MATURALNI RAD IZ BIOLOGIJE

MUTACIJE
Sadržaj

1. UVOD..............................................................................................................................3
2. Podjela mutacija...............................................................................................................4
2.1. Prirodne mutacije.................................................................................................4
2.2. Inducirane mutacije..............................................................................................5
2.2.1. Radioaktivna zračenja kao
mutageni..............................................................5
2.2.2. Kemijski mutageni.........................................................................................7
2.2.3. Fizički agensi.................................................................................................8
2.3. Podjela prema
nastanku........................................................................................9
2.3.1. Mutacije gena.................................................................................................9
2.3.2. Kromosomske
mutacije..................................................................................9
2.3.3. Makromutacije...............................................................................................9
2.3.4. Mikromutacije................................................................................................9
2.4. Podjela prema efektu koji ispoljava mutantni
gen................................................9
2.4.1. Biokemijske
mutacije...................................................................................10
2.4.2. Kondicione mutacije....................................................................................10
2.4.3. Letalne mutacije...........................................................................................10
3. Kromosomske mutacije – promjene u broju
kromosoma...............................................10
3.1. Poliploidi............................................................................................................10
3.2. Euploidi..............................................................................................................12
3.3. Aneuploidi.........................................................................................................12
4. Kromosomske mutacije – promjene u strukturi kromosoma.........................................14
4.1. Delecije..............................................................................................................14
4.2. Inverzije.............................................................................................................15
4.3. Translokacije......................................................................................................15
4.4. Duplikacije.........................................................................................................16
4.5. Pozicioni efekti..................................................................................................16
5. Sindromi.........................................................................................................................16
6. Zaključak.......................................................................................................................20
7. Kratki
sažetak.................................................................................................................21
8. Literatura........................................................................................................................22

2
 1.UVOD
Jedna od osnovnih osobina živih organizama i ono što čini osnovni pokretački mehanizam
evolucije jeste sposobnost mutiranja. Evolucijski napredak vrste ovisi o njoj.
Mutacija je iznenadna promjena genetičkog materijala. Naziv mutacija prvi je koristio De
Vries, a preciznije ga je definirao Thomas Hunt Morgan. Termin mutacija odnosi se ne samo
na promjenu genetskog materijala, već i na sam proces i mehanizme koji dovode do te
promjene.
Promjena prvobitnog alelnog oblika gena u oblik koji dovodi do novog fenotipa jeste direktna
mutacija. Postoje još i povratne ili reverzne mutacije, koje se javljaju kada se izmjenjeni alel
vrati u prvobitan alelni oblik. Međutim, frekvencija povratnih mutacija je znatno manja od
frekvencije direktnih mutacija.
Promjene koje nastaju kao posljedica mutagenih agenasa događaju se na molekularnom
nivou. To su promjene u redosljedu nukleotida u molekuli DNA. Pri tome se mijenja
informacija za sintezu specifičnih proteina. Ako se greške koje nastanu ne isprave, one će se
prenijeti u naredne generacije, tj. nasljedne su.
Promjene koje se dogode u malom dijelu molekule DNA, obično u jednom ili manjem broju
nukleotida, nazivaju se genske mutacije. Ako te promjene obuhvaćaju veće dijelove
nasljednog materijala, dijelove kromosoma ili čitave kromosome, nazivaju se kromosomskim
mutacijama. Proces nastanka mutacija se naziva mutageneza, a tvari koje potiču nastanak
mutacija mutageni.
U ovom maturskom radu ću se posvetiti podjelama i potpodjelama mutacija, a zatim ću
posebno obraditi kromosomske mutacije. Na kraju ću spomenuti neke od sindroma i bolesti
prouzrokovane mutacijama.

3
2.PODJELA MUTACIJA
Kao što sam prethodno navela, mutacije su nasljedne promjene genetičkog materijala. Postoje
dvije glavne podjele mutacija, prirodne ili spontane i inducirane mutacije.

2.1.Prirodne mutacije
Prirodne mutacije jesu mutacije koje nastaju spontano u prirodi, a uzrok njihovog postanka
nije poznat. Većina prirodnih mutacija su recesivne mutacije, što znači da dolazi do
nasljednih promjena dominantnog gena u recesivni gen. Postoje još i mutacije kod kojih
dolazi do promjene recesivnog gena u dominantni gen, ali te mutacije su znatno rjeđe nego
recesivne mutacije. Razlog tomu jeste to što je normalni ili tzv. divlji tip većinom
dominantan nad mutantnim tipom. Ove mutacije takođe mogu biti reverzibilne, što znači da
recesivni gen ponovo mutira u dominantni gen iz kojeg je nastao.
Frekvencija ili učestalost mutacija u prirodi varira, razlikuje se kod raznih organizama i kod
različitih svojstava jednog te istog organizma. Ona zavisi o dužini životnog ciklusa i o
mutabilnosti pojedinih gena. Tako se npr. kod bakterija javlja najniža frekvencija mutacija jer
bazira na promjeni u samo jednom ciklusu diobe stanica. Za razliku od toga reproduktivni
stadij kod viših organizama uključuje veći broj sukcesivnih dioba, pa se u svakom ciklusu
mogu dogoditi nove mutacije. To nas dovodi do zaključka da starenje povećava frekvenciju
mutacija. U odnosu na čovjeka povećana frekvencija mutacija izraženija je kod muškaraca
nego kod žena i to zbog dužeg reproduktivnog perioda, zbog čega kod muškaraca postoji
veća mogućnost nakupljenja mutantnih gena. Općenito je frekvencija prirodnih mutacija
niska, ali ako se posmatra čitav organizam ipak nije tako niska, pošto svaki organizam ima
veliki broj gena.
Čovjek je opazio da se najveći broj prirodnih mutacija odnosi na neke defekte i da dovodi do
slabljenja organizma. To su negativne mutacije koje nemaju veći značaj za evoluciju. Postoje
i pozitivne prirodne mutacije koje predstavljaju prednost za organizam, ali takve mutacije su
teške za otkriti i nevidljive su.
Pretpostavlja se da prirodne ili spontane mutacije nastaju kao kopija „greške“ tokom sinteze
DNA. Postoji i drugi način dobivanja spontanih mutacija i to bez sinteze DNA. Produkti
metabolizma mogu djelovati kao mutageni i izazvati promjene u nerepliciranoj DNA. Primjer
toga jesu bakterije koje se ne dijele, sjemena koja dugo stoje ili konzervisana sperma
Drosophile.

4
2.2. Inducirane mutacije
Mutacije je moguće izazvati raznim sredstvima, takve mutacije se nazivaju inducirane
mutacije. Inducirane mutacije je otkrio američki genetičar H. J. Muller koji je 1927. godine
vršio istraživanja kod Drosophila melanogaster. Inducirao odnosno izazvao je mutacije u
znatno većoj frekvenciji nego što se dešava u prirodi i to pomoću X-zraka. Ustanovljeno je
da, osim X-zraka, postoji niz drugih sredstava koja mogu potaknuti mutacije. To su:
radioaktivna zračenja, kemijski mutageni i fizički agensi. Frekvencija induciranih mutacija je
proporcionalna dozi zračenja i efikasnosti mehanizma reparacije oštećenja. Što je doza veća,
postotak mutacija je veći. Po pravilu se dobija isti spektar induciranih mutacija kao i
spontanih mutacija u prirodi – albino boja, niski rast, polno vezani letalni efekti, sterilnost itd.

