Professional Documents
Culture Documents
1.2 Βασικό Κείμενο Μελέτης
1.2 Βασικό Κείμενο Μελέτης
ΔΙΔΑΚΤΙΚΗ ΕΝΟΤΗΤΑ: 1η
«Ψυχοπαθολογία Βρέφους, Παιδιού και Εφήβου»
ΣΥΝΕΔΡΙΑ: 2η
«Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος»
ΔΙΔΑΣΚΟΥΣΑ
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ
Περιεχόμενα
Περιεχόμενα
ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ .................................................................................................................................... 1
ΕΙΣΑΓΩΓΗ ........................................................................................................................................... 2
ΔΙΑΚΡΙΣΗ ΤΩΝ ΟΡΩΝ ΔΙΑΧΥΤΕΣ ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΚΑΙ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΑΥΤΙΣΤΙΚΟΥ ΦΑΣΜΑΤΟΣ .................... 4
ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ .................................................................................................................................. 28
1
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
Εισαγωγή
H επίσημη ονομασία του αυτισμού από το 2013 είναι Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ).
Παρόλο που έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος στη μελέτη των χαρακτηριστικών της
διαταραχής, παρατηρούνται συχνά διαφωνίες μεταξύ των επιστημόνων, οι οποίες επηρεάζουν
τη διάγνωση και κατ’ επέκταση την αντιμετώπιση της. Μία τέτοιου είδους έντονη διαφωνία
ανέκυψε, όταν άλλαξε η ταξινόμηση της διαταραχής στο DSM5 (APA, 2013) σε σχέση με το
DSM-IV (APA, 2000). Οι διαφωνίες αυτές οφείλονται μεταξύ άλλων στο γεγονός ότι τα άτομα
με αυτιστικά χαρακτηριστικά παρουσιάζουν πολύ μεγάλες διαφορές ως προς τις δυνατότητες
και τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν στους τομείς της λεκτικής και μη-λεκτικής
επικοινωνίας, της συμπεριφοράς και των γνωστικών ικανοτήτων. Συνεπώς, η αποσαφήνιση
των όρων που σχετίζονται με τον αυτισμό δεν έχει μόνον επιστημολογική αξία, αλλά επηρεάζει
και τη διαδικασία εντοπισμού και διάγνωση της διαταραχής, εφόσον κάθε όρος αναφέρεται σε
ένα συγκεκριμένο σύνολο δυνατοτήτων και αδυναμιών του ατόμου και ουσιαστικά αποδίδει
τη διάγνωση. Η διάγνωση με τη σειρά της παρέχει τις βασικές κατευθυντήριες γραμμές για το
σχεδιασμό του προγράμματος αντιμετώπισης.
Σκοπός
2
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ
ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΙΓΑΙΟΥ
3
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
Ο όρος αυτισμός επινοήθηκε από τον Ελβετό ψυχίατρο Eugen Bleuler το 1910 για να
περιγράψει συμπτώματα παιδικής σχιζοφρένειας. Προέρχεται από τη λέξη αυτός (=εαυτός) και
την κατάληξη –ισμός που δηλώνει κατεύθυνση προς. Ο όρος χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά
με την έννοια που τον γνωρίζουμε σήμερα το 1938 από τον Hans Asperger του Πανεπιστημίου
της Βιέννης. Ο Asperger μελετούσε ένα είδος αυτισμού, το οποίο όμως αναγνωρίστηκε ως
ξεχωριστή διαταραχή μόλις το 1981. Το 1943 ο Leo Kanner χρησιμοποίησε για πρώτη φορά
τον όρο πρώιμος βρεφικός αυτισμός αναφερόμενος σε 11 περιπτώσεις παιδιών τα οποία
παρουσίαζαν παρόμοια συμπτώματα, όπως «αυτιστική μοναξιά» και «εμμονή με τα ίδια
αντικείμενα». Οι συμπεριφορές αυτές θεωρούνται ακόμη και σήμερα πυρηνικά συμπτώματα
του αυτισμού. Ωστόσο, δε μας είναι γνωστό αν ο Kanner και ο Asperger εργάζονταν
ανεξάρτητα ή αντάλλασσαν απόψεις για τις παρατηρήσεις και τα συμπεράσματά τους. Για μία
εικοσαετία περίπου ο όρος αυτισμός χρησιμοποιούταν ως ταυτόσημος της βρεφικής
σχιζοφρένειας και μόλις το 1960 προσδιορίστηκε ως ανεξάρτητη διαταραχή, διαφορετική από
τη νοητική υστέρηση και τη σχιζοφρένεια.
Παρόλο που έχει σημειωθεί πολύ σημαντική πρόοδος στη μελέτη των χαρακτηριστικών του
αυτισμού, παρατηρούνται συχνά διαφωνίες μεταξύ των επιστημόνων, οι οποίες επηρεάζουν τη
διάγνωση και κατ’ επέκταση την αντιμετώπιση της διαταραχής. Μία τέτοιου είδους έντονη
διαφωνία ανέκυψε, όταν άλλαξε η ταξινόμηση της διαταραχής στο DSM5 (APA, 2013) σε
σχέση με το DSM-IV (APA, 2000). Οι διαφωνίες αυτές οφείλονται μεταξύ άλλων στο γεγονός
ότι τα άτομα με αυτιστικά χαρακτηριστικά παρουσιάζουν πολύ μεγάλες διαφορές ως προς τις
δυνατότητες και τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν στους τομείς της λεκτικής και μη-
λεκτικής επικοινωνίας, της συμπεριφοράς και των γνωστικών ικανοτήτων. Συνεπώς, η
αποσαφήνιση των όρων που σχετίζονται με τον αυτισμό δεν έχει μόνον επιστημολογική αξία,
4
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
αλλά επηρεάζει και τη διαδικασία της διάγνωσης, εφόσον κάθε όρος αναφέρεται σε ένα
συγκεκριμένο σύνολο δυνατοτήτων και αδυναμιών του ατόμου και ουσιαστικά αποδίδει τη
διάγνωση. Η διάγνωση με τη σειρά της παρέχει τις βασικές κατευθυντήριες γραμμές για το
σχεδιασμό του προγράμματος αντιμετώπισης.
DSM-IV ICD-10
Αυτιστική διαταραχή Παιδικός αυτισμός
Διαταραχή Rett Σύνδρομο Rett
Αποδιοργανωτική διαταραχή της παιδικής Αποδιοργανωτική διαταραχή της παιδικής
ηλικίας
ηλικίας
Διαταραχή Asperger Σύνδρομο Asperger
Διάχυτη Αναπτυξιακή Διαταραχή Άτυπος αυτισμός
που δεν προσδιορίζεται διαφορετικά
Άλλες Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές
Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές μη
προσδιορισμένες
Διαταραχή υπεραντίδρασης συνδυασμένη με
νοητική υστέρηση και στερεοτυπικές κινήσεις
Η αυτιστική διαταραχή και η διαταραχή Asperger (όροι του DSM-IV) ταξινομούνται στην
ευρύτερη κατηγορία Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ).
