Bài 8: Quy luật Menden: Quy luật phân li

I. Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menden

Phương pháp:

- Đối tượng: Đậu Hà Lan

- Vì: dễ trồng, là cây hàng năm, có những tính trạng biểu hiện rõ  dễ quan sát, tự thụ phấn nghiêm
ngặt nên dễ tạo dòng thuần
Phương pháp lai và phân tích cơ thể lai:
(1) Tạo dòng thuần chủng có kiểu hình tương phản (Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng bằng
cách cho cây tự thụ phấn qua nhiều thế hệ)
(2) Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời
F1, F2, F3
(3) Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả
(4) Tiến hành thí nghiệm chứng minh cho giả thuyết của mình
VD:

P: Cây hoa đỏ (thuần chủng) x Cây hoa trắng (thuần chủng)

F1: 100% cây hoa đỏ (Cho các cây F1 tự thụ phấn để tạo F2)
F2: 705 cây hoa đỏ : 224 cây hoa trắng

Tỉ lệ phân li ở F2 ≈ 3:1
Tỉ lệ thật = 1:2:1 (1 hoa đỏ thuần chủng : 2 hoa đỏ không thuần chủng : 1 hoa trắng thuần chủng)
II. Hình thành học thuyết khoa học
Mỗi tính trạng đều do 1 cặp nhân tố di truyền quy định (cặp gen, cặp alen). Trong TB, các nhân tố di truyền
không hòa trộn vào nhau.
Bố (mẹ) chỉ truyền cho con 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền.
Để kiểm tra giả thuyết của mình, Menđen đã làm phép lai kiểm nghiệm. Các phép lai được tiến hành ở 7 tính
trạng khác nhau của cây đậu Hà Lan và đều cho tỉ lệ phân li 1:1 đúng như dự đoán.
Quy luật phân li: Mỗi tính trạng do 1 cặp alen quy định, 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ. Các
alen của bố và mẹ tồn tại trong TB cơ thể con 1 cách riêng rẽ, không hòa trộn vào nhau. Khi hình thành giao
tử, các thành viên của 1 cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50%
giao tử chứa alen kia.
III. Cơ sở tế bào học của quy luật phân li
Trong TB sinh dưỡng, các gen và các NST luôn tồn tại thành từng cặp.
Khi giảm phân tạo giao tử, các thành viên của 1 cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, mỗi NST trong
từng cặp NST tương đồng cũng phân li đồng đều về các giao tử.
Sự phân li của các NST trong cặp tương đồng  Sự phân li của các alen trong quá trình hình thành giao tử.
 Các gen phải nằm trên NST.

Bài 9: Quy luật Menđen: Quy luật phân li độc lập

 I. Thí nghiệm lai 2 tính trạng
Tỉ lệ ≈ 9:3:3:1
Vàng trội so với xanh, trơn trội so với nhăn
F2:
+ Màu sắc hạt:
Vàng : xanh = (315+108) : (101+32) ≈
3:1
Vàng = ¾ ; xanh = ¼
+ Hình dạng hạt:
Trơn : nhăn = (315+108) : (101+32) ≈ 3 :
1
Trơn = ¾ ; nhăn = ¼

- Màu sắc: F2 có 4 tổ hợp gen = 2 x 2 (F1: Aa x Aa)

- Hình dạng: F2 có 4 tổ hợp gen = 2 x 2 (F1: Bb x Bb)
 Chung: (3 vàng, 1 xanh) x (3 trơn, 1 nhăn)
 9 vàng trơn, 3 vàng nhăn, 3 xanh trơn, 1 xanh nhăn
Xuất hiện 2 loại kiểu hình khác bố và mẹ: vàng nhăn & xanh trơn – là sự sắp xếp lại các gen của bố
mẹ ở con cái, xuất hiện tổ hợp gen mới  Biến dị tổ hợp
 Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình
thành giao tử.
Menđen dùng quy luật nhân xác suất  giải thích kết quả: P(AB) = P(A) x P(B)
 9:3:3:1 = (3:1) x (3:1)
 Tính trạng màu sắc & hình dạng độc lập với nhau + các cặp alen phân li độc lập trong quá trình hình
thành giao tử.
II. Cơ sở tế bào học
Các gen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau  Giảm phân: các
gen sẽ phân li độc lập. Mỗi cặp gen quy định 1 tính trạng nằm trên 1 cặp NST tương đồng. Các cặp NST
tương đồng phân li về các giao tử 1 cách độc lập dẫn đến sự phân li độc lập của các cặp alen  tạo ra giao
tử với tỉ lệ ngang nhau.
Các giao tử này kết hợp với nhau ngẫu nhiên trong
thụ tinh tạo nên F2.

