NAUKA I DYDAKTYKA

PRACA ORYGINALNA

Nieinwazyjna diagnostyka pierwszego

trymestru – analiza wiedzy
i motywacji ciężarnych do wykonywania
testów prenatalnych
First trimester non-invasive prenatal diagnosis – analysis
of knowledge and motivations pregnant women for
performing prenatal tests
lic. położnictwa Maria Miłek1
prof. dr hab. n. med. Bożena Walewska-Zielecka2

studentka II roku studiów magisterskich kierunku Zdrowie Publiczne, WUM

1

Zakład Zdrowia Publicznego Wydział Nauk o Zdrowiu WUM

2

Streszczenie
Wstęp. Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna to testy przesiewowe i  nieinwazyjne testy genetyczne. Obecnie
refundowane badania prenatalne obejmują wszystkie kobiety w ciąży po 35. roku życia, ale do nieodpłatnej kontroli
uprawniają również wskazania zdrowotne. Testy genetyczne dostępne są na rynku od 2013 roku, niefinansowane
przez NFZ. Obecnie brakuje badań na temat motywacji pacjentek do wykonywania testów prenatalnych, a w opiece
nad ciężarną należy znać jej odczucia związane z ciążą, w tym motywację do sprawdzenia ryzyka wad genetycznych
u swojego dziecka. Cel pracy. Celem pracy jest wykazanie wiedzy pacjentek na temat testu podwójnego PAPP-A i ich
motywacji do jego wykonywania. Materiał i metody. Autorski kwestionariusz dotyczył motywacji do wykonania testów
prenatalnych z podziałem na kilka głównych kategorii: zalecenie lekarza, wiek pacjentki powyżej 35. r.ż., bezpłatna
dostępność badania w pakiecie ubezpieczeniowym prowadzenia ciąży i powody osobiste. Sondaż składający się z 22
pytań przeprowadzono od maja do lipca 2019 roku. Grupę badawczą stanowiło 105 pacjentek ciężarnych pomiędzy
11. a 13. + 6 tygodniem ciąży, które prowadzą ciążę w Centrach Medicover. Kobiety wypełniały kwestionariusz
w gabinecie położnej, przed pobraniem krwi na test PAPP-A. Wyniki. Wiedza pacjentek na temat dostępnych testów
prenatalnych zależy od liczby ciąż i wrasta wraz z kolejną ciążą. Pacjentki przed 35. r.ż. w przypadku niepomyślnego
wyniku częściej zaznaczały odpowiedzi związane z leczeniem i przygotowaniem się do porodu i opieki nad chorym
dzieckiem, a  panie po 35. r.ż. o  6,9% częściej od młodszych pacjentek rozważały możliwość wcześniejszego
zakończenia ciąży. Czynnik finansowy (brak odpłatności za badanie) w  istotny sposób motywuje do wykonania
badania prenatalnego testem PAPP-A. Wnioski. 1. W  przeprowadzonym badaniu wskazano, że przeważającą
motywacją do wykonania rozszerzonej diagnostyki prenatalnej, poza potrzebą informacji o ryzyku wystąpienia wad
genetycznych, był czynnik finansowy – brak odpłatności za badanie. 2. Kobiety po 35. r.ż. są świadome wzrostu
ryzyka wystąpienia wad genetycznych. 3. Przyczyny, dla których kobiety ciężarne decydują się na wykonanie testu
PAPP-A, nie są zależne od wieku. 4. Wskazuje się, że wiedza wśród kobiet na temat testu PAPP-A i rozumienie jego
wyniku są niewystarczające. Wymaga to właściwej edukacji w zakresie diagnostyki prenatalnej przez położną lub
lekarza kobiet we wczesnej ciąży oraz konsultacji z lekarzem po otrzymaniu wyniku testu.

Słowa kluczowe
ciąża, diagnostyka prenatalna, testy genetyczne, wstępna ciąża, test PAPP-A

Summary
Introduction. Non-invasive prenatal diagnosis includes screening tests and genomics based noninvasive prenatal
testing (NIPT). Currently, prenatal tests refunded by the National Health Fund (NFZ) are only for women over 35.

16 POŁOŻNA. NAUKA I PRAKTYKA

 NAUKA I DYDAKTYKA
PRACA ORYGINALNA

However, women with health problems are also under a refundable programme. NIPT tests (not funded by the NFZ)
have been available on the Polish market since 2013. Currently, there is a lack of scientific studies about motivations
of patients for performing prenatal tests. However, in the care of pregnant woman it is pivotal to known feelings
associated with pregnancy and motivations for checking the risk of genetic disorders occurrence of the fetus. Aim.
The purpose of the article is to show patients’ knowledge and motivations for conducting PAPPA test. Material and
methods. A custom questionnaire concerning motivations for preforming prenatal tests. It is divided into a few main
categories – doctor’s recommendation, patient’s age over 35, free access to tests included in Pregnancy Insurance
Package and personal reasons. The questionnaire, which consist of 22 questions, was conducted from May to July
2019. The study group were 105 pregnant patients between 11 and 13 + 6 weeks of pregnancy. All of them were
patients in Medicover and wanted to take prenatal tests. Patients were filling the questionnaire in the midwife’s office,
before taking blood for PAPPA test. Results. Patients’ knowledge about prenatal tests depends on the number of
pregnancies and grows with every successive one. In case of unfortunate results women under 35 more frequently
choose answers about the necessity for treatment of the fetus and the preparation for the care of the ill baby. However,
women over 35 are 6.9% more likely than younger patients to consider the opportunity of an earlier termination of
pregnancy. The financial factor (no payment for the tests) significantly motivates them to perform a prenatal test.
Conclusions. 1. In the conducted trial was shown that the financial factor is the prevailing motivation for performing
prenatal tests apart from information about the risk of genetic disorders. 2. Women over 35 are conscious about
occurrence higher risk of genetic disorders of the fetus. 3. The main reasons of decision to take the PAPPA test do
not depend on age. 4. It is reported that the women’s knowledge and the understanding of results about PAPPA test
is not sufficient. Pregnant women should be educated on prenatal diagnostics by a midwife or doctor in early stages
of pregnancy and after performing prenatal test they should be consulted the doctor.

