H aAnAoUxia eivaL n KwõKN aduoiða yovidiou

TOU dEV TEPIÉXEL EOÚVIa Kau a

VETa yia tN oúveEon evóç oAuyoTtETTLSÍou:
S' AGGAAACTATGGGCGCGTGGAGTTGAGCGGAAA 3
Apou ypáuETE TO TNETTridio THOU ouVtitETaL aTtÖ TO (pUolOÀoy1KÓ yovisio, vaenui
OETE TI Tudavéç ouvÉTnELEG OTN oçveEon TOU OÀLYOTETNTL`ÍOU TtOU EÍvaL 8UvT Va
TtpOKanÉOEL KÁBE Lia aTtÓ TUG OaKóAouBEG HETaAAdEELç:
a. To 7o voUKAEOTÍSo avTIKaTaoTóênKe aTTÓ G.
B. To 90 voUKAEOTiSo aVtIKaATaOTáBNkE aTtÓ C.
y. To 120 voUKAEOTidio avtUKaTaOTáeNKE aTUÓ A.
8. To 170 voUKAEOTiSio avtIKaTaoTóêNke aTtÓ T.
&. To 190 voUKAEOTÍðio avtIKaTaOTáenkE aTÓ A.
ot.To 250 voUKAEOTÍSIo aVTIKaTaOTá@NKE TtÓ A.
c 1o vouKAEOTiôLO va GewpDoeTe Tto TANOIÉOTEpo oTo 5' dKpo tnç KwôiKnç aku-
oidaç
ATtavtno
To mRNA TtOU OUVTÍ8eTal aTUÓ tN LETaYpaon tou yoviðiov eivau
5' AGGAAACU AUG GGC GCG UGG AGU UGA GCGGAAAA 3'
To puoLoAoy1KÓ TtETtridio eivau.
HN met gly - ala - trp - ser COOH
a.
MetMagn oto 5' aueTáppaoTo áKpo TtOU TBavóv eTIpÉpEL uN pUoLOAOylKI
oUvoEoN TOU MRNA ue TN
uiKpD UTOLOVváÑa ToU plßoowuaTOG, EV EvTOTTI(E TaL
Otny EtðIKD aMnAouxia Tou KpoU TIOU ouvSÉETal
uE TO rRNA tNG UTOLovaou
B. H uETáiMan tpOTOTIOLEÍ To KwSiKÓvio
TETTIPÍOU. évapEns Kau etipépEL HN OUVGEO| TOU
Y. H aVTIKATÓOTAon TpoTtOTtOLEÍ TO KwôUKÓVIO GGC oE AGC KaL OTO TNETTIoLO
auvoEi gly oe ser.
6. lpókETaL yia awtnAh ueTáNMakn, GCG yiveTau
EivaL GCU, Ka@ws To vÉO KWOKOVvIO
OUVwvuLoTOU
apxuKoù KaL aupÓTEpa KwolKOTTOLOÚV tNv ala.
E. HoMayD npokaAei TUpÓWpo TEpuaTIJLó tNC 0
KwõIKÓvIo UGG, TtOU KWÕIKOTOLEÍ oÚVeEoNG TOU TETNTIõiOU, Olo
TNV trp, yiveTal UAG.
oT.H KaTAOTAOn ouußai OTO KuwoiKÓVIO AnEng, ónou TO KwôKóvIO UGA yívETaU
UAA TOU EiVau ionç KWdIKÓVIO ANENG ontÓTE OEV UTtáPXEL OMayh otn oúveson TOU
TETTidÍOU.

MIÉC (EUyáp1 yEvvj®nKE éva cpuoioAoyuKó Kopítol KL Éva ayóp1 ue axpwjuaTo0-1

TO TTOáaivo KÖKKLVO. ATtÓ TO idLo (EUyápl
Kal
yEvvHBNKE ETioNs Évoa TtaLsi uE
nv6pouo Turner Kau puoiOAOyIKrN ópaon Ki évoa ódMo ue oúv8pouo Klinefelter Kau
axpwuatoYia oto Ttpáoivo.
a.loiolEivat oL TLBavoi yovóTuTOL TUV TaLÕLÚv tnç oukoyévEiaç cUTh¢Kau TL OU-
utEpaivouuE yLa TOUG YyovóTuTOUG TwV yovéwV;
8. Na cEnyDøete TOuG TlGavoüG unxaviGguoùç TOU oôhynoav otnv ELoávion tnç
xpuoowuKnç avwuaniaç nou xapaxKTNpieL TO 3o Tausi Tnç oKoyévEiaç.
y. Na cEnyhoetE TOuG TTdavoúç unxaviouoús TOou oÑhynoav otnv Eupávon tng
xpuuogwuIKr)g aVwuaAiag TTOU XapaIKTnpiíEL TO 40 taudi tng ouKoyévELaG,

