Bazunia-100 1

CHOROBY  
 
1. Większość chorób szlaku metabolicznego jest dziedziczona w sposób : 
 
Autosomalny recesywny 
 
2. Prawdopodobieństwo wystąpienia glikogenozy u potomstwa rodziców nosicieli
wynosi: 
 
25% 
 
3. Co nie jest objawem choroby spichrzeniowej glikogenu? 
 
Nadpobudliwość ruchowa 
 
4. Choroby spowodowane monosomią są letalne 
 
W przypadku kiedy dotyczą autosomów 
 
5. Zespół Turnera jest spowodowany 
 
Monosomią 
 
6. Bardzo charakterystycznym objawem Zespołu Turnera jest: 
 
Płetwiasta szyja 
 
7. Aberracje liczbowe powstają w wyniku: 
 
nondysjunkcji 
 
8. Przykładem choroby spowodowanej trisomią jest: 
 
Zespół Edwardsa 
 
9. Kariotyp osoby chorej na zespół Klinefertera: 
 
47, XXY 
 
10. Osoby jakiej płci mogą chorować na zespół Klinefertera 
 
Tylko mężczyźni 
 
11. Wraz z wiekiem matki prawdopodobieństwo zajścia aberracji liczbowych: 
 
Rośnie 
 
12. Większe prawdopodobieństwo zachorowania na Alzheimera mają osoby
cierpiące na  
 
Zespół Downa 
 
13. Zespół Downa zawsze objawia się  
 
Upośledzeniem umysłowym 
 
14. Zespół Downa jest spowodowany  
 
Trisomią 21 chromosomu 
 
15. Zmarszczka nakątna to objaw 
 
Zespołu Downa 
 
16. Trisomie u człowieka dotyczą 
 
Jedynie małych chromosomów oraz chromosomu X 
 
17. Do chemicznych czynników mutagennych należą 
 
Wolne rodniki tlenowe, kwas azotowy i niektóre leki 
 
18. Która z chorób powstaje w wyniku mutacji genów autosomalnych
dominujących 
 
Zespół Marfana, Choroba Alzheimera 
 
19. Dla jakiej choroby są charakterystyczne następujące objawy: plamy w kolorze
kawy z mlekiem na skórze, nerwiaki, guzki Lischa oraz zawroty głowy i szum w
uszach? 
 
Zespół Recklinghausena / Nerwiakowłókniakowatość 
 
20. Jaka choroba jest wynikiem translokacji niezrównoważonej pomiędzy
chromosomami 9 i 22  
 
Zespół Filadel a 
 
21. Mutacje spontaniczne są spowodowane  
 
Samorzutnymi błędami w replikacji 
 
22. Który gen odpowiedzialny jest za chorobę Huntingtona 
 
fi
IT-15 
 
23. Mutacja zmiany sensu polega na  
 
Zmianie sekwencji aminkowasów w polipeptydzie kodowanym przez dany
gen
24. W wyniku nieprawidłowego, poprzecznego podziału centromeru

chromosomowego metafazowego powstaje:
a) chromosom dicentryczny
b) izochromosom
c) chromosom kolisty
d) chromosom philadelphia
25. mutację w wyniku, której część chromosomu zawierająca centromer zostaje

oddzielona a następnie odwrócona o 180 stopni i ponownie włączona do
chromosomów nazywamy:
a) inwersją pericentryczną
b) Inwersją paracentryczną
c) Transolkacja wzjaemna
d) Transolkacja robertsonowska
26. co oznacza fragment „pat” w kariotypie: 46,XX,del(15)(q11q13)pat
a) delecja ma miejsce na chromosomie pochodzącym od matki
b) delecja ma miejsce na chromosomie pochodzącym od ojca

c) delecja krótkiego ramienia chromosomu
d) ze jest to stan patologiczny
27. W zespole Pradera-Wiliego u dzieci powyżej drugiego roku życia popularnie

występujących objawem jest:
a) nadmierne łaknienie (Hipergra a)

b) wypadanie włosów
c) łamliwe paznokcie
d) nadpobudliwość
28. Delecja ramienia którego chromosomu powoduje zespół wolfa-Hirschhorna?
a)1
b) 23
c) 4
d) 17
29. Której choroby dotyczy charakterystyczna księżycowata twarz?
fi
a) zespół Turnera
b) Zespół klinefeltera
c) Zespół cri du chat

d) Zespół łamliwego chromosmu X
30. W której chorobie u dzieci występuje charakterystyczna Hipotonia mięśniowa ?
a) zespół pradera-williego
b) Zespól downa
c) Zespół Turnera
d) Grypa
31. Konsekwencją mutacji w genie FGFR3, odpowiedzialnego za wystąpienie

achondroplazji jest:
a) zmniejszona synteza białka frataksyny
b) zakłócenie biosyntezy białka w Ibryliny
c) upośledzenie kostnienia śródchrzęstnego i zaburzenia rozwoju kośćca

d) zwiększony stężenie cholesterolu LDL we krwi
32. Syndaktylia objawia się:
a) obecnością dodatkowego palca
b) wydłużenia palców
c) skróceniem palców
d) zrostem palców
33. Kariotyp 46,XX, del(4)(p16.3) świadczy o:
a) osobą chora jest mężczyzna
b) Delecja nastąpiła w obrębie krótkiego ramienia

c) Delecja nastąpiła w obrębie ramienia długiego
d) zespole Downa
34. Upośledzenie umysłowe, Mikrocefalia, zaburzenia wzrostu, Padaczka, duże

małżowiny uszne, a także zdeformowane stopy to objaw:
a) zespołu wolfa-hirschhorna
b) Zespolu downa
c) Zespolu Turnera
d) Zespolu Edwardsa
35. Dzieci z którą chorobą przejawiają różnego rodzaju sensoryzmy, wśród

których najczęstszą jest fascynacja wodą?
a) z zespolem klinefeltera
b) Z zespolem angelamana
c) Z zespolem kociego oka
fi
d) Z zespolem wolfa-hirschhorna
36. Translokacja Robertsonowska dotyczy chromosomów:
a) Akrocentrycznych
b) metacentrycznych
c) Submetacentrycznych
d) Wszystkich
37. Aneuploidia powstają w wyniku:
a) zapłodnienia komórki jajowej przez dwa plemnik
b) nieprawidłowego pierwszego podziału zygoty
c) nondysjunkcji
d) duplikacji
38. Najczęstszą mutacją genu powodującą mukowiscydozę jest:
a) F508
b) G551D
c) W1282X
d) G542X
39. Dokładna lokalizacja genu, którego mutacja odpowiada za Mukowiscydozę

jest:
a) 6p56.4
b) 7q31.2
c) 8q31.2
d) 9p56.4
40. Mukowiscydoza najczęściej dotyka:
a) rasy białej
b) rasy czarnej
c) Azjatów
d) wszystkich jednakowo 
41. Mutacje spontaniczne
a) zachodzą prawidłowo, bez przyczyny
b) nie są związane z działaniem żadnych czynników
c) są powodowane działaniem czynników chemicznych, zycznych bądź

biologicznych
d) odpowiedzi A i B są poprawne
42. Postępowanie dietetyczne u osób chorych na Galaktozemię opiera się na

wyłączeniu z diety:
a) galaktozy glukozy
fi
b) galaktozy i laktozy
c) wyłącznie galaktozy
d) Sacharozy i galaktozy
43. Grupa chorób spowodowanych tylko przez mutacje genowe autosomalne

recesywne zostały przedstawione w podpunkcie:
a) alkaptonuria, galaktozemia, Alzhaimer, mukopolisacharydoza
b) fenyloketonuria, galaktozemia, mukopolisacharydozy, lipidozy

c) alkaptonuria, zespół aperta, choroba huntingtona, galaktozemia
d) mukopolisacharydozy, lipidozy, zespol Marfana, retinoblastomia
44. Na którym chromosomie znajduje się gen FBN1, którego mutacja wywołuje
zespół Marfana
a) 19
b) 20
c) 15
d) 21
45. Którą tkankę poraża zespół Marfana
a) tkankę nerwowa
b) tkanka Łączna
c) tkanka mięśniową
d) tkanka nabłonkowa
46. Zespół Marfana objawia się:
a) Upośledzeniem umysłowym
b) Lejkowatością klatki piersiowej

c) zmianami skórnymi
d) degeneracją mózgu
47. Zespół Angelmana spowodowany jest mikrodelecją w rejonie:
a) 18q11-13
b) 21q11-13
c) 15q11-13
d) 8q11-13
48. Charakterystycznym objawem w zespole Angelmana jest
a) Tęczówki prawie zawsze mają kolor zielony
b) Tęczówki prawie zawsze mają kolor piwne
c) Tęczówki prawie zawsze mają kolor Niebieski

d) Tęczówki prawie zawsze mają kolor Malachitowy
49. W przypadku chromosomu philadeplhia defekt molekularny powoduje

powstanie:
a) genu BCR
b) genu ALB
c) genu fuzyjnego BCR – ALB

d) genu fuzyjnego NAZar
50. Chromosom philadel a występuje w ponad:
a) 95% przewlekłych Białaczek szpikowych

b) 20% przewlekłych Białaczek szpikowych
c) 95% Raka gruczołu krokowego
d) 50% zespołu dawna
51. Brachydaktylia też jest nazwana chorobą:
a) Krótkopalczastości
b) Długopalczastośći
c) Wielopalczastości
d) Małopalczastości
52. Mutacja genu PAH zlokalizowanym na długim ramieniu chromosomu 12 jest

przyczyną
b) fenyloketonurii
53.Fenyloketonuria to choroba dziedziczona
a) autosomalnie recesywnie
54.Płód z fenyloketonurią będzie rozwijał się
b) prawidłowo
55.Częstymi objawami zespołu Ehlersa-Daniosa (EDS) mogą być
d) wszystkie odp (chroniczne bóle stawów, kręgosłupa, mięśni,

ścięgien,zespół hipermobilności, nadmiernie rozciągliwa skóra)
56. Zespół Ehlersa-Daniosa (EDS) najczęściej spowodowany jest
a) mutacjami autosomalnymi dominującymi genów kodujących struktury

kolagenu
57. Zawsze występującym objawem kamptodaktylii jest
c) skurcz palca małego w stawie międzypaliczkowym bliższym
58. W zespole Filadel i jaki gen zostaje przeniesiony na inny chromosom
b) abl
59.Jaki kolor tęczówek występuje w albinizmie ocznym
a) niebieski
fi
fi
60.Hipoglikemkia, hepatomegalia, kwasica mleczanowa i hiperlipidemia to objawy
jakiej choroby  
a) glikogenozy wątrobowej
61. Polidaktylia jest
c) chorobą genetyczną , autosomalną i dominującą warunkującą wadę

kończyn
62. Pląsawica Huntingtona jest chorobą
a) autosomalną dominującą
63. Ryzyko przekazania dominującego genu potomstwu przez osobę chorą na

pląsawicę Huntingtona w przypadku heterozygoty wynosi 50 % a w przypadku
homozygoty dominującej wynosi 100%. Dlaczego pomimo tak wielkiego ryzyka
osoby chore decydują się na posiadanie potomstwa
c) objawy pląsawicy objawiają się między 35 a 50 rokiem życia w wyniku

czego osoby posiadające dominujący gen w większości przypadków
spłodziły potomstwo
64 Kiedy pojawiają się objawy Pląsawicy Huntingtona
d) między 35 a 50 rokiem życia
1. Wskaż poprawny zestaw objawów choroby Alzhhemera
c)otępienie, zaburzenia pamięci, zaburzenia osobowości, agresja
2. Który z podanych to locus to odpowiadające genowi kodującemu białko, które

jest prekursorem beta-amyloidu
a) 21q21.3
3. Co jest przyczyną neurodegeneracji w chorobie Alzheimera
d) wszystkie odp ( odkładające się na powierzchni komórek nerwowych

blaszki amyloidowe, zaburzenia funkcji białek Tau z powodu ich nadmiernej
fosforylacji, stany zapalne w obębie synaps
2017-2018
1. Jaki rodzaj aktywno ci Polimerazy DNA III u
a) Endonukleazy jednoniciowej 
b) Endonukleazy dwuniciowej 
c) Egzonukleazy 5’ 3’ 
d) Egzonukleazy 3’ 5’
2. Je li kodon składał by się z 4 nukleotydów to ile by mo na było utworzy

kodonów?
ś
-‎
-‎
ś
ż
ć
a) 32 
b) 64 
c) 128 
d) 256
3. Co NIE wchodzi w skład nukleotydu?
a) antykodon 
b) ryboza 
c) gr. fosforanowa 
d) zasada azotowa
4. Rodzice s heterozygotyczni pod wzgl dem choroby Marfana i maj ju

jedno zdrowe dziecko. Jakie jest prawdopodobie stwo, e ich kolejne
dziecko znów b dzie zdrowe?
a) 0% 
b) 25% 
c) 50% 
d) 75%
5. Które ze sformułowa dotycz cych hybrydyzacji kwasów nukleinowych

NIE jest prawdziwe?
a) Polega na komplementarnym dobudowywaniu zasad azotowych 

b) Polisacharydy mog hybrydyzowac DNA 
c) Ni RNA moze hybrydyzowac DNA 
d) Ni DNA moze hybrydyzowac inna ni DNA
6. Ciemne oczy dominuj nad niebieskimi. Czy jest prawdopodobne

posiadania dziecka o niebieskich oczach przez rodziców, którzy oboje maj
ciemne oczy?
a) Nie jest to prawdopodobne. 

b) Prawdopodobie stwo wynosi 25% 
c) Jest to prawdopodobne, je li dziadkowie mieli niebieskie oczy.
7.Co umo liwia stosunek fenotypów 1:1:1:1 przy skrzy owaniu osobników
AaBa i aabb?  
a) niepełna penetracja  
b) ró na ekspresja  
c) niezale na segregacja 
d) sprz enie genów  
8. Przy krzy ówce dwugenowej AABBxaabb powstanie
a) AaBb 
b) reszta to inne kombinacje
ć
ć
ż
ę
ż
ż
ż
ż
ą
ę
ń
ą
ń
ą
ś
ą
ć
ę
ń
ż
ż
ą
ż
ą
9. Operon laktozowy jest LacZ- (to znaczy, e gen jest inaktywowany). Jak
wygl da aktywno operonu(?)
a) Transkrypcja genu zachodzi w sposób ci gły. 

b) Transkrypcja genu nie zachodzi w obecno ci glukozy. 
c) Nie powstaje beta-galaktozydaza. 
d) Nie pami tam
10. W wyniku mody kacji genetycznej pomidorów Flavr Savr uzyskano

mo liwo : 
a) ograniczonej regulacji dojrzewania 
b) kontroli wielko ci i kształtu  
c) ochrony przed szkodnikami 
d) intensy kacji zapachu
11. Ile chromosomów ma osoba z zespołem Edwardsa?
a) 45  
b) 46  
c) 47  
d) 48
13. 3q oznacza:
a) długie rami chromosomu 3  

b) Delecj chromosomu 3 
c) krótkie rami chromosomu 3
14.Skrzy owano linie czyste mysz, mysz o czarnym futrze i jasnych oczach z
mysz o białym futrze i ciemnych oczach. W F1 otrzymano mysz o szarym
futrze i ciemnych oczach. Nast pnie skrzy owano osobniki z F1. Jaki rozkład
fenotypów otrzymano w F2?
a)9:3:3:1 
b)9:3:4  
c)1:2:3:6:3:1  
d)
15. Rodzice maj grup krwi AB i B jakie dzieci s ich (pytanie z poprzednich
lat). 
a) tylko z grup krwi A 
b) grupa AB i A  
c) grupa 0 
d) grupa AB i 0
16. Pytanie o złoty ry
ż
ą
ą
ę
ś
ż
fi
ć
ę
ą
ę
ę
ś
ą
ś
ć
fi
ż
ę
ę
ą
ś
ż
ż
ą
a) szereg genów umo liwiaj cych syntez beta-karotenu  
b) ziarna posiadaj beta-karoten pobrany z onkila 
c) geny koduj ce beta-karoten 
d) geny koduj ce białka produkuj ce beta-karotenu
17. Na podstawie drzewa rodowego ustali o jakie dziedziczenie chodzi

(podobne w poprzednich latach): 
Chodziło o mtDNA (były podane te inne typy dziedziczenia)
18. Zamiana kodonu AUG na UGA jaki to rodzaj mutacji:
A) Nonsensowna 
B) Zmiana ramki odczytu  
C) Milcz ca 
D) Nie pami tam
19. M czyzna z kariotypem 47,XXY oraz 47,XXXY cierpi na:
A) Zespół Klinefeltera  
B) Zespół Edwardsa  
C) Patau  
D) Turnera 
 
20. Wymienione choroby i trzeba było wybra zestaw w którym prawidłowo
przyporz dkowana dziedziczenie - autosomalny recesywny (AR), autosomalny
dominuj cy (AD), sprz ony z chromosomem X, a w ród chorób była dystro a
mi niow Duchena, hemo lia, zespół Marfana, chorob Huntingtona i jeszcze
jaki 1 ale znaj c te trzy dało si wyeliminowa pozostałe odp. Jeszcze
mukowiscydoza chyba 
zespół wydłu onego QT?  
Dystro a mięśniowa - sprzężony z X 
Zespół Marfana - autosomalny dominujący 
Hemo lia - sprzężony z x 
Pląsawica huntingtona - autosomalny dominujący 
Mukowiscydoza - autosomalny recesywny 
Zespół wydłużonego QT - autosomalny dominujący
21. Wybra chorob , która charakteryzuje się płaczem dziecka o wysokich

tonach, delecja krótkiego ramienia chromosomu 5;
A) Cri du chat 
B) Jakie inne nie pasuj ce
22. Translacja zako czy si po napotkaniu nast puj cej sekwencji:
a) 5’-XXXXXXAAAAAAA-3’  
b) 3’-XXXXXXAAAAAAA-5’ 
c) 5’-XXXXXXTTTTTT-3’ 
d) 3’-XXXXXXTTTTTT-5’
ę
ą
ś
ś
ę
fi
fi
ż
ś
ą
ą
ą
ą
ć
ę
ż
ą
ą
ą
ą
ę
ń
ż
ę
ż
ą
fi
ą
ę
ę
ż
ą
ę
ż
ć
ć
ć
ę
ś
ą
ę
fi
XXXX - jakie przypadkowe nukleotydy
23. Oboje rodziców maj ciemne oczy, co jest cech autosomaln

dominuj c . Czy jest mo liwo urodzenia dziecka o bł kitnych oczach?
a) nie ma 
b) tak, prawdopodobie stwo wynosi 25%
24. Narysowane drzewko, trzeba było wskaza jak wygl daj genetopy
ka dego chorych. T chorob była dystro a mi niowa Duchenne’a (nie było
podane, e jest recesywna)
25. Organizm ma 8 chromosomów. Ile w profazie I podziału mejotycznego

utworzy biwalentów?
a) 4 
b) 8 
c) 16 
d) 32 
26. Kiedy zako czy si mejoza oocytu II rz du?  
a) po zapłodnieniu  
b) po opuszczeniu jajnika 
c) owulacja 
d) p kni cie p cherzyka gra a 
27. Za zespół Angelmana odpowiada mutacja? 
a)ramienia długiego chromosomu 15 od matki 
b)ramienia długiego chromosomu 15 od ojca 
c) i d) to samo tylko na innym chromosomie 
29. Operon tryptofanowy. Pytanie o kodon trp na który natra a rybosom
podczas atenuacji. 
(kodon UGG) 
30. Który chromosom ma prawie równej długo ci chromatydy?
a) centryczny 
b) metacentryczny 
c) submetacentryczny  
d) akrocentrzcynz
31.Do wiadczenie Gri tha - wybra prawidłowy wniosek do do wiadczenia 

32.Prawo hardy-weinberga - wskaza ilosc alleli dominujacych , z podan
warto ci homozygot recesywnych 4%.
a 0,8 
b 0,6 
c 0,4 
d 0,2 
33.Determinacja płci u ptaków: (poprzednie lata) Samica XY, Samiec XX -
abraxas
ż
ę
ś
ś
ę
ą
ż
ą
ą
ś
ę
ń
ą
ę
ffi
ń
ą
ż
ff
ą
ś
ć
ć
ć
fi
ę
ć
ś
ę
ś
ą
ę
ą
ą
fi
ś
ą
ą
34. Które zdanie wyra a poprawnie zale no dotycz c mutacji CYP 2D6? 
U Europejczyków mutacja jest cz stsza ni u ras dalekowschodnich. 
35.metoda mikromacierz - pytanie o sposób znakowania ( uorescencja,
oligopeptydy i DNA) - poprzednie lata
38. Mi dzy podziałami mejotyczni  

a) Wyst puje interfaza 
b) Synteza białek hostingowych 
c) Wyst puje replikacja  
d) Nie wyst puje replikacja
39. Zapis 4q w odniesieniu do chromosomu oznacza
a) Ramie krótkie 
b) Ramie długie 
c) Delecje 
d) Pr ek na chromosomie
40. Jaka choroba jest spowodowana zmian kodonu GAG na GUG?
a) zespół Marfana 
b) anemia sierpowata  
c) co tam 
d) co tam
42. Co o insulinie niepoddanej obróbce postranslacyjnej
a) nie mo na precyzyjnie okre li długo ci eksonów, ale mo na okre li sekwencj

nukleotydów, poniewa kod jest jednoznaczny 
b) nie mo na precyzyjnie okre li długo ci intronów, ale mo na okre li sekwencj
nukleotydów, poniewa kod jest jednoznaczny  
c) mo na precyzyjnie okre li długo eksonów, ale nie mo na okre li
sekwencji nukleotydów, poniewa kod jest zdegenerowany 
d) mo na precyzyjnie okre li długo intronów, ale nie mo na okre li sekwencji
nukleotydów, poniewa kod jest zdegenerowany
43. Komplemetarno zasad - co z czym si ł czy i iloma wi zaniami 

C i G (3 wi zania)
44. Na jaki układ najbardziej wpływaj choroby mitochondrialne?
a) pokarmowy  
b) oddechowy  
c) krwiono ny  
d) nerwowy
ą
ś
ś
ż
ż
ż
ę
ś
ę
ę
ż
ż
ą
ś
ę
ś
ć
ż
ż
ż
ż
ś
ś
ć
ś
ś
ć
ć
ć
ę
ż
ś
ć
ś
ś
ą
ś
ć
ż
ż
ę
ą
ś
ć
ą
ą
ż
ą
ż
ż
fl
ż
ą
ś
ś
ś
ć
ć
ć
ś
ć
ę
ę
45. Którym limfocytom MHC I i MHC II prezentuj antygeny i jakie to
antygeny? 
a) MHC I - prezentuj antygeny wewn trzkomórkowe limfocytom Tc, MHC II -
antygeny zewn trzkomórkowe limfocytom Th
b) MHC I - prezentuj antygeny zewn trzkomórkowe limfocytom Tc, MHC II -

antygeny wewn trzkomórkowe limfocytom Th 
c) MHC I - prezentuj antygeny wewn trzkomórkowe limfocytom Th, MHC II -
antygeny zewn trzkomórkowe limfocytom Tc
d) MHC I - prezentuj antygeny zewn trzkomórkowe limfocytom Th, MHC II -

antygeny wewn trzkomórkowe limfocytom Tc
46. Materiał genetyczny w komórce bakteryjnej
a) kolista cz steczka oddzielona błon od cytoplazmy  

b) liniowa cz steczka DNA oddzielona błon  
c) nie jest oddzielony błon od cytoplazmy 
d) liniowa cz steczka DNA nieoddzielona błon
47. Jak dziedziczone s poszczególne choroby - AR - autosomalnie

recesywnie, AD - autosomalnie dominuj co, XR - sprz ona z płci
A) Zespół QRS ( AD) ... i jeszcze jakie inne
48. Która informacja dotycz ca Eukaryota jest fałszywa
A. w genomie mało policistronowego mRNA 

B. transkrypcja i translacja s sprz one jak u Prokaryota
49. Tabelka z chyba 4 organizmami: człowiek, kukurydza, muszka owocówka i

co tam i podana ich liczba par chromosomów. Obok podane mutacje jakie
dotykaj dany kariotyp (z tego co pami tam u muszki trisomia, była jeszcze
tetraploidia, 2n-2...) Trzeba wybra z odpowiedzi zestaw z ilo ci
chromosomów u danego organizmu przy danej mutacji.
50. Zadanie o histonach, Wybra jakie histony wyst puj .
A. H1,H2,H3,H4
51. Co o plazmidach i dwóch genach i wytwarzaniu insuliny przez bakterie. 