Key words
pregnancy, prenatal diagnostics, genetics tests, tentative pregnancy, PAPPA test

WSTĘP wynosi 1:800 – czyli zespół ten wystąpi w 1 na

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna to za-
równo testy przesiewowe, które powinny być
zaproponowane wszystkim kobietom ciężarnym
w Polsce, bez względu na wiek [1], jak i niein-
wazyjne testy genetyczne (ang. genomics-based
non-invasive prenatal testing – gNIPT). Obecnie
refundowane badania prenatalne obejmują
wszystkie kobiety w ciąży po 35. roku życia, ale
do nieodpłatnej kontroli uprawniają również
wskazania zdrowotne. Są nimi: występowanie
mutacji chromosomowych u matki, ojca, w ich
rodzinach lub w  poprzedniej ciąży kobiety
oraz nieprawidłowy wynik USG czy badań
biochemicznych.
Test przesiewowy (test podwójny, test PAPP-A,
test złożony) polega na zestawieniu pomiarów
płodu z badania USG wykonywanym pomiędzy
11. a 13. tygodniem ciąży + 6 dni z badaniami
biochemicznymi krwi i z wiekiem matki. Test
podwójny wykonuje się w celu oceny ryzyka
wystąpienia trzech aneuploidii chromosomo-
wych, zespołów: Downa (trisomia 21 chromo-
somu – T21), Edwardsa (trisomia 18 – T18)
i Patau (trisomia 13 – T13). Przyjmuje się, że
średnie ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 21
800 ciąż, z trisomią 18 – 1:6000, a z trisomią
13 – 1:1000 [2].
Zgodnie z wynikami większości badań wady
wrodzone występują u około 2–3% żywo uro-
dzonych noworodków i są główną przyczyną
śmiertelności (20%). Mimo znacznego postępu
w nauce, wciąż nie udało się znaleźć przyczyny
ponad połowy stwierdzanych wad wrodzonych
u  ludzi. Choroby o  podłożu cytogenetycz-
nym stanowią 20% przypadków wad o znanej
etiologii [3]. Czynnikami ryzyka wystąpienia
wad genetycznych są: wiek matki, obecność
strukturalnych aberracji chromosomowych
u ciężarnej lub ojca dziecka, ekspozycja w okre-
sie embriogenezy na czynniki mutagenne,
np. benzopiren – składnik dymu tytoniowe-
go, promieniowanie X [4]. Ryzyko nawrotu
aberracji chromosomowych wynosi około 1%
po urodzeniu jednego dziecka z  taką wadą
u danej pary. Ryzyko nawrotu jest nieznacznie
wyższe u młodszych kobiet. Dla kobiet po 35.
roku życia ryzyko to jest podobne jak w popu-
lacji ogólnej. Występowanie zespołów wad
genetycznych w rodzinie nie zwiększa ryzyka
posiadania dziecka z aberracją chromosomową

