ĐỀ KIỂM TRA NHÓM TRẠI HÈ THÁNG 6 NĂM 2021

MÔN SINH HỌC

(Đề thi gồm có 6 trang)
Thời gian làm bài: 180 phú không kể thời gian phát đề
Câu 1. (1,0 điểm)
a. Ở người, hồng cầu dạng lưới là dạng trung gian giữa tiền hồng cầu và hồng cầu trưởng
thành. Ở giai đoạn này, nhân của tế bào hồng cầu đã bị tiêu biến,chỉ còn dạng vết. Quá trình biệt
hóa từ hồng cầu dạng lưới sang dạng hồng cầu trưởng thành kéo dài khoảng 24h. Trong quá trình
đó hemoglobin vẫn được tổng hợp. Theo em, cơ chế biểu hiện của gen mã hóa hemoglobin được
thực hiện như thế nào?

b. Enzim dcm methylase xúc tác phản ứng thêm nhóm methyl vào nucleotit Cytosine thứ 2
trong trình tự CCAGG ở E. coli K-12. Mặt khác, các Cytosine ở vùng trình tự của gen lacI là điểm
nóng của đột biến thay thế đồng hoán. Hãy đề xuất 2 phương pháp để có thể khẳng định tần suất đột
biến tăng lên ở vị trí này là do methyl hóa cytosine hay không?
Câu 2 (2,0 điểm)
Một nhà nghiên cứu có 10 chủng vi khuẩn E.coli mang các đột biến khác nhau nằm trên
operon lac của các vi khuẩn này. Khi phân tích ADN của vi khuẩn, nhà nghiên cứu đã thấy mỗi
chủng mang 1 trong 5 đột biến sau: lacZ, lacY, lacI, lacI S hoặc lacOC. Nhà nghiên cứu này cũng
biết chắc chắn rằng chủng 6 là chủng đột biến gen lacZ. Sau đó nhà nghiên cứu này
đã phân lập được đoạn ADN mang operon lac từ mỗi chủng (gọi là chủng cho) và
biến nạp đoạn ADN này vào các chủng khác, tạo ra chủng lưỡng bội từng phần (gọi
là chủng nhận). Các chủng nhận được nuôi trên môi trường tối thiểu chứa lactose là
nguồn cung cấp carbon duy nhất. Sự sinh trưởng của các chủng được ghi lại trong
hình dưới (+ biểu thị chủng đang sinh trưởng, - biểu thị chủng không sinh trưởng
được).

2 -

3 - +

4 - + +

5 + + + +

6 - + + + +

7 - + + + + -

8 - - - - + - -

9 + + + + + + + +

10 - + - + + + + - +

1 2 3 4 5 6 7 8 9
 Nếu quy ước sản lượng enzyme β-galactosidase và permase của kiểu hình kiểu dại sản xuất
ra trong điều kiện có lactose, thiếu glucose đạt giá trị 100; ở điều kiện có đồng thời cả glucose và
lactose đạt giá trị 10.
Hãy xác định giá trị sản lượng tương đương của các enzym ở mỗi dòng lưỡng bội ở bảng
trên ở trong 4 điều kiện môi trường của operon Lac:
a) Chỉ có lactose;
b) Chỉ có glucose;
c) Không có cả lactose và glucoe;
d) Có cả glucose và lactose.
Câu 3 (1,0 điểm)
Một bạn thực hiện thí nghiệm test bổ sung của 6 dòng đột biến từ a đến f. Kết quả thu được
như hình bên, trong đó các kết quả biểu thị dấu (+) minh họa kết quả biểu hiện kiểu dại; dấu (-) biểu
thị kiểu hình đột biến. Trong quá trình truy xuất dữ liệu, một số kiểu hình của thể dị hợp bị mất,
được kí hiệu bằng chữ . Biết rằng các thể dị hợp đều cho kết quả đúng, dựa vào dữ liệu đã có hãy
xác định các kiểu hình ở các ô có kí hiệu chứ O. Giải thích.