A. oba geny na jednym plazmidzie zostan wprowadzone do jednej bakterii  
B. oba geny na dwóch plazmidach do jednej bakterii  
C. Na dwóch plazmidach do dwóch bakterii 
D. Na jednym plazmidzie do dwóch bakterii
52. Wybra elementy bior ce udział w translacji
A. mRNA, rybosomy, aminokwasy, tRNA
ś
ś
ą
ć
ą
ą
ą
ą
ą
ą
ą
ą
ą
ą
ą
ą
ą
ą
ą
ą
ć
ć
ę
ś
ą
ą
ą
ą
ż
ą
ę
ą
ą
ą
ą
ą
ę
ę
ż
ą
ś
ą
ą
53. Opis choroby - niemowlak, hipotonia, problemy z pobieraniem pokarmu,
ssaniem. Wybra jaka mutacja.
A. 15q-  
B. 4p-
54. Pytani o to, co robi białko CDK, w odpowiedziach co o fosforylacji, metylacji

(mo e kto co wi cej pami ta?)  
- Fosforylują do odpowiednich białek
55. Funkcja podjednostki sigma w polimerazy RNA  

 
b) wi zanie enzymu z promotorem
56.Pytani o PCR - o to jak w ka dym kolejnym cyklu zmienia si czas syntezy.
57.Krzywica oporna na witamin D - przyczyna.  

 
b) Zmniejszone wchłanianie zwrotne fosforanów w cewkach nerkowych  
2019/2020
1.Histony:  
A to dodatnio naładowane białka które występują w 5 typach
2.Co to znaczy, że kod jest niezachodzący?
Kodony nie nachodzą na siebie, triplety następują po sobie jeden nukleotyd

wchodzi w skład tylko jednego kodonu.
3.zaznacz prawidłowe informacje o terminacji replikacji DNA u procariota 

a) produkt genu tus inaktywuje polimerazę 
b) białko DnaB jest hamowane przez białko Tus 
c i d to pierdoły
4.jaka jest funkcja tryptofanu w operonie trp?
a)induktora 
b)korepresora  
c)represora  
d)aktywatora
5.Splicing DNA 
-pozwala na powstanie kilku RNA na podstawie jednej matrycy DNA
 
 
 
ż
ą
ś
ś
 
ć
ę
ę
ż
ę
ś
ę
7. Które z wymienionych procesów NIE jest elementem obróbki
posttranskrypcyjnej 
mRNA? 
A) Splicing 
B) Dodanie czapeczki na końcu 5' 
C) Odwrotna transkrypcja 
D) Dodanie ogona poli-A na końcu 3’
8. Translacja to: 
a) tworzenie łańcucha polipeptydowego na matrycy mRNA 
b) tworzenie łańcucha polipeptydowego na matrycy DNA
9. Inicjacja translacji u Eukariontów(kolejność przyłączenia całego kompleksu): 

a) 40S, mRNA, tRNA(z Met), 60S 
b) 40S, tRNA(z Met), mRNA, 60S 
c) 40S, mRNA, tRNA(z Met), 50S 
d) b) 40S, tRNA(z Met), mRNA, 50S
10. Holoenzym polimerazy rna która podjednostka rozpoznaje promotor 

A.Sigma 
B.Beta 
C.Alfa 
D.Gamma
11. Bakterie zużywają glukozę nawet jeśli obecne są inne cukry. Pozwala na to
mechanizm: 
a. represja operonu 
b. represja kataboliczna 
c. regulacja pojedynczych genów 
d. utylizacja glukozy
12. Jakie białko zapobiega ponownemu połączeniu się pojedynczej nici DNA u E.
coli  
A) DNAB  
B)TUS  
C)SSB  
D) RP-A
13. Prawidłowa kolejnośc wyciszania ekspresji genów eukariota 

a) metylacja wysp CpG, odłączenie czynników transkrypcyjnych, deacetylacja
histonów 
14.Transkrypcja genów strukturalnych operonu laktozowego zaczyna się gdy: 

A polimeraza RNA przyłącza się do genu regulatorowego 
B białko represora wiąże się z operatorem  
C gdy stężenie glukozy wewnątrz komórki jest wysokie 
D kompleks cAMP-CAP przyłącza się do promotora
15. Fioletowe kwiaty poddano samozapyleniu. W kolejnych pokoleniach byly same
oletowe kwiaty 
Jest to wynik:  
A hybrydyzacji,  
B dominacji niezupelnej 
C Czystej linii
 
16. komórka powstaje po telofazie 1 i cytokinezie I jest: 
2/4 diplo/hasło
 
17. Które promieniowanie nie powoduje mutacji DNA? 
a) podczerwone 
b) nad oletowe 
c) gamma 
d) rentgen
18. wybrać zdanie prawdziwe o inaktywacji ch. X 

A) wygasza wszystkie geny 
B) w czasie rozwoju embrionalnego, tylko u kobiet 
C) coś o genie XIST 
D) coś o miejscu inaktywacji XIC, czy jakoś tak
19. Jaki chromosom ma centromer blisko jednego z końców? 

A) Metacentryczny 
B) Submetacentryczny 
C) Akrocentryczny 
D) Telocentryczny
20. Zmiana ramki odczytu może wystąpić w wyniku 

A Tranzycji i transwersji 
B insercji i delecji 
C Translokacji
21. Jak zapisać translokację długiego ramienia 13 na krotkie ramie 4 

odp: 46,XX,t(4p+;13q-)
22. Rodzice heterozygoty z zespołem Marfana. Jaka jest szansa na dziecko

będące nosicielem?
Nie ma szans (75% - chorych, 25% - zdrowych) (?)
23. Potra ć dokładnie zapisać kariotyp chromosomu Filadel a
t(9;22)(q34;q11) lub t(9;22)(q34.1;q11.2)
24. objawy fenyloketonurii: 

a) zwiększoną produkcję melaniny 
fi
fi
fi
fi
b) podwyższona synteza amin biogennych i hormonów tarczycy 
c) brak lub uszkodzenie enzymu przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę 
d) niska zawartość fenyloalaniny w osoczu
25. Dziecko ma galaktozemie czyli 

A. Galaktoza nie zostaje wchłonięta z układu pokarmowego(?) 
B. Galaktoza nie jest syntetyzowana 
C. Glukoza nie tworzy galakozy 
D . Pochodne galaktozy zostają w wątrobie
26. W genie kodującym huntingtynę na końcu 5’ znajduje się powtórzona

sekwencja nukleotydów: CAG (inne były nieprawidłowe)
27. Kariotyp osoby z zespołem pataua 

A) podane 
b) różne 
C) kariotypy 
D)47,XX, +13
29. Organizm diploidalny produkuje gamety: Bm 33%, Mb 33%, BM 18% i bm

18%. Zaznacz prawidłową informację: 
A.Nie pamiętam dokładnie, ale chyba coś o sprzężeniu całkowitym 
B. Geny B,b, m, M leżą na różnych chromosomach 
C. Geny B i M znajdują się na jednym chromosomie, a geny b i m na drugim
chromosomie homologicznym. 
D. Geny B i m znajdują się na jednym chromosomie, a geny b i M na drugim
chromosomie homologicznym. (poprawna)
30. Wzrost wysoki jest warunkowany przez allel dominujący -W, niski - w. Wybierz
krzyżówkę testowa : 
A) niski x ww 
B ) niski x WW 
C) wysoki x ww (poprawna) 
D) wysoki x WW
31. Białka CDK regulują cykl komórkowy przez: 

A) Wiązanie cyklin i fosforylacje białek efektorowych 
B) Wiązanie czynników transkrypcyjnych i fosforylacje cyklin 
C) Fosforylacje cyklin i inhibicje glikozylacji białek 
D) Aktywację mechanizmu replikacji
32. Genom żywego organizmu składa się z 30 chromosomów, czyli 

A. Mejoza nie zachodzi, ponieważ nie utworzą się pary( coś w tym stylu) 
B. Po mejozie powstaną 2 komórki z liczbą 30 chromosomów 
C. Po mejozie powstaną 2 komórki z liczbą 15 chromosomów 
D. Po mejozie powstaną 4 komórki z liczbą 15 chromosomów (poprawna)
33. Rodzice mają grupy krwi B i Ab, wychowują dzieci z grupami A, AB I 0 (chyba),
które z są biologiczne?
IBi x IAIB => IAIB, IAi, IBi, IBIB (dzieci biologiczne mają odpowiednio grupy
krwi: A, AB i B) 
IBIB x IAIB => IAIB, IBIB (dzieci biologiczne mają odpowiednio grupy krwi: AB
i B)
34. Krzyżujemy dwie heterozygoty pod względem 4 genów, jaką część potomnych
będą stanowić homozygoty? 1/128
35. Histony: 
A Są zbudowane głównie z aminokwasów kwasowych i mają ładunek ujemny 
B Są zbudowane głównie z aminokwasów zasadowych i mają ładunek
dodatni 
C Są zbudowane głównie z aminokwasów zasadowych i mają ładunek ujemny
36. Southern blotting do wykrywania fragmentów DNA, a northern blotting do

RNA
37. Metody: southern blotting, northern blotting, PCR, mikro-macierze (płytki

z fragmentami DNA, które stanowią sondy), FISH ( uorescencyjna
hybrydyzacja in situ) - które z nich wykorzystują sondę molekularną -
WSZYSTKIE
2017
1. Kod genetyczny jest niezachodzący, co znaczy, że:
Dany nukleotyd należy tylko do jednego tripletu.
2. Dysfunkcja enzymu replikacji u myszy wiąże się z fuzją końców chromosomów i

zwiększa liczbę aneuploidii. Tym enzymem jest:
Telomeraza.
3.1 Wymienione różne enzymy w różnej kolejności, zaznaczyć te z operonu lac
B-galaktozydaza, permeaza, transacetylaza
3.2 Które DNA posiada tylko 1 rowek ?
Lewo skrętne Z-DNA
4Jakie wnioski można wysnuć z doświadczenia Avery'ego??
fl
Doświadczenie Avery'ego pokazało, że informacja genetyczna nie jest
przenoszona w białkach i lipidach
5.Syntetyczne RNA składa się tylko z nukleotydów- urydyny i cytozyny. Ile jest
możliwych utworzonych kodonów z tych nukleotydów?
6. Represja kataboliczna w operonie laktozowym przez wysokie stężenie glukozy

polega na:
Zahamowaniu ekspresji genów przez zmiejszenie ilosci cyklazy adenylowej
8. Końcowka tRNA poprawna to:
CCA3'
9. DnaA przyczepia się do:
9nukleotydowej w OriC
8. Pytanie odnośnie histonów:
są to białka
9. Pytanie się powtórzyło o doświadzceniu Avery'ego
czynnik transformujący to DNA
11. Dysfunkcja tego enzymu powoduje łączene się końców chromosomu:
Telomeraza
13. Które z wymienionych procesów NIE jest elementem obróbki

posttranskrypcyjnej mRNA?
Odwrotna transkrypcja
14 Jednostka do określania wielkości rybosomów
svedberg
15 Jaka mody kacja polimerazy RNA II jest potrzebna do aktywacji kompleksu

inicjacji transkrypcji (TIC)?
Fosforylacja
16. Czynniki tranksrypcyjne u Eukariota są przyłączne do:
promotora
fi
17. Regulacji transkrypcji w jądrze Eucar nie dotyczy:
Spliceosom syntezuje jakieś tam rna.
18. C to centromer, a geny to a, b, d, e ,f, g; chromosom wygląda tak: abCdefg.
Która z mutacji jest paracentryczna:
abCfgde
19. mRNA ma 429 nukleotydów. Z ilu aminokwasów będzie składał się łańcuch
peptydowy?
142
20. Inicjacja translacji - co się gdzie przyłączy?
mała podjednostka do shine Dalgarno u prokaryota, czapeczka u eukaryota

do 5’
21. Jak jest dużo tryptofanu to spinka robi się:
3+4, za nią poliU
22. TFIIH:
powoduje fosforylację polimerazy RNA inicjiując elongację
23. do czynnikow regulujacych ekspresje genow na poziomie transkrypcji u

eukaryota nie naleza:
domeny wiazace nukleozydy
24.Zjawisko interferencji ma znaczenie dla:
regulacji ekspresji genów
25. Drzewo (dziedziczenie mitochondrialne) - Trzeba było zaznaczyć czy dzieci

chorego ojca będą chore, zdrowe, kombinacje.
odp. dzieci będą zdrowe
26. Jesli komórka diploidalna ma 10 chromosomow to ile bedzie tetrad w profazie l
5 tetrad
27. jaki gen determinuje płeć
Gen SRY na chromosomie Y determinuje płeć męską

28. Rozchodzenie się chromosomów niehomologicznych po crossing over w
stronę tetrad ma miejsce podczas:
Diploten?
28.2 zasada tolerancji cricka polega na
pierwsza zasada antykodonu i trzecia zasada kodonu (parują się)
29 ile ciałek Barra mają kobiety z zespołem Turnera
Zero
30. co oznacza zapis 4p31.1
chromosom 4, ramię krótkie, region 3, prążek 1, subprążek 1
31) Jaka jest przybliżona liczba nukleosomów w nici chromatynowej jeśli

cząsteczka DNA zbudowana jest z 5 000 000 par nukleotydów?
25 000 ( na oktamer jest nawinięta nic dna o długości około 200 par nukleotydów)
32) W jakim typie chromosomu jego ramiona znacznie różnią się długością?
Akrocentryczny
33) Nukleosom zbudowany jest z:
Ok. 2 zwojów DNA nawiniętych na oktamer histonowy
34) Jak zapiszemy translokacje krótkich ramion chromosomu 9 na ramie długie

chromosomu 22:
46XY, t(9p-,22q+)
35) Podany fragment dwuniciowej sekwencji DNA z określonymi końcami 3' i 5' na
obu niciach. W odpowiedziach podane różne opcje delecji lub substytucji
konkretnych nukleotydów w danych kodonach, stwierdzić która z nich warunkuje
terminację (która sprawia że powstanie kodon STOP)
Kodon stop to UAA, UAG lub UGA
36) w translacji wiązanie peptydowe tworzy się
między grupą aminową aminokwasu będącego w miejscu A, a karboksylową

będącego w miejscu P
37. Deaminacja zasad azotowych polega na odłączeniu grupy NH2 i zastąpieniu jej
d) atomem tlenu, co skutkuje transwersją?

38. Kariotyp triploidalnej rośliny ma 72 chromosomy. Ile chromosomów będzie
miała roślina diploidalna z tego samego gatunku w swoim kariotypie?
48
39. Wskaż zdanie nieprawdziwe dotyczące mukowiscydozy:
d) Występują dwa rodzaje choroby ΔF1 i ΔF2
40. jeśli (*) oznaczymy allel zmutowany to nosicielem będzie
Aa*
41. Anemię sierpowatą powowduje:
transwersja GAG na GUG
42. jeśli tata jest zdrowy a mama jest nosicielką fenyloketonurii to:
50% potomstwa będzie zdrowe, a 50% będzie nosicielami
44. nerwiakowlokniakowatosc jak jest dziedziczona?
dziedziczenie autosomalnie dominujaca
45. zdanie prawdzie o pląsawicy
Powtórzenie trójki nukleotydów
47.Ojciec zdrowy matka nosicielka, jakie % ze będą mieli syna nosiciela albo
chorego hemo lii
50%, nie może być syna nosiciela xd
49.1. Rozszczep podniebienia i/ lub wargi praz wady gałek ocznych występują
przy
-46, XX, 47, XX +13
49.2. Przyczyną zespołu blocha sulzbergera jest:
Niezatrzymanie melaniny w warstwie podstawnej, ale przejście do

warstwy brodawkowatej
50. Które choroby wywoływane są przez mutacje chromosomowe strukturalne.
Prawidłowa odpowiedz: z. Cri-du-chat, Angelmana i Pradera-willego, wolfa-

hirschhorna,
51. . Prawidłowy kariotyp chorej na zespół Edwardsa to:
fi
47, XX+18
52. Wśród objawów zespołu Klinefeltera nie występuje:
Niski wzrost
54. Umaszczenie siwe dominuje nad czarnym, siwe homozygoty giną. Jaki będzie
stosunek genotypów u potomstwa dwóch siwych osobników?  

2:1
55. Mieszane były osobniki AaBb x AaBb (bez sprzężenia). Powstały 3 fenotypowo
identyczne osobniki o różnych genotypach. Jakie?
Albo AABB, AABb, AaBB, AaBb

Albo aaBB, aaBb
Albo AAbb, Aabb
56. allel W jest dominujący i warunkuje wysoki wzrost, w jest recesywne (niski
wzrost). Zaznacz krzyżówkę testową:
Wysoki x ww
57. Kolor sierści myszy - C-czarny c- brązowy, ogon krótki -K długi-k,
skrzyżowano
CcKc z CCkk ile powstało czarnych długich
½
58. skrzyżowano kwiaty oletowe F z białymi f, powstała połowa białych, połowa
oletowych, jakie były genotypy rodzicielskich:
Ff,
60. Matka ma gr krwi AB, jakiego genotypu nie może mieć ojciec, jeśli dziecko ma
gr krwi B?
IAIA
61. . Gen epistatyczny NIE może być:
b) genem, który jest maskowany {coś w ten deseń};

genem który warunkuje daną cechę fenotypową np. umaszczenie
62. DNA mitochondrialne ssaków to... (Wybrać zdanie prawdziwe)
kolista cząsteczka mająca ok. 17 tysięcy nukleotydów

63. Drzewko dotyczące dziedziczenia mitochondrialnego (jeśli się nie mylę) i
zaznaczyć, jakie będzie potomstwo chorego ojca i zdrowej matki
fi
ff
fi
???
64. Punkty kontrolne cyklu komórkowego (wybrać zdanie prawdziwe dotyczące
tego, w jakich momentach cyklu się znajdują)
pomiędzy g1/s i g2/m

65. Co powstaje po pierwszym podziale mejotycznym podczas spermatogenezy?
spermatocyty II rzędu 1n
66. Proces oogenezy:
rozpoczyna się w jajniku, a kończy w jajowodzie

67. Co determinuje płeć u człowieka?
gen SRY na krótkim ramieniu chromosomu Y

68. Jakie wartości analizuje Southern blot?
DNA
69. Determinacja płci u Drosophila melanogaster
2X/2A normalna samica, X/2A normalny samiec, 2X/3A intersex

70. Na czym polega rekombinacja somatyczna odpowiedzialna za różnorodność
przeciwciał:
Różne segmenty w genach linii zarodkowej lub rekombinacje, delecje, inwersje lub
mutacje somatyczne
71. Czym różnią się struktury MHC I i MHC II ?
MHC I składa się z łańcucha ciężkiego α (alfa1, alfa2, alfa3) i β2-

mikroglobuliny
MHC II składa się z dwóch podobnych łańcuchów polipeptydowych,
oznaczonych symbolami α i β. (jeden łańcuch beta1+beta2, drugi łańcuch
alfa1+alfa2)
MHC II posiada dwie jednostki transbłonowe, MHC I jedną
72. Na czym polega dryf genetyczny
Przypadkowe zmiany częstości występowania alleli w puli genetycznej małej,

izolowanej populacji. Dotyczy zdarzeń losowych, dlatego nie nadaje ewolucji
określonego kierunku. Nie wynika z mutacji.
73. W jakiej sytuacji szybkość zmian częstości występowania danego allelu w
populacji NIE zależy od stopnia selekcji.
???
74. Pytanie o cytochrom P450- u jakiej populacji występuje najczęściej
U europejczyków jest częściej niż u osób ze wschodniej Azji

75. Do analizy czego służy elektroforeza?
Odcinków DNA różniących się masą

76) Niesymetryczne cięcie przez enzymy restrykcyjne polega na:
Jedna z nici jest cięta pare nukleotydów za cięciem drugiej.
2011
1.W jakiej fazie jest oocyt opuszczający pęcherzyk Graafa?
- metafaza mejozy II
2. Komórka prokariotyczna w porównaniu do eukariotycznej:
- ma nukleoid, nie ma retikulum endoplazamtycznego

3. Czym jest dryf genetyczny?
- utrwalanie się w populacji przypadkowych zmian genetycznych

4. Jakie rozszczepienie fenotypowe otrzymamy dla genów komplementarnych
- 9:7
5. Co jest dowodem, że DNA jest nośnikiem informacji genetycznej?
- jest czynnikiem transformującym bakterie

6. Którym limfocytom MHC I i MHC II prezentują antygeny i jakie sa antygeny?
- MHC I prezentują antygeny wewnątrzkomórkowe limfocytom Tc, MHC II

antygeny zewnątrzkomórkowe limf. Th
7. Ilość zasad w DNA oznacza równanie:
- T+C=A+G chyba też (A+G)/(T+C)=1

8. W jakich jednostkach wyraża się wielkość rybosomów?
- wielkość sedymentacji (w Svedbergach)

9. Jaka jest sekwencja aminokwasów po translacji fragmentu DNA? 3’ TACCTT???
ATC 5’
- METIONINA…..STOP
10. Gdzie zauważamy odstępstwa od uniwersalności kodu genetycznego?
- mitochondria grzybów
11. Fragmenty Okazaki u eukariota:
- 100-200 nukleotydów
12. Z iloma wersjami kodonów może się wiązać aminoacylo-tRNA?
- 61
13. Co wchodzi w skład replisomu?
- gyraza, helikaza, prymaza, SSB, ligaza
14. Które DNA zawiera tylko jeden rowek?
- Z DNA - lewoskrętny
15. Hipoteza tolerancji Cricka mówi, że możliwe jest sparowanie:
- trzeciej zasady kodonu z pierwszą zasadą antykodonu
16. Który enzym odpowiada za wycinanie starterów u E.coli na nici opóźnionej?
- polimeraza DNA I
17. Jaki jest możliwy genotyp przy rozszczepie podniebienia i wadach gałki
ocznej?
- 47, XX +13
18. Polimeraza RNA katalizuje tworzenie wiązań:
- między rybozą a resztą fosforanową,

19. Na czym polega represja operonu tryptofanowego:
- połączenia aporepresora z korepresorem

20. 33% gamet ma Ab, 33% aB, 17% AB, 17% ab co to oznacza?
- Ab leży na jednym z pary chromosomów homologicznych, aB na drugim z

tej pary.
21. Przyłączenie jakiego czynnika i gdzie powoduje preinicjację transkrypcji?
- TFIID do TATA
22. Jak nazywa się struktura znajdująca się pomiędzy promotorem a genami
struktury w operonie?
- operator
23. Funkcja błony komórkowej:
- wszystkie odpowiedzi są poprawne: umożliwia przepływ jonów, tworzy

tkanki, oddziela od środowiska zewnętrznego
24. Sekwencje wzmacniające enhancery biorą udział:
- w inicjacji transkrypcji
25. Jaką funkcję pełni TFIIH?
- fosforylacja
26. Który etap profazy świadczy o rozdzielności gatunkowej?
- zygoten
27. Miedzy pierwszym a drugim podziałem mejotycznym:
- nie zachodzi replikacja

28. Komórka macierzysta ma 2n=24 i 2c. Ile n i c będzie na etapie metafazy II
podziału mejotycznego?
- n=12, 2c
29. Liczba ciałek Barra u kobiety z zespołem Turnera:
-0
30. Heterochromatyna to:
- skondensowana nić, nie ulega transkrypcji

31. Co oznacza, że replikacja jest semikonserwatywna?
- jedna nić pochodzi od macierzystej a druga jest nowa

32. Jak nazywa się kompleks lamentów wrzeciona podziałowego z
chromosomem?
- kinetochor
33. Zmiana kodonu AUG na UAG to zmiana:
- nonsensowna
34. Który mechanizm jest odpowiedzialny za dużą różnorodność przeciwciał?
- rekombinacja somatyczna
35. Co osiągane jest dzięki zasadzie tolerancji Cricka?
- wszystkie prawidłowe: brak nadmiarowego tRNA, jedno tRNA rozpoznaje

kilka kodonów, minimalizacja skutków mutacji
40. Co charakteryzuje chromosomy z grupy E? 
a) małe metacentryczne i submetacentryczne, trudne do zróżnicowania 
 
41. Czego nie może spowodować transwersja: 
a) zmiany ramki odczytu 
 
fi
42. Co oznacza zapis 4p.31.1 
d) chromosom pary 4 pasek krótki region 3 prążek 1 subprążek 1 
 
44. Na jaki układ najbardziej wpływają choroby mitochondrialne? 
a) nerwowy 
 
45. Obróbka RNA u eucariota, podaj właściwą kolejność: 
c) dodanie 7-metyloguanozyny do 5’, dodanie poli-A do 3’ 
 
46. Heterozygotyczna matka pod względem choroby autosomalnej recesywnej i
homozygotyczny zdrowy ojciec spodziewają się dziecka. Ile procent dzieci będzie
nosicielami? 
c) 50% 
 
47. Skrzyżowano samicę ptaka o dziobie czarnym (cecha dominująca sprzężona z
płcią) z samcem o dziobie brązowym (cecha recesywna). Jakie potomstwo
zaobserwujemy? 
c) 100% samic o brązowych dziobach i 100% samców o dziobach czarnych 
 
48. Objawy Alzheimera 
brak odpowiedzi w bazie 
przykładowe: utrata pamięci epizodycznej, ubytki pamięci dotyczące szczególnie
życia prywatnego chorego, afazja – zaburzenia mowy, trudności w doborze słów,
apraksja – niezdolność wykonywania wyuczonych ruchów 
 
49. Które z chorób są recesywne i związane z chromosomem X? 
d) dystro a mięśniowa i fawizm 
 
50. Rodzice są nosicielami genu powodującego chorobę recesywną. Jaki procent
ich potomstwa także będzie nosicielami? 
b) 50% 
 
51. Jaki genotyp wskazuje na zespół Pradera-Willego? 
c) 15q- 
 
52. Która z chorób nie należy do dziedziczących się autosomalnie recesywnie: 
d) fawizm 
 
53. Wybierz zdanie charakteryzujące zespół Angelmana: 
d) delecja długiego ramienia chromosomu 15; chromosom matczyny; szeroko
rozstawione i głęboko osadzone oczy; prognatyzm 
 
54. Na co wpływa dziedziczenie cytoplazmatyczne 
c) na plamistość liści 
fi
 
55. Skrzyżowano testowo dwa osobniki Drosophila melanogaster: czarny z
normalnymi skrzydłami i szarego ze szczątkowymi. Jakie rozszczepienie
fenotypowe? 
a) 1:1 
b) 1:1:1:1 
c) 41,5:8,5:41,5:8,5 
d) 4:4:1:1 
 
^brak pewności 
 
56. Metoda chipu DNA polega na: 
a) hybrydyzacji znakowanego uorescencyjnie DNA z oligonukleotydami w
poszczególnych polach macierzy 
 
57. Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia się chorej dziewczynki, jeżeli ojciec
jest chory a matka zdrowa? 
a) 0% 
 
58. Powielenie jakiej trójki nukleotydów powoduje pląsawicę Huntingtona? 
b) CAG 
 
59. Metylacja nie jest: 
b) czynnikiem wpływającym na szybkość translacji 
 
60. Jaki będzie skutek mutacji w genie białka p53 dla komórki? 
a) brak regulacji replikacji 
 
61. Wybierz zestaw substratów biorących udział w translacji: 
c) mRNA, tRNA, aminokwasy 
 
62. Przyjmując że kolor oczu jest kodowany przez jeden gen (autosomalny), a
kolory ciemne dominują nad błękitnym, stwierdź czy możliwe jest że rodzice o
ciemnych oczach będą mieli dziecko o błękitnych oczach. 
b) 25% szansy 
 
63. Co jest przykładem dziedziczenia kumulatywnego u człowieka: 
c) wzrost/ kolor skóry 
64. Który z czynników nie wiąże się z DNA, jako czynnik transkrypcyjny: 
c) suwak leucynowy 
 
65. Co powoduje mutacja w genie FBN1? 
a) zaburzenia w tkankach łącznych i produkcji alfa-kolagenu 
 
fl
66. Jak zapiszemy translokacje krótkich ramion chromosomu 9 na ramię długie
chromosomu 22? 
a) t(9p-,22q+) 
 
67. Który gen odpowiedzialny jest za determinację płci męskiej? 
b) SRY na Y 
 
68. Rodzice wychowują dzieci o grupach krwi AB, 0, A. Sami mają grupy AB i B.
Które dzieci są ich?  
c) AB i A 
 
69. Określ ilość n i ilość c produktu spermatogenezy w metafazie II podziału
mejotycznego. 
d) 1c, 1n 
 
70. Kiedy fenotypowo mamy do czynienia z mężczyzną? 
a) kiedy występuje u niego chromosom Y 
(?) 
 
71. Dla genotypu AaBbccDdEEFfGgHH – ile jest możliwych gamet? 
b) 32 
 
72. W jakiej sytuacji szybkość zmian częstości występowania danego allelu w
populacji nie zależy od stopnia selekcji: 
a) dobór przeciwko homozygotom recesywnym 
 
73. Określ liczbę chromosomów i ilość DNA dla spermatocytu II rzędu: 
b) n,2c 
 
74. Determinacja płci u ptaków: 
samica XY samiec XX – abraxas 
 
75. Która z wymienionych struktur powstaje w wyniku spermiogenezy? 
c) błona otaczająca komórkę 
 
76. Które zdanie wyraża poprawnie zależność dotyczącą występowania w
populacjach mutacji genu CYP 2D6? 
d) u Europejczyków mutacja jest częstsza niż u ras dalekowschodnich 
 
77. Objawem jakiej choroby jest wnętrostwo i niewykształcenie zewn. narządów
płciowych u dziewczynek? 
c) z. Pradera-Willego 
 
78. Liczba primerów w PCR: 
b) 2 – dla nici 5’-3’ i nici 3’-5’ 
 
79. Jak działają restryktazy: 
b) tną łańcuch w określonych miejscach 
 
80. Które zaburzenie dotyczy jednego łańcucha hemoglobiny? 
b) hemoglobinopatia M
BAZA BIOLOGIA 2018
1.Zamek leucynowy u Eucaryota z czego się składa:  

Odp. 2 helisy alfa, a co 7 aminokwasów leucyna
2. Pętla antykodonu tRNA:  

Odp.Składa się z 7 nukleotydów, z których 3 środkowe to antykodon
3. Doświadczenie Hershey’a i Chase’a dowodziło że:  

Odp.Bakteriofagi zawierają fragmenty DNA z poprzednich pokoleń, ale
syntezują nowe otoczki
4.Co jest semikonserwatywne?  
Odp. Replikacja
5.W skład replikonu wchodzą: 

Odp. Topoizomeraza, helikaza, polimeraza DNA
6.Jak się parują nukleotydy w antykodonie tRNA z nukleotydami w kodonie mRNA:  

Odp. Pierwszy nukleotyd antykodonu z ostatnim nukleotydem kodonu
7.Zasada tolerancji:  
Odp. Pierwsza zasada antykodonu wiąże się z trzecią zasadą kodonu
8.Które zdanie nie dotyczy alkaptonurii:  

Odp.Objawy występują od razu po urodzeniu  
9.Czym jest kodon synonimiczny?  
Odp.Zmianie ulega ostatnia pozycja tripletu  
10.Zaznacz zdanie fałszywe dotyczące metylacji wyspy CpG:  
Odp.Jej wzór nie zmienia się w ciągu całego życia człowieka
11.Fragmenty Okazaki u Eukaryota:  

Odp.Mają długość 100-200 nukleotydów
12. Pierwotny transkrypt ma długość 7000 nukleotydów, po obróbce ponad 1000,

czego jest wynikiem?  
Odp. Splicing  
13.Co transkrybuje polimeraza RNA znajdująca się w jąderku:  
Odp. Większość prekursorów rRNA 1
14.Zaznacz zdanie niepoprawne:
Odp. Dwa geny na osobnych chromosomach- najwieksza czestosc zerwania

sprzezen
15.Wykres pokazujący na osi X czas, na osi Y odległość chromosomów od siebie.