2.2.1. Radioaktivna zračenja kao mutageni

Radioaktivno zračenje spada u najsigurnije mutagene kojima se eksperimentalnim putem
induciraju mutacije. Prvo dolazi do zračenja tkiva, a zatim nastupa tzv. stadij apsorpcije. On
zahvaća manji broj molekula i tokom ovog stadija promjene nisu vidljive ni pod
mikroskopom. Nakon toga dolazi stadij radiokemijskih reakcija koje dovode do vidljivih
oštećenja. Shematski prikaz biološkog djelovanja zračenja jeste:

APSORPCIJA  RADIOKEMIJSKE  VIDLJIVA

ZRAČENJA REAKCIJE OŠTEĆENJA

Postoje različite vrste zračenja za induciranje mutacija. Ona koja se najčešće upotrebljavaju
jesu: ionizirajuće elektromagnetno zračenje, neionizirajuće elektromagnetno zračenje i
korpuskularno zračenje.
U jonizirajuće elektromagnetno zračenja spadaju X-zraci i gama-zraci. X-zraci nastaju kad
snop brzih elektrona iz rendgentskih cijevi udari u blok metala. Pri tome se pojavljuju
visokoenergetski elektromagnetni zraci, koji zbog svoje prodornosti ulaze duboko u živu
materiju i to im daje poseban biološki značaj. To je zračenje kratke valne dužine. Čestice X-
zraka udaraju direktno u atome organskih molekula pri čemu vanjski elektron iz atomskog
omotača biva izbačen u okolnu sredinu. U daljnjem procesu nastaju promjene kemijskih
reakcija. Ako, na primjer, ugljik ostane bez jednog elektrona u elektronskom omotaču,
vjerovatno će ugljikov lanac biti prekinut i molekula će se raspasti. Postoji i indirektan način
djelovanja koji se događa prilikom prolaza X-zraka kroz živu materiju. Pri tome dolazi do
stvaranja slobodnih radikala (OH i H) u vodenoj otopini koji ulaze u najosjetljivije dijelove

5
stanica. Ovi radikali su vrlo reaktivni. Kada stupaju u reakciju s drugim molekulama, dolazi
do raznih prekida i javlja se isti efekat kao kod direktne ionizacije molekula. Količina
zračenja se mjeri rendgenima. To je mjerna jedinica koja označava broj ionizacija. Budući da
rendgen ne zavisi o vremenu zračenja, ista doza zračenja se može postići za duže vrijeme pri
slabijem intenzitetu, kao i za kraće vrijeme pri jačem intenzitetu. Gama-zraci su
elektromagnetno zračenje koje nastaje prilikom radioaktivnog raspada. Oni su kraće valne
dužine od X-zraka i zbog toga su oko deset puta jači. Gama-zraci se danas uglavnom
dobivaju iz radioaktivnog kobalta koji se smješta u kobaltnu bombu, iako se mogu dobiti i iz
drugih radioaktivnih izotopa, poput radioaktivnog fosfora. Kobaltna bomba se upotrebljava u
eksperimentima s biljkama i to kada se želi primijeniti kronično zračenje. Te biljke se
uzgajaju u gama-polju u krugu na različitoj udaljenosti od izvora zračenja. Variranjem te
udaljenosti se postiže određena doza zračenja, a spuštanjem i dizanjem kobaltne bombe može
se regulisati zračenje prema uzrastu biljke na određenoj visini. Gama-zrake iz kobaltne
bombe se primjenjuju u medicini pri terapiji raka, ali i za eksperimente na životinjama.
Izotopi koji se nalaze u samom organizmu takođe mogu izazvati mutacije.
Neionizirajuće elektromagnetno zračenje jesu ultravioletni ili UV zraci. To su zraci duge
valne dužine i manje energije. Oni ne ioniziraju i zbog toga im je moć prodiranja u živo tkivo
znatno manja nego kod X-zraka i gama-zraka. Ultravioletni zraci ekscitiraju molekule
spojeva i one ih apsorbiraju. U spojevima koja ne apsorbiraju ultravioletne zrake ne dolazi do
molekularne ekscitacije, a samim tim ni do kemijskih promjena koje bi kasnije mogle dovesti
do genetskih promjena. Nukleinske kiselina najviše apsorbiraju fotone ili čestice
ultravioletnih zraka, proteini ih apsorbiraju slabije, a ostale komponente stanice još slabije.
U korpuskularno zračenje spadaju alfa-zraci, beta-zraci, neutroni i protoni. Alfa-zraci su
čestice jezgre helijuma koje se emitiraju iz radioaktivnih supstanci. Alfa čestica je 8000 puta
teža od elektrona sa dva pozitivna naboja. Prolazeći kroz materiju, ova pozitivno nabijena
čestica djeluje elektrostatičkom privlačnom silom na periferne elektrone atoma kraj kojih
prolazi i istrgne ih iz atoma, izazivajući pri tome gustu ionizaciju. Alfa čestica se upotrebljava
samo za površinska zračenja zbog pravolinijske i kratke putanje. Takva putanja nastaje zato
što se alfa čestica ne pomjera lako sa svog pravca, brzo rasipa svoju energiju i stvara
mnogobrojne ionske parove. Beta-zraci su korpuskularna zračenja emitirana iz prirodnih i
umjetih radioaktivnih supstanci. To su elektroni koji se emituju velikom brzinom iz atomskih
jezgara neke radioaktivne supstance. Oni će biti apsorbirani na isti način kao i ostali
elektroni, tj. stvaranjem ionskih parova. Beta-zrake se takođe upotrebljavaju za površinska
zračenja jer im je domet jako mal. Manje se primjenjuju za izazivanje genetskih promjena,
pogotovo ako se radi o zračenju tkiva koja se nalaze dublje u organizmu. Neutroni su čestice
bez električnog naboja, ali imaju istu masu kao i protoni. Zbog činjenice da nemaju
električnog naboja, ne apsorbiraju se lako i imaju veliku prodornu moć. Oni prolaze kroz živu
materiju i pri tome proizvode protone koji imaju jaku penetracijsku moć. Neutron nastaje
kada dođe u kontakt sa atomom, inkorporira se u nukleus atoma i čini novi izotop,
oslobađajući proton i energiju. Ako se dogodi da se neutron inkorporira unutar dušika
nukleinske kiseline ili proteina, dušik može prijeći u ugljik i samim tim se stvara labilna
situacija koja je potencirana oslobađanjem energije. Ako se to dogodi u nukleusu stanice,
dobiva se lokalizirana promjena unutar nukleusa, a ako se se dogodi u molekuli koja
izgrađuje kromosom, na kromosomu nastaju drastične promjene koje najčešće dovode do

