
Yanıt - C
49) Daha büyük çocuklarda lober, küçük çocuklarda bronkopnömoni yapan etken aşağıdakilerden
hangisidir?
A) Grup A Beta hemolitik streptokok

B) Klebsiella pneumoniae
C) S. pneumoniae
D) H. influenzae tip b
E) S. aureus
Okul çağı çocuklarında (5-15 yaş) toplumdan edinilmiş pnömonilerinde ilk sırada yer alan etken mycoplasma
pneumoniaedir. Tedavisinde eritomisin, makrolidler etkindir.
Çocuklarda lober pnömoninin ve küçük yaş grubunda da bronkopnömonilerin en önemli bakteriyel etkeni S.
pneumoniaedir.
Yanıt - C
50) Çocukluk çağında gözlenen grup A beta-hemolitik streptokok enfeksiyonları ile ilgili aşağıdaki
ifadelerden hangisi yanlıştır? (Eylül - 2006)
A) sık rastlanan klinik tablo akut tonsillofarenjittir

B) Otitis media, sinüzit ve peritonsillar apse pürülan komplikasyonlar arasında yer alır
C) En önemli tedavi endikasyonu akut romatizmal ateş ve akut glomerülonefrit gibi nonpürülan
komplikasyonların önlenmesidir
D) Hastalığın insidansı 3 yaşın altında en yüksektir
E) Tedavide ilk seçilecek ilaç penisilindir
A grubu beta hemolitik streptokok (S. Pyogenes) enfeksiyonları çocuklarda en sık akut tonsillofarenjite neden
olur. Akut tonsilollofarenjitlerin en sık görülen bakteriyel etkenidir. En sık 5-15 yaş grubunda gözlenir. Okul
çağı çocuğunun hastalığıdır. Süpüratif komplikasyonları günümüzde nadirdir ancak peritonsiller abseler,
yapabilir. En ciddi komplikasyonu akut eklem romatizmasıdır. AGN bunu izler. Penisilin tedavisindeki yegane
etkin antibiyotikdir. Penisilin alerjisi varsa eritromisin verilmelidir.
Yanıt - D
51) Aşağıdakilerden hangisi akut tonsillofarenjitin primer etkeni değildir? (Eylül - 2000)
A) S. pyogenes
B) C. difteriae
C) P. auriginosa
D) M. pneumoniae
E) N. gonorrheae
Yanıt - C
52) Yenidoğanda en sık septik artrit nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) S. aureus
B) H. influenzae tip b
C) Grup B streptokok
D) S. epidermidis
E) Sifiliz
Yanıt - C
90
53) Süt çocuğunda septik artritin en sık etkeni hangisidir?
A) S. aureus
C) E. coli
D) S. pneumoniae
E) N. gonorrheae
Yanıt - A
54) Kızamığı takiben gelişen pnömoninin en sık etkeni hangisidir?
A) S. Pneumoniae B) S. aureus
C) H. İnfluenzae D) P. aureginosa
E) M. pneumoniae
Pseudomonas, Hinfluenzae, S. pneumoniae, S. aureus boğazda kolonizedir. ÜSYE etkeni, akut

tonsillofarenjit etkeni sayılmazlar.
Burada S. pneumoniae en yakın çeldiricidir. Eğer S. aureus cevaplarda görülmeseydi doğru yanıt S.
pneumoniae olacaktı. İlk sırada S. aureus, ikinci sırada S. pneumoniae yer alır.
TUS sınavında yaklaşık iki tane sonu "en sık etkeni nedir?" ile biten infeksiyon soruları gelebilmektedir. Bu
nedenle en sık bazı etkenler aşağıda belirtilmektedir.
ÜSYE en sık bakteriyel etken S. pyogenes
Akut otitis mediyada en sık etken S. penumoniae
Epiglotit en sık etken H. influenzae tip b
Sepsis en sık etken S. penumoniae (Ancak bu tip sorularda yaşa dikkat edelim ve yenidoğan
dönemini de dışlayalım lütfen)
Menenjit en sık etken S. pneumoniae (Yalnız bu tip sorularda yaşa dikkat edelim ve yenidoğan
dönemini de dışlayalım lütfen).
Septik artrit en sık etken S. aureus (yenidoğan ise grup B streptokok)
Ampiyem en sık etken S. aureus
ASYE <1 yaş RSV, 2-5 yaş S. penumoniae, >5 yaş ise M pneumoniaedir.
Üriner sistem enfeksiyonu en sık etken E. coli
Akut gastroenterit en sık etken rotavirüs
Selülit en sık etken S. pyogenes
SCipüratif parotit en sık etken S. aureus
Osteomiyelit en sık etken S. aureus
Primer peritonit en sık etken S. pneumoniae
Suçiçeği sonrası komplikasyon olarak selülit en sık etken Grup A beta hemolitik streptokok (S.
pyogenes)
Orak hücreli anemide sepsis en sık etken S. Pneumoniae
Orak hücreli anemide osteomiyelit en sık etken S. typhi
Enfektif endokardit en sık etken S. viridans
Erken yenidoğan sepsisi en sık etken grup B streptokok geç yenidoğan sepsisi E. coli gr(-) basiller
HIV(+) ve bakteriyemi en sık etken S. pneumoniae
C5-C9 eksikliğinde menenjit, bakteriyemi en sık etken N. menengitidis
Atopik dermatiti olan vakalardaki en sık bakteriyel etken S. aureus
Yenidoğan konjunktivitinde günümüzde en sık etken C. trahomatis
Yanıt - B
91
55) Akut epiglotitidin etkeni aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 2000)
A) S. aureus
B) M. catarrhalis
C) H. influenzae tip b
D) İnfluenzae virüsleri
E) S. penumoniae
Yanıt - C
56) Akut otitis mediyanın en sık etkeni aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 2001)
A) S. aureus
C) H. influenzae tiplendirilemeyen tip
D) S. pneumoniae
E) RSV
Yanıt - D
57) Nefrotik sendromda primer peritonite en sık neden olan mikroorganizma aşağıdakilerden hangisidir?
(Eylül - 2001)
A) E. coli
B) S. aureus
C) N. gonorrhea
D) Streptococcus pneumoniae
E) Pseudomonas auriginosa
Nefrotik sendromda primer peritonitin en sık nedeni S. pneumonia'dır. Nefrotik sendromlu çocuklara bu
nedenle pnömokok aşısı uygulanmalıdır. Tedavide ise penisilin tercih edilir.
Yanıt - D
58) Aşağıdakilerden hangisi çocukluk çağında görülen AİDS'in bulgularından biri değildir?
A) Lenfadenopati
B) Trombositoz
C) Splenomegali
D) Anemi
E) Oportunistik enfeksiyonlar
HIV enfeksiyonu kronik bir enfeksiyondur ve T hücresel yetersizlikle birliktedir.
Bu tabloda lenfadenopatiler, splenomegali, HSM, anemi, ishal, malnutrisyon, fırsatçı enfeksiyonlar, büyüme
geriliği, sık enfeksiyonlar, vb. görülebilir. Trombositopeni görülebilir ancak trombositoz görülmez.
Yanıt - B
59) AİDS tanısı alan çocuklarda pnömoniye en sık neden olan gram pozitif bakteri aşağıdakilerden
A) H. influenzae
B) K. pneumoniae
C) S. pneumoniae
D) S. aureus
E) L. monocytogenes
AİDS vakalarında bakteriyeminin, pnömoninin en sık nedeni olan bakteri S. pneumoniaedir. Bu nedenle
AİDS veya HIV pozitif kişilere pnömokok aşısı uygulanmalıdır.
Yanıt - C
92
60) Süt çocukluğu döneminde akut bronşiyolite en sık neden olan mikroorganizma aşağıdakilerden
A) Solunum sinsityal virüsü

B) Parainfluenzae virüsü
C) Haemophilus influenzae tip b
D) Adenovirüs
E) Mikoplazma
Süt çocukluğu döneminde akut bronsiolitin en sık nedeni RSV, yani solunum sinsisyal virüsüdür. Diğerleri de
etken olabilir ancak en sık olanı sorulmaktadır.
Yanıt - A
61) Çocukta akciğer tüberkülozu için aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) Primer kompleksin kalsifikasyonu 6. aydan sonra grafide görülebilir.

B) İştahsızlık, persistan ateş kilo kaybı, öksürük ve dispne progressif primer pulmoner tüberküloz düşündürür
C) Kronik pulmoner tüberküloz (reaktivasyon) çocuklarda nadirdir
D) Primer pulmoner tüberkülozda akciğer apeksinde lezyon görülür
E) Çocuklarda kavitasyon erişkine göre nadirdir
Çocukluk dönemi tüberkülozu primer tüberküloz formundadır. Bulaşma kaynağı enfekte erişkinlerdir. İlk odak
genelde sağ akciğer bazalinde olur ve sıklıkla da asemptomatiktir.
2 hafta içerisinde hiler lenfadenopati gelişir (Gohn kompleksi). Çocuklarda kaviteleşme oldukça nadirdir.
Kaviteleşme erişkinde, reaktivasyon tüberkülozunda gözlenir.
Yanıt - D
62) Plevral efüzyonlu bir çocuğun plevral sıvı incelemesinde aşağıdaki bulgulardan hangisi tüberküloz
tanısını desteklemez? (Eylül - 2002)
A) Protein düzeyinin 3 gr/dL'nin üzerinde olması

B) LDH nın 200 lU/dL'nin altında olması
C) pH nın 7.2'nin altında olması
D) Mikroskopide mononükleer hücrelerin görülmesi
E) Dansitenin 1015'den fazla olması
Tüberküloz effüzyonu eksüdasyon karakterindedir. Sarımsı renktedir. Basil izole edilebilir. Dansite yüksektir,
protein artmıştır, glükoz düşmüştür ve LDH da artmıştır. Asidotik karakterdedir.
Yanıt - B
63) Boğmaca tedavisinde ilk seçilecek ilaç aşağıdakilerden hangisidir?
A) Penisilin
B) Sefalosporin
C) Vankomisin
D) Eritromisin
E) Klindamisin
Yanıt - D
64) Boğmaca için aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) Boğmaca geçirmiş annelerin yenidoğan bebeklerinde boğmaca görülmez

B) Kentöz öksürük bulunur
C) inspiratuvar çekilme vardır
D) Bordet-Gengou besiyerinde üreme olur
E) Lökositoz ve lenfositoz bulunur
93
Boğmaca B pertussis ile gelişen bir akut alt solunum yolu hastalığıdır. Kataral dönem, kentöz öksürük dönemi
ve iyileşme dönemi vardır. <1 yaşta daha mortal seyreder. Akut solunum yetersizliğine neden olabilir. Yüksek
bir lökosit değeri görülür.
Lökomoid reaksiyona neden olur, artan hücre özellikle lenfositlerdir. Boğmaca tanısı klinik bulgularla konulur
ve tedavide eritromisin verilir. Eritromisin hastalığın seyrini değiştirmez, bulaştırıcılığı azaltır. Kemoproflakside
de eritromisin kullanılır.
Boğmacaya karşı gelişen antikorlar uzun süreli bağışıklık sağlamazlar. IgG sıngındadırlar ve plasentayı da
geçemezler. Bu nedenle yenidoğan döneminde de boğmaca görülebilir.
Yanıt - A
65) Erken paroksismal evrede olan boğmacalı bir çocukta karakteristik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?
(Nisan - 2001)
A) Lenfositoz
B) Nötrofilik lökositoz
C) Monositoz
D) Lökopeni
E) Bazofili
Boğmaca enfeksiyonunda lökomoid reaksiyon olarak bilinen aşırı yüksek (>35,000/mm3) lökositoz ve özellikle
de lenfositoz gözlenir. Lenfositleri prolifere edebilen bir faktör salgılanır (LPF).
Yanıt - A
66) Aşağıdakilerden hangisi boğmacanın en sık görülen komplikasyonudur?
A) Konvülsiyon
B) Bronkopnömoni
C) Bronşektazi
D) Ensefalopati
E) Amfizem
Boğmacanın en sık görülen komplikasyonu bronkopnömoniler, akut solunum yetersizliğidir.
Yanıt - B
67) A grubu beta hemolitik streptokoksik tonsillofarenjitinin en tipik klinik bulgusu hangisidir?
A) Kriptik tonsillit
B) Eritemli döküntü
C) Boğaz ağrısı
D) Öksürük
E) Ateş
Yanıt - C
68) A grubu beta hemolitik streptokoklar hangi antibiyotiğe dirençli olabilirler?
A) Tetrasiklin
B) Kinolonlar
C) Eritromisin
D) Penisilin
E) Klindamisin
Akut tonsillofarenjitlerin en sık bakteriyel etkeni S. pyogenes (A grubu beta-hemolitik streptokoklar) dır. 5-15
yaş grubunda sıktır.
En spesifik, özgül klinik bulgusu boğaz ağrısıdır. Bunu ateş, LAP, deri döküntüsü, kriptik tonsillit izler. Tanısı
klinik ve boğaz kültürü ile konulur.
94
Tedavide ilk tercih penisilindir. Penisiline dirençli bir suş olmadığı halde eritromisine, makrolidlere direnç
vardır. Penisilin alerjisi olanlarda eritromisin kullanılır.
En korkulan komplikasyonu akut romatizmal ateştir.
Yanıt - C
69) Aşağıdakilerden hangisi kızılda rastlanmaz? (Nisan - 2001)
A) Eksüdatif tonsillit B) Beyaz çilek dil

C) Kırmızı çilek dil D) Hepatosplenomegali
E) Makülopapüler döküntü
Kızıl A grubu beta hemolitik streptokok ile oluşan boğaz veya deri enfeksiyonu sonrasında, eritrojenik toksin
salınımına bağlı olarak gelişen bir klinik tablodur. Benzer klinik bulgularla gözlenmesi EBV enfeksiyonunu
düşündürür. Ancak kızılda gözlenmeyen hepatosplenomegalidir. Ayrıca kızılda konjuktivit asla olmaz.
Yanıt - D
70) Aşağıdakilerden hangisi spazmodik krup'un özelliklerinden biridir? (Eylül - 2007)
A) Bakteriyal enfeksiyon kaynaklı olması

B) Larengeal web'in sık görülmesi
C) Sıklıkla geceleri başlaması
D) Genellikle yüksek ateşle seyretmesi
E) 5 yaşın üstünde daha sık görülmesi
Spazmodik krup (akut spazmodik larenjit), genellikle geceleri oluşan akut inspiratuar stridor ataklarıdır.
Sıklıkla 5 yaş altında gözlenir.
Spazmodik krup veya psödokrup sendromunun nedeni çoğu kez Paraenfluenza virüslerdir. Klinik olarak akut
laringotrakeobronşite benzer. Ancak hastada enfeksiyon bulgusu yoktur.
Nedeni iyi bilinmez ise de alerjinin ve psikolojik faktörlerin rolü olduğu düşünülür. Ayrıca gastroözofageal reflü
de tablonun gelişmesine zemin hazırlayabilir. Bazı vakalarda ailevi bir eğilim saptanır.
Çocuk genellikle gece uykudan boğulur gibi metalik bir öksürük ile uyanır ve hemen şiddetli bir inspiratuar
stridor gelişir. Ateş yüksek değildir. Ateşsiz, geceleri ani başlayan ses kısıklığı, havlar tarzı öksürük ve stridorla
karakterizedir. Nöbetler üst üste birkaç gece devam eder.
Hastada üst solunum yolu enfeksiyonuna işaret eden bulgu yoktur. Genellikle 3-5 günde kendiliğinden geçer
ancak bulaştırıcılık 2 hafta sürer.
Fizik muayenede bazen farinks arkasında hafif iltihap belirtileri görülebilir. Ancak obstrüksiyona neden olan
ödem trakeanın submukozasındadır. Boyun ve akciğer grafisinde trakea üst kısmı ve glotti-sin daralmış
olduğu izlenir (Kule belirtisi). Ayrıca lökositoz izlenebilir.
Tedavi semptomatiktir. Hasta serin ve nemli ortamda tutulmalıdır. Nebülizatör ile rasemik epinefrin
uygulanması hastayı büyük ölçüde rahatlatır. Şiddetli semptomları olan vakalarda nebulize epinefrin ve
steroid (?) kullanılır. Ancak çok şiddetli vakalarda (%1,5) entübasyon gerekli olabilir.
Yanıt - C
71) Krup sendromu için hangisi yanlıştır?
A) En sık etken parainfluenzae virüslerdir

B) Akciğer oskültasyonunda yaygın sibilan railer duyulur
C) 6 ay-3 yaş arasında sıktır
D) Boyun yan grafilerinde subglottik bölgede hava gölgesinde daralma görülür
E) İnspiratuvar stridor vardır
95
Krup sendromu özellikle 5 yaş altı yaş grubunda görülen akut, üst hava yollarının obstrüksiyon bulguları,
stridor, kalın havlar tarzda öksürükle karakterize bir hastalıktır. Ateş genellikle normaldir.
En sık etkeni parainfluenzae virüsleridir (tip 1 ve 3).
Yanıt - B
72) Ani başlayan havlar tarzda öksürük şikayeti ile getirilen bir yaşında kız çocuğunun vücut ısısı normal
ise en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2002)
A) Pnömoni
B) Akut epiglottit
C) Akut spazmodik larenjit
D) Bronşiyolit
E) Bronşit
Çocukta ani başlayan havlar tarzında öksürük ve beraberinde ateş olmaması akut spazmodik larenjiti
gösterir. Etkenler parainfluenza virüs tip 1 ve tip 3 tür. Ateş toksik görünüm vb. olsa idi epiglottit (Hemofilus
inf. tip b) ayırıcı tanıya girerdi.
5 yaş altı çocukta bu tabloya yabancı cisim aspirasyonun da neden olabileceği unutulmamalıdır.
Yanıt - C
73) Sepsis erken döneminde tanı kriterlerinden olmayan aşağıdakilerden hangisidir?
A) Hipotansiyon
B) Hipotermi
C) Ateş
D) Taşikardi
E) Lökositoz
Sepsisin birinci dönemini SIRS, sistemik inflamatuvar yanıt sendromu oluşturur. Mediyatör salınımına, (TNF-
α) bağlıdır.
Bu dönemin tanı kriterleri

a. Ateş veya hipotermi,
b. Taşikardi
c. Takipne
d. Lökositoz (veya lökopeni)
Yanıt - A
74) Aşağıdakilerden hangisi meningokoksemili bir hastada kötü prognostik bir bulgu değildir?
A) Menenjit varlığı
B) Hipotansiyon
C) Trombositopeni
D) Düşük sedimentasyon hızı
E) Lökopeni
Meningokoksemide kötü prognostik kriterler

a. Yaşın <1 yaş olması,
b. Yaygın DİK
c. Düzelmeyen, uzun süren şok dönemi, hipotansiyon,
d. LP'de BOS da menenjit bulgularının olmaması yani BOS'un berrak olması, protein ve hücre artmaması
gibi ancak Gram boyamada silme bakteri görülmesi
96
e. ESR normal olması
f. Trombositopeni olması
g. Ciddi lökopeni olması
Yanıt - A
75) Aşağıdakilerden hangisi yenidoğan bebeklerde (0-1 ay) sıklıkla menenjite yol açan bakterilerden biri
değildir? (Eylül - 2006)
A) B grubu streptokoklar
B) D grubu streptokoklar
C) Staphylococcus aureus
D) Gram(-) enterik basiller
E) Listeria monocytogenes
Yenidoğan sepsis ve menenjit etkenlerine bakacak olursak erken dönemde hayatın ilk 5 gününde B grubu
streptokokların (S. agalactiae) öne çıkan ana etkendir. Pnömoni esas tablosudur ancak menenjit de yapabilir.
Geç dönemde Gram negatif basiller öne çıkarlar. E coli, Klebseilla, psödomonas öne çıkanlardır. Listeria
monocytogenes yenidoğan döneminde perinatal yolla bulaşan Gram pozitif bir bakteridir ve menenjit ile
pnömoni en sık görülen tablolarıdır. Bu şıklar arasında en nadir görüleni Staf. Aureustur. Bu sorudaki en
önemli çeldirici D grubu streptokoklardır.
Yanıt - C
76) On bir günlük bir bebekte konjuktivitin en olası etkeni hangisidir?
A) Kimyasal konjuktivit B) Gonokokkal konjuktivit

C) Klamidyal konjuktivit D) Herpetik konjuktivit
E) H influenzae
Yanıt - C
77) Aşağıdakilerden hangisi neonatal konjuktivitin proflaksisinde kullanılmaz? (Nisan - 2002)
A) %1 likAgN03
B) Eritromisinli göz pomadı
C) %1 lik tetrasiklin
D) %2.5 lik povidon iyod
E) %1 lik sülfonamid
Yenidoğan konjuktivitinde en olası etkenler

Doğumdan sonraki ilk 48 saat → AgN03 kimyasal konjuktivit
2-7 gün → N. gonorrheae
7-21 gün → C. trahomatis
Proflakside AgN03, eritromisinli, tetrasiklinli, povidon iyodlu göz damlaları, pomadları kullanılabilir.
Tetrasiklinin pediatride nadir kullanım alanlarındandır. Ancak en sık %1'lik AgN03 kullanılır. Sulfonamidlerin
proflakside bir etkinlikleri bulunmamaktadır.
Yanıt - E
78) Yenidoğanda doğumdan sonra 3. gün başlayan konjuktivitte olası etken hangisidir?
A) Gonokok
B) Gümüş nitrat uygulaması
C) C. trohomatis
D) S. aureus
E) Grup B streptokok
Yanıt - A
97
79) Tekrarlayan pnömoni yakınması ile getirilen bir vakada aşağıdakilerden hangisi düşünülmemelidir?
(Nisan - 2002)
A) Kistikfibroz
B) Selektif IgA eksikliği
C) GÖR
D) Kronik mukokutaneöz kandidiyazis
E) Kronik granülomatöz hastalık
Çocukluk yaş grubunda tekrarlayan pnömoninin başlıca nedenleri

1) Yabancı cisim aspirasyonları
2) Kistik fibroz
3) Astma, allerjik durumlar
4) Pasif sigara içiciliği
5) GÖR
6) KKH, özellikle sol-sağ santlı olanlar
7) IgA eksikliği
8) Konjenital anomaliler
9) İmmotil silia sendromu
10. Kronik granülomatöz hastalık
Mükukutanöz kandidiyazis özel bir immün yetersizliktir. Özellikle T hücre yetersizliği vardır. Ttırnaklarda, ağız
çevresinde kronik, düzelmeyen kandidiyazis bulunur. Sadece kandidaya karşı bağışıklık sistemindeki bir
defektten kaynaklanır. Büyüme geriliği, zeka geriliği, hipoparatiroidi, Addison hastalığı vb eşlik edebilir. MEN
sendromları içerisinde yer alır. Ciddi hipokalsemiler eşlik eder.
Yanıt - D
80) Aşağıdaki virüslerden hangisi anne sütüne geçmez?
A) CMV
B) Hepatit-B
C) HSV
D) Rubella
E) Rotavirüs
Anne sütüne CMV, hepatit-B, hepatit-C, HIV, Rubella, HSV geçebilirken, rotavirüsün geçtiğine dair bir bilgi
yoktur. Soruda sadece geçip geçmediği sorulmaktadır.
Eğer anne sütünün verilmeyeceği durum sorulsa idi bu HIV olacaktı. Hepatit-C'li anne sütü tartışmalıdır, net
bir karar yoktur. Diğer virüsler anne sütüne geçse dahi bebeğe bir zararları olmamaktadır. Anne sütü ile
beslemeye devam edilebilir. HIV pozitif ise bu durumda tek besin kaynağı anne sütü ise, örneğin Afrika
ülkeleri o zaman anne sütü ile besleme sürdürülür. Eğer anne sütü yerine formülalar varsa bu durumda anne
sütü ile beslenme yapılmamalıdır. HIV virüsü bebeğe anne sütü ile bulaşabilir.
Yanıt - E
81) Aşağıdakilerden hangisi stafilokoksik pnömoninin sık görülen bulgularından biri değildir?
(Eylül - 2007)
A) Akciğer apsesi
B) Pnömatosel
C) Hiler lenfadenopati (LAP)
D) Plevral efüzyon
E) Solunum sıkıntısı
98
Çocuklarda stafilokoksik pnomonıler 1 yaştan önce sıktır ve en ağır pnömonilerdendir. S aureusun ürettiği
birçok enzim doku destrüksiyonu yapar. Pnömatosel, ampiyem, AC apsesi, görülebilir. Hiler LAP nedenleri
içerisinde yer almaz. Hiler LAP yapanlar daha çok kronik seyreden, granülomatöz hastalıklardır.
Yanıt - C
82) Stafilokoklar ile oluşan pnömoni aşağıdakilerden hangisinde en sık görülür?
A) Okul çağı çocuğunda

B) Orak hücreli anemisi olan çocuklarda
C) Bahar ve yaz mevsiminde
D) 1 yaşın altındaki bebeklerde
E) Adölesanlarda
Stafilokoksik pnömoni vakaları çoğunlukla Ekim-Mayıs ayları arasında görülür. Bütün yaşlarda gelişebileceği
halde hastaların %30'u 3 ayın altında %70'i 1 yaşın altında bebeklerdir.
Yanıt - D
83) Yenidoğan tetanozunda ilk klinik gösterge aşağıdakilerden hangisidir?
A) Ateş
B) Konvülsiyon
C) Emme ve yutkunma güçlüğü
D) Opistotonus
E) Kusma
Tetanus neonatorum doğumdan genellikle 3-10 gün sonra ortaya çıkar. İlk emme güçlüğü ortaya çıkar ve
ilerleyicidir. Sonra yutma güçlüğü eklenir.
Opistotonus geç bir bulgudur. Ateş ve kusma klinik tabloda bulunmaz
Yanıt - C
84) Kabakulakla ilgili olarak hangisi doğrudur?
A) Her zaman tipik parotis bezi şişliği ile ortaya çıkar, her vaka mutlaka semptomatik olmalıdır.
B) İnkübasyon periyodu 7-10 gündür
C) Hastalık ortaya çıkmadan önce meningoensefalit oluşabilir. İkisi aynı anda ortaya çıkabilir ya da
kabakulağı takip edebilir
D) Tükürük bezi tutulumu parotise sınırlıdır
E) Kabakulak orşitinden sonra infertilite sıktır
İnkübasyon periyodu 14-24 gündür. Deri testi faydasızdır ve kullanılmamaktadır. Çok endişe edilmesine
rağmen infertilite nadirdir. Sadece parotisler değil submandibular ve daha az olarak da sublingual bezler de
tutulabilir.
Yanıt - C
85) Epididimit, pankreatit, tiroidit, miyokardit ve trombositopeni komplikasyonu olarak ortaya çıkan
A) Kabakulak
B) Kızamık
C) Kızıl
D) Suçiçeği
E) Boğmaca
Bunlar özellikle kabakulakta gözlenen komplikasyonlardır.
Yanıt - A
99
86) Kabakulak enfeksiyonunun çocukluk çağında en sık görülen komplikasyonu aşağıdakilerden
A) Epididimit
B) Pankreatit
C) Menenjit
D) Sensorinorenal işitme kaybı
E) Parotis bezi taşı
Kabakulak enfeksiyonunun çocuklarda en sık görülen komplikasyonu aseptik menenjittir.
Bunu sırasıyla pankreatit, büyük çocuklarda orşit, edinsel tip sensörinöral işitme kaybı, izler. Parotis bezi taşı
bir komplikasyon sayılmaz ancak ayrıcı tanıda yer alan bir durumdur.
Yanıt - C
87) Aşağıdakilerden hangisinin enfeksiyonunda hemorajik sistit, konjonktivit, pnömoni ve diyare görülür?
A) Respiratuar sinsityal virüs

B) Adenovirüs
C) Rinovirüs
D) Herpes virüs
E) Parainfluenza virüs
Bu tablo muhtemelen Adenovirüs 11 ya da 21 ile ilişkilidir.
Yanıt - B
88) Aşağıdakilerden hangisi, yenidoğan döneminde, sistemik bakteriyel enfeksiyona yakalanma riskini
artıran faktörlerden biri değildir? (Eylül - 2000)
A) Annede korioamnionit
B) Prematür doğum
C) Erkek cinsiyet
D) Gestasyon yaşına göre iri doğum ağırlığı
E) Beşinci dakikada Apgar skorunun 6'nın altında olması
Yenidoğan sepsisinin risk faktörleri sorulmaktadır. Membran rüptür zamanının uzaması, prematürite, erkek
cinsiyet, annenin doğum öncesi ateşi ve ÜSE'nu vb sayılabilir.
LGA olmak bir risk faktörü değildir.
Yanıt - D
90) Yenidoğan sepsisinin en sık etkeni aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2001)
A) Listeria monocytogenezis
B) Stafilokokkus aureus
C) Grup B streptokoklar
D) Neisseria gonorrhoeae
E) Haemophilus influenza
Yenidoğan sepsisi 0-5 günde ise erken, >5 günden sonra olan ise geç yenidoğan sepsisi olarak sınıflandırılır.
Erken yenidoğan sepsisinde majör etken Grup B streptokok, geç yeni doğan sepsisinde ise gram negatif
basiller, E coli yer alır.
Listeria monocytogenes ise hem erken hem geç sepsiste yer alabilir. Ancak özellikle geç yenidoğan
sepsisinde etkendir. En sık denildiği için cevap grup B streptokok olmaktadır.
Yanıt - C
100
91) Aşağıdakilerden hangisi, hipertrofik adenoidin komplikasyonlarından değildir? (Eylül - 2000)
A) Kronik seröz otitis media

B) Pulmoner venöz hipertansiyon
C) Obstruktif uyku apnesi
D) Kor pulmonale
E) Damak ve dişlerde şekil bozukluğu
Çocukluk döneminde kronik adenoid hipertrofinin bulgularından olmayan pulmoner venöz hipertansiyondur.
Kronik otit, obstruktif uyku apnesi, kor pulmonale görülür.
Yanıt - B
92) Aşağıdakilerden hangisi Kawasaki tanı kriteri değildir? (Eylül - 2000)
A) 5 günden fazla süren nedeni bilinmeyen ateş

B) Özellikle gövdede polimorfik olan veziküler olmayan döküntü
C) Servikal lenfadenopati
D) Splenomegali
E) Belirtilerin başka bir hastalıkla açıklanamaması
Kawasaki 5 yaş altında görülen koroner damarlarında tutulduğu bir vaskülittir. Splenomegali tanı kriterleri
arasında yer almaz.
Yanıt - D
93) Kawasaki hastalığı için hangisi yanlıştır?
A) Genellikle baştan başlayan döküntü vardır

B) En az 5 gün süren yüksek ve inatçı (düşmeyen) ateş vardır
C) Servikal lenfadenopati vardır
D) El ve ayak tabanlarında ödem ve soyulmalar vardır
E) Miyokard enfarktüsü ve koroner arter anevrizması olabilir
Kawasaki hastalığı çocukluk çağında koroner arterlerin tutulumu ile karakterize olan bir vaskülittir. Orta ve
küçük boy arterleri tutar. Vakaların çoğunluğu <5 yaş altındadır.
Tanı kriterleri: Ateş nedeniyle antibiyotik kullanımına karşın 5 günden uzun süren ateş, mukozal bulgular, el
ve ayaklarda parmaklarda ödem kızarıklık, konjuktivit, servikal lenfadenopati ve non-spesifik döküntü
sayılabilir. Uzun süren ateşe 4 tanesi eklendiğinde tanı için yeterlidir.
Döküntü genellikle gövdededir ve özgüllük göstermez, non-spesifik bir döküntüdür.

Yanıt - A
94) Aşağıdakilerden hangisi Kawasaki hastalığının tanı kriterlerinden biri değildir? (Nisan - 2003 )
A) En az 5 gün süren ateş

B) Yaygın lenfadenopati
C) Ekstremite uçlarında ödem ve deskuamasyon
D) Konjunktival enjeksiyon
E) Polimorf döküntü
Kawasaki hastalığı orta ve küçük boy, özellikle de koroner arterlerin tutulduğu çocukluk dönemi vaskülitidir.
Tanı kriterleri arasında antibiyotik kullanımına karşın en az 5 günden uzun süren bir ateşin varlığında;
1. Servikal ağrılı 1,5 cm büyüklüğünde LAP
2. Ağız mukozası bulguları
3. Ekstremite bulguları eritem ödem ve ağrı
4. Gövdede polimorfik, farklı özelliklerde olabilen bir döküntü
5. Bulber konjuktivanın tutulduğu bir pürülan olmayan bir konjuktivit gibi kriterlerden 4 tanesi ekleniyorsa
tanınız Kawasaki hastalığıdır.
101
Burada anlaşılmaz şekilde D şıkkında "konjuktival injeksiyon" ifadesi geçmektedir. Bu konjuktiviti tanımlamak
için kullanılan ingilizce kelimenin ("injection") hatalı tercümesinden kaynaklanmaktadır. Tek başına
"konjuktivit" yazılsa idi daha doğru olacaktı. LAP yaygın değil özellikle servikal, tek, ağrılı ve > 1,5 cm. olan
bir LAP dir.
Yanıt - B
95) Aşağıdakilerden hangisi Kawasaki hastalığının tanı kriterlerinden biri değildir? (Eylül - 2004)
A) Çilek dili
B) Pürülan konjunktivit
C) Lenfadenopati
D) Döküntü
E) Ellerde ve ayaklarda ödem
Konjuktival ‘injection' yani kırmızı renkteki mukoza çatlakları Kavvasaki hastalığının bulgusudur. Pürülan
karakterde, akıntılı bir konjuktivit gözlenmez. O nedenle 'injection' tanımı kullanılır. Diğerleri Kawasaki
hastalığının bulgularıdır.
Yanıt - B
96) Ebstain-Barr virusu negatif enfeksiyoz mono nükleoz tablosuna aşağıdaki viruslardan hangisinin
neden olma olasılığı en yüksektir? (Nisan - 2005)
A) HSV tip I virusu

B) HSV tip 2 virusu
C) Cytomegalovirus
D) Rubella virusu
E) Rubeola virusu
Çocuklarda enfeksiyoz mononükleoz diye adlandırılan klinik tablonun en sık nedeni EBV dir.
EBV'nü sıklık sırasıyla CMV, toksoplazmosis, rubella virüsü, enterovirüsler, HH-6, HIV, vb. izleyebilir.
EBV negatif kalan vakaların bir çoğunda neden genellikle CMV dir.
Yanıt - C
97) Kızamık enfeksiyonu sonrasında gelişen pnömoniye aşağıdaki organizmalardan hangisinin yol açma
olasılığı en yüksektir? (Nisan - 2005)
A) Klebsiella pneumoniae
B) Solunum sinsityal virüs
C) Clamidya trachomatis
D) Streptococcus pneumoniae
E) Pseudomanas aueroginosa
Kızamık sonrası gelişen alt solunum yolu enfeksiyonu komplikasyonunda etkenler sıklıkla gram pozitif
bakterilerdir. Bunların başında da S. pneumoniae ve S. aureus gelir.
Kızamık virüsü de interstisyel pnömoni yapabilirse de oldukça nadirdir.
Yanıt - D
98) Adolesan çağdaki kız çocuklarında cinsel yolla bulaşan enfeksiyonlara aşağıdaki
mikroorgaizmalardan hangisi en sık yol açar? (Nisan - 2005)
A) Clamidya trachomatis
B) Trichomanas vaginalis
C) Neisseria Gonorea
D) Herpes simpleks virusu
E) Human papilloma virüs
102
Adolesanlarda cinsel yolla bulaşan hastalıkların (STD)başında iki önemli etken yer alır bunlar C. trahomatis
ve N. gonoreadır. Ancak birçok kaynak özellikle gelişmiş batı ülkelerinde ilk etken olarak C. trachomatisi
göstermektedir.
Yanıt - A
99) Aşağıdakilerden hangisi stafilokokal toksik şok sendromunun tanı kriterlerinden biri değildir?
(Nisan - 2005)
A) 38.8°C üzerinde ani ateş

B) Hiperkalsemi
C) Deskuamasyon gösteren eritrodermi
D) Renal bozukluklar
E) Trombositopeni
Gerek stafilokok gerekse de streptokoksik toksik şok sendromunda (TSS) tanı kriterleri içerisinde;
1. Steril bir vücud bölgesinden etkenin izolasyonu
2. Ateş veya hipotermi
3. Hipotansiyon
4. ALT veya AST de yükseklik
5. BUN ve kreatininde artış
6. Derideki soyulmalar, deride yaygın eritem, gözde yaygın hiperemi vb. klinik bulgular
7. Trombositopeni, PT ve aPTT de uzama
8. Kanda toksinin gösterilmesi
Yanıt - B
100) Lumbal ponksiyon, aşağıdaki durumların hangisinde kontrendikedir? (Eylül - 2005)
A) İntrakraniyal yer kaplayan lezyon kuşkusu

B) Menenjit
C) Demiyelinizan hastalıklar
D) Hodking dışı lenfoma
E) Ensefalit
Lomber ponkisyonun kontrendike olduğu durumların başlıcaları;

Kİ BAS veya menenjitte beyin ödemi varlığı gözdibi muayenesinde paplilla ödemi
LP yapılacak alanda enfeksiyon varlığı
Hemorajik diatez varlığı
Vital fonksiyonların insatbil olması durumu olarak sıralanabilir.
intrakraniyal yer kaplayan lezyon kuşkusunda LP yapılmamalıdır.
Yanıt - A
101) Aşağıdakilerden hangisi meningokoksik sepsiste kötü prognoz kriterlerinden biridir? (Eylül - 2005)
A) Lökositoz
B) Hiponatremi
C) Pnömoni
D) Trombositopeni
E) Artrit
Meningokosemide kötü prognostik kriterler içerisinde;

Hipotermi
Hipotansiyon
103
Purpura fulminans
Septik şok
Lökopeni
Trombositopeni
BOS ta menenjit bulgularının olmaması
yaygın DIC
Vakanın yaşının <1 yaş olması
Düşük sedimentasyon hızı sayılabilir.
Yanıt - D
102) Altı aylık, sağlıklı bir bebek 2 gündür devam eden ateş nedeniyle acil servise getiriliyor. Öyküsünden, aynı
günün sabahı götürüldüğü sağlık ocağında vücut sıcaklığının normale döndüğü ve bundan 2 saat sonra
yaygın makülopapüler döküntü ortaya çıktığı öğreniliyor. Fizik muayenede enanteminin kaybolduğu ve başka
patolojik bulgularının olmadığı belirleniyor.
Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül -2005)
A) Kızamık
B) Kızamıkçık
C) Suçiçeği
D) Roseola infantum
E) İlaç erüpsiyonu
Tabloda klasik olarak Parvovirüs enfeksiyonuna bağlı gelişen 5. hastalık, tokatlanmış çocuk sendromu ya da
diğer adıyla "rozeola infantum" tarif edilmiştir. Kızamık ve kızamıkçıkta sistemik bulgular ile birlikte ateşin
daha uzun sürmesini bekleriz. Suçiçeğinde özellikle veziküler döküntü beklenir.
Yanıt - D
103) Aşağıdaki bakterilerden hangisi çocukluk döneminde görülen osteomiyelite en sık neden olur?
(Eylül - 2005)
A) Klebsiella pneumoniea
B) Streptococcus pyogenes
C) Streptococcus pneumoniea
D) Haemophilus influenzae
E) Staphylococcus aureus
Çocukluk döneminde osteomiyelit/septik artritin en sık etkeni S. aureus'tur.
Yenidoğan döneminde ise B grubu streptokoklar, orak hücreli anemili vakalarda da S. typhi dir.
Yanıt - E
104) Bebeklerde en sık görülen influenza komplikasyonu aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan- 2006)
A) Otitis media
B) Miyokardit
C) Hemorajik pnömoni
D) Toksik şok sendromu
E) Artrit
İnfluenza enfeksiyonun çocuklarda en sık görülen komplikasyonu diğer akut hastalıkta olanlarla hemen hemen
aynıdır, AOM dir. Mortaliteye neden olan en önemli komplikasyon ise sekonder bakteriyel pnömoniler,
menengoensefalitlerdir. influenza B'nin Reye sendromuna da neden olabileceği unutulmamalıdır.
Yanıt - A
104
105) Aşağıdaki hastalıklardan hangisinin geçirilmesinden veya tedavisinden sonra, o hastalığa karşı
aşılama gerekmez? (Nisan - 2006)
A) Kızamık
B) Poliomiyelit
C) Tetanoz
D) Difteri
E) Haemophilus influenzae tip b menenjiti
Değişik şekillerde sıkça sorgulanan bir bilgi. Hangi enfeksiyonlar kalıcı bağışıklık bırakır veya bırakmaz?
Enfeksiyon hastalığı geçirildiğinde kalıcı bağışıklık oluşturanlar kızamık ve suçiçeği başta gelir. Tekrarlama
oranı çok düşüktür. Ancak Hib enfeksiyonları, difteri, boğmaca, tetanoz, polyo ve menengokosemi, pnömokok
enfeksiyonları gelmektedir.
Yanıt- A
106) Aşağıdakilerden hangisi Corynebacterium diphtheriae enfeksiyonunun komplikasyonlarından biri
A) Miyokardit
B) Yumuşak damak paralizisi
C) Diyafram paralizisi
D) Beyin apsesi
E) Periferal nöropati
Difteri komplikasyonları bakterinin ürettiği ekzotok-sine bağlıdır. Beyin apsesi komplikasyon içerisinde yer
almaz.
Difteri Komplikasyonları
1. Sekonder bakteriyel enfeksiyonlar
2. Miyokardi: Oldukça sıktır. Hastalık başladıktan ortalama 2 hafta (1-6 hafta) sonra görülür. Antitoksin
kullanılan vakalarda daha az görülür.
3. Nörolojik komplikasyonlar: Kardiyak komplikasyonlara göre daha geç oluşur.
* Yumuşak damak felci: 3. hafta(en sık)
* Oküler paralizi: 5 hafta
* Diyafragma paralizisi: 5-7. hafta
* Ekstremite paralizileri: 6-10 hafta
Yanıt - D
107) Aşağıdakilerden hangisi akut bakteriyel menenjit tedavisi sırasında görülen akut santral sinir sistemi
komplikasyonlarından biri değildir? (Nisan - 2006)
A) Konvülsiyon
B) Kranial sinir paralizileri
C) İşitme kaybı
D) Serebral hemiasyon
E) Dural venöz sinüs trombozu
Çocuklarda pürülan menenjitin erken komplikasyonları içerisinde subdural efüzyon, konvülsiyon, hidrosefali,
hemiparezi, ven trombozları, beyin ödemi, uygunsuz ADH üretimi, vaskülitier, kraniyal sinir paralizileri vb.
sıralanabilir. İşitme kaybı ise menenjit sonrası geç dönemde gördüğümüz en sık komplikasyondur.
Yanıt - C
105
METABOLİZMA HASTALIKLARI
1) Aşağıdaki laboratuar tetkiklerinden hangisi akut kalıtsal metabolizma hastalığı taraması için gerekli
değildir?
A) Elektrolitler B) Kan gazları, laktat

C) Amonyak D) Fenilalanin
E) İdrarda redüktan madde
Elektrolitler konjenital adrenal hiperplazi, kan gazları organik asidemiler, amonyak üre siklusu defektleri,
idrarda redüktan madde ise galaktozemi taramasında kullanılır. Fenilalanin fenilketonüri taramasında
kullanılır. Ama fenilketonüri diğer hastalıklar gibi akut olarak değil, kronik ilerleyici olarak ortaya çıkar.
Yanıt - D
2) Üç günlük bebek, genel durumu bozulmuş, emmiyor ve yenidoğan refleksleri alınmıyor, aşağıdaki
hastalıklardan hangisi ayırıcı tanıda düşünülmez?
A) Neonatal sepsis B) İntrakraniyal kanama
C) Wilson hastalığı D) Üre siklusu defekti
E) Organik asidemi
Hastalık genellikle ergenlik çağından sonra ortaya çıkar. Bazen, 3-4 yaşından itibaren de belirti vermeye
başlayabilir. Fakat hiçbir zaman akut olarak belirti vermez. Kronik ilerleyici bir hastalıktır.
Yanıt - D
3) İdrarda kokuya neden olan metabolik hastalıklar için aşağıdaki eşleşmelerden hangisi yanlıştır?
A) Metionin malabsorpsiyonu: lahana

B) Fenilketonüri: küf ya da ölü fare
C) MSUD: kokmuş balık
D) Izovalerik asidemi: terli ayak
E) Hawkinsinüri: yüzme havuzu (klor)
MSUD Maple syrup Urine Disease'in (Akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı) kısaltmasıdır. İdrar yanmış
şeker=Akçaağaç şurubu, ya da pastırma çemeni gibi kokar. Hastalık için patognomoniktir.
Yanıt - C
Metabolizma hastalıklarının tanısında idrar rengi ve kokusu
İdrar rengi
Homogentisik asidüri (alkaptonüri) (siyah)
Triptofan malabsorpsiyonu (mavi)
Miyoglobinüri, porfiri (pembe-kırmızı)
Porfiüri (porto şarabı)
Ürik asidopati (sarı-portakal)
İdrar kokusu
Glütarik asidemi tip II (terli ayak)
Fenilketonüri (küf ya da ölü fare)
Akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı (yanmış şeker, çemen)
İzovalerik asidemi (terli ayak)
Beta metililglisinüri (kedi sidiği)
Metionin malabsorpsiyonu (bira)
Trimetilaminüri (kokmuş balık)
Tirozinemi (küf)
Şerbetçiotu kokulu idrar hastalığı (şerbetçiotu)
Hiperammonemiler (amonyak)
Hawkinsinüri (yüzme havuzu, klor)
106
Kalıtsal metabolizma hastalıklarında yapılan laboratuar testleri
A. Her laboratuvarda yapılabilen testler
İdrar
• Demir (3) klorür testi (fenilalanin, tirozin, homogentisik asit, histidin aspirin ve diğer bazı ilaçlar)
• Keton üri
• indirgeyici madde, glükoz, galaktoz
• Ketoasitler (dinitrofenilhidrazin testi)
• Sülfitler (siyanid-nitroprussid testi)
• Tirozin ve fenolik asitler (Millon testi)
• Metilmalonik, etilmalonik ve malonik asitler (p-nitroanilin testi)
• Heparan ve dermatan sülfat (setiltrimetilamonyum veya toludin mavisi testi)
• pH, sediment (kristaller)
Kan
• Tam kan sayımı, Glükoz, Kan gazları

• Elektrolitler, Amonyak, Ürik asit
• Beta-hidroksi bütirik asit, Asetoasetik asit, Laktik asit, piruvik asit
B. Birçok merkezde yapılabilen testler
• Aminoasit kromotografisi (idrar, kan)
• Şeker kromotografisi (idrar, kan)
• Mukopolisakkarid elektroforezi (idrar)
• Kantitatif amino asit tayini
• Organik asitler (gaz kromotografisi-kitle spektrofotometrisi)
• Karnitin (plazma, idrar, total ve serbest)
• Çok uzun zincirli yağ asitleri, serbest yağ asitleri
• Orotik asit (idrar)
• Galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (Beutler testi)
C. Sınırlı sayıda merkezlerde yapılabilen testler
• Enzim tayini ve DNA incelemeleri (kültürlenmiş deri fibroblastları, akyuvarlar, karaciğer ve diğer dokular)
107
Yenidoğanın metabolik hastalıklarına yaklaşım
4) Aşağıdaki idrar rengi ve hastalık eşleşmelerinden hangisi yanlıştır?
A) Alkaptonüri: siyah
B) Triptofan malabsorpsiyonu: yeşil
C) Miyoglobinüri: kırmızı
D) Porfiri: kırmızı
E) Bilirubinüri: çay rengi
108
Triptofan malabsorpsiyonunda idrar rengi yeşil değil, mavi olur.
Yanıt - B
5) Aşağıdaki hastalklardan hangisi konvülsiyona neden olmaz?
A) Piridoksin yetersizliği
B) Ketotik olmayan hiperglisinemi
C) Sülfit (ksantin) oksidaz yetersizliği
D) Folinik asit yetersizliği
E) Sistinüri
Sistinüri taş hastalığıdır. Konvülsiyona neden olmaz.
Yanıt - E
6) Aşağıdaki hastalıklardan hangilerinin neonatal dönemde taranması zorunludur?
I.Kistik fibroz
II.Galaktozemi
III.Bİotinidaz yetersizliği
IV.Hipotiroidi
V.Früktozemi
VI. Fenilketonüri
A) I+II,
B) lll+IV,
C) V+VI,
D) ll+IV,
E) IV+VI
Yanıt - E
Yenidoğanda Metabolik Tarama Testleri
Herhangi bir metabolik hastalığın henüz belirtileri ortaya çıkmadan saptayan yöntemlere metabolik tarama
testleri adı verilir. 1:20,000' den daha sık görülen ve tedavisi olan her hastalık, tarama programına
alınmalıdır. Tarama testleri basit, ucuz ve güvenilir olmalıdır. Günümüzde tarama programına alınması
gereken iki hastalık vardır. 1. fenilketonüri (Türkiyede'ki sıklığı 1:4000) 2. konjenital hipotiroidi
(Türkiyede'ki sıklığı 1:3000)
7) Hangi durum fenilketonüri taramasında yanlış negatif sonuçlara yol açmaz?
A) Antibiyotik kullanımı
B) Parenteral beslenme
C) Şekerli su ile beslenme
D) Anne sütü ile beslenme
E) Örneklerin ilk gün alınması
Fenilketonüri taramasında kullanılan Guthrie testinde topuktan alınan kan filtre kağıdına emdirilir ve
besiyerine ekilir, b. subtilus adlı bakteri fenilalanin düzeyinin yüksekliği ile doğru orantılı olarak ürer. Hayatın
ilk iki günde yetersiz protein alımı olabileceği için testin yancı negatif çıkma olasılığı vardır. Bu nedenle test
ideal olarak hayatın 3ncü ve 7nci günleri arasında alınmalı ya da erken alındı ise daha sonra tekrarlanmalıdır.
Antibiyotik kullanımı da yalancı negatif sonuçlar verebilir.
Yanıt - D
109
8) Vitaminle tedavi edilen metabolik hastalıklar için aşağıdaki eşleşmelerden hangisi yanlıştır?
A) Homosistinüri: A vit
B) Metilmalonik asidüri: Bı2 vit
C) MSUD: B1 vit
D) Glütarik asitüri: B2 vit
E) Yenidoğanın geçici hipertirozinemisi: C vit
Klasik homosistinüride B6 vitamini kullanılır.
Yanıt - A
Kalıtsal metabolizma hastalıklarında vitamin tedavisi

• B12 vitamini: 2 mg/gün (metilmalonik asidüri)
• Biyotin: 10 mg/gün, (izovalerik asidemi, propionik asidemi, biyotinidaz yetersizliği)
• Tiamin: (B1 vit): 10 mg/gün (MSUD)
• Riboflavin (B2 vit): 10 mg/gün: glütarik asidüri Tip II + Pirüvik asidemi
• C vitamini: Yenidoğanın geçici hipertirozinemisi
9) Aşağıdaki metabolik hastalıklardan hangisinde enzim tedavisi uygulanmamaktadır?
A) Gaucher hastalığı
B) Maroteaux-Lamy (GSD VI)
C) Fenilketonüri
D) Pompe Hastalığı
E) Fabry hastalığı
Gaucher, Fabry, Pompe, Scheie, Maroteaux-Lamy (GSD VI) ve ADA eksikliğinde enzim tedavisi uygulanır.
Fenilketonüri tedavisi diyet ile yapılır.
Yanıt - C
10) Aşağıdaki metabolik hastalıklardan hangisi düşük proteinli diyetten yarar görmez?
A) Fenilketonüri
B) Üre siklusu defektleri
C) Tirozinemi
D) Hartnup hastalığı
E) Organik asidemiler
Hartnup hastalığında nötral amino asit emilimi bozukluktur.
Yanıt - D
11) Aşağıdaki inceleme yöntemlerinden hangisi fenilketonüri tanısında yararlı değildir?
A) Demir3 klorür testinin pozitifliği

B) Fenilalanin düzeyinin yüksek oluşu
C) Tirozin düzeyinin düşük oluşu
D) Ürik asit düzeyinin yüksek oluşu
E) İdrarın pis kokması
Klasik fenilketonüride fenilalanin düzeyinin 20 mg/dL'nin üzerindedir (N: <2mg/dL). Tirozin normal ya da
düşüktür. Fenilalanin/tirozin oranı (normalde 2/1) artmıştır. Tetrahidrobiyopterin düzeyleri ise normaldir.
Kanda ve idrarda (fenilpiruvik asit, fenillaktat, fenilasetat, fenilglutamin gibi fenilalanin metabolitleri artar.
İdrarda demir (3) klorür testinde yeşil renk fenilpirüvik asitin varlığını gösterebilir. Bu test nonspesifiktir,
ayrıca ilk haftalarında yalancı negatif olabilir. Fenilketonüride idrar fare leşi gibi kokar. Ürik asit gutta,
metabolik sendromda, doku yıkımında bazı ürik asit metabolizması bozukluklarında artar.
Yanıt - D
110
12) Klasik fenilketonüride aşağıdaki bulgulardan hangileri görülmez? (üç şıklı)
I. Pilor stenozunu andıran inatçı kusmalar

II. Ekzema
III. Açık saç, göz ve deri rengi
IV. Mikrosefali
V. Akut ansefalopati
VI. Karaciğer yetersizliği
A) I+II
B) lll+VI
C) l+III
D) V+VI
E) ll+V
Klasik fenilketonüride kronik ve ağır beyin hasarı, ilerleyici motor-mental gerilik, spastisite, felçler,
konvülsiyon, self-mütilasyon, açık saç ve deri rengi (sarı saç, mavi göz, tirozin yetersizliği), idrarda ve terde
fare leşi kokusu (fenilasetat), mikrosefali ve inatçı kusmalar vardır; karaciğer yetersizliği görülmez.
Yanıt - D
13) Tetrahidrobiyopterin yetersizliği için hangisi yanlıştır?
A) Fenilalanin yüksekliği
B) Tirozin düşüklüğü
C) Serotonin azlığı
D) DOPA azlığı
E) Fenilalaninden fakir diyet ile klinik bulguların düzelmesi
Habis fenilketonüri tetrahidrobiopterinin (BH4 = fenilalanin hidroksilazın kofaktörü) kendisi ya da

döngüsünün hastalığıdır. Ağır nörolojik bulgular, diyet tedavisine cevap vermez. BH4 triptofandan 5-HT ve
serotonin, tirozinden dopamin sentezinde de rol oynar. Bu metabolitlerin takviyesi tedavide yararlı olabilirse
de prognoz genellikle kötüdür.
Yanıt - E
14) Aşağıdakilerden hangisi Tirozinemi Tip l'in beklenen bir bulgusu değildir?
A) Tirozin yüksekliği
B) Karaciğer yetersizliği
C) Generalize aminoasidüri (Fanconi send)
D) Rahitis
E) Tendinöz ksantom
Tirozinemi Tip I ağır karaciğer yetersizliği, kusma, kanamalar, sepsis, renal tubulopati (Fanconi sendromu)
ile karakterizedir. Tendinöz ksantomlar Tip II hiperlipidemide görülür.
Enzim defekti: Fumarilasetoasetat hidroksilaz
Klinik bulgular
Akut infantil form: Ağır karaciğer yetersizliği, kusma, kanamalar, sepsis, renal tubulopati (Fanconi
sendromu)
Kronik form: Hepatomegali, siroz, büyüme geriliği, rahitis, hematom, tubulopati, periferik nöropati, karın
ağrıları (d-ALA artışı)
Tanı: Yüksek süksinilaseton düzeyi (diagnostik). Tirozin düzeyleri: ya da yüksek. Metionin:yüksek, delta-
aminolevulinik asit: yüksek, alfa-feto protein: çok yüksek (hepatosellüler karsinom belirteci)
Tedavi: NTBC 1 mg/kg: toksik metabolitlerin (süksinilaseton) birikimini engeller; Bu sırada tirozin daha da
yükseldiği için tirozinden kısılı diyet daha da önem taşır. İlaç tedavisi başarılı olmazsa karaciğer
transplantasyonu
111
Komplikasyonlar: Karaciğer yetersizliği, hepatosellüler karsinom (alfa-feto protein takibi), periodik olarak
ultrasonografi ve karaciğer biyopsisi yapın.
Prognoz: NTBC tedavisi ile oldukça iyi. Aksi halde karaciğer transplantasyonu yapılır.
Yanıt - E
15) Tirozinemi Tip I tanısı için hangisi spesifiktir?
A) Metionin düzeyi artışı

B) Generalize aminoasitüri
C) Alfa-feto protein yüksekliği
D) idrarda süksinil aseton artışı
E) Delta-aminolevülinik asit artışı
Yüksek süksinilaseton düzeyi diagnostiktir.
Yanıt - D
16) Hangi şık Alkaptonüri için doğru değildir?
A) Tirozin metabolizması bozukluğudur.

B) İdrarda homogentisik asit artışı vardır.
C) Bekletilince idrar rengi kararır
D) Artropati yapar
E) Mental retardasyon sıktır
Yanıt - E
ALKAPTONÜRİ
Alkaptonüride homogentisik asit oksijenaz defekti nedeni ile homogentisik asit maleoloasetik asite
dönüşemez. Biriken homogentisik asit ve metabolitleri oksitlenerek vücut sıvılarını siyaha boyarlar. Örneğin
idrar bekletildiği zaman siyahlaşır. Sklera siyahlasın Genç erişkinlerde erişkinlerde hafif artrit, yaşlılarda
ağır artrit görülebilir. Proteinden kısılı diyetin belirgin bir yararı yoktur. NTBC tedavisi deneysel olarak
başarılıdır. Mental geriliğe yol açmaz.
17) Bir hastada skleralar siyah ise ön planda hangi hastalığı düşünürsünüz?
A) Fenilketonüri
B) Hepatik porfirya
C) Tirozinemi
D) Üre siklus defekti
E) Hemoglobinüri
Alkaptonüride homogentisik asit ve metabolitleri oksitlenerek vücut sıvılarını siyaha boyarlar. Örneğin idrar
bekletildiği zaman siyahlaşır. Sklera da siyahtır.
Yanıt - E
18) Homosistinüri için aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) Lens dislokasyonu, araknodaktili

B) Martan sendromuna benzer görünüm
C) Sülfitüri, metionin artışı
D) Akut karaciğer yetersizliği
E) Tromboemboli atakları
Homosistinüri karaciğer yetersizliğine yol açmaz.

Yanıt - D
112
HOMOSİSTİNÜRİ
Homosistinüri sistationin sentaz yetersizliğine bağlı OR geçişli bir hastalıktır. Homosistin birikimi
kollajenin çapraz bağlanma sürecini bozarak değişik organlarda hasara neden olur.
Homosistinüri, üç ile on yaşları arasında daha çok göz bozuklukları ile ortaya çıkar. En erken bulgu iler-
leyici miyopidir. Göz lensini kirpiksi cisme bağlıyan bağlar kalınlaşmış olduğundan lens dislokasyonu
gelişir. Ayrıca katarkt, glokom ve retina ayrılması gibi göz bozukluklarına da rastlanır.
Kemik bağ dokusu bozuklukluğuna bağlı olarak araknodaktili, skolyoz, genu valgum ve pes cavus gibi is-
kelet bozuklukları ve osteoporoz gelişebilir. Boy hafif uzundur. Damar intimasının bozuk olması yüzünden
trombositler kolayca endotele yapıştığından tromboemboli riski büyüktür. Bu nedenle hastaların genel
anestezi alması sakıncalıdır.
Yüz kızarması ve eritemli alacalanma homosistinürinin vasküler komplikasyonları arasındadır. Olguların

yaklaşık yarısında yavaş gelişen mental gerilik mevcuttur. Zekâ geriliği toksik metabolitlerin birikiminden
çok tekrarlayan serebral tromboembolilere bağlanmaktadır.
Tanı: serumda metionin ve homosistin (N: 0-3.5 µmol/L) düzeyleri yüksektir. Taze(!) idrarda siyanid
nitroprussid testi pozitiftir.
Tedavi: Olguların yaklaşık yarısında farmakolojik dozlarda (200-1000 mg/gün) verilen piridoksin (B6 vit),
residüel enzim aktivitesini arttırır. Ayrıca homosistinin metionine remetilizasyonunu hızlandırmak amacı ile
folik asit (5mg/gün) ve betain (100 mg/kg/gün) verilir.
19) Homosistin metabolizmasında rol oynamayan vitaminler hangileridir?
I. B1 vit
II. B2 vit
III. B6 vit
IV. B12 vit
V. Folik asit
A) l+ll, B) lll+VI,
C) l+lll, D) IV+V,
E) ll+V
Yanıt - A
20) Kardiyovasküler hastalıklarda ve nöral tüp defektlerinde hangi aminoasit kanda yüksektir?
A) Fenilalanin B) Histidin
C) Valin D) Lösin
E) Homosistin
Homosistin metabolizmasında rol oynayan vitaminler;
1) Remetilasyon (B12 vitamini ve folik asit)
2) Transsülfürasyon (B6 vitamini)
21) Marfan sendromunda olmayan özellikler hangileridir? (iki şık)
I. Lens dislokasyonu
II. Araknodaktili
III. Kemik deformiteleri
IV. Tromboemboli oluşumu
V. Sülfitüri
VI. Dissekan aort anevrizması
A) l+ll, B) III+VI,
C) l+III D) IV+V,
E) ll+V
113
Her ikisi de bağ dokusu hastalığı olan Marfan sendromu ve homosistinüri birbirine çok benzer. Hatta dış
görünüş itibarı ile birbirinden ayrılmazlar. Marfan sendromunda Tromboemboli oluşumu ve sülfitüri yoktur.
Yanıt - D
21) Sistinüri için hangisi yanlıştır?
A) En çok görülen transport bozukluğudur.

B) Sistin, ornitin, izin ve arjininin idrarla boşaltımı artmıştır.
C) Korneada sistin kristalleri vardır
D) Sistin taşları hafif radyoopaktır.
E) İdrarda hekzogonal knistaller ve sülfitüri mevcuttur.
A. Sistinüri
Defekt: Dibazik amino asitlerin (lizin, arjinin, ornitin, ve sistin) renal tübüler reabsorpsiyonunda azalma
Klinik bulgular: Nefrolitiazis (sistin 1250 µmol/L'nin üzerinde ve asit pH'da kristalleşir)
Tanı: Taze idrarda nitroprussid testi pozitiftir. İdrarda lizin, arjinin, ornitin, ve sistin boşaltımı artmıştır.
Plasma düzeyleri genellikle normaldir.
Tedavi: Fazla (>5L) sıvı alma, idrarın alkalileştirilmesi (üriner enfeksiyonlar!). Seçilmiş olgularda penisillamin
(1-2 g/ gün), merkaptopropionilglisin veya kaptopril.
Yanıt - C
22) Aşağıdaki hastalıklardan hangisi Fanconi sendromunun nedenlerinden biri değildir?
A) Galaktozemi B) Kalıtsal früktoz entoleransı
C) Tirozinemi D) Wilson hastalığı
E) Fenilketonüri
Fanconi Sendromu
Renal tübüllerin işlevlerinin genel olarak bozulduğu bir sendromdur. Glükozüri, hipostenüri (idrar dansite
düşüklüğü), hiperürikozüri, poliüri, fosfatüri, hiperkalsiüri, proteinüri, proksimal renal tübüler asidoz, D
vitamine dirençli raşitizm ve generalize aminoasidüri ile karakterizedir. Sistinüri ile hiç bir ilişkisi yoktur.
Yanıt - E
1) İdiopatik Fanconi sendromu

2) Genetik / metabolik hastalıklara bağlı Fanconi sendromu: sistinoz, galaktozemi, von Gierke,
tirozinemi, Wilson hastalığı v.b
3) Edinsel / toksik Fanconi sendromu Akut tübüler nekroz, salisilat zehirlenmesi, ağır yanıklar, ağır
metal zehirlenmesi, ağır malnütrisyon, hiperparatiroidizm v.b)
Homosistinüri ve Marfan sendromunun özelliklerinin karşılaştırılması

Belirtiler Homosistinüri Marfan sendromu
Lens dislokasyonu (genellikle aşağı) doğru), glokom, retina Lens dislokasyonu (genellikle yukarı
Göz
ayrılması, miyopi katarakt doğru), mikrofaki, glokom, retina ayrılması
Araknodaktili, hipermobilite, pektus ekskavatum, düztabanlık, Araknodaktili, hipermobilite, pektus
iskelet
dolikosternomeli, osteoporoz, genu valgum, diş bozuklukları ekskavatum, düztabanlık
Merkez sinir Zekâ genellikle geri, konvülsiyonlar, EEG bozuklukları,

Zekâ geriliği nadir
sistemi spastisite, fokal nörolojik bozukluklar; psiklatrik bozukluklar
Kardiyovasküler Arteriyel ve venöz trombuslar, yüz kızarması, livedo Dissekan anevrizma, mitral kapak
sistem reticularis prolapsusu, aort dilatasyonu, A5D
Genel anestezi Kontrendike Yapılabilir
Sülfitüri Var Yok
114
23) Fanconi sendromunda aşağıdaki laboratuar bulgularından hangisi görülmez?
A) Generalize aminoasidüni
B) Glükozüri
C) Renal tübüler asidoz
D) Hiperfosfatemi
E) idrar dansitesi düşüklüğü
Fanconi sendromunda aşırı fosfatüri nedeni ile hipofosfatemi olur.
Yanıt - D
24) Hartnup hastalığı için hangisi yanlıştır?
A) Nötral alfa-amino asitlenin böbrek tubulusları ve ince bağırsaktaki ortak taşınma sistemleri bozulmuştur.
B) Ellere ve bacaklarda ışığa duyarlı döküntüler niasin tedavisi ile kontrol altına alınabilir.
C) Ataksi
D) Psikiatrik bozukluklar
E) Tedavide proteinden düşük diyet kullanılır.
Hartnup hastalığı
Defekt: Nötral amino asitlerin (alanin, valin, treonin, lösin, izolösin, fenilalanin, tirozin, triptofan, histidin,
glisin) intestinal ve renal tübüler reabsorpsiyonunda azalma; triptofan yetersizliği niasin (pellegra) ve
serotonin yetersizliğine yol açar.
Klinik bulgular: Fotodermatit, serebellar ataksi; çoğu kez asemptomatik
Tanı: İdrarda nötral amino asitlerin yüksekliği, plazmada düşüklüğü.
Tedavi: Niasin 40-300 mg/gün, güneşten korunma, proteinden zengin diyet

Yanıt - D
25) Sistinoz için hangisi yanlıştır?
A) Şistinin lizozom zarındaki taşınma defektidir

B) Korneada sistin kristalleri görülür
C) Alkali fosfataz düşüktür
D) Tedavi edilmezse kronik böbrek yetersizliği gelişir
E) Fanconi sendromu nedenlerinden biridir
Sistinoz
Şistinin lizozom zarındaki taşınması detektiftir. Sonuçta çeşitli dokularda sistin birikimi olur. Başlıca bulgular
büyüme geriliği, fotofobi (korneada kristaller), rahitis, poliüri ve renal tübüler asidozdur. Tedavi edilmezse
kronik böbrek yetersizliği gelişir.
Korneanın yarık lamba ile incelenmesinde sistin kristalleri görülebilir. Lökosit sistin içeriğinde artış ile tanı
kesinleşir.
Tedavide sistin birikimini azaltan sisteamin kullanılır.

Yanıt - C
26) Aşağıdaki eşleşmelerden hangisi yanlıştır?
A) Sistinüri tedavisi: İdrarın alkalileştirmesi, d-penisillamin

B) Hartnup hastalığı: skorbüt
C) Metionin malabsorbsiyonu: şerbetçiotu kokulu idrar
D) Triptofan malabsorpisyonu: çocuk bezinin maviye boyanması
E) Sistinoz tedavisi: Sisteamin
Hartnup hastalığında Fotodermatit ve serebellar ataksi olur. Skorbüt C vitamini yetersizliğine bağlıdır.
Yanıt - B
115
27) Organik asidemiler için hangisi yanlıştır?
A) Anyon açığı artmıştır

B) Akut ansefalopati yapabilir
C) Klor düzeyi yüksektir
D) Amonyak yüksektir
E) Laktat yüksektir
Yanıt - C
28) Normal doğmuş bir bebek, ikinci günden sonra emmemeye başlamış ve yenidoğan refleksleri
zayıflamış, pH: 6.9, bikarbonat 5 mEq/L, amonyak 1000 mmol/L, muhtemel tanı nedir?
A) Galaktozemi
B) Tirozinemi
C) Organik asidemi
D) Üre siklusu defekti
E) Zellweger sendromu
Hastada pH'nın (pH:6.9) ve bikarbonatın (5 mEq/L) düşük olması. Metabolik asidozun varlığını
düşündürmektedir. Amonyağın 1000 mmol/L gibi çok yüksek olması ön planda primer üre döngüsü defektini
akla getirmelidir. Fakat primer üre siklus defektlerinde metabolik asidoz değil, solunum merkezinin aşırı
uyarılmasına bağlı respiratuar alkaloz olur. Yenidoğan döneminde belirti veren primer üre siklusu
defektlerinde kan amonyak düzeyi 400-2000 µmol/L ve hatta üzerinde olabilir. Üre düzeyleri ise genellikle
düşüktür.
Organik asidemilerdeki amonyak düzeyleri zaman zaman primer enzim defektlerinde olduğu kadar yüksek
olabilir. Metabolik asidoz ve ketonürinin olmaması primer hiperammonemileri organik asidemilerden ayırır.
Yanıt - C
29) Organik asidemi tedavisinde hangisi kullanılmaz?
A) Bikarbonat enfüzyonu
B) Kamitin
C) Vitaminler (Biyotin, B12 vit, B2 vit)
D) Sodyum benzoat, fenilasetat
E) Fenilalaninden kısılı diyet
Organik asidemilerde Akut tedavi

• Bikarbonat enfüzyonu
• Toksinlerin uzaklaştırılması: Dializ, hemofiltrasyon, kan değişimi
• Hiperamonemi tedavisi (Sodyum benzoat, fenilasetat vb)
• Katabolizmanın önlenmesi
• Protein alımının azaltılması
• Kamitin (100-300 mg/kg)
• Vitaminler (Vit. B12, Vit. B1, Vit. B2, biotin)
Yanıt - E
30) Hangisi ornitin transkarbamilaz (OTC) yetersizliği için doğru değildir?
A) Mitokondrial bir hastalıktır.

B) En sık görülen primer üre siklusu defektidir.
C) Respiratuvar alkaloz + akut ansefalopati tablosu ile ortaya çıkar
D) Orotik asitte artış olur.
E) En ağır tablo kızlarda görülür
116
Ornitin transkarbamilaz (OTC) yetersizliği X'e bağl olarak geçer. Bu nedenle erkek bebeklerde klinik tablo çok
ağırdır; hayatın ilk aylarında ölürler. Kız çocuklarında kronik bir ansefalopati olur.
Yanıt - E
Hiperammonemi nedenleri
I. Primer üre siklüsü defektleri

• Karbamoil fosfat sentaz (CPS) yetersizliği
• Ornitin transkarbamilaz (OTC) yetersizliği
(x'e bağlı resesif) (en sık)

• Arjininosüksinat liaz (AL) yetersizliği (Arjininosüksinik asidemi)
• Arjininosüksinat sentaz (AS) yetersizliği (sütrillinemi)
• Arjininaz yetersizliği (hiperarjininemi)
• N-asetil glütamat sentaz yetersizliği
II. Sekonder üre siklüsü defektleri

• Organik asidemiler
• Prematür bebeğin geçici hiperammonemisi
• Yağ asidi oksidasyon defektleri
• Ağır karaciğer yetersizlikleri
• Reye sendromu
• Total parenteral beslenme
31) Üre siklusu defektlerinde aşağıdaki tedavilerden hangisi yapılmaz?
A) Fenilasetik ve fenilbütirik asit

B) Sodyum benzoat
C) Aminoglikozidli lavmanlar
D) Yüksek proteinli diyet
E) Arjinin
Hiperammonemi Tedavisi
Amonyak üretimini azaltmak için diyetteki protein miktarı kısıtlanmalıdır.
Arjininaz yetersizliği dışındaki bütün hiperammonemilerde arjinin düzeyleri düşüktür ve diyete eklenmesi
gerekir. Sitrüllinemi ve arjininosüksinik asidüride diyete arjinin eklenmesi tek başına amonyak düzeylerini
düşürür.
Vücuttaki amonyağın önemli bir bölümü de incebağırsaktaki proteinlerin bakteriler ile parçalanması sonucu
oluşur. Bu enzimin aktivitesini azaltmak için bağırsağı sterilize eden lavmalar (neomisin, streptomisin)
uygulanır.
Akut dönemde amonyak mekanik yollar ile (kan değişimleri, periton dializi, hemodializ) vücuttan uzaklaştırılır.
Sodyum benzoat: İnsan vücudunda en çok bulunan aminoasit olan glisin, benzoik asit ile karaciğerde
birleşerek hipurik aside dönüşerek idrar yolu ile atılır ve böylelikle amonyak yükü azalmış olur. Doz 250-500
mg/kg/ gün.
Sodyum Fenilasetat: Fenilasetik asit glutamini asetillendirir ve bu bileşik daha sonra idrar ile atıldığından,
vücuttaki amonyak yükü azalmış olur. Doz 250-500 mg/kg/gün.
Yanıt - D
117
Üre siklusu defektleri
32) Yağ asidi oksidasyonu defektleri için hangisi yanlıştır?
A) En sık MCAD yetersizliği görülür.

B) Akut ansefalopati + Hiperammonemi yapabilir
C) Hipoglisemi sıktır
D) Karaciğer, kalp ve kas tutulması olur
E) Ketonemi ile birlikte serbest yağ asitlerinde düşüklük olur.
Klinik Bulgular (Reye-benzeri sendrom)

• Ölümcül hipoketotik hipoglisemik koma (özellikle uzayan açlık, enfeksiyon ve ameliyat gibi
katabolik durumlarda)
• Karaciğer yetersizliği
• İskelet kası miyopatisi, kardiyomiyopati
Laboratuvar bulguları
• Ketonlar: Düşük, amonyak:yüksek, belirgin metabolik asidoz yok.
• Glükoz: düşük-normal,
• Transaminazlar: yüksek,
118
• Protrombin zamanı:uzun
• Total kamitin: Düşük (CPTI yetersizliğinde yüksek)
• Acil karnitin/total karnitin: Düşük
• İdrarda dikarboksilik asitlerin varlığı (GS-MS)
• Açilkarnitin profili (Tanısal)
• Enzim incelemeleri (Fibroblastlar, lenfositler)
Ayırıcı tanı: Reye sendromu
Akut tedavi
Glükoz enfüzyonu (7-10 mg/kg/dakika), lipid verilmemeli!
Karnitin (100mg/kg): toksik ara metabolitlerin uzaklaştırılmasını sağlar. Karnitin döngüsü defektlerende ve
LCHAD yetersizliğinde zararlı olabilir.
Kronik tedavi: Uzun süren açlıktan kaçınma (sık beslenme), katabolizmayı arttıran durumların dikkatle
izlenmesi
Yanıt - E
33) Reye sendromu için hangisi yanlıştır?
A) Hepatik bir ansefalopati tablosudur

B) Hastalık bulguları akut mitokondriyal hasara bağlıdır
C) Kafa içi basınç çok artmıştır
D) Özellikle su çiçeği ve influenza enfeksiyonlarının seyri sırasında oluşur
E) Aspirin kullanmayanlarda görülmez
Reye Sendromu
Nedeni belli olmayan bir hepatik ansefalopati tablosudur. Aspirinin etyolojideki rolü oldukça abartılmıştır.
Genellikle bir ÜSYE'nin (özellikle su çiçeği, influenza vb) nekahat döneminde şiddetli kusmalar ile başlar.
Daha sonra hasta hızla komaya girer. Karaciğer normal ya da büyüktür.
Hastalık bulguları akut mitokondriyal hasara bağlıdır. Karaciğer fonksiyonları bozuktur; transaminazlar,
amonyak artmış ve serbest yağ asitleri artmıştır. Protrombin zamanı uzamıştır. Sarılığın olmaması tipiktir.
Asidoz ve hipoglisemi sıklıkla rastlanılan bulgulardır.
EEG dalgalarında bariz bir yavaşlama vardır. Papilla ödemi olsun ya da olmasın kafa içi basınç çok artmış
olup bariz beyin ödemi mevcuttur.
Karaciğer biyopsisinde nekroz ya da hücre enfiltrasyonu yoktur. Mikroveziküler yaygın bir yağlanma görülür.
Mitokondriler şiştir.
Prognoz genellikle kötüdür. Ayırıcı tanıda kalıtsal metabolizma hastalıkları (özellikle yağ oksidasyonu
defektleri) ayırt edilmelidir.
Yanıt - E
34) Aşağıdakilerden hangisi Reye sendromunun mutad bir laboratuvar bulgusu değildir?
A) Transaminazlarda artış
B) Hiperammonemi
C) Hipoglisemi
D) Hiperbilirubinemi
E) Protrombin zamanında uzama
119
Reye sendromunun bulguları akut mitokondriyal hasara bağlıdır. Karaciğer fonksiyonları bozuktur;
transaminazlar, amonyak artmış ve serbest yağ asitleri artmıştır. Protrombin zamanı uzamıştır. Sarılığın
olmaması tipiktir. Asidoz ve hipoglisemi sıklıkla rastlanılan bulgulardır.
Yanıt - D
35) Aşağıdaki metabolik hastalıklardan hangisi kaba yüz şekline neden olmaz?
A) Hipotiroidi B) Mukopolisakkaridozlar
C) Gaucher D) Mukolipidozlar
E) GM1 gangliosidoz
Mukopolisakkaridozlar, Mukolipidozlar, GM1 gangliosidoz ve hipotiroidide yüz hatları kabadır. Gaucher
hastalığında yüzde dismorfizm yoktur.
Yanıt - C
36) Hangi mukopolisakkaridozlarda zeka normaldir? (iki şık)
I. Hurler
II. Schei
III. Morquio
IV. San Flippo
V. Hunter
A) I+II, B) ll+lll,
C) ll+IV, D) l+IV,
E) lll+V
Klinik bulgular: Hastalığa tutulan çocuklar doğumda normal görünürler. Başlangıçta yüz şiştir; daha sonra
yüz çizgileri kabalaşır. Dudaklar kalın olup dil büyüktür. Genel hirsutizm ile birlikte kaşlar birleşiktir. Siy
hastalığında (Tip VII) yüz normaldir; Moquio ve Sanflippoda ise yüz değişiklikleri hafiftir.
Morquio ve Scheie hastalıkları dışında, değişik derecelerde zekâ geriliği mevcuttur. En ağır zekâ geriliği
Sanflippo'da görülür.
Baş büyük ve dolikosefalik, boyun ise kısa ve kalındır. Hunter ve Sanflippo dışında değişik derecelerde
kornea bulanıklığı mevcuttur.
Karın şiş olup göbek ve kasık fıtıklarına sık rastlanır. Mukopolisakkarid depolanmasına bağlı olarak
hepatosplenomegali saptanır.
Mukopolisakkaridozlarda röntgende görülen kemik değişikliklerine "dizostozis mültipleks" adı verilir.

Kafatası büyük ve uzamış olup kalvaryum kalınlaşmıştır. Sella genişlemiş ya da J veya pabuç şeklini almıştır.
Sfenoid kemik nazofarenkse doğru uzanarak çıkıntı yapabilir. Bu çıkıntıya ek olarak adenoid dokunun da
hipertrofik oluşu sürekli hırıltı, apne ve sık kulak enfeksiyonlarına yol açar. Kaburgalar kürek gibi geniştir.
Dorsal alt ve lomber üst vertebraların ön yüzleri gaga gibi sivrilmiş olup kifoz (gibbus) yol açar.
Morquio hastalarının röntgen bulguları daha farklı özelliklere sahip olup genellikle patognomoniktir. Bu
hastalıkta diğer mukopolisakkaridozların aksine vertebraların yükseklikleri azalmıştır (platispondili= vertebra
plana). Bu nedenle ekstremiteler normal uzunlukta olmasına karşın gövde kısadır (kısa gövdeli cücelik).
Yanıt - B
37) Morquio için hangisi yanlıştır?
A) idrarda heparan ve dermatan sülfat artışı yoktur

B) Kaba yüz şekli yoktur
C) Zeka geriliği yoktur
D) Göğüs uzundur
E) Yaşam süresi normale yakındır
Yanıt - D
120
Mukopolisakkaridozlar (MPS). OR=Otozomal Resessif, DS=Dermatan Sülfat, HS=Heparan
Sülfat, KS=Keratan Sülfat, MR=Mental Retardasyon, KVS=Kardiyovasküler Sistem tutulması.
Hastalık/sıklık/ Detektif enzim / Üriner
Klinik özellikler
kalıtım metabolitler
MR (++), kaba yüz (+++), disostozis multipleks (+++), hepatosplenomegali
MPS I H Hurler Alfa-L-idüronidaz
(+++), KVS (+++), kornea bulanıklığı (+++), sağırlık (+++), yaşam süresi 5-10
(1:100,000) OR DS, HS
yıl
MPS I HS Hurler-
Alfa-L-idüronidaz MR (+), kaba yüz (++), disostozis multipleks (++), hepatosplenomegali (+),
Scheie (1:100,000)
DS, HS KVS (++), kornea bulanıklığı(+++), sağırlık (±), yaşam süresi 30 yıl
OR
MR (-), kaba yüz (++), disostozis multipleks (++), hepatosplenomegali (±),

MPS I S Scheie Alfa-L-idüronidaz
KVS (-), kornea bulanıklığı (+++), sağırlık (-), normal yaşam süresi, enzim
(1:600,000) OR DS, HS
tedavisi başarılı
MPS II Hunter
idüronat-2-sulfataz MR (++), kaba yüz (++), disostozis multipleks (++), hepa-tosplenomegali
(Nadir) X'e bağlı
DS, HS (+++), KVS (+++), kornea bulanıklığı (-), sağırlık (++), yaşam süresi 10-15 yıl
resessif
A. Heparan sülfamidaz
B. N-Asetilglükozaminidaz MR (+++), kaba yüz (±), disostozis multipleks (+), hepato-splenomegali (++),
MPS III Sanflippo
C. N-Asetiltransferaz KVS (-), kornea bulanıklığı (-), sağırlık (+), hiperaktivite, yaşam süresi 10-20
(Nadir) OR
D. N-Asetilglükozamin 6- yıl
sülfataz HS
A. Galaktozamin 6-sülfataz
MPS IV Morquio MR (-), kaba yüz (±), disostozis multipleks (++), hepatosplenomegali (±), KVS
B. Beta-Galaktosidaz
(1:300,000) OR (+), kornea bulanıklığı (+), sağırlık (+), yaşam süresi 20-40 yıl
KS, kondriotin 6-sülfat
MPS VI N-Asetilglükozamin 4- MR (-), kaba yüz (++), disostozis multipleks (++), hepatosplenomegali (++),
Maroteaux-Lamy sülfataz (aril sülfataz B) aort kapak hastalığı, kornea bulanıklığı(geç), sağırlık(-), yaşam süresi
(Nadir) OR DS değişken, enzim tedavisi başarılı
Beta-Glükronidaz MR (++), kaba yüz (-), disostozis multipleks (++), hepatosplenomegali (++),
MPS VII Siy
(Nadir) OR DS, HS, kondriotin 4- ve KVS (++), kornea bulanıklığı (+++), sağırlık (+), hidrops fetalis (nadir), yaşam
6-sülfat süresi değişken
38) Hangi mukopolisakkaridozlarda kornea bulanıklığı olmaz?
I. Hunter
II. Sanflippo
III. Morquio
IV. Hürler
V. Siy
VI. Schei
A) I+II, B) lll+IV,
C) V+VI, D) ll+V,
E) l+IV
Hunter ve Sanflippo dışında değişik derecelerde kornea bulanıklığı mevcuttur.
Yanıt - A
39) Hangisi mukopolisakkaridoz X'e bağlı geçiş gösterir?
A) Hürler
B) Schei
C) Morquio
D) San Flippo
E) Hunter
Yanıt - E
121
MPS
• Keratan sulfatüri: Morquio (IV)
• Dermatan sulfatüri: Maroteaux - Lamy (VI)
• Heparan sulfatüri: Sanfilippo (III)
• Dermatan sulfatüri+heparan sulfatüri: Diğerleri
• En sık: Sanfilippo (III)
• En nadir: Siy (VII)
X'e bağl? resesif geçişli: Hunter (II)

• En ağır mental retardasyon: Sanfilippo (III)
• Hiperaktivite ve davranış bozukluğu: Sanflippo (III)
• Mental retardasyon görülmeyen: Scheie (IS),Hurler-Scheie (IHS), Morquio (IV).Maroteaux - Lamy
(VI)
• Korneal bulanıklık görülmeyen: Hunter (II), Sanfilippo (III)
• İskelet displazisi diğerlerinden farklı olan: Morquio (IV)
• Spinal kord kompresyonu en sık: Morquio (IV)
• Spinal kord kompresyonu olmayan: Sanfilippo (III)
• Enzim replasmanı yapılan: Scheie (IS), Maroteaux - Lamy (VI)
• Normal yaşam süresi: Scheie (IS)
• En ağır, en az yaşayan: Hürler (IH)
40) Hangi sfingolipidoz X'e bağlı geçer?
A) Fabry B) GM1-gangliosidoz
C) Tay-Sachs (GM2-gang) D) Krabbe
E) Farber
Yanıt - A
GLİKOSFİNGOLİPİDOZLAR
• GM1 gangliyosidoz= Hürler + kiraz maküla
• Sandhoff= Tay Sachs + periferik tutulum
• Tay-Sachs, Krabbe ve MLD sadece kafayı tutar
• İnfantil/juvenil Gaucher= HSM + santral tutulum
• Gaucher hiçbir tipinde kiraz maküla olmaz
• Niemann-Pick B= Gaucher viseral tip
• Bütün Niemann Pick tiplerinde kiraz maküla olabilir
• En sık görülen lipidoz: Gaucher
• X'e bağlı resesif: Fabry
• Enzim replasmanı: Gaucher tip I, Fabry
• Kemik iliği nakli: Gaucher tip I
• Mental retardasyonun görülmediği: Fabry, Gaucher tip I, Niemann-Pick tip B, Wolman
• Sıkla kiraz kırmızısı maküla görülenler: GM1 gangliosidoz, GM2 gangliosidoz
• Kiraz kırmızısı maküla görülebilenler:Farber, Niemann-Pick, Krabbe, Metakromatik lökodistrofi,
Wolman
• Kiraz kırmızısı maküla görülmeyenler:
• Gaucher, Fabry
• Hepatosplenomegali görülmeyen: Fabry, Krabbe, Metakromatik Lökodistrofi, Tay Sachs
• Anjiokeratom görülen: Fabry
• Kaba yüz ve DM olanlar: GM1 gangliyosidoz, Austin hastalığı
122
A) Krabbe hastalığı: düşmeyen ateş, aşırı irritabilite, lökodistrofi

B) Fabry hastalığı: anjiokeratom, nomal zeka
C) Farber hastalığı: ses kısıklığı, derialtı nodülleri ve artropati
D) GM1-gangliosidoz: Tofus, nefrolitiazis
E) Wolmann hastalığı: Kronik ishal, böbreküstü bezlerinde kalsifikasyon
Yanıt - D
42) Gaucher Hastalığı için hangisi yanlıştır?
A) Kemik ağrısı krizleri olur

B) MSS tutulumu sıktır
C) Hepatosplenomegali massiftir
D) Glikoserebrosidaz (beta-glükosidaz) eksiktir.
E) Kemik iliğinde depo hücreleri görülür.
Gaucher Hastalığı
Enzim: beta-glükosidaz. En sık görülen lipidoz. Hastalığın bilinen üç şekli mevcuttur.

I. Non-nöropatik tip = kronik viseral tip
II. Enfantil tip = akut nöropatik tip
III. Jüvenil tip=subakut nöropatik tip
En sık görüleni tip l'dir. Glükozilseramidler sadece retiküloendotelyal sistemde (karaciğer, dalak, kemik iliği,
akciğer) birikir. Massif hepatosplenomegali ilk bulgudur. Dalak 2kg'ın üzerine çıkar. Nörolojik bulgu yoktur.
Depo hücreleri (Gaucher hücreleri) kemik iliğini enfiltre eder. İlik boşluğu genişler. Korteks incelir ve
dejenarasyona uğrar. Kemik uçları genişlemiş, gövdesi ise daralmıştır (erlenmeyer görünümü). Kemikler
kolaylıkla kırılır ve zaman zaman çok ağrılı kemik krizleri olur.
Kanda asit fosfataz artar. Kemik iliği enfiltre olduğundan pansitopeni gelişir. Tekrarlayan akciğer
enfeksiyonları olabilir. Enzim tedavisi çok pahalı, fakat son derece başarılıdır. Nöropatik tiplerde enzim
tedavisinin başarısı sınırlıdır.
Yanıt - B
43) Gaucher Hastalığı için hangisi yanlıştır?
A) Kemiklerde erlenmeyer görünümü

B) Serumda asit fosfataz artışı
C) Polisitemi + lökositoz
D) Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
E) Enzim tedavisi son derece başarılı
Yanıt - C
44) Lizozomal hastalık/enzim/biriken madde eşleşmelerinden hangisi yanlıştır?
Hastalık Enzim Biriken madde

A) Pompe Alfa- glükosidaz Kolesterol
B) Gaucher β- glükosidaz Glikozu seramid
C) Niemann-Pick Asit sfingomiyelinaz Sfingomiyelin
D) Metakromatik lökodistrofi Aril sulfataz A Serebrozid sülfatid
E) Fabry Alfa-galaktosidaz A Seramid triheksozid
123
Pompe hastalığında kolesterol değil glikojen depolanır. Pompe hastalığı glikojen depo hastalıkları içinde
lizozomai olan tek hastalıktır.
Yanıt - A
45) Lizozomal hastalık/enzim/biriken madde eşleşmelerinden hangisi yanlıştır?
Hastalık Enzim Biriken madde

A) GM1- gangliosidoz Beta-galaktosidaz GM1-gangliosid
B) Tay-Sachs Beta-hekzosaminidaz GM2-gangliosid
C) Krabbe Galaktosere-brosidaz Galaktozil seramid
D) Farber Seramidaz Seramid
E) Wolman Hastalığı Asit kolesteril hidrolaz Glikojen
Wolman Hastalığında glikojen değil kolesterol birikir.

Yanıt - E
46) Neimann-Pick Hastalığı için hangisi yanlıştır?
A) Ağır motor mental gerilik mevcuttur

B) Japon bayrağı şeklinde maküla sıktır
C) Hepatosplenomegali massiftir
D) Enzim tedavisi yoktur
E) Dizostozis mültipleks vardır
Niemann-Pick Hastalığı Enzim: Sfingomiyelinaz
Tip B (Nonnöronopatik form): Gaucher hastalığına çok benzer. Kemik iliğinde köpük hücreleri (non-spesifik)
ve massif hepatosplenomegali, tekrarlayan ağır akciğer enfeksiyonları vardır. Psikomotor gelişim geriliği
yoktur.
Tip A (Nöronopatik form): Tip B’deki bulgulara ek olarak psikomotor gelişim geriliği, alın çıkıklığı, kiraz
kırmızısı (Japon bayrağı şeklinde) maküla, körlük, sağırlık vardır. Yaşam süresi üç yıldır. Tip C (Kronik
nöropatik form) : Nörolojik bulgular daha hafif, olup yaşam süresi (5-15 yıl) daha uzundur.
Yanıt - E
47) Hangi şık Tay-Sachs Hastalığı için doğru değildir?
A) Motor mental retardasyon

B) GM2 gangliozid birikimi
C) Massif hepatosplenomegali
D) Japon bayrağı şeklinde maküla
E) Taş bebek yüzü
GM2 Gangliozidoz
I.Tip (Tay-Sachs Hastalığı, beta-hekzosaminidaz A eksikliği): motor-mental retardasyon, spastisite,

deserebrasyon, makrosefali, vakuollü lenfositler, kiraz kırmızısı maküla, körlük, sağırlık, aşırı irkilme
(oldukça spesifik). Kaba yüz şekli, dizostozis mültipleks ve hepatosplenomegali yok (!!). Yaşam süresi
ortalama 2 yıl.
Hepatosplenomegali, yani iç organ tutulması olmayan hastalıkla Fabry, Krabbe, Metakromatik

Lökodİstrofi, Tay Sachs hastalıklarıdır.
Yanıt - C
124
48) Metakromatik lökodİstrofi (MLD) için hangisi yanlıştır?
A) Aril sulfataz A yetersizliği

B) BOS proteininde artış
C) Kazanılmış motor özelliklerin kaybı
D) İlerleyici spastik kuadriparazi
E) BT ve MR'de gri madde dejenerasyonu
Metakromatik lökodistrofi'de gri değil -adı üstünde- beyaz madde dejenerasyonu mevcuttur.
Yanıt - E
Beyaz cevherin dejeneratif Gri cevherin dejeneratif

hastalıkları hastalıkları
Demiyelinizan hastalık Depo hastalıkları
• Multipl skleroz • Tay-Sachs hastalığı
• Nöromiyelitis optika • Sandoff hastalığı
• Leigh hastalığı • Niemann-Pick hastalığı
• Subakut sklerozan panansefalit • Gaucher hastalığı
• Fabry hastalığı
Dismiyelinizan hastalıklar Depolanma olmayan hastalıklar

• Metakromatik lökodİstrofi • Alpers sendromu
• Krabbe hastalığı • Ailevi miyoklonik epilepsi
• Adrenolökodistrofi • Menkes hastalığı
• Rett hastalığı • Subakut sklerozan panansefalit
• Canavan hastalığı
• Alexander hastalığı
49) Zellweger Sendromu için hangisi yanlıştır?
A) Yüksek ve çıkık alın B) Mongoloid göz aksı, Brushfield lekeleri

C) Ağır hipotoni, konvülsiyonlar D) Çok uzun zincirli yağ asitlerinde artış
E) Peroksisomlar normal sayıdadır
Zelweger sendromunda peroksizom az veya yoktur.
Yanıt - E
Grup 1 Grup 2
Peroksizom az veya yok peroksizom biyogenez
Peroksizom normalTek enzim defekti
kusuru multiple enzim defektleri
Zelweger sendromu X'e bağlı adrenolökodistrofi
Neonatal adrenolökodistrofi Klasik Refsum hastalığı
İnfantil Refsum hastalığı Glutarik asidüri III
Rizomelik kondrodisplazi 3-oksoasil CoA thiolaz eksikliği "pseudo-Zelweger sendromu"
Akatalazem
125
50) İnfantil Refsum hastalığı için hangisi yanlıştır?
A) Yağ asitlerinin alfa-oksidasyonu bozuktur.

B) Fitanik asit birikimi olur
C) Yağ asitlerinin beta-oksidasyonu normaldir
D) Motor gerilik
E) Solunum problemleri ve kardiyak aritmiler
İnfantil Refsum Hastalığı
Fitanoil-CoA- hidroksilaz yetersizliğine bağlıdır. Yağ asitlerinin alfa-oksidasyonu bozulduğundan fitanik asit
birikimi olur. Fitanik asit birikimi, beta-oksidasyonu da bozar.
Düşük kulak, burun kökü çöküklüğü, epikantus), motor gerilik, serebellar ataksi, periferik nöropati, retinitis
pigmentosa, kraniyel BT ve MR'de lökodistrofik görünüm, sensoryonöral işitme kaybı, BOS proteininde artma,
kardiyak ileti bozuklukları, hepatomegali ve hipokolesterolemi ile karakterizedir. Zeka normaldir! Ölüm
solunum problemleri ya da kardiyak aritmilerebağlıdır
Yanıt - C
51) Lorenzonun yağı hangi hastalığın tedavisinde kullanılır?
A) Adrenolökodistrofi B) Refsum hastalığı

C) Okzalüri D) Zellweger Sendromu
E) Down sendromu
X'e Bağlı Adrenolökodistrofi (Aid)
ALD proteini eksikliği nedeni ile çok uzun zincirli yağ asitlerinin (VLCFA) beta-oksidasyonu bozulur ve
dokularda birikir. Adrenal korteks ve MSS ak maddesinde ilerleyici fonksiyon bozukluğu ile karakterizedir.
Hastalığın kilinik belirtileri 3-8 yaşında davranış değişiklikleri, öğrenme ve konuşma güçlüğü, işitme kaybı,
görme bozuklukları ve konvülsiyonlar ile ortaya çıkar. Adrenal yetersizlik vardır. Erken dönemde yapılan
kemik iliği transplantasyonu yararlı olabilir. Lorenzonun yağı (erüsik asit, kolza yağı) verilirse VLCFA
düzeyleri azalır ve semptomların şiddeti azalabilir.
Yanıt - A
52) Aşağıdakilerden hangisi biotinidaz yetersizliği için doğru değildir?
A) Hipotoni B) Konvülsiyon
C) Alopesi ve deri döküntüleni D) Büyüme geniliği
E) Metabolik alkaloz
Biotinidaz yetersizliğinde metabolik asidoz olur.
Yanıt - E
Biotinidaz yetersizliği
Diyet ile alınan biyotinin çoğu kompleks halindedir. Biotinidaz, gastrointestinal sistemden emilen
kompleks biyotini serbest biyotine çevirir. Biotin dört ayrı karboksilazın (pirüvat karboksilaz, propionil CoA
karboksilaz, beta-metilkrotonil CoA karboksilaz ve asetil CoA karboksilaz) prostetik grubu olarak etki
yapar.
Biotinidaz yetersizliği 1:60,000 sıklığında görülür. Türkiye Dünyada en sık görüldüğü ülkedir (1:10,000).
Biotinidaz eksikliği metabolik asidoz (yukarda adı belirtilen karboksilazların eksikliğine bağlı), alopesi,
deri döküntüler ve inatçı konvülsiyonlar ile karakterize ağır bir hastalıktır. Tedavi çok etkili olup günde 5-
10 mg aktif biyotin ömür boyu verilir.
126
53) Aşağıdakilerden hangisi kistik fibroz için doğru değildir?
A) Otozomal resessif geçişlidir

B) En sık delta 508 mütasyonu görülür
C) Beyaz ırkta sıklığı ortalama 1 :2000'dir.
D) Temel bozukluk sodyum kanallarındadır.
E) Geni 7. kromozomun uzun kolundadır.
Kistik fibroz ekzokrin bezlerin kronik ve ilerleyici yetersizliği ile karakterize otozomal resesif geçişli bir
hastalıktır. Beyaz ırktaki sıklığı 1:2000-1:3000 arasındadır.
Kistik fibroz geni 7. kromozomun uzun kolunda
bulunur (7q 31.2) ve bu gen kistik fibroz transmembran iletisi düzenleyen proteini (CFTR) kodlar. CFTR,
cAMP ile uyarılan klor kanallarının proteinidir. Kistik fibroz geninin 750'den fazla mütasyonu bildirilmiştir.
Bunlardan en sık (Dünyada%70, Türkiyede %30-40) görüleni delta 508 mutasyonudur.
B) Fizyopatoloji ve klinik belirtiler
İki çeşit klor kanalı vardır. Kistik fibroz transmembran ileti proteini (CFTR) içeren klor kanalları hücre içi
cAMP artışı ile uyarılırlar. Diğer klor kanalları ise CFTR içermezler ve hücre içi kalsiyum artışı ile uyarılırlar.
Ter bezi epitelinde her iki klor uyarıcı sistem ayrı ayın hücrelerde bulunurken diğer ekzokrin bez epiteilerde
her iki klor uyarıcı sistem de aynı hücre içinde bulunur.
Kistik fibrozlu hastaların solunum epitelinde, cAMP'ye bağlı seröz sıvı sekresyonu detektiftir. Bu nedenle sıvı
sekresyonu azalmıştır. Buna karşılık solunum epitelindeki elektrojenik Na transportu ile gerçekleşen su
absorpsiyonu normalin 2-3 katı artmıştır. Bu artıştan büyük ölçüde yüksek cAMP düzeyi sorumludur. Bu
absorpsiyon amilorid tarafından inhibe edilir.
Gerek sıvı sekresyonunun azalması gerekse geri-emiliminin artması nedeni ile koyulaşan mukus kistleşme
ve fibrozise neden olur.
Yanıt - D
54) 1 aylık çocuk aşırı kusma ve dispne yakınmaları ile ebeveynleri tarafından acil polikliniğe getirilmiş. Fizik
muayenesinde bronkopnömoni ve dehidratasyon saptandı. Yenidoğan döneminde mekonyum ileusu nedeni
ile ameliyat edilmiş. Laboratuvar bulgularında hipopotasemi, hiponatremi ve metabolik alkaloz mevcut.
Muhtemel tanı nedir?
A) Bartter sendromu
B) Pilor stenozu
C) Primer hiperaldosteronizm
D) Kistik fibroz
E) Kusmaya bağlı dehidratasyon
Bartter sendromu, Pilor stenozu, Primer hiperaldosteronizm, Kistik fibroz ve Kusmaya bağlı dehidratasyonda
metabolik alkaloz olur. Primer hiperaldosteronizmde hipoptasemi ve hipernatremi olur. Diğer şıklardaki
hastalıklarda sekonder hiperaldosteronizm vardır, yani sodyum düşüu olduğu için aldesteron artar.
Bu nedenle sodyum düşük bulunur.
Bronkopnömoni yukardaki hastalıklardan sadece kistik fibrozda görülür. Zaten mekonyum ileusu nerdeyse
kistik fibrozun patognomonik bulgusudur.
Çevre ısısı artar ve/veya diyetteki tuz azalırsa, kistik fibrozlu hastalarda tuz kaybı ve dehidratasyon
gelişebilir. Tuz kaybını kompanse etmek için artan aldosteron hipopotasemi ve metabolik alkaloza (yalancı-
Bartter sendromu) yol açar.
Yanıt - D
127
55) Kistik fibrozlu hastalarda akciğer enfeksiyonları en çok hangi bakterilere bağlıdır? (iki şıklı)
I. S. aureus
II. Psödomonas
III. H. influenza
IV. Streptoccus pneumonia
V. Streptococcus viridans
VI. M. catharalis
A) I+II, B) lll+IV,
C) V+VI, D) ll+V,
E) l+VI
Tekrarlayan ve uzun süren akciğer enfeksiyonları kistik fibrozun en tipik özellikleri arasındadır. En sık
rastlanan etkenler s. aureus, psödomonaslar ve h.influenzadır. Zamanla psödomonaslar baskın hale gelir.
Tekrarlayan enfeksiyonlar sonucunda kronik obstrüktif akciğer hastalığı gelişir. Enfeksiyonlar kontrol
edilemezse akciğer yetersizliği ile hasta kaybedilir.
Yanıt - A
56) Kistik fibrozlu bir hastada aşağıdakilerden hangileri görülmez?
A) Sık geçirilen akciğer enfeksiyonları

B) Tuz kaybına bağlı dehidratasyon + hipopotasemik metabolik alkaloz
C) Steatore ve büyüme geriiiği
D) Mekonyum ileusu
E) Kolera
Kistik fibrozlu hastaların ekzokrin bez epitellerinde, klor kanallarındaki cAMP'ye bağlı seröz sıvı sekresyonu
defektiftir.Bu nedenle sıvı sekresyonu azalmıştır. Kolera toksini ise hastalık tablosunu klor kanallarını aşırı
uyararak gösterir.
Yanıt - E
128
57) Kistik fibrozlu hastaların beslenmesinde aşağıdakilerden hangisi yapılmamalıdır?
A) ilave tuz verilmesi

B) Pankreas preparatlarının kullanımı
C) Yağ kısıtlanması
D) Yağda eriyen vitaminlerin verilmesi
E) Anne sütü kullanımı
Kistik fibrozda sindirimi en çok bozuk olan yiyecek grubu yağlardır. Çünkü hastalıkta tutaulmayan bağırsak
epitelyuminde proteazlar ve glikoamilaz olmasına rağmen lipaz yoktur. Hastalarda ciddi esansiyel yağ asitleri
(omega-3 ve omega-6) ve yağda eriyen besinlerin (A,D,E,K vitaminleri, likopen vb) eksiklikleri vardır.
Yanıt - E
58) Alfa-1-antitripsin yetersizliği için hangisi yanlıştır?
A) Proteazların inhibisyonu detektiftir

B) Neonatal hepatit sendomuna neden olabilir
C) Süt çocukluğu döneminde anfizem olmaz
D) Anfizem santrilobüler tiptedir.
E) Protein elektroforezinde alfa-1 bantı küçülmüştür
Alfa-1-antitripsin yetersizliği
Alfa-1-antitripsin yetersizliğinde proteazlar (özellikle elastaz) inhibe edilmediği için alveol duvarları ve
hepatoselüler çatıyıkıma uğrar.
Olguların yaklaşık %20'sinde yenidoğan ve süt çocukluğu çağında karaciğer bozuklukları mevcuttur. Hastalık,
genellikle kolestatik hepatit (neonatal hepatit sendromu) ya da hafif karaciğer bozuklukları ile birlikte uzayan
yenidoğan sarılığı şeklinde ortaya çıkar.
Anfizem panlobüler (panasiner) panlobüler (panasiner) tarzda olup yavaş gelişen bir olay olduğu için
genellikle çocukluk çağında belirti vermez. Sigara içenlerde 35 yaşında, içmeyenlerde ise 45-50 yaşından
itibaren görülmeye başlar.
Serum protein elektroforezinde alfa-1-globuline ait band küçülmüş ya da kaybolmuştur. Aerosol şeklinde
verilen alfa-1-antitripsin, proteaz inhibisyonunu arttırarak yararlı olabilir.
Yanıt- D
59) 8 yaşında erkek çocuk, ağır motor mental retardasyon, spastisitesi ve şelf mütilasyon tarif ediliyor,
böbrek taşı mevcut, kan ürik asit düzeyi 11 mg/dL olarak saptandı. Tanınız nedir?
A) Adenozin deaminaz yetersizliği

B) Fanconi sendromu
C) Tip I glikojen depo hastalığı
D) Lesch-Nyhan sendromu
E) Sülfit oksidaz yetersizliği
Lesch-Nyhan sendromu/ HGPRT (tam eksiklik) / XR/ nadir
Büyüme ve gelişme geriliği, spastisite, kendi kendine zarar verme (self-mutilasyon), hiperürisemi,
hiperürikozüri, böbrek taşları, gut artiriti, tofuslar. Allopurinolün nörolojik belirtilere etkisi yoktur.
Yanıt - D
60) Aşağıdakilerden hangisi hipoglisemi bulgusu değildir?
A) Huzursuzluk B) Titreme
C) Halsizlik D) Bradikardi
E) Bilinç kaybı
Hipoglisemiyi kompanse etmek için artan epinefrin taşikardi yapar; bradikardi değil.
Yanıt - D
129
Hipoglisemide semptom ve işaretler
MSS depresyonu Epinefrin artışı
- Konvülsiyon
- Mental konfüzyon - Tremor
- Koma - Titreme
- Huzursuzluk - Terleme
- Görme bozuklukları - Taşikardi
- Garip davranışlar - Halsizlik
- Apne - Endişe
- Emme güçlüğü - Açlık hissi
- Baş ağrısı
60) Aşağıdakilerden hangisi yenidoğanda geçici hiperinsülinizme bağlı hipogliseminin en sık görülen
nedenidir?
A) İdiopatik beta hücre hiperpazisi

B) Eritroblastozis fetalis
C) Maternal diabet
D) insülinoma
E) Umblikal arter kataterizasyonu
Yanıt - C
61) Aşağıdaki bulgulardan hangisi Beckwith-Wiedemann sendromu ile ilgili değildir?
A) Makroglossi
B) Göbek fıtığı
C) Intraüterin malnütrisyon
D) Hiperinsülinizme bağlı hipoglisemi
E) Kulak memesi ve sayvanında çentikler
Yanıt - C
62) Aşağıdakilerden hangisi yenidoğan döneminde görülen beta hücresi hiperplazisine bağlı
hiperinsülinizmin özelliği değildir?
A) Yüksek doğum ağırlığı

B) Belirgin ketozis
C) Serbest yağ asitleri düşüklüğü
D) Glükoz ihtiyacı 15 mg/kg/ dakikadan fazla olması
E) Diazoksid tedavisine cevap vermeyen olgulara pankreatoktomi yapılması.
Çocuklarda nadir görülen rekürran hipoglisemi nedenlerinden biri de hiperinsülinizmdir.
Erken bebeklik çağında en sık görülen ağır inatçı hipoglisemi nedeni hiperinsülinizmdir. En sık görülen
hiperinsülinizm nedeni beta-hücre hiperplazisidir (eskiden nesidioblastozis deniliyordu). Başlıca 4 gen
defekti vardır;
1) SUR 1 (otozomal resessif)
2) Kir 6.2 (otozomal resessif)
3) Glükokinaz (otozomal dominant)
4) GLDH (otozomal dominant)
En ağırı sülfonilüre reseptör defektidir (SUR1) ve genellikle neonatal dönemde pankreatektomi gerektirir.
Çocukluk döneminde beta-hücre adenomu oldukça nadirdir ve genellikle beş yaşından sonra ortaya çıkar.
Hiperinsülinzmde glükoz debisi çok yüksek olsa (15 mg/kg/dakika) bile hipoglisemi sürebilir. Nörolojik
sekellerin oluşmaması için kan glükoz düzeylerinin 50 mg /dL'nin üzerinde tutulması şarttır.
130
Hiperinsülinizmi olan olgularda hipoglisemi glükoz infuzyonları ve glükagon ile düzelmezse bir insülin
inhibitörü olan diazoksit (10-25 mg/kg/gün, oral 4 dozda) verilebilir. Bu tedaviye de cevap alınamazsa
adenom çıkarılmalı ya da pankreatektomi (%85-95) yapılmalıdır.
Yanıt - B
63) Aşağıdaki bulgulardan hangisi idiopatik ketotik hipoglisemi ile ilgili değildir?
A) Uzun süre aç kalma sonucu oluşur

B) Büyük çocuklarda en çok görülen hipoglisemi nedenidir.
C) İdrarda redüktan madde pozitiftir
D) Hiperinsülinizm yoktur
E) 9-10 yaşları civarında kendiliğinden geçer.
İdiopatik ketotik hipoglisemi: Büyük çocuklarda en sık görülen hipoglisemi nedenidir; 1.5-5 yaş arasında
başlar ve 9-10 yaşlarında kendiliğinden kaybolur. Hipoglisemi nöbeti tipik olarak uzun süren (> 12 saat)
açlıktan ya da düşük kalori alımına neden olan hastalıklardan sonra başlar. Nedeni bilinmemektedir.
Gükoneogenetik ham maddelerin yarısını oluşturan alanin düzeyi bu çocuklarda düşüktür.
Yanıt - C
64) Aşağıdaki hastalıklardan hangilerinde hipoglisemiye rağmen ketonemi ya da ketonüri olmaz?
I. Hiperinsülinizm
II. Galaktozemi
III. Kalıtsal früktoz entoleransı
IV. Uzun süren açlık
V. Beta oksidasyon defektleri
A) l+ll,
B) l+V,
C) ll+IV,
D) lll+V,
E) l+IV
Hipolisemik bir hastada idrar bulguları çok değerlidir. Ketonürinin olmaması (nonketotik hipoglisemi)
öncelikle hiperinsülinizm (serbest yağ asitleri düzeyi düşük) ve yağ asidi oksidasyon defektlerini (serbest yağ
asitleri düzeyi yüksek) akla getirir.
Yanıt - B
65) Aşağıdakilerden hangisi kalıtsal früktoz entoleransı için doğru değildir?
A) İdrarda redüktan madde pozitiftir

B) Eksik olan enzim früktoz-1 -fosfat aldolazdır
C) Früktoz yükleme testi tehlikelidir
D) Çay şekeri yenilmesinde bir sakınca yoktur
E) Diş çürükleri normal popülasyona göre daha azdır
Yanıt - D
66) Aşağıdaki şeker metabolizması bozukluklarından hangileri semptom vermez? (iki şık)
A) Früktoz 1-6 difosfataz yetersizliği

B) Renal glükozüri
C) Kalıtsal früktoz entoleransı
D) Früktokinaz yetersizliği
E) Fosfofrüktokinaz yetersizliği (GSD Vii)
Yanıt - B ve D
131
67) Aşağıdakilerden hangisi klasik galaktozemi için doğru değildir?
A) Katarakt
B) Ağır karaciğer yetersizliği
C) Neonatal sepsis
D) Galaktoz 1-P üridil transferaz eksikliği
E) Diyet tedavisi uygulananlarda zeka geriliği olmaz
Klasik galaktozemi
Defektif enzim: Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz (1:40,000)
Galaktitol ← Galaktoz → (Galaktokinaz) → Galaktoz-1P → (Gal 1-P Üridil transferaz / Epimeraz) →→

Glükoz
Mekanizma: Galaktoz-1-fosfat birikimi hücre içi ATP deplesyonuna neden olur (fosforu bağlar); ayrıca
karaciğer, böbrek ve beyin için çok toksiktir.
Klinik bulgular: Semptomlar süt alındıktan birkaç gün sonra başlar ve ilerleyicidir; kusma, ishal, sarılık, ağır
karaciğer fonksiyon bozuklukları, sepsis (özellikle E. Coli) renal tubüler bozukluklar.
Ölüm karaciğer ve böbrek yetersizliğine bağlıdır. Sepsis (özellikle E. Coli) sıktır. Tedavi edilmeyen olgularda
bir iki ay içinde bilateral katarakt gelişir (galaktitol birikimi sonucu).
Ömür boyu laktozsuz diyet. Galaktoz-1-fosfat düzeyinin 5mg/dL'nin altında tutulması gerekir. UDP
glükozdan epimerizasyon ile endojen galaktoz yapılabildiği için sıkı diyete rağmen, kronik galaktoz
toksisitesine ait aşağıdaki komplikasyonlar görülür.
Komplikasyonlar: Tedaviye rağmen hafif mental retardasyon, ataksi, tremor, gonadal bozukluklar,
ovaryum kistleri.
Yanıt - E
68) Aşağıdakilerden hangisi katarakta neden olur?
A) Galaktokinaz yetersizliği B) Glükoz 6-fosfataz yetersizliği

C) Kalıtsal früktoz entoleransı D) Früktokinaz yetersizliği
E) Glikojen sentaz yetersizliği
Galaktokinaz yetersizliğinde Hızla ilerleyen bilateral santral katarakt olur. Böbrek, karaciğer ve beyinde
hasar yoktur. Tedavide laktozsuz diyet uygulanır.
Yanıt - A
69) 18 yaşında bir adolesan, eforla artan kas yorgunluğu oluyor. İskemi sırasında kanda laktat yükselmesi
olmuyor.
Tanınız aşağıdakilerden hangisidir?