Câu 4. (2.0 điểm)

Ở người, đột biến trội của 1 gen nằm trên NST số 9 gây ra tật không có xương
bánh chè. Locus chứa gen quy định tính trạng có xương bánh chè (kiểu dại) nằm cách
locus chứa gen quy định nhóm máu là 18cM. Cặp vợ chồng Hoa và Dũng đến 1 trung
tâm tư vấn để xin được tư vấn di truyền. Dữ liệu về gia đình 2 cặp vợ chồng này dược
tổng hợp ở bảng sau:

Tên người Có/không có xương bánh chè Nhóm máu

Hoa Không B

Mẹ của Hoa Có B

Bố của Hoa Không O

Dũng Có O

Mẹ của Dũng Có A
 Bố của Dũng Có O

a. Hãy xác định định kiểu gen của Hoa và Dũng

b. Tính xác suất để cặp vợ chồng sinh 1 con gái mang nhóm máu B mắc tật không có xương
bánh chè.
Câu 5 (2.0 điểm)
X là một protein có tác dụng ngăn ngừa sự tăng cân ở người. Protein này bất hoạt ở những
người béo phì. Các phân tử mARN trưởng thành của X phân lập được từ một số người béo phì của
cùng một gia đình cho thấy, chúng thiếu một đoạn trình tự 173 nucleotit so với các phân tử mARN
trưởng thành phân lập từ những người bình thường. Ở một số người bị bệnh béo phì khác, người ta
phân lập được các phân tử mARN dài hơn so với mARN trưởng thành của người bình thường là
236 nucleoti. Khi so sánh trình tự gen mã hóa cho protein X của người bình thường và người béo
phì, người ta phát hiện ra rằng không có nucleotit nào bị mất mà chỉ có 1 nucleotit bị thay đổi.
a. Hãy giải thích về sự bất thường về các sản phẩm mARN phân lập được từ bệnh nhân bị
béo phì.
b. Để chữa bệnh béo phì cho người do gen đột biến, người ta đã đề xuất 2 phương pháp: sử
dụng liệu pháp gen và sản xuất sinh khối protein X. Hãy nêu các bước ngắn gọn của mỗi phương
pháp và cho biết phương pháp nào có thể mang lại hiệu quả cao hơn trong gai đoạn hiện nay.

Câu 6 (2,0 điểm)

Để nghiên cứu về khả năng tương tác giữa enzyme histone deacetylase,
methylase H3 histone và nucleosome, thí nghiệm electrophoretic mobility shift assay
(EMSA) đã được tiến hành. Trong thí nghiệm này, phosphate 32 được sử dụng để
đánh dấu đoạn mồi bắt cặp với phân tử DNA của nucleosome. Năm mẫu nucleosome
giống nhau đã được chuẩn bị và tiến hành ủ cùng với một số enzyme bổ sung theo bố
trí thí nghiệm sau:
Mẫu nucleosome
Emzyme 1 2 3 4 5
Histone deacetylase + +++ + +++ -
Methylase lys36 của histone H3 - - + + -
Trong đó, dấu + thể hiện sự có mặt của enzyme, dấu +++ thể hiện sự có mặt của enzyme ở
nồng độ cao, dấu – thể hiện sự vắng mặt của enzyme liên quan trong mẫu. Thứ tự các mẫu được
tiến hành thí nghiệm tương ứng theo thứ tự của các lane trên gel điện di.

Kết quả thí nghiệm được thể hiện như hình bên.
a. Dựa trên kết quả thí nghiệm, hãy đề xuất mô hình
tương tác giữa enzyme histone deacetylase, methylase và
nucleosome.
b. Dự đoán kiểu domain protein nào cho phép
enzyme histone deacetylase tương tác với nucleosome. Từ
đó, hãy giải thích:
(1) Vì sao những vị trí gập ngược 180 o của kiểu domain
này đặc trưng bởi amino acid proline và glycine?
 (2) Vì sao trình tự amino acid của của các domain này, đa phần là tương tự nhau ở hầu hết vị trí?

