Williams - Beuren

syndroma

Dr. Fekete György

Semmelweis Egyetem,
II. Sz. Gyermekgyógyászati
K.M. leány gyermek
Szül.idő: 2009. 02. 28. Klinikai vizsgálat: 2010. 08. 23.

Presentatiós tünetek:
• A somaticus és psychomotoros fejlődés elmaradása
• Izomhypotonia
• Craniofacialis dysmorphia
• Supravalvularis aorta stenosis

• Egészséges szülők első gyermeke

• Anya 24 éves, apa 27 éves volt a kislány születésekor
• Szül. súly: 2640 g, hossz: 45 cm, 39. gest. héten,
per vias naturales született, Apgar: 10/10

Semmelweis Egyetem,
II. Sz. Gyermekgyógyászati
Semmelweis Egyetem,
II. Sz. Gyermekgyógyászati
 Williams- Beuren syndroma

Gyakoriság 1 : 8000

• 7q11.23 hemizygota mikrodeléció

• Elasztin gén és a szomszédos régiók deléciója

• GTF2IRD1 (General transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1)

• GTF2I (General transcription factor II-I)

• Genetikai vizsgálati módszerek:

- FISH
- Molekuláris genetikai elemzés

Semmelweis Egyetem,
II. Sz. Gyermekgyógyászati
Semmelweis Egyetem,
II. Sz. Gyermekgyógyászati
 Tünetek
• Alacsony születési súly
• Növekedésbeli elmaradás
• Megkésett mozgás fejlődés
• Izom hypotonia
• Craniofacialis dysmorphia: vastag szemöldök,
epicanthus, hosszú philtrum , besüppedt orrgyök,
előrenéző orrnyílások, vaskos ajkak („manó” arc)
• Hypodontia, microdontia
• Supravalvularis aorta stenosis
• Idegi halláscsökkenés
• Csillag mintázatú iris („csillag szeműek”), kék / zöld iris

Semmelweis Egyetem,
II. Sz. Gyermekgyógyászati
 Tünetek
• A. pulmonalis stenosis
• Hypertensio
• Hangszalag paralysis, rekedt hang
• Hernia inguinalis
• Chronicus obstipatio, diverticulosis
• Vese fejl. rendellenességek
• Kyphoscoliosis, izületi panaszok
• Mentalis retardatio
• Laboratóriumi tünet: hypercalcaemia

Barátságos, nagyon kedves, extrovertált személyiség („cocktail

party personality”)
• Gazdag szókincs
• Jó zenei érzék, kitűnő arcmemória és hosszú távú memória

Semmelweis Egyetem,
II. Sz. Gyermekgyógyászati
Semmelweis Egyetem,
II. Sz. Gyermekgyógyászati
Williams syndroma-7q11.23
microdeléció

Semmelweis Egyetem,
II. Sz. Gyermekgyógyászati
 J.C.P. Williams kardiológus, Auckland,
Új-Zéland, 1930? - ? Közlemény: 1961

• Alois J. Beuren kardiológus, Göttingen,

1919-1984

Semmelweis Egyetem,
II. Sz. Gyermekgyógyászati
 Genetikai tanácsadás
• Várható tünetek közlése
• Prognózis
• Családfa elemzés
• Gondozás és fejlesztés lehetőségei
• Támogató közösség: Magyar Williams
Szindróma Társaság
(http://www.williams.ngo.hu)
(http://www.williams.ngo.hu

Semmelweis Egyetem,
II. Sz. Gyermekgyógyászati