Download as docx, pdf, or txt
Download as docx, pdf, or txt
You are on page 1of 1

LIGJ 22.10.

2020
Albinizmi- mungon tirozinaza e cila nga fenilalanina formohet melanina . autosom . Reces

Galaktosemia- mungesen e enzimes qe e shnderron galaktozen e nenes ne glukoze.


AReces.Grumbullohet galaktoza ne gjakun e femiut, eshte toksik. Barkqitje.Diagnoztikohet me analizen e
urines ku testohet per galaktoziuri.

Fenilketonuria- mungesa e fenilalanine hidroksilaze. Grumbullohet fenilalanina(aminoacid) qe eshte


toksike.

You might also like