BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƢƠNG

HƢỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN

VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH TRẺ EM
(Cập nhật năm 2018)

Hà Nội, năm 2018

 LỜI NÓI ĐẦU
Những năm gần đây khoa học công nghệ trên thế giới phát triển mạnh mẽ,
trong đó có các kỹ thuật công nghệ phục vụ cho ngành Y tế trong việc khám
bệnh, điều trị, theo dõi và chăm sóc người bệnh. Nhằm cập nhật, bổ sung kiến
thức mới về phác đồ chẩn đoán và điều trị trong khám bệnh, chữa bệnh, Bệnh
viện Nhi Trung ương đã thành lập Hội đồng khoa học kỹ thuật gồm các Giáo
sư, Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Nhi theo từng chuyên khoa sâu để biên soạn
cuốn sách Hƣớng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh trẻ em (cập nhật năm
2018).
Cuốn sách bao gồm 272 bài viết, có sử dụng tài liệu tham khảo trong nước
và ngoài nước, cùng các chia sẻ thực tế của đồng nghiệp tại nhiều chuyên khoa
thuộc chuyên ngành Nhi khoa. Mỗi bài viết được biên soạn đảm bảo nguyên tắc
thông tin chính xác, hữu ích, cập nhật, ngắn gọn, đầy đủ, theo một thể thức
thống nhất và được thẩm định bởi Hội đồng khoa học của Bệnh viện.
Các bài viết trong Hƣớng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh trẻ em là cơ
sở pháp lý để thực hiện việc chẩn đoán và điều trị cho bệnh nhi tại các cơ sở
khám, chữa bệnh của Việt Nam, đặc biệt là tại Bệnh viện Nhi Trung ương và hệ
thống bệnh viện vệ tinh.
Do những yêu cầu nghiêm ngặt và hạn chế về thời gian kể từ khi biên soạn tài
liệu tới khi ban hành, trong lần xuất bản này, chúng tôi chưa thể đề cập đầy đủ
tất cả các bệnh lý phổ biến, hay gặp trong khám bệnh, chữa bệnh cơ bản theo
từng chuyên khoa chuyên ngành. Chúng tôi sẽ tiếp tục cập nhật bổ sung những
thông tin này để phục vụ tốt nhất cho công tác khám, chữa bệnh.
Bệnh viện Nhi Trung ương trân trọng cảm ơn các Giáo sư, Phó Giáo sư,
Tiến sĩ, Bác sĩ chuyên khoa, chuyên ngành là tác giả hoặc là thành viên của Hội
đồng biên soạn, Hội đồng nghiệm thu và các nhà chuyên môn đã tham gia góp
ý và giúp chúng tôi hoàn thiện cuốn sách này.
Tuy đã hết sức cố gắng nhưng quá trình biên soạn vẫn khó tránh khỏi sai
sót, vì vậy chúng tôi rất mong nhận được sự thông cảm của bạn đọc. Bệnh viện
Nhi Trung ương xin chân thành đón nhận mọi ý kiến đóng góp xây dựng để lần
tái bản tiếp theo sách sẽ hoàn thiện hơn nữa. Mọi ý kiến xin gửi về: Bệnh Viện
Nhi Trung ương- 18/879 La Thành, Đống Đa, Hà Nội.
Chủ biên
GS.TS. LÊ THANH HẢI
CHỦ BIÊN
GS.TS. Lê Thanh Hải

BAN ĐIỀU HÀNH

GS.TS. Lê Thanh Hải
PGS.TS. Trần Minh Điển
PGS.TS. Lê Thị Minh Hương
ThS. Trịnh Ngọc Hải
PGS.TS. Đào Minh Tuấn
TS. Lê Xuân Ngọc
TS. Phạm Thu Hiền

BAN BIÊN SOẠN

GS.TS. Lê Thanh Hải
PGS.TS. Trần Minh Điển
PGS.TS. Bùi Đức Hậu
PGS.TS. Bùi Văn Viên
PGS.TS. Đào Minh Tuấn
PGS.TS. Hồ Sỹ Hà
PGS.TS. Lê Thị Hồng Hanh
PGS.TS. Nguyễn Phú Đạt
PGS.TS. Nguyễn Diệu Thúy
PGS.TS. Nguyễn Thị Quỳnh Hương
PGS.TS. Nguyễn Thị Việt Hà
PGS.TS. Nguyễn Văn Thắng
PGS.TS. Ninh Thị Ứng
PGS.TS. Phạm Văn Thắng
PGS.TS. Trương Thị Mai Hồng
TS. Bùi Ngọc Lan
TS. Bùi Phương Thảo
TS. Cấn Thị Bích Ngọc
TS. Cao Việt Tùng
TS. Cao Vũ Hùng
TS. Đặng Ánh Dương
TS. Đặng Thị Hải Vân
TS. Lê Ngọc Duy
TS. Lê Hồng Quang
TS. Lê Quỳnh Chi
TS. Lê Thị Thu Hương
TS. Lưu Thị Mỹ Thục
TS. Nguyễn Lý Thịnh Trường
TS. Nguyễn Ngọc Khánh
TS. Nguyễn Phạm Anh Hoa
TS. Nguyễn Hồng Hà
TS. Nguyễn Thị Hương Giang
TS. Nguyễn Thị Quỳnh Nga
TS. Nguyễn Thị Thanh Hương
TS. Nguyễn Thu Hương
TS. Nguyễn Tuyết Xương
TS. Nguyễn Văn Lâm
TS. Phạm Duy Hiền
TS. Phạm Thị Mai Hương
TS. Phan Thị Hiền
TS. Thái Thiên Nam
TS. Tô Mạnh Tuân
TS. Trần Anh Quỳnh
TS. Trần Thị Chi Mai
TS. Trần Văn Học
TS. Vũ Chí Dũng
TS. BSCKII. Trịnh Quang Dũng
TS.KTV. Nguyễn Hữu Chút
BSCKI. Ngô Thị Thu Tuyển
BSCKII. Nguyễn Thị Kim Oanh
BSCKII. Nguyễn Thị Lệ Thu
BSCKII.ThS. Lê Tuấn Anh
BSCKII. Trần Kinh Trang
ThS. Bạch Thị Ly Na
ThS. Chu Lan Hương
ThS. Đặng Hoàng Thơm
ThS. Đặng Thúy Hà
ThS. Đào Hữu Nam
ThS. Đỗ Thị Thúy Nga
ThS. Đỗ Thiện Hải
ThS. Đỗ Văn Cẩn
ThS. Dương Thị Thanh Bình
ThS. Hoàng Hải Đức
ThS. Lê Thanh Chương
ThS. Lê Thị Hà
ThS. Lê Thị Hoa
ThS. Lê Thị Hương
ThS. Lê Thị Yên
ThS. Lương Thị Liên
ThS. Lương Thị Nghiêm
ThS. Lương Thị Phượng
ThS. Ngô Anh Vinh
ThS. Ngô Thị Hường
ThS. Nguyễn Đăng Quyệt
ThS. Nguyễn Đức Thường
ThS. Nguyễn Hoàng Nam
ThS. Nguyễn Kim Ngọc
ThS. Nguyễn Ngọc Chung
ThS. Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê
ThS. Nguyễn Thị Hà
ThS. Nguyễn Thị Thúy Hồng
ThS. Nguyễn Thị Mai Hoàn
ThS. Nguyễn Thị Ngọc Lan
ThS. Nguyễn Thị Phương Thảo
ThS. Nguyễn Thị Thúy Hồng
ThS. Nguyễn Thu Thủy
ThS. Nguyễn Thúy Hằng
ThS. Nguyễn Vũ Hoàng
ThS. Phạm Anh Tuấn
ThS. Phạm Hồng Sơn
ThS. Phạm Thị Thanh Nga
ThS. Phạm Thu Hà
ThS. Phó Đức Thúy
ThS. Phùng Công Sáng
ThS. Thành Ngọc Minh
ThS. Trần Thị Lý
ThS. Trần Thị Mạnh
ThS. Trần Thị Thu Hương
ThS. Trần Thu Hà
ThS. Trịnh Đỗ Vân Ngàư
ThS. Trịnh Thị Thu Hà
ThS. Trương Mạnh Tú
BS. Bùi Thị Hương Thùy
BS. Bùi Thị Kim Oanh
BS. Hoàng Thị Vân Anh
BS. Lê Thị Thu Dung
BS. Lương Thị Minh
BS. Nguyễn Phương Thảo
BS. Nguyễn Sỹ Đức
BS. Nguyễn Thị Kiên
BS. Nguyễn Thị Ngọc
BS. Nguyễn Thị Thu Nga
BS. Nguyễn Thị Thu Trang
BS. Nguyễn Thị Thùy Liên
BS. Nguyễn Thị Vân Anh
BS. Thục Thanh Huyền
BS. Trịnh Thị Thủy

TỔ THƢ KÝ
TS. Lê Xuân Ngọc
BSCKI. Bùi Thị Hồng Hoa
BSCKI. Nguyễn Thanh Khải
Cnh. Trịnh Thị Thu
 MỤC LỤC

Trang

Từ viết tắt ......................................................................................................... 1

Chƣơng 1: Cấp cứu – chống độc .................................................................. 14
1. Nhận biết và xử trí các dấu hiệu đe dọa chức năng sống ở trẻ em ........................... 14
2. Cấp cứu cơ bản .............................................................................................................. 28
3. Tiếp cận chẩn đoán và xử trí bệnh nhi khó thở .......................................................... 47
4. Ngưng thở ngưng tim.................................................................................................... 54
5. Vận chuyển an toàn bệnh nhân trẻ em ........................................................................ 68
6. Nguyên tắc tiếp cận và xử lý ngộ độc cấp ở trẻ em ................................................... 75
7. Xử trí vết thương do người và súc vật cắn .................................................................. 80
8. Xử trí ong đốt ở trẻ em.................................................................................................. 84
9. Rắn cắn ........................................................................................................................... 92
Chƣơng 2: Điều trị tích cực ........................................................................ 102
1. Sốc tim trẻ em .............................................................................................................. 102
2. Sốc giảm thể tích tuần hoàn ở trẻ em ........................................................................ 107
3. Sốc phản vệ ở trẻ em ................................................................................................... 115
4. Rối loạn kiềm toan ở trẻ em ....................................................................................... 125
5. Nuôi dưỡng tĩnh mạch cho bệnh nhân nặng hồi sức cấp cứu ................................. 137
6. Tăng áp lực nội sọ ....................................................................................................... 144
7. Viêm phổi liên quan đến thở máy.............................................................................. 155
8. Nhiễm khuẩn huyết trên bệnh nhân đặt catheter mạch máu ................................... 161
Chƣơng 3: Sơ sinh ....................................................................................... 166
1. Bệnh màng trong ở trẻ đẻ non.................................................................................... 166
2. Hội chứng hít phân su ................................................................................................. 170
3. Khó thở nhanh thoáng qua ở trẻ sơ sinh.................................................................... 174
4. Tăng áp lực động mạch phổi dai dẳng ở trẻ sơ sinh ............................................... 178
5. Bệnh phổi mạn tính ở trẻ sơ sinh ............................................................................... 183
6. Hạ đường huyết sơ sinh .............................................................................................. 188
7. Viêm ruột hoại tử......................................................................................................... 192
8. Nhiễm khuẩn sơ sinh sớm .......................................................................................... 197
9. Nhiễm khuẩn sơ sinh muộn........................................................................................ 204
10. Đa hồng cầu sơ sinh .................................................................................................. 207
11. Thiếu máu ở trẻ sơ sinh ............................................................................................ 211
12. Xuất huyết não ở trẻ đẻ non ..................................................................................... 216
Chƣơng 4: Hồi sức ngoại ........................................................................... 221
1. Hồi sức bệnh nhi khe hở thành bụng......................................................................... 221
2. Hồi sức chấn thương sọ não ở trẻ em ........................................................................ 225
3. Phác đồ chẩn đoán và hồi sức bệnh thoát vị hoành bẩm sinh có suy hô hấp sớm ..... 232
4. Tắc ruột sơ sinh............................................................................................................ 237
5. Teo thực quản .............................................................................................................. 241
6. Hồi sức bệnh nhi thoát vị qua dây rốn....................................................................... 246
7. Tiếp cận và hồi sức trẻ chấn thương nặng ................................................................ 250
Chƣơng 5: Hô hấp ....................................................................................... 257
1. Viêm phổi do vi khuẩn ở trẻ em ................................................................................ 257
2. Viêm phổi do virus...................................................................................................... 263
3. Viêm phổi không điển hình ở trẻ em......................................................................... 269
4. Viêm tiểu phế quản cấp ở trẻ em ............................................................................... 274
5. Khó thở thanh quản ở trẻ em...................................................................................... 279
6. Dị vật đường thở ở trẻ em........................................................................................... 283
7. Viêm mủ màng phổi ở trẻ em .................................................................................... 289
8. Tràn khí màng phổi ở trẻ em ...................................................................................... 295
Chƣơng 6: Miễn dịch – Dị ứng – Khớp ..................................................... 307
1. Hen phế quản ............................................................................................................... 307
2. Điều trị hen phế quản .................................................................................................. 311
3. Dị ứng thức ăn ở trẻ em .............................................................................................. 320
4. Dị ứng thuốc ................................................................................................................ 324
5. Nhiễm trùng tái diễn.................................................................................................... 330
6. Phác đồ chẩn đoán và điều trị giảm bạch cầu trung tính nặng tiên phát ................ 336
7. Hội chứng wiskott- aldrich ......................................................................................... 342
8. Viêm khớp tự phát thiếu niên..................................................................................... 347
9. Phác đồ điều trị bệnh scholein henoch ...................................................................... 354
10. Viêm da cơ, viêm đa cơ ............................................................................................ 358
11. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh lupus ban đỏ ............................................ 365
12. Bệnh viêm mạch trẻ em............................................................................................ 371
Chƣơng 7: Ung thƣ...................................................................................... 379
1. Sốt giảm bạch cầu hạt ở trẻ em ung thư .................................................... 379
2. Khối u hệ thần kinh trung ương ................................................................................. 385
3. U nguyên tủy bào ........................................................................................................ 393
4. U vùng tuyến tùng ....................................................................................................... 399
5. U sọ hầu........................................................................................................................ 404
6. Chẩn đoán và phân loại u nguyên bào thần kinh ở trẻ em ...................................... 408
7. Điều trị u nguyên bào thần kinh nhóm nguy cơ rất thấp, thấp và trung bình ....... 414
8. Điều trị u nguyên bào thần kinh nguy cơ cao ........................................................... 420
9. Bệnh sacôm cơ vân ..................................................................................................... 427
Chƣơng 8: Huyết học lâm sàng .................................................................. 434
1. Chẩn đoán và điều trị thiếu máu thiếu sắt ................................................. 434
2. Chẩn đoán và điều trị hemophilia .............................................................................. 437
3. Xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch ở trẻ nhỏ.......................................................... 445
4. Phác đồ điều trị suy tủy xương mắc phải .................................................................. 452
5. Phác đồ chẩn đoán điều trị huyết tán tự miễn ở trẻ em............................................ 459
6. Phác đồ điều trị hội chứng thực bào tế bào máu (HLH).......................................... 464
7. Chẩn đoán và điều trị bệnh mô bào langerhan (LCH)............................................. 470
8. Phác đồ chẩn đoán và điều trị bệnh gaucher............................................................. 476
Chƣơng 9: Thận và lọc máu ....................................................................... 482
1. Tiếp cận chẩn đoán phù ở trẻ .................................................................... 482
2. Hội chứng đái máu ở trẻ em ....................................................................................... 487
3. Protein niệu ở trẻ em ................................................................................................... 491
4. Tăng huyết áp trẻ em................................................................................................... 495
5. Nhiễm trùng đường tiểu.............................................................................................. 500
6. Trào ngược bàng quang niệu quản tiên phát ở trẻ em ............................................. 506
7. Viêm cầu thận cấp ở trẻ em ........................................................................................ 514
8. Viêm cầu thận tiến triển nhanh .................................................................................. 519
9. Hội chứng thận hư tiên phát ở trẻ em ........................................................................ 528
10. Viêm thận - lupus ban đỏ hệ thống.......................................................................... 535
11. Viêm thận trong viêm mao mạch dị ứng ................................................................ 545
12. Bệnh thận IgA tiên phát............................................................................................ 553
13. Hội chứng huyết tán ure máu cao ............................................................................ 559
14. Bệnh thận mạn (CKD).............................................................................................. 570
15. Viêm phúc mạc trên bệnh nhân thẩm phân phúc mạc liên tục (CAPD) ............. 577
16. Hội chứng Bartter và Gitelman................................................................................ 585
17. Nhiễm toan ống thận................................................................................................. 590
18. Vôi hóa thận............................................................................................................... 596
Chƣơng 10: Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền ........................................ 605
1. Tiếp cận chẩn đoán và nguyên tắc điều trị cấp cứu các rối loạn chuyển hóa
bẩm sinh ........................................................................................................ 605
2. Hạ đường máu trong các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ......................................... 612
3. Tăng amoniac máu ...................................................................................................... 616
4. Tăng lactate máu trong các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ..................................... 622
5. Toan chuyển hóa và toan xeton trong các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh... 625
6. Rối loạn chuyển hoá acid hữu cơ............................................................................... 629
7. Bệnh thiếu hụt Enzyme beta – Ketothiolase............................................................. 634
8. Bệnh lý gan trong các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh .............................................. 638
9. Bệnh ―Maple syrup urine‖.......................................................................................... 645
10. Phác đồ điều trị bệnh Pompe.................................................................................... 652
11. Phác đồ điều trị bệnh Fabry...................................................................................... 660
12. Phác đồ điều trị bệnh mucopolysaccharidosis type II (MPS II) ........................... 666
13. Phác đồ điều trị bệnh mucopolysaccharidosis type I (MPS I) .............................. 673
14. Di truyền y học và chăm sóc sức khỏe ban đầu ..................................................... 680
15. Rối loạn phát triển giới tính...................................................................................... 683
16. Chẩn đoán và điều trị hội chứng turner................................................................... 687
17. Loạn dưỡng cơ duchenne ......................................................................................... 692
18. Thoái hoá cơ tuỷ ........................................................................................................ 696
19. Bệnh tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta) .............................................. 703
20. Tiếp cận trẻ chậm tăng trưởng chiều cao và điều trị trẻ chậm tăng trưởng do thiếu
hụt hormon tăng trưởng .................................................................................................. 709
21. Chậm tăng trưởng chiều cao do thiếu hụt hormon tăng trưởng (GHD) .............. 714
22. Dậy thì sớm trung ương............................................................................................ 719
23. Đái tháo nhạt trung ương.......................................................................................... 726
24. Cường giáp trạng ở trẻ em........................................................................................ 730
25. Suy giáp trạng bẩm sinh ........................................................................................... 734
26. Bướu cổ đơn thuần ở trẻ em..................................................................................... 738
27. Viêm tuyến giáp cấp mủ........................................................................................... 741
28. Suy cận giáp............................................................................................................... 743
29. Suy thượng thận ở trẻ em ......................................................................................... 749
30. Tăng sản thượng thận bẩm sinh ............................................................................... 754
31. Hội chứng cushing .................................................................................................... 760
32. U tủy thượng thận ..................................................................................................... 767
33. Đái tháo đường týp I ở trẻ em .................................................................................. 770
34. Toan xeton do đái tháo đường ................................................................................. 777
35. Hạ đường máu nặng do cường insulin bẩm sinh ................................................... 785
36. Bệnh nhược cơ........................................................................................................... 792
37. Tăng lipid máu nguyển phát ở trẻ em ..................................................................... 798
38. Hội chứng Prader-willi ............................................................................................. 805
Chƣơng 11: Thần kinh ................................................................................ 814
1. Chảy máu trong sọ ở trẻ em ...................................................................... 814
2. Co giật do sốt ............................................................................................................... 821
3. Động kinh ở trẻ em...................................................................................................... 826
4. Nhức đầu ở trẻ em ....................................................................................................... 833
5. U não ở trẻ em ............................................................................................................. 841
6. Viêm đa rễ và dây thần kinh ngoại biên.................................................................... 851
7. Viêm tuỷ....................................................................................................................... 857
Chƣơng 12: Truyền nhiễm ......................................................................... 863
1. Viêm màng não mủ ................................................................................... 863
2. Bệnh tay- chân-miệng ................................................................................................. 870
3. Bệnh cúm ..................................................................................................................... 878
4. Sốt xuất huyết Dengue................................................................................................ 883
5. Sốt rét ở trẻ em............................................................................................................. 890
6. Viêm não do virus ở trẻ em ........................................................................................ 898
7. Nhiễm trùng huyết....................................................................................................... 904
8. Bệnh uốn ván ............................................................................................................... 912
9. Bệnh ho gà ................................................................................................................... 919
10. Quai bị ........................................................................................................................ 926
11. Lao màng não ............................................................................................................ 933
12. Bệnh sởi...................................................................................................................... 938
13. Bệnh thủy đậu............................................................................................................ 945
Chƣơng 13: Gan mật................................................................................... 951
1. Xơ gan trẻ em ............................................................................................ 951
2. Bệnh wilson ở trẻ em .................................................................................................. 957
3. Dinh dưỡng cho trẻ bệnh gan mạn tính..................................................................... 963
4. Hội chứng Alagille ...................................................................................................... 967
5. Nhiễm trùng đường mật ............................................................................................. 972
6. Tăng áp lực tĩnh mạch cửa ở trẻ em .......................................................................... 976
7. Teo mật bẩm sinh ........................................................................................................ 981
8. Thiếu hụt citrin ở trẻ em.............................................................................................. 986
9. Tiếp cận suy gan cấp ở trẻ em.................................................................................... 991
10. Tiếp cận chẩn đoán vàng da ứ mật ở trẻ em ........................................................... 996
Chƣơng 14: Tiêu hóa................................................................................. 1003
1. Bệnh tiêu chảy cấp ở trẻ em .................................................................... 1003
2. Bệnh tiêu chảy kéo dài ở trẻ em...............................................................................1009
3. Đau bụng chức năng ................................................................................................1017
4. Viêm dạ dày mạn ở trẻ em có nhiễm Helicobacer pylori......................................1022
5. Loét dạ dày tá tràng ở trẻ em ....................................................................................1027
6. Hội chứng nôn chu kỳ ở trẻ em................................................................................1031
7. Bệnh trào ngược dạ dày thực quản ..........................................................................1037
8. Táo bón chức năng ....................................................................................................1044
9. Hội chứng ruột kích thích .........................................................................................1050
10. Bệnh viêm tụy cấp ở trẻ em ...................................................................................1057
Chƣơng 15: Nội soi tiêu hóa ..................................................................... 1065
1. Hội chứng nôn trớ ở trẻ bú mẹ ................................................................ 1065
2. Dị vật tiêu hóa ............................................................................................................1070
3. Đau bụng ....................................................................................................................1073
4. Các rối loạn tiêu hóa chức năng ở trẻ bú mẹ và trẻ tập đi .....................................1079
Chƣơng 16: Dinh dƣỡng lâm sàng ........................................................... 1087
1. Bệnh suy dinh dưỡng do thiếu protein – năng lượng .............................. 1087
2. Bệnh còi xương do dinh dưỡng ở trẻ em ................................................................1092
3. Thừa cân - béo phì ở trẻ em......................................................................................1098
4. Dinh dưỡng trong điều trị hội chứng ruột ngắn ở trẻ em.......................................1104
Chƣơng 17: Tim mạch .............................................................................. 1111
1.Tồn tại ống động mạch ............................................................................. 1111
2. Viêm mủ màng ngoài tim.........................................................................................1116
3. Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng ...............................................................................1123
4. Chẩn đoán và điều trị bệnh kawasaki .....................................................................1133
5. Hẹp eo động mạch chủ .............................................................................................1140
6. Bệnh thông liên thất ..................................................................................................1144
7. Thông liên nhĩ ............................................................................................................1151
8. Tứ chứng Fallot .........................................................................................................1157
Chƣơng 18: Ngoại tổng hợp ..................................................................... 1163
1. Kháng sinh dự phòng trong điều trị ngoại khoa...................................... 1163
2. Viêm ruột thừa ở trẻ em............................................................................................1169
3. Lồng ruột ....................................................................................................................1174
4. Teo và hẹp ruột non...................................................................................................1179
5. Tắc ruột phân su ........................................................................................................1184
6. Viêm phúc mạc phân su ...........................................................................................1188
7. Tắc tá tràng.................................................................................................................1194
8. Ruột quay và cố định bất thường .............................................................................1198
9. Hẹp phì đại cơ môn vị...............................................................................................1201
10. Bệnh phình đại tràng bẩm sinh ..............................................................................1206
11. Dị tật hậu môn trực tràng........................................................................................1210
12. Các bệnh do còn tồn tại ống rốn tràng ..................................................................1216
13. Chấn thương và vết thương bụng ..........................................................................1220
14. Giãn đường mật bẩm sinh ......................................................................................1226
15. Bệnh teo thực quản .................................................................................................1232
16. Thoát vị hoành bẩm sinh ở trẻ em .........................................................................1238
17. Chấn thương ngực trẻ em .......................................................................................1243
18. Nang phế quản trẻ em .............................................................................................1246
Chƣơng 19: Chỉnh hình nhi ......................................................................................1250
1. Gãy lồi cầu ngoài xương cánh tay trẻ em ...............................................................1250
2. Gãy thân hai xương cẳng tay trẻ em........................................................................1253
3. Gãy thân xương đùi trẻ em .......................................................................................1258
4. Gãy xương đòn trẻ em ..............................................................................................1262
5. Phác đồ điều trị bàn chân khoèo bẩm sinh ở trẻ em...............................................1265
6. Phác đồ điều trị viêm xương trẻ em.........................................................................1271
7. Trật khớp háng bẩm sinh ..........................................................................................1275
Chƣơng 20: Răng – hàm – mặt ................................................................ 1285
1. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị nang xương hàm ................................ 1285
2. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị khe hở môi ........................................................1288
3. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị khẻ hở vòm miệng............................................1292
4. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị nang nhầy sàn miệng........................................1296
Chƣơng 21: Sọ mặt – tạo hình ................................................................. 1301
1. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị u nang bạch huyết ở trẻ em............... 1301
2. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị u máu trẻ em ....................................................1306
3. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị hội chứng lép nửa mặt......................................1312
4. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị hội chứng Pierre robin trẻ em (prs).................1319
Chƣơng 22: Tai – mũi – họng................................................................... 1329
1. Điếc và nguyên nhân gây điếc ở trẻ em .................................................. 1329
2. Qui trình sàng lọc khiếm thính.................................................................................1333
3. Viêm tai giữa ở trẻ em ..............................................................................................1341
4. Viêm mũi xoang ở trẻ em.........................................................................................1347
5. Chảy máu mũi............................................................................................................1355
6. Áp xe thành sau họng................................................................................................1360
7. Viêm amidal...............................................................................................................1365
8. U nhú thanh quản (Papiloma thanh quản) ..............................................................1371
Chƣơng 23: Mắt......................................................................................... 1377
1. Bệnh võng mạc trẻ đẻ non ....................................................................... 1377
2. Viêm kết mạc cấp ở trẻ em.......................................................................................1383
3. Tắc lệ đạo ở trẻ em ....................................................................................................1392
4. Chắp............................................................................................................................1397
5. Lẹo ..............................................................................................................................1400
6. Quặm bẩm sinh..........................................................................................................1402
7. Viêm kết mạc dị ứng .................................................................................................1404
Chƣơng 24: Tâm thần ............................................................................... 1408
1. Rối loạn tăng hoạt động giảm chú ý ở trẻ em.........................................................1408
2. Rối loạn tự kỷ ở trẻ em .............................................................................................1414
3. Tic ...............................................................................................................................1427
4. Các liệu pháp tâm lý..................................................................................................1433
5. Tâm lý bệnh nhi nằm viện ........................................................................................1444
6. Rối loạn giấc ngủ ở trẻ em........................................................................................1451
Chƣơng 25: Vật lí trị liệu- phục hồi chức năng ...................................... 1456
1. Phục hồi chức năng bại não..................................................................... 1456
2. Phục hồi chức năng trẻ bàn chân khoèo bẩm sinh .................................................1464
3. Phục hối chức năng cho trẻ bị cong vẹo cột sống ..................................................1472
4. Phục hồi chức năng trật khớp háng bẩm sinh.........................................................1480
5. Phục hồi chức năng cho trẻ bị liệt đám rối thần kinh cánh tay .............................1485
6. Phục hồi chức năng cho trẻ bị xơ hoá cơ ức đòn chũm.........................................1489
7. Phục hồi chức năng hô hấp.......................................................................................1494
8. Phục hồi chức năng rối loạn nuốt ............................................................................1501
9. Phục hồi chức năng cho trẻ tự kỷ.............................................................................1505
10. Phục hồi chức năng rối loạn đại tiện .....................................................................1513
11. Phục hồi chức năng rối loạn tiểu tiện ....................................................................1516
12. Phục hồi chức năng vận động bệnh ưa chẩy máu ở trẻ em (hemophilia)..........1525
13. Phục hồi chức năng cho trẻ bị di chứng viêm não ...............................................1532
14. Phục hồi chức năng bệnh lí thần kinh cơ (thoái hoá cơ tuỷ) ...............................1536
15. Phục hồi chức năng cho trẻ chậm phát triển tâm thần .........................................1538
Chƣơng 26: Y học cổ truyền..................................................................... 1545
1. Điều trị táo bón mạn tính chức năng bằng y học cổ truyền .................... 1545
2. Điều trị viêm não sau giai đoạn cấp bằng y học cổ truyền....................................1551
Chƣơng 27: Da liễu ................................................................................... 1557
1. Viêm da tiết bã ........................................................................................ 1557
2. Viêm da tiếp xúc........................................................................................................1561
3. Bệnh ghẻ.....................................................................................................................1565
4. Bệnh nấm nông..........................................................................................................1569
5. Chốc............................................................................................................................1575
6. Hội chứng bong vảy da do tụ cầu ............................................................................1582
7. Trứng cá .....................................................................................................................1586
8. Hạt cơm (mụn cóc)....................................................................................................1591
9. Bệnh vảy nến .............................................................................................................1595
10. Viêm da tã lót...........................................................................................................1601
Chƣơng 28: Dƣợc lâm sàng ...................................................................... 1605
1. Liều lượng thuốc ở trẻ em ....................................................................... 1605
2. Hiệu chỉnh liều trên bệnh nhân béo phì .................................................. 1613
3. Sử dụng thuốc trên bệnh nhân suy giảm chức năng gan .......................................1625
4. Hiệu chỉnh liều trên bệnh nhi có chức năng thận thay đổi ....................................1631
Chƣơng 29: Xét nghiệm huyết học .......................................................... 1648
Chƣơng 30: Sinh hóa................................................................................. 1657
 TỪ VIẾT TẮT

A Tỉnh táo (ALERT)

AAA Acid amin thơm
ABA Phương pháp phân tích hành vi ứng dụng
ACE Nhóm thuốc ức chế men chuyển Angiotensin
ACEI Nhóm thuốc ức chế men chuyển Angiotensin
ACh Acetylcholin
AchE Acetylcholin Esterase
AChR Acetylcholin Receptor
ACR Tỷ lệ albumin/creatinine niệu
ACR American College of Rheumatology
ACTH Adrenocorticotropic hormone
ADH Antidiuretic hormone
ADQI Acute Dialysis Quality Initiative
AFP α-fetoprotein
AHO Loạn dưỡng xương di truyền Albright
AKI Acute Kidney Injury
AKIN Acute Kidney Injury Network
ALNS Áp lực nội sọ
ALP Alkaline phosphatase
ALT Aspartate Amino Transferase
ALT Alanine transaminase
ALTT Áp lực thẩm thấu
Anti-nuclear antibody - Kháng thể kháng
ANA
nhân
ANCA Antinuclear cytoplasmic antibody
AND deoxyribonucleic acid
Anti- DsDNA Anti-deoxyribonucleic acid
Anti- GBM Anti glomerular basement membrane
Anti-CPP Anti-citrullinated protein antibody

1
APTT Activated Partial Thromboplastin Time
ARB Nhóm thuốc ức chế thụ thể angiotensin
ARDS hội chứng suy hô hấp cấp
ARF Acute Renal Failure
ARH Autosomal Reseccive hypercholesterolemia
Tình trạng thiểu sản đường mật trong gan -
AS
(Alagille syndrome )
ASLO Anti-streptolysin O
AST Alanin Amino Transferase
AST Aspartate transaminase
Axenfeld-Rieger Đồng tử lạc chỗ
BAS Bile acid sequestrants
BC Bạch cầu
BCAAs Acid amin phân nhánh
BCHA Branched-chain hydroxyacids
BCK Bàn chân khoèo
Branched-chain alpha-hydroxyacids and
BCKAs
alpha-ketoacids
BCKD Branched-chain α-ketoacid dehydrogenase
Branched Chain Keto Acid Dehydrogenase
BCKDHA
E1, Alpha Polypeptide
Branched Chain Keto Acid Dehydrogenase
BCKDHB
E1 Subunit Beta
BMT Ghép tủy xương
BQND Bàng quang niệu đạo
BQ-NQ Bàng quang niệu quản
BUN Blood Urea Nitrogen
BVMTĐN Bệnh võng mạc trẻ đẻ non
C3, C4 Complement 3,complement 4
Ca Caxi
cANCA perinuclear neutrophil antibodies

2
CAPD Continuous Ambulatory Peritoneal Dialysis
CARS (Childhood Autism
Thang đo mức độ tự kỷ
Rating Scale)
CaSR Receptor nhạy cảm với canxi
CC/T Chiều cao/tuổi
CK Creatin Kinase
CK Creatinine kinase
CKD Bệnh thận mạn
CLD Bệnh gan mạn tính - (chronic liver disease)
CLS Cận lâm sàng
CLVT Cắt lớp vi tính
CMV Cytomegalovirus
CN/CC Cân nặng/chiều cao
CN/T Cân nặng/tuổi
CNC Hội chứng Carney complex
CNI Ức chế calcineurin
CNI Calcineurin inhibitors
CoA Coenzyme A
CPR Hồi sức tim phổi ở trẻ em
CRH Corticotropinoma
CRIM Miễn dịch đáp ứng chéo
CRP C-reactive protein
CsA Cyclosporin A
Computed Tomography (Chụp cắt lớp vi
CT
tính)
CTLN2 Tăng citrulin máu type II
CTM Công thức máu
CTSN Chấn thương sọ não
Central venous pressure - Áp lực tĩnh mạch
CVP
trung tâm
CVP Đo áp lực tĩnh mạch trung tâm

3
DMD Duchenne Muscular Dystrophy
DMSA Dimecaptosuccinic acid
DMARD Disease-modifying antirheumatic drugs
DNA Deoxyribonucleic acid
DNPH Dinitrophenylhydrazine
DNT Dịch não tuỷ
DPTs Drug provocation test
DQ Development quotienrs
DS Dermatan sulphate
DSD Disoders of sex development
Hướng dẫn chẩn đoán và thống kê các chứng
DSM- IV
rối loạn Tâm thần
DSS Disease Severity Score
DTCT Diện tích cơ thể
DTPA Diethylenetriamin pentaacetic acid
ĐBT Đài bể thận
ĐGĐ Điện giải đồ
ĐH Đường huyết
ĐM Động mạch
ĐMC Động mạch chủ
ĐMC Động mạch cửa
ĐMP Động mạch phổi
ĐMV Động mạch vành
ĐTĐ Đái tháo đường
ĐTĐTE Đái tháo đường trẻ em
Epilepsy- epilepsy- sensorineural deafness-
EAST
tubulopathy
Extracorporeal membrane oxygenation -
ECMO
Màng trao đổi oxy ngoài cơ thể
ELISA Enzyme-Linked ImmunoSorbent Assay
ERT Điều trị thay thế enzyme

4
Esophageal atresia Teo thực quản
ESR Tốc độ máu lắng
ESRD End-stage renal disease
FDA Food and Drug Administration
Fraction of inspired oxygen - Nồng độ oxy
FiO2
trong khí thở vào
Adenoma tuyến yên đơn độc có tính chất gia
FIPA
đình
Thực phẩm có thể lên men olig-, di-,
FODMAPs
monosaccharides và rượu
FSGS (Focal segmental glomerulosclerosis
FSH Follicle-stimulating hormone
FVC Forced Vital Capacity
GA1 Glutaricaciduria type I
GAA Acid alpha glucosidase
GABA Acid gamma-aminobutyric
GAG Glycosaminoglycans
GALT Galactose-1-phosphate uridyl transferase
GBM glomerular basement membrane
GC/MS Gas chromatography–mass spectrometry
GFR Mức lọc cầu thận
GFR Glomerular Filtration Rate
GGT Gamma Glutamyltransferase
GGT Gamma Glutamyltranpeptidase
GH Growth hormone - Hormon tăng trưởng
GL-3 Globotriasylceramid
GLP-2 Peptid giống Glucagon-2
GnRH Gonadotropin-releasing hormone
GOT Glutamic Oxaloacetic Transaminase
GPT Glutamic Pyruvic Transaminase
GX Gãy xương
5
HA Huyết áp
HATB Huyết áp trung bình
HC Hội chứng
HC Hồng cầu
HCG Human chorionic gonadotropin
HCT Hematocrit Percent (Thể tích khối hồng cầu)
HCTH Hội chứng thận hư
HĐH Hạ đường huyết
HDL High density lipoprotein
High frequency oscillatory ventilation - Máy
HFOV
thở cao tần
HGB Hemoglobin concentration (Huyết sắc tố)
HGH human growth hormon
HIV Human immunodeficiency virus
Virusgây suy giảm miễn dịch ở người/ hội
HIV/AIDS
chứng suy giảm miễn dịch mắc phải
HLA Human leukocyte antigen
HLA-B27 Human leucocyte antigen B27
HM Hậu môn
HS Heparin sulphate
HSCC Hồi sức cấp cứu
HSCT Ghép tế bào gốc tạo máu
HSCT Ghép tế bào gốc tủy xương
HSP Henoch Schonlein Purpura
HUS Hemolytic Uremic Syndrome
IDL Intermediate Density Lipoprotein
IDT Intradermal test
IGF1 Insulin-like growth factor 1
IgG Immuno Globulin G
Internatinal League of Associations for
ILAR
Rheumatology

6
IM intramuscular
INR International Normalized Ratio
IQ Chỉ số thông minh
ISKDC International Study Of Kidney
IV intravenous
IVCYC cyclophosphamide tĩnh mạch
IVMP Methylprednisolone tĩnh mạch
KDIGO Kidney Disease Improving Global Outcomes
Khe hở vòm miệng KHVM
KHM Khe hở môi
KHM-VM Khe hở môi-vòm miệng
KHTB Khe hở thành bụng
KHX Kết hợp xương
KQ Khí quản
KS Kháng sinh
KSĐ Kháng sinh đồ
KTKN Kháng thể kháng nhân
KTV Kỹ thuật viên
LAT Limited axillary thoracotomy
LCT Triglycerid chuỗi dài
LDH Lactate Dehydrogenase
LDL Lipoprotein Cholesterol tỉ trọng thấp
LDLR Low density lipoprotein receptor
LH Luteinizing Hormone
LMW Low molecular weigh
LPL Lipoprotein lipase
LS Lâm sàng
LY Lymphocyte
Mean Corpuscular Hemoglobin (Lượng
MCH
huyết sắc tố trung bình hồng cầu)

7
M-CHAT (Modified
Checklist for Autism in Bảng điểm sàng lọc tự kỷ
Toddlers)
Mean Corpuscular Hemoglobin
MCHC concentration (Nồng độ huyết sắc tố trung
bình hồng cầu)
MCM Methylmalonyl-CoA mutase
MCT Triglycerid chuỗi trung bình
Mean Corpuscular volume (Thể tích trung
MCV
bình hồng cầu)
MEN 2 Đau tuyến nội tiết típ 2
MEN1 Đau tuyến nội tiết típ 1
MHC Major Histocompatibility Complex
123
MIBG labeled meta-iodobenzyguanine
MLCT Mức lọc cầu thận
multiplex ligation dependent probe
MLPA
amplification
5 - Methoxy - 3 - 4 methylen dioxy
MMDA
amphetamine
MPA Mycophenolate mofetil
MPS I Mucopolysaccharidosis type 1
MPS IH Hội chứng Hurler
MPS IH-S Hurler – Scheie
MPS II Mucopolysaccharidosis type II
MPS IS Hội chứng Scheie
MPV Mean platelet Volume
MRI Chụp cộng hưởng từ
MS Mass spectrometry
MSCT multislice computer tomography)
MSU Maple syrup urine
MTU Methyl Thiouracil

8
 Hiệp hội dinh dưỡng – gan mật – tiêu hóa
NASPGHAN
nhi khoa Bắc mỹ
NCBSM Nuôi con bằng sữa mẹ
NE Neutrophil
Neonatal intrahepatic
cholestasis caused by citrin Vàng da ứ mật do thiếu citrin ở trẻ em
deficiency- NICCD
NH3 Amoniac
Neonatal intrahepatic cholestasis caused by
NICCD
citrin deficiency- thiếu hụt protein citrin
National Kidney Foundation- Kidney
NKF-KDOQI
Disease Outcomes Quality Initiatives
NKQ Nội khí quản
NL Năng lượng
NT Nhiễm trùng
NT Nước tiểu
NTĐM Nhiễm trùng đường mật
NTĐT Nhiễm trùng đường tiểu
NTTN Nhiễm trùng tiết niệu
NST Nhiễm sắc thể
OGTT Test dung nạp Glucose
OI OSTEOGENESIS IMPERFECTA
P Đáp ứng với đau (PAIN)
pANCA Antineutrophil cytoplasmic antibody
PCR Polymerase Chain Reaction
PDA Còn ống động mạch
PECS Hệ thống giao tiếp bằng cách trao đổi tranh
Positive end expiratory pressure - Áp lực
PEEP
dương tính cuối thì thở ra
PHCN Phục hồi chức năng
pheo/PGL U tuỷ thượng thận và cận hạch
PIP Peak inspiratory pressure - Áp lực đỉnh
9
PLT Platelet Count (Số lượng tiểu cầu)
PMA Tuổi hiệu chỉnh
Tăng sản tuyến thượng thận có macro –
PMAH
nodule tiên phát
PNL prednisolone
PPI Thuốc ức chế bơm Proton
PSP Primary spontaneous pneumothorax
PT Phẫu thuật
PT Prothrombin time
PTH Parathyroid hormone
PTTT Phát triển tâm thần
PTU Propyl Thiouracil
RBC Red blood cell (Số lượng hồng cầu)
Red Blood Cell Distribution Width (Dải
RDW-CV
phân bố kích thước hồng cầu)
Red Blood Cell Distribution Width Standar
RDW-SD
(Độ sai lệch kích thước hồng cầu)
Renal Tubular Acidosis-RTA Nhiễm toan ống thận
RF Rheumatoid factor
Risk Jnjury Failure Loss End-stage renal
RIFLE
disease
RLCHBS Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
ROP Retinopathy of prematurity
RPGN Rapidly progressive glomerulonephritis
RSV Respiratory Syncytial virus
RTA Renal tubular acidosis
SA Siêu âm
SD Standard deviation
SDD Suy dinh dưỡng
SGC Suy gan cấp
SHH Suy hô hấp

10
 syndrome of inappropriate antidiuretic
SIAHD hormone secretion - Hội chứng bài tiết
hocmon chống bài niệu không thích hợp
SJS Stevens-Johnson syndrom
SLE Systemic lupus erythematosus
Systemic lupus erythematosus disease
SLEDAI
activity index
SLICC Systemic Lupus Collaborating Clinics
SMA Spinal Muscular Atrophy
SPT Skin Prick Test
SSP Secondary spontaneous pneumothorax
STC Suy thận cấp
Tac Tacrolimus
Tăng áp lực tĩnh mạch cửa - portal
TALTMC
hypertension
TCKD Tiêu chảy kéo dài
TCYTTG Tổ chức y tế thế giới
TĐ Tối đa
TĐ Tiêm điện
Testis determining factor -Yếu tố biệt hóa
TDF
tinh hoàn
Phương pháp trị liệu và giáo dục trẻ tự kỷ có
TEACCH
khó khăn về giao tiếp
TEN Toxic Epidermal Necrolysis
THA Tăng huyết áp
TKHBS Trật khớp háng bẩm sinh
TKMP Tràn khí màng phổi
TLN Thông liên nhĩ
TLT Thông liên thất
TM Tĩnh mạch
TMBS Teo mật bẩm sinh - (biliary atresia)
TMC Tĩnh mạch chậm

11
TMC Tĩnh mạch chủ
TMC Tĩnh mạch cửa
TQ Thực quản
TS Hội chứng Turner
TSH hormon kích thích tuyến giáp
TTDD Tình trạng dinh dưỡng
TVHBS Thoát vị hoành bẩm sinh
TVQDR Thoát vị qua dây rốn
U Không đáp ứng (UNRESPONSIVE)
UAG Urine Anion Gap
ƯCMD Ức chế miễn dịch
UI International Unit
UIV Urographie intra veineuse
UOG Khoảng trống áp lực niệu
V Đáp ứng với lời nói (VOICE)
VAT Vaccine ngừa uốn ván
VATS Video-Assisted Thoracoscopic Surgery
VCT Viêm cầu thận
VCTC Viêm cầu thận cấp
VD Vitamin D
VDRL Venereal Disease Research Laboratory
VDUM Vàng da ứ mật
VEGF vascular endothelial growth factor
VHL Von Hippel-Lindau
VitD Vitamin D
VKTPTN Viêm khớp tự phát thiếu niên
VLDL Very low density lipoprotein
VM Võng mạc
VMA Vanillyl-mandelic acid
VNTMBC Viêm nội tâm mạc bán cấp

12
VSS Máu lắng
VT Viêm thận
VTBT Viêm thận bể thận
VTGCM Viêm tuyến giáp cấp mủ
VTPQ Viêm tiểu phế quản
VUR Trào ngược bàng quang niệu quản
VX Viêm xương
VXTE Viêm xương trẻ em
WBC White Blood Cell (Số lượng bạch cầu)
WHO World Health Organization
XHTH Xuất huyết tiêu hóa
XN Xét nghiệm
XQ X quang
α1-AT α1-Antitripsin
α-Gal A Enzyme α-Galactosidase A

13
 CHƢƠNG 1: CẤP CỨU – CHỐNG ĐỘC

NHẬN BIẾT VÀ XỬ TRÍ CÁC DẤU HIỆU ĐE DỌA CHỨC NĂNG

SỐNG Ở TRẺ EM

TS. Lê Ngọc Duy

Tử vong ở bệnh viện thường xảy ra trong vòng 24 giờ đầu nhập viện. Phần
lớn các trường hợp tử vong này đều có thể ngăn ngừa được nếu trẻ bị bệnh
nặng được phát hiện sớm và xử trí ngay sau khi đến bệnh viện.

Việc nhận biết các dấu hiệu đe dọa chức năng sống là một quy trình sàng
lọc nhanh trẻ bệnh, có thể xếp trẻ vào các nhóm sau:

- Trẻ có dấu hiệu cấp cứu cần điều trị cấp cứu ngay lập tức.

- Trẻ có dấu hiệu cần ưu tiên cần được khám ưu tiên trong lúc đợi, phải
được đánh giá và được điều trị không chậm trễ.

- Trẻ không cấp cứu là những trẻ không nặng, có các dấu hiệu không nằm
trong 2 nhóm trên.

1. CÁC DẤU HIỆU ĐE DỌA TÍNH MẠNG

Các dấu hiệu đe dọa tính mạng bao gồm:

- Tắc nghẽn đường thở.

- Suy hô hấp nặng.

- Tím tái trung tâm .

- Các dấu hiệu sốc.

- Hôn mê .

- Co giật.

Trẻ có dấu hiệu cấp cứu cần điều trị ngay lập tức để ngăn ngừa tử vong.

14
 Trẻ có dấu hiệu cần ưu tiên là những trẻ có nguy cơ tử vong cao. Những
trẻ này cần được đánh giá ngay, không chậm trễ.

2. NHẬN BIẾT DẤU HIỆU ĐE DỌA TÍNH MẠNG

Việc nhận biết các dấu hiệu này phải được thực hiện ở nơi tiếp nhận bệnh
nhân trong bệnh viện, trước khi làm bất kỳ thủ tục hành chính nào như thủ tục
đăng ký khám hoặc ngay khi bệnh nhân nhập khoa cấp cứu. Do đó phải tổ chức
một trình tự để bệnh nhân khi đến viện tuân theo. Trẻ phải được phân loại trước
khi bà mẹ ngồi vào phòng đợi. Cần có một điều dưỡng đánh giá nhanh tình
trạng từng trẻ trước khi cân và trước khi làm thủ tục đăng ký khám.

2.1. Đánh giá ban đầu đƣờng thở và thở

Nhận biết dấu hiệu suy hô hấp

2.1.1. Thở gắng sức

Khi mức độ thở gắng sức tăng lên là biểu hiện nặng của các bệnh hô hấp.
Thở gắng sức phải đánh giá các chỉ số sau đây:

- Tần số thở: tần số thở là công cụ để nhận định sự thay đổi lâm sàng tốt
lên hay xấu đi.

Khi có biểu hiện rối loạn nhịp thở, thở nhanh để tăng thông khí do bệnh
của phổi hoặc có cản trở đường thở, hoặc toan máu. Nhịp thở chậm thể hiện
suy yếu sau gắng sức, tăng áp lực nội sọ hoặc giai đoạn gần cuối.

Bảng 1.Nhịp thở bình thường của bệnh nhân theo tuổi

Tuổi Nhịp thở (lần/phút)

<1 30 – 40
1–2 25 – 35
2–5 25 – 30
5 – 12 20 – 25
>12 15– 20

15
 - Rút lõm lồng ngực: co rút cơ liên sườn, hạ sườn và các hõm ức đều thể
hiện thở gắng sức. Mức độ rút lõm thể hiện mức độ khó thở. Khi trẻ đã thở
gắng sức lâu và suy yếu đi, thì dấu hiệu rút lõm lồng ngực cũng mất đi.

- Tiếng ồn thì hít vào, thở ra: tiếng thở rít thì hít vào (stridor) là dấu hiệu
của tắc nghẽn ở tại vùng hầu và thanh quản. Khò khè gặp ở những trẻ có tắc
nghẽn đường hô hấp dưới và thường nghe thấy ở thì thở ra.Thì thở ra kéo dài
cũng thể hiện có tắc hẹp đường thở dưới. Mức độ to nhỏ của tiếng ồn không
tương ứng với độ nặng của bệnh.

- Thở rên: đây là dấu hiệu rất nặng của đường thở và đặc trưng ở trẻ nhỏ bị
viêm phổi hoặc phù phổi cấp. Cũng có thể gặp dấu hiệu này ở những trẻ có
tăng áp lực nội sọ, chướng bụng hoặc viêm phúc mạc.

- Sử dụng cơ hô hấp phụ: cũng như người lớn, khi cần thở gắng sức nhiều
hơn cơ thể phải sử dụng đến cơ ức – đòn – chũm.

- Phập phồng cánh mũi: dấu hiệu phập phồng cánh mũi hay gặp ở trẻ nhỏ
có suy thở.

-Thở hắt ra: đây là dấu hiệu khi thiếu oxy nặng và có thể là dấu hiệu của
giai đoạn cuối.

2.1.2. Hậu quả của suy thở lên các cơ quan khác

- Nhịp tim: thiếu oxy dẫn đến nhịp tim nhanh ở trẻ lớn và trẻ nhỏ. Trẻ
quấy khóc và sốt cũng làm tăng nhịp tim, làm cho dấu hiệu này không đặc hiệu.
Thiếu oxy máu nặng hoặc kéo dài sẽ làm nhịp tim chậm và có thể là giai đoạn
cuối.

- Màu sắc da: thiếu oxy máu (do giải phóng catecholamine) gây co mạch
và da nhợt. Tím tái là dấu hiệu nặng biểu hiện giai đoạn cuối của thiếu ôxy
máu. Cần phân biệt với tím do bệnh tim.

16
 - Tri giác: trẻ có thiếu oxy hoặc tăng CO2 máu sẽ kích thích vật vã hoặc li
bì. Khi bệnh nặng lên trạng thái li bì sẽ rõ rệt hơn và đến mức hôn mê. Những
dấu hiệu này đặc biệt có giá trị nhưng thường khó thấy ở trẻ nhỏ.

2.1.3.Đánh giá lại

Chỉ theo dõi nhịp thở, mức độ rút lõm, vv... là đã có những thông tin quan
trọng, nhưng chưa đủ. Cần thường xuyên đánh giá lại để phát hiện xu hướng
diễn tiến lâm sàng của bệnh nhân.

2.2.Bƣớc đầu đánh giá tuần hoàn (Circulation)

2.2.1. Nhận biết nguy cơ suy tuần hoàn

2.2.1.1. Tình trạng tim mạch

- Nhịp tim: nhịp tim có thể tăng lên ở giai đoạn đầu của sốc do sự giải
phóng catecholamin và để bù lại mất dịch. Nhịp tim, đặc biệt là ở trẻ nhỏ, có
thể rất cao (đến 220 nhịp/phút).

Bảng 2. Nhịp tim và huyết áp tâm thu theo tuổi

Tuổi (năm) Nhịp tim (lần/phút) HA tâm thu (mmHg)

<1 110 – 160 70 – 90

1-2 100 - 150 80 - 95

2–5 95 – 140 80 – 100

5 – 12 80 – 120 90 – 110

>12 60 - 100 100 – 120

Mạch chậm bất thường, nhịp tim chậm, là khi nhịp tim ít hơn 60 lần/phút
hoặc giảm nhịp tim nhanh chóng cùng với biểu hiện suy giảm cấp máu. Đây là
dấu hiệu nặng ở giai đoạn cuối.

- Độ nảy của mạch: có thể trong sốc nặng, huyết áp vẫn duy trì được, dấu
hiệu chỉ điểm là cần so sánh độ nảy của mạch ngoại biên và trung tâm. Khi
17
không bắt được mạch ngoại biên và mạch trung tâm bắt yếu là dấu hiệu của
sốc, và đã có tụt huyết áp. Mạch nảy mạnh có thể gặp trong cả khi tăng thể tích
tuần hoàn (ví dụ: trong nhiễm khuẩn huyết), cầu nối động – tĩnh mạch trung
tâm (ví dụ: còn ống động mạch) hoặc khi có tăng CO2 máu.

- Dấu hiệu đầy mao mạch trở lại (refill): khi thời gian đầy mao mạch trở
lại kéo dài hơn thể hiện giảm cấp máu ngoại biên. Không nên sử dụng riêng lẻ
các dấu hiệu này để đánh giá sốc hoặc đánh giá mức độ đáp ứng với điều trị.

- Huyết áp động mạch: hạ huyết áp là dấu hiệu muộn của giai đoạn cuối
của suy tuần hoàn. Khi đã có hạ huyết áp là sắp có nguy cơ ngừng tim. Ngược
lại, tăng huyết áp có thể là nguyên nhân hoặc là hậu quả của hôn mê và tăng áp
lực nội sọ hoặc các nguyên nhân khác.

Bảng 3. Huyết áp tâm thu theo tuổi

Tuổi (năm) Huyết áp tâm thu (mmHg)

<1 70 – 90
1-2 80 – 95
2-5 80 - 100
5-12 90 – 110
>12 100 – 120

2.2.2. Ảnh hƣởng của suy tuần hoàn lên các cơ quan khác

2.2.2.1. Cơ quan hô hấp

Nhịp thở nhanh, sâu nhưng không có co kéo lồng ngực, là hậu quả của
toan máu do suy tuần hoàn gây ra.
- Da: da ẩm, lạnh, nhợt nhạt ở vùng ngoại biên là biểu hiện của giảm cấp
máu. Khu vực da lạnh có thể gần ở vùng trung tâm hơn nếu suy tuần hoàn tiếp
tục nặng lên.

18
 - Tri giác: trẻ có thể kích thích vật vã hoặc lơ mơ, li bì đến hôn mê nếu có
suy tuần hoàn. Đây là hậu quả của giảm cung cấp máu não.

- Nước tiểu: lượng nước tiểu ít hơn 1 ml/kg/giờ ở trẻ và ít hơn 2 ml/kg/giờ
ở trẻ nhũ nhi là dấu hiệu giảm cấp máu thận trong sốc. Cần khai thác nếu có
thiểu niệu hoặc vô niệu trong bệnh sử.

2.2.2.2. Suy tim

Những dấu hiệu sau sẽ gợi ý suy thở do nguyên nhân tim mạch:

-Tím, không đáp ứng với oxy.

- Nhịp tim nhanh không tương ứng với mức độ khó thở.

- Gan to, tĩnh mạch cổ nổi.

- Tiếng thổi tâm thu/ nhịp ngựa phi, không bắt được mạch đùi.

2.3. Đánh giá ban đầu chức năng thần kinh

2.3.1.Nhận biết nguy cơ tổn thƣơng thần kinh trung ƣơng

Thiếu oxy tổ chức hoặc sốc đều có thể gây rối loạn ý thức. Vì vậy, bất cứ
rối loạn nào xẩy ra khi đánh giá theo ABC cũng phải được xem xét trước khi
kết luận rối loạn ý thức là do nguyên nhân thần kinh.

2.3.2. Chức năng thần kinh

- Mức độ tri giác: có thể đánh giá nhanh ý thức của bệnh nhân ở một trong
4 mức sau đây:

A: Tỉnh táo (ALERT)

V: Đáp ứng với lời nói (VOICE)
P: Đáp ứng với đau (PAIN)
U: Không đáp ứng (UNRESPONSIVE)
- Tư thế: có nhiều trẻ mắc những bệnh nặng ở các cơ quan có biểu hiện
giảm trương lực cơ. Những tư thế co cứng như bóc vỏ (tay co, chân duỗi) hoặc

19
mất não (tay duỗi, chân duỗi) là biểu hiện tổn thương não ở trẻ em. Dấu hiệu cổ
cứng và thóp phồng ở trẻ nhỏ gợi ý về bệnh viêm màng não.

- Đồng tử: nhiều loại thuốc và tổn thương não có thể làm thay đổi kích
thước và phản xạ của đồng tử. Những dấu hiệu đồng tử quan trọng cần tìm là:
giãn đồng tử, đồng tử không phản xạ, hoặc đồng tử 2 bên không cân xứng là
những dấu hiệu tổn thương não nặng.

2.3.3. Ảnh hƣởng đến hệ hô hấp do tổn thƣơng thần kinh trung ƣơng

Có những kiểu thở bất thường do tăng áp lực nội sọ. Những kiểu thở này
có thể thay đổi từ mức tăng thông khí cho đến kiểu thở Cheyne – Stokes hoặc
ngừng thở. Những kiểu thở bất thường này ở bệnh nhân hôn mê chứng tỏ có
tổn thương ở não giữa và não sau.

2.3.4. Ảnh hƣởng đến hệ tuần hoàn do tổn thƣơng thần kinh trung ƣơng

Khi có dấu hiệu chèn ép hành não do tụt kẹt thường kèm theo tăng huyết
áp và nhịp tim chậm (Cushing). Đây là dấu hiệu của giai đoạn nặng.

2.4. Khám toàn thân

- Nhiệt độ: khi trẻ có sốt thường gợi ý đến nguyên nhân bệnh là do nhiễm
trùng, nhưng cũng có thể sốt là do co giật hoặc rét run kéo dài.

- Phát ban: khám toàn thân trẻ có thể thấy các dạng phát ban, từ dạng mẩn
gặp trong phản ứng dị ứng; hoặc ban xuất huyết, tụ máu trong nhiễm khuẩn
huyết hoặc trẻ bị xâm hại, hoặc mề đay lớn có phỏng nước gặp trong phản ứng
dị ứng và một số dạng nhiễm trùng.

3. CÁCH TIẾP CẬN MỘT TRẺ BỊ BỆNH NẶNG

Xử trí cấp cứu một trẻ cần phải đánh giá nhanh và can thiệp kịp thời. Các
bước tiếp cận một trẻ bị bệnh nặng gồm:

- Đánh giá bước đầu.

20
 - Hồi sức.

- Đánh giá bước hai và tìm những vấn đề mấu chốt.

- Xử trí cấp cứu.

- Ổn định và vận chuyển bệnh nhân đến đơn vị điều trị.

3.1. Đánh giá bƣớc đầu và hồi sức

3.1.1. Đƣờng thở (Airway)

3.1.1.1. Đánh giá ban đầu

Đánh giá sự thông thoáng đường thở theo trình tự:

- Nhìn: di động lồng ngực và bụng.

- Nghe: thông khí phổi.

- Cảm nhận: luồng khí thở chỉ có hiệu quả khi bệnh nhân thở tự nhiên.

Nếu trẻ nói được hoặc khóc được chứng tỏ đường thở thông thoáng, hô
hấp đảm bảo.

Nếu trẻ tự thở, chú ý đến các dấu hiệu khác có thể gợi ý tắc đường hô hấp
trên như:

- Tiếng thở rít.

- Các dấu hiệu co kéo.

Nếu không có bằng chứng chắc chắn về sự lưu thông của đường thở thì
làm kỹ thuật ấn hàm và nâng cằm, sau đó đánh giá lại. Nếu đường thở vẫn chưa
lưu thông thì có thể tiến hành mở miệng bệnh nhân và thổi ngạt.

3.1.1.2. Hồi sức

Bằng các kỹ thuật: nhìn, nghe và cảm nhận mà thấy đường thở không
thông thoáng thì có thể mở thông đường thở bằng:

- Kỹ thuật nâng cằm và ấn hàm.

21
 - Điều chỉnh tư thế bệnh nhân để đảm bảo sự thông thoáng.

- Có thể đặt nội khí quản (NKQ) nếu thấy cần thiết.

3.1.2. Hô hấp (Breathing)

- Đánh giá ban đầu

Đường thở thông thoáng chưa chắc thông khí đã đầy đủ. Thông khí chỉ đạt
được hiệu quả khi có sự phối hợp của trung tâm hô hấp, phổi, cơ hoành và các
cơ lồng ngực.

- Hồi sức

Sử dụng oxy lưu lượng cao (15 lít/phút) cho những bệnh nhân có rối loạn
hô hấp hoặc thiếu oxy tổ chức. Những bệnh nhân có suy hô hấp cần được thông
khí với oxy qua mặt nạ có van và túi hoặc đặt ống NKQ và cho thở áp lực
dương ngắt quãng.

3.1.3. Tuần hoàn (Circulation)

- Đánh giá ban đầu

Các bước đánh giá tuần hoàn đã được mô tả.

- Hồi sức

Tất cả các trường hợp suy tuần hoàn (sốc) nên được cho thở oxy qua mặt
nạ, hoặc qua ống nội khí quản (nếu cần phải đặt ống để kiểm soát đường thở).

Sử dụng đường truyền tĩnh mạch hoặc đường truyền trong xương để
truyền ngay dung dịch điện giải hoặc dung dịch keo với lượng dịch là 20ml/kg
và lấy các mẫu máu xét nghiệm ngay thời điểm này.

3.1.4. Đánh giá chức năng thần kinh

- Đánh giá ban đầu

Thiếu oxy tổ chức hoặc sốc đều có thể gây rối loạn ý thức. Vì vậy cần
đánh giá theo ABC trước khi xem xét các rối loạn ý thức là do nguyên nhân
22
thần kinh. Thêm nữa, cần làm test đường máu trước bất cứ trẻ nào có suy giảm
tri giác hoặc co giật.

- Hồi sức

Nếu bệnh nhân có rối loạn ý thức ở mức độ P hoặc U (chỉ đáp ứng với đau
hoặc không đáp ứng), phải cân nhắc đặt ống nội khí quản để kiểm soát đường
thở.

Điều trị hạ đường huyết bằng dung dịch glucoza 10% 2ml/kg. Trước khi
truyền đường, lấy máu xét nghiệm đường và các xét nghiệm.

3.2. Đánh giá bƣớc hai và điều trị cấp cứu

Chỉ được thực hiện sau khi đã tiến hành đánh giá ban đầu và điều trị các
dấu hiệu đe doạ tính mạng. Đánh giá bước hai gồm hỏi bệnh sử, thăm khám
lâm sàng và làm các xét nghiệm đặc hiệu. Do thời gian có hạn nên việc tiếp cận
phải tập trung vào những vấn đề thiết yếu. Khi đánh giá bước hai xong, bác sỹ
phải hiểu hơn về bệnh của trẻ và có chẩn đoán phân biệt. Việc điều trị cấp cứu
ở giai đoạn này là phù hợp, cả điều trị tình trạng chuyên biệt (như hen phế
quản) lẫn điều trị hội chứng (tăng áp lực nội sọ).

3.2.1. Hô hấp - Đánh giá bƣớc hai

- Các triệu chứng hô hấp thường gặp:

Triệu chứng Dấu hiệu

- Khó thở - Nhịp thở nhanh
- Sổ mũi - Co rút lồng ngực
- Ho - Thở rên
- Thở ồn ào (thở rên, thở rít, khò khè...) - Cánh mũi phập phồng
- Khàn tiếng - Thở rít
- Không uống được - Khò khè
- Đau bụng - Lép bép thành ngực

23
 - Tím tái - Khí quản bị đẩy lệch
- Co rút lồng ngực - Tiếng gõ bất thường
- Đau ngực - Nghe tiếng ran nổ
- Ngừng thở
- Không ăn được
- Nhịp thở nhiễm toan

Các xét nghiệm: đo lưu lượng đỉnh nếu nghi ngờ hen, chụp XQuang phổi,
khí máu động mạch, độ bão hoà oxy.

- Điều trị cấp cứu

Nếu nghe thấy tiếng lọc sọc do đường thở có nhiều dịch thì phải hút đờm
dãi.

Khi có thở rít kết hợp với ho ông ổng và khó thở nặng thì nghĩ đến viêm
tắc thanh quản nặng, điều trị bằng khí dung adrenalin 1‰ 5ml và oxy.

Nếu có tiếng rít nhẹ và trẻ mệt thì xem có viêm nắp thanh môn không, tuy
nhiên bệnh này hiếm gặp. Có thể liên hệ bác sỹ gây mê để trợ giúp. Không nên
có các can thiệp thô bạo vào đường thở.

Nếu bệnh của trẻ khởi phát đột ngột và có tiền sử sặc rõ thì nghĩ đến dị vật
thanh quản. Làm các biện pháp tống dị vật ra ngoài không thành công thì phải
soi thanh quản gắp dị vật. Không được can thiệp thô bạo vào đường thở. Khi
cần, liên hệ với bác sĩ gây mê để mở khí quản gấp.

Tiếng thở rít xảy ra sau khi bệnh nhân tiêm hoặc ăn phải dị nguyên thì
nghĩ đến phản vệ. Cho adrenalin 1‰ 10g/kg, tiêm bắp.

Những trẻ có tiền sử hen phế quản, thở khò khè, suy hô hấp nặng, lưu
lượng đỉnh giảm hoặc thiếu oxy tổ chức thì phải được điều trị bằng khí dung
các thuốc chủ vận 2 và ipratropium với O2.

24
 Đối với trẻ bị nhiễm toan, cần lấy máu làm khí máu và đường máu. Điều
trị nhiễm toan do đái đường bằng huyết thanh mặn 9 ‰ và insulin.

3.2.2. Tuần hoàn (Circulation)

- Đánh giá bước hai: các dấu hiệu lâm sàng thường gặp

Triệu chứng Dấu hiệu

- Khó thở - Nhịp tim nhanh
- Sốt - Nhịp tim chậm
- Nhịp tim nhanh - Rối loạn nhịp và biên độ mạch
- Ăn uống khó - Màu sắc và tưới máu da bất thường
- Tím tái - Giảm huyết áp
- Xanh xao - Tăng huyết áp
- Giảm trương lực cơ - Rối loạn nhịp thở và biên độ thở
- Tình trạng ngủ gà - Gan to
- Mất dịch - Phổi có ran
- Thiểu niệu - Các tiếng thổi ở tim
- Phù ngoại biên
- Tĩnh mạch cổ nổi

Các xét nghiệm: urê, điện giải đồ, khí máu, Xquang phổi, điện tâm đồ,
công thức máu, cấy máu.

- Điều trị cấp cứu

Bolus dịch nếu bệnh nhân sốc, không đáp ứng với lần bơm dịch thứ nhất.
Cân nhắc dùng thuốc vận mạch và đặt NKQ nếu phải bolus dịch lần 3.

Cân nhắc việc sử dụng kháng sinh tĩnh mạch trong trường hợp trẻ sốc nếu
không có dấu hiệu mất nước vì có thể là nhiễm khuẩn máu.

Nếu bệnh nhân có rối loạn nhịp tim thì dùng phác đồ loạn nhịp thích hợp.

Nếu phản vệ thì dùng adrenalin tiêm bắp liều 10mcg/kg và theo phác đồ
xử trí phản vệ.

3.2.3. Thần kinh (disability)

25
 - Đánh giá bước hai: các triệu chứng thường gặp

Triệu chứng Dấu hiệu

- Đau đầu - Rối loạn ý thức
- Co giật - Co giật
- Thay đổi hành vi - Kích thước đồng tử và phản xạ ánh sáng thay
- Rối loạn ý thức đổi
- Giảm vận động - Tư thế bất thường
- Rối loạn thị giác - Phản xạ mắt – não bất thường
- Sốt - Các dấu hiệu màng não
- Phù gai thị và xuất huyết võng mạc
- Phản xạ gân xương thay đổi
- Tăng huyết áp
- Mạch chậm
Các xét nghiệm: urê, điện giải đồ, đường máu, cấy máu (có chọn lọc)

- Điều trị cấp cứu

Nếu co giật kéo dài, dùng phác đồ xử trí trạng thái động kinh

Nếu có bằng chứng của tăng áp lực nội sọ như mất ý thức cấp tính, tư thế
bất thường hoặc phản xạ vận động nhãn cầu bất thường, trẻ cần được đặt ống
NKQ và thông khí nhân tạo. Cân nhắc dùng manitol 0,5g/kg tĩnh mạch.

Nếu tri giác giảm hoặc co giật, cần nghĩ đến viêm màng não hoặc viêm
não và cho cefotaxim/acyclovir.

Nếu trẻ lơ mơ và thở yếu, cần kiểm tra đường máu, khí máu, định lượng
salicylate trong máu. Điều trị nhiễm toan do đái đường bằng huyết thanh mặn
9‰ và insulin.

Nếu trẻ hôn mê, đồng tử co nhỏ thì nghĩ đến ngộ độc opiate, có thể dùng
thử naloxone.

3.2.4. Khám toàn thân (exposure)

- Đánh giá bước hai: các triệu chứng thường gặp

26
 Triệu chứng Dấu hiệu

- Ban dị ứng - Ban hoại tử

- Sưng môi, lưỡi - Mày đay

- Sốt - Phù mạch

- Điều trị cấp cứu

Nếu trẻ có triệu chứng rối loạn tuần hoàn và thần kinh, có ban xuất huyết
thì gợi ý có nhiễm khuẩn huyết hoặc viêm màng não mủ, điều trị bằng
cefotaxim và cấy máu.

Nếu trẻ có triệu chứng hô hấp, tuần hoàn, có ban mề đay hoặc phù mạch
thì gợi ý có phản vệ, điều trị bằng epinephrin 10 mcg/kg tiêm bắp.

3.2.5. Tiêu hoá

Cấp cứu tiêu hoá thường gặp là sốc do mất dịch. Điều này dễ nhận thấy
khi đánh giá ban đầu về tuần hoàn hoặc đánh giá bước hai về tim mạch.Và
cũng cần tìm để loại trừ các dấu hiệu ngoại khoa.

3.2.6. Bệnh sử bổ sung

- Môi trường sống và sự phát triển của trẻ

Đặc biệt là đối với trẻ nhỏ và trẻ nhũ nhi, hiểu biết về quá trình phát triển,
tiêm chủng và hoàn cảnh gia đình của trẻ rất hữu ích. Người nhà có thể nhớ các
bệnh đã mắc của trẻ.

- Thuốc và dị ứng

Nếu nghi ngờ trẻ bị ngộ độc thì phải quan tâm đến tiền sử dùng thuốc ở
nhà hoặc điều trị trước đó.

4. TÓM TẮT

27
 Các bước nhận biết các dấu hiệu đe dọa chức năng sống cho phép thầy
thuốc chẩn đoán và điều trị bệnh của trẻ trong những giờ đầu một cách thích
hợp. Đánh giá ban đầu và hồi sức nhằm duy trì chức năng sống cơ bản, đánh
giá bước hai và điều trị cấp cứu cho phép điều trị đặc hiệu hơn. Giai đoạn điều
trị xác định đòi hỏi người thầy thuốc phải làm từng bước, có hệ thống để tránh
bỏ sót những dấu hiệu thay đổi trên lâm sàng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Simon Nadal, Nirajan, Suchitra R (2008). Recognition and intial

Management of Shock, Roger textbook of PICU 4th edition William & Willkins,
372- 380.

2. Advanced Paediatric Life Support: The Practical Approach, Chapter 7 The

structured approach to the seriously ill child, Fifth Edition Australia and New
Zealand 2012, 207-218.

3. Bebra L, Weinner (2008). ―Respiratory Distress” Texbook of Pediatric

Emergency Medecine, (4), 553-564.

4. Davis AL, Carcillo JA, Aneja RK, et al (2017). American College of Critical
Care Medicine Clinical Practice Parameters for Hemodynamic Support of
Pediatric and Neonatal Septic Shock. Crit Care Med, 45-1061.

CẤP CỨU CƠ BẢN

TS. Lê Ngọc Duy

1. GIỚI THIỆU

Cấp cứu cơ bản trong nhi khoa là việc áp dụng chính xác các kỹ thuật cấp
cứu cơ bản theo kích thước của trẻ. Ranh giới giữa các lứa tuổi được áp dụng:
trẻ nhũ nhi (dưới 1 tuổi) và trẻ nhỏ (dưới 8 tuổi).

28
 Ở trẻ em, nguyên nhân chính gây suy hô hấp - tuần hoàn là do thiếu oxy.
Vì vậy, việc cung cấp oxy cho trẻ còn cần thiết hơn cả việc chống rung thất.
Đây là điều khác biệt chính so với phác đồ cấp cứu áp dụng cho người lớn.

2. ĐÁNH GIÁ VÀ ĐIỀU TRỊ

Ngay sau khi trẻ đã được tiếp cận an toàn, đánh giá mức độ tri giác bằng
phương pháp đơn giản, tiến hành đánh giá và xử trí trẻ theo trình tự A - B - C.
Trình tự cấp cứu cơ bản chung cho trẻ bị ngừng thở - ngừng tim được tóm tắt
trong hình 1.

Chú ý: Hướng dẫn này dành cho một hoặc nhiều người cấp cứu.

29
 Sơ đồ cấp cứu cơ bản

D Nguy hiểm?

R Hỏi : “Cháu có bị sao không”

S Gọi ngƣời hỗ trợ

A Mở thông đƣờng thở

B Nhịp thở bình thƣờng ?

Thổi ngạt 2 lần

Kiểm tra mạch

C Không quá 10 giây
Bắt đầu CPR
15 ép tim : 2 lần thổi ngạt

D Kết nối máy shock điện

Chắc chắn giúp đỡ đang đến

Tiếp tục CPR cho đến khi trẻ có đáp ứng

Hoặc nhịp thở bình thƣờng

Tháng 4/2011, Hiệp hội hồi sức Úc và New Zealand dành cho đào tạo các
nhân viên y tế (Xem sơ đồ gốc tại www.resus.org.au).

30
2.1. Tiếp cận ban đầu: Danger, Responsive, Send for help (DRS)

Người cấp cứu không được để mình trở thành nạn nhân thứ hai, đứa trẻ
phải được thoát khỏi sự nguy hiểm càng nhanh càng tốt. Những việc này
phải được thực hiện trước khi tiến hành đánh giá đường thở. Trong trường
hợp có một người cấp cứu, nên gọi sự hỗ trợ ngay khi phát hiện nạn nhân
không đáp ứng. Các bước tiếp cận được tóm tắt trong hình 2.

D Nguy hiểm?

R Hỏi : “Cháu có bị sao không”

S Gọi ngƣời hỗ trợ

Hình 2: Tiếp cận ban đầu

Khi có trên 2 người tiến hành cấp cứu thì một người sẽ làm cấp cứu cơ
bản trong khi người thứ hai gọi cấp cứu.

Trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, nhân viên cứu hộ có thể bế đứa trẻ ra nơi để điện
thoại và vẫn tiếp tục làm cấp cứu cơ bản trên đường.

2.1.1. Gọi điện thoại trƣớc

Trong một vài trường hợp, trình tự trên bị đảo ngược như trong ngừng tim
do rối loạn nhịp tim thì tiến hành sốc điện sớm để có thể cứu được tính mạng
trẻ. Trường hợp này, nếu có 2 người 1 người cấp cứu cơ bản, 1 người gọi cấp
cứu. Nếu chỉ có một nhân viên thì nên tiến hành gọi trung tâm cấp cứu trước
và tiến hành cấp cứu cơ bản ngay sau đó.

Khởi động thiết bị y tế trước khi tiến hành cấp cứu cơ bản khi chỉ có
một người cứu hộ trong trường hợp:

31
 - Chứng kiến một người đột ngột ngất xỉu mà không có dấu hiệu báo
trước gì.

- Chứng kiến một trẻ đột ngột ngất xỉu mà trẻ này có bất thường về tim
và không có nghi ngờ nguyên nhân do hô hấp hay tuần hoàn.

2.1.2. Cháu có bị sao không?

Hỏi trẻ: ―Cháu có bị sao không?‖ và kích thích trẻ như giữ đầu và lay tay
trẻ. Những trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ, nếu vì quá sợ mà không trả lời được, vẫn có
thể đáp ứng bằng cách mở mắt hoặc kêu lên những tiếng nhỏ.

Hình 3: Nâng cằm ở trẻ nhũ nhi: tư thế trung gian

Hình 4: Nâng cằm ở trẻ lớn

32
 2.1.3. Đƣờng thở
(Airway - A)

Mở thông
đường thở, trẻ có
thể hồi phục mà
không cần can thiệp gì thêm. Nếu trẻ có lưỡi tụt về phía sau gây tắc nghẽn
hầu họng, phải mở thông đường thở bằng thủ thuật ngửa đầu và nâng cằm.
Trẻ nhũ nhi, đặt cổ ở tư thế trung gian, trẻ lớn thì đặt cổ hơi ngả ra sau. Trẻ tự
tìm được một tư thế thích hợp để duy trì sự thông thoáng đường thở. Vì vậy,
không nên ép trẻ phải ở tư thế không thoải mái.

Đánh giá sự thông thoáng đường thở bằng cách:

- Nhìn: di động của lồng ngực và bụng.

- Nghe: tiếng thở.

- Cảm nhận: hơi thở.

Người cấp cứu nghiêng đầu trên mặt trẻ, tai ở trên mũi trẻ, má trên miệng
trẻ và nhìn dọc theo lồng ngực trẻ trong vòng 10 giây.

Trong trường hợp không thực hiện được thủ thuật này hoặc có chống chỉ
định do nghi ngờ chấn thương cột sống cổ, có thể dùng thủ thuật ấn hàm. Dùng
2 - 3 ngón tay đặt dưới góc hàm 2 bên và đẩy hàm ra phía trước. Phương pháp
này dễ thực hiện hơn nếu khuỷu tay người cấp cứu đặt trên vùng mặt phẳng mà
trẻ đang nằm. Đầu trẻ có thể nghiêng nhẹ về một bên.

33
 Hình 5: Ấn hàm ở trẻ nhũ nhi và trẻ lớn

Đánh giá sự thành công hay thất bại của biện pháp can thiệp bằng cách
dùng kỹ năng nhìn, nghe, cảm nhận.

Chú ý: trong trường hợp có chấn thương, biện pháp an toàn nhất là ấn hàm
nhưng không ngửa đầu.

2.1.4. Thở (B)

Nếu đã áp dụng các biện pháp mở thông đường thở mà trẻ vẫn không thở
lại trong vòng 10 giây thì nên bắt đầu thổi ngạt.

- Cần thổi ngạt 2 lần

Trong khi giữ thông thoáng đường thở, tiến hành thổi ngạt theo phương
pháp miệng – miệng cho trẻ lớn hoặc cả miệng và mũi cho trẻ nhỏ.

Hình 6: Thổi ngạt miệng - miệng và mũi ở trẻ nhũ nhi

34
 Thổi chậm 1-1.5 giây và làm cho lồng ngực di động như mức bình thường,
nếu thổi quá mạnh sẽ gây bụng chướng và tăng nguy cơ trào ngược dịch dạ dày
vào phổi. Giữa 2 lần thổi, người cấp cứu hít thở để cung cấp được nhiều oxy
cho nạn nhân hơn.

Do các trẻ em có kích thước lớn nhỏ khác nhau nên chỉ có thể đưa ra
một hướng dẫn chung liên quan đến thể tích và áp lực thổi ngạt như sau :

- Chỉ dẫn chung về thổi ngạt:

+ Lồng ngực di động theo nhịp thổi ngạt.

+ Áp lực thổi ngạt có thể cao hơn bình thường vì đường thở nhỏ.

+ Nhịp thổi ngạt chậm với áp lực thấp nhất ở mức có thể được để làm
giảm chướng bụng (do hơi đi thẳng vào dạ dày).

+ Ấn nhẹ vào sụn giáp làm giảm khí vào dạ dày.

Nếu lồng ngực vẫn không nở thường do không áp dụng chính xác các kỹ
thuật mở thông đường thở. Do đó, đặt lại tư thế đầu trẻ và tiếp tục thực hiện
thổi ngạt. Nếu vẫn không có kết quả thì nên ấn hàm. Một người cấp cứu có thể
vừa ấn hàm, vừa thổi ngạt. Nếu có hai người cấp cứu một người sẽ mở thông
đường thở, một người tiến hành thổi ngạt. Thực hiện 2 lần thổi ngạt, chú ý xem
trẻ có ho hay có đáp ứng lại hành động của bạn hay không. Sự đáp ứng đó là
một phần của đánh giá dấu hiệu sinh tồn được mô tả ở dưới.

Khi đã đặt lại tư thế đầu trẻ và ấn hàm mà vẫn không có kết quả thì phải
nghi ngờ có dị vật làm tắc nghẽn đường thở. Cần tiến hành các phương pháp
phù hợp khác.

2.1.5. Tuần hoàn (C)

Ngay khi đang tiến hành phương pháp thổi ngạt đã phải chú ý đến tuần
hoàn.

- Đánh giá:
35
 Tuần hoàn không đầy đủ được xác định khi không có mạch trong vòng 10
giây hoặc khi có mạch nhưng mạch chậm. Ở người lớn và trẻ em có thể bắt
mạch cảnh để đánh giá, tuy nhiên bắt mạch trong vòng 10 giây là vấn đề khó.
Vì vậy khi vắng mặt của các dấu hiệu sinh tồn (cử động, ho hoặc nhịp thở
bình thường) là chỉ định đầu tiên của ép tim.

Ở trẻ nhỏ có thể bắt mạch cảnh hoặc mạch bẹn còn trẻ nhũ nhi, do cổ ngắn
và béo nên bắt động mạch cánh tay và động mạch đùi (hình 7).

Hình 7. Bắt mạch cánh tay

- Bắt đầu ép tim ngoài lồng ngực khi:

+ Không có dấu hiệu của sự sống.

+ Không có mạch.

+ Mạch chậm (ít hơn 60 nhịp/phút với dấu hiệu tưới máu kém).

Trong trường hợp không có dấu hiệu của sự sống ép tim có thể được tiến
hành ngay, nếu trong trường hợp bạn không chắc chắn là nhịp tim trên 60
nhịp/phút trong 10 giây thì việc ép tim không cần thiết cũng không gây tổn
thương.

Nếu có mạch với đủ tần số và dấu hiệu tưới máu tốt mà trẻ vẫn ngừng thở
thì phải tiếp tục thổi ngạt cho đến khi trẻ thở lại.

36
2.1.6. Ép tim ngoài lồng ngực

Đặt trẻ nằm ngửa trên mặt phẳng cứng để đạt được kết quả tốt nhất. Ở trẻ
nhũ nhi có thể sử dụng bàn tay người cấp cứu để tạo mặt phẳng này.

Do kích thước trẻ khác nhau nên thông thường trẻ nhũ nhi (<1 tuổi) cần kỹ
thuật khác trẻ nhỏ. Trẻ lớn (>8 tuổi) có thể sử dụng kỹ thuật dùng cho người
lớn và điều chỉnh cho phù hợp với kích thước của trẻ. Ép tim sâu xuống khoảng
1/3 bề dày lồng ngực của trẻ.

Vị trí ép tim thống nhất cho mọi lứa tuổi là: 1/2 dưới xương ức.

2.1.6.1. Trẻ nhũ nhi

Với trẻ nhũ nhi: ép tim có hiệu quả hơn khi sử dụng kỹ thuật 2 tay ôm
vòng quanh ngực (hình 8). Phương pháp này chỉ có thể áp dụng khi có 2 người
cấp cứu vì cần phải có thời gian để đặt lại tư thế mở thông đường thở.

Hình 8: Ép tim ở trẻ nhũ nhi - kỹ thuật 2 tay vòng quanh ngực

Một người cấp cứu có thể sử dụng phương pháp 2 ngón tay. Một tay còn
lại giữ thông đường thở (Hình 9).

37
 Hình 9: Ép tim ở trẻ nhũ nhi : Kỹ thuật 2 ngón tay

2.1.6.2. Trẻ nhỏ

Dùng gót bàn tay của một tay ép lên xương ức ở nửa dưới xương ức,
nâng các ngón tay để chắc chắn không ấn vào xương sườn trẻ, vị trí của bạn
thẳng trục với ngực đứa trẻ và cánh tay để thẳng.

2.1.6.3. Trẻ lớn

Dùng cả hai tay với các ngón tay khoá lại với nhau và ép sâu ít nhất 1/3 bề
dầy lồng ngức (Hình 11).

Hình 10: Ép tim ở trẻ nhi Hình 11: Ép tim ở trẻ lớn

2.1.7. Hồi sức tim phổi liên tục

38
 Tần số ép tim cho tất cả các lứa tuổi là 100 lần/phút, tỷ lệ 15 lần ép tim:
2 lần thổi ngạt. Nếu không có sự giúp đỡ, phải liên lạc với trung tâm cấp cứu
sau CPR 1 phút.

- Phải cấp cứu cơ bản không ngừng cho đến khi trẻ có cử động và thở được.

- Ép tim nên thực hiện động tác nhanh và mạnh, độ sâu ít nhất 1/3 bề dầy
lồng ngực với tỉ lệ ép tim 100 chu kỳ/phút và hạn chế ngừng ép tim.

- Không cần kiểm tra lại vị trí ép tim sau mỗi lần thông khí.

- Kỹ thuật hồi sức tim phổi cho trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ được tóm tắt trong
Bảng 1.

Bảng 1: Tóm tắt các kỹ thuật cấp cứu cơ bản ở trẻ em

Trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ Trẻ lớn

Đường thở
Tư thế đầu ngửa Trung gian Ngửa đầu
Nhịp thở
Nhịp thở ban đầu 2 2
Tuần hoàn
Bắt mạch Mạch cánh tay hoặc Động mạch cảnh hoặc
mạch đùi mạch đùi
Vị trí ép tim Nửa dưới xương ức Nửa dưới xương ức
Kỹ thuật Hai ngón tay hoặc hai Một hoặc hai tay
ngón cái 15/2
Tỷ lệ ép tim/thổi ngạt
2.1.8. Sử dụng máy chống rung tự động bên ngoài ở trẻ em

Trong 1 số trường hợp có thể dùng máy chống rung tự động bên ngoài
trong ngừng tim tiên phát và cùng với việc nhân viên được huấn luyện có thể
dễ dàng sử dụng ở những nơi công cộng như sân bay, tổ hợp thương mại.

2.1.9. Tƣ thế hồi phục

39
 Trẻ nên được đặt ở tư thế đảm bảo duy trì được thông thoáng đường thở,
có thể theo dõi và tiếp cận được và đảm bảo an toàn, lưu ý các điểm dễ bị ép.

2.1.10. Xác định tuổi

Chỉ cần xác định nhóm trẻ nhỏ (< 1 tuổi) và trẻ lớn hơn (từ 1 tuổi trở lên).

2.1.11. Tỉ lệ ép tim thông khí

Nếu thời gian ép tim dài hơn trong lúc tiến hành cấp cứu thì áp lực tưới
máu vành sẽ tăng hơn. Tỉ lệ ép tim/thổi ngạt là 15/2 là phù hợp cho mọi lứa
tuổi.

2.1.12. Các mức nhân viên cứu hộ

Những người chứng kiến thường không muốn thực hiện cấp cứu cơ bản vì
họ sợ làm sai và vì lo lắng khi phải tiến hành hồi sức miệng - miệng với người
lạ. Khi sử dụng người cứu hộ trực tiếp, tỉ lệ ép tim/thông khí 30/2 được
khuyên dùng ở cả người lớn và trẻ em. Khi có một nhân viên y tế cũng có thể
tiến hành với tỉ lệ lên 30 lần ép 2 lần thổi ngạt cho trẻ em, nếu họ gặp khó khăn
khi chuyển từ ép tim sang thổi ngạt. Trong trường hợp người cấp cứu không thể
tiến hành hô hấp nhân tạo miệng miệng họ phải tiến hành ép tim.

3. CẤP CỨU CƠ BẢN VÀ NGUY CƠ NHIỄM TRÙNG

Có ít thông báo về bệnh truyền nhiễm do thổi ngạt miệng – miệng, nếu
nhiễm não mô cầu, nên sử dụng kháng sinh dự phòng cho người cấp cứu,
lao cũng có thể lây qua CPR vì vậy phải có biện pháp phòng hộ. HIV, viêm gan
B không có thông báo lây truyền qua đường miệng miệng.

Cần thận trọng khi tiếp xúc với các chất như máu, dịch tiết âm đạo, dịch
não tuỷ, dịch màng phổi, dịch màng bụng và dịch ối, với cả những dịch có thể
chứa máu. Gạc hoặc các vật liệu có lỗ đặt trên miệng nạn nhân thường không
có hiệu quả trong trường hợp này.

40
 Dù búp bê dùng để thực hành chưa có biểu hiện là nguồn lây nhiễm, vệ
sinh thường xuyên vẫn phải được tiến hành theo chỉ dẫn của nhà sản xuất. Tỷ lệ
nhiễm khuẩn khác nhau tuỳ theo từng nước nên người cấp cứu phải nhận thức
được nguy cơ lây nhiễm ở địa phương mình.

4. TRẺ BỊ DỊ VẬT ĐƢỜNG THỞ

Thường gặp lứa tuổi tiền học đường, chẩn đoán hiếm khi rõ ràng, nghi
ngờ khi trẻ khởi phát với các dấu hiệu suy hô hấp đột ngột, ho, nôn oẹ và thở
rít. Phân biệt với viêm nắp thanh môn và viêm thanh quản.

Những trẻ bị tắc nghẽn đường thở do nhiễm khuẩn hoặc nghi ngờ nhiễm
khuẩn và những trẻ tắc nghẽn không rõ nguyên nhân nhưng vẫn tự thở cần
được đưa ngay tới bệnh viện.

Những phương pháp vật lý làm thông đường thở được mô tả sau đây chỉ
nên tiến hành nếu:

- Dị vật đường thở được chẩn đoán rõ (được chứng kiến hoặc nghi ngờ
nhiều), trẻ không ho được và khó thở tăng dần, mất ý thức hoặc xuất hiện
ngừng thở.

- Tư thế ngửa đầu/nâng cằm và ấn hàm để làm thông đường thở không có
kết quả ở trẻ ngừng thở.

Nếu trẻ ho được thì nên khuyến khích trẻ ho. Không nên can thiệp, trừ
khi ho không có hiệu quả (ho yếu) hoặc đứa trẻ mất ý thức. Ho có hiệu quả
được nhận ra bởi các dấu hiệu: trẻ có thể nói, khóc hoặc thở giữa những lần ho.
Trẻ vẫn tiếp tục được đánh giá và không nên để trẻ một mình. Các can thiệp
chỉ tiến hành khi trẻ ho không hiệu quả, trẻ không thể khóc, nói, thở hoặc nếu
trẻ tím và dần mất ý thức. Hãy gọi hỗ trợ và bắt đầu các can thiệp cho trẻ.

41
 Đánh giá

Ho không hiệu quả Ho có hiệu quả

Tỉnh Bất tỉnh

Mở thông
Vỗ lưng 5 lần Khuyến khích ho
đường thở

Ép ngực hoặc 2 nhịp thổi

bụng 5 lần ngạt

Đánh giá và tiếp CPR 15 : 2 Hỗ trợ và tiếp tục

tục thủ thuật Kiểm tra dị vật đánh giá

Hình 12. Trình tự xử trí một trẻ sặc

4.1. Trẻ nhũ nhi

Ấn bụng trẻ nhũ nhi có thể gây chấn thương nội tạng. Vì vậy, ở lứa tuổi
này nên phối hợp động tác vỗ lưng và ấn ngực để loại bỏ dị vật.

Đặt trẻ dọc theo cánh tay người cấp cứu, đầu thấp, người cấp cứu đặt tay
dọc lên đùi mình, bàn tay giữ vào cằm trẻ giúp cho đường thở được mở ra và
đạt trẻ ở tư thế trung gian và dùng gót bàn tay còn lại vỗ lên lưng trẻ 5 lần.

Nếu dị vật không bật ra, lật ngược trẻ lại, đặt nằm dọc trên đùi vẫn ở tư thế
đầu thấp. Ấn ngực 5 lần tại vị trí ép tim với tần suất 1 lần/giây. Nếu trẻ quá lớn
không sử dụng được kỹ thuật 1 tay như đã mô tả ở trên thì đặt trẻ nằm ngang
trên đùi người ngồi cấp cứu và làm cùng biện pháp. Kỹ thuật này được mô tả ở
Hình 13 và Hình 14.

42
 Hình 13: Vỗ lưng trẻ nhũ nhi

Hình 14 : Ấn ngực trẻ nhũ nhi

4.2. Trẻ lớn

Sử dụng kỹ thuật vỗ lưng và ấn ngực như ở trẻ nhũ nhi để loại bỏ dị vật,
ấn bụng có thể gây ra chấn thương bụng.

43
 Hình 15: Vỗ lưng trẻ nhỏ

Đặt trẻ nằm ngửa, vị trí ấn ngực tương tự vị trí ép tim nhưng tỉ lệ một lần
trong một giây, tiến hành ép tim 5 lần nếu dị vật vẫn không ra được. Nếu dị vật
ra được, đánh giá các dấu hiệu lâm sàng, có thể vẫn có một phần của dị vật còn
lại trong đường thở. Mỗi lần thở nhìn vào miệng trẻ xem còn dị vật hay không
và loại bỏ dị vật nếu nhìn thấy. Chú ý không đẩy dị vật xuống và tránh làm tổn
thương mô mềm. Nếu dị vật đã được loại bỏ, nhưng nạn nhân không thở vẫn
tiếp tục thông khí hỗ trợ hoặc cả thông khí và ấn ngực nếu trẻ không có dấu
hiệu của sự sống.

Nếu trẻ thở có hiệu quả đặt trẻ ở tư thế hồi phục và tiếp tục theo dõi nạn
nhân.

4.3. Trẻ nhỏ bị hôn mê hoặc trẻ lớn có dị vật đƣờng thở gây chèn ép

- Kêu hỗ trợ.

- Đặt trẻ nằm ngửa trên nền cứng.

- Mở miệng đứa trẻ và thử lấy những dị vật nhìn thấy được ra.

- Mở thông đường thở và thử hà hơi thổi ngạt 2 lần, mở thông lại đường
thở nếu lồng ngực không di động sau khi thổi ngạt.

44
 - Bắt đầu ép tim kể cả khi thổi ngạt không có tác dụng.

- Tiếp tục tiến hành cấp cứu cơ bản trong 1 phút, sau đó gọi hỗ trợ lại
nếu chưa thấy ai đến.

- Hà hơi thổi ngạt lại, xem lại trong miệng trẻ có dị vật gì nhìn thấy được
không và lấy dị vật ra ngoài, cần cẩn trọng không đẩy dị vật vào sâu hơn và
tránh làm tổn thương mô mềm.

- Khi đã giải thoát được tắc nghẽn dị vật, nạn nhân vẫn cần được thông
khí tiếp tục nếu chưa tự thở được hoặc cần tiến hành đồng thời cả thông khí
và ép tim nếu chưa thấy dấu hiệu hồi phục của tuần hoàn.

- Nếu trẻ tự thở được, cho trẻ nằm ở tư thế hồi phục và tiếp tục theo dõi
trẻ.

45
 5. TỔNG HỢP

D Nguy hiểm?

R Hỏi : “Cháu có bị sao không”

S Gọi ngƣời hỗ trợ

A Mở thông đƣờng thở

B Nhịp thở bình thƣờng ?

Thổi ngạt 2 lần

Kiểm tra mạch

Không quá 10 giây
C Bắt đầu CPR
15 ép tim : 2 lần thổi ngạt

D Kết nối máy shock điện

Chắc chắn giúp đỡ đang đến

Tiếp tục CPR cho đến khi trẻ có đáp ứng

Hoặc nhịp thở bình thƣờng

Hình 18. Toàn cảnh thứ tự tiến hành cấp cứu cơ bản khi có ngừng tim phổi

46
 TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ BỆNH NHI KHÓ THỞ
ThS. Phó Đức Thúy

Khó thở là biểu hiện thường gặp trong cấp cứu nhi khoa, nguyên nhân gây
ra khó thở gồm 3 loại chính: Khó thở do tắc nghẽn đường thở, khó thở do bệnh
tim phổi và khó thở do bệnh lý ngoài tim phổi (thần kinh, chuyển hoá….). Cách
tiếp cận và xử lý chung trước một bệnh nhân khó thở gồm

1.ĐÁNH GIÁ VÀ CẤP CỨU BAN ĐẦU

Việc đánh giá và xử lý ưu tiên theo thứ tự A, B, C, D, E:

1.1.Đƣờng thở: (A)

1.1.1. Đánh giá

Sử dụng kỹ năng: ―Nhìn - Nghe - Cảm nhận ‖ để đánh giá sự thông thoáng
đường thở: (Nhìn: sự di động của lồng ngực, bụng. Nghe: tiếng thở và cảm
nhận: hơi thở của bệnh nhân).

Nếu trẻ còn có thể nói được, khóc được rõ, thì đường thở thông.

Nếu lồng ngực di động kém, không có không khí lưu thông chứng tỏ
đường thở tắc – hoặc trẻ suy thở nặng.

Nếu có tiếng rít thanh quản (Stridor) nghĩ đến tắc đường hô hấp trên.

1.1.2. Xử lý

- Làm thủ thuật mở thông đường thở: Ngửa đầu- nâng cằm hoặc ấn- nâng
góc hàm.

- Đặt canuyn miệng - họng hoặc mũi họng.

- Đặt ống nội khí quản nếu các xử trí trên thất bại.

- Trong một số trường hợp cần thiết có thể phải chọc catheter qua sụn
nhẫn giáp hoặc mở khí quản.

47
1.2. Thở: (B)

1.2.1. Đánh giá: đánh giá xem bệnh nhân thở có đảm bảo không dựa vào

1.2.1.1. Thở gắng sức

- Sự co rút: đây là dấu hiệu thường gặp trong khó thở, khi có biểu hiện sự
rút lõm trên xương ức thì thường có tắc nghẽn của đường hô hấp trên.

- Tần số thở: tăng khi có khó thở, nhưng khi tần số thở giảm xuống rồi
chậm lại là dấu hiệu nặng lên.

- Tiếng thở rít trong thì thở vào (Stridor) – biểu hiện tắc nghẽn đường hô
hấp trên, tiếng khò khè trong thì thở ra biểu hiện trong tắc nghẽn đường hô hấp
dưới (hen, viên tiểu phế quản).

- Thở rên: thường gặp trong khó thở ở trẻ sơ sinh.

- Sử dụng cơ hô hấp phụ mỗi lần thở.

- Cánh mũi phập phồng.

- Tư thế của trẻ: khi bị khó thở trẻ thường tìm một tư thế thích hợp để làm
giảm sự khó thở - nhất là trong khi khó thở do tắc nghẽn (dị tật, viêm thanh
quản, hen, viêm nắp thanh môn).

- Khi bệnh nhân có biểu hiện kiệt sức, (giảm sự gắng sức, tần số thở giảm,
giảm thông khí hai phổi) báo hiệu bệnh nhi đang trong tình trạng nguy kịch.

1.2.1.2. Hiệu quả của thở

- Nghe tiếng thở: đánh giá thông khí của hai bên phổi và đường thở.

- Sự dãn nở của lồng ngực và di động của bụng (nhất là ở trẻ nhỏ).

- Độ bão hoà oxy mạch máu (sử dụng pulse oximeter).

- Biểu hiện phổi câm (giảm, mất rì rào phế nang, di động lồng ngực giảm
hoặc không di động). Độ bão hoà oxy <85% khi thở khí trời, báo hiệu bệnh
nhân trong tình trạng nguy kịch.
48
1.2.1.3. Ảnh hƣởng của suy thở lên các chức năng khác

- Tần số tim: mạch nhanh.

- Màu sắc da: tím tái.

- Tình trạng thần kinh: kích thích, vật vã, hôn mê biểu hiện các mức độ
thiếu oxy não.

1.2.2. Xử trí

Tất cả những bệnh nhân bị khó thở đều phải được cung cấp oxy lưu lượng
cao: qua mặt nạ NCPAP, ống thông mũi, gọng oxy…

Với bệnh nhân giảm thông khí, thở không đảm bảo thì phải được hỗ trợ hô hấp
bằng bóp bóng qua mặt nạ hoặc qua ống nội khí quản, hoặc cho thở máy.

1.3. Tuần hoàn: (C)

1.3.1. Đánh giá: xác định xem tuần hoàn có đảm bảo hay không dựa vào

1.3.1.1. Tình trạng tim mạch

- Tần số và nhịp tim.

- Độ nảy của mạch.

- Thời gian trở về của máu mao mạch.

- Huyết áp: khi huyết áp hạ là dấu hiệu nguy kịch.

1.3.1.2. Ảnh hƣởng của tuần hoàn lên cơ quan khác

- Nhịp thở và kiểu thở.

- Mầu sắc da và thân nhiệt: biểu hiện tím tái trung ương không cải thiện
khi cho bệnh nhân thở oxy lưu lượng cao là gợi ý bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm
sinh có shunt phải sang trái.

- Tình trạng tinh thần kinh

- Lượng bài niệu

49
1.3.1.3. Dấu hiệu suy tim: bệnh nhân có thể khó thở do bệnh của tim có suy
tim.

- Tần số tim nhanh, có thể có: nhịp ngựa phi, nghe tim có tiếng thổi.

- Tĩnh mạch cổ nổi (ít thấy ở trẻ bú mẹ)

- Nghe phổi có ran ẩm

- Gan to

1.3.2 Xử trí

Tất cả các bệnh nhân có biểu hiện suy tuần hoàn (sốc), cần phải được cung
cấp oxy lưu lượng cao: (mũi, mặt nạ, ống nội khí quản).

Truyền dịch hồi phục khối lượng tuần hoàn (dung dịch điện giải hoặc
dung dịch cao phân tử: 20ml/kg), trừ trường hợp bệnh nhân có dấu hiệu suy
tim.

Lấy máu để làm một số xét nghiệm cần thiết: công thức máu, điện giải đồ,
urê, creatinin, nhóm máu, khí máu, cấy máu…

1.4. Tinh, thần kinh: (D)

1.4.1. Đánh giá

Đánh giá tri giác của bệnh nhân dựa vào thang điểm AVPU (tỉnh - đáp
ứng với lời nói - chỉ đáp ứng với đau - không đáp ứng). Khi bệnh nhân chỉ
đáp ứng với kích thích đau, thì cần thiết phải có những biện pháp trợ giúp về
hô hấp.

Khám đồng tử: kích thước phản xạ.

Co giật tư thế nằm của trẻ (khi bị suy thở trẻ thường ở tư thế giảm trương
lực).

Khi bệnh nhân có giảm tri giác hoặc có co giật thì bắt buộc phải định
lượng glucose máu.

50
1.4.2. Xử lý

Bệnh nhân bị giảm tri giác, không hoặc chỉ đáp ứng với kích thích đau cần
phải đặt ống nội khí quản để đảm bảo sự thông suốt của đường thở.

Bệnh nhân nghi ngờ giảm glucose máu cần tiêm dung dịch glucose 10%
hoặc 20% với liều lượng 0,5g/kg (trước đó phải lấy máu để định lượng đường
máu).

Sử dụng lorazepam tiêm tĩnh mạch hoặc diazepam bơm, thụt hậu môn khi
bệnh nhân bị co giật.

1.5. Khám toàn thân: (E)

Chú ý lấy nhiệt độ cơ thể: nếu sốt thì gợi ý trẻ có thể bị nhiễm khuẩn (tuy
vậy khi không bị sốt cũng chưa loại trừ được nguyên nhân này).

Phát hiện ban trên da: nếu là ban sẩn mề đay phải nghi ngờ trẻ bị
phản vệ.

2. CHẨN ĐOÁN NGUYÊN NHÂN

Đồng thời với việc đánh giá và cấp cứu ban đầu cần phải hỏi bệnh sử của
trẻ, ít nhất là trong 24 giờ trước khi trẻ được cấp cứu. Kết hợp với kết quả các
xét nghiệm có được, việc chẩn đoán nguyên nhân khó thở có thể dựa vào các
triệu chứng dẫn đường theo sơ đồ dưới đây:

51
 Sơ đồ 1. Chẩn đoán nguyên nhân khó thở
Khó thở thì thở vào kèm
Khó thở thanh quản
tiếng rít (Stridor)

Khó thở do tắc nghẽn Khó thở thì thở ra kèm Khó thở do phế quản (hen
đường thở theo thở khò khè phế quản)
(Khó thở chậm)
Khó thở khí quản
Khó thở cả hai thì

Khó thở + Hội chứng xâm Khó thở dị vật đường thở
nhập
Không bắt Hẹp eo động
Nhịp tim nhanh được mạch bẹn mạch chủ

Nhịp nhanh kịch

Có suy Tĩnh mạch cổ Nhịp tim rất nhanh phát trên thất
tim nổi
Gan Tim có tiếng phổi,
to tăng gánh phổi Tim bẩm sinh có
shunt phải - trái

Tim to Bệnh cảnh

(XQ) Viêm cơ tim
nhiễm trùng

Khó thở do ―
Tim , phổi‖ Thở khò khè – ran lan Viêm tiểu
tỏa ở thì thở ra – lồng phế quản
(Khó thở Không có suy ngực căng
nhanh) tim, có biểu hiện
thương tổn phổi Ran ẩm nhỏ
và màng phổi Viêm phổi
hạt + sốt (±)
Gõ đục vùng thấp, gõ
Tràn dịch, tràn
vang một bên phổi khí màng phổi

Không có dấu hiệu tổn Có dấu hiệu thần Liệt hô hấp

thương tim – phổi (trừ kinh kèm theo
ứ đọng đường thở )
Lồng ngực biến dạng Dị dạng lồng ngực

Thiếu máu
Thiếu máu cấp
Trụy mạch Chảy máu
Sốt Nhiểm khuẩn máu
cao Dấu hiệu
Tăng thông khí nhiễm trùng Nhiểm khuẩn nặng

Mất nước Ỉa chảy Viêm dạ dày ruột

cấp
Đái nhiều,
tăng đường Đái tháo đường,
Khó thở do huyết nhiễm toan
ngoài ―Tim ,
phổi ―(không Ngộ độc cấp (Salicylat)
có dấu hiệu Nhiễm toan
gắng sức) đơn thuần Bệnh chuyển hóa
(ít gặp) Chấn thương sọ não
Rối loạn
tri giác
Dấu hiệu Nguyên nhân Trạng thái động kinh
trung ương
thần kinh
Giảm thông khí Tổn thương hệ thần
52
Ngộ độc kinh TW

Ngạt thở, dấu hiệu kiệt sức

3. ĐÁNH GIÁ LẠI VÀ ĐIỀU TRỊ CẤP CỨU THEO NGUYÊN NHÂN

Sau bước cấp cứu và đánh giá ban đầu, tình trạng bệnh nhân tạm ổn định,
nguyên nhân khó thở được xác định (dựa vào các triệu chứng dẫn đường – xem
sơ đồ 1). Bệnh nhân cần phải được khám, đánh giá lại tỉ mỉ hơn. Lúc này một
số xét nghiệm máu, cận lâm sàng (Xquang, điện tâm đồ, khí máu…) cần được
làm thêm để giúp cho việc chẩn đoán, điều trị và theo dõi bệnh nhân theo
nguyên nhân.Tuy vậy, trong giai đoạn này bệnh nhi vẫn luôn được giám sát các
chức năng sống (hô hấp, tuần hoàn, tinh thần kinh, thân nhiệt…) nếu có rối
loạn nào thì phải tiến hành đánh giá và điều trị cấp cứu ban đầu lại.

3.1. Điều trị cấp cứu

- Nếu nghe thấy được ―lọc xọc‖ trong miệng bệnh nhân: đường thở có
nhiều chất dịch tiết, đòi hỏi phải hút sạch.

- Nếu bệnh nhân có thở rít thanh quản (Stridor) kèm với tiếng ho ―ông
ổng‖ và biểu hiện suy thở nặng thì chứng tỏ đường hô hấp trên bị tắc nghẽn có
thể do viêm thanh quản nặng, cần phải cho bệnh nhân thở khí dung adrenalin
(5ml adrenalin 1:1000).

- Nếu bệnh nhân có tiếng thở rít thanh quản nhẹ nhưng tình trạng chung
của trẻ rất nặng (sốt, suy thở, tiết nhiều nước bọt) có khả năng trẻ bị viêm nắp
thanh quản cần: cho kháng sinh, corticoid và mời người có kinh nghiệm đặt
ống nội khí quản cấp cứu. Tôn trọng tư thế thích nghi của trẻ, không làm cho
trẻ sợ hãi.

- Diễn biến bệnh đột ngột, có tiền sử của hội chứng xâm nhập phải nghĩ
đến nguyên nhân dị vật thanh quản. Nếu sử dụng quy trình xử lý đối với ―trẻ bị
sặc‖ không thành công thì phải tính đến việc nội soi thanh quản cấp cứu.

- Thở rít thanh quản xảy ra ngay sau uống hoặc tiêm thuốc phải nghĩ đến
nguyên nhân phản vệ. Tiêm bắp adrenalin 10µg/kg.

53
 Bệnh nhân có tiền sử hen phế quản hoặc thở khò khè có suy thở nặng - lưu
lượng đỉnh giảm và/hoặc thiếu oxy thì cho khí dung ventolin và Ipratropium
với oxy. Ở trẻ bú mẹ có thể do viêm tiểu phế quản thì chỉ cần thở oxy.

3.2. Điều trị ổn định tình trạng và vận chuyển an toàn bệnh nhân

Sau bước điều trị cấp cứu, tình trạng bệnh nhân tạm ổn định vẫn phải
thường xuyên giám sát đánh giá bệnh nhân, việc quyết định tiếp theo (chuyển
hồi sức tích cực, chuyển điều trị chuyên khoa hay chuyển viện…) phụ thuộc
vào tình trạng bệnh nhân và điều kiện của cơ sở y tế tiếp nhận bệnh nhân ban
đầu. Trên nguyên tắc khi chuyển bệnh nhân phải an toàn, đảm bảo ba yếu tố an
toàn của bệnh nhân: bệnh nhân phải được ổn định chức năng sống (đường thở,
thở, tuần hoàn…), liên hệ chặt chẽ với nơi bệnh nhân sẽ chuyển đến, tiếp tục
duy trì chức năng sống của bệnh nhân trong suốt quá trình vận chuyển (Xem
bài vận chuyển an toàn bệnh nhân).

NGƢNG THỞ NGƢNG TIM

ThS. Ngô Anh Vinh

1. ĐẠI CƢƠNG

Ở trẻ em ngưng thở thường là hậu quả của tình trạng suy hô hấp cấp.
Ngưng tim thường sau ngưng thở.

Não sẽ bị tổn thương khi ngưng thở ngưng tim trên 4 phút và nếu trên 10
phút thường tử vong, nếu sống sẽ để lại di chứng não nặng nề. Vì thế khi ngưng
thở, ngưng tim cần nhanh chóng cung cấp oxy và máu cho não.

Có 2 loại hồi sức:

- Hồi sức cơ bản: hồi sức tại hiện trường, không có dụng cụ.

54
 - Hồi sức tiến bộ: hồi sức thực hiện tại cơ sở y tế hoặc trên xe cứu thương
với dụng cụ, thuốc cấp cứu.

2. HỒI SỨC CƠ BẢN

2.1. Chẩn đoán ngƣng thở ngƣng tim

- Hôn mê: lay gọi không tỉnh.

- Lồng ngực không di động.

- Không có mạch trung tâm.

2.2. Hồi sức cơ bản

Thực hiện tại nơi xảy ra tai nạn ngoài bệnh viện.

Nguyên tắc: nhanh và theo thứ tự A, B, C.

- Thông đường thở (Airway).

- Thổi ngạt (Breathing).

- Ấn tim ngoài lồng ngực (Circulation).

Các bước thực hiện theo thứ tự ưu tiên:

2.2.1. Lay gọi, kêu giúp đỡ

- Lay gọi bệnh nhân.

- Nếu không đáp ứng là hôn mê, nghi ngờ ngưng thở ngưng tim khi hôn
mê và kêu gọi người giúp đỡ.

2.2.2. Thông đƣờng thở

- Ngửa đầu nâng cằm, nếu nghi chấn thương cột sống cổ thì dùng phương
pháp ấn hàm và cố định cổ để tránh di lệch cột sống cổ.

Trong trường hợp hôn mê thì các cơ vùng cổ mất trương lực gây chèn ép
tắc đường thở.

- Lấy dị vật nếu có:

55
 + Thủ thuật vỗ lưng ấn ngực: sơ sinh, nhũ nhi.

+ Thủ thuật vỗ lưng: trẻ lớn.

Không dùng tay móc mù dị vật vì có thể đẩy dị vật vào sâu hơn và làm tổn
thương niêm mạc miệng hầu.

2.2.3. Quan sát di động lồng ngực và nghe cảm nhận hơi thở

- Lồng ngực không di động Ngưng thở

- Không cảm nhận được hơi thở bệnh nhân,

2.2.4. Thổi ngạt

- Thổi ngạt 5 lần để đạt được 2 nhịp có hiệu quả. Thổi có hiệu quả khi
thấy lồng ngực nhô lên khi thổi.

2.2.5. Bắt mạch trung tâm

- Sơ sinh, trẻ nhỏ: mạch cánh tay, mạch bẹn.

- Trẻ lớn: mạch cổ, mạch bẹn

Nếu có mạch trung tâm thì tiếp tục thổi ngạt.

Không có mạch trung tâm trong vòng 10 giây  Ngưng tim  Ấn tim
ngoài lồng ngực.

2.2.6. Ấn tim ngoài lồng ngực

- Vị trí ấn tim cho mọi lứa tuổi: 1/2 dưới xương ức

- Ấn sâu 1/3 bề dày lồng ngực

- Trẻ sơ sinh nhũ nhi (dưới 1 tuổi):

+ Kỹ thuật: 2 ngón cái hoặc 2 ngón tay

56
 Hình 1: Ấn tim 2 ngón tay

- Trẻ lớn (Trên 1 tuổi)

+ Kỹ thuật: 1 bàn tay ( 1- 8 tuổi)

+ Kỹ thuật: 2 bàn tay (> 8 tuổi)

Hình 2: Ấn tim 1 bàn tay

- Tần số ấn tim cho tất cả các lứa tuổi: 100 lần/phút.

- Ấn tim đúng: mạch trung tâm có khi.

- Ngưng thở ngưng tim: tỉ lệ ấn tim/ thổi ngạt: 15/2 cho 2 cấp cứu viên,
30/2 cho 1 cấp cứu viên.

3. HỒI SỨC NÂNG CAO

Thực hiện tại cơ sở y tế, bệnh viện có đủ y dụng cụ và thuốc cấp cứu.

3.1. Lay gọi, kêu giúp đỡ

- Lay gọi bệnh nhân.

57
 - Nếu không đáp ứng, hôn mê, kêu gọi bác sỹ, điều dưỡng giúp đỡ

3.2. Thông đƣờng thở

- Ngửa đầu nâng cằm (nghi chấn thương cột sống cổ: ấn hàm, cố định cổ).

- Hút đàm

- Lấy dị vật nếu có:

+ Thủ thuật vỗ lưng ấn ngực: sơ sinh, nhũ nhi.

+ Thủ thuật vỗ lưng: trẻ lớn.

- Đặt ống thông miệng hầu khi thất bại với ngửa đầu, hút đàm.

3.3. Quan sát di động lồng ngực và cảm nhận hơi thở

- Lồng ngực không di động Ngưng thở

- Không cảm nhận được hơi thở bệnh nhân.

3.4. Bóp bóng qua mask

- Bóp bóng qua mask 2 nhịp có hiệu quả với FiO2 100%.

- Bóp bóng có hiệu quả: lồng ngực nhô khi bóp.

- Bóp bóng mà lồng ngực không nhô:

+ Đường thở chưa thông: kiểm tra ngửa đầu.

+ Mặt nạ không kín.

+ Cỡ bóng nhỏ so với trẻ.

+ Bóp bóng nhẹ tay.

- Ấn nhẹ sụn nhẫn (thủ thuật Sellick): tránh hơi vào dạ dày, giảm chướng
bụng và nguy cơ hít sặc.

3.5. Bắt mạch trung tâm

Không có mạch trung tâm trong vòng 10 giây  Ngưng tim.

58
3.6. Ấn tim ngoài lồng ngực

- Kỹ thuật ấn tim: xem phần hồi sức cơ bản.

- Tỉ lệ ấn tim/bóp bóng.

+ Sơ sinh : 3/1.

+ Trẻ ngoài tuổi sơ sinh: 15/2.

- Nếu có 2 người: người ấn tim đếm lớn để người bóp bóng nghe phối hợp

- Tiếp tục bóp bóng và ấn tim trong vòng 2 phút, sau đó đánh giá lại.

- Trường hợp không tự thở lại sau bóp bóng qua mask (1 - 5 phút): đặt nội
khí quản đường miệng và bóp bóng qua nội khí quản.

3.7. Thuốc

Thiết lập đường tĩnh mạch. Nếu sau 2 lần lấy ven ngoại biên thất bại phải
tiến hành tiêm trong xương (dùng kim 18 với trocha, bơm tiêm 5ml, tiêm vào
mặt trước, 2-3 cm dưới mào xương chày).

3.7.1. Epinephrine (Adrenaline) 1‰ tiêm tĩnh mạch

- Chỉ định: ngưng tim.

- Cách pha dung dịch epinephrine 1‰: dùng ống tiêm 10 ml rút 1ml dung
dịch epinephrine 1‰ + 9 ml nước cất.

- Liều: 0,1 ml/kg dung dịch 1%oo tĩnh mạch. Sau khi bơm epinephrine,
bơm 2 – 5 ml nước muối sinh lý để đẩy thuốc.

- Sau 3 - 5 phút tim chưa đập lại: lập lại liều hai như trên hoặc gấp 10 lần,
nhắc lại mỗi 3 – 5 phút.

3.7.2 Epinephrine (adrenaline) 1‰ bơm qua nội khí quản

Dùng trong trường hợp không có đường tĩnh mạch.

- Liều: 0,1 ml/kg dung dịch epinephrine 1‰ pha NaCl 9‰ cho đủ 1-2 ml.

59
 - Sau bơm nội khí quản: bóp bóng để thuốc phân tán và hấp thu vào hệ
tuần hoàn - bicarbonate ưu trương.

3.7.3. Không thƣờng quy vì nguy cơ ứ CO2 gây nặng thêm tình trạng toan hô
hấp.

- Chỉ định: toan chuyển hóa nặng.

Nếu không thử khí máu được : có thể xem xét chỉ định bicarbonate sau 10
phút bóp bóng giúp thở và tiêm epinephrine bệnh nhân vẫn còn ngưng thở
ngưng tim.

- Liều: dung dịch bicarbonate 8,4% 1ml/kg/lần hay dung dịch 4,2% 2
ml/kg/lần tĩnh mạch chậm, không được dùng chung với đường tĩnh mạch đang
truyền canxi.

3.7.4. Atropine

- Chỉ định: nhịp tim chậm (nhịp chậm xoang).

- Liều: 0,02 mg/kg tĩnh mạch chủ, liều tối thiểu 0,1 mg, tối đa 0,5 mg/liều
hoặc tổng liều không quá 1mg.

3.7.5. Amiodarone

- Chỉ định: đây là thuốc được lựa chọn trong trường hợp nhịp nhanh trên
thất, rung thất, nhịp nhanh thất mất mạch.

- Liều:

+ 5 mg/kg bơm tĩnh mạch nhanh hay qua tuỷ xương trong 20 - 60 phút.

+ Có thể nhắc lại liều trên. Liều tối đa 15 mg/kg/ngày. Theo dõi huyết áp
trong quá trình điều trị vì thuốc gây tụt huyết áp nếu tiêm nhanh.

+ Thuốc thay thế: lidocain 2% (0,04g/2ml), liều 1mg/kg tĩnh mạch, duy trì
20-50 g/kg/phút qua bơm tiêm tự động.

3.7.6. Canxi

60
 Không dùng thường qui, chỉ dùng trong trường hợp có bằng chứng hạ
canxi huyết hoặc ngộ độc thuốc ức chế canxi.

- Calcium chloride 10% 0,2ml/kg tĩnh mạch chậm.

- Calcium gluconate 10% 1ml/kg tĩnh mạch chậm.

3.7.7. Glucose

- Chỉ định: hạ đường huyết (dextrostix).

+ Trẻ lớn: dung dịch glucose 30% 2ml/kg tĩnh mạch chậm.

+ Trẻ sơ sinh: dung dịch glucose 10% 2ml/kg tĩnh mạch chậm.

3.7.8. Truyền dịch

Nếu nguyên nhân ngưng thở ngưng tim là hậu quả của sốc giảm thể tích:
truyền nhanh Lactate Ringer 20 ml/kg/15 phút, nếu thất bại dùng dung dịch cao
phân tử.

Trong trường hợp cấp cứu không thể cân bệnh nhân được có thể ước
lượng cân nặng theo tuổi:

- Trẻ 0-12 tháng: cân nặng (kg) = (0,5 x tuổi tính theo tháng) + 4.

- Trẻ 1-5 tuổi: cân nặng (kg) = (2 x tuổi tính theo năm) + 8.

- Trẻ 6-12 tuổi: cân nặng (kg) = (3 x tuổi tính theo năm) + 7.

3.8. Sốc điện (xem lưu đồ xử trí ngưng thở ngưng tim sau bóp bóng ấn tim)

- Chỉ định:

+ Sốc điện không đồng bộ: rung thất, ngưng tim, nhịp nhanh thất mất
mạch.

+ Sốc điện đồng bộ: nhịp nhanh thất có mạch, nhịp nhanh kịch phát trên
thất, sau khi điều trị thuốc thất bại hay có rối loạn huyết động.

61
 - Ở trẻ nhỏ, dùng bản điện cỡ trẻ em 4 – 5 cm. Nếu không có bản nhỏ, có
thể dùng bản lớn đặt trước và sau ngực.

- Sau mỗi lần sốc điện, phải nghe tim và theo dõi nhịp tim qua monitor để
có hướng xử trí tiếp.

3.9. Theo dõi sau hồi sức

- Nhịp thở, màu da, niêm mạc, mạch, huyết áp, tri giác, đồng tử mỗi 15
phút.

- SpO2 (độ bão hòa oxygen).

- Nhịp tim bằng ECG monitoring.

- Khí máu, ion đồ, Dextrostix, Xquang tim phổi.

- Diễn tiến tốt: hồng hào, tự thở, tim đập lại, mạch rõ, tỉnh táo.

- Khi nào ngưng hồi sức?

Quyết định thời điểm nào ngưng hồi sức trường hợp ngưng thở ngưng tim
kéo dài thì khó khăn. Tuy nhiên có thể xem xét việc ngưng hồi sức nếu sau 30
- 60 phút mà tim không đập lại, không thở lại, đồng tử dãn và sau khi đã giải
thích thân nhân.

62
 CÁC BƢỚC TIẾN HÀNH CẤP CỨU NGỪNG TIM

Nguy hiểm ?

Hỏi: "Cháu có bị sao không"

Gọi ngƣời hỗ trợ

Mở thông đƣờng thở

Nhịp thở bình thƣờng? Thổi ngạt 2

lần

Kiểm tra mạch

Không quá 10 giây
Bắt đầu CPR
15 ép tim: 2 lần thổi ngạt

Kết nối máy shock điện

Chắc chắn giúp đỡ đang đến

Sốc điện: Rung thất, Đánh giá Không sốc: ngừng

nhanh thất mất mạch nhịp tim, mất mạch còn
điện tim
63
 LƢU ĐỒ ĐIỀU TRỊ RUNG THẤT VÀ NHỊP NHANH THẤT MẤT MẠCH

Bắt đầu CPR

Trong quá trình CPR

Kết nối máy sốc điện/máy theo dõi
Dụng cụ đường thở
(LMA/ETT)
Không sốc điện
Sốc điện
Đánh giá PEA/vô tâm Oxy
VF/VT mất nhịp tim thu
mạch Dụng cụ đo CO2

Thiết lập tuần hoàn

Sốc điện (4J/kg)
Kế hoạch hành động trước khi
không đồng bộ
ngừng ấn tim (sạc máy sốc
Adrenaline 4J/kg)
10mcg/kg (sau
Adrenaline mỗi 2 chu kỳ) Tìm nguyên nhân:
10mcg/kg
Sau lần sốc thứ 2 Thiếu Oxy

(sau mỗi 2 chu kỳ) Giảm thể tích

Amiodarone CPR
5mg/kg Tăng/hạ kali, rối loạn chuyển
Trong 2 phút
Sau lần sốc thứ 3 hoá

Tăng giảm nhiệt độ

CPR Tràn khí màng phổi

Trong 2 phút Chèn ép tim cấp

Ngộ độc
Tuần
hoàn Chăm sóc sau hồi sức:
Huyết khối ( phổi/mạch vành)
trở lại ? Đánh giá lại ABCDE
Làm điện tâm đồ 12 chuyển đạo
Điều trị nguyên nhân
Đánh giá lại Oxy và thông khí
Kiểm soát nhiệt độ
Chăm sóc sau hồi sức

64
 LƢU ĐỒ XỬ TRÍ NHỊP TIM CHẬM

Có Không
Có sốc?

Điều trị thiếu Oxy Mời hội chẩn

và sốc

kích thích
Có
phế vị? Có
Không sốc?

ảm Atropin 20mcg/kg
Không

Adrenalin
10mcg/kg

Không
Cân nhắc Adrenaline TM
hoặc đặt máy tạo nhịp
Có sốc?

65
 LƢU ĐỒ XỬ TRÍ NHỊP NHANH KỊCH PHÁT TRÊN THẤT

Có Không
Có sốc?

Nghiệm pháp kích Nghiệm pháp kích

thích TK phế vị (nếu thích TK phế vị
điều kiện cho phép)

Adenosine
Có 100mcg/kg

Thiết lập đƣờng

truyền nhanh
Adenosine
hơn sốc điện?
200mcg/kg

Không Adenosine
300mcg/kg

Sốc điện đồng thì

liều 1J/kg
Cân nhắc
Adenosine 400-500 mcg/kg*
Sốc điện đồng thì
Sốc điện đồng thì
liều 2J/kg Hoặc Amidarone
Hoặc thuốc chống loạn nhịp
khác (xem chỉ dẫn)

Cân nhắc Amiodarone *Liều tối đa 12mg(sơ sinh 300mcg/kg)

66
 LƢU ĐỒ ĐIỀU TRỊ NHỊP NHANH THẤT

Điều trị theo phác Có mạch?

đồ rung thất

Có

Không Có
Có sốc?

Amiodarone 5mg/kg trên Sốc điện 1J/kg

30 phút đồng bộ

Cân nhắc sốc điện đồng bộ. Sốc điện 2J/kg

Mời hội chẩn

Amiodarone

67
 VẬN CHUYỂN AN TOÀN BỆNH NHÂN TRẺ EM

ThS. Phó Đức Thúy

Việc vận chuyển bệnh nhân từ khoa này đến khoa khác trong cùng một
bệnh viện hoặc từ bệnh viện này đến các bệnh viện khác không được để tình
trạng của bệnh nhân nặng thêm lên, vì vậy vận chuyển bệnh nhân đòi hỏi có chỉ
định đúng, việc chuẩn bị và thực hiện theo đúng một quy trình đã định sẵn và
do những người có kinh nghiệm thực hiện. Mục tiêu là đảm bảo tối ưu sự an
toàn của bệnh nhân trong suốt quá trình vận chuyển với việc theo dõi sát tình
trạng bệnh và có những biện phát xử trí thích hợp.

1. CHỈ ĐỊNH

Việc chuyển bệnh nhân được thực hiện khi tình trạng bệnh nhân đòi hỏi
phải chuyển đến nơi có điều kiện chăm sóc, điều trị, theo dõi được tốt hơn hoặc
đến nơi để làm các thăm dò, xét nghiệm phục vụ cho việc chẩn đoán và điều trị
bệnh nhân.

2. TỔ CHỨC

- Người có kinh nghiệm và được đào tạo vận chuyển bệnh nhân.

+ Giải thích cho bố mẹ, người nhà bệnh nhân lý do chuyển bệnh nhân.

+ Khám, đánh giá nhanh tình trạng bệnh nhân.

- Liên hệ bằng điện thoại trực tiếp với người có trách nhiệm (chuyên môn)
ở nơi mà bệnh nhân sẽ được chuyển đến.

Để đảm bảo an toàn bệnh nhân cần:

- Khẳng định lại chỉ định chuyển bệnh nhân.

- Xác định nơi bệnh nhân sẽ chuyển đến.

- Quyết định những can thiệp cần thiết trong khi chờ đợi.

68
 - Dự kiến phương tiện vận chuyển, dụng cụ cấp cứu cần thiết và người
trực tiếp vận chuyển bệnh nhân cũng như thời gian xuất phát và đến nơi.

- Trong quá trình vận chuyển trên đường cần có sự liên hệ chặt chẽ với nơi
xuất phát và nơi sẽ đến qua điện thoại.

3. PHƢƠNG TIỆN ĐỂ VẬN CHUYỂN BỆNH NHÂN

- Xe vận chuyển bệnh nhân chuyên dụng (có cáng vận chuyển, có lồng ủ
ấm với trẻ sơ sinh).

- Trang bị tại khoa Cấp cứu về cơ số dụng cụ, thuốc men đầy đủ để theo
dõi và điều trị cho bệnh nhân trong khi được vận chuyển (tất cả những nhân
viên hộ tống phải nắm rõ).

3.1. Phƣơng tiện để cấp cứu bệnh nhi

3.1.1. Đƣờng thở

- Canuyn đường thở các cỡ: 000, 00, 0, 1, 2, 3.

- Ống nội khí quản các cỡ từ: 2,5 – 7,5mm (ống 7,5mm có bóng chèn –
cuffed).

- Đèn đặt ống nội khí quản.

+ Lưỡi thẳng: cho sơ sinh, trẻ nhỏ.

+ Lưỡi cong: cho trẻ lớn.

- Kìm gắp Magill.

- Máy hút xách tay (Yankauer).

- Ống hút mềm.

- Kim chọc dò qua sụn nhẫn – giáp.

3.1.2. Thở

- Máy thở.

69
 - Bình chứa oxy (mini) có van điều chỉnh áp lực. Bình nén cỡ E, chứa
600l, có thể cho thở trong 150 phút với lưu lượng 4l/phút.

- Mặt nạ thở oxy có túi dự trữ.

- Bóng bóp tự phồng – có túi dự trữ với các kích thước (240ml cho trẻ bú
mẹ, 500ml cho trẻ nhỏ/1600ml cho trẻ lớn).

- Mặt nạ các cỡ:

+ Cho trẻ bú mẹ: 0, 1, 2.

+ Cho trẻ nhỏ: 2, 3.

+ Cho trẻ lớn: 4, 5.

- Ống hút thông miệng và bộ phận nối.

- Bóng bóp (ayrés – T - piece).

- Bộ dẫn lưu màng phổi.

3.1.3. Tuần hoàn

- Máy khử rung (sốc điện) có gắn giám sát điện tim cho trẻ em.

- Máy đo huyết áp (các cỡ bóng cho trẻ em).

- Máy đo nồng độ oxy mạch máu (pules oximeter).

- Dụng cụ để thiết lập đường truyền.

+ Ống thông tĩnh mạch.

+ Kim truyền trong xương (cỡ 16- 18).

- Dây truyền có bầu đếm.

- Bơm tiêm: 1- 50ml.

- Máy đếm giọt.

- Máy tiêm (rất cần cho bệnh nhân vận chuyển đường xa).

70
 - Dụng cụ bộc lộ tĩnh mạch.

3.1.4. Dịch truyền

- Dung dịch muối đẳng trương NaCl 0,9%.

- Dung dịch ringerlactat.

- Dung dịch glucose 5%, 10%.

- Dung dịch hỗn hợp: glucose 4% và natriclorua 0,18%

- Dung dịch keo.

- Dung dịch albumin 4,5%.

3.1.5. Thuốc

- Epinephrin (Adrenaline) 1:10.000, 1:1000.

- Atropin sulfat 0,25mg.

- Natribicarbonate 8,4%, 4,2%.

- Dopamin 40 mg/ml.

- Dobutamin.

- Lignocain 1%.

- Amiodaron.

- Calcium clorid 10%, calcium gluconat.

- Furosemid 20mg/ml.

- Manitol 10%, 20%.

- Valium 5mg, 10mg.

- Kháng sinh: cefotaxim, gentamicin, penicillin, ampicillin.

3.2. Phƣơng tiện khác

- Máy glucose kế.

71
 Với phương tiện đã trang bị nhất thiết trên đường vận chuyển phải giám
sát:

- Điện tim, tần số tim.

- Độ bão hòa oxy.

- Huyết áp.

- Nhiệt độ (trung tâm/ngoại vi).

- CO2 của khí thở cuối thì thở ra ( End – tidal CO2).

- Tần số thở.

Các trang thiết bị được trang bị để nơi dễ lấy và thường xuyên phải được
kiểm tra, bổ sung sau mỗi lần vận chuyển bệnh nhân. Nguồn điện cho máy (pin,
ắc quy) cũng phải được sạc bổ sung thường xuyên.

4. VẬN CHUYỂN

Luôn đảm bảo đường thở và thở trong quá trình vận chuyển.

Với bệnh nhân chấn thương hoặc bệnh nặng cần phải đảm bảo đường thở
và thông khí hỗ trợ:

- Đặt ống nội khí quản (NKQ).

- Bóp bóng qua ống NKQ với oxy hoặc thở máy (nếu có điều kiện).

- Chú ý an thần tốt cho bệnh nhân và cố định chắc ống NKQ (tốt nhất là
đặt ống qua đường mũi khi bệnh nhân có rối loạn đông máu hoặc tổn thương
nền sọ).

4.1.Đảm bảo chức năng tuần hoàn

Đảm bảo có hai đường truyền tốt trong quá trình vận chuyển nhất là đối
với bệnh nhi có nguy cơ rối loạn tuần hoàn (sốc) để qua đấy có thể truyền các
dịch keo, dung dịch gây kích ứng mạch mạnh (bicarbonat, kali, calcium,

72
adrenalin…) vào tuần hoàn trung ương (tốt nhất là có được một đường truyền
vào tĩnh mạch trung tâm).

4.2. Tinh thần kinh

Vận chuyển bệnh nhân hôn mê đòi hỏi phải cân nhắc đặc biệt với những
bệnh nhân bị chấn thương, tránh tai biến thứ phát của hệ thần kinh trung ương.

4.3. Thân nhiệt

Bệnh nhi dễ bị nhiễm lạnh nhất là trẻ nhỏ, trẻ sơ sinh cho nên trong khi
vận chuyển không được để trẻ bị hạ thân nhiệt (có thể sử dụng chăn, bình nước
làm ấm, hệ thống điều hòa ấm trên xe) để làm ấm bệnh nhân. Nên sử dụng
phương pháp Kangaroo để ủ ấm cho trẻ nhỏ. Dịch truyền cần phải được ủ ấm
trước khi truyền cho trẻ.

Trong quá trình vận chuyển nếu phát hiện ra bất cứ biểu hiện nặng nào
đều phải được xử lý kịp thời.

4.4. Ghi chép hồ sơ bệnh án

- Tất cả các thủ thuật, thuốc, dịch truyền cho bệnh nhân phải ghi chép đủ.

- Các dấu hiệu lâm sàng, các xét nghiệm, X-quang, nhóm máu…phải
thông báo đủ cho nơi bệnh nhân sẽ chuyển tới (nếu có điều kiện thông báo
trước qua điện thoại).

4.5. Chuẩn bị bệnh nhân trƣớc khi vận chuyển

Chỉ thực hiện vận chuyển bệnh nhân khi các chức năng sống phải đảm bảo
và duy trì tốt (đường thở - tuần hoàn –thân nhiệt – pH, đường máu).

Các việc sau đây cần làm để chuẩn bị tốt, an toàn cho việc chuyển bệnh
nhân:

- Xem đường thở và thở đã đảm bảo chưa? (khí máu động mạch – nếu có
thể).

73
 - Đã cố định cổ, tay, chân của bệnh nhi tốt chưa?

- Oxy mang đi theo đã đủ chưa?

- Đường truyền tĩnh mạch cho bệnh nhân đã tốt chưa?

- Đã đủ các loại dịch cho bệnh nhân trong khi vận chuyển chưa?

- Các phương tiện để giám sát bệnh nhân.

- Liệu bệnh nhân có đủ ấm trong quá trình vận chuyển hay không?

- Hồ sơ, bệnh án đã đủ chưa?

+ Họ tên bệnh nhân.

+ Tuổi.

+ Cân nặng.

+ Phim chụp Xquang nếu có.

+ Triệu chứng lâm sàng.

+ Thuốc đã sử dụng (liều, đường dùng, thời gian).

+ Theo dõi dịch truyền.

+ Chỉ số hô hấp (nhịp thở, kiểu thở… của bệnh nhân, của máy thở).

+ Các kết quả xét nghiệm.

- Đã trao đổi với nơi nhận bệnh nhân chưa?

- Đã trao đổi với bố mẹ, người nhà của bệnh nhân chưa?

4.6. Một số trƣờng hợp đặc biệt

- Bệnh nhân sơ sinh bị teo thực quản: cần để trẻ tư thế ngồi – đầu nghiêng
phải – đặt ống thông vào khoang túi cùng hút nhiều lần (chú ý tránh làm tổn
thương). Có thể chủ động đặt ống nội khí quản – hút thông nội khí quản, tránh
bóp bóng hô hấp nhân tạo.

74
 - Thoát vị cơ hoành: cần đặt ống NKQ (không được bóp bóng qua mặt nạ)
hô hấp hỗ trợ qua ống NKQ với tần số nhanh và áp lực thấp hơn bình thường,
đặt ống thông dạ dày – hút chất dịch ứ đọng.

- Bệnh nhân sơ sinh bị thoát vị rốn hoặc thoát vị qua khe hở thành bụng thì
bọc các quai ruột và phủ tạng trong một tấm gạc vô khuẩn để bệnh nhân
nghiêng về một bên. Trong quá trình vận chuyển phải liên tục làm ẩm và làm
ấm khối thoát vị.

- Những trường hợp: trẻ sơ sinh bị thoát vị màng não tủy thì để trẻ nằm
sấp – trong khi đó khối thoát vị và vùng bị thương tổn được che phủ một tấm
gạch vô khuẩn và được làm ẩm, ấm trong quá trình vận chuyển.

- Tất cả trẻ sơ sinh được chuyển đến nơi để can thiệp ngoại khoa đều phải
được tiêm bắp 5mg vitamin K1.

- Trẻ sơ sinh của những bà mẹ bị đái tháo đường, phải được truyền dung
dịch glucose 10% trong suốt quá trình vận chuyển.

- Đối với trẻ bị viêm nắp thanh quản hoặc tắc nghẽn đường hô hấp, khi
vận chuyển phải để tư thế ngồi hoặc nằm nghiêng sang một bên.

- Với bệnh nhận sốc nhiễm khuẩn, đặc biệt nhiễm khuẩn do màng não cầu
có ban xuất huyết hoại tử lan tỏa thì không được vận chuyển khi trẻ còn bị sốc
và nhiệt độ >39oC.

NGUYÊN TẮC TIẾP CẬN VÀ XỬ LÝ

NGỘ ĐỘC CẤP Ở TRẺ EM
GS.TS. Lê Thanh Hải

Ở trẻ em, ngộ độc xảy ra như là 1 tai nạn không cố ý, đặc biệt ở trẻ em
dưới 12 tuổi, chủ yếu xảy ra qua đường tiêu hoá (do ăn uống phải chất độc).

1. CHẨN ĐOÁN

75
1.1. Trƣớc một trẻ nghi ngộ độc cấp cần xác định

- Trẻ có bị ngộ độc thật sự hay do một nguyên nhân bệnh lý khác

- Mức độ nặng của ngộ độc.

- Chất độc đó là gì.

- Thời gian bị ngộ độc, lượng chất độc mà trẻ ăn uống phải.

1.2 Trong thực tế các tình huống có thể xảy ra là

- Dễ chẩn đoán: gia đình đứa trẻ đến với lời khai rõ ràng các tang chứng
đưa theo cụ thể (thuốc, chai lọ đựng thuốc, củ, quả…)

- Khó chẩn đoán: phải dựa vào nhiều yếu tố (hỏi bệnh, khám lâm sàng và
xét nghiệm độc chất), có thể nghi nghờ trẻ bị ngộ độc khi:

+ Các triệu chứng bất thường xảy ra đột ngột (hôn mê, co giật, nôn, tiêu
chảy, tím tái…) ở trẻ trước đó hoàn toàn khoẻ mạnh hoặc chỉ những bệnh nhẹ
thông thường (sốt nhẹ, hắt hơi, sổ mũi…).

+ Thường không sốt cao (ngoại trừ một số chất độc nhất định).

+ Hỏi những người xung quanh (đi theo) về các chất độc (thuốc diệt
chuột, thuốc trừ sâu…) hoặc thuốc điều trị mà gia đình hiện đang dùng.

1.3. Khám lâm sàng toàn diện

Để xác định tình trạng của trẻ, đặc biệt phải chú ý xác định được: tuổi, cân
nặng, các chức năng sống như hô hấp, tuần hoàn, tinh thần kinh, thân nhiệt).
Đồng thời phát hiện các dấu hiệu chỉ điểm đặc hiệu, ví dụ:

- Hôn mê, không có dấu hiệu thần kinh khu trú kèm theo: ngộ độc thuốc
ngủ (barbituric) hoặc các loại an thần khác.

- Co giật: ngộ độc strychnine, atropin, theophylin, long não…

- Co đồng tử: ngộ độc atropin, imipramin, thuốc mê, rượu…

76
 - Mạch chậm: ngộ độc digitalis, quinine, muscarin…

- Mạch nhanh: ngộ độc atropine, xanthin, theophylin…

- Sốt cao: ngộ độc nhóm xanthin, theophylin…

- Hạ thân nhiệt: ngộ độc barbituric,phenothiazin…

- Tăng thông khí: ngộ độc salicylat (aspirin)…

- Xuất huyết: ngộ độc chất chống vitamin K…

1.4. Xét nghiệm độc chất

Phải lấy các chất nôn, dịch dạ dầy, phân, nước tiểu, máu của bệnh nhân và
các chất vật phẩm nghi ngờ mà gia đình đưa đến để xác định độc chất.

1.5. Tuỳ theo mức độ nặng nhẹ và các rối loạn mà một số xét nghiệm sau
đây cần phải làm để giúp cho việc theo dõi và điều trị

Công thức máu, urê, creatinin máu, điện giải đồ, đường máu, khí máu,
chức năng gan, điện tâm đồ…

2. XỬ LÝ

2.1. Đảm bảo và duy trì các chức năng sống

- Phải đảm bảo bệnh nhân thở tốt: làm thông đường thở, thở oxy, đặt ống
nội khí quản, hô hấp hỗ trợ nếu cần.

- Đảm bảo chức năng tuần hoàn: cấp cứu ngừng tim (nếu có). Nếu bệnh
nhân có biểu hiện sốc thì phải truyền nhanh dung dịch có điện giải, dung dịch
keo hoặc máu (tuỳ theo trường hợp cụ thể, không được dùng ngay thuốc vận
mạch nếu chưa được truyền dịch thỏa đáng.

- Điều trị và ngăn ngừa co giật hay rối loạn thân nhiệt.

2.2. Loại trừ chất độc

2.2.1. Những chất độc qua da, niêm mạc

77
 - Cởi bỏ quần áo.

- Rửa sạch cơ thể bằng nước hoặc dung môi thích hợp.

2.2.2. Những chất độc qua đƣờng uống

Các biện pháp loại bỏ chất độc là: gây nôn, rửa dạ dày, tẩy ruột, bài niệu mạnh,
lọc máu ngoài thận (thẩm phân phúc mạc, thận nhân tạo), hô hấp hỗ trợ.

2.2.2.1. Gây nôn, rửa dạ dày

- Gây nôn: Chỉ định khi chất độc ở dạng thức ăn, lá, thuốc viên, thực hiện
trong vòng một giờ đầu sau khi trẻ ăn uống phải chất độc mà vẫn còn tỉnh táo.

+ Có thể làm tức khắc bằng cách cho ngón tay vào họng để kích thích nôn.

+ Uống sirô ipeca 7- 10%: trẻ em 6 - 12 tháng uống 1 lần 10ml, 1-10 tuổi
uống 15ml, trên 10 tuổi uống 30ml. Sau khi uống xong cho trẻ uống nhiều
nước, nếu sau 20 phút trẻ không nôn thì uống liều thứ hai.

+ Tiêm apomorphin liều 0.07mg/kg sau 2 đến 5 phút trẻ sẽ tự nôn (nếu có
dấu hiệu suy thở thì tiêm naloxon (narcan) liều 0.01mg/kg.

- Rửa dạ dày

+ Chỉ thực hiện trong 6 giờ đầu sau khi uống phải chất độc và trẻ vẫn còn
tỉnh táo hoặc đã được đặt ống nội khí quản nếu trẻ bị hôn mê.

+ Đặt ống thông vào dạ dày, cho bệnh nhân nằm đầu hơi thấp nghiêng về
một bên. Dùng nước ấm thêm natriclorua (1 lít nước thêm 4g natriclorua) hoặc
dùng luôn dung dịch huyết thanh mặn đẳng trương 0.9% để rửa và làm sạch dạ
dày. Phải chú ý chất dịch chảy ra xem có các mẩu thuốc, thức ăn, máu. Về
nguyên tắc là rửa cho đến bao giờ nước lấy ra trong (thực tế là lượng dịch để
rửa dạ dày khoảng 100ml/kg cân nặng ở trẻ em. Chất dịch thu được cần gửi đi
xét nghiệm độc chất. Sau khi rửa xong nên bơm than hoạt vào dạ dày.

- Chống chỉ định gây nôn và rửa dạ dày:

78
 Không gây nôn và rửa dạ dày khi bệnh nhân đang co giật và hôn mê.

Chất độc là chất ăn mòn (acid, kiềm, thuốc tẩy), chất bay hơi (xăng, dầu hoả,
nước hoa), chất dầu không tan (chất bôi trơn, chất làm bong).

2.2.2.2. Than hoạt

Lấy khoảng 30 gram than hoạt pha với nước thành 1 thứ hồ, liều dùng
1g/kg cân nặng cho 1 lần. Cho bệnh nhân uống trực tiếp hoặc bơm vào dạ dày
sau khi rửa dạ dày, có hiệu quả tốt nhất một giờ đầu sau khi bệnh nhân ăn, uống
phải chất độc. Than hoạt không có hiệu quả đối với các chất độc là: rượu, acid
boric, sắt, alcan, thilium, muối acid, cyanid, các chất có hydrocarbon.

2.2.2.3. Thuốc tẩy ruột

Sử dụng magê sulphat 250mg/kg cân nặng hoặc dầu paraphin 5ml/kg cân
nặng, Khi dùng thuốc tẩy phải theo dõi tình trạng mất nước, điện giải. Không
dùng thuốc tẩy có magiê cho người có suy thận.

2.2.2.4. Tanin

Làm biến tính một số alcaloid và có thể kết hợp với muối kim loại nặng,
ngăn cản sự hấp thu của chúng. Liều dùng 2-4g/ một lần.

2.2.2.5. Bài niệu mạnh

Chỉ định khi chất độc được đào thải qua thận.

2.2.2.6. Kiềm hoá máu

Ngộ độc thuốc ngủ Barbiturate.

2.2.2.7. Lọc máu ngoài thận

Chỉ định trong những trường hợp ngộ độc nặng với lượng lớn các chất độc
có khả năng qua được màng lọc.

2.2.2.8. Đào thải chất độc qua đƣờng hô hấp

79
 - Chỉ định trong những trường hợp ngộ độc chất bay hơi (rượu, benzene,
ether,ceton, oxydcarbon, xylem…).

- Kỹ thuật: đặt ống nội khí quản, hô hấp hỗ trợ.

2.3. Giải độc

- Giải độc không đặc hiệu:

+ Hấp thụ: than hoạt, tanin, sữa.

+ Trung hoà hoá học: dùng oxyd magiê để trung hoà acid, dùng dấm pha
loãng, chanh để trung hoà chất kiềm…

- Giải độc đặc hiệu:

- Chỉ dùng khi biết chắc chắn chất gây độc và chỉ phát huy hết tác dụng
khi chất độc còn lưu thông trong hệ tuần hoàn.

Ví dụ: Methemoglobin  Dùng xanh methylen

Opi  Narcan

Phospho hữu cơ  Conthrathiol + Atropin

Paracetamol  N. Acetyl – systein

Heparin Protamin
Dicoumarin VitaminK1,PPSB

XỬ TRÍ VẾT THƢƠNG DO NGƢỜI VÀ SÚC VẬT CẮN

ThS. Ngô Anh Vinh

Các vết thương do người và súc vật cắn chiếm khoảng 1% số các trường
hợp đến khoa cấp cứu, trong đó chủ yếu do chó cắn (80-90%) sau đấy do mèo,
khỉ chuột và người. Trẻ trai thường bị cắn nhiều hơn trẻ gái và chủ yếu xảy ra

80
vào mùa hè. Do tính thường gặp và những biến chứng tiềm ẩn của những vết
thương loại này, người thầy thuốc ở các cơ sở cấp cứu cần phải nắm vững cách
tiếp cận và xử lý chúng.

1.TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN

1.1 Hỏi bệnh sử để biết đƣợc

- Loại súc vật nào hay người cắn, trong hoàn cảnh nào.

- Thời gian bị cắn.

- Tiền sử bệnh của trẻ trước đó (đái tháo đường, bệnh mạch máu ngoại vi,
bệnh nhiễm khuẩn, bệnh mạn tính đang sử dụng steroid hoặc các bệnh gây suy
giảm miễn dịch khác).

1.2 Khám nội khoa toàn diện

- Khám toàn diện để xác định tình trạng chung của trẻ (đường thở, thở,
tuần hoàn, tinh thần kinh…)

- Khám kỹ vết thương để biết: vị trí, kiểu tổn thương (vết rách, bầm dập
do day – nghiến, vết cắn ngập sâu do răng…), ở trẻ em vết cắn ở vùng đầu có
thể gây tổn thương xương sọ, những tổn thương vùng khớp dễ ảnh hưởng đến
hoạt động của khớp đó.

Chú ý đến các dấu hiệu nhiễm khuẩn: ban xuất huyết, sưng tấy, chất dịch,
mủ chảy ra từ vết thương, phản ứng hạch, đau các chi liên quan khi thụ động.

1.3. Các xét nghiệm

- Công thức máu, nhóm máu, thời gian đông máu, chảy máu (nếu nghi ngờ
có rối loạn), cấy máu, cấy chất dịch ở vết thương.

- Xquang sọ với những vết thương vùng đầu, nghi ngờ có tổn thương sâu.

- Xquang vùng thương tổn: có thể phát hiện được gẫy xương, dị tật, khí ở
trong vết thương.

81
2. XỬ TRÍ

2.1. Xử trí vết thƣơng

- Cần gây tê tại chỗ đối với các vết thương sâu, rộng trước khi xử lý vết
thương.

- Rửa sạch vùng da xung quanh vết thương bằng bông, gạc mềm thấm
nước sạch. Sát khuẩn lại bằng dung dịch providon – iodine 1% (Betadine…).

- Tại vết thương dùng nước muối sinh lý (Nacl 9‰): 200ml-2 lít: sử dụng
bơm tiêm 30, 50ml với kim tiêm hoặc catheter cỡ 19, 20 để bơm rửa vết thương
(bằng cách này có thể làm giảm nguy cơ nhiễm khuẩn xuống 20 lần), một số
dung dịch có tính sát khuẩn cao như betadin, nước oxy già, cồn 70o.
Hexachlorophen 20% có thể làm tổn thương thêm và làm chậm sự phục hồi của
vết thương.

- Khâu vết thương:

+ Phần lớn những vết rách đến sớm (<8 - 12 giờ) hoặc những vết thương ở
vùng mặt thường được khâu ngay, sau khi đã xử lý tốt tại chỗ (rửa cắt lọc vết
thương).

+ Các vết thương ở bàn tay, bàn chân, các vết thương sâu, rộng, chảy máu
thì cần được kiểm tra kỹ, thông thường chỉ khâu tổ chức dưới da trước, sau 3- 5
ngày nếu không có biểu hiện nhiễm khuẩn thì tiếp tục khâu da.

+ Các vết thương nặng ở chân, tay phải được cố định và nâng giữ ở tư thế
chức năng. Kiểm tra lại vết thương sau 24 - 48 giờ nếu có bất kỳ dấu hiệu bất
thường nào (đau, sưng nề, sốt cao …)

+ Các vết thương ở bàn chân, bàn tay đặc biệt vết thương đến muộn sau
12 giờ hoặc vết thương trên những bệnh nhân suy giảm miễn dịch thì thường để
hở và sử dụng kháng sinh trước. Khâu phục hồi vết thương vào những ngày
sau. Tốt nhất sau sơ cứu, phải chuyển bệnh nhân đến cơ sở ngoại khoa.

82
2.2. Sử dụng kháng sinh

Mức độ nhiễm vi khuẩn cũng như các loại vi khuẩn phân lập được tại vết
thương có sự khác nhau: chỉ có 10% các vết thương do chuột cắn bị nhiễm
khuẩn, các vi khuẩn thường gặp là Streptobacillus moni foliformis, Spirullumminus,
cũng tương tự như vậy đối với vết thương do chó cắn là 30% (Staphylococus
aureus,Streptococci, Pasteurella.SP), do mèo cắn là 50% (Pasteurrella SP,
Staphylococus aureus, Streptococci), do người cắn 60% (Streptococus viridans,
Stanphylocous aureus, Anaerobes, Eikeinella SP). Đây là cơ sở khoa học của
việc sử dụng kháng sinh trong xử trí vết thương ban đầu khi mà chưa có kết quả
cấy vi khuẩn và kháng sinh đồ. Sử sụng kháng sinh trong lúc này có các cách
sau:

- Augmentin (amoxicillin - acid clavulanic): 30 – 50mg/kg/ngày.

- Penicilin V + cephalecin

- Penicilin + dicloxacillin.

- Nếu bị dị ứng với penicilin thì thay bằng erythromycin (40mg/kg/ngày).

2.3. Phòng uốn ván

Tất cả các vết thương đều phải được dùng thuốc phòng uốn ván. Việc chỉ
định dùng vaccine (anatoxin) hay huyết thanh (seroprophylaxie) tuỳ theo từng
hoàn cảnh:

- Với những vết thương ít nguy cơ: đến sớm (<6 - 24 giờ) tổn thương nông
(≤ 1cm), sạch, sắc, gọn, không có dấu hiệu nhiễm khuẩn thì chỉ tiêm nhắc lại
vaccin chống uốn ván: TD (Tetanus Diphtéria toxoid) hoặc DTP (Diphteria –
Tetanus- Pertussis vaccine) 0,5 ml, tiêm bắp.

- Với những vết thương nhiều nguy cơ: đến muộn (>6-24 giờ), tổn thương
sâu (>1cm), nhiễm bẩn,vết thương phức tạp, nhiều ngóc ngách, rách nát, có dị
vật, chảy máu, thiếu máu, nhiễm khuẩn: kết hợp cả vaccine và huyết thanh điều

83
trị. DTP: 0,5ml, tiêm bắp + huyết thanh ngựa (SAT) 1500UI, tiêm bắp hoặc
HTIG (Human Tetanus Immune Globulin ) 250 UI, Tiêm bắp.

2.4. Phòng dại

Cần phải tiêm phòng dại cho những vết cắn nghi ngờ dại.

Nếu vết thương nghi ngờ bị súc vật dại cắn thì:

- Theo dõi con vật trong 10 ngày, nếu con vật khoẻ mạnh thì không cần
tiêm phòng dại. Nếu con vật bị ốm, chết thì có thể tiêm phòng dại cho trẻ (nếu
có điều kiện thì có thể mổ con vật-lấy tổ chức não để phân lập virus dại). Với
các vết thương ở vị trí nguy hiểm mà không theo dõi được con vật thì cũng có
chỉ định tiêm phòng.

Có 2 loại thuốc tiêm phòng dại:

+ HDCV (Human Diploid Cell Vaccine): 1ml, tiêm bắp vào các ngày: 0;
3; 7; 14.

+ HRIG (Human Rabies Immune Globulin): 20UI/kg. Trong đó 1/2 liều

này được tiêm bắp, 1/2 liều còn lại tiêm xung quanh vết thương.

XỬ TRÍ ONG ĐỐT Ở TRẺ EM

PGS.TS. Trương Thị Mai Hồng
Ở nước ta, các loại ong đốt người đã gây ra các hậu quả nghiêm trọng, có
thể dẫn đến tử vong. Các loại ong đó là: ong mật, ong vàng, ong vò vẽ (ong bắp
cày), ong nghệ (ong bầu)….Điểm khác biệt giữa ong mật với các loại ong khác
là khi đốt, vòi của ong mật bị đứt, đoạn đứt có chứa những túi nọc độc bị giữ
lại trong da của nạn nhân, trong khi đó các loại ong khác thì chúng có thể rút
vòi ra và đốt được nhiều lần.

Nọc độc của các loài ong có đặc điểm chung là chứa một protein có tính
kháng nguyên cao, có khả năng làm tăng IgE qua con đường đáp ứng miễn dịch

84
dịch thể ở những người bị ong đốt. Ngoài ra, trong nọc ong có các amin sinh
học, phospholipase, phosphatase và hyaluronidase.

Biến chứng nguy hiểm có thể gây tử vong ở tất cả các loại ong là sốc phản
vệ. Riêng ở ong vò vẽ: suy thận cấp, tán huyết, tiểu Myoglobin do tiêu cơ vân,
hội chứng suy hô hấp cấp (ARDS), suy đa cơ quan.

1. ĐÁNH GIÁ LÂM SÀNG

Phản ứng gây ra do nọc ong có nhiều hình thái và mức độ khác nhau.
Trong thực tế, người ta phân ra 4 nhóm mức độ phản ứng dị ứng:

1.1. Nhóm 1

Những trường hợp chỉ có phản ứng tại chỗ đốt: nốt sẩn tại chỗ, đau, ngứa.

1.2. Nhóm 2

Phản ứng toàn thân mức độ nhẹ:

- Cảm giác bỏng rát miệng.

- Ngứa môi, miệng, họng.

- Cảm giác nóng bức.

- Buồn nôn.

- Đau bụng.

- Ban sẩn mề đay.

- Phù mạch.

- Sung huyết kết mạc.

1.3. Nhóm 3

Phản ứng toàn thân mức độ nặng:

- Ho, thở khò khè.

- Mất, giảm nhu động ruột.

85
 - Vã mồ hôi.

- Kích thích.

- Co thắt phế quản.

- Nhịp tim nhanh.

- Xanh tái.

1.4. Nhóm 4

Phản ứng toàn thân mức độ rất nặng:

- Khó thở.

- Trụy mạch.

- Nôn, đái ỉa không tự chủ.

- Co thắt phế quản nặng.

- Phù thanh quản.

- Sốc.

- Ngừng thở.

- Ngừng tim.

Có khoảng 0,5– 5% số người bị ong đốt biểu hiện triệu chứng nặng của
nhóm 4.

2. XỬ TRÍ

2.1. Nguyên tắc điều trị

- Phát hiện và điều trị ngay sốc phản vệ.

- Chăm sóc tại chỗ vết đốt.

- Điều trị biến chứng.

2.2. Điều trị tại tuyến cơ sở

86
 - Cấp cứu ngừng thở ngừng tim nếu có.

- Điều trị sốc phản vệ: Adrenalin 1‰ liều 0,3ml (tiêm dưới da).

- Sơ cứu vết ong đốt:

+ Dùng kẹp rút ngòi đốt kèm túi nọc ong trên da (ong mật).

+ Rửa sạch, sát trùng da nơi vết ong đốt bằng alcool povidin 10%.

- Điều trị ngoại trú: trong trường hợp không có phản ứng sốc phản vệ, ong
mật đốt, ong vò vẽ < 10 vết đốt.

+ Thuốc giảm đau paracetamol.

+ Hướng dẫn thân nhân cách chăm sóc và theo dõi tại nhà: lượng nước
tiểu,dấu hiệu nặng cần tái khám ngay: tiểu ít, thay đổi màu nước tiểu, khó thở.

- Tiêu chuẩn chuyển viện:

+ Sốc phản vệ sau khi cấp cứu.

+ Ong vò vẽ đốt > 10 vết đốt.

+ Tiều ít, tiểu đỏ hoặc màu đen.

2.3. Điều trị tại tuyến huyện, tuyến tỉnh, tuyến trung ƣơng

2.3.1. Tiểu Hemoglobine và Myoglobine

Thường xuất hiện sau 24-72 giờ do tán huyết (tiểu hemoglobine), hủy cơ
(tiểu myoglobine).

- Thiếu máu cần bù máu (tán huyết, tiểu hemoglobine).

- Truyền dịch:

+ Tất cả trường hợp có số mũi ong vò vẽ đốt nhiều (> 10 mũi) hoặc có tiểu
ít, tiểu đỏ hoặc màu đen.

+ Lượng dịch tăng hơn nhu cầu (khoảng gấp rưỡi nhu cầu) để tăng thải
độc tố ong vò vẽ phòng ngừa suy thận do tiểu Hemoglobin, Myoglobin.

87
 - Điều chỉnh rối loạn điện giải, đặc biệt chú ý tăng kali máu.

- Tiểu Myoglobin: kiềm hóa nước tiểu để tăng thải myoglobin qua thận.

Dung dịch Dextrose 5% trong 0,45% saline 500ml (Dextrose 10% 250
ml+ Normalsalin 250 ml), pha thêm 50 ml Natri Bicarbonate 4,2%. Truyền tốc
độ 7 ml/kg/giờ đến khi không còn tiểu myoglobine, thường ở ngày thứ 3.

Có thể xem xét kết hợp với truyền dung dịch Manitol 20% trong 1-2 ngày
đầu, liều 0,5g/kg/lần, chống chỉ định trong trường hợp suy thận, quá tải.

Giữ pH nước tiểu > 6,5.

2.3.2. Suy thận cấp

Suy thận cấp là biến chứng muộn (3-5 ngày) thường gặp ở ong vò vẽ đốt
trên 20 mũi. Suy thận là do tổn thương trực tiếp của độc tố trên thận hay do hậu
quả tiểu myoglobin hoặc hemoglobin. Vì vậy các trường hợp ong vò vẽ đốt
trong những ngày đầu phải theo dõi sát lượng dịch nhập, nước tiểu và xét
nghiệm tổng phân tích nước tiểu, chức năng thận mỗi ngày nhất là các trường
hợp có tiểu Hemoglobin và myoglobin.

- Hạn chế dịch, điều trị rối loạn điện giải. Thường suy thận cấp do ong đốt

tự hồi phục không di chứng sau 14-21 ngày.

- Chỉ định lọc thận hay thẩm phân phúc mạc:

+ Phù phổi cấp.

+ Tăng kali máu nặng không đáp ứng điều trị nội khoa.

+ Toan máu không đáp ứng Bicarbonate.

+ Hội chứng urê huyết cao.

2.3.3. Suy hô hấp

- Suy hô hấp do ARDS xuất hiện sớm trong 24-48 giờ đầu kèm hình ảnh
phù phổi trên X-quang nhưng CVP bình thường.
88
 - Điều trị: thở áp lực dương liên tục qua mũi (NCPAP) hay thở máy với
PEEP cao 6 - 10 cm H2O.

2.3.4. Suy đa cơ quan

- Lọc máu liên tục có tác dụng lấy bớt độc tố ong và các cytokine.

- Hiệu quả, cứu sống nhiều bệnh nhân bị ong vò vẽ đốt kèm tổn thương đa
cơ quan.

- Cần xem xét chỉ định lọc máu sớm ngay khi bệnh nhân có biểu hiện tổn
thương ≥ 2 cơ quan.

2.3.5. Điều trị rối loạn điện giải, đặc biệt tăng kali máu do tán huyết hủy
cơ, suy thận.

- Kháng sinh:

+ Nếu có nhiễm trùng vết đốt hay do ong vò vẽ đốt > 10 mũi: kháng sinh
cephalosporin thế hệ 1: cephalexin 25 - 50 mg/kg/ngày (U), chia 3 - 4 lần.

+ Nếu có bằng chứng nhiễm trùng toàn thân như sốt, bạch cầu tăng
chuyểntrái hoặc tổn thương đa cơ quan: cefazolin 50 - 100 mg/kg/ngày tĩnh
mạch, cần giảm liều khi suy thận.

- Corticoid: không chỉ định thường qui, chỉ dùng khi có phản ứng phản vệ.

- Lọc máu liên tục: Chỉ định:

+ Suy thận kèm huyết động học không ổn định.

+ Tổn thương ≥ 2 cơ quan.

- Theo dõi:

+ Dấu hiệu sinh tồn, lượng nước tiểu, màu sắc nước tiểu.

+ Lượng xuất nhập, cân nặng mỗi ngày khi biểu hiện thiểu niệu.

+ Ion đồ, tổng phân tích nước tiểu.

89
3. PHÒNG NGỪA

- Phá bỏ tổ ong ngay khi phát hiện.

- Không cho trẻ đến gần hoặc chọc phá tổ ong.

90
 LƢU ĐỒ XỬ TRÍ ONG ĐỐT

Ong đốt

Sốc phản vệ

+ -

Điều trị sốc phản vệ Ong vò vẽ

Ong

≥ 10 vết đốt hoặc

Tiểu đỏ hoặc tiểu ít
Dấu hiệu
- nặng

+ -
Nhập viện Điều trị ngoại trú

XN: CN gan, thận, ion

đồ, CPK, TPTNT, Hb
niệu, myoglobine niệu Theo dõi: Lượng,
Td: Khó thở, lượng, màu màu sắc nước tiểu
sắc nước tiểu, sốc

ARDS Tiểu Hb/ Suy thận Suy ≥ 2

Myoglobin niệu cơ quan

NCPAP Bù dịch Lọc máu

Thận nhân tạo liên tục
Kiềm hoá
nước tiểu

91
 RẮN CẮN
PGS. Trương Thị Mai Hồng
1. ĐẠI CƢƠNG

Phần lớn rắn cắn là rắn lành, tuy nhiên các trường hợp đưa đến bệnh viện
là do rắn độc cắn. Tiên lượng rắng độc cắn tùy thuộc theo loại rắn độc, lượng
độc chất vào cơ thể, ví trí cắn và cách sơ cứu tại chỗ. Cân nặng của trẻ thấp so
với người lớn,vì thế trẻ em bị rắn độc cắn thường nặng hơn. Thường các vết rắn
cắn nằm ở chi, đặc biệt là bàn tay và bàn chân.

Tại miền Nam rắn độc thường gặp là: rắn chàm quạp, rắn lục tre, rắn hổ
đất, rắn hổ mèo, rắn cạp nong, rắn cạp nia. Rắn độc thường có hai loại:

- Nhóm gây rối loạn đông máu: rắn chàm quạp (Calloselasma rhodostoma
hoặc Malayan pit viper): sống nhiều ở vùng cao su miền Đông Nam Bộ. Ngoài
rắn chàm quạp, rắn lục tre (Trimeresurus albolaris), rắn lục xanh (Trimeresurus
stejnegeri).

- Nhóm gây liệt, suy hô hấp: rắn hổ (hổ đất (Naja kaouthia), hổ chúa
(Ophiophagus hananh)), hổ mèo, cạp nong (Bungarus fasciatus), rắn cạp nia
(Bungarus candidus), rắn biển…).

Nọc rắn độc:

- Hợp chất Proteine trọng lượng phân tử từ 6 – 100 Kd

- Độc tố: độc tố thần kinh (gây liệt cơ, suy hô hấp), độc tố gây rối loạn
đông máu (DIC, xuất huyết da niêm), độc tố trên tim mạch, độc tố gây tán
huyết, tiêu sợi cơ.

- Thành phần nọc rắn tùy loại rắn độc bao gồm: proteolytic enzymes,
Arginine ester hydrolase, Thrombin-like enzyme, Collagenase, Hyaluronidase,
Phospholipase A, Phospholipase B, Phosphomonoesterase, Phosphodiesterase,
Acetylcholinesterase, Nucleotidase L-Amino acid oxidase.

92
2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Công việc chẩn đoán

2.1.1. Hỏi bệnh

- Xác định loại rắn: người nhà mang theo con rắn hoặc mô tả hình dạng,
địa phương, hoàn cảnh xảy ra rắn cắn.

- Các dấu hiệu lâm sàng xuất hiện sau khi rắn cắn: đau, phù, hoại tử, xuất
huyết tại chỗ; nói khó, liệt hô hấp.

- Thời điểm rắn cắn.

- Cách sơ cứu.

2.1.2. Khám lâm sàng

- Khám vết cắn: dấu răng, phù nề, hoại tử, xuất huyết.

- Dấu hiệu sinh tồn.

- Mức độ tri giác.

- Dấu hiệu suy hô hấp.

- Dấu hiệu xuất huyết.

2.1.3. Cận lâm sàng

- Công thức máu: bạch cầu, Hematocrit, tiểu cầu

- Chức năng đông máu khi có rối loạn đông máu hay nghi do rắn chàm
quạp hoặc rắn lục.

- Nếu không có điều kiện thực hiện xét nghiệm đông máu nên dùng xét
nghiệm cục máu đông toàn thể trong 20 phút bằng cách lấy 2 ml máu tĩnh mạch
cho vào ống nghiệm thủy tinh, để yên ở nhiệt độ phòng. Sau 20 phút nghiêng
ống nghiệm, nếu máu không đông: Bệnh nhân bị rối loạn đông máu: nghĩ đến

93
rắn chàm quạp hoặc rắn lục cắn, loại trừ rắn hổ. Có chỉ định dùng huyết thanh
kháng nọc rắn .

- Chức năng gan thận, điện giải đồ.

- Khí máu nếu có suy hô hấp.

- Xquang phổi khi có suy hô hấp để chẩn đoán phân biệt.

- Tổng phân tích nước tiểu.

- Tại một số nước, phương pháp ELISA được sử dụng để phát hiện độc tố
của rắn từ dịch tiết nơi vết cắn, nước tiểu, hoặc máu, có kết quả nhanh sau 45
phút, giúp xác định chẩn đoán loại rắn độc cắn và chọn huyết thanh kháng nọc
rắn đặc hiệu.

2.2. Chẩn đoán xác định

2.2.1. Rắn chàm quạp

Bệnh sử: rắn cắn, người nhà mô tả hoặc mang theo rắn chàm quạp.

Lâm sàng: xuất hiện trong vòng vài giờ.

- Tại chỗ: phù nề, hoại tử lan nhanh, xuất huyết trong bóng nước và chảy
máu không cầm vết cắn.

- Toàn thân: rối loạn đông máu: bầm máu, ói máu, tiêu máu, xuất huyết
não.

- Cận lâm sàng: PT, PTT kéo dài, Fibrinogene giảm, giảm tiểu cầu, đông
máu nội mạch lan tỏa.

2.2.2. Rắn hổ

Bệnh sử: rắn cắn, người nhà mô tả hoặc mang theo con rắn hổ.

Lâm sàng: xuất hiện sớm trong 30 phút đến vài giờ diễn tiến nhanh đến
suy hô hấp.

94
 - Tại chỗ : phù nề, đau, ít

- Toàn thân: tê, mắt mờ, sụp mi (sụp mi thường là dấu hiệu sớm nhất và
cũng là dấu hiệt hết sớm nhất nên dùng để theo dõi đáp ứng khi điều trị với
huyết thanh kháng nọc rắn), liệt hầu họng nói khó, nuốt khó sau đó yếu liệt chi,
liệt cơ hô hấp, ngưng thở.

Bảng 1. Chẩn đoán rắn cắn dựa vào các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng

Loại rắn Dấu hiệu tại chỗ Dấu hiệu toàn thân Xét nghiệm

Hổ đất - Đau, phù 30 phút – vài giờ sau:

- Hoại tử lan rộng - Tê, nói, nuốt khó

- Sùi bọt mép

- Liệt cơ hô hấp

Cạp nong - Đau tại chỗ Liệt cơ hô hấp thường

Cạp nia - Ít / Không hoại tử sau 1 - 4 giờ

Hổ mèo - Đau tại chỗ Lừ đừ, liệt cơ hô hấp  co - Đông máu

- Hoại tử giật -Myoglobin

niệu

Chàm quạp - Đau - Bầm máu Đông máu

- Hoại tử lan rộng - Xuất huyết

- Chảy máu không - DIC

cầm

- Bóng nước có máu

Rắn lục Tương tự rắn chàm Xuất huyết ít hơn chàm Đông máu
quạp nhưng ít hơn quạp

95
Rắn biển Đau + sưng 1 – 3 giờ sau: mệt, đau
cơ, liệt cơ hô hấp, suy
thận

2.3. Phân độ nặng rắn độc cắn

Dấu hiệu Nhẹ Trung bình Nặng

Dấu hiệu tại chỗ Phù, đỏ, bầm Phù, đỏ, bầm máu Phù, đỏ, bầm máu lan
máu khu trú tại lan chậm rộng nhanh
vết cắn

Dấu hiệu toàn Không - Có (lừ đừ, dấu Dấu hiệu nguy hiểm
thân hiệu nhiễm độc) cấp cứu (Sốc, suy hô

-Không nguy hấp, rối loạn tri giác,

hiểm yếu liệt cơ)

Rối loạn đông Không - Rối loạn đông - Rối loạn đông máu
máu máu nhẹ nặng

-Không dấu hiệu -Xuất huyết toàn thân

xuất huyết toàn (Ói, tiểu máu, xuất
thân huyết não)

Có vài dấu hiệu phù hợp sẽ xếp vào độ nặng tương ứng

2.4. Chẩn đoán phân biệt với rắn lành cắn

- Theo dõi trong 12 giờ

- Tại chỗ : đau, phù không lan, không có dấu hiệu hoại tử, xuất huyết.

- Không dấu hiệu toàn thân

- Xét nghiệm đông máu bình thường: là 1 xét nghiêm độ nhạy cao phân
biệt rắn độc hay rắn lành cắn

3. ĐIỀU TRỊ
96
3.1. Nguyên tắc điều trị

- Làm chậm hấp thu độc tố.

- Xác định loại rắn và dùng huyết thanh kháng nọc rắn đặc hiệu sớm.

- Điều trị biến chứng.

3.2. Điều trị cấp cứu ban đầu

3.2.1. Sơ cứu tại nơi xảy ra tai nạn

Mục đích làm chậm hấp thu nọc rắn vào cơ thể.

- Trấn an nạn nhân, thường họ rất hoảng sợ.

- Bất động và đặt chi bị cắn thấp hơn tim để làm chậm hấp thu độc tố.

- Rửa sạch vết thương.

- Băng chặt chi bị cắn với băng vải, băng bắt đầu từ phía vị trí vết cắn đến
gốc chi để hạn chế hấp thu độc chất theo đường bạch huyết.

- Nẹp cố định chi bị cắn.

- Chuyển nhanh chóng trẻ bị nạn đến bệnh viện.

- Các điều trị hiện nay không được khuyến cáo vì không có hiệu quả, có
thể gây nhiễm trùng, tăng sự hấp thu nọc độc và chảy máu tại chỗ như: rạch da,
hút nọc độc bằng miệng hay giác hút, đặt garrot.

3.2.2. Xử trí rắn độc cắn tại bệnh viện

Tất cả các trường hợp rắn cắn, ngay cả người nhà mô tả là rắn lành phải
được theo dõi tại bệnh viện 24 giờ đầu, ít nhất 12 giờ.

3.2.2.1. Hỗ trợ hô hấp tuần hoàn

- Suy hô hấp : thường do rắn hổ

+ Thở oxy, nếu nặng thì đặt nội khí quản giúp thở.

+ Thường bệnh nhân tự thở lại sau 24 giờ.

97
 - Sốc : thường sốc là hậu quả của suy hô hấp, xuất huyểt

- Xử trí: hỗ trợ hô hấp, truyền dịch chống sốc lactate ringer 20 ml/kg
nhanh

3.2.2.2. Huyết thanh kháng nọc rắn

Chỉ định:

- Rắn độc cắn mức độ trung bình – nặng.

- Rắn độc cắn kèm 1 trong 2 điều kiện sau:

- Có biểu hiện lâm sàng toàn thân của rắn độc cắn

- Có rối loạn đông máu nặng:

+ Xuất huyết tự phát da,niêm

+ Đông máu nội mạch lan toả

+ Hoặc xét nghiệm máu không đông sau 20 phút

Tốt nhất là cho huyết thanh kháng nọc rắn đơn giá (rắn chàm quạp, hổ đất,
lục đuôi đỏ…). Chọn huyết thanh kháng nọc rắn loại nào tuỳ thuộc vào:

+ Xác định loại rắn.

+ Biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng.

+ Loại rắn độc thường gặp ở địa phương.

- Ít có tác dụng chéo của các huyết thanh kháng nọc rắn ngay cả chung
trong 1 họ rắn độc.

- Nên cho sớm trong 4 giờ đầu, sau 24 giờ ít hiệu quả. Nếu bệnh nhân
nhập viện trễ sau 2-3 ngày mà tình trạng rối loạn đông máu nặng vẫn có chỉ
định dùng kháng huyết thanh.

- Nên cho huyết thanh kháng nọc rắn trước khi truyền huyết tương tươi
hay các yếu tố đông máu để ngăn chặn hiện tượng đông máu nội quản rải rác.

98
 Cách sử dụng:

- Làm test trước khi truyền: dùng dung dịch 1% so với dung dịch chuẩn
bằng cách pha loãng 100 lần, tiêm trong da, sau 15 phút đọc kết quả. Chuẩn bị
sẵn sàng phương tiện cấp cứu sốc phản vệ.

- Adrenalin 1‰ 0,005 – 0,01 ml/kg tiêm dưới da cho 1 lần trước khi dùng
liều đầu huyết thanh kháng nọc rắn.

- Liều đầu tiên giống nhau ở trẻ em và người lớn, không tùy thuộc cân
nặng vì lượng nọc độc giống nhau ở mọi đối tượng. Liều theo hướng dẫn của
nhà sản xuất, thường từ 4 – 8 lọ.

- Cách pha: tổng liều kháng huyết thanh pha với dung dịch normal saline
đủ 50ml-100ml, qua bơm tiêm trong vòng 1 giờ.

- Theo dõi đáp ứng lâm sàng sau điều trị huyết thanh kháng nọc rắn:

+ Rắn hổ: đầu tiên là mở được mắt, sau đó tự thở, thời gian trung bình là 6
- 10 giờ.

+ Rắn lục, rắn chàm quạp: ngưng chảy máu vết cắn, nơi tiêm. Riêng rối
loạn đông máu hồi phục chậm hơn thường sau 6 giờ, thời gian chức năng đông
máu trở về bình thường là 24 giờ.

- Sau 6 giờ nếu không đáp ứng trên lâm sàng hoặc còn rối loạn đông máu
nặng: có thể là dùng sai loại huyết thanh hoặc chỉ định quá trễ hoặc chưa đủ
liều. Nếu xác định đúng loại huyết thanh thì có thể lặp lại liều thứ 2.

- Tổng liều không thể xác định trước được vì tuỳ thuộc theo lượng nọc rắn
trong cơ thể.

- Nếu tuyến trước có đặt garrot hoặc băng ép, chỉ mở băng sau khi tiêm
huyết thanh kháng nọc rắn.

3.2.2.3. Điều trị rối loạn đông máu, đông máu nội quản rải rác.

99
 - Truyền máu mới toàn phần 10 – 20 mL/kg khi Hct < 30%.
- Huyết tương đông lạnh 10 – 20 ml/kg khi có đông máu nội quản rải rác.
- Kết tủa lạnh khi fibrinogen < 1 g/l.
- Vitamine K1 5 – 10 mg tĩnh mạch.
3.3. Điều trị tiếp theo

- Khi tình trạng bệnh nhân ổn định: vaccine ngừa uốn ván khi triệu chứng
tại chỗ mức độ trung bình - nặng, chỉ dùng huyết thanh chống uốn ván nếu tiền
sử chưa chích VAT.

- Kháng sinh phổ rộng: cefotaxime tĩnh mạch.

- Săn sóc vết thương hàng ngày.

- Xem xét chỉ định ôxy cao áp trong trường hợp vết thương có hoại tử cơ
nặng, rộng nghĩ do vi khuẩn kỵ khí.

- Không sử dụng corticoide để điều trị giảm phù nề, giảm phản ứng viêm
vì không hiệu quả, trái lại tăng biến chứng nhiễm khuẩn.

- Phẫu thuật: chỉ được thực hiện sau khi điều chỉnh rối loạn đông máu và
bệnh nhân đã được điều trị nội khoa ổn định:
+ Chèn ép khoang cần phải phẫu thuật giải áp sớm.
+ Cắt lọc vết thương, đoạn chi hoại tử chỉ nên làm sau 7 ngày.
3.4. Theo dõi
Theo dõi sát mỗi giờ ít nhất trong 12 giờ đầu các dấu hiệu:
- Tri giác, dấu hiệu sinh tồn.
- Vết cắn: phù, đỏ, xuất huyết.
- Đo vòng chi phía trên và dưới vết cắn mỗi 4 – 6 giờ để đánh giá mức độ
lan rộng.
- Nhìn khó, sụp mi, liệt chi, khó thở.
- Chảy máu.
- Chức năng đông máu.

100
 LƢU ĐỒ XỬ TRÍ RẮN ĐỘC CẮN

Rắn cắn

Sơ cứu tại chỗ

Biểu hiện lâm sàng

Rắn độc cắn

(+)
(-)

Cấp cứu

Test đông
(-)
máu

(+) (+)

(-)
Rối loạn đông máu Theo dõi

(+)
Còn rối
loạn đông
- Hồi sức máu sau 6h
Huyết thanh
- Huyết thanh Lặp lại
kháng nọc
kháng nọc rắn rắn huyết thanh kháng nọc rắn

101
 CHƢƠNG 2: ĐIỀU TRỊ TÍCH CỰC

SỐC TIM TRẺ EM

PGS.TS. Phạm Văn Thắng

1. ĐẠI CƢƠNG

Sốc tim là tì nh trạng suy giảm ch ức năng co bóp cơ tim d ẫn đến hệ thống
tuần hoàn không đáp ứng được nhu cầu chuyển hóa của mô và cơ quan trong cơ
thể.

Sốc tim đứng hàng thứ ba sau sốc nhiễm khu ẩn và sốc giảm thể tích tuần
hoàn. Sốc tim ở trẻ em gặp ít hơn so với người lớn.

2. TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN

Biểu hiện lâm sàng của sốc tim là giảm cung lượng tim, giảm tưới máu tổ
chức trong khi thể tích tuần hoàn thích hợp.

2.1. Lâm sàng

- Nhịp tim nhanh là dấu hiệu sớm, thường gặp trong sốc tuy nhiên không
đặc hiệu. Các triệu chứng giảm tưới máu như thiểu niệu (<1ml/kg/giờ), chênh
lệch nhiệt độ da và nhiệt độ trung tâm, suy giảm ý thức . Giảm tưới máu ngoại
biên với da và đầu chi tái, vân tím, lạnh và ẩm, thời gian làm đầy mao mạch
kéo dài (refill > 2 giây).

- Các triệu chứng thở nhanh, tim nhịp ngựa phi, nhịp ba, khò khè hoặc
rales ẩm, khó thở hoặc ho, tím tái, vã mồ hôi, gan to, tĩnh mạch cổ nổi và phù
ngoại vi. Hạ huyết áp là dấu hiệu muộn và rất nặng.

2.2.Cận lâm sàng

- Công thức máu: số lượng bạch cầu, hồng cầu, Hb và tiểu cầu.

- Xét nghiệm men tim : B - type natriuretic protein (BNP), NT - proBNP,

protonin T và I, CK-MB

102
 - Điện giải đồ, can xi, ma giê, BUN, creatinin, chức năng gan. Lactate và
khí máu động mạch. Đo độ bão hòa oxy máu tĩnh mạch pha trộn hoặc tĩnh
mạch chủ trên (ScvO2) ước lượng hiệu quả của sự cung cấp oxy dựa trên
nguyên tắc Fick .

- X quang phổi: có thể biểu hiện tim to và xung huyết phổi, chỉ số tim
ngực tăng (chỉ số tim ngực bình thường < 55% ở trẻ nhũ nhi và < 50% ở trẻ
lớn).

- Điện tâm đồ (ECG) có thể phát hiện rối loạn nhị p tim , tâm thất phì đại,
thiếu máu cục bộ.

- Siêu âm tim để xác định cấu trúc và chức năng tâm thu. Xác định phân
suất tống máu (EF) thường giảm, vận động thành, kích thước thất, độ dày thành
tim, trào ngược van.

- Các xét nghiêm khác để chẩn đoán nguyên nhân: xét nghiệm virus nếu
nghi viêm cơ tim do virus (adeno, coxsackie), hóc môn tuyến giáp nếu do
cường giáp, catecholamin do u tủy thượng thận, bệnh hệ thống, xét nghiệm độc
chất nếu do nhiễm độc.

2.3.Chẩn đoán xác đị nh

- Lâm sàng có tì nh trạng sốc và suy tim cấp.

- X quang phổi có diện tim to, ứ huyết phổi.

- Siêu âm tim có chức năng co bóp cơ tim (EF giảm)

- Xét nghiệm men tim tăng cao.

2.4.Chẩn đoán phân biệt

- Sốc nhiễm khuẩn : bệnh nhi có hội chứng đáp ứng viêm hệ thống, có
nhiễm khuẩn nặng (xem bài sốc nhiễm trùng), tuy nhiên khó phân biệt nếu sốc
nhiễm khuẩn có viêm cơ tim.

103
 - Sốc giảm thể tí ch tuần hoàn : bệnh nhân có dấu hiệu mất nước hoặc mất
máu, CVP giảm, đáp ứng tốt với bù dịch.

2.5.Chẩn đoán nguyên nhân sốc tim

- Tim bẩm sinh: là nhóm chính gây sốc tim, hay gặp tim bẩm sinh gây tắc
nghẽn đường ra thất trái và tim bẩm sinh có luồng thông trái-phải lớn.

- Nguyên nhân viêm tim: nhiễm trùng, bệnh mô liên kết, ngộ độc hoặc
bệnh tự miễn, trong đó virus là phổ biến nhất, (hay gặp là coxsackie B và
adenovirus).

+ Bệnh cơ tim (bệnh cơ tim giãn, bệnh cơ tim phì đại) có thể di truyền
hoặc sau nhiễm virus và viêm cơ tim.

+ Rối loạn chuyển hóa: suy hay cường cận giáp trạng, hạ đường máu.
Phản ứng có hại của thuốc như sulfonamide, penicillin, anthracyclines.

+ Bệnh mô liên kết: lupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp thanh thiếu niên,
Kawasaki, thấp khớp cấp.

+ Rối loạn nhịp tim: cơn nhịp nhanh kịch phát trên thất , nhịp chậm,
block tim hoàn toàn, nhịp nhanh thất hoặc rung thất.

+ Tắc nghẽn tim: tràn khí màng phổi hai bên , tràn dịch màng ngoài tim
cấp, tắc mạch phổi cấp nặng.

- Những rối loạn khác: chấn thương , đụng dập tim gây tổn thương cơ tim.

3.ĐIỀU TRỊ SỐC TIM

3.1.Nguyên tắc điều trị

- Giảm tối thiểu nhu cầu oxy của cơ tim: kiểm soát hô hấp, thân
nhiệt,thuốc an thần, giãn cơ.

- Hỗ trợ tối đa hoạt động của cơ tim: điều chỉnh rối loạn nhịp tim, tối ưu
hóa tiền gánh, cải thiện chức năng co bóp cơ tim, giảm hậu gánh.

104
 - Điều trị căn nguyên.

3.2. Điều trị ban đầu: theo ABCs (cấp cứu cơ bản)

- Kiểm soát đường thở, cung cấp oxy lưu lượng cao , hoặc thông khí hỗ
trợ. duy trì bão hòa oxy máu động mạch ≥ 95%.

- Đặt huyết áp động mạch xâm nhập, catheter tĩnh mạch trung tâm, theo
dõi liên tục SpO2, CVP và huyết áp động mạch.

- Kiểm soát thể tích tuần hoàn: nếu CVP thấp cần bồi phụ đủ thể tích tuần
hoàn.

- Loại dịch sử dụng: dịch tinh thể Ringer lactate hoặc natriclorua 0,9%,
dung dịch keo, huyết tương và máu toàn phần, với liều 5 ml/kg/20 phút, có thể
nhắc lại. Ngừng truyền dịch ngay nếu có dấu hiệu quá tải dịch.

- Phải theo dõi sát dấu hiệu quá tải : gan to,khó thở t ăng, nhịp tim nhanh,
nhịp ngựa phi.

3.3. Thuốc lợi tiểu

Cho lợi tiểu lasix TM , liều 1-2mg/kg khi có biểu hiện ứ máu và quá tải
dịch. Có thể kết hợp với thuốc lợi tiểu thiazide trong những trường hợp kháng
thuốc lợi tiểu.

3.4. Điều trị thuốc tăng cƣờng co bóp cơ tim, nâng huyết áp

- Lựa chọn thuốc trợ tim: Dobutamine với li ều khởi đầu 5 mcg/kg/phút,
tăng dần mỗi 2,5 mcg/kg mỗi 15 phút. Dopamine bắt đầu với liều 5
mcg/kg/phút, tăng dần mỗi 2,5 mcg/kg mỗi 15 phút hoặc Milrinone li ều khởi
đầu 0,375 mcg/kg/ph tác dụng tăng co bóp cơ tim và giãn mạch ngoại vi.

- Thuốc tăng co bóp cơ tim và nâng HA : Epinephrine, Noradrenaline với

liều khởi đầu 0,05 - 1mcg/kg/phút, có thể phối hợp với
Dobutamine/Dopamine.

105
 - Điều trị khác : cho Natribicarbonate khi toan máu nặng pH <7,20, kiểm
soát đường huyết, các rối loạn nội môi: điện giải, huyết học, chống nhiễm
khuẩn, an thần, giảm đau.

3.5. Điều trị theo nguyên nhân

- Viêm cơ tim do virus: Gamaglobulin tĩnh mạch (IVIG) với liều 2g/kg/48
giờ

- Rối loạn nhịp tim: điều trị rối loạn nhịp tim bằng thuốc, sốc điện.

- Lọc máu liên tục (CVVH) cho bệnh nhân sốc tim do viêm cơ tim, bệnh
nhân tay chân miệng độ IV.

- ECMO nếu các biện pháp điều trị nội khoa đáp ứng kém hoặc không đáp
ứng. Chỉ định ECMO khi chỉ số vận mạch IE (inotropic equivalent) >
40µg/kg/ph.

IE = (Dopamin + Dobutamin + 100 x Norephineprin + 100 x ephineprin +

15 x milrinon +100 x Isoprotenolol

- Hội chẩn với chuyên khoa tim mạch để phẫu thuật, can thiệp sửa chữa
các dị tật tim mạch khi có chỉ định.

- Điều trị các nguyên nhân khác.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Kohl BA (2010), ―How is cardiogenic shock diagnosed and managed in the

intensive care unit?‖, In: Evidence – Based- Practice of critical care,
Deutschman CS, Neligan PJ (Ads), Saunders, USA, pp: 311-17.

2. Smith KA, Bigham MT (2013), ―Cardiogenic shock‖, The Open Pediatric

Medicine Journal, 7 (Suppl 1: M5), pp.19 -27.

106
3. The child in shock, In: Advanced paediatric life support: the practical
approach / Advanced Life Support Group (2012), 5th, Matthew O‘Meara and
David John Watton (Eds), Willey – Blackwell, p.95-102

4. Waltzman M (2014), ―Initial evaluation of shock in children‖,

www.uptodate.com

SỐC GIẢM THỂ TÍCH TUẦN HOÀN Ở TRẺ EM

PGS.TS. Phạm Văn Thắng

1. ĐẠI CƢƠNG

Sốc giảm thể tích tuần hoàn là loại sốc đặc trưng bởi tưới máu tổ chức
không thỏa đáng do giảm nặng thể tích dịch trong lòng mạch. Nguyên nhân của
bệnh có thể do mất dịch hoặc cung cấp dịch không đầy đủ. Khi cơ thể còn bù
trừ được (biểu hiện nhịp tim nhanh, tăng sức cản mạch hệ thống, tăng co bóp
cơ tim) HA vẫn duy trì trong giới hạn bình thường, nếu HA giảm thể tích dịch
trong lòng mạch có thể mất ≥ 30%, vì vậy khi HA giảm là sốc đã ở giai đoạn
muộn

2. NGUYÊN NHÂN

- Mất dịch trong lòng mạch:

+ Mất máu do chấn thương, xuất huyết

+ Thoát dịch ra tổ chức kẽ

+ Mất dịch vào khoang thứ 3: do viêm tụy, tắc ruột non, lồng ruột, cổ
chướng, hội chứng thận hư

- Mất dịch ngoài lòng mạch:

+ Nôn nhiều

107
 + Ỉa chảy mất nước

+ Tiểu nhiều do tăng áp lực thẩm thấu (tăng đường máu, đái nhạt do yên),
suy tuyến thượng thận.

- Sử dụng thuốc lợi tiểu

- Mất nước vô hình:

Thở nhanh, sốt cao, bỏng mức độ vừa và nặng

Không ăn uống được:

Viêm niêm mạc miệng, viêm loét họng, chán ăn uống

3. CHẨN ĐOÁN
3.1. Thăm khám lâm sàng

Triệu chứng lâm sàng của sốc giảm thể tích tuần hoàn bao gồm các dấu
hiệu của sốc, kèm theo các biểu hiện giảm tưới máu não và giảm tưới máu
ngoại biên.

- Dấu hiệu giảm tưới máu não: ở giai đoạn sốc sớm trẻ thay đổi ý thức trẻ
kích thích nhưng tỉnh, giai đoạn muộn vật vã li bì hoặc hôn mê.

- Dấu hiệu giảm tưới máu ngoại biên: giai đoạn sớm còn bù trừ mạch
nhanh rõ, HA trong giới hạn bình thường hoặc tăng nhẹ, thời gian làm đầy mao
mạch (refill) < 2s. Ở giai đoạn muộn mạch nhanh nhỏ, khó bắt hoặc không bắt
được. Nhịp tim nhanh, chi lạnh, da ẩm, vã mồ hôi, refill kéo dài >2s, huyết áp
giảm và kẹt, thiểu niệu hoặc vô niệu.

- Đo tĩnh mạch trung tâm (CVP) giảm < 5 cmH2O

- Các dấu hiệu của bệnh chính là nguyên nhân gây sốc giảm thể tích có thể
phát hiện được khi thăm khám bao gồm:

+ Nôn hoặc ỉa chảy có dấu hiệu mất nước nặng kèm rối loạn rối loạn điện
giải có thể do viêm dạ dày ruột do virus.

108
 + Dấu hiệu thiếu máu: da xanh, niêm mạc nhợt kèm tiền sử chấn thương
thường là nguyên nhân sốc giảm thể tích do mất máu.

+ Dấu hiệu mất nước nặng kèm tăng natri máu có thể do đái tháo nhạt

+ Dấu hiệu đặc trưng của sốc giảm thể tích là có dấu hiệu trương lực mạch
yếu (narrow pulse pressures) nguyên nhân huyết áp tâm trương tăng do tăng
sức cản mạch hệ thống.

+ Dấu hiệu điển hình của mất dịch có thể không điển hình ở trẻ mất nước
ưu trương (mất dịch nhược trương) có thể là viêm dạ dày ruột do rotavirus và
đái nhạt do tuyến yên hoặc ở trẻ bụ bẫm.

+ Bụng chướng, gõ đục vùng thấp, dấu hiệu thiếu máu, có tiền sử chấn
thương bụng có thể tổn thương tạng gây chảy máu trong ổ bụng.

+ Bụng chướng, nôn, có phản ứng, hoặc các dấu hiệu rắn bò có thể do tắc
ruột, hoặc không có hậu môn.

+ Bệnh nhân bị bỏng nặng gây tăng nguy cơ mất nước do thoát huyết
tương.

3.2.Cận lâm sàng

- Công thức máu: tình trạng cô đặc máu (Hb và hematocrit tăng), chú ý
khi trẻ bị thiếu máu.

- Đường máu: thường giảm ở bệnh nhi sốc giảm thể tích do viêm dạ dày
ruột, ngược lại đường máu thường tăng ở bệnh nhân sốc giảm thể tích do bỏng
nặng hoặc chấn thương nặng hoặc tiểu nhiều do tăng áp lực thẩm thấu.

- Điện giải đồ, Khí máu.

- Lactat máu giúp cho tiên lượng sốc, nếu > 5mmol/l tăng nguy cơ tử
vong.

109
 - Đông máu (số lượng tiểu cầu, PT, aPTT, INR và Fibrinogen) xét nghiệm
đông máu ở những bệnh nhân đang chảy máu có thể giúp chẩn đoán một số
nguyên nhân gây chảy máu như: xuất huyết giảm tiểu cầu, suy gan, sử dụng
thuốc chống đông).

- Định nhóm máu ABO/Rh (tùy theo nguyên nhân)

- Xét nghiệm nước tiểu giúp chẩn đoán nguyên nhân tiểu đường hoặc đái
nhạt.

Các xét nghiệm khác:

- Chẩn đoán hình ảnh: chụp x quang phổi, siêu âm ổ bụng, CT có giúp
chẩn đoán nguyên nhân chấn thương, tràn dịch màng phổi màng tim, viêm tụy.

- Xét nghiệm giúp theo dõi biến chứng: chức năng gan thận.
3.3.Chẩn đoán xác định

- Lâm sàng: khi trẻ có tình trạng sốc kèm với dấu hiệu mất nước/mất máu
cấp và nặng (bảng 1 và 2)

- Xét nghiệm: cô đặc máu với Hb và Hct tăng, hoặc giảm áp lực keo nặng
với protein và albumin huyết thanh giảm nặng.

- Đo áp lực tĩnh mạch trung tâm (CVP) giảm nặng.

- Sau bù đủ thể tích tuần hoàn trẻ thoát sốc

Bảng 1. Dấu hiệu lâm sàng theo mức độ mất nước ở trẻ em

Triệu chứng Nhẹ Trung bình Nặng

110
Mạch BT Nhanh Rất nhanh, yếu hoặc
không bắt được

HATT BT BT hoặc giảm Giảm

Nhịp thở BT Thở nhanh sâu Rối loạn nhịp

thở/ngừng thở

Niêm mạc miệng ẩm khô Khô

Thóp BT Trũng Trũng sâu

Mắt BT Trũng Trũng sâu

Đàn hồi da BT Kéo dài Kéo dài

Da BT Lạnh Lạnh ẩm tím tái

Nước tiểu BT hoặc Giảm Thiểu niệu/vô niệu

giảm nhẹ

Tinh thần Khát ít Khát nhiều, Li bì, hôn mê

kích thích

Bảng 2. Dấu hiệu lâm sàng theo mức độ sốc mất máu trẻ em

Độ I Độ II Độ 3 Độ IV
Dấu hiệu
(nhẹ) (trung bình) (nặng) (rất nặng)

Thể tích < 15 % 15 – 30% 30 – 40 % >40%

máu mất

Nhịp tim BT Tăng nhẹ Nhanh Rất nhanh

Nhịp thở BT Tăng nhẹ Nhanh Rất nhanh rối loạn

nhịp thở/ngừng thở

111
 HA BT/tăng BT/giảm nhẹ Giảm Giảm nhiều/không
nhẹ đo được

Mạch BT BT/mạch biên Yếu, khó bắt Không bắt được kể

nhỏ cả mạch lớn

Da Ấm, Lạnh ngoại Lạnh ẩm Lạnh ngoại biên

hồng biên, ẩm ngoại biên, kèm tím tái
tím

Refill < 2s >2s Kéo dài Kéo dài

Tinh thần Kích Giảm nhẹ Rất kích Hôn mê

thích nhẹ thích, li bì, lơ
mơ

Nước tiểu BT Giảm nhẹ Giảm nhiều Vô niệu

3.4. Chẩn đoán phân biệt

- Sốc nhiễm trùng: có kèm giảm thể tích tuần hoàn: bệnh nhi có hội chứng
đáp ứng viêm hệ thống, có nhiễm khuẩn nặng (xem bài sốc nhiễm trùng).

- Sốc phản vệ: tiền sử tiếp xúc dị nguyên, có dấu hiệu sốc. Có những
trường hợp khó vì trong sốc phản vệ cũng có giảm thể tích, đặc biệt khó phân
biệt ở giai đoạn muộn.

- Sốc tim: áp lực tĩnh mạch trung tâm thường tăng, cung lượng tim và sức
co bóp cơ tim giảm, có biểu hiện bệnh lý tại tim.

3.5. Chẩn đoán mức độ sốc

- Sốc còn bù: trẻ kích thích, mạch nhanh, HA bình thường hoặc kẹt.

- Sốc nặng mất bù: trẻ li bì, hôn mê, mạch nhỏ hoặc không bắt được, HA
giảm/hoặc không đo được, tiểu ít hoặc không có nước tiểu.

4. XỬ TRÍ

112
4.1.Nguyên tắc

- Duy trì chức năng sống theo ABCs

- Khẩn trương bù lại thể tích tuần hoàn đã mất, giám sát dịch tiếp tục mất,
điều chỉnh nội môi.

- Điều trị nguyên nhân.

4.2. Xử trí cụ thể

Xử trí ban đầu

Mục tiêu điều trị trong giờ đầu:

- Mạch trở về bình thường theo tuổi

- HA tâm thu ≥ 60 mmHg với trẻ < 1 tháng, ≥ 70 mmHg + [2 x tuổi

(năm)] với trẻ từ 1 – 10 tuổi, và ≥ 90 mmHg với trẻ > 10 tuổi

- Thời gian đầy mao mạch < 2s.

- Tinh thần về bình thường.

- Nước tiểu ≥ 1 ml/kg/h.

- Chống suy hô hấp.

- Thông thoáng đường thở, kê gối dưới vai, đầu thấp.

- Cho thở oxy lưu lượng cao 5- 10 lít/ph (100%). Nếu không cải thiện, môi
đầu chi tím, Sp02 < 92% hoặc sốc nặng: đặt ống nội khí quản hỗ trợ hô hấp.

- Tuần hoàn: thiết lập đường truyền tĩnh mạch ngoại biên hoặc truyền
trong xương/bộc lộ ven nếu không lấy được ven.

- Truyền 20 ml/kg dung dịch Ringer lactat hoặc Natriclorua 0,9% trong 5 -
15 phút. Có thể bơm dịch nhanh trong trường hợp sốc nặng. Đánh giá lại sau
mỗi liều dịch truyền, có thể nhắc lại liều trên nếu cần, lượng dich truyền có thể
tới 40 - 60 ml/kg trong giờ đầu. Từ liều dịch thứ hai cần chú ý quá tải dịch (ran

113
phổi, gan to ra), hoặc nếu bệnh nhân không đáp ứng có thể sử dụng dung dịch
cao phân tử/albumin 4,5% cho những bệnh nhân sốc giảm thể tích không phải
do mất nước đơn thuần (do mất máu, viêm dạ dày ruột, viêm tụy, tắc ruột...),
liều lượng dung dịch cao phân tử cho bệnh nhân sốc mất máu là 3ml cho mỗi
ml máu mất (nếu chưa có máu), tốt nhất là truyền máu.

Chú ý điều trị rối loạn đường máu

Điều trị tiếp theo:

- Nếu thoát sốc tiếp tục truyền dịch duy trì trong ngày tùy theo mức độ
thiếu hụt + lượng dịch tiếp tục mất + lượng dịch nhu cầu và chú ý điều trị rối
loạn điện giải nếu có.

- Nếu bệnh nhân sốc giảm thể tích đơn thuần sẽ thoát sốc sau khi điều trị
bước đầu. Nếu sốc không cải thiện sau truyền dung dịch đẳng trương với liều
60 ml/kg cần thăm khám tìm các nguyên nhân sốc khác và điều trị theo nguyên
nhân như:

+ Sốc do mất máu: cần truyền khối hồng cầu cùng nhóm với liều 10
ml/kg, đưa Hb >= 10 g% Hct >= 30%.

+ Sốc giảm thể tích như: bỏng, hoặc mất dịch do tăng tính thấm thành mạch
(tắc ruột, viêm tụy cấp), thường khó xác định chính xác lượng dịch mất.

+ Cần truyền dung dịch keo trong những trường hợp thể tích trong động
mạch giảm do áp lực keo thấp do giảm albumin, hội chứng thận hư.

- Điều trị theo nguyên nhân:

+ Nếu sốc do mất máu: cầm máu tại chỗ, hoặc phẫu thuật nếu có chỉ định
phẫu thuật để ngăn ngừa lượng dịch tiếp tục mất.

+ Sốc giảm thể tích do các nguyên nhân khác: điều trị bệnh chính.

- Theo dõi điều trị các biến chứng nếu có: rối loạn điện giải, suy chức
năng đa cơ quan.
114
 TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Hobson MJ, Chima RS (2013), ―Pediatric hypovolemic shock‖, The open

Pediatric medicine Journal, Vol 7, (Suppl:M3) 10 -15

2. Wendy JP, Roback MG (2014), ―Hypovolemic shock in children: Initial

evauation and management‖, www.uptodate.com/hypovolemic-shock-in
children initial and management

3. The child in shock, In: Advanced paediatric life support: the practical
approach / Advanced Life Support Group (2012), 5th, Matthew O‘Meara and
David John Watton (Eds), Willey – Blackwell, p.95-102

4.Stanhope B(2013), Shock, In: Handbook of Pediatric emergency medicine,

Brennan PO, Berry K, Powell C, Pusic MV (Eds), BIOS 2005, UK, pp.27 – 38.

SỐC PHẢN VỆ Ở TRẺ EM

PGS. TS. Phạm Văn Thắng

1. ĐẠI CƢƠNG

- Sốc phản vệ (PV) là phản ứng quá mẫn tức thì phát sinh khi có sự xâm
nhập lần thứ hai của dị nguyên vào cơ thể. Phản vệ có thể gây hạ huyết áp, trụy
tim mạch, suy hô hấp cấp do tăng tính thấm thành mạch và co thắt cơ trơn phế
quản.

- Sốc phản vệ (SPV) là tai biến dị ứng nghiêm trọng nhất dễ gây tử vong
nếu không được chẩn đoán và xử trí kịp thời.

- Bệnh xuất hiện nhanh, ngay lập tức hoặc sau 30 phút sau khi tiếp xúc dị
nguyên. Triệu chứng xuất hiện càng sớm bệnh càng nặng, tỷ lệ tử vong càng
cao.

- Đường đưa thuốc vào cơ thể: tiêm tĩnh mạch, tiêm bắp, dưới da, trong
da, uống, bôi ngoài da, nhỏ mắt,.... đều có thể gây sốc phản vệ.

115
2. NGUYÊN NHÂN

- Có nhiều nguyên nhân, hàng đầu là thuốc, tiếp đến thức ăn, nọc côn trùng.
Các thuốc gây sốc phản vệ và những tai biến dị ứng do thuốc ngày càng nhiều,
trong đó hàng đầu là kháng sinh: Peniciline, streptomycin, ampixillin,
vancomycin, cephalosporin, chloramphenicol, kanamycin . Thuốc chống viêm
không steroid: salicylat, mofen, indomethacin. Các vitamin: vitamin C tiêm
TM, vitamin B1.. Các loại dịch truyền: glucose, dung dịch a xít a min...Thuốc
gây tê: procain, novocain, thuốc cản quang có iot . Các vaccin, huyết thanh:
vaccin phòng dại, uốn ván. Các hormon: Insulin, ACTH, vasopressin. Các
thuốc khác: paracetamol, aminazin ...

- Thức ăn: nguồn gốc động vật như cá thu, cá ngừ, tôm ốc, trứng, sữa,
nhộng ... nguồn gốc thực vật: dứa, lạc, đậu nành ...

- Nọc côn trùng: ong đốt, rắn, nhện, bò cạp cắn.

3.TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN

3.1.Triệu chƣ́ng lâm sàng

- Khởi phát thường rất nhanh trong 5 - 30 phút sau khi tiếp xúc dị nguyên
với các dấu hiệu sớm: bồn chồn, hốt hoảng, khó thở vã mồ hôi, nhịp tim nhanh,
ngứa chân tay...

- Giai đoạn toàn phát với các triệu chứng lâm sàng rất đa dạng ở nhiều cơ
quan.

+ Hô hấp: nghẹt mũi, hắt hơi, khàn tiếng, khò khè, phù thanh quản, ho,
tắc nghẽn đường thở. Khó thở, thở nhanh, co thắt phế quản, co rút cơ hô hấp,
tím tái, ngừng thở.

+ Tim mạch: nhịp tim nhanh, hạ HA, loạn nhịp, ngừng tim.

+ Thần kinh: đau đầu, chóng mặt, run chân tay, vật vã lơ mơ, co giật, ngất
xỉu, hôn mê.

116
 + Tiêu hoá: đau bụng, buồn nôn, đái ỉa không tự chủ, có thể đi ngoài ra
máu.

+ Ngoài da: mày đay, phù Quincke, ban đỏ ngứa.

+ Toàn thân: vã mồ hôi, rét run, mệt lả ...

3.2.Chẩn đoán xác định

Theo Hiệp hội Hen, Dị ứng Miễn dịch Hoa kỳ năm 2006. Chẩn đoán phản
vệ khi có một trong những tiêu chuẩn sau:

Tiêu chuẩn 1: khởi phát cấp tính (vài phút tới vài giờ) với các biểu hiện ở
da, niêm mạc, hoặc cả hai (mẩn ngứa, nóng bừng, phù nề môi, lưỡi, hầu họng)

Và có ít nhất 1 trong các dấu hiệu sau:

- Biểu hiện hô hấp (vd: khó thở, khò khè/co thắt phế quản, thở rít, giảm
PEF, thiếu ô xy).

- Hạ huyết áp hoặc các dấu hiệu của thiếu máu các cơ quan (vd: giảm
trương lực cơ, ngất, mất trương lực).

Tiêu chuẩn 2: có hai hoặc nhiều hơn những biểu hiện sau đây và xuất hiện
nhanh (vài phút tới vài giờ) sau khi tiếp xúc với chất có thể là dị nguyên với
người đó:

- Biểu hiện ở da và niêm mạc (mẩn ngứa, nóng bừng, phù nề lưỡi, môi,
mang hầu).

- Biểu hiện hô hấp (khó thở, khò khè/co thắt phế quản, thở rít, giảm PEF,
thiếu ô xy).

- Hạ huyết áp hoặc các dấu hiệu của thiếu máu các cơ quan (vd: giảm
trương lực cơ, ngất, mất trương lực).

Các triệu chứng tiêu hóa dai dẳng (đau quặn bụng, nôn…).

117
 Tiêu chuẩn 3: hạ huyết áp nhanh (vài phút tới vài giờ) sau khi tiếp xúc với
dị nguyên đã biết trước với người đó.

- Trẻ em và nhũ nhi: huyết áp tâm thu thấp (theo tuổi) hoặc giảm >30%
HA tâm thu.

- Người lớn: huyết áp tâm thu <90 mm Hg hoặc giảm >30% so với HA lúc
bình thường.

Hạ huyết áp tâm thu ở trẻ em khi HA <70 mm Hg ở trẻ từ 1 tháng tới 1

tuổi, thấp hơn (70 mm Hg + [2 × tuổi]) với trẻ từ 1 tới 10 tuổi và <90 mm Hg
với trẻ từ 11 tới 17 tuổi.

3.3.Chẩn đoán phân biệt

- Trong trường hợp không điển hình.

+ Hen phế quản nặng, dị vật đường thở.

+ U thần kinh giao cảm (pheochromocytoma).

+ Hội chứng tăng thông khí (Hyperventilation syndrome).

+ Phản xạ dây phế vị (Vasovagal response).

- Sự khác biệt cơ bản là: triệu chứng trụy mạch, HA giảm xẩy ra ngay sau
khi đưa thuốc hoặc dị nguyên vào cơ thể trong SPV.

3.4.Thể lâm sàng

Theo mức độ biểu hiện và tiến triển của bệnh, sốc phản vệ được chia làm
3 mức độ:

- Thể nhẹ: với triệu chứng đau đầu, chóng mặt, sợ hãi có thể nổi mày đay,
mẩn ngứa, phù Quincke, buồn nôn, nôn đau bụng, đái ỉa không tự chủ, nhịp tim
nhanh, HA giảm, khó thở.

118
 - Thể trung bình: bệnh nhân hốt hoảng, cảm giác sắp chết đến nơi,choáng
váng, mày đay khắp người, nghẹt thở, co giật có khi hôn mê, da tím, tái nhợt,
mạch nhỏ, HA hạ.

- Thể nặng: xẩy ra ngay trong những phút đầu với tốc độ chớp nhoáng.
Bệnh nhân hôn mê, co giật, loạn nhịp tim, HA không đo được, ngừng thở tím
tái toàn thân, tử vong nhanh sau vài phút, hãn hữu kéo dài vài giờ.

4. XỬ TRÍ PHẢN VỆ

4.1.Nguyên tắc: khẩn cấp, tại chỗ và dùng ngay Adrenalin

- Adrenalin dùng ngay càng sớm càng tốt vì thay đổi ngay các dấu hiệu
nặng do sốc phản vệ gây ra như co thắt phế quản và tụt HA do Adrenalin làm
tăng cAMP trong tế bào mast và basephil sẽ ức chế giải phóng các chất trung
gian hoá học.

- Adrenalin còn kích thích trên hệ giao cảm và phó giao cảm làm tăng co
bóp cơ tim tăng sức cản mạch ngoại vi, làm tăng HA, tăng tưới máu các cơ
quan.

4.2. Phác đồ cấp cứu sốc phản vệ

- Xử trí ban đầu:

+ Cho người bệnh nằm tại chỗ, đầu thấp, ủ ấm, nằm nghiêng khi có nôn,
đo HA 10 phút/lần.

+ Ngừng ngay tiếp xúc dị nguyên (thuốc đang tiêm, uống ...).

+ Duy trì đường thở: tư thế đường thở mở, hút đờm dãi và thở oxy.

+ Nếu tắc nghẽn đường thở nặng trẻ tím nhiều: đặt nội khí quản (NKQ) hô
hấp hỗ trợ.

+ Epinephrine: tiêm bắp Adrenalin 1/1000 (0,01 mg/kg), 0,01 ml/kg, hoặc
ở trẻ em không biết cân nặng Adrenalin 1‰ 0,3 ml.

119
 + Tiêm bắp ngay sau khi xuất hiện triệu chứng sốc phản vệ.

+ Có thể nhắc lại 5 - 10 phút liều như trên cho đến khi HA trở lại bình
thường.

Chú ý:

- Tiêm bắp cơ lớn (TB mặt trước đùi) thuốc hấp thu và đạt nồng độ cao
hơn so tiêm cơ nhỏ hoặc tiêm dưới da.

- Không sử dụng tiêm trực tiếp tĩnh mạch, trừ trường hợp cấp cứu ngừng
tuần hoàn vì có thể gây loạn nhịp.

+ Nếu HA hạ hoặc không đáp ứng liều ban đầu: Adrenalin 1/10.000 tiêm
TM liều 0,1 mg/Kg (0,1 ml/Kg) hoặc truyền Adrenalin TM:

- Truyền Adrenalin TM liều bắt đầu 0,1 μg/kg/ph tăng dần đến khi đạt
hiệu quả, tối đa 0,5 μg/kg/ph (để giảm tác dụng phụ của Adrenalin). Hoặc phối
hơp thêm Dopamin liều bắt đầu 0,3 μg/kg/ph tăng liều dần mỗi 10 - 15 phút
đến khi đạt hiệu quả, tối đa 10 μg/kg/ph. Bệnh nhân phải được theo dõi sát và
monitor điện tim khi truyền Adrenalin để phát hiện và xử trí kịp thời rối loạn
nhịp tim.

- Truyền Lactate Ringer hoặc Normal Saline 20 ml/kg/giờ sau đó nếu

huyết động học cải thiện tốt, giảm liều Lactate Ringer còn 10 ml/kg/giờ. (nên
truyền trong 1 giờ thay vì bơm TM dễ nguy cơ phù phổi.

- Đo và theo dõi CVP.

- Nếu còn sốc sau Normal saline/ Lactate Ringer 20 ml/kg/giờ.

- Đo huyết áp xâm lấn.

- Truyền dung dịch cao phân tử (Haesteril 6% 200/0,5 hoặc Dextran 70)

10 - 20 ml/kg/giờ và điều chỉnh tốc độ truyền theo CVP. Trong trường hợp sốc
nặng tổng thể tích dịch có thể đến 60 - 80 ml/kg.

120
 - Phối hợp truyền Adrenalin và Dopamin.

- Theo dõi sát CVP vì biến chứng phù phổi rất thường gặp khi bệnh nhân
hết giai đoạn dãn mạch.

4.3. Các biện pháp khác

Tuỳ theo điều kiện trang thiết bị và trình độ chuyên môn có thể áp dụng
các biện pháp sau:

- Chống suy hô hấp:

+ Làm thông đường thở, thở O2, thổi ngạt.

+ Đặt nội khí quản bóp bóng oxy, thông khí nhân tạo.

+ Mở khí quản nếu có phù thanh môn.

+Truyền tĩnh mạch : Aminophylin 1mg/kg/giờ hoặc terbutalin 0,2 mcg/kg

/phút. Có thể dùng terbutalin 0,2 ml/10 kg tiêm dưới da, nhắc lại sau 6 - 8 giờ
nếu không đỡ khó thở hoặc xịt họng terbutalin/hoặc salbutmol 2,5mg - 5
mg/lần x 4 - 5 lần/ngày.

- Chống suy tuần hoàn.

+ Thiết lập 2 đường truyền TM: 1 đường truyền dịch điện giải, duy trì tiền
gánh, 1 đường truyền thuốc vận mạch.

+ Truyền Adrenalin duy trì HA: liều khởi đầu 0,1 mcg/kg/phút điều chỉnh
theo HA, liều tối đa 2 mcg/kg/phút.

- Các thuốc khác:

+ Methylprednisolon 1 - 2 mg/kg/lần TM cách 4h hoặc tiêm bắp.

+ Hydrocortison hemisuccinat 5 mg/kg/giờ TM hoặc tiêm bắp tại tuyến cơ

sở có thể liều cao hơn nếu sốc nặng.

+ Diphenylhydramin 1-2 mg/kg/lần TM hoặc prometazin 1 mg/kg/lần TB

cách 6- 8 giờ.
121
 + Ranitidin 1-2 mg/kg/lần cách 6 - 8 giờ trong sốc nặng hoặc TM.

+ Giám sát: mạch, HA, nhịp thở, SpO2, ý thức, bài niệu, 30 phút - 1 giờ/1
lần.

4.4.Điều trị phối hợp và theo dõi

- Theo dõi ít nhất 24 giờ sau khi HA đã ổn định: giám sát: mạch, HA, nhịp
thở, SpO2, ý thức, bài niệu, 30 phút - 1 giờ/1 lần

- Nếu HA không ổn định có thể dùng dung dịch cao phân tử: plasma,
Human albumin, phối hợp thuốc vận mạch (xem bài sốc trẻ em)

- Điều dưỡng có thể tiêm Adrenalin theo phác đồ trên khi bác sỹ chưa kịp
có mặt.

- Hỏi kỹ tiền sử dị ứng, trang bị hộp thuốc cấp cứu SPV là rất cần thiết có
tính pháp qui.

122
5. NHỮNG BIỆN PHÁP HẠN CHẾ SỐC PHẢN VỆ

- Tuyên truyền dùng thuốc đúng chỉ định, hợp lý, an toàn.

- Trước khi dùng thuốc thầy thuốc phải khai thác tiền sử dị ứng của bệnh
nhân. Trên người bệnh có mẫn cảm phải cân nhắc liều lượng, đường dùng ...
tránh dùng lại thuốc gây sốc phản vệ trước đó dù nhẹ, lưu ý thuốc có phản ứng
chéo.

123
 - Trước khi tiêm kháng sinh theo qui đị nh phải thử test lẩy da, test âm tính
mới được tiêm. Phải chuẩn bị sẵn thuốc và dụng cụ cấp cứu sốc phản vệ.

- Khi đang tiêm thuốc, nếu thấy có cảm giác khác thường: bồn chồn, hốt
hoảng, sợ hãi ... phải ngừng tiêm và xử lý kịp thời như sốc phản vệ.

- Sau khi tiêm thuốc để người bệnh chờ 10 - 15 phút để đề phòng sốc phản
vệ xảy ra muộn.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Cheng A. Emergency treatment of anaphylaxis in infants and children . A

Canadian Paediatric Society Acute Care Committee, Paediatr Child Health
2011;16(1):35-40

2. Tang A . A Practical Guide to Anaphylaxis, Am Fam Physician

2003;68:1325- 32,1339-40.

3. Wagner R. Anaphylaxis in pediatric patient: optimize management and

prevention. J Pediatr Health Care 2013, 27, S5-S17

4.Chipp BE, Update in Pediatric Anaphylaxis: A Systematic Review , Clinical

Pedatrics 2013, 52; 541

5. Boyce JA et al. Guidelines for the Diagnosis and Management of Food

Allergy in the United States: Summary of the NIAID Sponsored Expert Panel
Report, J Allergy Clin Immunol 2010;126 (suppl 1): S1-S58

6. Nowak R et al. Customizing Anaphylaxis Guideline for Emergency

Medicine, J Emerg Medicine 2013; 45 (2); 299-306.

124
 RỐI LOẠN KIỀM TOAN Ở TRẺ EM

PGS.TS. Phạm Văn Thắng

1. ĐẠI CƢƠNG

Cân bằng toan kiềm có vai trò rất quan trọng đối với sự sống còn của cơ
thể. Những biến đổi của nồng độ ion H (H+) dù rất nhỏ cũng đủ gây ra những
biến đổi lớn các phản ứng trong tế bào, thậm chí có thể gây tử vong.

2. THUẬT NGỮ VÀ CÁC THÔNG SỐ TRONG CÂN BẰNG ACID

BAZƠ

2.1. PH

Là logarit âm của nồng độ [H+], đo bằng nmol/l. Bình thường pH từ 7,35 –

7,45: trung bình là 7,40,05

2.2. Áp lực riêng phần CO2 (PCO2)

Tương ứng với nồng độ CO2 hoà tan trong huyết tương máu động mạch,
đo bằng mmHg. Bình thường PCO2 trong máu động mạch là 35 – 45 mmHg,
trung bình là 40 5mmHg.

2.3. Nồng độ HCO3

Thường có 2 giá trị:

- Kiềm chuẩn (SB-Standard Bicarbonat): là nồng độ HCO3 trong huyết

tương máu động mạch đo ở điều kiện chuẩn: PCO2 = 40mmHg, độ bão hoà
oxy 100% ở nhiệt độ 37oC. Bình thường S.B = 242mmol/l.
- Kiềm thực: (aB-actual Bicarbonat): là nồng độ [HCO3] trong máu động
mạch đo ở điều kiện thực tế. Bình thường aB là 22-26 mmHg

2.4. Kiềm đệm (BB-buffer Base)

Là tổng các anion đệm của máu bao gồm [HCO3], HbO2, protein, HPO4-,
NH3. bình thường.

125
2.5. Kiềm dƣ (BE-Base excess)

Là hiệu số của kiềm đệm thực và kiềm đệm trong điều kiện chuẩn. Bình
thường BE = 0  2mmol/l.

2.6. Áp suất oxy trong máu động mạch (PaO2)

Bình thường PaO2 = 80 – 100mmHg.

2.7. Độ bão hoà oxy trong máu động mạch (SaO2)

Trong điều kiện bình thường độ bão hoà oxy là 94 – 100%.

Lƣu ý:

- pH, PaCO2, PaO2 đo bằng máy.

- Các thông số còn lại có được qua tính toán dựa pH, PCO2, PO2, FiO2,
T0, Hb. Do đó, phải ghi các thông số FiO2, T0, Hb của bệnh nhân vào phiếu
xét nghiệm thử khí máu để nhập vào máy đo khí máu thì kết quả mới chính
xác. Nếu không ghi, máy ngầm hiểu FiO2 = 21%, T0 = 370C, Hb = 15 g%
- AaDO2 = PAO2 – PaO2 = FiO2 (Pb – 47) - PACO2 – PaO2 = FiO2 (Pb
– 47) - PaCO2 /R – PaO2. (R: thương số hô hấp)

3. CÁC BƢỚC ĐỘC NHANH KẾT QUẢ KHÍ MÁU

3.1. Bƣớc 1: đọc pH

- pH < 7,35  toan
- pH > 7,45  kiềm
- pH bình thường: tính % thay đổi PCO2 và HCO3- so với trị số bình
thường để quyết định rối loạn hô hấp hay chuyển hóa là chính.
VD1: pH: 7,39, PCO2: 30, HCO3-: 16, BE: -4
pH: 7,39: bình thường, PCO2 giảm 25%, HCO3- giảm 33%  toan
chuyển hóa là chính
VD2: pH: 7,45, PCO2: 30, HCO3-: 33, BE: +6

126
 pH: 7,45: bình thường, PCO2 giảm 25%, HCO3- tăng 37,5%  kiềm
chuyển hóa là chính, kèm kiềm hô hấp
VD3: pH: 7,38, PCO2: 50, HCO3-: 28, BE: +2
pH: 7,38: bình thường, PCO2 tăng 25%, HCO3- tăng 16,6%  toan hô hấp
là chính
3.2. Bƣớc 2: đọc PaCO2
- PaCO2 thay đổi ngược chiều với pH  rối loạn về hô hấp.
- PCO2 thay đổi cùng chiều với pH  rối loạn về chuyển hóa.
VD1: pH: 7,31, PCO2: 10, HCO3-: 5, BE: -14, Na+: 123, Cl-: 99.
pH: 7,31 <7.36: toan, PCO2 thay đổi cùng chiều với pH: rối loạn chuyển
hóa  toan chuyển hóa.
VD2: pH: 7,24, PaCO2: 60, HCO3-: 32, BE: +2.
pH: 7,24 < 7,35: toan, PaCO2 thay đổi ngược chiều với pH: rối loạn hô
hấp  toan hô hấp.
3.3. Bƣớc 3: đọc kiềm dƣ (Base Excess:BE)
- BE > 2: kiềm chuyển hóa.
- BE < -2: toan chuyển hóa (lưu ý HCO3- tùy thuôc vào thay đổ PCO2,
trong khi BE thì không)  tính Anion Gap  ổng
t hợp các rối loạn.
- Công thức tính Anion gap: AG = Na – (HCO3- + Cl-) . Bình thường AG
= 12  4 mEq/L.

4. PHÂN LOẠI RỐI LOẠN KIỀM TOAN

4.1. Phân loại rối loạn toan kiềm

Bảng 1. Phân loại rối loạn toan kiềm

pH động Thay đổi

Rối loạn Thay đổi bù trừ
mạch nguyên phát

Toan chuyển hoá  HCO3- PaCO2

Toan hô hấp  PaCO2 HCO3-

127
 Kiềm chuyển hoá  HCO3- PaCO2

Kiềm hô hấp  PaCO2 HCO3-

4.2. Sự bù trừ bình thƣờng trong rối loạn toan kiềm.

Bảng 2. Sự bù trừ trong rối loạn toan kiềm

Rối loạn Bù trừ

Toan chuyển hoá PaCO2 (mmHg) = 1 – 1,4 x HCO-3 (mEq/l)

Kiềm chuyển hoá PaCO2 (mmHg) = 0,5 – 1 x HCO-3 (mEq/l)

Toan hô hấp

- Cấp (<24h) HCO3- (mEq/l) = 0,1 x PaCO2 (mmHg)

- Mãn (3-5 ngày) HCO3- (mEq/l) = 0,4 x PaCO2 (mmHg)

Kiềm hô hấp

- Cấp (<12h) HCO3-(mEq/l) = 0,2 x PaCO2 (mmHg)

- Mãn (1-2 ngày) HCO3- (mEq/l) = 0,4 – 0,5 x PaCO2 (mmHg)

Dựa trên thay đổi từ giá trị bình thường HCO3- = 24 mmol/l

PaCO2 = 40mmHg

5. NHIỄM TOAN

5.1. Toan chuyển hoá (NTCH)

5.1.1. Lâm sàng nhiễm toan chuyển hóa

Các dấu hiệu lâm sàng của nhiễm toan chuyển hóa thường không đặc hiệu.

+ Tăng thông khí máu nhẹ thường không có dấu hiệu lâm sàng, mà chỉ có
thể nhận biết qua khí máu, thấy PaCO2 giảm.

128
 + Khi nhiễm toan chuyển hóa nặng có các biểu hiện thở nhanh, sâu, vô
căn hoặc nhịp thở Kussmaul.Trẻ lơ mơ , hôn mê và truỵ mạch do tình trạng
nhiễm toan nặng làm giảm co bóp của cơ tim.

- Triệu chứng giúp chẩn đoán nguyên nhân:

+ Dấu hiệu sốc, suy hô hấp..

+ Dấu hiệu mất nước do tiêu chảy, tiểu đường.

- Xét nghiệm:

+ Xét nghiệm cơ bản : khí máu, điện giải đồ , glucose, use creatinin, tổng
phân tí ch nước tiểu..

+ Xét nghiệm tìm nguyên nhân : định tính cơ chất ứ đọng trong máu và
nước tiểu do men chuyển hóa, chức năng gan, bilan nhiễm trùng, độc chất, siêu
âm và chụp CT/MRI.

5.1.2. Chẩn đoán

5.1.2.1.Chẩn đoán xác đị nh

- Lâm sàng:

+ Dấu hiệu thở nhanh sâu, tăng thông khí không rõ nguyên nhân, toan
nặng rối loạn nhịp thở, thở Kaussmaul, truỵ mạch, HA hạ.

+ Thần kinh: nhức đầu, buồn nôn, lơ mơ, hôn mê

- Xét nghiệm: pH (<7,35),HCO3  (<18mmol/l),

paCO2 (<35mmHg),BE .

5.1.2.2. Chẩn đoán nguyên nhân nhiễm toan chuyển hóa

Để tìm nguyên nhân nhiễm toan chuyển hóa có thể dựa vào khoảng
trống anion (anion gap) của huyết tương và phân biệt nhiễm toạn chuyển hóa
ngoài thận và nhiễm toan chuyển hóa tại thận

129
 a) Toan chuyển hoá dựa vào khoảng trống Anion (AG)

- Nhiễm toan chuyển hoá với khoảng trống anion tăng (AG)

+ Do tăng axit hữu cơ: đái đường, suy hô hấp, sốc.

+ Do giảm tiết H+: suy thận, nhiễm toan ống thận.

+ Do nhiễm độc: aspirin, rượu.

+ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

- Nhiễm toan chuyển hoá với khoảng trống Anion bình thường (AG ),
tăng clo máu.

+ Do tăng HCl: dùng NH4Cl, axit amin.

+ Do mất kiềm: ỉa chảy, nhiễm toan ống thận.

+ Do tích axit: nhiễm toan ống thận.

b) Toan chuyển hoá ngoài thận và do thận

- Nhiễm toan chuyển hoá ngoài thận.

+ Tăng axit nội sinh: hôn mê đái đường, hôn mê gan, hạ đường huyết, sốc,
thiếu oxy, đói, sốc.

+ Tăng axit ngoại sinh: ngộ độc aspirin, bacbituric, dùng nhiều NH4Cl,
arginin.

+ Do mất HCO3-: ỉa chảy, dò mật, dẫn lưu ruột non.

- Nhiễm toan chuyển hoá do thận.

+ Do bệnh lý ống thận.

+ Do suy thận toàn bộ.

- Muốn chẩn đoán nguyên nhân ngoài hay do thận dựa vào pH máu - pH
niệu Giá trị bình thường pH niệu: 4,8 – 8.

130
 PH máu - PH niệu

< 1,9 >2

Tại thận Ngoài thận
Ure-creatinin máu

Dựa anion gap

Bình thường
Tăng PO4, SO4 CL máu 
máu 

Suy thận Nhiễm toan ống lượn gần Nhiễm toan ống lượn xa
toàn bộ (H+, NH4 bình thường (Chiếm 90%) (NH+4, H+)
HCO-3 niệu↑)

5.1.2.3. Điều trị nhiễm toan chuyển hóa

- Điều chỉnh sự thiếu hụt [HCO3-]:

+ Đối với NTCH có khoảng trống anion bình thường và nhiễm toan
chuyển hóa do thận: bù HCO3- là cần thiết và có tính chất hệ thống.

+ Bù HCO3- được tính theo công thức: NaHCO3- (mmol) = BE x P x 0,3

P: Trọng lượng cơ thể (kg)

+Lưu ý:

Nếu toan nặng có thể tiêm TM chậm 1mmol/kg

Bù 1/2 lượng HCO3- tính theo công thức, truyền chậm TM trong 4 – 6
giờ. Truyền duy trì còn lại trong 4 – 6 giờ tiếp

Thử lại khí máu sau bù, điện giải đồ

Không truyền chung đường truyền với Calcium, Dopamin, Dobutamin

Chỉ bù khi toan hô hấp đã được giải quyết

131
 Đối với nhiễm toan chuyển hóa có khoảng trống anion tăng.

+ Điều chủ yếu là phải điều trị theo nguyên nhân.

+ Việc bổ sung HCO3- cần được cân nhắc thận trọng bởi vì nếu bù nhanh
một số lượng lớn có thể làm biến đổi các thành phần khác của dịch thể: làm
nặng thêm tình trạng toan trong tế bào và dịch não tuỷ do sự tạo nên CO2, có
thể vận chuyển tự do qua màng tế bào, hoặc làm giảm K máu ảnh hưởng đến
nhịp tim

- Điều trị nguyên nhân gây nhiễm toan chuyển hóa:

+ Nhiễm toan do bệnh tiểu đường: insulin, truyền dịch.

+ Nhiễm toan do tăng acid lactic do thiếu O2: thở oxy qua mặt nạ hoặc hô
hấp viện trợ, chống sốc trong suy tuần hoà.

+ Nhiễm toan acid salicylique (aspirin): kiềm hoá nước tiểu hoặc lọc máu
ngoài thận.

+ Suy thận: lọc máu ngoài thận.

+ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: hội chẩn chuyên khoa chuyển hóa: chọn
sữa, chế độ ăn phù hợp, vitamin thích hợp

5.2. Nhiễm toan hô hấp

- Nhiễm toan hô hấp là do tăng áp suất CO2, làm giảm pH máu. Nhờ cơ
chế bù trừ của thận, nồng độ HCO3- sẽ tăng theo. Tuỳ theo tình trạng tăng CO2
cấp hoặc mãn mà có sự thay đổi HCO3- theo.

- Trong nhiễm toan hô hấp cấp, cứ tăng thêm 10mmHg CO2 thì HCO3-
tăng thêm 1 mmol, trong nhiễm toan hô hấp mạn thì tăng thêm 4mmol HCO3-.

5.2.1. Lâm sàng và cận lâm sàng nhiễm toan hô hấp

- Dấu hiệu lâm sàng của nhiễm toan hô hấp là do tình trạng tăng CO2
trong máu và thường kèm theo giảm O2 trong máu.

132
 + Dấu hiệu thần kinh: trẻ nhức đầu, kích thích, vật vã rồi sau đó đi đến lơ
mơ hôn mê.

+ Tim mạch: giai đoạn đầu mạch nhanh, HA tăng sau đó mạch yếu và HA
giảm.

+ Da: lúc đầu da đỏ do dãn mạch, vã mồ hôi làm che mất dấu hiệu tím tái.

+ Triệu chứng của bệnh lý gây nhi ễm toan hô hấp: như tổn thương thần
kinh trung ương, cơ hô hấp, tại phổi…

- Cận lâm sàng:

+ Khí máu: pH<7,35, paCO2>45mmHg, HCO3- >26mmHg

+ Điện giải đồ: Na+, K+ tăng, Cl máu giảm

+ Nước tiểu: toan, pH < 5,5

5.2.2. Nguyên nhân gây nhiễm toan hô hấp

- Tất cả nguyên nhân làm giảm thông khí phổi.

+ Do tổn thương thần kinh trung ương: chấn thương sọ não, xuất huyết
não, màng não, tình trạng hôn mê sâu, viêm não – màng não.

+ Do liệt các cơ hô hấp: viêm tuỷ hoặc viêm đa rễ thần kinh và bệnh bại
liệt thể hướng thượng.

+ Các bệnh cơ và lồng ngực: bệnh nhược cơ, biến dạng lồng ngực nặng
trong bệnh còi xương nặng, gù vẹo cột sống

+ Các bệnh lý ở bộ phận hô hấp cấp và mạn tính: viêm phổi, hen phế
quản, tràn dịch hoặc tràn khí màng phổi 2 bên, xẹp phổi, dị vật đường thở.

5.2.3. Điều trị: theo trì nh tƣ̣ ABCs

- Làm thông thoáng đường thở và cho thở oxy.

- Trường hợp nhiễm toan hô hấp nặng (PaCO2 > 70mmHg) cấp tính phải
sử dụng phương pháp thông khí cơ học.

133
 - Việc sử dụng các dung dịch kiềm như NaHCO3 cần thận trọng vì có thể
làm tăng áp suất CO2. Ngoài ra thường sử dụng dung dịch THAM (0,3N
tromethamine).
- Điều trị nguyên nhân.

6. NHIỄM KIỀM

6.1. Nhiễm khiềm chuyển hóa

Nhiễm kiềm chuyển hoá là tình trạng bệnh lý do tăng HCO3- và tăng pH
máu. Do sự bù trừ hô hấp sẽ làm giảm thông khí, làm tăng PCO2 máu.

6.1.1. Triệu chứng lâm sàng.

- Không đặc hiệu, tình trạng giảm thông khí phổi thường được nhận biết
khi phân tích khí máu.
- Khi bị nhiễm kiềm nặng trẻ có các dấu hiệu thần kinh rối loạn ý thức, lơ
mơ, hoặc hôn mê.
- Thường có co giật cơ do giảm Ca ion trong máu.

