‘’2021 წლის გაზაფხული სემესტრი

მოდული 3: უჯრედი და ქსოვილი

სამედიცინო გენეტიკის თემატური გეგმა

კვირები მეცადინეობის
ხანგრძლივობა
ლექციების თემატიკა საათებში

I მემკვიდრეობის და ცვალებადობის მოლეკულური საფუძვლები. ნუკლეინის 2

მჟავები, დნმ, რნმ სტრუქტურა და მრავალფეროვნება, დნმ, როგორც გენეტიკური
მასალა, დნმ-ის რეპლიკაცია; ფერმენტები.
II ადამიანის გენომი. ნუკლეოსომიდან ქრომოსომამდე; ბირთვული და 2
მიტოქონდრიული გენომები, გენების სიმკვრივე, ერთ ცალად წარმოდგენილი დნმ,
დნმ-ის განმეორებითი თანამიმდევრობები: საშუალო და მაღალი სიხშირის
განმეორებები; LINE da ALU მობილური ელემენტები. სატელიტური დნმ. გენის
სტრუქტურა და ფუნქცია, ეგზონები და ინტრონები, მარეგულირებელი ელემენტები:
პრომოტორები, ენჰანსერები, საილენსერები, ინსულატორები, ლოკუსის
მაკონტროლებელი უბნები.
III გენომის ექსპრესია. ექსპრესიის მექანიზმი: ტრანსკრიფცია, ტრანსკრიფციის ეტაპები: 2
ინიციაცია, ელონგაცია, ტერმინაცია; რნმ-ის პროცესინგი: სპლაისინგი, კეპირება,
პოლიადენილაცია. ალტერნატიული სპლაისინგი; რნმ-ის რედაქტირება.
ინტერფერენცული რნმ, მიკრო-რნმ და სხვა არამაკოდირებელი რნმ-ები.
IV გენომის ექსპრესია. გენეტიკური კოდი. ტრანსლაცია. ტრანსლაციის საფეხურები: 2
ინიციაცია, ელონგაცია, ტერმინაცია. რიბოსომები. ტრანსპორტული რნმ. და მათი
როლი ტრანსლაციაში; ზოგადი მიმოხილვა.
V გენის ექსპრესიის რეგულაცია. დნმ-ის მეთილირება; ჰისტონური მოდიფიკაცია; 2
აცეტილირება, მეთილირება, ფოსფორილირება; ქრომატინის რემოდელირება; X-
ინაქტივაცია; იმპრინტინგი; გენის ექსპრესიის ცვალებადობა და მისი კავშირი
მედიცინასთან.
VI ადამიანის გენეტიკური მრავალფეროვნება. გენეტიკური პოლიმორფიზმის 2
კონცეფცია; მემკვიდრული ცვალებადობა და დნმ-ის პოლიმორფიზმი: ერთეული
ნუკლეოტიდის პოლიმორფიზმები; ინსერცია-დელეციის პოლიმორფიზმები;
მიკროსატელიტები; მინისატელიტები; მემკვიდრული ვარიაციები და ცილების
პოლიმორფიზმი; მუტაცია. ადამიანის მუტაციათა კატეგორიები; მუტაციების
კლასიფიკაცია; გენური მუტაციების კლასიფიკაცია. რეპლიკაციის შეცდომები,
რეპარაცია, რეპარაციის სახეები.
VII ერთეული გენით განპირობებული მემკვიდრეობა. ზოგადი მიმოხილვა და 2
ძირითადი კონცეფციები; გენოტიპი და ფენოტიპი; აუტოსომურ-რეცესიული და
აუტოსომურ-დომინანტური  მემკვიდრეობის ძირითადი მახასიათებლები; სქესით
განპირობებული და სქესით შეზღუდული ფენოტოპი აუტოსომურ-რეცესიული და
აუტოსომურ-დომინანტური დაავადებების შემთხვევაში.  პენეტრანტობა და
ექსპრესიულობა.
VIII არამენდელისეული მემკვიდრეობის ფორმები. X-ქრომოსომასთან შეჭიდული 2
რეცესიული და დომინანტური მემკვიდრეობის მახასიათებლები; ახალი მუტაციები
X-შეჭიდული დარღვევების შემთხვევაში. ფსევდოაუტოსომური მემკვიდრეობა.
მოზაიციზმი; სეგმენტური და გერმინაციული მოზაიციზმი; ეპიგენეტიკა და
გენომური იმპრინტინგი.
 IX არამენდელისეული მემკვიდრეობის ფორმები: არასტაბილური განმეორებადობების 2
ექსპანსია. პოლიგლუტამინური დარღვევები; ფრაგილური X სინდრომი;
ჰანტინგტონის დაავადება, ანტიციპაცია; მიტოქონდრიული მემკვიდრეობის
ძირითადი მახასიათებლები; კორელაცია გენოტიპსა და ფენოტიპს შორის.
ალელური, ლოკუსური, ალელური და კლინიკური ჰეტეროგენურობა.