Artávtngn
a. Eotu X to aAAnnóuoppo yia tn puookoy1wn ópaon kau X yia tnv axpwuaTo-
ia. To pvoOÀoy1kó wç Ttpoç TN uEpukn axpwuaTovia Kopitol éxEL TULGavó yovó-
TUTO X"X* X*X°, Evú TO ayópi uE Tnv axpwuatouia éxei yovÓTUTTO X°Y. Ta áto-
HC HE OUVdpouo Turner eivat BnAUKá LE XpWLOoWuiKN ovOTaon XO Kau Ta &TOLa
HE OVOpOLuo Klinefelter eivau apoevuká XXY. To Kopitot ue oúvõpouo Turner Kau
puoioAoyiKN ópaon éXEL YovÓTUTTO X*O. To ayópi ue oÚvôpouo Klinefelter Kau
XpwjuaTOyia éxEl yovÓTUTTO X°X*Y.
ATTO TOUG yovóTUTOUG TwV TaLSIÚuv TNç ouKOyévEiaç Eivau pavepó óTun pUoLOA0
yuKn untépa yovórUTTO XX*, SnAaoD eivau «popéaç Tns luEpIKHG aXpuwuaToriaG,
KaL o vöpoaç tng éXEL YyovóTUTtO XAY.
P.10Kopita HE OÚVSpouo Turner npoÉKuvE amó tn yovyuonoinon Evóc yauÉTn
HETO XpwuÓOWLa X KaL Evóç yauéTN Xwpiç puAETIKÓ XPWLÖoWLa. To X* Eivau
v t o va KANPoõoTHênke oto &rouo aUTóaTtÓ TN HNTEpa n CTmó TOV TCTEPC.
UVETGIG, n xpwuoowuuKh ovwualia Tov aTóuOU aUTOç HTtOpEÍ va opeiheTau
n oLaXwpLoLÓ TwV OLÓAoywv xpwLoowuTWV KOTA tNV TtpWtn HELWTIKn
Siaipeon hTWV
peon n Twv aðEApUv xpwuati8wv KaTá Tn deÚTEpn HEWTIKN) OICipEon Tó0O
Ens HnTépaç 60o TOU Ka TEOTEpa.
y. To
ayopI LE OUvöpouo
C Klinefelter KaL yovóTUTTO X°X°Y TtpOÉKUrE aTTÓ TN yovuo-
Toinon
EVOun evoS un puaioAoy1Koú yauÉTN ue Suo X° xpwuoowuaTa ue EVa yauétn
TOU
Un
TEpIExE
EXE Y Y Xpwuóowua Kau tpopavús HTav oTtEPuCTOWÁpIO. Avo X° Xpw-
HOGLaTO EÍvaLXI SUvtÓ va TupoépxoVTaU Lóvo aTtÓ TN uNTÉPa, KaL uáALoTa aTtó
OiainepouÓ Twv aÑe^pwv xpwuaTiSwv TOU X° KaTá tn öeÚTEpN uELWTIKÝ
ôicipeon.
 (KapuóTUTOC), VIa BioxnuIKÉç avaaboelg Kal ava-
AuonDAPOOaTuv
DNA.
2tn TtEpiTTTwoN TtOU avanteitaun Teavá maoougia yoviÑiakwv HETGMAEEwV,
OTg
otn vOdo lay Sachs, Sev eivcat atOTEAEOLuaTIKÝ n ÑNHIOUpyia kaln pEnEtn
ToU KapuÓTUTOU, SLÓTI øE UTÓv SEv Eivau 8uvaTÓV Va TapaTNpndouv yovidIa-
KEG HETCMá~ELc, Aóyw TNG HIKphS ÉKTaoNc TNc aanayDç tou yovibluuatog,
20VETG, OL yevETIOTÉS THpÉnEL HETÓ tnv aToLÓvwon Eußpuikwv KUTTápuv va
CKoAouBhoouv BioxnuikÉs ue8óQouc i avákuon tou DNA.

Kará tnv npúyun eußpuoyéveon, ta apoeviKá KaL Ta BnAuká éußpua avaTtTÚGoo

VTaL HE TOv idio Tpómo otn uHTpa. Tnv 7n eßSouása tnç KuNong, ouWG TTUpO00-
TETaL LÍa oELpÅ avaTTTULaKÚv yeyovóTwV TTOU O6nyeí otnv EupovLoN apoEvIKÚV
yEvvntuKwv opyávwv eáv To Xpwuóowua Y Eivai Ttapóv OTa Epßpuiká KÜTTapa.
AUTÓ OUußaívet StÓTU OTo Y xpwuóowua UTÓpxeL TO KÚPio yoviðio Kadopiouoú TOU
apoevikoù púlou.
i. Noia yoviSia ovouázovtaL puAooúvôETa;
i. Na avapépETE TtapadEiyuaToa UTTOAELTÓuEvwv SiaToapaywv TtoU OpEioVTau oE
pUAooUvosTa yoviðia KaL va EnyDoete yiaTí caTÉ; ELPavi(oVTaL OuxvÓTEpa oe
apoevIKd áKTOua.
ii. To mapaKÓTw SLáypauua 6eixvEL TO 6éVTpo uiaç ouKoyévEiac HE <puAooúvõetn
codEvELa (Ta Lrupa tETpaywva kal KÚKAOL aVapépoVTaL oE apoEVIKÅ Kau BnAuKá
áTOLa avTioToixa nou nÁOXOUV aTÓ TNV aOGéveta, evú Ta AeUKá TETpáywva kau
KURAOL aVapépovtau oE pUGLOÀoy1Ká ÓTOLa).