Câu 7 (1,5 điểm)

Trong thí nghiệm lai DNA ở 06 loài thực vật thuộc cùng chi Vicia, DNA đã được phân lập
từ mỗi loài, gây biến tính bằng nhiệt và phân mảnh thành từ phân đoạn DNA nhỏ rồi tiến hành hồi
tính. Ở một thí nghiệm khác, DNA từ vi khuẩn E. coli cũng được phân lập và tiến hành tương tự.
Kết quả của 02 thí nghiệm được thể hiện như đồ thị bên dưới.

a. So sánh và giải thích sự khác biệt trong quá trình hồi tính DNA của vi khuẩn E. coli so
với các mẫu DNA ở 06 loài thực vật thuộc chi Vicia?
b. Hãy xác định giai đoạn các trình tự lặp lại và các trình tự duy nhất của DNA ở 06 loài
thực vật thuộc chi Vicia.
Câu 8 (2,0 điểm)
a. Khi quá trình lặp genee xảy ra thì số lượng một số gene nhất định sẽ tăng lên trong hệ gene
của tế bào.HỌC
SINH PHÂN
Các kết TỬ
quả tiến hóaVÀnàoDI có TRUYỀN
thể xảy ra theo thời gian đối với gene gốc và các bản sao
được lặp lại. Kết quả nào là khả thi nhất?
Học phần:
b. Hai gene α và β hemoglobin ở động vật có vú được hình thành từ sự kiện lặp gene của một
- Sinh học Ung thư
gene -globin nguyên
Điều hòa biểu thủy. Biết rằng, tốc độ tiến hóa của polypeptide do hai gene này mã hóa là
hiện gen
0,900- amino acidhọc
Di truyền trong một tỉ năm và số amino acid thay thế khi so sánh chuỗi polypeptide do hai
Ranày
gene đề: mã
Lê Trương
hóa sắpThắng
sỉ 0,800 amino acid. Hãy dự đoán thời gian sự kiện lặp gene đã xảy ra cách
đây bao lâu để hình thànhhoặc
Liên hệ để phản biện đượcgóp
hai ý: 0767208324,
gene letruongthangg@gmail.com
α và β hemoglobin ở động vật có vú?

ĐỀ THI ĐÁNH GIÁ (3 câu hỏi)

Câu 9 (2,0 điểm)
Câu Một
1 (2,0 nhà
điểm)khoa học đang
nghiên Một nhàsự khoa
cứu về họcgenđang
biểu hiện khác
nghiên
biệt trongcứunhiềuvề loại
sự biểu
mô hiện gen
của cùng
một loài sinh vật. Ông quan tâmmô
khác biệt trong nhiều loại đến
của cùng một loài sinh vật. Ông
08quan
gen tâm
khácđến nhau
08 của
gen 07
khácloại mô
nhau
nêncủađã07tiến
loạihành
mô nênthửđãnghiệm gen
tiến hành
chip
thử(ADN microarray).
nghiệm gen chip Kết quả
(ADNthử
microarray). Kết quả thử
nghiệm được ghi nhận và thể hiện nghiệm
nhưđược
bên ghi
dưới.nhận và thể hiện như
bên dưới.
1.1. Hãy xác định và giải
thích cho những câu hỏi sau:
a) Hai loại tế bào nào có quá trình biệt hóa tương tự nhau nhất?
b) Hai loại tế bào nào có quá trình biệt hóa khác nhau nhất?
 1.1. Hãy xác định và giải thích cho những câu hỏi sau:
a) Hai loại tế bào nào có quá trình biệt hóa tương tự nhau nhất?
b) Hai loại tế bào nào có quá trình biệt hóa khác nhau nhất?
c) Vì sao gen số 2 luôn biểu hiện ở tất cả các loại tế bào của cả 7 mô nghiên cứu?
d) Nếu chức năng của gen số 8 là mã hóa một enzyme phân hủy lipid thì khả năng tế bào ở mẫu
mô số mấy là tế bào tụy?
1.2. Nhà khoa học đã đưa ra giả thuyết rằng, sự biệt hóa khác nhau giữa các tế bào ở vùng mô 1,
4 và 7 có liên quan đến sự khác biệt về mức độ biểu hiện của gen số 1. Hãy đưa ra 02 phương pháp
và điều kiện giới hạn của phương pháp được áp dụng để kiểm tra giả thuyết.
Câu 10 (2,0 điểm)
Cây phát sinh chủng loại có thể được xây dựng bằng phương pháp UPGMA (ma trận
khoảng cách). Phương pháp này dựa trên sự sai khác tích lũy theo hằng số trung tính của đặc điểm
so sánh và có thể xác định được gốc phát sinh. Loài càng có nhiều đặc điểm chung thì được xếp vào
chung một cặp, có chung một tổ tiên vừa phân ly. Loài ít sai khác với 2 loài vừa rồi được xếp vào
nhánh kế tiếp trên cây phát sinh chủng loại.
Kết quả so sánh sai khác phần trăm sai khác số lượng amino acid trên một domain của
protein cytochrome C từ 06 sinh vật đại diện của các ngành động cùng với một loài ngoại nhóm, đã
được thể hiện như bảng bên dưới:

A B C D E F G
A -
B 19 -
C 27 31 -
D 8 18 26 -
E 33 36 41 31 -
F 18 1 32 17 35 -
G 13 13 29 14 28 12 -

a. Vẽ cây phát sinh chủng loại dựa trên nguyên tắc UPGMA và xác định khoảng cách giữa
các sinh vật trên.
b. Dựa trên thuyết tiến hóa, hãy xác định các sinh vật (A-G) tương ứng với sinh vật nào sau đây:
rùa, người, gà, khỉ, chó, bướm, cá ngừ.
Câu 11 (1,5 điểm)
Khói thuốc lá có chứa một chất có tiềm năng gây đột biến là benzo (a) pyrene (viết tắt là
B(a)P). Một thí nghiệm đã được tiến hành dựa trên nguyên tắt của Ames như sau:
- Thí nghiệm 1: Nuổi chủng vi khuẩn khuyết dưỡng histidine (his-) trên môi trường dinh dưỡng
không bổ sung histidine và có bổ sung B(a)P. Kết quả cho thấy không khác so với mẫu đối chứng,
không bổ sung B(a)P.
- Thí nghiệm 2: Tiêm B(a)P vào chuột mỗi tháng một lần. Kết quả cho thấy chuột có xuất hiện
khối u ở phổi so với mẫu đối chứng là không tiêm B(a)P.
- Thí nghiệm 3: Ủ B(a)P với dịch chiết của tế bào gan và bổ sung vào môi trường nuôi cấy tương
tự ở thí nghiệm 1. Kết quả cho thấy vi khuẩn mọc lên khuẩn lạc nhiều hơn thí nghiệm 1.
a) Dựa vào kết quả thu được của 03 thí nghiệm trên để xác định B(a)P có phải là tác nhân đột
biến gen hay không? Vai trò của mẫu đối chứng ở thí nghiệm 1 là gì?
b) Trong hơn 50 năm qua, tỷ lệ bệnh nhân ung thư phổi ngày càng tăng trong khi tỷ lệ bệnh nhân
ung thư dạ dày ngày càng giảm. Hãy đưa ra giải thích cho xu hướng này.
 - FISH có thể sử dụng để đánh giá sự khác biệt về nồng độ tương đối của mRNA của các gen quan
tâm. Điều kiện giới hạn của phương pháp này là tương tự như Real Time PCR. (0,5 điểm)
- ELISA có thể sử dụng để đánh giá sự khác biệt về nồng độ protein tương đối do các gen quan tâm
mã hóa. Điều kiện giới hạn của phương pháp này là sẽ không có ý nghĩa nếu vai trò của protein còn
liênc)quan
Theođếnthống
nhữngkê, protein
có hơn khác 50% thông
trườngqua
hợptương
ung thư
tác vú có thể được trị khỏi nhưng chỉ có khoảng
protein-protein,…
20% trường hợp ung thư phổi được trị khỏi. Hãy đưa ra giải thích cho sự khác biệt này.
Câu 12
Câu 2 (2,0
(2,0điểm)
điểm)
FAP (Familial adenomatous polyposis)
FAP (Familial adenomatous polyposis) làlà tính
tính trạng
trạngdiditruyền
truyềnảnh
ảnhhưởng
hưởngvới vớitần
tầnsốsốgần
gần1/8000
1/8000
tại Mỹ.
tại Mỹ. Các
Các đột
đột biến
biến trong
trong gen
gen APC
APC đã đã được
đượcxác xácđịnh
địnhlàlànguyên
nguyênnhân
nhâncó cóthể
thểdẫn
dẫnđếnđếnbệnhbệnhFAP.
FAP.
Hầu hết
Hầu hết các
các đột
đột biến
biếntrong
tronggengennàynàythường
thườnglàm làmmấtmấtchức năng
chức củacủa
năng protein APCAPC
protein và làm
và cho
làm hệchothống
hệ
kiểm soát của chu kì tế bào của tế bào biểu mô ruột không hoạt động
thống kiểm soát của chu kì tế bào của tế bào biểu mô ruột không hoạt động bình thường. bình thường.
Hình bên
Hình bên dưới
dưới trình
trình bàybày các
các kết
kết quả
quả PCR
PCR ADN ADN(phía(phíatrên)
trên)vàvàđiện
điệndidiprotein
proteinAPC
APC(phía(phíadưới)
dưới)
được phân
được phân lập
lập từ
từ các
các tếtế bào
bào bạch
bạchcầu cầu(BC)
(BC)và vàtếtếbào
bàoungungthư
thưtrực
trựctràng
tràngcủa
củamột
mộtngười
ngườibìnhbìnhthường
thường
và hai
và hai bệnh
bệnh nhân
nhân bịbị ung
ung thưthư trực
trực tràng.
tràng.

