· Genetinės informacijos nurašymas – transkripcija. RNR brendimas.

Pagrindiniai
RNR ir DNR sintezės panašumai bei skirtumai. Proceso atpažinimas pateiktoje
schemoje.

Transkripcija - yra procesas, per kurį pagal dvigrandės DNR molekulės vienos grandinės
nukleotidų seką sintetinama viena ribonukleotidinė grandinė (RNR molekulė). sintetinama viena
ribonukleotidinė grandinė (RNR molekulė).Informacijai iš geno j ribosomą pernešti reikalinga
¡RNR yra nukopijuojama nuo atitinkamų genų. Tokiu pat būdu yra perrašomos ir visų kitų tipų
RNR molekulės.

RNR brendimas - Plačiau išnagrinėkime eukariotų iRNR molekulės brendimą. Nesubrendusi

¡RNR molekulė vadinama pirminiu nuorašu, pre-iRNR arba heterogenine branduolio RNR
(hbRNR). Pirmieji jos brendimo etapai neatsiejami nuo nurašymo, nes prasideda pačioje jo
pradžioje. Prie ką tik susintetinto pre-iRNR molekulės 5' galo prijungiamas kiek pakeistas
guanino nukleotidas - vadinamoji kepurė, sauganti sintetinamos molekulės 5' galą nuo ardančių
(katalizuojančių) fermentų. Be to, ji nurodo mažajam ribosomos subvienetui, kur prisijungti prie
iRNR molekulės (žr. 1.5.3.4 skyrių). Pre-iRNR sintezė vyksta tol, kol RNR polimerazė DNR
matricos grandinėje pasiekia tam tikrą nukleotidų seką, vadinamą poliadenilinimo signalu
(dažniausiai ji būna ir nurašymo baigmės signalas). Paskui prie iRNR grandinės 3' gale dar
prijungiama apie 100-200 adenino nukleotidų, t. y. susidaro vadinamoji iRNR molekulės poli-A
uodega. Ši uodega apsaugo molekulės galą, priešingą kepurei, nuo fermentų poveikio. Galiausiai
DNR grandinė ir RNR polimerazė atsiskiria nuo susintetintos pre-iRNR nukleotidų grandinės.
Pastebėtina, kad baigta sintetinti pre-iRNR molekulėdar nėra baigusi bręsti. Prieš jai persikeliant
iš branduolio į citoplazmą, dar turi įvykti svarbiausias
iRNR molekulės brendimo etapas - sukirpimas.

Pagrindiniai RNR ir DNR sintezės panašumai ir skirtumai:

 · Genetinio kodo apibrėžimas, kodono sąvoka, kodo savybės. Kurie kodonai yra
ypatingi ir kodėl?

Genetinis kodas - Kaip sintetinamo polipeptido aminorūgščių seka atitinka geno DNR
nukleotidų (kodonų) seką, nusako genetinis kodas. Kitais žodžiais tariant, genetinį kodą galima
būtų pavadinti žodynu genetinės informacijos - nukleotidų sekos „žodžiams" - kodonams išversti
į „baltymų kalbos žodžius" - polipeptido aminorūgštis ir „skyrybos ženklams sudėti" -
polipeptido sintezės pradžios ir pabaigos signalams pažymėti.

Kodonas - toks nukleotidų trejetas (tripletas), koduojantis vieną aminorūgštį, vadinamas kodonu.

KODO SAVYBĖS:
1. Genetinis kodas yra tripletinis. Vieną aminorūgštį koduoja trys nukleotidai -
tripletas/kodonas.
2. Kiekvienas kodonas turi tik vieną reikšmę ir nukleotidų seka DNR ir RNR molekulėje
nuskaitoma viena kryptimi - iš kairės į dešinę.
3. Genetinis kodas laikomas išsigimusiu, nes daugumą aminorūgščių koduoja daugiau
negu vienas tripletas/kodonas. Ši genetinio kodo savybė padeda patikimiau perduoti genetinę
informaciją, apsaugo nuo mutacijų.