A) Glükoz 6-fosfataz yetersizliği (GSD I)
B) Mc Ardle hastalığı (GSD V)
C) Dal kırıcı enzim (GSD III)
D) Dallandırıcı enzim (GSD IV)
E) Pompe hastalığı (GSD II)
Yanıt - B
70) 2 aylık erkek bebek asidotik solunum ve hepatomegalisi mevcut, açlık kan şekeri 10 mg/dL, ürik asit 10
mg/dL, laktat 15 mmol/L (N<2). Transaminazlar normal.
Muhtemel tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Diabetli anne çocuğu
B) GSD Tip I
C) X'e bağlı gut
D) Hiperinsülizm
E) Galaktozemi
132
Glikojen depo hastalığı (GSD) tip I (von Gierke hastalığı)
Glükoz-6-fosfataz karbohidrat metabolizmasının ana kavşaklarından en önemlisi olduğu için yetersizliği

halinde hem glikojeneoliz hem de glükoneogenez ağır bir şekilde sekteye uğrar .
Glikojen, yıkımı azaldığından karaciğerde birikir (hepatomegali). Glükoz-6-fosfat, glükoza dönüşemediği için
glükoneogenez bozulur (laktik asidoz).
Artmış olan laktik asit, yarışma yolu ile ürik asidin boşaltımını azaltır (hiperürisemi gut).
Hipoglisemiyi kompanse etmek için artan lipoliz hiperlipidemiye yol açar. Yanaklarda lipid birikimi olur (taş
bebek yüzü).
Hastalara glükagon verildiğinde normalde beklenen hiperglisemi genellikle saptanamaz. Glükoz

yüklemesinden sonra glükoz yükselirken laktat düzeyi düşer.
Klinik belirtiler yenidoğan döneminden itibaren ağır hipoglisemi, laktik asidoz ve hepatomegali ile ortaya çıkar.
Trombosit agregasyonunda bozukluk olduğu için kanama zamanı uzar. Tip Ib ve Tip Ic'de, Tip la'dan farklı
olarak lökosit defekti ve Crohn hastalığına benzer bir tablo vardır.
Yanıt - B
71) Aşağıdakilerden hangisi von Gierke hastalığı (GSD 1) için doğru değildir?
A) Açlıkta laktat düzeyi yüksektir, glükoz yüklemesi yapıldığında laktat düşer.

B) Pişmemiş nişasta ile hipoglisemi kontrol altına alınabilir
C) Glükagon verildiğinde kan şekeri yükselir
D) Hiperürisemi mevcuttur
E) Karaciğer massif olarak büyür
Hastalara glükagon verildiğinde normalde beklenen hiperglisemi genellikle saptanamaz. Glükoz

yüklemesinden sonra glükoz yükselirken laktat düzeyi düşer.
Yanıt - C
72) Aşağıdakilerden hangisi Pompe hastalığı (GSD II) için doğru değildir?
A) Mitokondrial bir hastalktır

B) Alfa-glükosidaz (asit maltaz) eksiktir
C) İskelet kasları hipotoniktir.
D) Kardiyomiyopati vardır
E) EKG'de PR kısadır.
GSD tip II (Pompe hastalığı)
Tip H'de yetersiz olan alfa-1,4-glükosidaz (asit maltaz) lizosomal bir enzimdir; glükoz hemeostazındaki rolü
önemsizdir.
Pompe hastalığının infantil, çocukluk ve erişkin olmak üzere üç tipi vardır. İnfantil tip en ağır forma olup
yenidoğan döneminden itibaren belirti vermeye başlar. Ağır bir hipotoni mevcuttur. Karaciğer büyüktür.
Kardiyomegali erken bir dönemde gelişir. Lenfositler vakuollüdür. EKG'de bütün derivasyonlarda PR-kısalığı
ve QRS yükseklikleri mevcuttur. Kalp yetersizliği genellikle ilk altı ay içerisinde ölümle sonuçlanır.
Çocukluk ve erişkin şekillerinde daha çok iskelet kasları tutulur. Enzim tedavisine başlanmıştır.
Yanıt - A
133
73) Aşağıdaki glikojen depo hastalıklarından (GSD) hangisinde hipoglisemi olmaz?
A) GSD 0
B) GSD I
C) GSD II
D) GSD III
E) GSD VI
Glikojen depo hastalıklarında enzim defektinin düzeyine bağlı olarak başta karaciğer (hepatomegali,
hipoglisemi, siroz vb) ve kas (kramplar, halsizlik, miyoglobinüri) olmak üzere kalp, böbrek ve merkez sinir
sisteminde bozukluklar meydana gelir.
• Daha çok karaciğeri tutan ve hipoglisemiye neden olanlar (tip 0, I, VI)
• Daha çok iskelet kasını tutan ve aneorobik metabolizmayı bozanlar (Tip II, V, VII)
• Hem karaciğer hem iskelet kasını tutan ve hipoglisemi yapan (Tip III).
• Karaciğer sirozu yapanlar: (Tip III , Tip IV).
Yanıt - C
74) Aşağıdaki glikojen depo hastalıklarından (GSD) hangisinde fatal siroz olur?
A) GSD 0 B) GSD I
C) GSD II D) GSD IV
E) GSD VI
GSD Tip IV (Andersen hastalığı) Dallandırıcı enzim eksikliğine bağlıdır. Karaciğer biyopsilerinde
amilopektine benzer anormal yapıda bir glikojen molekülü bulunur. Bu molekülün suda erimesi az
olduğundan, yabancı cisim gibi reaksiyon vererek karaciğer sirozuna ve erken çocukluk çağında ölüme neden
olur.
Yanıt - D
75) Aşağıdaki laboratuar bulgularından hangisi Tip 1 diabet ile ilgili değildir?
A) HLA-DR3/DR4
B) HLA B27
C) HLA-DQ
D) Anti-glutamik asit dekarboksilaz (GAD) antikorları
E) Adacık hücresi antikoru
Tip I diabetli hastaların yaklaşık %90'nından fazlasıda HLA-DR3ve/veya HLA-DR4ve/veya mütant HLA-
DQdoku antijenleri mevcuttur. Normal popülasyonda bu oran %20-35 kadardır. HLA-DR3 ya da HLA-DR4
antijenlerinden birine sahip olma Tip I diyabet riskini 2-3 kat arttırır. HLA-DR3 ya da HLA-DR4 birlikte ise risk
7-10 kat artar. Aspartik asidin HLA-DQ zincirinin 57. pozisyonda homozigot yokluğu olma Tip I diyabet riskini
100 kat arttırır.
Viral etkenlerin (Coxsakie B, kabakulak, rubella vb) ve diyetetik etkenlerin (örneğin anne sütü yerine inek
sütü kullanımı) diabet patogenezinde oynadığı rol iyi bilinmemektedir. Genetik yatkınlığı olan kişilerde bazı
çevresel faktörlerin tetiklemesi ile birlikte adacık hücrelerinde bir inflamasyon (insulitis) oluşur. İnflamatuvar
harabiyet sonucu beta hücresi sitoplazmasına karşı adacık hücresi antikorları (ICA), beta hücresi
membranına karşı glutamik asit dekarboksilaz (Anti- GAD) antikorları ve endojen insüline karşı insülin
otoantikorları (IAA) oluşur.
Bu antikorlar HLA-DR ve DQ doku antijenleri ile bir kompleks oluştururlar. Sonuçta total lenfosit sayısı azalır;
yardımcı (T4) / supressor (T8) hücre oranı düşer; katil hücrelerin aktivitesi artar. Pankreas adacıkları
mononükleer hücre infiltrasyonu mevcuttur. Klinik belirtiler ortaya çıktıktan sonra serum ICA ve GAD
antikorları giderek azalır ve daha sonra kaybolur.
134
Beta hücrelerinin %60 kadarı tahrip olunca IV glükoz yüklemesinden 1 ve 3 dakika sonra salgılanan insülin
miktarının (birinci faz insülin) azaldığı gözlenir. Diabet semptomlarının ve hipergliseminin olmadığı bu
dönemde (prediyabetik dönem) nikotinamidya da düşük doz insülinkullanılırsa hastalığın ortaya çıkışı
geciktirilebilir ya da tümüyle engellenebilir.
HLA-B27 ankilozan spondilitle ilişkilidir.
Yanıt - B
76) Diabetik ketoasidoz tedavisinde hangi insülin tedavi şekli doğrudur?
A) 0.1 U/kg/saat IV kr. İnsülin B) 0.1 Uİkg/saat derialtı kr. insülin

C) 0.1 Ü/kg/saat İM NPH insülin D) 2U/kg/gün derialtı kr. İnsülin
E) 2U/kg/gün derialtı NPH insülin
İnsülin tedavisine İM ya da devamlı infuzyon yolu ile 0.1 Ü/kg/saat şeklinde başlanır. Başlangıçta bolus
insülin gereksizdir. Kan glükoz düzeyleri 250-300 mg/dL'ye yaklaşınca insülin dozu yarıya indirilir ve sıvıya
%5-10 dekstroz eklenir.
Yanıt - A
77) Diabetik ketoasidoz sıvı tedavisinde yanlış olan hangisidir?
A) Potasyum verilmesi
B) Rehidratasyonun 48 saatte yapılması
C) Rehidratasyon sırasında hipotonik sıvı verilmesi
D) Fosfor verilmesi Kristalize insülin verilmesi
DKA tedavisindeki en önemli unsur gelişebilecek beyin ödeminin önlenmesidir. Beyin ödemi ise verilen
sıvının miktarı, hızı ve sodyum bileşimi ile yakından ilişkilidir.
Klasik dehidratasyon tedavisinde defisit + idame sıvısı 24 saat içinde verilir. DKA'da ise beyin ödemi
rizikosundan dolayı sıvı kayıpları en erken 48 saatte yerine konmalıdır. Eğer başlangıçta hipovolemik şok
belirtileri varsa (ki çoğu kez yoktur) ilk 0.5 -1 saatte
standart sıvı tedavisi (10-20 mL/kg) hızla uygulanır. Aksi halde defisit ve iki günlük idame sıvısı toplanır ve 48
saatte eşit hızda verilir.
Beyin ödemi rizikosunun azaltılmasında ikinci önemli nokta serum osmolalitesinin beyin hücrelerinin
osmolalitesine paralel bir şekilde düşürülmesidir. Bu nedenle DKA'lı hastaya verilen sıvının sodyum içeriği
düşük olmamalıdır.
Tedavinin ilk 12 saatinde % 0.9 NaCI, 12-48 saatleri arasında ise % 0.45 NaCI eriyikleri çoğu kez bu amacı
sağlayabilmektedir.
Yanıt - C
78) Aşağıdakilerden hangisi diabetik ketoasidoz tedavisinde bikarbonat kullanımının bir komplikasyonu
değildir?
A) Metabolik alkaloz
B) Serebellar paradoksal asidoz
C) Oksijen ayrışım eğrisinin sola dönmesi
D) Hiperpotasemi
E) Beyin ödemi
DKA'da bikarbonat tedavisinin sakıncaları
Oksijen ayrışım eğrisnin sola dönmesi Sonuç: hipoksi ve laktik asidoz
Asidoz 2,3-DPG'ı arttırarak eğriyi sağa çevirir. Böylece oksijenin hemoglobinden ayrılması kolaylaştırarak
doku oksijenizasyonunu artırır.
135
Potasyumun hızla hücre içine girmesi: Sonuç: hipopotasemi
Baz açığının tam olarak kapatılması: Sonuç: metabolik alkaloz
Paradoksal serebral asidoz: DKA 'da sistemik asidozun varlığına karşın MSS'nin pH'sı normal ve hatta
yüksek olarak korunur. Eğer sistemik asidoz düzeltirlecek olursa solunum uyarısı durur ve pC02 yükselir.
Bikarbonat kan beyin şeddinden çok az geçebilirken, karbondioksit rahatsızlıkla MSS ye diffüze olur. Böylece
BOS' da bikarbonat: karobondioksit oranı ve dolayısıyla da pH düşer.
Yanıt - D
79) Diabetik hastada uzun süreli kontrolün derecesini gösteren parametre hangisidir?
A) Total kolesterol + Trigliserid

B) idrarda mikroalbumin
C) Açlık kan şekeri
D) Früktozamin ve Hemoglobin Alc
E) İdrarda keton
Hb A1c (glikozillenmiş hemoglobin) son 2-3 aydaki glükoz düzeylerinin ortalamasını gösteren iyi bir kontrol
kriteridir (bu süre eritrosit ömrü ile ilgilidir). Normal kişilerde Hb A1c %5-7 arasında değişir. %10'nun
üzerindeki değerler kötü kontrolü gösterir.
Früktozamin (glikozillenmiş albumin) ise 1-3 haftalık gliseminin ortalamasını gösterir. Hb A1C kadar spesifik
ve güvenilir değildir.
Yanıt - D
A) Hiperosmolar-nonketotik hiperglisemik koma: Anyon açığının arttığı metabolik asidoz

B) Smogy fenomeni: Hipogliseminin oluşturduğu sabah hiperglisemsi
C) Şafak fenomeni: Eksik insülin alımına bağlı sabah hiperglisemisi
D) Diabetik katarakt: Sorbitol birikimi
E) Eklem hareketi kısıtlılığı: Diabet takip kriteri
Hipoglisemi
En sık görülen komplikasyon hipoglisemidir. Tedavi altındaki diabetli bir çocuğun hipoglisemiye maruz kalma
şansı oldukça yüksektir. Başlıca hipoglisemi nedenleri, insülinin fazla kullanılması, beslenme hataları ve
egzersizlerdir.
Smogy fenomeni: (Hipogliseminin oluşturduğu hiperglisemi). Akşam yatmadan önce verilen insülin etkisini
gece yarısı gösterir ve hipoglisemiye neden olur. Hipogliseminin kompanse edilmesi ile kan şekeri yükselir.
Sabah bakılan kan şekeri yüksektir. Hasta yatmadan önceki yemeğini yemesinin sağlanması ve karışım
şeklindeki insülinin dozunun ayarlanması ile önlenebilir.
Şafak fenomeni: Hasta akşam insülinini eksik almıştır. Bu nedenle sabah bakılan kan şekeri yüksektir. Gece
yarısı bakılan kan şekeri ile tanı kesinleşir. Tedavi insülinin dozunun ayarı ile yapılır.
Nonketotik-hiperosmolar-hiperglisemik koma
Ayırıcı tanıda nonketotik-hiperosmolar-hiperglisemik koma (NKHHK) düşünülmelidir. NKHHK Tip II

diabetin önemli bir komplikasyonudur ve çocuklarda çok nadirdir. NKHHK' da kan glükoz düzeyi genellikle
600 mg/dL ve serum osmolalitesi 350 mOsm /kg'ın üzerine çıkmasına karşın ketonemi yoktur.
Yanıt - A
81) Aşağıdakilerden hangisi diyabetli hastada renal hasarın en erken bulgusu hangisidir?
A) Papiller nekroz
B) Diffuz glomerüloskleroz
C) Mikroalbuminüri
D) Kimmelsteil-Wilson sendromu
E) Uriner enfeksiyonlar
136
Nefropati: 5 dönemi vardır;
• Hipertrofi evresi: Böbrekler büyük olup, bazal membran kalındır. Arteriyel tansiyon normaldir.
Mikroalbuminüri yoktur. İdrar ile atılan normal albümin miktarı <15-30 mg/ gün'dür.
• Sessiz dönem: Bazal membran kalındır. Arteriyel tansiyon normaldir. GFR artmıştır. Efor sırasında
mikroalbuminüri (15-300 mg/gün) görülebilir.
• Mikroalbüminürik dönem: Efor sırasında arteriyel tansiyon artar. Efor olmaksızın da mikroalbuminüri
olur. Mikroalbuminüri renal hasarın ilk bulgularındandır ve 3-6 ay aralıklarla ölçülmelidir. ACE
inhibitörleri (captopril) proteinüriyi azaltabilir.
• Aşikar nefropati: Patolojik olarak papiller nekroz ve diffuz glomerüloskleroz görülür. Nodüler
interkapiller glomerüloskleroz (Kimmelsteil-Wilson sendromu) diabet için karakteristiktir. Arteriyel
tansiyon yüksektir. Makroalbüminüri (>300 mg/gün) mevcuttur. GFR düşüktür.
• Üremik dönem: GFR'de ilerleyici azalma son dönem böbrek hastalığının habercisidir.
Yanıt - C
82) Diabetik bir hastada aşağıdaki bulgulardan hangisi otonomik nöropati ile ilişkili değildir?
A) Ortostatik hipotansiyon
B) İshal
C) Empotans
D) Mide boşalma zamanında uzama
E) Tekrarlayan deri enfeksiyonları ve moniliasis
Otonomik nöropati postüral hipotansiyon, terleme bozuklukları, empotans, mide boşalma zamanında uzama,
kabızlık ve ishale yol açabilir.
Hiperglisemi, dolaşım yetersizliği (duyusal nöropati ve vasküler bozukluklar) ve hücresel immünite

bozuklukları nedeni ile diabette enfeksiyon riski artmıştır.
Yanıt - E
83) Aşağıdaki şıklardan hangisi diabetik periferik nöropati ile ilgili değildir?
A) Periferik nöropatiye en çok neden olan hastalık diyabettir.

B) Diyabetik nöropati genellikle distaldir,
C) Diyabetik nöropati genellikle simetriktir
D) Duyusal bulgular karıncalanma, uyuşma,hiperestezi şeklindedir.
E) Önce motor nöropati daha sonra duyusal nöropati bulguları klinik bulgu verir.
Nöropati: Periferik nöropatiye en çok neden olan hastalık diyabettir. Diyabetik nöropati genellikle distal,
simetrik ve duyusaldır (karıncalanma, uyuşma, hiperestezi). Hastalık ilerledikçe motor nöropati ve fonksiyon
kayıpları gelişir.
Yanıt - E
84) Tip 1 hiperlipidemide hangisi görülmez?
A) Serumda krema tabakası B) Karın ağrısı atakları

C) Erüptif ksantomlar D) Hepatosplenomegali
E) LDL artışı
Lipoprotein lipaz yetersizliği (Tip I)
Lipoprotein lipaz ya da apo CII eksikliği nedeni ile şilomikron yıkımı gerçekleşemez. Serum süt gibidir ve
bekletilince üstünde krema oluşur.
Klinik olarak pankreatite bağlı karın ağrısı atakları (akut karın sendromunu!), erüptif ksantomlar ve
hepatosplenomegali ile karakterizedir. Lipidlerin kısıtlanması ile semptomlar kontrol altına alınabilir.
Ateroskleroz riski yoktur.
Yanıt - E
137
85) LDL reseptör yetersizliğinde (Tip İl a) hangisi görülmez?
A) Trigliserid düzeyi normal

B) HDL kolesterol düşük
C) LDL kolesterol düşük.
D) Plazma renginde bulanıklık
E) Ksantomlar (tendinöz, erüptif)
Ailevi Hiperkolesterolemi (Tip II a hıperlıpidemi, LDL reseptör yetersizliği)
Hücre zarında LDL reseptörlerinin eksik olması nedeni ile LDL'nin hücre içine girişi (endositoz) azalır ve
serumdaki düzeyi artar. Heterozigotlarının sıklığı 1:200 ile 1:500 arasında değişen bu hastalık, otozomal
dominant geçiş gösterir.
Heterozigot formunda serum total kolesterolü 350-550 mg/dL arasında, homozigotlarda ise 600 mg/ dL'nin
üzerindedir. Trigliserid düzeyi normal, HDL kolesterol düşük, LDL kolesterol ise aşırı artmıştır. Ksantomlar
(tendinöz, erüptif) ve erken koroner hastalık ile karakterizedir. Tedavisi çok güçtür. Gen tedavisi üzerine olan
çalışmalar devam etmektedir.
Yanıt - D
86) Tip III hiperlipidemide hangisi görülmez?
A) Apo E kalitesi bozukluğu

B) Geniş beta bandı
C) Palmer ksantomiar
D) HDL artışı
E) Ateroskleroz
Disbetalipoproteinemi (Tip III)
Şilomikron ve VLDL kalıntıları (IDL) Apo E içerir.
Disbetalipoproteinemide Apo E kalitesi bozulur ve reseptörüne bağlanamaz. Bu nedenle Şilomikron ve VLDL

kalıntıları (IDL) karaciğer tarafından temizlenemez.
Elektroforezde şilomikron artmış ve beta ve pere bantları birleşerek genişlemiştir. Klinik olarak erüptif
ksantomlar, palmer ksantomlar (hastalık için patognomoniktir) ve erken koroner kalp hastalığı ile
karakterizedir. Lipidden kısıtlı diyet tedavisi genellikle başarılıdır. Ayrıca nikotinik asit, HMG-CoA redüktaz
inhibitörleri ve fibrik asit türevleri gibi lipid düşürücü ilâçlar da yararlıdır.
Yanıt - D
87) Abetalipoproteinemide aşağıdakilerden hangisi görülmez?
A) Steatore
B) LDL düşüklüğü
C) HDL artışı
D) Akantositoz
E) Spinoserebellar ataksi
Abetalipoproteinemi
Otosomal resesif geçişli olan bu hastalıkta mikrozomal trigliserid transfer proteini eksikliği nedeni ile
şilomikron ve VLDL sekresyonu gerçekleşemez. Entorositlerde trigliserid birikimi olur; yağ ve yağda eriyen
vitaminlerin (özellikle E vitamini) emilimi azalır (steatore ). Kolesterol (LDL) ve trigliserid (VLDL) düzeyleri
düşüktür.
138
Steatore yenidoğan döneminden itibaren başlar; büyüme geriliği ve yağda eriyen vitaminlerin
yetersizliğiklerine yol açar. Psikomotor gerilik, spinosere-bellar ataksi, seroid miyopati, akantositoz, retinitis
pigmentosa, gece körlüğü, nistagmus, oftalmopleji gibi belirtiler daha çok E vitamininin eksikliği ve kan
transportundaki defektlere bağlıdır. Eritrositler diken gibi çıkıntılara sahiptir (akantositoz); fakat anemi E
vitamini eksikliğinden çok demir eksikliği sonucu gelişir.
Uzun zincirli yağ asitlerinin kısıtlanması ile malabsorpsiyon kontrol altına alınabilir. Yağda eriyen vitaminler ve
demir takviyesi şarttır. E vitamini tedavisi ile noromüsküler ve retinal semptomları ilerlemesi engellenebilir.
Yanıt - C
88) Tangier hastalığında aşağıdakilerden hangisi görülmez?
A) Tonsillalar turuncu renktedir. B) HDL yüksektir

C) Ateroskleroz riski yoktur. D) Hepatosplenomegali vardır.
E) Korneada opasiteler vardır.
Alfalipoproteinemi (Tangier hastalığı)
Otosomal resesif olarak geçen bu hastalıkta apop-rotein Al eksikliği ya da aşırı yıkımı nedeni ile HDL düzeyi
düşüktür. Bu nedenle kolesterol esterleri retiküloendotelyal sistemde birikir. Kemik iliğinde, deride ve sinir
dokusu biyopsisinde köpük hücreleri saptanır.
Çocuklukta hastalık epizodik halsizlik, hiperhidroz, parestezi ve diplopi ile hafif bir seyir gösterir. Yaş
ilerledikçe korneada opasiteler belirir. Ptoz okülomotor felç ve derin tendon refelekslerinde azalma
gözlenebilir.
Adenoid doku ve tonsiller, köpük hücrelerindeki kolesterol ester birikimi nedeni ile turuncu-sarı renktedir.
Hepatomegali, splenomegali ve trombositopeni, ve rekürran periferik nöropati saptanabilir. HDL düşüklüğüne
karşın ateroskleroz riskinde artış yoktur ve yaşam süresi normaldir.
Yanıt - B
89) Akut intermittan porfiri için hangisi yanlıştır?
A) Porfobilinojen deaminaz yetersizliği

B) Apandisiti andıran karınağrıları,
C) Nörolojik ve psikiatrik bulgular
D) Fotokütan lezyonlar
E) İdrarda kırmızı renk
Yanıt - D
90) 13 yaşında kız çocuk şiddetli karın ağrısı yakınması ile acile başvurdu. Anamnezde menstrürasyon sırasında
ağrıların arttığı 3-4 gün sonra da geçtiği ve bu sırada da idrar renginin kırmızı olduğu ifade ediliyor. Fizik
muayenede derin reflekslerin azaldığı fakat karnın yumuşak olduğu saptanıyor. İdrar sedimentinde lökosit ve
eritrosit yok.
Tanınız nedir?
A) Ailevi Akdeniz ateşi B) Paroksismal miyoglobinüri

C) Tip I hiperlipidemi D) Böbrek taşı
E) Akut intermitan porfiri
Akut intermittan porfiri : Üroporfirinojen sentaz yetersiliğine bağlıdır. Karınağrıları, nörolojik ve psikiatrik
bulgular ile karakterizedir. Fotokütan lezyonlar yoktur. Karın ağrısı kolik tarzında ve kıvrandırıcıdır. Ağrı ile
birlikte bulantı, kusma ve kabızlığın bulunması akut karın sendromunun düşündürürse de, karın muayenesi
normaldir.
Bazı ilâçlar, alkol alımı, ergenlikte artan steroidler ve menstürasyon atakları şiddetlendirir. Ağrılar morfin,
klorpromazin ya da feniotiazinler ile kontrol altına alınabilir. Karın ağrısı atakları glükoz enfüzyonları
ve/veya hematin (Çok pahalı!!) enfüzyonları ile sonlandırılabilir.
Yanıt - E
139
HEMATOLOJİ
1) Aşağıdakilerden hangisi Hb F'in özelliklerinden değildir?
A) Alkaliye direnci azdır.

B) Doğumda oranı %70'tir.
C) Altı aylık bebekte %6 civarında iken 1 yaşından büyüklerde %1-2'nin altında olmalıdır.
D) Alfa ve gama zincirlerinden meydana gelir.
E) Yaşam süresi kısadır (70 gün)
Hb F, Hb A ya göre bazı farklı özellikler gösterir.
Hb F'in 02'ye affinitesi fazladır (2-3 DPG düzeyi düşük olduğundan).
Alkaliye direnci de fazladır. Bu APT testi (NaOH damlatılır) ile bebekten gelen kanın (örneğin alt veya üst
gastrointestinal sistemden) anneye mi, yoksa bebeğe mi ait olduğunu anlamamızı sağlar. Ayrıca anne
kanının asidik boyanması ile yapılan Kleihauer-Betke testiyle de fetustan anneye geçmiş Hb F oranı
saptanabilir (fetomaternal kanamayı gösterir).
Hb F'in yaşam süresi kısadır (70 gün).
Membranlarındaki esneklik daha azdır.
Enzim aktivitesi düşüktür.
Yanıt - A
2) Hangi durumda Hb'in 02'ye affinitesi artar?
A) Hipertermi
B) Asidoz
C) Anemi
D) HbF
E) Hipoksi
P50 değeri demek, hemoglobinin %50 sinin 02 ile satüre olduğu durum demektir. Genellikle erişkinde 27
mmHg'lık 02 basıncında Hb %50 oranında satredir. Daha düşük 02 basınçlarında bile Hb % 50 oranında
satüre olabiliyor ise (eğride sola kayma) bunun anlamı Hb'in 02'ye afinitesi yüksek demektir. Bunu sağlayan
2-3 DPG düzeyinin düşük olmasıdır.
Anemi, yüksek rakım, hipoksi durumlarında 2-3 DPG düzeyleri artar ve bu da Hb deki 2 bağlanma yerlerini
bloke ederek affiniteyi azaltır.
Yanıt - D
3) Eritrosit ATP'yi aşağıdaki fonksiyonlardan hangisi için kullanmaz?
A) Enerjinin elde edilmesinde

B) Membran stabilitesinin sağlanmasında
C) Demirin +3 değerde tutulmasında
D) Organik fosfatların yeterli düzeyde tutulmasında
E) Hücre içi ve dışı elektrolit dengesinin sağlanmasında
Olgun eritrosit mitokondrisi olmadığından ATP'yi -anaerobik glikolizden sağlar. Fe Hb de indirgenmiş

durumda (+2 değerlikli) tutulmalıdır. +3 değerlikli olursa methemoglobin adını alır; herediter etiyolojide en sık
neden eritrositlerdeki NADH sitokrom b5 reduktaz eksikliğidir (OR), siyanoz ve polisitemi görülebilir, efor
sonucu hipoksi bulguları çıkar. Kan kahve renklidir ve düşük 02 satürasyonuna rağmen Pa02 basıncı
normaldir. Hb M hastalığında (OD) enzim düzeyleri normaldir ancak Hb aminoasid dizilimi bozuktur. Nitritli
ilaçlar, anilin boyaları, sulfonamidler, antimalaryaller, dapson, methemoglobineminin edinsel nedenleridir.
Tedavide askorbik asid ve metilen mavisi verilir. Methemoglobin düzeyi normalde < %2 olmalıdır.
Yanıt - C
140
4) Fizyolojik anemi ile ilgili olarak aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) Doğumdan sonraki 3. ay içinde hematokrit fizyolojik olarak en düşük değerlerine iner.

B) Bebeğin doğumdan sonra kilo almasına da bağlıdır.
C) Doğumdan sonra eritropoetinin azalması da bir etkendir.
D) Hb F'in yaşam süresinin kısa olması başka bir etkendir.
E) Prematürelerde daha geç ortaya çıkar.
Doğumda Hb 14-21 g/ dL arasıdır. Yani fizyolojik bir polisitemi mevcuttur.
2 - 3 ay sonra Hb9 - 10 g/dL değerlerine kadar düşer. Buna fizyolojik anemi adı verilir. Prematürelerde bu
anemi daha erken ve daha belirgindir. Doğum ağırlığı 1500 g'ın altındaki prematürelerde ağır bir anemi
gelişebildiğinden tedavi olarak eritropoetin önerilmektedir.
Yanıt - E
5) Aşağıdaki hastalıklardan hangisinde eritropoetin düzeyi yüksektir?
A) Diamond Blackfan anemisi (DBA)

B) Hipotiroidi
C) Protein malnütrisyonu
D) Kronik böbrek yetersizliği
E) Hipopituitarizm
Aplastik anemi ve DBA'de eritropoetin düzeyi yüksektir fakat kemik iliğinde yanıt yoktur.
Diğer dört seçenekte ise aneminin asıl nedeni eritropoetinin düşük olmasıdır. Bu bahsedilen hastalıkların
hepsinde kemik iliğinde eritroid seri azalmıştır ve retikülosit düzeyleri düşüktür.
Yanıt - A
6) Aşağıdakilerden hangisinde kemik iliğinde inefektif eritropoez gözükmez?
A) Fe eksikliği anemisi
B) Folik asid eksikliği
C) Talasemi
D) Sideroblastik anemi
E) Herediter sferositoz
Hipokrom mikrositer anemiler ve megaloblastik anemilerde kemik iliğinde görülebilen bazı ortak noktalar
vardır. Bunlar eritroid hiperplazi ve inefektif eritropoezdir ki bu gruptaki anemiler eritrosit matürasyon
defekti anemileri grubundadır.
İnefektif eritropoezin anlamı kemik iliğinde eritrosit ölümünün olmasıdır. Bu nedenle LDH da yüksek bu-
lunabilir.
Kemik iliğindeki yapım artışı ve yıkım miktarına göre ise retikülosit düzeyleri değişiktir. Örneğin
− Talasemide retikülosit yüksek,
− Megaloblastik anemilerde ve sideroblastik anemide retikülosit düşük,
− Fe eksikliği anemisinde ise genellikle normaldir (kan kaybına bağlı ise yüksek olabilir).
Tüm anemilerde kemik iliğinin nasıl olduğu ve bunun tam diagnostik olup olmadığı bilinmelidir. Mesela
sideroblastik anemide kemik iliğinin prusya mavisi ile boyanarak sideroblastların görülmesi tanıyı koydurur.
Megaloblastik anemide ise kemik iliğinde megaloblastların görülmesi tanıyı koydurur. Talasemi dışındaki
hemolitik anemilerde kemik iliğinde inefektif eritropoez olmaz.
Ancak elbette tüm hemolitik anemilerde kemik iliğinde eritroid hiperplazi vardır ve retikülosit düzeyi de
yüksektir.
141
Hemolitik anemilerde kemik iliği sadece bunun bir hemolitik anemi olduğunu gösterir, hangi hemolitik anemi
olduğunu kemik iliği ile söyleyemezsiniz. Zaten retikülositi yüksek olan bir hastada kemik iliği yapılması çok
gerekli olmayacaktır.
Mesela talasemi ve orak hücreli anemide hemoglobin elektroforezi daha önemlidir.
Herediter sferositozda osmotikfrajilite daha önemlidir.
Demir eksikliği tanısında ise demir ve ferritin düzeyi ve demir bağlama kapasitesi ölçümü tanıyı koydurur.
İmmun hemolitik anemide ise direkt Coombs testi tanıyı koydurur.
Yanıt - E
7) Eritroid hiperplazi görülmeyen durum aşağıdakilerden hangisidir?
A) Talasemi
B) Herediter sferositoz
C) B12 vitamini eksikliği anemisi
D) Fanconi anemisi
E) Fe eksikliği anemisi
Yanıt - D
8) Retiküiosit düzeyi yüksek olan bir hastada aşağıdaki anemi nedenlerinden hangisi düşünülmez?
A) Talasemi majör
C) Otoimmün hemolitik anemi
E) B12 vitamini eksikliği anemisi
Eğer anemik bir hastada retiküiosit yüksek ise düşünülmesi gereken bunun hemolitik bir anemi olduğudur.
Elbette kan kaybı durumlarında da retiküiosit yüksektir. Megaloblastik anemilerde ise retiküiosit düşüktür.
Hemolitik anemiler
1) Hemoglobin defektleri
− Yapısal defekter (Hb S)
− Sentez defektleri (Talasemi)
2. Eritrosit membran bozuklukları (herediter sferositoz)
3. Eritrosit metabolizma bozuklukları (Glükoz 6 fosfat dehidrojenaz (G6PD), pirüvat kinaz eksikliği)
4. Antikora bağlı hemoliz
5. Eritrositlerin mekanik hasarı (mikroangi-opatik hemolitik anemi (MAHA)
6. Eritrositlerin termal hasarı
7. Oksidanlara bağlı eritrosit hasarı
8. İnfeksiyon ajanlarına bağlı eritrosit hasarı
9. Paroksismal noktümal hemoglobinüri
Yanıt - E
9) Aşağıdakilerden hangisi mikrositik anemi nedeni değildir?
A) Sideroblastik anemi
B) Kurşun zehirlenmesi
C) B6 vitamini eksikliği
D) Aplastik anemi
E) Bakır eksikliği
142
Mikrositik Anemiler
1. Demir eksikliği
2. Kronik kurşun zehirlenmesi
3. Talasemi sendromları
4. Sideroblastik anemiler
5. Kronik hastalık anemisi
6. B6 vitamini eksikliği (makrositik de olabilir)
7. Bakır eksikliği
Makrositik Anemiler
1- Megaloblastik kemikiliği olanlar
− B12 vitamini eksikliği
− Folik asid eksikliği
− Herediter orotikasidüri
− Tiamine cevap veren anemi
2- Megaloblastik kemik iliği olmayanlar
− Aplastik anemi
− Diamond Blackfan sendromu
− Hipotiroidizm
Normositik anemiler
Talasemi dışındaki tüm hemolitik anemiler normositik anemidir. Bu arada paroksismal noktümal
hemoglobinüride (PNH) makrositoz olabildiği bilinmelidir. PNH de retikülositoz vardır ancak aplastik anemi
gelişirse elbette retikülositopeni olacaktır.
Yanıt - D
10) Aşağıdakilerden hangisi mikrositik anemilerden biri değildir? (Nisan - 2005)
A) Transkobalamin eksikliği
B) Atransferrinemi
C) Kurşun entoksikasyonu
E) Demir eksikliği anemisi
Yanıt - A
11) Anemisi olan bir çocukta yapılan hematolojik incelemelerde eritrosit morfolojisi makrositik olarak saptanmıştır.
Bu çocuk için aşağıdakilerden hangisi düşünülmemelidir? (Nisan - 2006)
A) Folik asit eksikliği

B) Vitamin B12 eksikliği
C) Orotik asidüri
D) Hipoplastik anemi
E) Sideroblastik anemi
'E' seçeneği dışındakiler makrositik anemi nedenidir. Bu arada şu da belirtilmelidir ki bazı mitokondrial DNA
defektleri ile giden sideroblastik anemiler vardır ve bu durumda anemi makrositik olmaktadır (Pearson
sendromu), ancak bunlar çok nadirdir.
Yanıt - E
143
12) Anemisi olan hastada retikülositoz saptanmışsa bu hastada ne olabilir? (Eylül - 1998)
A) Pernisiyöz anemi
B) Paroksismal nokturnal hemoglobinüri
C) Aplastik anemi
D) Demir eksikliği anemisi
E) Hemoliz
B12 ve folik asid eksikliğinde retikülosit düşüktür. Demir eksikliği anemisinde ise genellikle normaldir.
Retikülosit hemolize bağlı, kompansasyon amacı ile gelişen bir yanıttır.
Aslında PNH'de de akut ataklarda hemoliz ve buna bağlı retikülositoz olabilir ancak bu hastalık çocuklarda
nadirdir bu nedenle hemolizi işaretlemek daha doğru olacaktır.
Yanıt - E
13) On aylık bir çocuk halsizlik nedeniyle getiriliyor.

Hb: 8gr/dL,
Retikülosit %0.1
MCV: 66 fl bulunuyor
Vakanın periferik yaymasında eritrosit morfolojisinin hipokrom mikrositer olduğu tespit edilmiştir.
Bu vakada aneminin etiyolojisini belirlemek için aşağıdakilerden hangisini ilk olarak istersiniz?
(Nisan - 2000)
A) Hemoglobin elektroforezi
B) Ferritin düzeyi
C) B12 vitamini düzeyi
D) Kemik iliği aspirasyonu
E) Coombs testi
Hipokrom mikrositer anemi nedenleri Fe eksikliği, B6 vit. eksikliği, sideroblastik anemi, Cu eksikliği, kronik
infeksiyon anemisi, atransferrinemi ve talasemilerdir.
Fe eksikliği en sık anemi nedenidir ve sıklıkla 6-24 ay arasında görülür, retikülosit düzeyi normal ya da
normale yakındır. Hastada retikülosit yüksek değil bu nedenle bu anemi hemolitik anemi olamaz, yani Coombs
bakmaya gerek yoktur.
Hemoglobin elektroferezinde Hb F yüksekliği talasemi majörde olabilir ama bu da hemolitik anemi yapar.
HB S yüksekliğinde ise orak hücreli anemi düşünülmelidir ancak bunda da hemoliz artışına bağlı retikülosit
artar ayrıca anemi normokrom normositerdir.
Hb F aplastik anemi, Diamond Blackfan anemisinde artmakla birlikte bunlarda makrositer anemi, ayrıca
retikülositopeni görülür.
Hb A2 artışı talasemi minörü düşündürmekle birlikte bunda bu kadar ağır anemi olmaz (yine de hafif bir
hipokrom mikrositer anemi yapabileceği unutulmamalıdır).
Sonuçta böyle bir hastada Hb elektroforezi istemeye gerek yoktur. Olabilecek iki hastalık Fe eksikliği ve
sideroblastik anemidir. Sideroblastik anemide Fe ve ferritin düzeyi artar, tanı kemik iliğinde prusya mavisi
ile boyanmış sideroblastların görülmesi ile konur. Fe eksikliği anemisinin tanısı ise ferritin, Fe düzeyi ve Fe
bağlama kapasitesi değerlendirilerek konur. Bu hastada elbette düşünülecek ilk tanı sideroblastik anemi
değildir çünkü çok daha nadirdir. Bu nedenle olası tanı Fe eksikliği ve istenecek tetkik ferritin düzeyi
olacaktır.
Yanıt - B
144
14) Yukarıda sözü edilen hastada aneminin sebebi aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2000)
A) Beslenme bozukluğu
B) Talasemi
C) Megaloblastik anemi
E) Oto immün hemolitik anemi
Demir eksikliğinin en sık nedeni alımında azalmadır. Özellikle ana besin olarak inek sütü ile beslenen yetersiz
C vitamini çocuklarda görülür.
Yanıt - A
15) Aşağıdakilerden hangisi makrositer anemi nedeni değildir? (Nisan - 2001)
A) B12 vitamini eksikliği

B) Hipotiroidi
C) Tiamin eksikliği
D) Bakır eksikliği
E) B6 vitamini eksiliği
B12 vitamini, folik asit, tiamin eksikliği, herediter orotik asitüri megaloblastik makrositer anemi yapar.
Aplastik anemi, Diamond Blackfan anemisi, hipotiroidi nonmegaloblastik makrositer anemi yapar. B6
vitamini eksikliği sıklıkla hipokrom mikrositer anemi yapmakla birlikte nadiren makrositer anemi de
yapabilmektedir. Bakır eksikliği ise sadece hipokrom mikrositer anemi yapar.
Yanıt - D
16) Yenidoğanda hemolitik anemi sebebi olan hangi vitamin eksikliğidir? (Eylül - 1998)
A) A vitamini
B) Riboflavin
C) K vitamini
D) C vitamini
E) E vitamini
E vitamini antioksidandır ve eksikliğinde yenidoğanda hemoliz olur. E vitamini eksikliğinde ayrıca periferik
nöropati, serebellar dejenerasyon, ataksi olabilir. Tanı peroksit hemoliz testi ile konur. Prematürelerde E
vitamini eksikliği sıktır ve bu nedenle prematürelere E vitamini verilir.
Ancak son çalışmalar ışığı altında E vitamini eksikliği hemolitik anemi nedeni olarak görülmemektedir ve
prematüre anemisinin nedenlerinden olmadığı belirtilmektedir (Nelson 2004).
K vitamini ise oksidandır ve fazlalığında hemoliz olur.
Yanıt - E
17) Aşağıdakilerden hangisi yenidoğan döneminde anemi nedeni değildir?
A) Rh uyuşmazlığı
B) G6PD eksikliği
D) Diamond Blackfan anemisi
E) Pirüvat kinaz eksikliği
Orak hücreli anemi ve talasemi majörde sorun beta zincirinde olduğundan yenidoğan döneminde anemi
olmaz. Çünkü yenidoğanda hemoglobinin %70'i HbF'dir ve HbF de β zinciri yoktur.
Ayrıca kanama olmadıkça yenidoğanda demir eksikliği anemisi görülmez.
Yanıt - C
145
18) Aşağıdakilerden hangisi hipokrom ve mikrositer eritrositlerle karakterize değildir?
A) Demir eksikliği anemisi

B) Alfa talasemi
C) Beta talasemi
D) G6PD eksikliği
E) Kronik hastalık anemisi
Yanıt - D
19) Aşağıdakilerden hangisi megaloblastik kemik iliği olmayan makrositik bir anemi nedenidir?
A) B12 vitamini eksikliği

B) Folik asit eksikliği
C) Aplastik anemi
D) Herediter orotik asidüri
E) Tiamine yanıt veren anemi (DIDMOAD sendromu)
Yanıt - C
20) Hipokrom mikrositik anemi yapan hastalık aşağıdakilerden hangisidir?
A) Fanconi anemisi
B) Diamond Blackfan sendromu
C) B12 vitamini eksikliği
D) Pika sendromu
E) Hipotirodizm
Pika sendromu toprak yeme ile karakterizedir ve demir eksikliği durumlarında görülebilir. Diğer seçenekler
makrositik anemi nedenidir.
Yanıt - D
21) Eşleştirmelerden hangisi yanlıştır?
A) Fe eksikliği anemisi → Hipokrom mikrositik anemi

B) Aplastik anemi → Makrositik anemi
C) Orotikasidüri → Megaloblastik anemi
D) Orak hücreli anemi → Normokrom normositik anemi
E) Hipotiroidi → Hipokrom mikrositik anemi
Yanıt - E
22) Aşağıdakilerden hangisi mikrositik anemi ile birlikte değildir?
A) Pridoksin eksikliği
B) Kurşun zehirlenmesi
C) Talasemi majör
Orak hücreli anemi normokrom normositiktir.
Yanıt - D
23) Makrositik anemisi olan bir çocuğun kemik iliğinde megaloblastik görünüm mevcut ise aşağıdaki
makrositik anemi nedenlerinden hangisi düşünülmelidir?
A) Hipotiroidi
B) Fanconi anemisi
C) Diamond Blackfan anemisi
D) Karaciğer hastalığı
E) Tiamin responsive anemi (Wolfram, DİD-MO-AD sendromu)
146
DİDMOAD sendromunda Diabetes İnsipidus, Diabetes Mellitus, Optik Atrofi, Deafness (sağırlık) vardır.
Yanıt - E
24) Aşağıdakilerden hangisinde retikülosit düşüktür?
A) Talasemi majör
B) Pirüvat kinaz eksikliği
C) B12 vitamini eksikliği anemisi
Yanıt - C
25) Yenidoğan döneminde fazlalığı hemolize bağlı sarılığa ve anemiye neden olabilen vitamin hangisidir?
A) B12 vitamini
B) A vitamini
C) D vitamini
D) K vitamini
E) E vitamini
Yanıt - D
26) Hiperkrominin görülebildiği anemi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Talasemi
D) Kronik infeksiyon anemisi
Hiperkromi ortalama eritrosit Hb konsantrasyonunun artmasıdır ve eritrosit membran defektlerinde

görülebilir (özellikle herediter piropoikilositozda). Bu nedenle periferik yaymada eritrositlerin içi koyu bir
renkle dolu olarak görülür.
Yanıt - B
27) Sferosit görülmeyen anemi hangisidir?
A) ABO uyuşmazlığı
B) Otoimmun hemolitik anemi
C) Yanlış kan transfüzyonu
D) Hipersplenizm
E) Fe eksikliği anemisi
Eritrosit membranının azaldığı durumlarda sferosit görülür ve bu durumlarda osmotik frajilite de artar.
Hipokrom mikrositik anemilerde ve eritrosit membranının arttığı (splenektomi, akantositoz) durumlarında ise
target hücresi görülür ve osmotik frajilite azalmıştır.
Yanıt - E
28) Aşağıdaki durumların hangisinde periferik kan yaymasında sferosit gözlenmez? (Eylül - 2004)
A) Hipersplenizm
B) Yenidoğanda ABO uyuşmazlığı
C) Otoimmun hemolitik anemi
D) Yanık
E) Talasemi majör
Yanıt - E
147
Target hücreleri Sferositler
• Talasemi • Herediter sferositoz
• Orak hücreli anemi • ABO uyuşmazlığı
• Karaciğer hastalığı • Otoimmun hemolitik anemi
• Postsplenektomi • Mikroanjiopatik hemolitik anemi
• Ağır demir eksikliği anemisi • Hipersplenizm
• Posttransfüzyon • Abetalipoproteinemi
• Pirüvat kinaz eksikliği
• Yanıklar
29) Osmotik fragilite hangisinde azalmıştır?
A) Talasemi
C) Otoimmun hemolitik anemi
D) Hipersplenizm
E) Mikroangiopatik hemolitik anemi
A dışındaki seçenekler osmotik frajilitenin arttığı durumlardır.
Yanıt - A
30) Periferik yaymasında target hücresi görülen ve osmotik frajilitenin azalmış olduğu durum hangisidir?
A) Otoimmun hemolitik anemi

C) Hipersplenizm
D) ABO uyuşmazlığı
E) Sideroblastik anemi
Yanıt - E
31) Anemi tipi ile, yaş arasındaki ilişkilerden hangisi yanlıştır?
A) Fe eksikliği anemisi: en sık 6-24 ay arası görülür.

B) Diamond Blackfan anemisi: 0 - 6 ay arasında başlar.
C) Fanconi anemisi: 3 - 10 yaş arası ortaya çıkar.
D) Çocukluk çağı geçici eritroblastopenisi: 0-2 ay arası görülür.
E) B12 vitamini eksikliği anemisi: en sık 1-5 yaş arası görülür.
İncelemeye öncelikle hastanın yaşı dikkate alınarak başlanmalıdır. Örneğin 6 aya kadar olan bebeklerde
nutrisyonel demir eksikliği anemisi görülmez. Diamond-Blackfan anemisi de 6 aylıktan küçük çocuklarda
başlar.
Yenidoğandaki anemi genellikle kan kaybına, izoimmunizasyona veya konjenital hemolitik anemi ile konjenital
infeksiyonlara bağlıdır.
3-6 ay arasındaki anemide hemoglobin sentez veya yapısındaki konjenital bir bozukluk akla getirilmelidir
(talasemi majör, orak hücreli anemi gibi).
Çocukluk çağının geçici eritroblastopenisi 6 aylıktan büyük çocuklarda (genellikle 1-3 yaş) görülür.
Folik asid eksikliği sıklıkla 3-7 ay arası, B12 eksikliği de sıklıkla 1-5 yaş arası görülür.
Fanconi anemisinde semptomlar genellikle 3-10 yaş arası ortaya çıkar.
Yanıt - D
148
32) Anemisi olan 5 aylık bir bebekte retikülosit düşük, MCV yüksek bulunuyor. Tanı aşağıdakilerden
hangisi olabilir?
A) Fe eksikliği
B) Konjenital saf eritrositer anemi (DBA)
C) Fanconi anemisi
D) Edinsel saf eritrositer anemi
E) Talasemi
Diamond Blackfan anemisi (DBA) kemik iliğinde eritrosit ana hücrelerinin yeterli yapılmamasına bağlıdır.
Çoğunda eritroid progenitör hücrelerin EPO ve IL3'e sensitivitesi azalmıştır (EPO yüksek ama yanıt yok).
Nadirdir. Hem OD hem de OR kalıtımla geçer Doğumda %35'i anemiktir. 0-6 ay arası ortaya çıkar.
Normokrom makrositer anemi görülür. Retikülositopeni mevcuttur. Kemik iliğinde sadece eritroid ana hücreleri
eksiktir. Hb F yüksektir
Demir, B12, folat düzeyi yüksektir. Anomaliler olabilir.
Kromozom anomalisi yoktur (genellikle) Kalp yetersizliği gelişmedikçe hepatosplenomegali yoktur.
Habis tümörler gelişebilir
Eğer kan transfüzyonu yapılmazsa ölümle sonuçlanır.
Baş parmak anomalileri üç falanksı baş parmak ile birlikte olduğunda Aase veya Aase-Smith sendromu
olarak bilinmesine rağmen, DBA'nın klinik bulguları arasında yer almaktadır. Eritrosit antijeni artmıştır.
Eritrosit adenozin deaminaz aktivitesi (ADA) yüksektir.
Tedavi steroid ve kan transfüzyonlarıdır. Steroide yanıtsız vakalarda kemik iliği transplantasyonu gerekebilir.
Ölüme yol açan nedenler hemakromatozise bağlı kalp yetersizliği, infeksiyonlar ve habaset gelişimidir.
Yanıt - B
33) Aşağıdaki anemilerden hangisinde HbF yüksek değildir?
A) Talasemi majör
B) Çocukluk çağı geçici eritroblastopenisi
C) Fanconi anemisi
D) Diamond Blackfan anemisi
E) Talasemi intermedia
Çocukluk çağı geçici eritroblastopenisi (edinsel saf eritrositer anemi) 1-3 yaş arası görülen ve öncesinde
viral bir infeksiyon geçirme ile kemik iliğinde geçici olarak eritroid aktivitenin azalmasına bağlı görülen,
tedavide çoğu zaman tranfüzyona bile gerek duyulmayan, kendiliğinden 1-2 ayda düzelen normositik bir
anemidir.
Retikülosit düşüktür, Hb F ve ADA aktivitesi normaldir.
Yanıt - B
34) Konjenital hipoplastik aneminin bulgularıyla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? (Eylül - 2006)
A) Anemi, doğumdan sonra ilk 6 ay içinde ortaya çıkar.

B) Hemoglobin F düzeyi artar.
C) Eritrosit adenozin deaminaz aktivitesi artar.
D) Retikülosit sayısı artar.
E) Serum demir düzeyi artar.
149
Adı üstünde kemik iliği hipoplastik yani eritrosit üretimi yapamıyor sonuçta retikülosit artmaz azalır. Diamond
Blackfan anemisinden bahsediliyor diğer seçenekler doğrudur.
Yanıt - D
35) Tedavisinde steroid kullanılmayan anemi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Çocukluk çağı geçici eritroblastopenisi

B) Diamond Blackfan sendromu
C) Fanconi anemisi
D) Edinsel aplastik anemi
E) Otoimmun hemolitik anemi
Yanıt - A
36) Hiperpigmentasyon aşağıdaki hastalıklardan hangisinin bulgusudur?
A) Fanconi anemisi
B) Edinsel aplastik anemi
C) G6PD eksikliği
E) Otoimmün hemolitik anemi
Fanconi anemisi genellikle multipl konjenital anomalilerle birliktedir (en sık baş parmak, radius).
Pansitopeni 4- 12 yaş arasında gelişir Makrositoz, yüksek fetal Hb ve İ antijeni varlığı karakteristiktir.
Kromozamal kırılma görülür (habaset gelişimi olabilir). Serum EPO düzeyleri artmıştır.
Hiperpigmentasyon mevcuttur.
İlk ortaya çıkan semptomlar trombositopeniye bağlı peteşilerdir. HSM ve LAP olmaz.
Kemik iliği hiposellülerdir
Tedavide eritrosit süspansiyonları, trombosit süspansiyonları ve gerektiğinde antibiyotiklerle destekleyici

tedavi yapılır. Ayrıca kombine steroid ve androjen (oksimetalon) tedavi uygulanır. Bu kombine tedaviye yanıt
prognostik bir öneme sahiptir. Yanıtsızlarda kemik iliği transplantasyonu önerilmektedir.
Tedaviye cevap genellikle retikülositozla başlar. Androjenler uzun süreli kullanımda peliozis hepatis, obstrüktif
sarılık ve karaciğer tümörlerine yol açabilir.
Yanıt - A
37) Beş yaşında bir çocuk solukluk nedeniyle getiriliyor. Yapılan fizik muayenede mikrosefali, boy kısalığı ve cafe-
au-lait lekeleri gözleniyor. Laboratuvar incelemelerinde pansitopeni ve hemoglobin F düzeyinde yükselme
saptanıyor.
Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2004)
A) Trizomi 18
B) Down sendromu
C) Trizomi 13-15
D) Fanconi anemisi
E) Akkiz aplastik anemi
Fanconi anemisi genellikle mültipl konjenital anomalilerle birliktedir. Başlıca görülenler iskelet anomalileri
(başparmak, radius), hiperrefleksi, hipogenitalizm, mikrosefali, kulak anomalileri, sağırlık, zeka geriliği,
böbrek ve kalp anomalileridir. Hastalar kısa boyludurlar.
Pansitopeni 4-12 yaş arasında gelişir ancak doğumda veya 30'lu yaşlarda da ortaya çıkabilir. Makrositoz,
yüksek fetal Hb, İ antijen varlığı karakteristiktir. Diepoksibutan (DBE) ile kromozamal kırılma görülür. Serum
EPO düzeyleri artmıştır. Hiperpigmentasyon mevcuttur.
Yanıt - D
150
38) Hangisi aplastik anemi nedeni değildir?
A) Fenilbutazon
C) Altın
D) Sülfonamid
E) Digoksin
Yanıt - E
40) Aşağıdakilerden hangisi edinsel aplastik anemi nedeni değildir?
A) Timoma B) Paroksismal nokturnal Hb üri

C) Androjen D) Talbutamid
E) Klorpropamid
Edinsel aplastik anemi nedenleri

1. İdiyopatik (%70)
2. Sekonder
A- İlaçlar
1- Doza bağlı, beklenen, hızla geri dönüşümlü (pluri potent ana hücre normal)
a- 6-Merkaptopurin
b- Metotreksat
c- Siklofosfamid
d- Busulfan
e- Kloramfenikol
2- Öngörülemeyen, normal dozlarda (pluri potent ana hücrede defekt-hasar)

a- Antibiyotik: Kloramfenikol, sulfonamid
b- Antikonvülzanlar: Mefenitoin, hidantoin, fenobarbital
c- Antiromatikler: Fenilbutazon, altın
d- Antidiyabetik: Talbutamid, klorpropamid
e- Antimalaryal: Kuinakrin
f- Kolşisin, simetidin
B- Kimyasallar: İnsektisidler (DDT, Parathion)
C- Toksin: Benzen, karbon tetraklorür, toluen)
D- Radyasyon
E- İnfeksiyonlar
1. HepatitA,B,C
2. HIV, EBV, Rubella, CMV, Parvo virüs, kızamıkçık, kızamık, kabakulak virüsü
3. Riketsiya
F- Graft- versus-host reaksiyonu
G- Aplastik anemi
H- Prelösemi, miyelodisplastik sendromlar
I- Timoma
J- Paroksismal noktürnal hemoglobinüri
K- Malnütrisyon
L- Gebelik
151
Tedavide transfüzyon, steroid, androjen, antitimosit, antilenfosit globulin, siklosporin A ve gerektiğinde KİT
uygulanır.
Yanıt - C
41) Aşağıdakilerden hangisi edinsel aplastik anemide gözlenen bulgulardan biri değildir? (Eylül - 2004)
A) Periferik kanda trombositopeni

B) Depo demirinde artma
C) Kemik iliğinde hiposellülarite
D) Retikülosit sayısında artma
E) Serum eritropoetin düzeyinde artma
Edinsel aplastik anemide genellikle ilk belirti trom-bositopeniye bağlı peteşilerdir. Hepatosplenomegali ve
lenfadenopati olmaz. Hiperplastik gingivitis olabilir.
Anemi normositik/makrositik ve normokrom bir anemidir; retikülositopeni vardır.
HbF ve eritrositlerdeki İ antijeni artmıştır.
Aplastik anemi eğer PNHb'üri ile ilişkili ise asid Ham testi ve sukroz hemoliz testleri pozitif bulunur.
Eritropoetin çok yüksektir.
Kemik iliği hiposellülerdir ve yağ dokusu şeklini almıştır.
Yanıt - D
42) Protein kaybettiren enteropati (leaky gut sendromu, eksüdatif enteropati) yapabilen anemi hangisidir?
B) Talasemi
D) Herediter sferositoz
E) G6PD enzim eksikliği
Demir eksikliği anemisinde barsaktan albümin, lizozim, immünoglobulin ve eritrositlerin kaybı meydana
gelebilir. Buna eksüdatif enteropati denir. Atrofik glossit ve disfaji gelişebilir. Pancar yendiğinde idrar kırmızılığı
ortaya çıkabilir. (Beetüri)
Algılama bozukluğu gibi nörolojik semptomlar demire bağımlı bir enzim olan MAO'daki demirin azalmasına
bağlıdır. Ağır anemide kardiyak dilatasyon ve üfürüm görülür. Pika, kaşık tırnak, mavi sklera olabilir. Pikada
toprak, kül, kağıt gibi maddelerin hasta tarafından yenmesi söz konusudur.
Tayanç - Prassad sendromunda da pika vardır, bu sendromda demir eksikliği ile birlikte çinko eksikliği
olup, hepatosplenomegali, hipogonadizm, hipoparatiroidi, büyüme geriliği bulunur.
Fe eksikliğinin en sık nedeni beslenme bozukluğudur. Özellikle sadece inek sütü ile beslenenlerde sıktır.
Fosfat, fitat, tannatlar, alkaliler Fe emilimini azaltır. C vitamini, amino asitler, asid pH emilimi artırır.
Talasemi majörde retikülositoz olması, Hb F'in yüksek olması ayırıcıdır.
Kronik kurşun zehirlenmesinde bazofilik noktalanma ve SEP artışının çok çok daha belirgin olması ayırıcıdır.
Beta talasemi taşıyıcılarında hafif anemi ile birlikte hipokromi ve mikrositoz olmasına karşın RDW'nin normal
ve Hb A2'nin yüksek olması, Fe eksikliğinden ayırır. Ayrıca ikisinin ayırımında Meintzer endeksi
(MCV/Eritrosit sayısı) kullanılır. İndeks demir eksikliğinde yüksek, talasemi taşıyıcılarında düşüktür. Çünkü Fe
eksikliğinde eritrosit sayısı düşükken Talasemi minörde eritrosit sayısı normaldir. Ayrıca Fe eksikliğinde Hb A2
normal ya da düşüktür.
Yanıt - A
152
43) Demir emilimini azaltan madde aşağıdakilerden hangisidir?
A) Midede bulunan HCI

B) Safra
C) Hipofiz hormonları
D) Bikarbonatlar
E) Askorbik asit
Yanıt - D
44) Aşağıdakilerden hangisi demir eksikliği anemisinin bulgusu değildir? (Nisan - 1998)
A) Serum demir düşüklüğü

B) Demir bağlama kapasitesi yüksekliği
C) Ferritin yüksekliği
D) Serbest eritrosit protoporfirini artması
E) Satürasyon indeksinde düşme
Fe eksikliğinde ilk bozulan laboratuvar bulgusu fer-ritinde azalmadır. Sonra Fe düzeyi düşer ve Fe bağlama
kapasitesi artar, daha sonra eritrosit protopor-firininde artma, mikrositoz, hipokromi ile anemi ortaya çıkar.
RDW yüksektir.
Yanıt - C
45) Aşağıdakilerden hangisi demir eksikliği anemisinde ilk ortaya çıkan bulgudur? (Nisan - 1996)
A) Serum demiri düşmesi

B) Depo demirinin azalması
C) Hipokromi
D) Retikülosit sayısında azalma
E) Demir bağlama kapasitesinde artış
Yanıt - B
46) Demir eksikliği anemisinde tedavi süresi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Bir hafta B) Bir ay

C) İki ay D) Dört ay
E) Altı ay
Demir tedavisi sıklıkla oral yoldan yapılır, 3-4 ay verilmelidir (depoların da dolması için). Oral tedaviye
rağmen anemi düzelmiyor ise barsaktan eritrosit kaybı ya da özellike çölyaki gibi malabsorbsiyon sen-
dromları düşünülür.
Tedavi ile ilk görülen laboratuar bulgusu 3. günde meydana gelen retikülositozdur (enzim demir
düzeylerinde artışı saymazsak). 7. günde retikülosit krizi olur.
İlk düzelen semptom ise iştahsızlıktır.
1-2 hafta sonra Hb yükselmeye başlar.
En son düzelen laboratuar bulgusu ferritin düzeyidir (mikrositozda tam düzelmeyi saymazsak)
Yanıt - D
47) Demir eksikliği anemisinin tedavisi için en uygun olan aşağıdakilerden hangisidir?
A) Ferrik yapıda demir kullanımı

B) Demirin süt ile birlikte kullanılması
C) Aç karnına ve ferröz yapıda demir alınması
D) Demirin gıdalarla birlikte alınması
E) Kobalt klorür ile birlikte alınması
Yanıt - C
153
48) Aşagıdakilerden hangisi B12 vitamini eksikliği nedenidir?
A) Pankreas yetersizliği B) Diyaliz

C) Fenil ketonüri diyeti D) Kronik hemolitik anemi
E) Trimethoprim
Pankreas yetersizliğinde kobalamini ince barsağa taşıyan haptocorrin (R faktör) tripsin ile sindirilemez bu
nedenle kobalamini interensek faktör (IF) alamaz. Kobalaminin emilimi bozulur.
Zollinger-Ellison sendromu, Diphyllobothrium latum, vejetaryan diyet, kolşisin, neomisin, terminal ileumun
cerrahi rezeksiyonu, tüberküloz özellikle B12 vitamini eksikliğine neden olur.
Diyaliz (Fe eksikliği de yapar), fenilketonüri diyeti, keçi sütü, aşırı pişirme metodları, kronik hemolitik anemiler,
trimetoprim, metotreksat, primetamin, fenitoin, fenobarbital ise folik asid eksikliğine neden olur.
Pernisiyöz anemi IF eksikliğine bağlı gelişen kobalamin emilim bozukluğu ile olan megaloblastik anemidir.
Konjenital tipinde neden antikorlar değildir, halbuki edinsel tipinde pariyetal hücrelere ya da intrensek faktöre
karşı gelişen antikorlara bağlı IF eksikliği söz konusudur. Beraberinde aklorhidri ve atrofik gastrit görülebilir,
otoimmun bir hastalık olduğundan diğer otoimmun hastalıklarla birlikteliği olabilir.
Imerslund-Grassbeck sendromunda ise ileal reseptör eksikliğine bağlı olarak kobalaminin emilimi bozuktur
ve beraberinde proteinüri olması karakteristiktir.
En erken semptom veren B12 eksikliği nedeni transkobalamin II eksikliğidir. Bunun dışındaki nedenlerde
semptomlar 1-5 yaş arası başlar. B12 ve folik asid eksikliği megaloblastik anemilerin %95'ini meydana getirir.
Yanıt - A
49) Nötrofillerde periferik yaymada hipersegmentasyon aşagıdakilerden hangisinde görülür? (Eylül- 1998)
A) Kronik hastalık anemisi B) Hemolitik anemi

C) B12 vitamini eksikliği D) Demir eksikliği anemisi
E) Orak hücreli anemi
Megaloblastik anemilerde en erken meydana gelen periferik yayma bulgusu nötrofillerde

hipersegmentasyondur. Kemik iliğinde eritroid hiperplazi ve inefektif eritropoez görülmekle birlikte asıl tanıyı
koyduran kemik iliğindeki megaloblastik görünümdür. Retikülosit düzeyi düşüktür. Serum demiri yüksektir.
Normokrom makrositik bir anemidir. Nüklear matürasyon defekti söz konusu olduğundan sadece anemi
değil, pansitopeni de görülebilir.
Nörolojik bulgular B12 eksikliğine özgüdür.
Yanıt - C
50) Aşağıdakilerin hangisinde folik asit eksikliğinin görülme olasılığı en düşüktür? (Eylül - 2006)
A) Düşük doğum ağırlıklı bebekler

B) Malabsorpsiyonlu kişiler
C) Antikonvülsan tedavi alanlar
D) Keçi sütü ile beslenenler
E) İntrinsik faktör eksikliği
İntrensek faktör eksikliği B12 vitamini eksikliği yapar
FOLİK ASİT EKSİKLİĞİ NEDENLERİ
I. Yetersiz alım
A. Pişirme metodları
B. Keçi sütü ile besleme
154
C. Malnutrisyon
D. Fenil ketonüri diyeti
E. Prematürelik
F. Kemik iliği transplantasyonundan sonra steril yiyeceklerin verilmesi
II. Emilim bozuklukları

A. Konjenital
B. Edinsel
1. İdiopatik steatore
2. Sprue
3. Gastrektomi
4. Divertiküller, enteroenterik fistüller
5. Jejunum rezeksiyonu
6. Rejionel ileit
7. Whipple hastalığı
8. İntestinal lenfoma
9. Geniş spektrumlu antibiyotikler
10. Total vücut ışınlaması
III. İhtiyaç artışına bağlı

1. Hızlı büyüme (gebelik, prematürite)
2. Kronik hemolitik anemi (özellikle T. majör)
3. Diseritropoetik anemiler
4. Lösemi, lenfoma
5. Hipermetabolizma (hipertiroidizm, infeksiyon)
6. Eksfolyatif dermatit
7. Siroz
IV. Folik asid metabolizma bozuklukları

A. Konjenital (dihidrofolat reduktaz, glutamat formimino transferaz vb. eksikliği (nadirdirler)
B. Edinsel
1. Folik asid kullanımında bozukluk
• Metotreksat, primetamin, trimethoprim
• VB12 eksikliği
• Alkolizm
• Akut ve kronik karaciğer hastalıkları
Yanıt - E
51) Solukluk nedeniyle getirilen altı aylık bir bebeğin yapılan laboratuar incelemesinde Hb. 8 gr/dL, ortalama
eritrosit volümü 108 fL olarak saptanıyor. Periferik yaymasında nötrofillerde hipersegmentasyon gözleniyor.
Bir sonraki aşamada tanı için en yararlı test aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2002)
A) Otohemoliz testi
B) Hemoglobin elektroforezi
C) Kemik iliği aspirasyonu
D) Osmotik frajilite testi
E) Serum ferritin düzeyi tayini
155
Eritrosit volümünün >95 fL olması makrositik anemiyi, nötrofillerde hipersegmentasyon olması da aynı
zamanda megaloblastik anemi olduğunu düşündürmelidir. Böyle bir durumda kemik iliğinde megaloblastik
görünüm ve eritroid hiperplazili inefektif eritropoez olması megaloblastik anemi tanısını koydurur.
Yanıt - C
52) Kronik hemolitik anemisi olan bir hastaya özellikle hangi vitamin desteği yapılmalıdır?
A) B12 vitamini
B) K vitamini
C) Folik asid
D) A vitamini
E) B6 vitamini
Yanıt - C
53) On yaşında bir erkek çocuk solukluk yakınması ile hekime getirildi. Yapılan kan sayımında Hb: 8gr/dL,
3
Lökosit: 4200/mm
Trombosit 70.000/mm3
MCV:110 fL ve idrarda metilmalonik asit miktarı yüksek bulundu.
A) Demir eksikliği
B) GGPD yetersizliği
C) B12 vitamini yetersizliği
D) Folik asit yetersizliği
E) Tiamin yetersizliği
Tanı için B12 vitamini ve folat düzeyleri bakılmalıdır. Ya da indirekt testler olan yükleme testlerinden
yararlanılabilir.
Folat eksikliği durumunda histidin formiminoglutamik asit (FİGLU) düzeyinde kalır ve birikir.
B12 vitamini eksikliği tanısı için valin yükleme testi yapılır, idrarda metilmalonik asit atımı artar. Serumda LDH
artışı da kemik iliğinde hemolizin indirekt bir belirtisidir.
Tedavi ile en erken kemik iliğindeki megaloblastik görünüm düzelir.
Yanıt - C
54) B12 vitamini eksikliği anemisinde, tedavi ile en erken düzelen bulgu nedir?
A) Kemik iliğinde megaloblastik görünüm

B) Anemi
C) Nötropeni, hipersegmentasyon
D) Trombositopeni
E) Ortalama eritrosit hacmi
Yanıt - A
55) Pirüvat kinaz enzimi eksikliği nedeni ile kronik hemolitik anemisi olan hastaya hangi vitamin
verilmelidir?
A) B12 vitamini
B) Folik asid
C) C vitamini
D) Pridoksin
E) K vitamini
Yanıt - B
156
56) Schilling testi normal olan bir çocukta B12 vitamini eksikliğinin nedeni ne olabilir?
A) Pankreas yetersizliği
B) Zollinger Ellison sendromu
C) Çölyaki hastalığı
D) Pernisiyöz anemi
E) Vejetaryenik diyet
B12 vitamini emilimini ölçen bir test de Schilling testidir. Radyoaktif olarak işaretlenmiş B12 vitamini ağızdan
eser miktarda verilir. 2 saat sonra işaretsiz B12 vitamini İM yolla hastaya verilir.
Bu doz plazma ve dokulardaki B12 vitamini bağlayıcılarını doyurur, böylece emilen tüm radyoaktif B12 vitamini
idrarla atılır. Normalde ağızdan verilen radyoaktif vitaminin >% 10'u idrarla atılır. Bu emilimin normal olduğunu
gösterir (etiyoloji alım eksikliği).
Emilim yoksa malabsorbsiyon durumu varsa radyoaktif B12 vitamininin idrarla atılımı çok daha düşük
miktardadır (<%3). Bu durumda radyoaktif B12 IF ile birlikte verilerek test tekrarlanır. Eğer IF ile birlikte emilim
yoksa ISG veya diğer nedenler düşünülür.
Yanıt - E
57) Hangi durumda yenidoğan döneminde bile B12 vitamini eksikliği bulguları görülür?
A) İmmerslund Grasbeck sendromu

B) Konjenital pernisiyöz anemi
C) Vejeteryan anne
D) Transkobalamin II eksikliği
E) Transkobalamin I eksikliği (haptokorrin)
Yanıt - D
58) Aşağıdakilerden hangisi kronik enfeksiyon anemisinin özelliği değildir?
A) Mikrositik eritrosit
B) Fe düzeyinde azalma
C) Serbest eritrosit protoporfirinde artma
D) Ferritin yüksekliği
E) Fe bağlama kapasitesinde artma
Transferrin negatif bir akut faz reaktanı olduğundan infeksiyonlarda azalır ve böylelikle demir bağlama
kapasitesi de azalır. Ferritin pozitif bir akut faz reaktanı olduğundan enfeksiyon durumunda artar.
Yanıt - E
59) Yenidoğanda anemiye yol açması beklenmeyen durum aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 1997)
A) G6PD eksikliği
B) Fetomatemal hemoraji
C) immun hemolitik anemi
E) Konjenital hipoplastik anemi
Sideroblastik anemiler hipokrom mikrositik (normositik de olabilir) anemiler grubundadır, ancak Pearson
sendromunda görülen sideroblastik anemi makrositiktir. Sorun demirin hem sentezine katılamayıp
mitokondride birikmesinden kaynaklanır. Serum demir ve ferritin düzeyleri artar.
Sideroblastik anemi semptomları genellikle geç çocuklukta ve erişkinde ortaya çıkar (Her ne kadar nadir olsa
da Pearson sendromu gibi mitakondrial DNA defektlerine bağlı sideroblastik anemiler yenidoğan döneminde
bulgu verebilir ama sonuçta diğer seçeneklerin görülmesi sınavda çok da ince düşünmemek gerektiğini
gösteriyor).
157
Tanı kemik iliğindeki eritroblastların prusya mavisi ile boyandıktan sonra demir yüklü mitokondrilerinin halka
şeklinde görülmesi ile konur (sideroblast). Hemoglobin sentezi süksinil KoA ve glisin ile başlar. Bu basamakta
delta aminolevulanik asid sentetaz yoksa konjenital sideroblastik anemi meydana gelir (XR).
Edinsel nedenler: İdiyopatik, ilaçlar (INH, kloramfenikol, kurşun, alkol, sitotoksik ilaçlar), hastalıklar
(hematolojik, neoplastik, iltihabi) Tedavide tüm vakalarda pridoksin denenir.
Yanıt - D
60) Hangisi beta talasemi, herediter sferositoz ve orak hücreli anemi ve pirüvat kinaz eksikliğinin ortak
özelliklerinden değildir?
A) Retikülosit yüksektir
B) Hemolitik kriz olabilir
C) Aplastik kriz riski vardır
D) Folik asid desteği yapılır
E) Haptoglobin azalır
Talasemi majör, orak hücreli anemi, pirüvat kinaz eksikliği, herediter sferositoz, 5 primidin nükleotidaz
eksikliği bazı ortak özellikleri olan kronik hemolitik anemilerdir; Retikülositoz
• Parvo virüs B19 infeksiyonu veya folatın aşırı tüketiminden dolayı meydana gelen folat eksikliğine bağlı
aplastik kriz
• Bazı enfeksiyonlar ile hiperhemolitik kriz
• Eritrositler dalakta yıkılır, indirek bilirübinin aşırı üretimi ile 4 yaşından sonra safra taşları
• Kemik iliklerinde eritroid hiperplazi
Bunların hepsinde eritrosit yıkılımı dalaktadır yani ektra vasküler hemoliz olur.
Haptoglobin azalması, serbest Hb artışı, hemoglobinüri ise intravasküler hemolizlerde görülür (PNH, G6PD
eksikliği, MAHA gibi). Otoimmun hemolitik anemiler ilaç ya da bir enfeksiyon ile akut olarak başlar ve daha
sonra kronikleşebilir, hemoliz hem intravasküler hem de ekstravaskülerdir.
Yanıt - E
61) Herediter sferositozda defekt nerededir?
A) Hemoglobinde
B) Eritrosit membranında
C) Eritrosit içi enzimlerde
D) Damar endotelinde
E) Hemoliz antikorlara bağlıdır
OD geçişlidir. Eritrosit iskelet proteinlerinin (en sık spektrin) eksikliği veya disfonksiyonuna bağlı olarak
membran dayanıksızdır.
Membran yüzey alanının azalmasına bağlı olarak eritrosit küre biçimini alır ve azalmış fleksibilitesi nedeni ile
dalakta yıkılır. Kompanse vakalarda anemi hafif orta derecededir. Eritroblastopenik krizde Hb 2-3 g/dL'ye
düşebilir.
• MCV genellikle normal MCHC normal veya yüksek
• Retikülositoz (%3-15) görülür.
• Osmotik fragilite artar.
• Otohemoliz 2448 saatte artar glukoz eklenmesi ile düzelir.
• Kemik iliğinde normoblastik hiperplazi ve Fe artışı görülür.
• Hb elektroforezi normaldir.
• İndirekt hiperbilirübinemi vardır. Direkt bilirübin artışıyla artmış pigment atılımına bağlı safra taşları
nedeniyle obstrüktif sarılık gelişebilir.
158
Klinik
• Splenomegali
• Hemolitik kriz (enfeksiyon neden olabilir) sonucu hızlı hemoliz ve belirgin sarılık olabilir.
• Aile hikayesi, kan yayması, osmotik fragilite, otohemoliz diagnostiktir.
Tedavi
• Folik asit desteği
• Eritroblastopenik veya hemolitik krizde lökosit filtreli eritrosit süspansiyonu
• 5-6 yaşlarında splenektomi (sferositoz devam eder ama hemoliz sonuçta anemi düzelir).
Yanıt - B
62) Herediter sferositozda aşağıdakîlerden hangisi görülmez? (Nisan - 2001)
A) HbA2 yüksekliği
B) Hafif anemi
C) Sarılık
D) Retikülositoz
E) Safra taşları
HbA2 artışı talasemi minör ve majörde (özellikle HbF artar) görülür.
Yanıt - A
63) Herediter sferositozda ilk ortaya çıkan klinik bulgu aşağıdakîlerden hangisidir? (Nisan - 2006)
A) Hiperbilirübinemi B) Hepatomegali
C) Splenomegali D) Safra kesesi taşı
E) Aplastik kriz
Heredİter sferositoz öncelikle yenidoğan döneminde sarılık nedeni olabilir hatta bu hiperbilirübinemi kan
değişimi gerektirebilir; yenidoğan döneminin sonlarına doğru anemi ortaya çıkar, süt çocukluğu döneminde
dalak büyür, üç-dört yaşından sonra da tabloya safra taşı riski eklenir. Heredİter sferositozlu hastada ilk 6 ayda
aplastik kriz pek beklenmez çünkü aplastik krizin en sık nedeni parvovirus B19 olup ilk altı ayda anneden
geçen antikorlar bebeği korur.
Yanıt - A
64) Heredİter sferositoz tanısı ile izlenen 3 yaşındaki bir hastada anemi ağırlaşıyor ve Hb 4g/dL Retikülosit
% 3 olarak bulunuyor. Nedeni ne olabilir?
A) Eritroblastopenik kriz B) Hemolitik kriz

C) Sekestrasyon krizi D) Vazooklüzif kriz
E) B12 vitamini eksikliği
%3'lük bir retikülosit düzeyi süt çocuğunda üst sınır olmakla birlikte Hb'i 4 g/dL olan bir çocukta bu
retikülositopeni demektir. Aplastik kriz öncesinde bu hastanın retikülositi büyük bir olasılıkla %8-10 civarında
idi ve böylelikle ağır bir anemiyi engelliyordu, ancak aplastik krizden sonra retikülosit %3'lere düşünce anemi
ağırlaştı.
Yanıt - A
65) Yağlı diare, ataksi ve akantositoz saptanan 2 yaşındaki çocukta ne düşünülür? (Eylül-1992)
A) Akrodermatitis enteropatika
B) Abetalipoproteinemi
C) Wolman hastalığı
D) Çölyak hastalığı
E) Crohn hastalığı
159
Herediter akantositoz (abetalipoproteinemi)
O.R geçişlidir. Diken gibi çıkıntılı uzantıları olan eritrositlerle karakterizedir. Lipit metabolizması bozuktur. Klinik
1. Steatore: Yalnız yağ malabsorbsiyonu
2. Nörolojik semptomlar: Zayıflık, ataksi, nistagmus, makuler atrofili atipik retinitis pigmentosa, körlük
3. Anemi: Hafif hemolitik anemi, %70-80 akantositler, hafif retikülositoz
Tanı: Plazmada lipoprotein yoktur; ince barsak biopsisi ile kesin tanı konur.
Yanıt - B
66) Aşağıdakilerden hangisi G6PD enzim eksikliğinde hemolize neden olmaz?
A) Asetanilid
B) Primakin
C) Nitrofurantoin
D) Eritromisin
E) Nalidiksik asid
Glükoz metabolizmasında pentoz monofosfat yolundaki ilk enzim ve bu yolda en çok görülen enzim
eksikliğidir. XR geçer.
Patogenez: G6PD aktivitesi hızla düşer ve eritrosit ömrü azalır. NADPH/NADP ve redukte glutatyon / okside
glutatyon oranı azalır. Oksidanların (H202) eliminasyonu azalmıştır. Oksidan ilaçlara veya kimyasallara maruz
kalan eritrositlerin bütünlüğü azalır. Normal koşullarda enzimin %1'i kullanılır bu yüzden enzim aktivitesi çok
düşük olduğunda bile hemoliz görülmez ancak oksidan maddeyle karşılaşıldığında enzim kullanımı artar ve
yetersiz kalır. Hemoliz fatal olabilir, böbrek yetersizliği gelişebilir. Hb'in okside olması ile Heinz cisimciği
meydana gelir.
G6PD eksikliği olan hastalarda hemolize neden olabilen ilaçlar

• Asetanilid
• Primakin, kinakrin
• Sülfonamidler, sulfodiazin
• Nitrofuranlar (nitrofurantoin)
• Sulfonlar (dapson)
• Naftalin
• Fenilhidrazin
• Tolidin mavisi
• Nalidiksik asid
• Fenasetin
• Asetil salisilik asid (yüksek dozlarda)
• Kinin, kinidin
• Primetamin
• Dimerkaprol
• Metilen mavisi
• Kloramfenikol
• Probenesid
• Bakla
Yanıt - D
160
Bundan sonraki iki soruyu aşağıdaki bilgilere göre cevaplayınız.
Beş yaşında bir erkek çocuk, 2 günden beri artan soluktuk, sarılık, uykuya eğilim ve koyu renkte idrar yapma
şikayetleriyle hastaneye getiriliyor. Öyküsünden bir haftadır ateşi olduğu, üst solunum yolu enfeksiyonu
geçirdiği ve ateş düşürücü kullandığı öğreniliyor.
Fizik muayenede ateş 38°C, karaciğer 2 cm, dalak 1 cm palpabl bulunuyor. Yapılan laboratuar
incelemelerinde, eritrosit sayısı 2x109/mm3, lökosit sayısı 12 000/mm3, trombosit sayısı 500 000/mm3,
hemoglobin düzeyi 5 g/dL, hematokrit değeri %16, MCV 115 fL, MCH 32 pg, RDW 20, total bilirübin düzeyi 8
g/dL, indirekt bilirübin düzeyi 7g/dL, retikülosit sayımı % 25 olarak bulunuyor, idrarda (+++) kan gözleniyor,
ancak idrar sedimentinde eritrosit saptanmıyor.
67) Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2006)
A) Wilson hastalığı
B) Glukoz 6-fosfat dehidrogenaz eksikliği
C) Akut viral hepatit A
D) Megaloblastik anemi
Çocukta ilaç alım öyküsü olması G6PD enzimi eksikliğini düşündürmelidir. Retikülositin yüksek olması
megaloblastik anemiyi ekarte eder. Hastada solukluk ve sararmanın yeni gelişmesi nedeniyle ve
hemoglobinürinin olması yani intravasküler hemoliz olması nedeniyle herediter sferositoz düşünülmez. G6PD
eksikliğinde hemoliz intravaskülerdir, bu nedenle hemoglobinüri beklenir. Genç eritrositler daha büyük
olduğundan MCV artabilir. Wilson hastalığında Cu artışı hemolitik anemiye neden olabilir ancak ilaç alımından
bahsetmesi, direkt bilirübinin normal olması hastada karaciğer hasarı olmadığını gösteriyor.
Yanıt - B
68) Bu çocuk için en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2006)
A) Vitamin B12 B) Penisilamin

C) Steroid tedavisi D) Splenektomi
E) Eritrosit transfüzyonu
G6PD enzimi eksikliğinde ilaç alımından sonra fatal olabilecek kadar ağır bir anemi meydana gelebilir bu
nedenle bu hastaya öncelikle eritrosit süspansiyonu verilmelidir.
Yanıt - E
69) Aynı Hb değerlerinde hipoksi bulguları daha az olan anemi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Herediter sferositoz
B) Pirüvat kinaz enzimi eksikliği
C) Talasemi majör
E) 5 P nükleitidaz eksikliği
Pirüvat kinaz eksikliği Embden-Meyerhof yolunda görülen en sık enzim anomalisidir. OR geçer.
Homozigotlarda önemli hemoliz olur. Detektif glikolizle ATP azalır. Eritrositler rijid, deforme ve dayanıksızdır.
Retikülositler oksidatif fosforilasyonla ATP üretebildiklerinden daha dayanıklıdır.
2,3 DPG artar, oto hemoliz belirgin olarak artmıştır. (ATP ile düzelir, glükoz ile düzelmez). Retikülosit sayısı
artmıştır. Asıl hemolize neden olan glikoliz sırasında biriken ara ürünlerdir. Ancak artan ara ürünlerden biri 2-
3 DPG olduğundan Hb oksijenini rahatlıkla bırakarak ağır hipoksiyi azaltır.
Tedavi folik asit desteği ve transfüzyon gereksinimi fazla ise splenektomidir
Yanıt - B
161
70) Safra taşlarının görülmediği anemi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Talasemi majör
C) Pirüvat kinaz eksikliği
D) G6PD eksikliği
E) Orak hücreli anemi
G6PD enzimi kronik değil akut krizlerle olduğundan safra taşı görülmez
Yanıt - D
71) Orak hücreli anemide primer bozukluk hangisidir? (Nisan - 1997)
A) Eritrosit membran bozukluğu

B) Hemoglobin beta zincirinde anormal yapı
C) Hemoglobin alfa zincir bozukluğu
D) Enerji metabolizmasında bozukluk
E) Membran sodyum pompası bozukluğu
Orak hücreli aneminin en sık nedeni: Hb S dir. En sık Çukurova'da görülür. İnkomplet O.D geçiş vardır.
Homozigotlarda eritrositlerin %90 - 100'ü Hb S içerir. Heterozigotlarda eritrositlerin %20 - 40'ı Hb S içerir.
Orak hücreli anemide beta globin gen dizisinin 6. kodonunda nokta mutasyonu sonucu, normalde glutamik
asidi şifreleyen GAG kodonunda adenin yerine timin geçmesi sonucu GTG kodonu oluşur ve glutamik asit
yerine valin şifrelenir. Sonuçta Hb A değil HbS meydana gelir. Asıl sorun Hb S'in oraklaşmasıdır.
Anemi orta-ağır normokrom, normositiktir.
Sodyum metabisülfit testi pozitiftir.
Retikülositoz, nötrofili, trombositoz
Yaymada orak hücreler, polikromazi, nükleuslu eritrositler, target hücreleri görülür. Howell-jolly cisimcikleri
hiposplenizmi gösterebilir.
Sedimantasyon azalır.
Tanı
Kesin tanı Hb elektroforezi ile konulur. %90 Hb S-%10 Hb F vardır. HbA2 normaldir. Hb A bulunmaz. Sodyum
metabisülfit ile oraklaşma gösterilebilir.
Orak hücre taşıyıcılığı (heterozigot form, AS)
Hb elektroforezinde Hb A %55-60 Hb S %35-40'tır. Genellikle asemptomatiktir, poliüri, idrar dansitesinde

azalma, hematüri dışında bulgu nadirdir.
Yanıt - B
72) Aşağıdakiierden hangisi eritrositin oraklaşmasını artırmaz?
A) Asidoz
B) Hipoksi
C) Dehidratasyon
D) Plazma osmolaritesinin düşüklüğü (hipotonisite)
E) Yüksek Hb S yüzdesi
162
Hücre içindeki Hb S konsantrasyonu, pH değişikliği, iyon konsantrasyonu, ısıdaki değişiklikler, asidoz,
dehidratasyon, hipotermi ve kan viskozitesindeki artışlar oraklaşmayı artırırlar.
Yanıt - D
73) Orak hücreli anemisi olan 1 yaşındaki çocukta ani solukluk ve dalağın hızla büyümesi ile şok tablosu
gelişiyor. Bu çocukta en olası tanı aşağıdakiierden hangisidir? (Eylül - 2002)
A) Akut sekestrasyon krizi

B) Hemolitik kriz
C) Aplastik kriz
D) Ağrılı kriz
E) Megaloblastik kriz
Orak hücreli anemide krizler

1. Vazooklüzif veya semptomatik krizler en sık görülen krizlerdir. Çoğunlukla ilk bulgudur.
2. Splenik sekestrasyon krizleri: Kan dalağa gelir ama çıkamaz. Hb hızla düşer, hipovolemik şok ile hasta
ölebilir. Hemen kan transfüzyonu yapılmalıdır. Erken çocukluk döneminde en sık ölüm nedenidir. Eskiden
infeksiyonlar en sık ölüm nedeni idi.
3. Eritroblastopenik- aplastik kriz
4. Hiperhemolitik kriz
Vazooklüzif krizler
• Böbrekler: Renal akım artar, GFR artar, hipos-tenüri, noktüri, enürezis, renal tübüler asidifikasyon
defekti, papiller nekroz ile hematüri, kronik böbrek yetersizliği, üremi olabilir
• Kemikler: İlk birkaç yaşta daktilit, sonra femur ve humerus başında osteonekroz, meduller kavite artışı,
kortikal kalınlaşma, balık ağzı vertebra. Osteomyelit gelişebilir. Kemik enfarktları olabilir.
• Deri: Bacaklarda malleolde ülserler 5 yaş altında nadirdir. En sık 10-19 yaş arası
• El-ayak sendromu (daktilitis): 5 yaş altında ağrılı şişliklerdir. Simetriktir. En sık 6 ay-2 yaş arasındadır.
3-5 günde spontan düzelir. En sık ve en erken görülen vazooklüzif krizdir.
• MSS krizi: Adolesan dönemde en sık ölüm nedenidir.
• Priapizm
• Pulmoner krizler: (Akut göğüs sendromu) orak hücre anemili erişkinlerde en sık ölüm nedeni AC
hastalıklarıdır. Pnömonilerde pnömokok ve mikoplazma insidansı artmıştır.
Yanıt - A
74) Önceki soruda sözü edilen çocuk için en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 2002)
A) Ağrı kesiciler
B) Folik asit
C) Eritrosit transfüzyonu ve damar içi sıvı
D) Hidroksiüre
E) Oksijen uygulaması
Yanıt - C
75) Orak hücreli anemi hakkında hangisi yanlıştır?
A) İnkomplet OD geçişlidir
B) Homozigotlarda % 90-100 oranında HbS vardır
C) Beta globin zincirinde 6. kodondaki defekt nedeniyle glutamik asid yerine valin şifrelenmiştir
D) Erken çocuklukta en sık görülen kriz ağrılı va-zookluzif krizlerdir
E) Adolesan dönemdeki en sık ölüm nedeni splenik sekestrasyon krizleridir
Yanıt - E
163
76) Orak hücreli anemide en erken bulgu aşağı dakilerden hangisidir?
A) MSS krizi
B) Akut göğüs sendromu
C) El ayak sendromu (daktilit)
D) Safra taşı
E) Balık ağzı vertebra
Yanıt - C
77) Orak hücreli anemide splenik sekestrasyon krizi hangi dönemde görülür?
A) Yenidoğan dönemi
B) Süt çocukluğu dönemi
C) 5-10 yaş arası
D) Puberte dönemi
E) Erişkin dönemde
Yanıt - B
78) Aşağıdakilerden hangisinde, tanı konur konmaz penisilin proflaksi başlanır? (Eylül - 2000)

B) Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz eksikliği
C) Piruvat kinaz eksikliği
D) Herediter eliptositoz
E) Paroksismal nokturnal hemoglobinüri
Orak hücreli anemili bütün çocuklara yetersiz dalak fonksiyonları nedeni ile 3-4 aylıktan itibaren penisilin
profilaksisi yapılır. H. İnfluenza B, pnömokok aşıları yapılır. Sık kan transfüzyonu nedeni ile hepatit B aşısı da
ihmal edilmemelidir.
Ağrılı krizlerin tedavisi: Sıvı tedavisi, ağrının giderilmesi, profilaktik antibiyotik verilir.
Cerrahi indikasyonu (splenektomi)
1 majör veya iki minör akut splenik sekestrasyon geçirmişse vardır.
Transfüzyon-parsiyel değişim önerilen durumlar
Sekestrasyon krizi, aplastik kriz, hiperhemolitik kriz, akut serebrovaskuler olay, ağır priapizm, akut progresif
akciğer hastalığı (hipoksinin eşlik ettiği), hayatı tehdit eden infeksiyonlar, bacak ülserleri, preoperatif, kronik
böbrek, akciğer ve kalp komplikasyonları
Ağrılı vazookluzif krizlerde transfüzyon-parsiyel değişim başlangıçta yapılmaz, ancak tedaviye yanıt alınamaz
ise yapılır.
Ayrıca tedavide Hb F yapımını artıran sonuçta Hb S yüzdesini böylelikle düşüren hidroksiüre, 5- azasitidin
gibi ilaçlar da önerilmektedir.
Yanıt - A
79) Hidroksiürenin (HbF artışı yapar) tedavide kullanıldığı anemi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Diamond Blackfan anemisi

C) Orak hücreli anemi, talasemi majör
D) G6PD eksikliği
E) Pirüvat kinaz eksikliği
Yanıt - C
164
80) Orak hücreli anemili bir süt çocuğunda splenektomi endikasyonu nedir?
A) Vazookluzif kriz
B) Majör bir splenik sekestrasyon krizi
C) Eritroblastopenik kriz
D) Hiperhemolitik kriz
E) Daktilit
Yanıt - B
81) Talasemi majör için doğru şıkkı işaretleyiniz?
A) Direkt Coombs pozitiftir

B) Hemoglobinüri vardır
C) Tanı genellikle ilkokul çağında konur
D) Yenidoğan döneminde bulgu vermez
E) HbS yüksektir
Talasemi majörde her iki beta geni de talasemi mutasyonu taşımaktadır. (Beta 0) Cooley anemisi adı da
verilmektedir. 2 aylıktan sonra gama yapımı durup beta yapımı aktif hale geçtiğinde anemi belirir ve genellikle
6 ay ile 1 yıl arasında anemi transfüzyon gerektirecek değerlere iner.
Demir emiliminde artma ve demir aşırı yükü (özellikle tekrarlanan kan transfüzyonları ile) şu patolojileri
yaratır;
1- Karaciğer sirozu
2- Diabetes mellitus
3- Deri hiperpigmentasyonu
4- Perikarditli, aritmik, kardiyomegalili yada kalp yetersizlikli bir görünümle kardiyak hemosiderozis
5- Hipogonadizm, hipotiroidi, hipoparatiroidi
Hipokrom mikrositer anemi ve retikülositoz vardır.
Hipersplenizme bağlı lökopeni ve trombositopeni olabilir.
Eritrosit ömrü azalmıştır.
Hb F yüksek, Hb A2 normal ya da yüksektir.
Osmotik fragilite azalmıştır.
Folat eksikliği nedeniyle kemik iliği megaloblastik görünümde olabilir.
Serum ferritini yüksektir. Serum Fe ve Fe bağlama kapasitesi artmıştır.
Erken çocukluk döneminde büyüme geriliği, anormal yüz, belirgin şakak ve alın, burun kökü basıklığı ve
belirgin hepatosplenomegali vardır.
Kronik anemi ve endokrinolojik bozukluklarla puberte gecikir.
Bacakta ülserler
Ölüm nedenleri: Kalp (en sık) ve karaciğer yetersizliği, postsplenektomiye bağlı infeksiyonlardır. Prenatal
tanı yapılabilir.
Yanıt - D
82) Sekiz aylık bebekte hipokrom mikrositer anemi, hepatosplenomegali, yüksek serum demiri ve Hb F
artışı varsa tanı nedir? (Nisan - 1998)
A) Sideroblastik anemi
B) Talasemi majör
C) Talasemi minör
D) Nütrisyonel anemi
E) Otoimmün hemolitik anemi
165
Sideroblastik anemi hipokrom mikrositerdir, hepatosplenomegali ve yüksek demir düzeyi görülür ancak Hb F
artmaz.
Talasemi minörde görülen anemi hipokrom mikrositerdir ancak hafif bir anemidir, hepatosplenomegali ve
yüksek Hb F düzeyi olmaz, Hb A2 artar. Otoimmün hemolitik anemi de splenomegali olabilir, ancak
normokrom normositik anemidir ve Hb F artmaz.
Yanıt - B
83) Talasemi majörde splenektomi endikasyonu için en önemli endikasyon aşağıdakilerden hangisidir?
(Eylül - 1999)
A) Hemoglobinin 3gr/dL'nin altına düşmesi

B) Karaciğer fonksiyonlarında bozulma
C) Gelişme geriliğinin çok artması
D) Kan transfüzyon gereksiniminin bir yılda iki katına çıkması
E) Serum ferritin düzeylerinin çok artması
Talasemi majörde tedavi
1- Eritrosit transfüzyonu: Hipertransfüzyon protokolü daha önce uygulanmakla birlikte artık demir
birikiminin çok fazla olması nedeni ile terk edilmiştir. Eritrosit süspansiyonu her ay yine verilmektedir ama
artık amaç eskisi gibi hastada hemoglobini hep 10 gramın üstünde tutmak değildir. Artık transfüzyon sonu
hemoglobinin 9.5gr/dL olması amaçlanmaktadır. Hepatit B aşısı mutlaka yapılmış olmalıdır.
2- Şelasyon tedavisi: Şelasyon tedavisi 3 yaşında başlanmalıdır. Bu amaçla desferrioksamin kullanılır.