Kiedy zaczyna się anafaza i ile trwa (był wykres pozioma linia, skośna w górę i
znowu pozioma, czyli anafaza zaczęła się kiedy chromosomy się oddalają (po 10h)
i trwała 10h (długość linii skośnej)):  
Odp. Zaczyna się na 10h i trwa 10h ???
16. U człowieka niemożliwy jest do spotkania kariotyp będący powieleniem ilości

wszystkich chromosomow
Odp poliploidii
17. Choroby metaboliczne  
Ten z talasemią
18. Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia chorej corki kiedy matka jest
zdrowa a ojciec chory na krzywice hipofosfatemiczna oporna na wit. D
Odp 100%
19. Jaka mutacja jest odpowiedzialna za zaburzenia widzenia barw zielonej i

czerownej  
odp OPN1LW(Xq28) OPN1MW(Xq28)  
21. Anemia sierpowata  
Zmiana Kwasu glutaminowego na waline  
22. Skrzyzowano linie czyste rosliny wysokie i niskie( cechy dziedziczone zgodnie z
prawami mendla) W Pokoleniu F1 otrzymano  
odp rosliny wyłącznie wysokie  
23 O ryzu z zeszłych lat  
Wstawienie genow kodujących bialka kodujące Beta-karoten  
24. Terapie genowe  
Choroba musi być monogenowa, uszkadza jeden typ komorek i tkanki  
25. Pytanie o funkcje CRISPR/Cas9 w edytowaniu genow
precyzyjne łaczenie w odpowieniej kolejnosci promotora z genem struktury

właczenie dwuniciowego RNA w DNA dobudowanie dwuniciowego DNA w miejscu
cięcia przez RISC precyzyjne przecięcie DNA na obu niciach
26.Geny odpowiadające za obecność włosków i kolor łodygi u rośliny (…) znajdują

się na tym samym chromosomie. Podwójna homozygota recesywna nie posiada
włosków, a kolor jej łodygi jest zielony. Skrzyżowano roślinę bez włosków, o
kolorze łodygi zielonym z podwójną heterozygotą pod kątem tych dwóch genów.
Uzyskano 500 osobnik osobników o zielonej łodydze i z włoskami, 45 osobników o
zielonej łodydze i bez włosków,

27. Atenuacja u jakich organizmów wystepuje:
procariota i grzyby

38 osobników o purpurowej łodydze i z włoskami oraz (…) osobników o

purpurowej łodydze i bez włosków. Jaka jest odległość pomiędzy genami
warunkującymi te dwie cechy?
20 cM

27. Na rysunku przedstawiono rodowód dziedziczenia się pewnej choroby.

Jakiego typu jest to choroba?
mtDNA

29. 4% żółwi miało kodowane przez nn (geny recesywne). Jaka jest częstość
0,8
30..Który zapis przedstawia delecje ramienia krótkiego chromosomu 5 u kobiety?
46XX5p-
31.Gdzie na chromosomach jest DNA satelitarny ?  

Odp. Akrocentrycznych ramionach krótkich z wyjątkiem Y
32. Dlaczego w PCR wykorzystuje się polimerazę Taq ?  

Odp. Ponieważ nie denaturuje w temperaturze powyżej 90 stopni .
33. Kiedy dryf genetyczny ma największe znaczenie ?  

Odp. Kiedy jest mała populacja oraz wtedy gdy rzadko występuje allel .
34.Gdzie występują domeny zmienne przeciwciał ?  

Odp. Na N koncach w łancuchach lekkich i ciężkich
35. Wada organizmów prokariotycznych jeśli chodzi o produkcję białek

eukariotycznych ?  
Odp. Często nieprawidłowa glikozylacja i fosforylacja
36. Gen epistatyczny ? 

Odp . Może hamować ekspresję innego genu
37. Choroba w wyniku której występują guzki Lischa na tęczówce i plamiste

przebarwienia na skórze ?  
Odp. Nerwiakowłókniakowatość
38.Jak odróżnić białka i DNA w hybrydyzacji ?  

Odp za pomocą oligonukleotydów ( uorescencja hybrydyzacja)
39. kariotyp patau ?  

Odp. 47 XX + 13
40. Zmniejszone napięcie mięśniowe , problemy z karmieniem do 1 roku życia a

póżniej nadmierny apetyt to cechy zespołu z kariotypem ?  
Odp. Zespół Pradera-Williego 46,XY del(15)(q11q13)
41. Aktywny gen jest związany z ?  

Odp . Luźną euchromatyną
42. Zdanie fałszywe ciałko Barra ?  

Odp. Widoczne jako euchromatyna konstytutywna
43.Kolejność obróbki mRNA  

Odp 7 metylo do 5’ ,3’poli A, introny
44. Czarnooki samiec i samiczka ?  

czarnookie potomstwo
fl
45. Dzięki regule toleracji  
Odp wszystkie poprawne
46.Duża różnorodność regionów zmiennych przeciwciał warunkowana jest przez

rekombinacje somatyczną, która polega na:
Odp. Losowe dobieranie fragmentów L V D J genów kodujących regiony

zmienne i później ekspresja powstałych genów
47. Które zdanie poprawnie opisuje translokację robertsonowską:  
Odp.Zmienia się liczba chromosomów  
48..Co się dzieje z represorem tryptofanu gdy brak tryptofanu w komórce E. coli  
Odp.Pozostaje nieaktywny i nie blokuje ekspresji genów struktury  
49..Co jest fałszywe o aminoacylo-tRNA  
Odp. Enzymy klasy 1 acylują 2'-oh adeniny a klasy 2 ostatniej cytydyny w
tRNA  
50.Mężczyzna ma gupę krwi A, a kobieta grupę krwi B. Czy mężczyzna może być
ojcem dziecka o grupie krwi 0?  
Odp.Tak, ponieważ zarówno kobieta jak i mężczyzna mogą być
heterozygotami  
51.Fałszywe zdanie o mtDNA:  
Odp. Ma mniej intronów  
52.Sekwencja nukleotydów AabbCcDDeEggFf ile jest możliwych kombinacji
powstania gamet?  
Odp. 32  
53.W jakiej postaci i co opuszcza pęcherzyk gra a w trakcie owulacji:  
Odp.Oocyt II rzędów metafazie II  
54.Nukleosom składa się z:  
Odp.Rdzenia z 8 histonów z nawiniętym DNA  
55.Jesli oboje rodziców są nosicielami genów na mukowiscydoze, to jaka szansa
na to, ze ich pierwsze dziecko bedzie chore?  
Odp.25%  
56.Dziedziczenie autosomalne dominujące charakteryzuje się:  
Odp.Pionowym przekazywaniem cechy  
57.Czynnik indukujący operon lac  
Odp.Czynnik łączy się z represorem i odłącza od operatora  
58.Wskaż zdanie prawdziwe:  
Odp.Metionina i tryptofan mają jeden kodon  
59.Złoty ryż  
Odp.Wprowadzono geny kodujące białka, które produkują beta-karoten  
60.Kodony synonimiczne:  
Odp.Mogą mieć różną ostatnią pozycję  
61.Czemu nie można hodować białek eukariotycznych w bakteriach?  
Odp.Brak prawidłowej fosforylacji i glikozylacji  
62.Objawy Huntingtona pojawi się tym szybciej im większa:  
Odp.Ilość powtórzeń CAG na końcu w genie  
63.Wybrać fałszywe zdanie o mitochondrialnym DNA:  
Odp.Posiada introny
64.Funkcja cyklin  
Odp.Łączą się z kinazami cyklinozależnymi (Cdk) i aktywują je  
ff
65.Chromosom Philadelphia  
Odp. t(9,22) (q34,q11) gen fuzyjny BCR-Abl  
66.U pewego ślimaczka gen dominujacy A odpowiedzialny jest za przekształcanie
czynnika 1 w czynnik 2, natomiast gen dominujacy B aktywuje enzym Y ktory
wplywa na przekształcenie czynnika 2 w barwny produkt. Jaki genotyp będą mialy
ślimaki koloru brązowego? [poniżej schemacik z trzema prostokątami opisanymi
czynnik 1(bialy),czynnik 2(bialy) i czynnik 3(brązowy), nad strzałka od czynnika 1 do
2 enzym X, nad strzałka od czynnika 2 do 3 enzym Y]  
Odp. Tylko A_B_  
 
Baza 2014
 
1. Rodzice maja grupę krwi B i AB, wychowują dzieci z grupami krwi A AB i 0,
które dzieci są ich biologicznymi dziećmi?
Odp. A i AB 
 
2. Barwa piór u ptaków jest sprzężona z płcią. Samiec i samica maja czarne pióra
a ich dzieci czarne i białe. Potomstwa jest 20 sztuk, jaki będzie dokładny stosunek
fenotypowy?
Odp. 5 białych samic : 5 czarnych samic : 10 czarnych samców

3. Genotypy: 47,XXY 48 XXXY Jaka choroba?
Odp. Z.Klinefeltera
4. Rozszczepienie wargi i podniebienia, wady gałek ocznych. Jaki kariotyp

choroby?
Odp. 46,XY,+13
(genotypy podane w prezentacji: 46,XX/47,XX,+13 lub 46,XY/47,XY,+13)
5. Poligeny to geny niealleliczne które
a) sumują się
b) uzupełniają się
c) prowadzą do śmierci
d) wykazują zmienną ekspresję
( dokładna de nicja: „Geny kumulatywne (poligeny)– geny warunkujące

powstawanie cech ilościowych; należą do różnych par alleli, których działanie
sumuje się, kształtując w ten sposób fenotyp”)
6. Potwierdzenie teorii Lyon-(wybrać zdanie fałszywe) 

a) ta sama ilość dehydrogenazy-6-fosforanowej 
b) powstaje ciałko Barra 
c) koty szylkretowe 
d) pasma na ciele kobiet z albinizmem 
fi
7. inaktywacja chromosomu X 
a)zostaje inaktywowany cały chromosom 
b)inaktywacja z wyj. q13' 
c)inaktywacja z wyj. ramienia q 
d)inaktywacja z wyj. nielicznych genów na końcu ramienia p
8. Dlaczego polimeraza taq jest stosowana w PCR? 

a) gdyż ma dużą aktywność w temp powyżej 40 stopni 
b) nie ulega denaturacji w temp powyżej 90stopni 
c) umożliwia rozróżnienie DNA zwierzęcego od prokariota 
d) szybka polimeryzacja DNA (10000nukleotydow /min) 
9. Transwersja nie spowoduje:
a) nonsens
b) zmiany ramki odczytu
c) milczącej
d) a i c
10. Jak długie jest (chyba) mRNA, pytanie z zeszłych lat:
Odp. 2m
(prawdopodobnie chodziło o długość DNA w jednej komórce, a ona wacha się od

1,8m do 2m)
 
11. Jak wygląda tRNA, poznać na rysunku:
Odp. 3' bardziej wystaje, na nim sekwencja ACC
12. Pętla antykodonu tRNA:
Odp. Składa się z 7 nukleotydów, z których 3 środkowe to antykodon, 

 
13. Jeden kodon może kodować jeden aminokwas, ale jeden aminokwas może
być kodowany przez kilka kodonów. Jakie cechy kodu na to pozwalają 
a) jednoznaczny, zdegenerowany 
b) niezachodzący, zdegenerowany 
c) jednoznaczny, trójkowy 
d) niezachodzący, trójkowy 
 
14. Co to znaczy, ze kod genetyczny jest trójkowy: 
a) jeden kodon tworzą 3 nukleotydy
15. Gameta ma 38 chromosomów, ile będzie par chromosomów homologicznych

w leukocycie?
a) 76
b) 38
c) 36
d) 19
16. Mutacja białka p53 co powoduje?
Białko p53 odpowiada za zatrzymanie cyklu komórkowego i wprowadzenie

komórki na drogę apoptozy we właściwym momencie. Mutacja tego genu może
doprowadzić do ciągłych nie kontrolowanych podziałów komórki, a zatem do
zmian nowotworowych.
17. Teoria niezależnego dziedziczenia genów:
Odp. Chromosomy homologiczne rozchodzą się w metafazie 1

18. Białka wchodzące w skład replisomu:
Prezentacja Wojnicz: (Repliosom to kompleks przeprowadzający elongację)

Topoizomeraza, Helikaza (DnaB), Prymaza (DnaG) Polimerazy DNA (I, II, III) .
Uzupełniają: Ligaza, Białka SSB
19. Który czynnik przenosi tRNA u eukariota 
a) eIF-6 
b) eIF-5 
c) eIF-3 
d) eIF-2 
 
20. Wykres dotyczący liczby "c" i "n" podczas podziału mejotycznego. 

* Wykres znaleziony w necie u górna kreska to c, a dolna n,
 
**21. Ile będzie zrekombinowanych chromosomów po crossing-over 
a) 0 (?) 
b) 2 
c) 3 (?) 
d) 1 lub 2
**Nie jestem pewna o co chodziło w tym pytaniu, bo chyba jest nie dokończone.
22. Czym się rożni ta metoda nothern/southern?
Odp. Nouther to metoda identy kacji konkretnych sekwencji RNA, a

Southern sekwencji DNA
23. Zostało podane drzewko z dystro a mięśniową i trzeba było wypisać genotypy.
(dystro a mięśniowa jest chorobą genetyczną autosomalną dominującą)
24. I- snRNA, premRNA II-nie pamiętam III- TATAAT i trzeba było przyporządkować
co jest co.
I- prawdopodobnie chodzi o spliceosom (kompleks splicingowy)

II-?
III- sekwencja obecna w promotorze transkrypcji u eucariota na kasecie -30
do której przyłącza się kompleks transkrypcyjny rozpoczynając od TFIID
25. Co przyłącza się jako pierwsze do kasety TATA?
Odp. białko TFIID

26. Co nie jest objawem albinizmu?
Odp. (prawidłowa ostrość wzroku?)

Objawy albinizmu drewa: Osoby z albinizmem mają białą skórę z
różowoczerwonym odcieniem, białe włosy i różowe lub niebieskie tęczówki.
Ostrość wzroku jest zmniejszona, występują światłowstręt i oczopląs. Osoby te
wykazują nadmierną wrażliwość na promieniowanie słoneczne.
27. Co nie jest objawem alkaptonurii?
Odp. Objawy pojawiają się w okresie dziecięcym.

Objawy alkaptonurii: mocz zmienia kolor na ciemny na powietrzu, ochronoza,
zwyrodnienie stawów, zabarwienie skóry np. na małżowinie usznej, oraz
zwapnienia obecne w tętnicach i nerkach. Objawy pojawiają się po dłuższej
akumulacji alkaptonuru w tkankach.
2016 
 
1.Podczas translokacji zrównoważonej:
a. nie zmienia się liczba genów
b. zachodzi delecja ramion krótkich
c. zachodzi delecja części genów
d. zachodzi delecja ramion długich
e. nie zmienia sie ilosc materialu genetycznego
2. Podana ilość A i G, ile w przybliżeniu będzie C i T:
fi
fi
fi
a. A+G=T+C
b. A*T=G*C
c. (A+G)/(C+T)=1
d. A+T=G+C
3. Doświadczenie Hersheya-Chase udowodniło że:
a. DNA faga integruje sie z DNA bakteri
b. Szczep Pneumo. R połączony z letalnym szczepem nabiera właściwości

wirulencyjnych
c. zarówno osłonka jak i DNA wirusów pochodzi od poprzednich pokoleń
d. Białka nie są nośnikami informacji
4. Operon, który w zależności od stężenia substratu może zarówno indukować

i hamować ekspresje genów:
a. lac
b. trp
c. ara
d. his
5. Białka wiążące jednoniciowy DNA (ssb) funkcja:
a. coś o stabilizowaniu polimerazy DNA
b. stabilizują pojedyncze nici DNA rozplecione przez helikazę
c. przywracają DNA strukturę a-helisy
d. coś głupiego
6. Degeneracja kodu genetycznego oznacza, że
a. kilka kodonów z 64 koduje ten sam aminokwas
b. 3 kodony nie kodują żadnego aminokwasu
c. 61 kodonów koduje 21 aminokwasów
7. Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące fragmentów Okazaki u Eucaryota :
a. są syntetyzowane na nici wiodącej
b. mają długość od 1000-2000 nukleotydów
c. mają długość od 100-200 nukleotydów
d. są wycinane w procesie spilicingu
8. U eukaryota pre-mRNA ma 4000 p.z., a m-RNA ma 1900 p.z.. Jaki proces

głównie za to odpowiada:
a. SPLICING
9. Jaka jest prawidłowa kolejność - obróbka posttranskrypcyjna:
a. dołączenie do końca 5' metyloguanozyny, 3' ogona poli A….
b. dołączenie do końca 3' czapeczki poli A, 5' metyloguanozyny...
c. dołącznie do końca 5' czapeczki poli A, 3' metyloguanozyny
d. dołączenie do końca 3' metyloguanozyny, 5' czapeczki poli A
10.Było podane matrycowe DNA 3'-5' i wybrać trzeba było komplementarne

mRNA.
na podstawie nici DNA komplementarne nukleotydy: A->U, T->A, C->G, G-

>C
11.Wybierz prawdziwe stwierdzenie odnośnie kodonów w mitochondriach stop,

start, kodony u prokariota, ogolnie te wyjątki od uniwersalności kodu.
W mitochondriach (UGA koduje tryptofan zamiast STOP) (AGA i AGG

zamiast argininy kodują STOP) (niektóre pierwotniaki UAA i UAG zamiast
STOP mają glutaminę)
12.Pytanie o operon laktozowy- nie pamiętam dokładnie, ale chodzi o to, kiedy
allolaktoza się przyłącza.
allolaktoza przyłącza się do represora, gdy jej stężenie w komórce wzrasta

(allolaktoza powstaje z laktozy
13.Kod genetyczny w mitochondrium - różnice pomiędzy nim a kodem

genetycznym w genomie jądrowym np. stop, kodon tryptofanu etc.
UGA (jądrowy STOP), w mitochondriach oznacza tryptofan, AUA (jądrowa

izoleucyna)- metioninę, a AGA i AGG to mitochondrialne STOP
14.Zaznaczyć fałszywe o metylacji wysp Crp:
a. chyba ze metylowana jest cytozyna na 5'
b. metylacja hamuje ekspresje genów
c. sposób metylacji jest dziedziczny
d. wzór nie zmienia sie przez całe życie
15.Ekspresja genów u Eukariota regulowana jest przez:
a. Kondensację i dekondensację chromatyny
b. Cięcie białek po translacji
c. Stężenie czynników transkrypcyjnych
d. Odpowiedzi A,B,C są poprawne
16.W czasie podziału ekwacyjnego jest 8 biwalentów. Ile chromosomów będzie

w jądrach komórek potomnych powstałych po podziale mejotycznym?
a. 4 Chormosomy
b. 8 Chromosomów
c. 16 Chromosomów
d. 32 Chromosomów
17.Wskaż zdanie NIEPRAWDZIWE o ciałku barra:
a. mocno skondensowany chromosom x, widoczny w jądrze interfazowym

jako grudka euchromatyny konstytutywnej
b. nazywany inaczej chromatyną płciową i chromatyną X
c. u loszek z Turnerem nie występuje
d. u synków z Klineferterem występuje co najmniej jedno
18.Materiał genetyczny bakterii to:
a. kolista cząsteczka DNA, znajdująca sie w regionie komórki zwanym

nukleoidem
b. liniowa cząsteczka DNA znajdująca się w rejonie komórki zwanym

nukleosomem
c. kolista cząsteczka RNA znajdująca się w rejonie komórki zwanym

nukleoidem
d. liniowa cząsteczka RNA znajdująca się w rejonie zwanym nuklesosomem
19.Który objaw nie występuje w krzywicy hipofosfatemicznej z niedoboru

witaminy D:
a. zniekształcenia czaszki
b. koślawość kości
c. zmniejszone wydalanie fosforanów z moczem
d. niski wzrost
20.Zaburzenia w syntezie jednego z lancucha hemiglobiny to:
a. anemia serpowatokrwibkowa
b. hemoglobinopatia m
c. talasemia alfa lub beta
d. a i b prawidlowe
21.De cyt hekozaminidazy występuje w (choroba i locus):
a. gaucher, chromosom 7
b. tay-sacha, chromosom 15
c. tay sacha, chromosom 1
d. jeszcze coś z gaucherem.
22.Pytanie o chromosomy z grupy E, długie/krótkie, jak centryczne i czy łatwo

je rozróżnić czy nie.
Krótkie chromosomy meta lub submetacentryczne
23.Fenyloketonuria:
a. zwiększoną produkcję melanin
b. podwyższone syntezę amin biogennych i hormonów tarczycy c)obniżoną

zawartośc fenyloalaniny w osoczu
c. obniżoną zawartość fenyloalaniny w osoczu
d. brak lub obecnośc nie funkcjonalnego enzymu
24.Choroba odpowiedzialna za brak / nieprawidlową syntezę enzymu

heksozoaminidazy A to
Choroba Tay-Sachsa
25.Objawy i nasilenie w chorobie hundingtona są tym cięższe im:
a. podwyższona ilosc genu
26.Wybierz fałszywe dla choroby Alzheimera:
a. postępująca demencja i zanik pamięci
b. odkładanie blaszek amyloidu
c. odkładanie s ngomieliny
d. niewłaściwe wycinanie beta-APP
27.Który z zapisów przedstawia chromosom Philadelphia:
a. t(9;22)(q34;q11)
b. t(22;9)(q34;q11)
fi
fi
c. t(9;22)(q11;q34)
d. t(22;9)(q11;q34)
28.Objaw wystepujacy zawsze w zespol Downa:
a. bruzda poprzeczna na dloni
b. plamka Brush elda
c. pobrużdżony jezyk
d. niedorozwoj umyslowy
29.Kariotyp zaespołu Patau (szczegółowy)
47 XX/XY +13
30.U noworodka stwierdzono fałd skórny pomiędzy szyją a klatką piersiową i

obrzęki limfatyczne rąk i nóg - jaki to zespół?
a. zespół Angelmana
b. zespół Klinefeltera
c. zespół Turnera
d. zespół Patau
31.Niedorozwoj zewnętrznych narządów plciowych u dziewczynek i

niezstepowanie jąder do moszny to:
a. zespół Patau
b. zespół Edwardsa
c. zespół Downa
32.U noworodka zauważono fałd skórny łączący szyję z klatką piersiową, który
jest objawem zespołu:
a. Patau
b. Turnera
c. Angelmana
d. Pradera-Willego
33.Pytnie o Huntingtona.
Zwiększenie powtórzeń trinukleotydowych CAG w genie HTT (IT15)