5
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
Ο όρος φάσμα προέρχεται από τις φυσικές επιστήμες και χρησιμοποιείται για να περιγράψει το
φαινόμενο κατά το οποίο διαφορετικές διαταραχές παρουσιάζουν τα ίδια πυρηνικά
χαρακτηριστικά, τα οποία εκδηλώνονται με πολλούς διαφορετικούς συνδυασμούς και βαθμούς
σοβαρότητας. Στα κατηγορικά συστήματα ταξινόμησης τέτοιου είδους διαταραχές θεωρούνται
διακριτές, παρόλο που συνήθως παρουσιάζουν υψηλά επίπεδα συννοσηρότητας. Ο όρος φάσμα
υποδηλώνει την αδυναμία των κατηγορικών συστημάτων ταξινόμησης να ερμηνεύσουν τα
φαινόμενα συννοσηρότητας και αντιπροσωπεύει τα συστήματα παραγοντικής ταξινόμησης
των αναπτυξιακών διαταραχών. Σύμφωνα με αυτήν την προσέγγιση οι διαταραχές με κοινή
συμπτωματολογία μπορούν να ταξινομηθούν σε μία διάσταση ανάλογα με την ένταση και την
έκταση των συμπτωμάτων.
Η ταξινόμηση ορισμένων διαταραχών σε μία διάσταση προτάθηκε για πρώτη φορά από τον
Ernst Kretschmer το 1921 για τη σχιζοφρένεια και για τις διαταραχές συναισθήματος και
υποστηρίχθηκε από τον Eugen Bleuler το 1922.Ο όρος φάσμα χρησιμοποιήθηκε για πρώτη
φορά στην Ψυχιατρική το 1968 σε σχέση πάλι με τη σχιζοφρένεια. Στη σύγχρονη Αναπτυξιακή
Ψυχοπαθολογία η χρήση του όρου επεκτείνεται και ορισμένοι μελετητές χρησιμοποιούν
μάλιστα και τον όρο φάσμα της ΔΕΠ-Υ (ADHD spectrum) (Faraoneetal., 2006).
Στο DSM-5 χρησιμοποιείται ο όρος Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ), για να περιγράψει
μία κατηγορία η οποία ενσωματώνει διαταραχές που στο DSM-IV ήταν διακριτές, όπως η
Αυτιστική Διαταραχή (Αυτισμός), ο Υψηλά Λειτουργικός Αυτισμός, η Διαταραχή Asperger, και η
Διάχυτη Αναπτυξιακή Διαταραχή μη προσδιοριζόμενη διαφορετικά. Η τροποποίηση αυτή είναι
αποτέλεσμα ερευνών οι οποίες δείχνουν ότι οι διαταραχές αυτές στην πραγματικότητα
αποτελούν μία και μόνη διαταραχή με διαφορετικά επίπεδα στη σοβαρότητας των
συμπτωμάτων.
Σε σχέση με τον αυτισμό ο όρος φάσμα χρησιμοποιείται με διάφορες ερμηνείες. Παρόλο που
το DSM5 δε λαμβάνει υπόψη του τέτοιου είδους διαφορές, είναι σημαντικό να
αποσαφηνιστούν, προκειμένου να διευκολυνθεί τόσο η έρευνα όσο και η κλινική πρακτική.
Ο όρος φάσμα μπορεί να αναφέρεται σε ένα από τα ακόλουθα:
1. Τα πυρηνικά χαρακτηριστικά του αυτισμού που εμφανίζονται στον κλινικό πληθυσμό
μπορούν να αποτυπωθούν σε μία διάσταση. Αυτό σημαίνει ότι ανάμεσα στα άτομα που
εκδηλώνουν αυτιστικά χαρακτηριστικά παρατηρούνται διαφορές ως προς τη σοβαρότητα
και την εκδήλωση των συμπτωμάτων.
6
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
Σύμφωνα με το DSM-5 (APA, 2013), η Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) είναι μία
νευροαναπτυξιακή διαταραχή, η οποία παρουσιάζεται με επίμονα ελλείμματα στην κοινωνική
επικοινωνία και την κοινωνική αλληλεπίδραση, καθώς και με περιορισμένες,
επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, ενδιαφέροντα ή δραστηριότητες (APA, 2013). Η ΔΑΦ
είναι μία κληρονομική (Sandin et al., 2014), μακροχρόνια διαταραχή (Ozonoff, Goodlin-Jones
& Solomon, 2005) που επηρεάζει την ικανότητα του ατόμου να επικοινωνεί και να σχετίζεται
με τους άλλους (Elsabbagh et al., 2012). Όπως ορίζει η ετυμολογία της λέξης αυτισμός, η οποία
προέρχεται από τη λέξη «εαυτός», το άτομο κλείνεται στον εαυτό του και αδιαφορεί για τον
κοινωνικό περίγυρο (Κάκουρος & Μανιαδάκη, 2006). Η ΔΑΦ έχει έναρξη στην πρώιμη
παιδική ηλικία και προκαλεί ελλείμματα σε ποικίλους τομείς της ζωής του ατόμου, όπως την
προσωπική, την κοινωνική, την ακαδημαϊκή και την επαγγελματική.
7
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
Γ. Τα συμπτώματα πρέπει να είναι παρόντα κατά την πρώιμη αναπτυξιακή περίοδο (αν και
μπορεί να μην εκδηλωθούν πλήρως μέχρι οι κοινωνικές απαιτήσεις να υπερβούν τις
περιορισμένες ικανότητες του ατόμου ή μπορεί να μεταμφιεστούν από μαθημένες
στρατηγικές στη μετέπειτα ζωή).
Δ. Τα συμπτώματα να προκαλούν κλινικά ελλείμματα στην κοινωνική, επαγγελματική ή άλλη
σημαντική περιοχή της τρέχουσας λειτουργικότητας του ατόμου.
8
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
9
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
Το σύνδρομο Asperger
10
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
Κείμενο Αναφοράς1
«Η ανακοίνωση της Αμερικανικής Ψυχολογικής Εταιρείας ότι το DSM-5 αναθεωρεί τα κριτήρια διάγνωσης του
αυτισμού προκάλεσε πανικό σε πολλούς – ίσως γιατί δεν αρέσκονται στις αλλαγές. Ωστόσο, μετά την έκδοση του
DSM5 ελπίζω ο θόρυβος να κοπάσει. Ήμουν από εκείνους που προέβαλαν ενστάσεις για τη διαγραφή του όρου
σύνδρομο Asperger (ΣΑ), αλλά αν τελικά εξετάσει κανείς το ζήτημα ψύχραιμα, δεν πρέπει να αντιμετωπίζει με
φόβο τον ορισμό του αυτισμού που προτείνει το DSM-5 αλλά να τον αποδεχθεί. Ένας από τους φόβους που
διατυπώνονται είναι ότι πολλά άτομα που με βάση το DSM-IV θα λάμβαναν διάγνωση αυτισμού, μπορεί να μην
πληρούν τα διαγνωστικά κριτήρια του DSM-5 και έτσι να χάσουν τη δυνατότητα πρόσβασης στις υπηρεσίες
υποστήριξης. Θεωρώ όμως ότι η Αμερικανική Ψυχολογική Εταιρεία θα μπορούσε να βοηθήσει σημαντικά στην
ανακούφιση αυτού του φόβου ελέγχοντας πόσοι άνθρωποι αναζητούν σχετική βοήθεια μέσω διαδικτύου. Αν ο
αριθμός αυτός αυξάνει, τότε είναι προφανές ότι το DSM-5 χρειάζεται βελτιώσεις, χωρίς κάτι τέτοιο να υπονομεύει
τα θετικά του χαρακτηριστικά. Απλά σημαίνει ότι απαιτούνται περισσότερα δεδομένα, προκειμένου να
διατυπωθούν ακριβέστερα διαγνωστικά κριτήρια. Τα δεδομένα αυτά όμως θα συγκεντρωθούν μετά την
κυκλοφορία της πρώτης έκδοσης.
