Organizacja materiału genetycznego – chromosom.

Maksymalną kondensacja wykazuje podczas

metafazy mitozy (widoczne 2 chromatydy oraz centometr). Liczba chromosomów w komórkach
organizmu jest stała i określona dla danego gatunku (Homo sapiens – 46). Genom – komplet
informacji genetycznej zawarty w podstawowym (haploidalnym) zespole chromosomów (u człowieka
n=23).

Kariotyp – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Jest cechą

charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku.

W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosony nieróżniące się u osobników różnych płci, u
człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci (1 para; XX u kobiety, XY u mężczyzny). W sumie 46
chromosomów – 23 pary.

Gen – najmniejsza jednostka dziedziczności kodująca określone białko lub cząsteczkę RNA. Gen
zajmuje stałe miejsce (locus) w chromosomie homologicznym. W określonym locus mogą znaleźć się
różne warianty związanego z nim genu (różniącą się sekwnecją nukleotydów w DNA). Warianty te są
nazywane allelami.

Homozygota – osoba z parą identycznych alleli w chromosomach homologicznych.

Heterozygota – osoba z dwoma różnymi allelami w chromosomach homologicznych.

Genotyp a fenotyp:

a) Genotyp – komplet wszystkich genów danego organizmu, a także zapis alleli pojedynczych
genów
b) Zespół wszystkich możliwych do zaobserwowania cech organizmu

Allel dominujący – ujawniający się w fenotypie zarówno heterozygoty jak i homozygoty

Allel recesywny – ujawniający się fenotypowo tylko u homozygoty

Komórki eukariotyczne mogą dzielić się na 2 sposoby:

a) Mitozę – bez zmian liczby chromosomów. Podział prowadzący do wzrostu liczby komórek
somatycznych bez materiału genetycznego
b) Mejozę: z jednoczesną redukcją liczby chromosomów o połowę i rekombinacją materiału
genetycznego. Prowadzi do powstania gamet

Cechy komórek Mitoza Mejoza

Liczba komórek potomnych
Liczba chromosomów w
komórkach potomnych
Informacja genetyczna w
komórkach potomnych
Funkcje komórek
2 4
Taka sama Zredukowana o połowę
Taka sama jak w komórkach Inna niż w komórkach
macierzystych macierzystych (rekombinacja
DNA)
Zwiększenie liczby komórek Powstawanie komórek
budujących ciało, płciowych (gamet)
odtwarzanie zużytych i
uszkodzonych tkanek

Mejoza – składa się z dwóch kolejno po sobie zachodzących podziałach komórkowych

poprzedzonych jedną replikacją DNA.
I podział mejotyczny jest podziałem redukcyjnym – redukuję liczbę chromosomów z 2N do 1N a
ilość DNA z 4C do 2C.

Prawa Mendla – reguły przekazywania cech dziedzicznych:

- I prawo Mendla: prawo czystości gamet, każda komórka płciowa wytwarzana przez organizm
posiada tylko jeden allel każdego genu. Każda komórka płciowa jest w takim razie haploidalna –
musi zawierać po jednym genie z każdej pary alleli

- II prawo Mendla: prawo niezależnej segregacji. Segregacja - dwa allele każdego genu segregują
do dwóch różnych komórek rozrodczych. Niezależność – geny związane z różnymi cechami
segregują niezależnie

Sprzężenie – geny zlokalizowane na tych samych chromosomach mają tendencję do dziedziczenia

się razem.

Jeden gen determinuję jedną cechę:

a) Dominacja zupełna
b) Dominacja niezupełna
c) Kodominacja – oba allele są równowartościowe i każdy z nich ujawnia się w heterozygocie (w
grupach krwi – IA IB – GRUPA KRWI AB). W przypadku grup krwi allele IA i IB dominują nad
allelem grupy 0 (i); tylko w przypadku allelu ii mamy grupę krwi 0

Allele warunkujące grupę krwi:

- A: allel dominujący warunkujący powstawanie antygenu A

- B: allel dominujący warunkujący powstawanie antygenu B

- i: allel recesywny nie kodujący żadnego antygenu

Grupa krwi A: IA IA/IA I0

Grupa krwi B: IB IB/IB I0

Grupa krwi AB: IA IB

Grupa krwi 0: ii

Czynnik Rh+: obecny antygen D we krwi

Czynnik Rh-: brak antygenu D we krwi

Rh+ = DD/Dd

Rh- = dd