(kodujących kwas glutaminowych) powyżej 36 powoduje wystąpienie
choroby
fi
34.U gołębi kolor dzioba jest cechą sprzężoną z płcią. Czarny dziób dominuje
nad brązowym. Skrzyżowano samice o czarnym dziobie z samcem którego
wszyscy przodkowie mieli brązowe dzioby. Jaki będzie stosunek fenotypowy
osobników potomnych?:
a. 100% czarnodziobych samców i 100% brązowodziobych samic
b. 100% brązowodziobych samców i 100% czarnodziobych samic
c. 25% czarnodziobych i 25% brązowodziobych samic, 25%

czarnodziobych i 25% brązowodziobych samców
d. 100 % osobników o czarnych dziobach.
35.Matka ma grupe a ojciec b, dziecko 0 . pytanie czy mężczyzna moze byc

ojcem dziecka?
a. tak bo matka moze byc heterozygota
36.Pytanie o bialko uoryzujace GFP
Białko GFP wykazuje zdolności do uoresencji które nie wymaga kofaktorów

ani ATP (do wzbudzenia potrzebuje tylko światła) może śłużyć jako marker
dziedziczenia
37.Jaki będzie oczekiwany stosunek fenotypowy przy skrzyzowaniu podwojnej

heterozygoty genow:
a. 4:4:2:2
b. 1:1
c. 3:1
d. 9:3:3:1
38.Ile primerow w PCR:
a. 1 dla obu nici
b. 2 po 1 dla nici 5-3, 3-5
c. 3 - po 1 dla kazdej nici + 3 dla koncow
d. 4 - po 1 dla kazdej nici + po 1 dla koncow
39.Przy PCR używa się polimerazy Taq, bo:
a. jest ona najbardziej wydajna w temp. poniżej 40 st C
b. nie ulega denaturacji w temp. powyżej 90 st C
c. ma umiejętność rozróżniania DNA pochodzenia zwierzęcego
d. jest najszybsza (ponad 10 000 nukleotydów/s)
40.Region wspolny dla chromosomu x i y:
a. Tdr
b. Par
c. Ahr
d. Xic
fl
fl
41.Determinacja płci u Drosophila melanogaster: odpowiedzi były takie, że
trzeba było wiedzieć, czy jest to stosunek chromosomów X do kompletów
autosomów czy do ilości tych autosomów oraz znać jego wartość.
2X/2A – normalna samica, X/2A – normalny samiec, 2X/3A – intersex
42.Regiony zmienne w przeciwciałach znajduja się:
a. tylko na N koncach lancuchow lekkich
b. na N koncach lancuchow lekkich i ciezkich
c. tylko na C koncach lancuchow lekkich
d. na C koncach lancuchow lekkich i ciezkich
43.Kiedy dryf genetczny jest największy:
a. mala populacja, rzadka cecha
44.W populacji zolwi izolowanych w zbiorniku wodnym okolo 4% wykazywalo

obecnosc cechy recesywnej - dlugi nos (nn). Jaka jest czestotliwosc
wystepowania heterozygot?
a. 0,32
45.W jakich warunkach dryf genetyczny ustala się w populacji
a. gdy jest mało liczna
46.Było coś takiego, że cechy recesywne (homozygota) aa=4%, jak będzie u

heterozygoty:
a. 0,08
b. 0,24
c. 0,32
d. 0,48
47.Dlaczego używa się enzymów restrykcyjnych do charakteryzowania DNA?
a. tną dna w charakterystycznych miejscach
b. przecinają dna na odcinki o charakterystycznej długości
c. rozpoznają promotory czy coś takiego
d. pozwalają na oddzielenie intronów i eksonów u eukariota
48.Wadą bakterii jako organizmów służących do produkowania białek dla

eukariontów jest:
a. nie ma odpowiednich wektorów
b. nie zachodzi fosforylacja i glikozylacja czegoś tam
c. mała wydajność czegoś tam
d. nie zachodzi splicing u bakterii
49.Ile primerów używa się w PCR:
a. 1 - do obydwu nici
b. 2 - jeden do nici 3' - 5' , drugi 5' - 3'
c. 3 - dwa do nici 3'5' i 5'3' i trzeci do końcowego odcinka
d. 4 - do końców obydwu nici
50.Pytanie o sondy fuleresncencyjne - gdzie? rozne kombinacje wymionych:

FISH, PCR, S blot, mikromacierze.
FISH/South i North blot/mikromacierze
51.Wskaż błędne stwierdzenie – alkaptonuria
a. objawy nie wystepuja u dzieci
52.Czego nie zmieni tranzycja albo transwersja:
a. ramki odczytu
53.C-->T co to jest:
a. tranzycja
54.Bialko regulujace ekspresje genow łacza sie z zasadami azotowymi

wiazaniami:
a. wodrowe
b. glikozydowe
c. peptydowe
d. estrowe
55.Nieprawdą jest, ze mTDNA:
a. zawiera malo intronow
56.Pytanie o rybosomy mitochondrialne:
a. sa mniejsze i syntetyzowane w mitochondriach
57.Atenuacja dotyczy:
a. eukariotów i prokariotów
b. tylko prokariotow
c. prokariotow i grzybow
58.Jak jest malo tryptofanu w operatorze trp to co sie z czym laczy.
tworzy się spinka 2-3, umożliwiając przyłączenie polimerazy RNA do

operonu
59.Bylo 7777 nukleotydow a potem zostalo 1100, co sie stalo?
a. dodanie czapeczki
b. cos z ogonkiem
c. splicing
60.Sukcynylocholina co sie dzieje jak pacjenci biora za dlugo:
a. cos z receptorami, ze sie niszcza
b. cos, że zwieksza sie powinowactwo do sukcynylocholiny
c. cos z estraza cholinowa 

 
 
2015 
 
1. Pytanie o błonę jadra komórkowego, z czego sie sklada: 

podwójna błona białkowo-lipidowa odgraniczająca wnętrze jądra
komórkowego od cytoplazmy, wyróżnia się dwie warstwy błony, przestrzeń
okołojądrową (między dwoma błonami) oraz pory jądrowe, które umożliwiają
wymianę związków między jądrem a cytoplazmą
2. Pytanie o puryny i pirymidyny, ktore to ktore i jak sa zbudowane
3. O istotę doświadczenia hersheyia (czy jak to się pisze) i Chesa :Odpowiedź

że w bakteriofagach tylko dna przechodzi a otoczki syntetyzowane od nowa,
oraz że DNA, a nie białko uczestniczy w przekazywaniu informacji
genetycznej
4. to było dobrać komplementarną nić DNA. Wystarczyło odrzucić te z

uracylami i jeśli w treści zaczynała się od 5' to w odpowiedzi od 3'.
5. B-DNA jest prawoskrętne i ma rowek duży i mały
6. 40% A ile bedzie reszty?-10% G
7. dysfunkcja jakiego enzymu podczas replukacji u myszy powosuje zlepianie

sie koncow chromosomow i zwiekszona ilosc aneuploidii: telomeraza
8. ligaza, helikaza, gyraza, telomeraza
10. Pierwotny transkrypt RNA zawieral 7700 nukleotydów, natomiast dojrzały

mRNA zawieral 1782 nukleotydy, z czego to wynika? A)dodanie czapeczki B)
usunięcie ogonka poli AC) Rozdzielenie policistronowych..? 
D) splicing
11. Polipeptyd o sekwencji val-ser-met-pro. tRNA dla każdego z tych

aminokwasów to kolejno 3'CAG5' 3'UCG5' 3'UAC5' 3'UUU5'. Podaj sekwencje
nici matrycowej DNA
3’CAG’ 3TCG5’ 3’TAC5’ 3’TTT5’
12. Co nie jest częścią operonu laktozowego u E.coli? 

a.geny indukowane metabolizmu laktozy
b.region promotora - przyłączający polimeraze RNA
c. geny kodujące polimerazę RNA
d. region operatora
13. Rola TFIIH -  

fosforylacja i inicjacja elongacji
14. co wplywa na anemie sierpowata-  

zamiana na GUG transwersja
15. - skrzyzowano rosliny wysokie i gladkie z niskimi pomarszczonymi , jakie beda

w pierwszym pokoleniu -  
odpowiedz to wszystkie gladkie i wysokie
16. Które to mutacje punktowe:  

a) Turner i Kinefelter  
b) Marfan i Alzheimer  
c) Wolf-Hirschorn i Patau  
d) Angelman i cri-du-cha
17. Defekt spowodowany nieprawidlowa budowa kolagenu obserwowany jest: -

zespol Ehlersa-Danlosa
19. było zadaniem z pomidorami, należało obliczyć odległość między genami,

osobników było 500, rekombinantów 42 i 47. Licząc, wygląda to następująco:
42+47/500 razy 100% = 17,8cM czyli odpowiedź A BŁĄD
20. Matka na grupe krwi AB a dziecko B. Jakiej grupy krwi nie moze miec ojciec.
a) IA IA  
b) IB IB  
c) IBi  
d) IAi37.
21. Co nie występuje w replikacji Procaryota:  

a)region promotora  
b)region operonu  
c)geny regulatorowe metabolitów laktozy  
d)nie pamiętam niestety
23. Translokacja dwóch genów. Gen przechodzi z 17 chromosomu krótkiego na 9

długi i zapis tego: 17p(-) 9q(+)
24. Zwykła krzyżówka. Gen krótkiego ogona dominuje nad długim ogonem. Sierść
czarna dominuje nad brązowa (?). Skrzyżowano heterozygote z osobnikiem o
brązowej sierści i krótkim ogonie. Ile osobników potomnych będzie miec długi
ogon i czarna sierść? Odp ½
25. Która z wymienionych chorób powoduje odkładanie się kolagenu w

komórkach, bo jakiś enzym, nie może zrobić prokolagenu? Ehlersa - Darlosa,
Marfana i jakieś tam inne
27. [Rys. Z genami po kolei i rozne mutacje chromosomowe] mutacja

1:translokacja paracentryczna 2:translokacja pericentryczna 3:duplikacja 4.delecja
terminalna lub interstycjalna
28. Brazowe oczy dominuja nad niebieskimi. Zakladajac ze kolor oczu jest
warunkowany przez jeden gen to czy jest mozliwe zeby para brazowooka miala
niebieskookie dziecko:  
A)nie jest mozliwe  
B)jest, prawdopodobienstwo 25%  
C)jest, prawdopodobieństwo 75%  
D)jest, tylko gdy jego dziadkowie maja niebieskie oczy (czy jakos tak)
29. proces translokacji zrownowazonej charakteryzuje:
a)niezmienna pula genow;  

b) niezmienna ilosc materialu genetycznego  
c)przeniesienie rownomierne ramion miedzy chromosommi  
d) przeniesienie takiej samej ilosci genow miedzy chromosomami Jakoś tak…
30. wskaz falszywe zdanie w chorobie Blochera Sulzberga i tu pojawiaja sie

schodki
a) Wystepuje mutacja w genie NEMO
b) gen kodujacy bialko odpowiedzialne za przenoszenie czegos do jadra nie wiem
c) smiertelne dla dziewczynek w wieku prenatalnym? Jakos tak
d) wystepuje zjawisko jakiejs pigmentacji.
35. ktore zdanie blednie opisuje metylacje wysp Cp6
a) jest to jeden ze sposobów ekspresji genów
b) grupa metylowa jest dołączona do węgla 5' na cytozynie
c) wzor metylowy jest dziedziczony
d) wzor nie zmienia sie przez całe zycie człowieka/ chyba to!
36. Przy czym występuje delecja 5p15?  

A.Blocha-Salzberga  
B.Cri du chat  
C.Edwardsa  
D.Wolfa-Hirschhorna
37. Zróżnicowanie genetyczne zachodzi  

a) okres zarodkowy  
b)profaza I mejozy(?)  
c)metafaza II mejozy  
d) okres pokwitania
38. zadanie o tej triploidalnej roślin ie co ma 72 chromosomy. Ile ma

chromosomow diploidalna. To gdzies w testach się powtorzylo.  
48
39. Kolor oczu dziedziczy się autosomalnie. Ciemna barwa dominuje nad błękitną.
Przyjmujemy, że za kolor oczu odpowiada jeden gen. Czy ciemnoocy rodzice
mogą mieć niebieskookie dziecko ?
c) tak, prawdopodobieństwo 25%  

41. Które z opisanych poniżej mutacji jest substytucją ?  
c) zastąpienie C przez A lub G przez T
42. pytanie: komórka 2n i 2c, ile jej tego materiału zostanie w metafazie 2 
Odp: n i 2c
43. Co powoduje, ze fenotypowo facet bedzie facetem –  

obecność genu SRY, który determinuje płeć męską
44. Jak gameta n+1 polaczy sie z n-1 to co wyjdzie? - 2n?
45. Podany fragment DNA i jaki na jego matrycy powstanie RNA (podane końce
3' 5')
46. Sekwencje wzmacniające (enhancery) uczestniczą w regulacji:  

a) Inicjacji transkrypcji  
47. Locus Wolfa hirschhorna:  
locus 4p16.3, kariotyp: 46,XY,del(4) u płci męskiej i 46,XX,del(4) u płci żeńskiej
48. Ktore z wymienionych wzmacnia ekspresję genów u eukariota ? Tam byly

praktycznie wszystkie od procaryota i od eukaryota tylko sekwencje wzmacniające
49. Huntington
Przyczyną choroby jest mutacja w genie IT15 (ramię krótkie 14 chromosomu)

kodującym białko huntingtynę .
50. przy jakim poziomie glukozy i laktozy występuje największa produkcja mRNA
zawierającego geny operonu laktozowego?
a. brak glukozy i wysoki poziom laktozy
b. brak laktozy i wysoki poziom glukozy
51. w jakim regionie chromosomy X i Y są homologiczne? 

region pseudoautosomalny,
53. pytanie o to, jaki nukleotyd zmienia się przy anemii sierpowatej, i czy jest to
zmiana typu tranzycja czy transwersja  
Glu->Val GAG->GUG, transwersja
54. było też pomiędzy czym i czym znajduje się sekwencja liderowa operonu
laktozowego
a. lacZ i lacY
b. promotorem i operatorem
c. operatorem i lacZ
d. nie pamiętam
57. było zad że trzeba było wskazać zdanie FAŁSZYWE odnośnie terminacji
replikacji u prokariota:
a. bierze w niej udział białko tus
b. biorą w niej udział regiony Ter

(to jest ostatni slajd z replikacji)
58. pytanie z zeszłych lat o zdanie fałszywe o hipotezie Lyon i odpowiedz jest że: u
osoby cierpiacej na ALBINIZM występują pasma białej skóry
59. zadanie z poprzednich lat:
W przypadku mukowiscydozy efekt mutacji genu delta508 zlokalizowany jest

najczęściej w:
a)jednejz 12 transmembranowych domen białka CFTR
b)pierwszej domenie wiążącej ATP

c)Trzeciejpętli zewnątrzkomórkowej białka CFTR
d)Blisko C-końca białka CFTR
60. w telofazie następuje dekondensacja chromatyny i odnawia się otoczka

jądrowa. w jakiej fazie następuje proces odwrotny?  
w profazie (bo kondensuje sie chromatyna i zanika otoczka jądrowa)
61. pytanie o to w czym uczestniczą cykliny - Łączą się z kinazami CDK i aktywują
je
a. regulacja rytmu dobowego organizmu
b. produkcja cATP
grupa białek biorących udział w regulacji cyklu procesów związanych z podziałem

komórki.
62.
Co oznacza zapis 4p.31.1
a)chromosom pary 4 pasek długi region 31 prążek 1
b) chromosom pary 4 pasek krótki region 31prążek1
c)chromosom pary 4 pasek długi region 3 prążek 1 subprążek 1
d)chromosom pary 4 pasek krótki region 3 prążek 1 subprążek 1
63. co uczestniczy w translacji,  

odp prawidłowa: mRNA, tRNA, rybosomy
64. doświadczenie Hershey'a i Chase'a dowodziło że:- dna wirusa może łączyć się
z bakteryjnym- bakterie zawierają fragmenty otoczki i dna poprzednich pokoleń-
Białka nie są nośnikami informacji
65.
Pytanie o sekwencje, która będzie się powtarzać przy mechanizmie regulacji

wytwarzania białek biorących udział w wytwarzaniu tryptofanu.
- ACC lub UGG
67. mRNA ma 429 nukteotydów. z ilu aminokwasów będzie sie składał łańcuch

peptydowy? 
b) 142
68. jak mamy dużo tryptofanu to powstaje w operonie tryptofanowym:
a. spinka 3+4, a za nią ogon poli-U
b. ogon poli-U, a za nim sppinka 3+4
c. spinka 2+3, a za nią ogon poli-U
d. ogon poli-U, a za nim sppinka 2+3
69. chromatyna nieaktywna to:
a. euchromatyna
b. heterochromatyna
c. heterochromatyna konstytutywna
70. Jeżeli w antykodonie pierwsze miejsce ma U to z czym może się łączyć
a)A, C, G
b)A i G
c)tylkoz A
( z A i G - zasada tolerancji antykodonu)
71. Organizm ma w swoich komórkach po 30 chromosomów, w procesie

gametogenezy wytworzy się:
- niepowstaną bo cośtam
-2gamety po 15 chromosomów,
-4 gamety po 15 chromosomów
72. Było jeszcze gdzie znajdują się satelity  

(odp. prawidłowa - na ramionach krótkich chromosomów akrocentrycznych).
73.Geny dopelniajace sie nie sa przykladem wspoldzialania w ktorym
А Geny alleliczne wspoldzialaja
В Genny niealelliczne wspoldzialaja
С Produkt jednego genu wplyla na produkt innego
D Ceha jest uwarunkowana przez dzialanie dwoch roznych genow
74. Elektroforeza sluzy do rozdzialu:
A) fragmentow DNA o roznej masie czasteczkowej
B) podjednostek rybosomow
C) fragmentow DNA o tej samej masie ale innej ilosci par A-T 
D) genów w badanej probce 
 
Pytania 
 
 
1.Kod genetyczny jest niezachodzący, co znaczy, że:
A. Dany nukleotyd należy tylko do jednego tripletu.
B. Jeden aminokwas kodowane jest przez kilka tripletów.
C. Istnieją kodony, które nie kodują żadnych

aminokwasów. D.
9. Dysfunkcja enzymu replikacji u myszy wiąże się z fuzją końców

chromosomów i zwiększa liczbę aneuploidii. Tym enzymem jest:
A. Gyraza.
B. Telomeraza.
C. Helikaza.
D. Ligaza 
 
 
3.Wymienione różne enzymy w różnej kolejności, zaznaczyć te z operonu lac  
(B-galaktozydaza, permeaza, transacetylaza) 
 
 
4.Które DNA posiada tylko 1 rowek ?  
Odp. Lewo skrętne Z-DNA
4Jakie wnioski można wysnuć z doświadczenia Avery'ego??
Odp: Doświadczenie Avery'ego pokazało, że informacja genetyczna nie

jest przenoszona w białkach i lipidach, przenoszona w DNA
5.Syntetyczne RNA składa się tylko z nukleotydów- urydyny i

cytozyny. Ile jest możliwych utworzonych kodonów z tych
nukleotydów? (2^3)
A- 4,
B- 6,
C- 8
D- 16
6. Represja kataboliczna w operonie laktozowym przez wysokie

stężenie glukozy polega na:
A. Zahamowaniu ekspresji genów przez zmiejszenie ilosci

cyklazy adenylowej (poprawne) jakos tak
B. Inicjacji traskrypccji przez zmniejszenie ilosci cyklazy adenylowej
C. Zwiększenie ilosci cyklazy adenylowej
7. Co to znaczy, że kod jest niezachodzący
a. Dany nukleotyd należy tylko do jednej trójki nukleotydów

b. Każdy nukleotyd musi należeć do jakiejś trójki
c. Jeden aminokwas jest kodowany przez kilka trójek
8. Końcowka tRNA poprawna to:
a. CCA3'
b. CCA5'
c. ACC3'
d. ACC5'
9. DnaA przyczepia się do:
a. 9nukleotydowej w OriC
b. 13nukleotydowej ThaR
c. kaseta TATA
d. Sekwencje o zwiększonej ilości AT
7. Miejsca wiazania DnaA
a) 9 nukleotydowy w oriC
b) 13 nukleotydowy w Ter
c) coś tam dużo AT
d) kaseta TATA
8. Pytanie było o histonach
b) są to białka
c) są ich 5
d) w równomolowej wartości są
9. Pytanie się powtórzyło o doświadzceniu Avery'ego
a) czynnik transformujący to plazmidy  

b i c w ogóle o jakieś bzdury pisało
d )czynnik transformujący to DNA
10. Primery w replikacji u Procaryota to … 

2 po 1 dla każdej nici
11. Dysfunkcja tego enzymu powoduje łączene się końców chromosomu (?):
A. Ligaza
B. Gyraza
C. Helikaza
D. Telomeraza
12. Pytanie o doświadczenie Gri tha 

To z szczepieniem myszy
5) Które z wymienionych procesów NIE jest elementem obróbki 

posttranskrypcyjnej mRNA?
A. Splicing
B. Odwrotna transkrypcja
C. Dołączenie ogona poli-A
D. Przyłączenie czapeczki do końca 5’
6) Jednostka do określania wielkości rybosomów - 

svedberg
7) Jaka mody kacja polimerazy RNA II jest potrzebna do aktywacji

kompleksu inicjacji transkrypcji (TIC)?
A. Fosforylacja
B. Metylacja
C. Acylacja
D. Ubikwitynacja
16. Czynniki tranksrypcyjne u Eukariota są przyłączne do:
A. promotora
B. operonu
C. histonów
D. sekwencji wzmacniających.
17. Regulacji transkrypcji w jądrze Eucar nie dotyczy:
A) Geny aktywne transrypcyjnie znajdują się w

euchromatynie a inne w heterochromatynie
B) Różne polimerazy syntezuja różne rodzaje rna
C) Spliceosom syntezuje jakieś tam rna.
D) Coś tam oddziałuje z promotorem
18. C to centromer, a geny to a, b, d, e ,f, g; chromosom wygląda

tak: abCdefg. Która z mutacji jest paracentryczna:
a) Cabdefg
b) abCfgde
c) aCbdefg
fi
ffi
d) abdeCfg
19. mRNA ma 429 nukleotydów. Z ilu aminokwasów będzie składał

się łańcuch peptydowy?
a. 141
b. 142
c. 143
d. 429
20. Inicjacja translacji - co się gdzie przyłączy?
a. mała/duża podjednostka do shine Dalgarno u prokaryota, do

czapeczki u ekuaryota do 5’/3’ (kombinacja odpowiedzi)
21.Jak jest dużo tryptofanu to spinka robi się:
a. 3+4, za nią poliU
b. segment 3, spinka z 4 i poliU
c. poliU a potem spinka z 3+4
d. 2+3 i poliU
22. TFIIH:
A. przyłącza się do kasety TATA i umozliwia przyłączenia sie polimerazy RNA
B. przyłącza sie do kasety TATA i hamuje wiązanie polimerazy RNA
C. powoduje fosforylację polimerazy RNA inicjiując elongację
D. powoduje zmiane konformacji polimerazy RNA i hamuje elongację
23. do czynnikow regulujacych ekspresje genow na poziomie transkrypcji u

eukaryota nie naleza:
a) palce cynkowe
b) zamki leucynowe
c) domeny wiazace nukleozydy

d) helisa-petla-helisa
24.Zjawisko interferencji ma znaczenie dla:
a) regulacji prędkości transkrypcji
b) regulacji ekspresji genów
c) kontroli poprawności syntezy tRNA
d) kontroli poprawności procesu odwrotnej transkrypcji
25. Drzewo (dziedziczenie mitochondrialne) - Trzeba było zaznaczyć

czy dzieci chorego ojca będą chore, zdrowe, kombinacje.
26. Jesli komórka diploidalna ma 10 chromosomow to ile bedzie tetrad

w profazie l
27. jaki gen determinuje płeć
Gen SRY na Y
28. Rozchodzenie się chromosomów niehomologicznych po crossing

over w stronę tetrad ma miejsce podczas:
A) leptotenu
B) diakinezy
C) prometafazy
D) Diplotenu
28.2 zasada tolerancji cricka polega na
C pierwsza zasada antykodonu i trzecia zasada kodonu
29 ile ciałek Barra mają kobiety z zespołem Turnera  

A 0
B 1
C 2
D 3
30. co oznacza zapis 4p31.1
a. chromosom 4, ramię długie, region 3, prążek 1, subprążek 1
b. chromosom 4, ramię krótkie, region 3, prążek 1, subprążek 1
c. chromosom 4, ramię długie, region 31, prążek 1
d. chromosom 4, ramię krótkie, region 31, prążek 1
31) Jaka jest przybliżona liczba nukleosomów w nici chromatynowej jeśli

cząsteczka DNA zbudowana jest z 5 000 000 par nukleotydów?
A) 50 000
B) 2 500 000
C) 25 000
D) 500 000
32) W jakim typie chromosomu jego ramiona znacznie różnią się długością?
A) Metacentryczny
B) Submetacentryczny
C) Akrocentryczny
D) Centryczny
33) Nukleosom zbudowany jest z:
A) około 1 zwoju DNA nawiniętego na heksamer histonowy
B) Ok. 2 zwojów DNA nawiniętych na oktamer histonowy
C) Ok. 3 zwojów DNA nawiniętych na heksamer histonowy
D) Ok. 4 zwojów DNA nawiniętych na oktamer histonowy
34) Jak zapiszemy translokacje krótkich ramion chromosomu 9 na

ramie długie chromosomu 22: 
A) 45 XY, t(22q-,9p+)
B) 45XY, t(22p-,9q+)
C) 45XY, t(9p-,22q+)
D) 45XY, t(9q-,22p+)
35) Podany fragment dwuniciowej sekwencji DNA z określonymi

końcami 3' i 5' na obu niciach. W odpowiedziach podane różne opcje
delecji lub substytucji konkretnych nukleotydów w danych kodonach,
stwierdzić która z nich warunkuje terminację (która sprawia że
powstanie kodon STOP).
36) w translacji wiązanie peptydowe tworzy się
A) między grupami aminowymi obu aminokwasów
B) między grupą aminową aminokwasu będącego w miejscu A,

a karboksylową będącego w miejscu P
C) między grupami karboksylowymi
D) między grupą aminową aminokwasu będącego w miejscu P, a

karboksylowa w miejscu A
37. Deaminacja zasad azotowych polega na odłączeniu grupy NH2 i zastąpieniu

jej:
a) CH3, co skutkuje transwersją
b) OH, co skutkuje tranzycją
c) CH3, co skutkuje tranzycją
d) atomem tlenu, co skutkuje transwersją
38. Kariotyp triploidalnej rośliny ma 72 chromosomy. Ile chromosomów

będzie miała roślina diploidalna z tego samego gatunku w swoim
kariotypie?
a) 24
b) 48
c) 49
d) 71
39. Wskaż zdanie nieprawdziwe dotyczące mukowiscydozy:
a) Jest wywołana mutacją genu na ramieniu długim chromosomu 7
b) Fosforylacja powoduje otwarcie kanału błonowego CFTR,

defosforylacja jego zamknięcie
c) Najczęstszą mutacją jest delecja ΔF508
d) Występują dwa rodzaje choroby ΔF1 i ΔF2
40. jeśli (*) oznaczymy allel zmutowany to nosicielem  

będzie Aa*
41. Anemię sierpowatą powowduje:
transwersja GAG na GUG
42. jeśli tata jest zdrowy a mama jest nosicielką fenyloketonurii to:
50% potomstwa będzie zdrowe, a 50% będzie nosicielami
43.Jeśli * oznacza mutacje Allelu to który jest nosicielem ( Aa*) chyba
44.nerwiakowlokniakowatosc - 
dziedz autosomalnie dominujaca
45.zdanie prawdziwe o pląsawicy:  

że powtórzenie trójki nuklotydow Im więcej tym mocniejsza choroba
47. Ojciec zdrowy matka nosicielka, jakie % ze będą mieli syna

nosiciela albo chorego hemo lii
25
48. Ta choroba z melanina. Ale sie nie powtórzyło. Było zmienione że

w warstwie brodawkowatej melanocyty, a prawidłowa (mam nadzieje)
niedobór hormony odpowiadającego za rozmieszczenie melaniny 
Blocha - Sulzbergera
Rozszczep podniebienia i/ lub wargi praz wady gałek ocznych

występują przy: A) 46,XX del/Xq
B) 46, XX, 47, XX +13
C) 45 XX -14, -21 +t
(14q21q) D) 47 XX +18
fi
50. Które choroby wywoływane sa przez mutacja chromosomowe
strukturalne. Prawidłowa odpowiedz: z. Cri-du-chat, Angelmana i
Pradera-willego. W reszcie odpowiedzi była zawsze jedna nie
poprawna choroba (typu alzhaimer)
51. Prawidłowy kariotyp chorej na zespół Edwardsa to: podane dwa razy Patau z
Tylko że raz 47XX +13, 45XX +13, do tego źle bo 46XX +18 i w końcu 47XX +18
49. Przyczyną zespołu blocha i sulzbergera jest:
a) Nierównomierna produkcja melaniny
b) Niezatrzymanie melaniny w warstwie podstawnej, ale przejście

do warstwy brodawkowatej
c) –
d) Niedobór melanotropiny
52. Wśród objawów zespołu Klinefeltera nie występuje:
a) ginekomastia
b) (nie istotne, nie

pamietam)  
c) niski wzrost
d) szerokie biodra
54. Umaszczenie siwe dominuje nad czarnym, siwe homozygoty giną.