Επιπλέον, ανησυχία μπορεί να προκαλείται από το γεγονός ότι όταν οι ενδείξεις της συμπεριφοράς ενός ατόμου
(το οποίο με βάση το DSM-IV είχε λάβει διάγνωση διάχυτης αναπτυξιακής διαταραχής μη προσδιοριζόμενης
διαφορετικά) δεν επαρκούν, ώστε να πληρείται το κριτήριο «περιορισμένες και επαναλαμβανόμενες
συμπεριφορές, ενδιαφέροντα ή δραστηριότητες», είναι πιθανό με βάση το DSM5 να λάβει διάγνωση Διαταραχή
της Επικοινωνίας. Ωστόσο, υπάρχουν πολύ λιγότερες υπηρεσίες υποστήριξης για τη διαταραχή αυτή σε σύγκριση
1
Ελεύθερη απόδοση στα ελληνικά από τη συγγραφέα του κειμένου.
11
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
με την σαφέστερα προσδιορισμένη συναφή κατηγορία Αυτισμός. Όμως η ακόλουθη σημείωση που
περιλαμβάνεται στο DSM5 διαφυλάττει από τον κίνδυνο αυτό: «τα άτομα που με βάση το DSM-IV είχαν λάβει
διάγνωση Αυτιστική Διαταραχή, Διαταραχής Asperger’s ή Διάχυτης Αναπτυξιακής Διαταραχή μη προσδιοριζόμενης
διαφορετικά, [διατηρούν τη διάγνωση αυτή και] δε λαμβάνουν διάγνωση ΔΑΦ»…….
Αλλαγές καλωσορίσατε!
Ποια λοιπόν είναι τα θετικά χαρακτηριστικά του DSM5;
➢ Κατ’ αρχάς ομαδοποιεί όλα τα ελλείμματα στην κοινωνικότητα και την επικοινωνία σε μία κατηγορία ή
διάσταση. Πρόκειται για μία διόρθωση που θα έπρεπε να είχε γίνει εδώ και 25 χρόνια. Το DSM-IV ταξινομεί
τα ελλείμματα στους δύο αυτούς τομείς σε ξεχωριστές κατηγορίες, αλλά η επικοινωνία προϋποθέτει την
κοινωνικότητα, ενώ η κοινωνικότητα έχει εξ ορισμού επικοινωνιακό χαρακτήρα. Επιπλέον, τόσο η
κοινωνικότητα όσο και η επικοινωνία προϋποθέτουν θεωρία του νου – δηλαδή την ικανότητα κατανόησης
των σκέψεων και των συναισθημάτων του άλλου. Συνεπώς, το DSM5 καταργεί μία διάκριση άνευ νοήματος.
➢ Δεύτερον, με τον προσδιορισμό επιπέδων σοβαρότητας στην εκδήλωση των συμπτωμάτων του αυτισμού,
δίνεται η δυνατότητα αξιολόγησης του επιπέδου λειτουργικότητας του ατόμου. Παρόλο που η κλίμακα του
DSM5 περιλαμβάνει μόνον 3 βαθμούς, είναι δυνατό να εντοπιστούν ατομικές διαφορές.
➢ Τρίτον, η χρήση «προσδιοριστικών χαρακτηριστικών», όπως «με ή χωρίς νοητική αναπηρία» ή «με ή χωρίς
ελλείμματα στη γλωσσική ανάπτυξη» παρέχει τη δυνατότητα για περαιτέρω περιγραφή των ατομικών
διαφορών, τουλάχιστον ως προς τις δύο αυτές ικανότητες. Δεδομένου ότι οι ικανότητες αυτές μπορούν να
αποτελέσουν ισχυρούς προγνωστικούς δείκτες της μετέπειτα συμπεριφοράς, το DSM5 φαίνεται τελικά ότι
συνδυάζει την παλαιά σοφία με τη σύγχρονη διαγνωστική πρακτική.
Από τα παραπάνω προκύπτει ότι στην πραγματικότητα η πολυαγαπημένη κατηγορία Συνδρόμο Asperger (η οποία
χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά στο DSM-IV ύστερα από 50 χρόνια αναμονής) στην πραγματικότητα δεν
καταργείται, εφόσον εξακολουθεί να περιγράφει μία υπο-ομάδα ατόμων, τα οποία δεν παρουσιάζουν δυσκολίες
στα δύο προσδιοριστικά χαρακτηριστικά που προαναφέρθηκαν (στην Ευρώπη, όπου χρησιμοποιείται το ICD-10,
εξακολουθεί να υφίσταται ο όρος Σύνδρομο Asperger, τουλάχιστον μέχρι το ICD-11 ακολουθήσει τον ίδιο δρόμο
με το DSM-5).
Ορισμένα άτομα με ΣΑ μπορεί εύλογα να αισθάνονται ότι απειλούνται από την κατάργηση της συγκεκριμένης
κατηγορίας στο DSM-5, η οποία περιγράφει τα χαρακτηριστικά τους. Ωστόσο, στην πράξη η κατηγορία Σύνδρομο
Asperger δεν έχει χάσει καθόλου τη σημασία της. Αντίθετα, η Αμερικανική Ψυχολογική Εταιρεία ίσως χρειάζεται
να επεκτείνει τα προσδιοριστικά χαρακτηριστικά της, ώστε να διευρυνθεί συμπεριλαμβάνοντας πληροφορίες που
προέρχονται από το αναπτυξιακό ιστορικό (π.χ η ηλικία εκφοράς των πρώτων λέξεων ή προτάσεων). Έτσι όλα τα
χαρακτηριστικά της κατηγορίας σύνδρομο Asperger θα αποτελούν πλέον μέρος της νέας κατηγορίας ΔΑΦ» (S.
Baron – Cohen, May 2013, www.sfari.org).