YPATINGAS KODONAS:
Nustatyta, kad 1 aminorūgštj gali koduoti daugiau nei 1 kodonas. Gerai
išstudijuokite genetinio kodo lentelę 1.16 paveikslo apačioje. Tik 2 aminorūgštis iš 20 (metioniną
ir triptofaną) koduoja 1 kodonas, o 3 aminorūgštys (leucinas, argininas ir serinas) turi net po 6
kodonus. Vienas aminorūgštis koduojančių kodonų yra ypatingas: AUG ne tik lemia
aminorūgšties metionino įterpimą j polipeptidinę grandinę, bet kartu žymi ir polipeptido sintezės
pradžią.

· Transliacijos procesas. Proceso reikšmė, pagrindiniai etapai, atpažinimas pateiktoje

schemoje. Kaip ilgėja polipeptidinė grandinė? Kokie yra pagrindiniai šio etapo
žingsniai?

Transliacija - Baltymo sintezė yra procesas, kurio metu pagal informaciją, glūdinčią
DNR nukleotidų sekoje ir nurašytą j iRNR molekulę, iš aminorūgščių sintetinama polipeptidinė
grandinė.

Proceso reikšmė - Apibendrinus, genai yra biologinės informacijos vienetai, koduojami DNR
nukleotidų seka. Genas yra ekspresuojamas, arba ląstelėje paverčiamas produktu, transkripcijos
ir transliacijos procesų metu. Genetinė informacija, nešama DNR, transkripcijoje yra perrašoma į
laikinas iRNR molekules. Tada, transliacijos metu, iRNR yra perskaitoma ir gaunama
polipeptido grandinė: prie iRNR prisijungia ribosoma, tRNR pagal iRNR kodonų seką atneša
aminorūgštis į ribosomą ir ribosoma sujungia aminorūgštis į grandinę, kuri yra naujai
susintetintas baltymas.

PAGRINDINIAI ETAPAI:
1. Polipeptidinės grandinės sintezės pradžia. Eukariotų ląstelėse ribosomos mažasis
subvienetas sąveikauja su kepure pažymėtu iRNR 5' galu ir slysta iRNR molekule 5'-> 3 '
kryptimi iki pirmojo pradžios kodono AUG. Prokariotų iRNR molekulės 5' gale kepurės neturi,
tačiau ribosomos atpažįsta specifinę šių molekulių 5‘ dalies antrinę struktūrą. Dalyvaujant
pradžios veiksniams prie AUG kodono prijungiama pradedančioji
Met-tRNR (t. y. aminoacil-tRNR, gabenanti metioniną, kurio -NH2 grupė užblokuota).
Met-tRNR antikodonas yra komplementarus iRNR AUG kodonui. Prie mažojo ribosomos
vieneto prisijungia didysis ribosomos subvienetas, ir susiformuoja aktyvi ribosoma, kurioje yra
trys tRNR buvimo centrai: acilinis (A) - aminoacil-tRNR prisijungimo vieta, peptidinis (P) -
tRNR su augančia polipeptidine grandine buvimo vieta ir išėjimo (!) - laisvos tRNR buvimo
vieta. Polipeptido sintezės pradžioje P centre yra Met-tRNR.
2. Polipeptidinės grandinės ilgėjimas. Dalyvaujant ilgėjimo veiksniams! A centrą
įterpiama nauja aminoacil-tRNR, kurios antikodonas komplementarus antrajam iRNR kodonui
(1.79 paveiksle - tai alaniną gabenanti Ala-tRNR). Kai ribosomos P centre yra Met-tRNR, o A
centre - Ala-tRNR, jų aminorūgštys atsiduria ribosomos fermento peptidiltransferazės srityje
viena greta kitos. Peptidiltransferazė katalizuoja transpeptidacijos reakciją: Met perkeliamas ant
Ala, ir tarp Metkarboksilo grupės ir Ala amino grupės susidaro pirmoji peptidinė jungtis
(polipeptidinė grandinė ilgėja C galo kryptimi, nes pirmojo Met -NH2 grupė visada būna
užblokuota). Taip susidaro dipeptidas, prijungtas prie antrosios tRNR, o pirmoji tRNR lieka
laisva. Ribosoma pasislenka 5' 3' kryptimi per vieną iRNR kodoną. Taip I centre atsiduria laisvoji
tRNR, P centre - tRNR su baigtu sintetinti dipeptidu, o A centras ties naujuoju iRNR kodonu
lieka laisvas. Iš I centro pašalinama laisvoji tRNR. žingsniai sudaro ciklą, kuris kartojasi tol, kol
ribosoma pasiekia vieną iš baigmės kodonų. Vėlesni ciklai nuo pirmojo skiriasi tuo, kad vykstant
2.1 ir 2.2 poslinkiamsribosomos P centre esanti tRNR turi ne vieną aminorūgštį, bet kaskart
ilgesnę aminorūgščių grandinę (sintetinamą polipeptidą). Ribosomos peptidiltransferazės zonoje
viena greta kitos visada atsiduria P centre esanti peptidil-tRNR paskutinioji (galinė C)
aminorūgštis ir A centre esanti aminoacil-tRNR aminorūgštis. Prie P centre esančios tRNR
prijungtas polipeptidas perkeliamas prie A centre esančios aminoacil-tRNR aminorūgšties, ir
sudaroma nauja peptidinė jungtis. Polipeptido sintezė vyksta dideliu greičiu - vos per vieną
sekundę susintetinamas 15-os aminorūgščių polipeptidas.
3. Polipeptidinės grandinės sintezės pabaiga Kai ties ribosomos A centru atsiduria
vienas iš baigmės kodonų (UAG, UAA,UGA), polipeptido sintezė sustoja, nes nėra aminoacil-
tRNR, kurios antikodonas būtų jam komplementarus. Baigmės kodonus atpažįsta baltymai,
vadinami atpalaidavimo veiksniais. Tokiam veiksniui atsidūrus A centre, nuo paskutiniosios P
centre esančios peptidil- tRNR pašalinamas baigtas sintetinti polipeptidas. Ribosoma suskyla į
subvienetus, atpalaiduojama iRNR. Taigi visas baltymo sintezės kompleksas suskyla į
sudedamąsias dalis, kurios vėl gali dalyvauti naujo polipeptido sintezėje.