Jaki będzie stosunek genotypów u potomstwa dwóch siwych
osobników?
a)3:1
b)2:1
55) Mieszane były osobniki AaBb x AaBb (bez sprzężenia). Powstały 3

fenotypowo identyczne osobniki o różnych genotypach. Jakie?
a), b), c) - miały odpowiedzi A dominujące z tego co pamiętam
d) odpowiedz, gdzie jak się zrobi krzyżowe to zgadzają się 3 kratki i

fenotyp jest taki sam; bodajże aaBb i aaBB
Pyt.57 allel W jest dominujący i warunkuje wysoki wzrost, w jest

recesywne (niski wzrost). Zaznacz krzyżówkę testową:
Wysoki x ww
57. Kolor sierści myszy - C-czarny c- brązowy, ogon krótki -K długi-k,

skrzyżowano CcKc z CCkk ile powstało czarnych długich 1/2,1/16,
3/16, 3/8 odp wg mnie 1/2
58 skrzyzowano kwiaty oletowe F z białymi f, powstała połowa

białych, połowa oletowych, jakie były genotypy rodzicielskich: 
a)Ffx  
b) FfxFf  
c)FFx  
d)FFBB
59.Kolor sierści u labradora - epistaza recesywna (B epistatyczny).

Skrzyżowano 2 czarne heterozygoty i w 4 miotach otrzymano 16
szczeniąt. Które z nich sa wynikiem episazy?
A) 4 biszkoptowe z genotypem bb
B) 3 brązowe
C) 3 biszkoptowe z genotypem A_bb (chyba to?? - tak to)
D) brązowe i biszkoptowe
59. Matka ma gr krwi AB, jakiego genetypu nie może mieć ojciec, jeśli
dziecko ma gr krwi B?  
Odpowiedź IAIA
60. Gen epistatyczny NIE może być:
a) inhibitorem innego nieallelicznego genu
b) genem, który jest maskowany {coś w ten deseń}
c) genem, który ... gen hipostatyczny
d) dominujący lub recesywny
2) DNA mitochondrialne ssaków to... (Wybrać zdanie prawdziwe)
a. liniowa cząsteczka z kilkoma miliardami (?) nukleotydów
b. kolista cząsteczka mająca ok. 17 tysięcy nukleotydów

c. zawiera introny i egzony
d. ?
3) Drzewko dotyczące dziedziczenia mitochondrialnego (jeśli się nie mylę) i

zaznaczyć, jakie będzie potomstwo chorego ojca i zdrowej matki
4) Punkty kontrolne cyklu komórkowego (wybrać zdanie prawdziwe

dotyczące tego, w jakich momentach cyklu się znajdują)
A) pomiędzy g1/s i g2/m
b) w środku S i g2/m
c) w środku S i w środku m
d) pomiędzy g1/s i w środku m
ff
ff
fi
fi
65) Co powstaje po pierwszym podziale mejotycznym podczas
spermatogenezy?
A) spermatocyty I rzędu 2n
B) spermatocyty I rzędu 1n
C) spermatocyty II rzędu 2n
D) spermatocyty II rzędu 1n
66) Proces oogenezy:
A) rozpoczyna i kończy się w rdzeniowej części jajnika
B) rozpoczyna się w części rdzeniowej, kończy w korowej
C) rozpoczyna się w jajniku, a kończy w jajowodzie
D) rozpoczyna się w jajniku, kończy w macicy
67) Co determinuje płeć u człowieka?
A) gen SRY na krótkim ramieniu chromosomu Y
B) gen SRY na długim ramieniu chromosomu Y
C) ciałko Barra obecne w komórkach
D) brak ciałka Barra w komórkach
68.Jakie wartości analizuje Southern blot?
A) mRNA
B) DNA
C) poszczególne chromosomy
D) łańcuchy polipeptydowe
?XD 68.2) Determinacja płci u Drosophila melanogaster
A) 2X/2A normalna samica, X/2A normalny samiec, 2X/3A intersex
B) brednie
C) brednie
D) brednie
69 oogeneza : ( z poprzednich lat)
a)rozpoczyna się w jajniku , kończy w jajowodzie

b)rozpoczyna się i kończy w warstwie rdzeniowej jajnika
c)rozpoczyna się w warstwie rdzeniowej , a kończy w warstwie korowej jajnika

d)rozpoczyna się w jajniku , kończy w macicy
70. Na czym polega rekombinacja somatyczna odpowiedzialna za

różnorodność przeciwciał
71. Czym różnią się struktury MHC I i MHC II ?
a) jedno posiada jedną jednostkę transbłonową, drugie dwie

b) na odwrót
c) jedno zawiera czynnik alfa i beta, drugie 2x beta
d) miejsce łączenia z czymś tam …
72. Na czym polega dryf genetyczny ( z poprzednich lat ) 72’ Drzewo rodowe
przedstawia jaki typ dziedziczenia:
matczyne ( przez mitochondria )
73) W jakiej sytuacji szybkość zmian częstości występowania danego

allelu w populacji NIE zależy od stopnia selekcji.
A) w dużej populacji
B) w małej populacji
C) dobór przeciwko homozygotom recesywnym
D) dobór przeciwko homozygotom dominującym
74) Pytanie o cytochrom P450- u jakiej populacji występuje najczęściej 

Odp: U europejczyków jest częściej niż u osób ze wschodniej Azji
75) Do analizy czego służy elektroforeza?  

Odp: Odcinków DNA różniących się masą
76) Niesymetryczne cięcie przez enzymy restrykcyjne polega na:
A. Cięcie tylko jednej nici DNA
B. Cięcie tylko w pobliżu końca 3'
C. Cięcie nici 3' i 5' w różnych miejscach
D. Jedna z nici jest cięta pare nukleotydów za cięciem drugiej (coś w tym
stylu)
2012
1.Jaką długość ma chromosomowy DNA : 140nm?? 1,8-2m?? nie wiem która

odp
2.Kukurydza Bt : gen pochodzący od bakterii Bacillus thuringiensis
3.Co powoduje zespół wydłużonego QT :  
zaburzenia kanałów jonowych w kom. Mięśnia sercowego
4.Jaka choroba spowodowana jest zmianą kodonu GAG na GUG: 

anemia sierpowata
5.Zespół Patau: 
wybrać zapis mozaika
6.W jakiej chorobie występują podane enzymy: (kolagen, tenascyna, hydroksylaza

lizylowa, galaktozylotransferaza, sulfotransferaza) 
Ehlersa-Danlosa
7. Muszka owocowa co decyduje o płci:  
stosunek chromosomów X do autosomów
9.2 czarne gołębie skrzyżowano ze sobą, w drugim pokoleniu były zarówno białe
jak i czarne. Wiedząc, że gen ten jest sprzężony z płcią podać stosunki
fenotypowe: 5 białych samic, 5 czarnych samic, 10 czarnych samców ???
10.Na podstawie jakiego etapu profazy I można wyróżnić izolację

międzygatunkową: zygoten
11.sekwencja terminatora Rho niezależnego:  
fragment C-G (spinka) a za nią fragment adenozyn
12.Ojciec grupa krwi AB, matka B, jakie dzieci: A, AB

13.podany kariotyp matki z downem + zdrowy ojciec- jakie jest
prawdopodobieństwo, że dziecko będzie chore, jeśli rodzice mają już jedno
dziecko z downem:
14.Przy urodzeniu spuchnięte nóżki, fałd między głową a szyją co to za zespół:

zespół Turnera
15.błona jądrowa- szczegółowo: podwójna błona białkowo-lipidowa..przestrzeń
okołojądrową (perynuklearną), która znajduje się pomiędzy dwoma błonami, lamina
wewnątrz itd.
16.Chromosom Filadel a: t(9;22)(q34;q11)

17.narysowany chromosom akrocentryczny: satelity, ramię p bardzo krótkie,
ramię q bardzo długie
18.Ile chromosomów wyjdzie po crossing over
19.Choroby autosomalne dominujące jak się dziedziczą : cecha sprzężona z

innymi chromosomami niż chromosomy płci, ujawnia się w układzie
homozygotycznym jak i heterozygotycznym
20.Czego nie powoduje transwersja: Zmiany ramki odczytu
21.Jeżeli podano 20mg leku, a z moczem wydala 1mg leku i 0,1mg metabolitów-
jak szybko metabolizowany jest lek:  
wybrac prawidłowe MR i przy kazdym opisane ultraszybkie metabolizowanie
lub slabo metalizujacy XD?
22.fenotyp 9:7: podwójna epistaza recesywna, geny dopełniające się

23. geny plejotropowe: geny odpowiadające za ujawnienie się co najmniej 2
różnych, pozornie niepowiązanych cech
fi
25. Argument fałszywy o hipotezie Lyon
- że u kobiet z albinizmem są pasma białej skóry

26. Które geny nie są degradowane na chromosomie X
-q13
27. Kiedy będzie duży dryf genetyczny
- mało liczna populacja, rzadkie geny

28. Które geny kodują przeciwciała
- ch. 2 i 22 ł. lekkie, ch. 14 ł. Ciężkie

29. Gameta- 38 chromosomów, ile par będą miały limfocyty
- chyba 38 co nie
30. Operon laktozowy na czym polega jego działanie- wybrać zdanie fałszywe
dotyczące represji katabolicznej
31. Translokacja Robertsonowska, jakie chromosomy i jakie ramiona?
- akrocentryczne, tracone są krótkie ramiona, a łączą się długie

32. Rozszczep podniebienia, wady oczu, jaka choroba
- Z. Patau
33. Jest 40% cytozyny ile będzie innych nukleotydów.
- G=40%, T=A=10%
34. Replikacja semikonerwatywna, konserwatywna i losowa
- U organizmów tylko semikonserwatywna, inne bez znaczenia

biologicznego.
35. Elektroforeza kawałków pociętego restryktazami DNA i powiedzieć która
retryktaza cięła jakie kawałki
36. Para królików z linii czystych, jeden biały, drugi szary ma 1. Pokolenie samych
białych, a w 2 Kilka rudych, dużo białych i szarych, podać genotypy rodzicielskie
jakoś w F1 96 białych i 24 szary i 8 rudych
37. Jak wygląda tRNA, określić koniec 3’ i 5’ trzeba było znać końcowy kodon
- na końcu 3’ jest 5’CCA3’

38. Chromatyna konstytucyjna jest nietranskrybowana
39. Są dwa rodzaje kabaczków, co trzeba zrobić, aby w pokoleniu potomnym
były białe?
(podać genotypy) do zadania był podany schemat, w którym pokazano, że do
powstania żółtego barwnika jest potrzebny jeden enzym, a do
przekształcenia żółtego w zielony inny enzym.
/a tam nie było coś takiego, że skrzyżowano kabaczki? które były linią czystą?,
przy czym gen który
hamował enzym (powstanie A do B) był dominujący a dalszą przemianę kolejny był

recesywny/ na
rysunku pierwszy gen był oznaczany jako w a drugi jako y - a) jedynie białe wwyy
b) białe W_Y_ i W_yy
coś w tym stylu odpowiedzi
- nie bardzo rozumiem treść zadania, ale chyba wwyy, ale kto to wie bez
schematu
40. Łańcuch RNA-ile aminokwasów będzie po translacji (pewnie trzeba
uważać na kodon stop…)
47. Daltonizm- matka zdrowa z chorym ojcem, ojciec zdrowy czy urodzi się
zdrowy syn,
podobne z achondroplazją.-urodzi się 50% chorych chłopców i 50% zdrowych
chłopców
48. Rodzaje mutacji- rysunki
49. Schemat dziedziczenia chorób- drzewo rodowe, Jakie to dziedziczenie:
dziedziczenie mitochondrialne
51. Kaseta TATA- czy w -35 czy w -10.

52. Kodony stop- co oznacza
a) inicjacje transkrypcji
b) inicjacje translacji
c) terminacje transkrypcji
d) terminacje translacji
54. terminacja rho niezależna – działanie-Jeśli polimeraza RNA dokona

transkrypcji tego terminatora to wewnątrz bąbla transkrypcyjnego RNA tworzy
strukturę „spinki do włosów” (ramiona palindromu wyginają się i łączą wiązaniami
wodorowymi), a za nią pojawia się ogonek poliU. Jeśli RNA utworzy obok siebie
takie struktury to polimeraza RNA spontanicznie oddysocjowuje od matrycy.
55. Spinka atenuacyjna- w jakich strukturach i czy na RNA, czy DNA.

56. Operon tryptofanowy-działanie-Operon tryptofanowy jest złożony z
promotora, który obsługuje 5 genów. Geny te kodują enzymy katalizujące syntezę
aminokwasu tryptofanu przez komórki bakterii. W komórce w sposób ciągły ma
miejsce produkcja represora operonu tryptofanowego. Gdy poziom tryptofanu w
komórce spada represor ulega inaktywacji. Nie blokuje wtedy promotora, dzięki
czemu może zachodzić transkrypcja genów syntezy tryptofanu. Poziom tryptofanu
w komórce rośnie. Jeżeli stężenie tego aminokwasu wzrośnie ponad pewną
granicę, represor wykazuje silne powinowactwo do tryptofanu. Cząsteczki
tryptofanu wiążą się z nieaktywnym represorem i powodują jego aktywację.
Tryptofan w ten sposób staje się korepresorem. Aktywny represor blokuje
transkrypcję genów syntezy tryptofanu i poziom tego aminokwasu w komórce
stabilizuje się.
57.Mukowiscydoza, CFTR- wskaż zdanie fałszywe

a) mutacja na ramieniu 5
58. Przyłączenie jakiego czynnika jest pierwsze w transkrypcji?

TFIID
59. Brak białka p53.

Nieograniczona replikacja- brak regulacji.
60.Metylacja DNA (wskaż zdanie fałszywe)

a) jest stała
b) jest dziedziczona
c) do cytozyny
61. Które czynniki wiążą się z DNA.

Palce cynkowe, zwrot-helisa-zwrot, domena zasadowa
62. Działanie polimerazy PCR / chodzi o liczbę primerów/

a) coś w stylu polimeraza działa na nić 5’ oraz 3’
b) polimeraza działa na obydwie nici
c) polimeraza działa na nić 5’ oraz 3’ oraz sekwencje terminalną bodajże
d) polimeraza bierze udział w czymś tam
63. Dystro a mięśniowa, jakie będą genotypy osobników-drzewo rodowe.

64. Alkaptonuria wybierz zdanie fałszywe.
Były zdania o moczu i o kwasie homogentyzynowym i ochronozie, zdanie
nieprawdziwe dotyczyło objawów, że widoczne są po narodzeniu. U dzieci
alkaptonuria przebiega bezobjawowo.
65. Galaktozemia- charakterystyka.- Mutacja w genach kodujących enzymy
szlaku galakozowego, dochodzi do niedoboru lub braku jednego z trzech
enzymów szlaku galakozowego- GALK; GALT (najczęstsza zwana klasyczna –
dochodzi do nagromadzenia toksycznego galaktozo-1-fosforanu) ; GALE – może
być obwodowa (tylko krwinki wtedy bez objawów) lub uogólniona wtedy jak GALT,
objawy:niechęć do. jedzenia, wymioty, biegunka, obniżenie napięcia,
mięśniowego, senność, apatia, zaćma, zaburzenia OUN późno
66.Potranskrypcyjna obróbka RNA

Najpierw dołączenie czapeczki, następnie ogonka Poli-A do 3’
67. Który rodzaj DNA ma pojedynczy rowek? Z-DNA
68. i 69. Cechy kodu genetycznego.- trójkowy, niezachodzący, uniwersalny,

zdegenerowany, jednokierunkowy, bezprzecinkowy, jednoznaczny
1. Choroba powodująca odkładanie się s ngomieliny w thankach. Choroba

Niemanna-Picka 
2. Kto przeprowadził eksperyment udowadniający semikonserwatywną

replikację DNA. doświadczenie Meselson i Stahl 
3. Inaktywacja chromosomu X. ciałko Barra, losowo, hipoteza Lyon  

fi
fi
4. Jak występuje dodatkowy chromosom to jest to aneuploidia. 
5. Kodon z 4 nukleotydów to najwięcej kombinacji 256. 
6. Krzyżówka testowa jest z homozygota recesywna 
7. Łańcuchy polipeptydowe podjednostek insuliny, przy braku obróbki

potranslacyjnej pozwalają na: precyzyjne określenie sekwencji
eksonowych bez możliwości określenia sekwencji nukleotydów bo kod
jest zdegenerowany 
8. Chromosom bakteryjny NIE jest oddzielony błoną od reszty komórki  
9. Gameta ma 38 chromosomów ile par chromosomów będzie miał limfocyt?

38 
10. Co powstaje w wyniku 1 podziału mejotycznego - oocyt 2 rzdu 1n, 2c 
11. Połączenie kodonu i antykodonu - komplementarne pary zasad 
12. Enhacery biorą udział w inicjacji transkrypcji 
13. Bakterie e.coli hodowane sa w medium o wysokiej zawartości glukozy i

laktozy. Prawda jest, że: poziom cAMP jest niski. 
14.Histony poddano obróbce termicznej/denaturacja. Denaturacji uległy fragmenty

międzygenowe. Dlaczego część kodująca nie uległa denaturacji? Bo są otoczone
otoczką salwatacyjną 
 
 
 
 
1.W jakich jednostkach wyraża się wielkość rybosomów –  
w svedbergach
2.Doświadczenie Avery’ego –  
czynnikiem transformujacym jest DNA
3.Jaka aktywność posiada polimeraza DNA III –  

egzonukleazy 3’-5’
4.Ilość zasad w DNA wyraża się w równaniu –  

A+G = T+C
5.Pytanie o sekwencje, która będzie się powtarzać przy mechanizmie regulacji

wytwarzania białek Bioracych udział w wytwarzaniu tryptofanu –  
AUG
6. Co się po kolei przyłacza – 

TFIID, TFIIB, TFIIF z Pol RNA II, TFIIE, TFIIH
7. Co powstanie w wyniku transkrypcji I translacji podanej poniżej sekwencji DNA
( 3’ -TACTTTGGCACT- 5’ ) – 
METIONINA ; LIZYNA ; PROLINA ; STOP
8.Doświadczenie Hershey’a i Ghase’a dowodziło, że –  

białka nie sa nośnikami informacji
9.W jakiej kolejności będa się przyłaczały elementy w inicjacji translacji u

Eukaryota
- Podjednosta 40 S, TRNA, MRNA, podjednostka 60S
10.Jak dziala glukoza w operonie LAC
- Hamuje transkrypcje operonu przez zmniejszenie liczby CAMP
11.TFIIH – powoduje fosforylacje polimerazy RNA inicjiujac elongacje
12.Co przylacza sie do RBS – podjednostka 30S
13.Diploidalny mezczyzna/gosciu/komorka? ma 10 chromosomow. Ile bedzie

tetrad na poczatku podzialu? – 5
14.Ile zostanie utworzonych tetrad w czazie metafazy I , jesli komorka macierzysta

zawiera 2n =10 chromosomow ? – 5
15.Cialkiem barra nie jest – kariosom w jadrze
16.Zaznacz zdanie prawdziwe dotyczace dezaktywacji chormosomu X
- Dezaktywacja inicjowana jest w centrum dezaktywacji XIC
17.Co oznacza zapis 4p. 3 I . I
- Chromosom pary 4, pasek krotki region 3, prazek 1, subprazek 1
18.Inwersja paracentryczna u kobiety na chromosomie 3 – ktory genotyp?
- 46 XX inv3 (q12;p15)
19.Hemolityczny rozpad erytrocytow po zazyciu lekow (aspiryna) I po spozyciu
roslin straczkowych
Wystepuje u chorych na : FAWIZM
20.W przypadku mukowiscydozy efekt mutacji genu DELTA508 zlokalizowany jest

najczesciej w
- PIERWSZEJ DOMENIE WIAZACEJ ATP
21.Wybierz nieprawdziwa informacje dotyczaca galaktozemii
- WZROST GALAKTOKINAZ (powoduje objawy)
22.Objawy zespolu MARFANA dotykaja ukladow
- Krwionosnego oraz kostnego
23.Przez jakie mutacje jest powodowany zespol wydluzonego QT
- W genach kodujacych kanaly Na+/K+ w sercu
24.Niewyksztalcenie zewnetrznych narzadow plciowych u dziewczat I

niezstapienie jader u chlopcow wystepnuje w zespole – EDWARDSA
25.Jaki procent potomstwa heterozygotycznej matki I homozygotycznego

zdrowego ojca bedzie nosicielem genu choroby dziedziczacej sie autosomalnie
recesywnie? – 50%
26.Dziecko zaraz po urodzeniu wykazuje hipotonie miesniowa I slaby odruch

ssania (trudnosci w karmieniu) jednak po 2. Roku zycia szybko przybiera na
wadze. Ktora z delecji powoduje w/w zaburzenia? – 46XX 15q Angelman
27.W zespole Wolfa-Hirschhorna nastepuje delecja ramienia – krotkiego

chromosomu 4(4p16.3)
28.Zespol Pradera-Williego najczesciej powoduje – del(15)(q11,q13)
29.Translokacja Roberstonowska nie moze byc przyczyna. – CRI DU CHAT
30.U (jakiegos zmyslonego zwierzaka) umaszczenie siwe dominuje nad czarnym,

siwe homozygoty dominujace gina, jaki bedzie stosunek genotypow u pomostwa
dwoch siwych osobnikow? – 2:1
31.U golebi kolor dzioba jest cecha sprzezona z plcia, czarny dziob dominuje nad
brazowym. Skrzyzowano samice o czarnym dziobie z samcem ktorego wszyscy
przodkowie mieli brazowe dzioby.
Jaki bedzie stosunek fenotypowy osobnikow potomnych?
- 100% czarnodziobych samcow, 100% brazowodziobych samic
32.Co dziedziczy sie kumulatywnie? – WZROST CZLOWIEKA
33.Prawidlowe rozszczepienie fenotypowe w F2 we wspoldzialaniu genow

komplementarnych
9:7
34.Organizm dipolidalny produkuje gamety Bm 33% Mb 33% BM 18% bm 18%

Geny te sa? Sprzezone czesciowo; allele B i m sa na jednym chromosomie
homologicznym a (b i M) na drugim
35.Rodzice chorzy na Marfana – heterozygoty maja juz zdrowego syna, jakie jest
prawdopodobienstwo ze urodzi im sie zdrowe dziecko? 25%
36.Falszywe stwierdzenie odnosnie dziedziczenia mitochondrialnego chorob
- Objawy w rodzinie moga byc rozne
37.Jaki proces zachodzi w fazie S?
- Replikacja euchromatyny I heterochromatyny
38.Oogeneza – rozpoczyna sie w jajniku, konczy w jajowodzie
39.Komorka uwalniajca sie z dojrzewajacego/dojrzalego pecherzyka gra a jest w
- Metafazie podzialu wyrownawczego
40.Nieprawda jest ze plemniki
- Maja bardzo dobrze rozwiniete AG
41.U Drosophila melanogaster plec zenska okreslamy gdy
- Stosunek liczby chromosomow do kompletow autosomow wynosi 1
42.Zaznacz prawdziwe zdanie o limfocytach
- Limfocyty B dojrzewaja w szpiku kostnym I wytwarzaja przeciwciala

uczestniczace w odpowiedzi humoralnej
ff
43.Zamiana czestosci wystepowania alleli nie zalezy od wspolczynnika selekcji
- Przy doborze przeciwko allelom recesywnym
44.U pewnego gatunku zwierzecia masa ciala wynosila 320gm Odchylenie

standardowe od tej wartosci wynosilo 29.7, Po pewnym czasie I paru procesach
srednia masa sie nie zmienila ale zmienilo sie odchylenie 18.9. jest to efekt selekcji
- STABILIZUJACEJ
45.Polimor zm genu CYP 2D6 nalezacy do cytochromu P450
- Jest czestszy w populacji europejskiej niz dalekowschodniej
46.Na jakiej zasadzie dzialaja niesymetryczne enzymy restrykcyjne ( czy przecinaja

jedna nic, jedna nic na koncu 3’ druga na 5’, czy ciecie jest przesuniete o kilka
nukleotydow?
- CIECIE PRZESUNIETE O KILKA NUKLEOTYDOW
47.Metody FISH do wykrywania sekwencji DNA
- Specy czne wiazanie znacznikow uorescencyjnych do wybranych par

nukleotydow
48.Czy obie jednostki insuliny sa przenoszone do jednej/roznych bakterii przez
jedne/rozne plazmidy
- Na dwóch plazmidach do 2 bakterii
49.Plec czlowieka determinowana jest
- GEN SRY znajdujacy sie na ramieniu krotkim chromosome Y
50.W wyniku mody kacji genetycznej pomidorow FLAVR SAVR uzyskano

mozliwosc
-ograniczonej regulacji dojrzewania
1. F. Jacobowi i J. Mondowi zawdzięczamy odkrycie  

