人類遺傳疾病整理

體 染 色 體 隱 性 遺 傳
分類 疾病名稱 染色體異常 顯性/隱性 成因 患者症狀
體染色 白化症 共有 2 型。 體染色體 無法合成酪胺酸脢，或體細胞對酪胺酸吸收不良，導 毛髮、膚色呈現白色，易受到陽
體遺傳 (albinism) 第 11 對染色體異常，第 15 對染色體異 隱性遺傳 致黑色素(melanin)無法產生。 光灼傷。
常。
泰薩氏症 第 15 對染色體異常。 體染色體 缺乏胺基己糖分解脢(hexosaminidase)，導致神經節苷 新生兒動作遲緩，目盲，智力衰
(Tay-Sachs disease) 隱性遺傳 脂(ganglioside)無法分解，堆積在腦內。 退。數年內死亡。
地中海型貧血症 共有 2 型 體染色體 α型：血球中的α鏈不足。過多β鏈形成四聚物，使 紅血球數量不足，導致容易疲
(thalassemia) α型：第 16 對染色體異常 隱性遺傳 紅血球攜氧能力下降。 倦，骨骼異常，肝脾腫大
β型：第 11 對染色體異常 β型：血球中的β鏈不足。過多α鏈聚集在紅血球細
胞膜上。
鐮刀型血球貧血 第 11 對染色體異常。 體染色體 DNA 點突變，造成β鏈第六個胺基酸由麩胺酸 紅血球扭曲成鐮刀型，降低攜氧
(sickle-cell disease) 隱性遺傳 (glutamate)變成纈草胺酸(valine)。(但α鏈正常) 量，且鐮刀型血球較硬，易造成
生物層次: 不完全顯性 不正常之血紅素分子不易溶於水，會形成結晶改變紅 微血管阻塞，導致局部缺血。患
分子層次: 等顯性 血球形狀，成為鐮刀型。 者易併發感染沙門桿菌，或是産
鐮型血球的等位基因發生突變，會影響到許多性狀， 生脾腫大、胸腹疼痛等現象。
因此稱之為基因多效應(Pleiotropy)。患者因血球的型
態與正常人不同，紅血球很容易破裂而溶血，且血紅
蛋白聚合成的纖維長鏈令到瘧原蟲不能消化血紅蛋
白，瘧原蟲無法在鐮刀形紅血球內成長，因禍得福而
不會感染瘧疾，在演化上有優勢，故被保留下來。
半乳糖血症 共有 3 型。 體染色體 因為酵素缺失，導致無法進行萊洛伊爾路徑(The Leloir 新生兒在餵乳後，開始嚴重吐奶
(galactosemia) 第一型: 第 9 對染色體 GALT 基因異常 隱性遺傳 pathway)，半乳糖無法轉變成葡萄糖而堆積。 昏睡，並有肝脾腫大、黃疸、智
第二型: 第 17 對染色體 GALT1 基因異 第一型: 缺乏 1-磷酸半乳糖轉移酶 能障礙。
常 第二型: 缺乏半乳糖激酶
第三型: 第 1 對染色體 GALE 基因 第三型: 缺乏 UDP 半乳糖表異構酶
囊性纖維化 第 7 對染色體異常 體染色體 染色體異常，無法製造膜蛋白 CFTR (囊性纖維化跨模 過多黏液蓄積在肺臟、消化道等
 (cystic fibrosis) 隱性遺傳 型傳導調控者)。CFTR 負責細胞和細胞外液之間的氯 內臟器官，使得患者易感染肺
離子通透性。缺乏 CFTR，造成 Cl- 在細胞外濃度過 炎。
低，滲透壓低，使得水分停留在細胞內出不來，而包
裹在細胞外的黏液變得過度黏稠。
苯酮尿症 第 12 對染色體異常 體染色體 染色體異常導致肝細胞缺乏苯丙胺酸氫化酶(PAH)，使
(phenyketonurina， 隱性遺傳 得苯丙胺酸(phenylalanine)無法被正常氫化為酪胺酸，
PKU) 而是變成有毒性的苯丙酮酸，傷害神經組織。
黑尿症 第 3 對染色體異常 體染色體 染色體異常導致缺乏黑尿酸 1,2-雙加氧酶(HGD)，無法
(alkaptonuria， 隱性遺傳 讓尿黑酸氧化，使得尿黑酸堆積排出。
AKU)
體染色體顯性遺傳
分類 疾病名稱 染色體異常 顯性/隱性 成因 患者症狀
阿茲海默症 第 14，19，21 對染色體異常 體染色體 大腦內類澱粉蛋白質斑塊沉積(β-amyloid，包圍在軸 記憶喪失，認知障礙。
(Alzheimer’s 顯性遺傳 突外)，和 Tau 蛋白缺陷。另一說為缺乏乙醯膽鹼。
disease)
神經纖維瘤 第 17 對染色體異常 體染色體 F1 基因可用來提供訊息製造一種稱為神經纖維瘤蛋白 皮膚有色素沉著(黃褐色斑點)，
(neurofibromatiosis) 顯性遺傳 的蛋白質，體內許多細胞都會製造此種蛋白，包括神 大大小小的神經性纖維瘤會沿著
經細胞及其周邊形成髓鞘的寡樹突神經膠質細胞和許 皮下神經等各部位神經生長，這
旺細胞（此兩種特殊細胞的功能為利用脂肪包覆來隔 些被影響的神經可能會因遭受壓
絕保護神經細胞）