WWW.POLOZNA.PZWL.PL 1 (49) | 2020 17

NAUKA I DYDAKTYKA
PRACA ORYGINALNA
przy założeniu, że nie występuje tzw. rodzinna
translokacja [5]. Około 95% zarodków i płodów
z trisomią chromosomów pary 13, 18 i 21 ulega
samoistnemu poronieniu [4].
Przegląd systematyczny dokonany przez duń-
skich autorów wykazał, iż istnieje zależność
pomiędzy podwyższonym poziomem stresu
u kobiet a wysokim ryzykiem urodzenia dziecka
z  wadą genetyczną [6]. Autorzy nie znaleźli
badań dotyczących motywacji kobiet do wy-
konania testów prenatalnych. Jednakże takowe
stają się niezbędne w  dobie postępu medy-
cyny, genetyki i biotechnologii. Nowoczesne
metody zapłodnienia oraz wstępne pomysły
na „zaprojektowanie” dzieci dają przyszłym
rodzicom szerszy wachlarz możliwości i de-
cyzji do podjęcia. Równocześnie powstaje
wiele dylematów etycznych dotyczących wy-
stępowania ewentualnych chorób, które nie
wpisują się w obraz oczekiwanego idealnego
dziecka po szeregu procedur związanych np.
z zapłodnieniem in vitro.
CEL PRACY
Celem niniejszej pracy było poznanie motywacji
kobiet w ciąży do wykonania testu PAPP-A oraz
ich wiedzy na temat badań prenatalnych
MATERIAŁ I METODY
Grupę badaną stanowiło 105 ciężarnych, które
zgłosiły się na wykonanie testu prenatalnego
w Szpitalnym Centrum Konsultacyjnym Medi-
cover w Warszawie w okresie od maja do lipca
2019 roku. Grupa badana została wybrana
z  następujących powodów – waga czynnika
odpłatności za badania jest zminimalizowana,
gdyż pacjentki są objęte opieką w  ramach
pakietu medycznego, który zawiera usługę, tj.
test PAPP-A na życzenie. Cena rynkowa takiego
testu wynosi ok. 300–400 PLN (spostrzeżenia
własne autorów), co przy średniej pensji brutto
5100 PLN (dane GUS, wrzesień 2019 r.) może
być postrzegane przez wiele osób jako istotny
wydatek. Pod względem doboru statusu socjo-
ekonomicznego większość kobiet posiadała
wykształcenie wyższe i  zamieszkiwała duże
miasto, czyli w ogólnym założeniu świadomie
podchodziły do rodzicielstwa. W celu uzyskania
materiału empirycznego wykorzystano metodę
sondażu diagnostycznego, używając autorskiego
kwestionariusza, zawierającego 22 pytania. Na
18 POŁOŻNA. NAUKA I PRAKTYKA
kwestionariusz składały się pytania zamknięte
jednokrotnego wyboru, pytania zamknięte wie-
lokrotnego wyboru oraz pytania otwarte. Pytania
dotyczyły: cech społeczno-demograficznych
(7 pytań), wywiadu położniczego (8 pytań),
rodzaju wykonywanego testu prenatalnego,
motywacji do wykonania testu (2 pytania),
zrozumienia, na czym polega test (2 pytania),
źródła informacji o testach prenatalnych oraz
sposobów finansowania testów. Uzyskano zgodę
na publikację danych z  przeprowadzonych
ankiet. Respondentki zostały poinformowane
o anonimowości badania i dobrowolnie wzięły
w  nim udział. W  celu realizacji programu
badawczego włączono kobiety spełniające
określone kryteria włączenia do badania: wiek
większy lub równy 18 lat, ciąża pojedyncza,
czas trwania ciąży – pomiędzy 11. + 0 a 13.
+ 6 tygodniem ciąży. Pacjentki wypełniały
samodzielnie ankietę przed pobraniem krwi
do testów. Przy wręczaniu ankiety badacz nie
wiedział, na jaki test zgłosiła się pacjentka.
Każda z pań miała możliwość wykonania testu
PAPP-A lub testu genetycznego.
WYNIKI
Ankiety wypełniło 105 kobiet, które zgłosiły
się w  celu wykonania testu prenatalnego
określającego ryzyko wad genetycznych płodu
– testu podwójnego PAPP-A. Największą grupę
stanowiły panie z  wykształceniem wyższym
– 97 na 105 (92%) i 8 (8%) z wykształceniem
średnim. W mieście powyżej 250 tys. miesz-
kańców mieszkało 80 (76%) kobiet, w mieście
do 250 tys. – 3 (3%) panie, w mieście do 100
tys. mieszkańców – 12 (11%) badanych i  10
(10%) we wsi. Wszystkie 105 kobiet deklaro-
wało wykonywanie pracy umysłowej. Średnia
wieku pacjentek wynosiła 32 lata – najmłodsza
miała 19, a  najstarsza 42 lata (odchylenie
standardowe 4,16). Wśród respondentek 58
(55%) kobiet było w pierwszej ciąży, 47 (45%)
w drugiej i kolejnej. U wszystkich ankietowa-
nych stwierdzono ciążę pojedynczą. Wszystkie
pierwiastki wykonywały test PAPP-A, 16 z 47
(34%) badanych w kolejnej ciąży wykonywały
test PAPP-A po raz pierwszy, a 28 (60%) po raz
drugi. Średnio kobiety zgłaszające się na testy
były w 12. + 2 tygodniu ciąży.
Pacjentkom zadano dwa pytania o motywację
do wykonania testów prenatalnych. Pierwsze
 NAUKA I DYDAKTYKA
PRACA ORYGINALNA

pytanie odnosiło się do powodów decyzji przed
wykonaniem testu; odpowiedzi zostały podzie-
lone na zalecenie lekarza i motywacje własne.
Odpowiedzi do drugiego pytania odnosiły się
do postępowania po otrzymaniu wyniku testu
prenatalnego, które przedstawiono w tabeli 1,
z uwzględnieniem wieku respondentek.
Na pierwsze pytanie o powody do wykonania
badań prenatalnych, przy możliwości wielokrot-
nej odpowiedzi, 22 spośród 105 (21%) kobiet
wskazało zalecenie lekarza, 55 (52%) własną
chęć, a 28 (27%) zarówno zalecenie lekarza,
jak i własną decyzję.
W  zaleceniach lekarza (36 wskazań) była
możliwość zaznaczenia 8 odpowiedzi. W  17
przypadkach respondentki zaznaczyły zale-
cenie lekarza jako motywację do wykonania
testu prenatalnego bez podawania przyczyny.
Jedna osoba wybierała średnio 1,5 odpowiedzi.
Głównym powodem – 23 wskazania na 33
(70%) – był wiek pacjentki powyżej 35. roku
życia, a  następnie niepowodzenia ciążowe
– poronienie (7/33; 21%). Tylko po jednym
wskazaniu uzyskały odpowiedzi: „zwiększo-
ne ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego
chorobą uwarunkowaną monogenetycznie
lub wieloczynnikową”, „wystąpienie w  po-
przednich ciążach aberracji chromosomowej
płodu lub dziecka oraz nieprawidłowy wynik
badań biochemicznych w ciąży wskazujący na
zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej
lub wady płodu”. Nikt z  ankietowanych nie
wybrał odpowiedzi: „nieprawidłowy wynik
badania przesiewowego USG – zwiększona
przezierność karkowa NT”, „nieprawidłowy
wynik badania przesiewowego USG – nie
została uwidoczniona kość nosowa u płodu”
ani „stwierdzenie wystąpienia strukturalnych
aberracji chromosomowych u  ciężarnej lub
ojca dziecka”.
Przyczyny własnej decyzji o wykonaniu testu
zaznaczyło 69 pań. W pytaniu była możliwość
wielokrotnych odpowiedzi przy 10 możliwych
opcjach. Jedna osoba wybierała średnio 2,0
odpowiedzi – łącznie zaznaczono ich 167. Do
przyczyn podjęcia decyzji o teście należały:
w  40 przypadkach ze 105 (38%) możliwość
wykonania testu w ramach pakietu prowadzenia
ciąży, w 39 (37%) wykonanie testu w ramach
ubezpieczenia, 32 (30,5%) respondentkom test
prenatalny polecił lekarz prowadzący ciążę,
24 (23%) pań wskazało, że odczuwa niepokój,
9 (9%) obawiało się ew. badań inwazyjnych,
8 (7%) zaznaczyło, że ma dla nich znaczenie
wysoka czułość testu, 8 pań poddała się
testowi ze względu na polecenie przez rodzi-
nę, znajomych, po 3 (2%) wskazania były na
chęć poznania płci dziecka i  zapłodnienie