6
prekida. Ukoliko neutron udari u manje važnu molekulu citoplazme, ne mora prouzrokovati
nikakav vidljiv efekat. Zato je za neutrone važno mjesto gdje se reakcija događa.
Zračenje može imati različite efekte na stanicu. Visoko doze zračenja mogu sasvim razoriti
stanicu i izazvati smrt stanice, dok manje doze zračenja dovode do raskidanja stanične
membrane ili povećavaju permeabilnost membrane, a to omogućava da ekstrastanični fluid
ulazi u stanicu čime stanica gubi svoj integritet. Zračenje može takođe dovesti do promjene
funkcija mitohondrija usljed čega dolazi do promjenjenog metabolizma stanice. Najosjetljiviji
dijelovi stanica na zračenje su nukleus i kromosomi, a time i DNA. Dokazano je da zračenje
dovodi do usporene sinteze DNA. Kao posljedica toga usporeni su i mitotski procesi u
stanici, ali i rast svih dijelova koji rastu diobom stanice, a razlog tomu jeste to što usporena
sinteza DNA utječe na sintezu RNA, a time i na sintezu proteina. Doza zračenja koja ubija
50% ozračenih individua u vremenu od 30 dana, naziva se letalna doza. U prosjeku viši
organizmi su osjetljiviji na zračenje od nižih organizama. Tako su sisavci osjetljiviji od ptica,
a ribe od amfibia i reptila. Biljke su po pravilu otpornije od životinja. Prema Sparrowu, koji
je ispitivao efekat gama-zračenja na većem broju biljnih vrsta, osjetljivost na zračenje zavisi
od prosječnog volumena kromosoma u interfazi. Što je veći volumen kromosoma, veći je i
sadržaj DNA po kromosomu. Stoga su stanice s manjim brojem kromosoma, ali većim
prosječnim volumenom kromosoma osjetljivije na zračenja od stanica s velikim brojem
kromosoma, ali malim volumenom. Zračenje ne izaziva jednake promjene u svim stanicama.
Neke stanice uginu, neke budu jače ili slabije oštećene, a neke ostanu potpuno neoštećene.
Što je doza zračenja veća, veći broj stanica ugine ili bude oštećen, a manji broj preživi ili
ostane neoštećen. Ovakvo stanje nastaje zbog toga što ni sve stanice ni pojedini dijelovi nisu
jednako ozračeni. Stoga nakon zračenja nastaje heterogena populacija od zdravih i oštećenih
stanica. U takvoj heterogenoj populaciji neoštećene stanice imaju brži ciklus mitoze od
oštećenih stanica i redovno ih prerastaju. Ukoliko se to dogodi u somatskom tkivu, dolazi do
tzv. diplotenske selekcije u kojoj se gubi jedan dio primarno izazvanih promjena. Kod viših
organizama stanice moraju proći još i tzv. haplotensku selekciju, prilikom stvaranja gameta,
pri čemu neoštećene stanice takođe imaju prednost nad oštećenim stanicama i tako se ponovo
gubi jedan dio promjena. Samo one inducirane promjene koje prođu kroz oba ciklusa
selekcije mogu doći do izražaja u sljedećoj generaciji.

2.2.2. Kemijski mutageni

Različite kemikalije mogu takođe izazvati promjene u strukturi nukleotida DNA. Kao
kemijski mutageni najčešće se upotrebljavaju dušikasta kiselina, hidroksilamin, alkilni
agensi, bazni analozi, akridini i drugi. Postoji još veliki broj drugih kemikalija koje izazivaju
mutacije, kao što su različiti nusprodukti u industriji, produkti sagorijevanja itd. Oni dovode
do povećanja frekvencije mutacija u humanoj populaciji, ali i kod drugih organizama u
prirodi.
Primjer djelovanja dušikaste kiseline dobije se tretiranjem faga nakon čega se fag
razmnožava u prirodi. Ustanovljeno je da izvjesni fagi mutanti daju potomstvo koje se
sastojalo od polovine mutanata i polovine normalnih organizama. Do ovakvog rezultata može
doći samo ako se kemijska promjena dogodila u jednom lancu DNA, pa kod replikacije
promjenjeni lanac proizvodi mutantno potomstvo, a nepromjenjeni normalno potomstvo faga.

7
Frekvencija mutacija direktno je proporcionalna dužini trajanja tretmana dušikastom
kiselinom, što ukazuje na to da je dovoljna samo jedna kemijska promjena da se izazove
mutacija. Pretpostavlja se da do mutacije dolazi tako što azotasta kiselina dezaminacijom
pretvara adenin u hipoksantin, a citozin u uracil. Pošto bi hipoksantin morao da se ponaša kao
gvanin prije nego kao adenin, a uracil kao timin prije nego kao citozin, rezultat ovih
promjena je promjena A-T para u G-C par, tj. adenina u hipoksantin pa u gvanin, kao i G-C
para u A-T par, tj. citozina u uracil pa u timin.
Hidroksilamin je mutagen koji ulazi u reakcije s pirimidinima i izaziva mutacije indirektnom
tranzicijom baza GC u AT. Smatra se da bi do toga moglo doći na dva načina. Jedan način je
da hidroksilamin ulazi u reakciju s amino grupom na poziciji 6. citozina i prevodi ga u oksim
koji se tada veže s adeninom. Drugi način je da hidroksilamin stupa u reakciju sa citozinom
na dvostrukoj vezi 4 i 5. Tako dobiveni nukleotid često prelazi tautomernom formom u oksim
koji se veže s adeninom.
Alkilni agensi, kao što su iperit, epoksidi, dimetil sulfonat (DMS), dietil sulfonat (DES),
metil metan sulfonat (MMS), etil metan sulfonat (EMS), nitrozogvanidin (NG) i drugi, unose
vrlo reaktivnu alkilnu grupu u nukleotide DNA. Neki od njih, kao što su EMS i NG, alkiliraju
keto grupe na poziciji 6 timina i gvanina, forsirajući ih da prijeđu u tautomerne forme, što
dovodi do tranzicije. Drugi mutageni, kao što je MMS, alkiliraju nukleotide na različitim
pozicijama, stvarajući sličnu situaciju kao što su timinski dimeri kod UV zračenja iza čega
slijedi proces oporavka. Prilikom reparacije može doći do grešaka koje mogu dovesti do
tranzicije i transverzije.
Bazni analozi djeluju kao mutageni jer se mogu ugraditi u molekule za vrijeme reparacije
DNA. Najčešće se upotrebljavaju 5-bromouracil (5BU) i njegov nukleotid 5-
bromodezoksiuracil (5BUDR). 5BU je analog timina sa jednim atomom bora na mjestu
metilne grupe. Prisustvo baza omogućava 5BU da prijeđe u tautomernu formu, a budući da
ova forma ima hidrogenske veze slične citozinu, može da se veže s gvaninom. U sljedećoj
replikaciji tautomerni 5BU može da prijeđe natrag u svoju normalnu formu koja je slična
timinu, pa se onda 5BU veže s adeninom. Stoga 5BU može da izazove tranziciju GC u AT i
AT u GC. Bazni analozi mogu da izazovu reverzibilne promjene, a isto tako mogu da
invertiraju mutacije izazvane drugim mutagenima.
Akridini izazivaju mutacije koje uključuju delecije i adicije, čija veličina iznosi najmanje oko
20 baza u nukleinskoj kiselini. Za izazivanje mutacija od akridina najčešće se upotrbljava
proflavin.
Neki antibiotici, kao što su mitomicin, streptonigrin i drugi, mogu izazvati prekide
kromosoma, pa je stoga njihova primjena u medicini ograničena.