In yEviá 1 O2

2n yevid
1 2 3 4 5

3n yevió
1 2
 a. NaaITIOoynøETE EdV TO óuoppo TtoU TUpOKanEi TNV aoßévELa eivoau ETI-
KpaTE N UTTOAEUTÓ;LEVO.

Na KaGopioETe óAou TOuS TTUBavouç yovóTUTtOUG TOU ATÓuou 1 Tnç õsÚTEPNG

B.
PEUIáC KaL TOU aTÓuOU 4 TNS Tpitng yEviáG, XpnauornouúVTaÇ Ta KaTáMNAa
oUußoAa.
Na avapÉpETE OU0 XpWLOGWuIKEG aVwuaAiEGTTOU opEtAOvTaL OE HN owoTÓ Sia-
VJOQLÓ PUAETUKV XPwuOOWLÓTwv n avtioToxwv xpwuaTiówv KaTá tn ueiw-
KatwG KaL Ta XapaKTNpLOTIKÁ TOUG.
on,
Aó puo1oÀoykó TtaTépa KaL untépa-popÉa TNg auoppopihias A yevvjênkE
Tatoi uE OÚvõpouo Klinefelter, popéaç tns auoppopiliaç, Na sényDoete ToUs
TUeavouc uNxaviouoUG yEVVNons TOU TOauðioú aUToÚ.

Atavtnan
i To xpwuóowua X Eivau uEyaAÚTEpo aTtÓ TO Y Kau pépEL LEYoAúTEpo aplêuó yovt-
6iwv. Ta yovioa tOU EVToiovTaL oE EKEiVN TnV TEpioxn tou X XPwuoOLaTOG
TOU OEV ÉXEL OAANAOuoppa oTo Y, ovouáoVTaL pUAooúvôETa.
ii. NapáseLYua UTTOAELTÓLEVNG õiaTapaxDS TtOU EAÉYxETaL ATÓ Yovibia oto X xpw-
LOOWLa EivaL N auuoppopuiia A, KaTá tnv Ortoia to aiua öcv TtHÇEL KavOVIKá
Aoyw EMeLUNG TOU Tapáyovta VIl, uiaç caVTIaIuOppopiluKHs TpwTE*vNg. ETtions,
UTOAELTÓuEvN pUAooivõETN õiaTapaXý EÍVaLN LEPIKN OXpwuaTOria OTOtpáoO
VO KaL OTO KÖKKIVO Xpwua. (Me UTOAELTTÓuEvO (pUAOauvðEeTO TÜTO KANPOVouIKÖ-
tNTaç KANPovoueiTaL KaL N HUikh övOTpopia Duchenne, n ortoia avapépETaL
OTO