12
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
Το σύνδρομο Asperger
Δεδομένων των διαφωνιών για την κατάργηση του ΣΑ, κρίνεται σκόπιμο στο παρόν κείμενο
να παρουσιαστούν τα βασικά του χαρακτηριστικά. Σε σύγκριση με τα παιδιά που σύμφωνα με
τον παραδοσιακό ορισμό παρουσιάζουν αυτιστική διαταραχή, τα άτομα με ΣΑ συνήθως δεν
εμφανίζουν καθυστέρηση στη γλώσσα. Στην προηγούμενη έκδοση του DSM (DSM-IV-
TR·ΑΡΑ, 2000) αναφέρεται σαφώς ότι τα άτομα με ΣΑ δεν μπορεί να παρουσιάζουν
σημαντική καθυστέρηση στην ανάπτυξη της γλώσσας. Αντίθετα, τα παιδιά με ΣΑ θεωρείται
ότι έχουν φυσιολογική γλωσσική ανάπτυξη και μέχρι την ηλικία των 2 ετών χρησιμοποιούν
μεμονωμένες λέξεις, ενώ παράγουν φράσεις από την ηλικία των 3 ετών. Αν και τα άτομα με
ΣΑ παρουσιάζουν παρόμοιες δυσκολίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση και στη δημιουργία
συναισθηματικών σχέσεων με αυτές που χαρακτηρίζουν άλλα άτομα με ΔΑΦ, εκδηλώνουν
λιγότερα συμπτώματα και με διαφορετική μορφή (Volkmar et al., 1994).
Όπως τονίστηκε ήδη, τα παιδιά με ΣΑ, διαθέτουν πιο αναπτυγμένες λεκτικές δεξιότητες σε
σύγκριση με τα παιδιά που εκδηλώνουν πιο σοβαρές μορφές ΔΑΦ. Ωστόσο, τα ελλείμματα
στην κοινωνική αμοιβαιότητα συχνά έχουν ως αποτέλεσμα οι συζητήσεις να μετατρέπονται σε
ένα «σύστημα επικοινωνίας μονής κατεύθυνσης», καθώς τα παιδιά μπορεί να μονολογούν
ασταμάτητα για το συγκεκριμένο θέμα της εμμονής τους, χωρίς να ενδιαφέρονται ή να
προσέχουν τις αντιδράσεις του ακροατή. Ενώ τα παιδιά με πιο σοβαρές μορφές ΔΑΦ
13
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
αδιαφορούν εντελώς για τους άλλους, τα παιδιά με ΣΑ μπορεί να προσεγγίζουν τους άλλους,
ιδιαίτερα όσο μεγαλώνουν. Ωστόσο ο τρόπος τους είναι παράδοξος και εκκεντρικός (Van
Krevelen, 1971).
Ενώ τα άτομα με πιο σοβαρές μορφές ΔΑΦ εμφανίζουν μεγαλύτερη τάση για
επαναλαμβανόμενες κινήσεις (π.χ. χειροκρότημα) και διατηρούν τις ικανότητές τους στην
οπτική κινητική λειτουργικότητα, τα άτομα με ΣΑ είναι πιθανότερο να παρουσιάσουν
προβλήματα στην κινητική ανάπτυξη, τα οποία εκδηλώνονται στις αδέξιες και παράξενες
κινήσεις τους. Η κλινική παρατήρηση ή οι αναφορές των γονέων υποδεικνύουν δυσκολίες στον
συντονισμό, αδέξιο ή παράξενο βηματισμό καθώς και ελλείμματα στην οπτικο–κινητική
λειτουργικότητα (Gillberg, 1990).
Το ΣΑ συνήθως γίνεται αντιληπτό πιο αργά σε σύγκριση με τις πιο σοβαρές μορφές ΔΑΦ, γιατί
η καθυστέρηση στην απόκτηση της γλώσσας, τη γνωστική ανάπτυξη και τις προσαρμοστικές
δεξιότητες δεν είναι σημαντική. Τα παιδιά με ΣΑ εκδηλώνουν δύο ακόμη χαρακτηριστικά κατά
τα αρχικά στάδια της ανάπτυξης τα οποία τα διαφοροποιούν από τα παιδιά με πιο σοβαρές
μορφές ΔΑΦ. Πρώτον, μπορεί να εκδηλώσουν έμμονη ενασχόληση με τους αριθμούς και τα
γράμματα. Έτσι, το παιδί μπορεί να παρουσιάσει υπερλεξία δηλαδή την ικανότητα να
αποκωδικοποιεί λέξεις με ευκολία από πολύ μικρή ηλικία. Δεύτερον, τα μικρά παιδιά με ΣΑ
συνήθως δημιουργούν συναισθηματικό δεσμό με τους γονείς, τα αδέλφια και άλλα μέλη της
οικογένειας τους. Ωστόσο, η ικανότητα αυτή δε γενικεύεται σε συνομηλίκους και τα παιδιά
συχνά συμπεριφέρονται με απρόβλεπτο τρόπο, όταν παίρνουν την πρωτοβουλία να ξεκινήσουν
μία κοινωνική επαφή. Ειδικότερα, μπορεί να πλησιάζουν πολύ κοντά (κοιτάζουν έντονα τον
άλλο ή τον αγκαλιάζουν ανάρμοστα) ή να φωνάζουν προς το άλλο παιδί.
14
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
Σε σύγκριση με άλλα παιδιά με ΔΑΦ, ακόμη και αυτά με υψηλά λειτουργικό αυτισμό, τα παιδιά
με ΣΑ είναι λιγότερο πιθανό να εμφανίσουν ηχολαλία, αν και έχουν την τάση να
επαναλαμβάνουν τις ίδιες φράσεις. Επιπλέον, τα παιδιά αυτά περιγράφονται από τους γονείς
τους ως «πολύ φλύαρα» και έχουν την τάση να αναπτύσσουν μακρές σχολαστικές συζητήσεις,
να χρησιμοποιούν ιδιότυπες εκφράσεις και ασυνήθιστο τόνο φωνής (Eisenmajer et al., 1996).
Αν και τα παιδιά με ΣΑ διαθέτουν πιο πλούσιο λεξιλόγιο από τους συνομηλίκους τους με
υψηλά λειτουργικό αυτισμό, παρουσιάζουν παρόμοια προβλήματα στον τομέα της
πραγματολογίας, της κατανόησης και του τονισμού (Ramberg, Ehlers, Nyden, Johansson &
Gillberg, 1996). Παρόλο που παρατηρούνται διαφορές μεταξύ των παιδιών με σύνδρομο
Asperger με άλλα παιδιά με ΔΑΦ στη γλωσσική ανάπτυξη, ορισμένες μελέτες υποστηρίζουν
ότι στην εφηβεία οι διαφορές αυτές αμβλύνονται (Ghaziuddin & Gerstein, 1996).
Παρόλο που οι γνώσεις μας για τους πιθανούς μηχανισμούς που εμπλέκονται στη ΔΑΦ έχουν
αυξηθεί δραματικά, τα αίτια δεν έχουν ακόμη προσδιοριστεί με σαφήνεια. Στο γενετικό
επίπεδο, υπάρχουν σαφείς ενδείξεις ότι η ΔΑΦ προκαλείται από γενετικές ανωμαλίες. Η
κληρονομικότητα της ΔΑΦ στους μονοζυγώτες διδύμους κυμαίνεται από 60 – 90% (αντίθετα
η κληρονομικότητα στους διζυγωτικούς διδύμους είναι μόλις 5%), ενώ ο κίνδυνος εμφάνισης
αυτιστικών χαρακτηριστικών στα αδέλφια των παιδιών με ΔΑΦ είναι περίπου 3 – 6%, δηλαδή
50 έως 100 φορές μεγαλύτερος από τον κίνδυνο εμφάνισης της διαταραχής στον γενικό
πληθυσμό. Επιπλέον, η ΔΑΦ παρουσιάζει υψηλή συννοσηρότητα με γενετικά σύνδρομα, όπως
το σύνδρομο Angelman, το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Rett και το σύνδρομο εύθραυστου
Χ.
