Podręcznik Cyt. I Gen. Wersja II, Tekst

6
JOANNA KAŹMIERCZAK
IWONA GOSZTOWT
PODSTAWY
CYTOLOGII I GENETYKI
Podręcznik przeznaczony dla słuchaczy
Studium Języka Polskiego dla Cudzoziemców
2
LOGO SJPdC
W WIEŻY BABEL PO POLSKU

Podręczniki Studium Języka Polskiego dla Cudzoziemców UŁ
SERIA POD REDAKCJĄ

GRAŻYNY ZARZYCKIEJ
3
ŁÓDŹ 2012
JOANNA KAŹMIERCZAK
IWONA GOSZTOWT
PODSTAWY
CYTOLOGII I GENETYKI
Podręcznik przeznaczony dla słuchaczy
Studium Języka Polskiego dla Cudzoziemców
4
WYDAWNICTWO
UNIWERSYTETU ŁÓDZKIEGO
ŁÓDŹ 2012
RECENZENT
Prof. dr hab. n. med. Anna Janecka
ILUSTRACJE
Joanna Kaźmierczak
PROJEKT LOGO SERII
Andrzej Nowicki
PROJEKT OKŁADKI
Barbara Grzejszczak
Wydrukowane z gotowych materiałów dostarczonych Wydawnictwu UŁ

5
SPISSPIS
TREŚCI
TREŚCI
PRZEDMOWA ................................................................................................ 7
INFORMACJE DLA UŻYTKOWNIKÓW ................................................... 9
WYKAZ SKRÓTÓW .................................................................................... 10
PODSTAWY CYTOLOGII .......................................................................... 11

Rozdział 1. Porównanie budowy komórki roślinnej i zwierzęcej ............... 11
Rozdział 2. Plazmatyczne elementy budowy komórki ................................. 15
2.1. Cytoplazma ........................................................................................... 15
2.2. Błona cytoplazmatyczna ....................................................................... 18
2.2.1. Transport substancji przez błonę komórkową ................................ 20
2.3. Jądro komórkowe .................................................................................. 25
2.4. Plastydy ................................................................................................ 29
2.4.1. Budowa chloroplastu ..................................................................... 30
2.5. Mitochondrium ..................................................................................... 32
2.6. Siateczka śródplazmatyczna (retikulum endoplazmatyczne) ................ 35
2.7. Aparat Golgiego .................................................................................... 35
2.8. Lizosomy .............................................................................................. 36
2.9. Peroksysomy ......................................................................................... 36
2.10. Rybosomy ........................................................................................... 37
Rozdział 3. Nieplazmatyczne elementy budowy komórki ........................... 41
6
3.1. Ściana komórkowa ................................................................................ 41
3.2. Wakuola (wodniczka) ........................................................................... 42
Rozdział 4. Cykl komórkowy. Mitoza. Amitoza .......................................... 46
4.1. Cykl komórkowy .................................................................................. 46
4.2. Przebieg procesu mitozy ....................................................................... 47
4.3. Amitoza ................................................................................................ 50
Bibliografia ..................................................................................................... 52
PODSTAWY GENETYKI ............................................................................ 53

Rozdział 1. Wprowadzenie do genetyki ........................................................ 53
Rozdział 2. Podstawowe pojęcia genetyczne ................................................ 54
Rozdział 3. Mejoza ......................................................................................... 55
Rozdział 4. Genetyka klasyczna .................................................................... 58
4.1. I prawo Mendla – prawo czystości gamet ............................................. 58
4.1.1. Semidominacja .............................................................................. 59
4.1.2. Krzyżówka testowa ........................................................................ 60
4.1.3. Allele wielokrotne ......................................................................... 60
4.2. II prawo Mendla – prawo niezależnej segregacji cech .......................... 61
4.3. Chromosomowa teoria dziedziczności .................................................. 66
Rozdział 5. Budowa i funkcje kwasów nukleinowych ................................. 71
Rozdział 6. Biosynteza białka u eukariota .................................................... 74
6.1. Transkrypcja ......................................................................................... 74
6.2. Składanie genu (splicing) ...................................................................... 75
6.3. Redagowanie informacji genetycznej (editing).......................................76
6.4. Translacja ............................................................................................. 76
Rozdział 7. Biosynteza białka u prokariota .................................................. 79
7.1. Regulacja ekspresji informacji genetycznej u prokariota na przykładzie
operonu laktozowego .......................................................................... 79
Rozdział 8. Mutacje ....................................................................................... 81
8.1. Choroby o podłożu genetycznym .......................................................... 82
8.1.1. Choroby wywołane przez mutacje genowe .................................... 82
8.1.2. Choroby wywołane zaburzeniami liczby autosomów .................... 82
8.1.3. Choroby wywołane zaburzeniami liczby chromosomów płci ........ 82
Rozdział 9. Zmienność ................................................................................... 84
Bibliografia ..................................................................................................... 85
7
PRZEDMOWA
Podręcznik „Podstawy cytologii i genetyki” został przygotowany z myślą

o słuchaczach Studium Języka Polskiego dla Cudzoziemców w UŁ. Jest
przeznaczony dla cudzoziemców – kandydatów na studia na kierunkach
medycznych, biotechnologii i innych przyrodniczych oraz tych, którzy mają
zamiar uczyć się w medycznych szkołach w Polsce. Podstawowym celem
podręcznika jest:
1) zapoznanie słuchaczy z charakterystycznymi dla stylu naukowego
strukturami językowymi oraz terminologią biologiczną co umożliwia
jednoczesną naukę struktur gramatycznych równolegle, systematycznie
wprowadzanych na lekcjach języka polskiego;
2) wyrównanie poziomu wiadomości i umiejętności studentów cudzoziemskich
w zakresie biologii do poziomu reprezentowanego przez studentów polskich
podejmujących studia wyższe. Dysproporcje te wynikają głównie
ze zróżnicowania programów nauczania biologii w krajach, w których
studenci kończyli szkoły odpowiadające polskiej szkole średniej;
3) przygotowanie przyszłych studentów do czytania ze zrozumieniem tekstów
popularno – naukowych i naukowych w języku polskim, a także
do czynnego posługiwania się językiem naukowym.
Podręcznik jest przeznaczony do nauki pod kierunkiem lektora. Może też być
wykorzystywany przez osoby posiadające odpowiednie przygotowanie
językowe, chcące pracować samodzielnie.
8
W grupach rozpoczynających od zera naukę języka polskiego podręcznik
może być wykorzystany od około szóstego tygodnia kursu. Słuchacz powinien
na tym etapie osiągnąć poziom znajomości języka polskiego A1, to znaczy:
powinien rozróżniać rodzaje gramatyczne rzeczowników, przymiotników,
liczebników i zaimków dzierżawczych. Powinien także odmieniać przez
przypadki rzeczowniki. Czasowniki występują na tym etapie w liczbie
pojedynczej. Słuchacz powinien umieć tworzyć formy czasu teraźniejszego,
przeszłego i przyszłego czasowników niedokonanych. W grupach słuchaczy,
którzy posiadają podstawową znajomość języka polskiego podręcznik może być
wykorzystywany już od drugiego tygodnia kursu.
Podręcznik składa się z dwóch działów tematycznych, w których znalazły
się wyłącznie teksty preparowane. Tematyka działów jest zgodna
z opracowanymi w SJPdC programami nauczania biologii oraz z podstawą
programową nauczania biologii opracowaną dla szkół ponadpodstawowych
przez MEN. Dział Podstawy Cytologii rozpoczyna kurs nauki biologii w SJPdC
dlatego też pisany jest prostszymi strukturami i zawiera bogatszą część
gramatyczną. Dział Podstawy Genetyki zamyka kurs nauczania biologii
w SJPdC, napisany jest więc trudniejszym dla czytelnika językiem.
Podręcznik zawiera:
1) teksty
2) rejestr nowych słów, wyrażeń i zwrotów
3) ćwiczenia wprowadzające i utrwalające nowe problemy gramatyczne oraz
słownictwo
6
INFORMACJE DLA UŻYTKOWNIKÓW
Skróty i znaki stosowane w materiale językowym
M mianownik, D dopełniacz, C celownik,

B biernik, N narzędnik, Ms miejscownik.
(m) rzeczownik rodzaju męskiego,

(ż) rzeczownik rodzaju żeńskiego,
(n) rzeczownik rodzaju nijakiego,
(dk) forma dokonana czasownika,
(ndk) forma niedokonana czasownika,
(lm) liczba mnoga,
(blp) bez liczby pojedynczej,
(blm) bez liczby mnogiej.
10
WYKAZ SKRÓTÓW
Acetylo-CoA – acetylokoenzym A
ADP – adenozynodwufosforan
ATP – adenozynotrójfosforan (związek wysokoenergetyczny)
DNA – kwas dezoksyrybonukleinowy
ER – siateczka śródplazmatyczna
SER – siateczka śródplazmatyczna gładka
RER – siateczka śródplazmatyczna szorstka
FAD – dinukleotyd flawinoadeninowy (akceptor elektronów i protonów)
FADH – zredukowana forma FAD
GTP – guanozynotrójfosforan (związek wysokoenergetyczny)
NAD – dinukleotyd nikotynamidoadeninowy (akceptor elektronów i protonów)
NADH – zredukowana forma NAD
pz – pary zasad azotowych (w budowie DNA)
RNA – kwas rybonukleinowy
11
PODSTAWY CYTOLOGII
Cytologia to starsza nazwa współczesnej nauki nazywanej biologią komórki.

Przedmiotem zainteresowania cytologii jest struktura i funkcjonowanie komórek
organizmów zarówno jedno jak i wielokomórkowych.
Cytologia, jako nauka zaczęła rozwijać się na początku XVII wieku,
kiedy to do masowej produkcji trafiła udoskonalona przez Antonie van
Leeuwenhoek’a, wersja świetlnego mikroskopu optycznego. Pozwalał on
oglądać komórki i elementy ich struktury w powiększeniach większych niż 10x.
Jako pierwsze z udziałem mikroskopu optycznego zostały zaobserwowane
ściany komórkowe perydermy (tkanki okrywającej roślin), które w 1665 roku
opisał Robert Hook.
Obecnie funkcjonuje około 14 rodzajów mikroskopów, które pozwalają
na wgląd w struktury komórki od poziomu rozdzielczości równej ok. 0,2 µm
(mikroskop optyczny) aż do poziomu ich budowy atomowej. Najbardziej
znanymi są mikroskop fluorescencyjny i elektronowy. Ich wersje konfokalne
pozwalają oglądać i rejestrować obrazy w trójwymiarze.
Dzięki zastosowaniu technik histochemicznych obejmujących
specyficzne barwienia i znakowanie preparatów biologicznych, obecnie oprócz
analiz morfologicznych komórek i ich struktur możliwe są także analizy szeregu
zjawisk metabolicznych.
12
Rozdział 1. Porównanie budowy komórki roślinnej

i zwierzęcej
Komórka to podstawowa jednostka budowy i funkcji organizmów żywych.
Elementy, z których zbudowana jest komórka to organella komórkowe.

Komórki różnią się między sobą kształtem, wielkością, funkcją oraz zawartymi
w nich organellami komórkowymi.
Tabela 1. Porównanie budowy komórki roślinnej i zwierzęcej ze względu na obecne w nich

organella komórkowe
ORGANELLA KOMÓRKOWE KOMÓRKA KOMÓRKA

ZWIERZĘCA ROŚLINNA
1. cytoplazma podstawowa (cytozol) + +
2. błona cytoplazmatyczna + +
3. jądro komórkowe + +
4. plastydy brak +
5. mitochondrium + +
6. siateczka śródplazmatyczna + +
7. aparat Golgiego + +
8. lizosom/ wakuola lityczna + +
9. peroksysom + +
10. rybosom + +
11. ściana komórkowa brak +
12. wakuola/wodniczka + +
Część komórki zbudowana z cytozolu i organelli komórkowych (bez jądra

komórkowego) nazywana jest cytoplazmą.
W każdej komórce odbywają się procesy życiowe. Suma procesów

życiowych komórki to metabolizm. Są dwa rodzaje procesów metabolicznych:
13
1) anabolizm – to reakcje syntezy złożonych związków chemicznych
ze związków prostych. Te reakcje wymagają dostarczenia energii.
W produktach reakcji anabolicznych jest zgromadzona większa ilość energii
niż w substratach. Reakcje anaboliczne to między innymi biosynteza białek,
tłuszczów, cukrów, kwasów nukleinowych;
2) katabolizm – to reakcje rozkładu złożonych związków chemicznych

na związki proste, które zawierają mniej energii niż substraty. W reakcjach
katabolicznych uwalnia się energia, która jest gromadzona w ATP
lub rozpraszana w postaci ciepła. Przykładem reakcji katabolicznej
jest oddychanie.
Organizmy są zbudowane z jednej komórki lub z wielu komórek. Organizmy

zbudowane z jednej komórki to organizmy jednokomórkowe. Organizmy
zbudowane z wielu komórek to organizmy wielokomórkowe.
SŁOWNICTWO I KONSTRUKCJE GRAMATYCZNE
RZECZOWNIKI:
organizm (m); (jaki?) żywy, jednokomórkowy, wielokomórkowy

komórka (ż); (jaka?) zwierzęca, roślinna
jednostka (ż); (czego?) + D
organellum (n); (jakie?) komórkowe
czynności (ż) / procesy (m); ( jakie?) życiowe
CZASOWNIKI:
różnić się (ndk); (czym?) N

14
odbywać się (ndk); (gdzie? = w czym?) Ms
budować (ndk); (co?) B
KONSTRUKCJE GRAMATYCZNE:
(co?) M jest zbudowane z (czego?) D

Organizm żywy jest zbudowany z komórek.
(co?) M różni się (czym?) N

Komórki różnią się kształtem.
(co?) M odbywa się (gdzie? = w czym?) Ms

Metabolizm odbywa się w komórce.
czynności życiowe (czego?) D

Oddychanie i odżywianie to czynności życiowe organizmów żywych.
jednostka (czego?) D
Komórka to podstawowa jednostka budowy organizmów żywych.
ĆWICZENIA
Ćwiczenie 1
Proszę połączyć kolumny A i B tak, aby powstały poprawne definicje.
A B
Komórka to reakcje syntezy złożonych związków

chemicznych ze związków prostych.
Anabolizm to reakcje rozkładu złożonych związków

chemicznych na związki proste.
Katabolizm to podstawowy element budowy i funkcji

organizmów żywych.
Metabolizm to suma procesów życiowych komórki.

15
Ćwiczenie 2
Proszę podkreślić właściwą formę określenia.
Wzór: jądro komórkowy; komórkowa; komórkowe
organizm jednokomórkowy; jednokomórkowa; jednokomórkowe
komórka zwierzęcy; zwierzęca; zwierzęce
organellum komórkowy; komórkowa; komórkowe
czynność życiowy; życiowa; życiowe
Ćwiczenie 3
Proszę podzielić rzeczowniki na trzy grupy (rodzaje gramatyczne):
organizm; komórka; organellum; zwierzę; roślina; proces; element; czynność;
bakteria; jądro.
rodzaj męski rodzaj żeński rodzaj nijaki
………………… …………………… ……………………
………………… …………………… ……………………
………………… …………………… ...............................
……………………
Ćwiczenie 4
Proszę odpowiedzieć na pytania:
1. Co to jest komórka?
2. Czym różnią się komórki?
3. Co odbywa się w komórce?
4. Co to jest metabolizm?
5. Jakie są rodzaje procesów metabolicznych?
6. Czym różnią się anabolizm i katabolizm?
Ćwiczenie 5
Proszę dokończyć zdania wg modelu: Co? + M jest zbudowane z czego? D
Wzór: Komórka jest zbudowana z organelli komórkowych.
Organizm jednokomórkowy ……………………………………………………...

16
……………………………………………………………………………………..
Organizm wielokomórkowy ……………………………………………………...
…………………………………………………………………………………….
Ćwiczenie 6
Proszę napisać zdania wg modelu: Co? M różni się czym? N
Wzór: Komórki różnią się ……………. (kształt).

Komórki różnią się kształtem.
Komórki różnią się ………………………. (wielkość).
Komórki różnią się ……………………….. (funkcja).
Komórki różnią się …….........................................................................................
(zawarte w nich organella komórkowe).

17
Rozdział 2. Plazmatyczne elementy budowy komórki
2.1. Cytoplazma podstawowa (cytozol)
Cytoplazma podstawowa (cytozol) to lepka, ciągliwa, przezroczysta

substancja, która wypełnia wnętrze komórek. W cytozolu:
1) znajdują się organella komórkowe;

2) odbywają się procesy metaboliczne.
Cytoplazma podstawowa to roztwór, który składa się z wody

i rozpuszczonych w wodzie substancji chemicznych. Te substancje to:
1) białka (proteiny);
2) cukry (węglowodany);
3) tłuszcze (lipidy);
4) substancje nieorganiczne – np.: jony wapnia, fosforu, chloru, magnezu,
żelaza.
Białka, z których zbudowana jest cytoplazma to:
1) białka strukturalne: aktyna, miozyna, tubulina.

Z białek strukturalnych zbudowany jest cytoszkielet. Cytoszkielet to sieć
białkowych włókien (mikrofilamentów) i rurek (mikrotubul), które tworzą
wewnętrzny szkielet komórki. Cytoszkielet umożliwia ruch cytoplazmy
i organelli komórkowych wewnątrz komórki oraz bierze udział w podziałach
komórki;
2) białka enzymatyczne (enzymy) – biorą udział w procesach metabolicznych,
które zachodzą w cytoplazmie.
Cytozol z organellami komórkowymi otoczony błoną cytoplazmatyczną

nazywa się protoplastem.
Cytoplazma to roztwór koloidalny, który występuje w formie żelu lub zolu.