· A B O kraujo grupių sistema ir jos genetika. Polialelizmas. Kas yra

kodominavimas?

ABO KRAUJO GRUPIŲ SISTEMA:

· 3 pagrindiniai aleliniai genai i , IA, IB, ŽMOGUS GALI TURĖTI TIK 2 IŠ JŲ.
 · Šie genai gali sudaryti š genotipus ir apsprendžia 4 fenotipus A,B,O,AB – visa tai
POLIALELIZMAS.

Kraujo grupė, fenotipas Galimas genotipas

O (I) ii (arba IOIO)
A (II) IAIA, IAi (arba IAIO)
B (III) IBIB, IBi (arba IBIO)
AB (IV) IAIB

Polialelizmas - Tam tikro individo konkrečioje homologinių (porinių) chromosomų genetinėje

srityje galimi tik du aleliniai genai. Tačiau analizuojant daugybę individų kartais toje pačioje
homologinių chromosomų vietoje alelinių genų (to paties geno struktūrinių atmainų) būna ir
daugiau. Pavyzdžiui, ABO sistemos kraujo grupės. Jas lemia trys pagrindiniai aleliniai genai lA,
lB ir l°, tačiau konkretus individas gali turėti tik du iš jų trys aleliniai genai gali sudaryti šešis
skirtingus genotipus, kurie lemia atitinkamus fenotipus, t. y. kraujo grupes. Taigi galiausiai yra
keturios kraujo grupės, nes aleliniai genai lA ir lB yra dominantiniai recesyvinio l° alelinio geno
atžvilgiu, o tarpusavyje veikia kodominantiškai (žr. toliau). Įsidėmėtina ir tai, kad ABO kraujo
grupių sistemoje jau žinoma ir daugiau pagrindinių grupių atmainų, kurias lemia kiti aleliniai
genai.