 Điều kiện nghiệm đúng:

- Bố mẹ đem lai phải thuần chủng
- Số cá thể đem lai phải lớn
- Xác suất tạo ra các giao tử là ngang nhau
- Tính trạng trội là trội hoàn toàn
- Các cặp gen quy định cặp tính trạng đem lai
phải nằm trên các cặp NST tương đồng khác
nhau
 Các alen phải phân li độc lập nhau trong quá
trình giảm phân
 III. Ý nghĩa của các quy luật Menđen
Nếu biết được các gen quy định các tính trạng nào đó phân li độc lập thì có thể dự đoán được kết quả
phân li kiểu hình ở đời sau.
Quy luật phân li độc lập cho thấy khi các cặp alen phân li độc lập thì quá trình sinh sản hữu tính sẽ tạo ra
1 số lượng rất lớn biến dị tổ hợp.

Bài 10: Tương tác gen và tác động đa hiệu của gen
I. Tương tác gen (tương tác giữa các gen không alen)
Là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành 1 kiểu hình; thật ra, chỉ có sản phẩm của
chúng tác động qua lại với nhau để tạo ra kiểu hình.
1. Tương tác bổ sung (giữa các gen không alen)
Là kiểu tác động qua lại của 2 hay nhiều gen không alen, làm xuất hiện 1 tính trạng mới.
Sơ đồ lai:

Dòng hoa trắng 1 (kiểu gen AAbb) x Dòng hoa trắng 2 (kiểu gen aaBB)
F1: AaBb (hoa đỏ) x AaBb (hoa đỏ)
F2: 9 A-B- (hoa đỏ) : 3 A-bb (hoa trắng) : 3 aaB- (hoa trắng) : 1 aabb (hoa trắng)

Nhận xét:

- P thuần chúng có kiểu hình giống nhau

- F1 xuất hiện 100% (đồng tính)
- F2 có 16 kiểu tổ hợp, chứng tỏ F1 cho 4 loại giao tử
F1 chứa 2 cặp gen dị hợp quy định 1 tính trạng
 Như vậy có hiện tượng tương tác gen
Tỉ lệ 9 : 7 là tỉ lệ tương tác bổ sung
enzim A enzim B
Cơ sở sinh hóa của hiện tượng tương tác gen: Cơ chất sản phẩm A
sắc tố
Giải thích: Cả 2 alen trội A & B nằm trên 2 NST khác nhau; chỉ có 1 trong 2 alen trội hoặc không có
alen trội nào thì cây có hoa màu trắng.
2. Tương tác cộng gộp
Là khi các alen trội thuộc 2 hoặc nhiều locut gen tương tác với nhau theo kiểu mỗi alen trội (bất kể thuộc
locut nào) đều làm tăng sự biểu hiện của kiểu hình lên một chút ít.
Giải thích: Mỗi gen trội góp phần như nhau
quy định màu sắc của hạt, có nhiều gen trội
quy định thì màu đỏ đậm, có ít gen trội thì
màu đỏ nhạt, không có gen trội nào thì có
màu trắng.
Một số tính trạng liên quan đến năng suất của
nhiều vật nuôi, cây trồng (sản lượng thóc, sản
lượng sữa, khối lượng gia súc, gia cầm, tốc độ sinh trưởng,…) hay chiều cao, màu da của người,… bị chi
phối bởi sự tác động cộng gộp của nhiều gen không alen.

II. Tác động đa hiệu của gen (tác động đa hiệu của 1 gen lên nhiều tính trạng)
Là hiện tượng 1 gen chi phối nhiều tính trạng  tính đa hiệu của gen (gen đa hiệu)
Ý nghĩa: Gen đa hiệu là 1 cơ sở để giải thích hiện tượng biến dị tương quan.

 Tương tác gen và gen đa hiệu không phủ nhận mà chỉ mở rộng thêm học thuyết Menđen.