80 KEpóAaio TOU oXoAUKoU BiBAiou.)

aUTÚV apoEvIKá áTOuaOTa
OAoyoç ouxvÓTEpNç Eupávionç Twv SiaTapaxwv
EKppáETaL oTOv pal-
EVaL OTL Éva UTIOAELTÓLEVO (puAooúvõETO aANAóuoppoaMa
OTUTtO OAwV TWV apoEVIKÚv aTóLwV TOU TO (pÉPOUV, uóvo oE EKEiVa Ta
GhAUKA TOu EÍVaL OLóvya yia to aiAnAóuoppo uTÓó.
TnpoKÜITTOUV Tta aKó-
TO TN HEAÉTN ToU ouykEKpLuÉvoU yEvEahoy1koú SÉvSpoU
AouBa:
SLÓTU AnÓ
410
aMnAóLoppo TtOU TtpOKaAEÍ TNv ao6éveLa Eivau UntOÀELTÓLEVO,
ao0évEia (áToua 2 Kau3 tns öEÜTEpns yeviác) yev-
YovEl TTOu öEV (pÉpOUV TNV }UVETwG, TO YOviðio
VIEtaL TIaLði uE TNv ao6éveia (óToLo 2 tNS TpiTNG YEVIC). OTOV (PaUvÓTUTIÓ
pxEL yovóTUTO
oTOV TWV yovéwv, cAná dev EKPpáETa
OUG ÓTtwç OUußaívEL uE Ta UTOAELTIÓLEVa yovidia.
oE UToAEUTTÓ;LEVO yovi-
aEOOLEvou AoUTóv óTL n Ev Aóyw aodévELa OpEÚ\ETaL aAANAÓLOPpO yovi-
To UnoAEITTÓEVO
XpnoLOTOLOÚUE TO OÚuBoAo X"yia
OLO KaL XA aMnAóuoppo. To áTouO 1 tNç dEUTEpns yEviáç
KaLX yla yiaTO (puoLoAoyuKó
EivaL apOEvIKÓ &TOLO KaL TTAOXEL OTTÓ
OTtwoôNtOTE VovÓTUTTO XY, &iÓTL
tnv aodévELa.
 To dtouo 2 tnç SeÚTEpnç yEviáC EivaL uylEC W TPOç TN ouykEKpuuán
Tng Tpitns yeviác,aoßbvaa,
o
aná éxeL aTOKTHOEL TOv aotevn apoeviKó aTnóyovo 2
vou ÓTU TO áTOLO 2 TN¢ TpíTNE
YEvIaG EXEL YOVOTUTO X°Y, n unTépa tOU
Tng Eivoal
öeÚTEpns yeviás- aTTapaitnta popéac, EnaaÑh éxEL TouO 2
Taayópia KANPOvouOÚv TO X XpwuÓOwLa aTÓ TN yovÓTUTO
pa touç,
XX0,E
ZuvETnútO
Touo 4 Tng Tpitnç yeviÓG, TOU OTOiov ntelrauo yovórunoc, ÉXEL TPOÉABEL
Tn &iaotaupwon uETaEÚ EVÓG UyiovG TATEpa pe yovOTUTO XAY Kau uiac in O

(popéa uE yovóTUTO XAX". H õicaoTaupwon auTwV Twv aTóLwv Eivauiac uytépa

P: XAX AY
Tau XA, X XA, Y
F: XAX, XAX, XAY, X°Y
Otw TtpoKÚNTEL aTÓ Tn öiaotaupwon, To áTouO 4 TNS TPitng yeviác
vó yovóTuTo X*X* éxEL TBa
j X*X
iv. Avo aTÓ Ta
XapoaKtNpLOTIKá oçvöpoua TtOU O(pEidOVTAL OE apiêunTuKÉç avwua-
Aieç ota puAETuKá XpuwuoowLATOa eivau To oúvöpouo Klinefelter kau TO OÚvÑpOuO
Turner.
Ta dToua uE oÚvSpouo Klinefelter éxouv puoLoAoy1Kó api®Ló auTOOWLIKúV
XpwuoouuATWV (44) KaL Tpia (puAETIKÓ XpwLoGWuaTa, Ta XXY, avti TOU puoiO-
Aoy1koú auyouç XY. Ta dToua uE TO OÚVôPouo éXouv eEWTEpIKA xapaKtnpiat
Kd apoevIKoÚ aTÓLOU, EiVaL
Óuw; oTEipa. Ta xapaKTNPLOTIKÅ TOU OUVOpojiou
ELpaviovVTaL LETÓ TtNV Epnßeia. Ta átoua TtOU TAOxouv aTnÓ ovvöpouo Turmer
EXOUV (pUoLoÀoy1Kó apl8uó aUTOOWLIKWV XpwuoowuáTwv (44) amá uóvo Evd
XpwuOOWua X aTtÓ To {eúyoç Tww puhetiKwv xpwLoowuáTWv (KO). Autn Eiva
n HOvadKN Lovoowuia toU ÉXEL Bpe0Ei oTOv ávepwTO.Ta ótoua aUTd dEV
pavicouv dEUTEPOYEvn xapaKTNnpiotiKá TOu (púAou, Tapá To yEyovóç oTi EX0
pauvóTUTO GnAuKoú aTÓLOU, Kau EivaL OTEipa.
V.
20uBoAiÇovuE HE X" To UnoAETóLEVO cMnAóuoppo TtOU EÍVCau utevbuvo y
Tnv auuoppopulia A. O puoioAoy1kóç TmaTÉépaç
éxEL yovóTUTO XY Kat n He
popEa EXEL yovóTuTto X^X". To Tmausí uE oúvspouo Klinefelter kai popE
auuoppopUiaG éXEL YOvÓTUTO XAXY. MBavó unxaviouó yévvnanc Tou n
cTOTEAEL N pETaKpopá Tou YXpwuoaúpaToç TOU aTépa oto (vywtó Ka Tu
ovo puheTUKÚV XpwuoowuáTwv XAX" tns uNTépaG, EEautiaç un Xwpiqyov
TwV
XpwuOOWLÁTWV Otnv tpwtn uELWTIKN iaipEon KaTA TOV oXNLaTUYyO
wapiou. AMoç mlfavóS unxaviouóç Elvau n uETapopá oTo (uywTÓ TOU.
HOoWuaToC TNç uNTépaç Kau Twv XpwuoowuáTwv XAY TOU TaTÉpa, Aóywun d
Xwpiouou TWV XOWLOOwuÁTWV nhi otnv tpwtn uElWTIKN KaTa Tn on
TOU OTEPuaToCwápioU.
 TTTTTTTTTTTT