15
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
Στο νευροχημικό επίπεδο φαίνεται ότι τα άτομα με ΔΑΦ παρουσιάζουν ιδιαίτερα αυξημένα
επίπεδα σεροτονίνης σε σύγκριση με τα τυπικά αναπτυσσόμενα παιδιά. Η σεροτονίνη είναι
νευροδιαβιβαστής υπεύθυνος για τη διάθεση.
Στο νευροανατομικό επίπεδο (Εικόνα 1), τα
άτομα με ΔΑΦ παρουσιάζουν αυξημένο όγκο
εγκεφάλου που πιθανότατα συνδέεται με την
τους ταχείς ρυθμούς αύξησης του εγκεφάλου
Μεσολόβιο κατά τα πρώτα στάδια ανάπτυξης, αλλά
Ενώνει τα
ημισφαίρια
μειωμένο όγκο μεσολοβίου2. Επιπλέον,
απεικονιστικές μελέτες καταδεικνύουν πολύ
Παρεγκεφαλίδα
Συντονισμός περιορισμένη ή και μηδενική δραστηριότητα
κινήσεων
της αμυγδαλής σε άτομα με αυτισμό κατά τη
διάρκεια γνωστικών κοινωνικών έργων με αντισταθμιστική δραστηριότητα μερών του
εγκεφάλου που τυπικά συνδέονται περισσότερο με την επεξεργασία πληροφοριών για
αντικείμενα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, όπως φαίνεται και στην Εικόνα 1, τα άτομα με
ΔΑΦ παρουσιάζουν νευροανατομικές ανωμαλίες σε πολλές και διαφορετικές περιοχές του
εγκεφάλου, με κυρίαρχες τις βλάβες στο μεταιχμιακό σύστημα.
Επισήμανση
Ορισμένοι ερευνητές υποστήριξαν ότι η ΔΑΦ είναι πιθανό να οφείλονται στο τριπλό παιδιατρικό
εμβόλιο για ιλαρά, παρωτίτιδα και ερυθρά ή σε μία χημική ένωση του υδραργύρου η οποία
χρησιμοποιείται ως συντηρητικό για τα παιδικά εμβόλια. Ωστόσο, μία πρόσφατη έκθεση που
δημοσιεύθηκε από το Ινστιτούτο Ιατρικής και παραθέτει τα αποτελέσματα της ανασκόπησης 19
σχετικών μελετών καταλήγει στο συμπέρασμα ότι δεν υπάρχει σύνδεση μεταξύ εμβολίων και
αυτισμού (Wilmshurst, 2017).
Οι επιτελική λειτουργικότητα είναι ένα ενιαίο σύνολο γνωστικών λειτουργιών στις οποίες
περιλαμβάνεται ο σχεδιασμός, ο συλλογισμός, η μνήμη εργασίας, ο έλεγχος των παρορμήσεων,
η αναστολή, η γνωστική ευελιξία, η έναρξη και παρακολούθηση μίας δράσης, η επίλυση
προβλημάτων, η ικανότητα διατήρησης της προσοχής και η ικανότητα καινοτόμων δράσεων.
2
Το μεσολόβιο είναι πυκνή δέσμη νευραξόνων , η οποία συνδέει το αριστερό και το δεξιό ημισφαίριο.
16
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
Σύμφωνα με ορισμένους μελετητές, βασική αιτία της ΔΑΦ είναι τα ελλείμματα στην επιτελική
λειτουργικότητα. Η προσέγγιση αυτή ερμηνεύει ορισμένα χαρακτηριστικά της ΔΑΦ, όπως η
δυσκολία προσαρμογής σε νέες συνθήκες, η άκαμπτη συμπεριφορά και η ακατάλληλη
απόκριση στις κοινωνικές περιστάσεις (Pellicano, 2012). Ωστόσο, αδυνατεί να εξηγήσει άλλα
χαρακτηριστικά συμπτώματα της ΔΑΦ.
Επίσης, σύμφωνα με τη θεωρία της Κεντρικής Συνοχής τα ΤΑ παιδιά παρουσιάζουν μία φυσική
τάση για συνοχή και επεξεργάζονται τα ερεθίσματα στο σύνολό τους. Η κεντρική συνοχή
αναφέρεται σε αυτήν ακριβώς την ικανότητα του ατόμου να επεξεργάζεται τις εισερχόμενες
πληροφορίες ανάλογα με το πλαίσιο, με σκοπό τη νοηματοδότησή τους, αγνοώντας ασήμαντες
λεπτομέρειες (Happé, 2003). Αντίθετα, τα παιδιά με ΔΑΦ έχουν την τάση να επικεντρώνονται
στα επιμέρους στοιχεία παρά στο σύνολο, σε συνδυασμό με μία αδυναμία ενσωμάτωσης της
πληροφορίας στο πλαίσιό της και συνεκδοχικά δυσκολία στην ερμηνεία του νοήματος μίας
κατάστασης (Frith, 1989/1999· Frith & Happé, 1994).
Η Θεωρία του Νου (Theory of Mind) αναφέρεται στην ικανότητα του ατόμου να κατανοεί ότι
οι άλλοι έχουν πεποιθήσεις, επιθυμίες, σκέψεις, και συναισθήματα που μπορεί να διαφέρουν
από τα δικά τους (Baron Cohen et al., 1985). Η δυσκολία στην αναγνώριση και κατανόηση των
σκέψεων των άλλων αποτελεί βασικό έλλειμμα των ατόμων με ΔΑΦ. Ωστόσο, η Θεωρία του
Νου παρόλο που παρέχει μία ερμηνεία για τις δυσκολίες των ατόμων με ΔΑΦ στην
επικοινωνία, δεν εξηγεί άλλα πυρηνικά ελλείμματα της διαταραχής, όπως τις στερεοτυπικές
και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. Επιπλέον, σύμφωνα με τους υποστηρικτές της
Θεωρίας του Νου στα παιδιά αυτή εμφανίζεται και διαμορφώνεται περίπου στα 3.5 έτη, ενώ
βασίζεται στη γλώσσα. Όμως, οι έρευνες που βασίζονται στη θεωρία της Διυποκειμενικότητας
που θα αναλυθεί παρακάτω, υποστηρίζουν ότι η ικανότητα αναγνώρισης της σκέψης και των
συναισθημάτων των άλλων εμφανίζεται ήδη από την ηλικία των 9 μηνών και αποτελεί
προϋπόθεση για την ανάπτυξη της γλώσσας.
Επισήμανση
Η Θεωρία του Νου αναφέρεται ουσιαστικά σε μία ικανότητα ή μία διεργασία των παιδιών και όχι σε
ένα θεωρητικό κατασκεύασμα που επιχειρεί να ερμηνεύσει τη συγκεκριμένη ικανότητα ή διεργασία.