Bài 11: Liên kết gen và hoán vị gen

I. Liên kết gen
Mỗi NST gồm 1 phân tử ADN, mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định trên phân tử ADN (locut)  Các gen
trên cùng 1 NST thường di truyền cùng nhau (nhóm gen liên kết)
Số lượng nhóm gen liên kết của 1 loài thường bằng số lượng NST trong bộ NST đơn bội.
Các gen trên cùng 1 NST không phải lúc nào cũng di truyền cùng nhau.
II. Hoán vị gen (di truyền liên kết không hoàn toàn)

1. TN: Lai phân tích ruồi cái F1

Pa: ♀ xám – dài x ♂ đen – ngắn

Fa: xám – dài đen – ngắn xám – ngắn đen – dài
41,5% 41,5% 8,5% 8,5%

83% kiểu hình giống P 17% kiểu hình khác P

2. Nhận xét:
Kết quả: 4 kiểu hình

- 2 kiểu hình giống ♀ & ♂ (P)

- 2 kiểu hình biến dị tổ hợp, có tỉ lệ thấp (<25%)
 ♀ cho 4 giao tử: BV = bv = 41,5%; Bv = bV = 8,5%
 Tần số hoán vị gen = ∑ tỉ lệ giao tử

3. Giải thích: Bằng sơ đồ lai

4. Kết luận:
- Hoán vị gen là hiện tượng 2 gen – alen nằm trên cặp NST tương đồng có thể đổi chỗ cho nhau do sự
trao đổi chéo giữa các cromatit trong quá trình phát sinh giao tử.
- Khoảng cách giữa 2 gen/NST càng lớn thì lực liên kết càng nhỏ & tần số hoán vị gen càng cao
nhưng ≤ 50%.
- Tần số hoán vị gen phản ánh khoảng cách tương đối giữa 2 gen/NST được tính bằng tổng tỉ lệ các
loại giao tử mang gen hoán vị.

III. Ý nghĩa của hiện tượng liên kết gen và hoán vị gen
1. Ý nghĩa của hiện tượng liên kết gen
- Hạn chế sự xuất hiện của biến dị tổ hợp
- Đảm bảo sự di truyền bền vững từng nhóm tính trạng  chọn được các giống có những tính trạng tốt
luôn đi kèm với nhau
2. Ý nghĩa của hiện tượng hoán vị gen
- Làm tăng các biến dị tổ hợp  tăng tính đa dạng của sinh giới
- Những gen quý nằm trên các NST khác nhau có thể tổ hợp với nhau  1 nhóm liên kết  có ý
nghĩa trong tiến hóa & chọn giống

IV. Bản đồ di truyền

1. Khái niệm:
- Là sơ đồ sắp xếp vị trí tương đối của các gen trong nhóm liên kết
- Đơn vị: 1% HVG ≈ 1 centiMorgan (cM)
- Bản đồ gen được thiết lập cho mỗi cặp NST tương đồng
- Các nhóm liên kết được đánh số theo thứ tự của NST trong bộ NST của loài
2. Ý nghĩa:
- Dự đoán trước tính chất di truyền của các tính trạng mà gen được sắp xếp trên bản đồ
- Giúp nhà tạo giống rút ngắn thời gian tạo giống mới

Bài 12: Di truyền liên kết với giới tính và di truyền ngoài nhân
I. Di truyền liên kết với giới tính
1. NST giới tính và cơ chết tế bào học xác định giới tính bằng NST
a) NST giới tính
- Là loại NST có chứa các gen quy định giới tính. Tuy nhiên, ngoài các gen quy định giới tính thì NST
giới tính cũng có thể chứa các gen khác.
- Trong cặp NST giới tính, VD cặp XY ở người có những đoạn được gọi là tương đồng và đoạn không
tương đồng.
- Đoạn không tương đồng chứa các gen đặc trưng cho từng NST, đoạn tương đồng chứa các locut gen
giống nhau.
VD: gen quy định màu mắt ở ruồi giấm, gen quy định tính trạng máu khó đông ở người,… nằm trên
NST X
b) Một số cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST
- Ở động vật có vú và ruồi giấm, con cái: XX, con đực: XY
- Ở một số loài động vật như chim & bướm, con cái: XY, con đực: XX
- Ở châu chấu, con cái: XX, con đực: XO