Tab. 1. Powód wykonania testu PAPP-A u ciężarnych i zależność odpowiedzi od wieku badanych

Ciężarne przed Ciężarne po

Motywacje do wykonania Ogółem
ukończeniem 35 rż ukończeniu 35 rż chi2 p
testów prenatalnych
n % n % n %
Spokój psychiczny 61 24,4% 20 24,7% 81 24,5%
Możliwość
wewnątrzmacicznego 52 20,8% 13 16,0% 65 19,6%
leczenia płodu
Lepsze przygotowanie
zespołu medycznego do 52 20,8% 17 21,0% 69 20,8%
przyjęcia porodu
Możliwość rodziców do 3,106 0,54
lepszego przygotowania
56 22,4% 16 19,8% 72 21,8%
się do porodu i opieki nad
dzieckiem
W przypadku potwierdze-
nia ciężkiej i nieuleczalnej
choroby u płodu, moż- 29 11,6% 15 18,5% 44 13,3%
liwość wcześniejszego
zakończenia ciąży

WWW.POLOZNA.PZWL.PL 1 (49) | 2020 19

NAUKA I DYDAKTYKA
PRACA ORYGINALNA
in vitro, jedna z pań zaznaczyła podejrzenie
konfliktu serologicznego.
W  drugim pytaniu dotyczącym motywacji
podzielono grupę badanych ze względu na
wiek (19–34 lata i 35–42 lata). Ukończony 35.
rok życia stanowi wskazanie do wykonania
testu PAPP-A  i  w  literaturze [3] podawany
jest jako początek znacznego wzrostu ryzyka
występowania wad genetycznych. W pytaniu
z możliwością wielokrotnego wyboru (maksy-
malnie 5 odpowiedzi) o powody wykonywania
testu podwójnego PAPP-A (wszystkie pacjentki
wykonały test podwójny PAPP-A, n = 105) od-
powiedzi rozkładały się następująco: spośród
331 odpowiedzi 81 (24%) razy zaznaczono
spokój psychiczny, 65 (20%) – możliwość we-
wnątrzmacicznego leczenia płodu, 69 (21%)
– lepsze przygotowanie zespołu medycznego
do przyjęcia porodu, 72 (22%) – możliwość
rodziców do lepszego przygotowania się do
porodu i  opieki nad dzieckiem i  44 (13%) –
możliwość wcześniejszego zakończenia ciąży
w przypadku potwierdzenia ciężkiej i nieule-
czalnej choroby u płodu.
Przeprowadzono analizę, czy wiek ciężarnej
ma wpływ na powody, dla których zdecydowała
się ona na wykonanie testu PAPP-A. Odpo-
wiedzi nt. motywacji kobiet do wykonywania
testów prenatalnych nie różnią się statystycznie
w grupie pań przed ukończonym 35. r.ż. (n =
80) i po 35. r.ż. (n = 25) (tab. 1). Możliwość
wewnątrzmacicznego leczenia płodu wybrało
o  4,8% więcej kobiet przed 35. r.ż. (20,8 vs
Ryc. 1. Rozkład wskazań ciężarnych przy prawidłowej odpowiedzi: „Będę znała prawdopodobieństwo,
z jakim może wystąpić wada genetyczna u dziecka” (n = 137)
Jak rozumie Pani pojęcie test podwójny PAPP-a określa ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka?
(możliwość wielokrotnego wyboru)
Wynik 1:3068 oznacza, że moje dziecko jest zdrowe
Wynik prawdopodobieństwa wystąpienia trisomii 21 chromosomu
(zespołu Downa) 1:15 oznacza, że moje dziecko ma ten zespół
Wykonanie nieinwazyjnego testu prenatalnego jest w pewnym
stopniu niebezpieczne dla mojego dziecka
Ryzyko powyżej 1:300 oznacza, że zostanę skierowana na
dalsze badania diagnostyczne
Wynik testu da mi odpowiedź czy dziecko jest zdrowe czy chore
Będę znała prawdopodobieństwo, z jakim może wystąpić wada
genetyczna u dziecka
20 POŁOŻNA. NAUKA I PRAKTYKA
16,2%). Możliwość wcześniejszego zakończe-
nia ciąży w przypadku potwierdzenia ciężkiej
i  nieuleczalnej choroby u  płodu zaznaczyło
6,9% mniej kobiet przed 35. r.ż. w porównaniu
do badanych po 35. r.ż. (11,6 vs 18,5%). Należy
podkreślić, iż wszystkie pacjentki zgłosiły
się do wykonania testu podwójnego PAPP-A,
a zatem odpowiedzi należy interpretować jako
powody decyzji o wykonaniu testu podwójnego
PAPP-A, nie zaś innych badań prenatalnych.
Pytanie: „Jak rozumie Pani pojęcie: test podwójny
PAPP-A określa ryzyko wystąpienia wad gene-
tycznych u dziecka?” (ryc. 1) przy możliwości
wielokrotnego wyboru (6 odpowiedzi) uzyskano
137 wskazań od 105 respondentek, czyli średnio
1,3 odpowiedzi na osobę. Najczęściej (92/137;
67%) kobiety zaznaczały jedyne prawidłowe
stwierdzenie: „Będę znała prawdopodobień-
stwo, z jakim może wystąpić wada genetyczna
u  dziecka”. Drugą odpowiedzią (26; 19%),
nieprawidłową, jest zdanie: „Wynik testu da mi
odpowiedź, czy dziecko jest zdrowe, czy chore”.
Czternaście razy (10%) wskazano stwierdzenie:
„Ryzyko powyżej 1:300 oznacza, że zostanę
skierowana na dalsze badania diagnostyczne”,
a 3 razy (2%): „Wykonanie nieinwazyjnego testu
prenatalnego jest w pewnym stopniu niebez-
pieczne dla mojego dziecka”. Odpowiedzi,
które zyskały poniżej 1% wskazań, to: „Wynik
prawdopodobieństwa wystąpienia trisomii 21
chromosomu (zespołu Downa) 1:15 oznacza,
że moje dziecko ma ten zespół” i „Wynik 1:3068
oznacza, że moje dziecko jest zdrowe”.
1,23%
1,23%
Pierwiastki
2,47% Wieloródki
1,79%
11,11%
8,93%
20,99%
16,07%
62,96%
73,21%

