Choroba Huntingtona(pląsawica Huntingtona)

Choroba ta została pierwszy raz opisana w 1872 roku przez lekarza George’a Huntingtona. Jej przyczyną jest
mutacja genu leżącego na chromosomie 4. Mutacja polega na zwielokrotnieniu liczby powtórzeń trójki
nukleotydów CAG- w allelu normalnym wynosi ona 6-35,a u osób chorych jest to ponad 150 kopii. Skutkami tej
rzadkiej dominującej mutacji, nie sprzężonej z płcią jest upośledzenie układu nerwowego, umysłu, pogorszenie
sprawności fizycznej, skurcze mięśni i zmiany osobowości. Choroba ta występuje w USA 1 na 20 000 urodzeń. 1
Pierwsze objawy choroby pojawiają się w wieku ok. 40 lat. Dochodzi wtedy do niezamierzonych
wykręcających, bezcelowych ruchów kończyn (mięśni). Osoba chora w pierwszych stadiach choroby,
nieplanowane ruchy próbuje tłumaczyć i uzasadniać, aby ukryć ich mimowolny charakter.2 Rozpoczynając
omawianie zaburzeń psychicznych w chorobie Huntingtona, należy zwrócić uwagę na podobieństwo objawów
neurologicznych tego schorzenia do zaburzeń psychicznych. Najczęstszym zaburzeniem psychicznym
występującym w chorobie Huntingtona jest otępienie, depresja, apatia, zaburzenia lękowe. Już we wczesnych
fazach schorzenia dochodzi do zaburzeń pamięci. Z zaburzeń psychotycznych w późnych fazach schorzenia
mogą pojawić się objawy majaczenia, najczęściej na skutek zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej. Zespoły
depresyjne są uznawane za najbardziej rozpowszechnione zaburzenia psychiczne występujące w okresie
przedklinicznym choroby Huntingtona. Już w 1983 roku Folstein i wsp. sugerowali, że epizody depresji mogą
nawet o 20 lat poprzedzać pierwsze objawy choroby Huntingtona. Pod koniec XIX i na początku XX wieku
choroba Huntingtona często mylona była ze schizofrenią.3 W dzisiejszych czasach choroba typowe objawy i
wyniki wywiadu z pacjentem, a także badania genetyczne prowadzą do prawidłowego rozpoznania choroby.