Hastaya oral C vitamini verilmesi şelasyonu artırır.
3- Splenektomi: Hipersplenizmli hastalarda transfüzyon ihtiyacinı azaltır. H.influenza B ve pnömokok aşıları

yapılmalıdır. Splenektomiden sonra profilaktik penisilin başlanılmalıdır.
Splenoktomi endikasyonları
1- 6 aylık süre içinde kan transfüzyon miktarı önceki gereksiniminin %50'sinden daha fazla artış göstermişse
2- Yıllık miktar (eritrosit süspansiyonu) 250 mL/kg'ı aşıyorsa
3- Şiddetli lökopeni ve/veya trombositopeni bulgusu varsa (hipersplenizm)
Ayrıca tedavide Hb F yapımını artıran ilaçlar da (hidroksiüre, 5-azasitidin) önerilmektedir. Böylelikle detektif
beta zincirli, kısa ömürlü eritrositlerin oranı azalacaktır.
Yanıt - D
84) Beta talasemi majör için yanlış olan aşağıdakilerden hangisidir?
A) 2-6 aylık arası semptomatik hale gelir

B) HbF yüksek, Hb A2 normal veya yüksektir
C) Osmotik frajilite artmıştır
D) En sık ölüm nedeni kalp yetersizliğidir
E) Desferrioksamin tedavisi 3 yaşında başlanmalıdır
Yanıt - C
85) Sekiz aylık süt çocuğunda belirgin bir solukluk ve hepatosplenomegali saptanıyor. Yapılan
tetkiklerinde hipokrom mikrositik bir anemi var ve retikülosit: %5 ise aşağıdakilerden hangisi olabilir?
B) Orak hücreli anemi
C) Herediter sferositoz
D) Beta-talasemi
E) G6PD eksikliği
Yanıt - D
166
86) Talasemi majörlü bir hastada hangi aşı mutlaka yapılmalıdır?
A) Pnömokok
B) Tifo
C) Hepatit B
D) Hemofilus influenza B
E) Malarya
Bunun nedeni bu hastaların her ay transfüzyon almasından kaynaklanmaktadır.
Tabi soruda splenektomi yapılmış vaka sorulsa idi, bu durumda penisilin profilaksisi, pnömokok ve Hib aşısı
da doğru olacaktı.
Yanıt - C
87) Solukluk nedeniyle getirilen 3 yaşında bir çocuğun fizik muayenesinde karaciğer ve dalağının büyük olduğu
belirleniyor. Laboratuvar incelemelerinde total bilirubin düzeyi 2 mg/dL, indirekt bilirubin düzeyi 1.8 mg/dL
olarak bulunuyor. Periferik yaymada hipokromi, mikrositoz, anizositoz, poikilositoz ve normoblast sayısında
artma saptanıyor.
A) Talasemi sendromu
B) Kurşun entoksikasyonu
C) Piridoksine bağlı sideroblastik anemi
E) Kronik hastalık anemisi
İndirekt bilirubin düzeyi ve normoblast sayısında artma aneminin hemolitik bir anemi olduğunu gösteriyor.
Tüm seçenekler hipokrom mikrositik anemi yapabilmekle birlikte seçenekler içinde tek hemolitik anemi
talasemidir. Aslında çocuğun yaşı biraz daha küçük olsa daha iyi olurdu çünkü talasemi majörlü bir hasta
genellikle 3-4 yaşından önce tanı alır ama zaten yanıtta talasemi majör de demiyor, yani bu talasemi
intermediaya daha uygun.
Yanıt - A
88) Önceki soruda sözü edilen hastada aşağıdakilerden hangisinin yapılması tanı koydurucudur?
(Eylül - 2003)
A) Kemik iliği aspirasyonu

B) Piridoksin düzeyi tayini
C) Hemoglobin elektroforezi
D) Serum kurşun düzeyi tayini
E) infeksiyon kaynağı araştırılması
Sideroblastik aneminin tanısı kemik iliğinde prusya mavisi ile yapılan boyama ile sideroblastların görülmesi ile
konurken talasemilerin tanısı hemoglobin elektroforezi ile konur.
Yanıt - C
89) Aşağıdakilerden hangisi sıcak otoimmun hemolitik aneminin özelliğidir?
A) IgM tipi antikorlarla hemoliz olur

B) Hemoliz için kompleman gereklidir
C) Tedavide steroidler yararsızdır
D) Direkt Coombs negatiftir
E) Hemoliz dalakta olur
Sıcak otoimmun hemolitik anemide hemoliz 37°C de olur ve hemolizin nedeni ilaç alımı veya infeksiyon
sonrası gelişen IgG yapısında otoantikorlardır. Direkt Coombs yani eritrosite bağlı antikor pozitiftir (tanıyı
koydurur). Anemi daha önce sağlıklı olan çocukta birden bire başlar.
167
Hemoliz hem intravasküler hem de ekstravasküler (dalakta) olur. Periferik yaymada sferosit görülür. Çocukta
ani gelişen solukluk ve anemi dışında hemoglobinüriye bağlı idrarda koyulaşma, indirekt bilirubin artışına
bağlı sarılık da ortaya çıkabilir.
Serbest Hb artar, haptoglobulin azalır; fatal olabilen bir durumdur ve tedavi acil olmalıdır. Hemen yıkanmış
eritrosit süspansiyonu verilmelidir. Bunun dışında tedavide ilk seçenek steroid ve intravenöz
immunoglobulindir. Plazmaferez de bir seçenektir. Kronikleşen vakalarda immunsupresif tedavi hatta
splenektomi de yapılabilir.
E dışındaki seçenekler soğuk otoimmun hemolitik aneminin özellikleridir. Otoimmun hemolitik anemi ile
birlikte otoimmun trombositopeni ve/veya nötropeni varsa buna Evans sendromu adı verilir. Otoimmun
hemolitik anemi yapan ilaçlardan başkaları kinin, kinidin, fenasetin, penisilin, tetrasiklin, rifampin,
klorpromazin ve sufonamidlerdir. Kollajen doku hastalıklarının da (özellikle SLE, PAN) neden olabileceği
unutulmamalıdır.
Yanıt - E
90) Aşağıdakilerden hangisi otoimmun hemolitik anemi nedenidir?
A) Pirüvat kinaz eksikliği

B) Hemolitik üremik sendrom
C) Dev hemangiom
D) Renal ven trombozu
E) SLE
Yanıt - E
91) Dört yaşında bir çocuk enfeksiyon sonrası ani gelişen solukluk ve koyu renkli idrar çıkarma nedeniyle
getiriliyor. Fizik muayenede dalak palpe ediliyor. Laboratuvar tetkiklerinde anemi, retikülositoz, normoblastemi
ve bol sferosit saptanıyor. İndirekt bilirubin düzeyi yüksek bulunuyor.
A) Talasemi
B) Demir eksikliği anemisi
C) Aplastik anemi
D) Pirüvat kinaz eksikliği
E) İmmün hemolitik anemi
Retikülositoz, normoblastemi olması hemolitik anemiyi gösteriyor. Ani başlaması ve hastanın 4 yaşında
olması talasemiyi ve pirüvat kinaz eksikliğini ekarte ettirir. Fe eksikliğinde genellikle retikülosit normaldir ve
sferosit değil target hücresi görülür. Talasemilerde de sferosit değil target görülür.
Otoimmun hemolitik anemide hem intravasküler hem de ekstra vasküler hemoliz olur ve dalak büyür, ayrıca
intravasküler hemolize bağlı hemoglobinüri olur, antikorların membranı parçalamasına bağlı olarak sferosit
görülür ve sonuçta osmotik frajilite artar. Genellikle viral infeksiyon, ilaç alımı sonrasında gelişen ağır bir
hemolitik anemi tablosu ile karakterizedir.
Yanıt - E
92) Yukarıdaki soruda tanıyı doğrulamak için yapılması gereken en yararlı tetkik aşağıdakilerden
A) Coombs testi
B) Karaciğer dalak sintigrafisi
C) Serum demir ve demir bağlama kapasitesi
D) Hemoglobin elektroforezi
E) Kemik iliği incelemesi
Yanıt - A
168
93) Bu hasta için ilk aşamada yapılması gereken en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir?
(Nisan - 2002)
A) Anabolizan ilaç
B) Kortikosteroid
C) Siklofosfamid
D) Demir tedavisi
E) Splenektomi
Yanıt - B
94) Aşağıdakilerden hangisi paroksismal noktürnal hemoglobinürinin özelliği değildir?
A) Edinseldir
B) Sorun eritrosit membranındadır
C) intravasküler hemolize bağlı haptoglobin düşer
D) Trombozlar olabilir
E) Trombositoz ve lökositoz olur.
Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH) eritrositin membranında glikozilfosfotidil inositol sentezinin

anormal olmasına bağlı olarak kompleman ile lizisi sonucunda meydana gelen intravasküler hemoliz ile
karakterize, edinsel bir hastalıktır. Hemoliz özellikle uykuda pH'nın düşmesi ile meydana gelir.
Tanıda asid lizis (Ham) ve sukroz hemoliz testlerinin yerini artık flow sitometri ile membran CD55 ve CD59
düzeylerinin direkt ölçümü almaktadır.
Lökosit alkalen fosfataz düzeyi düşer. Lökopeni ve trombositopeni gelişimi sıktır. Aplastik anemi ve lösemi
gelişimi olabilir. İdrarla demir kaybına bağlı olarak Fe eksikliği anemisi de gelişebilir.
PNH çocukluk çağında nadirdir; özellikle erişkinlerde trombozlara neden olabilir. Hemolizden çok kemik iliği
yetersizliği ön planda ise steroid ve androjen tedavisi yararlı olabilir. Az bir kısmında kemik iliği
transplantasyonu başarılı olabilir.
Yanıt - E
95) Aşağıdakilerden hangisi demir eksikliği, aplastik anemi ve hemolitik anemiye yoi açabilir?
(Eylül -2001)
A) Herediter sferositoz
C) Fanconi anemisi
D) Piruvat kinaz eksikliği
E) Konjenital hipoplastik anemi
Yanıt - B
96) Çocukluk çağında trombositopeninin en sık nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) İdiyopatik (immun) trombositopenik purpura (ITP)

B) Dissemine intra vasküler koagulopati
C) Wiscott - Aldrich sendromu
D) Fanconi anemisi
E) Hemanjiom
Çocuklarda trombositopeninin en sık nedeni ITP'dir. Özellikle 2 - 6 yaş arası çocuklarda sıktır. Sıklıkla bir viral
infeksiyon sonrasında trombositlere karşı gelişmiş antikorlara bağlı olan bir trombosit yıkılımı artışı
durumudur. Trombosit sayısı daima 100.000/mm3' ün altındadır.
Genellikle hastanın genel durumu iyidir. Hastada sadece peteşi ve purpuralar görülür. Trombosit sayısı
10.000/mm3 den daha az ise mukozal kanamalar, hematüri ve menoraji de olabilir. Hepatospleno omegali,
lenfadenomegali, hemartroz, derin kas he-matomu olmaz. PT, aPTT ve TT normaldir.
169
Ağır bir kanama olmadıkça anemi görülmez. Kemik iliğinde megakaryosit sayısı normal ya da artmıştır.
Periferik yaymada trombositler az sayıda olmakla birlikte büyüktür ve retiküle trombosit oranı (genç
trombosit) artmıştır. Hastaların % 80- 90'ında 6-9 ay içinde komplet remisyon olur (akut formdur). Akut,
kronik veya tekrarlayan formda olabilir.
Yanıt - A
97) Akut ITP'nin özelliği olmayan hangisidir?
A) 2-6 yaş arası sıktır

B) Başlangıç anidir
C) Viral infeksiyon öyküsü vardır
D) Başlangıçta trombosit sayısı kronik forma göre daha yüksektir
E) Spontan düzelme kronik forma göre sıktır
Akut formda tanıdan sonraki 6-9 ay içinde trombositler normale döner ve relaps olmaz. Kronik form 6-9 aydan
daha uzun süre trombositopeni olmasıdır.
Akut formun özellikleri

• Sıklıkla 2-6 yaş arasıdır
• Öncesinde genellikle viral infeksiyon veya aşı öyküsü vardır
• Başlangıç anidir ve trombositopeni belirgindir (20.000/mm3)
• Ciddi vakalarda ağızda hemorajik büller görülebilir
• Spontan remisyon sıktır ve remisyon süresi genellikle 2-6 haftadır.
Kronik formun özellikleri

• Sıklıkla 10 yaş üzeridir.
• Öncesinde aşı veya viral infeksiyon öyküsü yoktur.
• Başlangıç sinsidir ve trombosit sayısı daha yüksektir (30.000-80.000/mm3)
• Hemorajik bül genellikle yoktur.
• Spontan remisyon çok daha azdır ve hastanın remisyona girmesi aylar hatta yıllar alabilir
Yanıt - D
98) ITP'li bir çocukta beklenmeyen bulgular aşağıdakilerden hangisidir?
I. Peteşi
II. Hepatosplenomegali
III. Hemorajik bül
IV. Hematüri
V. Melena
VI. Hemartroz
A) I - V B) II - IV
C) II – VI D) III -VI
E) III - IV
Yanıt - C
99) Aşağıdaki durumlardan hangisinde ITP'li hastaya trombosit süspansiyonu verilir?
A) Hemorajik bül
B) Hematüri
C) Melena
D) Trombosit < 20.000
E) MSS kanaması varsa
170
ITP'de tedavide ilk seçenek steroid olmakla birlikte İVİG daha etkilidir. Bunun dışında anti D immunglobulin
(Rh pozitif hastalarda), plazmaferez, α interferon, immunsupresifler, androjen, splenektomi (daha çok kronik
vakalarda) uygulanabilir. Tedavide normalde trombosit süspansiyonu verilmez, ancak hayatı tehdit eden bir
kanama varsa (MSS kanaması) verilebilir.
Yanıt - E
100) Aşağıdakiierden hangisi ITP'nin özelliğidir?
A) Hemartroz
B) Lenfadenopati
C) Pıhtı retraksiyonunda bozulma
D) Hepatosplenomegali
E) Uzamış PT ve PTT
Yanıt - C
101) Beş yaşında çocukta viral enfeksiyonu takiben vücutta kanama (peteşi ve ekimoz) oluşuyor. Periferik
kanda hemoglobin 12 g/dL, lökosit 6000/mm3, trombosit 20.000/mm3 saptanıyor. En olası tanı
aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 2000)
A) Trombositopenik trombositik purpura

B) von Willebrand hastalığı
C) Hemolitik üremik sendrom
D) İmmüno trombositopenik purpura
E) Trombosit fonksiyon bozukluğu
ITP çocukluk çağında en sık görülen trombosit hastalığıdır; hepatosplenomegali, hemartroz, anemi ve
lökopeni olmaz.
HÜS ve TTP de trombositopeni olabilir ancak mikroanjipatik hemolitik anemiyle birliktedir, ayrıca TTP on
yaşından büyüklerde görülür, von Willebrand hastalığında trombositopeni olmaz.
Yanıt - D
102) Yukarıdaki sorudaki hastanın tedavisinde ilk yapılması gereken nedir? (Eylül - 2000)
A) Trombosit süspansiyonu verme

B) Taze donmuş plazma verme
C) Splenektomi yapma
D) Von-Willebrand faktörü verme
E) Kortikosteroid verme
ITP tedavisinde ilk seçenek steroiddir. Ancak 2 yaşından küçüklerde ilk tedavide İVİG önerenler de vardır.
Yanıt - E
103) Hemolitik üremik sendrom aşağıdakilerden hangisinin bozukluğuna bağlıdır?
A) Eritrosit membranı B) Damar endoteli

C) Hemoglobin D) Glikolitik yol
E) İmmün regülasyon
Yanıt - B
104) Genel durumu iyi ve fizik muayenesi peteşi dışında normal olan 2 günlük bir yenidoğanda trombosit
sayısı: 20.000/mm3 bulunuyor. Bebekte yapıan tüm tetkikler normal ve annenin trombosit sayısı da
normal ise en olası tanı nedir?
A) Sepsis
B) TORCH
C) Annede SLE
D) Annede ITP
E) İzoimmün trombositopeni
171
Neonatal trombositopeni
1) Megakaryositik
a) İmmün
• Otoimmun: Annede SLE, ITP, maternal ilâç kullanımı (annede de trombosit sayısı düşüktür).
• İzoimmun: Trombosit grup uyuşmazlıkları (annede trombosit sayısı normaldir).
b) Enfeksiyon
• Sepsis
• TORCH
c) Maternal ilaçlar
• İmmün: Kinin, kinidin, sedormid.
• Nonimmün: Tiazidler, talbutamid.
d) DİK
Prenatal (preeklampsi, Abr. plasenta, ölü ikizli fetüs, amniyotik sıvı embolisi), İntranatal (fetal distres),
postnatal (infeksiyonlar, hipoksi, asidoz, RDS, renal ven trombozu, dev hemangiom).
e) Wiskott Aldrich sendromu
X'e bağlı resesiftir. Ekzema, reküren infeksiyonlar ve trombositopeni vardır.
MPV düşük, mikrotrombositler görülür.
IgM düşük, IgG ve IgA yüksek veya normaldir.
Kanama sıklıkla melena ile yeni doğan döneminde başlar.
f) May - Hegglin anomalisi
Otozomal dominanttır. Trombositopeni, dev trom-bosit, Döhle cisimcikleri görülür.

g) Kasabach - Meritt sendromu
2) Amegakaryositik
a) Konjenital A megakaryositik trombositopeni (TAR sendromu)
Otozomal resesiftir. Bilateral radius yokluğu görülür.

b) Generalize kemik iliği bozuklukları
• Fanconi anemisi: Yeni doğan döneminde seyrek.
• Kemik iliği infiltrasyonu: Gaucher, N. Pick, osteopetrozis, konjenital lösemi
c) Metabolik hastalıklar
Hiperglisinemi, metilmalonik asidemi ve izovalerik asidemide trombositopeni ve nötropeni olabilir. Hipertiroidik

anne bebeklerinde de trombositopeni bildirilmiştir.
Yanıt - E
105) Yukarıdaki hastanın tedavisinde ne verilmelidir?
A) Steroid B) Antibiyotik
C) Taze donmuş plazma D) Annenin yıkanmış trombositleri
E) Babanın yıkanmış trombositleri
Anne burada bebeğin babaya çekmiş trombositlerine karşı antikor üretmiştir. Bu antikorlar annenin kendi
trombositlerine zarar vermediğinden tedavide annenin trombositleri kullanılabilir. Yenidoğanın hem
otoimmun hem de izoimmun trombositopenisinde İVİG de çok yararlıdır. İVİG retiküloendotelyal sistemdeki
Fc reseptörlerini bloke ederek bebeğin trombositlerinin diğer antikorlarla yıkılmasını engeller.
Yanıt - D
172
106) Peteşileri olan bir yenidoğanda tüm laboratuar bulguları trombositopeni dışında normal bulunuyor.
Bebeğin genel durumu iyi ve muayene bulguları da normal saptanıyor. Annenin trombosit sayısına
bakılıyor ve annede de trombositopeni varsa ne düşünülmelidir?
I. Annede ITP
II. Maternal ilaç kullanımı (kinidin)
III. Annede SLE
IV. İzoimmun trombositopeni
A) I-II-III B) I-III
C) II – IV D) IV
E) I -II -III -IV
Yanıt - A
107) Maternal hangi neden yenidoğanda trombositopeni yapmaz?
A) Preeklampsi B) SLE
C) ITP D) TORCH
E) Gestasyonel trombositopeni
Yanıt - E
108) Aşağıdakilerden hangisinde trombositopeni görülmez?
A) Renal ven trombozu (RVT)

B) Hemolitik üremik sendrom (HÜS)
C) Henoch Schönlein purpurası
D) Yaygın damar içi pıhtılaşma (DİK)
E) Wiskott Aldrich sendromu
RVT, HÜS, DİK, dev hemanjiom, TTP, habis hipertansiyon, prostetik kapak, mikroanjiopatik hemolitik anemi
nedenidir. Trombosit tüketimine bağlı trombositopeni olur.
TAR sendromunda kemik iliğinde megakaryositler azalmıştır ve bu üretim azlığına bağlı trombositopeni
olur. Henoch Schönlein purpurası vaskülittir ve trombositopeni olmadan peteşi olur (trombositopenik
peteşiden farkı palpabl olmasıdır).
Yanıt - C
109) Dev hemangiom için yanlış olan aşağıdakilerden hangisidir?
A) Trombositopeni
B) Steroid enjeksiyonu tedavisi
C) Radyasyon tedavisi uygulanır
D) Cerrahi uygulanabilir
E) Splenektomi tedavide etkilidir
Yanıt - E
110) Aşağıdaki hastalıklardan hangilerinde pıhtı retraksiyonu bozuktur?
I. Glanzman trombastenisi
II. Von Willebrand hastalığı
III. ITP
IV. Bemard-Soulier sendromu
A) I-II-III
B) I-III
C) II - IV
D) IV
E) I - II - III - IV
173
Yukarıdaki hastalıkların hepsinde kanama zamanı uzar. Pıhtı retraksiyonu ise trombosit trombosit
etkileşiminin bozulduğu durumlarda anormaldir (trombositopenilerde ve Glanzman'da). Bernard-Soulier
sendromunda (OR geçişlidir) vWF'ün reseptörü olan GPIb - IX eksiktir. Tüm agonistler ile trombosit
agregasyonu normaldir (Ristocetin dışında). Dev trombositlerin olması önemlidir.
Glanzman trombastenisinde (OR) ise trombosit-trombosit etkileşiminde gerekli olan GPIIb-llla reseptörleri
eksiktir. Trombosit morfolojisi ve sayısı normaldir. Tüm agonistler ile trombosit agregasyonu azalmıştır
(ristocetin dışında).
von Wilebrand hastalığında (OD) vWF eksikliği nedeni ile trombositlerin endotele adhezyonu azalmıştır.
Trombosit sayısı ve morfolojisi normaldir. vWF aynı zamanda faktör 8'in stabilizatörü olduğundan vWF
eksikliğinde F8 düzeyi düşebilir ve kanama zamanı yanında aPTT de uzayabilir. PT ve TT normaldir. Tanıda
vWF antijeni ve vWF ristocetin kofaktör düzeyi ölçümü ile konur. Von Willebrand hastalığı %2 oranında
görülmektedir.
Yanıt - B
111) von Willebrand hastalığında aşağıdakilerden hangisi beklenmez? (Eylül - 1998)
A) Kanama zamanında uzama

B) Pıhtılaşma zamanında uzama
C) Kanda von Willebrand faktör düşüklüğü
D) Faktör 8 aktivitesinde azalma
E) Ristosetin kofaktör aktivitesinde azalma
von Willebrand hastalığında F 8 düzeyi azalır, bu nedenle PTT, pıhtılaşma zamanı uzar. vWF trombositlerin
endotele adezyonunu sağladığından, eksikse kanama zamanı uzar. Kesin tanı vWF antijeni ve Ristosetin
kofaktör tayinidir.
Yanıt - E
112)Apandektomi gibi ağır stresli operasyonlarda kanama olmaz iken kozmetik mukozal cerrahi
durumunda aşırı kanama yapabilen hastalık aşağıdakilerden hangisidir?
A) Hemofili A
B) Hemofili B
C) Hemofili C
D) vWF eksikliği
E) FVII eksikliği
VWF faktörü akut faz reaktanı olduğundan ağır cerrahi durumlarında düzeyi artar ve kanama olmayabilir.
Yanıt - D
113) von Willebrand hastalığında aşağıdakilerden hangisi görülür?
A) PT'de uzama
B) Trombositopenı
C) Uzun kanama zamanı
D) Trombin zamanında uzama
E) Azalmış fibrinojen
Yanıt - C
114)Trombositopeniyle doğan bir bebekte aşağıdakilerden hangisi trombositopeni nedeni olamaz?

(Nisan - 2001)
A) ITP'li anne
B) Konjenital CMV enfeksiyonu
C) Konjenital rubella enfeksiyonu
D) Aspirin alan anne
E) Radius başı yokluğu
174
ITP'li veya SLE'li anneden geçen otoimmun antikorlar bebekte trombositopeni yapar ve annenin de
trombositleri düşüktür.
TORCH bebekte trombositopeni yanında mikrosefali, kalp anomalileri, hepatit, koryoretinit, intrakraniyal
kalsifikasyonlar, pnömoni gibi durumlara yol açabilir.
Radius başı yokluğu ve trombositopeni TAR sendromunu düşündürür. Aspirin siklooksijenazı inhibe ederek
trombosit fonksiyon bozukluğu yapar; trombositopeni yapmaz.
Yanıt - D
115) Aşağıdakilerden hangisinde trombositopeni beklenmez? (Nisan - 1999)
A) Wiscott-Aldrich sendromu B) SLE

C) Von Willebrand hastalığı D) Akut lösemi
E) Dev hemanjiom
Yanıt - C
116) Aşağıdakilerden hangisi trombositoz nedeni değildir?
A) Paroksismal noktumal hemoglobinüri

B) Kawasaki sendromu
C) E vitamini eksikliği
D) Down sendromu
E) Adrenal hiperplazi
Kawasaki sendromu, E vitamini eksikliği, Down sendromu, adrenal hiperplazi kronik kan kaybına bağlı Fe
eksikliği, ilaç kullanımı kortikosteroid, androjen, adrenalin, aspleni ve nefrotik sendrom da trombositoz
nedenlerindendir.
Yanıt - A
117) Aşağıdakilerden hangisi intrensek pıhtılaşma sisteminde temas faktörlerinden değildir?
A) F XII
B) Yüksek molekül ağırlıklı kininojen
C) Prekallikrein
D) Kallikrein
E) Doku tromboplastini
intrensek yolu aktive eden hasarlı endotelden çıkan kollajen ve fosfolipitlerdir. Bunlar temas faktörlerini
uyarır.
Temas faktörleri yüksek molekül ağırlıklı kininojen, F XII (Hageman), prekallikreindir (FXII prekallikreinden
kallikrein oluşumunu artırır). Doku tromboplastini (FIII) ise FVII'yi aktive ederek ektrensek sistemi başlatır.
Yanıt - E
118) Eşleştirmelerden hangisi yanlıştır?
A) Hemofili A → aPIT↑, PT: N, peteşi yok, Kanama zamanı (KZ): N

B) Antifosfolipit antikorları: aPTT↑, ama kanama değil tromboz olur.
C) VWF↓→ O.'D. aPTT↑, PT: N, KZ:↑, trombosit: N
D) Glanzman trombastenisi → KZ: ↑, pıhtı retraksiyonu: N
E) F XII eksikliği → aPTT :, PT:↑ N, KZ: N, kanama olmaz, tromboz eğilimi vardır.
Glanzman trombastenisi ağır trombosit disfonksiyonuna neden olan konjenital (OR) bir hastalıktır.
Trombositlerde GPIIb Illa reseptörü eksik olduğundan fibrinojen trombositlere bağlanıp agragasyonu
sağlayamaz. Kanama zamanı belirgin olarak uzar ancak trombosit sayısı ve periferik yaymada trombosit
morfolojisi normaldir. Tüm agonistlerle (ristosetin dışında) yapılan çalışmalarda agregasyonun azalmış olduğu
görülür.
175
Ristosetin ise metabolik olarak aktif trombosit olmasa da agregasyonu sağlar. Glanzman hastalığında
bulgular yaşamın erken dönemlerinde ekimozlar, mukozal kanamalar ile kendini gösterir. Ciddi kanamalarda
trombosit infüzyonu yapılır (allo-antikora yol açabileceğinden çok gerekmedikçe verilmez). Aktif F VII de
yararlıdır ama çok pahalı olduğundan ancak çok ciddi durumlarda verilir.
Bernard Soulier sendromundaki (OR) ağır trombosit disfonksiyonunun nedeni GP Ib kompleksinin (vWF'ün
trombosit membranındaki reseptörü) yokluğu veya ağır eksikliğidir. Dev trombositli hafif trombositopeni ile
karakterizedir. Kanama zamanı belirgin uzar (>20 dk)Tüm agonistlerle yapılan çalışmalarda agregasyon
normal bulunur (ristosetin dışında). Ristosetin ile ise agregasyon azalmıştır. Ristosetin vWF'ün
trombositlere bağlanmasını indükler ancak Bernard Soulier hastalığında trombositlerde vWF reseptörü
olmadığından vWF düzeyi normal olmasına rağmen pıhtılaşma olmaz.
Yanıt - D
119) Hemofili- A tanısı için en kolay ve duyarlı tarama testi hangisidir? (Nisan - 1999)
A) Kanama zamanı
B) Trombosit sayımı
C) Protrombin zamanı
D) Parsiyel tromboplastin zamanı
E) Trombin zamanı
Hemofili A FVIII, hemofili B ise FIX eksikliğidir. Her ikisi de XR geçişlidir ve çocukta burun, ağız içi
kanamaları, hematüri, hemartroz, derin kas hematomları, sünnet ve injeksiyon yeri kanamaları, MSS
kanamalarına (nadir olmakla birlikte en sık ölüm nedenidir) neden olabilir. Peteşi olmaz.
Kanama zamanı, trombosit sayısı, PT ve TT normaldir. Sadece aPTT uzar. Kesin tanı için faktör düzeyine
bakılmalıdır. Faktör düzeyi ya da aktivitesi % 1'in altında ise ağır hemofilidir ve spontan bile kanayabilir. % 5'in
üstünde ise hafif hemofilidir, kanama için travma olması gereklidir.
En sık hastaneye başvurma nedeni hemartrozlardır. Bu durumda o ekleme soğuk tatbikat, yükseğe
kaldırma, bandaj iyileşmeye yardımcı olabilir. Prednizolon da (hematürilerde de önerilmektedir) verilebilir.
Elbette mutlaka eksik olan faktör verilmelidir.
Hafif kanamalarda desmopressin asetat endotelden faktör salınmını artırdığından yararlı olabilir.
Hemofili C ise FXI eksikliğidir ve OR geçer, çok daha nadirdir ve kanamalar hafiftir. Bunda da sadece aPTT
uzar.
Yanıt - D
120) Hemofili A olan çocukta tedaviye direnç gelişmişse ne düşünülmelidir?
A) Hastada faktör IX miktarı da sonradan düşmüştür.

B) F VIII konsantratlarına karşı antikor gelişmiştir.
C) F VIII konsantratlarının VWF'ü düşürücü etkisi vardır
D) Hemofili A'da trombositopeni gelişmiş olabilir
E) Trombosit fonksiyonları bozulmuştur.
Hemofili A'lı çocuklarda bir süre sonra verilen FVIH'e karşı otoantikor gelişimi olabilir, bu durumda FVIII
verilmesine rağmen hastada kanamalar devam edebilir. Böyle hastalarda porcine FVIII, FVII (Alterne yol ile
doku faktörü ve FIX üzerinden FX'u aktive ederek etki eder) verilebilir. IVIG ve immunsupresifler de
faydalıdır.
Yanıt - B
176
121) Yukarıdaki sorudaki hastaya tedavide ne verilmez?
A) Porcine FVIII B) immun supresif

C) IVIG D) FVII
E) FXIII
Yanıt - E
122) Hemofili A'da hangi kanamada F Vlll'in yararı yoktur ve prednisolon verilir?
A) Epistaksis
B) Diş eti kanaması
C) Makroskopik hematüri
D) Hemartroz
E) Derin kas içi hematomu
Hematüri durumlarında F VIII infüzyonun yararı yoktur. Sıvı ve gerekirse ağrı kesiciler verilir. Uzun süren
makroskopik hematürilerde prednisolon yararlıdır ve verilir.
Yanıt - C
123)Hemofili A'dan şüphelenilen çocukta PT ve PTT'de beklenilen değişiklikler aşağıdakilerden

PT PTT
A) Normal Uzamış
B) Uzamış Normal
C) Uzamış Uzamış
D) Normal Normal
E) Normal Azalmış
Yanıt - A
124) Aşağıdakilerden hangisinde kanama zamanı uzun değildir? (Eylül - 2001)
A) Hemofili A
B) ITP
C) von Willebrand hastalığı
D) Trombosit fonksiyon bozukluğu
E) Dissemine intravasküler koagulopati
Yanıt - A
125)Hageman faktör (FXII) eksikliğinde, PTT'deki uzamaya rağmen, kanama değil de, tromboz eğilimi
olmasının nedeni hangisidir?
A) Kallikreinin oluşamaması
B) Streptokinaz eksikliği
C) Antitrombin III eksikliği
D) Tromboksan A2 artışı
E) Protein C eksikliği
Yanıt - A
126) Göbek kordonunda geç düşmeye neden olan faktör eksikliği hangisidir?
A) F VIII B)FVII
C) F IX D) F XIII
E) vWF
FXIII fibrin stabilizan faktördür eksikliğinde tüm testler normal olmasına rağmen sızıntı şeklinde geç tipde
kanamalar olması ile karakterizedir.
Yanıt - D
177
127) Aşağıdaki faktörlerden hangisinin eksikliğinde, protrombin zamanı uzar? (Eylül - 2005)
A) Faktör VIII
B) Faktör IX
C) Faktör X
D) Faktör XI
E) Faktör XII
F VIII, F IX, F XI eksikliğinde (yani hemofili A, B ve C) ve F XII eksikliğinde sadece aPTT uzar. F X
eksikliğinde hem aPTT hem de PT uzar. Diyetsel K vitamini eksikliği, prematürite, yeni doğanın hemorajik
hastalığı ve şiddetli karaciğer hasarı ve üremi'de protrombin zamanını uzatır.
Yanıt - C
128)Göbeğin düşmesinden kısa bir süre sonra kanama gözlenen bebeklerde aşağıdaki koagü-lasyon
faktörlerinin hangisinde eksiklik olduğu düşünülmelidir? (Eylül - 2004 )
A) Faktör XII
B) Faktör XIII
C) Faktör IX
D) Faktör VII
E) Faktör V
F XIII eksikliği OR geçişlidir. F XIII (Fibrin stabilizan faktör) fibrin pıhtısının stabilizasyonunu sağlar. Hastalarda
geç tipte kanama ve yara iyileşmesinde gecikme görülür. Göbek düştükten sonra uzun süren umblikal
kanama, göbek kordonunun geç ayrılması, tekrarlayan abortuslar tipiktir. Tedavide TDP, kriyopresipitat ve F
XIII konsentratları kullanılabilir.
Yanıt - B
129) Epsilon aminokaproik asid ve traneksamik asid hakkında hangisi yanlıştır?
A) Ürokinazı inhibe ederek etki eder.

B) Hemofilide ağız içi kanamada kullanılır.
C) Von Willebrand hastalığında ağız içi kanamasında kullanılır
D) Plazminojenin plazmine dönüşümünü azaltır
E) Hemofiliye bağlı renal kanamalarda endikedir.
Hemofilide ağız içi kanamalarda antifibrinolitikler (epsilon amino kaproik asid ve traneksamik asid)
yararlıdır, çünkü ağızda fibrinolitik enzimler yoğundur.
Ancak bunlar hematüri durumunda kontra endikedir.
Yanıt - E
130) Protrombin zamanı normal, parsiyel tromboplastin zamanı uzun olan hastada hangisi olmaz?
A) Hemofili A
C) Christmas hastalığı (F IX eksikliği)
D) K vitamini eksikliği
E) Hageman faktör (F XII) eksikliği
Yenidoğanın hemorajik hastalığı K vitamini eksikliğine bağlıdır. Erken hemorajik hastalık annenin aldığı
antikonvülzanlar (fenitoin, fenobarbital) ve anti-tübeküloz gibi ilaçlara bağlıdır ve ilk günde fatal MSS
kanamaları ile birliktedir. Yenidoğanın klasik hemorajik hastalığı ise sıklıkla 2- 7. gün arasındadır ve göbek
kanaması, melena gibi hafif kanamalar olur.
Doğumdan sonraki 3. haftadan sonra meydana gelen K vitamini eksikliği ise geç hemorajik hastalık adını
alır. Bu da MSS kanamaları ile fatal seyreder, bunun nedeni ise malabsorbsiyon, uzun süre antibiyotik
kullanımı, safra yolu atrezisi, koiestaz, kronik ishal gibi nedenlerdir.
178
K vitamini Fil, FVII, FIX, FX, protein C ve protein S'in gama karboksilasyonla aktivasyonunu sağlar. Eksik-
liğinde öncelikle PT ve sonra PTT uzar. Elbette nedeni faktör Vll'nin en kısa yarı ömrü olan faktör olmasıdır.
TT, kanama zamanı, trombosit sayısı normaldir. Peteşi olmaz.
Yanıt - D
131)Yirmibeş yaşındaki annenin 1. gebeliğinden 38 haftalık ve 3200 gr olarak doğan bir erkek bebekte yaşamın 3.
günü hematemez ve yaygın deri kanamaları saptanmıştır. Hemorajik diatez testlerinden trombosit sayısı
3
230.000/mm , protrombin zamanı 2 dakika, aktive parsiyel tromboplastin zamanı 35 saniye ve kanama
zamanı 2 dakika olarak bulunmuştur.
A) Hemofili A
B) Faktör VII eksikliği
C) Yenidoğanın hemorajik hastalığı
D) Faktör XIII eksikliği
E) Dissemine intravasküler koagülasyon
Hastada rutin koagülasyon testlerinden sadece PT'nin uzadığı görülmektedir. Hemofili A'da sadece aPTT
uzar. F XIII eksikliğinde tüm rutin testler normaldir. DİK'te hem PT hem de aPTT hatta TT'de uzar.
Yenidoğanın hemorajik hastalığında hem PT hem de aPTT uzar (önce PT uzar). F VII eksikliği sadece PT'yi
uzatan tek faktör eksikliğidir.
Yanıt - B
132) K vitamini eksikliğinde aşağıdakilerden hangisi bozuktur?
A) Gama karboksilasyon B) Beta oksidasyon

C) Alfa hidroksilasyon D) Beta karboksilasyon
E) Gama hidroksilasyon
Yanıt - A
133)Doğumdan sonra beşinci günde GIS kanaması ve PTT uzaması görülen ve Faktör 5 ve 8 normal olup
faktör 2, 7, 9 ve 10 düşüklüğü tesbit edilen hastada tanı aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 1998)
A) von Willebrand hastalığı B) DİK

C) Hemofili A D) Hemofili B
E) Yenidoğanın hemorajik hastalığı
DİK durumunda faktör I, II, V, VIII ve XIII başlıca azalan faktörlerdir. Çocuklarda DİK"in en sık nedeni sepsis
ve hipoksidir. Bunun dışında preeklampsi, promiyolositik lösemi de en iyi bilinen nedenlerdir. PT, aPTT, TT
uzar, fibrin yıkım ürünleri özellike D-dimerler artar, fibrinojen düzeyi azalır. Tüketime bağlı trombositopeni
gelişebilir.
vWF hastalığında PTT uzar ancak faktör VIII dışındaki faktörlerin düzeyi normaldir. Faktör II, VII, IX, X
düşmesi dediği için bu durumda K vitamini eksikliği düşünülmelidir. Biliyoruz ki yenidoğanın hemorajik
hastalığı K vitamini eksikliğidir ve hem PT hem de PTT uzar.
Soru çok doğru olmamakla birlikte istenen yanıt E'dir.
Yanıt - E
134)Safra yolu atrezisi olan bir aylık bir bebekte intrakraniyal kanama meydana geliyor. Olası tanı
A) ITP B) DİK
C) Hemofili D) K vitamini eksikliği
E) Herpes ensefaliti
Yanıt - D
179
135) Safra yolu atrezisi tanısı konulan 35 günlük bir bebekte konvülsiyon ve solukluk meydana geliyor.
Fontaneli bombe olan hastada aşağıdakilerden hangisi beklenmez?
A) PT ve PTT uzundur
B) Kanama zamanı normaldir
C) Kraniyal USG'de kanama bulgusu
D) Peteşi
E) F VIII düzeyi normaldir.
Yanıt - D
136) İki günlük yenidoğanda GIS kanaması mevcuttur. Yapılan tetkiklerinde aPTT, PT uzamış, periferik yaymada
trombosit normal saptanmıştır.
Bu hasta için tanınız aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 1998)
A) Eritroblastozis fetalis
B) K vitamini eksikliği
C) Sepsis
D) von Willebrand eksikliği
E) Hemofili
Yanıt - B
137) Aşağıdakilerden hangisi uzamış ishallerde görülen kanama diatezinin bir nedenidir? (Nisan- 1999)
A) K vitamini eksikliği
B) Trombositopeni
C) Karaciğer yetersizliği
D) DİC
E) Kemik iliği depresyonu
Yanıt - A
138) PT ve PTT'nin her ikisinin birden uzamadığı durum aşağıdakilerden hangisidir?
A) Hepatik yetersizlik
B) Yağ malabsorbsiyonu
C) Yenidoğanın hemorajik hastalığı
D) Hemofili B
E) Uzamış diare
Yanıt - D
139)Aşağıdaki hastalıklardan hangisi yenidoğanın geç hemorajik hastalığı için risk oluşturmaz?
(Eylül - 2004 )
A) Biliyer atrezi
C) Sefal hematom
D) Kistikfibroz
E) Hepatit
YD'ın geç hemorajik hastalığı ilk haftadan sonra, özellikle 3-8. haftalar arasındadır. K vitamini eksikliğine
bağlı intrakraniyal kanamalar en çok bu dönemde görülür. 1-3 yaş arası intrakraniyal kanamaların en sık
nedenidir. Kusma, ağır diyare, malabsorbsiyon (çölyaki, bilier atrezi, GİS obstruksiyonu), hepatosellüler
hastalık (Reye, Akut hepatit, siroz, Wilson), kolestaz, kronik ishal, uzun süre antibiyotik kullanımına bağlı olarak
barsak florasının değişmesi, kumadin ve yetersiz alım K vitamini eksikliği ile geç hemorajik hastalığa neden
olabilir.
Yanıt - C
180
140)Doğumdan kısa süre önce annenin aldığı ilaçlardan hangisinin kullanılması yeni doğan bebekte K
vitamini eksikliğine bağlı kanamaya neden olur? (Eylül - 1999)
A) Fenobarbital
B) L- tiroksin
C) Heparin
D) İndometasin
E) Deksametazon
Yanıt - A
141) Gebelik sırasında aşağıdaki ilaçlardan hangisinin uzun süreli kullanılması durumunda bebekte
erken dönemde K vitamini eksikliği görülmesi beklenir? (Eylül - 2004 )
A) Eritromisin
B) Fenobarbital
C) Pentoksifilin
D) Ambroksol
E) Fenoksibenzamin
Bazı ilaçların matemal kullanımı da neonatal hipotrombinemi, F VII, IX ve X'un azalmasıyla sonuçlanabilir.
Bunlar oral antikoagülanlar antikonvülzanlar (fenitoin, primidon, fenobarbital ve antitüberküloz (rifampin)
ilaçlardır.
Yanıt - B
142) Dört günlük bir bebekte gastrointestinal kanamaya bağlı melena görülüyor. PT ve aPTT'si uzun
bulunan çocuğun ilk tedavisi ne olmalıdır? (Nisan -2001)
A) Kan transfüzyonu
B) Plazma infüzyonu
C) K vitamini
D) intravenöz sıvı
E) Ringer laktat
4 günlük bir bebekte melena ya da göbek kanaması olduğunda ilk düşünülmesi gereken yenidoğanın
hemorajik hastalığıdır, yani K vitamini eksikliğidir ki bu durumda PT ve PTT uzar.
Tabi ağır kanamalarda taze donmuş plazma da verilmesi gerektiği unutulmamalıdır.
Yanıt - C
143) Melena ve hematemez şikayetleri ile getirilen 3 günlük bir bebekte PTT ve PT uzun bulunmuştur. Bu
bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 2003)
A) Afibrinojenemi
B) Faktör VIII eksikliği
C) Faktör IX eksikliği
D) Faktör XIII eksikliği
E) Neonatal K vitamini eksikliği
Faktör XIII eksikliğinde PT ve PTT normaldir.
Faktör VIII ve IX eksikliğinde ise sadece PTT uzar.
K vitamini eksikliği yenidoğanın hemorajik hastalığına neden olarak sıklıkla göbek ve gastrointestial sistem
kanamalarına neden olur, PT ve PTT uzar.
Konjenital afibrinojenemide de aynı kanamalar ve PT, PTT (ayrıca TT) uzaması ile birlikte olabilir, ama
soruda en olası neden soruluyor.
Yanıt - E
181
144) Peteşileri olan 1 yaşında bir hastada hangileri düşünülmez?
I. Hemofili
II. ITP
III. Glanzman trombastenisi
IV. K vitamini eksikliği
A) I - II
B) I - III
C) I - IV
D) II - III
E) III - IV
Yanıt - C
145)Doğum sonrası erken dönemde purpuralar gözlenen bir bebekte ağlamalar sonrasında subkonjunktival
peteşiler görülüyor. Yapılan laboratuar incelemelerinde
Hemoglobin miktarı % 16.4 gr,

Hematokrit değeri %51,
Lökosit sayısı 9800/mm3,
Trombosit sayısı 224.000/mm3,
Kanama zamanı 19 dakika,
Protrombin zamanı 11 saniye ve
Aktive parsiyel tromboplastin zamanı 35 saniye olarak bulunuyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2003)
A) Hemofili A
B) Hemofili B
C) Hemofili C
D) Disfibrinojenemi
E) Glanzman trombastenisi
Protrombin zamanı normalde 11-14 sn, aktive parsiyel tromboplastin zamanı ise 25-40 sn'dir. Yani yukarıda
sorulan hastada PT ve aPTT normaldir.
Hemofili A-B ve Cde aPTT mutlaka uzun olmalıdır. Ayrıca hemofililerde kanama zamanı normaldir.
Disfibrinojenemide PT, aPTT ve trombin zamanı anormaldir.
Trombastenide (Glanzmann hastalığı) trombosit-trombosit etkileşimi bozuktur. Hastalarda ADP, kollagen,

trombin ve diğer agonistlerle trombosit ag regasyonu olmaz (ristocetin ile olur) ve pıhtı retraksiyonu eksiktir.
Adhezyon normal, salınım reaksiyonu ise normal veya hafif derecede anormaldir.
Burada temel patoloji membran glikoproteinleri GP llb-llla'nın eksik olmasıdır. Bunun sonucu aktive olmuş
trombositlerde GP llb-llla oluşmaz ve trombosit agregasyonu yetersiz olur (Endotele trombosit adhezyonu
normal, ancak yayılması yetersiz), çünkü primer agregasyon için gerekli olan fibrinojen reseptörü (GPIIb-llla)
yoktur.
OR geçişlidir
Trombosit sayısı ve morfolojisi normaldir.
Purpurik kanama, ekimoz epistaksis, diş eti kanaması olur.
Kanama zamanı uzamıştır. Pıhtı retraksiyonu azalmış ya da yoktur. PT, aPTT, TT normaldir.
Spesifik bir tedavisi yoktur.
Yanıt - E
182
146) Aşağıdakilerden hangisinde pıhtı retraksiyonu bozuktur?
A) Hemofili A
C) Bernard Soulier sendromu
D) Glanzman hastalığı
E) K vitamini eksikliği
Yanıt - D
147)Aşağıdaki seçeneklerden hangisi dissemine intravasküler koagülopatinin laboratuvar bulgularından

değildir? (Nisan - 2000)
A) Fibrinojende azalma
B) Trombositopeni
C) aPTT'de uzama
D) PT'de uzama
E) Fibrin yıkım ürünlerinde azalma
DİK'te başlıca azalan faktörler I, II, V, VIII ve XII-l'tür, dolayısı ile hem PT hem de PTT uzar. Trombosit
tüketimi nedeni ile trombositopeni olabilir. Fibrinolitik sistemin aktive olması ile fibrin yıkım ürünleri artar.
Çocuklarda DİK'in en sık nedeni sepsistir. Bunun dışında asfiksi hipoksi, RDS, promiyelositik lösemi,
mikroanjiopatik hemolitik anemi nedenleri DİK'e neden olabilir.
Yanıt - E
148)Aşağıdakilerden hangisi yaygın damar içi pıhtılaşma tanısının konulmasında kullanılan en duyarlı
klinik testtir? (Nisan - 2002)
A) Trombosit sayısı
B) D-Dimer tayini
C) Protein S tayini
D) Protein C tayini
E) Antitrombin III
DİK şüphesinde başlıca istediğimiz testler fibrinojen düzeyi, PT, PTT ve fibrin yıkım ürünleridir (DİK'de
özellikle D- dimerler artar).
DİK'de trombositopeni olabilir ancak fibrin yıkım ürünleri kadar spesifik değildir.
Yanıt - B
149) Doğal antikoagülanlar hakkında aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) Eksiklikleri genellikle OD geçişlidir

B) Herediter trombozun en sık nedeni protein C rezistansıdır (F V Leiden)
C) Nefrotik sendromda antitrombin III azalır
D) Eksikliklerinde arteriyel tromboz daha sıktır. Venöz tromboz nadirdir.
E) Warfarine bağlı deri nekrozunun en sık nedenlerinden biri, protein C eksikliğidir.
Protein C ve onun kofaktörü protein S trombomodullin tarafından aktive olur ve F V ve F Vlll'i parçalayarak
anti koagülan etki gösterirler. Bazı insanlardaki F V protein C'nin yıkıcı etkisine dirençlidir (F V Leiden) ve bu
herediter trombozların en sık nedenidir.
Hiperhomosisteinemi de herediter trombozların en sık nedeni olarak bazı kaynaklarda belirtilmektedir, bu

durum folik asid, B12, B6 vitamini eksikliği ile beraber olabilir. F VIII fazlalığı da herediter trombozların sık bir
nedeni olarak belirtilmektedir.
Antitrombin III ise etkisini F II, FIX, F X ve FXII'yi inhibe ederek gösterir. Nefrotik sendrom, östrojen, L
aspariginaz, hamilelik antitrombin lll'ü azaltır.
183
Herediter trombozların diğer sık nedenleri antitrombin III eksikliği, Protein C, Protein S eksikliğidir ve
bunlarda daha çok venöz trombozlar ve pulmoner emboliler meydana gelir.
Heparin antikoagülandır ve etkisini antitrombin III' ü artırarak gösterir. Ayrıca FVII, Fiil ün kompleks
oluşturarak FX'u aktive etmesini engeller. Etkinliği aPTT ile izlenir. 1-2 haftadan daha uzun süre kulla-
nılmazlar; trombositopeni gelişimi nedeni ile. Heparinin antagonisti protamindir.
Varfarin ve kumadin K vitamini antagonistleridir. Prostetik kapak, atriyal fibrilasyon gibi trombotik hastalıkların
uzun süreli tedavisinde kullanılır. Faktörlerin azalmasına neden olmadan önce protein C ve S'in düşmesine
neden olurlar, hele hastada protein C zaten düşük ise varfarin verilen hastada tromboz gelişimi, deri
nekrozları meydana gelebildiğinden varfarin veya kumadin başlanmadan önce heparin tedavisi de başlamış
olmalıdır. Heparin daha sonra birkaç gün içinde kesilir. Oral antikoaglanların ise verilmesine devam edilir.
Etkinliği PT ve INR ile takip edilir.
Yanıt - D
150) Varfarin aşağıdaki faktörlerden hangisinin sentezinde azalmaya neden olmaz? (Nisan - 2004)
A) Faktör II B) Faktör VII

C) Faktör VIII D) Faktör IX
E) Faktör X
Varfarin K vitamini antagonisti olduğundan azaltacağı faktörler II, VII, IX ve X'dur.
Yanıt - C
151) Aşağıdakilerden hangisinde tromboz eğilimi yoktur?

B) Nefrotik sendrom
C) Paroksismal noktürnal hemoglobinüri
D) Faktör XII (Hageman) eksikliği
E) Faktör XI eksikliği
Yanıt - E
152) Aşağıdakilerden hangisi tromboz gelişmesinde rol oynayan faktörlerden biri değildir? (Eylül - 2004)
A) Faktör V eksikliği B) Faktör V Leiden mutasyonu

C) Protein C eksikliği D) Protein S eksikliği
E) Antitrombin III eksikliği
Herediter trombozlar genellikle pıhtılaşmanın doğal inhibitörleri veya fibrinolitik proteinlerden birinin kalıtsal
eksikliği ile ilgilidir ve bunlarda venöz trombozlar daha sıktır.
Pıhtılaşmaya eğilim durumunda çoğunlukla penetransı inkomplet olan O.D. ailevi hastalıklar vardır. Altta yatan
kalıtsal protein eksiklikleri protein C, protein S, antitrombin III, heparin kofaktör II, disfibrinojenemi, F XII,
prekallikrein, HMWK, plazminojen, ve doku plazminojen aktivatörü ile ilgilidir.
Son zamanlarda pıhtılaşmaya eğilimi olan kişilerin %25-40 'ında protein C kofaktör aktivitesinin düşük
bulunduğu bildirilmektedir. Bunun nedeni olarak aktif protein C'nin etkisine dirençli olan disfonksiyonel bir F V,
faktör V leiden gösterilmektedir.
Yanıt - A
153) Post operatif varfarin verilen bir hastada deri nekrozları görülüyorsa nedeni ne olabilir?
A) Antitrombin III eksikliği

B) Protein C eksikliği
C) Faktör XII eksikliği
D) Yüksek molekül ağırlıklı kininojen eksikliği
E) A fibrinojenemi
Yanıt - B
184
154)Vücudunda yaygın ekimozlar, hemorajik ve nekrotik lezyonlar nedeniyle getirilen 2 günlük bir bebekte
purpura fulminans saptanıyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
(Nisan - 2003)
A) Antitrombin eksikliği
B) Homozigot protein C eksikliği
C) Disfibrinojenemi
D) Antifosfolipid sendromu
E) Henoch Schonlein purpurası
Protein C, karaciğerde K vitaminine bağlı olarak yapılan prokoaglan inhibitörü olan bir serin proteazdır. F V
ve VIII ile plazminojen aktivatör inhibitörünü (monosit ve trombositlerden salınır) parçalayarak inaktive
eder. Trombomodulin trombine bağlanarak trombine bağlı protein C'yi aktive eder. F V de bu aktivasyonu
daha az da olsa sağlayabilir.
Protein C eksikliği OD geçer. Homozigot eksikliği yenidoğan döneminde purpura fulminans ile fataldir. İlk
bir kaç ay taze donmuş plazma ile replasman tedavisi yapılır sonra genellikle uzun dönem varfarin verilir.
Heterozigot eksiklik ise yenidoğan döneminde önemli bir problem yaratmaz. Heterozigot eksiklikte tekrarlayan
venöz trombozlar 10 yaşından sonra görülür. Tekrarlayan derin ven trombozları, pulmoner emboli en sık
rastlanan belirtilerdir. Varfarine bağlı deri nekrozunun en sık nedenlerinden biridir. Çünkü varfarin F II, VII, IX,
X'a kıyasla protein C düzeyini çok daha hızlı düşürür. Bu nedenle düşük doz ile varfarin başlanırsa (veya
heparin ile) bu komplikasyon genellikle engellenebilir.
Yanıt - B
155) Önceki soruda sözü edilen bebek için en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Antitrombin konsantresi verilmesi

B) Fibrinojen verilmesi
C) Taze donmuş plazma infüzyonu
D) Geniş spektrumlu antibiyotikler
E) Trombolitik tedavi
Yanıt - C
156)Derin ven trombozu tanısı konulan 12 yaşındaki bir çocukta tromboza eğilim yaratan herediter risk
faktörleri aranırken aşağıdaki laboratuar testlerinden hangisi yapılmalıdır? (Eylül - 2005)
A) Ferritin düzeyi tayini

B) Faktör V Leiden mutasyonu
C) Parsiyal tromboplastin zamanı tayini
D) Plazma sistin düzeyi tayini
E) Serum lipid profili
Faktör V Leiden, ailevi venöz trombozların % 50'sini, 70 yaş altındaki derin ven trombozlarının %21'inin
nedenini oluşturan, protein C nin etki edemediği detektif bir Faktör V bulunmuştur. Aktif olmayan Faktör V
antikoagü'lan, aktif Faktör V ise prokoagülan özellik taşımaktadır.
Trombotik hastalığı olan bir adolesanda en sık herediter nedenler Faktör V Leiden ve protrombin mutasyonu
20210 dur.
Yanıt - B
157) Aşağıdakilerden hangisi kan transfüzyonunun komplikasyonlarından biri değildir? (Eylül - 2004)
A) Hepatit B virüs enfeksiyonu

B) Graft versus hoşt hastalığı
C) Alloimmunizasyon
D) Hipersplenizm
E) Demir yüklenmesi
185
Transfüzyon komplikasyonları
1. Hemolitik reaksiyonlar
2. Febril reaksiyonlar: En önemli nedeni hastalarda bulunan lökosit reaksiyonlarıdır.
3. Kontamine kan verilmesi
4. Anaflaktik reaksiyonlar: En önemli nedeni hastalarda var olan anti IgA ların verilen kandaki IgA ile
reaksiyona girmesidir.
5. Sitrat zehirlenmesi
6. K zehirlenmesi
7. Hastalık taşınması: HIV, sıtma hepatit, sifiliz, tbc, CMV, bruselloz, infeksiyöz mononükleoz,
toksoplazmozis
8. Graft versus hoşt reaksiyonu
9. Aloimmunizasyon
10. Uzun süre tekrarlanan transfüzyonlar sonunda artmış demir yükü
Yanıt - D
158) Hematoloji Aşağıdakilerden hangisi hipersplenizm bulgularından biri değildir? (Nisan - 2005)
A) Anemi
B) Kemik iliği aktivitesinde azalma
C) Splenomegali
D) Lökopeni
E) Trombositopeni
Hipersplenizm dalağın kan hücrelerini aşırı derecede yıkacak derece büyümesidir. Sonuçta trombositopeni,
anemi ve lökopeni meydana gelir. Kemik iliği ise bunu kompanse etmek için hücre yapımını artırır.
Yanıt - B
159) Aşağıdaki lösemi tiplerinden hangisinde 15-17 kromozom translokasyonu gözlenir? (Nisan - 2005)
A) Pre B hücreli akut lenfoblastik lösemi

B) M3 tip akut promiyelositik lösemi
C) M2 tip akut miyelositik lösemi
D) B hücreli akut lenfoblastik lösemi
E) M7 tip megakaryositik lösemi
AML M3 (akut promiyelositik lösemi) hipergranüler promiyelositlerden oluşur, sıklıkla Auer rod+dir. Hastalar
genellikle 35-40 yaş civarı erişkinlerdir, DİK gelişimi için risk grubundadır. t(15;17) M3veya akut promiyelositik
lösemi için tipiktir. Bu translokasyon ile retinoik asit reseptör alfa geninde izlenen değişim sonrası olgular
yüksek doz alltransretinoik asid (vit. A analoğu) tedavisine cevap verirler.
En iyi prognozlu AML'dir.
Yanıt - B
160)Melena ve hematemez şikayetleri ile getirilen 3 günlük bir bebekte parsiyel tromboplastin zamanı ve
protrombin zamanı uzun bulunuyor.
Bu bebek için en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2005)
A) Fibrinojen
B) Faktör VIII konsentratı
C) Faktör IX konsentratı
D) Vitamin K
E) Kriyopresipitat
186
Yenidoğanın klasik hemorajik hastalığında K vitamini eksikliğine bağlı F II, F VII, F IX ve F X düzeyleri azalır
ve sonuçta PT ve PTT uzar. Yanıt K vitamini olmalı, ancak bu MSS kanaması gibi ani fatal olabilecek bir
kanama olsaydı bu hastaya mutlaka TDP da verilmeliydi, çünkü TDP hemen etki eder,
Bu bakımdan bu soruda E seçeneği olmasaydı daha iyi olurdu.
Yanıt - D
150)Orak hücreli anemisi olan bir hastada hemoglobin düzeyinde düşme, retikulosit sayısında belirgin
azalma gözlenmesi durumunda öncelikle aşağıdakilerden hangisi düşünülmelidir? (Nisan - 2005)
A) Vazo-oklusif kriz
B) Parvo virüs B-19'a bağlı aplastik kriz
C) Hemolitik kriz
D) Dalakta sekestrasyon
E) Otosplenektomi
Orak hücreli anemide dört tip kriz vardır

a) Vazookluzif veya semptomatik krizler
b) Splenik sekestrasyon krizleri: Nadirdir ancak hızla fatal olabilir
5-24 aylık arasında kanın göllenmesine bağlı splenomegali gelişir. Kan dalağa gelir ama çıkamaz. Hb hızla
düşer, hipovolemik şok ile hasta ölebilir.
Erken çocukluk döneminde en sık ölüm nedenidir.

c) Eritroblastopenik-aplastik kriz: Kemik iliğinde retikulosit ve çekirdekli eritrosit sayısı hızla düşer.
Eritrosit yapımı duraklaması 10-14 gün devam edebilir. Hb 1 g/dL'ye kadar azalmış olabilir.
Mutlaka enfeksiyonla birliktedir. En sık neden parvovirus B19'dur.
10 gün sonra spontan retikülositoz, çekirdekli eritrosit oluşmasıyla iyileşir.
Diğer kronik hemolitik anemilerde de olabildiği gibi folat eksikliği ile de aplastik kriz meydana gelebilir.
Folik asit desteği gereklidir
d) Hiperhemolitik kriz: Araya giren bir enfeksiyon sonucunda hemoliz artar, retikulosit daha da yükselir
ancak buna rağmen anemi ağırlaşır.
Yanıt - B
187
ONKOLOJİ
1) Hangi tümörler 5 yaşından küçük çocuklarda görülmez?
I. Nöroblastom
II. Nefroblastom (Wilm's tümörü)
III. Osteosarkom
IV. Retinoblastom
V. Hepatoblastom
VI. Hodgkin lenfoma
A) I -V
B) II -VI
C) III - V
D) II - IV
E) III -VI
Embriyonel hücrelerden kaynaklanan tümörler daha çok süt çocuğu ve oyun çocuğunda gözlenir.
Retinoblastom, nefroblastom, nöroblastom ve hepatoblastom gibi tümörler ilk 4 yaşta,
Hodgkin hastalığı, gonadal tümörler ve kemik tümörleri büyük çocuk ve genç erişkin döneminde daha sık
görülür.
ALL 2-6 yaş arası daha sıktır.
Yanıt - E
2) İlk beş yaşta sık görülen kanser üçlüsü aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 1992)
A) Retinoblastom, lösemi, liposarkom

B) Wilms, lösemi, osteosarkom
C) Osteosarkom, Hodgkin, lösemi
D) Lösemi, retinoblastom, nöroblastom
E) ALL, Hodgkin, nöroblastom
Yanıt - D
3) Çocuklarda en sık görülen kanser aşağıdakilerden hangisidir?
A) Beyin tümörü
B) Lösemi
C) Wilm's tümörü
D) Lenfoma
E) Nöroblastoma
Çocukluk çağında en sık görülen kanser lösemilerdir.
Daha sonra lenfoma ve MSS tümörleri gelir.
Gelişmiş ülkelerde MMS tümörleri lenfomalardan daha sıktır. Daha sonra ise nöroblastoma ve Wilm's tümörü
gelir.
Yanıt - B
4) Fetal alkol sendromu bebekte hangi tümöre yol açabilir?
A) Mesane kanseri
B) Mezotelyoma
C) Nöroblastoma
D) Vajen karsinomu
E) Rabdomiyosarkom
188
Kansere neden olan çevresel etmenler
Etiyoloji Kanser
• Asbestozis Mezotelyoma
• Dietilstilbestrol Vajen karsinomu
• Androjenler Hepatoma
• İmmunsupresan ilaçlar Lenfoma
• Fenitoin Lenfoma
• Siklofosfamid Mesane kanseri
• Fetal alkol sendromu Nöroblastom
• Fetal hidantoin sendromu Nöroblastom
• Benzen Lösemi
• Vınil klorid Hepatik anjiosarkom
MSS lenfoması
• HIV
Leimiyosarkom
• Şistozama Hem. Mesane kanseri
• Epstein-Barr virüsü Burkitt lenfoma
Nazofarenk
karsinomu
• SV 40 virüsü Ependimom
Yanıt - C
5) Aşağıdakilerden hangisi ALL için kötü prognostik faktörlerden değildir?
A) Hemoglobinin < 7 gr/dL olması

B) Erkek olması
C) Lökosit > 50.000/mm3 olması
D) IgM sekresyonu varlığı
E) 1 yaşın altında olması
En önemli prognostik faktör lökosit sayısı ve sonra hastanın yaşıdır.
Gelişte lökosit sayısı > 50.000/mm3 olanlarda prognoz kötü, < 20.000 olanlarda prognoz iyidir.
Yaşı 1 ile 7 yaş arasında olanlarda prognoz iyi iken 1 yaşından küçüklerde ve 10 yaşından büyüklerde prognoz
kötüdür.
Hemoglobinin <7gr/dL, hiperdiploidi olması, dişi cinsiyet iyi prognozdur.
Hb >10gr/ dL, B veya T hücreli, erkek, tanı anında MSS tutulumu, organomegali ve mediastinal kitle (+), 9;
22, 1;19 translokasyon olması durumunda prognoz daha kötüdür. Tedaviye yanıt bir diğer prognostik
faktördür.
Yanıt - A
6) ALL'li bir çocuğun ilk başvurusunda aşağıdakilerden hangisi kötü prognoza işaret eder? (Eylül - 2002)
A) Trombositopeni
B) Çocuğun beyaz ırktan gelmesi
C) L1 tip lösemi
D) Tanı sırasında çocuğun 3-5 yaşlarında olması
E) Lökosit sayısının 100.000/mm3 olması
Yanıt - E
189
7) Aşağıdakilerden hangisi ALL de sık görülen bulgulardan değildir?
A) Solukluk B) Ateş
C) Hepatosplenomegali, lenfadenopati D) Deri altı nodülleri
E) Purpura
Solukluk, ateş, hepatosplenomegali, lenfadenopati hastaların yarısından fazlasında görülen bulgulardır.

Yarıya yakınında purpuralar vardır. Deri tutulumu ALL de az görülmekle birlikte AML de oldukça sıktır.
Yanıt - D
8) Aşağıdaki morfolojik bulgulardan hangisi ALL için doğru değildir?
A) PAS (+) hücreler

B) Hücreler küçük, sitoplazması dar ve çekirdek sayısı azdır
C) L1 ve L2 tipi hücrelerde TdT (terminal deoksi nükleotidil transferaz enzimi vardır.
D) Sudan siyahı pozitiftir
E) %85'i L1 dir ve prognozu en iyi ALL tipidir.
ALL ve AML'nin morfolojik özellikleri
Özellik ALL AML
Çekirdek kromatini Yoğun Gevşek
Çekirdek/ sitop.oranı Genellikle büyük Küçük
Çekirdekçik sayısı 0-2 2-5
Auer cisimciği yok olabilir
Sitoplazma Mavi Mavi-gri
PAS (+) (-)
Sudan siyahı (-) (+)
Miyeloperoksidaz (-) (+)
Esterazlar (-) (+)
L3 genellikle B hücre özelliği gösterir ve yüzey IgM (+) tir (Burkitt lenfomada da yüzey IgM vardır).
Lenfoblastlar B hücreli ALL (L3) dışında sitoplazmada terminal deoksinükleotidil transferaz enzimi (TdT)
içerirler (Lenfoblastik lenfomada da TdT pozitiftir). Bu enzim normal lenfositlerde yoktur. Çocukluk çağındaki
ALL'lerin %85'i L1 morfolojisine sahiptir, %15'inden azı L2, % 5 kadarı L3 morfolojisindedir.
L1'in prognozu en iyi, L3'ün ise en kötüdür. ALL immünolojik özelliklerine göre de sınıflanır;
− %65 Common ALL (early pre-B hücreli)
− %18-20 pre B hücreli ALL
− %1 B hücreli ALL
− % 10-15 T hücreli ALL
− %1-3 lenfoblast diferansiye olmamıştır, sınıflandırılamayan grubu oluşturur, bu gruba null cel-IALL denir
En sık ve en iyi prognoza sahip olan common (non T-non B, (early pre B)) ALL'dir.
ALL de kemik iliğindeki blastların oranı > %25, AML de > %30'dur. Kemik iliğindeki blast oranı < %25 ise akut
lösemiden bahsedilemez. Normalde kemik iliğindeki blastların oranı <% 5'dir.
Yanıt - D
190
9) Yenidoğanda en sık görülen lösemi tipi aşağıdakilerden hangisidir?
A) AML M2 miyeloblastik (matür)

B) ALL L3
C) AML Mı (myeloblastik unmatür)
D) AML M3 (promiyelositik)
E) AML M5 (Monoblastik)
AML çocukluk çağında akut lösemilerin %20'sini oluşturur. En sık görülen tipi M1 ve M2 dir.
En iyi prognoz M4'ün (miyelomonoblastik) eozinofil proliferasyonu gösteren tipi ve M3'tedir.
En kötü prognoz ise M5 (yenidoğandaki en sık tip) ve sonra M7 (megakaryositik tip) dedir. M7 Down
sendromlularda sıktır. Ancak ilginç olan Down olanlarda prognozun daha iyi olmasıdır.
Hastada gelişteki lökosit sayısının <5000/mm3 olması M3 de sıktır. Eskiden M3 DİK gelişimi ile en kötü
prognoza sahipti, ancak tedavide ali trans retinoik asid (ATRA) kullanılması prognozu oldukça iyi hale
getirmiştir.
AML de kolorama (miyeloblastoma, granülositik sarkoma) ve gingival hiperplazi saptanabilir.
Yanıt - E
10) Aşağıdakilerden hangisi AML'de iyi prognostik faktördür?
A) M4 Eo
B) Sekonder AML
C) Lökositin >100.000/mm3 olması
D) M5
E) Monozomi 7
Yanıt - A
11) Aşağıdaki lösemi tiplerinin hangisinde sıklıkla DİK gelişir?
A) M1 tipi AML
B) M2 tipi AML
C) M3 tipi akut promiyelositik lösemi
D) M4 tipi miyelomonositik lösemi
E) M5 tipi monoblastik lösemi
DİK nedeni olan durumlar

Akut Kronik
Sepsis Polistemi
Doğumsal infeksiyon Hemanjiom
Asfiksi - hipoksi A-V malformasyon
Travma Ölü fetus
Yanıklar Malignansi
Sıcak çarpması Pre-eklampsi
Yılan ısırması Habis hipertansiyon
Transfüzyon reaksiyonu Siroz
Promiyelositik lösemi Renal ven trombozu
RDS
Hepatit/karaciğer yetersizliği
Yanıt - C
191
12) Beş yaşında erkek çocuk, 10 gündür giderek artan karın ağrısı, bulantı kusma, karın şişliği, terleme şikayetleri
ile hastaneye getiriliyor. FM'de karında asit ve kitle mevcuttur. Yapılan tetkiklerinde; parasentez sıvısında
silme, kemik iliğinde %10 oranında L3 tipi blastik hücreler ve bunların B immünofenotipinde olduğu
saptanmıştır.
En olası tanı nedir? (Nisan - 1999)
A) Lenfoblastik lenfoma
B) Burkitt lenfoma
C) Büyük hücreli lenfoma
D) İmmünoblastik lenfoma
E) Hodgkin lenfoma
Burkitt lenfoma (Küçük çentiksiz B hücreli) çocuklarda en sık görülen non Hodgkin lenfomadır (NHL)
İmmun yetersizlik, kemoterapi, fenitoin, radyasyon, Epstein Barr virüs, HİV’e sekonder gelişebilir.
Kemoterapiye sekonder en fazla gelişen malignite AML M5, sonra NHL'dir.
En sık abdomende, özellikle ilioçekal bölgede yer alır. Bu nedenle karın ağrısı, bulantı kusma, karın şişliği,
kitle ve hatta karında asit sıklıkla görülen şikayetlerdir, 6 yaşından büyük çocuklarda invajinasyonun en sık
nedenidir. Bunun dışında terleme ve zayıflama da olabilir.
NHL kemik iliği metastazı yapabilen tümörlerdendir ve Burkitt hücreleri B hücreli lösemide olduğu gibi L3
tipindedirve yüzey IgM içerirler. 8 -14 translokasyonu karakteristiktir. Hepatosplenomegali, kemik iliği, MSS
tutulumu sıktır. B hücreli lösemiye dönüşebilir.
Tümör lizis sendromunun en sık nedenidir.
Afrika tipi (endemik) ise daha çok çene yerleşimlidir.
Yanıt - B
13) Batında kitle ve asit olan çocukta, asit ponksiyonunda L3 tipi B hücreli blastlar ve (8,14)
translokasyonu saptanırsa en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2000)
A) Burkitt lenfoması
B) Hodgkin hastalığı
C) Non-Hodgkin lenfoblastik lenfoma
D) Non-Hodgkin büyük hücreli lenfoma
E) Küçük hücreli T lenfoma
Yanıt - A
14) Abdominal kitlesi olan bir çocukta yapılan biyopside 8-14 translokasyon gösteren hücreler saptanıyor.
En olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2001)
A) Rabdomiyosarkom
B) Burkitt lenfoma
C) Wilms tümörü
D) Ewing sarkomu
E) Hodgkin lenfoma
Yanıt - B
15) Yukarıdaki hastada aşağıdaki bulgulardan hangisini beklersiniz? (Nisan - 2001)
A) Hipertansiyon
B) Hipokalemi
C) Hiperürisemi
D) Hiperkalsemi
E) Hiponatremi
192
Tümör lizis sendromunun en sık nedeni Burkıtt lenfomadır
Tümör lizis sendromunun klinik ve laboratuar bulguları

. Hiperürisemi
. Hiperkalemi
. Hiperfosfatemi ve hipokalsemi
. Akut böbrek yetersizliği
. Kardiyak aritmi
. Dalgınlık ve komadır.
Hiperürisemi tedavi edilmezse ürik asid böbrek distal tubullerinde çöker. Bunun sonucu gelişen obstrüktif
üropati sonucu klinikte oligüri ve akut böbrek yetersizliği tablosu ortaya çıkar.
Hiperürisemide tedavi yaklaşımı

− İntravenöz hidrasyon
− Diüretik
− Allopürinol
− Alkalizasyon (idrar pH >7 olacak şekilde NaH-CO3 verilir).
− Kemoterapiye devam edilmez.
− Hastanın aldığı, çıkardığı yakından izlenir.
Aşağıdaki durumlardan birisi varsa diyaliz yapılır.

− Ürik asit > 12-15mg/dL
− Potasyum > 6 meq/L ve EKG'de QRS genişlemesi, T sivriliği, ST çökmesi
− Serum fosfor > 10mg/dL
− Anüri
Yanıt - C
16) ALL'li bir çocukta tedavi sonrası hangi metabolik komplikasyon gelişir? (Eylül - 1993)
A) Hiperkalsemi B) Hipofosfatemi
C) Hipernatremi D) Glikozüri
E) Hiperürisemi
Yanıt - E
17) Çocuklarda vena cava superior (VCS) sendromuna en sık neden olan tümör aşağıdakilerden
A) Timoma
B) Nöroblastom
C) Non-Hodgkin lenfoma
D) Rabdomiyosarkom
E) Ewing sarkomu
NHL'nın çocuklarda ikinci sıklıkta görülen tipi lenfoblastik lenfomadır. Ön madiasten tutulumu sıktır (%50 -
70).
İmmatür T veya pre B kökenli olabilir. ALL L2'den ayırmak sitolojik olarak mümkün değildir. TdT enzimi
pozitiftir. CD7 antijeni ve 7-14 translokasyonu vardır.
Lenfoblastik lenfoma (sıklıkla T hücrelidir) en sık mediastinal başlangıç gösterdiğinden basıya bağlı belirtiler
(VCS sendromu) görülebilir. Kemik iliği ve merkezi sinir sistemi tutulumu görülebilir. Belirgin kemik iliği
tutulumu eğilimi ile ALL ye transforme olabilir. Plevral, perikardiyal efüzyon olabilir.
193
NHL'da MSS tutulumu yoksa tedavide radyasyonun yeri yoktur.
Yanıt - C
18) Karında kitlesi ve çenesinde şişliği olan bir çocukta en olası tanı nedir? (Nisan - 1996)
A) Wilms tümörü
B) Rabdomiyosarkom
C) Askin tümörü
D) Burkitt lenfoma
E) Hodgkin lenfoma
Yanıt - D
19) AlDS'li çocuklarda en sık hangi malignite görülür?
A) Kaposi sarkomu
B) Burkitt lenfoma
C) Retinoblastom
D) Hepatoblastom
E) Lenfositik lenfoma
Kaposi erişkinlerde görülür.
HIV'li çocuklarda Burkitt dışında leiomiyosarkom da olabilir.
Yanıt - B
20) Çocukta non-Hodgkin lenfomanın en sık yerleşim yeri neresidir? (Nisan - 1992)
A) Mediasten
B) Batın
C) Waldeyer
D) Servikal
E) İnguinal
Yanıt - B
21) Tümör lizis sendromunun en sık görüldüğü çocukluk çağı tümörü aşağıdakilerden hangisidir?
(Nisan - 2003)
A) Hepatoblastoma
B) Hodgkin lenfoma
C) Nazofarenks karsinomu
D) Retinoblastom
E) Burkitt lenfoma
Hep çıkan klasik ancak önemli sorulardan biri tümör lizis sendromudur. En sık nedeni Burkitt lenfomadır,
daha sonra ALL gelir (özellikle B hücreli ALL de risk yüksektir)
Yanıt - E
22) Aşağıdakilerden hangisi non- Hodgkin lenfomanın bir tipi değildir?
A) Küçük, çentiksiz, B hücreli

B) Lenfoblastik lenfoma
C) Noduler sklerozan tip
D) Büyük hücreli histiositik tip
E) Burkit lenfoma
Nodüler sklerozan tip Hodgkin lenfomanın orta yaş bayanlarda en sık görülen tipidir.
Hodgkin lenfoma 15-35 yaş arası ve > 50 yaşta sıktır. %15'i çocukluk çağındadır. Ataksi telenjiaktazi, SLE,
romatoid artritte, İsveç tipi agamma globulinemide, beyaz ırkta daha sık görülür.
194
Mikst, nodüler sklerozan, lenfositten zengin ve fakir tipleri vardır.
Mikst tip en sıktır, lenfositten zengin tip en iyi prognoza sahiptir, lenfositten fakir tip ise en kötü prognoza
sahiptir.
Hodgkin lenfomada kesin tanı için açık lenf düğümü biyopsisi gereklidir. Hodgkin lenfomanın tanı
koydurucu hücresi büyük, multinüklear bir dev hücre olan Reed Sternberg (RS) hücresidir. Nodüler
sklerozan tipte RS'in varyantı laküner hücreler, lenfositten zengin tipte ise popkorn hücreleri görülür.
Hodgkinli vakaların %90'ında lenfoadenopati (LAP) vardır. Hastalık %80 olguda ağrısız mobil, lastik
kıvamında, servikal veya supraklavikuler adenopati ile başlar. %60' ında mediastinal tutulma ile birliktedir.
Akciğer parenkimi, plevra ve perikard en sık tutulan ekstra lenfatik yapılardır.
Dalak tutulumu lenfositten zengin tipte en az (%16) lenfositten fakir tipte en fazladır. (%83) Sonuçta dalak
tutulumu kötü prognozu gösterir.
MSS tutulumu son derece nadirdir.
Kemik iliği tutulumu %5 oranındadır. Coombs (+) hemolitik anemi, polisitemi, trombositopeni, myelofibrozis
gelişebilir.
Vakaların % 30'unda sistemik semptomlar (B semptomları) görülür; aralıklı ateş, iştahsızlık, yorgunluk,
bulantı, gece terlemesi, kilo kaybı, kaşıntı gibi. Lenfositopeni ileri evre belirtisidir.
Yanıt - C
23) Aşağıdakilerden hangisi Hodgkin hastalığının histolojik alt gruplarından biri değildir? (Eylül - 2004)
A) Lenfositten zengin tip

B) Lenfoblastik tip
C) Lenfositten fakir tip
D) Nodüler sklerozan tip
E) Karışık hücreli tip
Klinik prezantasyonu ve prognozu etkileyebilen başlıca 4 histolojik tipi vardır. Prognozu en kötü olan len-
fositten fakir tip en nadir olandır. Artık lenfositten fakir tiplerin çoğu yüksek dereceli NHL olarak kabul
edilmektedir.
Prognostik yönden bunu izleyen mikst sellüler tip %60 ile ülkemizde 1. sırada yer almaktadır. Büyük
çocuklarda ve gelişmiş ülkelerde ise noduler sklerozan tip daha sıktır ve madiasteni tutar. Lenfositten zengin
tip sıklıkla servikal veya inguinal lenf düğümlerine lokalizedir ve prognozu en iyi olandır ve neoplastik hücreler
daha az görülür.
Lenfoblastik tip non-Hodgkin'de olur.
Yanıt - B
24) Hodgkin hastalığı öncelikle hangi yaşlarda görülür?
A) Yenidoğanda
B) Süt çocuklarında
C) Okul öncesi çağda
D) Okul çocukluğu döneminde
E) Adölesanda
Yanıt - E
195
25) Hodgkin lenfomada gözlenen ve tanı koymada yardımcı olan karakteristik hücre aşağıdakilerden
A) Reed-Sternberg hücresi
B) Lenfoblast
C) Downey hücresi
D) Langerhans hücresi
E) Plazmoblast
Sık sık çıkan klasik sorulardan biri Hodgkin lenfomada görülen Reed Sternberg hücreleridir.
Periferik yaymada lenfoblast ALL'yi, Downey hücresi infeksiyoz mononükleozu düşündürür.
Langerhans hücresi derideki makrofajlara verilen isimdir. Anormal Langerhans hücreleri ile Birbeck
granüllerinin olması histiositozu akla getirmelidir.
Yanıt - A
26) Aşağıdakilerden hangisinde tüberküloz riski artmıştır?
A) Nöroblastom B) Wilm's tümörü

C) Hodgkin lenfom D) Non Hodgkin lenfoma
E) Retinoblastom
Hodgkin'li hastalarda T hücre yetersizliği nedeni ile tüberküloz, viral ve fungal enfeksiyonlar sık görülür.
Yanıt - C
27) Kemik iliğine metastaz yapmayan tümör aşağıdakilerden hangisidir?
A) Nöroblastom B) Medullablastom
C) Non Hodgkin lenfoma D) Retinoblastom
E) Astrositom
Kemik iliğine sık metastaz yapan tümörler: Nöroblastom, rabdomiyosarkom, NHL, retinoblastom,
medullablastom ve Ewing sarkomudur.
MSS tümörleri içinde en sık görülen astrositomdur.
MSS tümörlerinin en sık lokalizasyonu infra tentoriyal (posterior fossa) olup en sık infra tentoriyal tümör
medullablastomdur.
Medullablastom ve astrositomun en sık lokalizasyonu serebellumdur. Serebellumun en sık tümörü

medullablastomdur. MSS tümörleri içinde ekstra nöral yayılımı olanlar medullablastom ve ependimomdur.
En sık görülen supratentoriyal tümör ise kraniyofarenjiomdur. Rathke kesesinden kaynaklanması, sellada
kalsifikasyon gösterebilmesi, bilateral hemianopsi, ADH ve GH eksikliği yapabimesi ile karakterizedir.
Optik gliomun özelliği ise nörofibromatozislilerde sık olmasıdır.
Yanıt - E
28) Spinal yayılım yapan beyin tümörleri aşağıdakilerden hangileridir?
I. Astrositom
II. Ependimom
III. Optik gliom
IV. Medullablastom
V. Kraniyofarenjiom
A) I - III B) II - IV
C) I -II D) II - III
E) II -V
Yanıt - B
196
29) Nörofibromatozisde görülen beyin tümörü aşağıdakilerden hangisidir?
A) Medulloblastom
B) Astrositom
C) Kraniofarenjiom
D) Ependimom
E) Optik gliom
Yanıt - E
30) Beş yaşında erkek hasta bir aydan beri süren sabahları fışkırır tarzda kusma, giderek yürümede bozulma, son
günlerde çift görme şikayeti ile geldiğinde fizik muayenede 6. sinir paralizisi, hiporefleksi, serebellar testlerde
bozukluk, kranyal MR'da hidrosefali ve serebellar kitle saptanmıştır.
En olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül- 1999)
A) Pons gliomu B) Medulloblastom

C) Nöroblastoma D) Kraniyofarenjiyom
E) Gliyoblastoma
Çocukluk çağında en sık görülen serebellar tümör medullablastomdur ve 4-6 yaşlarında görülür. Ekstranöral
yayılabilmesi önemlidir.
Yanıt - B
31) Çocukta beyin tümörü en sık nerede yerleşir? (Nisan- 1990)
A) Hemisferler B) Frontal lob

C) Posterior fossa D) Medulla spinalis
E) Supratentorial
Yanıt - C
32) Çocukta en sık görülen supratentorial beyin tümörü hangisidir?
A) Kraniyofarenjiom
B) Pileositik astrositom
C) Ependimom
D) Glioblastome multiforme
E) Serebellar astrositom
Yanıt - A
33) Çocuklarda, aşağıdaki beyin tümörlerinden hangisi diğerlerine göre daha sık görülür? (Nisan - 2006)
A) Ependimom B) Medulloblastom
C) Kraniofarenjiyom D) Oligodendrogliom
E) Germ hücreli tümör
Çocukluk çağında en sık beyin tümörü astrositom ve hemen ona yakın sıklıkta olan medulloblastomdur.
Seçeneklerde astrositom olmadığından medulloblastom doğru yanıttır.
Yanıt - B
34) Çocukluk çağında arka mediastende görülen tümör aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 1998)
A) Timoma B) Tiroid tümörü

C) Teratom D) Lenfoma
E) Nöroblastom
Timoma, teratom, lenfoma (T hücreli), tiroid, timus kiteleri ön mediastendedir.
Nöroblastom arka mediasteni tutar.
Yanıt - E
197
35) Üç aylık bir bebekde çekilen akciğer grafisinde, yelken görünümünde ön mediastinal kitle
saptanmıştır. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2002)
A) Rabdomiyosarkom B) Persisten timus

C) Özofagus duplikasyonu D) Lenfoma
E) Nöroblastom
Yanıt - B
36) Tansiyonu yüksek, karında palpabl kitle, histopatolojik incelemede kemik iliğinde rozet formasyonu
olan çocukta öncelikle aşağıdakilerden hangisini düşünürsünüz? (Eylül- 1998)
A) Feokromasitoma
B) Wilms tümörü
C) Nefroblastom
D) Nöroblastoma (NB)
E) Polikistik böbrek
Nöroblastom MSS tümörleri dışındaki solid tümörlerin en sık görülenidir. Süt çocuğu döneminde görülen en
sık tümördür. Küçük yuvarlak hücreli tümörler grubundadır. Özelliği tümör hücrelerinin özellikle kemik iliğinde
rozet (Homer-Wright psödorozetleri) yapıları oluşturmasıdır.
En sık abdomende yerleşir. Adrenal bez %40, paraspinal gangliyonlar %25 başlangıç yeridir. Bir yaşından
küçük çocuklarda torakal ve servikal NBL oranı daha yüksektir. Tümörden vazoaktif intestinal polipeptid
salınımı ile sulu diyare olabilir. Dirençli diyare, hipopo-tasemi ve dehidratasyon Kerner-Morison sendromu
olarak isimlendirilir.
Baş ve boyundaki tümör kitle ve Horner sendromu ile gelir. Gözdeki tümör ekzoftalmi, supraorbital kitle,
ekimoz, göz kapağı ödemi, pitozis yapar.
Süt çocukluğu dönemde karaciğerde difüz büyüme metastatik NBL bulgusudur (Pepper sendromu).
Bir yaşından küçük çocuklarda subkutan nodüller ilk başvuru nedeni olabilir.
Küçük çocuklarda huzursuzluk, ağlama, yürümeyi reddetme, ekstremitesine dokundurmama gibi yakınmalar
kemik tutulumunu akla getirir. (Hutchison sendromu)
Nörolojik bulgular saptanabilir; miyoklonik kasılmalar ve ani göz hareketleri vardır. Serebellar ataksi,
opsoklonus, miyoklonus ile seyreden hastalardaki görünüm "danseden gözler ve ayaklar" olarak tanımlanır.
Aşırı katekolamin sekresyonuna bağlı belirtiler terleme flushing, başağrısı, çarpıntı, hipertansiyon intermitan
olarak çıkabilir.
Tanı
Eğer histolojik olarak tanı problemi varsa 1 p del ve N myc amplifikasyonu gibi genetik özellikler çalışılır.
Kemik iliğinde tipik rozet formasyonu ve blastların tanımlanması ile beraber idrarda vanil mandelik asit ve
homovanilik asit yüksek olması (Katekolamin metabolitleri) tanı koydurucudur. Metastaz alanlarınınn
taranması: BT, MR, USG incelemeleri metiliobenzil guanidin (MIBG) ile kemik sintigrafisi
Tümör belirleyicileri: VMA, HVA, nöron spesifik enolaz (NSE), nöropeptid Y, gangliozid Y.
Nöroblastom spontan regresyon gösterebilen bir tümördür.
Yanıt - D
37) Nöroblastomada idrarda aşağıdakilerden hangisi görülür? (Eylül - 1990)
A) Vanil mandelik asit

B) 17ketosteroid
C) 21(OH)steroid
D) 11 (OH) steroid
E) 5(OH) indolasetik asit
Yanıt - A
198
38) İki yaşında bir kız çocuğu, boyunda şişlik ve tek taraflı göz kapağı düşüklüğü ile hastaneye getiriliyor. FM'de
servikal bölgede 5x6 cm çapında kitle, tek taraflı miyozis, ptozis ve enoftalmi saptanıyor. Laboratuarında;
idrarda VMA yüksek bulunuyor.
En olası tanı nedir? (Nisan - 1999)
A) Wilm's tümörü B) Retinoblastom

C) Nöroblastom D) Rabdomiyosarkom
E) Ewing sarkomu
Yanıt - C
39) Nöroblastomda aşağidakilerden hangisi kötü prognostik gösterge değildir? (Nisan - 2000)
A) Bir yaşından büyük çocuk

B) Kemik metastazı
C) Karaciğer metastazı
D) Evre IV D
E) Evre IVs (Ds)
Prognozu belirleyen en önemli faktörler evre ve yaştır.
< 1 yaşta tümör iyi seyirlidir.
Evre l-ll ve evre IV S'de %90 lara ulaşan bir sağ kalım söz konusu iken ileri evrelerde bu olasılık %30'u
geçmez.
Servikal ve torakal tutulum daha iyi bir prognoza sahip iken abdominal tutulum kötüdür, N myc
amplifikasyonu, 1. kromozomda delesyon serum ferritini, NSE, LDH, nöropeptid Y yüksekliği de kötü
prognozu gösterir. P glikoprotein varsa prognoz çok kötüdür. Nöropeptid Y hem tanıda hemde relapsın erken
tanısında yararlıdır.
Evre IVS: Evre I veya II ile birlikte karaciğer, cilt veya kemik iliğinde sınırlı metastaz olarak tanımlanır (Kemik
metastazı olmamalıdır). Evre IV S olan yenidoğanlarda deri metastazı yoksa prognoz kötü, varsa prognoz
iyidir.
Opsomiyoklonus görülmesi iyi prognostik faktördür.
Yanıt - E
40) Nöroblastom tanısı konulan bir çocukta aşağidakilerden hangisi iyi prognoz göstergesidir?
(Nisan - 2001)
A) Hastanın bir yaşından küçük olması

B) N myc ampflikasyonu
C) Birinci kromozomda delesyon
D) Nöron spesifik enolaz yüksekliği
E) LDH yüksekliği
Nöroblastomda hastanın yaşı ne kadar küçükse prognoz o kadar iyidir. Servikal, torasik tutulumluarda
prognoz abdominal tutuluma göre daha iyidir. Evrel-ll ve Evre IVS 'de prognoz daha iyidir.
A dışındaki şıklarda prognoz kötüdür.
Yanıt - A
41) Göz çevresinde ekimoz, abdominal kitle, kemik iliğinde rozet oluşturan blastik transformasyon
saptanıyor. 4 yaşındaki bu çocukta en olası tanı aşağidakilerden hangisidir? (Eylül - 2001)
A) Lenfoblastik lösemi
B) Orbital rabdomiyosarkom
C) Nöroblastom
D) Retinoblastom
E) Burkitt lenfoma
199
Göz çevresinde ekimoz (rakun gözü), Horner sendromu, kemik iliğinde rozet formasyonu, VİP'e bağlı ishal,
karında kitle, idrarda VMA, HVA artışı, 1 yaşın altında veya evre IV S'de daha iyi prognoz olması, 1.
kromozomda N myc amplifikasyonu, NSE ve LDH artışında prognozun daha kötü olduğu, görüldüğü gibi hep
nöroblastom ile ilgili çıkan sorulardır.
Yanıt - C
42) Nöroblastomada olmayan aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 1995)
A) Horner sendromu
B) Aniridi
C) Opsomiyoklonus
D) Hipertansiyon
E) Diyare
Yanıt - B
43) Nöroblastomada aşağıdakilerden hangisi iyi prognoz bulgusu değildir?
A) Evre IV S
B) Mediastinal ve servikal tutulum
C) Kız çocuğunda görülme
D) Opsomiyoklonus görülmesi
E) Batın tutulumu
Yanıt - E
44) Bir yaşından küçüklerde en iyi prognoza sahip habis tümör aşağıdakilerden hangisidir?
A) ALL
B) Hodgkin lenfoma
C) Wilms tümörü
D) Nöroblastom
E) Rhabdomiyosarkom
Yanıt - D
45) Nöroblastomda iyi prognoz kriteri aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 1996)
A) Kemik iliği tutulumu

B) Evre 3 tümör
C) Abdominal yerleşim
D) Bir yaş altı
E) N-Myc onkogeni amplifikasyonu
Yanıt - D
46) Aşağıdakilerden hangisi nöroblastomun paraneoplastik manifestasyonlarından değildir?
A) Kerner Morrison sendromu

B) Çarpıntı
C) Opsoklonus miyoklonus sendromu
D) Horner sendromu
E) Terleme
Çarpıntı ve terleme katekolamin sekresyonuna bağlı görülen paraneoplastik semptomlardır. Kerner Morrison
sendromu ise vazoaktif polipeptide bağlı dirençli sulu diyare ile karakterizedir.
Yine opsoklonus miyoklonus sendromu da (tedavisinde deksametazon ve İVİG verilir) neoplastik sendromlar
içindedir. Horner sendromu ise servikal sempatik gangliyon basısına bağlı gelişir.
Yanıt - D
200
47) Nöroblastomun aşağıdakilerden hangisine metastaz yapma olasılığı en düşüktür? (Nisan - 2006)
A) Kemik iliği
B) Karaciğer
C) Kemik
D) Akciğer
E) Deri
Çocukluk çağı kanserleri genellikle akciğere metastaz yaparken nöroblastom bu konuda istisnadır: akciğere
nadiren metastaz yapar (%3). Wilm's en sık akciğere metastaz yapar ama kemik kemik iliğine metastaz
yapmaz. Nöroblastom ise en sık kemik kemik iliğine metastaz yaparken akciğere metastaz yapması nadirdir.
Yanıt - D
48) Karnında şişlik yakınması ile getirilen 1 yaşındaki erkek çocuğu, yapılan fizik muayenede orta hattı geçen
abdominal kitle, propitosis, periorbital ekimoz ve opsomiyoklonus saptanmıştır. Kemik iliği aspirasyonunda
roset formasyonu görülmüştür. 24 saatlik idrarda bakılan katekolamin düzeylerinin normalin 3 standart sapma
üstünde olduğu bulunmuştur.
A) Wilm's tümörü
B) Nöroblastom
C) Hodgkin hastalığı
D) Non Hodgkin lenfoma
E) Hepatoblastoma
Hep çıkan klasik sorulardan biri, soruda oldukça ayrıntılı bir biçimde nöroblastom tarif edilmiş. Bu kadar
ayrıntılı tarif edilmişken ayrıca Horner sendromu, Kerner Morison sendromu, Hutchison sendromu, subkütan
nodüller gibi bulgular, nöron spesifik enolaz, nöropeptid Y artışı da eklenebilirdi.
Yanıt - B
49) Sağ orbital proptozis, periorbital ekimoz ve opsomiyoklonik kasılmalar nedeniyle getirilen 2 yaşındaki
bir kız çocukta öncelikle aşağıdakilerden hangisi düşünülmelidir? (Eylül - 2005)
A) Nöroblastom
B) Viral ensefalit
C) Myasthenia gravis
D) Rabdomiyosarkom
E) Langerhans hücreli histiyositoz
Yanıt - A
50) Hemihipertrofi görülmeyen hastalık aşağıdakilerden hangisidir?
A) Wİlm's tümörü
B) Adrenal tümörler
C) Hepatoblastoma
D) Nörofibromatozis
E) Lenfoma
Yanıt - E
51) Hangi tümörün kemik iliğine metastazı beklenmez?
A) Nöroblastom
B) Non Hodgkin lenfoma
C) Medulloblastoma
D) Wilm's tümörü
E) Ewing sarkomu
Wilm's tümörü çocukluk çağının en sık primer böbrek tümörüdür. Doruk yaşı 3-4 yaştır.
201
Vakaların %12-15'i konjenital anomalilerle beraberdir. En sık görülenler aniridia, hemihipertrofi, Beckwith
Wiedemann sendromu ve genitoüriner anomalilerdir (at nalı böbrek, hipospadias).
11. kromozomda delesyon olabilir.
Nörofibromatozisli çocuklarda Wİlms tümörü insidansı yüksektir.
Drash sendromu: 11p delesyonu olabilir. Wilms tümörü, nefropati, erkek yalancı hermafroditizmi
WAGR sendromu: 11 p bulunabilir. Wilms tümörü, aniridi, genitoüriner anomaliler, zeka geriliği
Beckwith Wiedeman sendromu ile beraber olabilir. Bu sendrom Wilm's dışında nöroblastom, adrenal kanser,
hepatoblastoma ve rabdomiyosarkom ile de olabilir.
Tümör kapsüllü olup böbrek venine ilerler oradan lenflere ve oradan da akciğerlere gider.
Klinik En sık geliş bulgusu karında palpabl kitledir. (%60). Hipertansiyon (%25), hematüri (%15) de görülebilir.
Primer metastaz yeri akciğerdir. Karında kitle ve akciğerde koin lezyon akla Wilms tümörünü getirir. BT
kitlenin böbrekten kaynaklandığını gösterdiği için ve metastazları göstermede yararlıdır. Kesin tanı biyopsi ile
konur.
Karaciğer metastazı olanlarda prognoz, akciğer metastazı olanlara göre daha kötüdür.
Yanıt - D
52) Akciğer radyografisinde parankimal koin lezyonlar saptanan 2.5 yaşındaki çocukta abdomenin sol üst
kadranında abdominal kitle palpe edilmektedir.
Bu çocukta en olası tanı hangisidir? Eylül - 1999)
A) Hepatoblastoma
B) Nöroblastoma
C) Wilms tümörü
D) Mezoblastik nefroma
E) Renal hücreli karsinom
Yanıt - C
53) Üç yaşında bir çocukta aniridia saptanmış ve sağ abdominal orta hattı geçmeyen bir kitle palpe edilmiştir.
İdrar tetkikinde hematüri gözlenmiştir.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2002)
A) Nöroblastom
B) Rabdomiyosarkom
C) Renal hücreli karsinom
D) Wilms tümörü
E) Non Hodgkin lenfoma
Yanıt - D
54) Çocukta görülen en sık renal tümör aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 1998)
A) Feokromositoma
B) Nöroblastom
C) Renal hücreli karsinom
D) Hipemefroma
E) Nefroblastom
Yanıt - E
202
55) Wilms tümörü hangi sendromla ilişkilidir?
A) DİGeorge sendromu
B) Beckwith-Wideman sendromu
C) Fanconi sendromu
D) Down sendromu
E) Patau sendromu
Yanıt - B
56) Wilm's tümörü en sık nereye metastaz yapar? (Eylül - 1996)
A) Karaciğer B) Sürrenal
C) Beyin D) Akciğer
E) Kemik
Yanıt - D
57) Üç yaşında erkek hasta, karın ağrısı, hematüri ve karın şişliği ile geliyor. Fizik muayenede aniridia,
intraabdominal düzgün yüzeyli, orta hattı geçmeyen kitle ve kriptorşidizmi varsa tanı nedir?
(Eylül - 2000)
A) Nöroblastom B) Rabdomiyosarkom
C) Hodgkin hastalığı D) Wilm's tümörü
E) Teratom
Yanıt - D
58) Polisitemi, aşağıdaki tümörlerin hangisinde en sık görülür? (Nisan - 2004)
A) Rabdomiyosarkom B) Lenfoma
C) Hipemefroma D) Ewing sarkomu
E) Nöroblastoma
Polistemi çocukluk çağında Hb değerinin > 17-18 gr/dL veya Htc'nin >%50-55 olmasıdır.
Polistemi nedenleri
1) Rölatif polistemi (hemokonsantrasyon),
2) Primer polistemi (Polistemia vera, selim ailevi polistemi),
3) Sekonder polistemi
A. Yetersiz 02 teslimi
Fizyolojik: (fetal hayat, yüksek rakım)
Patolojik:
− Ventilasyon azlığı (akciğer hastalığı, obezite),
− Pulmoner AV fistül,
− Siyanotik kalp hastalığı,
− Anormal Hb (methemoglobin, karboksihemoglobin, sulfhemoglobin, yüksek 02 affiniteli Hb tipleri),
B. Artmış eritropoez
Wilm's tümörü, hipemefroma, polikistik böbrek, renal arter stenozu, hidronefroz, feokromasitoma, Cushing
sendromu, konjenital adrenal hiperplazi, hepatoma, hemanjioblastoma, leimiyoma, testosteron, büyüme
hormonu artışıdır.
Yenidoğanda polistemi venöz Htc>%65 veya Hb>22 gr/dl olmasıdır. Nedenleri intrauterin hipoksi,
hipertransfüzyon, konjenital adrenal hiperplazi, neonatal tirotoksikoz, maternal diyabet, trizomiler, Beckwith
Wideman sendromu, oligohidramnios ve maternal propranolol kullanımıdır.
Yanıt - C
203
59) Wilms tümöründen şüphelenilen bir çocukta aşağıdaki tetkiklerden hangisi tanı koymada en
yardımcıdır? (Eylül - 2002)
A) Toraks BT
B) intravenöz pyelografi
C) Abdominal ultrasonografi
D) Abdominal bilgisayarlı tomografi
E) Böbrek sintigrafisi
Yanıt - D
60) Wilms tümörlü bir hastada kötü prognoz en çok aşağıdakilerden hangisiyle ilişkilidir?
A) Aniridi
B) Cinsiyet
C) Hemihipertrofi
D) Anaplazi saptanması
E) Yaş
Embriyonel bir tümördür. Histopatolojik incelemede hiperkromazi nüklear büyüklüğün üç kat artışı,
hiperdiploid mitotik figürlerin olması anaplaziye işaret eder. Anaplazi Wilms tm'de kötü prognozu gösterir
(evre I hariç)
Yanıt - D
61) Sarkoma botroides aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 1998)
A) Rabdomiyosarkom
B) Leiomiyosarkom
C) Rabdomiyom
D) Berrak hücreli karsinom
E) Endometrioid karsinom
Çocuklarda en sık görülen yumuşak doku sarkomu rabdomiyosarkomdur. En sık görülen tipi embriyonel tiptir.
Diğer tipleri botroid, alveoler ve pleomorfik tiplerdir. Botroid tip vajen ön duvarı ve mesanede bulunur.
Rabdomiyosarkom en sık baş, sonra boyun ve genita üriner sistemden kaynakanır.
Başta özellikle orbita kaslarından kaynaklandığı için proptozis yani eksoftalmiye neden olur.
İlk bulgu ağrısız kitledir.
Yanıt - A
62) Çocukluk çağında en sık görülen yumuşak doku tümörü aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül- 1994)
A) Osteosarkom
B) Liposarkom
C) Nöroblastom
D) Retinoblastom
E) Rabdomiyosarkom
Yanıt - E
63) Osteosarkomlu bir çocukta en sık metastaz ve buna bağlı ölüm nedeni nedir?
A) Akciğer metastazı B) Kalbe metastaz

C) Kemik iliği D) Karaciğer
E) MSS
Osteosarkom kemiğin en sık görülen habis tümörüdür. 13. kromozomda delesyon olması nedeni ile
retinoblastom ile ilişkilidir. 15-19 yaşlar arasında sıktır. İlk bulgu ağrı, daha sonra şişlik, hareket kısıtlılığı ve
patolojik kırık gelir.
204
Hastalar uzun boyludur ve lokalizasyon en sık femur distal ucu (metafiz) sonra tibia proksimali, humerus ve
fibuladır.
Kafa ve vertebra kemiklerinde ise, hasta <10 yaş ise, alkalen fosfataz, LDH artmış ise prognoz daha kötüdür.
Osteosarkom radyoterapiye dirençli (kemoterapiye de dirençli) olduğundan tedavide amputasyon Ewing
sarkomuna göre daha fazla tercih edilir.
Yanıt - A
64) Bir çocukta osteosarkomla birlikte en sık görülen tümör hangisidir? (Nisan - 1992)
A) Wilms tümörü
B) Medulloblastom
C) Retinoblastom
D) Lösemi
E) Ewing tümörü
Yanıt - C
65) Aşağıdakilerden hangisi Ewing sarkomunun özelliği değildir?
A) En sık bulgu ağrıdır.

B) Radyoterapiye dirençlidir.
C) En sık femur distalindedir.
D) Grafide Codman üçgeni ve 'sunburst' paterni görülür.
E) En sık metastaz akciğere olur.
Ewing sarkomu kemiğin en sık ikinci malign tümörüdür. Osteosarkom gibi radyoterapiye dirençli değildir.
Kemoterapiye de duyarlı olduğundan amputasyon tedavide osteosarkom gibi sık tercih edilmez. B seçeneği
dışındakiler aynı zamanda osteosarkomun da özellikleridir.
Her ikisinde de kesin tanı biyopsi ile konur.
Yanıt - B
66) Retinobiastomda en sık görülen bulgu aşağıdakilerden hangisidir?
A) Üveit B) Ağrı
C) Vitreous hemorajisi D) Strabismıus
E) Lökokori (beyaz pupillar röfle)
Lökokori retinobiastomda en sık görülen bulgudur. Sonra strabismus gelir. Lökokori prematüre retinopatisi,
ağır koriyoretinit, viseral larva migrans, katarakt durumlarında da olabilen bir bulgudur.
Retinoblastom süt çocukluğu döneminde görülür. Unilateral olması çok daha sıkken bilateral olanlar
herediterdir. 13. kromozomda defekt olması nedeni ile yaşayan çocuklarda püberte döneminde
osteosarkom gelişebilir.
Ailevi olabilmesi nedeni ile retinoblastomlu çocuğu olan aileler daha sonraki çocuklarında ilk 3 yaşta mutlaka
3 ayda bir rutin göz muayenesi yaptırmalıdırlar. Diferansiye, büyük hücrelerde Flexner-Wintersteiner
rozetleri görülür. Görme şansı olan tüm vakalarda enükleasyondan çok ekstemal ışın radioterapisi tercih edilir.
Yanıt - E
67) Aşağıdakilerden hangisi hemofagositik lenfohistiositozun özelliği değildir?
A) Splenomegali, ateş, hepatomegali hemen hemen tüm hastalarda vardır

B) 2 veya 3 diziyi de tutan sitopeni
C) Bakteriyel veya viral infeksiyonlardan sonra görülebilir.
D) Kollajen doku hastalıklarının seyrinde gelişebilir.
E) Trigliseridler azalır, fibrinojen yüksektir.
205
Hemofagositik lenfohistiyositoz, primer (ailevisporadik) ya da sekonder olabilir.
Özellikle sekonder olanlarda infeksiyonlar, kollajen doku hastalıklarının (JRA, SLE gibi) seyrinde immünolojik
aktivasyonla gelişen hemofagositoz gösteren lenfohistiositik proliferasyon vardır.
Tedavisiz hastalarda akut ve fatal bir seyir vardır. Hepatosplenomegali, ateş, bi veya pansitopeni,
hipertrigliseridemi ve/veya hipofibrinojenemi, dalak veya kemik iliği biyopsisi tanı için mutlaka istenen
kriterlerdir.
Yanıt - E
68) Herediter retinoblastomu olan ve tamamen iyileşen bir çocukta, retinoblastoma ikincil olarak
aşağıdakilerden hangisinin gelişme riski en yüksektir? (Eylül - 2005)
A) Rabdomiyosarkom
B) Wilms tümörü
C) Hodgkin dışı lenfoma
D) Fibroadenom
E) Osteosarkom
Retinoblastomun herediter formlarında 13. kromozomda defekt vardır ve ostesarkomda da 13. kromozomda
defekt olduğundan retinoblastomlu bebeklerde püberte döneminde osteosarkom riski yüksektir.
Yanıt - E
69) α-fetoprotein aşagıdakilerden hangisinde artar? (Eylül - 1992)
A) Wilms tümörü B) Nöroblastom

C) Lenfoma D) Hepatoselüler tümör
E) Hodgkin lenfoma
Yanıt - D
70) Teratomlar çocuklarda en sık nerelerde yerleşir? (Eylül - 1991)
A) Nazofarenkste
B) Toraksda
C) Gonadlarda
D) Sakrokoksigeal bölgede
E) Lomber bölgede
Yanıt - D
71) Aşagıdakilerden hangisinde kromozom anomalisi gözlenmez?
A) Eozinofilik granülom
B) Retinoblastom
C) Erişkin KML
D) Burkitt lenfoma
E) Wilms tümörü
Yanıt - A
72) Karaciğerin sağ lobunda solid kitle olan 2.5 yaşında bir çocuğun yapılan laboratuar incelemelerinde serum α-
fetoprotein düzeyinin yüksek olduğu bulunuyor.
Bu çocuk için en olası tanı aşagıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2004)
A) Karaciğer adenomu
B) Hepatosellüler karsinom
C) Anjiosarkom
D) Hamartom
E) Hepatoblastom
206
Hepatoblastomda (HBL) median tanı yaşı 1, hepatosellüler karsinom (HCC) ise büyük çocukların tümörüdür
(12 yaş)
HBL ile birlikte Beckwith-Wiedemann sendromu ve hemihipertrofi görülebilir. Familyal polipozis kolili
hastalarda ailesel HBL riski vardır.
HBL'lar genellikle karaciğer sağ lobundan gelişen tek odak şeklindedir. Akciğer ve porta hepatise metastaz
sık görülür. HCC ise genellikle birden çok odakta başlar.
Epitelyal karaciğer tümörlerinde tipik marker α fetoprotein olup, HBL'ların %70-80'inde, HCC'Iarın en az
yarısında yüksek bulunur.
Yanıt - E
73) Li-Fraumeni sendromunda aşağıdakilerden hangisinde mutasyon vardır? (Nisan - 2005)
A) 13q 14 kromozomu
B) P53 geni
C) 17q kromozomu
D) 22q kromozomu
E) P56 geni
P53
Son yıllarda birçok kanser türünde özellikle kolon ve karaciğer kanserlerinde önemli rolü olduğu saptanmış bir
tümör süpresör gendir.
17. kromozomun uzun kolunda yer alır.
P53 genindeki herhangi bir bozukluk hücrenin immortalizasyonu ile sonuçlanabilmektedir.
Yanıt - B
207
İMMÜN SİSTEM HASTALIKLARI
1) Aşağıdaki sitokinlerden hangisi makrofaj kaynaklıdır?
A) IL-1 B) IL-2
C) IL-3 D) IL-4
E) IL-10
İmmun sistem fonksiyonları ile temel bilgilerin sorgulandığı sorulardır. Antijen alındıktan sonra ilk gören hücre
makrofajdır (APC hücresi).
Sonra T (CD4) lenfositleri yardımıyla
1) Ya sitotoksik CD8 T lenfositleri ile sitotoksik immunite gelişir (birçok viral hastalıkta bu mekanizma
çalışır),
2) Ya da hümoral bağışıklık gerekiyorsa B hücrelerinin uyarılması ile B hücreleri plazma hücrelerine farklılaşır
ve antikor sentezlenir.
IL-1 makrofajdan, IL-2 CD4T lenfositinden salgılanır
B lenfositleri yüzeyinde IgD ve IgM vardır.
Yanıt - A
2) Vücuda giren antijeni ilk gören ve değerlendiren hücre aşağıdakilerden hangisidir?
A) T lenfosit B) B lenfosit
C) NK hücreleri (doğal öldürücü hücreler) D) Hafıza hücreleri
E) Makrofajlar
Yanıt - E
3) B lenfosit yüzeyinde bulunan belirteç hangisidir?
A) lgA1 B) lgA2
C) IgG1 D) lgG2
E) IgM
Yanıt - E
4) İmmün yetersizlik nedeniyle araştırılan bir çocukta lökosit sayısı normalken, serum Ig düzeyleri IgG, IgA, IgM
yaşına göre normal değerlerin %95'inin altında bulunuyor.
A) Ataksi-telenjiektazi
B) Wiskott-AIdrcih sendromu
C) DiGeorge sendromu
D) Bruton hastalığı
E) Sık değişken immün yetersizlik
Yanıt - D
5) En sık görülen immün yetersizlik hangisidir?
A) Bruton hastalığı B) Selektif IgA eksikliği

C) IgG subgrup eksikliği D) Geçici hipogammaglobulinemi
E) DiGeorge sendromu
En sık görülen immün yetersizlikler humoral immün yetersizliklerdir. Bunlardan da en sık görüleni selektif IgA
eksikliğidir.
208
Humoral immun yetersizliklerin en ağır formu Bruton (agammaglobulinemi)'dir. X'e bağlı geçer. Tüm Ig
düzeyleri çok düşüktür. Ciddi bakteriye! enfeksiyonlar gözlenir. Tedavide IVIG kullanılır.
Yanıt - B
6) Selektif IgA yetersizliği için aşağıdakilerden hangisi yanlıştır? (Nisan - 2000)
A) Düzenli olarak ayda bir kez gama globulin verilmesi gerekir.

B) Akciğer enfeksiyonu görülme sıklığı artmıştır.
C) Otoimmun hastalıkların ortaya çıkma olasılığı artmıştır.
D) Glütene duyarlı enteropati gelişebilir.
E) Kan transfüzyonlarından sonra ciddi anaflaksigörülebilir.
Selektif Ig A eksikliğinde tedavide IVIG, intravenöz immunoglobulin verilmez.
Yanıt - A
7) Aşağıdakilerden hangisi primer immün yetersizliktir? (Nisan - 1999)
A) Nefrotik sendrom
B) Kronik granülomatoz hastalık
C) Protein kalori malnütrisyonu
D) Akrodermatitis enteropatika
E) Eksudatif enteropati
Primer immün yetersizlik T veya B hücreli, ya da kombine olarak gelişebilir.
Kronik granülomatoz hastalık fagozom içi öldürme yeteneğinin azaldığı; bunun neticesi katalaz (+)
bakterilerle özellikle S aureus'la olan piyojenik enfeksiyonlarla karakterize bir primer immun yetersizliktir. NBT
testi <%1 altındadır, düşüktür. Beraberinde G6PD eksikliği de olabilir. Tedavide gamma interferon kullanılır.
Yanıt - B
8) Aşağıdakilerden hangisi B hücre kökenli hastalıklardan biri değildir? (Eylül - 2003)
A) Bruton hastalığı
B) Selektif IgA eksikliği
C) DiGeorge hastalığı
D) Immunoglobulinlerin hafif ve ağır zincir hastalıkları
E) X'e bağlı lenfoproliferatif hastalık
B hücre kökenli olmayan primer immun yetersizlik Di George sendromudur. 3. ve 4. brakiyal yarıkların
gelişimsel bir defektidir. 22 mikrodelesyon sendromu, 22q11 olarak da bilinir. Timus aplazi veya
hipoplazisine bağlı olarak T hücresel bir immunite defekti vardır.
Yanıt - C
9) T hücresel defekt hangisinde vardır?
A) Job sendromu
B) Kronik granülomatoz hastalık
C) Lökosit adhezyon defekti
D) Hiper IgM sendromu
E) Bruton hastalığı
Yanıt - D
10) Aşağıdakilerden hangisi DiGeorge sendromunun bulgularından biri değildir? (Nisan - 2007)
A) Özofagus atrezisi
B) Bifid uvula
C) Konjenital kalp hastalıkları
D) Hepatosplenomegali
E) Hipertelorizm
209
DiGeorge sendromu 22 mikroselesyon sendromu olarak bilinir. Timus yokluğu ile beraber bazı anomaliler
gözlenir. Dismorfik yüz görünümü, kalp anomalileri, bifid uvula, ösofagus atrezisi, anal atrezi, vb görülebilir.
HSM nedeni değildir.
Yanıt - D
11) DiGeorge sendromu ile ilgili hangisi yanlıştır?
A) Neonatal hipokalsemi vardır.