მოდული უჯრედი და ქსოვილი

სამედიცინო გენეტიკის თემატური გეგმა
კვირები თავი, გვერდები
პრაქტიკულ-სემინარული მეცადინეობების სასწავლო თემატიკა სურათები, ცხრილები,
სავარჯიშოები
I დნმ-ის და რნმ-ის სტრუქტურა, დნმ-ის რეპლიკაცია; რეპლიკაციური თავი 16 **
ორკაპი; მაჟორული და მინორული ძაფი; ოკაზაკის ფრაგმენტები. გვ. 353-363
ფერმენტები. გენეტიკური ტერმინები. პრობლემები და კითხვები სურ. 16-5,6,7,8,9,10,12,
განხილვისათვის. 13,14,15,16
II გენომის სტრუქტურა: ნუკლეოსომა, ქრომატინი, ქრომატიდი, თავი 2, 3 *
ქრომოსომა; ჰისტონური და არაჰისტონური ცილები; ჰეტეროქრომატინი გვ. 1-11, 25-27
და ეუქრომატინი; ბირთვული და მიტოქონდრიული გენომის სურ. 2-1,2,3,4,5,6,7
დახასიათება; ექსტრაგენური დნმ; გრძელი და მოკლე ინტერსპერსული სურ. 3-4
მობილური ელემენტები, LINE და Alu თანამიმდევრობები; პრობლემები: 2-
სატელიტური დნმ; გენის სტრუქტურა, ეგზონები, ინტრონები, 1,2,3,4
ენჰანსერები, საილენსერები, ინსულატორები, ლოკუსის
მაკონტროლებელი უბნები. ცილამაკოდირებელი და რეგულატორული
გენები. სამედიცინო მნიშვნელობა; პრობლემები და კითხვები
განხილვისათვის.
III გენომის ექსპრესია: ტრანსკრიფციის ინიციაცია, ელონგაცია ტერმინაცია, თავი 3 *
რნმ-ის პროცესინგი: კეპირება, პოლიადენილაცია; სპლაისინგი; გვ. 22-24, 28-34
ალტერნატიული სპლაისინგი; რნმ-ის რედაქტირება. მიკრო-რნმ, სურ. 3-1,2,3,4,5,6,7
დაავადებები. პრობლემებიდა კითხვები განხილვისათვის. ცხრ. 3-1
პრობლემები: 3-
1,2,3,4
IV გენომის ექსპრესია: ტრანსლაცია და გენეტიკური კოდი. ტ-რნმ და თავი 17 **
ამინოაცილ ტ-რნმ სინთეტაზა, ტრანსლაციის ეტაპები: ინიციაცია, გვ. 382-390
ელონგაცია, ტერმინაცია. ტრანსპორტული რნმ. პოსტტრანსლაციური სურ. 17-13,14,15,16,17,
მოდიფიკაციები და ცილების მრავალფეროვნება. პრობლემები და 18,19.20,21
კითხვები განხილვისათვის.
V გენის ექსპრესიის რეგულაცია: დნმ-ისმეთილირება; ჰისტონური თავი 3 *
მოდიფიკაცია: აცეტილირება, მეთილირება, ფოსფორილირება; გვ. 34-43