2. Di truyền liên kết với giới tính

a) Gen trên NST X
Nhận xét TN:
+ Tính trạng mắt đỏ trội so với
tính trạng mắt trắng
+ Khi ♀ trong phép lai có màu
mắt đỏ  con đực F1 có màu
mắt đỏ
+ Khi ♀ trong phép lai có màu
mắt trắng  con đực F1 có màu
mắt trắng
Đối với gen trên NST X, ta nhận thấy:
Kết quả của phép lai thuận nghịch khác nhau, tỉ lệ phân li kiểu hình khác nhau ở 2 giới.
Có hiện tượng di truyền chéo: cha truyền cho con gái, mẹ truyền cho con trai.
1 gen có 2 alen A, a nằm trên NST X có thể tạo ra kiểu gen khác nhau.
b) Gen trên NST Y
NST Y ở 1 số loài hầu như không chứa gen, nếu có gen nằm ở vùng không tương đồng trên Y thì tính
trạng do gen này quy định sẽ luôn biểu hiện ở 1 giới.
VD: tính trạng có túm lông trên vành tai ở người
c) Ý nghĩa của di truyền liên kết với giới tính
Người ta dựa vào gen A trên NST X quy định trứng màu trắng để phân biệt con đực và con cái ngay từ
giai đoạn trứng được thụ tinh. Bằng phương pháp lai, người ta chủ động tạo ra trứng tằm (đã thụ tinh),
mang cặp NST XAXa cho màu sáng phát triển thành tằm đực, còn trứng (đã thụ tinh) mang cặp NST XaY
cho màu sẫm phát triển thành tằm cái.
II. Di truyền ngoài nhân
Ở ti thể & lục lạp: theo dòng mẹ
Đặc điểm:

- Gen đơn bội A/a

- Thụ tinh: + Tinh trùng chỉ cho nhân (n)
+ Trứng cho nhân (n) và TB chất
Trong TB chất có nhiều ti thể/lục lạp, mỗi ti thể/lục lạp có nhiều phân tử ADN.
Đột biến xảy ra 1 gen ở 1 phân tử (chia không đều)
+ Gen đột biến đi về TB chất
+ Gen bình thường
+ Chứa cả gen đột biến và gen bình thường
Tóm tắt
1) Tính trạng đang xét cho 1 gen phân bố trên 1 cặp NST tương đồng  Qui luật phân li
Dấu hiệu: P tương phản
2) Các tính trạng đang xét cho 2 cặp gen phân bố trên 2 cặp NST khác nhau
 Qui luật phân li độc lập
 Nhân xác suất từ qui luật phân li
3) Các tính trạng đang xét do 2 cặp qui định nhưng 2 cặp gen được phân bố trên cặp NST
 Qui luật kết hợp hoàn toàn
 Số kiểu tổ hợp gen giảm, số kiểu hình giảm so với phân li độc lập
Qui luật biến vị gen  Có các kiểu hình biến dị tổ hợp nhưng tỉ lệ thấp hơn so với phân li độc lập
4) Tính trạng đang xét cho gen phân bố trên NST giới tính
 Qui luật liên kết di truyền giới tính
X di truyền chéo
Y truyền thẳng
5) Tính trạng đang xét do phân bố ngoài nhân (ti thể/lục lạp)  Qui luật theo dòng mẹ
 Cơ sở khoa học: sự phân bố gen trên NST
 Giảm phân NST phân li  Các gen phân li theo NST
1 số khái niệm:

- Tính trạng: là mỗi đặc điểm về hình thái cấu tạo của cơ thể
- Cặp tính trạng tương phản: 2 trạng thái khác nhau của cùng 1 tính trạng nhưng biểu hiện trái ngược
nhau.
VD: tính trạng màu sắc hoa: đỏ >< trắng
- Alen: mỗi trạng thái của 1 gen: A, a,…
- Cặp alen: gen mang 2 alen giống nhau hoặc khác nhau của cùng 1 gen AA, Aa, aa…
Bài 13: Ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện của gen
I. Mối quan hệ của gen và tính trạng

Sự biểu hiện của gen qua nhiều bước bị nhiều yếu tố môi trường chi phối.
II. Sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường
TN: cạo phần lông trắng trên lưng thỏ Himalaya và buộc vào đó 1 cục nước đá  tại vị trí này, lông mọc
lên lại có màu đen.
Kết luận:

- Môi trường ảnh hưởng đến biểu hiện kiểu hình của gen
- Kiểu hình là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường
- Kiểu gen quy định khả năng phản ứng của cơ thể
- Môi trường quy định kiểu hình cụ thể

VD: hoa cẩm tú cầu có màu hoa khác nhau tùy thuộc vào độ pH của đất (pH>7  đỏ, hồng, tím; pH=7
 trắng sữa; pH<7  xanh lam)
III. Mức phản ứng của kiểu gen
1) Khái niệm: Là tập hợp các kiểu hình của cùng 1 kiểu gen tương ứng với các môi trường khác nhau
2) Đặc điểm:
- Mức phản ứng do kiểu gen quy định, mỗi gen có mức phản ứng riêng
- Có 2 mức phản ứng:
+ Mức phản ứng rộng: tính trạng số lượng (thường do nhiều gen quy định & phụ thuộc nhiều vào
môi trường, ít phụ thuộc vào gen)
VD: tính trạng năng suất, khối lượng, sản lượng trứng, sữa…
+ Mức phản ứng hẹp: tính trạng chất lượng (thường do ít gen quy định & ít phụ thuộc vào môi
trường mà phụ thuộc vào gen)
VD: tỉ lệ bơ trong sữa bò…
3) Phương pháp xác định mức phản ứng
Tạo các cá thể có cùng kiểu gen  Nuôi hoặc trồng các cá thể có cùng kiểu gen ở các môi trường
khác nhau.
Theo dõi các đặc điểm của các cá thể có cùng kiểu gen ở các môi trường khác nhau  tập hợp
kiểu hình
4) Thường biến (biến dị không di truyền)
- Khái niệm: là sự biến đổi kiểu hình của 1 kiểu gen ở các môi trường khác nhau
- Nguyên nhân: do sự thay đổi của môi trường và sự tự điều chỉnh về sinh lí
- Đặc điểm:
+ Chỉ biến đổi về kiểu hình, không biến đổi về kiểu gen  không di truyền được
+ Biến đổi hàng loạt theo 1 hướng xác định, tương ứng với điều kiện môi trường.
 - Ý nghĩa: giúp sinh vật thích nghi với sự thay đổi của môi trường sống

Bài 16: Cấu trúc di truyền quần thể

I. Các đặc trưng di truyền của quần thể
1. Khái niệm quần thể
- Tập hợp các cá thể cùng loài, cùng 1 khoảng không gian xác định vào cùng 1 thời điểm
- Có khả năng sinh ra các cá thể con cái để duy trì nòi giống
2. Các đặc trưng di truyền của quần thể:
- Vốn gen: là tập hợp tất cả các alen trong quần thể ở 1 thời điểm xác định, thể hiện qua tần số alen và
tần số kiểu gen của quần thể
- VD: trong 1 quần thể cây đậu Hà Lan, gen quy định màu hoa chỉ có 2 loại alen: alen A quy định màu
hoa đỏ và alen a quy định màu hoa trắng
Giả sử quần thể đậu có 2000 cây; 500 cây kiểu gen AA, 200 cây kiểu gen Aa và 300 cây kiểu gen aa.
Tổng số alen A: (550x2) + 200 = 1200  Tần số
alen A: 1200/2000 = 0,6
Số lượng alen a: (300x2) + 200 = 800  Tần số
alen a: 800/2000 = 0,4
 Tần số kiểu gen AA: 500/1000 = 0,5
 Tần số kiểu gen Aa: 200/1000 = 0,2
 Tần số kiểu gen aa: 300/1000 = 0,3

II. Cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ phấn và quần thể giao phối gần
Tự thụ phấn ở thực vật là hiện tượng giao tử đực và cái của
cùng 1 cơ thể tham gia quá trình thụ phấn.
1. Quần thể tự thụ phấn:
Theo hướng tăng dần tần số kiểu gen đồng hợp tử và giảm dần tần số kiểu gen dị hợp tử.
Gồm các dòng thuần chủng về các kiểu gen khác nhau.
Tần số alen không đổi qua các thế hệ.
Ý nghĩa: dự đoán năng suất  tránh hiện tượng thoái hóa giống
2. Quần thể giao phối gần
Đối với các loài động vật, hiện tượng các cá thể có cùng quan hệ huyết thống giao phối với nhau thì gọi
là giao phối gần (cận huyết).