Ryc. 2. Źródło informacji ankietowanych o testach prenatalnych (n = 214)
Skąd uzyskała Pani informacje o testach prenatalnych? (możliwość wielokrotnego wyboru):
Od lekarza prowadzącego ciążę
Od położnej
Od kobiet, które już wykonywały testy prenatalne
4,7%
Od znajomych
Z czasopism
Z internetu
Ze strony internetowej o tematyce zdrowia
Z zamkniętej grupy na portalu społecznościowym
Na pytanie o refundację badań prenatalnych
(pytanie jednokrotnego wyboru), 91 z 105 (87%)
pań wskazało, że badania genetyczne (w tym
test PAPP-A) powinny być refundowane dla
wszystkich ciężarnych. Część respondentek
(13 osób; 12%) uznała, że testy powinny być
wykonywane, ale u ciężarnych ze wskazaniami
do tych badań, a jedna respondentka zaznaczyła
odpowiedź, że badania powinny być opłacane
przez pacjentkę.
Na pytanie: „Skąd uzyskała Pani informacje
o  testach prenatalnych?” (możliwość wielo-
krotnego wyboru) uzyskano 214 zaznaczo-
nych odpowiedzi. W  93 przypadkach z  214
(43,7%) respondentki wskazały jako źródło
informacji lekarza prowadzącego ciążę, 45
(21,1%) – internet, 35 (16,4%) – kobiety, które
już wcześniej wykonywały testy prenatalne,
28 (13,1%) – znajomych, 10 (4,7%) – położną
i 2 (0,9%) – czasopismo (ryc. 2).
Kolejne pytanie miało na celu sprawdzenie,
w jaki sposób kobiety rozumieją pojęcie „wyż-
sze ryzyko” poprzez wskazanie prawidłowej
odpowiedzi. Podano dwie przykładowe warto-
ści, które ciężarne otrzymują jako wynik testu
podwójnego PAPP-A. Odpowiedzi na pytanie
o wyższe ryzyko – 1:2500 czy 1:100 (przy moż-
liwości jednokrotnego wyboru) – rozłożyły się
odpowiednio: 84 ze 105 (80%) pań zaznaczyły
odpowiedź 1:100, 3 (3%) respondentki – 1:2500,
a 18 (17%) badanych nie udzieliło żadnej od-
powiedzi (ryc. 3).
DYSKUSJA
Badanie prenatalne w Polsce jest nieodpłatne
w publicznym systemie opieki zdrowotnej dla
WWW.POLOZNA.PZWL.PL
NAUKA I DYDAKTYKA
PRACA ORYGINALNA
0,9%
16,4% 13,1%
11,3%
21,1%
8,0%
43,7%
1,9%
Ryc. 3. Rozkład odpowiedzi na pytanie o wynik
wyższego ryzyka (n = 105)
Które ryzyko jest wyższe?
1:2500 3
Brak odpowiedzi 18
1:100 84
kobiet po 35. roku życia oraz z obciążonym wy-
wiadem ogólnym. Spośród 105 ankietowanych,
79 pacjentek, które wypełniły kwestionariusze,
są ubezpieczone przez pracodawcę bądź
posiadają Pakiet Prowadzenia Ciąży w  Me-
dicover, co oznacza, iż za test podwójny oraz
USG genetyczne nie płacą indywidualnie.
Dodatkowo, podczas pierwszej, standardowej
wizyty u lekarza prowadzącego ciążę (do 10.
tygodnia ciąży) pacjentka oprócz skierowań na
badania laboratoryjne otrzymuje skierowanie na
USG w 11.–14. tygodniu ciąży i test podwójny
(standard opieki zalecany przez PTGiP), co
ułatwia podjęcie decyzji. Wśród wszystkich
ankietowanych (n = 105) było 25 kobiet po
35. r.ż. (wzrost ryzyka urodzenia dziecka z ze-
społem wad genetycznych [3]), co stanowiło
24% ogółu. W tej grupie badanie prenatalne
powinno być wykonane nieodpłatnie także
w  publicznym systemie opieki zdrowotnej.
Czynnik pokrywania kosztów przez ubez-
pieczyciela lub obecność usługi w pakiecie
zostały wygenerowane w wynikach jako silnie
determinujące podjęcie decyzji o wykonaniu
testu – 79 z 168 (47%) odpowiedzi. Spośród
105 ankietowanych, 91 (87%) kobiet wskazało,
1 (49) | 2020 21
NAUKA I DYDAKTYKA
PRACA ORYGINALNA
że badania powinny być refundowane dla
wszystkich ciężarnych. Jako motywację do
wykonania testu ankietowane wskazują jego
nieodpłatność – w  40 przypadkach na 167
zaznaczonych odpowiedzi (24%) na pytanie
o  możliwość bezpłatnego wykonania testu
w ramach pakietu prowadzenia ciąży oraz w 39
z 167 (23%) – wykonanie testu bezpłatnie w ra-
mach ubezpieczenia jako element motywujący
do wykonania badania. Możliwość wystąpienia
wady genetycznej płodu u kobiet w każdym
wieku powoduje zwiększony niepokój. Tech-
nologie nadzoru prenatalnego wpływają na