17
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
Ως εκ τούτου με βάση τη θεωρία της διυποκειμενικότητας ήδη από τον πρώτο χρόνο της
ζωής ορισμένες συμπεριφορές αποτελούν ενδείξεις ότι το άτομο θα αναπτύξει αργότερα
ΔΑΦ.
18
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
Οι συμπεριφορές που κυρίως προκαλούν ανησυχία αφορούν κυρίως στη μίμηση και στη δείξη,
η οποία στα τυπικά αναπτυσσόμενα παιδιά εμφανίζεται προς το τέλος του πρώτου χρόνου.
Πρώιμες ενδείξεις μπορούν να παρατηρηθούν και σε σχέση με την αλληλεπίδραση, τον δεσμό
και την κοινωνική προσοχή. Ερευνητικά δεδομένα έχουν δείξει ότι παιδιά με αυτιστικά
χαρακτηριστικά έχουν δυσκολία επικέντρωσης στην ανθρώπινη φωνή και στην επεξεργασία
χαρακτηριστικών του ανθρώπινου προσώπου. Επίσης, παρουσιάζουν μειωμένη ανταπόκριση
στην επίκληση του ονόματός τους ήδη από την ηλικία των 12 μηνών, ενώ πληθώρα ερευνών
έχει αποδείξει πως η φτωχή βλεμματική επαφή είναι ένα από τα πιο χαρακτηριστικά σημάδια
της ΔΑΦ στα μικρά παιδιά
Μία άλλη καθοριστικής σημασίας ικανότητα που πλήττεται στη ΔΑΦ αφορά στον
αλληλοσυντονισμό της προσοχής. Ο αλληλοσυντονισμός της προσοχής αναφέρεται στην
επικοινωνία του βρέφους και του προσώπου που το φροντίζει για ένα θέμα του άμεσου
περιβάλλοντος. Όπως αναφέρθηκε, στην τυπική ανάπτυξη, η ικανότητα αυτή εμφανίζεται
περίπου στην ηλικία των 12 μηνών και περιλαμβάνει δεξιότητες όπως το μοίρασμα, η
ακολουθία και η κατεύθυνση της προσοχής του άλλου συντρόφου. Πρώιμα ελλείμματα στον
αλληλοσυντονισμό της προσοχής μπορεί να οδηγήσουν σε δυσκολίες και σε άλλους τομείς της
ανάπτυξης, όπως η ανάπτυξη της ικανότητας συμβολισμού και της γλώσσας. Σχετικές έρευνες
εξέτασαν την έναρξη του αλληλοσυντονισμού της προσοχής μετρώντας τις εναλλαγές του
βλέμματος του παιδιού, τις φωνοποιήσεις και τις χειρονομίες. Τα αποτελέσματα έδειξαν πως
19
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
Ένας άλλος πολλά υποσχόμενος τρόπος διερεύνησης της πρώιμης ανάπτυξης στα παιδιά με
ΔΑΦ είναι οι προδρομικές έρευνες σε ομάδες υψηλού κινδύνου. Στις έρευνες αυτές
συμμετέχουν μικρότερα αδέλφια παιδιών που έχουν διαγνωστεί με ΔΑΦ, με βάση το δεδομένο
των υψηλών ποσοστών κληρονομικότητας της διαταραχής. Επιπλέον, αξίζει να σημειωθεί ότι
ορισμένα από τα παιδιά αυτά παρόλο που σε μεγαλύτερη ηλικία δε διαγνώστηκαν με ΔΑΦ,
παρουσίασαν άλλες αναπτυξιακές δυσκολίες όπως Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής –
Υπερκινητικότητα (ΔΕΠ-Υ) ή καθυστέρηση στην ανάπτυξη της γλώσσας και ιδιαίτερα στον
πραγματολογικό τομέα. Επιπλέον, τα αδέρφια που παρουσιάζουν καθυστέρηση στην απόκτηση
βασικών δεξιοτήτων από τον πρώτο έως τον τρίτο χρόνο βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο
για εκδήλωση ΔΑΦ. Κλινικές παρατηρήσεις έδειξαν ότι περίπου το ένα τρίτο από αυτά τα
παιδιά εκδήλωσε αυτιστικά συμπτώματα, όπως δυσκολίες στην επικοινωνία ή περιορισμένες
επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, οι οποίες παρατηρούνται συχνά στα μέλη της οικογένειας
ατόμων με ΔΑΦ. Επίσης, οι Schwichtenberg και συνεργάτες (2013) παρατήρησαν ελαφρώς
αυξημένα επίπεδα άγχους, κατάθλιψης και επιθετικότητας σε παιδιά ηλικίας 3 ετών υψηλού
κινδύνου που δεν είχαν διάγνωση ΔΑΦ.
20
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
Οι Zwaigenbaum και συνεργάτες (2005) ήταν από τους πρώτους που διενέργησαν έρευνα σε
παιδιά υψηλού κινδύνου, αποδεικνύοντας πως τα παιδιά με μεγαλύτερα αδέρφια με ΔΑΦ έχουν
διακριτά χαρακτηριστικά σε σχέση με τις ομάδες χαμηλού κινδύνου (αδέρφια παιδιών χωρίς
διάγνωση ΔΑΦ) σε έναν αριθμό συμπεριφορών, όπως η οπτική προσοχή και η παθητικότητα.
Σε πιο πρόσφατη έρευνα, η Zwaigenbaum (2010) επιβεβαίωσε τα αρχικά αυτά ευρήματα και
προσέθεσε ως πρώιμα σημάδια ΔΑΦ τις δυσκολίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση και τη
γνωστική ανάπτυξη. Επιπροσθέτως, άλλες έρευνες ανέφεραν πως η πλειονότητα των βρεφών
που αργότερα διαγνώσθηκαν με ΔΑΦ είχαν περιορισμένη βλεμματική επαφή στην ηλικία των
δύο ετών και δεν ανταποκρίνονταν στο κάλεσμα του ονόματός τους, συμπεριφορά που
συμπεριλαμβάνεται ως δείκτης ΔΑΦ σε όλα τα διαγνωστικά εργαλεία αξιολόγησης. Σε
πρόσφατη προδρομική μελέτη των Miller και συνεργατών (2017) αναφέρεται ότι τα βρέφη που
αργότερα ανέπτυξαν ΔΑΦ σημείωναν αποτυχία ανταπόκρισης στην επίκληση του ονόματός
τους ήδη από την ηλικία των 9 μηνών, νωρίτερα δηλαδή από ό,τι είχαν καταγράψει άλλες
προδρομικές μελέτες. Ωστόσο, πρέπει να επισημανθεί πως πρόκειται για μία συμπεριφορά που
είναι πιθανό να παρουσιάζει μειωμένη εκδήλωση, αλλά δεν απουσιάζει πλήρως από το
συμπεριφορικό ρεπερτόριο των παιδιών με ΔΑΦ. Κλινικοί ψυχολόγοι αξιολόγησαν μέσα από
μαγνητοσκοπήσεις τη συμπεριφορά παιδιών με ΔΑΦ, με γλωσσική καθυστέρηση και ΤΑ,
επισημαίνοντας πως αν και η ομάδα των παιδιών με ΔΑΦ ανταποκρινόταν σημαντικά λιγότερο
από τις άλλες ομάδες, όλα τα παιδιά με ΔΑΦ είχαν ανταποκριθεί στην επίκληση του ονόματός
τους τουλάχιστον μία φορά.