Żel i zol różnią się ilością zawartej w nich wody. Żel jest gęsty (zawiera mniej
wody). Zol jest rzadki ( zawiera więcej wody).
Żel może zamieniać się w zol. Zol może zamieniać się żel.
18
+ H2O
ŻEL ZOL
- H2 O
Odwadnianie komórki i przemiana zolu w żel to koagulacja. Nawadnianie

komórki i przemiana żelu w zol to peptyzacja.
Cytozol w komórce porusza się. Są trzy podstawowe rodzaje ruchu cytozolu:
1) ruch rotacyjny – ruch w jednym kierunku wokół centralnie położonej

wakuoli;
2) ruch pulsacyjny – raz w jednym raz w drugim kierunku wokół centralnie
położonej wakuoli;
3) ruch cyrkulacyjny – w różnych kierunkach po mostkach
cytoplazmatycznych.
Ryc. 1. Ruch cytozolu
RZECZOWNIKI:
roztwór (m); (czego?) D

19
wnętrze (n); (czego?) D
substancja (ż); ( jaka?) organiczna, nieorganiczna
budowa (ż); (czego?) D
forma (ż) / postać (ż); (czego?) D
ruch (m); (czego?) D
CZASOWNIKI:
wypełniać (ndk); (co?) B

występować (ndk); w (czym?) Ms
składać się (ndk); z (czego?) D
rozpuszczać (ndk); (co?) B
zamieniać się (ndk); w (co?) B
(co?) M składa się z (czego?) D

Cytoplazma to roztwór, który składa się z wody, substancji organicznych i
substancji nieorganicznych
roztwór (czego?) D w (czym?) Ms

Cytoplazma to roztwór substancji organicznych i nieorganicznych w wodzie.
rozpuszczać (co?) M w (czym?) Ms

Rozpuszczam cukier w wodzie.
(co ?) M występuje w (czym?) Ms

Cytoplazma występuje w dwóch formach…
(co?) M jest wypełnione (czym?) N

Wnętrze komórki jest wypełnione cytoplazmą.
(co?) M zamienia się w (co?) B

Żel zamienia się w zol
ĆWICZENIA
Ćwiczenie 1
Które słowa z tekstu można tu znaleźć?
20
A R O Z T W Ó R S Y
C Y T O P L A Z M A
Z C I F O R M A O P
Y U R O Z A B E S O
N K O R U C H G Z L
N I K O J N O T B I
O E Ł U C Z T C Z E
Ś R A T Ł U S Z C Z
Ć H I S P N W O S M
S U B S T A N C J A
Ćwiczenie 2
Proszę połączyć rzeczowniki z kolumny A z właściwymi określeniami z
kolumny B.
A B
żel rzadki, ciągliwy

substancja gęsty, lepki
zol koloidalny
roztwór przezroczysta
ruch rotacyjny
Ćwiczenie 3
Proszę uzupełnić zdania właściwymi czasownikami w odpowiedniej formie.
wypełniać (-am, -asz); występować (-ę, -esz); składać się (-am, -asz); zamieniać
się (-am, -asz); otaczać (-am, -asz)
1. Komórkę ………………………….. błona komórkowa.
2. Komórkę …………………………… cytoplazma.
3. Cytoplazma ………………………. z wody i rozpuszczonych w wodzie

substancji chemicznych.
21
4. Cytoplazma ………………………… w dwóch postaciach.
5. Żel może ………………………………….. w zol.
Ćwiczenie 4
1. Co to jest cytoplazma?
2. Co znajduje się w cytoplazmie?
3. Z czego składa się cytoplazma?
4. Z jakich białek jest zbudowana cytoplazma?
5. W jakich postaciach występuje cytoplazma?
6. Jakie są trzy rodzaje ruchu cytoplazmy?
2.2. Błona cytoplazmatyczna
Błona cytoplazmatyczna jest elementem budowy każdej żywej komórki.

Błony cytoplazmatyczne otaczają prawie wszystkie organelle komórkowe.
Błona cytoplazmatyczna, która otacza komórkę to błona komórkowa.
łańcuch
cukrowy glikoproteina
dw ie w arst wy
fosfolipidów
por
białko kanał białko
błonowy
integralne błonowy powierzchniowe
Ryc. 2. Schemat budowy błony cytoplazmatycznej
Budowę błony cytoplazmatycznej opisuje model nazywany modelem

„płynnej mozaiki”. Błona cytoplazmatyczna zawiera dwa podstawowe elementy
22
strukturalne: fosfolipidy i białka. Fosfolipidy w błonie cytoplazmatycznej
są ułożone w dwie półpłynne warstwy. Cząsteczki fosfolipidów mają budowę
amfipatyczną, to znaczy są zbudowane z części hydrofilowej (glicerol i reszta
kwasu fosforowego) skierowanej na zewnątrz błony i części hydrofobowej
(kwasy tłuszczowe) skierowanej do wnętrza błony. Obok fosfolipidów
w błonach cytoplazmatycznych mogą być obecne także inne rodzaje lipidów
np. cholesterol. W warstwach fosfolipidów występują białka powierzchniowe
i białka integralne. Do białek, które budują błonę cytoplazmatyczną należą
między innymi glikoproteiny.
Na powierzchni błony komórkowej komórek zwierzęcych występuje
glikokaliks. Glikokaliks to cienka warstwa zbudowana z reszt cukrowych
glikoprotein i glikolipidów. Glikokaliks bierze udział w procesie wzajemnego
rozpoznawania się komórek.
W błonie cytoplazmatycznej występują kanały błonowe, przez które odbywa
się wymiana substancji chemicznych między komórką a środowiskiem lub
między organellum komórkowym a cytozolem. W błonie komórkowej obecne są
też receptory, dzięki którym komórka odbiera bodźce ze środowiska.
Właściwości błony cytoplazmatycznej:
1) błona cytoplazmatyczna jest półprzepuszczalna (selektywna) – przez błonę

mogą przez swobodnie przenikać tylko małe niepolarne cząsteczki (np. O 2,
CO2). Małe cząsteczki polarne (np. glicerol) przenikają przez błonę
w ograniczonym stopniu. Transport wszystkich jonów oraz dużych
cząsteczek polarnych bez ładunku (np. aminokwasów, nukleotydów
i glukozy) wymaga udziału odpowiednich białek błonowych;
2) błona cytoplazmatyczna jest spolaryzowana – na zewnętrznej powierzchni
błony gromadzą się ładunki dodatnie, na wewnętrznej powierzchni błony
cytoplazmatycznej gromadzą się ładunki ujemne;
3) błona cytoplazmatyczna jest płynna – fosfolipidy, które budują
błonę cytoplazmatyczną są w ciągłym ruchu;
4) błona cytoplazmatyczna jest asymetryczna – warstwy błony
różnią się składem lipidowym oraz zestawem białek, które w nich
występują.
Funkcje błony komórkowej:
1) chroni wnętrze komórki;

2) reguluje procesy transportu, a przez to kontroluje kontakt komórki
ze środowiskiem;
23
3) bierze udział w pobieraniu i wydalaniu substancji (endocytoza
i egzocytoza);
4) umożliwia przewodzenie impulsów nerwowych;
5) przez obecność glikokaliksu na zewnętrznej części błony
cytoplazmatycznej zapewnia rozpoznawanie się komórek;
6) dzięki obecności receptorów błonowych przyjmuje i przekazuje
do komórki bodźce ze środowiska.
2.2.1. Transport substancji przez błonę cytoplazmatyczną
Transport substancji przez błonę komórkową można podzielić na:
I. Transport substancji bez nieodwracalnych zmian w strukturze błony:
1) transport bierny – jest to transport substancji bez użycia energii, zgodny

z gradientem stężeń to znaczy od roztworu, w którym jest wyższe stężenie
cząstek rozpuszczonej substancji do roztworu, w którym jest niższe stężenie
cząstek rozpuszczonej substancji. Przykłady transportu biernego to:
 dyfuzja prosta – przenikanie substancji chemicznych przez błonę

cytoplazmatyczną zgodnie z gradientem stężeń, bez użycia energii (bez
użycia ATP) i bez pomocy nośnika np. transport gazów przez błonę
cytoplazmatyczną;
 dyfuzja ułatwiona – przenikanie substancji chemicznych przez błonę
cytoplazmatyczną zgodnie z gradientem stężeń, bez użycia energii,
z pomocą nośnika np. transport glukozy do komórek.
Szczególnym przypadkiem dyfuzji prostej jest osmoza (rys.3A). Osmoza

to proces przenikania wody (rozpuszczalnika) przez błonę
cytoplazmatyczną. Osmoza odbywa się w kierunku: od roztworu o niższym
stężeniu cząstek rozpuszczonej substancji do roztworu o wyższym stężeniu
cząstek rozpuszczonej substancji. Osmoza zachodzi, gdy umieścimy komórkę
w roztworze hipertonicznym lub hipotonicznym.
Roztwór hipertoniczny – ma wyższe stężenie cząstek rozpuszczonej

substancji od tego, które jest w roztworach komórki. Woda przenika przez błonę
cytoplazmatyczną z komórki do roztworu – protoplast i wakuola kurczą się,
a cytoplazma zamienia się z zolu w żel. W przypadku komórek roślinnych
protoplast komórki odstaje od ściany komórkowej. Taki proces nazywa się
plazmolizą (rys. 3B).
24
Roztwór hipotoniczny – ma niższe stężenie cząstek rozpuszczonej substancji
od tego, które występuje w roztworach komórki. Woda przenika przez błonę
cytoplazmatyczną z roztworu do komórki i komórka pęcznieje.
Komórki roślinne, które wcześniej zostały poddane procesowi plazmolizy

umieszczone w roztworze hipotonicznym pęcznieją, a ich cytoplazma zamienia
się z żelu w zol. Taki proces to deplazmoliza (rys. 3B).
A
błon a
półp rzepu szczalna
OS M OZA O SM OZ A
H2O
H2O
r o ztw ór protoplast roztwór protoplast r oztw ó r protoplast

h ipot oni czn y izoto ni czny h iper ton ic zny
B wakuola wakuola
- H2O
plazmoliza
deplazmoliza
+ H2O
ściana protoplast
protoplast ściana
komórkowa komórkowa
Ryc. 3. Schemat przenikania wody przez błonę cytoplazmatyczną: zjawisko osmozy (A);
zjawisko plazmolizy i deplazmolizy (B)
Roztwór izotoniczny – stężenie cząstek rozpuszczonej substancji w tym

roztworze jest identyczne ze stężeniem cząstek substancji w roztworach
25
komórki. Komórka umieszczona w tym roztworze nie kurczy się i nie pęcznieje.
Roztwór izotoniczny to inaczej roztwór fizjologiczny. Roztworem
fizjologicznym dla komórek człowieka jest 0.9% roztwór NaCl.
2) transport aktywny – transport substancji przez błonę cytoplazmatyczną

niezgodny z gradientem stężeń to znaczy od roztworu, w którym jest niższe
stężenie cząsteczek rozpuszczonej substancji do roztworu, w którym jest
wyższe stężenie cząsteczek rozpuszczonej substancji, przy użyciu energii
(przy użyciu ATP) i przy pomocy nośnika np. pompa sodowo-potasowa.
II. Transport substancji z fragmentem błony:
1) fagocytoza (komórkowe jedzenie) to proces pobierania cząsteczek stałych

przez komórki. Fagocytoza zależy od obecnych w błonie komórkowej
receptorów. Pobrana cząsteczka zostaje rozpoznana przez receptory
błonowe, a następnie otoczona fragmentem błony cytoplazmatycznej. Taką
strukturę nazywamy pęcherzykiem fagocytarnym. W komórce pęcherzyk
fagocytarny łączy się z lizosomami tworząc wodniczkę pokarmową.
Cząstka pokarmu zostaje strawiona przez enzymy lizosomalne i wchłonięta
do cytoplazmy. Niestrawione resztki pokarmu są wydalane na zewnątrz
komórki, a błona cytoplazmatyczna wodniczki pokarmowej włącza się
w błonę komórkową.
2) pinocytoza (komórkowe picie) to proces pobierania cząsteczek

rozpuszczonych w wodzie przez komórki. Pinocytoza może być procesem
przypadkowym lub zależy od obecności receptorów w błonie komórkowej.
W komórce cały pęcherzyk pinocytarny zostaje strawiony przez lizosomy,
a zawarte w nim substancje są wchłaniane do cytoplazmy.
Fagocytoza i pinocytoza to sposoby odżywiania się organizmów

jednokomórkowych. U organizmów wielokomórkowych proces fagocytozy
prowadzą liczne komórki układu odpornościowego. Na drodze fagocytozy
z organizmu usuwane są komórki bakterii, komórki nowotworowe lub komórki
zakażone wirusem. Na drodze pinocytozy komórki organizmów
wielokomórkowych pobierają substancje takie jak cholesterol, insulina, żelazo.
Fagocytoza i pinocytoza to przykłady transportu substancji do wnętrza

komórki. Taki typ transportu to endocytoza. Transport substancji z komórki
do środowiska zewnętrznego to egzocytoza.
26
RZECZOWNIKI:
białka (n); (jakie?) powierzchniowe, integralne

por (m); (jaki?) błonowy
proces (m); (czego?) D
dyfuzja (ż); (czego?) D
kierunek (m); (czego?) D
stężenie (n); (czego?) D
transport (m); (jaki?) bierny, aktywny
transport (czego?) D
transport przez (co?) B
roztwór (m); (jaki?) hipertoniczny, hipotoniczny, izotoniczny, fizjologiczny
wymiana (ż); (czego?) D
wymiana przez (co?) B
wymiana między (czym?) N a (czym?) N
pochłanianie (n); (czego?) D
CZASOWNIKI:
przenikać (ndk); przez (co?) B

otaczać (ndk); (co?) B
pochłaniać (ndk); (co?) B
(co ?) M otacza (co ?) B

Błona cytoplazmatyczna otacza komórkę.
(co ?) M jest otoczone (czym ?) N

Komórka jest otoczona błoną cytoplazmatyczną.
transport (czego?) D przez (co?) B

Dyfuzja to transport substancji chemicznych przez błonę cytoplazmatyczną.
wymiana (czego?) D przez (co?) B

Wymiana substancji przez błonę cytoplazmatyczną odbywa się…….
27
wymiana między (czym?) N, a (czym?) N
…… wymiana substancji miedzy komórką, a roztworem…..
ĆWICZENIA
Ćwiczenie 1
Proszę wypisać z tekstu formy utworzone od czasowników wg wzoru.
Wzór A: spolaryzować jest spolaryzowany, -a, -e
ułożyć ………………………………
zbudować ………………………………
skierować ………………………………
usuwać ………………………………
wchłaniać ………………………………
Wzór B: rozpoznać zostaje rozpoznany, -a, -e
otoczyć ………………………………
strawić ……………………………….
wchłonąć ………………………………
Ćwiczenie 2
Proszę znaleźć w słowniku czasowniki dokonane – pary następujących
niedokonanych.
trawić …………………… kurczyć się …………………………
pęcznieć ………………….. przenikać ……………………………
wchłaniać ………………… usuwać ………………………………
pobierać ………………….. pochłaniać …………………………….

28
Ćwiczenie 3
Proszę uzupełnić zdania formami z ćwiczenia 1.
1. Fosfolipidy w błonie cytoplazmatycznej ………………………… w dwie

półpłynne warstwy.
2. Cząsteczki fosfolipidów …………………………….. z części hydrofilowej
i hydrofobowej.
3. W błonie cytoplazmatycznej część hydrofilowa ………………….......... do
wnętrza komórki.
4. W procesie fagocytozy cząsteczka ……………………………. przez
receptory, a następnie ………………………………... fragmentem błony
cytoplazmatycznej.
5. W wodniczce pokarmowej cząsteczka pokarmu ………………… przez
enzymy lizosomalne i ………………………………… do cytoplazmy.
Ćwiczenie 4
1. Co to jest błona komórkowa?
2. Jakie elementy strukturalne zawiera błona cytoplazmatyczna?
3. Jak są ułożone fosfolipidy w błonie cytoplazmatycznej?
4. Co to znaczy, że cząsteczki fosfolipidów mają budowę amfipatyczną?
5. Jak są skierowane części hydrofilowa i hydrofobowa fosfolipidów?
6. Z czego zbudowany jest glikokaliks?
7. W czym bierze udział glikokaliks?
8. Przez co odbywa się wymiana substancji chemicznych między komórką
a środowiskiem?
9. Jakie właściwości ma błona cytoplazmatyczna?
Ćwiczenie 5
Proszę objaśnić następujące terminy: dyfuzja, fagocytoza, pinocytoza, osmoza,
plazmoliza, deplazmoliza.
Wzór: Egzocytoza to transport substancji z komórki do środowiska
zewnętrznego.
Ćwiczenie 6.
Proszę omówić funkcje błony komórkowej.
29
2.3. Jądro komórkowe
Jądro komórkowe jest otoczone otoczką jądrową. Otoczka jądrowa

jest zbudowana z dwóch błon cytoplazmatycznych. Otoczka jądrowa jest
połączona z siateczką śródplazmatyczną szorstką. W otoczce jądrowej występują
pory jądrowe. Przez pory jądrowe następuje dyfuzja rozpuszczonych w wodzie
substancji o małych cząsteczkach. Duże cząsteczki np. białka są przenoszone
przez otoczkę jądrową na drodze transportu aktywnego. Wnętrze jądra
wypełnione jest kariolimfą. W kariolimfie występuje:
1) jąderko – struktura zbudowana z kwasów nukleinowych: rDNA, rRNA

i białek. W jąderku zachodzi synteza podjednostek rybosomów. W jądrze
komórkowym widoczne może być jedno jąderko lub kilka jąderek. Są też
komórki, w których w jądrze komórkowym brak widocznego jąderka.
Obecność jąderka w jądrze zależy od intensywności, z jaką w komórce
zachodzi proces biosyntezy białka.
2) chromatyna – substancja zbudowana z DNA, który jest połączony

z białkami histonowymi. Chromatyna ma postać nici – fibrylli
chromatynowych. Ze względu na stopień kondensacji wyróżniamy dwa
rodzaje chromatyny:
 euchromatyna – chromatyna luźna, aktywna w procesie transkrypcji;
 heterochromatyna – chromatyna zwarta, nieaktywna w procesie
transkrypcji.
A euchromatyna B
kariolimfa jąderko
por
jądrowy
p or
jądrowy
otoczka
jądrowa
hererochromatyna jąderko ERszorstkie
otoczka euchromatyna heterochromatyna
jądrowa
Ryc. 3. Budowa jądra komórkowego: obraz jądra komórkowego widziany w mikroskopie
elektronowym (A); schemat budowy jadra komórkowego (B)
30
Chromatyna zawiera geny. Gen to fragment DNA, który nadaje komórce
zdolność do tworzenia RNA (mRNA, tRNA, rRNA) i zwykle zawiera
informacje o budowie jakiegoś białka. Gen to podstawowa jednostka
dziedziczności.
W czasie podziału komórki (mitoza, mejoza) z chromatyny powstają
chromosomy. Liczba chromosomów u organizmów danego gatunku jest stała
np. w komórkach człowieka jest 46 chromosomów.
Organizmy, których komórki mają jądro komórkowe to eukariota (rośliny,
zwierzęta). W komórce organizmów eukariotycznych może być jedno jądro
komórkowe lub kilka jąder komórkowych (komórczaki). Organizmy, których
komórki nie mają jądra komórkowego to prokariota (bakterie).
Funkcje jądra komórkowego:
1) gromadzi i przechowuje informacje o budowie całego organizmu;

2) kieruje metabolizmem komórki;
3) kieruje podziałami komórkowymi.
RZECZOWNIKI:
otoczka (ż); (jaka?) jądrowa

organizmy (m) / komórki (ż); (jakie?) eukariotyczne, prokariotyczne
nić (ż); (czego?) D
informacja (ż); (jaka?) genetyczna
CZASOWNIKI:
zawierać (ndk); (co?) B

kierować (ndk); (czym?) N
łączyć się (ndk); z (czym?) N
(co?) M jest otoczone (czym ?) N

Jądro komórkowe jest otoczone otoczką jądrową.
31
(co?) M zawiera (co ?) B
Euchromatyna zawiera geny.
(co?) M kieruje (czym?) N

Jądro komórkowe kieruje metabolizmem komórki.
(co?) M łączy się z (czym?) N

Otoczka jądrowa łączy się z ER.
ĆWICZENIA
Ćwiczenie 1
1. Czym jest otoczone jądro komórkowe?
2. Co występuje w kariolimfie?
3. Co to jest gen i co zawiera?
4. Jakie są funkcje jądra?
5. Z czym jest połączona otoczka jądrowa?
6. Jak nazywają się organizmy, które mają w komórce jądro komórkowe.
7. Jak nazywają się organizmy, które nie mają w komórce jądra komórkowego?
Ćwiczenie 2
Proszę podzielić rzeczowniki na trzy rodzaje gramatyczne: jądro; nić; gen;
otoczka; jąderko; retikulum; kariolimfa; chromatyna; chromosom; organizm
rodzaj męski rodzaj żeński rodzaj nijaki
…………………. ………………… ..………………….
………………….. ………………… …………………..
………………….. …………………. ………………......
………………….
32
Ćwiczenie 3
Proszę rozwiązać krzyżówkę. W oznaczonej kolumnie proszę odczytać
rozwiązanie.
1.Transport substancji przez błonę cytoplazmatyczną.