B) Aort atrezisi, hipoplazisi olabilir.
C) Kan transfüzyonları sonrası graft versus hoşt hastalığı gelişebilir.
D) Kromozom patolojisi 11p22 de lokalizedir.
E) Enfeksiyonlar 12. aydan sonra başlar.
Yanıt - E
12) Aşağıdaki immun yetersizliklerden hangisinde kemik iliği transplantasyonu vazgeçilmez tedavi
yöntemidir?
A) Ataksi-telenjiektazi B) Kronik granülomatöz hastalık

C) Hiper IgE sendromu D) ADA eksikliği
E) Bruton hastalığı
T hücresel yetersizlikler ya tek başlarına veya kombine olarak bulunurlar. Saf T hücresel yetersizlikler
DiGeorge sendromu ve hiper IgM sendromudur. DiGeorge sendromunda 3. ve 4. brakiyal yarıkların
gelişme defekti vardır. Timus aplazi veya hipoplazisi, hipokalsemiler, atipik bir yüz görünümü, aort çıkış
anomalileri eşlik eder.
Kromozom defekti 22. kromozomdadır. 22. kromozomda mikrodelesyon vardır. "CATCH" olarak da bilinir.
Tedavide timik hücrelerin transplantasyonu yapılmalıdır. En ağır immun yetersizlik ciddi kombine immun
yetersizliktir. Tedavisi kemik iliği transplantasyonudur.
Yanıt - D
13) Aşağıdakilerden hangisi DiGeorge sendromunun tipik bulgularından değildir? (Eylül - 1999)
A) Büyük damar ve kalp anomalileri

B) Hipoparatiroidi
C) Serum IgM düzeyinin azalması
D) Düşük kulak, yüksek damak, balık ağız ve hipertelorizm
E) Hücresel immünite yetersizliği bulguları
DiGeorge sendromunun tipik bulgularından olmayan, serumda IgM azalması durumudur. PrimerT hücre
yetersizliğinin olduğu bir primer immün yetersizliktir. Saf T hücre yetersizliği vardır.
Yanıt - C
14) Aşağıdakilerden hangisi DiGeorge sendromu bulgularından biri değildir?
A) Pulmoner hemosiderosis
B) Konjenital kalp hastalıkları
C) Doğum sonrası hipokalsemik konvülsiyonlar
D) Yüksek damak ve düşük kulak
E) Hücresel immun yetersizlik
Yanıt - A
15) Ataksi telenjiektazide aşağıdakilerden hangisi görülmez? (Nisan - 2000)
A) Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar B) IgA eksikliği

C) Trombositopeni D) Malignite gelişme riski
E) Nörolojik bulgular
Yanıt - C
210
16) Dört aydır süregelen cilt lezyonları ile getirilen 18 aylık bir çocukta, yenidoğan döneminde göbekten kanama
öyküsü saptanıyor. Yapılan tetkiklerinde Hct:%34, lökosit sayısı 5000/mm3, trombosit sayısı 90.000/mm3
bulunuyor.
A) Bruton hastalığı
B) Wiskott-AIdrich sendromu
C) Nezelof sendromu
D) Kronik granülomatöz hastalık
E) Job sendromu
Değişik özelliklerde kombine immun yetersizlikler vardır. Bunların bazılarının özellikleri test soruları için
anahtardır
Trombositopeni....Wiskott-Aldrich sendromu gibi.
Ataksi telenjektazide ataksi, telenjektazi, immun yetersizlik, tekrarlayan enfeksiyonlar ve habis hastalıklar,
(nonHodgkin lenfoma) yer alır.
Yanıt - B
17) Kombine immün yetersizlik (Nezeloff sendromu) için yanlış olan aşağıdakilerden hangisidir?
(Eylül - 2001)
A) T hücre fonksiyonları normaldir

B) Nötropeni ve eozinofili sık görülür
C) Otozomal resesif geçiş
D) Gelişme geriliği
E) Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
Kombine immün yetersizliğin özellikleri T hücrelerinin, hücresel immünitenin bozukluğudur.
Yanıt - A
18) Kronik granülomatöz hastalıktaki patoloji aşağıdakilerden hangisidir?
A) Nötrofil sayısında düşme vardır

B) Nötrofil kemotaksisinde defekt vardır
C) Nötrofil fagozitozunda defekt vardır
D) Nötrofil içi fagozom oluşumunda defekt vardır
E) Fagozom içi öldürme faonksiyonunda defekt vardır
Yanıt - E
19) Kronik granülomatöz hastalıkta tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarının ilk sıradaki etkeni
A) S. pneumoniae
C) S. aureus
D) M. catarrhalis
E) N. menengitidis
Yanıt - C
20) Kronik granülomatöz hastalık tanısı için hangi test kullanılmalıdır?
A) CH50 testi
B) Ig düzeyleri
C) Antijene antikor yanıtı
D) NBT testi
E) Kandidin deri testi
211
Kronik granülomatöz hastalık X'e bağlı geçen nötrofillerin bir hastalığıdır. Fagozom içerisinde bakteriyi
öldürme fonksiyonu bozuktur. Yeterli elektron transportu yapılamaz. NADPoksidaz enzimi değişik
düzeylerde detektiftir. Katalaz pozitif bakteriler, özellikle de S. aureus'la oluşan ve tedavilere dirençli akciğer
enfeksiyonları gözlenir. NBT tanı testidir, ve tedavide gamma interferon kullanılır.
Yanıt - D
21) Hiper IgE sendromu aşağıdakilerden hangisi ile karakterizedir? (Nisan - 2007)
A) Otozomal resesif geçiş

B) B hücresi sayısında artma
C) Bozulmuş kemotaksis
D) Tekrarlayan Escherichia coli enfeksiyonları
E) Tekrarlayan Stafilokokkal enfeksiyonlar
Hiper IgE sendromu nedeni tam belli olmayan bir primer immun yetersizliktir. Nötrofil defektidir. Ancak nerede
bozukluk olduğu tam kesin değildir. Tekrarlayan ciddi S aureus enfeksiyonları ile karakterizedir. IgE düzeyi
yüksektir ve eozinofili gözlenir.
C seçeneği oldukça zorlayıcı bir çeldirici olduğundan sorunun kötü hazırlandığını düşünüyoruz.
Yanıt - E
22) LAD, lökosit adhezyon defekti için aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) Yüksek bir lökosit değeri gözlenir

B) Periferik kanda artan hücreler lenfosittir
C) Periferik kanda artan hücreler nötrofildir
D) Nötrofillerde CD11/CD18 proteinlerinde defekt vardır
E) Soğuk abseler gözlenir
Nötrofil defektlerinde iki ana hastalık yer alır: Hiper IgE ve LAD (lökosit adhezyon defekti). LAD de IgE düzeyi
normaldir, ICAM proteinlerinde, CD11/ CD18 proteinlerinde defekt vardır. Tekrarlayan deri enfeksiyonları,
göbeğin geç düşmesi, periferik kanda yüksek lökosit sayısı gözlenir.
Yanıt - B
23) Aşağıdakilerden hangisi serum kompleman komponenetleri ve plazma membran veya serozal
kompleman kontrol proteinlerinin kalıtsal eksikliklerinin neden olduğu klinik tablolarla ilgili değildir?
(Eylül - 2001)
A) Tekrarlayan pnömokok menenjiti B) Herediter anjioödem

C) Membranoproliferatif GN D) SLE
E) Henoch-Schönlein hastalığı
Kompleman sistemi serumda bulunan bir dizi proteaz enzim sistemidir. C1den başlar ve C9'da biter. İki yol
bulunur klasik ve alternatif yol.
Klasik yolun aktivasyonunda C3 ve C4; alternatif yolun aktivasyonunda sadece C3 düşer, C4 normaldir.
Eksiklikleri;
C1q eksikliği: SLE,
C2, C3 eksikliği: Tekrarlayan pnömokok enfeksiyonları
C5, C9 eksikliği: Tekrarlayan menengokosemiler
C1 INH: Herediter anjioödem gözlenir.
Kompleman sistemi ile ilintili diğer hastalıklar; paroksismal noktumal hemoglobinüri ve FMF dir.
Yanıt - E
212
24) Aşağıdakilerden hangisi hipokomplementemiye neden olmaz? (Nisan - 2001)
A) SLE B) Post streptokoksik GN

C) Membranöz GN D) Membranoproliferatif GN
E) Şant nefriti
Hipokomplementemi: SLE, psotstreptokoksik glomerülonefrit, membranoproliferatif glomerülonefritte, şant

nefritinde görülebilir.
Membranöz glomerülonefritte gözlenmez.
Yanıt - C
25) Tekrarlayan pnömoni yakınması ile başvuran bir hastanın ayırıcı tanısında aşağıdaki hastalıklardan
hangisi düşünülmemelidir? (Nisan- 2002)
A) Kistikfibroz
B) Bruton tipi agammaglobulinemi
C) Gastroözofageal reflü
D) Kronik mukokütanöz kandidiazis
E) Kronik granülomatöz hastalık
Mukokütanöz kandidiazis özel bir immün yetersizliktir. Sadece Candida albicans'ın neden olduğu düzelmeyen
enfeksiyonlar, hipokalsemi, hipoparatroidi yer alır. Temel defektin T hücrelerinde olduğu bilinmektedir.
Yanıt - D
26) Boğmaca aşısı nasıl bir aşıdır?
A) Ölü toksoid aşıdır

B) Ölü bakteri aşısıdır
C) Canlı bakteri aşısıdır
D) Rekombinan teknoloji ile üretilen bir aşıdır
E) Konjuge ölü bir aşıdır
Yanıt - B
27) Kızamık aşısı hangi yolla uygulanmalıdır?
A) İntradermal B) Subkutan
C) İntamüsküler D) Oral
E) Intravenöz
Bakteri aşıları
• Canlı bakteri aşısı: BCG
• Ölü bakteri aşılar: Boğmaca
• Toksoid aşı: Tetanus ve difteri
• Konjuge aşılar: Hib ve pnömokok
Virüs aşıları
• Canlı virüs aşıları: Kızamık, suçiçeği, kabakulak, rubella, oral polyo aşısı.
• İnaktif aşılar: Hepatit-A, influenzae, kuduz
• Rekombinan aşılar: Hepatit-B
Uygulama
• İntradermal: BCG
• Derialtı: Kızamık, MMR
• İntramüsküler: DBT ve diğerleri
• Oral: Oral polyo
Yanıt - B
213
28) Aşağıdakilerden hangisi canlı olmayan virüs aşısıdır? (Nisan- 2000)
A) Kızamık
B) Sarı humma
C) Kuduz
D) Kızamıkçık
E) Kabakulak
Canlı olmayan virüs aşısı kuduz aşısıdır.
Kabakulak, kızamık, sarı humma, kızamıkçık canlı aşıları oluştururlar.
Yanıt - C
29) Aşılama sonrası konvülziyon görülen çocukta hangi aşı şemadan çıkartılır? (Eylül - 1998)
A) Tetanoz
B) Boğmaca
C) Hepatit
D) Difteri
E) BCG
Aşılama sırasında konvülziyon ve ensefalopati özellikle boğmaca aşısında gözlenen bir bulgudur.
Ansefalopati gelişmesi boğmaca aşısı kontrendikasyonlarındandır. Ancak febril bir konvülsiyon geçirmesi
mutlak kontrendikasyon değildir.
Yanıt - B
30) Oral poliomiyelit aşısından sonra paralizi gelişen bir hastada aşağıdaki hastalıklardan hangisi
düşünülmelidir? (Eylül - 2000)
A) Wiskott - Aldrich sendromu

B) X'e bağlı agamaglobulinemi
C) DiGeorge sendromu
D) Ataksi telenjektazi
E) Nezelof sendromu
Oral polio aşısından sonra paralizi gelişmesi immün yetersizlik tablosunu, özelliklede T hücreli immün
yetersizlikleri düşündürmelidir. Eğer SCID olsa idi kesin doğru cevap olacaktı.
Bu şıklardaki immun yetersizliklerin hepsinde de olabilir. Ancak tek bir cevap olacağı düşüncesi ile oral
verildiğinden ve sekretuar IgA mukozal immunitede rol oynadığı için en olası doğru cevap X'e bağlı
agamaglobulinemidir. Ancak tartışmalı bir sorudur.
Yanıt - B
31) Aşağıdaki infeksiyonlardan hangisi geçirildikten sonra o infeksiyona karşı aşılanma gerekmez?
(Eylül - 2003)
A) Kızamık
B) Tetanoz
C) Poliomiyelit
D) Difteri
E) Hemophilus influenzae tip b menenjiti
Kızamık ve suçiçeği geçirmek kalıcı bir bağışıklık oluşturmaktadır.
Kalıcı bağışıklık bırakmayanlar yani aşılamaya devam edilecekler boğmaca, tetanus, Hib enfeksiyonu,
polyomiyelit, menegokoksemi ve difteridir.
Yanıt - A
214
32) Tarlada dolaşırken ayağına çivi batan ve daha önce bir kere karma aşı yapıldığı öğrenilen 8 yaşındaki
bir çocukta, yara yerinin yıkanmasından sonra en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?
(Eylül - 2007)
A) Bir doz difteri-tetanoz aşısı ile tetanos immüno globulini yapılması

B) Yalnızca tetanos immünoglobulini yapılması
C) Bir doz difteri-tetanos-boğmaca aşısı yapılması
D) Antibiyotik verilmesi
E) Bir doz tetanos aşısı yapılması
Tarlada ayağına çivi batan 8 yaşında, daha önce 1 doz DBT yapılan bir çocukta tetanus sekonder proflakisi
sorgulanmaktadır. Belirtilmediği için yara kirli olarak kabul edilmelidir. Tetanus aşısı en az 5 yıl koruyucudur.
Yani 5 yıldan uzun bir süre geçmiştir. Tetatus bağışıklığı yok sayılabilir. Risk yüksek olduğundan tetanoz-
difteri (>7 yaş) ve TIG uygulaması yapılmalıdır.
Yara proflaksisi
A. Önceden aşılanmışlar (en az 3 aşı)

1) Aşı son 5 yıl içinde yapılmışsa tekrarı gerekmez
2) Son aşının üzerinden beş yıldan fazla geçmişse sadece aşı tekrarı yeterli
3) Son aşı üzerinden 10 yıl geçmişse
a. Temiz yaralarda sadece aşı tekrarı
b. Kirli yaralarda aşı tekrarı ile birlikte 250 Ü insan tetanoz immünglobulini (TİG) verilir. At ya da
sığırdan elde edilen toksin allerjik reaksiyonlara neden olur. Proteinli gıdaların kesilmesinin allerji
açısından hiçbir yararı yoktur.
B. 0-3 doz aşı olanlar

1) Temiz yaralarda: sadece aşı
2) Kirli yaralarda: aşı+TİG
Yanıt - A
33) Rutin aşıları düzenli olarak yapılmış olan 10 yaşındaki bir çocuğun bisikletten düşme sonucu dizindeki
yara ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
A) Sadece tetanus aşısı tekrarlanır

B) Sadece yara bakımı yapılır
C) Tetanus aşısı ve yara bakımı yapılır
D) Sadece TIG verilir
E) TIG'le beraber tetanus aşısı yapılır
Tetanus aşısı 5 yıl süre ile koruyucudur. Rutin aşıları tam olduğu için, en son doz 6 yaşında olacaktr, 6+5=11
yaşına kadar tetanus korumasındadır. Yarada çok ağır olmadığı için sadece yara bakımı yeterlidir.
Aşısız olsa idi yara bakımı + toksoid aşı gerekecekti. Eğer yara ağır ve tetanus riski yüksek ise bu durumda
rutin aşıları tam olana toksoid + yara bakımı; aşısız olana ise yara bakımı + toksoid aşı + TIG uygulanmalıdır.
Yanıt - B
34) Aşağıdaki aşılardan hangisi evde immün yetmezlikli kardeşi olan bir çocuğa yapılmamalıdır?
(Eylül - 2006)
A) Kızamık aşısı
B) Kabakulak aşısı
C) Oral poliovirus aşısı
D) Suçiçeği aşısı
E) Boğmaca aşısı
215
Evde immün yetersizliği olan birey bulunan çocuklara canlı virüs içeren oral polyo aşısı, OPV, Sabin aşısı
yapılmamalıdır.
Enteral yolla dışkı ile etrafa yayılabilir. Aşılamadan sonraki ilk 15 gün en tehlikeli dönemdir. Bu nedenle
immun yetersizliği olanlara geçerek paralitik polyomiyelite neden olabilir. Risk yüksektir.
Bu nedenle uygulanmaz. Canlı olan diğer aşılar ise MMR, Suçiçeği vb uygulanabilir.
Yanıt - C
34) Selektif IgA eksikliği olan bir çocukta yapılmaması gereken aşı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Kızamık aşısı
B) Boğmaca aşısı
C) Saik aşısı
D) Sabin aşısı
E) MMR aşısı
Yanıt - D
35) HIV pozitif bir çocuğa hangi aşı yapılmamalıdır?
A) Kızamık
B) Boğmaca
C) Oral polyo
D) MMR
E) BCG
İmmun yetersizliği olan veya immunosupresif tedavi alan vakalarda özellikle oral polyo aşısı ne kendisine
nede çevresindeki bir kişiye uygulanmamalıdır. Selektif IgA eksikliği olanlarda oral polyo haricinde diğerleri
yapılabilir. HIV pozitif kişilere istisna olarak kızamık aşısı uygulanabilirken, oral polyo aşısı asla
uygulanmamalıdır.
Sabin: Canlı oral polyo aşısı
Saik: Ölü polyo, inaktif polyo aşısı
Yanıt - C
36) Aşağıdaki klinik bulgulardan hangisi astım atağının ağırlığını gösterir?
A) Taşikardi
B) Takipne
C) Transkutanöz 02 satü'rasyonun %96 olması
D) Akciğerlerde yaygın sibilan railer
E) Akciğerlerde solunum seslerinin belirgin azalması, sessiz akciğer
Astım krizinin ağırlığını gösteren bulgular oda havasında %94'ü'n altında olan transkutanöz oksijen
satürasyonu, oksijen ve 2 agonist tedavisine karşın düzelmeyen hipoksi, ağır dispne ve siyanoz, bilinç
değişimi, sessiz akciğerler, belirgin hava açlığı sayılabilir.
Yanıt - E
37) Bronşiyal astım krizinde ilk kullanılacak olan ilaç aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül-2001)
A) β2 adrenerjik agonistler
B) Kromalin sodyum
C) Adrenalin
D) β1 agonist
E) Steroid
216
Çocukluk döneminde akut astım krizinde ilk tercih edilecekler oksijen tedavisi, β2 agonistler, özellikle inhaler
yolla kullanılırlar ve kısa süreli steroid kullanımıdır. Teofilin ve aminofilin kullanılmamaktadır. Kromalin
sodyum akut kriz tedavisinde yer almaz.
Kullanılacak olan ilaç (β2 agonistlerdir. Salbutamoi, terbutalin inhaler yoldan kullanılır.
Yanıt - A
38) Akut astımlı bir hastada salbutamoi inhalasyonu sonrasında oksijen satürasyonunda düşme gözlenmiştir.
Bu düşmenin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2004)
A) Ventilasyon-perfüzyon dengesinin bozulması

B) Atelektazı gelişmesi
C) Pnömotoraks gelişmesi
D) Paradoks bronkokonstriksiyon
E) Yüksek doz salbutamoi uygulaması
Bronkokonstriksiyonun olduğu alanlara hipoksik vazokonstrüksiyon eşlik eder. Bronkodilatatör tedavinin

hemen ardından gelişen oksijen satürasyonundaki düşüşün nedeni β adrenerjik ilaçların vazodilatatör etkisi
ile az ventile olan alanlara daha fazla kan akımının gitmesidir, bu nedenle ventilasyon/perfüzyon dengesi
bozulur. Bu durum β2 mimetik ilaçların bir yan etkisi olarak karşımıza çıkar.
Yanıt - A
39) Aşağıdakilerden hangisi, bebek ve çocuklarda görülen intratorasik obstrüktif akciğer hastalığının
klinik bulgularından birisi değildir? (Nisan - 2004)
A) Ekspirasyon süresinde uzama B) İnspirasyon süresinde kısalma

C) Akciğer volümünde artma D) Retraksiyonlar
E) Ekspiratuvar hışıltı
intratorasik obstrüktif akciğer hastalığında eksprasyon süresi uzar. İnspirasyon süresi değişmez, akciğer
volümü artar, retraksiyonlar ve ekspiratuvar hışıltı görülür.
Yanıt - B
40) Çocuklarda özellikle gece yatınca gelen ve kronik karakterdeki bir öksürüğün nedenleri içerisinde
aşağıdakilerden hangisi yer almaz?
A) Gastroösofageal reflü
B) Kronik sinüzit
C) Adenoid vejetasyon
D) Astım bronşiyale
E) ACE inhibitörü kullanımı
Çocukluk döneminde kronik, 3 haftadan daha uzun süren bir öksürüğün en sık nedenleri GÖR, sinüzitler,
astım, alt ve üst solunum yolu enfeksiyonları, kronik aspirasyon sendromları, özellikle sol-sağ şantlı konjenital
kalp hastalıkları ve kistik fibroz sıralanabilir.
Nadir nedenler içerisinde ise immün yetersizlikler, konjenital anomaliler, vasküler halka immotil silia sendromu
yer alır.
Yanıt - E
41) Aşağıdakilerden hangisi rekürren ya da persistan wheezing nedeni değildir? (Nisan - 1999)
A) Yabancı cisim aspirasyonu

B) Kistik fibrozis
C) ASD
D) Siliyer diskinezi
217
Persistan veya yineleyen hışıltı nedenleri içerisinde başta astım olmak üzere bir çok neden alır. ASD'nin
neden olması oldukça düşük olasılıklıdır. Konjenital kalp hastalıklarından VSD, PDA da gözlenebilir. Nedeni
akciğer damar yatağındaki konjesyondur.
Yanıt - C
42) Aşağıdakilerden hangisi tekrarlayan ya da persistan hışıltıya neden olan durumlardan biri değildir?
(Nisan - 2004)
A) Pulmoner hemosideroz
B) Aspirasyon
C) Astım
D) Vasküler ring
E) Kronik sinüzit
Tekrarlayan ya da persistan wheezing nedenleri

1) Reaktif hava yolu hastalıkları (örneğin astım)
2) Aspirasyon (yabancı cisim, trakeoözefageal fistül)
3) Kistik fibroz
4) Kalp yetersizliği
5) Siliyer diskinezi
6) GER
7) Pulmoner hemosideroz
8) Bronkopulmoner displazi sekeli
9) Havayollarına dışarıdan bası (vasküler ring, LAP, mediastinal tümör)
Yanıt - E
43) Tekrarlayan stridoraşağıdakilerden hangisinde görülür? (Nisan - 1998)
A) Trakeoösofageal fistül
B) Laringeal tıkanıklık
C) Trakeobronşiyal hastalık
D) Mediastinal kitle
E) Allerjik krup
Tekrarlayan stridorun en sık nedeni krup sendromudur. Viral etiyolojide en sık parainfluenzae virüsleri
yer alsa da bazı vakalarda alerjik nedenli stridor atakları görülebilir. Akut solunum sıkıntısının eşlik ettiği
stridor vakalarında yabancı cisim-aspirasyonu, epiglottit ve anjionörotik larenks ödemi unutulmamalıdır.
Yanıt - E
44) Aşagıdakilerden hangisinde çomak parmak görülmez? (Nisan - 2001)
A) Ülseratif kolit
B) Konjenital hipotiroidi
C) Subakut bakteriyel endokardit
D) Kistik fibrozis
E) Çölyak hastalığı
Çomak parmak kronik akciğer-kalp sistemi hastalıklarında gözlenebilir. Nedenler öncelikle akciğer
hastalıklarına, ikinci sırada da kalp hastalıklarına bağlıdır. Oluşum nedeni kesin olarak bilinmemektedir.
Çocukluk döneminde Fallot tetralojisi başta olmak üzere siyanotik konjenital kalp hastalıkları, bronşektaziler,
kistik fibrozis, inflamatuvar barsak hastalıkları, çölyak hastalığı, subakut bakteriyel endokardit bazı kapak
hastalıkları sıralanabilir.
Konjenital hipotiroidide bulunmaz.
Yanıt - B
218
45) Aşagıdakilerden hangisi hipertrofik adenoid komplikasyonlarından değildir? (Eylül - 2000)
A) Kronik seröz otitis media

B) Pulmoner venöz hipertansiyon
C) Obstrüktif uyku apnesi
D) Kor pulmonale
E) Damak ve dişlerde şekil bozukluğu
Adenoid hiperplazisi neticesi özellikle uyku apne sendromları, obstrüktif apne atakları, kronik durumda kor
pulmonale ve pulmoner hipertansiyon gözlenir. Burunun sürekli tıkanıklığına bağlı olarak ağız sürekli açık
olur, dil yerleşimi değişir ve diş çürükleri, şekil bozuklukları gözlenebilir. Pulmoner damarlardaki değişim
özellikle pulmoner arterlerde media tabakasında belirgindir.
Yanıt - B
46) Aşağıdakilerden hangisi çocularda obstrüktif uyku apnesi ve hipoventilasyona neden olan
faktörlerden birisi değildir? (Nisan - 2004)
A) Obezite B) Orak hücreli anemi

C) Kistik fibrozis D) Adenotonsiller hipertrofi
E) Larengomalezi
Çocuklarda OSAS nedenleri
1) Üst hava yolunu daraltan anatomik faktörler

• Adenotonsiller hipertrofi
• Trizomi 21
• Obezite
• Nazal tıkanıklık
• Larengomalezi
• Orak hücreli anemi
• Velofarengeal flap tamiri
• Koanal atrezi
• Yarık damak
• Makroglosi
• Mikrognati
2) Farengeal müsküler dilatör aktiviteyi azaltan nörolojik faktörler

• İlaçlar (sedatifler, genel anestezi)
• Nöromüsküler hastalıklar
• Chiari malformasyonu, doğum asfiksisi
Yanıt - C
47) Çocuklarda anaflaksi tedavisinde uygulanabilecek 1/1000'lik adrenalinin maksimum dozu kaç ml.dir?
(Eylül - 2000)
A) 0,025 B) 0,050
C) 0,1 D) 0,3
E) 0,6
Adrenalin ampulleri 1/1000'lik 1 mL'de 1 mg içerir. Dozu 0,01 ml/kg/doz'dur. Verilebilecek maksimum dozu
0,6 ml'dir.
Anaflakside IV olarak uygulanmalı, IV yol bulunamaz ise dil altı venlerine, yada intraosseöz uygulanabilir.
Yanıt - E
219
48) Aşağıdakilerden hangisi astım hastalığı için tanı koydurucudur? (Nisan - 2000)
A) Bronşiyal rezistansda artma

B) Residüel volumde artma
C) Ventilasyon-perfüzyon dengesizliği
D) Akciğerden havalanma artışı
E) Geri dönüşümlü hava yolu obstrüksiyonu
Astım hastalığının en önemli özelliği obstrüksiyon bulgularının geri dönüşümlü olması, nefes darlığı
ataklarında vakada bir bulgu yoktur.
Yanıt - E
49) Bir çocuğun atopik olup olmadığını en iyi gösteren test aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 1999)
A) Bronşiyal provakasyon testi

B) Ter testi
C) Reversibilite testi
D) Allerjenlere deri testi
E) Serum IgA düzeyi
Atopik dermatitin tanısındaki en iyi testler serum IgE düzeyinde artma, eğer bakılabilirse spesifik IgE
düzeyinde artma, "prick" deri testleri, bazı madde veya besinleri dışlayarak yapılan doğrulama testleri
sayılabilir.
Yanıt - D
50) Aşağıdakilerden hangisi atopik dermatitin majör klinik bulgularından değildir? (Nisan -2001)
A) Serum IgE düzeyinin yüksek olması

B) Yüzde olması
C) Kronik kaşıntı
D) Kronik veya tekrarlayıcı olması
E) Kendisi veya ailesinde atopi hikayesi olması
Atopik dermatitin en önemli, majör klinik bulguları: Kronik veya yineleyici özellikte kaşıntı, bu kaşıntıya bağlı
deri lezyonları, atopi öyküsü olması olarak sıralanabilir.
Serum IgE yüksekliği %80 vakada olsa dahi majör bir kriter değildir. Bazı vakalarda IgE normal düzeylerde
iken atopik dermatit görülebilir.
Yanıt - A
51) Aşağıdakilerden hangisi atopik dermatitin temel tanı kriterlerinden birisi değildir? (Eylül - 2002)
A) Purirutis
B) Tipik morfoloji ve dağılım
C) Serum IgA yüksekliği
D) Kronik yineleyen dermatit
E) Kişisel veya aile içi atopi öyküsü
Serum IgA yüksekliği atopik dermatitin bir bulgusu değildir. IgE olsa dahi yine majör bir kriter olarak alınmaz.
Destekleyici bir kriterdir. Diğerleri atopik dermatit tanısının majör kriterleridir.
Yanıt - C
52) Aşağıdakilerden hangisi atopik dermatitin ayırıcı tanılarından biri değildir? (Eylül - 2004)
A) Seboreik dermatit
B) Stevens-Johnson sendromu
C) Histiositoz X
D) Fenilketonüri
E) Akrodermatitis enteropatika
220
Atopik dermatite benzer döküntüye sebep olan belli başlı hastalıklar:
Seboreik dermatit, histiositoz X, akrodermatitis enteropatika, fenilketonüri, Wiskott-AIdrich sendromu, Job

sendromu, hiper IgE sendromu, iktiyozis, biotidinaz eksikliği, skabies.
Yanıt - B
53) Egsersize bağlı astımda en etkili koruyucu ilaç aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 2003)
A) Kromolin sodyum
B) İnhale kortikosteroid
C) Lökotrien reseptör antagonisti
D) İnhake β2 agonist
E) Teofilin
Çocuklarda ekzersize bağlı astmada en etkili koruyucu ilaç sorulmaktadır. Cevaplarda astmada korunmada
kullanılan 3 ilaç grubu da kortikosteroidler, lökotrienler ve β2 agonistler yer almaktadır. Korunma süresinin
zamanı da belirtilmemiştir. Ekzersize bağlı astması olan çocuklarda önerilen ekzersiz öncesinde β2 agonist
kullanımıdır.
Lökotrien reseptör antagonistleri daha uzun süreli korunmada kullanılabilir ancak çocuklarda tek başlarına bu
endikasyonla kullanım yerleri genel kabul gören bir uygulama değildir.
Yanıt - D
54) Aşağıdakilerden hangisi astımlı bir hastanın bronş biyopsisinde görülmesi beklenen bulgulardan biri
A) Mukus hipersekresyonu
B) Mukozal ödem
C) Düz kas hipertrofisi
D) Eozinofil infiltrasyonu
E) Epitel metaplazisi
Astımda bronş biyopsisi bulguları

• Bronş düz kas hipertrofisi
• Mukozal bez hipertrofisi
• Mukozal ödem
• İnflamatuar hücre (eozinofil, nötrofil, bazofil, makofaj) infiltrasyonu
• Deskuamasyon
• Charcot-Leyden installeri
• Curschmann spiralleri (bronşiyal mukozal kastları)
• Creola cisimleri (deskuame epitel hücreleri)
Yanıt - E
55) Bronşektazi tanısı koymada en yararlı tanı yöntemi aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 2003)
A) Akciğer grafisi
B) Fiberoptik bronkoskopisi
C) Toraks BT
D) Toraks MRI
E) Akciğer sintigrafisi
Bronşektazi tanısında kullanılan en yararlı radyolojik değerlendirme toraks bilgisayarlı tomografisidir.
Yanıt - C
221
56) Aşağıdakilerden hangisi çocuklarda pnömokok aşısı uygulanmasını gerektiren hastalıklardan biri
A) Romatoid artrit
C) HIV enfeksiyonu
D) Nefrotik sendrom
E) Aspleni
Pnömokok enfeksiyonu yönünden risk faktörleri değerlendirildiğinde;

1) Orak hücreli anemi
2) Aspleni vakaları
3) HIV enfeksiyonu
4) Nefrotik sendrom özellikle de minimal change NS
5) Kronik hastalığı olanlar
6) İmmun yetersizlikler özellikle humoral veya kompleman defekti olanlar
7) Lineer kafa tabanı fraktürleri olarak sıralanabilir.
Yanıt - A
57) Chediak-Higashi sendromunun tedavisinde yüksek dozda kullanılan vitamin aşağıdakilerden

hangisidir? (Nisan-2005)
A) A vitamini
B) K vitamini
C) C vitamini
D) D vitamini
E) E vitamini
Chediak-Higashi nötrofillerin konjenital bir defektidir.
Granülasyon yapısı bozuktur. Tüm vücutta granüller hasarlıdır.
Melazomlar dahi yapısal bozukluk gösterirler.
Parsiyel albinizm, tekrarlayan ağır enfeksiyonlar, hepatosplenomegali tipik bulgularını oluşturur.
Nötrofillerdeki granülasyon bozukluğu dev granüller doğumdan itibaren gözlenir.
Tanısı periferik kan yaymasının incelenmesi ileolur.
Tedavisi temel olarak kemik iliği transplantasyonudur.
Ancak eski yıllarda askorbik asidin yararlı olabileceği bildirilmişse de günümüzde etkin değildir, yararı
gösterilememiştir ve birçok klasik kitapta tedavide önerilmemektedir.
Yanıt - C
58) Aşağıdakilerden hangisi hiperimmunglobulin E sendromunda görülmez? (Nisan - 2005)
A) Eozinofili
B) Tekrarlayan stafilokokal deri enfeksiyonları
C) Tekrarlayan pnomoniler
D) Solunum yolu alerjik hastalıkları
E) Otozomal dominant geçiş
Hiper IgE sendromu (Job sendromu) daha çok açık tenli, sarışın kişilerde görülen tekrarlayan
stafilokokların neden olduğu deri enfeksiyonları ile karakterize, eozinofilinin ve deride egzemaların eşlik
edebildiği , nedeni belli olamayan bir nötrofil defektidir.
222
Sistemik alerjik hastalıklar görülmez.
Burada tekrarlayan pnomoniler değil, tekrarlayan stafilokok enfeksiyonları gözlenir.
Yanıt - D
59) Aşağıdaki hastalıklardan hangisinin tedavisinde lökotrien antagonisti ilaçlar kullanılır? (Eylül - 2005)
A) Astım
B) Hipereozinofilik sendrom
C) Atopik dermatit
D) İlaç alerjisi
E) Gıda alerjisi
LTA hafif persistan astımda tek başına, orta ve ciddi persistan astımda yardımcı ilaç olarak kullanılabilir.
Yanıt - A
60) Aşağıdakilerden hangisi ataksi-telanjiektazinin bulgularından biri değildir? (Nisan - 2006)
A) IgA eksikliği
B) Eozinofili
C) Timus hipoplazisi
D) Kronik sinopulmoner enfeksiyon
E) Yüksek habaset riski
Ataksi-tejenjiektazi OR kalıtılan herediter sistemik bir hastalıktır. ATS'da tüm vücut hücrelerimizde bulunan
DNA polimeraz enziminde sorun vardır. DNA kırıkları tam olarak onarılamaz. En erken bulgusu kronik bir
ataksidir. Bunu tekrarlayan enfeksiyonlar, damarlarda telenjiektazi ve malignitelere eğilim izler. İmmun
sistemde sıklıkla görülen kombine bir defekt olduğudur. Serum IgA, IgE ve Ig G düzeyleri düşüktür. Eozinofili
görülmez. İmmun yetersizliklerde eozinofilinin görüldüğü en önemli hastalık hiper IgE sendromudur.
Yanıt - B
61) Hepatit B taşıyıcısı anneden doğan bir bebekle ilgili olarak en uygun yaklaşım aşağıdakilerden
A) Anne ile bebeğin ayrılması ve emzirmenin önlenmesi

B) Anne sütündeki koruyucu maddeler bebeğin enfeksiyonu almasını engelleyeceğinden özel bir önleme
gerek yoktur.
C) Bebeğin doğumdan sonra hemen aşılanması ve ilk 3 hafta emzirilmemesi
D) Bebeğe doğumdan hemen sonra hepatit B immünoglobulini yapılması ve aşılanması
E) Bebek enfeksiyonu intrauterin almış olacağından herhangi bir önlemin yararı yoktur.
Hepatit-B yönünden en riskli grup yenidoğanlardır.
Anneden vertikal yolla bulaşma kronik hepatit gelişmesi yönünen büyük risk taşır.
Bu nedenle anne Hepatit-B hastası ise yenidoğanına doğumdan en geç ilk 72 saat içerisinde hepatit-B
aşısıyla birlikte hepatit-B hiperimmun globulini yapılmalıdır.
Yanıt - D
62) Aşağıdakilerden hangisi astım atağı sırasında beklenen bir komplikasyon değildir? (Nisan - 2006)
A) Atelektazi
B) Solunum yetmezliği
C) Pnömotoraks
D) Pnömoni
223
Astım atağında bronkospazm, havayollarının enflammatuvar ödemi ve balgam nedeni ile hava yolu
obstrüksiyonu oluşur ve atelektazi, ventilasyon-perfüzyon dengesizliği, hipoksi ve sonunda hiperkarbi gelişir.
Hava akımını sağlamak için hasta solunum hızını artırır ve yardımcı solunum kaslarını kullanır.
Önce dakika ventilasyon arttıkça, pCO2 düşer (hipokarbi). Hava hapsi arttıkça, solunum işi daha da artar,
fonksiyonel rezidüel hacim (FRV) artarak diafragma düzleşir.
Diafragma etkili çalışmadığı için yardımcı solunum kaslarının işi artar. Ekspiryum ve inspiryumdaki hava
akımındaki zorluk nedeni ile ventilasyon bozulur ve hiperkarbi gelişir.
Hava hapsi alveoler distansiyonu artırır ve ekspiryum sonundaki basınç artar (autoPEEP). Bu basınç artışı
nedeni ile alveoler rüptürler ve sonuçta pnömotoraks ve pnömomediastinum gelişir.
inspirasyon sırasındaki solunum eforu negatif intratorasik basınçta artışa neden olur. Bu da sağ kalbe olan
venöz dönüşü artırır, intraventriküler septum sol ventriküle deviye olur.
Sağ atriuma olan pulmoner venöz dönüş de azaldığı için kardiyak debi azalır.
Hipoksi kötüleştikçe, taşipne nedeni ile solunum yollarından sıvı kaybı arttıkça, oral alım azaldıkça ve solunum
eforu arttıkça kardiyak debi daha da azalır.
Beyin, böbrek kan akımı azalır; şuur değişikliği ve oligüri gelişir. Son evrede hipotansiyon ve
kardiyorespiratuvar arrest oluşabilir.
Yanıt - D
224
YENİDOĞAN
1) Aşağıdakilerden hangisi fetal alkol sendromunun bulgusu değildir?
A) Zeka geriliği
B) Anomaliler (kalp, yüz)
C) Büyüme geriliği (SGA)
D) Sağırlık
E) Mikrosefali
Sağırlık kernikterusun geç sekeli olabilir. Furosemid ve aminoglikozidler de ototoksite yapabilirler, TORCH
enfeksiyonları (özellikle konjenital rubella, CMV), uzun QT sendromu sağırlık ile seyredebilir. Guatr ile
birlikte olan Pendred sendromu ve göz bulguları ile birlikte olan Usher sendromunda da sağırlık olabiir.
Fetal alkol sendromunda sağırlık dışındaki seçenekler doğrudur.
Yanıt - D
2) Annenin gebelik sırasında orta veya çok miktarda alkol kullanması aşağıdakilerden hangisine yol
açmaz? (Eylül - 2003)
A) Büyüme geriliği B) Kalp defektleri

C) Eklem anomalileri D) Genitoüriner anomaliler
E) Zeka geriliği
Fetal alkol sendromu alkolik annelerin bebeklerinde görülür. En sık görülen ilaca bağlı teratojenik hastalıktır.
Başlıca klinik bulgular şunlardır;
• Mikrosefali, kısa kaş fissürleri, mikroftalmi, yüz hipoplazisi
• Motor mental gerilik
• Büyüme geriliği
• Eklem kontraktürleri, anormal dermatoglifikler
• Kardiyak defektler
Yanıt - D
3) Aşağıdakilerden hangisi fetal alkol sendromunun karakteristik özelliklerinden biri değildir?

(Nisan - 2004)
A) Organomegali B) Fasiyal anomaliler

C) Kardiak anomaliler D) Mental retardasyon
E) İntrauterin gelişme geriliği
Alkolik annelerin bebeklerinde başlıca klinik bulgular şunlardır;

1) Mikrosefali, kısa kaş fissürleri, mikroftalmi, yüz hipoplazisi
2) Motor mental gerilik
3) Büyüme geriliği
4) Eklem kontraktürleri, anormal dermatoglifikler
5) Kardiyak defektler
Yanıt - A
4) Aşağıdaki vitaminlerden hangisinin gebelik öncesi dönemden başlanarak gebeliğin ilk 12 haftası
boyunca kullanılması nöral tüp defekti oluşma riskini belirgin derecede azaltır? (Nisan - 2003)
A) A vitamini B) Folik asit

C) D vitamini D) Askorbik asit
E) E vitamini
225
Nöral tüp defektleri olan bebeklerin annelerinde MTHFR enziminin termolabil bir varyantı vardır. Bu nedenle
orta derecede homosist(e)in birikimi olur. Gebelik öncesi ve erken gebelik dönemi sırasında verilen folik asit
homosistinin metionine dönüşümünü artırır. Böylece homosistin düşer ve nöral tüp defekti olasılığı belirgin
azalır.
Yanıt - B
5) Aşağıdakilerden hangisi prematürelik nedeni değildir?
A) Maternal idrar yolu infeksiyonu

B) Koriyoamniyonit
C) Erken membran rüptürü
D) Plasental kanama
E) Anensefali
Anensefali ve plasental sülfataz eksikliği postmatüritelik ile karakterizedir. Maternal aspirin kullanımı da
postmatüriteye neden olabilir. Anensefali dışındaki seçenekler prematürelik nedenidir. Ayrıca çoğul gebelik,
fetal distress, eritroblastozis fetalis, anomaliler, preeklampsi, TORCH, servikal yetersizlik, polihidramnios
prematüre doğumun nedeni olabilir.
Yanıt - E
Polihidramnios nedenleri
Anensefali, hidrosefali
GİS obstruksiyonu (duodenal atrezi, özefagus atrezis vb)
Yarık damak-dudak
Kistik adenomatoid akciğer mallformasyonu
Omfalasel, gastroşizis
Fetal ölüm
Kromozon anomalileri (trizomi 18-21)
Diafragmatik hernisi
TORCH
Şiloltoraks
Teratom
Werdning-Hoffman, spina bifda, akondroplazi
Diabetik anne bebeği
Beckvvith-Wiedemann
Hidrops, fetal anemi
Fetal kalp yetersizliği
Renal maformasyonlar
Plasental yetmezlik, Preeklampsi, intrauterin, büyüme gereliği (SGA)
Prune belly sendromu
Maternal ACE inhibitörü
Maternal indometazin
Maternal ibuprofen
Amnion nodosum
Pulmoner hipoplazi
İntestinal psödoobstruksiyon
Fetal anomali
Uzamış membran rüptürü
226
6) Aşağıdakilerden hangisi oligohidramniosa neden olmaz? (Nisan - 2006)
A) Fetal anomali
B) Akondroplazi
C) Renal agenezi
D) Pulmoner hipoplazi
E) İntestinal psödoobstrüksiyon
Yanıt - B
7) Aşağıdakilerden hangisi erken membran rüptürünün nedeni değildir?
A) Oligohidramnios
B) Polihidramnios
C) İnfeksiyon
D) Servikal dilatasyon
E) İdiyopatik
Oligohidramnios erken membran rüptürünün nedeni değil sonucudur. Hatta amnion sıvı sızıntısı erken
gebelik döneminde olur ve sonra gebelik devam ederse oligohidramniosa bağlı pulmoner hipoplazi de
gelişebilir. Erken membran rüptürünün diğer sonuçları koriyoamniyonit ve sepsis olabilir.
Yanıt - A
8) Aşağıdakilerden hangisi polihidramnios ile beraber değildir?
A) Werdning-Hoffman hastalığı
B) Anensefali
C) Beckvvith Wiedemann sendromu
D) Diyafragma hernisi
E) SGA bebek
Eğer fetus iri ise ya da amnion sıvısını yutamıyor veya gastrointestinal sistemden ememiyorsa
polihidramnios görülür. Fetus gestasyon yaşına göre küçük (SGA) ise ya da idrar yapamıyorsa oligohid-
ramnios olur.
Polihidramnios nedenleri: Anensefali, GİS obstrüksiyonu, omfalasel, gastroşizis, fetal ölüm, hidrops,
kromozom anomalileri, diyafragmatik herni, fetal anemi, diyabetik anne çocuğu, Beckwith-Wiedemann
sendromu, tümörler, Werdning - Hoffman (yutamaz) sendromu, TORCH, yarık dudak - damak, kalp yetersizliği
(hidrops)
Oligohidramnios nedenleri: Plasental yetersizlik, SGA, preeklampsi, renal malformasyonlar, maternal

indometazin, ibuprofen ve ACE inhibitörleri (oligüri yaparlar) kullanımı. Pulmoner hipoplazi ise
oligohidramniyos nedeni değil sonucudur.
Bu arada SGA'nın en sık nedeninin plasenta yetersizliği olduğu, plasenta yetersizliğinin de en sık nedeninin
preeklampsi olduğu unutulmamalıdır. Yani birisinde bir komplikasyon varsa diğerlerinde de olasılıkla o
komplikasyon riski artmış olacaktır.
Yanıt - E
9) Aşağıdakilerden hangisi polihidramnios nedeni değildir?
A) Diyabetik anne çocuğu

B) Hidrops fetalis
C) Down sendromu
D) Preeklampsi
E) Anensefali
Yanıt - D
227
10) Aşağıdakilerden hangisi polihidramnios nedenidir?
A) SGA
B) Preeklampsi
C) Diyabetik anne
D) Plasenta yetersizliği
E) Maternal indometazin kullanımı
Yanıt - C
11) Aşağıdakilerden hangisi polihidramnios sebebi değildir? (Eylül - 1998)
A) Trakea-ösefageal fistül
B) Anensefali
C) Renal agenezi
D) Diyabetik anne çocuğu
E) Duodenal atrezi
Yanıt - C
12) Aşağıdaki durumlardan hangisinde bebeğin antenatal öyküsünde polihidroamnios yer almaz?
(Eylül - 1999)
A) Maternal indometazin kullanımı

B) Nöromuskuler hastalık
C) Teratom
D) Trizomi 21
E) Maternal diyabetes mellitus
Maternal indometazin fetusta oligüri yaparak oligohidramniosa neden olur. Maternal indometazin ayrıca
bebekte trombositopeni, persistan pulmoner hipertansiyon, GİS kanamaları ve nekrotizan enterokolite yol
açabilir.
Yanıt - A
13) Aşağıdakilerden hangisi oligohidroamniosa neden olmaz? (Nisan - 2003)
A) İntrauterin büyüme geriliği

B) Uretral atrezi
C) Duodenal atrezi
D) Pulmoner hipoplazi
E) Prune-Belly sendromu
Oligohidramnios intaruterin dönemde idrar yapımındaki sorunlarda veya idrarın amniosa geçişindeki bir
anatomik defekt sonrası görülebilir.
Soruda neden olmayan sorulmakta ancak cevap şıklarında nedenden çok bazı şıklar sonuç durumundadır.
Örneğin pulmoner hipoplazi neden değil oligohidramniosun sonucudur.
Duodenal atrezide sindirim sistemi atrezisine bağlı olarak yutulan amnios mayii atılamayacağı için
oligohidramnios değil, tam tersine polihidramnios gözlenir. Polihidramnios tüm sindirim sistemi atrezilerinde
görülebilir.
Yanıt - C
14) Aşağıdakilerden hangisi multipl gebelikte beklenmez?
A) SGA
B) Postmatürite
C) Anemi
D) Asfiksi
E) Travma
228
Çoğul gebelikte prematürite riski yüksektir ikinci bebekte asfiksi riski artar, hatta ikinci bebekte RDS riskinin
de arttığı bildirilmektedir.
Yanıt - B
15) Aşağıdakilerden hangisi yenidoğanın hemorajik hastalığına neden olmaz?
A) Maternal fenitoin kullanımı

B) Maternal fenobarbital kullanımı
C) Maternal dikumarol kullanımı
D) İnek sütü
E) Anne sütü
Maternal fenitoin, fenobarbital, primidon gibi antiepileptiklerin, kumadin, varfarin gibi K vitamini
antagonistlerinin kullanımı sonucunda yenidoğanda ilk bir iki günde erken hemorajik hastalık gelişebilir ve
fatal hemorajiler olabilir.
Klasik tip hemorajik hastalık ise 2 gün ile 10 gün arasında görülür ve genellikle fatal değildir. Göbek
kanaması veya melena ile seyreder. Nedenleri barsak florasının gelişmemesi, immatür karaciğer ve anne
sütüdür.
Anne sütündeki K vitamini miktarı çok düşüktür.
İnek sütündeki K vitamini ise 10 kat daha fazladır.
Bu arada maternal antiepileptikler folik asidi azaltarak fetusta nöral tüp defektleri yapabilir.
Yanıt - D
16) İki haftalık yenidoğan otitis media nedeniyle 15 gün oral amoksisilin tedavisi almış. Daha sonra göbek
kanaması olan bebek solukluk, retinal hemoraji, konvülsiyon, koma ile acile geliyor.
Bu hastada aşağıdakilerden hangisi yapılmamalıdır?

A) PT, PTT
B) Akut faz reaktanları
C) Kraniyal USG
D) Lomber ponksiyon
E) Tam kan sayımı
Elbette böyle bir bebekte sepsis ve menenjit düşünülüp lomber ponksiyon akla gelebilir, ancak göbek
kanaması ve retinal hemoraji bu çocukta yenidoğanın geç hemorajik hastalığına bağlı intrakraniyal kanamayı
da (subaraknoid) akla getirmelidir. Bu durumda ponksiyon kontraendike olacaktır. Bu nedenle bu olası tanı
ekarte edilmeden ponksiyon yapılmaz. Yenidoğanda uzun süreli antibiyotik hele de oral kullanılıyorsa bakteri
florasını bozarak K vitamini eksikliğine neden olabilir.
Yanıt - D
17) Aşağıdakilerden hangisinde α-fetoprotein düzeyi yüksektir?
A) Down sendromu B) Eklampsi

C) Polikistik böbrek D) Plasenta yetersizliği
E) SGA
Fetusun deri ve vücut bütünlüğü bozulmuşsa, fetus iri ise ya da idrar ile fazla protein çıkarıyorsa α-fetoprotein
artar.
Yüksek α-fetoprotein düzeyi: Nöral tüp defektleri, fetal ölüm, polikistik böbrek, omfalosel, gastroşizis, fin tipi
nefropati, epidermolizis büllosa, amniyotik bant, kistik higroma, çoğul gebelik, maternal hastalıklar (karaciğer
kanseri, hepatit, yolk saik tümörü, lupus antikoagülanları) durumlarında olur.
229
Düşük α-fetoprotein düzeyi: Trizomi-18 ve 21, plasenta yetersizliğinde ve SGA bebeklerde görülebilir.
Yanıt - C
18) Anne gebeliği sırasında AFP'de düşüklük aşağıdakilerden hangisinde görülür? (Nisan - 1998)
A) İkiz gebelik
B) Spina bifida
C) Trizomi 21
D) İntestinal atrezi
E) Fetal hepatit
Yanıt - C
19) Aşağıdakilerden hangisi α-fetoprotein yüksekliği ile birlikte değildir? (Nisan - 2001)
A) Trizomi 18
B) Açık spina bifida
C) Polikistik böbrek
D) Anensefali
E) Epidermolizis bülloza
Yanıt - A
20) Aşağıdaki annelerden hangisinin bebeğinde mikrosefali görülmez?
A) Maternal radyasyon
B) Preeklampsi
C) Maternal fenilketonüri
D) Maternal alkolizm
E) Maternal CMV
Preeklampsi 20. gebelik haftasından sonra ortaya çıkar. Asimetrik SGA yapar, baş çevresi ve boy terme
yakındır. Aslında beyin dışında tüm organlar küçülmüştür.
Fenilketonürili bebeğin kendisi de mikrosefalik olabileceği gibi, fenilketonürili annenin bebeği de mikrosefalik
olabilir.
Yanıt - B
21) Mikrosefalik bebekte yapılan incelemelerle tanı konulamıyorsa annede aşağıdaki incelemelerden
hangisi yapılmalıdır? (Eylül - 2000)
A) Serum B12 vitamini düzeyi

B) Homosistein düzeyi
C) Serum demir düzeyi
D) Serum fenilalanin düzeyi
E) Kromozom analizi
Yanıt - D
22) SLE'li anne bebeğinde hangi bulgu kalıcıdır?
A) Konjenital kalp bloğu

B) Lökopeni
C) Trombositopeni
D) Anemi
E) Döküntü
Kalp bloğu kalıcıdır. Diğerleri antikorlara bağlı olduğundan geçicidir.
Yanıt - A
230
23) SLE'li annenin ilk ve geçici SLE bulgusu aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 1998)
A) Diskoid döküntü
B) Nefrit
C) Pozitif LE hücresi
D) Trombositopeni
E) Nötropeni
Yenidoğanda lupus gebeliğin 12-16. haftasında lupusu anneden geçen anti Ro ve anti La antikorlarına
bağlıdır. Konjenital kalp bloğu dışındaki tüm belirtileri geçicidir. Trombositopeni ve nötropeni doğumda da
olabilir ve anneden geçen otoantikorlara bağlıdır. Eritema annülare adı verilen döküntüler doğumdan hemen
sonra görülebilir ve fotosensitivi-te ile artarak diskoid lupus tablosu oluşturabilir.
Bu bilgiler ışığında aslında bu sorunun yanlış bir soru olduğu görülmektedir.
Yanıt - A
24) Aşağıdakilerden hangisi hipotermi nedeni değildir?
A) Sepsis
B) Kalp yetersizliği
C) Prostoglandin E1
D) Hipotiroidi
E) Diazepam
Giyinik term bir yenidoğanın olması gereken ortam ısısı 24°C derecedir. Ortamın nem oranı %50-65 olmalıdır.
Yenidoğanın kilosuna göre yüzey alanı geniş olduğundan çok çabuk ısı kaybeder. Isısını sağlayabilmesinin
en önemli yolu kahverengi yağ dokusundan sağladığı titremesiz termogenezdir.
En önemli ısı kaybı yolu havanın soğuk olmasıdır (konveksiyon). Normal yenidoğan vücut ısısı 36-37.5°C
olmalıdır. Isı 34-36°C arasında ise hafif hipotermi, 30-34°C arasında ise orta derece hipotermi, <30°C ise
ağır hipotermi denir.
Hipotermide 02, surfaktan tüketimi, yağ metabolizması artar. Hipoksi, pulmoner vazokonstriksiyon, persistan
pulmoner hipertansiyon, respiratuvar distres, siyanoz gelişebilir. Hafif ve orta derece hipotermide ilk
semptomlar genellikle apati ve beslenme entoleransıdır.
Semptomlar genellikle 34°C altında başlar. Emme güçlüğü, letarji, zayıf ağlama, hipotoni, periferal ödem,
sklerem (deri altı yağ dokusunun iskemi ile sertleşmesidir, kötü prognostik faktördür, sepsisde de olabilir),
sonuçta hipoglisemi, asidoz, hiperpotasemi ve ağır hipotermide derin bradikardi, zayıf solunum, apne,
pulmoner kanama ve hatta intraventriküler kanama gelişir. DİK gelişebilir.
Hipertermi vücut ısısının 37,5°C den fazla olması demektir. Çevre ısısına, infeksiyonlara (bakteriyel,
viralherpes, dehidratasyona, ve bazı nadir nedenlere (hipertiroidi, ilaç (PGE1), Riley-Day sendromu) bağlı
olabilir. İlk belirti hiperpnedir. Taşikardi, vazodilatasyona bağlı kırmızı deri olabilir.
Yanıt - C
25) Aşağıdakilerden hangisinde yenidoğanda akciğer kanaması görülmez? (Nisan - 1992)
A) Kistik fibroz
B) Anoksi
C) Eritroblastozis fetalis
D) Soğuğa maruz kalma
E) Hiyalen membran hastalığı
Kistik fibroz yenidoğanda mekonyum ileusunun en sık nedenidir, yenidoğanda solunum problemi yapmaz.
Yenidoğanda akciğer kanaması nedenleri
• Asfiksi
• Hipotermi
231
• Eritroblastozis fetalis
• Kanama diyatezi
• Kalp yetersizliği
• Kemikterus
• Ventilatör tedavisi
• Sürfaktan tedavisi
• RDS, MAS gibi solunum problemleridir.
Yanıt - A
26) Hipotermik bir bebekte aşağıdakilerden hangisi görülmez?
A) intrapulmoner kanama
B) Hipoglisemi
C) Subdural kanama
D) Solunum güçlüğü
E) Beslenme güçlüğü
Subdural kanama term bebeğin sorunudur ve travmaya bağlıdır.
Yanıt- C
27) Aşağıdakilerden hangisi büyük plasenta nedeni değildir?
A) Diyabetik anne çocuğu B) Sifiliz

C) Rh uyuşmazlığı D) SGA
E) Sigara
Eklampsi, annenin kronik hipertansiyonu, SGA'da plasenta küçüktür.
Diyabetik anne bebeği, konjenital sifiliz, Rh uyuşmazlığı, maternal sigara ve Fin tipi nefropati durumlarında
plasenta büyüktür.
Yanıt - D
28) Plasental arteriovenöz şantı olan monokorionik ikizlerden dönor (verici) olanında hangi sorun
beklenmez?
A) Oligohidramnios
B) Anemi
C) Hipoglisemi
D) Hipovolemi
E) Kalın umblikal arter duvarı
ikiz gebelikte maternal hidramnios varsa fetal transfüzyon düşünülür, ayrıca doğan ikizler arasında Hb farkı
>5gr/dL, tartı farkı >%20 ise yine fetofetal transfüzyonu gösterir. Her iki bebekte de prematürelik riski artar.
Alıcıda polihidramnios, polisitemi, LGA, kardiyak hipertrofi, hipervolemi, kalın umblikal arter duvarı
görülebilirken,
Vericide oligohidramnios, anemi, SGA, mikrokardi, hipovolemi, ince arter duvarı görülebilir.
Yanıt - E
29) Aşağıdaki durumlardan hangisinde bebekte kalp anomalisi beklenmez?
A) Diafragma hernisi
B) Fenitoin alan anne
C) Sigara içen anne
D) Trimetadion alan anne
E) Varfarin alan anne
232
Maternal sigaranın SGA yaptığı bilinmekle birlikte bunun dışında bir risk ispatlanamamıştır.
Varfarin alan annenin bebeğinde kalp anomalisi dışında nazal kartilaj ve orta hat defektleri sıktır.
Yanıt - C
30) Taşipnesi ve dispnesi olan iki günlük yenidoğanda femoral nabızlar alınamıyor ve üst ekstremitede
tansiyonun yüksek olduğu bulunuyor. En iyi medikal tedavi nedir?
A) Digoksin
B) Dobutamin
C) Prostoglandin E1
D) Furosemid
E) Kaptopril
Yanıt - C
31) Beşinci dakikadaki yenidoğanın yapılan muayenesinde kalp tepe atımı: 98/dk, solunumu düzensiz,
ekstremiteler hafif fleksiyonda, buruna nazogastrik sonda sokulduğunda yüzünü buruşturan, gövdesi
pembe ekstremiteleri siyanotik olan bebeğin APGAR skoru kaçtır? (Nisan - 2000)
A) 3 B) 4
C) 5 D) 7
E) 9
4-7 puan riskli bebek, 0-3 puan çok riskli bebektir.
Apgar skoru uzun dönem prognozu değerlendirmede kullanılmaz. Uzun dönem prognozu en iyi gösteren
EEG ve MR'dır. APGAR ile hipoksik iskemik ensafolapatinin (HİE) derecesi değerlendirilemez.
Ancak APGAR kısa dönem mortalite riskini kafa derisi pH'sından daha iyi gösterir. Tabii ki mortalite riskini
ikisi bir arada daha iyi gösterir. Yukarıdaki soruda her bir kriter için verilecek puan birdir, sonuçta toplam skor
5 olmalıdır.
Yanıt - C
32) Aşağıdakilerden hangisi yalancı APGAR düşüklüğü nedeni değildir?
A) İmmatürite
B) Analjezik
C) Mg S04
D) Konjenital miyopati - nöropati
E) Kordon basısı
İntrapartum kord basısı olan yenidoğan doğduğunda hipoksik ve asidozdadır. Diğer seçeneklerde ise bebek
doğduğunda hipoksi ve asidoz yoktur, gerekli resusitasyon yapılmazsa elbette bu bebeklerde de hipoksi ve
asidoz gelişecektir.
Matemal asidozlu bebeklerde ise asidoz olmakla birlikte bunlarda APGAR normal olur, buna da yalancı
APGAR normalliği denebilir.
Yanıt - E
33) İki günlük bir yenidoğanda tremorlar, emmeme, taşipne, siyanoz ve konvülsiyon görülüyor.
Hematokriti %70 bulunan bu bebeğin takibinde hangisi önemli değildir?
A) Kan şekeri
B) Bilirubin düzeyi
C) Parsiyel kan değişimi
D) Haptoglobulin düzeyi
E) Kraniyal USG
233
Polisitemi doğumda kordonun geç klampe edilmesi, bebeğin plasenta seviyesinin altında tutulması,
kordonun sıvazlanmasına bağlı olabileceği gibi, kronik hipoksideki fetusta, SGA'da, diyabetik anne bebeğinde
olabilir. Ayrıca hipertransfüzyon konjenital adrenal hiperplazi, neonatal tirotoksikoz, Beckwith Wiedemann
sendromu, fetal trizomi, matemal propanolol kullanımı durumlarında da polisitemi olabilir.
polisitemide solunum problemleri, persistan pulmoner hipertansiyon, hipoglisemi, sarılık, NEK, renal ven
trombozu, kalp yetersizliği, trombositopeni, intrakraniyal kanama riski artar. Yenidoğanda polisitemi
hematokritin >%65 olmasıdır, semptomatik ise parsiyel kan değişimi yapılır. Hematokrit >%70 ise
asemptomatik olsa bile parsiyel kan değişimi yapılır.
Haptoglobulin düzeyi intravasküler hemolizde takip edilmesi gereken bir parametredir.
Yanıt - D
34) Aşağıdakilerden hangisinde neonatal polisitemi riski en azdır?
A) SGA
B) Diyabetik anne bebeği
C) Prematüre
D) 21 trizomili bebek
E) Konjenital adrenal hiperplazi
Yanıt - C
35) Venöz hematokriti %75 bulunan plethorik term bir yenidoğanda aşağıdaki komplikasyonlardan
hangisi beklenmez?
A) Hipoglisemi B) Hipokalsemi
C) Trombositopeni D) İntrakraniyal kanama
E) Direkt bilirübinde artış
Yanıt - E
36) Aşağıdakilerden hangisi yenidoğanda polisitemi nedeni değildir?
A) Adrenal hiperplazi B) Diyabetik anne bebeği

C) Hipotiroidi D) Trizomi
E) İntrauterin büyüme geriliği
Yanıt - C
37) Yenidoğanda anemiye yol açmayan durum aşağıdakilerden hangisidir?
A) G6PD eksikliği
B) İmmun hemolitik anemi
C) Konjenital hipoplastik anemi
E) Fetomaternal transfüzyon
Sideroblastik anemi ileri yaşlarda görülür. Yenidoğanda pirüvat kinaz enzimi eksikliği, hemolitik anemi
yaparlar. Ayrıca fazla verilen K vitamini oksidan etki ile hemoliz ve sarılığa neden olabilir. Prematürede E
vitamini eksikliğinin anemi yaptığı artık kabul edilmemektedir.
Yanıt - D
38) Aşağıdakilerden hangisi doğumdan kısa bir süre sonra görülen aneminin sebeplerinden değildir?
A) Eritroblastozis fetalis
B) Sefal hematom
C) Herediter sferositoz
D) İntrauterin kanama
E) İkizden ikize transfüzyon
234
Herediter sferositoz da anemi doğumdan 3-4 hafta sonra gelişir. ABO uyuşmazlığında da anemi geç bir
bulgudur.
Yanıt - C
39) Yenidoğanda hemolitik anemi sebebi olan hangi vitamin eksikliğidir? (Eylül - 1998)
A) E A Vitamini
B) Riboflavin
C) K vitamini
D) C vitamini
E) E vitamini
E vitamini antioksidandır ve eksikliğinde yenidoğanda hemoliz olur, ancak artık E vitamini eksikliğinin
prematürede anemi nedeni olmadığı bildirilmektedir. Ayrıca E vitamini eksikliğinde periferik nöropati,
serebellar dejenerasyon, ataksi olabilir. Tanı peroksit hemoliz testi ile konur. K vitamini ise oksidandır ve
fazlalığında hemoliz olur.
Yanıt - E
40) İki günlük bebekte aşağıdakilerden hangisi patolojiktir? (Eylül - 1995)
A) Hb 12,5 gr/dL
B) İndirekt bilirübin 4 mg/dL
C) Kan şekeri 55 mg/dL
D) Nabız 140/dak
E) Kalsiyum 8,5 mg/dL
Yenidoğanda Hb 14-21 gr/dL arasında, kan şekeri 40-125 mg/dL, kalsiyum 7-11 mg/dL, nabız 120-160/dk,
solunum sayısı 25-40/dk (>60 taşipne demektir) olmalıdır.
Yanıt - A
41) Aşağıdakilerden hangisi prematüre bebeklerde sarılığa yol açar? (Nisan - 1994)
A) Rezerpin
B) K vitamini
C) Sodyum bikarbonat
D) Kalsiyum tuzları
E) Aminoglikozidler
Yanıt - B
42) Yenidoğanda aşağıdakilerden hangisi patolojiktir?
A) Kapiller hemanjiom
B) Kavemöz hemanjiom
C) Milia
D) Miliarya
E) Toksik eritem
Kapiller hemangiom (nevus simpleks) 1-2 yılda kaybolur.
Milia burunda toplu iğne başı büyüklüğünde beyaz papülerdir, fizyolojiktir.
Miliarya halk arasında isilik diye bilinir, selim küçük veziküllerdir, vücudun terleyen bölgelerinde olur, patolojik
değildir.
Toksik eritem (eritema neonatarum) eritemli alanların ortasında sivilce ucu gibi lezyonlardır. İçinde
eozinofiller vardır, daha çok yüzdedir, el ve ayak ayasında olmaz, selimdir.
Cutis marmaratus vazomotor olgunlaşmanın tam olmamasına bağlıdır, deri mermerimsi bir şekilde alacalı,
bulacalıdır, fizyolojiktir, selim bir lezyondur.
235
Sert damağın iki yanında Epstein incileri olarak adlandırılan epitelyal hücre birikimleri normaldir, birkaç hafta
sonra kaybolur.
Mongol lekesi sakral bölgedeki mor renk değişikliğidir, selimdir, bir iki yılda kaybolur.
Anneden geçen östrojene bağlı olarak bebeğin vajinasından kan gelebilir, ya da meme başı büyük olabilir
(sıkılmamalıdır) önemli değildir.
Sklerem ve kavernoz hemanjiom ise patolojiktir.Yenidoğanda diastazis rekti ya da umblikal herni tedavi
gerektirmez ancak inguinal herni patolojiktir.
Yanıt - B
43) Üç günlük bebekte kanlı vajinal kanama nedeni hangisidir? (Eylül - 1989)
A) Hemolitik anemi
B) K vitamini eksikliği
C) Vajinal adenozis
D) Kanama eğilimi
E) Maternal hormon
Yanıt - E
44) Spontan vajinal komplikasyonsuz doğan yenidoğanın ağırlığı 1600 gr, boyu 48 cm, baş çevresi 33 cm, gebelik
yaşı 38 haftadır.
Bu bebekte ilk 12 saatteaşağıdakilerden hangisinin olma ihtimali en yüksektir? (Nisan - 1999)

A) Cutis marmaratus
B) Anemi
C) Hipotansiyon
D) Hipoglisemi
E) Karnitin eksikliği
Tanımlanan bebek term SGA'dır. Anemi değil polisitemi görülmesi olasıdır. Glikojen depoları az olduğundan
bu bebekte hipoglisemi beklenebilir. Kahverengi yağ dokusu az olduğundan hipotermi de beklenebilir.
Cutis marmaratus yenidoğanda vazomotor instabiliteye bağlı görülebilecek derideki alacalı renk değişikliğidir
ve fizyolojik bir olaydır. Hipoglisemi çeldirici şıktır.
Yanıt - A
45) Aşağıdakilerden hangisi yenidoğan döneminde patolojiktir? (Eylül - 2001)
A) Ebstein incileri
B) Mongol lekesi
C) Sklerem
D) Cutis marmaratus
E) Milia
Sklerem özellikle hipotermi ve sepsiste görülen, deri altı yağ dokusunda iskemi ve hipoksiye sekonder
doymuş ve doymamış yağ asidi dengesinin bozulmasına bağlı gelişen patolojik bir bulgudur.
Yanıt - C
46) Normal bir gebelikten doğan 12 saatlik bir bebekte mekonyum kanlı ise ilk ne yapılır? (Nisan - 1999)
A) Serum fizyolojik ile gastrik lavaj

B) Direkt batın grafisi
C) Trombosit sayımı
D) Baryumlu kolon grafisi
E) APT testi
236
Alt GİS ya da üst GİS kanaması olan böyle bir bebekte ilk yapılacak şey kanın anneye mi yoksa bebeğe mi
ait olduğunu araştırmaktır. Bu durum APT testi ile anlaşılır. Fetal eritrositlere NaOH damlatılır. Renk
değişikliği olmazsa bu bebeğe aittir, çünkü Hb F alkaliye dirençlidir.
Yanıt - E
47) Aşağıdakilerden hangisinde geniş ön fontanel görülmez? (Eylül - 1999)
A) Osteogenezis imperfekta
B) Konjenital hipertiroidi
C) Hidrosefali
D) Raşitizm
E) Akondroplazi
Konjenital hipertiroidide değil hipotiroidide geniş ön fontanel olur. Ayrıca hipofosfatazya, trizomi, konjenital
rubella, kleidokranial disostozisde ve SGA da da geniş ön fontanel olabilir. Ön fontanel en erken 3 ayda en
geç 18-24 ayda kapanır. Normalde 1-4 cm'dir. Konjenital hipertiroidide, mikrosefalide, kraniyosinostozisde ön
fontanel küçüktür.
Yanıt - B
48) Aşağıdaki durumlardan hangisinde geniş fontanel görülmez?
A) Hidrosefali
B) Raşitizm
C) Kraniosinostozis
D) Hipofosfazya
E) Akondroplazi
Kraniyosinostozis mikrosefali nedeni olabilir.
Yanıt - C
49) Aşağıdakilerden hangisinde fontanel geniş değildir?
A) Raşitizm
B) Skorbüt
C) Hipotiroidi
D) Hidrosefali
E) Osteogenezis imperfekta
Yanıt - B
50) Ön fontanel'in geç kapandığı patoloji aşağıdakilerden hangisidir?
A) Skorbüt
B) Akondroplazi
C) Hiperparatiroidizm
D) Fenilketonüri
E) Tirozinemi
Yanıt - B
51) Aşağıdakilerden hangisi neonatal hipertiroidide gözlenen bulgulardan biri değildir? (Eylül - 2003)
A) Guatr
B) Kraniosinostoz
C) Taşikardi
D) Hipertansiyon
E) Hiperkalsemi
Maternal Basedow-Graves'e bağlı yenidoğanda hipertiroidi ve guatr olabilir.
237
Neonatal tirotoksikozda kraniosinoztozise bağlı mi-rosefali görülebilir ve ön fontanel küçük olabilir. Erişkin
hipertiroidisinde hiperkalsemi sıktır. Fakat neonatal formda hiperkalsemi görülmez.
Yanıt - E
52) Yenidoğan bebeklerde aşağıdaki hastalıklardan hangisinin varlığında genişlemiş ön fontanel

bulunmaz? (Nisan - 2003)
A) Akondroplazi
B) Apert sendromu
C) Hipofosfatazya
D) Osteogenezis İmperfekta
E) Konjenital toksoplazmozis
Geniş ön fontanel nedenleri akondroplazi, Apert sendromu, hipotiroidi, konjenital rubella sendromu,
Hallermann-Streiff sendromu, hidrosefali, hipofosfotazya, intrauterin büyüme geriliği, osteogenezis
imperfecta, prematürite, trizomi 13-18-21, raşitizm, Russel-Silver sendromudur.
Apert sendromu aslında kraniosinostozis nedenlerinden biri olduğundan ki bu durumlarda ön fontanel dardır,
ancak Apert sendromu bu açıdan ayrıcalık gösterebilmektedir.
Bununla birlikte konjenital toksoplazmozisde hidrosefali de olabilmesi nedeni ile ön fontanel geniş olabilir,
yani bu soru ve şıkları tam olarak doğru olmamakla birlikte istenen yanıt E şıkkıdır.
Yanıt - E
53) Aşağıdakilerden hangisinde kafa kemiklerinde lineer kırık görülür? (Nisan - 1999)
A) Subkutan yağ nekrozu

B) Kaput suksadeum
C) Kutis marmaratus
D) Sklerödem
E) Sefalhematom
Sefal hematom periost altına kanamaya bağlıdır ve sıklıkla forceps ile doğuma bağlıdır. Genellikle pariyetal
kemikte olur. Subperiostal hematomdur. Kanama sızıntı şeklinde olduğundan şişlik doğumdan sonra hemen
değil birkaç saat sonra ortaya çıkar. Büyük ise anemi ve sarılık gelişebilir. Sütürleri aşmaz, kafatası derisinde
renk değişimi olmaz. Az bir kısmında kafa tasında lineer kırıklar olabilir. Çökme kırığı olmadıkça fazla bir
önemi yoktur. Hematom 2-8 haftada resorbe olur.
Kaput suksadenum kafatası derisinin yumuşak dokusunun ödemi veya şişliğidir. Sütürleri geçer. Mavimsi bir
renk değişimi olabilir. 2-3 günde kaybolur. Vaginal doğum sonucu meydana gelir. En sık başın pariyetal ve
oksipital bölümlerindedir. Ödem yanında hemoraji de olabilir. Olay periost dışındadır. Hemoraji varsa
subaponevrotik hemoraji de denir. Nadirdir, vakumla veya aletle doğum sonucudur. Nadiren ağır anemi,
hipovolemik şok meydana gelebilir.
Yanıt - E
54) Yenidoğanda görülen saçlı deride lokalize şişlik nedir? (Nisan - 1990)
A) Sefal hematom
B) Kaput suksadenum
C) Periost altı kanama
D) Cilt altı kanaması
E) Epidural kanama
Yanıt - B
238
55) Aşağıdakilerden hangisi sefal hematomun özelliklerinden biridir? (Eylül - 2003)
A) Subperiostal kanama
B) Deride ekimoz görülmesi
C) Suturaları atlayıp kafada yaygın şişlik yapabilmesi
D) Kafa kemiklerinde kırık gözlenmemesi
E) Çoğunlukla ilk haftada resorbe olması
Sefal hematom aletle veya daha az sıklıkla spon-tan doğum sonucu olur. Genellikle pariyetal kemikte
nadirende frontal ve oksipital kemikte olur. Subperiostal hematomdur. Kanama sızıntı şeklinde olduğundan
şişlik doğumdan sonra hemen değil birkaç saat sonra ortaya çıkar. Büyük ise anemi ve sarılık gelişebilir.
Sütürleri aşmaz, kafatası derisinde renk değişimi olmaz. Az bir kısmında kafatasında lineer kırıklar olabilir.
Çökme kırığı olmadıktan sonra fazla bir önemi yoktur.
Hematom infekte olarak abse, osteomiyelit hatta menenjit geliştirebilir. Komplike olmayan hematomda
kesinlikle iğne aspirasyonu uygulanmaz (infeksiyon riski nedeni ile). Hematom 2-8 haftada resorbe olur.
Kemikteki kalınlık röntgenle yıllarca farkedilebilir.
Yanıt - A
56) Aşağıdakilerden hangisi makroglossi nedeni değildir?
A) Pierre Robin sendromu

B) Beckwith Wiedemann sendromu
C) Hipotiroidi
D) Pompe
E) Gangliozidosis
Mikrognati, glossoptozis, yüksek damak, yarık damak, üst solunum you obstrüksiyonu Pierre Robin
sendromunun özellikleridir. Dil çene küçük olduğundan büyük gözükür ama gerçekte büyük değildir.
Yanıt - A
57) Aşağıdakilerden hangisi yenidoğanın ilkel primitif refleksi değildir?
A) Kremaster refleksi
B) Moro refleksi
C) Arama refleksi
D) Yakalama refleksi
E) Babinski refleksi
Moro refleksi gestasyonun 28. haftasında belirmeye başlar ve doğumdan üç dört ay sonra kaybolur.
Emme refleksi gestasyonun 28. haftasında hafifçe ortaya çıkar ancak yutma ile kordineli olması 34. haftadadır,
uyanıkken dördüncü ayda, uykuda yedinci ayda kaybolur.
Yakalama refleksi gestasyonun 28. haftasında ortaya çıkar. Elde yakalama ikinci ayda, plantar yakalama ise
onuncu ayda kaybolur.
Babinski refleksi bilateral olarak bir yaşına kadar fizyolojiktir.
Asimetrik tonik ense refleksi ise doğduktan üç hafta sonra ortaya çıkar ve yedinci aya doğru kaybolur.
Yanıt - A
58) Prematüre bebekte moro refleksi en erken hangi gestasyonel haftada alınır?
A) 26-28 B) 37
C) 31 D) 33
E) 35
Yanıt - A
239
59) Tonik boyun refleksinin ortaya çıkması hangi dönemde olur?
A) Yenidoğan
B) Erken süt çocukluğu (2 hafta-6 ay)
C) Geç süt çocukluğu (6 ay-2 yaş)
D) Okul öncesi (2-5 yaş)
E) Okul çocukluğu (5-12 yaş)
Yanıt - B
60) Moro refleksi ne zaman kaybolur? (Nisan- 1988)
A) 1 ay
B) 3 ay
C) 6 ay
D) 12 ay
E) Kaybolmaz
Yanıt - B
61) Yenidoğanda hangi refleks patolojiktir? (Eylül - 1992)
A) Moro
B) Babinski
C) Yakalama
D) Hipotonisite
E) Adımlama
Yanıt - D
62) Aşağıdakilerden hangisi gestasyon yaşı tayininde kullanılmaz?
A) Genital organlar
B) Doğum kilosu
C) Deri
D) Lanugo
E) Ayak tabanı çizgileri
Doğum kilosu, baş çevresi, boy uzunluğu, fontanel gibi parametreler gestasyon yaşı tayininde kullanılmaz.
Deri, lanugo, genital organlar, ayak tabanı çizgileri, meme nodülü, kulak kıkırdağı ise gestasyon yaşı
tayininde kulanılır.
Kare pencere testi, eşarp belirtisi, topuk kulak manevrası, popliteal açı, coilrecoil zamanı gibi parametreler de
kullanılabilir.
Yanıt - B
63) Aşağıdakilerden hangisi gestasyon yaşı tayininde kullanılmaz? (Nisan - 2001)
A) Lanugo
B) Kulak kıkırdağı
C) Ayak tabanı çizgileri
D) Meme başı
E) Tırnak uzunluğu
Dubovvitz skorlamasında tırnak uzunluğu kullanılmamakla birlikte Finnstörm'ün gestasyon yaşı tayini için
yapılan skorlamada tırnaklar kullanılmaktadır. Bu doğru bir soru olmamakla birlikte istenen yanlış cevap tırnak
uzunluğudur.
Gestasyon yaşı tayininde genital organların da kullanıldığı ve doğum kilosunun kullanılmadığı

unutulmamalıdır.
Yanıt - E
240
64) Aşağıdakilerden hangisi 1 günlük bir bebekte prematürite düşündüren fizik bulgu değildir?
A) Rektus kasında belirgin diastazis

B) Lanugo
C) Kalın verniks tabakası
D) Meme tomurcuğunun olmaması
E) Kulak kıkırdağının gelişmemiş olması
Yanıt - A
65) Term bir bebekte asfiksi veya kanama diyatezine bağlı gelişen intrakraniyal kanamanın tipi hangisidir?
A) Subdural kanama
B) İntraventriküler kanama
C) Germinal matriks kanaması
D) Subaraknoid kanama
E) Periventriküler kanama
Pretermdeki en sık intrakraniyal kanama germinal matriksten başlayıp önce ventrikül içine (intraventriküler)
sonra çevresine (periventriküler) yayılan kanamadır. Bu tip kanama term bebeklerde nadirdir. Pretermlerde
subaraknoid kanama da görülebilmekle birlikte subdural kanama nadirdir. Subdural kanama özellikle
terimlerdedir ve travmaya sekonderdir.
Subaraknoid kanama ise genellikle hipoksi veya kanama diyatezine sekonderdir.
intrakraniyal kanamalara bağlı gelişen konvülsiyonlarda ilk seçilecek anti konvülzan ilaç fenobarbital
olmalıdır. Maternal steroidin de intrakraniyal kanama riskini azalttığı belirtilmiştir (buna karşı olanlar da var).
Riskli ebeklerde profilaktik olarak fenobarbital, etamsilat, E vitamini ve endometazin önerenler de vardır.
MSS kanamasının geç komplikayonları nöromotor gelişme geriliği, posthemorajik hidrosefali ve

periventriküler lökomalazidir.
Yanıt - D
66) Prematürede en sık görülen MSS kanaması aşağıdakilerden hangisidir?
A) Subaraknoid
B) Periventriküler - intraventriküler
C) Subdural
D) İntraserebellar
E) Medulla spinalis
Yanıt - B
67) Prematürelerde periventriküler-intraventriküler kanamaların kaynağı aşağıdakilerden hangisidir?

(Nisan - 2004)
A) Arteria cerebri media

B) Supependimal germinal matriks
C) Galen veni
D) Willis poligonu
E) Serebellum damarları
Periventriküler-intraventriküler hemoraji pretermlerde görülen en sık kanama tipidir. Tipik olarak kanama yeri
periventriküler bölgede yer alan subependimal germinal matrikstir. Prematürde spontan olması dışında
travma, asfiksi nedeniyle olur. Pretermde germinal matriks primitif damarlardan zengin ve zedelenmeye
eğilimlidir. Beyin kan akımındaki küçük bir dengesizlik (hipoksi, RDS, pnömotoraks, ventilatör tedavisi, ani
kan volümü genişlemesi, hızlı bikarbonat veya glukoz infuzyonu, konvülsiyon) özellikle pretermde germinal
matrikste kanama yapar. Kanama çoğu kez germinal matrikste sınırlanmayıp ventrikül içine geçer.
Yanıt - B
241
68) Çocukta intrakraniyal kanamaya neden olacak metabolik durum aşağıdakilerden hangisidir?
(Nisan - 1989)
A) Hipokalsemi B) Hiponatremi
C) Hipernatremi D) Hiperglisemi
E) Hiperürisemi
Prematüre bebeklerde hiperglisemi ve hipokalsemik konvülsiyonlar da intraventriküler kanamaya yol

açabilir. Yanlış kurulmuş bir soru.
Yanıt - C
69) Yirmi yedi haftalık gestasyonel yaşına sahip 900 gr'lık bebekte RDS gelişiyor ve yaşamının ilk gününde
ventilatöre bağlanıyor. 36. saatte bebekte hipotansiyon, bradikardi, siyanoz ve gergin ön fontanel saptanıyor.
En uygun diyagnostik test hangisi olacaktır?

A) EEG
B) EKG
C) Serum koagülasyon profili
D) Kraniyal USG
E) Tam kan sayısı
Yanıt - D
70) Erb Duchenne paralizisi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) En sık görülen brakial sinir zedelenmesidir.

B) C5 ve C6 kökleri hasarlıdır.
C) Bahşişçi eli olur, tedavisi kolun polis eli şeklinde tutulmasıdır.
D) Tutulan tarafta moro refleksi alınamaz.
E) Tutulan tarafta yakalama refleksi yoktur
Erb Duchenne de yakalama refleksi vardır, biseps refleksi yoktur ama ön kolda ekstansiyon gücü vardır ve
prognoz iyidir.
Klumpke paralizisinde C8-T1 köklerinde hasar vardır ve tutulan tarafta yakalama refleksi yoktur. Prognoz
daha kötüdür. Düşük el daha sıktır, hatta Horner sendromu da görülebilir.
Doğum travmalarına bağlı olarak en sık zedelenen sinir fasiyal sinirdir. Erb Duchenne paralizisi en sık
görülen brakiyal pleksus paralizisidir.
Doğum travmalarında en sık hasar gören iç organ (beyini saymazsak) karaciğerdir, en sık kırılan kemik ise
klavikuladır.
Yanıt - E
71) Erb-Duchenne paralizisinde hangisi vardır? (Nisan -1992)
A) C8 –T1de patoloji
B) C6 7 –T1de patoloji
C) C5,6 - Moro kaybı
D) Alt ekstremitede kas gücü kaybı
E) C7,8'de patoloji
Yanıt - C
72) Aşağıdakilerden hangisi Erb-Duchenne paralizisini en iyi tanımlar? (Eylül - 2004)
A) El bileği güçsüzlüğü ve aynı tarafta Horner sendromu

B) Bir kolda humerus başı kırığına bağlı güçsüzlük
C) Servikal 5-6'ncı sinirlerin yaralanmasından dolayı kuvvet kaybı
D) Klavikula kırığına bağlı aynı taraftaki kolda güçsüzlük
E) Sifilitik osteokondrit nedeniyle tek kolda pseudoparalizi
242
Erb-Duchenne tipi paralizi brakiyal pleksus zedelenmeleri içinde en sık görülen tiptir. C5 ve C6 kökleri
hasarlıdır. Bu pleksustan çıkan sinirlerin inverve ettiği serratus anteriör, deltoit, biceps, teres majör ve
supinatör kaslar etkilenir.
Tutulan tarafta Moro refleksi yoktur, ancak yakalama refleksi korunmuştur. Hasta tarafta kol ekstansiyon,
omuzda içe rotasyon, dirsekte içe rotasyon ve pronasyon pozisyondadır (garson eli). Tedavide kol ve el polis
eli şeklinde tutulur. Birkaç hafta ile birbuçuk yıl arasında iyileşir.
Yanıt - C
73) Yenidoğanda rutin taranması gereken hastalık aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 1991)
A) Tirozinüri B) Alkaptonüri
C) Fenilketonüri D) Tay-Sachs
E) Tangier
Yenidoğanda fenilketonüri ve hipotiroidi için rutin tarama yapılmalıdır.
Yanıt - C
74) Asfiktik doğan bir bebek için hangisi doğrudur?
A) ADH düşüktür
B) Hipernatremi vardır
C) Poliüri olur
D) Hipokalsemi sıktır
E) Alkaloz görülür
Hipoksi durumunda korunması gereken organlar beyin, miyokard, adrenaller olduğundan diğer organlara
giden kan akımı vazokonstriksiyon ile azalır. Bradikardi gelişmekle birlikte başlangıçta kalbe dönen kan ve
beyin kan akımı artar. Ancak bir süre sonra hipoksiye sekonder gelişen asidoz ve hipoglisemi sonucunda
kalbin kontraktilitesi azalır ve böylelikle beyin kan akımı azalır ve nöronal nekroz gelişir.
Böbreklere az kan gitmesi sonucunda oligüri ve böbrek yetersizliği, hiperpotasemi (ayrıca hücre ölümüne
de bağlı olabilir), pulmoner vazokonstriksiyon sonucunda persistan pulmoner hipertansiyon, hipoksiye
sekonder olarak dissemine intravasküler koagülopati, MSS, akciğer veya adrenal kanama, barsak iskemi
ve hipoksisi ile NEK gelişebilir.
Kalbe dönen ve sonuçta beyine giden kan miktarını artırmak amacı ile ADH artar, bu da dilüsyonel
hiponatremiye yol açabilir. Hücre ölümü ve böbrek yetersizliği ile gelişebilen hiperfosfatemiye bağlı olarak
hipokalsemi gelişir. Ayrıca hücre nekrozu sırasında kalsiyumun hücre içine girişi de neden olabilir.
Yine kas hücresindeki hipoksik travmaya bağlı olarak miyoglobinüri olabilir.
Hafif tip hipoksik iskemik ensefalopatide (HIE) konvülsiyon yoktur. Konvülsiyon varsa orta ağırlıkta,
konvülsiyon tedaviye yanıt vermiyor ve hasta komada ise ağır HIE denir.
Tedavide öncelikli amaç beyin oksijenizasyonunu sağlamaktır. Konvülsiyonların tedavisinde ilk seçenek
fenobarbitaldir.
Yanıt - D
75) Asfikside aşağıdakilerden hangisi olmaz?
A) Hipoglisemi B) Asidoz
C) Hipokalsemi D) Oligüri
E) Hipernatremi
Yanıt - E
243
76) Yenidoğan hipoksemisinde aşağıdakilerden hangisi beklenmez? (Eylül - 1996)
A) Konvülsiyon
B) Konfüzyon
C) Miyoglobinüri
D) Hipokalsemi
E) Hipopotasemi
Yanıt - E
77) Yenidoğanda spontan solunum başlamasının gecikmesinin en sık nedeni nedir?
A) HMH
B) Asfiksi
C) MSS travması
D) Prematürite
E) Primer kas hastalığı
Yanıt - B
78) Asfiktik doğan bir bebekte aşağıdakilerden hangisi olası değildir?
A) Persistan pulmoner hipertansiyon

B) Triküspit yetersizliği
C) Poliüri
D) Nekrotizan enterokolit
E) DİK
Yanıt - C
79) Aşağıdakilerden hangisi ağır perinatal asfiksinin bulgusu değildir?
A) Koma
B) Akut tubüler nekroz
C) Nekrotizan enterokolit
D) Hemolitik anemi
E) Nöbetler
Elbette çok komplike düşünülürse asfiksi DİK'e neden olup o da mikroanjiopati yaparak hemolitik anemi ile
sonuçanabilir diye fikir yürütülebilir, ama diğer seçeneklere bakınca hemolitik aneminin gayet yanlış olduğu
görülüyor.
Yanıt - D
80) Akut asfiksi ile doğan bir yenidoğanda solunum sisteminde aşağıdakilerden hangisi beklenmez?
A) Pulmoner vasküler rezistansda artma

B) Sürfaktan artışı
C) Mekonyum aspirasyonu
D) Persistan pulmoner hipertansiyon
E) Apne
Yanıt - B
81) Yenidoğan bebeklerde aşağıdaki durumlardan hangisinin perinatal asfiksiye bağlı olduğu
düşünülmemelidir? (Eylül - 2002)

B) Sürrenal kanama
C) Uygunsuz anti diüretik hormon salgılanması
D) Kolestaz
E) Dissemine intravaskular koagülopati
Yanıt - D
244
82) Yenidoğanın en sık ölüm nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Doğum travmasıasfiksi
B) RDS
C) Mekonyum aspirasyonu sendromu
D) NEK
E) Sepsis
Yanıt - A
83) Aşağıdakilerden hangisi perinatal asfiksi için risk faktörü değildir?
A) Ablasyo plasenta
B) Hiperemezis gravidarum
C) Prematürite
D) Preeklampsi
E) Mekonyumla boyalı amniotik sıvı
Yanıt - B
84) Aşağıdakilerden hangisi fetal asfiksinin tipik bulgularundan biri değildir?
A) Miyokard iskemisi
B) Persistan pulmoner hipertansiyon
C) Respiratuvar distres sendromu
D) Uygunsuz ADH sendromu
E) Hiperkalsemi
Neredeyse artık her yıl neonatal asfikside hangisi olmaz sorusu çıkıyor. Asfikside hücre ölümü ve böbrek
yetersizliği ile gelişebilen hiperfosfatemiye bağlı olarak hipokalsemi gelişir.
Arıca hücre nekrozu sırasında kalsiyumun hücre içine girişi de neden olabilir. Yani asfikside hiperkalsemi
olmaz.
Yanıt - E
85) Perinatal hipoksi ve asidemi aşağıdakilerden hangisinin gelişiminde doğrudan sorumlu değildir?
(Nisan - 2003)
A) Nötropeni
B) Persistan fetal dolaşım
C) Respiratuar distres sendromu
D) Serebral ödem
E) Dissemine intravasküler koagülopati
Asfikside gelişebilen problemler
MSS: Hipoksik iskemik ensefalopati, enfarktüs, intrakraniyal hemoraji, konvülsiyon, serebral ödem, hipotoni,
hipertoni
Akciğerler: İntrapartum asfiksi mekonyum aspiras-yonuna yol açıp buna bağlı akciğer problemleri meydana
getirebilir. Ağır asfiksi sürfaktan yıkımının artması nedeniyle term bebekte bile RDS gelişmesine yol açabilir.
Ayrıca DİK sonucunda pulmoner kanamaya yol açabilir. Persistan pulmoner hipertansiyon gelişebilir.
Kalp: Kardiojenik şok, hipotansiyon, kontraktilite azalması, akut kardiak dilatasyona sekonder fonksiyonel
triküspit yetersizliği, aritmiler, miyokard iskemisi olabilir.
Böbrek: Akut tubüler nekroz ve oligüri asfiksiden sonra sıklıkla meydana gelir. Miyoglobinüri de olabilir.
GİS: Nekrotizan enterokolit, perforasyon olabilir. Ancak matür bebeklerde nadirdir. Asfiktik bebekler ilk gün
oralenteral yolla beslenmemelidir.
245
Metabolik: Uygunsuz ADH salınımı ve buna bağlı dilüsyonel hiponatremi olabilir. Hipoglisemi, hipokalsemi
sıklıkla görülür. Hücre yıkımına ya da böbrek yetersizliğine sekonder hiperpotasemi gelişebilir.
Hematolojik; DİK, intrakraniyal hemoraji, adrenal hemoraji görülebilir
Yanıt - A
86) Doğumdan hemen sonra resüsitasyon yapılan bebekte taktil stimuluslarla spontan solunum geri
gelmiştir. Kalp tepe atım hızı dakikada 78 olan bu bebeğe öncelikle aşağıdakilerden hangisi
yapılmalıdır? (Eylül - 1999)
A) İntratrakeal adrenalin
B) İntavenöz sodyum bikarbonat
C) Maske ve hava kesesi ile pozitif basınçlı venti-lasyon
D) Göğüs basısı
E) Serbest oksijen
Yenidoğan resüsitasyonunda ABCD sırası izlenir.

A: Airway hava yolu açılr
B: Breath solunum sağlanır
C: Circulation kalp desteği ve dolaşım sağlanır
D: Drog ilaçlar verilir
Resüsitasyon için APGAR skorları beklenmez
Bebekte solunum iyi, KTA>100/dk ise ancak siyanoz varsa sadece 02 verilir. Solunum yoksa veya zayıf ise
maske kese ventilasyon yapılır.
KTA<100/dk ise bebekte solunum olsa bile maske kese ile ventilasyon yapılmalıdır. Yenidoğan asfiksisinde
bradikardinin nedeni hipoksidir, bu nedenle bebekte solunum olsa da ventilasyon yapılır. KTA<60 ise veya
maske kese ventilasyona rağmen KTA 80/dk'nın üzerine çıkmıyorsa kardiyak masaj uygulanır. 3/1 olacak
şekilde masaj/ventilasyon uygulanır. Bu arada yarım dakika içinde KTA yükselmezse hastaya intra trakeal
veya intra venöz adrenalin verilir. Resüsitasyonda genellikle ilaca gerek kalmaz.
Yanıt - C
87) APGAR 1 ve 3 olan hastada ilk ne yapılır?
A) İntrakardiak adrenalin
B) Metabolik asidoz düzeltilir
C) Solunum yolu açılır
D) Umblikal kateter
E) Kalp masajı
Elbette resüsitasyon APGAR'a göre yapılmaz. Ancak her zaman ilk yapılacak şey solunum yolunun
açılmasıdır.
Yanıt - C
88) Neonatal resüsîtasyonda yeri olmayan ilaç aşağıdakilerden hangisidir?
A) IV veya endotrakeal adrenalin

B) IV sodyum bikarbonat
C) IV, İM veya SC nalokson
D) Morfin
E) Sıvı (%0,9 NaCI, %5 albumin vb)
Resüsitasyonda kullanılacak ilaçlar

• Adrenalin 0,01-0,03 mg/kg IV/Intratrakeal
• NaHC03
246
• Dopamin
• Volüm genişletici
• Nalokson anesteziye sekonder bir solunum depresyonu varsa
• %10'luk dekstroz
Yanıt - D
89) Aşağıdakilerden hangisi yenidoganda resüsîtasyonda kullanılacak ilaçlardan değildir?
A) Adrenalin
B) Dopamin
C) NaHC03
D) Kalsiyum glukonat
E) Nalokson
Kalsiyumun hücre nekrozunu artırması nedeni ile kullanılması sakıncalıdır. Elbette hipokalsemik konvülsiyon
gelişmişse kullanılabilir. Bu arada bazı kaynaklar hiç kalp atımı yoksa verilebileceğini bildirmekle birlikte bunun
dışında önerilmemektedir. Atropin de eskiden resüsitasyonda kullanılan bir ilaç olmakla birlikte artık
önerilmemektedir.
Yanıt - D
90) Doğduktan sonra aspire edilen bebeğin solunumunun olduğu görülüyor Oskültasyonda dakika kalp
atım sayısının 30 olduğu saptanıyor. Yapılacak ilk işlem aşağıdakilerden hangisidir?
A) Maske kese ventilasyon

B) 3'e 1 oranında kardiak masaj ve maske kese ventilasyon
C) Sadece nazal 02
D) İntratrakeal adrenalin
E) intratrakeal atropin
Yanıt - B
91) Doğumdan hemen sonra aşağıdaki durumların hangisinde maske ve hava kesesi ile pozitif basınçlı
ventilasyon yaptırma endikasyonu vardır? (Nisan - 2004)
A) Kalp hızının 90/dakika olması

B) Apgar skorunun 8 olması
C) Sistolik kan basıncının 60 mmHg olması
D) Hipotoni
E) Solunum hızının 20/dakika olması
Bebekte solunum iyi, KTA>100/dk ise ancak siyanoz varsa sadece 02 verilir. Solunum yoksa veya zayıf ise
maske kese ventilasyon yapılır.
KTA<100/dk ise bebekte solunum olsa bile maske kese ile ventilasyon yapılmalıdır. Yenidoğanın asfiksisinde
bradikardinin nedeni hipoksidir. Bu nedenle bebekte solunum olsa da ventilasyon yapılır. KTA<60 ise veya
maske kese ventilasyona rağmen KTA 80/dk'nın üzerine çıkmıyorsa kardiyak masaj uygulanır. 3/1 olacak
şekilde masaj/ventilasyon uygulanır.
Yanıt - A
92) Neonatal resüsitasyonun amacı aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 1994)
A) Spontan solunumun başlatılması

B) Kalp hızının arttırılması
C) MSS'nin yeterli oksijenasyonunun sağlanması
D) Siyanozun düzeltilmesi
E) Spontan hareketlerin sağlanması
Yanıt - C
247
93) Yenidoğanda en sık konvülsiyon nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Asfiksi
B) Hipokalsemi
C) Hipoglisemi
D) Menenjit
E) Kernikterus
Asfiksi aynı zamanda doğum travması sonucu olduğu için yanıtlarda asfiksi yerine doğum travması da
yazılabilirdi.
Asfiksiye bağlı konvülsiyon ilk 3 gün içinde olur.
Geç konvülsiyonların (>3 gün) en sık nedeni ise hipokalsemi ve hipomagnezemidir.
Yenidoğanda en sık görülen konvülsiyon tipi amorf (subtle) yani belli belirsiz silik tiptir. Yenidoğanda tonik
klonikjeneralize konvülziyon görülmez. Miyoklonik konvülsiyonu olan yenidoğanda West sendromu
gelişebildiğinden prognozu kötüdür. Asfiktik bebeklerde ilk gün görülen intraktable konvülziyonların da
prognozu çok kötüdür.
Yenidoğan konvülsiyonlarının tedavisinde ilk seçilecek antikonvülzan fenobarbitaldir.
Yanıt - A
94) Yenidoğanda en sık konvülsiyon nedeni aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 1988)
A) Hipoglisemi
B) Hipokalsemi
C) Pridoksin eksikliği
D) Doğum travması
E) Hipomagnezemi
Aslında burada kastedilen doğum travması ve buna bağlı asfiksidir.
Yanıt - D
95) Yenidoğanda aşağıdaki nöbet tiplerinden hangisi görülmez? (Nisan - 1993)
A) Myoklonik nöbet
B) Tonik-klonik generalize nöbet
C) Tonik nöbet
D) Fokal nöbet
E) Multifokal klonik nöbet
Yanıt - B
96) Aşağıdakilerden hangisi yenidoğanda konvülsiyon nedeni değildir?
A) Doğum travması
B) MSS anomalileri
C) Hipokalsemi
D) Hipermagnezemi
E) Hipoglisemi
Yanıt - D
97) Semptomatik hipoglisemisi olan bir yenidoğanda öncelikle verilmesi gereken aşağıdakilerden
hangisidir?
A) %10 dekstroz 200mg/kg bolus ve 6-8mg/kg dk infüzyon

B) Glukagon
C) Diazoksid
D) Somatostatin
E) Hidrokortizon
248
Yenidoğanda serum glikoz düzeyi <40mg/dL ise hipoglisemiden bahsedilir. Bu durumda mutlaka IV tedavi
başlanır. Erken besleme elbette hipogliseminin önlenmesi için ilk yapılacak şey olmakla birlikte kan şekeri
40mg/dL altına düşmüşse bu durumda o bebekte her an semptom gelişebileceğinden ilk yapılacak tedavi IV
dekstroz infüzyonu olmalıdır.
Semptomatik hipoglisemide ise %10'luk dekstroz 2ml/kg bolus verilir ve sonrasında 5-8 mg/kg infüzyona
geçilir.
Hipoglisemiye bağlı gelişen konvülsiyonlar sekel bıraktığından tedavi yaklaşımı önemlidir. Konvülsiyon varsa
%10'luk dekstroz 4 mL/kg bolus verilir ve sonra infüzyona geçilir.
IV dekstroza yanıt alınamadığında diğer seçeneklerdeki tedaviler denenir.
Nesidioblastozisde gelişen hipoglisemi çok dirençli olduğundan bunlarda sonunda pankreatektomi yapılması
sıktır.
Yanıt - A
98) Aşağıdakilerden hangisi geçici neonatal hipoglisemiye neden olmaz?
A) Lösin hassasiyeti
B) Prematurite
C) Toksemik anne çocuğu
D) Gestasyonel yaşına göre küçük bebek
E) Perinatal asfiksi
Yukarıdaki seçeneklerin hepsi yenidoğanda hipoglisemi nedenidir.
Lösin hassasiyeti persistan hipoglisemi yapar diğerleri ise geçicidir.
Hiperamonyemili lösin sensitivitesini diğer 4 seçenekten ayıran bir diğer özelliği de insüline bağlı olmasıdır.
Yanıt - A
99) Aşağıdakilerden hangisi hiperinsülinizm nedeniyle meydana gelen bir hipoglisemi nedeni değildir?

B) Eritroblastozis fetalis
C) Nesidioblastozis
D) Maternal beta mimetikler
E) Asfiksi
Asfiksi, hipotermi, polisitemi, sepsisdeki hipogliseminin nedeni tüketimin artmasıdır.
Maternal ritodrin kullanımı (ayrıca taşikardi yapar), Beckwith Wiedemann sendromu, gebeye doğumdan
hemen önce verilen IV dekstroz da hiperinsülinemiye bağlı hipoglisemi nedenidir.
Yanıt - E
100) Hangi neonatal metabolik hipoglisemi nedeni hiperinsülinizme bağlı değildir? (Eylül- 1995)
A) Ağır eritroblastozis fetalis B) Galaktozemi

C) Beta hücreli nezidioblastozis D) İnsülinoma
E) Diyabetik anne çocuğu
Yanıt - B
101)Aşağıdaki metabolik hastalıkların hangisinde yenidoğan döneminde hipoglisemi beklenmez?

(Eylül - 2004)
A) Galaktozemi
B) Fenil ketonüri
C) Panhipopitüitarizm
D) Fruktoz intoleransı
E) Von Gierke hastalığı
249
Hipoglisemi: Serum glükoz konsantrasyonunun 40 mg/dL altında olmasıdır.
Fazla insüline bağlı
Diyabetik anne çocuğunda genellikle ilk 24 saat içinde hipoglisemi olur. Beta-hücre hiperplazisine bağlıdır.
Eritroblastozis fetalis, Beckwitt-Wiedemann sendromu, insülinoma ve nesidioblastoziste (ailevi
hiperinsülinemik hipoglisemi) de hipoglisemi beta-hücre hiperplazisine bağlıdır.
Tokoliz için kullanılan beta-sempatomimetik ilaçlar da (ritodrine) plasentayı geçerek insülin sekresyonu-nu
artırırlar. Hiperamonyemili lösin sensitivitesi, panhipopituitarizmde de hiperinsülinizme bağlı hipoglisemi
olabilir.
Azalmış glikoz üretimi-substrat eksikliği
SGA, prematürede hepatik glikojen depoları sınırlı ve glikoneojenez mekanizmaları çok az gelişmiş
olduğundan sıklıkla hipoglisemi gelişir.
Hipoglisemi ayrıca asfiksi, polisitemi, konjestif kalp yetersizliği, infeksiyon, hipotermiye bağlı da gelişebilir.
Galaktozemi, herediter fruktoz intoleransı, von Gierke, ve aminoasidopati gibi metabolik hastalıklar nedeniyle,
veya büyüme hormonu eksikliği, adrenal yetersizlik, hipotiroidizm ve glukagon eksikliği gibi endokrinopatilere
bağlı olarak da gelişebilir.
Yanıt - B
102)Aşağıdakilerden hangisi yenidoğan döneminde geçici tip hipoglisemi bulgusu değildir? (Nisan - 1997)
A) Tremor
B) Apne
C) Hipertonisite
D) Siyanoz
E) Emme güçlüğü
Yenidoğanda hipoglisemi semptomları jitteriness veya tremorlar, apati, siyanoz epizodları, zayıf veya tiz
sesle ağlama, apne veya taşipne, letarji, beslenme güçlüğü, konvülsiyonlar hatta hipotermi veya kalp
yetersizliği gelişimine kadar çeşitlidir.
Yanıt - C
103) Yenidoğanın hiperglisemisi ile ilgili olarak aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) Kan şekeri >125-150mg/dL

B) Etiyolojide SGA (hipoglisemi çok daha sık bir sorundur) kortikosteroidler, teofilin rol oynayabilir.
C) Oligüri gelişir.
D) İntrakraniyal kanama olabilir.
E) Dehidratasyon vardır.
Hiperglisemide hiperosmolariteye bağlı olarak intrakraniyal kanama ve osmotik diüreze bağlı olarak
dehidratasyon gelişebilir.
Yanıt - C
104) Konvülsiyon ile gelen 2 günlük yenidoğanm annesinin diyabetik olduğu öğreniliyor. Bebekte serum Ca: 5,6
mg/dL, glükoz: 60 mg/dL saptanıyor.
Kalsiyum verilmesine rağmen bebekte konvülsiyon durmuyor ise aşağıdakilerden hangisi

verilmelidir?
A) Pridoksin
B) Glükoz
C) Mangan
D) Çinko
E) Magnezyum
250
Kalsiyum serum konsantrasyonunun 7-8 mg/dL' den veya iyonize kalsiyum konsantrasyonunun 3-4,4 mg/dL'
den daha az olmasıdır.
Hipokalsemi nedenleri erken (ilk 3A gün) ve geç (>4 gün) olmasına göre ikiye ayırılır. Prematürelik, asfiksi,
DAÇ erken neonatal hipokalsemi ile birlikte iken aşırı fosfat yükü (sulandırılmamış inek sütü), maternal
hiperparatiroidi, primer hipoparatiroidi, hipomagnezemi, furosemid daha çok geç neonatal hipokalsemi
yapar.
Hipokalsemide tremor, irritabilite ve konvuisiyonlar olabileceği gibi emmeme, letarji, apne, siyanoz da
görülebilir. Asemptomatik de olabilir.
Konvülsiyon durumunda tedavide 2 mL/kg %10'luk kalsiyum glukonat IV (yavaş ve KTA dinlenerek) verilir.
Hipokalsemiye hipomagnezemi de eşlik edebilir. Bu durumda kalsiyum tedavisi ile konvülsiyon durmuyorsa
magnezyum sülfat İM yapılır.
Yanıt - E
105)Aşağıdakilerden hangisi yenidoğan bebeklerde hipokalseminin sık görülen bulgularından biri

değildir?
A) Konvülsiyon
B) Kusma
C) Letarji
D) Karpopedal spazm
E) Tremor
Hipokalsemi kalsiyum serum konsantrasyonunun 7 mg/dL'den veya ionize kalsiyum konsantrasyonunun 3,5
4,4 mg/dL'den daha az olmasıdır.
Hipokalsemi nedenleri erken (ilk 3-4 gün) ve geç (>4 gün) olmasına göre ikiye ayırılır. Prematürelik, asfiksi,
DAÇ, SGA erken neonatal hipokalsemi ile birlikte iken aşırı fosfat yükü (sulandırılmamış inek sütü), maternal
hiperparatiroidi, primer hipoparatiroidi, hipomagnezemi, furosemid daha çok geç neonatal hipokalsemi yapar.
Klinik olarak tremorlar, irritabilite, konvülsiyonlar yanında tiz sesli ağlama, siyanoz, laringospazma bağlı
inspratuar stridor, apne görülebilir. Yenidoğan bebeklerde hipokalsemiye bağlı karpopedal spazm genellikle
görülmez. Yenidoğanda hipokalsemi emmeme, letarji, kusma ile sepsisi de andırabilir.
Yanıt - D
106) Aşağıdakilerden hangisi yenidoğan döneminde hipokalsemiye neden olmaz? (Nisan - 2000)
A) Maternal hipoparatiroidi
B) Maternal diyabet
C) Perinatal asfiksi
D) Yüksek fosfatlı inek sütü
E) Hipomagnezemi
Annedeki hiperparatiroidi nedeni ile fetusun paratiroid hormonu baskılanır ve doğumdan sonra
hipokalsemi ortaya çıkabilir.
Matemal diyabetli fetusta hem kalsitonin yüksekliği hem de paratiroid bezinin baskılanması hipokalsemiye yol
açar.
Perinatal asfiksili bebeklerin yarısına yakınında hem fosfat artışına hem de hücre nekrozu sırasında
kalsiyumun hücre içine girişine bağlı olarak hipokalsemi gelişir.
Hipomagnezemi paratiroidleri baskılar.
Yanıt - A
251
107) Yenidoğan bir bebekte kalsiyum tedavisine dirençli hipokalsemi varlığında özellikle aşağıdakilerden
hangisi düşünülmelidir? (Eylül - 2003)
A) Hipofosfatemi B) Hipomagnezemi
C) Hipopotasemi D) Hiponatremi
E) Hipoürisemi
Hipomagnezemi hipoparatiroidi yaparak hipokalsemiye neden olabilir. Özellikle diyabetik anne bebeklerinde
ve intrauterin büyüme geriliği olan bebeklerde hipokalsemi ile beraber hipomagnezemi de olabilir. Bu
durumlarda sadece kalsiyum verilmesi semptomları düzeltmez. Ayrıca kalsiyum düzeyleri düşük devam
edebilir bu nedenle tedavide magnezyum da olmalıdır.
Yanıt - B
108)Aşağıdakilerden hangisi, yenidoğan döneminde, sistemik bakteriyel enfeksiyona yakalanma riskini

artıran faktörlerden biri değildir? (Eylül - 2000)
A) Annede koryoamnionit
B) Prematür doğum
C) Erkek cinsiyet
D) Gestasyon yaşına göre iri doğum ağırlığı
E) Beşinci dakikada apgar skorunun 6'nın altın da olması
Annede erken membrab rüptürü, koryoamniyonit, idrar yolu infeksiyonu, vajende grup B streptokok
kolonizasyonu, bebekte prematürelik, asfiksi, mekonyum aspirasyon sendromu bakteriyel infeksiyon riskini
artıran olaylardır. Sepsisin erkek bebeklerde çok daha sık olduğu bilinmektedir.
Yanıt - D
109) Aşağıdakilerden hangisi yenidoğan infeksiyonlarında predispozan değildir? (Nisan - 1994)
A) Erken membran rüptürü

B) Annede idrar yolu infeksiyonu
C) Doğum kanalı kolonizasyonu
D) Tedavi görmemiş anemik anne
E) Düşük doğum tartısı
Yanıt - D
110) Yenidoğanda en sık menenjit etkeni nedir?
A) E. Coli B) B grubu streptokok

C) H. influenza tip B D) S. aureus
E) Meningokok
Yanıt - B
111) Neonatal menenjitte hangi bulgu görülmeyebilir? (Eylül - 1989)
A) Huzursuzluk
B) Siyanoz
C) Apne
D) Bulantı, kusma
E) Ense sertliği
Yanıt - E
112) Hangi neonatal enfeksiyonda sağırlık ve katarakt görülme olasılığı fazladır?
A) Toxoplazma
B) Rubella
C) Sifilis
D) CMV
E) HSV
252
Sağırlık, katarakt, glokom, PDA, supra vavüler pulmoner stenoz özellikle konjenital rubella sendromunda
görülür.
Konjenital CMV infeksiyonunda da sağırlık olabilmesine rağmen CMV'deki göz bulgusu daha çok
koryoretinittir. Ayrıca CMV'de mikrosefali, intrakra-niyal kalsifikasyonlar tipiktir. Toksoplazmada da benzer
bulgular olur, kalsifikasyonlar daha yaygındır, mikrosefali ve yanında hidrosefaliye de neden olabilir. CMV'de
ise hidrosefali olmaz.
Yanıt - B
113) Aşağıdakilerden hangisi intrauterin CMV enfeksiyonu bulgusu değildir?
A) Mikrosefali
B) Hidrosefali
C) Koryoretinit
D) Sarılık
E) Serebral kalsifikasyon
Yanıt - B
114) Aşağıdakilerden hangileri, direkt (konjüge) hiperbilirubinemiye neden olur? (Üç şıklı)
I. Hemolitik anemiler
II. K vitamini
III. Dubin-Johnson ve Rotor sendromları
IV. Pilor stenozu
V. Safra yolları obstrüksiyonları
VI. Gilbert sendromu
VII. Crigler-Najjar sendromu
VIII. An ne sütü
IX. Toksik ve enfeksiyöz hepatitler
X. Hipotiroidi
A) I + II + IV
B) VI + VII + VIII
C) III +V+ IX
D) II + VIII + X
E) VIII + IX+ X
Yenidoğanda direkt hıperbilirübineminın en sık nedeni idiyopatik neonatal hepatittir.
Sepsis, TORCH, galaktozemi, tirozinemi gibi metabolik hastalıklar, Dubin-Johnson ve Rotor sendromları da
intrahepatik kolestaza bağlı direkt hiperbilirübinemi yapar. Dubin-Johnson ve Rotor sendromunda sarılık 3
yaşından önce olmaz.
Safra yolu atrezisi ve hipoplazisi ise ekstra hepatik kolestaza bağlı direkt hiperbilirübineminin en sık
nedenidir.
Yanıt - C
115) Gilbert sendromunda defekt nerededir? (Eylül- 1990)
A) Bilirübinin karaciğere alınmasında

B) Konjugasyon yetersizliği
C) Safra yollarında obstrüksiyon
D) Eritrositlerin fazla yıkımı
E) Konjüge bilirübinin safraya itrahında
253
Aslında son bilgiler Gilbert sendromunda konjugasyoda da azalma olduğu yönündedir. Gilbert sendromunun
yenidoğan döneminde sarılık yapmadığını iddia eden kaynaklar olmakla birlikte yenidoğanın uzamış fizyolojik
sarılığının etiyolojisinde Gilbert sen-dromundan bahseden kaynaklar da vardır (Rudolph 2002), ancak
morbidite ve mortalite yapmaz.
Yanıt - A
116) Konjüge bilirübinin safraya atılımının olmadığı hastalık aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 1992)
A) Gilbert sendromu B) Criggler-Najjar sendromu

C) Hemolitik anemi D) Dubin-Johnson sendromu
Yanıt - D
117) Aşağıdakilerden hangisi Criggler-Najjar sendromundaki patolojidir? (Eylül - 1992)
A) Bilirübin atılımı bozuktur

B) Bilirübin konjugasyonu bozuktur
C) Direkt bilirübin atılımı bozuktur
D) Karaciğerde pigment birikimi vardır
E) Karaciğere alım azdır
Yanıt - B
118) Aşağıdakilerden hangisi, fizyolojik sarılık için doğru değildir?
A) Direkt bilirübin 4 mg/dL'ye kadar normaldir.