6.1.2. Nguyên nhân

- Do mất Cl nhiều:
+ Nôn nhiều, hút dịch dạ dày liên tục, tiêu chảy mất Cl
+ Nhiễm toan sau khi tăng CO2 máu.
+ Điều trị bằng các thuốc lợi niệu.
- Không mất Cl:
+ Cường aldosteron, HC Cushing, điều trị glucocorticoid.
+ HC Bartter.
+ Giảm K máu.
+ Dùng nhiều dung dịch kiềm.

6.1.3. Điều trị

- Nguyên tắc:
+ Hồi phục khối lượng tuần hoàn và kali máu.

134
 + Tìm và điều trị sự thiếu hụt clorua.
+ Điều trị nguyên nhân: ngừng thuốc lợi niệu, dùng thuốc kháng
aldosteron, diamox.
+ Trường hợp cần thiết phải điều chỉnh tình trạng nhiễm kiềm bằng nhỏ
giọt tĩnh mạch dung dịch NH4Cl hoặc dung dịch chlorhydrat arginine.

6.2. Nhiễm kiềm hô hấp (NKHH)

Nhiễm kiềm hô hấp xẩy ra khi PaCO2 giảm < 25 mmHg và pH tăng trên
7,45. Do bù trừ của thận, HCO3- sẽ giảm tuỳ theo tình trạng giảm CO2 máu
cấp hay mạn tính.
Trong trường hợp giảm CO2 máu cấp thì cứ giảm 10 mmHg CO2 thì
HCO3- giảm xuống 2mmol/l, còn khi giảm CO2 máu mãn tính thì cứ giảm 10
mmHg CO2 sẽ giảm được 5 mmol HCO3-.

6.2.1. Lâm sàng

Nhiễm kiềm hô hấp thường gặp trong tình trạng tăng thông khí phổi, được
phát hiện qua phân tích khí máu thấy PCO2 giảm.
- Trường hợp nặng có thể có các dấu hiệu thần kinh cơ do co thắt mạch
não: mạch nhanh, loạn nhịp thất, đau ngực.
- Có thể có tetani như nhiễm kiềm chuyển hóa do giảm Ca+.

6.2.2. Nguyên nhân

- Nguyên nhân trung ương: cao, ngộ độc aspirin, các bệnh não (viêm não,
u não).
- Do thiếu máu cấp và mãn tính (ở vùng núi cao, có thai, xơ gan)
- Do thông khí cơ học quá mức.

6.2.3. Điều trị

- Ít phải can thiệp.

- Nếu tăng thông khí quá mức: có thể cho trẻ thở trong túi kín, hoặc dùng
thuốc an thần.

135
 PH thấp

HC Thấp PaCO Cao HC

O3 2 O3

Thấp Cao

Toan chuyển Toan hô hấp

hóa

Giảm PaCO2 Tăng HCO3-

tương ứng với tương ứng với
mức giảm mức tăng
HCO3- PaCO2

Có Giảm Giảm PaCO2 Có Tăng Tăng HCO3-

PaCO2 trên dưới mức dự HCO3- trên dưới mức dự
mức dự đoán mức dự đoán
đoán đoán

Toan Toan Toan Toan Toan Toan

chuyển chuyển chuyển hô hấp hô hấp hô hấp
hóa hóa + hóa + + + Toan
Kiềm Toan Kiềm chuyển
hô hấp hô hấp chuyển hóa
hóa

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Chuyên đề sinh lý học tập I, bộ môn Sinh lý học Trường ĐH Y Hà Nội. Nhà
xuất bản Y học, 1998.

2. Nhi khoa tập III, 1985, Bộ môn Nhi, Trường ĐH Y Hà Nội, NXB Y học.

136
3. Ssig ME, Frielander G (2001), ―Troubles de I‘ equilibre acido-basque:
Physiopathologie, diagnostic, traitement‖, La revuedu praticien (Paris) 2001,
47, 1607-1615.

4. H.J.Adrogue, N.E.Madias: Management of life-threatening acid base disorders.

New England Journal of medicine, 1998, 338, 26-33 và 107-111.

5. Herrin J.T, ―Fluid and Electrolytes In manual of Pediatric therapeutis sixth

edition, Edited by Hevrin JT P66-68.

NUÔI DƢỠNG TĨNH MẠCH CHO BỆNH NHÂN NẶNG

HỒI SỨC CẤP CỨU

PGS.TS. Phạm Văn Thắng

1. ĐẠI CƢƠNG

- Dinh dưỡng đường tĩnh mạch hoàn toàn (TPN): là đưa các chất dinh
dưỡng qua đường tĩnh mạch vào máu để nuôi dưỡng cơ thể. Các chất dinh
dưỡng bao gồm: protein, carbohydrate, lipid, nước, muối khoáng và các chất vi
lượng.

- Trẻ bệnh nặng có nguy cơ cao bị suy dinh dưỡng do stress với đặc trưng
là tăng chuyển hóa cơ bản và dị hoá protein mạnh. Vì vậy với bệnh nhân nặng,
ngoài điều trị bệnh chính thì việc can thiệp dinh dưỡng sớm, hợp lý đóng vai
trò quan trọng.

2.CÁC BƢỚC TIẾN HÀNH

2.1. Xác định nhu cầu dinh dƣỡng cho trẻ bệnh nặng

137
Bảng 1. Nhu cầu năng lượng bình thường

Cân nặng Nhu cầu năng lượng

< 10 kg 100 Kcal/kg

10 – 20 kg 1000 + 50 Kcal/mỗi kg trên 10

> 20 kg 1500 + 20 Kcal/mỗi kg trên 20

Bảng 2. Nhu cầu dinh dưỡng cho nuôi dưỡng tĩnh mạch

Protein Phân bố calo

Tuổi (năm) Kcal/kg
(g/kg) Chất béo protein Carbonhydrat

0-1 80 - 120 2,0 – 2,5 35% - 45% 8% - 15% 45% - 65%

1-10 60 - 90 1,7 – 2,0 30% - 35% 10% - 25% 45% - 65%

11-18 30 - 75 1,0 – 1,5 25% -3 0% 12% - 25% 45% - 65%

Bảng 3. công thức tính năng lượng tiêu hao lúc nghỉ ngơi theo WHO

Tuổi (năm) Nam Nữ

0-3 60,9 x p(kg) - 54 61,0 x p(kg) - 54

3 - 10 22,7 x p(kg) + 455 22,5 x p(kg) + 499

10 - 18 17,5 x p(kg) + 651 12,5 x p(kg) + 746

Bảng 4. Ảnh hưởng của hệ số hoạt động và yếu tố stress

đối với nhu cầu năng lượng của trẻ

Yếu tố Hệ số x chuyển hóa cơ bản

- Yếu tố hoạt động:
Thở máy,an thần, bất động. 0,8-0,9
Nghỉ tại gường. 1,0-1,15
Đi lại nhẹ nhàng. 1,2-1,3
- Yếu tố stress:

138
Đói 0,7-0,9
Phẫu thuật. 1,1-1,5
Nhiễm trùng. 1,2-1,6
Vết thương đầu kín. 1,3
Chấn thương. 1,1-1,8
Kém tăng trưởng. 1,5-2,0
Bỏng. 1,5-2,5
Suy tim. 1,2-1,3
Tổng năng lượng tiêu hao (TEE) = Năng lượng tiêu hao lúc nghỉ ngơi
(REE) x hệ số hoạt động (AF) x Yếu tố stress (SF)

Bảng 5. Nhu cầu dịch bình thường

Cân nặng Lƣợng dịch

1 - 10 kg 100ml/kg

11 - 20 kg 1000ml + 50ml/kg (cho mỗi cân nặng tăng trên 10kg)

> 20kg 1500ml +20ml/kg (cho mỗi cân nặng tăng trên 20kg)

Bảng 6. Nhu cầu dịch cho bệnh lý

Bệnh lý Lƣợng dịch

Không hoạt động thể lực Nhu cầu cơ bản (NCCB) x 0,7

Suy thận Nhu cầu cơ bản (NCCB) x 0,3 + nước tiểu

Tăng tiết ADH Nhu cầu cơ bản (NCCB) x 0,7

Thở máy Nhu cầu cơ bản (NCCB) x 0,75

Bỏng Nhu cầu cơ bản (NCCB) x 1,5

Sốt Nhu cầu cơ bản (NCCB) +12% nhu cầu cơ bản

cho mỗi độ tăng trên 380c

Bảng 7. Nhu cầu chất điện giải cần thiết cho nuôi dưỡng tĩnh mạch

139
 Điện giải đồ Trẻ < 2 tuổi Trẻ 2 - 11 tuổi ≥ 12 tuổi

Natri 2-5mEq/kg/ng 3-5mEq/kg/ng 60-150mEq/ng

Kali 1-4mEq/kg/ng 2-4mEq/kg/ng 70-180mEq/ng

Clo 2-3mEq/kg/ng 3-5mEq/kg/ng 60-150mEq/ng

Calci 0,5-4mEq/kg/ng 0,5-3,0mEq/kg/ng 10-40mEq/ng

Magie 0,15-1,0mEq/kg/ng 0,25-1mEq/kg/ng 8-32mEq/ng

phospho 0,5-2mmol/kg/ng 0,5-2mmol/kg/ng 9-30mmol/ng

2.2. Chỉ định nuôi dƣỡng tĩnh mạch

- Khi không thể nuôi dưỡng qua đường miệng hoặc đường ruột.

- Khi nuôi dưỡng qua các đường khác nhưng không thể cung cấp đủ nhu
cầu.

- Cụ thể:

+ Ngoại khoa: hội chứng ruột ngắn, dò đường tiêu hóa, bỏng diện rộng,
tắc ruột cơ giới, Omphalocele/Gastroschisis, thoát vi cơ hoành bẩm sinh và một
số dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa, giai đoạn sớm hậu phẫu đường tiêu hóa.

+ Nội khoa: suy thận cấp nặng, xuất huyết tiêu hóa nặng, viêm ruột hoại tử
thiếu máu cục bộ ruột, viêm tụy cấp, kém hấp thu nặng, sơ sinh <1000g. Hôn
mê kèm co giật, suy hô hấp có chỉ định giúp thở (giai đoạn đầu).

2.3. Chống chỉ định

- Nhiễm trùng đường trung tâm.

- Các trường hợp dị ứng với các thành phần nuôi dưỡng.

- Khi bệnh nhân còn tì nh trạng n ặng như sốc , rối loạn nội mô i nặng,cần
điều trị ổn đị nh trước.

2.4.Dƣỡng chất cơ bản

- Protein
140
 + Là acid amin, cung cấp năng lượng 4kcal/g, chiếm khoảng12- 20% tổng
nhu cầu năng lượng (tùy thuộc giai đoạn của bệnh và từng bệnh cụ thể) không
quá 35% nhu cầu năng lượng.

+ Nhu cầu: 1,25 - 2g/kg/ngày, giao động từ 1,2 - 1,5g/kg/ngày (tùy mức
độ nặng và từng bệnh).

+ Tỷ lệ acid amin cần thiết/không cần thiết từ 0,7→1.

+ Tốc độ truyền: <0,1g/kg/giờ (trung bình 0,5 - 1,0 g protein/kg/ngày)

+ Bắt đầu truyền 0,5g/kg/ngày, tăng mỗi 0,5g/kg/ngày đến khi đạt đích.

- Glucose

+ Cung cấp năng lượng chủ yếu, chiếm 45-65% tổng nhu cầu năng lượng.
1g cung cấp 4Kcal.Tuy nhiên còn phụ thuộc mức độ nghiêm trọng của bệnh,
nhu cầu calo và khả năng chịu đựng khối lượng chất lỏng của bệnh nhân.

+ Tốc độ <0,5g/kg/h (TB 0,12 - 0,24 g/kg/h) (5-8mg CH/kg/phút) sau tăng
dần hàng ngày 1-2mg/kg/ phút.

- Chất béo

+ Chiếm 30-35% tổng nhu cầu năng lượng và không quá 60%. 1g lipit
cung cấp 9 Kcal.

+ Tốc độ < 0,11g/kg/h (1g L/kg/ngày).sau tăng dần đến khi đạt nhu cầu.

+ Khi trglyceride >400mg/dl, cần thay đổi dung dịch nồng độ thấp có
omega 3, giảm tốc độ, nếu không cải thiện phải ngừng chất béo.

+ Ngoài ra điện giải đồ (ĐGĐ) tính theo nhu cầu, và điều chỉnh khi có rối
loạn. Cần bổ xung các vitamin, yếu tố vi lượng khi nuôi dưỡng tĩnh mạch hoàn
toàn trên 2 tuần.

2.5. Lựa chọn dung dịch nuôi tĩnh mạch

- Theo đường nuôi

141
 + Ngoại biên: sử dụng khi áp suất thẩm thấu của dịch nuôi dưỡng ≤ 900
mosm/l

Dung dịch: Glucose: 5%,10%,15%. Béo nhũ tương: 10%, 20%.

(Intralipid, lipopundin). Đạm: 5%,10% (alvesin,Aminoplasma,vaminolac…)

+ Trung ương: sử dụng khi áp suất thẩm thấu của dịch nuôi dưỡng ≥1500
mosm/l.

Dungdịch: Glucose: 20%, 30%, 50% ;

Lipid: 10%, 20%;

Đạm : 5%, 10%, 15%

- Theo bệnh

+ Suy tim: hạn chế dịch, Natri. Suy thận mạn và thiểu niệu: hạn chế Na, K,
dịch, không hạn chế đạm ở bệnh nhân có điều kiện lọc thận.

+ Suy gan: đạm 1,2 - 1,5g/kg/ngày,loại đạm giàu acid amin nhánh

- Xem xét chỉ định đặt implantofix trong trường hợp cần dinh dưỡng tĩnh
mạch trung tâm dài ngày.

2.6. Kỹ thuật nuôi dƣỡng tĩnh mạch

- Nguyên tắc

+ Các chất dinh dưỡng được đưa vào cơ thể cùng lúc, chậm, đều đặn 24/24h,
lipid được truyền riêng từ 12-18 giờ, hoặc cùng dịch khác qua chạc ba. Dung dịch
đạm, đường, điện giải có thể pha chung.

+ Phải đảm bảo tốc độ truyền các chất đạm, đường, béo.

- Các bước tiến hành.

+ Đánh giá bệnh nhân: dấu hiệu sinh tồn, cân nặng, tình trạng dinh dưỡng
hiện tại, bệnh lý hiện tại và bệnh lý nền.

Xét nghiệm: CTM, điện giải đồ, đường huyết.

142
 - Tính nhu cầu năng lượng cần thiết.

- Tính nhu cầu dịch cần thiết.

- Tính thành phần proein, lipid.

- Tính thể tích điện giải.

- Tính thể tích glucose.

- Tính nồng độ thẩm thấu hỗn dịch glucose – acid amine – điện giải dựa vào
công thức sau:

mOsm/L = [amino acid (g/L) x 10 ] + [dextrose(g) x 5 ] + ([mEq Na + mEq K]

x 2)/L + (mEq Ca x 1,4 )/L

- Tính năng lượng thực tế cung cấp

2.7. Theo dõi

- Dấu hiệu sống, cân nặng, cân bằng dịch, vị trí/chân catheter hàng ngày

+ Đường niệu, ĐGĐ, đường máu, CTM hàng ngày/tuần đầu. Khi ổn định
xét nghiệm 1-2 lần/tuần.

- Xét nghiệm khác: protide, albumin, ure, creatinin, GOT, GPT, khí máu,
triglyceride, can xi, phospho, magnesium…2 - 3 lần/tuần đầu, khi ổn định thì
tuần/lần.

2.8. Theo dõi biến chứng

- Do catheter

+ Nhiễm trùng catheter (nếu sử dụng đường tĩnh mạch trung tâm) : Viêm,
tắc tĩnh mạch.

+ Thẩm thấu tĩnh mạch (nếu sử dụng tĩnh mạch ngoại biên).

+ Nhiễm trùng huyết.

+ Tràn khí, tràn máu màng phổi.

+ Dò động tĩnh mạch, tổn thương ống ngực.

143
 + Huyết khối tĩnh mạch, tắc mạch.

- Do chuyển hóa

+ Tăng đường máu và tiểu đường, hạ đường máu.

+ Đa niệu thẩm thấu.

+ Rối loạn nước điện giải, thiếu vi chất.

+ Tăng lipide máu (triglycerid).

+ Thiếu acide béo không no cần thiết.

+ Tăng ure huyết.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Lavery GG, Glover P, ―The metabolic and nutritional response to critical

illness‖, Curr Opin Crit Care. 2000;6:233-238

2. Skillman HE, Wischmeyer PE. ―Nutrition therapy in critically ill infants and
children‖. JPEN J Parenter Enteral Nutr, 2008;32, pp.520-53

3. Michael M. Fuenfer, Kevin M, Creamer (2012), ―Chapter 35: Emergency

Nutrition for Sick or Injured Infants and Children‖, Pediatric Surgery and
Medicine for Hostile Environments p445-453, Government Printing office 23-
2-2012

4. Baker RD, Baker SS, Briggs J, Bojcuk G (2014), ―Parenteral nutrition in

Infants and children‖, www.Uptodate.com /Parenteral nutrition in Infants and
children‖

TĂNG ÁP LỰC NỘI SỌ

PGS.TS. Trần Minh Điển

144
1. KHÁI NIỆM

- Áp lực nội sọ (ICP) được tạo ra bởi tổng áp lực của ba thành phần trong
hộp sọ là não, máu và dịch não tủy.

- Tăng áp lực nội sọ được định nghĩa khi áp lực nội sọ lớn hơn 20 mmHg
trong 5 phút.

- Tăng áp lực nội sọ dai dẳng được định nghĩa khi áp lực nội sọ từ 21- 29
mmHg kéo dài trong hoặc hơn 30 phút, từ 30- 39 mmHg trong hoặc hơn 15
phút, lớn hơn 40 mmHg trong hoặc hơn 1 phút.

2. NGUYÊN NHÂN

2.1. Nguyên nhân tăng nhu mô não

- U não

- Phù não thứ phát: sau chấn thương, nhiễm trùng, nhồi máu não, hạ Natri
máu, bệnh não do cao huyết áp, suy gan cấp, hội chứng reye.

- Áp xe não.

- Đụng dập não.

2.2.Nguyên nhân tăng thể tích máu

- Khối máu tụ: trong nhu mô não, dưới màng nhện, dưới màng cứng,
ngoài màng cứng.

- Giãn động mạch não thứ phát: thiếu oxy, tăng CO2, hạ huyết áp, tăng
thân nhiệt, co giật, thuốc gây mê.

- Giãn tĩnh mạch não thứ phát: tắc tĩnh mạch, ho, suy tim, huyết khối
xoang tĩnh mạch, thắt cổ.

2.3. Nguyên nhân tăng thể tích dịch não tủy

- Não úng thủy.

- Bệnh lý màng não.

145
 - U đám rối mạch mạc.

3. CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán dựa vào triệu chứng lâm sàng, bệnh lý ban đầu gây nên tăng áp
lực nội sọ và cận lâm sàng.

3.1.Dấu hiệu lâm sàng

Các dấu hiệu lâm sàng như:

- Những triệu chứng sớm: đau đầu, nôn, kích thích, thay đổi ý thức, điểm
Glasgow thấp hơn bình thường, mắt nhìn xuống (sunsetting), thay đổi kích
thước đồng tử, dấu hiệu thần kinh khu trú, co giật;

- Những triệu chứng muộn: hôn mê, thóp phồng, tư thế bất thường, phù
gai thị, đồng tử giãn và không đáp ứng ánh sáng, tăng huyết áp, nhịp thở bất
thường, tam chứng Cushing.

3.2. Bệnh lý

Bệnh lý ban đầu gây nên tăng áp lực nội sọ: u não, não úng thủy, sau tai
nạn gây chấn thương sọ não, suy gan, cao huyết áp….

3.3. Cận lâm sàng

- Chụp cắt lớp sọ não hoặc chụp cộng hưởng từ sọ não có thể thấy hình
ảnh phù não, khối u, áp xe, sự dịch chuyển của đường giữa, xẹp não thất, giãn
não thất, mất các khe rãnh, xuất huyết não, chảy máu não thất, khối máu tụ.

- Trong trường hợp theo dõi áp lực nội sọ thì thấy ICP > 20mmHg.

4. ĐIỀU TRỊ
4.1. Nguyên tắc điều trị

Đảm bảo tưới máu não tối thiểu:

- Duy trì cung cấp ôxy.

- Các chất dinh dưỡng tối thiểu cho não.

146
 + Duy trì áp lực nội sọ dưới 20 cmH2O.

+ Duy trì áp lực tưới máu não tối thiểu > 40 mmHg.

+ Đối với viêm não, viêm màng não mủ duy trì áp lực tưới máu > 60
mmHg.

Lưu đồ điều trị tăng lực nội sọ

4.2. Điều trị cụ thể

Các biện pháp điều trị ban đầu.

4.2.1 Hô hấp

Đảm bảo về đường thở, thở.

- Đặt nội khí quản:

147
 + Bệnh nhân không tỉnh, điểm Glasgow < 8.

+ Hình ảnh phù não lan tỏa trên CT.

+ Khó khăn trong việc khai thông đường thở.

+ Các tổn thương não có nguy cơ chèn ép.

+ Thành ngực bị tổn thương, bất thường của hô hấp.

+ Không có phản xạ bảo vệ đường thở, tắc nghẽn đường hô hấp trên.

- Khi đặt nội khí quản:

+ Không sử dụng ketamin.

+ Midazolam liều 0.2 – 0.3 mg/kg/lần, tiêm tĩnh mạch hoặc.

+ Fentanyl liều 5 – 10 µg/kg/lần, tiêm tĩnh mạch, hoặc.

+ Morphine liều 0.1 mg/kg/lần, tiêm tĩnh mạch.

+ Kết hợp với giãn cơ vecuronium 0.1mg/kg/lần tiêm tĩnh mạch hoặc
atracurium liều 0.5 mg/kg/lần, tiêm tĩnh mạch.

- Khi hút nội khí quản:

Lidocain, liều 1mg/kg/lần, tiêm tĩnh mạch, hoặc bơm nội khí quản trước
khi hút 5 phút.

- Mục tiêu.

+P aO2> 60mmHg, SpO2> 92%.

+ Duy trì PaCO2 35 – 40 mmHg.

+PEEP: 3 - 5 cmH2O.

4.2.2. Tuần hoàn

- Đảm bảo khối lượng tuần hoàn.

- Duy trì CVP: 10 – 12 cmH2O.

148
 - Duy trì HA trung bình theo tuổi để đảm bảo áp lực tưới máu não và
phòng thiếu máu não.

Trẻ dưới 1 tuổi : 65 – 70 mmHg

Trẻ từ 1 đến 2 tuổi : 70 – 80 mmHg

Trẻ từ 2 đến 5 tuổi : 80 – 85 mmHg

Trẻ từ 5 đến 10 tuổi : 85 – 95 mmHg

Trẻ trên 10 tuổi : 95 – 100 mmHg.

Sử dụng thuốc vận mạch: Dopamin, Noradrenalin để duy trì HA trung

bình.

4.2.3. Điều trị cao huyết áp

- Nếu huyết áp tăng do cơn tăng áp lực nội sọ kịch phát, theo dõi và không
cần dùng thuốc hạ huyết áp

- Nên dùng các thuốc ức chế β (labetalol, esmolol) hoặc clonidine vì

không ảnh hưởng tới áp lực nội sọ

- Tránh sử dụng các thuốc giãn mạch (nitroprusside, nitroglycerin, and

nifedipine) vì có thể gây tăng áp lực nội sọ.

4.2.4. Sốt

- Sốt làm tăng tốc độ chuyển hóa lên 10 đến 13% trên mỗi độ C.

- Sốt gây giãn mạch não → tăng dòng máu não → tăng ICP → làm tăng
nguy cơ tổn thương não thứ phát.

+ Paracetamol: liều 10 – 15 mg/kg/lần, uống hoặc tiêm tĩnh mạch mỗi 4

đến 6 giờ.

+ Điều trị nguyên nhân sốt.

4.2.5. An thần và giảm đau khi thở máy

149
 - Tiêm ngắt quãng Midazolam liều 0.1mg/kg/lần kết hợp với Morphin liều
0.1mg/kg/lần, mỗi 4 – 6 giờ. Hoặc

- Truyền liên tục Midazolam liều 1 – 3 µg/kg/giờ kết hợp với Morphin
liều10 – 30 µg/kg/giờ. Hoặc

- Truyền liên tục Midazolam liều 1 – 3 µg/kg/giờ kết hợp với Fentanyl
liều 2 – 4 µg/kg/giờ.

4.2.6. Tƣ thế đầu

Đầu giường cao khoảng 15o đến 30o và tư thế trung gian của đầu bệnh
nhân.

4.2.7. Phòng co giật

- Chỉ định:

+ Tổn thương nhu mô não sau chấn thương.

+ Đối với trẻ viêm não, viêm màng não, chỉ định khi: GCS < 8 điểm, triệu
chứng tăng ICP, bệnh sử co giật.

- Cắt cơn co giật:

Midazolam, Diazepam liều 0.5 mg/kg/lần, nếu không cắt cơn tiêm tĩnh
mạch chậm Phenobarbital 10 – 15 mg/kg/lần.

- Dự phòng: Gardenal 3 – 5 mg/kg/24 giờ, chia 2 lần.

- Điều trị theo nguyên nhân.

4.2.8. Huyết sắc tố

Thực hành, duy trì nồng độ huyết sắc tố là 10 g/dl.

4.3. Điều trị khi áp lực nội sọ trên 20 mmHg

4.3.1. Tăng thông khí nhẹ nhàng

- Duy trì PaCO2 từ 30 đến 35 mmHg.

- Thực hiện sau khi đã áp dụng các biện pháp:

150
 + An thần thích hợp.

+ Tư thế đầu đúng.

+ Liệu pháp tăng áp lực thẩm thấu.

4.3.2. Liệu pháp thẩm thấu

- Manitol:

+ Dung dịch Manitol 20%

+ Liều 0,25g đến 0,5g/kg/lần tiêm tĩnh mạch 15 đến 20 phút, có thể nhắc
lại sau 4 đến 6 giờ.

+ Hiệu quả của Maniltol phát huy tối đa khi duy trì áp lực thẩm thấu từ
300 đến 320 mOsm.

+ Áp lực thẩm thấu < 320 mOsm: hạn chế các biến chứng giảm thể tích,
tăng áp lực thẩm thấu, suy thận.

+ Ước lượng áp lực thẩm thấu máu theo công thức:

Áp lực thẩm thấu máu = 2xNa+ + ure (mmol/l) + đường (mmol/l).

Có khoảng 5% trường hợp tăng áp lực nội sọ do Manitol.

- Muối ưu trương:

+ Dung dịch muối ưu trương 3%,

+ Liều : 0.1 đến 1ml/kg/giờ.

+ Tốc độ tăng không quá 0.5 mEq/l/giờ.

+ Đích là duy trì Natri máu từ 145 – 155 mmol/l.

+ Nồng độ thẩm thấu máu, duy trì nồng độ thẩm thấu máu <365 mosm/l,
để tránh gây tổn thương ống thận (nếu bệnh nhân không dùng Manitol).

4.3.3. An thần sâu có thể kết hợp với giãn cơ

- Thuốc an thần: Lorazepam hoặc Midazolam.

151
 - Thuốc giãn cơ:

+ Atracurium: 5 -15 µg/kg/giờ hoặc

+ Vecuronium: 1 -3 µg/kg/giờ.

Chú ý: khi dùng thuốc giãn cơ đối với trẻ có nguy cơ co giật cao cần được
theo dõi điện não đồ liên tục.

4.4. Điều trị khi áp lực nội sọ tăng dai dẵng

4.4.1. Liệu pháp Barbiturate

- Pentobacbital:

Liều tấn công 10mg/kg trong 30 phút, sau đó 5mg/kg mỗi giờ, trong 3 giờ.
Liều duy trì 1mg/kg/giờ.

- Thiopental: + Liều tấn công 10 - 20 mg/kg.

+ Sau đó duy trì liều 3 - 5mg/kg/h.

4.4.2. Phƣơng pháp hạ thân nhiệt

- Chỉ định:

+ Không có chỉ định điều trị thường qui tăng áp lực nội sọ bằng hạ thân
nhiệt.

+ Áp dụng:

+ Tăng áp lực nội sọ dai dẳng.

+ Không đáp ứng với các biện pháp điều trị khác.

- Kỹ thuật:

+ Hạ thân nhiệt kiểm soát 32 đến 34oC. Thời gian kéo dài 24 giờ.

+ Thời gian hạ nhiệt xuống 34oC khoảng 3 đến 4 giờ.

+ Kiểm tra da bệnh nhân mỗi 6 giờ để tránh tổn thương da do nhiệt độ.

152
 + Sau 24 giờ hạ nhiệt độ, bắt đầu nâng nhiệt độ, nâng 0.3 đến 0.5oC mỗi
một giờ.

+ Kiểm soát tốt hô hấp và tuần hoàn.

4.4.3. Tăng thông khí tích cực

- Duy trì PaCO2 từ 25 đến 30 mmHg.

- Chỉ định.

+ Tăng áp lực nội sọ dai dẳng.

+ Không đáp ứng với điều trị ban đầu.

+ Có dấu hiệu đe dọa tụt kẹt não.

+ Diễn biến xấu hơn cấp tính về thần kinh.

4.4.4. Mở sọ

- Chỉ định:

+ ICP tăng không đáp ứng với các phương pháp điều trị nội khoa và

+ Ngưỡng ICP đang duy trì là nguy cơ đối với bệnh nhân.

4.4.5. Dẫn lƣu dịch não tủy

- Dẫn lưu não thất:

+ Giảm áp lực nội sọ.

+ Theo dõi áp lực nội sọ.

- Dẫn lưu tủy sống:

+ Chỉ định:

Tăng áp lực nội sọ dai dẳng.

Không có hình ảnh của dịch chuyển đường giữa hay tổn thương choán
chỗ.

4.5.Các biện pháp điều trị khác

153
4.5.1. Corticosteroid

- Chỉ định:

+ U não tiên phát hay di căn.

+ Áp xe.

+ Sau phẫu thuật tại não.

Liều dexamethasone 0,25- 0,5mg/kg/lần chỉ định mỗi 6 giờ.

- Đối với bệnh nhân tăng áp lực nội sọ do chấn thương sọ não, xuất huyết
não các nghiên cứu đều chỉ ra dùng corticoid không có ích lợi.

4.5.2. Điều trị nguyên nhân

5. THEO DÕI

- Dấu hiệu sinh tồn: mạch, HA, CVP, Nhiệt độ, tinh thần.

- Khí máu động mạch 6 giờ/lần, ít nhất 12 giờ/lần.

- Điện giải đồ, ure, creatin, đường tối thiểu 2 lần/ngày.

- Áp lực thẩm thấu máu ước tính tối thiểu 2 lần/ngày.

- Tốc độ bài niệu và cân bằng dịch mỗi 4 giờ. Nếu bệnh nhân đa niệu, tốc
độ bài niệu lớn hơn 5 ml/kg/giờ, cần làm xét nghiệm điện giải đồ, áp lực thẩm
thấu máu, áp lực thẩm thấu niệu, tỷ trọng nước tiểu.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Kochanek PM et al. Guidelines for the Acute Medical Management of

Severe Traumatic Brain Injury in Infants, Children, and Adolescents-Second
Edition. Pediatric Critical Care Medicine.2012;13: S7–S10.

2. Singhi SC et al. Management of Intracranial hypertension.Indian Journal of

Pediatric. 2009;76:519-529.

3. Kumar G et al. Raised intracranial pressure in acute viral encephalitis.

Clinical Neurology and Neurosurgery. 2009; 111: 399- 406.

154
4. Kumar G et al. Randomized controlled trial comparing cerebral perfusion
pressure targeted therapy verus intracranial pressure targeted therapy for raised
ICP due to acute central nervous system infections in children. Crit Care Med.
2014

5. Warren KB (2014). Elevated intracranial pressure in children.

www.uptodate.com.

VIÊM PHỔI LIÊN QUAN ĐẾN THỞ MÁY

PGS.TS. Trần Minh Điển

1. ĐỊNH NGHĨA

Viêm phổi liên quan đến thở máy (VAP) là tình trạng nhiễm trùng mới ở
phổi xuất hiện trên những bệnh nhân:

- Đang thở máy sau ít nhất 48 giờ kể từ khi đặt ống nội khí quản hoặc

- Trong vòng 48 giờ sau khi thoát máy thở.

Tùy thời điểm xuất hiện viêm phổi bệnh viện có 2 loại:

- Viêm phổi bệnh viện sớm: xuất hiện trong vòng 4 ngày đầu của nhệp
viện.

- Viêm phổi bệnh viện muộn: xuất hiện trể từ ngày thứ 5 sau nhập viện.

2. TIÊU CHUẨN XÁC ĐỊNH VIÊM PHỔI LIÊN QUAN ĐẾN THỞ MÁY

Xác định Viêm phổi liên quan đến thở máy (Ventilatior Associated
Pneumonia-VAP) ở trẻ em.

2.1.Tiêu chuẩn X Quang phổi

155
 Với những bệnh nhân có bệnh tim phổi như ARDS, loạn sản phổi-phế
quản, bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính hoặc phù phổi thì cần ít nhất hai phim
Xquang, trường hợp không có tình trạng nói trên cần ít nhất một hơn phim
Xquang có hình ảnh thâm nhiễm mới hoặc tiến triển, hình ảnh đông đặc phổi
hoặc hang phổi, mờ rốn phổi.

2.2. Quá trình trao đổi khí xấu đi

Giảm độ bão hoà oxy, tăng nhu cầu oxy, tăng các thông số máy thở hoặc
phải vào lại máy

2.3. Tiêu chuẩn lâm sàng và xét nghiệm

Có ít nhất ba trong số các tiêu chuẩn sau

- Thân nhiệt không ổn định (>38oC ; <36,5oC) không rõ nguyên nhân.

- Giảm BC (<4000WBC/mm3) hoặc tăng BC (≥15000WBC/mm3 và lệch

trái ≥10%).

- Xuất hiện đờm mủ mới hoặc thay đổi đặc tính đờm, hoặc tăng tiết đường
hô hấp hoặc tăng nhu cầu hút dịch.

- Ngừng thở, thở nhanh, phập phồng cánh mũi và rút lõm lồng ngực hoặc
thở rên.

- Khò khè, ran ẩm hoặc ran ngáy.

- Ho mới xuất hiện hoặc ho nặng lên.

- Nhịp tim chậm (<100lần/phút) hoặc nhanh (>170lần/phút).

- Kết quả nuôi cấy dương tính (Máu, NKQ, Dịch rửa phế quản...).

3. CĂN NGUYÊN VI KHUẨN

3.1. Tác nhân viêm phổi bệnh viện sớm: thƣờng do các vi khuẩn còn nhạy
kháng sinh

- Streptococcus pneumoniae.

156
 - Haemophilus influenzae.

- Staphyloccocus aerus nhạy Methicillin.

3.2. Tác nhân viêm phổi bệnh viện muộn: thƣờng do các vi khuẩn đề
kháng kháng sinh hoặc đa kháng.

- Vi khuẩn Gram (-) chiếm đa số các trường hợp:

+ Klesiella pneumoniae.

+ Pseudomonas aeruginosa.

+ Acinetobacter species.

- Staphyloccocus aerus kháng Methicillin (MRSA), tỉ lệ vào khoảng 25%.

4. XÉT NGHIỆM

4.1. Công thức máu.

4.2. X-quang phổi.

4.3. Hút đờm qua khí quản hoặc nội khí quản: soi trực tiếp, cấy vi khuẩn,
khángsinh đồ.

Cấy định lượng dương tính khi:

- Mẫu đờm qua nội khí quản ≥ 106 khóm vi khuẩn.

- Mẫu dịch rửa phế quản khi ≥ 104 khóm vi khuẩn.

4.4. Cấy máu.

5. ĐIỀU TRỊ

5.1. Kháng sinh

- Thời gian điều trị kháng sinh trung bình 14 ngày.

- Chọn lựa kháng sinh tùy theo thời điểm xuất hiện viêm phổi và mức độ
nặng của viêm phổi:

+ Viêm phổi sớm hoặc viêm phổi mức độ trung bình:

157
 Cephalosporin thế hệ 3 (Cefotaxim hoặc Ceftriaxon). Hoặc

Quinolon (Ciprofloxacin/Pefloxacin).

+ Viêm phổi muộn hoặc viêm phổi mức độ nặng (viêm phổi có chỉ
địnhđặt nội khí quản hoặc viêm phổi kèm sốc) hoặc nguy cơ nhiễm vi khuẩn đa
kháng.

Cephalosporin kháng Pseudomonas (Ceftazidim hoặc Cefepim). Hoặc

Carbapenem kháng Pseudomonas (Imipenem hoặc Meropenem).

Carbapenem được chọn lựa trong trường hợp ESBL dương tính hoặc
Acinetobacter.

Hoặc Betalactam/ức chế Beta lactamase (Ticarcilin/clavilunat).

Hoặc Cephalosprin thế hệ 3/ức chế Beta lactamase (Cefoperazon-

Sulbactam).

hối hợp với:

Aminogluycosid hoặc Quinolon (Ciprofloxacin/Pefloxacin).

Thêm Vancomycin nếu nghi tụ cầu.

Lưu ý:

- Vi khuẩn Gram (-) đa kháng: xem xét truyền tĩnh mạch kháng sinh
Carbapenem kéo dài từ 3 – 4 giờ để làm tăng thời gian kháng sinh trên nồng độ
ức chế tối thiểu để tăng mức độ diệt khuẩn.

- Vi khuẩn Acinetobacter đa kháng, kháng tất cả kháng sinh: phối hợp

thêm Colistin (Colistin độc thận).

5.2. Sớm rút nội khí quản nếu có chỉ định

5.3. Thở không xâm nhập NCPAP

6. CÁC BIỆN PHÁP PHÒNG NGỪA VIÊM PHỔI THỞ MÁY

6.1. Cho bệnh nhân thoát máy ngay khi có thể

158
 Là biện pháp phòng ngừa hữu hiệu nhất là cho bệnh nhân thoát máy. Có
quy trình cai máy.

6.2. Đặt đầu giƣờng của bệnh nhân

Cao từ 15-30 độ, trừ khi tình trạng bệnh nhân không cho phép. Dây thở ra
của máy thở từ trạc nối chữ Y để thấp hơn miệng bệnh nhân để dịch tiết không
chảy trở lại phổi bệnh nhân qua ống nội khí quản.

6.3. Chăm sóc răng miệng

Vệ sinh răng, khoang miệng bệnh nhân 4 lần một ngày bằng bàn chải đánh
răng hoặc gạc sạch với dung dich chlohexidine 0.1- 0.2% , chỉ nên dùng dung
dịch có tính sát khuẩn đối với trẻ trên 6 tuổi, nước muối sinh lý với trẻ dưới 6
tuổi. Cần hút hầu họng liên tục trong toàn bộ quá trình làm sạch này.

6.4. Vệ sinh tay

Bằng dung dịch xà phòng sát khuẩn với nước hoặc bằng dung dịch sát
khuẩn tay nhanh trước và sau khi tiếp xúc với bệnh nhân hoặc hệ thống máy
thở.

6.5. Hút nội khí quản

Tốt nhất là sử dụng hệ thống hút kín có hút liên tục dưới thanh môn. Hút
nội khí quản mở là một quy trình cần hai nhân viên.

- Đảm bảo rằng máy tạo ẩm đã được bật, nên đặt ở nhiệt độ là 38°C .
Không dùng nước muối sinh lý khi hút nội khí quản trừ khi ống nội khí quản bị
tắc nhưng cũng chỉ sử dụng với lượng tối thiểu.

- Mỗi bệnh nhân cần có một bộ dụng cụ hút riêng bao gồm cả máy và dây
ống hút. Thay dây và bình hút hàng ngày.

- Tốt nhất là nên dùng các loại catheter chuyên biệt khi hút: trong lòng ống
nội khí quản, miệng và vùng hầu họng.

159
 - Vệ sinh tay, đi găng khi hút nội khí quản, các đầu dây máy thở và ống
nội khí quản phải được đảm bảo vô trùng trong suốt thời gian tiến hành thủ
thuật.

6.6. Loại bỏ nƣớc đọng ở dây thở, bẫy nƣớc

6.7. Chỉ thay ống nội khí quản và dây máy thở sau 14 ngày hoặc khi thấy
bẩn (có chất nôn, máu, dịch, mủ...)

6.8. Thƣờng quy kiểm tra thể tích dạ dày tránh để dạ dày căng quá, nên
tránh sử dụng thuốc kháng axit và kháng histamin nhóm 2 trong dự phòng
viêm loét dạ dày. Nếu cần nên thay bằng sucralfate.

6.9. Khử khuẩn mức độ cao hoặc tiệt khuẩn tất cả các dụng cụ hô hấp
dùng cho bệnh nhân. Làm vệ sinh bề mặt các dụng cụ bao gồm cả máy
thở bằng hóa chất khử khuẩn thích hợp mỗi ca trực.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. American Thoracic Society; Infectious diseases Society of America,

―Guidelines for the management of adults with hospital-acquired, ventilator
associated, and healthcare-associated pneumonia. Am J Respir Crit Care
Med.2005; 171:388-416.

2. Morrow BM, Argent AC, Jeena PM, Green RJ (2009) ―Guideline for the
diagnosis, prevention and treatment of pediatric ventilator associated
pneumonia‖, SAMJ, 2009 Apr; 99(4 Pt 2): 255 – 267

3. CDC (2003), ―Guidelines for preventing Health - Care -Associated

Pneumonia‖.

4. Klompas M, Branson R, Eichenwald EC, at el , ―Strategies to Prevent

Ventilator-Associated Pneumonia in Acute Care Hospitals: 2014 Update‖,
infection control and hospital epidemiology august 2014, vol. 35, no. 8,pp. 915
– 936.

160
 NHIỄM KHUẨN HUYẾT TRÊN BỆNH NHÂN

ĐẶT CATHETER MẠCH MÁU

PGS.TS. Trần Minh Điển

1. ĐỊNH NGHĨA

Là tình trạng nhiễm khuẩn máu ở bệnh nhân có đặt catheter mạch máu
trung tâm hoặc ngoại biên để truyền dịch, lấy máu hoặc kiểm soát huyết động
trong vòng 48 giờ trước khi xuất hiện nhiễm khuẩn máu và đáp ứng một trong
các tiêu chuẩn sau

2. TIÊU CHUẨN XÁC ĐỊNH

Nhiễm khuẩn máu lâm sàng: áp dụng một trong hai tiêu chuẩn sau:

-Tiêu chuẩn 1:

Lâm sàng: bệnh nhân có ít nhất 1 hoặc nhiều dấu hiệu trong số những triệu
chứng dưới đây mà không tìm ra nguyên nhân nào khác: sốt (> 38oC), tụt huyết
áp (HA tâm thu < 90 mmHg), vô niệu (<20ml/giờ).

- Tiêu chuẩn 2:

Lâm sàng: bệnh nhân ≤ 1 tuổi, có ít nhất 1 trong các dấu hiệu hoặc triệu
chứng dưới đây: sốt (đo hậu môn > 38oC), hạ thân nhiệt (đo hậu môn < 36oC),
ngừng thở, tim đập chậm mà không tìm ra nguyên nhân nào khác.

- Cả 2 tiêu chuẩn đều kèm thêm điều kiện sau:

+ Không thực hiện cấy máu hoặc không tìm ra tác nhân gây bệnh hoặc
kháng nguyên của chúng từ máu.

+ Không có nhiễm khuẩn tại vị trí khác.

+ Bác sĩ cho chẩn đoán và điều trị kháng sinh theo hướng nhiễm khuẩn
máu.

3. NHIỄM KHUẨN MÁU CÓ KẾT QUẢ PHÂN LẬP VI SINH DƢƠNG

TÍNH
161
 Áp dụng một trong hai tiêu chuẩn sau:

- Tiêu chuẩn 1: có tác nhân gây bệnh được phân lập từ 1 hoặc nhiều lần
cấy máu và tác nhân này không liên quan tới vị trí nhiễm trùng khác.

- Tiêu chuẩn 2: có ít nhất 1 trong các dấu hiệu hoặc triệu chứng dưới đây:

+ Sốt ( >38oC).

+ Ớn lạnh.

+ Tụt huyết áp.

Và kèm theo ít nhất 1 trong các dấu hiệu (**) sau:

- Phân lập được vi khuẩn thường trú trên da từ 2 hoặc nhiều lần cấy máu.
2 lần cấy máu này phải riêng biệt và cách nhau trong vòng 48 giờ và cho kết
quả kháng sinh đồ như nhau.

- Phân lập được vi khuẩn thường trú trên da ít nhất 1 lần cấy máu ở bệnh
nhân tiêm truyền mạch máu và điều trị kháng sinh hoặc tìm thấy antigen trong
máu (H. Influenzae, S. Pneumoniae…).

- Ghi chú: Tiêu chuẩn 2 đối với trẻ ≤ 1 tuổi có ít nhất 1 trong các dấu hiệu
hoặc triệu chứng dưới đây: sốt > 38oC, hạ thân nhiệt <36oC, ngừng thở, tim đập
chậm và có ít nhất 1 trong các dấu hiệu (**) nói trên.

4. TÁC NHÂN

- Vi khuẩn: phần lớn nhiễm khuẩn huyết do Catheter là do tụ cầu.

+ S. aureus.

+ Coagulase negative Staphylococci.

+ Pseudomonas.

+ Klebsiella.

+ E.coli.

162
 - Nấm Candida thường gặp ở bệnh nhân suy giảm miễn dịch, giảm bạch
cầu hạt, truyền dung dịch Lipid.

5. XÉT NGHIỆM

- Công thức máu.

- Soi và cấy mủ nơi tiêm.

- Cấy đầu catheter ngay lúc rút bỏ catheter.

- Cấy máu.

6. ĐIỀU TRỊ

Thời gian điều trị kháng sinh từ 10 -14 ngày.

- Kháng sinh.

+ Tụ cầu: Oxacilin hoặc Vancomycin phối hợp Gentamycin.

+ Vi khuẩn Gr (-):

Cephalosporin thế hệ 3 (Cefotaxim hoặc Ceftriaxon) hoặc Ceftazidin

hoặc Quinolon (Ciprofloxacin/Pefloxacin).

hoặc Carbapenem (Imipenem/Meropenem).

hoặc Ticarcillin –clavulanic hoặc Cefoperazon – Sulbactam.

+ Phối hợp với Aminoglycosid (Amikacin).

+ Nấm: Amphotericin B hoặc Fluconazon trong 2 tuần.

- Rút bỏ ngay Catheter, chích Catheter nơi khác nếu cần.

- Chăm sóc vết nhiễm khuẩn.

7. CÁC BIỆN PHÁP PHÒNG NGỪA

7.1. Vệ sinh bàn tay

- Vệ sinh bàn tay bằng dung dịch xà phòng sát khuẩn với nước hoặc bằng
dung dịch sát khuẩn tay nhanh nếu tay không nhìn thấy vết bẩn.

163
 - Với đặt catheter trung tâm thì nên sát khuẩn lại bằng cồn 70o hoặc cồn
trong iodine hoặc trong chlohexidine.

- Phải để tay khô trước khi thực hiện các thao tác tiếp theo.

- Mang găng sạch, nếu đặt catheter trung tâm thì phải sử dụng găng vô
trùng.

7.2. Chọn vị trí đặt catheter tối ƣu

- Nên chọn ở chi trên, tốt hơn chi dưới, tuy nhiên có thể sử dụng mu bàn
chân không nên dùng tĩnh mạch trên đầu.

- Đối với catheter trung tâm, nên chọn tĩnh mạch dưới đòn tốt hơn là tĩnh
mạch cảnh, tĩnh mạch đùi.

- Ở trẻ em, đặt catheter trung tâm từ các mạch máu ngoại biên được
khuyến cáo nhằm làm giảm nguy cơ đưa vi khuẩn trực tiếp vào vòng đại tuần
hoàn. Khuyến cáo sử dụng tĩnh mạch nền hơn tĩnh mạch đùi.

7.3. Kỹ thuật đặt và chăm sóc vô khuẩn

- Sử dụng bảng kiểm khi đặt và chăm sóc để đảm bảo rằng thực hiện quy
trình đúng.

- Sử dụng hàng rào vô khuẩn: mũ, khẩu trang, găng tay. Nếu là catheter
trung tâm thì cần quần áo vô trùng, săng vô trùng phủ từ đầu tới chân chỉ trừ lại
vị trí đặt.

- Sử dụng kỹ thuật vô trùng trong toàn bộ quá trình đặt.

- Tốt nhất là sát trùng da bằng chlohexidine 2% với trẻ lớn, với trẻ sơ sinh
dùng nồng độ 0,5% hoặc iodine 10% trong alcohol trước khi đặt, trong trường
hợp không có cồn chuyên dụng, có thể dùng cồn 70o hoặc povidone-iodine và
dùng kỹ thuật chà sát phẫu thuật khi sát trùng da.

- Lưu ý sát khuẩn kỹ các chỗ nối, chạc ba bằng cồn 70o với thao tác đếm
đến 10 trước khi mở.

164
 - Tốt nhất nên sử dụng đường tiêm truyền, lấy máu kín (closed system for
infusion).

7.4. Theo dõi và giám sát hàng ngày

- Đánh giá hàng ngày đối với chỉ định rút catheter.

- Nếu sử dụng catheter để nuôi dưỡng tĩnh mạch.

+ Cân nhắc rút catheter khi trẻ ăn qua đường miệng trên 120 ml/kg/ngày.

+ Nếu trẻ đang được truyền Lipid, cân nhắc dừng truyền Lipid nếu trẻ ăn
được trên 2,5 g chất béo/kg/ngày.

- Kiểm tra vị trí đặt, các vị trí nối hàng ngày.

- Sử dụng kỹ thuật vô trùng tiêm truyền, lấy máu.

- Giảm số đường truyền vào nếu có thể.

- Chuyển tĩnh mach ngắt quãng sang truyền liên tục.

- Chuyển thuốc tĩnh mạch sang dạng uống khi lâm sàng cho phép.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Band JD, Gaynes R (2014), ―Prevention of intravascular catheter-related

infections‖, www.uptodate.com

2. Marschall J, Mermel LA,Fakih M, at el (2014), ―Strategies to Prevent

Central Line–Associated Bloodstream Infections in Acute Care Hospitals: 2014
Update‖, Infection Control and Hospital Epidemiol, Vol 35, (7), July 2014, p.

3. Naomi PO, Alexander M, Burns LA, et al (2011),‖Guidelines for the

Prevention of intravascular catheter-related bloodstream infections guidelines.
CDC. 2011‖, Clinical Infectious Diseases 2011;52(9):e162–e193.

165
 CHƢƠNG 3: SƠ SINH
BỆNH MÀNG TRONG Ở TRẺ ĐẺ NON

ThS.Lê Thị Hà

1. KHÁI NIỆM VÀ SINH LÝ BỆNH HỌC

Bệnh màng trong hay còn gọi là hội chứng suy hô hấp cấp ở trẻ sơ sinh
(RDS) là bệnh lý cấp tính gây ra bởi tình trạng thiếu hụt surfactant làm cho phế
nang bị xẹp và giảm độ đàn hồi của phổi.

Tình trạng này rất hay gặp ở trẻ đẻ non < 32 tuần.

Bệnh màng trong có thể xảy ra trong vòng 30 phút sau sinh. Và các tế bào
biểu mô hồi phục sau 36 - 72 giờ sau sinh và quá trình sản xuất surfactant nội
sinh bắt đầu.

2. LÂM SÀNG

- Triệu chứng có thể xuất hiện vài phút hoặc vài giờ sau đẻ, nếu không
điều trị tích cực suy hô hấp sẽ tiến triển nặng dần trong vòng 48h.

- Các dấu hiệu của suy hô hấp (SHH):

+ Thở nhanh.

+ Cánh mũi phập phồng.

+ Thở rên ở thì thở ra.

+ Rút lõm liên sườn, trên hõm ức và dưới xương sườn.

+ Tím.

- Khám lâm sàng: rì rào phế nang giảm, có thể có phù ngoại biên do giữ
nước.

- Mức độ suy hô hấp được đánh giá bằng chỉ số Silverman:

<3 đ: Không suy hô hấp.

166
 3 - 5 đ: Suy hô hấp vừa.

6 - 10 đ: Suy hô hấp nặng.

3. CẬN LÂM SÀNG

- X - quang phổi:

+ Giai đoạn 1: lưới hạt rải rác, phổi nở tốt.

+ Giai đoạn 2: hình khí phế quản đồ, thể tích phổi .

+ Giai đoạn 3: xóa bờ tim, khí phế quản đồ rõ rệt.

+ Giai đoạn 4: phổi trắng xoá.

- Khí máu: giảm PaO2. Trong giai đoạn đầu: pCO2 có thể bình thường
hoặc tăng nhẹ.

4. CHẨN ĐOÁN

4.1. Chẩn đoán xác định

- Trẻ đẻ non.

- Suy hô hấp sớm sau đẻ.

- Các dấu hiệu đặc trưng trên x-quang phổi.

4.2. Chẩn đoán phân biệt

- Khó thở nhanh thoáng qua.

- Viêm phổi bẩm sinh.

- Các tình trạng SHH không do phổi: hạ nhiệt độ, hạ đường huyết, thiếu
máu, đa hồng cầu, toan chuyển hóa.

5. BIẾN CHỨNG

- Tràn khí màng phổi.

- Chảy máu phổi.

167
 - Còn ống động mạch.

- Xuất huyết não.

- Viêm ruột hoại tử.

- Bệnh võng mạc ở trẻ đẻ non.

- Bệnh phổi mạn tính.

6. ĐIỀU TRỊ

6.1. Nguyên tắc chung

- Dự phòng corticoide trước sinh.

- Surfactant ngoại sinh.

- Thông khí hỗ trợ.

6.2. Corticoid trƣớc sinh

Cho corticoid cho các bà mẹ có nguy cơ cao đẻ non từ 23 - 34 tuần.

6.3. Surfactant

- Dự phòng suy hô hấp do bệnh màng trong: sử dụng surfactant sớm để dự

phòng SHH ngay sau khi ổn định bệnh nhân cho các bệnh nhân < 27 tuần tuổi
thai.

- Điều trị: cho các bệnh nhân đẻ non có hội chứng màng trong phải thở
máy với FiO2 ≥ 30% hoặc thất bại với nCPAP (cần FiO2 ≥ 40% để duy trì SPO2
> 90%).

- Liều: 100 - 200 mg/kg/lần, tùy theo mức độ nặng của bệnh (nếu dùng
liều 200 mg/kg sẽ giảm nguy cơ phải điều trị lặp lại). Liều lặp lại: khi bệnh
nhân cần FiO2 > 30% - 40% và không rút được nội khí quản sau bơm
surfactant. Tối đa có thể lặp lại 3 lần cách nhau 6 - 12 giờ.

- Đường dùng: bơm qua nội khí quản.

168
 - Hiện nay, để tránh các chấn thương đường thở do áp lực, người ta sử
dụng phương pháp LISA (less invasive surfactant administration): dùng đèn đặt
nội khí quản để đưa ống thông dạ dày qua dây thanh âm khoảng 1,5 cm và
bơm surfactant qua ống thông dạ dày mà không đặt nội khí quản, bệnh nhân
vẫn được thở nCPAP trong quá trình bơm.

6.4. Thông khí hỗ trợ

- Thở nCPAP để ngăn xẹp phế nang, duy trì dung tích cặn chức năng và
giảm các cơn ngừng thở.

- Thở máy không xâm nhập (NIPPV): tránh các chấn thương do ống nội
khí quản.

- Thở máy xâm nhập khi có một trong 3 tiêu chuẩn sau:

+ Toan hô hấp: pH < 7,2 và pCO2 > 60 mmHg với nCPAP.

+ Giảm oxy: PaO2 <50mmHg với pCO2 > 60 mmHg với nCPAP.

+ Ngừng thở dài.

- Đích điều trị duy trì: SpO2: 90 - 95%, PaCO2: 45 - 60 mmHg.

+ Điều trị hỗ trợ:

Giữ nhiệt độ da bụng 36,5 - 370C để giảm tiêu thụ oxy và năng lượng

Cân bằng dịch: nên giữ âm nhẹ.

+ Gợi ý cách xử trí suy hô hấp ở trẻ đẻ non:

< 29 tuần 29 - 31 tuần ≥ 32 tuần

Thở máy không Thở máy không xâm Theo dõi CPAP/thở máy
xâm nhập + nhập không xâm nhập nếu có

surfactant sớm Cho surfactant nếu phải SHH

đặt ống nội khí quản

169
 Rút nội khí quản Cho điều trị surfactant Điều trị surfactant muộn
sớm nếu FiO2 > 35% và có hơn khi FiO2 > 40%, có

Cho Caffeine dấu hiệu trên X - quang dấu hiệu trên X - quang

cho Caffeine Cho Caffeine nếu có triệu

chứng

Lặp lại nếu Lặp lại nếu Lặp lại nếu

FiO2 > 35% FiO2 > 40% FiO2 > 45%

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Recommendation for neonatal surfactant therapy. Pediatrics child health.

Feb 2005; 10(2): 109-116.

2. William A.Engle. Surfactant replacement therapy for respiratory distress in

preterm and term neonate. pediatrics 2008; 121; 419

3. Firas Saker et al. Prevention and treatment of respiratory distress syndrome

in preterm infants. Up to date; 2014.

4. Neonatal guidelines 2017 – 2019. NHS

HỘI CHỨNG HÍT PHÂN SU

(Meconium Aspiration Syndrome - MAS)

ThS.Chu Lan Hương

1. ĐẠI CƢƠNG

Hội chứng hít phân su (Meconium Aspiration Syndrome - MAS) là hội

chứng suy hô hấp ngay sau đẻ ở trẻ sơ sinh có phân su trong dịch ối
(Meconium stained amniotic fluid - MSAF).

170
 MSAF được quan sát thấy ở 13% ở tất cả những trẻ sinh ra, 8 - 25% ở
những trẻ > 34 tuần tuổi thai, khoảng 10% biểu hiện MAS trong số những trẻ
có MSAF.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng

- Có biểu hiện suy hô hấp ngay sau sinh ở những trẻ có tiền sử nước ối
nhuốm phân su, có thể có rales ẩm hoặc ran phế quản.

- Da nhuốm phân su, bong da.

- Dây rốn héo.

- Có thể có suy dinh dưỡng thai.

- Có thể có tràn khí màng phổi hoặc tràn khí trung thất.

- Trường hợp nặng có thể có dấu hiệu của tăng áp lực động mạch phổi ở
những giờ sau.

2.2. Cận lâm sàng

- Công thức máu.

- Khí máu: tình trạng toan chuyển hoá, toan hô hấp, PaCO2 thường tăng,
PaO2 giảm.

- Điện giải đồ, canxi, đường, CRP trong 24 giờ đầu có thể thay đổi.

- X-quang tim phổi: hình ảnh ứ khí, bất hoạt surfactant, hình ảnh viêm
phổi, có thể có hình ảnh tràn khí màng phổi.

- Siêu âm tim khi nghi ngờ có tăng áp lực động mạch phổi.

2.3. Chẩn đoán phân biệt

- Nhịp thở nhanh thoáng qua ở trẻ sơ sinh.

- Hội chứng suy hô hấp cấp.

171
 - Viêm phổi.

- Tim bẩm sinh tím sớm.

- Tràn khí màng phổi tiên phát.

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Xử trí ban đầu tại phòng đẻ

- Nếu trẻ sơ sinh khỏe (trẻ khóc to, hồng hào, trương lực cơ tốt), không
cần phải hút nội khí quản chỉ cần hút mũi miệng nếu có dịch ối.

- Nếu trẻ sơ sinh không khỏe: ngay lập tức cần:

+ Đặt trẻ ở giường sưởi ấm.

+ Trì hoãn việc lau khô, kích thích thở, hút dịch dạ dày.

+ Tránh thông khí áp lực dương bằng mask.

+ Đặt nội khí quản khi cần thiết.

3.2. Các xử trí tiếp theo

- Hỗ trợ hô hấp

+ Liệu pháp hỗ trợ oxy trong trường hợp bệnh nhẹ hoặc trung bình để giữ
SaO2 > 90% duy trì PaO2 máu động mạch 55  90 mmHg để cung cấp oxy tới
các mô và tránh gây chấn thương phổi.

+ Hỗ trợ thông khí: được chỉ định khi khí máu thay đổi:

Thở CPAP khi thở oxy đòi hỏi nồng độ cao 40% - 50%. Thở CPAP cần
thận trọng ở những trẻ có tăng thông khí.

Thở máy SIMV/HFO cung cấp oxy tối đa, giảm chấn thương phổi bằng
MAP thấp, Ti ngắn tới mức có thể.

Đích cần đạt: PaCO2 50 - 55 mmHg, PaO2: 50 - 90 mmHg (SaO2 >90%).

+ Surfactant

172
 Chỉ định: thở máy với FiO2 cao > 40% và khí máu OI > 20.

OI = (MAP × FiO2× 100)/PaO2

Liều lượng surfactant 100 mg/kg

+ Nitric oxide: sử dụng khí (iNO) khi bệnh nhân có tăng áp lực động mạch
phổi.

+ ECMO: được sử dụng khi trẻ không đáp ứng với thở máy, liệu pháp
surfactant và iNO. ECMO hỗ trợ tim phổi giảm nguy cơ chấn thương phổi từ
thông khí phổi bằng máy và sử dụng nồng độ oxi cao.

- Hỗ trợ tuần hoàn: đảm bảo được cung lượng tim và tưới máu mô thích
hợp bao gồm:

+ Duy trì thể tích tuần hoàn: đảm bảo nồng độ hemoglobin trên 15g/dL
hoặc hematocrit trên 40 - 45%.

+ Có thể sử dụng các thuốc vận mạch để hỗ trợ huyết áp ở những bệnh
nhân có tăng áp phổi: Dopamin, Dobutamin, Adrenaline, Nor - adrenaline.

- An thần - Giãn cơ

Mục đích: đảm bảo sự thông khí một cách tối ưu nhất trong giai đoạn cấp
và kiểm soát việc cai máy.

- Kháng sinh: bắt đầu cho kháng sinh phổ rộng ampicillin và gentamicin
trong lúc chờ đợi kết quả cấy máu.

4. BIẾN CHỨNG

- Tràn khí màng phổi: chiếm từ 15% - 30 % trong số những bệnh nhân hít
phân su.

- Tăng áp lực động mạch phổi: chiếm 1/3 trong số trẻ hít phân su.

- Chức năng phổi bất thường: bao gồm tăng dung tích cặn chức năng, tần
suất bị viêm phổi cao.

173
 - Hậu quả về thần kinh: 20% trẻ có thể có vấn đề về thần kinh.

5. PHÒNG BỆNH

- Quản lý thai nghén tốt, chăm sóc sản khoa, giảm tỷ lệ sinh thai già tháng.

- Theo dõi nhịp tim thai để phát hiện tình trạng thiếu oxy của thai ở những
sản phụ có nước ối nhuốm phân su.

- Với những sản phụ có thai ≥ 41 tuần được khuyến cáo can thiệp hơn là
theo dõi.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. House staff manual

2. Meconium Aspiration Syndrome – Melinda B Clark MD –Mar 30- 2010

3. Surfactant use for MAS – Whit Walker MD May 2010

4. Clinical features and Meconium aspiration syndrome – Joshep A Garci – Prats ,

MD, Up To Date

KHÓ THỞ NHANH THOÁNG QUA Ở TRẺ SƠ SINH

(Transient tachypnea of the newborn)

TS.Nguyễn Thị Quỳnh Nga

1. ĐỊNH NGHĨA

Khó thở nhanh thoáng qua (KTNTQ) ở trẻ sơ sinh được đặc trưng bởi tình
trạng phù phổi do chậm tái hấp thu và giải phóng dịch trong phế nang từ thời kì
bào thai. Bệnh thường gặp ở trẻ gần đủ tháng, đủ tháng có biểu hiện suy hô hấp
ngắn ngay sau đẻ và có khả năng hồi phục trong vòng 3 - 5 ngày.

Tần suất bệnh gặp ở 5,7‰ trẻ sơ sinh đủ tháng.

174
2.NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân thực sự chưa được biết nhưng có thể do các yếu tố sau:

- Chậm hấp thu dịch phổi: KTNTQ xuất hiện do sự chậm hấp thu dịch
phổi vào hệ thống bạch huyết. Tăng thể tích dịch này sẽ làm giảm độ giãn nở
của phổi và tăng sức cản đường thở. Biểu hiện lâm sàng là thở nhanh và khó
thở. Hiện tượng này gặp ở những trẻ có mổ đẻ chủ động khi không có cơn co tử
cung.

- Phổi chưa trưởng thành: xét nghiệm sẽ thấy tỉ lê L-S trưởng thành,
nhưng phosphatidylglycerol âm tính (sự có mặt của phosphatidylglycerol chỉ ra
phổi đã trưởng thành). Do đó những trẻ gần 36 tuần thai có nguy cơ bị KTNTQ
hơn những trẻ 38 tuần thai.

- Giảm chức năng của surfactant.

- Liên quan đến tổng hợp NO (nitric oxide): Dimethylarginine tham gia
tổng hợp NO, nồng độ dimethylarginine tăng có thể làm giảm tổng hợp NO
dẫn đến tăng áp lực mạch máu phổi kết hợp với tình trạng chậm hấp thu dịch
phế nang xuất hiện cơn thở nhanh.

3. CÁC YẾU TỐ NGUY CƠ

Yếu tố nguy cơ từ mẹ Yếu tố nguy cơ từ con

Mổ đẻ chủ động Giới nam
An thần quá liều cho mẹ Thai to
Chuyển dạ kéo dài Đẻ non (thường ít hơn)
Phosphatidylglycerol dịch ối âm tính Trẻ cân nặng cực thấp
Truyền dịch quá nhiều cho mẹ, đặc
Đẻ ngôi mông
biệt cùng với truyền oxytoxin
Mẹ bị hen Cặp dây rốn muộn
Mẹ đái tháo đường Ngạt sơ sinh
Mẹ dùng thuốc mê, ma túy Đa hồng cầu
175
4. LÂM SÀNG

- Ở trẻ đủ tháng, gần đủ tháng: triệu chứng lâm sàng điển hình xuất hiện
trong vòng 6 giờ đầu sau đẻ: thở nhanh (nhịp thở > 60 lần/phút có thể đến 100 -
120 lần/phút).

- Trẻ đẻ non: chậm tiêu dịch phổi kết hợp với thiếu hụt surfactang sẽ làm
nặng thêm tình trạng suy hô hấp.

- Thường gặp suy hô hấp mức độ vừa: thở nhanh, thở rên, cánh mũi phập
phồng, co kéo cơ liên sườn, tím tái. Lồng ngực hình thùng sau đó sẽ tăng
đường kính trước sau. Nghe phổi không thấy ran. Không có dấu hiệu nhiễm
trùng. Nhịp tim có thể tăng, nhưng huyết áp động mạch bình thường.

- Các triệu chứng của KTNTQ sẽ kéo dài 12 - 24 giờ nhưng cũng có thể
kéo dài 48 - 72 giờ với những trường hợp nặng.

5. CẬN LÂM SÀNG

- Xét nghiệm:

+ Khí máu động mạch: thường gặp tình trạng nhiễm toan hô hấp với PaO2
giảm mức độ vừa, PaCO2 tăng.

+ Công thức máu thường bình thường.

- X - quang phổi: tăng thể tích phổi với vòm hoành bị hạ thấp, bóng tim to,
nhìn rõ mạch máu phổi, dịch khoảng kẽ, đôi khi có tràn dịch màng phổi.

6. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

6.1. Viêm phổi/ Nhiễm khuẩn huyết

Chẩn đoán dựa trên yếu tố nguy cơ, triệu chứng nhiễm khuẩn và xét
nghiệm, đặc biệt khi tình trạng suy hô hấp kéo dài trên 24 giờ.

6.2. Bệnh tim bẩm sinh tím sớm

Nghi ngờ tim bẩm sinh nếu khí máu có PaO2 giảm.

176
6.3. Bệnh màng trong

Chẩn đoán dựa trên: trẻ đẻ non, mức độ suy hô hấp nặng đòi hỏi phải
thông khí nhân tạo.

7. ĐIỀU TRỊ

7.1. Oxy liệu pháp

Thông thường chỉ cần thở oxy gọng mũi hoặc oxy qua mask để dạt SpO2
trên 90%. Nếu tình trạng suy hô hấp nặng thì chuyển thở CPAP hoặc thở máy.

7.2. Nuôi dƣỡng

Nhịp thở > 60 và < 80 lần/phút đặt sonde dạ dày. Nhịp thở > 80 nuôi
dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn.

7.3. Kháng sinh

Xem xét dùng kháng sịnh nếu có suy hô hấp kéo dài trên 6 giờ và xét
nghiệm máu có tình trạng nhiễm trùng.

7.4. Hạn chế dịch có thể có hiệu quả

7.5. Lợi tiểu

Chưa chứng minh được hiệu quả.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nancy A. Louis. Transient Tachypnea of the Newborn. Manual of Neonatal

Care fifth edition. p 383-385.
2. Transient Tachypnea of the Newborn. Karen E Johnson, MD. Up To Date

177
 TĂNG ÁP LỰC ĐỘNG MẠCH PHỔI DAI DẲNG Ở TRẺ SƠ SINH

(Persistent Pulmonary Hypertension of the Newborn - PPHN)

ThS.Chu Lan Hương

1.ĐẠI CƢƠNG

- Tăng áp lực động mạch phổi dai dẳng ở trẻ sơ sinh - PPHN được đinh
nghĩa là sự thất bại của sự chuyển đổi tuần hoàn bình thường xảy ra sau khi
sinh, tồn tại tuần hoàn bào thai với shunt phải - trái. Biểu hiện bằng sự giảm
nồng độ O2 máu thứ phát do có sự tăng cao sức cản mạch máu phổi.

- Dịch tễ: xảy ra tỷ lệ 1 đến 2 trường hợp trong 1000 trường hợp sinh ra
sống và phổ biến nhất trong những trẻ sơ sinh đủ tháng và già tháng.

- Phân loại:

+ Tiên phát: liên quan đến tái cấu trúc mạch máu phổi: sự phân bố hệ cơ
bất thường của các động mạch phế nang gây giảm diện tích thiết diện ngang
của giường mao mạch phổi và tăng sự đề kháng mao mạch phổi. Một kích thích
có thể tái cấu trúc mạch máu phổi là giảm oxy máu thai.

+ Thứ phát: liên quan đến bệnh nhu mô phổi: Bao gồm thiếu surfactant,
viêm phổi và các hội chứng hít như hít phân su gây co mạch máu tăng áp phổi
do thiếu oxy máu. Liên quan đến bất thường sự phát triển phổi: bao gồm loạn
sản mao mạch phế nang, thoát vị hoành bẩm sinh và các dạng giảm sản nhu mô
phổi khác nhau.

2. LÂM SÀNG

2.1. Yếu tố nguy cơ

- Yếu tố trước sinh: bao gồm mẹ bị đái tháo đường, nhiễm trùng đường
tiểu, sử dụng thuốc ức chế tái hấp thu serotonin chọn lọc (SSRIs), aspirin và
thuốc kháng viêm không steroid.

178
 - Yếu tố nguy cơ chu sinh: dịch ối nhuộm phân su và những bệnh của mẹ
như sốt, thiếu máu và bệnh phổi. Đặc biệt những trẻ đẻ non, đẻ ngạt, già tháng.

2.2. Biểu hiện lâm sàng

- Suy hô hấp:

+ Xảy ra sớm trong 24 giờ đầu của cuộc sống.

+ Nhịp thở: thở nhanh > 60 l/phút, hoặc ngừng thở.

+ Biểu hiện sự gắng sức: co kéo cơ hô hấp, rút lõm lồng ngực, phập phồng
cánh mũi.

+ Tím: SpO2 giảm< 95%, chênh SpO2 tay F và chân ≥ 10%.

+ Nghe phổi: thông khí kém, có thể có ran ẩm.

- Suy tim phải:

+ T2 đanh, có thể có thổi tâm thu, mạch nhanh, huyết áp có thể giảm.

+ Gan: có thể to. Phù, tiểu ít.

+ Cung lượng tim giảm, trụy mạch.

+ Chảy máu phổi trong giai đoạn cuối.

3. CẬN LÂM SÀNG

3.1. Khí máu

- pH: biểu hiện còn bù 7,35 - 7,45.

- PaCO2: bình thường hoặc có thể tang.

- PaO2: thường giảm < 80 mmHg với FiO2 100%.

- Oxygenation index OI > 20.

3.2. X - quang

179
 Tuỳ thuộc vào nguyên nhân: có thể thấy phổi sáng, hình ảnh hít phân su,
viêm phổi bất hoạt surfactant…

3.3. Điện tâm đồ

Ít có giá trị trong chẩn đoán.

4. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH

Siêu âm tim đánh giá:

- Đánh giá cấu trúc tim.

- Đánh giá áp lực động mạch phổi:

+ PAPs = Gradient Max hở 3 lá + 10 mmHg.

+ PAPd = gradient cuối tâm trương hở phổi + 10 mmHg.

- Đánh giá shunt qua PDA hoặc PFO: shunt F - T.

- Đánh giá chức năng co bóp cơ tim.

5. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

- Tim bẩm sinh tím sớm: siêu âm tim loại trừ.

- Tổn thương phổi: viêm phổi, RDS…: X - quang xác định tổn thương và
siêu âm tim xác định.

6. ĐIỀU TRỊ

6.1. Nguyên tắc điều trị

- Giảm sức cản mạch máu phổi.

- Duy trì huyết áp hệ thống.

- Lập lại shunt T – P.

- Cải thiện độ bão hòa O2 (PaO2), tăng cung cấp O2 cho các tổ chức.

- Giảm thiểu các tổn thương phổi tiếp theo.

180
6.2. Điều trị cụ thể

- Liệu pháp Oxy và hô hấp hỗ trợ: can thiệp thở oxy, CPAP, A/C, SIMV
với FiO2 100% hay thậm chí HFO để đảm bảo:

+ SpO2 > 95%, SaO2 > 90%.

+ pH: 7,35 - 7,5.

+ PaO2: 7 - 12 kpa (52,5 - 90 mmHg).

+ PaCO2: 5 - 7 kpa (37,5 - 52,5 mmHg).

+ Theo dõi oxygenation index OI.

OI = MAP (cmH2O)*FiO2*100/ PaO2 (mmHg).

- Surfactant có thể sử dụng cho những bệnh nhân có tổn thương phổi kèm
theo (RDS, MAS..).

- Đảm bảo đủ khối lượng tuần hoàn:

+ Giữ ổn định Hct từ 0,4 - 0,45 hoặc Hb ≥ 120 g/L.

+ Bolus 10 ml/kg Natriclorua 0,9% hoặc

+ Truyền máu, dung dịch cao phân tử: Albumin human 20%, Biseko 5%.

- Đảm bảo chức năng co bóp cơ tim, duy trì huyết áp hệ thống:

+ Thuốc vận mạch sử dụng sớm: Dopamin, Dobutamin, Adrenalin hoặc

Nor - adrenalin có thể được sử dụng để nâng huyết áp hệ thống mà không gây
tăng sức cản mạch máu phổi.

+ Duy trì huyết áp động mạch trung bình 45 - 55 mmHg, HA tối đa 50 -

70 mmHg.

- Thăng bằng toan kiềm: đạt pH tối ưu 7,35 - 7,45.

- An thần, giảm đau: Midazolam, Morphin, Fentanyl. Giãn cơ.

- Giảm sức cản mạch máu phổi:

181
 Nitric Oxide (NO) được lựa chọn ưu tiên: NO có thời gian bán huỷ cực
ngắn, chỉ tác dụng trên bề mặt nội mạc không kịp tác động lên mạch hệ thống,
được chuyển hoá bởi hemoglobin. Tác dụng phụ thường gặp của NO là tình
trạng ngộ độc (theo dõi bằng xét nghiệm methemoglobin) và sự tăng áp lực
phổi cấp hồi ứng do ngừng đột ngột NO (rebound).

+ Chỉ định khi OI > 25 OI = MAP (cmH2O)* FiO2* 100/ PaO2.

+ Liều: kKhuyến cáo bắt đầu với iNO 20 ppm.

Sơ đồ giảm liều: 2010543210 ppm.

Sơ đồ tăng liều: tối đa 80 ppm: 20406080 ppm.

+ Tiêu chuẩn đáp ứng với điều trị:

Cải thiện nhanh chóng SpO2 tăng > 10% (SpO2 > 90%).

FiO2 giảm xuống ≤ 60%.

Giảm chênh áp SpO2 trước và sau ống.

PaO2 tăng ≥ 20 mmHg (PaO2 ≥ 60 mmHg).

Giảm liều sau 30 phút đánh giá có đáp ứng.

Prostacyclin tổng hợp và các chất tương tự Prostacyclin: Iloprost tĩnh

mạch (biệt dược Ilomedine 20µg), liều 1 - 4 ng/kg/phút).

- ECMO:

+ Chỉ định khi không đáp ứng với iNO hoặc hỗ trợ máy với thông số tối
đa hoặc không kiểm soát được huyết áp với các thuốc vận mạch hoặc OI > 40.

+ Trẻ ≥ 34 tuần tuổi thai hoặc ≥ 2000 gram.

- Tiêu chuẩn xác định có đáp ứng với điều trị:

+ mPAP giảm > 20%.

+ Cung lượng tim không giảm.

182
 + Giảm PVR/SVR.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Dương Qúy Sỹ, Lê Đồng Nhật Nam, Dương-Ngô Carinea, Mai Hữu Thanh
Bình, Hứa Huy Thông, Đinh-Xuân Anh Tuấn (AFVP – 2010) ―Định nghĩa và
phân loại mới về tăng áp phổi ‖, Tạp chí Hô hấp Pháp - Việt, Bộ số 1 - Quyển.

2. Badesch DB, Champion HC, Sanchez MA, Hoeper MM, Loyd JE, Manes A,
et al (2009), ―Diagnosis and assessment of pulmonary arterial hypertension‖, J
Am Coll Cardiol, 54, pp S55-66.

3. Galiè N, Hoeper MM, Humbert M, et al.(2009), ―Guidelines for the

diagnosis and treatment of pulmonary hypertension‖, Eur Res-pir J, 34,
pp1219-63.

4. James M Adams (2017). ― Persistent pulmonary hypertension of the

newborn‖ uptodate.

5. Neonatal Guidelines 2017 – 2019.

BỆNH PHỔI MẠN TÍNH Ở TRẺ SƠ SINH

(Chronic lung disease - CLD)

ThS.Chu Lan Hương

1. ĐẠI CƢƠNG

Bệnh phổi mạn tính (CLD) còn được gọi là loạn sản phổi phế quản
(bronchopulmonary dysplasia - BPD) hậu quả của thông khí áp lực cao trong
khi cấu trúc và chức năng phổi chưa trưởng thành và ngộ độc oxy.

Yếu tố nguy cơ:

Tuổi thai < 30 tuần.

183
 Sơ sinh nhẹ cân, cân nặng < 1500 gram (đặc biệt dưới 1000 gram).

Trẻ nam.

Viêm màng ối ở mẹ.

Gia đình có tiền sử hen.

2. NGUYÊN NHÂN

- Hồi sức: tổn thương phổi đáng kể trong những giây phút đầu tiên được
hồi sức tích cực ngay sau khi sinh gây ra thay đổi đáng kể cấu trúc phổi.

- Thông khí (Barotrauma & Volutrauma): trẻ sơ sinh nhận được thông khí
liên tục qua ống nội khí quản do hội chứng suy hô hấp (RDS), hoặc các rối loạn
khác (đặc biệt là khi máy thở áp lực cao và FiO2 cao trong một thời gian kéo
dài).

- Oxy độc tính.

- Bệnh màng trong không tiến triển tốt sau 3 - 4 ngày điều trị.

- Nhiễm trùng.

- PDA: một trong những yếu tố gây CLD do sự cần thiết phải thông khí hỗ
trợ lại, hoặc tăng thông khí.

- Hạn chế tăng trưởng.

- Di truyền.

3. CHẨN ĐOÁN

Tuổi thai

< 32 tuần ≥ 32tuần

Thời gian phụ

36 tuần PMA 29 - 55 ngày
thuộc oxy

Nhu cầu oxy > 25%

184
 Thở oxy đến 36 tuần
Vừa Thở oxy đến 56 ngày
PMA

Nhu cầu oxy tối thiểu Nhu cầu oxy tối thiểu
Nặng
CLD < 30% đến 36 tuần PMA < 30% đến 55 ngày

Nhu cầu oxy ≥ 30%

Nhu cầu oxy ≥ 30% hoặc
hoặc hỗ trợ hô hấp
Rất nặng hỗ trợ hô hấp: IMV/CPAP
IMV/CPAP đến 55
đến 36 tuần PMA
ngày

Table. Definition of Bronchopulmonary Dysplasia: Diagnostic Criteria.

Reprinted with permission of the American Thoracic Society. Copyright ©
2016 American Thoracic Society. Jobe, A.H.; Bancalari, E. Bronchopulmonary
Dysplasia. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2001, 163, 1723–1729. The
American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine is an official
journal of the American Thoracic Society.

4. CẬN LÂM SÀNG

- Chức năng phổi thông qua khí máu:

+ pH: biểu hiện còn bù, trong giới hạn.

+ PaCO2: thường tăng.

+ PaO2: thường giảm.

+ Mức độ tăng giảm % tùy thuộc vào nguyên nhân gây CLD.

- Tiêu chuẩn X - quang:

+ Hình ảnh viêm phế quản phổi.

+ Hình ảnh phổi tăng thể tích, nhiều vùng ứ khí, hình sợi.

- Siêu âm tim: loại trừ các tổn thương tim bẩm sinh, PDA, đánh giá tình
trạng tăng áp lực động mạch phổi.
185
 - CT Scaner.

5.ĐIỀU TRỊ

5.1. Dự phòng

- Dự phòng corticosteroid (ANS) khi dự đoán là sinh non. ANS giảm đáng
kể tỷ lệ mắc và mức độ nghiêm trọng của bệnh màng trong, và do đó giảm sự
cần thiết phải thở máy, vì vậy giảm CLD.

- Hạn chế dùng quá nhiều oxy liều cao và thở máy.

- Điều trị surfactant sớm tránh phụ thuộc máy thở, khuyến khích việc thoát
máy sớm và thở CPAP sau khi bơm surfactant. Đặc biệt đối với những sơ sinh
< 28 tuần tuổi cần dùng surfactant ngay tại phòng đẻ.

- Tránh quá tải dịch đối với những trẻ sinh quá non, nguy cơ PDA vào
ngày 1 và 2 của cuộc sống.

- Sử dụng fiO2 tối ưu hóa trên máy thở để đảm bảo PaO2 đạt tới đích.

SpO2: 90 - 95%, PaCO2: 40 - 60 mmHg, PaO2: 50 - 80 mmHg.

- Vitamin A: bổ sung sớm cho trẻ đẻ non, cân nặng thấp theo nhu cầu
700 - 1500 UI/day.

5.2. Điều trị

- Tiếp tục hô hấp hô hấp:

+ Hỗ trợ oxy, NCPAP, thở máy, tối ưu hoá FiO2.

+ Khí máu được đảm bảo: pH: trong giới 7,35 - 7,45, PaCO2 có thể chấp
nhận 55 - 70 mmHg. Với SpO2: 90 - 95%.

- Dinh dưỡng:

+ Đảm bảo sự phát triển thích hợp.

+ Tổng nhu cầu năng lượng có thể lên tới 150 kcal/kg/ngày và lượng

186
acid - amin đạt 3,5 - 4 gram/kg/ngày.

- Điều trị nhiễm trùng: kháng sinh phổ rộng.

- Thuốc lợi tiểu: Furosemide: 0,5 - 1 mg/kg/ngày (tiêm tĩnh mạch).

- Corticosteroids:

+ Dexamethasone tránh dùng trong tuần đầu tiên.

+ Liều: thấp: 0,15 mg/kg/ngày mỗi 12 giờ * 3 ngày/ 0,10 mg/kg/ngày mỗi
12 giờ * 3 ngày/0,05 mg/kg/ngày mỗi ngày, 0,02 mg/kg/ngày ngày/0,02
mg/kg/day. Liều khác: 0,5 mg/kg/ngày * 3 ngày, 0,3 mg/kg/ngày * 3 ngày, 0,2
mg/kg/ngày.

+ Hoặc Dexamethason: thời gian của đợt điều trị steroid là một vấn đề,
liều thấp < 0,75 mg/kg/ đợt.

- Điều trị tăng áp lực động mạch phổi: hiện tại không đủ bằng chứng để sử
dụng iNO thường xuyên cho tất cả trẻ sơ sinh non. Sildenafil uống liều 0,5
mg/kg mỗi 8 giờ tối đa 2 mg/kg mỗi 6 giờ.

- Tăng cường miễn dịch.

- Phòng nhiễm trùng: kháng sinh thích hợp.

- Tư vấn gia đình.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Jobe AH. The new bronchopulmonary dysplasia. Curr Opin Pedi- atr.
2011;23:167-72.
2. Ng G, da Silva O, Ohlsson A. Bronchodilators for the preven- tion and
treatment chronic lung disease in preterm infants. Cochrane Database Syst Rev.
2012;6:CD003214. 

3. Neonatal Guidelines 2015 – 2017.

187
 HẠ ĐƢỜNG HUYẾT SƠ SINH

ThS. Lê Thị Thu Hà

1. ĐẠI CƢƠNG

Hạ đường huyết (hypoglycemia) là một trong những vấn đề thường gặp

trong giai đoạn sơ sinh, có thể thoáng qua trong giai đoạn đầu sau sinh. Tuy
nhiên hạ đường huyết dai dẳng có thể gây tổn thương não và để lại hậu quả lâu
dài.

Hạ đường huyết sơ sinh được xác định khi Glucose huyết của trẻ dưới 2,6
mmol/L (47 mg/dL) (Theo Hiệp hội nhi khoa Mỹ).

2. NGUYÊN NHÂN

- Hạ đường huyết do giảm sản xuất, dự trữ Glucose:

+ Chậm phát triển trong tử cung.

+ Đẻ non.

+ Chế độ dinh dưỡng không đủ năng lượng, cho ăn muộn.

- Tăng sử dụng Glucose:

+ Stress chu sinh: nhiễm trùng, sốc, ngạt, hạ thân nhiệt, suy hô hấp, trẻ cần
hồi sức.

+ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: carbonhydrate, axit amin, axit béo.

+ Rối loạn nội tiết: thiếu hocmon tuyến yên/ glucagon/cortisol/ adrenaline.

+ Đa hồng cầu.

+ Mẹ sử dụng thuốc chẹn beta: labetalol, propranolol.

- Hạ đường huyết do tăng Insulin:

+ Thay đổi chuyển hóa của mẹ: mẹ tiểu đường, truyền đường, thuốc trong
thai kỳ.

188
 + Di truyền bẩm sinh: đột biến gen mã hóa điều khiển bài tiết Insulin của
tế bào Beta đảo tụy như: ABCC8, KCNJ11, SUR1, Kir6.2…

+ Tăng Insulin thứ phát: hội chứng Beckwith - Wiedemann, trẻ to hơn so

với tuổi thai.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

Không điển hình, có thể không triệu chứng

- Kích thích/ Run giật/ Co giật.

- Li bì/ Ngơ ngác.

- Tiếng khóc bất thường.

- Thở rên/ Thở nhanh/ Cơn ngừng thở.

- Vã mồ hôi.

- Nhịp tim nhanh.

- Hạ nhiệt độ.

- Triệu chứng ăn bất thường: trẻ bỏ bú, đặc biệt trên nền trẻ đang bú tốt.

- Trẻ có yếu tố nguy cơ hạ đường huyết.

3.2. Cận lâm sàng

- Xét nghiệm cơ bản:

+ Máu: glucose trong huyết thanh.

+ Nước tiểu: đường niệu.

- Các xét nghiệm chuyên sâu khác khi trẻ có hạ đường huyết dai dẳng.

3.3. Chẩn đoán xác định

189
 - Lấy máu xét nghiệm nồng độ Glucose huyết thanh cho xét nghiệm xác
định. Xét nghiệm cần được làm sớm để có kết quả chính xác. Lượng Glucose
máu sẽ giảm 0,8 - 1,1 mmol/L mỗi giờ nếu mẫu máu để ở nhiệt độ phòng.

- Xét nghiệm nhanh: test Dextrostix. Lượng Glucose trong máu toàn phần
thấp hơn khoảng 15% so với Glucose huyết thanh và có thể thấp hơn nữa khi
có cô đặc máu. Tuy nhiên, cần điều trị ngay khi có kết quả test nhanh.

3.4. Phân loại thể bệnh

Đối với các trường hợp hạ đường huyết dai dẳng (khi hạ đường huyết
nặng có co giật hoặc thay đổi ý thức ở một trẻ không có bệnh gì khác hoặc trẻ
cần duy trì tốc độ truyền đường > 8 - 10 mg/kg/phút để duy trì Glucose huyết
thanh trên 2,8 mmol/L và kéo dài trên 1 tuần):

- Insulin huyết thanh đồng thời với Glucose huyết thanh.

- Cortisol, glucagon.

- Hormone tăng trưởng (GH), ACTH, T4, TSH.

- Ceton niệu.

- Acid amin máu, acid hữu cơ niệu.

- Xét nghiệm gen.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Xử trí ngay các tình trạng cần cấp cứu

Co giật, tím tái, suy hô hấp…

4.2.Điều chỉnh đƣờng huyết

190
  Giữ ấm và tiếp xúc da kề da
 Cho ăn trong vòng 1 - 2h sau sinh, bú mẹ theo hướng dẫn, 1 - 2h/bữa
Định lượng đường máu (ĐH) lần 2 sử dụng test đường nhanh hoặc máy khí máu

Không triệu chứng

Đƣờng huyết Đƣờng huyết

Đủ tháng ≥ 2 mmol/l Đủ tháng 1,5 - 1,9mmol/l
Non tháng ≥ 2,6mmol/l Non tháng 1,5 - 2,5mmol/l

Cho ăn ngay
Tăng lượng ăn và số lần ăn
Tiếp tục theo dõi tại giường sau sinh
nếu thích hợp
Kiểm tra đường huyết sau 1h
ĐH ≥ 2,6mmol/l
ĐH 1,5 - 2,5mmol/l Có triệu chứng và/
hoặc ĐH <1,5mmol/l

Tiếp tục cho ăn 2 - 3h/lần

Kiểm tra đường huyết trước
các bữa ăn sau
Kiểmt ra đường má u
tại phòng XN và làm
các XN khác
Vào khoa NICU tiến
hành cho ăn và/ hoặc
đường 10% TM
Dừng kiểm tra
Xử trí Cấp cứu
Kiểmtra đường máu tại
phòng XN và làm các
XN khác
G10% 2 - 5 ml/kg TMC
Vào NICU truyền G10%
Đảm bảo không còn triệu
chứng

Nếu máy báo G < XX, nghi nghờ < 1,5, kiểm tra tại phòng XN và kiểm tra máy ngay
lập tức
Bất kể khi nào ĐH < 1,5mmol/l, bolus G10%, nhập viện NICU, và truyền G10 %
Mục tiêu điều trị cho HĐH có triệu chứng và nghi ngờ cường Insulin là ĐH > 3,3

4.3. Điều trị theo nguyên nhân

191
 Trường hợp hạ đường huyết dai dẳng với nhu cầu tốc độ truyền đường
trên 8 mg/kg/phút kéo dài trên 1 tuần cần có hội chẩn với chuyên khoa nội tiết
để có điều trị thích hợp cho những trường hợp hạ đường huyết do một số
nguyên nhân không thường gặp.
5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG
Hạ đường huyết dai dẳng có thể gây tổn thương não và để lại hậu quả lâu
dài.
6. DỰ PHÒNG
- Cho trẻ ăn sớm.
- Nhận biết các trẻ có nguy cơ hạ đường huyết.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Adamkin DH (2011) ― Postnatal Glucose Homeostasis in Late-Preterm and
Term Infants‖. Pediatrics 2011;127;575; originally published online February
28, 201.
2. See Wai Chan (2017) ― Neonatal hypoglycemia‖ Uptodate.
3. Southern West Midlands Maternity and Newborn network (2017) ―Neonatal
guidline‖

VIÊM RUỘT HOẠI TỬ

ThS. Nguyễn Thuý Hằng

1. ĐẠI CƢƠNG

Viêm ruột hoại tử ở trẻ sơ sinh được đặc trưng bởi tình trạng hoại tử chảy
máu ruột, có thể gây tắc ruột hoặc thủng ruột. Bệnh thường được biểu hiện bởi
bụng chướng, máu trong phân và dấu hiệu khí thành ruộttrên X - quang.

Bệnh gặp ở khoảng 5% số trẻ sơ sinh có cân nặng lúc sinh < 1500g

192
2. NGUYÊN NHÂN

Chưa xác định rõ nguyên nhân. Một số yếu tố sau có thể là yếu tố nguy
cơ:

- Đẻ non.

- Chậm phát triển trong tử cung.

- Ăn sữa quá nhanh (tăng thể tích và tăng tốc độ ăn) ở trẻ đẻ non.

- Sữa có áp lực thầm thấu cao.

- Đa hồng cầu.

- Ống động mạch (giảm tưới máu hệ thống do shunt trái  phải).

- Điều trị Indomethacin (giảm tưới máu ruột do ức chế cyclo - oxygenase).

- Steroid, khi kết hợp cùng Indomethacin.

- Động mạch rốn khi đầu catheter ở phía trên động mạch mạc treo tràng
dưới.

- Tĩnh mạch rốn khi đầu catheter đặt vào hệ thống cửa.

- Mẹ quá liều cocain trong giai đoạn mang thai.

- Hội chứng suy hô hấp cấp ở trẻ sơ sinh.

- Nhiễm khuẩn: Klebsiella, Enterobacter.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

Phân loại dựa theo tiêu chuẩn Bell cải tiến

Giai đoạn 1: nghi ngờ viêm ruột hoại tử - triệu chứng lâm sàng gợi ý
nhưng X - quang không đặc hiệu

- Triệu chứng toàn thân:

193
 + Nhiệt độ không ổn định.

+ Ngừng thở.

+ Nhịp tim chậm.

+ Li bì.

- Triệu chứng tiêu hóa:

+ Ăn tiêu chậm.

+ Bụng chướng.

+ Nôn.

+ Có máu trong phân.

- Triệu chứng X - quang:

+ Các quai ruột bình thường hoặc giãn nhẹ.

+ Thành ruột dầy.

Giai đoạn 2: viêm ruột hoại tử mức độ nhẹ đến trung bình - X - quang
bụng đặc trưng với khí thành ruột và/hoặc khí trong đường mật.

- Triệu chứng toàn thân:

+ Giống độ 1.

+ +/- toan chuyển hóa nhẹ, giảm tiểu cầu nhẹ, tăng CRP.

- Triệu chứng tiêu hóa:

+ Giống độ 1.

+ Giảm nhu động ruột, +/- bụng chướng khu trú, viêm tấy thành bụng, sờ
thấy khối ở hố chậu phải, có máu hoặc nhầy trong phân.

- Triệu chứng X - quang: các quai ruột giãn, khí thành ruột, khí trong tĩnh
mạch cửa, +/- dịch ổ bụng, bụng chướng kéo dài (các quai ruột giãn cố định
trên nhiều phim X - quang).

194
 Giai đoạn 3: viêm ruột hoại tử mức độ nặng, có thể có thủng ruột.

- Triệu chứng toàn thân: giống độ 2 + hạ huyết áp, nhịp tim chậm, ngừng
thở dài, suy hô hấp, toan chuyển hóa, đông máu nội mạc rải rác, giảm bạch cầu
trung tính.

- Triệu chứng tiêu hóa: giống độ 2 + triệu chứng viêm phúc mạc, bụng
chướng.

- Triệu chứng X - quang: giống độ 2 + khí tự do ổ bụng +/- dịch ổ bụng.

3.2. Cận lâm sàng

- X - quang:

+ Chụp bụng thẳng.

+ Nếu có nghi ngờ thủng ruột nhưng không rõ trên phim chụp thẳng, cần
chụp phim nghiêng trái.

- Xét nghiệm máu:

+ Công thức máu: thiếu máu, giảm bạch cầu trung tính, giảm tiểu cầu.

+ Huyết đồ: dấu hiệu tan máu hoặc thay đổi do nhiễm độc.

+ CRP tang.

+ Khí máu: toan chuyển hóa, tăng lactat.

+ Sàng lọc rối loạn đông máu.

+ Cấy máu.

3.3. Chẩn đoán phân biệt

- Viêm hồi tràng.

- Tắc ruột.

- Xoắn ruột.

195
 - Thủng ruột tự nhiên: thường liên quan tới sử dụng corticoid hoặc
indomethacin. X - quang có khí tự do ổ bụng nhưng không có khí thành ruột.

- Nhiễm nấm máu: triệu chứng lâm sàng giống viêm ruột hoại tử như bụng
chướng, toan chuyển hóa, hạ huyết áp và giảm tiểu cầu.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Điều trị chung - cho tất cả các giai đoạn

- Nhịn ăn.

- Suy hô hấp và toan chuyển hóa nặng: đặt nội khí quản, thở máy.

- Mở sonde dạ dày vớisonde to (số 8).

- Sử dụng 3 kháng sinh: Ampicillin, gentamycin, metronidazole.

- Nuôi dưỡng tĩnh mạch.

- Đặt longline khi trẻ ổn định và loại trừ nhiễm trùng huyết.

- Giảm đau (cân nhắc truyền duy trì Morphin).

4.2. Điều trị viêm ruột hoại tử giai đoạn 2

- Nếu đang hỗ trợ hô hấp bằng CPAP: chủ động đặt nội khí quản để giảm
áp lực ổ bụng.

- Bolus dịch NaCl 0,9% 10ml/kg trong trường hợp có sốc và lặp lại nếu
cần.

- Truyền FFP khi có rối loạn đông máu.

- Truyền tiểu cầu khi có giảm tiểu cầu.

4.3. Điều trị giai đoạn 3

Giống giai đoạn 2 và hội chẩn với ngoại khoa.

4.4. Điều trị hỗ trợ

- Giai đoạn hồi phục:

196
 + Giai đoạn 1: nếu tình trạng cải thiện sau 48h, cân nhắc cho ăn trở lại
chậm và ngừng kháng sinh.

+ Giai đoạn 2: khám bụng bình thường sau 7 - 10 ngày, cân nhắc cho ăn
trở lại. Ngừng kháng sinh sau 7 - 10 ngày.

+ Giai đoạn 3: thảo luận lại với bác sỹ ngoại khoa trước khi cho ăn trở lại.

- Theo dõi điều trị:

+ Theo dõi sát bệnh nhân và khám lại mỗi 12h.

+ Theo dõi hàng ngày: tình trạng toan máu, cân bằng dịch vào - ra, điện
giải đồ, công thức máu và đông máu (2 ngày/lần nếu không ổn định), X - quang
hàng ngày.

5. BIẾN CHỨNG

- Tái phát: trong 10% các trường hợp.

- Teo ruột: 10% các trường hợp không phẫu thuật.

- Hội chứng ruột ngắn, các vấn đề chậm hấp thu ruột.

- Chậm phát triển thần kinh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Neonatal guidelines 2017 – 19: Necrotisingenterocolitis (NEC) 235-236

NHIỄM KHUẨN SƠ SINH SỚM

(Neonatl early - onset sepsis)

ThS.Trần Thị Lý

197
1. KHÁI NIỆM

Nhiễm khuẩn sơ sinh sớm là những nhiễm khuẩn xảy ra trong vòng 3 ngày
đầu sau sinh.

2. NGUYÊN NHÂN VÀ YẾU TỐ NGUY CƠ

2.1. Nguyên nhân

Nguyên nhân gây nhiễm trùng sớm có liên quan đến người mẹ, trẻ bị lây
nhiễm vi khuẩn khi qua đường âm đạo. Các vi khuẩn phổ biến liên quan đến
nhiễm trùng sớm bao gồm: Streptococcus nhóm B (GBS), Escherichia coli,
Staphylococcus non coagulase (tụ cầu không đông huyết tương), Haemophilus
influenzae, Listeria monocytogenes.

2.2. Yếu tố nguy cơ

- Nhiễm liên cầu khuẩn nhóm B ở trẻ trước.

- Liên cầu khuẩn nhóm B cư trú ở mẹ, nhiễm khuẩn niệu hoặc nhiễm trùng
trong thai kỳ hiện tại.

- Ối vỡ sớm.

- Sinh non chuyển dạ tự nhiên.

- Vỡ ối > 18 giờ ở trẻ đẻ non.

- Mẹ sốt lúc sinh > 38°C, hoặc được theo dõi hoặc xác nhận chẩn đoán
viêm màng ối.

- Dấu hiệu nguy hiểm:

+ Mẹ có nghi ngờ hoặc xác định nhiễm trùng nặng cần tiêm kháng sinh
trong khoảng thời gian 24 giờ trước và sau khi sinh.

+ Trẻ sinh đôi cùng bị nghi ngờ hoặc xác định nhiễm trùng.

3. CHẨN ĐOÁN

198
3.1. Lâm sàng

- Thay đổi ý thức.

- Thay đổi trương lực cơ.

- Bú kém.

- Không dung nạp thức ăn (ví dụ: đau bụng, nôn …).

- Nhịp tim thay đổi (nhịp chậm hoặc nhịp nhanh).

- Dấu hiệu suy hô hấp, cơn ngừng thở.

- Dấu hiệu của bệnh não ở trẻ sơ sinh.

- Thở máy.

- Tăng áp phổi.

- Nhiệt độ < 36°C hoặc > 38°C mà không giải thích được bằng các yếu tố
môi trường.

- Chảy máu khó cầm, giảm tiểu cầu hoặc rối loạn đông máu (INR > 2).

- Thiểu niệu sau 24 giờ tuổi.

- Giảm/tăng đường huyết.

- Toan chuyển hóa (BE ≥ -10).

- Các dấu hiệu nguy hiểm:

+ Khởi phát suy hô hấp 4 giờ sau khi sinh (dấu hiệu nguy hiểm).

+ Co giật (dấu hiệu nguy hiểm).

+ Thở máy ở trẻ đủ tháng.

+ Các dấu hiệu của shock.

- Khuyến cáo hành động:

199
 + Trẻ có bất cứ dấu hiệu nguy hiểm nào, hoặc có ≥ 2 yếu tố nguy cơ hoặc
triệu chứng lâm sàng: cần làm xét nghiệm, bao gồm cả cấy máu và bắt đầu
kháng sinh.

+ Chỉ có 1 yếu tố nguy cơ hoặc 1 triệu chứng lâm sàng không phải dấu
hiệu nguy hiểm: theo dõi ít nhất đến 12h sau sinh. Nếu nghi ngờ biểu hiện
nhiễm trùng, tiến hành các xét nghiệm và bắt đầu sử dụng kháng sinh sớm nhất
có thể.

3.2. Cận lâm sàng

- Cấy máu (trong tất cả trường hợp).

- Đo CRP lúc trẻ có biểu hiện lâm sàng và 18 - 24 giờ sau.

- Chọc dịch não tủy nếu nhiễm trùng nặng hoặc có biểu hiện của viêm
màng não mủ.

- Xem xét soi và cấy nước tiểu (không làm thường quy).

Nếu có biểu hiện nhiễm khuẩn ở da, mắt, rốn thì cấy mủ. Nhiễm khuẩn
mắt: chú ý tìm clamydia hoặc lậu cầu và bắt đầu kháng sinh toàn thân trong khi
chờ kết quả.

Chú ý: cần làm xét nghiệm trước khi dùng kháng sinh. Tuy nhiên, trong
trường hợp trẻ cần chọc dịch não tủy, không nên trì hoãn dùng kháng sinh nếu
chưa chọc được dịch não tủy.

4. ĐIỀU TRỊ

- Nếu nghi ngờ biểu hiện nhiễm trùng, tiến hành các xét nghiệm và bắt đầu
sử dụng kháng sinh sớm nhất có thể.

- Ampicillin và gentamicin là lựa chọn đầu tiên cho điều trị.

- Nếu có bằng chứng vi sinh là nhiễm khuẩn gram âm, thêm một kháng
sinh thứ ba hoạt động chống lại vi khuẩn Gram âm, ví dụ:

200
cefotaxime/ceftriaxon. Nếu sau đó xác định là nhiễm Gram âm dừng
ampicillin. Nếu không phải nhiễm khuẩn Gram âm, dừng gentamicin.

- Nhiễm trùng rốn: cloxacillin và gentamicin đường tĩnh mạch.

- Viêm màng não:

+ Nhuộm Gram không rõ: amoxicillin và cefotaxime.

+ GBS: Ampicillin trong ít nhất 14 ngày và gentamicin trong 5 ngày.

+ Nếu cấy CSF hoặc nhuộm Gram xác nhận nhiễm Gram âm, ngừng
amoxicillin và điều trị bằng cefotaxime/ceftriaxon đơn độc.

+ Nếu cấy máu hoặc cấy CSF dương tính với listeria, cân nhắc ngừng
cefotaxime và điều trị bằng amoxicillin và gentamicin.

+ Nếu kết quả nhuộm Gram hoặc cấy CSF không phải GBS, dùng kháng
sinh dựa trên khuyến cáo của chuyên gia vi sinh địa phương.

+ Liều kháng sinh:

Liều một số kháng sinh thường dùng:

Ampiciline: < 3 ngày: 75 mg/kg/24 giờ.

4 - 7 ngày: 75 mg/kg/24 giờ.

> 7 ngày: 100 mg/ kg/24 giờ.

- Viêm màng não mủ: 200 mg/kg/24 giờ.

Cefotaxime : < 7 ngày đủ tháng: 75 - 100 mg/kg/24 giờ.

(Claforane) > 7 ngày non tháng: 50 - 100 mg/kg/24 giờ.

> 7 ngày: 100 - 200 mg/kg/24 giờ.

Ceftriaxon: 50 mg/kg/24 giờ.

(Rocéphine)

Amikacin: 15 mg/ kg/24 giờ.

201
 Gentamycine: 4 - 5 mg/kg/24 giờ.

Vancomycine: 10 mg/kg/liều

cân nặng < 1000 g: 1 liều trong 18 giờ..

cân nặng 1000 - 2000 g: 1 liều trong 12 giờ.

cân nặng > 2000 g: 1 liều trong 8 giờ.

Chú ý: Aminoglycosides và vancomycin đều gây độc tính trên tai và thận
do đó nên được sử dụng cẩn thận. Trẻ sơ sinh được điều trị bằng
aminoglycosides phải sàng lọc thính lực trước khi ra viện.

5. XÉT NGHIỆM TRONG QUÁ TRÌNH ĐIỀU TRỊ KHÁNG SINH

- CRP: đo trước khi bắt đầu kháng sinh và 18 - 24 giờ sau.

- Xem xét chọc dịch não tủy nếu:

+ CRP > 10 mg/L.

+ Cấy máu dương tính.

+ Không đáp ứng với kháng sinh.

- Trẻ sơ sinh không triệu nhưng có CRP ≤ 60: không bắt buộc nhưng xem
xét chọc dịch não tủy (hội chẩn bác sỹ có kinh nghiệm).

- Đánh giá điều trị tại 36 giờ.

- Ngừng thuốc kháng sinh nếu:

+ Cấy máu âm tính và

+ Nghi ngờ lâm sàng ban đầu về nhiễm trùng không rõ và

+ Trẻ không có biểu hiện của nhiễm trùng và

+ Mức độ và xu hướng của CRP giảm.

- Thời gian điều trị thông thường.

202
 - Nếu cấy máu dương tính hoặc gợi ý lâm sàng mạnh về điều trị nhiễm
trùng trong 7 ngày.

- Tiếp tục điều trị sau 7 ngày nếu:

+ Trẻ không hoàn toàn bình phục hoặc

+ Thời gian điều trị được khuyến cáo dựa trên kết quả nuôi cấy máu và tư
vấn của chuyên gia vi sinh nếu cần.

+ Nếu tiếp tục dùng kháng sinh > 36 giờ, mặc dù nuôi cấy máu âm tính,
đánh giá lại bệnh nhân ít nhất mỗi 24 giờ.

- Đánh giá lâm sàng xem liệu có thể dừng kháng sinh dựa vào:

+ Mức độ nghi ngờ lâm sàng ban đầu về nhiễm trùng.

+ Tiến triển lâm sàng và tình trạng hiện tại.

+ Mức độ và xu hướng của CRP.

6. THEO DÕI NHIỄM TRÙNG GBS SAU RA VIỆN

- Nếu bà mẹ có ý định mang thai tiếp:

+ Tăng nguy cơ nhiễm trùng sơ sinh sớm.

+ Cung cấp thông tin cho bác sĩ sản khoa rằng đứa trẻ trước nhiễm GBS.

+ Có thể khuyến cáo kháng sinh trong lúc mang thai.

- Thông báo cho bác sĩ của bà mẹ về khả năng

+ Tái phát nhiễm GBS ở em bé này.

+ Nhiễm GBS trong thai kỳ tiếp theo.

- Nếu người mẹ có GBS kí sinh trong thai kỳ này nhưng không có nhiễm
trùng ở trẻ, điều này sẽ không ảnh hưởng đếnquản lý những lần sinh khác.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bài giảng Nhi khoa. Nhiễm khuẩn sơ sinh. Nhà xuất bản Y học 2009.

203
2. Fuchs, A., Bielicki, J., Mathur, S., Sharland, M., & Van Den Anker, J. N.
Antibiotic Use for Sepsis in Neonates and Children: 2016 Evidence
Update. WHO Reviews 2016

3. Neonatal Guideline 2017-19. Infection in first 72 hours of life. National

Health Service (NHS) of England 2017

4. William H.Tooley Intensive care nursery, University of California, San

Francisco. Acute Bacterial Infections, Candidiasis in the newborn, other
congennital and perinatal infections. House staff manual 2003.

NHIỄM KHUẨN SƠ SINH MUỘN

(Neotantal late - onset sepsis)

ThS. Nguyễn Thị Lam Hồng

1. ĐỊNH NGHĨA

Nhiễm khuẩn sơ sinh muộn nhiễm khuẩn khởi phát sau 72h đầu.

Nhiễm Liên cầu B khởi phát muộn: sau 6 ngày.

2. CĂN NGUYÊN VÀ YẾU TỐ NGUY CƠ

2.1. Căn nguyên

- Vi khuẩn Gram dương chiếm chủ yếu. Tụ cầu không đông huyết tương
chiếm khoảng 50% trong nhiễm khuẩn khởi phát muộn.

- Vi khuẩn gram âm chiếm khoảng 20 - 40% và ngày càng kháng

gentamycin (Klebsiella, Serratia, Enterobacter, Pseudomonas, E.Coli,
Acinetobacter).

2.2.Yếu tố nguy cơ

204
 - Tuổi thai thấp, cân nặng khi sinh thấp.

- Các tình trạng nặng khi sinh, đòi hỏi can thiệp: thở máy kéo dài, nuôi
dưỡng tĩnh mạch, đặt đường truyền trung tâm.

- Chậm cho ăn đường ruột.

- Sau phẫu thuật tiêu hóa.

3. CHẨN ĐOÁN BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

3.1. Lâm sàng

Có thể âm thầm và không đặc hiệu:

- Vàng da, da tái, tưới máu kém (Refilled time > 3s), chi lạnh (chênh lệch
giữa ngọn chi và trung tâm > 2o C, nổivân tím. Có thể xuất huyết dưới da.

- Giảm trương lực cơ, li bì, kích thích, quấy khóc.

- Có thể có ban nhiễm trùng ở mắt, rốn, móng tay, da.

- Nhịp tim nhanh hoặc chậm, huyết áp giảm.

- Thở nhanh và rút lõm lồng ngực hoặc cơ liên sườn, tăng nhu cầu oxy và
hỗ trợ.

- Nôn trớ, chậm tiêu, bú kém. Khám bụng thấy chướng bụng và phản ứng
thành bụng. Nghe âm ruột giảm hoặc mất khi có nhiễm khuẩn (tắc ruột cơ
năng) hoặc viêm ruột hoại tử. Nhìn xem có máu trong phân không.

- Có thể có co giật. Thóp phồng gợi ý tăng áp lực nội sọ: không luôn luôn
phát hiện được ở trẻ viêm màng não.

- Khó cử động hoặc đau ở khớp và chi gợi ý viêm xương tủy hoặc viêm
khớp nhiễm khuẩn.

- Đường huyết không ổn định.

3.2. Xét nghiệm

205
 - Công thức máu: bạch cầu trung tính < 2 hoặc >15 x109/L, tiểu cầu < 100
x109/L. Tỉ lệ bạch cầu non: trưởngthành > 0,2.

- Đông máu có thể rối loạn.

- CRP: lúc có biểu hiện lâm sàng và nhắc lại sau 18 - 24h.

- Cấy máu.

- Soi/cấy dịch (mủ da, rốn).

- Chọc dịch não tủy nếu nghi ngờ viêm màng não mủ.

- Các thăm dò khác: X - quang ngực/bụng.

4. ĐIỀU TRỊ

- Không dùng kháng sinh uống để điều trị nhiễm khuẩn sơ sinh.

- Nếu quyết định dùng kháng sinh thì đên dùng sớm trong vòng 1h.

- Điều trị theo kinh nghiệm:

+ Kháng sinh bậc 1: flucloxacillin + gentamycin.

+ Kháng sinh bậc 2: vancomycin + gentamycin.

+ Kháng sinh bậc 3 hoặc kháng sinh đồ yêu cầu: meropenem +/-
vancomycin

Hoặc thay bằng Tazocin cho nhiễm khuẩn gram (-).

+ Khi dùng kháng sinh trên 1 tuần ở trẻ sinh non hoặc sau phẫu thuật tiêu
hóa, cân nhắc dự phòng nấm bằng nystatin đường miệng hoặc bôi hoặc
fluconazol uống hoặc tiêm.

+ Không nên dùng vancomycin thường quy cho bệnh nhân có catheter
hoặc nuôi dưỡng tĩnh mạch trừ khi trẻ rất nặng, hoặc chỉ để điều trị tụ cầu
không đông huyết tương cư trú nội khí quản mà không gây bệnh.

- Khi có kết quả nuôi cấy:

206
 Chuyển sang kháng sinh phổ hẹp nhất phù hợp, hoặc cắt nếu nuôi cấy âm
tính và các marker viêm không tăng và hết triệu chứng lâm sàng.

- Chú ý:

+ Rút catheter trung tâm với mọi nhiễm trùng trừ nhiễm tụ cầu (trừ khi rất
cần catheter).

+ Rút longline nên được cân nhắc. Nếu longline là rất ―quý‖ và trẻ có đáp
ứng điều trị, thì bơm vancomycin vào longline và giữ trong 1h trước khi đuổi
thuốc.

- Điều trị viêm màng não mủ: xem bài ―Nhiễm khuẩn sơ sinh sớm‖.

- Liều kháng sinh và thời gian điều trị: xem bài ―Nhiễm khuẩn sơ sinh
sớm‖.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bài giảng Nhi khoa. Nhiễm khuẩn sơ sinh. Nhà xuất bản Y học 2009.

2. Fuchs, A., Bielicki, J., Mathur, S., Sharland, M., & Van Den Anker, J. N.
Antibiotic Use for Sepsis in Neonates and Children: 2016 Evidence
Update. WHO Reviews 2016.

3. Neonatal Guideline 2017-19. Infection (late onset). National Health Service

(NHS) of England 2017.

4. William H.Tooley Intensive care nursery, University of California, San

Francisco. Acute Bacterial Infections, Candidiasis in the newborn, other
congennital and perinatal infections. House staff manual 2003.

ĐA HỒNG CẦU SƠ SINH

ThS.Lê Thị Hà
1. KHÁI NIỆM VÀ SINH LÝ BỆNH HỌC
Nhiều yếu tố ảnh hưởng đến độ nhớt của máu như: hồng cầu hematocrit
(Hct), protein huyết tương, tiểu cầu, bạch cầu… nhưng Hct là yếu tố quyết

207
định độ nhớt của máu ở trẻ sơ sinh.. Khi Hct máu tĩnh mạch > 65% thì sẽ gây
ra các rối loạn. Biến chứng đáng ngại nhất là tăng độ nhớt của máu và các hậu
quả của nó. Độ nhớt của máu sẽ tăng theo cấp số nhân khi Hct tăng trên 42%.

Khi Hct tăng, độ nhớt tăng theo, nồng độ oxy máu động mạch cũng tăng.
Dòng máu đến một số tạng cũng thay đổi. Việc thay đổi dòng máu đến các tạng
có ảnh hưởng đến việc trao đổi oxy và glucose. Hct tăng cũng tạo điều kiện
hình thành huyết khối.

Tần suất: gặp 1 - 5% trẻ sơ sinh.

2. ĐỊNH NGHĨA

Đa hồng cầu sơ sinh được định nghĩa bỡi tỷ lệ hematocrite (Hct) cao hơn
65% và/ hoặc Hb cao hơn 22 g/100 ml, máu được lấy ở tĩnh mạch. Chú ý: máu
mao mạch có tỷ lệ Hct cao hơn từ 5 đến 20%.

3. NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân không thực sự rõ ràng. Những tình trạng bệnh sau được coi
là yếu tố nguy cơ đa hồng cầu:

Tăng hồng cầu trong tử cung Do truyền hồng cầu

Suy bánh rau Truyền máu từ mẹ sang con

Thai già tháng Hội chứng chứng truyền máu

Mẹ đái đường thai sang thai

Mẹ nghiện thuốc lá Kẹp rốn chậm

Bất thường NST: 3NST 21 - 18 - 13 Đẻ rơi

Hội chứng Beckwith - Wiedemann

Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Suy giáp trạng bẩm sinh

208
4. LÂM SÀNG

Thường không có triệu chứng

Suy hô hấp
Tim mạch - hô hấp Tăng áp phổi dai dẳng
Suy tim xung huyết
Li bì, giảm trương lực cơ trong vòng 6h
Khó đánh thức, kích thích
Thần kinh Run giật
Dễ giật mình
Co giật
Bú kém
Tiêu hóa Nôn
Viêm ruột hoại tử
Hạ đường huyết
Chuyển hóa Hạ canxi
Vàng da
Huyết học Giảm tiểu cầu
Huyết khối tĩnh mạch thận
Thận - tiết niệu
Suy thận
5. XÉT NGHIỆM

- Công thức máu - Hct cho các đối tượng nguy cơ cao nói trên.

- Định lượng canxi, đường máu.

6. ĐIỀU TRỊ

6.1. Xử trí ngay các tình trạng cần cấp cứu

Co giật, suy hô hấp…nếu có.
6.2.Điều trị đa hồng cầu dựa theo mức độ Hct máu tĩnh mạch và tình
trạng lâm sàng
209
 - Nếu Hct > 70 % + không có triệu chứng: bù đủ dịch và kiểm tra Hct sau
6h, nếu vẫn tiếp tục cao thì xem xét thay máu 1 phần (các bằng chứng cho thấy
không có lợi ích nào rõ ràng khi thay máu ở các bệnh nhân không triệu chứng).

- Nếu Hematocrite: > 65% + có biểu hiện lâm sàng: thay máu một phần

Thay máu một phần

+ Thể tích dịch thay được tính theo công thức sau:

(Hct BN - Hct mong muốn)

P (kg) x 80 x Hct BN

Hct BN: hematocrite bệnh nhân

Hct mong muốn: từ 50 - 55%

Dịch dùng để thay là nước muối sinh lý. Thể tích mỗi lần thay máu
khoảng 15 - 20 ml/kg.

+ Kỹ thuật thay máu một phần: có thể dùng một trong các đường sau

Đường động mạch rốn - tĩnh mạch ngoại biên.

Đường tĩnh mạch rốn - tĩnh mạch ngoại biên.

Động mạch ngoại biện - tĩnh mạch ngoại biên.

6.3. Điều trị bệnh theo nguyên nhân

6.4. Theo dõi

- Các bệnh nhân có thay máu 1 phần, cần theo dõi phát triển thần kinh.

- Ngoài ra, còn theo dõi tùy theo bệnh chính.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. John P.Cloherty, Eric C. Eichenwald, Ann R.Stark: Polycythemia. Manual of

neonatal care 2008; 450 – 455.

2. Joseph A Garcia-Prats: Neonatal polycythemia. 2012

210
3. Karen J Lessaris: polycythemia of the newborn. 2012

4. Neonatal guidelines 2017- 2019. NHS

THIẾU MÁU Ở TRẺ SƠ SINH

ThS. Trịnh Thị Thu Hà

1. ĐẠI CƢƠNG

Thiếu máu được định nghĩa là hematocrit (Hct) hoặc hemoglobin (Hgb)
dưới mức trung bình với tuổi, có thể do 3 nguyên nhân chính: mất máu, tăng
phá huỷ hồng cầu hoặc giảm sản xuất hồng cầu.

2. NGUYÊN NHÂN

2.1. Do mất máu

Là nguyên nhân thường gặp nhất, bao gồm:

- Do nguyên nhân sản khoa: do sự bất thường của rau thai và dây rốn.

+ Rau bong non, rau tiền đạo.

+ Chấn thương rau hoặc dây rốn khi sinh.

+ Vỡ mạch máu bất thường của bánh rau.

+ Đứt dây rốn (gặp trong dây rau ngắn và dây rốn chưa phát triển).

- Truyền máu thai - mẹ: 8% người mang thai bình thường có sự truyền
máu thai - mẹ.

- Truyền máu thai - bánh rau: do vị trí của đưa trẻ ở cao hơn bánh rau sau
sinh.

211
 - Truyền hai thai: xảy ra chỉ với thai đôi một màng ối và mạch máu bánh
rau cho phép lưu thông máu giữa thai này sang thai kia. Thai cho máu sẽ bị
thiếu máu và thai nhận sẽ bị đa hồng cầu tuỳ mức độ truyền máu.

- Mất máu do tự bản thân: như chảy máu trong nội sọ, chảy máu dưới
màng cứng, bướu máu..

- Mất máu do quá trình điều trị: do lấy máu xét nghiệm nhiều. Đây là
nguyên nhân thường gặp nhất của thiếu máu ở trẻ đẻ non.

2.2. Tăng phá huỷ hồng cầu

- Nguyên nhân tại hồng cầu:

+ Khuyết thiếu enzyme hồng cầu như thiếu men G6PD.

+ Khuyết thiếu màng hồng cầu như bệnh tăng hồng cầu hình cầu.

+ Bệnh của hemoglobin như α - thalassemia.

- Nguyên nhân ngoài hồng cầu:

+ Tan máu miễn dịch: bất đồng ABO, Rh hoặc dưới nhóm.

+ U máu (hội chứng Kasabach Merritt).

+Tan máu mắc phải: do nhiễm trùng, do thuốc.

2.3. Giảm sản xuất hồng cầu

- Thiếu máu ở trẻ sinh non do thiếu erythropoietin thoáng qua.

- Thiếu máu do thiểu sản hoặc bất sản tủy (hội chứng Diamond -
Blackfan).

- Ức chế tuỷ xương (nhiễm Rubella hoặc Parvovirut 19).

- Thiếu máu dinh dưỡng (thiếu sắt) thường gặp sau giai đoạn sơ sinh.

3. LÂM SÀNG

212
 Thay đổi theo mức độ nặng của thiếu máu và các dấu hiệu kèm theo. Có
thể không có triệu chứng với thiếu máu nhẹ. Với thiếu máu mức độ nặng, các
triệu chứng bao gồm:

- Xanh tái.

- Suy hô hấp: thở nhanh, tăng nhu cầu oxy, ngừng thở.

- Hạ huyết áp, nhịp tim nhanh.

- Li bì, bú kém.

- Gan lách to (gặp trong bệnh tan máu).

- Nhiễm toan chuyển hoá với thiếu máu nặng.

4. CẬN LÂM SÀNG

Tuỳ thuộc vào bệnh sử và các dấu hiệu lâm sàng.

- Công thức máu, tiểu cầu, hồng cầu lưới.

- Nhóm máu và Rh, test Coomb.

- Bilirubin (toàn phần, trực tiếp và gián tiếp).

- Điện di hemoglobin.

- Có hồng cầu bào thai trong máu mẹ (hồng cầu chứa HbF) trong trường
hợp máu từ thai sang mẹ qua bánh rau.

- Siêu âm sọ não (đặc biệt với trẻ đẻ non) để phát hiện xuất huyết não.

- Chọc tuỷ xương là không cần thiết để chẩn đoán thiếu máu ở trẻ sơ sinh.

5. ĐIỀU TRỊ

Tuỳ thuộc vào nguyên nhân và mức độ nặng của thiếu máu.

5.1. Trƣớc sinh

Với thiếu máu nặng truyền máu bào thai được thực hiện.

213
5.2. Sau khi sinh

- Thiếu máu ở trẻ đẻ non: có đặc điểm do giảm sinh hồng cầu ở tủy xương
và giảm erythropoetin, có thể phối hợp thiếu acid folic, vitamin E và sắt.
Nguyên tắc điều trị chính là:

+ Hạn chế lấy máu xét nghiệm.

+ Điều trị bằng erythropoetin người tái tổ hợp (rHuEPO -recombinant

human erythropoietin): liều 75 - 300 đơn vị/kg/tuần, tiêm dưới da trong 4 tuần,
bắt đầu từ tuần thứ 3 - 4.

+ Bổ sung sắt, acid folic.

+ Truyền khối hồng cầu theo chỉ định.

- Các nguyên nhân thiếu máu khác:

+ Điều trị theo nguyên nhân.

+ Truyền máu theo chỉ định.

- Chỉ định truyền máu:

+ Mất máu cấp kèm thay đổi huyết động hoặc mất ≥ 10% thể tích máu
(gặp trong truyền máu thai - mẹ hoặc chảy máu phổi...): tốt nhất là sử dụng
máu O, Rh âm, truyền 10 ml/kg trong 30 phút.

+ Truyền tiếp theo dựa vào Hb và Hct.

- Thiếu máu nhưng không có bằng chứng của giảm thể tích máu: dựa vào
tình trạng bệnh và Hb:

Hb (g/L)
Tuổi Thở Hỗ trợ hô hấp
máy không xâm nhập Không cần hỗ trợ
sau sinh
xâm (CPAP/BiPAP, hô hấp
nhập HFNC/O2)
214
 < 24 giờ < 120 < 120 < 100

Tuần 1 < 120 < 100 < 100

(ngày 1 - 7)

Tuần 2 < 100 < 95 < 85 nếu có triệu chứng của

(ngày 8 - 14) thiếu máu như tăng cân

chậm hoặc ngừng thở hoặc
đáp ứng hồng cầu lưới kém
(< 4% hoặc số lượng < 100
x 10g/L)

≥ tuần 3 < 100 < 85 < 75 nếu không có triệu

(>15 ngày) chứng và đáp ứng hồng cầu

lưới tốt (≥ 4% hoặc số
lượng ≥ 100 x 10g/L)

6. PHÒNG BỆNH

6.1. Với trẻ đủ tháng

Khi trẻ xuất viện: nếu trẻ không bú mẹ: cho trẻ uống sữa công thức bổ
sung sắt 2 mg/kg/ngày hoặc uống thêm sắt 2 mg/kg/ngày (nếu không có sữa
công thức bổ sung sắt).

6.2. Với trẻ đẻ non

- Sắt: 2 - 4 mg/kg/ngày khi trẻ ăn hoàn toàn.

- Vitamin E: 15 - 25 UI/ngày cho đến khi trẻ được 38 - 40 tuần tuổi.

- Erythropoietin: có thể cân nhắc điều trị.

Bảng: Giá trị huyết học trung bình của trẻ trong năm đầu

Tuần tuổi Hemoglobin

215
 Trẻ đẻ non Trẻ rất non tháng
Trẻ đủ tháng
(1200 - 2500g) (< 1200g)

0 17,0 16,4 16,0

1 18,8 16,0 14,8

3 15,9 13,5 13,4

6 12,7 10,7 9,7

10 11,4 9.8 8,5

20 12,0 10,4 9,0

50 12,0 11,5 11,0

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Helen A.Christou, Anemia, Manual of neonatal Care (2012 ), 563- 571

2. Neonatal Anemia, House staff manual (2003), 104 – 106.

3. Irene A G Roberts, Neil A Murray, Neonatal aneamia and other red cell
disorders Rennie and Roberton‘s Textbook of Neonatology (2012), 758 – 767

4. Transfusion of red blood cells, Neonatal guidelines 2017 -2019, p334 -336

XUẤT HUYẾT NÃO Ở TRẺ ĐẺ NON

ThS. Trịnh Thị Thu Hà

1. ĐẠI CƢƠNG

216
 Xuất huyết não là một biến chứng hay gặp ở trẻ đẻ non, nhất là trẻ ≤ 32
tuần thai. Trong đó xuất huyết trong não thất (IVH - Intraventricular
Hemorrhage) là loại thường gặp nhất. Tần xuất khoảng từ 13 - 65% ở các trung
tâm khác nhau, tuổi thai càng thấp thì tỉ lệ IVH càng tăng và bị ảnh hưởng bởi
một số yếu tố nguy cơ chu sinh.

Các yếu tố liên quan đến IVH:

1.1.Các yếu tố trong thành mạch

- Lưu lượng máu não dao động (liên quan đến dao động áp lực máu động
mạch).

- Tăng lưu lượng máu não (do tăng CO2, quá tải dịch…).

- Tăng áp lực tĩnh mạch máu não (gặp trong tràn khí màng phổi, suy tim,
ngạt).

- Hạ huyết áp và tái tưới máu.

- Rối loạn đông máu.

1.2. Các yếu tố mạch máu

- Vùng mầm: các mao mạch vùng mầm rất dễ bị tổn thương do chấn
thương thiếu oxy cục bộ não.

- Sự phát triển động mạch: vận chuyển máu với tốc độ cao từ mạch lớn
đến hệ thống mao mạch mà không phân nhánh dần dần.

- Sự dẫn lưu tĩnh mạch: trong vùng mầm có hình vòng dễ dẫn tới tắc
nghẽn luồng máu ra và quan trọng trong sinh bệnh học của tổn thương nhồi
máu quanh não thất.

1.3. Các yếu tố ngoài thành mạch

Trẻ đẻ non có:

- Tăng hoạt động của fibrin.

217
 - Tăng nguy cơ của thiếu oxy, tăng cacbonic và nhiễm toan do hệ thống hô
hấp chưa trưởng thành.

2. LÂM SÀNG

90% xuất hiện trong tuần đầu sau sinh.

- Cấp tính: triệu chứng xuất huyết não cấp tính gồm thóp phồng, khớp sọ
giãn, thay đổi ý thức, bất thường đồng tử và các dây thần kinh sọ não, tư thế
mất vỏ não và thường kèm theo giảm nhanh chóng áp lực não và/hoặc
hematocrit.

- Bán cấp: tình trạng thần kinh suy giảm dần, có thể khó nhận thấy bất
thường ý thức, vận động, trương lực cơ, nhịp thở và cử động mắt.

- Không có triệu chứng: chiếm 25 - 50% trong xuất huyết não, phát hiện
bởi siêu âm qua thóp.

3. CẬN LÂM SÀNG

- Các xét nghiệm: công thức máu, đông máu cơ bản, khí máu, chức năng
gan thận, điện giải đồ, canxi, đường.

- Siêu âm qua thóp.

- Chụp CT scanner sọ não, cộng hưởng từ.

4. PHÂN ĐỘ XUẤT HUYẾT NÃO (theo PAPIL)

- Độ I: xuất huyết ở vùng mầm.

- Độ II: xuất huyết trong não thất mà không có giãn não thất.

- Độ III: xuất huyết trong não thất kèm theo giãn não thất.

- Độ IV: xuất huyết trong não thất kèm xuất huyết trong nhu mô não.

5. ĐIỀU TRỊ

- Không có điều trị đặc hiệu cho xuất huyết não.

218
 - Việc chẩn đoán sớm và hỗ trợ chăm sóc bao gồm: điều chỉnh rối loạn
đông máu, hỗ trợ hô hấp và tuần hoàn.

- Khám chuyên khoa thần kinh với các trường hợp xuất huyết não độ III,
độ IV.

- Một số trường hợp giãn não thất sẽ đáp ứng với chọc dịch não tuỷ hệ
thống và/hoặc acetazolamide (kích thích carbonic anhydrase) và các lợi tiểu
khác (để giảm sản xuất dịch não tuỷ). Giãn não thất tồn tại, tiển triển cần hội
chẩn phẫu thuật thần kinh dẫn lưu não thất - màng bụng.

6. HẬU QUẢ VÀ TIÊN LƢỢNG

Độ nặng Tỉ lệ tử vong Mức độ giãn não thất Di chứng thần

của IVH (%) (%) kinh (%)

Độ I 5 5 5

Độ II 10 20 15

Độ III 20 55 35

Độ IV 50 80 90

7. PHÒNG NGỪA XUẤT HUYẾT NÃO

Rất quan trọng, bao gồm:

- Trước sinh:

+ Phòng ngừa đẻ non.

+ Tăng cường quản lý chu sinh, bao gồm:

Vận chuyển thai phụ có nguy cơ sinh non tới trung tâm trước khi sinh.

Corticoid trước sinh: tăng trưởng thành của phổi và giảm tần suất xuất
huyết não.

219
 Quản lý thai nghén tốt. Các thai phụ đang dùng các thuốc có nguy cơ chảy
máu nên được dùng vitamin K trước sinh.

- Sau sinh:

+ Có kỹ năng hồi sức để tránh thiếu oxy và tăng cacbonic.

+ Hỗ trợ tuần hoàn để tránh hạ huyết áp và dao động áp lực máu động
mạch.

+ Điều chỉnh các bất thường đông máu.

LỊCH SIÊU ÂM QUA THÓP

Tuổi Chỉ định siêu âm

1 ngày Ngạt chu sinh, phơi nhiễm thuốc trong tử cung

3 ngày Bất thường trên lâm sàng

7 ngày Mọi trẻ đẻ non có tuổi thai ≤ 32 tuần

- Sau đó:

+ Nếu có IVH, siêu âm qua thóp sau 1 tuần (để phát hiện sớm não úng
thuỷ). Việc kiểm tra tiếp theo phụ thuộc trên lâm sàng.

+ Nếu không có IVH, nhắc lại siêu âm qua thóp ở tuôi thai 4 - 6 tuần để
phát hiện nang nhuyễn não chất trắng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Intraventricular Hemorrhage- House staff manual (2003) 144 – 146

2. Janet S.Soul, Intracranial Hemorrhage, – Manual of Neonatal Care (2012)

686 – 710.

3. Volpe JJ. Intracranial Hemorrhage: Serminal Matrix – Intraventricular

Hemorrhage of the Premature Infant, 517 -588 – Neurology of the Newborn.
Philadelphia: WB Saunders (2008)

220
 CHƢƠNG 4: HỒI SỨC NGOẠI
HỒI SỨC BỆNH NHI KHE HỞ THÀNH BỤNG
(GASTROCHISIS)

BS. Lê Thị Thu Dung

1. ĐẠI CƢƠNG

Khe hở thành bụng (KHTB) là dị tật của thành bụng trước không liên
quan đến dây rốn, qua khe hở đó, ruột và các thành phần khác trong ổ bụng
thoát vị ra bên ngoài.
Khe hở thành bụng gặp ở khoảng 2-4/10000 trẻ sinh ra sống.

Phôi thai học

Nguyên nhân của KHTB là do gián đoạn của mạch máu cấp máu cho
thành bụng xảy ra từ tuần thứ 5-8 của bào thai, gây thiếu máu nuôi dưỡng tế
bào, hoại tử, chết tế bào, đẩy ruột vào khoang màng ối.
Sự tiếp xúc trực tiếp của ruột với nước ối có thể gây tổn thương niêm mạc
ruột, gây co thắt mạc treo, thiếu máu và giảm chiều dài đoạn ruột.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Biểu hiện lâm sàng

- Khối thoát vịkhông có vỏ bọc, không có phúc mạc che phủ. Kích thước
của khe hở thường dưới 4 cm và vị trí của khe hở thường giữa chỗ nối liền rốn
với da bình thường, và hầu hết ở bên phải.
- Các tạng thoát vị ra ngoài chủ yếu là ruột. Đoạn ruột không được che
phủ có thể bị mất nước, tổn thương.
- Toàn thân: có thể suy hô hấp, mất nước, sốc.

2.2. Các dị tật kèm theo

- Teo/ hẹp ruột thường gặp nhất

221
 - Các dị tật khác ít gặp hơn: bất thường chi, thoát vị màng não tủy, bất
thường cơ quan sinh dục ngoài, teo ruột, bất thường dây rốn, tim bẩm sinh…

2.3. Chẩn đoán xác định

Dựa vào các biểu hiện lâm sàng đã mô tả trên.

2.4. Chẩn đoán phân biệt

- Với trường hợp thoát vị qua dây rốn có màng bọc bị rách.
- Thoát vị qua dây rốn thấy khối thoát vị có liên quan đến rốn, ở chính
giữa thành bụng, có thể thấy dấu vết của bao thoát vị.

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Quản lý thai nghén

- Thai nhi với dị tật KHTB có nguy cơ cao gặp các vấn đề như chậm phát
triển trong bào thai, thiểu ối, đẻ non, thậm chí chết lưu. Chẩn đoán trước sinh
KHTB là cơ sở để chuyển sản phụ đến các trung tâm y tế có điều kiện chăm sóc
sau sinh đặc biệt.
- Siêu âm thai mỗi 3-4 tuần, để đánh giá sự phát triển thai nhi, lượng nước
ối, tình trạng ruột.
- Khuyến khích đẻ thường, trừ trường hợp sản phụ và thai nhi có chỉ định
mổ đẻ.

3.2. Điều trị nội khoa trƣớc phẫu thuật

3.2.1. Nguyên tắc điều trị

- Ổn định hô hấp, tuần hoàn.

- Nuôi dưỡng và cho kháng sinh phổ rộng dự phòng nhiễm khuẩn.
- Giữ trẻ trong môi trường ấm, cung cấp đủ nước, điện giải và chăm sóc
khối thoát vị.
3.2.2. Điều trị cụ thể
- Hỗ trợ hô hấp

222
 + Không cần thở máy nếu bệnh nhân có khối thoát vị nhỏ, có khả năng
đóng bụng ngay, giảm đau thỏa đáng.
+ Khối thoát vị lớn, trẻ cần được thở máy, duy trì an thần (fentanyl,
midazolam), giãn cơ sau khi đưa ruột vào túi silo.
- Hỗ trợ tuần hoàn
+ Bù dịch duy trì khối lượng tuần hoàn, hỗ trợ thêm thuốc vận mạch
(dopamine, adrenalin) nếu suy tuần hoàn không đáp ứng bù dịch.
- Điều chỉnh rối loạn nước, điện giải, thăng bằng toan kiềm.
+ Nhịn ăn, duy trì dịch nuôi dưỡng phù hợp theo ngày tuổi.
+ Bù dịch mất qua khối thoát vị bằng NaCl 0,9% 10ml/kg/giờ.
+ Bù dịch dạ dày nếu lượng dịch > 20ml/kg/ngày, thêm 10 mmol KCl
10% mỗi 500ml dịch.
- Chăm sóc khối thoát vị.
+ Khối thoát vị cần được bọc kín (bằng màng bọc thực phẩm, gạc ẩm…
(không cần thiết phải vô khuẩn) hoặc đặt túi silo ngay sau sinh.
+ Tránh để khối thoát vị tiếp xúc với nước tiểu, phân.
+ Treo túi silo theo chiều thẳng đứng, không quá căng hoặc trùng. Quan
sát màu sắc ruột, tưới máu, phát hiện sớm các dấu hiệu xoắn, nghẹt ruột, thời
điểm ruột vào khoang ổ bụng để đóng bụng.
+ Đặt sonde dạ dày (8Fr hoặc 10Fr) dẫn lưu dịch dạ dày liên tục.
- Kháng sinh phòng nhiễm khuẩn
+ Kháng sinh phổ rộng
+ Kết hợp metronidazole nếu trẻ phải đặt túi silo, có thủng ruột hoặc nguy
cơ thiếu máu nuôi dưỡng ruột.

3.2.3. Điều trị ngoại khoa

Lựa chọn gồm có: đóng bụng ban đầu với khối thoát vị nhỏ hoặc dùng túi
silo và đóng bụng trì hoãn với khối thoát vị lớn. Thời điểm phẫu thuật phụ

223
thuộc vào đường kính thành bụng bị khuyết, khối lượng tạng thoát vị, các bệnh
lý kèm theo...

3.2.4. Hồi sức sau phẫu thuật đóng bụng

- Thở máy, duy trì an thần, giảm đau thỏa đáng.

- Hỗ trợ tuần hoàn, dung vận mạch nếu có suy tuần hoàn duy trì huyết áp
ổn định.

- Theo dõi áp lực ổ bụng và hội chứng khoang ổ bụng. Đặt sonde dạ dày,
tránh để bụng chướng. An thần sâu, giãn cơ nếu có tăng áp lực ổ bụng.

Dấu hiệu tăng áp lực ổ bụng bao gồm:

+ Tăng chỉ số máy thở.

+ Tăng lactat, hạ huyết áp phải hỗ trợ vận mạch.

+ Bụng chướng căng.

+ Nề, tím thành bụng hoặc chi dưới.

+ Toan hô hấp và/ hoặc toan chuyển hóa tiến triển.

+ Giảm số lượng nước tiểu

- Theo dõi lượng nước tiểu, tránh để quá tải dịch, dùng lợi tiểu nếu cần.

- Kiểm tra tình trạng vết mổ: nhiễm khuẩn, toác vết mổ hàng ngày.

- Đặt đường truyền trung tâm hoặc longlines để nuôi dưỡng tĩnh mạch lâu
dài.

- Cho ăn khi lập lại lưu thông tiêu hóa (dịch dạ dày trong), ăn ít, tăng dần.

- Tiêp tục điều trị chống nhiễm khuẩn.

4. BIẾN CHỨNG, TIÊN LƢỢNG

4.1. Biến chứng

224
 - Tăng áp lực ổ bụng trong trường hợp ổ bụng quá nhỏ, khối thoát vị lớn,
ruột phù nề nhiều.

- Xoắn ruột, nghẹt ruột, hoại tử ruột trong quá trình treo ruột bằng túi silo.

- Hội chứng ruột ngắn.

4.2. Tiên lƣợng

Phụ thuộc vào khối lượng thoát vị, các tổn thương đi kèm và tình trạng tổn
thương của ruột.

- Tiên lượng tốt với những trường hợp khối lượng thoát vị nhỏ, không có
tổn thương ruột hoặc các dị tật bẩm sinh nặng kèm theo.

- Tiên lượng xấu trong các trường hợp khối lượng thoát vị lớn, ruột tổn
thương nặng, hoặc cắc dị tật bẩm sinh nặng kèm theo.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Sadler T.W. (2010). The embryologic origin of ventral body wall

defects.Semin Pediatr Surg. 19(3), 209-14

2. Ledbetter D.J. (2012). Congenital abdominal wall defects and reconstruction

in Pediatric Surgery.Surg Clin N Am. 92, 713-727.

3. Vincenzo I, Clelia L.V, Vincenzo A, et al. (2014). Perinatal management of

gastroschisis.Journal of Pediatric and Neonatal Individualized Medicine. 3(1),
e030113

4. Gastrochisis management in NICU, guidline of the Royal Children‘s

Hospital Melbourne.

HỒI SỨC CHẤN THƢƠNG SỌ NÃO Ở TRẺ EM

225
 ThS. Phạm Hồng Sơn

1. ĐẠI CƢƠNG

Chấn thương sọ não (CTSN) là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử
vong và tàn tật ở trẻ em. CTSN ở trẻ em cũng gây ra các loại tổn thương ở da
đầu, hộp sọ và não tương tự như ở người lớn nhưng có sự khác biệt về sinh lý
bệnh và điều trị do sự thay đổi về giải phẫu theo lứa tuổi, cơ chế chấn thương
và sự khó khăn trong đánh giá thần kinh ở trẻ em.
2. NGUYÊN NHÂN
Nguyên nhân, cơ chế chấn thương khác nhau theo tuổi
- Trẻ dưới 4 tuổi: ngã, tai nạn giao thông, bạo hành
- Trẻ lớn: tai nạn thể thao, tai nạn giao thông
- Thiếu niên: tai nạn giao thông, tấn công bạo lực
Tỷ lệ nam > nữ (xấp xỉ 2:1), đặc biệt ở lứa tuổi thiếu niên.Thường gặp hơn
vào mùa xuân và mùa hè do tăng các hoạt động ngoài trời.

Bệnh sinh:

Các tổn thương thần kinh trong CTSN bao gồm tổn thương tiên phát và
tổn thương thứ phát. Tổn thương não tiên phát là các tổn thương do tác động
trực tiếp của chấn thương, bao gồm các tổn thương da đầu, xương sọ, màng
não, mạch máu, nhu mô não. Tổn thương não thứ phát là do hậu quả của các
quá trình sinh lý, sinh hoá xảy ra sau chấn thương: tụt huyết áp, thiếu ôxy, tăng
CO2, tăng áp lực nội sọ, co thắt mạch máu não, giải phóng một số chất dẫn
truyền thần kinh và hình thành các gốc ôxy tự do.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Bệnh sử:
+ Hoàn cảnh xảy ra tai nạn.

226
 + Diễn biến sau khi xảy ra tai nạn: tình trạng ý thức, đau đầu, nôn, co giật,
yếu chân tay.
- Triệu chứng thực thể:
+ Dấu hiệu sống: SpO2, nhịp thở, mạch, huyết áp, thân nhiệt.
+ Đầu: bầm tím, rách da đầu, lún xương sọ; dấu hiệu vỡ nền sọ: máu hoặc
dịch não tuỷ chảy ra từ mũi, tai, máu tụ sau màng nhĩ, tụ máu hố mắt kiểu đeo
kính râm (panda eyes), tụ máu dưới da vùng xương chũm (Battle‘s sign).
+ Ý thức: dùng thang điểm Glasgow. Cần đánh giá nhiều lần để theo dõi
tiến triển.
+ Kích thước và phản xạ đồng tử
+ Soi đáy mắt: không có phù gai thị trong tăng ALNS cấp, nếu có xuất
huyết võng mạc ở trẻ nhũ nhi cần nghĩ tới tổn thương do bạo hành.
+ Đánh giá chức năng vận động (vận động mắt, mặt, chi, trương lực cơ,
phản xạ gân xương) để phát hiện các dấu hiệu thần kinh khu trú.
+ Khám toàn thân để phát hiện các tổn thương kèm theo.
3.2. Cận lâm sàng
- Xét nghiệm máu: khí máu, công thức máu, đông máu cơ bản, đường
máu, ure, creatinin, điện giải đồ.
- Chẩn đoán hình ảnh: chụp CLVT sọ não hoặc MRI.
3.3. Chẩn đoán
- Chẩn đoán xác định: dựa và bệnh sử, triệu chứng thực thể và chẩn đoán
hình ảnh.
- Chẩn đoán mức độ nặng: dựa và điểm Glasgow (> 12: nhẹ, 9-12: trung
bình, 3-8: nặng).

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc

- Đảm bảo tốt hô hấp, tuần hoàn, ngăn ngừa các tổn thương não thứ phát
- Kiểm soát tốt áp lực nội sọ
227
 - Hội chẩn bác sỹ ngoại thần kinh, phẫu thuật kịp thời.

4.2. Điều trị cụ thể

4.2.1. Hồi sức ban đầu

- Đánh giá và xử trí ngay đường thở, thở và tuần hoàn là yêu cầu bắt buộc
đối với tất cả các bệnh nhân có giảm tri giác.
- Đặt NKQ, thông khí nhân tạo khi có chỉ định (giữ CO2 trong giới hạn
bình thường)
Chú ý: giữ đầu ở tư thế trung gian (midline) trong suốt quá trình đặt NKQ
nếu nghi ngờ chấn thương cột sống cổ.
- Điều trị sốc nếu có
+ Bolus dịch đẳng trương, truyền khối hồng cầu nếu có mất máu cấp.
+ Dùng thuốc vận mạch (dopamin, adrenalin...) nếu huyết áp còn thấp sau
khi đã bù đủ dịch.
- Không dùng liệu pháp ưu trương thường quy trong hồi sức ban đầu
CTSN.
4.2.2. Theo dõi ALNS xâm nhập
Cần theo dõi ALNS xâm nhập trong trường hợp:
- CTSN nặng: điểm Glasgow ≤ 8
- Có nguy cơ tăng ALNS nặng (khối máu tụ lớn, tổn thương lan toả)
nhưng khó theo dõi bằng đánh giá lâm sàng do dùng thuốc an thần, giãn cơ,
gây mê.
4.2.3. Điều trị tăng áp lực nội sọ
4.2.3.1. Các biện pháp chung cho tất cả bệnh nhân
Trẻ không thở máy:
- Điều trị tích cực tình trạng giảm ôxy, tăng CO2, tụt huyết áp
- Đảm bảo máu tĩnh mạch trở về: để trẻ nằm đầu cao 15 – 30o, tư thế trung
gian (không nghiêng đầu). Làm giảm chướng bụng nếu có.
- Duy trì thân nhiệt bình thường.

228
 - Dùng thuốc phòng co giật:đối với trẻ có tổn thương nhu mô não, lún
xương sọ hoặc chấn thương sọ não nặng.
+ Trẻ > 6 tuổi: levetiracetam uống, 55 mg/kg/ngày.
+ Trẻ < 6 tuổi: phenytoin uống, 4 – 8 mg/kg/ngày hoặc levetiracetam như
trên.
- Kiểm soát đau: đảm bảo giảm đau đủ (paracetamol, morphin...).
Các biện pháp đối với trẻ cần phải thở máy:
- Tư thế đầu: như trên, tránh cố định NKQ bằng băng dính quanh cổ.
- Cài đặt máy thở: giữ áp lực máy thở (PIP, PEEP) thấp nhất có thể.
- An thần, giảm đau, giãn cơ:
+ An thần: dùng các thuốc an thần tác dụng ngắn (midazolam TM 1-4
mg/kg/phút).
+ Giảm đau: morphin TM 10-30 mg/kg/giờ hoặc fentanyl TM 5-
10mg/kg/giờ.
+ Giãn cơ:vecuronium (TM 0,5-2 mcg/kg/phút) hoặc rocuronium (TM 5-
15 mcg/kg/phút) hoặc atracurium (TM 5-10 mcg/kg/phút).
- Dùng lidocain trước khi hút NKQ: lidocain 1mg/kg TM hoặc 2mg/kg
nhỏ NKQ.
4.2.3.2. Tăng ALNS không đáp ứng với các biện pháp trên
- Áp dụng trong trường hợp ALNS > 20 mmHg (27 cmH2O) mặc dù đã áp
dụng các biện pháp trên hoặc bệnh nhân tăng ALNS nặng đe doạ tụt kẹt.
- Mục tiêu: giảm ALNS < 20 mmHg, duy trì đủ áp lực tưới máu não (0-5
tuổi: 40-50 mmHg, 6-17 tuổi: 50-60 mmHg).
Liệu pháp ƣu trƣơng:
- Mannitol 20%: 0,25 – 1 g/kg TM trong 20-30 phút, dùng lặp lại mỗi 4
giờ nếu ALNS > 20 mmHg, duy trì áp lực thẩm thấu máu 300-320 mosmol/L.
- Dung dịch Natrichlorid 3%.

229
 + Truyền liên tục dung dịch NaCl 3% 0,5-1,5 ml/kg/giờ, nâng Natri máu
lên 160-165 mmol/l, tốc độ nâng < 12 mEq/l/24 giờ, áp lực thẩm thấu máu <
360 mosmol/l.
+ Trường hợp tăng ALNS đe doạ tụt kẹt có thể bolus NaCl 3% 5ml/kg, lặp
lạị mỗi 1 giờ cho đến khi Na máu đạt 160 mmol/l.
+ Nếu có hạ natri máu, phải điều trị theo phác đồ hạ natri máu trước để
tránh tổn thương mất myelin cầu não.
Tăng thông khí:
- Sử dụng hạn chế trong điều trị tăng ALNS vì chỉ có tác dụng trong thời
gian ngắn (11-20 giờ) và có thể gây thiếu máu não nếu co mạch quá mức.
- Chỉ nên sử dụng trong thời gian ngắn với mục đích chờ các biện pháp
khác có tác dụng hoặc trong trường hợp tăng ALNS không đáp ứng với an
thần, dẫn lưu DNT, liệu pháp ưu trương. Chỉ tăng thông khí nhẹ, giữ PCO2 30-
35mmHg.
Barbiturate:
- Thiopentone: tiêm tĩnh mạch chậm 1mg/kg, sau đó duy trì 1-5
mg/kg/giờ.
- Chú ý tác dụng phụ gây hạ huyết áp, điều trị bằng bù dịch, sau đó dùng
thuốc vận mạch nếu cần.
Hạ thân nhiệt:
- Chưa có nhiều bằng chứng về hiệu quả của hạ thân nhiệt trong điều trị
tăng ALNS ở trẻ em. Xem xét áp dụng hạ thân nhiệt trong tăng ALNS nặng
không đáp ứng với các biện pháp điều trị thông thường:
+ Hạ thân nhiệt mức độ vừa (32-33oC), bắt đầu 8 giờ sau chấn thương
+ Làm ấm lại sau 48 giờ, tốc độ không quá 0,5oC/giờ
Dẫn lƣu dịch não tủy:
- Làm giảm ALNS ngay lập tức do giảm thể tích dịch trong não, đồng thời
cho phép dẫn lưu dịch phù-viêm vào hệ thống não thất.

230
 - Ít tác dụng trong các trường hợp phù não lan tỏa nặng, chèn ép mạnh hệ
thống não thất.
Mở hộp sọ giảm áp lực:
- Phẫu thuật cắt bỏ một phần hộp sọ, tạo một cửa sổ cho phép một não bị
phù nề thoát vị qua đó để làm giảm áp lực.
- Chỉ định trong các trường hợp tăng ALNS nặng không kiểm soát được.
4.2.4. Điều trị ngoại khoa
Khoảng 1/3 các trường hợp CTSN nặng có các tổn thương có thể điều trị
được bằng phẫu thuật. Cần xác định sớm các tổn thương này và hội chẩn bác sỹ
phẫu thuật thần kinh.
4.2.5. Điều trị khác
- Điều trị hạ natri máu nếu có (do hội chứng SIADH hoặc mất muối não)
- Kiểm soát đường huyết: chỉ dùng dịch truyền nồng độ glucose 5%, giữ
đường huyết trong giới hạn bình thường. Tăng đường huyết sau CTSN là một
yếu tố tiên lượng xấu.
- Điều trị giảm tiểu cầu và rối loạn đông máu nếu có.
- Steroid không được khuyến cáo sử dụng trong CTSN.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Araki T, Yokota H, Morita A (2017) Pediatric Traumatic Brain Injury:

Characteristic Features, Diagnosis, and Management. Neurol Med Chir
(Tokyo) 57:82–93.
2. Kochanek PM, Bell MJ (2016) Traumatic brain injury. In: Nelson Textbook
of Pediatrics, 20th ed. Elsevier Inc., Philadelphia, pp 508–512
3. Kochanek PM, Carney N a, Adelson PD, et al (2012) Guidelines for the
Acute Medical Management of Severe Traumatic Brain Injury in Infants,
Children, and Adolescents - Second edioti. Pediatr Crit care Med 13 Suppl:S1-
82.
4. Mehta N (2014) Pediatric Critical Care Medicine: Vol 4. Peri-operative Care

231
of the Critically Ill or Injured Child, 2nd ed. Springer-Verlag, London
5. Tanaka T, Litofsky NS (2016) Anti-epileptic drugs in pediatric traumatic
brain injury. Expert Rev Neurother 16:1229–1234.

PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN VÀ HỒI SỨC BỆNH THOÁT VỊ HOÀNH

BẨM SINH CÓ SUY HÔ HẤP SỚM

TS. Đặng Ánh Dương

1. ĐẠI CƢƠNG

Thoát vị hoành bẩm sinh (congenital diaphragmatic hernia) là bệnh lý

trong đó các tạng trong ổ bụng chui lên khoang lồng ngực qua lỗ khuyết cơ
hoành. Thoát vị hoành bẩm sinh (TVHBS) chiếm tỷ lệ 1/2000 – 1/4000 trẻ sơ
sinh đẻ ra sống. Mặc dù đã có nhiều tiến bộ trong điều trị, nhưng lệ tử vong còn
cao khoảng 20-60%.

2. NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân của TVHBS phần lớn vẫn chưa rõ ràng và thường được cho
là đa yếu tố. TVHBS có thể phối hợp với các bệnh lý về tim, tiêu hóa, dị dạng
thận tiết niệu kèm với sự bất thường nhiễm sắc thể.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Chẩn đoán trƣớc sinh

Siêu âm là tiêu chuẩn vàng cho chẩn đoán trước sinh của TVHBS, hầu hết
các trường hợp được xác định sớm từ tuần 12 đến 18 của thai kỳ.

3.2. Chẩn đoán sau sinh

+ Biểu hiện suy hô hấp sớm ngay sau sinh,

232
 + Không nghe tiếng rì rào phế nang cùng bên và có thể nghe tiếng óc ách
của ruột.

+ Nghe tim lệch sang bên đối diện.

+ Bụng lõm.

+ Chụp phim phổi thẳng-nghiêng: hình bóng hơi của ruột ở trong lồng
ngực, tim và trung thất bị đẩy lệch sang bên đối diện.

+ Chụp transit dạ dày ruột: giúp chẩn đoán xác định, phát hiện hình ảnh dạ
dày, các quai ruột nằm trong khoang lồng ngực,

+ Siêu âm và chụp cắt lớp lồng ngực khi lâm sàng không rõ và có thể giúp
hỗ trợ chẩn đoán.

3.3. Chẩn đoán phân biệt

- Nang phế quản.

- Khí phế thũng thùy phổi bẩm sinh.

- Các nang phổi bội nhiễm.

- Xẹp thuỳ dưới phổi.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc điều trị

Ổn định bệnh nhân trước mổ (hỗ trợ hô hấp, tuần hoàn, điều trị tăng áp lực
động mạch phổi) và phẫu thuật có trì hoãn.

4.2. Phác đồ điều trị hồi sức trƣớc và sau phẫu thuật cho bệnh nhân
TVHBS có suy hô hấp sớm.

4.2.1. Các vấn đề xử trí hồi sức trƣớc phẫu thuật

Cấp cứu hô hấp

233
 - Nếu bệnh nshân suy hô hấp, không bóp bóng qua mask, đặt nội khí quản
ngay, thở máy.

- Ưu tiên thở máy thường: mode (PC); PIP (18 - 20 cmH2O), PEEP (3 - 5
cmH2O), tần số (40 - 60 lần/phút), Ti (0.35 - 0.5 giây), FiO2 (0.6 - 1.0). Kiểm
tra khí máu sau 2 giờ, điều chỉnh máy thở theo khí máu và kiểm tra khí máu
mỗi 4 - 6 giờ nếu ổn định.

- Mục tiêu đạt SpO2 tay phải 80 đến 95% và SpO2 chân  70%, ổn định
khí máu (pH > 7.2, PaO2> 60 mmHg, PaCO2 60 mmHg).

- Chuyển thở HFOV khi PaO2/FiO2< 200, hoặc PaCO2> 70 mmHg dù đã

cho thở máy thường PIP > 25 cmH2O, tần số > 60 lần/phút.

- Đặt sonde dạ dày, dẫn lưu dịch dạ dày.

Cấp cứu tuần hoàn

- Đặt đường truyền ngoại biên, động mạch xâm nhập (động mạch tay
phải), tĩnh mạch trung tâm.

- Xác định suy tuần hoàn

+ Suy tuần hoàn hệ thống: huyết áp trung bình (HATB) < 40 mmHg, trẻ
đẻ non HATB theo tuổi thai, các dấu hiệu giảm tưới máu ngoại vi

+ Tăng áp lực động mạch phổi: dựa vào lâm sàng (cơn tăng áp động mạch
phổi, chênh lệch SpO2 tay phải và chi dưới > 10%) và các dấu hiệu trên siêu âm
tim.

- Xử trí.

+ Kiểm soát CVP 8 - 10 mmHg (không thở máy), 10 - 12 mmHg (có thở
máy PEEP > 5 cmH2O). Sử dụng albumin 5% hoặc NaCl 9‰: 10 ml/kg/lần,
tĩnh mạch trong 15 phút.

234
 + Thuốc vận mạch và tăng cường co bóp cơ tim: dopamine, Noradrenalin,
Adrenalin….. Đảm bảo HATB > 40 mmHg, hoặc HATB cao hơn so tuổi thai
nếu trẻ đẻ non.

An thần, giảm đau

An thần, giảm đau, giãn cơ (fentanyl, midazolam, atracurium).

Phòng và điều trị nhiễm khuẩn

- Kháng sinh ngay vào viện

- Theo dõi dấu hiệu nhiễm khuẩn: sốt, bạch cầu máu, CRP, cấy chất dịch,
máu…khi vào viện và mỗi 48 giờ sau đó.

Điều trị tăng huyết áp động mạch phổi

+ Dùng an thần, giảm đau, giãn cơ thỏa đáng

+ Kiểm soát thăng bằng toan kiềm

+ Tránh các yếu tố kích thích

+ Dùng các thuốc làm giảm sức cản mạch máu phổi

Sự lựa chọn đầu tiên sẽ là iNO, nếu bệnh nhân không đáp ứng iNO nên
dừng lại.

Iloprost duy trì đường tĩnh mạch (Ilomedine) 1 - 3 ng/kg/phút, hoặc có thể dùng
đường khí dung (Ventavis): 15-20 ng/kg/phút, 10-15 phút/lần, 6-8 lần/ngày.

Có thể kết hợp tăng cường co bóp cơ tim với giãn mạch: Milrinone 0,5 – 1
mcg/kg/phút, Dobutamin 2,5 – 5 mcg/kg/phút.

+ Trong trường hợp tăng áp lực động mạch phổi và có shunt từ phải sang
trái, có thể chỉ định tĩnh mạch E1 prostaglandin.

Chỉ định ECMO

- Tiêu chuẩn ECMO

235
 + Không có khả năng duy trì SpO2 tay phải > 85% hoặc SpO2 chân >70%.

+ Tăng PaCO2 và toan hô hấp với pH < 7.15 mặc dù tối ưu hóa máy thở.

+ Áp lực đỉnh Pi > 28 cm H2O cần thiết để đạt được SpO2 > 85%.

+ Toan chuyển hóa: lactate ≥ 5 mmol/l và pH < 7.15.

+ Hạ huyết áp hệ thống, không đáp ứng điều trị thuốc vận mạch hoặc
thuốc tăng cường co bóp cơ tim , lượng nước tiểu < 0,5 ml /kg/giờ ít nhất 12-24
giờ.

+ OI ≥ 40 trong ít nhất 3 h.

Tiêu chuẩn ổn định cho phẫu thuật

+ Hô hấp: thở máy ổn định, khí máu (PaO2 > 60 mmHg hoặc chỉ số
PaO2/FiO2 > 200 kết hợp với PaCO2 < 60 mmHg).

+ Tuần hoàn: HATB > 40 mmHg, thuốc vận mạch sử dụng ở liều trung
bình, dopamine < 10μg/kg/ph, Noradrenaline < 0,1μg/kg/ph, Adrenaline <
0,1μg/kg/phút.

+ Không có tình trạng nhiễm khuẩn nặng tiến triển.

4.2.2. Xử trí sau phẫu thuật ở nhóm bệnh nhân suy hô hấp sớm

Hồi sức hô hấp

+ Tiếp tục thở máy theo các chỉ số tại phòng mổ. Kiểm tra khí máu mỗi 4
- 6 giờ/lần. Nếu bệnh nhân thở HFOV, chuyển thở máy CMV, khi MAP < 12
cmH2O, F 10-12 Hz, FiO2 0.4-0.6.

+ Cai máy thở khi bệnh nhân ổn định

Hồi sức tuần hoàn

Bù dịch và thuốc vận mạch như phần hồi sức trước mổ.

Nƣớc, điện giải và nuôi dƣỡng

236
 - Kiểm soát điện giải, albumin máu.

- Phác đồ nuôi dưỡng trẻ sơ sinh sau phẫu thuật theo phác đồ thống nhất.

Chống nhiễm khuẩn

- Kiểm soát nhiễm khuẩn sau mổ

- Sử dụng kháng sinh theo kháng sinh đồ nếu có vi khuẩn hiện diện

- Áp dụng các biện pháp giảm mắc viêm phổi liên quan thở máy.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Praveen K. C, Munmun R, Rajeshwari M et al (2017). Congenital

Diaphragmatic hernia – a review. Maternal Health, Neonatology,
and
Perinatology 3:6


2. David W. Kays (2006). Congenital Diaphragmatic Hernia and Neonatal

Lung Lesions. Surg Clin N Am, 86, 329–352.

3. Snoek, Kitty G.; Reiss, Irwin K M et al (2015). Standardized Postnatal

Management of Infants with Congenital Diaphragmatic Hernia in Europe: The
CDH EURO Consortium Consensus.

TẮC RUỘT SƠ SINH

ThS. Nguyễn Đức Thường

1. ĐẠI CƢƠNG

Tắc ruột là sự tắc nghẽn lưu thông trong lòng ống tiêu hóa. Tắc ruột sơ
sinh (newborn intestinal obstruction) là cấp cứu ngoại khoa thường gặp.Tỉ lệ
khoảng 1/2000 trẻ sinh sống. Nguyên nhân hay gặp nhất là tắc tá tràng.

2. NGUYÊN NHÂN

- Teo hoặc hẹp tá tràng, hỗng hồi tràng và đại tràng.

237
 - Ruột quay dở dang.

- Tắc ruột phân su.

- Phình đại tràng bẩm sinh (bệnh Hirschsprung).

- Đại tràng trái nhỏ.

- Xoắn ruột, thoát vị nghẹt.

- Bất thường hậu môn trực tràng biểu hiện muộn.

- Khối lớn sau phúc mạc, lồng ruột.

3. CHẨN ĐOÁN

Tiếp cận chẩn đoán theo lưu đồ dưới

Lưu đồ tiếp cận chẩn đoán nguyên nhân tắc ruột sơ sinh

238
4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Mục tiêu điều trị và nguyên tắc điều trị

4.1.1. Mục tiêu

- Đảm bảo các dấu hiệu sinh tồn ổn định.

- Tái lập lưu thông đường tiêu hoá.

- Hạn chế biến chứng trước, trong và sau mổ.

4.2. Điều trị cụ thể

4.2.1. Hồi sức trƣớc mổ

- Đặt sonde dạ dày.

- Đảm bảo hô hấp, thân nhiệt.

- Chống sốc (nếu có).

- Vitamin K: vitamin K1 liều 0,3mg/kg tiêm bắp hoặc tiêm tĩnh mạch
trong 60 phút.

- Kiểm soát điện giải.

- Nhịn ăn, nuôi dưỡng tĩnh mạch toàn phần.

- Kháng sinh: được lựa chọn dựa trên nguồn gốc nhiễm khuẩn ( cộng đồng
hay trong bệnh viện), mức độ nghiêm trọng của bệnh và sự an toàn của nhóm
kháng sinh. Các kháng sinh phổ rộng được sử dụng trong nhiễm trùng ổ bụng
gồm: aminoglycoside kết hợp với carbapenem (imipenem, meropenem hoặc
ertapenem) hay kháng sinh nhóm betalactam/betalactamase (piperacillin-
tazobactam hoặc ticarcillin-clavulanate) hoặc cephalosphorin thế hệ mới
(cefotaxime, ceftriaxone, ceftazidime, hoặc cefepime) kết hợp với
metronidazole. Nếu dị ứng với betalactam thì sử dụng ciprofloxacin với
metronidazol hoặc aminoglycoside. Lựa chọn vancomycin nếu nghi ngờ
MRSA.

239
 - Kháng sinh dự phòng trước mổ: cefazolin, nếu dị ứng với betalactam thì
dùng Clindamycin kết hợp với gentamycin.

- Hoàn thiện xét nghiệm phẫu thuật.

- Hội chẩn ngoại khoa.

4.2.2. Phẫu thuật

Thời điểm phẫu thuật và phương pháp phẫu thuật tùy thuộc thể bệnh và
thể trạng của bệnh nhân.

4.2.3. Hồi sức sau mổ

- Cân nhắc thông khí nhân tạo khi có chỉ định.

- Đảm bảo ổn định huyết động, kiểm soát tình trạng tưới máu mô.

- Lưu sonde dạ dày dẫn lưu hơi và dịch.

- Nuôi dưỡng tĩnh mạch, giảm dần khi bắt đầu nuôi ăn đường ruột

- Nuôi ăn đường ruột càng sớm càng tốt, tùy tình trạng và mức độ hồi
phục ruột, trong vài ngày hoặc vài tuần.

- Bắt đầu cho ăn đường miệng khi lượng dịch dạ dày tồn dư giảm.

- Kháng sinh phổ rộng, diệt hệ khuẩn kị khí và điều chỉnh theo kháng sinh
đồ.

- Giảm đau bằng morphin hoặc paracetamol tùy vào tình trạng bệnh nhân.

5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

Tùy thuộc vào nguyên nhân gây tắc ruột và phương pháp phẫu thuật, tắc
ruột sơ sinh có biến chứng ngắn hạn và dài hạn khác nhau, thường gặp:

- Chảy máu.

- Xì, rò miệng nối.

- Teo, hẹp đoạn ruột.

240
 - Dính ruột.

- Nhiễm khuẩn.

- Tắc ruột tái phát.

6. THEO DÕI

Theo dõi triệu chứng nôn chớ, tình trạng bụng, hội chứng kém hấp thu, chậm
pháttriển thể chất, tái khám chuyên khoa sau 1 tháng, 3 tháng, 6 tháng, 1 năm.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Ahmed H. Al-Salem (2014). Neonatal Intestinal Obstruction. An Illustrated

Guideto Pediatric Surgery, first edition, Springer, Switzerland, 139-148.

2. Prem Puri và cộng sự (2018). Newborn Surgery, fourth edition, CRC Press,
New York, 565-588.

3. Bệnh viện Nhi đồng 2 (2016). Phác đồ điều trị nhi khoa, Nhà xuất bản Y
học, TP. Hồ Chí Minh, 401-402.

4. Joseph S. Solomkin và cộng sự (2010). Diagnosis and Management of

Complicated Intra-abdominal Infection in Adults and Children: Guidelines by
the Surgical Infection Society and the Infectious Diseases Society of America

5. CHOC Children‘s Antibiotic prophylaxis for surgery guideline (2017).

TEO THỰC QUẢN

ThS. Phạm Anh Tuấn

1. ĐẠI CƢƠNG

Teo thực quản (esophageal atresia) xảy ra khoảng 1/3000-1/4500 trẻ sơ

sinh, 1/3 gặp ở trẻ đẻ non. Trong đó hơn 85% trường hợp có lỗ dò thực quản -
khí quản và một đoạn thực quản bị teo. Hiếm gặp hơn là chỉ có teo thực quản
hay dò thực quản - khí quản.

241
2. PHÂN LOẠI

- Loại A: teo thực quản có lỗ dò TQ-KQ ở phần thấp gần chỗ chia của khí
quản. Chiếm tỷ lệ 87%.

- Loại B: teo thực quản không có lỗ dò TQ-KQ chiếm 8%.

- Loại C: thực quản không bị teo, có lỗ dò TQ-KQ chiếm 4% (chữ H).

- Loại D: thực quản bị teo có lỗ dò TQ-KQ ở phần cao chiếm < 1%.

- Loại E: thực quản bị teo có lỗ dò cả phần trên và phần dưới tỷ lệ < 1%.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Triệu chứng lâm sàng

- Teo thực quản được gợi ý khi:

+ Mẹ đa ối.

+ Nếu đặt sonde dạ dày không thể vào được dạ dày.

+ Nếu sau sinh trẻ tiết ra nước bọt quá nhiều.

+ Nếu trẻ ngạt thở, tím tái, hoặc ho, sặc xảy ra sau khi trẻ ăn hoặc bú.

+ Hút nước bọt dư thừa ở miệng thường cải thiện tình trạng tím tái nhưng
rồi triệu chứng này lại nhanh chóng xuất hiện.

242
3.2. Cận lâm sàng

- X-Quang phổi thẳng có thể cho t hấy tì nh trạng xâm nhập tại phổi , hình
mờ của ống sonde thực quản có thể thấy cuộn trong đoạn túi thừa thực quản ,
trong khi XQ ổ bụng có thể cho thấy bóng khí ở đoạn dạ dày ruột gần nơi thông
với lỗ dò.

- Siêu âm tim: phát hiện tim bẩm sinh , và xác định quai động mạch chủ,
giúp tư thế trong phẫu thuật.

3.3. Chẩn đoán xác định.

Xác định bằng phương pháp chụp Xquang có cản quang (nhìn hình ảnh túi
cùng thực quản).

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Điều trị bệnh nhân trƣớc mổ

- Trước khi mổ bệnh nhân phải được nằm sấp hoặc nằm đầu cao để giảm
nguy cơ trào ngược dịch dạ dày vào phổi.

- Đặt một dẫn lưu vào túi cùng và hút chất dịch ở túi cùng thực quản liên
tục để tránh viêm phổi do hít.

- Không cho ăn đường miệng, thiết lập nuôi dưỡng tĩnh mạch.

- Kháng sinh phổ rộng, cephalosporin thế hệ 3.

- Bồi phụ rối loạn nước, điện giải, toan kiềm nếu có.

- Vitamin K.

- Duy trì thân nhiệt.

- Xét nghiệm nên được làm trước mổ.

4.2. Điều trị sau mổ

- Hô hấp.

243
 + Tiếp tục các thông số cài đặt từ phòng mổ.

+ Xét nghiệm khí máu, X quang phổi  điều chỉnh các thông số máy thở
theo kết quả xét nghiệm.

+ Nếu thể thông thường, khoảng cách 2 đầu nối < 2cm, chức năng sống tốt
thì nên rút nội khí quản sớm khi tình trạng hô hấp ổn định (bệnh nhân có nhịp
tự thở tốt, khí máu ổn định, Xquang phổi không có xẹp phổi, tràn dịch tràn khí
màng phổi) và tuần hoàn ổn định.

- Tuần hoàn.

+ Duy trì huyết áp trung bình so với tuổi thai.

+ Trong trường hợp cần thiết có thể dùng thuốc vận mạch (dopamin,
dobutamin, adrenalin..).

- An thần, giảm đau.

+ Hạn chế dùng an thần ngay sau mổ.

+ Không dùng giãn cơ sau mổ.

+ Dùng giảm đau paracetamol đường đặt hậu môn mỗi 6 giờ, trường hợp
cần thiết khi bệnh nhân kích thích nhiều, mạch nhanh, huyết áp tăng  có thể
dùng Morphin tĩnh mạch 0.1 mg/kg/lần.

- Dinh dưỡng.

+ Bệnh nhân nhịn hoàn toàn trong ngày đầu sau mổ.

+ Sau khi rút NKQ có thể cho bệnh nhân ăn sữa qua sonde dạ dày, truyền
liên tục 1 ml/kg/giờ và tăng dần nếu hấp thu tốt.

- Chống nhiễm trùng.

+ Tiếp tục kháng sinh phổ rộng.

+ Cấy NKQ, cây máu  dùng thuốc theo kháng sinh đồ nếu kết quả cấy
dương tính.
244
 - Chăm sóc theo dõi sau mổ.

+ Giảm áp dạ dày liên tục bằng hút qua sonde dạ dày hoặc mỏ thông dạ
dày.

+ Hạn chế khối lượng nước bọt bằngằng hút miệng, tránh đưa sonde hút
quá sâu đến gần miệng nối thực quản.

+ Theo dõi và duy trì dẫn lưu lồng ngực, nếu có tràn dịch màng phổi chú ý
do dò miệng nối thực quản.

+ Lưu sonde ít nhất một tuần sau mổ.

+ Sau 5-7 ngày, chụp thực quản cản quang để chẩn đoán rò miệng nối, nếu
không có rò  rút sonde dạ dày và tiến hành cho ăn đường miệng.

5. TIÊN LƢỢNG

Theo Waterston về tiên lượng theo phân nhóm bệnh (1962): Nhóm trẻ cân
nặng > 2,5 kg, khỏe mạnh (nhóm A), tỷ lệ sống đạt 95%. Nhóm cân nặng từ 2,5
kg tới 1,8 kg, khỏe mạnh hoặc là trên 2,5 kg có kèm theo viêm phổi mức độ
trung bình bình hay 1 dị tật khác (nhóm B ) tỷ lệ sống chỉ còn 68%. Nhóm
những trẻ <1,8 kg hoặc >1,8 kg nhưng kèm theo viêm phổi nặng hoặc dị tật
bẩm sinh trầm trọng (nhóm C) tỷ lệ sống là 6%.

6. BIẾN CHỨNG

Biến chứng thường gặp là

- Dò miệng nối.

- Trào ngược dạ dày thực quản.

- Hẹp miệng nối.

- Mềm sụn thanh quản.

- Dò khí thực quản tái phát.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

245
1. Johnson, P.R.V. (2005). Oesophageal atresia. infant surgery, 1(5):163-167.

2. Nguyễn Công Khanh, N.T.L. (2006). Teo thực quản.Nhà xuất bản Y học,
(Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị bệnh trẻ em):441-443.

HỒI SỨC BỆNH NHI THOÁT VỊ QUA DÂY RỐN

(OMPHALOCELLE)

BS. Lê Thị Thu Dung

1. ĐẠI CƢƠNG

Thoát vị qua dây rốn (TVQDR) là tình trạng thoát vị của ruột, các tạng
trong ổ bụng qua dây rốn.

TVQDR là khuyết tật thường gặp của thành bụng trước. Tỷ lệ gặp
TVQDR sinh ra sống là 1/4000.

2. PHÔI THAI HỌC

Khoảng tuần thứ 6 của thời kỳ bào thai, có sự dài ra của ruột. Lúc này gan
cũng to ra, khoang bụng trở nên chật hẹp nên xảy ra thoát vị sinh lý của các
quai ruột vào trong dây rốn.
Khoảng tuần thứ 11 thời kỳ bào thai, các quai ruột sẽ chui trở lại. TVQDR
xảy ra khi ruột không chui lại vào khoang ổ bụng.
TVQDR có thể chẩn đoán được trước sinh dựa vào siêu âm thai, nhìn thấy
các quai ruột nằm trong dây rốn, từ sau 12 tuần.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Biểu hiện lâm sàng

- Khối bất thường nằm ngay vùng giữa rốn đường kính thay đổi.

246
 - Thành bụng phát triển ngừng lại quanh chân của khối, chỉ còn lại một
lớp màng túi mỏng phủ lên khối thoát vị, qua lớp màng này có thể thấy các tạng
thoát vị bên dưới: ruột, gan, dạ dày, bàng quang, buồng trứng, tinh hoàn…

- Túi thoát vị được che phủ bởi các lớp của dây rốn, bao gồm màng ối,
màng bụng. Dây rốn nối với túi thoát vị.

- Biểu hiện toàn thân: có thể suy hô hấp sớm ngay sau sinh.

3.2. Các dị tật kèm theo

- Siêu âm tim thai cho thấy có khoảng 23% bất thường về tim.

- Thiểu sản phổi cũng thường gặp cùng với TVQDR lớn, và có thể dẫn
đến suy hô hấp sớm, đòi hỏi đặt nội khí quản, thở máy ngay sau đẻ.

- Các hội chứng liên quan gồm: ổ nhớp lộ ngoài, hội chứng Donnai
Barrow.

- Bất thường nhiễm sắc thể (NST): 3 NST 13,18,21 gặp ở khoảng 30%.

3.3. Chẩn đoán xác định

Dựa vào các biểu hiện lâm sàng đã mổ tả trên.

3.4. Chẩn đoán phân biệt

Trong trường hợp bao thoát vị rách, cần chẩn đoán phân biệt với khe hở
thành bụng.

Khe hở thành bụng thì tạng thoát vị không có màng bọc, không liên quan
đến dây rốn, dây rốn còn nguyên vẹn.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Quản lý thai nghén

Những trẻ TVQDR có nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh kết hợp. Do
đó, thai nhi TVQDR cần được siêu âm để phát hiện các bất thường hình thái,

247
siêu âm tim thai, loại trừ bất thường nhiễm sắc thể. Với các thai có khối thoát vị
lớn, có thể chủ động mổ lấy thai tránh nguy cơ vỡ bao thoát vị.

4.1.1. Điều trị nội khoa trƣớc phẫu thuật

4.1.1.1. Nguyên tắc điều trị

- Hỗ trợ hô hấp (oxy, thở máy...).

- Đảm bảo huyết động, tránh mất nước, hạ thân nhiệt qua khối thoát vị.

- Nhịn ăn, đặt sonde dạ dày, nuôi dưỡng tĩnh mạch. Kháng sinh chống bội
nhiễm.

4.1.1.2. Điều trị cụ thể

- TVQDR có màng bọc bị vỡ: điều trị như khe hở thành bụng (xem bài hồi
sức trẻ khe hở thành bụng).

- TVQDR có màng bọc chưa vỡ:

+ Hỗ trợ hô hấp: tùy mức độ suy hô hấp.

+ Hỗ trợ tuần hoàn: bù đủ dịch duy trì huyết áp, dùng vận mạch nếu cần.

+ Bù nước điện giải: theo nhu cầu cơ bản theo ngày tuổi, chú ý lượng
nước mất qua khối thoát vị. Bù thêm dịch dạ dày nếu > 20ml/kg/ ngày.

+ Sưởi ấm, tránh hạ thân nhiệt.

+ Bảo vệ khối thoát vị: tư thế trẻ nằm ngửa, tránh đè ép lên khối thoát vị.
Có thể bọc khối thoát vị bằng cồn, betadin hoặc bạc oxide để biểu mô hóa.
Theo dõi các dấu hiệu vỡ, loét, nhiễm trùng của màng bọc. Nếu màng bọc
mỏng, nguy cơ vỡ cao  dung túi silo để bao bọc khối thoát vị.

+ Kháng sinh dự phòng nhiễm khuẩn: cephazolin, cefoxitin.

4.1.1.3. Điều trị ngoại khoa

248
 Gồm đóng bụng 1 thì với những khối thoát vị nhỏ, hoặc sửa chữa theo giai
đoạn với các khố thoát vị lớn.

4.1.1.4. Điều trị sau phẫu thuật

- Thở máy, duy trì an thần, giảm đau thỏa đáng.

- Hỗ trợ tuần hoàn, dùng vận mạch nếu có suy tuần hoàn để duy trì huyết
áp ổn định.

- Theo dõi áp lực ổ bụng và hội chứng khoang ổ bụng. Đặt sonde dạ dày,
tránh để bụng chướng. An thần sâu, giãn cơ nếu có tăng áp lực ổ bụng.

Dấu hiệu tăng áp lực ổ bụng bao gồm

+ Tăng chỉ số máy thở.

+ Tăng lactat, hạ huyết áp phải hỗ trợ vận mạch.

+ Bụng chướng căng.

+ Nề, tím thành bụng hoặc chi dưới.

+ Toan hô hấp và/ hoặc toan chuyển hóa tiến triển.

+ Giảm số lượng nước tiểu.

- Theo dõi lượng nước tiểu, tránh để quá tải dịch, dùng lợi tiểu nếu cần.

- Kiểm tra tình trạng vết mổ: nhiễm khuẩn, toác vết mổ hàng ngày.

- Đặt đường truyền trung tâm hoặc longlines để nuôi dưỡng tĩnh mạch lâu
dài.

- Cho ăn khi lập lại lưu thông tiêu hóa (dịch dạ dày trong), ăn ít, tăng dần.

- Tiêp tục điều trị chống nhiễm khuẩn.

5. BIẾN CHỨNG, TIÊN LƢỢNG

5.1. Biến chứng của phẫu thuật

- Tăng áp lực trong ổ bụng.

249
 - Xoắn tĩnh mạch gan gây nghẽn cấp tính khi đưa các tạng vào trong ổ
bụng.

5.2. Tiên lƣợng

- Tiên lượng TVQDR phụ thuộc vào kích thước khối thoát vị và các dị tật
đi kèm.

- Tiên lượng tốt với những trẻ khối thoát vị nhỏ, không có các dị tật bẩm
sinh nặng kèm theo.

- Tiên lượng xấu ở những trẻ kích thước khối thoát vị lớn hoặc kèm theo
các dị tật bẩm sinh nặng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Ledbetter D.J. (2012). Congenital abdominal wall defects and reconstruction
in Pediatric Surgery.Surg Clin N Am. 92, 713-727.
2. Dunn J.C, Eric W.F. (1997). Improved survival of infants with omphalocele.
Am J Surg. 173, 284-7.
3. Abdominal Wall Defects in Neonates: Initial, Pre and Post
Operative Management guideline 2017, The Children‘s Hospital at
Westmead.

TIẾP CẬN VÀ HỒI SỨC TRẺ CHẤN THƢƠNG NẶNG

TS. Đặng Ánh Dương

1. ĐẠI CƢƠNG

Chấn thương ở trẻ nhỏ là một hiện tượng phổ biến. Có nhiều nguyên nhân
gây ra chấn thương cho trẻ như ngã, bỏng, tai nạn giao thông… Khi trẻ bị chấn
thương nặng, mức độ ảnh hưởng sẽ khác so với người lớn do có sự khác nhau

250
về thể lực, sinh lý, tâm lý. Khi chấn thương trẻ thường hoảng sợ, quấy khóc có
thể làm cho khó thăm khám, các triệu chứng có thể bị bỏ sót.

Cách tiếp cận trẻ bị chấn thương theo trình tự như sau:

- Thăm khám ban đầu (phát hiện các dấu hiệu nguy kịch).

- Hồi sức cấp cứu.

- Thăm khám bước hai.

- Điều trị cấp cứu.

- Đánh giá lại một cách hệ thống.

- Điều trị cụ thể chấn thương.

2. CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ

2.1. Thăm khám ban đầu và hồi sức cấp cứu

Theo trình tự C  A B  C  D  E

A. Kiểm soát đường thở và cố định cột sống cổ.

B. Kiểm soát hô hấp, thông khí hỗ trợ nếu cần thiết.

C. Kiểm soát tuần hoàn và chảy máu.

D. Kiểm soát thần kinh, tránh tổn thương thứ phát.

E. Bộc lộ khám toàn thân, kiểm soát thân nhiệt.

- Trong chấn thương lớn, nếu bệnh nhân có tình trạng chảy máu nặng rõ
rệt, có thể can thiệp được ngay cần phải ưu tiên xử trí hàng đầu bằng băng ép
trực tiếp với gạc cầm máu hoặc sử dụng garo ngày lập tức.

- Chỉ định dùng tranexamic acid 15 mg/kg càng sớm càng tốt.

- Tiếp tục đánh giá theo trình tự ABC.

Kiểm soát đƣờng thở và cố định cột sống cổ

251
 - Ấn góc hàm. Không ngửa cổ hoặc nâng cằm.

- Hút chất tiết loại bỏ dị vật đường thở dưới sự quan sát trực tiếp.

- Đặt nội khí quản.

Kiểm soát hô hấp

- Đánh giá hô hấp dựa vào.

+ Tìm dấu hiệu thở gắng sức.

+ Hiệu quả của hô hấp.

+ Ảnh hưởng của hô hấp đến tim mạch, thần kinh.

- Sau khi thăm khám sơ bộ hô hấp, những tình trạng sau phải được đánh
giá và điều trị ngay khi được phát hiện:

+ Tắc nghẽn đường thở.

+ Tràn khí màng phổi áp lực.

+ Tràn khí màng phổi hở.

+ Tràn máu màng phổi lớn.

+ Mảng sường di động.

+ Chèn ép tim cấp.

- Nếu hô hấp không thoả đáng, phải thông khí hỗ trợ bằng mask với oxy
lưu lượng cao hoặc đặt nội khí quản thông khí nhân tạo.

- Chỉ định đặt nội khí quản, thở máy:

+ Tắc nghẽn đường thở kéo dài.

+ Tiên lượng trước sẽ có tắc nghẽn đường thở (bỏng, chấn thương nặng
vùng hàm mặt, chấn thương sọ não có Glasgow dưới 8 điểm, trẻ kiệt sức…).

+ Rối loạn cơ chế thở (trong mảng sườn di động nặng).

252
 + Thiếu oxy máu dai dẳng dù đã được thở oxy hỗ trợ.

Kiểm soát tuần hoàn

- Đánh giá tần số tim, độ nảy của mạch, refill, huyết áp.

- Nếu có chấn thương chi cần kiểm tra mạch ngoại vi của chi bị chấn
thương.

- Thăm khám tìm xem có chảy máu trong (ngực, ổ bụng, khung chậu,
xương đùi).

- Băng ép nếu cần thiết trong trường hợp chảy máu ngoài rõ rệt.

- Hồi sức cấp cứu tuần hoàn

Tất cả trẻ bị chấn thương nặng đều phải khẩn trương đặt 2 đường truyền
tĩnh mạch hoặc đường truyền trong xương nếu không tiếp cận được tĩnh mạch,
khi đặt được đường truyền cần lấy máu làm xét nghiệm ngay, nhóm máu,
hemoglobin, lactat, khí máu, đông máu, amylase, chức năng gan, thận, điện giải
đồ…

Dung dịch tinh thể

10 ml/kg + 10 ml/kg
Đánh giá sự đáp ứng sau
mỗi 10 ml/kg

Dung dịch tinh thể

10 ml/kg + 10 ml/kg.
Mời hội chẩn Đánh giá sự đáp ứng sau
mỗi 10 ml/kg

Máu

Lưu đồ hồi sức tuần hoàn trong chấn thương

Đánh giá thần kinh

253
 - Đánh giá nhanh ý thức, kích thước và phản xạ ánh sáng của đồng tử 2
bên.

- Đánh giá ý thức bằng thang điểm AVPU:

A: Tỉnh táo (Alert).

V: Đáp ứng lời nói (Voice).

P: Đáp ứng lời nói (Pain).

U: Không đáp ứng (Unresponsive).

- Can thiệp ngay nếu tri giác bệnh nhân là P hoặc U.

- Áp dụng ngay các biện pháp phòng và điều trị tăng áp lực nội sọ (xem
bài tăng áp lực nội sọ).

- Nếu nghi ngờ chần thương sọ não, cần chụp CT sọ não ngay và mời hội
chẩn ngoại thần kinh.

Khám toàn thân

- Phải thăm khám nhanh sau khi bộc lộ và luôn đảm bảo thân nhiệt cho trẻ.

- Những kỹ thuật khác cần tiến hành trong thời gian cấp cứu.

+ Các xét nghiệm cần làm sớm (ở trên).

+ Đặt sonde dạ dày, tránh đặt qua đường mũi nếu có vỡ nền sọ.

+ Giảm đau: thường dùng thuốc giảm đau ngay sau khi thăm khám và hồi
sức bước một.

2.2. Thăm khám bƣớc hai và phát hiện các dấu hiệu chủ chốt

Sau khi kết thúc thăm khám bước một và hồi sức cấp cứu, bệnh nhân
tương đối ổn định, cần thăm khám bước hai phát hiện dấu hiệu chủ chốt và điều
trị trọng tâm. Khám xét lâm sàng một cách hệ thống để phát hiện các tổn

254
thương bằng lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và các xét nghiệm. Có thể thu thập
thêm thông tin về tiền sử, bệnh sử và các yếu tố nguy cơ trong giai đoạn này.

Khai thác cơ chế chấn thương, những tình huống sau có thể gợi ý khả
năng tăng nặng tổn thương:

- Có người tử vong hoặc bị thương nặng trên cùng phương tiện.

- Văng, rơi, ngã từ xe.

- Thời gian cứu hộ kéo dài.

- Tai nạn đối đầu trực diện với tốc độ trên 65 km/giờ.

Thăm khám bƣớc hai

Thăm khám bước hai bao gồm từ đầu tới chân.

- Bề mặt (từ đầu tới ngón chân, ngực, lưng).

- Các hốc tự nhiên (miệng, mũi, tai, mắt, hậu môn và lỗ sinh dục).

- Các khoang (ngực, bụng, chậu, sau phúc mạc).

- Các chi (hai tay bao gồm cả vai, hai chân bao gồm cả khớp chậu).

Trong quá trình thăm khám bước hai, tình trạng hô hấp, tuần hoàn, thần
kinh phải được đánh giá liên tục. Nếu phát sinh tình huống cấp cứu thì cấn can
thiệp cấp cứu khẩn cấp, sau khi bệnh nhân ổn định lại tiếp tục thăm khám bước
hai.

Khám chuyên khoa trong chấn thƣơng

- Nội soi tai (nếu có xuất huyết hòm nhĩ) và soi đáy mắt (nếu có xuất
huyết võng mạc).

- Kiểm tra kỹ trong và ngoài khoang miệng, các vết tụ máu trong khoang
miệng.

- Sờ nắn răng phát hiện khuyết thiếu.

255
 - Khám phát hiện tụ máu vách mũi.

- Khám phát hiện gãy xương hàm trên.

- Tìm kiếm dấu hiệu vỡ nền sọ (dấu hiệu đeo kính râm, bấm tím góc
xương chũm).

- Khám thần kinh đầy đủ.

- Khám các tĩnh mạch vùng cổ, bắt mạch nếu có tổn thương.

- Đánh giá vận động.

- Kiểm tra tất cả các dấu hiệu tổn thương bên ngoài: vết bánh xe, bầm tím,
rách, sưng nề.

- Chú ý những tổn thương bất thường và hình thái bầm tím gợi ý đến chấn
thương do cố ý.

- Khám vùng chậu, sinh dục.

- Khám có chảy máu niệu đạo.

2.3. Điều trị cấp cứu

Điều trị cấp cứu được tiến hành sớm khi phát hiện các dấu hiệu bất
thường, đe doạ trong thăm khám bước hai và các xét nghiệm bổ sung, cần tiến
hành nhanh chóng để giảm nguy cơ diễn biến xấu và biến chứng.

Tiếp tục ổn định bệnh nhân và điều trị xác định. Ghi chép đầy đủ, hội chẩn
đúng lúc và hợp lý. Nếu điều trị xác định có thể thực hiện tốt hơn ở một trung
tâm chuyên khoa, thì có thể chuyển bệnh nhân trong giai đoạn này. Phải đánh
giá lại hệ thống hô hấp, tuần hoàn, thần kinh trước khi chuyển.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Advanced Peadiatric life Support. BMJ books, 6th ed, 2016.

256
 CHƢƠNG 5: HÔ HẤP
VIÊM PHỔI DO VI KHUẨN Ở TRẺ EM

PGS.TS. Đào Minh Tuấn

BS. Nguyễn Thị Thu Nga
1. ĐẠI CƢƠNG

Viêm phổi là tình trạng viêm cấp tính lan tỏa cả phế nang, mô kẽ và phế

quản, có thể một hoặc hai bên phổi.

Viêm phổi cộng đồng: viêm phổi mắc phải ở cộng đồng hoặc 48 giờ đầu

nằm viện.

2. NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH

2.1. Trẻ sơ sinh: Liên cầu B, trực khuẩn Gram âm đường ruột, Listeria
monocytogent, Chlamydia trachomatis.

2.2. Trẻ 2 tháng đến 5 tuổi: Phế cầu, HI, M. pneumonia, tụ cầu…

2.3. Trẻ trên 5 tuổi: Mycoplasma, phế cầu, tụ cầu

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

3.1.1.Viêm phổi

- Trẻ ho, sốt kèm theo ít nhất một trong các dấu hiệu.

+ Thở nhanh: < 2 tháng tuổi ≥ 60 lần/phút; 2 - ≤ 12 tháng tuối ≥ 50

lần/phút.

1-5 tuổi ≥ 40 lần/phút; > 5 tuổi ≥ 30 lần/phút.

+ Rút lõm lồng ngực (phần dưới lồng ngực lõm vào ở thì hít vào).

+ Nghe phổi có tiếng bất thường: ran ẩm nhỏ hạt, ran phế quản, ran nổ,
giảm thông khí khu trú.

257
3.1.2. Viêm phổi nặng

Chẩn đoán viêm phổi nặng khi trẻ có dấu hiệu của viêm phổi kèm theo ít

nhất một trong các dấu hiệu sau:

- Dấu hiệu toàn thân nặng.

+ Bỏ bú hoặc không uống được.

+ Rối loạn tri giác: lơ mơ hoặc hôn mê.

+ Co giật.

- Dấu hiệu suy hô hấp nặng.

+ Thở rên.

+ Rút lõm lồng ngực rất nặng.

+ Tím tái hoặc SpO2 < 90%.

- Trẻ dưới 2 tháng tuổi.

3.2. Cận lâm sàng

3.2.1. X quang tim phổi thẳng

Đám mờ ranh giới không rõ lan toả hai phổi hoặc hình mờ hệ thống bên
trong có hình ảnh phế quản chứa khí. Có thể thấy tổn thương đa dạng trong
viêm phổi không điển hình.

3.2. 2.Công thức máu và CRP

Bạch cầu máu ngoại vi, bạch cầu đa nhân trung tính, CRP máu thường
tăng cao khi viêm phổi do vi khuẩn; bình thường nếu do virus hoặc do vi khuẩn
không điển hình.

3.2.3. Xét nghiệm tìm nguyên nhân gây bệnh

258
 Dịch hô hấp (dịch tỵ hầu, dịch nội khí quản, dịch rửa phế quản): soi tươi,
nuôi cấy. Với vi khuẩn không điển hình, có thể chẩn đoán xác định nhờ PCR
tìm nguyên nhân từ dịch hô hấp hoặc ELISA tìm kháng thể trong máu.

3.3. Chẩn đoán phân biệt

- Viêm phổi do vi rút.

- Viêm tiểu phế quản.

- Hen phế quản.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Viêm phổi

- Điều trị ngoại trú.

- Hướng đẫn bà mẹ chăm sóc tại nhà: cách cho trẻ uống thuốc, cách nuôi

dưỡng, cách làm thông thoáng mũi, theo dõi và phát hiện các dấu hiệu nặng để

đưa đến khám lại ngay.

- Điều trị kháng sinh.

+ Trẻ ≤ 6 tháng: nếu nghi ngờ viêm phổi do vi khuẩn cần điều trị nội trú,
chú ý căn nguyên chlamydia trachomatis.

+ Trẻ 6 tháng - 5 tuổi.

Uống một trong các kháng sinh sau:

Amoxicillin 90-100mg/kg/24 giờ, chia 2- 3 lần (tối đa 4g/ngày).

Amoxicillin – clavulanic 90mg/kg/24 giờ (tính theo liều Amoxicillin, tối

đa 4g/ngày), chia 2-3 lần x 5 ngày.

Cefdinir 14mg/kg/ngày chia 2 lần (tối đa 600 mg/ngày).

- Nếu trẻ dị ứng với nhóm Beta – lactam hoặc nghi ngờ viêm phổi do vi
khuẩn không điển hình thì dùng nhóm Macrolide:

259
 Azithromycin: 10 mg/kg/ngày (tối đa 500 mg/ ngày) trong ngày đầu, sau
đó 5 mg/kg/ngày trong 4 ngày sau (tối đa 250mg/ngày). Hoặc:

Clarithromycin: 15 mg/kg/ngày chia 2 lần (tối đa 1g/ngày) x 10 ngày.

Hoặc:

Erythromycin: 40-50 mg/kg/ngày chia 4 lần (tối đa 2g/ngày) x 10 ngày.

+ Trẻ trên 5 tuổi:

Viêm phổi do vi khuẩn không điển hình rất thường gặp: kháng sinh lựa
chọn ban đầu là nhóm Macrolid (liều như trên) hoặc Doxycyclin 4mg/kg/ngày
chia 2 lần.

Nếu viêm phổi do vi khuẩn điển hình: phác đồ như viêm phổi nhóm 6
tháng - 5 tuổi.

4.2. Viêm phổi nặng

Trẻ viêm phổi nặng được điều trị tại bệnh viện.

- Chống suy hô hấp: thông thoáng đường thở, thở oxy khi SpO2 < 90%.

- Điều trị triệu chứng

+ Hạ sốt khi nhiệt độ ≥ 38.5ºC, dùng Paracetamol 10 – 15 mg/kg/lần cách

mỗi 6 giờ. Cho trẻ nằm trong phòng thoáng, lau người bằng nước ấm.

+ Chống hạ nhiệt độ: khi thân nhiệt đo ở nách dưới 36 độ C, điều trị bằng
ủ ấm.

+ Cung cấp đủ nước, điện giải và dinh dưỡng.

+ Phòng lây chéo và nhiễm khuẩn bệnh viện.

- Điều trị kháng sinh.

+ Kháng sinh lựa chọn ban đầu thuộc nhóm Penicilline A kết hợp một
thuốc thuộc nhóm Aminosid. Lựa chọn:

260
 Ampicillin 150 - 200mg/kg/24 giờ, chia 4 lần, tiêm tĩnh mạch chậm cách
mỗi 6 giờ (tối đa 12g/ngày). Hoặc:

Amoxicillin-clavulanic 90mg/kg/24 giờ, chia 3 lần, tiêm tĩnh mạch chậm

hoặc tiêm bắp cách mỗi 8 giờ.

Kết hợp với Gentamicin 7,5mg/kg hoặcAmikacin 15mg/kg tiêm tĩnh

mạch chậm 30 phút hoặc tiêm bắp một lần.

Khi thất bại với các thuốc trên hoặc có thể dùng ngay từ đầu hoặc trẻ ≤ 6
tháng:

Ceftriaxon 100 mg/kg/24h tiêm tĩnh mạch chậm 1-2 lần/ngày (tối đa
4g/ngày), hoặc:

Cefotaxim 100 – 200 mg/kg/24 giờ, chia 2 - 3 lần tiêm tĩnh mạch chậm
(tối đa 8g/ngày); Thời gian dùng kháng sinh ít nhất 5 ngày.

+ Nếu có bằng chứng viêm phổi màng phổi do tụ cầu nhạy với
methicilline (cộng đồng), dùng Oxacillin hoặc Cloxacillin 200mg/kg/24 giờ,
chia 4 lần, tiêm tĩnh mạch chậm. Kết hợp với Gentamycin 7,5mg/kg /24 giờ,
tiêm tĩnh mạch chậm.

- Chọc hút hoặc dẫn lưu mủ khi có tràn mủ màng phổi.

+ Có bằng chứng của phế cầu, tụ cầu kháng methicillin hoặc trong cộng
đồng có tỷ lệ kháng cao chọn một trong các kháng sinh sau:

Clindamycin: 30- 40 mg/kg/ ngày chia 3-4 lần (tối đa 1,8g/ngày). Hoặc:

Vancomycin 40-60 mg/kg/ngày chia 3-4 lần x 10 ngày (tối đa 4g/ngày).

- Trường hợp trẻ dị ứng với Vancomycin có thể thay thế bằng Linezolid
30 mg/kg/ngày chia 3 lần cho trẻ < 12 tuổi, 20mg/kg/ngày cho trẻ ≥12 tuổi.

+ Nếu có bằng chứng viêm phổi do vi khuẩn không điển hình:

Uống Macrolide nếu trẻ không suy hấp.

261
 Nếu trẻ suy hô hấp, hoặc sau 48h dùng Macrolide trẻ còn sốt dùng
Levofloxacin tiêm tĩnh mạch chậm 16-20 mg/kg/24h với trẻ < 5 tuổi,
10mg/kg/ngày 1 liều duy nhất với trẻ ≥ 5 tuổi.

4.3. Viêm phổi bệnh viện

- Thường là vi khuẩn gram âm, có thể kết hợp Aminosid với một trong các
nhóm sau:

+ Meropenem: 60 mg/kg chia 3 lần/ngày (tối đa 6g/ngày).

+ Cefepim:150mg/kg/ngày chia 3 lần.

+ Piperacillin- tazobactam: 300mg/kg/ngày chia 4 lần (tối đa 4g).

+ Ceftazidim: 125-150 mg/kg/ngày chia 3 lần (tối đa 6g/ngày).

+ Clindamycin: 30-40mg/kg/ngày chia 3-4 lần (cho bệnh nhân dị ứng với
nhóm beta lactam).

Kết hợp Meropenem + Amikacin được dùng điều trị cho nhiều chủng
gram âm.

Có thể kết hợp thêm Vancomycin nếu nghi ngờ tụ cầu kháng Methicillin,
Clindamycin.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Hướng dẫn xử trí viêm phổi cộng đồng ở trẻ em. Bộ Y tế, 2014.

2. Viêm phế quản phổi do vi khuẩn. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh trẻ
em. Nhà xuất bản Y học: 109 – 112. Lê Hồng Hanh.

3. Bệnh viện Nhi Trung ương. Nguyên tắc, hướng dẫn và quản lý sử dụng
kháng sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương (tài liệu lưu hành nội bộ). Hà Nội
tháng 7-2018.

262
4. Harris M, Clark J, Coote N, et al.British Thoracic Society guidelines for
management of community acquired pneumonia in children, update 2011.
Thorac 2011; 66 suppl2;ii1.

5. SandoraTJ, Haper MB. Pneumonia in hospitalized children. Pediatr Clin

North Am 2005;52-1059.

6. Bradley JS. Management of community acquired pneumonia in an era of

increasing antibiotic resistance and conjugate vaccines. Pediatr Infect Dis J
2002-;21-592.

7. WHO (2013). Pneumonia. Guidelines for the management of common

childhood illnesses:

VIÊM PHỔI DO VIRUS

PGS.TS. Lê Thị Hồng Hanh

1. ĐẠI CƢƠNG

Viêm phổi là bệnh thường gặp, vẫn tiếp tục là nguyên nhân gây tử vong
đáng kể cho trẻ em ở các nước đang phát triển. Hiện nay, vai trò của virus trong
viêm phổi đang được chú ý hơn cả. Các virus hô hấp thường gặp ở trẻ em,
gồm: RSV, cúm, á cúm, Adenovirus, Rhinovirus, CMV. Các kĩ thuật chẩn đoán
hiện đại như phản ứng khuyếch đại chuỗi gen (PCR) giúp các nhà lâm sàng dễ
chẩn đoán căn nguyên virus gây viêm đường hô hấp nói chung và viêm phổi
nói riêng.

1.1. Định nghĩa

Viêm phổi là bệnh viêm các phế quản nhỏ, phế nang và tổ chức xung
quanh phế nang rải rác hai phổi, làm rối loạn trao đổi khí, tắc nghẽn đường thở,
dễ gây suy hô hấp và tử vong.

263
1.2. Dịch tễ

Viêm phổi do virus xảy ra với tần suất cao 60 – 70% trong các trường hợp
viêm phổi, nhất ở lứa tuổi 2-3 tuổi. Mùa hay gặp nhất là vào mùa đông (lạnh và
ẩm). Hình thái và mức độ nặng của viêm phổi do virus thay đổi theo một số yếu
tố như tuổi, mùa, trạng thái miễn dịch của bệnh nhân, môi trường. Bệnh khó
phòng tránh, dễ lây nhiễm và tái phát.

2. NGUYÊN NHÂN

Virus hợp bào đường hô hấp (RSV), virus cúm (nhóm A, B), á cúm,
Rhinovirus, Adenovirus, Cytomegalovirus (CMV), sởi, quai bị…

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Giai đoạn ủ bệnh: dài hay ngắn tùy thuộc vào từng loại virus.

- Giai đoạn khởi phát: triệu chứng viêm long đường hô hấp trên trong vài
ngày (đau họng, chảy mũi, hắt hơi, ho), có thể kèm theo sốt nhẹ.

- Giai đoạn toàn phát: trẻ sốt vừa hoặc cao. Thở nhanh kèm theo rút lõm
lồng ngực. Các trường hợp nặng có thể có tím, thở rên và mệt lả, đặc biệt ở trẻ
nhỏ. Khám phổi có ran rít, ngáy hoặc ít ran ẩm. Triệu chứng thực thể nghèo nàn
và không đặc hiệu. Trên lâm sàng rất khó phân biệt giữa viêm phổi virus với
viêm phổi do vi khuẩn. Các triệu chứng ngoài phổi có thể gặp: nôn trớ, tiêu
chảy, phát ban, viêm kết mạc, gan lách to…

3.2. Xét nghiệm

- Công thức máu: số lượng bạch cầu bình thường hoặc tăng nhẹ, tỷ lệ
lymphocyte chiếm ưu thế.

- CRP, pro-calcintonin: bình thường hoặc tăng.

264
 - Xquang phổi: tổn thương đa dạng và không điển hình, hay gặp hình ảnh
thâm nhiễm khoảng kẽ lan toả hoặc hình lưới/hình liễu rủ.

3.3. Chẩn đoán xác định

- Test nhanh phát hiện kháng nguyên virus cho kết quả nhanh trong vòng
15 phút. Hiện đang được áp dụng với cúm A, B, RSV.

- Real-time PCR phát hiện chuỗi AND đặc hiệu của virus từ dịch tiết
đường hô hấp, có độ nhậy và độ đặc hiệu cao, áp dụng với Adeno virus, Rhino
virus, Cúm, CMV.

- Một số trường hợp có thể cân nhắc làm PCR đa mồi để phát hiện các căn
nguyên virus.

- Chẩn đoán huyết thanh: có thể sử dụng để đánh giá hiệu giá kháng thể
đối với một loại virus. Test này thường ít được sử dụng trên lâm sàng vì kết quả
muộn.

3.4. Chẩn đoán phân biệt: với viêm phổi do vi khuẩn

Viêm phổi do virus Viêm phổi do vi khuẩn

Tuổi < 5 tuổi Trẻ lớn

Dịch tễ Đang có dịch virus Không rõ dịch virus

Bạch cầu máu >15 G/l

< 10 G/l
ngoại vi
CRP < 20 mg/l >60 mg/l

Pro-calcitonin < 0.1 microg/l > 0.5 microg/l

X quang Thâm nhiễm khoảng kẽ hai bên Tổn thương phế nang
Đáp ứng điều trị
Chậm hoặc không đáp ứng Đáp ứng nhanh
kháng sinh

4. ĐIỀU TRỊ

265
4.1. Nguyên tắc điều trị

- Chống suy hô hấp.

- Thuốc kháng virus.

- Chống nhiễm khuẩn.

- Điều trị triệu chứng.

4.2. Điều trị cụ thể

4.2.1. Chống suy hô hấp

- Để bệnh nhân nằm ở nơi yên tĩnh, thoáng mát. Nới rộng quần áo, tã lót.

Giảm tắc nghẽn đường hô hấp: hút thông đường hô hấp khi có nhiều đờm.

- Thở oxy nếu có suy hô hấp.

4.2.2. Thuốc kháng virus: phụ thuộc vào loại virus được phân lập.
Viêm phổi do virus cúm.

- Oseltamivir (Tamiflu): thuốc có hiệu quả tốt nếu bắt đầu dùng trong 48
giờ đầu khi bắt đầu có triệu chứng, làm giảm thời gian bị bệnh và biến chứng.

+ Trẻ em trên 13 tuổi: 75mg x 2 lần/ngày x 7 ngày

+ Trẻ em từ 1 – 13 tuổi: dùng dung dịch uống tùy theo trọng lượng cơ thể:

<15kg: 30mg x 2 lần/ngày x 7 ngày

16 – 23 kg: 45 mg x 2 lần/ngày x 7 ngày

24 – 40 kg: 60 mg x 2 lần/ngày x 7 ngày

40 kg: 75 mg x 2 lần/ngày x 7 ngày

+ Trẻ em dưới 12 tháng:

< 3 tháng: 12 mg x 2 lần/ngày x 7 ngày

3 - 5 tháng: 20 mg x 2 lần/ngày x 7 ngày

266
 6 – 11 tháng: 25 mg x 2 lần/ngày x 7 ngày

- Zanamivir: dạng hít định liều. Sử dụng trong trường hợp không có
Oseltamivir.

+ Người lớn và trẻ em trên 7 tuổi: 2 lần xịt 5 mg x 2 lần/ngày

+ Trẻ em 5-7 tuổi: 2 lần xịt 5mg x 1 lần/ngày

Viêm phổi do virus hợp bào hô hấp (RSV): điều trị triệu chứng, nếu
bệnh nặng có thể dùng Ribavirin dạng khí dung, đường uống hoặc tiêm tĩnh
mạch.

- Chỉ định trong trường hợp bệnh nhân viêm phổi nặng, tim bẩm sinh, suy
giảm miễn dịch hoặc thiểu sản phổi.

- Khí dung: Ribavirin 20mg/ml pha với nước muối sinh lý khí dung 12-18
giờ/ngày trong 3-7 ngày.
Viêm phổi do adenovirus

- Thuốc kháng virus Cidofovir và Brincidofovir: cả 2 thuốc này đều có độc

tính trên thận, hiện đang được tiếp tục nghiên cứu.

- Điều trị IVIG ở những bệnh nhân có suy giảm miễn dịch.
Viêm phổi do cytomegalovirus

- Ganciclovir:

+ Liều tấn công: 10 mg/kg/ngày x 7 ngày chia 2 lần truyền tĩnh mạch
chậm.

+ Liều duy trì: 5 mg/kg/ngày duy trì trong 2 – 3 tuần.

4.2.3. Chống nhiễm khuẩn

Kháng sinh không có tác dụng trong viêm phổi virus, chỉ sử dụng kháng
sinh trong trường hợp có bội nhiễm.

4.2.4. Điều trị triệu chứng

267
 - Hạ sốt: dùng thuốc hạ nhiệt độ nếu sốt cao.

- Bù dịch: nếu bệnh nhân có mất nước.

- Đảm bảo dinh dưỡng.

5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

- Đa số các trường hợp viêm phổi do virus đều tự khỏi. Tuy nhiên 1 vài
trường hợp viêm phổi do RSV, Adenovirus có thể nặng ở những trẻ nhỏ dưới 6
tuần tuổi và ở những trẻ có bệnh lí nặng (tim bẩm sinh, loạn sản phế quản phổi,
đẻ non…).
- Một số bệnh nhân có thể ho dai dẳng sau khi đã lui bệnh, một số bội
nhiễm vi khuẩn cần điều trị như viêm phổi vi khuẩn.

6. PHÒNG BỆNH

- Hạn chế tiếp xúc với nguồn lây.

- Hạn chế lây nhiễm bằng đeo khẩu trang, rửa tay thường xuyên.
- Tiêm phòng vắc xin cúm hằng năm.
- Cách ly bệnh nhân viêm phổi do virus.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. WHO (2013). Pocket Book of Hospital Care for Children: Guidelines for the
Management of Common Childhood Illnesses. 2nd edition,
<https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK154448/>
2. Bộ Y tế (2015). Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh truyền nhiễm
3. Kimberly Danieli Watts and Denise M. Goodman (2011). Wheezing,
Bronchiolitis, and Bronchitis. Nelson Textbook of Pediatrics, 19th edition,
Elsevier Saunders, Philadelphia, 1456-1459
4. The management of community-acquired pneumonia in infants and children
older than 3 months of age: Clinical practice guidelines by the Pediatric
Infectious Diseases Society and the Infectious Diseases Society of America
(2011)

268
5. Flor M Munoz and Phyllis Flomenberg (2018). Diagnosis, treatment and
prevention of adenovirus infection, <www.uptodate.com>, accessed July 2018

VIÊM PHỔI KHÔNG ĐIỂN HÌNH Ở TRẺ EM

PGS.TS. Đào Minh Tuấn

BS. Nguyễn Thị Thu Nga

1. ĐẠI CƢƠNG

Có 3 loại vi khuẩn gây viêm phổi không điển hình hay gặp: mycoplasma
pneumoniae, legionella pneumonia, chlamydia pneumoniae thường gây viêm
phổi ở trẻ lớn và chlamydia trachomatis thường gây viêm phổi ở trẻ sơ sinh.

Đặc điểm chung của những vi khuẩn này là không có vách tế bào, chúng
sống cộng sinh với các loài khác và với các vi khuẩn có vách tế bào. Chúng
chui vào trong tế bào vật chủ và phát triển, phá hủy tế bào vật chủ.

2. TỔN THƢƠNG CƠ THỂ BỆNH

Tổn thương bộ máy hô hấp đa dạng, chủ yếu ở tổ chức kẽ kèm tổn thương
nhu mô phổi, các tiểu phế quản nhỏ bị phù nề, hoại tử, nghẽn tắc mạch. Các đại
thực bào và tế bào đơn nhân bị vi khuẩn phá hủy, tổn thương nhu mô lan tỏa.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Đa số viêm phổi không điển hình có giai đoạn tiền triệu bằng triệu chứng
viêm đường hô hấp. Đôi khi khởi phát nhanh đột ngột.

- Sốt cao, sốt liên tục > 39 - 400C hay gặp.

- Ho nhiều, thành cơn hoặc ho khan lúc đầu sau có đờm khi ở giai đoạn
xuất tiết trong lòng đường thở.

269
 - Khàn tiếng khi ho nhiều.

- Trẻ lớn có thể kèm đau ngực.

- Triệu chứng cơ năng và toàn thân thường rầm rộ, nặng nề.

- Triệu chứng thực thể thường nghèo nàn. Thăm khám thu được ít biểu
hiện rõ ràng như ran ở phổi hay triệu chứng khác.

- Một đặc điểm lâm sàng gợi ý viêm phổi không điển hình là thường có
kết hợp tổn thương ngoài phổi như: tổn thương màng phổi, tổn thương gan,
lách hay cơ tim v.v...

- Mối liên quan giữa viêm phổi Mycoplasma và hen phế quản: có nhiều
nghiên cứu cho thấy M.pneumonia có thể làm cơn hen phế quản nặng nề hơn
hoặc có thể khởi phát khò khè ở những trẻ không mắc hen.

3.2. Cận lâm sàng

- Xét nghiệm huyết học: số lượng BC tăng hoặc tăng nhẹ, tỷ lệ bạch cầu
đa nhân trung tính có thể không tăng. CRP thường tăng cao.

- Các xét nghiệm sinh hóa ít có biến đổi, khi có suy thở nặng, đo khí máu
sẽ thấy pH có thể giảm, paCO2 tăng, paO2 giảm, SaO2 giảm.

- Phương pháp PCR, realtime PCR: tìm đoạn gen vi khuẩn không điển
hình từ các bệnh phẩm dịch tiết hô hấp. Xét nghiệm này có độ nhạy và độ đặc
hiệu cao, tuy nhiên không phân biệt được giữa người bệnh và người lành mang
bệnh.

- Xét nghiệm vi sinh: có giá trị chẩn đoán xác định căn nguyên vi khuẩn.

+ Kháng thể IgM (antibody) thường tăng trong máu ngày thứ 7- 9 sau
nhiễm trùng, duy trì đỉnh cao sau 3-4 tuần (tuy nhiên có thể nhầm lẫn với
nhiễm khuẩn đường hô hấp trên và đối với trẻ suy giảm miễn dịch IgM có thể
không tăng).

270
 + Test bổ thể cố định (complement fixation test- CF test): cho kết quả
kháng thể IgM và IgG sớm hơn (chủ yếu IgM), có độ nhạy cao. (chưa làm
được).

+ Tìm kháng nguyên (Antigen): thông qua phản ứng miễn dịch kháng
nguyên- kháng thể (antigen capture- enzyme immunoassay Ag- EIA) cho kết
quả sau 7 ngày kể từ thời điểm khởi phát (chưa làm được).

- Phương pháp nuôi cấy vi khuẩn trực tiếp: cho kết quả muộn sau 2-3 tuần
(ít làm).

- Xquang: hình ảnh tổn thương phổi trên phim chủ yếu là tổn thương ở
nhu mô, lan tỏa, hình lưới, mờ không đều, rải rác toàn bộ 2 phế trường kiểu
hình ảnh tổn thương tổ chức kẽ. Đôi khi có hình ảnh tổn thương đám mờ đậm
tập trung kiểu hoại tử. Một số trường hợp có tràn dịch màng phổi một hoặc hai
bên kèm theo, tuy lượng dịch không nhiều.

3.3. Chẩn đoán xác định

- Lứa tuổi, yếu tố dịch tễ, biểu hiện lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa, huyết
học, Xquang có giá trị gợi ý chẩn đoán viêm phổi không điển hình.

- Chẩn đoán xác định nguyên nhân dựa vào xét nghiệm vi sinh tìm kháng
thể vi khuẩn hay tìm được bằng chứng đoạn ADN của vi khuẩn.

3.3. Phân loại thể bệnh

Chưa có thang điểm,biomarker phân loại rõ mức độ viêm phổi do

VKKĐH, phân loại theo mức độ viêm phổi chung của WHO 2013. Tuy nhiên
có nhiều nghiên cứu gần đây cho thấy bệnh nhân VPKĐH nặng có xét nghiệm
nồng độ LDH, Ferritin và IL-18 tăng cao trong máu.

3.4. Chẩn đoán phân biệt

- Viêm phổi do vi khuẩn điển hình.

- Viêm phổi do virus.

271
6. ĐIỀU TRỊ

6.1. Nguyên tắc điều trị

- Chống suy hô hấp: nếu có suy hô hấp cần sử dụng liệu pháp oxygen.

- Cung cấp đủ nước và điện giải.

- Điều trị hỗ trợ: hạ sốt, cung cấp đủ dinh dưỡng, calo theo nhu cầu.

- Điều trị kháng sinh.

6.3. Điều trị kháng sinh

- Lựa chọn đầu tiên là kháng sinh nhóm Macrolide: bao gồm

+ Azithromycin: liều 10 mg/kg/ngày (tối đa 500 mg/ngày) đường uống

hoặc tĩnh mạch trong ngày đầu, sau đó 5 mg/kg/ngày trong 4 ngày sau. Hoặc:

+ Clarithromycin: liều15 mg /kg /ngày chia 2 lần (tối đa 1g/ngày) x 10

ngày. Hoặc:

+ Erythromycin: 40-50 mg/kg/ngày chia 4 lần (tối đa 2g/ngày) x 10 ngày.

- Nếu thất bại với nhóm Macrolide (bệnh nhân không hết sốt sau 48 giờ),
hoặc viêm phổi nặng suy thở có thể thay thế bằng nhóm Tetracyclines hoặc
nhóm Quinolone:

+ Doxycycline: 2-4 mg/kg/ngày uống hoặc tiêm tĩnh mạch chia 1-2
lần/ngày (tối đa 200mg/ngày) x 10 ngày.

+ Levofloxacin:

6 tháng - 5 tuổi: 16-20 mg/kg/ngày chia 2 lần x 10 ngày (tối đa 750

mg/ngày).

Trên 5 tuổi: 10 mg/ kg/ngày (1 lần/ngày) x 10 ngày (tối đa 750 mg/ngày).

- Có thể dùng dạng uống với thể viêm phổi không nặng. Nên dùng dạng
kháng sinh tiêm khi viêm phổi nặng, có suy thở.

272
 - Đối với viêm phổi do Chlamydia ưu thế dùng Azithromycin hơn
Clarithromycin, Erythromycine và Doxycyclin.

- Đối với VPKĐH nặng (LDH> 410 IU/ml, IL- 18> 1000 pcg/ml): kết hợp
kháng sinh với Methylprednisolon 1mg/kg/ngày x 3-5 ngày.

7. PHÒNG BỆNH

- Phòng bệnh đặc hiệu: hiện chưa có vacxin phòng bệnh đặc hiệu nhóm 3
loại vi khuẩn trên.

- Phòng bệnh không đặc hiệu chủ yếu dựa vào chăm sóc đủ dinh dưỡng,
tiêm chủng đủ theo lịch, tránh ô nhiễm môi trường.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Đào Minh Tuấn và cs (2012). Nghiên cứu căn nguyên và mức độ đề kháng
kháng sinh của vi khuẩn gây viêm phổi trẻ em từ 1 tháng đến 5 tuổi. Tạp chí Y
học Việt Nam, tập 397, tr.216-21.

2. Martine RE, Bates JH. Atypycal pneumonia. Infect Dis Clin North Am 1991;
12-237.

3. Ramirez JA, Ahkee S, Tolentino A, et al. Diagnosis of Legionella

pneumophila, mycoplasma pneumonia, or Chlamydia pneumonia lower
respiratory infection using the polymerase chain action on a single throat swab
specimen. Diagn Microbiol Infect Dis 1996; 27-177.

4. Colin AA, Yousef S, Forno E, Koppi m. Treatment of Mycoplasma

pneumoniae in pediatric lower respiratory infection. Pediatric 2014; 133-
1124.

5. Jackson MA, Schutze GE, COMMITTEE ON INFECTIOUS DISEASES.

TheUse of Systemic and Topical Fluoroquinolones. Pediatric 2016; 138.

6. Naoyuki Miyashita, MD, PhD, et al . Management of refractory Mycoplasma

pneumoniae pneumonia: Utility of measuring serum lactate dehydrogenase
273
level. Journal of Infection and Chemotherapy. J Infect Chemother 20 (2014)
270-273.

VIÊM TIỂU PHẾ QUẢN CẤP Ở TRẺ EM

PGS. TS. Đào Minh Tuấn

ThS. Lê Thị Hoa

1. ĐẠI CƢƠNG
1.1. Đị nh nghĩ a : Viêm tiểu phế quản (Bronchiolitis) là một nhiễm khuẩn
đường hô hấp dưới được đặc trưng bởi t ổn thương viêm cấp ở các tiểu phế
quản, các đường dẫn khí có đường kính nhỏ hơn 2mm.
1.2. Dịch tễ học
- Bệnh xảy ra quanh năm, nhưng hay gặp vào mùa đông xuân, trời lạnh.
- Bệnh gặp chủ yếu ở trẻ nhỏ hơn 2 tuổi, hay gặp nhất lứa tuổi 6-18 tháng.
1.3. Nguyên nhân
- RSV (Respiratory Syncytial virus) chiếm 45-90%.
- HMPV (Human metapneumovirus) chiếm 8% trong VTPQ  đơn độc
hoặc kèm RSV.
- Rhinovirus, Adenovirus, Parainfluenza virus, Enterovirus, Influenza
virus.
- Chlamydia gây VTPQ ở trẻ < 3 tháng.
- Hiếm: M. pneumoniae, Haemophilus influenzae, Bordetella pertussis.
1.4. Yếu tố nguy cơ
- Trẻ đẻ non, cân nặng khi sinh thấp.
- Trẻ < 3 tháng.
- Bệnh tim bẩm sinh, có tăng áp lực động mạch phổi.
- Bệnh phổi mạn tính: loạn sản phế quản phổi.
- Suy giảm miễn dịch.

274
 - Suy dinh dưỡng, còi xương.
2. CHẨN ĐOÁN
2.1. Lâm sàng: thay đổi tuỳ theo mức độ nặng nhẹ.
- Giai đoạn khởi phát.
+ Viêm đường hô hấp trên: chảy mũi và ho. Điển hình: chảy nước mũi
trong và ho.
+ Sốt thường là sốt nhẹ, đôi khi sốt rất cao, đến 400C. Có trẻ không sốt.
- Giai đoạn toàn phát: trẻ thường được đưa đến viện trong tình trạng:
+ Tinh thần: ngủ không yên giấc, hoặc kích thích, nhưng không có các
triệu chứng toàn thân hoặc li bì.
+ Khò khè lan toả.
+ Tắc nghẹt mũi, phập phồng cánh mũi.
+ Không bú được hoặc bú kém, nôn sau ho.
- Khám phổi.
+ Trẻ thở nhanh nông, thì thở ra kéo dài.
+ Rales rít, rales ngáy khắp hai trường phổi, giảm thông khí, thậm chí mất
thông khí phổi.
+ Suy hô hấp với các dấu hiệu: da tái, vã mồ hôi, nhịp thở nhanh, rút lõm
lồng ngực, co kéo các cơ hô hấp phụ, tím quanh môi và đầu chi.
+ Ngừng thở gặp 2-7%, hay gặp ở trẻ sơ sinh, hoặc trẻ sinh non, và thường
xuất hiện trong 3 ngày đầu tiên.
2.2. Cận lâm sàng
- X quang: dày quanh phế quản/viêm phổi kẽ,ứ khí, thâm nhiễm phổi: do
viêm /xẹp khu trú, đông đặc phân thùy, xẹp thùy trên phải, xẹp thùy dưới hai
bên & trên trái, có thể gặp hình ảnh xquang bình thường (10%).
- Bạch cầu và công thức bình thường hoặc tăng nhẹ.
- Tăng BC, tăng CRP, tăng máu lắng khi nhiễm RSV và viêm phổi thùy.

275
 - Natri máu giảm, tăng áp lực thẩm thấu niệu, giảm áp lực thẩm thấu huyết
tương, tăng ADH khi có tăng tiết ADH không thích hợp, gặp ở 1/3 trường hợp
VTPQ nặng.
- Khí máu để đánh giá trao đổi khí.
- Xác định virus: test nhanh từ dich tỵ hầu, miễn dị ch huỳnh quang , PCR,
canh cấy. Real time PCR nhạy 100%, đặc hiệu 90%.
2.3. Chẩn đoán xác đị nh: dựa vào lâm sàng
- Lâm sàng:
+ Khởi phát: viêm long đường hô hấp trên
+ Toàn phát: khò khè, thường xuất hiện lần đầu tiên, thở nhanh, suy hô
hấp (tuỳ theo mức độ của bệnh), trẻ sơ sinh có thể ngừng thở.
- Cận lâm sàng: Test chẩn đoán nhiễm RSV có giá trị gợi ý.
2.4. Phân loại thể bệnh
- Viêm tiểu phế quản nặng: khi có 1 trong các dấu hiệu sau: dấu hiệu gắng
sức hô hấp tăng lên dai dẳng (thở nhanh, phập phồng cánh mũi, co rút lồng
ngực, gắng sức cơ hô hấp phụ, thiếu oxy, ngừng thở) diễn ra ít nhất 15 phút;
nhịp thở >70 lần/phút, spO2<95%; ngừng thở, suy hô hấp.
- Viêm tiểu phế quản không nặng khi không có tất cả các dấu hiệu nặng
trên.
- Các thang điểm đánh giá mức độ nặng chủ yếu dùng trong nghiên cứu.
2.5. Chẩn đoán phân biệt
- Cơn hen cấp tính.
- Viêm phế quản phổi.
- Tràn khí màng phổi.
- Dị vật đường thở.
- Mạch máu chèn ép từ ngoài vào.
- Khó thở thứ phát sau nhiễm virus.
3. ĐIỀU TRỊ

276
3.1. Nguyên tắc điều trị
- Hỗ trợ.
- Phát hiện và điều trị biến chứng.
- Đặc hiệu.
3.2. Tiêu chuẩn nhập viện
- Dấu hiệu nhiễm độc, bú kém, li bì, mất nước.
- Suy hô hấp mức độ trung bình và nặng, khi có 1 trong các dấu hiệu: thở
nhanh, phập phồng cánh mũi, co rút lồng ngực, gắng sức cơ hô hấp phụ, nhịp
thở >70 lần/phút, tím tái.
- Có cơn ngừng thở.
- SpO2 <95%.
- Bố mẹ bệnh nhân không thể điều trị tại nhà.
- Các trẻ có yếu tố nguy cơ.
3.3. Điều trị cụ thể
- Điều trị tại nhà:
+ Ăn uống đầy đủ, uống nhiều nước.
+ Thông thoáng đường thở.
+ Hướng dẫn bố mẹ phát hiện dấu hiệu nặng (khó thở tăng lên: thở rên,
phập phồng cánh mũi, co kéo lồng ngực đáng kể, ăn dưới 3/4 bình thường hoặc
đái rất ít (bỉm không ướt sau 12h), mệt lả).
- Điều trị tại bệnh viện:

+ Hỗ trợ hô hấp: thông thoáng đường thở, hầu hết trẻ cần hút mũi, thở oxy
duy trì SpO2 > 93%, một số trường hợp cần thở oxy lưu lượng cao (humidified
high-flow nasal cannula HFNC) hoặc CPAP trước khi thở máy xâm nhập.

+ Ăn qua sonde hoặc truyền dịch giúp đủ nhu cầu và lượng dị ch mất đi do
thở nhanh hoặc sốt.

+ Có thể khí dung bằng nước muối ưu trương 3%: cải thiện triệu chứng
bệnh và giảm thời gian nằm viện sau hơn 72 giờ.
277
 + Cân nhắc khí dung Ventolin (Salbutamol) 0.15 mg/kg/lần (liều đầu tiên
và theo dõi đáp ứng của bệnh nhân).

+ Steroid không được khuyến cáo sử dụng trong tất cả các trường hợp
viêm tiểu phế quản lần đầu.

+ Lý liệu pháp hô hấp được khuyến cáo trong các trường hợp trẻ khó khăn
tống dịch ra ngoài: bệnh lý thần kinh cơ, xơ nang phổi, biến chứng xẹp phổi.

+ Kháng sinh: chỉ định trong trường hợp đồng nhiễm, bội nhiễm vi khuẩn
hoặc lứa tuổi nhỏ dưới 3 tháng, những trẻ có yếu tố nguy cơ.

- Điều trị đặc hiệu: Ribavirin khí dung cho các trường hợ p nhiễm RSV có
yếu tố nguy cơ cao (tim bẩm sinh, suy giảm miễn dị ch, tuổi dưới 6 tuần tuổi) bị
bệnh nặng đe dọa tí nh mạng.

4. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHƢ́NG

- Hầu hết trẻ ở thể nhẹ, tỷ lệ khỏi bệnh cao.

- Trẻ thể nặng, có kèm tim bẩm sinh, suy giảm miễn dịch, tiên lượng
thường nặng, SHH kéo dài, dễ gây tử vong.

- Tỷ lệ tử vong: 1-2%. Nếu trẻ có bệnh tim hoặc phổi, tỷ lệ tử vong lên 3-
4%, trẻ suy giảm miễn dịch: tỷ lệ tử vong 20-67%.

5. DƢ̣ PHÒNG
- Rửa tay thường xuyên có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh.
- Cách ly trẻ khi dịch cúm hoặc ho.
- Thụ động: chỉ định cho trẻ suy giảm miễn dịch, loạn sản phế quản phổi,
đẻ non, tim bẩm sinh.
+ RSV-IVIG: 750mg/kg/tháng IV.
+ Palivizumab: 15mg/kg/tháng IM (Synagis), là kháng thể đơn dòng đầu
tiên để chống lại RSV.

278
 + Cơ chế hoạt động: là kháng thể tạo ra dưới dạng protein bám dính vào
RSV và làm bất hoạt hoạt động của virus.
- Chủ động:
+ Vaccin bất họat bằng formol thất bại 60s
+ Hiện chưa có vaccin hiệu quả phòng RSV.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.Bronchiolitis in children: Published 22 June 2016.

Nice.org.uk/guidance/qs122.

2. Claire Wainwright (2010). Acute viral bronchiolitis in children – a very

common condition with few therapeutic options, Vol 11, Issue1: 39-45.
3. Inbal Golan – Tripto (2015). Clinical score validation in acute bronchiolitis.
Pediatric Pulmonary 48: 797-803.

4. Baron J, El-Chaar G (2016). Hypertonic Saline for the Treatment of

Bronchiolitis in Infants and Young Children: A Critical Review of the
Literature. J Pediatr Pharmacol Ther. 21(1):7-26.

5. Bronchiolitis in infants and children: Treatment, outcome, and prevention.

Uptodate 2018.

KHÓ THỞ THANH QUẢN Ở TRẺ EM

PGS.TS. Đào Minh Tuấn

1. ĐẠI CƢƠNG

Là một bệnh lý đường hô hấp do virut gây nên, được đặc trưng bởi các
triệu chứng: khàn tiếng, ho ông ổng, tiếng rít thanh quản.

Nguyên nhân thường gặp là do virus á cúm các type 1,2,3,4 (80%). Ngoài
ra, các virut khác có thể gặp: adenovirus, RSV, enterovirus, metapneumovirus,
cúm A,B.
279
 - Lứa tuổi hay gặp nhất là 6 tháng đến 36 tháng.

- Khó thở thanh quản được coi như một cấp cứu hô hấp ở trẻ em.

2. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH

2.1. Chẩn đoán xác định

Chủ yếu dựa vào lâm sàng để chẩn đoán khó thở thanh quản. Có 3 triệu
chứng cơ bản, cổ điển là:

- Khó thở thì hít vào, khó thở chậm.

- Có tiếng rít thanh quản (Cornage).

- Co kéo cơ hô hấp nhất là lõm ức và rút lõm lồng ngực.

Có 4 triệu chứng phụ hay gặp:

- Khàn tiếng hay mất tiếng (khi nói, ho, khóc).

- Đầu gật gù khi thở, thường ngửa đầu ra sau trong thì hít vào.

- Quan sát thấy sụn thanh quản nhô lên khi hít vào.

- Nhăn mặt và nở cánh mũi.

2.2. Chẩn đoán mức độ khó thở thanh quản

Đánh giá mức độ khó thở thanh quản rất quan trọng. Điều này giúp cho
tiên lượng và có thái độ xử trí kịp thời.

Có 3 mức độ khó thở thanh quản theo 3 mức nặng nhẹ.

- Độ 1:

+ Khàn và rè tiếng khi khóc, nói.

+ Tiếng ho còn trong hay hơi rè.

+ Biểu hiện khó thở vào chưa điển hình, tiếng rít thanh quản nhẹ.

+ Hoặc chưa rõ co kéo cơ hô hấp phụ ít.

280
 + Tình trạng toàn thân chưa ảnh hưởng.

- Độ 2:

+ Mất tiếng, nói không rõ từ.

+ Tiếng ho ông ổng như chó sủa.

+ Triệu chứng khó thở thanh quản điển hình tiếng rít thanh quản rõ.

+ Co kéo cơ hô hấp mạnh.

+ Trẻ kích thích, vật vã, hốt hoảng, lo sợ.

- Độ 3:

+ Mất tiếng hoàn toàn, khóc hoặc nói không thành tiếng, phào phào.

+ Không ho thành tiếng hoặc không ho được.

+ Triệu chứng khó thở dữ dội, có biểu hiện của tình trạng thiếu ôxy nặng.
Trẻ có thể tím tái, rối loạn nhịp thở.

+ Tình trạng toàn thân bị ảnh hưởng rõ thần kinh (hôn mê, lờ đờ hay vật
vã), tim mạch, da tái vã mồ hôi v.v...

2.3. Chẩn đoán nguyên nhân khó thở thanh quản

2.3.1. Khó thở thanh quản cấp tính

- Dị vật đường thở: thường có hội chứng xâm nhập.

- Viêm thanh quản cấp: nguyên nhân có thể là do vi khuẩn (H.influenzae,

Streptococcus.Pneumonial, Staphylococcus.aureus) hoặc virus (hay gặp nhất là
virus cúm, sau đó là virus nhóm Myxovirus).

- Tétanie: thường ở trẻ còi xương có biểu hiện co thắt thanh quản cấp
tính.

281
 - Bạch hầu thanh quản: có thể khởi phát từ từ nhưng khi có giả mạc gây
tắc thì khó thở dữ dội. Phát hiện dựa vào khám họng, soi thanh quản, cấy tìm vi
khuẩn bạch cầu.

- Viêm thanh quản do sởi: có biểu hiện viêm long đường hô hấp, mọc ban
sởi và dựa vào dịch tễ học.

- Áp xe sau họng: biểu hiện nhiễm trùng nặng và không nuốt được.

2.3.2. Khó thở thanh quản mạn tính

- Thở rít thanh quản bẩm sinh do mềm sụn thanh quản, dị dạng sụn thanh
quản.

- Hẹp thanh quản mạn tính: do hậu quả của chấn thương hoặc hẹp do u
máu, dị dạng bẩm sinh.