2.2.3. Fizički agensi

Fizički agensi, poput visoke temperature, mogu izazvati mutacije. Na visokoj temperaturi
molekule i atomi su mnogo mobilniji i više vibriraju, pa dolazi do međumolekularne
zamjene, a time i do mutacija. Većina kemijskih reakcija se pospješuje na povišenim
temperaturama, što takođe može utjecati na povećanje frekvencije mutacija. Razlike nekad
mogu biti i do 5 puta veće nego na niskim temperaturama.

8
2.3. Podjela prema nastanku

2.3.1. Mutacije gena

Mutacije gena odnosno „point mutation“ su posljedice promjena u jednom ili nekoliko
nukleotida u DNA i pojavljuju se kod svih vrsta organizama.

2.3.2. Kromosomske mutacije

Kromosomske mutacije ili kromosomske aberacije su posljedica promjena u strukturi
kromosoma, npr. delecije, translokacije, duplikacije, inverzije itd.

2.3.3. Makromutacije
Makromutacije jesu posljedica promjena u major genima ili oligogenima, tj. u glavnim
genima koji se fenotipski prepoznatljivo ispoljavaju, za razliku od gena modifikatora ili
minor gena. To su lako uočljive promjene na fenotipu, npr. promjene u boji, obliku itd.

2.3.4. Mikromutacije
Za razliku od makromutacija, mikromutacije jesu promjene u minor genima ili poligenima i
teško su uočljive na fenotipu. To su promjene u visini, težini, sadržaju vitamina, postotku
proteina itd. Za njihovo otkrivanje potrebno je precizno mjerenje.

2.4. Podjela prema efektu koji ispoljava mutantni gen

Ova klasifikacija je samo uvjetna, jer jedna mutacija može biti makromutacija, biokemijska i
letalna mutacija, ili slične kombinacije, ali se upotrebljava radi lakše sistematizacije
mutacionih pojava.

9
2.4.1. Biokemijske mutacije
Biokemijske mutacije odnosno nutricione mutacije su nasljedne promjene u metabolizmu
enzima, aminokiselina i niza drugih spojeva. Otkrivaju se najlakše kod mikroorganizama
putem kontroliranja hranljive podloge.

2.4.2. Kondicione mutacije

Kondicione mutacije su promjene koje spriječavaju razvoj organizma u jednoj sredini, a
omogućavaju im razvoj u drugoj sredini. To znači da neki mutant npr. može da se dobro
razvija na visokoj temperaturi, a da bude osjetljiv na niske temperature.

2.4.3. Letalne mutacije

Letalne mutacije su posljedica promjena gena koje dovode direktno do uginuća organizma.
To su npr. albinizam kod biljaka (urođena i nasljedna nesposobnost organizma da stvara
pigment melanin), homozigotna platinasta lisica itd. Ove mutacije također mogu spriječiti
dalju reprodukciju organizma. Kod viših organizama nazivaju se sterilne mutacije.

3. Kromosomske mutacije – promjene u broju kromosoma

Citološkim istraživanjima je ustanovljeno da pojedine vrste unutar jednog roda imaju različit
broj kromosoma, kao i da niz vrsta kulturnog bilja ima za nekoliko puta povećan broj
kromosoma u poređenju s divljim srodnicima. Utvrđeno je također da postoji izvjesna
pravilnost u povećanju broja kromosoma i da se kao bazičan broj kromosoma najčešće javlja
7, 8, 9, a rijetko veći od 12.

3.1. Poliploidi
Poliploidi su vrste kod kojih je došlo do povećanja čitavog kompleta kromosoma. Poliploidi u
prirodi najčešće nastaju križanjem vrsta s različitim brojem kromosoma. Jedan od primjera za
takav nastanak poliploida je obična pšenica. Istraživanje japanskog citogenetičara Kihare,
švedskog genetičara i teoretičara Mac Keya i engleskog citogenetičara Rileya nam pokazuje
kako se taj proces odvijao. Povećanje broja kromosoma je dovelo do razvoja pozitivnih
svojstava, kao što su veća i deblja stabljika, širi listovi, veći broj zrna, bolja pekarska svojstva
itd., koja nije posjedovala ni jedna izvorna forma. Zapravo, nastala je nova vrsta pšenice koja
je omogućila razvitak civilizacije i kojoj čitavo čovječanstvo duguje svoj napredak.

Drugi primjer nastanka poliploida u prirodi je tzv. krug Brassica. On pokazuje kako su od
nižekromosomskih diploidnih vrsta nastale višekromosomske poliploidne vrste. Ovo se

10
odvijalo vjerovatno na taj način da kod nekih biljaka, nastalih križanjem vrsta s različitim
brojem kromosom, nije došlo do redukcione diobe. Spajanjem takve dvije nereducirane
gamete nastao je organizam koji ima podvostručen broj kromosoma od dvije vrste.

Da se takvi procesi odvijaju u prirodi prilikom slučajnog križanja raznih vrsta i rodova,
potvrđuju primjeri sintetički proizvedenih poliploida. Tako je ruski genetičar Karpečenko
križanjem rotkvice i kupusa dobio novu vrstu Raphano-brassica. Budući da ove dvije vrste
pripadaju raznim rodovima, kromosomi im nisu homologni i kod F1 biljaka su univalentni i
nepravilno se raspoređuju na polove.

Kod nekih biljaka ne dolazi do redukcione diobe, pa spolne stanice sadrže sve kromosome,
odnosno diploidan broj kromosoma. Spajanjem takvih gameta razvije se organizam koji
sadrži čitav komplet kromosoma i od jedne i od druge vrste. Takvi organizmi se nazivaju
amfidiploidi. Amfidiploid može nastati i na taj način da kod prve diobe hibridne zigote ne
nastupi citokineza, tako dvije jezgre ostanu u jednoj stanici, koja dalje ulazi u mitotsku diobu
s podvostručenim brojem kromosoma. Ukoliko do pojave nerazdvajanja jedara dođe u
kasnijim mitotskim diobama, onda su amfiploidi samo neki organi, dok ostali dijelovi
organizma imaju haploidan broj kromosoma u svojim stanicama.

Drugi način nastanka poliploida u prirodi jeste da kod diploidne vrste ne dolazi do redukcione
diobe i spajanjem gameta s nereduciranim brojem kromosoma dobiju se organizmi s
podvostručenim brojem kromosoma.