2.Wypełnia je kariolimfa.
3.Skrót – kwas dezoksyrybonukleinowy.
4.Fragment DNA.
5.Pojedyncza nić chromatyny.
6.Jest zbudowana z dwu błon cytoplazmatycznych.
7.Substancja we wnętrzu jądra.
Rozwiązanie:……………………………..
Ćwiczenie 4
Proszę znaleźć w tekście odpowiednie przymiotniki.
Wzór: komórka komórkowy, -a, -e
białko ……………………………….
jądro ……………………………….
chromatyna ……………………………….
33
eukariota ……………………………….
cytoplazma ……………………………….
Ćwiczenie 5
Proszę połączyć zdania pojedyncze w złożone wg wzoru.
Wzór: Jądro komórkowe jest otoczone otoczką.
Otoczka jądrowa jest zbudowana z dwu błon cytoplazmatycznych.
Jądro komórkowe jest otoczone otoczką, która jest zbudowana z dwu błon
cytoplazmatycznych.
1. W otoczce jądrowej występują pory jądrowe. Przez pory następuje dyfuzja

rozpuszczonych w wodzie substancji.
…………………………………………………………………………………….
…………………………………………………………………………………….
2. Wnętrze jądra wypełnione jest substancją. Substancja ta nazywa się

kariolimfa.
…………………………………………………………………………………….
…………………………………………………………………………………….
4) Chromatyna ma postać nici. Nić ta nazywa się fibrylla chromatynowa.
…………………………………………………………………………………….
…………………………………………………………………………………….
5) Gen to fragment DNA. Fragment ten nadaje komórce zdolność do tworzenia

RNA.
…………………………………………………………………………………….
…………………………………………………………………………………….
34
2.4. Plastydy
Plastydy to organelle, które występują tylko w komórkach roślin. Plastydy

powstają z proplastydów. Proplastydy to małe, bezbarwne plastydy otoczone
dwiema błonami cytoplazmatycznymi.
Plastydy dzielimy na:
1) bezbarwne plastydy (leukoplasty) – są aktywne w procesach

metabolicznych, magazynują substancje zapasowe. Są to:
 oleoplasty, lipidoplasty – magazynują tłuszcze;

 amyloplasty – magazynują cukry w postaci ziaren skrobi;
 proteoplasty – magazynują białka.
2) barwne plastydy:
 chromoplasty – plastydy, które zawierają barwniki: karoten – barwnik

czerwony i ksantofil – barwnik żółty. Chromoplasty nadają barwę
owocom, kwiatom, liściom. Nie biorą udziału w procesie fotosyntezy.
Chromoplasty mogą powstawać z chloroplastów w czasie starzenia się
komórek;
 chloroplasty – plastydy, które zawierają zielony barwnik – chlorofil,
biorą udział w procesie fotosyntezy.
Fotosynteza to proces, który polega na syntezie związków organicznych

z dwutlenku węgla i wody przy udziale chlorofilu i światła. W procesie
fotosyntezy energia słoneczna zostaje przekształcona w energię chemiczną
zmagazynowaną w cząsteczkach glukozy. Proces fotosyntezy dzieli się na dwie
fazy:
1) faza jasna – odbywa się w granach chloroplastów, wymaga udziału światła

i obecności chlorofilu i karotenów. Produktem fazy jasnej jest siła
asymilacyjna – energia, która jest wykorzystywana w fazie ciemnej
do wytworzenia glukozy.
35
2) faza ciemna – odbywa się w stromie chloroplastów, nie wymaga udziału
światła. Produktem tej fazy jest glukoza.
2.4.1. Budowa chloroplastu
Chloroplast jest otoczony dwiema błonami cytoplazmatycznymi. Zewnętrzna

błona jest gładka i dobrze przepuszczalna dla jonów. Wewnętrzna błona
chloroplastu jest słabo przepuszczalna dla jonów i mocno pofałdowana – tworzy
tylakoidy. Tylakoidy leżą w stromie. Stroma to białkowa, koloidalna
substancja, która wypełnia wnętrze chloroplastu. Są dwa rodzaje tylakoidów:
 tylakoidy długie inaczej tylakoidy stromy;

 tylakoidy krótkie inaczej tylakoidy gran.
Tylakoidy krótkie tworzą grupy, które nazywają się grana. W błonach

tylakoidów gran występuje chlorofil – barwnik aktywny w procesie fotosyntezy.
Chloroplast posiada własną kolistą cząsteczkę DNA oraz rybosomy 70S.
Ryc. 5. Budowa chloroplastu: obraz chloroplastu widziany w mikroskopie elektronowym (A);

Schemat budowy chloroplastu (B)
Cząsteczka DNA występuje w stromie w postaci licznych identycznych kopii.

W DNA chloroplastu zawarta jest informacja o budowie około 120 białek.
Pozostałe białka potrzebne do funkcjonowania chloroplastu są kodowane przez
genom jądrowy i transportowane do organellum. W chloroplastach odbywają się
procesy replikacji i transkrypcji własnego materiału genetycznego niezależne
od jądra komórkowego. Dlatego chloroplasty są nazywane organellami
półautonomicznymi. Liczba chloroplastów w komórce może zwiększać się
przez podział już istniejących organelli. Chloroplasty rozwijające się w
ciemności nazywamy tioplastami
36
RZECZOWNIKI:
organellum (n); (jakie?) półautonomiczne

zespół (m); (czego?) D
tylakoidy (m); (czego?) D
barwnik (m); (jaki?) żółty, zielony, czerwony
substancja (ż); (jaka?) odżywcza, zapasowa
CZASOWNIKI:
tworzyć (ndk); (co?) B

gromadzić (ndk); (co?) B
produkować (ndk); (co?) B
pełnić (co?) B funkcję

Jaką funkcję pełnią chromoplasty?
tworzyć (co?) B
Błona cytoplazmatyczna tworzy tylakoidy stromy.
brać udział w (czym?) Ms

Chlorofil to barwnik, który bierze udział w procesie fotosyntezy.
(co?) M produkuje (co?) B

Komórka produkuje substancje odżywcze.
(co?) M gromadzi (co ?) B

Leukoplasty gromadzą substancje zapasowe.
(co ?) M odbywa się w (czym? = gdzie?) Ms

Proces fotosyntezy odbywa się w chloroplastach.
37
ĆWICZENIA
Ćwiczenie 1.
1. Jak dzielimy plastydy?
2. Czym różnią się plastydy bezbarwne i plastydy barwne?
3. Jakie funkcje pełnią plastydy?
4. Na czym polega proces fotosyntezy?
5. Jak jest zbudowany chloroplast?
Ćwiczenie 2.
Proszę uzupełnić tekst następującymi słowami: plastydy, leukoplasty,
amyloplasty, chromoplasty, chloroplasty, oleoplasty, proteoplasty.
…………………………. występują tylko w komórkach roślin.

…………………………. są aktywne w procesach metabolicznych, magazynują
substancje zapasowe. ……………………. magazynują cukry,
…………………………gromadzą tłuszcze, a …………………… białka.
Barwne plastydy to …………………………, które nadają barwę owocom,
kwiatom i liściom oraz ……………………………., które biorą udział
w procesie fotosyntezy.
2.5. Mitochondrium
Mitochondrium jest otoczone dwiema błonami cytoplazmatycznymi.

Zewnętrzna błona mitochondrium jest gładka. Wewnętrzna błona
mitochondrium tworzy fałdy – grzebienie mitochondrialne. Przestrzeń miedzy
błonami nazywana jest przestrzenią międzybłonową.
Wnętrze mitochondrium wypełnia matriks – wodny roztwór białek
i metabolitów koniecznych do funkcjonowania organelli. Białka, które
występują w matriks to głównie enzymy aktywne w procesach oddychania,
powielania informacji genetycznej, β-oksydacji kwasów tłuszczowych i syntezy
sterydów.
W matriks występuje kilka identycznych kolistych cząsteczek DNA
i rybosomy 70S. W mitochondriach odbywają się procesy replikacji
38
i transkrypcji własnego materiału genetycznego niezależne od jądra
komórkowego. Pomimo, że DNA mitochondrialny zawiera informacje
o budowie jedynie części białek potrzebnych do funkcjonowania organelli
mitochondria są nazywane organellami półautonomicznymi. Liczba
mitochondriów w komórce może zwiększać się przez podział już istniejących
organelli.
Ryc. 6. Budowa mitochondrium: obraz mitochondrium widziany w mikroskopie

elektronowym (A); schemat budowy mitochondrium (B)
W mitochondrium odbywa się część procesu, który nazywa się oddychaniem

tlenowym. Oddychanie tlenowe to proces oksydoredukcyjny, w którym wodór
jest przenoszony z glukozy na tlen. W procesie oddychania tlenowego energia
elektronów z atomów wodoru jest wykorzystywana do syntezy związku
wysokoenergetycznego – ATP.
Proces oddychania tlenowego dzieli się na cztery etapy:
1) glikoliza – odbywa się w cytoplazmie komórki. Jest to ciąg reakcji

chemicznych, w których glukoza jest rozkładana do kwasu pirogronowego.
Produktami procesu glikolizy są ATP i protony wodoru (H +), które
w połączeniu z NAD tworzą NADH;
2) reakcja pomostowa – tworzenie acetylokoenzymu A (acetylo-CoA).
Acetylo-CoA powstaje w matriks mitochondrium z kwasu pirogronowego.
Innymi produktami tego procesu są: CO2 i NADH;
39
3) cykl Krebsa – odbywa się w matrix mitochondrium. Jest to cykl
enzymatycznych przemian acetylo-CoA. Produktami tego procesu są CO 2,
NADH, FADH2, ATP i GTP;
4) łańcuch oddechowy – odbywa się na grzebieniach mitochondrialnych.
To kaskada reakcji, w których protony wodoru wraz z elektronami
uwolnione w poprzednich etapach oddychania są przenoszone przez szereg
przenośników elektronów na tlen z wytworzeniem cząsteczki H 2O. Na tym
etapie oddychania tlenowego energia jest gromadzona w postaci wiązań
wysokoenergetycznych w ATP.
Komórka wykorzystuje energię w procesach życiowych. Energia uwalnia się

z ATP w wyniku hydrolizy wiązania wysokoenergetycznego.
Z ADP w procesie oddychania tlenowego jest odtwarzany ATP.
PROCES SUBSTRATY PRODUKTY TYP PRZEMIANY

METABOLOCZNEJ
dwutlenek węgla glukoza

FOTOSYNTEZA (CO2) (C6H12O6) ANABOLIZM
woda tlen
(H2O) (O2)
glukoza dwutlenek węgla

ODDYCHANIE (C6H12O6) (CO2) KATABOLIZM
tlen woda
(O2) (H2O)
ATP
Tabela 2. Porównanie procesów fotosyntezy i oddychania tlenowego

40
2.6. Siateczka śródplazmatyczna

(retikulum endoplazmatyczne)
Siateczka śródplazmatyczna (ER) to sieć połączonych ze sobą cystern

i kanałów otoczonych pojedynczą błoną cytoplazmatyczną. ER dzieli
cytoplazmę na obszary, w których mogą zachodzić przeciwstawne procesy
chemiczne. ER łączy się z zewnętrzną błoną otoczki jądrowej i z cysternami
aparatu Golgiego. Wyróżniamy dwa rodzaje ER:
1) siateczka śródplazmatyczna gładka (SER) – dominuje w komórkach,

w których odbywają się intensywne przemiany metaboliczne tłuszczów
np. komórki wątroby, komórki nadnerczy. W kanałach SER odbywa się
synteza lipidów (hormonów sterydowych, cholesterolu) oraz detoksykacja
leków rozpuszczalnych w tłuszczach;
Ryc. 7. Retikulum endoplazmatyczne szorstkie: obraz retikulum endoplazmatycznego

szorstkiego widziany w mikroskopie elektronowym (A); schemat budowy
retikulum endoplazmatycznego szorstkiego (B)
2) siateczka śródplazmatyczna szorstka (RER), której cysterny są połączone

z rybosomami – dominuje w komórkach, w których intensywnie zachodzi
produkcja białek np. neurony, komórki nabłonka gruczołowego trzustki.
Oba rodzaje ER biorą udział w transporcie substancji chemicznych

produkowanych w różnych częściach cytoplazmy.
41
2.7. Aparat Golgiego
Podstawowym elementem budowy aparatu Golgiego jest diktiosom.

Diktiosom jest zbudowany z cystern (spłaszczonych pęcherzyków) otoczonych
pojedynczą błoną cytoplazmatyczną. W diktiosomie jest 5-20 cystern.
W budowie diktiosomu wyróżnia się dwa bieguny:
1) biegun cis inaczej formowania;

2) biegun trans inaczej dojrzewania.
Diktiosom jest otoczony przez pęcherzyki Golgiego. Pęcherzyki Golgiego

powstają z cystern diktiosomu.
Ryc. 8. Budowa aparatu Golgiego: obraz aparatu Golgiego widziany w mikroskopie

elektronowym (A); schemat budowy aparatu Golgiego (B)
Aparatem Golgiego nazywamy zesł wszystkich duktiosomów, które wystepuja

w komórce.
Funkcje aparatu Golgiego:
1) w cysternach diktiosomu odbywa się: zagęszczanie i sortowanie substancji,

formowanie białek i ostatnie etapy syntezy cukrów;
2) pęcherzyki Gogiego transportują białka i cukry do miejsc w komórce,
w których te substancje są potrzebne;
3) aparat Golgiego wytwarza lizosomy.
42
2.8. Lizosomy
Lizosomy to pęcherzyki Golgiego, które zawierają enzymy hydrolityczne

działające w środowisku kwaśnym (pH = 4-5). Enzymy hydrolityczne rozkładają
białka, cukry, tłuszcze, kwasy nukleinowe. Lizosomy rozkładają cząsteczki,
które dostały się do komórki na drodze fagocytozy i pinocytozy, substancje
szkodliwe i substancje niepotrzebne komórce.
2.9. Peroksysomy
Peroksysomy to pęcherzyki otoczone pojedynczą błoną cytoplazmatyczną,
które występują zarówno w komórkach roślinnych jak i zwierzęcych. Wspólną
dla różnych typów komórek cechą peroksysomów jest ich udział w procesach
utleniania biologicznego i enzymatycznego rozkładu szkodliwego dla organizmu
nadtlenku wodoru:
2H2O2 → 2H2O + O2
W organizmie człowieka peroksysomy uczestniczą także w procesach
detoksykacji etanolu, metabolizmie cholesterolu i syntezie kwasów żółciowych,
dlatego najwięcej tych organelli zawierają komórki wątroby
i nerek. W komórce roślinnej występuje kilka typów peroksysomów, które
różnią się pełnioną funkcją.
2.10. Rybosomy
podjednostka mniejsza
rybosomu Asocjacja
podjednostek
rybosom
podjednostka większa
rybosomu
43
Ryc. 9. Schemat powstawania rybosomu
Rybosomy to organelle komórkowe, które występują w organizmach
eukariotycznych (rybosomy 80S) i prokariotycznych (rybosomy 70S).
Rybosomy biorą udział w procesie biosyntezy białek. Są zbudowane z dwu
podjednostek: podjednostki większej i podjednostki mniejszej.
Podjednostki rybosomów składają się z rRNA i białek. Podjednostki
występują w cytoplazmie oddzielnie i łączą się w rybosom dopiero podczas
biosyntezy białek.
W komórce rybosomy występują w cytoplazmie, mitochondriach
i chloroplastach
RZECZOWNIKI:
pęcherzyk (m); (czego?) D

cysterna (ż); (czego?) D
grzebień (m); (jaki?) mitochondrialny
sieć (ż); (czego?) D
enzym (m); (jaki?) hydrolityczny
modyfikacja (ż); (czego?) D
zagęszczanie (n); (czego?) D
CZASOWNIKI:
rozkładać (ndk); (co?) B

zagęszczać (ndk); (co?) B
modyfikować (ndk); (co?) B
powstawać (ndk); z (czego?) D
powstawać w (czym?) Ms
wykorzystywać (ndk); (co?) B
wykorzystywać w (czym?) Ms
(co ?) M powstaje z (czego ?) D

Pęcherzyki powstają z cystern aparatu Golgiego.
(co ?) M powstaje w (czym? = gdzie?) Ms

44
Energia powstaje w mitochondriach.
rozkładać (co?) B
Enzymy hydrolityczne rozkładają białka i cukry.
we wnętrzu (czego?) D
We wnętrzu cystern aparatu Golgiego odbywa się zagęszczanie substancji
chemicznych.
wykorzystywać w (czym?) Ms
Komórka wykorzystuje energię w procesach życiowych.
ĆWICZENIA
Ćwiczenie 1
Proszę dokończyć zdania:
1. Mitochondrium jest otoczone …………………………………………….........
2. Wnętrze mitochondrium wypełnia matriks – ……………………………........
…………………………………………………………………………………….
3. W mitochondrium odbywa się część procesu, który ……………………..........
…………………………………………………………………………………….
4. W procesie oddychania tlenowego energia elektronów z atomów
wodoru jest wykorzystywana …………………………………………….....
Ćwiczenie 2
Proszę zapisać w postaci tekstu informacje z tabeli ze str. 29.
Ćwiczenie 3
Proszę dokończyć zdania wg wzoru: co? M odbywa się w czym? Ms
Wzór: Glikoliza odbywa się w cytoplazmie komórki.
45
1. Intensywne przemiany metaboliczne tłuszczów .……………………………..
…………………………………………………………………………………….
2. Synteza i modyfikacja białek ………………………….……………………...
3. Cykl Krebsa ..………………………………………………………………….
4. Łańcuch oddechowy ..……………………………………………....................
Ćwiczenie 4
1. Z czego jest zbudowany aparat Golgiego?
2. Przez co jest otoczony diktiosom?
3. Co odbywa się w cysternach diktiosomu?
4. Co transportuje białka i cukry?
5. Jakie funkcje spełniają lizosomy?
6. Co bierze udział w wewnątrzkomórkowym transporcie z udziałem błon
plazmatycznych?
Ćwiczenie 5
Proszę dopisać odpowiednie rzeczowniki.
Wzór: formować – formowanie
dojrzewać ……………….. nagromadzić …………………….
zagęszczać ………………… tworzyć ……………………..
sortować ………………… połączyć ……………………..
Ćwiczenie 6
Proszę dokończyć zdania.
1. Pęcherzyki otoczone pojedynczą błoną cytoplazmatyczną to ………………...

46
………………….....................................................................................................
2. W procesie biosyntezy białek biorą udział …………………………………….
3. Diktiosom jest podstawowym elementem budowy ..………………………….

47
Rozdział 3. Nieplazmatyczne elementy budowy komórki
3.1. Ściana komórkowa
Ściana komórkowa występuje w komórkach roślin, grzybów i bakterii. Ściana

komórkowa bakterii jest zbudowana z substancji chemicznej, która nazywa się
mureina. Ściana komórkowa grzybów jest zbudowana z substancji chemicznej,
która nazywa się chityna.
W ścianach komórkowych roślin występują:
1) substancje szkieletowe – podstawową substancją szkieletową jest celuloza.