B) Günlük bilirübin artışı 5 mg/dL'yi geçmez.
C) Maksimal bilirübin düzeyi 12-15 mg/dL'dir.
D) 1-2 haftadan fazla sürmez.
E) İkinci günden sonra başlar ve idrar rengi normaldir.
Fizyolojik sarılıkta
1) Direkt bilirübin 1,5-2 mg/dL'nin altında olmalıdır.
2) Günlük bilirübin artışı 5 mg/dL'yi geçmemelidir.
3) İlk bir iki günde olmamalıdır.
4) Sarılık süresi termlerde bir hafta on günü geçmez, pretermde iki haftayı geçmemelidir. Bazı
kaynaklarda pretermde fizyoljik sarılığın üç haftaya kadar uzayabileceği bildirilmiştir. Eski kaynaklarda
ise termlerde sarılık süresinin beş günü, pretermlerde ise dokuz günü aşmaması gerektiği
yazılmaktadır.
5) Maksimum bilirübin düzeyi termde 12, pretermde ise 15mg/dL'yi geçmemelidir.
Yanıt - A
119) Fizyolojik sarılık aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 1992)
A) 3. gün başlar, 7. gün biter

B) 7. gün başlar, 9. gün biter
C) 1. gün başlar, 7. gün biter
D) 1. gün başlar, 3. gün biter
E) 1. gün başlar, 9. gün biter
Yanıt - A
120) Aşağıdakilerden hangisi bilirübin yapımının artmasına bağlı bir yenidoğan sarılığı nedeni değildir?
A) Sefal hematom B) Rh uyuşmazlığı

C) polisitemi D) ABO uyuşmazlığı
E) Gilbert hastalığı
254
Gilbert hastalığında ligandin eksikliğine bağlı olarak indirekt bilirübin karaciğere alınamamaktadır. Yani neden
bilirübin yapım artışı değil bilirübinin karaciğere alımında problem olmasıdır. Duktus venosus açıklığında da
karaciğere gidecek kanın bir bölümü inferior vena kavaya gittiğinden hiperbilirübineminin nedeni bilirübinin
karaciğere alımında azalmadır.
E dışındaki seçeneklerde hiperbilirübineminin nedeni bilirübinin yapımının artmasıdır. Yukarıdaki tüm

seçenekler indirekt hiperbilirübinemi nedenidir.
Yanıt - E
121) Aşağidakilerden hangisi ailevi, hemolitik olmayan indirekt hiper bilirübinemidir? (Nisan-1994)
A) Criggler-Najjar sendromu
B) Dubin Johnson sendromu
C) Rotor sendromu
D) Neonatal hepatit
E) Wilson hastalığı
Yanıt - A
122) Aşağıdakilerden hangisi direkt hiperbilirübinemi nedeni değildir? (Nisan - 1990)
A) Dubin-Johnson sendromu
B) Rotor sendromu
C) Hepatit
D) Gilbert hastalığı
E) Kolestaz
Yanıt - D
123) Bir yenidoğanda vücudunun hangi bölgesinde ikter görülmesi total bilirübin düzeyinin en yüksek
olduğunu düşündürür?
A) Yüzünde
B) Göğüste
C) Göbek ve kalçada
D) Diz - ayak bileği arasında
E) Ayaklarda
Yanıt - E
124) Aşağıdakilerden hangisi bilirübin yapımı artışına bağlı yenidoğan sarılığı nedeni değildir?
A) Polisitemi
B) Sefal hematom
C) Neonatal hepatit
D) Rh uyuşmazlığı
E) Pirüvat kinaz enzimi eksikliği
Yanıt - C
125) Aşağıdakilerden hangisi enterohepatik dolaşımının artışı nedeni değildir?
A) Pilor stenozu
B) Anne sütü
C) Prematürelik
D) Açlık
E) İnek sütü
İnek sütü alan bebeklerde gayta miktarı daha fazladır. Ayrıca inek sütünde β-glukronidaz aktivitesi daha azdır,
bu nedenle enterohepatik dolaşım daha azdır.
Yanıt - E
255
126) Üçüncü gününde yenidoğan bebek, indirekt bilirübin 8mg/dL, direkt bilirübin 0,2 mg/dL' dir. Anne ve
baba kan grubu RH pozitif ve Coombs testi negatif olan bebekte ne düşünürsünüz?
A) Fizyolojik sarılık
B) Anne sütü sarılığı
C) K vitamin eksikliği
D) Kan grubu uyuşmazlığı
E) Biliyer atrezi
K vitamini eksikliğinde değil fazlalığında sarılık olabilir. Bilyer atrezide sarılık 2-3 haftalıktan sonra başlar ve
direkt bilirübin yükselir. Soruda uyuşmazlıktan bahsetmiyor. Her ne kadar anne sütü 4-5. günde de sarılık
nedeni olabilse de klasik bilgi anne sütü uzamış sarılık yapar şeklindedir.
Yanıt - A
127) Hayatın 1. ayında görülen sarılıkla aşağıdakilerden hangisi ilişkili olamaz?
A) Sitomegalik inklüzyon hastalığı

B) Galaktozemi
C) Penisilin tedavisi
D) Rh izoimmünizasyonu
E) Safra kanallarının konjenital yokluğu
Yanıt - C
128) Aşağıdakilerden hangisi yenidoğanda patolojik sarılık kriteri değildir? (Nisan - 1999)
A) İlk gün çıkan sarılık

B) Bir haftadan kısa süren sarılık
C) 1 mg/dL ↑ serum direkt bilirübin düzeyi varsa
D) Miyadında doğan bebeklerde 12 mg/dL ↑ indirekt bilirübin düzeyi
E) Prematürelerde 14 mg/dL ↑ indirekt bilirübin düzeyi
Yanıt - B
129) Aşağıdaki açıklamalardan hangisi fizyolojik sarılık için doğru değildir? (Nisan - 2001)
A) ilk 24 saatte sarılığın olmaması

B) Bilirübin artış hızının 5mg/gün'den fazla olmaması
C) indirekt bilirübin artışı
D) Bilirübin düzeyinin 17 mg/dL'den fazla olmaması
E) Sarılık süresinin term bebekte 3-5 günden, preterm bebekte 5-7 günden fazla olmaması
ilk 3 şık kesinlikle doğrudur. Fizyolojik sarılıkta bilirübin düzeyi termde 12 mg/dl, pretermde ise 15mg/dL'yi
aşmaz. Bu durumda 17 mg/dL'den fazla olmaması da doğru bir önermedir.
Sarılık süresi termde 5 günü pretermde ise 9 günü geçmez, hatta bazı kaynaklarda (O. Neyzi 2001) sarılık
süresinin termde 2 haftayı, pretermde 3 haftayı bulabileceği belirtilmiştir.
Yanıt - E
130) Aşağıdakilerden hangisi direkt hiperbiluribinemi nedenlerinden biridir? (Nisan - 2003)
A) Criggller Najjar Sendromu Tip-1

B) Gilbert hastalığı
C) Dubin Johnson sendromu
D) Glikoz 6 Fosfat Dehidrogenaz enzimi eksikliği
Burada cevap şıklarında bilirubin metabolizma defekti görülen, bu konu başlığındaki bazı hastalıkları
görmekteyiz. Gilbert, Criggler-Najjar indirekt bilirubin artışı ile karakterizedir. Gilbert en sık görülenidir ancak
en ağır olanı ise Criggler-Najjar tip l'dir. Anne sütü ikterinde de indirekt bilirubin artar.
256
G6PD ise eritrosit içerisinde yer alan bir enzimdir. Eksikliğinde bazı ilaç (sıtma ilaçları, sülfonamidler, toksik
madde olarak naftalin vb.), veya besin alımında (bakla, "favizm") akut hemolitik anemi gelişir, yani artan
bilirubin yine indirekt bilirubin olmaktadır.
Bu nedenle cevap Dubin-Johnson sendromudur. Dubin Johnson sendromunda safra kanaliküllerinde safra
tuzlarının transportunda bir sorun bulunmaktadır. Artan bilirubin direkt bilirubindir.
Yanıt - C
131)Yenidoğanın ABO uygunsuzluğunda periferik yaymada aşağıdakilerden hangisi belirgin değildir?

(Nisan - 1998)
A) Normoblastlarda artış B) Trombositlerde azalma

C) Sferositler D) Anizositoz
E) Polikromazi
Hemoliz sonucunda retikülosit artışı yanında daha genç çekirdekli eritrositler yani normoblastların da artışı
görülebilir. Anizositoz ve polikromazi tüm hemolitik anemilerde görülebilen nonspesifik bulgulardır. ABO
uyuşmazlığında sferosit görülmesi tipiktir, çünkü antikorlara bağlı olarak membran yüzey alanı azalır. ABO
uyuşmazlığında trombositopeni olmaz, ancak Rh uyuşmazlığında trombositopeni de olabileceği
bildirilmektedir.
ABO uyuşmazlığı patolojik sarılıkların en sık nedenidir. Yani Rh uyuşmazlığından daha sıktır. Bununla birlikte
çok daha hafif seyreder. Hidrops fetalis olması çok nadirdir. Şiddetinin daha hafif olmasının nedeni ABO
antijenlerinin dokularda da olması ve eritrositlerdeki antijenik sitelerinin sayısının daha az olmasıdır (bu
nedenle direkt Coombs zayıf pozitiftir, hatta negatif bile olabilir).
İlk bebekte de sarılık olabilir. Sarılığın şiddeti daha sonraki bebeklerde artmaz. Halbuki Rh uyuşmazlığı ilk
bebekte nadirdir (anne ya yanlış kan transfüzyonu almış olmalı, ya da Rh pozitif bir fetus abortusu söz
konusu olmalıdır), daha sonraki bebeklerde hemolizin şiddeti artar.
Yanıt - B
132) ABO uyuşmazlığı için hangileri yanlıştır? (İki şıklı)
I. İlk çocukta görülebilir.

II. Daha sonraki çocuklarda hemolizin şiddeti artar
III. Sferositoz sıktır
IV. Retikülosit sayısı artmıştır.
V. Direkt Coombs testi kuvvetli pozitiftir.
VI. Kan değişimi "O" grubu kan ile yapılır.
A) I + II B) II + V
C) III + IV D) IV + V
E) I + VI
Yanıt - B
133) Rh uyuşmazlığı için hangisi yanlıştır?
A) Rh (-) bir annenin, Rh (+) ikinci bir çocuğunda, hemolitik aneminin gerçekleşme şansı % 10-15 kadardır.
B) Rh uyuşmazlığı, ABO uyuşmazlığı ile birlikte ise immünizasyon riski artar.
C) ilk canlı doğumda uyuşmazlık olabilir.
D) Annedeki Anti-D antikorlarının varlığı, indirekt Coombs testi ile gösterilir.
E) Kernikterin I. evresi emme azlığı, letarji, kusma, hipotoni ile karakterizedir.
Rh uyuşmazlığı, ABO uyuşmazlığı ile birlikte ise doğum sırasında bebekten anneye geçen eritrositler,
annenin immün sistemi daha Rh antijenini tanıyamadan hazır bulunan anti A veya anti B antikorları ile
yıkılacağından annenin Rh'a karşı immünizasyonu çok daha hafif olur.
Yanıt - B
257
134) Kan grubu O Rh (+) primipar kadın, hematokriti %55 kan grubu A Rh (+) olan bir erkek doğuruyor. Bebeğin
36 saat sonra ölçülen bilirubin düzeyi 12 mg/dL bulunuyor.
Aşağıdaki bulgulardan hangisi bu bebekte ABO hemolitik hastalık tanısı ile uyumlu değildir?
(Nisan - 2002)
A) Artmış retikülosit sayısı
B) Direkt Coombs testinin negatif olması
C) Kan yaymasında polikromazi
D) Kan yaymasında nükleuslu eritrosit
E) Kan yaymasında sferositler
Retikülosit artışı, polikromazi, periferde normoblast olması tüm hemolitik durumlarda görülen ortak
özelliklerdir.
ABO uyuşmazlığında antikorlar membranı parçalayıp yüzey alanını azalttığından sferosit görülebilir.
ABO uyuşmazlığında direkt Coombs genellikle zayıf pozitiftir, bazen negatif de olabilir. Fakat soruyu soran
olasılıkla bunu dikkate almamış.
Yanıt - B
135) Rh uyuşmazlığının fetusta ilk bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?
A) Sarılık
B) Hemoliz bulguları
C) Hepatosplenomegali
D) Hipoalbuminemi
Anneden fetusa anti Rh antikorlarının geçmesi ile bu antikorlar fetusun Rh (+) eritrositlerine bağlanırlar (direkt
Coombs pozitif olur) ve hemolize neden olurlar. Sonuçta fetusta retikülosit ve normoblast artar.
Daha sonra anemi ve buna bağlı hipoksi gelişir. Anemi nedeni ile ekstrameduller hematopoez ile karaciğer ve
dalak büyür.
Ağır hipoksi sonucunda kalp yetersizliği ile kalp büyür, karaciğer yetersizliği ile albumin azalır. Hem
hipoalbuminemi hem de kalp yetersizliğine bağlı ödem, asit gelişir. Sonuçta meydana gelen tabloya hidrops
fetalis denir ki bu USG ile saptanır.
Yanıt - B
136) Aşağıdakilerden hangisi eritroblastozis fetalisin geç komplikasyonlarından biri değildir?
A) Portal ven trombozu

B) Portal hipertansiyon
C) Asidoz
D) Anemi
E) Persistan sarılık
Eritroblastozis fetalisli bir yenidoğanda Rh uyuşmazlığına bağlı hemolitik anemi, hemolize bağlı indirekt
hiperbilirübinemi, bazen de ekstrameduller hematopoeze bağlı hepatosplenomegali vardır.
Bu bebeklerde daha sonra sarılık geçse bile kemik iliği yanıtı iyi olmayabileceğinden (postnatal eritropoez
süpresyonu) ve demir ihtiyacı arttığından anemi haftalar sonra ağırlaşabilir hatta aylarca devam edebilir,
hatta fizyolojik anemi döneminde çok ağır bir anemi (özellikle prematürelerde) gelişebilir.
Kolestaz gelişebilir. Safra tıkacı sendromu oldukça nadir olmakla birlikte bu bebeklerde gelişebilir ve bu
durumda direkt bilirubin de yükselir, nedeni bilinmemekle haftalar veya aylar içinde geçer.
258
Ekschange transfüzyona bağlı olarak bu bebeklerde kolestaz, anemi, portal ven trombozu ve portal
hipertansiyon gelişebilir.
Burada istenen yanıt asidoz olmakla birlikte, bu bebeklerde fizyolojik anemi döneminde transfüzyon yapacak
kadar ağır bir anemi gelişebiliyorsa bu durumda hipoksi ve asidoz olmasını da bekleyebiliriz.
Yanıt - C
137)Kırk haftalık ve 3500 gram ağırlığında doğmuş bir bebek, 12 saatlikken muayene edildiğinde ciltte
sarılık saptanmıştır. Bu bebekteki sarılığın hangi türde olduğu düşünülmelidir? (Nisan - 2006)
A) Polisitemiye bağlı sarılık

B) Glukoz 6-fosfat dehidrogenaz eksikliğine bağlı sarılık
C) Crigler-Najjar sendromuna bağlı sarılık
D) Rh uygunsuzluğuna bağlı sarılık
E) Fizyolojik sarılık
Sararma ilk 24 saat içinde olduğu için bu bebekteki sarılık fizyolojik sarılık olamaz. Diğer yanıtların hepsi doğru
olabilir ancak tabii ki aralarından en sık olan Rh uyuşmazlığı yanıt olarak tercih edilmelidir. Seçeneklerde ABO
uyuşmazlığı olsaydı çok daha sık olduğundan tercih edilmeliydi.
Yanıt - D
138) Aşağıdakilerden hangisi immün hidrops fetalisin fizyopatolojisinde rol oynamaz?
A) Anemi
B) Kalp yetersizliği
C) Karaciğer yetersizliği
D) Hipoalbuminemi
E) Hiperbilirübinemi
Fetal dönemde sarılık ve kemikterus olmaz, çünkü bilirübin annenin plasentası ile temizlenir. Hatta Rh
uyuşmazlıktı bir bebek doğduğu anda direkt Coombs'un pozitif ve hemolizin tüm bulgularının mevcut
olmasına rağmen bebekte sarılık görülmez. Bilirübin saatler içinde arttıkça sarılık belirginleşir.
Bu arada anemi olmadan da hidrops fetalis olabileceği unutulmamalıdır. Söz gelimi AV tam blok ya da
supraventriküler taşikardiye sekonder gelişen kalp yetersizliği ile oluşan hidropsun fizyopatolojisinde anemi
yoktur.
Hidropsun en sık nedeni Parvo virüs B19'dur. İmmün hidropsun ise en sık nedeni Rh uyuşmazlığıdır.
Yanıt - E
139) Yenidoğanda nonimmün hidrops fetalis nedeni olmayan aşağıdakilerden hangisidir?
A) Parvovirus B19
B) Ağır alfa talasemi
C) Fin tipi nefropati
D) Rh uyuşmazlığı
E) Fetal supraventriküler taşikardi
Yanıt - D
140) Aşağıdakilerden hangisi immün mekanizmayla hidrops fetalise yol açar?
A) Talasemi majör
B) Talasemi minör
C) Eritroblastozis fetalis
D) Ağır demir eksikliği anemisi
E) Paroksismal noktumal hemoglobinüri
Yanıt - C
259
141) Otuz bir haftalık bir fetusta hidrops bulguları saptanıyor. O Rh (-) olan annede indirekt Coombs (+) bulunuyor.
Umblikal korddan alınan kan örneği inceleniyor ve fetusta direkt Coombs pozitifliği, anemi ve hemoliz
bulguları saptanıyor.
Tedavi aşağıdakilerden hangisi olmalıdır?

A) Fetusa O Rh (-) eritrosit transfüzyonu
B) Fetusa O Rh (+) eritrosit transfüzyonu
C) Fetusta kan değişimi
D) Bebek doğurtulur.
E) Anneye RhoGAM yapılır.
Fetusta hiperbilirubinemi sorunu olmadığından kan değişimi yapmaya gerek yoktur. Kan değişimi ile
antikorları uzaklaştırırız diye düşünülmemelidir, çünkü bu antikorlar zaten anneden geçmeye devam
edecektir.
Asıl sorun anemidir ve bu nedenle eritrosit transfüzyonu yapılmalıdır ve bu Rh (-) olmalıdır, çünkü Rh (+)
verirsek bu verdiğimiz eritrositler de anneden geçen antikorlar ile yıkılır. Bu fetus ağır prematüre olduğundan
doğurtulmamalıdır.
Böyle bir fetusa İVİG tedavisi de önerilmektedir.
Yanıt - A
142) Aşağıdakilerden hangisi kernikterus bulgusu değildir? (Nisan - 1998)
A) Derin tendon reflekslerinde artma

B) Opistotonus
C) Konvülsiyon
D) İstemsiz hareketler
E) Moro refleksinin kaybolması
Kernikterusun ilk bulguları diğer yenidoğan hastalıklarında da görülebilen nonspesifik bulgulardır. Bunlar
emmeme, letarji, hipotoni, zayıf ağlama ve moro refleksinde azalmadır.
Daha sonraki evrede opustotonus, konvülsiyon, kabarık fontanel, ateş, tiz sesle ağlama ve derin tendon
refkslerinde azalma görülür.
Bu evrede hasta ölmez ise bu bulgular azalmakla birlikte aylar içinde tekrarlayarak devam eder hatta rijidite,
istemsiz, düzensiz hareketler olur. 3 yaşında artık nörolojik tablo oturmuştur.
Koreoatetoik serebral palsi, sağırlık, konvülsiyonlar, konuşma güçlüğü, detektif yukarı bakış, nadiren de zeka
geriliği olur. Çok azında hipotonik ataksik tip serebral palsi de gelişebilir.
Derin tendon refkslerinde artma ise spastik tip serebral palside olur ki bu kernikterus değil, hipoksik iskemik
ensefalopati sonucunda gelişir.
Yanıt - A
143) Aşağıdakilerden hangisi kernikterusun ilk bulgularından değildir?
A) Emmeme B) Hipotoni
C) Moro refleksinde zayıflama D) Zayıf ağlama
E) Spastisite ve tiz sesle ağlama
Yanıt - E
144) Hiperbilirübinemide kernikterus risk faktörü olmayan hangisidir?
A) Asidoz B) Sülfisoksazol tedavisi

C) Hipoalbuminemi D) Maternal aspirin alımı
E) Maternal fenobarbital
Yanıt - E
260
145) Kernikterusun ilk belirtisi aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 1991)
A) Tiz sesle ağlama ve spastisite

B) Opistotonus
C) Konvülsiyon
D) Moro refleksi kaybı
E) Emmeme
Yanıt - E
146) Kernikterus nedeni ile en fazla zarar gören kafa çifti hangisidir?
A) N. optikus
B) N. abducens
C) N. statoakustikus
D) N. troklearis
E) N. fasialis
Elbette sekel olarak sağırlık olabildiğini biliyorsak bu durumda doğru yanıt N. statoakustikus olacaktır.
Yanıt - C
147) On dört günlük yenidoğan 4. gün ortaya çıkmış olan sarılık nedeniyle getiriliyor. Annesi AB Rh (+),
total bilirubin 11mg/dL, direkt bilirubin 0,3 mg/dL olan ve anne sütüyle beslenen bu çocukta sarılığın
nedeni aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2000)
A) Anne sütü sarılığı

B) İzoimmün hemolitik anemi
C) Rh uygunsuzluğu
D) Hipotiroidi
E) Pilor stenozu
Anne AB (+) ise bebekle arasında kan grubu uyuşmazlığı olamaz, iki haftadan daha büyük olan bir bebekte
sarılık varsa buna uzamış sarılık adı verilir. Hipotiroidi uzamış sarılık nedenidir ve sarılık geç başlar.
Pilor stenozu 3. haftadan sonra ortaya çıkar. Anne sütü sarılığı uzamış sarılıkların en sık nedeni olmakla
birlikte 3-4. günde de sarılık yapabileceği bilinmektedir.
Anne sütü sarılığında kemikterus olmaz.
Rh uygunsuzluğu izoimmün bir hemolitik anemidir ve uzamış sarılık nedeni değildir.
Yanıt - A
148) Aşağıdakilerden hangisi anne sütü sarılığı nedeni değildir?
A) Pregnandiol
B) Yüksek beta glukronidaz aktivitesi
C) Anne sütünde lipazın fazla olması
D) Anne sütü alanlarda safra ile atılım azalmıştır.
E) Anne sütü alanlarda mekonyum miktarı azdır
Anne sütü sarılığı indirekt hiperbilirübinemi yapar
Yanıt - D
149) Aşağıdaki fototerapi komplikasyonlanndan hangisinin zararı en azdır?
A) Retinal hasar
B) Dehidratasyon
C) İshal ve laktoz entoleransı
D) Bronz bebek sendromu
E) PDA
261
Direkt bilirubini yüksek bebeğe fototerapi verilmesi sonucunda bebekte görülen bronzlaşmaya bronz bebek
sendromu adı verilir. Herhangi bir zararı yoktur. Fototerapinin diğer komplikasyonları trombositopeni, B2
vitamini eksikliği ve hipokalsemidir.
Fototerapi en sık uyguladığımız tedavi yöntemidir. Fototerapi sonucunda indirekt biliribin izomerlerine
dönüşür, bu izomerlerinden yapısal izomer olan lumirubin suda eriyebildiği için idrarla atılır ve sarılığın
azaltılmasındaki en etkili izomerdir.
Yanıt - D
150) İndirekt hiperbilirubinemide fototerapinin etkisi nedir? (Eylül - 1988)
A) Konjugasyonu artırır
B) Albumine bağlanımı artırır
C) Suda erirliliği artırır
D) Karaciğer hücresine alınımı artırır
E) Hiçbiri
Yanıt - C
151) Bronz bebek sendromu aşağıdakilerden hangisinde görülür? (Eylül - 2000)
A) Parsiel kan değişimi yapılan polisitemik bebek

B) Fototerapi uygulanan, direkt hiperbilirubinemisi olan bebek
C) Kloramfenikol
D) Civa zehirlenmesi
E) Niasin eksikliği
Yanıt - B
152) Yenidoğanın patolojik hiperbilirubinemisinde ilk tedavi seçeneği nedir?
A) Exchange transfüzyon
B) Fenobarbital
C) Albumin
D) Fototerapi
E) İVİG
Yanıt - D
153) Aşağıdakilerden hangisi fototerapinin komplikasyonudur?
A) Sepsis
B) Tromboz
C) Aritmi
D) Laktoz intoleransı
E) Hipoglisemi
Diğer seçenekler kan değişiminin komplikasyonlarıdır. Kan değişiminde en fazla iki günlük kan kullanılmalıdır.
Beklemiş kanda hipernatremi, hiperpotasemi, hipoglisemi, asidoz, trombositopeni olabilmesi nedeni ile bunlar
da kan değişimi komplikasyonlarıdır.
Yanıt - D
154) Aşağıdakilerden hangisi yenidoğanda kan değişiminin bir komplikasyonu olamaz?
A) Hiperglisemi
B) Hiperkalemi
C) Hipernatremi
D) Hipokalsemi
E) Hipomagnezemi
Yanıt - A
262
155) Üç gün boyunca fototerapi alan bebekte aşağıdakilerden hangisi beklenmez?
A) PDA B) Diyare
C) Dehidratasyon D) Trombositoz
E) Esmerleşme
Yanıt - D
156) Hangisinin fototerapi yada exchange sınırlarını belirlemede önemi yoktur?
A) Bebeğin kilosu
B) Bebeğin yaşı
C) Direkt bilirubin yüksekliği
D) Hematokrit ve retikülosit sayısı
E) Sepsis varlığı
Eğer direkt bilirubin yüksek ise bu değerlendirilmeye alınmaz çünkü direkt bilirubin yağda erimez ve BOS'a
geçmez.
Bebek hasta ise ya da yaşı, kilosu düşükse BOS'a geçen indirekt bilirubin miktarı daha fazla olduğundan daha
düşük bilirubin düzeylerinde bile hasta fototerapiye alınır.
Ayrıca bebekte hemoliz olması da önemlidir. Hemolizi gösteren ise hematokrit, retikülosit düzeyi, periferik
yaymadaki normoblast oranıdır.
Yanıt - C
157) Fototerapi sonucu bronz bebek oluşumu hangisinde görülür? (Nisan - 1989)
A) Neonatal hepatit
B) Criggler-Najjar sendromu
C) Gilbert sendromu
D) Hemolitik anemi
Yanıt - A
158) Kan değişimi yapılırken bebeğe hangisi verilir?
A) MgS04 B) Ca glukonat
C) Zn D) Fenobarbital
E) Kolestiramin
Değişimde kullanılan kan torbaları sitratlı olduğundan kalsiyumu bağlar bu nedenle değişim sırasında bebeğe
kalsiyum glukonat verilir.
Yanıt - B
159) Aşağıdakilerden hangisi kan değişimi endikasyonu değildir?
A) Göbek bağındaki bilirubinin >4-5 mg/dL ise

B) Göbek bağındaki hemoglobin <10 g/dL ise
C) Bilirubin saatte 0,5 mg/dL'den daha hızlı yükselmesi
D) Günlük bilirubin artışı 5 mg/dL üzerinde ise
E) Term ve sağlıklı bir bebekte bilirubinin 20-25 mg/dL üstünde olması
D seçeneği sarılığın patolojik bir sarılık oiduğunu gösteren bir kriterdir, kan değişimi endikasyonu değildir.
Ayrıca artık retikülositin >%15 olması ve daha önceki bebekte kernikterus hikayesi olması da exchange
transfüzyon endikasyonu olarak düşünülmektedir.
Yanıt - D
263
160) Anti-D immünglobulin (RhoGAM) için hangisi yanlıştır?
A) Sentizisasyon riskini < %1 indirir

B) Rh'ın; c, C, e ve E antijenlerine karşı etkili değildir.
C) Doğumdan sonraki ilk 72 saat içinde yapılmalıdır.
D) Etkisi yaklaşık 3 ay sürer.
E) Göbek bağında direkt Coombs testi (-) ise yapılmaz.
RhoGAM verilmesindeki amaç bebekten anneye geçen Rh (+) eritrositlerin annenin immün sistemi daha Rh
antijenini tanıyamadan anti D antikorları ile yok edilmesidir. Anne daha önce immünize olmuşsa yani indirekt
Coombs (+) ise (yani annede serbest Rh antikoru, yani anti D zaten varsA) RhoGAM vermenin bir anlamı
yoktur. Aynı şekilde bebekte direkt Coombs (+) olması da sonuçta annenin immünize olup antikorlarının
bebeğe geçtiğinin ve bebeğin eritrositlerine bağlandığının göstergesidir.
Yanıt - E
161) Yenidoğan hiperbilirubinemisinde aşağıdakilerden hangisi yapılmaz? (Nisan - 1988)
A) Fototerapi
B) Fenobarbital
C) Yüksek doz K vitamini
D) Bol sıvı verilmesi
E) Kan değişimi
Yanıt - C
162) Aşağıdaki yenidoğan sarılıklarından hangisinde fenobarbital sıklıkla verilir?
A) Rh uyuşmazlığı
B) Crigler Najjar sendromu
C) ABO uyuşmazlığı
D) Sefal hematom
E) polisitemi
Fenobarbital bilirubinin karaciğere alınımını, konjugasyonunu, karaciğerden atılımını artırır, ancak etkisi geç
başladığından akut sarılıkların tedavisinde çok fazla yeri yoktur. Özellikle Crigler Najjar tip II tedavisinde
önerilir.
Yanıt - B
163) Sarılıkla gelen 2 günlük bir bebekte ilk yapılması gereken tahlillerden olmayan hangisidir?
A) Anne kan grubu

B) Bebek kan grubu
C) Tam kan sayımı, periferik yayma
D) Bilirubin düzeyleri
E) Pirüvat kinaz enzim düzeyi
Yanıt - E
164)Akciğer grafisi normal olan bir yenidoğanda taşipne, dispne ve siyanoz ilk günde saptanıyor.
İdiyopatik persistan pulmoner hipertansiyon düşünülen hastada hangisi doğrudur?
A) 02 verme ile siyanoz düzelir

B) Arteriyel 02 saturasyonu normaldir
C) Normo/hipokarbi ve hipoksi vardır
D) Alveoler-Arteriyel 02 farkı normaldir
E) Sürfaktan verilirse tablo düzelir.
Eğer herhangi bir nedenle pulmoner vasküler direnç düşmez ise fetal dolaşım ekstrauterin hayatta da devam
eder. Buna persistan pulmoner hipertansiyon ya da eski adı ile persistan fetal dolaşım (PFD) adı verilir.
264
Etiyolojide idiyopatik tipde nitrik oksit metabolizması bozukluğu düşünülmektedir. Bunun dışında matemal
aspirin, indometazin, dolantin, lityum kullanımı da bebekte persistan pulmoner hipertansiyona neden olabilir.
Asfiksi, polisitemi, hipotermi, hipoglisemi, hipokalsemi ya da yenidoğanın akciğer hastalıkları gibi hipoksi
yapan durumlarda da persistan pulmoner hipertansiyon gelişebilir.
Klinik bulgular
PFD'li bebekler doğumda ağır siyanoz tablosu gösterirler. Hasta dispneik ve taşipneiktir. Hipoksi ve
metabolik asidoz vardır. Neden MAS, RDS, pnömoni, pulmoner hipoplazi gibi bir akciğer hastalığı değilse ve
solunum yetersizliği yoksa akciğer grafisi normaldir ve hiperkapni değilde normo hatta hipokapni bile
görülebilir (hiperventilasyona bağlı). %100 oksijen verilmesine rağmen siyanoz genellikle hafiflemez. Siyanotik
kalp hastalıkları ile rahatlıkla karışabilir. Telegrafi ve ekokardiyografi ile ayırıcı tanı yapılır.
Yanıt - C
165) Fetal hayatta duktus venozus hangi yapıları birbirine bağlar? (Nisan - 1995)
A) Sol pulmoner arter - Arcus aorta

B) Ductus arteriozus - Hepatik arter
C) Sol atrium - İnferior vena kava
D) Portal ven - inferior vena cava
E) Sağ atrium - Superior vena cava
Doğumdan sonra ilk kapanan foramen ovaledir (fonksiyonel kapanma). Sonra bir iki gün içinde duktus
arteriosus kapanır.
Duktus venozusun kapanması doğumdan bir hafta on gün sonra meydana gelir.
Yanıt - D
166) Persistan pulmoner hipertansiyon riskinin en yüksek olduğu grup hangisidir?
A) Preterm
C) Term SGA
D) Postterm SGA
E) Prematür SGA
Pulmoner arteriyollerin kas tabakası gebeliğin son iki ayında oluşur. Bu nedenle PFD prematür bebeklerde
term bebeklere göre çok daha nadir görülür. PFD daha çok plasental yetersizliğe (preeklampsi, maternal
hipertansiyon vb) bağlı olarak intrauterin malnütrisyona maruz kalmış term ve postterm bebeklerde (özellikle
SGA ise) görülür
Yanıt - D
167) Persistan fetal dolaşımın tedavisinde aşağıdakilerden hangisinin yeri yoktur?
A) NO inhalasyonu B) Teofilin
C) Tolazolin D) NaHC03
E) ECMO
PPH tedavisinde mekanik ventilasyonla %100 oksijen verilir. Oksijen güçlü bir vazodilatördür. Basınçlı hava
da mekanik olarak alveolleri genişlettiği için vazodilatör etkiye sahiptir. Ayrıca IV bikarbonat ile pH'yı 7,5 da
tutmak da pulmoner arteriyollerin genişlemesini sağlar.
Hiperventilasyon ile solunumsal alkaloz oluşturularak da pulmoner vazodilatasyon sağlanabilir. Ancak pH

>7,50 ve pC02 < 25 mmHg olursa hipokar-biye bağlı serebral vazokonstrüksiyon ile serebral iskemiye yol
açılabileceği unutulmamalıdır.
265
Tolazolin: α-adrenerjik blokerdir ve vazodilatasyona yol açar. Tolazolin bulunamadığı durumlarda
magnezyum sülfat vazodilatatör etkisi nedeniyle kullanılabilir.
Ayrıca nitrik oksit inhalasyonu ve yüksek frekanslı ventilasyon (HFO) da tedavide kullanılabilir. Bütün bu
tedbirlere rağmen yeterli oksijenizasyon sağlanamıyorsa ekstrakorporal membran oksijenasyonu (ECMO)
uygulamasına geçilir. Endikasyon iyi konulmuşsa bu konuda deneyimli merkezlerde alınan sonuçlar çok çok
iyidir. Heparin kullanıldığı için prematür bebeklere uygulanması kontrendikdir (intraventriküler kanama)
Yanıt - B
168)Fetal dolaşımın persistansı tedavisinde %100 02 ve NaHC03 dışında kullanılan ilaç aşağıdakilerden
hangisidir?
A) Propranolol
B) Digoksin
C) Dobutamin
D) Tolazolin
E) Kaptopril
Yanıt - D
169) Yenidoğanın hangi hastalığında akciğer grafisi normal olabilir?
A) Respiratuvar distres sendromu

B) Mekonyum aspirasyonu sendromu (MAS)
C) İdiopatik persistan pulmoner hipertansiyon
D) Pnömoni
E) Akciğer hipoplazisi
Mekonyum aspirasyonunda hipo ve hiperaerasyonun yama şeklinde infiltrasyonları grafide görülür.
RDS ve B grubu streptokok pnömonisinde grafide retikülogranüler görünüm, hava bronkogramı görülür.
Yaş akciğer (yenidoğanın geçici taşipnesinde ise ışınsal hiler vasküer belirginlik, fissürlerde ödeme bağlı
çizgi görülebilir.
Pulmoner hipoplazide değişken bir akciğer ve torasik kavite görüntüsü vardır. Çan şeklinde torakslı, küçük
akciğer görülebilir.
Kronik akciğer hastalığında (bronkopulmoner displazi) bal peteği manzarası görülür.
Yanıt - C
170) Aşağıdakilerden hangisi persistan pulmoner hipertansiyonun bulgularından değildir?
A) Taşipne B) Siyanoz
C) Metabolik alkaloz D) Hipoksi
E) Kalpte sağ sol şant
Yanıt - C
171)Siyanozu ve taşipnesi olan hipoksik term bir bebekte yapılan ekokardiyografi sonucunda persistan
pulmoner hipertansiyon tanısı konuyor. PaC02 düşük, asidozu olan bu bebekte etiyolojide
aşağıdakilerden hangisi daha ön planda düşünülmelidir?
A) Mekonyum aspirasyonu sendromu

B) Yenidoğan pnömonisi
C) Pulmoner hipoplazi
D) RDS
E) Maternal asetil salisilik asid
Yanıt - E
266
172) Yukarıdaki sorudaki hastanın tedavisinde aşağıdakilerden hangisinin yeri yoktur?
A) Tolazolin B) Magnezyum sülfat

C) Nitrik oksit inhalasyonu D) İndometazin
E) NaHC03
Yanıt - D
173) Zamanında ve 3300 gr doğan bebekte takipne ve siyanoz gelişmiştir. Fizik muayene ve akciğer filmi
normaldir. Pa02 33 mmHg, Pa-C02 44 mmHg, pH 7,2 bulunmuştur. Bu hasta ile ilgili olarak öncelikle
aşağıdakilerden hangisi düşünülmelidir? (Eylül - 1999)

B) İnterstisyel pulmoner fibroz
C) Yenidoğanın geçici takipnesi
D) Respiratuvar distres sendromu
E) Viral pnömoni
Hipoksisi ve asidozu olan bu bebekte C02 basıncı normal olduğuna göre bu akciğer hastalığı olmamalıdır.
Nitekim akciğer grafisinin normal olduğu belirtiliyor.
Yenidoğanın geçici taşipnesinde hipoksi ve asidoz çok nadirdir, siyanoz da nadiren olur.
Persistan pulmoner hipertansiyonda hipoksi ve asidozun nedeni sağdan sola şanttır ve hipoksi de pulmoner
basıncı artırır, alttaki patoloji akciğer hastalığı değilse, persistan pulmoner hipertansiyonda (fetal dolaşımın
persistansı) metabolik asidozu kompanse etmek için gelişen taşipne sonucunda C02 basıncı normal hatta
düşük bile olabilir.
Yanıt - A
174) Mekonyum asipirasyonu için aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) Miyadında doğanların %10'unda, postmatürlerin ise %30'unda, amniyon sıvısına mekonyum geçişi olur.
B) Mekonyumla bulaşık bebeklerin, yaklaşık 1/1o'unda mekonyum aspirasyonu olur.
C) Genellikle persistan fetal dolaşım görülür.
D) Aspirasyon, doğumdan yaklaşık 3 saat sonra gerçekleşir.
E) Bakteriyel pnömoni gelişirse E. coliye bağlıdır.
Mekonyum aspirasyon sendromu öncesinde bebek hipoksiktir ve bu barsak peristaltizmini artırır, sfinkterleri
gevşetir, solunum haraketlerini başlatır. Asfiksi genellikle ya doğumdan hemen önceki günlerde ya da doğum
sırasında gerçekleşir.
Fetus mekonyumunu amniyon sıvısına yapar. Özellikle term ve postterm bebeklerde görülür. Fetusun SGA
olması riski artırır. En riskli grup postterm SGA'dır. Prematürelerde MAS çok nadirdir. Doğum sırasında,
mekonyum temizlenmez ise solunumun başlaması ile birlikte aşağılara doğru iner. Amfizem, hava kaçağı,
atelektazi, bakteriyal pnömoni (E. coli mekonyumda iyi ürer), kimyasal pnömoni gelişebilir.
Akciğelerde ventilasyon perfüzyon bozulur, ve sürfaktan sentezi azalır. Sonuçta hipoksemi ile birlikte
persistan pulmoner hipertansiyon, RDS, pulmoner kanama gibi komplikasyonlarla ağır solunum yetersizliği
gelişir.
Bebeklerde ekspiratuvar dispne, siyanoz, yaygın hipotoni ve fıçı göğsü saptanır. İntratorasik volüm artar.
Grafide yama şeklinde infiltrasyonlar ve diyafragmada düzleşme görülür.
Çocuğun başı doğum kanalından çıkar çıkmaz, yani daha henüz gövde çıkmadan (solunum başlamadan),
önce ağız sonra burun iyice aspire edilmelidir. Bebek doğduktan sonra yine önce ağız sonra burun aspire
edilir. Bebek deprese ise hemen endotrakeal aspirasyon yapılmalıdır. Bebek deprese değilse trakeal
aspirasyona gerek yoktur. Aspirasyon yapmadan hastayı ventile etmek mekonyumu daha aşağıya
iteceğinden zararlıdır.
Yanıt - D
267
175) Aşağıdakilerden hangisinde intratorasik volüm azalır?
A) Yaş akciğer
B) Diyafragma hernisi
C) Oligohidramniosa bağlı pulmoner hipoplazi
D) Mekonyum aspirasyon sendromu
E) Lober amfizem
İntratorasik volümün arttığı durumlar

• MAS
• Yenidoğanın geçici taşipnesi
• Diafragma hernisi
• Pnömotoraks
• Konjenital lober amfizem
İntratorasik volümün azaldığı durumlar
• RDS
• Atelektazi
• Akciğer hipoplazisi
Yanıt - C
176) Mekonyum aspirasyonunda aşağıdakilerden hangisi gelişmez? (Eylül - 1991)
A) Pulmoner ödem
B) Pulmoner stenoz
C) Pulmoner hipertansiyon
D) Pnömotoraks
E) Pnömomediastenium
Yanıt - B
177)Kırk ikinci haftadan sonra doğan, amniyon sıvısı mekonyumlu görülen çocukta resüsitasyon
endikasyonu varsa ilk olarak aşağıdakilerden hangisi yapılır? (Nisan - 1998)
A) Aspirasyon
B) Entübasyon
C) Hava kesesi ve maske ile ventilasyon
D) Kardiyak kompresyon
E) İlaç uygulaması
İlk yapılması gereken resüsitasyondaki ABCD kuralı ile aynıdır, yani öncelikle solunum yolu açılmalıdır, yani
aspirasyondur. Önce ağız aspire edilir, sonra da burun. Daha sonra laringoskop ile kord vokaleler
değerlendirilir ve mekonyum varsa trakea da aspire edilir. Bronş aspirasyonu veya lavaj yapılmaz.
Daha sonra B (breath) yani solunum değerlendirilir
Yanıt - A
178)Otuz üç haftalık bir prematüre kötü kokulu, yeşilimsi bir amniyon sıvısı ile doğuyor. Aşağıdakilerden
hangisi düşünülmelidir?
A) Pulmoner hipoplazi B) Polisitemi

C) Listeria infeksiyonu D) Prenatal asfiksi
E) Maternal diyabet
Listeria enfeksiyonlu bir bebekte amnion sıvısı mekonyumlu imiş gibi gözükebilir, hatta sorularda mekonyum
aspirasyonuna neden olabilen infeksiyon nedeni olarak bu sorulabilir. Ancak 33 haftalık bir bebekte
mekonyum aspirasyon sendromu olmaz.
Yanıt - C
268
179) Term bir yenidoğanda doğumdan hemen sonra taşipne gelişiyor (solunum sayısı>60/dk). Hipoksi, asidoz,
hiperkarbi gelişimi olmayan bu bebekte akciğer grafisinde fissürlerde ödem ve ışınsal hiler dolgunluk
görülüyor. Siyanozu olmayan bu hastada taşipne üç günde düzeliyor.
Tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) RDS
B) MAS
C) Yaş akciğer (yenidoğanın geçici taşipnesi)
D) Pnömoni
E) Pulmoner hipoplazi
Yenidoğanın geçici taşipnesinde siyanoz sık olmasa da görülebilmekle birlikte (02 ile hemen açılır) hipoksi,
asidoz, hiperkarbi nadirdir. Zaten nadir olmasaydı bu hastalığın adı yenidoğanın kalıcı taşipnesi olurdu.
Yanıt - C
180) Yukarıdaki sorudaki hastalığın en sık nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Sezaryen doğum
B) Makat gelişi
C) Hipoalbuminemi
D) polisitemi
E) Prematürelik
Yaş akciğer fetal akciğer sıvısının rezorbe olamamasına, atılamamasına bağlıdır. En sık nedeni sezaryen
doğumdur, çünkü genellikle doğum sancıları başlamadan yapılır ve sıvıyı rezorbe edecek katekolaminler henüz
artmamıştır. Ayrıca normal doğumdaki torasik sıkışma olmadığından akciğer sıvısı atılamaz. Prognoz iyidir,
birkaç günde hasta düzelir.
Yanıt - A
181) Siyanozu olmayan, dakika solunum sayısı 70 olan bir günlük bir bebekte arter kan gazları normal bulunuyor.
Akciğer grafisinde fissürlerde ödem görülüyor.

A) RDS
B) Fetal dolaşımın persistansı
C) Bronkopulmoner displazi
D) Yenidoğanın geçici taşipnesi
E) Mekonyum aspirasyonu
Yanıt - D
182) Sürfaktan için hangisi yanlıştır?
A) Yeterli sürfaktan sentezi, gebeliğin 35. haftasından sonra yeterli düzeye ulaşır. Tip II hücreleri tarafından
yapılır.
B) Sürfaktanın temel görevi, yüzey gerilimini azaltarak alveollerin kollabe olmasını önlemektir
C) Lesitin; sfingomiyelin oranının 2/1'in üzerine çıkması ve fosfatidil gliserolün varlığı, akciğerlerin
olgunlaştığını gösterir.
D) Sürfaktanın temel komponenti, sfingomiyelindir.
E) Kortizol sürfaktan sentezini arttırır, insülin ise azaltır.
Sürfaktanm içinde fosfatidil kolin (lesitin), fosfotadil gliserol, apoprotinler, fosfatidil inositol, fosfatidil
etanolamin, nötral lipitler (kolesterol) vardır.
%65'i lesitindir.
Sfingomiyelin sürfaktana dahil değildir, gebelik boyunca sürfaktan artar, ancak sfingomiyelin düzeyi sabittir.
Yanıt - D
269
183) Aşağıdakilerden hangisi sürfaktanm yapısı içinde yer almaz?
A) Heparin
B) Dipalmitoil fosfatidil kolin
C) Fosfotidil gliserol
D) Apoprotein
E) Kolesterol
Soruda yanlış seçenek olarak verilen heparinin yerine pekala sifingomiyelin de yazılabilirdi.
Yanıt - A
184) Aşağıdakilerden hangisi RDS riskini azaltmaz?
A) EMR
B) Erkek bebek
C) SGA
D) Eroin, alkol, sigara
E) Preeklampsi
Olası bir erken doğumdan 24-72 saat önce betametazon veya deksametazon (akmaddede lökomalasi riski
deksametazon ile daha fazla olduğundan son zamanlarda betametazon önerilmektedir) verilirse RDS
önlenebilir.
Eğer antenatal stress mevcut ise (preeklampsi, su kesesinin erken yırtılması vb) endojen kortizol sekresyonu
artacağından RDS riski azalır.
Kız bebek, SGA doğum, tiroid hormonu, teofilin, maternal sigara kullanımı, kronik fetal distres, NSD,
RDS riskini azaltır.
RDS riskini artıran en önemli faktör prematüreliktir. Hiperinsülinizm (diyabetik anne çocuğu) sürfaktan
sentezini azaltır. DAÇ'da fosfatidil gliserol düzeyi lesitin/ sifingomiyelin oranından çok daha önemlidir ve
RDS riskini daha iyi gösterir. Doğum sırasında meydana gelen akut asfiksi, hipotermi, hipoglisemi tek başına
olmasa da RDS oluşumunu kolaylaştırır. Sezaryan doğum da RDS riskini artırmaktadır.
Yanıt - B
185) Hangi durumda lesitin/sfingomiyelin oranı >2 olduğu halde AC'Ier immatür olabilir?
A) Maternal diyabetes mellitus

B) Maternal hipertiroidi
C) İV madde bağımlısı anne
D) Fenitoin kullanımı
E) Polihidramnios
Yanıt - A
186) Yenidoğanda RDS riskini artıran en önemli faktör aşağıdakilerden hangisidir?
A) Maternal diyabet B) Asfiksi

C) Prematürelik D) Sezaryen
E) Hipotermi
Yanıt - C
187) Aşağıdakilerden hangisi respiratuvar distres sendromu riskini artırmaz? (Eylül - 2001)
A) Annede diabetes mellitus

B) Prematürelik
C) Akut asfiksi
D) Hipotermi
E) İndüksiyonla doğum öyküsü
270
Maternal diyabet, prematürelik, akut asfiksi, hipotermi, hipoglisemi, sezaryan doğum vee erkek cinsiyet
durumlarında RDS riski daha yüksektir.
EMR, preeklamptik anne, SGA, NSD, term bebek, maternal steroid, maternal sigara, kız cinsiyet
durumlarında RDS riski azalır.
İndüksiyonla doğum sonuçta NSD'dur.

Yanıt - E
188)Aşağıdakilerden hangisi yenidoğan bebeklerde hiyalin membran hastalığının gelişmesinde rol

oynayan risk faktörlerinden biridir? (Eylü - 2005)
A) Postmatür bebek
C) Erken membran rüptürü
D) Hipertansif anne bebeği
E) Kız cinsiyet
RDS riskini azaltanlar

• Maternal kortikosteroid
• Preeklampsi
• Su kesesinin erken yırtılması
• Kız bebek
• SGA doğum
• Tiroid hormonu, teofilin
• Maternal sigara, narkotik kullanımı
• Kronik fetal distres
RDS riskini artıranlar

• Hiperinsülinizm (diyabetik anne çocuğu)
• Doğum sırasında meydana gelen akut asfiksi
• Hipotermi
• Hipoglisemi
• Sezaryan doğum
Elbette RDS riskini artıran en önemli faktör prematüreliktir (immatürite). Çoğul gebelik ve daha önceki çocuk
da RDS hikayesi de RDS riskini artırır.
Yanıt - B
189)Doğumundan hemen sonra solunum sıkıntısı gelişen 32 haftalık bir prematürede en olası tanı
A) Yaş akciğer B) RDS
C) İntraventriküler kanama D) MAS
E) PPH
Yanıt - B
190) Otuz iki haftalık gestasyonlu bir bebekte doğumdan kısa süre sonra solunum sıkıntısı gelişiyor.
Aşağıdakilerden hangisi beklenmez?

A) Hışıltı B) Taşipne
C) Siyanoz D) Hipoksi
E) Hiperkarbi
Hışıltı RDS'de beklenen bir bulgu değildir. Hışıltı daha çok MAS'da olur.
Yanıt - A
271
191) Yukarıdaki bebeğin tedavisinde aşağıdakilerden hangisi uygun değildir?
A) Kan gazlarının monitörizasyonu

B) CPAP
C) Sürfaktan
D) Mekanik ventilasyon
E) Pa02 basıncının %90'ın üzerinde tutulması
RDS'li bir prematürede Pa02 basıncı 50-80 mmHg arasında tutulmalıdır, kesinlikle 90 mmHg'nın üstüne
çıkılmamalıdır, çünkü bu durumda prematüre retinopatisi, kronik akciğer hastalığı gibi kronik
komplikasyonların riski çok çok artar.
Yanıt - E
192)Yenidoğan bir bebekte aşağıdakilerden hangisini klinik, laboratuvar ve radyolojik bulgulara

dayanarak hiyalen membran hastalığından ayırmak çok zordur? (Nisan - 2002)
A) Pulmoner kistik adenomatoid malformasyon

B) CMV pnömonisi
C) Persistant fetal dolaşım
D) Mekonyum aspirasyonu sendromu
E) Grup B streptokok pnömonisi
Yukarıdaki hastalıkların hepsi solunum sıkıntısı yaratması nedeniyle RDS'ye benzer ancak Grup B streptokok
pnömonisinin ayrıca grafi bulguları da benzediğinden yani akciğer grafisinde aynı RDS'de olduğu gibi hava
bronkogramı ve buzlu cam görüntüsü olması nedeniyle ayırımı zordur.
Yanıt - E
193)Primipar preeklamptik anneden, gebeliğin 38. haftasında, spontan vajinal yolla doğan bebeğin doğumdan
hemen sonra siyanotik olduğu, situmuluslara çok az cevap verdiği, maske ve hava kesesiyle uygulanan
pozitif basınçlı ventilasyonda akciğerlerin havalanmasının yetersiz olduğu görülmüştür. Bebek uygulanan
resüsitasyona iyi cevap vermiş, hemen yenidoğan yoğunbakım ünitesine alınmış ancak inlediği, taşipneik
olduğu ve deri renginin bozulduğu saptanmıştır.
Bu bebekte öncelikle aşağıdakilerden hangisi düşünülmelidir? (Eylül - 2000)
A) Amniotik sıvı aspirasyonu

B) Yaş akciğer
C) Hiyalen membran hastalığı
D) Periventriküler kanama
E) Hipoglisemi
Periventriküler kanama ve hipoglisemi durumunda maske kese ventilasyon sonucu akciğerlerin

havalanmasında sorun olmamalıdır. Yukarıdaki hastada maske kese ventilasyona rağmen akciğer
havalanması yetersiz denildiğine göre bu bir akciğer hastalığı olmalıdır. Yaş akciğerde (yenidoğanın geçici
taşipnesi) siyanoz nadirdir ve 02 ile hemen açılır ve ventilasyona gerek yoktur.
RDS'de akciğer havalanması azalır ancak yukarıdaki sorudaki bebek term, preeklamptik anneye sahip, NSD
ile doğuyor. Bütün bunlar RDS riskini azaltan durumlardır ve bu durumlarda aspirasyon riski artar. Soruda
maske kese ventilasyon yapan hekim öncesinde ağız ve burun aspirasyonu yapmamaktadır ve bu nedenle
ağız içindeki partiküller bronşlarda tam tıkanma yaparak akciğerlerin havalanmasını azaltabilir. Bu sorunun
mesajı resüsitasyonda ilk yapılacak işlemin solunum yollarının açılması olduğudur.
Yanıt - A
194) Maternal steroid aşağıdakilerden hangisinin riskini azaltmaz?
A) Sepsis B) RDS
C) PDA D) NEK
E) İntra ventriküler kanama (İVK)
272
Maternal steroid enfeksiyon riskini azaltmamaktadır, diğer seçeneklerdeki hastalıkların riskini azalttığ
Nelson'da yazmakla birlikte bazı yayınlarda maternal steroidlerin NEK ve İVK riskini artırabileceği bile
bildirilmektedir.
Yanıt - A
195)Taşipne, dispne, inleme ve siyanozu olan bir günlük term yenidoğanın Akciğer grafisinde buzlu cam
görünümü ve hava bronkogramı görülüyor.
RDS düşünülen bu bebekte en olası predispozan etken ne olabilir?

A) Annede eklampsi
B) EMR
C) Maternal sigara kullanımı
D) Eroinman anne
E) Diyabetik anne
Term bebekte RDS pek görülmez, görülürse büyük bir olasılıkla bu dyiabetik anne veya asfiksiye bağlıdır.
Yanıt - E
196) RDS'de asiste mekanik ventilasyon endikasyonlarından olmayan aşağıdakilerden hangisidir?
A) PH'nın <7,2 olması

B) PaC02'nin >60 mmHg olması
C) %70-100'lük oksijen satürasyonlu CPAP tedavisine rağmen Pa02 düzeyinin <50 mmHg olması
D) Hipoglisemi
E) Persistan apne
Yanıt - D
197) RDS'de sürfaktan tedavisi aşağıdakilerden hangisini sağlamaz?
A) Mortaliteyi azaltır
B) Kronik akciğer hastalığı insidansını azaltır
C) Kompliyansı artırır
D) Hava kaçaklarını azaltır
E) Akciğer grafisinde düzelme sağlar
Yanıt - B
198) Aşağıdakilerden hangisi sürfaktan tedavisinin komplikasyonlarından değildir?
A) Akciğer kanaması
B) Endotrakeal tüpte tıkanma
C) Hipotansiyon
D) Geçici hipoksi
E) Pulmoner steno
Yanıt - E
199) Aşağıdakilerden hangisi RDS'nin kronik bir komplikasyonudur?
A) PDA
B) Intraventriküler kanama
C) Kronik akciğer hastalığı
D) Pnömotoraks
E) Sepsis
Kronik akciğer hastalığı gelişiminde en önemli predispozan faktör immatür akciğer dokusudur. RDS'li bir
bebekte haftalar sonra hala 02 ihtiyacının devam etmesi tanıyı koydurur. Sonuçta atelektazi, anfizem ve kistik
değişiklikler ile birlikte kronik akciğer hastalığı ve kor pulmonale gelişmiştir.
273
Kronik akciğer hastalığı genellikle RDS sekelidir. RDS sırasında gelişen pulmoner interstisyel anfizem
bronkopuimoner displazinin öncü bulgusudur.
Hastalar dispneik ve siyanotik olup sürekli oksijene bağımlıdırlar. Röngende amfizem, kistik değişiklikler
(bal peteği görünümü), atelektaziler ve hava bronkogramı mevcuttur.
Yanıt - C
200)Yenidoğanda bronkopuimoner displazi etiolojisinde sorumlu tutulan aşağıdakilerden hangisidir?

(Eylül - 1996)
A) Yüksek basınçlı 02 kullanımı

B) Uzun süren asfiksi
C) Hipotermi
D) Seksio ile doğum
E) Hipoglisemi
Prematürelik tabii ki daha önemli bir faktördür.
Yanıt - A
201) Aşağıdakilerden hangisi hiyalen membran hastalığının komplikasyonu değildir?
A) Pnömotoraks
B) PDA
C) Intraventriküler kanama
D) Nekrotizan enterokolit
E) Pulmoner stenoz
Yanıt - E
202) Aşağıdakilerden hangisi konjenital diafragma hernisinde beklenmez?
A) Oligohidramnios
B) Skafoid karın
C) Persistan pulmoner hipertansiyon
D) Hidrops fetalis
E) Maske kese ventilasyon ile daha da kötüleşme
Diyafragma hernisinde defekt hemen her zaman sol posterolateral yaprakta (Bochdalek deliği) olur. Nadiren
Morgagni deliğinde (sağda) de olabilir.
Hemiasyonun bulunduğu hemitoraksta pulmoner hipoplazi mevcuttur. Prenatal dönemde sadece bir
akciğere kan akımı artmış olacağından pulmoner hipertansiyon gelişir. Gelişen medial kas hipertrofisine
bağlı olarak postnatal dönemde pulmoner hipertansiyon devam eder.
Defekt sol tarafta ise kalp sağa itilir (kalbin dekstropozisyonu, dekstrokardi değil!)
Olguların çoğu doğumdan hemen sonra siyanoz ve dispne tablosu ile karşımıza çıkar. Sağdaki defektler
genellikle semptom vermezler. Fizik muayene bulguları tipiktir.
Göğüs kafesi şiş olup, tutulan tarafta akciğer sesleri yerine bağırsak sesleri işitilir. Çoğu kez olduğu gibi
defekt solda ise kalp sesleri sağda işitilir (dekstropozisyon). Karın organlarının göğüs boşluğuna herniye
olması nedeni ile karın çukurdur (skafoid karın).
Maske kese ventiasyon yapılırsa mide ve barsaklarda şişeceğinden ki bunlar toraks içinde, akciğerler daha
da deprese olabilir, bu nedenle maske kese ventilasyon kontra endikedir.
Kesin tanı baryumlu grafidir.
Yanıt - A
274
203) Konjenital fıtıklar içinde en sık görüleni aşağıdakilerden hangisidir?
A) indirekt inguinal
B) Direkt inguinal
C) Spiegel
D) Bochdalek
E) Littre
Yanıt - D
204) Hangi durumda maske kese ile ventilasyon kontrendikedir?
A) Apne
B) APGAR'ı düşük olan bebek
C) Pulmoner hipoplazi
D) RDS
E) Diyafragma hernisi
Yanıt - E
205) Konjenital diyafragma hernisinde mortaliteyi arttıran aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan- 1996)
A) PDA
B) Hipoplazik akciğer
C) Karın içi basınç artışı
D) Mediastinal kayma
E) VSD
Yanıt - B
206) Diafragma fıtığıyla birlikte en sık görülen anomali aşağıdakilerden hangisidir?
A) Anüs imperforatus B) Özofagus atrezisi

C) Meningomiyelosel D) Kalp anomalileri
E) Malrotasyon anomalisi
Yanıt - E
207) Anüs imperforatusa en sık eşlik eden anomali nedir?
A) Endokordiyal yastık defekti

B) Trizomi 21
C) Genitoüriner anomaliler
D) İskelet anomalileri
E) Kalp anomalileri
Down sendromu anüs imperforatusa eşlik eden ikinci sıklıkta anomalidir.
Yanıt - C
208) Koanal atrezisi olan bir yenidoğan için aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
A) Genellikle unilateraldir
B) Başka bir anomali nadirdir
C) Müdahale edilmezse fataldır
D) Ağlarken siyanoz artar
E) Uyuduklarında rahatlarlar
Koanal atrezilerin çoğu bilateraldir ve yarısında başka anomaliler vardır (CHARGE assosiasyonu). Bebek
ağladığında siyanozun kaybolması patognomoniktir.
Kateterin burundan geçmemesi ile tanı konur.
Yanıt - C
275
209) Emerken yenidoğan bebek siyanotik olup, ağlarken siyanozu geriliyorsa tanıda ne düşünülür?
(Eylül - 1998)
A) Koanal atrezi
C) VSD
D) Persiste pulmoner hipertansiyon
E) Triküspit atrezisi
Koanal atrezi genellikle bilateraldir, sıklıkla beraberinde başka anomaliler bulunur. Ağlarken siyanozun
azalması tipiktir çünkü ağlayan bebek ağızdan nefes alır. Bunun dışında ise bebek beslenirken ve uyurken
burnundan nefes almak zorundadır.
Yanıt - A
210) Pierre-Robin sendromunda aşağıdakilerden hangisi bulunur? (Nisan - 1990)
A) Yarık damak, glossoptozis, mikrognottia

B) Yarık dudak, glossoptozis, mikrognottia
C) Yarık damak, glossoptozis, makrognottia
D) Makroglossi, glossoptozis, makrognottia
E) Yarık damak, makroglossi
Pierre Robin sendromunda mandibula hipoplastiktir ve bukkal kaviteyi küçültür. Dil büyük değildir ancak
ağız boşluğu küçük olduğundan büyük görülür. Dilin arkaya ve aşağıya doğru yer değiştirmesi (glossoptozis)
nedeni ile obstrüktif apne meydana gelir. Ölüm buna bağlı asfiksi veya aspirasyon pnömonilerine bağlıdır.
Yarık damak ve daha az sıklıkta yüksek damak olabilir. Yarık dudak bu sendromda olmaz.
Sırt üstü yatış semptomları ağırlaştırır, yüz üstü yatış ise azaltır.
Yanıt - A
211) Damak yarığı en geç ne zamana kadar kapatılmalıdır?
A) 2 ay
B) 6 ay
C) 1 yıl
D) 2 yıl
E) 5 yıl
Damak yarığı 1,5-5 yaş arasında kapatılır.
Yanıt - E
212) Dudak yarığı en geç ne zamana kadar kapatılmalıdır?
A) 3 ay B) 6 ay
C) 1 yıl D) 2 yıl
E) 5 yıl
Yanıt - A
213)Trakeoözefageal fistül için aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) Sıklıkla polihidramnios vardır

B) Sıklıkla mide havası grafide görülmez
C) En sık tipi proksimal atrezi distal fistüldür
D) Başka anomaliler ile birlikteliği sıktır
E) Ağızda köpük şeklinde sekresyon artışı, beslenirken siyanoz olur.
%90'ından fazlasında fistül olduğundan mide hava ile dilatedir. VATER, VACTERL assosiasyonu içinde yer
alan bir anomalidir.
Yanıt - B
276
214) Bebek doğar doğmaz kusma varsa ne düşünürsünüz? (Nisan - 1991)
A) Özofagus atrezisi B) Özofagus divertikülü

C) Duodenum atrezisi D) Pilor stenozu
E) Enfeksiyon
Yanıt - A
215) Yenidoğanda 1 hafta içinde safralı kusma hangisini düşündürür? (Eylül - 1991)
A) Pilor stenozu B) Duodenal atrezi

C) Malrotasyon D) İntussusepsiyon
E) Meckel divertikülü
Duodenal atrezi sıklıkla ilk günde kendini batında distansiyon olmaksızın safralı kusmalar ile gösterir.
Grafide double bubble görüntüsü tanıyı düşündürür. Olguların yarısında başka anomaliler de vardır ve
%40'ı 21 trizomilidir.
Yanıt - B
216)Otuz beş haftalık gestasyon yaşı ile doğan 1200 gramlık bir bebek için en uygun tanımlama
hangisidir?
A) Prematüre, yaşına göre normal doğum ağırlıklı

B) Prematüre, SGA, çok düşük doğum ağırlıklı
C) Prematüre, düşük doğum ağırlıklı
D) SGA, düşük doğum ağırlıklı
E) Term, SGA, çok düşük doğum ağırlıklı
37- 42 hafta arası doğan bebek termdir. <37hafta preterm, >42 hafta posttermdir.
Doğum ağırlığı 2500gr altında ise gestasyon yaşına bakılmaksızın düşük doğum ağırlıklı bebek denir.
<1500gr ise çok düşük doğum ağırlıklı bebektir.
SGA gestasyon yaşına göre ağırlığı <10. persentil olan bebektir. LGA ise gestasyon yaşına göre doğum
ağırlığı 90. persantilin üstündeki bebektir.
Sorudaki bebek 35 haftalık yani prematüre, 1200 gr yani çok düşük doğum ağırlıklıdır. Gestasyonuna göre
doğum ağırlığı persantili için endekslere bakılmalıdır, ancak 35 haftalık gestasyonlu bebekte 1200 gr'lık
doğum ağırlığının oldukça düşük olduğu görülüyor (35 haftalık gestasyonlu bebeğin 1750 gr'ın üstünde
olması gereklidir). Yani bebek SGA. Term bir bebek <2500 gr ise o bebek SGA'dır, >4000 gr ise LGA'dır.
Bakın burada gestasyon yaşını söylüyoruz yani term diyoruz.
Yanıt - B
217) Prematüre tanımı hangi haftadan önce doğanlar için geçerlidir?
A) 33 B) 35
C) 37 D) 39
E) 40
Yanıt - C
218)Kırkbir haftalık gestasyonla, doğum ağırlığı 2600 gr olan bebeğin, boyu 48 cm, baş çevresi 34 cm
bulunuyor aşağıdaki seçeneklerden hangisi bu bebek için uygundur? (Nisan - 2001)
A) Düşük doğum ağırlıklı bebek

B) Matür gebelik yaşına göre ağırlığı düşük bebek
C) Matür gebelik yaşına göre uygun ağırlıklı bebek
D) Matür gebelik yaşına göre iri bebek
E) Post matür gestasyon yaşına göre küçük bebek
Yanıt - C
277
219) Sıklıkla prematürenin sorunu olan aşağıdakilerden hangisidir?
A) Mekonyum aspirasyonu sendromu

B) RDS (Hiyalen membran hastalığı)
C) polisitemi
D) Asfiksi
E) Persistan fetal dolaşım
Prematürenin başlıca sorunları: RDS, apne, beslenme sorunları, hipoglisemi, intraventriküler kanama,
infeksiyon, hipotermi, hiperbilirubinemi, hipokalsemi, sıvı elektroit problemleri, retinopati, NEK, PDA, anemi,
anomalidir.
Sorudaki RDS dışındaki seçenekler daha çok SGA'nın sorunlarıdır.
Yanıt - B
220) Prematüre bebeğin sorunu olmayan aşağıdakilerden hangisidir?
A) Apne
B) Hipoglisemi
C) Hipokalsemi
D) Subdural kanama
E) Hiperbilirubinemi
Prematürede görülen intrakranial kanama intraventriküler kanamadır. Çok daha az sıklıkla subaraknoid de
olabilir ancak prematürede subdural hemoraji çok nadirdir. İntra ventriküler kanama da term bebekte
görülmez.
Yukarıdaki soruda yanlış seçeneğe mekonyum aspirasyonu da yazılabilirdi.
Yanıt - D
221) Aşağıdakilerden hangisi prematüre retinopatisi için yanlıştır?
A) Çok düşük doğum ağırlıklı prematürelerde körlüğün en önemli nedenidir

B) Temel etken prematürelik ve yüksek oksijene maruz kalmaktır
C) Hastalık retinanın merkezinden başlayıp perifere doğru ilerler
D) Miyopi, şaşılık, ambliyopi ile bitmesi sıktır ancak daha az da olsa retina dekolmanı ile körlük de gelişebilir
E) E vitamini ve ileri evrelerde kriyoterapi retina hasarını azaltır.
Retrolental displazi periferden yani temporal retinadan başlar.
Yanıt - C
222) Otuz iki haftalık bebek, 1,700gr. ağırlığında 20-25 sn süren apneleri var. Nöbet sırasında kan şekeri: 55
mg/dL ve kalsiyum: 8,1 mg/dL bulunuyor. KTA 140'dan 110'a düşüyor.
Nöbet dışında tamamen normal gözüken hastanın tanısı nedir? (Eylül - 1998)
A) Immatür solunum merkezi
B) Periyodik solunum
C) Hipoglisemi
D) Hipokalsemi
E) Hipomagnazemi
Bradikardi ve/veya siyanoz ile birlikte solunumun 20 saniyeden daha uzun bir süre durmasına apne denir.
Hipoglisemi, hipokalsemi, hipomagnezemi, hipoksi, intrakraniyal kanama, menenjit gibi MSS'yi etkileyen
olaylarda, ya da koanal atrezi, başın aşırı fleksiyonu, ekstansiyonu, ağız içi sekresyonlar, Pierre-Robin
sendromu gibi solunum yollarında obstrüksiyon yapan durumlarda apne olabilir.
En sık neden ise miks yani merkezi ve obstrüktif nedenlerin birlikte olduğu durumlardır.
278
Apne tedavisinde yapılacak ilk işlem solunum yolunun açılması ve taktil uyarı ile solunumun başlatıl-
masıdır. Gerekirse maske kese ventilasyon uygulanır. Bu arada apnenin etiyolojisi de araştırılmalıdır.
Yüksek dozda olmamak kaydı ile 02 verilir. Apne tekrarlıyorsa tedavide metilksantinler eklenir ancak
konvülzif apne olmadığı bilinmelidir (konvülzif apnede bradikardi olmaz). Çünkü metil ksantinler konvülsiyonu
artırırlar. Hasta apne monitörün e bağlanır.
Gerekirse hasta CPAP'a hatta bu da apneyi engellemiyor ve solunum başlamıyorsa hasta mekanik
ventilasyona alınır.
Prematürelerdeki apnenin en sık nedeni immatür solunum merkezi olmakla birlikte mutlaka diğer faktörler de
ekarte edilmelidir.
Periyodik solunum ise beş on saniye süren solunum durmasıdır. Solunum tekrar kendiliğinden başlar,
bradikardi olmaz.
Yanıt - A
223) Yenidoğan apnesinde aşağıdaki ilaçlardan hangisi kullanılmalıdır?
A) Teofilin B) Kromolin
C) Terbutalin D) Adrenalin
E) Mannitol
Yanıt - A
224) Yenidoğanda apne nedeni olmayan durum hangisidir? (Eylül - 1987)
A) Hipoglisemi B) Hipotermi
C) Hipokalsemi D) Kernikterus
E) Maternal sülfamid kullanımı
Yanıt - E
225) Otuz haftalıkken doğan prematüre bir bebekte, 3. gün apne meydana geliyor. Bu bebeğin tedavisinde
aşağıdaki yaklaşımlardan hangisinin yeri yoktur? (Eylül - 2000)
A) Apne monitörüne bağlanması

B) Teofilin
C) Hipoksi, infeksiyon veya intrakranyal kanama bulgularının aranması
D) Tam kan sayımı, arter kan gazları, glikoz ve elektrolit ölçümlerinin yapılması
E) Antibiotik başlanması
Yine her zamanki gibi ilk yapılması gereken işlem solunum yolunun açılmasıdır, daha sonra taktil uyarı ile
solunumun başlatılmasıdır, gerekirse maske kese ventilasyon hatta yine yanıt yoksa trakeal tüp ile
ventilasyon uygulanır. Sık apnesi olan bebeklerde metilksantinler hem diyafragma hem de solunum
merkezini uyararak yararlı olabilir.
Böyle bir bebek apne monitörüne bağlanır ve mutlaka etiyoloji araştırılır. Hipokalsemi varsa kalsiyum,
hipoglisemi varsa dekstroz, hipoksi varsa 02 verilir. Sepsis varsa elbette antibiyotik verilmelidir, ancak sepsisin
laboratuar bulguları yoksa antibiyotik verilmez.
Yanıt - E
226) Aşağıdakilerden hangisi nekrotizan enterokolit nedeni değildir?
A) polisitemi
B) Anemi
D) Asfiksi
E) Pilor stenozu
279
NEK etiyolojisinde intestinal iskemi ve hipoksi, yüksek osmolar enteral gıdalar ve bakteriyel
kolonizasyon rol oynar.
Bağırsak iskemisini artıran başlıca faktörler:
RDS gibi ağır solunum hastalıkları, sepsis, PDA, aort koarktasyonu gibi sistemik kan akımını azaltan konjenital
kalp hastalıkları, polisitemi asfiksi, anemi, kan değişimi, E vitamini ve hiperosmolar mamalardır.
Yanıt - E
227) Aşağıdakilerden hangisi neonatal nekrotizan enterokolitin bulgularından biri değildir?
A) Safra ile boyalı mide sıvısı

B) Pnömatozis intestinalis
C) Gaytada gizli kan
D) Abdominal distansiyon
E) Hipervolemi
Yanıt - E
228) İki bin gram prematür doğan, solunum sıkıntısı olan çocuğa yüksek basınçlı oksijen tedavisi veriliyor. 4'üncü
gün mama başlanıyor, mamayı tolere ediyor.
Daha sonra abdominal distansiyon, GIS kanaması gelişen bebekte grafide vena portada hava
görülüyorsa tanınız nedir? (Nisan - 1998)
A) NEK
B) Mekonyum ileusu
C) Hipotiroidi
D) Hirschsprung hastalığı
E) Peritonit
NEK özellikle prematürelerin bir sorunudur ve ilk bulgusu midede residü artışı ve batında distansiyondur.
Safralı kusmalar gelişir, gaytada gizli kan bulunur. Gaitada aşikar kan da olması ile kesin NEK tanısı konur.
Grafide pnömatosis intestinalisin ya da vena portada teşbih dizisi şeklinde gaz gölgelerinin görülmesi
NEK için patognomoniktir.
Yanıt - A
229) Aşağıdakilerden hangisi nekrotizan enterokolit riskini artırmaz?
A) Asfiksi B) Prematürelik
C) PDA D) Sepsis
E) Total parenteral nutrisyon
Her türlü oral enteral besin NEK riskini artırır. En az artıran anne sütüdür. Oral enteral besin almamış
yenidoğanda NEK gelişmesi çok nadirdir. Bu nedenle asfiktik doğan bebekler ilk 24 saat oral enteral
beslenmemelidir.
Yanıt - E
230) NEK barsakta en sık hangi bölümü ilgilendirir?
A) Jejunum B) İleoçekal bölge

C) Çıkan kolon D) Transvers kolon
E) Rektosigmoid
NEK en sık distal ileum ve proksimal kolonda yer alır. Bu nedenle NEK'de palpabl kitle nerededir
sorusunun yanıtı da sağ alt kadran olacaktır.
Yanıt - B
280
231) V. porta'da gaz görünümü aşağıdakilerden hangisindedir? (Nisan - 1994)
A) Flebit
B) Pankreas psödokisti
C) Dalak rüptürü
D) Portal hipertansiyon
E) Nekrotizan enterokolit
Yanıt - E
232) PDA'sı olan bir prematürede NEK gelişiyor tedavide hangisinin yeri yoktur?
A) Oroenteral beslenme kesilir

B) Nazogastrik drenaj başlanır
C) Geniş spektrumu antibiyotikler verilir
D) indometazin verilebilir
E) PDA cerrahi yolla kapatılabilir
Oroenteral beslenmenin kesilmesi, nazogastrik drenaj, geniş spektrumlu antibiyotik başlanması NEK
tedavisinde hatta şüphesinde ilk yapılacak şeylerdir. Her NEK şüphesinde mutlaka cerrahi konsültasyon
istenmelidir.
Hastanın beslenmesi total parenteral nutrisyon ile sağlanmalıdır. NEK'Iİ hastalarda hipovolemi ve şok gelişimi
olabildiğinden parenteral sıvı miktarı mutlaka artırılmalıdır.
PDA NEK riskini atrıran predispozan faktörlerden biridir. NEK'li hastada PDA varsa indometazin
kontraendikedir çünkü indometazin NEK ve perforasyon riskini artıran bir ilaçtır. İndometazin ayrıca
trombositopeni, oligüri yapabilen bir ilaçtır ki NEK'de trombositopeni gelişimi de sıktır, ileri evreye gidişi
gösterir.
Yanıt - D
233) Yenidoğan bebekte sıvı kısıtlamasının yapılmadığı durum hangisidir?
A) RDS
B) Menenjit
C) Nekrotizan enterokolit
D) Asfiksi
E) PDA
RDS, menenjit, asfiksi, PDA, yenidoğanın kronik akciğer hastalığında (bronkopulmoner dispazi) sıvı
kısıtlaması yapılır.
Ancak NEK'de IV sıvı artırılmalıdır.
Yanıt - C
234) Nekrotizan enterokolitte aşağıdakierden hangisi cerrahi endikasyon değildir?
A) Batında palpabl kitle

B) Gaitada aşikar kan
C) Karın derisinde eritem
D) Medikal tedaviye yanıt alınamaması
E) Parasentez sıvısının kahverenginde olması, irinli olması
NEK'de cerrahi endikasyonlar

• Medikal tedaviye yanıt alınamaması
• Pnömoperitoneum
• Karaciğer üstünde serbest hava gibi perforasyon bulguları
• Karın duvarında eritem ve
281
• irinli parasentez sıvısı gibi peritonit bulguları
• Fikse dilate loop
Palpabl kitle tartışmalı olmakla birlikte, gaitada gizli veya aşikar kan cerrahi endikasyon değildir.
NEK'de en sık görülen geç komplikasyon striktür gelişimidir. Cerrahiden sonra kısa barsak sendromu da
meydana gelebilir.
Yanıt - B
235) Nekrotizan enterokolitin en sık nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Perinatal asfiksi
B) PDA
C) Sistemik hipertansiyon
D) Umblikal arterde kateter
E) Hiperosmolar mama
Seçeneklerde prematürelik olsa idi, prematüreliği en sık neden olarak tercih etmek daha doğru olacaktı.
Yanıt - A
236) Prematüre bebeklerde E vitamini eksikliği aşağıdakilerden hangisine neden olmaz?
A) Generalize ödem
B) Nekrotizan enterokolit
C) Bronkopulmoner displazi
D) İntraserebral kanama
E) Retrorental fibroplazi
E vitamini eksikliği değil fazlalığı NEK'e neden olur.
Yanıt - B
237) Aşağıdakilerden hangisi yenidoğanda nekrotizan enterokolit yapmaz? (Nisan - 1997)
A) RDS
B) Makat geliş
C) Antibiyotik allerjisi
D) Kan değişimi
E) PDA
Yanıt - C
238) Aşağıdakilerden hangisi nekrotizan enterokolitte gözlenen bulgulardan biri değildir?
A) Karında distansiyon
B) Kanlı gaita
C) Sepsis
D) Bağırsak perforasyonu
E) Alkaloz
NEK etiyolojisinde en büyük etken immatür bağırsaktır. Bunun dışında üç faktör önemlidir;
1. İntestinal iskemi,
2. Enteral gıdalar
3. Bakteriyel kolonizasyon
Anoksi nedeni ile mezenterik arterlerde oluşan vazospazm bağırsak kan akımının azalmasına yol açar.
Bağırsak iskemisini artıran başlıca faktörler RDS gibi ağır solunum hastalıkları, sepsis, PDA, aort
koarktasyonu gibi sistemik kan akımını azaltan konjenital kalp hastalıkları, polistemi asfiksi, anemi, kan
değişimi hiperosmolar mama, hızlı besleme, oral ilaçlardır.
282
Enteral gıdalara başlanınca bağırsak florası oluşur ve bakteriyel kolonizasyon artar.
Klinik bulgular: Hastanın genel durumu bozulmuştur. Apneik, bradikardik, letarjik olabilir.
En erken gelişen bulgu gastrik retansiyonla (midede residü artışı) birlikte karında distansiyondur.
Başlıca bulgular gizli ya da makroskopik GİS kanaması, safralı kusmalar, karın şişliğidir (intestinal gaz birikimi
ve perforasyon).
Karında intestinal gaz birikimine bağlı olarak krepitan railer duyulabilir. Peritonit (karında hassasiyet, ödem ve
eritem, bağırsak seslerinin duyulmaması, parasentez ile irinli sıvı elde edilmesi) görülebilir.
Pnömatosis intestinalis ve portal venöz sistemde gaz görünümü (USG ile daha iyi görülür) patognomoniktir.
Şok, perforasyon ve peritonit ileri evreyi gösterir.
Sepsis gelişimi riski (veya etiyolojide sepsis olabilmesi) nedeni ile tedavisinde mutlaka antibiyotikler de verilir.
Yanıt - E
239) Aşağıdakilerden hangisi total parenteral nutrisyonun komplikasyonu değildir?
A) Hiperglisemi - hipoglisemi
B) Azotemi
C) Hiperamonyemi
D) Kolestaz
E) NEK
TPN'de ayrıca sepsis, hiperkloremik asidoz, nefrokalsinozis riski vardır.
Yanıt - E
240)Aşağıdakilerden hangisi uzun süreli total parenteral beslenen prematüre bebeklerde beklenen
komplikasyonlardan biri değildir? (Eylül - 2004)
A) Kolestatik sarılık
B) Nefrokalsinozis
C) Alkaloz
D) Hiperammonemi
E) Hiperlipidemi
TPN komplikasyonları hiperglisemi ayrıca hiperkloremik asidoz, azotemi, nefrokalsinozis, hipoglisemi,

hiperlipidemi, hiperamonyemi, uzun sü'rmüşse metabolik kemik hastalığı, kolestaz, karaciğer hastalığıdır.
Yanıt - C
241)Baş çevresi, boyu ve göğüs çevresi kilosuyla orantılı olan 1800 gr. doğum tartılı term bir bebekte
etiyolojide hangisi düşünülmez?
A) Kromozom anomalisi
B) Konjenital infeksiyon
C) Eroin bağımlısı anne
D) Eklamptik anne
E) Alkolik anne
TORCH, alkolik anne, eroinman anne, maternal fenitoin, radyasyon, kromozom anomalisi, genetik kısalık
durumlarında bebek simetrik SGA olabilir.
Preeklampsi, plasenta yetersizliği, maternal kronik akciğer-kalp damar hastalıkları, maternal sigara kullanımı,
maternal malnütrisyon sonucunda fetusta malnütrisyon (2. dünya savaşında olduğu gibi) durumlarında bebek
son trimestrde etkilenerek asimetrik SGA şeklinde doğabilmektedir.
283
Bu gebenin 1. trimestrde de malnütre olduğu ve bu dönemde de fetusun etkilenmesi gerekmez mi diye bir
soru gelebilir. 2. dünya savaşının 6 yıl sürdüğünü düşünürsek mantıklı bir soru, ancak 1. trimestrde fetus çok
küçük olduğundan beslenmesinde bir problem olmaz.
Yanıt - D
242) Aşağıdkilerden hangisi simetrik SGA'nın özelliğidir?
A) Disproporsiyonedir
B) Anne preeklamptiktir
C) Anomali nadirdir
D) Yaşıtlarının persentilini yakalayamazlar
E) Hipotrofi vardır
Simetrik SGA'da fetus ilk trimestrde etkilenmiştir. Hücre sayıları azdır (hipoplazi). Bu nedenle doğduktan
sonra yaşıtlarının boy ve kilo persantillerini yakalayamazlar.
Asimetrik SGA'lı fetus ise son trimestrde etkilenmiştir, hücre sayıları normaldir ancak hücreler hipotrofiktir,
yaşıtlarının boy ve kilosunu daha sonra yakalarlar.
Yanıt - D
243) Aşağıdakilerden hangisi, intrauterin kafa çevresi, boy ve ağırlık yönünden orantılı gelişme geriliğine
neden olan etkenlerden biri değildir? (Nisan - 2002)
A) Konjenital enfeksiyon
B) Kromozom defektleri
C) Teratojenler
D) Fetal alkol sendromu
E) Fetal malnütrisyon
Yanıt - E
244) SGA bir bebekte en sık ölüme neden olan durum aşağıdakilerden hangisidir?
A) Asfiksi
B) Hipoglisemi
C) Hipotermi
D) Hipokalsemi
E) Polisitemi
SGA doğumun en sık nedeni plasenta yetersizliğidir. Plasenta yetersizliğinin en sık nedeni de preeklamptik
annedir.
SGA'nın en önemli sorunu asfiksidir. Çünkü SGA zaten hipoksiye meyilli, ya da kronik hipoksideki bir bebektir.
Doğum sırasında bu hipoksi daha da artar.
SGA'nın diğer sorunları hipotermi, hipoglisemi, MAS, polisitemi, persistan pulmoner hipertansiyon,
hipokalsemi, hipermagnezemi (yatrojenik) ve anomalidir (simetrik SGA).
Yanıt - A
245) Preeklamptik anne bebeklerinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi beklenmez? (Nisan - 2007)
A) İntrauterin gelişme geriliği

B) Polisitemi
C) Hipoglisemi
D) Trombositopeni
E) Makrosomi
284
Preeklamptik anne bebeğinde plasenta yetmezliği, erken doğum, SGA, asfiksi, Mg toksisitesi, nötropeni,
trombositopeni riski yüksektir bu bebeklerde SGA riski yüksek olduğundan SGA lılarda görülen polistemi,
hipotermi ve hipoglisemi gibi durumların da riski yüksek olacaktır.
Yanıt - E
246) Tremorları olan pletorik görünümlü bir term SGA'da dakika solunum sayısı 45 ve solunum düzenli ise
hangisi düşünülebilir?
A) RDS
B) MAS (Mekonyum aspirasyon sendromu)
C) Polisitemi
D) Persistan pulmoner hipertansiyon (PPH)
E) Yenidoğanın geçici taşipnesi
RDS term SGA'da çok, çok nadirdir, zaten C seçeneği dışındaki seçeneklerde taşipne görülür.
polisitemiye bağlı olarak: Hiperbilirubinemi, kalp yetersizliği, trombozlar (renal ven trombozu), intrakraniyal
kanama, hipoglisemi, trombositopeni, PPH, böbrek yetersizliği gelişebilir.
SGA bebekte kronik hipoksiye bağlı olarak polisitemi olabilir.
Yanıt - C
247) Yukarıdaki hastada hangi bulgu beklenmez?
A) Hipoglisemi
B) Poliüri
C) Tromboz
E) İntrakraniyal kanama
Yanıt - B
248) SGA term bir bebekte aşağıdakilerden hangisi beklenmez?
A) RDS
B) MAS
C) Polisitemi
D) Hipotermi
E) Hipoglisemi
Yanıt - A
249)Aşağıdakilerden hangisi intrauterin büyüme geriliği olan yenidoğan bir bebekte beklenen bulgulardan
biri değildir? (Eylül - 2002)
A) Polisitemi
B) Hipoglisemi
C) Hiperkalsemi
D) İntrauterin enfeksiyon
E) Hipotermi
Yanıt - C
250) İntrauterin büyüme geriliğinin sorunlarından olmayan hangisidir?
A) Hipokalsemi
B) Asfiksi
C) Hipoglisemi
D) Tromboz
E) Anemi
Yanıt - E
285
251) Otuz yedi gestasyon haftasıyla doğan bir bebeğin doğum ağırlığı 1500 gr'dır. Bu bebekte öncelikli
olarak aşağıdakilerden hangisi beklenebilir?
A) Anemi
B) Hiperkalsemi
C) Hiperglisemi
D) Hipoglisemi
E) PDA
SGA bir bebekte en sık karşılaşılan metabolik sorun hipoglisemidir.
Yanıt - D
252) Aşağıdakilerden hangisi gestasyon yaşına göre küçük (SGA) bebeklerde gözlenen sorunlardan biri
A) Perinatal asfiksi
B) Hipoglisemi
C) Polisitemi
D) Hipotermi
E) Hipopotasemi
SGA'lı çocukların sorunları

1. Asfiksi
2. Hipotermi; rölatif olarak vücut yüzeyi genişliğine bağlıdır.
3. Hipoglisemi; SGA'lı prematüre bebeklerde hipoglisemi sıklığı aynı gebelik yaşına sahip AGA'lı
prematür bebeklerden daha fazladır.
4. Mekonyum aspirasyonu; postmatür SGA'lılarda daha fazla görülür.
5. Polisitemi bağlı; hiperbilirubinemi, kalp yetersizliği, trombozlar (renal ven trombozu), solunum
sıkıntısı, taşipne, beslenme güçlüğü, intrakraniyal kanama, hipoglisemi, trombositopeni, pulmoner
hipertansiyon, NEK, konvülsiyon ve böbrek yetersizliği gelişebilir.
6. Persistan fetal dolaşım; özellikle matürve postmatür SGA'lılarda görülür.
7. Hipokalsemi
8. Hipermagnezemi (matemal MgS04 tedavisi)
9. Doğumsal anomali simetrik SGA'nın en büyük problemidir.
Yanıt - E
253) Diyabetik anne bebeğinde aşağıdakilerden hangisi olmaz?
A) Hipomagnezemi B) Asfiksi
C) Megaloensefali D) Hipokalsemi
E) Sakral agenezi
Hipoglisemi, polisitemi ve buna bağlı plethorik görünüm, hipokalsemi, hipomagnezemi, makrozomi, travma,
asfiksi riskinde artış, mikro sol kolon, kalp anomalisi (hipertrofik kardiyomiyopati, transpozisyon, VSD), nöral
tüp defektleri (holoprozensefali, sakral agenezi vs.) gibi konjenital anomaliler, asfiksi ve RDS sıklığında artış
diyabetli annenin bebeğinin özellikleridir. Diyabetik anne bebeğinde beyin ve böbrekler (RVT gelişirse
böbrekler de büyür) dışında tüm organlar büyümüştür.
Yanıt - C
254) Diyabetik anne çocukları (DAÇ) için aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) Hemolitik anemiye bağlı hiperbilirubinemi

B) Asimetrik ventriküler septum hipertrofisi
C) Hematüri + karında kitle
D) MSS anomalileri
E) Doğum travmaları
286
Diyabetik anne bebeğinde hiperbilirubineminin nedeni polisitemidir. Diyabetik anne bebeğinde hematüri ve
karında kitle renal ven trombozunu düşündürmelidir.
Yanıt - A
255) Yenidoğanda yaygın ödem ve pletorik yüz görülürse öncelikle ne düşünülür? (Nisan - 1994)
A) Adrenal yetersizlik
B) Serebral hemoraji
C) Konjenital CMV infeksiyonu
D) Diyabetik anne çocuğu
E) Yenidoğanda deskuamasyon
Yanıt - D
256) Diyabetik anne çocuğunda beklenmeyen hangisidir?
A) Kalp ve böbrek anomalileri

B) Hipokalsemi, hipoglisemi
C) Hipermagnezemi, anemi
D) Nöral tüp defektleri, sakral agenezi
E) Mikro sol kolon
Yanıt - C
257)Diyabetik anne çocuğunda hipoglisemi en çok hangi günde görülür?
A) İlk gün B) 2. gün

C) 3. gün D) 4. gün
E) >4. gün
Yanıt - A
258) Diyabetik bir anneden doğan bir bebekte yapılacak ilk girişim (hipoglisemi gelişmeden önce) ne
olmalıdır?
A) Hemen dekstroz infüzyonuna başlamak

B) Glukagon vermek
C) Diazoksid vermek
D) Erken beslemek
E) Kortizon vermek
Öncelikle erken beslenme başlanmalı ve hasta kan şekeri takibine alınmalıdır.
Yanıt - D
259) Hipoglisemi, hipokalsemisi olan 4,5 kg çocuk doğduğu zaman ne düşünülür? (Eylül- 1991)

B) 21-hidroksilaz eksikliği
C) Prematürite
D) Postmatürite
E) Doğumda asfiksi
Yanıt - A
260) Diyabetik annenin yenidoğan çocuğunda aşağıdakilerden hangisi görülmez? (Eylül - 1994)
A) Hipoglisemi
B) Hipokalsemi
C) Hiperkalsemi
D) Hipokalemi
E) Hiponatremi
Yanıt - C
287
261) Aşağıdakilerden hangisi diyabetik anne bebeğinde görülmez?
A) Hipoglisemi
B) Hipokalsemi
C) Anemi
E) Makrosomi
Yanıt - C
262) Diyabetik anne çocuğunda hangisi tipik değildir?
A) Sakral agenezi
B) Koanal atrezi
C) Kısa sol kolon sendromu
D) VSD
E) Ventrikülde asimetrik septal hipertrofi
Yanıt - B
263) Diyabetik anne çocuğunda en sık görülen GİS anomalisi hangisidir?
A) Duodenal atrezi B) Özofagial atrezi

C) Divertiküloz D) Kısa sol kolon
E) Hirschprung
Yanıt - D
264) Diyabetik anne çocuğunda en sık görülen anomali nedir?
A) VS D
B) Hipoplastik sol ventrikül
C) Meningomiyelosel
D) Kaudal regresyon anomalisi
E) Duodenal atrezi
Yanıtlarda eğer asimetrik septal hipertrofi olsa idi doğru yanıt olacaktı.
Yanıt - D
265) Diyabetik anne çocuğunda hangisinin görülme sıklığı artmamıştır? (Nisan - 1997)
A) RDS B) Renal ven trombozu

C) Miyokardiyal hipertrofi D) Subdural hematom
E) Konjenital anomali
Subdural hematom travmalara bağlıdır ve diyabetik anne bebeğinde beyin büyümediğinden subdural
hematom riski yüksek değildir.
Ancak seçenekte subaraknoid kanama dese idi bu tartışılabilir, şöyle ki diyabetik anne bebeğinde asfiksi riski
yüksektir ve buna bağlı subaraknoid kanama riski de artmıştır denilebilir ama bununla ilgili bir bilgiden
bahsedilmemektedir. Bununla birlikte bazı kaynaklarda diyabetik anne bebeklerinde sefal hematom riskinin
arttığı bildirilmektedir.
Yanıt - D
266)Aşağıdakilerden hangisi diyabetik anne çocuklarında beklenen konjenital malformasyonlardan biri

A) Büyük damarların transpozisyonu

B) Lumbosakral agenezi
C) Duodenal atrezi
D) Holoprozensefali
E) İzole pulmoner atrezi
288
Normal popülasyonda konjenital malformasyon oranı %2-3 iken, DAÇ'larda bu oran %8-10'dur. Nöral tüp
defektleri, konjenital kalp anomalileri (hipertrofik KMP, VSD, transpozisyon), sakral agenezi, holoprosensefali,
hidronefroz, renal agenezi, double üreter, mikro sol kolon sendromu, duodenal veya anorektal atrezi olabilir.
Yanıt - E
267) Diyabetik anne çocuğunda olan 4300 gr'lık term bebek iyi beslenirken ve iyi durumdan iken 30. saatte
tremorlar, irritabilite, emme güçlüğü ve konvülsiyon görülüyor. Nedeni ne olabilir?
A) Hipoglisemi
B) Hiperviskozite
C) Hipokalsemi
D) Hiponatremi
E) Hipomagnezemi
Soruda semptomlar ilk saatlerde gelişiyor dese idi, hipoglisemi doğru yanıt olacaktı. Ancak bebek ikinci
gününde ve durumu iyi. Ayrıca bebeğin iyi beslendiği belirtiliyor.
Yanıt - C
268) Neonatal hipomagnezemi ile ilgili olarak aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) Genellikle hipokalsemi ile beraberdir

B) Klinik bulgular serum Mg<1,2 mg/dL olduğunda ortaya çıkar
C) Kalsiyuma yanıtsız tetani, magnezyum ile tedavi edilebilir
D) Annede diyabet olabilir
E) Genellikle eklampsi tedavisi gören anne bebeklerinde görülür
Yanıt - E
A) Bradikardi veya siyanoz ile birlikte, solunumun 15-20 saniyeden daha fazla durmasına apne denir
B) Nekrotizan enterokolit: Karın şişliği + safralı kusma + pnömotosis intestinalis
C) Asimetrik düşük doğum tartılılarda, postna-tal dönemde büyüme hızlıdır.
D) Bütün prematür çocukların doğum tartıları 2,5 kg'ın altındadır
E) Prematüre bebeklerde lanugo (ayva tüyü) bulunabilir
Yanıt - D
270) Aşağıdaki eşleşmelerden hangileri yanlıştır?
I. Pierre-Robin sendromu: Mikrognati + glossoptoz + yüksek damak + yarık damak

II. Ağlarken siyanozun kaybolması: Yenidoğanın geçici taşipnesi
III. Diyafragma hernisi: Siyanoz + göğüs şişliği + çukur karın
IV. SGA: RDS
V. Ekstrakorporal membran oksijenizasyonu: Fetal dolaşımın persistansı
VI. Yoğun oksijene maruz kalma: Retrolental displazi + bronkopulmoner displazi
A) I + II B) III + IV
C) l+V D) II + IV
E) V + VI
Yanıt - D
271) Dört buçuk kilo kg doğan term bebekte aşağıdakilerden hangisi gereksizdir?
A) Kan şekeri takibi
B) Retikülosit düzeyi
C) Kalsiyum düzeyi
D) Hematokrit düzeyi
E) Erken beslenme
Yanıt - B
289
272) Prematüreye uygulanabilecek ilaçlar ve yan etkileri açısından hangi eşleştirme yanlıştır?
A) K vitamini - sarılık
B) E vitamini - nekrotizan enterokolit, assit
C) İndometazin - poliüri
D) Tolazolin - hipotansiyon, GİS kanama
E) Furosemid - sağırlık
Yanıt - C
273) Yenidoğanda kalıtsal metabolizma bozukluğunu düşündürmeyen hangisidir? (Eylül - 1994)
A) İdrarda redüktan madde varlığı

B) İdrar koku bozukluğu
C) Gaitada gizli kan
D) Metabolik asidoz
E) Kusma
Yanıt - C
274) Memesinde şişlik, kızarıklık ve ağrı olan anne ne yapmalıdır? (Nisan - 1988)
A) Sık emzirmeli
B) Antibiyotik alarak emzirmeye devam etmeli
C) Emzirmemeli
D) Anne ve bebek ayrılmalı
E) Şişilik inene kadar emzirmeyi kesmeli
Yanıt - A
275) Mekonyum ileusu olan bir bebekte radyolojik bulgu nedir? (Eylül - 1989)
A) Kalp konturlarında genişleme

B) Kostalarda yeniklik
C) Diyafragma altında hava gölgesi
D) Psoas gölgesinin belirginleşmesi
E) Sağ alt kadranda köpük görünümü
Yanıt - E
276)Mekonyum ileusu saptanan yenidoğan bir bebekte öncelikle aşağıdaki hastalıklardan hangisi
düşünülmelidir? (Eylül - 2004)
A) Hipotiroidi B) Aganglionik megakolon

C) Kistikfibroz D) α1-antitripsin eksikliği
Kistik fibrozda sekresyonların koyulaşması yenidoğan döneminde mekonyum ileusuna (% 10-20), daha
büyük yaşlarda ise distal intestinal obstrüksiyona (mekonyum ileusu eşdeğeri) yol açabilir.
Mekonyum ileuslu hastaların direkt karın grafisinde sağ alt kadranda, mekonyum içinde hapsolmuş hava
kabarcıkları nedeni ile granüler bir manzara görülür. Fizik muayenede halat gibi kitle ele gelebilir.
Baryumlu lavmanlar ile obstrüksiyon redükte edilemezse, mekonyum kitlesi ameliyat ile çıkartılır.
Yanıt - C
277) On bir günlük bir bebekte konjunktivitin en olası etkeni nedir? (Eylül - 1996)
A) Kimyasal B) Gonokokal
C) Klamidyal D) Herpetik
E) H. influenza
İlk bir iki gündeki konjuktivitin nedeni kimyasaldır. 5-7. günde görülen konjuktivitin nedeni gonokoklardır.
Yanıt - C
290
278) Aşağıdakilerden hangisi yenidoğanda konjenital hipotiroidi bulgusu değildir? (Nisan - 1997)
A) Huzursuzluk
B) Konstipasyon
C) Uzamış sarılık
D) Umblikal herniasyon
E) Makroglossi
Yanıt - A
279)Aşağıdakilerden hangisi bebekte guatr ve hipotiroidi yapmaz?
A) Maternal iyot
B) Maternal metimazol
C) Maternal propil tiourasil
D) Maternal Graves
E) Maternal amiodarone
Graves'li anne bebeğinde guatr olmakla birlikte hipotiroidi değil, tirotoksikoz olur.
Maternal endemik guatr durumunda da bebekte guatr ve hipotiroidi olur.
Yanıt - D
280) Yenidoğanda inspratuar stridorun en sık nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Laringomalazi
B) Unilateral kord vokale paralizisi
C) Ektopik tiroid
D) Kistik higroma
E) Epiglottit
En sık neden laringomalazidir.
ikinci sıklıktaki neden ise kord vokale paralizisidir. Yenidoğanda epiglottit görülmez.
Yanıt - A
281) Aşağıdakilerden hangisinin omfalosel ile birlikteliği yoktur?
A) Meningomiyelosel
B) Yapışık ikiz
C) Trizomi 18
D) Gastroşizis
E) İmperfore anüs
Elbette omfalosel dendiğinde ilk akla gelen Beck-with Wiedemann sendromudur.
Yanıt - D
282) Aşağıdakilerden hangisi maternal Mg sülfatın etkilerinden değildir?
A) Vazodilatasyon
B) Hipotansiyon
C) Apne
D) Hipertoni
E) İleus
Mg sülfat eklamptik anneye verilebilen ve tokolizde kullanılabilen bir ilaçtır. Ancak bebeğe toksik etkileri
olabilir. Bu etkilerin içinde hipertoni yoktur, aksine hipotoni yapabilir.
Yanıt - D
291
283) Eklamptik anne bebeğinde aşağıdaki risklerden hangisi artmamıştır?
A) Plasenta yetersizliği
B) Postmatürite
C) Asfiksi
D) Yaygın damar içi pıhtılaşma
E) Mg toksisitesi
Eklamptik anne bebeğinde plasenta yetersizliği ve SGA riski yüksektir. Prematür doğum riski artar.
Preeklamptik anne bebeğinde nötropeni, trombositopeni hatta DİK görülebilir. Mg toksisitesi yatrojeniktir.
Yanıt - B
284) Tekrarlayan nöral tüp defektli bebek doğurma öyküsü olan ailede tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden
hangisi olmalıdır? (Eylül - 2001)
A) A vitamini
B) Folat
C) D vitamini
D) E vitamini
E) Pantoteik asit
Yanıt - B
285) Aşağıdakilerden hangisi neonatal sepsisin ayırıcı tanıları arasında düşünülmez? (Nisan - 2005)
A) Konjenital adrenal hiperplazi

B) Hiperglisemi
C) Organik asidemileri
D) Üre siklus defektleri
Yenidoğan sepsisinin ayırıcı tanısına girmeyen hastalık yok gibidir yani hasta bir yenidoğanda öncelikle sepsis
ve menenjit ekarte edilmelidir.
Persistan pulmoner hipertansiyon, miyokardit, hipovolemik veya kardiak şok, hipoplastik sol kalp sendromu
ve diğer konjenital kalp hastalıkları gibi kardiovasküler hastalıklar, NEK, perforasyon gibi GİS hastalıkları,
purpura fulminans, trombositopeniler, ağır anemi ve kanser gibi hematolojik hastalıklar, hipoglisemi, adrenal
hemoraji, konjenital adrenal hiperplazi, adrenal yetersizlik, organik asidüriler, laktik asidozlar, üre siklus
defektleri ve galaktozemi gibi metabolik hastalıklar, intrakraniyal hemoraji, hipoksik iskemik ensefalopati,
konvülzyonlar ve botulizm gibi nörolojik durumlar, RDS, aspirasyon hastalıkları, hipoplazi, trakeaözofagiyal
fistül, yaş akciğer gibi solunum hastalıkları dahil bir çok hastalık yenidoğan sepsisinin ayırıcı tanısına girer.
Yenidoğan sepsisinde hipoglisemi olabilmekle birlikte hiperglisemi olması çok nadirdir. Bu nedenle istenen
yanıt hiperglisemidir.
Aslında hiperglisemi de pekala poliüri ve dehidratasyon veya intrakraniyal hemoraji yapabildiğinden gelişen
semptomlarla sepsisin ayırıcı tanısına girebilir, ancak sorunlu bir yenidoğanda hemen kan şekerine
baktığımızdan, ki bu hastada yüksek olacaktır, sepsisden hemen ayırılır.
Yanıt - B
286)Aşağıdakilerden hangisi fetal alkol sendromunun karakteristik bulgularından biri değildir?