Επίσης, προδρομικές μελέτες καταδεικνύουν ότι τα βρέφη υψηλού κινδύνου (14 μηνών)
πραγματοποιούσαν λιγότερες μη λεκτικές χειρονομίες ζήτησης, πήραν την πρωτοβουλία για
λιγότερες μη λεκτικές συμπεριφορές αλληλοσυντονισμού της προσοχής, ενώ δεν εκδήλωναν
αρκετά συχνά θετικό συναίσθημα. Επιπρόσθετα, διαπιστώθηκε ότι οι μητέρες δυσκολεύτηκαν
να εναρμονίσουν το συναίσθημα τους με το συναίσθημα του βρέφους. Βρέθηκε, επίσης, ότι τα
21
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
παιδιά αυτά αναστατώνονταν λιγότερο κατά τη διάρκεια του πειράματος του ανέκφραστου
προσώπου. Ωστόσο, άλλες έρευνες έχουν δείξει πως τα παιδιά υψηλού κινδύνου για ΔΑΦ
ανταποκρίνονται με παρόμοιο τρόπο με τα ΤΑ στην συνθήκη του ανέκφραστου προσώπου
(Nadel et al., 2000). Σε μεταγενέστερες προδρομικές έρευνες διαπιστώθηκε ότι τα παιδιά που
είχαν διαγνωστεί με ΔΑΦ σε ηλικία 36 μηνών, είχαν εμφανίσει σε ηλικία 12 μηνών χαμηλότερα
ποσοστά, τόσο αλληλοσυντονισμού της προσοχής όσο και συμπεριφορών ζήτησης,
αποτέλεσμα που συμφωνεί με τα προηγούμενα ευρήματα. Ωστόσο, σε ηλικία έξι μηνών, τα
παιδιά αυτά είχαν την ίδια πιθανότητα να κατευθύνουν το βλέμμα, τα χαμόγελα και τις
φωνοποιήσεις τους προς τη μητέρα τους όπως και η ομάδα ελέγχου. Πιο πρόσφατα, άλλοι
μελετητές μαγνητοσκόπησαν επεισόδια ελεύθερου παιχνιδιού μεταξύ γονέων και παιδιών
ηλικίας 6 έως 15 μηνών σε εργαστηριακό περιβάλλον. Οι ερευνητές ανέφεραν ότι τα βρέφη
υψηλού κινδύνου ήταν λιγότερο ενεργητικά από τα χαμηλού κινδύνου βρέφη στην ομάδα
ελέγχου, ενώ οι γονείς τους ανταποκρίνονταν λιγότερο και ήταν πιο κατευθυντικοί
(χρησιμοποιούσαν περισσότερο την αφή για να προκαλέσουν την προσοχή των παιδιών τους
και μεγαλύτερες χρονικά συμπεριφορές διέγερσης). Αν ληφθούν υπόψη τα παραπάνω, μπορεί
να διατυπωθεί το συμπέρασμα ότι η εκδήλωση αμοιβαιότητας, το θετικό συναίσθημα του
βρέφους και η προσοχή του βρέφους στον γονέα, στους 12 μήνες (αλλά όχι στους έξι μήνες),
προέβλεπαν την έκβαση της ΔΑΦ σε ηλικία 3 ετών.
Όπως και με άλλες διαταραχές που καθορίζονται από τη συμπεριφορά, είναι γνωστό ότι
υπάρχουν αλλαγές στην ατομική πορεία έκφρασης της διαταραχής με την πάροδο του χρόνου,
ιδιαίτερα κατά την πρώιμη παιδική ηλικία. Σε μερικά παιδιά τα συμπτώματα μπορεί να
ατονήσουν, ενώ σε άλλα μπορεί να επιδεινωθούν. Μελέτες σε αδέρφια υψηλού κινδύνου
παρουσιάζουν ευρήματα σχετικά με τη σταθερότητα της διάγνωσης από την ηλικία των 3 ετών
έως τη μέση παιδική ηλικία. Πιο συγκεκριμένα, οι Brian και συνεργάτες (2015) διαπίστωσαν
ότι 1 στα 18 παιδιά, που ταξινομήθηκαν ως ΔΑΦ σε ηλικία 3 ετών, δεν πληρούσε πλέον τα
κριτήρια στη μέση παιδική ηλικία (9 έτη) και 6 παιδιά υψηλού κινδύνου από τα 49 που δε
θεωρήθηκαν ότι πληρούν τα κριτήρια για ΔΑΦ σε ηλικία 3 ετών, αργότερα διαγνώστηκαν με
ΔΑΦ. Παρόμοιο μοτίβο εμφανίστηκε και στην πρόσφατη έρευνα των Shephard και
συνεργατών (2017), όπου 3 από τα 13 παιδιά που θεώρησαν ότι ανταποκρίνονται στα
διαγνωστικά κριτήρια της ΔΑΦ σε ηλικία 3 ετών, δεν έλαβαν τη διάγνωση της ΔΑΦ στη μέση
παιδική ηλικία· και 5 από τα 29 παιδιά που δε θεωρήθηκε ότι είχαν τα κριτήρια ΔΑΦ στα 3
τους έτη, τα πληρούσαν σε ηλικία 7 ετών. Το τελευταίο μοτίβο είναι σύμφωνο με το σκεπτικό
που αναφέρεται στο DSM-5, δηλαδή ότι σε ορισμένα παιδιά με ΔΑΦ, τα συμπτώματα μπορεί
να γίνουν εμφανή μέχρι οι απαιτήσεις να ξεπεράσουν την ικανότητά τους (APA, 2013). Οι
22
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
ερευνητές κατέγραψαν, επίσης, στην ομάδα υψηλού κινδύνου χωρίς ΔΑΦ, αυξημένη
επαναλαμβανόμενη συμπεριφορά, χαμηλότερη λειτουργικότητα και περισσότερο άγχος
αποχωρισμού σε σχέση με την ομάδα χαμηλού κινδύνου.
Ένας από τους βασικούς παράγοντες που περιπλέκουν τους διαγνωστικούς προβληματισμούς
στα πολύ μικρά παιδιά με ΔΑΦ είναι η έντονη φαινοτυπική ετερογένεια της έκφρασης του
συνδρόμου. Σε άλλες μελέτες χρησιμοποιήθηκε ένας αλγόριθμος ταξινόμησης και
παλινδρόμησης σε 30 ερωτήσεις του ADOS που χορηγήθηκε σε παιδιά 18 μηνών. Η μελέτη
εντόπισε δύο συνδυασμούς χαρακτηριστικών ως ιδιαιτέρως προγνωστικών της ΔΑΦ: (1)
φτωχή βλεμματική επαφή, σε συνδυασμό με λίγες επικοινωνιακές χειρονομίες και
περιορισμένη χρήση της χειρονομίας της προσφοράς αντικειμένων με σκοπό το μοίρασμα, και
(2) άθικτη βλεμματική επαφή, σε συνδυασμό με αναδυόμενες επαναλαμβανόμενες
συμπεριφορές και περιορισμένη χρήση της χειρονομίας της προσφοράς αντικειμένων με σκοπό
το μοίρασμα. Τα αδέλφια υψηλού κινδύνου που έδειξαν κάποιον από τους δύο συνδυασμούς
ήταν 3 φορές πιο πιθανό να διαγνωστούν με ΔΑΦ. Μάλιστα, τα παιδιά που παρουσίασαν τον
πρώτο συνδυασμό είχαν μεγαλύτερες αναπτυξιακές καθυστερήσεις, σε σύγκριση με εκείνα που
εμφάνισαν τον δεύτερο συνδυασμό.