Osim prirodnih poliploida postoje i inducirani. Dosadašnja istraživanja su pokazala da se

tretiranjem određenih dijelova biljke sa sredstvima poput klornog hidrata, sulfanilamida,
etilmerkurklorida, kolhicina i drugih, kao i hladnim i vrućim temperaturnim šokovima može
izazvati povećanje broja kromosoma kod niza vrsta. Od svih ovih vrsta najbolji rezultati se
postižu kolhicinom.

Poliploidi se odlikuju većom bujnošću vegetativnih organa, a često i plodova. Frekvencija

nastanka poliploida u prirodi je mala. Dobivanje poliploida putem križanja vrsta s različitim
brojem kromosoma je težak i dugotrajan posao i stoga se već prilično dugo radi na tome da se
pronađu efikasna sredstva s kojima bi se eksperimentalno mogli proizvoditi poliploidi i
koristiti u praksi.

3.2. Euploidi
Euploidi jesu tzv. pravi ploidi, tj. organizmi čiji broj kromosoma je multipli od haploidnog
broja – 3n, 4n, 6n itd.

Tetraploidi su organizmi koji imaju podvostručen diploidan broj kromosoma. Razlikujemo

autotetrapolide - kod kojih je došlo do podvostručenja vlastitog diploidnog broja kromosoma

11
i alotetraploide – kod kojih je do podvostručenja došlo nakon križanja vrsta s različitim
brojem kromosoma.

Postoje i organizmi kod kojih je svaki kromosom trostruko zastupljen i oni se nazivaju
triploidi. Triploidi nastaju na taj način da jajnu stanicu s nereduciranim brojem kromosoma
(2n) oplodi polen s n kromosoma, tj. haploidnim brojem kromosoma. Danas se triploidi
dobivaju križanjem tetraploida s diploidima, pošto je već proizveden veliki broj tetraploida.
Triploidni organizmi su također bujniji i razvijeniji od početnih diploida, a kod nekih vrsta
ispoljavaju veću bujnost nego tetraploidi i koriste se u proizvodnji, npr. šećerna repa.
Međutim, zbog neparnog broja kromosoma, mejoza triploida je potpuno nepravila i stoga su
sasvim sterilni. Kod nekih kultura kao što su grožđe, lubenice i druge, sterilnost može biti od
prednosti i stoga se triploidi koriste u praksi. Kod vrsta koje se vegetativno razmnožavaju
poput trave, voćke, cvijeća, triploidi su prilično zastupljeni.

Postoje također i haploidi, to su organizmi koji imaju broj kromosoma kao u gameti svoje
vrste. Haploidija se javlja kao normalno i abnormalno stanje u prirodi. Haploidni organizmi
imaju velik značaj u genetskim istraživanjima i oplemenjivanju. Proizvodnja diploida od
haploida može se ubrzati djelovanjem kolhicina, što ima i genetsku i praktičnu vrijednost.
Podvostručenje broja kromosoma haploida znači dobivanje svih svojstava u homozigotnom
stanju i to je najhomozigotniji organizam koji se može dobiti. Od toga dolazi njihova velika
ujednačenost i mogu se upotrijebiti kao inbred linije za proizvodnju heterozisa.

Povećanje čitavog kompleta kromosoma je pozitivno samo do određene granice, prevelik broj
kromosoma može imati depresivan efekat. Endoploidija je pojava kod koje, pored stanica s
normalnim 2n brojem kromosoma, neke stanice sadrže 4n, 6n, pa čak i 8n kromosoma.

3.3. Aneuploidi
Aneuploidi su organizmi kod kojih je došlo do smanjenja ili povećanja pojedinih kromosoma
iz genoma. Prvi aneuploid su otkrili Blakeslee i Avery kod biljke Datura stramonium,
Bridges kod vinske mušice, a Lejeune je kod ljudi otkrio pojavu mongoloidne idiotije
povezanu sa suviškom jednog kromosoma. Postoji veliki broj raznih kombinacija viška ili
manjka kromosoma, pa tako postoji trisomik, tetrasomik, monosomik, nulisomik itd.

Trisomik je organizam koji ima jedan kromosom u suvišku i stoga mu je opća formula 2n+1.
Prvi trisomik su također otkrili Blakeslee i Avery kod Datura stramonium, a kasnije su
pronašli biljke trisomike za svaki od 12 kromosoma (n=12). Spontani trisomici najčešće
nastaju kao rezultat nerazdvajanja pojedinih kromosoma u mitozi ili mejozi. Tako stvorena
gameta s n+1, kad se spoji s gametom s n kromosoma, daje organizam s 2n+1 kromosoma.
Međutim, najsigurniji način nastanka trisomika su triploidi. U njihovom potomstvu se mogu
dobiti trisomici za svaki kromosom, ako se uzgaja velika popujacija. Dobar izvor nastanka
trisomika su također haploidni organizmi, kao što je slučaj kod pšenice, pamuka, paprike i
drugih. Postoje i drugi načini nastanka trisomika, kao što su disomici kod kojih ne dolazi do
parenja pojedinih homolognih kromosoma, zatim heterozigotne translokacije, kromosomske

12
abnormalnosti nastale usljed djelovanja fizičkih ili kemijskih agenasa itd. Kod ljudi je
ustanovljeno nekoliko različitih trisomika. Najdetaljnije je ispitan trisomik za kromosom 21.
Višak ovog kromosoma ima jako teške posljedice, koje se manifestuju u fizičkoj i mentalnoj
zaostalosti, poput niskog rasta, kratkih ruku i prsti, malenog nosa, infantilnosti i nakon 20 do
30 godina starosti, te niz drugih kliničkih defekata. Muškarci su redovno sterilni, ali žene
mogu imati djecu s normalnim muškarcima. Navedeni sindrom poznat je poed imenim Down
sindrom ili mongoloidna idiotija, a javlja se u frekvenciji 1 na 600 do 700 rođene djece.
Vjerovatnoća se povećava sa starošću majke. Poznata je i trisomija za kromosome 13, 14 ili
15 (tzv. D trisomija), čija spoljna manifestacija su zečje usne, polidaktilija (višeprstost),
zakržljale oči i drugo. Također su poznati trisomici za kromosom 18 (tzv. E trisomija), čija
posljedica su deformiranee uši, kosti lica i velika smrtnost već od 3 mjeseca starosti. U
humanoj populaciji nisu pronađeni trisomici za kromosome 1 do 12. To su veliki kromosomi,
pa organizam takav debalans ne podnosi. Ako dođe do takvih kombinacija, one budu
eliminirane spontanim abortusom. Spontani abortusi pružaju mogućnost da se ustanove
anomalije vezane uz višak ili manjak pojedinih kromosoma, što čini oko 40% od svih
spontanih abortusa. Trisomika se dobije znatno manje od 50%, tetrasomika tek pokoji
procenat, a disomika najviše.