Z
C LLH
G T c G T cT A G AC T

Aivetau TO TtapaTtóvw THhua DNA, TO oTOio avTIYpupeTal. Erov KAuvo ZH n avTi

ypauph yivetau uE aoUvEXN TpÛTO. Ta onueia AKau HuToÑEIKVÚOUV Ttn Béon évapEns
TNg aVTYpapDç.
a. Na ueTaYÉPETE oTO TETpÅStó oaç To TtapaTtÓVUw oxhLa, va oxEðiáoETE Ta OU-
vEXh Kau aouvEXD TuhLaTa Twv vÉwV KAwvwv ue BEAn, UTtOðEIKvÚOVTaG TOUS
TtpooavaTtoALoLOÚG TwV VÉWV Kau TWV uNTp1Kúv KAwvwv. Na auTLOAOyHoETE THV
ATOVTNoN oaç,
B. 2tov kúvo nou aTIYpápETaU LE OUVEXÝ TpóTnO va ypárETE THV GMnAouyía Twv
voUKAEOTIõtwv kal tov TpOGavaTOALGLÓ TO TUpUJTaPXKOÚ THHLCToG, To OTTOio
aTOTEAEÍTaL aTtó 8 vouKAeOTiõa. Na atioÀoyDoete tny aTtóvTnoh oaç
Y. AiveTal TO TtapaKÓTw TuH|La LOpiou DNA TOU KWÖIKOTtOLEÍ ÉVa oAuyOTtETTiSio

5-TACATGTCGCGATGCAAGTTCTAATCTCAATATCTT- 3'
3-ATGTACAGCGCTACGTTCAAGATTAGAGTTATAGAA- 5'
L Na ypauETE Ta
Kuöuxóvia tou DNA TOU
i. Meta tnv KwOIKOTOIOÚV TO TtETTTidio aUTÓ.
Etiopaon aKtivoßokiac, TO paTávw
Eia TTOU UTTOÒEIKVÜOvtau amó Ta
TapaTávw TuHHa
tuhua DNA OTTGEL
oTdEL OTa oNn
O TOO
aTTOKOTTNKE KaI Va ON;uELWOETE TovBéAn. Na yoávETE TO TuHLa TOU DNA
i. To tunua tOu DNA TTOU TWpooavaTOAiGHO TO.
ETELTa ano avaotpop). aTtOKÓrtnKE,
Na ypávETe ETavaguvQ£ETaL
oTa ióia onuEia KOTtNG
KUTTTEL ETa tnv oAókAnpo To LOpio TOU DNA TOU TpO
avaotpoph. atioloyDøeTE TNv aTTáVtNoN OaG,
Na
uETE TA KWOUKOVIa Tou Hopiou DNA
TTOU KwõiKOTTOIOÚV TO VÉO
Na ypa
TETtiolo.
etua navelkabuúv 2011

Anavtnon

TTTTT
5
YNEXEX

3s AYNEXE 3 5
ILLLLLLLL 5

Ou DNA ToAuuEpádeC AEITOUPYyoúv uóvO Ttpoç opiguÉVN KaTEU6UVon KaL TOTO-

BETOúV Ta voUKAEoTiSLa OTO EAEÚGEpO 3' dKpo tnç 8&o~upißóinç TOU TEAEUTAÍou
voUKAEOTL`iov KáBE avaTTUOGÓuEvnç aAuoisaç. KáßE vouKEOTióio ouvõ&ETaU HE
3-5pwopoblEGTEpIKÓ õETuó LE TO TuponyoúuEvÓ TOU.
E KdGe Tuhua DNA TIou yivETaL N avtIypapD, n oúvêeon tToU DNA Eival ouvExis
OTn uía aduoisa Kal aouvexDç otnv aAn, ôióTU
O DNA THOAULEpáoES OUvSÉoUv Ta VÉa VvoUKÀEOTiSIa ue 3-5' pwopoðEOTep-
KO OETUÓ KaL KáBE veOOUVTIBÉLEvn aAuoida éxELTEpOOavaToÀiouó 5>3.
ETUTthÉov, oE KáGE 8ITtAh ÉAuKa nOU TIapayeTal ol Övo aAuoiðeC EiVaL aVTITta

páhnAec
GnAid TOU SNuioupyeiTal oTiç BÉoeig ÉVapÉNG Tns avtiypapDç auáveTaU
Otabiaká Ka1 Ttpoç TIÇ Súo kaTevbUVOEIG,