OPERONU LAC
2. Które z poniższych stwierdzeń jest zawarte w teorii Morgana  

Częstość rekombinantów jest miarą odległości genów
3. Białko CAP bierze udział w  

Pozytywnej regulacji operonu lac
4. Zasadnicze cechy różniące genom prokatiortyczny od eukariotycznego  

Obeność intronów i błony jądrowej  

5. Przy skrzyżowaniu AAAaxAAaa udział homozygot dominujących wynosi  

1/12
fi
fi
fi
fl
6.II Prawo Mendla  
Prawo niezależnej segregacji gamet
7. Redagowanie transkryptu  
Występuje rzadko, może polegać na zmianie A-G lub na insercji
pojedynczych nukleotydów
8. W analizie genetycznej bakterii wykorzystuje się  

Procesy płciowe- koniugacja transformacja i seksducja  

9. Poza jadrem, gdzie znajduje się DNA w komórce  

Chloroplasty, mitochondria, endobakterie
10. Transpozytony zawierają następujące sekwencje  

Gen kodujący transpozazę i krótkie sekwencje powtórzone -`IS na obu
koncach  

11. Białka pełniące rolę regulatorów transkrycji u Eucariota charakteryzują się  

Obecnością domeny aktywnej i wiążącej  

12. Potranslacyjna regulacja ekspresji genow może polegac na  

Alternatywne składanie transkryptu
13. Mutacje genu SRY prowadzą do  

Osobnik męski XY  

14. Współczesna koncepcja genu zakłada, że
Jednostka transkrypcyjna której ekspresja prowadzi do powstania

funkcjonalnejgo RNA
15. Genom człowieka składa się z  

3,5X10^9 PZ, zawiera ok 35000 genów
16. Jednym z etapów procesów RNAi jest  

Denaturacja jednej nici DNA przed transkrypcją drugiej
17. Najmniejszą struktutalna częścią chromosomu jest  

Łącznik
18. Regulacja przez atenuację operonu Trp polega na  

Zmianie komformacji DNA na skutek związania rybosomu w obszarze 1
rejonu trpL
19. Kod genetyczny jest zdegenerowany, ponieważ  

Jeden aminokwas może być kodowany kilkoma kodonami
20. Mikrosatelity to sekwencje  

Tandemowe składające się z kilku do kilkunastu motywów o długości
1-10 pz. Rozproszone nierównomiernie w genomie, wystepuja w
genach i obszarach miedzygenowych organizmow eukariotycznych
Notatki 
 
Jakie organella są w komórce prokariotycznej i eukariotycznej (ze dwa pytania z
tego)
Prokaryota Eukaryota
-genofor – kolista cząsteczka DNA -jądro otoczone podwójną błoną
-ściana komórkowe -błona komórkowa (ściana u roślin i grzybów)
-mezosomy blisko błony -mitochondria (chloroplasty u roślin)
-RE
-Aparat Golgiego
Ile dni trwa spermatogeneza 74 dni
Gonocyty(2n) → Spermatogonia(2n) → Spermatocyty I rzędu (2n) →

Spermatocyty II rzędu (n) → Spermatydy (n)
→ spermiogeneza → plemniki
10.Autosomy to… (pary 1 – 12)
Chromosomy autosomane to wszystkie poza chromosomami płci. U człowieka

od 1 – 22 (podzielone na grupy od A-G)
11.Przykładem dziedziczenia cytoplazmatycznego jest…
Dziedziczenie cytoplazmatyczne związane jest z tym, że mitochondria /

chloroplasty dziedziczą się tylko po matce. Zawarte w nich DNA ulega ekspresji
dając efekt tylko po matce. Niezgodnie z prawami Mendla
-Plamistość liści
12.Dziedziczenie koloru skóry 1122 i 1122 (wychodzi stosunek 1:4:6:4:1) ?
Kolor skóry warunkowany jest genami kumulatywnymi. Im więcej Alleli

dominujących tym silniejszy efekt fenotypowy.
13.Prawo Hardy’ego – Weinberga – treśc (wykład)
Stosunek występowania danych alleli w populacji jest stały i można

opisac go równaniem: (p + q)^2 = q^2 + 2pq + q^2
Zakładamy, że pary kojarzą się losowo, nie ma doboru, migracji, mutacji etc.
14.Cześć zmienna przeciwciała – czy tylko na łańcuchach ciężkich,

czy na lekkich też Zarówno ciężkich jak i lekkich
Oba łańcuchy składają się z części V – zmiennej i C- Stałej
15.Jak powstaje chromosom Filadel a – translokacja 9q na 22q

czy odwrotnie? Translokacja z długiego ramienia 9 na 22:
t(9;22)(q11;q34)
16.Metody Southern & Northern blot – o co Kaman  

(wykład) Shouthern – metoda pozwalająca rozpoznać określone sekwencje DNA
- namnożenie DNA
- pocięcie restryktazami
- wprowadzenie sond (fragmetny DNA o określonej znanej sekwencji DNA)
fi

- hybdryzacja sond z badanym DNA (tworzenie fragmentów

dwuniciowych) Northern – podobna metoda dotycząca RNA
17. MHC – różnice między I i II (wykład)
Układ zgodności tkankowej – pełni role przy przeszczepach i w układzie

odpornościowym MHC I
- występują na większości komórek
- łańcuch alfa i beta (krótszy, nie transbłonowy)
- rozpoznawane przez limfocyty T CD8+ (cytotoksyczne) → niszczenie danej

komórki
MHC II
- występują na komórkach typu monocyty
- łańcuch alfa i beta(dłuższy transbłonowy)
-rozpoznawany przez limfocyt T CD4+ (pomocniczy)
11. W pląsawicy Huntingtona występuje bardzo duża liczba powtórzeń… (CAG)
W genie HD, locus 4p16.3, na końcu sekwencji występują liczne powtórzenia

CAG.
>36 uznaje się za chorobę, im więcej powtórzeń tym szybsze objawy choroby.
Powstaje wtedy dłuższe białko – huntingtyna, która jest toksyczna dla

neuronów i prowadzi do zanikania małych neuronów jądra ogoniastego,
skorupy oraz dużych neuronów gałki bladej.
12. Gen odpowiedzialny za powstawanie jąder to… (SRY)
Na chromosomie Y w pobliżu rejonu pseudoautosomalnego (PAR) –

znajduje się gen SRY. Odpowiada on za wykształcenie się jąder →
determinacja płci męskiej. Bierze w tym udział wydzielany pod wpływem
ekspresji tego genu czynnik antymullerowski → powoduje zanik
przewodów mullera(które nie zanikają u kobiet).
13. Terminacja transkrypcji u Prokariota, Rho – zależna, polega na tym, że…

(na końcu łańcucha RNA znajduje się wiele powtórzeń U: Poli – U)
Białko Rho przyczepia się do sekwencji RUT i przesuwa w stronę 3'
14. U wszystkich osobników cierpiących na zespół Downa występuje….

(upośledzenie umysłowe)
15. Zjawisko dryftu genetycznego – na czym polega (wykład)
Częstość występowania danego genu jest zmienna w populacji, ulega ciągłym

uktuacją. Szczególnie widoczne jest to na mniejszych populacjach. W pewnych
warunkach (izolacja części grupy, wymieranie licznych osobników) może dojść
do utrwalenia pewnej z cech.
16. Do czynników biorących udział w translacji należą (wymienione,

zaznaczyc właściwą odp) Prokaryota:
Inicjacja:
IF 1-zapobiega wiązaniu się małej podjednostki rybosomu z duża IF 2 – tworzy

fl
kompleks z GTP i tRNA inicjacyjnym(z Met)
IF 3 -zapobiega wiązaniu się małej podjednostki rybosomu z duża Elongacja:
EF-Tu – łączy się z aninoacylo-tRNA i transportuje go  

EF-Ts – odpowiedzialny za regeneracje
EF-G – z GTP odpowiedzialny za przesuwanie się rybosomu  

Terminacja:
RF1-rozpoznaje kodonu UAA, UAG RF2-rozpoznaje kodony UAA, UGA  

RF3 pomocniczy
Eukaryota
Inicjacja: wiele eIF  

Elongacja: wiele eEF,  
Terminacja: JEDEN eRF
17. Promieniowanie, które nie jest mutagenne to promieniowanie…. (? –

też chyba wykład) Mutagenne:
-jonizujące
-Roentgen(X)
-gamma
-jądrowe
-UVA/UVB
-ciepło
Chyba niemutagenne:
-światło widzialne, podczerwone
18. Nieaktywna cześć chromatyny to.. (heterochromatyna konstytutywna)

heterochromatyna konstytutywna – nie ulega w ogóle ekspresji
Chromatyna:
→ Euchromatyna – ulega ekspresji – mniejsza kondensacja
→ Heterochromatyna
→ fakultatywna – w niektórych sytuacjach, w niektórych komórkach ulega

ekspresji
→ konstytutywna – nigdy nie ulega ekspresji – obszary niekodujące,

tandemowe(dna satelitarny, minisatelitarny, i mikrosat.), rozproszone nie
kodujące (SINE, LINE)
19. U muszki owocowej pleć określa się… (ze stosunku liczby

heterochromosomów do liczby ZESPOŁÓW autosomów)
2X/2A -samica
XY/2A – samiec
3X/2A -supersamica
2X/3A – interseks (w różnych temperaturach cechy różnych płci)
X/2A (bez chromosomu Y) – bezpłodny samiec, na Y geny warunkujące

ruchliwość plemników
20. Niewykształcenie zewnętrznych narządów płciowych u dziewcząt i

niezstąpienie jąder u chłopców spotykamy w zespole… (?)
Edwardsa
21. Pytanie o metylację Dotyczące DNA:
-metylacja DNA może prowadzić do inaktywacji danego fragmentu DNA
-zabezpieczeniu pewnych fragmentów DNA bakteri przez restryktazami
-metylacja może powodować mutacje (np. U → T)
RNA:
-zmiany nukleotydów na nietypowe w tRNA
Białka:
-metylacja białek = obróbka posttranslacyjna
22. Pytanie o zespół QT (wykład)
Autosomalna dominująca, gen kodujący białka kanałów jonowych Objawy:

omdlenia, migotanie serca, nagła śmierć
23. Kodon STOP w mitochondriach ssaków (człowieka) koduje… (tryptofan) UGA –

u ssaków kodon STOP w mitochondriach koduje Tryptofan,
Inne odstępstwa od kodu:
Mitochondria:
AGA, AGG – kodują STOP (w komórce ssaka arganinę) AUA – koduje metioninę
(w komórce izoleucynę)
pierwotniaki:
UAA, UGA – kodon Glu zamiast STOP
24. Pętla antykodonowa… (składa się z siedmiu nukleotydów, z których trzy

środkowe tworzą antykodon)
tRNA:
pętla DHU – dihydrourydynowa
pętla antykodonowa – znajduje się tam antykodon – dopasuwuje się do kodonu

na mRNA  
ramie zmienne/dodatkowe -zmienna sekwencja nukleotydów
pętla – TΨC – pseudourydynowa – odpowiedzialna za wiązanie z duża

podjednostka rybosomu  
ramie akceptorowe – tu przyłącza się aminokwas
25. DNA składa się z pentoz, zasad azotowych i reszt kwasu fosforowego, a
wiązania… (wiązanie fosfodiestrowe pomiędzy cukrem i resztą kwasu
fosforowego drugiego nukleotydu)
Między nukleotydami(między pentozami) – fosfodiestrowe 5'P – 3'OH
Między zasadą a pentozą – N-glikozydowe (między węglem C1 pentozy a: w

pirymidynach pozycją N-1 , w purynach pozycją N-9)
26. Zasady azotowe występujące w DNA to…. (dwupierścieniowe puryny A i G

oraz jednopierścieniowe pirymidyny C i T)
27. Pytanie o geny dopełniające się – jeden jest na wystąpienie prekursora

barwnika, drugi na wystąpienie enzymu
Geny dopełniające się – potrzebne są oba aby pojawił się efekt fenotypowy gen A
– koduje bezbarwny prekursor , gen B- przekształca substrat w barwnik Brak
któregokolwiek z genów = bezbarwny
28. U ślimaków Limnea, jakie będzie potomstwo w F1 jeśli matka jest lewoskrętna
a ojciec prawoskrętne (100% lewoskrętne)
Nie jednoznaczne....
U ślimaków Limnea fenotyp potomstwa jest „realizacją” genotypu matki.

Substancje wydzielane przez nią w czasie rozwoju zarodkowego powodują
wykształcenie się cech potomstwa.
Tj. Matka wydziela jakieś białka które u potomstwa powodują że muszla skręca
się w prawo lub w lewo.
Jeśli mama ma w genotypie gen odpowiedzialny za skręcanie w lewo →

potomstwo ma w lewo. (Chociaż matka może mieć w prawo)
29. Skrzyżowano dwie odmiany grochu, cechy niesprzężone. W f2 otrzymano

trzy osobniki identyczne fenotypowo, o różnych genotypach, jakie to
genotypy (tradycyjna krzyżówka drugiego prawa mendla)
Dopełniające się
fenotypowo 9:7 P: AaBb
x AaBb
F1:
Fenotypy:
czerwony: AABb, AaBb,

AaBB biały: aaBB, aaBb,
Aabb, AAbb
30. Podane objawy chorobowe – w jakiej chorobie występują? ( w odpowiedziach

podane genotypy, wybrac właściwy)
31. Jakaś krzyżówka z zespołem marfana, chyba jakie jest prawdopodobieństwo

urodzenia zdrowego dziecka
Marfan – dominująca autosomalna

Chora Heterozygota x Zdrowa osoba
50% szans
32. Coś o operon laktozowy albo tryptofanowy, na czym polega jego represja
Represja:
Powstaje represor genu tryptofanu, lecz jest on nie aktywny. Dopiero łącząc się z
tryptofanem(gdy jego go nadmiar), staje się aktywny , przyłącza się do promotora
uniemożliwiając transkrypcję.
Atenuacja:
Delikatny sposób na utrzymywanie odpowiedniego poziomu. Związane z

translacja
W sekwencji mRNA znajdują się 2 kodony tryptofanu a są nim 4 odcinki

palindromowe. Gdy brakuje tryptofanu → rybosom zatrzymuje się na tych
kodonach – tworzy się spinka z odcinków 2 i 3
Gdy jest dużo rybosom nie zatrzymuje się → tworzy się spinka z 3 i 4 po
której jest poli U → sekwencja powodująca terminacje.
Powstaje krótki mRNA – oszczędność energii
33. Ile jest grup sprzężeń u muszki owocowej? 4
Muszka owocowa ma 4 pary chromosomów: 3 autosomy i chromosomy płci.

Geny sprzężone to geny leżące na jednym chromosomie.
34. Na czym polega zasada tolerancji ? (chodzi o to, że w pozycji 5 prim

antykodonu jest zasada o największej tolerancji – zmody kowana,
najczęściej inozyna, chyba o to chodziło)
Zasada tolerancji (ang. wobble) – mówi o tym, że 3 zasada w kodonie ma

mniejsze znaczenie. Na tRNA w antykodonie po stronie 5' znajduje się
zmody kowana zasada np. inozyna, która może tworzyć wiązania z różnymi
zasadami. W ten sposób liczą się tylko dwie pierwsze z trzech zasad kodonu.
(Oczywiście nie przy każdym ;) )
35. Kodonem startowym translacji jest… (nie wiem, w każdym razie odpowiedzi:
A – tylko AUG u prokariota i eukariota; B – tylko GUG u Prokariota i Eukariota;
C – AUG u prokariota, AUG, GUG i UUG u Eukariota; D – AUG u eukariota,
AUG, GUG, UUG u prokariota)
D. U prokaryota mogą występować inne typu GUG.
36. Coś o dziedziczeniu genetycznym i środowiskowym, chyba wskazać

zdanie nieprawdziwe (u ptaków i ssaków dziedziczenie genetyczne, u
gadów i takie i takie)
Determinacja płci:
a) z chromosomami płci
Nazwa Samiec Samica Przykłady

Lygeus XY XX Ssaki, muszka owocowa
Protenor XO XX Pluswiaki, koniki polne
Abraxas XX XY Niektóre ryby, płazy, ptaki, gady
fi
fi
Fumea XX XO Motyle z rodzaju Fumea
a) środowiskowa
-Bonella Viridis – morska pierscienica jeśli larwa dotknie ryjka samicy → samiec
jeśli larwa opadnie na dno → samica
np. od temperatury:
gady: żółwie, krokodyle
drosophila melanogaster: interseksy w obie strony się różnicują
37. Po replikacji jedna nić jest stara a druga nowa i znaczy to, że
replikacja jest... (semikonserwatywna)
38. Przyłączenie aminokwasu do tRNA następuje w jakim miejscu (ramię

akceptorowe, grupa 3'hydroksylowa nukleotydu ACC)
39. Która z chorób nie jest autosomalna recesywna (achondroplazja,

mukowiscydoza..) Achondroplazja
40. Który z objawów występuje w albinizmie (tzn inaczej to było sformułowane, ale
chodziło o objawy :p)
Objawy albinizmu:
-jasna cera, białe włosy
-wrażliwość na poparzenia słoneczne
-błękitna./różowa tęczówka, czerwone źrenice
41. Zdanie nieprawdziwe o represji katabolicznej (nie pamiętam odp)
42. Pierwszy gen za operatorem w operonie laktozowym co koduje (beta-

galaktozydazę, permeazę beta-galaktozydazową)
Lac-Z: beta-galaktozydazę  
Lac-Y: permeaza
43. Chyba coś takiego jak błędne zdanie o mukowiscydozie (że mutacja na
chromosomie 5)
Mukowiscydoza (7q31-q32)
Cri Du Chat Delecja krótkiego ramienia 5 ( del(5)(p15) )
44. Które choroby spowodowane przez mutację punktową
45. Które choroby są aneuploidiami
Z. Downa, Z. Turnera, Z. Edwardsa, Z. Klinefeltera, Z. Pataua
46. W jakim rejonie następuje mutacja w chorobie chyba Huntingtona (delecja na

krótkim ramieniu chromosomu 4)
Huntington powtarzanie się sekwencji CAG w genie HD(4p16.3)
Z. Wolfa-Hirshhorna delecja 4p16.3
47. Który objaw nie charakteryzuje krzywicy opornej na wit D (wydalanie

fosforanów z moczem, niski wzrost, rozmiękanie kości)
Charakterystyczne: wydalanie fosforanów z moczem, niski wzrost, rozmiękanie

kości
48. Zdanie prawdziwe o chromosomie bakteryjnym (nie jest oddzielony błoną od

reszty komórki)
49. Za co nie odpowiada mezosom (syntezę ATP, syntezę białek)
Odpowiedniki mitochodriów (Chociaż na wikipedi piszą, że okazało się że są to

artefakty(w wyniku błędnych obserwacji) i nie spełniają żadnej funkcji )
50. Zdanie nieprawdziwe o chromosomie kolistym (jest aberracją

chromosomową, występuje tylko w chromosomach u mężczyzn)
-Występuje zarówno u kobiet jak i mężczyzn
-powstaje poprzez łączenie się końców chromosomu (a wcześniej delecje

terminalne tych końców)
51. Na czym polega inaktywacja chromosomu X (metylacja, zatrzymanie

eksprecji genów na tym chromosomie...)
Teoria Lyon,
Centrum XIC, gen XIST
Metylacja → zatrzymanie ekspresji genów
52. Która z hemoglobinopatii jest spowodowana przez mutację 1 łańcucha

globiny (anemia sierpowata, hemoglobinopatia M, talasemie alfa i beta)
Anemia sierpowata łańcuch Beta (11p15.5 )
Pozostałe może zajść mutacja w obu łańcuchach.
53.Anemia sierpowata, na czym polega mutacja (zamianie kw glutaminowego

na walinę, zamiana jakiś tam innych aminokwasów..)
Zamiana GAG na GUG , zmiana kwasu glutaminowego na Walinę na 6 pozycji w

białku łancuch B
54. Do czego są duże rowki w DNA (łączenie z białkami, funkcja w replikacji,

regulacji ekspresji)
55. Jaki rejon genu CFTR ulega najczęsciej mutacjom (czy coś takiego) NBD1
(jedna z domen wiążących nukleotydy)
Mutacja ΔF508, delecja kodonu kodującego fenyloalanię Powoduje większość

przypadków mukowiscydozy
56. Podany był kodon DNA i jakie to daje aminokwasy po translacji i transkrypcji
Lol no chyba nie na pamięć ta cała tabelka xD?
57. Za powstawanie jakiej choroby odpowiada mutacja w genie FBN1  

Zespół Marfana
58. Lionizacja to (aktywacja X, inaktywacjaX)
Inaktywacja X
Metylacja, Centrum XIC, gen XIST (koduje RNA, które nie ulega translacji)
59. Jakie prawdopodobieństwo ze rodzicom urodzi się dziecko które

będzie nosicielem galaktozemii, jeśli mają oni już córkę z objawami
tej choroby.
Jeśli rodzice są zdrowi to muszą być heterozygotami . Więc ryzyko wynosi 25%
60. Polimeraza Taq dlaczego może być wykorzystywana w PCR

(odporna na temperature pow.90stopni)
61. Southern Blot metoda do (DNA, RNA, białka, chromosomy) DNA
62. Metoda FISH
Wykrywanie w dna określonych sekwencji. W całych jądrach bez cięcia i

powielania. Denaturacja + hybrydyzacja z sondami
63. było o edwardsie czy to
47XX +18 47XX +18
rzadziej mozaika
64.o tych suwakach leucynowych ze leucyna sie przyczepia co 7 alfa czy beta
Leucyny występują co 7, na łańcuchu alfa.
65. było o kumulatywnych,
Np. masa jakiegos warzywa, kolor skóry
66. szurpowatość u kur na co wpływa
Gen plejotropowy (jeden gen → wiele cech)
-słabe upierzenie
-mniejsza masa ciała
-przerost serca
67.było o domenach jakie są (te palce, helisa zwrot helisa...) Domeny w białkach
pozwalające na łączenie się z DNA:
-helisa – zwrot – helisa
-palce cynkowe (cysteiny na zmianę z histydynami utrzymują jon cynku)
-zamki leucynowe
68.pytanie o jasne paski w chromosomach Prążki G – barwione Giemsy
Prążki R – odwrotne do prążków G
69.rejon gdzie X i Y sa homolog (par,xic...) region PAR – pseudoautosomalny
70.W jakiej chorobie zaburzenia szlaku fenyloalaniny i tyrozyny(mukowiscydoza,

albinizm...)
71.AaBbCCDdEE GgHH-ile gamet powstanie
16 gamet
72.pcr,ile powstanie czastek po ilus tam cyklach 2^(n-1)
n-liczba cykli
Metoda PCR pozwala na kopiowanie DNA
1) Denaturacja 90-95 C
2) Dodanie starterów (50-60 C)
3) Wydłużanie polimeraza 80 C
4) Zatrzymywanie 5-15 C
72.geny letalne(zolta barwa myszy,oogeneza)
U myszy gen odpowiedzialny za żólta barwę (nie trawienie ksanto li)
W Homozygocie recesywnej jest letalny. (powoduje rozkład fenotypowy 2;1

Aa:AA)
73.spermiogeneza zachodzi(gdy dojrzewają spermatydy do plemników,

spermatocyty 2rzedu do spermatydow...)
spermatydy → plemniki
Spermatogeneza od spermatogoni do spermatyd. dalej jest spermiogeneza:

spermatydy → plemniki
74.Białko rho dołącza się do rut (do rna czy dna i w jakim kierunku 3'5',czy 5'3'
Rna 5'3' → biegnie w stronę 3'
75. Sposób na rozróżnianie grup krwi (aglutynacja, sedmentacja...)
Aglutynacja.
np. w krwi grupy A znajdują się przeciwciała Anty-B i osocze z takiej krwi
powoduje aglutynacje krwi grupy B
76.Stosunek fenotypow w genach kumulatywnych? AaBb x AaBb
5.dominujaczch – 1 (aabb)
6.dominujący - 4 (Aabb,aAbb,aaBb,aabB)
7.dominujące - 6 (Aabb,AaBb,AabB,aABb,aAbB,aaBB)
8.dominujące - 4 (AABb,AAbB,AaBB,aABB)
9.dominujące -1 (AABB)
76.Gdzie się zatrzymuje oogeneza?
Proces zaczyna sie w zyciu plodowym [zatrzymuje sie na profazie I] - oocyt I

rzędu, wznawia sie w okresie dojrzewania i zatrzymuje sie na metafazie II - oocyt
II rzędu; pełny podział mejotyczny kończy się po zapłodnieniu; a proces oogenezy
trwa do ok. 50 roku zycia
ff
fi
77.Kiedy się kończy oogeneza?
Po zapłodnieniu komórka kończy cykl mejotyczny przekształcając się w komórkę

jajową.
78.Ile trwa spermatogeneza od spermatocytu I rzdu do spermatydy? Było już - 72

dni
79.Czym się różni pan południowy od północnego? O co chodzi? Southern i

Northern Blot?
S Blot- DNA  
N Blot - RNA Było
80.Różnice między procaryota i eu i między zwierzątkami i roślinkami? Między

prokaryota było.
Między zwierzątkami a roślinami
-ściana komórkowa u roślin
-chloroplasty u roślin
81.Objawem miauczącego kota nie jest? Objawami Cri Cu Chat SĄ:
-małogłowie
-okrągła twarz „księżyc w pełni”
-zez
-nisko osadzone uszy
-płacz przypominający miauczenie kota
-brak mowy
-później:, wydłużenie twarzoczaszki
82.Rodzice mają marfana i zdrowego syna, jaka jest szansa, że będą mieli
następnego podobnego? 25% (rodzice Heterozygoty P: Aa x Aa)
83. Dna najczęściej jest w którą stronę skrętne?
Prawo skrętne zwykle (B DNA)
B DNA – prawoskrętne , 1 skręt =10,4 nukleotydów, duży rowek i mały rowek.

Najczęściej to DNA A DNA - prawokrętne 1 skręt 11 nukleotydów
Z DNA – lewoskrętne, 1 skręt 12 nukleotydów, występuje gdy są naprzemiennie

puryny i pirymidyny
83.Co jest monomerami dna? Nukleotydy. AMP, GMP, CMP, TMP.
(A substratami replikacji są trójfosforany ATP, … itp.)
84. Jakie są substraty translacji?
ATP – potrzebne do reakcji aminoacylacji tRNA z aminokwasem aminokwas
tRNA – transporter RNA (chociaż on się nie zużywa)
GTP – potrzebne do przesuwania rybosomu i przenoszenia aminokwasu z tRNA

na polipeptyd.
85.Co nie odbywa się między podziałem redukcyjnym a wyrównawczym?  