Celuloza to wielocukier zbudowany z cząsteczek glukozy. W ścianie
komórkowej roślin wiązki celulozy tworzą fibryle celulozowe. Z fibrylli
celulozowych ułożonych w różnych kierunkach jest zbudowany szkielet
ściany komórkowej;
2) substancje podłoża – to głównie pektyny. Pektyny tworzą bezkształtną
masę, w której leży celulozowy szkielet ściany;
3) substancje inkrustujące – gromadzą się wewnątrz ścian komórkowych
np: lignina, krzemionka;
4) substancje adkrustujące – gromadzą się na powierzchni ścian komórkowych
np.: suberyna, kutyna.
Substancje inkrustujące i adkrustujace zmieniają właściwości ścian

celulozowych. Ściany komórkowe, które zawierają duże ilości substancji
lipidowych (wosk, suberyna, kutyna) są nieprzepuszczalne dla wody. Ściany
komórkowe, które zawierają ligninę lub krzemionkę są twarde i odporne na
czynniki mechaniczne
W ścianie komórkowej roślin i grzybów są otwory – jamki. Przez jamki
przechodzą pasma cytoplazmy – plazmodesmy. Przez plazmodesmy sąsiadujące
komórki komunikują się ze sobą.
W komórkach roślinnych skład chemiczny i właściwości fizyczne ściany
komórkowej zmieniają się wraz z wiekiem. W młodych, rosnących komórkach
występuje ściana pierwotna. Ściana pierwotna jest cienka, zbudowana głównie
z celulozy i pektyn, zawiera duże ilości wody. Ściana pierwotna jest elastyczna
i odporna na rozciąganie. Jest przepuszczalna dla wody i rozpuszczonych w niej
substancji. Po zakończeniu wzrostu komórki po zewnętrznej stronie ściany
pierwotnej powstaje ściana wtórna. Jest grubsza i bardziej wytrzymała od
ściany pierwotnej. Oprócz celulozy i pektyn zawiera znaczne ilości substancji
takich jak suberyna, lignina, wosk.
48
Funkcje ściany komórkowej:
1) nadaje komórce kształt;

2) tworzy szkielet rośliny;
3) chroni komórkę przed uszkodzeniami mechanicznymi i infekcjami;
4) chroni komórkę przed nadmiernym parowaniem (utratą wody).
3.2. Wakuola (wodniczka)
Wakuola jest otoczona pojedynczą błoną cytoplazmatyczną (u roślin:

tonoplast). Wakuola w komórkach roślinnych jest wypełniona wodnym
roztworem związków chemicznych, który nazywa się sokiem komórkowym.
Składnikami soku komórkowego są:
1) substancje zapasowe: cukry proste i aminokwasy;

2) związki nieorganiczne: sole i jony np. K+, Na+, Ca2+, Mg2+, Fe3+
3) substancje szkodliwe dla komórki;
4) barwniki: antocyjany i flawony. Antocyjany nadają organom roślin barwę
od niebieskiej do purpurowej w zależności od pH środowiska. Flawony
nadają organom roślin barwę żółtą;
5) alkaloidy (np. kokaina, kofeina, strychnina). Alkaloidy mają silny, często
toksyczny wpływ na organizmy zwierząt oraz człowieka. Mimo to liczne
alkaloidy w małych dawkach są wykorzystywane w medycynie: morfina
(działa przeciwbólowo), atropina (działa rozkurczowo), kofeina ( podnosi
ciśnienie krwi);
6) glikozydy: digitalina (lek nasercowy);
7) garbniki – substancje dla człowieka silnie trujące, chronią roślinę przed
drobnoustrojami;
8) ciała stałe – nierozpuszczalne w wodzie kryształy szczawianu wapnia.
Wakuola utrzymuje komórki w stanie turgoru. Turgor to właściwy poziom

uwodnienia komórki. Tylko komórki w stanie odpowiedniego turgoru mogą
prowadzić procesy metaboliczne.
W dojrzałych komórkach roślin jest jedna duża wakuola, w komórkach
zwierząt jest kilka mniejszych wakuol.
U organizmów jednokomórkowych (protista) występują wodniczki tętniące,
przez które wydalany jest nadmiar wody oraz wodniczki pokarmowe.
Wodniczka pokarmowa powstaje w procesie fagocytozy przez połączenie się
pęcherzyka fagocytarnego z lizosomami.
49
RZECZOWNIKI:
ściana (ż); (jaka?) komórkowa

ściana (czego?) D grzybów, bakterii, roślin
szkielet (m); (czego ?) D
turgor (m); (czego ?) D
uszkodzenie (n); (jakie?) mechaniczne
wodniczka (ż); (jaka?) tętniąca, pokarmowa
substancja (ż); (jaka?) adkrustująca, inkrustująca, szkieletowa, podłoża
CZASOWNIKI:
ochraniać (ndk)/ chronić(ndk); przed (czym?) N

kontaktować się (ndk); z (czym?) N
kontaktować się przez (co?) B
(co?) ochrania / chroni (co?) M przed (czym?) N

Ściana komórkowa chroni komórkę przed uszkodzeniami mechanicznymi.
(co?) M kontaktuje się z (czym?) N

Komórki kontaktują się ze sobą.
kontaktować się przez (co?) B

Komórki kontaktują się przez plazmodesmy.
ĆWICZENIA
Ćwiczenie 1
1. Czym jest otoczona wakuola
2. Czym jest wypełniona wakuola?
3. Jakie są składniki soku komórkowego?
4. Co to jest turgor?
50
5. Co utrzymuje komórki w stanie turgoru?
6. Ile wakuol jest w komórkach?
7. Gdzie występują wodniczki tętniące?
8. Jaka jest ich rola?
9. Jak powstaje wodniczka pokarmowa?
Ćwiczenie 2
Proszę połączyć kolumny A i B, a następnie zapisać wg wzoru
Wzór: Celuloza cząsteczki glukozy

Celuloza jest zbudowana z cząsteczek glukozy.
A B
Ściana komórkowa bakterii chityna
Ściana komórkowa grzybów celuloza i pektyny
Ściana komórkowa roślin mureina
…………………………………………………………………………………….
…………………………………………………………………………………….
…………………………………………………………………………………….
…………………………………………………………………………………….
…………………………………………………………………………………….
Ćwiczenie 3
Proszę połączyć zdania pojedyncze w zdanie złożone:
Wzór: Ściany komórkowe zawierają ligninę krzemionkę.
Ściany te są odporne czynniki chemiczne i twarde.
Ściany komórkowe, które zawierają ligninę lub krzemionkę, są odporne na
czynniki chemiczne i twarde.
1. a) Ściana komórkowa grzybów jest zbudowana z substancji chemicznej.

b) Substancja ta nazywa się chityna.
51
…………………………………………………………………………………….
…………………………………………………………………………………….
2. a) Pektyny tworzą bezkształtną masę.

b) W masie tej leży szkielet ściany.
…………………………………………………………………………………….
…………………………………………………………………………………….
3. a) Ściany zawierają duże ilości substancji lipidowych.

b) Ściany są nieprzepuszczalne dla wody.
…………………………………………………………………………………….
…………………………………………………………………………………….
4. a) Przez jamki przechodzą pasma cytoplazmy – plazmodesmy.

b) Przez plazmodesmy komórki komunikują się ze sobą.
…………………………………………………………………………………….
…………………………………………………………………………………….
5. a) Po zakończeniu wzrostu komórki roślinnej na zewnątrz ściany pierwotnej

powstaje ściana wtórna.
b) Jest ona grubsza i bardziej wytrzymała od ściany pierwotnej.
…………………………………………………………………………………….
…………………………………………………………………………………….
52
Rozdział 4. Cykl komórkowy. Mitoza. Amitoza
Podział komórki to proces, w którym z komórki macierzystej powstają

komórki potomne. Wyróżniamy trzy typy podziałów komórek:
1) mitoza;
2) mejoza;
3) amitoza.
Mitoza zachodzi w komórkach somatycznych. U większości organizmów

komórki somatyczne są diploidalne – liczba chromosomów w tych komórkach
wynosi 2n. Mitoza to podział jadra komórkowego (kariokineza), po którym
następuje podział cytoplazmy (cytokineza). W wyniku mitozy postają komórki
potomne, które zawierają informację genetyczną identyczną z informacją
zawartą w komórce macierzystej. Mitoza to część mitotycznego cyklu
komórkowego.
4.1. Cykl komórkowy
Cykl komórkowy to ciąg następujących po sobie etapów (faz), przez które

komórka przechodzi od momentu jej powstania do zakończenia podziału
na dwie komórki potomne.
MITOZA
G2
G0
G1
Ryc. 10. Schemat przebiegu cyklu komórkowego

53
Faza G1 – rozpoczyna się po zakończeniu procesu mitozy. W fazie G1
następuje synteza różnych rodzajów białek strukturalnych i enzymatycznych
oraz wzrost organelli. Komórka w tej fazie zwiększa swoją masę i objętość,
osiągając rozmiar komórki macierzystej. Pod koniec fazy G1 następuje synteza
białek regulatorowych odpowiedzialnych za przejście komórki w fazę S.
Faza S – w tej fazie odbywa się proces syntezy DNA (replikacja DNA),
czyli podwojenia ilości DNA z 2C do 4C u organizmów diploidalnych. Liczba C
oznacza ilość DNA wyrażoną w jednostkach masy – pikogramach (pg) lub
liczbie par zasad (pz). W fazie S odbywa się także synteza białek histonowych.
Pod koniec fazy S następuje synteza białek regulatorowych odpowiedzialnych za
przejście komórki w fazę G2.
2C DNA 4C DNA
2n chromosomów replikacja DNA 2n chromosomów
w komórce w komórce
n – podstawowa liczba chromosomów inaczej haploidalna liczba

chromosomów
Faza G2 – w tej fazie odbywa się synteza białek wrzeciona podziałowego,

głównie tubuliny oraz składników błony komórkowej potrzebnych do jej
wytworzenia po zakończonym podziale. Pod koniec fazy G2 dochodzi
do syntezy białek regulatorowych, które odpowiadają za przejście komórki
w mitozę
CYKL KOMÓRKOWY = MITOZA + INTERFAZA
INTERFAZA = FAZA G1 + FAZA S + FAZA G2
Jeżeli nie dojdzie do wytworzenia białek odpowiedzialnych za przejście faz

G1 lub G2 do następnego stadium, komórka przechodzi w fazę G0. Traci wtedy
zdolność do podziału i zaczyna się specjalizować. Dotyczy to np. komórek
nerwowych czy mięśniowych. W niektórych przypadkach komórka może
powrócić do cyklu komórkowego poprzez stymulację np. hormonami.
54
4.2. Przebieg procesu mitozy
W procesie mitozy powstają komórki somatyczne. Proces mitozy dzieli się na

fazy:
1) profaza;
2) prometafaza;
3) metafaza;
4) anafaza;
5) telofaza.
Profaza
W jądrze komórkowym:
 z chromatyny powstają chromosomy – ten proces nazywamy spiralizacją
chromatyny;
 zanika jąderko;
 zanika otoczka jądrowa;
W cytoplazmie:
 powstaje wrzeciono kariokinetyczne – zbudowana z białek struktura
w kształcie wrzeciona, która bierze udział w równym rozdziale
chromosomów miedzy komórki potomne. W komórkach zwierząt
w procesie tworzenia się wrzeciona kariokinetycznego biorą udział organelle
komórkowe nazywane centriolami.
Prometafaza
Chromosomy wędrują w kierunku płaszczyzny równikowej wrzeciona
podziałowego. Ruch chromosomów jest ukierunkowany i nieuporządkowany.
Metafaza
Chromosomy ustawiają się centromerami w płaszczyźnie równikowej
wrzeciona podziałowego, tworząc strukturę nazywaną płytką metafazową.
Każdy chromosom jest zbudowany z centromeru i dwu chromatyd. Centromery
chromosomów łączą się z nićmi wrzeciona kariokinetycznego.
Anafaza
Z początkiem anafazy centromery chromosomów dzielą się, a chromatydy,
które teraz nazywamy chromosomami potomnymi wędrują do przeciwległych
biegunów komórki. Ruch chromosomów jest uporządkowany i ukierunkowany.
55
Ryc. 11. Schemat przebiegu procesu mitozy

56
Telofaza
W jądrze komórkowym:
 z chromosomów odtwarza się chromatyna;

 odtwarza się jąderko;
 odtwarza się otoczka jądrowa;
W cytoplazmie:
 zanika wrzeciono kariokinetyczne.
Po zakończeniu kariokinezy odbywa się cytokineza. Powstaje wrzeciono

cytokinetyczne i następuje rozdział cytoplazmy i organelli komórkowych
między komórki potomne. Z komórki macierzystej powstają dwie komórki
potomne o identycznej ilości DNA, mniejsze od komórki macierzystej.
W zależności od funkcji, jaką komórki będą pełnić w organizmie

po zakończeniu cytokinezy wchodzą w fazę G1lub G0.
4.3. Amitoza
Amitoza to proces, który występuje w organizmach jednokomórkowych. Jest

to jednoczesny podział jądra komórkowego i cytoplazmy, bez tworzenia
chromosomów. Podział ten na ogół jest niesymetryczny zarówno dla jądra jak
i dla cytoplazmy co znaczy, że powstająca komórka potomna różni się od
komórki macierzystej rozmiarem i ilością DNA.
57
RZECZOWNIKI:
komórki (ż); (jakie?) somatyczne, potomne, macierzyste

faza (ż); (czego?) D
cykl (m); (jaki?) komórkowy
podział (m); (czego?) D
wrzeciono (n); (jakie?) podziałowe
liczba (ż); (czego?) D chromosomów
CZASOWNIKI:
dzielić (ndk); (co?) B

dzielić na (co?) B
podział (czego?) D
Mitoza to jest podział komórki.
(co?) M dzieli się na (co?) B

Komórka macierzysta dzieli się na komórki potomne.
zanika (co?) M
W profazie zanika jąderko.
ĆWICZENIA
Ćwiczenie 1
1. Co to jest podział komórki?
2. Jakie są typy podziałów komórek?
3. Co powstaje w wyniku mitozy?
4. Na jakie fazy dzieli się cykl komórkowy?
5. Co dzieje się w fazie G1 ?
6. Co odbywa się w fazie S ?
7. Jak przebiega faza G2 ?
8. Kiedy komórka przechodzi w fazę G0 ?
9. Na jakie etapy dzieli się proces mitozy?
58
10. Co to jest amitoza?
Ćwiczenie 3
Proszę do podanego wyrazu dopisać inny wyraz tak, aby całość tworzyła
istniejące w języku polskim wyrażenie.
Wzór: z - - - - jąderka zanik jąderka
ch - - - - - - - - chromosomów ........................................................
b - - - - - - komórki .........................................................
s - - - - - - - - jądra ........................................................
p - - - - - - cytoplazmy .........................................................
Ćwiczenie 2
Proszę połączyć elementy z kolumn A i B, a następnie napisać definicje.
A B
Mitoza chromosomy potomne wędrują do przeciwległych
biegunów komórki.
Profaza jednoczesny podział jądra i cytoplazmy u

organizmów jednokomórkowych.
Metafaza centromery chromosomów łączą się z nićmi

wrzeciona kariokinetycznego, a następnie dzielą się.
Telofaza o kariokineza, po której następuje cytokineza.
Anafaza w jądrze komórkowym zanika jąderko i otoczka jądrowa

powstają chromosomy.
Amitoza w jądrze komórkowym odtwarzają się: chromatyna,

i otoczka jądrowa.
.................................................................................................................................
.................................................................................................................................
59
.................................................................................................................................
.................................................................................................................................
.................................................................................................................................
.................................................................................................................................
.................................................................................................................................
.................................................................................................................................
.................................................................................................................................
Bibliografia
Alberts B, Bray D, Hopkin K, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P, 2005, Podstawy Biologii
Komórki, Wydawnictwo naukowe PWN, Warszawa.
Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L, 2005, Biochemia, Wydawnictwo naukowe PWN, Warszawa,
ISBN 83-01-14379-7.
Kawiak, J Mirecka, J, Olszewska, M, Warchoł, J 1998, Podstawy Cytofizjologii, Wydawnictwo
Naukowe PWN, Warszawa, ISBN: 83-01-12635-3.
Woźny A, Michejda J, Ratajczak L, 2000, Podstawy Biologii Komórki Roślinnej,
Wydawnictwo naukowe PWN, Warszawa, ISBN: 83-232-1033-0.
60
PODSTAWY GENETYKI
Genetyka to nauka, która zajmuje się mechanizmami dziedziczenia

informacji genetycznej, zmiennością dziedziczną organizmów, mutacjami,
zmianami częstości występowania genów w populacji. Genetyka to obszerna i
wciąż rozwijająca dziedzina nauki, w obrębie, której obecnie wyróżnia się wiele
działów: genetykę molekularną, genetykę populacyjną, genetykę klasyczną.
Za ojca genetyki klasycznej uważa się czeskiego zakonnika Grzegorza
Mendla. Mendel prowadził badania na roślinie o nazwie groch jadalny.
Analizował sposób dziedziczenia się jednej, a następnie większej liczby cech
grochu. Dziedziczenie to zjawisko przekazywania informacji genetycznej
z pokolenia na pokolenie, czyli wytwarzanie potomstwa podobnego do
swoich przodków. Badania przeprowadzone przez Mendla doprowadziły do
poznania podstawowych zasad dziedziczenia cech u wszystkich organizmów.
Dziś te zasady znane są jako I i II prawo Mendla.
Badania rozpoczęte przez G. Mendla kontynuował Thomas Morgan.
Udowodnił on, że geny są zlokalizowane w chromosomach, oraz wyjaśnił
genetyczne podstawy determinacji płci.
Kolejnym ważnym krokiem w rozwoju genetyki było odkrycie przez
J.D. Watsona i F.C.H. Cricka budowy DNA. Pozwoliło to zrozumieć
funkcjonowanie aparatu genetycznego na poziomie molekularnym,
co doprowadziło do rozwoju nauk takich jak inżynieria genetyczna
czy biotechnologia.
61
Rozdział 1. Podstawowe pojęcia genetyczne
Gen (lm: geny) – fragment DNA, który nadaje komórce zdolność do tworzenia
RNA (mRNA, tRNA, rRNA) i zwykle zawiera informacje o budowie jakiegoś
białka. Geny to czynniki determinujące cechy budowy i metabolizmu
organizmów np: kolor oczu, kształt ucha, grupę krwi.
Genom (lm: genomy) – całość informacji genetycznej organizmu, komórki

lub organellum.
Genotyp (lm: genotypy) – zespół wszystkich genów organizmu.
Fenotyp (lm: fenotypy) – dające się zaobserwować cechy organizmu.