- U nhú thanh quản: là loại u nhú, lành tính ở thanh quản, u phát triển
nhanh, tái phát gây khó thở thanh quản từ từ. Chẩn đoán nhờ soi thanh quản.

3. XỬ TRÍ KHÓ THỞ THANH QUẢN TRẺ EM

- Mức độ khó thở thanh quản.

- Có sốt hay không sốt.

- Đánh giá lại sau 10-15 phút điều trị.

- Điều trị nguyên nhân.

Cụ thể: theo mức độ khó thở thanh quản.

- Khó thở thanh quản độ 1: điều trị ngoại trú, dexamethason 0,15mg/kg/
liều duy nhất hoặc prednisone 2mg/kg trong 2-3 ngày, cần tái khám mỗi ngày.

- Khó thở thanh quản độ 2: nhập viện, dexamethason 0,6mg/kg tiêm bắp
hoặc tĩnh mạch một lần, có thể lặp lại sau 6-12 giờ nếu cần; hoặc cho uống với
liều như trên, hoặc khí dung budenoside 1-2 mg/liều duy nhất nếu có chống chỉ
định dùng corticoide toàn thân ví dụ như đang bị thủy đậu, lao, xuất huyết tiêu

282
hóa, loét dạ dày, nôn ói nhiều. Sau 2 giờ nếu không cải thiện xem xét khí dung
adrenalin, kháng sinh nếu chưa loại nguyên nhân nhiễm khuẩn.

- Khó thở thanh quản độ 3: nằm cấp cứu, thở ôxy đảm bảo SpO2 > 95%,
khí dung adrenalin 1/1000 2-5ml hoặc 0,4-0,5ml/kg (tối đa 5ml), có thể lặp lại
liều 2 sau 30 phút nếu còn khó thở nhiều và sau đó 1-2 giờ nếu cần, tối đa 3
liều; dexamethason 0,6 mg/kg tiêm bắp hoặc tĩnh mạch 1 lần, có thể lặp lại sau
6-12 giờ nếu cần; kháng sinh cefotaxim hay ceftriaxone trong 3-5 ngày.

- Chỉ định đặt nội khí quản khi thất bại với adrenalin và dexamethason,
vẫn còn tím tái, lơ mơ kiệt sức, cơn ngừng thở.

- Không khuyến cáo mở khí quản.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nhóm cấp cứu nâng cao Australia – New Zealand. Trẻ bị khó thở. Cấp cứu
nhi khoa nâng cao. Bệnh viện Nhi Trung ương. 2007.

2. Trần Quỵ. Cấp cứu về hô hấp. Cấp cứu nhi khoa. Nhà xuất bản Y học –
2002.

3. C. Thmerelle, C. Santos, A. Deschildre. Dyspnée de l ‟enfant. Pneumologie

de l " enfant. Arnette – 2003.

4. S. Crisp, J. Rainbow. Stridor. Emergencies inpaediatrics and neonatology.

Oxford university – 2010.

DỊ VẬT ĐƢỜNG THỞ Ở TRẺ EM

PGS. TS. Đào Minh Tuấn

ThS. Lê Thanh Chương

1. ĐẠI CƢƠNG, DỊCH TỄ VÀ NGUYÊN NHÂN

283
 Dị vật đường thở là cấp cứu nhi khoa thường gặp, có thể gây tử vong đột
ngột hoặc biến chứng nặng. Tỷ lệ trẻ bị dị vật đường thở vào khoảng 2-
4/10.000, trẻ trai bị nhiều hơn trẻ gái. Dị vật nằm ở phế quản bên phải có tỷ lệ
cao hơn bên trái.

Bản chất dị vật đường thở thường đa dạng, hay gặp là hạt thực vật (hạt lạc,
hạt hướng dương, hạt na, dưa hấu, quất hồng bì); các dị vật đồ chơi hoặc đồ
dùng học tập có thể gặp như đinh vít, kim băng, đầu bút bi, lò xo; đôi khi là
động vật sống (đỉa, vắt).

2. TRIỆU CHỨNG VÀ CHẨN ĐOÁN

2.1 Hội chứng xâm nhập

- Khi dị vật rơi vào đường thở, ngay lập tức có phản xạ co thắt của thanh
môn kèm theo phản xạ ho mạnh nhằm tống dị vật ra: trẻ đột ngột khó thở, tím
tái, sau đó ho sặc sụa, mặt đỏ hoặc tím tái. Cơn kéo dài ít phút rồi dịu đi. Sau
hội chứng xâm nhập trẻ ho ít đi và có thể xuất hiện dấu hiệu định khu.

- Nếu dị vật lớn, bít kín đường thở mà không tống ra được, bệnh nhân sẽ
ngạt nặng và có thể chết ngay tại chỗ.

2.2. Dấu hiệu suy hô hấp

Tùy kích thước, vị trí của dị vật có thể gây suy hô hấp tùy mức độ. Nếu dị
vật di động thường có cơn ho và tím.

2.3. Dấu hiệu định khu và thể lâm sàng

2.3.1. Dị vật thanh quản

- Sau hội chứng xâm nhập, biểu hiện chủ yếu là tình trạng khó thở thanh
quản: khó thở thì hít vào, rít thanh quản, co kéo hõm trên ức. Trẻ có thể xuất
hiện cơn ho và co thắt thanh quản, rất dễ dẫn đến tử vong đột ngột nếu dị vật
lớn.

284
 - Nếu bị bỏ quên, dấu hiệu khó thở thanh quản thuyên giảm ít khi điều trị
bằng kháng sinh và corticoid, tái lại nhanh khi ngừng điều trị.

2.3.2. Dị vật khí quản

- Sau hội chứng xâm nhập, trẻ có thể bình thường, nhưng sau đó xuất hiện
các cơn ho hoặc khó thở thanh quản do dị vật bị đẩy về phía thanh quản.

- Dấu hiệu ―lật phật cờ bay‖ có thể nghe thấy khi dị vật mảnh dị động
trong khí quản.

- Khi dị vật có kích thước lớn nằm ở khí quản có thể gây đột tử hoặc khó
thở cả hai thì rất nặng, xử lý ngay lập tức: soi khí quản ống cứng lấy dị vật
ngay. Nếu không làm được cần đặt nội khí quản đẩy sâu dị vật vào một bên phế
quản, thông khí phổi bên đối diện.

2.3.3. Dị vật phế quản

- Khi dị vật vào đến phế quản, tùy vào kích thước, vị trí, bản chất của dị
vật sẽ có biểu hiện lâm sàng khác nhau. Thăm khám có thể thấy:

+ Giảm thông khí một bên hoặc một vùng của phổi.

+ Mất cân xứng lồng ngực khi quan sát và gõ: ngực vồng, gõ vang nếu ứ
khí; ngực xẹp, gõ đục nếu xẹp phổi.

+ Tam chứng: ho dai dẳng, giảm hoặc mất rì rào phế nang và tiếng khò
khè khu trú có giá trị chẩn đoán cao nhưng độ nhạy thấp.

- Khi dị vật để lâu, dấu hiệu bít tắc khu trú càng rõ do phản ứng viêm hoặc
sùi loét, đặc biệt là dị vật có bản chất hữu cơ.

- Có thể gặp tràn khí trung thất hoặc màng phổi do dị vật phế quản sắc
nhọn đâm thủng đường thở.

2.3.4. Dị vật đƣờng thở bỏ quên

285
 - Khi dị vật tồn tại trong đường thở quá 7 ngày mà không được chẩn đoán
gọi là dị vật bị bỏ quên. Bệnh cảnh lâm sàng có thể gặp: triệu chứng giống hen
phế quản dai dẳng nhưng không đáp ứng với điều trị hen; viêm phổi dai dẳng
hoặc tái diễn; ho kéo dài; tràn khí trung thất - màng phổi, tràn dịch màng phổi,
giãn phế quản, áp xe phổi, dò màng phổi - da; dị vật đường thở phát hiện tình
cờ nhờ chụp X-quang, soi phế quản hay mổ cắt thùy phổi.

- Trước một trẻ có hội chứng xâm nhập mà không có các triệu chứng lâm
khác cũng không được loại trừ hoàn toàn dị vật khí - phế quản.

2.4. Chẩn đoán hình ảnh

2.4.1. X-quang ngực

- Hình ảnh cản quang trong đường thở: dị vật kim loại hoặc xương, chất
khoáng. Trường hợp này chiếm tỷ lệ ít.

- Mất cân xứng hai bên trường phổi: một bên ứ khí hoặc xẹp phổi, là dấu
hiệu thường gặp và gợi ý chẩn đoán nhất. Đối với trường hợp ứ khí khu trú do
dị vật làm bít tắc không hoàn toàn phế quản, việc so sánh 2 phim ở thì hít vào
và thì thở hoặc ra có thể phát hiện được bất thường.

- Dấu hiệu khác: tràn khí trung thất, tràn khí màng phổi, tràn dịch màng
phổi, áp xe phổi có thể thấy.

- X-quang phổi bình thường, gặp trong 10 - 30% các trường hợp dị vật
đường thở, không cho phép loại trừ chẩn đoán.

2.4.2. Chụp cắt lớp vi tính ngực

Chỉ định không được đặt ra khi trẻ có hội chứng xâm nhập, dấu hiệu lâm
sàng hoặc x-quang gợi ý dị vật đường thở. CT ngực bình thường không cho
phép loại trừ chẩn đoán.

3. THÁI ĐỘ XỬ TRÍ DỊ VẬT ĐƢỜNG THỞ

286
 Nguyên tắc vàng trong xử trí trường hợp nghi ngờ dị vật đường thở là nội
soi phế quản để chẩn đoán xác định và lấy dị vật.

3.1. Cấp cứu tại chỗ và trƣớc vận chuyển

3.1.1. Cấp cứu tại chỗ

Khi trẻ bị sặc dị vật, người chăm sóc trẻ cần bình tĩnh thực hiện các biện
pháp sau:

- Tuyệt đối không dùng tay móc dị vật, không gây nôn hoặc cho ăn uống.

- Nếu trẻ vẫn tỉnh, ho có hiệu quả: động viên trẻ ho. Ho tự nhiên có hiệu
quả hơn bất cứ biện pháp can thiệp vật lý nào khác.

- Các biện pháp vật lý (vỗ lưng, ấn ngực, kỹ thuật Heimlich) chỉ được thực
hiện khi trẻ không ho được hoặc ho không hiệu quả và khó thở tăng dần.

- Ở trẻ nhũ nhi phối hợp động tác vỗ lưng, ấn ngực để loại bỏ dị vật.

- Ở trẻ lớn, ngoài sử dụng kỹ thuật vỗ lưng ấn ngực như trẻ nhũ nhi còn có
thể làm kỹ thuật Heimlich với tư thế bệnh nhân đứng, ngồi, quỳ hoặc nằm.

- Nếu trẻ mất ý thức và ngừng thở phải ép tim ngoài lồng ngực - thổi ngạt.

3.1.2. Xử trí tại phòng cấp cứu

- Nếu tình trạng trẻ ổn định: theo dõi sát và mới hội chẩn chuyên khoa

- Nếu có suy hô hấp: tránh kích thích, cho trẻ thở oxy lưu lượng cao.

- Nếu tình trạng suy hô hấp nặng, tiến hành đặt nội khí quản. Trong quá
trình đặt nếu thấy dị vật kẹp giữa 2 dây thanh thì dùng kìm Magill lấy dị vật.
Nếu dị vật ở khí quản, đẩy sâu ống nội khí quản xuống để dị vật vào 1 bên phế
quản gốc, rút bớt ống lên đảm bảo thông khí tốt bên phổi đối diện.

3.1.3. Vận chuyển bệnh nhân

- Khi nghi ngờ dị vật đường thở, trẻ phải được chuyển đến cơ sơ có nội soi
phế quản lấy được dị vật.
287
 - Chuẩn bị đầy đủ phương tiện cấp cứu, có người đặt được nội khí quản đi
cùng.

- Tránh kích thích trẻ khi vận chuyển.

3.2. Nội soi khí - phế quản lấy dị vật

- Tất cả trẻ nghi ngờ dị vật đường thở đều có chỉ định nội soi khí - phế
quản.

- Thời điểm và phương thức tiến hành tùy vào từng trường hợp.

3.2.1. Nội soi khí - phế quản cấp cứu: Thực hiện ngay khi trẻ nhập viện.

Chỉ định khi dị vật có nguy cơ đe dọa tính mạng: Bít tắc đường thở gây
suy hô hấp nặng, dị vật sắc nhọn, dị vật gây biến chứng nặng (tràn khí, chảy
máu).

3.2.2. Nội soi khí - phế quản cấp cứu có trì hoãn.

- Khi dị vật nằm ở một bên phế quản, phổi còn lại vẫn đảm bảo thông khí.
Tuy nhiên, thời gian trì hoãn không nên quá 24 giờ vì nguy cơ dị vật có thể bật
khỏi vị trí di chuyển lên thanh - khí quản gây ngạt.

- Dị vật bỏ quên thời gian dài gây viêm phổi, sùi loét tại chỗ, nhiều trường
hợp phải điều trị ổn định tình trạng nhiễm trùng và viêm tại chỗ (kháng sinh +
corticoid), sau vài ngày mới tiến hành lấy dị vật.

3.2.3. Chỉ định soi khí - phế quản loại trừ

Trường hợp trẻ có hội chứng xâm nhập nhưng không có bất cứ triệu
chứng lâm sang hay x-quang nào cần được theo dõi chặt chẽ, chỉ định nội soi
khí - phế quản ống mềm khi có triệu chứng thứ phát.

4. PHÒNG TRÁNH DỊ VẬT ĐƢỜNG THỞ

Cung cấp kiến thức cần thiết cho người chăm sóc trẻ, cho cộng đồng để
phòng tránh sặc dị vật:

288
 - Không cho trẻ dưới 3 tuổi ăn thức ăn cứng, quả cứng hoặc có hạt.

- Không dùng các đồ vật có kích thước nhỏ.

- Trong phòng không để đinh ghim, kim băng…

- Trẻ lớn không ngậm đầu bút, đinh ốc, đinh ghim…

- Không bao giờ để trẻ cười, làm trẻ khóc khi trẻ ngậm đầy thức ăn trong
miệng.

- Kiểm tra răng trẻ khi làm thủ thuật liên quan đến gây mê, can thiệp vùng
miệng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nhóm cấp cứu nâng cao Australia – New Zealand (2007), ― Cấp cứu cơ
bản‖, Cấp cứu nhi khoa nâng cao, Bệnh viện Nhi Trung ương (biên dịch).

2. L.Donato (2009), ―Corps étrangers trachéo-broonchiques‖, Pneumologie

Pédiatrique, Médecine-Sciences Flammarion

3. J.de Blic (2009). ―Endoscopie bronchique‖. Pneumologie Pédiatrique.

Médecine-Sciences Flammarion.

4. KN.Priftis, MB Anthracopoulos et al (2010). Paediatric bronchscopy.

Karger.

VIÊM MỦ MÀNG PHỔI Ở TRẺ EM

ThS.Nguyễn Thị Mai Hoàn

1. ĐẠI CƢƠNG

Viêm mủ màng phổi (VMMP) là hiện tượng viêm và ứ mủ trong khoang

màng phổi. Đây có thể là dịch mủ thật sự, nhưng cũng có khi là chất dịch đục

289
hoặc màu nâu nhạt nhưng bao giờ cũng chứa xác bạch cầu đa nhân, thành phần
cơ bản của mủ.

2. NGUYÊN NHÂN

- Vi khuẩn thường gặp hiện nay là: Tụ cầu vàng, Liên cầu, Phế cầu, các vi
khuẩn Gram âm như P.pneumoniae, K. pneumoniae,E.coli, M. pneumoniae, có
thể do nấm hoặc amip.

- Ngoài ra, còn gặp viêm mủ màng phổi do vi khuẩn Lao.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

Bệnh nhân được chẩn đoán VMMP khi có các dấu hiệu sau:
- Hội chứng nhiễm trùng, nhiễm độc: sốt cao, nhịp tim nhanh, mạch
nhanh, đau đầu, mất ngủ, kém ăn, gày sút.
- Ho, đau ngực, khó thở (do chèn ép phổi).
- Hội chứng 3 giảm ở phổi (ở trẻ nhỏ: rì rào phế nang giảm + gõ đục).
- Chọc dò màng phổi có mủ, đôi khi có màu đục, vàng, xanh, mầu nâu.

3.2. Cận lâm sàng

- Xét nghiệm máu ngoại biên:

+ Số lượng bạch cầu tăng, tỷ lệ bạch cầu đa nhân trung tính tăng.
+ CRP tăng.
+ Lactat tăng.
- Chụp xquang phổi (thẳng, nghiêng): có hình ảnh tràn dịch màng phổi.
+ Hình ảnh góc sườn hoành tù -> mờ hoàn toàn một bên phổi, trung thất bị
đẩy về bên đối diện.
+ Mờ đồng nhất hay không đều, mờ nhiều hay ít phụ thuộc vào mức độ
tràn dịch.
+ Hoặc có hình ảnh vách hoá khoang màng phổi.

290
 - Siêu âm khoang màng phổi:
+ Hình ảnh tràn dịch hay vách hoá tạo thành ổ cặn (giai đoạn muộn).
- Xét nghiệm dịch màng phổi:
+ Màu sắc dịch màng phổi: trong -> đục có mủ.

+ Tế bào: số lượng bạch cầu >10.000/mcl, chủ yếu là bạch cầu đa nhân
trung tính.

+ Sinh hóa: có ý nghĩa tiên lượng xuất hiện mủ trong khoang màng phổi:
pH<7,2, glu <40mg%, LDH >1000ui/l.

+ Vi sinh (nhuộm Gram, nuôi cấy tìm vi khuẩn, làm kháng sinh đồ).

- Cấy máu: tìm căn nguyên gây bệnh.

3.3. Chẩn đoán xác định
- Hội chứng nhiễm trùng: sốt, ho, khó thở, đau ngực .v.v
- Hội chứng 3 giảm: rì rào phế nang giảm, rung thanh giảm, gõ đục.
- Xquang phổi có hình ảnh tràn dịch (hoặc ổ cặn màng phổi).
- Chọc hút màng phổi: cho chẩn đoán xác định đồng thời để xác định vi
khuẩn trong mủ và làm kháng sinh đồ.
4. ĐIỀU TRỊ
4.1. Nguyên tắc điều trị

- Dùng kháng sinh toàn thân, phổ rộng, liều cao, thời gian kéo dài, thấm
được vào khoang màng phổi, dùng kháng sinh theo kháng sinh đồ.

- Làm sạch khoang màng phổi, phát hiện và dẫn lưu mủ sớm.
- Điều trị hỗ trợ.
+ Chống suy hô hấp.
+ Giảm đau, hạ sốt.
+ Điều chỉnh rối loạn nước điện giải.
+ Đảm bảo dinh dưỡng.
4.2. Điều trị kháng sinh

291
 - Theo kinh nghiệm lựa chọn 1 trong số các loại kháng sinh sau:
+ Ampicillin/Amoxicillin + Sulbactam: 200mg/kg/24h tĩnh mạch chia 3-4
lần.
+ Ceftriaxone: 150-200mg/kg/24h chia 3 lần.

+ Cân nhắc: Cloxacillin(200 mg/kg/24h/TM), Oxacillin 200mg/kg/24h

chia 3lần.

- Đánh giá lại tình trạng bệnh nhân sau 48-72h dựa trên triệu chứng lâm
sàng, xét nghiệm máu, xquang phổi, siêu âm. Nếu kết quả kháng sinh đồ dương
tính thay đổi kháng sinh theo kháng sinh đồ.

- Nghi ngờ nhiễm MRSA: dùng Vancomycin40-60mg/kg/24h chia 3-4 lần

- Nghi ngờ nhiễm khuẩn bệnh viện: Ceftazidim, Piperacillin + tazobactam,

Cefepime phối hợp với nhóm Amonosid.

- Vi khuẩn không điển hình: Macrolid, cân nhắc Quinolon.

- Nghi ngờ vi khuẩn kỵ khí: kết hợp thêm Metronidazol/Clindamycin.

- Chuyển kháng sinh đường uống khi lâm sàng cải thiện: (hết sốt, bạch cầu
giảm, CRP giảm).

- Thời gian điều trị kháng sinh 2-6 tuần.

4.3. Các biện pháp làm sạch mủ trong khoang màng phổi

- Chọc hút màng phổi: áp dụng với tất cả các bệnh nhân để chẩn đoán
nguyên nhân và hỗ trợ điều trị (giảm nhiễm trùng, giải phóng vi khuẩn do đó
rút ngắn thời gian điều trị). Lấy dịch màng phổi để làm xét nghiệm sinh hoá, tế
bào, soi tươi, nuôi cấy.

- Chọc tháo mủ làm giảm khó thở khi lượng dịch màng phổi nhiều gây
chèn ép.

292
 - Liệu pháp tiêu sợi huyết: tiêm fibrin, urokinase làm giảm khả năng phẫu
thuật do dày dính màng phổi, nhưng một số quan điểm cần cân nhắc sử dụng do
nhiều tác dụng phụ.

- Mở màng phổi dẫn lưu kín nên được tiến hành sớm khi:

+ Bệnh nhân đã được chọc hút dịch, điều trị kháng sinh kết hợp, mà dấu
hiệu nhiễm trùng trên lâm sàng không được cải thiện trong tuần đầu.

+ Xquang có dịch >3 khoang liên sườn.

+ Có hiện tượng vách hoá nhưng lượng dịch nhiều, mở khoang màng phổi
dẫn lưu trong khi chờ phẫu thuật.

- Điều trị ngoại khoa

Mức độ và tính
Chọc hút Dẫn lƣu Phẫu thuật
chất dịch

Ít <10mm x x x

Trung bình: >10mm ۷ ۷ Phẫu thuật nội soi khi

và <1/2 phổi (chưa Fibrin (Fibrin hóa) có vách hóa hoặc dịch
hóa) khư trú trên siêu âm

Nhiều >1/2 phổi/ x ۷ Hội chẩn ngoại khoa

tràn khí màng phổi sớm
kèm theo

Ổ cặn màng x x Phẫu thuật bóc tách

phổi/tràn khí màng màng phổi
phổi kèm theo

- Đánh giá lại sau 72-48h, nếu bệnh nhân còn sốt dai dẳng hoặc còn suy hô
hấp làm lại xét nghiệm máu, chụp xquang, siêu âm lại đánh giá lại mức độ và
tính chất dịch.

- Thời gian dẫn lưu màng phổi: trung bình từ 5-7 ngày.
293
 - Rút dẫn lưu khi lượng dịch còn 1-2ml/kg/24h và lâm sàng ổn định.

4.4. Điều trị hỗ trợ, điều trị triệu chứng

- Liệu pháp oxy (khi cần).

- Liệu pháp bù dịch, thăng bằng toan kiềm.

- Kiểm soát albumin máu.

- Đảm bảo về dinh dưỡng, năng lượng, nâng cao thể trạng: cho bệnh nhân
ăn uống tốt, truyền đạm, truyền máu, các loại sinh tố.

- Tập thở để phục hồi khả năng đàn hồi của nhu mô phổi và làm phổi nở.

5. TIẾN TRIỂN, BIẾN CHỨNG VÀ THEO DÕI

5.1. Tiến triển

- Nếu được điều trị đúng và tích cực ngay từ giai đoạn cấp tính thì có thể
khỏi sau 2-4 tuần.

- Nếu điều trị không tốt hoặc không được điều trị thì mủ màng phổi sẽ trở
thành mãn tính và dẫn tới các biến chứng nặng.

5.2. Biến chứng

- Các biến chứng tại chỗ: vỡ gây rò mủ qua thành ngực, rò màng phổi-phế
quản, có trường hợp rò màng phổi-thực quản hoặc vỡ ổ mủ màng phổi qua cơ
hoành vào ổ bụng.

- Các biến chứng toàn thân: suy kiệt do nhiễm trùng nhiễm độc nặng kéo
dài, nhiễm khuẩn huyết, áp xe các cơ quan khác (não,thận...), suy tim.

5.3. Theo dõi

- Bệnh nhân viêm mủ màng phổi cần được theo dõi ngoại trú, chụp XQ
phổi, xét nghiệm máu trong vòng 4 tuần sau khi xuất viện.

- Xquang phổi phần lớn bình thường sau 6 tháng.

294
 TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Joharifard S, Coakley BA, Butterworth SA. Pleurectomy versus pleural

abrasion for primary spontaneous pneumothorax in children. J Pediatr Surg.
2017 May. 52 (5):680-683.

2. Lopez ME, Fallon SC, Lee TC, Rodriguez JR, Brandt ML, Mazziotti MV.
Management of the pediatric spontaneous pneumothorax: is primary surgery
the treatment of choice?. Am J Surg. 2014 Oct. 208 (4):571-6.

3. Redden, Mark D.; Chin, Tze Yang; van Driel, Mieke L. (2017-03-17).
"Surgical versus non-surgical management for pleural empyema". The
Cochrane Database of Systematic Reviews. 3: CD010651.

TRÀN KHÍ MÀNG PHỔI Ở TRẺ EM

ThS. Nguyễn Đăng Quyệt

1. ĐẠI CƢƠNG

Tràn khí màng phổi (Pneumothorax) là sự xâm nhập khí trong khoang
màng phổi giữa lá thành và lá tạng của màng phổi. Bao gồm TKMP tự phát
nguyên phát (Primary spontaneous pneumothorax:PSP), TKMP tự phát thứ
phát (Scondary spontaneous pneumothorax: SSP), TKMP do chấn thương
(Traumatic pneumothorax), TKMP do tai biến của một số thủ thuật chẩn đoán
và điều trị (iatrogenic pneumothorax).

Tỷ lệ tái phát PSP trung bình 30% , tỷ lệ tái phát cùng bên của SSP chiếm
39-47%, tái phát đối bên của SSP chiếm 5-15%, ở trẻ vị thành niên là 41%.

2. NGUYÊN NHÂN

295
Bảng 2.1. Nguyên nhân tràn khí màng phổi theo Sahn và Heffner

TKMP tự phát Nguyên phát: không có bệnh phổi

Thứ phát: biến chứng của bệnh phổi

TKMP do chấn thương Chấn thương ngực hở, đụng dập phổi

TKMP do tai biến của một Chọc qua thành ngực, sinh thiết phổi, đặt catheter
số thủ thuật tĩnh mạch trung tâm, thông khí nhân tạo.

Bảng 2.2. Nguyên nhân TKMP tự phát thứ phát.

Nguyên nhân cơ học Hen

và/hoặc tắc nghẽn Ho dữ dội, bệnh phế quản cấp

Dị vật phế quản, hít hydrocarbon,

Nguyên nhân nhiễm Tụ cầu phổi màng phổi,lao phổi, áp xe phổi, giãn phế
trùng quản, viêm phế quản phổi, ho gà, sởi, sarcoidose,
aspergillose, bệnh phổi do p. carinii

Toàn thân và nguyên Hít cocain ―Crack‖, bệnh Marfan, Ehlers- Danlos, u củ
nhân khác Bourneville, giảm α1-antitrypsin, bệnh cơ trơn mạch
bạch huyết, tổn thương phổi trong một số bệnh ung thư
(Bạch cầu cấp, Bệnh Hogdkin, sarcome Ewing),
histiocystose X, u phổi, TKMP Catamen.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1 Chẩn đoán xác định

- Triệu chứng lâm sàng:

+ Ho khan kích ứng.

+ Đau ngực: đau kiểu bóc tách, như dao đâm, tăng dần đến không thay đổi
rồi giảm dần sau 24 giờ.

296
 + Khó thở, suy hô hấp: TKMP áp lực khó thở xảy ra đột ngột kèm da xanh
tái, mạch nhanh, huyết áp giảm.

+ Lồng ngực dô, kém di động, di lệch mỏm tim.

+ Tam chứng cổ điển của Galliard: Rung thanh giảm hoặc mất, rì rào phế
nang giảm hoặc mất, gõ vang.

- Xquang ngực: thẳng và nghiêng.

+ Hình ảnh khoảng tăng sáng đồng nhất ngay dưới thành ngực đẩy nhu mô
phổi dần về rốn phổi và không thấy vân phổi. Trong trường hợp tràn khí hoàn
toàn phổi co về rốn phổi tạo thành một đám mờ.

+ Hình ảnh gián tiếp: khoang liên sườn giãn rộng, xương sườn nằm ngang,
vòm hoành hạ thấp, trung thất bị đẩy về phía đối diện.

+ Xquang ngực có thể phát hiện nguyên nhân TKMP: giãn phế quản, hang
lao, xơ tổ chức kẽ lan tỏa, dị vật cản quang phế quản,viêm phổi, kén khí.

+ Xquang ngực giúp chẩn đoán mức độ TKMP: TKMP hoàn toàn, một
phần, khư trú, kiểu dây cương, áp lực, hai bên.

TKMP hoàn toàn TKMP một phần TKMP hai bên

TKMP dây cương TKMP khư trú TKMP áp lực

297
 Dựa vào xquang ngực để đánh xác định thể tích tràn khí màng phổi, theo
công thức của Light: thể tích tràn khí màng phổi (%):

100-

- Siêu âm phổi, màng phổi: tìm các dấu hiệu của bệnh phổi nguyên phát
như đông đặc nhu mô phổi, tràn dịch màng phổi.

- Chụp cắt lớp vi tính phổi.

+ Chẩn đoán TKMP nhỏ, tìm kiếm TKMP trong chấn thương.

+ Tìm nguyên nhân TKMP, đánh giá nguy cơ tái phát dặc biệt trong điều
trị PSP như thể tích và độ căng của túi khí, số lượng và vị trí của các túi khí và
kén khí. Giúp chọn phương tiện xử trí ban đầu và thời điểm can thiệp.

Bảng 3.1. CLVT phổi cho phép định hướng nguyên nhân trong PSP

Dấu hiệu Chẩn đoán

Các dải xơ dày ở đỉnhbao quanh Teo xơ hóa ứ khí ở đỉnh

các vùng tăng sáng

Tăng sáng hình túi đa dạng dưới Ứ khí giới hạn dưới màng phổi: Túi khí
màng phổi hình vương niệm ở đỉnh
hay ở giữa

Tăng sáng hình túi căng màng phổi Kén khí tách lá tạng màng phổi

Dải tăng sáng dưới màng phổi hay Ứ khí cận vách không giới hạn
sát vách không giới hạn dạng túi

Dày tổ chức kẽ Xơ phổi

Hình mờ bao quanh với mức nước Áp xe phổi, bệnh phổi do tụ cầu

3.2. Các thể TKMP đặc biệt

298
 - TKMP ở trẻ sơ sinh: gặp ở giai đoạn suy hô hấp cấp ở trẻ hít phân su,
dịch ối, mổ đẻ, rối loạn tái hấp thu dịch ối, bệnh màng trong, loạn sản phế quản
phổi, dị dạng phế quản phổi. Ở trẻ sơ sinh đủ tháng TKMP tự phát chiếm1%, ở
trẻ đẻ non với thông khí cơ học TKMP chiếm 5-8%.

- TKMP Catamen gặp ở trẻ vị thành niên trong 24-72 giờ sau khi hành
kinh.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc điều trị

- Điều trị hổ trợ, điều trị triệu chứng.

- Giãi phóng hết khí trong khoang màng phổi, phòng tái phát.

- Điều trị nguyên nhân.

4.2. Điều trị nội khoa: điều tri hổ trợ, điều trị triệu chứng.

- Nghỉ ngơi tại giường với tư thế nửa nằm nửa ngồi

- Liệu pháp oxy: thở oxy ấm 100%.

- Giảm đau: paracetamol, morphin.

- An thần, giảm ho.

4.3. Chọc hút bằng kim

- Chỉ định cho hầu hết các PSP có thể tích trên 15%, hoặc trước khi chờ
dẫn lưu khí trong trường hợp thể tích tràn khí tăng dần hoặc quá lớn hay suy hô
hấp.

- Vị trí: đường giữa xương đòn ở khoang liên sườn 2 hoặc bờ trên xương
sườn dưới đường nách giữa ở mức khoang liên sườn 4-5.

4.4. Dẫn lƣu khí màng phổi

299
 - Chỉ định: tràn khí màng phổi lớn trên 15% và/hoặc có triệu chứng lâm
sàng, PSP chọc hút thất bại,SSP. Sau khi dặt dẫn lưu đầu ống dẫn lưu hướng
lên trên và ra trước để hút khi với áp lưc âm 15 đến âm 20 cm nước, kiểm tra
ống dẫn lưu bằng chụp xquang thẳng và nghiêng.

- Thời gian lưu ống dẫn lưu: từ 5 đến 10 ngày.

- Các bước trước trước rút ống dẫn lưu: hút liên tục cho đến sau khi hết
khí 24 giờ, kẹp ống dẫn lưu và theo dõi thêm 24 giờ nếu không có tràn khí lại
thì rút ống dẫn lưu.

- Nguy cơ khi phổi tái dãn nở: trong TKMP nhiều, đẩy lệch trung thất. Sự
di chuyển vị trí đột ngột của trung thất khi dẫn lưu khí gây hạ huyết áp dẫn đến
ngừng tim, sự tái dãn nở phổi đột ngột gây phù phổi cấp.

- Có thể không cần hút dẫn lưu liên tục: ống dẫn lưu nối với van một chiều
kiểu Heimlich không hút liên tục mà chỉ hút khi có tràn khí.

4.5. Dự phòng tái phát: điều trị ngoại khoa

- Chỉ định ngoại khoa khi:

+ TKMP tồn tại dai dẵng sau 10 ngày dẫn lưu khí.

+ TKMP tái phát đối bên.

+ TKMP đồng thời 2 bên.

+ TKMP tái phát lần thứ 2.

- Bao gồm Mổ nội soi lồng ngực có video hổ trợ (Video-Assisted

Thoracoscopic Surgery:VATS) và mở màng phổi tối thiểu qua đường hõm
nách (Limited axillary thoracotomy: LAT hay Minithoracotomy) kết hợp với
gây dính màng phổi (Pleurodesis) hay cắt bỏ màng phổ (Pleurectomy).

Bảng 4.2. Phân loại các túi khí (Bulle) và kén khí (Bleb) dựa vào hình ảnh nội
soi và chọn phương pháp can thiệp.

300
 Hình ảnh tổn thƣơng Phƣơng pháp can thiệp

Tổn thương ở đỉnh Dính màng phổi cơ học

Kén khí
Típ I Duy nhất, dưới màng phổi, Cắt bấm, thắt vòng, khâu, laser,
đường kính dưới 1 cm dính màng phổi cơ học (chà
màng phổi một phần hay toàn bộ)

Típ II Trên 1 kén khí, dưới màng Thắt vòng, cắt bấm, khâu lại,
phổi, trong một thùy phổi dính màng phổi cơ học

Típ III Trên 1 kén khí, dưới màng Cắt bỏ màng phổi hoặc dính
phổi, trong nhiều thùy phổi màng phổi cơ học

Túi khí

Típ I Duy nhất, thành mỏng, đường Cắt bấm, thắt vòng, khâu
kính trên 1 cm

Típ II Một hay nhiều túi khí kết hợp Thắt vòng, cắt bấm, khâu lại,
với các kén khí, trong một dính màng phổi cơ học
thùy phổi

Típ III Ứ khí dạng túi lan tỏa xâm lấn Thắt vòng, cắt bấm, cắt bỏ màng
nhiều thùy phổi phổi hoặc dính màng phổi cơ học

- Gây dính màng phổi bằng cơ học: gạc vô khuẩn, xốp kiểu Scotch-Brite,
đệm đặc hiệu, laser (điện đông, quang đông), bàn chải quay.

- Gây dính màng phổi bằng hóa học: chất talc (bột hay dịch treo), kháng
sinh (tetracyclin, doxycyclin, minocyclin), chống sốt rét (quinacrine,
mepacrine), thuốc chống ung thư (bleomycin, mitomycin, thiotepa), thuốc điều
hòa miễn dịch (INFα, INFβ), máu tự thân, nitrat bạc, keo fibrin.

301
 - Trong PSP thường chọn VATS kết hợp với gây dính màng phổi hoặc cắt
bỏ màng phổi một phần.

- Trong SSP chon LAT kết hợp với gây dính màng phổi hoặc cắt bỏ màng
phổi một phần hay toàn bộ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bremont F, 2009.Pneumothorax et pneumomédiastin. Pneumologie

Pédiatrique, Médecine-Sciences/Flammarion, Chapitre 51: 407-412.

2. Claudet I. 2003.Pneumothorax. Pneumologie de l‘enfant, deuxième édition,

Arnette; Chapitre 46: 445-464

3. Dutau G, Claudet I, Bremont F. 1996.Pneumothorax. Pneumologie de

l‘enfant. Arnette Blackwell S.A: 219-233

4. Randrianambinia F, Rakotoarisoa Andriomihaja J C et al. 2015. Les

pneumothorax spontané chez l‘enfant vus au CHU-JRA Antananarivo
Madagasca: A propos de 96 cas. J Fran Viet pneu;17(6):21-24.

5. Tschopp J-M, Brutsch M. 2009.Traitement du pneumothrax spontané. Traité

de Pneumologie. deuxième édition, Médecine-Sciences/Flammarion: 484-489.

302
 CHƢƠNG 6: MIỄN DỊCH – DỊ ỨNG – KHỚP

HEN PHẾ QUẢN

PGS.TS. Nguyễn Diệu Thúy

1. ĐẠI CƢƠNG

Hen là tình trạng viêm mạn tính đường thở, với sự tham gia của nhiều tế
bào và thành phần tế bào, làm tăng tính đáp ứng đường thở (co thắt, phù nề,
tăng tiết đờm) gây tắc nghẽn, hạn chế luồng khí đường thở, làm xuất hiện các
dấu hiệu khò khè, khó thở, nặng ngực và ho tái diễn nhiều lần, thường xảy ra
ban đêm và sáng sớm, có thể hồi phục tự nhiên hoặc do dùng thuốc.

Tử vong do hen cũng tăng rõ rệt ở nhiều nước. Mỗi năm trên thế giới có
khoảng 250.000 trường hợp tử vong do hen, điều quan trọng hơn là 85% những
trường hợp tử vong do hen có thể tránh được nếu được phát hiện sớm, điều trị
đúng và kịp thời. Hen làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống
(nghỉ học, nghỉ việc, giảm năng suất lao động, tàn phế, chết sớm). Hen gây ra
gánh nặng lớn cho người bệnh, gia đình và xã hội.

2. NGUYÊN NHÂN VÀ YẾU TỐ NGUY CƠ

2.1. Những yếu tố chủ thể của ngƣời bệnh

- Yếu tố di truyền, cơ địa dị ứng, với những gen liên quan đến sự hình
thành IgE, các chất trung gian hóa học, sự gia tăng đáp ứng đường thở và yếu
tố quyết định tỷ lệ giữa đáp ứng miễn dịch Th1 và Th2.

- Béo phì, suy dinh dưỡng, đẻ non là yếu tố nguy cơ mắc hen.

- Giới tính: Trẻ nam có nguy cơ mắc hen nhiều hơn trẻ nữ, nhưng ở người
lớn thì nữ giới lại mắc hen nhiều hơn ở nam giới.

2.2. Những yếu tố môi trƣờng

- Dị nguyên trong nhà: mạt bụi nhà, lông thú (chó, mèo, chuột...), gián,
nấm, mốc, thuốc men, hóa chất, v.v...

307
 - Dị nguyên ngoài nhà: bụi đường phố, phấn hoa, nấm mốc, các hóa chất,
chất lên men, yếu tố nhiễm trùng (chủ yếu là virus), hương khói các loại.

- Nhiễm trùng: chủ yếu là nhiễm virus

- Các yếu tố nghề nghiệp: than, bụi bông, hoá chất, v.v...

- Thuốc lá: Hút thuốc chủ động và bị động.

- Ô nhiễm môi trường không khí: khí thải của phuơng tiện giao thông, các
loại khí ô nhiễm, hoá chất, v.v..

2.3. Những yếu tố nguy cơ kích phát cơn hen

- Tiếp xúc với các dị nguyên

- Thay đổi thời tiết, khí hậu, không khí lạnh.

- Vận động quá sức, gắng sức

- Một số mùi vị đặc biệt, hương khói các loại (đặc biệt khói thuốc lá).

- Cảm xúc mạnh, v.v…

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Chẩn đoán xác định

3.1.1. Lâm sàng

Nghĩ đến hen nếu trẻ có những dấu hiệu:

- Ho.

- Khò khè.

- Thở gấp.

- Nặng ngực (thường phát hiện ở trẻ lớn)

- Những dấu hiệu trên có đặc điểm tái đi tái lại nhiều lần. Thường nặng
hơn về đêm và sáng sớm, hoặc khi có tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ khởi phát
hen.

308
 - Dấu hiệu thực thể như: nhịp thở nhanh, co rút lồng ngực, nghe phổi có
ran rít, ran ngáy, biến dạng lồng ngực nếu hen lâu ngày, ...

3.1.2. Khai thác tiền sử dị ứng

Ông bà, bố mẹ, anh chị em và bản thân trẻ có mắc hen hoặc các bệnh dị
ứng khác (chàm thể tạng, viêm mũi dị ứng, viêm kết mạc dị ứng,…) hoặc bị dị
ứng với một số dị nguyên như bụi nhà, phấn hoa, thuốc, thức ăn,… Các yếu tố
cơ địa như béo phì, hoặc suy dinh dưỡng, đẻ non,… cũng là những yếu tố cần
khai thác để có hướng chẩn đoán.

3.1.3. Đo chức năng hô hấp

- Có thể giúp chẩn đoán và đánh giá mức độ nặng nhẹ của bệnh (chỉ thực
hiện được ở trẻ lớn):

- FEV1 tăng ≥ 12% (hoặc ≥200ml) sau khi hít thuốc giãn phế quản.

- Theo dõi sự thay đổi PEF (Peak Expiratory Flow): PEF tăng 60 lít/phút
hoặc ≥ 20% sau khi hít thuốc giãn phế quản so với trước khi hít thuốc giãn phế
quản hoặc PEF thay đổi hàng ngày ≥ 20% có thể gợi ý chẩn đoán hen.

3.1.4. Các xét nghiệm khác (nếu cần)

- Tăng bạch cầu ái toan, IgE trong máu, test da với các dị nguyên dương
tính.

- Ngoài ra có thể điều trị thử bằng thuốc giãn phế quản cường 2 + ICS có
kết quả cũng là một chứng cớ để có thể chẩn đoán hen.

- Để phát hiện sớm hen trẻ em, có thể dựa vào các dấu hiệu sau đây để
khai thác hướng chẩn đoán:

- Dấu hiệu khò khè xuất hiện > 1 lần/tháng.

- Ho hoặc khò khè tái đi tái lại khi trẻ hoạt động (chạy nhảy, nô đùa
nhiều).

309
 - Ho nhiều về đêm làm trẻ thức giấc mặc dầu không có dấu hiệu nhiễm
khuẩn, virut,…

- Khò khè không thay đổi theo mùa.

- Khó thở, nặng ngực tái đi, tái lại xuất hiện rõ và nặng hơn về đêm.

- Triệu chứng ho, khò khè kéo dài sau 3 tuổi.

- Triệu chứng xuất hiện nặng hơn khi tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ
(khói bụi, lông thú, hoá chất, thay đổi thời tiết, ô nhiễm môi trường, nhiễm
khuẩn hô hấp, luyện tập gắng sức,…).

- Nếu có 1 trong các dấu hiệu gợi ý nói trên cần thăm khám lâm sàng, đo
chức năng hô hấp, làm một số xét nghiệm và test chẩn đoán, khai thác tiền sử
để xác định chẩn đoán và điều trị.

- Chẩn đoán độ nặng cơn hen.

Đánh giá mức độ nặng cơn hen

Nhẹ Trung bình Nặng Nguy kịch

- Tỉnh, - Tỉnh - Kích thích vật vã - Lơ mơ, hôn mê

- Khó thở khi - Khó thở rõ, thích - Khó thở liên tục, - Thở chậm, cơn
gắng sức, vẫn nằm ngồi hơn nằm phải nằm đầu cao ngừng thở.
được - Chỉ nói cụm từ - Nói từng từ - Rì rào phế nang
- Nói được cả câu ngắn - Thở nhanh, rút giảm hoặc không
- Thở nhanh, - Thở nhanh, rút lõm lõm lồng ngực rõ nghe thấy

không rút lõm lồng ngực - Sp02 < 92% - Tím tái, SpO2 <
lồng ngực - SpO2 : 92 – 95% 92%

- SpO2≥95%

310
Đánh giá mức độ kiểm soát hen: Dựa vào các triệu chứng trong 4 tuần vừa
qua:
Đã đƣợc Kiểm soát Chƣa đƣợc
Đặc điểm
kiểm soát một phần kiểm soát

1. Triệu chứng ban ngày Không ≥ 2 lần/tuần

(hoặc ≤ 2 ≥ 3 đặc điểm
lần/tuần) của hen kiểm
2. Triệu chứng thức giấc Không Có soát một phần
trong bất kỳ
ban đêm tuần nào

3. Hạn chế hoạt động Không Có

4. Nhu cầu dùng thuốc cắt Không > 2 lần/tuần

cơn điều trị cấp cứu (hoặc ≤ 2
lần/tuần)
5. Chức năng hô hấp (PEF Bình thường < 80% số dự
đoán hoặc số
hoặc FEV1)
tốt nhất của
người bệnh

ĐIỀU TRỊ HEN PHẾ QUẢN

PGS.TS. Nguyễn Diệu Thúy

1. ĐẠI CƢƠNG

Điều trị hen nhằm đạt 6 mục tiêu kiểm soát hen:

- Không có triệu chứng hen (hoặc có ít nhất).

- Không thức giấc do hen.

- Không phải dùng thuốc cắt cơn (hoặc dùng ít nhất).

- Không hạn chế hoạt động thể lực và sinh hoạt của trẻ.

- Chức năng phổi trở lại bình thường.

311
 - Không có cơn kịch phát.

- Điều trị hen bao gồm điều trị cắt cơn và điều trị dự phòng ngoài cơn hen

- Thuốc điều trị hen có thể dùng tại chỗ (hít, khí dung), uống hoặc tiêm.
Tuy nhiên thuốc dùng tại chỗ có nhiều ưu điểm, trong đó thuốc corticosteroid
dạng hít là thuốc dự phòng hen có hiệu quả nhất hiện nay.

- Không nên xem thường mức độ nặng của cơn kịch phát vì dễ có nguy cơ
tử vong.

- Trẻ em nguy cơ tử vong liên quan đến hen cao hơn người lớn vì vậy cần
theo dõi sát để chuyển đi cấp cứu kịp thời.

2. ĐIỀU TRỊ CƠN CẤP

312
 ĐIỀU TRỊ CƠN HEN CẤP

CƠN HEN NHẸ CƠN HEN TRUNG BÌNH

ĐIỀU TRỊ NGOẠI TRÚ ĐIỀU TRỊ NGOẠI TRÚ

 Khí dung salbutamol 2,5 mg/lần
 Hoặc MDI salbutamol (2 -4
nhát/lần mỗi 20 phút x 3 lần nếu
cần
 (đánh giá lại sau mỗi lần phun)
 Khí dung salbutamol (2,5 mg/lần)
 Hoặc MDI salbutamol vối buồng
đệm (6-8 nhát/lần) mỗi 20 phút x 3
lần nếu cần (đánh giá lại sau mỗi lần
phun)

ĐÁNH GIÁ SAU 1 GIỜ

ĐÁP ỨNG TỐT ĐÁP ỨNG KHÔNG HOÀN KHÔNG ĐÁP ỨNG
- Hết khò khè TOÀN - Còn ran rí t, khó thở , rút
- Không khó thở - Còn ran rít lõm ngực
- SaO2 ≥ 95% - Còn khó thở - SaO2<92 %
- SaO2 92-95%

Điều trị ngoại trú Xem xét chỉ định nhập viện Nhập viện
- Tiếp tục MDI - Khí dung salbutamol (2,5 - Khí dung salbutamol (2,5
salbutamol mg/lần) mg/lần)
- mỗi 3-4 giờ trong - Khí dung Itratropium - Khí dung Itratropium
24-48 giờ 250mcg/lần) (250 mcg/lần)
- Hẹn tái khám - Prednisolone uống sớm (khi - Prednisolone uống
không đáp ứng với 1 lần khí
dung salbutamol)

313
 CƠN HEN NẶNG
NHẬP CẤP CỨU
- Oxy qua mặt nạ
- Khí dung salbutamol ( 2,5 mg /lần)
- KD Ipratropium mỗi 20 phút x 3 lần
( đánh giá lại sau mỗi lần phun)
- Hydrocortisone TM hoặc Methyl
prednisolone
CƠN HEN DỌA NGỪNG THỞ
NHẬP CẤP CỨU
- Oxy qua mặt nạ
- Adrenaline TDD mỗi 20 phút x 3 lần
- Khí dung salbutamol( 2,5 -5 mg /lần)
- KD Ipratropium mỗi 20 phút x 3 lần

( đánh
ĐÁNH GIÁ SAU 1 GIỜ giá lại
ĐIỀU TRỊsau mỗi lần phun )
 Hydrocortisone TMhoặc Methyl
prednisolone

ĐÁP ỨNG TỐT: ĐÁP ỨNG KHÔNG HOÀN TOÀN/XẤU:

Tiếp tục Chuyển hồi sức
- KD β2 giao cảm ± KD Ipratropium - KD β2 mỗi giờ
mỗi 4 - 6 giờ trong 24 giờ - KD Ipratropium mỗi 2-4 giờ
- Hydrocortisone TM - Hydrocortisone TM
- TTM Magnesium Sulfate
- TTM Aminophyline (< 1 tuổi)
Khí máu

ĐÁP ỨNG TỐT KHÔNG CẢI THIỆN

- Không khó thở Thêm
- SaO2 ≥ 95% - TTM Salbutamol
- TTM Aminophyline

ĐIỀU TRỊ NGOẠI TRÚ KHÔNG CẢI THIỆN:

Đặt nội khí quản thở máy
- MDI salbutamol mỗi 3 -4 giờ
trong 24 -48 giờ
- Prednisolone uống x3 ngày
- Hẹn tái khám

314
2. ĐIỀU TRỊ DUY TRÌ

2.1. Mục tiêu

- Đạt được kiểm soát tốt triệu chứng và duy trì mức độ hoạt động bình
thường.
- Giảm thiểu nguy cơ diễn tiến xấu trong tương lai: giảm nguy cơ xuất
hiện cơn hen cấp, duy trì chức năng hô hấp và quá trình phát triển của phổi
càng gần với bình thường càng tốt và giảm thiểu tác dụng phụ của thuốc.

2.2. Chỉ định

- Kiểu triệu chứng gợi ý chẩn đoán hen và những triệu chứng này không
được kiểm soát và/hoặc trẻ thường có các đợt khò khè (từ 3 đợt trở lên trong
một mùa) (chứng cứ D).
- Trẻ có những đợt khò khè nặng khởi phát bởi virus dù ít thường xuyên
(1-2 đợt trong một mùa)(chứng cứ D).
- Trẻ đang được theo dõi hen và cần phải sử dụng thường xuyên SABA hít
(> 1-2 lần/tuần) (chứng cứ D).

2.3. Tiếp cận

Khám lần đầu

Đánh giá mức độ nặng của hen Chọn lựa biện pháp điều trị ban
đầu

Tái khám
Đánh giá theo mức độ kiểm soát Xem lại đáp ứng
Điều chỉnh điều trị tùy theo mức
độ kiểm soát với mục tiêu kiểm
soát hen bằng cách dùng thuốc với
liều thấp nhất có thể

315
2.4. Chọn lựa thuốc

- Khò khè gián đoạn khởi phát do virus: Montelukast.

- Khò khè do nhiều yếu tố khởi phát: Corticosteroid hít (ICS).

2.4.1. Điều trị theo mức độ nặng của hen

Chọn lựa biện pháp điều trị ban đầu theo mức độ nặng ở lần đánh giá đầu
tiên.

Bảng 9: Chọn lựa biện pháp điều trị duy trì ban đầu theo mức độ nặng
Mức độ nặng Thuốc chọn lựa Thuốc thay thế
 SABA hít khi cần
Gián đoạn
 LTRA

Dai dẳng nhẹ ICS liều thấp LTRA

Dai dẳng trung
ICS liều trung bình ICS liều thấp + LTRA
bình
Dai dẳng nặng ICS liều cao ICS liều trung bình + LTRA
SABA: đồng vận beta2 tác dụng ngắn; ICS: corticosteroid hít; LTRA: kháng thụ
thể leukotriene
- Đối với hen gián đoạn dùng LTRA trong đợt bắt đầu có triệu chứng
nhiễm virus đường hô hấp trên và duy trì 7- 21 ngày.

2.4.2. Điều trị theo mức độ kiểm soát triệu chứng

- Sau khi đánh giá ban đầu, việc điều trị thuốc được chọn lựa tùy thuộc
mức độ kiểm soát hen. Việc tiếp cận điều trị duy trì theo cách tăng hoặc giảm
bước điều trị thuốc giúp kiểm soát tốt triệu chứng và giảm thiểu nguy cơ xuất
hiện cơn cấp cũng như tác dụng phụ của thuốc về sau. Các bước điều trị duy trì
cụ thể được trình bày ở bảng 10.

316
 Bảng 1: Tiếp cận duy trì theo mức độ kiểm soát triệu chứng

Bƣớc 4
Bƣớc 3
Bƣớc 2
Bƣớc 1  Kiểu triệu
chứng phù hợp hen
và triệu chứng hen
không kiểm soát tốt, Chẩn đoán
Khò khè hoặc có ≥ 3 cơn hen, nhưng Hen không được
khôngthường cấp/năm; hoặc không kiểmsoát tốt với
Cân xuyêndo được kiểm liều ICS trung bình
 Kiểu triệu
nhắc nhiễmvirus, soát tốt với
chứng không phù
khi trẻ giữa các đợt ICS liều
hợp với hen nhưng
có không có thấp
các đợt khò khè
hoặc ít triệu
xuất hiện thường
chứng
xuyên (mỗi 6-8
tuần). Điều trị thử 3
tháng.
Thuốc
Tiếp tục ICS liều
phòng LTRA(2-4 ICS liều thấp hàng ICS liều
trung bình +
ngừa ưu tuần) ngày trung bình
chuyển chuyên gia
tiên
- Thêm LTRA
LTRA ICS liều
Thuốc - Tăng tần suất ICS
thay thế
Không hoặc ICS ngắt thấp
quãng + LTRA - Thêm ICS ngắt
quãng
Thuốc
Thuốc đồng vận beta2 tác dụng ngắn hít khi cần (đối với mọi trẻ em)
cắt cơn
Lƣu ý cho mọi trẻ em:
- Đánh giá kiểm soát triệu chứng, nguy cơ về sau, các bệnh kèm.
- Kỹ năng tự xử trí: giáo dục sức khỏe, kỹ thuật hít, bảng kế hoạch xử trí hen,
tuân thủ điều trị.
- Thường xuyên đánh giá: đáp ứng điều trị, tác dụng phụ, thiết lập điều trị hiệu
quả với liều tối thiểu.
- Kiểm soát môi trường (tùy trường hợp): khói thuốc lá, dị nguyên, ô nhiễm
không khí nội/ngoại thất.

317
 Đối với trẻ 0-2 tuổi: quyết định duy trì thật cẩn thận theo bảng 11

Bảng 11: Quyết định điều trị duy trì cho trẻ từ 0-2 tuổi
Thuốc chọn lựa Đánh giá sau 4 tuần
Hen khởi phát do LTRA Có đáp ứng tốt, Không đáp ứng:
virus ngưng theo dõi chuyển ICS, khám
chuyên khoa
Hen khởi phát ICS liều thấp Có đáp ứng tốt: Không đáp ứng :
nhiều yếu tố hay có tiếp tục đủ 3 - Khám chuyên
bằng chứng về dị tháng, ngưng khoa
ứng
- ICS liều trung bình
Hen dai dẳng
- Hay phối hợp
LTRA

3. ĐÁNH GIÁ ĐÁP ỨNG VÀ ĐIỀU CHỈNH ĐIỀU TRỊ

Bảng 12: Đánh giá đáp ứng và điều chỉnh điều trị

Mức độ kiểm Hƣớng xử trí

soát

Kiểm soát tốt Cân nhắc giảm bước điều trị khi triệu chứng hen được kiểm
soát tốt trong 3 tháng hoặc hơn. Chọn thời điểm giảm bước điều
trị thích hợp (không bị nhiễm khuẩn hô hấp, không đi du lịch,
không vào những lúc thời tiết thay đổi). Đối với trẻ được điều
trị duy trì với ICS thì giảm 25-50% liều ICS mỗi 3 tháng.

Kiểm soát một Trước khi tăng bậc điều trị cần kiểm tra, điểu chỉnh kỹ thuật hít
phần thuốc; bảo đảm tuân thủ tốt với liều thuốc đã kê. Tìm hiểu các
yếu tố nguy cơ: phơi nhiễm với dị nguyên, khói thuốc lá…

Không kiểm Cần tăng bậc điều trị sau khi đã kiểm tra các vấn đề trên.
soát

318
3.1. Tái khám

- Sau mỗi cơn hen cấp, trẻ cần được tái khám trong vòng 1 tuần. Tần suất
tái khám tùy thuộc mức độ kiểm soát hen ban đầu, đáp ứng với điều trị và khả
năng tự xử trí của bố mẹ trẻ. Tốt nhất trẻ cần được tái khám sau 1-3 tháng bắt
đầu điều trị, sau đó 3 -6 tháng/lần.
- Cần đánh giá mức độ kiểm soát hen, yếu tố nguy cơ, tác dụng phụ của
thuốc và hỏi bố mẹ trẻ có lo lắng gì không ở mỗi lần tái khám. Theo dõi chiều
cao của trẻ ít nhất 1 lần/năm.

3.2. Ngƣng điều trị

- Cân nhắc ngưng điều trị duy trì nếu bệnh nhân hết triệu chứng trong 6-12
tháng, đang ở bước điều trị thấp nhất và không có yếu tố nguy cơ. Tuy nhiên,
không nên ngưng điều trị vào mùa trẻ hay bị nhiễm khuẩn hô hấp, mùa có nhiều
phấn hoa và lúc trẻ đang đi du lịch.
- Trường hợp ngưng điều trị duy trì, cần tái khám sau 3-6 tuần để kiểm tra
xem có tái xuất hiện triệu chứng không, nếu có, cần điều trị lại.

3.3. Liều lƣợng thuốc điều trị duy trì

Bảng 13: Liều lượng thuốc điều trị duy trì cho trẻ dưới 5 tuổi

Liều lƣợng (mcg/ngày)

Thuốc
Thấp Trung bình Cao

Fluticasone propionate MDI (HFA) 100 200 400

Beclomethasone dipropionate MDI

100 200 400
(HFA)

Budesonide MDI + buồng đệm 200 400 800

Trẻ từ 6 tháng-5 tuổi: 4 mg/ngày uống

Montelukast
vào buổi tối

HFA: chất đẩy hydrofluoralkane; MDI: bình hít định liều

319
4. PHÒNG NGỪA

4.1. Các biện pháp phòng ngừa hen tiên phát

- Khuyến khích đẻ thường, không nên mổ đẻ . Không để bà mẹ đang mang
thai và trẻ sau khi sinh hít khói thuốc lá.
- Bú sữa mẹ.
- Không khuyến khích sử dụng rộng rãi kháng sinh phổ rộng, paracetamol
cho trẻ trong năm đầu đời.

4.2. Các biện pháp phòng ngừa hen thứ phát

- Tránh khói thuốc lá.

- Giảm cân cho trẻ thừa cân/béo phì.
- Tránh các thuốc chống viêm giảm đau non-steroid (NSAIDs), thuốc chẹn
beta, thức ăn, các chất phụ gia nếu biết các chất này gây triệu chứng hen.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. GINA 2018(2018) Sổ tay hướng dẫn và xử trí dự phòng hen phế quản.

DỊ ỨNG THỨC ĂN Ở TRẺ EM

BS. Thục Thanh Huyền

1. ĐẠI CƢƠNG

Phản ứng bất lợi với thức ăn là danh từ chung để chỉ các phản ứng bất
thường với thức ăn, bao gồm dị ứng thức ăn và không dung nạp thức ăn. Ngoài
ra phản ứng với thức ăn có thể do các yếu tố chứa trong thức ăn như: độc tố, vi
khuẩn, hóa chất…

Phản ứng với thức ăn do bất thường của cơ thể bao gồm:

- Không dung nạp thức ăn: là phản ứng với thức ăn do các nguyên nhân
sau:

320
 + Phản ứng với độc tố trong thức ăn: ví dụ histamin trong cá thu, tyramin
trong phomat quá hạn, độc tố vi khuẩn salmonella, shigella…

+ Bất dung nạp do đặc tính dược lý của thức ăn: rượu, caffein trong cà
phê, kim loại nặng, thuốc trừ sâu nhiễm trong thức ăn.

+ Bất dung nạp thức ăn do nhiễm khuẩn.

+ Bất dung nạp thức ăn liên quan đến bệnh lý của trẻ: các bệnh rối loạn
chuyển hóa, bất dung nạp lactose do thiếu men lactase nguyên phát hoặc mắc
phải, galactosemie…

- Dị ứng thức ăn: dị ứng thức ăn thường xảy ra ở cơ địa mẫn cảm mang
tính di truyền. Cơ thể phản ứng với một lượng thức ăn nhỏ theo cơ chế miễn
dịch qua trung gian IgE và không qua trung gian IgE.

- Trên toàn cầu hiện nay có 220 - 250 triệu người bị dị ứng thức ăn. Trẻ
em có tỷ lệ dị ứng thức ăn cao hơn người lớn, 5-8% trẻ bị dị ứng thức ăn trong
khi con số này ở người lớn là 1-2%. Các thức ăn thường gặp nhất gây dị ứng
gồm: đạm sữa bò, trứng, đậu nành, lạc (đậu phộng), các loại hạt, tôm, cua, cá,
bột mì….

2. TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN

2.1. Khai thác tiền sử, bệnh sử

Hỏi chế độ ăn, loại thức ăn mới, thời gian xuất hiện triệu chứng sau ăn,
các biểu hiện cụ thể…

2.2. Lâm sàng

- Triệu chứng dị ứng thức ăn qua trung gian IgE thường xuất hiện sau ăn
khoảng 1h. Triệu chứng ở da là phổ biến nhất: mày đay, ban đỏ, phù mạch.
Triệu chứng tiêu hóa: nôn, đau bụng, tiêu chảy, trào ngược dạ dày - thực quản.
Các biểu hiện hô hấp ít gặp hơn: ho, khò khè, khó thở, viêm mũi dị ứng, cơn
hen cấp. Shock phản vệ có thể xảy ra nhưng hiếm gặp ở trẻ nhỏ. Các triệu
chứng dị ứng trên tái diễn mỗi lần ăn thức ăn gây dị ứng.

321
 + Mày đay cấp và phù mạch: thường gặp ở trẻ nhũ nhi hoặc trẻ lớn có tiền
sử gia đình dị ứng. Sau khi tiếp xúc thực phẩm trong vòng vài phút trẻ xuất
hiện mày đay, mày đay lan rộng và phù mạch. Có thể kèm nôn mửa.

+ Viêm da dị ứng: biểu hiện là phát ban, mẩn ngứa mạn tính, nổi ban toàn
thân, thuyên giảm nếu ngừng tiếp xúc các thực phẩm dị ứng.

+ Biểu hiện đường tiêu hóa: hội chứng dị ứng ở miệng, trào ngược dạ dày-
thực quản, viêm thực quản và viêm ruột non- ruột già tăng bạch cầu ái toan.

+ Dị ứng protein sữa bò: là một loại dị ứng thức ăn thường gặp nhất ở trẻ
nhỏ. Tỷ lệ trẻ bị dị ứng protein sữa bò là 2,1%, cao nhất ở nhóm trẻ dưới 1 tuổi,
sau đó tỷ lệ này giảm dần sau 1 tuổi. Casein và β- lactoglobulin là 2 thành phần
thường gây dị ứng nhất trong các thành phần của sữa bò.

+ Triệu chứng dị ứng protein sữa bò biểu hiện ở các cơ quan: tiêu hóa, hô
hấp và da. Phát ban là triệu chứng thường gặp nhất, tiếp theo là nôn, hiếm gặp
shock phản vệ. Kiểu phản ứng tức thì (qua trung gian IgE) chiếm đa số các
trường hợp.

+ Trong dị ứng protein sữa bò, yếu tố tiền sử dị ứng đóng vai trò quan
trọng: trẻ có 2 bố mẹ có tiền sử dị ứng có nguy cơ mắc dị ứng sữa bò cao gấp
11,8 lần trẻ có bố mẹ không có tiền sử dị ứng, nếu có anh chị em ruột bị dị ứng
sữa bò thì nguy cơ bị dị ứng sữa bò của trẻ là 33%.

- Dị ứng thức ăn không qua trung gian IgE: hầu hết biểu hiện ở dạ dày-
ruột nhưng không xảy ra ngay mà phát triển tăng dần qua nhiều ngày. Các hội
chứng thường gặp ở trẻ nhỏ là viêm ruột non- ruột già hoặc viêm ruột do sữa.
+ Trẻ lớn có thể gặp viêm dạ dày- ruột hay viêm thực quản tăng bạch cầu
ái toan.

+ Tiến triển lâm sàng: các triệu chứng kéo dài khi tiếp tục ăn các thức ăn
gây dị ứng. Hết triệu chứng sau 72h ngừng ăn các thức ăn trên và tái diễn khi
cho trẻ ăn lại.

322
2.3. Xét nghiệm

- Test lẩy da với dị nguyên thức ăn nghi ngờ (dị ứng qua trung gian IgE).

- Test áp với thức ăn nghi ngờ (dị ứng không qua trung gian IgE).

- Định lượng IgE đặc hiệu thức ăn.

- Test thử thách: ăn thử các thức ăn nghi ngờ dị ứng theo phương pháp mở
hoặc mù đơn, mù đôi. Test này có giá trị chẩn đoán xác định dị ứng thức ăn,
nhưng không áp dụng nếu trẻ có tiền sử shock phản vệ.

- Test ăn lại.

+ Để đánh giá khả năng dung nạp thức ăn của trẻ. Khoảng thời gian tiến
hành test tùy thuộc vào loại thức ăn, tuổi của trẻ và bệnh sử.

3. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH

Dựa vào tiền sử bệnh và triệu chứng lâm sàng khi sử dụng thức ăn, hết
triệu chứng sau 72h ngừng loại thức ăn đó, tái phát khi ăn lại, test da hoặc IgE
đặc hiệu dương tính. Đặc biệt test thử thách thức ăn mù đôi dương tính.

4. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Các bệnh không dung nạp thức ăn, viêm đường tiêu hóa, ngộ độc thức ăn.

5. ĐIỀU TRỊ

- Tránh thức ăn gây dị ứng. Ăn kiêng một phần hoặc hoàn toàn. Đối với
trẻ dị ứng protein sữa bò có thể thay thế bằng sữa đạm thủy phân hoàn toàn
hoặc sữa acid amin.

- Có thể sử dụng thuốc kiểm soát các triệu chứng lâm sàng dị ứng thức ăn:
thuốc anti - histamin, corticoid…

- Giáo dục bệnh nhân và người nhà biết để tránh những loại thức ăn gây dị
ứng. Cân nhắc điều trị giải mẫn cảm (nếu cần).

- Khám lại sau 3 - 6 tháng đánh giá sự dung nạp tự nhiên.

323
6. DỰ PHÒNG

- Cho trẻ bú mẹ hoàn toàn ít nhất 4 tháng đầu. Tiếp tục bú mẹ đến 6 tháng
tuổi.

- Tránh tiếp xúc khói thuốc lá trước và sau sinh.

- Bắt đầu ăn dặm từ 4 - 6 tháng tuổi.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Khoa Miễn dịch- Dị ứng- Khớp Bệnh viện Nhi Trung ương (2014). Phác đồ
xử trí dị ứng thức ăn ở trẻ em.

2. Shek LP, Lee BW. Food allergy in Asia. Curr Opin Allergy Clin
Immunol.2006;1:197–201.

3. Flocchi A, Samson HA et al (2013). Food allergy. Section 2.5 in WAO white

book on Allergy.

4. Burks AW et al (2011). NIAID- sponsored 2010 guidelines for managing

food allergy: application in the pediatric population. Pediatric; 128 (5): 955- 65.

DỊ ỨNG THUỐC

TS. Lê Thị Thu Hương

1. ĐẠI CƢƠNG

Phản ứng phụ của thuốc chia làm hai loại:

Phản ứng tiên đoán được: liên quan đến tác động dược lý của thuốc ở các
cá thể bình thường

Phản ứng không thể đoán trước (liên quan đến đáp ứng miễn dịch của từng
cá nhân và đôi khi, với sự khác biệt di truyền ở những bệnh nhân nhạy cảm).

Dị ứng thuốc là một loại phản ứng không thể đoán trước.

324
 Thuật ngữ "quá mẫn thuốc" đề cập đến các triệu chứng và dấu hiệu tái
xuất hiện khởi đầu do tiếp xúc với một loại thuốc ở liều bình thường được dung
nạp ở người không nhạy cảm.

"Dị ứng thuốc" đề cập đến phản ứng quá mẫn thuốc qua trung gian miễn
dịch. Đây có thể là phản ứng quá mẫn quan trung gian IgE (phản ứng nhanh) -
hoặc không qua IgE phản ứng (chậm).

"Phản ứng quá mẫn không dị ứng" đề cập trong tác dụng phụ (không
mong muốn) của thuốc không qua cơ chế trung gian miễn dịch.

2. CƠ CHẾ

Dị ứng thuốc có thể qua IgE hoặc không qua IgE.

- Phản ứng qua trung gian IgE, (ví dụ: nổi mề đay, phù mạch, sốc phản
vệ). Các chất gây dị ứng thuốc gắn với kháng thể IgE, được gắn vào các tế bào
mast và basophils, dẫn đến liên kết chéo, hoạt hóa tế bào và giải phóng các chất
trung gian được tạo thành và tạo thành mới.

- Trong dị ứng thuốc không do IgE, các cơ chế bao gồm:

+ Phản ứng độc tế bào/ly giải tế bào liên quan đến sự tương tác của kháng
thể IgG hoặc IgM và bổ thể với dị nguyên thuốc kết hợp với màng tế bào (ví
dụ, thiếu máu tan máu miễn dịch, giảm tiểu cầu).

+ Phản ứng phức tạp miễn dịch của thuốc (ví dụ: bệnh huyết thanh và
lupus do thuốc).

+ Phản ứng trung gian tế bào T.

3. CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán dị ứng thuốc dựa trên hỏi bệnh sử chi tiết về triệu chứng khởi
đầu/triệu chứng kết hợp, thời gian xuất hiện các triệu chứng.

- Một số nguyên tắc cơ bản của dị ứng thuốc:

325
 + Dị ứng thuốc thường xuất hiện ở những trường hợp mẫn cảm trước đó
với thuốc. Hầu hết dị ứng thuốc tiến triển sau 5 - 7 ngày tiếp xúc với thuốc. Tuy
nhiên, một số tiến triển sau 2 - 6 tuần tiếp xúc với thuốc.

+ Khi dị ứng thuốc xuất hiện ở liều đầu tiên, phản ứng xảy ra là do tiếp
xúc và mẫn cảm trước với thuốc đó, hoặc mẫn cảm trước đó với phân tử tương
tự thuốc nghi ngờ. Đó cũng có thể không phải là phản ứng dị ứng thuốc (phản
ứng tăng mẫn cảm với NSAID, hoặc thuốc cản quang).

+ Dị ứng thuốc có thể triệu chứng phản ứng da hoặc phản ứng hệ thống
liên quan đến cơ quan chính, hoặc cả hai.

+ Dị ứng thuốc đe dọa tính mạng bao gồm: phản vệ, SJS, TEN.

3.1. Chẩn đoán lâm sàng: các kiểu phản ứng.

- Phản ứng da:

+ Hình thức và phân bố ban rất quan trọng. Các hình thái thông thường
bao gồm: mề đay, phù mạch, ban nhỏ sờ thấy được (MPE – maculopalpular
exanthema), hồng ban cố định do thuốc, chàm, hồng ban đa dạng, viêm da tróc
vẩy, ban mụn mủ cấp tính toàn thân, hồng ban, viêm mạch da và phỏng nước.

- Phản ứng da nặng được định nghĩa như sau:

+ SJS: diện tích da bong tách ít hơn 10% diện tích bề mặt cơ thể cộng với
các vảy hồng cầu hoặc hồng ban toàn thể hoặc ban có thể sờ thấy được hoặc
ban phẳng (đích không điển hình) với ít nhất liên quan đến hai vị trí niêm mạc
liên quan (ví dụ: miệng, kết mạc hoặc bộ phận sinh dục).

+ Hội chứng chồng lấp SJS và TEN: phần tổn thương da bong tách từ 10%
đến 30% diện tích bề mặt cơ thể cộng với hồng ban toàn thể hoặc ban có thể sờ
thấy được hoặc ban phẳng (đích không điển hình).

+ TEN: diện tích da bong tách trên 30% diện tích bề mặt cơ thể cộng hồng
ban toàn thể hoặc ban có thể sờ thấy được hoặc ban phẳng (đích không điển
hình).

326
 - Hội chứng tăng mẫn cảm do thuốc: Drug Induced Hypersensitivity
syndrome (DIHS).

- Bao gồm các đặc tính sau, chẩn đoán khi có biểu hiện 5/6 tiêu chuẩn sau:

+ Ban nhỏ sờ thấy được, xuất hiện trên 3 tuần sau khi bắt đầu điều trị, ở
một số thuốc nhất định.

+ Hạch to.

+ Sốt > 38 độ.

+ Bạch cầu tăng (> 10.000), đặc biệt lympho và eosinophil.

+ Viêm gan.

+ Nhiễm virus HHV6 tái hoạt động.

+ Thuật ngữ DIHS hiện được sử dụng đồng nghĩa với danh pháp khác bao
gồm phản ứng thuốc, Eosinophilia và triệu chứng toàn thân (DRESS) và hội
chứng quá mẫn thuốc (DHS).

Phản vệ:

Đây là phản ứng quá mẫn nghiêm trọng, đe dọa tính mạng, có thể là trung
gian qua IgE hoặc không qua IgE. Nó thường được đặc trưng bởi một hoặc
nhiều triệu chứng sau đây: ban đỏ toàn thân, hoặc đỏ bừng mặt, nổi mề đay,
phù mạch ở mặt, môi, lưỡi hoặc lưỡi gà, stridor, ral rít, buồn nôn, nôn, đau
bụng, và/hoặc hạ huyết áp. Sốc phản vệ là một chẩn đoán lâm sàng mà phản
ứng do thuốc gây ra là một trong những nguyên nhân quan trọng cần phải
tránh.

3.2. Test chẩn đoán

3.2.1. Test in vitro

IgE đặc hiệu có thể gây dị ứng được đo bằng các xét nghiệm chất hấp thụ
radio (RAST) hoặc xét nghiệm phóng xạ (RIA). Những xét nghiệm này có sẵn
trên thị trường dưới dạng xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang miễn dịch (FEIA)

327
cho một số thuốc, bao gồm penicilloyl, amoxicilloyl, ampicilloyl, cefaclor,
protamine, insulin và suxamethonium. Nói chung, các xét nghiệm này mặc dù
có độ đặc hiệu nói chung, thiếu độ nhạy so với khai tác tiền sử lâm sàng
và/hoặc xét nghiệm da. Chúng chưa được xác nhận rõ ràng ngay cả đối với các
kháng sinh beta - lactam mà các nghiên cứu là phổ biến nhất. Vì vậy, trong
thực hành lâm sàng, các xét nghiệm này bị hạn chế.

3.2.2. Test in Vivo

-Test da hữu ích trong chẩn đoán dị ứng trung gian IgE.

- Test lảy da (SPT) dương tính được định nghĩa là đường kính sẩn trung
bình > 3 mm so với chứng âm sau 15 đến 20 phút.

- Test trong da (IDT) dương tính được định nghĩa là tăng đường kính sẩn
trung bình ≥ 3 mm so với đường kính cơ sở cuả chứng âm sau 15 đến 20 phút.
Test IDT được thực hiện bằng cách tiêm 0,02 đến 0,05 mL chất gây dị ứng vào
trong da để tạo sẩn có đường kính 3 mm. IDT nhạy cảm hơn so với SPT, nhưng
cũng có nguy cơ cao hơn có thể gây ra phản ứng dị ứng, phản ứng dương tính
giả và thậm chí có thể dẫn đến sốc phản vệ trong các phản ứng phụ thuộc vào
IgE. Đọc kết quả sau 15 đến 20 phút để đánh giá phản ứng nhanh, và sau 24 và
72 giờ để đánh giá phản ứng chậm.

- Test áp da dùng một giếng dán với thuốc nghi ngờ dị ứng dán cố định ở
mặt da thường là sau lưng bệnh nhân trong 1 đến 2 ngày và đọc kết quả sau 1
ngày và/hoặc sau 2 đến 3 ngày.

- Test kích thích (DPTs) sử dụng để tái tạo các triệu chứng và dấu hiệu
quá mẫn cảm của bệnh nhân bằng cách sử dụng thuốc nghi ngờ.

4. ĐIỀU TRỊ

Ngừng thuốc ngay lập tức.

- Điều trị các phản ứng qua trung gian IgE.

+ Phản ứng không nặng (phản ứng da nhẹ): thuốc kháng histamin.

328
 + Phản ứng nghiêm trọng (sốc phản vệ): xử trí cấp cứu, thông thoáng
đường thở; duy trì nhịp thở và tuần hoàn; và sử dụng thuốc.

+ Tiêm bắp epinephrine 0,3 ml nồng độ 1:1.000 lên đến mỗi 5 phút ở
người lớn hoặc 0,01 mg/kg ở trẻ em lên đến liều tối đa 0,3 mg.

+ Promethazine tiêm bắp hoặc diphenhydramine tiêm tĩnh mạch.

+ Dịch truyền tĩnh mạch (dung dịch keo hoặc tinh thể).

+ Corticosteroid toàn thân có thể được sử dụng để ngăn chặn phản ứng
pha chậm trong phản ứng cấp tính và ngăn ngừa/điều trị phù mạch phù hợp và
viêm đường hô hấp dưới.

- Điều trị các phản ứng không qua trung gian IgE.

+ Phản ứng không nghiêm trọng: thuốc kháng histamin.

+ Phản ứng nghiêm trọng.

- SJS: việc sử dụng liều corticosteroid toàn thân giảm dần không được
thực hiện thống nhất bởi tất cả các chuyên gia dị ứng thuốc. Các giải pháp vệ
sinh và súc miệng không kê đơn, cũng như chăm sóc mắt.

- TEN: chăm sóc da, chăm sóc mắt, bù dịch và dinh dưỡng và chăm sóc
đường hô hấp. Immunoglobulin tĩnh mạch liều cao (IVIG 1g/kg/ngày trong 2
ngày).

- Điều trị đặc biệt: giải mẫn cảm thuốc.

+ Giải mẫn cảm là cho bệnh nhân sử dụng thuốc bị dị ứng với liều nhỏ,
tăng dần để tạo ra một tình trạng dung nạp tạm thời với thuốc.

+ Giải mẫn cảm qua đường uống an toàn hơn so với đường tiêm. Liều
khởi đầu chọn là liều nhỏ, có thể là 0,1-1% liều dung nạp của bệnh nhân, hoặc
bằng cách bắt đầu với 1/100 liều đến 1/1000 liều hoặc thậm chí ít hơn. Các liều
tiếp theo sau đó được tăng lên gấp đôi. Sau khi đạt được nồng độ điều trị, bệnh
nhân nên tiếp tục sử dụng thuốc.

329
 TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. B. Sebastian Garcia Escallon, Pravin K. Muniyappa, MDb, and Seshan
Subramanian, MDb (2015). Successful rapid desensitization to intravenous
etoposide using a 14-step protocol. J ALLERGY CLIN IMMUNOL PRACT,

2. L.Heinzerling, K.Raile, H.Rochlitz và cộng sự (2008). Insulin allergy:

clinical manifestations and management strategies. Allergy, 63(2), 148-155.

3. R.A.M.L.Kowalskhi, S.Bavbek (2013). Classification and practical approach

to the diagnosis and management of hypersensitivity to nonsteroidal anti-
inflammatory drugs. European Journal of Allergy and Clinical Immunology,
Volume 68( Issue 10), Pages 1219–1232.

NHIỄM TRÙNG TÁI DIỄN

ThS. Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê

1. ĐẠI CƢƠNG

Kiểu hình bình thường trong nhiễm khuẩn ở trẻ em: một đứa trẻ khỏe
mạnh có thể bị nhiễm khuẩn hô hấp 6-8 lần/năm ở những năm đầu đời, trên 15
lần nhiễm khuẩn/năm vẫn được xem là trong giới hạn bình thường. Nguyên
nhân do hệ miễn dịch chưa trưởng thành và thường xuyên tiếp xúc với mầm
bệnh.
Nhiễm khuẩn tái diễn: có thể là triệu chứng của bệnh lí hệ miễn dịch.
2. CƠ CHẾ BỆNH SINH

2.1. Các bất thƣờng về giải phẫu, sinh lí và hàng rào bảo vệ cơ thể

330
 Rối loạn chức năng vòi Eustache, rò dịch não tủy, rò khí thực quản, trào
ngược dạ dày thực quản, rối loạn tuần hoàn… là những bất thường làm tăng tần
suất các bệnh nhiễm trùng.

2.2. Suy giảm miễn dịch thứ phát

Do nhiều nguyên nhân: ung thư, HIV-AIDS, dùng thuốc ức chế miễn dịch,
suy dinh dưỡng, bệnh hệ liên võng nội mô, rối loạn chuyển hóa, sau ghép tạng,
bệnh lí của khớp, một số phương pháp điều trị mới, như anticytokines hay là
đưa các yếu tố lạ vào cơ thể (catheter, van tim)…

2.3. Suy giảm miễn dịch nguyên phát

- Ít phổ biến hơn thứ phát, thường do tổn thương trong hệ thống miễn
dịch.
- Phân loại suy giảm miễn dịch tiên phát dựa vào các thành phần cấu tạo
nên hệ miễn dịch như miễn dịch dịch thể, miễn dịch tế bào, bổ thể và thực bào.
3. CHẨN ĐOÁN
3.1. Khám lâm sàng và khai thác bệnh sử
- Khai thác bệnh sử một cách toàn diện về những lần nhiễm trùng: nguyên
nhân gây nhiễm trùng đặc biệt là các căn nguyên hiếm gặp, thời gian kéo dài
bệnh, kết quả điều trị…,tiền sử tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ nhiễm HIV, tiền
sử tiêm chủng. Tiền sử gia đình cũng rất quan trọng.
- Lâm sàng: khám toàn thân, đo các chỉ số cân nặng, chiều cao, vòng đầu.
Khám các cơ quan, tìm những triệu chứng liên quan đến suy giảm miễn dịch
như: Không có amidal (XLA), gan lách to và nổi hạch toàn thân(Hội chứng
tăng IgM), eczema, ápxe ngoài da (Hội chứng HyperIgE), tiêu chảy kéo dài,
bệnh lí khớp (thiếu hụt IgA), xuất huyết giảm tiểu cầu (Hội chứng Wiskott-
Aldrich)…
3.2. Cận lâm sàng

331
 - Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, nếu số lượng lympho <1500 tế
bào/uL là giảm lympho bào. Đếm số lượng tế bào lympho: lympho T (CD4,
CD8), lympho B (CD19), tế bào NK (CD56).
- Nồng độ các immunglobulin huyết thanh (IgG, IgM, IgA) đánh giá theo
từng lứa tuổi. Xác định các dưới nhóm của IgG (IgG1,2,3,4). Hiệu giá kháng
thể với vaccine protein và polysaccharide.
- Xét nghiệm HIV
- Bổ thể: định lượng CH50 và AH50
- Chẩn đoán hình ảnh: Không có bóng tuyến ức có thể gợi ý đến suy giảm
miễn dịch bẩm sinh thể trầm trọng kết hợp, hội chứng DiGeorge.
3.3. Phân loại các thể suy giảm miễn dịch
Bảng 1: Một số bệnh liên quan đến suy giảm miễn dịch dịch thể

Hội chứng Triệu chứng lâm sàng Triệu chứng kết hợp

Nhạy cảm với các vi khuẩn có vỏ

Giảm Gama Dễ viêm xoang, nhiễm khuẩn dạ dày ruột, Viêm khớp không đối
globulin miễn shock nhiễm khuẩn, viêm màng não xứng, viêm da cơ, rối
dịch liên quan Nhạy cảm với enterovirus và rotavirus loạn hấp thu, không có
NST X amidal, adenosids và
Có triệu chứng nhiễm bại liệt sau khi tiêm
hạch lympho
vaccine bại liệt sống

Giảm Viêm xoang tái diễn, thường bắt đầu 3-4 Có thể phát triển tới
gamaglobulin tuổi thiếu IgA
thoáng qua ở
trẻ nhỏ

Liên quan NST X Nồng độ IgA, IgG và

Hội chứng IgE thấp

tăng IgM Nhiễm khuẩn tái diễn bao gồm các vi Giảm bạch cầu, xuất
khuẩn có vỏ huyết giảm tiểu cầu,

332
 Các nhiễm khuẩn liên quan đến tế bào T thiếu hụt tế bào T
diệt

Viêm xoang Phổ biến nhất trong 2-3

Các bệnh suy thập kỉ gần đây
giảm miễn Giãn phế quản Rối loạn hâp thu, bệnh
dịch phổ biến tự miễn
Nhiễm giardia
Thường phổ biến nhưng không có triệu Lupus ban đỏ hệ thống,
chứng viêm khớp dạng thấp,
tiêu chảy kéo dài
Viêm phổi tái diễn dẫn tới giãn phế quản
Thiếu hụt IgA Nhiễm khuẩn tái diễn ở đường hô hấp Thiếu một số dưới lớp
IgG
Thiếu hụt Nồng độ các globulin miễn dịch bình
kháng thể đặc thường nhưng giảm kháng thể phản ứng
hiệu với với các kháng nguyên polysaccharide
lượng Ig bình
thường
Thiếu dưới Các triệu chứng lâm sàng chính không
nhóm IgG được mô tả

Bảng 2: Một số bệnh liên quan đến suy giảm miễn dịch thể kết hợp

Hội chứng Dấu hiệu lâm sàng Triệu chứng kết hợp
Hội chứng Dấu hiệu lâm sàng đa dạng Hạ can xi, suy cận giáp, bệnh tim
DiGeoge Tăng nguy cơ nhiễm nấm và bẩm sinh, bộ mặt bất thường
virus
Hội chứng suy Cả tế bào T và B đều suy giảm Rối loạn phát triển thể chất, tiêu
giảm miễn dịch Gồm nhiều rối loạn và có tính chảy
nặng kết hợp chất di truyển Phần lớn liên quan NST X
(SCID)
Xuất hiện sớm (trước 3 tuổi) với Giảm sản tuyến ức
triệu chứng nhiễm trùng tái diễn Tăng nguy cơ thải ghép chống
hoặc nhiễm trùng nặng với tất cả chủ với truyền hồng cầu
các nguyên nhân bệnh sinh

333
Hội chứng giãn Viêm các xoang cạnh mũi tái Rối loại điều hòa thân thể, tinh
mạch- thất điều diễn thần chậm chạp, giãn các mao
(Ataxia mạch ở da và kết mạc, không
telangiectasia) dung nạp đường, tăng nguy cơ bị
các khối u

Hội chứng Viêm các xoang cạnh mũi tái Eczema, xuất huyết giảm tiểu
Wiskott- diễn cầu, tăng nguy cơ u lympho
Aldrich
3.4. Chẩn đoán phân biệt
- Suy giảm miễn dịch thứ phát do HIV, do dùng thuốc ức chế miễn dịch,
ung thư: dựa vào lâm sàng bệnh nhân có yếu tố phơi nhiễm HIV hoặc đang
điều trị thuốc ức chế miễn dịch.
4. ĐIỀU TRỊ
4.1. Nguyên tắc điều trị
- Điều trị nguyên nhân gây nhiễm trùng tái diễn
- Điều trị hỗ trợ

4.2. Điều trị cụ thể trong nhóm suy giảm miễn dịch tiên phát

- Truyền immunoglobulin miễn dịch:

+ Có 2 loại immunoglobulin miễn dịch: immunoglobulin miễn dịch đường
truyền tĩnh mạch (Intravenous immunoglobulin- IVIG) liều 400- 600mg/kg 3-4
tuần 1 lần và immunoglobulin miễn dịch đường dưới da (Subcutaneous
immunoglobulinScIG) 100- 150mg/kg mỗi tuần 1 lần. Nồng độ IgG tối thiểu
cần duy trì cho bệnh nhân là ≥ 500mg/dl.
+ Ưu điểm của ScIG so với IVIG: ít gặp các phản ứng toàn thân; nồng độ
IgG trong huyết thanh ổn định, giảm nguy cơ bị nhiễm trùng, có thể tự làm tại
nhà, giảm thiểu thời gian và công sức đến viện, điều chỉnh theo đáp ứng của
bệnh nhân.
- Chống chỉ định truyền IVIG cho bệnh nhân thiếu hụt chọn lọc IgA.
- Biện pháp khác:
+ Ghép tủy: chỉ định cho bệnh SCID, hội chứng Wiskott-Aldrich
334
 + Liệu pháp thay thế enzym: áp dụng cho SCID do thiếu enzyme ADA

5. TIÊN LƢỢNG

Tiên lượng bệnh dựa vào thể bệnh và khả năng chẩn đoán, khả năng điều
trị nhằm kiểm soát tình trạng nhiễm trùng và các biễn chứng.

6. PHÒNG BỆNH

Sàng lọc trước sinh với những gia đình có người mắc bệnh và tư vấn di
truyền có vai trò rất quan trọng trong phòng bệnh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Hernandez- Trujillo VP et al (2015). Approach to Children with Recurrent

Infections. Immunol Allergy Clin North Am. 2015 Nov;35(4):625-36.

2.Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, et al (2015). Practice parameter for the
diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin
Immunol; 136:1186.

3. Berger M et al (2012). Choices in IgG replacement therapy for primary

immune deficiency diseases: subcutaneous IgG vs. Intravenous IgG and
selecting an optimal dose. Curr Opin Allergy Clin Immunol; 11(6): 532- 538.

4. Lehman H, Hernandez-Trujillo V, Ballow M et al (2015). Diagnosing

primary immunodeficiency: a practical approach for the non-immunologist.
Curr Med Res Opin; 31:697.

5. Picard C, Al-Herz W, Bousfiha A, et al (2015). Primary Immunodeficiency

Diseases: an Update on the Classification from the International Union of
Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency
2015. J Clin Immunol; 35:696.

PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ

335
 GIẢM BẠCH CẦU TRUNG TÍNH NẶNG TIÊN PHÁT

Bs. Nguyễn Thị Vân Anh

1. ĐẠI CƢƠNG

Giảm bạch cầu trung tính (BCTT) là sự suy giảm số lượng tuyệt đối bạch
cầu hạt trung tính ở máu ngoại vi.

Tiêu chuẩn xác định giảm số lượng bạch cầu hạt trung tính: thay đổi tùy
theo lứa tuổi:

- Sơ sinh : < 2,5 x 109/L

- 2 tháng đến 1 tuổi : < 2,0 x 109/L

- Trên 1 tuổi : < 1,5 x 109/L

Phân loại mức độ giảm bạch cầu hạt trung tính:

- Nặng : < 0,5 x 109/L

- Trung bình : 0,5 – 1,0 x 109/L

- Nhẹ : 1,0 – 1,5 x 109/L

2. CHẨN ĐOÁN GIẢM BCTT NẶNG TIÊN PHÁT

2.1. Triệu chứng lâm sàng

- Giảm bạch cầu trung tính nặng tiên phát thường được chẩn đoán ngay từ
khi trẻ còn nhỏ.

- Ở giai đoạn sơ sinh, triệu chứng sớm chẩn đoán có thể là nhiễm trùng
rốn cấp tính và nghiêm trọng, có thể xảy ra trong những ngày đầu tiên. Trong
những tuần đầu đời, trẻ có thể bắt đầu bị sốt liên quan đến các triệu chứng hô
hấp, bao gồm các dấu hiệu viêm phổi. Một vài tuần hoặc vài tháng sau đó viêm
mô tế bào hoặc áp xe mô sâu có thể xuất hiện. Viêm nướu nặng và viêm quanh
răng có thể phát triển trong vòng hai năm đầu tiên.

336
 - Khi trẻ lớn hơn, thường xuyên nhiễm khuẩn, nhiễm khuẩn nặng, loét
miệng thường xuyên và viêm răng lợi.

- Ngoài ra, tiền sử gia đình có thể kết hôn cận huyết hoặc có người cùng
mắc bệnh hoặc có vấn đề tương tự.

- Nếu bệnh nhân có biểu hiện giảm BCTT trong bệnh cảnh suy đa tạng, tiêu
chảy, hội chứng kém hấp thu, chậm phát triển...,cần xét nghiệm lại công thức
máu sau khi trẻ đã thuyên giảm.

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Công thức máu

- Bạch cầu hạt trung tính giảm < 1,5 x 109/L ở trẻ trên 1 tuổi và 2,0 x
109/L ở trẻ dưới 1 tuổi.

+ Nhóm bệnh nhân giảm BCTT nặng do đột biến gen: ELANE, HAXI
hoặc G6PC3 trước khi điều trị G-CSF thường ít khi BCTT > 0,5 x 109/ L kể cả
khi đang bị nhiễm trùng

+ Nhóm bệnh nhân bị giảm bạch cầu tự miễn dịch có thể có BCTT > 1.0 x
109/L trong khi bị nhiễm khuẩn.

- Số lượng tế bào lympho bình thường hoặc thậm chí tăng, số lượng bạch
cầu đơn nhân tăng.

- Lưu ý:

+ Cần xem lại công thức máu đã có trước của bệnh nhân để xác định thời
điểm và mức độ giảm bạch cầu trung tính.

+ Công thức máu cần được theo dõi và kiểm tra 1-2 lần/tuần trong 2-3
tuần ở những trẻ có giảm bạch cầu hạt trung tính kéo dài để chẩn đoán chính
xác.

2.2.2. Tuỷ đồ

337
 - Tuỷ đồ thấy sự dừng biệt hoá dòng tế bào bạch cầu trung tính ở ngay giai
đoạn promyelocytes, trong khi các dòng tế bào khác: hồng cầu, tiểu cầu,
lympho bình thường.

- Giúp loại trừ các bệnh lý về huyết học gây giảm BCTT: bệnh bạch cầu,
thiếu máu bất sản, loạn sản tủy.

2.2.3. Xét nghiệm miễn dịch

- Giúp chẩn đoán loại trừ bệnh giảm bạch cầu hạt trung tính do nguyên
nhân tự miễn: cơ thể có kháng thể kháng bạch cầu hạt trung tính.

- Các kháng thể kháng bạch cầu: kháng thể kháng HNA 1, HNA 2, HNA3,
HNA4, HNA5. Tuy nhiên, tỷ lệ âm tính giả lớn (khoảng 33%) nên cần phải dựa
vào theo dõi sự biến thiên số lượng bạch cầu trung tính trong một thời gian dài
để có thể chẩn đoán chính xác.

2.2.4. Phân tích gen

- Đột biến gene ELANE:

+ Có thể gây giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh hoặc giảm bạch cầu trung
tính chu kỳ, hàng ngày hoặc vài ngày.

+ Chỉ định phân tích gene ELANE khi bệnh nhân không có các bất thường
bẩm sinh hoặc các tiền triệu lâm sàng khác đi kèm.

- Nếu không tìm thấy đột biến gene ELANE, hoặc bệnh nhân có các triệu
chứng khác, sẽ quyết định phân tích gene theo các dấu hiệu gợi ý cho các đột
biến khác:

+ Trẻ là con của cha mẹ kết hôn cận huyết, nên tìm kiếm đột biến gen lặn
trên nhiễm sắc thể thường (bắt đầu với HAX1).

+ Trẻ sơ sinh có giảm bạch cầu trung tính cũng có triệu chứng tiêu hóa,
giảm chiều dài cơ thể, chậm phát triển tinh thần: gợi ý hội chứng Shwachman-
Diamond, cần phân tích gene SBDS.

338
 + Trẻ có giảm bạch cầu trung tính kèm theo khó thở và các triệu chứng
suy tim gợi ý hội chứng Barth, cần phân tích gen TAZ.

+ Trẻ có giảm bạch cầu trung tính nặng kèm theo dị tật niệu sinh dục hoặc
tim nên được giải trình tự cho G6PC3.

+ Trẻ có giảm tiểu cầu kéo dài, kèm theo chàm nên làm phân tích gene
WAS (gây hội chứng Wiskott Aldrich).

3. QUẢN LÍ - ĐIỀU TRỊ

3.1. Điều trị liệu pháp G-CSF

- Nguyên tắc điều trị: G-CSF là phương pháp điều trị lựa chọn đầu tiên ở
hầu hết bệnh nhân bị giảm bạch cầu bẩm sinh nặng hoặc giảm bạch cầu hạt chu
kỳ. Mục tiêu là đảm bảo duy trì BCTT trong máu > 1,0 × 109 /L. Tuy nhiên,
điều trị G-CSF có thể cải thiện sự thiếu hụt về số lượng của bạch cầu trung tính,
nhưng chức năng đầy đủ của những tế bào này ở những bệnh nhân bị giảm
bạch cầu trung tính bẩm sinh có thể không được phục hồi hoàn toàn.

- Chỉ định: bệnh nhân đã được xác định rõ là Giảm BCTT nặng bẩm sinh
hoặc giảm BCTT chu kỳ, loại trừ các bệnh lý ác tính hoặc bệnh lý về máu như
rối loạn sinh tuỷ …

- Liều dùng

+ Liều khởi đầu: G-CSF được tiêm dưới da hàng ngày; bắt đầu với liều
thấp (1-3 µg/kg mỗi ngày) hoặc liều trung bình (5 µg/kg mỗi ngày).

+ Liều được tăng dần ở một số bệnh nhân trong khoảng 10-14 ngày cho
đến khi bệnh nhân duy trì BCTT > 1,0 × 109/L, ngưỡng đó thường đủ để cải
thiện các triệu chứng.

- Sau giai đoạn đầu dò liều G-CSF, bệnh nhân cần được làm xét nghiệm
công thức máu 2-3 tháng/lần để theo dõi số lượng BCTT và điều chỉnh liều cần
thiết.

339
 - Bệnh nhân được coi là "kém đáp ứng" nếu liều lượng G-CSF > 25
µg/kg/ngày và BCTT <0,5 × 109/L, và ―không đáp ứng‖ nếu liều G-CSF > 50
µg/kg/ngày. Những bệnh nhân này ít nhất phải được xem xét ghép tế bào gốc
tạo máu

- Lưu ý rằng G-CSF hiệu quả nhất là điều trị dự phòng, nhưng bệnh nhân
bị giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh khi nhiễm trùng nên bắt đầu kết hợp G-
CSF và kháng sinh càng sớm càng tốt.

3.2. Ghép tế bào gốc

- Chỉ định

+ Bệnh nhân không đáp ứng với điều trị G-CSF

+ Bệnh nhân giai đoạn tiến triển bạch cầu cấp (AML) hoặc rối loạn sinh
tuỷ (MDS).

- Nhược điểm

+ Ghép tế bào gốc tạo máu là một điều trị phức tạp, nhiều biến chứng sau
ghép.

+ Nguy cơ nhiễm trùng và tiếp tục bị bạch cầu cấp cũng như các khối u
thứ phát sau ghép vẫn còn là rủi ro cần được xem xét.

3.3. Chăm sóc và theo dõi lâu dài

- Bệnh nhân giảm BCTT nặng cần phải chăm sóc vệ sinh, cách ly nguồn
lây các bệnh truyền nhiễm.

- Chăm sóc nha khoa đặc biệt quan trọng để ngăn ngừa sự xâm nhập của
vi khuẩn bên dưới đường viền rang, tránh viêm quanh răng dai dẳng.

- Dinh dưỡng tốt và sống lành mạnh có thể giúp giảm nguy cơ nhiễm
trùng.

- Điều trị dự phòng tránh nguy cơ loãng xương.

340
 - Chưa có bằng chứng đáng kể nào ủng hộ lợi ích của kháng sinh dự
phòng.

- Theo dõi dài hạn quan trọng nhất là phát hiện các biến chứng huyết học
dài hạn như nguy cơ phát triển bạch cầu cấp rối loạn sinh tuỷ.

- Những bệnh nhân có nguy cơ cao (ví dụ, đột biến ở ELANE, HAX1
hoặc SBDS), cần theo dõi đánh giá tủy xương hàng năm để phân tích tế bào
học và sàng lọc đột biến CSF3R. Khi bất thường karyotype hoặc đột biến liên
quan đến bệnh bạch cầu cấp như Runx1 xảy ra, phát hiện của họ có thể đề nghị
để bắt đầu cấy ghép tủy xương trước khi phát triển bệnh bạch cầu cấp.

3.4. Tƣ vấn di truyền và chẩn đoán trƣớc sinh

- Trẻ mắc bệnh cần được phân tích gen để có thể chẩn đoán chính xác
gene gây bệnh, giúp tiên lượng bệnh cũng như tư vấn di truyền cho gia đình.

- Tư vấn di truyền và chẩn đoán di truyền trước sinh (thông qua chọc ối)
có thể giúp chẩn đoán sớm trẻ mắc bệnh ngay từ khi còn trong bụng mẹ, hoặc
giảm nguy cơ sinh những trẻ bị bệnh nặng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Donini M (2007), G-CSF treatment of severe congenital neutropenia

reverses neutropenia but does not correct the underlying functional deficiency
of the neutrophil in defending against microorganisms, Blood, 109:4716–4723.

2. Julia Skokowa, David C. Dale, Ivo P. Touw et al (2017), Severe congenital

neutropenia, Nat Rev Dis Primers, 1-40.

3. Welte K, Zeidler C, Dale DC (2006), Severe congenital neutropenia, Semin

Hematol, 43:189–195.

4. Zeidler C (2000), Stem cell transplantation in patients with severe congenital

neutropenia without evidence of leukemic transformation, Blood, 95:1195–
1198.

341
 HỘI CHỨNG WISKOTT- ALDRICH

ThS. Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê

1. ĐẠI CƢƠNG

Hội chứng Wiskott- Aldrich (Wiskott - Aldrich syndrome - WAS) là một

bệnh suy giảm miễn dịch di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể X, đặc trưng bởi
tam chứng: giảm tiểu cầu, viêm da cơ địa và nhiễm trùng tái diễn. Giảm tiểu
cầu tiên phát với kích thước tiểu cầu nhỏ là triệu chứng gặp ngay sau sinh ở tất
cả bệnh nhân. Hội chứng Wiskott - Aldrich gây rối loạn hệ miễn dịch tự nhiên
và đáp ứng miễn dịch qua trung gian tế bào.

2. NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân gây bệnh do đột biến gen WAS nằm ở nhiễm sắc thể X
(Xp11.23-p11.22), do đó bệnh chỉ biểu hiện ở trẻ trai. Có khoảng 300 đột biến
gen trên 12 exon của gen WAS, đột biến này làm giảm số lượng protein WAS
(WASp) là những protein đóng vai trò quan trọng trong việc dẫn truyền tín hiệu
từ màng tế bào đến hệ thống vận động actin của tế bào máu (actin
cytoskeleton). Nếu không có WASp, hoạt động của hệ thống actin bị rối loạn,
dẫn đến quá trình thực bào và bám dính của đại thực bào không thực hiện được.
Những đột biến gây thiếu hụt protein sẽ dẫn đến bệnh cảnh lâm sàng điển hình,
còn những đột biến làm giảm số lượng protein sẽ biểu hiện lâm sàng ở mức độ
nhẹ. Cơ chế gây rối loạn chức năng tiểu cầu, viêm da cơ địa và bệnh tự miễn
trong hội chứng WAS vẫn chưa rõ ràng.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

Các triệu chứng thường xuất hiện sớm từ ngay sau đẻ, găp ở trẻ nam, gồm:

- Xuất huyết giảm tiểu cầu: xuất huyết dưới da đa hình thái, đa lứa tuổi, có
thể xuất huyết niêm mạc và xuất huyết tạng (thường gặp đi ngoài ra máu).

342
 - Nhiễm trùng tái diễn: thường gặp viêm tai, viêm mũi họng, viêm phế
quản, viêm phổi…Một số trẻ có thể mắc các bệnh nhiễm trùng cơ hội.
- Viêm da cơ địa ở các mức độ khác nhau.
- Toàn trạng: chậm lên cân, suy dinh dưỡng. Giai đoạn muộn: có thể mắc
các bệnh lý tự miễn (thiếu máu tan máu).
- Tiền sử gia đình: có người mất sớm hoặc có người mắc bệnh giống bệnh
nhân.
3.2. Cận lâm sàng
- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: số lượng tiểu cầu giảm, kích thước
tiểu cầu nhỏ hơn bình thường.
- Nồng độ kháng thể IgG, IgM, IgA trong huyết thanh, chức năng đáp ứng
kháng thể với vaccine (uốn ván, Hib, phế cầu) bình thường hoặc giảm.
- Số lượng các lympho dưới nhóm: CD3, CD4, CD8, CD19, CD56: CD8
thường thấp, các lympho dưới nhóm khác có thể bình thường.
- Sàng lọc các dị nguyên nếu trẻ có viêm da cơ địa, đặc biệt là dị ứng thức
ăn.
- Xét nghiệm gen: tìm đột biến gen WAS trên NST X, đây là tiêu chuẩn
vàng để chẩn đoán hội chứng WAS.
3.3. Chẩn đoán xác định
Chẩn đoán xác định hội chứng WAS khi có các tiêu chuẩn sau:
- Trẻ nam
- Tam chứng lâm sàng xuất hiện sớm từ sau đẻ: xuất huyết giảm tiểu cầu,
viêm da cơ địa, nhiễm trùng tái diễn.
- Xét nghiệm máu: số lượng tiểu cầu thấp, kích thước tiểu cầu nhỏ.
- Tìm thấy đột biến gen WAS.
3.4. Phân loại
Phân loại hội chứng WAS theo thang điểm Ochs:

XLT IXLT WAS cổ điển XLN

343
 Điểm 1 <1 2 3 4 5 0

Giảm tiểu cầu + -/+ + + + + -

Tiểu cầu nhỏ + - + + + + -

(+)/+
Viêm da cơ địa - - (+) + ++ -
/++

Suy giảm miễn dịch -/(+) - (+) + + (+)/+ -

(+)/+
Nhiễm trùng - - (+) + +/++ -
/++

Bệnh tự miễn và/

- - - - - + -
hoặc ác tính

Giảm bạch hạt bẩm

- - - - - - +
sinh

IXLT: giảm tiểu cầu liên kết NST X gián đoạn

XLT: giảm tiểu cầu liên kết NST X
WAS: hội chứng Wiskott- Aldrich
XLN: giảm bạch cầu hạt liên quan nhiễm sắc thể X
-/(+): không có hoặc rất nhẹ
(+): viêm da cơ địa nhẹ, thoáng qua hoặc nhiễm trùng nhẹ không gây biến
chứng.
+: viêm da cơ địa dai dẳng nhưng đáp ứng thuốc hoặc nhiễm trùng tái diễn
cần điều trị kháng sinh và dự phòng truyền IVIG.
++: viêm da cơ địa khó trị hoặc nhiễm trùng nặng đe dọa tính mạng.
3.5. Chẩn đoán phân biệt

344
 - Xuất huyết giảm tiểu cầu tiên phát (ITP): xuất hiện muộn, không có tính
chất gia đình, xét nghiệm thấy số lượng tiểu cầu giảm nhưng kích thước tiểu
cầu bình thường. Bệnh nhân ít gặp các bệnh nhiễm trùng hoặc bệnh tự miễn.
- Hội chứng tăng sinh tế bào lympho tự miễn (APLS): số lượng tiểu cầu
giảm nhưng kích thước bình thường. Bệnh nhân APLS thường có hạch to và số
lượng lympho T TCRalpha-beta+CD3+CD4-CD8 - tăng.
4. ĐIỀU TRỊ
4.1. Nguyên tắc điều trị
- Phòng ngừa các biến chứng chảy máu do xuất huyết giảm tiểu cầu.
- Điều trị triệu chứng: viêm da cơ địa, nhiễm trùng.
- Điều trị đặc hiệu: ghép tế bào gốc tạo máu hoặc liệu pháp gen.
4.2. Điều trị cụ thể
- Dự phòng biến chứng chảy máu do giảm tiểu cầu: đặc biệt là chảy máu
não và chảy máu đường tiêu hóa: (tham khảo bài XH giảm tiểu cầu).
+ Đội mũ bảo hiểm hàng ngày.
+ Corticoid 2mg/kg/ngày và/hoặc immunoglobulin tĩnh mạch 2g/kg/ngày
nếu tiểu cầu thấp<10G/l và có nguy cơ xuất huyết não.
+ Truyền khối tiểu cầu nếu chảy máu không cầm, truyền khối hồng cầu
nếu mất máu nặng. Các chế phẩm máu phải được tia xạ, lọc bạch cầu trước khi
truyền cho bệnh nhân.
+ Cắt lách nếu tình trạng chảy máu không đáp ứng với các điều trị thông
thường.
- Điều trị nhiễm trùng:
+ Kháng sinh dự phòng nhiễm trùng: Azithromycin 10mg/kg/ngày uống 3
ngày/tuần.
+ Truyền IVIG 500mg/kg định kỳ 3-4 tuần/lần cho bệnh nhân WAS thể cổ
điển (điểm WAS 3-4 điểm).
+ Chống chỉ định tiêm phòng vaccine sống giảm độc lực.

345
 - Điều trị viêm da cơ địa: điều trị triệu chứng bằng kem dưỡng ẩm và
corticoid ngoài da giống các bệnh nhân viêm da cơ địa khác. Nếu bệnh nhân có
dị ứng thức ăn, cần tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn uống để tránh khởi phát đợt
cấp viêm da cơ địa.
- Ghép tế bào gốc tạo máu: là biện pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân
WAS. Ghép tế bào gốc càng sớm càng tốt nếu có người cho phù hợp.
- Liệu pháp gen: hiện nay còn đang nghiên cứu.
5. BIẾN CHỨNG VÀ TIÊN LƢỢNG
5.1. Biến chứng
- Biến chứng sớm:
+ Chảy máu: thường gặp, có thể chảy máu đường tiêu hóa, chảy máu não
tự nhiên hoặc sau chấn thương.
+ Viêm da cơ địa: thường gặp, nếu chăm sóc không tốt có thể gây nhiễm
trùng ngoài da.
+ Nhiễm trùng: do suy giảm miễn dịch, tần suất và mức độ nhiễm trùng
thay đổi giữa các thể khác nhau. Cắt lách làm tăng nguy cơ nhiễm trùng, đặc
biệt là nhiễm phế cầu.
+ U lympho: thường liên quan đến nhiễm EBV.
- Biến chứng muộn: các bệnh tự miễn khá thường gặp: thiếu máu tan máu
tự miễn, giảm bạch cầu hạt tự miễn...
5.2. Tiên lƣợng
- WAS thể nhẹ thường tiên lượng tốt. WAS thể nặng: nếu không được
ghép tế bào gốc tạo máu bệnh nhân thường tử vòng sớm trong 30 năm đầu do
chảy máu, nhiễm trùng, bệnh tự miễn, các bệnh máu ác tính (u lympho, rối loạn
sinh tủy).
6. DỰ PHÒNG
Xét nghiệm sàng lọc đột biến gen WAS cho các thành viên trong gia đình
bệnh nhân để tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
TÀI LIỆU THAM KHẢO

346
1. Buchbinder D, Nugent DJ et al (2014). Wiskott- Aldrich syndrome:
diagnosis, current management, and emerging treatments. Appl Clin
Genet;7:55-66.
2. Massaad MJ, Ramesh N et al (2013). Wiskott- Aldrich syndrome: a
comprehensive review. Ann N Y Acad Sci; 1285: 26 -43.
3. Imai K, Nonoyama S, Ochs HD (2003). WASP (Wiskott- Aldrich syndrome
protein) gene mutations and phenotype. Curr Opin Allergy Clin Immunol; 3(6):
427- 436.
4. Mahlaoui N, Pellier I, Mignot C, et al. Characteristics and outcome of early-
onset, severe forms of Wiskott-Aldrich syndrome. Blood. 2013;121(9):1510–
1516.
5. Witzel MG, Braun CJ, Boztug K, et al. Hematopoietic stem cell gene therapy
for Wiskott-Aldrich syndrome. Blood. 2013;122(21):718.

VIÊM KHỚP TỰ PHÁT THIẾU NIÊN

TS. Lê Quỳnh Chi

1. ĐẠI CƢƠNG

Viêm khớp tự phát thiếu niên là một bệnh viêm khớp mạn tính, xảy ra ở
trẻ dưới 16 tuổi, không rõ căn nguyên, thời gian tồn tại của viêm khớp ít nhất
trên 6 tuần, đã loại trừ được các căn nguyên khác gây viêm khớp. Viêm khớp
được xác định là:

- Sưng khớp hoặc có tràn dịch trong khớp

- Hoặc có ít nhất 2 dấu hiệu sau: Đau khớp hoặc đau khi vận động, giới
hạn vận động khớp, biểu hiện tăng nóng tại khớp.

Đây là một bệnh khớp thường gặp nhất trong số các bệnh khớp ở trẻ
em.Tỷ lệ mới mắc bệnh ước tính khoảng 0,5 – 1 ca/1000 trẻ em. Tuổi khởi

347
bệnh: nổi bật lên ở 2 nhóm tuổi: nhóm 1: trẻ từ 2 – 4 tuổi và nhóm 2 là nhóm
khởi bệnh ở trẻ lớn. Giới: tỷ lệ mắc bệnh còn thay đổi theo từng thể lâm sàng.

2. NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân chính xác gây bệnh hiện chưa xác định được. Nhưng đây là
một bệnh tự miễn với đặc trưng ở một gen hoặc một nhóm gen với sự liên quan
cả yếu tố môi trường như chấn thương, nhiễm khuẩn, stress. HLA DR 5 và
HLA DR 8 gặp ở trẻ gái, khởi bệnh ở trẻ nhỏ, thể viêm ít khớp.HLA DR 4 liên
quan với thể viêm đa khớp RF (+). HLA B27 liên quan với thể viêm điểm bám
gân khởi bệnh muộn ở trẻ trai.

3. PHÂN LOẠI VÀ CHẨN ĐOÁN

3.1. Phân loại
Hiên nay theo phân loại của hội thấp khớp học quốc tế đã phân loại viêm
khớp tự phát thiếu niên thành 7 thể lâm sàng như sau: thể bệnh được xác định
là thể có biểu hiện lâm sàng trong 6 tháng đầu của bệnh.

Thể lâm Định nghĩa Tiêu chuẩn loại trừ

sàng
Viêm ở 1 khớp hoặc nhiều hơn
1.Viêm khớp cùng với sốt hoặc trước đó ít nhất
thể hệ thống 2 tuần đã ghi nhận sốt hàng ngày
trong ít nhất 3 ngày cùng với 1
hoặc nhiều hơn những dấu hiệu
sau:
a. Ban đỏ không cố định
A.Bản thân bệnh nhân
mắc bệnh vảy nến hoặc
đã mắc bệnh vảy nến,
tiền sử có bệnh vảy nến ở
thế hệ 1; B.Viêm khớp
với HLA-B27 (+) khởi
phát ở trẻ trai ≥ 6 tuổi;

b. Hạch to C. Viêm cột sống dính

c. Gan và hoặc lách to
d. Viêm màng thanh dịch
khớp, viêm khớp liên
quan viêm điểm bám gân,
viêm khớp cùng chậu với
bệnh lý đường ruột, hội
chứng Reiter hoặc viêm
màng bồ đào trước hoặc
tiền sử thế hệ 1 có một
trong những bệnh trên;
348
 D. RF IgM (+) ít nhất 2
lần trong khoảng thời
gian cách nhau 3 tháng
2.Viêm ít Viêm khớp gây ảnh hưởng không A, B, C, D.
khớp nhiều hơn 4 khớp trong suốt 6 E. Có biểu hiện các dấu
a.Thể giới tháng đầu của bệnh hiệu toàn thân
hạn
b.Thể mở Viêm khớp gây ảnh hưởng nhiều A, B, C, D, E
rộng hơn 4 khớp sau 6 tháng đầu của
bệnh
3.Viêm đa Viêm khớp ≥ 5 khớp trong 6 A, B, C, D, E.
khớp RF (-) tháng đầu của bệnh với RF (-)
4.Viêm đa Viêm khớp gây ảnh hưởng ≥ 5 A, B, C, E.
khớp RF (+) khớp trong 6 tháng đầu của bệnh,
với ≥ 2 lần xét nghiệm RF (+) ở
thời điểm cách nhau ít nhất 3
tháng
5.Viêm khớp Viêm khớp và vảy nến hoặc viêm B, C, D, E.
vảy nến khớp và có ít nhất 2 trong các dấu
hiệu sau:
a)Viêm ngón
b) Lõm móng hoặc onycholysis
c) vảy nến ở thế hệ thứ nhất
6.Viêm điểm Viêm khớp và viêm điểm bám A, D.
bám gân gân hoặc viêm khớp hoặc viêm
điểm bám gân với ít nhất 2 trong
các dấu hiệu sau:
a. Bản thân hoặc gia đình đau
khớp cùng chậu và hoặc viêm cột
sống lưng.
HLA - B27 (+)
b. Khởi bệnh ở trẻ trai > 6 tuổi
c. Triệu chứng viêm màng bồ đào

349
 phía trước cấp tính
d. Tiền sử VCSDK, viêm điểm
bám gân liên quan viêm khớp,
viêm khớp cùng chậu với bệnh
viêm ruột, H/c Reiter hoặc viêm
màng bồ đào phía trước cấp tính
ở thế hệ thứ 1
7.Viêm khớp Viêm khớp nhưng không đủ phân
không phân loại cho 1 tiêu chuẩn hoặc có
loại nhiều hơn 2 tiêu chuẩn đã phân
loại.
3.2. Chẩn đoán

- Chẩn đoán viêm khớp thiếu niên là một chẩn đoán loại trừ, chủ yếu dựa
vào lâm sàng, khai thác tiền sử, thăm khám lâm sàng: bệnh nhân có tổn thương
tại khớp và có thể kèm theo các biểu hiện toàn thân: sốt, phát ban, tràn dịch
thanh mạc, gan lách hạch to…

- Xét nghiệm cận lâm sàng

+ Xét nghiệm cơ bản: công thức máu, CRP, tốc độ máu lắng, siêu âm
khớp, chụp X-quang khớp

+ Xét nghiệm chẩn đoán phân biệt các nguyên nhân khác gây tổn thương
khớp: tùy theo triệu chứng lâm sàng cần phân biệt: ASLO, C3, C4, kháng thể
ANA, kháng thể ds – DNA, tủy đồ, siêu âm ổ bụng, chụp Xquang tim phổi,
điện tim, siêu âm tim, xạ hình xương, men gan; LDH; CK.

+ Một số xét nghiệm chuyên khoa: yếu tố RF, ANA, kháng thể anti CCP,
HLA B27.

+ Các xét nghiệm khác dựa vào tình trạng lâm sàng.

- Chẩn đoán phân biệt:

350
 + Tổn thương 1 khớp: phân biệt với viêm khớp nhiễm khuẩn, cốt tủy
viêm, viêm khớp phản ứng, lao khớp, chấn thương, hemophili, bệnh ác tính,
sacoidosis, suy giảm miễn dịch bẩm sinh…

+ Tổn thương đa khớp cần phân biệt với bệnh nhiễm trùng, thấp khớp cấp,
tự viêm, Lupus ban đỏ,viêm đa cơ, viêm da cơ, viêm mạch, xơ cứng bì, bệnh
hỗn hợp của mô liên kết, các bệnh ác tính, suy giảm miễn dịch bẩm sinh, bệnh
huyết học Langerhans cell histiocytosis (LCH), bệnh nội tiết
(mucopolysaccharide, Loạn sản sụn, Loạn sản xơ xương), tổn thương xương
khác như viêm tủy xương mạn tính tái phát đa ổ…

+ Thể viêm khớp hệ thống cần phân biệt bệnh nhiễm khuẩn huyết,
Kawashaki, bệnh ác tính, bệnh tự viêm, suy giảm miễn dịch bẩm sinh…

4. TIẾP CẬN ĐIỀU TRỊ

Nguyên tắc điều trị: theo hướng dẫn hội thấp khớp học Hoa Kỳ với mục
tiêu đạt lui bệnh hoàn toàn, tăng trưởng bình thường.

- Xác định thể lâm sàng

- Đánh giá hoạt tính bệnh, yếu tố tiên lượng

- Điều trị sớm đạt duy trì bênh không hoạt động.

- Đánh giá lại sau mỗi 3 tháng.

351
 Lƣu đồ hƣớng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh Viêm khớp thiếu niên
VKTN thể ít khớp: tiêm corticoid cho VKTN thể khác: chỉ định corticoid tại khớp tổn
các khớp tổn thương. Đánh giá lại sau thương hoặc corticoid toàn thân. Bắt đầu bằng 1
3-6 tháng tiêm nhắc lại nếu cần. Nếu thuốc DMARD hoặc thuốc sinh học. Đánh giá
viêm khớp mở rộng>4 khớp tiêm khớp lại sau 3 tháng. Nếu bệnh còn hoạt động>3 khớp
2 lần trong 12 tháng hoặc có bằng hoặc BN không dung nạp với điều trị, chuyển
chứng tổn thương bào mòn khớp. bước tiếp theo. Xem xét đánh giá các quyết định
điều trị.

Không Viêm khớp cùng Có

chậu hoặc các khớp
trục

Có hội chứng MAS chưa điều trị

Có không
corticoid TM?

Tiêm dưới da
MTX( uống hay tiêm dưới da) trước thuốc khác
Anakinra

Bệnh nhân có VTTN thể hệ không

Có
thống

Tocilizumab hoặc
Anakinra
Bắt đầu kháng TNF và MTX. Nếu MTX không dung nạp thì
dừng. Nếu còn dung nạp hưng đáp ứng kém thêm TNF
Có triệu chứng
toàn thân? Chuyển sang TNF khác

không Bệnh nhân có viêm đa khớp Có

RF+?
Không
Có không Abatacept hoặc Tocilizumab
Rituximap phối hợp
các thuốc
sinh học.
Chuyển Tocilizumab sang Anakinra và ngược lại Dừng 2
tuần
Chuyển Abatacept trước khi
sang Tocilizumab chuyển
hoặc ngươc lại sang
thuốc
Thất bại với 3 thuốc sinh học xem xét ghép tế bào sinh học
gốc tự thân hoặc ghé tủy từ người khác(allogenetic) mới

353
 TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Ringold et al. Arthritis Rheum 2013; 65, 2499-2512). 2013 Update of the
2011 ACR recommendations for the treatment of JIA

2. Wallace, C. A. et al. Arthritis Care Res. (Hoboken) 2011; 63, 929–936. ACR
provisional criteria for defining clinical inactive disease in select categories of
JIA

3.Ungar W, et al. Sem Arth Rheum 2013;42:597-618. The use of biologic

response modifiers in polyarticular course juvenile idiopathic arthriits: a
systematic review.

4. Quartier et al Ann Rheum Dis. 2011; 70, 747-754. A multi-centre,

randomised, double-blind, placebo-controlled trial of Anakinra in Systemic JIA

5. Quartier et al Ann Rheum Dis. 2011; 70, 747-754. A multi-centre,

randomised, double-blind, placebo-controlled trial of Anakinra in Systemic JIA

PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH SCHOLEIN HENOCH

TS. Lê Quỳnh Chi

1. ĐẠI CƢƠNG

Henoch-Schonlein purpura (HSP) là một bệnh viêm mạch chủ yếu ảnh
hưởng đến các mạch máu nhỏ, bệnh còn được biết đến là bệnh xuất huyết phản
ứng (anaphylactoid purpura) hoặc bệnh viêm khớp xuất huyết (purpura
rheumatica).

Tỷ lệ HSP hàng năm là 20 /100.000 và tuổi khởi phát cao nhất là từ 4 đến
6 tuổi. Người da trắng có tỷ lệ cao nhất và người Mỹ gốc Phi có tỷ lệ thấp nhất.
Nam thường bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ, với tỷ lệ khoảng 2:1. HSP phổ biến
nhất vào mùa đông và mùa xuân. Các liên cầu tan huyết nhóm β,

354
staphylococcus aureus, cúm, á cúm, virus Epstein-Barr, adenovirus, parvovirus
và mycoplasma đều được báo cáo là tác nhân kích hoạt cho HSP.

2. LÂM SÀNG

Các triệu chứng cổ điển của HSP bao gồm xuất huyết ở vùng thấp của chi
cẳng chân, cẳng tay 2 bên, đối xứng, viêm khớp, đau bụng, và tổn thương thận.
Ban xuất huyết có thể nhìn thấy trên cánh tay, mặt và tai. Ban xuất huyết ban
đầu có thể là ban đỏ mịn hoặc phát ban dạng mày đay thường biến mất trong
vòng 24 giờ. Hình ảnh ban tổn thương có thể xuất hiện như là ban sẩn, tổn
thương hoại tử, hoặc vết thâm tím. Viêm khớp ảnh hưởng đến ¾ trẻ em, các
khớp bị ảnh hưởng nhiều nhất là khớp gối, cổ chân. Viêm khớp thường là viêm
bao hoạt dịch, tổn thương khu trú, không hủy hoại khớp. Triệu chứng xuất hiện
ở 15% bệnh nhân. Các biểu hiện đường tiêu hóa của HSP ảnh hưởng đến từ 50
đến 75% trẻ em và có thể bao gồm xuất huyết tiêu hóa, lồng ruột, đau bụng.
Các biểu hiện đường tiêu hóa có thể xuất hiện trước khi có ban xuất huyết
2 tuần ở khoảng 20% trẻ em. Xuất huyết đường tiêu hóa xảy ra ở khoảng 1/3 số
trẻ em. Lồng ruột xảy ra ở 1 đến 5% trẻ em. Bệnh thận ảnh hưởng đến 20 đến
60% trẻ em và biểu hiện thông thường nhất là đái máu vi thể có hoặc không có
protein niệu. Bệnh thận ít khi xảy ra trước khi phát ban. Trẻ em có thể có hội
chứng thận hư hoặc viêm cầu thận, hiếm khi bị suy thận. Phần lớn trẻ em mắc
bệnh thận trong vòng 6 tuần đầu và 97% trong vòng 6 tháng. Nguy cơ suy thận
mãn tính và giai đoạn cuối của bệnh thận tương ứng là 2-15% và dưới 1 %.
Các biểu hiện lâm sàng bất thường của HSP có thể bao gồm phù nề bìu,
sưng bìu, sưng dương vật không hiếm, phù nề mắt, tay, xuất huyết phổi, co
giật, xuất huyết nội sọ, nhồi máu, đột quỵ và tinh thần thay đổi. Hiếm gặp xuất
huyết phế nang khuếch tán, Thời gian kéo dài các triệu chứng là từ 3 đến 4 tuần
và có đến 1/3 số trẻ em có ít nhất 1 lần tái phát.

3. TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN

Ban xuất huyết sẩn (tiêu chuẩn bắt buộc) cùng với ít nhất 1 trong 4 tiêu chuẩn

355
 sau:

• Đau bụng lan tỏa

• Sinh thiết ở bất cứ cơ quan nào có lắng đọng chủ yếu Ig A

• Viêm khớp hoặc đau khớp

• tổn thương thận (tiểu máu hoặc protein niệu)

- Các xét nghiệm cận lâm sàng: giúp chẩn đoán phân biệt các nguyên nhân
xuất huyết khác và theo dõi những tổn thương mở rộng

- Công thức máu, đông máu, CRP, máu lắng, c3, c4, ure, creatinine,
pANCA, cANCA, xét nghiệm nước tiểu. Nếu đau bụng nhiều cần chú ý siêu
âm bụng phát hiện lồng ruột

- Chẩn đoán phân biệt HSP với các nguyên nhân khác gồm: các xuất huyết
cấp tính ở trẻ sơ sinh, huyết giảm tiểu cầu tự miễn,viêm tụy cấp do
streptococcal, hội chứng tan máu, ure huyết, sau truyền máu, nhiễm trùng và
viêm mạch tự miễn như lupus ban đỏ, viêm mạch u hạt…

4. ĐIỀU TRỊ

Mức độ nhẹ

- Nếu chỉ đau khớp, không có tổn thương thận

+ Paracetamol 15 – 20 mg/kg/ lần, mỗi 4 – 6h. Tối đa 90 mg/kg/ ngày

Hoặc

+ Ibuprofen : 4 – 10 mg/kg/ mỗi 4h. Tối đa 40 mg/kg/ngày.

- Nếu phù nề chi nặng hoặc liên quan với bộ phận sinh dục:
+ Nghỉ ngơi, cung cấp nước, nâng cao chân bị tổn thương
+ Bệnh nhân phù từ mức nhẹ đến vừa thường chưa cần dùng corticoid.
+ Cortocoid giúp giảm đau khớp nhanh kèm theo có phù và đau bụng

356
 + Prednisolon: 1- 2 mg/kg/ngày uống, sau đó giảm dần mỗi 2 -3 tuần, tối
đa 60 – 80 mg/ ngày

- Nếu đau bụng từ nhẹ đến vừa

+ Giảm đau và chăm sóc hỗ trợ: nghỉ ngơi, cung cấp nước, điều trị triệu
chứng. Tuy nhiên, sử dụng corticosteroids sớm cho có kết quả điều trị tốt hơn,
đặc biệt là các trường hợp có triệu chứng tiêu hóa.
- Đau bụng nặng cần được thăm khám đánh giá trên lâm sàng
+ Bệnh nhân cần được chỉ định corticoid đường uống. Prednisolon 1 mg/
kg/ ngày trong 1- 3 tháng

- Đau bụng nặng: đau nhiều, buồn nôn, nôn không uống được cần chỉ định
corticoid tiêm để giảm đau nhanh chóng. Tác dụng phụ của corticoid xảy ra nếu
dùng kéo dài.

+ Methylprednisolon 7 – 15 mg/kg/ ngày trong 3 ngày đầu, có thể tới 30

mg/kg/ ngày tối đa là 1g . Sau đó uống prednisolon 1mg/kg/ngày, trong 3
tháng. Liều tối ưu và thời gian dùng corticosteroid chưa được nghiên cứu kỹ.

- Tuy nhiên không nên giảm liều quá nhanh sẽ làm sớm tái phát bệnh.

- Dự phòng bởi corticoid không ngăn chặn tổn thương viêm thận. Những
ca nặng sau đó nên dùng các thuốc ức chế miễn dịch như Cyclosporin,
cyclophosphamide, azathioprine.

- Điều trị khác: Trường hợp đau bụng nặng, cần hội chẩn ngoại khoa vì lý
do lồng ruột, nhồi máu, hoặc thủng ruột.

- Trường hợp có tổn thương thận: tham khảo bài viêm thận /HSP

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Dudley J, Smith G, Llewelyn-Edwards A, Bayliss K, Pike K and Tizard J.

Randomised, double-blind, placebo-controlled trial to determine whether
steroids reduce the incidence and severity of nephropathy in Henoch-Schonlein
Purpura (HSP). Archives of Disease in Childhood 2013, July. Accessed online:

357
http://adc.bmj.com/content/early/2013/07/10/archdischild-2013-
303642.abstract

2. Shin JI and Lee JS. Steroids in Henoch-Schonlein purpura and abdominal

pain. Archives of Disease in Childhood. 2006 Aug; 91(8):714. Accessed
online: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2083041/

3. Weiss PF, Klink AJ, Localio R, Hall M, Hexam K, Burnham JM, Keren R
and Feudtner C. Corticosteroids may improve clinical outcomes during
hospitalisation for Henoch-Schonlein purpura. Paediatrics. 2010 Oct, 126 (4):
627-81. Accessed online: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20855386

VIÊM DA CƠ, VIÊM ĐA CƠ

(Dermatomyositis and polymyositis)

ThS. Lương Thị Liên

1. ĐẠI CƢƠNG

- Viêm da cơ, viêm đa cơ (Dermatomyositis and polymyositis) là một

nhóm bệnh lý viêm cơ biểu hiện bởi tình trạng yếu cơ. Khi chỉ có biểu hiện ở
cơ gọi là viêm đa cơ, khi kèm theo tổn thương ở da gọi là viêm da cơ.

- Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, nữ giới mắc bệnh nhiều hơn nam giới tỷ
lệ nữ/nam là 3/1. Tỷ lệ mắc bệnh chung ước tính 5-10 trường hợp/1 triệu dân.

2. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG

2.1. Lâm sàng

- Triệu chứng toàn thân và cơ năng:

+ Sốt nhẹ trên 37oC (một số ít trường hợp có sốt cao).

+ Mệt mỏi, sút cân.

358
 + Yếu cơ, hạn chế vận động, đau cơ, đau tự nhiên hoặc khi bị sờ nắn.

- Thực thể:

+ Khám cơ: phát hiện vị trí cơ bị tổn thương thường ở gốc chi, biểu hiện
giảm cơ lực, đau căng cơ nhất là khi bị sờ nắn, giảm khả năng vận động.

+ Ở các thể bệnh kết hợp với các bệnh tự miễn hoặc khối u ác tính có thể
kèm theo các triệu chứng đợt cấp bệnh tự miễn, hội chứng Raynaud hoặc các
triệu chứng của khối u.

+ Triệu chứng da (chỉ có ở bệnh viêm da cơ): điển hình của bệnh là tử ban
màu đỏ tím ở quanh mắt và sẩn Gottron ở các vùng sát xương. Một số biểu hiện
khác có thể gặp là rụng tóc, biến đổi hình thái móng hoặc vôi hoá dưới da.

2.2. Cận lâm sàng

- Tốc độ máu lắng tăng, CRP tăng.

- Tăng men cơ CK (creatine kinase) hoặc aldolase huyết thanh.

- Có thể có tăng men gan AST, ALT.

- Xét nghiệm kháng thể kháng Jo-1 (anti-histidil transfer RNA synthetese).

- Sinh thiết cơ có các bằng chứng viêm cơ.

- Điện cơ đồ có thể thấy các rối loạn nguồn gốc cơ.

- Chụp cộng hưởng từ (MRI) vùng cơ nghi ngờ bị tổn thương có thể thấy
hình ảnh viêm, hoại tử cơ khu trú.

- Đối với thể kết hợp bệnh tự miễn có thể phát hiện được các kháng thể tự
miễn trong huyết thanh như: ANA, ds-DNA, RF...

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Chẩn đoán xác định

- Viêm da cơ và viêm đa cơ được chẩn đoán xác định theo tiêu chuẩn của
Tanimoto 1995 (bảng 1,2)

359
Bảng 1: tiêu chuẩn chẩn đoán viêm da cơ Tanimoto 1995

1. Tổn thương da

+ Ban đỏ hoặc tím ở mi mắt trên.

+ Dấu hiệu Gottron: ban hoặc sẩn có teo da và vảy sừng màu đỏ tím ở mặt
duỗi của các khớp ngón tay.

+ Ban màu đỏ tím gồ nhẹ trên mặt da ở mặt duỗi của các khớp ở chi (khớp
gối hoặc khuỷu).

2. Yếu cơ ở gốc chi hoặc chi trên.

3. Tăng nồng độ men creatine kinase hoặc aldolase trong máu.

4. Đau cơ khi gắng sức hoặc đau tự phát.

5. Thay đổi trên điện cơ.

6. Kháng thể kháng Jo-1 dương tính.

7. Viêm hoặc đau khớp không có biến dạng hoặc phá huỷ khớp.

8. Biểu hiện viêm hệ thống (sốt, tăng nồng độ CRP trong máu hoặc tăng tốc
độ lắng máu).

9. Biểu hiện viêm cơ trên mô bệnh học.

* Chẩn đoán xác định viêm da cơ khi có ít nhất 1 dấu hiệu trong mục 1 và ít
nhất 4 dấu hiệu trong các mục từ 2 đến 9.

360
Bảng 2: Tiêu chuẩn chẩn đoán viêm đa cơ của Tanimoto 1995

1. Yếu cơ vùng gốc chi: chi dưới hoặc chi trên.

2. Đau cơ tự nhiên hoặc khi bị sờ nắn.

3. Viêm khớp không phá hủy khớp hoặc đau khớp.

4. Các triệu chứng bệnh viêm không đặc hiệu CRP tăng, máu lắng tăng.

b.5.Phân
Tăngloại:
CK Viêm
hoặc aldolase huyết
da cơ, viêm đathanh.
cơ có thể có 3 thể:
6. Điện cơ đồ có thể thấy hình ảnh rối loạn nguồn gốc cơ.

7. Kháng thể kháng Jo-1 dương tính.

8. Sinh
3.2. Phânthiết
loại:cơ có các bằng chứng viêm cơ.
Viêm
* Chẩn da cơ,
đoán xácviêm
định đa cơ đa
viêm có cơ
3 thể
khi có ít nhất 4 trong 8 tiêu chuẩn.
- Thể đơn thuần: chỉ có các biểu hi
3.2. Phân loại:

Viêm da cơ, viêm đa cơ có 3 thể

- Thể đơn thuần: chỉ có các biểu hiện ở da và cơ.

- Thể phối hợp với các bệnh tự miễn: ngoài các biểu hiện ở da và cơ còn
có thêm các biểu hiện của bệnh tự miễn.

- Thể kết hợp với các khối u ác tính: có các triệu chứng của khối u ác tính
kèm theo các biểu hiện ở da và cơ.

3.3. Chẩn đoán phân biệt

- Yếu cơ mạn tính hoặc bán cấp do các bệnh lý thần kính: tổn thương tủy,
xơ hóa cột bên, loạn dưỡng cơ, nhược cơ...

- Yếu cơ cấp tính trong các bệnh: hội chứng Guillain-Barré, viêm tủy cắt
ngang, nhiễm độc thần kinh, viêm cơ do virus...

- Yếu cơ do thuốc

- Yếu cơ do đau cơ, đau khớp

361
 - Yếu cơ trong các bệnh lý nội tiết và chuyển hóa như cường hoặc suy giáp,
cường vỏ thượng thận...

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc điều trị:

- Không có điều trị đặc hiệu

- Cần điều trị sớm ngay khi bệnh được chẩn đoán

- Kết hợp corticoid và các thuốc điều trị cơ bản trong các thể thông thường
hoặc cyclophosphamid trong các thể kháng điều trị hoặc có tổn thương phổi kẽ.
Kết hợp truyền immunoglobulin trong trường hợp bệnh nhân nặng không đáp
ứng với điều trị.

- Cần phòng tránh các biến chứng do thuốc

4.2. Các thuốc điều trị

4.2.1. Glucocorticoid

prednisolone, prednisone, methylprednisolone

- Liều thông thường: prednisolone, prednisone hoặc methylprednisolone

khởi đầu 1-2 mg/kg/ngày, chia 2-3 lần trong ngày, sau 2-4 tuần chuyển về dùng
1 lần trong ngày, duy trì trong 4-12 tuần và bắt đầu giảm dần liều, giảm 10-
15% liều sau mỗi 2-4 tuần và duy trì ở liều 5- 10mg/ngày hoặc cách ngày, thời
gian dùng kéo dài tối thiểu 2 năm.

- Liều cao đường tĩnh mạch (liều pulse): methylprednisolone 1000

mg/1,73 m2 da/ngày, truyền tĩnh mạch trong 3 giờ, truyền 3 ngày liên tiếp, sau
đó chuyển về liều thông thường. Liều cao thường được chỉ định để điều trị tấn
công trong đợt khởi bệnh, đợt cấp tiến triển, tổn thương da cơ nặng.

4.2.2. Thuốc ức chế miễn dịch

- 25% người bệnh cần phối hợp glucocorticoid với các thuốc ức chế miễn
dịch để kiểm soát bệnh.

362
 - Methotrexate: là thuốc được lựa chọn hàng đầu

+ Liều lượng: 10-15mg/m2 da đường uống, tiêm bắp hoặc tĩnh mạch, 1
tuần 1 lần. Để hạn chế tác dụng phụ, nên dùng cùng với axit folic 5 mg đường
uống 1-2 lần/tuần hoặc 1mg/ngày. Thời gian dùng thuốc kéo dài tối thiểu 1 năm
sau khi dừng prednisolon.

- Cyclosporin A

+ Liều lượng: 2-5mg/kg/24h, uống chia 2 lần

- Azathioprine: là thuốc ức chế miễn dịch ít tác dụng phụ nhất, là thuốc
được lựa chọn cho những trường hợp chống chỉ định với các thuốc ức chế miễn
dịch khác như cyclophosphamide và cyclosporin A…, có thể cân nhắc sử dụng
cho cả phụ nữ có thai. Thời gian dùng thuốc kéo dài tối thiểu 1 năm sau khi
dừng prednisolon.

+ Liều lượng: 1-2 mg/kg/ngày

- Cyclophosphamide

+ Liều lượng: Truyền tĩnh mạch 500mg/m2 da mỗi tháng một lần trong 6
tháng. Thận trọng với các trường hợp suy thận, cần phải giảm liều <0,5 g/lần trong
trường hợp creatinin >265μmol/l.

- Mycophenolate mofetil

+ Liều lượng: 1200mg/m2 da/ngày trong 6 tháng đầu, 500 mg/m2 da/ngày
trong 6 tháng tiếp theo, giảm liều chậm. Thời gian dùng thuốc kéo dài tối thiểu
1 năm sau khi dừng prednisolon.

- Cloroquin: các trường hợp có tổn thương da có thể cân nhắc điều trị
cloroquin

+ Liều lượng: 4-6 mg/kg/ngày. Thời gian dùng thuốc tối thiểu 1 năm.

4.3. Các biện pháp điều trị khác

- Truyền tĩnh mạch immunoglobulin (IVIG)

363
 + Chỉ định: điều trị hỗ trợ trong trường hợp viêm da cơ/viêm đa cơ nặng,
không đáp ứng với các phác đồ thông thường. Kết hợp với các điều trị nêu trên.

+ Liều: 1g/kg/tháng x 2-3 ngày/tháng x 6 tháng.

- Lọc huyết tương (Plasmapheresis)

+ Chỉ định: điều trị hỗ trợ trong trường hợp viêm da cơ/viêm đa cơ nặng.
Kết hợp với các điều trị nêu trên.

4.4. Phục hồi chức năng và vật lý trị liệu

Làm sớm giúp cải thiện chức năng hoạt động và giảm nguy cơ co cứng
cơ.

5. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM

- Các chỉ số cần theo dõi:

+ Sự xuất hiện các triệu chứng lâm sàng: ban đỏ, sẩn, đau cơ, yếu cơ, ho,
khó thở, sốt...

+ Nồng độ creatinin kinase, LDH trong máu.

+ Tốc độ lắng máu, nồng độ CRP máu.

+ Tổn thương phổi kẽ trên XQ phổi thẳng hoặc chụp cắt lớp lồng ngực.

+ Điện tâm đồ.

+ Điện cơ.

+ Sinh thiết cơ (nếu có thể).

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Miller F.W (2012). Dermatomyositis and polymyositis. Goldman’s Cecil

Medicine, 24th edition, Saunders, Philadelphia, 1716-19.

2. Hector M, Christopher P, Vladimir D (2010). Polymyositis and

dermatomyositis. Washington Manual of Medical Therapeutics, 33rd edition,
Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, 884-85.

364
3. L.J. Iorizzo, J.L. Jorizzo (2008). The treatment and prognosis of
dermatomyositis: An updated review. J Am Acad Dermatol 59, 99-112.

4. Dalakas M.C (2008). Polymyositis, dermatomyositis and inclusion body

myositis. Harrison’s Principles of internal medicine, 17th edition, McGraw-
Hill Companies, 2696-2704.

5. Dimachkie D.M, Barohn R.J (2012). Idiopathic Inflammatory Myopathies.

Semin Neurol, 7, 32(3), 227-236.

HƢỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH LUPUS BAN ĐỎ

ThS.Nguyễn Thị Phương Thảo

1. ĐẠI CƢƠNG

Lupus ban đỏ hệ thống (Systemic lupus erythematosus) là bệnh lý của

mô liên kết có tổn thương nhiều cơ quan do hệ thống miễn dịch của cơ thể bị
rối loạn, đặc trưng bởi sự có mặt của kháng thể kháng nhân và nhiều tự kháng
thể khác.

2. NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân gây bệnh và cơ chế bệnh sinh chính xác của Lupus ban đỏ
hệ thống (SLE) chưa được biết rõ, là một quá trình phức tạp với sự tham gia
của nhiều yếu tố như di truyền, miễn dịch thể dịch, miễn dịch tế bào và yếu tố
môi trường.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

Chủ yếu gặp thể bán cấp

- Khởi phát: thường bắt đầu từ từ, tăng dần với sốt dai dẳng không rõ
nguyên nhân, đau khớp hoặc viêm khớp.

365
 - Toàn phát: tổn thương nhiều cơ quan

+ Toàn thân: sốt dai dẳng kéo dài, mệt mỏi, gầy sút.

+ Cơ xương khớp: đau cơ, khớp hoặc viêm các khớp hiếm khi biến dạng.

+ Da niêm mạc: ban đỏ hình cánh bướm ở mặt, ban dạng đĩa, nhạy cảm
với ánh sáng (cháy, bỏng, xạm da sau khi tiếp xúc với ánh nắng), loét niêm mạc
miệng, niêm mạc mũi, rụng tóc, viêm mao mạch dưới da…

+ Máu: thiếu máu do viêm, thiếu máu huyết tán, chảy máu dưới da (do
giảm tiểu cầu) , lách to, hạch to.

+ Thần kinh tâm thần: rối loạn tâm thần, động kinh...

+ Tuần hoàn, hô hấp: tràn dịch màng tim, màng phổi, tăng áp lực động
mạch phổi, viêm phổi kẽ. Hiếm gặp: viêm cơ tim, viêm nội tâm mạc , hội
chứng Raynaud, viêm tắc động mạch, tĩnh mạch...

+ Thận: protein niệu, tế bào trụ niệu, hội chứng thận hư, viêm cầu thận...

+ Gan: cổ trướng, rối loạn chức năng gan (hiếm gặp).

+ Mắt: giảm tiết nước mắt, viêm kết giác mạc, viêm võng mạc.

3.2. Cận lâm sàng

- Các xét nghiệm không đặc hiệu: tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
(giảm hồng cầu, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu), VSS, tìm thấy phức hợp miễn
dịch trong máu, phản ứng BW (+) giả…

- Các xét nghiệm đặc hiệu: ANA, Anti ds-DNA, kháng thể chống các
kháng nguyên hòa tan, kháng thể kháng hồng cầu, kháng Lympho bào, kháng
tiểu cầu…,giảm bổ thể, giảm tỉ lệ Lympho bào so với tế bào B.

- Sinh thiết các cơ quan tổn thương

+ Sinh thiết da: lắng đọng globulin miễn dịch IgM, IgG và bổ thể thành
một lớp thượng bì và trung bì của da (+70%).

366
 + Thận: viêm cầu thận, dày màng đáy do lắng đọng IgG, IgM và bổ thể.

+ Màng hoạt dịch khớp: tổn thương gần tương tự viêm khớp dạng thấp.

3.3. Chẩn đoán xác định

3.3.1. Tiêu chuẩn của Hội Thấp học Mỹ ACR 1982 (bổ sung và điều chỉnh
năm 1997)

Gồm 11 yếu tố bao gồm:

- Ban đỏ hình cánh bướm ở mặt.

- Ban đỏ dạng đĩa ở mặt và thân.

- Nhạy cảm với ánh sáng.

- Loét miệng hoặc mũi họng.

- Viêm khớp và đau khớp không có phá hủy khớp.

- Viêm đa màng: màng phổi, màng tim.

- Tổn thương thận: protein niệu > 500mg/24 giờ hoặc 3+ hoặc có trụ tế
bào (hồng cầu, hemoglobin, trụ hạt, tế bào ống thận hoặc hỗn hợp).

- Tổn thương thần kinh: co giật hoặc các rối loạn tâm thần không do thuốc
và nguyên nhân khác như rối loạn điện giải, tăng urê máu, nhiễm toan ceton…

- Rối loạn về máu: thiếu máu huyết tán có tăng hồng cầu lưới; giảm bạch
cầu < 4.000/mm3; giảm bạch cầu lympho < 1.500/mm3, giảm tiểu cầu
<100.000/mm3 không do thuốc.

- Rối loạn về miễn dịch:

+ Kháng thể kháng Ds-DNA (+), hoặc

+ Kháng thể kháng Sm (+), hoặc

+ Kháng thể kháng phospholipids (+) căn cứ vào: tăng kháng thể kháng
cardiolipin loại IgM hoặc IgG, lupus anticoagulant (+), test huyết thanh giang
mai dương tính giả > 6 tháng có kiểm chứng test cố định Treponema Pallidum.

367
 - Kháng thể kháng nhân: hiệu giá cao theo tiêu chuẩn của phòng xét
nghiệm và không do sử dụng các thuốc trong danh mục gây ra hội chứng giả
Lupus.

- Chẩn đoán xác định SLE khi có từ 4 yếu tố trở lên

3.3.2. Theo tiêu chuẩn của SLICC năm 2012 (Systemic International
Collaborating Clinics - SLICC 2012 )

Tiêu chuẩn lâm sàng Tiêu chuẩn miễn dịch

1. Lupus da cấp 1. ANA

2. Lupus da mạn 2. Anti-DNA

3. Loét miệng hay mũi 3. Anti-Sm

4. Rụng tóc không sẹo 4. Kháng thể Antiphospholipid

5. Viêm khớp 5. Giảm bổ thể (C3, C4)

6. Viêm thanh mạc 6. Test Coombs trực tiếp

7. Thận Chẩn đoán lupus ban đỏ hệ thống khi có ≥ 4 tiêu

chuẩn
8. Thần kinh (có ít nhất 1 tiêu chuẩn lâm sàng và 1 tiêu chuẩn cận
lâm sàng) hoặc bệnh thận lupus được chứng minh
9. Thiếu máu tan huyết trên sinh thiết kèm với ANA hoặc anti-DNA.

10. Giảm bạch cầu

11. Giảm tiểu cầu

(<100.000/mm3)

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc chung

- Đánh giá mức độ nặng của bệnh

- Điều trị bao gồm: giai đoạn tấn công, củng cố và duy trì

- Cân nhắc giữa tác dụng mong muốn và tác dụng phụ của mỗi loại thuốc.
368
4.2. Điều trị cụ thể bằng thuốc và các chế phẩm sinh học

- Thuốc kháng viêm không steroid: trường hợp Lupus kèm viêm đau
khớp, sốt và viêm nhẹ các màng tự nhiên nhưng không kèm tổn thương các cơ
quan lớn. Nên tránh dùng ở các bệnh nhân viêm thận đang hoạt động.

- Hydroxychloroquine 4-6mg/kg/ngày đáp ứng tốt với các trường hợp có

ban, nhạy cảm với ánh sáng, đau hoặc viêm khớp, biến chứng ở mắt rất hiếm.

- Liệu pháp glucocorticoid: dùng đường toàn thân chỉ định cho SLE đe
dọa tính mạng như có tổn thương thần kinh, giảm tiểu cầu, thiếu máu huyết tán.

+ Prednisolone 1-2mg/kg/ngày đường uống. Khi bệnh kiểm soát tốt, giảm
liều 10% mỗi 7-10 ngày.

+ Methylprednisolone truyền TM liều 1000mg/1.73m2/ngày trong 3 ngày.

Chỉ định trong các trường hợp SLE tổn thương thận tiến triển nhanh, tổn
thương thần kinh nặng và giảm tiểu cầu nặng. Sau chuyển đường uống và giảm
liều tương tự như trên.

- Liệu pháp dùng các thuốc ức chế miễn dịch khác: chỉ định SLE thể nặng,
đe dọa tính mạng như viêm cầu thận cấp nặng, có tổn thương thần kinh, giảm
tiểu cầu và thiếu máu huyết tán hoặc lupus không đáp ứng với corticoid hoặc
xuất hiện tác dụng phụ nặng của corticoid.

+ Cyclophosphamide: Liều dùng 0,5- 1g/m2 da, đường tĩnh mạch 3-4
tuần/ lần trong 6-7 tháng hoặc 1,0-5,0 mg/kg/ngày đường uống. Cần phối hợp
với mercapto- ethanesulphonic acid để dự phòng biến chứng tại bàng quang.

+ Azathioprine liều 2-3mg/kg/ngày.

+ Mycophenolate mofetil liều 600mg/m2/lần x 2 lần/ngày, tối đa

1500mg/lần.

+ Methotrexate liều 15-20 mg/tuần.

369
 - Điều hòa miễn dịch: truyền tĩnh mạch immunoglobulin liều cao (IVIG):
1g/kg/ngày x 3 ngày hoặc 0.4g/kg/ngày x 5 ngày.

- Các thuốc khác: leflunomide, liệu pháp hormone, thalidomide…

- Chế phẩm sinh học: Rituximab là thuốc ức chế tế bào B với liều mỗi
năm gồm 2 đợt/ mỗi đợt truyền 2 lần cách nhau 2 tuần với liều 500-
1000mg/lần. Cần sàng lọc lao, viêm gan và các bệnh nhiễm khuẩn nặng trước
khi điều trị sinh học cho bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống.

4.3. Điều trị không dùng thuốc

- Chủ yếu là đối với thể nhẹ, bao gồm: nghỉ ngơi, tránh tiếp xúc trực tiếp
với ánh sáng, dự phòng nhiễm khuẩn, giáo dục bệnh nhân hiểu rõ về bệnh.

- Một số trường hợp tổn thương suy thận nặng có thể phải lọc máu hoặc
ghép thận.

5.TIẾN TRIỂN- BIẾN CHỨNG

5.1.Tiến triển

- Thể cấp: tiến triển nhanh và tử vong sau vài tháng.

- Thể mạn: tiến triển chậm, tiên lượng tốt.

- Thể bán cấp: tiến triển từng đợt, ngày càng nặng dần. Bệnh nặng thêm
nếu có thai, nhiễm khuẩn, chấn thương, phẫu thuật, stress, lạm dụng thuốc.
Thời gian sống trung bình 5- 10 năm.

- Hội chứng Sharp: ít biểu hiện nội tạng nên tiên lượng tốt hơn.

5.2. Biến chứng và Phòng bệnh

- Nhiễm trùng cơ hội, suy thận mạn, tổn thương não- mạch máu…

- Cẩn thận khi sử dụng một số thuốc dễ gây mẫn cảm, nhất là kháng sinh
như procainamide, hydralazine, minocycline, diltiazem, penicillamine, INH,
quinidine, methyldopa….

370
 - Đề phòng các đợt nhiễm khuẩn.

6. QUẢN LÝ BỆNH NHÂN

- Theo dõi và quản lý chặt chẽ, khám định kỳ mỗi tháng/lần (khi đạt được
ổn định có thể kéo dài hơn); viêm thận lupus: mỗi 2-4 tuần trong 2-4 tháng đầu.

- Bệnh sử, khám lâm sàng, sàng lọc bệnh kèm theo (tối thiểu 1 lần/năm).

- Đánh giá mức độ hoạt động bệnh theo SLEDAI.

- Khám mắt ở bệnh nhân dùng hydroxychloroquine: 6 tháng/lần

- Xét nghiệm: VSS, CRP (khi nghi ngờ nhiễm trùng), tổng phân tích tế
bào máu ngoại vi, creatinin, men gan, tế bào cặn nước tiểu, Protein/Creatinin
niệu. Bổ thể C3-C4, kháng thể ANA, Anti-dsDNA.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Anisur Rhaman và CS (2008), ―Mechanism of SLE‖, The New England

journal of medicine, pp.929-939

2. Annegret Kuhn và CS (2015), ―The Diagnosis and Treatment of Systemic

Lupus Erythematosus‖, Dtsch Arztebl Int, 20153, pp. 423-432.

3. Amit Thakral và CS (2016), ―An update on Treatment and Management of

Pediatric Systemic Lupus Erythematosus‖, Rheumatology and Therapy.

4. Rajalingham Sakthiswary và CS (2014), ―Intravenous Immunoglobulin in

the Therapeutic Armamentarium of Systemic Lupus Erythematosus: A
Systematic Review and Meta-Analysis‖, Medicine (Baltimore) pp 93 (16).

5. Michelle Petri và CS (2012) ―Derivation and Validation of Systemic Lupus

International Collaborating Clinics Classification Criteria for Systemic Lupus
Erythematosus‖, Arthritis Rheum. Aug; 64(8): 2677–2686.

BỆNH VIÊM MẠCH TRẺ EM

TS. Lê Quỳnh Chi

371
1. ĐẠI CƢƠNG

Viêm mạch trẻ em là một bệnh lý liên quan nhiều chuyên khoa như khớp,
da liễu, tim, thận, tiêu hóa, thần kinh. Viêm mạch được xác định khi có biểu
hiện tổn thương viêm ở thành các mạch máu có thể là nguyên phát hoặc thứ
phát (sau một bệnh khác). Vị trí các mạch máu liên quan, kích thước mạch máu
tổn thương, mở rộng của tổn thương mạch, sẽ xác định thể bệnh, mức độ nặng
của bệnh.

2. PHÂN LOẠI

2.1. Viêm mạch máu cỡ lớn (Predominantly large vessel vasculitis)

Viêm động mạch Takayasu.

2.2. Viêm mạch mãu cỡ trung bình (Predominantly medium sized vessel
vasculitis)

- Viêm nút đa động mạch trẻ em (Childhood polyarteritis nodosa).

- Viêm đa động mạch da (Cutaneous polyarteritis).

- Bệnh Kawasaki.

2.3. Viêm mạch máu cỡ nhỏ (Predominantly small vessels vasculitis)

- (A) U hạt (granulomatous).

+ Bệnh viêm mạch u hạt Wegener (Wegener's granulomatosis).

+ Hội chứng Churg-Strauss (Churg-Strauss syndrome).

- (B) Không u hạt (non-granulomatous).

+ Microscopic polyangiitis.

+ Ban xuất huyết Henoch-Schönlein.

+ Viêm mạch da thoái hóa tăng bạch cầu đa nhân trung tính.

+ Viêm mạch mày đay (Hypocomplementic urticarial vasculitis).

2.4. Những bệnh viêm mạch khác

372
 - Bệnh Behçet (Behçet disease).

- Viêm mạch thứ phát sau nhiễm trùng (viêm nút đa động mạch), bệnh ác
tính, do thuốc, viêm mạch do tăng mẫn cảm.

- Viêm mạch liên quan với bệnh của mô liên kết.

- Viêm mạch máu của hệ thần kinh trung ương.

- Bệnh viêm mạch đã được phân loại dựa trên ưu thế kích thước của các
mạch máu bị ảnh hưởng. Tổn thương mạch máu có thể dẫn đến tắc mạch và
thiếu máu mô, góp phần vào biểu hiện lâm sàng của bệnh, có thể liên quan đến
nhiều cơ quan của cơ thể.

3. BIỂU HIỆN TRÊN LÂM SÀNG,CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ MỘT SỐ

THỂ BỆNH

3.1. Viêm mạch da thoái hóa tăng bạch cầu đa nhân trunng tính
(Cutaneous leukocytoclastic vasculitis - LCV)

Là các tổn thương chủ yếu ở bàn chân và các chi dưới. Các tổn thương
cũng có thể thấy trên cánh tay và tay, nhưng không không thấy tổn thương
vùng thân mình. Người bệnh nằm lâu có thể tổn thương vùng lưng. Các tổn
thương khác của LCV bao gồm khô đáy mắt, mảng hồng ban, tổn thương xuất
huyết và loét da, mạng lưới xanh tím, loét da sâu và nốt. Sự xuất hiện đồng thời
cấp tính của các tổn thương mạch máu (tất cả các tổn thương cùng lứa tuổi)
thường liên quan đến một loại thuốc hoặc nhiễm trùng. Sự xuất hiện các tổn
thương LCV mạn tính gặp ở những bệnh ác tính, cryoglobulin máu và viêm
mạch máu mạch nhỏ.

3.2. Viêm mạch Schonlein – Henoch Purpura(HSP) xem bài HSP

3.3. Viêm nút đa động mạch PAN (polyarteritis nodosa)

Một loại viêm mạch phổ biến thứ 3:

373
 - Tiêu chuẩn chẩn đoán viêm đa nút động mạch (PAN polyarteritis
nodosa).

- Một bệnh hệ thống với đặc điểm giải phẫu bệnh là tổn thương các mạch
máu nhỏ hoặc trung bình, dấu hiệu viêm mạch hoại tử hoặc bất thường về chụp
mạch (tiêu chuẩn bắt buộc) có phình mạch hoặc lõm cùng với ít nhất hai trong
số các biểu hiện dưới đây:

+ Tổn thương da (dấu hiệu livedo, nốt đau dưới da, hoặc tổn thương mạch
máu khác).

+ Đau cơ.

+ Tăng huyết áp hệ thống trên trẻ tiền sử khỏe mạnh từ nhỏ.

+ Bệnh lý đơn đơn dây thần kinh hoặc đa dây thần kinh.

+ Nước tiểu bất thường hoặc có suy thận.

+ Đau tinh hoàn.

+ Dấu hiệu hoặc triệu chứng của viêm mạch cơ quan (dạ dày, ruột, tim ,
phổi, hệ thần kinh trung ương).

Điều trị

- Đợt tiến triển: Corticoid 1 -2 mg/kg/ngày, trường hợp nặng khởi đầu liều
corticoid 30mg/kg, kết hơp IVIG 750 mg/m2/ hàng tháng trong 3 tháng.

- Điều trị duy trì: cyclophosphomide, azathioprin, methotrexat,

mycophenolate mofetil. Gần đây hiệu quả của một số thuốc sinh học như
rituximab cũng được báo cáo.

- Viêm nút đa động mạch chỉ giới hạn tổn thương ở da – cơ: NSAID,
corticoid. Nếu dai dẳng, tái phát cần phối hợp thêm Methotrexat, colchicine, và
IVIG.

3.4. Viêm động mạch TAKAYASU (TA)

374
 - Một dạng viêm mạch mà ảnh hưởng chính tới động mạch chủ và các
nhánh của nó. Phần lớn trẻ được chẩn đoán ở lứa tuổi vị thành niên, trung bình
13 tuổi. Gái gặp nhiều hơn trai. Mạch máu liên quan nhất là động mạch chủ,
thận, dưới đòn, động mạch cảnh.

- Tiêu chuẩn chẩn đoán viêm động mạch Takayasu.

- Bất thường về chụp mạch trên phim thường hoặc CT hoặc MRI của động
mạch chủ nhánh chính (tiêu chuẩn bắt buộc) cộng với ít nhất một trong 4 tiêu
chuẩn sau:

- Mạch ngoại vi nảy kém hoặc kém nghe mạch đập.

- Huyết áp chênh lệch giữa hai chi >10 mm Hg.

- Tiếng thổi ở phía trên của động mạch chủ và hoặc các nhánh của nó.

- Tăng huyết áp ở trẻ không có tiền sử đặc biệt.

Điều trị: Corticoid có thể đạt lui bệnh ở 60% các trường hợp, phối hợp
các thuốc ức chế miễn dịch như Methotrexat, Azathioprin, tránh tái phát. Thuốc
sinh học Infliximab, Cyclophosphamide trong những ca bệnh nặng đe dọa tính
mạng.

3.5. VIÊM MẠCH LIÊN QUAN VỚI ANCA - The ANCA associated
vasculitides (AAV)

- Viêm mạch liên quan với kháng thể ANCA dương tính thường ảnh
hưởng đến các mạch máu cỡ nhỏ đến trung bình thường được gọi là viêm mạch
liên quan với ANCA ảnh hưởng tới nhiều cơ quan và thường đe dọa tính mạng
bệnh nhân.

- Có 3 nhóm bệnh liên quan với viêm mạch ANCA:

+ Viêm đa mạch u hạt Wegener (Granulomatosus with polyangiitis (GPA,

còn gọi là viêm đa mạch u hạt Wegener).

+ Viêm đa mạch vi thể (microscopic polyangiitis (MPA)).

375
 + Hội chứng Churg-Strauss , hay viêm mạch u hạt tăng bạch cầu ái toan
(Churg-Strauss syndrome (CSS)).

Chẩn đoán viêm mạch ANCA:

Triệu chứng lâm sàng:

- Thường tổn thương cơ quan nghiêm trọng đôi khi gây tử vong.

- Triệu chứng của các cơ quan có thể riêng lẻ hoặc kết hợp.

- Sự tổn thương đa cơ quan, không có nhiễm trùng hoặc bệnh lý ác tính:

+ Viêm cầu thận (sinh thiết thận) , suy thận; phát ban da; thâm nhiễm phổi
thay đổi từ thâm nhiễm từng thùy thoáng qua hoặc bệnh phổi kẽ, tổn thương
các mao mạch gây chảy máu phổi xuất huyết phế nang lớn, tổn thương thần
kinh.

- Một số xét nghiệm:

+ Xét nghiệm bilan viêm, phân tích nước tiểu, chẩn đoán hình ảnh, sinh
thiết các mô.

+ Kháng thể trong viêm mạch ANCA:

+ Những kháng thể liên quan với proteinase 3 (PR3) thường liên quan với
cANCA và bệnh GPA (Wegener,s).

+ Những kháng thể ANCA liên quan với myeloperoxidase (MPO) thường
liên quan với p-ANCA và liên quan với MPA hoặc CSS.

+ Không phải tất cả các trường hợp viêm mạch đều có kháng thể ANCA
(+): 90% bệnh nhân Wegner, s, 70% MPA, < 50% bệnh nhân CSS có ANCA
(+).

Điều trị viêm mạch ANCA (AAV):

- Điều trị phụ thuộc vào loại tổn thương viêm mạch cụ thể và biểu hiện tại
tổn thương cơ quan đích.

376
 - Corticoid và MTX áp dụng những ca nhẹ.

- Đợt cấp, nặng, loét da nặng và hoặc kết hợp tổn thương nặng ở các cơ
quan đe dọa tính mạng: tổn thương gan, chảy máu phổi, viêm cầu thận tiến
triển nhanh có thể gây suy thận thường kết hợp corticoid 30 mg/kg/ngày, 3
ngày và Cyclophosphomide (500 – 750 mg/m2/hàng tháng trong 6 tháng tĩnh
mạch) nhưng có tác dụng phụ nhiễm trùng nghiêm trọng, viêm bàng quang
chảy máu, vô sinh, bệnh ác tính, nguy cơ tái phát cao.

- Nếu không đáp ứng cần dùng IVIG (2g/kg/tháng) kết hợp các thuốc sinh
học như Infliximab (5 mg/kg/2 lần/1 tháng), rituximab (375 mg/m2/tuần trong
4 tuần) và lọc huyết tương plasmapheresis (PP).

- Điều trị duy trì bao gồm corticoid uống, MMF hoặc Azathioprin, 18 – 24
tháng, áp dụng cho những trường hợp nặng.

- Điều trị triệu chứng kèm theo.

+ Dừng các thuốc là nguyên nhân gây viêm mạch.
+ Kháng sinh với viêm mạch nguyên nhân nhiễm trùng.

4. KHÁM VÀ THEO DÕI ĐIỀU TRỊ NGOẠI TRÚ

- Bệnh nhân viêm mạch cần theo dõi đánh giá định kỳ hàng tháng hoặc khi
có triệu chứng bất thường.

- Đánh giá tiến triển của viêm mạch trên lâm sàng và tổn thương các cơ
quan đích.

- Các xét nghiệm đánh giá phản ứng viêm, chức năng của cơ quan da cơ,
xương, gan, tim phổi, máu, thận, não, thần kinh ngoại biên….

- Theo dõi tác dụng phụ của thuốc trong quá trình điều trị.

- Đánh giá biến chứng mới của bệnh.

- Khi bệnh không hoạt động trong vòng 1 năm có thể tái khám mỗi 3
tháng.

377
 TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Linskey KR, Kroshinsky D, Mihm MC Jr, Hoang MP. Immunoglobulin A-

associated small-vessel vasculitis: a 10-year experience at the Massachusetts
General Hospital. J. Am. Acad. Dermatol. 66(5), 813–822 (2012).

2. Hoffman GS. What does the future hold for clinical studies in vasculitis?
Clin. Exp. Immunol. 164(Suppl. 1), 35–38 (2011).

3. Carmen E Gota, Neonard H Calabrese. Diagnosis and treatment of cutaneous

leukocytoclastic vasculitis. Int. J. Clin. Rheumatol. (2013) 8(1), 49–60.

4. Pamela F. Weiss, MD, MSCE. Vasticulitis Pediatric. Pediatr Clin North Am.
2012 April; 59(2): 407–423.

5. Pamela F. Weiss, MD, MSCE, Pediatric Vasculitis, Pediatr Clin North Am.
2012 April; 59(2): 407–423. doi:10.1016/j.pcl.2012.03.013.

378
 CHƢƠNG 7: UNG THƢ

SỐT GIẢM BẠCH CẦU HẠT Ở TRẺ EM UNG THƢ

ThS.Trần Thu Hà

1. ĐẠI CƢƠNG

Trẻ em bị các bệnh ung thư được điều trị bằng các chế độ tăng cường (hoá
trị liệu liều cao, tia xạ, ghép tuỷ xương) thường bị suy giảm miễn dịch và dễ
mắc các bệnh nhiễm trùng. Nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu
ở trẻ em bị ung thư. Sốt giảm bạch cầu hạt là một cấp cứu. Việc áp dụng ngay
tức thì liệu pháp kháng sinh kinh nghiệm cho bệnh nhân sốt giảm bạch cầu hạt
đã giảm tỷ lệ tử vong do nhiễm khuẩn Gram âm từ 80% xuống còn 10%.

2.TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN

- Sốt: nhiệt độ ≥ 38,30C một lần hoặc 380C – 38,20C kéo dài trên 1giờ
hoặc 2 lần trong vòng 24 h, cách nhau ít nhất 12 giờ. (Nhiệt độ được đo ở
miệng hoặc đầu dò màng nhĩ).

- Giảm bạch cầu hạt: BC hạt < 500/mm3 hoặc < 1000/mm3 nhưng dự đoán
sẽ giảm tiếp trong 2 ngày tới < 500/mm3. Giảm bạch cầu hạt nặng: BC hạt <
100/mm3.

3. CÁC TÁC NHÂN THƢỜNG GẶP NHẤT

- Vi khuẩn Gram dương: Staphylococci (S.aeruginosa, S.epidermidis),

Streptococci (α- hemolytic; nhóm D) Corynebacterium, Listeria, Clostridium
difficile

- Vi khuẩn Gram âm: Enterobacteriaciae (E. Coli, Klebsiella,

Enterobacter, Citrobacter), Pseudomonads (kháng đa KS), Anaerobes
(Bacteroides).

- Nấm: Candidas, Aspergillus, Phycomycete, Crytococcus.

379
 - Virus: Herpes simplex, Varricella Zoster, Cytomegalovirus, Epstein –
Barr, Respiratory syncytial, Adenovirus, Adenovirus, Influenza, Rotavius

- Nguyên nhân khác: Pneumocystis carinii,Toxoplasma gondii,

Crytosporidia

4. CÁC YẾU TỐ NGUY CƠ

- Bệnh ác tính: u lympho, bạch cầu cấp…

- Hóa trị liệu, steroid, phẫu thuật, dụng cụ nội mạch, sonde tiểu…

5. LÂM SÀNG

- Hỏi bệnh sử và khám lâm sàng tỉ mỉ, đặc biệt chú ý tới những vị trí hay
bị nhiễm trùng ở bệnh nhân sốt giảm bạch cầu hạt.

- Các dấu hiệu sinh tồn.

- Da, đầu vào và đường đi của catheter trung tâm: viêm tấy, có mủ.

- Khó thở và các biểu hiện suy hô hấp.

- Niêm mạc miệng và vùng quanh miệng: viêm loét, hoại tử.

- Vùng quanh hậu môn: viêm hoặc nứt kẽ.

- Khám bụng, phản ứng thành bụng.

- Các dấu hiệu nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương.

6. CẬN LÂM SÀNG

Với bệnh nhân sốt giảm bạch cầu hạt, một viêm nhiễm nhẹ, kín đáo cũng
có thể là nguồn gốc nhiễm trùng vì vậy cần phải được cấy tìm vi khuẩn. 10-
30% bệnh nhân sốt giảm bạch cầu hạt có kết quả cấy vi khuẩn dương tính.

- Tổng phân tích máu ngoại vi - độ tập trung tiểu cầu.

- Cấy máu 2 mẫu: 1 mẫu catheter trung tâm và 1 mẫu máu ngoại vi hoặc 2
mẫu máu ngoại vi ở 2 vị trí khác nhau, hoặc cùng 1 vị trí, cách nhau > 20 phút.

- Các xét nghiệm chẩn đoán khác phụ thuộc vào biểu hiện lâm sàng:

380
 + Cấy nước tiểu và tổng phân tích nước tiểu; soi phân, cấy phân, cấy mủ.

+ Soi, cấy đờm; soi tươi, PCR dịch rửa PQ chẩn đoán Pneumocystis
carinii .

+ X quang tim phổi, CT lồng ngực; siêu âm, chụp X quang, CT bụng nếu
nghi ngờ viêm phúc mạc, viêm ruột thừa, viêm hồi manh tràng; siêu âm tim…

- CRP và/hoặc procalcitonin, điện giải đồ, Ca, urê, creatinin, men gan…

7. ĐIỀU TRỊ

7.1. Nguyên tắc: Liệu pháp kháng sinh phổ rộng kinh nghiệm càng sớm càng
tốt.

- Liệu pháp KS kinh nghiệm: một KS nhóm β- lactam có tác dụng với trực
khuẩn mủ xanh đơn thuần hoặc kết hợp aminoglycoside (tobramycin,
amikacin).

- Khi chọn liệu pháp kinh nghiệm cần cân nhắc loại vi khuẩn thường gặp,
mô hình kháng KS ở địa phương, tiền sử dị ứng thuốc…lựa chọn ban đầu có
thể là:

+ Piperacillin- tazobactam hoặc.

+ Cefoperazon, ceftazidime, cefepim hoặc.

+ Carbapenem (imipenem-cilastatin hoặc meropenem): nếu sốt cao liên

tục, rét run, giảm BC hạt nặng.

- Bệnh nhân dị ứng với penicillin nên được điều tri kết hợp ciprofloxacin
và clindamycin hoặc aztreonam và vancomycin( tránh β- lactam và
carbapenem).

Liệu pháp kháng sinh ban đầu có thể điều chỉnh như sau
381
 Cấy máu dương tính  Kháng sinh theo kháng sinh đồ

Methicillin-resistant S. aureus Kết hợp vancomycin, linezolid hoặc

daptomycin.

Enterococus kháng vancomycin Kết hợp linezolid hoặc

daptomycin.
VK Gr(-) tiết β- lactamase phổ rộng
Cân nhắc dùng carbapenem
VK tiết carbapenemase
Polymycin – colistin hoặc
tigecycline

 Nhiễm khuẩn Catheter, đa hoá trị liệu  Vancomycin, ngừng

tích cực gây tổn thương niêm mạc miệng vancomycin nếu cấy máu âm tính
nặng, nhiễm trùng da và mô mềm, viêm với vi khuẩn Gr(+)
phổi, tổn thương sùi ở van tim hoặc huyết
động không ổn định.

 Viêm niêm mạc miệng nặng, nứt kẽ  Metronidazol điều trị vi khuẩn
hậu môn hoặc có dấu hiệu nặng ở bụng kỵ khí
(phản ứng thành bụng…)

 Viêm phổi lan toả  Co-trimoxazole và azithromycin

 Tổn thương hình tròn ở phổi hoặc  Kết hợp amphotericin B

thâm nhiễm phổi mới

 Không đỡ sốt sau 2 – 3 ngày  Cân nhắc đổi KS kinh nghiệm

 Nếu sốt dai dẳng 4 – 7 ngày hoặc tái  Bắt đầu kháng sinh chống nấm
phát amphotericin B

6.2. Điều trị sốt không rõ nguyên nhân

- Nhiều bệnh nhân sốt giảm bạch cầu hạt không xác định được nguyên
nhân sốt. Trong số này có một tỷ lệ đáng kể có nhiễm trùng sâu kín.

- Sốt không rõ nguyên nhân được chia làm 2 nhóm:

382
 + Nguy cơ thấp: bạch cầu hạt hồi phục trong vòng 1 tuần và không có
hoặc ít bệnh lý kết hợp → điều tri kháng sinh kinh nghiệm → ngừng kháng
sinh khi bạch cầu hạt đạt 500/mm3 trong 2 ngày liên tiếp.

+ Nguy cơ cao: Giảm bạch cầu hạt kéo dài hơn 1 tuần và không có bằng
chứng hồi phục tuỷ xương sau hóa chất độc tế bào và/hoặc tình trạng bệnh kết
hợp quan trọng như hạ huyết áp, viêm phổi, đau bụng, thay đổi tinh thần, hoặc
hết sốt nhưng có các triệu chứng, dấu hiệu nhiễm trùng mới → điều trị một đợt
kháng sinh 14 ngày và ngừng nếu hết sốt, nếu sốt lại → tiếp tục điều trị kháng
sinh và kết hợp thuốc chống nấm.

6.3. Liệu pháp chống nấm

- Bệnh nhân giảm bạch cầu hạt sốt dai dẳng sau 4 – 7 ngày điều trị bằng
kháng sinh phổ rộng nên được điều trị bằng liệu pháp chống nấm toàn thân.

- Fluconazole uống hoặc tiêm TM được lựa chọn theo kinh nghiệm với
những bệnh nhân giảm bạch cầu hạt, sốt dai dẳng.

- Amphotericin B được chỉ định với bệnh nhân có dấu hiệu nghi ngờ
nhiễm nấm cao hoặc cấy máu dương tính với nấm. Khi sử dụng amphotericin B
cần theo dõi BUN, creatinin, điện giải đồ hàng ngày vì amphotericin B gây độc
với thận và làm giảm Na+ và K+ máu nặng. Nếu creatinin tăng 1,5 – 2 lần so
với bình thường, có thể phải ngừng thuốc và thay bằng chế phẩm amphotericin
B tan trong lipid.

6.4. Điều trị kết hợp

- BN nhiễm khuẩn hoặc sốt giảm BC hạt nặng: G – CSF 5 g/kg/ngày

(không chỉ định cho BN bạch cầu cấp đang điều trị giai đoạn tấn công).

- Truyền máu và các chế phẩm nếu thiếu máu (Hb < 80 g/L), xuất huyết,

TC < 20.000/mm3 hoặc rối loạn yếu tố đông máu.

- Viêm loét niêm mạc miệng:

383
+ Súc, lau miệng bằng natriclorua 9‰, dd natribicacbonate 14‰, chlorhexidine
0,2%. Nếu viêm loét nặng nên súc miệng bằng ôxy già pha loãng 1/8 với nước
sạch hoặc natriclorua 9‰.

+ Thuốc chống nấm: nystatin hoặc daktarin dạng bột hoặc kem bôi miệng.

+ Viêm loét nặng kèm các nốt phỏng coi như sự hoạt hóa HSV: acyclovir .

+ Giảm đau tại chỗ: cepacaine súc miệng, bôi xylocain gel trước khi ăn.

+ Giảm đau toàn thân (panadol, codeine hoặc morphine) được chỉ định
theo mức độ đau.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Freifeld AG, Bow EJ, Sepkowitz KA et al (2011), Clinical Practice

Guideline for the Use of Antimicrobial Agents in Neutropenic Patients with
Cancer: 2010 Update by the Infectious Diseases Society of America (IDSA
Guideline), Clinical Infectious Diseases,52(4): 427- 431

2. Mendes AVA, Sapolnik R, Mendonça N (2007), New guidelines for the

clinical management of febrile neutropenia and sepsis in pediatric oncology
patients, J Pediatr (Rio J), 83(2 Suppl): S54-63

3. National Comprehensive Cancer Network ( 2018), Prevention and treatment

of cancer-related infections , NCCN Guideline Version 1.2018: 16-40

4. Peter G. Pappas,1 Carol A. Kauffman,2 and et al ( 2016), Clinical Practice

Guideline for the Management of Candidiasis: 2016 Update by the Infectious
Diseases Society of America (IDSA Guidelines), Clinical Infectious Diseases,
62: 1-50

5.Philip Lanzkowsky (2000), Management of Infectious Complications,Manual

of Pediatric Hematology and Oncology, 3rd Edition, : 677 – 691

384
 KHỐI U HỆ THẦN KINH TRUNG ƢƠNG

ThS.Trần Thu Hà

1.ĐẠI CƢƠNG

1.1. Dịch tễ

Các khối u hệ thần kinh trung ương (TKTƯ), chiếm 20% các bệnh ác tính
ở trẻ em, bệnh đứng hàng thứ hai sau bệnh bạch cầu. Tỷ lệ u trên lều và dưới
lều ở trẻ em dưới 15 tuổi là gần tương đương nhau trong khi ở người lớn và trẻ
vị thành niên các khối u trên lều chiếm ưu thế. Các khối u ở tủy sống phổ biến
ở trẻ vị thành niên hơn trẻ nhỏ (9% so với 3%).

1.2. Nguyên nhân

Nguyên nhân của hầu hết các khối u hệ TKTƯ ở trẻ em còn chưa rõ.

- Có sự liên quan giữa các khối u hệ TKTƯ với một số hội chứng di
truyền:

+ Hay gặp nhất là hội chứng u thần kinh da ngoại bì kết hợp với u não:
như bệnh u xơ thần kinh kết hợp với u thần kinh đệm thị giác, u thần kinh đệm
khác hay u màng não; bệnh xơ củ kết hợp với u thần kinh đệm hoặc u màng nội
tủy;

+ Hội chứng Von Hippel-Lindau kết hợp u nguyên bào mạch máu,
pheocromocytoma và u võng mạc.

+ Hội chứng Li- Fraumeni: trẻ em có các khối u đặc khác nhau (gồm cả u
não) trong gia đình có nhiều người lớn dưới 45 tuổi mắc ung thư vú, xương,
não, phổi và các ung thư khác. Hội chứng này thường kết hợp với đột biến
dòng mầm của p53, một chất ức chế sinh u, được cho là một phần của nguyên
nhân.

- Xạ trị là nguyên nhân thường gặp nhất của các khối u não ở trẻ em, có
thể là nguyên phát hoặc thứ phát ở trẻ mắc bệnh bạch cầu từng được xạ trị sọ

385
não.

- Một số yếu tố khác như ức chế miễn dịch, hóa chất, vi rút… chưa có
bằng chứng rõ ràng trong việc sinh u não.

1.3. Phân loại: Có nhiều cách phân loại u não:

- Theo nguồn gốc phôi thai và mô học của tế bào.

- Theo độ ác tính: từ độ I – IV.

- Theo vị trí của khối u: trên lều, dưới lều, tủy sống, u tuyến tùng, tuyến
yên…

Phân loại u não trẻ em dựa vào nguồn gốc tế bào

U tế bào hình sao U phôi

- U sao bào lông - U nguyên bào tủy
- Lan tỏa - U ngoại bì thần kinh nguyên
thủy trên lều
- Bất thục sản - U nguyên bào tuyến tùng
- U nguyên bào thần kinh đệm đa dạng - Atypical teratoid rhabdoid
tumor (ATRT)
+ U thần kinh đệm thân não
U tế bào mầm U tuyến yên
- Germinoma - Prolactinoma
- Non - germinomatous germ celltumor - U sọ hầu
U màng não thất

386
 Tỷ lệ mắc phải các khối u hệ TKTƢ ở trẻ em

Pineal Tumor 0.5 -

2%

10 - 15%
10 - 20%

15 -25% 10 -20%

5 -10%
6 - 9%

12 - 14% 10 - 20%

2. LÂM SÀNG

Thường khó đưa ra chẩn đoán u não ở trẻ em. Các triệu chứng có thể rất
thay đổi, tùy thuộc vào vị trí, tốc độ phát triển khối u và tuổi của trẻ. Hầu hết
các triệu chứng không đặc hiệu và có thể gặp phổ biến ở nhiều bệnh lành tính
khác ở trẻ em.

2.1. Hội chứng tăng áp lực nội sọ

Các triệu chứng thường diến biến bán cấp, nếu khởi đầu cấp tính và tiến
triển nhanh thường do khối u phát triển nhanh của đường giữa hoặc u hố sau.
Trẻ có thể đau đầu mơ hồ, từng cơn; buồn nôn, nôn vọt nhất là vào sáng sớm,
mệt lử, và dễ kích thích. Các triệu chứng tăng dần trong vài tuần đến vài tháng(
thường 4 đến 6 tháng). Ở trẻ nhỏ các triệu chứng này không rõ ràng, có thể chỉ
thấy vòng đầu tăng. Trẻ ở tuổi học đường có thể thấy kết quả học tập sút kém,
thay đổi hành vi và trí nhớ.

2.2. Hội chứng thần kinh khƣ trú

- U trên lều: thường gây co giật, thay đổi thị lực hoặc liệt nhẹ nửa người.
Co giật xảy ra khoảng 25% trẻ vị thành niên, ít gặp hơn ở trẻ nhỏ (13%). Co
387
giật có thể khu trú hoặc lan tỏa. Khi khu trú, cơn co giật có thể định hướng vị
trí của khối u.

- Thay đổi thị lực, song thị do rối loạn chức năng của dây thần kinh sọ và
mất thị lực do liên quan đến dây thần kinh thị giác hoặc phù gai thị.

- Các u hố sau thường gây thất điều, đi loạng choạng.

- U thân não: thất điều, liệt dây thần kinh sọ, hay gặp nhất là dây V, VI,
VII, IX.

2.3. Hai hội chứng đặc hiệu

- Hội chứng Parinaud bao gồm liệt nhìn lên, liệt điều tiết, rung giật nhãn
cầu, co rút mi mắt (dấu hiệu Collier) và ―dấu hiệu mặt trời lặn‖. Hội chứng này
thường gặp nhất do khối u vùng tuyến tùng hoặc do tràn dịch não tắc nghẽn do
bất cứ nguyên nhân nào gây ra, các khối u ở hố sau, bất thường ở mạch máu
hoặc nhiễm trùng dẫn đến thiếu máu cục bộ hoặc tổn thương lưng não giữa.

- Hội chứng não trung gian là nguyên nhân hiếm gặp làm ngừng phát triển
ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Các đặc điểm đặc trưng gồm gầy mòn rõ rệt tuy nạp
vào cơ thể lượng calo bình thường, không có mỡ dưới da, tăng động, sảng
khoái và tỉnh táo. Các triệu chứng này thường do các khối u vùng dưới đồi/ trên
hố yên, thường gặp nhất là u thần kinh đệm thị giác.

2.4. U tủy sống

- Đau lưng: là triệu chứng phổ biến nhất do u chèn ép tủy sống hoặc rễ
thần kinh. Tuy nhiên triệu chứng này rất hiếm gặp ở trẻ em. Đau liên quan đến
khối u thường tăng lên khi nằm ngửa hoặc khi làm nghiệm pháp Valsalva.

- Các triệu chứng khác: đau thần kinh tọa, yếu, tê bì, rối loạn hoặc mất
kiểm soát đại tiện và/hoặc tiểu tiện và biến dạng cột sống.

- Các khối u trong ống sống gồm trong tủy hoặc ngoài tủy. Khối u trong
tủy thường có nguồn gốc là thần kinh đệm, phổ biến nhất là u tế bào hình sao, u
màng não thất cơ nhú và u tế bào thần kinh đệm ít nhánh. Các khối u trong

388
màng cứng ngoài tủy phổ biến nhất là u xơ thần kinh, u bao sợi thần kinh hoặc
u màng não. Các khối u ngoài màng cứng thường là u di căn như u nguyên bào
thần kinh, u lympho, hoặc Ewing sacoma.

3. XÉT NGHIỆM

3.1. Chẩn đoán hình ảnh

Là bước đầu tiên để đánh giá một trẻ nghi ngờ có u hệ TKTƯ.

- Chụp cắt lớp vi tính (CT)

CT có thể sử dụng rộng rãi, rẻ tiền hơn, nhanh chóng, độ phân giải đối với
các cấu trúc xương và mạch máu cao kể cả các tổn thương nền sọ và có thể áp
dụng với bệnh nhân có chống chỉ định với MRI (ví dụ: miếng cấy ghép bằng
kim loại có sắt). Hạn chế của phương thức này là độ phân giải não kém, nhất là
vùng hố sau và trẻ tiếp xúc đáng kể với tia xạ, nhất là khi cần phải theo dõi
thường xuyên.

- Chụp cộng hưởng từ (MRI):

MRI sọ não và tủy sống là phương pháp tốt nhất để đánh giá phần lớn các
khối u nguyên phát hoặc di căn hệ TKTƯ. Phương thức này cho độ nhạy lớn
hơn ở những vùng có thể bị xương ở gần che lấp, như là thùy thái dương và hố
sau.

3.2. Các xét nghiệm khác

- Chọc dò tủy sống: thường trong vòng 2 tuần sau phẫu thuật.
+ Xét nghiệm tế bào học tìm các tế bào ác tính: đối với khối u nguyên phát
hệ TKTƯ có xu hướng di căn khoang dưới nhện như u nguyên bào tủy, u ngoại
bì thần kinh nguyên thủy, u màng não thất, u tế bào mầm, u thần kinh đệm ác
tính.
+ Định lượng Αfp, β HCG máu và/ hoặc dịch não tủy với các khối u trên
yên và vùng tuyến tùng để xác định u tế bào mầm ác tính.
- Tủy đồ: chỉ định ở trẻ giảm tế bào máu không rõ nguyên nhân.

389
 - Chụp xương: chỉ định ở bệnh nhân u nguyên bào tủy có đau xương.
- Xét nghiệm di truyền:
+ Khuếch đại gen MYCC có giá trị tiên lượng đối với u nguyên tủy bào.
+ Khuếch đại C19MC và LIN28: nhận biết u ngoại bì thần kinh nguyên
thủy, (PNETs) nhóm 1,
+ INI1: gen ức chế khối u liên quan đến các khối u dạng cơ vân ở não.
4. ĐIỀU TRỊ
Trẻ em bị u hệ TKTƯ được điều trị đa phương thức gồm phẫu thuật thần
kinh, xạ trị và hóa trị liệu. Điều trị đặc hiệu được lựa chọn tùy theo mô học, vị
trí, khả năng phẫu thuật, và tiên lượng của khối u.
4.1. Phẫu thuật
- Phẫu thuật được chỉ định trong phần lớn bệnh nhân trừ các u thần kinh
đệm cầu não lan tỏa do bản chất thâm nhiễm của khối với cầu não (chẩn đoán
dựa vào chẩn đoán hình ảnh) và non germinomatous germ cell tumors
(NGGCT) (chẩn đoán xác định dựa vào chẩn đoán hình ảnh và tăng AFP và/
hoặc β HCG, không cần sinh thiết ). Với NGGCT, phẫu thuật tích cực ở thời
điểm chẩn đoán chưa cho thấy cải thiện thời gian sống.
- Mục tiêu phẫu thuật là cắt u tối đa an toàn, thiết lập lại dòng chảy bình
thường hoặc chuyển dòng dịch não tủy, lấy bệnh phẩm chẩn đoán mô học. Kích
thước khối u còn lại là một trong những yếu tố tiên lượng chính với nhiều loại
u như u nguyên bào tủy, PNET, u màng não thất và u thần kinh đệm mức độ
cao.
- Với trẻ có tăng áp lực nội sọ (ICP) do tràn dịch não do tắc nghẽn, thủ
thuật chuyển dòng dịch não tủy có thể được thực hiện trước phẫu thuật cắt u
nếu tình trạng trẻ không ổn định hoặc tại thời điểm phẫu thuật.

390
 - Các biến chứng phẫu thuật thường gặp là làm nặng thêm các triệu chứng
thần kinh, liệt nửa người do u xâm lấn vào các vùng chức năng vận động và
nhân xám trung ương, động kinh, nhiễm trùng vết mổ, viêm phổi, chảy máu,
phù não…

4.2. Xạ trị

- Xạ trị có vai trò quan trọng trong điều trị u não ác tính ở trẻ em

- Chỉ định: u tồn dư sau phẫu thuật, khối u ở sâu chỉ phẫu thuật tối thiểu;
điều trị bệnh tồn dư vi thể hoặc u di căn; ngăn các khối u lành tính tái phát
(adenoma tuyến yên, u sọ hầu, u màng não).

- Nhiều loại tia có thể được sử dụng như tia X, tia Gamma, nhưng loại
chiếu xạ năng lượng thấp được sử dụng nhiều nhất. Xạ phẫu bằng dao gamma
là phương pháp nhằm tiêu diệt triệt để khối u hoặc tổ chức bệnh lý mà không
cần mở hộp sọ, không gây chảy máu, không ảnh hưởng đến tổ chức não lành
xung quanh. Xạ phẫu được chỉ định với những khối u có đường kính ≤ 3cm
hoặc các bệnh lý khác về não như: tổn thương di căn não, u màng não, u tuyến
yên, u sọ hầu, u tuyến tùng, u dây thần kinh VIII, các dị dạng thông động tĩnh
mạch.

- Liều chiếu xạ được sử dụng tùy theo loại khối u, vị trí và thể tích chiếu
xạ. Nguyên tắc là đảm bảo liều tiêu diệt u nhưng không gây tổn thương nhu mô
não lành và các cơ quan lân cận.

- Não của trẻ em rất dễ bị tổn thương do tia xạ, đặc biệt là trẻ dưới 3 tuổi.
Biến chứng cấp có thể gặp là phù não gây tăng áp lực nội sọ và nặng thêm các
triệu chứng thần kinh, động kinh, đau đầu, rụng tóc, phản ứng da vùng xạ trị,
nôn, buồn nôn, mệt mỏi, ăn kém. Biến chứng muộn nghiêm trọng nhất là bệnh
não chất trắng, tổn thương mạch máu và hoại tử não biểu hiện rõ từ 8 đến 24
tháng sau tia xạ. Những trẻ được điều trị bằng xạ trị trước 6 tuổi có thể bị suy
giảm đáng kể sự phát triển trí tuệ và thể chất. Một vấn đề quan tâm khác là sự
phát triển bệnh ác tính thứ phát ở trường chiếu xạ.

391
 - Gần đây đã có nhiều cải tiến khác nhau trong phân phối xạ trị để làm
giảm tối đa tác dụng phụ của chiếu xạ như các kỹ thuật lập kế hoạch 3D
conformal và xạ trị điều chỉnh theo cường độ, trị liệu tia proton. Tuy nhiên,
việc sử dụng xạ trị vẫn có nguy cơ gây biến chứng đáng kể. Việc tiếp tục phát
triển các chiến lược mới sẽ cho phép tránh xạ trị hoàn toàn cho trẻ bị u hệ
TKTƯ, hoặc ít nhất là để trì hoãn đối với trẻ nhỏ.

4.3. Hóa trị liệu

- Hóa trị liệu ngày càng có vai trò quan trọng trong việc phối hợp điều trị
đa phương thức nhằm giảm các biến chứng do các điều trị khác, đặc biệt là xạ
trị. Hóa trị liệu ở trẻ dưới 3 tuổi giúp trì hoãn thời gian bắt đầu xạ trị, tránh các
biến chứng nghiêm trọng do xạ trị ở trẻ còn quá nhỏ.

- Nhiều khối u có mức độ thấp hơn có đặc điểm là chỉ số gián phân thấp
và tốc độ phát triển tương đối chậm cũng nhạy cảm với hóa trị liệu.

- Nhiều loại thuốc đi qua được hàng rào máu não hoặc hàng rào này có
khả năng thấm bất thường trong nhiều loại khối u não ác tính. Các thuốc
thường được sử dụng để điều trị u não bao gồm vincristine, methotrexate,
temozolomide, procarbazine, lomustine (CCNU), cisplatin, carboplatin,
cyclophosphamide, iphosphamide và etoposide.

- Biến chứng của hóa trị liệu tùy thuộc phác đồ điều trị cho từng loại khối
u và sự dung nạp của từng bệnh nhân.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Blaney SM, Kun LE, Hunter J, Rorke- Adam LB, Lau C, Strother D and
Pollack IF, "Tumors of the Central Nervous System ", Principles and Pratice of
Pediatric Oncology, 5th edition, Lippincott Williams and Wilkins, Philadelphia
(2006) : 786 - 864.

2. Hastings CA, Torkildson JC and Agrawal AK, " Central Nervous System
Tumors‖ Handbook of Pediatric Hematology and Oncology: Children’s

392
Hospital and Research Center Oakland, second edition, John Wiley and Sons
(2012): 157- 165.

3. N Gupta, A Banerjee, D Haas-Kogan (eds), Pediatric CNS Tumors

(Pediatric Oncology), second Edition, published by Springer (2010).

4. Katrin Scheinnemann, Eric Bouffet( eds), Pediatric Neuro – Oncology,

Springer Science + Business Media New York ( 2015)

U NGUYÊN TỦY BÀO

ThS.Trần Thu Hà

1. ĐẠI CƢƠNG

U nguyên tủy bào là u ác tính phổ biến nhất ở hệ thần kinh trung ương,
chiếm tới 20% số u não ở trẻ em. Hai nhóm tuổi hay gặp nhất là 3-4 tuổi và 8-9
tuổi, hơn 30% gặp ở trẻ trên 15 tuổi. Tỷ lệ nam/nữ là 1,5/1; riêng với trẻ nhỏ, tỷ
lệ này gần tương đương. Nguyên nhân gây khối u chưa rõ ràng. Một nhóm nhỏ
bệnh nhân (<5%) có rối loạn di truyền với đột biến dòng mầm gen ức chế khối
u như trong hội chứng Gorlin, hoặc hiếm gặp hơn trong các hội chứng Turcot,
Li- Fraumerni, Coffin- Siris và chứng giãn mao mạch mất điều hòa. Theo phân
loại WHO, u có độ ác tính độ IV và cần liệu pháp đa phương thức. Tiên lượng
của những khối u này trước kia rất xấu. Hiện nay với sự tiến bộ của các
phương pháp điều trị, tỷ lệ sống được cải thiện đáng kể, tuy nhiên các phác đồ
điều trị hiện nay thường làm cơ thể suy nhược và có những ảnh hưởng muộn
nặng nề.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng

Bệnh nhân có các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến não úng thủy thứ
phát do tắc não thất 4 và rối loạn chức năng tiểu não. Bệnh thường biểu hiện

393
trong vòng 2 – 6 tháng. Triệu chứng sớm bao gồm trẻ dễ bị kích thích, mệt mỏi,
thay đổi hành vi, kết quả học tập sút kém, buồn nôn, nôn vọt nhất là vào buổi
sáng, nhìn đôi do liệt dây thần kinh sọ số VI, loạng choạng, tròng trành, vụng
về; đau đầu mơ hồ từng cơn vùng trán hoặc vùng chẩm. Các triệu chứng tăng
dần về tần suất và/hoặc mức độ. Trong vòng 6 tháng hầu hết bệnh nhân sẽ có
các dấu hiệu thần kinh như phù gai thị, lác mắt, thất điều hoặc yếu. Trẻ nhỏ
biểu hiện bằng đầu to, giãn khớp sọ hoặc thóp trước phồng. Các triệu chứng
lâm sàng mơ hồ có thể là những thách thức trong chẩn đoán. Bệnh có xu hướng
di căn sớm, lên đến 40% số trường hợp lan rộng ra khắp khoang dưới màng
nhện và não thất. Di căn ngoài hệ thần kinh không phổ biến ở thời điểm chẩn
đoán, nhưng có thể phát triển sau đó nếu khối u tái phát. Xương là vị trí thường
gặp nhất, chiếm khoảng hơn 80% các trường hợp, các vị trí khác là tủy xương,
hạch lym pho, gan và phổi.

2.2. Cận lâm sàng

- CT sọ não: khối u hố sau, tăng tỷ trọng, tăng ngấm thuốc rõ rệt.

- MRI sọ não: hình ảnh đa dạng, khối u có thể đồng nhất hoặc không đồng
nhất; giảm hoặc đồng tín hiệu trên T1W; trung bình hoặc tăng tín hiệu trên
T2W; ngấm thuốc lốm đốm không đều hoặc dày đặc. Một số ít bệnh nhân có
gieo rắc màng não lan tỏa được mô tả: ―lớp phủ đường‖ trên T1W sau tiêm
thuốc.

- MRI tủy sống là một phần trong qui trình chẩn đoán trước phẫu thuật đối
với các khối u hố sau để xác định sự gieo rắc màng não hoặc dạng nốt.

- Xét nghiệm tế bào dịch não tủy tìm tế bào ác tính.

- Xét nghiệm di truyền: tìm khuếch đại gen NMYC, CMYC.

2.3. Chẩn đoán xác định: dựa vào mô bệnh học.

Theo phân loại WHO các khối u thần kinh trung ương, u nguyên tủy bào
có độ ác tính độ 4, được chia thành 5 biến thể chính: thể cổ điển, thể sinh sợi, tế

394
bào lớn, bất thục sản và thể nốt lan tỏa.

2.4. Chẩn đoán phân biệt

Cần phân biệt u nguyên tủy bào với các khối u tiểu não bao gồm u sao
bào, u màng não thất và các u phôi hiếm gặp khác như u quái dạng cơ vân
không điển hình ( ATRT) và ETANTR/EMTR (u phôi giàu vùng kết thần kinh
và hình ảnh hoa hồng thật).

2.5. Chẩn đoán giai đoạn và phân loại nguy cơ

Hệ thống phân loại giai đoạn của Chang cho u nguyên tủy bào

Giai đoạn Di căn

M0 Không có bằng chứng di căn dưới màng nhện hoặc theo

đường máu trên đại thể.

M1 Có tế bào u trong dịch não tuỷ.

M2 Tổn thương dạng nốt đại thể ở khoang dưới nhện tiểu não
hoặc não thất 3, não thất bên.

M3 Tổn thương dạng nốt khoang dưới nhện tủy sống.

M4 Di căn ngoài trục não tủy.

- Phân nhóm nguy cơ u nguyên tủy bào ở trẻ ≥ 3 tuổi.

+ Nguy cơ trung bình: khối u còn lại sau mổ < 1,5 cm2 và M0.
+ Nguy cơ cao: khối u còn lại sau mổ > 1,5 cm2 hoặc M1- 4.
- Gần đây, u nguyên tủy bào có độ bất thục sản đáng kể đang được coi là
nguy cơ cao và không được tham gia vào một số nghiên cứu nguy cơ trung
bình.

3. DI TRUYỀN HỌC TẾ BÀO VÀ SINH HỌC PHÂN TỬ

- Một số nghiên cứu quốc tế chuyên sâu về biểu hiện gen đã phân chia u
nguyên tủy bào thành 4 biến thể phân tử khác nhau là WNT, Sonic Hedgehog
(SHH), phân nhóm 3 và 4 với các con đường tín hiệu của sự phát triển riêng

395
biệt và/hoặc các bất thường về tế bào. Bốn phân nhóm này cũng có tương quan
với đặc điểm mô bệnh học, kiểu hình và tỷ lệ sống khác nhau. Phân nhóm
WNT có tiên lượng tốt nhất (hơn 95% sống sót) và chỉ thấy ở trẻ lớn với mô
bệnh học cổ điển. Phân nhóm SHH có tiên lượng trung bình với tỷ lệ sống
chung từ 60 – 80%, gặp chủ yếu ở trẻ sơ sinh và thanh niên; mô bệnh học thể
sinh sợi gần như chỉ xuất hiện ở phân nhóm này. Các khối u nhóm 3 và 4
không gắn liền với bất kỳ dấu hiệu phát triển đặc hiệu nào, có tỷ lệ sống chung
kém nhất. Khuếch đại gen MYCC thường thấy ở khối u nhóm 3 với mô bệnh
học thường ở dạng bất thục sản, trong khi đó khoảng 30% khối u nhóm 4 phát
hiện có NST 17q đều cánh dài, (i17q, mất cánh ngắn và thêm cánh dài NST
17).

HÌNH 1. Đặc điểm lâm sàng- mô bệnh học, kiểu hình và gen của bốn nhóm
phân tử của u nguyên tủy bào

- Cùng với hệ thống phân nhóm nguy cơ chi tiết hơn cho các phác đồ điều
trị truyền thống, việc phân nhóm phân tử u nguyên tủy bào sẽ cho phép sử dụng
các thử nghiệm liệu pháp điều trị mới cho từng nhóm phân tử riêng biệt. Sự kết

396
hợp giữa các phân tích phân tử với đánh giá mô bệnh học truyền thống sẽ là
tiêu chuẩn trong việc chẩn đoán và lựa chọn phác đồ điều trị trong tương lai
gần.

4. ĐIỀU TRỊ: Phác đồ lựa chọn

4.1. Trẻ ≤ 3 tuổi: Kết hợp phẫu thuật và hóa trị liệu. Nếu bệnh đáp ứng hoàn
toàn, ngừng điều trị. Nếu còn u tồn dư, cân nhắc xạ trị khi trẻ trên 3 tuổi.

- Phẫu thuật: nhằm cắt bỏ khối u tối đa, an toàn.

- Hoá trị liệu: 3 đợt SKK và 2 đợt SKK giảm nhẹ

+ SKK: tuần 1,3,5,7. Tuần 8 và tuần 9: nghỉ.

+ SKK giảm nhẹ: tuần 1,7.

Tuần 1 Tuần 3 Tuần 5 Tuần 7

Cyclophosphamide N1 – 3 Methotrexat Methotrexat Carboplatine N1 – 3

Vincristine N1 N1 N1 Etoposide N1 – 3
Vincristine N1 Vincristine N1

Vincristine: 1,5mg/m2/ngày (tối đa 2mg ), TM.

Cyclophosphamid 800mg/m2/ngày, TM trong 1giờ
Methotrexat 5g/m2/ngày truyền TM 24 giờ
Carboplatin 200mg/m2/ngày, TM 1 giờ,

150mg/m2/ngày, TM 2giờ

- Điều chỉnh liều hoá chất theo tuổi

+ Trẻ ≤ 6 tháng : liều Cyclophosphamide, Vincristine, Carboplatine còn
66%.
+Trẻ 7- 12 tháng: liều Cyclophosphamide, Vincristine, Carboplatine còn
80%.

4.2. Trẻ > 3 tuổi: kết hợp phẫu thuật, xạ trị và hóa trị liệu.

- Phẫu thuật: nhằm cắt bỏ khối u tối đa, an toàn.

397
 - Xạ trị: bắt đầu trong vòng 31 ngày sau phẫu thuật. Liều tia xạ tuỳ thuộc
vào nguy cơ của bệnh:

+ Nguy cơ TB: trục não tuỷ: 23,4 Gy. Vị trí khối u nguyên phát: 55,8 Gy.

+ Nguy cơ cao: trục não tuỷ: 36 Gy. Vị trí khối u nguyên phát: 55,8 Gy.

+ Vincristine: 1,5mg/m2/tuần x 8 tuần trong quá trình xạ trị.

- Hoá trị liệu cho tất cả các nguy cơ: Bắt đầu 4 – 6 tuần sau xạ trị, gồm 8
đợt, mỗi đợt 6 tuần.

+ Cisplatin: 75mg/m2/ngày, TM 6 giờ, ngày 0.

+ Vincristine: 1,5mg/m2/ngày (tối đa 2mg), TM 10 phút, ngày 0, 7, 14.

+ Cyclophosphmide: 1g/m2/ngày, TM 1 giờ ngày 21, 22.

+ G – CSF: 5µg/kg/ngày, tiêm dưới da từ ngày 23, ít nhất 10 ngày hoặc

đến khi BC hạt > 750/µl.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. B.-Ole Juhnke and et al (2015), ―HIT-MED Therapy Guidance‖,

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf © Stand, 93 trang.

2. Chan TSY, Wang X and et al, ―Embryonal Brain tumors‖, Pediatric Neuro –
Oncology, Springer Science + Business Media New York ( 2015) : 127-138.

4. Partap Sonia and et al, (2010), ―Embryonal Tumors‖, Pediatric CNS Tumors
(Pediatric Oncology), second Edition, published by Springer, 89-114.

5. Roger J. Packer, M.D. (CCG) and et al (1998), ―A9961- A Phase III

Prospective Randomized Study of Craniospinal Radiotherapy Followed by
Oneof Two Adjuvant Chemotherapy Regimens (CCNU, CDDP, VCR or CPM,
CDDP, VCR) in Children with Newly-Diagnosed Average-Risk
Medulloblastoma”, 91 trang.

6. Taylor MD ( eds), ―Molecular subgroups of medulloblastoma: the current

consensus‖, Acta Neuropathol (2012) 123: 465–472.

398
 U VÙNG TUYẾN TÙNG

ThS.Trần Thu Hà

1. ĐẠI CƢƠNG
U vùng tuyến tùng hiếm gặp ở trẻ em, chiếm 0,4% - 4 % u hệ thần kinh
trung ương nguyên phát, gồm rất nhiều kiểu tế bào học khác nhau được chia
thành ba nhóm u chính: u tế bào mầm (40 – 65%), u nhu mô tuyến tùng (17%),
u tế bào hình sao (15%) và một số bệnh lý lành tính như u màng não, nang, dị
dạng mạch.
2. LÂM SÀNG
- Tăng áp lực nội sọ do u xâm lấn và chèn ép đường ra của não thất ba.
- Các triệu chứng khác phụ thuộc vào vị trí và mức độ xâm lấn của u.
+ Liệt vận nhãn: dấu hiệu đặc trưng là hội chứng Parinaud‘s (do chèn ép
củ não sinh tư). Liệt nửa người, không phối hợp, nhìn khó, rối loạn vận động
do u chèn ép hoặc thâm nhiễm đồi thị quá mức.
+ Rối loạn chức năng phần trên não giữa và mái hay gặp trong u tế bào
mầm. Thiếu hụt vận động trung tâm hay gặp trong u thần kinh đệm thâm
nhiễm.
+ U u tế bào mầm cũng có thể gặp ở vùng trên yên, gây rối loạn chức năng
tuyến yên và dưới đồi. Biểu hiện hay gặp nhất là mất thị trường hai bên và bất
thường nội tiết- thần kinh như suy yên, đái tháo nhạt, suy giáp, dậy thì sớm,
chậm lớn, rối loạn cảm xúc, dễ xúc động.
- Xâm lấn tại chỗ và di căn màng não thường gặp ở u nhu mô tuyến tùng
và u tế bào mầm. Tuy hiếm gặp, hai khối u này cũng có thể di căn xa ngoài trục
thần kinh như di căn xương, phổi, hạch lympho.
3. CẬN LÂM SÀNG
3.1. Chẩn đoán hình ảnh

399
 - CT hoặc MRI sọ não: khối u vùng tuyến tùng với các đặc điểm khác
nhau tùy thuộc các biến thể mô bệnh học. U tế bào mầm và u nhu mô tuyến
tùng có tỷ trọng hỗn hợp, ngấm thuốc đồng nhất, canxi hóa thường gặp nếu
muộn hơn. U quái có tỷ trọng hỗn hợp, ngấm thuốc không đều, canxi hóa. Có
thể thấy hình ảnh ngấm thuốc ngoại vi não thất khi tế bào u di căn.
- MRI tủy sống: đánh giá di căn với u nhu mô tuyến tùng hoặc u tế bào
mầm.
3.2. Sinh hóa
Định lượng Αfp, β HCG máu và dịch não tủy: chẩn đoán u tế bào mầm.
3.3. Chọc dò tủy sống (LP) khi tình trạng bệnh nhân không có chống chỉ định:
định lượng Αfp, β HCG và tìm tế bào u trong dịch não tủy.
4. CHẨN ĐOÁN
Trẻ có khối u não vùng tuyến tùng hoặc đường giữa, cần phải được đánh
giá về u tế bào mầm qua định lượng β HCG, αFP.
- Nếu β HCG và/hoặc αFP tăng cao trong huyết thanh và/ hoặc trong dịch
não tủy: chẩn đoán xác định u tế bào mầm non- germinoma (NGGCT).
- Nếu β HCG và αFP huyết thanh và dịch não tủy bình thường hoặc β
HCG tăng nhẹ: sinh thiết u để chẩn đoán mô bệnh học.
5. MÔ BỆNH HỌC
Mô bệnh học u vùng tuyến tùng rất đa dạng, gồm:
- Tế bào mầm (40 – 65%).
+ Germinoma: chiếm 60% u tế bào mầm.
+ NGGCT:
Ung thư nhau thai.
U xoang nội bì (u túi noãn hoàng).
Ung thư biểu mô phôi.
U quái (u quái chưa trưởng thành và u quái trưởng thành biến đổi ác tính)
U tế bào mầm hỗn hợp: chiếm 30%.
- U nhu mô tuyến tùng.

400
 U nguyên bào tuyến tùng.
Pineocytoma.
- U tế bào hình sao.
- Các tổn thương lành tính: u màng não, nang, dị dạng mạch…
5. MỘT SỐ LOẠI U VÙNG TUYẾN TÙNG
1. U tế bào mầm
- Gồm các u phôi ác tính và u quái, có nguồn gốc từ các tế bào mầm toàn
năng di chuyển lạc chỗ tới đường não giữa trong thời kỳ phát triển phôi.
- 90% gặp ở trẻ dưới 20 tuổi, hay gặp nhất ở trẻ 10 đến 14 tuổi.
-Trẻ trai hay gặp hơn trẻ gái với tỷ lệ từ 2:1 đến 9:1.
- Vị trí u nguyên phát:
+ Phần lớn u tế bào mầm gặp ở vùng tyến tùng hoặc trên yên với tỷ lệ
2:1; 5-10% u gặp ở cả hai vị trí. Có sự khác nhau về phân bố vị trí giữa nam và
nữ: với trẻ nam, 70% u ở vùng tuyến tùng trong khi trẻ nữ 75% u gặp ở vùng
trên yên.
+ Các vị trí đường giữa khác ít gặp hơn như nhân xám trung ương, đồi thị,
não thất bốn. Đã có những báo cáo về u tế bào mầm ở tiểu não hoặc thần kinh
thị.
- Germinoma: chiếm khoảng 60% u tế bào mầm, với nồng độ PLAP tăng,
trong khi αFP, β HCG cả huyết thanh và dịch não tủy bình thường hoặc β HCG
tăng nhẹ. U có tiên lượng tốt, tỷ lệ sống sau 5 năm là 90%.

- NGGCT: β HCG > 50 IU/L gặp trong ung thư nhau thai, αFP > 25
ng/mL gặp trong u túi noãn hoàng và ung thư biểu mô phôi. Trẻ NGGCT có
tiên lượng xấu, có thể xâm lấn tại chỗ, tổn thương vùng dưới đồi, màng não; u
thường tái phát tại chỗ, có hoặc không di căn màng não với tỷ lệ sống 5 năm là
50%. Ung thư nhau thai, u xoang nội bì, ung thư biểu mô phôi có tiên lượng
xấu hơn u tế bào mầm hỗn hợp. Mức độ tăng β HCG hoặc αFP cũng là yếu tố
tiên lượng then chốt, β HCG ≥1000 IU/L hoặc Αfp ≥1000 ng/ml có tiên lượng
xấu đáng kể. U quái thường khư trú, có vỏ rõ và không xâm lấn, tiên lượng tốt;

401
tuy nhiên u có thể kết hợp với thành phần tế bào mầm nguyên thủy thành u tế
bào mầm hỗn hợp.

2. U nhu mô tuyến tùng

- Hay gặp ở trẻ dưới 10 tuổi.
- Không có sự khác biệt về tỷ lệ mắc ở trẻ trai so với trẻ gái.
- U nguyên bào tuyến tùng là u không biệt hóa nguyên thủy, chiếm 50% u
nhu mô tuyến tùng và được coi là một biến thể của PNETs như u nguyên bào
tủy. U có thể di căn màng não tủy.
3. U tế bào hình sao
Gặp ở hai nhóm tuổi: 2-6 tuổi và 12-18 tuổi. Tỷ lệ trẻ trai so với trẻ gái là
2:1. U có thể gặp ở bất cứ vị trí nào của hệ thần kinh trung ương, thường bậc
thấp, tiên lượng tốt.
4. Các tổn thƣơng lành tính khác
Như u màng não, nang, dị dạng mạch. Các nang ở vị trí tuyến tùng có thể
là nang biểu bì hoặc nang dạng biểu bì hoặc do thần kinh đệm thoái hóa.
6. ĐIỀU TRỊ
6.1. Phẫu thuật
Các khối u vị trí tuyến tùng có mô bệnh học rất đa dạng và phác đồ điều
trị khác nhau nên cần sinh thiết khối u chẩn đoán xác định (trừ các bệnh nhân
tăng β HCG và/hoặc αFP, không cần sinh thiết u). Đối với các khối u xâm lấn
tại chỗ, nên tiến hành sinh thiết đơn thuần hoặc phẫu thuật cắt bỏ một phần.
Cho đến nay ngoài giá trị chẩn đoán, phẫu thuật triệt để không cải thiện tỷ lệ
sống ở bệnh nhân germinoma. Đối với NGGCT, phẫu thuật triệt để, trì hoãn
(second- look surgery) đóng vai trò quan trọng cùng với các phương thức điều
trị khác và được chỉ định với khối u còn sót lại. Bệnh nhân có u lành tính có vỏ
như u quái trưởng thành nên được phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ u nếu an toàn.
6.2. Hóa trị liệu: phác đồ lựa chọn.
- NGGCT: phác đồ ACNS 0122
+ Đợt 1,3,5: Carboplatin 600mg/m2/ngày, ngày 1

402
 Etoposide 90mg/m2/ngày, ngày 1-3
G-CSF 5mcg/kg/ngày, ngày 4-13 hoặc khi BC hạt > 1500/µL
+ Đợt 2,4,6: Ifosfamide 1800mg/m2/ngày, ngày 1-5
Etoposide 90mg/m2/ngày, ngày 1-5
G-CSF 5mcg/kg/ngày, ngày 4-13 hoặc khi BC hạt > 1500/µL
Mesna 360mg/ m2/lần, ngày 1-5
Sau 6 đợt hóa chất, nếu bệnh đáp ứng hoàn toàn, bệnh nhân sẽ được xạ trị;
nếu còn u, cân nhắc phẫu thuật triệt để trước xạ trị. Vai trò của hóa trị liệu liều
cao với ghép tế bào gốc cũng đang được nghiên cứu với những bệnh nhân đáp
ứng không hoàn toàn.
- Germinoma: phác đồ ACNS 0232.
+ Đợt 1,2: Carboplatin 300mg/ngày, ngày 1-2.
Etoposide 150 mg/ngày, ngày 1-3.
+ Đợt 3,4: Cisplatin 100 mg/m2/ngày, ngày 1.
Cyclophosphamide 1g/m2/ngày, ngày 2-3.
Sau 2 đợt hóa chất 1 và 2, nếu bệnh đáp ứng hoàn toàn, bệnh nhân sẽ được xạ
trị; nếu còn u, điều trị tiếp 2 đợt hóa chất 3,4.
- U nguyên bào tuyến tùng: điều trị như u nguyên bào tủy.
6.3.Tia xạ
Là một trong những phương thức điều trị chính của u vùng tuyến tùng.
Liều và trường xạ khác nhau tùy thuộc vào mô bệnh học.
- Germinoma: ACNS 0232 liều xạ và trường xạ tùy thuộc vào đáp ứng với
hóa chất, nếu bệnh khư trú và đáp ứng hoàn toàn, bệnh nhân sẽ nhận xạ trị tại
chỗ với liều 30 Gy.
- NGGCT: tia xạ toàn não tủy 36 Gy và tại u nguyên phát 54 Gy.
- U nguyên bào tuyến tùng được điều trị như u nguyên bào tủy.
- Các báo cáo về pineocytoma còn nhỏ, các ý kiến và kinh nghiệm về việc
tia xạ thường qui hệ thống não thất trên lều hoặc tủy sống vẫn còn mâu thuẫn.

403
Pineocytoma được coi là tiến triển chậm, xâm lấn tại chỗ, cũng có tỷ lệ cao di
căn màng não.
6.4. Điều trị kết hợp
Điều trị những rối loạn nội tiết như suy yên, đái nhạt, suy giáp...

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. ACNS 0122 (COG), A Phase II Study to Assess the Ability of Neoadjuvant

Chemotherapy +/- Second Look Surgery to Eliminate All Measurable Disease
Prior to Radiotherapy for NGGCT

2. ACNS 0232 (COG), Radiotherapy Alone vs. Chemotherapy Followed by

Response-based Radiotherapy for Newly Diagnosed Primary CNS Germinoma

3. Blaney SM, Kun LE, Hunter J, Rorke- Adam LB, Lau C, Strother D and
Pollack IF, "Tumors of the Central Nervous System ", Principles and Pratice of
Pediatric Oncology, 5th edition, Lippincott Williams and Wilkins, Philadelphia
(2006) : 786 - 864.

4. Sean M.McBride, Daphne Haas- Kogan (2010), ―Intranial Germ Cell

Tumors‖, Pediatric CNS Tumors (Pediatric Oncology), second Edition,
published by Springer, 115-131.

5. Ute Bartels and Ash Singhal, ―Central Nervous System Germ cell tumors‖,
Pediatric Neuro-Oncology, Springer Science + Business Media New York (
2015) : 149-162.

U SỌ HẦU

ThS.Trần Thu Hà

1. DỊCH TỄ
- U sọ hầu chiếm 6 – 9% u nguyên phát hệ TKTƯ,

404
 - 2/3 các trường hợp gặp trước 20 tuổi, tuổi trung bình là 8, thường không
xuất hiện trước 2 tuổi.
- Tỷ lệ mắc bệnh tương đương ở cả trẻ nam và trẻ nữ.
- U sọ hầu gặp chủ yếu ở vùng trên yên từ những di tích của bọc Rathke
như cuống tuyến yên và vùng dưới đồi, yên bướm. Tuy nhiên u sọ hầu có thể
xuất hiện tương tự hoặc giống hệt như các nang biểu bì ở cạnh hố yên và các vị
trí khác của hệ TKTƯ như giao thoa thị giác, góc cầu tiểu não và vị trí khác.

2. LÂM SÀNG

Các dấu hiệu lâm sàng chia thành bốn nhóm

2.1. Tăng áp lực nội sọ

Là triệu chứng chính. U xâm lấn làm tắc não thất ba và lỗ Monro, gây não
úng thủy ở một nửa số bệnh nhân. Các dấu hiệu khu trú khác liên quan đến vị
trí khối u và tác động của u đến giao thoa thị giác, dưới đồi và tuyến yên. Riêng
các rối loạn nội tiết có thể liên quan đến tuổi của bệnh nhân.
2.2. Giảm thị lực
Giảm thị lực có thể do phù gai thị, teo gai thị nguyên phát hay thứ phát,
khuyết thị trường, hoặc do tất cả các yếu tố trên. Vì u phát triển chậm, phù gai
thị thường ít gặp hơn teo gai.
Khuyết thị trường ở các mức độ khác nhau, xảy ra ở 50 – 90% bệnh nhân,
hay gặp nhất là bán manh hai thái dương do giao thoa bị ép từ trên xuống và
bán manh đồng danh nếu giao thoa bị ép lệch sang một phía. Thị lực và thị
trường có thể biến đổi, không cố định như trong u tuyến yên, có thể do áp lực
bên trong nang lúc căng lúc xẹp.
Ở trẻ nhỏ, việc khám để xác định thị trường là việc làm rất khó, đôi khi
không thể làm được.
2.3. Thiếu hụt nội tiết - thần kinh
Thường gặp ở 90% bệnh nhân với giảm hormon tăng trưởng và hormon
chống bài niệu. Mặc dù đái nhạt và tình trạng lùn là triệu trứng thường gặp

405
nhưng đa số bệnh nhân đến khám vì đau đầu, nôn mửa và giảm thị lực. Người
thầy thuốc có kinh nghiệm sẽ nhận thấy những rối loạn nội tiết mà bản thân
bệnh nhân và người thân cũng ít khi để ý thấy.
Các biến đổi toàn bộ cơ thể tùy thuộc vào thời gian khối u chèn ép vào hệ
thống ―dưới đồi- tuyến yên‖. Bệnh nhân có tình trạng nhi tính hay tình trạng
lùn Levi- Loraine, còi cọc, thấy rõ nhất khi đến tuổi dậy thì. Các tuyến sinh
dục và các đặc điểm giới tính phụ không phát triển, chi dài hơn so với thân, các
ngón dài nhọn. Một số trẻ có huyết áp thấp do rối loạn dưới đồi; có những đợt
run, sốt, mẩn đỏ, ngủ lim dim hay ngủ nhiều hoặc có những đợt giống như
viêm màng não do chất dịch trong nang rỉ ra.
2.4. Tâm thần sút kém
Bệnh nhân hay bị ảo thị giác như nhìn màu sặc sỡ, thấy những con thú hay
hình người biến dạng biểu hiện trong khu vực thị trường bị khuyết.
Khoảng một phần ba số bệnh nhân bị sút kém tâm thần, từ tình trạng tối
dạ, đần độn đến tình trạng sa sút trí tuệ thực sự. Phẫu thuật làm giảm áp lực nội
sọ hoặc dùng nội tiết tố thay thế có thể cải thiện tình trạng tâm thần. Trí nhớ
giảm có thể do khối u xâm lấn vào não thất ba.
3. XÉT NGHIỆM
- Chụp XQ thường: xương sọ mỏng, hố yên rộng hoặc các mỏm yên bị
bào mòn, có thể thấy đám vôi hóa trên yên.
- CT/MRI: khối tỷ trọng mô mềm trên yên xen kẽ những nang, có vôi hóa,
các cấu trúc thần kinh bị di lệch.
- Xét nghiệm nội tiết: hormon tăng trưởng và hormon chống bài niệu giảm
4. GIẢI PHẪU BỆNH
U sọ hầu trên yên hoặc trong hố yên được cho là xuất phát từ các tế bào
biểu mô còn sót lại từ ống hầu tuyến yên thoái triển hoặc cũng có thể là do dị
sản của phần biểu mô tuyến yên. Trên đại thể u có nhiều thùy, nhẵn và có cả
hai thành phần đặc và nang. Phần nang chứa dịch sệt đến nhầy, giàu
cholesterol, thường thấy canxi hóa. Nếu nang vỡ vào dịch não tủy có thể gây

406
viêm màng não vô khuẩn nặng. U sọ hầu là u gồm mô biệt hóa tốt, lành tính về
mô bệnh học, cả phần đặc và lớp lót phần nang của u đều là biểu mô vảy và
thường có hiện tượng sừng hóa.
5. ĐIỀU TRỊ
5.1. Phẫu thuật
Mục tiêu là cắt u tối đa nhưng phải bảo vệ các cấu trúc thần kinh quan
trọng như cuống tuyến yên, giao thoa thị giác, vùng dưới đồi.
5.2. Xạ trị
Được chỉ định khi phẫu thật cắt u không hoàn toàn hoặc khi bệnh tái phát.
Phương thức này có thể làm giảm tỷ lệ tái phát và tăng tỷ lệ sống. Tỷ lệ sống 5
năm không bệnh ở bệnh nhân cắt một phần u là 47% so với 82% được xạ trị
sau đó. Ngay cả khi phẫu thuật tối thiểu (sinh thiết hay dẫn lưu nang) xạ trị
cũng kéo dài được tỷ lệ sống cả ở bệnh nhân mới chẩn đoán và khi bệnh tái
phát. Thời gian tái phát trung bình là 9-36 tháng. Xạ trị ngay sau mổ hoặc xạ trị
trì hoãn có kết quả tương đương. Liều khuyến cáo là 54 – 60 Gy chỉ khu trú vào
u. Xạ phẫu có thể được chỉ định cho những khối u đặc nhỏ hơn 2,5cm và cách
giao thoa thị giác hơn 3mm; liều tối đa tới giao thoa là 8 Gy/fr và tổng liều là 9-
20 Gy.
5.3. Hóa trị liệu
Hóa trị liệu không có vai trò trong điều trị u sọ hầu.
6. TIÊN LƢỢNG
Mặc dù u sọ hầu lành tính về mô bệnh học, chúng có thể diễn biến lâm
sàng ác tính do vị trí rất gần và có thể phá hủy những cấu trúc nhạy cảm như
vùng dưới đồi, tuyến yên; vì vậy có thể có tiên lượng rất xấu.
Mức độ cắt bỏ u là yếu tố tiên lượng quan trọng. Các bệnh nhi được cắt
trọn u có tiên lượng tốt hơn các bệnh nhi chỉ được sinh thiết hay cắt một phần
u. Tỷ lệ sống 5 năm không bệnh là 100% nếu được cắt bỏ hoàn toàn. Tổn
thương dạng nang đơn thuần có tiên lượng tốt hơn u đặc hay hỗn hợp. Các bệnh
nhi < 5 tuổi vào lúc chẩn đoán có tiên lượng xấu hơn các bệnh nhi khác.

407
 TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Blaney SM, Kun LE, Hunter J, Rorke- Adam LB, Lau C, Strother D and
Pollack IF, "Tumors of the Central Nervous System ", Principles and Pratice of
Pediatric Oncology, 5th edition, Lippincott Williams and Wilkins, Philadelphia
(2006) : 786 - 864.

2. Hastings CA, Torkildson JC and Agrawal AK, " Central Nervous System
Tumors‖ Handbook of Pediatric Hematology and Oncology: Children’s
Hospital and Research Center Oakland, second edition, John Wiley and Sons
(2012): 157- 165.

3. N Gupta, A Banerjee, D Haas-Kogan (eds), Pediatric CNS Tumors

(Pediatric Oncology), second Edition, published by Springer (2010).

4. Katrin Scheinnemann, Eric Bouffet( eds), Pediatric Neuro – Oncology,

Springer Science + Business Media New York ( 2015)

CHẨN ĐOÁN VÀ PHÂN LOẠI U NGUYÊN BÀO THẦN KINH

Ở TRẺ EM

TS.Bùi Ngọc Lan

1. ĐẠI CƢƠNG

U nguyên bào thần kinh (U NBTK , Neuroblastoma) là khối u ác tính

ngoài sọ não hay gặp nhất ở trẻ em , ung thư hay gặp nhất ở trẻ < 1 tuổi. Chiếm
7% ung thư ở trẻ < 15 tuổi. Tuổi trung bì nh là 19 tháng, 90% < 5 tuổi, 1/3 < 1

408
tuổi, nam > nữ. Chiếm 15% tử vong do bệnh ung thư ở trẻ em. Khối u bắt
nguồn từ các tế bào của sừng thần kinh nguyên thủy . Các tế bào này bình
thường phát triển thành tuyến tủy thượng thận và các hạch thần kinh giao cảm.

2. LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG

2.1. Lâm sàng

- Khối u có ở bất kỳ vị trí nào của hệ thần kinh giao cảm . 65% khối u tiên
phát ở bụng . 1-5% trường hợp không thấy u tiên phát . Lâm sàng của UNBTK
phụ thuộc vào vị trí, mức độ lan tỏa của u tiên phát và các biểu hiện di căn.

- Toàn thân: quấy khóc, đau, vã mồ hôi, xanh xao, sụt cân, chướng bụng,
đau bụng, nôn, kém ăn, tiêu chảy, cao huyết áp , tăng nhị p tim , đỏ mặt, vã mồ
hôi, giảm vận động , rối loạn tiểu tiện , tổn thương da, rung giật mắt . U quá to
chèn ép gây phù nề bìu hoặc chi dưới.

- Hội chứng Horner: sụp mi mắt 1 bên, co đồng tử, giảm tiết mồ hôi.

- Hội chứng chèn ép tủy sống , rễ thần kinh (5-16%): đau, mất cảm giác ,
giảm vận động hoặc liệt các chi, rối loạn chức năng bàng quang và ruột.

- UNBTK di căn (50%) vào các hạch lympho , tủy xương, xương, gan, da,
hiếm khi di căn vào phổi hay nhu mô não . Tổn thương da chủ yếu chỉ gặp ở trẻ
nhỏ, đặc trưng bởi những nốt dưới da màu xanh lơ, không cứng, di động.

- Hội chứng Pepper ở trẻ bú mẹ: gan to rất nhanh dẫn đến suy hô hấp kèm
theo u nguyên phát ở thượng thận.

- Biểu hiện cận ung thư của UNBTK: hội chứng rung giật mắt - co giật chi
- thất điề u (opsoclonus – myoclonus - ataxia, OMA), tiêu chảy xuất tiết (do
khối u tiết ra VIP - vasoactiv intestinal polypeptid), tăng canxi máu.

2.2. Cận lâm sàng

- Chẩn đoán hì nh ảnh:

409
 + Xác định u tiên phát , di căn xa , theo dõi, đánh giá tiế n triển bệnh trong
quá trình điều trị, khả năng phẫu thuật cắt u, hướng dẫn thủ thuật sinh thiết kim.

+ Chụp XQ tim phổi; siêu âm tì m khối u tiên phát.

+ Chụp cắt lớp vi tính có thu ốc cản quang : xác định vị trí u , tính chất
đặc/nang, ngấm thuốc cản quang , nốt canxi hóa , quan hệ với mạch máu , các
tạng xung quanh, hạch khu vực, di căn xa.

+ Chụp cộng hưởng từ có thu ốc đối quang chỉ định khi khối u ở cổ , tiểu
khung, sát cột sống để đánh giá xâm lấn vào ống sống.

+ Di căn xương: chụp X quang xương và / hoặc chụp SPECT với Tc -99.
Chụp SPECT với MIBG sử dụng I 123/ I131 có độ nhậy , độ đặc hiệu cao hơn
với Tc-99. Chụp PET CT với fluorine -18 fluorodeoxyglucose có thể có ý nghĩ a
trong đánh giá di căn nhưng có độ nhậy thấp hơn MIBG . Nếu tổn thương sọ ,
chụp cắt lớp sọ não.

+ Siêu âm tim đánh giá chức năng thất trái trước khi điều trị
Anthracycline.

- Mô bệnh học: sinh thiết mở hoặc sinh thiết kim có nòng dưới h ướng dẫn
siêu âm khối u tiên phát đ ể làm chẩn đoán mô bệnh học , di truyền. Giai đoạn
IVS (MS) có thể sinh thiết gan hoặc các tổn thương da khi sinh thiết u tiên phát
có thể nguy hiểm. Xét nghiệm mô bệnh học theo phân loại INPC.

- Di truyền khối u : chỉ số ADN , khuếch đại MYCN, giải trình tự gen
(CGH) tìm mất đoạn 1p, 11q. Chẩn đoán mô bệnh học và hoá mô mi ễm dịch
(synaptophysin, NSE): UNBTK thuộc nhóm khối u ác tí nh ―tế bào xanh , tròn,
nhỏ‖. Phân loại mô bệnh học u NBTK: u NBTK, u hạch NBTK và u hạch thần
kinh.

- Huyết học: tổng phân tí ch tế bào máu ngoại vi; đông máu toàn bộ; tủy đồ
2 bên. Sinh thiết tủy xương 2 bên, nhuộm kháng thể đơn dòng GD2.

410
 - Sinh hóa : chức năng thận , gan, điện giải đồ, LDH, ferritin máu tăng ;
vanillylmaldelic acid (VMA) và homovanillic acid (HVA) niệu, tăng trong 90-
95% bệnh nhân.

- Đo thí nh lực: nếu điều trị Carboplatine hoặc Cisplatin.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Chẩn đoán xác đị nh

- Chẩn đoán mô bệnh học trên bệnh phẩm u ± hóa mô miễn dị ch, hoặc.

- Tăng nồng độ các chất chuyển hóa catecholamines trong nước tiểu, hoặc.

- Chọc hút hay sinh thiết tủy xương xác định có các tế bào u di căn kèm
theo sự tăng nồng độ của catecholamines trong nước tiểu.

3.2. Chẩn đoán phân biệt

- Bệnh nhân có di căn xương lan tỏa : phân biệt với nhiễm trùng toàn thân,
cốt tủy viêm hay viêm đa khớp.

- Hội chứng VIP: nhiễm khuẩn tiêu hóa

- Hội chứng OMS và thất điều: bệnh lý thần kinh tiên phát.

- UNBTK thượng thận: phân biệt với tuyến thượng thận chảy máu canxi
hóa.

- Bệnh nhân có thâm nhiễm gan : phân biệt với gan đa nang , bệnh chuyển
hóa.

- Mô bệnh học: phân biệt với các u tế bào xanh, nhỏ, tròn khác.

- Di căn tuỷ xương: phân biệt di căn tủy xương trong u cơ vân , sarcom
Ewing/PNET, u lympho hoặc bạch cầu cấp . Hóa miễn dịch tế bào hoặc panen
kháng thể đơn dòng cho phép khẳng định chẩn đoán những bệnh lý này.

4. PHÂN LOẠI

4.1. Phân loại giai đoạn quốc tế - INSS

411
 Giai đoạn I Khối u khu trú cắt bỏ hoàn toàn trên đại thể, có hoặc không còn
sót lại vi thể; hạch cùng phía với khối u còn sót lại vi thể âm tính
(hạch dính vào và được cắt bỏ cùng khối u có thể dương tính).

Giai đoạn Khối u khu trú cắt bỏ không hoàn toàn trên đại thể, hạch cùng
IIA phía không dính vào khối u âm tính .

Giai đoạn Khối u khu trú cắt bỏ hoàn toàn hay không hoàn toàn, hạch
IIB cùng phía không dính vào u dương tính. Hạch bên đối diện
phải âm tính.

Giai đoạn III Khối u không thể cắt bỏ xâm lấn vượt qua đường giữa,
có/không có xâm lấn hạch khu vực; hoặc khối u 1 bên có xâm
lấn hạch bên đối diện; hoặc khối u ở giữa xâm lấn cả 2 bên
không thể cắt bỏ hoặc có hạch xâm lấn 2 bên.

Giai đoạn IV Khối u tiên phát bất kỳ kèm theo di căn vào hạch xa, xương, tuỷ
xương, gan và các cơ quan khác (trừ định nghĩa 4S).

Giai đoạn Khối u tiên phát khu trú (giai đoạn 1, 2A hoặc 2B) kèm theo
IVS di căn vào gan, da và/ hoặc tuỷ xương trẻ < 1 tuổi.

4.2. Phân loại giai đoạn quốc tế – INRG

Phân loại mới INRG (2009) sử dụng các yếu tố nguy cơ xác đị nh bằng
chẩn đoán hì nh ảnh trong việc phân loại các khối u tiên phát cũng như đánh giá
khả năng phẫu thuật cắt bỏ u.

Giai đoạn Mô tả

Khối u khu trú không xâm lấn các cơ quan sống còn (theo đị nh
L1
nghĩa các yếu tố nguy cơ xác định bằng chẩn đoán hình ảnh ) và

412
 giới hạn trong một khoang của cơ thể.

Khối u lan tỏa khu vực với biểu hiện một hay nhiều yếu tố nguy
L2
cơ xác định bằng chẩn đoán hình ảnh.

M Di căn xa (trừ giai đoạn Ms).

Di căn ở trẻ < 18 tháng, biểu hiện ở da , gan, và/ hoặc tủy xương
Ms
(< 10%).

4.3. Phân loại mô bệnh học

Hệ thống phân loại mô bệnh học u NBTK quốc tế dựa tr ên tuổi (< 1,5 tuổi
hay > 1,5 tuổi), sự có mặt hay không của mô đệm Schwann (giàu mô đệm ,
nghèo mô đệm ), mức độ biệt hóa tế bào (không biệt hóa, ít biệt hóa, đang biệt
hóa, đã biệt hóa ) và chỉ số gián phân -phân hủy nhân MKI (thấp, trung bì nh ,
cao) các khối u được chia thành mô bệnh học tiên lượng thuận lợi và không
thuận lợi.