Podział redukcyjny = Mejoza I
Podział wyrównawczy (ekwacyjny) = Mejoza II
Często nie odbywa się cytokineza.
(Błona jądrowa może się na chwile odtworzyć a potem zanika)
86.Jaki jest prawidłowy kariotyp człowieka?  

46, XY
46, XX (poważna wada genetyczna powodująca cycki i chcice kobiet :P)
87.Jaki rodzaj doboru obserwujemy gdy cośtam...
Dobór kierunkowy – faworyzowana jedna z skrajnych cech

Dobór stabilizujący – faworyzowana cecha pośrednia
Dobór rozrywający – faworyzowane dwie skrajne cechy (może prowadzić do

powstania dwóch różnych gatunków)
Dobór naturalny – najlepiej przystosowane do życia osobniki przeżywają, wydają

swoje potomstwo, przekazując swoje geny dalszym pokoleniom.
88.Kiedy dryft będzie miał wpływ na populację?
Dryft genetyczny – dana cecha w populacji występuje ze zmienna

częstotliwością, im mniejsza grupa tym większe uktuacje cechy.
Kiedy jest ona bardzo mała, albo zajdzie izolacja, lub śmierć dużej części z
populacji
89. Domeny zmienne łańcuchów lekkich i ciężkich znajdują się przy n czy c końcu
Przy n końcach zarówno w lekkich jak i ciężkich
Lekkie:
(Koniec NH2)
VL- domena zmienna
CL – domena stała
niezmienna (Koniec
COOH)
Ciężkie: (Koniec NH2)
VH- domena zmienna
CH1, CH2, CH3 – domeny stała niezmienna (Koniec COOH)
90. Które Mhc z którym limfocytem i jaki typ odpowiedzi
MHC klasy I – na wszystkich komórkach jądrzastych, rozpoznawane przez

limfocyty T CD8+ (cytotoksyczne) → niszczą komórkę (odpowiedz komórkowa)
MHC klasy II – prezentują antygeny pozakomórkowe, rozpoznawane przez

limfocyt T CD4+ (Th)
→ limfocyt wydziela Cytokiny biorące udział w odpowiedzi komórkowej i

humoralnej(z przeciwciałami)
fl
91. Rozkład fenotypów dla krzyżówki: A1A2B1B2x A1A2B1B2
A1B1 A1B2 A2B1 A2B2

A1B1 A1A1B1B1 A1A1B1B2 A1A2B1B1 A1A2B1B2
1:2:2:1:4:1:2:2:1
CHYBA :/
92. P: AABBXaabb, następnie krzyżówka wsteczna, to jakie genotypy się otrzyma
F1: AaBb
Wsteczna:
P: AaBb x aabb
F1: AaBb , aabb, Aabb, aaBb
Otrzyma się: AaBb , aabb, Aabb, aaBb
93. Rozkład 9:7 – co to za krzyżówka Dwu genowa, geny dopełniające się.
94. Funkcje błony komórkowej
-oddziela od środowiska zewnętrznego, zapewniając odpowiednie środowisko
-utrzymuje organelle w jednym miejscu
-reguluje przepływ cząstek i jonów do i z komórki
-przy jedno komórkowcach bierze udział w fagocytozie (także komórko

odpornościowe ludzi)
95. Czym nie jest cialko barra
Ciałko barra to inaktywowane (zmetylowany) chromosom X , w każdej komórce

jest aktywny tylko jeden chromosom X (aby wyrównać ekspresję genów z
mężczyznami , którzy maja 1 chromosom X).
U kobiet z Z. Turnera nie ma ciałek Barra
U mężczyzn z Klinefelterem występują ciałka Barra.
96. Rodzaje Histonów w chormatynie

H1,H2A,H2B,H3,H4
Nukleosom oktamer zbudowany z 2 razy (H2A,H2B,H3,H4) owinięty DNA.
Histon H1 przyczepia się do oktameru i DNA (przypina DNA do nukleosomu) –

bierze udział w tworzeniu struktury solenoidu.

97. Co transkrybuje polimeraza RNA II
Polimeraza RNA II – głowna polimeraza i Eukaryota polimeryzuje

mRNA(dokonanie pre-mRNA =hnRNA) , niektóre snRNA(małe jądrowe RNA
biorące udział w splicingu)
Polimeraza RNA I – rRNA: 28S, 18S, 5,8S
Polimeraza RNA III – tRNA, rRNA 5S, (wg niektórych książek także część snRNA)
98. Sekwancja terminatora RHO-niezaleznego
Spinka do włosów(sekwencje palindromowe) + poli-U
99. Mrna – gdzie poli a a gdzie metyloguanozyna
Do końca 5' przyłączana jest Guanozyna (przez GTP) nietypowym wiązaniem

5'-5', która jest następnie metylowana. Powstaje czapeczka z 7-metyloguanozyny
Na końcu 3' Znajduje się znajduje sekwencja AAUAAA, która powoduje ze

Polimeraza Poli-A przyłącza do końca ok 200-250 adenozyn → Powstaje ogonek
poli-A
U prokaryota – brak obróbki potranskrypcyjnej
100. Poziomy organizacji chromatyny: nukleosom, solenoid itp. DNA+ nukleosomy

– Fibryla chromosomowa
Nić DNA → Nukleosomy → Solenoidy → Domeny →
Chromosom najbardziej skondensowany w metafazie.
101. Mutacja dystro ny w jakiej chorobie 

Dystro a mięśniowa Duchena
102. Geny fyzujny bcr-abl: który fragment przenoszony jest na który Zespół
Filadel a (Powoduje przewlekłą białaczkę szpikową)
Przenoszony jest gen ABL z chromosomu 9, na chromosom 22 (do genu

BCR) t(9;22)(q11;q34)
103. Co powoduje mutacja p53
Białko p53 kontroluje przejście z G1 do S
Gdy DNA jest uszkodzone próbuje je naprawić, gdy to nie możliwe → powoduje
apoptoz ekomórki
Uszkodzenie białka może powodować nowotwory. (uszkodzone komórki nie będą

wychwytywane, naprawiane i będą se dzielić) Która faza profazy I mejozy jest
dowodem izolacji miedzygatunkowej Profaza I mejozy dzieli się na:
Leptoten – stadium cienkich nici (pojawiają się słaboskondensowane

chromosomy)
fi
fi
fi
Zygoten – powstaje kompleks synaptemalny (laczy biwalenty)
Pachyten – zachodzi Crossing over, dalsza kondensacja chromosomów
Diploten – rozpad kompleksu synaptemalnego, odsunięcie chromosomów

(połączone chiazmami po crossing over)
Diakinezę-rozdzielenie się chromosomów (terminacja chiazm),

największa kondensacja chromosomu, na koniec rozpad jąderka i
otoczki jądrowej
Obstawiam, że chodzi o Zygoten bo wtedy różne chromosomy nie mogą się

połączyć w kompleksie synaptemalnym.
104. eksony: czy sa transkrybowane i translowane Są zarówno transkrybowane

jak i ulegają translacji.
Geny u Eukaryota zawierają kodujące Eksony i niekodujące Introny.
Po transkrypcji, w procesie spicingu wycinane są introny za pomocą

snRNA(Miejsca cięć 5' GU, 3' AG, snRNA: U1,U2,U4,U5,U6), a następnie łączone
ze sobą.
mRNA może ulegać alternatywnemu składaniu – eksony łączone w innej

kolejności=inne białko Czasem występuje redagowanie(edytowanie) mRNA –
polegające na substytucjach, delecjach etc.
105. który rodzaj chromatyny jest skondensowany, który nie, i który jest aktywny
Heterochromatyna(szczególnie konstytutywna) jest skondensowana, a

Euchromatyna jest nieskondensowana i jest aktywna – ulega transkrypcji.
106. dla jakiego zespołu charakterystyczne sa rozszczepienie wargi,

podniebienia, wady wzroku, wśród aberracji liczbowych
Zespół Pataua
107. jakie grupy (związki) łączy polimeraza rna, Rybonukleotydy.
Wiązanie powstaje między 5'P – 3'OH kolejnych nukleotydów
108. Objawy zespołu Turnera
1. Wolniejszy wzrost, późne kostnienie kośćca
2. Cechy fenotypowe: zmarszczka nakątna, płetwiastośc szyi, męska budowa

ciała (brak kobiecych kształtów), skąpe owłosienie łonowe, niski wzrost
3. Wady narządów wewnętrznych
4. Niedorozwój jajników → bezpłodność, brak cech kobiecych, miesiączki,

niewykształcone w pełni narządy zewnętrzne
5. Problemy z nauką
110.obj zespolu klinefertera

Wysocy mężczyźni
Chłopięcy wygląd
Kobieca budowa ciała
Ginekomastia – jak facetom rosną cycki xD

Bezpłodność
Niedorozwinięte narządy płciowe
Upośledzenie umysłowe (XXXY jeszcze większe)
111. obj pradego willego Duże kryteria
1)Hipotonia mięśniowa (szczególnie wczesne lata życia)  

2)Problemy z karmieniem – mały wzrost
3)Szybki wzrost po 2 roku
4)Cechy twarzy: Skośne szpary powiekowe, zez, małe usta  

5)Niedorozwój narządów płciowych 
6)Opóźnienie rozwoju psychoruchowego
W powstaniu 5’CAP uczestniczą enzymy:
I transferaza guaninowa
IV metylotransferaza guaninowa
2. Aktywność polimeryczna enzymów warunkuje katalizę przyłączenia dNTP do

NTP do:
Wolnej grupy -OH przy 3 węglu pentozy ostatniego nukleotydu w istniejącym

łańcuchu kwasu nukleinowego
3. Wybierz fałszywe w odniesieniu do operonu tryptofanowego:
Utworzenie spinki do włosów przez 1 i 2 ramię drugiego palindromu oraz ogonka

poliU obserwowane jest przy wysokim stężeniu cząsteczek tryptofanylo-tRNA
4. Jeśli zarówno glukoza jak i laktoza są obecne w otoczeniu komórki

Procaryota to poziom transkrypcji operonu laktozowego jest niski, ponieważ:
Nieaktywna postać aktywatora katabolicznego CAP nie przyłącza się do miejsca

jego wiązania
5. Wskaż prawidłowe zdanie na temat działania operonu laktozowego:
Transkrypcja zachodzi, jeśli w otoczeniu znajduje się laktoza, ale nie ma glukozy -
represor nie wiąże się z operatorem , a cAMP umożliwia białku CAP przyłączenie
do promotora
6. Który z rodzajów chromosomów metafazowych nie występuje w komórkach

człowieka
telocentryczny
7. Podjednostka alfa pol DNA III posiada aktywność
polimerazy
8. Utworzenie CAP typu 0:
GTP przyłączone wiązniem 5’ 5’, guanozyna przekształcana w 7-

metyloguanozynę
9.fałszywe zdanie odnośnie syntetaz aminoacylo tRNA
enzymy klasy I acylują grupę 2’ -OH ostatniej adenozyny, a klasy II ostatniej

cytydyny w tRNA
10. W inicjacji transkrypcji u bakterii:
Podjednostka sigma holoenzymu polimerazy RNA rozpoznaje kasetę -35 w

promotorze, co powoduje otwarcie bąbla transkrypcyjnego w kasecie -10
11. kolejność składania kompleksu inicjacyjnego w translacji u Eukariontów:
przyłączenie czynników eIF1 i eIF3 do 40s, przyłączenie inicjatorowego tRNA z Met

przez czynnik eIF2, wiązanie sekwencji KOZAK na mRNA
12. fałszywe zdanie dot. telomerazy:
Łączy się z końcem 5’ nici wiodącej DNA za pomocą komplementarnego RNA
13. struktura pokazana na rysunku
terminator samodzielny
-‎
14. prawidłowa kolejność asocjacji w kompleksie inicjacyjnym w translacji u
Eukariota :
podlednostka 40s, tRNAiMet, mRNA, podjednostka 60s
16. Funkcją hp RNA w terminatorze Rho- zależnym:
spowolnienie polimerazy RNA i umożliwienie helikazie Rho odłączenie transkryptu

od matrycy
Białko, które odpowiada za stabilizację i ochronę RPA

jednoniciowych fragmentów DNA podczas replikacji u
eukariontów to
Białkowy czynnik transkrypcyjny TFIID Przyłącza się do kasety TATA, stanowi rusztowanie
kompleksu preinicjacyjnego
Co by się stało w wyniku mutacji uniemożliwiającej Ciągła transkrypcja genów operonu

wiązanie represora od operatora operonu
katabolicznego
Co by się stało w wyniku mutacji uniemożliwiającej Nic, operon podlega atenuacji

wiązanie represora od operatora operonu
anabolicznego
DNA w komórkach eukariotycznych najczęściej Prawoskrętna Helisa B

przyjmuje formę
Ekspresja genów prokariotycznych jest regulowana Bezpośrednia kontrola transkrypcji genów do mRNA
głównie przez
Eukariotyczne polimerazy RNA I i III Syntetyzują w kierunku 5’—> 3!, nie posiadają, nie
posiadają
Funkcją niekodującego snoRNA jest Obróbka RNA polegające na mody kacjach chemicznych
nukleotydów
Funkcją niekodującego snRNA jest Przeprowadzenie procesu Splicingu
Jeżeli kodony AAA, CCC, GGG oraz UUU kodują kolejno Lys-phe-gly-pro
Lizyne, Proline, glicynę, fenyloalaninę. Fragment DNA
Komórka eukariotyczna jest w stanie wyprodukować Splicing alternatywny, alternatywne Promotory,

więcej niż jeden produkt na matrycy jednego genu. jest alternatywne miejsca Poliadenylacji
to możliwe dzięki
Które z poniższych Białek posiada aktywność Polimeraza DNA I
5’—>3!"egzonukleazową
Które z poniższych Białek posiada aktywność polimeraza dna sigma

Proofeading
Które z poniższych sekwencji występuje na nici 5!-CGACT-3!

matrycowe DNA jeśli odpowiadająca jej sekwencja
mRNA to 5!-AGUCG-3!
fi

Które z poniższych zestawień jest przykładem Operon Laktozowy – przy użyciu kompleksu CAP – cAMP
pozytywnej regulacji ekspresji genów
Mody kacja 5!-końca pre-mRNA u eukariota polega na 7!-metyloguanozyny

przyłączeniu
Nukleozyd zbudowany jest z Zasady azotowej połączonej wiązaniem
Beta-N-glikozydowym z cukrem pentozą
Obrazek przedstawia połączone ze sobą Guaninę i cytozynę
Operon Tryptofanowy Anaboliczny, Korepresor odpowiedzialny za hamowanie

transkrypcji genów strukturalnych
Po inicjacji replikacji U E. Coli nić opóźniona Helikaza, prymaza, polimeraza DNA, ligaza
syntetyzowana jest w fragmentach okazaki poprzez
działanie po sobie czterech Białek Bąbla replikacyjnego.
białka te działają w kolejności
Polimeraza DNA III może Dołączyć Nukleotydy jedynie do końca 3!"istniejącej nici
Prawidłową kolejność organizacji materiału ssDNA, dsDNA, Nukleosom, Solenoid, superhelisa,

genetycznego w eukariotycznych chromosomach chromosom mitotyczny
przedstawia odpowiedź
Prymazy to RNA zależne polimerazy DNA
Terminacja transkrypcji u eukariontów najczęściej Zakończony sekw poli(A)przez polimeraz RNA

determinowana jest
Terminacja translacji u E. Coli następuje w wyniku Rozpoznania jednego z kondonów stop przez
odpowiedni czynnik uwalniający
Topoizomeraza za to enzym który Niweluje superskręty oraz napięcia torsyjne na nici DNA
Wskaż białka z poniższej listy które biorą udział w i, iv - eEF2, elF4B

translacji U eukariota
Wskaż prawidłowe stwierdzenie dotyczące wiązań w N9 puryny, PO4 3- (I i III)

DNA / RNA
Wskaż prawidłowe stwierdzenie na temat operonów Represor produkowany w aktywnej formie

indukowanych
Aktywowany przez obecność Induktora
Represor hamuje transkrypcji operonu poprzez wiązanie

operatora
Wskaż prawidłowe zdanie na temat TBP Jest to Białko rozpoznające sekwencje TATA w
promotorach eukariotycznych będące podjednostką
czynnika TFIID
W skład kompleksu kodującego czapeczkę wchodzą Elf – 4A, elf– 4E oraz elf– 4G
czynniki
Białkowy czynnik transkrypcyjny TFIIF Przyłącza polimerazy RNA do kompleksu

preinicjacyjnego
Funkcją niekodującego miRNA jest obróbka rna polegająca na mode kacjach

chemicznych nukleotydów
fi

fi

Telomeraza to enzym który enzym rybonukleoproteinowy, którego

zadaniem jest dobudowanie brakującego3'-
końcowego odcinka nici DNA
izoakceptorowe trna różne trna specy czne dla ten sam aminokwas
ktory element II IiI IV
która aktywność katalityczna warunkuje usuwanie polimerazy

starterów RNA
inicjacja replikacji u e.coli dnaa do 13 nt oric 9nt
1. Wskaż prawidłowe stwierdzenia na temat operonów indukowanych: 

I – zawierają geny szlaków anabolicznych
II – ich obecność jest indukowana przez obecność produktu 

III – ich represor jest indukowany w aktywnej formie
IV – są aktywowane przez obecność induktora
V – represor hamuje transkrypcję operonu poprzez wiązanie operatora 

 
ODP: I – geny szlaków anabolicznych - źle 
II – ekspresja indukowana przez obecność produktu - źle 
III – represor produkowany w aktywnej formie - dobrze 
IV – aktywowane przez obecność induktora - dobrze 
V – represor hamuje transkrypcję operonu poprzez wiązanie operatora -
dobrze
 
 
2. Wybierz odpowiedź, w której numerom I, II, III i IV prawidłowo
przyporządkowano nazwy zasad azotowych 
(OBRAZKI – raczej proste, można zrobić samemu żeby mieć pewność że nie ma
różnych wariantów odpowiedzi i np. nie odwrócili ich) 
ODP: I-guanina, II-cytozyna, III-adenina, IV-tymina
 
4. Jeżeli kodony AAA, CCC, GGG oraz UUU kodują kolejno lizynę, prolinę, glicynę
oraz fenyloalaninę. Fragment DNA 5’-AAATTTGGGCCC-3’ będący nicią
matrycową (...) (UWAGA, RÓŻNE WARIANTY PYTANIA) 
ODP: gly-pro-lys-phe
 
 
fi
11. W procesie replikacji u prokariota reasocjacji DNA zapobiegają białka: 
ODP: białka SSB
13. Kolejność składania kompleksu inicjacyjnego podczas translacji u e. coli to: 

ODP: IF1 i IF3 przyłączają się do małej podjednostki rybosomu (30S),
poszukiwanie sekwencji Shine-Delgarno, przyłączenie inicjatorowego tRNA z
formylometioniną
 
16. Chromatosom zbudowany jest: 
ODP: DNA o długości ok 166 pz, nawinięte na 8 histonów rdzeniowych i
spiętych histonem H1
 
21. Poniższy rysunek przedstawia schemat budowy operonu. W której pozycji

przyłącza się białko represorowe 
ODP: OPERATOR (4)
 
25. Jak będzie wyglądał fragment mRNA przepisany z DNA o kodzie 5’-
ACCCGT-3’ 
5’- ACGGGU -3’ 
29. Wybierz podpunkt który prawidłowo opisuje funkcję polimerazy DNA:
ODP: tworzy nową nić DNA w sposób ciągły
31. co by sie stało w wyniku mutacji uniemozliwiającej wiązanie represora od

operatora operonu katabolicznego? (o anabolicznym patrz: 17)  
ciągła transkrypcja genów operonu
32. Rolą polimeraz DNA epsilon jest: (o al e patrz: 28.)
ODP: Nić opóźniona, OKAZAKI
34. Białka represorowe wiążą się z
ODP: Regionem operatora w DNA
35. Większość białek chromatyny eukariotycznej stanowią histony, które są małymi

białkami o charakterze
fi
ODP: zasadowym i dodatnim ładunku
38. Który z poniższych procesów zachodzi podczas potranskrypcyjnej obróbki

pre-mRNA?
ODP: Przyłączenie ogona poli-A do końca 3’
39. Komórka bakteryjna nie chce marnować energii na syntezę argininy, jeśli
aminokwas ten jest obecny w jej środowisku życia. Dlatego pojawiająca się
arginina aktywuje białko represorowe, aby zapobiec transkrypcji genów
kodujących enzymy służące do produkcji argininy. Opisany przykład to regulacja:
ODP: Negatywna represja
42. Litery A, B, C na poniższym schemacie oznaczają końce:
ODP: A) – 5’, B) – 5’, C) – 3’ 
43. Które z poniższych sekwencji mRNA może posłużyć jako sygnał Rho-
niezależnej terminacji transkrypcji u prokariota?
ODP: 5’AUGCGGCCAUCNNNNNNNNNNGAUGGCCGCAUUUUUUUU-3’
45. Gdy w środowisku życia pałeczek E. coli obecne są w tym samym czasie
laktoza i glukoza, to:
ODP: Poziom cAMP w komórce jest niski, więc transkrypcja genów struktury
lac Z, Y, A operonu nie zachodzi
48. Eukariotyczna polimeraza RNA II rozpoczyna elongację w wyniku:
ODP: Fosforylacji C-końcowej domeny (CTD) podjednostki enzymu
3) Za wytwarzanie primerów podczas replikacji u E.coli odpowiada białko:
o Polimeraza DNA I
o DnaB
o DnaG
o Polimeraza DNA alfa
5) Wskaż prawdziwe zdanie na temat dogmatu centralnego:
o Odwrotna transkrypcja to proces przeciwny do transkrypcji w którym

RNA przepisywane jest na DNA
o Ekspresja genów zawsze rozpoczyna się od transkrypcji po której

następuje translacja
o Ekspresja genów zawsze rozpoczyna się od translacji po której

następuje transkrypcja
o Odwrotna transkrypcja to proces przeciwny do transkrypcji, w którym

DNA przepisywane jest na RNA
6) Za usuwanie primerów podczas replikacji DNA u eukariota odpowiada

aktywność:
o Egzonukleazy 5’ --> 3’
o Egzonukleazy 3’ --> 5’
o Endonukleazy
o Syntazy 5’ --> 3’
7) Wskaż prawidłowy opis sekwencji podczas inicjacji translacji u prokariota:
o Przyłączanie małej podjednostki rybosomu połączonej z czynnikami

IF1 i IF2 do mRNA; dostarczanie inicjatorowego, formylometionylo-
tRNA przez IF3; dysocjacja czynników inicjacyjnych i przyłączenie
dużej podjednostki rybosomu
o Przyłączenie dużej jednostki rybosomu połączonej z czynnikami IF1 i

IF3 do mRNA; dostarczenie inicjatorowego formylometionylo-tRNA
przez IF2; dysocjacja czynników inicjacyjnych i połączenie małej
podjednostki rybosomu
o Przyłączenie małej jednostki rybosomu połączonej z czynnikami IF1 i

IF3 do mRNA; dostarczanie inicjatorowego formylometionylo-tRNA
przez IF2; dysocjacja czynników inicjacyjnych i przyłączenie dużej
podjednostki rybosomu
o Przyłączenie dużej podjednostki rybosomu połączonej z czynnikami

IF1 i IF2do mRNA; dostarczenie inicjatorowego fomylometionylo –
‎
‎
‎
tRNA przez IF3; dysocjacja czynników inicjacyjnych i przyłączenie
małej podjednostki rybosomu
8) Które z poniższych białek biorą udział w elongacji replikacji u E. coli?
I. DnaA
II. DnaB
III. Polimeraza DNA III
IV. Polimeraza DNA alfa
V. Ligaza DNA
VI. Tus
VII. Rho
VIII. Prymaza
o I, IV, V, VII
o II, III, VI, VII
o II, III, V, VIII
o I, III, IV, VI
9) Wskaż prawidłową kolejność poniższych zdarzeń w trakcie translacji u

prokariota
I. Wytworzenie wiązania peptydowego między aminokwasami na

miejscach A i P
II. Translokacja mRNA o jeden kodon wzdłuż rybosomu
III. Uwolnienie EF-G i GDP
IV. Dostarczenie aa-tRNA przez EF-Tu do miejsca A
V. Przesunięcie peptydylo-tRNA z miejsca A na miejsce P
o IV, II, V, III, I
o IV, V,II, I, III
o IV, V, II, III, I
o IV, I, II, V, III
10)Wskaż fałszywe zdanie dotyczące różnych rodzajów RNA
I. hnRNA i siRNA występują tylko u organizmów eukariotycznych
II. microRNA i snRNA występują tylko u organizmów eukariotycznych
III. tRNA występuje tylko u organizmów prokariotycznych
IV. takie same rodzaje rRNA występują u organizmów prokariotycznych i

eukariotycznych
V. AUG jest kodonem START w mRNA zarówno u organizmów

prokariotycznych, jak i eukariotycznych
o III, IV, V
o I, II, V
o II, V
o III, IV
11)Z poniższej listy wybierz te elementy, które występują w budowie rybosomu

eukariotycznego
I. Mała podjednostka 40S
II. Mała podjednostka 30S
III. 16S rRNA
IV. 5SrRNA
V. Duża podjednostka 60S
o II, III, IV
o I, III, V
o I, IV, V
o Tylko II i III
12)Rolą czynnika sigma w transkrypcji u prokariota jest:
o Udział w inicjacji transkrypcji poprzez rozpoznanie promotora (regionu

-35) oraz w elongacji transkrypcji (oddziaływanie z białkami
regulatorowymi)
o Udział w inicjacji transkrypcji poprzez rozpoznanie promotora

(sekwencja TATA) oraz elongacji w transkrypcji (odziaływanie z
białkami regulatorowymi)
o Udział w inicjacji transkrypcji poprzez rozpoznanie promotora

(sekwencji TATA)
o Udział w inicjacji transkrypcji poprzez rozpoznanie promotora (regionu