Na fenotyp ma wpływ ekspresja genów i czynniki środowiska.
Allel genu (lm: allele genu) – różne odmiany tego samego genu, które
wywołują różne właściwości tej samej cechy np: oczy mają kolor czarny
lub kolor niebieski. Allele genu zajmują to samo miejsce (locus) w
chromosomach homologicznych. Organizm diploidalny ma dwa allele genu.
Allel dominujący – zawsze ujawnia się w fenotypie organizmu. Oznaczamy go

dużą literą alfabetu np: oczy czarne – allel A. Cecha wywołana przez ten allel
to cecha dominująca.
Allel recesywny – ujawnia się w fenotypie jedynie przy braku allelu

dominującego. Oznaczamy go małą literą alfabetu np: oczy niebieskie – allel a.
Cecha wywołana przez ten allel to cecha recesywna.
Homozygota (lm: homozygoty) – organizm, który ma dwa identyczne

(dominujące lub recesywne) allele genu.
Homozygota dominująca – organizm, który ma dwa dominujące allele genu,

zapis – AA.
Homozygota recesywna – organizm, który ma dwa recesywne allele genu,

zapis – aa.
Heterozygota (lm: heterozygoty) – organizm, który ma dwa różne allele genu,

zapis – Aa.
62
Rozdział 2. Mejoza
Mejoza to podział jądra komórkowego, podczas którego następuje redukcja

liczby chromosomów. Mejoza rozpoczyna się w komórkach diploidalnych (2n)
i prowadzi do wytworzenia komórek haploidalnych (1n) – zarodników lub
gamet (komórki jajowe i plemniki). W procesie rozmnażania płciowego
w wyniku zapłodnienia powstaje diploidalna (2n) zygota, która następnie
w wyniku podziałów mitotycznych rozwija się w dojrzały organizm zdolny
do produkcji kolejnych gamet.
Proces mejozy poprzedza premejotyczna faza S, podczas której ilość DNA
ulega podwojeniu przy zachowaniu tej samej liczby chromosomów:
Proces mejozy składa się z dwóch następujących po sobie podziałów:
1) podział I, w którym następuje redukcja liczby chromosomów

oraz redukcja zawartości DNA do 1n i 2C;
2) podział II, w którym następuje wyłącznie redukcja zawartości DNA
do 1C.
Oba podziały mejotyczne oznaczone odpowiednio liczbami rzymskimi I i II

dzielą się na fazy: profazę, metafazę, anafazę i telofazę.
PODZIAŁ I
Pierwszy podział mejotyczny charakteryzuje bardzo długa profaza

podzielona na szereg podfaz: leptoten, zygoten, pachyten, diploten, diakineza.
Profaza I
W czasie profazy I w jądrze komórkowym odbywa się formowanie
chromosomów poprzez skręcanie się nici chromatyny (kondensacja
chromatyny), zanik jąderka i otoczki jądrowej. W cytoplazmie formuje się
wrzeciono kariokinetyczne.
Leptoten (stadium długich nici) – chromosomy są widoczne w jądrze jako długie

nici chromatyny.
63
Zygoten – chromosomy homologiczne ustawiają się obok siebie i tworzą pary,
które nazywamy biwalentami. Każdy z chromosomów
jest podzielony na dwie chromatydy.
Pachyten – w pachytenie zachodzi zjawisko crossing-over.

Crossing-over to wymiana odcinków pomiędzy niesiostrzanymi
chromatydami chromosomów homologicznych. W miejscach, w których doszło
do zjawiska crossing-over powstają połączenia chromosomów, które nazywane
są chiazmami.
Niesiostrzane chromatydy
chromosomów homologicznych
Para chromosomów Wymienione odcinki

homologicznych chromatyd
Ryc. 12. Schemat zjawiska crossing-over
Diploten – chromosomy homologiczne odsuwają się od siebie i pozostają

połączone tylko w miejscach, w których występują chiazmy.
Diakineza – w cytoplazmie tworzy się wrzeciono podziałowe. W jądrze

komórkowym zanika otoczka jądrowa i jąderko.
Metafaza I
Pary chromosomów homologicznych ustawiają się w płaszczyźnie
równikowej komórki. Chromosomy łączą się z nićmi wrzeciona
kariokinetycznego.
Anafaza I
Chromosomy homologiczne dzięki aktywności wrzeciona podziałowego
rozchodzą się do przeciwnych biegunów komórki. Każdy z chromosomów
pozostaje podzielony na dwie chromatydy.
64
Telofaza I
Chromosomy zbierają się na biegunach komórki, a następnie odbywa się
rekonstrukcja struktury jądra interfazowego.
Po podziale I mejotycznym może nastąpić cytokineza, czyli podział

cytoplazmy komórki. Powstają wtedy dwie komórki, z których każda ma 1n
chromosomów i 2C DNA.
PODZIAŁ II
Podział drugi przebiega w sposób podobny do mitozy.
Profaza II
W jądrze komórkowym odbywa się formowanie chromosomów, zanik
jąderka i otoczki jądrowej. Każdy chromosom jest podzielony na dwie
chromatydy. W cytoplazmie formuje się wrzeciono kariokinetyczne.
Metafaza II
Chromosomy ustawiają się w płaszczyźnie równikowej komórki, a następnie
łączą się z nićmi wrzeciona kariokinetycznego.
Anafaza II
Z początkiem anafazy następuje podział centromerów chromosomów.
Chromatydy chromosomów rozchodzą się do przeciwnych biegunów komórki.
Od tego momentu nazywamy je chromosomami potomnymi.
Telofaza II
Chromosomy potomne zbierają się na biegunach komórki. Następnie odbywa
się rekonstrukcja struktury jądra interfazowego.
Po telofazie następuje cytokineza. Powstają komórki, z których każda

ma 1n chromosomów i 1C DNA. Komórki o takim wyposażeniu genetycznym
nazywamy komórkami haploidalnymi.
Znaczenie procesu mejozy:
1) w czasie mejozy następuje redukcja liczby chromosomów, dzięki czemu

w kolejnych pokoleniach płciowo rozmnażających się organizmów zostaje
zachowana stała liczba chromosomów w obrębie danego gatunku.
2) w wyniku procesu crossing-over dochodzi do rekombinacji materiału
genetycznego, co jest podstawą genetycznej zmienności organizmów.
65
Rozdział 3. Genetyka klasyczna
3.1. I prawo Mendla – prawo czystości gamet
Każdy organizm o diploidalnej, to znaczy podwójnej liczbie chromosomów

(2n chromosomów), który rozmnaża się płciowo ma dwa allele genu. I prawo
Mendla mówi, że:
w czasie tworzenia się gamet allele jednego genu rozdzielają się i do każdej
gamety wchodzi jeden allel z pary.
I prawo Mendla możemy zilustrować krzyżując ze sobą dwie rośliny grochu

jadalnego. Rośliny użyte w eksperymencie krzyżowania to homozygoty, które
różnią się jedną cechą – kolorem kwiatów.
AA – roślina, która ma kwiaty czerwone (homozygota dominująca);

aa – roślina, która ma kwiaty białe (homozygota recesywna).
P: AA – kwiat czerwony x aa – kwiat biały
G: A a
F1: Aa – kwiat czerwony (heterozygota)
P2: Aa x Aa
G: A a A a
A a
A AA Aa
a aA aa
F2:
Stosunek fenotypów 3:1
(rośliny o kwiatach czerwonych : rośliny o kwiatach białych)
Stosunek genotypów 1:2:1
(homozygota dominująca : heterozygota : homozygota recesywna)
66
Rośliny te tworzą pokolenie rodzicielskie. Pokolenie rodzicielskie
oznaczamy literą P. W wyniku krzyżowania form rodzicielskich otrzymujemy
pokolenie potomne. Pokolenie potomne oznaczamy literą F.
Zgodnie z I prawem Mendla osobnik homozygotyczny produkuje jeden
rodzaj gamet z allelem recesywnym a lub z allelem dominującym A. W wyniku
krzyżowania rodzicielskich osobników homozygotycznych w pokoleniu F1
(pierwsze pokolenie potomne) otrzymujemy osobniki heterozygotyczne – Aa.
Fenotyp osobników heterozygotycznych będzie określony przez allel
dominujący A. Po skrzyżowaniu otrzymanych w pokoleniu F1 heterozygot
otrzymamy organizmy (drugie pokolenie potomne; F2), które różnią się miedzy
sobą fenotypem w stosunku 3:1 i genotypem w stosunku 1:2:1. Zgodnie
z I prawem Mendla osobnik heterozygotyczny produkuje dwa rodzaje gamet
w równych ilościach: gamety z allelem A oraz gamety z allelem a.
3.1.1. Semidominacja (dominacja niecałkowita)
Semidominacja to typ dziedziczenia, w którym fenotyp osobnika

heterozygotycznego różni się od fenotypów osobników homozygotycznych.
Przykładem semidominacji jest krzyżówka pomiędzy dwiema
homozygotycznymi roślinami Antrrihium majus:
AA – roślina o kwiatach czerwonych;

A1A1 – roślina o kwiatach białych.
P: AA – kwiat czerwony x A1A1 – kwiat biały
G: A A1
F1: A A1– kwiat różowy (heterozygota)
P2: A A1 x A A1
G: A1 A A1 A
F2: A1A1 A1 A A A1 AA
kwiat biały kwiaty różowe kwiat czerwony
Stosunek fenotypowy i genotypowy są identyczne – 1 : 2 : 1

67
W pokoleniu F1 osobniki heterozygotyczne mają kwiaty w kolorze różowym,
to znaczy pośrednim między kolorem czerwonym wywołanym przez allel A
i białym wywołanym przez allel A1, ponieważ allel A nie całkiem dominuje nad
allelem A1. W pokoleniu F2 pojawiają się osobniki homozygotyczne o kwiatach
białych lub czerwonych i osobniki heterozygotyczne o kwiatach różowych
w stosunku ilościowym 1:2:1.
3.1.2. Krzyżówka testowa
Jest to krzyżówka organizmu o nieznanym genotypie z homozygotą

recesywną (może to być jeden z osobników rodzicielskich). Wykonujemy ją
w celu poznania genotypu badanego organizmu.
Roślina grochu o kwiatach czerwonych może być homozygotą dominującą
AA, lub heterozygotą Aa. W obu przypadkach fenotyp organizmów uzyskanych
w pokoleniu F1 w krzyżówce testowej będzie różny.
P: Aa x aa AA x aa
G: A a a A a
F1: Aa aa Aa
50% 50% 100%
kwiaty czerwone : kwiaty białe wyłącznie kwiaty czerwone
Wniosek: heterozygota produkuje dwa rodzaje gamet w równych ilościach,

homozygota produkuje jeden rodzaj gamet.
3.1.3. Allele wielokrotne
Jeżeli w populacji osobników jednego gatunku za kodowanie cechy

odpowiada grupa złożona z trzech lub więcej alleli zajmujących ten sam locus
w chromosomie to allele te nazywamy allelami wielokrotnymi. Przykładem
dziedziczenia alleli wielokrotnych jest dziedziczenie grup krwi u człowieka.
W populacji ludzkiej wystepują trzy allele genu, które determinują grupę
krwi: IA, IB, i. Allele IA, IB są allelami dominującymi. Kodują enzymy
warunkujące wytwarzanie antygenów układu grupowego AB0 – antygen A
68
(allel IA) oraz antygen B (allel IB). Allel i jest allelem recesywnym – nie koduje
enzymu wytwarzającego antygen.
U każdego człowieka grupę krwi determinują dwa z trzech wymienionych
alleli genu. Możliwe zestawienia alleli przedstawiono w tabeli 3.
Tabela 3. Zestawienie możliwych genotypów i zdeterminowanych przez te

genotypy grup krwi człowieka
Grupa krwi Rodzaj antygenu Genotyp
A antygen A IAIA; iIA
B antygen B IBIB; iIB
AB antygen A i antygen B IAIB
0 brak antygenu ii
Dziedziczenie grupy krwi AB to przykład zjawiska kodominacji.

Kodominacja (współdominowanie) to typ dziedziczenia, w którym u osobnika
heterozygotycznego w fenotypie ujawniają się cechy kodowane przez oba allele
genu. Takie allele nazywamy allelami kodominującymi.
3.2. II prawo Mendla – prawo niezależnej segregacji cech
II prawo Mendla opisuje zasady, które dotyczą dziedziczenia dwóch i

większej liczby cech. Prawo to mówi, że:
allele dwóch różnych genów przechodzą do gamet niezależnie od siebie

i w gametach występują we wszystkich możliwych kombinacjach.
II prawo Mendla możemy zilustrować krzyżując ze sobą rośliny grochu

jadalnego, które różnią się dwiema cechami: kolorem i fakturą nasion. Rośliny
użyte w eksperymencie krzyżowania to homozygoty pod względem obu cech:
AABB – roślina o nasionach gładkich, żółtych (homozygota dominująca);

aabb – roślina o nasionach zielonych, pomarszczonych (homozygota
recesywna).
W wyniku krzyżowania homozygot różniących się dwiema cechami

w pokoleniu F1 otrzymujemy podwójną heterozygotę. Fenotyp tej heterozygoty
69
będzie określony przez allele dominujące: allel A i allel B. Podwójne
homozygoty produkują zawsze jeden rodzaj gamet z allelami a i b lub z allelami
A i B.
P: AA BB x aa bb
nasiona gładkie, żółte nasiona pomarszczone, zielone G:
AB ab
F1 AaBb
nasiona gładkie, żółte; podwójna heterozygota
W wyniku krzyżowania osobników heterozygotycznych otrzymanych

w pokoleniu F1, w pokoleniu F2 otrzymujemy szesnaście możliwych genotypów
zgrupowanych w cztery fenotypy w stosunku 9:3:3:1 (kolejno nasiona: gładkie
żółte, gładkie zielone, pomarszczone żółte, pomarszczone zielone) ponieważ
zgodnie z II prawem Mendla podwójna heterozygota produkuje cztery rodzaje
gamet w równych ilościach.
P2: AaBb x AaBb
G: AB Ab aB ab
1 : 1 : 1 : 1
25% 25% 25% 25%

F2:
GAMETY AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AAbB AAbb AabB Aabb
aB aABB AaBb aaBB aaBb
ab aAbB aAbb aabB aabb

70
RZECZOWNIKI:
dziedziczenie(n); (czego?) D
dziedziczenie po (kim?) Ms
pokolenie (n); (jakie?) rodzicielskie, potomne
forma (ż); (jaka?) rodzicielska, potomna
stosunek (m); (jaki?) fenotypowy, genotypowy
osobnik (m); ( jaki?) homozygotyczny , heterozygotyczny
prawo (n); ( kogo?, czego?, czyje?) D
CZASOWNIKI
dziedziczyć (ndk) / odziedziczyć (dk) (co?) B

dziedziczyć po / odziedziczyć po (kim?) Ms
krzyżować (ndk); ( kogo? co?) B
ZADANIA I ĆWICZENIA
Zadanie1
Matka ma oczy niebieskie (allel a). Ojciec ma oczy brązowe (allel A), ale jego
matka miała oczy niebieskie. Jaki kolor oczu będą miały dzieci tej pary
rodziców? Zapisz genotypy rodziców i dzieci.
Zadanie 2
Para rodziców ma czworo dzieci. Troje z dzieci ma oczy niebieskie, jedno ma
oczy brązowe. Jaki kolor oczu mają rodzice tych dzieci? Podaj genotypy
rodziców i dzieci.
Zadanie 3
Rodzice o grupach krwi A i AB mają dziecko o grupie krwi B. Jakie jest
prawdopodobieństwo, że ich następne dziecko też będzie miało grupę krwi B?
Zadanie 4
Matka ma grupę krwi A. Dwójka jej dzieci ma grupy krwi B oraz 0. Jaką grupę
krwi może mieć ojciec tych dzieci?
Zadanie 5
71
Barwa oczu brązowa (A), niebieska (a); Człowiek praworęczny (B), człowiek
leworęczny (b). Leworęczny mężczyzna z brązowymi oczami ma żonę
praworęczną z niebieskimi oczami. Ich dziecko jest leworęczne i ma niebieskie
oczy. Podaj genotypy rodziców i dziecka.
Ćwiczenie 1
Proszę znaleźć w tekście odpowiednie rzeczowniki.
Wzór: dziedziczyć dziedziczenie
występować ..................................... badać ...............................................
przekazywać ..................................... wytwarzać........................................
poznać................................................ tworzyć............................................
Ćwiczenie 2
Proszę znaleźć odpowiedni imiesłów przymiotnikowy czynny i do
zaproponowanego rzeczownika dopisać jego poprawną formę.
Wzór: zajmować się zajmujący się, -a, -e nauka zajmująca się
rozwijać się ............................................................

dziedzina ..............................................................
dominować ............................................................
cecha ..............................................................
determinować ........................................................
czynniki .............................................................
następować ............................................................
podziały ...............................................................
Ćwiczenie 3
Proszę zastąpić imiesłowem przymiotnikowym czynnym podkreśloną frazę.
Wzór: nauka, która zajmuje się mechanizmami dziedziczenia
nauka zajmująca się mechanizmami dziedziczenia
72
gen, fragment, który nadaje komórce zdolność do tworzenia RNA.
.................................................................................................................................
odmiany genu, które wywołują różne właściwości tej samej cechy.
.................................................................................................................................
cechy organizmu, które dają się zaobserwować.
.................................................................................................................................
organizm, który ma dwa recesywne allele.
.................................................................................................................................
allel recesywny, który ujawnia się przy braku allelu dominującego.
.................................................................................................................................
Ćwiczenie 4
Proszę wpisać do diagramu brakujące litery i napisać objaśnienia haseł
krzyżówki.
1)..............................................................................................................................
................................................................................................................................
73
.
2)..............................................................................................................................
.................................................................................................................................
3)..............................................................................................................................
.................................................................................................................................
4)..............................................................................................................................
.................................................................................................................................
5)..............................................................................................................................
.................................................................................................................................
6)..............................................................................................................................
.................................................................................................................................
Ćwiczenie 5
Proszę uzupełnić poniższy tekst następującymi słowami:
mejoza; chromosomów; macierzystych; zapłodnienia; zygota; mitotycznych;
gamet.
................................... to podział jądra komórkowego, podczas którego następuje

redukcja liczby .............................................. Mejoza zachodzi w
komórkach .................................. gamet i zarodników i prowadzi do
wytworzenia haploidalnych zarodników, komórek jajowych i plemników. W
wyniku ............................. powstaje diploidalna ............................., która
następnie w wyniku podziałów ....................................... rozwija się w dojrzały
organizm zdolny do produkcji kolejnych ......................... .
Ćwiczenie 6
Proszę z zaproponowanego zestawu wykreślić słowo, które nie pasuje do
pozostałych. Wzór: komórka, komórkowy, komórkowiec, komar
74
dziedziczenie, dziedziczny, dziedziczność, rodzice
krzyżować, krzyżowanie, skrzyżować, krzyż
potomek, potomny, potomność, pokolenie
Ćwiczenie 7
Proszę przekształcić konstrukcje wg wzoru:
roślina, która ma białe kwiaty – roślina o białych kwiatach.
organizm, który ma diploidalną liczbę chromosomów.
.......................................................................................................................
krzyżówka organizmu, który ma nieznany genotyp
.......................................................................................................................
roślina grochu, która ma kwiaty czerwone
.......................................................................................................................
3.3. Chromosomowa teoria dziedziczności
Tomasz Morgan jest twórcą podstaw tzw. chromosomowej teorii

dziedziczności. Teoria ta mówi, że:
1) cechy organizmów są zdeterminowane przez geny zlokalizowane

w chromosomach;
2) w chromosomie geny są ułożone liniowo i każdy z genów zajmuje określone
miejsce tzw. locus genu;
3) allele jednego genu zajmują ten sam locus w chromosomach
homologicznych;
4) w czasie mejozy chromosomy homologiczne rozchodzą się tak, że każda
gameta zawiera jeden chromosom z danej pary;
5) geny zlokalizowane w jednym chromosomie są ze sobą sprzężone
i dziedziczą się niezgodnie z II prawem Mendla.
75
Obiektem badań T. Morgana była muszka owocowa (Drosophila melanogaster).
Morgan krzyżował ze sobą osobniki różniące się dwiema cechami:
typ dziki: szare ciało (BB), skrzydła (VV) – są to cechy dominujące;

typ zmutowany: czarne ciało (bb), zredukowane skrzydła (vv) – są to cechy
recesywne.
P: BBVV x bbvv
G: BV bv
F1: BbVv – 100% muszka ze skrzydłami i szarym ciałem
Wynik krzyżówki otrzymany w pokoleniu F1 jest zgodny z I prawem