Kodominavimas - yra toks dominavimo atvejis, kai abu aleliniai genai, kurie yra dominantiniai
3-iojo alelinio geno atžvilgiu, atsidūrę individo genotipe kartu, formuoja ne kokį nors tarpinį
požymį (kaip tarpinio paveldėjimo atveju), bet abu genai yra veiklūs ir kiekvienas reiškiasi
savaip. Ir šio paveldėjimo pavyzdys yra ABO kraujo grupės. Heterozigotinis organizmas (AB
kraujo grupė) gamina abu antikūnus - ir anti-A, ir anti-B. A kraujo grupės asmenys gamina tik
anti-B antikūnus, o B kraujo grupės asmenys - tik anti-A antikūnus. Taigi AB kraujo grupėje
išreikšti abu kodominantiniai aleliai.

· Rezus kraujo grupių sistema ir jos genetika. Rezus konfliktas. Jo priežastys ir

pasekmės. Naujagimių hemolizinės ligos profilaktika.

REZUS FAKTORIUS - tai kitas baltymas, esantis eritrocituose. Jei šis baltymas yra tai sakoma,
kad kraujo grupė - Rh+ (teigiama), o jei nėra, tai sakoma, kad kraujo grupė - Rh- (neigiama). Rh
teigiama genas yra dominuojantysis, o Rh neigiama yra nustelbiamasis. Rezus kraujo grupių
sistema paveldima nepriklausomai nuo kraujo grupės.

SEROLOGINIS (REZUS) KONFLIKTAS – pavojinga būsena kūdikiui, kuomet moters

kraujyje esantys antikūnai pradeda naikinti kūdikio kraujo ląsteles.
Priežastys :

· Rezus teigiamas (Rh+), jeigu žmogaus raudonieji kraujo kūneliai turi šį antigeną;
· Rezus neigiamas (Rh–), jeigu žmogaus raudonieji kraujo kūneliai neturi šio antigeno.

Serologinis konfliktas gali kilti, jeigu rezus neigiamą faktorių (Rh-) turinti moteris laukiasi rezus
teigiamą faktorių (Rh+) turinčio vaisiaus, o vaisiaus kraujo patenka į nėščiosios kraujotakos
sistemą.

Pasekmės:

Nėščiosios organizmo imuninė sistema vaiko eritrocitus vertina kaip svetimkūnį, ima su jais
kovoti taip, kaip kovoja su įvairiais ligų sukėlėjais – pradeda gaminti vaisiaus eritrocitus
naikinančius antikūnus.

NAUJAGIMIŲ HEMOLIZINĖS LIGOS

ANEMIJA. Nėščiosios imuninei sistemai naikinant vaisiaus eritrocitus vystosi anemija
(mažakraujystė). Po gimimo, anemiją gali išduoti labai tankus kūdikio kvėpavimas, išblyškusi
oda, prastas apetitas. Jeigu anemijos forma sunki, gali padidėti ir blogai funkcionuoti kepenys,
blužnis, o vėliau ir kiti organai bei jų sistemos.

GELTA. Yrant eritrocitams vaisiaus organizme kaupiasi šalutinis jų irimo produktas – pigmentas

bilirubinas. Prasideda hemolizinė gelta, kuri ypač sustiprėja gimus naujagimiui. Bilirubino
koncentracijai pasiekus kritinę ribą jis įsiskverbia į smegenis ir jas negrįžtamai pažeidžia.

Vandenė. Dėl anemijos gali kilti vaisiaus hipoksija (deguonies stoka), gali būti pažeisti vaisiaus
vidaus organai. Gimęs naujagimis kenčia nuo kvėpavimo ir širdies veiklos nepakankamumo,
edemos (skysčių susikaupimo audiniuose), berniukams pasireiškia kapšelio vandenė. Labai
sunkiais atvejais nustatomas ascitas (skysčių susikaupimas pilvaplėvės ertmėje), hidroperikardas
(skysčių susikaupimas širdyje). Naujagimiai dažniausiai neišgyvena.

· Spręsti genetikos uždavinius naudojantis genetinio kodo lentelėmis [modeliuoti

replikacijos, transkripcijos ir transliacijos procesus].