4.4. Phân nhóm nguy cơ

Dựa trên phân loại giai đoạn , tuổi (<18 tháng và >18 tháng), mô bệnh học
(UNBTK, u hạch NBTK, u hạch thần kinh) và mức độ biệt hóa tế bào , khuếch
đại MYCN, và các biến đổi di truyền khác (mất đoạn 1p, 11q, biến đổi số lượng
NST, biến đổi cấu trúc NST ) phân thành nhóm nguy cơ rất thấp , nguy cơ thấp,
nguy cơ trung bì nh và nguy cơ cao.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Brise HJ, Mccarville MB, Granata C et al (2011). Guidelines for imaging

and staging for neuroblastic tumors: Consensus report from International
Neuroblastoma Risk Group project. Radiology, 261, 243-257.

2. Brodeur GM, Maris JM (2002). Neuroblastoma. Principles and Practices of

Pediatric Oncology. Philip A Pizzo, David G Poplack, Williams and Wilkins p
895 – 937.

413
3. Cohn SL, Pearson ADJ, London WB et al (2009). The International
Neuroblastoma Risk Group (INRG) Classification System: an INRG Task
Force Report. J Clin Oncol 27, p 289-297.

4. Monclair T, Brodeur GM, Ambros PS et al (2009). The International

Neuroblastoma Risk Group (INRG) Staging System: an INRG Task Force
Report. J Clin Oncol 27, p 298-303.

ĐIỀU TRỊ U NGUYÊN BÀO THẦN KINH NHÓM NGUY CƠ RẤT

THẤP, THẤP VÀ TRUNG BÌNH

TS.Bùi Ngọc Lan

1. ĐẠI CƢƠNG

- Tiến triển của u nguyên bào thần kinh (UNBTK) và điều trị rất khác
nhau tuỳ nhóm nguy cơ tái phát khi chẩn đoán. Nguyên tắc điều trị : tuỳ theo
nhóm nguy cơ, chỉ phẫu thuật hoặc hoá chất hoặc phối hợp các phương pháp.

- Điều trị hoá chất tối thiểu để giảm bớt tác dụng phụ , đánh giá đáp ứng
điều trị để quyết đị nh kế hoạch điều trị tiếp. Theo dõi sát để phát hiện bệnh tiến
triển và can thiệp kị p thời.

2. ĐIỀU TRỊ HOÁ CHẤT CẤP CỨU

Chỉ định điều trị hóa chất c ấp cứu VP/Carbo (xem chi tiết trong mục 6.1,
có thể sinh thiết u sau) khi có 1 trong các dấu hiệu đe dọa chức năng sống (Life
Threatening Symptoms-LTS):

- UNBTK trong ống sống : có dấu hiệu chèn ép tủy sống hoặc khi khối u
xâm lấn > 1/3 ống sống trên mặt phẳng axial và /hoặc khoang màng não quanh
tủy sống không nhìn thấy và/ hoặc tí n hiệu tủy sống bất thường.

414
 - Điều trị bệnh nhân có hội chƣ́ng chèn ép tủy sống : dexamethasone
0,5mg/kg TMC, tiếp theo 0,2mg/kg/ngày chia 3 lần TMC. Nếu triệu chứng thần
kinh tiến triển rất nhanh , có thể phẫu thuật mở cung đốt sống . Không cần mổ
cắt u tồn dư trong ống sống sau hóa chất.

- Biểu hiện toàn thân:

+ Tiêu hóa : nôn nhiều cần nuôi dưỡng bằng sonde dạ dày hoặc đường
TM; sụt cân > 10% (tiêu chảy do VIP không đáp ứng với hóa chất và có chỉ
đị nh mổ ngay).

+ Hô hấp: suy hô hấp khi không có bằng chứng nhiễm trùng , nhịp thở >
60 lần/phút, thở oxy, hô hấp hỗ trợ.

+ Tim mạch: cao huyết áp, hội chứng chèn ép TM chủ trên ± phù chi dướ.i

+ Thận: creatinin > 2N, thiểu niệu < 2ml/kg/ngày, ứ nước đài bể thận -
niệu quản.

+ Gan: transaminases> 2N, đông máu nội mạch lan tỏ,atiểu cầu < 50G/L.

+ Rối loạn chức năng bàng quang, ruột do khối u chèn ép.

- Khối u rất lớn có nguy cơ vỡ hoặc tiến triển nhanh gây các biểu hiện
toàn thân.

3. U NGUYÊN BÀO THẦN KINH NHÓM NGUY CƠ RẤT THẤP

3.1. Yếu tố nguy cơ xác định bằng hình ảnh

Yếu tố nguy cơ xác đị nh bằng hì nh ảnh - Image Defined Risk Factors –
IDRF để đánh giá khối u có thể cắt triệt để được không. Có IDRF khi:

- Khối u ở 2 khoang của cơ thể: cổ - ngực, ngực - bụng, bụng - tiểu khung.

- Vùng cổ: khối u bao quanh ĐM cảnh và /hoặc ĐM đốt sống và /hoặc TM
cảnh trong; khối u xâm lấn xương nền sọ; khối u chèn ép khí quản.

415
 - Vùng giáp ranh cổ - ngực: khối u bao quanh đám rối thần kinh cánh tay ;
khối u bao quanh mạch máu dưới đòn và /hoặc ĐM đốt sống và/ hoặc ĐM cảnh;
khối u chèn ép khí quản.

- Vùng ngực: khối u bao quanh ĐM chủ và /hoặc các nhánh chí nh ; khối u
chèn ép k hí quản và /hoặc phế quản chí nh ; khối u trung thất dưới xâm lấn chỗ
nối xương sườn và đốt sống ngực T9 đến T12.

- Ngực - bụng: khối u bao quanh ĐM chủ và/hoặc TM chủ.

- Bụng/ tiểu khung: khối u xâm lấn TM cửa gan và / hoặc dây chằng gan -
tá tràng; khối u bao quanh các nhánh của ĐM tràng trên và rễ tràng trên ; khối u
bao quanh chỗ xuất phát của ĐM thân tạng ; khối u xâm lấn vào 1 hoặc 2 rốn
thận; khối u bao quanh ĐM chủ và /hoặc TM chủ ; khối u bao quanh các mạch
máu chậu; khối u vùng tiểu khung vượt quá gai hông.

- Khối u xâm lấn > 1/3 ống sống trên mặt phẳng axial và / hoặc khoang
màng não quanh tủy sống không nhìn thấy và /hoặc tí n hiệu tủy sống bất
thường. Khối u xâ m lấn các cơ quan hoặc cấu trúc xung quanh : màng ngoài
tim, cơ hoành, thận, gan, khối tá - tụy và mạc treo.

3.2. Tiêu chuẩn nhóm nguy cơ rất thấp

- Khối u L1: khối u khu trú không xâm lấn các cơ quan sống còn , không
có IDRF và không có khuếch đại MYCN.

- Giai đoạn Ms ≤ 12 tháng, không có khuếch đại MYCN, không có 1p-

11q-, không có dấu hiệu đe doạ tính mạng.

3.3. Điều trị nhóm nguy cơ rất thấp

- Phẫu thuật đơn thuần.

- Theo dõi 4-6 tuần/lần, điều trị khi có biểu hiện bệnh tiến triển.

4. U NGUYÊN BÀO THẦN KINH NHÓM NGUY CƠ THẤP

Nhóm nguy cơ thấp chia 4 dưới nhóm.

416
4.1. Nhóm 1

- Khối u L2, trẻ ≤ 18 tháng, không có khuếch đại NMYC, không có 1p-,
11q-, không có hoặc có dấu hiệu đe doạ tính mạng.

- Điều trị: CO x2-4→ nếu còn LTS sẽ tiếp tục VP/Carbo x2 → phẫu thuật
cắt u nếu không có IDRF.

4.2. Nhóm 2

- Khối u L2, trẻ ≤ 18 tháng, không có khuếch đại MYCN, 1p- 11q-, có thể
có LTS.

- Điều trị: VP-Carbox2 → còn LTS: CADOx2, phẫu thuật nếu IDRF âm.

4.3. Nhóm 3

- Ms ở trẻ ≤ 12 tháng, MYCN-, không có 1p-11q-, LTS+.

- Điều trị: VP/Carbo x 2-4 → CADO x 2 nếu LTS (+) → phẫu thuật n ếu
IDRF âm.

4.4. Nhóm 4

- Ms ở trẻ ≤ 12 tháng, MYCN-, 1p- hoặc 11q-, ± LTS.

- Điều trị: VP/Carbo x 2 → CADO x 2 nếu LTS (+) → phẫu thuật ếnu LTS âm.

5. U NGUYÊN BÀO THẦN KINH NHÓM NGUY CƠ TRUNG BÌNH

5.1. Nhóm 5

- Khối u L2, bệnh nhân > 18 tháng, MYCN-, MBH thuận lợi.

- Điều trị: VP/Carbo x 2-4→ ± CADO x 2→ ± phẫu thuật.

5.2. Nhóm 6

- Khối u L2, bệnh nhân > 18 tháng, MYCN-, MBH không thuận lợi.

- Điều trị: VP/Carbo x 2 → CADO x 2 → VP/Carbo x 1 và CADO x 1,

hoặc CADO x 2, ± phẫu thuật, + xạ trị 21Gy, + 13cis-RA 6 đợt.

5.3. Nhóm 7
417
 - U có khả năng cắt triệt để (L1), có khuếch đại MYCN.

- Điều trị: VP/Carbo x 2 → CADO x 2 → VP/Carbo x 1, CADO x 1 nếu

có đáp ứng sau VP/Carbo, hoặc CADO x 2 → phẫu thuật khi IDRF (-) → xạ trị
21Gy → 13cis-RA x 6 đợt.

5.4. Nhóm 8

- Giai đoạn di căn M, bệnh nhân ≤ 12 tháng, có khuếch đại MYCN.

- Điều trị: VP/Carbo x 2-4 → CADO x 2-4 → phẫu thuật khi IDRF (-).

Ghi chú: nếu không có kết quả 1p-, 11q- sẽ điều trị theo nhóm kết quả âm tí nh.

6. PHÁC ĐỒ CỤ THỂ

6.1. Hoá chất

Liều hoá chất được tính theo mg/kg nếu trẻ < 1 tuổi hoặc ≤ 10 kg. Nếu trẻ
< 5 kg liều hóa chất giảm thêm 33%. Bắt đầu các đợt hóa trị liệu khi BCTT >
1G/L và TC > 100G/L.

CO: khoảng cách giữa 2 đợt CO là 14 ngày

Vincristine N1 1,5 mg/m2 hoặc 0,05mg/kg TMC

Cyclophosphamide N1  N5 150 mg/m2 hoặc 5mg/kg pha D5W hoặc NS

5ml/kg truyền TMC 1 giờ

VP/Carbo: khoảng cách giữa 2 đợt VP/Carbo là 21 ngày

Etoposide N1  N3 150mg/m2 hoặc 5mg/kg pha NS 12,5ml/kg truyền

TMC 2 giờ

Carboplatin N1  N3 200mg/m2 hoặc 6,6mg/kg pha D 5W 5ml/kg

truyền TMC 1 giờ

CADO: khoảng cách giữa 2 đợt CADO là 21 ngày

Vincristine N1, N5 1,5 mg/m2 hoặc 0,05mg/kg TMC

418
 Cyclophosphamide N1  N5 300mg/m2 hoặc 10mg/kg pha D 5W hoặc
NS (5ml/kg) truyền TMC 1 giờ

Doxorubicine N4, N5 30mg/m2 hoặc 1mg/kg pha D 5W hoặc NS

(5ml/kg) truyền TMC 6 giờ

Đánh giá đáp ứng: sau mỗi 2 đợt hóa chất đánh giá đáp ứng để quyết đị nh
điều trị tiếp, chuyển phác đồ, ngừng điều trị hoặc phẫu thuật cắt u.

6.2. Phẫu thuật

Khả năng phẫu thuật được xem xét dựa trên IRDF . Mục đích của phẫu
thuật là cố gắng cắt u triệt để và tránh để lại biến chứng do phẫu thuật.

6.3. Xạ trị:

21Gy chia làm 14 liều, 1,5Gy/ liều. Bắt đầu sau khi kết thúc hóa chất hoặc
sau phẫu thuật, thường 21 ngày sau lần điều trị hóa chất cuối.

6.4. Điều trị biệt hóa tế bào

13-Cis retinoic acid (13-Cis-RA): 160mg/m2/ngày (5,33mg/kg/ngày nếu

<12kg) uống, chia 2 lần x 14 ngày, nghỉ 14 ngày x 6 đợt. Nếu xạ trị, bắt đầu
sau kết thúc xạ 2 tuần, BCTT > 500/mm3, GOT và GPT < 5N.

6.5. Theo dõi sau kết thúc điều trị: lâm sàng (chiều cao, cân nặng), chẩn đoán
hình ảnh, VMA-HVA niệu, chức năng thận, gan, tim, thính lực.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Brise HJ, Mccarville MB, Granata C et al (2011). Guidelines for Imaging

and Staging for Neuroblastic Tumors: Consensus Report from International
Neuroblastoma Risk Group Project. Radiology, 261, 243-257.

2. Cohn SL, Pearson ADJ, London WB et al (2009). The International

Neuroblastoma Risk Group (INRG) Classification System: an INRG Task Force
Report. J Clin Oncol, 27, 289-297.

419
3. Monclair T, Brodeur GM, Ambros PS et al (2009). The International
Neuroblastoma Risk Group (INRG) Staging System: an INRG Task Force
Report. J Clin Oncol, 27, 298-303.

4. Rubie H, De Bernardi B, Gerrard M et al (2011). Excellent outcome with

reduced treatment in infants with nonmetastatic and unresectable
neuroblastoma without MYCN amplification: results of the prosoective INES
99.1. J Clin Oncol, 29, 449-55.

5. Strother DR, London WB, Schmidt ML et al (2012). Outcome after surgery

alone or with restricted use of chemotherapy for patients with low-risk
neuroblastoma: results of Children’s Oncology Group Study P964. J Clin
Oncol, 30, 1842-48

ĐIỀU TRỊ U NGUYÊN BÀO THẦN KINH NGUY CƠ CAO

TS. Bùi Ngọc Lan

1. ĐẠI CƢƠNG

- U nguyên bào thần kinh (UNBTK, Neuroblastoma) nguy cơ cao chiếm

tỷ lệ tử vong cao . Phác đồ điều trị tích c ực hoặc giảm nhẹ phụ thuộc vào khả
năng của cơ sở điều trị, đáp ứng của bệnh nhân.

- Tiêu chuẩn chẩn đoán nguy cơ cao: (a) giai đoạn INSS 2, 3, 4 hoặc 4s và
có khuếch đại gen MYCN, (b) bệnh nhi ≥ 12 tháng, giai đoạn INSS 4 và không
có khuếch đại gen MYCN.

2. ĐIỀU TRỊ

2.1. Điều trị tích cực

- Dựa trên phác đồ HR NB 1.5/SIOPEN.

420
 - Rapid COJEC 8 đợt → thu hoạch tế bào gốc: trước hoặc sau phẫu thuật
→ phẫu thuật → hoá trị liệu diệt tuỷ Bu/Mel, ghép TBG tự thân → xạ trị →
13-cis RARapid COJEC: A BCB Đánh giá ABCB.

- Liều hoá chất được tính theo mg/kg nếu trẻ < 1 tuổi hoặc cân nặng < 12
kg. Nếu trẻ < 5 kg liều hóa chất giảm thêm 33%. Bắt đầu hoá trị liệu khi BCTT
>1 G/L và TC > 100 G/L, khoảng cách giữa 2 đợt là 10 ngày. Bệnh nhân dùng
1 đợt VP/Carbo trước đó sẽ không dùng đợt COJEC đầu tiên.

- Bệnh nhân 12-18 tháng tuổi, giai đoạn 4, MYCN âm, không có biến đổi
liên quan đến cấu trúc NST: ngừng điều trị sau Tấn công và phẫu thuật cắt u.

2.1.1. Hoá chất tấn công (Rapid COJEC)

- Mục đích làm sạch tế bào di căn, giảm thể tích khối u tiên phát để tăng
hiệu quả phẫu thuật. Giữa các đợt sử dụng GCSF 5 mcg/kg/ngày tiêm dưới da,
24 giờ sau liều hoá chất cuối và ngừng trước liều hoá chất mới ít nhất 24 giờ.

Đợt A = Vincristine – Carboplatin - Etoposide

Vincristine N1 1,5 mg/m2 hoặc 0,05mg/kg tiêm TMC (tối đa 2mg)

Carboplatin N1 750mg/m2 hoặc 25mg/kg pha D 5W

(<250mg/50ml, 250-500 mg/100ml, > 500 mg/250ml) truyền TM 1 giờ.

Etoposide N1, N2 175mg/m2 hoặc 5,833mg/kg pha NS (< 40 mg/100ml,

40-50mg/150 ml, 50-100 mg/250 ml, 100-200mg/500 ml, 200-300 mg/750ml,
> 300mg/1000ml) truyền TM 4 giờ.

Đợt B = Vincristine - Cisplatin

Vincristine N1 1,5 mg/m2 hoặc 0,05mg/kg tiêm TMC (tối đa 2mg).

Cisplatin N1 80mg/m2 hoặc 2,666mg/kg

0 giờ: dịch truyền trước Cisplatin 200ml/m2/giờ x 3giờ (NS và KCl 10

mmol/l).

0 giờ: Manitol 20% truyền TMC 40ml/m2

421
 2,5 giờ: Manitol 20% truyền TMC 40ml/m2

3 giờ: Cisplatin pha NS, truyền TM trong 24h (< 50 mg/100ml, 50-100
mg/150ml, > 100mg/200ml). Dịch truy ền song song với Cisplatin 24 giờ: NS
1,5L/m2, D5W 1,5L/m2, KCl 30 mmol/m2, Canxi gluconat 2,5mmol/m2,
MgSO4 10mmol/m2.

9 giờ: Manitol 20% TMC 40ml/m2 nếu nước tiểu < 400ml/m2/6 giờ, lặp lại
khi cần.

27 giờ: Dịch sau Cisplatin 24 giờ: NS 1,5L/m2, D5W 1,5L/m2, KCl 60

mmol/m2, Canxi gluconat 2,5mmol/m2, MgSO4 10mmol/m2.

51 giờ: Kết thúc

Đợt C = Vincristine – Etoposide - Cyclophosphamide

Vincristine N1 1,5 mg/m2 hoặc 0,05mg/kg tiêm TMC (tối đa 2mg)

Etoposide N1, N2 175mg/m2 hoặc 5,833mg/kg pha NS NS (< 40

mg/100ml, 40-50mg/150 ml, 50-100 mg/250 ml, 100-200mg/500 ml, 200-300
mg/750ml, > 300mg/1000ml) truyền TM 4 giờ.

Cyclophosphamide N1, N2 1050mg/m2 hoặc 35mg/kg. Mesna

200mg/m2 TMC trước Cyclophosphamide . Dịch truy ền song song với
cyclophosphamide trong 24 giờ: NS 1,5L/m2, D5W 1,5L/m2, KCl 60 mmol/m2,
Mesna 1,2g/m2.

- Đánh giá đáp ứng: xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh (siêu âm/chụp cắt lớp
vi tính) đối với u tiên phát và các di căn gan, hạch xa…; tủy đồ 2 bên khi di căn
tủy, SPECT xương, VMA và HVA niệu.

2.1.2. Hoá trị liệu TVD

- Bệnh nhân không đạt đáp ứng di căn hoàn toàn sau Tấn công, điều trị
tiếp 2 đợt TVD. Đánh giá đáp ứng sau đợt 1: siêu âm khối u, LDH máu,
VMA/HVA niệu. Trẻ < 12 kg, tính liều theo kg. Trẻ ≤ 5 kg, giảm liều thêm 1/3.

422
 Topotecan N1-N5 1,5 mg/m2/ngày (0,05 mg/kg/ngày), truyền TMC 30
phút, pha NS 100 ml/m2.

Vincristin N5-N6 1 mg/m2/ngày (0,033 mg/kg/ngày) pha NS 50

ml/m²/ngày (tối đa 1mg/ngày), truyền TMC 48 giờ, bắt đầu sau khi kết thúc
truyền topotecan 1 giờ.

Doxorubicin N5-N6 22,5 mg/m2/ngày (0,75 mg/kg/ngày) pha NS 50

ml/m²/ngày, truyền TMC 48 giờ cùng với vincristine.

2.1.3. Thu hoạch tế bào gốc

- Tuỷ đồ và sinh thiết tuỷ xương âm tính trước khi thu hoạch tế bào gốc.

- Liều đích thu hoạch tế bào gốc là 3x106 tế bào CD34+/kg để hồi phục
huyết học sau hoá trị liệu diệt tuỷ. Thu hoạch bắt đầu khi máu ngoại vi đạt > 20
CD34+/mm3. Thu hoạch lần 2 vào ngày hôm sau nếu ngày 1 thu hoạch < 3x106
CD34+/kg. Lượng tế bào gốc chia 2 túi nhỏ. DMSO < 1g/kg/1 lần truyền.

- Huy động TBG ngoại vi bằng GCSF 10 mcg/kg tiêm dưới da.

- Thời điểm thu hoạch tế bào gốc:

+ Dùng GCSF ngày thứ 72, đánh giá CD34+ máu ngoại vi, khi đạt > 20
CD34+/mm3 sẽ thu hoạch.

+ Khi hồi phục huyết học sau đợt hoá chất cuối, BCTT > 1 và TC > 100
G/L. Dùng GCSF 4-5 ngày. Thường thu hoạch được vào ngày thứ 4 hoặc 5.

+ Nếu lượng tế bào gốc chưa đủ, thu hoạch tiếp sau phẫu thuật.

+ Có thể thu hoạch tế bào gốc tuỷ xương. Liều đích thu hoạch là 3x108 tế
bào đơn nhân (MNC)/kg.

2.1.4. Phẫu thuật

- Sau 8 đợt hoá ch ất, đánh giá IDRF (-), lý tưởng là sau thu hoạch TBG
ngoại vi: phẫu thuật cắt hoàn toàn kh ối u, hạch khu vực nghi ngờ và hạch bình
thường với biến chứng tối thiểu . Bệnh nhân có đáp ứng di căn 1 phần (giảm di

423
căn xương < 50% ban đầu, < 3 điểm dương tính, tuỷ đồ và sinh thiết tuỷ xương
2 bên âm tính) có thể phẫu thuật cắt u. U bao mạch không phải chống chỉ định
của phẫu thuật.

- Đánh giá 2 tuần sau phẫu thuật bằng hình ảnh.

2.1.5. Hoá trị liệu diệt tuỷ

- Phác đồ Bu/Mel. Mục đích là loại bỏ bệnh tồn dư tối thiểu.

- Bệnh nhân không có bằng chứng bệnh tiến triển, lui bệnh hoàn toàn
không còn di căn, bắt đầu hoá chất không muộn hơn ngày 150 tính từ lúc bắt
đầu điều trị tấn công. Bệnh nhân dùng thêm 2 đợt TVD đạt được đáp ứng hoàn
toàn hoặc 1 phần di căn, bắt đầu không muộn hơn ngày 210 sau bắt đầu tấn
công.

- Đánh giá chức năng cơ quan trước hoá trị liệu diệt tuỷ: men gan,
bilirubin ≤ 2N; creatinin < 1,5 mg/dL, không có suy tim, EF ≥ 55%, X quang
ngực và SpO2 bình thường.

+ Busulfan: tổng 16 liều, truyền TM trung tâm trong 2 giờ, 6 giờ/lần,

nồng độ 0,5 mg/ml từ ngày -7. Liều < 9 kg: 1,0mg/kg; 9 kg - < 16 kg: 1,2
mg/kg; 16 kg - 23 kg: 1,1 mg/kg > 23 kg - 34 kg: 0,95 mg/kg; > 34 kg: 0,8
mg/kg.

+ Melphalan: 140 mg/m2 truyền TM trung tâm trong 15 phút, nồng độ 0,4
mg/ml. Bắt đầu > 24 giờ sau liều Busulfan cuối. Thuốc sau khi pha phải dùng
trong 1 tiếng.

+ Truyền dịch liên tục từ ngày -7 đến ngày -1 (24 giờ sau truyền
Melphalan): NS và D5W tỉ lệ 1:1. Đảm bảo nước tiểu 4 ml/kg/giờ trước và 2
giờ sau Melphalan. Thêm furocemid nếu ít nước tiểu.

+ Clonazepam: 0,025 – 0,1 mg/kg/ngày, uống, chia 3 lần, chống giật khi
dùng Busulfan. Uống trước khi truyền Busulfan 12 giờ đến sau liều cuối 24
giờ. Giảm liều nếu ngủ nhiều.

424
2.1.6. Truyền tế bào gốc

- Sau kết thúc truyền Melphalan ít nhất 12 giờ, truyền TBG qua TM trung
tâm. Liều 3-10x106 CD34/kg, tốt nhất 5x106/kg. Chuẩn bị sẵn sàng bộ cấp cứu
đường thở, diphenhydramine, epinephrine cạnh giường.

- Truyền NS 4 giờ trước và sau truyền TBG. Dùng thuốc dự phòng 15

phút trước truyền TBG (acetaminophen 10 mg/kg uống, diphenhydramine 1
mg/kg tiêm TMC). Theo dõi nhịp tim trong và sau truyền 1-2 giờ. Không
truyền dịch trong khi truyền TBG. Truyền dịch 3L/m2/24 giờ sau truyền TBG.

2.1.7. Điều trị hỗ trợ

- Chống nôn: Ondasetron 5 mg/m2 mỗi 12 giờ, TMC.

- Khối hồng cầu, tiểu cầu: lọc BC, tia xạ 15Gy, CMV âm. Giữ Hb > 80
g/L.

- GCSF: bắt đầu ngày + 5, tiêm dưới da, tiếp tục đến khi BCTT > 0,5 G/L.

- Ngừng Bactrim từ ngày 0 đến ngày + 10 hoặc khi SLBC ≥ 1G/L.

- Tránh dự phòng nấm bằng thuốc nhóm azol (tăng nguy cơ VOD khi
dùng Busulfan), có thể dùng amphotericin B.

2.1.8. Xạ trị

Mục đích là loại bỏ bệnh tồn dư tối thiểu tại vị trí u nguyên phát. Liều
21Gy chia 14 liều, 1,5 Gy/liều, không quá 21 ngày. Bắt đầu sau khi kết thúc
hóa chất diệt tuỷ và ghép TBG > 60 ngày.

2.1.9. Điều trị biệt hóa tế bào 13-Cis-retinoic acid (13-Cis-RA)

- Liều 160 mg/m2/ngày (5,33 mg/kg/ngày nếu cân n ặng < 12 kg) uống
chia làm 2 lần trong 14 ngày/28 ngày, 6 đợt. Liều gần nhất với 10 mg.

- Bắt đầu ngày 90, không muộn hơn ngày 120 sau ghép TBG và xạ trị, khi
BCTT > 0,5 G/L, GOT và GPT < 5N, chức năng thận, Ca, acid uric, triglycerid

425
≤ 2N, bilirubin toàn phần < 1,5N. Tránh tiếp xúc ánh nắng, vitamin A trong khi
dùng.

2.2. Hoá trị liệu giảm nhẹ

- Bệnh nhân hoặc cơ sở điều trị không có khả năng điều trị tích cực; đáp
ứng kém hoặc bệnh tiến triển khi điều trị tích cực.

- Carboplatin 560 mg/m2 mỗi 4 tuần, pha với D 5W truyền TM 1 giờ x12
lần hoặc Etoposid uống 50 mg/m2/ngày, uống 21 ngày, nghỉ 7 ngày.

2.3. Theo dõi sau kết thúc điều trị

- Lâm sàng (chiều cao , cân nặng ), tổng phân tích máu: mỗi tháng trong
năm đầu, mỗi 6 tháng trong năm thứ 2 và 3, mỗi năm cho tới 5 năm.

- Đánh giá di căn: nếu SPECT xương (+), chụp lại mỗi 3 tháng tới khi âm
tính hoặc tiến triển. Nếu ổn định 1 năm, lặp lại hàng năm cho tới 5 năm; nếu di
căn tuỷ xương, làm lại tuỷ đồ mỗi 3 tháng cho tới khi âm tính hoặc tiến triển.

- Siêu âm hoặc chụp cắt lớp vị trí u ban đầu mỗi 3 tháng trong năm đầu,
mỗi 6 tháng trong năm thứ 2 và 3, mỗi năm cho tới 5 năm.

- VMA/HVA niệu: nếu cao khi chẩn đoán, đánh giá lại mỗi 3 tháng trong
năm đầu, mỗi 6 tháng trong năm thứ 2 và 3, mỗi năm cho tới 5 năm.

- Chức năng thận: độc tính với thận có thể gặp sau điều trị nhiều năm.

- Thính lực: đánh giá cho trẻ > 3,5 tuổi, 6 tháng/lần.

- Chức năng tim: bệnh nhân dùng phác đồ TVD siêu âm tim, điện tâm đồ
mỗi năm trong 5 năm đầu hoặc khi có biểu hiện lâm sàng. Bệnh nhân dùng
phác đồ Rapid COJEC theo dõi nếu trong quá trình điều trị có độc tính tim.

- Bệnh nhân điều trị hoá chất diệt tuỷ kiểm tra chức năng phổi hàng năm
trong 5 năm đầu hoặc khi lâm sàng có chỉ định.

- Bệnh nhân nữ dùng Busulfan: đánh giá chức năng buồng trứng, dùng
hormon thay thế trước tuổi dạy thì.

426
 - Phát hiện các ung thư thứ phát sau điều trị.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Matthay KK, Reynolds CP, Seeger RC et al (2009). Long-term Results for

Children With High-risk Neuroblastoma Treated on Randomized Trial of
Myeloablative Therapy Followed by 13-cis-retinoic acid: A Children’s
Oncology Group Study. J Clin Oncol 27, p 1007-13.

2. Ladenstein R, Canete A, Garaventa A (2011), Phác đồ U nguyên bào thần

kinh nhóm nguy cơ cao 1.5 của SIOPEN.

BỆNH SACÔM CƠ VÂN

ThS.Trần Thu Hà

1. ĐẠI CƢƠNG

Sacôm cơ vân (RMS) là ung thư phần mềm hay gặp nhất ở trẻ em, chiếm
50% các ung thư phần mềm, 10 – 12% khối u đặc ở trẻ em. Bệnh phát sinh từ
tế bào trung mô chưa trưởng thành, các tế bào này sẽ chuyển thành dòng tế bào
cơ bám xương. Tuy vậy những khối u này cũng có thể phát sinh từ các mô mà
bình thường không tìm thấy cơ vân như mũi hầu, bàng quang, âm đạo, túi mật.
RMS thường gặp ở 2 nhóm tuổi: 2 – 6 tuổi và 15 – 19 tuổi.

2. LÂM SÀNG

Dấu hiệu thường gặp nhất là một khối u. U nguyên phát có thể gặp ở bất
kỳ vị trí nào của cơ thể. Các triệu chứng khác phụ thuộc vào vị trí u. Giai đoạn
muộn thường có các triệu chứng do khối u di căn, hay gặp di căn hạch xa,
xương, phổi, gan, tủy xương, não, các cơ.

427
2.1. Khối u vùng đầu, cổ (40%)
- Hốc mắt: lồi, lác mắt, liệt dây thần kinh vận nhãn, u kết mạc.
- U cận màng não (mũi hầu, xoang, tai giữa, xương chũm, hố chân bướm-
thái dương dưới…): đau, ngạt tắc mũi, khàn tiếng, khó nuốt, chảy máu cam,
viêm xoang, viêm tai giữa, khối u dạng polyp ở ống tai ngoài.
- U các vị trí khác: cổ, má, da đầu, mi mắt, tuyến mang tai, niêm mạc
miệng, thực quản, thanh quản: u thanh quản có thể gây ho liên tục và thở rít
tiến triển.

2.2. Khối u đƣờng sinh dục – tiết niệu (20%)

- U bàng quang: thường gặp trẻ dưới 4 tuổi, có thể đái máu, đái dắt, đái
khó hoặc bí đái, nhiễm trùng tiết niệu tái phát. U có xu hướng khu trú.

- U tuyến tiền liệt: u tiểu khung lớn, táo bón, đái són, đau. Có thể phát
hiện u khi thăm trực tràng. U thường di căn sớm tới phổi, tuỷ xương xương.

- U âm đạo có dạng chùm nho lồi ra qua lỗ âm đạo, chủ yếu gặp ở trẻ nhỏ,
bài tiết nhày máu, rối loạn tiểu tiện, rối loạn trực tràng.

- U cổ tử cung và tử cung phổ biến ở trẻ gái lớn, có thể tiết dịch âm đạo.

- U cạnh tinh hoàn gặp ở trẻ trai ở quanh tuổi dậy thì, gây sưng bẹn hoặc
bìu một bên, thường không đau.

2.3. Khối u ở chi (20%): khối u cơ chắc, nhẵn hoặc nhiều thùy, khối u to có
thể gây đau hoặc tuần hoàn bàng hệ dưới da.
2.4. Các vị trí khác
- Khối u sau phúc mạc: đau bụng, u bụng, tắc ruột. U đường tiêu hóa: dạ
dày, ruột, gan mật (3%): u bụng, vàng da tắc mật.

- RMS tiên phát có thể gặp ở gan, não, khí quản, tim, vú, buồng trứng.
Khoảng 1% RMS dạng nang xuất hiện như khối u toàn thân giống bệnh bạch
cầu cấp hoặc u lymphô.

3. CẬN LÂM SÀNG

428
3.1. Chẩn đoán hình ảnh
- Siêu âm, chụp CT, chụp MRI khối u nguyên thủy để xác định vị trí, tính
chất và mức độ xâm lấn của khối u.
- Xquang, CT ngực, xạ hình xương, CT/MRI sọ não phát hiện khối u di
căn.
3.2. Nội soi bàng quang-niệu đạo với u bàng quang
3.3. Tủy đồ 2 bên tìm tế bào di căn tủy xƣơng
3.4. Mô bệnh học
Chẩn đoán xác định. Một số trường hợp khó cần kết hợp nhuộm hóa mô
miễn dịch. RMS được chia thành bốn nhóm: dạng phôi (ERMS) và các biến thể
(chùm nho hoặc hình thoi) chiếm hơn 60%, tiên lượng trung bình hoặc tốt;
dạng nang (ARMS) chiếm 15%, tiên lượng xấu; dạng đa hình thái(1%), tiên
lượng xấu và không biệt hóa (20%).
3.5. Di truyền: 80% ARMS có chuyển đoạn nhiễm sắc thể đặc trưng t(2;13)
hoặc t(1; 13), tạo nên gen kết hợp PAX3-FKHR hoặc PAX7-FKHR.
4. CHẨN ĐOÁN
4.1. Chẩn đoán xác định: Dựa vào xét nghiệm mô bệnh học.
4.3. Chẩn đoán giai đoạn sau phẫu thuật (theo bảng phân loại IRS)
- Nhóm I: cắt bỏ hoàn toàn (R0).
- Nhóm II: còn sót vi thể (R1) hoặc cắt bỏ hoàn toàn nhưng N1.
- Nhóm III:còn u tồn dư đại thể (R2).
- Nhóm IV: Di căn xa, bất kể biện pháp phẫu thuật khối u ban đầu, có hay
không có tổn thương hạch vùng.
4.4. Phân nhóm nguy cơ
Bảng 1: Phân loại nguy cơ theo nghiên cứu Sacom cơ vân không di căn EpSSG

Giải Giai đoạn Giai Kích

Nhóm đoạn
Nhóm phẫu sau phẫu Vị trí u thƣớc và
nguy cơ
bệnh thuật Hạch tuổi
Nguy cơ
A Thuận lợi I Bất kỳ N0 Thuận lợi
thấp

429
 I Bất kỳ N0 Không
B Thuận lợi
thuận lợi
Nguy cơ Thuận
C Thuận lợi II, III N0 Bất kỳ
lợi
trung bình
Không
D Thuận lợi II, III thuận N0 Thuận lợi
lợi
Không
Không
E Thuận lợi II, III thuận N0
thuận lợi
Nguy cơ lợi
cao F Thuận lợi I, II, III Bất kỳ N1 Bất kỳ
Không
G I, II, III Bất kỳ N0 Bất kỳ
thuận lợi
Nguy cơ Không
H I, II, III Bất kỳ N1 Bất kỳ
rất cao thuận lợi
Giải phẫu bệnh:

- Thuận lợi: ERMS, dạng hình thoi và chùm nho.

- Không thuận lợi: ARMS( bao gồm cả biến thể nang đặc).

Giai đoạn sau phẫu thuật (theo bảng phân loại IRS)

- Nhóm I: Cắt bỏ hoàn toàn (R0).

- Nhóm II: còn sót vi thể (R1) hoặc cắt bỏ hoàn toàn nhưng N1.

- Nhóm III:còn u tồn dư đại thể (R2).

Vị trí

- Thuận lợi: hốc mắt hoặc đầu và cổ (trừ vị trí cận màng não) hoặc hệ sinh
dục – tiết niệu (trừ bàng quang và tuyến tiền liệt).

- Không thuận lợi: tất cả các vị trí khác (cạnh màng não, các chi, bàng
quang- tuyến tiền liệt và các vị trí khác).

Giai đoạn hạch (theo bảng phân loại TNM).

- N0: Không có dấu hiệu lâm sàng hoặc bệnh học.

- N1: Có dấu hiệu lâm sàng hoặc bệnh học.

430
 Vị trí khối u và tuổi bệnh nhân:

- Thuận lợi: Kích thước khối u ≤ 5cm và Tuổi ≤ 10.

- Không thuận lợi: kích thước u ≥ 5cm hoặc Tuổi = 10.

5. ĐIỀU TRỊ: Kết hợp phẫu thuật, hóa chất, tia xạ.

- Phẫu thuật cắt u hoặc sinh thiết (phẫu thuật tích cực không được khuyến
cáo). Phẫu thuật bổ sung cắt bỏ khối u còn lại khi có thể.

- Điều trị hóa chất càng sớm càng tốt (trong vòng 8 tuần sau phẫu thuật).

- IVA được coi là chế độ điều trị chuẩn cho những BN không di căn.
ARMS, N1, PAX (-): điều trị như ERMS.
ARMS, N1, PAX (+): điều trị như sacom cơ vân giai đoạn IV.
5.1. Nhóm nguy cơ thấp: nhóm A
V V V V V V V V V V V V V VV V
Phẫu thuật A A A A A A A A
Tuần 1 4 7 10 13 16 19 22

Chu kỳ 1 2 3 4 5 6 7 8

5.2. Nhóm nguy cơ trung bình: Nhóm B

I I I I
VVV V V V V V
Phẫu thuật VVV
A
V V
A A A A A A A A

Tuần 1 2 3 4 5 6 7 10 13 16 19 22 25
5.3. Nhóm nguy cơ trung bình: nhóm C
Đánh giá sau 3 IVA:
- CR, kích thước u và tuổi thuận lợi: có 2 lựa chọn
+ Nhánh A: 9 IVA, không xạ trị hoặc
+ Nhánh B: 4 IVA, xạ trị, 1 IV trong quá trình xạ và 4 VA
Phẫu Phẫu
I I I I I
thuật V V V V V V V Thuật
V V
V V V V
A A A A A*
A A A A

Xạ trị

431
 Tuần 1 2 3 4 5 6 7 10 13 16 19 22 25
- CR, kích thước u và tuổi không thuận lợi: điều trị tiếp theo nhánh B.
- PR >1/3: điều trị tiếp theo nhánh B
- SD: điều trị 2nd line +Xạ trị
5.4. Nhóm nguy cơ trung bình D và nhóm nguy cơ cao E, F, G
Phẫu I
CR PhẫuI
I I I I I I I
thuật V V V V V V hoặc
V thuật
V V V V V V
A A A A A A* A A
PR >1/3 tr A
ị
Xạ trị
SD Điều trị 2nd line +Xạ trị
Tuần 1 2 3 4 5 6 7 9 10 13 16 19 22 25
Điều trị duy trì không có lợi ích đối với nhóm nguy cơ cao
5.5. Nhóm nguy cơ rất cao: nhóm H
Phẫu CR Phẫu
I I
I I
thuật hoặc
V
thuật
V I I
V V V V V V I I I
A A PR
A >1/3 A V V V V V
A *
Do Do Do Do A A A A

Xạ trị
SD Điều trị 2nd line + Xạ trị
Tuần 1 2 3 4 5 6 7 9 10 13 16 19 22 25
Điều trị duy trì: Vinorelbine/Cyclophosphamide x 6 đợt cách nhau 28 ngày
Liều một số loại thuốc:
- Ifosfamide 3g/m2, TM Ngày 1,2
- Vincristine 1,5mg/m2, TM Ngày 1
- Actinomycin D 1,5mg/m2, TM Ngày 1
+ A*: Actinomycin được dùng trước khi bắt đầu xạ (tuần 13) và sẽ không
được dùng trong quá trình xạ.
- Doxorubicin 30 mg/m2, TM Ngày 1,2
- Vinorelbin 25 mg/m2 TM Ngày 1,8,15
- Cyclophosphamide 25 mg/m2 uống hàng ngày.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

432
1. Arndt CAS: Soft Tissue Sarcomas. In: Kliegman RM, Bchrman RE, Jenson
HB, Stanton BF (editors), Nelson Textbook of Pediatrics, 18 th edition,
Saunders Elsevier 2007: 2144- 2146.

2. European Pediatric Softtissue Sarcoma, RMS 2005 A protocol for non

metastatic rhabdomyosarcoma, version 1.0.

3. Hastings CA, Torkildson JC and Agrawal AK, " Sarcomas of the soft tissues
and bone ‖ Handbook of Pediatric Hematology and Oncology: Children’s
Hospital and Research Center Oakland, second edition, John Wiley and Sons
(2012): 183- 192.

4. Wexler LH, Crist WM, Helman LJ, "Rhabdomyosarcoma and the

Undifferentiated Sarcoma", Principles and Pratice of Pediatric Oncology, 5th
edition, Lippincott Williams and Wilkins, Philadelphia 2006: 1163 - 1188.

433
 CHƢƠNG 8: HUYẾT HỌC LÂM SÀNG
CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ THIẾU MÁU THIẾU SẮT

ThS. Nguyễn Hoàng Nam

1. ĐẠI CƢƠNG

Thiếu máu thiếu sắt có đặc điểm là thiếu máu nhược sắc, sắt và ferritin
huyết thanh giảm. Thiếu máu thiếu sắt rất phổ biến và là thiếu máu dinh dưỡng
chủ yếu ở trẻ em.

Thiếu máu là tình trạng giảm hematocirt hoặc/và lượng Hb (trong 1 đơn vị
thể tích máu) > -2SD trong 1 quần thể bình thường, phụ thuộc tuổi và giới.

2. NGUYÊN NHÂN

- Cung cấp thiếu sắt (thiếu sữa mẹ, ăn bột kéo dài, trẻ đẻ non...).

- Mất máu mạn tính (chảy máu, đái máu, nhiễm ký sinh trùng...).

- Tăng nhu cầu sắt (đẻ non, dậy thì, phụ nữ cóthai...).

- Kém hấp thu sắt (tiêu chảy kéo dài, kém hấp thu, cắt dạ dày...).

3. CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và xét nghiệm huyết học, sinh hóa.

3.1. Lâm sàng

- Thiếu máu xảy ra từ từ, mức độ thường nhẹ đến vừa, ít khi thiếu máu
nặng, da xanh, niêm mạc nhợt; móng tay và móng chân nhợt nhạt, có thể có
khía dễ gãy.

- Kèm theo thiếu máu có một số biểu hiện:

+ Trẻ mệt mỏi, ít vận động, chậm phát triển, với trẻ lớn học kém tập trung.

+ Chán ăn, viêm teo gai lưỡi, kém hấp thu.

+ Mạch nhanh, tim to ra.Thở nhanh.

434
3.2. Xét nghiệm

- Hemoglobin giảm, hồng cầu nhỏ, nhược sắc: MCV < 80fl.

MCH < 27pg, MCHC < 300g/l, RDW > 17.

- Sắt huyết thanh < 9 mol/l.

- Ferritin huyết thanh < 12ng/ml.

- Chỉ số bão hòa sắt < 16%.

- Porphyrin tự do hồng cầu > 400mg/l.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Bổ sung sắt

- Uống chế phẩm sắt, sulfat sắt (II) (chứa 20% sắt nguyên tố) hoặc phức
hợp sắt (III) Hydroxide Polymaltose (Saferon siro 5ml có 50mg sắt nguyên tố):
4 - 6mg Fe/kg/ngày, trong 6 - 8 tuần lễ.

- Nếu đúng là thiếu máu thiếu sắt:

+ Sau 5 - 10 ngày: Hồng cầu lưới tăng,

Hemoglobin tăng 2,5 - 4,0g/l/ngày

+ Trên 10 ngày: Hemoglobin tăng 1,0 - 1,5g/l/ngày.

- Tiêm trong trường hợp không thể uống được, không hấp thu được:

Lượng Fe (mg) tiêm= Hb(bt) - Hb(bn)

x V(ml) x 3,4 x 1,5
100

+ Hb (bt): Hemoglobin bình thường (12g/dl).

+ Hb (bn): Hemoglobin bệnh nhân.

+ V (ml): 80ml/kg.

3,4: 1g Hb cần 3,4mg Fe.

1,5: thêm 50% cho sắt dự trữ.

435
 + Phức hợp sắt dextran có 50mg Fe/ml.

- Sắt natri gluconate hoặc phức hợp sắt (III) hydroxide sucrose an toàn và
hiệu quả hơn sắt dextran.

Liều từ 1 - 4 mg/Kg/tuần

- Thêm vitamin C 50 - 100mg/ngày để tăng hấp thu sắt.

4.2.Truyền máu, chỉ định khi

- Hb < 50g/l.

- Cần nâng nhanh lượng Hb (cần phẫu thuật, nhiễm khuẩn nặng).

- Suy tim do thiếu máu nặng.

4.3. Điều trị bệnh gây thiếu sắt

- Điều chỉnh chế độ dinh dưỡng.

- Điều trị các bệnh mạn tính đường ruột gây kém hấp thu sắt.

- Điều trị các nguyên nhân mất máu mạn tính.

5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

- Lượng huyết sắc tố thường phục hồi sau 2-3tháng.

- Trẻ thường có phân màu đen khi uống sắt.

- Thiếu máu kéo dài có thể gây suy tim, mệt mỏi nhiều.

6. DỰ PHÕNG

- Tư vấn dinh dưỡng, dự phòng thiếu máu thiếu sắt:

+ Bú mẹ hoàn toàn 6 tháng đầu sau sinh.

+ Bổ sung sữa có bổ sung sắt nếu không có sữa mẹ.

+ Thức ăn bổ sung có nhiều sắt và vitamin C (từ động vật và thực vật).

- Bổ sung sắt cho trẻ sinh thấp cân:

436
 + Với trẻ: 2,0 - 2,5 kg: 1mg/kg/ngày.

+ 1,5 - 2,0 kg: 2mg/kg/ngày.

+ 1,0 - 1,5 kg: 3mg/kg/ngày.

+ < 1,0 kg: 4mg/kg/ngày.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.Nguyễn Công Khanh, Nguyễn Thanh Liêm (2006). Hướng dẫn chẩn đoán
điều trị bệnh trẻ em. Nhà xuất bản Y học.

2. Nguyễn Công Khanh (2004). Huyết học lâm sàng nhi khoa, Nhà xuất bản Y
học.

3. Philip Lanzkowshy (2011). Manual of Pediatric hematology and oncology

5th, Elsevier.

4. Hoffbrand A.V, Hershko C, Camaschella C (2011). Iron metabolism, iron

deficiency and disorders of haem synthesis , Posgraduate Haematology, 6th,
Edited by Hoffbrand A.V, Catovsky D, Tuddenham E.GD, Green A.R,
Bladewell Publishing; 928-939.

CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HEMOPHILIA

ThS.Nguyễn Hoàng Nam

1. ĐỊNH NGHĨA

Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu do thiếu yếu tố đông máu yếu tố
VIII và yếu tố IX, bệnh ít gặp ở nữ chủ yếu là ở trẻ trai 3 – 5 trẻ/1000 000 sơ
sinh.

2. NGUYÊN NHÂN

437
 Bệnh Hemophilia là bệnh do đột biến gen tổng hợp các yếu tố VIII, IX.

3. CHẨN ĐOÁN

Dựa vào lâm sàng và xét nghiệm.

3.1 Lâm sàng

Biểu hiện chính của bệnh là đông máu kéo dài (máu khó đông ) gây ra tụ
máu và chảy máu kéo dài.

3.1.1. Tụ máu

- Tụ máu có thể xảy ra ở bất kỳ nơi nào của cơ thể, nhưng đặc trưng nhất
cho bệnh Hemophilia là tụ máu ở khớp (khớp gối, khuỷu, bả vai, cổ tay chân
đôi khi ở khớp háng). Khớp sưng, đau, hạn chế vận động, tụ máu tái diễn gây
cứng khớp, teo cơ phía trên và dưới khớp.

- Tụ máu ở cơ đùi, bắp chân, cơ mông, cánh tay, cẳng tay.Tụ máu ở cơ đái
chậu dễ nhầm với viêm ruột thừa.

3.1.2. Chảy máu kéo dài

- Sau chấn thương như: khi bị đứt tay, chân, chảy máu chân răng do nhổ
răng, va đập ở miệng. Sau phẫu thuật chảy máu khó cầm máu có thể gây ra tụ
máu lớn hoặc mất máu nặng.

- Chảy máu có thể xảy ra ở đường tiêu hóa, đường tiết niệu. Chảy máu ở
não, ở phổi có thể gây tử vong hoặc tàn phế nặng.

3.2. Xét nghiệm

- Vòng 1: Số lượng tiểu cầu bình thường.

+ PT bình thường.

+ Fibrinogen bình thường.

+ APTT kéo dài.

438
 - Vòng 2: yếu tố VIII giảm dưới 40 % hoặc yếu tố IX giảm dưới 40% yếu
tố von Willebrand bình thường.

- Các xét nghiệm khác Mixtest xác định kháng thể kháng yếu tố VIII, IX.

- Xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh ( siêu âm, CT, MRI) có tổn thương và
chảy máu ở các vị trí theo các mức độ khác nhau phụ thuộc và mức độ và giai
đoạn của bệnh.

3.3. Chẩn đoán xác định

- Yếu tố VIII giảm dưới 40%: chẩn đoán hemophilia A.

- Yếu tố IX giảm dưới 40%: chẩn đoán hemophilia B.

- Mixtest âm tính, yếu tố von Willebrand bình thường.

Có thể chẩn đoán dựa vào việc tìm thấy đột biến gen gây giảm tổng hợp
yếu tố VIII, IX.

3.4. Chẩn đoán phân biệt

- Cần phân biệt với bệnh von Willebrand (VWD). Ở bệnh von Willebrand:

- Lâm sà ng: Bệ nh von Willebrand gặ p cả hai giớ i, thường hay chả y má u
niêm mạ c như chảy má u mũi, chân răng, rong kinh hay đa kinh ở trẻ nữ đế n tuổi
dậy thì. Ở thể nặng (type 3) bệnh nhân có thểtụ máu trong cơ vàchảy máu khớp.

- Xét nghiệm đông cầm máu : Xét nghiệm đông cầm máu trong bệnh von
Willebrand thay đổi theo từng thể bệnh.Trong trường hợp điển hình, như vWD type
3, bên cạnh APTT ké o dà i và yế u tố VIII giảm thường cóthời gian chảy máu kéo
dài, cục máu không co hay co không hoàn toàn, độ ngưng tập tiểu cầu thay đổi.
Xét nghiệm yếu tố von Willebrand thấy giảm số lượng và hoạt tính.

3.5.Chẩn đoán mức độ bệnh

Mức độ Nồng độ yếu tố % Biểu hiện chảy máu

hoạt tính (đơn
vị/ml)
439
 Nặng 1%(<0.01) Chảy máu tự nhiên không liên

(Chiếm 70%) quan đến chấn thương, thường

chảy máu ở khớp và cơ

Trung bình 1-5%(0.01-0.05) Chảy máu tự nhiên hoặc liên quan

(Chiếm 15%) đến chấn thương nhỏ. Chảy máu
nặng sau chấn thương, phẫu thuật

Nhẹ 5-40% (0.04-0.4) Chảy máu sau chấn thương lớn

(Chiếm 15%) hoặc phẫu thuật

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc chung

- Trong điều kiện hiện nay nguyên tắc điều trị là cầm máu khi có chảy
máu tụ máu.

- Chảy máu cấp nên được điều trị càng sớm càng tốt, tốt nhất là sau 2 giờ.

- Yếu tố đông máu cần được bổ sung để có thể đạt được nồng độ đủ để
cầm chảy máu.

4.2. Kiểm soát chảy máu

- Việc điều trị thay thế phụ thuộc rất nhiều vào tính chất của các chế phẩm
máu có sẵn và thời gian bán hủy của yếu tố đông máu. Thời gian bán hủy của
yếu tố VIII là 8-12 giờ, của yếu tố IX là 24 giờ. Thời gian bán hủy có thể rút
ngắn nếu bệnh nhân chảy máu nhiều hoặc có chất ức chế. Các thuốc yếu tố
VIII, IX tái tổ hợp thế hệ mới có thể có thời gian bán hủy kéo dài hơn tùy thuộc
vào sản phẩm.

- Cách tính liều yếu tố VIII/IX cần đưa vào:

+ Đối với hemophilia A: 1 đơn vị yếu tố VIII/kg thể trọng có thể làm tăng
nồng độ yếu tố VIII của bệnh nhân lên khoảng 2% (0.02u/ml).

440
 + Đối với hemophilia B: 1 đơn vị yếu tố IX/kg thể trọng có thể nâng nồng
độ yếu tố IX của bệnh nhân lên được khoảng 1% (0.01u/ml).

Liều lượng yếu tố đông máu phụ thuộc vào vị trí chảy máu theo bảng

HemophiliaA Hemophilia B
Vị trí chảy máu Nồng độ Thời gian Nồng độ Thời gian
(%) (ngày) (%) (ngày)

Khớp 20-30 1-3 có thể kéo 20-30 1-3 có thể kéo

dài hơn nếu dài hơn nếu
chưa đỡ chưa đỡ

Cơ (trừ cơ đái 20-30 2-4 có thể kéo 20-30 2-4 có thể kéo
chậu) dài hơn nếu dài hơn nếu
chưa đỡ chưa đỡ

Cơ đái chậu

+ tấn công 20-40 1-2 20-30 1-2

+ duy trì 10-20 3-5, có thể kéo 10-20 3-5, có thể

dài hơn nếu kéo dài hơn
chưa đỡ nếu chưa đỡ

Hệ thần kinh TƯ

+ tấn công 50-80 1-3 50-80 1-3

+ duy trì 30-50 4-7 30-50 4-7

20-40 8-14 (hoặc 21 20-40 8-14 (hoặc 21

ngày) ngày)

Cổ và ngực

+ tấn công 30-50 1-3 30-50 1-3

441
 + duy trì 10-20 4-7 10-20 4-7

Xuất huyết tiêu

hóa 30-50 1-3 30-50 1-3
+ tấn công 10-20 4-7 10-20 4-7
+ duy trì

Đái máu 20-40 3-5 15-30 3-5

Vết thương sâu 20-40 5-7 15-30 5-7

Phẫu thuật

+ trước 60-80 50-70

+ sau 30-40 1-3 30-40 1-3

20-30 4-6 20-30 4-6

10-20 7-14 10-20 7-14

- Các chế phẩm điều trị khác:

+ Tủa VIII, mỗi đơn vị tủa VIII chứa 120 – 150 đơn vị yếu tố VIIIc.

+ Plasma tươi.

+ Plasma sau khi lấy tủa lạnh (truyền cho hemophilia B).

Các thuốc cầm máu hỗ trợ → điều trị khi có chất ức chế.

4.3. Điều trị Hemophilia có chất ức chế

Khoảng 10 – 15% hemophilia A và 1-3% hemophilia B có chất ức chế

Khi có chảy máu điều trị như sau:

- Nếu nồng độ chất ức chế < 5 BU, điều trị liều cao yếu tố cô đặc.

- Nếu nồng độ chất ức chế  5 BU điều trị bằng yếu tố đường tắt: yếu tố
VIIa và/ hoặc phức hợp prothrombin cô đặc FEIBA, Autoplex.

442
 + VIIa 90UI/kg mỗi 8 giờ tới khi dừng chảy máu. Trong phẫu thuật lớn
hoặc chảy máu nặng có thể tiêm 90UI/Kg từ 2-4 giờ/1lần trong 6-7 ngày đầu.

+ FEIBA 50 -100 UI/kg, mỗi 6 giờ đến khi dừng chảy máu.

- Điều trị dung nạp miễn dịch khi nồng độ chất ức chế đang kỳ giảm
xuống.

- Nếu nồng độ chất ức chế ≥ 15BU cần điều trị bằng tách huyết tương, tiếp
theo đó là điều trị dung nạp miễn dịch.

- Yếu tố VIII 50UI/Kg, 3 lần/1 tuần.

Chú ý: 50% bệnh nhân hemophilia B có phản ứng dị ứng nặng khi dùng
yếu tố IX cô đặc, nên 10 – 20 lần điều trị đầu tiên phải được tiến hành ở bệnh
viện.

4.4. Điều trị hạn chế chảy máu sớm

- Người bệnh Hemophilia mức độ nặng có chảy máu khớp lần thứ nhất,
dùng thuốc đến 15 tuổi.

- Người bệnh Hemophilia có chảy máu khớp tái phát nhiều lần hoặc chảy
máu não, màng não, dùng thuốc 4 -8 tuần.

- Liều lượng: Hemophilia A: yếu tố VIII 10UI/Kg, 2 lần/tuần.

Hemophilia B: yếu tố VIII 20UI/Kg, 1 lần/tuần.

4.5.Các thuốc điều trị cầm máu hỗ trợ

- Tác nhân ức chế tiêu sợi huyết: Tranexamic acid và EACA (epsilon
amino caproic acid). Có tác dụng tốt trong điều trị chảy máu niêm mạc: chảy
máu chân rằn, xuất huyết tiêu hóa. Tuy nhiên cần lưu ý không dùng trong
trường hợp đái máu vì cục máu đông không tiêu có thể gây tắc ống thận, niệu
quản.

443
 - Tranexamic acid (Trasamin) uống 25mg/kg cân nặng (liều tiêm tĩnh
mạch 10 mg/Kg) mỗi 6-8 giờ trong 5- 10 ngày.

- Desmopressin (còn gọi là DDAVP) có tác dụng tốt trên bệnh nhân
hemophilia A mức độ nhẹ và một vài thể của bệnh von Willebrand.

Liều lượng: 0.3-0.4microgam/kg thể trọng pha truyền tĩnh mạch chậm.

- Corticoid: có thể dùng 1 đợt corticoid ngắn ngày (<5 ngày) liều 1mg/kg.

5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

Bệnh nhân sẽ có các đợt chảy máu tái diễn, nếu không được điều trị đầy
đủ kịp thời sẽ có thể nguy hiểm đến tính mạng nếu chảy máu các vị trí trọng
yếu. Nhiều bệnh nhân có chảy máu tái diễn ở khớp đích gây tàn tật về sau.

6. DỰ PHÒNG

- Cần hết sức tránh chấn thương.

- Tránh dùng các thuốc ảnh hưởng đến chức năng tiểu cầu, đặc biệt là
acetylsalicylic acid (Aspirin). Để giảm đau cho bệnh nhân có thể dùng
paracetamol hoặc paracetamol kết hợp codein.

- Tránh tiêm bắp, châm cứu.

- Tiêm văc xin đầy đủ, đặc biệt tiêm phòng viêm gan virut B và A (không
dùng đường tiêm bắp mà chuyển sang tiêm dưới da).

- Tập thể dục hàng ngày để tăng thể lực, tăng sức mạnh cơ bắp, giúp khớp
hoạt động tốt hơn và giúp hạn chế chảy máu cơ khớp. Các cơ và khớp nên được
đánh giá định kỳ bởi các bác sỹ phục hồi chức năng để đưa ra cách tập luyện và
phối điều trị thích hợp.

- Tránh các hoạt động thể thao mang tính chất đối kháng như boxing, đá
bóng, đấu vật. Nên tập bơi, đi bộ và đi xe đạp.

- Chăm sóc răng miệng định kỳ, điều trị sâu răng và lấy cao răng.

444
 TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Công Khanh: Các rối loạn yếu tố đông máu di truyền. Chương 7:
Rối loạn cầm máu. Huyết học lâm sàng Nhi Khoa. Nhà xuất bản Y học 2008:
304-324.

2. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh Hemophilia và bệnh Thalasemia. Bộ
Y tế 2014.

3. Micheal A Laffan & K John Pasi: Inherited bleeding disorers. Postgraduate

of Hematology. Edited by AVictor Hoffbrand. Published by Wiley Blackwell
2011:793-812.

4.Philip Lanzkowski. Chapter 13:Hemostatic disorders. Manual of Pediatric

Hematology and Oncology. Published by Elservier 2012:378-418.

5. World Federation of Hemophilia: Guidelines for the management of

hemophilia 2th edition. Published by World Federation of Hemophilia2012.

XUẤT HUYẾT GIẢM TIỂU CẦU MIỄN DỊCH Ở TRẺ NHỎ

ThS. Trần Thị Mạnh

TS. Nguyễn Thị Mai Hương

1. ĐẠI CƢƠNG

Bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch (Immune Thrombocytopenic
Purpura: ITP- XHGTC) hay còn gọi là XHGTC tiên phát là tình trạng tiểu cầu
trong máu ngoại vi bị phá huỷ ở hệ liên võng nội mô do sự có mặt của tự kháng
thể kháng tiểu cầu.

445
2. NGUYÊN NHÂN

Do xáo trộn miễn dịch trong cơ thể: cơ thể tự sinh ra kháng thể kháng tiểu
cầu, rối loạn sinh mẫu tiểu cầu, ảnh hưởng của tế bào T.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Chẩn đoán xác định

Không có tiêu chuẩn chẩn đoán chắc chắn nào cho xuất huyết giảm tiểu
cầu tiên phát mà đây là một chẩn đoán loại trừ, chủ yếu là dựa vào các triệu
chứng xuất huyết cổ điển và giảm số lượng tiểu cầu ở máu ngoại vi.

3.1.1. Lâm sàng

- Hội chứng xuất huyết thường xảy ra đột ngột trên một đứa trẻ khỏe
mạnh: Xuất huyết dưới da tự nhiên hay sau một va chạm nhẹ, xuất huyết đa
hình thái, đa lứa tuổi,đa vị trí. Chảy máu chân răng, chảy máu mũi, nôn ra máu,
đi ngoài phân đen, kinh nguyệt kéo dài, đi tiểu ra máu…Trong đó nguy hiểm
nhất là xuất huyết nội sọ.

- Hội chứng thiếu máu: Bệnh nhân thường không có biểu hiện thiếu máu.
Tuy nhiên có thể gặp thiếu máu trong trường hợp chảy máu nhiều, mức độ
thiếu máu tương xứng với mức độ xuất huyết.

- Gan, lách, hạch ngoại vi không to.

3.1.2. Cận lâm sàng

- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi:

+ Số lượng tiểu cầu giảm < 100 G/l.

+ Số lượng hồng cầu và lượng huyết sắc tố bình thường hoặc giảm trong
trường hợp xuất huyết nặng,mức độ thiếu máu tương xứng với mức độ xuất
huyết.

446
 + Số lượng bạch cầu và công thức bạch cầu thường trong giới hạn bình
thường.

- Tủy đồ: Mật độ tế bào tủy bình thường hoặc tăng.

+ Mẫu tiểu cầu thường tăng chủ yếu là mẫu tiểu cầu chưa trưởng thành.

+ Dòng hồng cầu và bạch cầu hạt phát triển bình thường, không gặp tế bào
ác tính.Tuy nhiên trong trường hợp mất máu nhiều mẫu hồng cầu cũng tăng
sinh.

- Thời gian máu chảy: kéo dài.

- Co cục máu: cục máu không co hoặc co không hoàn toàn.

- Các xét nghiệm đông máu PT, APTT, TT, fibrinogen: bình thường.

- Kháng thể đặc hiệu kháng GPIIb-IIIa (hoặc GPIb) trên bề mặt tiểu cầu:
Dương tính.

- Các xét nghiệm khác:

+ Xét nghiệm virus (HbsAg, anti HCV, anti HIV, Epstein Barr..): âm tính.
+ Xét nghiệm bệnh miễn dịch: nghiệm pháp Coombs, ANA, anti
dsDNA, lupus ban đỏ hệ thống…: âm tính.

3.2. Chẩn đoán phân biệt

- Các bệnh gây giảm tiểu cầu khác như: Suy tủy xương, lơ xê mi cấp, ban
xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, ung thư di căn tủy xương, nhiễm virus
(CMV, sởi, rubella…), lupus ban đỏ hệ thống, đông máu rải rác trong lòng
mạch…

- Các bệnh xuất huyết do giảm chất lượng tiểu cầu (rối loạn chức năng tiểu
cầu di truyền: bệnh suy nhược tiểu cầu Glanzmann, hội chứng Bernard -
Soulier, bệnh Von - Willebrand). Các bệnh do rối loạn chức năng tiểu cầu mắc
phải.

447
3.3. Phân loại

- Giảm tiểu cầu miễn dịch cấp tính khi tiểu cầu về bình thường
(>150000/mm3) trong 3 tháng, không tái phát.

- Giảm tiểu cầu miễn dịch dai dẳng: không đạt được lui bệnh hoặc không
giữ được bệnh ổn định sau khi ngừng điều trị, sau khi chẩn đoán 3- 12 tháng.

- Giảm tiểu cầu miễn dịch mạn tính: giảm tiểu cầu kéo dài > 12 tháng.

3.4. Diễn biến bệnh

- XHGTC tiên phát ở trẻ em thường là diễn biến cấp tính, thuyên giảm
hoàn toàn từ 80-90% trong vòng 6 tháng đầu.

- Những bệnh nhân xuất huyết giảm tiểu cầu tồn tại dai dẳng 3-12 tháng
cần phải được làm thêm xét nghiệm thăm dò cận lâm sàng khác để loại trừ các
bệnh khác.

- Có khoảng 10- 20% số bệnh nhân trở thành mạn tính. Một số yếu tố
nguy cơ trở thành mạn tính như trẻ gái, tuổi >7 tuổi, có tiền sử nhiễm khuẩn
trước đó…

4. ĐIỀU TRỊ

- Có nhiều quan điểm điều trị khác nhau của các tác giả được đưa ra. Một
số tác giả khuyến cáo cần phải điều trị sớm cho trẻ XHGTC. Một số các tác giả
lại đưa ra khuyến cáo chỉ điều trị khi SLTC < 20G/l hoặc khi có các dấu hiệu
lâm sàng nặng nề như chảy máu niêm mạc, chảy máu tiêu hóa, chảy máu sinh
dục hoặc có nguy cơ xuất huyết não.

- Mục tiêu điều trị: duy trì số luợng tiểu cầu ≥ 50 G/L và không có xuất
huyết trên lâm sàng.

- Điều trị cụ thể: bao gồm điều trị đặc hiệu và điều trị hỗ trợ.

4.1. Điều trị xuất huyết giảm tiểu cầu cấp tính.

448
4.1.1. Dựa vào mức độ nặng của chảy máu để chỉ định điều trị

Mức độ chảy máu Chỉ định điều trị

Độ 1: Ít nốt xuất huyết (tổng số≤ 100) và/hoặc Giải thích, theo dõi
≤ 5 mảng xuất huyết (≤ 3cm) không có chảy
máu niêm mạc

Độ 2: Nhiều nôt xuất huyết (tổng số> 100) và/ Giải thích và theo dõi sát.
hoặc > 5 mảng xuất huyết (> 3cm đường kính) Có thể điều trị trong trường
hợp gia đình quá lo lắng
hoặc không theo dõi sát
được

Độ 3: Chảy máu ở mức trung bình, chảy máu Điều trị

niêm mạc, ảnh hưởng tới lối sống

Độ 4: Chảy máu niêm mạc rõ hoặc nghi ngờ Điều trị

chảy máu trong

4.1.2. Thuốc điều trị

Corticoid
- Với trẻ < 5 tuổi: Tiêm tĩnh mạch Methylprednisolon 4mg/kg trong 4
ngày, giảm liều dần đến 7 ngày.
- Với trẻ > 5 tuổi: Uống Prednisolon 2mg/kg trong tối đa 2 tuần.
Sau đó:
- Nếu tiểu cầu > 30.000 quan sát và theo dõi , 2- 4 tuần 1 lần cho đến khi
tiểu cầu về bì nh thường.
- Nếu tiểu cầu < 30.000.
+ Theo dõi khi lâm sàng không có xuất huyết mới.

449
 + Nếu lâm sàng vẫn có xuất huyết mới, chảy máu t ừ độ 3 trở lên. Điều trị
như sau: methylprednisolon 30mg/kg x 3 ngày (Không dùng cho trẻ dưới 6
tháng tuổi).
Gama Globulin (IVIG)
IVIG 1g/kg/ngày x 1 ngày trong trường hợp chảy máu nặng có nguy cơ
ảnh hưởng đến tính mạng cần nâng tiểu cầu lên nhanh hoặc trong trường hợp
thất bại với liệu pháp corticoid.

4.2 Xuất huyết giảm tiểu cầu dai dẳng hoặc mạn tính

Bệnh nhi có tiểu cầu < 30.000 và có các biểu hiện độ 3 hoặc bệnh nhi có
biểu hiện độ 4:

- Dexamethasone 28mg/m2/1 ngày hoặc methylprednisolon 30mg/kg × 3

ngày sau đó 20mg/kg × 4 ngày.

- Chất ức chế miễn dịch khác: Dùng đơn lẻ hoặc kết hợp immurel
2mg/kg/ngày × 3 - 4 tháng.

- Cyclosporin A 2- 5mg/kg/ngày × 4 – 6 tháng.

- Vinblastine 0.1mg/kg/tuần (trong 6 tuần).

- Methylprednisolon uống 1mg/kg/ngày × 4 tuần.

- Eltrobobag: thuốc mới để điều trị giảm tiểu cầu mạn tính có hiệu quả.
Tùy theo từng quốc gia mà thuốc có thể được sử dụng để điều trị giảm tiểu cầu
mạn tính ở trẻ từ 2 tuổi trở lên.

- Cắt lách

+ Phương pháp này hiện nay ít dùng vì xuất huyết giảm tiểu cầu ở trẻ em
dễ lui bệnh tự nhiên, dễ kiểm soát bằng điều trị nội khoa và nguy cơ nhiễm
trùng do cắt lách cao.

+ Với trường hợp mạn tính, xuất huyết nguy hiểm đến tính mạng dùng các
biện pháp khác không hiệu quả.
450
5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

- Tiên lượng xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dị ch tiên phát ở trẻ em tốt hơn
người lớn. Thuyên giảm hoàn toàn từ 80-90% trong vòng 6 tháng đầu

- Biến chứng nặng là chảy máu niêm mạc mũi, đường tiêu hóa, tiết niệu,
thần kinh trung ương.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.James N.G and Mujahid A.R (2011). Thrombocytopenia. Hematology, Mc

Graw - Hill, 495-539.

2.Farhangi H , Ghasemi A , Banihashem A et al (2015). Clinical Features and

Treatment Outcomes of Primary Immune Thrombocytopenic Purpura in
Hospitalized Children Under 2-Years Old. Iranian Journal of Pediatric
Hematology Oncology, 16, 24-31.

3.Lo C, Wong W, Glader B, Jeng M (2013). Immune Thrombocytopenia in

Children Less Than 1 Year of Age: A Single-institution 10-year Experience.
Journal of Pediatric Hematology/Oncology, 35(3), 406–408.

4.51.Mohamed E, Faki O (2012). Childhood immune thrombocytopenia:

Clinical presentation and management. Sadanes journal of pediatrics, 12(1), 27-
39.

5.Hugo D, Armando P,Monica M et al (2008). Demographic data, natural

history, and prognostic factors of idiopathic thrombocytopenic purpura in
children: a multicentered study from Argentina. Pediatric blood and cancer,
52(4), 491-496.

451
 PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ SUY TỦY XƢƠNG MẮC PHẢI

PGS.TS. Bùi Văn Viên

TS. Nguyễn Thị Hương Mai
1. ĐẠI CƢƠNG
Suy tủy xương (STX) là tình trạng bệnh lý của tế bào gốc tạo máu gây ra
hậu quả tủy xương không sản sinh được đầy đủ các dòng tế bào dẫn đến giảm
hồng cầu, bạch cầu, và tiểu cầu ở máu ngoại biên. Nguyên nhân có thể do bẩm
sinh (20%) hoặc mắc phải (80%). STX mắc phải có thể tìm được nguyên nhân
như tia xạ, hóa chất, virus… hoặc không rõ nguyên nhân chiếm 60-70% trường
hợp. Cho đến nay cơ chế bệnh sinh STX mắc phải còn nhiều tranh cãi, nhưng đa số
các nghiên cứu cho rằng đây là bệnh tự miễn dịch. Dựa trên giả thuyết này, hai
phương pháp điều trị bệnh STX mắc phải được sử dụng nhiều nhất hiện nay là
thuốc ƯCMD và ghép TBG đồng loại Trong phạm vi bài này chúng tôi giới
thiệu phác đồ điều trị STX toàn bộ mắc phải.
2. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH
2.1. Lâm sàng
- Thiếu máu xảy ra từ từ, ngày càng nặng và khó hồi phục bằng truyền
máu. - Mức độ thiếu máu nặng hơn mức độ xuất huyết.
- Xuất huyết do giảm tiểu cầu.
- Có thể sốt và nhiễm khuẩn.
- Không có gan lách hạch to.
- Không có dị dạng cơ thể
2.2. Huyết đồ
Cần ít nhất 2/3 tiêu chuẩn sau: Hb < 100g/l, TC < 50 G/l, BCTT < 1,5 G/l
2.3. Tủy đồ
Có số lượng tế bào tủy giảm. Các dòng HC, BC hạt và mẫu TC giảm.
Hoặc Sinh thiết tủy thấy tủy mỡ hóa và nghèo tế bào.
3. XÉT NGHIỆM THĂM DÕ KHÁC TÌM NGUYÊN NHÂN

452
 - Phân tích chromosome: test đứt gẫy chromosome loại trừ Fanconi
- Flow cytometry (CD55, CD59) tìm nguyên nhân Huyết sắc tố niệu kịch
phát về đêm (PNH).
- Chức năng gan thận.
- Virus: viêm gan A, B và C, EBV, CMV, Parvo virus B19.
- Xét ngiệm đánh giá các bệnh tự miễn: kháng thể kháng nhân, kháng thể
kháng DNA.
- CD3, CD4 và CD8.
4. PHÂN LOẠI MỨC ĐỘ NẶNG STX THEO CAMITTA 1976
- Nặng: Số lượng tế bào tủy xương < 30 G/l. Máu ngoại vi có 2/3 tiêu
chuẩn sau: BCTT < 0,5G/l, TC < 20G/ l, HCL < 20 G/l.
- Rất nặng: Như suy tủy nặng nhưng BCTT < 0,2G/l.
- Không nặng: không đủ tiêu chuẩn suy tủy nặng/ rất nặng trên.
Lưu ý: Bệnh nhân STX nặng/rất nặng đều phụ thuộc truyền máu. Bệnh
nhân STX không nặng có thể phụ thuộc hay không phụ thuộc truyền máu.
5. ĐIỀU TRỊ
5.1. Điều trị đặc hiệu
5.1.1. Nguyên tắc điều trị
- Suy tủy không nặng:
+ Theo dõi sát và điều trị hỗ trợ.
+ Nếu phát triển STX nặng hoặc không n ặng nhưng phụ thuộc truyền máu
thì điều trị như STX nặng.
- Suy tủy nặng / rất nặng: Cần phải tiến hành điều trị đặc hiệu càng sớm
càng tốt. Trình tự ưu tiên lựa chọn phác đồ điều trị như sơ đồ dưới đây:

453
 MỨC ĐỘ SUY TỦY
▪ Nặng/ Rất nặng
▪ Không nặng, phụ thuộc truyền máu

Ngƣời cho cùng huyết thống phù hợp HLA

Có Không

Ghép TBGTM ATG ngựa + CSA

cùng huyết thống

Có Đánh giá đáp ứng sau 6 tháng

Không

Ngƣời cho không cùng huyết thống phù hợp

HLA
• Giảm liều CSA sau
12 tháng đáp ứng, Không Có
giảm chậm từ từ rồi
ngừng.
• Lặp lại ATG thỏ/ngựa + CSA Ghép TBGTM
• Theo dõi lâu dài • Hoặc Alemtuzumab không cùng huyết
• Hoặc Cyclophosphamide
thống

Có
Đánh giá đáp ứng sau 6 tháng

Không

Không ghép TBGTM

Ghép TBGTM
- Androgen (thử 12 tuần)
- Không phù hợp HLA, không cùng
- G- C8F + EPO (thử 12 tuần)
huyết thống
- Điều trị hỗ trợ (truyền chế phẩm máu)
- Nửa thuận hợp (Haploidentical)
- Điều trị thử nghiệm một số loại thuốc
- Máu cuống rốn.
ƯCMD mới, eltrombobag…

454
5.1.2. Phƣơng pháp ƣ́c chế miễn dị ch bằng ATG và CSA

(1) ATG (Thymogram) 40 mg/kg/ngày, pha với dung dịch NaCl 0,9%
(đảm bảo nồng độ < 4mg/ml) truyền tĩnh mạch trong 5 ngày từ ngày 1-5. Thử
phản ứng bằng cách tiêm máy chậm 10- 20 ml/h, sau đó nếu không có phản
ứng tăng tốc độ truyền, liên tục 8 – 12 giờ/ngày.

(2) CSA 6mg/kg/ngày, chia làm 2 lần cách nhau 12h từ ngày 1. Kiểm tra
nồng độ CSA 72h sau khi dùng liều CSA đầu tiên. Duy trì nồng độ CSA huyết
thanh 100-150 ng/ml. CSA cần dùng liên tục trong 6-12 tháng để đánh giá đáp
ứng, có thể ngừng thuốc sau đó nếu không có đáp ứng điều trị. Nếu bệnh nhân
có đáp ứng, thì sau 12 tháng tính từ khi bắt đầu có đáp ứng sẽ giảm dần liều
dần mỗi 25mg/1-2 tháng rồi mới ngừng hẳn, để giảm nguy cơ tái phát STX.

(3) Pipolphen 0,5 – 1 mg/kg, tĩnh mạch chậm 30 phút (× 3 lần/ngày) +

Solumedrol 1-2 mg/kg, tĩnh mạch (× 2 lần/ngày) + Paracetamol 10-15 mg/kg
uống (× 3 lần/ngày) để phòng bệnh huyết thanh, liều đầu tiên trong ngày dùng
trước khi truyền ATG 1 h, cho trong 5 ngày. Sau đó tiếp tục prednisolon uống
ngày 6-14, giảm liều dần và ngưng trong 2 tuần.

(4) G-CSF 5µg/kg/ngày tiêm dưới da khi BC hạt < 0,5 G/l, đến khi BC
hạt >1 G/l thì dừng.

(5) Biseptol cho liều 5 mg/kg/ngày trimethoprim, chia 2 lần, cách nhật +
Levofloxacin(Ciprobay) 500 mg/ngày + Fluconazol 3-5 mg/kg/ngày để dự
phòng nhiễm Pneumocystis carinii, vi khuẩn và nấm, cho đến ngày 21.

Sau 6 tháng kể từ ngày 1 của ATG, nếu đánh giá bệnh nhân không đáp
ứng sẽ có chỉ định dùng ATG đợt 2 tương tự (ngựa/thỏ).
5.2. Điều trị hỗ trợ
- Chống thiếu máu: truyền KHC để duy trì lượng Hb >80 g/L.
- Phòng chảy máu các bộ phận nguy hiểm: Chỉ định truyền KTC khi TC <
10 G/l nếu không sốt hoặc khi TC < 20G/l nếu có sốt.

455
 - Lưu ý : không nên truyền máu toàn phần mà chỉ truyền thành phần bệnh
nhân thiếu như KHC, KTC hay plasma.
- Trong trường hợp có điều kiện ghép tủy, để tránh bệnh mảnh ghép chống
vật chủ cần tránh truyền máu của người cho là cha mẹ, anh em, hay người có
quan hệ họ hàng với bệnh nhi. Chú ý là tất cả các chế phẩm máu ở trên đều
phải được lọc bạch cầu.
- Đề phòng nhiễm khuẩn:
+ Vệ sinh cá nhân, chăm sóc răng miệng, không cặp nhiệt độ ở hậu môn,
không để chấn thương da và niêm mạc.
+ Nếu có sốt cần tìm ổ nhiễm khuẩn, cấy các dịch, cho kháng sinh phổ
rộng, liều cao.
6. THEO DÕI VÀ ĐÁNH GIÁ ĐÁP ỨNG
6.1. Theo dõi
- Tổng phân tích tế bào máu, Hồng cầu lưới.
- Chức năng gan-thận.
- Nồng độ CSA.
- CD3, CD4, CD8, tỉ lệ CD4/CD8.
- Làm các xét nghiệm trên các thời điểm 1 tuần, 2 tuần, 3 tháng, 6 tháng
và 1 năm. Riêng CSA cứ 1 tuần/lần hay khi có thay đổi về liều trong tháng đầu
sau đó 1 tháng/lần.
6.2. Đánh giá đáp ứng
Thường đáp ứng xảy ra sau 3-4 tháng dùng ATG.
6.2.1.Tiêu chuẩn đáp ứng với ATG của suy tủy nặng
- Không đáp ứng: vẫn nặng.
- Đáp ứng một phần: bệnh nhân không phụ thuộc truyền máu nữa.
- Đáp ứng hoàn toàn: Hb về bình thường so với tuổi, BCTT > 1,5 G/l, TC
> 150 G/l.
6.2.2.Tiêu chuẩn đáp ứng đối suy tủy không nặng

456
 - Không đáp ứng: xấu đi hay không đạt các tiêu chuẩn đáp ứng hoàn toàn
hay một phần dưới đây.
- Đáp ứng một phần:
+ Không phụ thuộc truyền máu (trước đây phụ thuộc truyền máu).
+ Hoặc tăng gấp đôi hay đạt bình thường ít nhất một dòng tế bào.
+ Hoặc tăng Hb cơ bản > 30 g/l (nếu lúc đầu < 60).
+ Hoặc tăng ANC cơ bản > 0,5 G/l (nếu lúc đầu < 0,5).
+ Hoặc tăng tiểu cầu cơ bản > 20 G/l (nếu lúc đầu < 20).
+ Đáp ứng hoàn toàn: tiêu chuẩn như suy tủy nặng ở trên.
7. THEO DÕI LÂU DÀI SAU ĐIỀU TRỊ ATG VÀ CSA
- Tất cả các bệnh nhân đáp ứng điều trị nên được theo dõi các biến chứng
muộn như tái phát (25 - 40%) hoặc chuyển biến cụm tế bào thành các bệnh lý
huyết học khác bao gồm PNH, MDS hay AML (10-15 %).
- Theo dõi các triệu chứng thiếu máu, xuất huyết, nhiễm trùng xuất hiện
trở lại và các xét nghiệm sau:
+ Tổng phân tích tế bào máu, hồng cầu lưới.
+ Tủy đồ, sinh thiết tủy (nếu có giảm tế bào máu): đánh giá xuất hiện STX
tái phát hay MDS/AML.
+ Phân tích di truyền tế bào dịch tủy xương: tìm bất thường monosomy 7
hay các bất thường NST khác trong MDS.
+ Flow cytometry: tìm thiếu hụt CD55, CD59 trong PNH.
- Các xét nghiệm trên làm vào các thời điểm 6 tháng, 1 năm, sau đó hàng
năm.
Phác đồ điều trị tiếp nếu có tái phát hoặc chuyển biến cụm tế bào như sơ đồ
sau:

457
 THEO DÕI LÂU DÀI

Tái phát Phát triển dòng tế bào bất thƣờng

Lặp lại ƢCMD:

-Cyclosporin (thử trong 12 tuần) Bất thƣờng nhiễm Monosomy 7
hoặc sắc thể khác
- ATG thỏ + Cyclosporin hoặc
- Alemtuzumab

Đánh giá MDS

Không Không Có
Đáp ứng
đáp
Đánh giá lại - Xem xét ghép TBGTM hoặc
ứng
Theo dõi lâu dài huyết đồ và theo
- Hóa trị MDS hoặc
dõi MDS
- Phác đồ thử nghiệm

Ngƣời cho không cùng

huyết thống phù hợp HLA

Có Không

Các lựa chọn không ghép:

Xem xét Các lựa chọn ghép:
dị ghép - Không cùng huyết - Androgen (dùng thử 12 tuần)
không cùng thống, không phù hợp
- G-CSF + EPO
huyết thống HLA
- Điều trị hỗ trợ (chế phẩm máu)
- Nửa thuận hợp
- Điều trị thử nghiệm: ƯCMD
- Máu cuống rốn
khác, eltrombopag…

Sơ đồ theo dõi lâu dài STX sau điều trị ATG + CSA

458
 TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Nguyễn Công Khanh: Suy tủy xương. Chương 4: Bệnh tủy xương. Huyết
học lâm sàng nhi khoa. Nhà xuất bản Y học (2008): 165-194.
2. Philip Lanzkowski: Bone Marrow failure. Manual of Pediatric Hematology
and Oncology. 2012: 123-167.
3. Judith. C.W.Marsh, Sarah E.Ball, Jamia Cavenaghetal: Guideline for
diagnosis and management of aplastic anemia. British journal of hematology
(2009), 147: 43-70.
4. Judith C. W. Marsh and Austin G. Kulaseraraj: Management of the
refractory aplastic anemia patient: what are the options?. Blood (2013), 122
(22): 3561-3567.
5. Neal S. Young, Rodrigo T. Calado, and Phillip Scheinberg: Current
concepts in pathophysiology and treatment of aplastic anemia. Blood (2006),
108 (15): 2509-2519.

PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN ĐIỀU TRỊ HUYẾT TÁN TỰ MIỄN Ở TRẺ EM

TS. Nguyễn Thị Mai Hương

1. ĐẠI CƢƠNG

Huyết tán tự miễn là tình trạng hồng cầu nhanh vỡ hơn bình thường do tự
kháng thể, kết hợp hoặc không kết hợp với bổ thể gắn trên màng hồng cầu.
2. NGUYÊN NHÂN

- Nguyên phát:

+ Kháng thể nóng.

+ Kháng thể lạnh.

459
 + Kháng thể nóng lạnh.

- Thứ phát:

+ Nhiễm khuẩn, virus.

+ Thuốc, hóa chất.

+ Rối loạn hệ tạo máu.

+ Rối loạn hệ miễn dịch.

+ Ung thư.
3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Vàng da, niêm mạc nhợt.

- Nước tiểu sẫm màu.

- Lách to.

3.2. Xét nghiệm chẩn đoán

- Hemoglobin giảm.

- Hồng cầu lưới tăng.

- Huyết đồ: hồng cầu hình cầu, đa sắc, hồng cầu to, hồng cầu tự ngưng kết.

- Có thể có giảm bạch cầu trung tính, tiểu cầu.

- Tăng sức bền hồng cầu.

- Trong tan máu tự miễn, coomb trực tiếp dương tính.

- Tăng bilirubin, tăng LDH.

- Giảm haptoglobin.

- Tăng urobilinogen niệu.

3.3.Chẩn đoán xác định

460
 Test coomb trực tiếp dương tính.
3.4.Chẩn đoán phân biệt

- Tan máu trong bệnh hệ thống.

+ Giảm 2 - 3 dòng máu.

+ Người bệnh thường có những tổn thương các cơ quan phối hợp
như ban ở da, suy thận, viêm khớp, tràn dịch màng tim…

+ Kháng thể kháng nhân và dsDNA thường dương tính.

- Bệnh hồng cầu hình cầu bẩm sinh.

+ Thường có tiền sử tan máu trong quá khứ.

+ Lách to.

+ Xét nghiệm Coombs trực tiếp âm tính.

+ Sức bền hồng cầu thường giảm.

- Đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm.

+ Huyết sắc niệu dương tính.

+ Xét nghiệm Coombs trực tiếp âm tính .

+ Xét nghiệm CD55, CD59 giảm.

- Tan máu do thiếu G6PD.

+ Thường ở trẻ nam.

+ Có thể biểu hiện sau dùng thuốc.

+ Test coomb trực tiếp âm tính.

4. ĐIỀU TRỊ
4.1. Nguyên tắc điều trị

Hạn chế tan máu và biến chứng của tan máu.

4.2. Điều trị cụ thể

461
 - Truyền máu nên tránh vì gần như thực sự không có nhóm máu phù hợp.
Khi truyền máu vào hầu như hồng cầu tiếp tục vỡ và hemoglobin tăng ít. Nếu
phải truyền máu thì phải chọn được túi máu phù hợp nhất.

- Nên giữ huyết sắc tố từ 6 – 8 g/dl.

- Lượng máu truyền cần vừa đủ làm giảm ảnh hưởng của thiếu máu lên hệ
tim phổi. Thường dùng lượng máu 5ml/kg, tốc độ truyền 2ml/kg/h. Dùng kèm
với corticoid liều cao.

- Điều trị corticoid:

+ Prednisolon 2-6mg/kg/ngày uống hoặc methylpednisolon 2-

4mg/kg/ngày tiêm tĩnh mạch 3 ngày sau đó uống prednisolon. Với trường hợp
nặng có thể dùng methyprednisolon liều 2mg/kg mỗi 6 giờ.

+ Corticosteriod liều cao nên dùng duy trì trong nhiều ngày sau đó giảm
liều trong 3 - 4 tuần. Khi hemoglobin đã không còn giảm nữa nên cắt corticoid.

+ Trong trường hợp nguy kịch có thể dùng liều 30mg/Kg trong 3 ngày.

+ Khoảng 50% bệnh nhân đáp ứng với điều trị 4-7 ngày với corticoid.
Trong trường hợp kéo dài trên 21 ngày thì phải nghĩ tới bệnh nhân phụ
thuộc corticoid hoặc là nên chọn cách điều trị khác thay thế.

- Gammaglobulin:

+ Liều 1 g/kg từ 1 - 3 ngày ở bệnh nhân nặng (huyết sắc tố dưới 6g/dl),
điều trị thất bại với corticoid.

+ Trong trường hợp nặng có thể dùng Rituximab liều 373mg/m2/1 tuần x 4
tuần với tỷ lệ thành công cao.

- Cắt lách: trong trường hợp dùng corticoid liều cao không đáp ứng, dùng
rituximab và truyền máu mà hemoglobin của bệnh nhân không ở ngưỡng an
toàn. Cắt lách thành công 60-70%, áp dụng cho bệnh nhân >5 tuổi và bệnh kéo
dài > 6 tháng.
462
 - Lọc huyết tương.

+ Lọc huyết tương có thể làm giảm tan máu trên bệnh nhân nặng do kháng
thể IgG; hiệu quả tốt hơn trong tan máu tự miễn do kháng thể IgM.

+ Điều trị nên phối hợp với rituximab để ức chế cơ thể không tiếp tục sinh
ra kháng thể nữa.

- Các thuốc ức chế miễn dịch .

+ Mycophenolate mofetil: có khả năng điều trị tan máu tự miễn với tỷ lệ
thành công cao, còn có tác dụng cả trên hội chứng Evans. Thời gian điều trị cho
bệnh nhân từ 4-12 tuần.

+ Cyclosporin: dùng được cả với hội chứng Evans và tan máu tự miễn
thông thường không đáp ứng corticoid.

- Thuốc kháng chuyển hóa.

+ 6MP, Azathioprine hiệu quả sau 4 - 12 tuần.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.Nguyễn Công Khanh, Nguyễn Thanh Liêm (2006). Hướng dẫn chẩn đoán
điều trị bệnh trẻ em. Nhà xuất bản Y học.

2.Gordon - Smith E C, Elebute M.O (2011). Acquired haemolytic anemias,

Posgraduate Haematology, 6th, Edited by Hoffbrand A.V, Catovsky D,
Tuddenham E.GD, Green A.R , Bladewell Publishing; 158-175.

3. Ware RE. Autoimmune hemolytic anemia (2009). In: Orkin SH, Nathan DG,
Ginsburg D, Look AT, Fisher DE, Lux SE (eds). Nathan and Oski‘s:
Hematology of Infancy and Childhood. 7th ed, pp 613-658. Saunders Elservier,
Philadenphia

463
4. Wolfe L. General approach to diagnosis of hemolytic anemia (2011). In:
Philip Lanzkowsky (ed). Manual of Pediatric Hematology and Oncology. pp
172-199

5. Zanella.A, Barcellini . W(2014). Treatment of autoimmune hemolytic

anemias. Haematologica;99(10).

PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG THỰC BÀO TẾ BÀO MÁU (HLH)

TS. Nguyễn Thị Mai Hương

1. ĐẠI CƢƠNG

HLH (Hemophagocytic lymphohistocytosis) là một nhóm các rối loạn

biểu hiện chung là sự tăng sinh bất thường và gia tăng hoạt tính tiêu hủy các tế
bào máu của các đại thực bào Histocytes. HLH được đặc trưng bởi tình trạng
viêm đa hệ thống.

Kết quả của bệnh nhân điều trị theo phác đồ HLH – 94 ở 113 bệnh nhân
dưới 15 tuổi từ 21 nước trên thế giới có tỷ lệ sống toàn bộ (overall survival) 5
năm là 55%. Năm 1999, đột biến gen 10q21 được tìm thấy có liên quan đến
bệnh nhân HLH thể gia đình. Năm 2003, người ta phát hiện ra đột biến hMunc
13 – 4 (17q25). Trong hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể X (XLP), 60 -
70% bệnh nhân có đột biến gen SAP hoặc DSHP.

2. CƠ CHẾ BỆNH SINH

Trong HLH, các triệu chứng lâm sàng xuất hiện là do nồng độ cao và kéo
dài của các yếu tố cytokin bị kích hoạt không kiểm soát được từ tế bào lympho
T và NK, đại thực bào lưu hành trong hệ tuần hoàn. Gần đây, phân tích về gen
đã cho thấy tăng cao IL1b, TNFα, IL - 6, IL - 8 chính điều này đã làm cho cơ

464
thể không kiểm soát được hoạt đông của tế bào hystocyte, lympho T và làm rối
loạn chức năng tiến triển của các cơ quan, tổ chức.

3. PHÂN LOẠI

- Thể tiên phát hay HLH thể gia đình (Familial HLT). Đây là bệnh di
truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Khoảng 20 - 40% trẻ mắc HLH ở thể này.
Mặc dù có tên là FHL nhưng thường không có tiền sử gia đình. Tỷ lệ mắc phải
ở Thụy Điển là 1.2/1 triệu trẻ/năm (khoảng 1:50.000 trẻ sống). FHL là một
bệnh gây tử vong cao nếu không được điều trị trong vòng khoảng 2 tháng sau
khi chẩn đoán. Ở Pháp, khoảng 85% trẻ mắc thể FHL là dưới 2 tuổi.

- Thể thứ phát hay HLH mắc phải: thể này có biểu hiện của hội chứng
hoạt động của đại thực bào với biểu hiện thực bào máu, đây là kết quả của hoạt
động miễn dịch quá mức của hện thống thực bào đơn nhân xảy ra sau hay phối
hợp với một số bệnh lý nhiễm trùng nặng như nhiễm EBV, CMV, Ecoli, kí sinh
trùng, nấm,… và bệnh bạch cầu cấp, u lympho, lupus ban đỏ.

4. BIỂU HIỆN LÂM SÀNG VÀ CHẨN ĐOÁN

Biểu hiện lâm sàng của HLH là sốt, gan lách to và giảm các dòng tế bào
máu. Những dấu hiệu khác bao gồm tăng triglycerit, giảm fibrinogen, tăng
ferritin, rối loạn chức năng gan. Triệu chứng thần kinh có thể gặp bằng biểu
hiện tăng protein dịch não tuỷ. Ngoài ra bệnh HLH còn có các biểu hiện khác
như hạch to, ban đỏ ở da, vàng da và phù.

4.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán năm 2004: Chẩn đoán xác định là HLH khi có 1
hoặc 2 điều kiện sau

- Chẩn đoán phân tử khẳng định là HLH.

- Chẩn đoán là HLH khi có ít nhất 5 trong 8 tiêu chuẩn dưới đây:

- Chẩn đoán ban đầu dựa vào lâm sàng:

+ Sốt.

465
 + Lách to.

+ Giảm ít nhất 2 trong 3 dòng máu ngoại biên: Hb < 90 g/L; Tiểu cầu
<100 G/L; Bạch cầu hạt < 1.0x 109/L (trẻ em < 4 tuần tuổi Hb < 100 g/L).

+ Tăng Triglyceride máu và/ hoặc giảm fibrinogen máu (triglyceride máu
≥ 3 mmol/L; fibrinogen ≤ 1.5 g/L).

+ Tuỷ đồ, lách đồ hoặc hạch đồ có thực bào tế bào máu. Không có bằng
chứng của bệnh lý ác tính.

- Tiêu chuẩn chẩn đoán mới:

+ Giảm hoặc mất hoạt động của tế bào NK.

+ Ferritin ≥ 500 µg/L.

+ CD 25 hoà tan (solube IL-2 receptor) ≥ 2400 U/mL.

4.2. Tiêu chuẩn chẩn đoán HLH năm 2009

- Chẩn đoán phân tử khẳng định là HLH hoặc hội chứng thực bào tế bào
máu liên quan đến nhiễm sắc thể X.

- Hoặc có ít nhất 3 trong 4 tiêu chuẩn sau:

+ Sốt.

+ Lách to.

+ Giảm ít nất 2 dòng tế bào máu.

+ Viêm gan.

- Và ít nhất 1 trong 4 tiêu chuẩn sau:

+ Thực bào máu.

+ Ferritin tăng.

+ SL2Rα tăng (tuỳ theo tuổi).

+ Mất hoặc giảm chức năng NK.

466
 - Các tiêu chuẩn hỗ trợ chẩn đoán:

+ Tăng triglycerid máu.

+ Giảm fibrinogen máu.

+ Giảm Natri máu.

4.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán khi nghi ngờ bệnh nhân mắc HLH

- Dịch não tuỷ đục (có tế bào môn trong dịch não tuỷ) và/hoặc tăng protein
dịch não tuỷ.

- Sinh thiết gan thấy có hình ảnh của viêm gan mãn tính.

- Loại trừ các bệnh lao toàn thể.

- Các dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm khác: triệu chứng của não - màng
não, hạch ngoại biên to, vàng da, phù, có ban trên da, men gan tăng, giảm
protein máu, giảm natri máu, VLDL tăng và HDL giảm.

- Không phải tất cả các bệnh nhân đều có đầy đủ tiêu chuẩn chẩn đoán
nhưng có một số bệnh nhân có thể có thêm những dấu hiệu khẳng định trong
quá trình điều trị thì chúng ta phải điều trị ngay khi nghi ngờ bệnh nhân có mắc
HLH.

5. ĐIÈU TRỊ

5.1. Điều trị cấp cứu

- Điều trị ban đầu kéo dài 8 tuần. Liều thuốc được tính theo diện tích da
(m2).

- Điều trị trợ giúp sớm và tích cực ngay từ đầu, sử dụng kháng sinh phổ
rộng cho đến khi có kết quả cấy máu.

- IVIG 0.5g/kg cân nặng, truyền tĩnh mạch tuần 1 và tuần 4 của điều trị
ban đầu.

- Dự phòng cotrimoxazole: 5 mg/kg của trimetoprim, 2- 3 lần/tuần.

467
 - Uống thuốc chống nấm từ tuần 1 đến tuần 9.

- Cân nhắc điều trị thuốc chống virus.

5.2. Điều trị ban đầu

- Dexamethasone:

10 mg/m2 trong 2 tuần đầu.

5 mg/m2 trong 2 tuần tiếp theo.

2.5 mg/m2 trong 2 tuần tiếp theo.

1.25 mg/m2 trong 2 tuần.

- Etoposide: 150 mg/ m2x 2 lần/tuần trong 2 tuần đầu tiên. Cân nhắc nếu
bệnh nhân có bạch cầu hạt < 0.5x 109/L và tế bào tuỷ xương giảm nặng. Từ
tuần 3- 8 truyền 1 lần/ tuần.

- Cyclosporine A (Neoral): bắt đầu với liều 6 mg/kg/ngày, chia 2 lần/ngày

nếu chức năng thận bình thường. Sau đó điều chỉnh liều để đạt được nồng độ
thuốc trong máu đạt khoảng 200 µg/L.

- Tiêm tuỷ sống: dịch não tuỷ được đánh giá lúc chẩn đoán và sau 2 tuần.
Nếu sau 2 tuần bệnh nhân có xuất hiện các triệu chứng thần kinh hoặc
dịch não tuỷ có bất thường về protein và số lượng tế bào thì điều trị tiêm tuỷ
sống 4 tuần (1 lần/ tuần). Liều thuốc được tính theo tuổi như sau:

Theo tuổi Dƣới 1 tuổi 1- 2tuổi 2- 3 tuổi Trên 3 tuổi

Methotrexate 6 mg 8 mg 10 mg 12 mg

Prednisolone 4 mg 6 mg 8 mg 10 g

5.3. Điều trị duy trì

Tiếp tục sau điều trị ban đầu với mục đích chính là giữ cho bệnh không
tiến triển từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 40.

468
 - Etoposide: 150mg/m2x 2 tuần/lần.

- Dexamethasone: 10 mg/m2x 3 ngày (2 tuần dùng 1 đợt).

- Cyclosporine A: duy trì liều để đạt được nồng độ thuốc trong máu
khoảng 200 µg/L.

6. THEO DÕI

- Đánh giá đáp ứng điều trị khi sốt giảm, lách nhỏ lại, tiểu cầu
≥100.000/mm3, fibrinogen bình thường, giảm ferritin (khoảng 25%).

- Bệnh có biểu hiện tiến triển trở lại khi tăng 3 trong các dấu hiệu sau: sốt,
lách to, tiểu cầu <100.000/mm3, tăng triglycerit, Fibrinogen ≤ 1.5 g/l, tăng
ferritin, thực bào máu, CD 25 hòa tan ≥ 2400 U/l, dấu hiệu thần kinh mới.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.Jan- Inge (2004). Hemophagocytic Lymphohistocytois Study Group HLH-

2004. (Phác đồ điều trị HLH- 2004).

2.Filipovich AH (2009). Hemophagocytic lymphohistocytosis (HLH) and relate

disorders. American Society of Hematology. 127- 131.

3.Henter JI, Horne A, Arico M et all(2007). HLH- 2004: diagnostic and

therapeutic guilines for hemophagocytic lymphohistocytosis. Pediatr blood
cancer. 48: 124- 131.

2. Allen CE, Yu X, Kozinetz CA et all(2008). Highly elevated ferritin levels

and diagnosisof hemophagocytic lymphohistocytosis. Pediatr Blood Cancer.
50: 1127- 1129. Abstract.

469
CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH MÔ BÀO LANGERHAN (LCH)

TS.Nguyễn Thị Mai Hương

ThS. Nguyễn Thị Hà
1.ĐẠI CƢƠNG

Bệnh mô bào Langerhan (LCH) hay còn gọi là bệnh tăng võng, đây là một
bệnh hiếm có thể gặp ở bất kỳ lứa tuổi nào. Bệnh do sự tăng sinh và tích lũy bất
thường trong tủy xương của dòng tế bào nguồn gốc từ tế bào Langerhan.Những
tế bào đuôi gai này cùng với tế bào lympho, tế bào eosin và các mô bào thâm
nhiễm là đặc trưng của bệnh có thể tìm thấy ở rất nhiều cơ quan và vị trí khác
nhau. Bệnh phân loại nhiều thể lâm sàng bao gồm: bệnh u hạt bạch cầu ưa xít,
hội chứng Hand - Schuller - Christian hoặc bệnh Letterer- Siwe.

2. CƠ CHẾ BỆNH SINH

Các tế bào LCH tích tụ trong các mô luôn ở trong trạng thái bị kích hoạt
và hoạt hóa. Chúng tiết ra nhiều loại cytokin gây ra ―cơn bão cytokin‖. Chính
các cytokin gây ra các hiện tượng xơ hóa, hoại tử nguồn gốc của toàn bộ các
triệu chứng của bệnh LCH.

3. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

- Da: thường là dấu hiệu đầu tiên. Hay gặp sẩn, hồng ban, dạng tiết bã
nhờn thay đổi màu sắc từ nâu tới đỏ. Vị trí hay gặp sau tai, nách, bẹn, đáy chậu.
Loét nông là tổn thương thứ phát, chảy nước như eczema

- Xương: sưng đau là dấu hiệu đầu tiên thường gặp nhất ở xương sọ, sau
đó là xương dài chi trên rồi đến xương dẹt (xương sườn, xương chậu, đốt sống).
Sưng phần mềm xung quang xương. Lồi mắt khi tổn thương trần ổ mắt.

- Có thể gặp viêm xương chũm. Khi tổn thương lan sang vùng tai giữa gây
phá hủy các xương nhỏ dẫn tới điếc. Khi tổn thương xương hàm (gãy, đau

470
xương, răng lung lay, sưng lợi) biểu hiện chủ yếu sưng đau phần mềm vùng lân
cận.Tổn thương đốt sống gây xẹp đốt sống.

- Gan, lách, hạch to, có thể gặp vàng da, cổ chướng do suy gan

- Thiếu máu, xuất huyết do suy tủy xương. Thường kết hợp với gan, lách
to là yếu tố tiên lượng nặng.

- Tổn thương phổi: thở nhanh, co rút xương sườn là dấu hiệu đầu tiên duy
nhất. Theo thời gian tăng số lượng các kén khí ―phổi tổ ong‖ sau đó các túi khí
lớn. Tràn khí màng phổi tự phát do vỡ các túi khí. Khí phế thũng, xơ hóa phổi
kẽ là giai đoạn cuối của bệnh phổi LCH.

- Chậm tăng cân do kém hấp thu. Dấu hiệu khác như nôn, ỉa chảy (có máu
hoặc không) gây ra do bệnh lí ruột do mất protein

- Đái tháo nhạt là bệnh lí nội tiết thường gặp nhất xảy ra trước, đồng thời
hoặc sau các tổn thương nội sọ. Số ít bệnh nhân chậm phát triển do tổn thương
tuyến yên trước và thiếu hụt hóc môn

- Khoảng 10% bệnh nhân có dấu hiệu tổn thương thần kinh. Triệu chứng
thay đổi từ mất điều hòa, loạn vận ngôn, rung giật nhãn cầu, tăng phản xạ, mờ
mắt, liệt các dây thần kinh sọ.

4. CÁC XÉT NGHIỆM CẬN LÂM SÀNG

- Xét nghiệm công thức máu (bạch cầu, tiểu cầu, huyết sắc tố).

- Xét nghiệm chức năng gan (GOT, GPT, γ- GT, bilirubin, protein,
albumin).

- Đông máu cơ bản, tủy đồ.

- Chụp X- quang xương sọ, xương dài, xương hàm, x-quang tim phổi.

- Đo tỷ trọng nước tiểu, chức năng thận.

- MRI sọ não khi có dấu hiệu thần kinh.

471
 - Siêu âm ổ bụng.

- Sinh thiết da, hạch, khuyết xương để chẩn đoán xác định bệnh.

5. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH

Dựa vào các triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng, kết quả giải phẫu bệnh
sinh thiết có hiện diện của kháng nguyên CD1a trên màng tế bào tổn thương
hoặc tìm thấy hạt Birbeck trong tế bào tổn thương dưới kính hiển vi điện tử.

5.1. Phân loại

- Nhóm 1: bệnh nhân tổn thương nhiều cơ quan nguy cơ

+ Khi có một hoặc nhiều hơn cơ quan nguy cơ như: huyết học, gan, lách,
phổi.

+ Bệnh nhân với tổn thương đơn độc phổi không được chọn xếp loại

- Nhóm 2: bệnh nhân tổn thương nhiều cơ quan nguy cơ thấp

Bệnh nhân tổn thương nhiều cơ quan nhưng không phải các cơ quan nguy
cơ

- Nhóm 3: bệnh tổn thương xương đa ổ và khu trú vị trí đặc biệt

Bệnh nhân tổn thương xương đa ổ, tổn thương ở hai hoặc nhiều xương
khác nhau. Hoặc bệnh nhân tổn thương vị trí đặc biệt như là tổn thương thần
kinh trung ương với phồng mô mềm nội sọ hoặc tổn thương cột sống với phồng
mô mềm trong cột sống.

6. ĐIỀU TRỊ

Hiện nay LCH vẫn đang được điều trị theo phác đồ LCH - III. Phác đồ
LCH- IV vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm. Tuy nhiên gần đây một số bệnh
nhân cũng đã được áp dụng phác đồ LCH IV khi bị tái phát.

6.1. Nhóm 1: Bệnh nhân tổn thƣơng nhiều cơ quan nguy cơ

472
 Điều trị tấn công bao gồm một hoặc hai đợt mỗi 6 tuần (tùy theo đáp ứng)
và điều trị duy trì. Thời gian của toàn bộ liệu trình là 12 tháng.

6.1.1. Nhánh A

6.1.1.1. Điều trị tấn công đợt 1

- Uống prednisolon 40 mg/m2 chia làm 3 lần trong 4 tuần sau đó giảm liều
trong vòng 2 tuần.

- Vinblastin 6 mg/m2 tiêm tĩnh mạch ngày 1 của tuần 1,2,3,4,5,6.

6.1.1.2. Điều trị tấn công đợt 2

- Bắt đầu ngay sau điều trị tấn công đợt 1 với bệnh nhân chỉ đáp ứng một
phần (AD better). Bệnh nhân đáp ứng hoàn toàn sau điều trị tấn công đợt 1 có
thể chuyển sang điều trị duy trì.

- Prednisolon 40mg/m2 uống chia làm 3 từ ngày 1-3 của các tuần từ 7-12.

- Vinblastine 6mg/m2 tiêm tĩnh mạch ngày 1 của tuần 7,8,9,10,11,12.

6.1.1.3. Điều trị duy trì

- Bắt đầu điều trị duy trì từ ngày 1 của tuần 7 với bệnh nhân đáp ứng hoàn
toàn (NAD) sau điều trị tấn công đợt 1 hoặc từ ngày 1 của tuần 13 với bệnh
nhân đáp ứng 1 phần sau điều trị tấn công đợt 2.

- 6MP uống 50mg/m2 hàng ngày cho tới kết thúc 12 tháng từ khi bắt đầu
điều trị.

- Prednisolon: uống 40mg/m2 chia 3 lần từ ngày 1 -5 của mỗi 3 tuần, bắt
đầu từ ngày 1 của tuần 7 ở bệnh nhân đáp ứng hoàn toàn sau điều trị tấn công
đợt 1 hoặc ngày 1 của tuần 13 ở bệnh nhân đáp ứng hoàn toàn hoặc đáp ứng 1
phần sau điều trị tấn công đợt 2 cho tới kết thúc 12 tháng.

- Vinblastin: 6 mg/m2 tĩnh mạch ngày 1 của mỗi 3 tuần, bắt đầu từ ngày 1
của tuần 7 ở bệnh nhân NAD sau điều trị tấn công đợt 1 hoặc ngày 1 của tuần

473
13 ở bệnh nhân đáp ứng 1 phần sau điều trị tấn công đợt 2 cho tới kết thúc 12
tháng.

6.1.2. Nhánh B

6.1.2.1. Điều trị tấn công đợt 1

- Prednisolon: uống 40mg/m2 hàng ngày chia 3 lần trong 4 tuần, giảm liều
dần trong vòng 2 tuần.

- Vinblastin: 6mg/m2 tiêm tĩnh mạch ngày của các tuần 1,2,3,4,5,6 trước
khi truyền Methotrexate (MTX).

- MTX: 500 mg/m2 truyền tĩnh mạch 24h. Bắt đầu truyền 1/10 liều MTX
trong 30 phút, sau đó 9/10 của liều truyền trong 23h30 phút cùng với 2000
ml/m2 da dịch ½ Glucose+ ½ dung dịch muối sinh lý 0.9%.

- Giải độc bằng acid folinic 12 mg/m2 da đường tiêm tĩnh mạch sau ngừng
truyền MTX 24h và 30h.

6.1.2.2. Điều trị tấn công đợt 2

- Bắt đầu ngay sau điều trị tấn công đợt 1 với những bệnh nhân chỉ đáp
ứng 1 phần. Bệnh nhân NAD sau điều trị tấn công đợt 1 chuyển sang điều trị
duy trì.

- Prednisolon: uống 40 mg/m2 chia 3 lần từ ngày 1-3 hàng tuần từ tuần 7-
12.

- Vinblastin: 6 mg/m2 ngày 1 của các tuần 7,8,9,10,11,12. Tiêm tĩnh mạch
trước khi truyền MTX.

- MTX: 500 mg/m2 truyền tĩnh mạch như điều trị tấn công đợt 1. Giải độc
bằng axit folinic 12 mg/ m2 da.

6.1.2.3. Điều trị duy trì

474
 - 6MP uống 50mg/m2 hàng ngày cho tới kết thúc 12 tháng từ khi bắt đầu
điều trị.

- Prednisolon: uống 40mg/m2 chia 3 lần từ ngày 1 -5 của mỗi 3 tuần, bắt
đầu từ ngày 1 của tuần 7 ở bệnh nhân NAD sau điều trị tấn công đợt 1 hoặc
ngày 1 của tuần 13 ở bệnh nhân đáp ứng 1 phần sau điều trị tấn công đợt 2 cho
tới kết thúc 12 tháng.

- Vinblastin: 6 mg/m2 tĩnh mạch ngày 1 của mỗi 3 tuần, bắt đầu từ ngày 1
của tuần 7 ở bệnh nhân NAD sau điều trị tấn công đợt 1 hoặc ngày 1 của tuần
13 ở bệnh nhân đáp ứng 1 phần sau điều trị tấn công đợt 2 cho tới kết thúc 12
tháng

- MTX: uống 20 mg/m2 da, một tuần một lần cho tới kết thúc 12 tháng.

6.2. Nhóm 2: Nhóm nguy cơ thấp

Điều trị bao gồm điều trị tấn công đợt 1 kéo dài 6 tuần (điều trị tấn công
đợt 2 chỉ cho những bệnh nhân bệnh tồn tại dai dẳng hoặc tiến triển) và điều trị
duy trì. Toàn bộ quá trình điều trị kéo dài 6 hoặc 12 tháng.

Phác đồ tương tự nhánh A của nhóm 1

6.3. Nhóm 3: Bệnh tổn thƣơng xƣơng đa ổ hoặc vị trí đặc biệt

Điều trị bao gồm điều trị tấn công 6 tuần (điều trị tấn công đợt 2 chỉ cho
những bệnh nhân bệnh dai dẳng hoặc tiến triển) và điều trị duy trì. Toàn bộ quá
trình điều trị là 6 tháng. Phác đồ tương tự nhánh A của nhóm 1.

6.4. Điều trị hỗ trợ

- Sulphamethoxazole/trimethoprime: uống phòng nhiễm Pneumocystis

carinii, 5 mg/kg/ngày của trimethoprime, 3 ngày/tuần. Truyền hồng cầu, tiểu
cầu.

- G-CSF: dùng tĩnh mạch hoặc dưới da khi giảm bạch cầu trung tính kéo
dài
475
 - IVIG: có thể dùng trong trường hợp giảm immunoglobulin máu.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Sheila Weitzmana and R. Maarten Egelerb. Langerhans cell histiocytosis:

update for the pediatrician. Current Opinion in Pediatrics 2008, 20:23–29.
2. Histiocyte Society. Evaluation and Treatment Guidelines. Langerhans cell
histiocytosis 2009.

3. Jaffe R. The diagnostic histopathology of Langerhans cell histiocytosis. In:

Weitzman S, Egeler RM, editors. Histiocytic disorders of children and adults.

Cambridge: Cambridge University Press; 2005. pp. 14–39.

PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH GAUCHER

TS. Nguyễn Thị Mai Hương

ThS. Nguyễn Thị Hà
1. ĐẠI CƢƠNG
Gaucher là một bệnh di truyền hay gặp nhất trong nhóm bệnh LSD
(Lysosomal storage diseases) do sự thiếu hụt enzyme của axit β– glucosidase
(hay còn gọi là glucocerebrosidase). Sự thiếu hụt này gây nên tích tụ chất nền
glucosylceramide (glucocerebroside) trong lysosym của đại thực bào và các tế
bào khác như bạch cầu đơn nhân được gọi là ―tế bào Gaucher‖. Hậu quả của sự
tích tụ chất béo trong các mô và cơ quan gây ra phì đại các tổ chức như gan,
lách, thận, phổi, não…Đây là bệnh di truyền gen lặn nằm trên nhánh dài của
nhiễm sắc thể thường số 1 (1q21) với tỷ lệ mắc xấp xỉ 1/40.000 – 1/60.000 dân
số toàn cầu.
2. PHÂN LOẠI
Bệnh được chia thành 3 type:

476
 - Type 1 (GD1): không có dấu hiệu thần kinh.
- Type 2 (GD2): có dấu hiệu thần kinh cấp.
- Type 3(GD3): có dấu hiệu thần kinh mãn tính.
Ở Châu Âu, Canada và Mỹ phần lớn (94%) là Gaucher type 1. Ở các nước
khác như Ai Cập, Nhật Bản, Thụy Điển và Ba Lan thì các thể có dấu hiệu thần
kinh chiếm tỷ lệ cao hơn.
3. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
- Triệu chứng lâm sàng type 1:
+ GD1 là loại thường gặp nhất(chiếm khoảng 90- 95% bệnh Gaucher).
Lâm sàng có thể thay đổi từ không có triệu chứng tới khi được chẩn đoán sớm,
nhìn chung tuổi được chẩn đoán trung bình từ 10- 20 tuổi. Bệnh nhân bị giới
hạn chất lượng cuộc sống dẫn tới tàn tật nhưng hiếm khi đe dọa tính mạng. Mệt
mỏi là dấu hiệu gặp trên 50%, chậm phát triển thể chất, chậm dậy thì. Lách to
được quan sát thấy ở trên 90% bệnh nhân, lách có thể rất to gây đau bụng,
chướng bụng. Khoảng 60- 80% bệnh nhân Gaucher có gan to. Tỷ lệ có sỏi mật
trong GD 1 là 32%, nhiều hơn gấp 5 lần so với tỷ lệ ở dân số chung .

+ Tổn thương xương gây ra cơn đau xương cấp tính gặp ở 30% trường
hợp, thường tiến triển trong 7- 10 ngày gây sốt nhẹ 38 độ và hội chứng đáp ứng
viêm trung bình. Chụp Xquang thấy hình ảnh phình to của hành xương và thân
xương gọi là tổn thương bình hình nón (Erlenmeyer Flask). Có thể thấy loãng
xương, viêm xương khớp hoặc gãy xương.

+ Tổn thương phổi dạng kẽ gây xơ phổi, bệnh phổi tắc nghẽn do tăng áp
lực động mạch phổi hoặc biến dạng cột sống.

- Triệu chứng lâm sàng type 3:

Các biểu hiện nội tạng giống như type 1 kết hợp với các tổn thương thần
kinh vận động thường xuất hiện trước 20 tuổi. Các dấu hiệu thần kinh như liệt

477
ngang mắt, mất điều hòa não, co cứng, động kinh thể rung giật, sa sút trí tuệ.
Các dấu hiệu thần kinh thường xảy ra vài năm sau khi có biểu hiện toàn thân.

- Triệu chứng type 2:

Đặc trưng bởi các dấu hiệu thần kinh nặng xuất hiện sớm từ 3-6 tháng và
gan lách to. Ba dấu hiệu: cứng cổ và ưỡn cong người, dấu hiệu hành tủy đặc
biệt rối loạn nuốt nghiêm trọng, và liệt vận nhãn. Ngừng thở do sự co thắt của
thanh quản. Động kinh giật rung kháng thuốc. Không có tổn thương xương.
Người bệnh thường tử vong trước 3 tuổi.

4. CẬN LÂM SÀNG

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi:

- Tiểu cầu giảm: 90% các trường hợp có giảm số lượng tiểu cầu, tiểu cầu
thường thấp <60x109 G/l ở 26% trường hợp và khoảng 76% trường hợp có số
lượng tiểu cầu 120 x 109 G/L.

- Thiếu máu: ít gặp hơn. Trong đó 56% trường hợp ở mức độ trung bình
hiếm khi huyết sắc tố thấp dưới 90 g/l.
- Bạch cầu giảm: hiếm gặp hơn.
- Số lượng tế bào máu có thể bình thường ở bệnh nhân cắt lách. Giảm tiểu
cầu miễn dịch cũng được mô tả.
- Đông máu: tỷ lệ Prothombine, APTT có thể kéo dài liên quan tới giảm
yếu tố X, V , thrombin, XI, hoặc vitamin K.
- Sinh hóa: xét nghiệm chức năng gan có thể không bình thường.
CRP có thể tăng trong cơn đau xương cấp
- Các kháng thể kháng nhân, kháng phospho lipid tìm thấy mà không có
triệu chứng lâm sàng. Các kháng thể kháng enzym điều trị được làm trong
trường hợp dị ứng hoặc mất hiệu quả điều trị.

5. CHẨN ĐOÁN

478
 - Chẩn đoán xác định dựa vào đo hoạt độ enzym β- glucosidase của bạch
cầu, các tế bào nguyên bào sợi ở da. Nồng độ enzyme bình thường: > 1,8
uM/hr.
- Chẩn đoán gen: Gen mã hóa cho enzym β- glucosidase nằm ở cánh dài
nhiễm sắc thể số 1 (1q21) bao gồm 11 exon. Hiện nay người ta đã phát hiện
hơn 300 đột biến gen, trong đó GD1 thường có đột biến N370s, GD3 thường có
đột biến L444P. Xét nghiệm đột biến gen được thực hiện trong những trường
hợp thiếu hụt enzym nặng.
- Chẩn đoán phân biệt: Trước khi nghĩ tới bệnh Gaucher, bệnh nhân cần
phải được làm các xét nghiệm chẩn đoán loại trừ các nguyên nhân có gan lách
to, thiếu máu, giảm tiểu cầu hoặc đau xương khác.
6. ĐIỀU TRỊ
6.1. Liệu pháp enzym thay thế (ERT: Enzyme Replacment Therapy)
- Sử dụng thuốc Cerezyme (Imiglucerase), velaglucerase, Taliglucerase:
được áp dụng cho tất cả bệnh nhân type 3 và bệnh nhân type 1 có bất thường
lâm sàng và sinh học.
- Liều thuốc tùy thuộc vào từng bệnh nhân. Liều ban đầu với bệnh nhân
nặng có thể truyền tĩnh mạch 60 UI/kg mỗi 2 tuần. Sau khi các triêu chứng của
bệnh nhân thuyên giảm, có thể giảm liều thuốc còn 30 UI/kg mỗi 2 tuần. Nếu
các triệu chứng lâm sàng không thuyên giảm thì có thể tăng liều hoặc có thể
giảm liều xuống 15- 30 UI/kg cân nặng/ngày khi các dấu hiệu của GD1 ổn
định.
6.2. Liệu pháp làm giảm chất nền: Áp dụng khi điều trị ERT không phù
hợp

- Eliglustat: là thuốc làm giảm chất nền glucosylceramide. Chỉ định điều
trị cho người lớn ≥ 18 tuổi có đột biến gen CYP2D6. Liều dùng: 84 mg, dùng 1
lần/ ngày với những người có đột biến CYP2D6 chuyển hóa chậm. Liều uống:

479
84 mg 2 lần/ ngày cho những người có đột biến CYP2D6 chuyển hóa trung
bình hoặc nhanh. Thuốc dùng hàng ngày bằng đường uống.

- Miglustat: liều 100mg/lần, 3 lần/ngày.

6.3. Điều trị bằng ghép tế bào gốc

Ghép tế bào gốc có thể chữa khỏi bệnh, bệnh nhân phục hồi nhanh chóng
về thể chất, huyết học cũng như các triệu chứng về thần kinh và xương. Tuy
nhiên tỷ lệ nguy cơ cao và hiện nay với sự sẵn có và hiệu quả của các liệu pháp
điều trị thay thế nên ghép tế bào gốc ít được áp dụng. Ghép tế bào gốc tiến
hành trong những trường hợp nặng và không sẵn có enzyme thay thế.

6.4. Điều trị triệu chứng

Giảm đau trong các cơn đau xương cấp tính. Biophosphonate chỉ định
trong loãng xương liên tục. Trách cắt lách khi đang điều trị liệu pháp enzym
thay thế. Ghép gan khi có bệnh gan nặng. Thường xuyên hỗ trợ tâm lí cho bệnh
nhân.
7. THEO DÕI
Bao gồm đánh giá lâm sàng, sinh học và Xquang nên thường đánh giá
thường xuyên 6 tháng/1 lần. Đánh giá kết quả điều trị 1-2 năm/lần.
8. TIÊN LƢỢNG
- Bệnh nhân được sử dụng liệu pháp enzym thay thế cải thiện đáng kể chất
lượng cuộc sống, giảm các biểu hiện nội tạng và xương

- Khi liệu pháp enzym thay thế không hiệu quả ở bệnh nhân Gaucher type
3, suy thoái thần kinh tiến triển có ảnh hưởng đến tiên lượng của họ. Hơn nữa,
bệnh nhân Gaucher type 3 có thể chết đột ngột.

- Bệnh nhân type 2 thường tử vong sớm trước 3 tuổi.

9. KẾT LUẬN

480
 Gaucher là một bệnh hiếm gặp tại Việt nam cũng như trên thế giới. Đây là
bệnh có khả năng điều trị và người bệnh có cuộc sống tốt nếu được chẩn đoán
và can thiệp kịp thời. Tuy nhiên giá thành để chẩn đoán và điều trị bệnh còn
cao nên rất cần có sự trợ giúp của xã hội, bảo hiểm y tế cũng như các hãng
dược phẩm.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.Jerome Stirnemann, Nadia Belmatoug, Fabrice Camou...et al. ―A review of
Gaucher disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatment‖,
Int.J.Mol.Sci, 2017,18 (2)441.
2.NICE 2018 ―Eliglustat for treating typ1 Gaucher disease‖,
nice.org.uk/guidance/hst5 published 28 june 2017.
3.Somaraju UR, Tadepalli K ‖Hematopoietic stem cell transplantation for
Gaucher disease‖ , Cochrane Database of Systematic Reviews 2017, Issue 10.
Art. No.: CD006974.DOI: 10.1002/14651858.CD006974.pub4.

481
 CHƢƠNG 9: THẬN VÀ LỌC MÁU
TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN PHÙ Ở TRẺ

ThS. Lương Thị Phượng

TS. Nguyễn Thu Hương

1. ĐẠI CƢƠNG

Phù là hiện tượng tăng dịch ngoài tế bào dẫn đến tăng thể tích của gian
ngoại mạch, trên lâm sàng phù được đặc trưng bởi tăng lượng dịch ở khoảng kẽ
và mô.

Phù được chia thành 2 loại là phù toàn thân và phù khu trú.

2. NGUYÊN NHÂN

- Tăng áp lực thủy tĩnh.

+ Viêm cầu thận cấp.

+ Hoại tử ống thận cấp.

+ Suy thận.

+ Suy tim.

+ Thuốc gây giãn mạch.

- Giảm áp lực keo (giảm protein máu):

+ Hội chứng thận hư.

+ Suy gan mạn tính.

+ Mất protein qua ruột.

+ Suy dinh dưỡng thể phù.

- Tăng tính thầm thành mạch.

+ Côn trùng đốt.

482
 + Chấn thương.

+ Dị ứng.

+ Nhiễm trùng.

+ Phù mạch.

- Rối loạn chức năng/ tắc mạch bạch huyết.

+ Phù bạch huyết nguyên phát:

+ Phù bạch huyết huyết bẩm sinh di truyền: Di truyền trội trên nhiễm sắc
thể thường do đột biến gen mã hóa VEGFR-3.

+ Hội chứng tắc mật - Phù mạch bạch huyết(Aagenaes syndrome): Di

truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

+ Phù bạch huyết có tính chất gia đình: di truyền trội trên nhiễm sắc thể
thường, biểu hiện ở tuổi dậy thì do đột biến gen FOXC2 nằm trên nhiễm sắc
thể 16q24.3.

- Hộichứng Turner, hộichứng Noonan.

+ Phù bạch huyết thứ phát.

Ung thư.

Nhiễmtrùng: giun chỉ.

Tự miễn: sarcoidosis, viêm khớp thiếu niên dạng thấp, bệnhcrohn.

- Suy tĩnh mạch.

+ Tắc tĩnh mạch gan.

+ Tắc tĩnh mạch chủ trên và dưới.

+ Xơ gan.

3. CHẨN ĐOÁN PHÙ Ở TRẺ

3.1. Khám lâm sàng phát hiện triệu chứng phù

483
 Xác định phù toàn thân hay phù khu trú.

- Phù toàn thân: phù ở mắt, mặt trước xương chày, mắt cá chân, tràn dịch
màng tinh hoàn, cổ chướng, tràn dịch màng phổi, tràn dịch màng tim.

- Phù khu trú:

+ Hỏi tiền sử chấn thương.

+ Dấu hiệu côn trùng đốt.

+ Biểu hiện nhiễm trùng.

+ Phù bạch huyết ngoại vy ở trẻ sơ sinh → hội chứng Turner.

+ Phù cấp tính ở cổ và mặt → hội chứng tắc tĩnh mạch chủ trên.

Các dấu hiệu lâm sàng kèm theo

- Bệnh thận: nguyên nhân phổ biến nhất ở trẻ

+ Trẻ có biểu hiện đái máu, thiểu niệu, tăng huyết áp, tim to, phù phổi gợi
ý viêm cầu thận cấp. Nước tiểu có nhiều bọt thì nghi ngờ hội chứng thận hư.
Dấu hiệu cô đặc máu để phân biệt bệnh viêm thận và hội chứng thận hư.

+ Triệu chứng bệnh thận mạn tính như thiếu máu, chậm tăng trưởng, triệu
chứng ure máu cao như buồn nôn và nôn.

+ Các dấu hiệu viêm cầu thận thứ phát: viêm cầu thận cấp sau nhiễm
trùng, viêm thận lupus, viêm thận scholein henoch.

- Bệnh gan:

+ Dấu hiệu của bệnh gan mạn tính: vàng da, ban đỏ ở lòng bàn tay, phát
ban ngứa.

+ Gan lách to kèm theo có cổ chướng tự do nhưng không có biểu hiện

vàng da gợi ý loại trừ bệnh khuyết tĩnh mạch cửa.

+ Sẹo cũ sau phẫu thuật như phẫu thuật nối mật - ruột Kassai.

484
 - Phản ứng dị ứng:

+ Biểu hiện phù nhẹ, phù quanh mi mắt.

+ Trẻ thường có tiền sử dị ứng như dị ứng thuốc, long động vật, dị ứng với
chất bảo quản thực phẩm và phẩm màu. + Sẩn phù trong mày đay cấp.

+ Ban phỏng nước phản ứng Steven-Johnson.

+ Nếu phù tái diễn, cần kiểm tra thiếu men esterase C1

- Bệnh lý tim mạch:

+ Triệu chứng của suy tim xung huyết: trẻ mệt mỏi, khó thở khi nằm, khó
thở bộc phát ban đêm, tim to, rale ẩm ở phổi, nước tiểu giảm, gan to.

+ Tìm các dấu hiệu gợi ý nguyên nhân như bất thường về cấu trúc tim,
bệnh cơ tim giãn, viêm cơ tim.

- Mất protein qua ruột:

+ Trẻ thường có tiền sử nhiều đợt tiêu chảy, ra mồ hôi trộm ở đầu, đau
bụng tái diễn.

+ Khai thác kỹ chế độ ăn để phát hiện tiền sử dị ứng với sữa và nồng độ
gluten cao.

+ Kiểm tra bệnh Cielac và viêm ruột hay gặp ở trẻ bắc ấn và trẻ da trắng

+ Đánh giá các biến chứng như suy dinh dưỡng, thiếu máu và tình trạng
thiếu hụt các vitamin.

3.2. Cận lâm sàng

- Tổng phân tích nước tiểu, tế bào niệu

+ Protein niệu, hồng cầu niệu, trụ hồng cầu → bệnh thận

- Sinh hóa máu: ure, creatinine, protein, albumin, GOT, GPT.

- Công thức máu:

485
 + Thiếu máu đẳng sắc HC bìnhthường → bệnh mạn tính.

+ Thiếu máu nhược sắc HC nhỏ gợi ý bệnh thiếu sắt do mất máu qua dạ
dày ruột, dị ứng sữa.

+ Thiếu máu HC to gợi ý thiếu vitamin B12 và acid folic.

- Chụp Xquang tim phổi, siêu âm tim mạch.

4. SƠ ĐỒ TIẾP CẬN CHÂN ĐOÁN NGUYÊN NHÂN PHÙ

Phù

Phù khu trú Phù toàn thân

Chấn thương Viêm/ nhiễm trùng Quá tải dịch tuần hoàn

không có
Tắc tĩnh mạch, bạch huyết

Protein niệu Protein niệu, HC niệu

Không có
Có→VCTC Không →Bệnh
tim mạch
Dấu hiệu bệnh gan mạn tính
HCTH

Có →bệnh gan mạn Không →bệnh mất

tính protein qua ruột

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Gong Wei Kin, Yap Hui Kim. ―THE OEDEMATOUS CHILD”. Bulletin 18;
January 2001. MITA (P) No: 251/06/2000.

486
2. Valentini RP, Smoyer WE. Nephrotic Syndrome. In: Clinical Pediatric
Nephrology, 2nd ed, Kher KK, Schnaper HW, Makker SP (Eds), Informa
Healthcare, London 2007. p.155.

3. Thomas DW, et al. ―Protein-losing enteropathy”. In: Principles and Practice

of Pediatrics, Oski CD, Feigin RD, Warshaw JB (Eds), J.B. Lippincott
Company, Philadelphia 1990. p.1722.

4. Lawenda BD, Mondry TE, Johnstone PA. Lymphedema: a primer on the

identification and management of a chronic condition in oncologic treatment.
CA Cancer J Clin 2009; 59:8.

5. Finegold DN, Kimak MA, Lawrence EC, et al. Truncating mutations in

FOXC2 cause multiple lymphedema syndromes. Hum Mol Genet 2001;
10:1185.

HỘI CHỨNG ĐÁI MÁU Ở TRẺ EM

TS. Nguyễn Thu Hương

1. ĐẠI CƢƠNG

Định nghĩa đái máu: khi soi nước tiểu tươi lấy giữa dòng có 5 hồng cầu/ml
hoặc có >3 hồng cầu trong mẫu quay ly tâm 10 ml nước tiểu tươi lấy giữa
dòng.
Đái máu chia làm hai loại đái máu đại thể và đái máu vi thể. Đái máu đại
thể hay là đái máu nhìn thấy bằng mắt thường. Đái máu vi thể thường phát hiện
thấy thông qua xét nghiệm sàng lọc thường quy.
2. CHẨN ĐOÁN ĐÁI MÁU
2.1. Chẩn đoán xác định đái máu

2.1.1.Que thử nƣớc tiểu: cho kết quả sơ bộ có tính chất sàng lọc ban đầu

487
 Có thể có âm tính giả khi: sự xuất hiện một khối lượng lớn các chất khử,
hoặc tỷ trọng nước tiểu tăng.

2.1.2. Soi nƣớc tiểu dƣới kính hiển vi

- Soi nước tiểu tươi để lắng cặn là rất quan trọng để chẩn đoán và đánh giá
mức độ đái máu.

- Soi nước tiểu dưới kính hiển vi có thể cho kết quả âm tính giả khi nước
tiểu có tỷ trọng thấp hoặc PH niệu kiềm.

2.2. Chẩn đoán phân biệt

Trẻ đái máu có thể có nước tiểu màu đỏ hoặc màu nâu sẫm hoặc màu coca
cola do đó cần chẩn đoán phân biệt với.
- Nước tiểu có màu vàng hoặc màu nước cam.
+ Tỷ trọng nước tiểu bình thường.
+ Do thuốc (rifampicin, warfarin, pyridium).
- Màu nâu sẫm hoặc màu đen.
+ Sắc tố mật.
+ Methe hemoglobin.
+ Alanin.
+ Thuốc nhuận tràng.
+ Thuốc (thymol, resorcinol).
- Màu đỏ hoặc màu hồng.
+ Đái huyết sắc tố.
+ Myoglobin niệu.
+ Porphyrins.
+ Nhiều urate trong nước tiểu (màu hồng nhạt).
+ Một số thức ăn (củ cải đường, quả mâm xôi, thanh long đỏ, thuốc
nhuộm màu đỏ).

488
 + Một số thuốc (chloroquine, desferoxamine, benzene, phenolphtalein,
phenazopypyridine).
2.3. Chẩn đoán nguyên nhân đái máu
- Đái máu có thể có nguồn gốc từ cầu thận, ống thận và khoảng gian bào
hoặc đường tiết niệu (bao gồm niệu quản, bàng quàng, niệu đạo).
- Xác định nguyên nhân đái máu tại cầu thận hay ngoài cầu thận:
+ Đái máu do nguyên nhân cầu thận > 30% hồng cầu biến dạng.
+ Đái máu do nguyên nhân không phải cầu thận > 90 – 95% hồng cầu
không thay đổi hình dáng.

Tại cầu thận Ngoài cầu thận

- Đái máu lành tính có tính chất gia đình - Nhiễm trùng tiết niệu
(bệnh mỏng màng đáy) - Tăng can xi niệu
- Viêm cầu thận - Sỏi thận
+ Viêm cầu thận cấp sau nhiễm trùng - Chấn thương
+ Viêm cầu thận tăng sinh màng - Do tập thể dục
+ Viêm cầu thận màng - Rối loạn đông máu
+ Viêm cầu thận tiến triển nhanh - Dị tật mạch máu
+ Bệnh thận IgA - Hội chứng Nutcracker
+ Viêm thận Scholein Henoch - Khối u ác tính
+ Viêm thận Lupus + U nguyên bào thận
+ Viêm mao mạch họai tử + Ung thư tế bào thận
- Hội chứng huyết tán ure máu cao + Ung thư bang quang
- Hội chứng Alport - Kinh nguyệt
- Tắc mạch thận
- Viêm thận kẽ
- Nang thận

489
 2.4. Sơ đồ các bƣớc tiếp cận chẩn đoán đái máu

Bƣớc 1 Xác định đái máu:

- Que thử nƣớc tiểu Que thử (+) Tìm huyết
- Soi nƣớc tiểu dƣới kính hiển (+) sắc tố niệu
vi
Soi tƣơi (-)
Đái máu

Tìm các triệu chứng của X/n: protein/creatinine niệu, máu:

viêm cầu thận cấp: phù, Có ure, creatinin, ĐGĐ, albumin, C3,
Bƣớc 2 C4, ASLO, anti-dsDNA, kháng thể
cao huyết áp, đái ít óó
kháng nhân, ANCA, Anti- GBM
antibody (nếu có biểu hiện chảy máu
phổi)
Không

- Đái máu đại thể: loại trừ do thể dục thể thao.
-Đái máu vi thể đơn độc: làm lại xét nghiệm nƣớc tiểu hàng tuần
Bƣớc 3 trong 2 tuần (không thể dục thể thao)
- Tiếp tục tìm nguyên nhân nếu có đái máu.

Nguyên nhân tại cầu thận: hồng

- Soi hình dáng kích thƣớc hồng cầu biến đổi hình thái, protein
Bƣớc 4 cầu niệu (+), trụ(+)
-Ure, creatinin, ĐGĐ
- Protein/ creatinine niệu -Protein niệu 24h, clearance
creatinin
- C3, C4, IgA
Nguyên nhân không ở cầu thận: HC giữ - Siêu âm thận
nguyên hình thái, protein niệu (-), trụ (-) - Xét nghiệm phát hiện đái máu
-Canci/creatinine niệu ở bố mẹ, anh em
- Cấy NT – Cấy tìm adenovirus. -Kiểm tra thính học
Bƣớc 5 -Siêu âm, Doppler thận. - Sinh thiết thận nếu có chỉ định
- Xét nghiêm đông máu.
-X-quang bụng (tìm sỏi cản quang)
-Nước tiểu 24h: Ca, a.uric,oxalate,
cystine. Kết quả bt, đái máu thoáng
-Chụp cắt lớp ổ bụng (nếu nghi ngờ qua
chấn thương or u)
- Chụp MSCT mạch (nếu nghi ngờ hội Xét nghiệm nƣớc tiểu hàng năm
chứng Nutcracker)
490
3. CHỈ ĐỊNH SINH THIẾT THẬN KHI BỆNH NHÂN CÓ ĐÁI MÁU DO
NGUYÊN NHÂN TẠI CẦU THẬN
- Protein niệu > 1g/1.73 m2/ngày.
- Bổ thể C3 thấp kéo dài trên 3 tháng.
- Viêm thận lupus, viêm thân scholein henoch, ANCA.
- Tiền sử gia đình có bệnh thận nghi ngờ hội chứng Alport.
- Đái máu đại thể tái phát mà không rõ nguyên nhân.
- Đái máu do cầu thận mà gia đình thiết tha muốn biết nguyên nhân và tiên
lượng của bệnh mặc dù protein niệu không cao.
TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Diven SC, Travis LB. A pratical primary care approach to hematuria in

children. Pediatr Nephrol 2000; 14: 65-72.

2. Kaltenis P, Linne T. Haematuria. European Society for Paediatric

Nephrology 2002, 85-7.

3.Yap HK, Nyein KLM, Yeo WS. Approach to hematuria in children. Pediatric
Nephrology On The Go seconde edition 2015, 187-194.

PROTEIN NIỆU Ở TRẺ EM

TS. Nguyễn Thu Hương

1. ĐẠI CƢƠNG

Tỉ lệ xuất hiện protein niệu từ 1.5% đến 15% số trẻ em được xét nghiệm
sàng lọc nước tiểu bằng que thử.

Có mối tương quan giữa protein niệu và tiến triển của bệnh thận.

491
 Protein niệu có thể xuất hiện khi trẻ bị sốt, mất nước, stress mà không liên
quan đến bệnh thận.

2. NGUYÊN NHÂN CỦA PROTEIN NIỆU

Protein niệu
Protein niệu nhất thƣờng xuyên
thời
Bệnh cầu thận Bệnh ống thận

Protein niệu tư thế Bệnh cầu thận tiên phát Di truyền

Protein niệu không - Tổn thương tối thiểu - Nhiễm toan ống lượn gần
liên quan đến tư - Sơ hóa cầu thận cục bộ - Dent‘s disease
thế bệnh nhân
- Tăng sinh gian mạch - Cystinosis
- Sốt
- Viêm cầu thận tiến triển - Galactosemia
- Thể thao nhanh - Tyrosinemia type 1
- Mất nước - Viêm cầu thận màng - Không hấp thu đường có
- Stress - HC thận hư bẩm sinh tính chất di truyền
- Bệnh Wilson
- HC Low

- Không rõ nguyên Bệnh cầu thận thứ phát Mắc phải

nhân - Viêm cầu thận sau nhiễm - Viêm thận bể thận
khuẩn - Viêm thận kẽ
- Viêm thận lupus - Tổn thương thận cấp
- Bệnh thận IgA - Lạm dụng thuốc giảm
- Scholein Henoch đau
- HC Alport - Thuốc (penicillamine)
- Viêm gan B - Kim loại nặng (chì, đồng,
- Viêm gan C thủy ngân)

- HIV - Vitamin D

- Amyloid

492
 - HC huyết tán ure máu cao
- Bệnh thận do đái tháo
đường
- Cao huyết áp
- Luồng trào ngược bàng
quang niệu quản
- Tổn thương cầu thận

3. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH PROTEIN NIỆU

- Thử nước tiểu bằng que thử : ≥ 1+.
- Protein: creatinine ration (g/mmol).

+ Trẻ > 2 tuổi: > 0.02.

+ Trẻ 6 tháng – 2 tuổi: > 0.05.

- Protein niệu 24 giờ.

+ Trẻ >6 tháng: > 0.15 g/ngày/1.73m2.

+ Trẻ < 6 tháng: > 0.3 g/ngày/1.73m2.

493
4. TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN PROTEIN NIỆU

Protein nƣớc tiểu xét nghiệm

bằng que thử

≥1+

Lấy nước tiểu đầu vào buổi sáng, làm xét nghiệm
protein/creatinine niệu và soi nước tiểu qua kính hiển vi

Nếu protein/creatinine niệu › 0,02mg/mmol, Nếu protein/creatinine ‹

và có đái máu vi thể 0,02mg/mmol, không có đái máu vi
thể

Protein niệu 24h

Dương tính
giả
Xét nghiêm lại nước
›0,3g/1,73m2 ≤0,3g/1,73m2 tiểu sau 6 tháng
Protein niệu
thoáng qua

Đánh giá tiếp:

Tiền sử: dùng thuốc, đái máu gia đình
Thăm khám (đo HA) Protein niệu do thay đổi
Xét nghiệm tư thế:
Protein niêu mẫu ngày
 Ure, creatinin, ĐGĐ, albumin, C3, C4, IgA máu
và mẫu đêm
 Kháng thể kháng nhân DNA Protein niệu 24h
Siêu âm Doppler động
 ANCA (nếu cần)
mạch thận (nếu nghi
 X/n viêm gan B, C, HIV ngờ hội chứng
 Siêm âm thận nutcracker)

 Sinh thiết thận

494
5. CHỈ ĐỊNH SINH THIẾT THẬN

- Protein niệu hằng định > 1g/1.73 m2/ngày hoặc nước tiểu vào buổi sáng
protein/creatinin > 0.05 g/mmol. Trừ các trường hợp hội chứng thận hư đáp
ứng với cocticoid.

- Mức lọc cầu thận giảm < 60 ml/phút/1.73 m2. Trừ trường hợp viêm cầu
thận cấp sau nhiễm trùng thì sau 1 tháng GFR vẫn ở mức thấp thì sẽ có chỉ định
sinh thiết thận

- C3 giảm > 3 tháng.

- Các dấu hiệu của bệnh hệ thống như lupus, viêm mao mạch dị ứng,
ANCA về mặt lâm sàng cũng như xét nghiệm.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Diven SC, Travis LB. A pratical primary care approach to hematuria in

children. Pediatr Nephrol 2000; 14: 65-72.

2. Yap HK, Nyein KLM, Yeo WS. Approach to hematuria in children.

Pediatric Nephrology On The Go, 105- 112.

3. Yap HK, Lau PYW. Hematuria and proteinuria. In: Comprehensive Peditric
Nephrology (1st edition). Ed: Geary DF, Schaefer F. Mosby, Elsevier 2008: pp
179-194.

TĂNG HUYẾT ÁP TRẺ EM

BS. Nguyễn Sỹ Đức

TS. Nguyễn Thu Hương
1. ĐẠI CƢƠNG
Tăng huyết áp (HA) là một trong những bệnh lý được quan tâm nhiều ở
trẻ em và được xác định là yếu tố nguy cơ cho tăng HA và các bệnh lý tim
mạch khác khi trưởng thành. Tình trạng béo phì và lối sống thụ động ngày càng

495
phổ biến ở trẻ em và thanh thiếu niên đã làm cho tần suất phát hiện tăng HA ở
trẻ em được ghi nhận nhiều hơn.
2. CHẨN ĐOÁN TĂNG HUYẾT ÁP Ở TRẺ EM

2.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán tăng HA ở trẻ em

Trẻ 0-17 tuổi ≥ 18 tuổi

HA tối đa hoặc tối HA tối đa HA tối thiểu
thiểu (mmHg) (mmHg)
Bình thường < 90th <120 và <90
90th tới <95th hoặc 120-129
Tiền THA 80-90
HA > 120/80 hoặc
140-159
Tăng HA độ 1 Từ 95th đến 99th + 5 90-99
hoặc
≥ 160 ≥100
Tăng HA độ 2 > 99th +5
hoặc
- Tăng HA
Tăng HA khẩn - Không có tổn thương cơ quan đích
cấp
- Bệnh nhân kể có đau đầu, buồn nôn và nhìn mờ

- Tăng HA
- Tổn thương cơ quan đích gồm nhồi máu não, xuất huyết
Tăng HA cấp cứu
não, co giật, và phù phổi cấp
- Có triệu chứng

(90th,95th,99th: Bách phân vị thứ 90,95,99 theo bảng giá trị HA theo tuổi,
giới và chiều cao).

496
 2.2. Tiếp cận chẩn đoán một số nguyên nhân tăng Huyết áp

Tăng HA

Tăng Kali Không tăng

Kali

SA thận, Dopple
mạch thận

Tăng
Aldosterol Hẹp ĐM thận,
Tăng renin thận nhỏ

Xạ hình thận,
Tăng Aldosterol U vỏ không
Test Captopril
Giảm renin

Cường Hẹp động

Hội chứng U renin
Aldosterol mạch thận, teo
Liddle
Tiên phát thận

3. ĐIỀU TRỊ TĂNG HUYẾT ÁP Ở TRẺ EM

3.1. Nguyên tắc điều trị tăng huyết áp trẻ em

- Những nhóm thuốc hạ HA có thể sử dụng ở trẻ em: ức chế men chuyển,
ức chế thụ thể angiotensin, chẹn kênh Calci, chẹn Beta giao cảm và thuốc lợi
tiểu.
- Tất cả những nhóm thuốc HA nên bắt đầu với liều thấp nhất theo khuyến
cáo, sau đó tăng liều dần cho tới khi HA đạt tới mục tiêu. Đối với những bệnh
nhân có tiền sử có tác dụng phụ khi dùng thuốc, nên thêm nhóm thuốc HA thứ
2.

497
 - Theo dõi điện giải và nồng độ Creatinin huyết tương ở những bệnh nhân
sử dụng thuốc lợi tiểu và ức chế men chuyển.
- Huyết áp mục tiêu của bệnh nhân điều trị tăng huyết áp.

THA tiên phát không có tổn Bệnh thận mạn tính, đái tháo
thương cơ quan đích đường, tổn thương cơ quan đích

< 18 tuổi < 95 độ bách phân vị ≤ 50 độ bách phân vị

≥ 18 tuổi >140/90 mmHg <130/80 mmHg

- Nguyên tắc hạ bậc thuốc HA.

+ Giảm từ từ liều thuốc hạ HA sau khi kiểm soát tốt huyết áp.
+ Mục tiêu cuối cùng là ngừng hoàn toàn được thuốc hạ HA.
+ Tiếp tục theo dõi huyết áp sau khi đã ngừng thuốc.
4. ĐIỀU TRỊ TĂNG HUYẾT ÁP
4.1.Tăng HA cấp cứu và khẩn cấp ở trẻ em
- Kiểm soát ban đầu:
+ Nhập khoa HSCC.
+ Theo dõi dấu hiệu sinh tổn, theo dõi ECG.
+ Lắp mornitor theo dõi HA động mạch liên tục.
+ Sử dụng Nefidipine (Adalat) 5-10mg (đường uống hoặc nhỏ dưới lưỡi)
sau đó sử dụng thuốc đường tĩnh mạch. Lựa chọn thuốc dùng đường tĩnh mạch
phụ thuộc vào nguyên nhân và biến chứng.
- Mục tiêu điều trị ban đầu.
Tăng HA cấp cứu:

+ Điều trị thuốc HA đường tĩnh mạch làm giảm HA động mạch trung bình
≤ 25% trong 8h đầu tiên sau khi điều trị, và sau đó giảm HA xuống mức giá trị
bình thường trong vòng 24 - 48 giờ.

+ Mục tiêu giảm HA về giới hạn ăn toàn và không có thêm tổn thương cơ
quan đích.
498
 Tăng HA khẩn cấp:

+ Mục tiêu của điều trị là giảm HA trong 24 giờ điều trị.

+ Thuốc HA đường tĩnh mạch thường được ưu tiên hơn.

4.2. Điều trị cụ thể tăng HA trên một số trƣờng hợp cụ thể
- Những nhóm thuốc hạ HA đặc hiệu được sử dụng trong những trường
hợp đặc hiệu:
+ Ức chế men chuyển, ức chế thụ thể Angiotensin được sử dụng cho
những bệnh nhân đái tháo đường, Albumin niệu và bệnh lí thận gây protein
niệu.
+ Nhóm chẹn kênh Calci, chẹn Beta giao cảm dùng cho những bệnh nhân
đau nửa đầu.
Lƣu đồ xử lí tăng HA khẩn cấp hoặc cấp cứu

Tăng HA khẩn cấp hoặc cấp cứu

Nếu BN tỉnh:
Uống/ngậm dưới lưỡi nifedipin 0,25-
0,50mg/kg
Tăng liều nếu không đáp ứng (tối đa 20mg)

Nếu BN không có chống chỉ định(dị ứng): Nếu viêm cầu thận cấp hoặc quá tải
Truyền TM Glyceryl trinitrate liều; 1-10 mcg/kg/phút dịch, cân nhắc:
(tối đa 400mcg/phút) Tiêm TM Furosemide 1-5mg/kg/liều
Hoặc 6h/lần (tối đa 240mg)
Labetalol 0,2mg/kg tiêm TM trong 2 phút
Hoặc
Nếu không có đáp ứng trong 5-10 phút, tăng liều 0,4-
1,0mg/kg ( liều bolus tối đa 20mg) Truyền TM Furosemide liều 0,1-
Truyền TM 0,4-1,0 mg/kg/h (tối đa 3mg/kg/h) 1,0mg/kg/h
Hoặc
Nicadipine truyền TM 1-3mcg/kg/phút (tối đa
250mcg/phút)

Trong trường hợp đáp ứng kém, có thể cân nhắc sử

499
dụng một số thuốc khác như Sodium
Nitroprusside, Hydralazine, Diazoxide.
5. PHÒNG BỆNH
Phát hiện sớm các trường hợp cao huyết áp thông qua đo huyết áp định
kỳ:
- Tất cả trẻ em ≥ 3 tuổi nên được đo HA ít nhất 1 lần trong các đợt khám
sức khỏe.
- Những trẻ < 3 tuổi nên được đo HA trong những trường hợp có nguy cơ
tăng huyết áp.
TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Yap HK, Aragon ET and Ng Kh. Approach to diagnosis of

hypertension,Pediatric nephrology on-the-go second editor 2015, page 51- 78

2. Yap HK, Ng KH and Resontoc LPR. Treatment of hypertention, Pediatric

nephrology on-the-go second editor 2015, page 79- 92

3. Hridya Suman, Frederick J. Kaskel and Juan C.Kupferman. Hypertention,

Pediatric of medical students Third edition, page 557

4. Tej. K Mattoo. Evaluation of hypertension in children and

aldolescentshttps://www.uptodate.com/contents/evaluation-of-hypertension-in-
children-and adolescents.

NHIỄM TRÙNG ĐƢỜNG TIỂU

TS. Nguyễn Thu Hương

PGS.TS. Nguyễn Thị Quỳnh Hương

1. ĐẠI CƢƠNG

Nhiễm trùng đường tiểu (NTĐT) là một bệnh nhiễm trùng thường gặp thứ
3 sau nhiễm khuẩn hô hấp và nhiễm khuẩn tiêu hoá, xuất hiện khi vi khuẩn gây

500
bệnh đi vào niệu đạo và nhân lên trong đường tiểu hoặc do vi khuẩn từ máu đến
thận và đường tiết niệu.

Nữ thường dễ mắc NTĐT hơn nam. Tỷ lệ mắc 5% trẻ em gái và 1-2% ở

trẻ em trai, ở trẻ sơ sinh 0,1-1% và tăng cao đến 10% ở trẻ sơ sinh nhẹ cân.

2. NGUYÊN NHÂN VÀ YÊU TỐ NGUY CƠ

2.1. Nguyên nhân

- Vi khuẩn: Escherichia coli (E. coli) gây nên 90% trường hợp NTĐT.
Các vi khuẩn khác gây NTĐT bao gồm Proteus, Klebsiella….

- Virus, nấm…

2.2. Yếu tố nguy cơ

- Thủ thuật thông tiểu.

- Vệ sinh không đúng cách.

- Tắc nghẽn đường ra của bàng quang do sỏi, rối loạn chức năng bàng
quang ví dụ chấn thương cột sống, bàng quang thần kinh…, những dị tật đường
tiết niệu như trào ngược bàng quang niệu quản… hẹp niệu đạo do bẩm sinh
hoặc do chấn thương, suy giảm miễn dịch, đái tháo đường, hẹp bao quy đầu,
sỏi thận.

- Bất động lâu ngày (chấn thương, bại liệt).

- Uống ít nước, táo bón.

- Một số người có E.Colivới tuýp 1 Fimbria gây nên NTĐT tái diễn.

3. PHÂN LOẠI

- Nhiễm trùng đường tiểu dưới (còn gọi là viêm bàng quang).

- Nhiễm trùng đường tiểu trên (còn gọi là viêm thận-bể thận cấp).

501
 - Nhiễm trùng đường tiểu không triệu chứng: không có triệu chứng lâm
sàng, bạch cầu niệu âm tính, cấy nước tiểu 2 lần đều thấy vi khuẩn niệu.

- Nhiễm trùng đường tiểu tiên phát (không có dị tật tiết niệu) và nhiễm
trùng đường tiểu thứ phát (có dị tật tiết niệu kèm theo).

- Nhiễm trùng tiết niệu có biến chứng là nhiễm trùng đường tiết niệu kết
hợp với bất thường về giải phẫu hoặc chức năng của đường tiết niệu, nhiễm
trùng huyết, tăng creatinine máu, không đáp ứng với điều trị sau 48 giờ.

4. TRIỆU CHỨNG

- Triệu chứng NTĐT ở trẻ sơ sinh:

+ Có thể sốt hoặc hạ nhiệt độ.

+ Vàng da, gan, lách to.

+ Rối loạn tiêu hoá: nôn, bú kém hoặc bỏ bú, ỉa lỏng…

- Triệu chứng NTĐT ở trẻ bú mẹ:

+ Dấu hiệu nhiễm trùng: sốt cao, rét run hoặc sốt kéo dài.

+ Rối loạn tiểu tiện: đái buốt, đái dắt, bí đái, tiểu máu đôi khi tiểu đục…

+ Rối loạn tiêu hoá: nôn, ỉa lỏng, bú kém…

+ Chậm tăng cân.

- Triệu chứng NTĐT ở trẻ lớn:

+ Dấu hiệu nhiễm trùng: sốt cao, rét run.

+ Rối loạn tiểu tiện: đái buốt, đái dắt, bí đái, tiểu máu, tiểu đục…

+ Đau thắt lưng hoặc đau bên mạn sườn hoặc đau vùng bụng dưới.

5. XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN

- Các xét nghiệm đủ để chẩn đoán:

502
 + Tế bào niệu: bạch cầu > 10/mm3 ở trẻ nam, > 30/mm3 ở trẻ nữ (bằng
phương pháp soi tươi Webb- Stansfeld).

+ Nitrit dương tính.

+ Cấy nước tiểu giữa dòng > 105 khuẩn lạc/1ml hoặc lấy nước tiểu bằng
thông tiểu (>104 khuẩn lạc/1 ml) hoặc chọc bàng quang trên xương mu (>10 3
khuẩn lạc/1ml).

- Các xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán:

+ Siêu âm chỉ định ở tất cả trẻ bị NTĐT để phát hiện dị tật.

+ Chụp bàng quang ngược dòng khi: NTĐT có sốt ở trẻ < 2 tuổi nếu gia
đình có tiền sử có người bị luồng trào ngược bàng quang niệu quản, NTĐT trên
tái phát lần 2, siêu âm có bất thường trên trẻ NTĐT.

+ Chụp xạ hình thận hình thể: sau NTĐT trên 3 tháng để phát hiện sẹo
thận.

+ Chụp xạ hình thận chức năng để đánh giá sự tắc nghẽn đường tiểu.

+ UIV: đánh giá hình thể và chức năng thận.

+ Công thức máu, CRP, procalcitonin: xác định mức độ nhiễm trùng.

+ Niệu động học: nếu NTĐT ổn định mà vẫn còn rối loạn tiểu tiện.

6. CHẨN ĐOÁN

6.1. Chẩn đoán xác định NTĐT

- Lâm sàng: sốt, hội chứng nhiễm trùng, rối lọan tiểu tiện.

- Bạch cầu niệu và/hoặc nitrit dương tính.

- Cấy có vi khuẩn trong nước tiểu.

6.2. Chẩn đoán NTĐT trên hay dƣới

503
 - NTĐT trên: sốt cao > 3805, dấu hiệu nhiễm trùng rõ, rối loạn tiểu tiện
không rõ, bạch cầu máu >15000/mm3, CRP > 20 ng/l.

- NTĐT dưới: sốt nhẹ hoặc không sốt, dấu hiệu nhiễm trùng không rõ, rối
loạn tiểu tiện rõ, bạch cầu máu tăng không rõ rệt, CRP tăng nhẹ hoặc không
tăng.

7. ĐIỀU TRỊ

7.1.Điều trị nội khoa

- Theo phác đồ điều trị kháng sinh của NTĐT.

- Vi khuẩn đường niệu không triệu chứng: không điều trị do trẻ bị BC niệu
không triệu chứng không điều trị không có nguy cơ bị viêm thận bể thận.

7.2. Điều trị ngoại khoa

Khi có dị dạng tắc nghẽn gây ảnh hưởng chức năng thận, ổ áp xe trong
thận điều trị kháng sinh không thuyên giảm cần tháo mủ.

7.3. Điều trị hỗ trợ

Probiotic và vitamin D cần cân nhắc chỉ định thêm.

7.4. Điều trị dự phòng kháng sinh

- Tất cả trẻ có bất thường trên siêu âm có chỉ định chụp bàng quang ngược
dòng hoặc các xét nghiệm thăm dò khác cho đến khi làm xong các thăm dò cần
thiết.

- Trẻ < 3 tuổi bị luồng trào ngược BQ-NQ từ độ III trở lên dự phòng đến
3 tuổi hoặc ít nhất 2 năm sau đợt NTĐT cuối cùng có sốt.

- Trẻ ≥ 3 tuổi có luồng trào ngược từ độ III trở lên và có biểu hiện NTĐT
có sốt điều trị dự phòng 2 năm sau lần NTĐT có sốt cuối cùng.

- Trẻ nhiễm trùng đường tiểu tái đi tái lại nhiều lần điều trị dự phòng kéo
dài trong 6 - 12 tháng sau đợt NTĐT lần cuối.

504
 - Thuốc điều trị dự phòng chung hay dùng là Co-trimoxazole hoặc
Nitrofurantoin một lần/ngày vào tối trước ngủ.

8. BIẾN CHỨNG

- Nếu không được điều trị thích hợp, bệnh có thể gây ra những biến chứng
nguy hiểm như: áp xe quanh thận, nhiễm trùng huyết, cao huyết áp, suy thận
cấp, suy thận mạn.

- NTĐT do Proteus có thể gây sỏi thận sau này.

9. PHÒNG BỆNH
- Giữ vệ sinh cá nhân, thay tã cho trẻ ngay đi ngoài, không cho trẻ ngồi
ngâm bộ phận sinh dục trong chậu nước.
- Uống nhiều nước ăn nhiều trái cây.
- Không nhịn tiểu.
TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Amdekar S, Singh V, Singh DD. Probiotic Therapy: Immunomodulating

Approach TowardUrinaryTractInfection. CurrMicrobiol. 2011 Sep 7. [Epub
ahead of print].

2. Dalrymple LS, Katz R, Kestenbaum B, de Boer IH, Fried L, Sarnak MJ,

Shlipak MG.The Risk of Infection-Related Hospitalization With Decreased
Kidney Function. Am J Kidney Dis. 2011 Sep 7. [Epub ahead of print].

3. Đặng Ngọc Dung, Nguyễn Thị Quỳnh Hương. Nghiên cứu mối liên quan
giữa nồng độ 25 (OH)D3 huyết thanh và tỷ lệ nhiễm trùng đường tiểu do
E.Coli ở trẻ em tại phòng khám Bệnh viện Nhi Trung Ương. Tạp chí Y học Việt
Nam 2011, vol. 380: 41-45.

4. Penna FJ, Elder JS.CKD and Bladder Problems in Children.Adv Chronic

Kidney Dis.2011 Sep; 18(5): 362-9

505
5.Yap Hui Kim and Resontoc. Chidhood Urinary Traact Infection. Peditric
Nephrology on-the-go, second editor 2015; 93-103.

TRÀO NGƢỢC BÀNG QUANG NIỆU QUẢN TIÊN PHÁT Ở TRẺ EM

TS. Thái Thiên Nam

BS.Nguyễn Thị Kiên

1. ĐẠI CƢƠNG

Tần xuất trào ngược bang quang niệu quản (VUR) khoảng 1-3% trẻ em
khỏe mạnh

Tần suất (%) Giới tính

Sau NKTN cao 8-50 Nữ > Nam (2:1)

Giãn đài bể thận trước 10 Nam>Nữ (2:1)

sinh

Anh chị em hoặc bố mẹ 25-30

bị VUR

1.1. Phân loại VUR

- Phân loại nghiên cứu về bệnh lý trào ngược Quốc tế về VUR

506
 Độ I Không giãn niệu quản
Độ II Trào ngược đến đài bể thận nhưng không giãn bể thận và đài thận
Độ III Giãn nhẹ đên trung bình niệu quản, bể thận, đài thận nhưng không
mất hình dáng bình thường đài bể thận.
Độ IV Giãn ngoằn ngoèo niệu quản và giãn đài bể thận nhiều, các đài thận
tù nhẹ.
Độ V Giãn ngoằn ngoèo niệu quản và giãn đài bể thận nhiều, các đài thận
tù, mất hình dáng nặng.
1.2. Bệnh sử tự nhiên của VUR

- VUR chiếm 30-50% trẻ <2 tuổi bị NKTN cao.

- NKTN tái phát.
- Không có sự khác nhau trong NKTN cao giữa nhóm bệnh nhân có điều
trị dự phòng ngắt quảng với không dự phòng kháng sinh.
- Nhóm bệnh nhân phẩu thuật + điều trị dự phòng so sánh với nhóm chỉ
điều trị dự phòng kháng sinh không làm giảm nguy cơ NKTN cao ở trẻ dưới 2
tuổi, nhưng sẽ giảm đến 57% ở nhóm trẻ trên 5 tuổi.
- Nhóm bệnh nhân không điều trị dự phòng có nguy cơ cao (23,6%)
NKTN có sốt so với nhóm có dự phòng kháng sinh (12,9%), nhưng nguy cơ
sẹo thận không có sự khác nhau do số bệnh nhân nhỏ (nghiên cứu RIVUR
2014).

507
1.3. Tỷ lệ hồi phục tự nhiên VUR sau điều trị nội khoa

Mức độ VUR Tỷ lệ hồi phục sau 5 năm

I 87,5

II 77,6

III 52,8

IV 12,2

V 11

1.4. Khả năng bị sẹo thận mới ở trẻ bị VUR

Tuổi bệnh nhân (năm tuổi) Tần suất sẹo mới (%)

<2 19,8

2-4 9,8

>=5 4,6

Sẹo thận thường gây tăng huyết áp, đặc biệt phụ nữ bị sẹo thận 2 bên nặng
sẽ tăng nguy cơ tiền sản giật và cao huyết áp trong thai kỳ.

2. CHẨN ĐOÁN VUR

- VUR thường được chẩn đoán trong các trường hợp sau:

+ Sau khi bị NKTN có sốt.

+ Trẻ sơ sinh được phát hiện giãn đài bể thận bào thai.
+ Bố mẹ hoặc anh chị em ruột bị VUR, trẻ nên theo dõi NKTN, đặc biệt là
2 năm đầu.
+ Siêu âm sàng lọc để phát hiện giãn đài, bể thận, niệu quản.
+ Trẻ có giãn ĐBT nên theo dõi sát trong 2 năm đầu.
+ Trẻ có NKTN nên được thăm dò tích cực hơn như chụp bang quang
ngược dòng, xạ hình thận (DTPA).

508
 + VUR thường phối hợp với một số dị tật như loạn sản thận nang, hoặc
loạn sản thận đa nang.
+ VUR thứ phát do rối loạn chức năng bang quang, ruột nên được loại trừ
trong chẩn đoán phân biệt. Những trẻ này cần thăm dò về niệu động học.
- Chụp BQND và DMSD nên chỉ định ở trẻ NKTN cao tái diễn, khi vi
khuẩn niệu đã hết, hoặc bạch cầu niệu giảm ≤ (+):
+ Trẻ < 3 tuổi có NKTN cao lần đầu, đặc biệt trẻ nhỏ.
+ Trẻ gái > 3 tuổi bị NKTN cao tái phát.
+ Tất cả trẻ trai NKTN có sốt.

3. ĐIỀU TRỊ VUR

3.1. Mục tiêu điều trị

- Phòng tổn thương thận.
- Điều trị kháng sinh thích hợp ở tất cả bệnh nhân NKTN có sốt. Thực tế
lâm sàng và nghiên cứu cho thấy điều trị đúng trong 2-3 ngày đầu bị sốt làm
giảm có ý nghĩa nguy cơ seo thận.

3.2. Điều trị kháng sinh dự phòng lâu dài

- Chỉ định:
+ Trẻ nhỡ < 3 tuổi bị VUR (độ III-V), dự phòng đến 3 tuổi hoặc ít nhất 2
năm sau khi bị NKTN có sốt.
+ Trẻ > 3 tuổi bị VUR nặng (độ III-V) và có NKTN cao, dự phòng ít nhất
2 năm sau khi bị NKTN có sốt.
+ NKTN cao tái phát ở trẻ VUR mức độ nhẹ ≤ độ II, dự phòng ít nhất 2
năm sau khi bị NKTN có sốt.
- Chọn lựa kháng sinh:
+ Kháng sinh phòng NKTN:
Có hiệu quả đối với phần lớn các tắc nhân gây NKTN.
Không ảnh hưởng đến vi khuẩn chí đường ruột.
Ít tác dụng phụ.

509
 Không tạo ra các vi khuẩn kháng thuốc.
- Kháng sinh thường được lựa chọn:
+ Trimethoprim: 2 mg/kg (uống buổi tối).
+ Co-trimoxazol: 2 mg/kg (uống buổi tối).
+ Nitrofurantoin: 1-2 mg/kg (uống buổi tối).
+ Kháng sinh cephalosporin thế hệ I (cefaclor): 5-10 mg/kg (uống buổi
tối).

VUR độ I-V

Theo dõi cấy NT 3-4 tháng/lần

- Vi khuẩn niệu không triệu chứng
- Trong các đợt sốt

<3 tuổi 3-5 tuổi ≥ 5 tuổi

Kháng sinh dự Kháng sinh dự phòng

phòng đến 3 tuổi và đến 2 tuổi
ít nhất 2 năm không
bị NKTN

1 NKTN cao hoặc 1 NKTN cao và Vi khuẩn 1 NKTN ≥2

≥2 đợt vi khuẩn niệu ≥2 đợt vi khuẩn niệu niệu đơn cao NKTN
đơn thuần hoặc 2 thuần cao
đơn thuần
NKTN cao

Kháng sinh
dự phòng đến
Theo dõi đến ít nhất 2 Phẫu thuật Điềutrị ít nhất 2 năm Phẫu
năm không NKTN NKT không NKTN thuật

3.3. Can thiệp phẫu thuật

- Hiện nay chưa có nghiên cứu nào chứng minh phương pháp phẫu thuật
VUR (mổ mở, nội soi, tiêm xơ) tốt hơn so với điều trị kháng sinh dự phòng
trong dự phòng seo thận, mõng võ thận hoặc chậm tăng trưởng.

510
 - Phẫu thuật tốt nhất là khi điều trị kháng sinh dự phòng NKTN tái phát
thất bại.
- Tiêm chất DEFLUX dưới nội soi qua đường niệu đạo là phương pháp
thay thế điều trị phẩu thuật VUR và được áp dụng rộng rãi hiện nay ở các nước
phát triển.
- Tỷ lệ thành công trong điều trị VUR độ I-V sau một lần tiêm deflux:

Mức độ VUR Tỷ lệ thành công (%)

I 78,5

II 72

III 63

IV 51

V 51

- Tỷ lệ thành công trong điều trị VUR sau 2 lần tiêm là 68%.
- Theo dõi hình ảnh sau phẫu thuật nên chỉ định:
+ Siêu âm hệ thống thận-tiết niệu lúc 3 tháng sau phẫu thuật.
+ Chụp BQND lúc đái lúc 3 tháng sau phẫu thuật.

4. THEO DÕI

- Tất cả trẻ em bị VUR phải được theo dõi sát.

+ 3-4 tháng/ lần trong thời gian điều trị kháng sinh dự phòng.
+ 3-4 tháng/lần sau 1 năm ngừng kháng sinh dự phòng, sau đó 6 tháng/lần
trong 2 năm, và 1 năm/lần trong những năm sau đó.
- Các chỉ định cần làm trong các đợt tái khám:
+ Cân nặng, chiều cao, huyết áp.
+ Tổng phân tích nước tiểu và cấy nước tiểu thường qui ở trẻ không triệu
chứng đang dùng kháng sinh dự phòng và kéo dài ít nhất 1 năm sau dừng
kháng sinh dự phòng.

511
 + Xét nghiệm protein niệu hàng năm.
+ Xét nghiệm protein/creatinine nước tiểu hang năm khi:
Xét nghiệm que nhúng protein niệu dương tính.
Bệnh nhân có sẹo thận 2 bên hoặc thận đơn có sẹo thận.
Thời điểm dậy thì.
+ Siêu âm sàng lọc hàng năm để theo dõi phát triển của thận cho đến 16
tuổi.
+ Đánh giá chức năng thận hàng năm ở bệnh nhân có nguy cơ cao tiến
triểm đến bệnh thận mạn tính.
Sẹo thận 2 bên.
Thận đơn có sẹo thận.
Mức lọc cầu thận thấp khi nhập viện.
+ Bố mẹ/người chăm sóc được khuyến cáo cho trẻ tái khám để lầm xét
nghiệm nước tiểu, soi tế bào cặn nước tiểu và cấy nước tiểu khi trẻ có triệu
chứng NKTN.
+ Xem xét chỉ định DMSA nếu:
Viêm thận bể thận tái phát.
Vào thời điểm ≥ 6 tuổi cho lần DMSA đầu tiên (tránh sử dụng thuốc an
thần).

512
 Theo dõi VUR độ I-V

- Theo dõi tế bào niệu và cấy NT 3-4

tháng/lần
- Vi khuẩn niệu không triệu chứng
- Trong các đợt sốt

DMSA

Sẹo thận Không sẹo thận

DMSA lúc 6 tuổi Siêu âm hàng năm

cho đến khi trẻ 16
tuổi
Sẹo Không sẹo thận
thận

Sàng lọc hàng năm:

+ Tắng huyết áp.
+ Protein niệu

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.Tej K Mattoo TK (2017). Ed: Baskin SL. Clinical presentation, diagnosis,

and course of primary vesicoureteral reflux. In: UpToDate.
https://www.uptodate.com/contents/clinical-presentation-diagnosis-and-course-
of-primary-vesicoureteral-reflux.
2.Cooper C. Diagnosis and management of vesicoureteral reflux in children.
Nat Rev Urol 2009; 6; 481-489.
3.Williams G., Craig JC. Long-term antibiotic for preventing recurrent urinary
tract infection in children. Cochrene Database Sys Rev 2011; 6; CD001534.
4.Nagler EVT., Williams G., Hobson EM., Craig JC. Interventions for primary
vesicoureteral reflux in children. Cochrene Database Sys Rev 2011; 6;
CD001532.

513
5.Yap HK., Resontoc LPR., Chaturvedi S. Ed: Yap HK (2015), Isaac Desheng
Liu. In: Pediatric Nephrology On-The-Go (second edition). Management of
vesicoureteral reflux, tr 109-116.

VIÊM CẦU THẬN CẤP Ở TRẺ EM

ThS. Dương Thị Thanh Bình

TS. Thái Thiên Nam
1. ĐẠI CƢƠNG

Viêm cầu thận cấp tính là tình trạng viêm lan tỏa không nung mủ toàn bộ
cầu thận của hai thận với biếu hiện hội chứng viêm cầu thận cấp: đái máu đại
thể, phù, tăng huyết áp, thiểu hoặc vô niệu và có thể tăng ure huyết.

2. NGUYÊN NHÂN

- VCTC sau nhiễm trùng.

+ Vi khuẩn: liên cầu tan huyết nhóm A (80%), leptospirosis, E.coli,
proteus, thương hàn, phế cầu, mucoplasma.
+ Virus: viêm gan B, CMV, EBV, BK virus, sởi, quai bị, thủy đậu,
coxsakie
+ Nấm và ritkettsia.
+ Ký sinh trùng: sốt rét, toxoplasma, giun sán…

- Lupus ban đỏ hệ thống (SLE).

- Viêm mao mạch dị ứng.

- Bệnh thận IgA.

- Bệnh kháng thể kháng bào tương (ANCA).

- Kháng thể kháng màng đáy cầu thận.

- Viêm cầu thận tăng sinh màng typ 1 và 2.

514
 - Viêm cầu thận hình liềm tiên phát.

- Viêm cầu thận do thông động tĩnh mạch.

3. TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN

3.1. Tiền sử

- Nhiễm trùng đường hô hấp (7-14 ngày trước), hoặc nhiễm trùng da (3-6
tuần trước).

- Truyền máu, nhiễm viêm gan B,...

- Gia đình: bệnh cầu thận, suy thận, bệnh tự miễn.

3.2. Khám lâm sàng

- Đo huyết áp: huyết áp cao so với lứa tuổi, mức độ cao thay đổi tùy giai
đoạn bệnh. Huyết áp cao ác tính gây mạch nhanh, tức ngực suy tim, đau đầu
,buồn nôn, co giật, hôn mê, có dấu hiệu thần kinh khu trú.
- Đái máu đại thể: nước tiểu như nước rửa thịt hoặc như nước luộc rau
dền, không đông.
- Phù nề hai mí mắt, phù hai chân, phù mềm, ấn lõm rõ. Thường phù nhiều
về sáng, chiều giảm, cổ chướng, tràn dịch màng phổi. Phù thường gặp trong 10
ngày đầu và giảm đi nhanh chóng khi bệnh nhân đái nhiều.
- Đái ít, thiểu niệu (< 0,5 ml/kg/h), vô niệu,thiểu - vô niệu kéo dài trên 3
ngày tiên lượng xấu.
- Khác: sốt, ban da, loét miệng, đau khớp, hạch, gan lách to, vàng da...

3.3. Cận lâm sàng

- Nước tiểu:
+ Hồng cầu niệu nhiều, có thể có trụ hồng cầu, trụ hạt. Đa số hồng cầu
niệu nhỏ, biến dạng, mất nguyên sinh chất, vỡ màng tế bào (>2/3 số hồng cầu)
+ Hồng cầu niệu vi thể bao giờ cũng có, có thể kéo dài vài tháng.

515
 + Protein niệu: Protein niệu 0,5-2g/ngày, tỷ lệ protein /creatinin tăng > 40
mg/mol đến ngưỡng thận hư.

- Máu:
+ Tổng phân tích tế bào máu: thay đổi các thành phần máu tùy theo căn
nguyên.
+ Ure, creatinin máu tăng trong suy thận, điện giải đồ, canxi, phospho.
+ Acid uric, GOT, GPT.
+ C3, C4, C50: bổ thể C3 giảm có thể gặp trong VCTC sau nhiễm trùng
liên cầu, VCT tăng sinh màng. C3 và C4 giàm thường gặp trong viêm thận
lupus.
+ ASLO, Ig A, ds-DNA.
+ Chẩn đoán hình ảnh: chụp xquang ngực, siêu âm thận tiết niệu.
+ Khác: tìm căn nguyên khác: ANCA, kháng thể kháng màng đáy càu
thận, viêm gan B, C, mycoplasma, EBV, CMV...

3.4. Chẩn đoán xác định

- Lâm sàng: phù, tăng huyết áp, nước tiểu xẩm màu, có thể thiểu hoặc vô
niệu.

- Xét nghiệm: protein niệu, hồng cầu niệu, trụ hồng cầu, có thể tăng ure,
creatinine.

- Chẩn đoán nguyên nhân: dựa vào phân loại nguyên nhân và tiếp cận
chẩn đoán.

- Thể lâm sàng.

+ Thể đái ra máu:

Đái ra máu đại thể chiếm ưu thế, kéo dài trong 7-10 ngày. Phù nhẹ hoặc
không phù, không tăng huyết áp hoặc chỉ tăng giao động không liên tục, protein
niệu không nhiều.

516
 + Thể tăng huyết áp:

Tăng huyết áp là triệu chứng chủ yếu, tăng kéo dài gây tình trạng:

- Suy tim cấp tính với biểu hiện khó thở, phù phổi cấp: ho và khạc ra bọt
màu hồng; nghe phổi có nhiều ran ẩm, nhịp tim nhanh.

- THA dẫn đến co giật, hôn mê.

- Nếu không được cấp cứu kịp thời thì bệnh nhân sẽ tử vong.

+ Thể suy thận cấp tính:

Biểu hiện bằng đái ra ít, thiểu vô niệu, kéo dài > 3 ngày kèm theo tăng urê
máu, tăng creatinin máu.

4. Sinh thiết thận (chỉ định khi)

- Giai đoạn sớm:

+ Suy thận tiến triển nhanh hoặc giảm chức năng thận > 2 tuần.
+ Cao huyết áp > 3 tuần.
+ Bổ thể bình thường.
+ Không có bằng chứng nhiễm liên cầu.
+ Bằng chứng của bệnh hệ thống.

- Giai đoạn hồi phục:

+ Giảm bổ thể > 6 tuần.
+ Protein niệu kéo dài trên 6 tháng.
+Đái máu vi thể > 18 tháng.

5. Điều trị viêm cầu thận cấp sau nhiễm trùng liên cầu

5.1. Chế độ nghỉ ngơi

- Bệnh nhân cần được nghỉ ngơi tại phòng trong thời gian bệnh tiến triển.

- Hạn chế muối nước: nước 400ml/m2/ ngày, muối < 1mmol/kg/ngày, hạn
chế kali.

517
 - Theo dõi số lượng nước tiểu, cân nặng hàng ngày.

- Theo dõi HA 3 lần/ngày.

5.2. Điều trị biến chứng

- Quá tải dịch lợi tiểu furosemide 2-5 mg/kg/dose/4-6h/lần.

- Điều trị cao huyết áp.

+ Nifedipin (uống) 2,5- 10 mg/lần mỗi 4-6/lần.
+ Nicardipin 1- 10 mcg/kg/phút (tĩnh mạch chậm).
+ Labetalol (TMC): 0,4- 3 mcg/kg/h.

- Điều trị tăng Kali máu:

+ Hạn chế cung cấp K.
+ Lợi tiểu furosemide.
+ Nếu K máu: 6-7mmol/l: lợi tiểu 2 liều liên tiếp, uống keyaxetat 1g/kg.
+ Nếu K máu>7 mmol/l, thay đổi điện tim với sóng T cao nhọn:
calcigluconate 10% 0,5 ml/kg TMC/ 15 phút.
Khí dung Salbutamol.
Insulin 1Ui/5g đường với đường 0,5g/kg.
Truyền bicarbonat.
Lọc máu (khi điều trị nội khoa không cải thiện).

- Kháng sinh.
+ Chỉ định khi VCTC sau nhiễm liên cầu: penicilin V 100.000-200.000
UI/kg/ngày trong 10 ngày.
+ Hoặc erythromycin 10 mg/kg/6h nếu dị ứng penicilin.

5.3. Lọc máu đƣợc chỉ định khi:

- K máu > 7 mmol/l.
- Nhiễm toan chuyển hóa nặng.
- Tăng huyết áp ác tính (không kiểm soát) , quá tải dịch, phù phổi cấp.

518
5.4. Điều trị viêm cầu thận cấp theo căn nguyên khác nhƣ viêm thận lupus,
viêm mao mạch dị ứng, bệnh thận IgA… (bài riêng).
TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Niaudet P. Nephritic syndrome. In comprehensive Pediatric Nephrology (1 at

edition).Ed: Geary DF, Schaefer F. Mosby, Elsevier 2008. Pp 195-203

2. Hui- Kim Yap. Acute Glumerulonephritis. Inpediatric Nephrology on-the-go

(2nd edition).2015.pp 205-211

3. Trần Đình Long. Bệnh viêm cầu thận cấp ở trẻ em. Thận – tiết niệu sinh dục
–tiết niệu lọc máu và ghép tạng trẻ em. NXB y học 2016, tr100-104.

VIÊM CẦU THẬN TIẾN TRIỂN NHANH

ThS. Trương Mạnh Tú

TS. Thái Thiên Nam
1. ĐẠI CƢƠNG
Viêm cầu thận tiến triển nhanh là một hội chứng lâm sàng bao gồm các
biểu hiện viêm cầu thận cấp (phù, cao huyết áp, protein niêu, đái máu và trụ
niệu), nhưng phối hợp với suy giảm chức năng thận nhanh chóng trong vòng
vài ngày đến vài tuần. RPGN có thể dẫn đến suy thận giai đoạn cuối trong vòng
vài tuần, vài tháng.
Tổn thương mô bệnh học thận đặc trưng bởi hình ảnh liềm tế bào trên ít
nhất trên 50% hoặc 75% cầu thận và hoại tử fibrin ở búi mao mạch cầu thận.

2. BỆNH NGUYÊN VÀ BỆNH SINH

2.1. Cơ chế tổn thƣơng cầu thận tiên phát

- Phức hợp miễn dịch.

+ Phức hợp miễn dịch tuần hoàn.

519
 + Lắng đọng phức hợp miễn dịch nhiều phần của cầu thận.

+ Nguyên nhân do viêm cầu thận cấp sau nhiễm trùng, Lupus ban đỏ hệ
thống, viêm mao mạch dị ứng Scholein – Henoch, bệnh thận IgA.

- Kháng thể kháng màng đáy cầu thận:

+ Kháng thể tuần hoàn gắn trực tiếp vào kháng nguyên màng đáy cầu
thận.

+ Lắng đọng IgG tuyến tính dọc màng đáy cầu thận.

+ Nguyên nhân do bệnh kháng thể kháng màng đáy cầu thận (bệnh
Goodpasture).

- Bệnh ít lắng đọng miễn dịch (pauci-immune).

+ Kháng thể kháng cytoplasmic bạch cầu đa nhân tuần hoàn (ANCA) gắn
trực tiếp vào màng đáy cầu thận.

+ Viêm cầu thận hoại tử không có sự lắng đọng miễn dịch.

+ Viêm mạch phối hợp với ANCA.

- Nguyên nhân khác: Bệnh cầu thận tăng sinh màng type 1 và 2, viêm cầu
thận hình liềm tự phát, viêm thận do shunt, viêm mao mạch hoại tử toàn than,
bệnh cryoglobulin huyết hỗn hợp, bệnh ác tính, viêm đa sụn tái phát, viêm
khớp dạng thấp (kèm viêm mạch).

3. TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng
Biểu hiện các triệu chứng của bệnh cầu thận phối hợp với suy giảm chức
năng thận một cách nhanh chóng trong thời gian ngắn.

- Biểu hiện bệnh cầu thận:

+ Đái máu đại thể, phù mặt và chân, tăng cân, giảm lượng nước tiểu, đau
đầu và nôn.

520
 - Triệu chứng kèm theo: nhiễm trùng do liên cầu trước đó (viêm họng: 7-
14 ngày; viêm da mủ: 3-6 tuần); tiền sử có phẫu thuật tạo shunt; tiền sử có
truyền máu; điếc; tiêm phòng viêm gan B.

- Triệu chứng của bệnh hệ thống:

+ Sốt, ban da +/- nhạy cảm ánh sáng, loét miệng, đau khớp.
+ Tiền sử gia đình: viêm cầu thận, bệnh tự miễn, suy thận.

3.2. Cận lâm sàng

Phân tích nƣớc tiểu

- Soi nước tiểu tìm hồng cầu, bạch cầu và trụ niệu.

- Trụ hạt kèm theo hồng cầu niệu chỉ ra nguồn gốc từ cầu thận.

- Tìm hồng cầu biến dạng trong mẫu nước tiểu tươi (>30% gợi ý nguồn
gốc từ cầu thận).

- Tỉ lệ protein/creatinin nước tiểu hoặc protein niệu 24 giờ.

Xét nghiệm máu thƣờng quy

- Tổng phân tích tế bào máu, máu lắng.

- Ure, creatinin, Na, K, HCO3-, Calci, phospho, ALP, Acid uric, AST,
ALT, Bilirubin, protein, albumin.

- Bổ thể C3, C4: (Nồng độ bổ thể thấp trong máu).

+ Viêm cầu thận cấp sau nhiễm trùng (C3).

+ Viêm thận Lupus (C3 +/- C4).

+ Viêm cầu thận màng tăng sinh (C3).

- Kháng thể kháng liên cầu O (ASLO).

- Kháng thể kháng nhân ANA và kháng thể kháng chuỗi kép dsDNA.

- IgA.

521
 Các xét nghiệm đặc hiệu

- ANCA.

+ Kháng thể kháng myeloxidase (pANCA): viêm đa mạch hệ thống.

+ Kháng thể kháng proteinase C (cANCA): u hạt Wegener.

- Kháng thể kháng màng đáy cầu thận.

+ Bệnh kháng thể kháng màng đáy cầu thận.

+ Hội chứng Goodpasture.

- Xét nghiệm huyết thanh khác gợi ý nhiễm trùng khác liên cầu dựa trên
biểu hiện lâm sàng nghi ngờ: HBsAg, Anti-HBs, Anti-HCV, Kháng thể kháng
mycoplasma, EBV.

Các xét nghiệm khác: X-Quang, siêu âm thận-tiết niệu, CT não…

3.3. Chỉ định sinh thiết thận

- Giai đoạn sớm.

+ Biểu hiện của bệnh cầu thận tiến triển nhanh.

+ Vô niệu hoặc bệnh tiến triển nặng lên.

+ Tăng huyết áp > 3 tuần.

+ Giảm mức lọc cầu thận trên 2 tuần.

+ Bổ thể máu bình thường.

+ Không có bằng chứng nhiễm liên cầu trước đó.

+ Dấu hiệu gợi ý bệnh hệ thống.

- Pha hồi phục.

+ Giảm bổ thể máu kéo dài trên 6 tuần.

+ Protein niệu kéo dài trên 6 tháng.

+ Đái máu vi thể kéo dài trên 6 tháng.

522
3.4. Mô bệnh học

Sinh thiết thận có hai hình ảnh dặc trưng là hình liềm tế biểu mô hoặc hình
liềm tế bào xơ ngoài búi mao mạch cầu thận, ở thành nang bao Bowman bao
bọc gây nghẹt múi mao mạch cầu thận và hình ảnh liềm tế bào gặp trên 50% số
cầu thận.

Hình ảnh hoại tử búi mao mạch cầu thận: giai đoạn sớm thấy tổn thương
cầu thận ổ, tăng sinh tế bào gian mạch, xâm nhập bạch cầu đa nhân vào long
mao mạch cầu thận. Muôn hơn thấy hoại tử búi mao mạch cầu thận,chum mao
mạch cầu thận dính vào thành nang Bowman. Xâm nhập bạch cầu đa nhân,
fibrin và thrombin vào thành mao mạch cầu thận. Hyalin hóa, xơ hóa cầu thận
trong quá tình triển triển.

4. ĐIỀU TRỊ

Các biến chứng nặng của viêm cầu thận cấp tiến triển nhanh là thiểu niệu,
vô niệu, rối loạn điển giải đặc biệt gây tăng kali máu, tăng huyết áp, co giật,
suy tim phù phổi cấp có thể gây tử vong nhanh chóng. Vì thế khống chế các
biến chứng nặng của bệnh trước khi chỉ định thuốc đặc hiệu cho bệnh cầu thận
góp phần giảm nguy cơ tử vong.

4.1. Điều trị thông thƣờng

- Hạn chế dịch, lượng dịch vào hàng ngày bằng tổng lượng nước tiểu cộng
với lượng nước mất nhìn thấy được (khoảng 400ml/m2/ngày hoặc 20 -
30ml/100kcal).

- Ăn nhạt muối < 1mmol/kg/ngày hoặc <2g (ở người lớn).

- Hạn chế Kali.

- Theo dõi cân nặng hàng ngày.

- Theo dõi lượng dịch vào, dịch ra.

523
 - Theo dõi huyết áp: ban đầu nên đo huyết áp hàng giờ, sau đó mỗi 2-4h
nếu huyết áp ổn định.

4.2. Điều trị đặc hiệu

Nguyên tắc điều trị

- Tùy thuộc vào mức độ nặng nhẹ về lâm sàng, mô bệnh học để chỉ định
phát đồ điều trị.

- Điều trị có 2 giai đoạn: cảm ứng và duy trì.

Điều trị cảm ứng (tấn công)

- Các phát đồ điều trị cảm ứng:

+ Corticoid uống đơn thuần.

+ Corticoid uống đơn thuần + các thuốc ức chế miễn dịch (Cellcept).

+ Methylprednisone tĩnh mạch + IVCYC hoặc các thuốc ức chế miễn dịch
khác (Rituximab, cellcept, trao đổi huyết tương).

- Điều trị cụ thể:

+ Sử dụng corticoid.

Truyền tĩnh mạch Methylprednisolone:

Chỉ định trong RPGN nặng như vô niệu kéo dài và creatinine máu cao
>6mg/dl, chỉ định lọc máu.

Liều 1000mg/1,73 m2 DTCT/24 giờ truyền TM X 3 ngày liên tục X 3-6

tháng, sau đó chuyển sang đường uống corticoid 1mg/kg/24 giờ, liều corticoid
đường uống được giảm dần 5-10 mg/tháng đến liều tối thiểu 5-10 mg/ngày.

Prednisolone đường uống hàng ngày 1-2mg/kg/ngày, giảm dần liều hàng
tháng 5-10mg/tháng đến liều tối thiểu 5-10 mg/ngày.

+ Thuốc độc tế bào.

524
 Cyclophosphamid liều 500-1000/m2 DTCT, truyền TM 1 lần/1 tháng X 6
tháng.

+ Thuốc ức chế miễn dịch thay thế.

Chỉ định: trong thay thế IVCYC do tác dụng phụ hoặc kháng hoặc theo
nguyên nhân.

Mycophenolat morfetin (cellcept): Liều lượng 1200mg/ m2 DTCT hoặc

30mg/kg/ 24 giờ uống chia hai lần

Rituximab: liều lượng 375 mg/m2 DTCT/ tuần truyền tĩnh mạch X 4 tuần

Trao đổi huyết tương: chỉ định trong RPGN nặng kèm tổn thương phổi
nặng.

Điều trị duy trì:

- Corticoid giảm dần liều hàng tháng (5-10mg/tháng) đến liều tối thiểu 5-
10 mg/ngày, phối hợp với:

- Azathioprine 2-5mg/kg/ngày uống chia 2 lần, hoặc.

- Cellcept 1200 mg/m2 DTCT uống chia 2 lần, hoặc.

- Methotrexate.

- Rituximab.

- Thời gian điều trị 18-24 tháng.

4.3. Điều trị biến chứng

- Giảm quá tải dịch nhằm phòng biến chứng bệnh não do tăng huyết áp.

+ Lợi tiểu: 2-5mg/kg/lần tối đa liều 10mg/kg/24 giờ tĩnh mạch chậm.

+ Lặp lại liều 2 sau 1 giờ và mỗi 4-6 giờ sau đó cho đến khi đạt lượng
nước tiểu mong muốn. Chỉ định lợi tiểu cho đến khi bệnh nhân chuyển sang
pha đái nhiều.

525
 + Nếu không đáp ứng với điều trị lợi tiểu, bệnh nhân có nguy cơ quá tải
dịch cần phải lọc máu sớm.

- Điều trị tăng huyết áp

+ Furosemid tiêm tĩnh mạch. Nếu huyết áp vẫn cao sau khi đã dùng
furosemid, bắt đầu điều trị các thuốc hạ áp khác.

+ Điều trị tăng huyết áp cấp cứu.

Sử dụng các thuốc hạ áp tác dụng kéo dài nếu tăng huyết áp dai dẳng.

Thuốc ưu tiên: chẹn kênh Calci.

Tránh sử dụng các thuốc ức chế men chuyển ACEi do nguy cơ tăng Kali
máu và giảm mức lọc cầu thận.

Các trường hợp tăng huyết áp ác tính có tổn thương cơ quan đích lựa chọn
đầu tay là nicardipin truyền tĩnh mạch liều 1-3 µg/kg/phút.

- Điều trị tăng Kali máu

+ Hạn chế thực phẩm chứa nhiều Kali như: sữa, khoai tây, nước ép, hoa
quả.

+ Tiêm tĩnh mạch furosemide 2-5 mg/kg/ lần.

+ Nếu Kali máu từ 6-7mmol/l sau 2 liều furosemide, uống resonium

1g/kg, liều tối đa 30g.

+ Nếu Kali > 7 mmol/l kèm theo biến đổi trên điện tim như: sóng T cao, P
dẹt, PR dài, QRS giãn rộng:

Tiêm tĩnh mạch Calci gluconat 10% 0,5ml/kg (tối đa 20ml) tiêm chậm
trên 15 phút.

Khí dung salbutamol: < 25kg: 2,5 mg; > 25kg: 5 mg, hoặc salbutamol
truyền liên tục 4mcg/kg.

Insulin tĩnh mạch 1IU/5g glucose và glucose 0,5g/kg.

526
 Không sử dụng Natri bicarbonate do nguy cơ tăng huyết áp do tăng lượng
Natri toàn cơ thể.

- Chuẩn bị lọc máu nếu không đáp ứng điều trị nội khoa hoặc khi có chỉ
định.

4.4. Lọc máu chỉ định

- Thiểu niệu/vô niệu không đáp ứng với furosemide.

- Tăng Kali máu nặng > 7mmol.

- Toan máu nặng.

- Tăng huyết áp không kiểm soát và quá tải dịch nặng.

- Phù phổi, suy tim cấp.

- Chỉ định lọc máu sớm mặc dù mức lọc cầu thận chưa giảm nhưng lâm
sàng bệnh nhân phù to, tiểu ít, nguy cơ quá tải tuần hoàn.

- Chỉ định lọc huyết tương trong trường hợp RPGN nặng nguy hiểm đến
tính mạng bệnh nhân hoặc kèm tổn Thương phổi nặng trong hội chứng
Goodpasture.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Tse NKC. Acute glomerulonephritis and rapidly progress
glomerulonephritis. In: Practical Paediatric Nephrology. An Update of Curent
Practices. Ed.chiu MC, Yap HK. Mecom Limited 2005, pp.103-108
2. Bagga A. (2009). Crescentic glomerulonephritis. Pediatric Nephrology, 6th
ed. Spinger, pp 815-828.
3. Weening JJ, D‘agati VD, et al. (2004). The classification of
glomerulonephritis in systemic lupus erythmatosus revisited.Kidney Int, 65:521
4. Hattori M, Kurayama H, Koitabashi Y. (2001). Japanese
Society for Pediatric Nephrology. Antineutrophil cytoplasmic

527
autoantibody - associated glomerulonephritis in children. J Am
Soc Nephrol, 12:1493–1500.

HỘI CHỨNG THẬN HƢ TIÊN PHÁT Ở TRẺ EM

TS. Nguyễn Thu Hương

1. ĐẠI CƢƠNG

Tỷ lệ mắc hội chứng thận hư tiên phát 1-3/100.000 trẻ dưới 16 tuổi.

Tỷ lệ mắc nam nhiều hơn nữ (nam/nữ = 3/1).

80% trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát đáp ứng với liệu pháp corticoid.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Chẩn đoán hội chứng thận hƣ (HCTH)

- Phù.

- Protein/creatine niệu >0.2 g/mmol hoặc 50mg/kg/24 giờ.

- Albumin máu giảm < 25 g/l, protid máu < 56 g/l, cholesterol máu tăng >
5,2 mmol/l.

2.2. Chẩn đoán thể bệnh

HCTH thuyên Hết phù, protein/ creatinine < 0,02 g/mmol, hoặc 10mg/kg/24
giảm giờ, hoặc que thử nước tiểu âm tính hoặc vết trong 3 ngày liên
tiếp.
HCTH đáp Đạt được sự thuyên giảm với liệu trình corticoid đơn thuần.
ứng với
corticoid

528
HCTH tái phát Bệnh nhân đang thuyên giảm, xét nghiệm protein/creatinine
>0,2 g/l hoặc que thử nước tiểu lúc sáng sớm ≥ 2+ trong 3
ngày liên tiếp (tái phát phần sinh hóa) và hoặc có giảm
albumin máu (tái phát đầy đủ)
HCTH tái phát Tái phát sau liệu trình đầu tiên, nhưng < 2 lần trong 6 tháng
không thường hoặc < 4 lần trong 1 năm.
xuyên
HCTH tái phát Tái phát sau lần đầu tiên, với ≥ 2 lần trong 6 tháng hoặc ≥4
thường xuyên lần trong 1 năm.
HCTH phụ Tái phát thường xuyên với 2 lần liên tiếp trong liệu trình
thuộc corticoid corticoid hoặc trong 2 tuần sau khi ngừng thuốc.
HCTH kháng Không đạt được sự thuyên giảm sau 6-8 tuần dùng liệu pháp
corticoid prednisolon liều cao hàng ngày (60mg/m2/ngày) hoặc sau 4
tuần liều cao hàng ngày cộng 3 mũi solumedrol
30mg/kg/48giờ hoặc sau 4 tuần liều cao hàng ngày cộng 4
tuần liều 1,5mg/kg cách ngày hoặc 40 mg/m2/cách ngày
2.3. Chẩn đoán biến chứng

- Rối loạn thăng bằng nước, điện giải.

- Suy thận cấp.

- Nhiễm trùng: viêm phúc mạc do phế cầu, viêm đường hô hấp trên, viêm
phổi, viêm mô tế bào.

- Tắc mạch: do tăng đông, giảm thể tích tuần hoàn.

- Giảm khối lượng tuần hoàn.

- Rối loạn tăng trưởng: chậm phát triển chiều cao được ghi nhận do

+ Thoát một số hormone qua nước tiểu.

+ Suy giáp: do thoát protein mang Iod.

+ SDD do thiếu đạm.

3. CHỈ ĐỊNH SINH THIẾT THẬN

529
 - Hội chứng thận hư kháng cocticoids.

- Trẻ < 1 tuổi.

- Trẻ > 10 tuổi nếu hội chứng thận hư kháng thuốc hoặc phụ thuộc.

- Tăng huyết áp.

- Đái máu đại thể hoặc hồng cầu niệu (+++).

- Bổ thể máu giảm.

- Suy thận không phải do yếu tố trước thận.
- Tiền sử gia đình suy thận và nghe kém.
4. ĐIỀU TRỊ

530
4.1. Điều trị đặc hiệu
Hội chứng thận hư

Prednisolon 60mg/m2/ngày (tối đa 80mg/ngày) 4 tuần

Đáp ứng với corticoid Thể kháng thuốc

Prednisolone 40mg/m2/cách Sinh thiết thận

ngày trong 4 tuần, giảm liều
dần trong 3-6 tháng
Điều trị theo sơ đồ
hội chứng thận hư
kháng thuốc
Không tái phát - Tái phát
Khỏi bệnh

Prednisolon 60mg/m2/ngày (tối đa 80mg/ngày) tối thiểu 14 ngày

hoặc đến khi protein niệu âm tính 3 ngày, sau đó Prednisolon
40mg/m2/cách nhật trong 4 tuần, sau đó giảm liều trong 3-6
tháng

Thể tái phát

Thể phụ thuộc
thường xuyen

Prednisolon Prednisolon 0.1-0.5

0.1-0.5mg/kg/cách nhật mg/kg/cách nhật trong 9-12
trong 9 tháng tháng

Nếu tác dụng phụ nhiều: xem xét sinh thiết thận

Levamisol 2.5mg/kg/cách nhật trong 6-12
tháng hoặc Cyclophosphamide 2.0-
2.5mg/kg/ngày trong 8 tuần hoặc
Cyclosporin 3-6mg/kg/ngày (duy trì nồng
độ CsA 100-150mg/l)
Levamisole 2.5mg/kg/cách nhật trong 6-12
tháng hoặc Cyclophosphamide 2.0-2.5
mg/kg/ngày trong 12 tuần hoặc Cyclosporin
3-6mg/kg/ngày (duy trì nồng độ CsA 100-
300ng/l)

Không đáp ứng

IV Rituximab 375mg/m2 x 2 liều/2 tuần

531
Sơ đồ điều trị hội chứng thận hƣ kháng thuốc

Hội chứng thận hƣ kháng thuốc

Sinh thiết thận Không sinh thiết thận

Xơ hóa cầu thận ổ

(FSGS)

Làm xét nghiệm Không xét Các tổn thương

phân tích gen nghiệm được khác
gen

Có đột biến gen mã Thử vói

hóa podocin, WT1, cyclosporine hoặc
CD2AP, TRPC6... Tacrolimus Tacrolimu
s (nồng độ Điều trị thử với CsA
5-15 (duy trì nồng độ
Kết hợp mg/L) 100- 300 ng/l), kết
Mycophenolate 30- hợp prednisolon
Điều trị giảm protein 40 mg/kg/ 24 giờ x không đáp
ứng sau 2 trong ít nhất 6 tháng
niệu bằng thốc ức chế 2 tháng
men chuyển, thuốc ức tháng
chế receptor
angiotensin II
Không
đáp ứng
Đáp Tiếp tục điều trị
ứng với phác đồ dài
hạn
Rituximab
x 4 liều/2
tuần

532
4.2. Điều trị hỗ trợ
- Chế độ ăn.

+ Năng lượng bình thường, chất béo thấp, không dùng đường tinh (10-
14% protein, 40- 50% chất béo không bão hòa, 40- 50% carbohydrate).

+ Hạn chế muối nếu có phù.

+ Hạn chế 50% dịch duy trì nếu có phù.

+ Yêu cầu protein.

- Giảm protein niệu

Thuốc ức chế men chuyển (ACE inhibitor): enalapil 0.1- 1.0 mg/kg/ngày
(tối đa 40mg/ ngày) hoặc captopril 1-2 mg/kg/24 giờ hoặc ramipril 0.05- 0.2
mg/kg/ngày (tối đa 10mg).

Thêm thuốc ức chế receptor Angiontension II nếu protein niệu vẫn còn
cao: losartan 0.5- 2.0 mg/kg/ ngày (tối đa 100mg).

Kháng viêm nonsteroid : bệnh nhân thận hư kháng thuốc nếu protein niệu
ở mức thận hư và chức năng thận bình thường.
- Giảm cholesterol máu.
+ Lovastatin 0.4 - 0.8 mg/kg/ vào buổi tối (tối đa 40 mg mỗi 12 giờ).
+ Atovastatin 0.2 mg - 1.6 mg/kg/ vào buổi tối (tối đa 80 mg).
- Phòng hiện tượng tăng đông.
+ Tránh giảm thể tích máu.
+ Aspirin 3- 5 mg/Kg (tối đa 100mg) hàng ngày khi tiểu cầu >800.000
hoặc chống ngưng tập tiểu cầu như dipyridamole 1 - 2 mg/kg (tối đa 100
mg)/8h.
+ Heparin hoặc warfarin (nếu có hiện tượng huyết khối).
- Kiểm soát phù: Truyền albumin 20% liều 1g/kg trong 4-6 giờ, tiêm
furosemide 1-2 mg/kg giữa quá trình truyền và/ hoặc sau truyền albumin.

533
 - Chỉ định truyền albumin trên bệnh nhân hội chứng thận hư có bểu hiện:

+ Shock hoặc tiền shock.

+ Albumin máu dưới 20 g/l.

+ Bệnh nhân phù nhiều kéo dài kém đáp ứng với thuốc lợi tiểu.
- Chỉ định dùng lợi tiểu kéo dài trên bệnh nhân phù không thuyên giảm:
Kết hợp Furosemide 1-2 mg/kg/ buổi và Spironolactone 1- 2mg/kg/24 giờ hoặc
Bumetanide 25-50 µg/kg/ngày (tối đa 3 mg).
- Dùng kháng sinh nếu trẻ có biểu hiện nhiễm trùng.
- Tiêm phòng: Vaccin sống giảm độc lực như sởi, quai bị, rubella,
varicella, rotavirus nên được chỉ định khi:
+ Trẻ dùng Prednisolone <1mg/kg/ngày (dưới 20mg/ngày) hoặc dưới
20mg/kg cách ngày (dưới 40mg/ngày cách nhật).
+ Trẻ ngừng thuốc độc tế bào (cyclophosphamide, chlorambucil) ít nhất 3
tháng.
+ Trẻ được ngừng thuốc ức chế miễn dịch khác như (cyclosporine,
levamisol, mycopenolate) hơn 1 tháng.
4.3. Quy trình theo dõi ngoại trú
- Bệnh nhân tái khám sau ra viện 1tuần. Sau đó nếu ổn định tái khám sau 2
tuần hoặc 1 tháng.
- Xét nghiệm mỗi lần tái khám.
+ CTM nếu bệnh nhân dùng cellcept.
+ Nồng độ Cyclosporin hoặc Tacrolimus.
+ Sinh hóa máu: ure, creatinin, protid, albumin, cholesterol, ĐGĐ - canci.
+ Nếu bệnh nhân đùng tacrolimus theo dõi thêm glucose và magie.
+ Nếu bệnh nhân dùng cellcept theo dõi GOT, GPT, GGT.
+ Tế bào niệu.
+ Protein niệu/creatinin niệu.

534
 TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Hodson EM, Willis, Craig JC. Corticosteroid therapy for nephrotic syndrome
in children. Cochrane Database Syst Rev. 2007; 4: CD001533.

2. Hodson EM, Willis, Craig JC. Non-corticosteroid therapy for nephrotic

syndrome in children. Cochrane Database Syst Rev. 2008; 1: CD002290.

3. Hodson EM, Craig JC. Therapies for steroid –resistant nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol 2008; 23: 1391-1394

4.Kidney Disease: Improving Global Outcome (KIDIGO) Glomerulonephritis

Work Group. KIDIGO Clinical Practice Guideline for Glomerulonephritis.
Kidney Int, 2012; 2: 231-232

5. Yap HK, Aragon ET, Resontoc LPR and Yeo WS. Management of
Childhood Nephrotic Syndrome. Pediatric Nephrology. On-The-Go, second
edition 2015; 213-233. Edited by: Hui Kim Yap, Isaac Desheng Liu, Kar-Hui
Ng.

VIÊM THẬN - LUPUS BAN ĐỎ HỆ THỐNG

TS. Thái Thiên Nam

1. ĐẠI CƢƠNG

- Lupus ban đỏ hệ thống là bệnh tự miễn mạn tính đặc trưng bởi viêm hệ
thống và sự có mặt của kháng thể tự miễn trong máu.

- Viêm thận Lupus là một trong những biểu hiện lâm sàng hay gặp (2/3
bệnh nhân Lupus) và quyết định tiên lượng nặng của bệnh.

- Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ em thay đổi tùy theo địa phương, cao hơn ở châu Á,
trung bình khoảng 0,36-0,9/100.000. Bệnh gặp ở trẻ nữ nhiều hơn nam
(nữ/nam= 9/1), nam tiên lương xấu hơn nữ.

535
2. CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán dựa vào tiêu chuẩn phân loại được xem xét lại năm 1997 của
hội thấp học Mỹ 1982.

2.1. Chẩn đoán Lupus ban đỏ hệ thống:

Khi có ít nhất 4 trong 11 triệu chứng sau:

- Ban cánh bướm: Hồng ban phẳng hoặc gờ trên mặt da, đối xứng hai bên
cánh mũi và xương gò má (giống hình cánh bướm)

- Ban dang đĩa: mảng hồng ban gờ với thâm nhiễm sắc tố và nốt phỏng;
sẹo mất sắt tố trong tổn thương kéo dài

- Tăng cảm thụ với ánh sáng: ban ở mặt khi tiếp xúc ánh nắng (thăm khám
hoặc hỏi bệnh sử)

- Loét miệng: loét miệng hoặc mủi họng, thường không đau

- Viêm khớp: tổn thương ≥ 2 khớp ngoại biên, đặc trưng bởi sưng, đỏ, phù
nề và tràn dịch khớp

- Viêm màng phổi, viêm màng tim.

- Viêm màng phổi: bệnh sử có đau và tiếng cọ màng phổi hoặc tràn dịch
màng phổi

- Viêm màng ngoài tim: tiếng cọ màng ngoài tim hoặc tràn dịch màng tim
không tơ huyết (X-quang, siêu âm, điện tim)

- Tổn thương thận: có thể gặp một hoặc nhiều biểu hiện sau:

+ Protein niệu dai dẳng > 0,5g/ngày hoặc > 3+ nếu không định lượng
được.

+ Tế bào niệu: hồng cầu niệu hoặc bạch cầu niệu (không có dấu hiệu của
nhiễm trùng tiết niệu)

+ Huyết sắc tố niệu

536
 + Trụ tế bào: trụ hồng cầu, trụ hạt, trụ ống thận hay hỗn hợp.

- Tổn thương thần kinh

- Co giật hoặc

- Rối loạn tâm thần, rối loạn nhận thức, viêm đa dây thần kinh không do
các nguyên nhân khác

- Rối loạn huyết học: có thể gặp 1 trong các biểu hiện sau

+ Thiếu máu huyết tán tăng hồng cầu lưới hoặc

+ Giảm bạch cầu < 4.000/m hoặc giảm lymphocyte < 1.500/m hoặc

+ Giảm tiểu cầu < 100.000/m không do thuốc

- Rối loạn miễn dịch: có thể gặp

+ Kháng thể Anti-DsDNA dương tính hoặc
Xuất hiện các tự kháng thể: anti Sm, anti RNP, anti Rh, anti La hoặc
Kháng thể anti-phospholipid dương tính
- Bất thường kháng thể IgG, IgM anticardiolipin
- Lupus anticoagulant dương tính
- Phản ứng giả giang mai (VDRL) dương tính kéo dài > 6 tháng.

- Kháng thể kháng nhân dương tính (ANA)

2.2. Chẩn đoán viêm thận lupus

- Chẩn đoán xác định viêm thận do lupus:

- Protein khoảng thận hư: Protein niệu ≥3 g/ngày/1,73 m2 hoặc

Tỷ lệ protein/creatinin niệu (Up/c) ≥0,2 g/mmol

- Protein niệu ít hơn khoảng thận hư: Protein niệu ≥0,3 g/ngày/1,73m2
hoặc Up/c ≥0,02 g/mmol

- Đái máu đại thể

537
 - Xét nghiệm cặn nước tiểu hoạt tính: > 5 hồng cầu/vi trường,
>5 bạch cầu /vi trường mà không có nhiễm trùng, trụ hồng cầu hay trụ bạch
cầu.

- Tăng huyết áp.

- Mức lọc cầu thận giảm (<90 ml/phút/1,73m2).

- Suy thận cấp.

- Nghi ngờ viêm thận lupus: bệnh nhân có viêm thận + không đủ tiêu
chuẩn chẩn đoán Lupus, nhưng sinh thiết thận có lắng đọng đầy đủ các phức
hợp miễn dịch (fullhouse) thì vẫn được chẩn đoán viêm thận Lupus.

3. SINH THIẾT THẬN

Chỉ định:

- Tất cả bệnh nhân chưa được điều trị có đủ bằng chứng lâm sàng của
viêm thận Lupus thể hoạt động:

+ Creatimin máu tăng không do các nguyên nhân khác như: nhiễm trùng,
giảm thể tích hay thuốc.

+ Protein niệu ≥ 1g/ngày/1,73 .

+ Protein niệu ≥ 0,5g/ngày/1,73 và ≥ 5 hồng cầu/vi trường.

+ Protein niệu ≥ 0,5g/ngày/1.73 và trụ niệu.
- Protein niệu dai dẳng > 0,3 tới 1g/ngày/1.73 sau bắt đầu điều trị với
Lupus thể hoạt động.
- Phân loại theo sinh thiết: phân loại mô bệnh học viêm thận do lupus theo
phân loại của hiệp hội thận học quốc tế/hiệp hội mô bệnh học thận năm 2003
+ Lớp I: tổn thương gian mạch tối thiểu.
+ Lớp II: viêm cầu thận tăng sinh gian mạch.
+ Lớp III: viêm cầu thận tăng sinh cục bộ.
+ Lớp IV: viêm cầu thận tăng sinh lan tỏa.

538
 + Lớp V: viêm cầu thận màng.
+ Lớp VI: xơ thận.
- Chỉ số hoạt động hay mạn tính dựa vào sinh thiết thận
4. ĐIỀU TRỊ
Điều trị viêm thận
4.1. Lớp I: không điều trị đặc hiệu, điều trị các triệu chứng ngoài thận (viêm
khớp, sốt, triệu chứng da, niêm mạc).
Hình 1: Lƣợc đồ điều trị tấn công SLE

Kem chống nắng, dự phòng VNTMBC

Viêm khớp Da niêm

Sốt Rối loạn Protein niệu Bệnh
mạc
chuyển TKTƯ
Tăng huyết áp
Mệt mỏi hóa lipid
Tăng BUN,
Rụng tóc
creatinine
Giảm bổ thể
Kháng viêm Chế độ ăn C3, C4 Dùng
Non-steroids Indome Hydroxy-
Thể dục Hồng cầu niệu GC liều cao
-thacine chloroquine
Hydroxy- + CYC TM
Dầu cá
chloroquine

Nếu kéo dài

Nếu kéo dài Nếu kéo dài Sinh thiết
thận

Thêm Thêm GC Thêm Statins

Methotrexat
GC

Lớp II Lớp III và IV Lớp V Lớp VI

GC liều GC liều cao ĐT thử GC Theo dõi sát

trung bình
+ CYC TM Xem xét: Có thể: lọc
hoặc MMF MMF, CYA máu hoặc
4.2. Lớp II Hoặc AZA
ghép tạng

539
 - Protein niệu < 1g/ngày điều trị theo triệu chứng ngoài thận.

- Protein niệu > 3g/ngày: corticosteroid hoặc coiticoid và cyclosporine.

+ Prednisolon 0,5 – 1g/kg/ngày (tối đa 60mg) trong thời gian 1 – 3 tháng.

Sau đó tùy đáp ứng lâm sàng mà dùng liều 5 – 10mg trong 2 – 2,5 năm.

+ Cyclosporin 3 – 5mg/kg/ ngày cho 1 – 2 năm.

4.3. Lớp III/IV có tổn thƣơng hình liềm.

4. 3.1. Phác đồ kết hợp Corticoid và Mycophenolate-Calcineurin inhibitors

(CNI)

- Corticosteroids

+Methylprednisolone tĩnh mạch trong 3 ngày/1 tháng x 6 tháng, liều 30

mg/kg/ngày hoặc 1g/1.73 m2 DTCT (tối đa 1g).

+ Uống prednisolone liều bắt đầu 1,0 mg/kg/ngày (tối đa 60mg), và giảm
5mg/ngày/tháng sau mỗi liều methylprednisolone tĩnh mạch, tùy thuộc tình
trạng bệnh.

+ Giảm prednisolone nên tiếp tục hàng tháng trong 12 tháng, có thể
chuyển uống cách nhật nếu protein niệu <0.3 g/ngày/1.73m2 và xét nghiệm máu
thuyên giảm (C3, C4 bình thường).

- Mycophenolate mofetil (MPA)

+Uống MPA bắt đầu cùng với methylprednisolone tĩnh mạch

+ Liều: 600mg/m2/12 giờ (15-23 mg/kg/12 giờ) x 2 lần /ngày. Tối đa

1g/12 giờ

+ Theo dõi công thức máu hàng tháng. Ngừng thuốc nếu bạch cầu trung
tính <1.5x109/L.

- Calcineurin inhibitors (CNI) Cyclosporine A (CsA) và Tacrolimus (Tac)

540
 - Thêm CsA hay Tac nếu protein niệu dai dẳng (>1g/ngày/1.73m2) sau 3
tháng điều trị, với điều kiện creatinine hay mức lọc cầu thận bình thường.

- Liều:

+ CsA: 3-6 mg/kg/ngày chia 2 lần để đạt ngưỡng nồng độ điều trị 150-200
µg/L

+ Tac: 0.2 mg/kg/ngày chia 2 lần/ngày để đạt được ngưỡng nồng độ 8-

10µg/L

- Có thể ngừng CNI sau khi điều trị 3-6 tháng nếu đạt được thuyên giảm

4.3.2. Phác đồ corticoid và cyclophosphamide tĩnh mạch (IVCYC) liều cao

- Corticosteroids: (giống phần 3.1a)

- Cyclophosphamide tĩnh mạch 500-1000 mg/m2 hàng tháng trong 6

tháng, sau đó duy trì:

- Cyclophophamide tĩnh mạch 3 tháng/lần x 24 tháng hoặc.

- Uống azathioprine 2-2,5 mg/kg/ngày hoặc.

- Uống mycophenolate mofetil 600 mg/m2/1 lần x 2 lần/ngày (tối đa 1g/12

giờ).

4.3.3. Lọc huyết tƣơng

- Chỉ định: các bệnh nhân có biểu hiện bệnh huyết khối vi mạch.

- Liều: 5-10 lần phụ thuộc đáp ứng của bệnh nhân.

+ Sự thuyên giảm của thiếu máu tan máu trong lòng mạch.

+ Chỉ số hoạt động của SLE thuyên giảm.

+ Hồi phục chức năng thận.

- Lọc huyết tương nên chỉ định đồng thời với phác đồ lựa chọn ức chế
miễn dịch.

541
4.3.4. Rituximab

- Chỉ định trong bệnh nhân viêm thận lupus không cải thiện hoặc xấu đi
sau 6 tháng của điều trị.

- Liều: Rituximab 375 mg/m2/2 tuần trong 4 tuần.

- Uống co-trimoxazole 3mg/kg/liều cách nhật trong 6 tháng để phòng

nhiễm pneumocystis carini.

4.4. Lớp III/IV không có tổn thƣơng hình liềm

Điều trị giống phát đồ lớp III/IV có tổn thương hình liềm, tuy nhiên liều
methylprednisolone có thể ít hơn tùy theo đáp ứng lâm sàng và có thể sử dụng
thêm phát đồ IVCYC liều thấp.

4.5. Lớp V

4.5.1. Phác đồ kết hợp Corticoid và mycophenolate – CNI:

- Corticosteroids: (xem phần 3.1a), tuy nhiên liều Methylprednisolone

tĩnh mạch có thể ít hơn 6 tháng phụ thuộc đáp ứng lâm sàng.

- Mycophenolate mofetil (MPA)

- Uống MPA cùng với methylprednisolone tĩnh mạch.

- Liều: 600mg/m2 /12 giờ (15-23 mg/kg/12 giờ) x 2 lần/ngày. Tối đa 1g/12
giờ.

Calcineurin inhibitors (CNI) (xem phần 3.1c)

4.5.2. Phác đồ cyclophospamide liều cao

- Corticosteroids

+ Uống prednisoloe 1.0 mg/kg/ngày (tối đa 60mg/ngày).

+ Giảm 5 mg/ngày hàng tháng, phụ thuộc tình trạng bệnh đến liều thuốc
tối thiểu kiểm soát bệnh.

542
 Cyclophosphamide tĩnh mạch 500-1000 mg/ m2/1 tháng x 6 tháng, sau
đó:

+ Uống azathioprine 2mg/kg/ngày hoặc

+ Uống mycophenolate mofetil 600 mg/m2/1 lần x 2 lần/ngày (tối đa 1g

/12 giờ)

5. Lớp VI: điều trị triệu chứng ngoài thận và điều trị thay thế thận

Điều trị hỗ trợ

Hydroxychloroquin

- Liều: 6.5 mg/kg/ngày (tối đa 300 mg)

- Chống chỉ định: bệnh nhân thiếu G6PD vì nguy cơ tan máu

- Sàng lọc bệnh lý võng mạc hàng năm:

+ Bất thường thị lực, màu sắc, nhìn mờ, quáng gà

+ Bệnh sắc tố võng mạc có thể hồi phục nếu phát hiện sớm

- Điều trị protein niệu

+ Bệnh nhân với protein niệu ≥ 0.5 g/ngày/1.73m2 nên được điều trị ức
chế men chuyển (ACEI) và /hoặc ức chế thụ thể angiotensin (ARB)

+ Chống chỉ định ở phụ nữ có thai

- Kiểm soát huyết áp

- Kiểm soát huyết áp tốt là cần thiết để làm chậm tiến triển bệnh thận
mạn.

- Mục tiêu của kiểm soát huyết áp:

+ Tuổi <18 : <90 đơn vị bách phân

<50 đơn vị bách phân nếu protein niệu >1 g/ngày/1.73m2

+ Tuổi ≥18: <130/80 mmHg

543
 < 125/75 mmHg nếu protein niệu >1g/ngày/1.73m2

- Kiểm soát tăng lipid máu

- Statin nên chỉ định ở những bệnh nhân có LDL cholesterol >3.36
mmol/L

- Lựa chọn loại Statins: Lovastatin hoặc atorvastatin hoặc simvastatin (lưu
ý nguy cơ tiêu cơ, đặc biệt nếu dùng cùng CNI).

- Tránh dùng thuốc kháng viêm non-steroid nếu chức năng thận giảm
(mức lọc cầu thận dưới 90 ml/phút/1.73m2).

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Lê Nam Trà, Trần Đình Long. Bài giảng nhi khoa, Tập II, Nhà xuất bản Y
học Hà nội, 2001
2. KDIGO Clinical Practice Guideline for Glomerulonephritis. In Kidney
Disease Improving Global Outcome (KDIGO) Glomerulonephritis Work
Group. Kidney Int, 2012; 2: 231-240 or
http://kdigo.org/home/glomerulonephritis-gn/
3. Stephen DM, Kjell T. Lupus nephritis. The Kidney and Systemic Diseases.
Im Comprehensive Pediatric Nephrology, 2008. Edited by: Denis F. Geary,
Franz Scheafer: 329-343
4. Sng A, Lau PYW, Liu DI, Yap HK. Management of lupus nephritis,
Glomerular Diseases. In Pediatric Nephrology. On-The-Go, 2012. Edited by:
Hui Kim Yap, Isaac Desheng Liu, Woo Chiao Tay: 136-153
5. Patrick Niaudet, Remi Salomon. Systemic Lupus Erythromatus. In Pediatric
Nephrology, 6th Edition by Springer‐Verlag Berlin Heidelberg 2009. Edited by
Ellis D. Avner, William E. Harmon, Patrick Niaudet, Norishige Yoshikawa:
1127-1153

6. Mina R., von Scheven E., Ardoin S.P.et al (2012). Consensus treatment plans
for induction therapy of newly diagnosed proliferative lupus nephritis in
544
juvenile systemic lupus erythematosus. Arthritis Care Res (Hoboken), 64(3),
375-83

7. Levy D.M. và Kamphuis S. (2012). Systemic lupus erythematosus in

children and adolescents. Pediatr Clin North Am, 59(2), 345-64.

8. Bertsias G.K., Tektonidou M., Amoura Z.et al (2012). Joint European

League Against Rheumatism and European Renal Association-European
Dialysis and Transplant Association (EULAR/ERA-EDTA) recommendations
for the management of adult and paediatric lupus nephritis. Ann Rheum Dis,
71(11), 1771-82.

VIÊM THẬN TRONG VIÊM MAO MẠCH DỊ ỨNG

TS. Thái Thiên Nam

1. ĐẠI CƢƠNG

Viêm mao mạch dị ứng (Henoch Schonlein Purpure (HSP)) là bệnh viêm
mạch qua trung gian miễn dịch phổ biến nhất ở trẻ em. Bệnh nguyên còn chưa
rõ ràng nhưng thường xãy ra sau các nhiễm trùng đường hô hấp trên và tự giới
hạn.

Tần suất bệnh khoảng 10-20/100.000 trẻ em. Trẻ trai nhiều hơn trẻ gái
khoảng 2:1, tuổi thường gặp là 2-11 tuổi, nhiều nhất trẻ tuổi học đường.

2. TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN

2.1. Biểu hiện lâm sàng

Tiêu chuẩn chẩn đoán:

545
 - Ban dạng bốt ở chi dưới, mông hoặc/và chi trên.

- Kèm 1 trong 4 tiêu chuẩn sau:

+ Đau bụng lan tỏa.

+ Viêm khớp (cấp) hoặc đau khớp (thường là chi dưới).

+ Tổn thương thận (đái máu và/hoặc protein niệu).

+ Sinh thiết thận có sự lắng đọng IgA thứ phát.

- Các biểu hiện các cơ quan khác:

+ Tiêu hóa: nôn, xuất huyết tiêu hóa, lồng ruột, thiếu máu ruột.

+ Thần kinh: đau đầu không đặc hiệu, bệnh nảo, co giật.

+ Phổi (hiếm gặp và nặng): xuất huyết phế nang lan tỏa.

+ Niệu sinh dục: viêm tinh hoàn.

- Biểu hiện tổn thương thận và yếu tố tiên lượng.

Tổn thƣơng thận Tiến triển đến bệnh thận mạn (%)

Hội chứng thận hư kết hợp <50

HCTH 40

Hội chứng thận viêm 15

Protein niệu khoảng thận viêm 15

Đái máu và/hoặc protein niệu nhẹ <5

MLCT giảm nặng Nguy cơ tương đối 3.83

2.2. Xét nghiệm đánh giá chẩn đoán

- Nước tiểu:

+ Tế bào và căn nước tiểu: tìm HC, BC, trụ.

+ Hình thái và kích thước hồng cầu: để xác định đái máu tại cầu thận.

546
 + Chỉ số Up/c hoặc protein 24 giờ.

- Máu:

+ Tổng phân tích tế bào máu, máu lắng.

+ Ure, creatinine, điện giải đồ, calcium, phosphat, phosphatase kiềm, acid
uric.

+ Chức năng gan: protid, albumin, ALT, AST, bilirubin.

+ IgA.

- Siêu âm bụng: phát hiện và loại trừ lồng ruột

- Các thăm dò khác:

+ Nếu chẩn đoán nghi ngờ hoặc nặng, cần tìm nguyên nhân khác viêm
mạch giảm bạch cầu và lupus ban đỏ hệ thống.

+ Xét nghiệm máu:

Bổ thể C3, C4.

Kháng thể kháng nhân (ANA), anti-DsDNA.

ASLO, anti-DNAse B, anti-hyaluronidase.

ANCA.

- Sinh thiết da vùng tổn thương tìm lắng đọng IgA.

3. SINH THIẾT THẬN VÀ MÔ BỆNH HỌC

- Chỉ định:

+ Cần thiết để xác định chẩn đoán dựa trên sự lắng đọng IgA gian mạch.

+ Cần thiết để bắt đầu điều trị ƯCMD:

Protein niệu kéo dài ≥ 1g/ngày/1.73m2 DTCT.

Bệnh thận mạn có giảm MLCT.

547
 Hội chứng thận hư và/hoặc thận viêm.

Suy thận cấp tiến triển do bệnh liềm tế bào.

- Phân loại theo ISKDC.

Dựa trên sự hiện diện và số lượng liềm tế bào

Phân loại Giải phẩu bệnh

Lớp I Tổn thương tối thiểu

Lớp II Tăng sinh gian mạch đơn thuần không kèm liềm tế bào

Lớp III VCT tăng sinh gian mạch với < 50% liềm tế bào

IIIa Khu trú

IIIb Lan tỏa

Lớp IV VCT tăng sinh gian mạch với 50% - 75% liềm tế bào

IVa Khu trú

IVb Lan tỏa

Lớp V VCT tăng sinh gian mạch với > 75% liềm tế bào

Va Khu trú

Vb Lan tỏa

Lớp VI VCT tăng sinh màng

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Bệnh nhân có biểu hiện tổn thƣơng thận nặng

- Liệu pháp ƯCMD chỉ định trong các trường hợp sau:

+ HCTH kết hợp.

+ Suy thận nặng không do hoại tử ống thận.

+ Hiện diện liềm tế bào trên sinh thiết thận.

548
 - Phát đồ đa thuốc ức chế miễn dịch.

4.1.1. Phác đồ corticoids + Mycophenolate Morfetil

- Corticosteroids.

+ Methylprednisolone tĩnh mạch (IVMP) trong 3 ngày/1 tháng, tối đa 6

tháng, liều 10-30 mg/kg/ngày hoặc 0.5-1 g/1.73 m2 DTCT (tối đa 1g).

+ Uống prednisolone (PNL) liều bắt đầu 1,0 mg/kg/ngày (tối đa 60mg), và
giảm 5mg/ngày/tháng sau mỗi liều methylprednisolone tĩnh mạch, tùy thuộc
tình trạng bệnh.

+ IVPM ngừng khi:

Protein niệu giảm < 0.3g/ngày/1.73m2DTCT và

Hồi phục chức năng thận.

+ Giảm prednisolone nên tiếp tục hàng tháng trong 6-12 tháng, và có thể
chuyển sang cách nhật khi protein niệu <1 g/ngày/1.73m2DTCT.

+ Hoặc phát đồ PNL 1-2mg/kg/ngày (tối đa 60mg) trong điều trị tấn công
X 3 tháng.

- Mycophenolate mofetil (MPA).

+ Chỉ định MPA uống bắt đầu cùng với liệu pháp corticosteroids.

+ Liều: 600mg/m2/12 giờ (15-23 mg/kg/12 giờ) x 2 lần/ngày. Tối đa 1g/12

giờ.

- Tác nhân giảm protein niệu.

+ Calcineurin inhibitor (Cyclosporine hoặc tacrolimus) có thể chỉ định ở

bệnh nhân protein niệu cao kéo dài.

+ Thuốc ức chế men chuyển (ACEI) hoặc ức chế thụ thể angiotensin
(ARB).

549
4.1.2. Phác đồ liệu pháp cyclophosphamide liều cao

- Corticosteroids.

+ Methylprednisolone tĩnh mạch (IVMP) trong 3 ngày, liều 10

mg/kg/ngày.

+ Uống prednisolone (PNL) liều bắt đầu 0,5-1,0 mg/kg/ngày (tối đa

60mg), và giảm 5mg/ngày/tháng sau mỗi liều methylprednisolone tĩnh mạch,
tùy thuộc tình trạng bệnh. Giảm dần hàng tháng đến liều tối thiểu có thể kiểm
soát được bệnh.

- Cyclophosphamide tĩnh mạch: Liều cao (phác đồ Mỹ):

+ IVCYC 500-1000 mg/m2 hàng tháng trong 6 tháng.

Sau đó duy trì:

+ Uống azathioprine 2-2,5 mg/kg/ngày hoặc.

+ Uống MPA 600 mg/m2/1 lần x 2 lần/ngày (tối đa 1g/12 giờ).

4.2. Bệnh nhân có protein niệu nhẹ hoặc trung bình

- ACEI và/hoặc ARB

+ Liều ACEI (uống):

Enalapril: 0,08 mg/kg/ngày 1-2 lần/ngày (TĐ 1mg/kg/ngày hoặc 40mg).

Ramipril: 0,05mg/kg/ngày 1 lần/ngày (TĐ 0,2mg/kg/ngày hoặc 10mg).

Lisinopril: 0,1mg/kg/ngày 1 lần/ngày (TĐ 1mg/kg/ngày hoặc 20mg).

ARB (uống).

Losartan 0,5-2 mg/kg/ngày (TĐ 100mg).

- Điều trị steroid sớm:

+ Phát đồ điều trị steroid sớm làm giảm và rút ngắn thời gian đau bụng và
đau khớp nhưng không thể phòng tổn thương thận.

550
 + Chỉ định (theo nghiên cứu ngẫu nhiên của Ronkeinen và cs):

Nguy cơ cao tổn thương thận.

Triệu chứng ngoài thận nặng như: ban kéo dài, đau bụng nặng và triệu
chứng tổn thương thận nhẹ lúc khởi phát.

Trẻ > 6 tuổi có tổn thương thận nhẹ lúc khởi phát nên được điều trị sớm
steroid.

Prednisone hoặc prednisone liều 1mg/kg/ngày * 1-3 tuần, sau đó giảm

liều trong 2-3 tuần tiếp theo.

4.3. Điều trị hổ trợ

- Chế độ ăn uống, nghỉ ngơi:

Nghỉ ngơi tại giường là không cần thiết, bệnh nhân nên đi lại nhẹ nhàng

Chế độ ăn:

+ Ăn lỏng và dễ tiêu khi có hội chứng bụng.

+ Ăn nhan nhát là cần thiết khi có tổn thương thận.

- Đau khớp.

+ Giảm đau chủ yếu là paracetamol (10-15mg/kg/4-6giờ).

+ Trong trường hợp viêm khớp nặng có thể dùng kháng viêm non-steroid
(Ibuprofen, aspirine…), nhưng nên tránh khi bệnh nhân có triệu chứng bụng.

- Đau bụng.

+ Đau bụng là vấn đề quan trọng, cần điều trị bằng giảm đau chống co thắt
(spasmaverin…).

+ Nếu bệnh nhân có XHTH có thể dùng kháng histamine H2 (ranitidine,

cimetidine…).

551
 + Một đợt điều trị steroid ngắn ngày có hiệu quả trong giảm và rút ngắn
thời gian đau khớp, đau bụng.

+ Lồng ruột là biến chứng hiếm gặp cần được phát hiện và điều trị kịp
thời.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.Guy Rostoker. Henoch-Schönlein purpura in Children and Adults: Diagnosis,

Pathophysiology and Managenent. Biodrugs 2001; 15(2): 99-13

2.Graham Smith. Management of Henoch-Schönlein purpura in Children.

Pediatrics and Child Health 2004; 18: 358-363

3. Mills JA, Michel BA, Bloch DA, et al. The American College of rheumatology
1990 criteria for the classication of henoch-Schönlein purpura. Arthritis Rheum
1990; 33: 1114-1121.

4. Ozen S, Ruperto N, Dillon MJ, et al. EUlAr/PreS endorsed consensus criteria

for the classication of childhood vasculitides. Ann Rheum Dis 2006; 65: 936-
941.

5. Ronkainen J, Koskimies o, Ala-houhala m, et al. early prednisone therapy in

henoch-Schonlein purpura: a randomized, double-blind, placebo-controlled trial.
J Pediatr 2006; 149: 241-247.

6. Flynn JT, Smoyer We, Bunchman Te, Kershaw DB, Sedman AB. Treatment of
henoch-Schonlein purpura glomerulonephritis in children with high-dose
corticosteroids plus oral cyclophosphamide. Am J Nephrol 2001; 21: 128-133.

7. Shin Ji, Park JM, Shin YH, Kim YK, Lee JS, Jeong hJ. Henoch-Schonlein
purpura nephritis with nephrotic-range proteinuria: histological regression
possibly associated with cyclosporin A and steroid treatment. Scand J Rheumatol
2005; 34: 392-395.

8. Ronkainen J, nuutinen m, Koskimies o. The adult kidney 24 years after

552
childhood henoch-Schönlein purpura: a retrospective cohort study. Lancet 2002;
360: 666-670.