(Eylül - 2005)
A) Organomegali
B) Fasiyal anomaliler
C) Kalp defektleri
D) Mental retardasyon
E) Gelişme geriliği
292
Fetal alkol sendromu alkolik annelerin oebeklerinde görülür. En sık görülen ilaca bağlı teratojenik hastalıktır.
Başlıca klinik bulgular şunlardır,
• Mikrosefali, kısa kaş fissürleri, mikroftalmi, yüz hipoplazisi
• Motor mental gerilik
• Büyüme geriliği
• Eklem kontraktürleri, anormal dermatoglifikler
• Kardiyak defektler
Yanıt - A
287)Hidrops fetalis saptanan yenidoğan bir bebekte aşağıdaki enfeksiyon etkenlerinden hangisi
düşünülmemelidir? (Eylül - 2005)
A) Sitomegalovirus B) İnsan immün yetersizlik virusu

C) Parvovirus D) Rubella
E) Toxoplasma gondii
Hidrops fetalis en sık Rh uyuşmazlığı nedeniyle gelişir ve immün mekanizma ile olur. Bu direkt Coombs
testinin pozitif olması ile karakterizedir. İmmün hidrops fetalis dışında hidrops gelişirse bu da nonimmün
hidrops fetalis olarak bilinir.
Non-immün hidrops fetalis nedenleri

• TORCH grubu enfeksiyonlar, özellikle parvovirus B-19
• Ağır kalp anomalileri
• Ağır kardiyak disritmiler
• Homozigot alfa talasemiler
• Konjenital nefroz
HIV gebelikte anneden fetusa geçebilir ancak nonimmün hidrops nedeni değildir.
Diğer non-immün hidrops fetalis nedeni olmayan etkenler içerisinde HCV, HBV sayılabilir.
Hidrops fetalis nedenleri

• Hematolojik; kan grubu uyuşmazlıkları, ikizden ikize transfüzyon, alfa-talasemi
• Enfeksiyöz; parvovirus, sifilis, CMV, tokzoplazmosiz, leptospirozis, rubella
• Kardiyovasküler; supraventriküler taşikardi, kalp bloku, kalp yetersizliği, umblikal ven trombozu,
rabdomiyom
• Pulmoner; diyafragma hernisi, hipoplazi, lenfanjiektazi
• Metabolik; maternal diyabet, Gaucher hastalığı
• Gastrointestinal; atrezi, volvulus, kistik fibroz, şilöz asit
• Hepatik; mepatit, fibroz, siroz
• Renal; üretral valf, nefrotik sendrom, prun- belly sendromu
• Malformasyonlar; artrogripozis, Noonan sendromu, amniyotik bandlar, akondroplazi
Yanıt - B
288) Aşağıdaki hastalıklardan hangisinde moleküler genetik yapıda üçlü nükleotid dizisinin tekrarı
artmıştır? (Eylül - 2005)
A) Duchenne müsküler atrofi

B) Frajil X sendromu
C) Osteogenesis imperfecta tip 2
D) Akondroplazi
E) Vitamin D'ye dirençli raşitizm
293
Üçlü nükleotid dizisi tekrarı ile olan hastalıklara premutasyonel ya da hiperdinamik mutasyonla meydana
gelen hastalıklar denir.
Bunlar Frajil X, miyotonik distrofi, spinobulber muskuler atrofi ve Huntington koresidir.
Yanıt - B
289) Aşağıdakilerden hangisi Turner sendromunun bulgularından biridir? (Eylül - 2005)
A) Gonadotropinlerde azalma
B) Pulmoner stenoz
C) Boy kısalığı
D) 46, XX kromozom yapısı
E) Kubitus varus
Turner sendromu: Her 3 bin canlı kız doğumda bir görülür. Turner sendromundaki en sık anomali (%80) 45X
karyotiptir. En sık görülen mozaik karyotip ise 45X/46 XX olup hastaların %10-15'ini oluşturur. 45X/46 XY
mozaisizm ise hastaların %2-5'ini oluşturur.
45X/46XY olan hastalarda erken çocuklukta gonadoblastoma gelişme yüzdesi fazladır.
Hipergonadotropik hipergonadizm nedenidir.
Klinik bulguları içinde

• Gecikmiş puberte, primer amenore,
• Boy kısalığı
• Yenidoğan döneminde el sırtına ödem
• Kubitus valgus
• Streak, band gonadlar
• 4. metakarpta kısalık
• Yele boyun ve düşük ense saç çizgisi
• Belirgin kulaklar, yüksek damak, mikrognatti,
• Geniş göğüs
• Hipertansiyon ve aortik valvuler stenoz (biküspit aortaya bağlı), parsiyel anormal pulmoner ve-nöz
dönüş, mitral valv prolapsusu
Zeka geriliği genelde eşlik etmez.
Kemik yaşı geridir. Nihai boy 142-146,8 cm arasında değişmektedir.
Yanıt - C
290)Yukarı çekik palpebral aralık, hipotoni, boy kısalığı, simian çizgisi, dilin dışarıda olması gibi fizik muayene
bulguları olan yedi yaşında bir çocukta IQ:50 olarak saptanmıştır.
A) Trizomi 18
B) Trizomi 13
C) Cat-cry sendromu
D) Down sendromu
E) Turner sendromu
Pediatride genetikten dört TUS'da bir soru çıkar ve genellikle de böyle basit bir soru olur.
Yanıt - D
294
291) Gebeliğin 37. haftasında sezaryen ile 2800 gram doğan bir bebekte ilk saat içinde takipne ve interkostal
retraksiyonlar gelişiyor. Akciğer grafisinde pulmoner damarlarda hafif belirginleşme ve fissürlerde sıvı
görünümü gözleniyor. Bebek yalnızca oksijen tedavisi ile 2. günün sonunda iyileşiyor.
Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 2007)
A) Hiyalen membran hastalığı

B) Respiratuvar distres sendromu
C) Yenidoğanın geçici takipnesi
D) Mekonyum aspirasyon sendromu
E) Konjenital pnömoni
Yenidoğanın geçici taşipnesinin en sık nedeni sezaryendir. Bebeğin solunum sayısı normalin üzerine çıkar
(>60/dak). Bebeklerde genel durumu iyi olup, dispnenin diğer bulguları ve siyanoz yoktur ya da çok hafiftir
(minimal oksijen ile düzelir). Röntgende özellikle perihiler bölgelerde pulmoner vasküler imajlar ve fissürlerde
sıvı çizgileri (fissürlerde ödem) belirginleşmiştir. Bilateral havalanma artışı düz diafragma, bazen plevral sıvı
görülür. Periferik bölgeler ise normaldir. Hastada asidoz, hipoksi, hiperkarbi nadirdir.
Yanıt - C
295
GASTROENTEROLOJİ
1) Osmotik tipteki ishaller için doğru olan ifade aşağıdakilerden hangisidir?
A) Bakteriyel ishallerin çoğu bu mekanizma ile gelişir

B) Kripta hücrelerinden sıvı ve elektrolit kaybı olur
C) Dışkıda görülen kan ve mukus karakteristiktir.
D) En sık görülen akut ishal mekanizmasıdır
E) Dışkı pH sı her zaman >6 dır
Yanıt - D
2) Sekretuar ishallerle ilgili olarak hangisi yanlıştır?
A) Enterotoksinleri ile ishal yapan etkenler patogenezden sorumludur.

B) ORS tedavisine iyi yanıt verirler
C) Dışkıda kan ve mukus yoktur.
D) Rotavirüsler sekretuar mekanizma ile ishale neden olurlar
E) Kripta hücrelerinden aşırı su ve elektrolit barsak lümenine salgılanır
Çocuklarda akut ishal oluşum mekanizmaları içerisinde

1) Osmotoik tipte ishaller,
2) Sekretuar tipte ishaller,
3) İnvazif tipte ishaller,
4) Motilite artışına bağlı ishaller
5) Barsaklarda emilim yüzeyinin azalmasına bağlı olarak gelişenler olarak sıralanabilir.
En sık geçerli olan mekanizma osmotik mekanizmadır. Barsak lümeninde atran osmolarite beraberinde suyu
da çekerek ishale neden olur. En klasik örneği sekonder laktoz entoleransına bağlı olarak gelişen
ishallerdir. Dışkıda redüktan madde pozitifitir ve dışkı pH değeri <6'dır; asidiktir.
Rotavirüs ishallerinde de barsak mukoza hücrelerinin harabiyeti sonrasında önce enteropatik mekanizmayla
osmotik tipte bir ishal gelişir.
İkinci mekanizma olan sekretuvar ishalleri toksinleri ile ishal yapan etkenlerde turist ishallerinde,
enterotoksijenik E coli, Vibrio cholera ishallerinde görürüz. cAMp artışı mukoza hücrelerinde su ve elektrolit
kaybına; özellikle Na ve klor kaybına neden olur. Burada mukoza hücrelerinde bir harabiyet söz konusu
değildir. Bu tipte bir mekanizma kistik fibrozlu çocuklarda çalışmaz. Sıvı volümü fazladır, dışkının elektrolit
içeriği yüksektir ve dehidratasyon bulguları ağırdır.
Yanıt - D
3) Aşağıdakilerden hangisinde dışkıda lökosit gözlenmez?
A) Şigelloz
B) Amipli dizanteri
C) Salmonella ishali
D) Campylobacter jejuni ishali
E) Yersinia enterokolitica ishali
Yanıt - B
4) Laktoz entoleransı ile ilgili olarak aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) Dışkı pH'sı genellikle >6'dır

B) Özellikle rotavirü's ishallerinden sonra sekonder laktoz entoleransı gözlenir.
C) Laktaz ishal sonrası en çok etkilenen diasakkaridazdır.
D) Çoğunlukla sekonder formu gözlenir.
E) Dışkıda redüktan madde pozitiftir.
296
Enteroinvazif tip özellikle bakteriyel ve paraziter etkenlerle olan ishallerde gözlenir. Salmonella, Shigella,
Yersinia, Campylobacter, C. dificile ve E. hystolitica ishalleri buna örnektir. Dışkıda kan ve mukus gözlenir.
Motilite artışına bağlı olan ishalleri irritabl kolon sendromunda görürüz. Emilim yüzeyi azalması sonucu
gelişen ishaller genellikle kronik ishallerdir. Ancak kısa barsak sendromu ve barsak operasyonlarından
sonrada gözlenebilir. Bu tipe klasik örnek çölyak hastalığıdır.
İstisna olarak amipli dizanteride dışkıda lökosit gözlenmez. Bunun nedeni lökositleri parçalayan bir toksin
üretmelerindendir. Giardiazisde de yine dışkıda lökosit bulunmaz.
Yanıt - A
5) On beş aylık bebek kış mevsiminde sulu kansız ishal hafif ateş, kusma olmuş bu durum 5-7 günde düzelmiş.
En olası etken aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan- 1999)
A) E.coli
B) Salmonella
C) Rotavirus
D) Norwalk virüs
E) Entamoeba histolitica
On beş aylık bir bebekte, kış döneminde 5-7 günde düzelen bir gastroenterit vakası tanımlamaktadır. En sık
neden Rotavirus, Grup A'dır. Hastane ortamlarında gözlenen ishal vakalarında da en sık etken yine
rotavirüstür.
Yanıt - C
6) Aşağıdakilerden hangisi, yenidoğan döneminde ishal ile birlikte görülmez? (Eylül - 2007)
A) Konjenital mikrovillus atrofisi

B) Konjenital glukoz-galaktoz malabsorpsiyonu
C) Konjenital laktaz eksikliği
D) Glukoz 6-fosfat dehidrogenaz eksikliği
E) Konjenital enterokinaz eksikliği
Yenidoğan döneminde ishal, kronik ishale neden olan durumlar nadirdir. Konjenital kronik diyare nedenleri
arasında GİS'de sindirimde yer alan bazı enzimlerin konjenital defektleri yer alır. Bunlar arasında en sık olanı
primer izomal-tozlaktoz eksikliğidir. Diğerleri ise laktaz ve enterokinaz eksiklikleri olabilir. Çoğu karbohidrat
sindiriminden sorumludur. Konjenital klor diyareleri, klor pompa bozukluğuna bağlı gelişi ve mikrovillus
yapısının konjenital bozuklukları da kronik ishale neden olabilir. G6PD enzimi ise eritrosit içinde yer alan bir
enzimdir. Kronik ishal nedeni oluşturmaz.
Yanıt - D
7) İshal aşağıdakilerden hangisinde görülmez? (Nisan - 1998)
A) Addison hastalığı
B) Hipotirodi
C) Hipoparatiroidi
D) Nöroblastom
E) Kistik fibrozis
İshal Addison, hipoparatiroidi ve nöroblastomda otoimmün olaylar neticesi, kistik fibrozda da ekzokrin
pankreas yetersizliği sonucu gelişebileceği halde hipotiroidide gözlenmez. Özellikle de konjenital hipotiroidi
olarak belirtilmelidir.
Yanıt - B
297
8) İki gündür ateş, kusma, karın ağrısı, 5-6 kez sulu ishali olan, sonra ishali kanlı mukuslu olmaya başlayan iki
yaşında erkek çocuğun son günlerde bol su içmeye başladığı, şu an idrar çıkışının olmadığı ifade
edilmektedir. Fizik muayenesinde ateş 37,2, nabız 120/dak., solunum dakika sayısı 34, TA: 100/70 mmHg,
halsiz, letarjik, ağız mukozası kuru, göz küreleri çökmüş, derin soluk alıp verme tespit edilmiş, bir kez
konvülziyon geçirmiş, meningeal irritasyon bulguları saptanmamış olup gaitada bol lökosit vardır.
Bu çocukta gastroenteritin en yüksek olasılıklı etkeni hangisidir? (Eylül - 1999)
A) Clostrodium difficile
B) Norwalk virüsü
C) Yersinia enterokolitica
D) Şigella
E) Rotavirüs
Tanımlanan vakada enteroinvazif bir etken ve menengiyal bulgular, konvülsiyon, ensefalopati

tanımlanmaktadır. Bu büyük olasılıkla Shigella türleri, S. flexnerii ile oluşmaktadır.
Yanıt - D
9) Bu çocukta tedavi için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 1999)
A) Metronidazol
B) Amantadin
C) Trimetoprim- kotrimoksazol tedavisi
D) Tetrasiklin
E) Tedaviye gerek yoktur
S. flexnerii tedavisinde ampisilin, kotrimaksazol, 3. kuşak sefalosporinler kullanılabilir.
Yanıt - C
10) Aşağıdaki mikroorganizmalardan hangisi çocuklarda konvülsiyon, baş ağrısı, ense sertliği, letarji,
halusinasyon ve ishal tablosuna neden olur? (Nisan - 2003)
A) Shigella
B) A grubu beta hemolitik streptokok
C) Rotavirüs
D) Hemophilus influenza
E) Pseudomonas aeroginosa
İshal ve ensefalopati görüldüğünde ilk akla gelecek etken Shigella, özellikle de Shigella flexneri olmalıdır.
Enteroinvazif bir etkendir ve toksinleri ile ensefalopati oluşturur. İshalli vakalarda ensefalopatinin bir diğer
nedeni de hipernatremik dehidratasyonlardır.
Benzer toksin üretimiyle yine enterohemorajik E. coli ishallerinde de (HÜS) ensefalopati görülebilir.
Yanıt - A
11) Anne sütüyle beslenen 14 günlük bebek 4 gün sonra köpüklü sulu ishal nedeniyle getiriliyor. İdrarda redüktan
madde (+), dışkının pH'sı düşük bulunuyor. Klinikte başka bir bulgu yok.
En olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2000)
A) Laktaz eksikliği
C) Sükroz - izomaltaz eksikliği
D) Akrodermatitis enteropatika
E) Konjenital aklorhidrik diyare
Anne sütü ile beslenen yenidoğan bir bebekte, dışkıda redüktan maddenin pozitif olması, primer laktaz
eksikliğini düşündürür.
Yanıt - A
298
12) Dört yaşında gelişimi normal olan çocukta iki haftadan uzun süren ishalin nedeni aşağıdakilerden
hangisi olabilir? (Eylül - 2001)
A) Glüten enteropatisi
B) Primer immün yetersizlik
C) Viral gastroenterite sekonder laktaz düşüklüğü
D) Kistikfibroz
E) Kısa barsak
Büyüme ve gelişmesinin normal olması en önemli çıkış noktasıdır. Böyle bir tablo oyun çocuğunun
nonspesifik ishali, postgastroenteritis sendromunda gözlenebilir. Cevaplardan, viral gastroenterite, sıklıklada
rotavirüse sekonder laktoz entoleransında gözlenir.
Yanıt - C
13) Aşağıdakilerden hangisi sekretuvar diyareye neden olmaz? (Nisan - 2002)
A) Zollinger Ellison sendromu

B) Karsinoid tümör
C) Konjenital klor diyaresi
D) Kolera
E) GIukoz-galaktoz malabsorbsiyonu
Sekretuvar diyareye neden olmayan glükoz-galaktoz malabsorbsiyonudur; osmotik diyareye neden olur.
Yanıt - E
14) Son iki gündür yürüyemediği için getirilen 8 yaşındaki çocuğun hikâyesinden, önceleri tamamen sağlıklı
olduğu fakat 10 gün önce gastroenterit geçirdiği öğrenilmiştir. Nörolojik muayenede alt ekstremitelerde
simetrik proksimal kas güçsüzlüğü, dört yanlı arefleksi saptanmıştır.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 2007)
A) Musküler distrofi
B) Spinal musküler atrofi
C) Miyasteni
D) Konjenital hipomiyelinizasyon nöropatisi
E) Guillain-Barre sendromu
Tanımlanan vaka tipik bir Guillain-Barre sendromudur
Guillain Barre Sendromunun özellikleri
Genellikle bir virüs enfeksiyonundan 2-3 hafta sonra ortaya çıkar. Periferik sinirde immün tahribata bağlı
segmental demiyelizasyon vardır.
Önce ellerde ve ayaklarda ağrı ve paresteziler oluşur. Daha sonra distal yerleşimli simetrik gevşek felçler
olur ve duyu kayıpları gelişir. DTR azalmış, karın derisi refleksi normaldir.
Terleme azlığı, deride renk ve ısı değişiklikleri, idrar ve dışkı kaçırma, taşikardi, hipertansiyon gibi otonomik
bozukluklar görülebilir. Felçler, nadiren solunum kaslarını tutacak şekilde yukarı çıkabilir (asandan felç).
Hasta solunum yetersizliği sonucu ölebilir.
Olguların yarısı tümüyle düzelir. Diğerlerinde nüksler olur. Bunların bir bölümünde kalıcı sekeller gelişebilir.
Araknoid villüslerinde protein emilimi bozulmuştur. Bu nedenle BOS'ta protein artışı olur; buna karşılık hücre
artışı yoktur (albüminositolojik ayrışma).
IVIG ve plazmaferez ile başarılı sonuçlar alınabilir.
Yanıt - E
299
15) Aşağıdakilerden hangisi yağ malabsorbsiyonuna neden olmaz? (Nisan - 2003)
A) Biliyer atrezi
B) Çölyak hastalığı (glütene duyarlı enteropati)
C) Enterokinaz eksikliği
D) Kistikfibroz
E) Abetalipoproteinemi
Yağ malabsorpsiyonu, safra akımının azaldığı veya kaybolduğu durumlarda, yağ sindiriminde önemli olan
lipaz eksikliğinde, ekzokrin pankreas defektlerinde, veya barsak emilim alanının genel olarak azaldığı
durumlarda gözlenir. Biliyer atrezi, çölyaki, kistik fibroz ve abetalipoproteinemi bu durumlara uyarken,
enterokinaz enzim defektlerinde daha çok karbonhidrat sindiriminde rol alan enzimlerin eksikliği ön plandadır.
Abetalipoproteinemide ise serumda, lipoprotein bandı gözlenmez. Lipid emiliminde ve özellikle E vitamini
emiliminde sorun bulunmaktadır.
Yanıt - C
16) Sekiz aylık ishali olan çocukta dehidratasyonun değerlendirilmesinde aşağıdaki belirti ve bulgulardan
hangisi en az Önemlidir?
A) Kaç kez ishalinin olduğu ve özellikleri

B) idrar yapıp yapmadığı
C) Göz kürelerinin çöküklüğü
D) Deri ve mukoza kuruluğu
E) Fontanel çöküklüğü
Dehidratasyon klinik bulgulara veya serum sodyum değerine göre sınıflandırılabilir. Klinik bulgulara göre hafif
(%3-5 kayıp); orta (%8-10 kayıp) ve ağır (%12-15)'dır. Göz kürelerinin çökük olması, fontanel çöküklüğü, deri
turgoru bozulması, dilde kuruluk klinik bulgulardır.
Orta dehidratasyonda taşikardi, oligüri, hafif bir ateş görülebilir. Arteryel kan basıncı normaldir. Ağır
dehidratasyonda hipotansiyon, anüri, şok tablosu gözlenebilir. İshalden ölüm nedeni esas olarak
dehidratasyondur. Serum Na değeri normal ise ki en sık görülen tip budur "izonatremik dehidratasyon"; Na
değeri düşük ise "hiponatremik dehidratasyon" ve yüksek ise "hipematremik dehidratasyon" olarak
adlandırılır. Prognozu en kötü olan hipematremik dehidratasyondur. Çocuklarda hipematremini en sık nedeni
ise ORS sıvısının hatalı kullanılmasıdır.
Yanıt - A
17) Aşağıdakilerden hangisi orta derecede dehidratasyonun bulgularından biri değildir? (Nisan - 2000)
A) Mukoz membranlarda kuruluk B) Ön fontanel çöküklüğü

C) Kan basıncında düşüklük D) Anüri
E) Göz kürelerinde çöküklük
Dehidratasyonun klinik bulgulara göre değerlendirilmesi ile orta dehidratasyonda d şıkkı dışındaki bulgular
görülür.
Anüri ağır dehidratasyon bulgusudur.

Yanıt - D
18) Aşağıdakilerden hangisi gastroösofageal reflü için yanlıştır?
A) 1 aydan küçük süt çocuklarında %40 oranında beslenme sonrası regürjitasyon gözlenir.
B) Regürjitasyonun derecesi tükürür tarzdan kusmaya kadar değişir
C) Etiyolojisi genellikle bilinmez
D) Genellikle 6-8 aylık iken düzelir
E) GÖR "sliding", kayma tipi hiatal hernide nadir görülür
Yanıt - E
300
19) Gastroösofageal reflüde akciğer aspirasyonlarını göstermede en değerli yöntem aşağıdakilerden
hangisidir?
A) Endoskopi
B) Ösofageal manometri
C) pH monitorizasyonu
D) Baryum opaklı ösofagus grafisi
E) Sintigrafik tetkik
Derecelerine göre dehidratasyonun klinik belirtileri

Hafif Orta Ağır
TVS kaybı (%) 7% 14% 21%
Defisit (mL/kg)
Küçük çocuk(< 2 yaş) 50 100 150
Büyük çocuk
Zayıf 40 80 120
Şişman 30 60 90
Periferik perfüzyon
Nabız dolgunluğu N N, Azalmış (+) Azalmış (++)
Deri elastisitesi N Azalmış (+) Azalmış (++)
Kapiler dolma zamanı <2 saniye 2-3 saniye >3 saniye

Deri sıcaklığı Normal Hafif soğuk Soğuk
Nabız sayısı N, Artmış Artmış Artmış, Azalmış, N
Kan basıncı N, Artmış N, Artmış Artmış, Azalmış, N
Ağız mukozası Hafif kuru Kuru Parşömen gibi

Göz küreleri Normal Hafif çökük Çökük
Göz yaşı Azalmış (+) Azalmış (++) Yok
Fontanel Düz Hafif çökük Çökük
İdrar miktarı Azalmış (+) Azalmış (++) Anüri
İdrar rengi Hafif koyu Koyu Yok
GÖR 6-8 ay altında fizyolojik olarak kabul edilir. Mide ösofagus bileşkesinde fizyolojik olarak bulunan ve
anatomik bir sfinkter olmayan kardia sfinkterindeki ösofagusa doğru olan kaçakları gösterir.
Kusmalar, hışıltı semptomları, yeterli tartı alamama, büyük çocuklarda yanma hissi, anemi, dışkıda gizli kan
görülmesi, akciğere aspirasyonlar, kronik sinüzitler, klinikte eşlik edebilir. Klinik bulguların eşlik ettiği
vakalarda patolojik reflüden söz edilir.
Tanıda en değerli yöntem ösofagus alt ucunda 24 saatlik pH monitorizasyonudur. Akciğere aspirasyonları
göstermede de sintigrafik yöntem kullanılmaktadır.
Yanıt - E
20) Gastroözofagial reflüsü olan bir çocukta aşağıdaki bulgulardan hangisi görülmez? (Nisan - 1999)
A) Öksürük B) Hışıltı
C) Kusma D) İshal
E) Apne
Gastroözofagial reflüsü olan bir çocukta reflü sonrasında öksürük, hışıltı, kusma, ve apne gözlenebilirken
ishal gözlenmez.
Yanıt - D
301
21) On üç yaşında bir erkek çocuk 12 aydır devam eden epigastrik bölgede lokalize olmuş karın ağrısı nedeniyle
getiriliyor. Çocuğun zaman zaman ağrı nedeniyle uykudan uyandığı ve antiasit aldığında rahatladığı
öğreniliyor.
Bu çocukta tanı koymada en yararlı test aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2003)
A) Baryumlu özofagus, mide, duodenum grafisi

B) Abdominal ultrasonografi
C) 24 saatlik özofagus pH monitörizasyonu
D) Gastroözofageal reflü sintigrafisi
E) Üst gastrointestinal sistem endoskopisi
On üç yaşında tekrarlayan karın ağrısı sendromu olan bir vaka tanımlanmaktadır. Karın ağrısı epigastriumda
olmakta, gece uyandırmakta (organik bir nedeni gösterir) ve antasitle de rahatlamakta.
Bu bilgiler ışığında en olası nedenin peptik hastalık, peptik ülser olduğu görülmektedir. Fonksiyonel karın
ağrısı olsa idi gece uyandırmazdı ve antasidle rahatlamazdı. Kronik, tekrarlayan özellikte ve organik neden ön
planda düşünüldüğü için üst gastrointestinal sistem endoskopisi en yararlı inceleme olacaktır.
Yanıt - E
22) İnek sütü allerjisinde aşağıdakilerden hangisi gözlenmez?
A) Ekzema B) Kusma
C) Hemoptizi D) Artrit
E) Kronik tekrarlayan otitler
inek sütü allerjisi inek sütünde bulunan ve en fazla sorumlu tutulan β-laktoglobuline karşı gelişen bir aşırı
duyarlılıktır. İnek sütünün besine girmesiyle ortaya çıkar. Özellikle 1 yaş altındaki çocuklarda gözlenir.
Büyüme geriliğine, hışıltıya, demir eksikliği anemisine, kusmalara, kabızlık veya ishallere, atopik deri
bulgularına ve hemoptiziye (Heiner sendromu) neden olabilir. Artrit görülmesi beklenmez.
Tedavide inek sütünün kaldırılması yeterlidir. Büyük çocuklarda ciddi sorunlara neden olmaz.
İnek sütü allerjisi bulunan çocuklarda serumda spesifik RAST inek sütü IgE düzeyinini gösterilmesi, prick
testler tanıda yardımcıdır. Tedavide inek sütü kesilirken soya bazlı mamalar kullanılmamalıdır. Çünkü bu
vakaların çoğunda soya proteinine karşı da duyarlılıkları bulunur.
Yanıt - D
23) Bir bebekte ilk çıkması beklenen süt dişi aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 2002)
A) Üst santral kesici diş

B) Alt lateral kesici diş
C) Alt köpek dişi
D) Üst lateral kesici diş
E) Alt santral kesici diş
Süt dişleri toplam 20 adettir. Bir yaşında bir çocukta ortalama 10 süt dişi bulunur. İlk dişler 5,5-6 aylık iken
başlar. İlk çıkan diş alt santral kesici dişlerdir. Bunu üst santral kesici dişler izler. Kalıcı dişler genellikle 12.
yaşın sonunda tamamlanır.
Yanıt - E
24) En sık görülen ösofagus atrezisi tipi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Distal trakeaözefageal fistülle olan

B) Her iki ucu künt fistülsüz olan
C) "H" tipinde olan
D) Proksimalde trakeoösofageal fistüllü olan
E) Hem distal hem proksimal fistüllü olan
302
En sık görülen ösofagus atrezisi tipi proksimalin kör bir urve ile sonlandığı ve distalin ise trakea ile fistülüze
olduğu tiptir (%85).
En az sıklıkta olanı ve en geç tanı konulanı ise "H" tipinde olanıdır.
Polihidramniosun en belirgin olduğu GIS atrezisi, ösofagus atrezisidir. VATER, (sinonimleri VACTER yada
VACTERL) ile birlikteliği %50 vakada görülür.
Yanıt - A
25) Ağrısız, melena şeklindeki kanamanın alt GIS ile ilgili en sık nedeni hangisidir?
A) Rektal polip
B) Ülseratif kolit
C) Meckel diveritikü'lü
D) Akut gastroenterit
E) İnvaginasyon
Yanıt - C
26) Küçük çocuklardaki dışkıda çizgi şeklindeki kırmızı renkteki kanamanın en sık nedeni aşağıdakilerden
hangisidir?
A) Rektal polip B) Akut gastroenterit

C) Anal fissür D) Meckel divertikülü
E) Ülseratif kolit
Yanıt - C
27) Meckel diveritükülün ilk semptomu sıklıkla aşağıdakilerden hangisidir?
A) Karın ağrısı B) Malrotasyon

C) Perforasyon D) Masif alt GIS kanaması
E) Obstrüksiyon
Dışkıda kırmızı renkte kanama (rektoraji, hematoçezya), melena, Meckel divertikülü (omfalomezenterik kanal
kalıntısı) ile ilgili sorular TUS sınavında sıklıkla sorulmaktadır.
Süt çocuklarında dışkıda çizgi şeklinde kırmızı renkteki kanamanın en sık nedeni anal fissürlerdir.
Meckel divertikülünde ve juvenil poliplerde ağrısız kırmızı renkte kanama gözlenir. İstisna olarak Meckelde
mide mukozası da bulunabileceğinden asit ile temas etmiş kanama durumunda melena da gözlenebilir (%5).
Ağrısız rektal kanamanın en sık nedeni değişik kaynaklarda farklı hastalıklar ilk sıralarda gösterilse de en sık
olduğu konusunda hem fikir olunanlar Meckel ve juvenil poliplerdir.
Meckel divertikülü tanısında en değerli olan inceleme sintigrafidir.
Yanıt - D
28) %100 konsantrasyonda oksijen verilmesine rağmen siyanozu düzelmeyen bir yenidoğan bebeğin
muayenesinde kalp hızı 136/dakika, 1. ve 2. kalp sesleri (S1 ve S2) normal olarak saptanıyor ve üfürüm
duyuluyor. Telekardiyografide kalp gölgesinin normal büyüklükte ve akciğer kanlanmasının azalmış olduğu
gözleniyor. Elektrokardiyografi bulguları sinüzal ritimde, hızı 148/dakika, PR aralığı 0,10 saniye, frontal planda
QRS aksı (-) 60° olarak bulunuyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 2007)

B) Büyük arterlerin basit transpozisyonu
C) Triküspit atrezisi
D) Persistan trunkus arteriozus
E) Total anormal pulmoner venöz dönüş anomalisi
303
Siyanotik bir bebekte superior QRS aksı (aşırı sol aks) varsa tanı triküspit atrezisidir, asiyanotik bir bebekte
superior QRS aksı var ise tanı olasılıkla endokardiyal yastık defektidir. Soruda bebeğin akciğer kan akımının
az olduğu belirtilmiş, seçeneklerden sadece triküspit atrezisinde ve Fallot tetralojisinde akciğer kan akımı
azalır, diğer seçeneklerdeki kalp anomalilerinde ise akciğer kan akımı artar. Fallot tetralojisinde sağ ventrikül
hipertrofisi olduğunu hatırlanırsa doğru yanıtın triküspit atrezisi olduğu bulunabilir; ayrıca bebeğin aksı sağda
değil soldadır; (-) 60°.
Yanıt - C
29) Rektal taze kanamadan başka bir bulgusu olmayan sağlıklı görünümlü üç yaşında bir çocukta en olası
tanı aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 2002)
A) Meckel divertikülü
B) Juvenil kolonik polip
C) Peptik ülser
D) Ülseratif kolit
E) İnvaginasyon
Soruda 3 yaşında ağrısız ve kırmızı renkte rektal kanamadan söz edilmektedir. Rektal taze kanamanın
miktarı veya diğer özellikleri açıkça belirtilmemektedir. Sorulan ise en olası tanının ne olduğudur. Burada iki
yanıt dikkat çekmektedir. Meckel divertikülü ve juvenil kolonik polipler. Her ikisinin de karakteristik özelliği
ağrısız ve rektal kırmızı renkte olmasıdır.
Sıklık açısından Meckel divertikülü en sık görülen GIS anomalisidir. Burada yanıt Meckel divertikülüdür.
Ancak juvenil kolonik polip de olasılığı olan bir yanıttır. Kanamanın miktarı verilmiş olsa idi, masif veya profüz
deseydi kesinlikle Meckel divertikülü olacaktı. Tartışmalı bir sorudur. En olası yanıt Meckel divertikülüdür.
Yanıt - A
30) İki yaş altındaki çocuklarda akut batının en sık nedeni aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 1998)
A) Mekonyum ileusu
B) Meckel diveritükülü
C) Hirschprung hastalığı
D) invaginasyon
E) Konjenital pilor stenozu
iki yaş altındaki çocuklarda akut batının en sık nedeni invaginasyondur. En sık ileoçekal bölgede gözlenir.
Kolik tarzında gelen ağrılar, giderek artan kusmalar, huzursuzluk, ensefalopati tablosu, ateş, menengeal
irritasyon bulguları, sağ alt kadranda ele gelen kitle ve çilek jölesi şeklindeki dışkı tanıda değerlidir.
Tanıda batın USG değer taşır. Tedavisinde önce hidrostatik redüksiyon denenir, başarılı olunmaz ise
cerrahi tedavi yapılır. Perfore olmuş vakalarda hidrostatik redüksiyon denenmez.
Yanıt - D
31) İnvajinasyonda aşağıdakilerden hangisi gözlenmez? (Nisan - 1998)
A) Kanlı gayta
B) Fekaloid kusma
C) Paroksismal karın ağrısı
D) Tenesmus
E) Karında kitle
İnvajinasyonda paroksismal karın ağrısı, kanlı çilek jölesi şeklinde dışkı, fekaloid kusma ve invajine olan
bölge sağ alt batında ele gelirken, tenesmus gözlenmeyen bir bulgudur.
Yanıt - D
304
32) Çocukta en sık barsak obstrüksiyonu sebebi aşağıdakilerden hangisidir?
A) İnvajinasyon
B) Meckel divertikülü
C) Fıtık
D) Barsak bantları
Çocukluk döneminde yenidoğan dönemi dışında 3-5 yaş arasında özellikle pik yaptığı 12-18 ayda en sık
neden invajinasyondur. Meckel divertikülü en sık görülen GIS anomalisidir. Yenidoğanda ise en sık
obstrüksiyon nedeni Hirschprung hastalığıdır.
Yanıt - A
33) Çocuklarda en sık görülen kolorektal polip aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2004)
A) Adenomatöz polip B) Psödopolip

C) Villöz polip D) Retansiyon polibi
E) Familiyal polipozis koli
Çocuklarda en sık görüleni soliter polipler veya diğer deyimle retansiyon veya inflamatuvar poliplerdir.
Bunlar gerçek polipler değildirler. Kronik bir inflamasyonu takiben gelişmektedir. Frajil kan damarlarından,
inflamasyondan zengindir. Böylece kolayca kanar.
Yanıt - D
34) Üç haftalık erkek bebekte kusma, tartı alımında duraklama ve hipokloremik metabolik alkaloz
saptanıyor. Aşağıdaki hangi bulgunun bu vakada gözlenmesi beklenmez?
A) Paradoksal asidüri
B) Dehidratasyon
C) Hiperpotasemi
D) Çökük ve barsak hareketlerinin gözlendiği bir batın
E) Uzamış ikter
Vakada kusmanın nedeni hipertrofik pilor stenozudur. Kusmalar daha çok postnatal 2. haftadan sonra
başlar. Projektildir ama en karaktersitik özelliği safrasız olmasıdır. Mutlaka safrasız olmak zorundadır. Erkek
çocuklarda daha sıktır.
Patogenezi tam bilinmemektedir. Konjenital bir durum değildir. Sonradan gelişir. NO metabolizmasındaki
bozukluk sorumlu tutulmakta, bazı araştırıcılar da son yıllarda eritromisin kullanımı ve pilor stenozu
arasındaki ilişkiye dikkat çekmektedirler.
Batın çöküktür, olive palpe edilebilir. Metabolik alkaloz, hipopotasemi, hipokalsemi, idrarda paradoksal
asidüri, gözlenir.
Tedavide önce elektrolit dengesizliği düzeltilmeli sonra da Ramsted ameliyatı (piloromiyotomi) yapılmalıdır.
Yanıt - C
35) Son 3 haftadır beslenmeyi takiben fışkırır tarzda safrasız kusması olan 6 haftalık bebeğin fizik muayenesinde
nabız 122/dk, solunum sayısı 21/dk, kan basıncı 90/60 mmHg bulunuyor. Deri altı yağ dokusunda hafif
azalma, hafif derece dehidratasyon ve epigastrium sağında 2 cm'lik kitle saptanıyor.
Bu bebeğin arteryel kan gazlarının tablosu nasıl olmalıdır? (Nisan - 2002)
pH pC02 HC03
A) 7.25 20 8
B) 7.25 55 23
C) 7.25 29 17
D) 7.55 55 17
E) 7.55 20 48
305
Hipertrofik pilor stenozunun metabolik tablosunda klor kaybına bağlı olan hipokloremi, bikarbonat yüksekliği
(Metabolik alkaloz), hipopotasemi, paradoksal asidüri, hipokalsemi yer alır. PaC02 düşük veya normal olabilir.
E şıkkında metabolik alkaloz (pH ↑, HCO3 ↑) görülmekte, D'de ise HCO ↑3 normaldir.
Yanıt - E
36) Aşağıdakilerden hangisi Hirschprung hastalığı ile ilgili olarak yanlıştır?
A) Kolon mukoza ve submukozasında ganglion hücrelerinin yokluğu ile karakterizedir

B) Yenidoğan döneminde kusma, abdominal dis-tansiyon veya obstrüksiyonla gelir
C) Daralan segmentte gangliyon hücreleri vardır
D) İnatçı kabızlık ve büyüme geriliği gözlenir
E) Total kolon agangliyozisinde familyal özellik gözlenir
Yanıt - C
37) Hirschprung hastalığını fonksiyonel kabızlıktan ayıran en önemli bulgu hangisidir?
A) Rektal prolapsus olması

B) Doğumdan sonraki ilk haftadan itibaren kabızlığın olması
C) Enkoprezis olması
D) Haftada bir defekasyon yapması
E) Hirscprung hastalığında rektal tuşede ampullarektinin daima boş olması
Hirschprung hastalığı yenidoğan döneminde safralı kusmaların, alt GIS obstrüksiyonunun ve distandü bir
karnın en sık nedenidir.
Kolonun bir bölümü veya ağır vakalarda tamamında nöroenterik ganglion hücrelerinin yokluğu neticesi
barsaklarda obstrüksiyonun gözlendiği bir hastalıktır. En sık sigmoid bölgesinde gözlenir. Dar olan segmentte
ganglion hücresi bulunmaz. Bazı hafif vakalar kronik kabızlık ve büyüme geriliği ile gelebilir. Bu durumda
rektal tuşe yapıldığında Hirschprung hastalığında ampulla rekti boş iken kronik fonksiyonel kabızlıkta
ampulla dışkı ile doludur.
Tanı baryum opak grafi ve rektum biyopsisi ile konulur. Rektum biyopsisinde gangliyon hücreleri görülmez.
Hirschprung hastalığının tedavisi cerrahidir.
Yanıt - E
38) Aşağıdakilerden hangisi kabızlığa neden olmaz?
A) Diabetes mellitus
B) Hirschprung hastalığı
C) Hiperkalemi
D) Hipotiroidizm
E) Kistik fibrosis
Çocuklarda kabızlık çoğu kez fonksiyoneldir. Organik nedenli olma olasılığı %4'dür. Bunlar içerisinde akut
kabızlık durumda geçirilen viral enfeksiyonlar en sık nedendir. Diğer nedenler içerisinde hipokalemi,
Hirschprung, otonom nöropatiye bağlı DM, KBY, polinöropatiler, anus defektleri, tubuopatiler, hipotiroidi, vb
hastalıklar olabilir. Tartışmalı şık KF şıkkıdır. KF hastalarında YD döneminde Mekonyum ileusu veya intestinal
obstrüksiyon görülebilir. İleri yaş grubu çocuk KF vakalarında çekal bölgede kitle imajı, psödoobstrüksiyon
görülebilir.
Ancak bunlar gerçek bir kabızlık değildir. KF da daha sık ishal, malabsorpsiyon, yağlı dışkı vardır. Bu nedenle
kabızlığın direk bir nedeni sayılmamalıdır! YD da psödoobstrüksiyonla, sorudaki kabızlık aynı tanım değildir.
Bu soru yanlış olmamakla birlikte, tartışmalıdır.
Yanıt - C
306
39) Konjenital agangliyonik megakolon (Hirschsprung hastalığı) hastalığının en güvenilir tanı yöntemi
aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 2003)
A) Rektal biyopsi B) Baryumlu kolon grafisi

C) Abdominal BT D) Abdominal USG
E) Abdominal MRI
Hirschprung hastalığı (aganglionik megakolon) tanısında en güvenilir tanı yöntemi rektal biyopsi
materyelinde barsak cidarında gangliyon hücrelerinin gösterilememesidir.
Yanıt - A
40) Crohn hastalığının ilk semptomu genellikle aşağıdakilerden hangisidir?
A) Büyüme geriliği ve hematoçezya

B) Büyüme geriliği ve karın ağrısı
C) Artrit
D) Üveit
E) Eritema nodosum
Yanıt - B
41) Crohn hastalığının en sık görülen komplikasyonu aşağıdakilerden hangisidir?
A) Kanama
B) Fistül gelişimi
C) Barsak perforasyonu
D) Megaloblastik anemi gelişimi
E) Toksik megakolon
Yanıt - B
42) Ulseratif kolit ile ilgili olarak doğru olan ifade hangisidir?
A) Tutulan barsakta difüz bir enflamasyon vardır. Tüm barsak katmanları tutulur
B) Enflamatuvar değişiklikler barsağın mukoza ve submukozasındadır
C) Tüm GIS tutarsa da özellikle ileçekal bölgenin tutulumu karakteristiktir
D) Uzun sürede habaset kolon kanseri gelişme riski normal sağlıklı topluma göre daha yüksek değildir
E) Klinikte en belirgin semptomlar karın ağrısı büyüme geriliği ve malabsorpsiyon sendromudur.
İnflamatuvar barsak hastalıkları barsaklarda kronik inflamasyon ve bunların getirdiği klinik bulgularla
karakterize olan hastalıklardan oluşur. En temel iki hastalık Crohn ve ulseratif kolit bu grupta yer alsa da diğer
nedenler de unutulmamalıdır. Örneğin Behçet hastalığı, intestinal lenfoma, barsak tüberkülozu, vb. de
inflamatuvar barsak hastalığına neden olabilir.
Crohn hastalığının ilk bulgusu genellikle tekrarlayan karın ağrıları ve gelişme geriliğidir. Crohn tüm barsak
bölümünü tutabilir. Ama en sık terminal ileumda gözlenir. Tüm barsak katmanlarını tutar. Artrit, eritema
nodosum gibi deri bulguları gözlenebilir. En sık görülen komplikasyonu fistül gelişimidir.
Ulseratif kolit sadece kolonları tutar. Diğer barsak bölgelerini tutması nadirdir. Kolonda da en sık sigmoid
bölgesini tutar. Barsakta mukoza ve submukozayı tutan bir infalamasyona neden olur. Kanamalı ülserlerle
karakterizedir. ilk klinik bulgu genellikle rektal kanama ve tenezmdir. Kanserleşme riski Crohn dan daha
yüksektir. Toksik megakolon en ağır komplikasyonudur.
Yanıt - B
43) Aşağıdaki hastalıklardan hangisinde ter testi negatiftir?
A) Schwachman-Diamond sendromu
B) G6PD eksikliği
C) Adrenal yetersizlik
D) Glikojen depo hastalığı
E) Nefrojen diabetes incipidus
307
Ter testinde terde Na değeri > 60 mEq/L ise pozitif kabul edilir. Bunun en klasik nedeni kistik fibroz hastalığı
ise de diğer bazı hastalıklarda ter testi pozitifliğine neden olabilir. Ancak Schwachman-Diamond hastalığında
ter testi normaldir. Kliniği kistik fibroza benzerse de ter testinin normal olması Önemli bir özelliğidir.
Yanıt - A
44) Alopesi, kronik diyare, mukokutanöz birleşim yerlerinde deri lezyonları, steatore ve gelişme geriliği
olan bir vakada aşağıdakilerden hangisinin eşlik etmesi beklenir?
A) Eritroistlerde akantositoz
B) Seum bakır düzeyinde düşüklük
C) Elektroforezde beta lipoprotein bandının görülmemesi
D) Serum çinko düzeyinde düşüklük
E) Hipergammaglobulinemi
Alopesi, kronik diyare, büyüme geriliği ve enfeksiyonlara eğilimle, deri bulguları akrodermatitis
herpetiformisde de gözlenir. Çinko eksikliği sonucu gelişen bir tablodur. Serum çinko düzeyi düşüktür.
Tedavide çinko kullanılır.
Yanıt - D
45) Dermatitis herpetiformis için aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) Simetrik kaşıntılı deri lezyonlarıdır

B) Subepidermal IgA birikimi vardır
C) Glutensiz diyete iyi yanıt verirler
D) İntestinal biyopside mukozada atrofi ve submukozal lenfositik infiltrasyon gözlenir
E) HSV tip-1 ile oluşur
Dermatitis herpetifomis çölyak hastalarında deride subepidermal IgA birikimi ile karakterize, simetrik kaşıntılı
sanki herpesi andırırmış gibi olan deri lezyonlarının adıdır.
Yanıt - E
46) Yenidoğanda kaçıncı günden sonra devam eden ikterde "uzayan ikter" tanımı kullanılır?
A) 10. gün
B) 14. gün
C) 21. gün
D) 30. gün
E) 7. gün
Yenidoğan döneminde postnatal 14. günü geçen ikterde uzamış yenidoğan ikteri tanımı kullanılır.
Yanıt - B
47) Neonatal hepatit B enfeksiyonu için aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
A) Enfeksiyon çoğunlukla in utero alınır

B) Klinik bulgular postnatal ikinci günden itibaren çıkar
C) Anne HBeAg pozitifse bulaşma riski artar
D) Doğum kanalından alınma riski düşüktür
E) Bebeklerde fulminan seyir daha sık gözlenir
Yenidoğan döneminde hepatit B virüsü anneden bulaşırsa, ki en fazla risk doğum sırasındadır, kronikleşme
riski yaklaşık %90'dır. Yenidoğanda akut enfeksiyona neden olmaz ama kronikleşme riski yüksektir. Bulaşma
riski annenin HBeAg pozitifliği ile artar. Eğer anne HBsAg pozitifse doğumdan hemen sonra yenidoğana
HBIG + HB aşısı birlikte yapılmalıdır.
Yanıt - C
308
48) Dubin-Johnson sendromu için aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
A) Bilirubin yapımı artmıştır

B) Bilirubinin karaciğere uptake i, alınması bozulmuştur
C) Bilirubinin karaciğerde konjugasyonu bozulmuştur
D) Bilirubinin karaciğer hücresinden safra kanaliküllerine sekresyonu bozulmuştur.
E) UDP-glukronil tansferaz enzim aktivitesi çok düşüktür.
Buradaki hastalıklar sadece bilirubin metabolizması ile ilgilidir. Karaciğer hücresinin diğer fonksiyonları
normaldir.
İndirekt bilirubinin karaciğer hücresine alımında bir sorun varsa Gilbert sendromu görülür (bu grubun en sık
görülen hastalığıdır).
UDP-glukronil transferaz enzimi bozuksa, yada yoksa Crigler-Najjar hastalığı görülür. En ağır hastalığı tip
Idir.
Oluşan direkt bilirubinin safra kanaliküllerine atılımında sorun varsa Dubin-Johnson, Rotor sendromu
gözlenir.
Gilbert ve Crigller-Najjar da artan indirekt, Dubin-Johnson da artan ise direkt bilirubindir. Bu hastalıklarda
karaciğer enzimleri normaldir.
Crigller-Najjar tip I genellikle kemikterusla sonlanır. Tip-ll in tedavisinde ise fenobarbital kullanılır, UDP-
glukronil transferaz enzimini indükler.
Yanıt - D
49) Aşağıdakilerden hangisi familyal indirek hiperbilirubinemidir? (Nisan - 1999)
A) Crigler-Najjar sendromu
B) Dubin Jonhson sendromu
C) Rotor sendromu
D) Benign familyal kolestaz
E) Biliyer atrezi
Familyal indirek hiperbilirubinemi nedeni karaciğer hücresine alımının bozuk olduğu Gilbert hastalığı ve
Crigler-Najjar hastalığıdır.
Gilbert selim bir durum iken Crigler-Najjar Tipi ker-nikterusa neden olur ve indirekt bilirubin çok yüksektir.
Yanıt - A
50) Aşağıdakilerden hangisi konjuge hiperbilirübineminin nedenlerinden biri değildir? (Eylül - 2006)
A) Rotor sendromu
B) Kistik fibrozis
C) Dubin-Johnson sendromu
D) Alagille sendromu (Arteriohepatik displazi)
E) Anne sütüne bağlı sarılık
Anne sütü ikteri kesin nedeni tam olarak bilinmeyen hayatın ilk 3 ayında gözlenir.
Artan bilurubin indirekt bilurubindir. Diğer şıkların hepsinde direkt bilurubin (konjuge bilurubin) artmaktadır.
Yanıt - E
51) Aşağıdakilerden hangisi direkt hiperbiluribinemi nedenlerinden biridir? (Nisan - 2003)
A) Criggller Najjar Sendromu Tip-1

B) Gilbert hastalığı
C) Dubin Johnson sendromu
D) Glikoz 6 fosfat dehidrogenaz enzimi eksikliği
309
Burada cevap şıklarında bilirubin metabolizma defekti görülen, bu konu başlığındaki bazı hastalıkları
görmekteyiz. Gilbert, Criggler-Najjar indirekt bilirubin artışı ile karakterizedir. Gilbert en sık görülenidir ancak
en ağır olanı ise Criggler-Najjar tip I dir.
Anne sütü ikterinde de indirekt bilirubin artar. G6PD ise eritrosit içerisinde yer alan bir enzimdir. Eksikliğinde
bazı ilaç (sıtma ilaçları, sülfonamidler, toksik madde olarak naftalin vb), veya besin alımında (bakla, "favizm")
akut hemolitik anemi gelişir, yani artan bilirubin yine indirekt bilirubin olmaktadır.
Bu nedenle cevap Dubin-Johnson sendromudur. DubinJohnson sendromunda safra kanaliküllerinde safra

tuzlarının transportunda bir sorun bulunmaktadır. Artan bilirubin direkt bilirubindir.
Yanıt - C
52) Dört haftalık bir süt çocuğunda dışkı renginde açılma, idrar renginde koyulaşma, son 10 gündür devam eden
sarılık nedeniyle getiriliyor ve muayenede de hepatomegali saptanıyor. Tetkiklerde ALT ve AST ve ALP
yüksek bulunuyor. Hepatobilier sintigrafide safranın bağırsağa geçiş gözleniyor.
Bu vakada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Anüler pankreas
B) Bilier atrezi
C) Koledok kisti
D) Hepatit C enfeksiyonu
E) İdiyopatik neonatal hepatit
Neonatal hepatit özel bir hastalık grubudur. En sık neden olanlar CMV, EBV, rubella virüsü, HSV, vb.
Eğer neden bulunamaz ise idiyopatik neonatal hepatit adını alır. En sık neden idiyopatik neonatal hepatit
tanışıdır. Bu tanıyı koyabilmek için diğer nedenlerin dışlanması ve karaciğer biyopsisi gerekir. Prognozu
genelde iyidir.
Yanıt - E
53) Yenidoğanda aşağıdakilerden hangisi hepatite neden olmaz? (Nisan - 1998)
A) CMV
B) HBV
C) Adenovirus
D) HSV
E) Rubella
Neonatal hepatit yenidoğan döneminde gözlenen özel bir hepatitdir. Etyolojisinde birçok virüs özellikle
TORCH grubu etkendir. Adenovirüsler, EBV vb. yer alır. Sifilis unutulmamalıdır.
Buna karşın hepatit nedenleri olarak bilinen altı adet hepatotrop virüs, (HBV ve diğerleri) neonatal hepatit
etiyolojisinde bulunmaz.
Yanıt - B
54) Allagille sendromunda (intrahepatik safra kanaliküllerinin sendromik azlığı) hangisi gözlenmez?
A) Üçgen yüz görünümü

B) Hiperkolesterolemi
C) Posterior embriyotokson
D) İndirekt hiperbilirubinemi
E) Periferik tipte pulmoner arter stenozu
Allagille sendromu intrahepatik safra kanaliküllerinin sendromik azlığıdır. Eşlik eden diğer bulgular üçgen yüz
görünümü, gözde posterior embriyotokson denilen lensin bir yerleşim anomalisi, periferik tipte pulmoner
stenozdur. Prognozu genllikle iyidir ve herediter bir kalıtım göstermez.
Yanıt - D
310
55) Süt çocuklarında bilier sirozun en sık nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Kistikfibroz
B) Allagille sendromu
C) Caroli hastalığı
D) Portal ven trombozu
E) Ekstrahepatik bilier atrezi
Çocukluk çağında biliyer sirozun en sık nedeni ekstrahepatik bilier atrezidir. Biliyer atrezilerin büyük bir kısmı
ekstrahepatik bilier atrezi grubundadır. Kolestaz bulguları yanı sıra sintigrafi ile safranın duedonuma geçişi
gösterilemez.
Tedavisi erken dönemde cerrahidir. Kasai ameliyatı yapılır. Palyatif bir ameliyattır. Uygun donör bulunabilirse
hepatik transplantasyon planlanır.
Yanıt - E
56) Aşağıdakilerden hangisi metabolik siroz nedenlerinden değildir? (Eylül - 2001)
A) Galaktozemi B) Wilson hastalığı

C) Tirozinemi D) Glikojenozis
E) Crigler Najjar sendromu
Metabolik hastalıklardan sirozla sonuçlanabilecekler, Galaktozemi, Wilson hastalığı, Tirozinemi tip I, glikojen
depo hastalıkları tip IV vb. hastalıklardır.
Crigler Najjar sendromunda ise sadece bilirubin metabolizmasında bozukluk vardır. Diğer fonksiyonlar
normaldir.
Yanıt - E
57) Aşağıdakilerden hangisi postsinizoidal portal hipertansiyon nedenidir? (Nisan - 2004)
A) Konjenital hepatik fibrozis

B) Siroz
C) Portal ven trombozu
D) Venooklüsif hastalık
E) Şistozomiasis
Postsinüzoidal portal hipertansiyon nedenleri içerisinde Budd-Chiari sendromu ve venooklüsif hastalık

yer alır. Venooklüsif hastalık özel bir durum olup özellikle kemik iliği nakli yapılmış olan vakalarda gelişen
akut hepatomegali ile karakterize ağır bir tablodur. Konjenital hepatik fibroz, portal ven trombozu,
şistosomiyazis presinüzoidaldir. Siroz ise intrahepatik nedenler içerisinde yer alır.
Soru esasında ekstrahepatik post sinüzoidal nedenler olarak sorulsa idi daha anlaşılır olacaktı.
Yanıt - D
58) Çocuklarda akut viral hepatitin en sık nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) HBV B) HAV
C) HDV D) HEV
E) HCV
Yanıt - B
59) Akut viral hepatiti olan bir çocukta prognozu, fulminan gidiş olup olmadığını belirlemede en yüksek
sensitivitesi olan laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?
A) ALT B) AST
C) ALP D) Direk bilirubin
E) Protrombin zamanı
311
Çocuklarda en sık görülen karaciğer hastalığı akut viral hepatitler, özellikle de hepatit A enfeksiyonudur.
Hepatit A enterovirüs tip 72 olarak da bilinir. Oral yoldan kontamine su veya iyi yıkanmamış besinlerle bulaşır.
Direk karaciğer hücresi harabiyeti yapar. Kronikleşmez ama asemptomatik geçirilebilir. Taşıyıcılık durumu söz
konusu değildir.
Tanısı anti-HAV IgM pozitifliği ile konur ve tedavisi semptomatiktir. Prognozu belirlemede en duyarlı
laboratuvar testi protrombin zamanıdır.
Yanıt - E
60) Hepatit B taşıyıcıları için aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) Anti HBc negatiftir

B) Transaminazlar hafif yüksek olabilir
C) HbsAg antijeni en az 6 ay süre ile pozitif bulunmalıdır
D) Klinik bulgular tümüyle normaldir, patolojik bir bulgu yoktur
E) Enfeksiyonu bulaştırabilirler
Yanıt - B
61) Hepatit B virüsü ile aşağıdakileden hangisi ilişkilidir?
A) Moya moya hastalığı B) Kawasaki hastalığı

C) Poliarteritis nodosa D) Takayasu arteriti
E) Dermatitis herpetiformis
Hepatit B taşıyıcılığından bahsedebilmek için en az 6 ay HBsAg pozitifliği, asemptomatik olması,
karaciğerin tüm testlerinin normal olması gerekir. Bulaştırıcıdır. Prognozu farklı yönlerde olabilir.
Hepatit B virüsü ile ilgili olan hastalıkların başında poliarteritis nodosa gelir. Vakaların yaklaşık 1/3'ü'nde
HBsAg pozitifitir. Deri bulgularına yol açtığında Gianotti-Crosti sendromundan bahsedilir. HBV
glomerülonefrite de neden olabilir.
Yanıt - C
62) Aşağıdakilerden hangisi hepatit B'nin ekstra hepatik bulgularından biri değildir? (Nisan - 2002)
A) Papiller akrodermatit B) Glomerülonefrit

C) PAN D) İridosiklit
E) Aplastik anemi
Hepatit B antijeni karaciğer dışındada bazı klinik tablolara neden olur. Papiller dermatit (Gianotti Cresti
sendromu), glomerülonefrit (Tip III), PAN (%30-50'sinde HBsAg pozitiftir), aplastik anemi olabilir.
iridosiklit tanımlanmış ekstra hepatik bir bulgu değildir.

Yanıt - D
63) Hepatit D enfeksiyonu için doğru olan aşağıdakilerden hangisidir?
A) Detektif bir virüstür

B) HBV pozitif olan bir birey HDV alırsa "ko" enfeksiyon olarak adlandırılır
C) Koenfeksiyonlu bir hastada seyir genellikle akuttur
D) HBV ile aynı anda alınırsa "süper" enfeksiyon olarak bilinir ve fulminan seyir riski taşımaz
E) PCR ile HDV DNA nın gösterilmesi ile tanısı konulabilir
HDV detektif bir virüstür ve HBV pozitif olan kişilerde HBV varlığında enfeksiyon yapabilir. Burada iki durum
söz konusudur:
1) Aynı anda her iki virüs birlikte enfeksiyona neden olmuş ise "ko" enfeksiyondan,
2) Eğer daha önce HBV pozitif bir kişi üzerine HDV alırsa "süper" enfeksiyondan bahsedilir.
Süperenfeksiyon fulminan seyir riski taşır. Koenfek-siyonda bu risk düşüktür.
Yanıt - A
312
64) Hepatit E enfeksiyonu için aşağıdakilerden hangisi doğru değildir?
A) Adölesan ve genç erişkinlerde daha sıktır

B) Kuluçka süresi 2-9 haftadır
C) Hamile kadınlarda fulminan seyir gözlenebilir
D) Akut enfeksiyonunda Anti-HEV IgM pozitiftir.
E) Hamilelerde fulminan hepatit açısından en riski dönem ilk trimestrdir.
HEV enterik yolla bulaşan, daha çok erişkinlerde gözlenen bir hepatittir. Gebelerde hamileliğin son
dönemlerinde geçirilirse fulminan seyir riski taşır. Tanısı anti-HEV antikorların gösterilmesi ile olur.
Yanıt - E
65) Fulminan hepatiti olan vakalarda parsiyel karaciğer transplantasyonu gerekliliği konusunda en
yüksek duyarlılığı olan test aşağıdakilerden hangisidir?
A) Gamma GT düzeyi
B) ALT/AST oranı
C) AST/ALT oranı
D) Direk bilirubin düzeyi
E) Faktör VII aktivitesi
Fulminan hepatitli vakalarda parsiyel karaciğer transplantasyonu kararını verdirmede en yüksek

duyarlılığa sahip olan test faktör VII aktivitesinin belirlenmesidir. Faktör VII aktivitesindeki düşme ciddi geri
dönüşümü olmayacak karaciğer hasarını gösterir.
Yanıt - E
66) Çocuklarda karaciğer transplantasyonu endikasyonuna en sık neden olan hastalık aşağdakilerden
hangisidir?
A) Wilson hastalığı
B) α1 antiripsin eksikliği
C) Hepatit B enfeksiyonu
D) Toksik hepatitler
E) Ekstrahepatik bilier atreziler
Çocuklarda karaciğer transplantasyonunun en sık nedeni bilier atreziler, bunun da en sık nedeni
ekstrahepatik bilier atrezilerdir.
Yanıt - E
67) Psikiyatrik bulgular, distoni ve hepatomegalinin gözlendiği hastalık aşağıdakilerden hangisidir?
A) Abetalipoproteinemi
B) Glikojen depo hastalığı
C) Kistikfibroz
D) Wilson hastalığı
E) Çölyak hastalığı
Yanıt - D
68) Karaciğer hücresinin ve böbrek tübülüs hücrelerinin birlikte etkilendiği, hasara uğradığı hastalık
A) Akrodermatitis enteropatika
B) Kistik fibrozis
C) Wilson hastalığı
D) Çölyak hastalığı
E) a1 antitripsin eksikliği
Wilson hastalığı, hepatolentiküler dejenerasyon olarak da bilinir. OR kalıtılan bir hastalıktır. İlk bulgular
genellikle karaciğere aittir. Bunu nörolojik bulgular izler. Psikiyatrik bulgular, özellikle distoni, mod
313
bozuklukları, hepatomegali, korneada Kayser-Flescher halkası, bakırın direk toksik etkisine bağlı olarak
gelişen Coombs negatif bir hemolitik anemi, düşük serum seruloplazmin düzeyi bulguları oluşturur. 24
saatlik idrarda bakır atılımı artmıştır. Kesin tanısı karaciğer biyopsisinde kuru karaciğer dokusunda bakır
düzeyinin yüksek olması ile konulur. Prenatal tanısı vardır. Tedavide D-penisilamin ve çinko kullanılır.
Nörolojik bulgular L-DOPA dan yarar görür.
Yanıt - C
69) Aşağıdakilerden hangisinde karaciğer zedelenmesi minimal düzeydedir? (Eylül - 2002)
A) Portal ven trombozu

B) Siroz
C) Akut hepatit
E) α1 antitripsin eksikliği
Portal ven trombozu genellikle yenidoğan döneminde göbek kateteri konulan veya kan değişimi yapılan
vakalarda daha sık görülür.
Diğer risk faktörleri dehidratasyonlar, sepsisler, NEK ve Faktör V Leiden mutasyonudur.
Yanıt - A
70) Yenidoğanda aşağıdaki durumların hangisinde direkt bilirübin yüksekliği görülebilir? (Eylül - 2007)
A) Subgrup uyuşmazlığı
B) Gilbert sendromu
C) Artmış enterohepatik sirkülasyon
D) Hipotiroidi
E) Sepsis
YENİDOGAN SARILIKLARININ ETİYOLOJİSİ
I. BİLİRUBİN YAPIMININ ARTIŞINA BAĞLI İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİLER

• Hemolitik anemiler (ABO, Rh, c, E ve Keli antijenlerine bağlı kan uyuşmazlıkları, sferositoz, G6PD ve
pirüvat kinaz yetersizlikleri vb)
• Damar dışına çıkmış kan (yutulmuş anne kanı, sefalhematom ve diğer kanamalar)
• Polistemi (kronik fetal hipoksemi, feto-fetal transfüzyon, göbek bağının geç bağlanması, maternal
diabet)
• Enterohepatik dolaşımın artması (geç beslenme, bağırsak tıkanmaları, pilor stenozu, anne sütü,
prematürite)
II. HEMOLİZ ARTIŞINA BAĞLI OLMAYAN İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİLER
A. Bilirubinin hücre içine alınışında azalma

• Ductus venosusun açık kalması (prematürite, umblikal kateterizasyon)
• Y proteini azlığı (fizyolojik, anne sütü, açlık, ağır hastalıklar, Glibert sendromu)
B. Bilirubinin konjügasyonunda azalma

• Crigler Najjar sendromu Tip I ve II
• Metabolik hastalıklar (tirozinemi, galaktozemi)
• İlaçlar ve maternal hormonlar (novobiosin, sulfonamidler, K vitamini, pregnandiol, Lucey - Driscol
sendromu)
• Prematürite
• Hipotiroidi
• Anne sütü (FFA, pregnandiol)
314
• Gilbert sendromu
• Yenidoğan hastalıkları (sepsis, asfiksi, solunum güçlüğü, TORCH)
• Diabetli anne çocuğu
III. İNTRAHEPATİK KOLESTAZA BAĞLI DİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİLER
• Sepsis
• TORCH enfeksiyonları (CMV, tokzoplazmozis, herpes simpleks, rubella, sifilis vb)
• Metabolik hastalıklar (tirozinemi, galaktozemi, alfa-1 -antitripsin yetersizliği, früktozemi)
• Rotor sendromu
• Dubin - Johnson sendromu
• Neonatal hepatit
• Parenteral beslenme
• Byler hastalığı
• İntrahepatik safra yolları azlığı (Alagille sendromu, sendromik tip)
IV. EKSTRAHEPATİK KOLESTAZA BAĞLI DİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİLER

• Bilier hipoplazi (%90)
• Safra tıkacı (kistik fibroz, ağır eritroblastozis fetalis)
• Koledok kisti
• Parenteral beslenme
• Obstrüksiyon yapan diğer nedenler (tümör, band vb)
Yanıt - E
71) Primer peritonitin eşlik ettiği çocukluk dönemindeki en sık hastalık aşağıdakilerden hangisidir?
A) Budd-Chiari sendromu
B) Portal ven trombozu
D) Abetalipoprotenemi
E) Nefrotik sendrom
Yanıt - E
72) Primer peritonite en sık neden olan etken aşağıdakilerden hangisidir?
A) S. aureus
B) S. pyogenes
C) S. pneumoniae
D) S. epidermidis
E) C. albicans
Çocukluk döneminde primer peritonitin en sık eşlik ettiği hastalık nefrotik sendromdur ve en sık etken de S.
pneumoniaedir. Bu nedenle nefrotik sendromlu vakalara konjuge pnömokok aşısı uygulanmalıdır.
Yanıt - C
73) Üç aylık bir bebekde çekilen akciğer grafisinde, yelken görünümünde ön mediastinal kitle
saptanmıştır. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Rabdomiyosarkom
B) Persisten timus
C) Özofagus duplikasyonu
D) Lenfoma
E) Nöroblastom
315
Çocuklarda yelken görünümünde mediastan genişlemesinin nedeni timus hiperplazisidir. 10-12 yaşından
itibaren geriler.
Ön mediastende yer alan ve mediasteni genişletenler: Timus, timoma, tiroid kalıntıları ve teratomadır.
Teratom kalsıfiyedir. En sık olan ise timustur
Yanıt - B
74) Tekrarlayan kusmalar, öksürük ve tekrarlayan pnömonileri olan 1,5 yaşındaki çocukta en olası tanı
aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 1999)
A) Konjenital kalp hastalığı

B) Bronş adenomu
C) Gastroözafajial reflü
D) Peptik ülser
E) Kistikfibroz
Kusma ve tekrarlayan öksürükler aspirasyonu düşündürmelidir. Buna neden olabilecek en olası tanı
gastroözafajial reflüdür.
ishal, büyüme geriliği belirtse idi kistik fibroz cevap olabilirdi.
Yanıt - C
75) Kistik fibrosisde başvuruda en sık gözlenen aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 2002)
A) Rektal prolapsus
B) Akut veya tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
C) Aile hikayesi
D) Mekonyum ileusu
E) Elektrolit asit baz anormallikleri
Kistik fibrozisli vakaların başvurularında en sık klinik bulgular tekrarlayana akciğer enfeksiyonları, kronik
ishal malabsorpsiyon sendromları, büyüme geriliği olabilir.
Yanıt - B
76) Aşağıdakilerden hangileri pilor stenozunun bulgularından biridir? (Eylül - 2003)
A) Safralı kusma
B) Metabolik alkaloz
C) Hiperkalemi
D) Hiperkloremi
E) Otozomal resesif geçiş
Hipertrofik pilor stenozunda kusma ile klor kaybına bağlı olarak metabolik bir alkaloz gözlenir.
Hipopotasemi ve paradoksal asidüri eşlik eder.
Yanıt - B
77) Glutene duyarlı enteropati tanısı için en güvenilir tanı yöntemi aşağıdakilerden hangisidir?
(Eylül - 2005)
A) İncebağırsak biyopsisi
B) Serum IgA düzeyi tayini
C) D-Ksiloz testi
D) İncebağırsak grafisi
E) Serum kompleman düzeyi tayini
Çölyak hastalığının tanısında en değerli yöntem ince barsak biyopsisidir.
316
Diğer yöntemler asla ince barsak biyopsisinden daha üstün değildirler.
D-ksiloz testinin tanısal hiçbir değeri yoktur.
Yanıt - A
78) Süt çocukluğu döneminde, aşağıdaki durumların hangisinde gastrointestinal kanama görülmez?
(Nisan - 2007)
A) İnek sütü allerjisi B) Anal fissür

C) İnvajinasyon D) Pilor stenozu
E) Meckel divertikülü
Çocukluk çağında GIS kanaması nedenleri içerisinde hipertrofik pilor stenozu yer almaz. Safrasız kusmaların
en sık nedenidir. Anal fissür, invaginasyon, Meckel, polip, inek sütü alerjisi, hemanjiomlar, vasküler anomaliler,
ishaller, invaginasyon, ülseratif kolit, amipli dizanteri vb. GIS kanaması nedenleridir.
Yanıt - D
79) Üç ay-altı yaş arasındaki çocuklarda bağırsak obstrüksiyonuna en sık aşağıdakilerden hangisi neden
olur? (Eylül - 2005)
A) Intususepsiyon
B) İleal atrezi
C) Duodenal atrezi
D) Malignansiler
E) Kronik intestinal psödoobstrüksiyon
Atreziler daha çok yenidoğan döneminde kusmalara, obstrüksiyon bulgularına neden olur. İnvaginasyon
veya intusepsiyon 6 yaş altında olan çocuklarda en sık intestinal obstrüksiyon nedenidir.
Yanıt - A
80) Çocuklarda karaciğer transplantasyonu en sık aşağıdaki hastalıkların hangisinde yapılır?

(Eylül - 2005)
A) Konjenital hepatik fibrozis

B) Kistik fibrozis
C) Otoimmün hepatit
D) Biliyer atrezi
Çocukluk döneminde karaciğer transplantasyonuna neden olabilen kronik karaciğer hastalıkları içerisinde
biliyer atrezi en önde gelendir. Otoimmün hepatit tedavisinde bir yararı yoktur.
Yanıt - D
81) Yeni doğmuş bir bebekte doğumdan sonraki 24 saat içinde safralı kusma gözlenmiştir. Abdominal
distansiyonu bulunmayan bu bebeğin çekilen direkt karın grafisinde mide ve proksimal duodenumda geniş
gaz gölgesi olduğu ve distalde gaz olmadığı görülmüştür.
A) Malrotasyon B) Duodenal atrezi

C) İleal atrezi D) Pilor stenozu
E) Duplikasyon
Doğumdan sonraki ilk 24 saat içerisindeki şiddetli safralı kusmalar obstrüksiyonları düşündürmelidir ve en sık
nedenleri içeirisinde mekonyum ileusu ile atreziler gelir. En sık görülen intestinal atrezinim ileal atrezi
olmasına karşın soruda çift hava kabarcığından bahsedilmekte ve abdominal distansiyonun bulunmadığı
vurgulanmaktadır. Bu nedenle yanıt duedenal atrezidir ve özellikle Down sendromlu vakalarda sık gözlenir.
Yanıt - B
317
82) On iki yaşında bir çocukta hepatit yönünden yapılan serolojik inceleme sonuçları şöyledir: HBsAg (-), anti-HBs
737 lU/ml, anti-HBc IgG (-), anti-HBc IgM (-), HBeAg (-), anti-HBe (-).
Bu çocuk için aşağıdakilerden hangisi düşünülmelidir? (Nisan - 2006)
A) Akut hepatit B enfeksiyonu

B) Kronik hepatit B enfeksiyonu
C) Bir yıl önce geçirilmiş hepatit B enfeksiyonu nedeni ile bağışık
D) Aşısız, hepatit B enfeksiyonu geçirmemiş
E) Hepatit B aşısı ile bağışık
Hepatit B virüsü çocuklarda kronik hepatitin en önde gelen etkenidir. Çocuklar özellikle de yenidoğanlar en
riskli gruptur. Hepatit B nin belirteçleri içerisinde soruda sadece antiHBs in yüksek olduğu görülmektedir.
AntiHBs koruyucu Özelliğe sahip yegane antikordur. Aşı sonrasında veya doğal enfeksiyon sonrasında da
oluşabilmektedir. Soruda cevap aşıdır. Çünkü doğal hepatit B enfeksiyonu geçirilmiş olsa idi AntiHBc IgG de
pozitif olacaktı.
Yanıt - E
83) Çölyak hastalığında, aşağıdaki proteinlerden hangisine karşı antikor saptanmasının tanısal değeri
yoktur? (Nisan - 2006)
A) Retikülin B) Gliadin
C) Beta-laktoglobulin D) Endomisium
E) Doku transglutaminaz
Çölyak hastalığı toplumda sık görülen bir immune enteropatidir. İnce barsaklar tutulmuştur. Tanısında
yardımcı testler içerisinde serum antigliadin IgA ve IgG antikorları, serum anti endomisyum IgA antikorları,
dokuda anti tTG (transglutaminaz) antikorları ve anti retikülin antikorlar sayılabilir. Bunlar tanı koydurmaz
yardımcıdır. Tanıdan en duyarlı test ince barsak biopsisidir. Beta-laktoglobulin ise inek sütünde bulunan
inek sütü alerjisinden sorumlu tutulan majör alerjen proteindir.
Yanıt - C
84) Aşağıdakilerden hangisi çocukluk çağında görülen Wilson hastalığının bulgularından biri değildir?
(Nisan - 2007)
A) Fulminan hepatik yetmezlik B) Puberte prekoks

C) Siroz D) Kronik hepatit
E) Hemolitik anemi
Wilson hastalığı kronik, OR kalıtılan bakır metabolizma bozukluğudur, ilk bulguları karaciğere aittir.
Hepatomegali, olabileceği gibi fulminan tabloya da girebilir. Hemolitik anemi, siroz, kronik hepatit yapabilir.
Nörolojik bulgular, psikiyatrik tablolar görülebilir. Kayser-Flescher halkası gözdeki tipik bulgusudur. Puberte
precox nedeni değildir.
Yanıt - B
85) On yaşında bir kız çocuk, son 3 aydır giderek belirginleşen konuşma ve yazma güçlüğü, apatik görünüm ve 3
gündür gözlerde sarılık nedeniyle getiriliyor.
Bu çocukta öncelikle aşağıdakilerden hangisi düşünülmelidir? (Nisan - 2006)
A) Wilson hastalığı B) Menkes sendromu

C) Refsum hastalığı D) Hepatik ensefalopati
E) Fulminan hepatit
Vakada regresyonla giden, prgressif MSS nin etkilendiği kronik bir hastalıktan bahsedilmektedir. Bunun
nedenleri oldukça fazla sayıdadır. Sarılığın bulgu olarak verilmesi bizi doğrudan Wilson hastalığına
yönlendirmektedir. Refsum hastalığında periferal nöropati ve retinitis pigmentosa beklenirdi.
Yanıt - A
318
NEFROLOJİ
1) Aşağıdakilerden hangisi glomerüler filtrasyonun ölçülmesinde kulanılmaz?
A) Plazma kreatinini
B) idrar kreatinini
C) idrar osmolaritesi
D) Bir dakikalık idrar volümü
E) Hastanın yüzey alanı
GFR 1 dakikada bir maddenin temizlendiği plazma volümünü gösteren bir testtir.
UxV
GFR=
P
U= Maddenin idrar konsantrasyonu
V= Test esnasındaki idrar volümü
P= Maddenin plazma konsantrasyonu
Kreatinin klirensinin hesaplanması geleneksel olarak 24 saatlik idrarda yapılır.
Ucr (mg/dL) x V (ml) x 1,73

Ccr (ml/dk./1,73mÇ=
Pcr (mg/dL) x 1440 x Y.A.(m2)
Ccr = Kreatinin klirensi, Ucr = İdrar kreatinin konsantrasyonu, V = 24 saatlik idrar volümü, Pcr = Plazma
kreatinini, Y.A.= hastanın yüzey alanı, 1440 = idrarın toplandığı zaman (dakika olarak) 24x60. 1 haftalık
bebekte GFR 40, 1 aylıkta 60, 3-6 ayda 75, 6-12 ayda 100, > 2 yaşta 120mL/dk/1,73m2 dir.
4-5 yaşında bir çocukta 0,8mg/dL'lik kreatinin düzeyi normal iken yenidoğanda bu kreatinin düzeyi GFR'nın
%50 azaldığını gösterir.
Yanıt - C
2) Rutin idrar tahlili aşağıdakilerden hangisini göstermez?
A) İdrar pH'sı
B) İdrar fosfat düzeyi
C) İdrardaki lökosit ve eritrosit miktarı
D) İdrardaki protein miktarı
E) İdrar dansitesi
Yanıt - B
3) Aşağıdakilerden hangisi tubüler fonksiyonu göstermez?
A) idrardaki glukoz, aminoasit, β2 mikroglobulin miktarı

B) idrar dansitesi
C) idrar pH'sı
D) idrarda albümin miktarı
E) Fraksiyone Na itrahı
Albümin normalde glomerüler filtrasyon bariyerini geçmez. İdrara fazla miktarda çıkıyorsa bu glomerüler
fonksiyon bozukluğunu gösterir. Kreatinin klirensi de glomerüler fonksiyonu gösterir.
Glomerüler hastalıklarda proteinüri genellikle ağırdır ve asıl idrara çıkan protein albümindir.
Tubüler hastalıklarda proteinüri genellikle hafiftir ve asıl idrara çıkan protein β2 mikroglobulindir. Glomerüler
hastalıklarda genellikle oligüri olurken tubüler hastalıklarda genellikle poliüri olur.
Yanıt - D
319
4) Aşağıdakilerden hangisi böbrek tubüler fonksiyonunda kullanılan parametre değildir?
A) Böbreğin idrarı asitleştirebilmesi

B) Böbreğin su yükünü atabilmesi
C) Endojen kreatinin klirensi
D) Üriner amino asitlerin varlığı
E) Fosfatın tubüler reabsorbsiyonu
Yanıt - C
5) Aşağıdakilerden hangisi poliüri nedeni değildir?
A) Bartter sendromu
B) Renal tubüler asidoz
C) Medüller sünger böbrek
D) Kronik hipopotasemi, kronik hiperkalsemi
E) Akut glomerülonefrit (AGN)
İlk dört şık tubüler hastalık yapar ve poliüri nedenidir. Görüldüğü gibi AGN glomerül hastalığıdır ve oligüri olur.
Yanıt - E
6) Aşağıdakilerden hangisi hiperkalsiüri nedeni değildir?
A) Bartter sendromu
B) Furosemid
C) Distal renal tubüler asidoz (dRTA)
D) Tiazidler
E) Asidoz
24 saat idrarda veya spot idrarda Ca/Cr oranı şeklinde bakılır. Ca atılımı >4mg/kg/gün veya
Ca/Cr>0,25 ise hiperkalsiüri denir. Hiperkalsiüri taş dışında hematüri de yapabilir.
Hiperkalsiüri nedenleri
1- Kalsiyum atılımının fizyolojik stimülasyonu
Na sekresyonu
Asidoz
Hipofosfatemi
2- Artmış filtrasyon yükü
Hiperkalsemi
Fazla kalsiyum verilmesi
3- Kalsiyumun renal tubüler reabsorbsiyonun bozulması
a) Selektif tubüler defekt

- Bartter send.
- Herediter hipofosfatemik rikets
- Hiperkalsürik sendromu + normokalsemi, büyüme geriliği, poliüri, proteinüri
- RTA
- Fankoni send.
b) Loop diüretikleri
Tedavide tiyazid diüretiklerinin verilmesi ile idrarla kalsiyum atılımı azalır. Bartter sendromu ve furosemid
kullanımı durumunda Henle'nin çıkan kulpunda Na emilimi bozulur. Sonuçta Na atılımı (olası hiperkalsiüri
nedeni) artar. RTA'da Na emilimi azalır.
Yanıt - D
320
7) Aşağidakilerden hangisi renini artırır?
A) Angiotensin II
B) İndometazin
C) Beta blokerler
D) Kalsiyum
E) Hipopotasemi
α agonistler, anjiyotensin II, hiperpotasemi, indometazin, β blokerler renini azaltır.
Hiponatremi, hipokalsemi, hipovolemi, hipopotasemi, kaptopril, prostoglandin E1 (PGE1) renini artırır.

Hiponatremi durumunda renin artar, çünkü amaç renin artışı sayesinde aldosteronu ve Na emilimini
artırmaktır.
Hipokalsemi renini artırır. Kalsiyum emilimi Na emilimi ile ilişkili olduğundan (bir önceki sorunun
açıklamasından Na sekresyonunun hiperkalsiüri yaptığını biliyoruz) hipokalsemi durumunda Na
sekresyonunu azaltmak için renin ve sonuçta aldosteron artar.
Hipovolemi durumunda renin artar böylelikle hem hipotansiyon engellenmeye çalışılır, hem de böbrek kan
akımı artırılarak böbrek yetersizliği engellenir, ayrıca renin - aldosteron aracılığı ile Na ve su emilimi artırılır.
Prostoglandin E1 renini artırır. Bartter sendromlu hastalarda PGET yüksektir, böylelikle bu hastaların neden
hiperreninemik olduğu görülüyor. Aynı zamanda bu durumda mantıken indometazinin PGE1'i azalttığından
renini de azaltacağı görülmelidir. Hipopotasemi renini artırır fakat bu diğerlerinden farklı bir mekanizma iledir.
Çünkü potasyum direkt aldosteronu etkiler. Potasyum düşükse aldosteron azalır (aldosteronun görevi Na'u
ve sonuçta suyu absorbe etmek, hidrojen ve potasyumu sekrete etmektir). Görüleceği gibi hipopotasemi
durumunda aldosteron azalır, bu da reninin artmasına neden olur. Hiperpotasemi de ise aldosteron artar bu
da negatif feed back ile renini azaltır.
β mimetikler renini artırır. Hiperpotasemi tedavisinde inhaler salbutamol verilmektedir. Bu potasyumu hücre
içine sokar, ayrıca β mimetikler renin üzerinden aldosteronu artırarak K atılımını artırırlar. Bu durumda β
blokerlerin de renini azalttığı hatırlanabilir.
Yanıt - E
8) Kreatinin ile ilgili olarak aşağidakilerden hangisi yanlıştır?
A) Kas metabolizmasından meydana gelir.

B) Atılımı GFR'ye bağlıdır.
C) Böbrek yetersizliğinde proksimal tubuluslar-dan sekrete edilir.
D) GFR ölçümünde inülin daha değerlidir.
E) Böbrek yetersizliği yoksa poksimal tubuluslardan reabsorbe edilir.
Kreatininin reabsorbsiyonu olmaz. Üre ise hem reabsorbe hem de sekrete edilebilir.
Yanıt - E
9) Aşağidakilerden hangisi glomerül kaynaklı hematürinin özelliğidir?
A) Ortalama eritrosit volümü normaldir

B) Eritrositler morfiktir.
C) Beraberinde masif proteinüri olmaz
D) Eritrosit silindirleri olur.
E) Eritrositlerin ortalama hemoglobin konsantrasyonları yüksektir.
Glomerül kaynaklı hematüride eritrositler küçük, dismorfik tırtıklıdır ve idrarda olabilen protein albümindir.
Masif proteinüri ile birlikte olabilir (nef-rotik sendrom). Eritrosit silindirlerinin olması glomerüler hematürinin
özelliğidir (glomerülonefrit).
321
D dışındaki seçenekler nonglomerüler hematürinin özelliğidir. Hiperkalsiüri, hiperürisemi, orak hücreli anemi,
tümör, infeksiyon ve ürolityazisde olduğu gibi nonglomerüler kanamada eritrositler nondismorfiktir.
Yanıt - D
10) Aşağidakilerden hangisi renal biyopsi kontraendikasyonu değildir?
A) Tek böbrek (transplante olmayan)

B) Kanama diatezi
C) Şiddetli kontrolsüz hiper - hipotansiyon
D) Akut böbrek yetersizliği (ABY)
E) Akut piyelonefrit varlığı
Böbrek biyopsisi yapılmasının çocuklarda en sık nedeni steroide yanıtsız veya bağımlı nefrotik sendromdur.
Daha sonra nedeni bilinmeyen hematüri sendromları gelir.
ABY'de genellikle biyopsi çok gerekli değildir, ancak ABY'nin poststreptokoksik olmayan bir AGN'e veya
kronik glomerülonefrit'e (KGN) sekonder olduğu düşünülüyorsa biyopsi yapılır.
Renal biyopsi kontraendikasyonları
Kesin Kontraendikasyonlar
• Tek böbrek (transplante değilse)
• Koagülasyon anormalliği
• Şiddetli kontrolsüz hipertansiyon ya da şok
• Koopere olmayan yetersiz sedatif hasta
• Akut piyelonefrit varlığı
Rölatif kontraendikasyonlar
• Terminal böbrek yetersizliği
• Anatomik anomaliler
• Kronik piyelonefrit
• Hidronefroz
Renal biyopsinin tanıda sınırlı olduğu durumlar

• Renal kistik hastalıklar
• Renal tubüler hastalıklar
• Postüral proteinüri
Yanıt - D
11) Aşağıdakilerden hangisi glomerül hastalığıdır?
A) Alport sendromu
B) Medüller kistik hastalık
C) Medüller sünger böbrek
D) Polikistik böbrek
E) Fanconi sendromu
Alport sendromu glomerüler bir hastalıktır. Glomerüler bazal membranda ayrışma ve laminasyon görülür.
Daha çok XD geçer.
Diğer seçenekler tubulointerstisyel hastalıklardır.
Yanıt - A
322
12) Aşağıdakilerden hangisi tubulointerstisyal bir böbrek hastalığıdır?
A) Minimal değişimli nefrotik sendrom

B) Alport sendromu
C) Polikistik böbrek
D) Poststreptokoksik glomerülonefrit
E) Membranoproliferatif glomerülonefrit
Yanıt - C
13) Aşağıdaki böbrek hastalıklarından hangisinin ilk idrar bulgusu hematüri değildir?
A) Alport sendromu
B) Minimal değişimli nefrotik sendrom
C) IgA nefropatisi
D) Polikistik böbrek
E) Poststreptokoksik glomeulonefrit (PSGN)
Minimal değişimli nefrotik sendromda ilk bulgu proteinüridir. Bu arada Alport sendromunun nefrotik sendrom
tablosu da yapabileceği unutulmamalıdır. Diğer seçeneklerde proteinüri hafiftir ve belirgin olan hematüridir.
Yanıt - B
14) Aşağıdakilerden hangisi aşırı yük proteinürisi nedenidir?
A) Tek böbrek
B) İntravasküler hemoliz
C) Kalp yetersizliği
D) Egzersize bağlı proteinüri
E) Ortostatik proteinüri
Anormal proteinüri
Aşağıdaki şekilde sınıflandırılabilir.

1- Glomerüler proteünüri
2- Tubuler proteinüri
3- Aşırı yük proteinüri
4- Hemodinamik değişlik nedeniyle proteinüri
Küçük moleküllü proteinürilerin miktarı çok yüksek ve tubülüslerin reabsorbsiyon kapasitesini aşıyorsa
meydana gelen proteinüriye aşırı yük proteinürisi adı verilir. Bu aşırı hafif zincir (multipl miyelom), lizozim
(miyelositik lösemi), miyoglobin (rabdomiyoliz) veya hemoglobin (hemoliz) olması durumunda görülebilir.
İntravasküler hemoliz dışındaki seçenekler hemodinamik değişiklik nedeni ile olan proteinüri nedenleridir.
Yanıt - B
15) Aşağıdakilerden hangisi prerenal oligüri bulgusu değildir?
A) İdrar osmolaritesi > 500mosm/L

B) idrar Osm/Plazma Osm > 1,5
C) İdrar Na konsantrasyonu < 20mEq/L
D) Fraksiyone Na itrahı < %1
E) BUN/kreatinin oranı < 10
Oligüri idrar miktarının 0,8 mL/kg/saatten (<250-400 ml/m2) daha az olmasıdır. Hipovolemi, kalp yetersizliği,
ağır hipoalbüminemi, dehidratasyon, hipotansiyon durumunda meydana gelen oligüri prerenaldir ve bu
durumda böbrekler sağlamdır. Sonuçta sağlam olan böbrekler suyu tutabilmek için Na'u tutarak idrarı ve
idrardaki Na konsantrasyonunu azaltır, idrar Na konsantrasyonu < 20 mEq/L (<1 yaşta < 30) dir.
323
Sağlam böbrekler az suda çok iş yapmak zorundadırlar yani az idrara çok solut yük (toksik metabolitler)
atarak idrarın osmolaritesini yükseltirler. İdrar osmolaritesi >500 mOsm/L (<1yaşta>400)'dir. İdrar
Osm/plazma Osm >1,5 (<1 yaşta 1,25) dir.
Prerenal oligüride ürenin tubülüslerden difüzyonu artacağından serum üresi yükselir ama serum kreatinini çok
yükselmez, sonuçta BUN/serum kreatinin oranı >20'dir.
İdrardaki kreatinin konsantrasyonu ise yüksektir. Renal böbrek yetersizliğinde ise böbrek fonksiyonu bozuktur
ve böbrekler Na'u tutamaz, idrar Na konsantrasyonu artar; >50mEq/L, Fraksiyone Na itrahı >%2'dir.
Serumda hem üre hem de kreatinin yüksektir, BUN/serum kreatinin oranı 10'un altındadır. Solut yükü
atamadıklarından idrar osmolaritesi azalır; idrar osm. <300 mOsm/L, idrar osm./plazma osm ise 1 'dir.
Yanıt - E
16) Aşağıdakilerden hangisi prerenal böbrek yetersizliğinde gözlenen üriner parametre değerlerinden biri
A) İdrar osmolalitesi > 500

B) idrar Na < 20 mEq/L
C) Fraksiyone Na ekskresyonu < % 1
D) Renal yetersizlik indeksi > 1
E) İdrar dansitesi > 1020
Yanıt - D
17) Aşağıdakilerden hangisi renal kaynaklı oligüri bulgularından biri değildir? (Nisan - 2000)
A) İdrar osm. 350 mosm/kg'dan düşük

B) İdrarda Na 40 mEq/L'den yüksek
C) Fraksiyone Na itrahı <1
D) BUN/Kreatinin oranı <10-15
E) İdrar/plazma kreatinini <20
Renal kaynaklı oligüride böbrek toksik metabolitleri atamadığından idrar osmolalitesi azalır. Sodyumu
tutamadığından idrar Na konsantrasyonu ve fraksiyone Na itrahı artar.
BUN/kreatinin oranı <10'dur. idrar/plazma kreatinini azalır.
Yanıt - C
18) Şiddetli gastroenterit saptanan 1 yaşındaki kız çocukta yapılan fizik muayenede kan basıncı 95/60 mmHg,
solukluk, letarji, bifissür ödem gözleniyor. İdrar volümü 0.5 ml/kg/saat olarak bulunuyor.
Bu çocukta akut böbrek yetmezliğinin fizyopatolojik nedenini saptamada aşağıdaki laboratuvar

testlerinden hangisi en önemlidir? (Eylül - 2006)
A) İdrar volümü
B) idrar osmolaritesi
C) İdrar protein-kreatinin oranı
D) Hemogram
E) İdrar sedimenti
Çok güzel bir soru. Fizyopatolojik neden dediğine göre istediği prerenal - renal oligürinin ayırımıdır.
Bunun için en iyi yöntem idrar sodyumu incelemesidir (hatta daha iyisi idrar kloru incelemesi) daha sonra ise
idrar osmolaritesidir.
Yanıt - B
324
19) Uygunsuz ADH sendromu için aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) Oligüri
B) İdrar osmolaritesi artar.
C) Plazma osmolaritesi azalır.
D) Serumda dilüsyonel hiponatremi olur.
E) idrar Na miktarı azalır.
Uygunsuz ADH durumunda meydana gelen hipervolemi nedeni ile aldosteronun Na'u tutmaması ve sonuçta
idrar miktarını artırmaya çalışması gereklidir. Bu nedenle aldosteron Na' tutmaz ve idrardaki Na miktarı,
konsantrasyonu artar. İdrar Na>50mEq/L, ya da fraksiyone Na itrahı >%2'dir. Uygunsuz ADH'da İdrar
Osm>500 mOsm ve idrar Osm/plazma osm >1,5'dir.
Yanıt - E
20) Prerenal böbrek yetersizliği sebebi olmayan aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 1998)
A) Vezikoüreteral reflü B) Hipovolemi

C) Kanama D) Hipotansif şok
E) Diyabetik ketoasidoz
Hipoalbüminemi, dehidratasyon, diyabetik ketoasidoz, yanıklar da dahil hipovolemi yapan durumlar, hipotermi
ve kalp yetersizliği de dahil hipotansiyon yapan durumlar, pnömoni ve RDS gibi hipoksi durumlarında böbrek
kan akımı azalır ve prerenal yetersizlik olur. Tabii daha sonra renal iskemi ile renal yetersizlik de gelişebilir.
Obstrüktif ü'ropati ve VÜR'de post renal böbrek yetersizliği olur.
Glomerülonefritler, renal ven trombozu (RVT), hemolitik üremik sendrom (HÜS), akut tubüler nekroz (ATN),
ağır metaller, şok, ilaçlar, iskemi, tümörler, kistik hastalık ise renal yetersizlik nedenleridir.
Yanıt - A
21) Aşağıdakilerden hangisi prerenal akut böbrek yetersizliği yapar? (Nisan - 1999)
A) Renal kortikal yetersizlik

B) Akut post streptokoksik glomerülonefrit
C) Akut tubüler nekroz
D) Hipovolemi
E) Renal ven trombozu
Hipovolemi prerenal yetersizlik yapar, diğer şıklardaki durumlar renal nedenli böbrek yetersizlikleridir.
Yanıt - D
22) Aşağıdakilerden hangisi çocukluk çağı prerenal böbrek yetersizliği nedeni değildir?
A) Kalp yetersizliği B) Konjenital renal obstrüksiyon

C) Hipoalbüminemi D) Şok
E) Diyabetes insipidus
Yanıt - B
23) Aşağıdakilerden hangisi uygunsuz ADH sendromu bulgusu değildir? (Eylül - 2001)
A) Hiponatremi B) İdrar sodyumunda azalma

C) Serum osmolalitesinde azalma D) İdrar osmolalitesinde artma
E) Plazma vazopressin düzeyinde artma
Uygunsuz ADH sendromunda ADH yüksektir ve suyun toplayıcı tübüllerde aşırı tutulumuna bağlı olarak
dilüsyonel hiponatremi olur. Yine aşırı tutulan suya bağlı olarak serum osmolalitesi azalır, idrar osmolalitesi
ise artar. Plazmada vazopressin düzeyi yüksektir.
Yanıt - B
325
24) Aşağıdakilerden hangisi poliüri nedeni değildir?
A) Orak hücreli anemi B) Obstrüktif üropati

C) Lityum D) Hemolitik üremik sendrom
E) Medüller kistik böbrek
Poliüri idrar miktarının 4mL/kg/saat (3L/m2/gün) den daha fazla olmasıdır. Sıvı yükü veya GFR'nin tubüler
reabsorbsiyon kapasitesini aşmasına bağlı olabileceği gibi tubüler su reabsorbsiyonun bozulmasına da bağlı
olabilir. Neden sıvı yükü değilse hastalar dehidrate veya düşük tartılıdırlar.
Poliüri nedenleri
• Son dönem böbrek yetersizliğine girmemiş kronik böbrek yetersizliği (KBY). Kronik piyelonefrit
(KPN)
• Bartter sendromu
• RTA'lar
• Psikojenik polidipsi
• Osmotik (DM, mannitol)
Santral diabetes insipidus
Kraniofarenjiom, histiositoz, travma, hipotalomohipofizer cerrahi (en sık neden), DIDMOAD (Wolfram)
sendromu, sarkoidoz, şok, Sheehan sendromu, germinom, pinealom ile olabilir.
Nefrojenik diabetes insipidus
Primer konjenital: Vasopressin reseptör eksikliği
Sekonder: Edinsel
• Lityum, demoklosiklin
• Hipopotasemi
• Hiperkalsemi,
• Obstrüktif üropati,
• Medüller sünger böbrek
• Polikistik böbrek
• Sjögren sendromu,
• Amiloidoz
Tedavide özellikle primer olanlarda Na kısıtlaması yapılır. Bu yeterli olmadığında tiazid grubu diüretikler
kullanılmalıdır.
ATN asıl oligüri yapmakla birlikte poliüri ile de gelebilir (özellikle aminoglikozide bağlı ise).
Yanıt - D
25) Aşağıdakilerden hangisi santral diyabetes insipidus nedeni değildir? (Nisan - 2000)
A) Vasopressin reseptör eksikliği

B) Langerhans hücreli histiositoz
C) Kraniofarengeiyoma
D) Travma
E) Pineal bölge germinomu
Vasopressin reseptör eksikliğinde nefrojenik diabetes insipudus olur.
Yanıt - A
326
26) Aşağıdakilerden hangisi poliüri, polidipsi nedeni değildir? (Eylül - 1998)
A) Hipokloremi
B) Hiperkalsemi
C) Diabetes mellitus
D) Hipopotasemi
E) Diabetes insipitus
Hipopotasemi ve hiperkalsemi toplayıcı tübülleri etkileyerek poliüri yapar ve hatta edinsel nefrojenik diabetes
insipidusun nedenleri arasında yer alırlar.
Yanıt - A
27) Yenidoğanda hangi böbrek fonksiyonu tam olarak gelişmiştir?
A) GFR
B) Dilüsyon yeteneği
C) İdrarın asidifiye edilmesi
D) Konsantrasyon kapasitesi
E) Proksimal tubulusların reabsorbsiyon yeteneği
Erişkinler idrarı 1600-1800 mOsm/L'ye kadar konsantre edebilirken, yenidoğanlar idrarı ancak 600-700
mOsm/L'ye kadar konsantre edebilirler.
GFR erişkinde 125mL/dk iken, doğumda GFR 20-30 mL/dk'dır (İkinci haftada iki katına çıkar). Yenidoğanların
fazla sıvıyı atması az suyu da tutması daha zordur, çünkü Na'un tutulması veya atılması kapasitesi sınırlıdır.
Ama yenidoğanlar erişkinler gibi idrarı 40-50 mOsm/L' ye kadar dilüe edebilirler.
Yanıt - B
28) Aşağıdakilerden hangisi nefrotik sendrom nedeni değildir?
A) Hepatit B
B) Kızamık
C) Malarya
D) Konjenital veya edinsel sifiliz
E) Varisella
Nefrotîk sendrom nedenleri
Primer nefrotik sendrom

• MCH (En sık) (lipoid nefroz)
• Fokal glomerüluskleroz (2. en sık neden)
• Membranöz GN
• Membranoproliferatif GN
• Mezangioproliferatif GN
• Konjenital nefrotik sendrom (Fin tipi, yenidoğanda en sık neden)
• Diffüz mezangiyal nefrotik sendrom (ilk 6 ayda en sık neden)
Sekonder nefrotik sendrom

• Henoch Schönlein Purpurası (en sık sekonder neden)
• SLE, Mikst bağ dokusu hastalığı, PAN
• Sistemik infeksiyonlar
Hepatit B
CMV, Toksoplazmozis, Lepra
327
Konjenital-edinsel sifiliz
Şant infeksiyonu,
Subakut bakteriyel endokardit
Malarya, Varisella, HIV
• Diabetes Mellitus
• ilaçlar
Altın
D penisilamin
Trimetadion
Civa, lityum
Kaptopril
Eroin
Nonsteroid antienflamatuarlar
• Lenfoma, lösemi
• Vesiko üreteral reflü (VUR)
• Ailevi Akdeniz ateşi
• Amiloidoz
Herediter
• Alport sendromu
Yanıt - B
29) Aşağıdakîlerden hangisi nefrotik sendrom nedeni değildir?