Tetrasomik je organizam koji ima jedan par kromosoma zastupljen u suvišku, tj. 2n+2.
Organizam može biti tetrasomik za veći broj kromosoma, kao na primjer dvostruki
tetrasomik (2n+2+2) ili trostruki tetrasomik (2n+2+2+2). Povećanje broja pojedinih
kromosoma u većini slučajeva nema povoljan efekat. Razlika je u tome za koji kromosom je
organizam tetrasomik, jer višak nekog kromosomskog para može uzrokovati bujnost
organizma, višak nekog drugog kromosomskog može da bude bez vidljivog efekta, a višak
nekog trećeg para može dovesti do slabije razvijenosti ili sterilnosti.

Monosomik je organizam kojem nedostaje samo jedan kromosom (2n-1). Monosomici

nastaju spontano od disomika kao rezultat nerazdvajanja pojedinih kromosoma ili nakon
tretmana radioaktivnim zracima i kemijskim agensima. Najčešći izvor nastanka monosomika
su haploidni i triploidni organizmi. Monosomik je nestabilan organizam, jer stvara dvije vrste
gameta koje nisu podjednako funkcionalne i stoga se stalno razdvajaju.

Nulisomik jeste organizam kojem nedostaju oba kromosoma jednog para (2n-2).

Obe vrste gameta na ženskoj strani su funkcionalne, dok su na muškoj strani funkcionalne
samo gamete s n kromosoma, a gamete s n-1 kromosoma su funkcionalne u vrlo malom
postotku. Zbog toga se u potomstvu dobije mnogo više individua s 2n kromosoma, manje
monosomika i vrlo mali postotak nulisomika u odnosu na očekivanje. Kod diploidnih
organizama nedostatak jednog kromosoma, a pogotovo oba kromosoma iz para, najčešće
dovodi do potpune sterilnosti i tako se organizmi monosomici i nulisomici pojavljuju kao
prijelazne forme. Međutim, kod poliploidnih vrsta nedostatak jednog, pa čak i dva
kromosoma, nije letalan, jer slični kromosomi postoje u drugim genomima i mogu u većoj ili
manjoj mjeri kompenzirati gubitak nekih kromosoma.

13
4. Kromosomske mutacije – promjene u strukturi
kromosoma
Pored promjena u broju kromosoma dolazi i do promjena u samoj strukturi kromosoma, kao
što su gubitak pojedinih dijelova kromosoma, premještanje dijelova unutar istog kromosoma
ili između raznih kromosoma itd. Te promjene u strukturi kromosoma se nazivaju
kromosomske aberacije i one imaju znatnog odraza na razvoj organizma, odražavaju se na
promjene gena i svojstava, dovode svojstva u nove odnose, a mnoge izazivaju djelomičnu ili
potpunu sterilnost, a neke su čak i letalne, tj. smrtonosne.

4.1. Delecije
Delecija ili deficija jeste gubitak jednog dijela kromosoma. Američki citolog Sharp navodi
savijanje kromosoma u petlju i prekid na presavijenom dijelu kao mogućnost za nastanak
delecije. Posljedica ovakvog prekida je dobivanje kromosoma koji je defektan za nekoliko
lokusa i jednog acentričnog fragmenta, koji formira prsten i koji se gubi u toku nekoliko
dioba pošto nema centromera. Ukoliko se prekid dogodi za vrijeme interfaze kad su
kromosomi veliki i raspoređeni po čitavoj jezgri, prelomljeni dijelovi će vjerovatno doći u
kontakt i spojiti se, tj. povratiti normalno stanje. Međutim, ukoliko do prijeloma dođe kasnije,
kad su kromosomi spirilizirani, postoji mala vjerovatnoća da će doći do restitucije. U slučaju
kad ne dođe do restitucije fragmenta, svaki od fragmenata se dijeli na kromatide. Kako su
kromatide fragmenata bliže jedna drugoj nego fragment fragmentu, dolazi do toga da se
kromatide na krajevima spoje, što uzrokuje obrazovanje jednog dicentričnog kromosoma i
jednog acentričnog fragmenta. Kako acentrični fragment nema centromere, u anafazi I se ne
može orijentirati prema polovima i zaostaje u ekvatorijalnoj ravnini od koje kasnije ode na
jedan od polova ili se izgubi prilikom stvaranja poprečne membrane. Dicentrični kromosom
doživljava velike poteškoće u anafazi i kasnijim fazama diobe. Centromere odlaze prema
različitim polovima, ali pošto su kromatide na jednom kraju spojene, obrazuje se most.
Međutim, zbog sila koje vuku prema polovima, dolazi do pucanja mosta i time do još većih
delecija. U sljedećoj diobi prilikom dijeljenja dicentričnog fragmenta, ponovo dolazi do
spajanja kromatida na krajevima. To ima za posljedicu ponovno stvaranje mosta u anafazi,
ponovno kidanje i stvaranje fragmenata. Barbara McClintock je ovaj proces nazvala most
spajanja i prekida, tj. breakage-fusion-bridge cycle. On se može ponavljati više puta, sve dok
se kromosom sasvim ne izgubi ili stanice ne uginu. Krajnji rezultat jeste stvaranje gameta
kojima nedostaje jedan dio kromosoma. Ako je delecija velika, organizam je sterilan ili čak
ugine, dok se kod malih delecija pojavljuje samo djelomična sterilnost ili uopće nema štetnih
posljedica. Veće delecije nastaju ako na jednom kromosomu dođe do prekida na dva mjesta.
Kod biljaka je moguće na polenu ustanoviti koja polenova zrna sadrže deleciju, koja su
sposobna za oplodnju, a koja su abortirana. Normalno polenovo zrno je dobro razvijeno,
ispunjeno skrobom i boji se tamno s jodnom otopinom, a polenovo zrno koje sadrži delecije
je manje, nije ispunjeno skrobom i ne boji se s jodnom otopino nego ostaje svijetložute boje.

14
Slika 1. Delecija

4.2. Inverzije
Inverzija jeste posljedica prekida na dva mjesta na jednom kromosomu, s tim da se prekinuti
dio preokrene ili invertira i ponovo spoji s ostala dva dijela kromosoma, tako da kromosom
ostane kao cjelina. Prema Sharpu inverzija također može nastati od savijenog kromosoma, ali
za razliku od delecije ne stvara se prsten, nego se na prekinutom mjestu spoje drugi dijelovi.
Inverzija koja nastaje u jednom kraku kromosoma i ne uključuje centromeru, naziva se
paracentrična inverzija, a ako uključuje centromeru naziva se pericentrična inverzija. Ako se
inverzija desi u interfazi prije reduplikacije kromosoma, onda obe kromatide sadrže inverziju
i to je tzv. homozigotna inverzija. Ako se inverzija dogodi u jednom kromosomu, a ne i u
njegovom homolognom paru, onda svi lokusi po dužini kromosoma neće biti homologni i, da
bi moglo doći do parenja tog para kromosoma, stvara se posebna konfiguracija u pahitentu i
drugim fazama diobe, što ima utjecaj na polne stanice, a time i na potomstvo. To je tzv.
heterozigotna inverzija, čije se posljedice razlikuju ako je organizam heterozigotan na
paracentričnu inverziju i ako je heterozigotan na pericentričnu inverziju. Inverzije su
ustanovljene kod mnogih vrsta biljaka i životinja.

