Professional Documents
Culture Documents
Genetika I Mendel
Genetika I Mendel
Genetika I Mendel
MOLEKULARNA
BIOLOGIJA
GEN
◦ nasljedni faktor, osnovna jedinica nasljeđa,
◦ dio molekule DNA (500-1500 parova baza),
◦ određeno mjesto na kromosomu - genski lokus,
◦ raspoređeni linearno na kromosomu,
◦ mogu se prenositi – kromosomi se cijepaju uzdužno,
◦ uputa za sintezu funkcionalnog produkta.
GENETIKA
FENOTIP
◦ Stvarni izgled organizma - morfološka i fiziološka svojstva,
◦ skup svih osobina koje su vidljive,
oblik, građa i funkcija
◦ rezultat genotipa i okoliša.
GENOTIP
◦ Svi geni organizma,
◦ materijalna osnova nasljeđa.
POPULACIJA
◦ genetički nejednake individue nastale od različitih roditelja,
◦ žive na jednom prostoru .
Nasljeđe
◦ pojava kombiniranja posebnih jedinica nasljedne upute – gena,
◦ nije pojava miješanja.
GENETIKA
Gen za svaku osobinu postoji u
dva ili više alternativnih oblika – alel.
ALELI
◦ jedan, dva ili više alternativnih gena,
◦ na istom lokusu jednog kromosoma.
Dominantni alel:
homologous
funkcionalni protein, chromosomes
određuje svojstvo,
maskira druge alele.
Recesivni alel:
ne ispoljava svojstvo,
nefunkcionalan protein.
GENETIKA
HOMOZIGOT
◦ genski aleli identični (AA, aa).
HETEROZIGOT
◦ homologni kromosomi nose različite alele (Aa).
ČISTA LINIJA
◦ jedinke homozigotne za sva promatrana svojstva,
◦ genetički slične jedinke nastale samooplodnjom jednog roditelja.
KLON
◦ geni jednaki individui od koje su nastali nespolno, vegetativno.
HIBRIDI
◦ nastali križanjem nejednakih roditelja,
◦ somatske stanice različitih vrsta.
Vrtni grašak
samooprašivanje
P
parentalne generacije (P)
P = parental
Uzgojio sjemenke i oprašio ih - anthers
removed
prva filijalna generacija(F1) all purple flowers result
F = filial
samooprašivanje F1 F1
generacije
druga filijalna generacija (F2)
self-pollinate
F2
Mendelov rad
true-breeding true-breeding
purple-flower peas X white-flower peas
P
100%
F1 purple-flower peas
generation 100%
(hybrids)
self-pollinate
75% 25%
purple-flower peas white-flower peas 3:1
F2
generation
Mendelov rad
true-breeding true-breeding
purple-flower peas X white-flower peas phenotype
P
AA aa genotype
100%
F1 purple-flower peas
generation 100%
(hybrids)
Aa Aa Aa Aa
self-pollinate
75% 25%
purple-flower peas white-flower peas 3:1
F2 AA Aa Aa aa
generation
? ? ? ?
Genotipovi
Homozigoti = isti aleli = PP, pp
Heterozigoti = različiti aleli = Pp
homozygous
dominant
heterozygous
homozygous
recessive
Mendelov 1. zakon nasljeđivanja
P
Zakon segregacije
Mejoza
PP
Homologni kromosomi se razdvajaju P
aleli segregiraju
svaki alel za određeno svojstvo odlazi u p
zasebnu gametu
pp
p
P
Pp
p
Zakon
segregacije
Metaphase 1
Test križanja
Određivanje genotipa organizma
Jedinka nepoznatog genoma križa se s
homozigotnom recesivnom jedinkom (pp)
Punnettov kvadrat
PP or Pp? pp
Test križanja
x x
PP pp Pp pp
Nasljeđivanje 2 različita
svojstva:
boja i
oblik sjemenke,
dihibridno križanje.