B) Membranoproliferatif GN
C) SLE
D) Amiloidoz
E) Poststeptokoksik GN
Aslında poststreptokoksik glomerülonefritlerin de, sık olmasa da (%10-20 oranında), nefrotik bir tablo
yapabileceği artık bilinmektedir.
Yanıt - E
30) Çocukta en sık nefrotik sendroma neden olan faktör hangisidir? (Nisan-1989)
A) Glomerülonefrit
B) Lipoid nefroz
C) Hızla ilerleyen glomerülonefrit
D) Poststreptokoksik GN
E) Berger hastalığı
Nefrotik sendrom proteinüri, hipoalbuminemi, hiperkolesterolemi ve ödem ile karakterizedir. Çocukluk çağında
nefrotik sendromun %90'dan fazlasının nedeni idiyopatik (primer) nefrotik sendromdur. Bu grubun %85'i
minimal lezyon hastalığıdır.
Ağır proteinüri mevcuttur (İdrar proteini > 40mg/m2/ st). >1gr/m2/gün olması nefrotik proteinüri diyebilmek
için gereklidir. Spot idrarda protein/kreatinin oranı >3,5 olması da (sabah idrarında) nefrotik proteinüri tanısı
için yeterli olabilir.
Bu hastalarda genellikle plazma kolesterol, trigli-serid, fosfolipit ve yağ asidi seviyeleri yüksektir. Serum
HDL düzeyi genellikle normaldir.
328
MCH genellikle 1-6 yaş (ortalama 3 yaş) arası görülür. Ödemle birlikte idrar miktarı genellikle azalır.
Makroskopik hematüri yoktur. Etiyolojide renal ven trombozu ve kronik glomerülonefrit de düşünülmelidir.
MCH'lı hastaların %15'inde geçici mikroskopik hematüri başlangıçta görülür. Hipertansiyon görülmez veya
çok azında (%15) hafif hipertansiyon olabilir. Ağır hipertansiyon varsa tanıdan uzaklaşılır. Böbrek fonksiyon
testleri normaldir.
Patoloji: Renal dokunun ışık mikroskopu ile incelenmesinde önemli bir patolojik değişiklik olmaması
karakteristiktir. Elektron mikroskopu ile ise epitelyal hücrelerin foot proçeslerinde birleşme görülür.
immun deposit ve elektron yoğun depositler (Immunofloresan inceleme ile) görülmez. Hipoalbuminemi
vardır. Serum α1 globulin azalmıştır, ancak serum α2 globulin ve β globulin artmış olabilir. Serum IgG
azalmış ancak IgM, IgE düzeyi artmıştır. MCNS'da serum kompleman düzeyi normaldir. Membranoproliferatif
GN, SLE GN, PSGN, şant nefriti ve parsiyel lipodistrofide görülen nefrotik sendromda C3 düşük bulunabilir.
Postsreptokoksik GN dışındakilerde C4 de düşüktür.
Yanıt - B
31) Nefrotik sendromda aşağıdakilerden hangisi artar?
A) Prealbümin
B) α1 antitripsin
C) IgG
D) α2 makroglobülin
E) Antitrombin III
Nefrotik sendromda antitrombin III idrarla kaybedildiğinden azalır. Ayrıca protein S ve C de azalmıştır.
Fibrinojen, F V, F V III, F X artar. Heparin kofaktör azalır, bunlar ve hipovolemiye bağlı hemokonsantrasyon
hiperkoagülopatiye neden olur.
Yanıt - D
32) Çocukluk çağı nefrotik sendromunda aşağıdakilerden hangisi görülmez? (Nisan - 1992)
A) Tekrarlayan enfeksiyonlar
B) Plazma onkotik basıncı artışı
C) Hiperviskozite
D) Hiperkoagülobilite
E) Hiperlipidemi
Yanıt - B
33) İdiyopatik nefrotik sendromda aşağıdakilerden hangisi yoktur? (Nisan - 1996)
A) Ödem
B) C3 eksikliği
C) Proteinüri
D) Hiperlipidemi
E) Hipoalbuminemi
Yanıt - B
34) Aşağıdakilerden hangisi minimal lezyonlu nefrotik sendromun özelliklerinden biri değildir?
(Eylül-2001)
A) Yaygın ödem
B) Hipoalbuminemi
C) Hiperkolesterolemi
D) Hipogamaglobulinemi
E) Hipokomplementemi
Yanıt - E
329
35) Nefrotik sendromda primer peritonite en sık neden olan mikro organizma aşağıdakilerden hangisidir?
(Eylül - 2001)
A) E. coli
B) S. aureus
C) N. gonorrhea
D) Streptococcus pneumonia
E) Pseudomonas auriginosa
Nefrotik sendromun en sık görülen komplikasyonu peritonittir. Daha sonra selülit ve bakteriyemi,
tromboemboli (özellikle renal ven trombozu nefrotik sendromlularda -özellikle membranöz
GN'lilerdegörülebilmektedir) ve steroid tedavisinin komplikasyonları görülür.
Nefrotik sendromda peritonitin en sık etkeni pnömokoktur. Her hastaya pnömokok aşısı yapılmalıdır.
Yanıt - D
36) Nefrotik sendrom tanısı olan 5 yaşındaki bir çocukta hangisi tedavi seçeneklerinden değildir?
A) Albümin infuzyonu + furosemid

B) Steroid
C) Yüksek proteinli diet
D) Tedaviye yanıtsız ise biyopsi sonrası siklofosfamid, veya levamizol
E) Tuz kısıtlaması
Nefrotik sendromlu çocuklarda remisyon indüksiyonu için kortikosteroid tedavisi esastır.
Sitotoksik ilaç tedavisi ise şu durumlarda uygulanır,

• Uzun süre kortikosteroid kullanımı sonucu steroid toksisitesi olanlarda
• Sık relaps olanlarda daha uzun remisyon sağlamak için
• Steroid tedavisine yanıtsız hastalarda
Sitotoksik ilaç tedavisinden önce renal biyopsi yapılmalıdır. En sık kullanılan sitotoksik ilaçlar siklofosfamid,
klorambusil ve levamizoldür.
Skrotal, labial şişme, asit veya plevral effüzyon bulguları olan ağır ödematöz hastalarda albumin 1gr/kg 2-4
saatte verilir ve hemen diüretik yapılır.
Nefrotik sendromlu çocukların çoğunda renal biyopsi gerekmez. Steroid tedavisine yanıt veren nefrotik
sendromda MCH olduğu düşünülür ve biyopsi yapılmaz. MCH düşünülmeyen her nefrotik sendromda biyopsi
yapılmalıdır.
Yanıt - C
37) Üç yaşında bir erkek çocuk geçirdiği üst solunum yolu enfeksiyonu sonrasında göz kapakları ve bacaklarında
gode bırakan ödem, karında şişlik ve idrar miktarında azalma nedeniyle getiriliyor. Kan basıncı normal,
karında minimal asit bulunan bu hastanın yapılan laboratuvar incelemelerinde idrarda 4+ proteinüri olup
serum albumin düzeyi 1,8 g/dL'dir; ayrıca serum trigliserid ve kolesterol düzeyleri yüksektir.
A) Membranoproliferatif glomerülonefrit
B) Membranöz glomerülonefrit
C) Minimal değişimli nefrotik sendrom
D) Fokal segmental glomerüloskleroz
E) Akut piyelonefrit
Nefrotik sendrom masif proteinüri, hipoalbuminemi, hiperkolesterolemi ve ödem ile karakterizedir. Çocukluk
çağında nefrotik sendromun %90'dan fazlasının nedeni idiyopatik (primer) nefrotik sendromdur. Bu grubun
%85'i minimal lezyon hastalığıdır. Nefrotik sendromun %10'luk kısmını membranöz ve membrano proliferatif
GN oluşturur.
330
Minimal değişimli nefrotik sendrom (MCNS) Nil Hastalığı olarak da adlandırılır ve renal biyopside
immunofloresan mikroskobisi ile tanımlanabilen bir anormallik yoktur. Elektron mikroskobisinde ise sadece
epitelyal foot proçeslerde birleşme bulunur, immun deposit görülmez.
Çocukluk çağı nefrotik sendromlarının %80'ini MCNS oluşturur. Geri kalan %20'si KGN ve kalıtsal böbrek
hastalıkları nedeniyle olmaktadır. MCNS genellikle 1-6 yaş (ortalama 3 yaş) arası görülür. Erkeklerde daha
sıktır. Ödem en dikkati çeken bulgudur ve sıklıkla periorbital bölgede ilk olarak farkedilmekle birlikte ayak
bileği ve bacaklarda da görülebilir. Bazı hastalarda öncesinde viral veya bakteriyel enfeksiyon öyküsü vardır.
Ancak relapslardan öncesinde ÜSYE öyküsü sıklıkla bulunur.
Genellikle idrar miktarı azalır. Makroskopik hematüri yoktur. MCNS'lu hastaların %15'inde başlangıçta geçici
mikroskobik hematüri görülür. Hipertansiyon görülmez veya çok azında (%15) hafif hipertansiyon olabilir.
Ağır hipertansiyon varsa tanıdan uzaklaşılır. Böbrek fonksiyon testleri normaldir, azalmış intravasküler volüm
nedeniyle kreatinin klirensi %30'unda geçici olarak azalmış olabilir. Kalsiyum düzeyi düşüktür.
Yanıt - C
38) Bu hastanın tedavisinde ilk yapılması gereken aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2004)
A) 60 mg /m3/24 saat oral prednizolon + tuzsuz diyet

B) Antibiyotik tedavisi
C) Bol proteinli diyet
D) Parasentez ile karındaki sıvının boşaltılması
E) Günde 3 g/kg tuzsuz albumin enfüzyonu
Nefrotik sendromlu çocuklarda remisyon indüksiyonu için kortikosteroid tedavisi esastır. Yanıt zayıfsa
sitotoksik ajanlar seçenektir. Bunun dışında intravenöz albumin, tuz kısıtlaması, diüretikler destek tedavisi
olarak önemli ancak sınırlı bir role sahiptir.
Diüretik özellikle çocuklarda çok dikkatli verilmelidir (ancak pediatrik nefroloğa danışılarak); çünkü nefrotik
sendromlu çocukların çoğunda intravasküler volüm azalmıştır ve diüretik bu hastalarda tromboemboliye
neden olabilir.
Klinik, laboratuvar ve (yapıldıysa) biyopsi bulguları MCNS dışında bir tanıyı dü'şündürmüyorsa kortikosteroid
tedavisi başlanır.
Steroidlerden önce PPD testi yapılmalıdır. Başlangıç tedavisinde prednisolon 60 mg/m2/gün (maksimum 80
2
mg) 4-6 hafta verilir, daha sonra prednisolon 40 mg/m /gün aşırı olacak şekilde alterne tedaviye geçilir ve
steroid tedavisi sonraki 2-3 ayda azaltılarak kesilir.
8 haftalık tedaviye rağmen proteinüri (2+ veya daha fazla) devam ediyorsa steroide rezistan nefrotik
sendromdan bahsedilir ve bu durumda mutlaka böbrek biyopsisi yapılmalıdır. Alterne tedavi sırasında veya
steroid kesildikten sonraki 28 gün içinde relaps (3-4+proteinüri+ödem) gelişen hastaları steroide bağımlı
kabul edilirler. Steroide iyi yanıt vermekle birlikte 1 yıl içinde 4 veya daha fazla relaps varsa sık relapstan
bahsedilir.
Yanıt - A
39) Bu çocuğun hastaneye getirilmesinden sonra idrar miktarı iyice azalmış, çocukta hematürik idrar ve karında
ağrı başlamıştır. Ayrıca ilk fizik muayenesinde olmadığı halde, her iki lomber bölgede ele gelen kitle, BUN ve
serum kreatinin düzeylerinde yükselme saptanmıştır.
Bu çocukta aşağıdaki komplikasyonlardan hangisinin gelişme olasılığı en yüksektir? (Nisan - 2004)
A) Polikistik böbrek
B) Bilateral renal ven trombozu
C) Hidronefroz
D) Renal papiller nekroz
E) Retroperitoneal abse
331
MCNS'da makroskopik hematüri yoktur, varsa etiyolojide renal ven trombozu veya KGN düşünülmelidir.
Renal ven trombozunda makroskopik hematüri, uni veya bilateral böbrek lojunda kitle ele gelmesi en sık
görülen başlangıç bulgularıdır. Büyük çocuklarda hematüri yanında ani başlayan ağrı da vardır. Hastalık
genellikle tek taraflıdır. Bilateral olursa böbrek yetersizliğine neden olur. Hastaların çoğunda mikroanjiyopatik
hemolitik anemi ve trombositopeni vardır. USG ile böbrek büyümesi ve trombüs kitlesi gösterilebilir.
Yanıt - B
40) Yenidoğan döneminde nefrotik sendromun en sık nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Membranöz nefropati
B) Fin tipi nefropati
C) Minimal değişimli nefrotik sendrom
D) Membrano proliferatif glomerülonefrit
E) Difüz mezengiyal nefropati
Konjenital nefrotik sendrom
Bu nadir hastalık genellikle yaşamın ilk 3 ayında proteinüri ve nefrotik sendrom ile başlar. OR geçişlidir. (Fin
tipi). Hastalar genellikle prematürelik ve büyük plasenta öyküsüne sahiptir. Steroid ve immünsupresif
tedavisine yanıt vermezler. Ödem ve tekrarlayan infeksiyonlar olur. Genellikle 5 yaşta böbrek yetersizliğinden
ölürler.
ilk 6 ayda görülen nefrotik sendrom nedenleri Fin tipi nefropati, konjenital infeksiyon ve etiyolojisi
bilinmeyen difüz mezengiyel sklerozdur.
Membranoproliferatif GN genellikle 10 yaşından sonra görülür ve kronik GN'lerin en sık nedenidir (prognozu
kötüdür). Membranöz nefropati de genellikle 10 yaşından sonra görülür ve erişkinlerdeki nefrotik sendromun
en sık nedenidir.
Etiyolojisinde hepatit B gibi infeksiyonların, ilaçların, Hodgkin lenfomanın daha sık olması karakteristiktir. RVT
gelişimi en sık olan nefrotik sendromdur (erişkinlerde). Prognoz iyidir.
Yanıt - B
41) Eroin, HIV ve vesikoüreteral refluye sekonder de gelişebilen ve çocuklarda minimal değişimli nefrotik
sendromdan sonra en sık nefrotik sendrom nedeni olan aşağıdakilerden hangisidir?
A) Membranoproliferatif glomerülonefrit
B) Membranöz nefropati
C) Fokal glomerüloskleroz
D) Mezangiyoproliferatif glomerülonefrit
E) Alport sendromu
Fokal glomerüloskleroz nefrotik sendrom nedeni olarak ikinci sıklıktadır. Başlangıcında böbrek fonksiyon
bozukluğu, hipertansiyon olabilir ve steroid tedavisine çoğunda yanıt yoktur. KBY gelişebilir (transplante
olanların yarısında patoloji tekrarlar). MCH'da ise KBY gelişmez. Fokal glomerüloskleroz da elektron
mikroskopisinde epitelyal hücrelerin foot proçeslerinde birleşme ve elektron yoğun depozitler (IgM) görülür.
Etiyolojide vesikoüreteral reflü, HIV, eroinden de bahsedilmiştir. Erişkinlerde hepatit C de etiyolojide yer
alabilir.
Yanıt - C
42) Aşağıdakilerden hangisi herediter nefrotik sendromdur?
A) MCH B) Fokal glomerüloskleroz

C) SLE D) HSP
E) Alport sendromu
332
Alport sendromu X'e bağlı dominant, otozomal dominant, bazende otozomal resesif geçiş gösterir.
Kalıtsal nefritler içinde en sık görülen formdur. Genellikle 10 yaşından sonra bulgular başlar. İlk bulgu
mikroskopik hematüridir. Arada bir tekrarlayan makroskopik hematüri olabilir.
Hastalık erkeklerde çok daha şiddetlidir. Hematüri erkeklerde çok daha erken, 1 yaşında bile başlayabilir.
Patolojik olarak bazal membranda ayrışma ve laminasyon görülür. İmmun depozit birikimi olmaz (MCH'da,
diyabetik nefropati, idiyopatik kresentik nefrit ve Alport'ta da olmaz).
Sensorinöral işitme kaybı, katarakt, anterior lentikonus karakteristik olmakla birlikte hastaların çoğunda
olmaz. Hastalık ilerleyici karakterdedir ve zamanla hemen hemen tüm erkeklerde proteinüri açığa çıkar. Tüm
hasta erkeklerde hipertansiyon ve böbrek yetersizliği zamanla gelişir.
2-3 onyılda son dönem böbrek yetersizliği meydana gelir. Hasta bayan ise genellikle son dönem böbrek
yetersizliği gelişmez.
Yanıt - E
43) Alport sendromu hakkında yanlış şıkkı işaretleyiniz?
A) X'e bağlı dominanttır.

B) Erkeklerde prognoz çok daha kötüdür.
C) Glomerüler bazal membranda ayrışma ve la-minasyon biyopsi bulgusudur.
D) Sağırlık ve göz bulguları (anterior lentikonus) mevcuttur.
E) C3 düşüktür.
Yanıt - E
44) Sekiz yaşında bir çocuk üst solunun enfeksiyonu geçiriyor ve iki gün sonra makroskopik hematüri
gelişiyor. Başka bir sistemik muayene bulgusu olmayan bu hastada aşağıdakilerden hangisi
düşünülür?
A) IgA nefropatisi (Berger hastalığı)

B) Post streptokoksik GN
C) Alport sendromu
D) MCH
E) Membranoproliferatif GN
Mezengiyal IgA depolanması ile karakterize Berger hastalığı gelişmiş ülkelerde çocukluk çağında görülen
makroskopik hematürilerin en sık nedenidir. Erkeklerde daha sıktır. Kalıtsal değildir. Hematüri en sık
bulgusudur, özellikle makroskobik ve rekürrendir. Makroskopik hematüri epizodları sıklıkla ÜSYE'nu izler.
Çoğu makroskopik hematüri epizodu asemptomatiktir.
Epizod infeksiyondan sonraki 72 saat içinde görülür ve 3-7 günde sonlanır. Hematüri epizodları esnasında
genellikle hafif proteinüri (1-2+) olur. Ödem ve hipertansiyon nadirdir. Serum C3 düzeyi normaldir. %10
oranında ABY gelişir, ancak nadiren son dönem böbrek yetersizliği gelişebilir. (%5) Çocukların %10-20'sinde
IgA düzeyi yüksektir.
Yanıt - A
45) Aşağıdakİierden hangisi post streptokoksik akut glomerülonefritte beklenmez?
A) C3 düşüklüğü
B) Hipervolemi
C) Hipertansiyon
D) Pulmoner ödem
E) Poliüri
333
Akut poststreptokoksik GN (APSGN)
Gelişmekte olan ülkelerde ve ülkemizde akut nefritik sendromun en sık nedenidir.
Hastalık A grubu beta hemolitik streptokok infeksiyonundan sonra ortaya çıkar. Böbrekler bilateral büyüktür.
Glomerüler kapillerlerde tıkanma ile GFR düşer. Tubulus fonksiyonları normaldir. Tuz ve su tutulumu
sonucunda hipervolemi ve buna bağlı ödem ortaya çıkar, sistemik kan basıncı yükselir.
Klinik: En sık görülen başlangıç bulgusu ani başlayan makroskopik hematüri ve Ödemdir. Hipertansiyon (>%
50'si) ve böbrek yetersizliği, (oligüri) olabilir.
Enfeksiyondan sonra latent bir dönem bulunur. Bu ÜSYE için 1-2 hafta, deri infeksiyonu için 3-6 haftadır.
Çocukluk çağında makroskopik hematürinin en sık nedeni APSGN'tir. (Gelişmekte olan ülkelerde)
Ciddi vakalarda hipertansif ensafalopati gelişebilir, (baş ağrısı, kusma, letarji, konvülzyon, konfüzyon)
Oligüri sıklıkla vardır ancak anüri nadirdir.
Ödem ve hipertansiyon günler haftalar içinde kaybolur. C3'deki düşüklük hemen hemen tüm hatalarda
görülür. C3 genellikle 1-6 hafta içinde en geç 8-10 haftada normale çıkar. Bu diyagnostiktir, çünkü
membranoproliferatif GN ve SLE de C3 düşüklüğü daha uzun sürebilir hatta hep düşük kalabilir.
En geç düzelen bulgu hematüridir. Makroskopik hematüri 1-2 haftada düzelmesine rağmen mikroskopik
hematüri 1 yıl devam eder.
Üre ve kreatinin düzeyleri genellikle yüksektir.
C4 düzeyi normaldir.
Tanı: Streptokok infeksiyonundan sonra makroskopik hematüri, ödem (daha çok gözlerde), böbrek
fonksiyonlarında azalma APSGN'İ düşündürür. İdrarda karakteristik GN bulguları, C3 düşüklüğü tanıyı
destekler.
IgA nefropatisinde makroskopik hematüri farengit esnasında olur, halbuki PSGN farengitten 10 gün sonra
gelişir. Yine IgA nefropatisinde hipertansiyon ve ödem olması başlangıçta nadirdir. APSGN'de genellikle 3-5
günde idrar miktarı artar. 1-2 hafta içinde ödem kaybolur. Yine 1-2 haftada kan basıncı böbrek fonksiyonları
normallesin Makroskopik hematüri 3 haftaya kadar uzayabilir.
APSGN'li hastaların çoğunda tanı için renal biyopsi gerekmez. Ancak renal fonksiyonların düzelmediği,
nefrotik sendromun persiste olduğu veya ilerlediği, makroskopik hematürinin ve proteinürinin devam ettiği, C3
düzeyinin ilk 2-3 ayda düzelmediği hastalarda diğer GN nedenleri düşünülür ve renal biyopsi yapılır.
Yanıt - E
46) Aşağıdakİierden hangisi post streptokoksik akut glomerülonefritte beklenmez?
A) C3 düşüklüğü, C4'ün ise normal olması

B) Hipovolemi
C) Hipertansiyon
D) Pulmoner ödem
E) Oligüri
PSAGN'de hipo değil, hipervolemi olur. Ayrıca dolaşım konjesyonu, (KKY, pulmoner ödem), hipertansif
ensafalopati, akut böbrek yetersizliğine bağlı olarak hipokalsemi, hiperfosfatemi, hiperpotasemi, asidoz ve
üremi ile gelebilir ya da bunlar sonradan gelişebilir.
Yanıt - B
334
47) APSGN'in tedavisinde aşağıdakilerden hangisinin yeri yoktur?
A) Su ve tuz kısıtlaması
B) Diüretik
C) Kortikosteroid
D) Potasyum kısıtlaması
E) Kalp yetersizliği takibi
APSGN tedavisi semptomatiktir. 10 gün antibiyotik tedavisi verilir. Hipertansiyon tedavisinde öncelikle
diüretikler kullanılır, yanıt alınamaz ise periferik vazodilatatörlerle etkin olarak tedavi edilebilir (nifedipin,
hidralazin) Hipertansiyon, volüm yükü, hiperpotasemi düzelene kadar diyette sıvı, Na, K, kısıtlaması
yapılmalıdır.
Aslında komplike düşünülürse hipertansif ensafalopatiye bağlı beyin ödemi ile gelmiş vakalarda anti-
hipertansifler ile birlikte deksametazon beyin ödemini azaltmak için verilebilir. Ancak kortikosteroid nefrotik
sendrom tedavisinde esas olduğundan, bu ayırımı belirtmek amacı ie böyle bir soru gelebilir, bu durumda çok
komplike düşünmemek gerektiği anlaşılıyor. Örneğin bu ayırımı vurgulamak için aşağıdaki gibi de bir soru
gelebilir.
Yanıt - C
48) Aşagıdakilerden hangisi APSGN'de beklenmez?
A) Hipoalbüminemi
B) C3 düşüklüğü
C) Üremi
D) Hiperpotasemi
E) Akciğer ödemi
Hipoalbüminemi yerine masif proteinüri de yazılabilirdi. Ya da tam tersi bir şekilde de sorulabilirdi. Mesela ağır
proteinürisi olmayan, serum albümini normal olan ödemli bir hastada da nefrotik sendrom düşünülmez.
Yanıt - A
49) Yaygın ödem ve masif proteinüri ile gelen 6 yaşında bir çocukta etiyolojide hangisi düşünülmez?
A) Poststreptokoksik AGN
B) SLE
C) Fokal glomerüloskleroz
D) Minimal değişimli nefrotik sendrom
E) Henoch Schönlein Purpurası
Yanıt - A
50) Aşagıdakilerden hangisi akut poststreptokoksik glomerülonefritin klinik bulguları arasında yer almaz?
(Nisan - 2002)
A) Hematüri B) Ödem
C) Miyalji D) Hipertansiyon
E) MSS semptomları
Yanıt - C
51) Akut glomerülonefritte aşagıdakilerden hangisi hastaneye yatış endikasyonu değildir?
A) Hipertansiyon
B) Mikroskopik hematüri
C) Ödem
D) Kalp yetersizliği
E) Azotemi
Yanıt - B
335
52) Aşağıdakilerden hangisi Henoch Schönlein purpurasında olmaz? (Nisan - 1993)
A) Trombositopeni
B) IgA depolanması
C) Hematüri
D) Döküntü
E) Artrit
HSP genellikle 5-15 yaşları arası görülür. Özellikle alt ekstremitede başlayan deri döküntüsü, karın ağrısı,
artralji ve artrit bulguları ile gelir. Hematemez, melena olabilir. Yarısında 1 ay içinde böbrek tutulumu
bulguları görülür. Böbrek tutulumunun ilk bulgusu mikroskopik hematüridir. Proteinüri hafiftir.
HSP çocuklarda fokal glomerülonefritlerin en sık nedenidir. Mezangiyumda IgA birikimi görülür. Yarısında
serum IgA düzeyi yüksektir. C3 ve C4 düzeyi normaldir.
Olguların çoğunda tedavi destekleyicidir ve prognoz iyidir. Renal tutulumlu hastaların çoğunda hafif idrar
bulguları dışında böbrek yetersizliği, nefrotik sendrom ve hipertansiyon gibi durumlar görülmez. Renal biyopsi
gerekmez ancak nefrotik sendrom, renal fonksiyon kötüleşmesi gibi komplike durumlarda renal biyopsi
diagnostik ve prognostiktir.
HSP olan hastaların %2-5'inde son dönem böbrek yetersizliği geliştiği bildirilmiştir.
Başlangıçta nefrotik sendrom, hipertansiyon, böbrek yetersizliği ve biyopside kresent görülmesi kötü
prognostik faktörlerdir.
Yanıt - A
53) Çocukta en sık fokal glomerülonefrit yapan neden nedir?
A) Henoch-Schönlein purpurası
B) PAN
C) SLE
D) Enfektif endokardit
E) Wegener granülomatozis
Yanıt - A
54) Henoch-Schonlein purpurasında kemik iliğinde aşağıdakilerden hangisi olur?
A) Lenfositler artar
B) Megakaryositler azalır
C) Eritrosit ana hücreleri azalır
D) Kemik iliği normaldir
E) Megakaryositler artar
Yanıt - D
55) İki yaşında bir çocukta akut gastroenterit sonrası, akut böbrek yetersizliği, anemi, trombositopeni
gelişiyor. Olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Poststreptokoksik GN
B) IgA nefropatisi
C) Hemolitik üremik sendrom (HÜS)
D) Hidronefroz
E) Wilm's tümörü
HÜS mikroangiopatik hemolitik anemi, trombositopeni ve ABY ile karakterizedir. 3 yaş altı çocuklarda ABY'nin
en sık nedenidir. On yaşından sonra nadirdir.
HÜS'un kesin etiyolojisi bilinmemekle birlikte çoğu kez E. Coli (0157:H7) nedeniyle olan bir gastroenterit
epizodunu takiben oluşması ile organizmanın verotoksininin barsaktan emilerek endotel hasarı yaptığı
336
düşünülmektedir. E.coli (0157:H7) çoğu kez iyi pişirilmemiş etten veya pastörize edilmemiş sütten geçer. Aynı
şekilde Shiga toksini de hastalığa neden olabilir.
Trombositopeninin nedeni glomerüler kapillerlerde trombosit adhezyonu agregasyonu ve tüketimidir.

Hemolitik anemi ise mikroanjiopatiye bağlıdır. Kapillerlerdeki artmış koagülapatiye rağmen DİK'in laboratuvar
bulguları (fibrinojen, Fil, V, VIII azalması, PT, PTT uzaması) HÜS'da görülmez.
Zaman zaman MSS'yi ilgilendiren dalgınlık, irritabilite, konvülziyonlar, kortikal körlük, hemiparezi ve koma gibi
bulgularda görülebilir.
Hasta geldiğinde genellikle oligüriktir. İdrarda hematüri, hemoglobinüri, proteinüri ve hücresel silindirler
görülür.
Coombs testleri negatif, haptoglobin düşük, indirekt bilirübin yüksek ve LDH yüksektir. ABY'nin laboratuar
bulguları (artmış kreatinin ve üre düzeyi, hiperpotasemi, hipokalsemi, hiperfosfatemi, hiperürisemi ve
metabolik asidoz) olabilir. AST, ALT yükselmesi yanında hipoalbüminemi, trigliserid ve ürik asid düzeylerinde
artma sıktır.
Ayırıcı tanı: RVT'u HÜS'dan ayırmak güç olabilir. Her iki hastalıkta AGE'İ takiben dehidratasyon, solukluk,
trombositopeni, mikroangiopatik hemolitik anemi ve böbrek yetersizliği tablosunda gelir. Böbreklerin belirgin
büyümesi RVT'u lehine bir bulgudur.
Yanıt - C
56) Hemolitik üremik sendrom için yanlış olan aşağıdakilerden hangisidir?
A) PT ve PTT normaldir
B) Direkt Coombs negatiftir
C) Trombositoz olur
D) Damar endotelinde hasar vardır
E) E. Colinin verotoksini sorumlu tutulmuştur
Yanıt - C
57) İshal, dehidratasyon, anüri, renal fonksiyonlarda bozulma, solukluk, trombositopeni ile hastaneye
yatırılan 4 yaşındaki bir çocukta hemolitik üremik sendroma bağlı olarak aşağıdakilerden hangisinin
gelişme olasılığı en yüksektir? (Eylül - 2007)
A) Kortikal nekroz
B) Renal arter trombozu
C) Renal ven trombozu
D) Akut tübüler nekroz
E) Prerenal yetersizlik
HÜS'un kesin etiyolojisi bilinmemekle birlikte çoğu kez Shiga toksin üreten E. Coli (0157:H7) nedeniyle olan
bir gastroenterit epizodunu (çoğu kez iyi pişirilmemiş etten veya pastörize olmamış sütten geçer) takiben
oluşması ile organizmanın verotoksininin barsaktan emilerek endotel hasarı yaptığı düşünülmektedir. Daha az
sıklıkla Shigella dysanteriae, Salmonella, Campylobakter, virüsler de neden olabilir.
Primer olay endotel hasarıdır. Bu ağır vakalarda akut kortikal nekroza yol açar. Trombositopeninin nedeni
trombosit adhezyonu agregasyonu ve tüketimidir. Kapillerlerdeki pıhtılaşma artışına rağmen HÜS'da DİK'in
laboratuar bulguları (fibrinojen, FV, VIII azalması, PT, PTT uzaması) görülmez. HÜS'te PT ve PTT normal
olmakla birlikte eğer uzamışsa nedeni DİK değil K vit. eksikliği olabilir.
Erken çocukluk çağında akut renal kortikal nekrozun en sık nedeni hemolitik üremik sendromdur.
Yanıt - A
337
58) Çocukta nadiren makroskopik hematuri görülen aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan- 1998)
A) Renal ven trombozu

C) İdiyopatik nefrotik sendrom
D) MPGN
E) IgA nefropatisi
IgA nefropatisi akut reküren makroskopik hematürinin en sık nedenidir. Çocukluk çağında makroskopik
hematürinin en sık nedeni idrar yolu infeksiyonudur.
RVT için karında kitle ve makroskopik hematuri karakteristiktir ve mikroanjiopatik hemolitik anemi,
trombositopeni ile birlikte akut böbrek yetersizliği (bilateral ise) yapar.
Polistemi, dehidratasyon, siyanotik kalp hastalığı, kontrast madde ile anjiografi, ishal, diyabetik anne, nefrotik
sendrom, orak hücreli anemi ve sepsis RVT'nun predispozan faktörleridir.
USG ile böbreklerin büyük olduğu görülür.
Membranoproliferatif GN ve orak hücreli anemide mikroskopik hematuri daha çok görülmekle birlikte
makroskopik hematuri de nadir değildir. Minimal değişimli, yani idiopatik nefropatide ise makroskopik
hematuri olmaz.
Yanıt - C
59) Aşağıdakilerden hangisi, çocukluk çağında renal venöz tromboz gelişiminde rol oynayan,
hazırlayıcı faktörlerden biri değildir? (Eylül - 2000)
A) Hipovolemi
B) Sepsis
C) Anemi
D) Nefrotik sendrom
E) Polistemi
Yanıt - C
60) Yeni doğanda akut böbrek yetersizliği nedeni aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 1996)
A) İdrar yolu enfeksiyonu

B) Polikistik böbrek
C) Displastik böbrek
D) Renal ven trombozu
E) Nil hastalığı
Yenidoğanda ABY nedenleri
Asfiksi, sepsis, kalp yetersizliği, aort koarktasyonu, ilaçlar (aminoglikozid), bilateral renal ven trombozu,
kontrastlı maddeler ile anjiografidir.
Yanıt - D
61) Fanconi sendromu nedeni aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 1998)
A) Kronik böbrek yetersizliği

B) Galaktozemi
C) Akut glomerülonefrit
D) Sistinüri
E) Fenilketonüri
Fanconi sendromu proksimal RTA'un en sık nedenidir. Glukozüri, fosfatüri, aminoasidüri, sitratüri ile
karakterizedir. En sık nedeni sistinozistir. (Sistinüri değil!)
338
Diğer Fanconi sendromu yapabilen durumlar: Lowe sendromu, galaktozemi, herediter fruktoz intoleransı,
tirozinemi, Wilson, medüller kistik hastalık gibi konjenital hastalıklar ve altın, civa, tarihi geçmiş tetrasklin,
hiperparatiroidizm ve D vitaminine bağımlı raşitizm gibi edinsel hastalıklardır.
Proksimal renal tubüler asidozlarda proksimal tubulusda HCO3 emilimi bozulmuştur ve buna bağlı olarak
Na emilimi bozulur. Distal tübülüslerde bu aşırı Na'un emilmesi için K atılır. Bu da hipopotasemiye neden
olur. HCO3 kaybı nedeniyle Cl artar, metabolik asidoz (anyon açığı normal), poliüri vardır. Nefrolitiyazis,
nefrokalsinozis olmaz.
Hastada idrar pH'sı 5,5-6'nın üstündedir, ancak ağır asidoz gelişirse idrar pH'sı 5,5'in altına inebilir. Süt
çocukluğu döneminde büyüme geriliği ve kusma mevcuttur. Fanconi sendromuna bağlı ise hipofosfatemi,
rickets de olabilir. Genellikle ilerleyicidir ve KBY gelişir.
Yanıt - B
62) Aşağıdaki hastalıklardan hangisi renal tübüler disfonksiyona yol açmaz? (Eylül - 2006)
A) Sistinozis
B) Galaktozemi
C) 1 α -antitripsin eksikliği
E) Lowe sendromu
PRTA nedenleri
1- İzole
- sporodik
- herediter
2- Fanconi Send
- Primer
- Sekonder
• Kalıtsal Sistinoz (en sık)
Lowe sendromu
Galaktozemi
Herediter fruktoz intoleransı
Tirozinemi
Wilson hast.
Medüller kistik hastalık
• Edinsel
Cu, Hg, Au intoksikasyonu
Tarihi geçmiş tetrasiklin
İnterstisyel nefritt
Hiperparatiroidi
Vit D bağımlı rickets
Yanıt - C
63) Aşağıdakilerden hangisi Fanconi sendromunun bulgusu değildir? (Nisan - 1999)
A) Hiperkloremi
B) Potasyum yüksekliği
C) Fosfat düşüklüğü
D) Generalize aminoasidüri
E) Glikozun
Yanıt - B
339
64) Büyüme gelişme geriliği, poliüri ve polidipsisi bulunan çocuğun normal anyon açıklı metabolik asidozu
saptanmıştır. Fizik muayenesi normal, potasyumu düşük, klorürü yüksek bulunmuştur.
Bu vakayla ilgili en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2000)
A) Konjenital nefrotik sendrom

B) Renal tübüler asidoz
C) Bartter sendromu
D) Akut glomerülonefrit
E) Kronik glomerülonefrit
Glomerülonefritlerde ve nefrotik sendromda poliüri olmaz, aksine oligüri görülebilir. Ayrıca hipopotasemi
olmaz.
Bartter sendromunda da poliüri, hipopotasemi ve normal anyon açığı görülebilmekle birlikte Bartter'de
hiperkloremi ve asidoz değil, hipokloremi ve metabolik alkaloz görülür.
Yanıt - B
65) Çocukluk çağında Fanconi sendromunun en sık nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Tirozinemi
B) Sistinozis
C) Galaktozemi
D) Fenilketonüri
E) Hiperglisinemi
Yanıt - B
66) Aşağıdakilerden hangisi normal anyon açıklı metabolik asidoz nedeni değildir? (Nisan - 2000)
A) Distal renal tubüler asidoz

B) Diyare
C) Ureterosigmoidostomi
D) Proksimal renal tubüler asidoz
E) Diyabetik ketoasidoz
Total katyonlar: Na + ölçülemeyen katyonlardır.
Total anyonlar: Cl + HC03 + ölçülemeyen anyonlardır.
Na - (Cl + HC03) = anyon açığıdır ve 12 ± 2 mEq/L'dir.
GİSden HCO3 kayıpları (diyare, kısa barsak, pankreatik drenaj, ureterosigmoidostomi), renal HC03 kayıpları
(RTA, karbonik anhidraz inhibitörleri, hiperparatiroidizm, hipoaldosteronizm) ve HCI tedavisi durumlarındaki
metabolik asidozlarda anyon açığı normaldir.
Ketoasit, laktik asid, salisilat, metanol, etilen glikol, ibuprofen zehirlenmelerindeki ve böbrek yetersizliğindeki
asidozlarda anyon açığı artar.
Yanıt - E
67) Aşağıdakilerden hangisi distal renal tübüler asidoz bulgusu değildir?
A) Poliüri
B) Hiperpotasemi
C) Hiperkalsiüri
D) İdrarda HC03 artışı
E) Ürolityazis
Distal renal tubüler asidozda patoloji distal tubuluslerde hidrojen sekresyonunun olmamasıdır. Sonuçta
aldosteron sadece K sekresyonu yapacak ve böylelikle hipopotasemi gelişecektir. Na emilimi de
340
bozulduğundan (çünkü yerine hidrojen atamıyor) Na atılımı artar bu da beraberinde su çekerek poliüriye
neden olur, ayrıca kalsiyum atılımı da artarak hiperkalsiüri olur, bu proksimal tipe göre çok daha belirgindir.
Nefrolitiyazis ve nefrokalsinozis gelişmesi karakteristiktir (proksimal tipte olmaz). HC03 ve CI değişimi de

distal tübulusta bozulduğundan HC03 kaybı ve hiperkloremi gelişir. HC03 kaybı proksimal tipe göre çok daha
az olduğundan prognoz daha iyidir (HC03'ün emiliminin %85'i proksimal tubülüsde %15'i distal tubülde olur),
ancak bunlar da süt çocukluğu döneminde büyüme geriliği, kusma, poliüri ile gelirler. Ayrıca hastada ağır
asidoz gelişse bile idrar pH'sı 5,5'in altına inmez
DRTA nedenleri
1) İzole
- Sporadik
- Herediter
2) Sekonder
• interstisyel nefrit
Obstrüktif
Piyelonefrit
Transplant reddi
Orak hücreli anemi
SLE nefriti
Ehler Danlos send. Nefrokalsinoz Medüller sünger böbrek
• Toksinler
Amfoterisin B
Lityum
Renal tubüier asidozlarda tedavide bikarbonat verilir. %20-50'si potasyum bikarbonat veya sitrat (Stohl
solüsyonu) şeklinde olmalıdır. Hipopotasemi varsa asidozu düzeltmeden önce K replasmanı yapılmalıdır.
Tedavinin yeterliliği konusunda kalsiüri iyi bir parametre olabilir.
Yanıt - B
68) Kanda pH=7,1 olan hastada raşitizm ve aminoasidüri mevcutsa tanı ne olur? (Eylül - 1998)
A) Fanconi sendromu
B) Sistinüri
C) Distal tübüier asidoz
D) Kronik böbrek yetersizliği
E) Tip 4 renal tübüier asidoz
DRTA'da ve KBY'de aminoasidüri olmaz.
Tip 4 RTA'un nedeni aldosteron eksikliği veya aldosterona yanıtsızlıktır. Aldosteron distal tubülüs
hücrelerinden Na emilimini, H ve K sekresyonunu sağlar. Eksikliğinde asidoz, hiperpotasemi, hiperkloremi
olur.
Aldosteron düşük, renin yüksek ise adrenal bezi ilgilendiren bir bozukluk vardır; konjenital adrenal hiperplazi,
Addison hastalığı, primer hipoaldosteronizm.
Hem aldosteron hem de renin düşük düzeyde ise; piyelonefrit, obsrüktif üropati, diyabetes mellitus,
interstisyel nefrit, nefroskleroz düşünülmelidir.
Liddle hastalığında distal tübulusda kazandıran fonksiyon mutasyonu vardır ve aldosteron düşük olmasına
rağmen tübulusda Na emilimi, H ve K sekresyonu artmıştır, hastalarda hipematremi ve hipertansiyon olur.
341
Hem aldosteron hem de renin yüksek ise neden psödohipoaldosteronizm olabilir, bunda ise tübulusda
kaybettiren fonksiyon mutasyonu vardır yani renin ve aldosteron düzeyi yüksek olmasına rağmen Na
emilemez; H ve K atılamaz.
Yanıt - A
69) İdrar pH'sı 6,5 olan nefrokalsinozisli bir çocukta tanınız nedir? (Eylül - 1990)
A) Distal tübüier asidoz

B) Proksimal tübüier asidoz
C) Hipofosfatazya
D) D vitaminine dirençli raşitizm
E) Ailevi raşitizm
Yanıt - A
70) Aşağıdakilerden hangisi distal renal tubüierasidoz nedenidir?
A) Tarihi geçmiş tetrasiklin

B) Civa
C) Altın
D) Bakır
E) Amfoterisin B, lityum
Diğer seçenekler PRTA nedenidir.
Yanıt - E
71) Aşağıdakilerden hangisi distal renal tübüierasidoz bulgusu değildir?
A) Poliüri
B) Hipopotasemi
C) Hipokalsiüri
D) İdrarda HC03 artışı
E) Ürolityazis
Yanıt - C
72) Büyüme geriliği ile gelen iki yaşında raşitik bir çocukta hipopotasemi, kan pH'sı 7,1, idrar pH'sı 7 bulunuyor.
Aşağıdakilerden hangisini düşünürsünüz?
A) PRTA
B) Asetil salisilik asid alımı
C) Hiper aldosteronizm
D) KBY
E) DRTA
Yanıt - E
73) Aşağıdakilerden hangisi Bartter sendromu bulgusu değildir?
A) Poliüri
B) Hiperreninemik hiperaldosteronizm
C) İdrarla aşırı NaCI atılımı
D) Metabolik asidoz
E) Normotansiyon
Bartter sendromu OR geçen hipopotasemi, hipokloremi, metabolik alkaloz ve normal (veya düşük) kan
basıncı ile seyreden bir sendromdur. Erken dönemde büyüme geriliği, idrar konsantrasyon defekti (poliüri),
dehidratasyon ve hiperkalsiüri vardır.
342
Primer olay henle kulpunun çıkan kolunda klor reabsorbsiyonunun defektif olmasıdır. Bu bölgede
NaCl'ün emiliminin bozuk olması nedeniyle medüller hipertonisite azalır, konsantrasyon defekti oluşur.
Etiyopatogenezde yüksek prostaglandin düzeyinin rol oynadığı ileri sürülmektedir.
Hiponatremiyi kompanse etmek amacı ile renin anjiotensin-aldosteron sisteminin aktive olması nedeniyle K
sekresyonunda artmaya neden olur (hipopotosemi).
Patoloji: Jukstaglomerüler aparatta yaygın hiperplazi vardır.
Bartter'de hiperkalsiüri/normokalsiüri varken Gitelman sendromunda hipokalsiüri ve hipermagnezüri

(hipomagnezemiye neden olur) vardır.
Endometazin prostaglandin sentetaz inhibisyonu ile GFR de düşme ve idrar volümünde azalma yapması ile
bugün en iyi tedavi yöntemidir.
Yanıt - D
74) Poliürisi, büyüme geriliği olan iki yaşındaki bir çocukta kan pH'sı 7,50, K: 2,5 mEq/L, Cl: 85 mEq/L
bulundu. İdrar Ca düzeyi yüksek olan bu hastada tanınız ne olabilir?
A) Proksimal renal tubüler asidoz

B) Distal renal tubüler asidoz
C) Bartter sendromu
D) Alport sendromu
E) Gitelman sendromu
Yanıt - C
75) Bartter sendromundaki ana patoloji nedir?
A) Proksimal tubulüslerde bikarbonat emilim bozukluğu

B) Distal tubulüslerde hidrojen sekresyonu bozukluğu
C) Henle çıkan kulpunda Cl emilim bozukluğu
D) Glomerüllerde anyonik yük bozulması
E) Medüller hipertonisitede artış
Yanıt - C
76) Aşağıdakilerden hangisinde anyon açığı normal sınırlardadır? (Eylül - 2003)
A) Laktik asidoz
B) Diyabetik ketoasidoz
C) Aminoasidüri
D) Salisilat zehirlenmesi
E) Renal tubüler asidoz
Normal anyon açığı olan metabolik asidozlar
RTA
Erken üremik asidoz
Dilusyonel asidoz
Asit yükü
Bikarbonat kaybı
Diyare
Üreterosigmaidostomi
intestinal fistül
ilaçlar (CaCI, MgSO4, kolestiramin)
Yanıt - E
343
77) Üriner sistem infeksiyonları ile ilgili olarak aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) Yenidoğan döneminde erkeklerde, daha sonraki yaşlarda ise kızlarda daha sıktır.
B) En sık etken E. coli'dir.
C) Ateş, lomber ağrı, toksik görünüm akut piyelonefrit (APN) lehinedir
D) CRP pozitifliği, sedimantasyon yüksekliği, lökositoz APN lehinedir.
E) İdrarda lökosit silendiri sistiti düşündürür.
İdrarda lökosit silendiri olması, idrar dansitesinin düşük olması daha çok akut piyelonefriti düşündürür.
Yenidoğan döneminde bakteriler idrar yollarına genellikle kan yoluyla gelir, diğer dönemlerde asendan yolla
ulaşır.
Vesikoüreteral reflü (VÜR), obstrüksiyon, uriner sistemde taş, katater, çift toplayıcı sistem, üreterosel uriner
sistem enfeksiyonunu kolaylaştıran faktörlerdir.
Bunun dışında fonksiyonel anomaliler (uriner staz), yüksek bakteriyel virulans da predispozisyon yaratır.
ÜSİ'lu hastalarda saptanan en sık anatomik anormallik VÜR'dur. Çocukluk çağında kronik piyelonefrit (KPN)
olgularının %90'ının altında VUR vardır.
Proteus erkek çocukların ÜSİ'larında özellikle obstrüktif üropati veya başka bir uriner sistem anomalisi
olanlarda sık bir etiyolojik ajandır. Proteus üreaz içerdiği için üreyi parçalayarak alkali bir ortam yaratır ve
kalsiyum fosfat, magnezyum amonyum fosfat taşları (strüvit taşı) oluşturur (en sık taş yapan bakteridir).
Tanı: Anlamlı bakteriürinin saptanması gereklidir. Orta akım idrar kültürü alınır. >100.000 koloni sayısı
saptandığında kültür pozitif kabul edilir. 10.000-100.000 arasında ise şüpheli demektir. Kültür tekrarlanır
Mikroskopik hematüriye çoğu kez sistitde rastlanır. Silindirlerin görülmesi böbreğin de olaya katıldığının bir
göstergesidir.
Tedavi: Uriner sistem enfeksiyonlu tüm yenidoğanlar ve piyelonefrit bulgusu gösteren çocuklar hastaneye
yatırılarak tedavi edilir.
Yanıt - E
78) Çocukta en sık uriner enfeksiyon nedeni aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 1988)
A) Proteus
B) S. aureus
C) Klebsiella
D) E. coli
E) Pseudomonas
Yanıt - D
79) Çocukluk çağı uriner sisteminde aşağıdaki mikroorganizmalardan hangisiyle olan enfeksiyonda taş
meydana gelme riski en yüksektir? (Eylül - 2000)
A) Proteus mirabilis
B) E.coli
C) Stafilokokus aureus
D) Hemofilus influenza
E) Stafilokokus saprofitukus
Proteus en sık taş etkeni olmakla birlikte Staf. aureus, Klebsiella, Serratia, psödomonas ve üreoplazma da
infeksiyon taşı yapabilir.
E. coli'nin infeksiyon taşı yapması ihtimali çok düşüktür.
Yanıt - A
344
80) Üriner sistemde oluşan taşlardan hangisinin oluşmasını engellemek için idrar alkali yapılır?
(Eylül - 1999)
A) Kalsiyum
B) Fosfat
C) Oksalat
D) Ürik asit
E) Strüvit
Ürik asit, ksantin ve sistin taşları asit idrarda oluşur, bu nedenle tedavide idrar alkali yapılır. Diğer
seçeneklerdeki taşlar alkali idrarda oluştuğu için tedavide idrar asit yapılmalıdır.
En sık görülen taş kalsiyum taşlarıdır ve nefrolityazisin biokimyasal olarak en sık nedeni hiperkalsiüridir.
Renal pelvik taş varsa en sık neden üreteropelvik darlıktır, (hidronefrozun en sık nedenidir).
Kalsiyum ve strüvit taşları opak, sistin ve ürik asid taşları çok hafif opaktır ya da nonopaktır.
Yanıt - D
81) Böbrek taşı ve hidronefrozu olan bir çocukta en sık görülen genitoüriner sistem anomalisi hangisidir?
A) Posterior üretral valv B) Juvenil nefronofitizi

C) Polikistik böbrek D) Üreteropelvik darlık
E) Alport sendromu
Yanıt - D
82) Aşağıdakilerden hangisinde nefrokalsînozis olmaz?
A) Furosemid kullanımı
B) DRTA
C) Bartter sendromu
D) Medüller kistik böbrek
E) Medüller sünger böbrek
Prematürelerde nefrokalsinozisin en sık nedeni furosemid kullanımı iken (hiperkalsiüri yapar) çocuklarda
sıklıkla neden medüller sünger böbrekdir (DRTA) yapar.
Bartterde hiperkalsiüri ve nefrokalsînozis vardır. Medüller kistik hastalık ise Fanconi sendromu nedenidir
ve nefrokalsinozis olmaz.
Diğer nefrokalsinozis nedenleri serum kalsiyum düzeyinin yüksek olduğu durumlardır:
Hiperparatiroidi, granülomatoz hastalıklar (Sarkoidoz gibi), akciğer skuamöz hücreli karsinom, hipofosfatazya,
hipofosfatazya
Yanıt - D
83) Çocuklarda hipertansiyonun en sık nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Esansiyel hipertansiyon
B) Akut glomerülonefrit
D) Kafa içi basıncı artışı
E) Nöroblastoma
Çocukluk çağında hipertansiyonun en sık nedeni böbrek hastalıklarıdır.
Diğer seçenekler de hipertansiyon nedeni olabilir. Ayrıca Guillain-Barre, Wilm's tümörü, feokromasitoma,
steroid kullanımı ve kurşun zehirlenmesi de diğer hipertansiyon nedenlerindendir. Çocuklarda 5 yaşından
önce esansiyel hipertansiyon olması nadirdir.
Yanıt - B
345
84) Çocukluk çağı akut hipertansif krizinde aşağıdakilerden hangisi kullanılmamalıdır? (Eylül - 1999)
A) Diazoksid
B) Hidralazin
C) İV furosemid
D) Prazosin
E) Nitroprussid
Prazosin oral yolla alınması nedeniyle akut hipertansif krizde önerilmemektedir, ayrıca hipotansiyon riski
nedeni ile çocuklarda kullanımının karşısında olanlar da vardır.
ABY'ye bağlı hipertansiyonun tedavisinde ACE inhibitörlerinin kontraendike olduğu unutulmamalıdır.
Yanıt - D
85) Aşağıdakilerden hangisi süt çocukluğu döneminde gözlenen hipertansiyon nedenlerinden biri
A) Konjenital adrenal hiperplazi

B) Esansiyel (primer)
D) Polikistik böbrek hastalığı
E) Hidronefroz
Esansiyel hipertansiyon 5 yaşından önce çok nadirdir ve 2 yaşından önce ise hiç görülmez
Yanıt - B
86) Miksiyon sistoüretrogram aşağıdaki üriner sistem bozukluklarından hangisi için değer taşımaz?
(Nisan - 2003)
A) Vesikoüreteral reflü
B) Mesanenin anatomik bozuklukları
C) Posterior üretral valv (erkek çocukta)
D) Akut piyelonefrit
E) Ureterosel
Voiding sistoüretrogram (VCUG): Mesane konturlarının vesikoüretral reflünün, üretral ve reflü varsa
üreteral anatominin değerlendirilmesini sağlar. Sistoskopi ile direkt görüntüleme dışında VCUG erkek
çocuklarda posterior üretral valvün tanısında kullanılan tek metoddur. Akut piyelonefritin derecesini
değerlendirmede en yararlı metod sintigrafidir.
Yanıt - D
87) Aşağıdakilerden hangisi yenidoğanda akut böbrek yetersizliği nedeni değildir?
A) Asfiksi
B) Renal ven trombozu
C) Post streptokoksik glomerülonefrit
D) Sepsis
E) Aort koarktasyonu
PSGN üç yaşından önce nadirdir. Yenidoğanda akut böbrek yetersizliğinin en sık nedeni asfiksi ve
sepsisdir.
İlk dört yaşta akut böbrek yetersizliğinin en sık nedeni hemolitik üremik sendromdur.
İlk beş yaşta kronik böbrek yetersizliğinin en sık nedeni renal hipoplazi ve displazi sonra posterior üretral
valf, nörojenik mesane gelir.
Beş yaşından büyük çocuklarda ABY'nin en sık nedeni akut glomerülonefritler (PSGN) ve daha sonra akut
interstisyel nefrit, akut piyelonefrit gelir.
346
Beş yaşından büyük çocuklarda KBY'nin en sık nedeni kronik piyelonefrit (Türkiyede en sık neden) ve kronik
glomerülonefrittir (gelişmiş ülkelerde en sık neden). Bu arada kronik piyelonefritlerin %90'ınında altta yatan
nedenin VÜR olduğu unutulmamalıdır.
Yanıt - C
88) Aşağıdakilerden hangisi akut böbrek yetersizliğinin bir bulgusu değidir?
A) Hiperfosfatemi
B) Hipokalsemi
C) Hiperpotasemi
D) Asidoz
E) Büyüme geriliği
Böbrek yetersizliği, böbreğin fonksiyonlarını yerine getirememesi nedeni ile üre, kreatinin yüksekliği ile
birlikte hiperpotasemi, hiperfosfatemi, hipokalsemi, metabolik asidoz ile karakterize bir durumdur. Bu
bulgular hem ABY, hem de KBY'de görülebilir.
ABY'de büyüme geriliği olmaz ve böbrekler normal veya büyük olur, anemi yoktur veya hafif dilüsyonel anemi
(HÜS ve RVT'da olduğu gibi mikroanjiyopatik hemolitik anemi ile birlikte ise aneminin belirgin olabileceği
unutulmamalıdır) olabilir.
KBY'de ise büyüme geriliği mutlaka vardır ve böbrekler küçüktür, anemi belirgindir (aneminin en önemli
nedeni EPO eksikliğidir).
ABY'de ödem, akciğer ödemi, kalp yetersizliği ve hipertansiyon sıvı yüküne bağlı olarak gelişebilir (dilüsyonel
hiponatremi de olabilir).
KBY'de ise hipertansiyon renin artışına bağlıdır. Son döneme girdiğinde yani oligüri başladığında ise sıvı
yükü de tansiyonu artırır. KBY son dönem böbrek yetersizliğine girene kadar yıllarca poliüri ile birliktedir,
sonra oligüri olur.
ABY sıklıkla oligüriktir ama olgürinin olmayabileceği de bilinmelidir (akut tubüler nekrozda özellikle
aminoglikozide sekonderse poliüri olur). Oligürik olmayan ABY'de prognoz daha iyidir. ABY'de ölüm daha çok
multiorgan yetersizliğine bağlı olmakla birlikte hiperpotasemi, kardiyak aritmiler, kalp yetersizliği en önemli
ölüm nedenleridir.
Yanıt - E
89) Prognozu en iyi olan böbrek yetersizliği aşağıdakilerden hangisidir? (Nisan - 2000)
A) Prerenal böbrek yetersizliği

B) Akut tubüler nekroz
C) Akut nefritik sendrom
D) Bilateral kortikal nekroz
E) Renal ven trombozu
Prerenal böbrek yetersizliği böbrek kan akımının azalması yani genellikle hipovolemiye bağlıdır ve
tedavisinde hastaya gerekli volümün verilmesi yeterlidir.
Yanıt - A
90) Akut böbrek yetersizliğinde aşağıdakilerden hangisi beklenmez?
A) Hiperpotasemi
B) Yüksek serum bikarbonatı
C) Hiponatremi
D) Hiperfosfatemi
E) Yüksek serum ürik asidi
Yanıt - B
347
91) Aşağıdakilerden hangisi kronik böbrek yetersizliğinde ortaya çıkan renal osteodistrofi bulgularından
biri değildir? (Eylül - 2000)
A) Hipokalsemi
B) Sekonder hiperparatiroidizm
C) Hiperfosfatemi
D) Alkalen fosfataz artışı
E) Serum 1,25 dihidrokolekalsiferol artışı
Renal osteodistrofi nedenleri

• D vitamini aktiflenememesi
• Hiperfosfatemi
• Hipokalsemi
• Hiperparatiroidi
GFR %30'un altına düşerse fosfat retansiyonu olur. Hiperfosfatemi kalsiyumda düşmeye ve sekonder
hiperparatiroidizime neden olur.
KBY'de hipokalseminin diğer nedenleri Ca alımının yetersiz olması ve 1,25 (OH)2 D sentezinin yetersiz
olmasıdır.
Yanıt - E
92) Erken çocukluk döneminde aşağıdakilerden hangisi kronik böbrek yetersizliğinin en sık nedenidir?
(Nisan - 2001)
A) Hemolitik üremik sendrom

B) Vezikoüretral reflü
C) Akut glomerülonefrit
D) Alport sendromu
E) Minimal değişimli nefrotik sendrom
Erken çocukluk döneminde KBY'nin en sık nedeni böbrek displazisi, üreteropelvik darlık, postüretral valvül
gibi vesikoüreteral reflüye neden olan anomalilerdir.
HÜS erken çocuklukta ABY'nin en sık nedenidir.
AGN 4 yaşından büyüklerde ABY'nin sık bir nedenidir. Alport 10 yaşından sonra ortaya çıkar ve özellikle
erkek çocuklarda 3. onyılda KBY' ilerler, sağırlık olması önemlidir.
Minimal değişimli nefrotik sendrom çocuklarda KBY nedeni değildir.
Yanıt - B
93) Çocukta ilk 5 yaşta kronik böbrek yetersizliğinin en sık nedeni nedir?
A) Kronik glomerülonefrit
B) Piyelonefrit
C) Renal displazi
D) Polikistik hastalık
E) ATN
Yanıt - C
94) Aşağıdakilerden hangisi kronik böbrek yetersizliğinin başlangıç döneminde bulunmaz?
A) Oliguri
B) Anoreksi
C) Gelişme geriliği
D) Kas krampları
E) Kemik ve eklem ağrıları
Yanıt - A
348
95) Hiperpotaseminin tedavisinde aşağıdakilerden hangisi kullanılmaz? (Nisan - 2001)
A) Bikarbonat B) Kayeksalat
C) Kalsiyum glukonat D) µ bloker
E) İnsülin + glükoz
• Kalsiyum glukonat membran potansiyel stabilizasyonunu (en erken ve en kısa etki),
• insülinglükoz ve NaHC03 K'un hücre içine alınışını (bu amaçla β mimetikler de kullanılır),
• Kayeksalat K emiliminde azalma sağladığı için hiperpotasemi tedavisinde kullanılırlar.
Yanıt - D
96) Hiperpotasemi tedavisinde öncelikle aşağıdakilerden hangisi kullanılır? (Eylül - 2004)
A) %10'luk kalsiyum glukonat

B) EDTA
C) β blokerler
D) Alüminyum hidroksit
E) Steroid
Hiperpotasemi: Hiperpotaseminin toksik etkileri hiponatremi, hipokalsemi, asidozla artar.
Tedavide:
• Ca glukonat (%10) 0,5-1 ml/kg (en erken ve en kısa etki)
• Kayekselat 1 g/kg (po veya rektal) (en geç ve en uzun etki)
• %7,5 NaHC03 1-2 mEq/kg IV 5-10 dk'da
• İnsülin 0,1 U/kg+glükoz 0,5 gr/kg/1 saatlik infüzyon ile
• Salbutamol nebulizer veya IV
Yanıt A
97) Akut böbrek yetersizliği olan bir çocukta aşağıdakilerden hangisi peritoneal diyalizi veya hemodiyaliz
endikasyonu değildir? (Nisan - 1999)
A) Potasyum kısıtlamasına veya kayekselat tedavisine yanıtsız hiperpotasemi

B) Diüretiklere yanıtsız hipervolemi
C) Sodyum bikarbonat tedavisine yanıtsız asidoz
D) Üremiye eşlik eden ensefalopati
E) BUN değerinin 70 mg/dL'ye çıkması
Böbrek yetersizliğinde akut periton diyalizi endikasyonları

• BUN değerinin 150 mg/dL ve kreatinin değerinin 10 mg/dL üzerine çıktığı durumlar
• K 7 mEq/L üzerinde ise veya 7 mEq/L altında olup EKG bulgusu varsa
• Belirgin hiponatremi - hipernatremi
• Ağır asidoz HCO3<10 mEq/L
• Sıvı yüklenmesinin ve santral venöz basınç yüksekliğinin olduğu, ayrıca plevral efüzyon, akciğerde
staz ve perikardiyal efüzyon olan durumlar
• 24 saat'den daha uzun süren anüri durumu
Yanıt - E
98) Aşağıdakilerden hangisi akut böbrek yetersizliğinde hemodiyaliz endikasyonu değildir? (Eylül - 1996)
A) Hipovolemi
B) BUN yüksekliği
C) Üremik perikardit
D) Hiperpotasemi
E) Plevral effüzyon
Yanıt - A
349
99) Aşağıdakilerden hangisi çocukluk çağı idiyopatik nefrotik sendromun sık görülen bulgusudur?
(Eylül - 2005)
A) Makroskopik hematüri
B) Masif proteinüri
C) Hipertansiyon
D) Artrit
E) Azalmış C3 düzeyi
Çocukluk çağı nefrotik sendromlarının %80'ini minimal değişimli nefrotik sendrom (MCNS) oluşturur.
Geri kalan %20'si KGN ve kalıtsal böbrek hastalıkları nedeniyle olmaktadır. MCNS genellikle 1-6 yaş
(ortalama 3 yaş) arası görülür. Erkeklerde daha sıktır.
Masif proteinüri ve hipoalbüminemiye bağlı ödem en dikkati çeken bulgudur ve sıklıkla periorbital bölgede ilk
olarak farkedilmekle birlikte ayak bileği ve bacaklarda da görülebilir.
Bazı hastalarda öncesinde viral veya bakteriyel enfeksiyon öyküsü vardır. Ancak relapslarda öncesinde ÜSYE
sıklıkla bulunur.
Ödemle birlikte idrar miktarı genellikle azalır. Gross hematüri yoktur, varsa etiyolojide renal ven trombozu,
KGN düşünülmelidir.
MCNS'lu hastaların %15'inde geçici mikroskopik hematüri başlangıçta görülür. Hipertansiyon görülmez veya
çok azında (%15) hafif hipertansiyon olabilir. Ağır hipertansiyon varsa tanıdan uzaklaşılır.
Böbrek fonksiyon testleri normaldir, azalmış intravasküler volüm nedeniyle kreatinin klirensi %30'unda geçici
olarak azalmış olabilir.
Ca düzeyi düşüktür. C3 düzeyi normaldir.
Yanıt - B
100) Akut glomerülonefrit tanısı alan ve renal yetersizlik bulguları olan bir hastada hipertansiyon ve
hiperkalemi varlığında en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir? (Eylül - 2005)
A) ACE inhibitörleri
B) Aldakton
C) Tiazidler
D) Akut diyaliz
E) intravenöz insülin ve furosemid tedavisi
ACE inhibitörleri böbrek yetersizliğinde kontraendikedir ayrıca potasyumu artırırlar.
Aldakton da potasyumu tuttuğundan hiperkalemi durumunda verilmemelidir.
Hiperkalemili bir hastada potasyumu hücre içine sokmak için insülinle birlikte glükoz da verilmelidir. "E"
seçeneğinde glükoz da olsaydı oldukça zor bir soru olacaktı ama en uygun tedavi dediği için tercih edilecek
yanıt yine de akut diyaliz olmalıdır.
Yanıt - D
101) İdrar renginde koyulaşma nedeniyle getirilen 6 yaşında bir kız çocuğun fizik muayenesinde kan basıncı
140/95 mmHg olup uykuya eğilim ve ödem saptanıyor. İdrar analizi sonucunda idrarın koyu kırmızı renkte
2
olduğu gözleniyor, osmolalite 800 mOsm, protein 6 mg/m /gün, 20-25 adet eritrosit (%40, dismorfik) olarak
belirleniyor.
A) IgA nefropatisi B) Akut glomerülonefrit

C) Alport sendromu D) Hiperkalsiüri
E) İdyopatik hematüri
350
Hematüri, ödem ve hipertansiyondan bahsediliyor ve üstelik idrarda G eritrosit olduğu da bildiriliyor, yani bir
nefritik sendrom anlatılıyor, elbette en olası tanı AGN olacaktır. Hastanın proteinürisi yok.
Yanıt - B
102) Aşağıdakilerden hangisi nefrotik sendromda gözlenen tromboembolik olaylar için risk faktörlerinden
biri değildir? (Nisan - 2006)
A) Fibrinojen düzeyinde artma

B) Trombosit agregasyonunda artma
C) Antitrombin-lll düzeyinde artma
D) Fibrinolizde azalma
E) Protein C düzeyinde artma
Nefrotik sendromda karaciğerde faktör yapımının artması (fibrinojen), hemokonsantrasyon ile trombosit
agregasyonun artması, alfa-2 globulin artışı (alfa-2 antiplazmin) ile fibrinolizisde azalma ve en önemlisi de
protein yapısında olan antikoagülanların idrarla kaybedilmesi ile protein C ve Antitrombin IH'ün azalması
tromboembolik komplikasyonlara zemin hazırlar.
Yanıt - E - C (Soru ÖSYM tarafından iptal edildi)
351
ENDOKRİNOLOJİ
1) Akromegalide hangisi görülmez?
A) Prognatizm
B) Glükoz yükleme sırasında büyüme hormonu düzeyinin düşmemesi
C) Deri kıvrımları kalınlaşma
D) Uzun boy
E) Karpal-tünel sendromu
Somatotrop adenomlar: Aşırı GH salgılar
Büyüme hormonunun direkt etkileri şunlardır; 1. Bütün hücrelerde protein sentezini artırmak. 2. Yağ
mobilizasyonunu hızlandırarak yağ asitlerden enerji üretimini hızlandırmak. 3. Glükoz düzeyini artırmak.
GH dolaylı etkileriyle büyümeyi hızlandırsa da kemik ve kıkırdak üzerine hiçbir etkisi yoktur. Büyüme
hormonunun kemik ve kıkırdağın büyümesi üzerine olan etkileri somatomedin-C (IGF-1) ile sağlanır.
IGF-1 ayrıca büyüme hormonunun direkt etkilerine de sahiptir. Hayatın ilk aylarında IGF-1'in kemik büyümesi
üzerine bir etkisi yoktur. Fakat bu dönemde büyüme hormonunun direkt etkileri mevcuttur.
Somatotrop adenomlar klinik bulgu verdiklerinde en büyük boyuta erişmişlerdir. Çocuklarda boy aşırı uzar
(gigantizm), iç organlar büyür, deri kalınlaşır.
Tümörün etkinliği büyüme kıkırdakları kapandıktan sonra arttırmışsa buna akromegali denir; el, ayaklar ve
burun büyür, mandibula öne doğru çıkar
(prog-natizm), yüz kabalaşır, alın ve deri kıvrımları kalınlaşır. Kemikler enine büyür, carpal-tünel sendromu
sıktır (basıya bağlı).
Bazal büyüme hormonu düzeyi yüksektir. Glükoz yükleme sırasında GH düzeyi artışı tanısaldır (normal
kişilerde azalır).
Tedavide adenodektomi, radyoterapi ve bir büyüme hormonu inhibitörü olan somatostatin (octreotid)
denenir.
Yanıt - D
2) Kraniofaringioma için hangisi yanlıştır?
A) Çocukluk çağı kafa tümörlerinin %10'unu oluşturur.

B) Rathke kesesinin çıkıntısından gelişir
C) Klasik triadı KİBAS, boy kısalığı ve heteronim hemianopsir.
D) Röngende sella tahribatı ve intrakraniyal kalsifikasyonlar vardır.
E) Histolojik olarak habis bir tümördür.
Kraniofaringioma
En sık görülen hipofiz hasarıdır. Çocukluk çağı kafa tümörlerinin %10'unu oluşturur. Tümör Rathke kesesinin
çıkıntısından gelişir. Histolojik olarak selim olmasına rağmen lokalizasyonu dolayısıyla habistir.
Tümör çoğu kez optik kiazmaya kadar uzanır. Klasik triadı KİBAS, boy kısalığı ve bitemporal hemianopsi
ya da kuadrianopsidir. Hidrosefali gelişebilir. Röntgende sella tahribatı ve intrakraniyal kalsifikasyonlar
tesbit edilir. Tedavide tümör çıkarılır ve eksik hormonlar verilir.
Yanıt - E
352
2) Aşağıdakilerden hangisi kortizol fazlalığına bağlı değildir?
A) Glikojen sentezi ve glukoneogenezde artış

B) Ekstremitelerde lipolizin artması
C) Yüz, boyun ve gövdede lipogenezi artması
D) Karaciğerde protein sentezinin artması
E) Kaslarda protein sentezinin artması
Kortizol fazlalığı karaciğerde protein sentezini arttırır. Kaslarda ve diğer dokularda ise protein yıkımını arttırır.
Deri proteinlerinin azalarak incelmesi ve altaki hipertrofik yağ dokusunun gerilmesine bağlı olarak karın, kasık
ve gluteal bölge derisinde çatlaklar (strialar) oluşur.
Yanıt - E
3) Aşağıdakilerden hangisi kortizol fazlalığına bağlı değildir?
A) Anemi B) Enfeksiyon eğiliminin artması

C) Osteoporoz ve büyüme geriliği D) Peptik ülser
E) Hipertansiyon
Kortizol fazlalığında anemi değil polisitemi olur (al yanak).
Yanıt - A
4) Cushing sendromlu hastanın periferik kan yaymasında hangisi görülmez?
A) Trombositoz B) Nötrofili
C) Eozinofili D) Bazopeni
E) Lenfopeni
Kortizol fazlalığı polisitemi, trombositoz (belirgin değildir), nötrofili, bazopeni, eosinopeni ve lenfopeni
yapar.
Yanıt - C
Kortizol
Temel glukokortikoiddir. Karaciğerde anabolik etkileri, diğer dokularda ise katabolik etkileri vardır.
Kortizol glikojen sentezi ve glukoneogenezi artırır. Fazlalığında hiperglisemi, eksikliğinde hipoglisemi

olur.
Kortizol fazlalığı ekstremitelerde lipolizi, yüz boyun ve gövdede ise lipogenezi arttırır. Sonuçta aydede
yüzü, bufalo boynu, ve karın tipi şişmanlık olur. Buna karşılık kollar ve bacaklar incedir.
Kortizol fazlalığı karaciğerde protein sentezini arttırır. Kaslarda ve diğer dokularda ise protein yıkımını
arttırır. Deri proteinlerinin azalarak incelmesi ve altaki hipertrofik yağ dokusunun gerilmesine bağlı olarak
karın, kasık ve gluteal bölge derisinde çatlaklar (strialar) oluşur.
Kortizol fazlalığında kollajen l'in sentezinin azalması osteoporoza ve kemik kırıklarına yol açar.
Hiperkalsiüri böbrek taşlarına yol açar. Çocuklarda büyüme yavaşlar. Boy ve kemik yaşı geridir.
Kortizol fazlalığı periferik kanda polisitemi (al yanak), trombositoz (belirgin değildir), nötrofili, bazopeni,
eosinopeni ve lenfopeni yapar. Lenfopeni immün cevabı azaltır
Glükokortikoid fazlalığı 1. doku lökositlerinin sayı ve migrasyonunu azaltarak, 2. fibroblast proliferasyonunu

inhibe ederek, antienflamatuvar moleküller olan prostaglandin ve lökotirien sentezini azaltarak
enflamatuvar cevabı azaltır. Sonuçta enfeksiyonlara karşı direnç düşer. Kortizol fazlalığında
prostaglandin sentezi azaldığından mide asit sekresyonu artar (peptik ülser).
Glukokortikoidlerin de mineralokortikoidler gibi (daha az da olsa) tuz tutucu etkileri vardır. Bu nedenle
fazlalığında hipertansiyon gelişir.
353
5) Kongenital adrenal hiperplazide en sık görülen enzim yetersizliği hangisidir?
A) 11 beta-hidroksilaz
B) 21 hidroksilaz yetersizliği
C) 3 beta- hidroksisteroid dehidrogenaz
D) 17 alfa- hidroksilaz
E) Kolesterol desmolaz
Kolesterolü kortizole çeviren enzimlerin herhangi birinin konjenital eksikliği sonucunda konjenital adrenal
hiperplazi oluşur. Toplam görülme sıklığı 1:7000'dir. Bunların %90'nı, 21-hidroksilaz, %5'ini ise 11-
hidroksilaz enzimi yetersizliği oluşturur; diğerleri nadirdir.
Yanıt - B
6) 21 hidroksilaz yetersizliği için hangisi yanlıştır?
A) Klitoris büyüklüğü
B) Labioskrotal büklümlerin yapışıklığı
C) Erken psödopüberte
D) Urogenital sinüs
E) Nihai boyun uzun olması
Konjenital adrenal hiperplazide epifizler erken kapandığı için boy kısa kalır.
Yanıt - E
7) 21-hidroksilaz yetersizliğinde aşağıdakilerden hangisi görülmez?
A) Sodyum düşüklüğü, potasyum yüksekliği

B) Hipertansiyon
C) Virilizasyon
D) Dehidratasyon
E) Hipoglisemi
21-hidroksilaz yetersizliği hipertansiyon değil hipotansiyon yapar.
Yanıt - B
Konjenital adrenal hiperplazide sekonder seks karakterleri
Konjenital adrenal hiperplazide androjen artışı sekonder seks karakterlerinin (pubik ve aksiller kıllanma,
penis, klitoris, skrotum, labialar gibi dış genital organlarda büyüklük) erken ortaya çıkmasına neden olur
(erken yalancı püberte).
Kız çocukları, androjenlere daha duyarlı olduklarından maskülinizasyon belirtileri doğumla birlikte ortaya
çıkar (heteroseksüel erken yalancı= periferik püberte). Klitoris büyük olup penise benzer. Cinsiyetteki
belirsizlik önemli bir problemdir ve kromozom analizi ile kız çocuk erkek çocuktan ayırt edilmelidir.
Labioskrotal büklümler yapışmıştır, vajina ve üretra ortak bir delik ile dışarı açılır (urogenital sinüs). Kız
çocuklarda iç genital organlar (över ve uterus) normal olmasına karşın meme büyümesi ve adet
kanamaları (primer seks karakterleri) gecikir. İnfertilite görülebilir.
Erkek bebeklerde seksüel gelişme belirtileri genellile 4-5 yaşından sonra ortaya çıkar. Penis ve skrotum
büyüktür, pubik kıllanma ve ergenlik sivilceleri görülür (izoseksüel erken yalancı= periferik püberte).
Testisler küçük olup azospermi mevcuttur.
Androjen artışına bağlı olarak her iki sekste de kaslar iyi gelişmiştir. Önce boy hızla büyür kemik (yaşı
ileridir) fakat epifizler erken kapandığı için boy kısa kalır.
354
21-hidroksilaz yetersizliği (tuz kaybı olan tip)
Doğumdan hemen sonra iştahsızlık, tartı kaybı, inatçı kusmalar, dehidratasyon, ateş, dispne ve siyanoz
gibi semptom ve bulgular ile başlar.
Akut gastroenterit, pilor stenozu, ve kalp yetersizliği gibi hastalıkla rahatlıkla karıştırılabilir. Kız bebeklerde
dış genital organlar büyük olduğundan tanıyı koymak daha kolaydır.
Aldosteron yetersizliği nedeni ile şiddetli kusmalar, ishal, kas yorgunluğu, hiponatremi, hiperpotasemi ve
metabolik asidoz gelişir (aldosteron sodyumu tutar, potasyum ve hidrojeni atar).
Hiponatremi dehidratasyon ve hipotansiyona, hiperpotasemi ise kardiyak aritmilere yol açar. Kortizol
yetersizliği hipoglisemiye neden olur; streslere direnç azalır ve kas yorgunluğu olur.
8) 21-hidroksilaz yetersizliğinin teşhis ve takibinde kullanılan en önemli parametre hangisidir?
A) 17-alfa pregnenolon
B) 17-OH progesteron
C) Glükoz
D) Sodyum
E) Potasyum
Kanda 17-alfa pregnelolon ve 17-OH progesteron artar. 17-OH progesteron hastalığın tanısının konulması
ve tedavinin izlenmesinde son derece önemlidir. 17-OH progesteron hayatın ikinci gününden itibaren kanda
yüksektir (Neonatal tarama!).
Yanıt - B
10) Konjenital adrenal hiperplazinin hangi tiplerinde androjenler artmaz?
I. Kolesterol desmolaz
II. 21-hidroksilaz
III. 11 β-hidroksilaz
IV. 17 α-hidroksilaz
V. 3 β- hidroksi steroid dehidrogenez
A) I+III,
B) lll+IV,
C) IV+V,
D) ll+IV,
E) l+IV
Yanıt - E
9) Konjenital adrenal hiperplazinin hangi tiplerinde hipertansiyon olur?
I. Kolesterol desmolaz
II. 21-hidroksilaz
III. 11 β-hidroksilaz
IV. 17 α-hidroksilaz
V. 3 β- hidroksi steroid dehidrogenez
A) l+lll,
B) lll+IV,
C) ll+V,
D) l+V,
E) lll+V
Yanıt - B
355
11) Cinsiyetin ayırılmasmda en etkili teşhis yolu hangisidir?
A) Yanak mukozasında Bar cisimciği

B) Dış genital organların görünümü
C) Kromozom analizi
D) Ultrason ile iç genital organların araştırılması
E) BT ile iç genital organların araştırılması
Cinsiyetteki belirsizlik önemli bir problemdir ve kromozom analizi ile kız çocuk erkek çocuktan ayırt edilmelidir.
Yanıt - C
21-OH* 21-OH** 11 β-OH 3 β-OH 17 α-OH Desmolaz
Kuşkulu Genital organlar kız kız kız kız, erkek Yok Yok
Tuz kaybı Yok Var Yok Var Yok Var
Hipertansiyon Yok Yok Var Yok Var Yok
Virilizasyon Var Var Var Var Yok Yok
Boy kısalığı Var Var Var Var Yok Yok
Kanda17-OH Progesteron ↑↑ ↑↑ ↑↑ N, Düşük Düşük Düşük
12) Tuz kaybı ile giden konjenital adrenal hiperplazi tedavisinde hangisi yapılmaz?
A) ACTH B) Kortizol
C) Mineralokortikoid D) Düşük potasyumlu sıvı
E) Yüksek sodyumlu sıvı
ACTH zaten yüksektir. Enzim defekti olduğu müddetçe ACTH kortizol düzeyini yükseltemez.
Yanıt- A
Konjenital adrenal hiperplazi tedavisi
Glükokortikoid tedavi: Burada amaç bir taraftan glükoneogenezi arttırmak diğer taraftan da ACTH
salgısını azaltarak artan androjen salgısını inhibe etmektir.
Hastaya önce 2 mg/kg/doz İV ya da İM hidrokor-tikozon hemisüksinat (kortizol) verilir. Kortizolün hem

glükokortikoid hem de mineralokortikoid etkisi vardır.
Birkaç gün sonra 25 mg/m2/gün oral kortizol ile (3x1) idame tedavisine geçilir. Uygun hormon tedavisi ile
normal büyüme ve püberte sağlanır.
Mineralokortikoid tedavi: Başlangıçta 3x2mg dezoksikortikosteron İM yol ile verilir. Daha sonra oral
fludrokortizon asetat (Florinef®) (0.15 mg/m2) ile idameye geçilir. Diyete tuz ilave edilir.
Sıvı tedavisi: Sıvı defisiti İlk 6 saatte s. fizyolojik (%5 dekstroz içinde) ile tamamlanır.
13) Aşağıdaki hastalıklardan hangisi Addison hastalığına neden olmaz?
A) Tüberküloz B) Otoimmün hastalıklar

C) Meningokok sepsisi D) HIV enfeksiyonu
E) Kabakulak
356
Addison Hastalığı adrenal bezin harabiyetine (tüberküloz, otoimmünite, meningokok sepsisi, mantar
enfeksiyonları, parazitozlar, kanama, kist) bağlıdır. Tüberkülozun yaygın olmadığı ülkelerde en sık görülen
neden otoimmünitedir. Kabakulak Addison hastalığına neden olmaz.
Yanıt - E
14) Addison hastalığında aşağıdaki bulgulardan hangisi olmaz?
A) Hiperpigmentasyon
B) Aşırı tuz yeme
C) ACTH verildiğinde kortizolün yükselmesi
D) Şok
E) Hipoglisemi
Addison hastalığındaki başlıca klinik belirtiler hiperpigmentasyon (bronz hastalık), aşırı tuz yeme,
hipotansiyon ve şoktur. Kan kortizol ve glükoz düzeyleri düşük, ACTH yüksektir.
ACTH (Synacthen®) uyarı testi: Normalde ACTH verilen bir kişide kan kortizol düzeyi yükselir. Addison
hastalığında beklenilen yükselmenin olmaması spesifiktir.
Yanıt - C
A) Adrenal Cushing sedromu: CRF ve ACTH düşüktür.

B) Hipofizer Cushing sedromu (Cushing hastalığı): CRF ve ACTH yüksektir.
C) Ektopik Cushing sendromu: ACTH yüksek, CRF düşüktür.
D) İyatrojenik Cushing sendromu: CRF ve ACTH düşüktür.
E) Addison hastalığı: CRF ve ACTH düşüktür
Addison hastalığında bezde yeterli kortizol yapılamaz. Bu durumu kompanse etmek için CRF ve ACTH
yükselir.
Yanıt - E
16) Primer hiperaldosteronizm (Cohn sendromu) için hangileri yanlıştır?
I. Plazma renin aktivitesi yüksektir

II. Sodyum geriemilimiminin artması hipertansiyona yol açar
III. Spirinolakton (Aldacton) verildiğinde hipertansiyon kontrol altına alınabilir.
IV. Ödem yoktur.
V. Metabolik alkaloz nedeni ile iyonize kalsiyum düzeyi artar
VI. Hipokalemininin oluşturduğu nefropati poliüri ve polidipsiye yol açar.
A) I+II,
B) lll+VI,
C) ll+VI,
D) l+V,
E) l+V
Primer hiperaldosteronizm (Cohn sendromu) glomeruloza hücrelerinin adenomudur (nadiren hiperplazi ve

karsinom da olur). Hipernatremi, hiperkloremi, hipopotasemi ve metabolik alkaloz gelişir. Sodyum
geriemilimiminin artması hipertansiyona neden olur (ödem yoktur).
Hipokalemik metabolik alkaloz, halsizlik, parestezi, geçici paralizi ve tetaniye neden olur. Hipokalemininin
oluşturduğu nefropati poliüri ve polidipsiye yol açar.
Yanıt - E
357
17) Hangisi sekonder hiperaldosteronizm nedeni değildir?
A) Esansiyel hipertansiyon
B) Nefrotik sendrom
C) Kistikfibroz
D) Siroz
E) Glomeruloza hücreli adenom
Sekonder hiperaldosteronizm
Effektif dolaşım hacmi azalmasına (hiponatremi) bağlıdır (dehidratasyon, Bartter sendromu, kistik fibroz
vb) . Effektif dolaşım hacmi azalması, renin aktivitesini artırır ve sonuçta aldosteron düzeyi artar (sekonder
hiperaldosteronizm). Hipernatremi yoktur.
Kalp yetersizliği, siroz, Nefrotik sendrom gibi ödemli durumlarda da effektif dolaşım hacmi azaldığından
sekonder hiperaldosteronizm gelişir.
Sekonder hiperaldosteronizm nedenlerinden biri de esansiyel hipertansiyondur. Burada neden renal

vazokonstriksiyonun oluşturduğu hiperreninizmdir. Glomeruloza hücrelerinin adenomu sekonder değil primer
hiperaldosteronizmdir (Cohn sendromu).
Yanıt - E
18) Sekonder hiperaldosteronizmde hangisi görülür?
A) Hiperpotasemi B) Respiratuvar alkaloz

C) Hipernatremi D) Renin yüksekliği
E) Hiperkalsemi
Sekonder hiperaldosteronizmde renin aktivitesi yüksektir. Hipopotasemi, metabolik alkaloz, hiponatremi ve

hipokalsemi olur.
Yanıt - D
A) Lityum ve demoklosiklin, nefrojenik diabetes incipitusa neden olur

B) Kısmi santral Dİ'ta hastalar susuz bırakıldıklarında idrar dansitesi ve osmolalitesi yükselir.
C) Nefrojenik Dİ'ta ADH verildiğinde poliüri azalır, klorotiazid verildiğinde artar
D) Primer psikojenik polidipside uyku sırasında işeme ve susama olmaz.
E) Santral kısmi Dİ'da ADH aktivitesini arttıran klorpropamid kullanılabilir.
Nefrojenik Dİ ADH'ya cevap vermez. Klorotiazid verildiğinde poliüri azalır.
Yanıt - C
Primer nefrojenik diabetes insipidus
Primer NDİ'de medüller toplayıcı borulardaki V2 reseptörleri doğuştan azdır ya da tümü ile yoktur. Kalıtım
şekli genellikle x'e bağlıdır.
Hasta susuz bırakıldığında idrar osmolalitesi ya da dansitesinde beklenen yükselme olmaz. ADH
tedavisine cevap alınmaz. En ağır poliüri ve polidipsi bu hastalıkta görülür.
İdrar miktarı klorotiazid verilerek paradoksal bir şekilde azaltılabilir. Klorotiazidin oluşturduğu hiponatremi
proksimal tubuluslarda sodyum ve su emilimini arttırır ve böylece distal tubuluslara ulaşan su miktarı
azalır. Yani ADH'ya daha az iş düşmüş olur.
Diüretiğe cevap vermeyen olgularda prostaglandin E2 inhibitörleri (örneğin endometasin) kullanılmalıdır.

PGE2'nin inhibisyonu toplayıcı kanal hücrelerinde ADH' dan bağımsız olarak su geriemilimini arttırır
358
20) Uyumsuz ADH sendromunda hangisi görülmez?
A) Hiponatremi
B) Dehidratasyon
C) Natriürezis ve İdrar osmolalitesinde yükseklik
D) Hipoürisemi
E) Sıvı kısıtlamasına müsbet cevabın alınması
Yanıt - B
Uyumsuz ADH hipersekresyonu sendromu
Normal koşullar altında ADH salgısını uyaran iki stimulus mevcuttur; osmolalite artışında ve effektif
dolaşım hacminin belirgin azalması sonucunda MSS'deki osmoreseptörler ve göğüs boşluğundaki
baroreseptörler uyarılarak ADH salgısını artırırlar.
Bu iki uyarıdan bağımsız olarak ADH salgılanmasına uyumsuz ADH hipersekresyonu denir. Ektopik ADH
salgısı ya da bu reseptörleri uyaran ilaçlar ve hastalıklar ADH salgısının artmasına yol açar.
ADH artışı su tutulmasına yol açar. Bu durumu kompanse etmek için GFR artar. Böylelikle hipervolemi
engellenir, idrarla sodyum boşaltımı hızlanır.
Sonuç olarak total vücut sıvısı normal ya da hafifçe yüksek olmasına karşın serum sodyum düzeyleri
düşüktür (dilüsyonel hiponatremi). Uyumsuz ADH sendromu kriterleri
• Hiponatremi
• Uyumsuz antidiürez. İdrar osmolalitesi hiponatreminin derecesinden beklenmeyecek kadar
yüksektir. Buna karşılık idrar miktarı düşüktür.
• Böbrek boşaltım işlevlerinin normal olması
• İdrar sodyum yoğunluğunun 20 mEq/L'nin üzerinde olması
• Dehidratasyonun olmaması
• Bariz ödem olmaması
• Adrenal, hipofiz ve tiroid işlevlerinin normal olması
• Sıvı kısıtlamasına müsbet cevabın alınması
• Aşırı boşaltım nedeni ile hipoürisemi
Tedavide sıvı kısıtlaması yapılır ve altta yatan hastalık düzeltilir. Sodyum verilmesi serum sodyum
düzeylerini ancak kısa süre yükseltebilir. Çünkü verilen sodyum kısa süre sonra idrar ile atılır.
Bazı hastalarda nadiren ödem, konfüzyon, baş ağrısı, kramplar gibi semptomatik hiponatremi bulguları
gelişir. Bu durumda semptomplar düzelecek şekilde acil sodyum yüklemesi yapılabilir. Ayrıca
demoklosiklin de verilebilir.
21) Aşağıdakilerden hangisi uyumsuz ADH sendromuna yol açmaz?
A) Kloropropamid
B) Karbamazepin
C) Morfin
D) Yulaf hücreli bronş Ca
E) Folik asit
Uyumsuz ADH sendromu nedenleri

• Tümörler (küçük hücreli akciğer karsinomu, hodgkin, prostat ca, Ewing sarkomu, pankreas ca,
duodenal ca vb)
• MSS hastalıkları (menenjit, ansefalitler, beyin tümörleri vb)
359
• Sol atriuma venöz dönüşün azalması (pnömotoraks, astım, basınçlı vantilasyon)
• Göğüs hastalıkları (pnömoniler, tbc)
• İlaçlar (klorpropamid, karbamazepin, klofibrat, kloratiazidler, morfin vb).
Yanıt - E
22) Aşağıdaki durumlardan hangilerinde iyonize kalsiyum düşük değildir?
I.Hipoalbuminemi
II. Asidoz
III. Alkaloz
IV. Yenidoğan döneminde sulandırılmamış inek sütü kullanımı
V. Sitratlı kanlar
VI. Asidozun hızla düzeltilmesi
A) I+II, B) ll+lll,
C) lll+IV, D) IV+V,
E) V+VI
Total plazma kalsiyum konsantrasyonu 9-10 mg/ dL'dir. 1mmol = 2.5mg'dır
Total plazma kalsiyumunun üç fraksiyonu vardır. Fizyolojik olarak aktif olan fraksiyon iyonize kalsiyumdur
ve total miktarın yaklaşık %50'sini oluşturur.
Total plazma kalsiyumunun %10'u bikarbonat, sitrat ve fosfat gibi anyonlarla kompleks halindedir.
Kalsiyumun geri kalan %40'lık miktarı ise plazma proteinlerine (3/4 ü albumine, 1/4 ü ise globulinlere)
bağlıdır.
Normalde 4 g/dL olan plazma albumin düzeyi 3 mg/dL kalsiyumu bağlar. Bu nedenle albumindeki 1 g/dL'lik
bir düşüş total kalsiyum düzeyini 0.8 mg/dL düşürür. Fakat iyonize kalsiyum miktarlarında bir değişiklik olmaz.
Eğer hipalbuminemi hızla tedavi edilecek olursa iyonize kalsiyum düzeyi düşer.
Alkaloz'da total miktar değişmezken albumine ve bikarbonata bağlanan kalsiyum miktarı artar ve iyonize
kalsiyum değerleri düşer. Arteriyel pH'da 0.10 birimlik bir artış, iyonize kalsiyumda 0.16mg/dL'lik bir azalmaya
neden olur.
Asidoz'da ise iyonize kalsiyum miktarı artar ve total miktar düşük bile olsa tetani gelişmez. Asidozun hızla
düzeltilmesi ise iyonize kalsiyum miktarını düşürür
Aşırı kan transfüzyonu yapılan hastalarda, verilen kanın içinde antikoagülan olarak bulunan sitrat kalsiyum ile
kompleks yaptığından, iyonize kalsiyum düzeylerinde geçici bir düşmeye neden olabilir. Semptomatik
hipokalsemi olduğunda İV kalsiyum verilmelidir.
Aşırı fosfor yükselmelerinde de (inek sütü kullanımı, doku yıkımı vb) hipokalsemi gelişebilir.
Yanıt - A
Kalsiyum fraksiyonları
360
A) İntraüterin fetal kemik gelişiminin 2/3'ü gebeliğin son üç ayında gerçekleşir.

B) Parathormon ve kalsitonin plasentadan geçmez, D vitamini geçer
C) Fetal kanda kalsitonin düşük, PTH ve 1,25 (OH)2 D yüksektir
D) Postnatal 24-48. saatler arasında serum kalsiyumu en düşük değerlerine ulaşır
E) D vitamini düşüklüğü olan annelerin bebeklerinde, hayatın ilk ayı içinde raşitizm gelişebilir.
Postnatal kalsiyum düzenlenmesi
intraüterin yaşamda, plasentadan fetüse aktif kalsiyum transportu olur. Bu dönemde kemikleşmenin
gerçekleşmesi için, parathormon ve kalsitriol (D vit) düşük, kalsitonin ise yüksek kalır.
Doğum sırasında (göbek bağında) 11mg/dL civarına olan serum kalsiyum düzeyi daha sonra düşmeye
başlar. Postnatal 24-48. saatler arasında serum kalsiyum düzeyleri en düşük değerlerine (miadında
doğanlarda yaklaşık 8.5 mg/dL, prematürelerde 7.0 mg/dL) ulaşır (fizyolojik hipokalsemi).
Postnatal 48. saatten sonra kalsiyum düzeyindeki düşme durur. Bu sırada kalsitonin düzeyi azalmaya,
parathormon ve buna bağlı olarak da kalsitriol düzeyi artmaya başlar. Gastrointestinal sistemden kalsiyum ve
fosfor emilimi artar. Beşinci günün sonunda kalsiyum düzeyleri normallesin
Yanıt - C
24) Aşağıdakilerden hangisi hipokalsemide görülmez?
A) Karpal spazm (ebe eli)

B) Chovestek işareti
C) Konvülsiyon ve apne
D) Laringospazm
E) EKG'de QT kısalığı
Hipokalsemide EKG'de QT uzun, hiperkalsemide ise kısadır.
Yanıt - E
Hipokalsemide Semptomlar
Hipokalsemi eşik potansiyeli düşürerek kas kasılması ve sinir iletisini bozar.
Hipokalseminin MSS ile ilgili en önemli semptomları konvülsiyonlar, bilinç kaybı ve apnedir.
Konvülsiyonlar generalize olup ince klonuslar (tetani) tarzındadır.
Hipokalsemi ağır değil ise ağız çevresinde ve ekstremitelerde parezteziler (uyuşma) olur. Gizli tetani adını
verdiğimiz bu dönemde Chovestek ve Trousseau belirtileri pozitif olabilir.
Chovestek işareti: Yüz sinirinin yüzeyelleştiği bölgeye (tragusun önü ve zigomatik kavsin altı) bir refleks
çekici ile vurulduğunda hipokalsemi varsa aynı tarafın yüz kaslarında çekilmeler olur. Bu işaretin hayatın ilk
üç ayı içinde alınması fizyolojiktir.
Trousseau belirtisi: tansiyon aletinin manşeti ile sistolük basıncın elde edildiği seviyede kol üç dakika
kadar sıkılarak iskemiye maruz bırakılır. Hipokalsemi varsa karpal spazm (ebe eli) gelişir..
Kardiyovasküler sistem: Hipokalsemide ventrikül fibrilasyonu ve kalp bloğu gibi disritmiler meydana
gelebilir. EKG'de QT aralığı uzamıştır.
Solunum sistemi: Hipokalsemi özellikle yenidoğan bebeklerde olmak üzere apne ve hipoksîye neden
olabilir. Ayrıca larinkste meydana gelen spazmlar (laringospazm) hipoksiyi arttırarak konvülsiyonarın
ortaya çıkmasına neden olabilir.
361
Ebe eli
25) Aşağıdakilerden hangisi yenidoğanın erken (ilk beş gün içinde görülen) hipokalsemisinin nedeni
değildir?
A) Maternal diabet B) Prematürite

C) Perinatal asfiksi D) Furosemid kullanımı
E) Sulandırılmamış inek sütü kullanımı
Yanıt - E
NEONATAL HİPOKALSEMİ
Yenidoğanın erken hipokalsemisi
Erken yenidoğan hipokalsemisi hayatın ilk 5 günü içinde görülür ve fizyolojik hipokalseminin değişik
nedenlerle uzaması ve/veya şiddetlenmesiyle ortaya çıkar.
Alım eksikliği: Doğumun hemen öncesinde plasentadan fetusa aktarılan kalsiyum miktarı yaklaşık 140
mg/kg/gün 'dür. Göbek bağının kesilmesi ile birlikte kalsiyumdaki bu akış aniden durur.
Yenidoğanın bundan sonraki kalsiyum gereksinmeleri ağız yolundan sağlanmalıdır. Eğer yeterli alım
sağlanamazsa fizyolojik hipokalsemi ağırlaşır (özellikle prematürelerde).
Maternal diabet: Diabetli anne bebeklerinde %50'ye varan oranlarda hipokalsemi görülebilir. İyi kontrol
edilmemiş maternal diabetteki üriner magnezyum kaybı fetal depoların fakir olmasına yol açar.
Hipomagnezemi PTH aktivitesini ve dolayısıyla da kalsitriol düzeyini azaltarak hipokalsemiye neden olabilir.
Diabetik anne bebeklerinde saptanan hipokalseminin diğer nedenleri arasında kalsitonin yüksekliği, asfiksi
ve prematü'rite sayılabilir. Hipokalsemi iyi bir tedavi ile birkaç günde düzelir.
Perinatal stres: Sepsis, asfiksi, TORCH infeksiyonları, plasental kan akımında azalma ve mekonyum
aspirasyonu gibi streslere maruz kalan bebeklerde hipokalsemi sıklığı daha fazladır. Stres sırasında artan
katekolamin ve kortikosteroidlerin bu bebeklerde saptanan hipokalseminin nedeni olduğu sanılmaktadır.
Kan transfüzyonları: sitratın kalsiyumu bağlaması nedeni ile.
YENİDOĞANIN GEÇ HİPOKALSEMİSİ
Hayatın beşinci gününden sonra başlayan hipokalsemiye yenidoğanın geç hipokalsemisi adı verilir; çeşitli
nedenleri vardır (Tablo 12-1).
Aşırı fosfor yükü: Anne sütündeki fosfor miktarı (15 mg/dL) inek sütündekine (92 mg/dL) oranla yaklaşık altı
kez daha azdır. Eğer yenidoğan döneminde inek sütü sulandırılmadan bebeğe verilecek olursa,
hiperfosfatemi gelişir.
Magnezyum eksikliği: Hipomagnezemi PTH aktivitesini ve dolayısıyla da kalsitriol düzeyini azaltarak

hipokalsemiye neden olabilir (intrauterin malnütrisyon, çoğul gebelik maternal diabet vb.).
Hipomagnezeminin semptomları tamamen hipokalsemininkilere benzer. İV kalsiyum tedavisine rağmen

hipokalsemi önlenemiyorsa hipomagnezemi akla gelmeli ve hastaya magnezyum verilmelidir.
362
26) Konjenital hipoparatiroidide hangisi görülmez?
A) Katarakt, tırnakta kolay kırılma

B) Yamalı alopesi, psikotik davranışlar
C) Mükokütan kandidiazis
D) Patolojik kalsifikasyonlar
E) Alkali fosfataz yüksekliği
KONJENİTAL HİPOPARATİROİDİ
Paratiroidlerin kongenital yokluğuna (aplazi) bağlıdır. Klinik tablo, tetani, katarakt, deride kuruluk, saçlarda ve
tırnaklarda kolay kırılma, yamalı alopesi, psoriazis, psikotik davranışlar, mükokütan kandidiazis ve patolojik
kalsifikasyonlar ile karakterizedir. Kalsiyum düşük, fosfor yüksek; alkali fosfataz ise normaldir.
Yanıt - E
27) Tip I Psödohipoparatiroidide aşağıdakilerden hangisi görülmez?
A) Boy kısalığı,
B) PTH verildiğinde idrarda cAMP ve fosfor artışı
C) Metakarp ve metatarlarda kısalık
D) Yuvarlak yüz, obezite
E) Lentiküler katarakt, derialtı ve bazal ganglionlarda kalsifikasyonlar
PSÖDOHİPOPARATİROİDİ (ALBRİGHT SENDROMU)
Parathormon sekresyonu olmasına rağmen hedef dokularda (kemik, böbrek) etki yoktur.
Psödohipoparatiroidideki başlıca klinik bulgular boy kısalığı, metakarp ve metatarlarda kısalık, yuvarlak yüz,
obezite, lentiküler katarakt, sübkütan kalsifikasyonlar, bazal ganglionlarda kalsifikasyonlar, hafif zeka
geriliğidir.
Normal bir kişiye PTH verildiğinde idrarda cAMP ve fosfor artışı olur. Tip I psödohipoparatiroidi'de idrarda
cAMP ve fosfor artışı olmaz. Tip II psödohipoparatiroidi'de ise idrarda cAMP artışı olmasına rağmen fosfor
artışı olmaz.
Yanıt - B
28) Aşağıdakilerden hangisi Di George sendromunda görülmez?
A) Timus yokluğu
B) İmmün yetersizlik
C) Aort kavsi defektleri
D) Mikrognati
E) Hiperparatiroidizm
Konjenital hipoparatiroidi izole olabileceği gibi timus yokluğu, immün yetersizlik, aort kavsi defektleri ve
mikrognati ile birlikte de görülebilir (DiGeorge sendromu).
Yanıt - E
29) Hipokalsemi tedavisinde hangisi yanlıştır?
A) İV kalsiyum taşikardi yapar

B) İM kalsiyum doku nekrozu yapar
C) Tedaviye rağmen hipokalsemi düzelmiyorsa magnezyum verilir
D) İV kalsiyum bikarbonat ile birlikte verilirse presipitasyon oluşturur
E) Kalsiyum ile birlikte 1, 25 (OH)2 D acilen verilir
İV kalsiyum bradikardi yapar.
Yanıt - A
363
Tedavi
Hipokalseminin acil tedavisinde konvülziyonlar geçinceye kadar 1-3mL/kg kalsiyum glükonat İV çok
yavaş bir şekilde verilir. Hızlı verilmeler sırasında bradikardi olur ya da daha kötüsü kalp durabilir.
İV kalsiyum presipitasyon oluşturacağı için bikarbonat ile birlikte verilmemelidir! İntravenöz verilen
kalsiyum damar dışına çıktığında doku nekrozuna neden olur.
Kalsiyum klorür tromboflebite neden olabileceği için İV yoldan verilmez. İM ve derialtından yapılan
kalsiyum enjeksiyonları çok ağrılıdır.
Hipokalseminin acil tedavisinde, serum kalsiyum düzeyini yükseltmek için aktif D vitamini de
kulanılmalıdır.
30) Aşağıdakilerden hangisinde hiperkalsemi görülmez?
A) D vitamini zehirlenmesi
B) Paratiroid hiperplazisi
C) Williams-Beuren sendromu
D) Yenidoğanın geçici hiperparatiroidisi
E) Sekonder hiperparatiroidi
Yanıt - E
Hiperkalsemi nedenleri
I. İntestinal kalsiyum emiliminin artması

• D vitamini zehirlenmesi
• Granülomatöz hastalıklar (kalsitriol artışına neden olan tbc, sarkoidoz, berillozis, histoplazmosis,
koksidomikoz)
• Ailevi hipokalsiürik hiperkalsemi
II. Kemikte kalsiyum mobilizasyonunun artması
A. Hiperparatiroidi ( paratiroid hastalıkları)

• Primer hiperparatiroidi (adenom, ailevi hiperparatiroidi)
• Tersiyer hiperparatiroidi (postrenal transplantasyon)
• Habis hastalıklar (lösemi, lenfoma, nöroblastom, kemik tümörleri, rabdomiyosarkom)
• Yenidoğanın geçici hiperparatiroidii (maternal hipoparatiroidi)
B. Parathormon artışına bağlı olmayan hiperkalsemiler

• Endokrin (hipertiroidi, adrenal yetersizlik, feokromositoma, akromegali)
• Habis hastalıklar
• A hipervitaminozu
• Uzun süreli immobilizasyon
• Pankreatit ve rabdomiyolizin nekahat dönemi
• Hipofosfatazya
• Tiazid grubu diüretikler: kalsiyum boşaltımını azaltırlar.
III. Nedeni bilinmeyen hiperkalsemiler
(Williams-Beuren sendromu, metafizer kondroplazi, derialtı yağ nekrozu)
364
31) Williams-Beuren sendromunda aşağıdakilerden hangisi görülmez?
A) Hiperkalsemi
B) Hiperparatiroidi
C) Şeytan yüzü (elfin face)
D) Supravalvüler aort stenozu
E) Mental gerilik
Williams-Beuren sendromunda hiperkalsemi olmasına rağmen hiperparatiroidizm yoktur.
Yanıt - B
32) Hiperkalsemi tedavisinde hangisi yapılmaz?
A) Fosfoglükonat
B) Furosemid
C) ESS hacminin arttırılması
D) Fosfor kısıtlaması
E) Kalsitonin
Yanıt - D
Tedavi
İlk yapılacak işlem IV sıvı verilerek ESS hacmini arttırmaktır (100-150mL/kg/ gün). Verilen sodyum fazla
olduğundan idrar ile dışarı atılır; bu arada kalsiyum boşaltımı da artar.
Furosemid (1-2mg/kg/doz) Henle kulpunun çıkan kolunda sodyuma bağlı kalsiyum geri emilimini inhibe
eder.
Yaşamı tehdit eden hipekalsemilerde fizyolojik serum içinde 100-1000mg/gün fosfor verilebilir. Fosforun
fazlası kalsiyum ile birleşerek kemiğe ve yumuşak dokulara oturur.
Prednisolon bazı hastalıklarda (granülomatöz hastalık, mültipl miyelom, lenfoma vb.) ekstrarenal kalsitriol
sentezini inhibe ederek hiperkalsemiyi azaltır.
Kalsitonin, bifosfanatlar (editronat, aledronat) ve galyum nitrat hidroksiapatit kristallerine bağlanarak

osteoklastik aktiviteyi azaltırlar
Pilikamisin (mitramisin) habis hastalıklarda meydana gelen kalsiyum mobilizasyonunu kemik

hücrelerindeki RNA sentezini inhibe ederek azaltır.
Diyaliz
Cerrahi
Medikal tedavi kemik kistlerinde belirgin düzelme sağlamaz.

Ca P AF PTH
A) Rahitis, Osteomalasi N, düşük Düşük Yüksek Yüksek
B) Osteoporoz Normal Normal Normal Normal
C) Primer hiperparatiroidi Yüksek Düşük Yüksek Yüksek
D) Psödohipo-paratiroidi Düşük Yüksek Normal Yüksek
E) D vitamini zehirlenmesi Yüksek Düşük Yüksek Yüksek
Sekonder hiperparatiroidizmde serum kalsiyum düzeyini düşüren hastalıklarda PTH'nın kompansatris artışına
bağlıdır (böbrek yetersizliği, raşitizm).
Yanıt - E
365
34) Hangi hiperkalsemi tedavi gerektirmez?
A) Paratiroid adenomu.
B) Paratiroid hiperplazisi
C) Granülomatöz hastalıklara bağlı hiperkalsemi
D) Habis hastalıklarda görülen hiperkalsemi
E) Familyal hipokalsiürik hiperkalsemi
FAMİLYAL HİPOKALSİÜRİK HİPERKALSEMİ
Kan kalsiyum düzeyi orta derecede yüksektir. Muhtemel nedeni paratiroidler ile ilgili reseptörlerin yüksek
kalsiyum düzeyini normal olarak algılamasıdır. PTH normaldir. Tedavi gereksizdir. Hipokalsiürinin olması ile
primer hiperparatiroidizmden ayrılır.
Yanıt - E
35) Hangilerinde sekonder hiperparatiroidizm görülür?
I. Paratiroid adenomu.
II. Paratiroid hiperplazisi
III. Paratiroid karsinomu
IV. Kronik böbrek yetersizliği
V. Raşitizm
A) I+II,
B) ll+lll,
C) lll+IV,
D) IV+V,
E) ll+V
Hiperparatiroidizmde oligüri değil, hiperkalsiüriye bağlı poliüri olur.
Yanıt - D
36) Aşağıdakilerden hangisi hiperparatiroidi bulgusu değildir?
A) Osteomalasi, rahitis, osteitis fibrosa cystica

B) Subperiostal kemik rezorpsiyonu
C) Parmaklarda çomaklaşma
D) Nefrokalsinozis, böbrek taşları
E) Oligüri
Yanıt - E
HİPERKALSEMİNİN SEMPTOM VE BULGULARI
Hiperkalsemi ağırlaştıkça semptomlar ortaya çıkar. Bunlar ateş, kabızlık ve anoreksi gibi genel belirtilerdir.
Özellikle hiperparatiroidiyle birlikte olan hiperkalsemilerde ağır psikiatrik bozukluklar (depresyon, letarji,
konfüzyon, koma) meydana gelir.
Hiperkalsemi hafif inotropiktir; aritmi ve digital toksisitesine yol açar. QT kısalmıştır ve sıklıkla
hipertansiyon mevcuttur.
Hiperkalsemide peptik ülser (hiperkalsemi → gastrin → mide asiti ) ve pankreatit sıklığı fazladır. Kusma,
bulantı ve karın ağrısı sıklıkla rastlanılan semptomlardır.
Hiperparatiroidiyle eşlik eden hiperkalsiüri nefrolitiazis eğilimini arttırır. Kalsiyum böbreğin özellikle kortikal
dokusunda birikerek nefrokalsinozis, tübülointerstisyel nefropati ve zaman zaman da Tip II distal renal
tubüler asidoza yol açar.
366
Hiperparatiroidi bulguları
• Sırt ve eklem ağrıları
• Osteomalasi, rahitis, osteitis fibrosa cystica
• Subperiostal kemik rezorpsiyonu (özellikle parmaklarda belirgin)
• Kemikte mü'ltipl kırıklar
• Nefrokalsinozis, böbrek taşları,
• Poliüri, polidipsi (hiperkalsiüriye bağlı)
• Yumuşak doku kalsifikasyonu
• Parmaklarda çomaklaşma
• Mide ülseri (kalsiyum -> gastrin)
• Pankreatit atakları
• Hipertansiyon, QT kısalığı
• Band keratopati, konjonktivit
• Depresyon, mental retardasyon
Hiperkalsemi ayrıca medüller toplayıcı kanallarda ADH etkisini (V2 reseptörleri) antagonize ederek
poliü'riye (nefrojenik diabetes insipitusa) neden olur.
Kemikten kalsiyum mobilizasyonunun arttığı hiperkalsemilerde kemikte ağrı, osteomalasi, osteitis

cyctica ve kırıklar olabilir. Anemi sıklıkla rastlanılan bir semptom olup muhtemelen kemik iliğinin
tutulmasına bağlıdır.
Hiperkalsemi sırasında bağ dokusunda meydana gelen metastatik kalsifikasyonlar kaşıntı, band
keratopati ve konjonktivit gibi semptom ve bulgularla ortaya çıkar.
Osteitis cyctica
37) Aşağıdakilerden hangisi hiperparatiroidi bulgusu değildir?
A) Mide asiditesinin azalması

B) Yumuşak doku kalsifikasyonu
C) Pankreatit atakları
D) Hipertansiyon, QT kısalığı
E) Band keratopati, konjonktivit
Yanıt - A
367
38) Aşağıdakilerden hangisi intraüterin büyüme ve gelişmeyi etkilemez?
A) İnsülin
B) Tiroid hormonu
C) intraüterin beslenme
D) İntraüterin enfeksiyonlar
E) Büyüme hormonu
Büyüme hormonu intraüterin büyüme ve gelişmeyi etkilemez.
Yanıt - E
Büyümeyi etkileyen faktörler

İntraüterin dönem: İnsülin+ Genetik faktörler
Süt çocukluğu dönemi (0-6 ay): İnsülin + tiroid hormonu + Beslenme
Çocukluk dönemi: İnsülin + tiroid hormonu + büyüme hormonu
Ergenlik dönemi: İnsülin +büyüme hormonu + tiroid hormonu + seks steroidleri
39) Yapısal boy kısalıkları için hangisi yanlıştır?
A) Doğum boyları normaldir.