Slika 2. Inverzija

4.3. Translokacije

15
Razlikujemo homozigotne i heterozigotne translokacije. Ako do prekida kromosoma dođe u
kasnoj profazi, kad su kromosomi spirilizirani, često ne dolazi do restitucije, nego se
fragmenti spoje s drugim prekinutim kromosomima. Tako nastaje homozigotna translokacija,
jer su se prekinuti dijelovi jednog kromosoma premjestili na drugi kromosom. Ovakav
organizam ima cjelokupan genetski materijal, nije defektan ni na jedan lokus i gametogeneza
je normalna. Jedina razlika jeste to što postoji drugačija vezanost nekih svojstava. Križanjem
organizma koji ima homozigotnu translokaciju s organizmom bez translokacije, dobiva se
heterozigotna translokacija i u vezi s tim niz promjena u procesu stvaranja spolnih stanica.
Translokacije se javljaju i kod biljaka i kod ljudi. Kod ljudi se javljaju tzv. G/D translokacije
između kromosoma 15 i 22 i D/D translokacije između kromosoma 13 i 13.

Slika 3. Translokacija

4.4. Duplikacije
Kod duplikacija dolazi do povećanja genetskog materijala, koje često ima negativan efekat.
One najčešće nastaju kao posljedica drugih kromosomskih aberacija, kao npr. inverzija i
translokacija.

16
Slika 4. Duplikacija

4.5. Pozicioni efekti

Pozicioni efekti jesu promjene koje nastaju kao posljedica toga što se jedan lokus premjestio
na drugu poziciju, bez da se sam promijenio. Prvi primjer pozicionog efekta navodi
Sturtevant kod vinske mušice. Kod nje su nađene neke individue sa smanjenim brojem okaca
u očima, tzv. bar oči. Citološkim istraživanjima je ustanovljeno da ova promjena nije
posljedica mutacije gena za oblik očiju, nego posljedica duplikacije jednog segmenta na X
kromosomu. Nejednakim crossing overom u ovom dvostrukom segmentu može ponovo doći
do jednostrukog segmenta (obične oči), ali može doći i do trostrukog segmenta, što dovodi do
pojave dvostrukih bar očiju. Pozicioni efekat je zapravo konstatovan na razlici između
homouigotnih bar organizama i heterozigotni double-bar organizama. Iako je i u jednom i u
drugom slučaju u somatskim stanicama bar segment četiri puta zastupljen, postoji razlika u
obliku očiju između homozigotnog i heterozigotnog organizma. To je protumačeno kao
posljedica toga što je bar segment došao na druge pozicije, gdje se nalazi u susjedstvu s
drugim lokusima i usljed toga ima promjenjeno djelovanje.

5.Sindromi
Downov sindrom odnosno trisomija 21. para kromosoma je je najčešća trisomija u humanom
genu. Javlja se, u prosjeku, kod jednog od 650 novorođene djece. Downov sindrom nastaje
zbog nerazdvajanja u mejozi. Postoji preko pedeset karakterističnih obilježja Downovog
17
sindroma, a njihov broj i intenzitet razlikuje se od djeteta do djeteta. U dijagnozu Downova
sindroma najčešće se može posumnjati odmah nakon poroda, zbog specifičnog fizičkog
izgleda djeteta, tj. specifičnog fenotipa: mongoloidno postavljene oči (kosi položaj očnih
otvora), nizak rast, široka i kratka lubanja, kratke šake, kratke i široke ruke i noge, kraći prsni
koš neobičnog oblika, mišićna hipotonija, malena usta i nos s neproporcionalno velikim
jezikom,... Genetski se razlikuju tri vrste Downovog sindroma: standardni Downov sindrom,
translokacijski Downov sindrom i mozaički Downov sindrom. Standardni Downov sindrom
se javlja u 92% slučajeva i nastaje kao posljedica proste trisomije odnosno nerazdvajanja 21.
para kromosoma u mejozi. Translokacijski Downovon sindrom se javlja u 5% slučajeva i
nastaje kao posljedica translokacije. Mozaički Downov sindrom se javlja u 3% slučajeva i
nastaje kao posljedica mozaicizma.

Slika 5. Dijete s Downovim sindromom Slika 6. Bračni par s Downovim sindromom

Turnerov sindrom je kromosomski poremećaj u kojem postoji djelomični ili potpuni

nedostatak jednog od dvaju spolnih kromosoma. Turnerov sindrom zahvaća samo žene.
Turnerov sindrom može uzrokovati niz zdravstvenih i razvojnih problema, uključujući i nizak
rast, izostanak puberteta, neplodnost, srčane mane i određene teškoće u učenju. Znakovi i
simptomi Turnerovog sindroma mogu se značajno razlikovati. Kod neke djece se velik broj
fizičkih obilježja može primijetiti rano u djetinjstvu, dok se kod drugih prisutnost Turnerovog
sindroma možda neće uočiti sve do adolescencije. Znakovi i simptomi kod rođenja ili tijekom
djetinjstva uključuju: širok vrat, male uši, mala donja čeljust, kratki prsti, odgođen rast,
osjetljivost na zvuk,... Znakovi i simptomi koji se pojavljuju kod starijih djevojaka,
adolescenata i mladih žena su: nizak rast, mentalna zaostalost, teškoće u učenju, nerazvijanje
spolnih obilježja,... Životna prognoza djeteta s Turnerovim sindromom ovisi o postojanju i
težini anomalija srca i bubrega, dok se rast i fertilitet ne mogu popraviti.

18
 Slika 7. Obilježja Turnerovog sindroma Slika 8.Turnerov sindrom

Klinefelterov sindrom je genetski poremećaj koji utječe na muškarce. On nastaje kao rezultat
slučajnih pogrešaka koje uzrokuju da se muškarac rodi s pomoćnim seksualnim
kromosomom. Od 46 ljudskih kromosoma, 2 određuju spol osobe. Kod žena, oba spolna
kromosoma su X (XX), a kod muškaraca je kombinacija kromosoma X i Y (XY). Najčešće,
Klinefelterov sindrom nastaje zbog jednog dodatnog primjerka X kromosoma u svakoj stanici
(XXY). To može ometati muški spolni razvoj i plodnost. Klinefelterov sindrom se često ne
dijagnosticira do odrasle dobi. Simptomi kod beba su: slabi mišići, kašnjenje u govoru, mirna
osobnost, spor motorički razvoj, nespušteni testisi,... Simptomi kod dječaka i tinejdžera: viši
od prosjeka, slabe kosti, povećano tkivo dojki, poteškoće u izražavanju, čitanju i pisanju,
dulje noge, kraći torzo i širi bokovi u usporedbi s drugim dječacima,... Simptomi kod odraslih
muškaraca: slabe kosti, neplodnost, mali testisi i penis, smanjena dlakavost, smanjen
seksualni nagon,...

