1.

Co to jest proces LIONIZACJI i na czym polega

Lionizacja – losowa inaktywacja jednego z chromosomów płci, na której polega mechanizm
kompensacyjny determinacji płci somatycznej osobnika u człowieka i innych ssaków.
Proces powstawania ciałka Barra to lionizacja
Ciałko Barra – chromatyna płciowa

2. co to jest NONDYSJUNKCJA
Nondysjunkcja- nieprawidłowe rozdzielenie sie par chromosomów obu chromatyd siostrzanych w
anafazie.
Proces ten przebiega w anafazie (I lub II) mejozy. Chromosomy homologiczne nie rozdzielają się
prawidłowo i do jednej z gamet wędruje cała tetrada (ta gameta będzie mieć o jeden chromosom za
dużo, czyli n + 1), zaś do drugiej nie wędruje żaden chromosom z tej pary (n - 1). Przyczynia się do
powstawania mutacji chromosomowych – liczbowych
Np. zespół Downa

3. cechy dziedziczenia autosomalnego recesywnego

Cechy dziedziczenia autosomalnego dominującego

·Choroba powodowana jest mutacją pojedynczego genu

·Choroba występuje w przybliżeniu równie często u mężczyzn, jak i u kobiet
·W każdym pokoleniu stwierdza się osoby chore
·Choroba przekazywana jest przez mężczyzn zarówno mężczyznom, jak i kobietom, i
odwrotnie
·Osoby zdrowe nie przenoszą choroby

4. Cechy dziedziczenia autosomalnego dominującego

Cechy dziedziczenia autosomalnego recesywnego:

·Heterozygoty są klinicznie zdrowe i są nosicielami zmutowanego genu

·Chorują homozygoty, które mają dwa zmutowane geny
·Prawdopodobieństwo pojawienia się chorób dziedziczych w sposób autosomalny recesywny
zwiększa się w przypadku, kiedy rodzice są spokrewnieni

5. budowa chromatyny jadrowej

STRUKtura chromatyny jądrowej:

Kwas DNA
zasadowe białka histonowe
białka niehistonowe(zasadowe i kwaśne: enzymatyczne , regulatorowe i strukturalne)
w czasie aktywnosci transkrypcyjnej pojawai sie dodatkowo RNA

6. mutacje chromosomowe ( albo liczbowe)

nieprawidłowości w budowie chromosomów. Powstają przerwania w wyniku przerwania ciągłości

chromosomu.(mutacje strukturalne)

(mutacje liczbowe) – charakteryzuja się odchyleniami od diploidalnej liczy chromosomów.

EUPLOIDIE:
Poliploidia – osobniki u których haploidalna liczba chromosomów jest zawsze wieksza niż 2n np. 3n
4n 5n

ANEUPLOIDIE:
Monosomia – osobnik u którego brak jest jednego chromosomu (2n – 1) utrata całego chromosomu
jest letalna.
Trisomia – osobnik u którego jest jeden dodatkowy chromosom (2n + 1)

7. Zmiennosc rekombinacyjna

Jest to wytworzenie się nowych kombinacji alleli istniejących genów

Przyczyna tych zmian mogą być:
-losowe rozchodzenie się chromosomow w mejozie
-zjawisko crossing-over w mejozie
-losowe łaczenie się gamet w procesie zapłodnienia

8. Zmiennosc modyfikacyjna

Inaczej srodowiskowa jest zmiennością niedziedziczna:

- środowisko zew i wew wywiera wpływ na fenotyp określonego genotypu
- cechy wykształcone są przez całe Zycie pod wpływem środowiska
- charakteryzuje się zróżnicowanym fenotypem organizmow o identycznym genotypie
Np. otyłość u jednogo z bliźniaków jednojajowych

9. Dziedzicznie czynnika RH

na to jaki czynnik Rh bedzie miało dziecko mają wpływ oboje rodzice. Ogolnie czynnik Rh+ jest gdy
erytrocyty maja antygen D, brak do to Rh- /czyli genotypy DD, Dd to Rh+, a dd Rh-. Najprościej
rzecz biorąc.

10. Zalety krwi pępowinowej

Krew zawiera komorki multipotencjalne które mogą różnicować się do niektórych typów komórek w
jednym listku zarodkowym np. w mezodermie dac początek Komorkom szpiku.

Jedynym źródłem komórek macierzystych nie wymagającym używania metod inwazyjnych u dawcy.
• Zawiera kilka razy więcej komórek macierzystych niż krew człowieka dorosłego
• Pobranie krwi pępowinowej jest prostym, krótko trwającym zabiegiem nie powodującym żadnego
zagrożenia ani dla noworodka ani dla matki.
• krew pępowinowa może być przechowywana przez kilkadziesiąt lat.
• Komórki macierzyste pochodzące z krwi pępowinowej, podobnie jak komórki szpiku mogą być
przeszczepiane w celu odbudowania układu krwiotwórczego i odpornościowego
• wykazują większą skuteczność niż komórki macierzyste pozyskane od dawców dorosłych.
• Mają dużą zdolność namnażania się po przeszczepieniu.
• Zamrożenie i przechowywanie krwi pępowinowej stwarza możliwość wykorzystania zawartych w
niej komórek macierzystych do ratującego życie przeszczepu w razie konieczności zastosowania
chemioterapii lub radioterapii.
• brak wątpliwości natury etycznej, co do ich wykorzystania w medycynie w przeciwieństwie do
embrionalnych komórek macierzystych
• charakteryzują się obniżoną aktywnością immunologiczną, dzięki czemu ich przeszczepienie
powoduje mniej powikłań u biorcy
Jak widać ma bardzo duże możliwości. Powyższe argumenty nie pozostawiają co do tego złudzeń.
Niestety krew pępowinowa ma także wady.
 11. co to jest hemizygota

Ponieważ chromosomy x i y nie są homologiczne względem siebie powstaje układ hemizygotyczny

Hemizygota jest to organizm posiadający w Komorkach somatycznych różne allele danego genu.

12. wymien komorki macierzyste i opisz je

-totipotencjalne
-pluripotencjalne
-multipotencjalne
-unipotencjalne

13. kod genetyczny

 obejmuje zestaw regół biologicznych, wg. Których sekewncja par zasad w DNA jest
przekształcana w odpowiadajcą jej skewncje aminokwasową
 geny nie koduja białek bezpośrenido, lecz czynią to poprzez cząsteczkę posredniczacą mRNA

14. norma reakcji genu

NORMALIZACJA GENU – zakres fenotypów, jakie mogą byc utworzone pod kontrolą danego genu
zależnie od warunków środowiskowych
Zmienność środowiskowa nie jest dziedziczna

15. komplementarność DNA

 Swoistość parowania zasad jest najistotniejszą właściwoscia DNA dwa łąnuchy tworza helisę
są scisle komplementarne wobec siebie (komplementarne parownie zaasad)
 Naprzeciwko puryny znadjuje sie zawsze pirymidyna naprzeciwko siebie mogąjedynie leżeć
albo guanina i cytozyna, albo adenina i tymina tworząc komplementarne pary zasad G-C oraz
A-T
 sekwencje jednej nici umozliwiają okresloenie i dyktuje sekwencję drugiej nici – jedna nic
moze byc wykorzystana do replikacji drugiej
 inne zaleznoci przestrznne są niemozliwe

Komplementarność - zasada wzajemnego uzupełniania się.