Choroba Parkinsona
Choroba Parkinsona (w skrócie PD - Parkinson's Disease) manifestuje się zaburzeniami ruchowymi które
pojawiają się w różnych częściach ciała. Nazwa tej choroby pochodzi od londyńskiego lekarza Jamesa
Parkinsona, który jako pierwszy rozpoznał i opisał objawy tego schorzenia. Jego napisana w 1817 roku praca
"An Essay on the Shaking Palsy" była punktem wyjścia dla wszystkich, późniejszych badań.4 Choroba
Parkinsona dotyczy 1% populacji ludzi od 40.-60.5 roku życia, ale zdarza się również u ludzi młodszych.
Choroba ta jest przewlekłą, powoli postępującą chorobą układu nerwowego spowodowaną stopniowym
zanikiem komórek nerwowych w niektórych regionach mózgu. Powodem tego zaniku jest proces zwany
zwyrodnieniem mózgu. Bezpośrednią przyczyną wystąpienia typowych dla choroby Parkinsona objawów jest
niedobór dopaminy w mózgu, substancji produkowanej przez komórki nerwowe. 6 Prawie zawsze choroba
Parkinsona zaczyna się zaburzeniami samopoczucia. Zakłócenia samopoczucia, które mogą być zapowiedzią
trzech głównych objawów choroby Parkinsona:
* Uczucie zesztywnienia, bóle mięśni i stawów ( sztywność mięśni)
* Wewnętrzny niepokój, nerwowość (tremor, drżenie)
* Spowolnienie ruchowe, obniżenie żywotności, zdolności i efektywności działania (akinezja)7
Poza powyższym, charakterystyczne drżenie obejmuje ruch kciuka do palca wskazującego,(...)chorzy odczuwają
też wzmożone napięcie mięśni, walka o utrzymanie pozycji pionowej, zaburzenia mowy. 8 W chorobie
Parkinsona opróczz objawów osiowych, czyli motorycznych (drżenie spoczynkowe, sztywność mięśniowa,
spowolnienie ruch i zaburzenia postawy), występują tak zwane objawy pozaruchowe. Należą do nich:
— zaburzenia depresyjne;
— zaburzenia lękowe;
— zaburzenia poznawcze, w tym otępienie;
1
Zob. Solomon, Berg, Martin; „Biology Seventh edition”, str.304
2
Zob. ob. Morrison J.: „Kiedy objawy psychiczne maskują choroby ciała”
http://moodle.come.uw.edu.pl/mod/resource/view.php?id=172761, s. 72-73;
3
Zob. Hubert Wichowicz; „Zaburzenia psychiczne w chorobie Huntingtona w okresie przedklinicznym”
dostępne online: http://www.google.pl/url?sa=t&source=web&cd=1&ved=0CBkQFjAA&url=http%3A%2F
%2Fwww.psychiatria.med.pl%2Fdarmowy_pdf.phtml%3Findeks%3D29%26indeks_art
%3D221&rct=j&q=wichowicz
%20huntingon&ei=UtalTeefCZDrOcTUucoJ&usg=AFQjCNHaaYftA5tLWavlziRKMA7KXbMOOQ&sig2=6a
G7hAgJuKvjyeh--v2dJw&cad=rja
4
Czarnecki M. „Co to jest choroba Parkinsona?” dostępne online:
http://www.zdrowie.med.pl/parkinson/choroba/index.html
5
Choroba Parkinsona, http://pl.wikipedia.org
6
Rudzińska M., „Choroba Parkinsona – przyczyny i leczenie”, dostępne online: http://www.neuro.cm-
uj.krakow.pl/pacjenci/poradnik%20choroby%20Parkinsona.pdf
7
Ludwig E., Annecke R., "Choroba Parkinsona. Poradnik dla chorych, ich rodzin, opiekunów i przyjaciół"
8
Zob. ob. Morrison J.: „Kiedy objawy psychiczne maskują choroby ciała”
http://moodle.come.uw.edu.pl/mod/resource/view.php?id=172761, s. 75
— zaburzenia snu;
— zaburzenia psychotyczne;
Osoby z chorobą Parkinsona to często pacjenci w podeszłym wieku, z wieloma schorzeniami towarzyszącymi,
czasami zupełnie niepowiązanymi z chorobą Parkinsona (jak np. cukrzyca), a niekiedy z nią powiązanymi (jak
np. zapalenie płuc). Ich obecność może utrudniać zarówno diagnozę (np. podejrzewane objawy psychotyczne
choroby Parkinsona w gruncie rzeczy mogą mieć charakter majaczenia, etiologicznie związanego z procesem
zapalnym płuc czy dróg moczowych),jak i proces terapeutyczny. 9

Migrena
Migrena to epizodyczny ból głowy pochodzenia naczyniowego, w którego przebiegu dochodzi do skurczu, a
następnie rozszerzenia tętnic czaszkowych oraz zmian przepuszczalności ściany naczyniowej i uwalniania
licznych substancji czynnych (głównie tzw. kinin). Przyczyny napadów migreny i wiążącej z nimi "gry
naczyniowej" są mało poznane. Wiadomo jednak, że znaczną rolę odgrywa dziedziczenie skłonności do
choroby, czynniki hormonalne i płeć (kobiety chorują trzy razy częściej niż mężczyźni); znane są liczne
czynniki, które mogą sprowokować wystąpienie napadów choroby.10 Czynnikami tymi mogą być: głód, alkohol,
napięcie umysłowe, zmęczenie, zbyt jasne oświetlenie. Bóle przychodzą nagle, chory nie odczuwa
wcześniejszych oznak. Bóle są zazwyczaj jednostronne, pulsujące, towarzyszą im nudności i niekiedy wymioty,
zburzenia widzenia.11 W związku z występującymi, podczas migreny wahaniami nastrojów i drażliwości, może
być rozpoznana jako stany depresyjne, dwubiegunowość,

9
Zob. Hubert Wichowicz; „Zaburzenia psychiczne towarzyszące chorobie Parkinsona” dostępne online:
http://www.google.pl/url?sa=t&source=web&cd=1&ved=0CBoQFjAA&url=http%3A%2F
%2Fwww.psychiatria.med.pl%2Fdarmowy_pdf.phtml%3Findeks%3D28%26indeks_art
%3D212&rct=j&q=wichowicz%20zaburzenia%20psychiczne%20parkinson&ei=VN6lTdzYB8eCOo-
zwIgK&usg=AFQjCNFUKOu7BjHDqYGKRUjhpWgohRL2Mw&sig2=hibkErMfEo3UfkKHCIMFJA&cad=rja
10
Stanisław Porczyk, Na podstawie: Silberstein S. D. Migrena a współistniejące zaburzenia psychiczne.
Psychiatria po Dyplomie 2004; 1
11
Zob. ob. Morrison J.: „Kiedy objawy psychiczne maskują choroby ciała”
http://moodle.come.uw.edu.pl/mod/resource/view.php?id=172761, s. 106