ქრომატინის რემოდელირება; გენომის აქტივობის ცვლილებები; სურ. 3-8,9,10,11,12,13
იმუნოგლობულინები და T-უჯრედების მრავალფეროვნება; X- ცხრ. 3-2
ინაქტივაცია; იმპრიტინგი. გენი სექსპრესიის ცვალებადობა და მისი პრობლემები: 3-6,7
კავშირი მედიცინასთან. პრობლემები და კითხვები განხილვისათვის.
VI კოლოკვიუმი N2 თავი 4 *
მემკვიდრული ცვალებადობა: პოლიმორფიზმები და მუტაციები. გვ. 43-53, 115
ადამიანის გენომის გავრცელებული ვარიაციები: ერთეული სურ. 4-1,2,3,4,
ნუკლეოტიდის, ინსერცია-დელეციის, მიკროსატელიტის, მობილური ცხრ. 4-1,2,3,4,; 7-1
ელემენტების ინსერციის, ინვერსიის პოლიმორფიზმები და ასლის პრობლემები: 4-
1,2,3,4,5
რიცხვის ვარიანტები. სისხლის ABO სისტემის ჯგუფები და მათი
 პოლიმორფიზმები; Rh სისტემა. გენური მუტაციები, გენური
მუტაციების კლასიფიკაცია; დინამიკური მუტაციები; ვარიაციები
ინდივიდუალურ გენომებში; მუტაციის და პოლიმორფიზმის გავლენა.
რეპლიკაციის შეცდომები; რეპარაციული სისტემის დარღვევით
გამოწვეული დაავადებები. პრობლემები და კითხვები განხილვისათვის.
VII კვლევის მეთოდები ადამიანის გენეტიკაში; ერთეული გენით თავი 7 *
განპირობებული მემკვიდრეობის დადგენა გენეალოგიური მეთოდის გვ. 111-127
გამოყენებით (საგვარტომო ნუსხის აგების პრინციპები), მისი გამოყენება სურ. 7-18
აუტოსომურ-დომინანტური, აუტოსომურ-რეცესიული ტიპის პრობლემები: 7-1,2
მემკვიდრეობის დროს; პრობლემები და კითხვები განხილვისათვის.
გენეტიკური ტერმინები
VIII კვლევის მეთოდები ადამიანის გენეტიკაში; გენეალოგიური მეთოდი და თავი 7 *
მისი გამოყენება X ქრომოსომასთან შეჭიდული დომინანტური და გვ. 127-136
რეცესიული და Y ქრომოსომასთან შეჭიდული მემკვიდრეობის დროს; სურ. 7-19-25
ფსევდოაუტოსომური მემკვიდრეობა. მოზაიციზმი. გენომური პრობლემები: 7-3
იმპრინტინგი; ტრიპლეტთა განმეორებები. პრობლემები და კითხვები
განხილვისათვის. გენეტიკური ტერმინები.
IX კოლოკვიუმი N3
* ტომპსონი და ტომპსონი გენეტიკა მედიცინაში, 2016
** ნ. კემპბელი, ჯ. რისი, ბიოლოგია, 2009