9. Coppo r, peruzzi l, Amore A, et al. igACe: a placebo-controlled, randomized

trial of angiotensin-converting enzyme inhibitors in children and young people
with igA nephropathy and moderate proteinuria. J Am Soc Nephrol 2007; 18:
1880-1888.
10.Yap HK, Ng KH, Resontoc LPR. Manangement of Acute Kidney Injury.
Pediatric Nephrology On-The-Go 1st edition 2012. Ed. Yap HK, Liu ID, Tay
WC.pp 1-13

BỆNH THẬN IgA TIÊN PHÁT

TS. Nguyễn Thu Hương

1. ĐẠI CƢƠNG

Bệnh thận IgA nguyên phát (bệnh Berger): bệnh tổn thương cầu thận mạn
tính có đặc trưng lâm sàng là đái ra máu đại thể tái diễn, hồng cầu niệu và/hoặc
protein niệu mà không có biểu hiện của bệnh khác.

Tỉ lệ mắc nam nhiều hơn nữ.

Bệnh có thể biểu hiện bệnh ở bất kỳ lứa tuổi nào nhưng hay xuất hiện nhất
từ trên 10 tuổi cho đến 30 tuổi.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Biểu hiện lâm sàng

Biểu hiện dưới 1 trong 3 hình thức sau:

553
 - Khoảng 40%-50% xuất hiện 1 hay vài đợt đái máu đại thể sau các đợt
nhễm trùng đường hô hấp trên có thể kèm theo đau bụng vùng mạng sườn, sốt
nhẹ.

- 30-40% có đái máu vi thể và có 1 ít protein nệu phát hiện được là do làm
xét nghiệm sàng lọc thường quy. Đái máu đại thể chỉ xuất hiện khoảng 20-25%
trong số các bệnh nhân này.

- Dưới 10% sẽ xuất hiện hoặc hội chứng thận hư hoặc các triệu chứng của
viêm cầu thận tiến triển nhanh như phù, cao huyết áp, đái máu đại thể và suy
thận.

2.2. Loại trừ các nguyên nhân thứ phát của bệnh thận IgA

- Bệnh gan.

- Bệnh nhiễm trùng đường ruột.

- Bệnh Celiac.

- Nhiễm HIV.

- Viêm đốt sống.

- Viêm da phì đại.

- Viêm phế quản tắc nghẽn.

- Lao kê.

- Lymphoma.

2.3. IgA trong máu có thể tăng trong 8-16% trẻ bị bệnh thận IgA

2.4. Sinh thiết thận

2.4.1. Chỉ định sinh thiết thận

- Protein niệu ≥ 1g/1 ngày/1.73m2.

- Cao huyết áp.

554
 - Chức năng thận xấu đi.

2.4.2. Các tổn thƣơng mô bệnh học sử dụng trong phân loại Oxford của
bệnh thận IgA

Tổn thƣơng Đị nh nghĩ a Điểm

Tăng sinh gian < 4 tb gian mạch/vùng gian mạch = 0 M0 ≤ 0.5

mạch 4-5 tb gian mạch/vùng gian mạch = 1 M1 > 0.5a

6-7 tb gian mạch/vùng gian mạch = 2

≥ 8 tb gian mạch/vùng gian mạch = 3

Điểm tăng sinh gian mạch tí nh trung

bình cho tất cả cầu thận

Xơ hóa cầu thận cục Bất kỳ cuộn mạch nào xơ hóa , nhưng S0- Không
bộ không liên quan đến toàn bộ cuộn mạch S1- Có
hoặc có hiện tượng dí nh cầu thận

Tăng sinh nội mạch Tăng sinh số lượng tế bào trong lòng E0- Không
mạch cầu thận gây bít tắc lòng mạch E1- Có

Teo ống thận / xơ Phần trăm của vùng vỏ thận liên quan 0-25% - T0
mô kẽ ống thận teo hay xơ mô kẽ , tùy thuộc 26-50% - T1
tổn thương nào nhiều hơn
>50% - T2

Nếu hơn một nửa số cầu thận có hơn 3 tế bào trong một vùng gian mạc h
thì tính điểm M 1. Do đó , không cần thiết phải đếm chí nh xác số lượng tế bào
gian mạch khi tí nh điểm này.

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Nguyên tắc điều trị

3.1.1. Thuốc ức chế miễn dịch không đƣợc dùng trong

555
 - Bệnh nhân có nguy cơ thấp tiến triển thành bênh thận.

+ Đái máu vi thể không có tiệu chứng.

+ Đái máu đại thể tái phát.

+ Protein niệu <0.5g/day/1.73m2.

- Các bệnh nhân có tiến triển thành bệnh thận mạn tính giai đoạn 3-5 mà
không thể thay đổi được tiến triển của bệnh.

3.1.2. Điều trị hỗ trợ cho bệnh thận IgA để làm chậm lại tiến triển của
bệnh thận mạn

3.1.3. Chỉ định điều trị thuốc ức chế miễn dịch

- Protein>1g/ngày/1.73m2 (bao gồm cả hội chứng thận hư không chọn lọc

protein).

- Chức năng thận bị tổn thương cấp tính không liên quan đến hoại tử ống
thận cấp.

- Có tổn thương hình liềm trên kết quả sinh thiết thận.

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Bệnh nhân có biểu hiện nặng của bệnh

- Protein>1g/ngày/1.73m2 (bao gồm cả hội chứng thận hư không chọn lọc

protein).

- Chức năng thận bị tổn thương cấp tính không liên quan đến hoại tử ống
thận cấp.

- Có tồn tại tổn thương hình liềm trên kết quả sinh thiết thận.

3.2.1.1.Phác đồ kết hợp nhiều thuốc ức chế miễn dịch

- Cocticoid.

556
 + Hàng tháng truyền tĩnh mạch 3 ngày liên tiếp methylprednisolone liều
10-30 mg/kg/liều (tối đa không quá 1 g) trong tối đa 6 tháng. Dừng truyền
methylprednisolone liều cao khi rotein niệu giảm xuống <0.3g/ngày/1.73m2 và
chức năng thận được cải thiện.

+ Tiếp theo uống 0.5mg-1mgg/kg/ngày. Sau mỗi tháng giảm xuống 5

mg/ngày. Tiếp tục giảm liều prednisolone trong vòng 6-12 tháng và có thể
chuyển sang cách nhật khi protein niệu <1g/này/1.73m2.

- Mycophenolate.

+ Mycophenolate bắt đầu cùng thời gian với liệu trình cocticoid.

+ Liều mycophenolate 600mg/m2/liều x 2 lần/ngày (15-23 mg/kg/liều x 2

lần/ngày).

- Chuyển sang Myfotic nếu dùng mycophenolate có tác dụng phụ đường
tiêu hóa kéo dài. Liều myfortic 180 mg = 250 mg Cellcep.

- Thuốc giảm protein niệu.

+ Cyclosporine hoặc tarcrolimus: kết hợp trên các bệnh nhân có mức độ
protein niệu cao ở ngưỡng thận hư.

+ Thuốc ức chế men chuyển hoặc thụ thể angiotensin.

3.2.1.2 Truyền tĩnh mạch liều cao cyclosphosphamid

- Cocticoid.

+ Truyền tĩnh mạch methylprednisolone liều cao như trên.

- Truyền tĩnh mạch Cyclophosphamid.

+ Liều 500 mg-1000 mg/m2 hàng tháng x 6 tháng.

+ Tiếp theo 6 tháng.

Uống Azathioprin 2 mg/kg/hàng ngày.

557
 Uống mycophenolate 600 mg/m2/1 liều x 2 lần/ngày (tối đa 2g/ngày).

3.2.2. Bệnh nhân có biểu hiện protein nhẹ hoặc trung bình

Mục tiêu là để giảm protein niệu xuống dưới 05.g/ngày.

3.2.2.1. Thuốc ức chế men chuyển angiotensine và/hoặc thuốc đối kháng
thụ thể angiotensin

- Liều thuốc ức chế men chuyển angiotensin: Enalapril 0.08 mg/kg/ngày

12- 24 giờ (tối đa 1.0 mg/kg/ngày 12-24 giờ hoặc 40 mg/ngày.

- Liều thuốc đối kháng thụ thể angiotensin: Losartan 0.5 - 0.7 mg/kg/1liều
(tối đa 1.4mg/kg/ngày hoặc 100 mg/ngày.

3.2.2.2. Dầu cá: liều dùng 3g/ngày

3.2.2.3. Thuốc ức chế miễn dịch

- Các bệnh nhân tồn tại protein niệu >0.5g/ngày/1.73m2mặc dù được áp

dụng các biện pháp điều trị hỗ trợ tích cực trên trong 3-6 tháng.

- Cocticoid và hoặc Mycophenolate trong 6-12 tháng.

3.2.4. Bệnh nhân đái máu đại thể tái diễn

- Theo dõi sát protein niệu 6 tháng/1 lần và sau khi đái máu.

- Cắt amydal có hiệu quả trong việc điều trị đái máu đại thể tái diễn.

3.2.5. Bệnh nhân biểu hiên bệnh thận mạn giai đoạn 2-4

- Ức chế men chuyển angiotensin và thuốc ức chế thu thể angiotensin.

- Các điều trị hỗ trợ khác.

+ Kiểm soát huyết áp.

+ Điều chỉnh toan kiềm.

+ Kiểm soát dịch vào ra.

+ Hạn chế muối bao gồm cả liệu pháp dùng thuốc lợi tiểu.
558
 + Kháng aldosterone.

+ Tránh các thuốc gây độc với thận bao gồm cả kháng viêm nonsteroid.

+ Tránh hạ kali máu kéo dài.

+ Điều trị thiếu vitamin D.

+ Điều trị còi xương và kiểm soát tăng phospho máu.

+ Điều trị tăng acid uric máu.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Lv J, Shi S, Xu D, et all. Evaluation of the Oxford classification of IgA

nephropathy: a systematic review and meta-analysis. Am J kidney Dis 2013;
62: 828

2. Liu Di, Yap HK. Managemant of Primary Immunoglobulin A (IgA)

Nephrophathy. Pediatric Nephrology On The Go second editor 2015; 255-260

3. Uptodate 2017. Clinical Presentation and Diagnosis of IgA Nephropathy

4. Wyatt RJ, Julian BA. IgA nephropathy. N Engl J Med 2013; 368:2402

HỘI CHỨNG HUYẾT TÁN URE MÁU CAO

(Hemolytic Uremic Syndrom - HUS)

559
 TS. Thái Thiên Nam

1. ĐẠI CƢƠNG

Hội chứng huyết tán ure huyết cao (HUS) là hội chứng lâm sàng có tam
chứng: suy thận cấp, thiếu máu huyết tán vi mạch huyết sắt tố < 10g/l, giảm
tiểu cầu <150.000 TC/mm3.

2. PHÂN LOẠI

2.1. Phân loại lâm sàng

D+HUS HUS có ỉ a chảy , cổ điển hay HUS điển hì nh , gián tiếp bởi độc
tố Shiga (Stx). Bệnh nhân có biểu hiện tiêu chảy trong 2 tuần
trước khi xuất hiện triệu chứng HUS

P-HUS HUS thứ phát sau nhiễm phế cầu, bệnh gián tiếp qua
neuraminidase với sự hiện diện của các nhiễm trùng do
Streptococcus pneumonia.

D-HUS hay HUS không kết hợp ỉ a chảy, gián tiếp bởi sự bất thường của hệ
HUS không thống bổ thể hoặc các yếu tố di truyền khác.
điển hình Bệnh thường diễn biến từng đợt với các giai đoạn bình thường
về huyết học và chứng năng thận, thường có yếu tố gia đình và
liên quan đến đột biến gen.

2.2. Phân loại bệnh nguyên

2.2.1. Nguyên nhân tiên phát

- Rối loạn điều hòa bổ thể:

+ Đột biến gen điều hòa bổ thể có yếu tố gia đình và tản phát gồm: đột
biến CFH, CFI, C3, MCP, THBD, CFB, CFHR1-5.

+ Rối loạn mắc phải trong điều hòa bổ thể: kháng thể anti-CFH phổi hợp
với thiếu thụ thể CFHR1.

560
 - Đột biến gen khác: rối loạn chuyển hóa cobalamin (B12): đột biến gen
MMACHC gây ra thiếu cobalamin C (cbIC) đơn thuần hoặc phối hợp với đột
biến CFH. Đột biến diacylglycerol kinase (DGKE) di truyền lặn. Đột biến
PLG.

2.2.2. Nguyên nhân thứ phát

- Do nhiễm trùng:

+ Vi khuẩn sản xuất độc tố Shiga và Shiga-like (>90% trường hợp HUS):
vi khuẩn E.Coli ruột gây xuất huyết (EHEC), phổi biển nhất O157:H7, O26,
O103:H2, O123; vi khuẩn lỵ loai 1; vi khuẩn Citrobacter freundii bài tiết Stx2.

+ Do vi khuẩn phế cầu, sản xuất neuraminidase tuần hoàn.

+ Do virus HIV.

- Do khiếm khuyết ADAMTS13 hoặc von Willebrand.

- Do lupus ban đỏ hệ thống hoặc hội chứng kháng thể anti-phospholipid.

- Do thuốc Quinine.

- Nguyên nhân mắc phải phối hợp với điều hòa bổ thể như mang thai,
HELLP, thuốc, ghép tạng, ung thư.

3. LÂM SÀNG

3.1. Bệnh sƣ̉

- Bệnh nhân D + HUS thường phối hợp với tiêu chảy phân có máu 1-2
tuần trước khi xuất hiện triệu chứng lâm sàng.

- HUS không kết hợp với tiêu chảy (D-HUS và P-HUS) có thể xảy ra sau
một căn bệnh hô hấp, đặc biệt khi gây ra bởi S pneumonia hoặc không có triệu
chứng tiền triệu.

- D-HUS do đột biến gen điều hòa bổ thể thường xuất hiện sớm, có thể
trong năm đầu tiên cuộc sống.

561
3.2. Triệu chứng chung của HUS bao gồm tam chứng

- Thiếu máu tan máu vi mạch với thiếu máu Hb<10g/l, không có Hb niệu
và có mãnh vỡ hồng cầu.

- Giảm tiểu cầu biểu hiện chấm nốt xuất huyết, mãng bầm tím và tiểu cầu
<150.000 TC/mm3.

- Suy thận cấp biểu hiện với thiểu vô niệu và tăng các sản phẩm chuyển
hóa trong máu, bệnh nhân có thể tăng huyết áp, tổn thương thận.

- Ngoài ra còn có các biểu hiện về thần kinh trung ương, tiêu hóa, tổn
thương tụy và bệnh cơ tim và viêm cơ tim.

4. XÉT NGHIỆM

4.1. Huyết học

- Thiếu máu <10g/l và giảm tiểu cầu <150.000TC/mm3, hồng cầu phân
mảnh (ví dụ, schistocytes, các tế bào mũ...).

- Schistocytes và hồng cầu mảnh do tan máu.

- Test coombs âm tính, ngoại trừ với S pneumoniae-kết hợp HUS.

- Hồng cầu lưới tăng.

- Thời gian prothrombin (PT) và activate partial thrombin (aPTT) bình

thường.

- Sản phẩm phân hủy fibrin tăng lên.

- Nồng độ fibrinogen tăng lên hoặc trong phạm vi tham chiếu.

4.2. Sinh hóa máu

- Nồng độ haptoglobin huyết thanh giảm.

- BUN và creatinin tăng.

- Acid uric có thể tăng lên do suy thận cấp tính, mất nước, và vỡ tế bào.

562
 - Protein và albumin có thể giảm nhẹ.

- Bilirubin và aminotransferase thường cao đặc biệt.

- Lactate dehydrogenase (LDH) tăng.

4.3. Tổng phân tích nƣớc tiểu

Protein, Bilirubin, Hồng cầu (dysmorphic), bạch cầu , Casts – Cellular,

dạng hạt, nhuộm màu, hyaline có thể có trong nước tiểu.

4.4. Các xét nghiệm khác

- Xét nghiệm phát hiện kháng thể trong huyết thanh đ ể xác định STEC
0157: H7.

- Bổ thể C3 có thể giảm ở bệnh nhân với các hình thức di truyền của HUS.

- Xét nghiệm di truy ền cho những đ ột biến hoặc bất thường yếu tố bổ thể
có thể mất vài tu ần hoặc vài tháng nên ch ỉ có giá trị tiện lượng nhiều hơn là
chẩn đoán.

5. CHẨN ĐOÁN

5.1. Chẩn đoán xác đị nh HUS

Dựa vào tam chứng : thiếu máu do tan máu vi m ạch, giảm tiểu cầu , suy
thận cấp.

5.2. Chẩn đoán dƣới nhóm của HUS

EHEC Shigella Phế cầu Nguyên nhân khác

dysenteria 1

Tuổi 1-5 tuổi 3 tuổi <2 tuổi <6 tháng và >5

tuổi

563
Khởi 4-7 ngày sau Sau 7 ngày ỉa 7-9 ngày (3- Có thể cấp ngưng
phát khi khởi máu 13 ngày) sau thường bán cấp
HUS phát tiêu viêm phổi phế (>10ngày) sau khi
chảy có máu cầu trẻ bị ốm nhẹ

Biểu Biểu hiện Biểu hiện thần Tràn dịch Biểu hiện thần
hiện thần kinh kinh thường màng phổi kinh hiếm gặp
ngoài thường gặp gặp Biểu hiện
thận (25%) thần kinh
hiếm gặp

Bệnh Không Có nếu nhiễm Có nếu nhiễm Không

đông khuẩn máu khuẩn máu
máu khi
khởi
phát

Đánh giá Cấy phân Cấy phân Chụp X- Đánh giá đầy đủ về
sâu hơn Tìm các Quang các nguyên nhân

chủng dưới Cấy máu HUS khác.

nhóm: Test Cấy dịch phế

nhanh, quản, dịch
PCR.. não tủy

6. ĐIỀU TRỊ

6.1. Điều trị hỗ trợ

6.1.1 Hồi phục lƣu lƣợng tuần hoàn và điều chỉnh rối loạn điện giải và toan
kiềm

- Nồng độ kali máu cao nên theo dõi chặt chẽ vì thường tăng dần dần khi
có tan máu và truyền máu.
564
 - Chỉ định lọc máu khi ure máu > 40 mmol/l, tăng kali máu, nhiễm toan
hoặc quá tải dịch nặng.

6.1.2 Truyền máu và các sản phẩm của máu

- Truyền khối hồng cầu:

+ Khi Hb ≤ 7g%.

+ Trong HUS do viêm phổi phế cầu, khối hồng cầu nên rữa trước khi
truyền để tránh đưa thêm vào kháng thể kháng kháng nguyên T.

- Truyền khối tiểu cầu: nên hạn chế trong HUS để dự phòng biến chứng
tạo huyết khối vi mạch sau này. Chỉ chỉ định trong trường hợp:

+ Có chảy máu trên lâm sàng.

+ Can thiệp thủ thuật nguy cơ chảy máu cao.

+ Tiểu cầu < 10x109/L.

6.1.3. Điều trị kháng sinh

- Tránh điều trị kháng sinh trong HUS do EHEC vì kháng sinh gây vỡ
màng vi khuẩn và ly giải độc tố dạng shiga.

- Kháng sinh được chỉ định trong HUS do lỵ trực trùng.

6.1.4. Điều trị khác

- Điều trị tăng huyết áp.

- Điều trị biến chứng thần kinh.

- Hỗ trợ hô hấp trong HUS do phế cầu.

6.2. Điều trị thay huyết tƣơng (plasmapheresis)

- Không chỉ định trong HUS do phế cầu vì sẽ đưa vào kháng thể kháng
kháng nguyên T.

- Điều trị ban đầu trong HUS không điển hình.

565
 - Giảm tỷ lệ tử vong từ 50% xuống còn 25%.

6.2.1. Truyền huyết tƣơng

- Thay thế thành phần bổ thể bị khiếm khuyết và các yếu tố điều hòa với
protein chức năng.

- Chỉ định trong trường hợp thiếu ADAMTS 13 bẩm sinh.

- Trong HUS không điển hình, truyền huyết tương chỉ định khi tổn thương
thận nhẹ còn nước tiểu.

- Liều 20-30ml/kg hàng ngày nhưng cần hạn chế vì có thể gây tăng huyết
áp và suy thận.

- Nếu điều trị truyền huyết tương hiệu quả trong thiếu máu huyết tán vi
mạch, liều lượng và tần xuất nên giảm xuống hàng tuần, mỗi 2 tuần.

6.2.2. Trao đổi huyết tƣơng (plasmapheresis hoặc plasma exchange)

- Chỉ định trong trường hợp HUS không điển hình gây ra bởi rối loạn điều
hòa bổ thể qua trung gian các yếu tố hòa tan.

- Không chỉ định trong HUS không điển hình do CD46, MCP vì nó là yếu
tố xuyên màng, không hòa tan.

- Trao đổi huyết tương nên chỉ định càng sớm càng tốt để hồi phục chức
năng thận.

- Chỉ định:

+ Phác đồ: hàng ngày trong 5 ngày, sau đó 5 lần/tuần trong 2 tuần, rồi 3
lần/tuần trong 2 tuần.

+ Thể tích trao đổi huyết tương: 1,5 lần thể tích huyết tương hoặc 60-75%
ml/kg ở trẻ nhỏ.

+ Huyết tương tươi đông lạnh nên được sử dụng như điều trị thay thế.

566
 + Trao đổi huyết tương nên ngừng khi bệnh nhân có sự hồi phục về huyết
tán.

6.2.3. Eculizimab

- Chỉ định: HUS không điển hình qua trung gian bổ thể.

- Liều dùng:

Cân nặng (kg) Liều tấn công Liều duy trì

1200 mg tuần 5; sau đó 1200
≥40 900mg hàng tuần X 4
mg mỗi 2 tuần
900 mg tuần 3; sau đó 900
30-<40 600 mg hàng tuần X 2
mg mỗi 2 tuần
600 mg tuần 3; sau đó 600
20-<30 600 mg hàng tuần X 2
mg mỗi 2 tuần
300 mg tuần 2; sau đó 300
10-<20 600 mg hàng tuần X 1
mg mỗi 2 tuần
300 mg tuần 2; sau đó 300
5-<10 600 mg hàng tuần X 1
mg mỗi 3 tuần
- Tác dụng phụ chính là tăng nguy cơ nhiễm trùng các vi khuẩn có võ hoặc
vi khuẩn gram (-), đặc biệt phế cầu, não mô cầu, hemophilus influenzae.

+ Bệnh nhân nên tiêm phòng vaccin chống lại các vi khuẩn trên 2 tuần
trước khi dùng eculizumab.

7. ĐÁNH GIÁ TIÊN LƢỢNG

Đánh giá tiên lượng nên thực hiện sau 1 tháng.

7.1. Huyết học

- Hồi phục huyết học:

+ Tiểu cầu > 150x109/L trong 2 tuần.

+ Không có dấu hiệu huyết tán như hiện diện mãnh vỡ hồng cầu, tăng
LDH và tăng haptoglobine.
567
 - Tái phát huyết học:

+ Xuất hiện trở lại thiếu máu huyết tán vi mạch và giảm tiều cầu sau khi
các chỉ số này trở về bình thường trong ít nhất 2 tuần.

+ Khi HUS tái phát thường gợi ý HUS không điển hình.

7.2. Chức năng thận

- Nồng độ creatinine theo tuổi.

- Mức lọc cầu thận ước tính và phân độ theo tổn thương thận mạn.

7.3. Protein nƣớc tiểu

- Chỉ số protein/creatinine nước tiểu.

- Protein niệu 24 giờ.

7.4. Huyết áp

8. GHÉP TẠNG

- Chỉ định: HUS không điển hình, thường là ghép gan thận để tránh tái
phát bệnh sau ghép.

- Chống chỉ định:

+ Ghép thận đơn thuần không khuyến cáo trong HUS không điển hình vì
nguy cơ tái phát bệnh sau ghép thận rất cao.
+ Ngoại trừ bệnh nhân mang đột biến gen CD46 có nguy cơ tái phát bệnh
sau ghép thấp, các đột biến khác trong HUS không điển hình như đột biến gen
CFH, CFI, CFB, C3 và kháng thể tự miễn anti-CFH nguy cơ rất cao.

+ Không nên ghép gan thận ở người cùng huyết thống trong HUS không
điển hình.

9. PHÒNG BỆNH

568
 - Không ăn thị t sống hoặc chưa nấu chí n , sữa và pho mát không được tiệt
trùng.

- Rửa tay sau khi chạm vào vật nuôi, thú trong nông trang hoặc vườn bách
thú.

- Không dùng các thuốc cầm ỉ a hoặc giảm nhu động ruột.

- Không dùng thu ốc kháng sinh cho bệnh nhân tiêu chảy, trừ khi có chỉ
đị nh.

- Khám bác sĩ ngay khi có dấu hiệu ỉ a chẩy phân có máu.

- Tránh dùng kháng sinh điều trị các bệnh nhân có thể có GI E coli 0157:
H7 lây nhiễm, trừ khi các dấu hiệu lâm sàng khác yêu cầu điều trị .

- Truyền khối lượng dị ch lớn trong đó chủ yếu là nước muối đẳng trương
9% ở bệnh nhân bị nghi ngờ là lây nhiễm E coli 0157: H7.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Ake JA, Jelacic S, Ciol MA, Watkins SL, Murray KF, Christie DL. Relative
nephroprotection during Escherichia coli O157:H7 infections: association with
intravenous volume expansion. Pediatrics. Jun 2005; 115(6):e673-
80. [Medline].

2. Audrey J Tan, mark A Silverberg. Hemolytic Uremic Syndrome.

Emedicine.medscape.com Jun 17, 2009.

3. von Baeyer H. Plasmapheresis in thrombotic microangiopathy-associated

syndromes: review of outcome data derived from clinical trials and open
studies. Ther Apher. Aug 2002; 6(4):320-8. [Medline].

4. Chantal Loirat, C. Mark Taylor. Hemolytic Uremic Syndrome. Pediatric

Nephrology 2004; 47: 887-915.

569
5. Delvaeye M, Noris M, De Vriese A, Esmon CT, Esmon NL, Ferrell
G. Thrombomodulin mutations in atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl
J Med. Jul 23 2009; 361(4):345-57. [Medline].

6. Ariceta G, Besbas N, Johnson S, Karpman D, Landau D, Licht C. Guideline

for the investigation and initial therapy of diarrhea-negative hemolytic uremic
syndrome. Pediatr Nephrol. Apr 2009; 24(4):687-96. [Medline].

7. Yap HK, Patif MV, Liu DJ. Hemolytic Uremic Syndrome. Pediatric
Nephrology On-The-Go 1st edition 2012. Ed. Yap HK, Liu ID, Tay WC.pp
167-175.

BỆNH THẬN MẠN (CKD)

TS. Nguyễn Thu Hương

1. ĐẠI CƢƠNG

Bệnh thận mạn bao gồm các giai đoạn của bệnh thận từ giai đoạn sớm khi
mức lọc cầu thận chưa giảm, đến giai đoạn cuối của bệnh khi bệnh nhân đòi hỏi
các biện pháp điều trị thay thế.

Bệnh thận mạn nếu được phát hiện sớm, quản lý chặt chẽ thì sẽ làm chậm
sự tiến triển tới giai đoạn cuối của bệnh

Tỷ lệ mắc mới của suy thận mạn giai đoạn cuối của trẻ em dưới 15 tuổi
khác nhau tùy từng nước dao động từ 5-10 trẻ/1 triệu trẻ/năm.

2. NGUYÊN NHÂN

Thay đổi tùy theo lứa tuổi

- Trẻ dưới 10 tuổi: loạn sản thận ± luồng trào ngược hoặc tắc nghẽn, van
niệu đạo sau, thận đa nang, bệnh nang thận có tính chất gia đình, thận hư bẩm
sinh, hội chứng huyết tán ure máu cao.

570
 - Trẻ trên 10 tuổi: xơ hóa cầu thận ổ, viêm thận/Henoch-Schönlein, viêm
cầu thận tăng sinh màng, viêm thận/Lupus, viêm cầu thận tiến triển nhanh,
bệnh thận IgA, HC Alport.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Chẩn đoán xác định bệnh thận mạn

- Thận bị tổn thương kéo dài ít nhất 3 tháng do các bất thường về cấu
trúc hoặc chức năng của thận có thể có hoặc không có giảm mức lọc cầu thận
(GFR), biểu hiện bởi 1 hoặc nhiều dấu hiệu như bất thường trong các thành
phần của máu hoặc nước tiểu, bất thường trong chẩn đoán hình ảnh, bất
thường trên giải phẫu bệnh.

- Mức lọc cầu thận <60 mL /min /1.73 m2 trong 3 tháng kèm theo có hoặc
không có các dấu hiệu của tổn thương thận mô tả ở trên.

3.2 Chẩn đoán giai doạn bệnh thận mạn

- Mức lọc cầu thận (GFR) bình thường và hệ số K theo tuổi.
GFR
Tuổi/ giới Hệ số K
(ml/phút/ 1,73m2 cơ thể)
1 tuần tuổi (nam/nữ) 29,2 40,6 ± 14,8
2 => 8 tuần tuổi (nam/ nữ) 39,78 65,8 ± 24,8
2 tuần => 2 tuổi (nam/ nữ) 39,78 95,7 ± 21,7
2 tuổi => 12 tuổi (nam/ nữ) 48,6 133,0 ± 27
13 => 21 tuổi (nữ) 48,6 126 ± 22
13=> 21 tuổi (nam) 61,88 140 ± 30
Công thức tính GFR của Schwartz

GFR = K х L/PCr

L = chiều cao (cm) PCr= creatinine máu (mmol/L)

- Chẩn đoán giai đoạn CKD dựa vào GFR theo NKF/KDOQI guideline
2002.
571
 GFR
Giai đoạn Biểu hiện
(ml/phút/1.73m2)
≥90 Thận bị tổn thương, GFR bình thường
1
hoặc tăng

2 60-89 Tổn thương thận, giảm GFR

3 30-59 Giảm GFR mức trung bình

4 15-29 Giảm GFR nặng
<15 (giai đoạn lọc
5 Suy thận
máu)
- Phân loại CKD theo KDIGO 2012: Theo GFR (G1-G5) + Abumin (A1-
A3).

+ Phân loại theo GFR

Theo GFR GFR (ml/p/1.73m2) Mô tả

G1 ≥ 90 Bình thường hoặc cao

G2 60-89 Nhẹ

G3a 45-59 Nhẹ - vừa

G3b 30-44 Vừa – nặng

G4 15-29 Nặng

G5 <15 hoặc đang lọc máu Suy thận

+ Phân loại theo albumin (KIDIGO 2012)

Albumin niệu Tỷ lệ albumin/creatinine niệu

Kết luận
(mg/24h) (ACR) (mmg/mmol)

A1 <30 <3 Bình thường

A2 30-300 3-30 Microalbuminuria

572
A3 >300 >30 Macroalbuminuria

3.3. Chẩn đoán phân biệt giữa suy thận cấp và đợt cấp của suy thận mạn

Các biểu hiện Suy thận cấp Đợt cấp suy thận mạn

Thiếu máu mạn Không có Có

Ảnh hưởng lên các

Không có Có
cơ quan (tim, xương)

Kích thước thận: teo

Kích thước thận: BT hoặc to
nhỏ.
Siêu âm bụng Cấu trúc chủ mô thận thay
Mất cấu trúc nhu mô
đổi nhẹ.
thận.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1 Nguyên tắc điều trị

Phải được bắt đầu từ giai đoạn sớm với mục đích.

- Làm chậm tiến triển của bệnh.

- Phòng biến chứng của bệnh.

- Tùy theo giai đoạn của bệnh.

4.2. Điều trị theo giai đoạn bệnh

Khuyến cáo của NKF-K/DOQI trong điều trị CKD

Giai
GFR (ml/min/1.73m2) Biểu hiện
đoạn
Điều trị chủ yếu là để làm chậm quá
1 ≥90 trình tiến triển của bệnh thận mạn, giảm
nguy cơ của bệnh tim mạch
2 60-89 Đánh giá tiến triển của CKD

573
 Đánh giá và điều trị biến chứng
3 30-59
4 15-29 Chuẩn bị lọc máu hoặc ghép thận

5 <15 (giai đoạn lọc máu) Lọc máu hoặc ghép thận

4.3. Điều trị phòng ngừa tiến triển của bệnh

4.3.1. Điều trị thiếu máu

- Mục tiêu: hemoglobin 11g/dl (trẻ nữ), trẻ nam hemoglobin 12 g/dl.

- Liều dùng Erythropoietin tiêm tĩnh mạch hoặc dưới da: 50- 100 đơn vị/
kg/1liều (tối đa 240UI/kg/1liều/3 lần 1 tuần).

+ Bổ xung sắt 3-4 mg/kg/ngày nếu transferrin < 20% và ferritin < 1000
microg/l.

4.3.2. Điều trị protein niệu

- Ức chế men chuyển (captopril, enalapril), kháng thụ thể angiotensin

(losartan, irbesartan), ức chế renin: aliskiren.

4.3.3. Kiểm soát huyết áp

- Mục đích kiểm soát huyết áp <90th percentile theo tuổi, giới và chiều
cao.

- Điều tri cụ thể:

+ Liệu pháp không dùng thuốc: giảm cân, tập thể dục, chế độ ăn giảm
muối (trẻ từ 4-8 tuổi ăn 1,2g/ngày, trẻ>8 tuổi ăn 1,5 g).

+ Liệu pháp dùng thuốc:

Thuốc lợi tiểu: nhóm thiazide hoặc furosemide 0,5-2mg/kg/ngày.

Ức chế men chuyển và ức chế thụ thể angiotensin II dùng cho bệnh nhân
ở giai đoạn GFR>60 ml/phút/1,73m2: enalapril 0,08mg/kg/ngày (liều tối đa lên
đến 0,6mg/kg/ngày).

574
 Chẹn kênh canci: amlodipin liều tối đa 0,5 mg/kg/ngày

4.3.4. Chế độ ăn

Lượng protein cần cung cấp cho trẻ theo giai đoạn của CKD và theo lứa
tuổi.

CKD giai CKD giai Bệnh nhân Bệnh nhân thẩm

Tuổi đoạn 1- 3 đoạn 4-5 thận nhân tạo phân phúc mạc
(g/kg/ngày) (g/kg/ngày) (g/kg/ngày) (g/kg/ngày)
0-6
1.50-2.10 1.50-1.80 1.60 1.80
tháng
7-12
1.20-1.70 1.20-1.50 1.30 1.50
tháng
1-3 tuổi 1.05-1.50 1.05-1.25 1.15 1.30
4-13 tuổi 0.95-1.35 0.95-1.15 1.05 1.10
14-18
0.85-1.2 0.85-1.05 0.95 1.00
tuổi
Nước: theo nhu cầu của trẻ trừ khi có tình trạng thừa dịch cần hạn chế.

Muối: 2g ( 80mmol)/ngày. Hạn chế nếu có tăng huyết áp hoặc phù 0,2 -
1mmol/kg/ngày.

Kali: 1,5 mmol/kg/ngày nếu kali không tăng.

4.3.5. Điều chỉnh thăng bằng kiềm toan

Nếu bicacbonat < 22 mEq/l bổ sung bicarbonat liều 1-2 mEq/kg/ngày chia
4 lần. Sau đó tùy thuộc vào nồng độ bicarbonat trong máu mà chỉnh liều.

4.3.6. Điều chỉnh loạn dƣỡng xƣơng

Mục đích đảm bảo canxi máu < 2,4 mmol/l và phosphate máu <
1,5mmol/l.

575
 Canxi máu thấp Phosphate cao Canxi máu cao

Dùng Cancium Nếu không hiệu quả Thử Aluminium

carbonat hoặc thì cân nhắc hydroxide trong 3
Cancium acetate sevelamer tuần
hydrochlorid
4.3.7. Chậm phát triển thể chất

Chiều cao < 2 SD so với trẻ cùng tuổi dùng rhGH liều: 30 UI/m2 diện tích
da /tuần.

4.4. Điều trị bệnh chính: phòng ngừa nhiễm khuẩn tiết niệu, giải quyết tắc
nghẽn, điều trị tốt các bệnh lý cầu thận.

4.5. Chỉ định điều trị thay thế thận

- MLCT <15ml/min/1.73m2.

- Bệnh nhân có MLCT 15-20 ml/min/1.73m2, có biểu hiện suy dinh

dưỡng do thiếu protein năng lượng kéo.

5. PHÒNG BỆNH

- Điều trị sớm và tích cực các nguyên nhân dẫn đến CKD.

- Chẩn đoán sớm CKD, quản lý, theo dõi tiến triển bệnh chặt chẽ và có
biện pháp điều trị kịp thời.

- Kiểm soát tốt các yếu tố nguy cơ góp phần làm tiến triển nhanh đến giai
đoạn cuối của CKD.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.K/DOQI Clinical Practice Guidelines for Chronic Kidney Disease:

Evaluation, Classification, and Stratification, 2002.

2. KDIGO guideline 2012: GFR stages.

576
3. Lemley KV. Pediatric nephrology: Estimating GFR in children: Schwartz
redux. Net Rev Nephrol 2009; 5: 310-311.

4. Ng KH, Yap HK. Recommended dietary intake in children with chronic

kidney disease. Pediatric Nephrology. On-The-Go, 2012; 6: 28-31. Edited by:
Hui Kim Yap, Isaac Desheng Liu, Woo Chiao Tay.

5. Tarack Srivastn, Vastava, MD, Braley A Warady, MD, Teik Mattoo, MD,
Melanie Skin,MD.‖ Overwiew of the management of chronic kidney disease in
children‖. Uptodate 19.3. 2011

6. Yap HK, Resontoc LPR and Ng KH. Chronic Kidney Diease. Pediatric
Nephrology. On-The-Go, second editor 2015; 311-368.

VIÊM PHÚC MẠC TRÊN BỆNH NHÂN THẨM PHÂN PHÚC MẠC
LIÊN TỤC (CAPD)

BS. Lương Thị Phượng

TS. Nguyễn Thu Hương
1. ĐẠI CƢƠNG
Thẩm phân phúc mạc là phương pháp điều trị thay thế thận phổ biến nhất
ở các nước đang phát triển, đặc biệt ở bệnh nhân nhi.

Viêm phúc mạc là phản ứng viêm cấp tính của lá phúc mạc với tác nhân vi
khuẩn hay hoá học. Đây là một trong những biến chứng hay gặp ở bệnh nhân
CAPD. Nếu bệnh được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời thì người bệnh
nhanh chóng qua khỏi và tiếp tục thực hiện được phương pháp thẩm phân phúc
mạc.

Viêm phúc mạc có thể gây xơ hóa, làm mất chức năng siêu lọc ở màng
bụng, làm cho người bệnh phải chuyển sang chạy thận nhân tạo chu kỳ, và góp
phần làm tăng tỷ lệ tỷ vong ở trẻ thẩm phân phúc mạc.
577
2. CHẨN ĐOÁN
2.1. Lâm sàng
- Sốt.

- Đau bụng.

- Gai rét hoặc ớn lạnh.

- Mệt mỏi.

- Nôn.

- Phản ứng thành bụng.

- Biểu hiện shock: mạch nhanh nhỏ, refil> 2 giây, huyết áp tụt….

- Dịch lọc đục.

2.2. Cận lâm sàng

- Tăng số lượng bạch cầu, tăng tỷ lệ bạch cầu đa nhân trung tính.

- Tăng CRP, procalcitonin.

- Xét nghiệm dịch lọc đục túi đầu tiên sau ngâm ít nhất 2 giờ ở bệnh nhân
CAPD: > 100 BC/µl với > 50% bạch cầu đa nhân trung tính.

- Nhuộm Gram, soi tươi tìm nấm.

- Cấy dịch lọc:

+ Cấy máu.

- Siêu âm ổ bụng: loại trừ viêm phúc mạc thứ phát.

- Xquang bụng không chuẩn bị: tìm nguyên nhân gây viêm phúc mạc thứ
phát.

2.3. Chẩn đoán xác định

Chẩn đoán xác định khi có 2 trong 3 tiêu chuẩn:

- Đau bụng và hoặc dịch lọc đục.

578
 - Bạch cầu trong dịch lọc >100/mm3, trong đó bạch cầu đa nhân trung tính
≥ 50%.

- Có vi khuẩn trong dịch lọc (nhuộm Gram hoặc cấy).

2.4. Chẩn đoán phân biệt

- Dịch lọc đục nhưng không do nhiễm trùng:

+ Fibrin, máu.

+ Tăng bạch cầu ưa acid.

+ Bệnh ác tính (hiếm gặp).

+ Dịch dưỡng chấp (hiếm gặp).

+ Mẫu dịch lấy từ ổ bụng ―khô‖.

- Viêm phúc mạc thứ phát: thủng tạng rỗng, viêm ruột thừa….

- Viêm phúc mạc hóa học.

3. ĐIỀU TRỊ
3.1. Nguyên tắc
- Bắt đầu kháng sinh theo kinh nghiệm ngay khi thấy dịch đục.

- Kháng sinh nên cho vào dịch thẩm phâm ngâm trong ổ bụng.

- Dùng hai loại kháng sinh bao phủ gram âm và gram dương.

- Dự phòng tắc catheter: 500 UI heparin/1 lít dịch để.

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Điều trị ban đầu khi chƣa có kết quả cấy dịch thẩm phân.
- Sử dụng kháng sinh theo kinh nghiệm bao phủ cả vi khuẩn gram (+) và
gram (-):

+ Kháng sinh bao phủ vi khuẩn Gram (+): vancomycin hoặc

cephalosporin thế hệ 1.

579
 + Kháng sinh bao phủ vi khuẩn Gram (-): cephalosporin thế hệ 3 hoặc
aminoglycoside.

3.2.2. Có kết quả kháng sinh đồ

3.2.2.1. Viêm phúc mạc do vi khuẩn Gram (+)

- Dừng kháng sinh bao phủ Gram (-).

- Đối với Enterococcus và Streptococcus:

+ Bắt đầu điều trị bằng ampicillin. Xem xét phối hợp thêm
aminoglycoside nếu có enterococcus.

+ Nếu đề kháng với ampicillin thì chuyển vancomycin.

+ Nếu đề kháng với vancomycin xem xét dùng linezolid hoặc daptomycin.

- Tụ cầu đề kháng với methicillin:

+ Dừng cefazolin hoặc cefepime.

+ Tiếp tục dùng vancomycin hoặc teicoplanin.

+ Xem xét dùng clindamycin nếu dị ứng với glycopeptide.

+ Xem xét phối hợp rifampicin trong trường hợp đáp ứng chậm.

- Tụ cầu nhạy cảm methicillin:

+ Dừng vancomycin

+ Điều trị bằng cefazolin hoặc cefepime.

- Vi khuẩn Gram (+) khác: điều trị dựa theo kháng sinh đồ.

- Thời gian điều trị 2 - 3 tuần.

3.2.2.2. Viêm phúc mạc do vi khuẩn Gram (-):

- Dừng vancomycin hoặc teicoplanin.

- Đối với Pseudomonas:

+ Tiếp tục điều trị bằng cefepime hoặc ceftazidime.

580
 + Phối hợp thêm kháng sinh khác dựa theo kháng sinh đồ: thường uống
quinolone hoặc aminoglycoside.

- E-coli, Proteus hoặc Klebsiella:

Tiếp tục dùng cefepime, ceftazidime hoặc cefazolin nếu còn nhạy cảm.

- E-coli, Proteus hoặc Klebsiella kháng cephalosporins thế hệ 3:

+ Dừng ceftazidime.

+ Điều trị bằng cefepime, imipenem hoặc fluoroquinolone.

- Vi khuẩn Gram (-) khác: điều trị theo kháng sinh đồ.

- Thời gian điều trị 2 - 3 tuần.

3.2.3. Viêm phúc mạc cấy âm tính

- Tiếp tục kháng sinh theo kinh nghiệm trong 2 tuần nếu cấy dịch lọc
không mọc vi khuẩn sau 72 giờ và dấu hiệu lâm sàng cải thiện.

- Cấy lại với môi trường đặc biệt nếu nghi ngờ: nấm, lao, mycoplasma,
Legionella, Campylobacter, Enteroviruses…

- Dừng aminoglycoside nếu cấy dịch lọc âm tính sau 72 giờ và lâm sàng
cải thiện để tránh tác dụng phụ, chuyển dùng ceftazidime bao phủ vi khuẩn
Gram (-).

- Nếu lâm sàng không cải thiện sau 5 ngày thì rút catheter thẩm phân.

- Thời gian điều trị 2 tuần.

3.2.4. Viêm phúc mạc do nấm

- Rút catheter thẩm phân ngay.

- Ban đầu uống fluconazole. Sau đó có thể thay thế bằng các thuốc khác
như Caspofungin, Micafungin,Voriconazole, Posaconazole…

581
 - Sau rút catheter tiếp tục điều trị kèo dài ít nhất 2 tuần sau khi các triệu
chứng cải thiện hoàn toàn.

- Thuốc kháng nấm đường uống được cho đồng thời với kháng sinh, tiếp
tục suốt liệu trình và them 1 tuần sau khi dừng kháng sinh.

3.2.5. Viêm phúc mạc do lao

-Bắt đầu điều trị bằng 4 kháng sinh: Rifampicin x 12 tháng, isoniazid x 12
tháng, Pyrazinamide x 3 tháng, ofloxacin x 3 tháng.

- Xem xét rút catheter nếu đáp ứng chậm sau 5 ngày điều trị.

- Xem xét đặt lại catheter sau khi kết thúc liệu trình điều trị lao sau 6 tuần.

3.3. Cách dùng kháng sinh trong viêm phúc mạc ở bệnh nhân CAPD

- Cho kháng sinh vào dịch ngâm trong phúc mạc, thời gian ngâm dịch có
kháng sinh tối thiểu 6 giờ.

- Nhóm cephalosporin dùng liều liên tục có hiệu quả hơn liều ngắt quãng,
nhóm aminosid nên dùng liều ngắt quãng để giảm độc tính.

- Tăng liều kháng sinh 25% cho những bệnh nhân có nước tiểu
>100ml/ngày.

- Vancomycin, aminoglycosides, cephalosporins có thể pha chung trong

cùng một túi dịch.

- Aminoglycosides và penicillins không được pha chung trong cùng 1 túi

dịch.

- Phải dùng bơm tiêm riêng cho từng kháng sinh.

3.4. Đánh giá điều trị

Đáp ứng với điều trị khi:

- Số lượng tế bào dịch lọc giảm > 50% sau 72h điều trị.

582
 - Cải thiện các triệu chứng lâm sàng sau 72h điều trị: điểm đánh giá mức
độ nặng của bệnh (Disease Severity Score-DSS) <2.

Bảng 2: Điểm đánh giá mức độ nặng của bệnh DSS

Điểm Triệu chứng
Đau (0-3)
0 Không đau
1 Đau vừa hoặc buồn nôn nhưng chưa cần dùng thuốc
2 Đau dữ dội thường dùng thuốc giảm đau, hoặc nôn
3 Đau bụng có phản ứng thành bụng hoặc liệt ruột hoặc cả hai
Sốt (0-2)
0 < 37,5ºC
1 37,5 – 38,9 ºC
2 > 38,9 ºC

4. Chỉ định rút catheter thẩm phân

- Chỉ định bắt buộc:

+ Viêm phúc mạc tái phát (viêm phúc mạc xảy ra trong vòng 4 tuần của
đợt điều trị trước đó với cùng loại vi khuẩn) hoặc kháng trị (là dịch vẫn đục sau
5 ngày điều trị kháng sinh thích hợp).

+ Viêm phúc mạc do nấm.

+ Nhiễm trùng catheter kháng trị.

- Xem xét rút trong trường hợp:

+ Viêm phúc mạc tái đi tái lại: viêm phúc mạc xảy ra sau 4 tuần điều trị
đợt viêm phúc mạc trước với cùng loại vi khuẩn.

+ Viêm phúc mạc do Mycobacteria.

+ Nhiễm vi khuẩn đường ruột.

583
 TÀI LIỆU THAM KHẢO
1.Therapeutic Guidelines: Antibiotic Version 14 2010.

2. ISPD Guidelines, Peritoneal Dialysis-Related Infections Recommendations:

2010 Update.

3. ISPD Position Statement on Reducing the Risks of Peritoneal Dialysis-

Related Infections: 2011.

4. Kam-Tao P; Szeto C; Piraino B; Bernardini J; Figueiredo A; Gupta A;

Johnson D; Kuijper E; Lye W; Salzer W; Schaefer F; Struijk D. ISPD
Guidelines/Recommendations Peritoneal Dialysis-Related Infections
Recommendations:2010 Update. Peritoneal Dialysis International 2010 30
pp393-423.

5. Wong P; Lo K; Tong G; Chan S; Lo M; Mak S; Wong A. Prevention of

fungal peritonitis with nystatin prophylaxis in patients receiving CAPD.
Peritoneal Dialysis international 2007 27 pp531-536.

6. CARI Guidelines: Treatment of peritoneal dialysis-associated fungal

peritonitis 2004.

PHỤ LỤC

Bảng 1: Liều thuốc kháng sinh pha vào dịch thẩm phân

Kháng sinh Liều pha vào dịch thẩm phân (mg/l)

Liều tấn công Liều duy tri
Aminoglycosides
Amikacin 25 12
Gentamycin 8 4

584
 Neltimicin 8 4
Tobramycin 8 4
Cephalosporins
Cefazolin 500 125
Cephalothin 500 125
Cephradine 500 125
Cefepime 500 125
Ceftazidime 500 125
Ceftizoxime 250 125
Penicillin
Azlocillin 500 250
Ampicillin 125
Oxacillin 125
Nafcillin 125
Amoxicillin 250-500 50
Pencillin G 50000UI 25000UI
Quinolones
Ciprofloxacin 50 25
Khác
Vancomycin 1000 25
Aztreonam 1000 250
Chống nấm
Amphotericin 1,5

HỘI CHỨNG BARTTER VÀ GITELMAN

BS. Nguyễn Thị Ngọc

TS. Nguyễn Thu Hương

1. ĐẠI CƢƠNG

585
 Hội chứng Bartter (Bartter syndrome) đặc trưng bởi bất thường chuyển
hóa bao gồm: Kali máu giảm, Clo máu giảm, kiềm máu và tăng renin máu với
huyết áp bình thường.

Tỷ lệ thay đổi giữa các quốc gia: tần suất ở sơ sinh Costa Rica là
1.2/100,000, Kuwait tỷ lệ trong dân số chung 1.7/100,000 người.

2. NGUYÊN NHÂN

- Hội chứng Bartter do đột biến gen mã hóa các protein vận chuyển ion
qua tế bào ống thận trong nhánh lên dày của quai Henle, gây ra giảm tái hấp thu
Na/Cl.

- Kết hợp của tăng aldosteron thứ phát và tăng lượng muối tới ống lượn xa
làm tăng bài tiết kali và H+ gây hạ kali và kiềm chuyển hóa.

- Hội chứng Bartter có thể gây ra bởi đột biến ít nhất 5 gen. Đột biến gen
SLC12A1 gây type I. Type II do đột biến gen KCNJ. Đột biến gen CLCNKB
gây type III. Type IV do đột biến gen BSND hay sự kết hợp của đột biến gen
CLCNKA và CLCNKB.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng và Cận lâm sàng

- Chậm phát triển tinh thần và thể chất.

- Đa niệu và uống nhiều do giảm khả năng cô đặc nước tiểu.

- Biểu hiện lâm sàng ít rõ ràng trong thể dị hợp tử.

- Kali máu giảm.

- Kiềm chuyển hóa.

- Canxi niệu bình thường hoặc tăng.

- Magie máu giảm nhẹ hoặc bình thường.

586
 - Phopho máu giảm trong trường hợp bệnh nhân với cường cận giáp thứ
phát.

- Type I và II: bệnh nặng, thường gây đa ối.

- Type III (dạng cổ điển của hội chứng Bartter): ít nặng hơn.

- Type IV và IVb: bệnh nặng kèm theo điếc cảm nhận.

- Type V: gọi là hạ canxi máu gen trội nhiễm sắc thể hay giảm năng tuyến
cân giáp trội nhiễm sắc thể. Lâm sàng canxi máu thấp hơn bình thường.

- Kiểu hình giống Bartter.

- Hội chứng EAST: Một rối loạn di truyền hiếm, đặc trưng bởi: động kinh
(epilepsy), thất điều nặng (ataxia), điếc thần kinh cảm nhận(sensorineural
deafness) và bệnh lý ống thận(tubulopathy). Bất thường kênh K+ ở thận và
não.

+ Aminoglycosides (gentamycin, amikacin).

+ Kích hoạt các thụ thể cảm biến canxi receptor nhạy cảm (CaSR) -> chặn
lối ra của K ra ROMK và giảm đồng vận chuyển NKCC2.

+ Rối loạn này được hồi phục sau ngừng thuốc 2-6 tuần.

- Hội chứng Gitelman: rối loạn gen lặn nhiễm sắc thể. Đột biến đồng vận
chuyển NaCl (NCCT), giống với ảnh hưởng của thuốc lợi tiểu.

+ Khởi bệnh đa lứa tuổi, thường thanh thiếu niên.

+ Không đa niệu hoặc mất nước nhẹ.

+ Không ảnh hưởng đến tăng trưởng và phát triển.

+ Mg máu thấp → yếu cơ, cơn co thắt, tetany và mệt mỏi.

+ Không nhiễm canxi thận với canxi niệu thấp.

3.2. Chẩn đoán xác định

587
 - Chẩn đoán loại trừ bệnh nhân có kali máu thấp và kiềm chuyển hóa mà
không giải thích được với huyết áp bình thường hoặc thấp.

- Các xét nghiệm bổ sung: Canxi niệu tăng, Magie niệu tăng, Clo niệu
tăng.

- Các xét nghiệm gen và đáp ứng với thuốc lợi tiệu không được sử dụng
rộng rãi.

3.3. Chẩn đoán phân biệt

- Các trường hợp ka li máu và kiềm chuyển hóa không giải thích được
nguyên nhân kết hợp huyết áp bình thường hoặc thấp:

+ Nôn kín đáo: đo nồng độ Clo trong nước tiểu thường thấp

+ Lạm dụng thuốc lợi tiểu: nồng độ Clo nước tiểu bình thường khi ngừng
sử dụng thuốc.

+ Nguyên nhân gây thiếu hụt thể tích nhưng không ảnh hưởng chức năng
ống thận (hội chứng giả Bartter).

+ Xơ nang: mất muối qua mồ hôi trong suốt những tháng mùa hè.

+ Thành phần dịch truyền thiếu Clo.

+ Ngộ độc thận: Cisplatin.

4. ĐIỀU TRỊ
Mục đích tối thiểu hóa các ảnh hưởng của sự tăng thứ phát các sản phẩm
prostaglandin, renin, và aldosterone. Điều chỉnh rối loạn điện giải đồ và sự
thiếu dịch.

- Điều chỉnh các rối loạn điện giải đồ:

+ Điều trị giảm kali.

Spironolactone 1-1.5 mg/kg/ngày, < 300mg/ngày.

Amiloride < 40mg/ngày.

588
 KCl 1-3 mmol/kg/ngày.

+ Cung cấp Magie.

+ Tăngrenin/aldosterone.

ACEi/ARB: bắt đầu với liều thấp (do nguy cơ tụt huyết áp).

+ Tăng prostaglandins.

Indomethacin 1-2.5 mg/kg/ngày.

5. TIẾN TRIỂN

- Mức độ nặng của bệnh tùy thuộc vào mức độ suy giảm chức năng của
receptor.

- Nếu điều trị sớm tuổi xương thường phù hợp với tuổi thực, trẻ dậy thì và
phát triển trí tuệ bình thường.

- Những ảnh hưởng của sử dụng kéo dài thuốc ức chế tổng hợp
prostglandin như tái phát hạ K+ máu.

- Bệnh không tái phát ở bệnh nhân đã ghép thận.

6. BIẾN CHỨNG

- Điếc cảm nhận.

- Bệnh thận nhiễm Canxi.

- Suy thận.

- Rối loạn tim mạch và đột tử có thể do mất cân bằng điện giải.

- Chậm tăng trưởng và phát triển tinh thần vận động ở bệnh nhân không
được điều trị.

- Giảm mật độ xương ở trẻ có thể cổ điển hoặc sơ sinh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

589
1. Kurtz I. Molecular pathogenesis of Bartter's and Gitelman's syndromes.
Kidney Int 1998; 54:1396.

2. Vaisbich MH, Fujimura MD, Koch VH. Bartter syndrome: benefits and side
effects of long-term treatment. PediatrNephrol 2004; 19:858.

3. Lorenz N, Baird NR, Judd LM, et al. Impaired renal NaCl absorption in mice
lacking the ROMK potassium channel, a model for type II Bartter's syndrome.
J BiolChem 2002; 277:37871.

NHIỄM TOAN ỐNG THẬN

BS. NguyễnThị Thùy Liên

TS. Nguyễn Thu Hương

1. ĐẠI CƢƠNG

Nhiễm toan ống thận (Renal Tubular Acidosis-RTA) là hội chứng do

khiếm khuyết tái hấp thu HCO3- của ống lượn gần hoặc khiếm khuyết sự bài
tiết H + của ống lượn xa hoặc cả hai. Kết quả dẫn đến toan chuyển hóa có tăng
Clo máu và khoảng trống anion bình thường.

2. NGUYÊN NHÂN

Nhiễm toan ống thận có thể bẩm sinh hoặc mắc phải.

2.1. Nguyên nhân bẩm sinh

Gene Vị trí gen

Typ 1

Di truyển gen lặn có điếc ATP6V1B1 2p13

590
 Di truyền gen lặn không có điếc ATP6V0A4 7q33-q34

Di truyền trội SLC4A1 17q21-q22

Typ 1

Di truyền lặn SLC4A4 4q21

Di truyền trội Không biết Không biết

Typ 3

Di truyền lặn Carbonic anhydrase II 8q22

2.2. Nguyên nhân mắc phải

- Thuốc:

Typ 1 Typ 2 Typ 4

- Amphotericin B - Tenofovir, - Nhóm ức chế men

- Forscanet adefovir,cidoforir chuyển, chẹn kênh

- Didanosine, angiotensin,
- Trimethoprime
lamivudine - Lợi tiểu giữ kali, ức
- Melphalan
- Acetazolamide chế calcineurin.
- Nhiễm kim loại
nặng - Ciplastin, ifosfamide.

- Rối loạn chuyển

hóa canxi.

- Miễn dịch.
- Lupus ban đỏ hệ thống.
- Hội chứng Sjogren.
- Viêm gan mạn hoạt động.
- Viêm khớp dạng thấp.
591
 - Viêm tuyến giáp.

3. PHÂN LOẠI

- RTA typ 1 (ống lượn xa).

- RTA typ 2 (ống lượn gần).

- RTA typ 3 (thể hỗn hợp).

- RTA typ 4 (giảm aldosteron hoặc đề kháng aldosteron).

4. CHẨN ĐOÁN

4.1. Lâmsàng

- Trẻ bú mẹ:

+ Chậm phát triển thể chất.

+ Nôn hoặc mất nước.

+ Nhiễm khuẩn tiết niệu.

+ Suy tuần hoàn.

- Trẻ nhỏ:

+ Thấp bé hoặc chậm tăng cân.

+ Uống nhiều và đái nhiều.

+ Còi xương với chậm đi, biến dạng xương chi, bướu trán.

+ Sỏi thận.

- Tuổi vị thành niên: sỏi thận.

4.2. Các bƣớc tiếp cận chẩn đoán

Bƣớc 1: Tính khoảng trống anion và kali máu.

- Khoảng trống anion máu: Na- (Cl+HCO3-) bình thường ≤ 12.

- RTA: khoảng trống anion bình thường và tăng Clo máu.

592
 - Typ 1 và typ 2: kali máu giảm.

- Type 4: kali máu tăng.

Bƣớc 2: pH niệu, khoảng trống anion niệu khoảng trống áp lực thẩm thấu
niệu.

- pH niệu: pH niệu< 5,5 có thể là typ 2 hoặc typ 4, pH niệu >5,5có thể là
typ 1.

- Xác định khoảng trống anion niệu dựa vào Natri, kali và Clo.

+ Khoảng trống anion niệu (UAG)=(Na+ K) - Cl.

UAG > 40 mmol/l gợi ý nhiễm toan ống thận typ 1 và 4.

+ Khoảng trống áp lực niệu (UOG).

Áp lực thẩm thẩu ước tính = 2(Na+ K) + ure(mmol/l) + Glucose (mmol/l).

UOG = áp lực thẩm thấu định lượng-áp lực thẩm thấu niệu ước tính.

UOG bình thường 10-100 mosmol/kg.

Nếu UOG > 400mosmol/kg chứng tỏ thận tiết H+ bình thường nên trường
hợp nhiễm toan này không phải do ống thận.

Bƣớc 3: Tìm các tổn thương phối hợp.

- Nghĩ đến nhiễm toan ống thận typ 1: siêu âm có tăng âm tháp thận, tăng
tiết canxi niệu, giảm tiết citrate niệu.

- Nghĩ đến nhiễm toan ống thận typ 2 khi có hội chứng Fanconi: Amino
acid niệu, Glucose niệu, chỉsố acid uric niệu/ creatinine niệu, chỉ số tiết
phosphate niệu (phosphate/creatinine niệu).
4.3. Chẩn đoán các typ nhiễm toan ống thận

RTA giảm Kali máu RTA tăng Kali máu

Typ 1 Typ 2 Typ 4 Giảm thể tích
OLX

593
Tổn thương Khiếm khuyết Giảm tái hấp Giảm tiết hoặc Giảm tái hấp
tái hấp thu H+ thu HCO3- đề kháng thu Na+
ở OLX Aldosterol
HCO3- Có thể< Thường 10- Thường>17m Thường>17m
10mmol/l 20 mmol/l mol/l mol/l
pH niệu >5.5 Thay đổi Thay đổi Thay đổi
thường>5.5
Khoảng trống Dươngtính Âm tính Dươngtính Dương tính
anion niệu
Canxi/creatini Tăng Bình thường Bình thường Bình thường
ne niệu
Tăng âm tháp Có Không Không Không
thận
Biến dạng Ít gặp Thường gặp Ít gặp Ít gặp
xương
5. ĐIỀU TRỊ
5.1. Mục đích điều trị

- Điều trị nhiễm toan chuyển hóa.

- Điều trị tăng trưởng.

- Giảm loãng xương.

- Dự phòng suy thận mạn do vôi hóa tháp thận.

5.2. Điều trị nhiễm toan chuyển hóa

- Typ 1:

+ Trẻ bú mẹ: 5-8 mmol/kg/ngày.

+ Trẻ em: 3-4 mmol/kg/ngày.

+ Người lớn: 1-2 mmol/kg/ngày.

-Typ 2: liều Bicarbonat là 10-20 mmol/kg/ngày.

594
 5.3. Điều trị rối loạn điện giải
- Điều trị hạ Kali máu: uống Kali citrate dùng tốt hơn kali clorid.
- Điều trị tăng Kali máu ở nhóm nhiễm toan có tăng Kali máu.
+ Hạn chế cung cấp Kali đưa vào.

+ Điều trị tình trạng nhiễm toan: 1.5-2 mmol/kg/ngày.

+ Lợi tiểu uống 0.5 - 1 mg/kg uống, duy trì Kali < 6 mmol/l.

+ Dùng Resin trao đồi ion nếu lợi tiểu không thể giảm Kali máu
<6mmol/l.

- Giảm phosphate máu:

+ Uống photphat 1-3g/ngày chia 4-5 lần, cần phải theo dõi chặt chẽ lượng
phosphatase kiềm, canxi máu và canxi niệu để tránh gây tăng canxi máu.

+Uống vitamin D liều 2000-5000UI/ngày.

5.4. Dự phòng vôi hóa tháp thận và sỏi thận

- Chẩn đoán sớm và điều trị tốt tình trạng nhiễm toan ở RTA typ 1.

- Tránh tình trạng giảm kali máu.

- Dùng lợi tiểu Thiazid để giảm tình trạng tăng canxi niệu dai dẳng khi đã
điều trị tốt tình trạng nhiễm toan.

6. TIÊN LƢỢNG

- Tiên lượng của RTA phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh (bẩm sinh
hay mắc phải, tiên phát hay thứ phát), phát hiện và điều trị sớm hay muộn.

- Bệnh nhân RTA bẩm sinh nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, khi chưa
có biến chứng còi xương, canxi hóa thận sẽ phát triển gần như bình thường theo
lứa tuổi.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Ambarsari (2015), Renal Tubular Acidosis, pediatric nephrology on the go.

595
2. Micheal Emmet (2017), Urine anion and osmolal gaps in metabolic acidosis.

3. Micheal Emmet (2018), Etiology and diagnosis of distal (type 1) and

proximal (type 2) renal tubular acidosis.
4. Tej K Mattoo (2017),'Etiology and clinical manifestations of renal tubular
acidosis in infants and children'PediatrNephrol. 32(6):987. Epub 2017 Feb 10
5. KanwalKher (2016),Approach to the child with metabolic acidosis.

VÔI HÓA THẬN

BS. Nguyễn Thị Ngọc

TS. Nguyễn Thu Hương

1.ĐẠI CƢƠNG

Vôi hóa thận (nephrocalcinossis) là do lắng đọng canxi (canxi oxalate

hoặc canxi phosphate) trong nhu mô thận và ống thận. Vôi hóa thận do nhiều
nguyên nhân gây ra, có thể phát hiện bằng các phương pháp chẩn đoán hình
ảnh hay dưới kính hiển vi mô thận.
Phân chia thành 3 mức độ:
- Mức phân tử hay hóa học: nồng độ canxi trong tế bào tăng nhưng không
nhìn thấy bằng kính hiển vi hay các phương pháp chẩn đoán hình ảnh.
- Mức vi thể: lắng đọng canxi nhìn thấy dưới kính hiển vi.
- Điện tử mô sinh thiết thận nhưng không quan sát được bằng các bằng
phương pháp chẩn đoán hình ảnh.
- Mức đại thể: các mảng vôi hóa được quan sát thấy qua các phương pháp
chẩn đoán hình ảnh.

2. NGUYÊN NHÂN

2.1. Tăng canxi niệu và tăng canxi máu

596
 - Cường cận giáp nguyên phát.

- Sarcoidosis.

- Ngộ độc vitamind.

- Hội chứng kiềm sữa.

- Hội chứng william.

- Suy cận giáp bẩm sinh.

2.2. Tăng canxi niệu, không tăng canxi máu

- Nhiễm toan ống thận xa (type1).

- Bệnh xốp tủy thận.

- Vôi hóa thận trẻ sơ sinh và thuốc lợi tiểu.

- Bệnh ống thận di truyền: hội chứng Bartter, tăng canxi niệu hạ magie
máu, bệnh Dent, hội chứng Lowe.

- Hạ kali máu.

- Beta thalassemia.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

Các triệu chứng xuất hiện thường liên quan tới vôi hóa thận và nguyên
nhân gây ra nó.

- Dấu hiệu lâm sàng của bệnh thận tăng canxi máu gồm:

+ Đa niệu và uống nhiều.

+ Tăng huyết áp có thể hiệu chỉnh.

+ Suy thận thường không cải thiện.

- Dấu hiệu lâm sàng của vôi hóa thận dạng vi thể.

597
 + Giảm khả năng cô đặc nước tiểu.

+ Viêm thận bể thận cấp, tắc đường dẫn niệu do sỏi, suy thận.

- Dấu hiệu lâm sàng vôi hóa thận dạng đại thể.

+ Đau thắt lưng.

+ Tiểu máu.

+ Sỏi đường tiết niệu.

+ Nhiễm trùng tiết niệu.

+ Uống nhiều, đái nhiều.

+ Tăng huyết áp.

+ Suy thận.

3.2. Cận lâm sàng

3.2.1. Xét nghiệm máu và nƣớc tiểu

- Canxi máu, phosphate máu, albumin máu, magie máu, điện giải đồ,
khí máu.

- Ure, creatinine máu, hocmon cận giáp.

- Tổng phân tích nước tiểu, cấy nước tiểu, calci niệu, oxalate, citrate, điện
giải đồ niệu.

3.2.2. Chẩn đoán hình ảnh

- Siêu âm:

+ Bệnh canxi hóa vùng tủy, bờ của các tháp thận tăng âm, nhưng trung
tâm của tháp thận giảm âm, tháp thận có cấu trúc tròn hay tăng âm, kèm theo
có bóng cản.

+ Vôi hóa thận vùng vỏ gây ra sự tăng âm vùng vỏ với bóng cảnh hoàn
toàn trong các trường hợp nặng.

598
 - Chụp Xquang bụng không chuẩn bị.

- Chụp CT: có thể phát hiện ở giai đoạn sớm, cung cấp tốt hơn về mật độ
và mức độ viêm và có thể mô tả những thay đổi khác nhau như u nang….

599
 3.3. Tiếp cận chẩn đoán vôi hóa thận

Vôi hóa thận đại thể

1. Nước tiểu: crea,

↑ Oxalate niệu
oxalate, canxi
2. Máu: Khí máu, ure,
cre, ĐGĐ, Can,P, Magie

Kiềm chuyển hóa, Toan chuyển hóa,↑ Clo Cân bằng acid-
↑ canxi niệu, ↓clo base bình thường
máu, ↓ Kali

UAG=NA+K-CL

Hình a

Âm tính Dương tính

HC Barter HC Lowe RTA TYP

1
Hình a

Cân bằng acid-base

bình thường

↑Can ni niệu PTH, VD, pr niệu ↑Can ni niệu

↑Can xi máu LMW Canxi máu bình thường

PTH↓, VD PTH↓, VD PTH↑, Mg ↓ Mg bt Pr niệu LMW

bt, hoặc ↑ VD↑
Pr LMW bt

Sự hấp thu Ngộ độc VD ↑PTH

ca-carbonate ↑canxi máu ↑ canxi niệu
vượt quá ↓Mg máu, nguyên phát điều trị Bệnh
nguyên phát ↑canxi niệu với furosemide, 602Dent
và NC steroid.
- Còi xương hạ
phosphate máu liên
kết X
 Ghi chú: VD- vitamin D, bình thường- bt, Pr niệu LMW- protein niệu
trọng lượng phân tử thấp.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Điều trị giai đoạn cấp

- Giảm đau: thuốc giảm đau chống viêm không steroid nếu chức năng thận
bình thường hoặc morphin tĩnh mạch nếu cần.

- Uống nhiều nước, với sỏi nhỏ < 5mm cóthể qua dễ dàng đường tiết niệu,
lưu ý siêu âm nhắc lại theo dõi di chuyển của sỏi.

- Can thiệp ngoại khoa cấp khi:

+ Đau không giảm mặc dù đã giảm đau tích cự.

+ Nhiễm trùng đường niệu kết hợp tắc nghẽn đường tiểu.

+ Vô niệu do tắc nghẽn hoàn toàn.

+ Tổn thương thận cấp do sỏi tắc một phần trong thận một bên hoặc tắc
đường tiết niệu hai bên.

4.2. Ngăn ngừa tái phát

- Uống đủ nước, ít nhất 2 lit/1.73m2.

- Kiểm soát chuyển hóa:

+ Tăng canxi niệu:

Tránh thức ăn giàu đạm động vật, ăn giảm muối, giàu kali, canxi chế độ
ăn bình thường, tránh cung cấp vitamin D.
Lợi tiểu thiazide: hydrochlorothiazide 1-1.5 mg/kg 12-24h (tối đa
50mg/liều).
Potassium citrate: khi tăng canxi niệu kéo dài, liều 2-3mmol/kg.

+ Tăng oxalate niệu thứ phát:

603
 Chế độ ăn ít chất béo, uống đủ canxi, cung cấp đủ magie và
pyrophosphate.

5. TIÊN LƢỢNG

- Chức năng thận của bệnh nhân NC phụ thuộc vào nguyên nhân gây
bệnh, hầu hết bệnh nhân không tiến triển tới bệnh thận giai đoạn cuối.

- Điều trị sớm các biến chứng như nhiễm trùng đường tiểu, tắc đường tiết
niệu, tăng huyết áp có thể hạn chế nguy cơ và đảo ngược tình trạng suy thận.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Wrong O. Nephrocalcinosis. In: Oxford Textbook of Clinical Nephrology,
Davison AM, Cameron JS, Grünfeld J, et al (Eds), Oxford University Press,
Oxford 2005. p.1375.

2. Oguzkurt L, Karabulut N, Haliloglu M, et al. Medullary nephrocalcinosis

associated with vesicoureteral reflux. Br J Radiol. 1997 Aug. 70 (836):850-1.
3.Monk RD, Bushinsky DA. Nephrolithiasis and nephrocalcinosis. In: Johnson
RJ, Feehally J, eds. Comprehensive Clinical Nephrology. 2nd ed. Mosby;
2003:731-4.

604
 CHƢƠNG 10: NỘI TIẾT – CHUYỂN HOA – DI TRUYỀN
TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN VÀ NGUYÊN TẮC ĐIỀU TRỊ CẤP CỨU CÁC
RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH

TS. Vũ Chí Dũng

1. KHÁI NIỆM

- Các rối loạn chuyển hóa hoặc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
(RLCHBS) gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con
đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể. Nhóm bệnh lý này bao gồm rất nhiều
các rối loạn khác nhau.

- Điều trị và giám sát các r ối loạn chuyển hóa có thể rất phức tạp và nên
có sự kết hợp chặt trẽ của các bác sỹ chuyên khoa về chuyển hóa.

- Hầu hết các rối loạn là di truyền lặn nhiễm sắc thể thường.

- Nhiều các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh biểu hiện ở tuổi sơ sinh hoặc
sau đó một thời gian ngắn. bệnh nhân cũng có thể xuất hiện triệu chứng muộn
hơn, hoặc biểu hiện bằng các đợt tái phát.

2. KHAI THÁC TIỀN SỬ VÀ BỆNH SỬ

- Tiền sử gia đình liên quan đến cha mẹ: cùng huyết thống? chủng tộc, tiền
sử anh chi em ruột tử vong giai đoạn sơ sinh không giải thích được nguyên
nhân, hoặc hội chứng chết đột ngột ở trẻ nhũ nhi…

- Các biểu hiện của rối loạn chuyển hóa ở các lứa tuổi khác nhau:

- Giai đoạn sơ sinh:

+ Bú kém, bỏ bú hoặc nôn.

+ Giảm trương lực cơ.

+ Bất thường hô hấp, ngừng thở.

+ Bệnh não tiến triển hoặc co giật.

605
 Bệnh cảnh lâm sàng thường nhầm với nhiễm trùng nặng.

- Ở trẻ lớn hơn:

+ Nôn mất nước nặng tái phát không giải thích được.

+ Các đợt giống như đột quỵ

+ Suy gan và thận cấp.

+ Bệnh lý cơ tim.

+ Bệnh lý não và co giật không giải thích được.

- Các triệu chứng có thể âm thầm:

+ Chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển.

+ Bộ mặt thô bất thường hoặc bất thường xương.

+ Rối loạn tâm thần.

Bất thường về chuyển hóa sau một thay đổi về chế độ ăn: ví dụ sau khi
chuyển sang chế độ ăn đặc, nhịn đói hoặc sau hoạt động thể lực gắng sức.

Thèm hoặc từ chối loại thức ăn nào đó.

3. ĐÁNH GIÁ

- Hệ thần kinh trung ương: kích thích, thay đổi tri giác, rối loạn cử động,
giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê.

- Các triệu chứng tiêu hóa: bú kém, nôn/mất nước, vàng da kéo dài.

- Chậm phát triển tinh thần, chậm nhận thức và chậm vận động hoặc thoái
triển.

- Có toan chuyển hóa không?

- Có hạ đường máu không?

- Có xeton niệu không?

606
 - Có tăng ammoniac máu không?

- Phát hiện các mùi bất thường: như mùi đường cháy trong MSUD, mùi tất
thối trong isovaleric academia, mùi mốc trong phenylketonuria.

4. NGUYÊN TẮC ĐIỀU TRỊ VÀ GIÁM SÁT

4.1. Bƣớc 1: các xét nghiệm cấp cứu cơ bản và xử trí ban đầu:

Tạm ngừng ăn các chất có xu hướng gây đ ộc khi có bất thường về chuyển
hóa (protein, chất béo, galactose, fructose).

- Thiết lập đường truyền tĩnh mạch và thu thập b ệnh phẩm máu xét
nghiệm cấp cứu:

+ Đường máu, khí máu, ammoniac, lactate, điện giải đồ, công thức máu ,
CRP, CK, LDH, SGOT, SGPT, creatinine, ure, đông máu toàn bộ.

+ Bảo quản plasma để phân tích axit amin, acylcarnitine.

+ Thu thập và b ảo quản giọt máu thấm trên giấy Guthrie, để khô tại trong
điều kiện nhiệt độ phòng để phân tích axit amin và acylcarnitine và có thể chi ết
tách DNA khi cần.

Thu thập nước tiểu:

+ Kiểm tra màu sắc, mùi.

+ Tổng phân tích (xeton, đường, protein, pH…).

+ Bảo quản nước tiểu thu thập ở giai đoạn cấp c ủa bệnh( nước tiểu tươi
hoặc thấm trên giấy thấm khô ) cho các xét nghiệm như: phân tí ch axit h ữu cơ,
các xét nghiệm chuyển hóa khác.

Nếu có chọc dịch não tủy  bảo quản dịch não tủy ở tủ âm ngay lập tức.

- Bắt đầu bằng truyền dung dịch glucose 10%, 150 ml/kg/ngày
(10mg/kg/phút, khoảng 60 kcal/kg/ngày), bổ sung điện giải thích hợp. Bổ sung
glucose với tốc độ này đảm bảo lượng đường được sản xuất bởi gan, và thông

607
thường là đủ cho các bệnh lý giảm dung nạp khi đói như các b ệnh dự trữ
glycogen hoặc rối loạn chuyển hóa axit béo chuỗi trung gian. Nhưng không đủ
cho các trường hợp có sự dị hóa trầm trọng như bệnh lý axit hữu cơ, thiếu hụt
chu trình ure. Nhưng lại có xu hướng nguy hiểm cho các bệnh lý mitochondrial
(đặc biệt khi thiếu hụt pyruvate dehydrogenase ) vì khi bổ xung glucose với tốc
độ cao tăng toan chuyển hóa axit lactic . Lợi í ch của truyền glucose tốc độ lớn
có lợi í ch nhiều hơn là nguy cơ nhưng phải kiểm tra đều đặn lactate và tì nh
trạng cân bằng axit base.

- Các xét nghiệm bổ sung khi cần thiết: chẩn đoán hình ảnh sọ não, điện
tâm đồ, siêu âm tim nếu cần.

- Các kết quả xét nghiệm cấp cứu nê n có trong khoảng từ 30-60 phút. Tại
thời điểm này sẽ quyết đị nh các xét nghiệm chuyên sâu và điều trị bổ sung.

4.2. Bƣớc 2: Điều trị và chỉ đị nh các xét nghi ệm tiếp theo dựa trên kết quả các
xét nghiệm ban đầu:

- Nếu các xét nghiệm cấp cứu có bất thường -> chẩn đoán và điều trị theo
hướng phù hợp với các bất thường (được giới thiệu ở các phần riêng):

+ Hạ đường máu.

+ Tăng ammoniac máu.

+ Toan chuyển hóa.

+ Tăng lactate máu.

+ Bệnh lý gan nặng.

Nguyên tắc:

- Đảm bảo năng lượng cần thiết cho mỗi lứa tuổi và cân nặng để tránh dị
hóa (ví du: truyền dung dịch glucose 10% khi nghi ngờ thiếu hụt chu trì nh urea,
bệnh lý axit amin, axit hữu cơ máu).

608
 - Các thuốc đường tĩnh mạch có tác dụng thải độc hoặc bổ xung các chất
chuyển hóa thiếu được sử dụng theo các chỉ đị nh cụ thể ở bảng 2 (ví dụ:
carnitine, arginine, Na-benzoate, vitamine…)

- Lọc máu tại điều trị tích cực có thể được chỉ định nếu tình trạng bệnh
nhân xấu đi nhanh do tích tụ các chất chuyển hóa gây độc.

- Nếu các kết quả xét nghiệm cấp cứu ban đầu không có bất thường để
đị nh hướng chẩn đoán nhưng vẫn có khả năng mắc RLCHBS:

+ Tiếp tục truyền dung dị ch glucose.

+ Xem xét lại tiền sử , bệnh sử và các dấu hiệu lâm sàng . Hội chẩn với bác
sỹ chuyên khoa (có thể qua điện thoại)

+ Sau khi thảo luận , gửi bệnh phẩm để xét nghiệm chuyển hóa đặc hiệu
(kết quả nên có trong vòng 24-48 giờ đối với các bệnh RLCHBS có khả năng
điều trị .

Giọt máu thấm khô để phân tí ch acylcarnitine và axit amin.

Bệnh phẩm plasma để phân tí ch axit amin và acylcarnitine.

Bệnh phẩm nước tiểu để xét nghiệm axit hữu cơ.

+ Giám sát điện giải đồ , glucose, lactate, tình trạng toan kiềm (duy trì Na
máu > 135 mmol/l để tránh phù não).

Bảng 1. Phân tích các kết quả của các xét nghiệm cấp cứu trong chẩn đoán các
RLCHBS

Các nhóm bệnh RLCHBS pH Glucose Xetone Amoniac

máu
Thiếu hụt chu trình ure bt hoặc bt bt 

Các bệnh axit hữu cơ máu  , bt hoặc bt hoặc 
 

609
Thiếu hụt giáng hóa xeton, bt hoặc bt hoặc   bt
MSUD 
Thiếu hụt oxy hóa axit béo Bt hoặc bt hoặc  bt hoặc bt hoặc 
 
Cường insulin máu bt  bt bt hoặc 
Suy thượng thận, suy tuyến bt hoặc   bt
yên 
bt; bình thường; MSUD = maple syrup urine disease.

Bảng 2. Các thuốc sử dụng trong cấp cứu các RLCHBS

Tĩnh
Thuốc Chỉ định Liều lƣợng Uống
mạch
L-Carnitine Các bệnh axit hữu cơ Tiêm tĩnh mạch (chỉ X X
máu; thiếu hụt vận dùng cho b ệnh lý axit
chuyển carnitine; hữu cơ máu): 50
RLCH axit béo mg/kg, sau đó 100
chuỗi trung gian, các mg/kg/ngày truyền
bệnh mitochondrial liên tục hoặc uống
L-Arginine- Tăng ammoniac máu Tiêm máy 2 mmol X
HCl (350 mg)/kg trong 90
phút, sau đó duy trì 2-
4 mmol (350-700
mg)/kg/ngày
Na-Benzoate Tăng ammoniac máu Tiêm máy 250 mg/kg X
trong 2 giờ, sau đó
duy trì 250
mg/kg/ngày
Na- Tăng ammoniac máu 250 mg/kg/ngày X
phenylbutyrate (uống, chia 3
lần/ngày)
Carbamylgluta Tăng ammoniac máu 100 mg/kg/ngày X
mate (uống, chia 3
lần/ngày)

610
Hydroxocobala Methylmolonic 1 mg/ngày (Tĩnh mạch X
min (B12) academia; rối loạn hoặc tiêm bắp; 1
chuyển hóa lần/ngày)
cobalamin, thiếu hụt
transcobalamin II;
RLCH homocysteine
Biotin (vitamin Thiếu hụt 10-15 mg/ngày (uống X
H) biotinidase; toan 1 lần/ngày)
lactate
Riboflavin Glutaric academia 150 mg/ngày (I.V.; X
(Vitamine B2) typ II chia 3 lần/ngày)
Thiamine Toan lactate Từ 0-3 tuổi: 150 X
(vitamin B1) mg/ngày, > 3 tuổi 300
mg/ngày; (I.V., chia 3
lần/ngày)
Pyridoxine Co giật đáp ứng với 100 mg X X
(vitamin B6) vitamin B6; 100 -500 mg/ngày
RLCH homocysteine (I.V., 1 liều/ngày)

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Zschocke J, Hoffmann GF. Diagnosis and management of metabolic

disorders; Special emergency medication. In: Vademecum metabolicum:
Diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism. Milupa Metabolic
Germany, 2011: 1-4; and 174.

2. William L. Nyhan. Metabolic emergency. In: Hoffmann GH, Zschocke J,

Nyhan WL. (eds) Inherited metabolic diseases: A clinical approach. Springer
London New York, 2010: 25-34

611
 HẠ ĐƢỜNG MÁU TRONG CÁC RỐI LOẠN

CHUYỂN HÓA BẨM SINH

TS. Vũ Chí Dũng

1. ĐỊNH NGHĨA

Glucose máu < 2,6 mmol/l (45 mg/dl) ở tất cả các tuổi.

Chú ý nồng độ glucose máu 1 mmol/l = 18 mg/dl

10 mg/dl = 0,55 mmol/l

Yếu tố cần lưu tâm:

- Ở tuổi sơ sinh: bằng chứng của các nguyên nhân không phải chuyển hóa

- Bệnh sử: lưu ý hạ đường máu xuất hiện bao lâu sau bữa ăn cuối (hạ
đường máu sau ăn, sau nhịn đói), các thuốc, vận động

- Thăm khám: gan to, suy gan hay xơ gan, dương vật nhỏ, xạm da, lùn?

- Nhu cầu glucose: > 10 mg/kg/phút cho thấy có cường insulin (thoáng
qua hay vĩnh viễn, trừ khi có mất một cách rõ ràng (ví dụ: qua thận)

- Loại trừ (ở trẻ sơ sinh): nhiễm trùng máu, bệnh toàn thân nặng, nhỏ so
với tuổi thai, mẹ tiểu đường

2. CÁC XÉT NGHIỆM TRONG LÚC HẠ ĐƢỜNG MÁU CÓ TRIỆU

CHỨNG

Các xét nghiệm thích hợp phải được tiến hành trong lúc bệnh nhân có hạ
đường máu triệu chứng để xác định nguyên nhân nếu không nhiều chẩn đoán sẽ
bị bỏ sót.

2.1. Các xét nghiệm thiết yếu

- Axit béo tự do + 3-hydroxybutyrate (huyết thanh hoặc huyết tương);

xeton (que nhúng). Tăng rõ các axit béo tự do chứng tỏ đang phân hủy lipid và

612
hạ đường máu kết hợp với trạng thái phản ứng với đói. Trong tình huống này,
giá trị (thấp) ―bình thường‖ của xeton máu (3-hydroxybutyrate là đủ) thì rất gợi
ý một rối loạn oxy hóa axit béo hoặc tổng hợp xeton.

- Acylcarnitine (giọt máu thấm khô hoặc huyết tương): xét nghiệm này để
chẩn đoán hầu hết (nhưng không phải tất cả) các rối loạn oxy hóa axit béo và
các bệnh lý axit hữu cơ máu khác nhau.

- Hormone (huyết thanh): insulin (bình thường insulin bị ức chế hoàn toàn
khi đường máu < 2,6 mmol/l 45 mg/dl), cortisol (bình thường > 270 nmol/l).

- Lactate (máu, ống NaF): nếu tăng thì chứng tỏ có sự phá hủy gan hoặc
giảm phân giải glycogen/tân tạo đường nhưng cũng có thể có sau cơn co giật
hoặc khó lấy máu xét nghiệm.

- Một ống dư ra (huyết thanh hoặc huyết tương) cho các xét mà quên làm
hoặc thất lạc.

- Axit hữu cơ (niệu):  nhiều các rối loạn chuyển hóa gây hạ đường máu.

2.2. Các xét nghiệm khác

- Khí máu, công thức máu, CRP, điện giải đồ, phosphate, chức năng
gan/thận, CK, axit uric, triglyceride, tình trạng carnitine, hormone tăng trưởng,
test glucose máu mao mạch cho kết quả nhanh để xử trí.

- Amonia (ống máu chống đông EDTA)  ví dụ trong phá hủy gan hoặc
thiếu hụt glutamate dehydrogenase cường insulin.

- Axit amin (huyết tương).

- Cân nhắc các xét nghiệm độc chất.

- C-peptide.

3. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

613
 - Hạ đường máu ở trẻ đẻ non thường do vấn đề thích nghi và có thể không
cần tiến hành nhiều các xét nghiệm.

- Nguyên nhân thường gặp nhất của hạ đường máu dai dẳng ở trẻ sơ sinh
là do rối loạn hormone ví dụ: cường insulin hoặc suy tuyến yên.

- Hạ đường máu do cường insulin kết hợp với nồng độ thấp của các axit
béo tự do và thể xeton do ức chế phân hủy lipid.

- Các rối loạn về điều hòa (ví dụ: hạ đường máu tăng xeton, bệnh dự trữ
glycogen type III, suy yên sau năm đầu của cuộc sống) gây nên hạ đường máu
và sinh xeton rất mạnh một cách đặc biệt.

- Các thiếu hụt sử dụng axit béo (vận chuyển carnitine, oxy hóa axit béo,
tạo xeton) được đặc trưng bởi hạ đường máu, tăng nồng độ các axit béo tự do
và thể xeton thấp trong thời gian dị hóa lipid.

- Khiếm khuyết tân tạo đường (ví dụ: bệnh dự trữ glycogen type I) có hạ
đường máu nặng kết hợp với toan lactate, thể xeton có thể thấp hoặc tăng.

Xeton ―bình thường‖ (thấp) Axit béo tự do thấp: cường insulin,  giảm
hoặc tăng không đáng kể các hormone điều hòa ngược
Các axit béo tự do tăng rất cao: rối loạn oxy
hóa axit béo và sinh xeton
Xeton tăng cao ―hạ đường máu tăng xeton‖, các bệnh axit
hữu cơ máu,  các hormone điều hòa ngược
(sau năm đầu của cuộc sống), các bệnh dự
trữ glycogen type III và 0, khiếm khuyết
phân giải xeton
Lactate Không có Các bệnh axit hữu cơ máu, khiếm khuyết ly
tăng (>2 mmol/l) gan to giải thể xeton, khiếm khuyết chuỗi hô hấp
tế bào, các rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi
dài (đặc biệt LCHAD)
Gan to đơn Các bệnh dự trữ glycogen, các khiếm
thuần khuyết tân tạo đường

614
 Bệnh lý gan Không dung nạp fructose, khiếm khuyết
chuỗi hô hấp tế bào, các rối loạn oxy hóa
axit béo chuỗi dài, tyrosinaemia type I
4. ĐIỀU TRỊ

- Truyền glucose TM 7-10 mg/kg/phút (glucose 10%: 110 – 150

ml/kg/ngày), giữ đường máu  5,5 mmol/l (100 mg/dl).

- Nếu cần tiêm TM thì không nên tiêm quá 200 mg/kg (glucose 20%:
1ml/kg).

- Khi có các kết quả xét nghiệm đặc hiệu thì điều trị nguyên nhân cho
thích hợp.

- Khi nhu cầu cao truyền glucose > 10 mg/kg/phút hoặc insulin không bị
ức chế hoàn toàn tại thời điểm có hạ đường máu thì chứng tỏ có bất thường và
gợi ý nguyên nhân là cường insulin.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Zschocke J, Hoffmann GF. Diagnosis and management of metabolic

disorders; Special emergency medication. In: Vademecum metabolicum:
Diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism. Milupa Metabolic
Germany, 2011: 5-6.

2. William L. Nyhan. Metabolic emergency. In: Hoffmann GF, Zschocke J,

Nyhan WL. (eds) Inherited metabolic diseases: A clinical approach. Springer
London New York, 2010: 25-34

3. Grunewald S, Davison J, Martinelli D, Duran M and Dionisi-Vici C.

Emergency diagnosis procedures and emergency treatment. In: Blau N, Duran
M, Gibson KM, Dionisi-Vici C. (eds) Physician‘s guide to the diagnosis,
treatment, and follow-up of inherited metabolic diseases. Springer London New
York, 2014: 714

615
 TĂNG AMONIAC MÁU

TS. Vũ Chí Dũng

1. ĐỊNH NGHĨA

Trị số NH3 bình thường và bệnh lý như sau:

- Tuổi sơ sinh:

+ Khỏe mạnh < 110 µmol/l.

+ Ốm cao đến 180 µmol/l.

+ Nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh > 200 µmol/l.

- Sau giai đoạn sơ sinh: 50-80 µmol/l.

+ Nghi ngờ bệnh chuyển hóa > 100 µmol/l.

Chú ý nồng độ NH3 µmol/l = µg/dl x 0,59.

Cách thu thập mẫu bệnh phẩm máu cho xét nghiệm NH3: Máu tĩnh mạch
hoặc động mạch, chảy tự do, không nặn, được lưu trữ trong hộp đá và phân tích
ngay lập tức.

Nồng độ NH3 trong các mô cao gấp 10 lần trong máu. Tăng giả ammoniac
thường gặp.

Điều thiết yếu là phải định lượng ammoniac sớm ở tất cả các trẻ ốm có
nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nếu không trẻ sẽ bị bỏ sót chẩn đoán và
trẻ sẽ không được điều trị một cách có hiệu quả. Nếu không có khả năng thu
thập mẫu bệnh phẩm đạt chất lượng thì cũng vẫn định lượng ammoniac máu và
xét nghiệm lại với mẫu bệnh phẩm chất lượng tốt hơn nếu kết quả có tăng
ammoniac máu.

616
2. NGUYÊN NHÂN

2.1. Các rối loạn chu trình urea

Là nguyên nhân phổ biến nhất của tăng ammoniac máu nặng, biểu hiện
bằng bệnh não tiến triển hoặc bệnh não tái phát mạn tính. Khởi đầu, triệu chứng
có thể kết hợp với kiềm hô hấp (hậu quả tác động lên trung tâm của tăng
ammoniac máu) nhưng có thể xuất hiện kiềm chuyển hóa hoặc toan chuyển
hóa. Khoảng thời gian từ khi xuất hiện triệu chứng ban đầu đến khi não bị phá
hủy không hồi phục được là ngắn do đó điều trị sớm và hiệu quả là cực kỳ quan
trọng.

2.2. Các bệnh axit hữu cơ máu và các khiếm khuyết quá trình oxy hóa axit
béo chuỗi dài (ví dụ: propionic máu). Khoảng 30% các trường hợp tăng
ammoniac máu nặng ở trẻ sơ sinh: tắc nghẽn tổng hợp urea do thiếu hụt acetyl-
CoA (cần thiết để tổng hợp N-acetylglutamate) và ức chế NAGS bởi các axit
hữu cơ. Thường kết hợp với toan chuyển hóa (lactic) ở giai đoạn sớm (chú ý:
đôi khi kiềm hóa là do nôn hoặc do tăng ammoniac máu). Mức độ tăng
ammoniac không cho phép chẩn đoán phân biệt giữa thiếu hụt chu trình urea và
bệnh lý axit hữu cơ máu. Nhìn chung glutamine không tăng trong các bệnh axit
hữu cơ máu hoặc các rối loạn oxy hóa axit béo.

2.3. Hội chứng tăng ammoniac máu – cƣờng insulin (hyperinsulinism-

hyperammonaemia: HIHA; thiếu hụt glutamate dehydrogenase): giá trị NH3
hiếm khi trên 200 µmol/l

2.4. Suy gan nặng (chú ý: tăng transaminase hoặc giảm PTT có thể gặp trong
thiếu hụt chu trình urea).

2.5. Tăng ammoniac máu thoáng qua do mở các ống tĩnh mạch, đặc biệt ở
sơ sinh có hội chứng hô hấp nguy kịch – tỷ số Gln/NH3 < 1,6 µmol/µmol

617
2.6. Hoạt động cơ tăng lên trong khi hô hấp hỗ trợ, hội chứng hô hấp nguy
kịch hoặc sau co giật toàn thân một khoảng thời gian ngắn – NH3 hiếm khi
vƣợt quá 180 µmol/l.

3. CÁC THĂM DÕ CẤP CỨU VÀ CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Phải nghi ngờ rối loạn chuyển hóa ở tất cả các trẻ sơ sinh đủ tháng có NH3
> 200 µmol/l. Bởi vì có sự khác nhau về mặt điều trị cho các nguyên nhân khác
nhau gây tăng ammoniac máu cho nên điều quan trọng là tiến tới chẩn đoán
chính xác càng sớm càng tốt. Kết quả của các xét nghiệm phải có trong vòng ít
giờ, nếu cần ngay cả trong đêm. Liên lạc với chuyên gia chuyên khoa chuyển
hóa qua điện thoại, gửi bệnh phẩm nhanh bằng bưu điện (thậm chí taxi).

Các xét nghiệm bao gồm:

- Các xét nghiệm cơ bản.

- Test ammoniac máu mao mạch cho kết quả nhanh để xử lý kịp thời

- Phân tích axit amin máu, niệu.

- Phân tích các axit hữu cơ và axit orotic niệu.

- Phân tích acylcarnitine từ giọt máu thấm khô.

- Các chẩn đoán phân biệt.

Citrulline Các triệu chứng khác Chẩn đoán

huyết thanh

Thấp  axit orotic Thiếu hụt Ornithine transcarbamylase

(thường khi) Acylcarnitine và axit Axit hữu cơ máu, ví dụ. bệnh axit
hữu cơ đặc hiệu Propionic hoặc methylmalonic máu

-n axit orotic Thiếu Carbamylphosphate synthase

Thiếu N-acetylglutamate synthase

618
 Thiếu Ornithine aminotransferase

(sơ sinh)

>30 µM  axit orotic Không dung nạp lysinuric protein

>30 µM -n axit orotic, Thiếu pyruvate carboxylase (sơ sinh)

 lactate

100-300 µM  Arginosuccinate Bệnh axit arginosuccinic máu

>1000 µM  axit orotic Citrullinaemia

4. ĐIỀU TRỊ CẤP CỨU

Chuẩn bị tất cả các hướng điều trị càng sớm càng tốt khi tăng ammoniac
máu được khẳng định. Thải độc ngoài cơ thể phải được bắt đầu ngay lập tức
khi NH3 >500 µM. Ngay cả khi áp dụng các biện pháp bảo tồn thì cũng đòi hỏi
phải giám sát NH3 và các axit amin máu, bệnh nhân nên được vận chuyển đến
trung tâm nhi khoa có chuyên khoa về rối loạn chuyển hóa. Thiết lập ven trung
tâm và catheter động mạch.

4.1. Nguyên tắc

Ngừng cung cấp protein, giảm dị hóa

- Thải ammoniac (thuốc, lọc máu)

- Bổ Sung các sản phẩm trung gian của chu trình urea như arginine hoặc
citrulline; hỗ trợ chuyển hóa ty thể với carnitine trong các bệnh lý axit hữu cơ
máu.
- Làm tăng thải ammoniac qua nước tiểu bằng cung cấp dịch toàn thân,
cân nhắc lợi tiểu mạnh.

4.2. Thiết lập đƣờng truyền tĩnh mạch đầu tiên

Glucose 10 mg/kg/phút (dịch 10%: 12 ml/kg/giờ) kết hợp bổ xung điện

giải thích hợp.
619
4.3. Trong vòng 2 giờ

- L-arginine hydrochloride 360 mg/kg (=2 mmol/kg = 2 ml/kg của dung

dịch 1 M).

- Na-benzoate 250 mg/kg.

- Na-phenylacetate 250 mg/kg TM (hoặc Na-phenylbutyrate 250 mg/kg

uống).

- L-carnitine 100 mg/kg (liều thấp hơn nếu nghi ngờ rối loạn oxy hóa axit
béo).

- Cân nhắc Ondansetron (Zofran®) 0,15 mg/kg tiêm trực tiếp TM ở trẻ
không có hôn mê (truyền có thể gây nôn và buồn nôn)

- L-arginine HCl, Na-benzoate (và carnitine) nên được pha loãng trong
dung dịch glucose 5% 35 ml/kg và được truyền định giờ đều đặn bằng các chạc
truyền khác nhau.

- Kiểm tra glucose, thêm insulin nếu cần thiết; kiểm tra ammoniac sau 2
giờ.

Chú ý: Na-benzoate và phenylacetate (tiền chất Na-phenylbutyrate chỉ có

dạng uống) sẽ có tác dụng thay đổi con đường chuyển hóa để bài tiết nitrogen
nhờ sự liên kết với glycine và glutamine tương ứng. Có một số tranh cãi liệu
các hoạt chất này nên được sử dụng để giải độc ammoniac trước khi được chẩn
đoán vì có nguy cơ về mặt lý thuyết về sự kiệt quệ CoA trong ty thể trong các
trường hợp bệnh lý axit hữu cơ máu. Tuy nhiên, ở nhiều trung tâm chuyển hóa,
những thuốc này được sử dụng đều đặn để giải độc ammoniac trong các bệnh
axit hữu cơ máu (đặc biệt bệnh axit propionic máu) mà không xuất hiện các tác
dụng phụ. Na-bezoate và phenylbutyrate/-acetate là các chất độc khi đạt nồng
độ cao trong huyết tương (trên 2 mmol/l và 4 mmol/l tương ứng). Đo nồng độ
Na-benzoate được khuyến cáo ở giai đoạn sơ sinh, đặc biệt ở trẻ vàng da,

620
nhưng đo nồng độ này ít có khả năng thực hiện được ở hầu hết các trung tâm.
Nguy cơ ngộ độc thấp với liều duy trì 250 mg/kg/ngày nhưng có thể xảy ra ở
liều cao hơn. Kiểm tra khả năng tăng Na và hạ K đặc biệt trong quá trình điều
trị bằng cả Na-benzoate và Na-phenylbutyrate (250 mg/kg Na-benzoate hoặc
Na-phenylbutyrate bao gồm 1,74 mmol hoặc 1,35 mmol sodium tương ứng).

4.4. Giải độc ngoài cơ thể

Bắt đầu ngay lập tức nếu NH3 >500 µmol/l (>850 mg/dl). Sử dụng siêu lọc
nếu có thể. Thẩm phân phúc mạc sẽ không có hiệu quả. Thay máu sẽ tăng
protein và ammoniac và không nên thực hiện.

Cân nhắc carbamyl glutamate 100-200 mg/kg như liều khởi đầu sau đó
100-200 mg/kg/ngày chia 3-4 lần (thời gian bán hủy = 5-6 giờ) ở các bệnh nhân
có kết quả xét nghiệm sinh hóa nghi ngờ thiếu CPS I hoặc NAGS (tăng
ammoniac cấp tính, axit orotic bình thường, không có các chất chuyển hóa đặc
hiệu khác) hoặc ở mỗi bệnh nhân khi kết quả xét nghiệm hóa sinh đặc biệt
không thực hiện được trong vòng vài giờ.

5. ĐIỀU TRỊ DUY TRÌ TĂNG AMMONIAC MÁU

Truyền duy trì (kéo dài trên 24 giờ).

Arginine hydrochloride (180-360 mg/kg) (điều chỉnh dựa trên nồng độ

Arg máu, mục tiêu là duy trì 80-150 µmol/l; ngừng truyền khi tăng arginine
máu hoặc không dung nạp protein lysine niệu.

Na-benzoate 250 mg/kg (tới 500 mg/kg khi có khẳng định thiếu hụt chu
trình urea, cần theo dõi nồng độ thuốc trong huyết tương); Na-
phenylacetate/Na-phenylbutyrate 250 mg/kg khi có dạng TM; nếu không thì
Na-phenylbutyrate dạng uống 250-500 mg/kg/ngày chia 3 lần.

Carnitine 100 mg/kg/ngày (không cần nếu thiếu hụt chu trình urea được khẳng
định).

621
 - Glucose 10-20 (-30) g/kg, thêm insulin 0,1-1 UI/kg/giờ nếu đường máu
> 150 mg/dl hoặc xuất hiện đường niệu.

- Intralipid 0,5-1 g/kg sau khi loại trừ rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi dài
(tới 3g/kg – giám sát triglyceride).

- Bổ xung nước và điện giải thích hợp.

- Nếu cần thiết: liệu pháp chống nôn với Ondansetron (Zofran® 0,15-0,5
mg/kg).

- Điều trị sau khi có chẩn đoán xác định: điều trị thích hợp sau khi có chẩn
đoán xác định thiếu hụt chu trình urea hay bệnh lý axit hữu cơ máu.

Tiên lượng ở trẻ đủ tháng về các biến chứng thần kinh và phát triển tinh thần sẽ
tốt nếu thời gian hôn mê dưới 36 giờ trước khi bắt đầu liệu pháp đặc hiệu hoặc
nồng độ NH3 (µmol/l) nhân với thời gian hôn mê còn nhỏ hơn <2400 µmol/l.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Zschocke J, Hoffmann GF. Diagnosis and management of metabolic

disorders; Special emergency medication. In: Vademecum metabolicum:
Diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism. Milupa Metabolic
Germany, 2011: 7-9.

2. William L. Nyhan. Metabolic emergency. In: Hoffmann GH, Zschocke J,

Nyhan WL. (eds) Inherited metabolic diseases: A clinical approach. Springer
London New York, 2010: 25-34

TĂNG LACTATE MÁU TRONG CÁC RỐI LOẠN

CHUYỂN HÓA BẨM SINH

TS. Vũ Chí Dũng

1. KHÁI NIỆM

Các giá trị bình thường: Máu < 2,1 mmol/l (<19 mg/dl)

622
 Dịch não tủy <1,8 mmol/l (<16 mg/dl)

Cách thu thập bệnh phẩm: máu tĩnh mạch không bọ cản trở (ví dụ đường
truyền tĩnh mạch) hoặc máu động mạch, trẻ ở tư thế thư giãn, ống nghiệm có
Na-fluoride

Phân tích pyruvate thường không được chỉ định. Có thể được cân nhắc chỉ
định khi lactate tăng để xác định tỷ số lactate/pyruvate (tình trạng oxy hóa, bình
thường <20).

Alanine (axit amin máu) phản ánh nồng độ pyruvate (và gián tiếp lactate)
nhưng không bị ảnh hưởng bởi sự ngăn cản khi thu thập bệnh phẩm. Bình
thường <450 µmol/l, tỷ số alanine/lysine <3.

2. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Khó phân biệt tăng lactate máu tiên phát hay thứ phát, lactate dịch não tủy
nên được định lượng thường quy khi có chỉ định chọc dịch não tủy ở các bệnh
nhân có các bệnh lý thần kinh.

2.1. Các nguyên nhân thứ phát

- Phổ biến nhất: do khi thu thập bệnh phẩm đã sử dụng garo xoắn hoặc
khó khăn để hút máu

- Vận cơ, hô hấp hỗ trợ, co giật (lactate có thể đến 4-6 mmol/l)

- Bệnh toàn thân nặng: giảm oxy máu trung tâm và ngoại vi hoặc thiếu
máu cục bộ, sốc, suy tim, bệnh cơ tim, suy gan, suy thận, nhiễm khuẩn máu, đái
đường…

- Bất kể bệnh chuyển hóa nặng.

- Hội chứng ống thận, tăng chlo máu, nhiễm trùng tiết niệu (tăng lactic
niệu).

- Thuốc (bigguanides); nhiễm độc (ví dụ: ethanol).

623
- Cân nhắc thiếu thiamine.

2.2. Các nguyên nhân chuyển hóa

- Rối loạn chuỗi hô hấp tế bào hoặc chu trình kreb.

- Thiếu hụt pyruvate dehydrogenase (PDH) hoặc pyruvate carboxylase.

- Các rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi dài.

- Các bệnh axit hữu cơ máu, các rối loạn chuyển hóa biotin.

- Các bệnh dự trữ glycogen, các bệnh tân tạo đường.

2.3. Các xét nghiệm

- Phân tích Acylcarnitine sẽ giúp phát hiện chắc chắn hầu hết các rối loạn
chuyển hóa axit béo.

- Toan chuyển hóa nặng như một chỉ điểm của bệnh chuyển hóa tiên phát
(ức chế của chu trình kreb). Không phải luôn gặp trong các rối loạn oxy hóa
axit béo.

- Tăng lactate máu sau ăn (>20%) hoặc thể xeton (xêton máu đảo ngược)
có thể chỉ điểm cho thiếu PDH hoặc thiếu hụt chuỗi hô hấp tương ứng. Tăng
lactate sau khi cung cấp glucose được nhận thấy trong các bệnh dự trữ
glycogen type 0, III, VI.

- Sau ăn lactate giảm xuống và hạ đường máu lúc đói là triệu chứng chỉ
điểm của bệnh dự trữ glycogen type I hoặc thiếu hụt tân tạo đường.

4. NGUYÊN TẮC ĐIỀU TRỊ: Điều trị theo chẩn đoán.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Zschocke J, Hoffmann GF. Diagnosis and management of metabolic

disorders; Special emergency medication. In: Vademecum metabolicum:
Diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism. Milupa Metabolic
Germany, 2011: 12.

624
2.William L. Nyhan. Metabolic emergency. In: Hoffmann GH, Zschocke J,
Nyhan WL. (eds) Inherited metabolic diseases: A clinical approach. Springer
London New York, 2010: 25-34.

TOAN CHUYỂN HÓA VÀ TOAN XETON TRONG CÁC BỆNH

RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH

TS. Vũ Chí Dũng

1. ĐỊNH NGHĨA

Các trị số bình thường: pH 37-7,43

PaO2 70-100 mmHg (9,3-13,3kPa)
PaCO2 27-40 mmHg (3,6-5,3 kPa)
HCO3- (động mạch) 21-28 mmol/l
Khoảng chống anion = Na+-Cl- + HCO3-
Toan chuyển hóa được đặc trưng bởi giảm pH, HCO3- và PaCO2.

2. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Toan chuyển hóa do Các triệu chứng cổ điển
Mất bicarbonate qua Khoảng chống anion bình thường, tăng Cl-, pH
thận niệu >5 (kèm theo toan chuyển hóa); hội chứng
Fanconi thận: các dấu hiệu thêm vào của rối loạn
chức năng ống thận ( đường niệu, các chất căn
bản giảm, phosphate, axit amin)
Mất bicarbonate qua Ỉa chảy, khoảng chống anion bình thường, tăng

625
ruột Cl-, pH niệu có thể tăng do hạ kali máu và tăng
thứ phát ammonium niệu
Axit hữu cơ (như: Khoảng chống anion tăng
lactate, xeton)

3. CÁC NGUYÊN NHÂN THẬN CỦA TOAN CHUYỂN HÓA

3.1. Là biểu hiện của

- Các dạng khác nhau của toan ống thận tiên phát (=RTA, các dạng di
truyền khác nhau).

- Bệnh Fanconi-Bickel (glycogenosis type XI do thiếu hụt glucose

transporter Glut2; gây nên toan ống thận, axit amin niệu, phosphate niệu,
glucose niệu, hạ đường máu lúc đói).

- Hội chứng Lowe (hội chứng thận não mắt: toan ống thận, đục thủy tinh
thể, tăng nhãn áp, giảm trương lực cơ).

- Osteopetrosis (toan ống thận, thay đổi đặc hiệu ở xương).

- Cystinosis.

3.2. Là triệu chứng kèm theo của

- Tyrosinaemia type I.

- Không dung nạp fructose di truyền.

- Bệnh dự trữ glycogen type I (glycogen storage disease type I).

- Các bệnh mitochondrial.

- Bệnh axit methylmalonic máu (phá hủy thận mạn tính).

4. TOAN CHUYỂN HÓA DO TÍCH TỤ CÁC ANION HỮU CƠ

Khoảng chống anion tăng > 16 mmol/l

4.1. Các nguyên nhân mắc phải

626
 - Nhiễm trùng nặng, nhiễm khuẩn máu.
- Tình trạng giáng hóa quá mức.
- Thiếu oxy tổ chức.
- Mất nước.
- Ngộ độc.

4.2. Các xét nghiệm

- Lactate máu.
- Xeton máu (3-hydroxybutyrate).
- Axit hữu cơ niệu.
- Axit amin máu.
- Tình trạng carnitine (tự do và toàn phần).
- Acylcarnitine (giọt máu thấm khô).

4.3. Chẩn đoán phân biệt các rối loạn chuyển hóa tiên phát

Xeton Lactate Các axit hữu Glucose NH3 Gợi ý chẩn đoán
cơ khác máu

+-++ (n-) ++ ++ Khác n- Bệnh axit hữu cơ máu

nhau (methylmalonic,
propionic, isovaleric)

+++ n ++ Khác n- Thiếu Oxothiolase

nhau

+++ n- ++ tăng Thấp Tiểu đường

n-++ +++ Khác nhau Khác n- Các bệnh chuỗi hô hấp tế
nhau bào, thiếu pyruvat
dehydrogenase

n-++ ++ Khác nhau Thấp n Các rối loạn tân tạo

đường hoặc dự trữ
glycogen

627
Thấp n-++ + Thấp n- Các thiếu hụt oxi hóa axit
béo

n: bình thường

5. SINH THỂ XETON

Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn
sinh xeton. Ở một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn; nôn ―xeton
máu‖ ở trẻ bú mẹ có đường máu bình thường thì hiếm và gây nên bởi rối loạn
chuyển hóa tiên phát. Sinh xeton dai dẳng ở các trường hợp hiếm là chỉ báo có
thiếu hụt giáng hóa xeton. Sinh xeton kết hợp với các bất thường chuyển hóa
khác thường gặp trong các rối loạn tổn thương chuyển hóa ty thể (đặc biệt các
bệnh axit hữu cơ máu nhưng cũng gặp trong các rối loạn chuỗi hô hấp tế bào).
Chẩn đoán phân biệt bao gồm tiểu đường. Xeton niệu ở trẻ sơ sinh thường là
dấu hiệu chỉ điểm của rối loạn chuyển hóa tiên phát.

Sinh xeton kết hợp với hạ đường máu lúc đói do rối loạn điều hòa lành
tính được phát hiện như sự đa dạng bình thường ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ nhưng
có thể là dấu hiệu chỉ điểm của suy thượng thận hoặc các bệnh dự trữ glycogen
type 0. Sinh xeton sau ăn và toan lactate kết hợp với hạ đường máu lúc đói và
gan to có thể là chỉ điểm của bệnh dự trữ glycogen type III hoặc các thể khác.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Zschocke J, Hoffmann GF. Diagnosis and management of metabolic

disorders; Special emergency medication. In: Vademecum metabolicum:
Diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism. Milupa Metabolic
Germany, 2011: 10-11.

2. William L. Nyhan. Metabolic emergency. In: Hoffmann GH, Zschocke J,

Nyhan WL. (eds) Inherited metabolic diseases: A clinical approach. Springer
London New York, 2010: 25-34.

628
 RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ ACID HỮU CƠ

TS. Nguyễn Ngọc Khánh

1. ĐẠI CƢƠNG

- Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS) acid hữu cơ là nhóm bệnh do
rối loạn chuyển hoá trung gian bẩm sinh đặc trưng bởi tăng các axit carboxylic
(axit hữu cơ không có nhóm amin) trong máu và được chẩn đoán bằng phương
pháp sắc ký khí phổ khối (GC/MS).

- Nhóm bệnh này bắt đầu được phát hiện từ nhũng năm 40 của thế ký 20
và số lượng bệnh được phát hiện ngày càng nhiều.

- Tỉ lệ mắc bệnh khác nhau ở các nước: 1/30 000 ở Mỹ; 1/ 15 000 ở Anh.
Tại Việt nam chưa có thống kê, nhưng qua 10 năm sàng lọc nguy cơ cao
RLCHBS tại Bệnh viện Nhi trung ương chúng tôi nhận thấy đây là nhóm gặp
có tỷ lệ cao nhất chiếm 52,6% (102/194 ca).

- Đa số các bệnh RLCHBS acid hữu cơ có thể chữa khỏi.

- Hầu hết các bệnh trong nhóm này là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể
thường.

2. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ BỆNH SINH

- Nguyên nhân chính của RLCHBS acid hữu cơ là thiếu hụt các enzym ti
thể cần cho quá trình giáng hoá của các axit carboxylic được kích hoạt bởi các
CoA dẫn tới tăng các chất chuyển hoá CoA trong ti thể gây ngộ độc tế bào.

Bệnh thường khởi phát cấp tính sau đợt nhiễm trùng, rối loạn tiêu hoá, ăn quá
nhiều protid.

629
 - Hầu hết các RLCHBS quan trọng liên quan tới quá trình chuyển hoá của
acid amin chuỗi nhánh.

3. CHẨN ĐOÁN

Hầu hết các bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng như bệnh lý toàn thân
(RLCH acid hữu cơ điển hình), nhưng một số bệnh nhân chỉ có biểu hiện bất
thường não đơn thuần (RLCH acid hữu cơ thể não).

3.1. RLCH acid hữu cơ điển hình

3.1.1. Lâm sàng: chia làm 3 thể

- Thể sơ sinh: Bệnh lý não chuyển hoá ―thể ngộ độc‖: Li bì, bú kém, mất
nước, giảm trương lực thân/ tăng trương lực chi, giật cơ, thoái hoá não tiến
triển, dẫn tới hôn mê, phù não, suy đa phủ tạng, có mùi bất thường.

- Thể bán cấp: biểu hiện lâm sàng cho đến tuổi trưởng thành: các đợt hôn
mê nhiễm toan xeton tái phát, li bì, thất điều, dấu hiệu thần kinh khu trú, dần
dần tới hôn mê, hội chứng Reye.

- Thể mãn tính:Chậm lớn, nôn kéo dài, chán ăn, loãng xương, giảm trương
lực cơ, rối loạn tinh thần-vận động, nhiễm trùng tái phát (đặc biệt là candida).

- Có thể có các biến chứng: viêm thận, viêm tuỵ, viêm da, li thượng bì,
bệnh cơ tim.

3.1.2. Cận lâm sàng

- Các xét nghiệm cơ bản: nhiễm toan ceton, tăng latat, tăng NH3, hạ
đường máu hoặc tăng đường máu, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu, suy tuỷ, giảm
canxi.

- CT sọ não: mất myelin, hoại tử não.

630
 - Xét nghiệm đặc hiệu: phân tích axit amin máu bằng phương pháp
Tandem MS, axit hữu cơ niệu bằng phương pháp GC/MS: thay đổi đặc hiệu đối
với từng bệnh.

3.2. RLCH acid hữu cơ thể não

3.2.1. Lâm sàng

- Biểu hiện với các triêu chứng não tiến triển không cùng với biểu hiện bất
thường về xét nghiệm cơ bản như hạ đường máu, nhiễm toan chuyển hoá.Việc
chẩn đoán phải dựa vào phân tích axit hữu cơ trong nước tiểu nhưng thỉnh
thoảng các chất chuyển hoá cũng chỉ tăng nhẹ và có thể bị bỏ sót.

- Lâm sàng: thất điều tiến triển, dấu hiệu ngoại tháp, bệnh lý não động
kinh - chuyển hoá, giật cơ, não to, thỉnh thoảng rối loạn phát triển tinh thần-vận
động.

3.2.2. Cận lâm sàng

Hình ảnh trên phim cắt lớp vi tinh: mất myelin, thoái hoá não, bất thường
về nhân xám, thiểu sản tiểu não, bất thường đối xứng của đồi thị, dưới đồi, …

3.3. Chẩn đoán xác định

- Dựa vào lâm sàng, xét nghiêm cơ bản (nêu trên)

- Tiền sử gia đình: có anh chị em mắc bệnh tương tự hoặc tử vong đột
ngột không rõ nguyên nhân.

- Xét nghiệm đặc hiệu phân tích axit amin máu và axit hữu cơ niệu.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc điều trị

- Điều trị cấp cứu: loại bỏ tình trạng dị hoá bằng truyền đường liều cao, bù
toan, ngừng ăn protid, đào thải chất độc, dùng L carnitin, cân bằng nước điện
giải, điều trị các nguyên nhân khởi phát bệnh như kháng sinh chống nhiễm

631
trùng, dùng các thuốc điều trị đặc hiệu cho từng nhóm bệnh như biotin trong
bệnh thiếu các enzyme carboxylase…

- Điều trị lâu dài: Chế độ ăn hạn chế protein theo lứa tuổi và đáp ứng của
bệnh nhân, chế phẩm dinh dưỡng đặc biệt theo bệnh, muối khoáng, vi chất,
vitamin, L- carnitin.

4.2. Một số bệnh rối loạn chuyển hoá acid hữu cơ thƣờng gặp

4.2.1. Một số bệnh RLCHBS thể điển hình

4.2.1.1. Propionic aciduria

- Nguyên nhân: Thiếu hụt enzyme propionic CoA carboxylase. Di truyền

lặn nhiễm sắc thể thường. Propionyl CoA ức chế enzyme của chu trình acid
tricarboxylic, chu trình ure và các con đường khác.

- Chẩn đoán xác định:

+ Trong nước tiểu: tăng 3-OH-propionic và methylcitric, tăng C5, C6,

Xeton.

+ Trong máu: giảm carnitine, acylcarnitine,  propionyl carnitine, 

glycine và alanin.

- Điều trị: Chế độ ăn hạn chế protein, L-carnitine (50-100mg/kg/ngày),

metronidazone (10mg/kg), biotin.

4.2.1.2 Methylmanolic aciduria

- Nguyên nhân: thiếu hụt enzyme methylmalonyl-CoA mutase (MCM). Di

truyền lặn nhiễm sắc thể thường.

- Chẩn đoán xác định:

+ Trong nước tiểu: tăng methylmalonic, 3-OH-propionic và axit

methylcitric.

+ Trong máu: giảm carnitine, acylcarnitine, tăng glycin và alanin.

632
 - Điều trị: chế độ ăn hạn chế protein, Vitamin B12, L-carnitin,
metronidazone, biotin.

4.2.1.3. Isovaleric aciduria

- Nguyên nhân: thiếu hụt enzyme Isovaleryl-CoA dehydrogenase. Di

truyền lặn nhiễm sắc thể thường.

- Chẩn đoán xác định:

+ Trong nước tiểu: tăng isovalerylglycine, axit 3-OH-isovaleric

+ Trong máu: Giảm carnitine, acylcarnitin, tăng isovalerylcarnitine.

- Điều trị: L-carnitine, glycine, chế độ ăn: hạn chế protein

4.2.1.4. Methylglutaconic aciduria

4.2.1.5. Methylcrotonylglycinuria

4.2.1.6. Thiếu hụt đa enzyme acyl-CoA dehydrogenase (multiple acyl-CoA

dehydrogenase) (Glutaric aciduria type II)

4.2.1.7. Thiếu hụt multiple carboxylase

4.2.1.8. -ketothiolase

4.2.1.9. Isobutyric aciduria

4.2.1.10. 2-Methyl butyric aciduria

4.2.1.11. 3-Hydroxyisobutyric aciduria

4.2.1.12. Thiếu hụt methylmalonate semialdehyde dehydrogenase

4.2.2. Một số bệnh RLCH axit hữu cơ thể não

4.2.2.1. Glutaric aciduria type I (GA1)

Nguyên nhân: Thiếu hụt enzymeGlutaryl-CoA dehydrogenase trong

chuyển hoá lysine, tryptophan.

633
 Lâm sàng: Đầu to, teo thuỳ trán-thái dương, đợt hội chứng não cấp tính
(thường tuổi 6-18 tháng) với triệu chứng mất trương lực cơ, rối loạn vận động
loạn trương lực cơ. Bệnh lý não chất trắng ở người trưởng thành.

Điều trị: Chế độ ăn hạn chế protein, L-carnitine.

4.2.2.2. Thiếu hụt 2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase

4.2.2.3. Bệnh Canavan

4.2.2.4. L-2 Hydroxyglutaric aciduria

4.2.2.5. Ethylmalonic encephalopathy

4.2.2.6. 4- Hydroxybutyric aciduria

4.2.2.7 .D-2-hydroxyglutaric aciduria

4.2.2.8. Manolic aciduria

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Zschocke J, Hoffmann GF. Diagnosis and management of metabolic

disorders; Special emergency medication. In: Vademecum metabolicum:
Diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism. Milupa Metabolic
Germany, 2011: 61-65; 94-95; 159.

2. Charles R. Scriver; Arthus L. Beaudet. 1995. Part 6: Organic acid. The

metabolic and molecular bases of inherited disease.1371-1631.

BỆNH THIẾU HỤT ENZYME BETA – KETOTHIOLASE

TS. Nguyễn Ngọc Khánh

1. KHÁI NIỆM

Bệnh thiếu hụt enzyme beta-ketothiolase hay còn gọi là enzyme

Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2 hay Acetyl CoA acetyltranferase

634
1) là do đột biến gen ACAT1 (T2) nằm trên nhiễm sắc thể 11q22.3-q23. Trên
thế giới bệnh được phát hiện lần đầu vào năm 1971 bởi Daum RS và phân lập
được gen gây bệnh vào năm 1990 bởi Fukao T.

Thiếu hụt enzyme này gây tổn thương sự giáng hoá và tổng hợp xeton ở
trong tế bào gan, cũng như xúc tác quá trình giáng hoá của 2-
methylacetoacetyl-CoA thành propionylCoA và acetylCoA trong quá trình
chuyển hoá của isoleucine. Dẫn tới tăng bài tiết qua nước tiểu 2-methyl-3-
hydroxybutyrate, 2-methylacetoacetate và tiglylglycine (các chất chuyển hoá
trung gian của isoleucine).

Đây là bệnh lý hiếm gặp, cho tới nay có khoảng trên 100 ca bệnh được
báo cáo trên toàn thế giới. Trong khi đó, Việt Nam đã có 35 ca được chẩn đoán.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng

Bệnh thường khởi phát sau khi cơ thể có các stress như nhiễm trùng, viêm
ruột, tiêu chảy, hoặc ăn quá nhiều protein.

Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng hay gặp nhất là độ tuổi 5 tháng
đến 24 tháng.

Bệnh được đặc trưng bởi những đợt nhiễm toan xeton và không có triệu
chứng lâm sàng giữa các cơn cấp nhiễm toan.

Biểu hiện lâm sàng của các cơn nhiễm toan xeton cấp là nôn, ỉa chảy, mất
nước, thở nhanh, li bì rồi dẫn tới hôn mê. Một số trường hợp có co giật, giật cơ
sau hôn mê.

2.2. Cận lâm sàng

- Khí máu: toan chuyển hóa tăng khoảng trống anion, pH thường rất thấp
dưới 7.

- Xeton niệu.
635
 - Đường máu: đa dạng, có thể thấp, bình thường hoặc tăng.

- Amoniac máu: có thể gặp tăng nhẹ.

- Lactat máu: đa số bình thường.

- Định lượng acid hữu cơ niệu bằng phương pháp GC-MS: tăng 2-methyl-
3-hydroxybutyrate, tiglyglycine, 2-methyl–acetoacetate.

- Phân tích acylcarnitine máu bằng Tandem Mass: tăng C5:C1 và C5-OH.

- Đo hoạt độ enzyme: giảm hoạt độ enzyme T2.

- Phân tích phân tử phát hiện đột biến gen T2.

- MRI sọ não: tăng tín hiệu T2 đối xứng 2 bên bao trong và vùng tay sau.

2.3. Chẩn đoán xác định

- Biểu hiện lâm sàng của các cơn nhiễm toan xeton cấp xen kẽ các thời kỳ
không có triệu chứng.

- Tăng 2-methyl-3-hydroxybutyrate, tiglyglycine, 2-methyl–acetoacetate niệu.

- Giảm hoạt độ enzyme T2.

- Đột biến gen T2.

2.4. Chẩn đoán phân biệt

- Nhiễm toan xe ton tiểu đường: đường máu tăng, HbA1C tăng.

- Nhiễm toan ống thận: khoảng trống anion không tăng, không có xeton
niệu.

- Bệnh thiếu enzyme SCOT (succinyl-CoA: 3-ketoacid-CoA tranferase):

xeton niệu kéo dài ngay cả sau khi không còn triệu chứng lâm sàng và sau ăn,
không có tăng 2-methyl-3-hydroxybutyrate, tiglyglycine, 2-methyl–
acetoacetate niệu.

636
 - Thiếu hụt tổng hợp Glycogen và Glucose: không có tăng 2-methyl-3-
hydroxybutyrate, tiglyglycine, 2-methyl–acetoacetate niệu.

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Điều trị cơn cấp

- Truyền dung dịch Glucose tốc độ cao:10mg/kg/phút.

- Tạm nhịn ăn trong 24 giờ. Sau đó bắt đầu ăn lại khi khí máu và xeton
niệu bình thường.

- L-carnitine: 50-100 mg/kg/ngày.

- Bù nước, cân bằng điện giải.

- Bù toan khi PH < 7,1: 1mmol/kg/10 phút.

- Kiểm tra khí máu, điện giải đồ, xeton niệu 3 tiếng/lần trong 24 giờ đầu.

3.2. Điều trị lâu dài

- Chế độ ăn hạn chế protein tùy thuộc từng bệnh nhân.

- L-carnitine: 50mg/kg/ngày.

- Tư vấn để phát hiện các triệu chứng của cơn cấp và nguy cơ xuất hiện
cơn cấp.

4. TIÊN LƢỢNG

Bệnh có tiên lượng tốt nếu được phát hiện và điều trị kịp thời.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Fukao T, 2004. Beta-ketothiolase deficiency. Orphanet encyclopedia, Sep

2004.
2. Jorn Oliver Sass, 2011. Inborn errors of ketogenesis and ketone body
ultilization. J Inherit Metab Dis. 2012;35(1):23-8

637
3. Fukao T, Mitchell G, Sass JO, Hori T, Orii K, Aoyama Y. Ketone body
metabolism and its defects. J Inherit Metab Dis. 2014;37(4):541-51.

BỆNH LÝ GAN TRONG CÁC RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH

TS. Vũ Chí Dũng

1. CÁC THỂ LÂM SÀNG

1.1 Tổn thƣơng chức năng tế bào gan cấp và mạn tính: có thể kết hợp với:

- Chậm tăng cân, teo cơ, nhiễm trùng tái diễn

- Bệnh lý não: li bì tăng dần dẫn đến hôn mê, thay đổi hành vi, thoái triển
tinh thần, các triệu chứng bó tháp.

- Rối loạn đông máu: nôn máu, chảy máu cam, tụ máu

- Các triệu chứng tăng áp tĩnh mạch cửa: lách to, cổ chướng, tuần hoàn
bàng hệ.

- Rối loạn chức năng thận - trong một số rối loạn chuyển hóa: do độc tố
gây tổn thương cả gan và thận nhưng tổn thương thận có thể là nguyên nhân
hoặc hậu quả của tổn thương gan.

1.2. Gan to

Gan to có thể đến mức gây bụng to quan sát được trên lâm sàng hoặc tình
cờ phát hiện được khi thăm khám toàn diện.

- Đồng nhất:

+ Mềm (trong bệnh dự trữ glycogen)

+ Chắc (trong bệnh dự trữ thể tiêu bào)

+ Cứng và không đều (xơ gan, ví dụ trong bệnh tyrosinaemia type I)

- Kết hợp với lách to?

638
 + Bằng chứng của tăng áp lực tĩnh mạch cửa (xơ gan) gây lách to?

+ Bằng chứng của bệnh tích tụ toàn thân? Chức năng tế bào gan bình
thường trong nhiều bệnh dự trữ thể tiêu bào.

+ Bằng chứng của bệnh ác tính (leukaemia)?

- Bằng chứng của rối loạn chuyển hóa hoặc các bất thường khác?

+ Hạ đường máu (trong bệnh dự trữ glycogen)

+ Bệnh thận (tyrosinaemia type I, bệnh Franconi-Bickel)

+ Chảy máu nội tạng (tyrosinaemia type I)

Gan to có thể là xuất hiện ở trẻ có rối loạn chức năng tế bào gan mạn tính
do nhiều nguyên nhân khác nhau (chẳng hạn thiếu α1-antitrypsin, bệnh Wilson).

1.3. Ứ mật

Các biểu hiện thông thường của ứ mật là vàng da và ngứa. Ứ mật có thể
do rối loạn chức năng tế bào gan hoặc tắc đường mật trong hoặc ngoài gan. Ứ
mật có thể kèm các triệu chứng kết hợp như tăng cholesterol và u vàng ở da. Ứ
mật không vàng da hoặc tăng transaminase và AP kèm theo GGT bình thường
có thể gặp trong các rối loạn tổng hợp hoặc bài tiết axit mật cũng như trong các
bệnh thiểu sản đường mật, chẳng hạn hội chứng Alagille. Thiếu cortisol có thể
biểu hiện như ứ mật và giảm đường máu.

2. CÁC XÉT NGHIỆM

2.1. Các xét nghiệm cơ bản

- Các xét nghiệm thường quy như: công thức máu, glucose, chức năng
thận: urea, creatinine, axit uric, CK, phosphate

- Các xét nghiệm cơ bản về chuyển hóa: ammoniac, khí máu, lactate,
xeton niệu.

2.2. Các xét nghiệm chức năng gan

639
 - Aminotransferase (ALT/SGOT, AST/SGPT)  đánh giá tổn thương tế
bào gan.

- Gamma-glutamyl transpeptidase (GGT)  ứ mật > tổn thương tế bào gan.

- Alkaline phosphatase (AP)  ứ mật.

- Axitmật toàn phần  ứ mật.

- Bilirubin (liên hợp, tự do).

- Chức năng tổng hợp: albumin, prealbumin, chức năng đông máu, các yếu
tố co cục máu (thời gian prothrombin kéo dài do thiếu Vitamin K có thể điều
chỉnh được trong vài giờ sau khi dùng Vitamin K).

- Các xét nghiệm về lipid: triglyceride, cholesterol.

2.3. Các xét nghiệm bổ sung

- Axit amin máu (chú ý: tăng tyrosine có thể gặp trong rối loạn chức năng
tế bào gan do bất kỳ nguyên nhân nào và không hẳn là tyrosinaemia type I).

- Axit hữu cơ niệu (đặc biệt kiểm tra succinylacetone).

- Acylcarnitine (giọt máu thấm khô), tình trạng carnitine.

- Galactose, Gal-1-phosphate, hoạt độ GALT.

- Sắt và ferritin. Đồng và coeruloplasmin (ở trẻ trên 4 tuổi).

- α1-Antitripsin (α1-AT) và kiểu hình.

- Test mồ hôi (cystic fibrosis).

- α-fetoprotein (AFP).

- Các axit mật.

- Cân nhắc CDG, nghiên cứu ty thể.

- Cân nhắc bệnh celiac (kháng thể kháng anti-gliadine và/hoặc anti-
endomysium, transglutaminase).
640
3. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

- Bệnh lý gan sau khi ăn thức ăn chứa fructose  không dung nạp
fructose di truyền.

- Bệnh thận  galactosaemia, tyrosinaemia, không dung nạp fructose di

truyền.

- Bệnh dự trữ  thể tiêu bào/ các rối loạn dự trữ glycogen.

- Bệnh thần kinh cơ  các bệnh peroxisomal, mitochondrial, các rối loạn
dự trữ glycogen, CDG, bệnh Wilson.

- Thiếu máu tan máu  bệnh Wilson, không dung nạp fructose.

- Đục thủy tinh thể  galactosaemia, rối loạn peroxisome/lysosome,

cerebrotendinous xanthomatosis.

- Phù thai.

4. CHẨN ĐOÁN NGUYÊN NHÂN

4.1. Suy gan giai đoạn sơ sinh

Các bệnh Triệu chứng

Bệnh gan ty thể, Giảm trương lực cơ, bệnh lý đa cơ quan, bệnh
Thường suy yếu mtDNA lý não,  lactate

Nhiễm sắc tố sắt sơ sinh Hoại tử tế bào gan, xơ gan,  ferritin, 

Galactosaemia
Rối loạn oxy hóa axit béo
Chu trình urea
Niemann Pick type C
Rối loạn Glycosylation
(CDG, ví dụ type Ib)
AFP, transaminase có thể thấp
Bắt đầu sau khi ăn sữa, vàng da, bệnh thận
Bệnh lý cơ tim/cơ vân, hạ đường máu,  lactate
ammonia
Vàng da, giảm trương lực cơ, gan lách to
Gan to, rối loạn chức năng tế bào gan, bệnh lý
ruột mất protein, bệnh lý đa cơ quan

641
 Hiếm: thiếu hụt α1-Antitrypsin; các rối loạn tổng hợp axit mật

4.2. Vàng da sơ sinh nặng

Các bệnh Triệu chứng

Thiếu hụt α1-Antitrypsin  α1-Antitrypsin

Niemann Pick type C Giảm trương lực cơ, gan lách to

Galactosaemia Bắt đầu sau khi ăn sữa, vàng da, bệnh thận

Các rối loạn tổng hợp axit mật Vàng da ứ mật, kém hấp thu

Các rối loạn peroxisome (bao Giảm trương lực cơ nặng, co giật, đục thủy
gồm Zellweger) tinh thể, bộ mặt bất thường và các bất
thường về xương

Bệnh Mevalonic Gan lách to, bệnh lý u lympho, thiếu máu

Tyrosinaemia type I Rối loạn đông máu nặng, bệnh thận,  AFP

Crigler-Najjar Vàng da sơ sinh nặng, vàng da nhân

Rotor, Dubin-Johnson Vàng da, xét nghiệm chức năng gan bình
thường

Ứ mật trong gan có tính chất gia Ứ mật nguồn gốc trong gan, GGT có thể
đình tiến triển (bao gồm cả Byler) bình thường

Hội chứng Alagille Bộ mặt cổ điển, các bất thường khác về

hình thể

Các nguyên nhân khác: cystic fibrosis, suy giáp

4.3. Gan to + Hạ đƣờng máu

Các bệnh Triệu chứng

642
Bệnh dự trữ glycogen type I Rối loạn chức năng tế bào gan, thận to, 
triglyceride,  urate,  lactate

Bệnh dự trữ glycogen type III Lùn, bệnh lý cơ xương

Bệnh Fanconi-Bickel Bệnh lý ống thận, không dung nạp

glucose/galactose

Rối loạn tân tạo đường lactate

Rối loạn glycosylation (CDG, Gan to. Rối loạn chức năng tế bào gan, bệnh
ví dụ type Ib) lý ruột mất protein, bệnh lý đa cơ quan

4.4. Gan lách to ở trẻ tuổi nhũ nhi

Các bệnh Triệu chứng

Bệnh dự trữ thể tiêu bào Các triệu chứng và dấu hiệu khác của tình
trạng tích tụ dự trữ toàn than

Bệnh Tangier Polyneuropathy, amydal màu cam, đục

giác mạc

Xơ gan

Thiếu α1-Antitrypsin

Bệnh dự trữ glycogen type IV

Tyrosinaemia type I

Gan to đơn độc có thể có trong bất kể bệnh lý nào gây nên rối loạn chức
năng gan mạn tính cũng như trong các bệnh hiếm gặp.Lách to đơn độc có thể là
triệu chứng chỉ điểm trong bệnh dự trữ thể tiêu bào.

4.5. Vàng da ứ mật ở tuổi nhũ nhi

Các bệnh Triệu chứng

643
Không dung nạp fructose di Triệu chứng xuất hiện sau khi ăn thức ăn
truyền có fructose: hạ đường máu, bệnh thận,
chậm tăng cân,  urate
Các rối loạn tổng hợp axit mật ứ mật có thể không vàng da, hấp thu kém
Bệnh lý gan trong các bệnh ty Bệnh cơ, bệnh lý đa cơ quan,  lactate
thể, ví dụ các hội chứng suy kiệt
mtDNA, hội chứng Pearson
Ứ mật trong gan có tính gia đình Ngứa, gan (lách) to, xơ gan tiến triển; 
và tiến triển transaminase,  AP, GGT có thể bình
thường
Hội chứng Alagille Bộ mặt cổ điển, bất thường mắt, khuyết
tật tim, bất thường đốt sống, di truyền trội
4.6. Rối loạn chức năng gan cấp và mạn

Các bệnh Triệu chứng

Bệnh lý gan trong các bệnh ty thể, ví Bệnh lý cơ, bệnh đa cơ quan,  lactate
dụ suy kiệt mtDNA, hội chứng
Pearson

Các rối loạn glycosylation (CDG, ví Gan to, rối loạn chức năng tế bào gan,
dụ: Type Ib) bệnh lý ruột mất protein, bệnh lý đa cơ
quan

Tyrosinaemia type I Vàng da, rối loạn đông máu nặng,

bệnh thận, xơ gan,  AFP

Galactosaemia Vàng da, chậm tăng cân, bệnh thận,

đục thủy tinh thể, muộn có xơ gan

Các rối loạn oxy hóa axit béo bao Bệnh lý cơ vân (cơ tim), hạ đường
gồm thiếu hụt vận chuyển carnitine máu

4.7. Viêm gan mạn tính hoặc xơ gan ở trẻ lớn

644
 Các bệnh Triệu chứng

Bệnh Wilson Tổn thương thần kinh, thận, vòng giác mạc

Nhiễm sắc tố sắt Gan to, bệnh lý cơ tim, đái đường, đái nhạt, thiểu
năng sinh dục

Thiếu α1-Antitrypsin Chậm tăng cân,  α1-antitrypsin

Tyrosinaemia type I Bệnh lý đông máu, bệnh thận,  AFP

Không dung nạp Triệu chứng xuất hiện sau ăn thức ăn có fructose:
fructose di truyền hạ đường máu, bệnh thận, chậm tăng cân,  urate

Thiếu Transaldolase Gan lách to, xơ gan

Cystic fibrosis Chậm tăng cân, nhiễm khuẩn hô hấp tái phát

Bệnh Coelic Chậm tăng cân, tiêu chảy, thể trạng nhỏ

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Zschocke J, Hoffmann GF. Diagnosis and management of metabolic

disorders; Special emergency medication. In: Vademecum metabolicum:
Diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism. Milupa Metabolic
Germany, 2011: 19-23.

2. Hoffmann GF and Engelmann G. Liver disease. In: Hoffmann GF, Zschocke

J, Nyhan WL. (eds) Inherited metabolic diseases: A clinical approach.
Springer London New York, 2010: 89-108

BỆNH “MAPLE SYRUP URINE”

TS. Vũ Chí Dũng

645
1. ĐẠI CƢƠNG

―Maple syrup urine‖ (MSU) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường
(19q13.1-q13.2; 7q31-q32), bản chất của bệnh là do giảm hoạt độ của α-
ketoacid dehydrogenase chuỗi nhánh (branched-chain α-ketoacid
dehydrogenase : BCKD). Đây là enzym thứ hai trong chu trình giáng hoá các
axit amin chuỗi nhánh: leucine, isoleucine, và valine (hình 1).

Hình 1. Sơ đồ chuyển hóa của các axit amin chuỗi nhánh:

leucine, isoleucine và valine

Đây là bệnh di truyền hiếm gặp ở hầu hết các cộng đồng dân cư, tuy nhiên
tỷ lệ mới mắc lại rất cao (1/200 trẻ mới sinh) tại một số cộng đồng dân cư như
Pennsylvania, Kentucky, NewYork, Indiana…Sinh lý bệnh học phức tạp của
MSU là do tích tụ leucine trong máu và các tổ chức dẫn đến ngộ độc leucine. Ở
các bệnh nhân MSU, sự ngộ độc các chất chuyển hoá trở nên rõ ràng ngay cả
khi leucine tăng rất nhẹ trong máu trong khi đó sự ngộ độc ít rõ ràng hơn với
mức độ tăng cao của isoleucine và valine.

2. Nguyên nhân

Đột biến gen E1, E2 hoặc E3 mã hoá cho phức hợp BCKD kết hợp với
màng trong của ty thể có 3 thành phần xúc tác khác nhau E1, E2, E3 và hai
enzym điều hoà kết hợp (BCKD phosphatase và BCKD kinase).

3. Chẩn đoán
646
3.1. Lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng của bệnh MSU rất khác nhau tuỳ từng bệnh nhân, tuy nhiên
có 5 thể lâm sàng được phân biệt bởi tuổi xuất hiện bệnh, mức độ nặng của
triệu chứng, và đáp ứng với điều trị bằng thiamin (vitamin B1): thể nặng hay
thể cổ điển ở sơ sinh; thể trung bình; thể xuất hiện triệu chứng từng đợt; thể đáp
ứng với điều trị bằng thiamin.

- Thể cổ điển thường gặp nhất của MSU, ở thể này hoạt độ enzym không
có hoặc còn rất ít (dưới 2%). Ở trẻ sơ sinh mắc MSU thể cổ điển, quá trình dị
hoá bình thường của protein nội sinh gây ra sự tăng tuần tiến từ sau khi sinh
của cả ba axit amin chuỗi nhánh và không phụ thuộc vào protein do thức ăn
đưa vào. Trong vòng 48 giờ sau đẻ, những trẻ không được điều trị sẽ xuất hiện
xeton niệu, kích thích hoặc ngủ lịm, khó bú và loạn trương lực cơ. Khoảng
ngày thứ 4 sau đẻ, các dấu hiệu thần kinh rõ ràng hơn bao gồm: loạn trương lực
cơ, ngừng thở, ngủ lịm hoặc kích thích, co giật, và các dấu hiệu của phù não
khu trú. Ngay cả các trung tâm đã có kinh nghiệm, tại thời điểm được chẩn
đoán, nhiều trẻ mắc MSU có biểu hiện bệnh lý não nặng và đòi hỏi phải được
điều trị cấp cứu nhằm làm giảm các axit amin chuỗi nhánh và phòng tổn
thương não.

- Thể trung bình của bệnh MSU ít gặp hơn, biểu hiện lâm sàng là các triệu
chứng thần kinh và chậm phát triển với mức độ khác nhau, co giật, xuất hiện
bất kể ở tuổi nào tuỳ theo hoạt độ enzym còn lại (còn 3-30%). Có thể xuất hiện
bệnh cảnh mất bù cấp của chuyển hoá khi có các yếu tố stress.

- Thể từng đợt thường gặp thứ hai sau thể cổ điển. Bệnh nhân mắc thể này
sẽ phát triển bình thường, thông minh. Các triệu chứng sẽ xuất hiện khi có
stress. Các yếu tố stress như nhiễm trùng, nhịn đói, thể dục, chấn thương, và
phẫu thuật có thể thúc đẩy bệnh diễn biến nặng ở trẻ nhỏ và trẻ lớn. Ở người
lớn và trẻ lớn các biểu hiện trong giai đoạn cấp của bệnh bao gồm yếu cơ, đau

647
bụng vùng thượng vị, nôn, các biểu hiện rối loạn chức năng thần kinh cấp tính
như giảm năng lực nhận thức, tăng động, chán ăn, rối loạn giấc ngủ, ảo giác,
loạn trương lực cơ, mất điều vận, trạng thái sững sờ, co giật, hôn mê. Các biểu
hiện thần kinh là do kết hợp với tổn thương phù não xám lan toả dưới vỏ. Bệnh
nhân tử vong trong giai đoạn mất bù chuyển hoá cấp là do thoát vị qua lều.

- Thể đáp ứng với thiamin: hiếm gặp, điều trị thể này bằng thiamin sẽ làm
tăng hoạt độ của enzym giáng hoá leucine, isoleucin và valine.

3.2. Cận lâm sàng

- Hóa sinh.

+ Định lượng axit amin máu:

Tăng nồng độ leucine.

Tăng tỷ lệ nồng độ leucine/các axit amin khác.

+ MS/MS: leucine + isoleucine/alanine, phenylalanine.

+ Hạ đường máu & tăng amoniac ít gặp trong MSU.

+ Phát hiện branched-chain alpha-hydroxyacids and alpha-ketoacids

(BCKAs) trong nước tiểu (sau 48-72 giờ tuổi, khi mà nồng độ leucine máu >
1000mol/l):

+ GC/MS: tăng branched-chain ketoacids (BCKAs) and branched-chain

hydroxyacids (BCHA) niệu.

+ Test dinitrophenylhydrazine (DNPH): trộn thể tích nước tiểu ngang

bằng DNPH (0,1 g DNPH trong 2N HCl) và quan sát tủa vàng-trắng sau 10
phút. Có thể so màu rồi cho điểm từ 0 - 4 theo mức dương tính.

+ Xeton niệu (tổng phân tích): xeton niệu (+) ở trẻ sơ sinh luôn coi là bệnh
lư, cần sàng lọc RLCHBS.

- Chẩn đoán di truyền phân tử.

648
 + BCKDHA mã hóa BCKA decarboxylase (E1): tiểu đơn vị alpha (MSUD
type 1A);

+ BCKDHB mã hóa BCKA decarboxylase (E1): tiểu đơn vị beta (MSUD

type 1B);

+ DBT mã hóa dihydrolipoyl transacylase (E2) (MSUD type 2).

→ Đột biến đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép trên cùng một gen.

- Chẩn đoán hình ảnh đánh giá biến chứng: cộng hưởng từ sọ não.

3.3. Chẩn đoán xác định

- Trẻ sơ sinh có kết quả sàng lọc sơ sinh (+); hoặc có triệu chứng lâm
sàng và/hoặc xeton niệu dương tính nghi MSUD.

- Sơ sinh không được điều trị: mùi khét ngọt là triệu chứng lâm sàng đầu
tiên, xuất hiện 12 giờ sau đẻ. Tăng BCAAs chuỗi nhánh (leucine, isoleucine &
valine): phát hiện được 12-24 giờ tuổi với chế độ ăn protein b́nh thường. Xeton
niệu, kích thích, bú kém xuất hiện khoảng từ ngày thứ 2-3. Các dấu hiệu bệnh
năo nẵng : li b́ , thở ngắt quăng, tư thế uốn ván, các cử động lặp lại như múa
kiếm, đạp xe đạp xuất hiện khoảng ngày 4-5. Hôn mê & thở ức chế trung tâm
xuất hiện khoảng 7-10 ngày (trước khi có kết quả sàng lọc sơ sinh).

- Hiếm hơn, các thể nhẹ: chán ăn, chậm tăng trưởng, kích thích, chậm phát
triển tinh thần ở tuổi bú mẹ hoặc lớn hơn. Các trẻ này có thể biểu hiện cấp như
tăng leucine máu, xeton niệu, bệnh lý năo nếu có stress như: nhịn đói, mất
nước hoặc nhiễm trùng. Test DNPH hoặc xeton niệu cho trẻ từ 48-72 giờ.
Định lượng axit amin máu. Phân tích nước tiểu axit hữu cơ BCKAs &
branched-chain hydroxyacids (GC/MS). Không được làm nghiệm pháp thử
tăng khẩu phần protein v́ nguy hiểm

- Trẻ sơ sinh có anh chị ruột được chẩn đoán MSU: nếu đã biết đột biến ở
ca chỉ điểm và khẳng định bố mẹ là người lành mang gen: phân tích đột biến

649
nhanh cho trẻ sơ sinh. Nếu không biết đột biến ở anh chị ruột, bố, mẹ: Phân
tích đột biến cho trẻ sơ sinh bằng máy giải tŕ nh tự thế hệ mới; Theo dõi mùi từ
12-24 giờ; Định lượng axit amin: 18-24 giờ: nếu không rõ ràng thì định lượng
lại lúc 24-36 giờ tuổi; nếu có bất thường, bắt đầu chế độ ăn kiêng, và phân tích
phân tử; Có thể phân tích axit hữu cơ niệu (GC/MS).

- Trẻ lớn có triệu chứng lâm sàng nghi ngờ MSUD: phân tích axit amin
máu. Phân tích axit hữu cơ niệu.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Liệu pháp dự phòng

Chế độ ăn

- Mục đích giám sát chế độ ăn ở trẻ mới chẩn đoán:

+ Tăng cân, chiều cao, vòng đầu b́ình thường.

+ Phát triển tinh thần vận động b́ình thường.

+ Dung nạp với leucine, isoleucine & valine phù hợp với tuổi sao cho
nồng độ và tỷ lệ ổn định. Nồng độ leucine máu: 150-300 mol/l. Nồng độ
isoleucine gần như leucine. Nồng độ valine ít nhất gấp đôi leucine.

+ Tránh thiếu các axit amin cần thiết, axit béo và các yếu tố vi lượng.

+ Các chỉ số canxi, magne, folate, kẽm, axit béo thiết yếu omega-3 bình
thường.

- Đảm bảo năng lượng phù hợp với tuổi, cân nặng

+ Sử dụng sữa đặc biệt kết hợp sữa mẹ

+ Axit amin cần thiết & không cần thiết 2-3 gram/ngày

+ Thể cổ điển: dung nạp leucine

Sơ sinh: 65-85 mg/kg/ngày.

650
 Trẻ em: 20-40 mg/kg/ngày.

Người lớn: 10-15 mg/kg/ngày.

- Thiamine: nếu chưa biết kiểu gen: thử 4 tuần

50-100 mg/ngày, chia 2 lần/ngày

- Ghép gan

4.2. Điều trị cấp cứu cơn mất bù cấp

- Mục tiêu:

+ Giảm nồng độ leucine > 750 mol/l trong 24 giờ

+ Cung cấp đủ isoleucine & valine (400-600 mol/l trong những ngày ốm.

+ Giữ nồng độ Na huyết thanh 138-145 mmol/l và tránh giao động

+ Tránh giao động ALTT máu 5 mosm/l/ngày hoặc 0,25 mosm/l/giờ

+ Duy trì bài niệu 2-4 ml/kg/giờ và ALTT niệu 300-400 mosm/L.

+ Hạn chế sử dụng các dịch nhược trương

+ Lưu ý và tránh gây rối loạn điện giải kết hợp với truyền glucose và
insulin. Phổ biến là hạ kali và photphat máu.

- Cách thức

+ Điều trị các yếu tố thúc đẩy: nhiễm trùng, giảm đau, hạ sốt.

+ Chống nôn.

+ Đảm bảo 1,25 lần năng lượng so với tuổi và cân nặng: 40-50% năng
lượng từ lipid.

+ Cung cấp các axit amin đặc biệt trong thời gian ốm: isoleucin, valine,
glutamine, alanine, tyrosine.

+ Điều trị phù não.

651
 + Lọc máu liên tục.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Frazier DM, Allgeier C, Homer C, Marriage BJ, Ogata B, Rohr F, Splett PL,
Stembridge A, Singh RH. Nutrition management guideline for maple syrup
urine disease: an evidence- and consensus-based approach. Mol Genet Metab.
2014 Jul;112(3):210-7.

2. Strauss KA, Puffenberger EG, Morton DH. Maple Syrup Urine Disease. In:
Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith
RJH, Stephens K, editors. GeneReviews. Seattle (WA): University of
Washington, Seattle;1993-2014. 2006 Jan 30 [updated 2013 May 09].

Strauss KA, Wardley B, Robinson D, Hendrickson C, Rider NL, Puffenberger

EG, Shellmer D, Moser AB, Morton DH. Classical maple syrup urine disease
and brain development: principles of management and formula design. Mol
Genet Metab. 2010 Apr;99(4):333-45

PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH POMPE

TS. Nguyễn Ngọc Khánh

1. ĐỊNH NGHĨA
- Bệnh Pompe là bệnh hiếm gây ra do thiếu hụt enzyme acid alpha
glucosidase (GAA), một enzyme cần thiết để giáng hóa glycogen trong
lysosome. Bệnh gây nên tích lũy Glycogen của lysosome trong các mô đặc biệt
là cơ, dẫn đến mất chức năng của cơ. Dữ liệu về tần suất mắc bệnh Pompe rất
hạn chế, dao động khoảng 1:14.000 đến 1:300.000 phụ thuộc vào chủng tộc và
vùng địa lý được nghiên cứu.

- Cho đến năm 2006, vẫn chưa có một biện pháp điều trị đặc hiệu nào cho
bệnh Pompe, ngoài các biện pháp chăm sóc hỗ trợ như điều trị triệu chứng của
bệnh cơ tim và hô hấp hỗ trợ. Chế độ ăn giàu Protein, ít carbonhydrate hoặc chế

652
độ ăn giàu L-alanine đã cho thấy hiệu quả ở một số người bệnh thể khởi phát
muộn.

- Từ năm 1999 liệu pháp enzyme thay thế (ERT) cùng với enzyme alpha
glucosidase tái tổ hợp đã được đưa vào nghiên cứu để điều trị bệnh này. Năm
2006, liệu pháp enzyme thay thế cùng với enzyme alpha glucosidase người tái
tổ hợp (Myozyme) đã được chấp thuận bởi hiệp hội châu âu và FDA trong điều
trị bệnh Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ. Và năm 2010, enzyme Lumizyme được
FDA chấp thuận cho điều trị bệnh Pompe thể muộn.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng: Bệnh Pompe có biểu hiện rất đa dạng.

- Thể xuất hiện ở trẻ nhỏ: biểu hiện lâm sàng trước 2 tuổi, yếu cơ, giảm
trương lực cơ, nuốt kém, phì đại lưỡi, gan to và bệnh cơ tim phì đại dẫn đến suy
hô hấp – tuần hoàn hoặc nhiễm trùng đường hô hấp.

- Thể khởi phát muộn (thiếu niên hoặc người trưởng thành): có thể xuất
hiện ở bất cứ lứa tuổi sau 2 tuổi: yếu cơ gốc chi, yếu cơ hô hấp, đấu hiệu
Gower, có thể có phì đại bắp chân, rất ít hoặc thậm chí không có ảnh hưởng
đến cơ tim và đặc biệt có thời gian sống lâu hơn. Triệu chứng của thể khởi phát
muộn, tốc độ tiến triển của bệnh cũng thay đổi phụ thuộc thời điểm xuất hiện
bệnh.

2.2. Cận lâm sàng

- XQ tim phổi: bóng tim to ở thể trẻ nhỏ.

- Siêu âm tim: cơ tim phì đại ở thể trẻ nhỏ.

- CK toàn phần: tăng nhẹ từ vài trăm tới vài nghìn UI/l.

- AST, ALT: tăng nhẹ vài trăm UI/l.

- Điện tim đồ: thời khoảng PR ngắn, phức hợp QRS kéo dài (thể trẻ nhỏ).

653
 - Điện cơ đồ: tổn thương nguốn gốc cơ.

- Sinh thiết cơ: tổn thương chủ yếu sợi cơ type 1, lắng đọng các glycogen
trong tiêu bào.

- Đo hoạt độ enzyme GAA: hầu hết thể trẻ nhỏ thường không phát hiện
được hoặc hoạt độ GAA rất thấp. Trong khi những người bệnh thể khởi phát
muộn thường còn hoạt độ GAA.

- Phân tích gen GAA: phát hiện đột biến gây bệnh và dự đoán yếu tố miễn
dịch đáp ứng chéo (CRIM).

- Test CRIM: phát hiện protein GAA.

2.3 Chẩn đoán xác định

- Chẩn đoán xác định của bệnh Pompe dựa vào 1 trong 2 phương pháp
sau:

+ Thiếu hụt enzyme acid alpha glucosidase được đo ở mẫu giấy thấm khô,
tế bào bạch cầu, nguyên bào sợi da hoặc cơ.

+ Có đột biến gen mã hóa enzyme acid alpha glucosidase dẫn đến giảm
nặng hoạt độ enzyme này.

2.4. Chẩn đoán thể bệnh

- Thể xuất hiện ở trẻ nhỏ.

- Thể khởi phát muộn.

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Nguyên tắc điều trị

ERT là biện pháp điều trị đặc hiệu và có hiệu quả đối với bệnh Pompe.
Ngoài ra, còn có các biện pháp chăm sóc hỗ trợ như điều trị triệu chứng của
bệnh cơ tim và hỗ trợ hô hấp. Chế độ ăn giàu Protein, ít carbonhydrate hoặc chế

654
độ ăn giàu L-alanine đã cho thấy hiệu quả ở một số người bệnh thể khởi phát
muộn.

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Chỉ định ERT

Liều dùng:

- Alpha glucosidase (Myozyme) 20mg – 40 mg/kg/ mỗi 2 tuần, truyền tĩnh

mạch cho thể xuất hiện ở trẻ nhỏ.

- Alpha glucosidase (Lumizyme) 20mg – 40 mg/kg/ mỗi 2 tuần, truyền tĩnh

mạch cho thể xuất hiện muộn.

+ Thể xuất hiện ở trẻ nhỏ:

Tất cả các người bệnh thể khởi phát sớm có bệnh lí cơ tim, yếu cơ và/hoặc
hô hấp hỗ trợ đều được chỉ định dùng ERT, ngoại trừ các người bệnh đã có thời
gian cần thông khí xâm nhập kéo dài do suy hô hấp hoặc do giai đoạn tiến triển
của bệnh mà không đem lại hiệu quả điều trị

Khi người bệnh có tình trạng đáp ứng miễn dịch chéo (CRIM): những
người bệnh không có CRIM vẫn được điều trị bằng ERT nhưng cần thay đổi kế
hoạch điều trị theo phác đồ sau:

655
 + Thể khởi phát muộn:

Nên chỉ định ở các người bệnh có biểu hiện lâm sàng yếu cơ cần hỗ trợ
vận động và không cần hỗ trợ hô hấp hoặc hỗ trợ hô hấp không xâm lấn khi
ngủ.

Cân nhắc chỉ định với các người bệnh không cần hỗ trợ vận động và/hoặc
cần hỗ trợ hô hấp không xâm lấn khi thức hoặc hỗ trợ hô hấp xâm lấn để cải
thiện chức năng cho người bệnh.

3.2.2. Chống chỉ định ERT

- Người bệnh có bệnh nguy kịch khác mà tiên lượng không thay đổi nếu
dùng ERT sẽ không được xem xét dùng liệu pháp này.

- Có tình trạng tổn thương cơ quan đích cơ/tim không hồi phục, và không
cải thiện nếu dùng ERT.

- Người bệnh hoặc người giám hộ từ chối do cần phải thực hiện các điều
sau.

656
 + Điều trị cả đời, theo khuyến cáo của ủy ban ERT hiện thuốc đang được
truyền tĩnh mạch mỗi 2 tuần.

+ Để tuân thủ các yêu cầu về theo dõi thường xuyên, đánh giá và theo dõi
như trong hướng dẫn sử dụng ERT.

3.2.3. Ngừng điều trị ERT

- Việc điều trị ERT nên được dừng lại trong bất kỳ trường hợp nào sau
đây:

+ Người bệnh không tuân thủ đầy đủ điều trị (từ 2 lần trở lên trong 6 tháng
không có lý do chấp nhận được) hoặc giám sát thực hiện để đánh giá hiệu quả
của liệu pháp.

+ Nếu điều trị không làm giảm các triệu chứng của bệnh so với thời điểm
bắt đầu điều trị.

+ Bằng chứng về sự tiến triển của bệnh mặc dù được điều trị thường
xuyên bao gồm: thông khí xâm nhập trong 24 giờ chỉ ra tình trạng suy tim tiến
triển.

+ Trương lực cơ quá kém đến mức không thể di chuyển hoặc phát triển
các mốc vận động.

+ Sự xuất hiện của biến chứng đe dọa tính mạng, có thể ảnh hưởng đến
hiệu quả và lợi ích của việc tiếp tục điều trị ERT, bao gồm các phản ứng
nghiêm trọng liên quan đến truyền thuốc, hoặc các phản ứng kháng thể không
thể ngăn ngừa hoặc kiểm soát bằng thuốc trước đó và/hoặc điều chỉnh tốc độ
truyền.

4. THEO DÕI ĐIỀU TRỊ

- Mỗi 3 - 6 tháng bệnh nhân được đánh giá: lâm sàng, xét nghiệm huyết
học/hoá sinh, kháng thể kháng enzyme GAA (nếu điều trị enzyme), X-quang
ngực, Xquang cột sống, điện tim, siêu âm tim, đo mật độ xương, đo chức năng

657
phổi, kiểm tra thính giác, đánh giá nhận thức và phát triển
(Denver/Bayley/Leiter), đánh giá khả năng vận động, đánh giá chất lượng cuộc
sống.

- Mỗi 12 tháng bệnh nhân được đánh giá: chụp MRI hoặc CT sọ não.

5. TIẾN TRIỂN

Phần lớn các trẻ thể xuất hiện ở trẻ nhỏ được điều trị ERT trước 6 tháng
tuổi và trước khi cần đến hô hấp hỗ trợ được chứng minh cải thiện tỉ lệ sống
sót, thời gian phụ thuộc máy thở, phục hồi các kĩ năng vận động, giảm khối cơ
tim khi được so sánh với nhóm không được điều trị. Ở người bệnh khởi phát
muộn, ERT có thể ổn định chức năng thông khí và khả năng vận động, được
đánh giá bởi test 6 phút đi bộ và test đánh giá chức năng phổi.

658
 Bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng nghi ngờ Pompe:
+ Trẻ nhỏ: yếu cơ, giảm trương lực cơ và bệnh cơ tim phì đại. AST, ALT, CK tăng
+ Trẻ lớn và người trưởng thành: Yếu cơ gốc chi tiến triển không rõ nguyên nhân.
AST, ALT CK tăng

Đo hoạt độ enzyme GAA ở bệnh phẩm

giấy thấm hoặc tế bào lympho/bạch cầu

Hoạt độ enzyme Hoạt độ enzyme bình

giảm thường
Phân tích gen GAA Loại trừ bệnh Pompe

Khẳng định chẩn đoán bệnh Pompe

Myozyme: 20 – 40 mg/kg/mỗi 2 tuần cho thể xuất hiện trẻ nhỏ

Lumizyme: 20 – 40 mg/kg/mỗi 2 tuần cho thể khởi phát muộn.
Điều trị hỗ trợ: tim mạch, hô hấp, phục hồi chức năng, dinh dưỡng

Mỗi 3 - 6 tháng: Đánh giá lLS, XN huyết học/ sinh hóa, chức năng cơ tim,
chức năng hô hấp, khả năng nhận thức/vận động.
Mỗi 12 tháng đánh giá tổn thương não

Lƣu đồ chẩn đoán, điều trị và theo dõi bệnh Pompe

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen storage disease type II: (acid maltase)
deficiency. In: Scriver CR,Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B, eds.

659
The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID). New
York: McGraw-Hill. Chap 135. Available at www.ommbid.com.

2. Kishnani PS, Corzo D, Nicolino M, et al. Recombinant human acid [alpha]-

glucosidase: major clinical benefitsin infantile-onset Pompe disease. Neurology
2007;68(2):99–109.

3. American College of Medical Genetics. Pompe disease diagnosis and

management guideline. Availableat www.acmg.net(pdf). 2006

4. Medical development division ministry of health Malaysia, Guidelines for

treatment of Lysosomal storage diseases by Enzyme replacement therapy in
Malaysia. Available at www.moh.gov.my

5. Mark Tarnopolsky, Hans Katzberg, Basil J. Petrof, Sandra Sirrs, Harvey B.

Sarnat, Kimberley Myers, Nicolas Dupré, Dubravka Dodig, Angela Genge,
Shannon L. Venance, Lawrence Korngut, Julian Raiman, Aneal Khan. 2016.
Pompe Disease: Diagnosis and Management. Evidence-Based Guidelines from
a Canadian Expert Panel. Can J Neurol Sci. 2016; 43: 472-485

6. Banugaria SG, Prater SN, Patel TT, DeArmey SM, Milleson C, et al. (2013)
Algorithm for the Early Diagnosis and Treatment of Patients with Cross
Reactive Immunologic Material-Negative Classic Infantile Pompe Disease: A
Step towards Improving the Efficacy of ERT. PLoS ONE 8(6): e67052.
doi:10.1371/ journal.pone.0067052.

PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH FABRY

TS. Nguyễn Ngọc Khánh

1. ĐỊNH NGHĨA
Bệnh Fabry là bệnh di truyền liên kết giới tính, do thiếu hụt enzyme α-
Galactosidase A (α-Gal A) thể tiêu bào. Thiếu hụt enzyme gây ứ đọng

660
globotriasylceramid (GL-3) và các glycolipid có liên quan trong các mô và dịch
cơ thể. Ứ đọng GL-3 ảnh hương đến nhiều loại tế bào, bao gồm cả nội mạc
mạch, các tế bào thận và nội mô và các tế bào cơ trơn của hệ thống tim mạch và
hệ thống thận tiết niệu.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng

- Với thể cổ điển, bệnh gặp ở nam giới có hoạt độ enzyme α-Gal A dưới
1%, thường khởi phát ở trẻ nhỏ và tuổi vị thành niên cùng với các đợt đau kịch
phát ở tay và chân (dị cảm đầu chi), xuất hiện các tổn thương mao mạch da (u
mạch sừng hoá), giảm tiết mồ hôi, các đặc trưng ở giác mạc và đục thuỷ tinh
thể, có protein trong nước tiểu. Suy giảm chức năng thận tiến triển thành bệnh
thận giai đoạn cuối (ESRD) thường gặp ở nam giới từ 30 đến 40 tuổi. Ở độ tuổi
trung niên, đa phần người bệnh nam giới đều có thể điều trị bệnh thận giai đoạn
cuối tiến triển thành các bệnh lý mạch máu tim và mạch máu não, nguyên nhân
gây tử vong và tàn tật hàng đầu.

- Nam giới có hoạt độ enzyme α-Gal A trên 1% có thể gặp một trong các
bệnh cảnh sau (1) biểu hiện tim mạch có thể xuất hiện lúc 60 đến 80 tuổi cùng
phì đại cơ thất trái, suy chức năng van hai lá và / hoặc bệnh lý cơ tim, và
protein trong nước tiểu, nhưng không có ESRD; (2) biểu hiện thận kết hợp với
ESRD nhưng không có tổn thương da hay đau.

- Người nữ mang gen thường có triệu chứng nhẹ hơn và xuất hiện muộn
hơn ở nam giới. Hiếm khi, họ có thể không có triệu chứng nào trong suốt cuộc
đời hoặc cũng có thể xuất hiện các triệu chứng nặng như ở nam giới thể kinh
điển.

2.2. Chẩn đoán xác định

- Ở nam giới, chẩn đoán phải dựa trên xác định sự thiếu hụt đặc hiệu của
alfa galactosidase A ở tế bào bạch cầu, huyết tương hoặc tế bào nuôi cấy. Chẩn
661
đoán cần được xác minh bằng cách xác định đột biến trên gen alpha
galactosidase A đã được biết đến có thể gây ra sự thiếu hụt đặc hiệu của hoạt
độ enzyme.

- Ở nữ giới, phân tích DNA là cần thiết vì hoạt độ ở người nữ mang gen có
thể ở mức bình thường. Trong những trường hợp này, phân tích DNA không
thể kết luận được thì phân tích globotriasylceramide (GL-3) trong nước tiểu và
giác mạc có thể giúp chẩn đoán

2.3. Chẩn đoán thể bệnh

2.3.1. Bệnh thận liên quan đến Fabry

- Tất cả các người bệnh:

+ Khuyến cáo nên xác định bằng sinh thiết thận nhằm:

Cung cấp các thông tin tiên lượng bệnh

Loại trừ các bệnh lý thận khác

Cung cấp các bằng cứng của xơ cứng cầu thận cục bộ hoặc xơ hóa ở mức
độ nặng hơn, sau đó dự đoán lứa tuổi, khi các căn nguyên bệnh lý thận khác đã
được loại trừ; và

Xác định các tổn thương mô học thay đổi quan trọng liên quan đến Fabry

- Người bệnh nam:

+ Protein niệu > 300mg/24h cùng với các biểu hiện tiến triển của bệnh;
hoặc

+ Tốc độ thải albumin bất thường (>20µg/min) được xác định bằng 2 mẫu
bệnh phẩm khác nhau, cách nhau ít nhất 24 giờ; hoặc

+ Tỉ số albumin/creatinine lớn hơn giới hạn trên của bình thường, ở 2 mẫu
bệnh phẩm khác nhau, cách nhau ít nhất 24 giờ

- Người bệnh nữ:

662
 + Protein niệu > 300mg/24h cùng với các biểu hiện của bệnh đang tiến
triển.

2.3.2. Bệnh tim liên quan đến Fabry

- Phì đại cơ thất trái, khi có bằng chứng trên MRI tim hoặc cơ sở điện tâm
đồ, không có tang huyết áp hoặc các căn nguyên khác. Nếu có tăng huyết áp,
cần phải điều trị tối ưu hoá trong vòng ít nhất 6 tháng trước khi chuẩn bị điều
trị ERT thông qua tiêu chuẩn này.

- Các rối loạn nhịp hoặc những khiếm khuyết về dẫn truyền nghiêm trọng
nguy hiểm đến tính mạng.

- Van tim dày/suy.

2.3.3. Bệnh thiếu máu cục bộ liên quan đến Fabry

- Đột quỵ hoặc tai biến mạch máu não (ít nhất 3 cơn tai biến mạch máu
não) khi dưới 50 tuổi mà không xác định được căn nguyên.

- Ghi nhận bệnh lý vi mạch gây tổn thương chất trắng tiến triển trên MRI
mà không xác định được căn nguyên.

2.4.4. Đau thần kinh có liên quan đến Fabry

Cơn đau mạn tính không thể kiểm soát với liều tối đa thuốc giảm đau mà
không xác định được căn nguyên.

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Nguyên tắc điều trị

- Trước khi có liệu pháp enzyme thay thế, điều trị bệnh Fabry chủ yếu là
điều trị triệu chứng và bao gồm thẩm tách, ghép thận và các thuốc giảm đau
thần kinh.

- ERT được đánh giá qua các thử nghiệm lâm sàng vào cuối những năm
1990 dẫn đến sự sẵn có về mặt thương mại hai công thức enzyme: agalsidase

663
beta và agalsidase alfa. Agalsidase alfa được sản xuất bằng cách sử dụng dòng
nguyên bào sợi của người biến đổi gen, trong khi đó agalsidase beta được sản
xuất bằng cách sử dụng dòng tế bào buồng trứng của chuột hamster Trung
quốc. Những nghiên cứu so sách về sinh hoá đã cho thấy rằng cả hai sản phẩm
nay đều có cấu trúc và chức năng tương tự nhau.

- Thử nghiệm lâm sàng đã chứng minh rằng ERT có thể phòng tránh tổn
thương cơ quan đích không hồi phục ở người bệnh Fabry do lắng đọng kéo dài
GL-3. ERT còn có thể làm giảm đau và ổn định chức năng thận.

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Chỉ định điều trị thay thế enzyme (ERT)

- Liều thuốc khuyến cáo với agalsidase beta là 1mg/kg truyền tĩnh mạch
mỗi 2 tuần.

- Liệu pháp bổ trợ: ERT cần được bổ sung bởi các biện pháp điều trị tối ưu
như giảm đau, thuốc bảo vệ thận, bảo vệ tim và mạch nếu cần thiết.

- Tiêu chuẩn điều trị ERT: người bệnh phải đáp ứng được tiêu chuẩn của ít
nhất một trong các bốn bệnh liên quan đến Fabry như phần 5.2.

3.2.2. Tiêu chuẩn loại trừ điều trị ERT

- Người bệnh có bệnh lý nguy hiểm đến tính mạng khác mà tiên lượng
không bị ảnh hưởng khi điều trị bằng liệu pháp enzyme thay thế sẽ được coi là
không đủ điều kiện cho điều trị ERT.

- Xuất hiện các tổn thương nặng hoặc không hồi phục cơ quan địch, không
cải thiện khi dùng ERT.

- Người bệnh có bằng chứng về học tập khó khăn và/hoặc suy thoái thần
kinh tiến triển.

- Từ chối của người bệnh hoặc người chăm sóc khi thực hiện những điều
sau:
664
 + Phù hợp với liệu pháp điều trị kéo dài, ủy ban ERT đề xuất truyền hàng
tuần.

+ Tuân thủ các yêu cầu về theo dõi thường xuyên, đánh giá và, các thủ
thuật theo dõi theo khuyến cáo của ủy ban ERT với mục đích đánh giá hiệu quả
điều trị và các biến chứng của bệnh.

3.2.3. Tiêu chuẩn ngừng điều trị

- Bệnh nhân xuất hiện suy giảm chức năng thần kinh tiến triển.

- Bệnh nhân không tuân thủ điều trị, theo dõi, đánh giá và các thủ thuật
kiểm tra được khuyến cáo bởi hướng dẫn điều trị ERT.

- Nếu người bệnh xuất hiện các bệnh lý/tình trạng nguy hiểm đến tính
mạng không liên quan đến bệnh Fabry hoặc bệnh lý/tình trạng nặng làm cho
đời sống và chất lượng cuộc sống của người bệnh ngắn lại, từ đó người bệnh
không được hưởng lợi từ liệu pháp enzyme thay thế.

- Nếu người bệnh xuất hiện các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng bao
gồm các phản ứng phụ nghiêm trọng lien quan đến truyền thuốc hoặc phản ứng
liên quan đến kháng thể mà không thể phòng tránh được hoặc kiểm soát được
bằng các thuốc phù hợp và/hoặc thêm tần suất truyền thuốc.

- Nếu người bệnh có các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng của bệnh
Fabry ở mức độ nghiêm trọng hoặc không hồi phục và không thu được lợi ích
từ việc tiếp tục điều trị bằng ERT.

4. THEO DÕI ĐIỀU TRỊ

- Mỗi 6 – 12 tháng bệnh nhân được đánh giá lại lâm sàng, các chỉ số sinh
tồn, đánh giá mức độ đau, đánh giá chất lượng cuộc sống chức năng thận
(Creatinine máu, BUN, Protein/Albumin niệu, các chỉ số lipid, mức lọc cầu
thận), các tổn thương cơ quan đích (đo thính lực, MRI sọ não, điện tim đồ, siêu
âm tim, MRI tim, khám mắt).

665
 - Đối với bệnh nhân điều trị ERT: đánh giá GL3 và kháng thể mỗi 3 tháng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM. Alpha-galactosidase A deficiency: Fabry

disease. In: Scriver CR, Beaudet AL,Sly WS, Valle D, Vogelstein B, eds. The
Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID). New York:
McGraw-Hill. Chap 150. Available at www.ommbid.com.

2. Ries M, Gupta S, Moore DF, et al. Pediatric Fabry disease. Pediatrics.

2005;115:e344–55.

3. Linhart A, Kampmann C, Zamorano JL, et al. Cardiac manifestations of

Anderson-Fabry disease: results from the international Fabry outcome survey.
Eur Heart J. 2007;28:1228–35.

4. Hoffmann B, Beck M, Sunder-Plassmann G, et al. Nature and prevalence of

pain in Fabry disease and its response to enzyme replacement therapy--a
retrospective analysis from the Fabry Outcome Survey. Clin J
Pain.2007a;23:535–42.
5. Hoffmann B, Garcia de Lorenzo A, Mehta A, et al. Effects of enzyme
replacement therapy on pain and health related quality of life in patients with
Fabry disease: data from FOS (Fabry Outcome Survey). J Med
Genet.2005;42:247–52.
6. Schiffmann R, Kopp JB, Austin HA, et al. Enzyme replacement.

PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS

666
 TYPE II (MPS II)

TS. Vũ Chí Dũng

1. ĐẠI CƢƠNG

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II, bệnh Hunter) gây ra bởi sự thiếu

hụt enzyme iduronate – 2 – sulphatase thuộc ti thể, enzyme xúc tác quá trình
giáng hóa của glycosaminoglycans, heparin sulphate (HS) và dermatan sulphate
(DS). Thiếu hụt enzyme này sẽ dẫn đến tích lũy các sản phẩm giáng hóa một
phần của HS và DS trong ti thể của tế bào ở hầu hết các mô và cơ quan. Các
mô thường bị tổn thương bao gồm gan, lách, ít tổn thương hơn như da, xương,
khớp, dây chằng, van tim, đường thở, màng não và giác mạc. Tần suất mắc
bệnh của MPS II khoảng từ 1:100.000 đến 1:170.000 trẻ nam.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng

- MPS II là bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, do đó chỉ
gặp ở trẻ trai nhưng cũng có những trường hợp rất hiếm gặp ở trẻ nữ. Bệnh có
tính chất tiến triển dẫn đến tử vong chủ yếu do suy tim và/hoặc suy hô hấp. Tuy
nhiên, mức độ nặng của từng người bệnh khá thay đổi, có thể từ mức độ nhẹ
đến nặng.

- Thể nặng của MPS II thường gặp hơn, khởi phát sớm, thường từ 1- 4
tuổi, và kèm theo tổn thương thần kinh trung ương nên dẫn đến chậm phát triển
trí tuệ và sa sút thần kinh tiến triển. Những biểu hiện lâm sang khác bao gồm
bộ mặt thô, chậm tăng trưởng chiều cao, cứng khớp, não úng thủy, tiêu chảy
kéo dài, điếc do nguyên nhân thần kinh, chèn ép cột sống cổ, bệnh lý hô hấp
mạn tính, suy thoái võng mạc, và bệnh lý van tim. Quá trình này diễn ra nhanh
và dẫn đến tử vong trong vòng từ 10 đến 20 tuổi.

- MPS II thể nhẹ có khởi phát bệnh muộn và tốc độ tiến triển chậm hơn.
Hầu như không có hoặc có rất ít tổn thương thần kinh trung ương do đó trí tuệ

667
được bảo tồn. Các biểu hiện tương tự nhau ở thể nặng và thể nhẹ. Ngoại hình
thấp, cứng khớp, viêm xương khớp khởi phát sớm, hội chứng ống cổ tay, bệnh
van tim, chèn ép cột sống cổ, và mất khả năng nghe do tổn thương thần kinh là
các biểu hiện thường gặp. Có thể tử vong xung quanh từ 50 đến 60 tuổi mặc dù
một số ca tử vong khá sớm khi ở tuổi vị thành niên.

2.2. Chẩn đoán xác định

- Người bệnh cần được chẩn đoán xác định bằng cách định lượng hoạt độ
enzyme Iduronate – 2 – sulphatase thiếu hoặc không có ở trong các mô hoặc
dịch cơ thể: huyết thanh, bạch cầu, nguyên bào sợi.

- Chẩn đoán cũng cần được xác định bằng cách xác định đột biến gen tổng
hợp Iduronate – 2 – sulphatase đã được biến đến làm giảm nghiêm trọng hoạt
độ enzyme.

- Chẩn đoán mức độ bệnh bằng các xét nghiệm: sinh hóa máu, chụp phim
xquang xương dài, cột sống, lồng ngực, siêu âm đo kích thước gan lách, thận,
siêu âm tim, chụp cộng hưởng từ sọ não, cộng hưởng từ toàn bộ cột sống, đo
chức năng hô hấp, đo thính lực, đánh giá các test tâm lý và các thăm dò cần
thiết khác nếu có chỉ định cho các trường hợp cụ thể.

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Nguyên tắc điều trị

- Điều trị MPS II cần được thực hiện một cách có hệ thống bao gồm chỉnh
hình, tai mũi họng, tim mạch, hô hấp và phẫu thuật thần kinh.

- Ghép tế bào gốc tủy xương (HSCT) bắt đầu được khuyến cáo chỉ định cho
người bệnh MPS II sau báo cáo nghiên cứu 146 ca HSCT năm 2107 vì thấy:các
người bệnh này có khả năng vận động khớp, phì đại cục bộ, hoạt động hàng
ngày tốt hơn người bệnh ERT và có tổn thương thần kinh trên phim MRI cải
thiện hoặc không tiến triển.

668
 - Vào năm 2006, iduronate 2 –sulfatse người tái tổ hợp (Idursulfase,
Genzyme) đã được chấp thuận bởi Hoa Kỳ và EU trong điều trị MPS II.

- Trong các nghiên cứu lâm sàng, Idursulfase đã cho thấy cải thiện chức
năng hô hấp, khoảng cách đi bộ 6 phút, kích thước gan, lách và giảm lương
GAGs trong nước tiểu. Idursulfase không đi qua hang rào máu não và không có
bằng chứng về hỗ trợ và không có bằng chứng về sự cải thiện triệu chứng thần
kinh khi sử dụng ERT.

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1 Chỉ định điều trị thay thế enzyme (ERT)

Liều khuyến cáo là Idursulfase 0.5mg/kg/tuần truyền tĩnh mạch

3.2.2. Tiêu chuẩn điều trị ERT

- Người bệnh không có hoặc có rất ít suy giảm trí tuệ (IQ >70).

- Người bệnh cần có mức độ tổn thương tối thiểu để cân nhắc điều trị
ERT.

+ Cần có ít nhất 1 hoặc nhiều hơn các tổn thương sau

Rối loạn hô hấp khi ngủ: Người bệnh có tần suất ngừng thở >5 lần/giờ
trong toàn bộ giấc ngủ hoặc nhiều hơn 2 lần có tím (bão hòa oxy < 80%) khi
đánh giá giấc ngủ qua đêm.

Kiểm tra chức năng hô hấp: Người bệnh có FVC ít hơn 80% giá trị dự
đoán cho chiều cao.

Tim mạch: Suy giảm chức năng cơ tim được xác định khi phân số tống
máu giảm ít hơn 56% (bình thường từ 56 – 78%) HOẶC phân suất co ngắn sợi
cơ tim giảm dưới 25% (bình thường từ 25 – 46%).

Cứng khớp: Người bệnh có hạn chế tầm vận động khớp tiến triển nhiêu
hơn 10 độ so với bình thường ở vai, cổ, hông, gối, khuỷu, hoặc bàn tay.

669
 - Người bệnh có ít hoặc không có suy giảm nhận thức (MPS IS hoặc I H-
S) mà không có các tiêu chuẩn nói trên cần được theo dõi một cách có hệ thống
bằng thăm khám định kì hàng năm để phát hiện khi tình trạng lâm sàng xấu đi.
Bằng cách này có thể xác định được khi nào phù hợp để điều trị ERT.

- Một số vấn đề liên quan đến tổn thương thần kinh: ủy ban ERT nhận
thấy rằng rất khó để phân biệt giữa thể nặng và thể nhẹ của MPS II trong giai
đoạn sớm của cuộc đời. Khi mà đánh giá lâm sàng gợi ý tổn thương não mức
độ nhẹ và tiềm ần nhưng không xác định được thể tổn thương não nặng của
MPS II, Ủy ban có thể xem xét điều trị thử, cùng với đó là đánh giá MRI và
chức năng tâm thần kinh, được đánh giá bởi các nhà tâm thần kinh có kinh
nghiệm. Việc xác định các bằng chứng về suy giảm thần kinh sẽ dẫn đến việc
ngừng điều trị. Ủy ban cũng nhận thức được rằng đây là một quá trình rất khó
khăn đối với các gia đình và đề nghị phải thảo luận trước khi đi vào điều trị.

3.2.3. Tiêu chuẩn ngừng điều trị ERT

- Điều trị ERT nên được ngừng lại trong bất cứ tình huống nào sau đây:

+ Bệnh nhận xuất hiện suy giảm chức năng thần kinh tiến triển. Điều này
gặp ở người bệnh Hunter thể nặng.

+ Bệnh nhận không tuân thủ điều trị, theo dõi, đánh giá và các thủ thuật
kiểm tra được khuyến cáo bởi hướng dẫn điều trị ERT.

+ Nếu người bệnh xuất hiện các bệnh lý/tình trạng nguy hiểm đến tính
mạng không liên quan đến MPS II hoặc bệnh lý/tình trạng nặng làm cho đời
sống và chất lượng cuộc sống của người bệnh ngắn lại, từ đó người bệnh không
được hưởng lợi từ liệu pháp enzyme thay thế.

+ Nếu người bệnh xuất hiện các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng bao
gồm các phản ứng phụ nghiêm trọng lien quan đến truyền thuốc hoặc phản ứng
liên quan đến kháng thể mà không thể phòng tránh được hoặc kiểm soát được
bằng các thuốc phù hợp và/hoặc thêm tần suất truyền thuốc.
670
 + Nếu người bệnh có các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng của bệnh
MPS I ở mức độ nghiêm trọng hoặc không hồi phục và không thu được lợi ích
từ việc điều trị bằng ERT. Ví dụ: suy tim thứ phát cho đến suy giảm chức năng
thần kinh nghiêm trọng.

3.2.4. Chỉ định HSCT

Cho tất cả bệnh nhân MPS II thể tổn thương thần kinh trước 3 tuổi.

4. THEO DÕI ĐIỀU TRỊ

- Mỗi 6 - 12 tháng, bệnh nhân được đánh giá lâm sàng: phát triển tinh
thần/triệu chứng thần kinh (DQ/IQ, các sinh hoạt hàng ngày, chất lượng cuộc
sống < MRI sọ não), đánh giá phát triển thể chất, vận động (test đi bộ 6 phút,
đo hoạt động khớp, các sinh hoạt hàng ngày), đánh giá chức năng của các cơ
quan bị ảnh hưởng (siêu âm tim, siêu âm gan, lách, đo thính lực, kiểm tra mắt,
xquang hệ thống xương, MRI cột sống, các xét nghiệm huyết học/sinh hoá,
chức năng hô hấp…).

- Đối với bệnh nhân điều trị enzyme cần được đánh giá lại nồng độ GAG
nước tiểu, hoạt độ enzyme và kháng thể kháng enzyme mỗi 3 tháng.

- Đối với bệnh nhân HSCT cần được đánh giá kháng thể vào các ngày 21,
60, 90, 180, 270, và 365 sau HSCT; sau đó cứ mỗi 3 tháng trong 12 tháng tiếp
theo; và sau đó mỗi năm một lần trong 36 tháng tiếp theo. Có thể tiếp tục theo
dõi kháng thể vượt quá thời gian 60 tháng nếu được chỉ định lâm sàng.

671
 Bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng nghi ngờ MPS

Chụp X-quang xương có bất thường của bệnh MPS

Sàng lọc sơ sinh Xét nghiệm sàng lọc GAG trong nước tiểu hoặc đo hoạt độ
enzyme

Nồng độ GAG tăng, hoạt độ enzyme giảm/phát hiện đột

biến gây bệnh

Chẩn đoán xác định bệnh MPS

Đánh giá lâm sàng

Phát triển tinh thần: Phát triển vận động, thể chất: Tổn thương các cơ
DQ/IQ, hoạt động sinh Test đi bộ 6 phút, hoạt động quan: siêu âm tim,
hoạt hàng ngày, đánh giá sinh hoạt hàng ngày, đo hoạt đo thính lực, kiểm
chất lượng cuộc sống động khớp tra mắt

Lƣu đồ chẩn đoán và theo dõi bệnh MPS

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Wraith JE, Scarpa M, Beck M, Bodamer OA, et al. Mucopolysaccharidosis

type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for
treatment in the era of enzyme replacement therapy. Eur J Pediatr.
2008;167(3):267–77.

2. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Multidisciplinary management of Hunter

syndrome. Pediatrics. 2009;124(6):e1228–39.

672
3. Muenzer J, Wraith JE, Beck M, et al. A phase II/III clinical study of enzyme
replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter
syndrome). Genet Med.2006;8:465–73

4. Francyne Kubaski, Hiromasa Yabe, Vũ Chí Dũng, et al. 2017. Hematopoietic

Stem Cell Transplantation for Patients with Mucopolysaccharidosis II. Biol
Blood Marrow Transplant 23;1795–1803.

PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS

TYPE I (MPS I)

TS. Vũ Chí Dũng

1. ĐỊNH NGHĨA

Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS I) là một bệnh lý di truyền, rối loạn

dự trữ thể tiêu bào do thiếu hụt enzyme α-L-iduronidase. Bệnh gây ra sự tích tụ
glycosaminoglycans (GAG) trong tế bào ở hầu hết các mô trong cơ thể. Những
mô bị tổn thương bao gồm: cơ xương, sụn, gan, lách, dây chằng, khớp, van tim,
đường thở, giác mạc, và ở một số thể có thể gây tổn thương cả não.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng

- Những người bệnh MPS I được phân loại thành 3 hội chứng lâm sàng
dựa trên các triệu chứng và mức độ nặng của các triệu chứng đó: Hurler, Huler-
Scheie, Scheie.

- Hội chứng Hurler là kiểu hình có biểu hiện nặng nhất; hội chứng Huler-
Scheie có biểu hiện mức độ trung bình và hội chứng Scheie có kiểu nhẹ hơn.

673
 - Hội chứng Hurler (MPS IH) được mô tả bởi các biểu hiện như biến dạng
về mặt và cơ xương, bệnh lý tim mạch, hô hấp khó khăn, chậm phát triển tinh
thần.

- Trong hội chứng Scheie (MPS IS) thường gặp cứng khớp, bệnh lý van
tim, thâm nhiễm giác mạc. Những người bệnh hội chứng Scheie có trí tuệ bình
thường và có thể có cuộc sống gần như bình thường.

- Hội chứng Hurler – Scheie (MPS IH-S) có kiểu hình trung gian, biểu
hiên lâm sàng bao gồm: thấp, mặt thô, cứng khớp, điếc, bệnh van tim và có thể
có hoặc không có suy giảm nhận thức. MPS I có tỉ lệ mắc bệnh khoảng
1:100.000 với thể nặng, và 1:500.000 với thể nhẹ hơn.

2.2. Chẩn đoán xác định

- Chẩn đoán MPS I phải được xác định dựa trên các bằng chứng của sự
thiếu hụt α-L-iduronidase đo được trong tế bào bạch cầu hoặc các nguyên bào
sợ da.

- Chẩn đoán có thể được xác định bằng sự xuất hiện của các đột biến trên
gen α-L-iduronidase đã được biết đến làm giảm nặng hoạt độ enzyme.

- Chẩn đoán mức độ bệnh bằng các xét nghiệm: sinh hóa máu, chụp phim
xquang xương dài, cột sống, lồng ngực, siêu âm đo kích thước gan lách, thận,
siêu âm tim, chụp cộng hưởng từ sọ não, cộng hưởng từ toàn bộ cột sống, đo
chức năng hô hấp, đo thính lực, đo thị lực, soi đáy mắt, đo nhãn áp và các thăm
dò khác nếu cần đối với từng trường hợp cụ thể.

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Nguyên tắc điều trị

- Điều trị MPS I chủ yếu là điều trị triệu chứng, bao gồm chỉnh hình, tai
mũi họng, tim mạch, nhãn khoa và phẫu thuật thần kinh.

674
 - Ghép tủy xương (BMT) hoặc ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT) đã được
sử dụng thành công ở người bệnh MPS IH và đã được chứng mình là duy trì
chức năng thần kinh ở nhiều người bệnh. Trong khi các ca ghép tủy có thể cải
thiện nhiều các triệu chứng của MPS I, nhưng các triệu chứng về cơ xương vẫn
tiếp tục tiến triển.

- Trong các nghiên cứu lâm sàng, Laronidase đã được chứng minh cải
thiện chức năng hô hấp, khoảng cách đi bộ trong 6 phút, tầm vận động khớp,
rối loạn hô hấp trong lúc ngủ và giảm tiết GAGs qua nước tiểu. Một số mô như
xương đáp ứng kém với ERT. Không có tác dụng trên não bộ và hệ thần kinh
đã được chứng minh. Do đó, BMT/HSCT vẫn là một trong số các lựa chọn điều
trị cho người bệnh MPS IH. Biện pháp này nên được tiến hành trong năm đầu
đời để phòng tránh các tổn thương không hồi phục ở não; tuy nhiên ERT cũng
quan trong đối với các người bệnh nhỏ, bởi vì nó giúp cải thiện chức năng phổi
và tim giúp cho BMT/HSCT có thể tiến hành thuận lợi hơn.

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Chỉ định điều trị thay thế enzyme (ERT)

Liều khuyến cáo của Laronidase là 100UI/kg/tuần truyền tĩnh mạch.

3.2.2. Tiêu chuẩn điều trị ERT

- Người bệnh không có hoặc suy giảm nhận thức nhẹ (IQ > 70).

- Người bệnh cần có mức độ tổn thương tối thiểu để cân nhắc điều trị
ERT.

+ Cần có ít nhất 1 hoặc nhiều hơn các tổn thương sau:

Rối loạn hô hấp khi ngủ: người bệnh có tần suất ngừng thở >5 lần/giờ
trong toàn bộ giấc ngủ hoặc nhiều hơn 2 lần có tím (bão hòa oxy < 80%) khi
đánh giá giấc ngủ qua đêm.

675
 Kiểm tra chức năng hô hấp: người bệnh có FVC ít hơn 80% giá trị dự
đoán cho chiều cao.

Tim mạch: suy giảm chức năng cơ tim được xác định khi phân số tống
máu giảm ít hơn 56% (bình thường từ 56 – 78%) HOẶC phân suất co ngắn sợi
cơ tim giảm dưới 25% (bình thường từ 25 – 46%)

Cứng khớp: người bệnh có hạn chế tầm vận động khớp tiến triển nhiêu
hơn 10 độ so với bình thường ở vai, cổ, hông, gối, khuỷu, hoặc bàn tay

Người bệnh có ít hoặc không có suy giảm nhận thức (MPS IS hoặc I H-S)
mà không có các tiêu chuẩn nói trên cần được theo dõi một cách có hệ thống
bằng thăm khám định kì hàng năm để phát hiện khi tình trạng lâm sàng xấu đi.
Bằng cách này có thể xác định được khi nào phù hợp để điều trị ERT.

3.2.3. Ghép tủy xƣơng (BMT) hoặc ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT)

- Bởi vì Laronidase chỉ cải thiện các biểu hiện không thuộc hệ thần kinh ở
người bệnh MPS I, không có chỉ định điều trị lâu dài cho người bệnh MPS IH
đã không có hoặc hiện không có kế hoạch ghép tủy xương. BMT/HSCT vẫn là
một lựa chọn điều trị cho MPS IH.

- Lựa chọn cho BMT/HSCT: tất cả các người bệnh nhỏ hơn 2 tuổi và có
IQ bình thường (>70) nên được thực hiện BMT/HSCT nếu có người cho phù
hợp.

3.2.4. Tiêu chuẩn loại trừ điều trị ERT

- Người bệnh có bệnh lý nguy hiểm đến tính mạng khác mà tiên lượng
không bị ảnh hưởng khi điều trị bằng liệu pháp enzyme thay thế sẽ được coi là
không đủ điều kiện cho điều trị ERT.

- Xuất hiện các tổn thương nặng hoặc không hồi phục cơ quan địch, không
cải thiện khi dùng ERT

676
 - Người bệnh có bằng chứng về học tập khó khăn và/hoặc suy thoái thần
kinh tiến triển

- Từ chối của người bệnh hoặc người chăm sóc khi thực hiện những điều
sau:

+ Phù hợp với liệu pháp điều trị kéo dài, ủy ban ERT đề xuất truyền hàng
tuần.

+ Tuân thủ các yêu cầu về theo dõi thường xuyên, đánh giá và, các thủ
thuật theo dõi theo khuyến cáo của ủy ban ERT với mục đích đánh giá hiệu quả
điều trị và các biến chứng của bệnh.

3.2.5. Tiêu chuẩn ngừng điều trị

- Điều trị ERT nên được ngừng lại trong bất cứ tình huống nào sau đây:

+ Bệnh nhân xuất hiện suy giảm chức năng thần kinh tiến triển.

+ Bệnh nhân không tuân thủ điều trị, theo dõi, đánh giá và các thủ thuật
kiểm tra được khuyến cáo bởi hướng dẫn điều trị ERT.

+ Nếu người bệnh xuất hiện các bệnh lý/tình trạng nguy hiểm đến tính
mạng không liên quan đến MPS hoặc bệnh lý/tình trạng nặng làm cho đời sống
và chất lượng cuộc sống của người bệnh ngắn lại, từ đó người bệnh không được
hưởng lợi từ liệu pháp enzyme thay thế, bao gồm các phản ứng phụ nghiêm
trọng lien quan đến truyền thuốc hoặc phản ứng liên quan đến kháng thể mà
không thể phòng tránh được hoặc kiểm soát được bằng các thuốc phù hợp
và/hoặc thêm tần suất truyền thuốc.

+ Nếu người bệnh có các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng của bệnh
MPS I ở mức độ nghiêm trọng hoặc không hồi phục và không thu được lợi ích
từ việc điều trị bằng ERT. Ví dụ: suy tim thứ phát cho đến suy giảm chức năng
thần kinh nghiêm trọng.

677
 Bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng nghi ngờ MPS

Chụp X-quang xương có bất thường của bệnh MPS

Sàng lọc sơ sinh Xét nghiệm sàng lọc GAG trong nước tiểu hoặc đo hoạt độ
enzyme

Nồng độ GAG tăng, hoạt độ enzyme giảm/phát hiện đột

biến gây bệnh

Chẩn đoán xác định bệnh MPS

Đánh giá lâm sàng

Phát triển tinh thần: Phát triển vận động, thể chất: Tổn thương các cơ
DQ/IQ, hoạt động sinh Test đi bộ 6 phút, hoạt động quan: siêu âm tim,
hoạt hàng ngày, đánh giá sinh hoạt hàng ngày, đo hoạt đo thính lực, kiểm
chất lượng cuộc sống động khớp tra mắt

Lƣu đồ chẩn đoán, theo dõi bệnh MPS

4. THEO DÕI ĐIỀU TRỊ

- Mỗi 6 - 12 tháng, bệnh nhân được đánh giá lâm sàng: phát triển tinh
thần/triệu chứng thần kinh (DQ/IQ, các sinh hoạt hàng ngày, chất lượng cuộc
sống < MRI sọ não), đánh giá phát triển thể chất, vận động (test đi bộ 6 phút,
đo hoạt động khớp, các sinh hoạt hàng ngày), đánh giá chức năng của các cơ
quan bị ảnh hưởng (siêu âm tim, siêu âm gan, lách, đo thính lực, kiểm tra mắt,
xquang hệ thống xương, MRI cột sống, các xét nghiệm huyết học/sinh hoá,
chức năng hô hấp…).

678
 - Đối với bệnh nhân điều trị enzyme cần được đánh giá lại nồng độ GAG
nước tiểu, hoạt độ enzyme và kháng thể kháng enzyme mỗi 3 tháng.

- Đối với bệnh nhân HSCT cần được đánh giá kháng thể vào các ngày 21,
60, 90, 180, 270, và 365 sau HSCT; sau đó cứ mỗi 3 tháng trong 12 tháng tiếp
theo; và sau đó mỗi năm một lần trong 36 tháng tiếp theo.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Neufeld EF, Muenzer J. The Mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR,

Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B (eds) The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID), McGraw-Hill, New York,
Chap 136. Available at www.ommbid.com.

2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders

with variable pediatric presentations. J Pediatr.2004;144:S27–34.

3. Lowry RB, Applegarth DA, Toone JR, et al. An update on the frequency of
mucopolysaccharide syndromes in British Columbia. Hum Genet.
1990;85:389–90.

4. Braunlin EA, Stauffer NR, Peters CH, et al. Usefulness of bone marrow
transplantation in the Hurler syndrome. Am J Cardiol. 2003;92:882–6.

5. Cox-Brinkman J, Boelens JJ, Wraith JE. Haematopoietic cell transplantation

(HCT) in combination with enzyme replacement therapy (ERT) in patients with
Hurler syndrome. Bone Marrow Transplant. 2006;38:17–21.

6. Clarke LA, Wraith JE, Beck M, et al. Long-term efficacy and safety of
laronidase in the treatment of mucopolysaccharidosis I. Pediatrics. 2009
Jan;123(1):229-40.

679
 DI TRUYỀN Y HỌC VÀ CHĂM SÓC SỨC KHỎE BAN ĐẦU

TS. Vũ Chí Dũng

1. CÁC ĐỐI TƢỢNG CẦN CHUYỂN ĐẾN DỊCH VỤ DI TRUYỀN LÂM

SÀNG
Những lý do kinh điển của việc chuyển tuyến đến dịch vụ di truyền lâm
sàng bao gồm:
- Tiền sử gia đình có bệnh di truyền: một người mà trong gia đình có tiền
sử bệnh di truyền, họ muốn biết về nguy cơ của bản thân sẽ xuất hiện bệnh
hoặc nguy cơ truyền bệnh cho con cái.
- Tiền sử gia đình có bệnh ung thư: một người lo lắng về tiền sử gia đình
có bệnh ung thư và muốn biết liệu họ có nguy cơ cao mắc bệnh hay không và
muốn thảo luận về các phương án để theo dõi.
- Chẩn đoán: một đứa trẻ có các vấn đề như: chậm phát triển tinh thần,
khó khăn về tiếp thu học đường, các bất thường bẩm sinh (chẳng hạn: các bệnh
tim bẩm sinh, điếc…) có thể được chuyển đến các dịch vụ di truyền lâm sàng
nếu như nghi ngờ bệnh lý của trẻ có bản chất là bệnh di truyền.
- Các vấn đề liên quan đến xét nghiệm di truyền: ví dụ phân tích nhiễm
sắc thể mà được chỉ định bởi bác sỹ nhi khoa, chuyên khoa hoặc đa khoa và kết
quả là có bất thường hoặc được chẩn đoán có bệnh di truyền.
- Tư vấn về sinh sản: cha mẹ có trẻ mắc bệnh di truyền hoặc mắc bệnh mà
có thể có nguyên nhân do di truyền mong muốn có lời khuyên về khả năng lặp
lại bệnh lý đó ở lần mang thai tiếp theo.
- Chẩn đoán mới về bệnh di truyền ở bệnh nhân hoặc con cái bệnh nhân
hoặc thành viên trong gia đình bệnh nhân.
- Vị thành niên hoặc người trưởng thành trẻ tuổi có vấn đề về di truyền
được chẩn đoán lúc còn nhỏ tuổi và có thể được chuyển đến dịch vị di truyền
lâm sàng để được giải thích về cơ sở di truyền của bệnh lý mà họ mắc, và thảo
luận về nguy cơ cho thế hệ tiếp theo và các phương án để chẩn đoán trước sinh.

680
 Tiền sử gia đình nghi có bệnh di truyền, chẳng hạn một bệnh xuất hiện
quá một thành viên trong gia đình là lý do phổ biến nhất của việc chuyển tuyến
đến dịch vụ di truyền. Tiền sử ung thư trong gia đình, đặc biệt ung thư vú và
ruột cũng là lý do phổ biến của việc chuyển tuyến đến dịch vụ di truyền. Thống
kê tại một trung tâm di truyền của Anh cho thấy có khoảng 27% được chuyển
đến từ các cơ sở chăm sóc sức khỏe ban đầu, 34% được chuyển đến từ các bác
sỹ nhi khoa. Nhu cầu về lời khuyên di truyền tăng lên do nhận thức tăng lên về
tầm quan trọng của di truyền trong các nguyên nhân gây bệnh.

2. CHUYỂN ĐẾN DỊCH VỤ DI TRUYỀN LÂM SÀNG TRƢỚC HOẶC

TRONG KHI MANG THAI

Chuyển tuyến/chuyển viện nên được thực hiện cho các trường hợp:

+ Người phụ nữ mà lần mang thai trước có mắc bệnh di truyền.

+ Người phụ nữ mà tiền sử gia đình có mắc bệnh di truyền.

+ Khi bản thân người mẹ hoặc bạn đời có mắc bệnh di truyền.

+ Khi bản thân người mẹ hoặc bạn đời là người bình thường nhưng mang
bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn một chuyển đoạn.

+ Khi người phụ nữ uống thuốc hoặc chế phẩm nào đó mà có thể gây quái
thai.

3. CHĂM SÓC SỨC KHỎE BAN ĐẦU – ĐIỂM CHUNG CỦA DI

TRUYỀN LÂM SÀNG

Chẩn đoán chính xác có tầm quan trọng tối thượng:

Ví dụ: các thể khác nhau của ―loạn dưỡng cơ‖ có quy luật di truyền khác
nhau: trội nhiễm sắc thể thường, lặn nhiễm sắc thể thường, liên kết giới X, và
di truyền ty thể. Tư vấn cho con cái và các thành viên khác sẽ phụ thuộc vào
quy luật di truyền. Ví dụ: một bệnh di truyền lặn liên kết giới X như loạn
dưỡng cơ Becker (BMD) có thể có triệu chứng giống như bệnh loạn dưỡng cơ

681
lưng-tay (limb-girdle muscular dystrophy) di truyền lặn nhiễm sắc thể thường.
Con gái của một bệnh nhân nam mắc BMD sẽ là người mang gen bệnh bắt
buộc và có nguy cơ 1/2 truyền bệnh cho con trai trong tương lai, trong khi con
gái của một bệnh nhân nam mắc bệnh loạn dưỡng cơ lưng - tay di truyền lặn
nhiễm sắc thể thường sẽ có nguy cơ rất thấp (<1/200) cho con của họ (trừ khi
người con gái này kết hôn cận huyết thống hoặc bạn đời của cô có tiền sử gia
đình cũng mắc bệnh loạn dưỡng cơ lưng - chi).

Do vậy, khẳng định chẩn đoán chính xác là thiết yếu trước khi có lời
khuyên về nguy cơ lặp lại hoặc nguy cơ cho gia đình, và thường đòi hỏi các tài
liệu ban đầu như: bản báo cáo kết quả của đột biến, báo cáo về bệnh học.

Các dịch vụ di truyền phải có các tài liệu này một cách thường quy trước
khi có lời khuyên di truyền đối với bệnh nhân và gia đình họ, điều đó để đảm
bảo có lời khuyên di truyền chính xác.

4. TƢ VẤN DI TRUYỀN

Tư vấn di truyền được định nghĩa là ―Quá trình mà trong đó các cá nhân
hoặc những người có liên quan có nguy cơ về một bệnh di truyền mà có khả
năng di truyền được khuyên về hậu quả của bệnh, khả năng xuất hiện bệnh
hoặc truyền bệnh, và các biện pháp phòng, tránh hoặc cải thiện tình hình‖
(Harper 1998).

Hầu hết các bệnh nhân đến với dịch vụ di truyền lâm sàng để có các câu
trả lời cho bốn câu hỏi đơn giản sau:

- Chẩn đoán là gì?

- Tại sao lại xuất hiện bệnh, ví dụ: cơ sở di truyền của bệnh là gì?

- Bệnh sẽ xuất hiện lại không, ví dụ: nguy cơ lặp lại? Hoặc nguy cơ đối
với các thành viên khác trong gia đình?

682
 - Nếu vậy, có thể làm gì để phòng tránh/giám sát nguy cơ đó, như chẩn
đoán trước sinh.

Lời khuyên di truyền là ―không trực tiếp‖, chẳng hạn: bệnh nhân sẽ không
được khuyên về cách hành động phải theo. Một bệnh nhân/một cặp vợ
chồng/gia đình cần để có lựa chọn về các giải pháp mà có thể thực hiện được
đối với họ, chẳng hạn xét nghiệm di truyền hoặc được theo dõi lâu dài, họ sẽ
được cung cấp các thông tin có liên quan cho phép họ đưa ra một chọn lựa và
họ sẽ được giúp đỡ và hỗ trợ để thực hiện được quyết định của họ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Bradley-Smith G, Hope S, Firth HV, Hurst JA. Oxford handbook of Genetics.

2010. Oxford University Press. Oxford New York. 79-87.

RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH

TS. Cấn Thị Bích Ngọc

1. ĐẠI CƢƠNG

- Người ta đang bàn cãi việc sử dụng những thuật ngữ như mơ hồ giới
tính, giả lưỡng giới, lưỡng giới, chuyển giới do những thuật ngữ này có thể làm
hiểu nhầm cho nhân viên y tế và bố mẹ.

- Thuật ngữ ‖Rối loạn phát triển giới tính‖ - disoders of sex development
(DSD) được đề xuất và được định nghĩa là tình trạng bẩm sinh trong đó nhiễm
sắc thể, tuyến sinh dục, giải phẫu của bộ phận sinh dục không điển hình.

- Tần suất của dị dạng bộ phận sinh dục là 1/4500 trẻ sinh ra. Kiểu hình
của DSD có thể là nữ, hoặc nam hoặc mơ hồ. Về mặt phân loại DSD được chia
ra làm ba nhóm chính: 46,XY DSD; 46,XX DSD và bất thường nhiễm sắc thể
giới.
683
2. NGUYÊN NHÂN

Bất thường Nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Turner, Klinefelter.
45,X/46, XX; 46,XX/46,XY.

46, XY DSD: đột biến các gen liên quan đến phát triển tuyến sinh dục như
WT1, SF1 (NRSA1), SRY, SOX9, DHH, ATRX, ARX; Đột biến các gen liên
quan tới sinh tổng hợp và hoạt động của hormon sinh dục: LHGCR, DHCR7,
CYP11A1, HSD3B2, CYP17, POR (P450 oxidoreductase), HSD17B3,
SRDSA2, anti hormon Mullerian, anti thụ thể hormon Mullerian, thụ thể
androgen .

46, XX DSD: đột biến các gen liên quan phát triển tuyến sinh dục: SRY,
SOX9; Bài tiết quá mức androgen: CYP21A2, CYP11B1, POR, CYP19, thụ
thể glucocorticoid.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

Hỏi tiền sử gia đình, tiền sử thai nghén, khám lâm sàng đặc biệt về các dấu
hiệu dị dạng hình thể. Tiền sử gia đình có DSD như hội chứng không nhạy cảm
với androgen.

- Sự không phù hợp giữa bộ phận sinh dục và karyotype trước sinh.

- Hầu hết DSD được phát hiện ở giai đoạn sơ sinh.

- Phát hiện DSD muộn trong trường hợp bộ phận sinh dục mơ hồ giới tính
mà không phát hiện được; chậm hoặc không dậy thì; nam hóa ở trẻ gái; vô
kinh; vú phát triển ở nam; thỉnh thoảng có đái máu hoặc đái máu theo chu kỳ ở
nam.

Các tiêu chuẩn gợi ý đến DSD bao gồm:

- Bộ phận sinh dục bên ngoài không rõ giới tính một cách rõ ràng

684
 - Bộ phận sinh dục nữ bên ngoài có âm vật phì đại, dính liền môi phía sau,
hoặc có khối ở ống bẹn/môi.

- Bộ phận sinh dục nam bên ngoài có ẩn tinh hoàn 2 bên, dương vật nhỏ,
tật lỗ đái thấp đơn thuần thể perineal hoặc tật lỗ đái thấp thể nhẹ kèm theo ẩn
tinh hoàn.

3.2. Cận lâm sàng

- Xét nghiệm ban đầu cho trẻ mới sinh bao gồm:

+ Karyotype kèm theo đầu dò (probe) đặc hiệu để xác định nhiễm sắc thể
X và Y.

+ Xét nghiệm hình ảnh (siêu âm bụng, khung chậu).

+ 17- OHP, testosteron, gonadotropin, hormon kháng ống Muller, điện

giải đồ, tổng phân tích nước tiểu.

- Sau đó có thể tiến hành các xét nghiệm:

+ Kích thích bằng HCG và ACTH để đánh giá sự tổng hợp steroid của
tinh hoàn và tuyến thượng thận.

+ Xét nghiệm steroid trong nước tiểu.

+ Xét nghiệm hình ảnh, tế bào học tuyến sinh dục.

- Xét nghiệm phân tích gen có liên quan đến DSD: giải trình tự đơn gen,
panel hay giải trình tự exom thế hệ mới.

3.3. Chẩn đoán phân loại

Phân loại theo 3 nhóm: 46,XY DSD; 46,XX DSD; Bất thường nhiễm sắc
thể giới.

3.4. Xác định giới tính ở trẻ em mới sinh

Các yếu tố quyết định đến xác định giới tính bao gồm: chẩn đoán, bộ phận
sinh dục ngoài, chọn lựa phẫu thuật, nhu cầu điều trị thuốc thay thế suốt đời,
685
khả năng sinh sản, ý kiến của gia đình. Hơn 90% bệnh nhân tăng sản thượng
thận bẩm sinh 46,XX và tất cả bệnh nhân không nhạy cảm với androgen thể
hoàn toàn được chọn giới tính nữ khi được chẩn đoán lúc nhỏ tuổi. Khoảng
25% bệnh nhân không nhạy cảm với androgen thể không hoàn toàn không hài
lòng với giới tính của mình dù được coi là nam hay nữ. Đối với bệnh nhân là
nam có dương vật nhỏ nên chọn giới tính là nam do không phải phẫu thuật và
có khả năng có con cái. Việc chọn giới cho bệnh nhân DSD có tinh hoàn và
buồng trứng cần phụ thuộc vào sự phân hóa của tuyến sinh dục và sự phát triển
của bộ phận sinh dục. Ở bệnh nhân loạn sản sinh dục thể phối hợp, việc chọn
giới cần quan tâm tới sự tiếp xúc vơi androgen trước sinh, chức năng tinh hoàn
trong khi và sau khi dạy thì, sự phát triển của dương vật và vị trí của bộ phận
sinh dục.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc điều trị DSD

- Cần tránh xác định giới tính cho đến khi có đánh giá của chuyên gia về
trẻ mới sinh.

- Đánh giá và điều trị lâu dài tại trung tâm có nhóm kinh nghiệm nhiều
chuyên ngành.

- Tất cả cá nhân đều được xác định giới tính.

- Thông báo cho bệnh nhân và gia đình đặc biệt động viên họ trong việc
quyết định.

- Cần quan tâm đến nỗi lo của bệnh nhân và gia đình.

- Nhóm nhiều chuyên ngành gồm:

+ Nhóm nhiều chuyên ngành cần có chuyên gia về nội tiết, phẫu thuật/tiết
niệu, tâm lý/tâm thần, phụ khoa, di truyền, sơ sinh, điều dưỡng.

686
 - Đối với bệnh nhân DSD mới, nhóm này đưa ra kế hoạch về chẩn đoán,
xác định giới tính, chọn lựa điều trị trước khi đưa ra chỉ định gì.

4.2. Điều trị cụ thể

- Điều trị ngoại khoa để tạo hình cho bộ phận sinh dục giống như người
bình thường về mặt giải phẫu nhưng giữ được chức năng, tạo điều kiện khả
năng có con cái sau này. Điều trị ngoại khoa để loại bỏ nguy cơ ung thư ở DSD
như cắt bỏ tinh hoàn ở bệnh nhân không nhạy cảm adrogen mà được chọn giới
nữ.

- Điều trị hormon sinh dục thay thế để có dậy thì trong trường hợp thiểu
năng sinh dục.

- Đối với bệnh nhân DSD và gia đình cần có tư vấn tâm lý về việc chọn
lựa giới, thời gian điều trị ngoại khoa, điều trị hormon sinh dục thay thế.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, et al (2006). Consensus statement on

management of intersexdisorders. Arch Dis Child. 91(7): 554-63

2. Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA (2006). Consensus statement on
management of intersexdisorders. Pediatrics. 118(2):e488-500

CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG TURNER

TS. Bùi Phương Thảo

1. ĐỊNH NGHĨA

687
 Hội chứng Turner (TS) là bệnh do mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc
thể (NST) giới tính thứ hai ở nữ giới. Mất một NST giới tính có thể ở tất cả các
tế bào 45,X - monosomy, hoặc chỉ có ở một dòng tế bào trong cơ thể - thể
khảm.

2. NGUYÊN NHÂN

- Tần suất của TS vào khoảng 1/2000 trẻ gái sinh ra sống.

- Căn nguyên của TS là hậu quả của việc không phân ly bất thường các
NST giới tính khi phân bào giảm nhiễm hoặc trong khi phân bào nguyên nhiễm
để tạo nên thể monosomy hoặc thể khảm.

- Đột biến cấu trúc NST là rối loạn do sự đứt gãy chromatid của NST khi
NST chưa nhân đôi ở gian kỹ của chu kỳ tế bào. Rối loạn cấu trúc NST X gặp
có thể do mất đoạn, đảo đoạn, isochromosome, chuyển đoạn, sự tạo NST hình
nhẫn để tạo các rối loạn cấu trúc khác nhau của TS .

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Lùn: thường thấp hơn 2 độ lệch chuẩn so với tuổi.

- Thiểu năng sinh dục: đến 12-13 tuổi mà không có các đặc tính sinh dục
phụ như tuyến vú phát triển, lông mu, kinh nguyệt.

- Thừa da cổ/mang cánh bướm: thừa da vùng sau gáy, làm cổ trông to ra.

- Tóc mọc thấp: đường tóc ở dưới thấp hơn bình thường.

- Cẳng tay cong ra ngoài: ở nữ trưởng thành bình thường góc cánh tay và
cẳng tay khoảng 12 độ. Trong khi ở bệnh nhân TS góc này thường 15-30 độ.

- Nếp quạt ở mắt: nếp da ở góc mắt.

- Ngoài các triệu chứng lâm sàng được Henry mô tả ở trên, bệnh nhân có
thể có các triệu chứng khác.

688
 - Thiểu sản móng: móng tay ngắn và vểnh lên.

- Ngực rộng hình khiên: ngực rộng so với chiều dài lồng ngực, khoảng
cách 2 núm vú tương đối xa nhau.

- Xương bàn tay IV/V thấp: khi kẻ đường thẳng từ điểm đầu của xương
bàn tay III và đầu xương bàn tay V thì đầu xương bàn tay IV nằm ở dưới đường
thẳng này.

- Phù mu bàn chân/tay: phù mu bàn chân/tay được cho là do rối loạn mạch
bạch huyết trong TS.

- Cận/loạn thị: khi trẻ đã khám chuyên khoa mắt và được chẩn đoán
cận/loạn thị.

- Sắc tố da: nốt sắc tố da thẫm.

3.2. Cận lâm sàng

- Xét nghiệm karyotype là bắt buộc để chẩn đoán TS.

- FSH, LH và estradiol được đo cho bệnh nhân khi vào viện, và đo mỗi 6-
12 tháng sau điều trị hormon nữ.

- Chức năng tuyến giáp được chỉ định cho các bệnh nhân TS bằng cách đo
TSH và T4 hoặc FT4.

- Để phát hiện các dị tật về hệ tim mạch và thận tiết niệu, siêu âm tim và
siêu âm thận tiết niệu được chỉ định cho bệnh nhân.

- Đánh giá khả năng nghe.

- DQ hoặc IQ.

- Tỷ trọng xương (nếu trên 18 tuổi).

- Đối với bệnh nhân karyotype có mar (đoạn nhiễm sắc thể không xác
định), kỹ thuật PCR được áp dụng để xác định bệnh nhân có gen TDF hay
không.

689
3.3. Chẩn đoán xác định

- Bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng của Henry Turner mô tả: lùn, thiểu
năng sinh dục, thừa da cổ, tóc mọc thấp, và cẳng tay cong ra ngoài (cubitus
valgus).

- Bệnh nhân có karyotype:

+ 45, XO.

+ Thể khảm: 45,XO/46,XX, 45,XO/46,XX/47,XXX,...

+ Rối loạn cấu trúc: iXp, iXq, delXp, delXXq, rX,...

- Chọn lựa bệnh nhân có cả 2 tiêu chuẩn hoặc bệnh nhân có karyotype là
46, XX nhưng đạt tiêu chuẩn với lâm sàng điển hình của TS như Turner mô tả.

- Người ta nghiên cứu tiến hành chẩn đoán trước sinh cho TS bằng cách
xét nghiệm máu mẹ, siêu âm thai, karyotype thai nhi từ nước ối, tua rau. Nhưng
khi có nghi ngờ chẩn đoán TS trước sinh, karyotype cần làm để chẩn đoán xác
định sau sinh.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Điều trị GH

- GH được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương <13 tuổi và chiều
cao thấp - 2SD so với tuổi của nữ. Tuổi điều trị nên bắt đầu sớm ngay khi có
chiều cao thấp < - 2SD.

- Liều GH là 0,05mg/kg/ngày, tiêm dưới da buổi tối, tiêm hàng ngày. Nếu
dự kiến chiều cao trưởng thành thấp, thì cân nhắc tăng liều sau khi trao đổi với
gia đình.

- Dừng điều trị GH đến khi chiều cao đạt được như bình thường, hoặc tuổi
xương ≥ 14 tuổi, hoặc chiều cao tăng dưới 2 cm/năm.

4.2. Điều trị hormon nữ

690
 - Bệnh nhân TS từ 12-15 tuổi mà có chậm phát triển sinh dục được chỉ
định điều trị hormon nữ.

- Liều estrogen được bắt đầu sử dụng như sau: ethinyl estradiol biệt dược
Mikrofollin liều 2 g/ngày; hoặc estrogen liên hợp, biệt dược Premarin
0,625mg/1 viên, liều ½ viên/ngày. Liều estrogen được tăng dần 3-6 tháng 1 lần
cho đến liều ethinyl estradiol 2mg/ngày hoặc Premarin 90 đến 120 mg/1 ngày.
Liều thuốc cần điều chỉnh dựa vào phát triển sinh dục phụ, tuổi xương, phát
triển tử cung làm sao để hoàn toàn dậy thì trong 2-3 năm. Progesteron, biệt
dược là Orgametril hoặc Duphaston 5mg/1 viên, liều 1 viên/ngày được bổ sung
khi trẻ bắt đầu có kinh nguyệt. Để tạo vòng kinh giả, estrogen được cho ngày 1
đến ngày 23 của kỳ kinh. Progesteron được cho từ ngày 10 đến ngày 23 của kỳ
kinh.

5. THEO DÕI

- Khám lại sau 3-6 tháng nếu được chỉ định GH và bắt đầu điều trị hormon
nữ. Sau mỗi 6-12 tháng kiểm tra lại nồng độ FSH, LH, Estradiol, Glucose,
IGF1, tuổi xương hoặc khi có bất thường.

- Đối với trẻ tuổi học đường, hàng năm đo huyết áp, kiểm tra chức năng
tuyến giáp, thận. Đối với trẻ lớn, hàng năm đo đường máu, lipid, đánh giá dậy
thì. Nếu hệ tim mạch bình thường: làm siêu âm tim mỗi 5-10 năm/1 lần.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bondy AC (2007). Care of girls and women with Turner syndrome: A

Guideline of the Turner syndrome Study Group. Journal of Clinical
Endocrinology & Metabolism. 92(1):10-25.

2. Gravholt CH (2004). Epidemiological, endocrine and metabolic features in

Turner syndrome. European journal of endocrinology. 151:657-687.

691
3. Saenger P, Wikland A, Conway GS, et al (2001), “Recommendation for the
diagnosis and management of Turner syndrome. Journal of clinical
endocrinology and metabolism. 86(7):3061-3069.

LOẠN DƢỠNG CƠ DUCHENNE

TS. Vũ Chí Dũng

1. ĐẠI CƢƠNG

Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD) là

bệnh di truyền lặn liên kết giới tính, do đột biến gen dystrophin nằm trên cánh
ngắn của nhiễm sắc thể X (Xp21) gây thiếu hụt protein có tên là dystrophin
nằm ở bề mặt màng tế bào sợi cơ, hậu quả là thoái hóa cơ và teo cơ. Bệnh diễn
biến tuần tiến với tổn thương hệ thống cơ vân, là hệ cơ vận động. Biểu hiện lâm
sàng là các triệu chứng giảm vận động, teo cơ, giả phì đại cơ. Bệnh diễn biến
nặng dần và gây tử vong quanh tuổi 20. Các phương pháp điều trị phân tử đang
được thử nghiệm, corticoid được chứng minh có tác dụng làm chậm tiến triển
của bệnh.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng

Bệnh thường xuất hiện sớm từ 2-3 tuổi. Có tới 55,4% trẻ xuất hiện triệu
chứng trước 3 tuổi, đôi khi muộn hơn. Bệnh tiến triển từ từ, nặng dần, cuối
cùng tàn phế và tử vong. Diễn biến của bệnh qua 3 giai đoạn:

- Giai đoạn 1: chậm biết đi gặp trong 42,8% các trường hợp. Đi lại hay
ngã, đi lại yếu, chèo bậc tháng khó, chóng mỏi cơ. Khó chẩn đoán nếu không
có tiền sử gia đình. Giai đoạn này thường kéo dài từ 1-3 năm tùy bệnh nhân.

- Giai đoạn 2: là giai đoạn điển hình và có đầy đủ các triệu chứng của
bệnh:
692
 + Giảm vận động: giảm vận động rõ, đi lại khó khăn, đứng lên ngồi xuống
khó khăn, từ tư thế nằm chuyển sang ngồi cũng khó khăn. Đây là dấu hiệu
Gowers và dấu hiệu này đặc hiệu cho yếu cơ gốc chi.

+ Teo cơ nhiều vị trí, teo gốc chi đối xứng: cơ rộng lưng, cơ ngực lớn bị
tổn thương sớm làm trẻ khó giơ tay lên, khó chải tóc vì cơ đai vai bị tổn
thương. Cơ delta, cơ tam đầu, cơ nhị đầu, cơ mông, cơ đùi bị teo. Co gân gót
xuất hiện vào khoảng 7-8 tuổi, trẻ đi nhón gót, lưng ưỡn, mông cong ra sau làm
ảnh hưởng nhiều đến dáng đi, dáng đứng của trẻ.

+ Giả phì đại cơ (pseudohypertrophy) ở bắp chân chiếm 96%, sờ chắc. Giả
phì đại còn có thể gặp ở cơ tam đầu, cơ delta, cơ nhai và cơ lưỡi.

- Giai đoạn 3: Đến khoảng 10 tuổi trẻ mất khả năng vận động, mất khả
năng đi lại và phải ngồi xe lăn. Teo toàn bộ các cơ bao gồm cả cơ mặt làm cho
mặt bị biến dạng. Phát triển tinh thần bình thường ỏ 75% các trẻ mắc DMD. Ở
giai đoạn nặng còn thấy tổn thương hệ thống xương như loãng xương, gù, cong
vẹo cột sống.

Tim bị ảnh hưởng ở hầu hết các bệnh nhân: nhịp tim nhanh, suy tim, các
sợi cơ tim teo, thoái hóa, xơ hóa ở lớp dưới thượng tâm mạc, nội tâm mạc,
thành thất trái. Đây là nguyên nhân gây tử vong trực tiếp cho bệnh nhân DMD.

Tiến triển của bệnh: tiến triển từ từ trong nhiều năm. Đến khoảng 12-15
tuổi mất khả năng đi lại, phải ngồi xe lăn, tử vong do các bệnh nhiễm trùng, suy
tim, su hô hấp.

2.2. Cận lâm sàng

- Định lượng creatinine kinase (CK) trong huyết thanh: CK tăng cao trong
huyết thanh bệnh nhân DMD từ 20 - 100 lần so với bình thường. CK được sử
dụng để chẩn đoán, sàng lọc sơ sinh DMD và trong nhiều trường hợp tăng cao
cả ở người dị hợp tử.

693
 - Điện cơ đồ: có giá trị chẩn đoán phân biệt giữa teo cơ do tổn thương sợi
cơ hay do nguyên nhân thần kinh. Tổn thương thường gặp là: hoạt động tự phát
khi cơ nghỉ, hình ảnh ―giàu điện thế‖ khi co cơ tối đa, đơn vị vận động thay đổi
gồm: thời gian tồn tại ngắn, đa pha, biên độ thấp, dạng kim.

- Chẩn đoán phân tử:

+ PCR đơn mồi: sử dụng một cặp mồi đặc hiệu để khuyếch đại một đoạn
gen đặc hiệu.

+ PCR đa mồi (multiplex PCR): sử dụng đồng thời nhiều cặp mồi đặc hiệu
khác nhau để nhân đoạn DNA đặc trưng khác nhau. Thường được ứng dụng để
sàng lọc mất đoạn của 25 exon có tần suất mất đoạn cao.

+ MLPA (multiplex ligation dependent probe amplification): sử dụng để

sàng lọc các đột biến mất đoạn, lặp đoạn của 79 exon của gen dystrophin.

+ Giải trình tự cDNA của gen dystrophin: phát hiện các đột biến điểm,
mất đoạn nhỏ...

- Sinh thiết cơ chẩn đoán giải phẫu bệnh: ít được thực hiện, thường có chỉ
định sinh thiết cơ để chẩn đoán sự bất thường của dystrophine bằng các kỹ
thuật hóa mô miễn dịch như miễn dịch huỳnh quang. Được chỉ định khi không
phát hiện được đột biến của gen dystrophin.

2.3. Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt với các bệnh loạn dưỡng cơ khác, hoặc các bệnh yếu
cơ do nguồn gốc thần kinh như thoái hóa cơ tủy, nhược cơ.

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Nguyên tắc điều trị

- Liệu pháp Corticoid: có tác dụng ổn định màng sợi cơ và chống viêm, là
liệu pháp có tác dụng làm chậm tiến triển của bệnh, ngay cả khi bệnh nhân mất

694
khả năng đi lại thì corticoid cũng có tác dụng cải thiện chức năng hô hấp, hạn
chế cong vẹo cột sống.

- Phục hồi chức năng: để kích thích vận động và tránh co rút gân.

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Liệu pháp corticoid

Thường bắt đầu điều trị từ 4-8 tuổi, thường dùng prednisolone với liều tối
ưu là 0,75 mg/kg/ngày (tối đa 40 mg/ngày), sau đó giảm dần liều 0,3
mg/kg/ngày.

3.2.2. Phục hồi chức năng

- Xoa bóp các nhóm cơ, ngâm nước ấm 20-30 phút hàng ngày.

- Duy trì vận động bằng sử dụng các dụng cụ nâng đỡ đi, đạp xe nhằm hạn
chế co rút gân.

- Lưu ý không làm trẻ phải gắng sức gây mỏi cơ khi tập.

- Hỗ trợ xe lăn khi mất khả năng đi lại.

3.3. Theo dõi điều trị

- Kết hợp theo dõi bởi bác sỹ tim mạch từ 10 tuổi.

- Tránh cong vẹo cột sống.

- Duy trì chức năng hô hấp trước khi ngồi xe lăn.

- Đối với người nữ mang gen: khám tim mạch ít nhất 1 lần từ sau tuổi vị
thành niên.

3.4. Các thử nghiệm đang tiến hành gồm

- Stop codon read - through (gentamicin, Ataluren).

- Exon skipping.

- Sửa chữa gen dystrophin với meganucleases hoặc Zinc Finger Nucleases.

695
 - Gen trị liệu.

4. DỰ PHÕNG

- Tư vấn di truyền và phòng bệnh.

- Xác định ca bệnh.

- Phát hiện dị hợp tử.

- Chẩn đoán trước sinh.

- Sinh sản có chọn lựa.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bushby K, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular

dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial
management. Lancet Neurol. 2010 Jan; 9 (1):77-93.

2. Bushby K, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular

dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol.
2010 Feb;9(2):177-89.

THOÁI HOÁ CƠ TUỶ

TS. Nguyễn Ngọc Khánh

1. ĐẠI CƢƠNG

Thoái hoá cơ tuỷ (Spinal Muscular Atrophy) là một bệnh di truyền lặn
nhiễm săc thể thường đặc trưng bởi yếu cơ gốc chi và giảm trương lực cơ tiến
triển. Nguyên nhân do sự thoái hóa tiến triển của các nơron vận động alpha từ
các tế bào sừng trước tủy sống.

Năm 1890, Werdnig mô tả lần đầu tiên bệnh thoái hoá cơ tuỷ thể cổ điển.
Vào năm 1956, Kugelberg và Welander mô tả thể nhẹ hơn.

696
 Thoái hoá cơ tuỷ thường được chia thành bốn thể dựa trên tuổi khởi phát
của bệnh nhân và khả năng vận động:

+ Thể I (bệnh Werdnig-Hoffmann) - Bắt đầu từ lúc sinh đến 6 tháng tuổi,
chiếm tới 60% và thường tử vong sớm.

+ Thể II - Bắt đầu từ 6 đến 12 tháng tuổi.

+ Thể III (Bệnh Kugelberg-Welander) - Khởi phát từ 2 đến 15 tuổi.

+ Thể IV - Người lớn khởi phát.

- SMA là bệnh thoái hóa phổ biến nhất của hệ thần kinh ở trẻ em.

+ Ở Mỹ: Tỷ lệ mắc bệnh SMA là khoảng 1/10.000 ca sinh sống. Tỷ lệ

người mang gen là 1/50.

+ Ở Bắc Dakota, tỷ lệ mắc là 1/6720 ca sinh sống, và tỷ lệ người mang

gen là 1/41. SMA dường như phổ biến hơn 3 đến 10 lần ở Bắc Dakota so với
các khu vực khác.

+ Ở Anh, tỷ lệ mắc là 4/100.000 ca sinh sống.

+ Ở Ý, tỷ lệ mắc là 7,8/100.000 ca sinh sống (tất cả các loại).

+ Tỷ lệ mắc bệnh SMA thường cao hơn ở Trung và Đông Âu so với Tây
Âu. Tỷ lệ mắc bệnh ở người da đen châu Phi rất thấp.

Bệnh gặp cả ở trẻ trai và trẻ gái. Tuy nhiên thống kê thấy tỉ lệ nam/nữ là
2:1. Trẻ trai thường nặng hơn trẻ gái. Khi tuổi khởi phát tăng, tỷ lệ mắc bệnh
SMA ở nữ giảm.

2. Nguyên nhân

Bệnh nhân mắc bệnh có mất đoạn đồng hợp tử gen SMN 1, nằm trên
nhánh dài NST số 5 (5q 11.2-13.3). Mất đoạn này gặp ở 98% bệnh nhân mắc
bệnh SMA.

697
 Gen SMN1 mã hóa protein SMN, là một phần của phức hợp đa protein
cần thiết cho sinh tổng hợp của các ribonucleoprotein nhân. Protein SMN rất
quan trọng đối với sức khỏe và sự tồn tại của các tế bào thần kinh trong tủy
sống chụi trách nhiệm co cơ (các tế bào thần kinh vận động). Sự vắng mặt hoặc
rối loạn chức năng của SMN làm tăng cường cái chết thần kinh. Người mang dị
hợp tử mất đoạn không triệu chứng.

Có một gen thứ hai cũng đóng một vai trò trong sản xuất protein SMN -
cụ thể là, SMN2, thường được gọi là gen dự phòng SMA. Protein được sản
xuất bởi SMN2 dễ vỡ hơn và không thể bù đắp đầy đủ khi không có SMN1.
Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng bản sao của SMN2.
Hầu hết các bệnh nhân thể nặng sẽ có ít bản sao của gen này.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Thoái hoá cơ tuỷ thể I: hầu hết không hoạt động bất thường của thai nhi
trong giai đoạn sau của thai kỳ. Bệnh nhân không thể lăn qua hoặc ngồi. Trẻ có
thể biểu hiện bệnh ngay sau sinh đế 6 tháng tuổi: giảm trương lực cơ, yếu cơ
tiến triển dẫn tới khó thở, ho và nuốt kém. Phản xạ gân xương giảm, yếu cơ gốc
chi nhiều hơn. Tử vong thường xảy ra do suy hô hấp và biến chứng ở bệnh
nhân ở độ tuổi 2 năm.

- Thoái hoá cơ tuỷ thể II: phát triển bình thường trong 4-6 tháng đầu đời.
Khởi bệnh từ 6 – 12 tháng. Bệnh nhân có thể ngồi một cách độc lập, nhưng
không có khả năng đi lại được. Biểu hiện giảm trương lực cơ, giảm phản xạ gân
xương, yếu cơ tiến triển, cong vẹo cột sống, lưỡi rung. Họ có tuổi thọ dài hơn
bệnh nhân mắc bệnh SMA loại I. Một số bệnh nhân mắc bệnh SMA loại II
sống vào thập kỷ thứ năm của cuộc sống.

- Thoái hoá cơ tuỷ thể III: bệnh nhân có khả năng đi lại. Khởi bệnh từ 2 –
15 tuổi: khó khăn khi leo cầu thang hoặc đứng dậy khỏi sàn (do yếu tố giãn

698
hông). Biểu hiện: yếu cơ gốc chi, phản xạ gân xương giảm, lưỡi rung, cong vẹo
cột sống, chệch khớp háng. Vận động ngày càng yếu và cuối cùng họ có thể
cần phải sử dụng xe lăn 10 -40 tuổi. Tuổi thọ gần như bình thường.

- Thoái hoá cơ tuỷ thể IV: khởi phát ở người lớn sau 15 tuổi. Biểu hiện
giống thể III nhưng triệu chứng nhẹ hơn.

3.2. Cận lâm sàng

- Phân tích đột biến gen SMN: phát hiện đột biến mất đoạn exon 7 SMN1
(95%). Tuy nhiên, 5% trẻ em mắc các triệu chứng của SMA có thể có xét
nghiệm gen SMN âm tính và có thể cần xét nghiệm chẩn đoán bổ sung.

- CK máu: bình thường hoặc tăng nhẹ.

- XQuang xương: hầu hết bệnh nhân mắc bệnh SMA loại II đều bị trật
khớp háng. Đây là triệu chứng tạm thời và không ảnh hưởng tới chức năng của
bệnh nhân.

- Điện cơ đồ: tổn thương có nguồn gốc thần kinh với đặc điểm co cơ tự
phát, biên độ cao, giao thoa không hoàn toàn, giảm kết tập, vận tốc dẫn truyền
thần kinh bình thường.