E OUVEXÝTpÓNO aVTIypápETaL o KAúvoç A. Ztov kAwvo aUTÓ n anAouxia

aKwTOUXwv ßáoewv eiva:
5'GTACAGCAGATCTGA3

DNA TOAULEPáGEÇ, EneiôN Ta Év(uua

CiEv{uua tN¢ avTIypa«pDç eivaI
OL
to KÜTTapo dia-
nUT SEv ÉXoUV
AEV EXOUV TNv IKavótNta va apyidoUV TNV aVtUypapn,

GETEL Eva ElOIKÓ oúLTthOKO,

cVu nOU
aTtÓ TOMa ÉVGujua Kai OvouáETaU
aTOTEAEÍTaI
 TtpuóoWua, TO Otoio ouveÉTEl oTIÇ HÉøEIG EVaptNg avTIypapns HIKpå tuhucaTa
RNA, Ta TtpwTaPXIKÅ TuHLaTa, oUUTANpwjuaTUKa TtpOç TiG uNTpiKÉG aAUoisEC
AeöouÉvOu ÓTL KáBE VOUKÀEOTIÖIKN aAUJida ouVtidETaI HE TTP00avaToAiGuó 5'
KaL aVTITapáMnaa npoc tn untpuxri, TO TpwTapxKó TunjAa OXNHCTiETaL oTo
33' aKpo Tnç aMnAouxiaç autDc, HE THV oToia eivau oUuTANPWJIOTTKÓ KaL aVTINa-
paMndo. ZuvEmúc, n aAAnAouxia twv 8 awToUxuv Báoewv Tou TpwTapykou
TuNLATOç Eiva:
5' UCAGAUCU 3'

y. i. Ta KwÕIKÓVIa otnV KWõuKN aAuoiôa tou DNA aUTOÚ Eiva:

5' ATG TCG CGA TGC AAG TTC TAA 3'
i. To Tuhua DNA TOU aTtOKÓTTNKE aTTOTEAEÍTau CmÓ TNV aAnAouxia Báoewv:
5' CAAGTTCTAAT 3'
3' GTTCAAGATTA 5'
ii. To uoplo DNA TTOU TtpOKÜTUTEL LETÅ TNV avaOTpopn Kal tHV ETTAVaOnVdEON
aTTOTEAEÍtal aTtÓ TNv aKoAou6ia Báoewv
5' TACATGTCGCGATGATTAGAACTTGCTCAATATCTT 3'
3 ATGTACAGCGCTACTAATCTTGAACGAGTTATAGAA5
H annouxia auth upOKÜTTEL HETá tnv avaoTpopD Kau TnepiotpopD ToU TuN-
HaTOG, H TtEpLOTPOpn Tou EiVaL atapaitntn, ióTi oE KáBe TnEpiNTwoN TO KáGe
5' &Kpo TOU THHHaTOC TPÉTEl va ETnavaouvSEBEÍ uE TO 3' eAEÚBEpo AKpo Ká8Ee
aAuoidaç TNG apXuKN aANAouxiaç Kau TO avtiOTpOpo (Ká6E 3' AKpo TOU THÝua-
TOS TTpÉTEL va enavaouvôcßei ue to 5'EAevAEpo Kpo KáBE aAuoisaç tng apyikás
aAnAouyiaç
Ta KwoiKóvia TOU LOpiOu DNA (OTnv KwôIKý aAuoi8a) noU KwöKonOIOÚV TO VÉO
TETTiOIO eivaU:
5' ATG TCG CGA TGA 3'
AGKnoES TUpl

AivETal n KWOIKN GAUolda

ttidio:
BaKtnpiaKoÚ yovi8iou TtOU KwôiKOTIOLEi
oALyOTE 1
d. Na 3-CGTAATATAGTCCACGGCTATCCAGTAGTCGC-5
ypdirETE TO HETaPpaCóuEvO TuH\ua TOU MRNA KaL Ta
aVTUKwöiKÓVLa Twv
uopiwv tRNA TTOU uETapÉPOUV Ta aVtioTOLYa auivoéa
oULLETÉXOuv otn ôlaÓUKAOLa TNG HETÁLPPaoNng ue tn oELpá TtOU dUTa

6. Na ypdrETE TO TETTTLÒLO TOU TTapyETau aTtÓ TO

Yovioio.
y. Av aTTOuaKPUVBEÍ n 21n Báon anÓ To 5' áKpo tnç adMnAouxia, TOLEG Ba eivau
OUvETELEG OTN OUvGEoN TOU TtETTTiSioU;
OL

6. Av uETaev 220u Kau 23ou vouKAEOTiSÍOU aTÓ TO 5'

eei uia Báon A Kau uia T, TtoLEç Ga eivau ot
áKpo tnç aiAnAouxias TtpogtE
ouvÉTTELEG Otn oúveeon TOU TETTTIOiou

AiveTaLn KwõiKN aluoiöa puooAoy1koú yoviõioU TIOu Sev EÍvaL biaKEKOLUÉvO:

5' TTTTAATGCCCTGTAAAATATAACTCTAAAG 3'
NoE Ba EivaL OL aMayéç rnou Ga ouußoúv OtNv aMNAouxia Twv auivoEwV TOU
oAyoTtETTIõiOU, TIOU KwõIKOTUolEÍTaL aTIÓ TO EV AÓVyw yoviðio, KaL TOLEG OU TlGavÉç
aMayéc otn AELTOUpyuKÓTNTÅ TOU yia kateuia kexwpiotá aTtÓ TIG aKÓÀouGEC HE-
TaMakeiç aVTIKATÁOTAoNç Baonç otnv auoiða:
a To 1o voUKAEOTiSLO OTÓ TO 5' Kpo avtIKaßioTaTau aTmó G.
. To 60 voUKAEOTÍÓIO aTÓ TO 5' IKpo avtIKaßioTtaTau OmÓ C.
Y. To 100 voUkAEOTiPLO amÓ TO 5' áKpo avtIKaêioTaTaL aTtÓ G.
. To 110 voUKAEOTiSIO aTtÓ TO 5' GKpo avtikatioTaTal anó T.
E. lo 140 voUKAEOTÍSio aTTÓ TO 5' áKpo aVTUKaGiOTaTaL aTÖ A.

OT. To 206 voUKAEOTi8o aTÓ TO 5' AKpo aVtIKaGiotatal aTtÓ G.

To 210 voUKAEOTiôio omÓ TO 5' Kpo avTIKa@iOTaTal aTó A.
To 220 vouKkEOTíðIO aTÓTO 5' aKpo avtIKaeiotatal amó G.

H
Tnv aKóAouên
auoiôa ouvexoúg yovibiou nou kwÕiKonoLEi oÀLyotetridio TtEpÉXEL 3
aaAnAouxia BaoEuv
S GCGAGAATGGAGGGCTTAAGGGAGCCCATTTAGCCTGATATAT 3'
Nahyhoete
knyhoete TuoLEC
EC EiVaL OL uETaßoAÉG otn oúvêeon oAlyonerttidiou ya KaßE-
ToU
Hia aTÓ TUG aKÓAoudEG HETaAMaEELÇ TOU THAparnpouvtal oto yoviðio:
HETOMaEn I: ÉMeupn TNs 15ns Báonç,
HETáAMan Il: ÉMeuun tnc 15nç, 16nç Kau 17ns Báons
HETAaEn l: Tpoo6r|kn uiaç A uETaú 16nç Kau 17ng Báons
HETAMaEn IV: Ttpooehkn Tpiúv A uETakU 17nç kau 18ng Báon
Na BewpnoeTe 1n tn ßaon Ttou BpiokeTaU OTO 5' áKpo.

4 Mia Tpwteivn anotekeitau puooloy1kó camó tny cdhnaouxia auivokeuv

met-tyr-cys- val- lle -gly -.
MoE Tu8avés yovSiaKÉG HETaMaEELG EivaL UTEÚ6UvEg yia tnV EupaVLoN TN¢ oE
KatEuia aTtÓ TIÇ aKÖAou®EG LETaMayuéveç EKÖOXÉG;
a.
met-tyr ser val-ile gly-
B. met tyr- cys
y. met- leu leu -cys asp trp-.
-
-

To aUTOOwuKÓ YoviðLo M otic yáTEG TPOKAAEi TOV BavaTo TUV Ouóuywv aTÓ-
wv hon aTtÓ TNV Eußpvikn (wn, Evw Ta ETEpó{Uya &TOLa (Mu) yevvioúvta HE
THOAU KOVtH Oupá. Ot yátEG LE KaVOVIKN Oupa EXOUV yovÓTUTO Hu. H
avaAuon Twv
auwogéwV TNG THpwTE*VNç TTOU TaPáYETaL aTtÓ TO yoviðio M ÉdelEE ÓTt ia«pEpEL
aTTÓ TN puoLoAoy1Kh KaTá ÉVa uóvo auivotU, KaGwg To 160 auvoú eival KUOTE*VN
avti TNG yAUKivng.
a. Na TtEptypáyETE TtoV TÚTTO LETáMaENç oTO yovisio M.
B. Noia eivaL N avauEvóLEVN paivoTUTtUKN avanoyla aTtÓ TN ôiaOTaUpwon yáTaç
KOL yaTOU LE TTOAU KOVTH OUp;
8 Xe Éva Iviðio
xpwuativnç yivoVTal 2 avaotpopéç,
a. Nóoo pwopOðtEJTEPIKOi SETuoi ÉOTtaoaV KaL TtÓOOL
oxnuatiotNKav;
B. Nóoa yovisia eivau SUvaTÓ va KaTaOTpápnKav;
y. Xe TTOLOa (páon Tnç Cwnç TOU KUTTápOU Eivau õvvaTó va ouvéßn n aMayn aUtn
KaL TTOLOi TTApAyoVTEG Va Tnv TtpoKÁAEoav;
6. Ev n uETÓAAaEn ouvéßn npiv aTtó Tnv avTlypaph Kau aTtó TO KÚTTapo aUTÓ
Ttapaxtov yauéTEG, Ga éxouv puGLOAoy1KN yoviôiaKN oÚSTaOn;

OUoLOAoyukó yovíðLO TIOU aVIxvEÚETAL OTO X xpwuÓoWLa Tou avepwTOU KWÕL

KOTOLEÍ TTOUTtETTiôKÝ oduoida, tuhua TNç oTToicç eiva:
9
...trp his- ala tyr- phe ile
- - -
..