odczucia ciężarnych i  mogą „zawiesić” ich
przywiązanie do płodu aż do biomedyczne-
go potwierdzenia jego zdrowia, co skutkuje
zjawiskiem „wstępnej ciąży” (ang. tentative
pregnancy) [7]. Wraz z  bardzo świadomym
przeżywaniem odmiennego stanu wzrasta nie-
pokój i stres związany z ilością wykonywanych
badań, oczekiwaniem na wyniki i zmierzeniem
się niekiedy z niepomyślną diagnozą [8].
W holenderskim badaniu z 2006 roku [9] po-
równującym niepokój u ciężarnych, u których:
wykonano pomiar przezierności karkowej (n
= 686), zbadano poziomy stężeń markerów
biochemicznych w  osoczu (n = 648) lub
którym nie zaproponowano żadnego z badań
przesiewowych (n = 512), wykazano brak pod-
wyższenia poziomu stresu we wszystkich trzech
grupach. U kobiet, które znalazły się w grupie
podwyższonego ryzyka po wykonaniu testów,
poziom stresu wrósł, jednak po 24. tygodniu
ciąży zrównał się z poziomem stresu u kobiet
z negatywnym wynikiem testów.
W  prezentowanej pracy jako motywację do
wykonania testu prenatalnego 81 razy (ze 105
badanych; 77%) wskazano uzyskanie spokoju
psychicznego przy prawidłowym wyniku, zaś
w  pytaniu o  przyczyny własnej decyzji do
wykonania testu, z możliwością wielokrotnego
wyboru, 24 na 167 (14%) odpowiedzi wskazało
na odczuwanie niepokoju. Wyniki uzyskane
w niniejszej pracy nie są zbieżne z tymi z prze-
glądu systematycznego. Przyczynami mogą
być: dużo mniejsza grupa badana (n = 105),
odmienne kulturowo przeżywanie ciąży oraz
specyfika miejsca przeprowadzenia ankiet.
Również w  holenderskim badaniu [9] użyto
innych, bardziej zaawansowanych metod
pomiaru poziomu niepokoju, używając do
22 POŁOŻNA. NAUKA I PRAKTYKA
badań specjalnych kwestionariuszy psycho-
logicznych – STAI w wersji Y i PRAQ-R.
Z  prezentowanej pracy wynika jednak, że
w Polsce kobiety w ciąży odczuwają niepokój
z powodu możliwości wystąpienia wad płodu
i  niepokój ten jest motywacją do wykonania
badania prenatalnego, którego pozytywny
wynik mógłby ten niepokój zredukować. Klu-
czowe jest, aby kobieta w ciąży podejmująca
decyzję o wykonaniu testu znała możliwości
diagnostyczne testu oraz znaczenie jego wy-
niku, aby uniknąć nieprawidłowych wniosków
i niewłaściwych oczekiwań w stosunku do ba-
dania testem PAPP-A. W pytaniu o rozumienie
pojęcia „Test podwójny PAPP-A określa ryzyko
wystąpienia wad genetycznych u dziecka” naj-
częściej kobiety zaznaczały jedyne prawidłowe
stwierdzenie: „Będę znała prawdopodobień-
stwo, z jakim może wystąpić wada genetyczna
u  dziecka” (92/137; 67%). Nie jest to jednak
w ocenie badacza odsetek satysfakcjonujący.
W tym samym badaniu wykazano pozytywną
korelację poziomu wykształcenia z wiedzą na
temat przesiewowych testów prenatalnych. Co
więcej, świadome podjęcie decyzji o wykonaniu
testu przesiewowego znacznie zmniejsza lęk
w czasie oczekiwania i po otrzymaniu wyniku
oraz podnosi poziom satysfakcji w późniejszym
okresie ciąży [9].
Aktualne możliwości leczenia – wewnątrz-
macicznego leczenia płodu – i lepsze przy-
gotowanie zespołu medycznego do przyjęcia
porodu są także motywacją do wykonania testu
prenatalnego. W prezentowanej pracy aż 134
z 331 (40%) możliwych wskazań podkreślało tę
opcję. Zapotrzebowanie na leczenie wewnątrz-
maciczne w Polsce, przy liczbie ok. 400 tys.
porodów rocznie, kształtuje się na poziomie
ok. 2 tys. zabiegów wewnątrzmacicznych na
rok, jednak nie wszystkie wady rozwojowe
poddają się leczeniu in utero. Nadal trudno-
ścią w dostępie do świadczeń zdrowotnych
z zakresu terapii płodu w Polsce są ograni-
czone możliwości stosowania nowoczesnych
metod endoskopowych, w  głównej mierze
spowodowane małą ilością i niedostatecznym
finansowaniem ośrodków położniczych, małym
doświadczeniem i brakiem umiejętności w pro-
wadzeniu leczenia wewnątrzmacicznego [10].
Sytuacja, w której na podstawie badań pre-
natalnych stwierdzono, że dziecko urodzi