- Sinh thiết cơ: đường kính sợi cơ nhỏ, tăng đáng kể mô liên kết cơ xen kẽ
giữa các sợi cơ lớn và nhỏ hơn. Nhân di cư vào trung tâm hoặc trung tâm hoá
được coi là bệnh lý nếu chúng có mặt trong hơn 3% sợi cơ. Nhưng bất thường
nhân này thường gặp trong các bệnh lý cơ khác bao gồm cả bệnh thoái hoá cơ
tuỷ.

3.3. Chẩn đoán phân biệt

- Trẻ nhỏ: hội chứng Prader Willi, bệnh Pompe thể khởi phát trẻ nhỏ.

- Trẻ lớn: loạn dưỡng cơ Duchene, bệnh Pompe thể khởi phát muộn.

4. Điều trị

699
 Kế hoạch điều trị và chăm sóc cho từng gia đình cần được điều chỉnh để
đáp ứng nhu cầu cá nhân cụ thể.

Điều quan trọng là não của trẻ bị SMA không bị ảnh hưởng và khả năng
nhận thức vẫn bình thường. Trẻ mắc bệnh SMA thường rất thông minh và cần
được khuyến khích tham gia càng nhiều hoạt động phù hợp với lứa tuổi và
thích hợp với sự phát triển càng tốt, với những điều chỉnh phù hợp. Trẻ em bị
SMA cần được hỗ trợ để đạt được tiềm năng tối đa trong trường học, ở nhà và
trong cộng đồng của chúng.

Việc điều trị cần nhiều chuyên khoa khác nhau: thần kinh học, hô hấp,
phẫu thuật chỉnh hình, dinh dưỡng, cố vấn di truyền, nhân viên xã hội, phục hồi
chức năng, và chuyên gia trị liệu nghề nghiệp và vật lý.

Các điều trị đặc hiệu cho bệnh vẫn còn là thách thức. Tỷ lệ sống còn kém
ở trẻ nhỏ. Việc sử dụng các chất ức chế tổng hợp acid gamma-aminobutyric
(GABA) ngày càng được quan tâm và hứa hẹn một kết quả tốt. Nhiều nghiên
cứu về gen trị liệu đã và đang có kết quả tốt.

Vào tháng 12 năm 2016, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa
Kỳ (FDA) đã phê duyệt nusinersen (Spinraza), loại thuốc đầu tiên được chấp
thuận để điều trị trẻ em (kể cả trẻ sơ sinh) và người lớn bị SMA. Nusinersen là
một oligonucleotide antisense (ASO) được thiết kế để điều trị SMA do đột biến
ở nhiễm sắc thể 5 dẫn đến thiếu hụt protein SMN. Thông qua các thử nghiệm in
vitro và nghiên cứu trên các mô hình động vật chuyển gen của SMA,
nusinersen đã được chứng minh là làm tăng dấu ấn exon 7 của mRNA SMN2
và sản xuất protein SMN.

Các nghiên cứu gen trị liệu, điều trị qua trung gian tế bào gốc đang được
tiến hành cho bệnh thoái hoá cơ tuỷ. Các con đường nghiên cứu thuốc chữa
bệnh được xác định theo bốn mục tiêu sau:

+ Thay thế hoặc hiệu chỉnh gen SMN1 bị lỗi.

700
 + Điều chế gen dự phòng SMN2 hoạt động kém.

+ Bảo vệ các tế bào thần kinh vận động bị ảnh hưởng bởi protein SMN.

+ Bảo vệ cơ để ngăn ngừa hoặc phục hồi sự mất chức năng cơ bắp.

Cho tới nay đang có 18 thuốc được nghiên cứu điều trị bệnh thoái hoá cơ
tuỷ, trong đó 4 thuốc đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng.

Hỗ trợ chỉnh hình, phục hồi chức năng giảm các biến chứng ho, suy hô
hấp, khó nuốt, dạ dày, táo bón bằng nhiều loại thiết bị khác nhau, từ hỗ trợ hô
hấp trong khi ngủ (ví dụ, áp lực đường thở dương [BiPAP] và thiết bị giải
phóng chất nhầy) cho tới ống dạ dày, xe lăn và niềng răng. Hướng dẫn gia đình
chăm sóc và biết sử dụng các phương tiện hỗ trợ ở nhà.

Điều trị nghề nghiệp là cần thiết để tối ưu hóa vị trí, chỗ ngồi.

Hỗ trợ dinh dưỡng và chăm sóc và hỗ trợ hô hấp cũng rất quan trọng.

Tối ưu hóa sức khỏe của xương (ví dụ, bổ sung canxi và vitamin D) là cần
thiết để ngăn ngừa gãy xương. Bisphosphonates có thể được xem xét cho các
trường hợp giảm mật độ xương.

Trẻ cần được tham gia hoạt động học tập: có kế hoạch giáo dục phù hợp.

Hoạt động điều trị bằng vật lý nên được thiết lập cho các bài tập chuyển
động nhẹ nhàng để ngăn ngừa co cúng khớp. Liệu pháp vật lý và nghề nghiệp
có thể mang lại lợi ích cho việc duy trì sức mạnh và sức chịu đựng, độc lập
trong tự chăm sóc, và các hoạt động giáo dục, xã hội, tâm lý và dạy nghề.

Tư vấn di truyền: Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và các
phương pháp điều trị điều chưa đạt được hiệu quả mong muốn. Thuốc điều trị
vẫn còn trong quá trình nghiên cứu. Bệnh nhân và bố mẹ bệnh nhân cần được
làm xét nghiệm phân tử để chẩn đoán trước sinh, tiền làm tổ và tư vấn di
truyền.

5. Tiên lƣợng
701
 Bệnh tiến triển ngày càng nặng. Tuổi tử vong trung vị khoảng 10 năm. Trí
tuệ phát triển bình thường. Bệnh nhân mắc bệnh SMA thể I thường chết ở tuổi
2 năm. Bệnh nhân mắc bệnh SMA thể II có tuổi thọ dự kiến lớn hơn bệnh nhân
mắc bệnh SMA thể I. Một số bệnh nhân mắc bệnh SMA thể II sống vào thập
niên thứ năm của cuộc đời. Bệnh nhân mắc bệnh SMA thể III có tuổi thọ gần
như bình thường. Tử vong xảy ra do hậu quả của tổn thương đường hô hấp.
Tuổi thọ của các cá nhân đã tăng lên đáng kể với việc sử dụng thông khí áp lực
dương ngắt quãng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Katirji B, Kaminski HJ, Preston DC. Spinal muscular atrophies. Katirji B,

Kaminski HJ, Preston DC, Ruff RL, Shapiro BE, eds. Neuromuscular
Disorders in Clinical Practice. Boston: Butterworth-Heinemann; 2002. 445-53.

2. Eckart M, Guenther UP, Idkowiak J, et al. The natural course of infantile

spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1
(SMARD1). Pediatrics. 2012 Jan. 129(1):e148-56

3. Frugier T, Nicole S, Cifuentes-Diaz C, Melki J. The molecular bases of

spinal muscular atrophy. Curr Opin Genet Dev. 2002 Jun. 12(3):294-8

4. Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and
management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015 Feb. 51 (2):157-67.

5. A Phase 3, Randomized, Double-blind, Sham-Procedure Controlled Study to

Assess the Clinical Efficacy and Safety of ISIS 396443 Administered
Intrathecally in Patients With Infantile-onset Spinal Muscular Atrophy -
ENDEAR trial. Presented at the British Paediatric Neurology Association
(BPNA) Annual Conference in January 2017. Clinical Trials.gov identifier:
NCT02193074.

6. A Phase 3, Randomized, Double-blind, Sham-Procedure Controlled Study to

Assess the Clinical Efficacy and Safety of ISIS 396443 Administered
702
Intrathecally in Patients With Later-onset Spinal Muscular Atrophy –
CHERISH trial. Clinical Trials.gov identifier: NCT02292537.

BỆNH TẠO XƢƠNG BẤT TOÀN (OSTEOGENESIS IMPERFECTA)

TS. Cấn Thị Bích Ngọc

1. ĐẠI CƢƠNG

Tạo xương bất toàn còn gọi là bệnh giòn xương hay bệnh xương thuỷ tinh,
là một bệnh di truyền trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân
của bệnh là do đột biến gen tổng hợp collagen týp 1 dẫn đến thiếu hụt hoặc bất
thường cấu trúc của phân tử collagen týp 1 gây nên giòn xương, giảm khối
lượng xương và bất thường các mô liên kết.

Tỷ lệ mới mắc bệnh khác nhau ở mỗi nước nhưng tỷ lệ ước tính chung là
1/10000 trẻ sơ sinh sống.

2. NGUYÊN NHÂN

Đột biến gen COL1A1 và COL1A2. Đặc điểm di truyền: hầu hết là di
truyền trội nhiễm sắc thể thường.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng và phân loại

Biểu hiện lâm sàng phụ thuộc vào từng týp của OI:

- Týp I: là thể nhẹ nhất, di truyền trội NST thường (hoặc đột biến mới).
Bắt đầu xuất hiện gãy xương khi tuổi còn nhỏ nhưng tần suất gãy xương thấp,
không có biến dạng hoặc biến dạng xương ít. Biểu hiện lâm sàng đặc trưng là
củng mạc mắt có màu xanh và có biểu hiện giảm thính lực và/hoặc tiền sử gia
đình có người điếc. Dây chằng lỏng lẻo dẫn đến tăng vận động các khớp hoặc
sai khớp nhẹ là phổ biến. Khoảng 20% bệnh nhân có gù vẹo cột sống.

703
 + Týp IA không có tạo răng bất toàn, týp IB có kèm theo tạo răng bất
toàn.

- Týp II: nặng nhất, gãy xương nặng dẫn đến tử vong trong tử cung hoặc
tử vong sớm sau đẻ, rất ít trường hợp ngoại lệ. Nguyên nhân tử vong chủ yếu
do suy hô hấp. Bệnh di truyền trội (có thể di truyền lặn nhưng hiếm), có thể do
đột biến mới. Gãy xương xuất hiện ngay trong tử cung và giai đoạn sơ sinh dẫn
đến chậm phát triển trong tử cung, xương sườn mỏng, có chuỗi hạt sườn,
xương dài có bờ không đều, nham nhở, giảm cốt hoá xương mặt và xương sọ,
gãy và biến dạng xương dài nặng, thân ngắn, mũi nhỏ, cằm nhỏ, giảm trương
lực cơ do các dây chằng yếu. Củng mạc mắt màu xanh đôi khi màu xanh đen
hoặc màu đen.

- Týp III: thể nặng đứng sau týp II. Bệnh nhân có thể sống qua thời kỳ chu
sinh. Là bệnh di truyền trội hoặc lặn. Gãy nhiều xương và biến dạng xương tiến
triển: xương dài, xương sọ, xương cột sống và thường biểu hiện trong giai đoạn
sơ sinh hoặc ngay trong tử cung, gãy xương tái phát gây hậu quả là chi ngắn và
biến dạng tăng dần, mặt hình tam giác và có bướu trán. Chậm phát triển sau đẻ
nặng. Biến dạng cột sống là phổ biến. Củng mạc mắt bình thường, cũng có thể
củng mạc mắt bình thường ở giai đoạn sơ sinh, xanh nhẹ ở trẻ nhỏ và bình
thường ở trẻ lớn, tạo răng bất toàn, giảm thính lực thường xuất hiện ở tuổi thiếu
niên.

- Týp IV: thường di truyền trội NST thường kết hợp với đột biến điểm.
Gãy xương xuất hiện ở tuổi nhỏ, xương gãy nhiều và biến đổi, các xương dài
ngắn và gấp khúc mức độ nhẹ, củng mạc mắt có thể bình thường đến xám, có
thể có hoặc không có tạo răng bất toàn, thường giảm thính lực ở tuổi trưởng
thành và tiền sử gia đình có người điếc hoặc tạo xương bất toàn. Biến dạng
nhiều xương từ nhẹ đến nặng: xương dài, xương cột sống. Tần số gãy xương rất
thay đổi. Týp IVA không có tạo răng bất toàn và týp IV B có tạo răng bất toàn .

704
3.2. Cận lâm sàng

- X quang.

+ Thể nhẹ: xương dài có xương mỏng, vỏ xương mảnh và có nhiều gãy
xương. Xương dài ngắn ngay cả khi tần số gãy xương ít. Xương sọ có thể phát
triển bình thường.

+ Thể nặng hơn của OI như týp II, III: xương dài bị ngắn với nhiều điểm
gãy xương, thường có biến chứng là tăng sản sẹo hay gặp ở quanh xương đùi
như một khối có mật độ không đều xuất hiện từ vỏ xương. Những vết chai sẹo
này thường phải phân biệt với sarcome xương, cốt hoá cơ viêm, viêm tuỷ
xương mạn tính, và u xương sụn. Xương sọ có biểu hiện giảm chất khoáng ở
các thóp, đường khớp và xương.

+ Biểu hiện chung ở cả hai thể: lồng ngực nhỏ. Nhiều xương sườn bị gãy,
những vị trí gãy này có thể làm cho xương sườn rộng và biến dạng. Cột sống bị
bất thường ở tất cả cá.

- Tỷ trọng xương/mật độ xương: vị trí đo là cột sống thắt lưng hoặc chỏm
xương đùi. Mật độ xương thấp ở trẻ em và cả người lớn, tuy nhiên có thể bình
thường ở trẻ nhỏ ngay cả khi bị OI thể nặng.

- Sinh thiết xương: xương của bệnh nhân OI có kích cỡ nhỏ hơn bình
thường, giảm số lượng bè xương và các bè xương mỏng hơn bình thưng bất
toàn thì gặp phổ biến hơn.

- Xét nghiệm di truyền phân tử

+ Phân tích ADN: phát hiện đột biến missense, thêm hoặc mất nucleotide,
đột biến trên exon của COL1A1 và COL1A2, đột biến nonsense, đột biến
missense, đột biến Splice - site của COL1A1 và COL1A2.

- Nuôi cấy nguyên bào sợi từ da bệnh nhân để phân tích xác định cấu trúc
và chất lượng của collagen týp 1.

705
 - Xét nghiệm khác

+ Các xét nghiệm máu thông thường: công thức máu, canxi toàn phần,
canxi ion, phospho, phosphatase kiềm, chức năng thận, đều trong giới hạn bình
thường.

+ Xét nghiệm nước tiểu: canxi, phospho trong giới hạn bình thường.

3.3. Chẩn đoán xác định

Dựa vào các biểu hiện lâm sàng, triệu chứng Xquang, và tiền sử gãy
xương, tiền sử gia đình.

3.4. Chẩn đoán phân biệt

Ở trẻ nhỏ cần phân biệt với các rối loạn sau:

+ Hội chứng Bruck.

+ Hội chứng u thần kinh đệm giả loãng xương.

+ Hội chứng Cole-Carpenter.

+ Hội chứng Hadju-Cheney.

+ Bệnh loạn sản xương nhăn da.

+ Loãng xương tự phát thanh thiếu niên.

+ Ngược đãi trẻ em.

+ Khớp giả xương chày.

4. ĐIỀU TRỊ

Chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Biphosphonate là sản phẩm của
Pyrophosphat có thời gian bán huỷ dài khi có mặt ở xương và có nhiều tác
dụng đặc biệt là tác dụng ức chế hoạt động của huỷ cốt bào . Từ năm 1987,
biphosphonate đã được áp dụng và điều trị có hiệu quả cho bệnh nhân OI.
Phác đồ điều trị Biphosphonate (Aredia): Theo phác đồ của Rauch 2003

706
 - Trẻ dưới 2 tuổi:

+ 0,25 mg/kg/ngày cho ngày 1 của đợt điều trị đầu tiên.

+ 0,5 mg/kg/ngày cho này thứ 2 và 3 của đợt điều trị đầu tiên.

+ 0,5 mg/kg/ngày x 3 ngày liên tục của các đợt điều trị tiếp theo.

Các đợt điều trị cách nhau 8 tuần.

- Trẻ từ 2-3 tuổi:

+ 0,38 mg/kg/ngày cho ngày 1 của đợt điều trị đầu tiên.

+ 0,75 mg/kg/ngày cho này thứ 2 và 3 của đợt điều trị đầu tiên.

+ 0,75 mg/kg/ngày x 3 ngày liên tục của các đợt điều trị tiếp theo.

Các đợt điều trị cách nhau 3 tháng.

- Trẻ trên 3 tuổi.

+ 0,5 mg/kg/ngày cho ngày 1 của đợt điều trị đầu tiên.

+ 1 mg/kg/ngày cho ngày thứ 2 và 3 của đợt điều trị đầu tiên.

+ 1 mg/kg/ngày x 3 ngày liên tục của các đợt điều trị tiếp theo.

Tối đa là 60mg/ngày. Các đợt điều trị cách nhau 4 tháng.

Thuốc được pha loãng với natriclorua 0,9 %, và được truyền tĩnh mạch
trong 3 - 4 giờ. Nồng độ tối đa của pamidronate trong dịch truyền là 0,1 mg/ml.

- Phác đồ điều trị của Francis H. Glorieux và Frank Rauch 2008: truyền
tĩnh mạch Zoledronic acid (Zometa): chỉ định cho trẻ > 2 tuổi. Liều 0,05
mg/kg/lần, 6 tháng/lần.

Liều Lƣợng dịch pha thêm Tốc độ truyền (ml/h)

0 - 0.05 mg 10 ml 12,5

0,051 - 0,125 mg 10 ml 15

707
 Liều Lƣợng dịch pha thêm Tốc độ truyền (ml/h)

0,126 - 0,25 mg 15 ml 25

0,251 - 0,375 mg 20 ml 30

0,376 - 0,5 mg 30 ml 40

trên 0,5 mg 50 ml 65

Trên 1.0 mg 100 ml 130

Chú ý 1: Nồng độ tối đa không quá 0,022 mg/ml

Chú ý 2: Bệnh nhân chưa bao giờ điều trị bằng Biphosphonate thì phải
nhập viện điều trị và theo doux tại bệnh viện ít nhất 48 giờ sau truyền.

- Các biện pháp vật lý trị liệu: hướng dẫn cho bố mẹ và người chăm sóc
trẻ các kỹ năng chăm sóc an toàn, tăng cường sức mạnh tay chân bằng các dụng
cụ hỗ trợ, dùng dụng cụ chỉnh hình để cố định khớp bị lỏng lẻo, khuyến khích
các hoạt động phù hợp để tăng sự ổn định của xương, cải thiện vận động, ngăn
ngừa sự co cứng, biến dạng cột sống, sử dụng dụng cụ di chuyển như xe đẩy và
ghế cho trẻ em, xe ô tô đặc biệt cho người lớn.

- Điều trị chỉnh hình: phẫu thuật chỉnh hình được chỉ định khi gãy xương
nhằm duy trì tư thế giải phẫu của chi.

- Điều trị răng nhằm duy trì cả răng sữa và răng vĩnh viễn, duy trì chức
năng cắn và khớp cắn cho bệnh nhân.

- Điều trị điếc: Phẫu thuật sửa chữa xương và tạo xương đe giả ở giai đoạn
này có thể cải thiện chức năng nghe. Điếc xuất hiện muộn thường ảnh hưởng
đến thần kinh cảm nhận do đó không đáp ứng với phẫu thuật tai giữa. Cấy ốc
tai được áp dụng cho một số bệnh nhân nhưng hiệu quả còn hạn chế.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

708
1. Anish Kaplani (2005), ―Osteogenesis imperfecta‖, Pediatrics, emedicine.
com.

2. Neish AS, Winalski et al (1995). ―Osteogenesis imperfecta‖ Emedicine.com

3. Pattekar MA (2003). ‗‗Osteogenesis imperfecta‘‘. Emedicine.com

4. Robert D Steiner et al (2005). ‗‗Osteogenesis imperfecta GeneReviews‖;

GenesReview.com

5. Sillence DO, Senn A, Danks DM (1979). "Genetic heterogeneity in

osteogenesis imperfecta”. J. Med. Genet.16 (2): 101-16.

TIẾP CẬN TRẺ CHẬM TĂNG TRƢỞNG CHIỀU CAO VÀ ĐIỀU TRỊ
TRẺ CHẬM TĂNG TRƢỞNG DO THIẾU HỤT HORMON TĂNG
TRƢỞNG

TS. Vũ Chí Dũng

1. KHÁI NIỆM

- Chậm tăng trưởng chiều cao là vấn đề nội tiết phổ biến trong nhi khoa,
được định nghĩa khi chiều cao dưới -2SDS so với quần thể tham khảo cùng tuổi
giới, chủng tộc.

- Tình trạng chậm tăng trưởng chiều cao có thể cải thiện khi điều trị bằng
GH gặp trong: Hội chứng Turner, thiếu hormon tăng trưởng đơn thuần, hội
chứng Prader Willi, suy thận mạn tính, chậm phát triển so với tuổi thai, lùn
không rõ nguyên nhân.

2. TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN TRẺ CHẬM TĂNG TRƢỞNG CHIỀU CAO

709
 - Để đánh giá một trẻ chậm tăng trưởng chiều cao phải bắt đầu từ tiền sử
của bệnh nhân: tiền sử bệnh tật, tiền sử gia đình, và những thăm khám lâm sàng
cẩn thận bao gồm các biểu hiện về ngoại hình, tỷ lệ phân bố các phần của cơ
thể, và tình trạng dậy thì. Đặc biệt chú ý đến khả năng bố mẹ kết hôn cùng
huyết thống, thời gian dậy thì của bố mẹ cũng như chiều cao của các thành viên
trong gia đình ở thế hệ thứ nhất và thứ hai. Tiền sử sinh đẻ để phát hiện những
bất thường về tăng trưởng trong giai đoạn bào thai, những bất thường trong giai
đoạn chu sinh cùng với những tiền sử bệnh tật, phát hiện những dấu hiệu triệu
chứng của những bệnh mạn tính, tiền sử dùng thuốc, tình trạng dinh dưỡng, và
phát triển tâm lý và nhận thức của trẻ. Cần phải đánh giá các vấn đề về nhận
thức của trẻ và bố mẹ.

- Để đánh giá trẻ dưới 5 tuổi, TCYTTG( tổ chức y tế thế giới) khuyến cáo
sử dụng biểu đồ tăng trưởng mới được xuất bản gần đây. Để đánh giá trẻ lớn
hơn, nên sử dụng biểu đồ tăng trưởng đặc trưng cho quần thể và chủng tộc. Đối
với những trẻ được nhận làm con nuôi từ các nước đang phát triển, nên sử dụng
biểu đồ tăng trưởng của đất nước sinh ra thế hệ đầu tiên.

- Thăm khám lâm sàng và đánh giá mức độ chậm tăng trưởng dựa vào:
chiều cao đứng, chiều dài nằm( < 2 tuổi), vòng cánh tay, chiều cao ngồi, tỷ lệ
thân trên-thân dưới, chỉ số khối cơ thể, và đối với trẻ dưới 4 tuổi cần đo vòng
đầu. Các biểu hiện bộ mặt bất thường có thể chỉ ra các hội chứng, dấu hiệu của
bệnh mạn tính hoặc bệnh nội tiết.

- Các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm để chẩn đoán:

+ Công thức máu, creatinine, điện giải đồ, bicarbonate, can xi, phospho,
phosphatase kiềm, albumin, TSH, FT4, GH, IGF1, IGFBP3.

+ Nhiễm sắc thể cần được chỉ định ở những trẻ gái bị lùn chưa giải thích
được nguyên nhân và những trẻ trai bị lùn có kèm theo bất thường giới tính.

710
 + Chụp X quang tuổi xương và phải được đọc bởi bác sỹ chuyên khoa có
kinh nghiệm. chụp hệ thống xương ở những trẻ có nghi ngờ loạn sản xương
như những trường hợp có bất thường tỷ lệ các phần của cơ thể, hoặc những trẻ
có SDS chiều cao dưới chiều cao trung bình của bố mẹ và phải được các bác sỹ
chuyên khoa chẩn đoán hình ảnh đọc.

3. NGUYÊN TẮC ĐIỀU TRỊ

- Điều trị nguyên nhân, khi giải quyết được nguyên nhân thì chiều cao sẽ
cải thiện.

- GH được chỉ định khi:

+ Thiếu GH.

+ Hội chứng Turner.

+ Hội chứng Prader Willi.

+ Trẻ nhỏ so với tuổi thai và không tăng trưởng kịp trẻ cùng tuổi, giới lúc
2 tuổi.

+ Suy thận mạn.

+ Lùn không rõ nguyên nhân.

+ Hội chứng Noonan.

+ Đột biến gen SHOX trên nhiễm sắc thể X.

Phụ lục 1: Test Glucagon chẩn đoán thiếu hụt hormon tăng trưởng
1. Nguyên tắc

Test này được sử dụng để chẩn đoán thiếu hụt hormone tăng trưởng.
Glucagon làm tăng đường máu, dẫn đến giải phóng insulin, từ đó gián tiếp kích
thích tiết GH và ACTH thông qua tác động vào trục dưới đồi – tuyến yên.
2. Chỉ định
- Chiều cao < -3SD

711
 - Chiều cao < - 2SD và tốc độ tăng trưởng theo tuổi < -1SD trong vòng 1
năm hoặc chiều cao theo độ lệch chuẩn giảm 0.5SD trong vòng 1 năm (Với trẻ
trên 2 tuổi)
- Với trẻ không có ngoại hình thấp, thiếu hụt tăng trưởng được gợi ý khi
+ Tốc độ tăng trưởng < - 2SD trong vòng 1 năm
+ Tốc độ tăng trưởng < - 1.5SD trong vòng 2 năm
- Có tổn thương thần kinh trung ương
- Thiếu hụt nhiều hormone khác của tuyến yên
- Các triệu chứng từ thời kì sơ sinh và các triệu chứng của thiếu hụt
Hormone tăng trưởng (ví dụ: u tuyến yến, loạn sản vách thị giác, hạ đường
huyết sơ sinh)
3. Chống chỉ định
- Không thực hiện trên bệnh nhân có u tủy thượng thận hoặc u tiết insulin
bởi có thể gây ra đột quị
- Không thực hiện ở trẻ đã nhịn đói trên 48 giờ hoặc có các biểu hiện của
bệnh dự trữ Glycogen. Hạ đường huyết có thể xảy ra do không huy động được
Glycogen từ gan.
- Không thực hiện ở trẻ có cortisol máu thấp ( <100nmol/L)
- Chức năng giáp phải bình thường bởi vì thiếu hụt hormone giáp có thể
làm giảm đáp ứng của GH
4. Tác dụng không mong muốn
Nôn và đau bụng ít gặp (30%), và hiếm khi bị nôn
5. Chuẩn bị
- Chức năng tuyến giáp và cortisol máu cần được kiểm tra để loại trừ suy
toàn bộ tuyến yên
- Dừng GH trước khi làm test ít nhất 4 tuần.
- Bệnh nhân cần nhịn đói 8h trước khi làm test (chỉ uống nước lọc).
- Nghiệm pháp được tiến hành vào buổi sáng.

712
6. Tiến hành
Bệnh nhân có thể bị hạ đường huyết sau khi tiêm Glucagon, thường 90 -
120 phút sau tiêm. Trẻ dưới 8 tuổi thường gặp hơn. Mỗi khi lấy mẫu máu cần
kiểm tra đường máu mao mạch và đáp ứng của bệnh nhân. Nếu bệnh nhân
không đáp ứng cần thực hiện cấp cứu hạ đường huyết.
+ Đặt kim luồn (22G) và lấy mẫu máu đầu tiên (t = - 15ph). Đợi 15 phút
trước khi lấy mẫu máu tại thời điểm t = 0 bởi vì GH có thể tăng khi đặt kim
luồn.
+ Kiểm tra đường máu.
- Nếu đường máu < 2.6mmol/L, không tiêm Glucagon
- Nếu đường máu > 2.6mmol/L, Tiêm Glucagon với liều 100mcg/kg cân
nặng, tối đa 1mg.
- Lấy máu tại các thời điểm 30, 60, 90, 120, 150, 180 phút sau tiêm.
- Theo dõi các triệu chứng hạ đường huyết trong suốt quá trình làm test và
ghi lại trong hồ sơ bệnh án.
- Ghi nhớ kiểm tra đường máu tại giường và đáp ứng của bệnh nhân mỗi
khi lấy máu.
- Uống nước đường và ăn no (dung nạp hoàn toàn) sau khi làm test và trẻ
cần được theo dõi ít nhất 1 giờ sau khi làm test. Đường máu > 4mmol/L trước
khi xuất viện.
Thời gian lấy máu sau
Xét nghiệm Chú ý
tiêm Glucagon
GH, Glucose, Cortisol, Kiểm tra đường
-15ph
IGF1 máu tại giường ở
0ph GH, Glucose, Cortisol mỗi mẫu máu
30ph GH, Glucose, Cortisol
60ph GH, Glucose, Cortisol
90ph GH, Glucose, Cortisol

713
 120ph GH, Glucose, Cortisol
150ph GH, Glucose, Cortisol
180ph GH, Glucose, Cortisol

7. Nhận định kết quả

- Đỉnh GH ≥ 15µg/L: bình thường.
- Đỉnh GH từ 7 – 10 µg/L: thiếu 1 phần.
- Đỉnh GH < 7 µg/L: thiếu hoàn toàn.

CHẬM TĂNG TRƢỞNG CHIỀU CAO DO THIẾU HỤT HORMON

TĂNG TRƢỞNG (GHD)

TS. Vũ Chí Dũng

1. KHÁI NIỆM

Thiếu hụt hormone tăng trưởng là một trong các rối loạn nội tiết phổ biến
nhất biểu hiện bằng tình trạng lùn. Khoảng 25% trẻ có chiều cao < -3 SDS bị
thiếu hụt hormone tăng trưởng. Tần số gặp thiếu hormone tăng trưởng khoảng
1/3500 - 1/4000, thể nhẹ hơn có thể gặp với tỉ lệ mắc 1/2000.

2. NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân phổ biến gây thiếu hormone tăng trưởng:

- Bẩm sinh: bất thường đường giữa trong thời kỳ bào thai: bất sản hoặc
giảm sản tuyến yên, bất thường não trước.

- Mắc phải:

714
 + U vùng dưới đồi, u tuyến yên: craniopharyngioma, u tế bào mầm, u
tuyến tùng.

+ Chấn thương: phẫu thuật, chấn thương sọ não.

+ Thâm nhiễm: Langerhans cell hyitiocytosis (LCH), lymphoma, bạch cầu

cấp.

+ Nhiễm trùng: vi khuẩn, virus, nấm.

+ Chiếu xạ vùng sọ, vùng mũi họng và u vùng hốc mắt, vùng sọ, hoặc
chiếu xạ vùng sọ trong bệnh bạch cầu cấp.

+ Suy tạm thời: tiền dậy thì, mất cảm xúc, suy giáp trạng.

+ Tự phát.

Hầu hết các trường hợp (50-70%) có thiếu hụt hormone tăng trưởng đơn
thuần (IGHD) nhưng GHD cũng có thể là một trong những triệu chứng của
thiếu hụt hormone tuyến yên kết hợp (CPHD) hoặc thiếu hụt nhiều hormone
tuyến yên (MPHD).

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

Chẩn đoán thiếu hụt hormon tăng trưởng đơn thuần thể nặng thường tương
đối đơn giản. Các biểu hiện lâm sàng thường biểu hiện trong giai đoạn sơ sinh
hoặc trong những năm đầu sau đẻ, bao gồm:

Tiêu chuẩn lâm sàng:

+ Chiều cao < -2SD so với quần thể bình thường (loại trừ những nguyên
nhân gây chậm tăng trưởng khác như: suy giáp bẩm sinh, bệnh mạn tính, hội
chứng Turner).
+ Giảm sản vùng mặt giữa (tạo nên bộ mặt giống búp bê)
+ Tay và chân nhỏ
+ Dương vật nhỏ ở nam
715
 + Tiền sử gợi ý GHD: trong thời kỳ sơ sinh: vàng da kéo dài, hạ đường
huyết sơ sinh, dương vật nhỏ, chấn thương sản khoa; chiếu xạ vùng sọ; chấn
thương đầu hoặc nhiễm trùng thần kinh trung ương; bố mẹ kết hôn cùng huyết
thống hoặc gia đình có người bị bệnh; bất thường vùng sọ mặt.

Tiêu chuẩn tăng trưởng.

+ Lùn, chiều cao < 2SD (lùn nặng, chiều cao < 3SD).

+ Chiều cao < 1,5 SD so với chiều cao trung bình của bố mẹ.

+ Chiều cao < 2SD và tốc độ tăng chiều cao trong 1 năm < 1,5 SD so với
tuổi hoặc giảm SD chiều cao 0,5 SD trong 1 năm ở trẻ trên 2 tuổi.

+ Trong trường hợp chưa lùn thì tốc độ tăng chiều cao < 2SD trong 1 năm.

+ Các dấu hiệu chỉ điểm có tổn thương nội sọ.

+ Dấu hiệu của thiếu hụt nhiều hormone tuyến yên.

+ Các dấu hiệu, triệu chứng thời kỳ sơ sinh gợi ý GHD:

Cân nặng lúc sinh có đặc trưng là ở giới hạn thấp của bình thường, khẳng
định vai trò hạn chế của GH trong tăng trưởng ở thời kỳ bào thai. Kết hợp với
đẻ ngôi ngược hoặc ngôi mông có thể dẫn đến chấn thương sản khoa gây nên
GHD, mặc dù người ta đã thừa nhận rằng biểu hiện ngôi ngược có thể là kết
quả của GHD làm giảm sự di chuyển của bào thai.

Thể nhẹ hơn của GHD có thể không được nhận thấy cho đến khi trẻ lớn
tuổi, và các biểu hiện lâm sàng khác cũng không rõ ràng ở giai đoạn này.

3.2. Cận lâm sàng

+ Định lượng GH: ít có giá trị chẩn đoán nếu định lượng ở trạng thái tĩnh.
Vì vậy cần phải làm các test động: Một số thuốc có tác dụng lên sự bài tiết GH
thông qua tác dụng ức chế somatostatin hoặc kích thích GHRH đã được sử
dụng để làm test. Những test này có thể được đánh giá dựa trên bản thân

716
hormone GH hoặc các hormone khác của tuyến yên ví dụ [LHRH (GnRH) và
TRH].

Các test động hay dùng để chẩn đoán GHD.

+ Test dung nạp insulin: là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán GHD, chỉ sử
dụng ở những nơi có kinh nghiệm, đầy đủ các phương tiện cấp cứu, đội ngũ hồi
sức chuyên nghiệp để xử lý kịp thời khi có biến chứng xảy ra. Không sử dụng
test này cho trẻ nhỏ và trẻ có trọng lượng < 15kg.

+ Test vận động: đơn giản và rẻ tiền, tuy nhiên đáp ứng của GH phụ thuộc
vào tiêu chuẩn vận động và thời gian vận động. Không có đáp ứng GH có thể
xảy ra ở 1/3 trẻ tiền dậy thì bình thường.

+ Test Glucagon: có thể sử dụng cho cả trẻ nhỏ.

+ Test Arginine hoặc clonidine.

Điều quan trọng là nên thận trọng lựa chọn test để áp dụng cho bệnh nhân.
Những test này có thể chẩn đoán xác định GHD và những nguyên nhân khác
gây chậm tăng trưởng có thể được loại trừ. Các test này nên được thực hiện ở
những nơi có kinh nghiệm tiến hành và phân tích kết quả.

- Định lượng các yếu tố tăng trưởng: IGF1 có giá trị chẩn đoán và theo dõi
điều trị

3.3. Chẩn đoán hình ảnh

- Tuổi xương chậm, mức độ chậm liên quan đến cả mức độ nặng và thời
gian thiếu GH.

- Chụp MRI tuyến yên và vùng dưới đồi có thể thấy:

+ Không có cuống tuyến yên.

+ Giảm sản hoặc bất sản thùy trước tuyến yên.

+ Không có hoặc lạc chỗ thùy sau tuyến yên.

717
 + Bệnh học dưới đây có thể được chú ý (kết hợp với khối u) .
+ Tổn thương dạng khối (ví dụ u sọ hầu).

+ Dầy cuống tuyến yên (trong thâm nhiễm bởi LCH).

+ Tuyến yên khổng lồ (u nguyên bào thần kinh, u tuyến).

+ Hoặc kết hợp các bất thường khác.

+ Bất thường cấu trúc đường giữa (thể chai, vách trong suốt).

+ Giảm sản thần kinh mắt.

4. ĐIỀU TRỊ

Về phương diện lịch sử, GHD của bệnh nhân không được điều trị GH có
chiều cao cuối cùng (FH) là 134 – 146 cm ở nam và 128 – 134 cm ở nữ. Khi
điều trị GH thì FH cải thiện 8,7 – 10,7 cm ở nam và 7,7 – 9,5 cm ở nữ. Tuy
nhiên trong

Liều GH khuyến cáo.

- Liều GH khuyến cáo trong GHD là 23 – 39 mcg/kg/ngày (0,7- 1,0

mcg/m2/ngày), tiêm dưới da vào buổi tối hàng ngày.

- NICE (National Institute for Clinical Excellence) khuyến cáo: điều trị
GH nên được đánh giá lại, và có thể dừng GH nếu đáp ứng kém với điều trị.
Nên dừng điều trị khi đã đạt chiều cao cuối, ví dụ tốc độ tăng chiều cao <
2cm/năm và kết hợp với đóng đầu xương.

5. THEO DÕI

Tất cả bệnh nhân đã được điều trị GH nên được theo dõi trong thời gian
dài. Bệnh nhân điều trị GH phải được khám định kỳ 3-6 tháng/lần: kiểm tra sự
tăng chiều cao và tốc độ tăng chiều cao để đánh giá đáp ứng với điều trị GH,
theo dõi tác dụng phụ của GH.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

718
1. AACE. American association of clinical endocrinologists medical
guidelinesforclinical prctice for growh hormone use in adults and children-
2003 update. Endocrine practice vol 9 No.1 January/February 2003

2. GH research society. Consensus Guidelines for the Diagnosis and Treatment

of Growth Hormone (GH) Deficiency in Childhood and Adolescence:
Summary Statement of the GH Research Society. The Journal of clinical
Endocrinology & Metabolism. Vol 85, No 11, 2000

3. Gary Butler, Jeremy Kirk. Peadiatric Endocrinology and Diabetes. Oxford

specialist handbook in paediatrics 2011

4. ISS Consensus Workshop participants. (2008). Consensus Statement on the

Diagnosis and treatment of Children with Idiopathic Short Stature: A Summary
of the Growth Hormone Research Society, the Lawson Wilkins Pediatric
Endocrine Society, and the European Society for Paediatric Endocrinology
Workshop. J Clin Endocrinol Metab. November 2008, 93(11):4210–4217

DẬY THÌ SỚM TRUNG ƢƠNG

TS. Bùi Phương Thảo

1. ĐẠI CƢƠNG
Định nghĩa: dậy thì sớm trung ương (CPP-central precocious puberty) là
sự xuất hiện những biểu hiện về thể chất và hormone của tuổi dậy thì ở lứa tuổi
sớm hơn bình thường (dưới 8 tuổi ở trẻ gái và dưới 9 tuổi ở trẻ trai), do sự hoạt
hóa trung tâm dậy thì gây ra tình trạng kích thích sớm toàn bộ trục hạ đồi-
tuyến yên- tuyến sinh dục. Thường gặp ở trẻ gái, > 90% là vô căn.
2. NGUYÊN NHÂN

- Đa số là vô căn: chiếm 90%, đến 25% có tính gia đình (di truyền trội,
NST thường)

- Những bất thường thần kinh trung ương: hiếm gặp, bao gồm:
719
 + Hamartomas vùng dưới đồi.

+ Khối u: u tế bào hình sao,u thần kinh đệm, u tế bào mầm tiết HCG.

+ Tổn thương thần kinh mắc phải do viêm nhiễm, phẩu thuật, chấn
thương, xạ trị hoặc áp xe.

+ Bất thường bẩm sinh: não úng thủy, nang màng nhện, nang trên hố yên.
3. CHẨN ĐOÁN
Tiếp cận chẩn đoán:
- Hỏi bệnh
+ Thời gian xuất hiện các biểu hiện của dậy thì: tinh hoàn to, lông mu, vú
to, kinh nguyệt.
+ Chiều cao, cân nặng
+ Tốc độ tăng trưởng chiều cao, cân nặng.
+ Tiền sử:
Có chấn thương đầu, có bệnh lý cần điều trị hóa trị hoặc xạ trị
Tình trạng dậy thì của cha mẹ
- Khám lâm sàng tìm các dấu hiệu dậy thì sớm
+ Trẻ gái:
Kích thước tuyến vú, phát hiện lông mu, mụn trứng cá
Đo chiều cao so, sánh với tuổi
Đánh giá sự tăng kích thước tuyến vú và lông mu theo bảng Tanner:
Trẻ gái : Sự phát triển của vú

Giai đoạn 1 Trước trưởng thành. Chỉ thấy núm vú.

Giai đoạn 2 Giai đoạn vú phát triển. Độ cao của vú và núm vú như một cái
đồi nhỏ. Gia tăng đường kính quầng vú.

Giai đoạn 3 Vú lớn hơn, tăng độ cao của vú và quầng vú, không có sự
ngăn cách của đường viền.

720
 Giai đoạn 4 Sự nhô ra của quầng vú và núm vú.

Giai đoạn 5 Giai đoạn trưởng thành, chỉ núm vú nhô ra do sự rút dần của
quầng vú.

Trẻ gái : Lông mu

Giai đoạn 1 Trước trưởng thành. Không có lông mu.

Giai đoạn 2 Sự phát triển thưa thớt của lông tơ nhạt màu chủ yếu tại âm
hộ.

Giai đoạn 3 Lông sẫm màu, thô và cong hơn, lan rộng một cách thưa thớt
đến vùng mu.

Giai đoạn 4 Lông giống người lớn, nhưng mức độ bao phủ nhỏ hơn ở
người lớn. Không lan đến bề mặt giữa đùi.

Giai đoạn 5 Trưởng thành. Tăng số lượng và sự phân bố lông theo chiều
ngang, lan sang các bề mặt giữa của bắp đùi.

+ Trẻ trai:

Tăng thể tích tinh hoàn > 4ml

Lông mu có thể có hoặc không

Tăng kích thước dương vật/ thay đổi bìu (đỏ, mỏng) thường khoảng 1 năm
sau khi có tăng kích thước tinh hoàn

Tăng chiều cao so với tuổi, mụn trứng cá, thay đổi giọng nói

Đánh giá sự tăng kích thước bộ phận sinh dục và lông mu theo bảng
Tanner:

Trẻ trai: Sự phát triển bộ phận sinh dục

Giai đoạn 1 Chưa trưởng thành.Tinh hoàn, bìu và dương vật có cùng kích

721
 thước và tỷ lệ như lúc nhỏ

Giai đoạn 2 Bìu và tinh hoàn to hơn. Da bìu trở nên đỏ hơn, dương vật to
nhẹ hoặc không

Giai đoạn 3 Dương vật dài hơn, dương vật và bìu phát triển nhiều hơn.

Giai đoạn 4 Tăng kích thước của dương vật theo chiều ngang, và sự phát
triển của qui đầu. Tinh hoàn và bìu lớn hơn, bìu sậm màu hơn.

Giai đoạn 5 Trưởng thành.

Trẻ trai: Lông mu

Giai đoạn 1 Chưa trưởng thành. Không có lông mu

Giai đoạn 2 Sự phát triển thưa thớt của lông tơ nhạt màu chủ yếu tại gốc
của dương vật.

Giai đoạn 3 Lông sẫm màu, thô và cong hơn, lan rộng một cách thưa thớt
đến vùng mu.

Giai đoạn 4 Lông giống người lớn, nhưng mức độ bao phủ nhỏ hơn ở
người lớn. Không lây lan đến bề mặt giữa đùi.

Giai đoạn 5 Trưởng thành. Tăng số lượng và sự phân bố lông theo chiều
ngang, lan sang các bề mặt giữa của bắp đùi.

4. CẬN LÂM SÀNG

- Xét nghiêm chẩn đoán thường qui:
+ LH, FSH, testosterone (trẻ trai), oestradiol (trẻ gái) (bệnh phẩm huyết
thanh).
+ DHEAS, androstenendione, 17-hydroxyprogesterone (bệnh phẩm huyết
thanh).
+ Chức năng tuyến giáp: T3, T4, TSH (bệnh phẩm huyết thanh).
+ Tuổi xương dựa vào X-quang xương cổ bàn tay trái.
+ Siêu âm vùng chậu, siêu âm tuyến thượng thận và tinh hoàn.

722
 - Xét nghiệm tìm nguyên nhân.
- Nghi ngờ khối u hoặc những bất thường ở hệ thần kinh trung ương:
- Prolactin, α fetoprotein, β hCG.
- MRI não hoặc CT não.
- Thử nghiệm động: Thử nghiệm kích thích GnRH.
+ Mục tiêu để đánh giá đáp ứng của trục hạ đồi tuyến yên tuyến sinh dục
trong rối loạn về dậy thì.
+ Chỉ định: khi nghi ngờ dậy thì sớm trung ương, hoặc để phân biệt dậy
thì sớm trung ương với dậy thì sớm ngoại biên, khi các xét nghiệm khác chưa
xác định được nguyên nhân.
- Cách thực hiện:
+ Không cần nhịn đói, có thể thực hiện bất kỳ thời điểm nào trong ngày.
+ Chất đồng vận GnRH (Triptoreline): liều 2,5 mcg/kg (tối đa 100 mcg)
tiêm dưới da.
+ Lấy mẫu xét nghiệm

Mẫu Trước tiêm 60 phút 120 phút 180 phút

sau tiêm sau tiêm sau tiêm

LH X X X X

FSH X X X X

Estradiol X (nếu là nữ) X X X

Testosterone X (nếu là nam) X X X

(X: mẫu cần lấy)

+ Đọc kết quả: chẩn đoán trẻ dậy thì sớm trung ương khi đỉnh LH tăng >
từ 3,3- 5 IU/L, testosterone/ estradiol tăng trong ngưỡng dậy thì.

4.1. Chẩn đoán xác định dậy thì sớm trung ƣơng

723
 + Xuất hiện những biểu hiện dậy thì ở những cơ quan sinh dục dưới 8 tuổi
ở trẻ gái và dưới 9 tuổi ở trẻ trai.

- Tăng kích thước tinh hoàn hoặc tăng kích thước tuyến vú từ phân độ
Tanner 2.

- LH tĩnh hoặc ngẫu nhiên: > 0,3 UI/L.

- Testosterone hoặc estradiol tăng so với tuổi.

- Tuổi xương tăng > 1 năm so với tuổi thật.

- Thử nghiệm kích thích GnRH dương tính.

4.2. Chẩn đoán phân biệt

- Dậy thì ngoại biên
+ Tinh hoàn nhỏ
+ LH, FSH thấp, trong giới hạn trước dậy thì
+ Testosterone hoặc estrogen tăng
+ Thử nghiệm kích thích GnRH âm tính.
- Những thay đổi bình thường khác
4.3. Phát triển sớm tuyến vú
- Tuyến vú phát triển đơn độc, không kèm theo triệu chứng dậy thì khác.
- Thường ở trẻ gái < 3 tuổi.
- 30% trẻ nhỏ có phát triển sớm tuyến vú từ lúc sinh.
- Các trẻ này nên được theo dõi mỗi 6 tháng vì có thể là biểu hiện đầu tiên
của dậy thì sớm trung ương.
4.4. Phát triển lông mu sớm
- Xuất hiện lông mu không kèm theo các dấu hiệu dậy thì khác ở trẻ nhỏ
hơn 7 tuổi.
- Tăng trưởng chiều cao bình thường.
- 17OHP, Testosterone, DHEAS và androstenendione: bình thường.
- Tuổi xương bình thường.

724
 - Tái khám mỗi 3- 6 tháng.
4.5. Nang buồng trứng
- Có thể có biểu hiện do tăng tiết oestrogen thoáng qua: tuyến vú to, xuất
huyết âm đạo.
- LH, FSH thấp, trong giới hạn trước dậy thì.
- Thường biến mất sau 1 đến 3 tháng.
5. ĐIỀU TRỊ
5.1. Mục tiêu điều trị
Làm giảm hoặc ngừng sự phát triển các đặc tính dậy thì và sự trưởng
thành của xương để cải thiện chiều cao ở tuối trưởng thành.
5.2. Nguyên tắc điều trị
Điều trị nguyên nhân khi có nguyên nhân. Đặc biệt harmatome hạ đồi kích
thước nhỏ < 3mm, không biến chứng xem xét chỉ định dùng thuốc ức chế tiết
GnRH.
Dùng thuốc ức chế tiết GnRH trong các trường hợp dậy thì sớm trung
ương nguyên phát.
5.3. Thuốc ức chế tiết GnRH

Tại thị trường Việt Nam có 2 loại GnRHa để ức chế tiết GnRH: với biệt dược
Diphereline 3,75 mg/lọ và Diphereline 11,25 mg/lọ

Cách dùng: Diphereline 3,75 mg

- Trẻ <20kg: tiêm bắp ½ lọ mỗi 4 tuần (28 ngày).

- Trẻ từ 20 -30 kg: tiêm bắp 2/3 lọ mỗi 4 tuần (28 ngày).
- Trẻ >30 kg: tiêm bắp 1 lọ mỗi 4 tuần (28 ngày).
Cách dùng loại Diphereline 11,25 mg
- Trẻ >20 kg: tiêm bắp 1 lọ Diphereline 11,25 mg mỗi 3 tháng.
5.4. Theo dõi
Đánh giá lại các thay đổi về đặc tính dậy thì mỗi 3-6 tháng:
+ Cân nặng, chiều cao, tốc độ tăng trưởng, BMI

725
 + Kích thước tuyến vú, thể tích tinh hoàn, lông mu.
+ LH, estrogen, testosterone

- Đánh giá lại tuổi xương sau 6 tháng đầu điều trị, và sau đó là mỗi năm.

- Tác dụng phụ.

- Chỉ định ngưng thuốc:

+ Tuổi thực từ 10,5 đến 11,5 tuổi hoặc tuổi xương đủ 12 tuổi.

+ Có tác dụng phụ

- Sau khi ngừng thuốc:

+ Các đặc tính sinh dục sẽ phát triển trở lại trong vài tháng.

+ Trẻ gái: thường kinh nguyệt bắt đầu hoặc sẽ có trở lại sau 12 đến 18
tháng, vẫn có sự rụng trứng và mang thai như các trẻ khác.

+ Trẻ trai: vẫn có sự sản xuất tinh trùng bình thường.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Carel JC, Leger J (2008). Precocious Puberty. N Engl J Med;358:2366-2377

2. Carel JC, Eugster EA, Rogol A, Ghizzoni L,et al (2009). Consensus

Statement on the Use of Gonadotropin-Releasing Hormone Analogs in
Children. Pediatrics 2009;123;752-762

3. Aguirre RS, Eugster EA (2018). Best Practice & Research Clinical

Endocrinology & Metabolism; 32:343-354

ĐÁI THÁO NHẠT TRUNG ƢƠNG

TS. Cấn Thị Bích Ngọc

1. ĐỊNH NGHĨA

Đái tháo nhạt trung ương là một bệnh do thiếu hụt một phần hay toàn bộ
hormone chống bài niệu (ADH), dẫn đến mất khả năng cô đặc nước tiểu, nước

726
tiểu bị pha loãng và hậu quả là gây đái nhiều, uống nhiều, có thể mất nước và
rối loạn điện giải. Bệnh có thể gặp ở trẻ em đặc biệt ở những bệnh nhân sau
phẫu thuật thần kinh hoặc có bất thường ở não.

Đái nhiều khi thể tích nước tiểu > 2 lít/m2/24h hoặc 150 ml/kg/24 giờ ở trẻ
sơ sinh, 100 – 110 ml/kg/24 giờ ở trẻ dưới 2 tuổi, và 40 – 50 ml/kg/24 giờ ở trẻ
lớn và người lớn.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng

- Triệu chứng đầu tiên là đái nhiều, uống nhiều.

- Trẻ nhỏ có thể có biểu hiện mất nước nặng, nôn, táo bón, sốt, kích thích,
rối loạn giấc ngủ, chậm tăng trưởng, tiểu dầm.

- Dấu hiệu mất nước nặng xuất hiện sớm ở trẻ trai thường gợi ý đái tháo
nhạt do thận.

- Tình trạng mất nước/cân bằng dịch/bài niệu.

- Các bệnh kèm theo: các nguyên nhân gây mất dịch như nguyên nhân dạ
dày, dẫn lưu phẫu thuật.

- Tiền sử đái tháo nhạt.

- Thay đổi cân nặng là một dấu hiệu để đánh giá tình trạng dịch.

2.2. Xét nghiệm

- Xét nghiệm cơ bản bao gồm: ure, creatinin, glucose, điện giải đồ, tổng
phân tích nước tiểu, áp lực thẩm thấu máu và niệu đồng thời (lấy bệnh phẩm
vào lúc sáng sớm ngay sau khi ngủ dậy).

- Áp lực thẩm thấu máu > 295 mOsmol/kg

- Áp lực thẩm thấu niệu < 300 mOsmol/kg.

- Natri máu có thể tăng.

727
2.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán đái tháo nhạt trung ƣơng

- Lâm sàng bệnh nhân có đái nhiều > 4 ml/kg/giờ.

- Đái tháo nhạt trung ương được chẩn đoán khi áp lực thẩm thấu máu tăng
(>295 mOsmol/kg), nước tiểu loãng (áp lực thẩm thấu niệu < 300 mOsmol/kg).

- Tỷ số áp lực thẩm thấu niệu/áp lực thẩm thấu máu < 1.

- Natri máu thường tăng do mất nước tự do quá nhiều.

- Có đáp ứng khi điều trị bằng hormone chống bài niệu (số lượng nước
tiểu giảm, áp lực thẩm thấu niệu tăng lên).

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Bù nƣớc

- Bù lại lượng dịch đã mất theo mức độ mất nước. Nếu Natri máu >150
mmol/l thì nên bù dịch trong 48 giờ.

- Nếu Na >170 mmol/l thì bệnh nhân nên được điều trị ở khoa điều trị tích
cực.

- Có rất nhiều loại chế phẩm của desmopressin:

Dung dịch nhỏ mũi 100 mcg/ml

Loại xịt mũi 10 mcg/lần xịt

Loại tiêm (tiêm bắp) 4 mcg/ml – Hiếm khi sử dụng

Loại uống 100 mcg/viên và 200 mcg/viên (khoảng 10 mcg loại dùng
đường mũi tương đương với 200 mcg loại uống).

- Nguyên tắc điều trị:

+ Trẻ nhỏ < 1 tuổi, phải theo chỉ định của bác sỹ nội tiết nhi.

+ Trẻ dưới 2 tuổi, liều thường dùng là 2-5 mcg đường mũi.

+ Từ 2 tuổi trở lên, liều tương tự như liều người lớn (5-10 mcg/ngày).

728
 + Thuốc dùng đường uống có tác dụng chậm nên không dùng trong các
trường hợp cấp cứu.

+ Chú ý cân bằng dịch để tránh tình trạng quá tải dịch/hạ natri máu

+ Nguyên tắc chung điều trị Desmopressin

+ Kiểm tra điện giải đồ và áp lực thẩm thấu máu, áp lực thẩm thấu niệu
hàng ngày cho đến khi ổn định, có thể kiểm tra điện giải đồ nhiều lần hơn nếu
tăng natri máu hoặc cần quan tâm đến tình trạng dịch, hoặc bệnh nhân cần nhịn
đói cho phẫu thuật.

+ Cần có 1-2 giờ bài niệu > 4ml/kg/giờ trước khi cho liều tiếp theo để cho
phép thanh thải nước tự do và tránh hạ natri máu.

+ Kiểm tra tỷ trọng nước tiểu 24h

+ Cân bằng dịch cẩn thận.

+ Cân bệnh nhân hàng ngày.

+ Biến chứng của điều trị:

+ Hạ natri máu.

+ Tăng natri máu.

+ Quá tải dịch.

3.2. Đái nhạt trung ƣơng cấp tính

Đa niệu (khát nếu bệnh nhân tỉnh) gặp sau các rối loạn của trục dưới đồi –
tuyến yên: các phẫu thuật nội sọ (u sọ hầu), chấn thương sọ não. Thể tích nước
tiểu > 120 ml/m2/giờ (4ml/kg/24 giờ).

- Điều trị

+ Cân bằng ngay lượng dịch bị thiếu hụt bằng dung dịch natriclorua
0,45% - glucose 5% để điều chỉnh áp lực thẩm thấu, glucose và điện giải.

729
 + Nếu tình trạng đa niệu và mất nước kéo dài có thể truyền AVP.

+ Đảm bảo chức năng tuyến thượng thận và tuyến giáp bình thường.

+ Truyền vasopressin với liều 1,5 – 2,5 mU/kg/giờ và chỉnh liều theo tốc
độ bài niệu.

+ Giảm tốc độ dịch truyền, thường 1lít/m2/ngày.

+ Nếu đái nhạt có xu hướng kéo dài thì chuyển sang điều trị
desmopressin( dDAVP).

+ Sử dụng liều thấp và chỉnh liều theo hiệu quả chống bài niệu.

+ Liều khởi đầu: xịt mũi 2,5 mcg, uống 50 mcg (chú ý dùng liều thấp hơn
ở trẻ bú mẹ (10 mcg).

+ Quá liều có thể gây ứ dịch, vô niệu, giảm natri rất nguy hiểm và khó
điều trị.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Pediatric endocrinology and diabetes. Oxford specialist handbook in

pediatrics 2011.

2. Diabetes Insipidus – Diagnosis and Management. Horm Res Paediatr

2012;77:69–84.

CƢỜNG GIÁP TRẠNG Ở TRẺ EM

PGS.TS. Nguyễn Phú Đạt

1. ĐỊNH NGHĨA

Cường giáp trạng là tình trạng bệnh lý gây ra do tăng hormon tuyến giáp
trạng trong máu. Thể bệnh hay gặp nhất của cường giáp trạng là bệnh Basedow
(bệnh Graves).

730
2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng

- Run tay: run nhẹ đầu ngón tay liên tục, tăng khi hồi hộp.

- Lòng bàn tay nóng ẩm, nhiều mồ hôi.

- Bướu cổ to vừa, lan tỏa.

- Tim mạch: Mạch nhanh, đánh trống ngực, đau vùng trước tim.

+ Nặng: rối loạn nhịp tim, tim to, suy tim.

+ Huyết áp tăng, khoảng cách tối đa và tối thiểu rộng.

- Dấu hiệu về mắt.

+ Lồi mắt cả hai bên.

+ Mắt long lanh, ít chớp.

+ Graefe: mí mắt trên di chuyển chậm khi nhìn xuống.

+ Mocbins: rối loạn hội tụ.

+ Stellwag: co mi trên, nháy mắt.

- Triệu chứng khác:

+ Rối loạn phát triển thể chất: chiều cao tăng nhanh.

+ Ăn nhiều nhưng trẻ gầy sút.

+ Mệt mỏi, teo cơ, cơ lực giảm.

+ Chậm phát triển dậy thì hoặc rối loạn kinh nguyệt.

2.2. Cận lâm sàng

- T3 tăng.

- T4 tăng.

- TSH giảm hoặc không định lượng được.

731
 - Siêu âm tuyến giáp: Tăng kích thước, tốc độ dòng chảy trong tuyến giáp
tăng.

- Xét nghiệm khác: Xquang tuổi xương, xquang tim phổi, ECG, Công thức
máu, độ lồi của mắt, glucose máu, GOT,GPT…

- Tìm kháng thể tự miễn TRAb, TPO, TG ở trong máu.

2.3. Chẩn đoán nguyên nhân

- Bệnh Basedow: cường giáp trạng có lồi mắt và tìm thấy kháng thể tự
miễn (TRAb) trong máu.

- Cường giáp trạng do các nguyên nhân khác: không có lồi mắt, không có
kháng thể tự miễn

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Nguyên tắc điều trị

- Điều trị triệu chứng nhằm giảm tiết hormon.

- Kết quả tốt, ngừng thuốc có thể tái phát, có thể có phản ứng khi dùng
thuốc.

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Kháng giáp trạng tổng hợp

- Liều tấn công.

+ PTU (Propyl Thiouracil), MTU(Methyl Thiouracil): 200mg/m2/ngày

hoặc 5-10 mg/kg/ngày chia 3 lần.

+ Methylmazol hoặc carbimazol 0,5 - 1 mg/kg/ngày chia 2 lần.

+ Thời gian dùng liều tấn công trung bình 2-3 tháng.

- Liều duy trì: sau 2-3 tháng dùng liều tấn công, nếu chức năng tuyến giáp
bình thường chuyển sang liều duy trì.

732
 - Liều duy trì bằng ½ liều tấn công. Thời gian dùng liều duy trì 2-3 năm

- Sau 2-3 tháng dùng liều tấn công nếu chức năng tuyến giáp không giảm
thì tăng 50% liều tấn công trong 2-3 tháng cho đến khi chức năng tuyến giáp về
bình thường.

3.2.2. Điều trị hỗ trợ

- Levothyroxin (T4) 3 µg/kg/ngày (trung bình 30-50 µg/ngày) sau khi

dùng liều tấn công 2 tuần.

- Phong bế β Adrenergic (Propranolon) khi huyết áp tăng, mạch nhanh: 1-

2 mg/kg/ngày, khi mạch dưới 90 lần/phút ngừng thuốc.

- An thần khi mất ngủ.

- Điều trị suy tim (nếu có).

- Vitamin nhóm B.

- Ăn tăng đạm, hoa quả và rau xanh.

- Nghỉ ngơi, tránh kích thích, thoải mái.

3.2.3. Điều trị phóng xạ

Chỉ định trong các trường hợp sau:

- Điều trị nội khoa không kết quả.

- Tai biến do dùng kháng giáp trạng tổng hợp.

3.2.4. Ngoại khoa

Chỉ định trong các trường hợp sau:

- Điều trị nội khoa không kết quả.

- Tái phát nhiều lần.

- Có tai biến nhiễm độc nặng khi điều trị kháng giáp trạng tổng hợp.

4. THEO DÕI
733
 - Khám định kỳ: giai đoạn đang dùng liều tấn công 1 tháng 1 lần, giai
đoạn duy trì 3-6 tháng 1 lần.

- Khám lâm sàng: Mạch, huyết áp, bướu cổ, tình trạng tâm thần kinh,
chiều cao, cân nặng, phát triển dậy thì…

- Xét nghiệm: T3, T4, TSH, CTM (bạch cầu, công thức bạch cầu và tiểu
cầu), GOT, GPT. Ngừng hoặc thay thuốc nếu có tai biến do thuốc như: sốt, nổi
ban, bạch cầu giảm, tiểu cầu giảm, tăng men gan.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.Douglas S. R , Henry B. B., David S. C et al (2016), Guidelines for Diagnosis
and Management of Hyperthyroidism and Other Causes of Thyrotoxicosis,
American Thyroid Association, Clinical Practice Guideline

SUY GIÁP TRẠNG BẨM SINH

PGS. TS. Nguyễn Phú Đạt

1. ĐẶT VẤN ĐỀ

Suy giáp trạng bẩm sinh (SGTBS) là bệnh nội tiết do tuyến giáp sản xuất
không đủ hormon đáp ứng cho nhu cầu chuyển hoá và sinh trưởng của cơ thể.
Bệnh không phổ biến nhưng để lại hậu quả rất trầm trọng gây chậm phát triển
thể chất và thiểu năng tinh thần nếu không được điều trị sớm.

SGTBS tiên phát không nằm trong vùng thiếu hụt iod mà có thể gặp khắp
mọi nơi trên thế giới, tỷ lệ mắc SGTBS 1/3000-1/4000 trẻ sơ sinh sống. Bệnh
từ bào thai nhưng các triệu chứng không xuất hiện sau đẻ mà biểu hiện muộn
hơn ở thời kỳ bú mẹ hoặc thanh thiếu niên. Do đó chẩn đoán bị muộn, trẻ vĩnh
viễn bị thiểu năng trí tuệ. Từ 1960 đến nay chương trình sàng lọc sơ sinh
(CTSLSS) bệnh SGTBS ngày càng được nhiều nước trên thế giới áp dụng

734
trong đó có nước ta, nhiều trẻ bị SGTBS đã được chẩn đoán sớm và điều trị
ngay từ thời kỳ sơ sinh đó là cư hội để trẻ phát triển bình thường,

2. NGUYÊN NHÂN

Rối loạn phát triển tuyến giáp: Là nguyên nhân thường gặp nhất chiếm
90% trẻ bị SGTBS do không có tuyến giáp, tuyến giáp lạc chỗ (ở dưới lưỡi
hoặc trung thất) hoặc tuyến giáp bị thiểu sản.

10% SGTBS còn lại do rối loạn tổng hợp hormon giáp (bệnh do di truyền
lặn NST thường), do giảm bắt giữ iod tại tuyến giáp, thiếu enzym trong quá
trình tổng hợp hormon giáp, SGBS địa phương do thiếu iod nặng, SGTBS do
mẹ điều trị phóng xạ khi có thai.

3. CHẨN ĐOÁN SGBS TIÊN PHÁT

3.1. Lâm sàng

- Bộ mặt phù niêm: khoảng cách 2 mắt xa nhau, khe mi hẹp, mi mắt nặng,
mũi tẹt, má phị, miệng trẻ luôn há vì lưỡi dầy, đầy miệng, tóc khô, thưa và chân
tóc mọc thấp đã tạo cho trẻ 1 khuôn mặt đặc biệt của phù niêm.

- Dấu hiệu về da: thường gặp là vàng da sinh lý kéo dài > 1 tháng, không
tìm thấy nguyên nhân bệnh lý gan mật nên nghĩ đến SGBS. Có thể thấy da khô,
lạnh và nổi vân tím.

- Dấu hiệu tiêu hoá: Trẻ thường ngủ nhiều, ít khóc đòi ăn và táo bón kéo
dài

- Phát triển: tâm thần và vận động thường chậm so với tuổi. Trẻ chậm lẫy,
bò, ngồi hoặc đi. Chậm biết lạ quen, chậm biết nói, chậm mọc răng, chậm liền
thóp sau. Mức độ chậm phát triển thể lực và tâm thần cũng tăng dần theo tuổi.

3.2. Xét nghiệm

- Xét nghiệm đặc hiệu

735
 + Điều trị bằng thyroxin ngay nếu FT4 hoặc T4 thấp. T4 thấp kèm TSH
tăng trên 40 mU/L được coi là suy giáp trạng tiên phát.

+ Cần điều trị ngay sau khi lấy máu làm xét nghiệm TSH và FT4 nếu TSH
giấy thấm khô ≥ 40 mU/L.

+ Cần điều trị ngay nếu FT4 thấp so với tuổi, bất kể nồng độ TSH như thế
nào.

+ Có thể điều trị nếu TSH liên tục > 20 mU/L mặc dù FT4 bình thường.

+ Nếu TSH trong khoảng 6-20 mU/L ở trẻ khỏe mạnh và FT4 bình thường
thì nên làm xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh để chẩn đoán xác định.

- Xét nghiệm không đặc hiệu:

+ Tuổi xương: thường chậm. Tiêu chuẩn dựa vào đánh giá các điểm cốt
hoá ở cổ tay trái theo Greulich và Pyle.
99m
+ Ghi hình tuyến giáp bằng TC để xác định tuyến giáp ở vị trí bình
thường, lạc chỗ hay thiểu sản. Xét nghiệm này có giá trị tìm nguyên nhân
SGTBS.

4. ĐIỀU TRỊ

- Thuốc: Hormon giáp tổng hợp Thyroxin. Liều lượng thuốc ban đầu là:
10-15 g/kg/ngày.

- Cách dùng thuốc: uống thuốc ngày 1 lần vào trước ăn sáng hoặc trước
bữa ăn tối, nên uống thống nhất vào một giờ trong ngày (tốt nhất uống trước
khi ăn sáng cho dễ nhớ). Uống thuốc dạng viên, nên đối với trẻ nhỏ hoặc trẻ sơ
sinh thì nghiền thành bột và pha vào vài ml nước đẻ phân liều cho chính xác
hoặc sữa mẹ.

5. THEO DÕI KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ

736
 - Kiểm tra TSH, FT4 hoặc T4 định kỳ. Cần lấy máu cách xa thời điểm
uống thyroxin trước đó trên 4 giờ.

- Điều chỉnh liều để TSH bình thường so với tuổi (0,05 đến 2 mU/L), T4
hoặc FT4 ở giới hạn cao của bình thường.

- Thời gian khám và xét nghiệm TSH, T4 hoặc FT4:

+ Sau 2-4 tuần sau điều trị.

+ Sau mỗi 1-2 tháng trong 6 tháng sau sinh.

+ Sau mỗi 3-4 tuổi từ 6 tháng tuổi đến 3 tuổi.

+ Sau mỗi 6-12 tháng từ 3 tuổi đến hết tuổi lớn.

+ Khám sớm hơn nếu xét nghiệm bất thường, không tuân thủ điều trị, sau
khi thay đổi liều thyroxin.

- Trường hợp nghi ngờ suy giáp trạng thoáng qua (Xạ hình tuyến giáp
bình thường hoặc TSH không tăng sau thời kỳ sơ sinh) thì cần:

Điều trị thyroxin đến 3 tuổi, sau đó dừng điều trị 30 ngày. Sau 30 ngày
dừng thuốc xét nghiệm lại TSH, T4. Nếu TSH cao và T4 thấp cần tiếp tục điều
trị. Nếu TSH và T4 bình thường thì không cần điều trị.

- Nếu chưa đủ liều điều trị: Trẻ vẫn chậm lớn, chậm phát triển tâm thần.
Nồng độ TSH tăng cao nhưng nồng độ T4 trong máu bình thường.

- Nếu quá liều thuốc thì trẻ kích thích, nhịp tim nhanh, ra nhiều mồ hôi,
khó ngủ, tiêu chảy và nôn. Xét nghiệm thấy nồng độ T4 trong máu tăng cao và
TSH giảm thấp. Liều cao kéo dài tuổi xương phát triển nhanh trẻ sẽ bị lùn. -
Với liều điều trị thích hợp, các dấu hiệu suy giáp dần và sẽ biến mất. Trẻ phát
triển đuổi kịp chiều cao so với trẻ cùng tuổi. Nhanh nhẹn đến trường đi học
bình thường.

6. TIÊN LƢỢNG

737
 Phụ thuộc vào

- Phát hiện và điều trị sớm hay muộn.

- Nguyên nhân của SGTBS.

- Mức độ SGTBS trước điều trị.

- Tuân thủ điều trị

- Ngày nay tiên lượng điều trị tốt hơn nhờ có chương trình sàng lọc sơ
sinh đã điều trị sớm trẻ bị SGTBS ngay từ thời kỳ sơ sinh, trẻ phát triển bình
thường cả thể chất lẫn tâm thần.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.Léger J, Olivieri A, Donaldson M. et al (2014), Guidelines on Screening,

Diagnosis, and Management of Congenital Hypothyroidism, Horm Res
Paediatr 2014;81:80-103

BƢỚU CỔ ĐƠN THUẦN Ở TRẺ EM

PGS.TS. Nguyễn Phú Đạt

1. ĐẠI CƢƠNG

Bướu cổ đơn thuần là tình trạng tuyến giáp tăng sinh vể thể tích lan tỏa
hay khu trú, không kèm theo tăng hay giảm chức năng tuyến giáp, không viêm
cấp, bán cấp, mạn tính hoặc ác tính.

Bướu cổ đơn thuần là tình trạng bệnh lý rất phổ biến ở trẻ em,

2. NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân chủ yếu là do thiếu iốt. Phong bệnh rất hiệu quả bằng bổ
sung Iốt trong chế độ ăn.

738
3. CHẨN ĐOÁN

Dựa vào triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm sau:

3.1. Lâm sàng

- Bướu cổ, phân độ bướu cổ theo WHO.

+ Độ 1: 1a: Sờ thấy, không nhìn thấy bướu cổ ở tư thế bình thường

+ 1b: Sờ thấy, nhìn thấy ở tư thế ngửa cổ

+ Độ 2: Sờ thấy, nhìn thấy bướu cổ ở tư thế bình thường

+ Độ 3: Bướu rất to

- Triệu chứng lâm sàng tùy theo độ to của bướu, nếu bướu cổ to có thể gây
khó thở, khó nuốt

- Bướu cổ đơn thuần thường to vừa, lan tỏa, mềm, đôi khi có thể có nhân

- Không có biểu hiện suy chức năng tuyến giáp trạng: phát triển thể chất
bình thường, tâm thần bình thường, không có phù niêm…

- Không có biểu hiện cường chức năng tuyến giáp giáp trạng: Không có
run tay, mạch bình thường, không có lồi mắt…

- Không có biểu hiện viêm cấp, bán cấp. mạn tính hoặc ung thư tuyến
giáp.

3.2. Xét nghiệm

- T3, T4, TSH bình thường.

- Chấn đoán hình ảnh: ghi hình hoặc siêu âm tuyến giáp thấy kích thước
tuyến giáp to hơn bình thường, phát hiện các nhân hoặc nang tuyến giáp.

- X quang: tuổi xương phù hợp với tuổi thực.

- Điện tâm đồ bình thường.

4. ĐIỀU TRỊ

739
4.1. Nội khoa

- Ăn muối iod: bướu cổ nhỏ (độ 1a) chỉ cần ăn muối iod, nếu bướu cổ to
lên sẽ dùng hormon tuyến giáp để điều trị.

- Dùng hormon giáp trạng (T4) cho bệnh nhân có bướu cổ từ độ 1b trở lên.
Hormon giáp trạng T4 (Levothyroxin, Thyrax, Belrthyrox) 50 – 100g/ngày, thời
gian điều trị từ 6 tháng đến 2 năm. Ngừng thuốc khi bướu cổ nhỏ lại.

4.2. Ngoại khoa

- Chỉ định ngoại khoa trong các trường hợp sau:

- Bướu cổ to gây chèn ép (Khó thở, khó nuốt).

- Bướu nhân.

4.3. Hƣớng dẫn theo dõi điều trị tại nhà

- Sử dụng thuốc hormon tuyến giáp (Levothyroxin, Thyrax, Belrthyrox)

đúng liều và đúng thời gian.

- Khám định kỳ: năm đầu 3 tháng/lần, năm sau 6 tháng/lần.

- Theo dõi phát hiện các dấu hiệu cường giáp.

5. PHÕNG BỆNH

- Bướu cổ đơn thuần là bệnh có thể phòng được bằng các biện pháp:

Ăn muối iod thường xuyên đặc biệt là vùng núi đá vôi, địa phương sử
dụng nước mưa để ăn.

Ăn thức ăn giàu iod.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Christine J., Becky M. (2014). ―What is the best approach to goiter in

euthyroid patients?”, The Journal of Family Practice. January 2014. Vol 63,
38-40

740
2. George C. (2018), “Treatment of Goiter in Children “ , Cleveland Clinic
Journal of Medicine, 210-216

VIÊM TUYẾN GIÁP CẤP MỦ

PGS.TS.Nguyễn Phú Đạt

1. ĐỊNH NGHĨA

Viêm tuyến giáp cấp mủ (VTGCM) là tổn thương viêm khu trú của tuyến
giáp trạng do vi khuẩn gây ra. VTGCM không phải là bệnh hiếm gặp, nguyên
nhân thường do lỗ dò bẩm sinh hay gặp nhất là đường dò xoang lê.

2. NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân thường gặp nhất là các vi khuẩn Gram (+) hiếu khí như: tụ
cầu vàng, liên cầu, tiếp đó là các vi khuẩn khác như Klebsiella, Hemophilus
influenzae, trực khuẩn đường ruột…

Tại Việt Nam, nguyên nhân hàng đầu là Streptococcus ssp trong đó chủ
yếu là β-hemolytic Streptococcus chiếm tỉ lệ 92,3% những trường hợp cấy ra vi
khuẩn (Lê Trọng Tú và cộng sự, 2017).

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Khởi phát cấp tính.

- Sốt dao động từ 38◦C - 40◦C, có thể kèm theo rét run, vẻ mặt nhiễm
trùng.

- Vùng tuyến giáp sưng, nóng, đỏ đau, có thể vỡ mủ.

- Các triệu chứng khác: khó nuốt, vận động cổ hạn chế.

741
 - Không có biểu hiện suy hay cường chức năng tuyến giáp.

3.2. Cận lâm sàng

- Công thức máu: số lượng bạch cầu tăng vừa đến cao.

- Tốc độ máu lắng tăng.

- CRP tăng.

- Siêu âm tuyến giáp: tuyến giáp to hơn bình thường, có khối âm hỗn hợp

- Chọc hút tuyến giáp thấy có bạch cầu đa nhân thoái hóa, có thể lấy được
mủ để cấy và làm kháng sinh đồ.

- Nội soi hạ hầu thanh quản: Sau khi điều trị nội khoa ổn định làm nội soi
hạ hầu thanh quảng để xác định đường dò bẩm sinh liên quan đến tuyến giáp.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc điều trị

- Kháng sinh.

- Dẫn lưu mủ.

- Cắt bỏ đường dò xoang lê.

4.2. Điều trị cụ thể

- Dùng kháng sinh theo kháng sinh đồ.

- Khi chưa có kháng sinh đồ dùng kháng sinh phổ rộng có thể kết hợp
kháng sinh:

+ Cephalosporin thế hệ thứ 3 như: cefotaxim 100mg/kg/ngày.

+ Amikacin 15 mg/kg/ngày.

+ Dẫn lưu mủ khi hoá mủ hoàn toàn.

+ Cắt bỏ đường dò xoang lê.

742
 TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Archana B., Glenn D. B. (2006). ―Thyroiditis”. American Family Physician.

May 15, 2006. Volume 73, Number 10. 1769-1776

2. Melmed S., Kenneth S. P, Larsen P. R. (2008), ―Acute

InfectiousThyroiditis." Willams Textbook of Endocrinology. By Henry M.
Kronenberg. 11th ed. Philadelphia: Elsevier, 2008. 945- 947.

SUY CẬN GIÁP

TS. Cấn Thị Bích Ngọc

1. ĐẠI CƢƠNG

1.1. Định nghĩa

Suy cận giáp là kết quả của sự tổng hợp, bài tiết bất thường hormon cận
giáp, sự đề kháng với hormon của tuyến đích, rối loạn sự điều tiết hoặc rối
loạn hoạt động của các receptor nhạy cảm với canxi (CaSR). Tiêu chuẩn của
suy cận giáp bao gồm giảm canxi và tăng phosphats máu. Giảm canxi nặng
biểu hiện co giật, thở rít thanh quản, khoảng QT kéo dài và tetany.

1.2. Sinh bệnh học

- PTH của người trưởng thành là 1 protein có 84 amino acid, được điều
tiết bởi protein G- cặp đôi với receptor nhạy cảm với protein. Sự sản xuất và
bài tiết PTH được kích thích bởi sự giảm nồng độ canxi trong tế bào. Hoạt
động của PTH thông qua receptor PTH, là một thành viên khác trong họ
receptor kết nối protein G.

- Tác dụng của PTH: tăng canxi trong máu và giảm phosphat máu. PTH
tác động trực tiếp trên xương, kích thích sự tiêu xương và do đó giải phóng
canxi và phosphate. PTH hoạt động trực tiếp trên thận làm giảm sự thanh thải
canxi và kích thích tái hấp thu phosphate. Bằng cách kích thích hoạt động của
743
1-alpha-hydroxylase của thận, PTH làm tăng nồng độ của 1,25-dihydroxy
vitamin D, thể hoạt động của vitamin D và vì vậy gián tiếp kích thích hấp thu
canxi và phosphate thông qua hoạt động của vitamin D.

- Suy cận giáp là kết quả của sự mất cả tác dụng trực tiếp và gián tiếp của
PTH trên xương, thận và ruột. Canxi và phosphat được bài tiết từ xương giảm,
hấp thu canxi từ ruột bị hạn chế, canxi niệu tăng mặc dù canxi máu giảm, và sự
ứ lại phosphate trong nước tiểu gây tăng phosphate máu.

1.3. Dịch tễ

- Ở Nhật: tỷ lệ mắc suy cận giáp đơn thuần là 7,2/1000000 dân, và tỷ lệ

mắc giả suy cận giáp là 3,4/1000000 dân. Tuổi mắc bệnh phụ thuộc vào bệnh
căn của suy cận giáp.

- Suy cận giáp thoáng qua thường phổ biến trong một vài tuần đầu ở trẻ đẻ
non, trẻ sơ sinh của bà mẹ đái tháo đường, con của bà mẹ có tăng canxi máu, và
trẻ chậm đáp ứng với tuyến cận giáp kéo dài.

2. NGUYÊN NHÂN

Suy cận giáp có thể tạm thời, có thể bẩm sinh do di truyền hoặc mắc phải.
Thể bẩm sinh di truyền xuất hiện do bất thường trong quá trình phát triển của
tuyến cận giáp, bất thường gen tổng hợp hormon cận giáp PTH, hoặc gen mã
hoá receptor nhạy cảm canxi, hoặc bất thường hoạt động của PTH, bất thường
tự miễn trong gen điều tiết. Suy cận giáp mắc phải có thể do quá trình tự miễn
hoặc xuất hiện sau khi chiếu tia xạ vùng cổ.

- Suy cận giáp tạm thời xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh. Trẻ đẻ non có
nguy cơ cao, 50% trẻ có cân nặng sơ sinh rất thấp có thiếu hụt PTH dẫn đến hạ
canxi máu.

- HC DiGeorge (VD: suy cận giáp, bất thường tế bào T, bất thường tim
mạch) kết hợp với bất thường sự phát triển của túi hầu thứ 3 và thứ 4 là nơi có

744
nguồn gốc phôi thai của tuyến cận giáp. Đây là ví dụ điển hình cho bất thường
sự phát triển của tuyến cận giáp.

- Rối loạn miễn dịch: cơ thể sinh kháng thể chống lại mô tuyến giáp, hệ
miễn dịch phản hồi lại tuyến cận giáp cho rằng mức canxi quá cao, vì vậy tuyến
cận giáp giảm bài tiết PTH.

- Phẫu thuật cắt bỏ tuyến cận giáp, biến chứng của phẫu thuật vùng cổ,
chấn thương vùng cổ.

- Không có tuyến cận giáp bẩm sinh.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Triệu chứng của suy cận giáp có thể bị chi phối bởi hạ canxi máu. Triệu
chứng của hạ canxi máu bao gồm đau cơ, giật cơ mặt, giật tay chân, co thắt
thanh quản, co giật và ngất. Tăng phản xạ do giảm canxi máu là phổ biến.

- Dấu hiệu Trousseau là co thắt các khớp bàn tay, bàn chân xuất hiện sau
khi cuốn băng đo huyết áp để ở huyết áp tâm thu và giữ trong vài phút.

- Dấu hiệu Chvostek (ví dụ co cứng các cơ ở mặt với co rút thần kinh mặt
ở phía trước tai) là biểu hiện của kích thích thần kinh cơ. Dấu hiệu Chvostek
biểu hiện ở 25% người lớn khỏe mạnh và thậm chí tỷ lệ cao hơn ở trẻ em. Vì
vậy biểu hiện hay không biểu hiện nên được chứng minh ở thời kỳ cắt tuyến
giáp.

- Mất đoạn 22q11/HC DiGeorge: nói giọng mũi có thể xuất hiện do sứt
môi hở hàm ếch hoặc thiểu sản màng hầu. Tật hàm nhỏ, bất thường tai, và nhân
trung ngắn là biểu hiện bộ mặt đặc trưng nhưng không áp dụng với các trẻ da
màu. Tiếng thổi ở tim có thể có ý nghĩa trong các bất thường ở tim. Lùn có thể
là biểu hiện của hội chứng về gen nhưng trong một số trường hợp có thể là do
suy tuyến yên.

745
 - Loạn dưỡng xương di truyền Albright (AHO): lùn, béo phì, mặt tròn,
ngắn đốt xa của ngón tay cái, tật ngắn xương bàn tay và ngắn xương bàn chân,
canxi hoá dưới da, thiểu sản răng, và chậm phát triển tinh thần là đặc trưng của
týp này.

3.2. Cận lâm sàng

- Xét nghiệm máu:

+ Canxi toàn phần, canxi ion: giảm.

+ Phosphat máu: tăng hoặc bình thường.

+ Magie máu: bình thường.

+ PTH làm ở thời điểm hạ canxi máu: giảm.

+ BUN/creatinin: bình thường.

+ 25 - hydroxy vitamin D bình thường và 1,25-dihydro vitamin D giảm.

+ Canxi niệu và tỉ số creatinin: canxi niệu tăng trong đề kháng PTH và

tình trạng thiếu PTH, đặc biệt tăng trong đột biến receptor nhạy cảm canxi.

- Chẩn đoán hình ảnh:

+ X-quang ngực: bất sản xương ức trong mất đoạn 22q11.

+ Siêu âm tim: trẻ có tiếng thổi ở tim và có giảm canxi máu kèm theo nên
siêu âm tim để khẳng định bất thường đường giữa thường kết hợp với hội
chứng đột biến 22q11.

+ Siêu âm thận: điều trị giảm canxi máu có thể dẫn đến nhiễm canxi thận
là hậu quả của canxi niệu. Dựa vào siêu âm thận để phát hiện và điều trị sớm
tình trạng này.

+ X-quang tay và cổ tay: ngắn xương bàn tay là biểu hiện của loạn dưỡng
xương di truyền và có thể chẩn đoán giả suy cận giáp týp 1a

746
 + MRI sọ não: canxi hoá các hạch gợi ý sự rối loạn canxi lâu dài là biểu
hiện phổ biến của giả suy cận giáp.

- Xét nghiệm khác: trên điệm tim có QT kéo dài do hạ canxi và khi tình
trạng hạ canxi được điều trị thì trở về bình thường.

3.3. Chẩn đoán xác định: dựa vào triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm

3.4. Chẩn đoán phân biệt

- Thiếu vitamin D.

- Tăng phosphat máu.

- Giảm protein máu.

- Viêm tuỵ.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc điều trị

- Hạ canxi có triệu chứng như co giật, tetany, co thắt thanh quản ở bệnh
nhân suy cận giáp cần phải điều trị canxi đường tĩnh mạch và theo dõi liên tục
để phát hiện loạn nhịp tim.

- Canxi và vitamin D đường uống nên được sử dụng ngay khi bệnh nhân
dung nạp được qua đường miệng.

- Khi nồng độ canxi máu ở mức an toàn (>7,5mg/dl) ngừng canxi đường
tĩnh mạch. Tuy nhiên tình trạng hạ canxi có thể xuất hiện trở lại. Vì vậy bệnh
nhân phải được theo dõi quá trình điều trị đường uống sau khi ngừng điều trị
đường tĩnh mạch cho đến khi canxi bình thường ít nhất 24h.

- Thể hoạt động của vitamin D, 1,25 dihydroxyvitamin D nên được chỉ
định điều trị cho bệnh nhân suy cận giáp vì trong cả hai trường hợp thiếu
hormon PTH hoặc kháng PTH và tăng phosphat máu thì hoạt động của 25
dihydroxy vitamin D đều giảm do thiếu 1-alpha-hydroxylase.

747
4.2. Điều trị cụ thể

- Điều trị cấp cứu triệu chứng của hạ canxi:

+ Bolus 9-15mg canxi nguyên tố/kg (1g canxi gluconate = 90 mg canxi

nguyên tố = 4,5 mEq canxi nguyên tố) trong 30 phút. Sau đó bolus lại hoặc duy
trì truyền tĩnh mạch với liều < 60 mg canxi nguyên tố/kg/ngày.

+ Uống canxi với tổng liều 100 mg canxi nguyên tố/kg/ngày chia 4 lần.

+ Khi nồng độ canxi đạt 8-9 mg/dl, có thể giảm đến liều tối thiểu để duy
trì nồng độ canxi trong máu ở giới hạn thấp của bình thường.

- Các chế phẩm canxi:

+ Canxi gluconat 10% (9mg canxi nguyên tố/ml): 9-15 mg canxi nguyên
tố/kg truyền tĩnh mạch 30-120 phút đầu, sau đó 100mg/kg/ngày truyền tĩnh
mạch hoặc uống (liều khởi đầu truyền tĩnh mạch tối đa không quá 60 mg canxi
nguyên tố/kg/ngày, nên điều trị tình trạng hạ canxi máu nặng bằng đường tĩnh
mạch cho đến khi chuyển liều uống an toàn).

+ Canxi glubionate: chỉ định điều trị duy trì đường uống cho những trường
hợp hạ canxi máu nhẹ (1g = 64mg nguyên tố = 3,3 mEq canxi nguyên tố):
Liều: khởi đầu 100 mg canxi nguyên tố/kg/ngày sau đó giảm liều dần nhằm
duy trì canxi trong máu ở mức thấp của bình thường. Trẻ sơ sinh:
60mg/kg/ngày. Trẻ lớn: cần liều thấp hơn trẻ sơ sinh.

+ Canxi carbonate; chỉ định điều trị duy trì các trường hợp hạ canxi nhẹ
(1g = 400mg nguyên tố = 20 mEq canxi nguyên tố): Liều: tương tự canxi
glubionate

+ Điều trị hỗ trợ: Calcitriol uống 25-50 ng/kg/ngày chia 3 lần.

5. BIẾN CHỨNG

Do hậu quả của giảm canxi máu.

748
 - Thần kinh: kích thích thần kinh cơ, dị cảm, co cứng cơ, tetany, hoặc co
giật. Tuy nhiên bệnh nhân có thể không có triệu chứng. Co cứng cơ cổ có thể
gây nên chuyển động loạn trương lực cổ

- Tim mạch: khoảng QT kéo dài, có thể không triệu chứng hoặc ngất, co
giật, hoặc tử vong do loạn nhịp như nhịp nhanh thất đa dạng

- Hô hấp: co thắt thanh quản, một thể của tetany, có thể dẫn đến khó thở
thanh quản, và dấu hiệu tắc nghẽn đường thở.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Roth KS, Ward RJ, Chan JCM, Sarafoglou K. Disorders of calcium, phosphate,
and bone metabolism. Pediatric endocrinology and inborn errors of
metabolism. ed. New York, NY: McGraw Hill; 2009:619-64.

SUY THƢỢNG THẬN Ở TRẺ EM

TS. Vũ Chí Dũng

1. ĐẠI CƢƠNG

Hầu hết các ca suy thượng thận ở trẻ em thì nguyên nhân hoặc là do di
truyền, hoặc là do sử dụng glucocorticoid . Nguyên nhân chí nh của suy thượng
thận tiên phát ở trẻ em là tăng sản thượng thận bẩm sinh . Điều quan trọng nữa
là, hầu hết các dạng của suy thượng thận ở trẻ em thì không chỉ giới hạn ở
tuyến thượng thận mà còn có thể gặp tổn thương cả tuyến sinh dục hoặc các cơ
quan khác nữa. Như vậy, suy thượng thận thường biểu hiện bởi các dấu hiệu và
các triệu chứng trong một bệnh cảnh phức tạp. Viêm tuyến thượng thận tự miễn
là nguyên nhân gây suy thượng thận phổ biến ở người lớn nhưng hiếm ở trẻ em
và có tỷ lệ mắc tăng lên ở tuổi sau 25. Các triệu chứng suy thượng thận tiên
749
phát đặc trưng bởi thiếu tổng hợp cả glucocorticoid và mineralocorticoid . Suy
thượng thận thứ phá t biểu hiện bởi sự thiếu hụt đơn độc glucocorticoid trong
khi đó mineralocorticoid được tổng hợp và điều hòa bởi hệ thống RAAS nên
không bị tổn thương . Các triệu chứng lâm sàng của suy thượng thận thường
không đặc hiệu nên có thể dẫn đến chẩn đoán muộn. Khởi phát và mức độ nặng
của suy thượng thận khác nhau và phụ thuộc vào tuổi.

Bảng 1. Dấu hiệu và triệu chứng của suy thượng thận

Thiếu hụt Mineralocorticoid

Thiếu hụt Glucocorticoid
(chỉ suy thƣợng thận tiên phát)
Vàng da tăng bilirubin trực tiếp Bú kém
Mệt mỏi, thiếu năng lượng Nôn, buồn nôn, đau bụng
Sụt cân, chán ăn Chậm tăng cân
Đau cơ, dây chằng Mất nước
Sốt Chóng mặt , hạ huyết áp khi
Thiếu máu , tăng lympho , tăng bạch cầu đứng
eosinophil Thèm muối
Tăng nhẹ TSH Tăng creatinin
Hạ đường máu Hạ natri máu, tăng kali máu
Tăng nhạy cảm insulin Mất muối qua nước tiểu
Hạ huyết áp, hạ huyết áp tư thế đứng Sốc giảm thể tí ch
Hạ natri máu
Ngừng thở

750
 Khoảng 80% các bệnh nhân suy thượng thận tiên phát có biểu hiện hạ
natri máu tại thời điểm nhập viện , trong khi đó tăng kali máu chỉ biểu hiện ở
40% các bệnh nhân khi được chẩn đoán lần đầu . Nguyên nhân hàng đầu g ây
giảm natri máu là thiếu hụt mineralocorticoid , tuy nhiên giảm natri máu đơn
độc có thể xuất hiện trong suy thượng thận thứ phát hoặc thiếu hụt
glucocorticoid đơn độc do sự ức chế ADH của cortisol giảm xuống . Hậu quả
này dẫn đến hội chứng SIADH nhẹ (inappropriate secretion of antidiuretic
hormone).

2. NGUYÊN NHÂN SUY THƢỢNG THẬN Ở TRẺ EM

2.1. Nguyên nhân tiên phát

- Bẩm sinh

+ Loạn sản, ví dụ: giảm sản thượng thận bẩm sinh (congenital adrenal
hypoplasia).

+ Thiếu hụt các enzyme tổng hợp steroid vỏ thượng thận: ví dụ: thiếu hụt
các enzyme gây tăng sản thượng thận bẩm sinh: 21-hydroxylase; 3β-
hydroxysteroid dehydrogenase type 2.

+ Adrenoleukodystrophy (4%)

Mắc phải:

+ Viêm tuyến thượng thận tự miễn (14%).

+ Lao.

+ Hội chứng Waterhouse-Friedrichsen – nhiễm trùng máu não mô cầu.

2.2. Nguyên nhân thứ phát

- Khiếm khuyết thụ thể nhận cảm của CRH.

- Thiếu hụt ACTH đơn thuần.

- Thiếu hụt đa hormone tuyến yên.

751
2.3. Các nguyên nhân khác

- Các khối u tuyến yên.

- Dị tật thần kinh trung ương.

- Liệu pháp glucocorticoid liều cao.

3. ĐIỀU TRỊ

- Hydrocortisone được khuyến cáo cho liệu pháp hormone thay thế từ giai
đoạn sơ sinh đến tuổi vị thành niên . Lượng cortisol được bài tiết trung bì nh
khoảng 8 mg/m2/ngày. Hydrocortisone nên được uống làm 3 đến 4 lần/ngày (8-
10 mg/m2/ngày; liều cao hơn được sử dụng trong trường hợp tăng s ản thượng
thận bẩm sinh). Việc điều trị nên bắt chước nhị p sinh lý của bài tiết cortisol tuy
nhiên thông thường khó thực hiện.

- Mineralocorticoid trong suy thượng thận tiên phát được thay thế bằng
fludrocortisones. Liều fludrocortisones trong năm đầu của cuộc đời thường là
150 µg/m2/ngày. Điều trị thay thế mineralocorticoid thí ch hợp nhì n chung có
tác dụng giảm được liều hydrocortisone. Liều fludrocortisones có liên quan đến
diện tí ch da của cơ thể và giảm xuống khi tuổi tăng lên. Liều 100 µg/m2/ngày là
đủ đối với trẻ sau 2 tuổi. Nhu cầu này tiếp tục giảm ở vị thành niên và người
trưởng thành (50 đến 100 µg/m2/ngày hay 100 đến 200 µg). Liều thay thế
mineralocorticoid được kiểm soát bằng hoạt độ renin huyết thanh hoặc huyết áp
động mạch (so sánh với huyết áp theo tuổi, giới và chiều cao).

- Liệu pháp thay thế androgen thượng thận vẫn còn tranh cãi và nhì n
chung í t thực tiễn.

- Muối cần được bổ sung cùng với sữa, lượng bổ sung trong 6 tháng đầu là
10 mmol/kg/ngày. Bổ sung muối có thể ngừng lại khi tr ẻ được cung cấp đủ
muối qua thức ăn.

Điều trị khi có stress

752
 Cơn suy thượng thận là do thiếu hụt đáp ứng của cortisol đối với trạng thái
stress và là sự đe dọa nguy hiểm trong suy thượng thận . Khi có sốt (> 38o5 C),
chấn thư ơng và phẫu thuật , liều hàng ngày hydrocortisone nên khoảng 30
mg/m2/ngày và lý tưởng là chia làm 4 lần mỗi 6 giờ/lần. Trong trường hợp này
fludrocortisones thường không cần thiết . Tuy nhiên, bổ sung thêm muối có thể
cần thiết. Cần chú ý đặc biệt bổ sung glucose trong thời gian ốm nặng vì bệnh
nhân (đặc biệt tăng s ản thượng thận bẩm sinh) có xu hướng hạ đường máu . Ở
những bệnh nhân ỉ a chảy hoặc nôn và không có khả năng uống hydrocortisone ,
lúc đó cần tiêm bắp (100 mg/m2/liều, tối đa 100 mg) và ngay lập tức cần được
thăm khám bởi nhân viên y tế.

Bệnh nhân ốm nặng hoặc có phẫu thuật lớn cần được tiêm tĩ nh mạch
hydrocortisone. Bổ sung muối bằng đường tĩ nh mạch khi có suy thượng thận
cấp và cần được theo dõi điện giải đồ để tránh thay đổi nồng độ natri nhanh
chóng. Bệnh nhân cần có sẵn lọ thuốc tiêm hydrocortisone trong trường hợp
cấp cứu và được hướng dẫn cách tự tiêm bắp.

Bảng 2. Liều glucocorticoid tĩ nh mạch trong trường hợp ốm nặng , phẫu thuật
lớn hoặc suy thượng thận cấp

Tuổi Thuốc Bolus Duy trì *

(một liều)*

≤ 3 tuổi Hydrocortisone 25 mg TM 25-30 mg/ngày TM

>3 và <12 tuổi Hydrocortisone 50 mg TM 50-60 mg/ngày TM

≥ 12 tuổi Hydrocortisone 100 mg TM 100 mg/ngày TM

Người lớn Hydrocortisone 100 mg TM 100-200 mg/ngày TM

*liều bolus và duy trì khoảng 100 mg/m2

TÀI LIỆU THAM KHẢO

753
1. Stewart PM, Krone N 2011 The Adrenal Cortext. In: Melmed S, Polonsky
KS, Larsen PR, Kronenberg HM eds. Williams Textbook of Endocrinology.
12th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier; 479-544

2. FShulman DI, Palmert MR, Kemp SF; Lawson Wilkins Drug and
Therapeutics Committee. 2007 Adrenal insufficiency: still a cause of morbidity
and death in childhood. Pediatrics. 119(2):e484-94

TĂNG SẢN THƢỢNG THẬN BẨM SINH

TS. Vũ Chí Dũng

1. KHÁI NIỆM

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một nhóm các bệnh di
truyền lặn nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi sự thiếu hụt một trong số các
enzyme cần thiết cho quá trình tổng hợp cortisol từ cholesterol. Thiếu hụt
cortisol gây nên sự tăng tiết hormone hướng vỏ thượng thận (ACTH) của tuyết
yên và tăng sản vỏ thượng thận. Thiếu hụt enzyme gây nên thiếu hụt tổng hợp
hormone vỏ thượng thận và tăng các chất chuyển hóa trung gian trước chỗ tắc.
TSTTBS là nguyên nhân phổ biến nhất của mơ hồ giới tính ở trẻ gái.

2. NGUYÊN NHÂN CỦA BỆNH TSTTBS

- Thiếu hụt 21α-hydroxylase: chiếm 90 – 95% các ca TSTTBS, biểu hiện

nam hóa ở trẻ gái, dậy thì sớm ở trẻ trai; 75% các ca có kèm theo biểu hiện mất
muối.

- Thiếu hụt 11β-hydroxylase: chiếm 5 – 8% các trường hợp TSTTBS, biểu

hiện nam hóa ở trẻ gái, dậy thì sớm ở trẻ trai, cao huyết áp ở tuổi nhỏ do tăng
DOC, hiếm gặp mất muối.

754
 - Thiếu hụt 17α-hydroxylase: chiếm 1% các ca TSTTBS: các triệu chứng
ở giai đoạn dậy thì do sự thiếu hụt phát triển giới tính bình thường, cao huyết
áp và hạ kali máu.

- Thiếu hụt 3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 và thiếu hụt P450

oxidoreductase rất hiếm gặp.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. LÂM SÀNG (THIẾU 21α-HYDROXYLASE)

2.1. Thể cổ điển

- Tỷ lệ mới mắc: 1/5000 đến 1/15 000 trẻ đẻ sống ở các nước châu Âu,
một số cộng đồng gặp tỷ lệ cao hơn.

- Triệu chứng lâm sàng

+ Thể mất muối (thiếu hoàn toàn hoạt độ 21α-hydroxylase): chiếm 75%
các ca thể cổ điển, thiếu hụt mineralocorticoid dẫn đến giảm natri, tăng kali
máu, nôn, mất nước tùy mức độ, giảm thể tích tuần hoàn, giảm huyết áp, chậm
tăng cân, thường xuất hiện trong vòng hai tuần đầu sau đẻ. Hạ đường máu trong
nhiều trường hợp nhưng không phải tất cả các ca.

+ Thể nam hóa đơn thuần (hoạt độ 21α-hydroxylase còn 1-3% so với bình
thường): biểu hiện nam hóa chuyển giới ở trẻ gái tùy mức độ nặng nhẹ: phì đại
âm vật, hai môi lớn dính nhau; ở trẻ trai bộ phận sinh dục ngoài bình thường
khi sinh, biểu hiện dậy thì sớm thường xuất hiện sau 2 tuổi.

- Xét nghiệm chẩn đoán

+ Tăng 17 – OH progesterone (17-OHP) (đây là xét nghiệm đặc hiệu để

chẩn đoán, theo dõi điều trị và sàng lọc sơ sinh), androstenedione và DHEA

+ Giảm deoxycorticosterone, 11 - deoxycortisole, corticosterone,

aldosterone

755
 + Tăng các chất chuyển hóa trung gian qua nước tiểu (17-ketosteroids và
pregnanetriol)

+ Tăng hoạt độ Renin và ACTH.

Trong các trường hợp kết quả xét nghiệm các hormone không rõ để chẩn
đoán thì cần phân tích để phát hiện đột biến gen CYP21A2. Phân tích đột biến
gen CYP21A2 với bệnh phẩm tế bào gai rau hoặc nước ối còn được chỉ định
trong chẩn đoán và điều trị trước sinh.

2.2. Thể không cổ điển (thiếu một phần hoạt độ enzyme)

- Tỷ lệ mới mắc cao tới 1/1000.

- Triệu chứng lâm sàng: không có mất muối và không có bất thường về
phát triển.

+ Trẻ trai: xạm da, phát triển sớm đặc tính sinh dục thứ phát như dương
vật to, lông mu sớm, thể tích tinh hoàn còn nhỏ tương ứng với tuổi.

+ Trẻ gái: rậm lông, có thể có âm vật phì đại, rối loạn chức năng buồng
trứng sau dậy thì.

Xét nghiệm chẩn đoán: tăng rõ ràng 17-OHP sau 60 phút kích thích bằng
ACTH.

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Điều trị cấp cứu

- Điều trị mất nước tùy theo mức độ mất nước, nếu có biểu hiện sốc thì bù
dịch cấp như phác đồ điều trị sốc

+ Sốc hoặc mất nước nặng: 20 ml/ kg dung dịch NaCl 0,9%, tiêm tĩnh
mạch. Nhắc lại nếu cần. Sau đó bù lượng dịch thiếu còn lại và dịch theo nhu
cầu đều đặn trong 24 giờ bằng dung dịch NaCl 0,9% pha kết hợp với dextrose
5%.

756
 + Mất nước trung bình: bù lượng dịch thiếu và dịch theo nhu cầu bằng
dung dịch NaCl 0,9% và dextrose 5% đều đặn trong 24 giờ.

- Điều trị hạ đường máu nếu có bằng dung dịch dextrose 10%.

- Điều trị bằng hydrocortisone tiêm tĩnh mạch:

+ Sơ sinh: bắt đầu bằng 25 mg, sau đó 10-25 mg mỗi 6 giờ/lần.

+ Từ 1 tháng đến 1 năm: bắt đầu bằng 25 mg, sau đó 25 mg mỗi 6 giờ/lần.

+ Trẻ nhỏ (1 đến 3 tuổi): bắt đầu 25-50 mg, sau đó 25-50 mg mỗi 6
giờ/lần.

+ Trẻ lớn hơn (4 đến 12 tuổi): bắt đầu 50-75 mg, sau đó 50-75 mg mỗi 6
giờ.

+ Trẻ vị thành niên và người lớn: bắt đầu 100 – 150 mg, sau đó 100 mg
mỗi 6 giờ.

Khi tình trạng bệnh nhân ổn định, giảm liều hydrocortisone tĩnh mạch,
chuyển sang liều uống gấp 3 lần liều duy trì, sau đó giảm dần đều đặn và duy
trì với liều 10-15 mg/m2/ngày.

- Điều trị bằng mineralocorticoid (fludrocortisones hay florinef): ở các

bệnh nhân thể mất muối, bắt đầu sử dụng florinef liều duy trì (thường 0,05 –
0,1 mg/ngày) càng sớm càng tốt khi bệnh nhân có thể dung nạp được qua
đường uống.

- Điều trị hạ natri máu: bổ xung natri không phải luôn cần thiết, 6 ml/kg
dung dich 3N muối tăng được 5 mmol/l.

- Điều trị tăng kali máu: kali máu sẽ trở về bình thường với liệu pháp bù
dịch và hydrocortisone, điều trị tăng kali máu nếu có triệu chứng hoặc bất
thường trên điện tâm đồ.

3.2. Điều trị duy trì

757
 - Liệu pháp hydrocortisone thay thế với liều 10 -15 mg/m2/ngày chia 3 lần.

- Liệu pháp thay thế mineralocorticoid: florinef 0,05 – 0,1 mg/ngày trong
thể mất muối.

- Trẻ nhũ nhi cần bổ sung muối 1 – 3 gram/ngày ở thể mất muối.

- Giám sát điều trị: theo dõi phát triển thể chất: chiều cao, cân nặng, BMI;
khám lâm sàng (huyết áp, xạm da, cushing); theo dõi chu kỳ kinh nguyệt và
dấu hiệu dậy thì; theo dõi thể tích tinh hoàn. Theo dõi định kỳ các xét nghiệm:
điện giải đồ, PRA đối với thể mất muối; Testosteron, 17-OHP; tuổi xương (1
lần/năm khi > 2 tuổi).

- Ở tuổi trưởng thành có thể chuyển sang prednisone, prednisolone, hoặc

dexamethasone (bảng 1).

Bảng 1. Liệu pháp hormone thay thế được khuyến cáo cho các bệnh nhân
đã hoàn thành giai đoạn tăng trưởng

Liều khuyến cáo Số lần chia

Dạng GC tác dụng kéo dài
(mg/ngày) trong ngày

HC 15–25 2–3

Prednisone 5–7.5 2

Prednisolone 4–6 2

Dexamethasone 0.25–0.5 1

Fludrocortisone 0.05–0.2 1

Theo dõi điều trị bao gồm: đánh giá lâm sàng các biểu hiện của quá liều
cortocoid hoặc thiếu liều, đánh giá tăng trưởng, Xquang tuổi xương 1 lần/năm;
các xét nghệm điện giải đồ, testosterone, 17-OHP, các xét nghiệm chuyển hóa
như glucose, LDL, HDL, triglycerid, cholesterole toàn phần và các xét nghiệm
chuyển hóa canxi, phospho, siêu âm thượng thận, tinh hoàn ở trẻ trai.

758
3.3. Điều trị dự phòng suy thƣợng thận cấp

- Tăng gấp đôi hoặc gấp ba liều hydrocortisone trong 2-3 ngày khi có
stress (ví dụ: sốt cao, gẫy xương).

- Tiêm bắp hydrocortisone khi có bất thường hấp thu bằng đường uống
như: nôn, ỉa chảy nặng.

- Tăng liều hydrocortisone (1-2 mg/kg) đường tiêm trước khi gây mê, kèm
theo hoặc không tăng liều sau phẫu thuật.

3.4. Điều trị phẫu thuật: chỉnh hình bộ phận sinh dục ngoài ở trẻ gái

Khuyến cáo tuổi phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục ngoài ở trẻ gái là
2-6 tháng.

4. DỰ PHÒNG

4.1. Điều trị trƣớc sinh

Điều trị trước sinh được chỉ định ở các bà mẹ có nguy cơ sinh con mắc
TSTTBS. Điều trị trước sinh bằng cách cho bà mẹ mang thai uống
dexamethasone trong suốt thời gian mang thai có tác dụng ngăn ngừa nam hóa
bộ phận sinh dục ngoài ở trẻ gái mắc TSTTBS. Điều trị chỉ nên được chỉ định
và tiến hành tại các trung tâm có đầy đủ các điều kiện phân tích đột biến gen
CYP21A2 và có các chuyên gia về nội tiết nhi khoa có kinh nghiệm, hơn nữa
phải có sự cam kết chấp thuận của gia đình.

4.2. Sàng lọc sơ sinh TSTTBS

Giúp chẩn đoán sớm ngăn ngừa tử vong do duy thượng thận cấp ở thể cổ
điển mất muối ở trẻ trai: Mẫu máu được thu thập bằng giấy lọc (Guthrie cards),
thời điểm thu thập mẫu: 48-72 giờ sau đẻ, định lượng 17-OHP, có thể khẳng
định chẩn đoán bằng phân tích đột biến gen CYP21A2.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

759
1. Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Hensle TW, Merke DP,
Meyer-Bahlburg HF, Miller WL, Montori VM, Oberfield SE, Ritzen M, White
PC; Endocrine Society. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-
hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin
Endocrinol Metab. 2010 Sep;95(9):4133-60

2. Joint LWPES/ESPE CAH Working Group. Consensus statement on 21-

hydroxylase deficiency from the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society
and the European Society for Paediatric Endocrinology. J Clin Endocrinol
Metab. 2002 Sep;87(9):4048-53.

HỘI CHỨNG CUSHING

TS. Bùi Phương Thảo

1. ĐẠI CƢƠNG

Hội chứng Cushing là tình trạng rối loạn hormon đặc trưng bởi nồng độ
cortisol cao trong máu. Hội chứng Cushing gây có 2 thể:

- Không phụ thuộc vào ACTH (hội chứng Cushing thứ phát, u vỏ tuyến
thượng thận, quá sản vỏ thượng thận nguyên phát).

- Phụ thuộc vào ACTH (u tuyến yên gây tăng tiết hay còn gọi là bệnh
Cushing và hội chứng Cushing do ACTH được tiết ngoài tuyến yên/lạc chỗ).

2. NGUYÊN NHÂN

2.1. Hội chứng Cushing từ tuyến thƣợng thận và tuyến yên

+ Đột biến gen GNAS ở tế bào xoma và thê khảm: đột biến tiền hợp tử
sớm của gen GNAS ảnh hưởng đến aa 201, protein G kích thích tiểu đơn vị
alpha, gây nên hội chứng McCune-Albright. Ngoài ra, đột biến gen GNAS ở tế

760
bào xoma thuộc codon 201 và 227 có thể được tìm thấy ở 4 – 15% các khối
adenoma tiết cortisol.

+ Đa u tuyến nội tiết típ 1 (MEN1): Hội chứng này được di truyền trội,
đặc trưng bởi sự xuất hiện các khối I ở nhiều tuyến nội tiết và cơ quan không
phải tuyến. Cường cận giáp tiên phát, khối u GEP – NETs và u tuyến yên là 3
biểu hiện chính. 90% bệnh nhân MEN1 mang đột biến mất chức năng ở tế bào
mầm hoặc đột biến mất đoạn ở gen MEN1 (11q.13.1).

+ Hội chứng Carney complex (CNC) làm một bệnh hiếm, kết hợp bởi đa u
tuyến nội tiết và có biểu hiện tim mạch, bệnh di truyền trội. 3/4 những bệnh
nhân CNC mang đột biết mất chức năng của gen PRKAR1A (17q24.2), 6% do
đột biến mất đoạn 17q24.2-q24.3, hoặc hiếm gặp hơn là đột biến lặp đoạn gấp 3
của gen PRKAR1B.

2.2. Bệnh Cushing (60 -70%)

+ Đột biến giảm chức năng của gen USP8 ở tế bào xoma: đột biến trên
exon 14 của gen USP8 (15q.21.2) mã hoá cho ubiquitin protease 8 đặc hiệu, đã
được ghi nhận trong 31% - 60% ở bệnh nhân có khối u tiết CRH
(corticotropinoma), được coi là thay đổi phổ biến nhất ở tế bào xoma của bệnh
nhân bệnh Cushing.

+ Đột biến gen RASD1, gen TP53.

+ Đột biến gen N3CR1 ở tế bào xoma và tế bào mầm: gen này mã hoá
receptor của glucocorticoid.

+ Đau tuyến nội tiết típ 2 (MEN 2): đột biến hoạt hoá được sắp xếp lại
trong qua trình chuyển đổi proto –oncogene. (RET, 10q.11.2) thường gặp trong
hội chứng MEN 2, di truyền trội, thường có 3 biểu hiện lâm sàng đặc biệt là
ung thư biểu mô tuyến giáp có tính chất gia đình, MEN 2A (kết hợp ung thư
biểu mô tuyến giáp, u tuỷ thượng thận và cường cận giáp), MEN 2B (ung thư

761
biểu mô tuyến giáp, u tuỷ thượng thận, bộ mặt đặc trưng, bất thường mắt, biểu
hiện ở cơ xương và bệnh hạch bạch huyết).

+ Đau tuyến nội tiết típ 4 (MEN 4): Đột biến tế bào mầm ở gen CDKN1B
(12q.13.1) gặp ở khoảng 2% các bệnh nhân MEN 1 không có đột biến. Những
bệnh nhân này biểu hiện kiểu hình không đồng nhất, thường nghĩ đến MEN 4,
bao gồm u tuyến cận giáp, u tuyến yên , u các tuyến nội tiết thần kinh và các
khối u ác tính hoặc lành tính.

+ ―Hiệp hội 3P‖: là sự kết hợp của u tuyến yên, u tuỷ thượng thận và cận
hạch (pheo/PGL). Trong số những ca bệnh được phân tích phân tử, có 21 ca do
đột biến mất chức năng của gen (đã được biến đến là có liên quan với
pheo/PGL): SDHB, SDHD, SDHC, và SDHA, SDHAF2, hay gen MAX.

+ Adenoma tuyến yên đơn độc có tính chất gia đình (FIPA): bệnh được
xác định khi có ít nhất 2 thành viên trong gia đình có khối u tuyến yên không
triệu chứng, bệnh di truyền trội. 1/5 bệnh nhân FIPA là do đột biến mất chức
năng của gen AIP ở tế bào mầm.

+ Bệnh Cushing kết hợp với đột biến CABLES1.

+ Hội chứng DICER1: do đột biến gen DICER1 (14q32.13).

+ Phức hợp xơ cứng củ (tuberous sclerosis complex): hội chứng được đặc
trưng bởi các tổn thương harmatoma ở nhiều nơi như da, não, tim, phổi, thận,
thường có biểu hiện thần kinh như co giật, tự kỉ, chậm phát trí tuệ. Hội chứng
này là do đột biến mất chức năng của gen TSC1 (9q34.13) hoặc gen TSC2
(16p13.3)

+ Thiểu sản tuyến thượng thận bẩm sinh liên kết nhiễm sắc thể giới tính:
biểu hiện lâm sàng bao gồm thiểu sản tuyến thượng thận với thiếu hụt
glucocorticoid và mineralcorticoid, suy sinh dục do mất chức năng của gen
DAX1 (Xq21.2).

762
2.3. Nguyên nhân từ tuyến thƣợng thận

- Đột biến trên gen CTNNB1 hoạt hoá tế bào soma: trong các khối
adenoma chế tiết cortisol, tần suất gặp đột biến gen này khoảng 15%.

- Hội chứng da polyp tuyến có tính chất gia đình: tế bào mầm mang đột
biết mất chức năng của gen APC (5q22.2.) thường kết hợp với các khối u
adenoma vỏ thượng thận hoặc tăng sản tuyến thượng thận với macro – nodule
tiên phát.

- Đột biến vùng hospot của gen PRKACA: Hội chứng cushing thường do
các khối u tiết cortisol, 1/3 đến 2/3 những khối u này mang đột biến p.L206R
trên gen PRKACA, mã hoá cho tiểu đơn vị xúc tác alpha của PKA.

- Bất thường Phosphodiesterase ở tế bào mầm.

- Đột biến gen ARMC5 ở tế bào mầm và tế bào soma: đột biến mất chức
năng ở gen ARMC5 là phổ biến nhất gây nên hội chứng Cushing do tăng sản
tuyến thượng thận có macro –nodule tiên phát (PMAH). Xấp xỉ 26 -55% bệnh
nhân mang đột biến ARMC5 ở cả tế bào xoma và tế bào mầm, trong các mô
PMAH.

- Carcinoma tế bào thận và u cơ trơn di truyền: Đột biến mất chức năng ở
gen FH gây ra hội chứng di truyền trội được mô ta bao gồm u cơ trơn ở da và
ung thư biểu mô tế bào thận.

- Lặp đoạn nhỏ gen GIPR ở tế bào xoma: những nghiên cứu gần đây xác
định lặp đoạn 19q13.32, bao gồm cả gen GIPR.

- Đột biến mất chức năng gen MC2R trên tế bào mầm: đột biến tế bào
mầm (p.F278C) trên gen MC2R mã hoá cho receptor của ACTH là MC2R,
được xác định trên 1 bệnh PMAH.

2.4. U bài tiết ACTH lạc chỗ ở tuyến giáp, tụy, phổi và tuyến ức (5 – 10%)

2.5. Sử dụng quá nhiều corticoid

763
3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Dấu hiệu ban đầu là tăng cân nhanh thường > 90 bách phân vị.

- Béo phì trung tâm với biểu hiện bộ mặt tròn như mặt trăng và bướu trâu.

- Chân tay gầy.

- Chậm tăng trưởng.

- Hầu hết bệnh nhân có tuổi xương bình thường ở thời điểm chẩn đoán.

- Đường tăng trưởng đi xuống ở 80% bệnh nhân ở thời điểm chẩn đoán.

- Tăng trưởng bình thường hoặc tăng nếu có tăng androgen.

- Tăng huyết áp gặp ở 50% các trường hợp ở thời điểm chẩn đoán.

- Thay đổi về da: da mỏng, có vết thâm tím, có vết rạn da ở bụng, có thể
xạm da.

- Phát triển giới tính sớm: trứng cá, rậm lông, thiểu kinh.

- Không dung nạp đường.

- Yếu cơ: cơ đùi và cơ vai teo dần. Loãng xương.

- Tính tình không ổn định.

3.2. Cận lâm sàng

- Cortisol 8 giờ giảm hoặc bình thường trong trường hợp hội chứng
Cushing thứ phát.

- Đo ACTH 9 giờ. ACTH thấp <10 ng/L trong u vỏ tuyến thượng thận,
quá sản tuyến thượng thận. Trong bệnh Cushing, ACTH dao động từ 12 đến
128 ng/L. Để phân biệt nguyên nhân có thể dùng nghiệm pháp ức chế
Dexamethasone liều thấp: (20 Mg/kg/ngày chia 4 cách 6 giờ, uống) hoặc
nghiệm pháp ức chế Dexamethanson liều cao (80 Mg/kg/ngày, chia 4 cách 6

764
giờ. Sau uống Dexamethason, đo cortisol 8 giờ, ACTH. Người bình thường,
không bị hội chứng Cushing, costisol 8 giờ thường thấp <50 nmol/L sau
nghiệm pháp ức chế Dexamethason liều thấp. Sau nghiệm pháp ức chế
Dexamethason liều cao, cortisol 8 giờ thường giảm 50% trong bệnh Cushing;
nồng độ cortisol 8 giờ không bị ức chế trong u vỏ thượng thận, quá sản tuyến
thượng thận, u bài tiết ACTH lạc chỗ.

- U tuyến yên, u bài tiết ACTH lạc chỗ: MRI tuyến yên, cổ, lồng ngực có
thể hiện được khối u.

- U vỏ thượng thận và quá sản tuyến thượng thận: siêu âm tuyến thượng
thận hoặc MRI tuyến thượng thận để phát hiện.

5. ĐIỀU TRỊ

Điều trị nguyên nhân:

- U tuyến yên: Có thể dùng Metyrapone và Ketoconazol để làm giảm nồng

độ cortisol trong ngắn hạn. Về lâu dài cần phẫu thuật cắt u tuyến yên, xạ trị u
tuyến yên hoặc cắt cả 2 tuyến thượng thận.

- Quá sản tuyến thượng thận: phẫu thuật cắt tuyến thượng thận cả 2 bên.
Sau dùng hormone thay thế.

- U tuyến thượng thận: phẫu thuật cắt u. Sau có thể phải dùng hormon thay
thế.

765
 TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. The Diagnosis of Cushing‘s Syndrome: An Endocrine Society Clinical

Practice Guideline. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, May
2008, 93(5): 1526–1540

2. Stratakis CA (2012).Cushing syndrome in pediatrics.Endocrinol Metab Clin

North Am. 41(4):793-803

3. Laura C. Hernández-Ramírez et al. Genetics of cushing syndrome.

Endocrinol Metab Clin N Am 47 (2018) 275–297.

766
4. Constantine A. Stratakis et al. An update on Cushing syndrome in pediatrics.
Annales d'Endocrinologie Volume 79, Issue 3, June 2018, Pages 125-131.

U TỦY THƢỢNG THẬN

TS. Bùi Phương Thảo

1. ĐẠI CƢƠNG

- U tủy thượng thận là u của các tế bào ưa crôm tiết cathecholamin nằm
trong tuyến thượng thận.

- U cận hạch ngoài thượng thận là các khối u nằm ở ngoài tuyến thượng
thận.

2. NGUYÊN NHÂN

- Tần suất u tủy thượng thận khoảng 1 đến 2/100000 người lớn/năm. Ở trẻ
em tần xuất bệnh thấp hơn so với người lớn.Theo thứ tự, tần suất u tủy thượng
thận lành tính và ác tính là 0,11 và 0,22/1 triệu trẻ.

- Người ta phát hiện một số gen liên quan tới bệnh u tủy thượng thận:
VHL gây bệnh vol Hippel - Lindau, RET gây hội chứng đa u tuyến nội tiết
type 2 (MEN 2), NF gây bệnh neurofibromatosis type 1, SDHD và SDHB gây
u tủy thượng thận và u cạnh hạch có tính chất gia đình, và một số gen khác
nhưng hiếm gặp hơn.

- Tuổi khởi phát bệnh dao động từ 4 tuổi đến 81 tuổi, ở trẻ em lứa tuổi hay
gặp nhất từ 9 đến 12 tuổi. U có liên quan tới đột biến gen thường xảy ra sớm
hơn và và đây là lý do để xem xét làm xét nghiệm về di truyền để xác định
nguyên nhân gây bệnh. Trên thế giới, để tìm nguyên nhân gây bệnh người ta có
thể xác định đột biến ở 4 gen: VHL, RET, SDHD và SDHB .

767
 - Ở trẻ em dưới 18 tuổi, khoảng 60% có đột biến tế bào mầm.Đối với trẻ
dưới 10 tuổi, tỷ lệ này là 70%.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Lâm sàng đa dạng do phụ thuộc vào sự thay đổi khi tiết cathecholamin,
sự khác nhau về nhậy cảm với cathecholamin ở từng cá thể. Không có mối liên
quan giữa nồng độ catecholamin và cao huyết áp.

- Triệu chứng hay gặp là cao huyết áp.Cao huyết áp thường là liên tục,
hoặc có thể có cao huyết áp từng đợt một. Cao huyết áp từng đợt một thường
kèm với tam chứng: đau đầu, đánh trống ngực, vã mồ hồi.

- Các triệu chứng khác liên quan tới tăng catecholamin hay gặp là xanh
xao, run tay chân, lo lắng, hạ huyết áp tư thế, ngất.

- Các triệu chứng không đặc trưng là mắt mờ, đau bụng, tiêu chảy, rối loạn
tiêu hóa, sụt cân, tăng đường máu, uống nhiều, đái nhiều, sốt nhẹ, thay đổi hành
vi.

3.2. Cận lâm sàng

- Xét nghiệm nồng độ normetanephrine hoặc metanephrine trong máu,

hoặc trong nước tiểu 24 giờ, hoặc VMA (vanillyl-mandelic acid) trong nước
tiểu 24 giờ, thấy tăng hơn bình thường.

- Xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, CT hoặc MRI ổ bụng để
xác định vị trí khối u. Trong trường hợp không phát hiện vị trí u, có thể sử dụng
xạ hình bằng 123labeled meta-iodobenzyguanine (MIBG) để xác định vị trí u.

- Không cần sinh thiết để xác định chẩn đoán.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Trƣớc phẫu thuật

768
 - Điều trị trước phẫu thuật vào khoảng 2 tuần nhằm giảm biến chứng trong
khi mổ do tiết catecholamin mạnh khi gây mê và khi tiến hành phẫu thuật.

- Thuốc được lựa chọn để làm giảm huyết áp được lựa chọn là chẹn α như
phennoxybnzamin (Dibenzyline), hoặc prazosin, hoặc doxazosin
(Carduran).Thuốc được dùng với liều tăng dần để đạt được hiệu quả. Ngoài tác
dụng hạ áp, thuốc chẹn α có tác dụng cải thiện triệu chứng, tăng thể tích tuần
hoàn.

- Nhóm hạ áp khác có thể dùng phối hợp với chẹn α: chẹn kênh canxi
(nifedipine, nicardipine), ức chế men chuyển.

- Sau khi thuốc chẹn α có tác dụng, có thể dùng chẹn β (propranolon,
atenolol, metoprolol) nếu có nhịp nhanh hoặc loạn nhịp.

- Vài ngày trước phẫu thuật nên ăn thêm muối để làm tăng thể tích tuần
hoàn, giảm nguy cơ hạ huyết áp sau mổ.

4.2. Khi phẫu thuật

- Điều trị phẫu thuật cắt u được chỉ định cho u tủy thượng thận. Mổ nội soi
có thể áp dụng được đối với khối u có kích thước đến 11 cm. Mổ nội soi cho
kết quả tốt hơn về thời gian nằm viện, thời gian hồi phục, thời gian giảm đau,
thẩm mỹ, sự hài lòng của người bệnh.

- Trong và sau khi phẫu thuật, bệnh nhân cần được truyền dịch nhiều hơn
yêu cầu, hạ huyết áp bằng thuốc đường truyền tĩnh mạch có tác dụng nhanh
như phentolamin hoặc nitroprussid.

- Sau khi cắt khối u, hạ huyết áp có thể xảy ra và cần phải điều trị bằng
truyền tĩnh mạch noradrenalin và truyền dịch hợp lý.

5. THEO DÕI

- Sau khi điều trị phẫu thuật, bệnh nhân cần được theo dõi dài hạn để kiểm
tra nồng độ catecholamin trong máu hoặc nước tiểu), xét nghiệm hình ảnh.

769
 - Tỷ lệ sống sót sau 5 năm là từ 34 đến 60%. Điều trị ngoại khoa có tỷ lệ
thành công trên 90%. Tỷ lệ di căn là từ 3 đến 36%. Trong trường hợp u tủy
131
thượng thận ác tính thì có thể điều trị bằng MIBG bằng I với hiệu quả hạn
chế. Điều trị hóa trị liệu (cyclophosphamid, vincristin, dacarbazin) chỉ cải thiện
triệu chứng, làm khối u nhỏ nhưng chỉ có tác dụng ngắn hạn.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Karagiannis A, Mikhailidis DP, Athyros VG, Harsoulis F (2007).

Pheochromocytoma: an update on genetics and management. Endocr Relat
Cancer. 14(4):935-56.

2. Waguespack SG1, Rich T, Grubbs E, et al (2010). A current review of the

etiology, diagnosis, and treatment of pediatric pheochromocytoma and
paraganglioma. J Clin Endocrinol Metab. 95(5):2023-37.

ĐÁI THÁO ĐƢỜNG TÝP I Ở TRẺ EM

TS. Bùi Phương Thảo

1. ĐẠI CƢƠNG

Đái tháo đường trẻ em (ĐTĐTE) là bệnh nội tiết không phổ biến như
người lớn, tỷ lệ mắc vào khoảng 10% tổng số những người bị ĐTĐ. Trong
ĐTĐTE gặp chủ yếu là ĐTĐ týp 1, số còn lại là ĐTĐ typ 2 gặp ở trẻ béo phì và
thừa cân hoặc trong 1 số hội chứng khác như Prader - Willi, Laurence -
Moonbiedl...

Tác dụng của Insulin:

- Chuyển hoá Carbonhydrate: Nồng độ Insulin cao trong máu ức chế sự

giải phóng glucose từ gan, tăng vận chuyển glucose từ máu vào trong tế bào, sử

770
dụng trực tiếp vào mục đích năng lượng. Đồng thời tăng dự trữ đường dưới
dạng glycogen và chuyển thành triglycerid. Khi thiếu Insulin, giảm glucose vào
cơ, mỡ và tổ chức, tăng tạo glucose do phân huỷ glycogen làm tăng đường
máu, tăng lọc glucose qua đường niệu gây đái nhiều có thể đái 3-5lít/ngày. Để
cân bằng nội môi, bệnh nhân phải uống nhiều nước.

- Chuyển hoá Protein: Cùng với Hocmon tăng trưởng, Insulin làm tăng
vận chuyển amino acid từ ruột vào tổ chức cơ, kích thích tổng hợp protein. Nếu
thiếu insulin, giảm hấp thu aminoacid và giảm tổng hợp Protein, tăng dị hoá
protein. Kết quả cơ thể gầy, teo đét do giảm số lượng cơ.

- Chuyển hoá mỡ: Khi thiếu Insulin, triglycerid tăng lên, tăng acid béo
trong máu, acid từ gan nhanh chóng bị oxy hoá và chuyển thành ceton. Kết quả
ceton máu tăng làm choáng váng, nôn, đau bụng, thở có mùi ceton. Đó chính là
đặc tính của ĐTĐ nhiễm toan chuyển hoá ở trẻ em. Nếu không được phát hiện
và điều trị kịp thời trẻ có thể bị hôn mê và tử vong.

2. NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân ĐTĐ týp 1 thường do yếu tố di truyền và quá trình viêm tự
miễn phá huỷ cấu trúc tế bào  tuỵ làm giảm sản xuất insulin, gây tăng glucose
máu mãn tính. Vì vậy khác với ĐTĐ người lớn, ĐTĐ týp1 ở trẻ em không
được uống các thuốc làm hạ glucose máu và thuốc đông y mà phải điều trị tiêm
Insulin thay thế suốt đời ngay sau khi được chẩn đoán ĐTĐ càng sớm càng tốt.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng: có 4 giai đoạn

- Giai đoạn sớm: chưa có biểu hiện lâm sàng nhưng có sự thay đổi về
miễn dịch vì tìm thấy kháng thể kháng tế bào tiểu đảo tuỵ như ICA (Islet Cell
Antibody), GAD (Glutamic Acid Decarboxylase), IAA (Insulin
Autoantibodies). Nguy cơ 40-60% ĐTĐ sẽ xảy ra vào 5-7 năm tới.

771
 - Giai đoạn bị bệnh: với 2 đặc điểm lâm sàng

+ Khởi phát đột ngột và cấp tính: Nôn, mất nước, rối loạn nhịp thở
Kussmaul và hôn mê nhiễm toan ceton.

+ Khởi phát từ từ: đái nhiều, uống nhiều, ăn nhiều và gầy sút cân trong vài
tuần hoặc vài tháng. Kèm theo các triệu chứng khác như đái dầm dai dẳng, đau
bụng, nhiễm trùng da tái diễn, mệt mỏi, giảm tập trung...

Vì vậy khi trẻ có dấu hiệu đái nhiều, uống nhiều và giảm cân phải làm
ngay xét nghiệm glucose máu để chẩn đoán ĐTĐ.

- Giai đoạn thuyên giảm 1 phần ―tuần trăng mật- honeymoon‖

Bệnh nhân không cần tiêm insulin vì glucose máu, HbA1C trở về bình
thường. Nhu cầu insulin tiêm thấp < 0,5đv/kg/ngày. Khoảng 30-60% trẻ em có
giai đoạn thuyên giảm xảy ra sau 1-6 tháng bắt đầu điều trị insulin. Do đó với
bệnh nhân mới chẩn đoán ĐTĐ phải giám sát chặt chẽ glucose máu trong giai
đoạn này nhằm tránh hạ đường huyết.

- Giai đoạn ĐTĐ vĩnh viễn

Toàn bộ tế bào  bị phá huỷ gây nên tình trạng thiếu insulin toàn bộ.

+ Lâm sàng: Đái nhiều, uống nhiều, ăn nhiều, giảm cân, mệt mỏi, thị lực
giảm, mất nước và có thể diễn biến cấp tính, đột ngột tình trạng hôn mê nhiễm
toan ceton. Đặc điểm lứa tuổi hiếm gặp < 1 tuổi, tuổi mắc bệnh tăng dần cao
nhất ở lứa tuổi dậy thì 10-14 tuổi.

3.2. Cận lâm sàng

Bảng 1. Tiêu chuẩn chẩn đoán glucose máu

Glucose Đái tháo đƣờng

Glucose máu khi đói Rối loạn đường máu 7,0

(mmol/l) đói 6,1 - 6,9

772
 Glucose máu - 2 giờ sau Rối loạn dung nạp  11,1
nghiệm pháp tăng glucose từ  7,8 đến
glucose (mmol/l) <11,0

Các xét nghiệm khác:

+ Glucose máu ngẫu nhiên 11,1 mmol/l (200 mg/dl)

+ HbA1C > 7 %. ĐGĐ có thể bình thường hoặc thay đổi.

+ Khí máu thay đổi khi có nhiễm toan ceton.

+ Định lượng có thể tìm thấy kháng thể kháng tế bào tuỵ: ICA, GAD,
IAA.

+ Test dung nạp Glucose (OGTT): Tổng liều không quá 75gram.

Trẻ bú mẹ: Uống Glucose liều 1,75g/kg - Pha với 200 ml cho trẻ uống
trong 5‘-10‘. Làm glucose máu trước và sau 120 phút.

+ Đường niệu (+), ceton niệu có thể ( +) hoặc (-).

3.3. Chẩn đoán xác định

Tiêu chuẩn chẩn đoán ĐTĐ typ 1

+ Lâm sàng có 2/4 triệu chứng: đái nhiều, uống nhiều, ăn nhiều và gầy sút
cân. Hoặc có biến chứng kèm theo.

+ Xét nghiệm glucose máu tĩnh mạch (ít nhất 2 lần) lấy máu khi đói
glucose tăng 7,0 mmol/l hoặc glucose máu sau ăn 11,1mmol/l.

+ Nếu trường hợp mất bù như có ceton niệu, toan ceton do ĐTĐ thì được
chẩn đoán ĐTĐ và điều trị ngay.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc điều trị: cần đạt khi điều trị Insulin trong ĐTĐ typ 1.

773
 - Đảm bảo glucose máu ổn định: từ 4 -7 mmol/l vào ban ngày, 4- 9
mmol/l vào ban đêm và HbA1C < 7 %.

- Trẻ tăng cân, đi học và phát triển thể lực và sinh dục bình thường.

- Hạn chế những biến chứng xảy ra trong quá trình điều trị.

4.2. Điều trị cụ thể

4.2.1. Thuốc

Các loại insulin động vật (lợn/ bò) hoặc người (Human insulin)

Trẻ nhỏ ( <7 tuổi) 0,5-0,7 đv/kg/ngày

Tiền dậy thì ( 7-10 tuổi) 0,7 - 1,0 đv/kg/ngày

Dậy thì ( > 10 tuổi) > 1,0 đv/kg/ngày

Liều tiêm buổi sáng = 2/3 tổng liều, Liều tiêm buổi chiều = 1/3 tổng liều
trong ngày. Tỷ lệ insulin thường/chậm cho mỗi lần tiêm là 1/3.

- Cách sử dụng các mũi tiêm trong ngày

+ 2 mũi tiêm/ngày: thường dùng nhất, kết hợp insulin thường và bán
chậm tiêm trước bữa ăn sáng và chiều tối.

+ 3 mũi tiêm /ngày: kết hợp insulin thường và bán chậm tiêm trước bữa
ăn sáng, tiêm insulin thường vào trước bữa ăn chiều, và tiêm insulin bán chậm
trước khi đi ngủ.

+ 4 mũi tiêm/ ngày: tiêm insulin thường trước mỗi bữa ăn sáng, trưa, chiều
và tiêm insulin bán chậm trước khi đi ngủ.

- Phương pháp sử dụng bơm insulin để đưa insulin vào cơ thể là phương
pháp mới làm giảm nguy cơ hạ đường máu, làm giảm HbA1C, cải thiện kiểm
soát đường máu. Giá thành của máy bơm insulin cao và chi phí cho các dụng
cụ và thuốc cao hơn phương pháp tiêm insulin thông thường là trở ngại để áp
dụng rộng rãi ở bệnh nhân.

774
4.2.2. Chế độ ăn

Không kiểm soát chặt chẽ như người lớn vì cơ thể trẻ đang phát triển cần
đảm bảo dinh dưỡng đủ chất cho quá trình phát triển và tăng trưởng. Bên cạnh
đó phải đảm bảo kiểm soát glucose máu ổn định.

Khẩu phần bữa ăn trong ngày: Tinh bột chiếm 55-60% calo, Protein chiếm 12-
20% calo, Lipid chiếm < 30%

Mục tiêu kiểm soát glucose máu trong ĐTĐTE.

Bảng 2. Các thông số kiểm soát ĐTĐ

Mức độ Tốt Chƣa tốt Nguy cơ cao bị biến

kiểm soát chứng

Lâm sàng

Glucose Không có Đái nhiều, uống Nhìn mờ, chuột rút, chậm
máu cao triệu chứng nhiều, đái dầm, gầy phát triển thể lực & dậy
sút cân, giảm tập thì. Nhiễm trùng da tái
trung khi học. diễn hoặc có biến chứng
mạch máu, mắt, thận...

Glucose Mức độ nhẹ Hạ glucose máu nặng, mãn tính hoặc bị co giật
máu thấp hoặc không
có hạ glucose
máu

Chỉ số hoá sinh

Glucose máu đói 4-7 >8 >9

(trước ăn) mmol/l

775
Glucose máu no 5 -11 11,1 - 14 > 14

(sau ăn) mmol/l

Glucose máu đêm mmol/l 4 – 9.0 <4 hoặc > <3 hoặc >11
9.0

HbA1C <7.0 7.1 - 9.0 > 9.0

5. THEO DÕI

Để đảm bảo kiểm soát ĐTĐ được tốt, bệnh nhân cần được:

- Tái khám lâm sàng: 1-3 tháng/1 lần trong năm đầu điều trị, 3-6
tháng/1lần trong những năm sau.

- Kiểm tra Glucose máu thường quy 1-2 ngày/1 tuần (Thứ bảy hoặc chủ
nhật). Ngoài ra cần thử glucose máu khi có dấu hiệu nghi ngờ của tăng hoặc hạ
glucose máu.

- Dụng cụ đo đường máu liên tục được áp dụng để đánh giá mức độ lên
xuống của glucose, cải thiện kiểm soát đường máu và hạn chế nguy cơ hạ
đường máu.

- Kiểm tra HbA1C: 3-6 tháng/1 lần, có thể xét nghiệm sớm hơn khi có bất
thường: HbA1C không tương xứng với glucose máu mao mạch, bệnh nhân tuân
thủ điều trị kém hoặc kiểm soát glucose máu kém.

- Kiểm tra mắt (Thị lực và soi đáy mắt) và chức năng thận:

+ Bị ĐTĐ ở tuổi tiền dậy thì: 5 năm sau kiểm tra thường quy hàng năm.

+ Bị ĐTĐ ở tuổi dậy thì: 2 năm sau phải kiểm tra thường quy hàng năm.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

776
1. Craig ME, Jefferies C, Dabelea D, et al (2014). ISPAD Clinical Practice
Consensus Guidelines 2014. Definition, epidemiology, and classification of
diabetes in children and adolescents.Pediatr Diabetes. 15(20):4-17

2. Danne T, Bangstad HJ, Deeb L, et al (2014). ISPAD Clinical Practice

Consensus Guidelines 2014. Insulin treatment in children and adolescents with
diabetes.Pediatr Diabetes. 15(20):115-34

3. Rewers MJ, Pillay K, de Beaufort C,et al (2014). ISPAD Clinical Practice

Consensus Guidelines 2014. Assessment and monitoring of glycemic control in
children and adolescents with diabetes.Pediatr Diabetes. 15(20):102-14

4. Silverstein J, Klingensmith G, Copeland K, et al (2005). Care of children

and adolescents with type 1 diabetes: a statement of the American Diabetes
Association.Diabetes Care. 28(1):186-212.

TOAN XETON DO ĐÁI THÁO ĐƢỜNG

TS. Bùi Phương Thảo

Toan xeton do đái tháo đường (DKA) xảy ra do thiếu insulin hoàn toàn
hoặc một phần kèm theo sự tăng nồng độ của các hormon điều hòa đối kháng:
catecholamin, glucagon, cortisol, và hormon tăng trưởng.

1. CHẨN ĐOÁN

- Tiêu chuẩn chẩn đoán DKA về xét nghiệm:

+ Đường máu cao >11 mmol/L (có thể không cao ở một số ít trường hợp)

+ pH <7,3 hoặc bicarbonate <15 mmol/L

+ Đường niệu, xeton niệu dương tính

- Bệnh sử: thường có sụt cân, đau bụng, nôn, đái nhiều, uống nhiều.

- Lâm sàng của DKA.

777
 + Mất nước.

+ Thở nhanh sâu kiểu Kussmaul.

+ Buồn nôn, nôn, đau bụng giống trong bệnh cấp tính về bụng.

+ Li bì/hôn mê.

+ Tăng bạch cầu có sự dịch chuyển trái.

+ Tăng amylase không đặc hiệu.

+ Sốt khi có nhiễm trùng.

Phân loại theo mức độ nặng của DKA.

+ Nhẹ: pH <7,3 hoặc bicarbonate <15 mmol/L.

+ Trung bình: pH<7,2 hoặc bicarbonate <10 mmol/L.

+ Nặng: pH<7,1 hoặc bicarbonate <5 mmol/L

2. ĐÁNH GIÁ

2.1. Mức độ mất nƣớc

- Nhẹ (<4%): không có biểu hiện lâm sàng.

- Trung bình (5-7%): niêm mạc miệng khô, mắt trũng.

- Nặng (7-10%): biểu hiện giảm tưới máu, mạch nhanh, huyết áp hạ... sốc.

2.2. Các xét nghiệm

- Đường máu, urê, creatinin, điện giải đồ, calcium, phospho, magie, áp lực
thẩm thấu máu.

- Khí máu.

- HbA1C, công thức máu. Chú ý bạch cầu tăng thường do stress chứ
không phải do nhiễm trùng.

- Đường, xeton niệu.

778
 - Tìm các nguyên nhân khởi phát nhiễm toan ceton như: nhiễm trùng (ví
dụ: cấy nước tiểu, cấy máu, cấy dịch hầu họng, Xq phổi).

3. XỬ TRÍ

Đảm bảo đường thở, thở, tuần hoàn. Cho thở oxy 100% bằng mask.

3.1. Dịch truyền

Nếu có sốc, tiêm bolus muối sinh lý (hoặc Ringerlactate) 10-20 ml/kg/1
lần. Tiêm nhắc lại tới khi sự tưới máu được tái thiết lập (đầu chi ấm và hồng
với thời gian trở về mao mạch về bình thường).

Bù dịch khởi đầu bằng muối sinh lý (hoặc Ringerlactate) theo tốc độ trong
bảng 1 để bù dịch mất trong 48 giờ.

Nhịn ăn, uống đường miệng cho tới khi tỉnh và ổn định. Đặt lưu sonde dạ
dày nếu bệnh nhân hôn mê hoặc nôn nhiều lần.

Nếu đường máu hạ rất nhanh trong vài giờ đầu (>5 mmol/L) thì cần thêm
dung dịch glucose 5% vào dịch truyền nước muối sinh lý, trước khi đường máu
giảm dưới 17 mmol/L.

Khi đường máu xuống 14-17 mmol/L thì sử dụng dung dịch NaCl 0,45%
trong glucose 5% (pha dịch NaCl 0,9% với dịch Glucose 10% với tỷ lệ tương
đương) nhằm mục đích duy trì đường máu ở mức khoảng 14-17 mmol/L.

Khi đường máu xuống 14-17 mmol/L và nồng độ Na thấp hoặc xu thế
thấp thì sử dụng dung dịch NaCl 0,9% trong glucose 5% (pha dịch NaCl 0,9%
với dịch Glucose 10% với tỷ lệ tương đương, và muối NaCl 10% để đạt được
dung dịch với NaCl xấp xỉ 0,9%) nhằm mục đích duy trì đường máu ở mức
khoảng 14-17 mmol/L.

Nếu đường máu hạ dưới 14-17 mmol/L và bệnh nhân còn trong tình trạng
nặng, toan chuyển hoá thì tăng nồng độ glucose trong dịch truyền lên 7,5-10-
12,5%. Không nên giảm liều truyền insulin.

779
 Việc bù dịch có thể thực hiện bằng đường uống sau 24-36 giờ đầu nếu tình
trạng chuyển hoá ổn định.

3.2. Bicarbonate

Thường không cần bổ sung nếu điều trị sốc, truyền dịch, truyền insulin
hợp lý.

Chỉ định bù kiềm:

- Trong trường hợp toan nặng (với pH< 6,9).

- Toan kèm theo giảm co bóp cơ tim và giãn mạch ngoại vi có thể làm
giảm tưới máu.

- Kali cao nguy hiểm đến tính mạng.

Khi cần thiết, liều HCO3 (mmol/L) = 1-2 mmol/Kg cân nặng, truyền TM
trong 60 phút. Đánh giá lại tình trạng kiềm toan. Luôn nhớ nguy cơ hạ kali. Chỉ
sử dụng dung dịch bicarbonate đẳng trương.

3.3. Insulin

Bắt đầu truyền insulin đường tĩnh mạch sau 1-2 giờ truyền dịch.

Cách truyền insulin:

Pha 50 đơn vị insulin tác dụng ngắn (short acting) trong 50 ml dung dịch
NaCl 0,9% (1 đơn vị/ml). Insulin được tiêm máy đường tĩnh mạch cùng với
dung dịch truyền bởi trạc ba hoặc bằng đường tĩnh mạch riêng biệt.

Liều insulin khởi đầu là 0,1 đơn vị/kg/giờ. Nếu trẻ dưới 3 tuổi, nên dùng
liều insulin khởi đầu 0,05 đơn vị/kg/giờ. Liều insulin 0,1 đơn vị/kg/giờ cần
dùng ít nhất đến khi tình trạng chuyển hoá ổn định (pH >7,30, HC03 >15).

Nếu bệnh nhân rất nhậy cảm với insulin làm đường máu giảm nhanh thì
liều insulin có thể giảm xuống 0,05 đơn vị/kg/giờ.

780
 Khi tình trạng chuyển hóa ổn định (pH >7,30, HC03 >15), trẻ tỉnh táo, ăn
được thì chuyển sang tiêm insulin dưới da. Thời gian tốt nhất để chuyển sang
tiêm insulin dưới da là trước bữa ăn chính. Chỉ dừng truyền insulin tĩnh mạch
sau khi đã tiêm dưới da insulin tác dụng nhanh liều đầu tiên được 30-60 phút
với liều 0,25 đơn vị/kg.

3.4. Kali

Bổ sung kali với nồng độ trong dịch truyền là 40 mmol/L bằng KCL ngay
khi bắt đầu truyền insulin. Nồng độ kali trong dịch truyền về sau phụ thuộc vào
kết quả điện giải đồ. Kiểm tra lại kali sau 2 giờ sau khi bắt đầu bù kali, sau đó
cứ 2-4 giờ/lần. Không nên bổ sung kali khi kali máu >5,5 mmol/L hoặc bệnh
nhân vô niệu.

4. PHÙ NÃO

Phù não có biểu hiện lâm sàng xuất hiện đột ngột, thường trong khoảng 4-
12 giờ sau khi bắt đầu điều trị. Nguy cơ tử vong cao và diễn biến nặng nếu
không được điều trị sớm. Điều chỉnh nước và rối loạn sinh hoá một cách từ từ
sẽ giúp phòng tránh phù não.

4.1. Nguy cơ và các triệu chứng của phù não

- Bị bệnh lần đầu, kiểm soát đường máu kém trong thời gian dài.

- Natri máu không tăng hoặc giảm khi đường máu giảm.

- Đau đầu, kích thích, ngủ gà, giảm tri giác, ỉa đùn/đái dầm, rối loạn thân
nhiệt.

- Rất muộn - nhịp tim chậm, tăng huyết áp, suy hô hấp.

4.2. Chẩn đoán phù não

4.2.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán

- Đáp ứng vận động và lời nói đối với đau bất thường.

781
 - Tư thế bóc vỏ hoặc mất não.

- Liệt dây thần kinh sọ (đặc biệt III, IV và VI).

- Kiểu thở bất thường (thở rên, nhịp tim nhanh, Cheyne-Stokes).

4.2.2. Tiêu chuẩn chính

- Thay đổi ý thức.

- Nhịp tim giảm (mức độ giảm > 20 lần/phút).

- Đái ỉa không tự chủ mà bất thường so với tuổi.

4.2.3. Tiêu chuẩn phụ

- Nôn.

- Đau đầu.

- Li bì.

- Huyết áp tâm trương > 90mmHg.

- Trẻ < 5 tuổi.

- Một tiêu chuẩn chẩn đoán + 2 tiêu chuẩn chính hoặc 1 tiêu chuẩn chính +
2 tiêu chuẩn phụ có độ nhạy 92%, độ đặc hiệu 96%.

Điều trị phù não

- Điều trị ngay khi có chẩn đoán lâm sàng.

- Hạn chế dịch đưa vào (giảm 30% số lượng).

- Manitol 20% liều 0,5g-1g/kg TM trong 20 phút. Lặp lại nếu không có
đáp ứng sau 30 phút đến 2 giờ.

- Truyền NaCl 3%, liều 5-10 ml/Kg cân nặng, truyền TM trong 30 phút.
Truyền muối ưu trương có thể thay thế Manitol hoặc là dùng nếu Manitol
không có kết quả.

- Đặt NKQ, bóp bóng và thở máy có thể cần thiết.

782
 - Sau điều trị phù não, cần chụp CT não để loại trừ nguyên nhân thần kinh
khác.

5. CÁC CHỈ SỐ CẦN GIÁM SÁT

Cần có bảng theo dõi định kì hàng giờ về lâm sàng, thuốc uống/tĩnh mạch,
dịch, xét nghiệm. Các theo dõi như sau:

- Hàng giờ: Đo đường máu bằng máy đo đường máu (glucometer), nhưng
có khi cần phải đối chiếu với kết quả sinh hóa; dấu hiệu sinh tồn (nhịp tim, nhịp
thở, huyết áp).

- Hàng giờ: Đánh giá thần kinh (điểm Glasgow) và các dấu hiệu/triệu
chứng của phù não (đau đầu, nhịp tim chậm, nôn tái diễn, thay đổi tình trạng
thần kinh (kích thích, li bì, đái ỉa không tự chủ) hoặc dấu hiệu thần kinh khu trú
(vd: liệt dây thần kinh sọ, phản xạ bất thường của đồng tử).

- Lượng insulin đưa vào cơ thể.

- Hàng giờ: Lượng dịch vào, ra.

2-4 giờ/1 lần: điện giải đồ, ure, creatinin, calcium, magie, phospho, công thức
máu trong 12 giờ đầu, xeton niệu

- Một số công thức khác:

+ Khoảng trống anion = Na - (Cl - +HCO3-). Bình thường 12 ±2 (mmol/L)

+ Trong DKA: khoảng trống anion thường là 20-30 mmol/L

+ Giá trị Na thực = Na đo được + 2 ([đường máu - 5,6]/5,6) (mmo/L)

+ Áp lực thẩm thấu máu (mOsm/kg) = 2 (Na + K) + glucose (mmo/L)

Bảng 1. Tốc độ dịch truyền (ml/giờ) bao gồm lượng dịch thiếu và dịch theo
nhu cầu, được tiêm truyền đều đặn trong 48 giờ đối với mất nước nhẹ, trung
bình và nặng

783
 Cân
Cân nặng Trung Trung
Nhẹ Nặng nặng Nhẹ Nặng
(kg) bình bình
(kg)
5 24 27 31 38 101 125 156
7 33 38 43 40 104 129 162
8 38 43 50 42 107 133 168
10 48 54 62 44 110 137 174
12 53 60 70 46 113 141 180
14 58 67 79 48 116 146 186
16 64 74 87 50 119 150 191
18 70 80 95 52 122 154 197
20 75 87 104 54 124 158 203
22 78 91 110 56 127 162 208
24 80 95 115 58 130 167 214
26 83 100 121 60 133 171 220
28 86 104 127 62 136 175 226
30 89 108 133 64 139 179 232
32 92 112 139 66 142 183 238
34 95 116 145 68 145 187 244

36 98 120 151 70 148 191 250

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Wolfsdorf JI, Allgrove J, Craig ME, et al (2014). ISPAD Clinical Practice

Consensus Guidelines 2014. Diabetic ketoacidosis and hyperglycemic
hyperosmolar state. Pediatr Diabetes. 15(20):154-79.

2. Wolfsdorf J, Glaser N, Sperling MA (2006). Diabetic ketoacidosis in infants,

children, and adolescents: A consensus statement from the American Diabetes
Association. Diabetes Care. 29(5):1150-9.
784
 HẠ ĐƢỜNG MÁU NẶNG DO CƢỜNG INSULIN BẨM SINH

TS. Vũ Chí Dũng

1. KHÁI NIỆM

Hạ đường máu nặng do cường insulin bẩm sinh được định nghĩa là tình
trạng bài tiết insulin quá mức cho dù đường máu thấp . Đây là bệnh cảnh cấp
cứu, bệnh nhân sẽ tử vong hoặc di chứng thần kinh nếu không được chẩn đoán
và điều trị kịp thời . Tỷ lệ mới mắc của cường insulin bẩm sinh là từ 1/50 000
đến 1/2500 trẻ đẻ sống.

2. NGUYÊN NHÂN

Cường insulin bẩm sinh là do đột biến một trong 8 gen bao gồm các gen
mã hóa cho kênh K ATP (ABCC8 và KCNJ11); các gen mã hóa cho các enzyme
và protein vận chuyển (GLUD1, GCK, HADH, SLC16A1, UCP2) và yếu tố
điều hòa HNF4A. Trong các nguyên nhân trên thì đột biến ABCC8 là phổ biến
nhất (45%), sau đó đến các gen KCNJ11 (5%), GLUD1 (5%), HNF4A (5%),
GCK (<1%), HADH (<1%) và UCP2 (<1%). Gen ABCC8 bao gồm 39 exon, có
kích thước 100 kb, mã hóa cho protein (SUR1) bao gồm 1582 axit amin. Gen
KCNJ11 gồm duy nhất 1 exon và mã hóa cho protein 390 axit amin (Kir6.2).
Cả hai gen này đều nằm trên nhiễm sắc thể 11 (11p15.1) và cách nhau là 4,5
kb. Các đột biến này phân bố suốt chiều dài của gen.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Chẩn đoán xác định

Tiêu chuẩn của Hussain K (2008) bao gồm:

- Đường máu hạ lúc đói hoặc sau ăn (<2,5 – 3 mmol/l) kết hợp với tăng
tiết insulin và C-peptid (insulin huyết thanh > 1UI/l)

785
 - Đáp ứng với tiêm glucagon (đường máu tăng lên 2-3 mmol/l sau tiêm
dưới da 0,5 mg glucagon).

- Không có xeton niệu và xeton máu thấp.

- Phụ thuộc vào truyền glucose kéo dài trong những tháng đầu sau sinh.

- Năm 2013, các tác giả này đã đưa ra tiêu chuẩn chi tiết hơn để chẩn đoán
cường insulin bẩm sinh bao gồm:

- Tốc độ truyền glucose > 8mg/kg/phút

- Xét nghiệm đường máu < 3 mmol/l với các điều kiện:

+ Phát hiện được insulin/C-peptid huyết thanh

+ Thể xeton máu thấp; axit béo tự do máu thấp ; ammoniac máu tăng cao
trong hội chứng cường insulin tăng ammoniac máu.

+ Tăng hydroxybutyrylcarnitine máu và 3-hydroxyglutarate (khi thiếu

HADH) nước tiểu.

- Trong trường hợp khó khăn thì các test chẩn đoán sau đây sẽ cung cấp
bằng chứng hỗ trợ : tăng đường máu (>1,5 mmol/l) sau khi tiêm bắp /tĩnh mạch
glucagon; tăng đường máu khi tiêm 1 liều octreotide; nồng độ thấp của IGFBP1
(insulin điều hòa âm tí nh IGFBP 1); ức chế axit amin chuỗi nhánh (leucine,
isoleucine và valine).

Lord K (International Journal of Pediatric Endocrinology. 2013) đưa ra

các tiêu chuẩn chẩn đoán như sau:

Bảng 1. Tiêu chuẩn chẩn đoán cường insulin bẩm sinh

Lâm sàng Cân nặng lớn khi đẻ

GIR > 10 mg/kg/phút #

Các xét nghiệm với đường máu  Beta-hydroxybutyrate (<0,6

786
< 50 mg/dl (2.77 mmol/l) mM)

 axit béo tự do (< 0,5 mM)

+/-  insulin máu

Đáp ứng tăng đường máu với glucagon*  glucose > 30 mg/dl hay 1,66
mmol/l
*
Cách tiến hành test glucagon : khi đường máu < 2,7 mmol/l; tiêm 1 mg
glucagon (tiêm bắp hoặc tĩ nh mạch ) và theo dõi đường máu 10 phút/lần trong
40 phút sau tiêm ; nếu đường máu không tăng sau 20 phút thì ngừng test và
truyền glucose tĩ nh mạch. #GIR (glucose infusion rate): tốc độ truyền glucose.

Chú ý là một số trường hợp tốc độ truyền đường có thể thấp hơn
.

Phân tích đột biến các gen có liên quan nêu trên sẽ góp phần chẩn đoán và
đị nh hướng chọn lựa phương pháp điều trị thí ch hợp . Đây là một trong các tiến
bộ trong chẩn đoán và điều trị cường insulin bẩm sinh những năm gần đây.

3.2. Chẩn đoán hì nh ảnh

18
Dopa - PET CT giúp xác đị nh tổn thương lan tỏa hay khư trú của tế bào
beta tiểu đảo tụy . Đây cũng là một trong các tiến bộ về chẩn đoán và điều trị
cường insulin bẩm sinh , kết quả chẩn đoán sẽ đị nh hướng cho các phẫu thuật
viên cắt tụy gần toàn bộ hay chỉ cắt bỏ tổn thương khư trú trong trường hợp
bệnh nhân không đáp ứng điều trị nội khoa . Việc cắt bỏ tổn thương khư trú sẽ
giúp điều trị khỏi hoàn toàn và tránh cho bệnh nhân biến chứng tiểu đường sau
cắt gần toàn bộ tụy.

3.3. Chẩn đoán phân biệt

Trong thực hành lâm sàng , ngoài các tiêu chuẩn trên cần chẩn đoán loại
trừ các bệnh cảnh sau: hội chứng Beckwith-Wiedemann; Trisomy 13; Mosaic
Turner. Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh . Các nguyên nhân gây cường insulin

787
thứ phát (thoáng qua) như: mẹ tiểu đường (thai nghén hoặc typ1), chậm phát triển
trong tử cung, ngạt.

4. ĐIỀU TRỊ

Điều trị hạ đường máu nặng do cường insulin bẩm sinh bao gồm duy trì
truyền dung dị ch glucose ưu trương và cung cấp qua đường tiêu hóa , sử dụng
các thuốc có tác dụng tăng đường máu và điều trị phẫu th uật cắt tụy gần toàn
bộ trong trường hợp tổn thương lan tảo tiểu đảo tụy và cắt bỏ tổn thương khư
trú. Mục đích điều trị là duy trì đường máu > 70 mg/dl (3,8 mmol/l). Điều này
có ý nghĩa quan trọng để tránh hạ đường máu và khả năng co giật gây tổn
thương não.

Việc điều trị hạ đường máu phải coi như cấp cứu , thiết lập đường truyền
tĩnh mạch, trong trường hợp cần truyền tốc độ lớn và nồng độ cao glucose thì
cần thiết lập đường truyền tĩnh mạch trung tâm.

Bảng 2. Truyền dung dị ch glucose.

Đƣờng truyền Đƣờng truyền ngoại biên: glucose 10%

2 ml/kg/giờ (3,3 mg/kg/phút)

4 ml/kg/giờ (6,7 mg/kg/phút)

6 ml/kg/giờ (10 mg/kg/phút)

8 ml/kg/giờ (13,3 mg/kg/phút)

Đường truyền trung tâm:glucose 10%; 20%; 30%

hoặc 50%

Ví dụ glucose 30%

0,5 ml/kg/giờ (2,5 mg/kg/phút)

1 ml/kg/giờ (5 mg/kg/phút)

2 ml/kg/giờ (10 mg/kg/phút)

788
Đƣờng truyền Đƣờng truyền ngoại biên: glucose 10%

3 ml/kg/giờ (15 mg/kg/phút)

Bảng 3. Các mốc thời gian cho chẩn đoán , điều trị và chuyể n tuyến đối với
cường insulin bẩm sinh

Ngày 1 Xác định chẩn đoán (phần trên)

Ngày thứ Bắt đầu điều trị thử trong 5 ngày bằng diazoxide
2–5 Nếu cường insulin nặng nên bắt đầu bằng liều tối đa 15
mg/kg/ngày

Nếu cường insul in í t nặng hơn /stress quanh đẻ nên bắt đầu bằng
liều 5-10 mg/kg/ngày*

Cân nhắc điều trị kết hợp lợi tiểu đặc biệt khi cần truyền đường
tốc độ cao.

Xác định tốc độ truyền glucose tối thiểu để duy trì đường máu từ
70-100 mg/dl (3,8 – 5,5 mmol/l). Nếu cường insulin nặng hoặc tốc
độ truyền glucose > 10 mg/kg/phút cần gửi bệnh phẩm phân tích
các gen có liên quan cho bệnh nhân và bố mẹ.

Ngày 6 Xác định sự dung nạp khi đói đối với diazoxide , nếu thất bại > 12
giờ với mức duy trì đường máu > 3,8 mmol/l, tức là không đáp
ứng với diazoxide . Thất bại điều trị bằng diazoxide gợi ý cường
insulin do đột biến KATP và khả năng phải điều trị ngoại khoa.
18
Chuẩn bị thu xếp thực hiện chẩn đoán hì nh ảnh bằng F-DOPA
PET.

Ngày 7 Ngừng diazoxide và cân nhắc octreotide 5 g/kg/ngày chia mỗi 6-
8 giờ. Kém nhạy cảm với octreotide thường sau 2 – 3 liều, nếu cần
thiết có thể tăng liều tối đa 15 g/kg/ngày.

789
Ngày 1 Xác định chẩn đoán (phần trên)

Ngày 8 - Đánh giá hiệu quả octreotide đối với test nhị n đói trong lúc chờ
14 đợi các kết quả phân tí ch phân tử và chẩn đoán hì nh ảnh.

Bảng 4. Tóm tắt các thuốc được sử dụng điều trị bệnh nhân cường insulin bẩm
sinh

Đƣờng sƣ̉ Cơ chế tác

Thuốc liều Tác dụng phụ
dụng dụng
Diazoxide uống 5-20 mg/ Mở kênh K ATP Phổ biến : giữ
kg/ngày có chức năng nước, rậm lông.
chia 3 lần và cấu trúc Hiếm: tăng axit
nguyên vẹn uric máu
Chlorothiazide uống 7-10 mg/ Sử dụng kết Phổ biến: hạ natri
kg/ngày hợp với và kali máu
chia 2 lần diazoxide để
lợi tiểu
Glucagon TDD/ TM 1-20 Tăng đường Buồn nôn , nôn,
điều trị duy g/kg/giờ máu vì kích bài tiết insulin bị
trì; TDD/ duy trì ; 0,5- thích phân hủy đảo ngược ở liều
TM khi cấp 1 mg khi glycogen và cao, phát ban
cứu cấp cứu tổng hợp
glucose
Octreotide TDD/ TM 5-35 g Nhiều cơ chế: Phổ biến : sỏi mật
truyền liên /kg/ngày Ức chế giải (không liên quan
tục; 6-8 giờ phóng insulin đến liều ),
tiêm dưới khỏi tế bào ; ổn tachyphylaxia
da đị nh kênh Hiếm: ức chế tăng
KATP; ức chế trưởng, kích thích
canxi vào trong hormone giáp và
tế bào beta glucagons, ỉa
chảy, phân mỡ ,
chướng bụng
(viêm ruột hoại

790
 Đƣờng sƣ̉ Cơ chế tác
Thuốc liều Tác dụng phụ
dụng dụng
tử).
Những năm gần đây , di truyền phân tử đã giúp đị nh hướng và lựa chọn
phương pháp điều trị .

Đối với các bệnh nhân không đáp ứng điều trị nội khoa và có chỉ định phẫu
thuật cắt tụy gần toàn bộ hay cắt bỏ tổn thương khư trú thì phẫu thuật nội soi
những năm gần đây là một trong các tiến bộ điều trị đối với cường insulin bẩm
sinh. Để quyết đị nh phương pháp phẫu thuật thì kết quả phân tí ch phân tử , kết
18
quả chụp Dopa – PET CT và quan sát đại thể t ổn thương tụy của phẫu thuật
viên sẽ giúp xác đị nh tổn thương khư trú hay lan tỏa.
Chẩn đoán cường insulin
bẩm sinh

Phân tí ch nhanh đột biến kênh K ATP

KATP+ KATP-

Phân tí ch các gen khác

Dị hợp tử Dị hợp tử kép Dị hợp tử GLUD1, GCK, HNF4A
từ mẹ đồng hợp tử từ bố

Không đáp ứng

18
F-Dopa Không có
PET-CT Hoặc điều trị đột biến
nội lâu dài
Không tổn Tổn thương
thương khu trú
khư trú

Thuyên giảm/ Cắt tụy bán phầ n Cắt bỏ tổn thương Thuyên giảm/
điều trị nội nếu điều trị nội khu trú điều trị nội
khoa không kết quả

Hình 1. Sơ đồ các bước chẩn đoán và điều trị cường insulin bẩm sinh

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Arnoux JB, de Lonlay P, Ribeiro MJ, Hussain K et al. 2010. Congenital

hyperinsulinism. Early Hum Dev. 86(5):287-94.

2. Banerjee I, Skae M, Flanagan SE. 2011. The contribution of rapid KATP

791
channel gene mutation analysis to the clinical management of children with
congenital hyperinsulinism. Eur J Endocrinol. 164(5):733-40

3. Palladino AA, Stanley CA. 2011. A specialized team approach to diagnosis

and medical versus surgical treatment of infants with congenital
hyperinsulinism. Semin Pediatr Surg. 20(1):32-7

4. Senniappan S, Arya VB, Hussain K. 2013. The molecular mechanisms,

diagnosis and management of congenital hyperinsulinism. Indian J Endocrinol
Metab. 17 (1):19-30.

5. Sonya Galcheva et al. "Diagnosis and management of hyperinsulinemia

hypoglycemia." Best Practice & Research Clinical Endocrinology &
Metabolism, 32 (2018): 551-573.

BỆNH NHƢỢC CƠ

TS. Nguyễn Ngọc Khánh

1. ĐẠI CƢƠNG

Bệnh nhược cơ (myasthenia gravis) là bệnh rối loạn dẫn truyền tại synap
thần kinh - cơ với đặc tính yếu và dễ mệt mỏi của cơ vân sau hoạt động gắng
sức do suy giảm chức năng dẫn truyền thần kinh cơ.

Tùy theo nhóm cơ bị tổn thương mà lâm sàng có những biểu hiện khác
nhau và mức độ nặng nhẹ khác nhau.

Tỉ lệ mắc bệnh là 2 - 4/10.000, trong đó trẻ em có tỉ lệ mắc bệnh thấp hơn.

Bệnh gặp ở giới nữ nhiều hơn (nữ/nam: 3/2).

2. NGUYÊN NHÂN

Cho tới nay, nguyên nhân gây bệnh vẫn là vô căn ở hầu hết bệnh nhân.
Tuy nhiên kết quả dẫn tới là một bệnh tự miễn. Có tới 90% trường hợp, co

792
kháng thể IgG với AChR. Những bệnh nhân âm tính với kháng thể kháng
AChR có thể có kháng thể chống lại MuSK.

Nhiều yếu tố được cho là có nguy cơ cao với bệnh như người mang HLA-
A1, -A3, -B7, -B8, -DRw3, và -DQw2. Tuy nhiên, kiểu gen HLA không được
sử dụng thường xuyên trong việc đánh giá bệnh nhân nghi ngờ nhược cơ.

Các kháng nguyên chéo với thụ thể ACh nicotinic được cho như một
nguyên nhân gây bệnh nhược cơ, nhưng vẫn chưa xác định được kháng nguyên
này.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Triệu chứng lâm sàng

Khởi đầu của bệnh thường không rõ ràng, có thể sau một bệnh nhiễm
trùng, hay sau một phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp. Có khi xuất hiện tự nhiên,
bệnh nhân ngủ dậy thấy sụp mi mắt, tay cử động yếu.

Tính chất đặc trưng của bệnh nhược cơ là giảm cơ lực sau vận động và
phục hồi sau khi nghỉ ngơi hoặc dùng thuốc ức chế enzym acetylcholin
esterase, cho nên bệnh thường giảm nhẹ về buổi sáng mà nặng lên về buổi
chiều. Người ta thường chia bệnh nhược cơ ra làm các nhóm tùy theo cơ bị tổn
thương.

- Nhược cơ mắt và mi mắt.

- Nhược cơ nói, cơ nhai, cơ nuốt và cơ hô hấp thuộc nhóm nhược cơ hành

tủy

- Nhược các cơ chi và thân.

3.2. Cận lâm sàng

- Xét nghiệm miễn dịch học:

793
 + Định lượng kháng thể kháng Receptor Acetylcholin. Thường phát hiện
được ở 80-90% bệnh nhân bị nhược cơ.

+ Định lượng kháng thể kháng cơ vân. Thường gặp ở bệnh nhân có u
tuyến ức, chỉ khoảng 30% kháng thể (+).

+ Kháng thể kháng MuSK: tăng ở 3-40% bệnh nhân mức độ 2 có kháng
thể kháng AchR âm tính và rất ít tăng ở bệnh nhân nhược cơ mắt.

+ Kháng thể kháng nhân, kháng thể kháng tuyến ức có thể tìm thấy ở một
số bệnh nhân.

- Điện cơ: phản ứng Jolly dùng dòng điện xoay chiều Faradic tần số
100Hz, kích thích liên tiếp phản ứng co cơ thời gian co cơ ngắn và thấp dần .

Ghi điện cơ: Dừng các thuốc kháng AchE ít nhất 6 giờ sau đó ghi điện cơ
kíchthích với tần số 3-5 chu kỳ/phút ở bệnh nhân nhựơc cơ biên độ điện thế
giảm nhanh chóng với tỷ lệ 10-15%. Nếu bệnh nhân được tiêm prostigmin rồi
ghi lại thì điện thế trở về bình thường.

- Test dược lý:

+ Thử điều trị với thuốc cholinergic là thuốc đối kháng với AchE, ngăn
cản sự phá hủy Ach, để Ach tiếp xúc với AchR để thực hiện việc co cơ.

+ Test Prostigmin hay dùng nhất. Dùng liều 0,04 mg/kg tiêm bắp, bắt đầu
có tác dụng sau tiêm 10 phút, tối đa 30 phút, kéo dài 2 giờ. Test được coi là
dương tính nếu các triệu chứng của nhược cơ được cải thiện rõ rệt. Để tránh tác
dụng phụ của các thuốc kháng AchE gây ra như nôn, đau bụng, co cứng cơ,
nặng có thể rối loạn nhịp tim, hạ huyết áp. Trước khi tiêm Prostigmin 10 phút
nên tiêm dưới da Atropin 0,01mg/kg/1lần, tối đa 0,4mg

- Tìm tuyến ức bất thường

+ X-q tim phổi là phương pháp đơn giản có thể phát hiện tuyến ức to.

794
 + Chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc Cắt lớp vi tính (CT scan) trung thất để
phát hiện u tuyến ức lành tính hay ác tính, quá sản tuyến ức.

+ Chụp xạ đồ bằng đồng vị phóng xạ Ga67 và Se75 thấy được hình thể và
kích thước của tuyến ức.

- Định lượng Creatinin kinase (CK) không tăng trong bệnh nhược cơ.

- Các xét nghiệm khác

Để xác định những bệnh đi kèm với bệnh nhược cơ ta cần làm công thức
máu, kháng thể kháng nhân, yếu tố thấp, kháng thể kháng tuyến giáp, glucose
máu … tùy vào biểu hiện lâm sàng cụ thể của bệnh nhân hướng đến bệnh gì để
chỉ định xét nghiệm…

4. ĐIỀU TRỊ BỆNH NHƢỢC CƠ

4.1 Điều trị nội khoa

-Thuốc ức chế miễn dịch.

+ Prednisolon là thuốc hay dùng. Tác dụng làm giảm một lượng đáng kể
kháng thể kháng AchR của bệnh nhân. Liều bắt đầu với 0,5-1mg/kg và sau đó
tăng dần 0,2mg/kg cho đến liều đáp ứng kết quả tốt, hết triệu chứng nhược cơ.
Duy trì liều đáp ứng 1-3 tháng, sau đó chuyển sang liều duy trì 1-2 tháng, sau
đó giảm dần liều đến liều thấp nhất có kết quả. Do dùng thuốc lâu dài nên cần
theo dõi tác dụng phụ của thuốc.

+ Các thuốc ức chế miễn dịch khác có thể dùng nếu không đáp ứng tốt với
Corticoid.

- Thuốc kháng Acetylcholin Esterase.

+ Prostigmin (neostigmin): có tác dụng nhanh để điều trị cơn nhược cơ hô

hấp khi cấp cứu, đặc biệt nhược cơ sơ sinh có rối loạn nuốt, và suy hô hấp.
Thuốc có tác dụng phụ nên phải thận trọng khi dùng. Chỉ định atropine trước
khi tiêm thuốc để giảm tác dụng phụ nguy hiểm.
795
 + Pyridostigmin(mestinon): là thuốc uống, viên 60mg, được dùng rộng rãi
hiện nay. Thuốc có tác dụng 15-30 phút sau uống và kéo dài 3-4 giờ. Liều
7mg/kg chia 4- 6 lần trong ngày. Nếu bệnh nhân có yếu cơ nhai và nuốt thì nên
uống trước bữa ăn 10-15 phút.

- Phương pháp thanh lọc huyết tương được áp dụng từ 1975. Huyết tương
người bệnh có chứa các kháng thể gây bệnh được tách khỏi hồng cầu rồi truyền
hồng cầu lại cho bệnh nhân. Phương pháp này thường được dùng để điều trị
cơn nhược cơ.

- Dùng Gamaglobulin an toàn và có hiệu quả 2g/kg truyền tĩnh mạch chia
đều trong 3- 5 ngày. Gần đây, một số nghiên cứu thấy liều 1g/kg cũng có hiệu
quả như liều 2g/kg.

3.2. Điều trị phẫu thuật

Điều trị nội khoa kết hợp với phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức. Cho đến nay
chưa có tiêu chuẩn thống nhất cho chỉ định cắt bỏ tuyến ức trong điều trị bệnh
nhược cơ.

Ở trẻ em chỉ định cắt tuyến ức cần cân nhắc hơn.

- Một số chỉ định như sau:

+ Các phương pháp điều trị nội khoa thất bại hoặc phải điều trị corticoide
kéo dài.

+ Khi có u tuyến ức.

+ Nhược cơ toàn thân có kèm u tuyến ức hoặc không kèm u tuyến ức

nhưng đã điều trị nội khoa thất bại.

3.4. Các yếu tố ảnh hƣởng đến kết quả điều trị

- Giai đoạn của bệnh: ở trẻ em hay gặp nhược cơ khư trú sụp mi mắt đơn
thuần. Thể này đáp ứng điều trị nội khoa tốt hơn.

796
 - Các bệnh tự miễn, nhiễm trùng cấp tính: các bệnh nhiễm trùng, virus, và
các bệnh tự miễn làm cho bệnh nặng hơn và ảnh hưởng đến kết quả điều trị như
thời gian điều trị kéo dài hơn, đáp ứng điều trị kém hơn.

- Thời tiết, khí hậu: có ảnh hưởng đến diễn biến của bệnh.

- Các chấn thương về tâm lý, tai nạn: có ảnh hưởng đến kết quả điều trị.

- Sự tuân thủ điều trị: bệnh nhân không tuân thủ điều trị, không theo đúng
chỉ dẫn của bác sĩ thì bệnh hay tái phát, kết quả điều trị kém.

5. TIẾN TRIỂN

Bệnh nhược cơ điều trị khỏi và ổn định khi phát hiện và chẩn đoán kịp
thời trong những năm đầu.

Tuy vậy diễn biến của bệnh cũng thất thường. Tiến triển của bệnh nhân từ
nhẹ đến nặng trong vòng từ vài tuần đến vài tháng. Yếu cơ xu hướng từ cơ mắt
đến mặt đến cơ hành tuỷ và rối đến thân và chi. Các triệu chứng yếu cơ mắt và
mi mắt có thể kéo dài trong vài năm. Rất hiếm gặp các trường hợp nhược cơ
nặng mà không có yếu cơ mắt. Khoảng 16% bệnh nhân chỉ yếu cơ mắt, 87%
bệnh nhân tiến triển mức độ trung bình sau 13 tháng và thường nặng nhất sau
36 tháng. Việc khỏi bệnh tự nhiên ít gặp, khỏi hoàn toàn và lâu dài là ít gặp hơn
nữa. Việc khỏi bệnh sau khi điều trị thường trong 3 năm đầu.

Đặc điểm của bệnh là hay tái phát. Có trường hợp bệnh phát triển thành
nhược cơ toàn thân nặng do ảnh hưởng một số yếu tố như dùng một số thuốc có
ảnh hưởng đến cơ chế dẫn truyền thần kinh cơ như streptomycin, gentamycin,
kanamycin, neomycin, polymycin, costin, cura, quinin, procainamide, barbiturate.

Thời tiết nóng lạnh, chấn thương, tình trạng nhiễm trùng cũng ảnh hưởng
đến tiến triển của bệnh.

Một số bệnh có ảnh hưởng đến sự hồi phục của bệnh trong điều trị như
lao, đái tháo đường, viêm loét dạ dày, bệnh thận, hen phế quản, Basedow.

797
 - Tiến triển của bệnh nhược cơ thường được chia làm 3 giai đoạn:

+ Giai đoạn 1: là giai đoạn bệnh hoạt động, bệnh luôn thay đổi lúc tăng,
lúc giảm. Có khi bệnh nặng lên do liệt các cơ hô hấp, có thể tử vong. Trong giai
đoạn này thường hay gặp thể mắt đơn thuần chiếm khoảng 40-50%, 30-40%
thể toàn thân, 20% thể tổn thương cả cơ hành tủy. Giai đoạn này thường kéo
dài trong 5 năm.

+ Giai đoạn 2: là giai đoạn bệnh ổn định. Đáp ứng điều trị với steroide,
hiếm có tai biến nặng do nhược cơ hô hấp.

+ Giai đoạn 3: bệnh hoàn toàn ổn định sau 10 năm .

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Ashraf V.V , Taly AB , Mveerendrakumar , K Rao ( 2006). Myasthenia

gravis in chidren. Along gitudinal study. Acta Neurol 114: 119-123

2. Harvey B. Sarnat(2011).Myasthenia gravis.Nelson textbook of pediatrics.

19th edition.

3. Copyright 2011 by Saunder, printed in the USA . pp 2132-2136.

TĂNG LIPID MÁU NGUYỂN PHÁT Ở TRẺ EM

TS. Nguyễn Ngọc Khánh

1. ĐỊNH NGHĨA

Tăng lipid máu nguyên phát là những rối loạn liên quan tới quá trình tổng
hợp, vận chuyển, chuyển hoá của lipoprotein, nguyên nhân do tổn thương các
gen liên quan tới quá trình này.

2. NGUYÊN NHÂN VÀ PHÂN LOẠI

798
 Các nguyên nhân thường gặp là thiếu hụt receptor lipoprotein trọng lượng
thấp (LDLR: low density lipoprotein receptor), lipoprotein lipase, apo C-II,
apoE, hepatic lipase, apoB-100... Nhiều nghiên cứu gần đây thấy một số nhóm
tăng lipid máu nguyên phát là di truyền đa gen, đa yếu tố.

Có nhiều cách phân loại nhóm tăng lipid máu. Phân lọai của Fredrikson là
cổ điển nhất dựa trên mức độ tăng cholesterol, triglyceride máu và lipoprotein
máu.

Đối với tăng lipid máu nguyên phát thì đa số các tác giả phân loại theo
nguyên nhân gây bệnh:

- Tăng cholesterrol máu gia đình (Familial Hypercholesterrolemia): đây là rối

loạn hay gặp nhất. với tần suất mắc của thể dị hợp tử là 1/55 và đồng hợp tử là
1/1.000.000. Sự rối loạn này là do đột biến gen receptor LDL và receptor
apoB(-)100/apoE ảnh hưởng tới quá trình tổng hợp receptor, vận chuyển vào tế
bào, sự tiếp nhận, và quay vòng. Hơn 900 đột biến gen này đã tìm được.

- Tăng cholesterol máu di tryền lặn (Autosomal Reseccive

hypercholesterolemia : ARH): nguyên nhân là thiếu hụt protein ARH dẫn tới
thiếu receptor LDL. Bệnh nhi có biểu hiện lâm sàng giống tăng cholesterol máu
gia đình nhưng bố mẹ không có rối loạn lipid máu.

- Thiếu hụt apoB-100 gia đình (Familial ligand-defective apoB-100): đột

biến đơn gen này gây ra sự kém gắn kết giữa LDL và receptor LDL dẫn tới
giảm thanh thải LDL trong huyết thanh. Bệnh này hay gặp ở người Châu Âu
(tần suất: 1/1000).

Cả 3 nhóm bệnh trên đều có nguy cơ bệnh tim mạch cao và trung bình.

- Phytosterol máu: là bệnh di truyền lặn hiếm gặp do đột biến 2 ngen
(ABCG5 và ABCG8) mã hoá các chất bán vận chuyển ABCdẫn tới tăng hấp
thu sterol thực vật và có thể stẻol của cá vào trong các tế bào ruột và tăng bài

799
tiết từ gan vào mật làm tăng cholesterolmasu nhẹ, tăng đáng kể sterol máu.
Bệnh cũng có nguy cơ bị bệnh tim mạch sớm, u hạt vàng ở trẻ em.

- Tăng lipid máu kết hợp gia đình (Familial combined hyperlipidemia): là
đột biến di truyền trội với kiểu hình đa dạng ngay cả trong cùng 1 gia đình. Đa
số là do sản xuất quá mức LDL, giảm hấp thu acid béo, giảm thanh thải
chylomicron tồn lưu. Tần suất của bệnh này có thể là 1% trong dân số trưởng
thành.

- Tăng triglyceride gia đình (Familial hypertriglyceridemia): là di truyền

trội thường gặp ở người lớn. Tuy nhiên tần suất gặp ở trẻ em ngày càng tăng.
Đột biến gen gây bệnh này vẫn chưa được tìm ra.

- Thiếu hụt men lipoprotein lipase gia đình (Familial lipoprotein lipase
deficiency): là bệnh hiếm gặp đặc trưng bởi tăng chylomicron máu do thiếu hụt
lipaprotein lipase xúc tác quá trình phân giải hydrro của chylomicrons liên quan
tới triglyceride. Đã phát hiện ra trên 50 đột biến gen LPL.

- Rối loạn betalipoprotein máu (Dyslipoproteinemia): đặc trưng bởi tăng

cả cholesterol và triglyceride máu nguyên nhân do tính đa dạng của các allele
apoE. Bệnh ít gặp ở trẻ em thường gặp ở người trẻ tuổi.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

Triệu chứng lâm sàng của tăng lipid máu rất kín đáo, nhiều trường hợp
không có biểu hiện lâm sàng gì cho đến khi xuất hiện những triệu chứng của
bệnh lý tim mạch và viêm tuỵ cấp. Chính vì vậy hiện nay ở một số nước phát
triển đang tiến hành sàng lọc tăng lipid máu ở trẻ em trong những gia đình có
nguy cơ.

Có biểu hiện bệnh ở bất kỳ lứa tuổi nào tuỳ vào thể mắc bệnh.

800
 Các u hạt vàng kích thước đa dạng ở các vùng nếp gấp như gót, khuỷu tay,
đầu gối, mông, các khớp tay, mi mắt hai bên…

Béo phì trung tâm, tăng huyết áp có thể gặp trong thể tăng lipid máu hỗn
hợp gia đình.

Biểu hiện của viêm tuỵ cấp hay gặp trong trường hợp triglyceride tăng
quá cao.

Biểu hiện của bệnh tim mạch sớm thường gặp ỏ lứa tuổi trưởng thành.

2.2. Cận lâm sàng

Lipid máu, lipoprotein máu thường tăng cao gấp nhiều lần từ 5 – 20 lần.
Ống máu đục như mỡ.

Bảng 1. Sự thay đổi lilip máu và lipoprotein máu trong bệnh tăng lipid máu
nguyên phát

Các thể bệnh Phân tích Lipid máu

lipoprotein

Tăng Cholesterol gia đình ↑↑ LDL ↑↑ Cholesterol

Tăng cholesterol di truyền lặn ↑↑LDL ↑↑ Cholesterol

Thiếu hụt apoB 100 ligand gia

↑↑LDL ↑↑ Cholesterol
đình

Phytosterol máu ↑LDL ↑ Cholesterol

Tăng lipid máu hốn hợp gia ↑VLDL, ↑LDL, ↑Chholesterol,

đình ↓HDL ↑Triglyceride

Tăng triglyceride máu gia đình ↑VLDL,HDL ↑Triglyceride

Thiếu hụt men lipoprotein

↑↑Chylomycron ↑↑Triglycerride
lipase gia đình

801
Rối loạn betalipoprotein máu ↑↑Chylomycron
↑↑Cholesterol, ↑↑
remnant, ↑↑
Triglyceride
IDL

Ure, creatinin, SGOT, SGPT, bilirubin, protid, albumin, điện giải đồ, khí
máu, feritin máu: bình thường.

Đường máu đa số trường hợp bình thường. Có thể tăng nhẹ trong thể bệnh
tăng lipid máu hỗn hợp gia đình.

Công thức máu bình thường.

Xét nghiệm nước tiểu bình thường.

Siêu âm bụng: cố thể có gan to nhiễm mỡ, không có biểu hiện tắc mật.

Phân tích tìm đột biến gen LPL, LDL receptor, apo C-II, apoE, hepatic
lipase, apoB-100.

3.3. Chẩn đoán xác định

Dựa vào thay đổi sinh hoá máu của lipid và lipoprotein theo bảng 1.

- Loại trừ các nguyên nhân tăng lipid máu thứ phát:

+ Ngoại sinh: rượu, prednisolon, steroid tổng hợp, thuốc tránh thai,…

+ Nội tiết: suy giáp, đái đường, suy tuyến yên, cơn phorphyrin niệu cấp,
mang thai,…

+ Thận: hội chứng tan máu tăng ure máu, suy thận mãn, hội chứng thận
hư.

+ Gan: tắc mật, teo đường mật, viêm gan, xơ đường mật, tắc mật trong
gan tái phát lành tính.

+ Bệnh dự trữ: Glucogenose, Gaucher, dự trữ cystin,...

+ Nhiễm trùng, miễn dich: hội chúng thực bào máu, HIV/AIDS….

802
4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Mục đích điều trị

Mục tiêu điều trị là đưa lipid máu trở về giới hạn LDL-Cholesterol <
130mg/dl.

4.2. Điều trị cụ thể

4.2.1. Chế độ ăn và sinh hoạt

Là bước lựa chọn đầu tiên trong điều trị vì tính hiệu quả và an toàn cao
với trẻ em.

Sau khi kiểm tra lại mỡ máu sau 3 tuần làm xét nghiệm lần đầu nếu vẫn
rối loạn tăng lipid máu thì bắt đầu chế độ ăn bước 1. Sau 3-6 tháng thực hiện
chế độ ăn bước 1, nếu nồng độ lipid máu còn tăng thì bắt đầu chế độ ăn bước 2.

Chế độ ăn bước 1: 30% calo hoặc thấp hơn từ mỡ toàn phần, ít hơn 10%
calo từ mỡ bão hòa và cholesterol ít hơn 300mg/ngày nhưng vẫn đảm bảo
lượng năng lượng đầy đủ cho sự tăng trưởng và phát triển.

Chế độ ăn bước 2: < 7% calo từ mỡ bão hòa và cholesterol <200 mg/ngày.

Chế độ ăn giảm mỡ bão hòa và cholesterol được khuyên như sau:

+ Ăn 5-9 bữa rau, hoa quả tươi, lạnh, đóng hộp hàng ngày.

+ Dùng dầu thực vật và margarin mềm với mỡ băo hòa thấp.

+ Ăn bánh mỳ và ngũ cốc thô.

+ Dùng sữa gầy hoặc sữa và sản phẩm có acid béo thấp.

+ Ăn nhiều cá, đặc biệt cá dầu (nướng hoặc hấp).

+ Ăn thịt nạc và cắt bỏ hoàn toàn mỡ từ thịt đỏ trước khi nấu.

+ Hạn chế ăn lòng đỏ trứng (Bước 1: < 4 lòng đỏ/tuần, bước 2: < 2 lòng
đỏ/tuần).

803
 + Bỏ da gà và các loại gia cầm, chỉ ăn thịt trắng.

+ Tránh thịt đã chế biến như: đồ ăn nhanh, bánh kẹp.

+ Tránh ăn kem và súp làm từ bơ và sản phẩm từ sữa toàn phần.

+ Chọn món salat trộn thấp acid béo như bánh quy gừng, rau, cỏ, ngô rang
không bơ.

+ Chú ý xem các ghi chú trên nhãn trên thức ăn trước khi sử dụng.

4.2.2. Thuốc giảm mỡ máu

Chỉ định: Sau chế độ ăn bước 1 và 2, lipid máu bệnh nhân vẫn tăng trung
bình hoặc nặng. Bệnh nhân trên 10 tuổi có

(+) LDL-Cholessterol > 190mg/dl .

(+) LDL-Cholessterol >160 mg/dl và tiền sử gia đình bị bệnh tim mạch
sớm hoặc trên 2 yếu tố nguy cơ tim mạch.

Các loại thuốc giảm mỡ máu bao gồm: nhóm statin, nhóm các yếu tố gắn
acid mật (BAS), ezetimibe, nhóm fibrate, niacin. Trong các nhóm thuốc này,
statin và BAS là 2 nhóm chính được chứng minh là có hiệu quả và an toàn nhất.
Nhóm ezetimibe chưa có nghiên cứu chứng minh hiệu quả an toàn nhưng được
chỉ định ở bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử. Nhóm fibrate
giới hạn dùng cho trẻ lớn khi có triglyceride máu > 150mg/dl. Niacin được
khuyên không trên trẻ em vì tác phụ trên đường tiêu hoá. Omega 3 (1.2g/ngày),
dung dịch tỏi(300mg x 3 lần/ngày), dung dịch xơ (6g/ngày) cũng được nhận
thấy làm giảm lipid máu nhưng chưa có bằng chứng xác thực.

Khi dùng 1 nhóm thuốc không có hiệu quả hoặc ít hiệu quả thì có thể kết
hợp 2 loại thuốc.

Nhóm Statin uống trước khi đi ngủ: Atorvastin: 10 mg/ngày; Simvastatin:

5mg/ngày; Pravastin: 5mg/ngày; Rosuvastatin 5mg/ngày; Lovastin 10mg/ngày;
Fluvastatin 20mg/ngày.
804
 Nhóm BAS uống trong bữa ăn: Cholestyramine 80mg/kg/ngày; Colestipol
5g/ngày; Ezetimibe 10mg/ngày.

Nhóm fibrate: Fenofibrate 48mg/ngày; Gemfibrozil 600 mg/ngày;

Clofibrate 500mg/ngày; Bezafibrate 200mg/ngày.

4.3. Theo dõi

Các bệnh nhân được kiểm tra lipid máu, lipoprotein máu, men gan, CK
máu 3 tháng/1 lần.

5. DỰ PHÕNG

Xét nghiệm lipid máu, lipoprotein máu của toàn thể gia đình có người bị
tăng lipid máu nguyên phát hoặc có người bệnh bị bệnh tim mạch xuất hiện
sớm trước 55 tuổi.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Cedric Manlhiot et al, 2009. Spectrum and management of

hypertriglyceridemia amongs children in clinical practice. Journal of the
American academy of Pediatrics, 123; 458 – 465.

2. Clay F. Semen kovich, Anne C. Goldberg, Ira J. Goldberg, 2011. Chaper 37:
Disorders of Lipid Metabolism. William textbook of endocrinology, 12th
edition, 1633 – 1663.

3. Peter O. Kwiterovich , 200. Recognition and Management of Dyslipidemia

in Children and Adolescents. J. Clin. Endocrinol. Metab, 93; 4200-420.

4. Sarah C. Couch, Stephen R. Daniel, 2008. Chapter 20: Lipid Disorders in

Children and Adolescents. Pediatric Endocrinology, 3rd edition, 839 – 854.

HỘI CHỨNG PRADER-WILLI

TS.Vũ Chí Dũng

1. KHÁI NIỆM
805
 Hội chứng Prader-Willi (PW) là rối loạn di truyền phức tạp và hiếm gặp,
là nguyên nhân phổ biến nhất trong số các hội chứng gây ra béo phì. Ước tính
có khoảng 350000 – 400 000 bệnh nhân trên toàn thế giới và gặp đều ở cả hai
giới. Tỷ lệ lưu hành ước tính của PW là 1/10000 – 45000 người.

PW là bệnh lý của đa bộ phận, đặc trưng bởi giảm trương lực cơ nặng, bú
kém, chậm tăng cân, thiểu năng sinh dục, rối loạn chức năng vùng dưới đồi với
các biểu hiện chậm tăng trưởng chiều cao, thiếu hụt các hocmon khác, chậm
phát triển tinh thần vận động ở tuổi bú mẹ, sau giai đoạn bú mẹ trẻ xuất hiện
béo phì do ăn nhiều, chậm chiều cao, rối loạn hành vi.

2. NGUYÊN NHÂN

Hội chứng PW là hậu quả của bất thường về in dấu của hệ gen với hiện
tượng mất biểu hiện của các gen của bố ở nhiễm sắc thể 15q11-13: thường gặp
là mất đoạn ở vùng này (70%); trẻ mắc PW do nhận được 2 nhiễm sắc thể 15
nguồn gốc từ mẹ (Maternal disomy 15 – UPD15) (25-30%); còn lại là do khiếm
khuyết của trung tâm in dấu, chuyển đoạn nhiễm sắc thể 15 hoặc đảo đoạn.

Có hai dạng mất đoạn cánh dài nhiễm sắc thể 15 nguồn gốc từ bố: dạng
mất đoạn thứ I (15q11-q13) có kích thước khoảng 6Mb bao gồm điểm gẫy
(breakpoint-BP1) ở phần đầu nhiễm sắc thể 15 và 500 kb; dạng này lớn hơn
dạng mất đoạn cổ điển thứ II bắt đầu bằng một điểm gẫy khác (breakpoint-
BP2) tách riêng ở phần đầu nhiễm sắc thể 15. Vùng nằm giữa BP1 và BP2 bao
gồm bốn gen không in dấu (NIPA1, NIPA2, CYFIP1, GCP5) và không bị ảnh
hưởng ở dạng mất đoạn II nhưng bị mất ở dạng mất đoạn I.

Do có ba cơ chế chính gây hội chứng PW bao gồm: mất đoạn nhiễm sắc
thể ở bố, hai nhiễm sắc thể 15 từ mẹ (UPD) và khiếm khuyết in dấu. Phân tích
methylation DNA là kỹ thuật duy nhất có thể chẩn đoán được PW do cả ba cơ
chế và cũng giúp chẩn đoán phân biệt PW với hội chứng Angelman ở các bệnh
nhân có mất đoạn.

806
Hình 1. Các bước xét nghiệm di truyền để chẩn đoán và phân loại hội chứng
PW

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Trước sinh: các chỉ số nhân trắc khi sinh thường trong giới hạn bình
thường, giảm trương lực cơ trước sinh biểu hiện bằng cử động thai giảm, vị trí
thai bất thường khi sinh, tăng tỷ lệ mổ đẻ.

- Giảm trương lực cơ gặp hầu hết ở tuổi bú mẹ: cử động ít, li bì, khóc yếu,
phản xạ kém, mút vú yếu. Bú kém, li bì gây chậm lớn giai đoạn đầu sau đẻ, cần
hỗ trợ ống thông dạ dày hoặc núm vú đặc biệt, gia đoạn này kéo dài từ vài tuần
đến vài tháng. Giảm trương lực cơ được cải thiện dần. Đến tuổi trưởng thành
vẫn giảm trương lực cơ nhẹ.

807
 - Chậm phát triển tinh thần vận động gặp ở 90-100% trẻ mắc PW. Chậm
nói, chậm phát triển tinh thần rõ hơn ở tuổi tiền học đường. IQ thường 60-70,
khoảng 40% ở gianh giới của tàn tật và 20% tàn tật mức độ trung bình.

- Thiểu năng sinh dục gặp ở cả hai giới, các biểu hiện gồm:

Trẻ trai: dương vật nhỏ, bìu thiểu sản và nhỏ, nhạt màu, nhăn kém, ẩn tinh
hoàn một hoặc hai bên khi sinh gặp ở 80-90% trẻ trai.

Trẻ gái: thiểu sản sinh dục thường bị bỏ qua, môi lớn, môi nhỏ và âm vật
thường nhỏ từ sau sinh.

Thiểu năng sinh dục thường kết hợp với nồng độ gonadotropin thấp gây
nên chậm dậy thì hoặc dậy thì không hoàn toàn.

- Béo phì: Có hai giai đoạn khác nhau liên quan đến ăn uống của bệnh
nhân PW (chậm lớn sau đó ăn nhiều gây béo phì) (bảng 1).

Bảng 1. Các giai đoạn liên quan đến dinh dưỡng ở PW

Giai đoạn Tuổi trung bình Đặc điểm lâm sàng

0 Trước sinh – sinh Giảm cử động của thai, cân nặng lúc đẻ
thấp hơn so với anh chị em ruột
1 1a 0 – 9 tháng Giảm trương lực cơ, khó bú và kém ăn
1b 9 – 25 tháng Cải thiện ăn và ngon miệng; tăng trưởng
thích đáng
2 2a 2,1 – 4,5 tuổi Tăng cân nhưng không tăng cảm giác
thèm ăn
2b 4,5 – 8 tuổi Tăng cảm giác thèm ăn và năng lượng,
có thể có cảm giác no
3 8 tuổi – trưởng Thèm ăn, ăn nhiều và hiếm có cảm giác
thành no
4 Người lớn Thèm ăn không có giới hạn
Ăn nhiều ở bệnh nhân PW là do bất thường vùng dưới đồi gây nên mất
cảm giác no.
808
 - Các bất thường về nội tiết: 25% bệnh nhân PW tuổi trưởng thành (đặc
biệt các bệnh nhân béo phì nặng) có tiểu đường typ 2 với tuổi trung bình là 20
tuổi. Suy giáp trung ương (TSH bình thường, FT4 giảm) gặp 25% với tuổi
trung bình là 2 tuổi. Suy thượng thận nguyên nhân trung ương gặp 60% với test
metyrapone.

- Bất thường giấc ngủ: nguyên nhân rối loạn vùng dưới đồi, có thể gây bất
thường về nhị thở.

- Hành vi: khó khăn với thay đổi gặp ở 70-90% ngay từ tuổi nhỏ, rối loạn
hành vi tăng theo tuổi và chỉ số khối cơ thể.

- Tăng trưởng: chậm chiều cao, chiều cao trung bình nếu không điều trị là
155 cm (trẻ trai) và 148 cm (trẻ gái), bàn chân và bàn tay nhỏ (dưới 5 bách
phân vị lúc 10 tuổi). Giảm bài tiết GH gặp ở cả bệnh nhân người lớn.

- Bộ mặt bất thường: kích thích trán hẹp, môi trên mỏng, giảm sắc tố của
tóc, mắt, da (do mất đoạn bản sao của gen OCA2).

- Mắt: lác mắt gặp ở 60-70% bênh nhân PW.

- Xương: loạn sản khớp hang gặp 10-20%, nguy cơ gãy xương do loãng
xương và mềm xương. Vẹo cột sống gặp 40-80% tùy theo tuổi, mức độ nặng
khác nhau.

3.2. Cận lâm sàng

Di truyền tế bào/lai huỳnh quang tại chỗ - FISH/microarray: khoảng 70%

có mất đoạn trên 1 nhiễm sắc thể 15 bao gồm các band 15q11.2-q13; mất đoạn
này có thể được phát hiện bằng kỹ thuật phân tích nhiễm sắc thể với độ phân
giải cao và lai huỳnh quang tại chỗ (fluorescence in situ hybridization – FISH
hoặc microarray).

809
 Phân tích methylation DNA cho thấy có bất thường in dấu đặc hiệu ở bố
mẹ của vùng PW trên nhiễm sắc thể 15. Ở vùng này chỉ thấy in dấu của mẹ
(không có các gen chỉ biểu hiện ở bố).

3.3. Chẩn đoán xác định

Đồng thuận về tiêu chuẩn chẩn đoán PW được xây dựng năm 1993 (Holm
và cs. 1993) và được chứng minh là có giá trị (Gunay-Aygun và cs. 2001).
Khẳng định chẩn đoán cần các xét nghiệm về di truyền phân tử.

3.2.1. Tiêu chuẩn lâm sàng

Nghi ngờ hội chứng PW ở những bệnh nhân có các triệu chứng lâm sàng
sau:

Từ lúc sinh ra đến 2 tuổi: giảm trương lực cơ, bú kém (giai đoạn sơ sinh)

Từ 2 đến 6 tuổi:

+ Giảm trương lực cơ với tiền sử bú kém.

+ Chậm phát triển tinh thần vận động.

Từ 6 đến 12 tuổi:

+ Tiền sử giảm trương lực cơ vơi bú kém (giảm trương lực cơ liên tục).

+ Chậm phát triển tinh thần vận động.

+ Ăn nhiều và béo trung tâm nếu không kiểm soát.

Từ 13 tuổi đến trưởng thành:

+ Rối loạn hành vi, thường tàn tật nhẹ.

+ Ăn nhiều với béo trung tâm nếu không kiểm soát.

+ Thiểu năng sinh dục nguyên nhân vùng dưới đồi và/hoặc các vấn đề về
hành vi.

4. ĐIỀU TRỊ

810
4.1. Đánh giá sau khi có chẩn đoán ban đầu

- Bệnh nhân cần được hội chẩn đa chuyên khoa di truyền lâm sàng và tư
vấn di truyền, nội tiết nhi, dinh dưỡng, hô hấp, phục hồi chức năng để:

+ Đánh giá trẻ sơ sinh và bú mẹ khả năng mút vú và chậm tăng cân;

+ Tùy theo tuổi, đánh giá chiều cao, cân nặng, vòng đầu và chỉ số khối cơ
thể và so với biểu đồ tăng trưởng phù hợp theo tuổi giới hoặc biểu đồ tăng
trưởng.

+ Đánh giá chức năng tuyến giáp, hô hấp, giấc ngủ đặc biệt với trẻ trước
khi bắt đầu liệu pháp hocmon tăng trưởng và 4-8 tuần sau khi bắt đầu điều trị
bằng hocmon tăng trưởng.

+ Đánh giá phát triển tinh thần vận động, hành vi.

4.2. Điều trị triệu chứng

Kết hợp các chuyên khoa là cần thiết

- Dinh dưỡng, thèm ăn và béo phì: ăn qua ống sonde dạy dày khi cần đối
với những giai đoạn đầu sau sinh, dụng cụ núm vú đặc biệt. Khi cân nặng bắt
đầu tăng và đặc điểm về ăn uống chuyển sang giai đoạn 2a (thường 18 – 36
tháng), lúc này cần cân bằng chế độ ăn: thức ăn thấp năng lượng, thể dục đều
đặn, theo dõi sát để phòng béo phì và các hậu quả của béo phì. Thông thường
năng lượng đối với trẻ mắc PW bằng 60-80% năng lượng khuyến cáo cho trẻ
bình thường.

- Hocmon tăng trưởng tái tổ hợp: được chỉ định càng sớm càng tốt sau khi
có chẩn đoán xác định và thường từ tuổi bú mẹ đến bất kể tuổi nào; có tác dụng
bình thường hóa chiều cao, tăng khối cơ, giảm khối mỡ, tăng cử động, điều này
giúp kiểm soát cân nặng. Liều khuyến cáo ở trẻ nhỏ tương tự như trẻ thiếu
hocmon tăng trưởng đơn thuần nhưng cần cá thể hóa dựa trên tăng trưởng của
từng bệnh nhân. Không yêu cầu phải tiến hành test kích thích GH trước khi

811
điều trị. Liều khởi đầu là 0,5 mg/m2/ngày tiêm dưới da hàng ngày và tăng dần
liều mỗi 3-6 tháng đến 1 mg/m2/ngày tùy theo đáp ứng lâm sàng và mức sinh
lý của IGF1.

Các chống chỉ định của GH đối với PW bao gồm: béo phì nặng, tiểu
đường không được kiểm soát, ngừng thở do tắc nghẽn đường thở nặng không
được điều trị, ung thư đang tiến triển, rối loạn tâm thần.

- Phục hồi chức năng, học tập và hỗ trợ tâm lý.

- Điều trị thiểu năng sinh dục: ẩn tinh hoàn có thể khỏi tự phát nhưng
thường cần điều trị hỗ trợ hocmon và phẫu thuật. Điều trị bằng HCG (human
chorionic gonadotropin) cho trẻ bú mẹ có tinh hoàn chưa xuống bìu nên được
cân nhắc vì có tác dụng cải thiện kích thước bìu và kết quả điều trị ngoại khoa.

- Các vấn đề về giấc ngủ: điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân và có thể
bao gồm nạo VA và cắt amigdal và/hoặc CPAP hoặc BiPAP.

- Các vấn đề khác cần điều trị như lác, vẹo cột sống, loạn sản khớp háng,
các biến chứng của béo phì.

5. THEO DÕI

Đánh giá lâm sàng định kỳ: phát triển cân nặng, chiều cao, BMI, vòng đầu
và các chỉ số nhân trắc khác, đánh giá thính lực, thị lực, test tâm lý; khoảng
cách tái khám tùy vào các lứa tuổi khác nhau.

Các xét nghiệm cần thiết trước và trong quá trình điều trị hocmon tăng
trưởng gồm: ACTH, cortisol, TSH, FT3, IGF1, IGFBP3, chức năng gan, thận,
công thức máu, glucose, cholesterol toàn phần, LDL, HDL, triglycerid, canxi,
phospho, HbA1C được nhắc lại từ 3-6 tháng; các xét nghiệm đánh giá thiểu
năng sinh dục như LH, FSH, testosterone, estradiol.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.Driscoll DJ, Miller JL, Schwartz S et al. Prader-Willi Syndrome. Genereview
2017.
812
2. Gunay-Aygun M, Schwartz S, Heeger S et al. The changing purpose of
Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria.
Pediatrics. 2001;108:E92.
3. Holm VA, Cassidy SB, Butler MG et al. Prader-Willi syndrome: consensus
diagnostic criteria. Pediatrics. 1993;91:398–402.
4. Miller JL, Lynn CH, Driscoll DC et al. Nutritional phases in Prader-Willi
syndrome. Am J Med Genet A. 2011;155A:1040–9.
5. Deal CL, Tony M, Höybye C et al. Growth Hormone Research Society
workshop summary: consensus guidelines for recombinant human growth
hormone therapy in Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab.
2013;98(6):E1072-87.

6. McCandless SE; Committee on Genetics. Clinical report—health supervision

for children with Prader-Willi syndrome. Pediatrics. 2011;127(1):195-204.

7. Butler MG, Hartin SN, Hossain WA et al. Molecular genetic classification in

Prader-Willi syndrome: a multisite cohort study. J Med Genet. 2018 May 5. pii:
jmedgenet-2018-105301

813
 CHƢƠNG 11: THẦN KINH
CHẢY MÁU TRONG SỌ Ở TRẺ EM
(INTRACRANIAL HEMORRHAGE)

PGS.TS. Nguyễn Văn Thắng

TS. Nguyễn Thị Thanh Hương

1. ĐẠI CƢƠNG
Chảy máu trong sọ là do vỡ bất kỳ mạch não nào ở màng não và não.
Chảy máu trong sọ là một bệnh cấp cứu và phổ biến. Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ
sơ sinh và trẻ nhỏ cao hơn ở trẻ lớn do hai nhóm trẻ này thường bị chảy máu
trong sọ do thiếu vitamin K tự phát. Một nghiên cứu của tác giả Nguyễn
VănThắng giai đoạn 2000 – 2002 ở Việt nam cho tỷ lệ mắc bệnh chảy máu
trong sọ do thiếu vitamin K ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ là 2,58/1000 trẻ. Tỷ lệ tử
vong ở nhóm bệnh này l4%, di chứng đối trẻ được cứu sống là 34% theo thống
kê trong số 680 trẻ mắc bệnh điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Các di
chứng chính là bại não, chậm vận động, tâm thần, hẹp hộp sọ, động kinh. Ở trẻ
lớn tỷ lệ mắc chảy máu trong sọ không do chấn thương là 2,5/100.000 trẻ dưới
15 tuổi.
2. NGUYÊN NHÂN
- Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường do chấn thương sản khoa, ngạt chu sinh, trẻ
đẻ non tháng. Trẻ đẻ non thường mắc nhiều hơn trẻ đủ tháng và thường chảy
máu trong não thất. Thiếu vitamin K ở trẻ sơ sinh có thể gây nên chảy máu
trong sọ sớm trong ngày đầu và 3 đến 5 ngày sau sinh.
- Trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh từ trên 2 tuần đến 12 tuần tuổi thường mắc bệnh
chảy máu muộn do thiếu vitamin K mà biểu hiện chảy máu ở não, màng não.
Nguyên nhân thiếu vitamin K có thể là tiên phát hoặc thứ phát sau tắc mật bẩm
sinh, viêm gan, xơ nang tụy, trẻ dùng nhiều kháng sinh, tiêu chảy kéo dài…
Các nguyên nhân gây chảy máu trong sọ khác có thể gặp là giảm tiểu cầu tiên

814
phát hoặc thứ phát, các rối loạn đông máu di truyền, nhiễm trùng nặng..., tuy
nhiên các thể bệnh này ít gặp.
- Ở trẻ lớn, nguyên nhân gây chảy máu trong sọ thường là các dị dạng
mạch máu não bẩm sinh chiếm 2,5/100.000 trẻ dưới 15 tuổi. Các dị dạng mạch
máu não có thể là dị dạng thông động - tĩnh mạch, phình động mạch, u mạch
xoang hang, trong đó dị dạng thông động - tĩnh mạch não là hay gặp nhất.
3. CHẨN ĐOÁN
3.1. Biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng
- Trẻ sơ sinh
+ Trẻ sơ sinh tự nhiên rên è è, bỏ bú, thóp căng phồng, co giật, li bì hoặc
hôn mê, rối loạn nhịp thở, tím tái.
- Trẻ nhỏ
+ Trẻ nhỏ ngoài 28 ngày tuổi đột nhiên khóc thét, bỏ bú, nôn, thóp căng
phồng, co giật, li bì, hôn mê, kèm theo có triệu chứng thần kinh khu trú như lác
mắt, sụp mi, giật nhãn cầu, liệt chi, cũng có thể có biểu hiện rối loạn nhịp thở,
ngừng thở, hạ thân nhiệt, trương lực cơ giảm, vòng đầu tăng, khớp sọ giãn, …
+ Thiếu máu cấp và nặng hầu như xảy ra ở hầu hết bệnh nhân sơ sinh và
trẻ nhỏ.Trẻ có màu da xanh, niêm mạc nhợt nhạt, đòi hỏi truyền máu cấp cứu.
+ Chảy máu dưới da và niêm mạc như chấm chảy máu, chảy máu vòm
họng, bầm máu nơi tiêm có thể gặp. Chảy máu ở nội tạng như tiêu hóa và phổi
ít gặp.
- Trẻ lớn
+ Bệnh thường xảy ra đột ngột, tiến triển nhanh trong vài giờ, nhức đầu,
nôn, li bì rồi hôn mê tăng dần, dấu hiệu thần kinh khu trú. Các triệu chứng thần
kinh và toàn thân có thể thay đổi tuỳ theo vị trí và mức độ chảy máu.
3.2. Cận lâm sàng
- Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ dưới 3 tháng tuổi thường mắc chảy máu do thiếu
vitamin K vì vậy cần làm công thức máu ngoại biên, thời gian máu đông, máu

815
chảy sẽ thấy hồng cầu, huyết sắc tố giảm, thời gian đông máu kéo dài, số lượng
bạch cầu và số lượng tiểu cầu bình thường, thời gian chảy máu bình thường.
Nếu có điều kiện trang bị, cần làm thời gian prothrombin (PT), thời gian
thromboplastin riêng phần hoạt hóa (APTT), các yếu tố đông máu phụ thuộc
vitamin K (yếu tố II, VII, IX, X) đều giảm.

- Các trường hợp chảy máu trong sọ do nguyên nhân tiểu cầu, rối loạn
đông máu khác, ngoài công thức máu, cần làm tủy đồ, các yếu tố đông máu
toàn bộ, fibrinogen. Ở trẻ sơ sinh, có thể cấy máu nếu nghi ngờ nhiễm trùng
nặng.
- Chẩn đoán hình ảnh như siêu âm qua thóp, chụp cắt lớp vi tính để chẩn
đoán xác định vị trí chảy máu. Hình ảnh tổn thương có thể gặp là chảy máu
dưới nhện, trong nhu mô não, trong não thất, có thể thấy các hình ảnh co thắt
mạch trong chảy máu dưới nhện, phù não, chèn đẩy nhu mô não, não thất,
đường giữa (liềm não). Các tổn thương có thể ở một bán cầu hoặc hai bán cầu
não.Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh có thể chỉ định lần 2 nếu thấy bệnh
tiếp tục nặng lên.
- Chọc dò tủy sống thấy dịch não tủy có máu không đông, có thể dịch
vàng nhưng lưu ý có thể gây tụt kẹt não nếu bệnh nhi còn ở trong tình trạng
tăng áp lực nội sọ.
- Trẻ lớn: chảy máu trong sọ thường do nguyên nhân dị dạng mạch máu.
Trong giai đoạn đầu của đột quị, khi mới vào viện việc chụp cắt lớp vi tính sẽ
xác định vị trí tổn thương ở màng não, não thất hoặc nhu mô, tổn thương vùng
não do động mạch não chi phối, hiệu ứng choán chỗ (hình ảnh chèn ép não thất,
đẩy lệch liềm đại não… do khối máu tụ và dịch phù não). Có thể chụp lần 2
trong giai đoạn này nếu tiến triển bệnh xấu đi.

- Xác định thể tích chảy máu hay khối máu tụ: {(đường kính A x đường
kính B x C)/2}(trong đó: C = số lớp cắt thấy chảy máu x độ dày lớp cắt).

816
 - Giai đoạn sau: tình trạng bệnh nhân có thể ổn định sau một đến hai tuần
đầu, xem xét chỉ định thăm dò hình ảnh học mạch máu: chụp cộng hưởng từ
mạch, chụp cắt lớp vi tính mạch hoặc chụp mạch số hóa xóa nền để xác định dị
dạng động - tĩnh mạch, túi phình mạch…

- Các xét nghiệm về huyết học hoặc hóa sinh thường ít biến đổi bất
thường.

4. ĐIỀU TRỊ
4.1. Điều trị nội khoa
- Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị chảy máu trong sọ do thiếu vitamin K.
- Điều trị ban đầu ở tuyến y tế cơ sở.

+ Khẩn trương xử trí cấp cứu duy trì chức năng sống.

+ Làm thông đường thở, đặt bệnh nhân ở tư thế đầu trung gian cao 15-
30độ, thở oxy nếu có điều kiện, hô hấp nhân tạo nếu có ngừng thở (xem phần
cấp cứu cơ bản).
+ Ủ ấm trẻ đề phòng hạ thân nhiệt.
+ Chống co giật: Seduxen 0,25 mg/kg/lần tiêm tĩnh mạch hoặc 0,5mg/kg
thụt hậu môn. Hoặc Phenobarbital 10 – 20 mg/kg tiêm bắp hoặc tĩnh mạch (lưu
ý: phối hợp Seduxen và Phenobacbital dễ có nguy cơ ngừng thở).
+ Tiêm vitamin K1 0,005g: 1 ống tiêm bắp cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Đây
là vấn đề quan trọng giúp cho máu có thể ngừng chảy.
+ Chuyển bệnh nhân đến cơ sở chuyên khoa để truyền máu và điều trị
tiếp, chỉ chuyển bệnh nhân khi đã hồi sức, các chức năng sống đã bảo đảm.
- Điều trị tiếp theo ở tuyến trên.

- Tiếp tục củng cố cấp cứu các chức năng sống về hô hấp, tuần hoàn, thân
nhiệt.
- Bệnh nhân nằm đầu cao trung gian 15 – 30 độ so với mặt giường.

817
 - Thông khí hỗ trợ qua ống nội khí quản nếu bệnh nhân thở chậm hoặc
ngừng thở và cho thở oxy.
- Hồi phục tuần hoàn, hồi phục khối lượng máu mất bằng truyền máu cùng
nhóm 20 ml/kg cân nặng.
- Chống tình trạng chảy máu: tiêm vitamin K1 0,005 -1 ống/ngày tiêm bắp
trong 3 ngày.
- Chống co giật bằng Phenobarbital 10 – 20 mg/kg liều ban đầu, tiêm tĩnh
mạch hoặc bắp, sau duy trì 3 – 5 mg/kg/ngày bằng đường uống. Có thể dùng
Seduxen 0,25 – 0,30 mg/kg tiêm tĩnh mạch hoặc thụt hậu môn.
- Chống phù não: Mannitol 20% liều 0,25 g/kg/lần truyền tĩnh mạch nhanh
từ 2 – 4 lần/ngày, cần kiểm soát điện giải.
- Chống co thắt mạch, nếu có bằng chứng co mạch trên tổn thương chẩn
đoán hình ảnh, có thể dùng nimodipin 2mg/kg cân nặng/lần, cứ 4h/lần dùng tối
thiểu 21 ngày (xem thêm chảy máu dưới nhện), nhưng cần giảm liều thích hợp
nếu huyết áp giảm thấp gây nguy cơ làm giảm áp lực tưới máu não. Nên cho
điều trị sớm sau chẩn đoán chảy máu dưới nhện để ngăn ngừa co thắt mạch.
- Nuôi dưỡng qua ống thông dạ dày.

Trẻ lớn chảy máu trong sọ do các dị dạng mạch máu.

- Điều trị ban đầu ở tuyến y tế cơ sở: trước hết phải đảm bảo chức năng
sống như đường thở, hô hấp, tuần hoàn, thân nhiệt ổn định như ở trẻ nhỏ.
- Điều trị ở tuyến có trang bị y tế cao hơn.

+ Tiếp tục ổn định chức năng sống.

+ Chống tăng áp lực nội sọ bằng cách giảm phù não, chống co giật như
điều trị ở trẻ nhỏ.
+ Ở trẻ lớn nguyên nhân chảy máu thường do dị dạng mạch máu não. Sau
khi xác định loại dị dạng, cần điều trị theo nguyên nhân do các thầy thuốc
ngoại thần kinh, chẩn đoán hình ảnh. Phương pháp điều trị tùy theo vị trí và

818
loại dị dạng. Nếu ổ dị dạng ở nông có thể can thiệp bằng phẫu thuật loại bỏ,
nếu ở sâu có can thiệp bằng nút mạch…
- Các nguyên nhân ít gặp gây xuất huyết não.

- Giảm tiểu cầu.

+ Truyền khối tiểu cầu: 1 đơn vị khối tiểu cầu/5kg cơ thể.
+ Điều trị nguyên nhân giảm tiểu cầu.
- Thiếu các yếu tố đông máu.
+ Truyền huyết tương đông lạnh.
+ Bồi phụ các yếu tố đông máu thiếu hụt.
- Nhiễm khuẩn nặng sơ sinh.
+ Kháng sinh chống nhiễm khuẩn thích hợp.
+ Điều trị đông máu rải rác trong lòng mạch (xem bài riêng).

4.2. Can thiệp phẫu thuật cấp cứu

- Mục tiêu: là cứu sống bệnh nhân trong giai đoạn cấp tính, làm giảm phù
não và chèn ép não.
- Hút bỏ khối máu tụ bằng phẫu thuật để ngăn ngừa tử vong do hiệu ứng
choán chỗ (chưa có bằng chứng cho thấy tiến hành thường qui phẫu thuật lấy
bỏ khối máu tụ cải thiện kết quả điều trị).
- Đối với trẻ nhỏ: chảy máu trong sọ thường xu hướng lan tỏa nhiều vị trí
ở một bán cầu thậm chí hai bán cầu. Hút máu tụ đặt ra khi khối máu tụ lớn ở
nông thường ở vỏ não, gây phù não và chèn ép não thất và làm di lệch đường
giữa 0,5cm, có thể mở dẫn lưu não thất ra ngoài sọ khi có chảy máu nhiều trong
não thất và đề phòng biến chứng tắc đường lưu thông dịch não tủy gây não úng
thủy tắc nghẽn sau này.
- Phẫu thuật mở sọ (decompressive hemicraniectomy) giảm áp lực trong
sọ do phù não gây hiệu ứng choán chỗ. Mảnh sọ lấy ra (được bảo quản lạnh) và
mở màng cứng để tổ chức não phù nề có thể bộc lộ ra bên ngoài thay vì chèn ép

819
vào thân não và giảm được áp lực trong sọ, tăng lưu lượng tưới máu máu cho
não.
- Đối với trẻ lớn:

+ Chảy máu tiểu não gây chèn ép não thất IV, giãn sừng thái dương, chèn
ép thân não, suy giảm ý thức nhưng chưa hôn mê.
+ Chảy máu trên lều tiểu não: nếu ổ tụ máu ở nông, gần với bề mặt não,
thể tích lớn hơn 20 ml kèm hiệu ứng choán chỗ, suy giảm ý thức nhưng chưa
hôn mê.
+ Mở thông não thất và dẫn lưu dịch não tủy nếu thấy giãn não thất và tắc
nghẽn.
5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG
- Tử vong: trong nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương ở 621 trẻ bị
chảy máu trong sọ nhập viện, chảy máu trong sọ ở lứa tuổi sơ sinh tử vong là
35/97 trẻ sơ sinh (36,1%), 52/469 trẻ nhỏ bú mẹ (11,1%), 4/55 trẻ 1-15 tuổi
(7,3%). Càng nhỏ tuổi tỷ lệ tử vong càng cao.
- Di chứng chảy máu trong sọ ở trẻ nhỏ và sơ sinh thường gặp là hẹp hộp
sọ, chậm phát triển tâm thần - vận động, não úng thủy và động kinh.
- Đối trẻ lớn, trẻ có thể có di chứng giảm vận động, chậm phát triển tâm
thần, động kinh. Nếu trẻ không được can thiệp nguyên nhân, chảy máu có thể
tái phát và nguy cơ tử vong cao hơn.

6. DỰ PHÒNG

- Dự phòng chảy máu trong sọ do thiếu vitamin K ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
+ Tiêm vitamin K1 liều 1mg, tiêm bắp cho tất cả trẻ ngay sau sinh.Trong
trường hợp trẻ bị tiêu chảy hoặc vàng da kéo dài cần tiêm liều nhắc lại sau 1
tháng.
+ Tuyên truyền bà mẹ mang thai hoặc sau sinh không ăn kiêng vì dễ gây
nên thiếu vi chất và vitamin K.

820
 - Dự phòng chảy máu tái phát ở trẻ lớn: sau khi điều trị chảy máu do vỡ
mạch máu dị dạng ở trẻ lớn, nếu chưa điều trị nguyên nhân, cần giám sát chặt
chẽ sự chảy máu tái phát.
- Các trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ, trẻ lớn cần được theo rõi định kỳ 2 hoặc 3 tháng
1 lần để phát hiện và điều trị di chứng.
TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Văn Thắng và CS, 2005, ―Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ, lâm sàng,
cận lâm sàng của bệnh chảy máu trong sọ ở trẻ nhỏ‖ ,Tạpchí Nghiên cứu Y học,
Bộ Y tế - Trường Đại học Y Hà Nội, Tập 37, Số 4, Tháng 7, tr 46-51.
2.John H, Menkes, Harvey B. Sarnat, 2000, ―Cerebrovascular Disorders‖,
Texbook of Child Neurology, 6 th Edn: 900-912.
3.Mendelow AD, Gregson BA et al, 2005, Early surgery versus initial
conservative treatement in patients with spontaneous supratentorial
intracerebral haematomas in the in international Surgical Trial in intracranial
hemorrhage(STICH): a randomized trial. Lancet 2005; 365: 387-97.
4. Đỗ Thanh Hương và CS, 2007, ― Một số đặc điểm dịch tễ của bệnh chảy
máu trong sọ trẻ em từ sơ sinh đến 15 tuổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương, Tạp
chí Nghiên cứu Y học, Bộ Y tế-Trường Đại học Y Hà Nội, Tập 47, Số 1, 82-87.

CO GIẬT DO SỐT

(Febrile Seizures)

TS. Cao Vũ Hùng

1. ĐẠI CƢƠNG

821
 Co giật thường xảy ra ở trẻ từ 6 tháng đến 60 tháng tuổi, các cơn co giật
xuất hiện trong quá trình mắc một bệnh cấp tính có sốt, nhưng không phải do
nhiễm trùng thần kinh hoặc có các cơn co giật không do sốt trước đó và các dấu
hiệu bất thường hệ thần kinh.

Bệnh thường gặp ở trẻ em, 2 - 5% trẻ khỏe mạnh có thể bị co giật do sốt.

Khoảng 30% trẻ em co giật do sốt sẽ có nguy co giật lần 2, tuy nhiên chỉ
1-2% co giật do sốt đơn thuần và khoảng 10% co giật do sốt phức hợp có nguy
cơ bị động kinh sau này.

Nguyên nhân thường do các bệnh cấp tính gây sốt như: nhiễm trùng
đường hô hấp, tiêu hóa, hệ tiết niệu...

2. CHẨN ĐOÁN VÀ PHÂN LOẠI

2.1. Chẩn đoán
Co giật do sốt thường hay gặp, chiếm tỷ lệ 3-5% ở trẻ em. Co giật có thể
xuất hiện trước khi khởi phát sốt hoặc khi sốt mức độ trung bình, tuy nhiên
thường hay gặp khi trẻ sốt trên 38º5. Có sự liên quan giữa nhiệt độ thấp với
thời gian ngắn từ khi sốt đến khi xuất hiện cơn co giật làm tăng nguy cơ tái
xuất hiện các cơn co giật do sốt.
2.2. Phân loại co giật do sốt

- Co giật do sốt đơn thuần.

+ Xảy ra ở trẻ không có bất thường hệ thần kinh.

+ Cơn co giật toàn thể, thời gian dưới 15 phút.

- Co giật do sốt phức tạp: khi có một trong các biểu hiện sau:

+ Co giật cục bộ hoặc khởi phát cục bộ.

+ Thời gian có giật kéo dài trên 15 phút.

+ Không phục hồi hoàn toàn chức năng hệ thần kinh trong vòng 1 giờ.

822
 + Tái phát các cơn co giật trong đợt sốt.

- Trạng thái động kinh do sốt.

Là những cơn co giật kéo dài trên 30 phút.

- Một số lưu ý:

+ Một số trẻ xuất hiện cơn co giật trong quá trình mắc một bệnh nhiễm
trùng cấp tính (viêm dạ dày ruột) mà không có bằng chứng của sốt, việc điều trị
và tiên lượng tương tự như co giật do sốt.

+ Đối với trẻ dưới 6 tháng tuổi bị co giật do sốt cao cần thận trọng với tình
trạng nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương.

- Chẩn đoán phân biệt:

+ Cần chẩn đoán phân biệt với một số bệnh lý như viêm màng não nhiễm
khuẩn, viêm não, hội chứng lỵ, sử dụng một số thuốc (thuốc chống trầm cảm 3
vòng, amphetamine, cocaine), rối loạn điện giải, hạ đường máu hay chấn
thương đầu.

3. THĂM KHÁM LÂM SÀNG

3.1. Lâm sàng
- Thăm khám một cách toàn diện, khai thác các yếu tố tiền sử và bệnh sử.
- Đánh giá đặc điểm cơn co giật.
- Đánh giá các dấu hiệu thần kinh, hội chứng não – màng não.
- Phát hiện các bệnh nhiễm trùng kèm theo.
3.2. Cận lâm sàng
- Các xét nghiệm huyết học, sinh hóa máu, nước tiểu, chụp X – quang
phổi để đánh giá tình trạng nhiễm trùng nếu cần thiết.
- Điện não đồ ít có giá trị ở bệnh nhi bị co giật do sốt đơn thuần. Một số
trường hợp khác có chỉ định ghi điện não đồ như: trạng thái động kinh do sốt
cao hay co giật do sốt phức hợp.

823
 - Chọc dò tủy sống: với những trẻ dưới 6 tháng tuổi hoặc nghi ngờ có
nhiễm trùng thần kinh.
4. ĐIỀU TRỊ
4.1. Điều trị trong đợt sốt
- Xử trí cơn co giật.

+ Để trẻ nằm yên, tránh kích thích.

+ Để đầu trẻ nghiêng bên phải, nới rộng quần áo.

+ Thở oxy nếu cơn giật kéo dài trên 5 phút hoặc có tình trạng thiếu oxy.

+ Nhanh chóng lấy nhiệt độ và các chỉ số sinh tồn .

+ Trong một số trường hợp có thể đặt vật mềm hay đè lưỡi giữa 2 hàm
răng để trẻ không cắn vào lưỡi.

+ Trong trường hợp cơn co giật kéo dài có thể sử dụng Diazepam
0,5mg/kg thụt hậu môn hoặc tiêm tĩnh mạch chậm liều 0,2 - 0,3mg/kg. Hoặc
tiêm tĩnh mạch chậm Midazolam 0,1mg/kg.

+ Đối với trạng thái động kinh do sốt cao được xử trí như trạng thái động
kinh, nhất thiết phải đưa trẻ đến cơ sở y tế có đủ điều kiện cấp cứu.

- Kiểm soát thân nhiệt.

+ Khi sốt trên 38oC, hạ sốt bằng Paracetamol 15 mg/kg/1 lần, uống hoặc
đặt hậu môn, nhắc lại sau 4-6 giờ (nếu vẫn sốt), nhưng không được quá 60
mg/kg/24 h (hoặc Ibuprofen 10mg/kg/lần, 6 giờ/lần).

+ Kết hợp các biện pháp vật lý như: chườm trán, nách, bẹn cho bệnh nhân
bằng nước ấm 32 – 350C, nới bỏ quần áo.

- Điều trị bệnh cơ bản gây sốt tùy theo từng bệnh nhân.

- Trong đợt sốt có thể sử dụng Depakin 20mg/kg/ngày (uống chia 2 lần),
hoặc Gardenal (phenobacbital) 5mg/kg/ngày.

824
4.2. Điều trị dự phòng ngoài đợt sốt

- Kiểm soát tốt tình trạng tăng thân nhiệt.

- Thuốc kháng động kinh, an thần kinh dùng dài hạn thường không được
chỉ định. Một số ít trẻ bị tái phát các cơn co giật thường xuyên hoặc có các yếu
tố nguy cơ co giật cao có thể cân nhắc sử dụng.

- Hướng dẫn, tư vấn cho cha mẹ trẻ cách điều trị và hẹn khám lại định kỳ.

5. TIÊN LƢỢNG VÀ TIẾN TRIỂN

- Tỷ lệ tái phát phụ thuộc vào tuổi của trẻ, cơn giật xuất hiện ở trẻ càng
nhỏ nguy cơ tái phát co giật do sốt càng cao (1 tuổi là 50 %; 2 tuổi là 30%) .

- Nguy cơ mắc động kinh tăng lên nếu gia đình có tiền sử động kinh, chậm
phát triển, trẻ có cơn co giật kéo dài hoặc giật cục bộ.

- Nguy cơ mắc động kinh: nếu không có yếu tố nguy cơ khoảng 1%, nếu
có 1 yếu tố nguy cơ khoảng 2%, nếu hơn 1 yếu tố nguy cơ khoảng 10%.

6. TƢ VẤN CHO GIA ĐÌNH

- Cha mẹ cần được hướng dẫn cách xử trí khi trẻ bị co giật, cách sử dụng
thuốc hạ sốt, thuốc chống co giật trong trường hợp cần thiết.
- Phải đưa trẻ tới cơ sở y tế (hoặc gọi bộ phận cấp cứu) khi cơn giật kéo
dài quá 10 phút hoặc sau cơn giật 30 phút trẻ không trở lại bình thường.
- Cần giải thích để cha mẹ trẻ yên tâm là co giật do sốt đơn thuần thường
không ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ cũng như ít có nguy cơ mắc động
kinh sau này
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Nguyễn Công Khanh, Nguyễn Thanh Liêm: Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị
bệnh trẻ em, Nhà xuất bản giáo dục (2006), Tr 318-319.
2. Ninh Thị Ứng: Lâm sàng bệnh thần kinh trẻ em, Nhà xuất bản y học (2010),
Tr 257-258.
3. Gerald M. Fenichel: Clinical pediatric neurology (2001), p18-19.
825
4. Jean Aicardi: Diseases of the nervous system in childhood, 3rd edition
(2009), p603- 606.
5.www.rch.org.au/clinicalguide/guideline_index/Febrile_Convulsion.

ĐỘNG KINH Ở TRẺ EM

PGS.Ninh Thị Ứng

TS.Cao Vũ Hùng
1. ĐẠI CƢƠNG

Động kinh là sự rối loạn từng cơn chức năng của hệ thần kinh trung ương
do sự phóng điện đột ngột quá mức, nhất thời của các tế bào thần kinh ở não.
Biểu hiện bằng các cơn co giật, rối loạn hành vi, cảm giác, có thể bao gồm rối
loạn ý thức.

Tỷ lệ mắc bệnh động kinh nói chung khoảng 0,15-1%. Một số nước như
Nhật bản 0,36%, Thái Lan 0,72%. Tỷ lệ mắc ở Việt Nam khoảng 0,5%, trong
đó trẻ em chiếm 30%.

2. NGUYÊN NHÂN

- Trẻ sơ sinh đến 1 tuổi: ngạt chu sinh, nhiễm trùng hệ thần kinh, dị tật não
bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa, giảm Can xi, giảm đường máu, bệnh lý mạch
máu, nhóm bệnh thần kinh da, sau xuất huyết não.

- Trẻ trên 1 tuổi: di chứng tổn thương não thời kỳ chu sinh, rối loạn
chuyển hóa, bệnh lý mạch máu não, sau chấn thương sọ não hoặc sau các bệnh
nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương, một số hội chứng động kinh lien quan
đến di truyền như bệnh xơ hoá củ, hội chứng Dravet,…

- Còn một tỷ lệ lớn động kinh căn nguyên ẩn.

826
3. PHÂN LOẠI ĐỘNG KINH

Theo phân loại của Hiệp hội chống động kinh thế giới năm 1989 (trong
hoàn cảnh Việt Nam là thích hợp).

3.1. Động kinh cục bộ

- Động kinhcục bộ tiên phát.

+ Động kinh cục bộ không rõ nguyên nhân.

- Động kinh cục bộ căn nguyên ẩn (nguyên nhân không rõ ràng).

- Động kinh cục bộ triệu chứng thứ phát.

+ Động kinh thùy thái dương, thùy trán, đỉnh, chẩm.

+ Động kinhcục bộ toàn thể hóa.

3.2. Động kinh toàn thể

- Động kinh toàn thể không rõ nguyên nhân.

+ Co giật sơ sinh lành tính.

+ Co giật sơ sinh lành tính có tính chất gia đình.

+ Động kinh toàn thể nguyên phát.

+ Động kinh giật cơ.

+ Động kinh cơn vắng ý thức.

- Động kinh toàn thể căn nguyên ẩn hoặc triệu chứng.

+ Hội chứng West.

+ Hội chứng Lennox – Gastaut.

+ Bệnh não giật cơ sớm (hội chứng Dravet).

+ Bệnh não giật cơ với điện não đồ có chặp ức chế – bộc phát (hội chứng
Otahara).

827
3.3. Động kinh và hội chứng không xác định đƣợc cục bộ hay toàn bộ

- Động kinh thất ngôn mắc phải (hội chứng Laudau Kleffner).

- Động kinh có nhọn sóng liên tục khi ngủ.

3.4. Động kinh với hội chứng đặc hiệu

Động kinh khi có sốt.

4. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG MỘT SỐ THỂ ĐỘNG KINH

4.1. Động kinh toàn thể

- Co giật sơ sinh lành tính có tính chất gia đình: di truyền trội, gen mã hóa
bệnh lý nằm trên cánh tay dài của nhiễm sắc thể số 20 (20q 13.3) hoặc 8q24 và
tương ứng bất thường kênh Kali loại KCNQ2, kênh Kali KCNQ3. Xuất hiện
ngày thứ 2 - 5 sau khi sinh bằng cơn co giật, giật rung, đôi lúc ngừng
thở.Thường không biến đổi đặc hiệu trên điện não đồ.

- Co giật sơ sinh lành tính: khởi phát từ ngày thứ 5 sau sinh. Cơn giật cơ,
giật tay, giật bàn chân, cơn có khuynh hướng lan tỏa từ một bên chuyển sang
bên đối diện, kéo dài 20 - 30 giây. Cần loại trừ các vận động tự nhiên không
phải động kinh.Điện não đồ có các nhọn sóng nhanh toàn bộ hai bán cầu. Bệnh
có tiên lượng tốt, sự phát triển tinh thần vận động bình thường. Có một số
chuyển cơn động kinh toàn thể thứ phát, rối loạn hành vi, chậm phát triển tinh
thần vận động.