KaTÓTIV yoviôiaKNG HETÓAMaEN¢ uiac Báonç, n aAndouxia Twv avtioToixwv au-

vogÉwV TpOTtOTIOLEÍTaL WG EENç:
..trp- pro arg ile leu ser..
- - - -

a.
Apoú ouußouAEUTElTE TOV yEVETIKÓó KúSiKa, va TnEpIypuuTE Éévcav TnLBavó unxav-
Ojuo LETÓManç TUOU uTOpEÍ va ôUKaLOÀoyDoEl TN oÚvêEon tns véaç cAuoisac,
.Noa eivaun annAouxia Tuv adwToúywv páoswv tn¢ KwOIKHç aAvoiQaç Tou
DNA, onoia
n KwSIKoTnOlEi TN ouyKEKpiuÉvn aAndouxica twv auivokéwv otn
puoLoAoy1KÝ TnpWTE*Vn;
 y. To ueTaMayuévo oaMnAóuoppo yoviôio eu6ivETaL yica tnv Eupávon TNç uTtO
AETOuEVNç aoßéveiaG TOU KUaHlGLOÚ. ATÓ puoiOAoy1KO TCTÉpa Kal uNTÉpa
popéa tnç aoBévEiaç yEvvjonKe ótouO LE OVöpouo Klinefelter Kat KuauIouó.
Na rpoTEivete évav unxaviouó, o onoioç va eNyEi tN yÉvvnon Tou aTÓuou. (Na
un Anpeei UnÓrN NTtEpiTTWoN yoviðiaKhS LETÓAAaENG)

10 HanAouxia Báoewv aTTOTEAEÍ TuHHa tng KwõiKDç aAuoiöaç TOU (pUGIoAO-

yIkoU yoviôiou tng Baduoioaç tns avepurtivng ayuOGpaupivnc, TO OTOÍO KUJÕIxo-
TOIEi Ta 8 TtpÚTa auvogEa ÓTW aUTÓ OUVòÉOVTAL KOTá tn oüvëEaN TNç.
5 GCATAGGCAAGATGGTTTTGACTCCCGAGGAGTAT... 3
a. Ze THOIa KÚTTapa ToU avepwtUvoU opyaviouoU EKPpA(oVTaL Ta yoviðia tuwv
aLuogpaLpIVWV;
B. Nóoa yoviðia UTEÚGUva yia tN oúvêEoN tnç Küpiaç auuOGpaLpivnç TOv avepw-
TIOU UTTApxoUv oE ÉVa OWLATIKÓ KÚTTApo puoLOAoy1Koú aTÓLOU TIOU Bpioketau
gTo OTáði0 tNs HETÁpaonç; Na dtKaLOÀOyNoETE TNV aTTvtnan oaç
TO UTEÜSUVO yia
y. Ató Svo ÁTOLaA A Kau B TtoU TIAOXOUV aTÓ aVaUuia aTtoLOvwBNKE
TN oivGeon tnç Baduoiöaç yoviðo KaL uEAETHAnke wc Tnpoç TNv anAouyia Bäo-
w TOU. H aváluon TWv Báoeuv ÉÖEIEE ÓTU UTÁPXOUV OL aKÓAou6EG LETaMakEi;
ZTo áTOuo ATtapaTnpeiTaL ÉMEUUN Tou 140u voUKAEOTIOÍioU aTTÓ TO 5 aKpo
TN KwõIKNG aAuoiôoaç TOU yoviõiou.
2TO &TOuo B tapaTNpEÍTaL aVTIKaATÁOTAoN TOU 25ou voUKhEOTISioU aTTÓTO 5
AKpo tng KwÕIKNG Chuoiðaç toU yoviðiou ATÓ AôEvivn.
TwV OKTW
Me tn BonBELa TOU yEVETIKOÚ KWÖIKa, va ypáyETE TNV aAAnAouxia
TtpwTwV auivoEÉwV TNS PUOiOÀoyuKNG BaAuoiöcç KaI, OTN ouvéxEla, EVTO-
va
aotEvoug
TtioETE TO EidOG TNG aMaynç TOU EKOpáETaL OTNV chuoi&a TOU KÁBE
aTÓLOU A Kat B.
11