Mendla. Organizmy w pokoleniu F1 to podwójne heterozygoty, których fenotyp
jest określony przez allel B i allel V.
Krzyżując osobniki z pokolenia F1 (BbVv x BbVv) w pokoleniu F2 Morgan

otrzymał stosunek fenotypów niezgodny z II prawem Mendla. Otrzymane
w pokoleniu F2 osobniki reprezentują tylko dwa fenotypy: muszka
o ciele szarym ze skrzydłami, muszka o ciele czarnym bez skrzydeł. W celu
wyjaśnienia tego wyniku Morgan przeprowadził krzyżówkę testową.
Wynik krzyżówki testowej wykazał, że podwójna heterozygota wytwarza

dwa rodzaje gamet w równych ilościach – gamety z allelami B i V oraz
gamety z allelami b i v.
P: BbVv x bbvv
G: BV bv
bv
F1: BbVv bbvv

50% 50%
Ten typ dziedziczenia nazywamy dziedziczeniem genów sprzężonych. Geny

sprzężone to takie, które leżą w jednym chromosomie. Wszystkie geny
leżące w tym samym chromosomie tworzą grupę sprzężeniową i dziedziczą
się zawsze razem.
76
P2: BbVv x BbVv

F2:
BV bv
BV BBVV BbVv
bv BbVv bbvv
Stosunek fenotypowy: 3:1
Jeśli podczas dziedziczenia genów sprzężonych powstają dwa rodzaje gamet

w równych ilościach to gamety te nazywamy: gametami rodzicielskimi. Jeśli
podczas dziedziczenia genów sprzężonych powstają cztery rodzaje gamet
w różnych ilościach to gamety, których jest więcej (około 80%) nazywamy:
gametami rodzicielskimi, a gamety, których jest mniej (około 20%) nazywamy:
gametami rekombinacyjnymi. Gamety rekombinacyjne powstają w czasie
mejozy w wyniku procesu crossing-over.
3.3.1. Determinacja płci. Dziedziczenie genów sprzężonych

z płcią
Wszystkie chromosomy występujące organizmu można podzielić na:
1) autosomy – chromosomy identyczne u obu płci;

2) chromosomy płci – chromosomy różne u płci żeńskiej i męskiej.
Tabela 4. Podstawowe typy determinacji płci

Typ dziedziczenia płci Chromosomy Chromosomy Przykłady organizmów
płci u samic płci u samców
różnogametyczność XX XY ssaki, człowiek, wybrane

męska gatunki owadów, rośliny
dwupienne
różnogametyczność ZW ZZ Ptaki, gady, płazy,

żeńska nieliczne gatunki ryb
Ze względu na rodzaj posiadanych chromosomów płci u organizmów

wyróżniamy dwa podstawowe typy dziedziczenia płci. Są to:
1) różnogametyczność (heterogametyczność) męska;

77
2) różnogametyczność (heterogametyczność) żeńska.
Determinacja płci organizmu następuje w momencie zapłodnienia.

U osobników różnogametycznych niezależnie od typu determinacji płci gamety
z różnymi chromosomami płci powstają w stosunki 1:1.
D. melanogaster ma cztery pary chromosomów (8 chromosomów). Trzy pary

to autosomy. Jedna para to chromosomy płci – XX u samicy i XY u samca.
W procesie mejozy samiec wytwarza dwa rodzaje plemników: 3 autosomy + X
lub 3 autosomy + Y, a samica jeden rodzaj komórek jajowych: 3 autosomy + X.
U D. melanogaster, podobnie jak u człowieka chromosom X zawiera geny
odpowiedzialne za wykształcenie cech autosomalnych. Geny te są nieobecne
w chromosomie Y.
W chromosomie X D. melanogaster znajduje się gen na kolor oczu. Samica
ma dwa chromosomy X, a więc dwa allele genu na kolor oczu. Samiec ma jeden
chromosom X, a więc jeden allel genu na kolor oczu. Taki organizm nazywamy
hemizygotą. Dziedziczenie koloru oczu u muszki owocowej jest związane
z przekazywaniem potomstwu chromosomu X.
Krzyżówka 1.
samica białe oczy (XwXw) x samiec czerwone oczy (XWY)
P: XwXw x XWY
G: Xw XW Y
F1: Xw XW X wY
samica – oczy czerwone samiec – oczy białe
P2 : Xw XW x XwY
G : Xw XW Xw Y
F2: XwXw XwY

samica – oczy białe samiec – oczy białe
XWXW XWY
samica – oczy czerwone samiec – oczy czerwone
78
Krzyżówka 2
samica czerwone oczy ( XWXW) x samiec białe oczy (XwY)
P: XWXW x XwY
G: XW Xw Y
F1: XW Xw XW Y
P2 : XW Xw x XWY
G : XW Xw XW Y
F2: XWXW XWY

XwXW X wY
samica – oczy czerwone samiec – oczy białe
Samice muszki owocowej dziedziczą kolor oczu po matce i po ojcu. Samce

muszki owocowej dziedziczą kolor oczu wyłącznie po matce.
U człowieka w chromosomie X zlokalizowane są geny odpowiedzialne za

wywoływanie chorób takich jak :
1) hemofilia A – zaburzenia krzepnięcia krwi;

2) daltonizm – ślepota na barwy.
Hemofilia A. U chorych na hemofilię brak jest jednego z czynników

krzepnięcia krwi. Z tego powodu objawami choroby są: wydłużony czas
krzepnięcia krwi, krwotoki z nosa lub krwawienie dziąseł, pojawianie się
rozległych siniaków po niewielkich urazach ciała lub bez urazu. Hemofilia A
jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny. Na hemofilię chorują:
 mężczyźni (hemizygoty) – mają jeden recesywny allel genu (X hY);
 kobiety (homozygoty recesywne) – mają dwa recesywne allele genu
( XhXh).
Nie chorują:
 kobiety homozygoty dominujące (XHXH);
79
 kobiety heterozygoty nazywane nosicielkami ( XhXH);

 mężczyźni hemizygoty z genem dominującym (XHY).
Daltonizm nazwany też ślepotą barw jest brakiem zdolności do spostrzegania

różnic pomiędzy niektórymi lub wszystkimi kolorami. Przyczyną choroby
są najczęściej mutacje genach odpowiedzialnych za syntezę światłoczułych
barwników obecnych w czopkach. Daltonizm jest chorobą dziedziczoną
w sposób recesywny. Na hemofilię chorują:
 mężczyźni (hemizygoty) – mają jeden recesywny allel genu (X dY);
 kobiety (homozygoty recesywne) – mają dwa recesywne allele genu
( XdXd).
Nie chorują:
 kobiety – homozygoty dominujące (XDXD);
 kobiety – heterozygoty nazywane nosicielkami ( XdXD);
 mężczyźni – hemizygoty z genem dominującym (XDY).
RZECZOWNIKI:
gameta (ż); (jaka?) rodzicielska, rekombinacyjna

chromosomy (m); (czego?) D, chromosomy płci
determinacja (ż); (czego?) D, determinacja płci
samiec (m) / samica (ż); ( czego?) D, muszki owocowej
ĆWICZENIA
Ćwiczenie 1
Proszę uzupełnić zdania:
1. Chłopcy dziedziczą chromosom Y zawsze po ………………… Chromosom

X u chłopców jest dziedziczony po ……………………………......................
2. Determinacja płci u organizmów następuje w momencie ……………...........
80
3. Geny odpowiedzialne za dziedziczenie cech sprzężonych z płcią są
zlokalizowane w ……………………………………………………………...
4. Rozwój płci męskiej u człowieka jest możliwy wyłącznie w obecności
chromosomu …….............................................................................................
5. Geny sprzężone dziedziczą się zawsze ………………….....................
Podczas dziedziczenia genów sprzężonych w pokoleniu F2 najczęściej
otrzymujemy …………………………………………….. fenotypy
w stosunku …………........................................................................................
Ćwiczenie 2
1. Jakie geny nazywamy „geny sprzężone”?
2. Jaki organizm nazywamy „hemizygotą”?
3. Co to są autosomy? Ile autosomów ma człowiek?
4. Jakie gamety nazywamy „gamety rekombinacyjne”
5. W którym chromosomie są zlokalizowane geny daltonizmu i hemofilii?
6. Czy kobieta może być chora na hemofilię?
Zadanie 1
Zdrowa kobieta, której ojciec był chory na hemofilię ma zdrowego męża. Jakie
jest prawdopodobieństwo pojawienia się choroby u ich dzieci.
Zadanie 2
Niebieskooka kobieta obarczona genem hemofilii poślubiła zdrowego,
brązowookiego (heterozygota) mężczyznę. Jakie jest prawdopodobieństwo
urodzenia się tej parze rodziców córki niebieskookiej, nosicielki hemofilii,
a jakie chorego, brązowookiego syna?
Zadanie 3
Mężczyzna jest chory na hemofilię, kobieta jest zdrowa choć jej matka była
nosicielką tej choroby. Jakie jest prawdopodobieństwo pojawienia się choroby
u ich dzieci?
Zadanie 4
Zdrowa kobieta ma brata daltonistę. Czy jej syn może być chory na daltonizm?
Zapisz genotypy rodziców i dziecka (syna).
81
Rozdział 4. Budowa i funkcje kwasów nukleinowych
W organizmach żywych występują dwa rodzaje kwasów nukleinowych:
1) DNA – kwas deoksyrybonukleinowy;

2) RNA – kwas rybonukleinowy.
U większości organizmów żywych i części wirusów funkcję nośnika

informacji genetycznej pełni DNA. U części wirusów informacja genetyczna
jest zapisana w RNA. Podstawową jednostką (monomerem) budowy kwasów
nukleinowych jest nukleotyd.
Zasada
azotowa
P O
Reszta kwasu
orto-fosforanowego
Pentoza
Ryc. 13. Schemat budowy nukleotydu
Nukleotyd jest zbudowany z:

1) reszty kwasu ortofosforowego;
2) pięciowęglowego cukru (pentozy);
3) zasady azotowej purynowej lub pirymidynowej.
3’ 5’
A B Szkielet
fosforanowo-cukrowy
Para zasad
azotowych
Zasada azotowa
3’ 5’
82
Ryc. 14. Schemat łączenia się zasad purynowych i pirymidynowych (A); model budowy DNA (B)
Tabela 5. Podobieństwa i różnice pomiędzy DNA i RNA
WŁAŚCIWOŚCI CZĄSTECZKI DNA RNA
Cukier pięciowęglowy dezoksyryboza ryboza
Zasady azotowe purynowe A – adenina A – adenina

G – guanina G – guanina
Zasady azotowe pirymidynowe C – cytozyna C – cytozyna

T– tymina U– uracyl
Kwas reszta kwasu reszta kwasu

ortofosforowego ortofosforowego
(PO4-3) (PO4-3)
Wiązania między nukleotydami wiązania fosfodiestrowe wiązania
fosfodiestrowe
Wiązania miedzy komplementarnymi wiązania wodorowe –

zasadami azotowymi
Budowa cząsteczki najczęściej występująca w większości
forma DNA nazywana przypadków jest to
B-DNA to prawoskrętna struktura
dwuniciowa α-helisa. Na jednoniciowa, choć
powierzchni helisy niekiedy, lokalnie
występują dwa tworzy odcinki
zagłębienia o różnej dwuniciowe
szerokości: mały rowek i
duży rowek.
Rodzaje kwasów nukleinowych mRNA
informacyjny RNA
brak tRNA
transportujący RNA
rRNA
rybosomalny RNA
inne rodzaje RNA:
siRNA, miRNA,
snRNA
Pełnione funkcje u większości organizmów u niektórych wirusów
żywych pełni funkcje roślinnych i
nośnika informacji onkogennych pełni
genetycznej, czyli funkcje nośnika
zawiera informację o informacji
budowie i genetycznej.
funkcjonowaniu u eukariota:
organizmu mRNA – przenosi
83
informację o budowie
białka do miejsca
syntezy białek
tRNA – przenosi
aminokwasy do
miejsca syntezy
białek
rRNA– buduje
rybosomy
siRNA, miRNA –
biorą udział w
regulacji
odczytywania
informacji
genetycznej
snRNA – bierze
udział w procesie
dojrzewania mRNA
Synteza cząsteczki proces syntezy DNA to proces syntezy RNA

replikacja to transkrypcja
jądro komórkowe, koliste jąderko, rybosomy,

Występowanie cząsteczki DNA cytoplazma,
występują w plastydach, chloroplasty,
mitochondriach mitochondria
W DNA zasady azotowe łączą się ze sobą wiązaniami wodorowymi tworząc

pary komplementarne: A/T, G/C. Kolejność ułożenia par zasad
(nukleotydów) w DNA inaczej nazywana sekwencją nukleotydów tworzy kod
genetyczny. W postaci kodu genetycznego w DNA jest zapisana informacja
genetyczna to znaczy informacja o budowie białek strukturalnych
i enzymatycznych organizmu.
Właściwości kodu genetycznego:
1) Jest kodem trójkowym. Trzy kolejne nukleotydy inaczej kodon lub triplet
kodują jeden aminokwas w DNA lub RNA. Kod genetyczny składa się
z 64 kodonów. Dwa z nich oznaczają początek procesu biosyntezy białek.
Są to kodony AUG i GUG kodujące odpowiednio metioninę i walinę. Trzy
kodony nie kodują żadnego aminokwasu. Są to kodony UAG, UGA, UAA,
które oznaczają koniec biosyntezy białka.
2) Jest kodem zdegenerowanym. Prawie wszystkie aminokwasy są kodowane
przez kilka różnych kodonów. Kodony te różnią się na ogół tylko trzecim
nukleotydem. Przykładowo glicyna jest kodowana przez kodony GGA,
84
GGG, GGC. Dzięki temu część mutacji informacji genetycznej nie znajduje
swojego odbicia w sekwencji aminokwasów.
3) Jest kodem bezprzecinkowym. Nie istnieją nukleotydy spełniające rolę
znaków oddzielających od siebie kodony.
4) Jest kodem niezachodzącym. Ten sam nukleotyd nie jest jednocześnie
składnikiem sąsiadujących ze sobą kodonów.
5) Jest kodem uniwersalnym. Powyższe zasady dotyczą układów biosyntezy
białek u wszystkich organizmów. Niewielkie odstępstwa od tej
prawidłowości zdarzają się wśród wirusów, bakterii, pierwotniaków,
grzybów oraz w mitochondriach. Na przykład kodon UAA odczytany przez
rybosomy mitochondriów nie powoduje zakończenia syntezy białka,
ale dobudowanie do niego tryptofanu.
Kompletna informacja genetyczna komórki lub organizmu, zawarta w DNA

nazywana jest genomem. Terminem tym określa się także materiał genetyczny
wirusów, którym może być DNA lub RNA. Genom składa się z genów
i pozagenomowego DNA. Genomy komórek prokariotycznych
i eukariotycznych różnią się miedzy sobą.
Genom komórki eukariotycznej. Przeważająca część genomu komórek

eukariotycznych zawarta jest w jadrze komórkowym (genom jądrowy)
w postaci długich liniowych cząsteczek DNA. Ich liczba jest stała
i charakterystyczna dla gatunku (np. u człowieka 46 cząsteczek DNA).
U większości organizmów eukariotycznych genom jest podwojony (2n).
Niewielkie ilości DNA eukariota zawierają w chloroplastach i mitochondriach.
Tą część genomu nazywamy genomem organellowym.
Genom komórki prokariotycznej. Składa się zwykle z jednej cząsteczki DNA

nazywanej genoforem lub chromosomem bakteryjnym. ma ona najczęściej
postać kolistą. Genoforowi często towarzysza plazmidy – koliste cząsteczki
DNA, zawierające informacje o cechach przydatnych ale nie zawsze
niezbędnych dla życia bakterii.
Genom wirusów. Tworzą je cząsteczki DNA lub RNA. zawierają różną

liczbę genów (3-200 genów). Cechą charakterystyczną genomów wirusowych
jest to, że geny mogą na siebie zachodzić co pozwala upakować dodatkowa
informacje genetyczną.. Choć zachodzące na siebie geny mają wspólne
sekwencje nukleotydowe, powstające na ich matrycy białka są różne.
85
Rozdział 5. Biosynteza białka u eukariota
Biosynteza białka to zachodzący w żywych komórkach organizmu proces

powstawania białka w oparciu o zapisaną w DNA informację genetyczną (geny).
Biosyntezę białka poprzedza proces transkrypcji DNA.
5.1. Transkrypcja
Transkrypcja to proces syntezy RNA na matrycy DNA przy udziale

enzymu – polimerazy II RNA, czyli przepisywanie informacji genetycznej
zawartej w DNA na RNA. Matryca jest odczytywana w kierunku 3' → 5',
a nowa cząsteczka RNA powstaje w kierunku 5' → 3'. Transkrypcji podlega
odcinek DNA od promotora do terminatora. Odcinek ten nazywamy jednostką
transkrypcji. Podczas transkrypcji polimeraza II RNA buduje cząsteczkę RNA
łącząc pojedyncze rybonukleotydy zgodnie z regułą komplementarności zasad
według kodu matrycowej nici DNA. Ponieważ we wszystkich rodzajach RNA
nie występuje nukleotyd tymidylowy w czasie transkrypcji nukleotyd adenylowy
tworzy parę z nukleotydem urydylowym.
Kierunek odczytywania
nici matrycowej
3’ 5’
A TG CC GG A C TA TG C
U A CG GC C UG A
5’ 3’
Kierunek Nukleotyd
UTP
syntezy nici urydylowy
pre-mRNA
Ryc. 15. Schemat obrazujący kierunek odczytywania nici matrycowej oraz kierunek
syntezy nici pre-mRNA w trakcie procesu transkrypcji
Proces transkrypcji dzieli się na etapy:
1) inicjacja czyli rozpoczęcie procesu transkrypcji, odbywa się w miejscu

nazywanym promotorem. Następuje tu lokalne rozplecenie łańcucha DNA
i przyłączenie polimerazy II RNA do matrycy. Następnie enzym rozpoczyna
syntezę łańcucha RNA;
2) elongacja czyli wydłużanie nici RNA zgodnie z wzorem zapisanym na
matrycy DNA;
86
3) terminacja czyli zakończenie procesu transkrypcji. Polega na odłączeniu
się od matrycy polimerazy II RNA oraz powstałej nici RNA.
Każdy etap transkrypcji wymaga obecności białek regulatorowych

nazywanych czynnikami transkrypcji. Cząsteczka RNA, która powstaje na
matrycy DNA nazywa się pre-mRNA. Pre-mRNA podlega następnie procesowi
dojrzewania. W wyniku dojrzewania pre-mRNA powstaje mRNA – matryca
dla procesu biosyntezy białka. mRNA jest zabezpieczony przed zniszczeniem
go w cytoplazmie komórki i przygotowany tak aby w procesie translacji,
kodował ciągły łańcuch polipeptydowy. Proces dojrzewania mRNA odbywa się
w jądrze komórkowym i polega na:
1) dołączeniu czapeczki guanylowej (7-metyloguanozyna) na 5'-końcu

mRNA;
2) dołączeniu ogonka poliA (łańcuch nukleotydów adenylowych) na 3'-końcu
mRNA;
3) składaniu genu;
4) redagowaniu informacji genetycznej.
5.2. Składanie genu (splicing)
5’, Czapeczka Ekson 1 Intron 1 Ekson 2 Intron 2 Ekson 3 Ogonek poliA, 3’
B
5’, Czapeczka Ekson 1 Ekson 2 Ekson 3 Ogonek poliA, 3’
Składanie
genu C
D
5’, Czapeczka Ekson 1 Ekson 3 Ogonek poliA, 3’
Ryc. 16. Schemat alternatywnego składania genów: Pre-mRNA (A); przykłady możliwych
wariantów splicingowych powstających z jednej czasteczki pre-mRNA (B,C,D)
Geny eukariota mają strukturę nieciągłą. Oznacza to, że w genie obok

sekwencji kodujących – eksonów występują sekwencje niekodujące – introny.
Składanie genu inaczej splicing to proces, który polega na usuwaniu intronów
87
i łączeniu eksonów. Splicing jest katalizowany przez kompleks białek
i RNA – spliceosom.
W niektórych przypadkach następuje samowycinanie się intronów,
bez udziału spliceosomu. W tego typu procesie funkcję katalityczną pełni sam
RNA – rybozym. Podczas splicingu eksony mogą być łączone nie po kolei
(według genu) lub z pominięciem niektórych z nich (splicing alternatywny).
W ten sposób na bazie jednego genu może powstać więcej niż jedna cząsteczka
mRNA, a więc białka o różnej funkcji lub lokalizacji w komórce. Rekord należy
do genu Dscam Drosophila melanogaster, który ma 38 000 wariantów
splicingowych. Alternatywnemu splicingowi podlega od 35 do 75% ludzkich
genów.
5.3. Redagowanie informacji genetycznej (editing)

Redagowanie informacji genetycznej inaczej editing to proces, który polega
na zmianie informacji zawartej w pre-mRNA przez dodanie, usunięcie
lub zamianę niektórych obecnych w pre-mRNA nukleotydów na inne.
5.4. Translacja
Translacja to proces syntezy łańcucha polipeptydowego na matrycy mRNA.