სამედიცინო გენეტიკის აკადემიური შეფასების ზოგადი სქემა

(15 ქულაზე გადაანგარიშებით)

კომპონენტების
შეფასების კომპონენტები
პროცენტული წილი
აქტივობა 7
შეფასების წილობრივი კოლოკვიუმი 8
განაწილება საბოლოო გამოცდა (ინტეგრირებული) 40
ჯამი 100

აკადემიური აქტივობის შეფასების კრიტერიუმები:

საერთაშორისო ნორმების თანახმად, საგანზე გამოყოფილი კრედიტების ათვისება
გულისხმობს, რომ სტუდენტი ქულათა რაოდენობის 60%-ს აგროვებს მოდულის
განმავლობაში, ხოლო 40%-ს - გამოცდაზე. შეფასების წარმოდგენილი სისტემის მიზანია
ქულათა სათანადო რაოდენობაში აისახოს სტუდენტის როგორც აკადემიური მოსწრების
დონე, ასევე მუშაობის სისტემატიური ხასიათი, დამოუკიდებელი სამუშაოს შესრულება და
აქტიურობა.
მოდული უჯრედი და ქსოვილი შედგება 4 კომპონენტისგან (ჰისტოლოგია, ბიოქიმია,
გენეტიკა და ბიოფიზიკა). თითოეული კომპონენტისთვის ქულათა მაქსიმალური რაოდენობა
შეადგენს 15-ს, რაც საერთო ჯამში წარმოადგენს მოდულის ქულათა 60%-ს.
პრაქტიკულ მეცადინეობაზე სტუდენტების გამოკითხვის / აქტივობის კრიტერიუმები:
მოდულის განმავლობაში სტუდენტი ფასდება 7-ჯერ; თითო აქტივობის ქულის
მაქსიმალური შეფასება არის 1, რაც შეესაბამება აქტივობის მაქსიმუმ 7 ქულას. სტუდენტის
შეფასება პრაქტიკულ მეცადინეობაზე შეიძლება ჩატარდეს როგორც ზეპირი, ისე ტესტური
ფორმით.
გამოკითხვა ზეპირი ფორმით:
წინასწარ მითითებული სალექციო მასალის მიხედვით ტარდება დისკუსიები, სტუდენტები
ამჟღავნებენ ცოდნას, აქტიურობას და აზრის დასაბუთების უნარს.
ცოდნის აღნიშნული სისტემით შეფასება გულისხმობს:
1 ქულა – პასუხი სრული და ამომწურავია;
0.8 ქულა – პასუხი სრულია, მაგრამ მცირე ხარვეზებით;
0.6 ქულა – პასუხობს საკითხების ნახევარს;
0.4 ქულა – საკითხებზე პასუხი არა დამაკმაყოფილებელია.
0.2 ქულა – შეუძლია მხოლოდ ტერმინების განმარტება.
0 ქულა – საკითხებზე პასუხი სრულიად არადამაკმაყოფილებელია.
გამოკითხვა ტესტური ფორმით:
წინასწარ მითითებული სალექციო მასალის მიხედვით სტუდენტს ეძლევა 10 მრავალი
არჩევანის და ერთი სწორი პასუხის მქონე ტესტი. ერთი სწორი პასუხის ხვედრითი წილი -
0,1 ქულაა.

კოლოკვიუმი
მოდულის განმავლობაში გათვალისწინებულია სტუდენტთა საეტაპო შემოწმება 2-ჯერ,
კოლოკვიუმების სახით, რომელიც მოიცავს როგორც სალექციო, ასევე პრაქტიკულ
მეცადინეობებზე განვლილი მასალის ცოდნას. თითო კოლოკვიუმის მაქსიმალური შეფასებაა
4 ქულა, ჯამში 2 კოლოკვიუმი - 8 ქულა.
კოლოკვიუმი N2
ტარდება მოდულის სწავლების VI კვირას წერითი (ტესტური) სახით და ფასდება 0-4
ქულით. გამოკითხვის ბარათში არის 40 მრავალი არჩევანის და ერთი სწორი პასუხის მქონე
ტესტი. ერთი სწორი პასუხის ხვედრითი წილი - 0,1 ქულაა.
კოლოკვიუმი N3
ტარდება მოდულის სწავლების IX კვირას კომბინირებული სახით.
პირველი კომპონენტის მაქსიმალური შეფასება 3 ქულაა, მეორის - 1 (სულ 4 ქულა).

პირველ ეტაპზე სტუდენტს წარედგინება გამოკითხვის ბარათი, რომელშიც 30 ტესტია

(მრავალი არჩევანის და ერთი სწორი პასუხის მქონე ტესტები) თითეული ტესტის ხვედრით
წილი 0,1 ქულაა (მაქსიმალური ქულა შეადგენს 3-ს).

დარჩენილ ერთ ქულას სტუდენტი მოიპოვებს საგვარტომო ნუსხის შედგენით (0,5 ქულა) და
მისი დასაბუთებით (0,5 ქულა).
შეფასება ხდება შემდეგი სახით:
საგვარტომო ნუსხის შეფასების კრიტერიუმები:
0.5 ქულა - საგვარტომო უშეცდომოთაა აგებული;
0.25 ქულა - საგვართომოს შედგენაში დაშვებულია ერთი შეცდომა;
0 ქულა - საგვარტომოს შედგენაში დაშვებულია ორი ან მეტი შეცდომა.
საგვარტომო ნუსხის დასაბუთების შეფასების კრიტერიუმები:
0.5 ქულა - დასმულ კითხვაზე გაცემული პასუხი არის სრულყოფილი და ამომწურავი;
0.25 ქულა - დასმულ კითხვაზე გაცემული პასუხი ნაწილობრივ სწორია;
0 ქულა - პასუხი არ შეესაბამება დასმულ შეკითხვას.