B) Teşhisten sonra büyüme hızı normaldir
C) Kemik yaşı, takvim yaşından ileridir
D) Puberte ile birlikte boy hızla artar
E) Tedavi gerekmez.
Yapısal boy kısalıkları erkek çocuklarında sıktır. Doğum boyları normaldir. Hayatın ilk 2-3 yılında büyüme
hızı yavaştır. Cüce oldukları dikkati çektikten sonra büyüme hızı (5-6 cm/yıl) genellikle normalleşir.
Bu dönemde boyları üç persentilin altında fakat normal büyüme eğrisine paralel gider. Ailede benzer olgular
vardır. Kemik yaşı, takvim yaşından geridir ve karakteristik olarak boy yaşı ile uyumludur. BH testleri
normaldir.
Yanıt - C
40) Aşağıdaki boy kısalıklarından hangisinde kemik yaşı takvim yaşına eşittir?
A) Hipotiroidi
B) BH eksikliği
C) Yapısal boy kısalığı
D) Ailevi boy kısalığı
E) Cushing sendromu
Ailevi boy kısalığında boy doğumdan itibaren kısadır. Anne ve babada da boy kısalığı vardır. Kemik yaşı,
takvim yaşına eşittir. Boyları üç persentilin altında fakat normal büyüme eğrisine paralel gider. Erişkin boy
kısadır. Tedavisi yoktur.
Yanıt - D
41) Aşağıdakilerden hangisinde boy en kısadır?
A) Hipotiroidi B) BH eksikliği
C) Yapısal boy kısalığı D) Ailevi boy kısalığı
E) Cushing sendromu
Kemik yaşı
Kemik yaşı (KY), takvim yaşından (TY) geri ise büyüme potansiyeli vardır. Eşit ise (ailevi boy kısalığı) yoktur.
Hipotiroidide kemik yaşı en geridir. Büyüme hormonu yetersizliğinde ise boy yaşı (BY) en geridir.
Yanıt - B
368
Hipotiroidi : TY>BY>KY
GH eksikliği: TY>KY>BY
Yapısal boy kısalığı: TY>KY=BY
Ailevi boy kısalığı: TY=KY>BY
42) Aşağıdaki hastalıklardan hangilerinde doğumda boy kısadır?
I. Hipotiroidi
II. GH eksikliği
III. Yapısal boy kısalığı
IV. Ailevi boy kısalığı
V. Rahitis
VI. intraüterin büyüme geriliği
A) I+II, B) ll+IV,
C) IV+VI, D) V+VI,
E) l+V
Yanıt - D
İNTRAÜTERİN BÜYÜME GERİLİĞİ
Simetrik düşük doğum tartılılar: Gebeliğin ilk haftalarında (organogenez dönemi) malnütrisyona maruz
kalırlar. Bu nedenle total hücre sayıları düşüktür (hipoplazi). Bu çocuklarda baş gövde oranları normaldir.
Postnatal dönemde boy artış hızı düşüktür ve normal erişkin boyuna ulaşamazlar.
Asimetrik düşük doğum tartılılar: Gebeliğin ikinci trimestrinden sonra oluklarından hücre sayısı normale
yakın fakat hipotrofiktir. Beyin gelişimi malnütrisyondan daha az etkilendiğinden baş gövdeye oranla
daha büyük gözükür (asimetri). Doğduktan sonra kısa zamanda yaşıtlarını yakalarlar.
43) Aşağıdakilerden hangisinde BH düzeyleri normal olmasına karşın, pülsasyonları bozuktur?
A) Klasik BH yetersizliği
B) Laron tipi cücelik
C) Konstitüsyonel büyüme geriliği
D) Nörosekretuvar BH yetersizliği
E) Ailevi boy kısalığı
Nörosekretuvar büyüme hormonu disfonksiyonunda GH düzeyi >10 ng/dL üzerinde olmasına rağmen
boy kısa kalır. Çünkü burada GH'nın normal pülsatif artışları gerçekleşmez. Teşhis hasta uyurken seri
halinde alınan büyüme hormonu düzeylerinin ortalamasına bakılarak konulur.
Yanıt - D
44) Aşağıdakilerden hangisinde BH düzeyleri normal ya da yüksek olmasına karşın, IGF-1 düzeyi
düşüktür?
A) Klasik GH yetersizliği
C) Konstitüsyonel büyüme genliği
E) Ailevi boy kısalığı
Laron tipi cücelikte pülsatif artışlar olsa bile büyüme hormonu reseptöründe yapısal defekt vardır. Bu
nedenle BH etkisini tam olarak gösteremez. BH yüksek, fakat insüline benzer büyüme faktörleri (IGF =
somatomedin-C) düşüktür.
Yanıt - B
369
45) Büyüme reseptöründe fonksiyonel defekt nedeni ile puberte döneminde IGF-1'de beklenen
yüksekliğin olmamasına bağlı cücelik nerede görülür?
A) Klasik BH yetersizliği
C) Konstitüsyonel büyüme geriliği
E) Pigme tipi cücelik
Pigmelerde büyüme hormonu reseptöründe fonksiyonel defekt nedeni ile puberte döneminde IGF-1'de
beklenen yükseklik olmaz. Bu nedenle pubertedeki boy patlaması olmaz ve boy kısa kalır.
Yanıt - E
46) Aşağıdakilerden hangisi büyüme hormonu sekresyonunu arttırmaz?
I. insülin II. L-DOPA

III. Klonidin IV. Arjinin
V. Uyku VI. Egzersiz
VII. Propranonol VIII. Tetrahidrobiyopterin
IX. Glükagon X. Tensilon
A) l+III, B) ll+IV,
C) V+IX, D) Vlll+X,
E) VMX
Daha düşük değerler normalde de görüldüğü için uyarı testlerinin (L-dopa, arjinin, insülinin oluşturduğu
hipoglisemi, klonidin vb) yapılması şarttır. En az iki uyarı testi sonucu düzey <7 ng/dL ise tanı kesinlesin
Yanıt - D
Büyüme hormonu salınımına etki eden faktörler

Artma Azalma
Uyku Egzersiz Stres (fizik veya psikolojik) Postprandiyal hiperglisemi, Serbest yağ asitlerinde
Fizyolojik
Hiperaminoasidemi (arjinin) artış
Hipoglisemi (En önemli), Hormonlar (GRH, östrojen, Hormonlar (Somatostatin, progesteron,
glukagon.vazopressin), Alfa-adrenerjik agonistler glikokortikoitler), Alfa-adrenerjik antagonistler
Farmakolojik Klonidin, Beta blokerler (propranolol), Dopamin (fentolamin) Beta-adrenerjik agonistler, Dopamin
agonistleri (L-dopa bromokriptin), Serotoninerjik antagonistleri (fenotiazinler), Serotonin blokörle-ri
uyarı (L-triptofan) (metiserjid) ,Antikolinerjik (Atropin)
Protein eksikliği ve açlık Anoreksia nervosa Kronik

Patolojik Obezite
böbrek yetmezliği (Yıkılmadığı için)
47) Aşağıdakilerden hangilerinde boy kısalığı orantısızdır?
I. Konstitüsyonel boy kısalığı

II. Akondroplazi
III. Raşitizm sekeli
IV. Büyüme hormonu
V. 21-hidroksilaz yetersizliği
A) I+II, B) ll+lll,
C) IV+V, D) ll+IV,
E) l+V
Yanıt - B
370
48) İzole büyüme hormonu eksikliği için hangisi yanlıştır?
A) Baş yuvarlak, alın çıkık ve burun kökü basıktır B) Hipoglisemi olabilir

C) Hayatın ilk 6 ayında büyüme normaldir D) Boya göre tartıları fazladır
E) Kemik yaşı, boy yaşıdan daha geridir.
İzole büyüme hormonu eksikliğinde boy yaşı kemik yaşından daha geridir.
Yanıt - E
Boy kısalıklarının ayırıcı tanısı
İZOLE BÜYÜME HORMONU (GH) EKSİKLİĞİ
Olguların çoğu idiopatiktir. Bazı olgularda orta hat defektleri ve mikropenis mevcuttur. Çeşitli hipofiz
hasarları da GH eksikliğine neden olabilir.
Doğum boyları normaldir. Büyüme hormonu hayatın ilk 6 ayında büyüme üzerinde etkisi olmadığı için boy
kısalığı en erken 12-18 aylar arasında farkedilir.
Büyüme hızı hep yavaştır (<5 cm/yıl). Boy orantılıdır. Baş yuvarlak yüz kısa, alın çıkık burun kökü
basıktır. Yüz kemikleri ve larenks iyi gelişmediği için ses incedir. Zeka normaldir.
Göğüs ve karın çevresindeki yağ birikimi dolayısıyla boya göre tartıları yüksektir (obezite). Püberte
gecikmiştir. BH'nun lipoliz ve glükoneogenezde önemli bir rolü vardır. Bu nedenle özellikle yenidoğan
döneminde, henüz boy kısalığı yok iken ağır hipoglisemi ve konvülsiyon görülebilir.
GH gündüz düşük düzeyde olup uyurken artar. Bu artışlar pulsatildir. Herhangi bir anda alınan GH
düzeyi >10 ng/dL ise, klasik GH yetersizliği ekarte edilir.
Daha düşük değerler normalde de görüldüğü için uyarı testlerinin (L-dopa, arjinin, insülinin oluşturduğu
hipoglisemi, klonidin vb) yapılması şarttır. En az iki uyarı testi sonucu düzey <7 ng/dL ise tanı kesinleşir.
371
Büyüme hormonu yetersizliği
49) Aşağıdaki hastalıklardan hangisi boy uzunluğuna neden olmaz?
A) Marfan sendromu
B) Homosistinüri
C) Trizomi X (47XXX)
D) Klinefelter sendromu (47XXY)
E) Kistik fibroz
Kistik fibrozda boy kısadır.
Yanıt - E
BOY UZUNLUĞU
Çocuklarda boy uzunluğuna neden olan başlıca hastalıklar şunlardır;

• Büyüme hormonu fazlalığı (gigantizm)
• Hiperinsülinizm
• Marfan sendromu
• Homosistinüri
• Trizomi X (47XXX)
• Klinifelter sendromu (47XXY)
• Süper erkek (47XYY)
• Konstitüsyonel (en sık)
372
50) 20 günlük bir bebekte indirekt hiperbilirubinemi saptanmıştır. Fizik muayenede arka fontanel açık bulunmuş,
diz grafisinde femur ve tibia epifizlerinin oluşmadığı görülmüştür.
Tanınız nedir?
A) Anne sütü sarılığı B) ABO uyuşmazlığı
C) Konjenital hipotiroidi D) G6PD yetersizliği
E) Pilor stenozu
Yanıt - C
Hipotiroidinin Yenidoğan Dönemindeki Bulguları
Doğum ağırlığı ve baş çevresi normalden biraz fazladır. Boyun ön bölgesinde aşırı yağ dokusu vardır.
Alın saç çizgisi düşüktür
Ön fontanel geniştir. Arka fontanel 0.5 cm'den daha açık olması en erken bulgulardan biridir (normal
çocuklarda %3 oranında görülür).
Anne ve hemşirenin ilk dikkatini çeken beslenme güçlüğü ve uykuya eğilimdir. Hava yollarındaki
miksödem, solunum güçlüğüne (sesli solunum, nazal tıkanıklık, intermittant siyanoz) neden olur.
Ön önemli nonspesifik bulgu glükronil transferaz aktivitesinin azalmasına bağlı olarak fizyolojik sarılığın
iki haftadan fazla sürmesidir. Endemik kretinizmde ve hormon sentezi bozukluklarında guvatr görülür.
Miksödeme bağlı bulgular
Yüz kabadır. Larenks ödemi nedeni ile ses kalınlaşır ve zaman zaman tıkanma belirtileri vardır.
Makroglossi vardır. Bağırsaktaki Ödeme bağlı olarak demir, folik asit ve B12 vitamini emiliminin bozuk
olması anemi neden olur. İnatçı kabızlık vardır. Saçlar kaba, kuru ve kırılgandır.
Neonatal Hipotiroidi.
Kemik yaşının geri olması yanında epifizlerin düzgün gelişmemesi (epifizer disgenezis) de önemlidir. Distal
femur ve proksimal tibia epifizleri 34-36. gebelik haftasında, talus ve calcaneus ise 26-28. haftada
ossifiye olmaktadır.
Neonatal Hipotiroidi
373
51) En sık görülen neonatal hipotiroidi nedeni hangisidir?
A) Tiroid bezi aplazisi veya hipoplazisi

B) Maternal antitiroid ilaçlar
C) TRH eksikliği
D) TSH eksikliği
E) iyod eksikliği
TİROİD DİSGENEZİSİ
Konjenital hipotiroidinin nedenlerinin %80 'ini oluşturur. Detektif embriyogeneze bağlı olarak tiroid bezinde
nadiren aplazi, daha çok hipoplazi ya da ektopi vardır.
Yanıt - A
Hipotiroidi nedenleri
I- Tersiyer hipotiroidizm.
Hipotalamusun gelişme defektleri Hormon eksiklikleri (TRH eksikliği).
II- Sekonder Hipotiroidizm.
Hipofizin doğuştan gelişme bozuklukları (Pituiter aplazi, anensefali)
Hormon eksiklikleri (izole veya kombine TSH eksikliği)
MSS hasarı: Kafa travması, kraniofarenjioma, granulomatöz hastalık, menenjit, radyasyon, vasküler
hadiseler (Sheehan send)
III. Primer hipotiroidizm
Tiroid disgenezisi
Maternal antitiroid antikorlar: Transplasental geçiş ile tiroid dokusu yıkıma uğrar; seks farkı yoktur.
Radyoaktif iyot: Hamilelik ya da süt verme döneminde verilirse fetüs ya da bebeğin tiroid dokusu yıkıma
uğrar
Maternal guatrojenler: Annenin aldığı antitiroid ilaçlardan potasyum perklorat, propiltiourasil ve organik
iyot neonatal guatröz hipotiroidi yapar.
Tiroid hormon reseptörü bozuklukları: Hastaların çoğunda guatr vardır. Serum T4, T3, serbest T4 ve
serbest T3 düzeyleri yüksek bulunur. TSH normal ya da yüksektir.
İyot yetersizliği (Endemik guatr): Edinsel hipotiroidinin en sık nedeni
Tiroid bezi hasarı: Tiroiditler, tiroidektomi, radyasyon
Hormon biyosentezi bozuklukları

• İyot yakalama defekti
• İyot organifikasyonu defekti
iyodid peroksidaz yetersizliği
İyodid transferaz yetersizliği: Küçük ötiroid guatr + sensorinöral sağırlık vardır (Penred sendromu).
Bağlanma (Coupling) defekti
Deiyonidizasyon defekti
Tiroglobulin sentez veya transport defekti
374
52) Aşağıdakilerden hangisi konjenital hipotiroidinin yenidoğan döneminde genellikle ortaya çıkan bir
bulgusu değildir?
A) Ön fontanelin büyük olması

B) Arka fontanelin açık olması
C) Uykuya eğilim, emmede tembellik
D) Kaba yüz şekli
E) Fizyolojik sarılığın iki haftadan fazla sürmesi
Kaba yüz şekli konjenital hipotiroidinin yenidoğan döneminde genellikle ortaya çıkan bir bulgusu değildir.
Yanıt - D
53) Aşağıdakilerden hangisi hipotiroidinin bulgularından biri değildir?
A) Hipotermi
B) Karotenemi
C) Makroglossi
D) Mental motor gelişim geriliği
E) Polisitemi
Bağırsaktaki ödeme bağlı olarak demir, folik asit ve B12 vitamini emiliminin bozuk olması anemi neden olur.
Yanıt - E
54) Aşağıdakilerden hangisi hipotiroidinin bulgularından biri değildir?
A) Hiperkolesterolemi
B) Kabızlık
C) Terleme azlığı
D) Kardiyomegali
E) Deride incelme
Hipotiroidide deri ince değil, kalındır.
Yanıt - E
55) Distal femur epifizi kaçıncı gebelik haftasında olgunlaşır?
A) 26-28. hafta
B) 28-30 hafta
C) 34-36. hafta
D) 38-40 hafta
E) Postnatal 2. hafta
Distal femur ve proksimal tibia epifizleri 34-36. gebelik haftasında, talus ve calcaneus ise 26-28. haftada
ossifiye olmaktadır.
Yanıt - C
56) Tiroid hipoplazisine bağlı hipotiroidinin laboratuvar bulguları hangisidir?
A) T4 düşük, TSH düşük

B) T4 düşük, TSH düşük, TRF düşük
C) T4 düşük, TSH normal
D) T4 normal, TSH yüksek
E) T4 düşük, TSH yüksek
Primer hipotiroidide T4 düşük, TSH yüksektir. T4 ve TSH birlikte düşük ise santral hipotiroidi düşünülür.
Ayırım için TRH yükleme testi yapılır. TRH enjeksiyonu ile TSH yükseliyorsa hipotalamik, yükselmiyorsa
hipofizer sorun vardır.
Yanıt - E
375
57) T3'ün düşük, T4 ve TSH'ın normal olduğu durum hangisidir?
A) Primer hipotiroidi
B) Sekonder hipotiroidi
C) Tersiyer hipotiroidi
D) Akut ve kronik hastalıklar
E) Yeni başlamış hipotiroidi
Yanıt - D
T3, T4 ve TSH ölçümlerine göre tanı ihtimalleri
T4 düşük, TSH normal

• Hipotalamik immatürite (prematürelerde görülür).
• Hipotalamo-hipofizer hipotiroidizm
• TBG eksikliği
• Gecikmiş TSH cevabı ile birlikte primer hipotiroidi
T4 düşük, TSH yüksek

• Primer hipotiroidi
• Geçici hipotiroidi
T4 normal, TSH yüksek

• Kompanse hipotiroidi.
T3 düşük, T4: N, TSH: N
• Hasta tiroid sendromu
58) Hipotiroidi taramasında kan örneği almak için en uygun zaman hangisidir?
A) İlk gün
B) 3-5. gün
C) 8-10. gün
D) İkinci haftanın sonu
E) Birinci ayın sonu
Konjenital hipotiroidi taramasında doğumu takiben 2. günden sonra topuktan alınan kanda TSH'ya bakılır.
Hayatın ilk iki gününde doğum stresine bağlı olarak TSH yüksek olabilir. TSH yüksek ise hipotiroidi araştırılır.
Hipotalamo hipofizer yetersizliklere bağlı hipotiroidide TSH yüksek olmadığı için bu test ile hipotiroidi
rahatlıkla atlanabilir.
Yanıt - B
59) Hashimoto tiroidit için hangisi yanlıştır?
A) Tuzların iyotlandığı ülkelerde en çok görülen hipotiroidi nedenidir.

B) Histolojik olarak plazma hücreleri, Hurtle hücreleri ve lenfosit infiltrasyonu vardır.
C) Diffüz olarak büyüyen tiroid yumuşak ve ağrılıdır.
D) Başlangıçta hipertiroidi bulguları görülebilir.
E) Başlangıçta tiroid sintigrafisinde noktalı radyoaktif iyot tutulumu vardır.
Hashimoto tiroiditte tiroid diffüz olarak büyümüştür; sert ve ağrısızdır
Yanıt - C
376
OTOİMMÜN (HASHİMOTO) TİROİDİT (kronik lenfositik tiroidit)
Otoimmün bir hastalıktır. Kızlarda 3-4 kez daha fazladır. Ailevi olabilir (% 30-40). Erken dönemde bezde
hiperplazi vardır.
Daha sonra bez, plazma hücreleri, lenfositler, genişleyip eozinofilik nitelik kazanan spesifik Hurtle ve
Askanzy hücreleri tarafından enfiltre edilir.
En son evrede fibrozis, parenkimal atrofi ve bazı asinilerde eozinoflik dejenerasyon görülür.
Hastalık sinsi başlar. Genellikle adolesan döneminde belirti verir. Tiroid diffüz olarak büyümüştür. Sert ve
ağrısızdır.
Hastaların bazılarında (%5-10) özellikle adölesanlar-da, başlangıçta taşikardi, sinirlilik ve diğer hipertiroidi
bulguları görülebilir. Tahribat ilerledikçe (atrofi ve fibroz) hipotiroidi gelişir.
Hashimoto hastalığı diğer endokrin bozukluklar ile birlikte olabilir (en sık diabetes mellitus ve adrenal
yetersizlik).
Çoğu hastada (>%90 ) dolaşımda otoantikorlar tesbit edilebilir. Patognomonik olmayan bu antikorlardan
teşhiste en faydalı olanları antitiroglobülin, antitiroid peroksidaz ve anti-mikrozomal antikorlardır.
Başlangıçta tiroid hormonları normal ya da yüksektir. İyot tutulumu artmıştır. Tiroid sintigrafisinde noktalı
radyoaktif iyot tutulumu vardır. Otoantikorlar müspettir.
Hastalık ilerleyince önce T4 daha sonra da T3 tedrici olarak azalır ve TSH artar ve iyot tutulumu azalır. Bu
dönemde artık otoantikorlar tesbit edilemez.
60) De Quervain tiroiditte hangisi görülmez?
A) Muhtemelen viral enfeksiyonlara bağlıdır.

B) Histolojik olarak lenfosit enfiltrasyonu vardır.
C) Boğaz ağrısı, subfebril ateş vardır.
D) Tiroid sert ve ağrılıdır
E) Semptomatik tedavi ile birkaç ay içinde kendiliğinden düzelir.
De Quervain tiroidit muhtemelen viral enfeksiyonlara bağlıdır. Lenfosit enfiltrasyonu yoktur. Dev hücre
enfiltrasyonu varır.
Boğaz ağrısı, subfebril ateş vardır. Tiroid asimetrik olarak büyümüş olup, taş gibi sert ve ağrılıdır.
Başlangıçta tiroid hormonları artmıştır. Tedavide analjezikler kullanılır. Birkaç ay içinde kendiliğinden düzelir.
Yanıt - B
61) Sessiz tiroidit (subakut lenfositik tiroidit) için hangisi yanlıştır?
A) Daha çok postpartum dönemdeki kadınlarda görülen nisbeten selim bir hastalıktır.
B) Biyopside dev hücre enfiltrasyonu vardır.
C) Tiroid hafif büyük olup ağrısızdır.
D) Başlangıçta hipertiroid bir faz oluşabilir.
E) Graves'den farklı olarak iyot tutulumu azalmıştır.
Sessiz tiroidit (subakut lenfositik tiroidit) daha çok postpartum dönemdeki kadınlarda görülen nisbeten selim
bir hastalıktır. Muhtemelen otoimmündür. Biyopside lenfosit enfiltrasyonu vardır.
Tiroid hafif büyük olup ağrısızdır. Başlangıçta hipertiroidik bir faz olur. T3 ve T4 yüksektir. Graves'den farklı
olarak iyot tutulumu azalmıştır. Zaman zaman hipotiroidik dönemler de olur. Birkaç ay süren bu durum
kendiliğinden geçer.
Yanıt - B
377
62) Aşağıdaki tiroid hastalıklardan hangisinde tiroid en serttir?
A) Hashimoto tiroidit B) Dev hücreli tiroidit

C) Subakut lenfositik tiroidit D) Riedel tiroidit (kronik fibrotik tiroidit)
E) Akut süpüratif tiroidit
Riedel tiroidit (kronik fibroz tiroidit) en nadir görülen tiroidit tipidir. Tiroid bezinde asimetrik bir büyüme
vardır. Tiroid bezi taş gibi sert olup fibrozis nedeni ile çevre dokulara yapışmıştır. En sert tiroid bu hastalıkta
görülür.
Yanıt - D
63) Graves hastalığı (toksik diffüz guatr) için hangisi mutad bir bulgu değildir?
A) TSH reseptörlerine karşı oluşan immünglobulinlerde (TSİ) artış.

B) Terlemede artma, tremor ve sıcağa tahammülsüzlük
C) İştahda artışa rağmen kilo kaybı
D) Yüksek atımlı kalp yetersizliği
E) Anjina pektoris
Graves hastalığında koroner kan akımı yüksek olduğundan anjina pektoris olmaz.
Yanıt - E
64) Graves hastalığı (toksik diffüz guatr) için hangisi yanlıştır?
A) Guatr genellikle diffüz ve serttir

B) Her olguda guatr olmayabilir
C) Antitiroid tedavi ile en erken düzelen bulgu ekzoftalmidir
D) Pretibial bölgede ödem görülebilir.
E) Olguların %10 kadarında tırnakların distal kısımları tırnak yatağından ayrılmıştır (onikoliz).
Graves hastalığında ekzoftalmi gibi tiroid uyaran antikorların artışına bağlı bulgular antitiroid tedaviye cevap
vermezler.
Yanıt - C
GRAVES HASTALIĞI (toksik diffüz guatr)
TSH reseptörlerine karşı oluşan immünglobulinler (TSİ) ya da tiroid uyaran antikorlar (TSAb) tiroid bezini
TSH'dan bağımsız olarak uyararak T3 ve/veya T4 artışına yol açar. Sonuçta bazal metabolizma hızlanır ve
adrenerjik aktivite artar.
Bazal metabolizma hızı ve adrenerjik aktivitedeki artışa bağlı bulgular. (Bu bulgular antitiroid ilaçlar ve
proproranol tedavisine cevap verirler).
En sık görülen bulgular emosyonel labilite, sinirlilik, huzursuzluk, okul performansında düşme, terlemede
artma, sıcağa tahammülsüzlük, halsizlik, tremor ve barsak hareketlerinde artıştır. Hastaların iştahında
artmaya rağmen kilo alamamaları ya da kaybetmeleri tipiktir.
Fizik muayenede çarpıntı (taşikardi, atrial fibrilasyon, diğer kardiyak aritmiler) geniş nabız basıncı, sistolik
hipertansiyon, dispne (yüksek atımlı kalp yetersizliği) gibi semptom ve bulgular dikkati çeker. Koroner kan
akımı yüksek olduğundan anjina pektoris olmaz.
Guatr genellikle diffüz ve serttir (her olguda guatr olmayabilir). Olguların %10unda tırnakların distal kı-
sımları tırnak yatağından ayrılmıştır (onikoliz).
Tiroid hormonları fazlalığı nedeni ile üst göz kapakları retraktedir ve hareketleri azalmıştır (Stellwag
belirtisi). Ayrıca gözde batma hissi ve hiperemi de vardır. Göz içi basıncı artmaz.
Tiroid uyaran antikorların artışına bağlı bulgular. Bu bulgular antitiroid tedavisine cevap vermezler.
Infiltratif oftalmopati: Tiroid uyaran antikorlar ekstraokuler adaledeki orbital fibroblastlara bağlanarak
glikozaminoglikanlann sentezini stimule ederler. Ayrıca yağ dokusunda artış ve lenfosit enfiltrasyonu olur.
Retrobülber enfiltrasyonun aşırı artışı ekzoftalmiye neden olur. Her olguda ekzoftalmi görülmez.
İnfiltratif dermatopati (pretibial miksödem): Genellikle pretibial bölgede bulunan ve gode bırakmayan,
eritimli ve çok kaşıntılı bir lezyondur.
378
Graves hastalığı
65) Graves hastalığında aşağıdaki göz bulgularından hangisi görülmez?
A) Üst göz kapağının retraksiyonu (Stellwag belirtisi).

B) Üst göz kapağının hareketlerinde azalma (Graefe bulgusu)
C) Konverjansta bozulma (Moebius belirtisi).
D) Göz içi basıncı artma
E) Gözün hiperemik ve ağrılı olması
Graves hastalığında göz içi basıncı artmaz.
Yanıt - D
66) Graves hastalığı için hangisi yanlıştır?
A) Serum T4 ve T3 hemen her vakada artmıştır.

B) TSH düzeyi düşüktür.
C) Kemik yaşı takvim yaşından ileridir.
D) 24 saatlik iyot tutulumu hemen daima artmıştır.
E) TRH verildiğinde TSH artar.
Yanıt - E
A) Propranolol, tiroid fırtınasında tremor, ajitas-yon ve kardiyak aritmiler gibi bulguları kontrol altına alır.
B) Yüksek dozda iyot tedavisi tiroid hormonlarının sentezini ve salınımını inhibe eder (Wolf-Chaikoff etkisi)
C) Plummer hastalığında enfltratif oftalmopati (egzoftalmi) görülmez.
D) Yüksek dozda iyot tiroidin kanlanmasını azalttığından tiroid ameliyatlarından önce kullanılır.
E) Karbimazol, metilmazol ve metiltiyourasil T4'den T3'e dönüşümü azaltır
Yanıt - E
379
Acil tedavi
Tiroid hormonları katekolaminlerin etkisini arttırarak, tremor, ajitasyon ve kardiyak aritmilere yol açar
(tiroid fırtınası).
Bu bulguların acil olarak kontrol edilebilmesi için beta adrenerjik blokaj yapan ilaçlar (propranolol)
kullanılır.
Yüksek dozda iyot tedavisi tiroid hormonlarının sentezini ve salınımını inhibe eder (Wolf-Chaikoff
etkisi). Etkisi çabuk başladığından acil durumlarda kullanılır. Yüksek dozda iyot ayrıca tiroidin kanlan-
masını azalttığından tiroid ameliyatlarından önce kullanılırlar.
Kronik hastanın tedavisi
Hipertiroidinin tedavisinde tiyoüre grubu ilaçlar (propiltiourasil (PTU), karbimazol ve metilmazol,

metiltiyourasil) kullanılır. İnfiltratif oftalmo-patik bulgular (ekzoftalmi) ve inflitratif dermaolojik bulgular tiroid
hormonu fazlalığına bağlı olmadığından ilaç tedavisinden yarar görmez.
Beta kırıcılar tiyoürelere karşı yeterli cevap alınamazsa kullanılırlar.
Radioaktif iyot (I131) da kullanılabilir. Tiroid bezini tahrip eder.
İlaç tedavisine cevap vermeyen ya da uyum sağlanamayan hastalarda cerrahi tedavi (subtotal
tiroidektomi) yapılır.
Antitiroid ilaç kullanan gebelerin çocuklarında guatr + hipotiroidii olabilir. Nadiren aplasia cutis de
görülebilir.
68) Hangi tiroid nodülünde habaset riski yoktur?
A) Tek nodul B) Solid nodul

C) Kistik nodul D) Soğuk nodul
E) Etraf dokuya yapışık nodul
Kistik nodülde kanserleşme riski yoktur.
Yanıt - C
Nodüler guatrda habaset rizikosu

Habaset riski düşük Habaset riski yüksek
Çok nodul Tek nodul
Kistik nodul (her zaman selim) Solid nodul
Sıcak nodul (%5) Soğuk nodul (%15)
Yumuşak Sert
Etrafa yapışık değil Etraf dokuya yapışık
Yutkunmayla hareket ediyor Yutkunmayla hareket etmiyor
Lenfadenopati yok Lenfadenopati var
Yavaş büyüme Hızlı büyüme
69) Kızlarda pubertenin ilk bulgusu hangisidir?
A) Aksiller kıllanma
B) Menarş
C) Pubik kıllanma
D) Meme tomurcuklarının çıkması
E) Boy artışında patlama
Yanıt - D
380
70) Erkeklerde pubertenin ilk bulgusu hangisidir?
A) Penis büyümesi
B) Spermium yapımı
C) Pubik kıllanma
D) Testis büyümesi
E) Boy artışında patlama
Yanıt - D
KIZLARDA PUBERTE EVRELERİ
Kızların puberte normalde 8.5- 13 yaşları arasında başlar.
% 85 olguda meme tomurcuklarının çıkması (ovaryumdan östrojen salgılanmasına bağlı) ve

büyümedeki hızlanma ilk bulgularıdır. % 15 olguda pubik kıllanma ilk bulgudur.
Bunu 6 ay sonra pubik kıllanma (adrenal androjen artışına bağlı) izler. Bu dönemde boy hızlı artar.
Boy uzamasındaki hızlanma genellikle 12-14 yaşları arasında olur. Erkeklerde ise 14-16 yaşlan arasında
olur (ortalama iki yıl sonra).
2 yıl sonra menarş başlar. Boy uzaması yavaşlar. Pubik kıllanmadan genellikle 2 yıl sonra aksiller
kıllanma başlar. Meme büyümesi tamamlanır.
ERKEKLERDE PUBERTE EVRELERİ
Puberte erkeklerde genellikle 9.5- 13.5 yaşları arasında başlar.
Erkeklerin % 98'inde önce testis büyümesi olur (gonadotropinler ve testiküler androjenler).
Bunu 6ay sonra pubik kıllanma takip eder (adrenal androjenler).
Testis büyümesinden 12-18ay sonra penis büyümesi başlar(adrenal androjenler).
Aksiller kıllanma ve sakal çıkması pubik kıllanmadan yaklaşık 2 yıl sonra başlar.
Semenin atılması genellikle 14 yaşında pubertenin ortasında olur. Bu sırada boy hızında patlama olur. Ses
kalınlaşır.
71) Yanlış olanı işaretleyiniz?
A) Pubik kıllanma kızlarda pubertenin ilk bulgusu olabilir

B) Erken göğüs gelişimi, pubik kıllanma birlikte ise santral puberte prekoks düşünülmelidir
C) Menarştan hemen sonra boy uzaması hızlanır
D) Kızlarda boyda patlama erkeklerden ortalama ortalama iki yıl önce (12-14 yaşları arasında) başlar.
E) Puberte erkeklerde genellikle 9.5- 13.5 yaşları arasında başlar.
Yanıt - C
72) Erken puberte için yanlış olanı işaretleyiniz?
A) Erken puberteye girenler, o anda yaşıtlarından daha uzun boyludurlar

B) Erken pubertede nihai boyu kısa kalır
C) Santral (gerçek izoseksüel) prekoks puberte her iki cinste de daha çok intrakraniyel tümörlere bağlıdır
D) Santral prekoks pubertenin idiopatik formu kızlarda daha çok görülür
E) Santral prekoks pubertede sterilite yoktur
Erken pubertenin nedeni genellikle bilinmez (idiopatik form). Kızlarda çoğu kez (%80-90) idiopatik formdadır.
Yanıt - C
381
73) McCune-Albright sendromu için hangisi yanlıştır?
A) Düzgün kenarlı cafe au-lait lekeleri

B) Poliostotik fibroz kemik displazisi
C) Otonomik endokrinopati
D) Periferik izoseksüel prekoks psödopuberte
E) Adrenal steroid sentezinde enzimatik defekt
McCune-Albright sendromu cafe au-lait (sütlü kahve)lekeleri, poliostotik fibroz kemik displazisi, otonomik
endokrinopati ve erken yalancı puberte ile karakterizedir. McCune-Albright sendromunda cafe au-lait lekeleri
düzgün kenarlıdır (Akdeniz kıyıları) (Resim 10-1), halbuki nörofibromatoziste lekeler girintili çıkıntılıdır (Ege
kıyıları).
Yanıt - E
74) Prematür telarş için yanlış olanı işaretleyiniz
A) Göğüs gelişimi 8 yaşından önce başlar

B) Yenidoğanda görülebilir
C) Meme gelişimi tek taraflı olabilir
D) Muhtemelen östrojen artışına bağlıdır
E) Epifizler erken kapanır
Yanıt - E
McCune-Albright sendromu
İNKOMPLE ERKEN PUBERTE
Bu bozukluklar geçicidir ve pubertal gelişmenin diğer bulguları yoktur. Kemik yaşı normal veya hafif
ilerlemiş olabilir.
Prematür telarş, 8 yaşından önce göğüs gelişiminin oluşması durumudur. Överlerden östrojen artışına
ya da öströjene karşı periferik duyarlılığın artışına bağlı geçici bir durumdur.
Gonadotropinler ve serum östrojen düzeyi pubertedeki kadar yüksektir. Kemik yaşı normal veya hafif
ilerlemiş olabilir.
Prematür telarş, yenidoğanda da görülebilir, büyüyen memeden süt de gelebilir (enfeksiyon riski nedeni
ile sıkılmamalıdır).
Prematür Menarş: Prepubertal bir kızda seksüel gelişimin diğer bulguları ve altta yatan bir genital hastalık
olduğuna dair bulgular olmadan geçici izole veya siklik vajinal kanamaların olmasıdır. Överden geçici
östrojen üretimine bağlıdır. Yenidoğanda da görülebilir.
Prematür adrenarş. Kızlarda 8, erkeklerde 9 yaşından önce cinsel kılların görülmesidir. Adrenal
androjenlerin geçici artışına bağlıdır.
382
75) Puberte gecikmesinin en sık görülen nedeni nedir?
A) Konstitüsyonel puberte gecikmesi

B) Kr. böbrek yetersizliği
C) Hipotiroidi
D) Romatoid artrit
E) Turner sendromu
Kızlarda 13 yaşına kadar göğüs gelişimi başlamamışsa veya göğüs gelişmesi başladıktan
sonra 5 yıl geçmesine rağmen menarş olmamışsa, erkeklerde 14 yaşına kadar herhangi bir puberte
belirtisi görülmemişse gecikmiş puberteden söz edilir. Adolesanlar arasında sıklığı % 2-3' dür.
Konstütisyonel büyüme geriliği En sık görülen geç puberte nedenidir. Sıklıkla ailevi olup, esas nedeni
bilinmemektedir. Hipotalamus-hipofiz-gonad aksının matürasyonunda bir gecikmeye bağlı olduğu
sanılmaktadır. Boyları kısadır. Pubertenin başlaması ile erişkin boya ulaşılır (Bkz boy kısalığı). Böbrek
yetersizliği, hipotiroidi ve romatoid artrit gibi kronik hastalıklar da konstitüsyonel puberte gecikmesine neden
olurlar.
Bazal gonadotropin (FSH, LH) düzeyleri normal ya da düşüktür. GnRH yüklemesi yapıldığında LH cevabının
alınmaz ya da ancak prepubertal düzeyde cevap alınabilir (bazen normal olabilir).
Yanıt - A
76) Aşağıdaki hastalıklardan hangisinde gerçek prekoks puberte olur?
A) 21-hidroksilaz yetersizliği
B) 11-beta hidroksilaz yetersizliği
C) Ailevi testotoksikoz
D) McCune-AIbright sendromu
E) Hipotalamik hamartom
Santral prekoks puberte (gerçek izoseksüel) Hipotalamustan GnRH salgılanmasının zamanından önce
başlaması ile hipotalamus-hipofiz-gonad aksının erken reaktivasyonu sonucu oluşur. Yukardaki
hastalıklardan sadece hipotalamik hamartom gonadotropin artışına neden olur.
Yanıt - E
77) Periferik (psödo) erken puberte için hangisi yanlıştır?
A) Kıllanma
B) Penis büyümesi
C) Testis büyümesi ve spermatogenez artışı
D) Çocuk doğurma yeteneğine sahip değillerdir.
E) GnRH uyarısından sonra LH ve FSH'da bariz yükselme olmaz
Yanıt - C
PERİFERİK (PSÖDO) ERKEN PUBERTE
GnRH'dan bağımsız olarak, gonadlar veya adrenallerden seks steroidlerinin salgılanması artmıştır.
Sekonder seks karakterleri erken gelişir. Çocuk doğurma yeteneğine sahip değillerdir. GnRH stimulasyon
testi sonucu alınan LH ve FSH cevabı zayıftır.
Erkeklerde en sık görülen neden konjenital adrenal hiperplazidir. McCune-AIbright sendromu periferik
puberte prekoksun diğer önemli nedenidir.
383
78) Hangisi hipergonodotropik hipogonadizm nedenidir?
A) Prader-Willi sendromu
B) Laurence-Moon-Biedle sendromu
C) Turner sendromu
D) Anoreksia nervosa
E) Kallmann sendromu
Yanıt - C
HİPERGONADOTROPİK HİPOGONADİZM
Çeşitli nedenlere bağlı olarak testis ve ovaryumlar yeterli hormon salgılayamazlar. Bu nedenle bazal
gonadotropin düzeyleri yüksektir. Kromozomal bozuklukları ekarte etmek için karyotip analizi yapılmalıdır.
• Primer testiküler yetersizlik

Klinefelter sendromu (en sık)
Noonan sendromu
XY gonadal disgenezi (Swyer sendromu)
Anorşi ve kriptoorşidi
Testis hasarı (travma, ışın, otoimmünite)
• Primer ovaryal yetersizlik

Turner sendromu (en sık)
XX gonadal disgenezi
Ovaryum hasarı (travma, ışın, otoimmünite, ameliyat)
79) Swyer sendromunun özelliği hangisidir?
A) Testiküler farklılaşma defekti (gonadal disgenezi)

B) Leydig hücresi aplazisi
C) Mülier kanalının persistansı
D) 5-alfa redüktaz yetersizliği.
E) Androjenlere cevapsızlık
Saf XY gonadal disgenezis'te (Swyer sendromu) iç ve dış organlar kadın tipinde olup gonadların yerinde
fibröz bandlar vardır. Testosteron düzeyi azalmıştır. Gonadotropinler artmıştır. Primer amonere ve sekonder
seks karakterlerinin yokluğu ile karakterizedir. Adolesan çağında meme gelişimi görülmez.
Yanıt - A
80) Androjenlere cevapsızlık (testiküler feminizasyon) için hangisi yanlıştır?
A) Eril psödohermafrotidizmin en sık görülen nedenidir

B) Androjen reseptörünün, pre- ya da postreseptör düzeyindeki gen defektleri nedeni ile oluşur.
C) İç genital organlar dişi yöndedir.
D) Sıklıkla bilateral ingüinal herni görülür.
E) Herni içinde testisler mevcuttur.
ANDROJENLERE CEVAPSIZLIK (TESTİKÜLER FEMİNİZASYON)
Testosteron Wolfian yapıların, dihidrotestosteron ise dış genital organların gelişiminden sorumludur. Her iki
hormon da etkilerini androjen reseptörlerine bağlanarak gösterirler.
Testiküler feminizasyon, androjen reseptörünün, pre- ya da postreseptör düzeyindeki gen defektleri nedeni
ile oluşur. Eril psödohermafrotidizmin en sık görülen nedenidir. Sıklığı 1.20, 000'dir.
384
Dış genital organlar dişi yöndedir. Sıklıkla bilateral ingüinal herni görülür. Herni içinde testisler mevcuttur.
Bazı hastalarda ise labial kitle mevcuttur.
Yanıt - C
81) Müller kanalının persistansı için hangisi yanlıştır?
A) Müllerian inhibe edici faktörün (MİF) eksikliği ya da etkisizliğine bağlıdır.

B) Dış genitalya erkek görünümündedir.
C) ingüinal herni nedeni ile yapılan ameliyatlarda testisler tespit edilebilir.
D) Hastalarda uterus ve fallop borusu bulunur.
E) Sterilite yapar.
Yanıt - E
MÜLLER KANALININ PERSİSTANSI
Müllerian inhibe edici faktörün (MİF) eksikliği ya da etkisizliğine bağlıdır. Dış genitalya erkek görünü-
mündedir.
Bilateral kriptoorşidi veya ingüinal herni nedeni ile yapılan ameliyatlarda Wolfian yapıların (testisler) yanı
sıra, Müllerian yapılar da (uterus, Fallop borusu) bulunur. Tedavide Müllerian yapılar çıkartılır. Fertilite
normaldir.
82) Stein-Leventhal sendromu (polikistik över) için hangisi yanlıştır?
A) Hirsütizmin en sık nedenidir.

B) LH düzeyi artmıştır.
C) LH/FSH düzeyi 3/1'in üzerine çıkmıştır.
D) Menstürel düzensizlik, infertilite,
E) Hipoglisemi sıktır
Yanıt - E
STEİN-LEVENTHAL SENDROMU (polikistik över)
Hirsütiz ve sterilitenin en sık nedenidir. LH düzeyi artmış, LH/FSH düzeyi 3/1'in üzerine çıkmıştır. Menstürel
düzensizlik ve infertilite mevcuttur.
Stein-Leventhal sendromunda insülin direnci artmıştır. Bu nedenle hastalarda obezite, hipertansiyon

kalp hastalığı ve kanser gibi insülin direnci artışına bağlı bozukluklar görülür. Tedavide oral kontraseptifler,
GnRH analogları, progestinler kullanılır. Nedene yönelik tedavi insülin direncine yol açan unlu-şekerli
gıdaların azaltılmasıdır.
385
NÖROLOJİ
1) Moro refleksi için hangisi yanlıştır?
A) Gebeliğin 28-32. haftasında başlar.

B) 4-5. aya kadar azalarak devam eder.
C) Yenidoğan döneminde alınmaması veya 4 aydan sonra canlı alınması ağır beyin harabiyetini gösterir.
D) Erb-Duchene paralizilerinde (C5-C6) tek taraflı kaybolur.
E) Pozitif Moro'da opistonik bir postür oluşur.
Moro refleksinde baş aniden ektsansiyona getirilirse kollarda ve bacaklarda önce ekstansiyon, daha sonra
fleksiyon olur (kucaklama gibi).
Yanıt - E
Moro refleksi
Gebeliğin 28-32. haftalarında başlar. Doğumdan sonraki 4-5. aya kadar azalarak kaybolur.
Refleks hipoksi, intrakraniyal kanama, sepsis gibi durumlarda İki taraflı olarak alınmaz. Erb-
Ducheneparalizilerinde (C5-C6) tek taraflı kaybolur.
Moro refleksi
2) Lomber ponksiyon (LP) için hangisi yanlıştır?
A) L3-L4 ya da L4-L5 aralığından yatar pozisyonda yapılır.

B) Travmatik LP'de başta kanlı olan BOS'un rengi daha sonra açılmaz.
C) Kanlı BOS'un süpernatanının ksantrokromatik olması subaraknoid kanamanın en az 12 saat önce
oluştuğunu gösterir.
D) Hücre sayısı >300-400/mm3 ise renk bulanıklasın
E) Yenidoğanda BOS'ta hücre sayışıl 5/mm3 olabilir.
386
Travmatik LP'de başta kanlı olan BOS'un rengi daha sonra açılır.
Yanıt - B
Omurilik L1 ya da L2 hizasında sonlanır. Lomber ponksiyon (LP) ideal olarak L3-L4 ya da L4-L5 aralığından
yapılır (spina iliaca posterior superiorlardan geçen yatay çizginin omurgayı kestiği noktanın bir altı ya da
üstündeki aralık).
Herniasyon tehlikesi nedeni ile hasta yatar pozisyonda iken yapılmalıdır. Hastanın dizleri ve ensesi
fleksiyon halinde iken göğüs üzerine getirilir. Böylece spinöz çıkıntıların arası açılmış olur.
LP yapılırken mandrenli bir iğne kullanılır ve subaraknoid boşluğa girilir. BOS bulguları
Basınç: Normalde 80-180 mm H20 ya da <10 mm Hg'dir. Öksürme ve ağlama sırasında geçici olarak
1000 mm Hg' ye kadar çıkabilir (fizyolojik KİBAS). KİBAS'lı bir hastada LP sırasında ölçülen basınç kafa içi
basıncını tam olarak yansıtmaz. Ayrıca herniasyona da neden olabilir.
Bu durumda frontal lobdan girerek yan ventrikülün ön boynuzuna bir kateter sokulur ve basınç sürekli
olarak izlenir. Ortalama basınç 30 mm Hg'nin üzerinde ise kafa içi basıncını azaltacak tedbirler acilen
alınmalıdır. Renk: Normalde berraktır. Hücre sayısı >400-500/ mm3 ise renk bulanıklasın Eski subaraknoid
kanama (>12 saat) ve hiperbilirubinemide renk sarıdır (ksantokromi). Yeni subaraknoid kanamada (<12
saat) ise şarap kırmızısı rengindedir. Taze kanama lomber ponksiyonun travmatize olduğunu
düşündürür. Travmatik LP'de başta kanlı olan BOS'un rengi daha sonra açılır. Subaraknoid kanamalarda
kırmızı renk değişmez.
Hücre sayısı: Normalde BOS'taki hücre sayısı 5/mm3' in altındadır (lenfosit) ve polimorf bulunmaz.
Yenidoğanda sayı 15/ mm3'e kadar çıkabilir ve 3/mm3'e kadar polimorf çekirdekli lökositler bulunabilir.
Protein: Normalde yenidoğanda <170 mg/ dL, 3 aydan büyük çocuklarda <55 mg/dL, adolesan ve
erişkinlerde ise <40 mg/dL'dir.
Sinir sisteminin enfeksiyöz (menenjitler), immünolojik, vasküler ve dejeneratif hastalıklarında, kurşun

zehirlenmesinde, Guillain-Barre sendromunda ve beyin tümörlerinde BOS proteini artar.
Glükoz: Normalde kan glükozunun 2/3'ü kadardır. BOS glükozu büyük ölçüde BOS'ta bulunan hücreler
tarafından tüketilir. BOS'ta aşırı hücre artışı (>400-500/ mm3) halinde (tbc dışı bakteriyel menenjitler) ya
da uzun fakat orta derecede hücre artışlarında (tbc ve mantar menenjitleri) glükoz miktarı düşer.
Viral menenjitlerde normaldir. Kısmen tedavi edilmiş irinli menenjitlerde ve tbc menenjitinin başlangıcında
da şeker normal
İrinli Viral Tbc
Hücre >300-400 <300^00 <300-400
Renk Bulanık Berrak Berrak
Protein Yüksek Yüksek Yüksek
Şeker Düşük Normal Düşük
Klorür: BOS klorürü serum klorüründen %15-25 daha fazladır (120-130 mEq/L). Aşırı kusmalar gibi klor
kayıplarında BOS klorür miktarı plazmadaki klor düzeyine paralel olarak düşer.
Bu nedenle tüberküloz gibi kronik menenjitlerde aşırı kusmalar olursa BOS klorürü düşebilir. Fakat bunun
menenjitlerin ayırıcı tanısında hiçbir bir önemi yoktur. Kafa tabanı kırıklarında sızan sıvının seruma mı
yoksa BOS'a mı ait olduğunun ayırt edilmesinde önemli bir parametredir..
387
3) Aşağıdakilerden hangisi LP kontrendikasyonu değildir?
A) Papilla ödemi
B) LP yapılan yerde deri enfeksiyonu
C) Trombositopeni
D) Ağır solunum ve dolaşım yetersizliği
E) Mikrosefali
Mikrosefalide LP yapılmasında bir sakınca yoktur.
Yanıt - E
LP Kontrendikasyonları
Kafa içi basınç artışına neden olan kitle varsa LP herniasyona neden olabilir. LP yapılmadan önce göz
dibi incelemesinde papilla ödeminin varlığı araştırılmalıdır.
LP yapılan yerde deri enfeksiyonu: Bu duruda ventriküler ve subdural tap yapılabilir.
Belirgin kanama diatezi: Trombositopeni (<20, 000/mm3)' protrombin zamanının iki kat uzaması.
Solunum ve dolaşım yetersizliği
4) Aşağıdakilerden hangisi kana göre BOS'ta daha yüksektir?
A) Glükoz
B) Klor
C) Hücre sayısı
D) Lenfosit sayısı
E) Protein
BOS klorürü serum klorüründen % 15-25 daha fazladır (120-130 mEq/L). Aşırı kusmalar gibi klor kayıplarında
BOS klorür miktarı plazmadaki klor düzeyine paralel olarak düşer. Bu nedenle tüberküloz gibi kronik
menenjitlerde aşırı kusmalar olursa BOS klorürü düşebilir. Fakat bunun menenjitlerin ayırıcı tanısında hiçbir
bir önemi yoktur. Kafa tabanı kırıklarında sızan sıvının seruma mı yoksa BOS'a mı ait olduğunun ayırt
edilmesinde önemli bir parametredir.
Yanıt - B
5) Aşağıdaki etkenlerden hangisi BOS glükozunda azalmaya neden olmaz?
A) Meningokok
B) Tbc basili
C) Pnömokok
D) Virüsler
E) Mantarlar
Virüsler BOS glükozunda azalmaya neden olmaz.
Yanıt - D
6) Kraniyografide hangisi KİBAS bulgusu değildir?
A) Sütürlerin ayrılması
B) Dövme bakır manzarası
C) Posterior klinoidlerin aşınması
D) Corpus pineale kalsifikasyonunun orta çizgiden sapması
E) J sella
Kraniyografide saptanan başlıca KİBAS bulguları sütürlerin ayrılması, dövme bakır manzarası ve posterior
klinoidlerin aşınmasıdır.
Yanıt - ?
388
7) Büyük çocuklarda ve erişkinlerde derin uykunun 4. evresinde ve ağır beyin hasarlarında görülen ve
frekansı en düşük dalga hangisidir?
A) Alfa
B) Beta
C) Teta
D) Delta
E) Epsilon
Delta dalgaları (1-3 /sn) fizyolojik olarak çocuklarda derin uykunun 4. evresinde görülür. Bunun haricinde
görülmesi ağır beyin hasarına işarettir.
Yanıt - D
EEG dalgaları
EEG dalgalarının frekansları 0-60/sn arasında, amplitüdleri ise 0-300 mV arasında değişir. EEG dalgaları
frekanslarına göre dörde ayrılır;
• Alfa dalgaları (8-13 /sn): Uyanık ve sakin halde bulunan 7 yaşından büyük çocuklar ve
erişkinlerdeki temel dalgalardır.
• Beta dalgaları (>14/sn). Uyanık ve aktif halde bulunan ya da gerilimli kişilerdeki temel dalgadır.
Ayrıca REM uykusu sırasında görülen dalga tipidir. Voltajları, alfa dalgalarından daha düşüktür.
• Teta dalgaları (4-7 /sn): 7 yaşına kadar olan çocuklardaki temel dalga tipidir. Daha sonra bunun yerini
alfa dalgaları alır. Ayrıca derin (non REM) uykunun 2. ve 3. evrelerinde ve depresyondaki kişilerde de
görülür.
• Delta dalgaları (1-3 /sn): Çocuklarda, derin uykunun 4. evresinde ve ağır beyin hasarında görülür.
8) Aşağıdakilerden hangisi REM uykusunun özelliği değildir?
A) Çok sayıda rüya görülür, fakat ertesi gün hiç biri hatırlanmaz.
B) Kas tonusu çok azalmıştır
C) Nabız ve solunum düzensizleşir.
D) Göz hareketleri hızlıdır
E) EEG'de senkronize olmayan hızlı dalgalar (beta dalgaları) vardır
REM uykusunda çok sayıda rüya görülür ve ertesi gün büyük bir bölümü hatırlanır.
Yanıt - A
Uyku
Uykunun iki bölümü vardır;

- Yavaş dalga uykusu = derin uyku: Kaynağını pons ve medulladaki çekirdeklerden (raphe nuclei)
alır. Serotonin ile uyarılır.
- Hızlı dalga uykusu = hafif uyku= hızlı göz hareketleri ile karakterize uyku= REM uykusu (Rapid
Eye Movement). Kaynağını ponstaki formatio reticularis'ten alır. Noradrenalin tarafından uyarılır.
Uykunun %75'ini yavaş dalga uykusu, %25' ini ise REM uykusu oluşturur. Yenidoğanlarda oran %50,
%50'dir.
Önce yavaş dalga uykusu olur (Şekil 2-2). Daha sonra bunu REM uykusu izler. Daha sonra tekrar yavaş
dalga uykusu periyodu gelir ve uyku bu şekilde dönüşümlü olarak devam eder. Uyanma en son yavaş dalga
uykusu sonunda gerçekleşir.
389
Yavaş dalga uykusu = derin uyku: yaklaşık 60-90 dakikalık periyotlar halindedir. 4 evresi vardır. Uyku
derinleştikçe dalgaların frekansı azalır.
• 1. Evrede dalgalar küçülür, fakat zaman zaman alfa dalgaları ile karakterize uyku iğcikleri
patlamaları ortaya çıkar.
• II. ve III. evrelerde teta, IV. evrede ise delta dalgaları ortaya çıkar. Bu sırada bazal metabolizma,
kan basıncı ve solunum hızı %10-30 kadar azalır. Yavaş dalga uykusu sırasında çok az rüya görülür,
fakat bunlar ertesi gün hatırlanmaz. Fakat zaman zaman bu dönemde kabuslar da görülebilir.
• Hızlı dalga uykusu= REM uykusu: 10-15 dakika kadar sürer. Kişi çok yorgunsa süre kısalır ya da
REM uykusu tamamen ortadan kalkabilir. Dinlenmiş kişilerde ise süre uzar.
REM uykusunda beyin çok aktiftir. Başlıca özellikleri;

• Rüyalar çok sayıda görülür ve ertesi gün büyük bir bölümü hatırlanır.
• Kas tonusu çok azalmıştır.
• Nabız ve solunum düzensizleşir.
• Ağır hipotoniye rağmen kas hareketleri olur. Göz hareketleri hızlanır (REM).
• Senkronize olmayan hızlı dalgalar (beta dalgaları) görülür.
9) Ön boynuz hastalıklarında hangisi görülmez?
A) Hipotonİ
B) KVR'de azalma
C) Distal kaslarda belirgin kas atrofisi
D) Fasikülasyonlar
E) Duyu kusuru
Ön boynuz Hastalıklarının tipik bulguları, hipotoni, KVR' de azalma, kas atrofisi ve fasikülasyonlardır; duyu
kusuru yoktur.
Ön boynuz hücrelerinin bir bölümü sağlam kalmışsa istirahat halinde, bazı kas liflerinde istemsiz kasılmalar
(fasikülasyon) olur. Hasta bunu derimin altında kurt geziniyor şeklinde ifade eder.
Fasikülasyonlar en çok ellerde ve dilde görülür. Fasikülasyonların gözle görülmeyen ve EMG ile görülen
şekline fibrilasyon denir. Sadece dilde fibrilasyon görülebilir.
Yanıt - E
10) Akut Werdnig-Hoffman hastalığı için hangisi yanlıştır?
A) Diyafragma felci vardır.

B) Fetal hareketlerin azlığı ve ağır neonatal hipotoni vardır.
C) Dilde fasikülasyonlar vardır.
D) interkostal ve yutma kaslarının felci vardır.
E) Zeka geriliği ve göz kaslarında felç yoktur.
Akut Werdnig-Hoffman hastalığında öz kasları ve diyaframa tutulmaz.
Yanıt - A
390
İnfantil spinal müsküler atrofi (SMA)
SMA'da ön boynuz ve bazı kafa çifti çekirdeklerindeki hücrelerde azalma, periferik sinirlerde incelme
vardır. OR geçişli bir hastalıktır (5q).
Anamnezde fetal hareketlerinin azlığı saptanır. Doğumda bariz hipotoni vardır. Göz kasları, diyaframa
ve zeka normaldir. Çocuk canlı bakmasına rağmen pelte gibidir, interkostal ve yutma kaslarının felci
(aspirasyon) bağlı solunum yetersizliği nedeni ile hastalar ilk yıl içinde ölürler. Hafif tipler daha uzun
yaşar.
11) Poliomiyelitte hangisi görülmez?
A) DTR'de azalma
B) Distal kaslarda atrofi
C) Asimetrik felç
D) Duyu kaybı
E) Fasikülasyon
Bütün ön boynuzu tutan hastalıklarda olduğu gibi poliomiyelitte de duyu kusuru yoktur.
Yanıt - D
12) Aşağıdakilerden hangisi periferik sinir hastalığına neden olmaz?
A) Kurşun zehirlenmesi
B) Lepra
C) INH
D) Kızamıkçık aşısı
E) Miyastenia gravis
Myasthenia gravis periferik siniri değil, sinir-kas plağını tutan bir hastalıktır.
Yanıt - E
Periferik nöropati yapan hastalıklar
Travmalar
Enfeksiyon: difteri, herpes, lepra
Post enfeksiyöz: Guillain-Barre sendromu
Toksik: Kurşun, cıva, aşılar (difteri, tetanoz, boğmaca, kızamıkçık, kuduz, tifo)
Vaskülitler: Dermatomiyozit, poliarteritis nodosa, romatoid artrit, SLE
Tümörler: Lösemi, lenfomalar, nörofibromatozis
İlaçlar: Penisilamin, INH, fenitoin, kloramfenikol
Diyabet: En sık görülen neden
13) Guillain Barre sendromu için hangisi yanlıştır?
A) Proksimal yerleşimli asimetrik gevşek felçler

B) Duyu kayıpları
C) Solunum kasları felci
D) DTR azalması
E) BOS'ta hücre reaksiyonu olmaksızın protein artışı
Guillain Barre Sendromunda distal yerleşimli simetrik gevşek felçler olur.
Yanıt - A
391
Guillain Barre Sendromu
Önce ellerde ve ayaklarda ağrı ve paresteziler oluşur. Daha sonra distal yerleşimli simetrik gevşek
felçler olur ve duyu kayıpları gelişir. DTR azalmış, karın derisi refleksi normaldir.
Terleme azlığı, deride renk ve ısı değişiklikleri, idrar ve dışkı kaçırma, taşikardi, hipertansiyon gibi
otonomik bozukluklar görülebilir.
Felçler, nadiren solunum kaslarını tutacak şekilde yukarı çıkabilir (asandan felç). Hasta solunum
yetersizliği sonucu ölebilir.
Araknoid villüslerinde protein emilimi bozulmuştur. Bu nedenle BOS'ta protein artışı olur; buna karşılık
hücre artışı yoktur (albüminositolojik ayrışma).
14) Erb-Duchenne paralizisi için hangisi yanlıştır?
A) C5-C6 zedelenmiştir.
B) Tutulan kolda addüksiyon ve içe rotasyon vardır.
C) Moro refleksi tek taraflı olarak alınmaz
D) Yakalama ve triseps refleksi kaybolmuştur
E) Olguların %80 kadarı 2 hafta ile 4 ay içinde tümüyle düzelir.
Erb-Duchenne paralizisi: Kol sinirağının üst kökleri ve dalları (C5-C6) zedelenmiştir. Daha çok doğum
travmaları sırasında görülür.
Aynı tarafta Moro refleksi kaybolmuştur. Yakalama refleksi normaldir. Biseps refleksi alınmaz, triseps refleksi
normaldir. Omuz düşmüştür. Kol addüksiyon ve içe rotasyon şeklinde kalır.
Tedavide kol abdüksiyon ve dışa rotasyon yapacak şekilde tutulur (trafik polisi pozisyonu). Olguların büyük
bir bölümü (%80) 2-4 hafta içinde düzelir.
Yanıt - D
15) Klumpke paralizisi için hangisi yanlıştır?
A) C8-T1 zedelenmiştir.
B) Yenidoğanda aynı tarafta yakalama refleksi kaybolmuştur.
C) El düşmüştür
D) Yenidoğanda Moro refleksi normaldir.
E) Triseps refleksi normal, biseps refleksi ise alınmaz.
Klumpke paralizisi: Kol sinirağının alt kökleri ve dalları (C8-T1) zedelenmiştir. Daha çok doğum travmaları
sırasında görülür.
Aynı tarafta yakalama refleksi kaybolmuştur. Moro refleksi normaldir. Biseps refleksi normal, triseps refleksi
ise alınmaz. El bileği fleksiyondadır (düşük el).
Tedavide el bileği normal pozisyonda tutulacak şekilde atele konulur. Olguların yarıdan fazlası 3-6 ay içinde
tümüyle düzelir. Düzelmeyen olgularda nörorafi uygulanır.
Yanıt - E
392
16) Geçici neonatal myasteni için hangisi yanlıştır?
A) Asetilkolin reseptör antikorlarının MG'li anneden plasenta aracılığı ile bebeğe geçmesine bağlıdır.
B) Semptomlar genellikle ilk üç gün içinde görülür
C) Semptomlar bir hafta ile 2 ay kadar devam eder.
D) En sık olan semptom emme güçlüğüdür.
E) Yaygın hipertoni vardır.
Geçici neonatal miyasteni
Maternal asetilkolin reseptör antikorlarının plasenta fetüse geçmesine bağlıdır. Semptomlar genellikle hayatın
ilk üç gününde görülür ve 2 ay kadar devam eder. Tipik bulgusu emme güçlüğüdür. Ayrıca generalize
hipotoni ve okulobülber bulgular da görülür.
Konjenital miyasteni
Nedeni bilinmemektedir. Annede MG yoktur. Ağır hipotoni olmaz. İyileşme olmaz. İlaçların fazla bir etkisi
yoktur. Bazı olgularda steroid kullanımı ve timektomi yararlı olabilir.
Yanıt - E
17) Kas hastalıklarında aşağıdakilerden hangisi görülmez?
A) Hipotoni
B) KVR azalması
C) Distal kaslarda belirgin kas atrofisi
D) Hipertrofi
E) Kas ağrısı
Kas hastalıklarında distal kaslarda değil proksimal kaslarda belirgin atrofi olur.
Yanıt - C
Guillain Barre Sendromu
Önce ellerde ve ayaklarda ağrı ve paresteziler oluşur. Daha sonra distal yerleşimli simetrik gevşek
felçler olur ve duyu kayıpları gelişir. DTR azalmış, karın derisi refleksi normaldir.
Terleme azlığı, deride renk ve ısı değişiklikleri, idrar ve dışkı kaçırma, taşikardi, hipertansiyon gibi
otonomik bozukluklar görülebilir.
Felçler, nadiren solunum kaslarını tutacak şekilde yukarı çıkabilir (asandan felç). Hasta solunum
yetersizliği sonucu ölebilir.
Araknoid villüslerinde protein emilimi bozulmuştur. Bu nedenle BOS'ta protein artışı olur; buna karşılık
hücre artışı yoktur (albüminositolojik ayrışma).
393
Kas hastalıklarında klinik bulgular
• Hipotoni: Miyotonilerde görülmez.
• Kuvvet azalması: Proksimal kaslarda belirgindir. Miyotonilerde kas gücü azalmaz. Hastanın elini
yumruk yapıp açması istendiğinde elin gevşemesi gecikir.
• Kas ağrısı: Hareket ile artar
• Kas atrofisi: Proksimal kaslarda belirgindir. Miyotonilerde gerçek hipertrofi vardır. Duchenne'de
yalancı hipertrofi olur. (fibroz ve yağ dokusu birikimine bağlı).
• DTR azalması
• Yüzeyel refleksler: Normal
• Patolojik refleksler: Negatif
• Duyu kaybı: Yok
• Otonomik bozukluklar: Yok
18) Duchenne distrofisi için hangisi yanlıştır?
A) Defektif gen (Xp21) distrofinin eksikliğine neden olur.

B) 3-7 yaşlarında proksimal kaslarda başlar,
C) Başlangıçta baldır kasları yumuşak kıvamda ve atrofik görünümdedir.
D) Hasta dizlerinden kuvvet alarak ayağa kalkar (Gowers belirtisi).
E) CK normalin 50-100 katı artar.
Duchenne distrofisinin başlangında baldır kasları sert ve şiştir. Bu durum fibroz ve yağ dokusu birikimine
bağlıdır (yalancı hipertrofi).
Yanıt - C
Duchenne distrofisi
Kas lifinin zarında (sakrolemma) bulunan distrofinin eksikliğine bağlı X'e bağlı bir hastalıktır (Xp21.2).
Turner sendromlu (XO) kızlarda da görülebilir. Görülme sıklığı 1:3,500'dir.
3-7 yaşları arasında başlar. Önce proksimal kaslar tutulur. Zamanla distal kaslar da hastalanır. Önce pelvis
kavşağı, daha sonra da omuz kavşağı tutulur. Hastaların %90' ında kardiyomiyopati de vardır.
Pelvis kavşağı ve sırt kaslarının tutulmasına bağlı olarak hasta yürürken yalpalar. Yüzükoyun ya da sırt
üstü yatan çocuk anca ellerini dizlerinin üzerine dayaya dayaya ayağa kalkabilir (Gowers belirtisi).
Başlangıçta baldır kasları sert ve şiştir. Bu durum fibroz ve yağ dokusu birikimine bağlıdır (yalancı
hipertrofi). Hastalık ilerledikçe bütün kaslarda bariz atrofi gelişir. Ayrıca hafif bir mental retardasyon da
olabilir.
CK normalin 50-100 katı artar. CK artışı ayrıca annedeki taşıyıcılığın tespitinde de önemlidir.
Hastalar 10-12 yaşlarında tekerlekli iskemleye mahkum olurlar. 20 yaşından önce ölürler.
394
Duchenne Distrofisi
19) Duchenne distrofisi için hangisi yanlıştır?
A) EMG'de sinir ileti hızı normaldir

B) Görülme sıklığı 1:3,500'dir.
C) Kalp kasında tutulma olmaz
D) 20 yaşına gelmeden ölürler.
E) Taşıyıcı annenin tespitinde CK ölçümü yapılır.
Duchenne distrofili hastaların %90' ında kardiyomiyopati vardır.
Yanıt - C
20) Becker tipi kas distrofisi için hangisi yanlıştır?
A) Otozomal resesif kalıtımlıdır.

B) Distrofinde kalite bozukluğu vardır
C) Önce proksimal kaslarda başlar ve daha sonra distale doğru ilerler.
D) Önce pelvis kavşağı, daha sonra da omuz kavşağı tutulur.
E) Hastaların %90'ından fazlası 20 yıldan fazla yaşarlar.
Becker Tipi Distrofi X'e bağlı geçen bir hastalıktır. Duchenne distrofisine benzer burada distrofin eksikliği daha
hafiftir. Tekerlekli sandalyeye bağımlılık daha azdır ve hastaların %90'ı yirmi yıldan fazla yaşar.
Yanıt - A
21) 5 yaşında bir çocukta su çiçeği sırasında serebellit gelişmiştir; bu çocukta aşağıdaki bulgulardan
hangisi görülmez?
A) Ataksi B) Dizartri
C) Hipotoni D) Dismetri
E) Statik tremor
Serebellar hastalıklarda İntansiyonel tremor olur yani hareketle artar. Statik tremor ise Parkinson'da görülür.
Yanıt - E
Serebellar hastalıkların klinik bulguları

• Parezi / pleji: Yok
• Yüzeyel ve derin refleksler: Normal.
• Patolojik refleksler: Yok
• Kas atrofisi: Yok
• Hipotoni
• İntansiyonel tremor: Hareketle artar
• Yürüme bozuklukları:Yalpalama, Romberg(-)
• Diğer ataksik bulgular: Dizartri, disdiadokinezi, dismetri
395
22) Çocuklarda en sık görülen konvülsiyon şekli hangisidir?
A) Parsiyei nöbetler
B) Atonik nöbetler
C) Grand mal (generalize tonik/klonik)
D) Petit mal
E) Miyokloni
Erişkinlerde görülen nöbetlerin %80'i parsiyel nöbetlerdir. Çocuklarda ise nöbetler daha çok generalize
tonik/klonik (grand mal) tarzındadır.
Yanıt - C
Çeşitli yaşlarda dominant nöbet tipleri
Yaş Majör nöbet tipi
Yenidoğan İyi organize olmayan silik nöbetler
1 ay - 6 ay infantil spazm
6 ay - 6 yıl Febril nöbetler (grand mal)
Okul çocuğu ve adolesan Petit mal
Erişkinler Parsiyel nöbetler
23) Basit parsiyel nöbet için hangisi yanlıştır?
A) Klonik konvülsiyonlar
B) Şuur kapanıklığı
C) Jackson marşı= yürüyüşü
D) Todd paralizisi
E) Uyuşma ve karıncalanma
Basit parsiyei nöbetlerde bilinç açıktır.
Yanıt - B
PARSİYEL NÖBETLER
Genel olarak parsiyei başlayıp parsiyei kalırlar. Bazen generalize olabilirler.
Basit parsiyei nöbetler: Temel özellikleri bilincin açık olmasıdır.
Basit motor nöbet: Kaynağını frontal motor korteksten alır. Hareketler vücudun karşı yarısında olur.
Hareketler klonik olup daha çok elde ve yüzde görülür. Çünkü bu hareketler kortekste büyük bir alan
kaplar.
Hareketler genellikle belirli kas gruplarına lokalizedir. Nadiren bu hareketler bir kas grubundan diğer kas
grubuna atlayarak dolaşır (Jackson marşı= yürüyüşü).
Basit motor nöbetlerden sonra bazı uzuvlarda birkaç saat süren paraliziler olabilir (Todd paralizisi). Basit
duyusal nöbet: Vücudun karşı yarısında uyuşma ve karıncalanma olur (kaynaklarını paryetal lobun
duyusal korteksinden alır).
396
24) Parsiyel kompleks nöbet için hangisi yanlıştır?
A) Preiktal (aura) dönem hemen hemen hiç yoktur.

B) Şuur kapalıdır
C) Psişik bozukluklar (kokusal, işitsel ve görsel halüsinasyonlar) sıktır.
D) Konvülsiyonlar bazen generalize olabilir
E) Yutkunma, ağız şapırdatmak ve yalanma gibi otomatik hareketler
Kompleks parsiyei nöbetlerin basit nöbetlerden farkları bilincin kapalı olması ve kompleks bir preiktal
(aura) ve postiktal dönemlerinin olmasıdır.
Yanıt - A
Kompleks parsiyel nöbet (Psikomotor epilepsi=Temporal lop epilepsisi)
Kaynağını temporal lob ve hipokampustan alır. Başlıca bulguları şunlardır;

• Psişik bozukluklar: Kaynağını temporal lob-dan alır. Görme, işitme, tat ve koku halüsinasyonları vardır.
• Motor hareketler: Ağız şapırdatma, yarı maksatlı çiğneme, el ve kol hareketleri Motor nöbetler
genellikle klonik tarzda olup, zaman zaman generalize olabilirler.
• Duygulanım bozuklukları: Hoşnutsuzluk, depresyon, korku
• Otomatik hareketler: Postiktal ve iktal dönemde görülen yutkunma ve yalanma gibi hareketlerdir.
Postiktal dönemde ayrıca baş ağrısı, letarji ve konfuzyon görülebilir.
25) İnfantil spazm (West sendromu) için hangisi yanlıştır?
A) Boyun gövde ve ekstremitelerde ani, kısa, simetrik ve masif miyokloniler (sustalı çakı nöbetleri)
B) EEG'de yaygın yavaş (3-5/sn) ve amplitüdü yüksek yuvarlak ve diken dalgalar (ipsaritmi)
C) 2-3 saniye süren çok sayıda nöbetler
D) Selam nöbetleri
E) Tedavide ilk seçenek fenobarbitaldir.
Miyoklonik nöbetlerde öncelikle vigabatrin, klonezepam ya da valporoat kullanılır. Tedaviye cevap alınmasa
Kompleks tiplerde ek olarak deksametazon ve ACTH (Synacten)denenir. Fenobarbitale cevap iyi değildir.
Yanıt - E
MİYOKLONİK NÖBETLER
Bir kas ya da kas grubunun ani kasılması sonucu ortaya çıkan seğirme, sıçrama veya silkinme şeklindeki
hareketlere miyokloni denir.
Süt çocuğunun ve adolesanın selim miyoklonileri geçicidir ve EEG bulgusu vermez.
Kompleks miyokloniler genellikle yaygın ve kalıcı beyin hasarlarından (perinatal asfiksi, zehirlenmeler,
ansefalitler) sonra görülür. Prognoz ve ilaç tedavisine cevap iyi değildir.
İnfantil spazm (West sendromu)
Temel özelliği boyun gövde veya ekstremitelerde aniden oluşan simetrik ve masif miyoklonilerdir
(sustalı çakı nöbetleri). Nöbetler 2-3 saniye sürer. Ard arda 10-20 nöbet görülebilir. Beyinin
immatürasyonuna bağlıdır. Genellikle 4-8 aydan itibaren başlar; erkek çocuklarında daha sıktır.
Fleksor nöbet: Kollar, ense ve bacakların gövde üzerine ani fleksiyonudur. Bebek iki büklüm olur. infantil
kolik ile karıştırılabilir.
Ekstansör nöbet: Kollar, ense ve bacakların ani ekstansiyonudur.
Selam nöbeti: Baş gövde üzerine bükülür (selam). Kollar ve bacaklar ekstansiyondadır.
EEG: Zemin aktivitesi ileri derecede bozulmuştur. Yaygın ve yavaş (3-5/sn). amplitüdü yüksek, yuvarlak ve
diken şeklinde dalgalar görülür (ipsaritmi). Bu paterni izleyen süpresyon periodları vardır.
397
26) Basit febril konvülsiyonlar için hangisi yanlıştır?
A) Popülasyonun %4-5'inde görülür.

B) 6 aydan önce ve 6 yaşından sonra görülmezler.
C) Konvülsiyon süresi15 dakikadan azdır.
D) Nöbetlerden sonra EEG normaldir, nörolojik sekel bırakmaz.
E) Üçten fazla nöbet geçirene 2-4 yıl süre ile antiepileptik tedavi uygulanır.
Basit febril konvülsiyoniar epilepsiye dönüşmez. Bu nedenle proflaktik antikonvülsif tedaviye gerek yoktur.
Çocuğun ateşlendiği zamanlarda, koruyucu olarak rektal diazepam konvülsiyon ataklarının sayısını azaltabilir.
Eskiden 3' den fazla nöbeti olanlara 2-4 yıl süre ile fenobarbital verilirdi.
Yanıt - E
FEBRİL KONVULSİYONLAR
Psikomotor gelişimi normal olan çocuklarda, MSS dışı enfeksiyonlara bağlı ateş ile ortaya çıkan çoğu kez
selim nitelikli grand mal tarzında (generalize tonik/ klonik) nöbetlerdir.
Popülasyonun %4-5'inde görülür. Aile öyküsü genellikle pozitiftir. 6 aydan önce ve 6 yaştan sonra görülmez.
Ateşin konvülsiyonların ortaya çıkışındaki rolü kanıtlanamamıştır. Belki de ateşi bir neden değil, konvülsiyona
eşlik eden bir bulgu gibi kabul etmek gerekir.
Basit febril nöbetler 15 dakikadan fazla sürmez (ortalama 1-5 dakika). Nöbet sırasında solunum yolu açılır.
Oksijen verilir ve ateş düşürülür.
Nöbet sırasında fenobarbital ya da rektal diazepam kullanılabilir. Fakat hasta hekime geldiğinde nöbet çoğu
kez sonlandığı için tedaviye gerek kalmaz. Çoğu kez EEG çektirmek de gereksizdir.
Kompleks febril konvülsiyonlar: Febril nöbetler 15 dakikadan fazla sürer. Fokal nörolojik işaretler ortaya
çıkabilir. %10 oranında epilepsiye dönebilir. Bu nedenle proflaktik antikonvülsif tedavi gereklidir.
27) Petit mal için hangisi yanlıştır?
A) 3-15 yaşlarında başlar daha çok kız çocuklarında görülür.

B) Hastanın gözü dalar, sık sık göz kırpar ve göz küreleri yukarı döner.
C) EEG'de saniyede üç frekanslı kubbe ve diken dalga kompleksleri görülür.
D) Fotik uyarı ve hipervantilasyon sırasında nöbetler provoke olur.
E) Nöbet sırasında 3 ile 30 dakika kadar süren şuur kaybı vardır.
Petit mal'de 3 ile 30 saniye (genellikle 3-5 saniye) süren bilinç kopmaları olur.
Yanıt - E
ABSANS NÖBETLERİ (PETİT MAL)

Tüm epilepsi türlerinin %2-5'ini çocukluk çağı epilepsilerinin ise %10'unu oluşturur. Temel özelliği 3 ile 30
saniye (genellikle 3-5 saniye) süren bilinç kopmalarıdır.
Hastalarının çoğunda organik bir lezyon bulunmaz. 3-15 yaşlarında başlar daha çok kız çocuklarında
görülür. Genellikle adolesan döneminde kaybolur.
Motor hareketler seyirmeler tarzındadır ve daha yüz kaslarında görülür. Hastanın gözü dalar, sık sık göz
kırpar ve göz küreleri yukarı döner.
Hastanın hareketi azalır, ayakta ise durur düşmez, elinde iş varsa duraklar, ama bırakmaz, yazı yazarken
nöbet gelirse yazı yazmayı bırakır.
Nöbet geçer geçmez hasta hiç bir şey olmamış gibi kaldığı yerden işine devam eder. Vücut tonusunda
değişiklik olmaz. Psişik labilite ve okul başarısızlığı sıktır.
Absans nöbetleri bazen klonik, tonik / klonik, miyoklonik, atonik nöbetler ya da otomatizmalar ile komplike
olabilir.
EEG'de saniyede üç frekanslı kubbe ve diken dalgaların görülmesi tipiktir. EEG sırasında ışık ile uyararak ya
da hipervantilasyon yaptırılarak nöbetler provake edilebilir. Spesifik tedavisi etosüksimiddir.
398
28) Grand mal epilepsi için hangisi yanlıştır?
A) Kompleks bir aura dönemi vardır

B) Generalize tonik-klonik kasılmalar olur
C) Dişler kilitlenir, hasta dilini ısırabilir ve siyanoz gelişir.
D) EEG'de saniyede 8-14 frekanslı yüksek amplitüdlü diken dalgalar görülür.
E) Tedavide ilk seçenekler fenitoin ve karbamazepimdir.
Grand mal epilepside aura dönemi hemen hemen yoktur.
Yanıt - A
GENERALİZE TONİK/ KLONİK KONVULSİYONLAR
Grand mal konvülsiyon adı da verilir. Kökenini retiküler aktive edici sistemin mezansefalik bölümünden
alan nöbetlerdir.
Çok ani başlar. Aura dönemi hemen hemen yoktur. Bilinç kapanır ve hasta yere düşer. Önce 1-1.5 daki-
kadan fazla sürmeyen tonik kasılmalar olur.
Eller fleksiyonda, ayaklar ekstansiyondadır. Dişler kilitlenir. Hasta dilini ısırabilir ve soluğunu tutar
(siyanoz) gelişir. Pupillalar genişler. İdrar ve dışkı kaçırması olabilir. Bu sırada solunum kaslarının
kasılmasına bağlı olarak hasta bağırabilir (epileptik haykırış).
Daha sonra 10-15 dakika kadar süren generalize klonik kasılmalar olur. Nöbetten sonra (posiktal dönem)
şuur hemen açılmaz. Hasta bir süre konfüzyon durumunda kalır.
EEG'de saniyede 8-14 frekanslı yüksek amplitüdlü diken dalgalar görülür. Nöbetten sonra ritim yavaşlar.
Tedavide ilk seçenekler fenition ve karbamazepimdir.
A) Kompleks febril konvülsiyonlar: proflaktikantikonvülsif tedavi

B) Yenidoğan konvülsiyonları: Generalize ve tonik/klonik nöbetler
C) Yenidoğan bebeklerde fenitoin ve diazepam kullanımı: kernikter
D) Status epilepticus: Bir nöbetin ara vermeden 20-30 dakikadan uzun sürmesi
E) En çok görülen status epilepticus nedeni: Antikonvülsanların aniden kesilmesi
Yenidoğanlarda generalize ve tonik/klonik nöbetler nadirdir; nöbetler genellikle silik tarzdadır.
Yanıt - B
YENİDOGAN KONVULSİYONLARI
Serebral korteks hem fizyolojik hem de morfolojik yönden olgunlaşmasını tamamlamamış olduğundan çok
çeşitli nöbetler görülür. Bu nedenle nöbetler daha çok fokaldir. Generalize ve tonik/klonik nöbetler nadirdir.
Klinikte daha çok apne ve silik (subtle) nöbetler görülür.
Silik (subtle) nöbetler: Semptomlar o kadar belirsiz olabilir ki bazen dikkatli bir hekimin bile gözünden
kaçabilir. Kolay fark edilemezler. Başlıca bulguları göz kayması, nistagmus, yalanma, göz kırpıştırma, el ve
ayaklarda garip hareketler, yüzde solukluk, hipersalivasyon, bradikardi, taşikardi, aritmidir.
29) Status epilepticusun acil tedavisinde en ilk yapılacak işlem hangisidir?
A) Solunum yolunun açık tutulması

B) Oksijen verilmesi
C) İV glükoz verilmesi
D) İV kalsiyum glukonat verilmesi
E) İV diazepam ya da fenitoin verilmesi
Yanıt - A
399
30) Epilepsi tedavisi için aşağıdaki eşleşmelerden hangileri yanlıştır?
I. Kısmi nöbet: Fenitoin, karbamazepin

II. Grand mal: Etosüksimid
III. Petit mal: Fenitoin, karbamazepin
IV. Febril nöbet: Fenobarbital, rektal diazepam
V. Miyoklonik nöbet: Klonezepam, valporoat, vigabatrin
A) I+II, B) ll+lll,
C) l+lll, D) lll+IV,
E) IV+V
Yanıt - B
STATUS EPİLEPTİCUS
Bir nöbetin ara vermeden 20-30 dakikadan uzun sürmesi, veya bilinç açılmadan kısa aralıklarla peş peşe
uzun bir süre devam etmesidir. Morbidite ve mortalitesi yüksektir. Epilepsi hastalarının ölüm nedenlerinin
% 50'si statustur. Daha çok 1 yaşın altındaki çocuklarda görülür.
Çocuklarda erişkinlerden daha fazla kalıcı sekeller oluşur. Belli başlı status epilepticus nedenleri
şunlardır;
Antiepileptiklerin kesilmesi ya da düzensiz kullanımı (en sık görülen neden), intra- ve ekstrakranial
enfeksiyonlar, kafa travmaları, elektrolit dengesizliği, tümörler, dejeneratif santral sinir sistemi hastalıkları,
vasküler hastalıklar, malformasyonlar, alkolizm ve entoksikasyonlar. Generalize tonik klonik status en sık
görülen tiptir. Diğer nöbet tiplerinde de status görülebilir.
Tedavi
Solunum yolu açılır ve oksijen verilir (en önemli tehlike beyinin hipoksik kalmasıdır).
Muhtemel ya da bilinen metabolik bozukluk (hipoglisemi, hipokalsemi, hipomagnezemi, B6 ve biotinidaz

yetersizliği vb.) düzeltilir.
Antikonvüisiflerde ilk tercihler, generalize nöbetlerde benzodiazepinler (diazepam, lorezepam,

klonezepam) ve fenobarbital, kısmi nöbetlerde fenitoindir.
Benzodiazepinlerden en çok İV diazepam tercih edilir. Etkileri çabuk başlar (birkaç saniye içinde), çabuk
biter. Solunum depresyonu ve hipotansiyon yapabilirler.
Antikonvülzif ilaçlardan sonuç alınmazsa ya hastaya genel anestezi (tiopental) verilir. Uzun süren
konvülsiyonların beyin ödemi yapabileceği akılda tutulmalı ve bunun belirtileri ortaya çıktığı zaman
hastaya steroid veya mannitol gibi uygun tedavi başlanmalıdır.
Epilepsi tedavisinde kullanılan ilaçlar

Nöbet şekli İlk seçenek(ler) İkinci seçenek(ler)
Kısmi basit Fenition, karbamazepin Fenobarbital, primidon
Kısmi kompleks Fenition, karbamazepin Primidon
Tonik/ klonik Fenition, karbamazepin Fenobarbital, primidon, valporoat
Petit mal Etosüksimid Klonezepam, valporoat
Miyoklonik Vigabatrin, klonezepam, valporoat -
Febril Fenobarbital, diazepam Fenitoin
Status epilepticus Diazepam, fenobarbital, fenitoin -
400
31) Hangi kanama sütür çizgisini aşmaz?
A) Kaput sukadeneum
B) Subgaleal kanama
C) Sefalhematom
D) Epidural hematom
E) Subdural hematom
Sefalhematom subperiostal olduğu için sütür çizgisini aşmaz
Yanıt - C
Ekstrakraniyal Hematomlar
Caput succadeneum: Skalp içi kanama. Sütür hattını aşabilir
Subgaleal kanama: Skalp ile kemik arasındadır. Sütür hattını aşabilir
Sefalhematom: Subperiostal kanamadır. Sütür hattını aşmaz. Kemik kırığı (lineer, çökme) ile birlikte olup
olmadığı araştırılmalıdır.
Lineer kırıklar cerrahi girişim gerektirmez. Çökme kırıkları: 5 mm'yi geçen kırıklarda cerrahi girişim
gereklidir, intrakraniyal hematomlar ile birlikte olabilir.
32) AV malformasyonlar için hangisi yanlıştır?
A) Genellikle 20 yaş civarında bulgu verir.

B) Şuur kaybı
C) Konvülsiyonlar
D) Motor bozukluklar
E) Epidural kanama
Arteriovenoz Malformasyonlar'da (AVM) arterler kıvrımlı ve geniş olup afferent (götürücü) arterioller direkt
olarak efferent venüllere akar. Kapiller yatak olmadığı için kapiller direnç de yoktur. Sonuçta genişleyen
damarlar ve içlerindeki kan kitlesi büyüyerek, kafa içinde yer kaplayan bir lezyon gibi davranır.
AVM'lar konjenital olmasına rağmen, genellikle 20-40 yaş dolaylarında bulgu verir. Zaman zaman beyin içine
ve subaraknoid boşluğa kanama olur. Şuur kaybı motor ve duyusal bozukluklar görülür. Kortikal bölgeye
kanama olursa konvülsiyonlar da (%30) görülebilir.
Yanıt - E
33) Subaraknoid kanama için hangisi yanlıştır?
A) Genellikle konjenital ya da edinsel bir anevrizmanın yırtılmasına bağlıdır.

B) Ateş, baş ağrısı, kusma, ense sertliği ve şuur kaybı ile karakterize olup menenjitle karışabilir.
C) Ateş muhtemelen hipotalamus iskemsine bağlı olup 5-10 gün sürer.
D) Sıklıkla hipotansiyon olur.
E) BOS şarabi kırmızı renkte olup, 12 saatten eski kanamalarda ksantokromi görülür.
Subaraknoid kanamada daha önce hipertansiyonu olmamasına rağmen hastalarda sıklıkla 5-10 gün kadar
süren reaktif hipertansiyon olur.
Yanıt - D
401
Subaraknoid Kanama
Genellikle (%75) konjenital bir anevrizmanın yırtılmasına bağlıdır. Diğer nedenler kafa travmaları,
pıhtılaşma bozuklukları, AV malformasyonlardır.
Ateş, baş ağrısı, kusma, ense sertliği, şuur kaybı ile karakterizedir. Menenjitle karışabilir.
Ateş muhtemelen hipotalamus iskemsine bağlı olup 5-10 gün sürer. Daha önce hipertansiyonu
olmamasına rağmen hastalarda sıklıkla 5-10 gün kadar süren reaktif hipertansiyon olur. BOS şarabi
kırmızı renktedir. 12 saatten eski kanamalarda ksantokromi (sarı renk=bilirubin) görülür.
Subaraknoid kanama geçiren hastaların bir bölümünde hidrosefali gelişebilir. Bunun başlıca nedenleri
araknoid villüslerinden BOS reabsorpsiyonun azalması (nonobstrüktif hidrosefali) ve ventriküler sistemin
pıhtılar ile tıkanmasıdır(obsrüktif hidrosefali).
Klinikte demans, idrar inkontinansı ve yürüme bozuklukları (ataksi, spastisite) ile karakterize olan bu
tabloya Adams-Hakim sendromu denir.
34) Süt çocuklarında en sık saptanan KİBAS bulgusu hangisidir?
A) Baş ağrısı
B) Kusma
C) Papil ödemi
D) Fontanel kabarıklığı
E) Ense sertliği
KİBAS bulguları hastalığın ortaya çıkış hızına ve hastanın yaşına bağlı olarak değişir. Ana bulgular baş ağrısı,
kusma ve papilla ödemidir. Papilla ödemi artan BOS basıncı nedeni ile optik sinir kılıfının şişmesi ve venöz
drenajın azalmasına bağlıdır. Kronik KİBAS'ta bu bulgular siliktir.
Yenidoğan ve süt çocuklarında sütür ve fontanelin açık olması KİBAS'ın ortaya çıkışını önler ya da geciktirir.
KİBAS bulgusu olarak fontanel kabarır.
Yanıt - D
35) Aşağıdaki tedavi şekillerinden hangisi KİBASı arttırır?
A) Mannitol
B) Deksametazon
C) Fenobarbital
D) Hipoventilasyon
E) Hipotermi
Hipoventilasyon KİBAS'ı şiddetlendirir.
Yanıt - D
36) Aşağıdakilerden hangisi psödotümör serebri nedeni değildir?
A) A hipervitaminozu
B) Şişmanlık
C) Aşırı tetrasiklin kullanımı
D) Menopoz
E) Beyin apsesi
Beyin apsesi yer kaplayın bir lezyondur. Bu nedenle psödotümör serebri nedeni değildir.
Yanıt - E
402
KİBAS tedavisi
Solunum yolu açılır ve oksijen verilir. Hipertansiyon kontrol altına alınır. Herniasyon bulguları varsa çok
acele edilmelidir.
Hipertonik eriyikler (Mannitol, gliseroi) ile beyin ödemi azaltılmaya çalışılır. Dekzametazon ödemin geri
tepmesinde önleyebilir, fakat travma ve iskemiye bağlı olan ödemlerde yararı yoktur.
Hiperventilasyon: pC02 25 mm Hg'ye kadar düşünülür. Meydana gelen vazokonstriksiyon serebral kan
akımını yavaşlatır. Daha düşük düzeyler iskemik beyin hasarına yol açabilir.
Hipotermi (27-31°C) ve fenobarbital metabolizma hızını düşürerek beyin ödemini azatırlar.
Diüretikler: Diazomid ve furosemid karbonik anhidrazı inhibe ederek BOS yapımını azaltır.
Cerrahi tedavi: Abse ve hematom boşaltılır. Süt çocuklarında ventriküler tap, büyüklerde trepenasyon
yapılır ve gerekirse şant konulur.
Psödotümör serebri
Yer kaplayıcı bir lezyon olmaksızın KİBAS (baş ağrısı, kusma, papilla ödemi) gelişmesidir. Taraf tutan bir
nörolojik bulgu yoktur. Ağır olgularda en önemli komplikasyon geçici görme bozukluklarıdır. Herniasyon
görülmez.
Etioloji
İdiopatik: %70-80 (Şişmanlık, insülin direnci)
Menstürasyon bozuklukları, oral kontraseptif kullanımı
İlaçlar: Tetrasiklin, A ve D hipervitaminozları Sistemik hastalıklar: Koliajenozlar, vaskülitler MSS

enfeksiyonları: Menenjitler, ansefalitler Ekstraserebral enfeksiyonlar: sinüzit, otit, mastoidit
Metabolik hastalıklar: A ve D vitamini yetersizlikleri, tiroid, paratiroid ve adrenal hastalıkları, kurşun

zehirlenmesi
Lökodistrofiler: Metakromatik lökodistrofi, Krabbe hastalığı vb.
BOS proteininde yükselme: Gullian-Barre sendromu
37) Psödotümör serebride aşagıdakilerden hangisi görülmez?
A) Baş ağrısı B) Kusma

C) Papilla ödemi D) Görme bozuklukları
E) Herniasyon
Yanıt - E
38) Aşağıdaki hastalıklardan hangisinde miyelin yapımı normal olmasına rağmen yıkımı artmıştır?
A) Metakromatik lökodistrofi
B) Adrenolökodistrofi
C) Canavan hastalığı
D) Krabbe hastalığı
E) Mültipl skleroz
403
Mültipl sklerozda miyeİin yapımı normal olmasına rağmen yıkımı artmıştır. Diğer hastalıklarda miyeİin
oluşumunda bir defekt vardır.
Yanıt - E
Miyelin Hastalıkları
Miyelin kılıflarının temel görevi sinirsel uyarıların akson buyunca iletilmesidir. Sinir liferinin miyelin kılıfları,
MSS'de oligodendrioglia hücreleri, periferik sinirler-de ise Schwann hücreleri tarafından oluşturulan
lipoprotein tabakalarıdır.
Miyelin bozukluklarında aksonlar sağlamdır. İki çeşit miyelin bozukluğu vardır;
Dismiyelinizan hastalıklar
Burada konjenital olarak miyeİin yapımı bozulmuştur. BOS proteini yüksektir.
Demiyelinizan hastalıklar
Miyelin yapımı başlangıçta normaldir. Fakat daha sonra bilinmeyen bir nedenle (otoimmünite?,
enfeksiyon?, iskemi?, metabolik bozukluklar? vb) miyeİin kılıfı tahrip olmuştur.
39) Rett sendromu için hangisi yanlıştır?
A) Sadece erkeklerde görülen dejeneratif bir hastalıktır.

B) ilk bir iki yıl motor mental gelişim tümüyle normaldir.
C) El yıkama, el yalama , el bükme ve el döndürme gibi steorotipik el hareketleri ve hipervantilasyon tipiktir.
D) Zamanla çiğneme bozuklukları, ataksi, otizm, ilerleyici zeka geriliği, konvülsiyonlar ve makrosefali gelişir.
E) Prognoz kötüdür.
Rett Sendromu sadece kızlarda görülen dejeneratif bir hastalıktır
Yanıt - A
Rett Sendromu
Sadece kızlarda görülen dejeneratif bir hastalıktır, ilk bir iki yıl motor mental gelişim tümüyle normaldir.
Daha sonra amaçlı el becerileri ve konuşma progresif bir şekilde bozulur.
El yıkama, el yalama, el bükme ve el döndürme gibi steorotipik el hareketleri ve hipervantilasyon ti-

piktir. Zamanla çiğneme bozuklukları, ataksi, otizm, ilerleyici zeka geriliği, konvülsiyonlar ve makrosefali
gelişir. Prognoz kötüdür.
40) Tourette hastalığı için hangisi yanlıştır?
A) 2-5 yaşları arasında başlar.

B) Motor (göz, kırpma, yüz buruşturma) ve sesli (boğaz temizleme, homurdanma, koklama) tikler ile
karakterizedir.
C) Ekolali, koprolali, kopropraksi ve self-mutilasyon sıktır
D) Tikler 1 yıl içinde kendiliğinden düzelir.
E) Tedavide haloperidol kullanılır.
Tourette Sendromu ilerleyici bir hastalıktır.
Yanıt - D
404
Tourette Sendromu
>2-5 yaşlarında ortaya çıkar. Motor (göz, kırpma, yüz buruşturma) ve sesli (boğaz temizleme,
homurdanma, koklama) tikler ile karakterizedir.
Koprolali (küfürlü konuşma), kopropraksi (sarkıntılık etme), ekolali (her söyleneni tekrarlama) ve self-
mütilasyon (kendi kendine zarar verme) sıktır. Tedavide haloperidol, klonezepam ve fenotiazin
denenebilir.
41) Serebral palsi için hangisi yanlıştır?
A) Görülme sıklığı en az 1:500'dır

B) Etiolojide en çok prenatal faktörler rol oynar.
C) İlerleyici motor bozukluklar vardır.
D) Zeka geriliği sıktır.
E) En çok spastik formu görülür.
Serebral palsi ilerleyici değil statik bir hastalıktır.
Yanıt - C
42) Aşağıdakilerden hangisi iletişimli (non-obstürüktif) hidrosefalidir?
A) Akuaduktus stenozu
B) Dandy-Walker kisti
C) Chiari malformasyonu
D) Koroid pleksus papillomu
E) intrakraniyal tümörler.
Yanıt - D
Hidrosefali
Beyin omurilik sıvısı (BOS) yapım ve emilimi arasındaki dengenin ventriküler içinde sıvı birikimine yol
açacak derecede bozulmasıdır. Görülme sıklığı 3-4:1,000'dir.
Hidrosefali serebral madde kaybına bağlı ve intrakranial boşluklar içinde fazla miktarda BOS birikiminin
olduğu serebral atrofiden ayırt edilmelidir. Konjenital hidrosefalinin etiolojisi bilinmemektedir.
İletişimsiz (obstrüktif) hidrosefali
Ventriküler sistem içindeki BOS dolaşımında tıkanma vardır.
Konjenital lezyonlar: Çoğunun nedeni bilinmez.
Akuaduktus stenozu (gliozis, çatallanma, hakiki daralma, septum, TORCH)
Dandy-Walker kisti: Luscka ve Magendie deliklerinin atrezisi sonucu IV. ventrikülün arka çukurda kistik
genişlemesi
Arnold-Chiari malformasypnu Tip I: serebellum tonsillerinin foramen magnuma herniasyonu
Arnold-Chiari malformasyonu Tip II: Beyin sapı ve serebellum vermişinin foramen magnuma
herniasyonu sonucu IV. ventrikülde BOS akımı tıkanır.
Arnold-Chiari malformasyonu Tip III: Tip ll'deki bulgulara ek olarak meningomiyolosel de mevcuttur.
İntrakraniyal kitleler: tümörler, selim kistler, vasküler malformasyonlar.
İntraüterin enfeksiyonlar
Edinsel lezyonlar
Akuaduktus stenozu: gliozis, nörofibromatozis Ventriküler enflamasyon
İntrakraniyal kitleler: selim kistler, vasküler malformasyonlar, tümörler.
405
İletişimli (nonobstürüktif) hidrosefali
Ventriküler sistem dışındaki, sisternalarda BOS dolaşım yolları daralmıştır, ya da araknoid villüslerinde
BOS rezorpsiyonu azalmıştır, ya da BOS'un aşırı salgılanması söz konusudur.
Konjenital lezyonlar
Araknoid granülasyonların konjenital yokluğu
Ensefalosel
Leptomeningeal enflamasyon Lissensefali
Edinsel lezyonlar
Leptomenengial enflamasyon (enfeksiyon, kanama)
Kitle (tümörler, kanama vb.)
BOS'un aşırı salgılanması (koroid pleksus papillomu)
A) Dandy-Walker kisti: Luscka ve Magendie deliklerinin atrezisi sonucu IV. ventrikülün arka çukurda
kistikgenişlemesi
B) Chiari malformasyonu Tip I: serebellum tonsillerinin foramen magnuma herniasyonu
C) Chiari malformasyonu Tip II: Beyin sapı ve serebellum vermişinin foramen magnuma herniasyonu
D) Chiari malformasyonu Tip III: Tip ll'deki bulgulara ek olarak meningomiyolosel de olması.
E) Koroid pleksus papillomu: BOS salgısının azalması
Koroid pleksus papillomunda BOS salgısının aşırı artmasına bağlı hidrosefali olur.
Yanıt - E
44) Hidrosefalide aşağıdakilerden hangisi görülmez?
A) Makrosefali
B) Kafatası perküsyonunda kırık testi sesi
C) Sütürler açılma, fontanelde genişleme
D) Fontanelin çökük olması
E) Batan güneş manzarası
Hidrosefalide fontanel genellikle kabarıktır. Fontanelin çökük olması dehidratsyonun işaretidir.
Yanıt - D
Hidrosefalide klinik bulgular
En önemli bulgu kafa çevresinin aşırı büyümesidir (makrosefali). Kafatası perküsyonunda kırık testi sesi
duyulur. Sütürler açılmıştır.
Kafa derisi ince ve parlaktır, kafa venleri genişlemiştir. Ön fontanel geniş, gergin ve kabarık olup
zamanında kapanamaz. Yüz kalvaryuma göre küçük görünür.
Ağır hidrosefalide gözler aşağı itildiğinden, irisin alt bölümü görülemez (batan güneş manzarası). Beyin
korteksi 1 cm' den ince ise baş transillüminasyonu pozitiftir. BT ile tanı kesinleşir.
406
45) Kraniyosinostoz için hangisi yanlıştır?
A) Skafosefali veya dolikosefali: Sajital sütürlerin kapanması

B) Brakiosefali: Koroner ve lambdoid sütürlerin erken kapanmasına bağlı ön arka çap azalmış en
genişlemeştir.
C) Oksisefaii (akrosefali): Koroner sütürün bilate-ral erken kapanması
D) Kraniyosinostoz en iyi MR'da görülür.
E) Papilödem, optik atrofi, ekzoftalmi, körlük gibi KİBAS bulguları çok yavaş gelişir.
Kraniyosinostoz en iyi kraniyografide görülür.
Yanıt - D
46) Antenatal dönemde nöral tüp defekti olup olmadığını araştırırken annede hangi inceleme yapılır?
A) Amniyosentez
B) Koryon villüsu biyopsisi
C) Kromozom analizi
D) Alfa-feto protein
E) Folik asit düzeyi
Nöral Tüp Defektlerinde (disrafizm) vertebra arkusları arka, orta hatta birleşmemiştir, omurilik ve/veya
menenksler bu açıklıktan herniye olabilirler. Nöral tüp defektleri fetüstaki bazı maddelerin (alfa-feto protein,
asetilkolin) amnion sıvısına sızmasına neden olur. Matemal dolaşıma geçen bu maddeler antenatal
dönemde nöral tüp defektlerinin teşhisini sağlar.
Yanıt - D
47) Nöral tüp defektlerinin önlenmesinde hangi vitaminin etkisi en önemlidir?
A) C vitamini
B) D vitamini
C) B12 vitamini
D) Folik asit
E) B6 vitamini
Nöral tüp defektleri olan bebeklerin annelerinde genellikle ya diyetsel folat eksikliği ya da metilen
tetrahidrofolat redüktaz enziminin termolabil bir varyantı vardır. Bu nedenle homosistin birikimi olur. Gebelik
öncesi ve erken gebelik dönemi sırasında folik asit verilen annelerin bebeklerinde nöral tüp defekti olasılığı
azalır.
Yanıt - D
407
Kraniosinostosis
Bir veya daha fazla kraniyal sütürleri erken kapanması nedeni ile beyinin gelişememesidir. 1 :2000
oranında görülür. Kapanan sütüre dik yönde genişleme önleneceğinden kafa şekli bozulur.
Skaosefali veya dolikosefali (daruzun kafa): Sajital sütürlerin kapanmasına bağlıdır (kafanın eni dardır,
yüksekliği ve ön arka çapı artmıştır).
Brakiosefali (geniş kafa): Koroner ve lambdoid sütürlerin erken kapanmasına bağlıdır. Ön arka çap
azalmış en genişlemiştir. Cruzon hastalığı ve Apert sendromunda brakiosefali görülür.
Oksisefali (akrosefali) Koroner sütürlerin kapanmasına bağlıdır. Ön arka çap azalmış, en genişlemiş,
yükseklik artmıştır (kule kafa).
Oksipital plagiosefali (asimetrik kranyum). Lambdoid sütürün tek taraflı kapanmasına bağlıdır. Aynı
tarafta frontal çıkıntı olur.
Trigonsefali: Metopik sütürün kapanmasına bağlıdır. Kafanın ön ve ortasında üçgen şeklinde belirgin
vertikal kabarıklık vardır.
Lambdoid sinostoz. Lambdoid sütürün tek taraflı erken kapanmasına bağlıdır. Başın arkasında aynı
tarafta düzleşme, aynı taraf frontal kemikte kopmansatuvar genişleme olur.
Anormal kafa şekli doğumdan itibaren vardır. Primer basit kranlosinoztozda (bir sütürün tutulması)
ilave başka bir bulgu yoktur. Kompleks kraniosinostosis'de sütürlerin olması gereken yerde sivri bir çizgi
olarak ele gelir. Kraniyosinostoz en iyi kraniyografide görülür.
Papilödem, optik atrofi, ekzoftalmi, körlük gibi KİBAS bulguları çok yavaş gelişir.
Kafatasının gelişimi çok hızlı olduğundan (normalde kafa çevresi 1 yaşında erişkin düzeyin %80'ine ulaşır)
KİBAS bulgularının irreversibl bir evreye geçmemesi için ameliyatın mümkün olduğunca erken yapılması
gerekir (ilk ay içinde).
408
48) Aşağıdaki defektlerden hangisinde hem menenks hem de omurilik herniye olmuştur?
A) Spinabifida occulta
B) Dermal sinüs traktı
C) Lipomiyelomeningosel
D) Meningosel
E) Meningomiyelosel
Yanıt - E
Nöral Tüp Defektleri (disrafizm)
Spina bifida occulta
Genellikle L5-S1 arasındadır. Popülasyonun yaklaşık % 10'unda görülür. Bunların çok büyük bir
bölümünde deri normal olup, hiçbir bulgu vermez (yayın kanının aksine enürezise yol açmaz). Tesadüfen
röntgen çekildiğinde fark edilir. Nadiren deri değişiklikleri (porto şarabı lekesi, kıllanma) saptanabilir.
Dermal sinüs traktı
Nöral tüp sakral veya alt torokal bölgede orta hatta, küçük bir delikle deriye açılır. Tekrarlayan menenjitlere
yol açabilir. Bazı çocuklarda sadece deri üzerinde küçük bir gamze vardır ve spinal kanalla bir bağlantı
yoktur.
Lipomiyelomeningosel
Sıklıkla yağ dokusundan oluşan subkutan bir kitle olarak kendisini gösterir. Kitle dura içine geçer ve konuş
medullarisle devam eder.
Spina bifida cystica
Omurilik ve/veya menenkslerin, kemikteki açıklıktan herniye olmasıdır.
Meningosel
Sadece menenksler herniye olmuştur. En sık lumbosakral bölgede görülür. Nörolojik bulgular son derece
nadirdir. Cerrahi olarak tümü ile düzeltilbilirler.
Meningomiyelosel
Menenksler ile birlikte sinir dokusu da fıtıklaşmıştır. Fıtık kesesi menenksler ve/veya deri ile örtülüdür.
Kese kolaylıkla yırtılarak MSS enfeksiyonlara yol açar.
Hastalardaki başlıca bulgular, alt ekstremitelerde gevşek felç, duyu kusurları (analjezi, anestezi),
nörojenik mesane, miksiyon bozuklukları, vezikoüreteral reflü ve dışkılama bozukluklarıdır. Olguların
%75'inde hidrosefali (Silvius kanalının tıkanması ve/veya Arnold-Chiari malformasyonu Tip II) görülür.
Ensefalomeningosel
Menenksler ve beyinin, kafatasının orta çizgisindeki bir defektten fıtıklaşmasıdır. Defekt büyük ise çok ağır
nörolojik bulgular vardır.
409

Pediatrisorukitabi PDF

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

You might also like

Pediatrisorukitabi PDF

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Pediatrisorukitabi PDF

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

KARDİYOLOJİ

1) Aşağıdakilerden hangisi konjenital kalp anomalisine neden olmaz?

A) Maternal fenilketonüri B) Penisilin

Gebelikte alındığında fetusta kalp anomalisine yol açabilen maddeler

Bazı maternal hastalıklar da fetusun kalbini etkilemektedir

Bu soru sorulduğu zaman progesteron ve östrojenin kalp anomalisi yaptığı bilinmiyordu.

3) Aşağıdakilerden hangisi konjenital kalp hastalığının nedeni olamaz? (Eylül - 1999)

Bu arada düzeltilmiş transpozisyonun da konjenital tam AV blok yapabileceği unutulmamalıdır. Miyokardial

Edinsel tam AV bloğun en sık nedeni ise kardiyak cerrahidir.

Bazı sendromlar ve sistemik hastalıklara kalp patolojileri eşlik edebilir.

6) Turner sendromunda en sık görülen kalp anomalisi aşağıdakilerden hangisidir?

A) Ventriküler septal defekt

9) Çocuklarda en sık görülen iyi huylu kalp tümörü aşağıdakilerden hangisidir?

10) Aşağıdakilerden hangisi çocukluk çağında kardiyomiyopatiye neden olmaz? (Eylül-2001)

11) Aşağıdakilerden hangisi geniş nabız basıncı ile beraberdir?

Geniş nabız basıncı

Dar nabız basıncı

12) Pulsus bisferiensin tanımı aşağıdakilerden hangisidir?

A) inspriyumda sistolik basıncın 10 mmHg dan daha fazla düşmesi

A seçeneği pulsus paradoksusun tanımıdır

D seçeneği pulsus alternansın tanımıdır ve sol kalp yetersizliğinde görülür.

E seçeneği ise pulsus parvus et tardusdur ve aort stenozunda (AS) görülür.

Pulsus bisferiensin (çift tepeli nabız)

Hipertrofik kardiyomiyopatide görülür.

13) Aşağıdakilerden hangisinde 1. kalp sesinin (S1) şiddeti artmıştır?

A) Mitral yetersizliği (MY)

S1 mitral ve triküspitin kapanması, S2 aort ve pulmoner kapakların kapanması sesidir.

Böylelikle sistol sırasında birbirlerine çok yakın kapakların çıkardığı S1 normaldir.

Sorudaki MS dışındaki seçeneklerde ise S1in şiddeti azalır.

14) Aşağıdaki durumlardan hangisinde S1 çift duyulur?

Diğer seçeneklerde ise S2'nin şiddeti azalır.

Sistemik hipotansiyonda aorttaki basınç düşüktür.

S2 nin tek duyulduğu durumlar

17) Aşağıdakilerden hangisinde 2. kalp sesi çiftleşmez?

A) Fallot tetralojisi B) VSD

Geniş çiftleşmenin nedeni ya pulmoner arterin hep çok geç kapanması

ya da aortun erken kapanmasıdır

A) Perikard tamponadı B) Aort stenozu

Paradoksal çiftleşme yapan nedenler

A) Büyük arter transpozisyonu

21) Ejeksiyon kliği ne zaman duyulur?

A) S1 den hemen önce

Arterlerin subvalvüler stenozunda poststenotik dilatasyon olmadığından klik duyulmaz.

A) Sağ dal bloğu

A) Birinci kalp sesi mitral stenozunda kaybolur

S1 mitral stenozda serttir, ciddi aort stenozunda paradoksal çiftleşme vardır.

S4 atrium sistolü sırasında duyulur ve yenidoğan dönemi dışında daima patolojiktir.

ASD'de S2 sabit çifttir.

Pansistolik üfürüm nedenleri

Sistolik ejeksiyon üfürümü nedenleri

Erken sistolik üfürüm

Geç sistolik üfürüm + midsistolik klik

25) Yenidoğanda en sık duyulan masum üfürüm aşağıdakilerden hangisidir?

A) Pulmoner akım üfürümü

26) Aşağıdakilerden hangisi devamlı bir üfürüm nedeni değildir?

27) Devamlı üfürüm aşağıdakilerden hangisinde duyulur? (Nisan - 1998)

29) Carey-Coombs üfürümü aşağıdakilerden hangisinde görülür? (Eylül - 1992)

Triküspit atrezisinde de akciğer vaskülarizasyonu azalmıştır ve pulmoner konuş çöküktür.