W procesie translacji dochodzi do przetłumaczenia informacji genetycznej
zawartej w DNA na strukturę białka. Translacja odbywa się
w cytoplazmie lub na błonach ER szorstkiego w kierunku
5' → 3'. Proces ten jest katalizowany przez rybosom, który obejmuje
podjednostkami przesuwającą się nić mRNA. Translacja może być prowadzona
równocześnie przez wiele rybosomów na jednej cząsteczce mRNA. Kompleks
mRNA związanego z wieloma rybosomami nazywa się polisomem
lub polirybosomem.
Łańcuch białkowy jest zbudowany z aminokwasów. Aktywacja
aminokwasów w procesie translacji polega na łączeniu się aminokwasu
z odpowiednim dla niego tRNA. Kompleks tRNA/aminokwas nazywany jest
aminoacylo-tRNA. O połączeniu określonego aminokwasu z właściwym
dla niego tRNA decyduje sekwencja antykodonu w tRNA. Aminoacylo-tRNA
powstają w cytoplazmie komórki w procesie nazywanym aktywacją
aminokwasów.
Translacja składa się z trzech faz:
1) inicjacji;
88
2) elongacji;
3) terminacji.
Inicjacja
1. Mniejsza podjednostka rybosomu przyłącza się do końca 5' mRNA.

2. Z podjednostką mniejszą rybosomu wiąże się pierwszy aminoacylo-
tRNA odczytujący kodon start (AUG).
3. Z kompleksem mniejsza podjednostka rybosomu/aminoacylo-tRNA
łączy się duża podjednostka rybosomu. Na dużej podjednostce
rybosomu uaktywniają się trzy miejsca: P – miejsce peptydowe,
A – miejsce aminoacylowe, E – miejsce wyjścia. Pierwszy
aminoacylo-tRNA zajmuje na rybosomie miejsce P.
30S
-5’-A U G U A C G G C C U G U A C G G C C U G U A C G G C C U G G G C- 3’- mRNA
UAC
Met
Tyr
Gly
50S Leu
Aminoacylo-tRNA
Ryc. 17. Schemat procesu inicjacji translacji
Elongacja
1. Kolejny aminoacylo-tRNA przyłącza się do rybosomu w miejscu A. Proces

translacji informacji genetycznej zachodzi na zasadzie komplementarności
pomiędzy kodonem w mRNA i antykodonem w aminoacylo-tRNA. Miedzy
aminokwasami sąsiadujących ze sobą na rybosomie
amionoacylo-tRNA tworzy się wiązanie peptydowe.
2. tRNA z miejsca P uwolniony od aminokwasu wraca do cytoplazmy przez
miejsce E, a aminoacylo-tRNA z miejsca A przesuwa się na miejsce P.
Jednocześnie przesuwa się także mRNA. Proces ten nazywamy
translokacją. Wielkość tego przesunięcia wynosi zawsze trzy nukleotydy.
89
3. W miejscu A pojawia się nowy amonoacylo-tRNA zawierający antykodon
odpowiadający kolejnemu kodonowi w mRNA. Proces elongacji powtarza
się aż do napotkania przez podjednostkę mniejszą rybosomu w miejscu A
kodonu stop (UAA, UAG lub UGA).

CCG GA
C
tRNA
Gly Asp
Tyr
Leu
Peptyd
Gly
Tyr
Leu Gly
Gly Aminoacylo-tRNA
Tyr
Met
Ryc. 18. Schemat procesu elongacji translacji
Terminacja
1. W miejscu A pojawia się kodon stop: UAA, UAG lub UGA. Tych trójek
nie odczytuje żaden aminoacylo-tRNA. To sygnał zakończenia translacji.
2. tRNA zostaje oddzielony od mRNA.
3. Łańcuch polipeptydowy zostaje uwolniony do cytoplazmy.
4. Rybosom rozpada się na podjednostki, które mogą zostać ponownie
wykorzystane do inicjacji translacji kolejnego mRNA.
tRNA
30S
Asp
Gly
50S Tyr
Leu
Gly
Tyr Peptyd
Leu
Gly
Tyr
Met
90
Ryc. 19. Schemat procesu terminacji translacji
Bezpośrednio po zakończeniu translacji odbywa się proces potranslacyjnej

obróbki białka. Jest to szereg przemian, jakim ulega polipeptyd utworzony
w procesie translacji. Przybiera on odpowiednią strukturę II- i III-rzędową, które
formują się samorzutnie i ewentualnie strukturę IV-rzędową. Białko ulega też
różnym modyfikacjom, np. następuje degradacja początkowego odcinka
łańcucha polipeptydowego w rezultacie czego z białka usuwana jest początkowa
metionina. Białka mogą też ulegać glikozylacji, fosforylacji lub dołączać
odpowiednie grupy prostetyczne tworząc białka złożone.
5’, Promotor 3’
DNA TRANSKRYPCJA
5’, Czapeczka Ekson 1 Intron 1 Ekson 2 Intron 2 Ekson 3 Ogonek poliA, 3’
pre-mRNA SKŁDANIE GENU
mRNA TRANSLACJA
Gly Leu Tyr Gly Leu Tyr Gly Asp

Met Tyr
Peptyd
Ryc. 20. Schemat procesu powstawania białka

91
Rozdział 6. Biosynteza białka u prokariota

U organizmów prokariotycznych procesy transkrypcji oraz translacji zachodzą
w cytoplazmie komórki. Brak tu procesu składania genów, więc mRNA

powstające w wyniku transkrypcji może być natychmiast wykorzystane przez
rybosomy w procesie translacji. Rybosomy prokariota zwykle zaczynają
translację nici mRNA, która jeszcze nie została do końca zsyntetyzowana (przed
zakończeniem procesu transkrypcji). U organizmów prokariotycznych procesy
transkrypcji i translacji nie są rozdzielone w czasie i przestrzeni.
6.1. Regulacja ekspresji informacji genetycznej u

prokariota na przykładzie operonu laktozowego
Wiele genów bakteryjnych tworzy wspólnie regulowane jednostki nazywane

operonami. Operony najczęściej kodują białka, które są ze sobą powiązane
funkcjonalnie.
Operony indukowane, do których należy operon laktozowy, kodują enzymy
związane ze szlakami katabolicznymi. Operon laktozowy zawiera trzy geny
kodujące enzymy niezbędne komórkom bakteryjnym
do wykorzystywania laktozy jako źródła energii. Geny te są kontrolowane przez
wspólny system regulacyjny. Operon laktozowy zawiera:
1) trzy geny struktury (lac Z, lac Y, lac A) – kodują trzy enzymy związane
z metabolizmem laktozy:
 lac Z – koduje enzym hydrolizujący laktozę do glukozy i
galaktozy;
 lac Y – koduje enzym odpowiedzialny za transport laktozy do
komórek bakterii;
 lac A – koduje enzym, którego funkcja w metabolizmie laktozy
nie jest obecnie znana;
2) gen regulator (i) – regulator na ogół nie sąsiaduje z innymi genami operonu.
Koduje represor, białko, które hamuje transkrypcję genów struktury;
3) promotor (P) – odcinek DNA, który występuje przed operatorem i genami
struktury, do którego przyłącza się polimeraza RNA. Jest to miejsce inicjacji
transkrypcji;
92
4) operator (O) – odcinek DNA, który występuje za promotorem. Do operatora
może przyłączyć się represor.
Transkrypcja genów struktury operonu laktozowego rozpoczyna się

od połączenia się polimerazy RNA z promotorem. Następnie polimeraza RNA
przesuwa się wzdłuż nici DNA i przepisuje geny struktury na mRNA.
Gdy w środowisku bakterii brak jest laktozy represor łączy się z operatorem.
Regulator (i), promotor (P), operator (O), geny struktury (lacZ, lacY, lacA)
Ryc. 21. Schemat budowy (A) i mechanizm działania (B, C) operonu laktozowego: represor
połączony z operatorem blokuje ekspresję genów struktury – operon jest wyłączony
(B); połączenie represora z cząsteczką laktozy umożliwia ekspresje genów
struktury – operon jest włączony (C).
Kompleks operator/represor „blokuje” drogę polimerazie RNA i geny struktury

nie są przepisywane na mRNA. Obecność laktozy w środowisku bakterii
powoduje, że stale obecne w komórkach bakteryjnych produkty genów lac Z,
lac Y powodują wniknięcie laktozy do komórki i przekształcenie jej
w allolaktozę. Allolaktoza łączy się z represorem i w ten sposób odblokowuje
operator. Następuje transkrypcja genów struktury, a następnie translacja białek
enzymatycznych kodowanych przez geny lac Z, lac Y, lac A.
93
Rozdział 7. Replikacja DNA
Replikacją DNA nazywamy proces powielania DNA, który poprzedza

podział komórki. W procesie replikacji matrycą dla syntezy nowego łańcucha
DNA jest każda z nici budujących cząsteczkę macierzystą. Proces prowadzi
do wytworzenia dwóch identycznych cząsteczek DNA zawierających jeden
łańcuch stary i jeden łańcuch nowy. Z tego powodu replikację DNA określa się
jako półzachowawczą lub semikonserwatywną.
7.1 Przebieg procesu replikacji semikonserwatywnej
Proces replikacji przebiega podobnie we wszystkich komórkach. Wyróżnia

się w nim trzy etapy:
1) inicjacja replikacji obejmuje rozplecenie niewielkiego fragmentu

podwójnej helisy DNA oraz przyłączenie do DNA enzymu polimerazy;
2) wydłużanie (elongacja) łańcucha DNA obejmuje dalsze rozplatanie
helisy DNA, któremu towarzyszy dobudowywanie nowych łańcuchów
DNA do łańcuchów matrycowych zgodnie z zasada komplementarności;
3) terminacja replikacji obejmuje odłączenie enzymów biorących udział
w procesie i zakończenie replikacji DNA.
Inicjacja replikacji
Inicjacja replikacji rozpoczyna się w miejscu nazywanym miejscem inicjacji

replikacji (ori). Następuje tu rozplecenie podwójnej helisy DNA na niewielkim
odcinku.. Powstaje w ten sposób struktura nazywana oczkiem replikacyjnym.
Boki oczka replikacyjnego nazywane są widełkami replikacyjnymi.
W komórkach prokariotycznych występuje jedno miejsce inicjacji replikacji.
W komórkach eukariotycznych obserwujemy wiele miejsc inicjacji replikacji.
W obszarze widełek replikacyjnych z DNA łącza się kolejne białka, które
biorą udział w procesie replikacji.
Za proces rozplatania DNA odpowiadają enzymy nazywane helikazami.
Rozrywają one wiązania wodorowe łączące nici cząsteczki DNA, dzięki czemu
helisa rozplata się po obu stronach oczka replikacyjnego, a widełki replikacyjne
przesuwają się w przeciwnych kierunkach. Z tego powodu replikację określa się
jako dwukierunkową.
94
Za wytwarzanie nowych nici DNA odpowiada enzym – polimeraza DNA.
Polimeraza DNA buduje nić komplementarną do matrycy przyłączając kolejno
wolne nukleotydy. Enzym dla rozpoczęcia procesu wymaga obecności krótkiego
(około 10 nukleotydów) fragmentu DNA nazywanego starterem. Za syntezę
startera odpowiada enzym nazywany prymazą (polimeraza RNA).
U prokariota proces replikacji prowadzą polimerazy DNA I i III. U eukariota
DNA jest replikowany przez pięć polimeraz (α, β, γ, δ, ε). Polimeraza α
wykazuje aktywność prymazy.
Wydłużanie łańcucha DNA
W procesie ekongacji następuje wydłużanie nowych łańcuchów DNA

zgodnie z zasadą komplementarności. Odcinek, który w danym czasie podlega
replikacji nazywany jest replikonem.
Ponieważ łańcuchy są ułożone w cząsteczce DNA antyrównolegle a nowa
nic DNA jest tworzona zawsze w kierunku 5’ → 3’ w sposób ciągły może być
syntetyzowna tylko jedna z nici. Nazywa się ją nicią prowadzącą. Druga nić,
nazywana nicią opóźnioną jest syntetyzowana w postaci odcinków nazywanych
fragmentami Okazaki. Synteza każdego z fragmentów Okazaki rozpoczyna się
od startera RNA.
Proces elongacji łańcuchów DNA trwa do momentu skopiowania całej
cząsteczki DNA.
Termiancja replikacji
Dokładny mechanizm kończenia replikacji DNA nie jest poznany. Wiadomo,

że w komórkach prokariotycznych miejsce termianacji replikacji wyznaczają
specjalne sekwencje nazywane sekwencjami terminacyjnymi.
W komórkach eukariotycznych terminacja replikacji następuje w momencie
połączenia się wszystkich oczek replikacyjnych. Procesowi towarzyszy
usuniecie starterów oraz łączenie przez enzym – ligazę fragmentów Okazaki
w jeden ciągły łańcuch polinukleotydowy.
7.2. Replikacja końców liniowych cząsteczek DNA.
U eukariota replikacja końców liniowych cząsteczek DNA wymaga

obecności enzymu – telomerazy. Telomeraza zawiera cząsteczkę RNA,
częściowo komplementarną do sekwencji występującej na końcu 3’ nici
wiodącej. Enzym wydłuża nić wiodącą używając RNA jako matrycy. Umożliwia
95
w ten sposób replikację fragmentu DNA, który powstaje na końcu nici
opóźnionej po usunięciu ostatniego startera. W wyniku działania telomerazy
powstają sekwencje nukleotydów nazywane telomerami.
Telomeraza jest aktywna w komórka młodych, które intensywnie się dzielą.
W komórka starszych enzym traci aktywność, co powoduje stopniowe skracanie
się końców chromosomów.
7.3. Naprawa błędów powstających w procesie replikacji.
Podczas wydłużania łańcucha DNA w procesie replikacji powstają błędy,

spowodowane wstawieniem przez polimerazę DNA niewłaściwych
nukleotydów. Błędy te mogą indukować powstawanie mutacji spontanicznych.
Polimeraza DNA posiada właściwości naprawcze. Oznacza to, że podczas
syntezy nowej nici DNA następuje sprawdzanie poprawności wbudowywanych
kolejno nukleotydów oraz naprawa powstałych błędów. Polimeraza DNA
popełnia błąd średnio raz na 100 tys. wstawionych nukleotydów. Dzięki
procesom naprawczym liczba błędów w procesie replikacji spada do 1 mylnie
wstawionego nukleotydu na 100 mln. nukleotydów wstawionych poprawnie.
96
Rozdział 8. Mutacje
Mutacja to nagła, trwała, dziedziczna zmiana informacji genetycznej

(genotypu). Organizmy o zmienionym genotypie nazywamy mutantami.
Ze względu na sposób powstawania mutacje dzielimy na:

 spontaniczne – powstają jako błędy w replikacji DNA;
 indukowane – powstają w wyniku działania czynnika mutagennego
(mutagenu) na nić DNA.
Czynnik mutagenny nazywa się mutagenem. Mutagenem może być czynnik

fizyczny, biologiczny lub substancja chemiczna.
Tabela 6. Wybrane przykłady czynników mutagennych

CZYNNIKI MUTAGENNE
FIZYCZNE CHEMICZNE BIOLOGICZNE
promieniowanie niektóre kwasy np. kwas wirusy np. opryszczki,

jonizujące, azotowy (III), niektóre mikroorganizmy np. grzyby
promieniowane konserwanty np. azotan (III) pleśniowe
ultrafioletowe, sodu barwniki akrydynowe,
szok temperaturowy niektóre leki (cytostatyki,
antybiotyki).
Ze względu na długość zmienionego fragmentu DNA mutacje dzielimy na:
 genowe (mutacje punktowe) – zmiany jednego lub kilku nukleotydów

w genie lub poza nim. Należą do nich substytucje, insercje i delecje;
 chromosomowe – zmiany w budowie chromosomu (aberracje strukturalne);
 genomowe – zmiany w liczbie chromosomów (aberracje liczbowe).
Mutacje mogą mieć różne konsekwencje dla funkcjonowania komórki.