-35)
13)Która z poniższych sekwencji mRNA może posłużyć jako sygnał Rho-

niezależnej terminacji transkrypcji u prokariota?
o 5’ -AUGCGGCCAUCNNNNNNNNNGAUGGCCGCAUUUUUUUU-3’
o 5’-AUGCGGCCAUCNNNNNNNNNGAUGGCCGCAUAAAAAAAA-3’
o 3’ -AUGCGGCCAUCNNNNNNNNNGAUGGCCGCAUUUUUUUU-5’
o 3’-AUGCGGCCAUCNNNNNNNNNGAUGGCCGCAUAAAAAAAA-5’
15)Wskaż prawidłowe zdanie na temat poniższych sekwencji DNA
a) 5’-GCCTACTC-3’
b) 5’- GACTACAA-3’
o Sekwencja B ma wyższą temperaturę topnienia niż A i łatwiej ulega

denaturacji
o Sekwencja A ma wyższą temperaturę topnienia niż B i trudniej

ulega denaturacji
o Sekwencja B ma wyższą temperaturę topnienia niż A i trudniej
ulega denaturacji
o Sekwencja A ma wyższą temperaturę topnienia niż B i łatwiej ulega

denaturacji
16)Która z poniższych sekwencji występuje na nici matrycowej DNA, jeśli

odpowiadająca jej sekwencja mRNA to 5’-AGUCG-3’?
o 5’-CGACT-3’
o 5’-GCUGA-3’
o 5’-AGTCG-3’
o 5’-TCAGC-3’
17)Wskaż prawidłowe zdanie na temat euchromatyny:
o Jest to zwarta forma chromatyny, zawierająca geny nieulegające

transkrypcji
o Jest to rozluźniona forma chromatyny, zawierająca geny nieulegające

transkrypcji
o Jest to zwarta forma chromatyny, zawierające geny aktywne

transkrypcyjnie
o Jest to rozluźniona forma chromatyny, zawierająca geny aktywne

transkrypcyjnie
18)Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące wiązań w DNA/RNA:
I. Wiązania beta-N-glikozydowe powstają między C1 cukru a N9 puryny
II. Wiązania beta-N-glikozydowe powstają między C1 cukru a N3

pirymidyny
III. Wiązania fosfodiestrowe powstają przez połączenie dwóch grup

hydroksylowych cukrów przez grupę fosforanową (PO4 3-)
IV. Wiązania fosfodiestrowe powstają przez połączenie dwóch grup

hydroksylowych cukrów przez grupę fosforanową (PO4-)
o I, II, III
o II, IV
o I, II, IV
o I, III
19)Hipoteza „Wobble” dotyczy reguł nietypowych wiązań powstających

pomiędzy:
o …pierwszą zasadą kodonu a trzecią antykodonu – zwłaszcza, gdy

zasadą w pierwszej pozycji (5’) antykodonu w tRNA jest inozyna
o … pierwszą zasadą antykodonu a trzecią kodonu – zwłaszcza gdy

zasadą w pierwszej pozycji (5’) antykodonu tRNA jest inozyna
o … pierwszą zasadą kodonu a trzecią antykodonu – zwłaszcza gdy
zasadą w trzeciej pozycji (5’) kodonu w mRNA jest inozyna
o … pierwszą zasadą antykodonu a trzecią kodonu – zwłaszcza gdy

zasadą w trzeciej pozycji (5’) kodonu w mRNA jest inozyna
20)Które z poniższych funkcji spełnia czynnik TFIIH podczas inicjacji

transkrypcji genów kodujących białka u eukariota?
I. Rozpoznanie promotora
II. Przyłączenie polimerazy RNA II
III. Rozerwanie wiązań wodorowych w dsDNA
IV. Fosforylacja C-kocowej domeny polimerazy RNA
o II i IV
o III i IV
o I i III
o I i II
21)Replikacyjne oriC u E.coli zawiera:
o 4 sekwencje 13- nukleotydowe bogate w pary AT, które jako pierwsze

ulegają topnieniu oraz 3 tandemowe powtórzenia 9-nukleotydowe
wiążące białko
o 4 sekwencje 13- nukleotydowe wiążące białko DnaA oraz 3

tandemowe powtórzenie 9- nukleotydowe bogate w pary AT, które
jako pierwsze ulegają topnieniu
o 4 sekwencje 9-nukleotydowe bogate w pary AT, które jako pierwsze

ulegają topnieniu oraz 3 tandemowe powtórzenia 13-nukleotydowe
wiążące białko DnaA
o 4 sekwencje 9-nukleotydowe wiążące białko DnaA oraz 3 tandemowe

powtórzenia 13-nukleotydowe bogate w pary At, które jako pierwsze
ulegają topnieniu
23) Operon tryptofanowy
o Rybosom zatrzyma się na domenie (1), powstanie pętla (2) + (3) co

uchroni przed terminacją transkrypcji genów operonu
o Rybosom zatrzyma się na domenie (1), powstanie pętla (3)+ (4) co

uchroni przed terminacją transkrypcji genów operonu
o Rybosom dojdzie do kodonu STOP dla peptydu ledrowego, powstanie

pętla (2)+ (3), co prowadzi do terminacji transkrypcji genów operonu
o Rybosom dojdzie do kodonu STOP dla peptydu liderowego,

powstanie pętla (3)+ (4), co prowadzi do termincacji transkrypcji
genów operonu
24)Które elementy są zgodne z załączonym schematem?
I. Cukier – ryboza
II. Cukier – deoksyryboza
III. Nukleotyd
IV. Nukleozyd
V. Zasada azotowa – adenina
VI. Zasada azotowa – guanina
o I, III, V
o II, III, V
o I, IV, VI
o II, IV, VI
25)Triplety mRNA, które to kodony synonimiczne
o CGC. CGU. CGA
o AUC, AUU, AUG
o AUC, AUU, AAU
o CGC, CGU, AGA
26)Wskaż prawidłowe stwierdzenia na temat operonów hamowanych
I. Zawierają geny szlaków anabolicznych
II. Ich ekspresja jest hamowana przez obecność produktu
III. Ich represor jest produkowany w aktywnej formie
IV. Są aktywowane przez obecność induktora
V. Represor hamuje transkrypcję operonu poprzez wiązanie operatora
o III, IV, V
o II, III, IV
o I, II, IV
o I, II, V
27)Kontrola pozytywna w operonie laktozowym polega na:
o Hamowaniu ekspresji genów, jeśli laktoza jest nieobecna, poprzez

wiązanie represora z operatorem
o Aktywowaniu ekspresji genów, jeśli glukoza jest nieobecna poprzez

wiązanie białka CAP z promotorem
o Hamowaniu ekspresji genów, jeśli glukoza jest obecna, poprzez

wiązanie białka CAP z promotorem
o Aktywowaniu ekspresji genów, jeśli laktoza jest obecna, poprzez

wiązanie represora z operatorem
28)Przyporządkuj odpowiednie białka do rozpoznawanych przez nie sekwencji

DNA/RNA
Białka: Sekwencje:
1) Rho A) Ter
2) Tus B) Region -35 (promotory
prokariotyczne)
3) TBP C) Sekwencja TATA (promotory
eukariotyczne)
4) Czynnik (sigma) D) Rut
29)
30)
31)
o 1-D, 2-A, 3-C, 4-B
o 1-A, 2-D, 3-C, 4-B
o 1-D, 2-B, 3-A, 4-C
o 1-A, 2-B, 3-D, 4-C
29)W cząsteczce dsDNA o długości 45 par zasad występuje łącznie 18 guanin.

Wskaż prawidłowe stwierdzenia:
I. Ilość cytozyn: 27
II. Ilość adenin: 27
III. Ilość cytozyn: 18
IV. Ilość adenin: 18
V. Ilość puryn: 36
VI. Ilość puryn: 45
VII. Ilość pirymidyn: 36
VIII. Ilość pirymidyn: 54
o II, III, VI
o I, IV, VI, VII
o II, III, VIII
o I, IV, V, VII
30)Forma Z-DNA:
I. Jest lewoskrętną helisą
II. Jest prawoskrętną helisą
III. Występuje w obrębie dsRNA
IV. Występuje w hybrydach RNA-DNA
o Tylko I
o I i III
o Tylko II
o II i IV
31)Który układ prawidłowo przypisuje nazwy eukariotycznych czynników

inicjacji translacji do ich funkcji w kompleksie inicjacyjnym?
Czynnik inicjacyjny Funkcja

1)elF4F A) rozpoznanie inicjatorowego tRNA i wiązanie małej podjednostki
rybosomu
2) elF2 B) skaning
3) elF5 C) przyłączenie dużej podjednostki rybosomu do kompleksu
4)elF4A D) rozpoznanie czapeczki mRNA
32)
33)
34)
o 1-D, 2-A, 3-C, 4-B
o 1-B, 2-A, 3-D, 4-C
o 1-D, 2-B, 3-C, 4-A
o 1-B, 2-D, 3-A, 4-C
32)Rolą białka Tus, jest:
o Terminacja replikacji u E. coli
o Ochrona przed nierówną replikacją u E. coli
o Terminacja replikacji u eukariota
o Ochrona przed nierówną replikacją u eukariota
33)Sekwencja anty-Shine-Dalgarno znajduje się:
o Na 3’ końcu 16S rRNA przy podjednostce 30S rybosomu
34)Wskaż prawidłową kolejność przyłączenia się czynników transkrypcyjnych

polimerazy RNA II do promotora eukariotycznego
o TFIID-TFIIA-TFIIB-TFIIF-TFIIE-TFIIH
o TFIID-TFIIA-TFIIB-TFIIE-TFIIF-TFIIH
o TFIID-TFIIB-TFIIA-TFIIF-TFIIE-TFIIH
o TFIID-TFIIB-TFIIA-TFIIE-TFIIF-THIIH
Wskaż prawidłowe zdanie dotyczące operonu tryptofanowego:
o Ekspresja zachodzi przy niedoborze tryptofanu – bez niego represor

jest nieaktywny i nie blokuje transkrypcji, a rybosom zatrzymuje się na
sekwencji liderowej co prowadzi do atenuacji
o Ekspresja zachodzi przy niedoborze tryptofanu- bez niego represor

jest nieaktywny i nie blokuje trankskrypcji, a rybosom syntetyzuje do
końca peptyd liderowy co prowadzi do atenuacji
o Ekspresja zachodzi w obecności tryptofanu- represor staje się

aktywny i blokuje transkrypcje, a rybosom zatrzymuje się na sekwencji
liderowej co prowadzi do atenuacji
o Ekspresja zachodzi w obecności tryptofanu – represor staje się

aktywny i blokuje transkrypcję a rybosom syntetyzuje d końca peptyd
liderowy, co prowadzi do atenuacji
35)Które z poniższych elementów występują w cząsteczce tRNA
I. Sekwencja 5’ -ACC-3’ na ramieniu akceptorowym
II. Pętla antykodonowa
III. Pętla D rozpoznawana przez czynniki elongacyjne
IV. Pętla T rozpoznająca rybosomy
V. Ramię zamienne rozpoznające swoistą syntetazę aminoacyli-tRNA
o II, IV !!!!!!!!! dobrze

o I, II, III
o I, IV, V
o III, V
38)Kodon START u eukariota:
o To sekwencja 5’-AUG-3’ obecna w kontekście sekwencji KOZAK
o To sekwencja 5’-AUG-3’ obecna w kontekście sekwencji Shine-

Dalgarno
o To sekwencja 5’-AUG-3’ lub 5’-GUG-3’ obecna w kontekście

sekwencji KOZAK
o To sekwencja 5’-AUG-3’ lub 5’-GUG-3’ obecna w kontekście

sekwencji Shine-Dalgarno
39)Za wytwarzanie primerów podczas replikacji u eukariontów odpowiada

białko:
o DnaG
o DnaB
o Polimeraza DNA I
o Polimeraza DNA alfa
40)Telomery w chromosomach eukariotycznych mają postać:
o Pętli zbudowanych z powtórzonych sekwencji DNA
o Pętli zbudowanych z powtórzonych sekwencji RNA
o Liniowych nici zbudowanych z powtórzonych sekwencji DNA
o Liniowych nici zbudowanych z powtórzonych sekwencji RNA
41)Inicjacja translacji u E.coli rozpoczyna się od:
o Rozpoznania kodonu START dzięki sekwencji Shine-Dalgarno
o Rozpoznania oriC przez polimerazę DNA III
o Rozpoznanie primera przez polimerazę RNA
o Rozpoznania oriC przez DnaA
42)Która z poniższych sekwencji występuje na nici antysensownej DNA, jeśli

odpowiadająca jej sekwencja mRNA to 5’-AGUCG-3’
o 5’-TCAGC-3’
o 5’GCUGA-3’
o 5’-CGACT-3’
o 5’-AGTCG-3’
2. Wskaż prawidłowy zapis reakcji aminoacylacji tRNA:
4. Nukleosom zbudowany jest z:
-Odcinek DNA o długości ok 146 pz nawiniętych na 8 histonów rdzeniowych
6. Podjednostka sigma polimerazy RNA u Prokariota:
-Rozpoznaje promotor w DNA
7. Wybierz zdanie fałszywe w odniesieniu do operonu tryptofanowego:
-niskie stężenie cząsteczek tryptofanylo-tRNA blokuje rybosom w rejonie 1

ramienia sekwencji palindromowej co uniemożliwia polimerazie RNA kontynuację
transkrypcji
8. Wskaż prawidłowe zdanie na temat działania czynników elongacyjnych

podczas elongacji translacji u prokariota:
-EF- Tu w kompleksie GTP dostarcza aa-tRNA na miejsce A na rybosomie; EF-Ts

regeneruje EF- Tu; EF-G odpowiada za translokację tRNA.
3. .Jeżeli kodony AAA, CCC, GGG, oraz UUU kodują kolejno lizynę,
glic….fragment 5’CCCAAATTTGGG3’
Gly-pro-lys-phe
5. Podczas inicjacji replikacji u E.Coli:
Białka DNA A łączą się z motywami 9 nt w obrębie OriC powodując otwarcie oczka
replikacyjnego w motyw…
6. W skład promotora prokariotycznego wchodzą sekwencje:
Kaseta-35, kaseta Pribnowa oraz sekwencje Shine-Delgarno
Telomeraza to enzym który:
o Niweluje superskręty oraz napięcia torsyjne na nici DNA
o Przeciwdziała ponownemu połączeniu się rozplecionych łańcuchów

DNA
o Rozrywa wiązania wodorowe między nićmi matrycowego DNA
o Syntetyzuje zakończenia chromosomów na matrycy RNA
Eukariotyczne polimerazy omega i epsilon
o Syntetyzują w kierunku 5’ 3’, osiadają aktywność

egzonukleazową 3’ 5’, nie posiadają aktywności egzonukleazową
5’ 3’
Różnica pomiędzy translacją u prokariota i eukariota polega na tym, że:
o Prokariotyczne rybosomy mogą przyłączać się do mRNA bez

inicjatorowego tRNA
o Eukariotyczne rybosomy mogą wiązać się w dowolnym miejscu z

mRNA
o Prokariotyczne rybosomy mają dwa miejsca wiązania tRNA
o Eukariotyczne rybosomy mogą przyłączyć się do mRNA bez

inicjującego tRNA
W wyniku translacji poniższej sekwencji prokariotycznego mPNA powstaje peptyd

o długości
o 10 aa
Procesie splicingu kompleks U1-snRNP dołącza się do:
o Miejsca rozgałęzienia w intronie
o Końca 3’ egzonu
o Końca 3’ intronu
o Końca 5’ intronu
Wybierz podpunkt, który prawidłowo opisuje funkcję polimerazy DNA epsilon:
o Wycina startery składające się z RNA i 20 nukleotydowych

fragmentów DNA
o Syntetyzuje startery RNA dla każdego fragmentu Okazaki
o Tworzy nową nić DNA w sposób ciągły

o Tworzy fragmenty Okazaki na nici opóźnionej
Białkowy czynnik transkrypcyjny TFIIH
o Przyłącza się do kasety TATA, stanowi rusztowanie kompleksu

preinicjacyjnego
o Pełni rolę helikazy i kinazy ATP

o Przyłącza polimerazę DNA do kompleksu preinicjacyjnego
o Przyłącza polimerazę RNA do kompleksu preinicjacyjnego
Wybierz podpunkt prawidłowo przedstawiający sekwencję miejsca poliadenylacji

końca 3’ transkrypcji
-‎
-‎
-‎
o 5’ AAUAAA CA GU 3’
Rolą Polimeraz DNA alfa jest
o Synteza starterów RNA i DNA
o Synteza nici wiodącej
o Synteza starterów RNA

o Synteza nici opóźnionej
CHOROBY DZIEDZICZONE AUTOSOMALNIE CHOROBY DZIEDZICZONE AUTOSOMALNIE

RECESYWNIE : DOMINUJĄCO :
Albinizm Achondroplazja
Alkaptonuria Nerwiakowłókniakowatość (guzki Lischa)
Anemia sierpowata Zespół Aperta
Fenyloketonuria Pląsawica Huntingtona
Galaktozemia Zespół Marfana
Mukowiscydoza Siatkówczak
Płód arlekin Hipercholesterolemia rodzinna
Rdzeniowy zanik mięśni, Dystro a Duchenne’a Polidaktylia
Skóra pergaminowa Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)
Mukopolisacharydozy Zespół Wydłużonego QT
Lipidozy
CHOROBY WRODZONE METABOLICZNE Kardiomiopatia, encefalopatia, uszkodzenie

wątroby
CHOROBY PRZEZ MUTACJE CHROMOSOMOWE Zespół Cri-Du-Chat, zespół Angelmana, zespół

STRUKTURALNE Pradera-Williego
CHOROBY SPOWODOWANE MONOSOMIĄ SĄ Gdy dotyczą autosomów

LETALNE
CHOROBY SPOWODOWANE PRZEZ MUTACJE Zespół Angelmana, zespół Cri-Du-Chat

PUNKTOWE
DZIEDZICZENIE KUMULATYWNE u człowieka Wzrost, kolor skóry
DZIEDZICZENIE CYTOPLAZMATYCZNE Plamistość liści
SAMIEC SAMICA PRZYKŁADY
LYGEUS XY XX Ssaki, muszka owoc.
PROTENOR X0 XX Pluskwiaki, koniki polne
ABRAXAS XX XY Ryby, płazy, gady, ptaki
FUMEA XX X0 Motyle z rodzaju Fumea

fi
„PAT” Od ojca
Gen kodujący białko, prekursor ß-amyloidu Locus: 21q21.3
Jeśli brakuje: nieograniczona replikacja, brak

Białko p53
regulacji replikacji (nowotwór)
Zaburzenia widzenia barwy zielonej i czerwonej OPN1LW (Xq28), OPN1MW (Xq28)
Inwersja paracentryczna u kobiety na 46,XX, inv3(q12;q15)

chromosomie 3
Mutacja genu CYP 2D6 Częściej u europejczyków niż Azjatów
del15(q11;q13), chrom. Matczyny, niebieskie oczy,

ZESPÓŁ ANGELMANA
fascynacja wodą
47,XX,+18 (trisomia 18 chrom.), narządy płciowe

ZESPÓŁ EDWARDSA
dziewczynek
47,XX/XY,+13 (trisomia 13 chrom.), rozczep. wargi,

ZESPÓŁ PATAU
mozaika
ZESPÓŁ KLINEFELTERA 47,XXY/XXXY, tylko mężczyźni, niski wzrost
45,X0 (monosomia), płetwiasta szyja, bezpłodność,

ZESPÓŁ TURNERA
Ciałka Barra = 0 u kobiet
Trisomia 21 chrom., zawsze upośledzenie

ZESPÓŁ DOWNA
umysłowe, zmarszczka nakątna
5p15, księżycowata twarz, płacz dziecka (wysokie

ZESPÓŁ CRI-DU-CHAT
tony)
Gen FBN1 na 15 chrom., tkanka łączna, lejkowatoś

ZESPÓŁ MARFANA
klatki piersiowej
ZESPÓŁ EHLERSA-DANLOSA (EDS) Kolagen, rozciągliwa skóra, stawy, hipermobilnosć
ZESPÓŁ WYDŁUŻONEGO QT Kanały jonowe —> serce
Problem z melaniną, śmiertelna dla chłopców w

ZESPÓŁ BLOCHA-SULZBERGERA
wieku prenatalnym
46,XX,del(4)(p16.3), stopy, uszy, wzrost,

ZESPÓŁ WOLFA-HIRSCHHORNA
małogłowie
46,XX,t(9,22)(q34;q11), gen fuzyjny BCR-Abi, 95%

ZESPÓŁ PHILADELPHIA
białaczek szpikowych
46,XX,del(15)(q11;q13)pat, zmniejszone napięcie

CHOROBA PRADERA-WILLIEGO mięśniowe, problemy z karmieniem do 1 r.ż., potem
je dużo
PLĄSAWICA HUNTINGTONA Gen IT-15, powtórzenia CAG na końcu 5’
MUKOWISCYDOZA Gen CFTR (długie ramie chrom. 7) 7q31.2, ∆F508
ANEMIA SIERPOWATA GAG na GUG (transwersja)
Objawy: hipoglikemia, hepatomegalia, kwasica

GLIKOGENOZA WĄTROBOWA
mleczanowa, hiperlipidemia
CHOROBA TAY-SACHSA Chrom. 15, ramie krótkie, de cyt heksoamidazy A
CHOROBA NIEMANNA-PICKA Odkładanie s ngomieliny w tkankach

fi
fi
CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU Objawem nie jest nadpobudliwość ruchowa
ACHONDROPLAZJA Mutacja w genie FGFR3, zaburzenia rozwoju kości
ALKAPTONURIA Objawy dopiero u dorosłych, ciemny mocz
ALBINIZM Niebieskie oczy, jasna skóra, białe włosy
GALAKTOZEMIA Gen GALT 9p13, biegunka, wymioty, żółtaczka
NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚĆ (guzki Licha) Guzki na tęczówce, plamiste na skórze
Zanik mięśni—>śmierć, prawie wyłącznie chłopcy,

DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE’A
chromosom X, p21
Mutacja genu PAH na długim ramieniu 12 chrom.,

FENYLOKETONURIA
płód rozwija się prawidłowo
SYNDAKTYLIA Zrost palców
POLIDAKTYLIA Więcej palców niż normalnie
BRACHYDAKTYLIA Krótkopalczastość
Skurcz palca małego r ki w stawie
KAMPODAKTYLIA mi dzypaliczkowym bli szym
ę
ę
ż

Bazunia-100 1

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

You might also like

Bazunia-100 1

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Bazunia-100 1

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

CHOROBY

24. W wyniku nieprawidłowego, poprzecznego podziału centromeru

25. mutację w wyniku, której część chromosomu zawierająca centromer zostaje

26. co oznacza fragment „pat” w kariotypie: 46,XX,del(15)(q11q13)pat

a) delecja ma miejsce na chromosomie pochodzącym od matki

b) delecja ma miejsce na chromosomie pochodzącym od ojca

d) ze jest to stan patologiczny

27. W zespole Pradera-Wiliego u dzieci powyżej drugiego roku życia popularnie

a) nadmierne łaknienie (Hipergra a)

28. Delecja ramienia którego chromosomu powoduje zespół wolfa-Hirschhorna?

29. Której choroby dotyczy charakterystyczna księżycowata twarz?

c) Zespół cri du chat

30. W której chorobie u dzieci występuje charakterystyczna Hipotonia mięśniowa ?

31. Konsekwencją mutacji w genie FGFR3, odpowiedzialnego za wystąpienie

a) zmniejszona synteza białka frataksyny

b) zakłócenie biosyntezy białka w Ibryliny

c) upośledzenie kostnienia śródchrzęstnego i zaburzenia rozwoju kośćca

32. Syndaktylia objawia się:

a) obecnością dodatkowego palca

33. Kariotyp 46,XX, del(4)(p16.3) świadczy o:

a) osobą chora jest mężczyzna

b) Delecja nastąpiła w obrębie krótkiego ramienia

34. Upośledzenie umysłowe, Mikrocefalia, zaburzenia wzrostu, Padaczka, duże

35. Dzieci z którą chorobą przejawiają różnego rodzaju sensoryzmy, wśród

36. Translokacja Robertsonowska dotyczy chromosomów:

37. Aneuploidia powstają w wyniku:

a) zapłodnienia komórki jajowej przez dwa plemnik

b) nieprawidłowego pierwszego podziału zygoty

38. Najczęstszą mutacją genu powodującą mukowiscydozę jest:

39. Dokładna lokalizacja genu, którego mutacja odpowiada za Mukowiscydozę

40. Mukowiscydoza najczęściej dotyka:

41. Mutacje spontaniczne

a) zachodzą prawidłowo, bez przyczyny

b) nie są związane z działaniem żadnych czynników

c) są powodowane działaniem czynników chemicznych, zycznych bądź

42. Postępowanie dietetyczne u osób chorych na Galaktozemię opiera się na

43. Grupa chorób spowodowanych tylko przez mutacje genowe autosomalne

a) alkaptonuria, galaktozemia, Alzhaimer, mukopolisacharydoza

b) fenyloketonuria, galaktozemia, mukopolisacharydozy, lipidozy

d) mukopolisacharydozy, lipidozy, zespol Marfana, retinoblastomia

45. Którą tkankę poraża zespół Marfana

46. Zespół Marfana objawia się:

b) Lejkowatością klatki piersiowej

47. Zespół Angelmana spowodowany jest mikrodelecją w rejonie:

48. Charakterystycznym objawem w zespole Angelmana jest

a) Tęczówki prawie zawsze mają kolor zielony

b) Tęczówki prawie zawsze mają kolor piwne

c) Tęczówki prawie zawsze mają kolor Niebieski

49. W przypadku chromosomu philadeplhia defekt molekularny powoduje

c) genu fuzyjnego BCR – ALB

50. Chromosom philadel a występuje w ponad:

a) 95% przewlekłych Białaczek szpikowych

c) 95% Raka gruczołu krokowego

d) 50% zespołu dawna

51. Brachydaktylia też jest nazwana chorobą:

52. Mutacja genu PAH zlokalizowanym na długim ramieniu chromosomu 12 jest

53.Fenyloketonuria to choroba dziedziczona

54.Płód z fenyloketonurią będzie rozwijał się

CHOROBY  

a) Polega na komplementarnym dobudowywaniu zasad azotowych 

a) Nie jest to prawdopodobne. 

a) Transkrypcja genu zachodzi w sposób ci gły. 

a) długie rami chromosomu 3  

31.Do wiadczenie Gri tha - wybra prawidłowy wniosek do do wiadczenia 

38. Mi dzy podziałami mejotyczni  

43. Komplemetarno zasad - co z czym si ł czy i iloma wi zaniami 

a) kolista cz steczka oddzielona błon od cytoplazmy  

A. w genomie mało policistronowego mRNA 

51. Co o plazmidach i dwóch genach i wytwarzaniu insuliny przez bakterie. 

55. Funkcja podjednostki sigma w polimerazy RNA  

57.Krzywica oporna na witamin D - przyczyna.  

3.zaznacz prawidłowe informacje o terminacji replikacji DNA u procariota 