- Động kinh vắng ý thức ở trẻ em: cơn điển hình là đột nhiên mất ý thức,
dừng hoạt động, mắt nhìn trừng trừng, không thay đổi tư thế, không vận động,
ý thức trở lại sau vài giây.

- Động kinh toàn thể cơn trương lực: biểu hiện cơn giật cứng các chi, có
thể quay mắt, quay đầu sang bên, không giật cổ. Cơn kéo dài 30 giây đến một
phút.

828
 - Động kinh toàn thể cơn giật cơ: các cơ thân và chi đột ngột co mạnh, co
cơ thể nhẹ hoặc rất mạnh làm mất thăng bằng ngã ra.

- Động kinh giật cơ mất đứng (hội chứng Doose).

4.2. Động kinh toàn thể căn nguyên ẩn hoặc động kinh triệu chứng

- Hội chứng West: động kinh cơn co thắt gấp ở trẻ em tử 5 - 6 tháng tuổi,
có 3 thể co giật:

+ Cơn co thắt gấp, cơ co cứng ở mặt, cổ chi thân, mỗi lần giật có 10 - 20
nhịp co thắt gấp.

+ Cơn giật cơ duỗi: đầu ngửa ra sau, thân ưỡn ra, hai tay nắm chặt, hai
chân duỗi cứng.

+ Cơn giật hỗn hợp: đầu ngửa ra sau, hai tay, hai chân co dúm về phía
trước.

- Hội chứng Lennox- Gatstaut: có 3 đặc điểm chính:

+ Sự kết hợp của nhiều dạng co giật: gồm cơn vắng ý thức không điển
hình kết hợp với cơn mất trương lực, cơn giật cứng cơ.

+ Điện não đồ biến đổi: nhọn chậm, lan tỏa ở giai đoạn thức, sóng alpha
tạo nhóm ở giai đoạn ngủ.

+ Chậm phát triển tinh thần, rối loạn hành vi.

4.3. Động kinh cục bộ

Động kinh cục bộ gây ra do một hưng phấn ở vỏ não, biểu hiện bằng giật
khu trú nửa người lan từ một phần nhỏ đến rộng. Cơn Bravais Jackson giật nửa
người khởi đầu co giật ở mắt, cơ mặt sau đó chuyển sang giật tay, sau cùng
giật chân. Khởi đầu thường không mất ý thức, khi giật mặt nhiều có thể giảm
hoặc mất ý thức. Vị trí khởi đầu chỗ bị giật có giá trị chẩn đoán vị trí tổn
thương.

829
 - Động kinh cục bộ thùy thái dương (cơn tâm thần vận động): người bệnh
ngửi thấy mùi khó chịu hoặc cảm thấy vị khó chịu, nhìn thấy cảnh lạ. Có thể có
những động tác tự động, chép miệng, đứng dậy đi ra phía trước, cởi khuy áo,
nói nhiều.

- Cơn động kinh thực vật: biểu hiện bằng sự phối hợp các triệu chứng sau:
giãn hoặc co đồng tử, đỏ bừng cổ và mặt, vã mồ hôi, sởn gai ốc, tim đập chậm
hoặc nhanh, đột ngột hạ huyết áp, rối loạn nhịp thở, đau bụng, tổn thương
thường gặp ở đồi thị hoặc dưới đồ thị.

- Cơn động kinh cục bộ toàn thể hóa: động kinh bắt đầu từ cục bộ nhưng
chuyển nhanh sang cơn lớn vì chuyển hóa quá nhanh, khó phát hiện trên lâm
sàng, phải dựa vào điện não đồ, thấy cơn kịch phát từ một ổ khu trú lúc đầu
chuyển sang toàn bộ các đạo trình trên bản ghi.

5. CHẨN ĐOÁN

5.1. Lâm sàng

- Các cơn có tính định hình, cơn ngắn, lặp lại nhiều lần.

- Rối loạn các chức năng thần kinh (vận động, cảm giác).

- Rối loạn ý thức trong cơn (trừ cơn cục bộ đơn giản).

- Sau cơn hồi phục nhanh.

5.2. Các xét ngiệm cận lâm sàng

- Công thức máu, chức năng gan, đường máu, điện giải đồ, canxi.

- Điện não đồ: có các biến đổi kịch phát dạng sóng động kinh hoặc sóng
đặc hiệu của các thể động kinh đặc trưng.

- Chụp cộng hưởng từ não có thể gợi ý nguyên nhân.

6. ĐIỀU TRỊ

6.1. Nguyên tắc điều trị

830
 - Lựa chọn thuốc kháng động kinh theo thể co giật.

- Điều trị sớm, bắt đầu bằng một loại kháng động kinh.

- Bắt đầu từ liều thấp sau tăng lên đến tối đa.

- Kết hợp thuốc khi một loại kháng động kinh không có hiệu quả.

- Duy trì liều đã cắt cơn trong 2 năm.

- Không ngừng thuốc đột ngột, giảm liều từ từ.

- Ngừng điều trị thuốc ít nhất là sau 2 năm kể từ cơn co giật cuối cùng,
giảm liều từ từ trong 3 - 6 tháng trước khi ngừng thuốc.

6.2. Phẫu thuật điều trị động kinh

- Những trường hợp động kinh kháng thuốc mà xác định được vùng sinh
động kinh có khả năng phẫu thuật hoặc các trường hợp động kinh mà có thể
xác định được khu vực tổn thương (như các u não, xơ hoá hồi hải mã,..) có khả
năng phẫu thuật.

- Phẫu thuật có thể cắt bỏ vùng sinh động kinh, cắt thùy não, cắt hồi hải
mã của thùy thái dương, cắt đa thùy não, cắt vùng vỏ não lạc chỗ, cắt bán cầu
não (cắt bán cầu giải phẫu hoặc cắt bán cầu chức năng).

- Với một số trường hợp động kinh toàn thể không cắt cơn, có thể phẫu
thuật cắt thể trai để làm giảm cơn động kinh nhất là các cơn mất trương lực.

6.3. Một số phƣơng pháp điều trị khác

- Thực hiện chế độ ăn sinh thể Ceton (Ketogenic diet) cho một số bệnh
nhân động kinh kháng trị không có khả năng phẫu thuật, như: hội chứng West,
hội chứng Dravet,…

- Quan tâm đến các điều trị phục hồi chức năng, nâng đỡ tâm lý cho người
bệnh.

6.4. Thuốc kháng động kinh theo thể co giật

831
 - Động kinh cục bộ: Carbamazepine (Tegretol) 5-30mg/kg/ngày, hoặc
Oxcarbazepine (Trileptal) 10-30 mg/kg/ngày, hoặc Levetiracetam (Keppra) 10
-50 mg/kg ngày, hoặc Topiramate (Topamax) 0,5 – 6mg/kg/ngày.

- Động kinh toàn thể: Valproate (Depakine) 20-30mg/kg/ngày hoặc

Phenytoine (Sodanton) 5-10 mg/kg/ngày, hoặc Phenobarbital (Gardenal) 5-
10mg/kg/ngày, hoặc Sabril 10-50mg/kg/ngày (với hội chứng West).

7. THEO DÕI ĐIỀU TRỊ VÀ TIÊN LƢỢNG

- Liều thuốc chống động kinh hàng ngày phải là liều cắt cơn lâm sàng cho
bệnh nhân mà không gây tác dụng phụ.

- Thuốc điều trị phải được dùng hàng ngày, đúng, đủ liều quy định.

- Thầy thuốc phải theo dõi diễn biến lâm sàng và các biểu hiện thứ phát
của thuốc để kịp thời điều chỉnh liều lượng thuốc cho phù hợp với bệnh nhi.

- Bệnh nhi cần có chế độ ăn uống, sinh hoạt, học tập, nghỉ ngơi, giải trí
thích hợp.

- Kết hợp phục hồi chức năng, hướng dẫn gia đình biết cách phòng chống
tai nạn do co giật gây ra, tạo điều kiện cho bệnh nhi hòa nhập trong gia đình,
cộng đồng và xã hội.

- Để điều trị bệnh động kinh ở trẻ em có kết quả cần có sự phối hợp chặt
chẽ giữa cơ sở y tế, gia đình, nhà trường và môi trường xã hội.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Lê Quang Cường(2009). Điều trị động kinh.NXB Y học.

2. Ninh Thị Ứng (2006). Bệnh động kinh ở trẻ em.NXB Y học.

3. Elaine Wyllie(1993). The treatment of epilepsy principles and practice. Lea

& Febiger, Philadelphia / London.: 1020-1050.

832
4. Jean Aicardi, Cheryl Hemingway, Hermione lyall(2009). Epilepsy 3 rd.
edition, Wiley Blackwell: 405 – 422.

5. John H, Menkes. Raman Sankar (2000). Child Neurology, Paroxysmal

Disorders, Lippincott Williams & Wilkins: p 919 – 1027.

6. Simon Shorvon, Emilio Perucca, David Fish and Edwin Dodson (2004). The
treatment of epilepsy, second edition, Blackwell Publishing, 913 p.

NHỨC ĐẦU Ở TRẺ EM

PGS.TS. Nguyễn Văn Thắng

1. ĐẠI CƢƠNG

Nhức đầu ở trẻ em là một tình trạng bệnh phổ biến, xảy ra ở 90% ở trẻ
tuổi học đường. Có nhiều loại nguyên nhân gây nhức đầu trẻ em, từ những
nguyên nhân thường gặp không có hại đến những nguyên nhân nghiêm trọng
nhưng ít gặp. Giống như ở người trường thành, trẻ em có thể mắc nhiều loại
nhức đầu khác nhau như nhức đầu migrain, nhức đầu liên quan đến stress (nhức
đầu do căng thẳng), cũng có thể mắc nhức đầu hàng ngày mạn tính.

2. PHÂN LOẠI

2.1. Nhức đầu cấp tính

- Nhức đầu lan tỏa.

- Bệnh nhi có các dấu hiệu màng não kín đáo hoặc rõ rệt hoặc thoái hóa ý
thức hoặc dấu hiệu thần kinh cục bộ, cần phải khám cận lâm sàng cấp cứu và
được nhập viện.

833
 - Trong trường hợp bệnh nhi có sốt và biểu hiện của bệnh nhiễm trùng,
việc hỏi bệnh và khám lâm sàng giúp cho xác định bệnh. Chú ý không bỏ qua
viêm màng não hoặc viêm não, màng não lúc khởi đầu.

- Trong trường hợp không có sốt.

+ Lưu ý tới tăng huyết áp.

+ Lưu ý chấn thương nội sọ thong qua việc tìm các dấu hiệu của khối máu
tụ nội sọ, ngoài màng cứng hoặc dưới màng cứng.

- Nhức đầu khu trú.

- Viêm tai, viêm xoang, đau răng, đau khớp thái dương hàm có thể gây
cơn nhức đầu.

2.2. Nhức đầu cấp tính tái diễn

2.2.1. Nhức đầu migrain

- Nhức đầu migrain ở người trưởng thành thường bắt đầu sớm vào buổi
sáng nhưng ở trẻ em có thể vào buổi chiều muộn. Cơn nhức dầu trẻ em thường
kéo dài ít hơn 4 giờ so với người lớn.

- Chẩn đoán dựa trên các tiêu chuẩn kết hợp. Hai trong 4 tiêu chuẩn sau:

+ Có tiền sử migrain ở gia đình cha mẹ hoặc trong phả hệ.

+ Các tiền triệu thị giác, cảm giác hoặc vận động.

+ Một bên đầu.

+ Kết hợp với buồn nôn hoặc nôn.

+ Hoặc 3 trong 7 tiêu chuẩn (thêm vào 4 tiêu chuẩn trước).

+ Những cơn đau bụng tiền triệu.

+ Tính chất mạch đập của nhức đầu.

+ Dịu đi khi ngủ.

834
 Hai thể nhức đầu migrain:

Nhức đầu migrain đơn thuần: là thể thường gặp nhất.

- Bệnh đôi khi khởi phát do một số tác nhân (tùy theo bệnh nhân): sự buồn
rầu, nhiễm nóng, ánh sáng gắt, mất ngủ, thời kỳ kinh nguyệt, một số thức
ăn…).

- Nhức đầu thường bắt đầu đột ngột, thường kiểu mạch đập, một bên trong
1/3 số trường hợp, thường ở vùng trán lan tỏa.

- Sự tiến triển bằng những cơn kéo dài nhiều giờ, trẻ mệt mỏi, gầy đi, trẻ
thường tìm chỗ yên tĩnh, hoặc bóng tối.

- Buồn nôn, nôn, đau bụng thường đi cùng với cơn nhức đầu. Các rối loạn
thị giác thường đến trước hoặc đi cùng với cơn đau. Khám thần kinh thường
không thấy các dấu hiệu tổn thương thực thể.

Nhức đầu migain kết hợp: hiếm gặp

- Chứng đau nửa đầu có kèm theo liệt nửa thân thường hay gặp. Liệt nửa
thân thường xuất hiện nhanh, cùng với nhức đầu đôi khi đến trước. Cơn kéo dài
trong vài giờ, hiếm hơn một hoặc hai ngày và thoái triển toàn bộ. Bệnh có tính
chất gia đình.

- Một số chứng đau nửa đầu kết hợp: chứng đau nửa đầu vùng nền sọ,
chứng đau nửa đầu mắt, các thể lú lẫn tâm thần.

2.2.2. Nhức đầu trong bệnh động kinh

- Hiếm gặp.

- Cơn nhức đầu xuất hiện đôi khi như một tiền triệu (vài giờ trước) của
cơn động kinh ở trẻ em. Nhức đầu có thể xảy ra ngay thời kỳ sau cơn.

835
 - Ngoại lệ, nhức đầu riêng biệt với cơn động kinh. Ghi điện não đồ trong
cơn nhức đầu cho phép xác định nguyên nhân. Việc điều trị nhức đầu tương tự
như điều trị động kinh.

- Chẩn đoán giữa chứng đau nửa đầu và cơn động kinh có thể khó khăn.
Chứng đau nửa đầu có thể dẫn đến cơn thiếu máu não và tạo nên cơn co giật
lúc đang đau.

2.2.3. Nhức đầu cụm (cluster headache)

- Nhức đầu cụm hiếm gặp ở trẻ em, thường gặp ở trẻ trai hơn trẻ gái, triệu
chứng của loại này là đặc biệt.

- Những cơn nhức đầu thường bắt đầu ở một bên, xuất hiện đột ngột,
cường độ mạnh, không thể chịu được, trước hết trong và xung quanh mắt, rồi
lan nửa mặt, nửa đầu, nửa cổ ở cùng một phía. Trẻ kích thích và tìm mọi cách
để làm giảm cơn đau.

- Trong lúc cơn đau, thường nhận thấy phía của đau, tắc mũi, đỏ mặt và
đôi khi có hội chứng Claude Bernard Horner: co đồng tử, sụp mi mắt, lồi mắt.
Các cơn thường tái lại hàng ngày trong nhiều giờ, thường cùng giờ, đặc biệt
buổi sáng lúc thức giấc.

2.2.4. Dị dạng mạch máu não

Có thể gây nên các cơn nhức đẩu kiểu đau nửa đầu.

2.3. Nhức đầu mạn tính

Các cơn nhức đầu trở nên thường xuyên và ngày càng mạnh, cần phải
khám cận lâm sàng bổ xung.

2.3.1. Tăng áp lực nội sọ

- Phải được chú ý nhất trước các loại cơn đau và cần tìm các dấu hiệu tăng
áp lực nội sọ. Cơn đau nhiều xuất hiện lúc đêm gần sáng hoặc lúc thức giấc

836
kèm với nôn, nôn thường làm giảm cơn đau. Cường độ cơn đau thường ở mức
độ vừa và đau thường xuyên trong ngày.

- Cần phải tìm nguyên nhân của hội chứng tăng áp lực nội sọ.

2.3.2. Nhức đầu sau chấn thƣơng

Là biến chứng của chấn thương sọ não, tụ máu nội sọ hoặc di chứng: hội
chứng sau chấn động, động kinh sau chấn thương. Ngoại lệ có trường hợp nhức
nửa đầu sau chấn thương.

2.3.3. Nhức đầu do các nguyên nhân mắt

Không phải là nguyên nhân thường gặp, cần phải khám chuyên khoa: tật
cận thị, tật viễn thị, loạn thị, lé mắt, liệt điều tiết.

2.3.4. Nhức đầu do nguyên nhân tai – mũi - họng

Viêm xoang mãn, nhiễm trùng mãn tính của tai. Cũng như nguyên nhân
nhức đầu do mắt nếu điều trị nguyên nhân tốt sẽ làm mất nhức đầu.

2.3.5. Ngộ độc oxycarbon mạn tính

Nhức đầu xảy ra khi nhiều người khác trong gia đình cùng mắc trong khi
không tìm thấy các nguyên nhân khác.

2.3.6. Một số nguyên nhân khác

Có thể xác định ngay sau khám lâm sàng như tăng huyết áp, bệnh tim bẩm
sinh có tím, suy hô hấp, thiếu máu mạn tính nặng.

2.3.7. Nhức đầu do nguyên nhân tâm lý

Thường gặp ở trẻ 7-15 tuổi, nhức đầu nói chung dần dần, không có tiền
triệu, nhức đầu thường lan tỏa thường nhiều ở vùng trán hoặc vùng chẩm. Bệnh
nhân thường nhận thấy cảm giác nặng nề hoặc nặng đầu. Bệnh xảy ra vào buổi
sáng lúc thức giấc hoặc buổi tối lúc tan học hàng ngày. Cần tìm nguyên nhân ở
trường hoặc gia đình.

837
3. CÁC XÉT NGHIỆM CẬN LÂM SÀNG VÀ CHẨN ĐOÁN

Để chẩn đoán xác định các loại nhức đầu, cần dựa vào:

3.1. Khám lâm sàng

- Khai thác bệnh sử, tiền sử, chi tiết cơn đau: thời gian, cường độ, hoàn
cảnh xảy ra hoặc nguyên nhân có thể gây đau.

- Khám toàn thân: lưu ý trọng lượng cơ thể, chiều cao, vòng đầu, đo huyết
áp, mạch, khám mắt (chú ý soi đáy mắt), cổ, đầu, vai, cột sống.

- Khám thần kinh: chú ý dấu hiệu màng não, vận động, phối hợp động tác,
dấu hiệu tổn thương thần kinh khu trú, cảm giác.

- Nếu bệnh nhi khỏe mạnh hoặc nhức đầu chỉ là riêng biệt, các xét nghiệm
thường không cần thiết. Trong trường hợp nghi vấn nhức đầu do nguyên nhân
phức tạp cần thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng.

3.2. Khám cận lâm sàng

Tất cả các xét nghiệm thực hiện phải dựa trên các triệu chứng lâm sang,
trong nhiều trường hợp không một nguyên nhân nghi vấn nào có thể lý giải
thoả đáng.

Các xét nghiệm cận lâm sàng có thể được chỉ định:

- Điện não đồ.

- Khám mắt không phải chỉ đánh giá thị trường và đánh giá đáy mắt mà
phải tìm các rối loạn khúc xạ, rối loạn chức năng hai mắt, liệt nhẹ điều tiết và
liệt nhãn cầu.

- Chọc dò dịch não tủy nếu nghi ngờ bệnh viêm màng não, viêm não.

- Chụp cắt lớp não là cần thiết mỗi khi nghi vấn sự to quá mức hộp sọ
hoặc khi có các dấu hiệu thần kinh khu trú. Chẩn đoán khối u, hoặc bệnh nhiễm
trùng,… Cũng có thể được chụp cắt lớp khi nhức đầu kéo dài không thể giải

838
thích được, không hiệu quả với các biện pháp điều trị hoặc để xác định nguyên
nhân thực thể hay làm giảm sự lo lắng của gia đình người bệnh.

- Chụp cộng hưởng từ ưu việt hơn chụp cắt lớp, có hình ảnh chi tiết hơn về
não, chẩn đoán khối u, đột quỵ, dị dạng mạch não, các bất thường não khác

4. ĐIỀU TRỊ

Điều trị nhức đầu tùy thuộc vào tuổi, loại, tần số cơn đau và một số đặc
tính khác.

4.1. Điều trị nhức đầu liên quan đến chấn thƣơng hoặc bệnh

Đối với trẻ bị nhức đầu liên quan đến bệnh đang mắc hoặc chấn thương
đầu nhẹ có thể điều trị như nhức đầu căng thẳng. Tuy nhiên phải chú ý các dấu
hiệu hoặc triệu chứng có thể là một tình trạng bệnh hệ trọng.

4.2. Điều trị nhức đầu do căng thẳng

Trẻ bị nhức đầu do căng thẳng có thể điều trị với thuốc giảm đau như
acetaminophen (Tylenol), ibuprofen. Aspirin thường không dùng cho trẻ dưới
18 tuổi do nguy cơ trẻ có thể mắc hội chứng Reye. Liều acetaminophen và
ibuprofen cho dựa vào trọng lượng cơ thể. Acetaminophen thường cho liều 8 -
10mg/kg trọng lượng cơ thể, ngày 2 - 3 lần, hoặc ibuprofen cũng với liều 8 -
10mg/kg, 2-3 lần/ngày. Trường hợp nhức đầu do căng thẳng kéo dài mạn tính
ngoài thuốc giảm đau acetaminophen, ibuprofen, cần chú ý chăm sóc tâm lý,
liệu pháp thư dãn, phương pháp liên hệ phản hồi sinh học (biofoodback).
Phương pháp liên hệ phản hồi sinh học giúp cho trẻ tự kiểm soát một số chức
năng cơ thể như tần số tim, huyết áp, sự căng cơ.

Nếu nhức đầu không cải thiện với các thuốc giảm đau, cần khám thầy
thuốc chuyên khoa thần kinh và được sử dụng liều nhỏ hàng ngày thuốc chống
trầm cảm 3 vòng: amitryptinin. Thuốc có thể giảm cơn đau với liều thấp so với
liều điều trị trầm cảm.

839
4.3. Điều trị nhức đầu migrain

Có hai loại điều trị: điều trị cắt cơn và điều trị phòng tái cơn.

4.3.1. Điều trị cắt cơn nhức đầu

- Các thuốc đầu tiên được dùng là acetaminophen (Tylenol, Paracetamol:

8-10mg/kg) hoặc ibuprofen (10mg/kg) có thể giảm đau. Aspirine cần dùng thận
trọng vì liên quan đến hội chứng Rey ở trẻ em.

- Nếu trẻ có nôn và buồn nôn, thuốc chống nôn thường dùng cho trẻ trên 2
tuổi là promethazin (phenergan) dưới dạng xi rô hoặc đường trực tràng nếu
dạng viên đặt hậu môn, hoặc metoclopramid với liều 0,15- 0,2 mg/kg.

- Nếu nhức đầu không giảm hoặc trẻ nôn, thuốc thường được dùng là
Triptan. Triptan có hiệu quả và an toàn trong điều trị migrain ở trẻ trên 6 tuổi.
Các thuốc chẹn Beta (Betabloquants) cũng có hiệu quả ở trẻ em.

4.3.2. Điều trị phòng ngừa cơn

Những thuốc được dùng trong dự phòng migrain là Cyproheptadin

(Periacin), Propranolol (Inderal). Amitriptylin (Elavil) là thuốc có thể cho liều
thấp làm giảm cơn đau nặng, tần xuất cơn, thời gian kéo dài cơn. Thuốc thường
dùng buổi tối vì gây ngủ.

4.3.2.1. Điều trị nhức đầu cụm

Thể bệnh này hiếm gặp ở trẻ em.

4.3.2.2. Điều trị nhức đầu mạn tính hàng ngày

- Điều trị nhức đầu mạn tính hàng ngày thường tập trung vào thay đổi cách
sống như uống đủ nước, giảm hoặc hạn chế cafe, tập thể dục, ăn và ngủ có giờ
giấc, đều đặn, không hút thuốc. Đối với trẻ, cần động viên trẻ tham gia các hoạt
động vui chơi và học tập ở trường.

840
 - Rèn luyện thư giãn, biofeedback, yoga có ích trong điều trị nhức đầu
mạn tính.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Gaudelus J, ―Cephale de L‘Enfant‖, Pediatrie, Edition marketing/Ellipses,

1989, pp. 444-448

2. International headache Society, 2004, ―The International classifiation of

headache disorders‖, 2 nd Edition, Cephalagia, (suppl 1) 1-160.

3. Forsyth R., Parrell K., 1999, ―Headache in childhood‖. Pediatrics in review,

20, 39-45.

U NÃO Ở TRẺ EM
(Brain Tumor in Children)

PGS.TS.Nguyễn Văn Thắng

TS.Trần Văn Học

1. ĐẠI CƢƠNG

1.1. Định nghĩa

U não là những khối u tạo nên do quá trình phân chia tế bào không kiểm
soát được trong não, gồm các u nguyên phát từ nhiều nguồn gốc khác nhau như
mô não thực thụ, các màng não, các dây thần kinh sọ, các mạch máu, tuyến
yên, tuyến tùng và các khối u do di căn từ các khối u nguyên phát ở các tổ chức
khác nhau ngoài não.

1.2. Tỷ lệ mắc

U não là bệnh lý ác tính thường gặp thứ 2 (sau bệnh máu ác tính) và đứng
đầu trong các loại u đặc ở trẻ em. Tại Hoa Kỳ, số mắc mới hàng năm ở trẻ em

841
và vị thành niên (từ ≤ 19 tuổi) là 5,6 bệnh nhân trên 100.000 trẻ, tỷ lệ mắc ở
nam cao hơn ở nữ, tỷ lệ sống sau 5 năm khoảng 70%. Trẻ càng nhỏ tỷ lệ tử
vong càng cao, đặc biệt ở nhóm ác tính. Trẻ em dưới 2 tuổi khoảng 70% khối u
não là u nguyên tủy bào (medulloblastoma), u màng não thất (ependymoma), u
thần kinh đệm (glioma) bậc thấp. Việt Nam chưa có thống kê nào đầy đủ về số
trẻ mắc u não trên toàn quốc.

2. NGUYÊN NHÂN VÀ SINH BỆNH HỌC

Những hiểu biết về cơ chế và quá trình tạo u não đến nay còn chưa rõ
ràng. U nguyên tủy bào và u màng não thất có tỷ lệ mắc cao hơn ở nam
giới.Yếu tố gia đình và di truyền có lien quan tăng tỷ lệ mắc u não lên 5%. Phơi
nhiễm bức xạ ion cũng gây tăng tỷ lệ mắc u não.

Các nghiên cứu cho thấy các ―yếu tố tăng trưởng thể dịch‖(humoral
growth factors) như: ―yếu tố tăng trưởng biểu mô‖(epidermal growth factor -
EGF) và ―yếu tố tăng trưởng biến đổi‖ (transforming growth factor – TGF) đã
đóng vai trò kích thích tổng hợp ADN và được cho là có vai trò biến đổi tế bào
thành khối u. Gần đây người ta cũng phát hiện ra nhiều đột biến liên quan tới
bệnh u não như: bất thường nhiễm sắc thể 22 ở u tế bào thần kinh thính giác,
mất đoạn gene ở cánh ngắn của nhiễm sắc thể 10, 11 và 17 ở u nguyên tuỷ bào
hay mất đoạn ở cánh ngắn của nhiễm sắc thể 1 và 19 ở u tế bào thần kinh đệm
ít nhánh.

3. MÔ BỆNH HỌC

- Có trên 100 loại mô bệnh học của u não (theo phân loại của WHO). Từ 0
– 14 tuổi gặp phổ biến là u tế bào hình sao bạc thấp, u nguyên tủy bào. Lứa tuổi
15 – 19 chủ yếu gặp u tuyến tùng và u tế bào hình sao bậc thấp.

- Ở trẻ em gặp nhiều hơn là u dưới lều (43,2%), U trên lều (40%), u tủy
(4,9%), nhiều vị trí (11%).

842
 - Liên quan đến tuổi có tỷ lệ mắc các loại u khác nhau. Năm 1 tuổi khối u
trên lều chiếm ưu thế, bao gồm: u đám rối mạch mạc và u quái. Từ 1 – 10 tuổi,
u dươi lều chiếm ưu thế, đa số là u tế bào hình sao bậc thấp và u nguyên tủy
bào. Sau 10 tuổi, u trên lều trở lại chiếm ưu thế, với u tế bào hình sao lan tỏa là
phổ biến. Các khối u đường thị giác, vùng dưới đồi, thân não và vùng nào giữa
– tuyến tùng ở trẻ em phổ biến hơn người lớn.

4. CHẨN ĐOÁN

4.1. Lâm sàng

Đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân u não phụ thuộc vị trí khối u, loại mô
bệnh học và tuổi của trẻ. Các khối u trong sọ nói chung gây nên các triệu chứng
tăng áp lực trong sọ và các triệu chứng thần kinh do tổn thương tại vị trí khối u
gây nên.

- Hội chứng tăng áp lực nội sọ

+ Nhức đầu: lan toả, lúc đầu âm ỉ sau đó đau tăng dần lúc nào cũng đau,
đau sáng nhiều hơn chiều.

+ Nôn (hoặc buồn nôn): thường nôn vào buổi sáng, nôn tự nhiên, nôn
xong thường có cảm giác bớt nhức đầu.

+ Biến đổi ở gai thị giác, như phù gai thị, teo gai thị…

+ Động kinh có thể do u kích thích trực tiếp vào vỏ não, nhưng có thể do
ảnh hưởng của áp lực trong sọ tăng cao.

+ Mạch chậm, rối loạn chức năng hô hấp.

+ Thay đổi cá tính (trầm tính hoặc kích thích) và diễn đạt ngôn ngữ khó
khăn, đây có thể là các dấu hiệu đến sớm cần khai thác kỹ.

+ Có thể bị ảnh hưởng đến nhận thức, chậm chạp, tiểu tiện không tự chủ,
tri giác giảm dần, hôn mê.

843
 - Các triệu chứng thần kinh thay đổi tùy thuộc vào vị trí của khối u.

+ Các khối u ở bán cầu đại não.

Co giật.

Bất thường về thị giác.

Bất thường về phát âm: nói lắp, nói ngọng, nói khó....

Yếu hay liệt nửa người (hoặc nửa mặt).

Các dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ.

Rối loạn, hay mất cảm giác.

Thay đổi cá tính, giảm trí nhớ, sa sút trí tuệ, buồn ngủ, ngủ gà, lẫn lộn.

+ Các khối u đường thị giác

Giảm thị lực.

Dấu hiệu Marcus Gunn (sụp mi, đồng tử giãn khi chiếu ánh sáng).

Rung giật nhãn cầu và (hoặc) thiếu hụt thị trường.

+ Các khối u vùng trên yên và não thất III.

Rối loạn về nội tiết: đái nhạt, vú tiết sữa, dậy thì sớm, chậm dậy thì, suy
tuyến giáp, lớn nhanh,.....

Có thể có hội chứng trung não (lớn nhanh, gầy mòn, ăn quá độ, phấn
khích.

+ Các khối u vùng tuyến tùng.

Thường thấy hội chứng Parinaud (liệt nhìn lên, giãn đồng tử, rung giật
nhãn cầu hội tụ, co cơ mi).

+ Các khối u ở thân não.

Liệt nhìn ngang, liệt nhiều dây thần kinh sọ, liệt nửa người.

844
 Thiếu hụt vận động ngoại vi (liệt nửa người, tăng phản xạ gân xương, rung
giật cơ …).

Thay đổi về hô hấp, tuần hoàn.

+ Các khối u tiểu não.

Rối loạn phối hợp động tác.

Rối loạn dáng đi.

Mờ mắt, nhìn đôi, rung giật nhãn cầu.

+ U tủy hoặc di căn tủy của u não.

Liệt đường vận động.

Rối loạn cảm giác.

Rối loạn cơ tròn.

Đau lưng và vùng thắt lưng cùng.

4.2. Cận lâm sàng

- Chụp cắt lớp vi tính và chụp cộng hưởng từ sọ não thấy khối choán chỗ
trong sọ, đường giữa bị đẩy lệch, có thể giãn não thất ở các mức độ khác nhau.

- Alpha-feto protein (α FP) và beta-human chorionic gonadotropin (-

HCG) tăng cao đối với trường hợp u tế bào mầm.

- Các kỹ thuật nhuộm soi và hoá mô miễn dịch sau khi phẫu thuật lấy u
hoặc sinh thiết là rất quan trọng giúp cho phân loại tế bào học của tổ chức u để
đưa ra phác đồ điều trị đúng.

4.3. Chẩn đoán xác định

- Dựa vào hội chứng tăng áp lực nội sọ, dấu hiệu thần kinh khu trú tuỳ
theo từng vị trí u gây nên.

845
 - Hình ảnh não (hình ảnh chụp cộng hưởng từ hoặc hình ảnh chụp cắt lớp
vi tính) sẽ xác định vị trí và định hướng phân loại khối u.

- Mô bệnh học sẽ xác định nguồn gốc tế bào u.

4.4. Phân loại

- Phân loại theo vị trí.

+ Vùng bán cầu đại não (tại các thùy, vùng não thất bên).

+ Vùng đường giữa trên lều (u sọ hầu, u tuyến yên, u tuyến tùng, u não
thất III).

+ Vùng dưới lều (u tiểu não, u não thất IV, u thân não).

- Phân loại u hệ thần kinh trung ương theo mô bệnh học.

Có trên 100 loại u não khác nhau (theo phân loại mô bệnh học của WHO).

+ U của tổ chức biểu mô thần kinh (Tumours of neuroepithelial tissue).

U tế bào hình sao.

U tế bào thần kinh đệm ít nhánh.

U tế bào thần kinh đệm hỗn hợp.

U màng não thất.

U đám rối mạch mạc.

U thần kinh đệm.

U tổ chức tuyến tùng.

U phôi bào (gồm u nguyên tuỷ bào và u biểu mô thần kinh nguyên thuỷ).

U màng não.

+ U limpho của hệ thần kinh nguyên thuỷ (primary central nervous system
lymphomas).

846
 + U tế bào mầm (Germ cell tumors).

Ung thư biểu mô (Carcinoma).

Ung thư biểu mô phôi.

U túi noãn hoàng.

U biểu mô mạch mạc.

U quái (teratoma).

U tế bào mầm hỗn hợp.

+ U vùng tuyến yên (Tumours of the sellar region).

U tuyến yên.

U biểu mô tuyến yên.

U sọ hầu (Craniopharyngioma).

+ Các u di căn đến hệ thần kinh trung ương (Metastatic tumours).

4.5. Chẩn đoán phân biệt

- Khi chưa có hình ảnh chụp cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ cần phân
biệt với các nguyên nhân tăng áp lực nội sọ khác (não úng thủy, viêm não, xuất
huyết não....) hoặc các bệnh lý thần kinh khác (động kinh, rối loạn vận
động,...).

- Khi có kết quả chụp cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ sọ não cần phân
biệt với xuất huyết não (đặc biệt là trường hợp khối u có xuất huyết), dị dạng
mạch não, dị tật bẩm sinh não....

5. ĐIỀU TRỊ

Điều trị đặc hiệu khối u não được xác định dựa trên:

- Tuổi của trẻ.

- Loại u và kích thước của khối u.

847
 - Khả năng lan rộng của khối u.

- Đáp ứng của trẻ đối với thuốc đặc hiệu, kỹ thuật hoặc liệu pháp.

- Tiên lượng quá trình diễn biến của bệnh.

5.1. Phẫu thuật

- Phẫu thuật được chỉ định với hầu hết các loại u não (trừ một số khối u
nhỏ có thể điều trị tia xạ hay xạ phẫu gamma knife, hoặc vị trí không thể phẫu
thuật) và có vai trò quan trọng trong chẩn đoán mô bệnh học, điều trị và tiên
lượng.

- Phẫu thuật cắt bỏ u càng nhiều càng tốt, những khối u lành tính thì việc
lấy hết u có tính chất quyết định cho kết quả điều trị. Tuy vậy, việc phẫu thuật
lấy hết u, khó có thể thực hiện được nếu khối u có ranh giới không rõ hoặc ở vị
trí không thuận lợi (như ở thân não, ở vùng đáy não ...), khi đó chỉ có thể lấy
được một phần khối u hoặc chỉ sinh thiết để làm giải phẫu bệnh.

- Phẫu thuật lấy hết u có tiên lượng tốt hơn, cắt bỏ được một phần u giúp
cải thiện được các triệu chứng thần kinh, giảm áp lực nội sọ, đồng thời giúp
cho chẩn đoán mô bệnh học để có kế hoạch điều trị xạ, hóa chất và tiên lượng.
- Phẫu thuật mở sọ cắt bỏ khối u có thể có biến chứng, như tổn thương
chức năng thần kinh vùng lân cận, nhiễm trùng, thậm chí tử vong khi phẫu
thuật.

5.2. Xạ trị

- Xạ trị có vai trò quan trọng trong điều trị u não. Xạ trị sẽ giúp tiêu diệt
các tế bào u còn sót lại sau phẫu thuật. Hiện nay, thường áp dụng được đối với
trẻ từ 4 tuổi trở lên.

- Xạ trị ở trẻ em khác với xạ trị ở người lớn, vì não trẻ em đang trong thời
kỳ phát triển nên rất dễ tổn thương do xạ trị, đặc biệt trẻ dưới 3 tuổi. Những

848
biến chứng tổn thương do xạ trị giảm đi khi sự myelin hóa đã đầy đủ (sau 7
tuổi).

- Liều xạ, vị trí xạ phụ thuộc vào bản chất mô bệnh học, vị trí và thể tích
khối u còn lại sau phẫu thuật.

- Xạ phẫu bằng tia gamma (gamma knife) chỉ áp dụng được với u nhỏ
(đường kính dưới 3 cm) và ở vị trí thuận lợi.

- Một số biến chứng do xạ trị:

+ Biến chứng cấp tính: tăng áp lực nội sọ do phù não, nặng thêm các triệu
chứng thần kinh.

+ Biến chứng muộn: viêm não chất trắng (leukoencephalopathy), tổn

thương mạch máu và hoại tử do tia xạ, biểu hiện rõ nhất 8 - 24 tháng sau xạ.

5.3. Hóa chất

- Điều trị hóa chất áp dụng đối với một số loại nhạy cảm với hóa chất, có
thể điều trị sau phẫu thuật, trong và sau tia xạ, trước phẫu thuật (đối với khối u
lớn, khó phẫu thuật...).

- Các loại hóa chất điều trị u não chủ yếu: vincristine, ciplastin, etoposide,
cyclophosphamide, CCNU (lomustin)…

- Liều lượng, cách dùng hóa chất tùy theo phác đồ phù hợp với bản chất
mô bệnh học và lứa tuổi.

- Các tác dụng phụ tùy thuộc vào phác đồ, liều lượng và sự dung nạp của
từng bệnh nhi, thường gặp: giảm bạch cầu hạt, thiếu máu, rụng tóc, chán ăn,
mệt mỏi, tăng men gan...

5.4. Các điều trị khác

- Steroid (điều trị và ngăn ngừa phù não): Dexamethason liều khởi đầu
0,1- 0,25 mg/kg (tiêm TMC), sau đó tiếp tục tiêm hoặc uống với tổng liều từ

849
0,25 - 0,5mg/kg/ngày chia làm 4 lần. Lưu ý dùng liều cao kéo dài dễ gây tác
dụng phụ.

- Các thuốc co giật (điều trị co giật kết hợp điều trị tăng áp lực trong sọ).

- Dẫn lưu não thất màng bụng khi có dãn não thất gây tăng áp lực trong sọ.

- Chọc dò tủy sống với mục đích đo áp lực nội sọ, xét nghiệm tế bào, sinh
hóa, điều trị và theo rõi điều trị.

- Cấy ghép tủy xương.

- Phục hồi chức năng giúp cho chất lượng cuộc sống của trẻ tốt hơn.

- Chăm sóc liên tục giúp quản lý bệnh, phát hiện sự tái phát của khối u và
xử trí những biến chứng muộn của qua trình điều trị.

6. TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƢỢNG

- U não là loại u đặc thường gặp nhất ở trẻ em, góp phần đáng kể vào tỷ lệ
tử vong lứa tuổi này. Tiên lượng phụ thuộc vào loại u, vị trí khối u, kích thước,
sự có và không có di căn, đáp ứng của khối u đối với điều trị, tuổi và sức khỏe
của trẻ, sự chựu đựng thuốc, thủ thuật hoặc liệu pháp, sự tiến bộ của điều trị.

- So với người lớn, u não ở trẻ em có tiên lượng tốt hơn nhưng việc điều
trị cũng còn gặp nhiều khó khăn cả từ phẫu thuật đến điều trị tia xạ, hóa chất
hay chăm sóc giảm nhẹ và phục hồi chức năng.

- Sau liệu trình điều trị, bệnh nhân phải được theo dõi định kỳ để phát hiện
tái phát (nếu có) để điều trị kịp thời.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Michael E. Cohen and Patricia K. Duffner (2006). ―Tumors of the brain nand
spinal cord, including leukemic involvement‖. In Kenneth F.S, Stephen A,
Donna M. F: Pediatric Neurology principles and practice, volum 2, Fouth
Edition, pp 1687 - 1757.

850
2. John F.K, Sarah Z R and Joann L A (2011). ―Brain tumours in childhood‖. In
Robert M K, Joseph W S, Nian F S, Richard E B (editors): Nelson Textbook of
pediatrics, 19th Edition, pp 1746-52.

3. David NL, Hiroko O, Otmar DW, Webster KC (2007). WHO classification

of Tumours of the Central Nervous System. International Agency for Research
on Cancer, 4th Edition 14-228.

4. Jean Aicardi (2009). ―Tumours of the central nervous system and other space
- occupying lessions‖. In Diseases of the nervous system in childhood, 3rd
Edition, Mac Keith Press, London, 501-80.

5. David N. Louis, Hiroko Ohgaki, Otmar D. Wiestler et al (2007), The 2007

WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System. Acta
Neuropathologica, Vol 114 (2), 97 - 109.

6. Henry S. Friedman (2014). Childhood Brain and Spinal Cord Tumors.

Childhood cancer (USA), 2nd edition, 25 - 150.

7. Sonia Partap, Paul Graham Fisher (2007), Update on new treatments and
developments in childhood brain tumors, Current Opinion in Pediatrics, 19,
670-74.

VIÊM ĐA RỄ VÀ DÂY THẦN KINH NGOẠI BIÊN

Guillain Barre

PGS.TS.Ninh Thị Ứng

1. ĐẠI CƢƠNG

Viêm đa rễ và dây thần kinh tức viêm và mất myelin hệ thống dây thần
kinh ngoại biên. Bệnh thuộc nhóm tự miễn sau nhiễm trùng.

Gồm 5 thể:

851
 - Viêm đa rễ và dây thần kinh mất myelin cấp tính (hội chứng Guillain
Barre, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, AIDP).

- Viêm đa rễ và dây thần kinh mất myelin mãn tính (CIDP).

- Viêm sợi trục thần kinh vận động cảm giác cấp tính (AMSAN).

- Viêm sợi trục thần kinh vận động cấp (AMAN).

- Hội chứng Miler fisher (MFS).

2. PHÂN LOẠI

2.1. Viêm đa rễ và dây thần kinh mất myelin cấp tính

Thường gặp ở trẻ em trên 4 tuổi, tỷ lệ nam mắc như nữ.

2.1.1. Nguyên nhân

Bệnh xuất hiện sau 1 đến 3 tuần của giai đoạn nhiễm trùng, chủ yếu là vi
khuẩn gram âm Campylobacter jejuni. Một số tác nhân khác có thể gây bệnh:
virus herpes, Epstein barr, cytomegalovirus, sởi, hồng ban, thủy đậu, quai bị,
đôi khi yếu tố khởi bệnh sau tiêm chủng hoặc phẫu thuật.

2.1.2. Chẩn đoán

- Lâm sàng: triệu chứng ban đầu 50% các trường hợp rối loạn cảm giác,
dị cảm ở các chi hoặc bệnh xuất hiện đột ngột liệt mềm 2 chi dưới, hay yếu các
nhóm cơ.

+ Liệt có tính chất đối xứng, liệt ngọn chi nhiều hơn gốc chi, có nhiều
trường hợp liệt đồng đều ngọn chi cũng như gốc chi. Liệt có thể lan lên 2 chi
trên, liệt các dây thần kinh sọ não IX,X,XI,XII.

+ 10% liệt mềm tiến triển nặng, liệt cơ hô hấp phải cần hô hấp hỗ trợ.

+ Hệ thần kinh giao cảm bị tổn thương có thể biến loạn tuần hoàn, loạn
nhịp tim, tăng huyết áp, hoặc hạ huyết áp.

- Đánh giá mức độ liệt:

852
 + Độ 0. Chức năng vận động bình thường.

+ Độ 1. Triệu chứng tổn thương tối thiểu.

+ Độ 2-3. Đi lại yếu (vận động yếu) cần sự giúp đỡ.

+ Độ 4. Liệt, nằm hoặc ngồi tại chỗ.

+ Độ 5. Liệt vận động, cơ hô hấp cần hô hấp hỗ trợ.

+ Độ 6. Tử vong

- Cận lâm sàng:

+ Công thức máu trong giới hạn bình thường.

+ Dịch não tủy (DNT): những ngày đầu có thể bình thường, phân ly đạm
tế bào sau ngày thứ 7-10, tế bào bình thường hoặc tăng nhẹ 5-10 BC/mm³,
albumin tăng dưới 1g/l, DNT có thể bình thường trong suốt quá trình của bệnh.

+ Điện cơ đồ: giảm tốc độ dẫn truyền vận động, thời gian tiềm ngoại vi
kéo dài.

2.1.3. Tiến triển bệnh

- Bệnh diễn biến qua 3 giai đoạn căn cứ vào tổn thương vận động.

- Giai đoạn cấp: kéo dài 2-15 ngày từ lúc có triệu chứng ban đầu đến liệt
tối đa.

- Giai đoạn tiếp diễn: 7-15 ngày liệt vận động tối đa đến khi có dấu hiệu
bình phục.

- Giai đoạn bình phục.

2.1.4. Chẩn đoán phân biệt

- Viêm tủy .

- Rối loạn chuyển hóa dây thần kinh.

- Thiếu vitamin B1, B12, Folate, Niacin, pantothenic.

853
 - Một số bệnh: tăng Ure máu, đái đường, myeloma nhiều nơi u ác tính.

- Khuyết tật chuyển hóa bẩm sinh: Porphyria, loạn dưỡng não chất trắng -
thượng thận, loạn chuyển hóa Porphyria.

- Ngộ độc dây thần kinh do thuốc: Vincristine, Nitrofurantoin, Isoniazid.

- Ngộ độc dây thần kinh do kim loại nặng: Carbon monoxid.

- Bệnh di truyền dây thần kinh.

2.1.5. Điều trị

- Theo dõi chức năng hô hấp, nếu liệt cơ hô hấp chuyển điều trị tích cực
thở máy.

- Thể nặng: Gamma globulin 1g/kg/ngày x 2 ngày. Tổng liều 2g/kg cân
nặng.

- Thể nhẹ: Solumedrol 10mg/kg x 5 ngày.

Vitamin nhóm B: B1, B6, B12.

- Dinh dưỡng và phục hồi chức năng: dinh dưỡng đủ số lượng và chất
lượng, xoa bóp vận động.

- Tách huyết tương: ở trẻ em còn ít được áp dụng nhưng ở người lớn thì có
hiệu quả.

2.2. Viêm đa rễ và dây thần kinh mất myelin mãn tính

- Viêm đa rễ và dây thần kinh kéo dài nặng dần trên 2 tháng, hoặc bệnh tái
phát nhiều lần.

- Bệnh thường gặp ở trẻ 5-10 tuổi, tỷ lệ mắc ở trẻ trai và gái như nhau.

- Lâm sàng: rối loạn cảm giác dị cảm 2 chân, đau, đột nhiên yếu chân, yếu
ngọn chi.

- Cận lâm sàng:

854
 + Điện cơ đồ: tốc độ dẫn truyền vận động giảm.

+ Chẩn đoán phân biệt với bệnh dây thần kinh vận động cảm giác di
truyền.

+ Chẩn đoán xác định: yếu liệt vận động ngoại biên trên 1 tháng. DNT có
tăng albumin, tế bào bình thường.

+ Điều trị Prednisolon 2 mg/kg/ngày từ 2-4 tuần, điều trị cách ngày khi
lâm sàng có tiến triển tốt, liều giảm dần 0,5mg/kg ngày liên tục trong 6 tháng
sau khi khỏi bệnh.

2.3. Viêm sợi trục thần kinh vận động cấp tính (AMAN)

- Lâm sàng liệt mềm 2 chân ưu thế liệt gốc chi.

- Cận lâm sàng: thăm dò điện cơ với điện cực bề mặt: biên độ của phức
hợp điện thế hoạt động của cơ (CMAP) giảm, khoảng thời gian của CMAP
bình thường, hình dạng bình thường, thời gian tiềm ngoại vi bình thường hoặc
tăng < 150%, tốc độ dẫn truyền bình thường hoặc giảm > 60%.

- Điều trị như hội chứng Guillain Barre.

- Bệnh có tiên lượng tốt.

2.4. Viêm sợi trục thần kinh vận động cảm giác cấp tính (AMSAN)

- Lâm sàng ngoài liệt mềm 2 chân còn rối loạn cảm giác như tê, dị cảm.

- Điện cơ bề mặt: phức hợp điện thế hoạt động của dây thần kinh cảm giác
(SNAP): biên độ giảm hay mất, khoảng thời gian của SNAP bình thường, hình
dạng bình thường, tốc độ dẫn truyền bình thường hay giảm.

- Điều trị như hội chứng Guillain Barre.

- Bệnh có tiên lượng tốt.

2.5. Hội chứng Miller Fisher (MFS)

855
 - Liệt dây vận nhãn ngoài, rối loạn thăng bằng, mất phản xạ gân cơ. Triệu
chứng đầu tiên là nhìn đôi, liệt dậy VII ngoại biên cả hai bên ở 50% trường
hợp, liệt vận nhãn trong ở 2/3 trẻ em.

- Dịch não tủy tăng nhẹ protein, đôi khi có tăng nhẹ bạch cầu. Điện cơ dây
vận động, cảm giác bình thường. Đã phát hiện kháng thể kháng ganglioside
GQ1b một thành phần có trong lipopolysaccharide của Campylobacter jejuni ở
96% bệnh nhân MFS. Kháng thể này phong bế sự bài tiết acetylcholin từ đầu
tận cùng của dây thần kinh vận động và dây thần kinh vận nhãn.

- Diễn biến kéo dài trong 1 - 2 tuần sau thuyên giảm.

- Chẩn đoán phân biệt với viêm thân não, u tiểu não, nhưng MFS tổn
thương dây ngoại biên và cộng hưởng từ não bình thường.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. David A. Greenberg, Michael J. Aminoff, Roger P. Simon (2006). Clinical

Neurology; Diseases of the motor unit ; McGraw Hill, p 347 – 389.

2. Gerard Ponsot, Michel Arthus, Nicole Pinsard (1990). Neurology pediatrics,

Neuropathies inflammatoires Medecine Sciences Flammarion, :p 518-521.

3. Kliegman behzman Jenson Stanton (2007). Nelson textbook of pediatrics,

the nervous system, Guillain Barre syndrome 18 th edition, Saunders Elsevier:
1333-1334.

4. Li C., Zhao P., Sun X. (2013). Elevated levels of cerebrospinal fluid and
plasma interleukin -37 in patient with Guillain Barre syndrome. Mediator
inflamm: E pub. sep.19.

5. Jean Aicardi, Cheryl Hemingway, Hermione lyall (2009). Guillain Barre

syndrome, 3rd. edition, Wiley Blackwell: p 399 – 402.

6.John H. Menkes (2000). Child Neurology,Guillain Barre syndrome, sixth

edition, Lippincott Williams & Wilkins,: p 500-506.

856
 VIÊM TUỶ
(Myelitis)

PGS.TS. Ninh Thị Ứng

TS. Cao Vũ Hùng
1. ĐẠI CƢƠNG

Viêm tủy (myelitis): là hội chứng lâm sàng đặc trưng bởi viêm cấp tính
một đoạn tủy sống, biểu hiện liệt vận động, mất cảm giác dưới nơi tổn thương,
rối loạn cơ tròn.

Bệnh thường gặp ở trẻ 5-15 tuổi, nam nữ mắc bệnh như nhau.

2. NGUYÊN NHÂN

Viêm tủy là bệnh viêm tự miễn mà yếu tố khởi bệnh là virus (Herpes,
Echo virus, Zona, Epstein-Barr, Hepatis B, Influenza, Mycopllasma
pneumoniae). Gần 2/3 trẻ có bệnh sử nhiễm trùng trước đó.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

Cần phân biệt 2 thể viêm tủy cắt ngang và viêm tủy rải rác.

- Viêm tủy cắt ngang

+ Ngày đầu trẻ đau, mỏi, tê bì 2 chân, đau thắt lưng.

+ Sốt gặp 50% trường hợp.

+ Từ từ yếu hai chân ngày thứ 2 – 3 hoặc đột nhiên liệt hai chân. Liệt
mềm, liệt dưới nơi tổn thương, mất phản xạ gân xương.

857
 + Mất cảm giác nông, sâu dưới nơi tổn thương.

+ Rối loạn cơ tròn: giai đoạn đầu bí tiểu tiện, táo bón sau đó chuyển sang
đái không tự chủ.

+ Diễn biến bệnh: sau 2-3 tuần từ liệt mềm có thể chuyển sang liệt cứng
(phản xạ gân gối tăng, phản xạ Babinsky dương tính, có Clonus).

+ Bệnh có thể gây liệt tứ chi, tiến triển lan lên gây liệt cơ hô hấp.

- Viêm tủy rải rác

Lâm sàng liệt hai chân diễn biến như viêm tủy cắt ngang, riêng phản xạ
gân xương có thể tăng ngay ngày đầu và cảm giác sâu (cảm giác nhận biết cơ
thể) vẫn còn.

3.2. Cận lâm sàng

- Công thức máu thường trong giới hạn bình thường.

- Dịch não tủy:

+ Bạch cầu đơn nhân tăng nhẹ dưới 100 bạch cầu/mm³.

+ Protein tăng nhẹ dưới 1 g/lít, đường không tăng.

+ Cấy dịch não tủy thường âm tính.

- Chụp cộng hưởng từ tủy có thể phát hiện nơi tủy tổn thương có thay đổi
tín hiệu, hiện tượng tăng tín hiệu.

4. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

4.1. Viêm đa rễ và dây thần kinh (hội chứng Guillain Barre): gây liệt mềm
hai dưới hoặc tứ chi song không có rối loạn cơ tròn, không mất cảm giác nông,
sâu hoàn toàn dưới nơi tổn thương.

4.2. U tủy: bệnh xuất hiện từ từ, liệt cứng ưu thế một chi. Khám phản xạ gân
gối rất tăng, phản xạ babinsky dương tính vì có hội chứng ép tủy, chẩn đoán
xác định bằng chụp cộng hưởng từ xuất hiện khối choán chỗ.
858
4.3. Hội chứng ép tủy (do áp xe ngoài màng cứng): dấu hiệu sớm là đau lưng,
sốt, kích thích, mệt mỏi, đau lưng tăng dần, nôn, liệt hai chân, rối loạn cơ tròn.
Chẩn đoán xác định bằng chụp cộng hưởng từ tủy.

5. ĐIỀU TRỊ

5.1. Chăm sóc

- Thay đổi tư thế thường xuyên nhằm chống loét, xoa bóp hai chân, tập
vận động sớm.

- Đề phòng nhiễm khuẩn đường tiết niệu khi đặt ống thông nước tiểu.

5.2. Thuốc

- Methylprednisolone (Solumedrone) liều 20-30 mg/kg tiêm tĩnh mạch 3-

5 ngày.

- Tiếp theo là Prednisolone 1mg/kg trong 3-4 tuần sau giảm dần liều.

- Vitamin nhóm B: Vitamin B1: 50 - 100 mg/ngày, Viatmin B6

100mg/ngày, Viatmin B12: 500 microgram/ngày.

- Bệnh nhân cần được phục hồi chức năng sớm.

- Đảm bảo dinh dưỡng cho trẻ.

6. TIÊN LƢỢNG

- 60% số bệnh nhân có triệu chứng hồi phục sau 2-12 tuần, bệnh sau 6
tháng không hồi phục là có tiên lượng xấu.

- 15% số bệnh nhân không có triệu chứng hồi phục.

- 3% có thể chuyển thành bệnh xơ cứng rải rác, bởi vì có hiện tượng mất
myelin tái phát.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

859
1. Gerard Ponsot, Michel Arthus, Nicole Pinsard. Neurology pediatrics,
Myelopathies aigues. Medecine Sciences Flammarion, 1990 : 286-289.

2. Kliegman behzman Jenson Stanton. Nelson textbook of pediatrics, the

nervous system, Myelopathy tranverse 18th edition, Saunders Elsevier 2007:
1328.

3.Jean Aicardi, Cheryl Hemingway, Hermione lyall, Myelitis tranverse 3 rd.

sedition, Wiley Blackwell 2009: 399 – 402.

4.John H. Menkes. Child Neurology, Myelit tranverse, sixth edition, Lippincott

Williams & Wilkins, 2000: 500-506.

5. Pavlou E, Gkampeta A, Kouskouras K. Idiopathic acute transverse myeitis:

complete recovery after intravenous immunoglobulin , Hippokratia 2012, jul.:
16(3): 283-285.

860
 CHƢƠNG 12: TRUYỀN NHIỄM
VIÊM MÀNG NÃO MỦ

TS. Nguyễn Văn Lâm

1. ĐẠI CƢƠNG

Viêm màng não mủ (VMNM) (bacterial meningitis) là tình trạng nhiễm

khuẩn màng não do các tác nhân gây bệnh có khả năng sinh mủ (chủ yếu là một
số loại vi khuẩn) xâm nhập vào màng não gây nên. Là một trong những bệnh
cấp cứu nguy hiểm, thường gặp ở trẻ em, nhiều nhất là ở lứa tuổi dưới 3 tuổi, tỷ
lệ tử vong và di chứng khá cao.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Chẩn đoán xác định

Phải dựa trên các biểu hiện lâm sàng và kết quả xét nghiệm dịch não tuỷ.

2.1.1. Biểu hiện lâm sàng

- Sốt, hội chứng nhiễm trùng: thường sốt cao đột ngột, có thể kèm viêm
long đường hô hấp trên, quấy khóc hoặc li bì, mệt mỏi, ăn hoặc bú kém, da
xanh tái.
- Hội chứng màng não:

+ Các dấu hiệu cơ năng: nôn tự nhiên và buồn nôn, đau đầu (ở trẻ nhỏ
thường quấy khóc hoặc khóc thét từng cơn), táo bón (ở trẻ nhỏ thường gặp tiêu
chảy), có thể có biểu hiện sợ ánh sáng, nằm tư thế cò súng.

+ Các dấu hiệu thực thể: gáy cứng (ở trẻ nhỏ có thể gặp dấu hiệu cổ mềm),
dấu hiệu Kernig, Brudzinsky, vạch màng não... dương tính.

+ Trẻ nhỏ còn thóp thường có dấu hiệu thóp trước phồng hoặc căng, li bì,
mắt nhìn vô cảm.

- Các biểu hiện khác:

863
 + Co giật.

+ Liệt khu trú.

+ Rối loạn tri giác – hôn mê.

+ Ban xuất huyết hoại tử hình sao (gặp trong nhiễm não mô cầu).

+ Các dấu hiệu của shock nhiễm khuẩn.

2.1.2. Biểu hiện cận lâm sàng

Xác định chẩn đoán khi dịch não tuỷ có các biểu hiện sau:

- Dịch não tuỷ đục như nước dừa non, nước vo gạo hoặc như mủ.
- Soi hoặc cấy dịch não tuỷ xác định được vi khuẩn gây bệnh.
- Xét nghiệm sinh hoá dịch não tuỷ thấy nồng độ Protein cao (thường trên
1 gr/lít), Glucose giảm dưới 1/2 đường máu, thử cùng lúc – có khi chỉ còn vết;
tế bào tăng cao – từ vài trăm tới hàng nghìn tế bào/mm3, trong đó bạch cầu đa
nhân trung tính chiếm ưu thế.
- Các xét nghiệm khác:

+ Công thức máu thường thấy bạch cầu tăng cao, tỷ lệ bạch cầu đa nhân
trung tính chiếm ưu thế; ở trẻ nhỏ thường giảm nồng độ huyết sắc tố (thiếu
máu).

+ Cấy máu và cấy dịch tỵ hầu, dịch hút tại ổ xuất huyết hoại tử... có thể
xác định được vi khuẩn gây bệnh.

+ Ngoài ra có thể chụp cắt lớp vi tính sọ não, siêu âm qua thóp...để xác
định các biến chứng có thể gặp; các xét nghiệm DNT giúp cho chẩn đoán phân
biệt những trường hợp VMNM không điển hình (thường do điều trị kháng sinh
không đúng trước đó) như PCR, ELISA đặc hiệu, nồng độ LDH, A. Lactic... và
các xét nghiệm giúp cho điều trị toàn diện như điện giải đồ, khí máu...

2.2. Chẩn đoán phân biệt

864
2.2.1. Chẩn đoán phân biệt trƣớc khi chọc dò dịch não tuỷ

Trên thực tế cần phân biệt với sốt cao co giật, động kinh, các viêm màng
não do căn nguyên virus, lao... Đặc biệt ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ cần chú ý phân
biệt với các xuất huyết não – màng não, tình trạng nhiễm khuẩn nặng như viêm
phế quản phổi nặng, nhiễm khuẩn huyết. Trong những trường hợp chưa phân
biệt được hay có nghi ngờ VMNM, giải pháp đúng đắn nhất là phải chọc dò
dịch não tuỷ để xác định chẩn đoán.

2.2.2. Chẩn đoán phân biệt khi đã chọc dò tuỷ sống

Hầu hết các trường hợp xét nghiệm dịch não tuỷ điển hình cho phép chẩn
đoán chắc chắn hay loại trừ chẩn đoán VMNM. Tuy nhiên, do việc lạm dụng
kháng sinh, tự điều trị kháng sinh không đúng khi chưa có chẩn đoán đã gây
khó khăn cho việc xác định VMNM vì các biểu hiện xét nghiệm dịch não tuỷ
không còn điển hình nữa. Cụ thể như sau:

- Nếu dịch não tuỷ trong hoặc không rõ đục, nồng độ Protein tăng, số
lượng tế bào tăng từ vài chục đến hàng trăm: cần chẩn đoán phân biệt với viêm
màng não do virus và lao màng não.
- Nếu dịch não tuỷ vàng, ánh vàng: cần chẩn đoán phân biệt với lao màng
não hoặc xuất huyết não-màng não cũ.

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Nguyên tắc chung

- Viêm màng não mủ là một trong các bệnh cấp cứu, cần được định chẩn
đoán, điều trị kịp thời và theo dõi chặt chẽ tiến triển của bệnh tại cơ sở y tế.

- Liệu pháp kháng sinh cần được chỉ định đúng, càng sớm càng tốt ngay
khi xác định chẩn đoán.

- Trong những trường hợp bệnh nặng, các biện pháp điều trị tích cực và hỗ
trợ là hết sức quan trọng để cứu sống người bệnh và giảm thiểu các di chứng.

865
3.2. Liệu pháp kháng sinh

3.2.1. Khi chƣa xác định đƣợc chính xác căn nguyên vi khuẩn, liệu pháp
kháng sinh đƣợc chỉ định theo lứa tuổi bệnh nhân, cụ thể nhƣ sau:

Bảng 1. Liệu pháp kháng sinh điều trị VMNM khi chưa xác định căn nguyên

Lứa tuổi Loại kháng Liều lƣợng Cách dùng Thời gian
sinh (mg/kg/24h) dùng
(ngày)
Trẻ sơ sinh 1.Ceftriaxone 100mg IV chia 1-2 lần 7 - 21
(≤ 1 tháng hoặc IV chia 4 lần ngày
tuổi) (tuỳ theo
Cefotaxime 200 – 300mg
căn
Kết hợp với IV chia 4 lần nguyên và
Ampiciline 200-300 mg IV chia 4 lần tiến triển)
Hoặc: IV / IM 1 lần
2. Ampiciline 200-300 mg nt
Kết hợp với
Gentamicin 5mg
Từ >1 - Ceftriaxone 100mg IV chia 1-2 lần
≤3tháng tuổi hoặc IV chia 4 lần 7- 14 ngày
Cefotaxime 200 – 300mg
Trẻ > 3 tháng Ceftriaxone 100mg IV chia 1 -2 lần 7-14 ngày
tuổi hay IV chia 4 lần
Cefotaxim 200 – 300mg
Có thể phối PIV chia 4 lần
hợp với
60mg
Vancomycin
Khi không đáp ứng đổi kháng sinh phổ rộng bao vây phế cầu và H. Influenzae:

3.2.2. Liệu pháp kháng sinh khi đã xác định đƣợc căn nguyên gây VMNM
(có kết quả cấy dịch não tuỷ dƣơng tính và có kháng sinh đồ):

866
 - Với phế cầu (S.Pneumoniae): nếu vi khuẩn còn nhạy cảm với Penicilin:
Dùng Benzyl Penicilin liều 60mg/kg tiêm TM chậm cho mỗi 6 giờ
(250.000UI/kg/24h).
- Nếu không làm được hay không có kháng sinh đồ và MIC nồng độ ức
chế tối thiểu (MIC) >0,125mg/l cần dùng Cefotaxime hoặc Ceftriaxone theo
cách dùng tại bảng 1, phối hợp với Vancomycine 60mg/kg/24h chia 4 lần
truyền tĩnh mạch, phối hợp Rifampicin 20mg/kg chia 2 lần uống. Thời gian
điều trị thường phải kéo dài từ 10-14 ngày.
- Với H. Influenzae: dùng Cefotaxime hoặc Ceftriaxone theo cách dùng tại
bảng 1. Thời gian điều trị thường từ 7-10 ngày. Nếu không đáp ứng phối hợp
Pefloxacine 10 – 15 mg/kg/ngày chia 2 -3 lần truyền tĩnh mạch trong ngày hay
Meropenem 120mg/kg/ngày chia 3-4 lần tiêm mạch hay truyền tĩnh mạch.
- Với não mô cầu (N. Meningitidis): Penicillin G 250000UI/kg/24h; hoặc
Ampicillin 200mg/kg/24h IV chia 4 lần.Cũng có thể dùng Cefotaxime hoặc
Ceftriaxone theo cách dùng và liều lượng đã nêu trong bảng 1. Thời gian điều
trị thường từ 5 - 7 ngày.
- Với các loại trực khuẩn đường ruột Gr (-): dùng Cefotaxime hoặc
Ceftriaxone phối hợp với Gentamycin như đã nêu trong bảng 1. Thời gian điều
trị thường kéo dài hơn tới 3 tuần.
- Riêng với Listeria cần dùng Benzyl Penicilin (liều 250.000UI / Kg / 24h
chia 4 lần) hoặc Ampicillin (liều 300 mg/Kg /24h chia 4 - 6 lần). (kết hợp Trimethoprim
+ sulfamethoxazole liều ―5 + 25‖ mg/Kg cho mỗi 6 giờ (―20+100‖/Kg/24h),
hoặc kết hợp Gentamicin theo liều 5mg/Kg/24h cho những trường hợp nặng).
Có thể thời gian điều trị thường từ 2-3 tuần.

- Chú ý: trên những trường hợp bệnh nhân VMNM có biểu hiện suy gan,
suy thận liều kháng sinh sử dụng cần được cân nhắc, tính toán cụ thể tuỳ theo
mức độ suy gan, thận và tình trạng bệnh VMNM.

3.3. Điều trị phối hợp

867
 - Nếu bệnh nhân hôn mê hoặc có dấu hiệu nhiễm khuẩn nặng, đe doạ
shock nhiễm khuẩn cần được điều trị, chăm sóc tại phòng cấp cứu hoặc điều trị
tích cực.
- Nếu bệnh nhân có co giật: cắt cơn giật bằng Seduxen, liều 0,1- 0,2mg
/kg/lần pha trong dung dịch NaCl 0,9% tiêm tĩnh mạch chậm cho tới khi ngừng
giật. Nếu vẫn còn giật có thể tiêm lại cứ sau mỗi 10 phút nhưng không quá 3
lần. Phòng co giật bằng Barbituric (Gardenal) uống liều 5-20mg/kg/ngày, kết
hợp với việc dùng thuốc hạ nhiệt, chống phù não, cân bằng nước, điện giải và
thăng bằng toan kiềm khi cần thiết.
- Nếu bệnh nhân có suy hô hấp cần được cho thở oxy hoặc hô hấp hỗ trợ,
kể cả cho thở máy khi có chỉ định.
- Chống viêm bằng Dexamethason liều 0,2-0,4 mg/kg/ngày chia 2 lần tiêm
tĩnh mạch chậm trong 3 ngày đầu cho những trường hợp nặng.
- Chế độ chăm sóc và nuôi dưỡng: bảo đảm thông khí, chống ứ đọng đờm
rãi (hút đờm rãi, vỗ rung, đặt tư thế nằm ngiêng, đầu thấp...). Nếu bệnh nhân
không ăn được cần cho ăn qua sonde và nuôi dưỡng hỗ trợ bằng đường tĩnh
mạch.

4. THEO DÕI TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

- Cần khám và theo dõi bệnh nhân VMNM hàng ngày hoặc hàng giờ tuỳ
theo tình trạng bệnh nặng, nhẹ về các chức năng sống (hô hấp, tuần hoàn...),
tình trạng tri giác, hội chứng màng não, tình trạng nhiễm trùng...

- Tiến hành các xét nghiệm cần thiết (điện giải đồ, đường máu, khí máu...)
cho những bệnh nhân nặng để giúp cho điều trị. Riêng chọc dò dịch não tuỷ
thường tiến hành 3 lần: lúc vào viện (để chẩn đoán xác định). Sau điều trị
kháng sinh từ 1-3 ngày (để đánh giá hiệu quả của liệu pháp kháng sinh và cân
nhắc việc thay đổi kháng sinh khi cần thiết) và trước khi ra viện (để bảo đảm
khỏi bệnh).

868
 - Tiêu chuẩn khỏi bệnh hoàn toàn: hết sốt, lâm sàng hoàn toàn bình
thường ít nhất 3 ngày; dịch não tuỷ trở về ngưỡng bình thường.

- Một số biến chứng có thể gặp:

+ Tràn dịch dưới màng cứng, ổ abces nội sọ: thường bệnh nhân có tình
trạng tăng áp lực nội sọ, các dấu hiệu nhiễm trùng vẫn dai dẳng, dịch não tuỷ
vẫn biến đổi.
+ Ứ dịch não thất do dính tắc: gặp chủ yếu ở trẻ nhỏ. Các dấu hiệu nhiễm
trùng và dịch não tuỷ cải thiện nhưng có dấu hiệu tăng áp lực nội sọ, giãn
đường khớp, thóp căng...
+ Các trường hợp này cần xác định bằng chụp CT scan sọ não (với trẻ nhỏ
có thể siêu âm qua thóp) và cân nhắc khả năng phối hợp điều trị ngoại khoa.
+ Các biến chứng khác có thể gặp là bại não, động kinh, điếc hay giảm
thính lực v.v…

5. PHÒNG BỆNH

5.1. Vaccin phòng bệnh

- Tiêm vaccin HIb cho tất cả các trẻ em (3 liều, lúc 2, 4 và 6 tháng).
- Đối với vaccin phòng não mô cầu và phế cầu chỉ sử dụng cho những
vùng dịch lưu hành hoặc trên những người có cơ địa đặc biệt (suy giảm miễn
dịch, sau cắt lách...).

5.2. Phòng cho những ngƣời có nguy cơ (tiếp xúc với nguồn lây).

- Dùng Rifampicin liều từ 10 đến 20mg/kg/ngày trong 4 ngày.

- Áp dụng các biện pháp cách ly và khử khuẩn môi trường, dụng cụ... theo
quy định.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bệnh viện NhiTrung ương (2015). Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh trẻ
em, Nhà xuất bản y học, Hà Nội.

869
2. Tunkel AR, Hartman BJ, Kaplan SL, et al. (2004) Practice guidelines for the
management of bacterial meningitis. Clin Infect Dis, 39(9), 1267-84.

3. Mann K, Jackson MA. (2008) Meningitis. Pediatr Rev, 29(12), 417-29

4. Thigpen MC, Whitney CG, Messonnier NE, et al. (2011) Bacterial

meningitis in the United States, 1998-2007. N Engl J Med, 364(21), 2016-25.

5. Moses S. Meningitis: acute bacterial meningitis. [online] Available at:

http://www.fpnotebook.com/neuro/ID/Mngts.htm[Accessed February 8, 2011]

BỆNH TAY- CHÂN-MIỆNG

ThS. Đỗ Thiện Hải

TS. Nguyễn Văn Lâm

1. ĐẠI CƢƠNG

Bệnh tay – chân – miệng (hand-foot-mouth disease) là bệnh truyền nhiễm

lây từ người sang người, dễ gây thành dịch do vi rút đường ruột gây ra.

Bệnh lây chủ yếu theo đường tiêu hoá. Nguồn lây chính từ nước bọt,
phỏng nước và phân của trẻ nhiễm bệnh. Bệnh gặp rải rác quanh năm ở hầu hết
các địa phương. Có thể gặp ở mọi lứa tuổi nhưng thường gặp ở trẻ dưới 5 tuổi,
đặc biệt tập trung ở nhóm tuổi dưới 3 tuổi.

2. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG

2.1. Lâm sàng

- Sốt nhẹ, mệt mỏi, đau họng, biếng ăn, tiêu chảy vài lần trong ngày.

- Loét miệng: vết loét đỏ hay phỏng nước đường kính 2-3 mm ở niêm mạc
miệng, lợi, lưỡi, gây đau miệng, bỏ ăn, bỏ bú, tăng tiết nước bọt.

870
 - Phát ban dạng phỏng nước: ở lòng bàn tay, lòng bàn chân, gối, mông;
tồn tại trong thời gian ngắn (dưới 7 ngày).
- Sốt nhẹ hoặc sốt cao kiên tục.
- Biến chứng thần kinh, tim mạch, hô hấp thường xuất hiện sớm (ngày 2 – 5).

- Thường từ 3-5 ngày sau, trẻ hồi phục hoàn toàn.

2.2. Cận lâm sàng

- Công thức máu: Bạch cầu thường trong giới hạn bình thường.
- Protein C phản ứng (CRP) (nếu có điều kiện).
- Đường huyết, điện giải đồ, x- quang phổi.
- Khí máu khi có suy hô hấp.
- Troponin I, siêu âm tim: khi nhịp tim nhanh ≥ 150 lần/phút, nghi ngờ
viêm cơ tim hoặc sốc.
- Dịch não tủy: chỉ định chọc dò tủy sống khi có biến chứng thần kinh.

- Xét nghiệm phát hiện vi rút (nếu có điều kiện): lấy bệnh phẩm hầu họng,
phỏng nước, trực tràng, dịch não tuỷ để thực hiện xét nghiệm RT-PCR hoặc
phân lập vi rút.

- Chụp cộng hưởng từ sọ não: thực hiện và khi cần chẩn đoán phân biệt.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Chẩn đoán ca lâm sàng

Dựa vào triệu chứng lâm sàng và dịch tễ học.

- Yếu tố dịch tễ: căn cứ vào tuổi, mùa, vùng lưu hành bệnh, số trẻ mắc
bệnh trong cùng một thời gian.
- Lâm sàng: phỏng nước điển hình ở miệng, lòng bàn tay, lòng bàn chân,
gối, mông, kèm sốt hoặc không.

3.2. Chẩn đoán xác định căn nguyên

Xét nghiệm RT-PCR, phân lập vi rút.

871
3.3. Chẩn đoán phân biệt

3.3.1. Các bệnh có biểu hiện loét miệng

Các bệnh viêm loét miệng do căn nguyên khác, viêm miệng áp - tơ: vết
loét sâu, có dịch tiết, hay tái phát.

3.3.2. Các bệnh có phát ban da

- Sốt phát ban: hồng ban xen kẽ ít dạng sẩn, thường có hạch sau tai.
- Dị ứng: hồng ban đa dạng, không có phỏng nước.
- Viêm da mủ: đỏ, đau, có mủ.
- Thuỷ đậu: phỏng nước nhiều lứa tuổi, rải rác toàn thân.
- Nhiễm khuẩn huyết do não mô cầu: mảng xuất huyết hoại tử trung tâm.
- Sốt xuất huyết Dengue: chấm xuất huyết, xuất huyết niêm mạc.

3.3.3. Viêm não-màng não

- Viêm màng não do vi khuẩn.

- Viêm não – màng não do vi rút khác.

3.3.4. Nhiễm khuẩn huyết, sốc nhiễm khuẩn, viêm phổi

3.4. Chẩn đoán biến chứng

3.4.1. Biến chứng thần kinh: viêm não, viêm não tủy, viêm màng não

3.4.2. Biến chứng tim mạch, hô hấp

- Viêm cơ tim, phù phổi cấp, tăng huyết áp, suy tim, trụy mạch.

- Phù phổi cấp: sùi bọt hồng, khó thở, tím tái, phổi nhiều ran ẩm.

3.5. Phân độ lâm sàng: (Theo hướng dẫn của Bộ Y tế tháng 3/2012)

3.5.1. Độ 1: Chỉ loét miệng và/hoặc tổn thương da

3.5.2. Độ 2

3.5.2.1. Độ 2a: có một trong các dấu hiệu sau:

872
 - Bệnh sử có giật mình dưới 2 lần/30 phút và không ghi nhận lúc khám.

- Sốt trên 2 ngày, hay sốt trên 390C, nôn, lừ đừ, khó ngủ, quấy khóc vô cớ.

3.5.2.2. Độ 2b: có dấu hiệu thuộc nhóm 1 hoặc nhóm 2

Nhóm 1: có một trong các biểu hiện sau:

- Giật mình ghi nhận lúc khám.

- Bệnh sử có giật mình ≥ 2 lần/30 phút.
- Bệnh sử có giật mình kèm theo một dấu hiệu sau:

+ Ngủ gà.

+ Mạch nhanh > 130 lần/phút (khi trẻ nằm yên, không sốt).

Nhóm 2: có một trong các biểu hiện sau:

- Sốt cao ≥ 39,5oC (đo nhiệt độ hậu môn) không đáp ứng với thuốc hạ sốt.
- Mạch nhanh > 150 lần/phút (khi trẻ nằm yên, không sốt).
- Thất điều: run chi, run người, ngồi không vững, đi loạng choạng.
- Rung giật nhãn cầu, lác mắt.
- Yếu chi hoặc liệt chi.
- Liệt thần kinh sọ: nuốt sặc, thay đổi giọng nói…

3.5.3. Độ 3: Có một trong các dấu hiệu sau

- Mạch nhanh > 170 lần/phút (khi trẻ nằm yên, không sốt).
- Một số trường hợp có thể mạch chậm (dấu hiệu rất nặng).
- Vã mồ hôi, lạnh toàn thân hoặc khu trú.
- HA tâm thu tăng
- Thở nhanh, thở bất thường: cơn ngưng thở, thở bụng, thở nông, rút lõm
ngực, khò khè, thở rít thì hít vào.
- Rối loạn tri giác (Glasgow < 10 điểm).
- Tăng trương lực cơ.

3.5.4. Độ 4: Có một trong các dấu hiệu sau

873
 - Sốc.

- Phù phổi cấp.

- Tím tái, SpO2< 92%.

- Ngưng thở, thở nấc.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1.Nguyên tắc điều trị

- Hiện nay chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, chỉ điều trị hỗ trợ (không dùng
kháng sinh khi không có bội nhiễm).
- Theo dõi sát, phát hiện sớm, phân độ đúng và điều trị phù hợp.

4.2. Điều trị cụ thể

4.2.1. Độ 1: Điều trị ngoại trú và theo dõi tại y tế cơ sở

- Dinh dưỡng đầy đủ theo tuổi. Trẻ còn bú cần tiếp tục cho ăn sữa mẹ.
- Hạ sốt khi sốt cao bằng Paracetamol liều 10 - 15 mg/kg/lần (uống)/6 giờ.
- Vệ sinh răng miệng.
- Nghỉ ngơi, tránh kích thích.
- Tái khám mỗi 1-2 ngày trong 8-10 ngày đầu của bệnh.Trẻ có sốt phải tái
khám mỗi ngày cho đến khi hết sốt ít nhất 48 giờ.
- Cần tái khám ngay khi có dấu hiệu từ độ 2a trở lên như:

+ Sốt cao ≥ 390C.

+ Thở nhanh, khó thở.

+ Giật mình, lừ đừ, run chi, quấy khóc, bứt rứt khó ngủ, nôn nhiều.

+ Đi loạng choạng.

+ Da nổi vân tím, vã mồ hôi, tay chân lạnh.

+ Co giật, hôn mê.

874
4.2.2. Độ 2: Điều trị nội trú tại bệnh viện

4.2.2.1. Độ 2a

- Điều trị như độ 1. Trường hợp trẻ sốt cao không đáp ứng tốt với
paracetamol có thể phối hợp với ibuprofen 5-10 mg/kg/lần/6-8 giờ.
- Thuốc: Phenobarbital 5 - 7 mg/kg/ngày, uống.

4.2.2.2. Độ 2b: Điều trị tại phòng cấp cứu hoặc hồi sức

- Nằm đầu cao 30°. Thở oxy qua mũi 3-6 lít/phút.
- Hạ sốt tích cực nếu trẻ có sốt.
- Thuốc:

+ Phenobarbital 10 - 20 mg/kg truyền tĩnh mạch.

+ Immunoglobulin

Nhóm 2: 1g/kg/ngày truyền tĩnh mạch chậm trong 6-8 giờ. Sau 24 giờ nếu
còn dấuhiệu độ2b: Dùng liều thứ 2

Nhóm 1: Không chỉ định Immunoglobulin thường qui. Nếu triệu chứng
không giảm sau 6 giờ điều trị bằng Phenobarbital thì cần chỉ định dùng
Immunoglobulin. Sau 24 giờ đánh giá lại để quyết định liều thứ 2 như nhóm 2.

- Theo dõi mạch, nhiệt độ, huyết áp, nhịp thở, kiểu thở, tri giác, ran phổi,
mạch mỗi 1- 3 giờ trong 6 giờ đầu, sau đó theo chu kỳ 4-5 giờ.
- Đo độ bão hòa oxy SpO2 và theo dõi mạch liên tục (nếu có máy).

4.2.2.3. Độ 3: Điều trị nội trú tại đơn vị hồi sức tích cực

- Thở oxy qua mũi 3-6 lít/phút. Đặt nội khí quản giúp thở sớm khi thất bại
với thở oxy.
- Chống phù não: nằm đầu cao 30o, hạn chế dịch (tổng dịch bằng 1/2-3/4
nhu cầu bình thường), nếu thở máy cần tăng thông khí để giữ PaCO2 từ 30-35
mmHg và duy trì PaO2 từ 90-100 mmHg.
- Phenobarbital 10 - 20 mg/kg truyền tĩnh mạch, tối đa: 30mg/kg/24h.
875
 - Immunoglobulin (Gammaglobulin): 1g/kg/ngày truyền tĩnh mạch chậm
trong 6-8 giờ, dùng trong 2 ngày liên tục.
- Dobutamin được chỉ định khi suy tim mạch > 170 lần/phút, liều khởi đầu
5µg/kg/phút truyền tĩnh mạch, tăng dần 1-2,5µg/kg/phút mỗi 15 phút cho đến
khi có cải thiện lâm sàng; liều tối đa 20µg/kg/phút (không dùng Dopamin).
- Milrinone truyền tĩnh mạch 0,4 – 0,75 µg/kg/phút chỉ dùng khi huyết áp
cao, trong 24-72 giờ. Nếu huyết áp ổn định ở liều tối thiểu này trong ít nhất 6
giờ thì xem xét ngưng Milrinone.
- Điều chỉnh rối loạn nước, điện giải, toan kiềm, điều trị hạ đường huyết.
- Theo dõi mạch, nhiệt độ, huyết áp, nhịp thở, tri giác, ran phổi, SpO2, mỗi
1- 2 giờ. Nếu có điều kiện nên theo dõi huyết áp động mạch xâm lấn.

4.2.2.4. Độ 4: Điều trị nội trú tại các đơn vị hồi sức tích cực

- Đặt Nội khí quản thở máy.

- Chống sốc:
+ Nếu không có dấu hiệu lâm sàng của phù phổi hoặc suy tim: Truyền
dịch Natri clorua 0,9% hoặc Ringer lactat: 5 ml/kg/15 phút, điều chỉnh theo
CVP và đáp ứng lâm sàng. Theo dõi sát dấu hiệu quá tải, phù phổi cấp.

+ Đo và theo dõi áp lực tĩnh mạch trung ương.

+ Dobutamin liều khởi đầu 5µg/kg/phút, tăng dần 2- 3µg/kg/phút mỗi 15

phút cho đến khi có hiệu quả, liều tối đa 20 µg/kg/phút.

- Phù phổi cấp:

+ Ngừng ngay dịch truyền nếu đang truyền dịch.

+ Dùng Dobutamin liều 5-20 µg/kg/phút.

+ Furosemide 1-2 mg/kg/lần tiêm tĩnh mạch chỉ định khi quá tải dịch.

- Điều chỉnh rối loạn kiềm toan, điện giải, đường huyết, chống phù não
- Lọc máu liên tục hay ECMO (nếu có điều kiện).

876
 - Immunoglobulin: chỉ định khi HA trung bình ≥ 50mmHg.
- Kháng sinh: chỉ dùng kháng sinh khi có bội nhiễm hoặc chưa loại trừ các
bệnh nhiễm khuẩn nặng khác.
- Theo dõi mạch, nhiệt độ, huyết áp, nhịp thở, tri giác, ran phổi, SpO2,
nước tiểu mỗi 30 phút trong 6 giờ đầu, sau đó điều chỉnh theo đáp ứng lâm
sàng; Áp lực tĩnh mạch trung tâm mỗi giờ, nếu có điều kiện nên theo dõi huyết
áp động mạch xâm lấn.

5. PHÒNG BỆNH

- Áp dụng các biện pháp phòng ngừa chuẩn và phòng ngừa đối với bệnh
lây qua đường tiêu hoá, đặc biệt chú ý tiếp xúc trực tiếp với nguồn lây.
- Cách ly theo nhóm bệnh.
- Vệ sinh cá nhân, rửa tay bằng xà phòng (đặc biệt sau khi thay quần áo,
tã, sau khi tiếp xúc với phân, nước bọt).
- Rửa sạch đồ chơi, vật dụng, sàn nhà.
- Lau sàn nhà bằng dung dịch khử khuẩn Cloramin B 2% hoặc các dung
dịch khử khuẩn khác.
- Cách ly trẻ bệnh tại nhà. Không đến nhà trẻ, trường học, nơi các trẻ chơi
tập trung trong 10-14 ngày đầu của bệnh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bộ Y tế (2012). Quyết định số: 1003/QĐ-BYT của Bộ trưởng Bộ y Tế Về việc

ban hành hướng dẫn chẩn đoán, điều trị bệnh Tay – Chân – Miệng. Hà Nội,
ngày 30 tháng 3 năm 2012.

2.Hand,Foot and Mouth Disease (HFMD). [online] Available

at:http://www.wpro.who.int/emerging_diseases/HFMD/en/[Accessed27 March
2018]

877
 BỆNH CÚM

ThS. Đỗ Thiện Hải

TS. Nguyễn Văn Lâm
1. ĐẠI CƢƠNG

Cúm là bệnh truyền nhiễm cấp tính lây lan nhanh theo đường hô hấp, do
vi rút cúm A, B, C, Á cúm gây ra với nhiều subtype khác nhau. Bệnh diễn biến
đa dạng từ nhẹ đến nặng, có thể gây thành dịch lớn.

Cúm thông thường (Cúm mùa): thường do các chủng cúm A, B đã lưa
hành và không có biến chủng. Chẩn đoán dựa và lâm sàng và dịch tễ.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng

- Hội chứng cúm:

+ Sốt cao kéo dài 3 – 7 ngày. Có thể sốt kiểu ―V‖ cúm (sốt 3-5 ngày rồi đỡ
sốt 1-2 ngày rồi lại sốt cao trở lại).

+ Viêm long đường hô hấp trên: chảy mũi, ho, hắt hơi.

+ Đau họng, ho khan, khàn tiếng, đau tức ngực.

+ Đau đầu: đau đầu vùng thái dương, vùng trán, ù tai, quấy khóc ở trẻ nhỏ.

+ Đau cơ: đau mỏi cơ, khớp toàn thân.

- Nghe phổi có thể thấy ran ngáy, rít.

2.2. Cận lâm sàng

- CTM: giảm bạch cầu.

- CRP: âm tính.

- X quang phổi: không có tổn thương đặc hiệu.

878
 - Tìm vi rút cúm trong dịch tỵ hầu: PCR, Test nhanh.

2.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán

2.3.1. Trƣờng hợp nghi ngờ

Có yếu tố dịch tễ, sốt và triệu chứng viêm long đường hô hấp.

2.3.2. Trƣờng hợp xác định đã mắc bệnh

- Có biểu hiện lâm sàng cúm.

- Xét nghiệm dương tính khẳng định nhiễm vi rút cúm.

2.3.3. Ngƣời lành mang vi rút

- Không có biểu hiện lâm sàng nhưng xét nghiệm có cúm.

- Những trường hợp này cũng phải được báo cáo.

2.4. Yếu tố nguy cơ nặng

- Trẻ nhỏ dưới 5 tuổi, đặc biệt là trẻ dưới 2 tuổi.

- Mắc bệnh mãn tính khác.

- Cơ địa suy giảm miễn dịch.

- Mắc bệnh 2 lần trong vòng 1 tháng hoặc bệnh đã giảm nhưng lại sốt cao
trở lại.

2.5. Cúm ác tính: thường diễn biến rất nặng và nhanh.

- Triệu chứng sớm giống như cúm thông thường.

- Sau đó diễn biến rất nhanh, xuất hiện các triệu chứng:

+ Kích thích, vật vã, mê sảng.

+ Khó thở, tím tái, suy hô hấp nhanh chóng, SPO2 giảm.

+ Rối loạn huyết động.

+ Phù phổi cấp do độc tố vi rút hoặc quá tải dịch.

879
 + Rối loạn nhịp tim, viêm cơ tim.

+ Chụp phổi: hình ảnh viêm phổi kẽ lan tỏa, tiến triển nhanh chóng, đặc
hiệu của viêm phổi do vi rút.

3. BIẾN CHỨNG

- Viêm phổi: khi có bội nhiễm thì bệnh nặng lên rất nhiều, có thể bội
nhiễm vi khuẩn, nấm.

- Nhiễm khuẩn tai – mũi – họng.

- Tràn dịch màng phổi.

- Viêm não, màng não.

- Viêm cơ tim.

- Suy đa phủ tạng.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc chung

- Bệnh nhân phải được cách ly và thông báo cho cơ quan y tế dự phòng.

- Dùng thuốc kháng vi rút đơn độc hoặc kết hợp (oseltamivir, zanamivir)
càng sớm càng tốt.

- Điều trị hỗ trợ trong những trường hợp nặng.

- Điều trị tại chỗ ở những cơ sở thích hợp và yêu cầu tuyến trên giúp đỡ
đối với những trường hợp nặng.

4.2. Thể thông thƣờng

- Chủ yếu là điều trị triệu chứng và chăm sóc nâng cao thể trạng, phòng
bội nhiễm.

- Bảo đảm chế độ dinh dưỡng và chăm sóc.

- Cách ly tương đối: trẻ ở phòng riêng, hạn chế tiếp xúc tránh lây lan.

880
 - Hạ sốt: chườm ấm, paracetamon.

- Phòng co giật: khi sốt cao trên 38o5 dùng phenobacbital, seduxen….

- Vệ sinh cá nhân, nhỏ mũi dung dịch NaCl 0,9%.

- Kháng sinh: dùng khi có bội nhiễm.

- Hỗ trợ hô hấp khi có suy hô hấp:

+ Nằm đầu cao 30 - 45o.

+ Cho người bệnh thở oxy với lưu lượng thích hợp.

+ Những trường hợp không đáp ứng với thở oxy cần hỗ trợ hô hấp bằng
máy thở không xâm nhập hoặc xâm nhập.

- Phát hiện và điều trị suy đa phủ tạng.

- Những trường hợp nặng điều trị giống như cúm A (H5N1) nặng đã được
Bộ Y tế ban hành.

4.3. Tiêu chuẩn ra viện

- Nơi không có xét nghiệm RT-PCR:

+ Sau khi hết sốt 3 ngày.

+ Tình trạng lâm sàng ổn định.

- Nơi có xét nghiệm Real time RT-PCR:

+ Sau khi hết sốt 3 ngày.

+ Tình trạng lâm sàng ổn định.

+ Xét nghiệm lại RT-PCR vi rút cúm A (H1N1) vào ngày thứ tư âm tính.
- Trong trường hợp xét nghiệm lại vào ngày thứ tư vẫn dương tính thì xét
nghiệm lại vào ngày thứ sáu.

4.4. Thể ác tính

881
 - Thuốc kháng vi rút: chỉ định khi bệnh nhi có yếu tố nguy cơ nặng hoặc
do một số type vi rút đặc biệt như H1N1, H5N1... thuốc kháng vi rút hiện tại
đang dùng: Oseltamivir (Tamiflu).

- Gamaglobulin chống cúm, Interferon: chỉ định khi bệnh nặng hoặc do
một số chủng vi rút đặc biệt.

- Hô hấp hỗ trợ: tùy mức độ suy hô hấp, có thể thở oxy mask, NKQ,…

- Chế độ dinh dưỡng đầy đủ, vệ sinh cá nhân, môi trường.

- Điều trị biến chứng: tùy theo biến chứng mà có xử trí phù hợp.

5. PHÒNG BỆNH

- Vắc xin: tiêm chủng đầy đủ, đặc biệt là vac xin phòng cúm.

- Cách ly bệnh nhân, hạn chế nguồn lây.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bộ Y tế (2011)Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị cúm mùa. Ban hành kèm
theo Quyết định số 2078/QĐ-BYT. Hà Nội, ngày 23 tháng 6 năm 2011.

2. Bộ Y tế (2008)Hướng dẫn chẩn đoán, xử trí và phòng lây nhiễm cúm A

(H5N1) ở người. Ban hành kèm theo Quyết định số 2078/QĐ-BYT. Hà Nội,
ngày 19 tháng 8 năm 2008.

3. WHO (2018). Influenza Update,

http://www.who.int/influenza/surveillance_monitoring/updates/latest_update_G
IP_surveillance/en/.

882
 SỐT XUẤT HUYẾT DENGUE

ThS. Đỗ Thiện Hải

TS. Nguyễn Văn Lâm
1. ĐẠI CƢƠNG

Sốt xuất huyết Dengue là bệnh truyền nhiễm do vi rút Dengue gây nên. Vi
rút Dengue có 4 týp thanh là DEN-1, DEN-2, DEN-3 và DEN-4. Vi rút truyền
từ người bệnh sang người lành do muỗi Aedes aegypti.

Bệnh xảy ra quanh năm, thường gia tăng vào mùa mưa. Bệnh gặp ở cả trẻ
em và người lớn. Đặc điểm của sốt xuất huyết Dengue là sốt, xuất huyết và
thoát huyết tương, có thể dẫn đến sốc giảm thể tích tuần hoàn, rối loạn đông
máu, suy tạng, nếu không được chẩn đoán sớm và xử trí kịp thời dễ dẫn đến tử
vong.

2. DIỄN BIẾN LÂM SÀNG

Bệnh thường khởi phát đột ngột và diễn biến qua ba giai đoạn: giai đoạn
sốt, giai đoạn nguy hiểm và giai đoạn hồi phục.

2.1. Lâm sàng

- Sốt cao đột ngột, liên tục.

- Nhức đầu, chán ăn, buồn nôn.

- Da xung huyết.

- Đau cơ, đau khớp, nhức hai hố mắt.

- Nghiệm pháp dây thắt dương tính.

- Thường có chấm xuất huyết ở dưới da, chảy máu chân răng...

- Tràn dịch màng phổi, mô kẽ, màng bụng, nề mi mắt, gan to, có thể đau.

- Xuất huyết dưới da: nốt xuất huyết rải rác hoặc chấm xuất huyết thường
ở mặt trước hai cẳng chân và mặt trong hai cánh tay, bụng, đùi, mạng sườn

883
hoặc mảng bầm tím. Xuất huyết ở niêm mạc: chảy máu mũi, chân răng... xuất
huyết nội tạng như tiêu hóa, phổi, não là biểu hiện nặng.

Một số trường hợp nặng có thể có biểu hiện suy tạng như viêm gan nặng,
viêm não, viêm cơ tim.

- Giai đoạn hồi phục: sau 24-48 giờ của giai đoạn nguy hiểm, có hiện
tượng tái hấp thu dần dịch từ mô kẽ vào bên trong lòng mạch. Giai đoạn này
kéo dài 48-72 giờ.

+ Người bệnh hết sốt, toàn trạng tốt lên, thèm ăn, huyết động ổn định và
tiểu nhiều. Có thể có nhịp tim chậm và thay đổi về điện tâm đồ.

+ Trong giai đoạn này, nếu truyền dịch quá mức có thể gây ra phù phổi
hoặc suy tim.

2.2. Cận lâm sàng

- Hematocrit tăng so với giá trị ban đầu của người bệnh.

- Số lượng tiểu cầu giảm dưới 100.000/mm3 (<100 G/L).

- Enzym AST, ALT thường tăng,có thể có rối loạn đông máu.

- Siêu âm hoặc xquang có thể phát hiện tràn dịch màng bụng, màng phổi.

- Xét nghiệm chẩn đoán: test nhanh NS1 hoặc tìm kháng thể IgM.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Phân độ: được chia làm 3 mức độ (Bộ Y tế - 2011)

3.1.1. Sốt xuất huyết Dengue

- Lâm sàng

Sốt cao đột ngột, liên tục từ 2-7 ngày và có ít nhất 2 trong các dấu hiệu
sau:

884
 + Biểu hiện xuất huyết có thể như nghiệm pháp dây thắt dương tính, chấm
xuất huyết ở dưới da, chảy máu chân răng hoặc chảy máu cam.

+ Nhức đầu, chán ăn, buồn nôn.

+ Da xung huyết, phát ban.

+ Đau cơ, đau khớp, nhức hai hố mắt.

- Cận lâm sàng:

+ Hematocrit bình thường (không có biểu hiện cô đặc máu) hoặc tăng.

+ Số lượng tiểu cầu bình thường hoặc hơi giảm.

+ Số lượng bạch cầu thường giảm.

3.1.2. Sốt xuất huyết Dengue có dấu hiệu cảnh báo

Các dấu hiệu cảnh báo:

- Vật vã, lừ đừ, li bì. Nôn - nhiều.

- Đau bụng vùng gan hoặc ấn đau vùng gan.

- Gan to > 2 cm.

- Xuất huyết niêm mạc.

- Tiểu ít.

- Xét nghiệm máu: Hematocrit tăng cao, tiểu cầu giảm nhanh.

3.1.3. Sốt xuất huyết Dengue nặng

- Sốc sốt xuất huyết Dengue.

Suy tuần hoàn cấp, thưởng xảy ra vào ngày thứ 3-7 của bệnh, biểu hiện
bởi các triệu chứng như vật vã; bứt rứt hoặc li bì; lạnh đầu chi, da lạnh ẩm;
mạch nhanh nhỏ, huyết áp kẹt (hiệu số huyết áp tối đa và tối thiểu ≤ 20 mmHg)
hoặc tụt huyết áp hoặc không đo được huyết áp; tiểu ít.

- Xuất huyết nặng.

885
 Chảy máu cam nặng, rong kinh nặng, xuất huyết trong cơ và phần mềm,
xuất huyết đường tiêu hóa và nội tạng.

- Suy tạng nặng:

+ Suy gan cấp, men gan AST, ALT ≥ 1000 U/L.

+ Suy thận cấp.

+ Rối loạn tri giác (Sốt xuất huyết thể não).

+ Viêm cơ tim, suy tim, hoặc suy chức năng các cơ quan khác.

3.2. Chẩn đoán phân biệt

- Sốt phát ban do virus.

- Sốt rét.

- Nhiễm khuẩn huyết do liên cầu lợn, não mô cầu, sốc nhiễm khuẩn.

- Các bệnh máu.

- Bệnh lý ổ bụng cấp...

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Điều trị sốt xuất huyết Dengue

Phần lớn được điều trị ngoại trú và theo dõi tại y tế cơ sở, chú ý theo dõi
chặt chẽ phát hiện sớm sốc xảy ra để xử trí kịp thời.

4.1.1. Điều trị triệu chứng

- Nếu sốt cao ≥ 390C, dùng paracetamol đơn chất, liều 10 - 15 mg/kg/lần,
cách nhau mỗi 4-6 giờ.

- Không dùng aspirin (acetyl salicylic acid), analgin, ibuprofen để điều trị
vì có thể gây xuất huyết, toan máu.

4.1.2. Bù dịch sớm bằng đƣờng uống

886
 Khuyến khích người bệnh uống nhiều nước oresol hoặc nước sôi để
nguội, nước trái cây (nước dừa, cam, chanh,…) hoặc nước cháo loãng với
muối.

4.2. Điều trị Sốt xuất huyết Dengue có dấu hiệu cảnh báo: Nhập viện điều trị

- Chỉ định truyền dịch:

+ Nên xem xét truyền dịch nếu người bệnh không uống được, nôn nhiều,
có dấu hiệu mất nước, lừ đừ, hematocrit tăng cao; mặc dù huyết áp vẫn ổn định.

+ Dịch truyền bao gồm: Ringer lactat, NaCl 0,9%.

+ Ở người bệnh ≥ 15 tuổi có thể xem xét ngưng dịch truyền khi hết nôn,
ăn uống được.

4.3. Điều trị sốt xuất huyết Dengue nặng: Nhập viện điều trị cấp cứu

4.3.1. Điều trị sốc sốt xuất huyết Dengue

4.3.1.1. Sốc sốt xuất huyết Dengue

- Cần chuẩn bị các dịch truyền sau: Ringer lactat, Dung dịch mặn đẳng
trương (NaCl 0,9%), Dung dịch cao phân tử (dextran 40 hoặc 70).

- Cách thức truyền:

+ Phải thay thế nhanh chóng lượng huyết thanh mất đi bằng Ringer lactat
hoặc dung dịch NaCl 0,9%, truyền tĩnh mạch nhanh với tốc độ 15-20 ml/kg
giờ.

+ Đánh giá lại tình trạng người bệnh sau 1 giờ; truyền sau 2 giờ, phải kiểm
tra lại hematocrit.

- Nếu sau 1 giờ người bệnh ra khỏi tình trạng sốc, huyết áp hết kẹt, mạch
quay rõ và trở về bình thường, chân tay ấm, nước tiểu nhiều hơn, thì giảm tốc
độ truyền xuống 10 ml/kg cân nặng/giờ, truyền trong 1-2 giờ; sau đó giảm dần
tốc độ truyền xuống 7,5ml/kg cân nặng/giờ, truyền 1-2 giờ; đến 5ml/kg cân

887
nặng/giờ, truyền 4-5 giờ; và 3 ml/kg cân nặng/giờ, truyền 4-6 giờ tùy theo đáp
ứng lâm sàng và hematocrit.

- Nếu sau 1 giờ truyền dịch mà tình trạng sốc không cải thiện (mạch
nhanh, huyết áp hạ hay kẹt, tiểu vẫn ít) thì phải thay thế dịch truyền bằng dung
dịch cao phân tử. Truyền với tốc độ 15-20 ml/kg cân nặng/giờ, truyền trong 1
giờ. Sau đó đánh giá lại:

+ Nếu sốc cải thiện, hematocrit giảm, thì giảm tốc độ truyền cao phân tử
xuống 10 ml/kg cân nặng/giờ, truyền trong 1-2 giờ. Sau đó nếu sốc tiếp tục cải
thiện và hematocrit giảm, thì giảm tốc độ truyền cao phân tử xuống 7,5 ml/kg
cân nặng/giờ, rồi đến 5 ml/kg cân nặng/giờ, truyền trong 2-3 giờ.

+ Nếu sốc vẫn chưa cải thiện, thì đo áp lực tĩnh mạch trung ương (CVP)
để quyết định cách thức xử trí.

+ Nếu sốc vẫn chưa cải thiện mà hematocrit giảm xuống nhanh (mặc dù còn
trên 35%) thì cần phải thăm khám để phát hiện xuất huyết nội tạng và xem xét
chỉ định truyền máu.

4.3.1.2. Sốc sốt xuất huyết Dengue nặng

Trường hợp người bệnh vào viện trong tình trạng sốc nặng (mạch quay
không bắt được, huyết áp không đo được (HA=0) thì phải xử trí rất khẩn trương.

- Để người bệnh nằm đầu thấp, thở oxy.

- Truyền dịch: Đối với người bệnh dưới 15 tuổi: Lúc đầu bơm trực tiếp
vào tĩnh mạch Ringer lactat hoặc dung dịch mặn đẳng trương với tốc độ 20
ml/kg cân nặng trong vòng 15 phút. Sau đó đánh giá lại người bệnh, có 3 khả
năng xảy ra:

+ Nếu mạch rõ, huyết áp hết kẹt, cho dung dịch cao phân tử 10 ml/kg cân
nặng/giờ và xử trí tiếp theo như sốt xuất huyết Dengue còn bù.

888
 + Nếu mạch nhanh, huyết áp còn kẹt hoặc huyết áp hạ: Truyền dung dịch
cao phân tử 15-20 ml/kg cân nặng/giờ, sau đó xử trí theo điểm (β) ở trên.

+ Nếu mạch, huyết áp vẫn không đo được: bơm tĩnh mạch trực tiếp dung
dịch cao phân tử 20 ml/kg/15 phút. Nếu đo được huyết áp, mạch rõ, thì truyền
dung dịch cao phân tử 15-20 ml/kg/giờ, sau đó xử trí theo điểm (β) ở trên.

4.3.2. Điều trị xuất huyết nặng

4.3.2.1. Truyền máu và các chế phẩm máu

- Truyền khối hồng cầu hoặc máu toàn phần khi:

+ Sau khi đã bù đủ dịch nhưng sốc không cải thiện, hematocrit giảm
xuống nhanh (mặc dù còn trên 35%).

+ Xuất huyết nặng.

4.3.2.2. Truyền tiểu cầu

- Khi tiểu cầu xuống nhanh dưới 50.000/mm3 kèm theo xuất huyết nặng.

- Nếu số lượng tiểu cầu dưới 5.000/mm3 mặc dù chưa có xuất huyết có thể
truyền tiểu cầu tùy từng trường hợp cụ thể.

4.3.2.3. Truyền plasma tƣơi, tủa lạnh

Xem xét truyền khi người bệnh có rối loạn đông máu dẫn đến xuất huyết
nặng.

4.3.3. Sốt xuất huyết Dengue thể não, rối loạn tri giác, co giật

- Hỗ trợ hô hấp: thở oxy, nếu thất bại CPAP, nếu thất bại thở máy.

- Bảo đảm tuần hoàn: nếu có sốc thì điều trị theo phác đồ chống sốc.

- Chống co giật, chống phù não.

- Điều chỉnh rối loạn nước điện giải, kiềm toan.

4.3.4. Viêm cơ tim, suy tim

889
 Vận mạch dopamine, dobutamine, đo CVP để đánh giá thể tích tuần hoàn.

4.3.5. Sử dụng các thuốc vận mạch

- Nếu đã truyền dịch đầy đủ mà huyết áp vẫn chưa lên và áp lực tĩnh mạch
trung ương đã trên 10 cm nước thì dung thuốc vận mạch.

+ Dopamin, liều lượng 5-10 mcg/kg cân nặng/phút.

+ Nếu đã dùng dopamin liều 10 mcg/kg cân nặng/phút mà huyết áp vẫn

chưa lên thì nên phối hợp dobutamin 5-10 mcg/kg cân nặng/phút.

4.3.6. Các biện pháp điều trị khác

Khi có tràn dịch màng bụng, màng phổi gây khó thở, SpO2 giảm xuống
dưới 92%, nên cho người bệnh thở NCPAP trước. Nếu không cải thiện mới
xem xét chỉ định chọc hút để giảm bớt dịch màng bụng, màng phổi.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bộ Y tế (2011). Quyết định Số 458/QĐ-BYT của Bộ trưởng Bộ Y Tế về việc
Ban hành hướng dẫn chẩn đoán, điều trị Sốt xuất huyết Dengue.Hà Nội, ngày
16 tháng 02 năm 2011

2. WHO. Dengue and severe dengue, <http://www.who.int/news-room/fact-

sheets/detail/dengue-and-severe-dengue>

SỐT RÉT Ở TRẺ EM

ThS. Đỗ Thiện Hải

TS. Nguyễn Văn Lâm
1. ĐẠI CƢƠNG

Sốt rét là bệnh truyền nhiễm do kí sinh trùng Plasmodium gây nên, lây
truyền theo đường máu. Bệnh lưu hành địa phương và có thể gây thành dịch.
Bệnh truyền từ người bệnh sang người lành do muỗi Anopheles. Ký sinh trùng
890
sốt rét là một đơn bào, lớp Protozoa, họ Plasmodiidae, loại Plasmodium, có 4
loài gây bệnh ở người là P. falciparum, P. malariae, P. ovale, và P. Vivax. ở
Việt Nam, chủ yếu là 2 loại P. Falciparum và P. Vivax. Bệnh có đặc điểm lâm
sàng là sốt thành cơn có chu kỳ, có thể có biến chứng nặng gây tử vong.

2. CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán bệnh phải dựa vào 3 yếu tố cơ bản là: yếu tố dịch tễ, lâm sàng,
xét nghiệm tìm ký sinh trùng sốt rét.

2.1. Yếu tố dịch tễ

Bệnh nhân đang sống trong vùng sốt rét hoặc đã mắc sốt rét trong vòng 6
tháng gần đây. Nếu bệnh nhân có mặt ở vùng sốt rét trong thời gian ngắn, cần
quan tâm đến thời gian từ khi vào vùng sốt rét đến khi xuất hiện cơn sốt đầu
tiên. Thời gian ủ bệnh của P. Falciparum là 9–14 ngày; P.Vivax là 12–17 ngày;
P. Ovale là 16–18 ngày; và P. Malariae là 18–40 ngày; có thể kéo dài đến 6-12
tháng với P.Vivax.

2.2. Lâm sàng

2.2.1. Sốt: với những đặc điểm riêng của sốt rét.

- Cơn sốt điển hình: 3 giai đoạn

+ Giai đoạn rét run: sau vài triệu chứng tiền triệu như ớn lạnh, rùng mình,
trẻ bắt đầu rét run dữ dội, kéo dài từ 1-2 giờ, da tái nhợt, môi tím, chi lạnh,
mạch nhanh, lách to ra, đái nhiều.

+ Giai đoạn nóng: thân nhiệt tăng vọt 39-40oC, bệnh nhân thấy nóng, kèm
theo mặt đỏ, mắt xung huyết đỏ, nhức đầu dữ dội, đau cơ, đau lưng, đau vùng
gan, lách, buồn nôn, nôn, tiểu ít, mạch nhanh, nhịp thở nhanh...Giai đoạn này
kéo dài 2-4 giờ, sau đó sốt giảm dần. Trường hợp nặng, trẻ có thể bị tử vong do
các biến chứng suy gan, suy thận, co giật, thiếu máu nặng…

891
 + Giai đoạn vã mồ hôi: sốt dần dần hạ, bệnh nhân ra nhiều mồ hôi, có cảm
giác khát nước, sau đó cảm thấy dễ chịu dần, giảm đau đầu, vùng gan, lách bớt
đau và trở lại trạng thái gần bình thường.

- Cơn sốt có tính chất chu kỳ: P. ovale và P. Vivax: cách mỗi 48 giờ; P.
Malariae: Cách mỗi 72 giờ; P. Falciparum: cơn hàng ngày.

- Cơn sốt không điển hình: trường hợp sơ nhiễm (nhiễm lần đầu tiên): sốt
cao liên tục vài ngày đầu, sau đó sốt cơn.

- Có nhiễm trùng khác kèm theo

+ Trẻ nhỏ: từ 6 tháng đến 4 tuổi. Trẻ thường không có giai đoạn rét run,
hay có co giật khi sốt cao, rối loạn tiêu hóa (nôn, tiêu chảy, đau bụng, chướng
bụng), thiếu máu nhanh, lách to nhanh, hạ đường huyết, tăng men gan, suy thận
cấp.

+ Lách to: thời kỳ sơ nhiễm, lách to mềm và đau. Trường hợp sốt rét tái
phát nhiều năm, lách to và chắc.

+ Thiếu máu: thiếu máu nhanh sau mỗi một cơn sốt, có thể thiếu máu
nặng.

+ Vàng da: vàng da khi có tan huyết dữ dội, đái huyết sắc tố.

+ Các triệu chứng khác: gan to, da xạm, chậm phát triển thể chất…

- Các biểu hiện của sốt rét nặng (sốt rét ác tính):

+ Sốt rét thể não: có hôn mê, rối loạn ý thức; co giật toàn thể tái diễn.

+ Thiếu máu nặng, hạ đường huyết, toan chuyển hóa.

+ Suy hô hấp, phù phổi cấp, ARDS, shock.

+ Xuất huyết, vàng da, đái huyết sắc tố.

2.3. Xét nghiệm

892
2.3.1. Các xét nghiệm tìm ký sinh trùng sốt rét để chẩn đoán xác định:
bằng các kỹ thuật sau

- Trên tiêu bản giọt máu: lấy giọt máu đầu ngón tay và nhuộm soi giemsa
với cả giọt dày và giọt dàn mỏng.

- Kỹ thuật QBC (Quantiative Buffy Coat): quay li tâm để tập trung hồng
cầu rồi soi dưới kính huỳnh quang.

- Kỹ thuật phát hiện kháng thể: phương pháp huỳnh quang gián tiếp
(IFAT), ngưng kết hồng cầu thụ động gián tiếp (IHA), miễn dịch hấp phụ gắn
men (ELISA). Chỉ có tính chất hồi cứu vì kháng thể xuất hiện muộn.

- Kỹ thuật phát hiện kháng nguyên: Test phát hiện kháng nguyên P.
Falciparum (Parasight F. test…), PCR.

2.3.2. Các xét nghiệm khác: tùy theo tình trạng bệnh nhân

- Công thức máu ngoại vi: Hb giảm, bạch cầu bình thường hoặc giảm.

- Chức năng gan, thận; huyết sắc tố niệu…

2.4. Chẩn đoán phân biệt

- Với trường hợp sốt rét sơ nhiễm: chẩn đoán phân biệt với các bệnh như
thương hàn, sốt rickettsia, sốt Dengue…

- Một số bệnh nhiễm khuẩn có sốt cơn, rét run giống sốt rét: Nhiễm khuẩn
huyết, nhiễm trùng tiết niệu, viêm đường mật, túi mật, áp xe gan, áp xe phổi…

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Nguyên tắc điều trị

- Phát hiện và điều trị càng sớm càng tốt.

- Chọn đúng thuốc và đủ liều theo phác đồ.

- Kết hợp điều trị cắt cơn với điều trị tiệt căn.

893
3.2. Chỉ định dùng thuốc sốt rét

Bảng 1. Lựa chọn thuốc sốt rét:

Sốt rét do Sốt rét do Sốt rét nhiễm

Nhóm Sốt rét lâm Sốt rét do
P.vivax/ P.malariae/ phối hợp có
ngƣời bệnh sàng P.falciparum
P.ovale P.knowlesi P.falciparum

Dưới 3 DHA- Chloroqui

(1)
DHA-PPQ(1) Chloroquin DHA-PPQ(1)
tuổi PPQ n

Từ 3 tuổi DHA- DHA-PPQ(1) Chloroquin Chloroqui DHA-PPQ(1)

trở lên PPQ(1) +Primaquin +Primaquin n +Primaquin

Chú thích:DHA(Dihydroartemisinin)-PPQ(Piperaquin phosphat): biệt

dược là CV Artecan, Arterakine.

Phác đồ thay thế khi thất bại với phác đồ 1, dùng 1 trong các phác đồ sau:

- Artesunat tiêm.

- Artesunat tiêm + Doxycycline/Tetracycline/Clindamycin.

- DHA-piperaquin + Doxycycline/Mefloquine.

- Halofantrin.

- Không phối hợp artemisinin với quinin; artemisinin với Fansidar

(sulfadoxine + pyrimethamine).

Trẻ em < 8 tuổi: không dùng Doxycycline, Tetracycline

<3 tuổi: không dùng Primaquin

<1 tuổi: không dùng Halofantrin

3.3. Liều điều trị

894
 + Trẻ em 3-6 tuổi: + Trẻ em 7-10 tuổi:

Ngày 1: uống 1 viên chia 2 lần Ngày 1: uống 2 viên chia 2 lần

Ngày 2: uống 0,5 viên một lần Ngày 2: uống 1 viên một lần

Ngày 3: uống 0,5 viên một lần Ngày 3: uống 1 viên một lần

+ Trẻ em 10-14 tuổi: + Người lớn > 15 tuổi:

Ngày 1: uống 3 viên chia 2 lần Ngày 1: uống 4 viên chia 2 lần

Ngày 2: uống 1,5 viên một lần Ngày 2: uống 2 viên một lần

Ngày 3: uống 1,5 viên một lần Ngày 3: uống 2 viên một lần

- DHA-piperaquin: mỗi viên chứa 40mg dihydroartemisinin và 320 mg

piperaquin phosphat.

- Artemisinin viên 250mg: ngày đầu: 20mg/kg; ngày 2-5: 10mg/kg.

- Artesunat viên 50mg: ngày đầu: 4mg/kg chia 3 lần, cách mỗi 8 giờ (lần
đầu 2mg/kg, các lần sau 1mg/kg), tối đa 4 viên/ngày. Ngày 2-7: 2mg/kg/ngày,
tối đa 2 viên/ngày.

- Artesunat tiêm tĩnh mạch hoặc tiêm bắp, lọ 60mg: dùng trong điều trị
cấp cứu. Hòa thuốc trong lọ bằng 1 ml natri bicarbonat lắc kỹ, sau đó hòa 5 ml
natriclorua 0,9% tiêm tĩnh mạch 3 phút, hoặc hòa 2 ml natriclorua 0,9% tiêm
bắp.

- Trẻ em < 7 tuổi: 1,5 mg/kg/ngày, 7 ngày.

+ Chloroquine phosphate viên 250mg (trong đó có 150mg base).

Lần 1: 10 mg base/kg, tối đa 600 mg base, sau đó 5mg base/kg sau liều
đầu 6, 24, 48 giờ. Tổng liều 25mg base/kg/đợt.

+ Primaquine phosphate viên 13.2mg = 7.5mg base: Liều 0,6 mg

base/kg/ngày.

895
 + Để diệt giao bào P. Falciparum: uống 1 ngày cuối của đợt điều trị.

+ Để điều trị P. vivax và P. ovale: dùng 14 ngày.

+ Không dùng cho bệnh nhân thiếu G6PD, phụ nữ mang thai, trẻ em < 4
tuổi, có nguy cơ giảm bạch cầu hạt và tan máu.

- Mefloquin: viên 250mg và 50 mg. Liều: 13,7mg base/kg (=15mg

muối/kg) uống liều đầu, sau đó 9,1mg base/kg (=10mg muối/kg), uống cách 6-
12 giờ sau liều đầu, tổng liều 25 mg hợp chất/kg. không dùng cho người có tiền
sử động kinh, tâm thần.

- Quinidine gluconate: viên 300 mg base, ống 300 mg base, người lớn và
trẻ em liều như nhau.

+ Tiêm: 6,25 mg base/ kg (=10 mg/muối/kg) IV trong 1-2 giờ, sau đó

truyền liên tục 24 giờ với liều 0,0125 mg base/kg/phút. Hoặc 15 mg base/kg IV
trong 4 giờ, sau đó 7,5 mg base/kg IV trong 4 giờ, mỗi 8 giờ 1 lần, bắt đầu lúc
8 giờ sau liều đầu.

+ Khi lượng ký sinh trùng giảm <1%, bắt đầu cho uống, liều 8 mg
base/kg/lần cách mỗi 8 giờ, trong 7 ngày.

- Clindamicin: viên 150 mg. Trẻ em: 20 mg/kg/ngày chia 4 lần uống trong
7 ngày. Trường hợp nặng không uống được, dùng đường tiêm: 10 mg/kg liều
đầu IV, sau đó 5 mg/kg/lần mỗi 8 giờ.

3.4. Điều trị triệu chứng, điều trị tăng cƣờng, chăm sóc, nuôi dƣỡng

Chú ý điều trị sốt, bù dịch cho trẻ.

3.5. Theo dõi kết quả điều trị

- Lấy máu vào ngày thứ 3, ngày thứ 8, và ngày thứ 15 tìm KST sốt rét.

- Sau khi bệnh nhân ra viện, hẹn khám lại xét nghiệm vào ngày 21 và 28.

4. PHÒNG BỆNH

896
4.1.Điều trị dự phòng sốt rét

- Chỉ định cho những người chưa có miễn dịch đi vào vùng sốt rét.

- Chỉ dùng 3-6 tháng đầu kể từ khi vào vùng sốt rét.

- Các thuốc dự phòng: dùng 1 trong số thuốc sau:

+ Mefloquine: uống 5 mg/kg/tuần (người lớn 1 viên 250mg/tuần).

+ Doxycycline: viên 100 mg, ngày 1 viên.

+ Chloroquine: uống 5mg base/kg/tuần (người lớn 300mg base/ tuần).

+ Proguanil 3 mg/kg/ngày (người lớn 150-250 mg/ngày).

+ Primaquine: 0,5 mg base/kg/ngày, uống hàng ngày, bắt đầu 1-2 ngày
trước khi vào vùng dịch và kéo dài tới 7 ngày sau khi rời vùng dịch.

- Không điều trị dự phòng bằng các thuốc Artemisinin, quinin, Hadofantrin.

4.2. Diệt muỗi, tránh để muỗi đốt

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bộ Y tế (2013). Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị và dự phòng bệnh sốt rét ban
hành theo quyết định số 3232/QĐ-BYT của Bộ trưởng Bộ Y tế . Hà Nội, ngày
30 tháng 8 năm 2013.

2. WHO, GuideLine for the Treatment Malaria, Third Edition. [online]

Available at:
http://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/162441/9789241549127_eng.p
df;jsessionid=CF7C0B91FFFBEADA3E8E062D7C766DDD?sequence=1

897
 VIÊM NÃO DO VIRUS Ở TRẺ EM

ThS. Trần Thị Thu Hương

TS. Nguyễn Văn Lâm

1. ĐẠI CƢƠNG

Viêm não cấp do virus là tình trạng viêm của nhu mô não, biểu hiện bằng
sự rối loạn chức năng thần kinh-tâm thần khư trú hoặc lan tỏa do một số loại
virus gây nên.

2. NGUYÊN NHÂN

- Nhóm Arboviruses: viêm não Nhật Bản, viêm não ngựa miền Đông,
viêm não ngựa miền Tây, tick borne encephalitis virus…

- Nhóm Herpesviruses: HSV-1, HSV-2, thủy đậu, cytomegalovirus,

epstein-barr virus, human herpesvirus 6.

- Virus lây qua đường hô hấp: Adenoviruses, cúm A-B, virus hợp bào hô
hấp.

- Virus lây qua đường tiêu hóa: enterovirus, poliovirus, rotavirus.

- Virus khác: sởi, quai bị, rubella, rabies, parvovirus, HIV, B virus.

3. CHẨN ĐOÁN

Dựa vào các yếu tố dịch tễ học, các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng.

3.1. Yếu tố dịch tễ

Căn cứ vào tuổi, mùa, nơi cư trú, số người mắc trong cùng một thời gian.

- Viêm não Nhật Bản: thường gây dịch vào các tháng 5,6,7; gặp nhiều
nhất ở lứa tuổi từ 2 đến 8; lây truyền qua trung gian muỗi đốt.

- Enterovirus: bệnh xẩy ra quanh năm nhưng nhiều hơn ở các tháng từ 3
đến 6; thường gặp ở trẻ nhỏ và lây truyền qua đường tiêu hoá.

898
 - Virus Herpes Simplex: bệnh xẩy ra quanh năm, thường gặp ở trẻ nhỏ
(HSV typ 1). Trẻ sơ sinh có thể mắc bệnh viêm não cấp do HSV typ 2.

3.2. Lâm sàng

3.2.1. Giai đoạn khởi phát

- Sốt: là triệu chứng phổ biến, xẩy ra đột ngột, sốt liên tục 39-400 C nhưng
cũng có khi sốt không cao.
- Nhức đầu, quấy khóc, kích thích, kém linh hoạt.
- Buồn nôn, nôn.
- Có thể có các triệu chứng khác tuỳ theo loại virus như:

+ Ho, chảy nước mũi.

+ Tiêu chảy, phân không có nhày, máu.

+ Phát ban: mẩn đỏ, bọng nước hoặc ban ở lòng bàn tay, bàn chân kèm
loét miệng (bệnh tay- chân – miệng gặp ở viêm não do Enterovirus 71).

3.2.2. Giai đoạn toàn phát

Sau giai đoạn khởi phát, các biểu hiện thần kinh sẽ nhanh chóng xuất hiện:
- Rối loạn tri giác từ nhẹ đến nặng như: ngủ gà, li bì, lơ mơ đến hôn mê.
- Thường có co giật.
- Có thể có các dấu hiệu thần kinh khác: dấu hiệu màng não, các dấu hiệu
thần kinh khu trú (liệt nửa người hoặc tứ chi), tăng hoặc giảm trương lực cơ...
- Có thể có suy hô hấp, phù phổi cấp, suy tim hoặc sốc.

3.2.3. Các thể lâm sàng

- Thể tối cấp: Sốt cao liên tục, co giật, hôn mê sâu, suy hô hấp, trụy mạch
và dẫn đến tử vong nhanh.
- Thể cấp tính: diễn biến cấp với các biểu hiện lâm sàng nặng, điển hình.
- Thể nhẹ: rối loạn tri giác mức độ nhẹ và phục hồi nhanh chóng.

3.3. Cận lâm sàng

899
 - Dịch não tuỷ: có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán, cần được chỉ định
xét nghiệm dịch não tuỷ sớm khi nghi ngờ viêm não.

+ Dịch trong, áp lực bình thường hoặc tăng.

+ Tế bào bình thường hoặc tăng từ vài chục đến vài trăm/mm3, chủ yếu là
bạch cầu đơn nhân.

+ Protein bình thường hoặc tăng.

+ Nuôi cấy phân lập virus, PCR HSV, EV, Elisa viêm não Nhật Bản hoặc
xét nghiệm đặc hiệu theo căn nguyên nghi ngờ.

- Xét nghiệm máu

+ Công thức máu: số lượng bạch cầu tăng nhẹ hoặc bình thường.

+ Điện giải đồ và đường huyết thường trong giới hạn bình thường.

+ Elisa IgM viêm não Nhật bản từ ngày thứ 3 của bệnh, có thể làm lại lần
2 nếu lần 1 âm tính.
- Xét nghiệm khác: phân lập virus từ dịch tỵ hầu, máu, bọng nước ở da,
dịch mũi họng, phân có ý nghĩa gợi ý căn nguyên.

- Chẩn đoán hình ảnh: Chụp CT hoặc MRI có thể thấy hình ảnh gợi ý
viêm não.

+ Viêm não Nhật Bản: tổn thương chất xám và nhân xám trung ương.

+ Viêm não do HSV: tổn thương thùy thái dương, thùy đỉnh, chẩm, có thể
có hình ảnh xuất huyết.

+ Viêm não do EV: có thể có tổn thương thân não.

- Điện não đồ: có sóng gợi ý viêm não.

3.4. Chẩn đoán ca bệnh viêm não

Bệnh nhân trên 1 tháng tuổi được chẩn đoán viêm não dựa trên tiêu chuẩn
chẩn đoán của ―đồng thuận viêm não quốc tế‖ năm 2013.

900
 - Tiêu chuẩn chính.
Bệnh nhân có rối loạn tri giác kéo dài >24 giờ từ nhẹ đến nặng bao gồm:
ngủ gà, li bì, kích thích, lú lẩn, hôn mê hoặc thay đổi hành vi và nhân cách
(không có bất kỳ nguyên nhân nào khác được xác định).
- Tiêu chuẩn phụ.
+ Sốt hoặc tiền sử có sốt ≥380C trong vòng 72 giờ trước và/hoặc sau khi
bị bệnh
+ Co giật toàn thân hoặc co giật cục bộ (loại trừ sốt cao co giật).
+ Có dấu hiệu thần kinh khư trú.
+ Dịch não tủy có hiện tượng tăng bạch cầu lympho (>5 bạch cầu/µl).
+ Điện não đồ: có các hình ảnh bất thường hướng đến viêm não.
+ Chụp CT hoặc MRI: có các tổn thương nghi ngờ viêm não.
- Chẩn đoán viêm não theo 3 tình huống sau:
+ Viêm não có thể (possible encephalitis) khi bệnh nhân có một tiêu chuẩn
chính và 2 tiêu chuẩn phụ.
+ Viêm não nhiều khả năng (probable encephalitis) khi bệnh nhân có một
tiêu chuẩn chính và ≥ 3 tiêu chuẩn phụ.
+ Viêm não chắc chắn (confirm encephalitis) khi bệnh nhân thuộc một
trong hai chẩn đoán trên mà xác định được căn nguyên gây bệnh.

3.5. Chẩn đoán phân biệt

Cần loại trừ các bệnh thần kinh sau đây: co giật do sốt cao, viêm màng
não mủ, viêm màng não do lao, ngộ độc cấp, sốt rét thể não, chảy máu não-
màng não, động kinh.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc điều trị

- Điều trị triệu chứng.

+ Đảm bảo chức năng sống: chống suy hô hấp, suy tuần hoàn.

901
 + Chống phù não.

+ Hạ nhiệt.
+ Chống co giật.
+ Điều chỉnh rối loạn nước, điện giải, đường huyết (nếu có).

- Chăm sóc và điều trị hỗ trợ: đảm bảo chăm sóc và dinh dưỡng, phục hồi
chức năng sớm, phòng và chống bội nhiễm - nhiễm khuẩn bệnh viện.

- Điều trị nguyên nhân.

4.2.Một số biện pháp điều trị cụ thể

- Chống phù não.

+ Tư thế nằm: đầu cao 15- 30 độ.

+ Thở oxy, khi thở máy cần tăng thông khí và giữ PaO2 từ 90 đến
100mmHg và PaCO2 từ 30 đến 35 mmHg.

+ Manitol 20%: liều 0,5 g/kg (2,5 ml/kg) truyền tĩnh mạch 15 -30 phút. Có
thể truyền nhắc lại sau 8 giờ nếu có dấu hiệu phù não nhưng không quá ba lần
trong 24 giờ và không quá ba ngày. Không dùng Manitol trong trường hợp có
sốc, phù phổi. Đối với trẻ nhỏ sau truyền Manitol có thể cho truyền chậm dung
dịch Ringer lactat với liều 20-30ml/kg.

+ Dexamethason liều 0,15 – 0,20 mg/kg tiêm tĩnh mạch chậm cho mỗi 6
giờ trong một vài ngày đầu.

+ Huyết thanh mặn ưu trương: NaCl 3% liều từ 3-5ml/kg/lần có thể nhắc

lại sau 6 giờ. Duy trì nồng độ Natri máu từ 140-145mmol/l.

+ Phenolbarbital: liều ban đầu 5mg/kg tiêm tĩnh mạch trong vòng 5 đến 10
phút, tiếp theo truyền tĩnh mạch với liều 6mg/kg/giờ.

+ Duy trì ổn định huyết áp động mạch hệ thống: có thể sử dụng

noradrenalin.

902
 + Tăng thông khí vừa phải.

+ Mở hộp sọ giảm áp.

+ Dẫn lưu não thất.

- Hạ nhiệt:

+ Cho trẻ uống đủ nước, nới rộng quần áo, tã lót và chườm mát.
+ Paracetamol 10-15mg/kg/lần, uống hoặc đặt hậu môn nếu sốt ≥ 380C (có
thể nhắc lại sau 6 giờ nếu còn sốt), trường hợp sốt trên 400C hoặc uống không
có hiệu quả có thể tiêm propacetamol (Prodafalgan) 20-30mg/kg/lần tiêm tĩnh
mạch.

- Chống co giật:

+ Diazepam: liều 0,2- 0,3mg/kg TMC hoặc tiêm bắp liều 0,2 – 0,3mg/kg
hoặc đường trực tràng: liều 0,5mg/kg.
+ Sau 10 phút vẫn còn co giật thì cho liều Diazepam lần thứ hai.
+ Nếu vẫn tiếp tục co giật thì cho liều Diazepam lần thứ ba, hoặc
phenobacbital10-15 mg/kg pha loãng với dung dịch dextrose 5% truyền tĩnh
mạch trong 30 phút. Sau đó dùng liều duy trì 5 - 8 mg/kg/24 giờ chia ba lần,
tiêm bắp hoặc chuyển tới khoa điều trị tích cực.

- Điều chỉnh rối loạn điện giải, đường huyết (nếu có).

- Đảm bảo dinh dưỡng và chăm sóc, phục hồi chức năng.

- Thuốc kháng virus.

+ Khi nghi ngờ viêm não do Virus Herpes Simplex thì có thể dùng
Acyclovir, liều 10 -15 mg/kg/ngày mỗi 8 giờ (trẻ sơ sinh 20mg/kg/ngày mỗi 8
giờ), truyền tĩnh mạch trong 1 giờ. Thời gian điều trị: ít nhất 14 ngày – 21
ngày.

- Thuốc kháng sinh: chỉ định khi chưa loại trừ được viêm màng não mủ
hoặc có bội nhiễm.
903
5. PHÒNG BỆNH

5.1. Vệ sinh phòng bệnh

- Vệ sinh cá nhân, nằm màn chống muỗi đốt.

- Vệ sinh ăn uống để tránh lây nhiễm mầm bệnh qua đường tiêu hoá.
- Vệ sinh ngoại cảnh, không nuôi gia súc gần nhà, gần khu dân cư.
- Diệt côn trùng, tiết túc trung gian truyền bệnh, diệt bọ gậy, diệt muỗi.

5.2. Tiêm chủng

Theo lịch chương trình tiêm chủng mở rộng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Hướng dẫn chẩn đoán và xử trí bệnh viêm não cấp do virus ở trẻ em. Ban
hành kèm theo Quyết định số: 2322 /QĐ-BYT ngày 30-6-2006 của Bộ trưởng
Bộ Y tế.

2. Venkatesan A, Tunkel A.R, Bloch K.C et al (2013). Case definitions,

diagnostic algorithms, and priorities in encephalitis: consensus statement of the
international encephalitis consortium. Clin Infect Dis, 57 (8), 1114-1128.

3. Suarez J.I (2004). Hypertonic saline for cerebral edema and elevated
intracranial pressure. Cleveland clinic journal of medicine. Volume 71.
Supplement 1.

NHIỄM TRÙNG HUYẾT

ThS. Đào Hữu Nam

TS. Nguyễn Văn Lâm
1. ĐẠI CƢƠNG

Nhiễm trùng huyết là tình trạng có sự hiện diện của vi khuẩn trong dòng
máu kèm theo biểu hiện lâm sàng của nhiễm trùng. Biến chứng thường gặp và
nguy hiểm là sốc nhiễm trùng.
904
 Nhiễm trùng huyết là một hội chứng lâm sàng phức tạp được đặc trưng
bởi đáp ứng viêm toàn thân, rối loạn miễn dịch, rối loạn vi tuần hoànvà rối loạn
chức năng các tạng. Mức độ nghiêm trọng của bệnhlàsự liên tục mà qua đó nó
có thể lâm sàng không thể phân biệt quá trình chuyển đổi từ nhiễm trùng huyết
sang nhiễm khuẩn nặng và sốc nhiễm khuẩn.

2. NGUYÊN NHÂN

2.1. Nhiễm khuẩn cộng đồng thƣờng gặp

- Gram dương: liên cầu nhóm B, phế cầu, tụ cầu vàng.

- Gram âm: Hemophilus influenzae, E. coli.

Vi khuẩn thường gặp theo nhóm tuổi:

Sơ sinh Nhũ nhi Trẻ lớn

Hemophilus influenzae
Group B Streptococcus Streptococcus pneumoniae
Streptococcus
E.coli Meningococcus
pneumoniae
Listeria monocytogene Stapylococcus aureus
Stapylococcus aureus
Stapylococcus aureus Enterobacteriacae
Meningococcus

2.2.Nhiễm khuẩn bệnh viện

- Vi khuẩn: Klebsiella, Pseudomonas, Acinetobacter, Stapylococcus aureus

- Nấm: Candida albican, Aspergilus

2.3.Yếu tố nguy cơ

Sơ sinh, suy dinh dưỡng, béo phì, giảm bạch cầu, điều trị corticoide, nằm
viện, thủ thuật xâm lấn.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Tiếp cận chẩn đoán

905
 - Hỏi bệnh:

Triệu chứng khởi phát: giúp xác định ổ nhiễm trùng nguyên phát và định
hướng tác nhân, tiểu buốt, xón tiểu, tiểu nhiều lần (nhiễm trùng tiểu), tiêu chảy,
phân máu (nhiễm trùng tiêu hóa), nhọt da, áp xe (tụ cầu).

- Khám lâm sàng:

Khám đánh giá theo trình tự đường thở, thở, tuần hoàn, thần kinh, toàn
thân.

- Cận lâm sàng:

+ Công thức bạch cầu, CRP hoặc Procalcitonin nếu có điều kiện.

+ Cấy máu: trước khi tiêm kháng sinh.

+ Điện giải đồ, glucose máu, chức năng đông máu, chức năng gan, thận.

+ X - quang phổi.

+ Cấy mẫu bệnh phẩm ổ nhiễm trùng nghi ngờ: mủ, nước tiểu, phân.

+ Siêu âm bụng tìm ổ nhiễm trùng, áp xe sâu.

+ Siêu âm tim: tìm bẩm sinh, Osler...

2.2. Chẩn đoán xác định

Có các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng kể trên kèm cấy máu dương
tính.

2.3. Chẩn đoán phân biệt

- Sốt rét, sống hoặc đến vùng dịch tể sốt rét, sốt cao kèm rét run vã mồ
hôi, tìm thấy ký sinh trùng sốt rét trong máu.

- Lao toàn thể: tiếp xúc hoặc lao trước đó, sốt kèm ho, khó thở, x- quang
phổi có tổn thương lao, xét nghiệm đờm có vi khuẩn lao.

906
4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc điều trị

-Xử trí theo trình tự đường thở, thở, tuần hoàn, thần kinh, toàn thân.

- Điều trị sốc nếu có.

- Điều trị kháng sinh ban đầu sớm trong vòng 3 giờ đầu và phù hợp, tiếp
theo tùy đáp ứng lâm sàng và kết quả vi sinh.

- Cấy máu trước khi cho kháng sinh.

- Điều trị biến chứng.

4.2. Bù dịch điều trị sốc nhiễm trùng nếu có (xem phần phác đồ điều trị sốc):

- Đưa bệnh nhân thoát sốc trong giờ đầu.

- Nhanh chóng khôi phục thể tích tuần hoàn bằng dung dịch điện giải
Natriclorua 0,9 % hoặc Ringerlactate liều 20ml/kg truyền TM nhanh trong
vòng 5- 15 phút. Trong trường hợp sốc nặng có thể tối đa 60 ml/kg/giờ, trừ khi
phổi có rales ẩm hoặc gan to tiến triển và xem xét chỉ định đo áp lực tĩnh mạch
trung tâm (CVP).

- Cần duy trì CVP ở mức 8 -12 cmH2O.

- Chú ý điều chỉnh hạ glucose máu và canxi máu, bắt đầu cho kháng sinh

- Nếu không đáp ứng và CVP bình thường hoặc cao thì dùng thuốc vận
mạch: Adrenalin liều 0,05-0,3 µg/kg/phút, nếu không có Adrenalin thì dùng
Dopamine, liều Dopamine 5 - 9µg/kg/phút.

- Trong trường hợp sốc nóng có thể dùng Nor-Adrenalin 0,05 -

0,3µg/kg/phút, nếu không có Noradrenalin thì có thể dùng Dopamin liều > 10
µg/kg/phút. Nếu nghi nghờ suy thượng thận cấp thì cho Hydrocortison liều 2-5
mg/kg/lần, 3-4 lần/ngày, nên định lượng Cortisol trước khi cho.

4.3. Kháng sinh ban đầu trƣớc khi có kết quả phân lập vi khuẩn

907
 - Cần dùng kháng sinh đường tĩnh mạch sớm ngay sau khi cấy máu. Chọn
lựa kháng sinh tốt nhất là tùy theo tác nhân. Nhưng kết quả cấy máu cho kết
quả chậm, do đó trên thực tế chọn kháng sinh ban đầu dựa vào kinh nghiệm.

- Các yếu tố để chọn lựa kháng sinh ban đầu:

+ Ổ nhiễm khuẩn hoặc nghi ngờ.

+ Nhiễm khuẩn cộng đồng hay bệnh viện (nhiễm khuẩn bệnh viện thường
do vi khuẩn đa kháng).

+ Kết quả soi và nhuộm Gram mẫu bệnh phẩm.

+ Mức độ đề kháng kháng sinh tại địa phương, bệnh viện, khoa.

4.4. Nhiễm khuẩn bệnh viện

- Thường do vi khuẩn đa kháng.

- Áp dụng liệu pháp xuống thang bắt đầu với kháng sinh phổ rộng. Sau 48
- 72 giờ tùy đáp ứng lâm sàng và kết quả vi sinh sẽ chọn lựa kháng sinh phổ
hẹp phù hợp.

- Thường kết hợp skháng sinh để tăng mức độ diệt khuẩn.

- Kháng sinh: Colistin kết hợp với Imipenem/meropenem hoặc Quinolone

hoặc Ticarcillin – clavuclinic acid hoặc Cefoperazone - Sulbactam hoặc
Amikacin. Phối hợp thêm Vancomycine nếu nghi do tụ cầu.

4.5. Nhiễm khuẩn cộng đồng không tìm thấy ổ nhiễm khuẩn

- Trẻ > 28 ngày không có suy giảm miễn dịch:

+ Vancomycin (15 mg/kg) phối hợp cefotaxime (100 mg/kg) hoặc

ceftriaxone (75 mg/kg). Xem xét thêm aminoglycoside (như, gentamicin) đối
với nhiễm khuẩn đường tiết niệuvà/hoặc piperacillin. Xem xét
Tazobactam, clindamycin hoặc metronidazole với nhiễm khuẩn đường tiêu hóa.

908
 + Xem xét liệu pháp kết hợp kháng sinh ít nhất 2 dòng kháng sinh khác
nhau. Mục đích bao phủ các tác nhân gây bệnh, nếu bệnh nhân nguy có sốc
nhiễm khuẩn hoặc đang sốc nhiễm khuẩn.

- Trẻ > 28 ngày có suy giảm miễn dịch hoặc nguy có nhiễm chủng
Pseudomonas:

+ Vancomycin phối hợp cefepime (50 mg/kg) hoặc ceftazidime (50mg/kg)

hoặc carbapenem (như, imipenem, meropenem) trong trường hợp vi khuấn sinh
ESBL mà bệnh nhân đã dùng kháng sinh phổ rộng trong vòng 2 tuần (như,
cephalosporin thế hệ 3 hoặc fluoroquinolone).

+ Nếu kháng cefepime/ceftazidime/carbapenem, thêm aminoglycoside

(như: gentamicin, amikacin)

-Trẻ không dùng được penicillin hoặc đã dùng kháng sinh phổ rộng:

+ Vancomycin kết hợp Meropenem (<3 tháng: 20 mg/kg cho liều đầu tiên,
≥3 tháng: 20 mg/kg).

+ Aztreonam hoặc ciprofloxacin kết hợp clindamycin có thể thay cho

meropenem.

- Bệnh nhân có nguy cơ nhiễm nâm cao(như xác định được nguồn nấm,
suy giảm miễn dịch có sốt dai dẳng mà đã dùng kháng sinh phổ rộng): thêm
liposomal Amphotericin B hoặc an echinocandin (như:
caspofungin, micafungin).

- Bệnh nhân có nguy cơ nhiễm rickettsia (Như: du lịch tới vùng dịch):
Thêm tetracycline (như doxycycline).

- Trẻ sơ sinh 0-28 ngày tuổi.

+ Ampicillin (50 mg/kg); thay thê bằng vancomycin (15 mg/kg) ở những
nơi có tỷ lệ mắc tụ cầu tại bệnh viện kháng cao với methicillin. Phối hợp
cefotaxime (50 mg/kg) phối hợp gentamicin (2.5 mg/kg).

909
 + Thêm acyclovir (20 mg/kg) khi nghi ngờ nhiễm HSV.

4.6. Kháng sinh tiếp theo khi có kết quả cấy vi sinh:

- Sau 48 -72 giờ đánh giá lại đáp ứng kháng sinh dựa vào lâm sàng và kết
quả vi sinh. Thời gian điều trị kháng sinh trung bình 10 – 14 ngày hoặc kéo dài
hơn tùy ổ nhiễm khuẩn, tác nhân gây bệnh hoặc đáp ứng lâm sàng.

- Ngưng kháng sinh sau khi đủ ngày điều trị kèm bệnh nhân hết sốt, tổng
trạng tốt, chỉ số xét nghiệm nhiễm khuẩn trở về bình thường.

- Cấy máu dương tính: việc tiếp tục kháng sinh đang dùng hay thay đổi
kháng sinh tùy thuộc vào đáp ứng lâm sàng và kết quả kháng sinh đồ, trong đó
đáp ứng lâm sàng là quan trọng nhất.

+ Đáp ứng lâm sàng tốt: tiếp tục kháng sinh đang dùng đủ 10-14 ngày.

+ Lâm sàng không cải thiện: đổi kháng sinh theo kháng sinh đồ.

4.7. Điều trị biến chứng

- Rối loạn đông máu: truyền tiểu cầu và huyết tương đông lạnh, kết tủa lạnh.

- Toan chuyển hóa máu nặng cần điều chỉnh bằng Bicarbonate.

- Lọc máu liên tục:

+ Chỉ định: suy thận cấp kèm huyết động học không ổn định (suy thận
cấp: thiểu niệu 24 giờ hoặc Creatinin > 0,4 mmol/L hoặc tăng >
0,1mmol/L/ngày).

4.8. Điều trị ngoại khoa

Cần có chỉ định sớm phẩu thuật loại bỏ ổ mủ trong trường hợp nặng vừa
hồi sức vừa can thiệp ngoại khoa: sẫn lưu ổ mủ, phẫu thuật loại bỏ ổ nhiễm
trùng.

Tóm tắt những điểm mới trong điều trị nhiếm khuẩn huyết ở trẻ em.
- Cho kháng sinh thích hợp trong 3 giờ dầu tiên sau khi nhận biết.

910
 - Siêu âm xuyên ngực dược chỉ định để đánh giá tình trạng huyết động và
đáp ứng bù dịch.
- Adrenalin được khuyến cáo nhiều hơn Dopamin cho những trẻ sốc
nhiễm khuẩn kháng với bù dịch.
- Đánh giá tỉ mỉ về huyết động học và điều chỉnh điều trị là rất cần thiết
- Chú ý khi sử dụng vasopressin/terlipressin cho trẻ em kháng với bù dịch.
- Hãy thận trọng hơn bao giờ hết về việc sử dụng corticosteroid.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Davis AL, Carcillo JA, Aneja RK, et al. (2017). American College of
Critical Care Medicine Clinical Practice Parameters for Hemodynamic Support
of Pediatric and Neonatal Septic Shock. Crit Care Med; 45, 1061.

2. Cruz AT, Perry AM, Williams EA, et al. (2011)Implementation of goal-

directed therapy for children with suspected sepsis in the emergency
department. Pediatrics, 127, e758.

3. Paul R, Melendez E, Stack A, et al. (2014) Improving adherence to PALS

septic shock guidelines. Pediatrics; 133, e1358.

4. Rhodes A, Evans LE, Alhazzani W, et al. (2017) Surviving Sepsis

Campaign: International Guidelines for Management of Sepsis and Septic
Shock: 2016. Intensive Care Med; 43, 304.

5. Kleinman ME, de Caen AR, Chameides L, et al. (2010) Pediatric basic and
advanced life support: 2010 International Consensus on Cardiopulmonary
Resuscitation and Emergency Cardiovascular Care Science with Treatment
Recommendations. Pediatrics; 126, e1261.

911
 BỆNH UỐN VÁN

ThS. Lê Thị Yên

TS. Nguyễn Văn Lâm
1. ĐẠI CƢƠNG

Bệnh uốn ván (Tetanus) là một bệnh nhiễm trùng, nhiễm độc do vi khuẩn
uốn ván (Clostridium tetani) gây nên, xâm nhập vào cơ thể qua vết thương,
phát triển trong điều kiện yếm khí, tiết ra ngoại độc tố (Tetanus exotoxin) có ái
tính với hệ thần kinh.

Các triệu chứng của bệnh được biểu hiện là những cơn co cứng cơ thường
xuyên, thỉnh thoảng có những cơn co giật trên nền co cứng.

2. NGUYÊN NHÂN

- Là trực khuẩn uốn ván (Clostridium tetani), gram dương, có lông quanh
thân, di động tương đối trong môi trường yếm khí.

- Trực khuẩn thường tạo nha bào. Nha bào hình cầu tròn ở dạng tự do
hoặc ở một đầu của tế bào trực khuẩn nên có hình dùi trống.

3. CHẨN ĐOÁN: Chủ yếu dựa vào lâm sàng

- Ủ bệnh (từ khi có vết thương đến khi cứng hàm): trung bình 7-14 ngày,
ngắn nhất là 48-72 giờ.

- Khởi phát (từ khi cứng hàm đến khi có cơn co giật đầu tiên): trung bình 2-5
ngày.

- Toàn phát (xuất hiện đầy đủ triệu chứng lâm sàng của bệnh): 10-14 ngày.

- Phục hồi: trung bình 3-4 tuần.

3.1. Uốn ván toàn thân: Là thể thường gặp nhất

912
 - Khởi phát: mỏi quai hàm, nhai khó, nuốt khó, nuốt vướng, uống sặc, dần
dần cứng hàm (không há lớn được, cơ nhai co cứng nổi rõ khi nhai. Dùng cây
đè lưỡi cố mở rộng hàm, bệnh nhân càng khít hàm chặt lại.)

- Toàn phát xuất hiện co cứng cơ: bắt đầu từ cơ nhai, sau đến cơ mặt (tạo
nét mặt cười nhăn) tuần tự đến cơ gáy, cơ lưng, cơ bụng, cơ chi dưới và cuối
cùng mới đến cơ chi trên.

- Co giật và co thắt: co giật cứng toàn thân tự nhiên hay do kích động bởi
va chạm, ánh sáng chói, tiếng ồn. Nguy hiểm nhất là co thắt hầu họng gây khó
nuốt, sặc đờm, và co thắt thanh quản đưa đến tím tái, ngừng thở.

- Rối loạn cơ năng: khó nuốt, khó nói, khó thở do co thắt hầu họng, tăng
tiết đờm dãi tắc nghẽn hô hấp, đại tiểu tiện khó khăn.

- Toàn trạng: tỉnh táo, không sốt cao lúc mới phát bệnh và 48 giờ đầu.

- Nếu hệ thần kinh thực vật bị tổn thương sẽ có biểu hiện: sốt cao, mạch
nhanh >120-140 lần phút, huyết áp giao động, thở nhanh, vã mồ hôi nhiều. Khi
co giật nhiều và co thắt thanh quản liên tục, bệnh nhân có thể lơ mơ, hôn mê do
thiếu oxy não.

3.2. Uốn ván cục bộ

- Co cứng cơ khu trú ở vị trí tương ứng với nơi xâm nhập của vi khuẩn
uốn ván. Bệnh thường nhẹ, kéo dài, diễn tiến tự khỏi.

- Bệnh hay gặp ở người đã có miễn dịch một phần (đã được tiêm phòng SAT
khi bị thương nhưng không xử trí vết thương đúng, và không tiêm ngừa TT).

3.3. Uốn ván rốn

- Thời gian ủ bệnh 3- 5 ngày, tối đa 28 ngày, rốn nhiễm trùng ướt và rụng
sớm

- Biểu hiện: trẻ bỏ bú, mắt nhắm, khóc không ra tiếng rồi không khóc,
bụng co cứng, bàn tay nắm chặt, chân co cứng, trẻ thường sốt cao, co giật
913
nhiều, co thắt tím tái. Tỷ lệ tử vong 70-80% do suy hô hấp, bội nhiễm, suy dinh
dưỡng.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc điều trị

- Xử trí vết thương và chống nhiễm trùng.

- Trung hòa độc tố uốn ván.

- Chống co giật và đảm bảo thông khí.

- Điều trị các triệu chứng khác: cân bằng nước điện giải và thăng bằng
kiềm toan, đảm bảo dinh dưỡng, chống nhiễm trùng bệnh viện

4.2. Điều trị cụ thể

4.2.1. Chăm sóc điều dƣỡng: Rất quan trọng

- Phòng bệnh nhân phải được yên tĩnh, không tiếng động, ánh sáng dịu, hạn chế
tối đa các thủ thuật xâm nhập.

- Đảm bảo dinh dưỡng đầy đủ, bù nước điện giải thích hợp.

- Vệ sinh cá nhân hàng ngày, hút đờm dãi, xoay trở mỗi 4 giờ tránh loét.

4.2.2. Xử trí tốt vết thƣơng

- Mở rộng vết thương lấy hết dị vật, cắt lọc mô hoại tử.

- Chăm sóc vết thương hàng ngày với nước oxy già 1-2 lần, để hở không
khâu kín, vết thương gãy xương hở đã bó bột nên mở cửa sổ bột để săn sóc vết
thương chỗ gẫy xương hở.

- Chỉ thay băng vết thương vài giờ sau khi tiêm SAT.

4.2.3. Kháng độc tố uốn ván

- Globulin miễn dịch uốn ván có nguồn gốc từ người (Human Tetanus
Immunoglobulin - HTIG).

914
+ Phân lập từ huyết tương của người khỏe mạnh có miễn dịch với bệnh uốn
ván, làm giảm độ nặng của bệnh và rút ngắn thời gian điều trị. Rất hiếm khi
thuốc gây shock phản vệ, dùng an toàn cho bệnh nhân dị ứng hoặc mẫn cảm
với huyết thanh ngựa.

+ Liều dùng: 3000-10000 đơn vị tiêm bắp hay tiêm mạch. Thuốc đắt tiền
và hiện chưa có tại Việt Nam.

- Huyết thanh uốn ván từ ngựa (Tetanus Antitoxic Serum - SAT).

+ SAT trung hòa độc tố uốn ván còn lưu hành trong máu, không trung hòa
được độc tố uốn ván đã gắn vào tế bào thần kinh. Tiêm SAT cho bệnh nhân càng
sớm, càng tốt trong 48 giờ đầu của bệnh, làm giảm độ nặng và rút ngắn tiến triển
bệnh.

+ Liều dùng: Người lớn: 10000-20000 UI tiêm bắp liều duy nhất. Trẻ em:
500-1000 UI/ kg. Phải thử test trước với khi tiêm.

4.2.4. Điều trị nhiễm trùng: thời gian điều trị kháng sinh 7- 10 ngày, có thể
cho một trong các thuốc sau:

- Metronidazol 0,5g x 3 lần/ngày, dùng đường uống, truyền tĩnh mạch.

- Erythromycin 0,5g x 3 lần/ngày uống.

- Penicillin 100000 UI/kg/ngày chia 4 lần, tiêm bắp hay tiêm mạch.

4.2.5. Điều trị an thần chống co giật

- Nhóm benzodiazepine: đóng vai trò then chốt trong điều trị uốn ván. Đây là
nhóm GABA agonists có tác dụng đối kháng độc tố một cách gián tiếp. Bệnh
nhân sẽ không bị co thắt, co giật, và giảm được tình trạng co cứng cơ.

+ Diazepam: thông dụng nhất trong điều trị uốn ván. Diazepam khởi đầu
Tiêm tĩnh mạch 0,1-0,3 mg/kg liều mỗi 2- 4 giờ, tối đa 10mg/liều tổng liều 1-2
mg/kg/ ngày Uống 1-3 mg/kg/ngày nếu đáp ứng tốt và không xuất huyết tiêu hóa,
tối đa 20mg/liều.
915
 + Midazolam khởi đầu: tiêm tĩnh mạch 0,05-0,2 mg/kg/liều mỗi 2-3 giờ, tối
đa 7 mg/liều người lớn. Hoặc 0,05-0,1 mg/kg truyền tĩnh mạch mỗi giờ, tối đa 7
mg/giờ ở người lớn. Theo dõi hô hấp, co giật và tri giác để chỉnh liều.

- Nhóm barbiturate: liều dùng: phenobarbital 0,2g/ống (1-3 ống/ngày).

- Thuốc giãn cơ: dùng để điều trị uốn ván nặng, co giật không kiểm soát
được và co giật có nguy cơ gây suy hô hấp. Chỉ nên sử dụng ở những nơi mở
được khí quản, có máy thở. Pipecuronium: 0,02-0,08mg/kg/TMC hay truyền tĩnh
mạch trong 2-4 giờ.

4.2.6. Đảm bảo hô hấp, tuần hoàn

- Chống suy hô hấp: hút đờm dãi thường xuyên, thở oxy.

- Thông khí nhân tạo: khi cần

- Chỉ định mở khí quản: ứ đọng đờm dãi nhiều, có cơn co thắt thanh quản
hoặc có cơn ngừng thở, co giật liên tục, có chỉ định thuốc giãn cơ.

- Điều kiện rút canuyn: hết giật, giảm cơn co cứng, ho khạc tốt, nuốt được.

4.2.7. Các biện pháp khác

- Nuôi dưỡng qua sonde dạ dày hoặc đường tĩnh mạch.

- Hạ huyết áp: bù nước, điện giải, dùng thuốc vận mạch.
- Dự phòng xuất huyết tiêu hóa do stress: Ranitidin 150mg/ngày, hoặc
Omeprazol 40mg/ngày, uống hay truyền tĩnh mạch.
- Chống táo bón: Sorbitol 5g/gói x 2 - 4 gói/ngày.

5. TIẾN TRIỂN, BIẾN CHỨNG VÀ TIÊN LƢỢNG

5.1. Tiến triển

- Tốt: từ ngày thứ 10, các cơn co giật, co cứng giảm, bệnh lui dần và khỏi hoàn
toàn.

916
 - Xấu: Tức khắc: Rối loạn thần kinh thực vật nặng, co cứng kéo dài, tử
vong sau vài giờ hoặc vài ngày do ngừng tim đột ngột. Thứ phát: sau một vài
ngày tình trạng bệnh có thuyên giảm nhưng sau đó co giật lại tăng, sốt cao, rối
loạn thần kinh thực vật và tử vong.

5.2. Biến chứng

- Hô hấp: suy hô hấp (do co giật, ứ đọng đờm dãi, bội nhiễm, xẹp phổi),
có thể ngưng thở đột ngột.

- Tim mạch: có thể nhịp tim nhanh, huyết áp tụt, ngừng tim đột ngột.

- Rối loạn thần kinh thực vật: xuất hiện tuần 1- 2 của bệnh. Với các triệu
chứng: sốt cao, vã mồ hôi, mạch nhanh, huyết áp tăng.

- Bội nhiễm: nhiễm trùng tại chỗ và/hoặc toàn thân.

- Xuất huyết: xuất huyết tiêu hóa (thường do stress), xuất huyết trong các
cơ do co giật mạnh.

5.3. Tiên lƣợng: Dựa vào các yếu tố sau.

- Tình trạng vết thương: vết thương bẩn, nhiễm trùng thường nặng.
- Thời gian ủ bệnh: <7 ngày tiên lượng nặng.
- Thời kỳ khởi phát: <48 giờ tiên lượng nặng.
- Cơ địa bệnh nhân: bệnh mạn tính, suy giảm miễn dịch.
- Cơn co giật: co giật càng nhiều càng nhanh thì tiên lượng càng nặng.
- Rối loạn thần kinh thực vật: sốt cao, mạch nhanh, huyết áp giao động.
- Đáp ứng với điều trị: tác dụng của thuốc an thần không khống chế được cơn
giật.
6. DỰ PHÒNG

- Gây miễn dịch bằng giải độc tố uốn ván (Tetanus Toxoid: TT) sẽ tạo
được miễn dịch chủ động và tình trạng miễn dịch đó sẽ tồn tại được ít nhất 10
năm sau khi được gây miễn dịch đầy đủ.

917
 - Tiêm globulin miễn dịch uốn ván (Tetanus Immune Globulin: TIG) hoặc
tiêm huyết thanh kháng độc tố uốn ván (Tetanus Antitoxic Serum: SAT) sẽ cho
miễn dịch thụ động trong thời gian ngắn.

6.1. Phòng ngừa sau khi bị vết thƣơng

- Cắt lọc vết thương, lấy hết dị vật, rửa oxy già và thuốc sát trùng, không
khâu kín, dùng kháng sinh.

- Tiêm phòng uốn ván: tiêm SAT, và/hoặc TT tùy thuộc vào tình trạng
miễn dịch của người bệnh.

6.2. Tiêm phòng uốn ván chủ động

- Trẻ sơ sinh tiêm ngừa theo lịch tiêm chủng mở rộng: tiêm vắc xin phối hợp
bạch hầu - ho gà - uốn ván (DPT). Gây miễn dịch cơ bản bằng 3 liều vắc xin DPT
vào lúc 2, 3, 4 tháng tuổi. mũi thứ 4 sau 5 năm, mũi thứ 5 sau 10 năm.

- Phòng ngừa uốn ván rốn. Gây miễn dịch cơ bản cho phụ nữ mang thai bằng
2 liều TT cách nhau tối thiểu 1 tháng. Liều thứ 2 phải tiêm trước khi sinh 1 tháng.
Những lần có thai sau cần tiêm nhắc lại 1 liều TT trước khi sinh 1 tháng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Đại học Y Hà nội(2016). Bài giảng Bệnh Truyền nhiễm, Nhà xuất bản Y học,
Hà Nội.

2. Bệnh viện Nhi đồng 1 (2013). Phác đồ điều trị Nhi khoa 2013, Nhà xuất bản Y
học, thành phố Hồ Chí Minh.

3. Principles and Practice of Infectious Diseases, third edition.

4. Https://www.cdc.gov/tetanus/about/index.html

5. Http://www.who.int/immunization/diseases/tetanus/en.

918
 BỆNH HO GÀ

ThS. Đỗ Thị Thúy Nga

PGS.TS. Trần Minh Điển
TS. Nguyễn Văn Lâm
1. ĐẠI CƢƠNG

Ho gà là bệnh nhiễm trùng đường hô hấp cấp tính do vi khuẩn Bordetella

pertussis gây ra, có khả năng lây nhiễm cao.
Đến nay, ho gà vẫn là nguyên nhân gây mắc bệnh và tử vong cho trẻ em
trên toàn thế giới. Bệnh xảy ra thành dịch lẻ tẻ ở tất cả các nước, chu kỳ dịch
xuất hiện khoảng 2-5 năm, bệnh biểu hiện chủ yếu ở trẻ dưới 5 tuổi, các ca
bệnh nặng và tử vong hay gặp ở trẻ độ tuổi bú mẹ.

2. CHẨN ĐOÁN
2.1. Triệu chứng lâm sàng

2.1.1. Thể thông thƣờng điển hình

- Thường gặp ở trẻ nhỏ chưa được tiêm phòng, thời gian ủ bệnh từ 3 đến
12 ngày.

- Thời kỳ khởi phát (giai đoạn viêm long):

Thường từ 3-14 ngày, ở trẻ nhỏ dưới 3 tháng giai đoạn này thường chỉ kéo dài
một vài ngày hoặc không có, với các biểu hiện không điển hình như ngạt mũi,
chảy nước mũi, hắt hơi, đau rát họng, dần dần chuyển thành ho cơn.
- Thời kỳ toàn phát (giai đoạn ho cơn):
Kéo dài 1-2 tuần, trẻ nhỏ dưới 3 tháng giai đoạn này kéo dài hơn, xuất hiện
những cơn ho gà điển hình, xảy ra bất chợt. Cơn ho diễn biến qua 3 giai đoạn:
ho, thở rít và khạc đờm.
+ Ho: ho rũ rượi thành cơn, mỗi cơn từ 15-20 tiếng ho liên tiếp. Khi ho
lưỡi bị đẩy ra ngoài. Ho nhiều làm trẻ thở yếu dần có lúc như ngừng thở, mặt
tím tái, mắt đỏ, tĩnh mạch cổ nổi, chảy nước mắt nước mũi.

919
 + Thở rít vào: xuất hiện cuối cơn ho.
+ Khạc đờm: các cơn ho có thể kết thúc với sự bài xuất ra nút nhầy đặc
quánh dính.
+ Sau mỗi cơn ho, trẻ bơ phờ mệt mỏi, có thể nôn, vã mồ hôi, mạch
nhanh, thở nhanh. Kèm theo có thể thấy một số triệu chứng: sốt nhẹ hoặc
không sốt, mặt và mi mắt nặng, loét hãm lưỡi, nghe phổi trong cơn ho có thể
thấy một số ran phế quản.
+ Các cơn ho tăng dần về số cơn và mức độ nặng của cơn trong vòng vài
ngày đến một tuần và duy trì trạng thái nặng trong vòng vài ngày đến vài tuần.
- Thời kỳ lui bệnh và hồi phục:
Kéo dài khoảng 2-4 tuần. Số cơn ho giảm dần, thời gian mỗi cơn ngắn lại,
cường độ ho giảm, khạc đờm ít, sau đó hết hẳn. Tình trạng toàn thân tốt dần
lên, trẻ ăn được và vui chơi bình thường. Tuy nhiên, một số trẻ xuất hiện những
cơn ho phản xạ kéo dài, thậm chí tới 1-2 tháng.

2.1.2. Thể thô sơ

Không ho, chỉ hắt hơi nhiều.

2.1.3. Thể nhẹ

Cơn ho nhẹ, ngắn, và không điển hình, không khạc đờm nhiều. Thường
gặp ở trẻ em đã tiêm vắc xin phòng ho gà nhưng kháng thể thấp và tồn lưu
ngắn. Thể này thường khó chẩn đoán.
2.2. Cận lâm sàng
- Bạch cầu tăng, chủ yếu tăng bạch cầu Lympho.
- X- quang phổi: ít thấy bất thường, có thể thấy tăng đậm các nhánh phế
quản vùng rốn phổi (hình cánh bướm).
2.2.1. Xét nghiệm căn nguyên (thực hiện ở các cơ sở xét nghiệm có điều
kiện)
- Nuôi cấy phân lập vi khuẩn B. pertussis là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán.

920
 - Polymerasechainreaction (PCR) với bệnh phẩm là dịch tỵ hầu.
- Xét nghiệm kháng thể huỳnh quang trực tiếp (DFA).
- Xét nghiệm huyết thanh tìm kháng thể B.pertussis ít nhất 2 tuần sau
khi ho, với kháng thể IgG và/hoặc IgA kháng ho gà dương tính.
2.3. Biến chứng
Các biến chứng chính:
- Nhiễm trùng bội nhiễm (viêm phổi, viêm tai giữa)
- Suy hô hấp (do ngừng thở, viêm phổi, hoặc tăng áp phổi), suy tuần hoàn.
- Tăng áp lực động mạch phổi.
3. ĐIỀU TRỊ
3.1. Nguyên tắc điều trị

- Điều trị sớm khi có triệu chứng nghi ngờ mắc ho gà.

- Tiêu chuẩn nhập viện:

+ Tất cả trẻ nhỏ dưới 3 tháng đều phải nhập viện.

+ Trẻ trên 3 tháng trừ trường hợp đã chứng kiến cơn ho không có cơn ho
nặng.

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Chăm sóc

- Khí dung với những trẻ tiết đờm dày, dính và tăng kích thích đường thở.
- Nghỉ ngơi trong phòng yên tĩnh, ít ánh sáng, tránh lo lắng, không nên
theo dõi hay can thiệp quá mức cho trẻ.
- Cho trẻ ăn nhiều bữa. Nếu trẻ ho liên tục hoặc nôn nhiều, bú khó khăn có
thể cho trẻ ăn qua sonde hoặc nuôi dưỡng tĩnh mạch.
- Theo dõi sát trẻ, theo dõi cơn ho để cung cấp đủ oxy và máy hút khi cần.
3.2.2. Điều trị kháng sinh

921
 - Cần cho sớm. Chỉ định khi nghi ngờ hoặc chẩn đoán xác định mắc ho gà
ở trẻ dưới 1 tuổi trong vòng 6 tuần từ khi khởi phát ho, và trẻ trên 1 tuổi trong
vòng 3 tuần từ khi khởi phát ho.

Các thuốc Nhóm tuổi

< 1 tháng 1-5 tháng > 6 tháng và trẻ lớn

Thuốc ƣu tiên Thuốc khuyến cáo 10 mg/kg/ngày, 10 mg/kg (tối đa

Azithromycin 10 mg/kg/ngày, ngày 1 lần x 5 ngày 500 mg) một ngày

đầu; sau đó 5
ngày 1 lần x 5
mg/kg (tối đa 250
ngày
mg) mỗi ngày trong
các ngày 2–5

Clarithromycin Không khuyến cáo 15 mg/kg/ngày, 15 mg/kg/ngày (tối

chia 2 lần x 7 ngày đa 1 g/ngày), chia 2
lần x 7 ngày

Erythromycin Không dùng 40-50 mg/kg/ngày 40-50 mg/kg/ngày

chia 4 lần x 14 ngày (tối đa 2 g/ngày)
chia 4 lần x 14
ngày

Thuốc thay thế Trẻ < 2 tháng: TMP 8

TMP-SMX chống chỉ định mg/kg/ngày-SMX

Chống chỉ định Trẻ > 2 tháng: TMP 40 mg/kg/ngày (tối

8 mg/kg/ngày-SMX đa TMP 320
mg/ngày) chia 2 lần
40 mg/kg/ngày chia
× 14 ngày
2 lần × 14 ngày

3.2.3. Một số điều trị khác

- Corticosteroid: không được khuyến cáo

922
 - Các chất kích thích β2 – adrenergic như albuterol: tác dụng còn tranh cãi.
- Sử dụng huyết thanh có nồng độ kháng thể cao (từ người trưởng thành đã
tiêm vaccine ho gà vô bào) tiêm bắp giúp làm giảm đáng kể cơn ho rít ở trẻ nhũ
nhi được điều trị ngay trong tuần đầu của bệnh.
- Kháng thể đặc hiệu của ho gà (pertussis immune globulin intravenous P-
IGIV): hiệu quả chưa rõ ràng.
- IVIG không chứa kháng thể đặc hiệu không được chỉ định trong bệnh ho
gà.
3.2.4. Điều trị suy hô hấp
- Thở ôxy khi có các biểu hiện suy hô hấp: thở nhanh, gắng sức, tím tái,
SpO2
- <92% khi thở khí trời.
- Đặt ống nội khí quản và hỗ trợ hô hấp sớm khi có các dấu hiệu suy hô
hấp nặng và/hoặc có dấu hiệu suy tuần hoàn.
3.2.5. Điều trị tăng áp lực động mạch phổi
- Chiến lược điều trị tăng áp động mạch phổi: (1) Giảm thiểu các yếu tố
nguy cơ gây tăng cơn áp lực động mạch phổi. (2) Đảm bảo tối đa cung cấp Oxy
cho tổ chức. (3) Giảm sức cản mạch máu phổi. (4) Duy trì ổn định huyết áp hệ
thống.
- Điều trị tăng áp động mạch phổi.
+ Hạn chế kích thích hệ thần kinh giao cảm: (1) Duy trì thuốc an thần sâu
kết hợp với thuốc dãn cơ (2) Hỗ trợ nồng độ ô xy cao trước và trong khi hút nội
khí quản. (3) Duy trì thân nhiệt bình thường.
+ Điều trị làm giảm sức kháng mạch máu phổi: (1) Thông khí nhân tạo với
Vt thấp và PEEP phù hợp không quá cao. (2) Duy trì PaO2 80-100 mmHg. (3)
Kiềm hóa máu bằng thông khí nhân tạo hoặc truyền Bicarbonate. (4) pCO2
kiểm soát ở mức 30-35 mmHg.

Các thuốc điều trị giãn mạch phổi: NO; Iloprost; Sidernafil.

923
 Điều trị hỗ trợ thất phải: Milrinone: giảm hậu gánh cho thất phải; Các
thuốc vận mạch hỗ trợ thất phải: Dopamin, Dobutamin hoặc Adrenalin; Trường
hợp tụt huyết áp không hồi phục phải dùng Vasopressin.

3.2.6. Thay máu

- Mục đích: Giảm số lượng bạch cầu và hình thành huyết khối; cải thiện
tình trạng thiếu oxy; phòng ngừa tiến triển đến sốc tim.

- Chỉ định:

(1) Bạch cầu > 100 G/L kể cả không có suy hô hấp hoặc suy tuần hoàn.

(2) Bạch cầu > 70 G/L và có suy hô hấp và suy tuần hoàn.

(3) Bạch cầu > 70 G/L có suy hô hấp hoặc suy tuần hoàn và có bằng
chứng tăng áp phổi.

(4) Bạch cầu > 50 G/L và tình trạng suy hô hấp và suy tuần hoàn tiến triển
nhanh và nặng.

(5) Bạch cầu > 30 G/L và bạch cầu tăng nhanh (xét nghiệm lại sau 2 giờ).

3.2.7. Màng trao đổi oxy ngoài cơ thể (ECMO)

ECMO được chỉ định ở bệnh nhân ho gà rất nặng có tình trạng suy hô hấp
nặng không đáp ứng với thở máy thông thường, sốc tim và tăng áp lực động
mạch phổi nặng. ECMO còn giúp giảm lượng bạch cầu do hoà loãng máu của
thể tích dịch ban đầu đưa vào, có thể không cần đến giải pháp thay máu hai lần
tích.

4. PHÒNG BỆNH
4.1. Phòng bệnh chung

4.1.1. Cách ly

Các biện pháp dự phòng chuẩn và các biện pháp dự phòng lây truyền qua
đường hô hấp được khuyến cáo ít nhất 5 ngày sau khi bắt đầu điều trị kháng

924
sinh nhóm macrolide. Nên cách ly trẻ 3-4 tuần để giảm thiểu nguy cơ lây bệnh,
giảm các kích thích cho trẻ và tránh các mối lo lắng bị lây bệnh cho các thành
viên khác trong gia đình.

4.1.2. Phòng bệnh cho ngƣời thân và những ngƣời phơi nhiễm khác

- Dự phòng sau phơi nhiễm bằng kháng sinh nhóm macrolide cho tất cả
những người tiếp xúc gần với trẻ. Loại thuốc, liều lượng và thời gian dùng
thuốc dự phòng tương tự như là điều trị.
- Tiêm phòng cho những người tiếp xúc gần.
4.2. Khuyến cáo tiêm phòng vacxin ho gà

Bảng 3. Khuyến cáo tiêm phòng ho gà trong Chương trình TCMR Quốc gia:

(Theo quyết định số 845/2010/QĐ-BYT ngày 17/03/2010 của Bộ Y tế)

STT Tuổi của trẻ Vắc xin sử dụng

1 2,3,4 tháng - Tiêm vắc xin bạch hầu - ho gà - uốn ván - viêm gan B
- Hib mũi 1, mũi 2, mũi 3. Uống vắc xin bại liệt lần 1,
lần 2, lần 3.
2 18 tháng - Tiêm vắc xin bạch hầu - ho gà - uốn ván mũi 4
Phụ nữ có thai; Vắc xin phòng uốn ván cho phụ nữ
nữ tuổi sinh đẻ - Tiêm càng sớm càng tốt khi có thai lần đầu hoặc nữ
15-35 tuổi ở vùng nguy cơ mắc UVSS cao.
- 1 tháng sau mũi 1
- 6 tháng sau mũi 2 hoặc trong thời kỳ có thai sau
- 1 năm sau mũi 3 hoặc trong thời kỳ có thai sau
- 1 năm sau mũi 4 hoặc trong thời kỳ có thai sau
TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Sarah S. Long LKP, Charles G.Prober (2012). Bordetella pertussis

(Pertussis) and other Species. Principles And Practice Of PediatricInfectious
Diseases, Elsevier churchill livingstone, Philadelphia, USA, 865-873.

925
2. Rowlands HE, Goldman AP, Harrington K, et al.(2010). Impact of rapid
leukodepletion on the outcome of severe clinical pertussis in young infants.
Pediatrics,126,e816 – e827.

3. World Health Organization (2015). Pertussis vaccines: WHO position paper,

90, 433-460.

QUAI BỊ

BS CKI. Ngô Thị Thu Tuyển

TS. Nguyễn Văn Lâm

1. KHÁI NIỆM

Quai bị là một bệnh nhiễm trùng cấp tính tự giới hạn. Bệnh đặc trưng bởi
sốt, sưng tuyến mang tai một bên hoặc 2 bên, tuyến nước bọt và các mô chứa tế
bào biểu mô khác. Biến chứng hay gặp là viêm não - màng não và viêm tinh
hoàn.

2. NGUYÊN NHÂN

- Vi rút quai bị (mumps) thuộc chi Rubulavirus trong họ

Paramyxoviridae. Nó là một pleomorphic virus RNA sợi đơn. Hai glycoprotein
bề mặt là HN và F giúp vi rút xâm nhập vào tế bào vật chủ và kích thích cơ thể
sản xuất kháng thể bảo vệ.

- Con người là vật chủ tự nhiên duy nhất. Nước bọt của người bệnh có thể
chứa virus 6 ngày trước khi sưng và 9 ngày sau khi sưng tuyến mang tai.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

3.1.1. Thể thông thƣờng (sƣng tuyến nƣớc bọt mang tai)

926
 - Thời kỳ ủ bệnh: 14 – 21 ngày

Từ ngày thứ 15 virus quai bị đã có thể bài xuất ra ngoài môi trường nên
dịch quai bị tồn tại dai dẳng khó dập tắt.

- Thời kỳ khởi phát: 12 – 48 giờ

+ Khởi phát cấp tính, sốt 38 – 39°C hoặc cao hơn, kèm theo nhức đầu, mệt
mỏi, đau nhức xương khớp, ăn ngủ kém.

+ 3 điểm đau có tính chất gợi ý đến viêm tuyến nước bọt mang tai:

Điểm khớp thái dương hàm.

Điểm mỏm chũm.

Điểm hạch dưới hàm.

- Thời kỳ toàn phát: 7 – 8 ngày

+ Tuyến mang tai:

Sưng to, lan ra vùng trước tai, mỏm chũm, lan xuống dưới hàm và làm
mất rãnh dưới hàm, làm biến dạng khuôn mặt.

Da vùng sưng có màu sắc bình thường, không nóng đỏ, có tính đàn hồi.

Thường sưng cả 2 bên tuyến mang tai, bên này sau bên kia vài giờ tới vài
ngày. Tỷ lệ số các trường hợp sưng cả 2 bên so với 1 bên là 6/1.

+ Tuyến dưới hàm và dưới lưỡi cũng có thể sưng to nhưng hiếm gặp.

+ Bệnh nhân vẫn còn sốt 380-390C, đau đầu, chán ăn, khó nuốt, khó nói.

+ Thăm khám thấy lỗ ống Sténon phù nề, đỏ tấy nhưng không bao giờ có
mủ chảy ra.

- Thời kỳ hồi phục: sau 1 tuần.

Tuyến mang tai giảm đau và nhỏ dần, bệnh nhân hết sốt, các triệu chứng
khác cũng lui dần và khỏi hẳn.

927
3.1.2. Các biểu hiện ngoài tuyến mang tai (biến chứng)

- Viêm tinh hoàn:

+ Thường gặp ở tuổi dậy thì, chiếm 20-30% các trường hợp quai bị ở
người lớn. Rất hiếm gặp ở trẻ dưới 2 tuổi và người trên 40 tuổi.

+ Lâm sàng:

Toàn thân: Sốt cao 39 - 40°C trở lại sau khi viêm tuyến mang tai dịu đi.

Mệt mỏi, nhức đầu, mê sảng, buồn nôn, nôn.

Tại tinh hoàn: Sưng tinh hoàn sau sưng tuyến mang tai 7 - 10 ngày, có thể
cùng lúc hoặc không kèm sưng tuyến mang tai. Tinh hoàn sưng to gấp 2 – 3 lần
bình thường. Thường bệnh nhân sưng một bên tinh hoàn nhưng cũng có thể
sưng hai bên.

Đau nhói tinh hoàn, lan xuống đùi, hạ nang. Da bìu đỏ, sờ nắn rất đau,
mào tinh và thừng tinh bình thường, đôi khi mào tinh cũng sưng to.

Diễn biến: sau 4 - 5 ngày bệnh nhân hết sốt nhưng tinh hoàn sưng lâu hơn,
không hoá mủ. Sau khoảng 2 tuần tinh hoàn mới hết sưng. Sau 2 – 6 tháng mới
đánh giá được tinh hoàn có bị teo hay không.

+ Có thể nhồi máu phổi sau quai bị có biến chứng viêm tinh hoàn.

- Viêm buồng trứng: 7% sau dậy thì, sốt và đau hạ vị, hiếm khi vô sinh.

- Tổn thương thần kinh:

+ Viêm màng não

Có thể xảy ra đơn độc hoặc sau khi viêm tuyến mang tai 3 - 10 ngày.

Triệu chứng lâm sàng: có sốt cao, nhức đầu, nôn, rối loạn ý thức, co giật,
cổ cứng, dấu Kernig (+). Trẻ nhỏ có thể có thóp phồng.

Nếu không kèm viêm não thì lành tính.

928
 + Viêm não:

Hiếm xảy ra hơn so với viêm màng não (0,5%), cũng có thể xảy ra đồng
thời hoặc sau khi viêm tuyến mang tai khoảng 1 - 2 tuần.

Biểu hiện lâm sàng: sốt cao, nhức đầu, co giật, rối loạn hành vi, thất ngôn,
có thể liệt khu trú, rối loạn tri giác: ngủ gà, hôn mê.

Các rối loạn ý thức và vận động trong tổn thương thần kinh do virus quai
bị thường cuối cùng sẽ tự phục hồi, rất hiếm có di chứng vĩnh viễn.

- Viêm tuỵ cấp.

+ Gặp khoảng 3-7%, thường ở người lớn, phần lớn là thể ẩn, chỉ biểu hiện
biến đổi sinh hoá qua xét nghiệm.

+ Bệnh xảy ra vào tuần thứ 2 khi viêm tuyến mang tai đã đỡ.

+ Bệnh nhân sốt trở lại, đau bụng vùng thượng vị, nôn, đầy bụng, ỉa lỏng,
chán ăn.

+ Xét nghiệm: amylase trong máu và nước tiểu tăng cao từ ngày thứ 3 của
bệnh và trở về bình thường sau 15 ngày. Glucose máu tăng cao, có thể có
đường niệu.

+ Bệnh diễn biến lành tính, khỏi sau 1-2 tuần, hiếm để lại di chứng.

+ Có thể tạo nang giả tụy khi có sốt cao, đau và có phản ứng thành bụng,
nôn, truỵ mạch.

- Biểu hiện ở các cơ quan khác.

+ Viêm tuyến lệ, tuyến giáp, tuyến vú. Viêm thanh khí phế quản, viêm
phổi mô kẽ.

+ Viêm cơ tim: nhẹ, xảy ra 5-10 ngày sau khi viêm tuyến mang tai.

+ Xuất huyết giảm tiểu cầu, viêm đa khớp.

3.2. Cận lâm sàng

929
 - Công thức máu: bạch cầu bình thường, có thể tăng trong viêm tinh hoàn.

- Tốc độ lắng máu: bình thường, tăng trong tổn thương tinh hoàn và tuỵ
tạng.

- Amylase máu tăng; Lipase máu: chỉ tăng trong viêm tuỵ.

- Vài trường hợp đường huyết và đường niệu tăng.

- Dịch não tuỷ (DNT): trong, tế bào 0 – 2000 bạch cầu, đa số là lympho
(giai đoạn sớm có thể là đa nhân trung tính), protein tăng vừa (0,5-1g/l),
glucose bình thường.

- Siêu âm tuyến mang tai khi cần phân biệt viêm hạch hay viêm tuyến
mang tai.

- Xét nghiệm đặc hiệu:

+ Phân lập virus: bệnh phẩm máu, dịch phết họng, dịch tiết lỗ Stenon,
DNT, nước tiểu.

+ Miễn dịch huỳnh quang: ít được áp dụng trong chẩn đoán.

+ Huyết thanh học: xác định kháng thể.

- Phương pháp ELISA: nhận diện đáp ứng kháng thể IgM, IgG đặc hiệu.

- Phương pháp cố định bổ thể: sớm nhất, cao nhất 1 tuần, biến mất sau 6-
12 tuần, hiệu giá kháng thể cách 2-3 tuần sau tăng ≥ 4 lần.

3.3. Chẩn đoán xác định

- Dịch tễ: chưa tiêm phòng quai bị, chưa mắc bệnh quai bị, có tiếp xúc với
bệnh nhân quai bị 2 – 3 tuần trước.

- Lâm sàng: sưng tuyến mang tai 1 hoặc 2 bên, lỗ Stenon sưng đỏ không
chảy mủ.

- Xét nghiệm: huyết thanh chẩn đoán, Amylase máu tăng, phân lập virus.

930
3.4. Chẩn đoán phân biệt

3.4.1. Viêm tuyến mang tai

- Do virus khác.

- Viêm mủ tuyến mang tai do tụ cầu, liên cầu: sưng, nóng, đỏ, đau, chảy
mủ từ lỗ Stenon.

- Mọc răng khôn, hạch góc hàm.

- Tắc ống dẫn tuyến nước bọt do sỏi: sưng tuyến mang tai một hoặc hai
bên tái đi tái lại. Chụp cản quang ống tuyến Stenon tìm nguyên nhân.

- U tuyến mang tai, viêm mô tế bào.

3.4.2. Sƣng tinh hoàn

- Viêm mủ tinh hoàn.

- Lao tinh hoàn: sưng đầu mào tinh, thừng tinh có chuỗi hạt như tràng hạt.

- Ung thư tinh hoàn: gặp ở người già, diễn biến từ từ, tinh hoàn rất cứng.

3.4.3. Viêm não – màng não do quai bị

Phân biệt với các viêm não – màng não do các loại virus khác, hoặc viêm
màng não mủ mất đầu, lao màng não.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Mục tiêu điều trị, nguyên tắc điều trị

- Chưa có thuốc điều trị đặc hiệu. Chỉ điều trị theo triệu chứng.

- Phát hiện và điều trị biến chứng

4.2. Điều trị cụ thể

4.2.1. Điều trị triệu chứng

- Sốt, đau tuyến mang tai: paracetamol 10 – 15mg/kg X 4 lần/ngày.

931
 - Chế độ ăn: thức ăn mềm, dễ nuốt.

- Vệ sinh răng miệng.

4.2.2. Điều trị biến chứng

- Viêm tinh hoàn:

+ Nâng đỡ tại chỗ (mặc quần lót chặt), nghỉ ngơi, hạn chế vận động.

+ Corticoid: prednisolon 1mg/kg/ngày X 7 – 10 ngày hoặc dexamethason

0,2 – 0,4mg/kg/ngày X 5 – 7 ngày.

- Viêm não – màng não: điều trị theo phác đồ viêm não màng não do
virus.

- Viêm tụy cấp: điều trị theo phác đồ viêm tụy cấp.

5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

Quai bị là bệnh lành tính hiếm khi để lại di chứng nặng nề kể cả các
trường hợp có biến chứng như viêm não – màng não.

6. DỰ PHÒNG

6.1. Phòng bệnh thụ động

Cách ly trẻ bị bệnh để tránh lây lan.

6.2. Phòng bệnh chủ động

Tiêm vắc xin sống giảm độc lực cho trẻ từ 12 tháng tuổi, nhắc lại mũi 2
lúc 4 – 6 tuổi. Thường hay sử dụng loại vắc xin kết hợp sởi - quai bị - rubella
(MMR).

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bệnh viện Nhi Đồng I(2009). Phác đồ điều trịnhi khoa,Nhà xuất bản Y học,
Hà Nội.

932
2. Robert M. Kliegman (2007). Nelson Textbook of Pediatrics, 18th Edition,
Elsevier.

LAO MÀNG NÃO

BS. Nguyễn Phương Thảo

TS. Nguyễn Văn Lâm

1. ĐẠI CƢƠNG

1.1. Định nghĩa

Lao màng não (tuberculous meningitis) là bệnh cảnh do vi khuẩn lao

(Mycobacterium tuberculosis) gây ra tổn thương ở màng não và não. Lao màng
não là thể lao ngoài phổi có tiên lượng nặng, tỷ lệ tử vong còn cao và thường để
lại di chứng nặng. Ở các nước phát triển tình hình bệnh lao đã giảm nhiều, tỷ lệ
mắc lao màng não còn rất thấp. Trái lại ở Việt Nam hiện nay tình hình mắc
bệnh này còn khá phổ biến.

1.2. Một số đặc điểm sinh bệnh học của lao màng não

- Nguyên nhân gây bệnh do vi khuẩn lao người.

- Đường gây bệnh: vi khuẩn lao chủ yếu qua đường máu và bạch huyết
đến gây bệnh ở màng não và não nên lao màng não thường nằm chung trong
bệnh cảnh bệnh lao lan tràn theo đường máu và lao màng não thường có phối
hợp với tổn thương lao kê ở các nơi khác. Trong một số ít đường gây bệnh do
đường kế cận: từ lao cột sống xâm nhập vào màng tủy.

- Cơ chế gây bệnh: trong lao màng não, vi khuẩn lao có thể gây ra các
hình thái tổn thương sau: Thường gây viêm và làm thương tổn màng não, chủ
yếu màng não ở khu vực nền sọ. Hình thành các ổ tổn thương ở nhu mô não.
Gây viêm và làm hẹp động mạch cấp máu nuôi dưỡng não do đó có thể gây tổn

933
thương một vùng của não. Quá trình viêm nhiễm gây rối loạn lưu thông các não
thất.

- Những điều kiện thuận lợi tạo khả năng dễ mắc bệnh lao màng não:

+ Khi đang mắc các thể lao tiên phát: lao sơ nhiễm ở trẻ em và lao phổi ở
người lớn. Bệnh ở mức độ nặng do chẩn đoán muộn hoặc do điều trị không kết
quả có thể biến chứng lao màng não.

+ Do sức đề kháng của người bệnh bị suy giảm bởi nhiều nguyên nhân:
suy dinh dưỡng, sau nhiễm virus, không tiêm BCG, nhiễm HIV, đái tháo
đường…

1.3. Một số đặc điểm giải phẫu bệnh lý trong lao màng não

1.3.1. Đại thể

- Tổn thương ở màng não: có các hạt lao, đám loét bã đậu tập trung chủ
yếu ở đáy não, chéo thị giác. Các hạt lao màu trắng, xám, tròng, kích thước 3-
5mm, nhẵn, chắc, cắt ngang ở giữa có chất bã đậu. Đối với lao màng não mới
còn có thêm hiện tượng phù nề, sung huyết. Trong lao màng não cũ có thể thấy
màng não dầy, trắng đôi khi có vách ngăn trong ống tủy. Các não thất ứ nước
giãn rộng. Thần kinh thị giác có thể bị teo và các dây thần kinh sọ bị chèn ép
bởi tổ chức xơ của màng não.

- Tổn thương ở não là những hật lao phân bố dọc theo các mạch máu và
những ổ hoai tử bã đậu ở trong não.

1.3.2. Về vi thể

- Tổn thương cơ bản là nang lao kèm theo có hiện tượng giãn vỡ mao
mạch ở não. Tổ chức xơ phát triển xen kẽ tổ chức bã đậu.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng

934
 - Sốt kéo dài, ra mồ hôi đêm, mệt mỏi, giảm chơi đùa, chán ăn/không tăng
cân/sụt cân/suy dinh dưỡng.

- Hội chứng màng não: đau đầu, nôn, cổ cứng, thóp phồng, vạch màng
não, kernig (+).

- Các dấu hiệu tổn thương thần kinh khác: giảm hoặc mất ý thức, co giật,
tăng trương lực cơ, tổn thương các dây thần kinh sọ (rối loạn vận nhãn, liệt
mặt,…).

2.2.Tiền sử

- Tiền sử tiếp xúc gần gũi với người bị bệnh lao phổi, trong vòng 1-2 năm
gần đây.

- Tiền sử có các triệu chứng lâm sàng nghi lao đã được điều trị nhưng triệu
chứng không hoặc ít cải thiện, nhanh tái phát.

2.3.Cận lâm sàng

2.3.1. Xét nghiệm dịch não tủy: trong lao màng não dịch não tủy thường thay
đổi với các tính chất sau:

- Áp lực thường tăng, trong, có màu hơi ánh vàng. Những trường hợp nhẹ
có thể vẫn trong như bình thường. Một số trường hợp có thể vẩn đục do tăng
nhiều tế bào.

- Protein tăng.

- Tế bào dịch não tủy tăng, chủ yếu là tế bào lympho.

- Glucose thường giảm, muối thường giảm.

- Tìm vi khuẩn lao trong dịch não tủy: kỹ thuật PCR, Xpert MTB/RIF dịch
não tủy.

2.3.2. Các xét nghiệm khác

- Chụp CT scanner sọ não: hình ảnh giãn não thất.

935
 - Các hình ảnh tổn thương nghi lao trẻ em thường gặp trên phim Xquang
ngực thường quy: hạch rốn phổi, nốt đông đặc nhu mô phổi, nốt kê, hang lao,
hình ảnh tràn dịch màng phổi, màng tim, hình ảnh dày rãnh liên thùy phổi, có
thể kèm theo hình ảnh tràn dịch khu trú.

- Những trường hợp chẩn đoán bệnh khó có thể làm một số xét nghiệm
tìm tổn thương lao đang có ở các cơ quan khác:

+ Chọc hạch làm giải phẫu bệnh.

+ Chụp CT scanner lồng ngực tìm hạch rốn phổi, tổn thương đông đặc nhu
mô phổi.

- Xét nghiệm nhiễm lao: test da hoặc Quantiferon dương tính cho biết trẻ
đã nhiễm lao nhưng không khẳng định trẻ đang mắc lao. Các xét nghiệm này
âm tính cũng chưa loại trừ trẻ có mắc lao.

- Xét nghiệm máu: thường có hạ natri máu.

2.4. Chẩn đoán xác định

- Khi tìm thấy vi khuẩn lao trong dịch não tủy hoặc có tổn thương lao kê ở
các cơ quan khác là tiêu chuẩn vàng.

- Những trường hợp các yếu tố chẩn đoán không đủ và rõ ràng để khẳng
định chẩn đoán cần theo dõi diễn biến của bệnh trong điều trị để củng cố chẩn
đoán.

2.5. Chẩn đoán phân biệt

Viêm màng não do các nguyên nhân khác: vi khuẩn, virus, áp xe não, u
não,…

3. ĐIỀU TRỊ

3.1.Nguyên tắc điều trị

- Điều trị sớm ngay sau khi có chẩn đoán xác định.

936
 - Điều trị nội trú ở những cơ sở có đủ phương tiện cấp cứu hồi sức.

- Phối hợp nhiều thuốc (4 đến 5 loại) và liều cao công hiệu ở giai đoạn tấn
công, thời gian điều trị đủ dài (1 năm).

3.2. Điều trị cụ thể

- Phác đồ B2: 2RHZS/10RH.

+ Giai đoạn tấn công kéo dài 2 tháng, gồm 4 loại thuốc R, H, Z, S dùng
hàng ngày.

+ Giai đoạn duy trì kéo dài 10 tháng, gồm 2 loại thuốc là R, H dùng hàng
ngày.

+ Corticosteroid (dexamethasone hoặc prednisolone) liều giảm dần trong

thời gian 6-8 tuần đầu tiên. Liều dexamethasone như sau:

Tuần 1: liều 0,4 mg/kg tiêm tĩnh mạch trong 7 ngày.

Tuần 2: liều 0,3 mg/kg tiêm tĩnh mạch trong 7 ngày.

Tuần 3: liều 0,2 mg/kg tiêm tĩnh mạch trong 7 ngày.

Tuần 4: liều 0,1 mg/kg tiêm tĩnh mạch trong 7 ngày.

Từ tuần thứ 5 chuyển thuốc uống Prednisolone với liều bắt đầu 4mg
và giảm 1mg sau 7 ngày trong vòng 4 tuần.

Chú ý: cần cân nhắc kỹ và theo dõi chặt chẽ tác dụng phụ của
corticosteroid.

- Điều trị hỗ trợ các chức năng sống, cân bằng điện giải và nâng cao dinh
dưỡng.

- Đặt dẫn lưu não thất ra ngoài nếu có giãn não thất gây tăng áp lực nội sọ.

- Giai đoạn di chứng: châm cứu, lý liệu pháp, phục hồi chức năng.

4. PHÒNG BỆNH

937
 - Tiêm phòng BCG cho trẻ em, phát hiện sớm và điều trị tốt cho các thể
lao tiên phát đặc biệt là lao sơ nhiễm và lao phổi là biện pháp chủ động, tích
cực nhất để làm giảm mắc lao màng não.

- Chẩn đoán sớm bệnh, điều trị đúng phương pháp và tích cực là biện pháp
có hiệu quả làm giảm tỷ lệ tử vong và di chứng của lao màng não.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bộ Y tế (2018).Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh lao (Ban hành kèm
theo Quyết định số: 3126/QĐ-BYT của Bộ trưởng Bộ Y tế), Hà Nội, ngày 23
tháng 5 năm 2018.

2. (2002) Bệnh học lao, Nhà xuất bản y học.

BỆNH SỞI

BS. Nguyễn Phương Thảo

TS. Nguyễn Văn Lâm

1. ĐỊNH NGHĨA

Bệnh sởi (Measles) là bệnh truyền nhiễm gây dịch lây qua đường hô hấp
do vi rút sởi gây nên. Bệnh chủ yếu gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi, hay xảy ra vào
mùa đông xuân.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng

2.1.1. Thể điển hình

- Giai đoạn ủ bệnh: 7-21 ngày (trung bình 10 ngày).

938
 - Giai đoạn khởi phát (giai đoạn viêm long): 2-4 ngày. Người bệnh sốt
cao, viêm long đường hô hấp trên và viêm kết mạc, đôi khi có viêm thanh quản
cấp, có thể thấy hạt Koplik là các hạt nhỏ có kích thước 0,5-1 mm màu
trắng/xám có quầng ban đỏ nổi gồ lên trên bề mặt niêm mạc má (phía trong
miệng, ngang răng hàm trên).

- Giai đoạn toàn phát: kéo dài 2-5 ngày. Thường sau khi sốt cao 3-4 ngày
người bệnh bắt đầu phát ban, ban hồng dát sẩn, khi căng da thì ban biến mất,
xuất hiện từ sau tai, sau gáy, trán, mặt, cổ dần lan đến thân mình và tứ chi,
cả ở lòng bàn tay và gan bàn chân. Khi ban mọc hết toàn thân thì thân nhiệt
giảm dần.

- Giai đoạn hồi phục: ban nhạt màu dần rồi sang màu xám, bong vảy phấn
sẫm màu, để lại vết thâm vằn da hổ và biến mất theo thứ tự như khi xuất hiện.
Nếu không xuất hiện biến chứng thì bệnh tự khỏi. Có thể có ho kéo dài 1-2 tuần
sau khi hết ban.

2.1.2. Thể không điển hình

- Biểu hiện lâm sàng có thể sốt nhẹ thoáng qua, viêm long nhẹ và phát ban
ít, toàn trạng tốt. Thể này dễ bị bỏ qua, dẫn đến lây lan bệnh mà không biết.

- Người bệnh cũng có thể sốt cao liên tục, phát ban không điển hình, phù
nề tứ chi, đau mỏi toàn thân, thường có viêm phổi nặng kèm theo.

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Xét nghiệm cơ bản

- Công thức máu thường thấy giảm bạch cầu, giảm bạch cầu lympho và có
thể giảm tiểu cầu.

- Xquang phổi có thể thấy viêm phổi kẽ. Có thể tổn thương nhu mô phổi
khi có bội nhiễm.

2.2.2. Xét nghiệm phát hiện vi rút sởi.

939
 - Xét nghiệm huyết thanh học: lấy máu kể từ ngày thứ 3 sau khi phát ban
tìm kháng thể IgM.

- Phản ứng khuếch đại gen (RT-PCR), phân lập vi rút từ máu, dịch mũi
họng giai đoạn sớm nếu có điều kiện.

2.3. Chẩn đoán xác định

- Yếu tố dịch tễ:

+ Có tiếp xúc với BN sởi, có nhiều người mắc bệnh sởi cùng lúc trong gia
đình hoặc trên địa bàn dân cư.

+ Chưa được tiêm phòng.

- Lâm sàng: sốt, ho, viêm long (đường hô hấp, kết mạc mắt, tiêu hóa), hạt
Koplik và phát ban đặc trưng của bệnh sởi.

- Xét nghiệm phát hiện có kháng thể IgM đối với vi rút sởi.

2.4. Chẩn đoán phân biệt

Cần chẩn đoán phân biệt với một số bệnh có phát ban dạng sởi:

- Rubella: phát ban không có trình tự, ít khi có viêm long và thường có
hạch cổ.

- Nhiễm enterovirus: phát ban không có trình tự, thường nốt phỏng, hay
kèm rối loạn tiêu hóa.

- Bệnh Kawasaki: sốt cao khó hạ, môi lưỡi đỏ, hạch cổ, phát ban không
theo thứ tự.

- Phát ban do các vi rút khác.

- Ban dị ứng: kèm theo ngứa, tăng bạch cầu ái toan.

2.5. Biến chứng.

940
 - Do vi rút sởi: viêm phổi kẽ thâm nhiễm tế bào khổng lồ, viêm thanh khí
phế quản, viêm cơ tim, viêm não, màng não cấp tính.

- Do bội nhiễm: viêm phổi, viêm tai giữa, viêm dạ dày ruột...

- Do điều kiện dinh dưỡng và chăm sóc kém: viêm loét hoại tử hàm mặt
(cam tẩu mã), viêm loét giác mạc gây mù lòa, suy dinh dưỡng...

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Nguyên tắc điều trị

- Không có điều trị đặc hiệu, chủ yếu là điều trị hỗ trợ.

- Người bệnh mắc sởi cần được cách ly.

- Phát hiện và điều trị sớm biến chứng.

- Không sử dụng corticoid khi chưa loại trừ sởi.

3.2. Điều trị hỗ trợ

- Vệ sinh da, mắt, miệng họng: không sử dụng các chế phẩm có corticoid.

- Tăng cường dinh dưỡng.

- Hạ sốt: áp dụng các biện pháp hạ nhiệt vật lý như lau nước ấm, chườm
mát, dùng thuốc hạ sốt paracetamol khi sốt cao.

- Bổ sung vitamin A:

+ Trẻ dưới 6 tháng: uống 50.000 đơn vị/ngày x 2 ngày liên tiếp.

+ Trẻ 6 - 12 tháng: uống 100.000 đơn vị/ngày x 2 ngày liên tiếp.

+ Trẻ trên 12 tháng: uống 200.000 đơn vị/ngày x 2 ngày liên tiếp.

- Trường hợp có biểu hiện thiếu vitamin A: lặp lại liều trên sau 4 - 6 tuần.

3.3. Điều trị các biến chứng

941
3.3.1. Viêm phổi do vi rút

- Điều trị: điều trị triệu chứng.

- Hỗ trợ hô hấp: tùy theo mức độ suy hô hấp.

3.3.2.Viêm phổi do vi khuẩn mắc trong cộng đồng

- Kháng sinh: Beta Lactam/ Ức chế Beta Lactamase, Cephalosporin thế

hệ 3.

- Hỗ trợ hô hấp: tùy theo mức độ suy hô hấp.

- Điều trị triệu chứng.

3.3.3. Viêm phổi do vi khuẩn mắc trong bệnh viện

- Kháng sinh: sử dụng kháng sinh theo phác đồ điều trị viêm phổi mắc
phải trong bệnh viện.

- Hỗ trợ hô hấp: tùy theo mức độ suy hô hấp.

- Điều trị triệu chứng.

3.3.4.Viêm thanh khí quản

- Khí dung Adrenalin khi có biểu hiện co thắt, phù nề thanh khí quản.

- Hỗ trợ hô hấp: tùy theo mức độ suy hô hấp.

- Điều trị triệu chứng.

3.3.5. Trƣờng hợp viêm não màng não cấp tính

- Điều trị: hỗ trợ, duy trì chức năng sống.

- Chống co giật: Phenobarbital 10-20mg/kg pha trong Glucose 5% truyền

tĩnh mạch trong 30-60 phút. Lặp lại 8-12 giờ nếu cần.

- Chống phù não:

+ Nằm đầu cao 30o, cổ thẳng (nếu không có tụt huyết áp).

942
 + Thở oxy qua mũi 1-4 lít/phút, có thể thở oxy qua mask hoặc thở CPAP
nếu người bệnh còn tự thở được. Đặt nội khí quản sớm để giúp thở khi
điểm Glasgow < 12 điểm hoặc SpO2 < 92% hay PaCO2 > 50 mmHg.

+ Giữ Natriclorua máu trong khoảng 145-150 mEq/l bằng việc sử dụng
natriclorua 3%.

+ Giữ Glucose máu trong giới hạn bình thường.

+ Hạn chế dịch sử dụng 70-75% nhu cầu cơ bản (cần bù thêm dịch nếu
mất nước do sốt cao, mất nước thở nhanh, nôn ỉa chảy…).

+ Mannitol 20% liều 0,5-1 g/kg, 6-8 giờ/lần, truyền tĩnh mạch trong 15 -
30 phút.

- Chống suy hô hấp; suy hô hấp do phù phổi cấp, hoặc viêm não.

- Có thể dùng Dexamethasone 0,5 mg/kg/ngày tiêm tĩnh mạch chia 4-6 lần
trong 3-5 ngày. Nên dùng thuốc sớm ngay sau khi người bệnh có rối loạn ý
thức.

- Chỉ định IVIG (Intravenous Immunoglobulin) khi có tình trạng nhiễm

trùng nặng hoặc tình trạng suy hô hấp tiến triển nhanh, viêm não. Liều dùng:
400mg/kg/ ngày x 2-5 ngày liên tiếp. Truyền tĩnh mạch chậm trong 6-8 giờ.

4. PHÕNG BỆNH

4.1. Phòng bệnh chủ động bằng vắc xin

Thực hiện tiêm chủng 2 mũi vắc xin cho trẻ em trong độ tuổi tiêm chủng
theo quy định của dự án tiêm chủng mở rộng quốc gia (mũi đầu tiên bắt buộc
tiêm lúc 9 tháng tuổi).

4.2. Cách ly ngƣời bệnh và vệ sinh cá nhân

- Người bệnh sởi phải được cách ly tại nhà hoặc tại cơ sở điều trị theo
nguyên tắc cách ly đối với bệnh lây truyền qua đường hô hấp.

943
 + Sử dụng khẩu trang phẫu thuật cho người bệnh, người chăm sóc, tiếp
xúc gần và nhân viên y tế.

+ Hạn chế việc tiếp xúc gần không cần thiết của nhân viên y tế
và người thăm người bệnh đối với người bệnh.

+ Thời gian cách ly từ lúc nghi mắc sởi cho đến ít nhất 4 ngày sau khi
bắt đầu phát ban.

- Tăng cường vệ sinh cá nhân, sát trùng mũi họng, giữ ấm cơ thể, nâng cao
thể trạng để tăng sức đề kháng.

4.3. Phòng lây nhiễm trong bệnh viện

- Phát hiện sớm và thực hiện cách ly đối với các đối tượng nghi sởi, phơi
nhiễm sởi hoặc mắc sởi.

- Sử dụng Immune Globulin (IG) tiêm bắp sớm trong vòng 3 - 6 ngày kể
từ khi phơi nhiễm với sởi cho các bệnh nhi đang điều trị tại bệnh viện vì những
lý do khác. Không dùng cho trẻ đã được điều trị IVIG trong vòng 1 tháng hoặc
đã tiêm phòng đủ 2 mũi vắc xin sởi. Dạng bào chế: Immune Globulin
(IG) 16%, ống 2ml. Liều dùng 0,25 ml/kg, tiêm bắp, 1 vị trí tiêm không
quá 3ml. Với trẻ suy giảm miễn dịch có thể tăng liều gấp đôi.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Hướng dẫn ch ẩn đoán và đi ều trị bệnh sởi (ban hành kèm theo Quyết định
số: 1327 /QĐ-BYT ngày 18 tháng 4 năm 2014 của Bộ trưởng Bộ Y tế).

2. Amy Parker Fiebelkorn, James L. Goodson. Measles (Rubeola),Infectious

Diseases Related to Travel.

944
 BỆNH THỦY ĐẬU

ThS. Ngô Thị Hường

TS. Nguyễn Văn Lâm

1. ĐẠI CƢƠNG

Bệnh thủy đậu (Chickenpox) là bệnh truyền nhiễm lây qua đường hô hấp
do virus Varicella Zoster (VZV) gây nên. Biểu hiện lâm sàng là sốt, phát ban
dạng nốt phỏng ở da và niêm mạc.

2. NGUYÊN NHÂN

Varicella Zoster là virus có nhân ADN thuộc nhóm Herpes virus. Lây
trực tiếp qua đường hô hấp (các giọt nước bọt), hiếm khi lây qua tổn thương da,
thời gian lây nhiễm là 2-5 ngày đầu khi bắt đầu có các triệu chứng.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

3.1.1. Lâm sàng thể điển hình

- Thời kì nung bệnh: từ 10 - 21 ngày, trung bình 14 ngày, không triệu

chứng.

- Thời kì khởi phát:

+ Sốt nhẹ 37-38°C, đôi khi sốt cao 39-40°C. Nhức mỏi toàn thân, ăn uống
kém.

- Thời kì toàn phát:

+ Nổi nốt phỏng: thoạt đầu là những nốt nhỏ màu hồng, sau đó nổi gồ trên
da, ngứa, trong vòng 24 giờ trờ thành nốt màu hồng có phỏng nước trong, rất
nông.

+ Vị trí nốt phỏng: rải rác khắp nơi, hay gặp nhất là ở mặt, ngực, trên da
đầu và chân tóc luôn có. Đôi khi nốt phỏng mọc ở niêm mạc khoang miệng.
945
 Sau khoảng 4 ngày, vẩy vàng xuầt hiện, khoảng ngày thứ 10 trở đi bắt đầu
bong vẩy, thường không để lại sẹo.

3.1.2. Thủy đậu thể lan tỏa

Là thể bệnh nặng với tỉ lệ tử vong cao thư ờng gặp ở người bệnh suy giảm
miễn dịch (người bệnh ung thư điều trị hóa chất, điều trị corticoid kéo dài,
người bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh hoặc mắc phải), trẻ sơ sinh, trẻ đẻ
non…

3.2. Cận lâm sàng

- Phân lập virus (nuôi cấy trên môi trường tế bào) bệnh phẩm là dịch nốt
phỏng, máu khi đang sốt.

- Huyết thanh chẩn đoán: xuất hiện kháng thể kháng virus thủy đậu (IgM)
trong máu.

- Kỹ thuật PCR: dịch nốt phỏng, họng, máu hoặc dịch não tủy tìm virus
thủy đậu.

3.3. Biến chƣ́ng

- Viêm da bội nhiễm: thường do vệ sinh không tốt, nặng hơn vi trùng có
thể xâm nhập từ mụn nước vào máu gây nhiễm trùng huyết.

- Biến chứng thần kinh.

- Hội chứng Guillain-Barré.

- Viêm não - màng não.

- Viêm phổi: thường xuất hiện vào ngày thứ 3-5 của bệnh. Biểu hiện: ho,
sốt, thở nhanh, đau ngực.

- Các biến chứng khác

Viêm cơ tim, viêm gan, viêm giác mạc, viêm khớp, viêm cầu thận, viêm
thận, xuất huyết nội tạng, ban xuất huyết giảm tiểu cầu, mất điều hòa tiểu não.

946
3.4. Chẩn đoán phân biệt

- Hội chứng chân tay miệng

+ Do virus Coxsackie nhóm A gây nên, thường ở trẻ nhỏ.

+ Phát ban dạng nốt phỏng có xuất huyết tập trung ở da lòng bàn tay, bàn
chân, gối, khuỷu, mông, ở khoang miệng. Tổn thương không hóa m ủ, khi lành
không để lại sẹo.

+ Chẩn đoán nhờ phân lập virus hoặc kỹ thuật PCR.

- Chứng ngứa sẩn

+ Ở giai đoạn đầu khi chưa mọc các nốt phỏng cần phân biệt với các sẩn
ngứa.

+ Ban sẩn ngứa thường ở dạng sẩn trên da, nhưng không có ở mặt và ở da
đầu (ngược lại với thủy đậu).

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Điều trị triệu chứng

- Nên cho trẻ nghỉ học đến khi khỏi bệnh.

- Tắm hàng ngày bằng nước sạch để hạn chế gây bội nhiễm các nốt phỏng
ngoài da do vi khuẩn, giữ ấm về mùa đông.
- Dinh dưỡng đầy đủ theo tuổi, trẻ bú mẹ cần tiếp tục cho ăn sữa mẹ.
- Hạ sốt khi sốt cao bằng Paracetamol liều 10-15mg/kg/lần (uống), cách 4-
6 giờ.

- Dùng thuốc sát trùng ngoài da bôi tại chỗ: xanh methylen.

- Dùng thuốc kháng histamin chống ngứa.

4.2. Điều trị đặc hiệu

- Được chỉ định cho những trường hợp thủy đậu có nguy cơ bị biến chứng.

947
 - Acyclovir: thuốc làm giảm thời gian bệnh, giảm triệu chứng cũng như
biến chứng, hiệu quả cao nhất khi dùng 24 giờ trước khi nổi bóng nước. Trẻ
dưới 12 tuổi: 20mg/kg x 6h/lần x 5-7 ngày. Trẻ lớn (>40kg ): 800mg x 5
lần/ngày x 5-7 ngày

- Ở người bị suy giảm miễn dịch hoặc có biến chứng thường dùng đường
tiêm tĩnh mạch Acyclovir 10-12,5mg/kg x 8 giờ/lần trong 7 ngày.

- Có thể dùng Valacyclovir (tiền chất của Acyclovir) liều 1g/lần x 3

lần/ngày trong 7-10 ngày, hoặc Famciclovir 500mg/lần x 3 lần/ngày trong 7-10
ngày.

- Trong trường hợp kháng với Acyclovir cho Foscarnet 40mg/kg/lần x 3

lần/ngày trong 10 ngày.

- Trong trường hợp có biến chứng bội nhiễm: các tổn thương viêm da mủ
thường do tụ cầu: điều trị bằng oxacillin (Bristopen) hoặc vancomycin.

- Biến chứng viêm phổi do vi khuẩn có thể điều trị bằng kháng sinh
cephalosporin thế hệ ba (Ceftazidim) hoặc nhóm quinolon (Levofloxacin)
(không sử dụng kháng sinh quinolon cho phụ nữ có thai và trẻ em <12 tuổi).

- Thủy đậu thể lan tỏa: dùng Acyclovir đường tĩnh mạch liều
30mg/kg/ngày chia 3 lần x 7 -10 ngày. Cân nhắc dùng IVIG liều cao1g/kg/ngày
x 2-5 ngày.

5. PHÒNG BỆNH

5.1. Phòng bệnh không đặc hiệu tại cộng đồng

- Phát hiện bệnh sớm để cách ly, tránh tiếp xúc với người bệnh.

- Vệ sinh cá nhân, rửa tay bằng xà phòng trước và sau khi tiếp xúc với trẻ
bị thủy đậu.

- Rửa sạch đồ chơi, vật dụng, sàn nhà.

948
 - Lau sàn nhà bằng dung dịch khử khuẩn Cloramin B 2% hoặc các dung
dịch khử khuẩn khác.

- Cách ly trẻ bệnh tại nhà. Không đến nhà trẻ, trường học, nơi các trẻ chơi
tập trung trong 10 - 14 ngày đầu của bệnh.

- Tiêm Globulin miễn dịch cho những người suy giảm miễn dịch khi tiếp
xúc với người mắc thủy đậu, liều 0.3 ml/kg, tiêm bắp 1 lần.

5.2. Phòng bệnh đặc hiệu

- Vaccine chống thuỷ đậu (vaccne sống giảm độc lực) có hiệu quả bảo vệ
cao và lâu dài, giúp cơ thể tạo kháng thể chống lại virus thủy đậu.

- Tất cả trẻ em từ 12-18 tháng tuổi được tiêm 1 lần.

- Trẻ em từ 19 tháng tuổi đến 13 tuổi chưa từng bị thuỷ đậu lần nào cũng
tiêm 1 lần.

- Trẻ em trên 13 tuổi và người lớn chưa từng bị thủy đậu lần nào thì nên
tiêm 2 lần, nhắc lại cách nhau từ 4-8 tuần.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bộ Y tế (2002). Bệnh thủy đậu, Bệnh học truyền nhiễm, Nhà xuất bản Y học,
Hà Nội.
2. Balkis MM, Ghosn S, Sharara AI, et al. (2009). Disseminated varicella
presenting as acute abdominal pain nine days before the appearance of the rash.
Int J Infect Dis, 13, e93–e95.
3. Kim SH, Haycox C. (1999). Primary disseminated varicella presenting as an
acute abdomen. Pediatr Dermatol, 16, 208–210.
3. Lee S, Ito N, Inagaki T, et al. (2004). Fulminant varicella infection
complicated with acute respiratory distress syndrome, and disseminated
intravascular coagulation in an immunocompetent young adult. Intern Med.
43,1205–1209

949
4. Lu YC, Fan HC, Wang CC, et al. (2011). Concomitant use of acyclovir and
intravenous immunoglobulin rescues an immunocompromised child with
disseminated varicella caused multiple organ failure. J Pediatr Hematol Oncol.
33, e350–e351
5. Grote V, von Kries R, Springer W, et al. (2008). Varicella-related deaths in
children and adolescents: Germany 2003-2004. Acta Paediatr, 97, 187–192.
6. Jae Hong Kim, Dae Hyun Kwon, E Young Bae, et al.(2014). Use of
intravenous immunoglobulin in a disseminated varicella infection in an
immunocompromised child. Korean J Pediatr.57(8), 370–373.

950
 CHƢƠNG 13: GAN MẬT
XƠ GAN TRẺ EM

TS. Nguyễn Phạm Anh Hoa

1. ĐẠI CƢƠNG
Xơ gan là hậu quả của quá trình tổn thương gan kéo dài và liên tục, đặc
trưng bởi quá trình tạo xơ và các nốt tân tạo gây mất cấu trúc bình thường và
ảnh hưởng tới chức năng gan, bệnh thường diễn biến âm thầm và chỉ được phát
hiện khi đãcó các biến chứng.
Nguyên nhân gây xơ gan ở trẻ em khác nhau theo từng nhóm tuổi và khác
người lớn. Teo mật bẩm sinh,rối loạn chuyển hoá gây vàng da ứ mật kéo dài,
các bất thường bẩm sinh của gan và đường mật là những nguyên nhân chủ yếu
của các bệnh lý gan mạn tính gây xơ gan ở trẻ nhỏ. Ở các trẻ lớn, nguyên nhân
xơ gan chủ yếu do hậu quả của viêm gan virus, đặc biệt là viêm gan B và viêm
gan tự miễn, Wilson…Có trên 15% các trường hợp xơ gan ở trẻ em không rõ
căn nguyên.
Nguyên nhân gây xơ gan ở trẻ em

Bất thường đường mật Rối loạn chuyển hóa di truyền

Teo mật bẩm sinh Thiếu anpha-1-antitrypsin
Nang ống mật chủ Glycogenosis type III và IV
Sỏi mật Galactosemia
Hẹp đường mật Fructosemia
Vàng da ứ mật có tính chất gia đình Tyrosinemia type 1
Hội chứng Alagille Bệnh Wilson
Thiếu FIC1 (ATP8B1) Bênh gan ty thể
Thiếu BSEP Bệnh gan mạn tính do RLCH
(ABCB11) porphyria

Thiếu MDR3 (ABCB4) Bệnh xơ nang Cystic fibrosis CF

Hemochromatosis

951
Rối loạn tổng hợp acid mật Bệnh Wolman
Viêm gan virus Các biến đổi về mạch máu
Viêm gan virus B và D Hội chứng Budd-Chiari
Viêm gan virus C Bệnh lý tắc vi mạch VOD ( Veno-
Viêm gan virus E occlusive disease)

Bệnh miễn dịch Bệnh tim bẩm sinh

Viêm gan tự miễn Suy tim xung huyết

Viêm xơ đường mật tiên phát Viêm màng tim co thắt

Thuốc và độc chất Các nguyên nhân khác

Nuôi dưỡng tĩnh mạch kéo dài Bệnh gan nhiễm mỡ

Thuốc Isoniazid, Methotrexate Viêm gan tự phát sơ sinh

Ngộ độc Vitamin A Bệnh Zellwege

2. CHẨN ĐOÁN
2.1. Lâm sàng
Bệnh cảnh lâm sàng xơ gan trẻ em rất đa dạng, tùy thuộc giai đoạn và căn
nguyên gây bệnh.

Các triệu chứng thường không điển hình ở giai đoạn sớm: chậm lên cân,
chán ăn, mệt mỏi, yếu cơ, buồn nôn, sạm da, vú to ở nam.

- Da vàng sạm do ứ mật, da xanh do thiếu máu mạn tính. Có thể có giãn
mạch hình sao, ngón tay dùi trống, bàn tay son, dấu hiệu bầm tím trên da, giãn
mạch ở mặt và lưng, hiện tượng chảy máu cam tái phát nhiều lần...

- Khám bụng có thể phát hiện cổ chướng, tuần hoàn bàng hệ. Gan có thể
bình thường hoặc teo nhỏ, mật độ chắc. Dấu hiệu móng tay khum có thể gặp ở
các bệnh nhân có hội chứng gan-phổi và gan-tim.

2.2. Cận lâm sàng

Cần tiến hành các xét nghiệm cận lâm sàng nhằm mục tiêu: chẩn đoán căn
nguyên của bệnh gan mạn tính gây xơ gan vàxác định tình trạng bệnh. Cần lựa

952
chọn các xét nghiệm sinh hoá, huyết học, chẩn đoán hình ảnh, sinh học phân tử,
di truyền…dựa trên bệnh cảnh từng bệnh nhân.

2.3. Chẩn đoán

- Chẩn đoán nguyên nhân gây bệnh

Các xét nghiệm xác định nguyên nhân gây bệnh nên định hướng theo bệnh
sử và các triệu chứng lâm sàng của từng bệnh nhân cụ thể
- Chẩn đoán giai đoạn xơ gan
Đánh giá độ xơ gan dựa vào mô bệnh học là tiêu chuẩn vàng, ngoài ra có
thể sử dụng phương pháp đánh giá gián tiếp như Fibroscan, APRI, điểmChild
– PughTurcotte, chỉ số MELD (Model for End Stage Liver Disease) hoặc
PELD…

2.4. Các biến chứng thƣờng gặp

- Các ảnh hưởng tới phát triển tinh thần và thể chất do bệnh mạn tính.

- Suy gan (bài suy gan).

- Hôn mê gan(bài hôn mê gan).

- Tăng áp lực tĩnh mạch cửa (bài tăng áp lực tĩnh mạch cửa).

- Hội chứng Gan- phổi: nên nghĩ tới bệnh lý gan phổi ở các bệnh nhân xơ
gan có tình trạng khó thở không rõ nguyên nhân và có biểu hiện tam chứng:
suy chức năng gan, giãn mạch máu phổi, bất thường khí máu động mạch.

- Hội chứng Gan- thận:hội chứng gan thận (Hepatorenal syndrome – HRS)
là tình trạng suy thận tiến triển do sự thay đổi chức năng tuần hoàn, hoạt động
quá mức của hệ thần kinh giao cảm và hệ renin-angiotensin. Bệnh có thể gặp ở
bệnh lý gan giai đoạn cuối và suy gan cấp. Chẩn đoán dựa vào tiêu chuẩn chẩn
đoán HRS của Câu lạc bộ Cổ trướng Quốc tế 2007.

+ Xơ gan có cổ trướng.

+ Nồng độ creatinin huyết thanh > 133μmol/L (1.5mg/dL).

953
 + Không cải thiện creatinin huyết thanh (giảm dưới mức 133μmol/L) sau
ít nhất 2 ngày điều trị thuốc lợi tiểu và bồi phụ tuần hoàn bằng albumin.

+ Không có tình trạng sốc.

+ Gần đây hoặc hiện tại không sử dụng các thuốc độc với thận.

+ Không có bệnh lý nhu mô thận ( protein niệu > 0.5g/ ngày, đái máu vi
thể >50 hồng cầu trên 1 vi trường) và hoặc có bất thường thận trên siêu âm.

- Mặc dù là tổn thương chức năng nhưng HRS lại có tiên lượng xấu. Đa số
bệnh nhân không hồi phục và có chỉ định ghép tạng sau đó.

- Xơ gan ung thư hóa:ở trẻ em thường chỉ gặp biến chứng ung thư tế bào
biểu mô gan trên nền gan xơ ở các trẻ lớn. Bệnh nhân sút cân, có thể có triệu
chứng vàng da tăng nhanh, gan to nhanh và đau vùng gan. Siêu âm có khối u
gan, AFP tăng, chẩn đoán xác định bằng tế bào học hoặc mô bệnh học.

- Nhiễm trùng dịch cổ chướng:bệnh nhân tăng lượng dịch cổ trướng, gan
to nhanh kèm triệu chứng đau hạ sườn phải. Có thể kèm tiêu chảy, đái buốt, đái
rắt, sốt cao kéo dài. Dịch cổ trướng nhiều bạch cầu đa nhân trung tính.

- Huyết khối tĩnh mạch:huyết khối tĩnh mạch gây tắc nghẽn dòng chảy của
máu trong gan. Trẻ đau dữ dội vùng gan kèm suy gan tối cấp do hoại tử ồạt nhu
mô gan và có các biến chứng của bệnh như xơ gan và TALTMC.

3. ĐIỀU TRỊ

Nguyên tắc điều trị xơ gan trẻ em là điều trị triệu chứng, hỗ trợ sự phát
triển thể chất, hạn chế các yếu tố làm nặng lên tình trạng bệnh mạn tính đã có
sẵn.

3.1. Điều trị chung

- Hạn chế các yếu tố gây hại cho gan như thuốc an thần, acetaminophen,
thuốc chống lao, hóa chất …Trong giai đoạn xơ gan tiến triển cần nghỉ ngơi
tuyệt đối.

954
 - Chế độ ăn: ăn nhẹ, chia bữa nhỏ, thức ăn dễ tiêu, hạn chế dầu mỡ, nhiều
hoa quả tươi và đảm bảo cung cấp đủ năng lượng tăng 20-50% sovới nhu cầu
năng lượng thông thường.
- Nếu có phù, cổ trướng phải ăn nhạt.
- Lượng proteintrong khẩu phần ăn dựa trên tình trạng bệnh. Nếu không
suy gan và tăng amoniac máu không cần hạn chế đạm, cần cung cấp đủ protein
2-3gr/kg/ ngày. Nếu suy gan hạn chế protein còn 0,5-1gr/kg/ngày.
- Chất béo cung cấp 30-35% tổng năng lượng, ưu tiên chất béo MCT (35-
50% lipid).
- Hạn chế TPN, chỉ sử dụng khi trẻ ăn được <60% nhu cầu năng lượng
hoặc khi trẻ suy dinh dưỡng nặng.
- Thuốc bảo vệ tế bào gan như sylimarin, biphenyl dimethyl
decarboxylase. Xơ gan ứ mật: ursodeoxycholic, Sorbitol. Rối loạn đông máu:
truyền huyết tương, truyền khối tiểu cầu.
- Bù albumin khi có giảm albumin. Bổ sung các vitamin nhóm B1,
A,D,E,K và các vi chất.
- Điều trị các biểu hiện nhiễm khuẩn.
- Hạn chế truyền dịch, đặc biệt khi natri máu dưới 125mEq/l.
3.2. Điều trị biến chứng
- Xuất huyết tiêu hóa do tăng áp lực tĩnh mạch cửa(bài tăng áp lực tĩnh
mạch cửa).
- Nhiễm trùng dịch cổ trướng.
- Nên chọc dịch cổ chướng và làm xét nghiệm nuôi cấy, tế bào trước khi
dùng kháng sinh. Liệu trình kháng sinh phải kéo dài 10-14 ngày.
- Hội chứng gan thận:bù albumin là liệu pháp điều trị chính khi có hội
chứng hội chứng gan-thận. Liều albumin:1,5g/kg trong ngày đầu tiên, 1g/kg
trong 3 ngày tiếp theo. Các thuốc Dopamin, noradrenalin liều thấp 3μg –
5μg/kg/giờ với mục đích giãn mạch thận và co mạch tạng giúp tăng tưới máu

955
cho thận chỉ được dùng tại khoa hồi sức và thận trọng do nhiều nguy cơ tim
mạch.
- Ung thư gan:chỉ định điều trị nếu u nhỏ < 5cm; nếu nhiều u tổng đường
kính các khối u < 8cm; Child-Pugh A, B còn chỉ định điều trị, Child-Pugh C
cân nhắc do tiên lượng xấu. Bệnh nhân có biến chứng huyết khối tĩnh mạch cửa
không nên chỉ định điều trị nút mạch khối u hoặc dùng hóa chất.
- Hôn mê gan và hội chứng não – gan (xem bài suy gan- hôn mê gan).
- Điều trị cổ trướng.
+ Hạn chế Na 1-2mEq/kg trọng lượng cơ thể, hạn chế dịch truyền.
+ Chỉ chọc tháo cổ trướng kéo dài hoặc khi căng to gây hạn chế hô hấp.
+ Sử dụng thuốc lợi tiểu kháng aldosteron và nhóm furosemide dùng đơn
độc hay kết hợp 2 loại, cần theo dõi điện giải đồ.
- Truyền Albumin 0,5-1gr/kg.
- Theo dõi đáp ứng điều trị bằng cân nặng, bilan dịch vào-ra.
Điều trị nguyên nhân dựa vào chẩn đoán xác định.
TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Beath SV. End stage liver disease. Paediatr ChildHealth. 2013;23:535–544.

2. 31. Hsu EK, Murray KF. Cirrhosis and chronic liver failure. In Suchy F.
Liver disease in children. 4th edition. Cambridge: Cambridge University Press;
2014. pp. 1–46.
3. Shepherd RW. Chronic liver disease, cirrhosis and complications: Part 1
(portal hypertension, ascites, spontaneous bacterial peritonitis (SBP), and
hepatorenal syndrome (HRS) In: Disease of the liver in children: Evaluation
and management., editor. Murray KF, Horslen S. New York: Springer; 2014.
4. Leonis MA, Balistreri WF. Evaluation and management of end-stage liver
disease in children. Gastroenterology. 2008;134:1741–1751
5. Kim MY, Jeong WK, Baik SK. Invasive and non-invasive diagnosis of
cirrhosis and portal hypertension. World J Gastroenterol. 2014;20:4300–4315.

956
 BỆNH WILSON Ở TRẺ EM

BS. Hoàng Thị Vân Anh

TS. Nguyễn Phạm Anh Hoa

1. ĐẠI CƢƠNG
Bệnh Wilson thuộc nhóm bệnh hiếm với tỷ lệ mắc bệnh 1: 30000, bệnh di
truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh gây rối loạn chuyển hóa đồng làm
đồng tích tụ và gây tổn thương tại nhiều cơ quan trong đó thường gặp nhất là
tổn thương gan và thần kinh.

Nguyên nhân gây bệnh: bệnh do đột biến gen ATP7B (13q14.3). Gen
ATP7B có vai trò điều hòa quá trình chuyển hóa đồng trong cơ thể. Khi gen bị
đột biến, sản phẩm protein ATP7B của gen bị mất chức năng gây tích tụ đồng
dư thừa trong gan và các cơ quan khác như não, mắt, da, thận, xương, khớp...
gây nên bệnh cảnh lâm sàng đa dạng trên nhiều cơ quan.
2. CHẨN ĐOÁN
2.1. Triệu chứng lâm sàng

Gan Thần kinh Cơ quan khác

Gan to đơn thuần Rối loạn vận động (run, Hội chứng thận hư, tiểu acid
không triệu chứng cử động không tự chủ) amin

Lách to Chảy nước dãi, nói khó Viêm khớp

Gan nhiễm mỡ Các cơn động kinh Loãng xương

Xơ gan (còn bù, mất Đau nửa đầu (migraine) Viêm tụy
bù)

957
Viêm gan cấp Trầm cảm Bệnh cơ tim, rối loạn nhịp
tim

Suy gan cấp Thay đổi nhân cách, Rối loạn kinh nguyệt: vô
hành vi ứng xử không kinh, vô sinh, sảy thai liên
phù hợp tiếp

Tăng Transaminase Tăng trương lực cơ: co Thiếu máu tan máu (test
dai dẳng CRNN thắt đối động. Coomb âm tính

Bộ mặt Wilson: bất

động mặt - miệng - hầu

2.2. Triệu chứng cận lâm sàng (các xét nghiệm đặc trƣng cho bệnh Wilson)
Xét nghiệm Kết quả Xét nghiệm Kết quả
Ceruloplasmin Giảm, thường < Vòng Keyer- Dương tính
huyết thanh 0,2 mg/L Fleischer
Đồng niệu 24h Tăng > 100µg/ Đồng niệu 24h ≥ 1600µg/24h
ngày sau test
D-penicillamine
Đồng tự do huyết > 200µg/L MRI sọ não Tăng tín hiệu tại
thanh(đồng không các nhân não:
gắn với bèo nhạt, thùy
Ceruloplasmin) nhộng, thùy
giun
Đồng / nhu mô gan > 250µg/g gan Đột biến gen Đồng hợp tử
khô ATP7B Dị hợp tử
2.3. Chẩn đoán xác định
Sử dụng thang điểm Leipzig 2001

1. Vòng KF Có : 2 điểm 5. Đồng/1 >4µmol/g : 2 điểm

Không có : 0 điểm gram gan khô 0.8-4µmol/g: 1 điểm
< 0.8µmol/g: -1 điểm

958
 Các hạt nhuộm nhỏ/tiêu
bản: 1 điểm
2.Triệu Nặng : 2 điểm 6.Đồng niệu Bình thường : 0 điểm
chứng Nhẹ : 1 điểm 24h 1x-2x ULN : 1 điểm
thần kinh Không có : 0 điểm >2x ULN : 2 điểm
Bình thường nhưng
>5x ULN sau điều trị
D-penicillamine: 2 điểm
3.Cerulopla >0.2g/l : 0 điểm 7. Đột biến 02 đột biến : 4 điểm
min/ 0.1-0.2 g/l : 1 điểm gen 01 đột biến: 1 điểm
huyết thanh <0.1 g/l : 2điểm 0 đột biến : 0 điểm
4. Test Có :1 điểm
Coomb âm Không có : 0 điểm
tính khi có
tan máu
Chẩn đoán xác định: ≥ 4 điểm: chẩn đoán xác định
3 điểm: Nghi ngờ, cẩn kiểm tra theo dõi thêm
≤ 2 điểm: Không nghĩ đến

2.4. Chẩn đoán phân biệt

- Bệnh gan mạn tính chưa rõ nguyên nhân

- Bệnh thần kinh chưa rõ nguyên nhân
- Suy gan có kèm tan máu test Coomb âm tính chưa rõ nguyên nhân.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc điều trị

- Giảm lượng đồng vào cơ thể, hạn chế hấp thu đồng, tăng thải đồng dư

- Điều trị hỗ trợ.

959
 - Phác đồ điều trị được cân nhắc tùy giai đoạn của bệnh, thể bệnh và dựa
trên các tiêu chí.

+ Bệnh đã có biểu hiện trên lâm sàng hay trên các bất thường sinh hóa
hoặc mô bệnh học của tổn thương viêm gan tiến triển.

+ Bệnh nhân được chẩn đoán tiền triệu chứng.

+ Biểu hiện bệnh chính tại gan, tổn thương thần kinh hay đa cơ quan

+ Điều trị ban đầu hay duy trì.

4.2. Thuốc điều trị

Loại thuốc Liều lƣợng Theo dõi Chú ý

D-Penicillamin 20 mg/kg/ngày chia Đồng tự do: 5- Giảm liều khi
2-3 lần xa bữa ăn 1- 15mcg/dL phẫu thuật, trong
3h Đồng niệu 24h: thai kỳ
10mg/kg/ngày trong 250-500
3-5 ngày đầu, sau đó mcg/24h
tăng liều
20mg/kg/ngày
Trientin 20mg/kg/ngày Đồng tự do: 5- Giảm liều khi
chia 2-3lần xa bữa ăn 15mcg/dL phẫu thuật, trong
1-3h Đồng/niệu 24h: thai kỳ
khởi đầu liều 100-500mcg/2h Giảm khoảng
10mg/kg x3-5 ngày, 25% khi lâm sàng
sau đó tăng ổn định
20mg/kg/ngày
Zin C 150 mg kẽm nguyên Đồng tự do: 5- Không cần giảm
tố/ ngày 15mcg/dL liều khi phẫu
trẻ em < 50 kg: 75 Đồng/niệu 24h: thuật hay trong
mg/ ngày 100- thai kỳ

Uống chia 2- 500mcg/24h

3lần/ngày trước ăn Kẽm/niệu>
30 phút

960
 1000 mcg/24h

4.3. Điều trị ngƣời mang gen bệnh trƣớc khi có biểu hiện triệu chứng

- TE<6 tuổi: 50mg kẽm chia 2 lần/ngày.

- Trẻ từ 7-16 tuổi: 75 mg chia 3 lần/ngày.

- Trẻ >16 tuổi: 150 mg chia 3lần/ngày.

4.4. Điều trị hỗ trợ

- Vitamine B6: 25–50 mg/ ngày.

- Vitamin E: 400 UI/ ngày- uống.

- Vitamin K, plasma, albumin, khối tiểu cầu, khối hồng cầu, lọc máu...

4.5. Ghép gan:chỉ định trong các trƣờng hợp sau

- Xơ gan mất bù, suy gan tối cấp không đáp ứng điều trị nội khoa.

- Tổn thương thần kinh hồi phục kém sau điều trị thuốc.

4.6. Chế độ ăn: hạn chế thực phẩm hàm lƣợng đồng cao

- Nội tạng động vật, tiết canh động vật, pate gan đóng hộp.

- Bột cacao, sôcôla, hạt điều, hạt lạc, hạt hướng dương, hạt bí, hạt vừng,
các loại hạt đậu khô, quả hạnh nhân, lúa mì, đậu.

- Động vật có vỏ, hải sản: con hàu biển, mực, tôm hùm, đồ biển.

- Rau mùi, rau kinh giới, nấm rơm, rau cải, cà chua, bí ngô.

5. TƢ VẤN DI TRUYỀN

961
 Các thành viên trong gia đình bệnh nhân Wilson cần được khám sàng lọc
nhằm phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những người mang gen bệnh, tư vấn
di truyền trước hôn nhân và chẩn đoán trước sinh.

6. BIẾN CHỨNG VÀ TIÊN LƢỢNG

Biến chứng và tiên lượng tùy thuộc vào thể bệnh, thời điểm chẩn đoán và
đáp ứng điều trị. Bệnh nhân Wilson thể gan nếu không được điều trị sẽ tiến
triển thành xơ gan suy gan cấp và tối cấp với tỷ lệ tử vong cao.