się z  poważnymi wadami, jest przesłanką
do przerwania ciąży dla 61% Polaków [11].
W tej grupie połowę stanowią osoby zdecy-
dowanie przekonane, że aborcja powinna
być dopuszczalna w  tych okolicznościach.
Jednocześnie prawie co czwarty (23%) dorosły
mieszkaniec Polski jest temu przeciwny, a 16%
jest niezdecydowanych [11]. W  niniejszej
pracy odpowiedź „W przypadku potwierdze-
nia ciężkiej i nieuleczalnej choroby u płodu
możliwość wcześniejszego zakończenia ciąży”
zaznaczyły 44 kobiety na 105 ankietowanych
(42%), czyli o 19% mniej niż w komunikacie
z  badań CBOS NR 71/2016 [11]. Różnica
może wynikać z odmiennych grup badanych.
W przytaczanym badaniu grupa 61% Polaków
to zarówno kobiety, jak i mężczyźni w wieku
od 18 lat, natomiast w prezentowanej pracy
grupa badana to tylko kobiety będące w ciąży.
Części zdiagnozowanych chorób płodu nie
można leczyć. Na podstawie badań Frati
i Fineschi stwierdzono, że celowością wyko-
nywanych badań prenatalnych dla przyszłych
rodziców jest możliwość podjęcia decyzji
o akceptacji chorego dziecka, przygotowania
się do porodu i  opieki nad nim bądź prze-
rwanie ciąży [12]. W związku z powyższym,
głównym powodem oferowania genetycznych
badań prenatalnych jest zwiększenie autonomii
reprodukcyjnej kobiety i/lub pary w  odnie-
sieniu do rodzicielstwa lub zapobiegania
urodzeniu dziecka z poważnym zaburzeniem
lub niepełnosprawnością. Nowe technologie
medyczne w dziedzinie badań prenatalnych
są wykorzystywane w celu dostarczenia cię-
żarnej pacjentce możliwie największej ilości
informacji na temat zdrowia jej płodu. To,
jaki sposób postępowania zostanie podjęty,
zależy wyłącznie od pacjenta i jest zasadniczo
osobistym wyborem. Umożliwienie matce/
rodzicom podjęcia takiej decyzji na podstawie
wszystkich dostępnych, dokładnych informacji
jest podstawowym obowiązkiem lekarza [12].
W związku ze „zwiększeniem autonomii repro-
dukcyjnej kobiety” powstaje dylemat etyczny,
który Flagler i Baylis określili mianem „konfliktu
między matką a płodem” (ang. maternal-fetal
conflict). Z nazwy wynika, że praw matki nie da
się pogodzić z prawami płodu oraz że status
i natura płodu nie budzą wątpliwości. Innymi
słowy, płód, podobnie jak kobieta w  ciąży,
WWW.POLOZNA.PZWL.PL
NAUKA I DYDAKTYKA
PRACA ORYGINALNA
jest osobą, której interesy i prawa muszą być
chronione [13].
Doktryny dotyczące praw płodu nadają niena-
rodzonemu dziecku domyślny status prawny,
zakładając, że płód jest człowiekiem od mo-
mentu poczęcia [13]. Inne, przeciwstawne
stanowiska nie przyznają płodowi żadnej
moralnej ani prawnej pozycji [14]. Tylko wte-
dy, gdy płód jest uważany za osobę, mogą
powstać prawa i konflikty z inną osobą, taką
jak matka. Bez praw nie może być konfliktu
[15]. Zakładając, że płód jest osobą i że istnieją
jego prawa, prawa kobiet i płodu mogą być
trudne do pogodzenia, stawiając w pewnych
okolicznościach prawo zygoty, zarodka lub
płodu wyżej nad prawami kobiety w ciąży [16].
Przeciwne stanowisko mówi, że płód nie ma
statusu moralnego niezależnego od jego matki
[14], co daje matce możliwość podejmowa-
nia decyzji dotyczących czasu trwania ciąży
oraz wykonywanych badań diagnostycznych
i  inwazyjnych. W  sytuacji, gdy płód nie jest
traktowany podmiotowo, a  przedmiotowo,
u  kobiety w  ciąży pojawia się zjawisko tzw.
wstępnej ciąży (ang. tentative pregnancy).
Do czasu potwierdzenia jego zdrowia – czyli
ok. 11.–14. tygodnia ciąży – kobieta traktuje
swój stan jako odmienny, „do potwierdzenia”
i ewentualnego odwrócenia, cofnięcia. Ważne
jest, aby kobieta w ciąży decydująca się na
wykonanie badań prenatalnych rozumiała
znaczenie wyniku dla niej i dla dziecka.
Dość wysoki wynik nieprawidłowych odpo-
wiedzi na pytanie o  interpretację poziomu
ryzyka wad genetycznych płodu na podstawie
podanego wyniku (18 na 105 respondentek nie
zaznaczyło żadnej odpowiedzi, a 3 odpowie-
działy błędnie) świadczy o tym, że konieczne
jest podjęcie działań edukacyjnych w tym za-
gadnieniu. Kluczowe znaczenie mają położna,
która może w  przystępny sposób wyjaśnić
ciężarnej znaczenie testów prenatalnych
i w razie podwyższonego lub niejasnego wyni-
ku zalecić konsultację z lekarzem kierującym
w celu uniknięcia pomyłek i niepotrzebnego
stresu, oraz napisana w przystępny, zrozumiały
sposób interpretacja wyniku przekazywanego
pacjentce. Położna w Polsce jest rozpoznawana