ΟΡΙΣΜΟΣ 1: Το ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule – Second Edition (ADOS – 2) (Lord
et al., 2012) είναι ένα ημιδομημένο και σταθμισμένο εργαλείο αξιολόγησης των επιπέδων
λειτουργικότητας της ΔΑΦ.
Έλλειμμα στα κοινωνικά ερεθίσματα μπορεί να παρατηρηθεί, επίσης, κατά τους πρώτους έξι
μήνες ζωής, αλλά συνήθως παραβλέπεται λόγω της επικέντρωσης της προσοχής που
επιδεικνύουν τα παιδιά που αργότερα θα διαγνωστούν με ΔΑΦ προς τα αντικείμενα. Ωστόσο,
έχει καταδειχθεί επίσης ότι τα παιδιά στο φάσμα του αυτισμού παρουσιάζουν άτυπη
οπτικοκινητική εξερεύνηση των αντικειμένων και μειωμένη ευελιξία στην αποδέσμευση από
ένα αντικείμενο και μετατόπιση της προσοχής τους (Ozonoff et al., 2008).
23
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
Εξαιτίας των ελλειμμάτων στην προσοχή και τις κοινωνικές δεξιότητες που παρατηρούνται και
στις δύο διαταραχές, πολλές φορές σημαντικό ποσοστό παιδιών με ΔΑΦ λαμβάνει εσφαλμένα
τη διάγνωση της ΔΕΠ-Υ. Το γεγονός αυτό έχει ως αποτέλεσμα να καθυστερεί η ορθή διάγνωση
της ΔΑΦ και αντίστοιχα η κατάρτιση ενός αποτελεσματικού προγράμματος αντιμετώπισης
Παρόλες όμως τις ομοιότητες, η ΔΕΠ-Υ και η ΔΑΦ παρουσιάζουν και σημαντικές διαφορές,
οι οποίες αιτιολογούν τη διαφορική διάγνωση μεταξύ των δύο διαταραχών. Μία θεμελιώδης
διαφορά εντοπίζεται στο γεγονός ότι τα προβλήματα στην κοινωνική αλληλεπίδραση που
παρατηρούνται στις ΔΑΦ οφείλονται σε ελλιπές κίνητρο, ενώ τα αντίστοιχα προβλήματα που
παρατηρούνται στη ΔΕΠ-Υ είναι αποτέλεσμα των πρωτογενών συμπτωμάτων της διαταραχής.
Επιπλέον, στις ΔΑΦ εκδηλώνονται περισσότερες στερεοτυπίες και προβλήματα στη
συναισθηματική ανταπόκριση και τη βλεμματική επαφή καθώς και υπερευαισθησία στα
αισθητηριακά ερεθίσματα, ενώ στη ΔΕΠ-Υ παρατηρούνται υψηλότερα επίπεδα κινητικής
δραστηριότητας. Ακόμη, οι δύο διαταραχές παρουσιάζουν σημαντικές διαφορές στην ποιότητα
των προβλημάτων της προσοχής. Τα περισσότερα παιδιά με ΔΕΠ-Υ δυσκολεύονται να
διατηρήσουν την προσοχή τους εστιασμένη στις μονότονες δραστηριότητες ή τις
δραστηριότητες που απαιτούν παρατεταμένη διανοητική προσπάθεια. Αντίθετα, τα παιδιά με
ΔΑΦ υπερ-εστιάζουν την προσοχή τους σε δραστηριότητες που τα ενδιαφέρουν και μπορούν
να περάσουν ώρες φτιάχνοντας ένα παζλ ή διαβάζοντας το ίδιο βιβλίο πολλές φορές. Τέλος,
αξίζει να σημειωθεί ότι στις ΔΑΦ εκδηλώνονται συχνά τα συμπτώματα της ΔΕΠ-Υ, ενώ το
αντίθετο είναι πιο σπάνιο.
24
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
Οι ερευνητές θεωρούν ότι οι παράγοντες αύξησης του ποσοστού των παιδιών με διάγνωση
ΔΑΦ είναι ποικίλοι: διευρυμένα διαγνωστικά κριτήρια, αναθεώρηση των συστημάτων
ταξινόμησης, καλύτερη ενημέρωση των ειδικών για τη συμπτωματολογία της διαταραχής, η
οποία οδηγεί σε βελτιωμένη αναγνώριση των περιστατικών, μικρή ηλικία διάγνωσης και το
φαινόμενο της διαγνωστικής υποκατάστασης (diagnostic substitution), δηλαδή της
ενσωμάτωσης περιπτώσεων που παλαιότερα κατηγοριοποιούνταν διαφορετικά στη διάγνωση
της ΔΑΦ.
25
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
B) Θεραπεία και
ΕκπαίδευσητωνΑυτιστικώνΠαιδιώνκαιτωνΠαιδιώνμεΑδυναμίεςστηνΕπικοινωνία
(TreatmentandEducationofAutisticandRelatedCommunicationHandicappedChildren –
TEACCH) (TEACCH).
Την τελευταία δεκαετία έχει αναπτυχθεί ιδιαίτερα ο κλάδος της Κοινωνικής Επικουρικής
Ρομποτικής, ο οποίος συμβάλει ιδιαίτερα στην έρευνα αλλά και την αντιμετώπιση
προβλημάτων ΔΑΦ.
26
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
Στην παρούσα εβδομαδιαία συνεδρία συζητήθηκαν ζητήματα που αφορούν στη διάγνωση, τη
συχνότητα, την αιτιοπαθογένεια αλλά και την αντιμετώπιση της Διαταραχης Αυτιστικού
Φάσματος. Παρόλο που το DSM5 καταργεί τις υπο-ομάδες στο πλαίσιο της ΔΑΦ,
υποστηρίζεται ότι η αναγκαιότητα της διατήρησή τους προκύπτει από κλινικά και ερευνητικά
δεδομένα, ενώ με τη σειρά της είναι απαραίτητη για τη διάγνωση, τη θεραπευτική
αντιμετώπιση αλλά και την πιο εμπεριστατωμένη μελέτη της ΔΑΦ.
27
ΧΡΙΣΤΙΝΑ Φ. ΠΑΠΑΗΛΙΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΔΥΤΙΚΗΣ ΑΤΤΙΚΗΣ cpapailiou@uniwa.gr
Βιβλιογραφία
Γενά, Α. (2002). Αυτισμός και διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές. Αξιολόγηση, διάγνωση,
αντιμετώπιση. Αθήνα.
28