Slika 9. Klinefelterov sindrom

Edwardsov sindrom, također poznat i pod nazivom trisomija 18, označava genetski
poremećaj prilikom kojeg beba ima suvišni broj 18. kromosoma. Može uzrokovati brojne
komplikacije koje mogu zahvatiti različite dijelove tijela. Edwardsov sindrom pojavljuje se u
prosjeku kod 1 na 6000 živorođenih beba. Rizik od pojave ovog poremećaja povećava se s
majčinim godinama. Češće zahvaća žensku djecu, a omjer ženske i muške djece koja imaju
ovaj sindrom iznosi 3:1. Stopa smrtnosti kod beba s trisomijom 18 je jako visoka. Ovaj

19
poremećaj dobio je naziv po doktoru J. H. Edwardsu, koji je prvi put opisao poremećaj 1960.
godine. Nakon Downovog sindroma, Edwardsov sindrom je najčešći oblik trisomije. Bebe
rođene s Edwardsovim sindromom najčešće su malene i imaju smanjenu tjelesnu težinu.
Često imaju brojne fizičke deformacije i zdravstvene probleme među kojima su: srčane,
bubrežne i plućne malformacije, preklapanje prstiju, usporen rast, izbočen potiljak,
rascijepljeno nepce,... samo oko 5-10% djece zahvaćene ovim sindromom preživi preko jedne
godine. Većina beba ne preživi drugi ili treći trimestar trudnoće, a dio ih se rodi kao
mrtvorođenčad. Visoka smrtnost kod djece s Edwardsovim sindromom najčešće je
uzrokovana zbog srčanih i bubrežnih malformacija, teškoća u hranjenju, sepse i ostalih
defekata. Za ovaj sindrom ne postoji specifični tretman liječenja.

Slika 10. Edwardsov sindrom Slika 11. Dijete s Edwardsovim

sindromom

Patauov sindrom ili trisomija 13 je najozbiljniji od svih kromosomskih poremećaja. Većina

beba s Patauovim sindromom preživljava samo nekoliko dana. Čak i malobrojne bebe koje
prežive rijetko žive više od godinu dana. Bebe s Patauovim sindromom obično imaju velike
smetnje u razvoju i teške zdravstvene probleme. On uzrokuje toliko ozbiljne komplikacije da
većina oboljelih premine za vrijeme trudnoće. Simptomi: malformacija prednjeg dijela
velikog mozga, malformacija u središnjoj liniji lica i poremećaji razvoja oka, teške psihičke
zaostalosti i male porođajne težine i duljine, rascijepljene usne ili nepce, nenormalno malene
oči ili jedno oko, smanjena udaljenost između očiju i nepotpuno razvijeni nos ili nosnice,
višak prstiju na rukama i nogama, problemi s bubrezima, problemi sa zglobovima, niske uši,
mala glava (mikrocefalija), gluhoća, kožni sinusi, nedostatak kože na vlasištu, kapilarni
hemangiomi na koži, suvišni kožni nabori na stražnjoj strani vrata, napadaji apneje
(poremećaj spavanja),...

20
 Slika 12. Dijete s Patau sindromom Slika 13. Patau sindrom

6.Zaključak
Tema ovog maturskog rada bile su mutacije, njihov utjecaj na živa bića i posljedice koje one
nose sa sobom. Svakodnevno se susrećemo, gledamo, čitamo o raznovrsnim mutacijama,
promjenama i bolestima koje one prouzrokuju. Upravo iz tog razloga sam odabrala ovu temu,
kako bih mogla dublje istražiti samu pojavu mutacija. Međutim, nakon mnogo truda uloženog
u ovo istraživanje, shvatila sam, da sam zapravo samo zagrebala površinu i da je ova tema
mnogo kompaktnija. Pišući o sindromima vidjela sam kolike zapravo posljedice imaju
mutacije, koliko je težak život osoba rođenih s bilo kojom od navedenih promjena, ali i s
onima koje nisam uspjela navesti u ovom radu.
Iz svega navedenog u ovom radu možemo zaključiti da su mutacije promjene u genetskom
materijalu zbog kojih osobe rođene s ovakvim promjenama često imaju jako težak i
mukotrpan život, koje dalje mogu imati opasne posljedice, pa čak i smrtonosne. Ono što je
meni osobno jako teško palo jeste nerazumijevanje i netolerancija među ljudima na osobe s
ovakvim promjenama.

21
7.Kratki sažetak
Definicija mutacija glasi: mutacije su promjene u nasljednom materijalu. Dijele se prema
načinu nastanka na prirodne i inducirane. Inducirane mutacije nastaju djelovanjem raznih
mutagena, kao što su kemijski mutageni, fizički agensi i radioaktivno zračenje. Druga podjela
mutacija prema nastanku je podjela na mutacije gena, kromosomske mutacije, makro I mikro
mutacije, te mutacije prema efektu koji ispoljava mutantni gen.
Kromosomskim mutacijama, koje djeluju na promjenu broja kromosoma, nastaju poliploidi,
euploidi i aneuploidi. Kromosomske mutacije također djeluju na promjenu strukture
kromosoma i tako nastaju delecije, translokacije, duplikacije i inverzije.
Sindromi se javljaju kao posljedica mutacija, najčešće kromosomskih. Tako se trisomijom 21.
kromosom javlja Dawnov sindrom, trisomijom 18. kromosoma Edwardsov sindrom, a
trisomijom 13. kromosoma Patauov sindrom. Primjer sindroma koji nastaje zbog promjene u
strukturi kromosoma je Turnerov sindrom.
22
8.Literatura
1. Borojević, Slavko, Borojević, Katarina, Genetika, Novi Sad, Poljoprivredni
fakultet Novi Sad, 1976.godina

2. Prof. dr. sc. Pavlica, Mirjana, Mrežni udžbenik iz genetike, Zagreb,

Prirodoslovno-matematički fakultet Sveučilišta u Zagrebu

3. https://www.plivazdravlje.hr/
(https://www.plivazdravlje.hr/aktualno/clanak/5765/Downov-sindrom.html)

4. https://www.krenizdravo.rtl.hr/ (https://www.krenizdravo.rtl.hr/zdravlje/bolesti-
zdravlje/turnerov-sindrom-uzroci-simptomi-i-lijecenje)

23
 5. https://www.krenizdravo.rtl.hr/ (https://www.krenizdravo.rtl.hr/zdravlje/bolesti-
zdravlje/klinefelterov-sindrom-uzroci-simptomi-i-lijecenje)

6. https://www.krenizdravo.rtl.hr/ (https://www.krenizdravo.rtl.hr/mame-i-bebe/zdravlje-
djece/edwardsov-sindrom-uzroci-dijagnoza-i-posljedice)

7. https://www.krenizdravo.rtl.hr/ (https://www.krenizdravo.rtl.hr/zdravlje/bolesti-
zdravlje/patauov-sindrom-trisomija-13-uzroci-znakovi-simptomi-i-posljedice?
utm_source=terms&utm_campaign=terms&utm_medium=patauov-sindrom-trisomija-
13-uzroci-znakovi-simptomi-i-posljedice)

Ocjena i obrana maturalnog rada

Datum predaje maturalnog rada: ___________________

Ocjena maturalnog rada: _________________________

Obrazloženje ocjene:
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________

24
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________

25
26
27
28