，研究指出當許旺細胞中 NF1 基因 迫而使患者感到疼痛，或由於嚴
的兩個複本都發生突變，就會形成良性神經纖維瘤； 重地神經損壞而導致周邊區域失
另外，研究中也指出神經纖維瘤的形成涉及許旺細胞 去功能。
與其它細胞之互動，包括與傷口癒合和組織修復功能
相關之肥大細胞（mast cell）
亨丁頓氏舞蹈症 第 4 對染色體異常 體染色體 一般人在第四對上染色體會出現 11-35 分之 CAG 三連 患者約 40 歲左右發病，導致腦
(Huntington’s 顯性遺傳 體重複(triplet repeat)，但患者有 36 份以上的重複。 神經漸進式退化，造成肌肉不自
disease，HD) (與 CAG 對應之胺基酸為麩醯胺酸) 主扭動和性格不穩，晚期則有口
齒不清、吞嚥困難、失禁、及記
 憶力消失等症狀，並引發肺炎和
心臟病。
軟骨發育不全症 第 4 對染色體異常 體染色體 為侏儒症的一種。同型合子致命，會引發流產；異形 患者頭部軀幹發育完整，但四肢
(achondroplasia) 顯性遺傳 合子則為侏儒外型。 短小。
溫韋伯氏症(von 第 12 對染色體異常 體染色體 為類血友病。因 vWF 因子數量不足或缺乏所導致。 出血程度較一般血友病患為低。
Willebrand 顯性遺傳 人體共有 13 種凝血因子，其中，第 8 凝血因子由 患者容易瘀青，鼻出血頻繁或鼻
disease，VWD)， FVIII: C 和 vWF 因子組成。VwF 參與血小板與受損血 出血時間延長，牙齦出血，月經
類血友病 管內皮細胞的黏附，可穩定並且保護 FVIII: C。 量多（導致反覆缺鐵性貧血）
，
或經期延長（如經期超過 7 天
等）
。
性聯遺傳
性聯遺 裘馨氏肌肉萎縮症 性染色體異常(X 染色體異常) 性染色體 又名假性肥大型肌肉萎縮症。患者的 X 染色體短臂上 患者幾乎全為男孩。發生率為十
傳 (Duchenne 隱性遺傳 漏失了一段 DMD 基因，而 DMD 基因會製造一種重要 萬分之 3。症狀有下肢無力，小
muscular 通常為母親攜帶基因 的蛋白質失養素（Dystrophin），一旦缺少這種蛋白質 腿假性肥大…等。除了下肢肌肉
dystrophy，DMD) 時，肌纖維膜會變得無力脆弱，經年累月伸展後終於 之外，上肢及呼吸肌肉也會逐漸
撕裂，肌細胞就很容易死亡。 受到侵犯，因此在疾病的末期，
在肌肉細胞中，dystrophin 基因被翻譯成 dystrophin 病人也會有呼吸困難，需要借助
蛋白。dystrophin 蛋白主要功能是將肌纖維骨架與肌 呼吸器輔助呼吸，最後病人會骨
纖維外的保護層連接起來，在肌肉收縮時(運動)這連 瘦如柴，因心肺衰竭或感染而在
線有穩定肌纖的作用。肌纖維骨架好比船錨，肌纖維 30 歲前死亡。
外保護層可以比作船，那麼 Dystrophin 蛋白就是連
接兩者的繩子。DMD 患者缺乏此條纜繩，因此 DMD
患者的肌纖維非常容易受損，肌肉在－般運動過程中
都有可能受損傷。
血友病(hemophilia) 性染色體異常(X 染色體異常) 性染色體 血友病為先天性凝血異常出血疾病，起因為血液中缺
常見血友病共有三型: 隱性遺傳 乏凝血因子(不是缺乏血小板)。
A 型(甲型)血友病: 性聯遺傳，隱性遺傳
疾病。缺乏第 8 凝血因子。
 B 型(乙型)血友病: 又名克里斯多氏症
(Christmas disease，耶誕病)。性聯遺
傳，隱性遺傳疾病。缺乏第 9 凝血因
子。
C 型血友病: 體染色體隱性遺傳。缺乏
第 11 凝血因子。
色盲 性染色體異常(X 染色體異常)
蠶豆症 性染色體異常(X 染色體異常)
性染色體 視紫質的合成由 3 個基因控制，而控制紅光與綠光的 患者無法分辨紅綠色。
隱性遺傳 基因位於 X 染色體上。紅綠色素基因的排列方式會有 (亦有藍色盲)
缺失(deletion)或雜合(hybrid)的情形，少部分為基因內
發生突變，導致色素基因的功能異常。若缺乏綠色素
基因會成為綠色盲患者（Deutan）
，缺乏紅色素基因
會成為紅色盲（Protan）患者。
性染色體 又名葡萄糖-6-磷酸鹽脫氫酶缺乏症(G-6-PD 缺乏症)。
隱性遺傳 G-6-PD 是一種酵素，它在人體內協助葡萄糖進行新陳
代謝，而在此過程中產生一種保護紅血球的物質—還
原型谷光甘肽(Glutathione，GSH)，以對抗某些特別的
氧化物；故罹患此症的病人，因缺乏 G-6-PD，使紅血
球容易受到某些特定物質的破壞而發生溶血，如程度
嚴重即發生急性溶血性貧血。