a)
a) Dựa
Dựa vàovào kết
kết quả
quả phân
phân tích
tích ADN
ADN và vàprotein
proteinhãy hãyxác
xácđịnh
địnhkiểu
kiểugen
gencủa
củatừng
từngcácáthể.thể.Giải
Giảithích
thích
cơ
cơ sở
sở di
di truyền
truyền dẫn
dẫn đến
đến xuất
xuất hiện
hiện bệnh
bệnh ung
ung thưthư trực
trực tràng
tràng ởở hai
hai cá
cá nhân
nhân 11 và
và 22 có
có gì gì khác
khác nhau.
nhau.
b)
b) Nếu
Nếu khối
khối uu tại
tại trực
trực tràng
tràng của
của cá
cá nhân
nhân11đã đãtiến
tiếnhành
hànhdidicăn
cănthì
thìcơ
cơquan
quannàonàotrong
trongcơcơthể
thểcủa
của
bệnh
bệnh nhân
nhân nhiều
nhiều khả
khả năng
năng sẽ sẽ phát
phát hiện
hiện thấy
thấy khối
khối u?
u? Giải
Giải thích.
thích.
c)
c) Nếu
Nếu cácá nhân
nhân 11 kết
kết hôn
hôn với
với một
mộtngười
ngườikhôngkhôngphảiphảithể
thểmang
mangvà vàsinh
sinhcon
conthì
thìxácxácsuất
suấtngười
ngườiconcon
sinh
sinh ra
ra phát
phát hiện
hiện mắc
mắc bệnhbệnh ung
ung thư
thưtrực
trựctràng
trànglàlàbaobaonhiêu
nhiêunếunếukhông
khôngphát
phátsinh
sinhđột độtbiến
biếnmới
mớitrong
trong
trường
trường hợp:
hợp: (1)
(1) Đột
Đột biến
biến trong
trong gen
gen APC
APC là là trội
trội và
và (2)
(2) Đột
Đột biến
biến trong
trong gen
gen APC
APC là là lặn.
lặn,
Gợi ý trả lời ---------------------------------Hết---------------------------------
a) Thí sinh không được sử dụng tài liệu
Tế bào bạch cầu Tế bào trực tràng
Nguời bình thường +/+ +/+
Bệnh nhân 1 +/- -/-
Bệnh nhân 2 +/+ -/-