Konsekwencjami substytucji, do których należą tranzycie i transwersje mogą
być:
 mutacje synonimiczne powodujące zamianę kodonu na inny kodujący

ten sam aminokwas;
 mutacje typu zmiany sensu powodujące zamianę właściwego kodonu
na kodon kodujący inny aminokwas;
97
 mutacje nonsensowne, w których właściwy kodon zostaje zamieniony

na kodon STOP.
Substytucje mogą prowadzić do zmian w strukturze białek lub pozostawać

mutacjami milczącymi, które nie ujawniają się w fenotypie.
Insercje i delecje najczęściej mają poważne konsekwencje dla metabolizmu

komórki. Jeśli liczba dodanych lub usuniętych z DNA nukleotydów jest inna
niż trzy powoduje to zmianę w odczytywaniu kodonów w kodzie genetycznym
nazywaną zmianą ramki odczytu. Powstaje wtedy białko o zmienionej
strukturze co prawie zawsze prowadzi do zmian jego funkcjonowania.
Tabela 7. Rodzaje mutacji

MUTACJE
GENOWE CHROMOSOMOWE GENOMOWE
Są to zmiany w budowie Są to zmiany w budowie Są to zmiany w liczbie

łańcucha DNA chromosomu (aberracje chromosomów (aberracje
strukturalne) liczbowe)
1. insercja – wstawienie
nukleotydu do sekwencji 1. delecja – utrata odcinka 1. euploidie – zmiana liczby
DNA chromosomu chromosomów, która dotyczy
całego zespołu chromosomów
2. delecja – usunięcie 2. duplikacja – podwojenie np: 1n, 2n,
nukleotydu z sekwencji odcinka chromosomu
DNA 2. aneuploidie – zmiana
3. inwersja pericentryczna i polegająca na zwiększeniu lub
3. tranzycja – zamiana paracentryczna – odwrócenie zmniejszeniu liczby
zasady purynowej na inną odcinka chromosomu o 1800 chromosomów w pojedynczych
zasadę purynową parach chromosomów
4. translokacja – przeniesienie homologicznych:
4. transwersja – zamiana odcinka chromsomu na inny * nullisomie ( 2n-2)
zasady purynowej na chromosom (homologiczny lub *monosomie ( 2n-1)
zasadę pirymidynową niehomologiczny) * trisomie ( 2n+1)
Większość mutacji wywołuje zmiany niekorzystne dla organizmów. Mutacje,

które stanowią bezpośrednią przyczynę śmierci osobników nazywamy
mutacjami letalnymi. Mutacje wywołujące zmiany chorobowe prowadzące
98
do przedwczesnej śmierci lub ograniczają zdolności rozrodcze organizmów
nazywamy mutacjami subletalnymi.
8.1. Choroby o podłożu genetycznym
Mutacje chromosomowe, genowe i genomowe mogą być przyczyną chorób

człowieka.
8.1.1. Choroby wywołane przez mutacje genowe
Choroby wywołane przez mutacje genowe (zaburzenia metaboliczne)

ze względu na sposób ich dziedziczenia dzielimy na:
 choroby dziedziczące się autosomalnie – wywołują je geny zlokalizowane

w autosomach czyli chromosomach identycznych u obu płci;
 choroby sprzężone z płcią – wywołują je geny zlokalizowane w
chromosomie X (chromosom płci).
Choroby genetyczne mogą być wywoływane przez dominujące

lub recesywne allele genów i dziedziczą się zgodnie z prawami Mendla.
Część chorób jest wywołana przez mutacje w genach kodujących białka

enzymatyczne. Ponieważ enzymy uczestniczą w szlakach metabolicznym, brak
ich prawidłowej formy może prowadzić do zablokowania ciągu reakcji
biochemicznych, a w konsekwencji do zaburzeń fizjologicznych nazywanych
blokiem metabolicznym. Należą do nich np.: fenyloketonuria, alkaptonuria,
albinizm, galaktozemia.
Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona, HD) dziedziczy się

w sposób autosomalny, dominujący (chorobę wywołuje dominujący allel genu
zlokalizowany w autosomie). Choroba jest przekazywana z pokolenia na
pokolenie i występuje z tą samą częstością u obu płci.
Pląsawica Huntingtona atakuje układ nerwowy niszcząc neurony w mózgu.
Objawy choroby pojawiają się najczęściej miedzy 35 a 40 rokiem życia
i nasilają się z wiekiem. Są to:
 niekontrolowane ruchy (ruchy pląsawicze) oraz drżenia rąk i nóg;
 zmniejszenie napięcia mięśni (nie dotyczy postaci młodzieńczej);
99
 zaburzenia umysłowe, otępienie, postępujące zaburzenia pamięci;

 zmiany osobowości i depresja.
Przebieg choroby jest powolny i postępujący. Z czasem pojawiają się

zaburzenia mowy i połykania, a chory staje się uzależniony od pomocy innych
ludzi. HD jest chorobą nieuleczalną. Śmierć następuje w ciągu 15-20 lat
od pojawienia się pierwszych objawów choroby, a jej najczęstszą przyczyną
(85%) jest zachłystowe zapalenie płuc spowodowane zaburzeniami połykania.
Albinizm (bielactwo całkowite). Jest chorobą, która dziedziczy się w

sposób autosomalny, recesywny (chorobę wywołuje recesywny allel genu
zlokalizowany w autosomie). Choroba występuje z tą samą częstością u obu
płci i ujawnia się tylko u homozygot recesywnych (aa). Rodzice i krewni
chorego często nie mają objawów choroby choć mogą być jej nosicielami
(nosiciel to osoba która posiada allel wywołujący chorobę, ale jest zdrowa).
Albinizm jest wywołany mutacją genu, który odpowiada za produkcję
enzymu (tyrozynazy) biorącego udział w syntezie melaniny w komórkach
naskórka, cebulkach włosowych, tęczówce i siatkówce oka. Brak odpowiedniej
formy enzymu w organizmie powoduje brak barwnika – melaniny. Dlatego
u albinosów:
 skóra jest różowoczerwona i łatwo ulega poparzeniom słonecznym;

 włosy są białe;
 tęczówki oczu są bladoniebieskie z czerwonym połyskiem, a ostrość wzroku
jest zmniejszona.
Fenyloketonuria. Należy do tej samej grupy chorób co albinizm i dziedziczy

się w identyczny sposób. Chorobę wywołuje mutacja genu, który odpowiada
za produkcję enzymu (hydroksylazy fenyloalaninowej), który przekształca
aminokwas - fenyloalaninę w tyrozynę. Niedobór tyrozyny oraz gromadzenie
się fenyloalaniny w organizmie chorego wywołuje objawy:
 wzrost napięcia mięśniowego i napady drgawek;

 zahamowanie rozwoju psychoruchowego i obniżony iloraz inteligencji;
 wymioty, "mysi" zapach potu oraz częste występowanie wysypek;
 chore dzieci są jasnowłose, jasnookie, maja jasna skórę.
Przy wczesnym rozpoznaniu choroby (najlepiej zaraz po urodzeniu)

i odpowiednim leczeniu można zapobiec wystąpieniu objawów choroby.
W Polsce i wielu innych krajach, w trzecim dniu po urodzeniu stosuje się test
100
przesiewowy, który umożliwia wczesne rozpoznanie fenyloketonurii. Jest
to badanie umożliwiające oznaczenie stężenia fenyloalaniny we krwi.
U chorego dziecka najpóźniej w ciągu 2 tygodni od urodzenia należy
wprowadzić dietę niskofenyloalaninową złożoną z białek o niskiej zawartości
tego aminokwasu. Przy zachowywaniu diety dziecko będzie rozwijać się
prawidłowo, natomiast niewprowadzenie lub zbyt późne wprowadzenie leczenia
prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu.
Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowata). To rodzaj wrodzonej

niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny wywołaną
przez mutację punktową. Zmienioną hemoglobinę nazywa się hemoglobiną S
(HbS). Hemoglobina o prawidłowej budowie jest nazywana hemoglobiną A
(HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu
z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.
Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny, recesywny, z allelem
kodominującym. To rodzaj dziedziczenia, w którym heterozygoty
z jednym zmutowanym allelem genu (Ss), w normalnych warunkach nie mają
objawów choroby, jednak ich erytrocyty zawierają obok prawidłowej
hemoglobiny około 40% HbS.
Heterozygoty są w dużym stopniu odporne na malarię. Zjawisko takie
nazywa się przewagą heterozygot lub naddominacją. Naddominacja
powoduje, że na terenach występowania malarii mutacja powodująca anemię
sierpowatą utrzymuje się w populacji. Objawami choroby są:
 zwiększona lepkość krwi i łatwa hemoliza (rozpad) erytrocytów

 sierpowaty kształt erytrocytów;
 niewydolność krążenia krwi spowodowana zapychaniem się drobnych naczyń
krwionośnych przez sierpowate erytrocyty;
 uszkodzenia wielu narządów np.: wątroby i śledziony;
 niewydolność nerek, krwiomocz, białkomocz.
Nie ma leczenia przyczynowego anemii sierpowatej. Stosuje się jedynie

leczenie objawowe: leki przeciwbólowe, przetaczanie krwi (zapobieganie
niedokrwistości), przeszczep szpiku kostnego.
Mukowiscydoza. Jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi.

Należy do chorób przewlekłych, ogólnoustrojowych i kompleksowych,
co oznacza, że w miarę jej postępowania następuje dysfunkcja różnych
narządów wewnętrznych. Przyczyną choroby jest mutacja genu
odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego. Do najczęstszych
objawów choroby należą:
101
 zaleganie w oskrzelach gęstego, lepkiego i śluzu, który jest podłożem dla

rozwoju bakterii;
 uciążliwy kaszel, niekiedy duszność;
 nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu
leczeniu oraz przewlekłe zapalenia zatok bocznych nosa;
 zespół złego wchłaniania – upośledzenie funkcjonowania układu
pokarmowego.
Leczenie polega na regularnym usuwaniu śluzu z układu oddechowego,

leczeniu infekcji oraz podawaniu preparatów zawierających enzymu trzustkowe
Wpływ pojedynczego genu na ujawnienie się kilku cech fenotypowych

nazywamy plejotropią, a geny funkcjonujące w ten sposób nazywamy genami
plejotropowymi. Efekty plejotropowe wykazują geny, których mutacje
wywołują np.: anemie sierpowatą, mukowiscydozę, albinizm.
W sposób sprzężony z chromosomem X dziedziczone są np.: dystrofia

mięśniowa Duchenne’a oraz krzywica oporna na witaminę D.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a. To postępująca, zwyrodnieniowa

choroba mięśni. Wywołuje ją mutacja w genie kodującym białko – dystrofinę.
Choroba dziedziczy się w sposób recesywny. U osób chorych brak
funkcjonalnego białka destabilizuje strukturę błony włókien mięśniowych
wywołując stopniowy zanik mięśni. Pierwsze objawy choroby ujawniają się
około 3-4 roku życia w postaci postępującego osłabienia mięśni i trudności przy
wstawaniu. Wraz z rozwojem choroby rozwijają się również niewydolność
oddechowa i krążeniowa.
Krzywica oporna na witaminę D. Chorobę wywołuje mutacja genu

kodującego białko enzymatyczne występujące głównie w komórkach kości
i zębów. W organizmie chorego następuje wzmożone wydalanie fosforanów
z moczem co obniża zawartość tych związków we krwi. Powoduje to
deformację szkieletu i ubytki szkliwa na zębach. Krzywica oporna
na witaminę D dziedziczy się w sposób dominujący.
102
8.1.2. Choroby wywołane zaburzeniami liczby autosomów
Inną przyczyną chorób genetycznych człowieka są aneuploidie. Najczęściej

występującą u ludzi zamianą jest trisomia. Trisomie autosomów wywołują
choroby, których objawami są poważne uszkodzenia w budowie płodu
i upośledzenie umysłowe. Dzieci z tego typu zaburzeniami często rodzą
się martwe lub umierają niedługo po porodzie. Przykładami tego typu chorób są:
1) zespół Patau – trisomia chromosomu 13; 47, XX+13 / 47, XY+13. Dzieci z
tą chorobą umierają przed ukończeniem 3 roku życia;
2) zespół Edwardsa – trisomia chromosomu 18; 47, XX+18 / 47, XY+18.
Dzieci z tą chorobą umierają przed ukończeniem 1 roku życia;
3) zespół Downa – trisomia chromosomu 21; 47, XX+21 / 47, XY+21.
Wykazano ścisły związek tej choroby z wiekiem matki. Objawy choroby
mogą być bardzo różne. Najczęściej występują: opóźnienie umysłowe;
skośne ustawienie oczu; opuszczone kąciki warg; zapadnięty grzbiet nosa;
otwarte usta, krótka szyja; krótkie, szerokie dłonie.
8.1.3. Choroby wywołane zaburzeniami liczby chromosomów

płci
Aneuploidie mogą dotyczyć także chromosomów płci. Najczęściej spotykane

zaburzenia tego typu to:
1) zespół Turnera – monosomia (45, X) – choroba występuje wyłącznie
u dziewczynek. Powoduje bardzo silne uszkodzenia w budowie płodu. 99%
płodów ulega poronieniu.
2) zespół Klinefeltera – dwa chromosomy X u mężczyzn (47, XXY). Objawy
tej choroby to: zanik jąder, brak spermatogenezy, niski poziom testosteronu,
słabo zaznaczone cechy płciowe męskie.
103
Rozdział 9. Zmienność
Zmienność jest to zjawisko występowania różnic pomiędzy osobnikami

tego samego gatunku. Zmienność powstaje pod wpływem czynników
genetycznych lub środowiskowych. Wyróżniamy dwa rodzaje zmienności:
zmienność dziedziczną i zmienność niedziedziczną. Do zmienności
dziedzicznej zaliczamy zmienność mutacyjną i zmienność rekombinacyjną.
Zmienność mutacyjna – powstaje w wyniku trwałych, przekazywanych

potomstwu zmian w genach lub chromosomach.
Zmienność rekombinacyjna – powstaje w wyniku pojawiania się nowych

kombinacji cech u potomstwa. Podstawą tej zmienności jest zjawisko
crossing-over oraz niezależna segregacja alleli w czasie powstawania gamet
opisywana przez drugie prawo Mendla.
Źródłem zmienności rekombinacyjnej są także transpozony nazywane też
genami skaczącymi lub genami wędrującymi. Są to odcinki DNA i długości do
kilku tysięcy nukleotydów, zdolne do przemieszczania się w obrębie genomu.
Transpozony występują powszechnie zarówno w organizmach eukariotycznych
jak i prokariotycznych.
Zmienność niedziedziczna to inaczej zmienność modyfikacyjna

(fluktuacyjna). Polega ona na zmianach w fenotypie organizmu, które powstają
bez zmian genotypu jedynie pod wpływem warunków środowiska życia.
RZECZOWNIKI:
mutacja (ż); (czego?) D

składanie (n); (czego?) D
obróbka (ż); (czego?) D
obróbka (jaka?) potranslacyjna, potranskrypcyjna
czynnik (m); ( jaki?) mutagenny
zasada (ż); (jaka?) azotowa, purynowa, pirymidynowa
zmienność (ż); (jaka?) dziedziczna, niedziedziczna, mutacyjna, rekombinacyjna,
modyfikacyjna
104
ZADANIA I ĆWICZENIA
Zadanie 1
Fragment kodu genetycznego ma następującą sekwencje nukleotydów:
3’-TGATCCGTA-5’. Napisz sekwencje kodonów i antykodonów
odpowiadające tej sekwencji DNA.
Zadanie 2
Para rodziców bez objawów choroby, ma dziecko chore na fenyloketonurię.
Jakie jest prawdopodobieństwo, że ich następne dziecko będzie chore na tę samą
chorobę?
Zadanie 3
Mężczyzna (25 lat) bez objawów choroby, którego ojciec jest chory na chorobę
Huntingtona poślubił zdrową kobietę. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ich
dziecko będzie chore na chorobę Huntingtona?
Ćwiczenie 1
Proszę uzupełnić zdania:
1. W cząsteczce DNA zasady azotowe są połączone

…………………………………………..……………………………………
2. Podstawowa jednostka budowy kwasów nukleinowych nazywa się
………………………………………………………………………………...
3. Funkcja tRNA polega na przenoszeniu ………………………………….. do
miejsca ……………………………………………………………………......
4. Fenyloketonuria i choroba Alzhaimera są wywołane przez mutacje
………………………………………………………………………………...
5. Najczęściej występującą u człowieka chorobą spowodowaną trisomią
chromosomów jest …………………………………………………………...
6. Choroba Alzhaimera i choroba Huntingtona dziedziczą się
………………………………………………………………………………...
Ćwiczenie 2

1. Z czego składa się nukleotyd?
2. Wymień nazwy zasad azotowych, które występują w cząsteczce RNA?
3. Co to jest kod genetyczny?
4. Co to jest mutagen?
105
5. Na czym polega zjawisko insercji?
6. Podaj dwa przykłady zmienności modyfikacyjnej.
Bibliografia
Sadakierska-Chudy A, Dąbrowska G, Goc A, 2004, Genetyka Ogólna. Skrypt do ćwiczeń dla

studentów biologii, Wydawnictwo Uniwersytetu Mikołaja Kopernika, Toruń.
Winter P.C, Hickey G.I, Fletcher H. L, 2000, Genetyka. Krótkie wykłady, Wydawnictwo
Naukowe PWN, Warszawa.
Turner P. C, McLennan A. G, Bates A.D, White M. R. H, 2000, Biologia Molekularna. Krótkie
wykłady, Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa.
Drewa G, Ferenc T, 2003, Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, Elsevier Urban & Partner,
Wrocław.

Podręcznik Cyt. I Gen. Wersja II, Tekst

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

You might also like

Podręcznik Cyt. I Gen. Wersja II, Tekst

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Podręcznik Cyt. I Gen. Wersja II, Tekst

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

6

W WIEŻY BABEL PO POLSKU

SERIA POD REDAKCJĄ

Prof. dr hab. n. med. Anna Janecka

PROJEKT LOGO SERII

Wydrukowane z gotowych materiałów dostarczonych Wydawnictwu UŁ

INFORMACJE DLA UŻYTKOWNIKÓW ................................................... 9

WYKAZ SKRÓTÓW .................................................................................... 10

PODSTAWY CYTOLOGII .......................................................................... 11

PODSTAWY GENETYKI ............................................................................ 53

Podręcznik „Podstawy cytologii i genetyki” został przygotowany z myślą

INFORMACJE DLA UŻYTKOWNIKÓW

Skróty i znaki stosowane w materiale językowym

M mianownik, D dopełniacz, C celownik,

(m) rzeczownik rodzaju męskiego,

Cytologia to starsza nazwa współczesnej nauki nazywanej biologią komórki.

Rozdział 1. Porównanie budowy komórki roślinnej

Komórka to podstawowa jednostka budowy i funkcji organizmów żywych.

Elementy, z których zbudowana jest komórka to organella komórkowe.

Tabela 1. Porównanie budowy komórki roślinnej i zwierzęcej ze względu na obecne w nich

ORGANELLA KOMÓRKOWE KOMÓRKA KOMÓRKA

1. cytoplazma podstawowa (cytozol) + +

8. lizosom/ wakuola lityczna + +

11. ściana komórkowa brak +

Część komórki zbudowana z cytozolu i organelli komórkowych (bez jądra

W każdej komórce odbywają się procesy życiowe. Suma procesów

2) katabolizm – to reakcje rozkładu złożonych związków chemicznych

Organizmy są zbudowane z jednej komórki lub z wielu komórek. Organizmy

SŁOWNICTWO I KONSTRUKCJE GRAMATYCZNE

organizm (m); (jaki?) żywy, jednokomórkowy, wielokomórkowy

różnić się (ndk); (czym?) N

(co?) M jest zbudowane z (czego?) D

(co?) M różni się (czym?) N

(co?) M odbywa się (gdzie? = w czym?) Ms

czynności życiowe (czego?) D

Komórka to reakcje syntezy złożonych związków

Anabolizm to reakcje rozkładu złożonych związków

Katabolizm to podstawowy element budowy i funkcji

Metabolizm to suma procesów życiowych komórki.

komórka zwierzęcy; zwierzęca; zwierzęce

organellum komórkowy; komórkowa; komórkowe

czynność życiowy; życiowa; życiowe

rodzaj męski rodzaj żeński rodzaj nijaki

………………… …………………… ……………………

………………… …………………… ……………………

………………… …………………… ...............................

Organizm jednokomórkowy ……………………………………………………...

Organizm wielokomórkowy ……………………………………………………...

Wzór: Komórki różnią się ……………. (kształt).

Komórki różnią się ………………………. (wielkość).

Komórki różnią się ……………………….. (funkcja).

Komórki różnią się …….........................................................................................

(zawarte w nich organella komórkowe).

Rozdział 2. Plazmatyczne elementy budowy komórki

2.1. Cytoplazma podstawowa (cytozol)

Cytoplazma podstawowa (cytozol) to lepka, ciągliwa, przezroczysta

1) znajdują się organella komórkowe;

Cytoplazma podstawowa to roztwór, który składa się z wody