Dihibridno križanje
true-breeding true-breeding
P yellow, round peas
x green, wrinkled peas
Y = yellow _____
YYRR _____
yyrr y = green
R = round r = wrinkled
9:3:3:1
F2
generation 9/16 3/16 3/16 1/16
yellow green yellow green
round round wrinkled wrinkled
peas peas peas peas
Dihibridno križanje
YyRr YyRr
ili
YR yr YR Yr yR yr
YyRr x YyRr
9/16
yellow
round
YR Yr yR yr
3/16
YR green
round
Yr
3/16
yellow
wrinkled
yR
1/16
yr green
wrinkled
Mendelov 2. zakon nasljeđivanja
IZUZETAK
Ako su geni na istom
kromosomu i jako blizu
nasljeđuju se zajedno!
Nepotpuna dominacija
Heterozigot ne pokazuje ni dominantni ni
recesivni fenotip
primjer:
RR = red flowers
rr = white flowers
Rr = pink flowers
50% manje dominantne boje
RR Rr rr
Mendelovi zakoni
1. Zakon jednoličnosti F1 generacije:
◦ homozigotni roditelji - čiste linije,
◦ svi potomci u F1 generaciji - međusobno jednaki.
self-pollinate
clotting clotting
clotting clotting
autosomalni
kromosomi
spolni
kromosomi
Genetika spolnosti
ljudi i sisavci - 2 spolna kromosoma: X i Y
2 X kromosoma
ženski spol: XX
genska podudarnost,
slični autosomima
X i Y kromosom
muški spol: XY
nema podudarnosti
Geni na spolnim kromosomima
Y kromosom
nekoliko gena:
određuje muškost,
geni za produkciju muških hormona
mnogo efekata = pleiotropija!
X kromosom
druga svojstva osim spolne determinacije,
mutacije:
hemofilija,
mišićna distrofija,
daltonizam.
Ljudski X kromosom Ichthyosis, X-linked
Placental steroid sulfatase deficiency
Kallmann syndrome
Chondrodysplasia punctata,
< 30 gena na
Y kromosomu Sex-determining Region Y (SRY)
Channeling Flipping (FLP)
Catching & Throwing (BLZ-1)
Self confidence (BLZ-2)
note: not linked to ability gene
Devotion to sports (BUD-E)
Addiction to death &
destruction movies (SAW-2) Air guitar (RIF)
Scratching (ITCH-E)
Spitting (P2E) linked
Inability to express
affection over phone (ME-2) Selective hearing loss (HUH)
Total lack of recall for dates (OOPS)
Spolno-vezano nasljeđivanje
X-vezani geni:
prenose se X kromosomom,
sinovi nasljeđuju X od majki,
svojstvo se nikad ne prenosi s oca na sina,
većina bolesti - recesivno svojstvo.
Y-vezani geni:
svega nekoliko gena / svojstava,
svojstvo se prenosi samo s oca na sina,
kćeri ne mogu naslijediti ova svojstva.
Nasljeđivanje spola
Roditelji ravne kose su dobili dijete kovrčave kose. Prikažite genotip roditelja i djeteta.
DIJETE
kovrčava kosa
R - ravna kosa
r - kovrčava kosa
R r R r
r
r
DIJETE
r r
kovrčava kosa
Dominantna i recesivna svojstva kod ljudi
Svojstvo Dominantno Recessivno
Sinusna tahikardija
Puls Sinusna bradikardija (usporen puls)
(ubrzan puls)
Oblik nosa Rimski nos (prominentni most) Nos bez prominentnog mosta
Svojstvo Dominantno Recesivno
Tjelesne proporcije Marfan sindrom Normalne tjelesne proporcije
Hrskavična hipoplazija
Tjelesna visina Normalna visina
(patuljavost)
Utjecaj prirode
Human skin color is influenced
by both genetics &
environmental conditions
Transformacija gena
◦ postupak prijenosa nasljedne
osobine ekstraktom DNA
(prijenos pneumonije kod
miševa).
Promjena genoma i
evolucija organizama
◦ eukarioti 10-20x više gena od
onih koji se stvarno
eksprimiraju,
◦ ljudski genom oko 20 500 gena
(samo dva puta više od vinske
mušice).