jako odpowiedzialna profesjonalistka, która
współpracuje z kobietami, dając im niezbęd-
ne wsparcie, opiekę i  przekazując wiedzę
1 (49) | 2020 23
NAUKA I DYDAKTYKA
PRACA ORYGINALNA
podczas ciąży [17]. Należy także rozważyć
edukację zdrowotną kobiet planujących ciążę,
aby decyzję o wykonaniu badań prenatalnych
podejmowały w sposób świadomy
OGRANICZENIA BADANIA
Autorzy są świadomi tego, iż dobór specyficz-
nej grupy badanej może wpływać na wyniki.
Jednakże uznali, że warto zaprezentować je
w niniejszej pracy ze względu na brak jakich-
kolwiek innych danych w omawianym temacie.
WNIOSKI
1. W przeprowadzonym badaniu wskazano,
że przeważającą motywacją do wykonania
rozszerzonej diagnostyki prenatalnej, poza
PIŚMIENNICTWO
1. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego
dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki pre-
natalnej. Ginekol Pol 2009; 80(19): 390-393.
2. Ferguson-Smith M, Connor JM: Podstawy genetyki
medycznej. PZWL, Warszawa 1991: 162-164.
3. Norton M: Genetyka i diagnostyka prenatalna [W:]
Scoutt LM, Norton ME, Feldstein VA: Diagnostyka
ultrasonograficzna w ginekologii i położnictwie. T. 1.
Edra Urban & Partner, Wrocław 2018: 28-37.
4. Chuchracki M, Janiak J: Zespół Edwardsa – najczęstsze
wskazania do wykonania amniopunkcji genetycznych.
Analiza na przestrzeni ostatnich 5 lat. Przegląd Lekarski
2012; 69: 10.
5. Carey C: Trisomy 18 and Trisomy 13 Syndromes.
[W:] Cassidy S, Allanson J: Management of Genetic
Syndromes. 3rd edition. Wiley-Blackwell, New Jersey 2010.
6. Lou S, Mikkelsen L: Does screening for Down’s syndrome
cause anxiety in pregnant women. A systematic review.
Acta Obstet Gynecol Scand 2015; 94(1): 15-27.
7. Rothman BK: The tentative pregnancy: How
Amniocentesis Changes the Experience of Motherhood.
W.W. Norton & Company, New York 1993: 193-304.
8. Lou S, Frumer M: Experiences and expectations in the
first trimester of pregnancy: a qualitative study. Health
Expectations 2017; 20: 1320-1329.
9. Kleinveld J, Timmermans D, de Smit D et al.: Does
prenatal screening influence anxiety levels of pregnant
women? A longitudinal randomised controlled trial.
Prenat Diagn 2006; 26: 354-361.
10. III. Zdefiniowanie problemu/określenie potrzeby
realizacji programu. 1) Opis problemu [W:] Program
polityki zdrowotnej: Program kompleksowej diagnostyki
24 POŁOŻNA. NAUKA I PRAKTYKA
potrzebą informacji o ryzyku wystąpienia
wad genetycznych, był czynnik finansowy
– brak odpłatności za badanie.
2. Kobiety po 35. r.ż. są świadome wzrostu
ryzyka wystąpienia wad genetycznych
u płodu.
3. Przyczyny, dla których kobiety ciężarne
decydują się na wykonanie testu PAPP-A,
nie są zależne od wieku.
4. Wskazuje się, że wiedza wśród kobiet
na temat testu PAPP-A i rozumienie jego
wyniku są niewystarczające. Wymaga to
właściwej edukacji w zakresie diagnostyki
prenatalnej przez położną lub lekarza
kobiet we wczesnej ciąży oraz konsultacji
z lekarzem po otrzymaniu wyniku.
i terapii wewnątrzmacicznej w profilaktyce następstw
i powikłań wad rozwojowych i chorób płodu – jako
element poprawy stanu zdrowia płodów i noworodków
na lata 2014-2017. Warszawa 2017.
11. Bożewicz M: Dopuszczalność aborcji w różnych sytu-
acjach. Komunikat z badań CBOS nr 71/2016.
12. Frati P, Fineschi V: Preimplantation and prenatal dia-
gnosis, wrongful birth and wrongful life: a global view
of bioethical and legal controversies. Hum Reprod
Update 2017; 23(3): 338-357.
13. Flagler E, Baylis F: Ethical dilemmas that arise in the
care of pregnant women: rethinking “maternal-fetal
conflicts”. Bioethics for clinicians 1997; 156: 1729-1732.
14. Isaacs D: Moral status of the fetus: fetal rights or maternal
autonomy. J Paediatr Child Health 2003; 39: 58-59.
15. Yeo GS, Lim ML: Maternal and fetal best interests
in day-to-day obstetrics. Ann Acad Med Singapore
2011; 40: 43-49.
16. Uberoi D, de Bruyn M: Human rights versus legal
control over women’s reproductive self-determination.
Health Hum Rights 2013; 15: E161-E174.
17. Iwanowicz-Palus G, Stadnicka G: Organizacja opieki
przedkoncepcyjnej i okołoporodowej determinantą
zdrowia rodziny i społeczeństwa. Medycyna Ogólna i
Nauki o Zdrowiu 2013; 19(3): 313-318.
ADRES DO KORESPONDENCJI
lorem ipsum lorem ipsum
e-mail: lorem ipsum lorem ipsum
Otrzymanie artykułu: lorem ipsum lorem ipsum
Akceptacja do druku: lorem ipsum lorem ipsum