- Tổn thương thần kinh gây nên tình trạng co cứng các khớp, hạn chế vận động,
liệt… ảnh hưởng lớn đến chất lượng sống và tính mạng của bệnh nhân
- Một số thể bệnh gây tổn thương cơ quan như hạn chế vận động, sưng đau các
khớp, suy thận, hội chứng thận hư.
TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Ferenci P., Caca K., Loudianos G. và cộng sự. (2003). Diagnosis and
phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int, 23(3), 139–142.

2. Hedera P. (2017). Update on the clinical management of Wilson‘s disease.

Appl Clin Genet, 10, 9–19.

3. Kathawala M. và Hirschfield G.M. (2017). Insights into the management of

Wilson‘s disease. Therap Adv Gastroenterol, 10(11), 889–905.

4. Roberts E.A. và Schilsky M.L. (2008). Diagnosis and treatment of Wilson

disease: An update. Hepatology, 47(6), 2089–2111.

5. Poujois A. và Woimant F. (2018). Wilson‘s disease: A 2017 update. Clinics

and Research in Hepatology and Gastroenterology.

962
 DINH DƢỠNG CHO TRẺ BỆNH GAN MẠN TÍNH

BS. Bùi Hương Thùy

TS. Nguyễn Phạm Anh Hoa
1. ĐẠI CƢƠNG

Có nhiều nguyên nhân gây bệnh gan mạn tính (chronic liver disease-
CLD) ở trẻ em: teo mật bẩm sinh, hội chứng Alagille, thiếu hụt
alpha1antitripsin, rối loạn chuyển hóa, viêm gan tự miễn, viêm gan virus…Trẻ
bị CLD cần một chế độ dinh dưỡng phù hợp để vừa chống chọi với bệnh lý
mạn tính, vừa phải đảm bảo sự tăng trưởng bình thường của cơ thể. Gan đóng
vai trò chính trong việc chuyển hoá các chất dinh dưỡng trong chế độ ăn thành
năng lượng và các chất cần thiết cho cơ thể, sản xuất mật giúp hấp thu chất béo,
vitamin tan trong dầu như A,D,E,K đảm bảo cho sự tăng trưởng của cơ thể.

Ở trẻ em bị CLD, quá trình tiêu hóa, hấp thu và sử dụng chất dinh dưỡng
bị ảnh hưởng, gây suy dinh dưỡng và ảnh hưởng đến sự phát triển và tăng
trưởng của trẻ.

Nguyên nhân của suy dinh dưỡng trong CLD do nhiều yếu tố:

- Lượng ăn vào của trẻ kém hơn nhu cầu phát triển và chữa bệnh.

- Bệnh CLD gây mệt mỏi,chán ăn, giảm nhu động ruột, đầy bụng do cổ
chướng.

- Trẻ không chấp nhận các chế độ ăn điều trị.

- Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ cần50% năng lượng từ chất béo trong khẩu phần
ăn, với trẻ CLD thì sự hấp thụ của các acid béo chuỗi dài bị giảm do nồng độ
acid mật giảm khiến thiếu hụt phần năng lượng từ nguồn acid béo quan trọng
này.
2. HỖ TRỢ DINH DƢỠNG CHO TRẺ EM CLD

963
 Mục tiêu nhằm đạt mức tăng trưởng bình thường và ngăn ngừa tình trạng
thiếu hụt vitamin và các chất vi lượng.

Lượng các chất dinh dưỡng đưa vào cơ thể cần được kiểm tra và điều
chỉnh định kỳ dựa trên tình trạng bệnh CLD và nhu cầu tăng trưởng của trẻ.

Trong trường hợp trẻ không suy dinh dưỡng thì không có các yêu cầu đặc
biệt về năng lượng, nếu tăng trưởng ở dưới mức yêu cầu, thì nhu cầu năng
lượng cần 130-150% năng lượng bình thường khuyến cáo.

Thức ăn được khuyến cáo nấu chín và chia nhỏ thành 5-7 bữa/ ngày để
ngăn ngừa quá tải protein và cảm giác đầy bụng, khó tiêu ở các trẻ CLD.
Bảng 1: Glucid, lipid, protein

Glucid Lipid Protein

Nhu cầu 50-60% tổng 30-50% tổng năng 12-14% tổng năng lượng
năng năng lượng ( lượng Trẻ không có bệnh não
lƣợng trừ nhóm gan: 3-4g/ kg/ ngày, tối
bệnh thiểu 2g/ kg/ ngày.
NICCD).
Trẻ bệnh não gan cấp
tính: < 2g/ kg/ ngày có
thể được yêu cầu tạm
thời.
Chú ý Trẻ ăn qua Chất béo nên sử dụng Chức năng chuyển hoá
sonde dạ dày là Triglycerid chuỗi protein của gan ở các trẻ
cần công thức trung bình (MCT) CLD bị ảnh hưởng nên
có chứa chất Triglycerid chuỗi dài ( làm tăng các acid amin
polime LCT) không được loại thơm (AAA) và giảm các
glucose khỏi chế độ ăn acid amin phân nhánh
(BCAAs)

Thực Gạo, bánh mì, Với trẻ lớn, dầu MCT Nên ăn các loại thịt trắng
phẩm khoai tây, được thêm vào bữa ăn, như cá, thịt lườn gà… hạn
khoai lang… trẻ nhỏ dùng sữa công chế các loại thịt đỏ như
thức chứa 75% chất béo thịt bò, thịt trâu, thịt lợn

964
 MCT. do có chứa nhiều AAA
Chất béo được bổ sung hơn BCAA.
dưới dạng quả óc chó, Hạn chế các loại thịt đã
dầu cá, dầu thực vật, qua chế biến công nghiệp
lòng đỏ trứng. như thịt hun khói, thịt cá
Cần tránh những loại đóng hộp.
bơ mặn, phomai với
hàm lượng muối cao.
2.1. Các vitamin tan trong dầu
Bảng 2: Các vitamin tan trong dầu

VTM A VTM D VTM E VTM K

5000- 10000 IU/ Bổ sung vitamin D Liều khởi đầu là 2.5- 5 mg/ ngày
ngày nhằm duy trì 10- 25 IU/ kg/
25000IU/ ngày vitamin D 25- OH ngày.
với trẻ có bệnh huyết thanh > 50 Có thể tăng đến
gan ứ mật nặng. nmol/ l. đến 100- 200 IU/
vitamin D 25- OH kg/ ngày
> 25 nmol/ l: 1200-
4000 U/ ngày
25 – OH vitamin D
< 25 nmol/ l: 6000-
25000/ ngày
2.2. Các vitamin tan trong nƣớc và chất vi lƣợng

- Các vitamin tan trong nước nên được bổ sung dưới dạng vitamin tổng
hợp.

- Với các khoáng chất bao gồm selen, kẽm, calci, magie, việc bổ sung phải
dựa trên nồng độ trong huyết tương.

- Sắt cần bổ sung nếu kiểm tra có thiếu sắt, hoặc trẻ bị mất máu mãn tính
từ chảy máu tiêu hóa, liều sắt nguyên tố: 5- 6 mg/kg/ngày.

965
 - Kẽm nguyên tố: 1mg/kg/ngày.

- Natri cần hạn chế ở những trẻ bị cổ trướng hoặc, phù hoặc khi có khuyến
cáo của bác sĩ.

- Một số loại rau có chứa nhiều vi chất và vitamin có lợi cho trẻ có bệnh
CLD là cà rốt, bí đỏ, cà chua… giàu vitamin A, các loại rau xanh có màu đậm
như rau ngót, rau cải xoong, cải bina, củ cải trắng… giàu sắt, kẽm.

3. ĐÁNH GIÁ TÌNH TRẠNG DINH DƢỠNG

- Đánh giá tình trạng dinh dưỡng chính xác rất quan trọng trong quản lý
trẻ em CLD. Tình trạng dinh dưỡng của trẻ được đánh giá để xác định những
trẻ cần hỗ trợ dinh dưỡng bổ sung và theo dõi đáp ứng với điều trị. Các triệu
chứng nôn, buồn nôn, chán ăn, xuất huyết… xác định những trẻ CLD có nguy
cơ hấp thụ kém.

- Các phương pháp đánh giá dinh dưỡng thông thường như đo trọng lượng
và chiều cao tiêu chuẩn có thể không chính xác ở trẻ CLD, vì có thể bị nhầm
lẫn bởi tình trạng quá tải dịch, cổ trướng… Đánh giá tình trạng dinh dưỡng ở
trẻ CLD bằng độ dày nếp gấp và chu vi giữa cánh tay trên ít bị ảnh hưởng bởi
phù nề và cung cấp thông tin đáng tin cậy hơn về tình trạng dinh dưỡng ở trẻ.

- Các vitamin tan trong dầu nên được đánh giá 6 tháng một lần hoặc
thường xuyên hơn khi có sự thiếu hụt.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Christine H. Yang , Brandon J. Perumpail ID , Eric R. Yoo et al. (2017).
Nutritional Needs and Support for Children with Chronic Liver
Disease.Nutrients, 9, 1127.
2. Kadayifci Fatma Zehra and Kadayifci Abdurrahman(2017). Nutrition on
Chronic Liver Diseases.SL Gastroenterol. 1(1):111.

966
3. E D Nel, MB ChB, MMed (Paed), BSc Hons (Epidemiology); A J
Terblanche, MB ChB, Dip Allerg (SA), et al (2015). Nutritional support of
children with chronic liver disease.SAMJ, Vol. 105, No. 7.
4. Children Liver Disease Foundation (2018). A guide to the nutrition of babies
and children with liver disease.
5. Nutrition in chronic liver disease (2017).
<http://www.health.qld.gov.au/masters/copyright.asp>.

HỘI CHỨNG ALAGILLE

BS. Bùi Thị Kim Oanh

TS. Nguyễn Phạm Anh Hoa

1. ĐẠI CƢƠNG
Alagillesyndrome (AS) là một hội chứng liên quan đến các rối loạn ở
nhiều cơ quan: gan, tim, hệ xương, mắt, thận và hệ thống thần kinh trung
ương. Bệnh di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường. Bệnh do đột biến gen
JAG1 và NOTCH2.Tỷ lệ mắc bệnh ước tính là 1:30,000 trẻ sinh sống.

2. NGUYÊN NHÂN

Do các đột biến nằm trên 1 trong 2 gen: JAG1 và NOTCH2, trong đó
98% do đột biến gen JAG1 và 2% là do đột biến của gen NOTCH2.
JAG1 nằm trên NST 20p12.2, mã hóa một protein bề mặt tế bào, có
chức năng như chất mang, bao gồm 4 receptors vận chuyển qua màng có tên
Notch, là một phân tửmấu chốt của con đường tín hiệu Notch, duy trì sự tiến
hóa giữ vai trò quyết định trong quá trình phát triển.
Có trên 500 đột biến gây bệnh Alagille đã được xác định, trong đó, 69%
là đột biến rút ngắn (lệch khung hoặc vô nghĩa).

967
 NOTCH2 nằm trên NST 1p12-p11, mã hóa một thành viên trong gia
đình các receptor vận chuyển quan màng Notch. Các receptor Notch
(NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3 và NOTCH4 ở người) góp phần tạo nên các
đặc điểm về mặt cấu trúc.
3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Biểu hiện lâm sàng

- Bộ mặt Alagille: trán cao, 2 mắt sâu và xa nhau, cằm nhọn, sống mũi
thẳng với chóp mũi hình củ hành. Khuôn mặt có hình tam giác ngược. Bộ
mặt Alagille gặp phổ biến ở bệnh nhân có đột biến JAG1, không phổ biến ở
NOTCH2.

- Vàng da, vàng củng mạc mắt.

- Ngứa: thường gặp ở trẻ trên 3 tuổi, ít thấy ở trẻ dưới 3-5 tháng tuổi.
Ngứa dai dẳng, ảnh hưởng đến giấc ngủ, hoạt động hàng ngày của trẻ.

- U hạt vàng: ở mặt mu ngón tay, nếp gấp cổ tay, gáy, tai, khoeo chân,
mông và nếp gấp bẹn, các vùng da chà xát nhiều. Xuất hiện vài năm đầu sau
đẻ, thuyên giảm khi tình trạng ứ mật cải thiện. Không cần phẫu thuật trừ khi
ở khóe mắt gây khó nhìn.

- Tổn thương tim: gặp ở 90-97% số bệnh nhân mắc Alagille.

+ Hẹp động mạch phổi (ngoại vi hay đoạn nhánh) chiếm tới 67%

+ Fallot IV gặp ở 7-16%.

+ Các dị tật khác: thông liên thất, thông liên nhĩ, hẹp quai động mạch
chủ.

- Tổn thương mắt: vệt rìa giác mạc (posterior embryotoxon) gặp 78-89%
ở bệnh nhân Alagille. Gặp ở 8-15% người bình thường. Đồng tử lạc chỗ (dấu
hiệu Axenfeld-Rieger), đa đồng tử (polycoria).

968
 - Tổn thương xương: đốt sống hình cánh bướm, nứt thân đốt sống, đốt
gần ngón tay có hình vuông, thêm nếp gấp ngón tay. Gãy xương dài bệnh lý
do ứ mật hoặc thiếu chất khoáng trong xương.

- Tổn thương thận: thận nhỏ, thận đa nang, nhiễm toan ống thận. Tăng
huyết áp, hẹp động mạch thận gặp ở người lớn mắc Alagille.

- Tổn thương mạch máu: tai biến mạch máu não (xuất huyết não), xuất
huyết dưới nhện do vỡ phình mạch máu nội sọ. Ngoài ra có thể gặp bất
thường mạch thận, quai động mạch chủ, động mạch chủ bụng.

- Các đặc điểm khác: suy dinh dưỡng thấp còi do ứ mật, dị tật tim nặng,
thiếu chất khoáng trong xương, suy giảm miễn dịch và nhiễm trùng tái diễn.

3.2. Biểu hiện cận lâm sàng

- Tăng Bilirubin trực tiếp.

- Tăng cao gama GT, acid mật.

- Tăng cholesterol, triglycerid.

- Sinh thiết gan: thiểu sản đường mật trong gan, ở trẻ sơ sinh tăng sinh
mật quản chưa trưởng thành dễ chẩn đoán nhầm với teo mật bẩm sinh.

3.3. Chẩn đoán xác định

- Trên lâm sàng, có ít nhất 3/7 triệu chứng

+ Vàng da ứ mật

+ Bộ mặt Alagille

+ Tổn thương tim: hẹp nhánh động mạch phổi, Fallot IV

+ Đốt sống hình cánh bướm

+ Tổn thương mắt: vệt rìa giác mạc

+ Tồn thương thận

969
 + Tổn thương mạch máu

- Tiêu chuẩn vàng: tìm thấy các đột biến gen JAG1 hoặc NOTCH2.

3.4. Chẩn đoán phân biệt

- Teo mật bẩm sinh

- Thiểu sản đường mật

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc

- Cần được đánh giá bởi nhiều chuyên khoa khác nhau bao gồm các
chuyên gia về gan mật, gen di truyền, tim mạch, thần kinh, dinh dưỡng, mắt.

- Kiểm soát tình trạng ứ mật.

- Kiểm soátbệnh lý tim mạch.

- Đảm bảo dinh dưỡng.

4.2. Kiểm soát tình trạng ứ mật

Đặc điểm về gan trong hội chứng Alagille thường xuất hiện ngay trong
năm đầu đời và biểu hiện ứ mật từ nhẹ đến nặng. Ứ mật thường kèm theo
ngứa và xanthomas.

- Giữ cho da luôn ẩm với kem giữ ẩm, cắt móng tay, tắm nhiều lần trong
ngày để hạn chế da bị khô.

- Các thuốc lợi mật

+ Ursodeoxycholic: giúp cải thiện ngứa, xanthomas và các chỉsố sinh

hóa về ứ mật. Liều 10-20 mg/kg/ngày, chia 2 lần.

+ Phenobarbital: hiếm khi được sử dụng do tác dụng an thần của thuốc.
Liều 5-10 mg/kg/ngày, chia 2 lần.

970
 + Rifampicin: giúp cải thiện hiệu quả tình trạng ngứa. Tuy nhiên thuốc
có thể làm tăng men gan. Liều 10mg/kg/ngày, chia 2 lần (max 600mg/ngày).

- Các chất gắn acid mật:

+ Cholestyramin:có hiệu quả nhưng ít được chấp nhận do phảidùng cách

xa thuốc khác 2h. Liều 240mg/kg/ngày, chia 3 lần, tối đa8g/ngày.

+ Colesevelam có thể được dung nạp tốt hơn nhưng chưa được nghiên
cứu ở trẻ em. Liều 625mg một lần/ngày (liều người lớn).

Các thuốc kháng histamine: có thể dùng để làm giảm triệu chứng nhưng
hiếm khi dùng một mình.

+ Diphenihydramine: 5mg/kg/ngày, chia 3-4 lần, tối đa 300mg/ngày

+ Hydrozyzine: 2mg/kg/ngày, chia 3-4 lần

- Naltrexone: có hiệu quả điều trị ngứa da ở người lớn,hạn chế dùng ở
trẻ em. 0,25 -0,5mg/kg, một lần hàng ngày, hoặc tới 50 mg hàng ngày.

4.3. Kiểm soát bệnh tim mạch

Tùy theo tổn thương tim có thể can thiệp tim mạch không xấm lấn như
tạo hình van tim, nong bằng bóng, đặt stent. Một số trường hợp ghép tim phổi
có thể làm kết hợp với ghép gan.

4.4. Đảm bảo dinh dƣỡng

- Chế độ ăn với năng lượng cao, chất béo ở mức trung bình

- Sữa công thức với MCT hoặc dầu MCT

- Cung cấp các vitamin tan trong dầu

- Cung cấp thêm kẽm, calci, men tụy

- Cho ăn qua sonde mũi hoặc mở thông dạ dày.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

971
1. Maha Saleh, Binita M Kamath, David Chitayat (2016). Alagille syndrome
clinical perspectives. The Application of Clinical Genetics, 9, p75–82.

2. Binita M.Kamath, KathleenM.Loomes, and David A.Piccoli (2010).

Medical Management of Alagille Syndrome. Journal of Pediatric
Gastroenterology and Nutrition,50, p580–586.

NHIỄM TRÙNG ĐƢỜNG MẬT

ThS. Bạch Thị Ly Na

TS. Nguyễn Phạm Anh Hoa
1. ĐỊNH NGHĨA
Nhiễm trùng đường mật (NTĐM) là tình trạng nhiễm trùng đặc trưng bởi
phản ứng viêm cấp và nhiễm trùng đường mật do sự kết hợp của sự tắc nghẽn
đường mật và sự phát triển của các vi khuẩn trong ống mật.
2. NGUYÊN NHÂN
- Nhiễm trùng đường mật (NTĐM) do tắc nghẽn đường mật có thể là hậu
quả của nhiều nguyên nhân như: Sỏi ống mật chủ, sỏi túi mật, hẹp đường mật,
sự thâm nhập ngược dòng các vi khuẩn đường ruột vào đường mật, sau các thủ
thuật can thiệp như ERCP, cholangiogram…ở trẻ em, NTĐM thường xảy ra
sau các can thiệp phẫu thuật vùng gan, hệ cửa cũng như tá tràng, đặc biệt là các
bệnh nhân teo mật sau phẫu thuật Kasai với tỷ lệ NTĐM sau mổ từ 30 - 70%,
hoặc các trường hợp sau mổ nang ống mật chủ.
- NTĐM thường do các vi khuẩn Gram âm như Escherichia coli,
Enterbacter spp, Klebsialla spp và Pseudomonas spp, các nhóm vi khuẩn Gram
dương như Enterococcus hiếm gặp hơn. NTĐM do virus là những phản ứng
viêm của hệ thống đường mật do các virus hướng gan hoặc do sự giảm miễn

972
dịch hay là hậu quả của NTĐM thứ phát do vi khuẩn. NTĐM do nấm thường
hiếm gặp có thể xảy ra trên các bệnh nhân thiếu hụt miễn dịch.
3. CHẨN ĐOÁN
3.1. Lâm sàng
- Cơ năng:
+ Sốt cao
+ Đau bụng, chướng bụng
+ Buồn nôn, nôn, chán ăn, mệt mỏi
+ Phân bạc màu, nước tiểu sẫm màu.
- Khám
- Vàng da ứ mật
- Gan to đơn thuần hoặc gan lách to
- Nhiễm trùng đường mật nặng có thể gây sock nhiễm trùng
- Thay đổi về tinh thần
+ Tam chứng Charcot: Sốt, đau hạ sườn phải và vàng da
+ Ngũ chứng Reynol: Tam chứng Charcot kết hợp với thay đổi tâm thần
và shock.
3.2. Cận lâm sàng
- Xét nghiệm máu:
+ Công thức máu (Tăng bạch cầu, đặc biệt tỷ lệ đa nhân trung tính)
+ CRP và procalcitonil tăng cao.
+ Bilirubin tăng cả trực tiếp và gián tiếp, ALT, AST, ALP tăng cao
+ Có thể tăngLipase, P Amylase
+ Rối loạn đông máu
+ Cấy máu giúp xác định vi khuẩn gây bệnh và lựa chọn kháng sinh hợp
lý.
- Chẩn đoán hình ảnh:

973
 + Siêu âm bụng: tìm nguyên nhân gây NTĐM như sỏi túi mật, đường mật,
giãn đường mật trong và ngoài gan, nang ống mật chủ, abces đường mật…
+ Xquang tim phổi (viêm phổi).
+ Chụp CTScanner.
+ MRCP (nếu chẩn đoán không rõ ràng).
3.3. Chẩn đoán xác định
Chẩn đoán xác định NTĐM cần kết hợp giữa triệu chứng lâm sàng, xét
nghiệm và chẩn đoán hình ảnh.
3.4. Chẩn đoán phân biệt
- Rò đường mật, viêm túi mật, áp xe gan.
- Hội chứng Mirizzi.
- Viêm tụy cấp.
- Đau hạ sườn phải do viêm phổi.
- Bệnh lý ác tính đường mật.
4. ĐIỀU TRỊ
4.1. Nguyên tắc điều trị
- Hồi sức: tiếp cận theo ABC và điều trị sốc nhiễm khuẩn
- Sử dụng kháng sinh càng sớm càng tốt. Lựa chọn kháng sinh: ưu tiên
kháng sinh phổ rộng và nhóm Gram âm.
4.2. Điều trị cụ thể
4.2.1. Kháng sinh
- Lựa chọn 1: ampicillin-sulbactam hoặc piperacillin/ tazobactam (liều
100+ 12,5mg/kg cho tới 4 + 0,5g) hoặc ticarcillin/clavulanate (50 + 1,7mg/kg
cho tới 3 + 0,1g) đơn liệu pháp hoặc kết hợp với gentamicin (4 - 6mg/kg/ ngày)
- Lựa chọn 2: nếu bệnh nhân có tiền sử phẫu thuật hoặc tắc nghẽn đường
mật, cần điều trị các vi khuẩn kỵ khí: metronidazole 12,5mg/kg cho tới 500mg
kết hợp với ceftriaxone (1g/kg/ngày).
- Lựa chọn 3:

974
 + Metronidazole kết hợp với fluoroquinolone (20mg/kg/ngày chia 2 lần)
+ Carbapenam đơn liệu pháp (60mg/kg/ngày) hoặc kết hợp với
fluoroquinolone (20mg/kg/ngày) trong những trường hợp nặng. Sử dụng kháng
sinh đường tĩnh mạch từ 7 – 14 ngày. Liệu trình điều trị phụ thuộc vào sự đáp
ứng của bệnh nhân. Kháng sinh cần được thay đổi khi lâm sàng không cải thiện
sau 3 – 5 ngày hoặc theo kết quả kháng sinh đồ.
4.2.2. Điều trị hỗ trợ
Giải quyết các tắc nghẽn đường mật (ERCP, mở cơ thắt, chụp đường mật
qua da, dẫn lưu dưới siêu âm, phẫu thuật…)
4.2.3 Điều trị các biến chứng của bệnh
- Tắc nghẽn đường mật.
- Sốc nhiễm khuẩn.
- Suy chức năng gan, áp xe gan.
- Suy thận cấp.
- Các biến chứng do các kỹ thuật như viêm tụy cấp hay xuất huyết.
5. PHÒNG BỆNH
Nguyên nhân gây NTĐM thường gặp nhất ở trẻ em là sau các phẫu thuật
liên quan tới đường mật nhưteo mật bẩm sinh, u nang ống mật chủ... Ngăn
ngừa NTĐM sau phẫu thuật vô cùng quan trọng. Tạo van chống trào ngược
trong phẫu thuật, sử dụng kháng sinh dự phòng sau phẫu thuật…là những biện
pháp được sử dụng để ngăn ngừa nhiễm trùng đường mật.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Lee JG. Diagnosis and management of acute cholangitis. Nat Rev
Gastroenterol Hepatol. 2009 Sep;6(9):533-41.
2. Mosler P. Management of acute cholangitis. Gastroenterol Hepatol (N Y).
2011 Feb;7(2):121-3.

975
3. Tianao Zhang, Tao Zhou. Clinical characteristics and effectiveness of anti-
infective therapy on acute cholangitis in children. Int J Clin Exp Med
2018;11(4):4114-4119
4. Atsushi Tanaka,Tadahiro Takada.Antimicrobial therapy for acute
cholangitis: Tokyo Guidelines.J Hepatobiliary Pancreat Surg. 2007 Jan; 14(1):
59–67.

TĂNG ÁP LỰC TĨNH MẠCH CỬA Ở TRẺ EM

BS. Trịnh Thị Thuỷ

TS. Nguyễn Phạm Anh Hoa

1. ĐẠI CƢƠNG

Tăng áp lực tĩnh mạch cửa (TALTMC- portal hypertension) là tăng áp lực
tĩnh mạch cửa trên 10 cm H2O. TALTMCcó thể gây các hậu quả nặng nề như:
xuất huyết tiêu hóa, cổ chướng, tăng áp động mạch phổi…

2. NGUYÊN NHÂN

TALTMC có thể là hậu quả của sự tắc nghẽn tại bất kỳ vị trí nào trong hệ
thống tĩnh mạch cửa tại các vị trí tại gan, trong gan và sau gan. Hai cơ chế
chính gây TALTMC là tăng sức cản dòng máu tại hệ thống tĩnh mạch và tăng
áp lực dòng máu đến tĩnh mạch cửa.

Các nguyên nhân gây TALTMC ở trẻ em

- TLTMC do nguyên nhân trước gan + Ngộ độc Metrotrexat

+ Tắc mạch: huyết khối tĩnh mạch cửa, + Nuôi dưỡng tĩnh mạch kéo dài
huyết khối tĩnh mạch lách + Bệnh lý đường mật
+ Bất sản hay hẹp tĩnh mạch cửa + Teo đường mật ngoài gan
+ Chèn ép từ bên ngoài (khối u) + Bệnh xơ nang

976
+ Thông động tĩnh mạch + Nang ống mật chủ

- TALTMC do nguyên nhân tại gan + Viêm xơ đường mật

+ Bệnh lý tế bào gan + Thiểu sản đường mật trong gan

+ Xơ gan - TALTMC do nguyên nhân sau gan

+ Viêm gan virus cấp – mạn + Hội chứng Budd – Chiari

+ Xơ gan bẩm sinh + Tắc nghẽn tĩnh mạch chủ dưới

+ Bện Wilson + Suy tim phải

+ Bệnh thiếu α1 – antitrypsin + Viêm màng ngoài tim co thắt

+ Bệnh tích lũy glycogenose typ IV + Hở van ba lá

+ Viêm gan nhiễm độc - TALTMC vô căn

3. CHẨN ĐOÁN
3.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán
Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán TALTMC là đo gradient áp lực tĩnh mạch
gan (Hepatic venous pressure gradient - HVPG). Tuy nhiên, đây là một thăm
dò xâm lấn, khó thực hiện trên lâm sàng. Theo khuyến cáo của Hội gan mật Mỹ
(American Asociation for the study of liver disease- AASLD), có thể chẩn đoán
xác định TALTMC dựa trên các bằng chứng gián tiếp:
- Hình ảnh giãn tĩnh mạch thực quản- dạ dày trên nội soi.
- Tuần hoàn bàng hệ cửa chủ được phát hiện trên chẩn đoán hình ảnh.
- Đo độ đàn hồi của gan (Liver Stiffness): được áp dụng ở các bệnh nhân
nghi ngờ xơ gan. Sử dụng LS đơn độc hoặc kết hợp với số lượng tiểu cầu và
kích thước lách.

+ LS > 20-25 Kpa hoặc LSPS ≥2.06 là có giá trị chẩn đoán TALTMC
3.2. Chẩn đoán xác định

977
 - Lâm sàng: cần lưu ý TALTMC ở bệnh nhân có xuất huyết tiêu hóa và
hoặc gan lách to chưa rõ nguyên nhân kèm theo các dấu hiệu có bệnh lý gan
mạn tính.
- Cận lâm sàng:
+ Nội soi: có giãn tĩnh mạch thực quản
+ Siêu âm doppler: biểu hiện TALTMC hoặc bất thường hệ tĩnh mạch cửa
+ Đo áp lực tĩnh mạch cửa tăng.
3.3. Chẩn đoán phân biệt
- Xuất huyết tiêu hóa do các nguyên nhân khác: viêm loét dạ dày tá tràng,
polyp đại trực tràng, sốt xuất huyết….
- Bụng cổ chướng do các nguyên nhân khác: suy tim, hội chứng thận hư…
4. TRIỆU CHỨNG
4.1. Triệu chứng lâm sàng
- Xuất huyết tiêu hóa: nôn máu và ỉa phân đen
- Gan, lách to: một số trường hợp gan to chỉ thùy trái hoặc gan không to
- Có tuần hoàn bàng hệ, cổ chướng
- Các biến chứng tim phổi:
+ Hội chứng gan phổi: khó thở, tím tái, ngón tay dùi trống.
+ Hội chứng tăng áp động mạch phổi ở bệnh nhân xơ gan.
(Portopulmonary hypertension) gây khó thở, mệt mỏi, đau tức ngực và suy
tim phải.
- Biểu hiện bệnh lý gan mạn tính: vàng da, sao mạch…
4.2. Cận lâm sàng
- Siêu âm Doppler: giúp đánh giá các triệu chứng TALTMC như tuần
hoàn bàng hệ, các bất thường về tuần hoàn hệ lách cửa. Một số trường hợp xác
định dị dạng bất thường như thông động tĩnh mạch, tắc hẹp mạch máu, huyết
khối….

978
 - Nội soi dạ dày: xác định mức độ giãn thực quản và can thiệp điều trị nếu
cần.
- MRI, CT scanner: giúp chẩn đoán nguyên nhân và kết hợp thủ thuật can
thiệp mạch điều trị.
- Đo áp lực tĩnh mạch cửa.
+ Đo trực tiếp: chọc qua tĩnh mạch lách trước mổ hoặc qua tĩnh mạch mạc
treo tràng trên trong mổ.
+ Đo gián tiếp: đo áp lực trên gan tự do và đo áp lực trên gan bít:
- Xét nghiệm đánh giá chức năng gan: Bilirubin, GOT, GPT, Albumin
- Công thức máu, đông máu và các xét nghiệm tìm nguyên nhân gây
TALTMC.
5. ĐIỀU TRỊ
5.1. Điều trị xuất huyết tiêu hóa
- Điều trị cấp cứu xuất huyết tiêu hóa.
+ Đảm bảo huyết động ổn định: truyền máu hoặc dung dịch cao phân tử
duy trì Hb 8 g/l, HCT 23-30 %, quá tải dịch sẽ làm tăng nguy cơ chảy máu
- Điều trị thuốc:
+ Vassopresin: tăng trương lực mạch nội tạng và giảm dòng chảy dòng
mạch nội tạng, làm giảm áp lực tĩnh mạch cửa, liều 0,3 UI/kg trong 20 phút,
sau đó duy trì 0,3 UI/kg/giờ, chú ý tác dụng phụ như thiếu máu cục bộ, nhồi
máu mạc treo, nhồi máu cơ tim.
+ Octreotide : tác dụng co mạch tạng, liều 1-2 µg/kg bolus trong 30 phút,
sau đó duy trì 1 µg/kg/ giờ tới khi ngừng xuất huyết tiêu hoá, sau đó duy trì
0.3-0,5 µg/kg/giờ trong 3-5 ngày.
+ Kháng sinh:Ceftriaxon liều 50-100mg/kg/24h hoặc các Cefalosporin thế
hệ 3 đường tĩnh mạch khác hoặc kháng sinh nhóm Quinolon đường uống, dùng
7 ngày sau thủ thuật nội soi can thiệp.
+ PPI (pump proton inhibitor): cân nhắc.

979
 - Điều trị nội soi can thiệp.
+ Thắt vòng búi giãn tĩnh mạch thực quản.
+ Tiêm xơ búi giãn tĩnh mạch thực quản (hiện nay ít thực hiện).
- Đặt Sond Sengstaken- Blackemor: chèn bóng trực tiếp vào vùng chảy
máu, khó thực hiện ở trẻ em và dễ gây biến chứng.
- Điều trị phẫu thuật:
+ TIPS và phẫu thuật tạo Shunt cấp cứu khi chảy máu không cầm, chỉ làm
được ở trẻ lớn, nên hạn chế nếu bệnh nhân đã có dự kiến ghép gan.
+ Phẫu thuật ghép gan cấp cứu: nếu các biện pháp trên không cầm máu ở
những bệnh nhân xơ gan giai đoạn cuối.
5.2. Điều trị dự phòng
- Dự phòng bằng thuốc Propranolon: giảm áp lực hệ thống cửa, dùng liều
0,5 mg- 1,5 mg/kg/ngày chia 2- 4 lần/ngày. Hiệu quả điều trị khi giảm > 25 %
nhịp tim cơ bản, chống chỉ định ở bệnh nhân hen, nhịp chậm, block nhĩ thất,
tiểu đường…
- Nội soi thắt búi giãn dự phòng chảy máu tái phát: có thể lập lại sau 2-4
tuần đến khi hết búi giãn, giúp giảm nguy cơ chảy máu
- TIPS (tạo Shunt cửa chủ trong gan qua tĩnh mạch cảnh) nếu chảy máu tái
phát sau khi dùng thuốc và thắt tĩnh mạch thực quản, hội chứng Budd - Chiary,
cổ chướng không đáp ứng điều trị, hội chứng gan thận mạn tính. Chống chỉ
định nếu phân suất tống máu <60% và có rối loạn chức năng tâm trương. Phẫu
thuật chỉ thực hiện được ở trẻ lớn
- Phẫu thuật
+ Phẫu thuật tạo Shunt chọn lọc: phẫu thuật nối lách –thận
+ Phẫu thuật tạo Shunt không chọn lọc: nối tĩnh mạch cửa và tĩnh mạch
chủ dưới.

980
 - Rex Bypass: sử dụng miếng ghép tự thân từ tĩnh mạch cổ để nối giữa
nhánh trái tĩnh mạch cửa và tĩnh mạch mạc tràng trên. Áp dụng cho TALTMC
do nguyên nhân ngoài gan.
TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Neil Di Salvo, Michela maffi, Mario Lima et al (2017). Portal hypertension

in chidren. Springer international publishing Switzerland. Pediatric digestive
surgery pp 373-387

2. Guadalupe Garci-T, Juan G. Abraldes, Annalisa Berzigotti et al (2017).

Portal hypertensive bleeding in cirrhosis: Risk stratification, diagnosis, and
management. Practice guidence by the Americs Association for the study liver
of disease. Hepatology,Vol. 65, No.1, 2017

3. Tassso Grammatikopoulos, Patrick James McKieranan, Anil Dhawan

(2017).Portal hypertension and its management in children. Arch Dis Child.
2018; 103:186-192

TEO MẬT BẨM SINH

ThS. Bạch Thị Ly Na

TS. Nguyễn Phạm Anh Hoa

1. ĐẠI CƢƠNG
Teo mật bẩm sinh (biliary atresia): là bệnh lý hiếm gặp đặc trưng bởi tình
trạng viêm tiến triển, tự phát của hệ thống đường mật, làm tắc nghẽn và phá
hủy toàn bộ đường mật ngoài gan cùng với sự thay đổi kích thước của hệ thống
đường mật trong gan, dẫn tới sự xơ hóa đường mật và tiến triển thành xơ gan.
Nguyên nhân gây bệnh:những hiểu biết về cơ chế bệnh nguyên, bệnh sinh
của tổn thương gan và hệ thống đường mật trong TMBS vẫn chưa rõ ràng. Một
số giả thuyết về nguyên nhân gây bệnh đã được đưa ra như: nhiễm virus, cơ chế

981
tự miễn, bất thường về miễn dịch, các rối loạn về gen hay nguyên nhân do
nhiễm độc...
2. CHẨN ĐOÁN
2.1. Lâm sàng
Biểu hiện chủ yếu bởi tam chứng kinh điển: vàng da, phân bạc màu và gan
to.
- Vàng da và phân bạc màu là hai triệu chứng xuất hiện sớm và trung
thành. Vàng da có thể xuất hiện sớm từ thời kỳ sơ sinh và kéo dài.
- Phân bạc màu xuất hiện sau khi trẻ hết phân su, thường xuất hiện từ tuần
thứ 2 đến tuần thứ 4 sau đẻ. Phân trắng như cứt cò hay xi măng và xuất hiện
liên tục là triệu chứng đặc hiệu, biểu hiện tắc đường mật ngoài gan hoàn toàn.
- Nước tiểu sẫm màu
- Một số các trường hợp TMBS vào viện lần đầu tiên với biểu hiện xuất
huyết não do thiếu vitamin K gây rối loạn đông máu.
- Gan to và mật độ gan thay đổi tùy theo giai đoạn tiến triển của bệnh.
- Hầu hết trẻ TMBS có sự phát triển thể chất và cân nặng hoàn toàn bình
thường trong những tháng đầu, thậm chí cho đến lúc phẫu thuật.

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Sinh hóa máu

- Bilirubin tăng chủ yếu bilirubin trực tiếp.

- Transamine tăng: AST, ALT, GGT, ALP.
- Tỉ lệ Prothrombin có thể bình thường hoặc giảm.

2.2.2. Siêu âm ổ bụng

Hiện nay siêu âm gan mật vẫn được xem là phương tiện chẩn đoán hình
ảnh được sử dụng đầu tiên ở bệnh nhân nghi ngờ TMBS.Siêu âm được tiến
hành tại ba thời điểm để đánh giá sự co bóp, đường kính và chiều dài túi mật:
lúc trẻ đói (sau bú 4h), sau khi trẻ bú 15 phút và sau bú 1h.

982
 Mục đích của siêu âm gan mật nhằm đánh giá tình trạng túi mật: hình
dạng, kích thước, thành túi mật và đường mật...Các dấu hiệu gián tiếp đánh giá
teo mật bẩm sinh trên siêu âm gồm:
- Túi mật kích thước nhỏ, túi mật thành dày, bờ không đều.
- Kích thước túi mật không thay đổi trước và sau bữa ăn, trường hợp túi
mật có kích thước nhỏ hơn bình thường và sự thay đổi kích thước trước sau bú
dưới 30% cũng không thể loại trừ TMBS.
- Dấu hiệu TC (triangular cord sign) hay dải xơ ở rốn gan > 3mm được coi
là dương tính và có giá trị cao trong chẩn đoán TMBS.

2.2.3. Chụp SPECT

Chụp SPECT là phương pháp thăm dò chẩn đoán nhằm phát hiện sự đào
thải các chất đồng vị phóng xạ qua đường mật xuống ruột. Trong TMBS chất
đồng vị này được hấp thu ở gan nhưng không được bài tiết xuống ruột. Chụp
SPECT dương tính khi không thấy chất đồng vị phóng xạ xuống ruột sau 24h.

2.2.4. Sinh thiết gan

Sinh thiết gan được xem như tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán teo mật ngoài
gan. Hai tổn thương đặc trưng là tăng sinh các ống mật tân tạo xung quanh khoảng
cửa và xuất hiện các cục mật làm nghẽn các ống mật.

2.2.5. Chụp đƣờng mật

Chụp đường mật trong mổ: là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán teo mật bẩm
sinh. Với những bệnh nhân nghi ngờ teo mật bẩm sinh trong khi các thăm dò
khác chưa rõ ràng nên được mổ thăm dò chụp đường mật trong mổ nhằm đánh
giá xem chất màu có chảy bình thường vào ống tiêu hóa hay không.
2.3. Chẩn đoán xác định:dựa vào lâm sàng và cận lâm sàng
Lâm sàng: trẻ vàng da kéo dài sau đẻ kèm theo phân bạc màu
Cận lâm sàng: siêu âm gan mật có hình ảnh bất thường: túi mật nhỏ, thành
dày, bờ méo mó không đều, TC (+), túi mật chỉ còn lại di tích, các xét nghiệm

983
khác như chụp SPECT, sinh thiết gan qua da hoặc mổ thăm dò chụp đường mật
trong mổ.
2.4. Chẩn đoán phân biệt
- Viêm gan do virus: nhóm nhiễm trùng bẩm sinh (TORCH)
- Nhóm rối loạn chuyển hóa: galactosemia, tyrosinemia, rối loạn dung nạp
fructose, thiếu alpha1 – antitripsin, thiếu hụt citrin...
- Nhóm rối loạn tích lũy: ứ sắt sơ sinh, Niemann Pick typ C, Gaucher,
Glycogenose type IV
- Nhóm các rối loạn di truyền: Alagille, hội chứngTurner, hội chứng Down,
ARC.
- Các bệnh ứ mật có tính chất gia đình: PFIC, thiếu BSEP, MDR3, Byler...
-Nhóm nguyên nhân ngoài gan: nang ống mật chủ, viêm xơ đường mật, khối
u.
- Nuôi dưỡng tĩnh mạch kéo dài...
2.5. Phân loại teo mật: (phân loại trong phẫu thuật)
Type I: teo ống gan chung, có thể kết hợp với nang đường mật (5 – 10 %)
Type II: teo ống mật chủ (2 - 5%)
Type III: teo đường mật ngoài gan và ống mật vùng rốn gan (>90%)
3. ĐIỀU TRỊ
3.1. Nguyên tắc điều trị
TMBS là một cấp cứu ngoại khoa có trì hoãn, việc chẩn đoán và điều trị
càng sớm càng giúp cho tiên lượng tốt sau phẫu thuật.
3.2. Điều trị cụ thể
3.2.2. Phẫu thuật Kasai
Phẫu thuật nối rốn gan với hỗng tràng theo kiểu Roux en Y nhằm mục
đích dẫn lưu mật xuống ruột hạn chế sự ứ đọng mật tại các tế bào gan.
3.2.3. Điều trị hỗ trợ
- Kháng sinh đường tĩnh mạch sau mổ.

984
 - Corticoid(Methylprednisolone 5mg/kg/ngày, giảm liều 2,5mg/ngày cho
tới 5mg/ngày), duy trì đường uống 5mg/ngày trong 1 tuần và giảm liều trước
khi dừng.
- Ursodeoxycholic acid uống 15 – 30 mg/kg/ngày chia 2 lần.
- Phernobacbital liều uống 3- 5mg/kg/ngày chia hai lần. Sử dụng nếu bệnh
nhân thoát mật kém.
- Bổ sung nhóm Vitamin tan trong dầu: A, D, E, K.
- Chế độ dinh dưỡng: Tổng năng lượng cần cung cấp cho trẻ TMBS cần
đạt 150% nhu cầu cơ bản, ưu tiên các loại sữa MCT do năng lượng cao và dễ
hấp thu.
4. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG
- Các biến chứng sau phẫu thuật Kasai bao gồm:
+ Nhiễm trùng đường mật.
+ Xơ gan, tăng áp tĩnh mạch cửa.
+ Tạo nang đường mật, hội chứng gan phổi, tăng áp phổi.
+ Bệnh lý ác tính ở gan và đường mật.

- Khoảng 60 – 80% bệnh nhân TBMS cần phải ghép gan sau phẫu thuật.
Các dấu hiệu có chỉ định ghép gan ở bệnh nhân TMBS bao gồm: Thất bại sau
phẫu thuật Kasai, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, xuất huyết tiêu hóa tái diễn, cổ
chướng dai dẳng làm ảnh hưởng đến chức năng hô hấp, hội chứng gan phổi,
tăng áp phổi, suy chức năng gan, ứ mật tiến triển, rối loạn đông máu, thất bại
nuôi dưỡng….
TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Sokol RJ, Mack C, Narkewicz MR, et al (2003). Pathogenesis and outcome

of biliary atresia: current concepts. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 37, 4-21.

2. Lampella H (2013). Biliary atresia: Treatment Results and Native Liver

Function. Helsinki.

985
3. Davenport M (2013). Biliary atresia: clinical aspects. Seminars in Pediatric
Surgery,21(3), 175- 184.

4. de Vries W, de Langen ZJ, Groen H, et al (2012). Netherlands Study Group

of Biliary Atresia and Registry (NeSBAR). Biliary atresia in the Netherlands:
Outcome of patients diagnosed between 1987 and 2008. J Pediatr, 160(4), 638-
644.

5. Schwarz KB, Haber BH, Rosenthal P, et al (2013). Extrahepatic anomalies in

infants with biliary atresia: results of a large prospective North American
multicenter study. Hepatology 2013, 58(5), 1724-1731.

THIẾU HỤT CITRIN Ở TRẺ EM

TS. Nguyễn Phạm Anh Hoa

1. ĐỊNH NGHĨA

Vàng da ứ mật do thiếu citrin ở trẻ em (neonatal intrahepatic cholestasis

caused by citrin deficiency-NICCD) là bệnh thiếu hụt protein citrin dẫn tới
thiếu ASS (argininosussinat synthetase)-enzym thứ 3 của chu trình urê và hậu
quả rối loạn các quá trình chuyển hóa trong cơ thể.

2. NGUYÊN NHÂN

Bệnh NICCD thuộc nhóm bệnh di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/17000-
1/34000, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, do các đột biến của gen
SLC25A13 trên nhiễm sắc thể số 7, tại vị trí 7q21.3. Bệnh phân bố rộng trên
phạm vi toàn thế giới, vùng Đông Á trong đó có Việt Nam có tần suất người
mang gen bệnh cao.

3. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

986
 Thể NICCD có biểu hiện chính là vàng da ứ mật, suy gan ở trẻ nhỏ. Đột
biến gen SLC25A13 cũng có thể ảnh hưởng tới những người lớn đã trưởng
thành với kiểu hình tăng citrulin máu type II ở người lớn (CTLN2).

3.1. Lâm sàng: thiếu citrin có thể gây ảnh hưởng từ giai đoạn bào thai hoặc sau
khi ra đời với các biểu hiện lâm sàng:

- Cân nặng lúc đẻ thường thấp hơn so với tuổi thai.

- Vàng da ứ mật xuất hiện khi trẻ 1,5- 2 tháng tuổi.

- Khuôn mặt tròn, má phính (dấu hiệu chubby face).

- Trẻ tiêu chảy kéo dài, phân có thể bạc màu và có nhiều hạt mỡ.

- Gan lách to mức độ vừa, thường 2-3 cm dưới bờ sườn. Bệnh nhân đến
muộn có thể có gan lách to chắc, cổ chướng và các triệu chứng suy gan. Gan
nhiễm mỡ thường thấy ở trẻ trên 9 tháng.

+ Các bất thường khác có thể gặp ở trẻ NICCD.

- Tăng galactosa máu kèm theo đục thủy tinh thể.

- Cơn hạ đường huyết khi đói.

- Viêm tụy mạn tính khởi phát từ tuổi thiếu niên.

- Các bệnh nhi lớn có sở thích ăn uống đặc biệt: thích ăn các loại hạt lạc,
đậu đỗ, không ăn đồ ngọt.

3.2. Các xét nghiệm cận lâm sàng

- Tăng bilirubin chủ yếu là tăng bilirubin trực tiếp.

- Tăng transamina và phosphatase kiềm. Tỷ lệ AST/ALT thường trên 2,5.

- Thể NICCD nặng thường có rối loạn đông máu và giảm albumin. Các
triệu chứng này thường cải thiện tốt sau sử dụng chế độ ăn điều trị.

Hạ đường máu kèm các cơn hạ đường huyết khi đói trên lâm sàng.

987
 - Thiếu máu, có thể có biểu hiện tan máu ở giai đoạn nặng của bệnh.

- Tăng amoniac, lacta máu và alpha fetoprotein.

- Một số có tăng acid mật toàn phần, tăng triglycerid, cholesterol

- Định lượng acid amin máu: tăng citrullin, arginin, methionin, tyrosine,
galactose và tỷ số threonin/serin (chỉ chính xác ở các trẻ dưới 3 tháng tuổi).

Xét nghiệm di truyền xác định các đột biến trên gen SLC25A13 là tiêu
chuẩn vàng để chẩn đoán. Người bệnh có thể mang đồng hợp tử hoặc dị hợp tử
kép của gen SLC25A13. Các kiểu đột biến SLC25A13 thường gặp nhất tại Việt
Nam là 851del4, 1638ins23, (IVS6+5GA), (IVS16ins3kb).

Đột biến gen SLC25A13 cũng có thể gây bệnh ở người lớn (thể CTLN2).
Thể CTLN2 đặc trưng bởi tình trạng tăng amoniac máu, suy gan kèm theo
triệu chứng thần kinh như rối loạn tâm thần, hoang tưởng ảo giác, mê sảng,
kích thích, lú lẫn hoặc li bì, run, co giật. Khoảng 10% bệnh nhân CTLN2 tiến
triển tới ung thư gan không kèm theo xơ gan hoặc viêm gan mãn tính. Bệnh
nhân CTLN2 có nguy cơ tử vong cao do phù não và suy gan không hồi phục,
đa số có chỉ định ghép gan.

4. CHẨN ĐOÁN

4.1. Chẩn đoán xác định:chẩn đoán NICCD dựa vào các triệu chứng

- Hội chứng ứ mật kéo dài và suy tế bào gan.

- Bộ mặt ―chubby face‖

- Tiêu chảy kéo dài, phân mỡ. Gan nhiễm mỡ

- Hạ đường huyết, tăng NH3, tăng AFP…

- Tăng một số acid amin trong giai đoạn sớm (trước 3 tháng tuổi).

988
 - Xét nghiệm di truyền xác định đột biến gen SLC25A13 là tiêu chuẩn
vàng để chẩn đoán. Người bệnh được chẩn đoán xác định khi có đột biến đồng
hợp tử hoặc dị hợp tử kép đột biến gen SLC25A13.

4.2. Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt NICCD với các bệnh lý gây vàng da ứ mật khác. Xét
nghiệm di truyền để chẩn đoán xác định khá đắt tiền và chỉ có thể làm được ở 1
số bệnh viện lớn, chỉ nên làm sau khi đã có các kết quả sinh hóa và xét nghiệm
sàng lọc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh có các triệu chứng nghi ngờ NICCD.

5. ĐIỀU TRỊ: điều trị hỗ trợ, hạn chế các đợt bùng phát cấp tính CTLN2.

+ Sử dụng chế độ ăn điều trị:

Hạn chế thức ăn nhiều carbonhydrat, đường lactose. Tỷ lệ carbonhydrat

trong chế độ ăn của trẻ NICCD chỉ nên chiếm 35 ± 5% tổng năng lượng bình
thường 55± 3%)

- Tăng lượng lipid trong chế độ ăn cao hơn mức thông thường. Năng
lượng cung cấp từ Lipid chiếm 45 ± 4% (bình thường 29± 2%). Nên sử dụng
nguồn chất béo MCT để dễ hấp thu.

- Năng lượng cung cấp từ Protid cần chiếm 20 ± 3% (bình thường 14±
2%).

- Sử dụng các chế phẩm sữa có chuỗi triglycerid chuỗi trung bình (MCT),
sữa free lactose, đạm đậu nành…

+ Điều trị hỗ trợ

Nếu bệnh nhân có hôn mê gan: chỉ sử dụng chống phù não bằng manitol,
lactulose. Các dung dịch Glycerol, fructose, dung dịch chứa Glucose nồng độ
cao không được sử dụng do các chất này sẽ gây tăng NADH trong bào tương,
làm tăng tỷ số NADH/NAD+ và làm trầm trọng thêm tình trạng hôn mê gan ở
bệnh nhân NICCD và CTLN2.

989
 - Bổ sung Arginin, carnitinvà các vitamin tan trong dầu: vitamin A D K E.
Sodium benzoate, sodium citrate… có thể dùng phối hợp nhằm giảm NH3.

- Bổ sung các yếu tố đông máu khi cần bằng Vitamin K, Plasma tươi, các
yếu tố đông máu nếu có rối loạn đông máu.

+ Điều trị ngoại khoa

- Ghép gan là phương pháp điều trị có hiệu quả tốt cho những trường hợp
suy gan mất bù của cả hai thể bệnh CTLN2 và NICCD. Ghép gan có thể giúp
cải thiện các triệu chứng do rối loạn chuyển hóa, kể cả các triệu chứng thần
kinh đã có trước đó.

+ Liệu pháp gen.

- Trong tương lai, liệu pháp gen có thể sẽ là một trong những phương pháp
điều trị hiệu quả cho các trường hợp CTLN2 hoặc NICCD nặng.

+ Tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh.

- Cần kiểm tra sàng lọc cho tất cả các thành viên của gia đình có trẻ bị
NICCD nhằm phát hiện và chẩn đoán sớm cho những người bị bệnh NICCD
hoặc CTLN2 thể ẩn.

- Những người bệnh NICCD hoặc CTLN2 cần được tư vấn di truyền trước
hôn nhân.

- Các gia đình có con bị NICCD hoặc CTLN2 cần được tư vấn để chẩn
đoán trước sinh và tư vấn cho những lần có thai sau.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Frederick J. Suchy. (2007). Aproach to the infant with cholestasis. Liver

disease in children, third edition, Cambridge, America, pp.187-194.

990
2. Hutchin T., Preece MA., Hendriksz C.(2009).―Neonatal intrahepatic
cholestasis cause by citrin deficiency (NICCD) as a cause of liver disease in
infants in UK‖. J Inherit Metab Dis(52), pp. 238-252.

3. Saheki T., Kobayashi K., Terashi M. (2008). ―Reduced carbohydrate intake

in citrin deficiency subject‖. Inherit Metabolism Disaasa Journal (31), pp. 386-
394.

4. Saheki, T.; Inoue, K.; Tushima, A.; Mutoh, K.; Kobayashi, K. Citrin
deficiency and current treatment concepts.Mol. Genet. Metab. 2010, 100
(Suppl. 1), S59–S64

5. Wang, L.Y.; Chen, N.I.; Chen, P.W.; Chiang, S.C.; Hwu, W.L.; Lee, N.C.;
Chien, Y.H. Newborn screening forcitrin deficiency and carnitine uptake defect
using second-tier molecular tests. BMC Med. Genet. 2013, 14, 24.

TIẾP CẬN SUY GAN CẤP Ở TRẺ EM

TS. Nguyễn Phạm Anh Hoa

1. ĐẠI CƢƠNG
Suy gan cấp (SGC) ở trẻ em hiếm gặp song thường nặng, nguy cơ tử vong
cao. Bệnh cảnh SGC tùy thuộc tuổi, nguyên nhân và đặc điểm của mỗi cá thể.
Đặc điểm bệnh học chính của SGC bao gồm hoại tử tế bào và các thành phần
trong tiểu thùy gan gây phá hủy cấu trúc bình thường và mất khả năng tái sinh
của tế bào gan. Các tiến bộ khoa học trong y học gần đây, đặc biệt là lọc máu,
phẫu thuật ghép gan đã đưa lại những cơ hội sống cho các trẻ SGC.
Định nghĩa
SGC xảy ra khi có tình trạng gan bị mất chức năng do các tế bào gan bị
tổn thương và chết với số lượng lớn, trong một thời gian ngắn.

991
 Theo PALFSG (the Pediatric Acute Liver Failure Study Group), có thể
xác đinh suy gan ở trẻ em khi có các triệu chứng sau.
- Các xét nghiệm sinh hóa chứng tỏ có tổn thương tế bào gan
- Không có tiền sử mắc bệnh lý gan mãn tính
- Rối loạn đông máu không đáp ứng với điều trị bằng Vitamin K
- INR trên 1,5 nếu người bệnh có hôn mê gan hoặc trên 2 nếu người bệnh
không có hôn mê gan.

2. NGUYÊN NHÂN
Các nguyên nhân thường gặp của SGC khác nhau giữa các nhóm tuổi. Ở
trẻ sơ sinh hay gặp suy gan do bệnhrối loạn chuyển hóa di truyền, nhiễm trùng
nặng trong khi viêm gan virus, bệnh gan tự miễn hay suy gan do thuốc hoặc
nhiễm độc thường gặp ở trẻ lớn hơn
SGC do nguyên nhân nhiễm khuẩn:

- Nguyên nhân virus: Virus HAV, HCV, HBV, HEV, HGV,

Cytomegalovirus, Herpes Simplex virus, EBV, Enterovirus.
- Nguyên nhân vi khuẩn: tình trạng nhiễm trùng nặng toàn thân, nhiễm
trùng đường mật do vi khuẩn Gram âm…
- Nguyên nhân ký sinh trùng: sốt rét, nhiễm sán lá gan, sán máng.
SGC do shock và suy đa phủ tạng
Thường gặp trong giai đoạn muộn của các trường hợp nhiễm trùng nặng.
SGC do nguyên nhân miễn dịch
Suy gan do viêm gan tự miễn, suy gan trong các bệnh hệ thống.
SGC do thuốc hoặc ngộ độc
+ Thuốc: suy gan do sử dụng paracetamol/acetaminophen quá liều là
nguyên nhân gây SGC thường gặp nhất. Một số các thuốc khác cũng có thể gây
SGC như thuốc điều trị lao:isoniazid, rifampicin;thuốc kháng viên không
steroid, sulphonamides, flutamide, sodium valproate, carbamazepine,
ectassy;thuốc chống động kinh, thuốc điều trị ung thư...

992
 + Ngộ độc: phospho hữu cơ, kim loại nặng, thủy ngân
+ Thực vật: lá móc diều, cây ma hoàng
+ Nấm: họ nấm Amanita chứa độc tố Amatoxin, nấm mốc Aflatoxin
SGC do bệnh rối loạn chuyển hóa
- Bệnh Wilson, tyrosinemia, galactosemia, rối loạn chuyển hóa acid amin,
rối loạn chuyển hóa acid béo, rối loạn chuỗi hô hấp tế bào…
Một số bệnh hiếm gặp: rối loạn chuyển hóa sắt sơ sinh, bệnh lý mô
bào…
3. LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG
3.1.Lâm sàng
- Vàng da ứ mật do giảm bài tiết bilirubin
- Xuất huyết da niêm mạc và phủ tạng do rối loạn đông máu.
- Phù, cổ chướng do suy chức năng tổng hợp protid, albumin.
- Hôn mê gan , thường khó phát hiện ở trẻ sơsinh và trẻ nhỏ.

Thang điểm đánh giá hôn mê gan ở trẻ em dưới 4 tuổi

Giai Dấu hiệu lâm sàng Phản xạ Dấu hiệu thần kinh
đoạn
Sớm Quấy khóc vô cớ, ngủ không Tăng Không đánh giá
( I và II) yên giấc, mất tập trung được

Phát Lơ mơ. Sững sờ Tăng Không đánh giá

bệnh (III) Hung hăng bất thường được

Muộn Hôn mê Không có Tư thế mất não (

IVa: đáp ứng với kích thích decerebrate) hoặc
đau mất vỏ ( decorticate)

IVb: không đáp ứng kích thích

đau
3.2.Triệu chứng cận lâm sàng
- Tăng Bilirubin, tăng phosphate kiềm, tăng Glutamyl Transferases.

993
 - Tăng Transamines song hành với sự hủy hoại tế bào gan, những trường
hợp tế bào bị hủy hoại trầm trọng có thể thể hiện bằng sự giảm transaminase
cùng với tăng Bilirubin và gama GT.
- Rối loạn đông máu: Giảm yếu tố V, tỷ lệ Prothombin. Giảm tỷ lệ
fibrinogene, yếu tố II, VII và X.
- Các xét nghiệm khác: Hạ đường huyết, tăng Amoniac máu, giảm
Albumine máu, rối loạn thăng bằng toan kiềm. Tăng ure và creatinine máu ở
bệnh nhân có hội chứng gan thận. Tăng lactate trong trường hợp suy gan nặng
hoặc suy gan do bệnh rối loạn chuyển hóa.

4. LƢU Ý TRONG TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN SUY GAN CẤP Ở TRẺ EM

- Suy gan do tình trạng nhiễm khuẩn nặng thường hay gặp ở trẻ nhỏ.
- Viêm gan do HEV tuy lành tính song có khả năng gây suy gan ở trẻ nhỏ.
Nhiễm HSV đặc biệt là HSV type 6, Enterovirus có thể gây suy gan, suy đa
tạng. Ở trẻ sơ sinh, bệnh thường khởi phát ở ngày 4-7 với các biểu hiện sốt, li
bì, bỏ bú, gan lách to, dịch cổ chướng, rối loạn đông máu nặng.
- SGC do viêm gan tự miễn có thể sốt kèm theo huyết tán, thiếu máu, đau
khớp kèm tổn thương đa cơ quan. Chẩn đoán dựa vào sự tăng globulin miễn
dịch, tăng gama globulin, giảm nồng độ bổ thể (C3, C4) và kháng thể tự miễn
- Nếu nghi ngờ SGC do thuốc hoặc hóa chất cầnlưu ý khai thác tiền sử,
xác định nguyên nhân gây ngộ độc, định lượng nồng độ thuốc/hóa chất nghi
ngờ càng sớm càng tốt.
- Bệnh lý tổn thương ty lạp thể gây SGC thường kèm tổn thương đa cơ
quan. Kiểm tra khí máu, lactate máu, lactate dịch não tủy, định lượng acid amin
máu, acid hữu cơ niệu. Các tổn thương thần kinh có thể phát hiện qua chụp cắt
lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ. Bằng kính hiển vi điện tử có thể phát hiện các
tổn thương ty lạp thể ở bệnh phẩm sinh thiết mô cơ, mô gan.
- Khoảng 3-5% bệnh nhân Wilson khởi phát bằngsuy gan tối cấp kèm theo
huyết tán, hôn mê gan. Các xét nghiệm cần cho chẩn đoán gồm: định lượng

994
ceruloplasmin, đồng máu, đồng niệu 24h, soi đáy mắt tìm vòng Kayer Fleisher,
chụp MRInãođể phát hiện sự lắng đọng đồng.
- Rối loạn chuyển hóa acid béo: bệnh nhân có gan lách to, tăng men gan,
rối loạn đông máu, giai đoạn muộn có hôn mê gan. Sinh thiết gan có tổn
thương gan dạng thoái hóa mỡ và hoại tử tế bào gan. Xét nghiệm acid hữu cơ
niệu có tăng acetylcarnitines chuỗi trung bình hoặc chuỗi dài.
- Tyrosinemia: trẻ em chủ yếu là thể tăng tyrosine máu type I ở trẻ từ 1
đến 6 tháng tuổi với các triệu chứng SGC, rối loạn đông máu trầm trọng, không
tương xứng với sự hủy hoại tế bào gan và tăng men gan, vàng da ứ mật, chậm
phát triển cân nặng, nhiễm toan ống thận, hạ đường máu, hội chứng cường
insulin. Chẩn đoán dựa trên sự gia tăng tyrosine, phenylalanine, methionine
huyết tương, xác định có succinylacetone trong nước tiểu hoặc bằng phân tích
enzyme của các nguyên bào sợi ở da (skin fibroblast).
- Galactosemie: trẻ sơ sinh biểu hiện triệu chứng vàng da ứ mật, nôn li bì,
tăng cân chậm, hạ đường huyết, bú kém, hôn mê, co giật…sau khi ăn sữa mẹ
hoặc sữa công thức. Nếu không điều trị, có thể xuất hiện các triệu chứng muộn:
chậm phát triển, tổn thương não, đục thủy tinh thể, gan lách to, suy gan, tổn
thương thận…Chẩn đoán: định lượng Galactose máu, nước tiểu.
- Fructosemie: triệu chứng xuất hiện ngay sau khi trẻ ăn sữa mẹ, sữa công
thức hoăc các thức ăn có chứa fructose, sucrose. Bệnh nhân ngủ nhiều, co giật
hoặc kích thích, bỏ bú, nôn, vàng da tiến triển nhanh kèm các triệu chứng suy
gan. Xác định chẩn đoán khi có các triệu chứng nghi ngờ bằng xét nghiệm định
lượng đường Fructose trong máu, tăng acid uric máu, chẩn đoán xác định nếu
thiếu hụt enzyme và tìm đột biến gen.
- Nhiễm sắc tố sắt sơ sinh (neonatal haemochromatosis- NH): bệnh hiếm
gặp, lặp lại trong gia đình với tỷ lệ trên 80%. Bệnh nhân suy gan sớm sau sinh,
nguy cơ tử vong cao nếu không điều trị sớm. Lưu ý NH khi trẻ sơ sinh suy gan
sớm,Feritin > 800 µg/l, tăng AFP, nhiễm sắt tại gan và tổ chức ngoài gan. Đặc

995
biệt lưu ý nếu mẹ có tiền sử sảy thai, thai lưu, có con suy gan rối loạn đông
máu không rõ nguyên nhân. Các bệnh nhân tử vong do suy gan sơ sinh không
rõ nguyên nhân cần chẩn đoán bằng bệnh phẩm tử thiết gan, lách, thận, cơ tim,
tủy xương.. để khẳng định tình trạng nhiễm sắt.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bucuvalas J.,Yazigi N., Squires R. H., Acute Liver Failure in Children

Clin Liver Dis 10 (2006) 149– 168.

2. Devictor D.: Acute liver failure in children. Clinics and Research in
Hepatology and Gastroenterology (2011) 35, 430—437.
3. Squires RH; Acute Liver Failure in Children. Semin Liver Dis 2008;28:153–
166.
4. Steinhorn D.M., Alonso E.M., Bunchman T.E. Acute liver failure, Liver
transplantation, and Extracorporel Liver Support, chapter 81, Pediatric Critical
Care, 3th edition, 2006, MOSBY Elsevier.
5. Bhatia V., Lodha R. Intensive Care Management of Children with
AcuteLiver FailureIndian J Pediatr (2010) 77:1288–1295.

TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN VÀNG DA Ứ MẬT Ở TRẺ EM

BS. Bùi Thị Kim Oanh

TS. Nguyễn Phạm Anh Hoa

996
1. ĐẠI CƢƠNG

Vàng da ứ mật (VDUM) là một bệnh lý hay gặp ở trẻ em, tần suất mắc
1/2500 trẻ sinh sống, hậu quả của các tình trạng bất thường liên quan đến sản
xuất, chuyển hóa, lưu thông và bài tiết dịch mật. Biểu hiện vàng da trên lâm
sàng, tăng Bilirubin trực tiếp chiếm trên 20% mức Bilirubin toàn phần
(Bilirubin toàn phần >5mg/dL) hoặc Bilirubin trực tiếp ≥1mg/dL khi Bilirubin
toàn phần <5mg/dL.

2. NGUYÊN NHÂN

Các nhóm nguyên nhân chính gây vàng da ứ mật ở trẻ nhỏ.

2.1. VDUM do nguyên nhân bất thƣờng tại đƣờng mật

- Teo mật bẩm sinh - Khối u bên trong hoặc bên ngoài đường mật

- Nang ống mật chủ - Sỏi đường mật trong và ngoài gan, sỏi bùn

- Bệnh Caroli - Viêm xơ đường mật tiên phát

2.2. VDUM do ứ mật trong tế bào gan

- Viêm gan sơ sinh.

- Viêm gan tế bào khổng lồ và tan máu huyết tán.

- Viêm gan do suy giảm chức năng tuyến yên.

- Viêm gan do TPN kéo dài.

2.3. VDUM do nhiễm trùng

- Nhiễm trùng do vi khuẩn

- Nhiễm trùng bẩm sinh: TORCH

- Các virus khác: A,B,C,D,E,HIV, Echovirus và Adenovirus…

2.4. VDUM do các bệnh lý chuyển hóa

- Thiếu hụt anpha-1- antitrypsin - Bất dung nạp lactose di truyền

997
- Bệnh xơ nang - Tyrosinemia

- Galactosemia - Neonatal Hemochromatosis

- RLCH acid mật bẩm sinh

2.5. VDUM các bệnh liên quan tới bất thƣờng về gen

- Bệnh gan ty lạp thể.

- Bệnh thiếu hụt citrin.

- Hội chứng Alagille.

- Bệnh ứ mật trong gan tiến triển có tính chất di truyền (Progressive familial
intrahepatic cholestasis): PFIC1,2,3.

2.6. Một số hội chứng có tăng Bilirubin trực tiếp nhƣng không có ứ mật

- Hội chứng Dubin-Johnson

- Hội chứng Rotor.

2.7. VDUM trong một số bệnh lý khác

- Hội chứng ARC (Arthrogryposis, Renal Dysfuntion, Cholestasis).

- Hội chứng thực bào máu (HLH).

- Vàng da ứ mật trong các bệnh lý tim mạch.

- Vàng da ứ mật do tổn thương thứ phát của các bệnh ác tính toàn thân.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Triệu chứng lâm sàng

Tiền sử: khai thác tiền sử chi tiết giúp hướng đến chẩn đoán nguyên nhân
gây bệnh.

Tiền sử gia đình: kết hôn cận huyết thống, có các thành viên trong gia
đình có bệnh lý gan mật, vàng da kéo dài không rõ nguyên nhân, tử vong liên

998
quan vàng da, bệnh lý gan mật…. Tiền sử sản khoa của mẹ, tiền sử mẹ có ứ
mật trong thời gian mang thai. Tiền sử gia đình đã từng có trẻ sơ sinh bị rối
loạn đông máu, suy gan sớm sau sinh.

Tiền sử bản thân: cân nặng khi sinh thấp, đẻ non, dị tật bẩm sinh đi kèm.

- Khám toàn thân

- Khám da:vàng da, vàng củng mạc mắt, xỉn màu, vết xước da do ngứa, u
hạt vàng trên da, sao mạch, lòng bàn tay son.

- Rối loạn đông máu: xuất huyết, mảng bầm tím trên da, chảy máu chân
răng, chảy máu lợi.

- Phát triển thể chất: nhẹ cân, cân nặng thấp so với tuổi, suy dinh dưỡng
thể còi cọc trong các bệnh lý vàng da ứ mật tiến triển bệnh gan giai đoạn cuối.

Bộ mặt bất thường: bộ mặt Alagille, bộ mặt Chubby.

- Khám bộ phận.

Gan to:hay gặp, mức độ gan to, mật độ mềm hay chắc tùy từng nhóm
nguyên nhân và thời gian tiến triển của bệnh.

Lách to: gặp trong các bệnh lý nhiễm trùng, các bệnh lý gan từ trong thời
kỳ bào thai: nhiễm rubella, giang mai, CMV bẩm sinh; xơ gan tăng áp lực tĩnh
mạch cửa.

Thần kinh: kích thích hoặc li bì, bú kém, nôn chớ có thể gặp trong các
bệnh rối loạn chuyển hóa như galactosemia, tyrosinemia, bệnh lý não gan ở
bệnh nhân suy gan hoặc bệnh gan giai đoạn cuối.

Tim mạch:tiếng thổi bất thường đi kèm các dị tật về tim, gặp trong hội
chứng Alagille. Hay gặp hẹp đường ra thất phải, Fallot IV, thông liên nhĩ,
thông liên thất, còn ống động mạch, đảo ngược phủ tạng.

999
 Mắt:giảm sản thần kinh thị trong suy tuyến yên toàn bộ, viêm võng mạc
trong nhiễm trùng bẩm sinh, đục thủy tinh thể khi nhiễm trùng trong tử cung
hoặc Galactosemia và khuyết tật về mắt trong hội chứng mắt mèo, vòng Keyer
Fleisher trong bệnh lý Wilson, vòng rìa giác mạc (posterior embryotoxon),
đồng tử lạc chỗ (axenfeld-Rieger), polycoria trong hội chứng Alagille.

Màu phân:bạc màu hoàn toàn, vàng nhạt giảm sắc tố mật trong phân. Phân
bạc màu hoàn toàn và liên tục trong bệnh lý teo mật bẩm sinh, thiểu sản đường
mật.

Nước tiểu sẫm màu: là dấu hiệu hay gặp trong các trường hợp có tăng
Bilirubin trực tiếp, là một chỉ điểm không đặc hiệu.

3.2. Triệu chứng cận lâm sàng

- Sinh hóa: tăng bilirubin trực tiếp, tăng transaminase: AST, ALT, tăng
phosphatase kiềm, gama GT. Một số bệnh GGT giảm hoặc bình thường. Tăng
cholesterol, triglyceride trong bệnh Alagille.

Xquang:đánh giá các bất thường về tim mạch, xương ở các bệnh nhân
VDUM doAlagille, bệnh HCH.

- Siêu âm bụng: phát hiện bất thường đường mật: u nang ống mật chủ, sỏi
mật, sỏi bùn. Đánh giá túi mật và sự co bóp túi mật trong teo mật bẩm sinh.

- Siêu âm tim: các bất thường về cấu trúc tim (thông liên thất, thông liên
nhĩ, còn ống động mạch); hẹp nhánh động mạch phổi trong Alagille, Fallot IV.

- Chụp xạ hình:chụp xạ hình gan mật sử dụng Tc99 để phát hiện các bất
thường trong suy gan hoặc teo mật bẩm sinh. Độ nhạy của chụp xạ hình với teo
mật đạt 83-100%, tuy nhiên độ đặc hiệu chỉ đạt 33-80%.

- Sinh thiết gan: giúp chẩn đoán các nguyên nhân, có giá trị trong bệnh lý
ứ đọng sắc tố sắt ở trẻ sơ sinh (NH), teo mật bẩm sinh, xơ gan bẩm sinh…

4. ĐIỀU TRỊ

1000
4.1. Nguyên tắc điều trị
- Điều trị nguyên nhân gây bệnh.
- Điều trị triệu chứng, hạn chế sự ứ mật và kiểm soát ngứa.
- Đảm bảo dinh dưỡng tối ưu và xây dựng chế độ ăn điều trị trong các
bệnhcụ thể.
4.2. Các thuốc lợi mật
- Ursodeoxycholic acid (15-30mg/kg/24h) làm tăng dòng chảy của mật cải
thiện tình trạng ứ mật.
- Phenobarbital (3-10mg/kg/ngày) dùng để làm tăng độ chính xác chụp xạ
hình và làm cải thiện dòng chảy không phụ thuộc acid mật.
- Rifampicin (5-10mg/kg/ngày) giúp ngăn cản hấp thu acid mật vào tế bào
gan, được sử dụng để điều trị ngứa đặc biệt là trường hợp ngứa dai dẳng.

4.3. Vitamin tan trong dầu

Bổ sung vitamin tan trong dầu rất cần thiết cho các trẻ có tình trạng bệnh
gan ứ mât.
- Vitamin K1 (Mephadion 20mg/ml), đường uống 2,5 mg/lần x 2 lần/tuần,
cho tới 5mg/ngày.
- Vitamin D 3-5 mcg/kg/ngày (120-200UI/kg/ngày) đường uống. Cần theo
dõi mức vitamin D một cách cẩn thận vì thừa có thể gây ngộ độc làm tăng
canxi máu, sỏi thận.
- Vitamin A 5000-25000IU/ngày.
- Vitamin E 50IU/kg/ngày.
TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Lane E. và Murray K. F. (2017). Neonatal Cholestasis. Pediatr Clin North

Am, 64(3), 621-639.

2. Dani C., Pratesi S., Raimondi F. et al. (2015). Italian guidelines for the
management and treatment of neonatal cholestasis. Ital J Pediatr, 41, 69.

1001
3. Suchy FJ, Sokol RJ, Balistreri WF (2007). Liver disease in children,
Cambridge, Cambridge University Press.

4. Kathleen M Loomes, Jessi Erlich man,(2017). Approach to evaluation of

cholestasis in neonates and young infants.

<https://www.uptodate.com/contents/approach-to-evaluation-of-cholestasis-in-
neonates-and-younginfant.>[Accessed 15August 2018].

1002
 CHƢƠNG 14: TIÊU HÓA
BỆNH TIÊU CHẢY CẤP Ở TRẺ EM

BS.Nguyễn Thị Thu Trang

1. ĐẠI CƢƠNG
Tiêu chảy là đi ngoài phân lỏng hoặc tóe nước trên 3 lần/ngày.
Tiêu chảy cấp là tiêu chảy khởi đầu cấp tính kéo dài không quá 14 ngày,
phân lỏng tóe nước.
Đợt tiêu chảy là thời gian được xác định từ ngày đầu tiên bị tiêu chảy tới
ngày mà sau đó 2 ngày phân trẻ đi bình thường.
2. NGUYÊN NHÂN
2.1. Các nguyên nhân nhiễm trùng
- Virus là nguyên nhân hàng đầu gây tiêu chảy cấp ở trẻ em: Rotavirus,
Norovirus, Calicivirus, Astrovirus ...
- Vi khuẩn là nguyên nhân thường gặp thứ 2 sau virus: E.coli,
Campylobacter jejuni, Shigella, Salmonella không gây thương hàn, Clostridium
difficile, tả.
- Ký sinh trùng: Cryptosporidium , Giardia lamblia.
- Nấm: Cadida albicans, Aspergillus, Mucor.
2.2. Các nguyên nhân không nhiễm trùng
Dị ứng, chế độ ăn không thích hợp; tiêu chảy triệu chứng.
3. CHẨN ĐOÁN
3.1. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
3.1.1. Triệu chứng tiêu hóa
- Tiêu chảy: phân lỏng nước, nhiều lần (10 - 15 lần/ngày), có thể có nhầy,
mùi chua, trường hợp lỵ phân có nước lẫn nhầy, máu.
- Nôn: xuất hiện trước hoặc cùng với tiêu chảy thường gặp trong nhiễm
rotavirus, tụ cầu, thời gian nôn kéo dài1 đến 3 ngày.
- Biếng ăn: xuất hiện trước hoặc khi trẻ đã bị tiêu chảy vài ngày.

1003
3.1.2. Dấu hiệu mất nƣớc

Không mất nƣớc Có mất nƣớc Mất nƣớc nặng

3 - 5% 6 - 9% ≥ 10%
Mất nước
50 ml/kg 50 - 100 ml/kg 100 - 120 ml/kg

Toàn trạng Bình thường Vật vã, kích thích Mệt lả, li bì, hôn mê

Không uống được,

Khát nước Bình thường Háo hức
uống kém

Mắt Bình thường Trũng Rất trũng

Thóp trước Bình thường Trũng Rất trũng

Nước mắt Bình thường Không Không

Niêm mạc
Ướt Khô Rất khô
miệng

Nếp véo da Bình thường Mất chậm Mất rất chậm

Nước tiểu Giảm nhẹ Giảm nhẹ Thiểu, vô niệu

Sốc Không Không Sốc

3.1.3. Triệu chứng toàn thân

- Đánh giá tình trạng dinh dưỡng: cân nặng của bệnh nhân giảm khi bị tiêu
chảy, suy dinh dưỡng protein năng lượng, Marasmus, Kwashiokor, tình trạng
thiếu vitamin A, D.
- Sốt và các biểu hiện nhiễm khuẩn.
- Nhiễm toan chuyển hóa: thở mạnh, sâu, môi đỏ.
- Thiếu kali: chướng bụng, liệt ruột cơ năng, loạn nhịp tim, nhược cơ toàn
thân.

1004
3.2. CẬN LÂM SÀNG
- Phân tích khí máu trong trường hợp mất nước nặng.

- Điện giải đồ khi có rối loạn tri giác, triệu chứng thần kinh, chướng bụng,
co giật, giảm trương lực cơ.
- Công thức máu, CRP khi có biểu hiện nhiễm trùng.
- Soi phân tìm hồng cầu, bạch cầu đa nhân, kí sinh trùng.
- Cấy phân.
- ELISA chẩn đoán nguyên nhân virus.
3.3. CHẨN ĐOÁN
Phân loại mất nƣớc theo IMCI:

Dấu hiệu Không mất nƣớc Có mất nƣớc Mất nƣớc nặng

Toàn trạng Bình thường Kích thích, vật vã Li bì, hôn mê, mệt lả

Mắt Bình thường Trũng Rất trũng và khô

Không khát, uống Uống kém, không thể

Khát Khát, háo nước
bình thường uống được

Nếp véo da mất Nếp véo da mất Nếp véo da mất rất
Nếp véo da
nhanh chậm < 2s chậm > 2s

1005
4. ĐIỀU TRỊ
4.1. Bù nƣớc điện giải
4.1.1. Phác đồ A
Điều trị tiêu chảy chưa có biểu hiện mất nước.
- Cho trẻ uống nhiều nước hơn bình thường phòng mất nước.
- Số lượng nước uống sau mỗi lần đi ngoài:
+ < 2 tuổi: 50 ml.
+ 2 - 10 tuổi: 100 - 200 ml.
+ > 10 tuổi: uống đến khi hết khát.
- Vẫn tiếp tục cho trẻ ăn.
- Có thể dùng các dung dịch thay thế: nước cháo muối, nước canh, súp.
- Hướng dẫn các dấu hiệu cần cho trẻ đến khám lại.

4.1.2. Phác đồ B

- Điều trị các trường hợp mất nước vừa và nhẹ, cho bệnh nhi uống
ORS dựa theo cân nặng hay tuổi (nếu không cân được).
- Lượng ORS cho uống trong 4 giờ đầu (ml) = Cân nặng bệnh nhi x 75 ml.
- Sau 4 giờ đánh giá lại tình trạng mất nước: nếu hết triệu chứng mất nước
thì chuyển sang phác đồ A, trẻ còn dấu hiệu mất nước vừa và nhẹ thì tiếp tục
điều trị phác đồ B, nếu nặng hơn thì chuyển sang phác đồ C.
- Chuyển bù nước bằng đường tĩnh mạch khi: bệnh nhân nôn nhiều,
chướng bụng hoặc tốc độ tiêu chảy lớn (> 10 ml/kg/giờ).
4.1.3. Phác đồ C
Áp dụng trong những trường hợp mất nước nặng.

- Yêu cầu: bù nhanh lượng nước đã mất đặc biệt khi có dấu hiệu sốc do
giảm thể tích tuần hoàn.
- Dung dịch truyền: Ringer Lactat, Natriclorua 0,9%.
- Sốc: 10 - 20 ml/kg bơm thẳng tĩnh mạch sau đó đánh giá lại (mạch,
huyết áp).
1006
 - Truyền tĩnh mạch ngay 100 ml/kg dung dịch Ringe Lactate (hoặc dung
dịch muối sinh lý) chia số lượng và thời gian như sau:
Lượng dung dịch cần bù theo phác đồ C:

Tuổi Lúc đầu 30ml/kg trong Sau đó 70 ml/kg trong

< 12 tháng 1 giờ 5 giờ

≥ 12 tháng 30 phút 2 giờ 30 phút

- Cứ 1 - 2 giờ đánh giá lại bệnh nhân, nếu tình trạng mất nước không tiến
triển tốt thì truyền nhanh hơn.
- Ngay khi bệnh nhân uống được cho uống ORS (5 ml/kg/giờ).
- Đánh giá tình trạng mất nước 1- 2 giờ/lần, sau khi bù hết lượng dịch trên
đánh giá lại dấu hiệu mất nước để chọn phác đồ phù hợp.
4.2. Điều trị kháng sinh
- Không dùng cho mọi trường hợp tiêu chảy.
- Chỉ định trong: lỵ trực khuẩn, lỵ amip, đơn bào Giardia, tả nặng.
- Lỵ trực khuẩn:
+ Bactrim (Biseptol) 60 mg/kg/ngày chia 2 lần x 5 ngày.
+ Ciprofloxacin: 30 mg/kg/ngày chia 2 lần x 3 ngày.
- Lỵ amip:
+ Metronidazole 30 mg/kg/ngày x 5 ngày.
+ Hydroemetin 1mg/kg/ngày x 5 - 10 ngày.
- Giardia: metronidazole 30 mg/kg/ngày x 5 - 10 ngày.
- Tả nặng:
+ Tetracyclin 50 mg/kg/ngày chia 4 lần x 3 ngày (trẻ > 8 tuổi).
+ Azithromycin 10 mg/kg/ngày 3 ngày hoặc liều đơn 20 mg/kg/24h.
4.3. Bổ sung kẽm
Trong 10 - 14 ngày và cho trẻ uống khi đói.

1007
 - Trẻ ≤ 6 tháng: 10 mg/ngày.
- Trẻ > 6 tháng: 20 mg kẽm/ngày.

4.4. Dinh dƣỡng

- Tiếp tục cho trẻ ăn, không bắt kiêng khem.

- Cho trẻ ăn theo nhu cầu của trẻ, khuyến khích trẻ ăn khi trẻ chán ăn,cho
trẻ ăn từng lượng nhỏ.
- Tránh thức ăn có protein, năng lượng và điện giải thấp, nhiều
cacbonhydrat.
- Sau khi khỏi ỉa chảy, cho ăn thêm ngày 1 bữa ngoài những bữa ăn bình
thường trong 2 - 4 tuần.

4.5. Điều trị hỗ trợ

- Bổ sung probiotics: Saccharomyces Boulardii 250 - 750 mg/ngày.

- Thuốc kháng tiết đường ruột: Racecadotril 1,5 mg/kg/lần x 3 lần/ngày,
sử dụng trong 5 - 7 ngày.
Thuốc chống nôn: không dùng thuốc chống nôn, thuốc cầm ỉa khi bị tiêu
chảy cấp.

4.6. Điều trị triệu chứng

- Co giật: do sốt cao, hạ đường huyết, rối loạn điện giải.

- Chướng bụng: đặt sonde hậu môn, uống siro kaliclorua 1 – 2
mg/kg/ngày.
5. DỰ PHÒNG
- Nuôi con bằng sữa mẹ.
- Cải thiện tập quán ăn sam.
- Sử dụng nguồn nước sạch cho vệ sinh và ăn uống.
- Rửa tay khi chăm sóc bé.
- Nhà vệ sinh hơp vệ sinh.
- Tiêm phòng:

1008
 + Tiêm phòng đủ theo chương trình tiêm chủng mở rộng.
+ Phòng đặc hiệu (Vaccin Rotavirus, tả, thương hàn).
TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Kleinman, R. E., Goulet, O. J., Mieli-Vergani, G., Sanderson, I. R., Sherman,

P. M., & Shneider, B. L. (Eds.). (2018). Walker's pediatric gastrointestinal
disease: physiology, diagnosis, management. PMPH USA, Ltd.
2. Guarino, A., Guandalini, S., & Vecchio, A. L. (2015). Probiotics for
prevention and treatment of diarrhea. Journal of clinical gastroenterology, 49,
S37-S45.
3. Guarino A, Ashkenazi S, Gendrel D, et al. European Society for Pediatric
Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition/European Society for Pediatric
Infectious Diseases evidence-based guidelines for the management of acute
gastroenteritis in children in Europe: update 2014. J Pediatr Gastroenterol Nutr
2014; 59:132.

BỆNH TIÊU CHẢY KÉO DÀI Ở TRẺ EM

ThS.Lê Thị Hương

1. ĐẠI CƢƠNG

Tiêu chảy kéo dài (TCKD) là tình trạng tiêu chảy khởi đầu cấp tính và kéo
dài trên 14 ngày.

Tỷ lệ mắc tiêu chảy kéo dài cao, khoảng 10% trong nhóm trẻ 6 - 24 tháng.
Khoảng 3 - 20% những đợt tiêu chảy cấp ở trẻ < 5 tuổi trở thành tiêu chảy kéo
dài gây ảnh hưởng đến tình trạng dinh dưỡng của trẻ . Tỷ lệ tử vong do TCKD
chiếm 30 - 50% tử vong chung do mất nước - điện giải và suy dinh dưỡng.

2. NGUYÊN NHÂN

2.1. Vi khuẩn

1009
 - Nguyên nhân gặp tương đương giữa hai nhóm tiêu chảy cấp và TCKD:
Shigella, Salmonella không gây thương hàn, E.coli (ETEC), Campylobacter.

- Nguyên nhân gặp tỷ lệ trội ở TCKD: E.coli (EPEC, EIEC, EAEC),

Cryptosporidium.

2.2. Virus

Rotavirus, Norvovirus, Astrovirus, Torovirus, Cytomegalovirus, HIV.

2.3. Ký sinh trùng

Cryptosporidium, Giardia lambia, Entamoeba hystolitica, Isopora belli,

Strongyloides.

2.4. Yếu tố thuận lợi

- Trẻ < 18 tháng tuổi hoặc trẻ mắc suy dinh dưỡng hoặc suy giảm miễn
dịch.

- Tiền sử mắc TCKD/nhiều đợt tiêu chảy cấp, sử dụng kháng sinh không
hợp lý.

- Chế độ ăn không hợp lý.

3. CHẨN ĐOÁN BỆNH TIÊU CHẢY KÉO DÀI

3.1. Lâm sàng

3.1.1. Triệu chứng tiêu hóa

- Tiêu chảy với tính chất phân lỏng, nhiều nước,hoặc khi đặc khi lỏng, có
mùi chua hoặc khẳn. Phân có thể có nhiều bọt, nhầy chua khi không dung nạp
đường. Phân có nước lẫn nhầy, máu khi trẻ bị lỵ. Số lần đi ngoài thay đổi, thời
gian tiêu chảy trên 14 ngày.

- Trẻ biếng ăn, ăn khó tiêu hoặc xuất hiện tiêu chảy khi ăn thức ăn lạ.

3.1.2. Dấu hiệu mất nƣớc

1010
Dấu hiệu Không mất nƣớc Có mất nƣớc Mất nƣớc nặng

Toàn trạng Bình thường Kích thích, vật vã Li bì, mệt lả, hôn mê

Mắt Bỉnh thường Trũng Rất trũng, khô

Nước mắt Có Không có Không có

Miệng lưỡi Ướt Khô Rất khô

Không khát, uống Khát, uống háo Uống kém, không

Khát
bình thường hức uống được

Nếp véo da Mất nhanh Mất chậm (< 2s) Mất rất chậm (> 2s)

Mất nước nhẹ,

Phân loại Không mất nước Mất nước nặng
trung bình

Đánh giá mất nước ở trẻ suy dinh dưỡng nặng rất khó do trẻ suy dinh
dưỡng nặng thể marasmus có thể có mắt trũng và độ đàn hồi của da rất chậm
hoặc nếp véo da có thể mất nhanh ở trẻ Kwashiorkor. Cả hai thể suy dinh
dưỡng này đều có trạng thái thần kinh lờ đờ mệt mỏi. Khi đó các triệu chứng
có giá trị để đánh giá mất nước là:

- Uống nước háo hức (triệu chứng của mất nước).

- Li bì, lạnh và ẩm đầu chi.

- Mạch quay yếu hoặc không bắt được.

- Bài tiết nước tiểu ít hoặc vô niệu.

3.1.3. Triệu chứng toàn thân

- Tình trạng dinh dưỡng: cân nặng trẻ thường giảm, chậm phát triển cân
nặng chiều cao, suy dinh dưỡng protein năng lượng, Marasmus, Kwashiokor.

1011
 - Triệu chứng của thiếu vitamin tan trong dầu: khô mắt, còi xương, xuất
huyết.

- Thiếu các yếu tố vi lượng và muối khoáng: kẽm, selen, canxi, phốt pho.

- Các bệnh nhiễm trùng phối hợp: viêm đường hô hấp, viêm đường tiết
niệu…

3.2. Cận lâm sàng

- Xét nghiệm phân: soi phân tìm hồng cầu, bạch cầu, nấm hay ký sinh
trùng, đo pH, cặn dư phân.

- Cấy phân tìm vi khuẩn gây bệnh và làm kháng sinh đồ.

- Ngoài ra còn đo áp lực thẩm thấu của phân hoặc làm điện giải đồ trong
phân.

- Chức năng ruột: test thở (test phát hiện khí hydro trong hơi thở), định
lượng α1- antitrypsin, phương pháp Steatocrit, FOB.

- Sinh thiết niêm mạc ruột qua nội soi để chẩn đoán hình thái niêm mạc
ruột.

- Viêm ruột: calprotectin, bạch cầu trong phân, NO trong trực tràng.

- Các xét nghiệm khác: công thức máu, điện giải đồ, khí máu (nếu mất
nước nặng) và các xét nghiệm đánh giá các bệnh phối hợp (X - quang phổi, tế
bào nước tiểu…).

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc điều trị

- Cung cấp đủ dịch thích hợp để dự phòng và điều trị mất nước.

- Dinh dưỡng hợp lý để không làm tiêu chảy nặng thêm.

- Bổ sung các loại vitamin và khoáng chất.

1012
 - Chỉ định dùng kháng sinh khi bệnh nhân có nhiễm trùng.

4.2. Chỉ đinh nhập viện điều trị bệnh nhân bị tiêu chảy kéo dài

- Trẻ bị nhiễm khuẩn nặng: nhiễm khuẩn huyết.

- Bệnh nhân bị suy dinh dưỡng nặng.

- Có biểu hiện mất nước.

- Trẻ nhỏ dưới 4 tháng tuổi.

4.3. Bù nƣớc và điện giải

Trẻ cần được tiến hành bù nước và điện giải trước khi tiến hành điều trị
dinh dưỡng.

4.3.1. Trẻ không suy dinh dƣỡng nặng

- Trẻ không mất nước: uống Oresol áp lực thẩm thấu thấp, điều trị theo
phác đồ A.

- Trẻ mất nước nhẹ và vừa: uống Oresol nồng độ thẩm thấu thấp theo phác
đồ B.

- Trẻ mất nước nặng: truyển tĩnh mạch theo phác đồ C.

4.3.2. Bù nƣớc và điện giải ở trẻ suy dinh dƣỡng nặng

Được tiến hành tại bệnh viện và nên bù bằng đường uống

- Dung dịch bù nước và điện giải cho bệnh nhân suy dinh dưỡng nặng
(Resomal) có hàm lượng muối thấp hơn hơn (37,5 mmol/l), nhiều KCl hơn (40
mmol/l) và thêm đường (25 g/l).

+ Cho uống dung dịch Resomal hoặc nhỏ giọt qua sonde dạ dày chậm 5
ml/kg, 30 phút/lần trong 2h đầu.

+ Sau đó 5 - 10 ml/kg/h trong 4 - 10h tiếp theo. Số lượng chính xác phụ
thuộc vào nhu cầu của trẻ, lượng nước mất khi trẻ nôn hay tiêu chảy.

1013
 + Theo dõi: 30 phút/l trong 2h, sau đó 1h/l trong 6 - 12h tiếp.

- Tiếp tục duy trì tốc độ này hoặc thấp hơn (khát nước, mức độ tiêu chảy).
Sau khi bồi phụ được lượng nước đã mất, nên tiếp tục bổ sung dịch tuỳ thuộc
vào lượng nước mất qua phân (sử dụng phác đồ A).

- Cần theo dõi triệu chứng thừa nước, phải kiểm tra: nhịp thở mạch, số lần
trẻ đi tiểu, lượng nước tiểu, số lần đi ngoài, nôn, lượng phân, chất nôn. Nếu có
thừa nước, thởnhanh,mạch tăng ngừngresomal và đánh giá lại sau 1h.

4.4. Điều trị dinh dƣỡng

- Nguyên tắc: thích hợp theo tuổi, đảm bảo đủ năng lượng cần thiết, bổ
sung các vitamin thiết yếu (vitamin A, Zinc, Folic Acid, Copper, Selenium).

- Nên giảm tạm thời các loại sữa đạm động vật và đường lactose, tránh các
thức ăn và nước uống dễ gây tiêu chảy.

- Tiếp tục cho trẻ bú mẹ, tránh bắt mẹ kiêng khem quá mức.

- Khi tiêu chảy cầm: duy trì chế độ ăn giảm đường lactose trong 1 tuần sau
đó cho trẻ ăn từ từ về chế độ ăn bình thường, cho trẻ ăn thêm 1 bữa/ngày trong
≥ 4 tuần. Đối với trẻ suy dinh dưỡng ăn thêm 1 bữa/ngày đến khi cân nặng trở
lại bình thường.

- Đánh giá đáp ứng điều trị dinh dưỡng sau 5 - 7 ngày.

4.5. Các thuốc dùng trong điều trị tiêu chảy kéo dài

4.5.1. Kháng sinh

Dùng kháng sinh khi có nhiễm khuẩn:

- Lỵ trực khuẩn: bactrim (shigella, salmonella spp) 50 - 60 mg/kg/ngày

chia 2, azithromycin 10 - 20 mg/kg/ngày 1 lần trong 3 ngày (shigella); cefixim
8 - 10 mg/kg/ngày chia 2, ciprofloxacin 20 - 30 mg/kg/ngày chia 2, ceftriaxon
50 - 100 mg/kg/ngày chia 2 (E.coli).

1014
 - Lỵ amip: metronidazol (20 - 30 mg/kg/ngày chia 2), hydroemetin,
nitazoxanide.

- Giardia: metronidazol, cipofloxaxin, nitazoxanide (1 - 4 tuổi: 100

mg/kg/12h, 4 - 12 tuổi: 200 mg/kg/12h, >12 tuổi: 500 mg/lần, 2 lần/ngày, thời
gian điều trị là 3 ngày).

- Campylobacter: azithromycin (30 mg/kg liều duy nhất ngay sau khi bệnh
khởi phát), erythromycin (50 mg/kg/ngày chia 2).

- Clostridium difficine: metronidazol (30 mg/kg/ngày chia 4) hoặc

vancomycin uống (40 mg/kg/ngày chia 4).

- Nitazoxanide (7,5 mg/kg/ngày chia 2 trong 3 ngày) hiệu quả trong điều
trị Rotavirus nặng và tiêu chảy kéo dài.

4.5.2. Probiotic

Saccharomyces boulardii 250 - 750 mg/ngày.

4.5.3. Các thuốc khác

- Human serum immunoglobulin: 300 mg/kg, 1 liều uống duy nhất, hoặc
đường truyền tĩnh mạch khi tiêu chảy do Rotavirus nặng hoặc kéo dài.

- Các thuốc giảm tiết hoặc bao niêm mạc: dùng trong tiêu chảy xuất tiết:
racecatrodil (1,5 mg/kg/lần x 3 lần/ngày), diosmectite (3g - 6g/12 - 24 giờ).

- Somatostatin (Octreotide): 1- 10 µg/kg/ngày chỉ định trong tiêu chảy

xuất tiết nặng, các khối u thần kinh nội tiết (VIPoma), ngộ độc tiêu hóa,
microvillus, HIV.

- Hormon GH: hội chứng ruột ngắn, tiêu chảy xuất tiết.

- VitaminA:

+ Không cần cho uống vitamin A nếu trẻ đã uống từ tháng trước.

+ Vitamin A cho trẻ bị suy dinh dưỡng nặng.

1015
 + Liều lượng cho 1 liều duy nhất: 50 000 UI (trẻ < 6 tháng), 100 000 UI (6
- 12 tháng), 200 000 UI (> 12 tháng).

5. Phòng bệnh

- Bù nước và điện giải sớm bằng đường uống, tiếp tục dinh dưỡng và sử
dụng kháng sinh đúng chỉ định và không sử dụng các thuốc chống nôn và cầm
đi ngoài trong điều trị tiêu chảy cấp.

- Nuôi con bằng sữa mẹ, cải thiện tập quán ăn sam.

- Sử dụng nguồn nước sạch cho vệ sinh và ăn uống, rửa tay khi chăm sóc
trẻ.

- Nhà vệ sinh hợp vệ sinh.

- Tiêm phòng đủ theo chương trình tiêm chủng mở rộng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Gia Khánh (2013). Bài giảng Nhi Khoa, Nhà xuất bản Y học, Hà
Nội, 1, 322-330

2. Alfredo G, Roberto B.C (2018). Absorption and Digestion. Walker’s

Pediatric Gastrointestinal Disease, sixth edition, People‘s Medial Publishing
House- USA, North Carolina, 1, 395-413.

3. D'Ostroph AR, So T (2017). Treatment of pediatric Clostridium difficile

infection: a review on treatment efficacy and economic value. Infect Drug
Resist, 10, 365-375

4. Zella GC, Israel E (2012). Chronic diarrhea in children. Pediatr Rev,33,

207–217.

5. Moore SR (2011). Update on prolonged and persistent diarrhea in

children. Curr Opin Gastroenterol, 27, 19–23.

1016
 ĐAU BỤNG CHỨC NĂNG

ThS.Phạm Thị Thanh Nga

1. ĐẠI CƢƠNG

Đau bụng mãn tính là một triệu chứng phổ biến ở trẻ em. Nguyên nhân
thường là cơn đau bụng chức năng khi không có bằng chứng về bất kỳ rối loạn
cơ bản nào.

Từ Rome IV những trẻ không đủ tiêu chuẩn chẩn đoán chứng khó tiêu
chức năng, hội chứng ruột kích thích hay đau bụng migraine sẽ được phân loại
là đau bụng chức năng không phân loại khác (function abdominal pain not
otherwise specified - FAP - NOS) thay cho thuật ngữ đau bụng chức năng
(function abdominal pain - FAP) hoặc hội chứng đau bụng chức năng (function
abdominal pain syndrome - FAPS). Tuy nhiên trong thực hành lâm sàng thuật
ngữ đau bụng chức năng vẫn được sử dụng, còn thuật ngữ đau bụng chức năng
không phân loại khác thường được sử dụng trong nghiên cứu.

2. NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân chính xác và cơ chế bệnh sinh của đau bụng chức năng chưa
được biết chính xác. Cơ chế sinh lý bệnh chủ yếu của đau bụng chức năng được
cho là do tăng nhạy cảm nội tạng, thay đổi nhu động ruột, không dung nạp thức
ăn và liên quan tới các yếu tố tâm lý.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

Cần khai thác tần suất, mức độ nghiêm trọng, vị trí và thời gian đau bụng.
Trẻ bị đau bụng mãn tính thường có các triệu chứng khác như biếng ăn, buồn
nôn, nôn nhiều lần, thay đổi tần suất đại tiện, nhức đầu, đau lưng, đau khớp
hoặc các vấn đề về mắt. Các biểu hiện về tâm lý như stress, lo lắng, tiền sử gia

1017
đình có người mắc rối loạn tiêu hóa chức năng cần được lưu ý. Gần 50% trẻ bị
táo bón chức năng có đau bụng mạn tính nên cần cẩn thận tìm dấu hiệu táo bón.

Các triệu chứng báo động nghi ngờ đau bụng do nguyên nhân thực thể
gồm giảm cân không có chủ ý, chậm phát triển thể chất, chậm dậy thì, nôn mửa
đáng kể, tiêu chảy đáng kể, mất máu qua đường tiêu hóa, sốt không rõ nguyên
nhân, phát ban, viêm khớp, hoặc tiền sử gia đình mắc bệnh lý ruột viêm.

Các biểu hiện bất thường khi khám bao gồm: khám bụng thấy đau khu trú
hạ sườn phải và hố chậu phải, thấy gan lách to hoặc sờ thấy khối ở bụng, đau
cột sống và xương sườn, loét miệng, nứt kẽ hậu môn hoặc lỗ rò hậu môn. Khi
bệnh nhân có các triệu chứng báo động cần làm các thăm dò sâu hơn.

3.2.Cận lâm sàng

Việc thực hiện nhiều xét nghiệm để loại trừ bệnh thực thể, trước khi chẩn
đoán đau bụng chức năng thường thường gây đau, khó chịu cho trẻ và tốn kém.
Do đó, điều quan trọng là làm các xét nghiệm chẩn đoán ở mức tối thiểu.

Các xét nghiệm thông thường bao gồm công thức máu toàn phần, chức
năng gan, thận, tụy, máu lắng, tổng phân tích nước tiểu, xét nghiệm phân tìm
trứng và ký sinh trùng.

Giá trị của test dị ứng thức ăn bằng kháng thể IgE và IgG còn gây tranh
cãi.

Nhiễm Helicobacter pylori có thể được tìm thấy ở một tỷ lệ nhỏ trẻ có đau
bụng tái diễn. Tuy nhiên không nên làm test chẩn đoán Helicobacter pylori ở
trẻ em bị đau bụng khi trẻ có đủ tiêu chuẩn chẩn đoán đau bụng chức năng.

Kém hấp thu lactose cũng thấy trong một nhóm nhỏ trẻ em đau bụng chức
năng, nhưng loại bỏ lactose thường không kết quả trong việc giảm đau bụng
nên giá trị của xét nghiệm này trong chẩn đoán đau bụng chức năng còn đang
tranh cãi.

1018
 Nồng độ calprotectin trong phân là một xét nghiệm hữu ích và không xâm
lấn để phân biệt giữa đau bụng chức năng và bệnh lý ruột viêm ở trẻ em.

Siêu âm nên được sử dụng ở trẻ em bị đau bụng tái diễn và các triệu
chứng lâm sàng không điển hình.

Nội soi đường tiêu hóa, sinh thiết và/ hoặc theo dõi pH thực quản thấy bất
thường trong 25% đến 56% trường hợp. Tuy nhiên không nên tiến hành các thủ
thuật nội soi để ―loại trừ‖ chẩn đoán bệnh lý ở trẻ khi không có triệu chứng báo
động.

Đo áp lực dạ dày và trực tràng đang được sử dụng trong các nghiên cứu
khoa học để phát hiện tăng nhạy cảm nội tạng.

3.3. Chẩn đoán xác định

Tiêu chuẩn ROME IV chẩn đoán đau bụng chức năng: bệnh nhân phải đau
bụng ít nhất 4 lần/tháng, kéo dài trên 2 tháng và bao gồm tất cả các tiêu chuẩn
sau:

- Tình trạng đau bụng không xuất hiện đơn độc trong các hoạt động sinh
lý (ví dụ như ăn, kinh nguyệt).

- Không đủ tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng ruột kích thích, chứng khó
tiêu chức năng hay đau bụng migraine.

- Sau khi làm các thăm dò thích hợp, tình trạng đau bụng không thể được
giải thích đầy đủ bởi bất kỳ tình trạng bệnh lý nào.

Tuy nhiên, không hiếm khi trẻ đáp ứng tiêu chí của nhiều hơn một rối loạn
đau bụng chức năng hoặc có thay đổi từ một rối loạn đau bụng chức năng này
sang một rối loạn đau bụng chức năng khác theo thời gian. Lưu ý, một tỷ lệ nhỏ
trẻ em, ban đầu được chẩn đoán rối loạn đau bụng chức năng sau đó có sự thay
đổi trong chẩn đoán đối với một bệnh thực thể và do đó bắt buộc theo dõi lâm
sàng sự thay đổi các triệu chứng.

1019
4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Giáo dục gia đình và bệnh nhân

Cần nhấn mạnh với gia đình và bệnh nhân rằng mặc dù cơn đau là có thật,
nhưng không có bệnh lý nghiêm trọng hoặc mãn tính nào và đây là nguyên
nhân phổ biến nhất gây đau bụng mạn tính ở trẻ em. Các xét nghiệm cho kết
quả bình thường có thể hỗ trợ trong việc chấp nhận chẩn đoán rối loạn tiêu hóa
chức năng cho cha mẹ và bệnh nhân.

4.2. Xác định và thay đổi các yếu tố stress

Mục tiêu quan trọng trong giai đoạn điều trị là xác định, làm rõ các yếu tố
stress về thể chất và tâm lý có vai trò quan trọng trong việc khởi phát, làm trầm
trọng hoặc duy trì cơn đau. Nhiều bậc cha mẹ cảm thấy khó chấp nhận rằng
những yếu tố tâm lý này có thể ảnh hưởng hoặc thậm chí gây đau bụng cho con
của họ.

4.3. Can thiệp chế độ ăn uống

Các bằng chứng chứng minh hiệu quả của các can thiệp vào chế độ ăn
uống là không nhiều. Vai trò của không dung nạp lactose và fructose trong đau
bụng chức năng còn chưa rõ. Chưa có nghiên cứu nào chứng minh được hiệu
quả của chế độ ăn loại bỏ gluten hoặc FODMAPs (thực phẩm có thể lên men
olig-, di-, monosaccharides và rượu) ở trẻ em đau bụng chức năng.

4.4. Probiotics

Các nghiên cứu không thấy được hiệu quả của probiotics ở trẻ bị đau bụng
chức năng.

4.5. Các chế phẩm Serotonergic

Serotonin là một chất trung gian chính trong việc điều chỉnh độ nhạy cảm
nội tạng và nhu động ruột. Một nghiên cứu cho thấy hiệu quả của chất đối
kháng serotonin cyproheptadine trong điều trị đau bụng.

1020
 Hiệu quả, khả năng dung nạp và độ an toàn của Citalopram trong điều trị
đau bụng chức năng đã được chứng minh.

4.6. Thuốc chống trầm cảm ba vòng

Cơ chế tác động của thuốc chống trầm cảm ba vòng bao gồm giảm nhận
thức đau trung tâm, thay đổi sinh lý đường tiêu hóa và ảnh hưởng tâm lý. Hiệu
quả của amitryptiline trong điều trị đau bụng chức năng còn chưa rõ ràng.

4.7. Các thuốc chống co thắt

Mặc dù các thuốc chống co thắt đã được chứng minh là có hiệu quả ở
người lớn nhưng lợi ích của mebeverine ở trẻ em là chưa rõ ràng.

4.8. Phƣơng pháp tâm lý

Bởi vì trẻ bị đau bụng chức năng có thể có các triệu chứng lo âu và trầm
cảm, liệu pháp hành vi nhận thức đã được chứng minh có hiệu quả tốt. Một liệu
pháp tâm lý khác là liệu pháp thôi miên đường ruột. Sau điều trị mức độ đau
của bệnh nhân giảm đáng kể ở bệnh nhân. Ngoài ra, tác dụng của liệu pháp duy
trì lâu dài, lên đến khoảng 5 năm.

4.9. Liệu pháp khác

Bao gồm thuốc thảo dược, châm cứu, massage đang được quan tâm bởi có
nhiều bệnh nhân khi điều trị với các liệu pháp kể trên vẫn còn triệu chứng đau
bụng dai dẳng. Hiệu quả của các phương pháp này chưa rõ ràng và không được
khuyến cáo ở trẻ em.

Bởi vì đau bụng chức năng có xu hướng mạn tính, lúc tăng lúc giảm và
khả năng tự thuyên từ 30 đến 70% nên cần điều trị từng bước với bước đầu tiên
là giáo dục, tìm và điều chỉnh các yếu tố stress, can thiệp chế độ ăn uống nếu
cần thiết. Khi các triệu chứng vẫn tồn tại hoặc tái xuất hiện, bước tiếp theo có
thể thử một trong những phương pháp điều trị tâm lý. Thuốc được sử dụng khi

1021
bệnh nhân không thực hiện các liệu pháp được đề cập ở trên hoặc điều trị
không hiệu quả.

5. TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƢỢNG

Các nghiên cứu theo dõi dài hạn (5 - 30 năm) cho thấy một tỷ lệ đáng kể
từ 25 đến 66% trẻ tiếp tục gặp triệu chứng đau bụng hoặc phát triển các triệu
chứng khác như nhức đầu mãn tính, đau lưng, đau cơ, lo lắng và rối loạn giấc
ngủ trong suốt tuổi trưởng thành và trưởng thành.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Carlo Di Lorento, Samuel Nurko and the Rome IV Pediatric Commmittee

(2016). Childhood functional gastrointestinal disorders, Pediatric functional
gastrointestinal disorders. Disorders of Gut-Brain Interaction, 113-137.

2. Riad Rahhal MD, MS and Aliye Uc MD (2018), Motility Disorders,

Walker’s Pediatric Gastrointestinal Disease, 6th edition, 1, 2717-2787.

VIÊM DẠ DÀY MẠN Ở TRẺ EM CÓ NHIỄM

HELICOBACER PYLORI

ThS.Đặng Thuý Hà

1. ĐẠI CƢƠNG

Viêm dạ dày (Gastritis): là những tổn thương vi thể của niêm mạc dạ
dày thể hiện sự đáp ứng của niêm mạc dạ dày đối với các yếu tố tấn công.

1022
 Viêm tá tràng (Duodenitis): là tình trạng viêm vi thể của niêm mạc tá
tràng (có sự xâm nhập của bạch cầu đa nhân và mono ở bề mặt biểu mô, tuyến
hoặc lamina propria), có thể kèm theo hiện tượng cùn mòn các nhung mao.

Nhiễm H.pylori (H.pylori infection) là tình trạng các test chẩn đoán
nhiễm H.pylori dương tính.

Tần suất viêm dạ dày - tá tràng có nhiễm H.pylori chiếm khoảng 70% các
trường hợp có viêm dạ dày - tá tràng ở trẻ em.

2. PHÂN LOẠI

Đánh giá tổn thương dựa trên những tiêu chuẩn của hệ thống ―Sydney
System‖ năm 1990.

- Định khu tổn thương: viêm thân vị, viêm hang vị, viêm toàn bộ dạ dày.

- Mô tả tổn thương (hình ảnh tổn thương cơ bản):

+ Phù nề, xung huyết, tiết dịch.

+ Trợt phẳng.

+ Trợt lồi.

+ Hình hạt.

+ Phì đại nếp niêm mạc.

+ Teo niêm mạc.

+ Chảy máu.

+ Trào ngược dịch mật.

- Mô bệnh học: viêm dạ dày (cấp tính, mạn tính, mạn tính hoạt động).

- Mức độ tổn thương: không có, nhẹ, vừa, nặng.

- Mức độ hoạt động viêm: không có, nhẹ, vừa, nặng.

- Mức độ nhiễm H.Pylori: không có, nhẹ, vừa, nặng.

1023
 - Mức độ teo niêm mạc: không có, nhẹ, vừa, nặng.

- Dị sản ruột: không có, nhẹ, vừa, nặng.

3.LÂM SÀNG

Có giá trị định hướng:

- Đau bụng tái diễn.
- Nôn, buồn nôn hay gặp ở trẻ nhỏ (< 5 tuổi).
- Thiếu máu nhược sắc, xuất huyết giảm tiểu cầu (không rõ nguyên nhân).
- Xuất huyết tiêu hóa trên: nôn máu ít, nhày lẫn thức ăn thường không gây
thiếu máu.
- Trẻ lớn có thể chỉ có: đầy bụng, khó tiêu, cảm giác khó chịu vùng
thượng vị.

4.TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN NHIỄM H.PYLORI

- Cấy phát hiện thấy vi khuẩn H.pylori ngay lần nội soi đầu tiên.

- Có ít nhất 2 xét nghiệm dương tính với H.pylori trong đó có ít nhất một
xét nghiệm dựa trên kết quả nội soi như phát hiện thấy H.pylori trên mô học ,
test nhanh urease và cacst xét nghiệm không xâm nhập như test thở, test phát
hiện kháng nguyên trong phân sử dụng kháng thể đơn dòng. Ngoài ra có thể
phát hiện vi khuẩn qua các phương pháp sinh học phân tử như PCR, FISH
(fluorescent in situ hybridization).

- Chẩn đoán nhiễm H.pylori lần đầu không nên dựa vào các xét nghiệm
không xâm lấn như: HpSA, test thở.

- Trừ những nơi chỉ làm được mô học thì có thể xem xét kết hợp mô học
với các xét nghiệm không xâm lấn để hỗ trợ chẩn đoán.

5. ĐIỀU TRỊ

5.1.Chỉ định điều trị (khuyến cáo NASPHGAN, ESPGHAN 2017)

- Loét đường tiêu hoá: nhiễm H.pylori.

1024
 - Xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn: nhiễm H.pylori.

- Thiếu máu thiếu sắt kháng trị đã loại trừ nguyên nhân khác: nhiễm
H.pylori.

- Viêm dạ dày hạt: nhiễm H.pylori (cần giải thích cho cha mẹ trước khi
quyết định điều trị).

- Chú ý: tuổi bệnh nhi < 5 tuổi

+ Dễ lẫn với đau bụng chức năng.

+ Nguy cơ biến chứng thấp.

+ Khác biệt về đáp ứng miễn dị ch.

+ Khả năng tái nhiễm cao.

+ Tuân thủ điều trị kém, thất bại tiệt trừ cao.

+ Đề kháng kháng sinh; không có nhiều kháng sinh để thay đổi.

5.2.Phác đồ điều trị

- Nhạy CLARI , nhạy METRO : PPI + AMOX + CLARI liều chuẩn 14

ngày.

- Kháng CLARI, nhạy METRO: PPI + AMOX + METRO liều chuẩn 14

ngày hoặc có Bismuth.

- Nhạy CLARI , kháng METRO : PPI + AMOX + CLARI liều chuẩn 14

ngày hoặc có Bismuth

- Kháng CLARI, kháng METRO: PPI + AMOX + METRO 14 ngày với

AMOX liều cao hoặc có Bismuth.

- Không có kháng sinh đồ: PPI + AMOX + METRO 14 ngày với AMOX
liều cao hoặc có Bismuth.

- Không có kháng sinh đồ: PPI + AMOX + CLARI + METRO liều chuẩn

1025
14 ngày.

Chú ý: với trẻ ≥ 8 tuổi có thể dùng Tetracycllin

- Liều thuốc:

+ Amoxicillin: 75 - 100 mg/kg/ngày.

+ Clarythromycin: 20 - 25 mg/kg/ngày.

+ Metronidazole: 25 – 30 mg/kg/ngày.

+ Tetracycllin: 50 mg/kg/ngày.

+ Bismuth subcitrat 480 mg/1,7m2/ngày.

+ Bismuth subsalicylate 8 mg/kg/ngày

+ PPI: 1,5 - 2,5 mg/kg/ngày.

5.3.Kiểm tra sau điều trị

- Sau dừng kháng sinh 4 tuần cho kiểm tra test thở hoặc test HpSA (phân).
- Nếu kết quả H.Pylori (-): dừng điều trị và tư vấn phòng bệnh.
- Nếu kết quả H.Pylori (+): điều trị thất bại.

5.4.Xử lý điều trị thất bại

- Nội soi lại, nuôi cấy H.Pylori làm kháng sinh đồ.

- Dừng kháng sinh 01 tháng và 02 tuần PPI nếu trước đó sử dụng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Riad Rahhal MD, MS and Aliye Uc MD (2018), Walker’s Pediatric

Gastrointestinal Disease, 6th edition.

2. Nicola L. Jones, y Sibylle Koletzko, z Karen Goodman et al, Joint

ESPGHAN/NASPGHAN Guidelines for the Management of Helicobacter
pylori in Children and Adolescents (Update 2016), J Pediatr Gastroenterol
Nutr, 2017.

1026
3. Classification and Grading of Gastritis: The Updated Sydney System
Dixon, Michael F. M.D, American Journal of Surgical Pathology 1996 - Vol 20
(10) 1161 - 1181.

LOÉT DẠ DÀY TÁ TRÀNG Ở TRẺ EM

ThS.Đặng Thuý Hà
1.ĐẠI CƢƠNG
1.1.Định nghĩa
Loét dạ dày và tá tràng (Gastric - duodenal ulcer): là tình trạng tổn thương
sâu làm mất tổ chức niêm mạc một cách có giới hạn với đường kính ít nhất là
0,5 cm ở phần ống tiêu hóa có bài tiết acid và pepsin.
1.2.Phân loại
- Loét dạ dày - tá tràng tiên phát: do nhiễm H. pylori (chiếm 90%), vô căn.
- Loét thứ phát:
+ Tổn thương do các thuốc kháng viêm: kháng viêm steroid (SAIDs),
kháng viêm không phải steroid (NSIDs).
+ Loét do stress.

+ Hội chứng Zollinger - Ellison.

1.3.Nguyên nhân
- Chủ yếu nhất là nhiễm H.Pylori.
- Các thuốc.
- Stress.
2.TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
- Đau bụng: là triệu chứng phổ biến nhất và không điển hình như người
lớn. Đau liên quan đến bữa ăn (loét dạ dày đau tăng ngay sau ăn, loét tá tràng
đau tăng sau ăn vài giờ).
- Nóng rát thượng vị, tức, đầy vùng thượng vị.

1027
 - Nôn tái diễn có thể liên quan đến bữa ăn.
- Xuất huyết tiêu hóa: nôn máu, đi ngoài phân đen (máu).
- Thiếu máu:
+ Thiếu máu nhược sắc kín đáo (loét câm).
+ Có thể xuất huyết tiêu hóa đột ngột gây thiếu máu nặng, sốc.
+ Thiếu máu nhược sắc có thể diễn biến từ từ đến nặng vào viện vì thiếu
máu nặng chưa rõ nguyên nhân.
- Với những trường hợp loét thứ phát: các triệu chứng lâm sàng của bệnh
chính nổi bật và có thể che lấp triệu chứng của loét dạ dày tá tràng.
3.CẬN LÂM SÀNG
3.1.Nội soi dạ dày tá tràng phân loại theo Forrest

Loét đang chảy máu Loét không chảy máu Loét không chảy máu

Ia: thành tia IIa: thấy rõ mạch máu III: nền ổ loét sạch
Ib: rỉ máu IIb: thấy cục máu đông
IIC: thấy vết đỏ, bẩm tím
Lâm sàng chia 2 loại:
- Chảy máu mới: gồm Forrest Ia, Ib, IIa, IIb.
- Không có chảy máu mới: IIc, III.
3.2.Chẩn đoán nhiễm HP
Xem phần viêm dạ dày có nhiễm H. pylori.
3.3.Xét nghiệm máu
Để đánh giá mức độ thiếu máu, bệnh lý kèm theo (trường hợp loét thứ
phát).
3.4.Các xét nghiệm sâu hơn
Để đánh giá tình trạng tăng tiết của dạ dày:
- Pepsinogen A (PGA), C (PGC).
- Gastrin: 34 (G34), 17 (G17).
4.CHẨN ĐOÁN

1028
4.1.Chẩn đoán xác định
- Lâm sàng.
- Nội soi: có tính quyết định chẩn đoán.
4.2.Chẩn đoán phân biệt loét tiên phát và thứ phát

Chẩn đoán phân biệt Loét tiên phát Loét thứ phát

Tuổi Trẻ lớn Mọi lứa tuổi, hay ở trẻ nhỏ

Tiền sử đau bụng Có Không rõ rệt

Tiền sử dùng thuốc Không Có

Bệnh nặng kèm theo Không Có

Đau bụng kéo dài,

Lâm sàng Xuất huyết tiêu hóa cấp
XHTH tái diễn
Nội soi Loét 1 - 2 ổ, loét Loét trợt nhiều ổ
lớn
H. Pylori (+) rất cao Âm tính
4.3. Chẩn đoán phân biệt với một số bệnh và hội chứng
- Hội chứng Zollinger Ellison (u tăng tiết gastrin).
+ Nôn, tiêu chảy phân mỡ, suy kiệt.
+ Nội soi: nhiều ổ loét ở thực quản, dạ dày, tá tràng
+ Gastrin, acid HCl dịch vị tăng rất cao.
+ Siêu âm bụng có thể thấy u.
+ MRI mật tụy có thể thấy u.
- Chảy máu đường mật:
+ Tình trạng nhiễm khuẩn.
+ Tình trạng tắc mật.
+ Siêu âm mật tụy có thể tìm được nguyên nhân.
+ MRI mật tụy có thể tìm được nguyên nhân.
+ Chụp mật tụy ngược dòng có thể tìm được nguyên nhân.

1029
5.ĐIỀU TRỊ
5.1.Loét cấp tính thứ phát
- Điều trị bệnh chính đi kèm: bỏng, nhiễm khuẩn, sốc,…
- Đặt sonde dạ dày, hút dịch.
- PPI 1,5 - 2 mg/kg/ngày, tiêm máy, truyền tĩnh mạch.
- Cầm máu bằng nội soi nếu có xuất huyết tiêu hóa gây thiếu máu nặng.
- Truyền máu nếu có chỉ định.
5.2.Loét tiên phát
- PPI 1,5 - 2 mg/kg/ngày, thường dùng đường uống 4 - 6 tuần.
- Phác đồ kháng sinh diệt H. pylori (phần viêm dạ dày nhiễm H. pylori).
- Cầm máu bằng nội soi nếu có chỉ định.
- Truyền máu nếu có chỉ định.
5.3.Điều trị duy trì
Với loét tiên phát, H. pylori (+), sau khi điều trị làm sạch H. pylori bệnh
nhân cần được điều trị duy trì bằng thuốc ức chế bài tiết anti H2, thường dùng
Ranitidine 5 - 7 mg/kg/ngày. Thời gian điều trị 6 tháng.
5.4.Điều trị hỗ trợ
- Chế độ ăn dễ tiêu, kiêng chua cay, chất kích thích.
- Sắt, acid folic nếu có thiếu máu.
5.5.Điều trị ngoại khoa
Chỉ định khi:
- Chảy máu tiêu hóa không cầm được khi điều trị nội khoa thất bại: truyền
≥70 ml máu/kg.
- Biến chứng: hẹp, thủng ống tiêu hóa.
- Có nguyên nhân điều trị ngoại khoa: u tụy, u gastrin dạ dày,…
TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Riad Rahhal MD, MS and Aliye Uc MD (2018), Walker’s Pediatric

Gastrointestinal Disease, 6th edition

1030
2. Evidence-based guidelines from ESPGHAN and NASPGHAN for
Helicobacter pylori infection in children, J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2017
3. Peptic Ulcer disease, Kleinman, Goulet et al, Pediatric gastrointestinal
disease, 5th edition, 2008.
4. W. Heldwein, J. Schreiner, J. Pedrazzoli, and P. Lehnert, ―Is the Forrest
classification a useful tool for planning endoscopic therapy of bleeding peptic
ulcers?‖ Endoscopy, vol. 21, no. 6, pp. 258–262, 1989.

HỘI CHỨNG NÔN CHU KỲ Ở TRẺ EM

PGS.TS. Nguyễn Thị Việt Hà

1. ĐẠI CƢƠNG

Nôn chu kỳ (Cyclic vomiting syndrome - CVS) ở trẻ em là một bất thường
chức năng mạn tính chưa biết rõ nguyên nhân đặc trưng bởi các đợt nôn kịch
phát tái diễn gây ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ và đòi hỏi bệnh
nhân phải thường xuyên tới khám tại các cơ sở y tế.

2. NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân hội chứng nôn chu kỳ cho đến nay vẫn chưa được hiểu biết
rõ ràng.

- Nôn chu kỳ có liên quan đến bệnh đau nửa đầu.

- Đột biến DNA ty thể (mtDNA) dẫn đến thiểu sinh năng lượng tế bào
và/hoặc tăng phản xạ ức chế vùng dưới đồi dẫn đến phản xạ nôn.

- Cường giao cảm và rối loạn chức năng tự động.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1.Triệu chứng lâm sàng

1031
Triệu chứng lâm sàng của nôn chu kỳ không đặc hiệu. Theo khuyến cáo của
Hội Tiêu hóa - Gan mật - Dinh dưỡng Nhi khoa Bắc Mỹ (NASPGHAN) nên
nghĩ đến nôn chu kỳ khi có đầy đủ các triệu chứng và dấu hiệu sau:

- Có 5 chu kỳ trong một khoảng thời gian được đánh giá bất kỳ hoặc có 3
chu kỳ trong 6 tháng.
- Chu kỳ buồn nôn/nôn kéo dài 1h - 10 ngày và diễn ra cách nhau ít nhất 1
tuần.
- Có đặc điểm bệnh và triệu chứng đặc thù với từng bệnh nhân.
- Nôn í t nhất 4 lần/giờ trong tối thiểu 1 giờ.
- Trở lại tì nh trạng sức khỏe bì nh thường giữa các đợt bệnh.
- Không có các rối loạn khác gây nôn.

3.2.Cận lâm sàng

3.2.1.Xét nghiệm máu và nƣớc tiểu

- Không có xét nghiệm đặc hiệu để chẩn đoán nôn chu kỳ. Tuỳ theo mức
độ nghiêm trọng của bệnh để đề xuất các xét nghiệm phù hợp.

- Sàng lọc các nguyên nhân nôn do bệnh tại đường tiêu hóa:

+ Công thức máu, tốc độ máu lắng.

+ Chức năng gan: SGOT, SGPT.

+ Men tụy: pancreatic amylase và lipase.

+ Chức năng thận: urea, creatinine, tổng phân tích nước tiểu, chỉ số
calci/creatinin niệu.

- Sàng lọc các nguyên nhân gây nôn do bệnh lý nội tiết chuyển hóa:

+ Phân tích khí máu, acid lactic, ammonia, amino acids.

+ Điện giải đồ, đường máu.

1032
 + Hormon: adrenocorticotropic hormone (ACTH), và hormone chống bài
niệu (ADH).

+ Xét nghiệm nước tiểu: ceton niệu, các acid hữu cơ, chỉ số ester/carnitine
tự do….

- Trẻ nữ ở lứa tuổi vị thành niên cần hỏi về chu kỳ kinh nguyệt và kiểm tra
beta human chorionic gonadotropin (beta - hCG).

3.2.2.Chẩn đoán hình ảnh

Để đánh giá nguyên nhân nôn tại đường tiêu hóa, trẻ cần được làm các xét
nghiệm sau:

- Chụp lưu thông thực quản dạ dày.

- Nội soi dạ dày tá tràng.

- Siêu âm ổ bụng.

- Chụp CT ổ bụng.

- Đánh giá thời gian làm rỗng dạ dày.

- Đánh giá nôn do các nguyên nhân thần kinh hoặc bệnh lý tai mũi họng:
CT hoặc MRI sọ não.

- Bệnh lý thận: siêu âm hoặc CT.

3.3.Chẩn đoán xác định

Tiêu chuẩn ROME IV năm 2016 chẩn đoán xác đị nh nôn chu kỳ khi có tất
cả các triệu chứng và dấu hiệu sau:

- Có từ 2 đợt nôn trở lên với biểu hiện buồn nôn nhiều , liên tục và nôn
kịch phát, kéo dài từ vài giờ cho đến vài ngày trong khoảng thời gian 6 tháng.
- Các đợt nôn có tính chất định hình ở mỗi bệnh nhân.
- Các đợt nôn cách nhau từ vài tuần đến vài tháng , giữa các đợt nôn bệnh
nhân có tì nh trạng sức khỏe bì nh thường.

1033
 - Các triệu chứng không thể giải thích bằng các tình trạng bệnh khác sau
khi đã được đánh giá lâm sàng một cách thí ch hợp.

3.4. Chẩn đoán phân biệt

- Bệnh lý đường tiêu hóa: trào ngược dạ dày thực quản, viêm loét dạ dày
tá tràng, bệnh Crohn, viêm loét đại tràng, tắc ruột do rối loạn sự quay cuốn của
ruột.

- Bệnh lý thần kinh: động kinh thể bụng kèm theo nôn, đau nửa đầu kèm
theo nôn, các khối u não (u tiểu não, u tế bào thần kinh đệm).

- Nôn do bệnh lý thận: ứ nước bể thận cấp tính do tắc nghẽn đoạn nối bể
thận - niệu quản, sỏi thận.

- Bệnh lý nội tiết - chuyển hóa: thiếu hụt chu trình urê, rối loạn oxy hóa
acid béo, rối loạn chuyển hóa porphyrin, bệnh Addison, bệnh tiểu đường có
nhiễm ceton, u tủy thượng thận.

- Bệnh lý thâm thần: lo âu, trầm cảm, biếng ăn do nguyên nhân tâm thần.

4.ĐIỀU TRỊ

4.1.Điều trị đợt nôn

- Truyền dung dịch, điện giải và dinh dưỡng: đường 10% với muối 0,45%
và KCl với tốc độ duy trì 1,5 ml/kg/giờ.

- Nếu trẻ không hấp thu thức ăn trong 3 - 5 ngày, cần cung cấp dinh dưỡng
ngoài ruột với 1,5g aminoacid/kg/ngày và năng lượng 55 - 70 kcal/kg/ngày.

- Chất chống nôn (5HT3): ondansetron 0,3 - 0,4 mg/kg/liều đường tĩnh
mạch mỗi 4 - 6h (20g).

- Thuốc an thần:

+ Diphenhydramine: 1,0 - 1,25 mg/kg/liều đường tĩnh mạch mỗi 6h.

+ Lorazepam 0,05 - 0,1 mg/kg/liều đường tĩnh mạch mỗi 6h.

1034
 + Chlopromazine: 0,5 - 1 mg/kg/liều mỗi 6h + diphenhydramine đường
tĩnh mạch.

+ Đau thượng vị: viên nén acid H2RAs hay PPIs (truyền tĩnh mạch
ranitidine, pantoprazole).

+ Điều trị biến chứng: bù nước và điện giải và rối loạn thăng bằng kiềm
toan.

4.2.Điều trị cắt cơn

Thuốc chống đau nửa đầu (triptan): sumatriptan 20 mg khí dung khi bắt
đầu nôn.

4.3.Các biện pháp dự phòng

- Thay đổi lối sống và tránh các kích thích.

- Bổ sung carbonhydrate.

- Biện pháp giảm đau đầu: ngủ đủ (tránh thiếu ngủ, ngủ không ngon giấc),
tập luyện aerobic, ăn đủ (tránh bỏ bữa), duy trì nồng độ nước trong cơ thể phù
hợp và sử dụng ít (30mg/ngày) hoặc không dùng cà phê.

4.4.Điều trị dự phòng nôn chu kỳ

4.4.1.Trẻ ≤ 5 tuổi

- Antihistamines: cyproheptadine (lựa chọn 1) 0,25 - 0,5 mg/kg/ngày uống

một hay nhiều lần.

Tác dụng phụ: thèm ăn, tăng cân, giảm đau.

- b - Blockers: propranolol (lựa chọn 2): propranolol 0,25 - 1,0

mg/kg/ngày, thường uống 10 mg/lần. Cần theo dõi nhịp tim lúc nghỉ ngơi để
tránh rối loạn nhịp tim chậm (< 60 nhịp/phút) và nếu dừng sử dụng propranolol
cần sử dụng giảm dần từ 1 - 2 tuần.

4.4.2.Trẻ trên 5 tuổi

1035
 - Tricyclic: amitriptyline (lựa chọn số 1): bắt đầu 0,25 - 0,5 mg/kg/ngày,
tăng 5 - 10 mg theo tuần cho đến mức 1,0 - 1,5 mg/kg.

Tác dụng phụ: táo bón, giảm đau, loạn nhịp tim, thay đổi hành vi (đặc biệt
ở trẻ nhỏ).

- b - Blockers: propranolol (lựa chọn 2) xem phần trên.

- Các thuốc khác:

+ Chống co giật: phenobarbital 2 mg/kg/ngày.

+ Thuốc bổ sung:

L - carnitine: 50 - 100 mg/kg/ngày.

Coenzyme Q10:10 mg/kg/ngày.

4.5.Điều trị các biến chứng khác

- Điều trị giảm đau cho các cơn đau bụng bằng kháng histamine hoặc ức
chế bươm proton (PPI: omeprazole, esomeprazole) đường tĩnh mạch.

- Bù nước và điện giải khi có biến chứng trong đợt cấp tính là mất nước.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. B U.K. Li, Frank Lefevre, Gisela G. Chelimsky, et al, North American

Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Consensus
Statement on the Diagnosis and Management of Cyclic Vomiting Syndrome, J
Pediatr Gastroenterol Nutr, Vol. 47, No. 3, September 2008

2. Hye Ran Yang, Recent Concepts on Cyclic Vomiting Syndrome in Children,

J Neurogastroenterol Motil, Vol. 16 No. 2 April, 2010 DOI:
10.5056/jnm.2010.16.2.139

3. Kalyan R. Parashette, Joseph Croffie, Vomiting, Pediatrics in Review Vol.34

No.7 July 2013

4. Patricia A. Normandin, Pediatric Emergency Update: Cyclic Vomiting

1036
Syndrome, Journal of Emergency nursing, 2015, Volume 41, Issue 3,
Pages 260–262 DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.jen.2015.03.003

5. Hyams S.J, Lorenzo C.D., Saps M. (2016). Childhood Functional

Gastrointestinal Disorders: Child/Adolescent. Gastroenterology. 150, 1456–1468

BỆNH TRÀO NGƢỢC DẠ DÀY THỰC QUẢN

PGS.TS.Nguyễn Thị Việt Hà

1. ĐẠI CƢƠNG

Trào ngược dạ dày thực quản là một trong những bất thường thường gặp
nhất ở trẻ bú mẹ, biểu hiện của sự chưa trưởng thành của cơ thắt thực quản
dưới dẫn đến các chất trong dạ dày trào ngược lên thực quản.

Trào ngược dạ dày thực quản ở trẻ em được phân loại như sau:

Trào ngược sinh lý (Trào ngược chức năng): bệnh nhân có nôn trớ khi
không có các yếu tố khởi phát trào ngược, tốc độ tăng trưởng và phát triển bình
thường. Trào ngược này không cần phải dùng thuốc điều trị.

Trào ngược bệnh lý (GERD): bệnh nhân có biểu hiện nôn trớ nhiều lần,
mức độ nặng kèm theo các biến chứng của luồng trào ngược. Những bệnh nhân
này cần được theo dõi, đánh giá và điều trị.

Trào ngược thứ phát: bệnh nhân có các yếu tố khởi phát trào ngược như
hen phế quản, tắc nghẽn đường ra của dạ dày.

2. NGUYÊN NHÂN

Bệnh trào ngược dạ dày thực quản ở trẻ em thường là sự kết hợp của nhiều
nguyên nhân và yếu tố nguy cơ.

2.1. Bất thƣờng về giải phẫu là yếu tố khởi phát trào ngƣợc

1037
 - Góc giữa thực quản và dạ dày (góc His) ở trẻ nhỏ là góc tù.

- Thoát vị qua khe làm thay đổi vị trí của cơ thắt thực quản dưới vào
khoang ngực làm tăng nguy cơ gây trào ngược.

- Các bệnh tắc nghẽn đường ra của dạ dày (liệt dạ dày, tắc nghẽn đường ra
của dạ dày, hẹp môn vị) dẫn đến tăng áp lực trong dạ dày.

2.2. Các yếu tố khác làm gia tăng trào ngƣợc

- Thuốc: diazepam, theophylline.

- Khói thuốc, rượu.

- Thói quen ăn uống sai: ăn quá nhiều, ăn muộn về đêm, nằm ngửa ngay
sau ăn.

- Dị ứng thức ăn.

- Một số thực phẩm: chất béo, chất giàu acid.

- Các rối loạn nhu động: bất thường nhu động hang vị, chậm làm rỗng dạ
dày.

- Giãn cơ thắt thực quản thoáng qua.

- Béo phì.

- Tư thế nằm ngửa.

- Giảm thời gian làm rỗng dạ dày và làm sạch acid trong thực quản.

2.3. Yếu tố sinh lý

Trào ngược gia tăng khi có tăng áp lực trong ổ bụng. Ở trẻ chậm phát triển
tinh thần vận động, hiện tượng giãn cơ thắt thực quản dưới kéo dài với sự giảm
hoặc mất trương lực cơ gây ra các biểu hiện trào ngược nặng.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Triệu chứng lâm sàng

1038
 - Không có dấu hiệu lâm sàng nào đặc hiệu cho bệnh trào ngược dạ dày
thực quản ở trẻ em ngoại trừ hội chứng Sandifer (trẻ có tư thế uốn người ra sau
do bất thường vận động của đầu và cổ hoặc vẹo cổ cấp).

- Các triệu chứng điển hình của bệnh trào ngược dạ dày thực quản (rát
bỏng sau xương ức, nôn, trớ) thường khó đánh giá ở trẻ em.

- Triệu chứng của bệnh trào ngược ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ:

+ Quấy khóc, kích thích điển hình hoặc không điểu hình trong và sau bữa
ăn.

+ Rối loạn giấc ngủ.

+ Các dấu hiệu nặng: tím tái, ngừng thở, nhịp tim chậm hoặc cơn giảm
trương lực cơ đột ngột.

+ Kém ăn, ăn không ngon, nôn trớ, ợ chua, đau bụng hoặc đau ngực.

+ Khò khè, thở rít, viêm phổi tái diễn, viêm mũi họng cấp, ho kéo dài,
viêm thanh quản, ho ông ổng.

+ Chậm tăng cân do trẻ bị nôn trớ nhiều hoặc chán ăn do đau hoặc viêm
thực quản.

- Triệu chứng ở trẻ lớn: các dấu hiệu trên hoặc ợ nóng, tiền sử nôn trớ
nhiều, sâu răng hoặc có các bất thường về răng miệng, hơi thở hôi.

3.2. Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh trào ngƣợc dạ dày thực quản

Trong phần lớn các trường hợp, chẩn đoán trào ngược dạ dày thực quản
chủ yếu dựa vào khai thác tiền sử và khám lâm sàng. Trường hợp triệu chứng
không điểm hình hoặc bệnh nhân đáp ứng kém với điều trị cần được làm thêm
các xét nghiệm khác.

3.2.1. Siêu âm dạ dày thực quản tìm luồng trào ngƣợc

1039
 Chỉ định siêu âm để xác định các nguyên nhân gây trào ngược thứ phát.
Không được khuyến cáo sử dụng trong chẩn đoán trào ngược dạ dày - thực
quản.

3.2.2. Chụp lƣu thông thực quản - dạ dày (Chụp transit)

Chỉ định trong đánh giá các bất thường giải phẫu của đường tiêu hóa trên
như thoát vị qua khe hoành trượt, hẹp thực quản, các rối loạn nuốt. Không được
khuyến cáo sử dụng trong chẩn đoán trào ngược dạ dày - thực quản.

3.2.3. Chụp xạ hình thực quản - dạ dày

Chỉ định để đánh giá cả thời gian làm rỗng dạ dày và luồng trào ngược
(Không đánh giá được mức độ nặng của trào ngược). Không được khuyến cáo
sử dụng trong chẩn đoán trào ngược dạ dày - thực quản.

3.2.4. Chụp thực quản (Esophagography)

Chỉ định để đánh giá sự hẹp, toàn vẹn của thực quản. Không được khuyến
cáo sử dụng trong chẩn đoán trào ngược dạ dày - thực quản.

3.2.5. Đo pH thực quản

Là phương pháp chuẩn để đánh giá trào ngược, mức độ nặng của trào
ngược và thiết lập được mối liên quan tạm thời giữa các triệu chứng không điển
hình và các đợt trào ngược. Khi chỉ số trào ngược > 6% ở trẻ trên 1 tuổi và
>12% ở trẻ ≤ 1 tuổi là bất thường. Được khuyến cáo sử dụng để chẩn đoán và
theo dõi điều trị trào ngược dạ dày - thực quản.

3.2.6. Ghi điện trở kháng trong lòng thực quản (Esophageal electrical
impedance)

Là phương pháp chuẩn để đánh giá trào ngược, mức độ nặng của trào
ngược và thiết lập được mối liên quan tạm thời giữa các triệu chứng không điển
hình và các đợt trào ngược, xác định được trào ngược do acid và không do acid.

1040
Được khuyến cáo sử dụng để chẩn đoán và theo dõi điều trị trào ngược dạ dày -
thực quản.

3.2.7. Nội soi thực quản - dạ dày - tá tràng

Chỉ định cho các trường hợp không đáp ứng với điều trị, chẩn đoán phân
biệt và xác định biến chứng do trào ngược. Không được khuyến cáo sử dụng
trong chẩn đoán trào ngược dạ dày - thực quản.

3.2.8. Mô bệnh học

Ít giá trị trong chẩn đoán trào ngược dạ dày thực quản, chủ yếu để xác
định các bệnh có biểu hiện lâm sàng giống trào ngược hoặc biến chứng của trào
ngược. Không được khuyến cáo sử dụng trong chẩn đoán trào ngược dạ dày -
thực quản.

3.3. Chẩn đoán xác định

- Trong trường hợp trào ngược nhẹ, chẩn đoán chủ yếu dựa vào đánh giá
lâm sàng và theo dõi đáp ứng điều trị.

- Chẩn đoán dựa vào các biểu hiện lâm sàng và đo pH thực quản. Khi chỉ
số trào ngược >6% ở trẻ trên 1 tuổi và >12% ở trẻ ≤ 1 tuổi được xem là bất
thường.

3.4. Chẩn đoán phân biệt

Tắc tá tràng, rối loạn nhu động thực quản, viêm thực quản, dị ứng thức ăn,
viêm, loét dạ dày tá tràng…

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc điều trị

- Giải thích cho cha mẹ trẻ hiểu về bản chất của trào ngược dạ dày thực
quản.

- Thay đổi lối sống.

1041
 - Điều trị bằng thuốc kháng histamine hoặc ức chế bơm proton (PPI).

- Điều trị ngoại khoa khi trẻ không đáp ứng với điều trị nội khoa, phụ
thuộc điều trị nội hoặc do các bất thường ngoại khoa.

4.2. Điều trị không dùng thuốc

- Cần giải thích cho cha mẹ trẻ hiểu về bản chất sinh lý, tính chất lành tính
và thoáng qua của bệnh.

- Giảm các yếu tố gây chèn ép bụng: tư thế bế thẳng sau khi cho trẻ ăn,
nằm kê cao đầu và nới rộng quần áo.

- Cho trẻ ăn từng lượng nhỏ và tăng số lần ăn đặc biệt trong chế độ ăn cần
hạn chế chất béo.

- Tăng độ quánh của thức ăn bằng cách cho trẻ ăn thức ăn đặc hoặc bổ
sung bột ngũ cốc vào sữa công thức.

- Chế độ ăn của trẻ lớn hơn cần hạn chế khoai tây, các sản phẩm có chứa
cam quýt, nước quả, bạc hà, sô cô la, các dung dịch đồ uống có chứa cafein.
Cần cho trẻ ăn từng lượng nhỏ, tăng số bữa ăn.

4.3.Điều trị nội khoa

Trong một số trường hợp nặng, ngoài chế độ ăn cần kết hợp một số thuốc
điều trị làm giảm tiết acid trong dạ dày trong 4 - 12 tuần.

- Thuốc kháng histamin H2:

+ Cimetidine: 20 - 40 mg/kg/ngày chia 4 lần.

+ Ranitidin: 5 - 20 mg/kg/ngày.

+ Famotidin: 1 mg/kg/ngày.

- Thuốc ức chế bơm proton (PPI):

+ Lansoprazole: 15 mg chia 2 lần/ngày (< 30 kg) hoặc 30 mg (> 30 kg).

1042
 + Omeprazole: 1 mg/kg/ngày.

+ Esomeprazole: 1 mg/kg/ngày.

4.4. Điều trị ngoại khoa

Chỉ định điều trị ngoại khoa:

- Bệnh nhân có các bất thường về giải phẫu: thoát vị qua khe, các bệnh tắc
nghẽn đường ra của dạ dày.

- Trẻ nhỏ và trẻ nhũ nhi không đáp ứng với phương pháp điều trị sau 12
tuần.

- Bệnh nhân có các triệu chứng hô hấp, ngất xỉu có liên quan với bệnh trào
ngược (ngừng thở vào thời điểm xuất hiện trào ngược qua đo pH thực quản).

- Bệnh nhân có các biến chứng liên quan đến bệnh lý trào ngược như
viêm, hẹp thực quản nặng, viêm thực quản Barrett.

- Bệnh nhân bại não, hen phế quản hoặc không thể tuân thủ điều trị được
bằng các thuốc giảm tiết acid.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Colin D Rudolph, Eric Hassall. Gastroesophageal reflux. Walker's Pediatric

Gastrointestinal Disease , 6th; 2018

2. Vandenplas Y, Rudolph CD, Di Lorenzo C, et al. Pediatric gastroesophageal

reflux clinical practice guidelines: joint recommendations of the North
American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition
(NASPGHAN) and the European Society for Pediatric Gastroenterology,
Hepatology, and Nutrition (ESPGHAN). Journal of Pediatric Gastroenterology
& Nutrition (2009): 498-547.

3. Rachel Rosen, Yvan Vandenplas, Maartje Singendonk et al, Pediatric

Gastroesophageal Reflux Clinical Practice Guidelines: Joint Recommendations

1043
of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and
Nutrition and the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology,
and Nutrition, JPGN Volume 66, Number 3, 2018

4. C Prakash Gyawali, Peter J Kahrilas, Edoardo Savarino et al, Modern

diagnosis of GERD: the Lyon Consensus, Gut 2018;0:1–12.
doi:10.1136/gutjnl-2017-314722

5. Dalbir S. Sandhu and Ronnie Fass, Current Trends in the Management of

Gastroesophageal Reflux Disease, Gut and Liver, Vol. 12, No. 1, January 2018,
pp. 7-16

TÁO BÓN CHỨC NĂNG

ThS.Phạm Thị Thanh Nga

1. ĐẠI CƢƠNG

Táo bón chức năng là một trong những rối loạn tiêu hóa chức năng phổ
biến nhất ở trẻ em. Táo bón được định nghĩa là tình trạng đại tiện không
thường xuyên và/hoặc đau khi đại tiện, với bằng chứng của việc giữ phân và
sự hiện diện của khối phân lớn trong trực tràng [1].

2. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ SINH LÝ BỆNH

Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ các nguyên nhân có thể gặp bao gồm: nút phân xu,
sai lầm chế độ nuôi dưỡng, viêm quanh hậu môn, nứt kẽ hậu môn, lạm dụng
thuốc kích thích đại tiện...Ở trẻ lớn táo bón thường gặp ở hai thời điểm: bắt đầu
tuổi đi học mẫu giáo hoặc tuổi học đường.

Khi đại tiện, trẻ đau do đi phân cứng, to hoặc rách hậu môn nên nhịn đi.
Do đó khi có cảm giác buồn đại tiện, trẻ cố giấu, đứng trên đầu ngón chân, co
cơ thắt ngoài hậu môn, cơ đáy chậu và cơ mông để ngăn động tác đại tiện (tư

1044
thế giữ phân). Tình trạng tích lũy phân kéo dài dẫn đến hiện tượng giãn đại
tràng và trực tràng, giảm độ nhạy cảm của trực tràng cũng như mất cảm giác
buồn đi ngoài. Cuối cùng phân lỏng thấm giữa thành trực tràng và khối phân
cứng để qua hậu môn khi cơ thắt giãn. Khối lượng phân ít gây ra hiện tượng
són phân [2].

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Hỏi bệnh

- Tiền sử đi ngoài phân su.

- Thời gian xuất hiện triệu chứng.

- Chế độ ăn trước và trong khi bị táo bón.

- Tiền sử dùng thuốc.
- Thay đổi về tâm lý: trầm cảm và lo âu.

- Tiền sử gia đình: táo bón, bệnh lý đại tràng, viêm đại tràng co thắt.

3.2. Triệu chứng cơ năng

- Các triệu chứng cơ năng bao gồm: giảm tần suất và khó đại tiện, đau
bụng, nôn, buồn nôn, chán ăn, hành vi nín giữ phân, đại tiện không tự chủ, máu
trong phân, đái dầm và các triệu chứng đường tiết niệu khác.

- Tính chất phân: trẻ táo bón thường đại tiện phân cứng lổn nhổn như hạt
hoặc phân có dạng xúc xích lổn nhổn (phân typ1 và typ2 theo thang điểm
Bristol).

3.3. Thăm khám lâm sàng

- Tăng trưởng thể chất ở táo bón cơ năng thường không hoặc ít bị ảnh
hưởng.

- Khám bụng: bụng chướng, u phân dọc khung đại tràng.

- Thăm khám vùng cùng cụt - hậu môn: tìm các dấu hiệu bất thường như

1045
thoát vị màng não tủy, dị tật, chấn thương, vị trí bất thường lỗ hậu môn, nứt kẽ
hậu môn.

- Thăm trực tràng: khối phân trong trực tràng, đánh giá đường kính ống
hậu môn, trương lực cơ thắt hậu môn.

- Khám toàn thân: phát hiện bất thường của hệ thần kinh, nội tiết.

3.4. Các thăm dò chẩn đoán

Chỉ định các xét nghiệm thường áp dụng cho các bệnh nhân nghi ngờ táo
bón do nguyên nhân thực thể hoặc các trường hợp táo bón cơ năng không đáp
ứng với phương pháp điều trị chuẩn.

- Chụp X - quang ổ bụng không chuẩn bị.

- Chụp đại tràng cản quang.

- Siêu âm trực tràng.

- Chụp MRI cột sống thắt lưng.

- Chụp trực tràng trong lúc đại tiện.

- Đánh giá sự vận động của đại tràng.

- Đo áp lực hậu môn trực tràng.

- Đo áp lực đại tràng.

3.5. Tiêu chuẩn ROME IV chẩn đoán táo bón chức năng

Theo tiêu chuẩn ROME IV, táo bón chức năng được xác định khi:

- Trẻ dưới 4 tuổi triệu chứng phải kéo dài ít nhất 1 tháng và phải có ít nhất
2 trong số các tiêu chuẩn sau:

+ Đại tiện ≤ 2 lần/tuần.

+ Tiền sử ứ phân quá mức.

+ Tiền sử đại tiện phân cứng hoặc đau khi đại tiện.

1046
 + Tiền sử đại tiện phân khuôn kích thước lớn.

+ Có khối phân lớn trong trực tràng.

Với những trẻ đã được huấn luyện kỹ năng đại tiện ở nhà vệ sinh (trên 2,5
tuổi) 2 tiêu chuẩn sau có thể được sử dụng:

+ Són phân ít nhất 1 lần/tuần sau khi đã đạt được kỹ năng đại tiện ở nhà vệ
sinh.

+ Tiền sử đại tiện khuôn phân kích thước lớn, có thể làm tắc bồn cầu.

- Trẻ trên 4 tuổi các triệu chứng phải xuất hiện ít nhất 1 lần/tuần, kéo dài tối
thiểu 1 tháng và phải có ít nhất 2 trong số các tiêu chuẩn sau và không đủ tiêu chuẩn
chẩn đoán hội chứng ruột kích thích.

+ Đại tiện ≤ 2 lần/tuần.

+ Són phân ít nhất 1 lần/tuần.

+ Tiền sử nhịn đi ngoài hoặc ứ phân quá mức một cách tự ý.

+ Tiền sử đi phân cứng hoặc đau khi đi ngoài.

+ Có khối phân lớn trong trực tràng.

+ Tiền sử đi ngoài khuôn phân kích thước lớn, có thể làm tắc bồn cầu.

Sau khi thăm khám, các triệu chứng không thể được giải thích đầy đủ bởi bất
kỳ tình trạng bệnh lý nào.

4. ĐIỀU TRỊ

Mục tiêu của quá trình điều trị là giải quyết tình trạng ứ phân ở trực tràng,
duy trì thói quen đại tiện. Sau khi điều trị duy trì thành công (đi ngoài ≥ 3
lần/tuần, phân mềm), điều trị kéo dài thêm ít nhất 2 tháng sau đó giảm liều
chậm trong vài tháng. Chỉ ngừng thuốc nếu trẻ hết tất cả triệu chứng táo bón ít
nhất 1 tháng. Quá trình điều trị có thể kéo dài 6 - 12 tháng thậm chí hàng năm
và đòi hỏi sự hợp tác giữa gia đình và nhân viên y tế hết sức chặt chẽ.

1047
4.1. Tƣ vấn cho cha mẹ và ngƣời trực tiếp chăm sóc trẻ

Giáo dục cho cha mẹ và bệnh nhân về nguyên nhân giúp giảm sự lo lắng,
tăng cường hợp tác điều trị. Thiết lập lại hành vi để tạo thành thói quen đại
tiện, ngăn cản hành động nhịn đại tiện. Trẻ được dạy kỹ thuật đại tiện như để
chân và bàn chân thoải mái chạm đất, hít sâu và nín thở trong khi rặn. Bước
cuối cùng là tăng cường hành vi bằng cách động viên, khen thưởng.

4.2. Thụt tháo phân

Thụt tháo bằng cách sử dụng thuốc đường uống hoặc đường trực tràng.

4.3. Điều trị duy trì

- Sử dụng thuốc nhuận tràng: trong các nhóm thuốc nhuận tràng, nhóm
nhuận tràng thẩm thấu (PEG và lactulose) thường được sử dụng và lựa chọn
ban đầu.

Thuốc nhuận tràng Liều dùng

Nhóm thuốc nhuận tràng thẩm thấu
Lactulose 1- 2 g/kg, 1- 2 lần/ngày
PEG 3350 Duy trì: 0,2 - 0,8 g/kg/ngày
Thụt tháo phân: 1- 1,5 g/kg/ngày (tối đa 6 ngày liên
PEG 4000
tiếp)
2 - 5 tuổi: 0,4 - 1,2 g/ngày, 1 lần hoặc chia 2
Magnesium
6 - 11 tuổi: 1,2 - 2,4 g/ngày, 1 lần hoặc chia 2
hydroxide
12 - 18 tuổi: 2,4 - 4,8 g/ngày, 1 lần hoặc chia 2
Nhóm thuốc nhuận tràng làm mềm phân
1- 18 tuổi:1- 3 ml/kg/ngày,1 lần hoặc chia 2, tối đa 90
Dầu khoáng
ml/ngày
Nhóm thuốc nhuận tràng kích thích
Bisacodyl 3 - 10 tuổi: 5 mg/ngày
> 10 tuổi: : 5 - 10 mg/ngày

1048
Senna 2 - 6 tuổi: 2,5 - 5 mg, 1- 2 lần/ngày
6 - 12 tuổi: 7,5 - 10 mg/ngày
>12 tuổi: 15 - 20 mg/ngày
Sodium picosulphate 1 tháng - 4 tuổi: 2,5 - 10 mg 1 lần/ngày
4 - 18 tuổi: 2,5 - 20 mg 1 lần/ngày
Thuốc nhuận tràng dùng qua đường trực tràng/ thụt phân
Bisacodyl 2 - 10 tuổi: 5 mg 1 lần/ngày
>10 tuổi: 5 - 10mg 1 lần/ngày
Natri docusate <6 tuổi: 60 ml, > 6 tuổi: 120 ml
Natri phosphat 1 - 18 tuổi: 2,5 ml/kg, tối đa 133 ml/liều
Natri clorua Sơ sinh < 1kg: 5ml, > 1kg: 10ml
>1 tuổi: 6 ml/kg 1 hoặc 2 lần/ngày
Dầu khoáng 2 - 11 tuổi: 30 - 60 ml 1 lần/ngày
>11 tuổi: 60 - 150 ml 1 lần/ngày
Bảng 1. Liều lƣợng các thuốc nhuận tràng theo khuyến cáo của
ESPGHAN và NASPGHAN [3].
- Chế độ ăn phù hợp: tăng cường nước, chất xơ và carbonhydrat.

- Liệu pháp phản hồi sinh học (biofeedback): hiệu quả cho nhóm bệnh

nhân bị rối loạn vận động cơ sàn - chậu.

- Phẫu thuật: chỉ được chỉ định cho những trẻ bị táo bón nặng, không hiệu
quả với phương pháp điều trị chuẩn trong thời gian dài.

5. TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƢỢNG

Nếu không được điều trị hợp lý tình trạng táo bón ở trẻ em có thể kéo dài tới
tuổi trưởng thành. Táo bón kéo dài có thể dẫn đến một số hậu quả như són
phân, nứt kẽ hậu môn, giãn đại trực tràng, sa trực tràng, chán ăn, chậm lên cân
gây ảnh hưởng tâm lý cho trẻ em cũng như chất lượng cuộc sống của cha
mẹ, người chăm sóc trẻ.

1049
 TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Carlo Di Lorento, Samuel Nurko and the Rome IV Pediatric Commmittee

(2016). Childhood functional gastrointestinal disorders, Pediatric functional
gastrointestinal disorders. Disorders of Gut-Brain Interaction, 63-143.

2. Riad Rahhal MD, MS and Aliye Uc MD (2018), Motility Disorders,

Walker’s Pediatric Gastrointestinal Disease, 6th edition, 1, 2592-2618.

3. Constipation Guideline Committee of the North American Society for

Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (2006). Evaluation and
treatment of constipation in infants and children: recommendations of the North
American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition.
Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 43, 1-13.

HỘI CHỨNG RUỘT KÍCH THÍCH

BS.Lương Thị Minh

1. ĐẠI CƢƠNG

Hội chứng ruột kích thích (Irritable Bowel Syndrome - IBS) là rối loạn
chức năng tiêu hóa khá phổ biến ở trẻ em, gây ra bởi sự thay đổi hoạt động của
đường ruột. Biểu hiện bằng một nhóm các triệu chứng xuất hiện cùng nhau và
thường xuyên, nhưng đường tiêu hóa không bị tổn thương. Các triệu chứng phổ
biến nhất của Hội chứng ruột kích thích là đau bụng hoặc khó chịu vùng bụng,
như đau bụng kiểu co thắt, cùng với triệu chứng tiêu chảy xen kẽ với táo bón.

1050
 10 - 15% trẻ nhỏ hoặc trẻ vị thành niên mắc hội chứng ruột kích thích.
Gây ảnh hưởng đến hoạt động hàng ngày cũng như chất lượng cuộc sống của
trẻ, dẫn đến việc nghỉ học và gia tăng chi phí cho chăm sóc sức khỏe.

Nguyên nhân của IBS chưa được hiểu rõ, có rất nhiều yếu tố góp phần
như nhiễm trùng, yếu tố viêm, dị ứng, tăng cảm giác nội tạng và rối loạn vận
động đường ruột.

2. NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH

Đến nay, nguyên nhân gây bệnh của hội chứng ruột kích thích chưa rõ
ràng, được xem là bệnh do nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra.

2.1. Bất thƣờng vận động chức năng đƣờng tiêu hóa

Là một trong những nguyên nhân phổ biến của IBS. Giảm nhu động ruột
có thể dẫn đến táo bón và quá trình vận động diễn ra quá nhanh lại có thể dẫn
đến tiêu chảy, hoặc xen kẽ. Cơn đau đột ngột do sự co thắt cơ quá mạnh xuất
hiện rồi sau đó lại biến mất có thể là nguyên nhân gây đau bụng. Một số trẻ
mắc phải hội chứng này có thể xuất hiện tình trạng mẫn cảm do các cơn co thắt
quá mức tăng cao ở vùng ruột khi phản ứng lại trước các căng thẳng hoặc trong
khi ăn uống.

2.2. Nhạy cảm đối với một số loại thực phẩm

Trẻ bị hội chứng ruột kích thích có độ nhạy cảm ở nhu động ruột cao hơn
những trẻ không mắc bệnh. Những trẻ bị bệnh còn có những vận động và tạo ra
những âm thanh co bóp đại tràng khác biệt so với bình thường xuất hiện sau khi
ăn.

2.3. Rối loạn yếu tố tâm lý

Hội chứng ruột kích thích có mối liên quan với tình trạng rối loạn tâm lý
hoặc các vấn đề về tâm thần chẳng hạn như trẻ có biểu hiện lo âu và trầm cảm.

2.4. Viêm dạ dày - ruột do vi khuẩn

1051
 Tỷ lệ mắc hội chứng ruột kích thích tăng ở những bệnh nhân sau bị viêm
dạ dày - ruột ở người lớn và các biểu hiện hậu nhiễm khuẩn tiêu hóa ở trẻ em.

2.5. Tình trạng quá phát vi khuẩn thƣờng trú tại đƣờng ruột (SIBO)

Hiện tượng gia tăng vi khuẩn hay sự thay đổi về chủng loại vi khuẩn cư
ngụ trong ruột non. Những vi khuẩn này sẽ sản sinh ra rất nhiều các loại khí dư
thừa trong lòng ruột và có khả năng gây ra bệnh tiêu chảy và đầy hơi dẫn đến
các biểu hiện của hội chứng ruột kích thích.

2.6. Yếu tố di truyền

Tỷ lệ mắc hội chứng ruột kích thích cao ở các gia đình có người có tiền sử
mắc hội chứng kích thích ruột.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

Trẻ em bị hội chứng ruột kích thích có thể biểu hiện các triệu chứng cũng
có trong các bệnh lý tiêu hóa khác. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng xuất hiện
liên quan căng thẳng và kéo dài, thì có thể hướng tới IBS.

3.1.1. Đau bụng tái phát hoặc khó chịu ở vùng bụng

- Đau thành cơn, đau kiểu co thắt, tái diễn.

- Vị trí: 25% vùng hạ vị, 20% nửa bụng phải, 20% nửa bụng trái, 10%
thượng vị.

- Đau tăng: khi ăn, stress thời kỳ kinh nguyệt, giảm đau khi đi ngoài, đánh
hơi.

3.1.2. Thay đổi thói quen đi vệ sinh

- Táo bón xen kẽ ỉa chảy, thường có một triệu chứng chiếm ưu thế.

- Táo bón: thành đợt, liên tục, nặng dần và kháng với thuốc nhuận tràng.
Xen kẽ các đợt ỉa chảy.

1052
 - Iả chảy: lượng phân ít (< 200mL), không có máu, có thể có chất nhầy.

- Không có hội chứng kém hấp thu và sút cân.

3.1.3. Đầy bụng, chƣớng hơi

Do rối loạn vận động ruột và dung nạp đường lactose, khó tiêu, cảm giác
nóng rát sau xương ức, nôn và buồn nôn.

3.2. Cận lâm sàng

Các xét nghiệm hoặc thủ thuật được chỉ định nếu có tiền sử loét dạ dày tá
tràng, viêm ruột hoặc bác sỹ nghi ngờ bệnh lý khác của đường tiêu hóa.

- Công thức máu.

- Xét nghiệm phân.

- Chụp khung đại tràng có chuẩn bị.

- Loại trừ bệnh thiếu men lactase.

- Test thở tìm HP, nội soi dạ dày - đại tràng, siêu âm ổ bụng.

- Loại trừ bệnh lý Celiac (Serologytest).

3.3. Chẩn đoán xác định

- Theo tiêu chuẩn Rome IV, chẩn đoán hội chứng ruột kích thích khi trẻ có
đầy đủ các tiêu chuẩn sau: đau bụng hay khó chịu vùng bụng kéo dài ít nhất 4
ngày/1 tháng, ít nhất 2 tháng trước khi chẩn đoán liên quan đến một hoặc các rối
loạn sau đây:

- Liên quan đến đại tiện.

- Sự thay đổi tần suất đi ngoài.

- Thay đổi về hình dạng (sự xuất hiện) của phân.

- Ở trẻ bị táo bón, cơn đau không cải thiện khi giải quyết tình trạng táo bón.

1053
 - Sau khi đánh giá và thăm khám đầy đủ, các triệu chứng không thể giải
thích được phù hợp một tình trạng bệnh lý khác.

- Không chẩn đoán hội chứng ruột kích thích nếu trẻ có một trong các biểu
hiện sau:

+ Chán ăn, sút cân, thiếu máu.

+ Sốt, tăng tố độ máu lắng, tăng bạch cầu.

+ Đại tiện phân máu, thay đổi khuân phân (phân dẹt, nhỏ).

+ Tiền sử gia đình có người bị ung thư đại tràng.

4. ĐIỀU TRỊ
4.1. Nguyên tắc điều trị
IBS là một bệnh mạn tính không có điều trị đặc hiệu. Chủ yếu là kiểm soát
các triệu chứng và loại bỏ sự khó chịu, việc điều trị phối hợp nhiều biện pháp
bao gồm [1]:

- Thay đổi chế độ ăn uống.

- Men vi sinh.

- Điều trị bằng thuốc: thuốc chống co thắt, thuốc chống tiêu chảy, kháng sinh…

- Liệu pháp tâm lý: liệu pháp thôi miên, liệu pháp hành vi nhận thức,
yoga, châm cứu.
4.2. Điều trị cụ thể
4.2.1. Thay đổi chế độ ăn uống
Thức ăn mà trẻ ăn hàng ngày có ảnh hưởng trực tiếp đến đường tiêu hóa
nên sự thay đổi trong chế độ ăn uống là một trong những phương pháp điều trị
hiệu quả nhất cho IBS.
Ở những bệnh nhân không dung nạp đường Lactose thì tránh dùng sữa có
thể là một cách tốt để kiểm soát các triệu chứng của IBS. Ngoài ra, các loại
thực phẩm có chứa chất xơ có thể giúp giảm táo bón.

1054
4.2.2. Sử dụng men vi sinh
Một số nghiên cứu nhận thấy tác dụng của Probiotics cải thiện triệu chứng
IBS. So sánh nhóm trẻ bị IBS sử dụng probiotics trong 12 tuần và nhóm dùng
giả dược. Quan sát được tác dụng có lợi của nhóm sử dụng probiotic bao gồm
tăng cường chức năng bảo vệ đường ruột; ức chế khả năng bám dính của mầm
bệnh; điều chỉnh phản ứng viêm của ruột với tác nhân gây bệnh; giảm phản ứng
quá mẫn nội tạng với tình trạng viêm và căng thẳng tâm lý, ngoài ra còn giúp
làm ổn định hệ vi sinh đại tràng và hoạt động lên men [3].
4.2.3. Thuốc
Thay đổi chế độ ăn uống và sử dụng chế phẩm sinh học có thể làm giảm
bớt các triệu chứng của IBS, nhưng không có tác dụng giảm đau. Vì vậy, có thể
kết hợp các thuốc để điều trị tiêu chảy, táo bón và đau bụng [4].

- Thuốc nhuận tràng và bổ sung chất xơ để giảm táo bón: Duphalac

(Lactulose) liều 1 - 3 ml/kg/ ngày.

- Thuốc chống tiêu chảy: Loperamide làm giảm tần suất đại tiện và giúp
phân được rắn hơn do làm quá trình di chuyển của phân chậm hơn. Những loại
thuốc điều trị tiêu chảy cho người lớn có thể gây nguy hiểm cho trẻ sơ sinh và
trẻ nhỏ, chỉ nên sử dụng trong trường hợp được bác sỹ chỉ định.

- Thuốc chống co thắt: Debidrat (Trimebutin).

- Thuốc chống trầm cảm (Amitryptilin 25 mg: liều 0,5 - 1 mg/kg/ngày) với
liều thấp nhất giúp giảm triệu chứng đau bụng. Ngoài ra, những loại thuốc này
có thể giúp cải thiện tâm trạng, giấc ngủ, và ổn định hoạt động của đường tiêu
hóa.
4.2.4. Liệu pháp tâm lý
Nếu IBS gây ra do các vấn đề về sức khỏe tâm thần, các phương pháp điều
trị tâm lý được đề cập dưới đây có thể hữu ích.

1055
 Liệu pháp hành vi nhận thức, liệu pháp tâm lý học và liệu pháp nhóm có
thể giúp trẻ em hoặc thiếu niên đối phó với căng thẳng tốt hơn.
Các liệu pháp thay thế như thôi miên, yoga có thể giúp trẻ thư giãn và đối
phó với căng thẳng theo một cách ít gây tổn hại hơn, ổn định nhu động đường
tiêu hóa.
5. PHÒNG BỆNH

Một số loại thực phẩm và đồ uống có thể gây ra triệu chứng hoặc làm
nặng hơn hội chứng ruột kích thích ở một số trẻ em, chẳng hạn như:

- Thực phẩm giàu chất béo.

- Các sản phẩm sữa.

- Đồ uống với caffeine.
- Đồ uống với một lượng lớn chất làm ngọt nhân tạo, là những chất
được sử dụng thay thế cho đường.
- Thực phẩm có thể gây ra khí, chẳng hạn như đậu và cải bắp.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Sandhu B.K. and Paul S.P. (2014). Irritable bowel syndrome in children:
Pathogenesis, diagnosis and evidence-based treatment. World J Gastroenterol
WJG, 20(20), 6013–6023.

2. Hyams J.S., Lorenzo C.D., Saps M., et al. (2016). Childhood Functional
Gastrointestinal Disorders: Child/Adolescent. Gastroenterology, 150(6), 1456-
1468.e2.

3. Rosen M.J., Dhawan A., and Saeed S.A. (2015). Inflammatory Bowel
Disease in Children and Adolescents. JAMA Pediatr, 169(11), 1053–1060.

4. Nora I (2015). Irritable Bowel Syndrome (IBS) in Children | NIDDK. Natl

Inst Diabetes Dig Kidney Dis, 40(5), 46–50.

1056
 BỆNH VIÊM TỤY CẤP Ở TRẺ EM

PGS.TS.Nguyễn Thị Việt Hà

1. ĐẠI CƢƠNG

Viêm tụy (Acure pancreatitis) là tình trạng viêm dẫn đến sự tiêu hủy tụy
do sự gia tăng các enzyme tụy lan đến các cơ quan xung quanh tụy hoặc cơ
quan xa.

Viêm tụy cấp là tình trạng viêm của tụy, thường là tự giới hạn với các biểu
hiện buồn nôn, nôn, đau bụng thượng vị và tăng các enzym amylase và lipase
huyết thanh.

2. NGUYÊN NHÂN

2.1. Viêm tụy cấp do nguyên nhân nhiễm trùng

- Virus: quai bị, Enterovirus, Epstein barr virus, virus viêm gan A, viêm
gan B, CMV, Rubella, thủy đậu, influenza, HIV …

- Ký sinh trùng: giun đũa, sán lá gan nhỏ.

- Vi khuẩn: E. coli, thương hàn.

2.2. Viêm tụy cấp do bệnh lý đƣờng mật, tụy

- Sỏi mật, bùn mật, viêm xơ hóa đường mật, rối loạn chức năng cơ vòng
Oddi.

- Bất thường cấu trúc đường mật: u nang ống mật chủ, giãn đường mật.

- Bất thường cấu trúc giải phẫu tụy: loạn sản, thiểu sản tụy, tụy đôi
(Pancreas divisum), tụy nhẫn…

- Bất thường chức năng đường mật tụy, nang giả tụy.

2.3. Viêm tụy cấp do thuốc

1057
 - Thuốc chống động kinh: valproic acid.

- Thuốc lợi tiểu: furosemide, chlorthiazide.

- Thuốc kháng sinh: sulfonamide, tetracycline.

- Thuốc chống viêm steroid và non - steroid.

- Thuốc khác: estrogen, methyldopa, azathioprine, L - asparaginase,

mercaptopurine, mesalamine.

2.4. Viêm tụy cấp do chấn thƣơng

- Chấn thương bụng.

- Viêm tụy sau phẫu thuật mở ổn bụng vùng mật tụy.

- Nội soi và các thủ thuật xâm nhập: viêm tụy sau chụp mật tụy ngược
dòng qua nội soi (ERCP).

- Bỏng.

2.5. Viêm tụy cấp do các bệnh chuyển hóa

- Rối loạn chuyển hóa lipid: tăng lipid máu, tăng triglyceride, giảm
lipoproteinlipase.

- Rối loạn dự trữ glycose.

- Rối loạn chuyển hóa porphyrin.

- Tăng canci máu.

- Thiếu alpha 1 antitrypsin.

- Cường tuyến cận giáp.

- Tiểu đường.

2.6. Viêm tụy cấp do các bệnh hệ thống

- Lupus ban đỏ hệ thống.

1058
 - Hội chứng huyết tan ure huyết cao.

- Viêm nút quanh động mạch.

- Kawasaki.

2.7. Viêm tụy cấp do nguyên nhân di truyền

2.8. Viêm tụy tự miễn

2.9. Viêm tụy cấp không rõ nguyên nhân

Chiếm 25% các trường hợp viêm tụy cấp.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Triệu chứng lâm sàng

- Đau bụng dữ dội, đột ngột thượng vị có thể lan ra sau lưng, đau quanh
rốn hoặc hạ sườn phải xuất hiện sau bữa ăn nhiều mỡ, đạm.

- Đau bụng kéo dài kèm theo chướng và u bụng cần lưu ý nang giả tụy.

- Nôn: thường xảy ra sau đau, có thể nôn nhiều; nôn dịch mật hoặc máu
trong trường hợp nặng.

- Bụng chướng nhẹ, ấn đau vùng thượng vị, nhưng mềm và ít có phản ứng
thành bụng.

- Ấn điểm sườn lưng đau.

- Bụng chướng, gõ vang vung giữa bụng hoặc đục vùng thấp khi có tràn
dịch màng bụng.

- Có thể kèm theo vàng da do viêm, phù nề đường mật hoặc khối u vùng
hạ sườn phải trong viêm tụy do các bệnh lý đường mật, u nang ống mật chủ.

- Có thể kèm theo bí trung đại tiện và tiêu chảy. Nhu động ruột giảm hoặc
mất do liệt ruột.

1059
 - Viêm tụy nặng có hoại tử tụy: dấu hiệu Cullen hoặc dấu hiệu Grey
Turner.

- Các triệu chứng toàn thân: mạch nhanh nhỏ, huyết áp tụt, hoảng hốt lo sợ
hoặc mê sảng, sốt cao hoặc các biểu hiện nhiễm trùng khi có hoại tử tụy, tràn
dịch màng phổi, khó thở, suy hô hấp, suy thận…

- Có thể có kèm theo các tiền sử mắc quai bị, bệnh tụy trong gia đình,
chấn thương hoặc phẫu thuật bụng, bệnh lý hệ thống, chuyển hóa hoặc thủ
thuật chụp mật tụy ngược dòng qua nội soi.

3.2. Triệu chứng cận lâm sàng

- Nồng độ amylase huyết thanh tăng gấp 3 lần giá trị trên của bình thường.

- Nồng độ amylase niệu tăng cao gấp 5 lần bình thường (bình thường 100
- 300 UI/l).

- Định lượng lipase máu: thường tăng nhanh trong 4 - 8 giờ sau khởi phát

bệnh, đạt nồng độ cao nhất sau 24 giờ và trở về bình thường sau 8 - 14 ngày.

- Siêu âm bụng: tụy tăng kích thước, phù nề tụy, giảm mật độ siêu âm
hoặc có dịch, nang, hoại tử hoặc xuất huyết trong tụy. Có thể gợi ý nguyên
nhân viêm tụy cấp do bệnh lý đường mật.

- CT scanner ổ bụng: chẩn đoán xác định viêm tuỵ, chẩn đoán thể viêm
tụy cấp và các biến chứng.

- MRI mật tụy (Magnetic Resonance Cholangiopancreatography).

- Chụp mật tụy ngược dòng qua nội soi (Endoscopic retrograde
cholangiopancreatophy) xác định các nguyên nhân hiếm gặp: bất thường đường
mật - tụy, sỏi, ống tụy phụ, tụy đôi, tụy nhẫn, u nang ống mật chủ….

- Siêu âm nội soi (Endoscopic Ultrasonography): chẩn đoán nguyên nhân,

biến chứng và xác định mức độ nặng cùa viêm tụy cấp.

1060
 - Các xét nghiệm khác:

+ Công thức máu, CRP tăng khi có biến chứng nhiễm khuẩn.

+ Sinh hoá máu: ure, creatinin tăng, Albumin máu, Canci máu giảm.

+ LDH máu tăng.

+ Có thể có tăng glucose máu.

+ Trường hợp nặng như viêm tụy hoại tử có thể có rối loạn đông máu.

3.3. Chẩn đoán xác định

Khi có 2 trong 3 dấu hiệu sau:

- Đau bụng cấp vùng thượng vị.

- Amylase hoặc lipase tăng gấp 3 lần bình thường.

- Siêu âm: tụy phù nề tăng kích thước và giảm mật độ siêu âm.

3.4. Chẩn đoán thể bệnh

- Viêm tụy cấp: viêm cấp tính của tụy.

- Viêm tụy cấp thể nhẹ: suy chức năng của một cơ quan và có đáp ứng tốt
với điều trị hồi phục nước và điện giải ban đầu.

- Viêm tụy cấp thể nặng: suy tuần hoàn: huyết áp tâm thu giảm < 90
mmHg; suy hô hấp: PaO2 < 60 mmHg; xuất huyết tiêu hóa trên và/hoặc có biến
chứng tại chỗ như hợi tử, áp xe hoặc nang giả tụy.

3.5. Chẩn đoán phân biệt

Tắc ruột cấp, viêm, loét dạ dày tá tràng, nhồi máu mạc treo, thủng tạng
rỗng, viêm túi mật cấp tính.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc điều trị

1061
 - Cho tụy nghỉ ngơi, giảm bài tiết để ngăn cản quá trình tự tiêu của tuyến
tụy.

- Theo dõi, phát hiện và điều trị biến chứng.

- Điều trị nguyên nhân.

4.2. Điều trị cụ thể

4.2.1. Cho tụy nghỉ ngơi, giảm bài tiết

- Cho trẻ nằm nghỉ ngơi tại giường, nhịn ăn hoàn toàn và nuôi dưỡng qua
đường tĩnh mạch.

- Đặt sonde hút dịch dạ dày nếu bụng chướng.

- Sử dụng thuốc kháng acid để ngăn ngừa loét dạ dày tá tràng do stress.

- Somatostatin 1 - 10 g/kg/24 giờ truyền tĩnh mạch chậm.

4.2.2. Theo dõi, phát hiện và điều trị các biến chứng

- Theo dõi phát hiện các biến chứng dựa theo bảng điểm đáng giá độ nặng
của viêm tụy cấp của trẻ em của De Banto:

+ Tuổi < 7 tuổi: 1 điểm.

+ Cân nặng < 23 kg: 1 điểm.

+ Bạch cầu lúc nhập việm > 18500 tb/mm3 : 1 điểm.

+ LDH lúc nhập viện > 200 UI/l: 1 điểm.

+ Lượng dịch bù trong 48h đầu >75 ml/kg/48h: 1 điểm.

+ Ure máu tăng > 5 mg/dl trong 48 giờ: 1 điểm.

+ Albumin máu sau 48 giờ nhập viện < 26 g/l: 1 điểm.

- Phát hiện các biến chứng: suy hô hấp, suy thận, sốc.

- Điều chỉnh rối loạn nước, điện giải và thăng bằng kiềm toan.

1062
 - Giảm đau nếu trẻ đau nhiều bằng meperidine 1- 2 mg/kg/ngày tiêm bắp
hoặc tĩnh mạch.

- Siêu âm định kỳ 3 - 4 ngày/lần để phát hiện các biến chứng viêm tụy
hoại tử, xuất huyết, nang giả tuy hoặc áp xe.

4.3. Điều trị nguyên nhân

Hội chẩn ngoại khoa và chỉ định điều trị ngoại khoa trong các trường hợp:

- Viêm tụy hoại tử xuất huyết.

- Sỏi mật, giãn đường mật, u nang ống mật chủ.

- Bất thường cấu trúc mật tụy.

- Biến chứng của viêm tụy cấp: viêm tụy hoại tử, viêm phúc mạc do hoại
tử tụy, viêm tụy xuất huyết, nang giả tụy.

- Viêm tuỵ kéo dài không đáp ứng với điều trị nội khoa.

5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

- Viêm tụy hoại tử.

- Viêm phúc mạc do hoại tử tụy.

- Viêm tụy xuất huyết.

- Nang giả tụy.

- Viêm tuỵ kéo dài không đáp ứng với điều trị nội khoa.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. David C Whitcomb, Mark E Lowe, Pancreatitis: acute and chronic. Walker's

Pediatric Gastrointestinal Disease , 6th; 2018

2. Scott Tenner, John Baillie MB, John DeWitt MD et al, Management of Acute
Pancreatitis, The American Journal of Gastroenterology , 2013.

3. Andre Hebra, Pediatric Pancreatitis, http://emedicine.medscape.com

1063
4. Arvind I Srinath, Mark E Lowe, Pediatric Pancreatitis, Pediatrics in Review,
2013.
5. Sachin Wani, Timothy B. Gardner, Yngve Falck-Ytter, et al. American
Gastroenterological Association Institute Guideline on Initial Management of
Acute Pancreatitis. Gastroenterology, 2018, DOI:
https://doi.org/10.1053/j.gastro.2018.01.032

1064
 CHƢƠNG 15: NỘI SOI TIÊU HÓA
HỘI CHỨNG NÔN TRỚ Ở TRẺ BÚ MẸ

TS. Phan Thị Hiền

1. ĐẠI CƢƠNG

Nôn là sự di chuyển của các chất ch ứa trong dạ dày vào miệng hoặc ra
ngoài miệng kèm theo gắng sức. Trớ là sự có mặt của chất trào ngược vào hầu
họng, miệng hoặc từ miệng không kèm theo gắng sức.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng

2.1.1. Hỏi bệnh

- Hoàn cảnh xuất hiện: cai sữa, thức ăn mới, nhiễm trùng (sốt), đặc biệt
viêm mũi họng …

- Cách thức xuất hiện: nôn mới xuất hiện, cấp tính, nôn kéo dài

- Thời điểm xuất hiện nôn: ngay sau ăn, xa bữa ăn, khi ăn hoặc về đêm…

- Cách thức: nôn vọt, khi thay đổi tư thế, thay đổi chế độ ăn, khi uống
thuốc, khi khó chịu …

- Chất nôn: thức ăn, dịch nhày, máu, dịch mật, sữa vón.

- Tần xuất và tiến triển: trầm trọng trong thời gian gần đây.

- Nôn phối hợp với các biểu hiện khác như hơi thở mùi axeton, ỉa chảy, đau
bụng và phân máu …

2.1.2. Khám lâm sàng

- Toàn trạng: giảm cân nặng (cấp tính do mất nước) hoặc do nôn kéo dài

1065
(thiếu dinh dưỡng, chiều cao); dấu hiệu mất nước: nếp véo da mất chậm hoặc
rất chậm, khát nước, thay đổi ý thức và mắt trũng, môi khô, cân nặng giảm 4%
trọng lượng cơ thể, mạch nhanh nhỏ, chi lạnh…

- Bụng: chướng, dấu hiệu rắn bò, gan lách to… thăm trực tràng có máu.

- Hô hấp: hội chứng hít.

- Tai mũi họng: viêm thanh quản, viêm tai giữa cấp tính…

- Thần kinh: tăng chu vi vòng đầu, rối loạn ý thức…

- Biểu hiện nhiễm trùng: rét run, da xám, sốt, các ban nhỏ, nuốt khó, đau

tai, chảy mũi mủ, biểu hiện đường tiết niệu, dấu hiệu thần kinh: sốt giật, rối
loạn trương lực cơ, cổ cứng, sợ ánh sáng, đau đầu, nhìn mờ, tăng chu vi vòng
đầu, rối loạn ý thức…

2.2. Xét nghiệm

2.2.1. Hậu quả của nôn

Điện giải đồ, công thức máu, ceton niệu, khí máu, chức năng gan thận; Xquang
phổi (khi nghi ngờ nôn gây ra hội chứng hít).

2.2.2. Tìm nguyên nhân

Chỉ định xét nghiệm tùy theo định hướng lâm sàng:

- Bệnh tiêu hóa cấp tính: cấy phân, Xquang bụng thẳng đứng không chuẩn
bị, chụp lưu thông dạ dày ruột, siêu âm bụng… nội soi tiêu hóa trên, amylase
máu, SGOT, SGPT, phẫu thuật.

- Bệnh tiêu hóa mạn tính, tái diễn: đo pH thực quản, chụp lưu thông dạ
dày ruột, siêu âm có hình xoáy nước, u cơ môn vị.

- Bệnh nhiễm trùng: công thức máu, protein và tế bào niệu, khám tai mũi
họng, cấy phân, cấy nước tiểu… cấy máu.

1066
 - Bệnh chuyển hóa hoặc ngộ độc: cetone, đường máu, amoniac máu và
niệu, dị dạng thận tiết niệu, natri máu, kali máu, protein niệu, tìm độc tố trong
máu và nước tiểu.

- Bệnh thần kinh: soi đáy mắt, điện não đồ, xquang sọ não, chụp cắt lớp vi
tính …

- Bệnh tâm thần: nôn trớ xuất hiện trong bệnh cảnh không nguy hiểm (lâm
sàng không rầm rộ, không có bệnh lý nhiễm trùng, không sai lầm ăn uống …),
không cần một xét nghiệm thăm dò nào, theo dõi tùy theo tiến triển và điều trị
triệu chứng.

2.3. Chẩn đoán nguyên nhân

- Nhiễm trùng ngoài tiêu hóa: viêm tai giữa, viêm phổi, nhiễm khuẩn tiết niệu,
viêm màng não.

- Nhiễm trùng tiêu hóa: viêm dạ dày ruột cấp (tiêu chảy cấp): virus (rotavirus,
adenovirus, calicivirus), vi khuẩn (campylobacter, shigella, salmonella), độ tố
(tụ cầu).

- Bất thường giải phẫu: hẹp phì đại môn vị, hẹp thực quản, rò khí thực
quản, màng ngăn ống tiêu hóa, ống tiêu hóa đôi, hẹp hậu môn, bán tắc ruột xa,
lồng ruột, ruột quay không hoàn toàn.

- Tổn thương niêm mạc: trào ngược dạ dày thực quản có thể kết hợp với
viêm hoặc hẹp thực quản, dị ứng protein sữa bò hoặc đậu nành.

- Rối loạn vận động tiêu hóa: rối loạn vận động hầu họng, liệt ruột, bệnh
Hirschprung, giả tắc ruột, hội chứng rối loạn thần kinh thực vật gia đình.

- Bệnh lý tiêu hóa ngoài ống tiêu hóa: u nang ống mật chủ.

- Rối loạn nội tiết: tăng sản thượng thận, Addison.

1067
 - Rối loạn chuyển hóa: axít hữu cơ, oxy hóa chất béo, axít amin, chu trình
ure khiếm khuyết, không dung nạp fructose di truyền, bệnh ty thể, bệnh lý ứ
đọng.

- Bệnh lý sinh dục tiết niệu: ứ nước bể thận do bất thường chỗ nối bể thận-
niệu quản, ứ đọng dịch trong tử cung âm đạo.

- Bệnh lý thần kinh: giãn não thất do rối loạn chức năng luồng đi, dị dạng
Amold-Chiari, tụ máu dưới màng cứng, tăng áp lực nội sọ do nhiễm độc hoặc
do u.

- Các nguyên nhân khác: ăn quá nhiều, nôn chu kỳ, bị hành hạ.

3. ĐIỀU TRỊ

Nguyên tắc điều trị: không được điều trị triệu chứng nôn trước khi chẩn
đoán nguyên nhân. Điều trị cụ thể tùy theo từng bệnh nhân.

3.1. Điều trị biến chứng

- Điều trị mất nước: bù nước bằng đường uống, giỏ giọt sonde dạ dày hoặc
truyền tĩnh mạch tùy theo từng mức độ mất nước nhẹ, trung bình hoặc nặng.

- Điều chỉnh rối loạn điện giải theo điện giải đồ.

- Tăng cường dinh dưỡng, chăm sóc toàn diện nâng cao thể trạng tránh bội
nhiễm.

3.2. Điều trị nguyên nhân gây nôn

- Điều chỉnh chế độ ăn uống, sữa thủy phân hoàn toàn hoặc bán phần
trong trường hợp do sai lầm ăn uống hoặc dị ứng sữa bò.

- Dùng thuốc giảm bài tiết axít khi chẩn đoán bệnh trào ngược dạ dày thực
quản, viêm dạ dày thực quản.

- Điều trị nhiễm trùng đi kèm.

- Hội chẩn ngoại, nội tiết hoặc chuyên khoa tâm thần khi cần.

1068
3.3. Điều trị triệu chứng nôn: nhiều nhóm thuốc chống nôn

3.3.1. Điều hòa nhu động mức dộ nhẹ đến trung bình

- Domperidone: sử dụng trong trường hợp liệt dạ dày và hóa trị liệu.

- Metoclopramide: hạn chế sử dụng do nguy cơ tác dụng ngoại tháp.

3.3.2. Các nhóm thuốc khác

- Serotonin (5-HT3) antagonists: palonosetron, thường được phối hợp với

steroid dùng trong nôn do tia xạ hoặc hóa trị liệu.

- Steroid: dexamethasone, methylprednisolone, thường được sử dụng kết

hợp với loại chống nôn khác trong trường hợp nôn do hóa trị liệu.

- Chống nôn tác dụng qua não: prochlorperazine, promethazine được sử

dụng trong ung thư khi các thuốc chống nôn khác không hiệu quả.

- Kháng histamin: hydroxyzine, dùng trong hóa trị liệu.

- An thần: haloperidol.

- Cắt lo âu: lorazepam dùng trong hóa trị liệu.

4. TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƢỢNG

Tiến triển và tiên lượng tùy theo nguyên nhân cũng như việc chẩn đoán và
điều trị.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Allen K. (2007). The vomiting child. Australian Family Physician, 36 (9),

684-687.

2. Bourrilon A, Dehan M and Casasoprana A (2003). Douleurs abdominal,

Pédiatrie pour praticien, Masson, Paris, 262-263.

3. Lightdale JR, Gremse DA (2013). Gastroesophageal Reflux: Management

Guidance for the Pediatrician. Pediatrics, 131 (5), 1684-1695.

1069
4. Li KB and Sunku Bhanu (2012). Vomiting and nausea. Pediatric
gastrointestinal and liver disease, Elsevier, (4), 88-105.

5 Navaro J. (2000). Vomissement et régurgitation. Gastroentérologie

pediatrique, Flammarion Medcine-Sciences, Paris, 131-145.

DỊ VẬT TIÊU HÓA

TS. Phan Thị Hiền

1. ĐẠI CƢƠNG

Nuốt dị vật là lí do n ội soi can thiệp khá phổ biến trong cấp cứ u nhi khoa.
Hơn 50% các trường hợp trẻ từ 5 tuổi trở xuống, hay gặp ở trẻ trai. Các vật nhỏ
được trẻ nuốt bao gồm tiền xu, cục pin, kim lấy tủy răng ...

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng

- Phần lớn các dị vật đều đi qua họng vào ống tiêu hó a và không gây ra
vấn đề gì cho cơ thể . Tuy nhiên , khoảng 10-20% dị vật gây tắc nghẽn . Vị trí
gây tắc nghẽn hay gặp nhất là thực quản cổ chiếm hơn 50%.

- Khi dị vật có đường kí nh trên 20mm, hoặc dài trên 50mm (dài trên
30mm ở trẻ bú mẹ) thì nguy cơ tắc nghẽn cao.

- Diễn biến lâm sàng của dị vật nguy hiểm thường cấp tính và tùy theo vị
trí của dị vật: dị vật thực quản thường gây nôn, nuốt đau, nuốt khó, không chịu
ăn, tăng tiết nước bọt, dị vật ở thấp hơn thường gây triệu chứng của hẹp, tắc
ống tiêu hóa.

2.2. Cận lâm sàng

1070
 - Hơn 80% dị vật có cản quang và thường là đồng xu . Dị vật không cản
quang thường liên quan đến thức ăn.

- Xquang cổ - ngực - bụng đứng thẳng và nghiêng không chuẩn bị cần

thực hiện để tránh bỏ xót dị vật thực quản miệng: bề mặt của đồng xu sẽ được
quan sát rõ trên Xquang thẳng, vòng của đồng xu được quan sát rõ trên Xquang
nghiêng (ngược lại đối với dị vật khí quản). Trên Xquang nghiêng, các pin
kiềm tính tạo nên hình ảnh 2 mức độ cản quang. Xquang không chuẩn bị có thể
phát hiện được biến chứng viêm trung thất.

- Cần lưu ý, Xquang cản quang không có giá trị chẩn đoán, thậm trí còn
gây cản trở khi can thiệp.

3. XỬ TRÍ

3.1. Chỉ định nội soi tiêu hóa can thiệp

- Dị vật thực quản cản quang bị tắc nghẽn tại thực quản trên 24 giờ, cần
được lấy ra khỏi thực quản ngay.

- Các dị vật cản quang trong dạ dày cần lấy ra ngoài khi:

+ Đường kính trên 20mm.

+ Chiều dài trên 50mm (trên 70mm đối với người lớn).

+ Dạng nhọn có khả năng đâm xuyên (kim loại có ngạnh, kim, thủy
tinh..).

+ Dị vật ăn mòn.

+ Dị vật tồn tại trên 2-4 tuần.

+ Tất cả các dị vật gây nên triệu chứng, đặc biệt có chứa chì, chì sẽ được
giải phóng trong môi trường axít clohydric của dạ dày.

+ Dị vật pin trong thực quản cần được lấy ra ngay và nội soi kiểm tra thực
quản sau 3- 4 tuần để loại trừ hẹp thực quản.

1071
 + Dị vật nam châm.

Các dụng cụ can thiệp dị vật qua nội soi: kìm răng chuột, kìm răng cá sấu,
lọng polyp, lưới, giọ, cao su dạng túi.

3.2. Chỉ định can thiệp ngoại khoa

Nếu pin đã đi qua môn vị và ở tại cùng 1 vị trí trên 5 ngày cần được lấy ra
từ ruột non bằng phẫu thuật nội soi hoặc soi đại tràng.

3.3. Xử trí khác

- Một vài kĩ thuật khác như kĩ thuật dùng ống thông Foley hoặc Bougi
được áp dụng trong trường hợp dị vật đồng xu ở thực quản. Các kĩ thuật này có
thể được áp dụng khi nội soi chưa thể thực hiện ngay được . Tuy nhiên, do đây
là phương pháp đẩy mù dị vật từ thực quản xuống dạ dày nên chỉ định hạn chế
và phải hết sức thận trọng với nguy cơ rách thủng thực quản.

- Điều trị trichobezoard (dạng búi tóc) bằng phẫu thuật. Uống parafin hoặc
môi trường cellulose có thể cho phép phá hủy Phytobezoard. Bezoard được
điều trị bằng enzym và cocacola đạt được hiệu quả điều trị Phytobezoard dạ
dày trong 50% trường hợp.

4. TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƢỢNG

- Khi dị vật đã đi qua thực quản , 95% sẽ đào thải tự nhiên ra ngoài , tuy
nhiên có thể bị chặn lại ở môn vị , gối dưới tá tràng , van hồi manh tràng hoặc
các vị trí hẹp tự nhiên hoặc mắc phải nên cần khai thác k ỹ tiền sử về phẫu thuật
sửa chữa teo thực quản , bệnh lý khác của thực quản (hẹp, thoát vị khe, co thắt
tâm vị ).

- Các dị vật nguy hiểm cần được can thiệp sớm vì nguy cơ chảy máu,
thủng ống tiêu hóa hoặc xâm nhập vào trong phúc mạc, gan, hoặc phổi, viêm
trung thất.

1072
 - Phần lớn các dị vật có tiên lượng tốt, tự đào thải ra ngoài theo phân.
Tuy nhiên, một số trường hợp dị vật nguy hiểm có thể dẫn đến các biến chứng
và đe dọa tính mạnh do ban thân dị vật gây nên và hoặc do quá trình can thiệp
dị vật đặc biệt là dị vật đâm xuyên, chất ăn mòn, cục pin hoặc dị vật bị bỏ quên
lâu ngày.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Kramer R.E, Lerner D.G, Lin T et al (2015). Management of Ingested

Foreign Bodies in Children: A Clinical Report of the NASPGHAN Endoscopy
Committee. JPGN, 60 (4), 562-574.

2. Ladas S.D, Kamberoglou D, Vlachogiannakos J et al (2013). Systematic

review: Coca-Cola can effectively dissolve gastric phytobezoars as a first-line
treatment. Alimentary Pharmacology & Therapeutics, 37 (2), 169-173.

3. Mougenot J.F (2000). Endoscopie digestive. Gastroentérologie pediatrique,

Médecine-Sciences Flammarion, Paris, 664-685.

4. Victor L.F (2008). Gastrointestinal Endoscopy. Pediatric gastrointestinal

desase, (2), 1259-1348.

ĐAU BỤNG

TS. Phan Thị Hiền

1. ĐẠI CƢƠNG

Đau bụng là một trong các lí do hay gặp nhất tại phòng khám nhi, nói
chung là lành tính. Tuy nhiên, trong một số ít trường hợp, đau bụng có biểu
hiện nguy kịch, cần được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng

1073
2.1.1. Hỏi bệnh

- Tuổi.

- Tính chất đau : cấp tính hoặc xuất hiện thường xuyên và tái diễn, đau
bụng nhiều cơn hàng ngày với các khoảng yên lặng, cường độ đau tối đa, ban
ngày hoặc ban đêm, chu kỳ hay không, liên quan đến bữa ăn, hết đau sau đại
tiện hoặc trung tiện, hoặc sau ăn một vài loại thức ăn hoặc đau tăng sau ăn gia
vị chocolate và trứng.

- Vị trí đau và độ chí nh xác có giá trị ở trẻ lớn. Ở trẻ bú mẹ không chỉ định
khu mà ngay cả triệu chứng được mọi người nói đến một cách lạm dụng về đau
bụng. Bằng chứng có giá trị lớn là cơn xanh tái, cơn xoắn vặn hoặc vận động
rập khuôn của chân hoặc đau bụng phối hợp với các rối loạn tiêu hóa.

- Phần lớn, đau bụng xảy ra ở trẻ từ 4-8 tuổi, thường khó khăn khi định
khu tổn thương. Chẩn đoán thường được gợi ý bởi gia đình. Ở trẻ em hạn chế
khả năng diễn đạt cảm giác , không được để nhầm lẫn do trẻ luôn nói đau vùng
rốn và thường chỉ bên phải. Cần phải làm rõ hơn mức độ đau: mức độ phản
ứng, khóc, thay đổi ánh mắt, vị trí giảm đau …

- Bệnh cảnh tiêu hóa và toàn thân:

+ Tìm các dấu hiệu tiêu hóa khác và sự liên quan đến đau : táo bón, ỉa lỏng
hoặc tắc ruột, phân máu, nôn, ăn kém.

+ Đau bụng có thể ảnh hưởng đến ăn uống hoặc có các biểu hiện toàn thân
như sốt, xanh tái, ra nhiều mồ hôi, lo lắng, mệt lả, gầy sút ho ặc ngủ gà bất
thường liên quan đặc biệt đến các cơn đau bụng cấp hoặc Migraine.

+ Tìm các dấu hiệu ngoài tiêu hóa như hô h ấp và tiết niệu, đôi khi đau
bụng lại là biểu hiện của vùng hầu họng (viêm mũi, nuốt khó, viêm tai).

1074
 + Tiền sử phẫu thuật ổ bụng, xác định lại hoàn cảnh xảy của đợt đau bụng
trước đó, nhiễm kí sinh trùng , chấn thương ổ bụng hoặc ngộ độc. Tiền sử gia
đình về đau bụng, loét dạ dày, sỏi mật, sỏi thận và yếu tố cơ địa.

- Bệnh cảnh tâm thần: cần hỏi về sự lo lắng, môi trường nhà trẻ, người bảo
hộ trẻ và bản thân trẻ, bức xúc thường xuyên, đòi hỏi quá mức hoặc ng ủ kém.
Ở trẻ lớn tuổi hơn, có mối liên quan đến trường học, sự bất hòa trong gia đình
(bố mẹ ly thân, chết hoặc mới sinh em bé khác, bà mẹ đi làm trở lại, hoặc sự
thay đổi người chăm nuôi trẻ) thậm trí xuất hiện các biểu hiện khác (rối loạn
giấc ngủ, tính tình hung dữ, các cơn khóc giận dữ).

2.1.2. Khám bệnh

- Tìm sẹo mổ, chướng bụng, quai ruột dãn nhìn thấy dưới da, nhu động
ruột, dấu hiệu rắn bò . Khám gan, lách, phản ứng thành bụng, co cứng thành
bụng lan tỏa, xác định bờ và mật độ của khối u. Luôn luôn nhớ thăm trực tràng,
lỗ thoát vị, bẹn bìu và hố thận.

- Thăm khám toàn thân đầy đủ, cần tìm kiếm các dấu hiệu hô hấp, ban
xuất huyết, khám họng và đánh giá các bi ểu hiện toàn thân như da xanh, sốt,
gấy sút…

2.2. Xét nghiệm

Tùy theo định hướng lâm sàng, các xét nghiệm bao gồm: công thức máu,
nước tiểu, aminotransferases, máu lắng, men tụy, tìm trứng và kí sinh trùng
trong phân, test thở chẩn đoán bất dung nạp lactose…hoặc thăm dò hình ảnh
bao gồm siêu âm bụng, chụp Xquang, nội soi, chụp cắt lớp, cộng hưởng từ…

2.3. Chẩn đoán nguyên nhân

2.3.1. Các nguyên nhân chính của đau bụng cấp

2.3.1.1. Trẻ bú mẹ

- Tắc ruột do hẹp tá tràng, dây chằng, ruột đôi, xoắn ruột, dính ruột.

1075
 - Bụng ngoại khoa cấp cứu: tắc ruột, lồng ruột, hẹp phì đại môn vị.

- Viêm thực quản do trào ngược.

- Dị ứng sữa bò, ỉa chảy cấp do virus.

- Ở trẻ lớn hơn, có thể nghĩ đến thoát vị bẹn nghẹt khi đau bụng cấp tính.

2.3.1.2. Trẻ trên 2 tuổi

- Trước tiên, cần loại trừ viêm ruột thừa cấp.

- Thoát vị bẹn, xoắn tinh hoàn hoặc xoắn u nang buồng trứng.

- Đôi khi u ổ bụng hoặc lách to cũng có thể gây đau bụng.

- Viêm gan: cần loại trừ trước khi can thiệp ngoại khoa.

- Viêm phổi: cũng có biểu hiện đau bụng.

- Ỉa chảy cấp : đau bụng kèm theo ỉa lỏng và sốt nhưng vẫn phải loại trừ
các nguyên nhân ngoại khoa như viêm ruột cấp thừa hoặc thoát vị bẹn….

- Hiếm gặp hơn: viêm tụy cấp, Scholein – Henoch.

2.3.2. Nguyên nhân đau bụng tái diễn

2.3.2.1. Nguyên nhân tiêu hóa

- Các nguy cơ ngoại khoa thường ít nghĩ đến, hay gặp ở trẻ có tiền sử dị
ứng trong gia đình.

- Trẻ bú mẹ từ 2-8 tuần: co thắt đại tràng.

- Ở trẻ trên 3 tuối: trước khi nghĩ đến viêm ruột thừa tái diễn, viêm hạch
mạc treo do adenovirus tái diễn (hay gặp) (cùng lúc v ới các biểu hiện tai mũi
họng), cần phải loại trừ các cơn co thắt trong viêm đại tràng không rõ nguyên
nhân (đại tràng kích thích) với cảm giác chướng bụng và giảm đau sau đại tiện.

1076
 - Helicobacter Pylori là yếu tố quan trọng có liên quan đến đau b ụng. Đau
bụng thường do viêm dạ dày, đôi khi có loét hành tá tràng và hiếm gặp hơn nữa
là loét dạ dày.

- Trẻ lớn đau bụng khi uống sữa có thể do thiếu men lactase…

- Các nguyên nhân khác: co thắt đại tràng, ký sinh trùng (sán, giardia, giun
đũa...).

- Khi chấn thương ổ bụng cần tìm tổn thương tuỵ đặc biệt là nang giả tuỵ.

- Trẻ lớn và tuổi vị thành niên: sỏi túi mật, nang ống mật chủ.

- Cần chú ý có sự phối hợp giữa cơ địa Migaine, nôn, hơi thở hôi, lưỡi bẩn
khi xuất hiện các cơn đau.

- Các nguyên nhân khác: bệnh Crohn, viêm đại trực tràng chảy máu , lao
ruột, viêm hồi tràng, viêm trực tràng và amibiase ruột.

2.3.2.2. Đau bụng tái diễn do nguyên nhân ngoài tiêu hoá

- Nguyên nhân tiết niệu: nhiễm trùng tiết niệu, ứ nước bể thận hay gặp, sỏi
thận hoặc ở đường dẫn tiểu thì hiếm gặp.

- Nước tiểu đỏ có thể do đái máu, nhưng phải loại trừ porphyrine niệu.

- Động kinh thể bụng hoặc đau bụng kiểu Migraine.

- Chủng tộc dân vùng địa trung hải có đau bụng tái diễn, đau khớp cần tìm
bệnh colagen, bệnh đái tháo đường.

- Thiếu máu có hồng cầu nhược sắc đôi khi xuất hiện trong ngộ độc chì,
thường xuyên có đau bụng tái diễn.

- Cơn co thắt tử cung : đau bụng kinh hoặc các nguyên nhân khác của bộ
phận sinh dục.

2.3.2.3. Đau bụng do nguyên nhân tâm thần

1077
 Đây là vấn đề lớn của trẻ tuổi học đường, đặc biệt từ 5-10 tuổi. Tâm lý lo
lắng của gia đình cũng quan trong như tâm thần của bản thân trẻ, thể hiện ra
ngoài bởi các phong cách khác nhau (được trình bày kỹ trong bài đau bụng
chức năng).

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Điều trị nguyên nhân gây đau bụng

- Nguyên nhân ngoại khoa: phẫu thuật.

- Bệnh lý do axít: thuốc giảm bài tiết axít, điều trị nhiễm Helicobacter
pylori theo khuyến cáo.

- Dị ứng thức ăn: sữa thủy phân hoàn toàn hoặc bán phần (dị ứng sữa),
ngừng chế độ ăn gây dị ứng.

- Điều trị các bệnh lý nhiễm trùng đường tiêu hóa: kháng sinh chữa lị,
lao...

- Động kinh thể bụng hoặc đau bụng migraine hoặc nguyên nhân tâm thần:
tư vấn tâm lý, liệu pháp tâm thần, thuốc điều trị động kinh hoặc tâm bệnh theo
chuyên khoa tâm thần kinh.

- Điều trị nguyên nhân khác ngoài tiêu hóa như sỏi thận...

3.2. Điều trị triệu chƣ́ng đau bụng: tùy từng trƣờng hợp cụ thể

- Các thuốc điều hòa nhu động: debridat.

- Thuốc giảm co thắt cơ trơn: dicylomine, histocyamine, thuốc chẹn calci,

dicetel (pinaverium bromide), duspatalin. Ngoài ra, có 01 sảm phẩm (donnatal)
được phối hợp hyoscyamine, atropine, scopolamine và phenobacbital) hoặc sản
phẩm khác phối hợp giữa thuốc chống co thắt và kháng giao cảm (clidinium
bromide).

4. TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƢỢNG

1078
 Tiến triển và tiên lượng tùy theo nguyên nhân cũng như hiệu quả điều trị.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Arine M.V, Marc A.B (2008). Chronic abdominal pain including functional
abdominal pain, irritable bowel syndrome, and abdominal migraine. Pediatric
gastrointestinal desase, (2), 715-727.

2. Bellaiche M, Navaro J (2000). Douleurs abdominales du nourrisson et de

l‘enfant. Gastroenterologie pediatrique, Flammarion Medcine-Sciences, Paris;
(2), 601-606.

3. Bourrilon A, Dehan M and Casasoprana A (2003). Coolon irritable. Pédiatrie

pour praticien, Masson, Paris, 296-297.

4. Bourrilon A, Dehan M and Casasoprana A (2003). Douleurs abdominal.

Pédiatrie pour praticien, Masson, Paris, 287-293.

5. Mahajan LA and Kaplan B (2012). Chronic abdominal pain of childhood and

aldolescence. Pediatric gastrointestinal and liver disease, Elsevier, (4), 66-79.

CÁC RỐI LOẠN TIÊU HÓA CHỨC NĂNG

Ở TRẺ BÚ MẸ VÀ TRẺ TẬP ĐI

TS. Phan Thị Hiền

1. ĐẠI CƢƠNG

Các rối loạn tiêu hóa chức năng ở trẻ bú mẹ và trẻ tập đi bao gồm các triệu
chứng mạn tính, tái diễn theo tuổi không liên quan đến các bất thường về cấu
trúc hoặc sinh hóa. Trong phạm vi bài này, chúng tôi áp dụng tiêu chuẩn chẩn
đoán của ROM IV bao gồm 7 nhóm.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng

1079
2.1.1. Trớ ở trẻ bú mẹ

Trớ hay gặp ở trẻ bú mẹ, tần suất cao nhất vào lúc 4 tháng tuổi, thường
xuất hiện trong và sau bú 2 giờ.

Tiêu chuẩn chẩn đoán: bao gồm cả hai tiêu chuẩn sau ở trẻ 3 tuần đến 12
tháng tuổi :

- Trớ ≥ 2 lần/ngày kéo dài ≥ 3 tuần.

- Không có các biểu hiện : buồn nôn, nôn máu, sặc, ngừng thở, chậm tăng
cân, khó ăn hoặc khó nuốt, hoặc hành vi bất thường.

Chẩn đoán phân biệt trớ trong bệnh trào ngược dạ dày thực quản khi phối
hợp với các biểu hiện hô hấp, tai mũi họng, thần kinh, chậm tăng trưởng, khóc,
rối loạn giấc ngủ, trớ có máu hoặc trớ do các nguyên nhân nguy hiểm khác khi
có dấu hiệu báo động như nôn dịch mật, nôn máu, sốt, thóp phồng …

2.1.2. Hội chứng nhai lại

Nhai lại là hiện tượng trớ các chất chứa đựng trong dạ dày vào miệng một
cách tự động. Nhai lại được đặc trưng bởi trớ hoặc nôn không xảy ra khi ngủ,
kết hợp với nhai lại ngoài bữa ăn, thường xảy ra ở trẻ ít được chăm sóc.

Tiêu chuẩn chẩn đoán: bao gồm tất cả các tiêu chuẩn sau kéo dài ít nhất 2
tháng:

- Lặp lại của việc co cơ thành bụng, cơ hoành và lưỡi.

-Trớ dễ dàng các chất chứa đựng trong dạ dày ra khỏi miệng hoặc nhai lại
và nuốt lại.

- Ít nhất 3 trong số các biểu hiện sau :

+ Xuất hiện ở trẻ từ 3-8 tháng tuổi.

+ Không đáp ứng với điều trị chống trào ngược dạ dày thực quản hoặc trớ.

+ Không đi kèm dấu hiệu nặng.

1080
 + Không xảy ra khi ngủ hoặc khi trẻ bú mẹ tương tác với môi trường xung
quanh.

2.1.3. Hội chứng nôn chu kì

Tiêu chuẩn chẩn đoán: bao gồm tất cả các tiêu chuẩn sau:

- ≥ 2 giai đoạn nôn nghịch thường liên tục kèm theo buồn nôn hoặc không,
kéo dài từ vài giờ đến vài ngày trong vòng 6 tháng.

- Các giai đoạn rập khuôn ở mỗi bệnh nhân.

- Các giai đoạn rập khuôn bởi hàng tuần đến hàng tháng với sức khỏe bình
thường ngoài giai đoạn nôn.

Các biểu hiện kèm theo nôn như da xanh, mệt, tăng tiết nước bọt, đau
bụng, đau đầu, phân lỏng, sốt, nhịp nhanh, tăng huyết áp, viêm da, tăng bạch
cầu, sợ tiếng ồn, ánh sáng và hoặc mùi. Biến chứng nôn chu kì: rối loạn điện
giải, nôn máu, viêm loét thực quản, rách tâm vị, thiếu kali, magie, tăng huyết
áp, bài tiết bất thường hoormon chống bài niệu.

2.1.4. Co thắt đại tràng ở trẻ bú mẹ

Tiêu chuẩn chẩn đoán:

- Đối với lâm sàng: bao gồm tất cả các tiêu chuẩn sau:

+ Trẻ < 5 tháng tuổi từ khi triệu chứng bắt đầu và kết thúc.

+ Trẻ bú mẹ có biểu hiện các khóc không thể dự phòng hoặc dỗ cho trẻ
nín được kèm theo thay đổi hành vi tái diễn và kéo dài, hoặc cáu gắt xảy ra
không có nguyên nhân rõ ràng được mô tả bởi người chăm nuôi trẻ.

+ Không kèm theo chậm tăng cân, sốt hoặc bị ốm.

- Đối với tiêu chuẩn chẩn đoán co thắt đại tràng ở trẻ bú mẹ trong các
nghiên cứu lâm sàng trẻ cần đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán trên và bao gồm
cả hai tiêu chuẩn sau:

1081
 + Người chăm nuôi mô tả trẻ khóc hoặc thay đổi hành vi kéo dài ít nhất 3
giờ/ngày và kéo dài ít nhất 3 ngày một tuần qua điện thoại hoặc phỏng vấn trực
tiếp với nghiên cứu viên hoặc bác sĩ lâm sàng.

+ Tổng số 24 giờ khóc kết hợp với thay đổi hành vi trong nhóm trẻ bú mẹ
được xác nhận có ít nhất 3 giờ được đánh giá bởi ít nhất 1 lần ghi nhật kí hành
vi.

Các cơn này thường đi kèm tiếng sôi bụng mạnh và ngừng tự nhiên sau
vài phút hoặc sau trung tiện. Các biểu hiện sau không phải là triệu chứng của
co thắt đại tràng ở trẻ bú mẹ, cần được đánh giá để loại trừ các bệnh lý thực
thể: khóc quá mức hoặc the thé, thiếu nhịp điệu về thời gian, xuất hiện sau 4
tháng tuổi, nôn, trớ, tiêu chảy, chậm tăng cân, tiền sử gia đình có bệnh Migrain,
ảnh hưởng thuốc từ mẹ và khám lâm sàng bất thường gây ra các nguyên nhân
thực thể như ăn quá mức, táo bón, thoát vị bẹn, nứt kẽ hậu môn, nhịp nhanh,
chít hẹp bao qui đầu, nhiễm trùng tiết niệu, viêm khớp, viêm tai.

2.1.5. Tiêu chảy chức năng

Tiêu chuẩn chẩn đoán: bao gồm tất cả các biểu hiện sau:

- Đại tiện ít nhất 4 lần/ngày, phân không thành khuôn.

- Biểu hiện kéo dài trên 4 tuần.

- Khởi đầu từ 6-60 tháng tuổi.

- Không chậm tăng cân nếu được ăn đủ dinh dưỡng.

2.1.6. Khó đại tiện ở trẻ bú mẹ

Tiêu chuẩn chẩn đoán: bao gồm cả hai tiêu chuẩn sau ở trẻ dưới 9 tháng
tuổi:

+ Trẻ khóc và căng thẳng ít nhất 10 phút trước khi thành công hoặc không
thành công trong việc đại tiện phân mềm.

1082
 + Không có vấn đề khác về sức khỏe.

2.1.7. Táo bón chức năng

Tiêu chuẩn chẩn đoán: bao gồm ít nhất 2 trong số các tiêu chuẩn sau ở trẻ
trong độ tuổi bú mẹ đến 4 tuổi:

- Đại tiện hai lần hoặc ít hơn trong 1 tuần.

- Bệnh sử về phân ứ đọng quá mức.

- Bệnh sử đau khi đại tiện hoặc đại tiện phân rắn

- Bệnh sử phân to.

- Thăm trực tràng có khối phân lớn.

Cần loại trừ các dấu hiệu và triệu chứng báo động trước khi chẩn đoán táo
bón chức năng (trình bày trong bài táo bón chức năng).

2.2. Xét nghiệm

Không khuyến cáo chỉ định xét nghiệm trong các trường hợp rối loạn tiêu
hóa sinh lý. Các xét nghiệm chỉ được thực hiện khi cần thiết khi nghi ngờ các
rối loạn tiêu hóa do bệnh lý gây ra.

Hội chứng nôn chu kì cần tiến hành các xét nghiệm (Xem thêm trong bài
nôn chu kỳ).

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Trớ ở trẻ bú mẹ

- Tư vấn cho gia đình về diễn biến lành tính của trớ để gia đình yên tâm
cũng như theo dõi các biểu hiện nguy hiểm.

- Lựa chọn núm vú phù hợp về chất liệu và tốc độ chảy sữa.

- Kích thích cho trẻ ợ hơi trong bữa ăn, không cho ăn quá nhiều.

- Chọn sữa công thức phù hợp như sữa thủy phân hoặc tăng độ quánh.

1083
 - Nên đặt trẻ ở tư thế nằm ngửa.

3.2. Hội chứng nhai lại ở trẻ bú mẹ

Tư vấn giúp tăng cường mối liên hệ tình cảm giữa người chăm nuôi và trẻ
cũng như để họ hiểu hơn về nhu cầu dinh dưỡng và tâm sinh lý của trẻ.

3.3. Hội chứng nôn chu kì

Mục tiêu điều trị là giảm tần xuất và mức độ nôn, bao gồm (xem thêm
trong bài nôn chu kỳ):

- Dự phòng các yếu tố khởi phát.

- Các thuốc dự phòng nôn xuất hiện.

- Các biện pháp hỗ trợ trong giai đoạn nôn: thuốc giảm bài tiết axít,
lorazepam, chống trầm cảm, an thần, thuốc chống nôn, truyền dịch,...

3.4. Co thắt đại tràng ở trẻ bú mẹ

- Khẳng định với cha mẹ, đây là vấn đề lành tính, không có vấn đề thực
thể. Khuyên cha mẹ có thái độ hợp lý để làm yên lòng trẻ (bế trẻ trên tay, đi
dạo, hát ru, đưa tay nhẹ nhàng, âm nhạc …), tránh thuốc lá thụ động.

- Nếu điều trị không đáp ứng, cần thay đổi chế độ ăn: sữa công thức nghèo
lactose hoặc sữa lên men, sữa thủy phân (tiền sử gia đình có cơ địa dị ứng hoặc
trẻ bị dị ứng thức ăn). Đánh giá đáp ứng sau vài ngày.

- Bổ sung probiotics (L. reuteri).

3.5. Tiêu chảy chức năng

- Tư vấn cho người chăm sóc trẻ là rất quan trọng.

- Tránh uống nước hoa quả và nước có chứa đường fructose.

- Dùng sữa ít đường lactose.

- Cho trẻ ăn đủ và cân bằng chế độ ăn cho trẻ.

1084
3.6. Điều trị khó đại tiện

- Không dùng thuốc nhuận tràng.

- Hướng dẫn người chăm nuôi các bài tập vật lý trị liệu khi trẻ khó đại
tiện.

- Hỗ trợ cho trẻ các bài tập làm giãn nở vùng sàn chậu vào thời điểm rặn
đại tiện.

- Tránh kích thích vào trực tràng vì có thể ảnh hưởng ảnh hưởng không tốt
hoặc tạo ra phản xạ có điều kiện, trẻ đợi kích thích mới đại tiện được.

3.7. Táo bón chức năng

- Tư vấn kĩ lưỡng cho người chăm nuôi trẻ và trẻ (nếu trẻ có thể nhận thức
được).

- Can thiệp thay đổi hành vi: tập đại tiện hàng ngày.

- Thuốc nhuận tràng (trình bày trong bài táo bón chức năng).

4. TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƢỢNG

- Tiến triển thường lành tính và các biểu hiện thường thuyên giảm khi trẻ lớn
hơn. Biểu hiện trớ ở trẻ bú mẹ thuyên giảm 90% lúc 12 tháng tuổi. Nhai lại thuyên
giảm phụ thuộc vào người chăm nuôi trẻ.

- Nôn chu kỳ thường thuyên giảm khi trẻ lớn hơn, tuy nhiên một số trường
hợp kéo dài hoặc chuyển sang đau bụng hoặc đau đầu Migraine.

- Tiêu chảy chức năng thường thuyên giảm khi trẻ 60 tháng tuổi.

- Khóc khi đại tiện ở trẻ bú mẹ thường thuyên giảm lúc 9 tháng tuổi.

- Táo bón chức năng thường thuyên giảm trước 2 tuổi.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1085
1. Bourrilon A, Dehan M and Casasoprana A (2003). Troubles digestifs
« mineures » du nouveau-né ou du jeune nourrisson. Pédiatrie pour praticien,
262-263.

2. Nurko S, Benninga MA, Faure C et Al (2016). Chilhood functional

gastrointestinal disorders in neonate and toddler. ROME IV Peadiatric functional
gastrointestinal disorders, 33-92.

1086
 CHƢƠNG 16: DINH DƢỠNG LÂM SÀNG
BỆNH SUY DINH DƢỠNG DO THIẾU PROTEIN – NĂNG LƢỢNG

TS. Lưu Thị Mỹ Thục

1. ĐẠI CƢƠNG

Bệnh suy dinh dưỡng (SDD) cấp tính là tình trạng bệnh lý mà cơ thể
không nhận đủ năng lượng và đạm theo nhu cầu do cung cấp thiếu hoặc do
bệnh lý, gây tình trạng trẻ bị giảm cân nhanh (gầy mòn) hoặc bị phù.

Nguy cơ tử vong của trẻ mắc SDD cấp tính nặng (CN/CC <-3SD) gấp từ
5- 20 lần so với trẻ bình thường và có thể là nguyên nhân trực tiếp/ gián tiếp
làm tăng nguy cơ tử vong ở những trẻ bị mắc các bệnh phổ biến như tiêu
chảy và viêm phổi.

2. NGUYÊN NHÂN CỦA SUY DINH DƢỠNG

- Thiếu ăn hoặc thiếu kiến thức về dinh dưỡng: dẫn đến chất lượng bữa ăn
không đảm bảo cả về số lượng và chất lượng.

- Do nhiễm trùng: nhiễm trùng và bệnh SDD có một vòng xoắn bệnh lý.

- Yếu tố nguy cơ: trẻ sinh non, nhẹ cân, suy dinh dưỡng bào thai, dị tật
bẩm sinh, di truyền, điều kiện môi trường (tập quán dinh dưỡng, ô nhiễm môi
trường....).

3. ĐÁNH GIÁ TÌNH TRẠNG DINH DƢỠNG

- Cân nặng theo tuổi (CN/T): nhận định TTDD hiện tại.

- Chiều cao theo tuổi (CC/T): nhận định TTDD kéo dài đã lâu.

- Cân nặng theo chiều cao (CN/CC): nhận định TTDD gần đây.

- Chỉ số vòng cánh tay (MUAC - Mid Upper Arm Circumference): nhận
định nguy cơ tử vong liên quan đến tình trạng dinh dưỡng ở trẻ 6 - 59 tháng
tuổi.

1087
SDD cấp nặng (MUAC< 115 mm), SDD cấp mức vừa (115 mm<MUAC <125
mm), bình thường (MUAC> 125 mm).

Phân loại tình trạng dinh dưỡng: theo WHO-2006

Bảng 1. Đánh giá tình trạng dinh dưỡng của trẻ dưới 5 tuổi

Chỉ số Z-score Cân nặng/tuổi Cao/tuổi Cân nặng/cao

<-3 SD SDD nhẹ cân SDD thấp còi SDD gày còm
nặng nặng nặng

< - 2SD SDD nhẹ cân vừa SDD thấp còi vừa SDD gày còm vừa

-2SD ≤Z- Bình thường Bình thường Bình thường

score≤2SD

>2SD Thừa cân Thừa cân

>3SD Béo phì Béo phì

Bảng 2: Đánh giá tình trạng dinh dưỡng của trẻ 5-9 tuổi

Chỉ số Z-score Cân nặng/tuổi Cao/tuổi BMI/tuổi

<-3 SD SDD nhẹ cân SDD thấp còi SDD gày còm
nặng nặng nặng

< - 2SD SDD nhẹ cân vừa SDD thấp còi vừa SDD gày còm vừa

-2SD ≤Z- Bình thường Bình thường Bình thường

score≤2SD
>2SD Thừa cân BMI >1SD Thừa
cân
>3SD Béo phì BMI >3 SD Béo
phì

Bảng 3. Đánh giá TTDD cho trẻ từ 10-19 tuổi

1088
 Chỉ số Z-score Cao/tuổi BMI/tuổi

<-3 SD SDD thấp còi nặng SDD gày còm nặng

< - 2SD SDD thấp còi vừa SDD gày còm vừa

-2SD ≤Z-score≤2SD Bình thường Bình thường

>1 SD BMI >1SD Thừa cân

> 2SD BMI >3 SD Béo phì

4. TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN BỆNH SUY DINH DƢỠNG CẤP TÍNH

4.1. Suy dinh dƣỡng cấp mức độ vừa

- Chỉ tiêu nhân trắc: 115 mm<MUAC < 125mm (trẻ từ 6-59 tháng tuổi)
và/hoặc CN/CC từ >-3SD đến - 2SD.

- Ở giai đoạn đầu triệu chứng rất nghèo nàn dễ bỏ sót.

4.2. Suy dinh dƣỡng cấp tính nặng

- Các chỉ tiêu nhân trắc: MUAC ≤ 115mm (trẻ từ 6 - 59 tháng tuổi)
và/hoặc CN/CC ≤ -3SD.

- Triệu chứng lâm sàng: tùy thuộc vào các thể sau:

4.2.1. Suy dinh dƣỡng thể phù (Kwashiorkor)

- Phù dinh dưỡng là tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh SDD cấp tính có biến
chứng. 3 mức độ: độ 1 phù nhẹ và phù bàn chân, độ 2 (phù vừa) phù bắp chân,
độ 3 (nặng) phù toàn thân.

- Rối loạn sắc tố da, biểu hiện thiếu hụt các chất dinh dưỡng khác.

- Cân nặng 60 – 80 % trọng lượng chuẩn, có thể có MUAC, CN/CC bình

thường.

4.2.2.Thể Marasmus

Cân nặng < 60% cân nặng chuẩn, không phù.

1089
4.2.3.Thể phối hợp

Cân nặng < 60% cân nặng chuẩn, có phù.

4.3. Tiêu chuẩn nhập viện điều trị nội trú

- SDD thể Kwashiorkor hoặc Marasmus.

- Cân nặng/chiều cao <-3SD hoặc MUAC <115 mm và kèm theo một
trong các dấu hiệu sau: cảm giác thèm ăn mất, sốt cao, hạ nhiệt độ, không thể
uống hay bú mẹ, trẻ nôn tất cả mọi thứ, mất nước nặng, thiếu máu nặng, không
tỉnh táo, tổn thương da mức độ vừa hoặc nặng, khó thở hoặc thở nhanh.

- Hoặc trẻ > 6 tháng có cân nặng < 3 kg, oặc trẻ < 6 tháng bị SDD nặng.

4.4. Xét nghiệm

- Xét nghiệm sau nên làm ngay sau khi khi trẻ được thăm khám.

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vị (thấy Hb và Ht giảm). XQ phổi.

Protid, Albumin máu: giảm nhẹ ở trẻ Marasmus, nặng ở thể Kwashiorkor.

Điện giải đồ: K, Na thường giảm, đặc biệt thể Kwashiorkor có Na và K

giảm nặng.

Đường máu giảm. SDD nặng có thể giảm chức năng gan, giảm
prothrombin.

Ngoài ra có thể làm một số xét nghiệm khác tùy bệnh: XN phân, dịch tiêu
hóa, miễn dịch, định lượng xác định thiếu hụt vitamin và khoàng chất khác…

5. ĐIỀU TRỊ

5.1. Nguyên tắc điều trị

Điều trị bệnh lý đi kèm, giải quyết nguyên nhân, cung cấp chế độ ăn phù
hợp, bổ sung vitamin và khoáng chất.

5.2. Điều trị tại nhà

1090
 Với SDD vừa hoặc nặng nhưng không có biến chứng, còn cảm giác thèm
ăn. Tư vấn chế độ ăn và chăm sóc, cung cấp sản phẩm cao năng lượng phù hợp,
bổ sung vitamin và khoáng chất.

5.3. Điều trị nội trú

- Mục tiêu: ổn định triệu chứng và bắt đầu nuôi ăn, điều trị bệnh lý đi kèm.
Cho ăn thận trọng, đảm bảo đủ năng lượng và chất đạm để duy trì hoạt động
sinh lý cơ thể. Bắt đầu bằng chế độ ăn dung dịch có 75kcal/100ml, ăn bữa nhỏ,
ALTT thấp, ít đường lactose, sau đó tùy thực trạng mà tăng năng lượng lên
100kcal/100ml. Áp dụng 10 bước điều trị cho trẻ SDD nặng theo hướng dẫn
của WHO và Bộ Y Tế theo quyết định số 4487/QĐ-BYT ngày 18/8/2016.

Giai đoạn ổn định Giai đoạn phục hồi

Ngày 1-2 Ngày 3-7 Tuần 2-6

1. Hạ đường huyết ---------------

2. Hạ thân nhiệt ---------------

3.Mất nước ---------------

4.Điện giải --------------- ------------- ---------------------

5. Nhiễm khuẩn --------------- -------------

6.Các yếu tố vi lượng -Không sắt- ------------- ---Sắt------------

7.Cho ăn ban đầu --------------- -------------

8.Bắt kịp tăng trưởng ---------------------

9.Kích thích giác quan --------------- ------------- ---------------------

10.Chuẩn bị cho việc theo ---------------------

dõi

1091
 - Đánh giá diễn biến: bằng tốc độ tăng cân tính số cân tăng được 3
ngày/lần. tăng cân ít (<5g/kg/ng), trung bình (5-10g/kg/ng), tốt (>10g/kg/ng).
Từ tuần thứ 3 có thể cho ăn thức ăn theo lứa tuổi.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bộ Y tế (2016). Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh suy dinh dưỡng cấp
tính ở trẻ em từ 0-72 tháng tuổi, Bộ Y tế.

2. WHO (2006). Training Course on Child Growth Assessment, The WHO

Child Growth Standards, Geneva.

3. WHO (2013). Guidelines for inpatient treatment of severely malnourished

children, World Health Organization, Geneva.

BỆNH CÕI XƢƠNG DO DINH DƢỠNG Ở TRẺ EM

TS. Lưu Thị Mỹ Thục

1.ĐẠI CƢƠNG

1.1. Định nghĩa

Còi xương do dinh dưỡng là bệnh loạn dưỡng xương do thiếu vitamin D,
canxi dẫn đến xương mềm và dễ gãy.

1.2. Vai trò và chuyển hoá của vitamin D trong cơ thể

1092
Sơ đồ 1. Vai trò và chuyển hóa của vitamin D trong cơ thể

Thiếu vitamin D hay gặp nhất nhưng dễ bỏ sót. Còi xương do dinh dưỡng
ngoài do thiếu vit D còn do thiếu Ca trong khẩu phần ăn do thực tế còi xương
được cải thiện rõ rệt hơn khi trẻ được bổ sung Ca đơn lẻ hoặc phối hợp với Vit
D hơn là bổ sung vit D đơn thuần. Thiếu Vitamin D, Ca ảnh hưởng lớn đến sự
phát triển thể chất, tăng tần suất mắc bệnh nhiễm khuẩn. Việt Nam, thiếu
vitamin D cao, (2010) 21% trẻ từ 6 tháng đến 6 tuổi thiếu D nặng, 37% thiếu
nhẹ. Viện nhi (2015) 89,9% trẻ SDD <5 tuổi có thiếu vitamin D và năm 2017
trẻ từ 6-11 tuổi có 23,9% thiếu vitamin D trong đó tỷ lệ thiếu vitamin D ở nông
thôn 17% và thành thị 36,4%.

1.3. Nguyên nhân

Do thiếu hụt vitamin D và canxi trong khẩu phần ăn thấp

- Giảm tổng hợp D: thiếu ánh nắng mặt trời, sắc tố da, mùa đông, ô nhiễm
không khí.

- Ăn uống: ăn bổ sung sớm, ăn thiếu dầu mỡ, ăn ít các chế phẩm sữa,
thiếu/thừa đạm.

1093
 - Tuổi: trẻ từ 6 tháng đến 24 tháng (tốc độ xương phát triển nhanh), tiền
dậy thì.

- Hoạt động thể lực: béo phì, ít hoạt động thể lực.

- Dự trữ thấp: sinh non, SDD thai, bú mẹ hoàn toàn ở bà mẹ thiếu Vit D.

- Giảm hấp thu: TCKD, tắc mật, thiếu men tụy...

- Giảm tổng hợp: bệnh lý gan.

- Tăng thải trừ, phân ra 25(OH)D: thuốc lợi tiểu, chống động kinh,
corticoid.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Triệu chứng lâm sàng

Phụ thuộc vào tuổi, thời gian mắc bệnh và mức độ bệnh.

- Các biểu hiện ở hệ thần kinh (xuất hiện sớm nhất). Trẻ ra mồ hôi trộm,
kích thích, khó ngủ, rụng tóc sau gáy.

- Chậm phát triển vận động: chậm biết lẫy, bò….

- Biểu hiện xương: trẻ nhỏ có mềm xương sọ (Craniotabez), bờ thóp rộng
mềm, thóp lâu liền. Biến dạng xương sọ: bướu trán, chẩm, đỉnh làm cho đầu to
ra. Chậm mọc răng, răng mọc lộn xộn. Xương lồng ngực biến dạng (Rãnh
Filatop-Harrison: là rãnh ở phía dưới vú, chạy chếch ra 2 bên). Xương dài (biểu
hiện muộn) với đầu xương to bè tạo vòng cổ tay, cổ chân, biến dạng xương
chi.

- Chậm phát triển thể chất, chiều cao thấp. Xưong cột sống: gù vẹo. Đau
mỏi xương dài thường nhận thấy ở trẻ lớn. Viện Nhi (2017) điều tra 6-11 tuổi
thấy biểu hiện hay gặp nhất của thiếu Ca, D là đau chẳng chân (32,4%) và
58,3% trẻ có điểm cốt hóa xuất hiện muộn, tuổi xương thấp hơn tuổi thực

1094
 - Ngoài ra có thể gặp: biểu hiện của hạ Ca máu, thở rít thanh quản, cơn
tetani. Cơ và dây chằng lỏng lẻo, rối loạn chức năng miễn dịch nên trẻ dễ mắc
bệnh nhiễm khuẩn, thường kèm theo thiếu máu, thiếu sắt. Có thể gặp hội chứng
Von Jacksch Luzet.

2.2. Cận lâm sàng

Thay đổi tùy vào giai đoạn và mức độ.

Bảng 1. Tình trạng Vitamin D liên quan đến nồng độ 25(OH)D

Nồng độ 25(OH)D
Phân loại thiếu vitamin D
nmol/l ng/ml

≤ 50 ≤ 20 Thiếu vitamin D nặng

<50- <75 <20- < 30 Thiếu nhẹ vitamin D

≥75- 250 ≥30- 100 Tối ưu

>250 >100 Ngộ độc

Bảng 2. Thay đổi hóa sinh trong thiếu vitamin D

Giai
Ca Phospho
đoạn/mức ALP PTH 25(OH)D XQ xƣơng
máu máu
độ

Sớm Bt/ ↓ ↓ ↑ ↑ ↓ mất chất vôi

Bt / ↓ ↑ ↑↑ ↓ Còi xƣơng,
Vừa
↓ chậm cốt hóa

↓↓ ↑↓ ↑↑ ↑↑ ↓↓ dấu hiệu phá

Nặng
hủy xƣơng

ALP là xét nghiệm thường dùng trong sàng lọc thiếu vitamin D, nếu trị số
này tăng thì nên định lượng 25(OH)D, Ca, PTH. Một số nghiên cứu thấy rằng

1095
tất cả trẻ có biểu hiện còi xương rõ trên lâm sàng, 25 (OH)D thấp nhưng không
phải tất cả đều có tăng ALP, XQ xương cổ tay còn có giá trị phát hiện sớm còi
xương hơn so với ALP. Tuy nhiên, các nghiên cứu đều đưa ra khuyến cáo ALP
là chỉ số tốt để sàng lọc còi xương dinh dưỡng đặc biệt cho trẻ nhỏ khỏe mạnh
<3 tuổi có bú mẹ kéo dài.

Do vậy, để chản đoán xác định cần hỏi kỹ tiền sử gia định, tiền sử dinh
dưỡng - bệnh tật, lâm sàng và cận lâm sàng.

Chẩn đoán mức độ: nhẹ: Chủ yếu là triệu chứng thần kinh thực vật, biểu
hiện ở xương ít, khỏi không để lại di chứng. Trung bình: Biểu hiện lâm sàng rõ,
toàn trạng bị ảnh hưởng, thiếu máu nhẹ. Nặng: biểu hiện ở xương rất nặng,
thiếu máu rõ.

Chẩn đoán giai đoạn: khởi phát: dấu hiệu thần kinh thực vật, có thể có dấu
hiệu mềm xương ở trẻ nhỏ, đau mỏi xương dài ở trẻ lớn, phosphataza kiềm
tăng. Toàn phát: có đủ các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng. Hồi phục: hết
triệu chứng thần kinh thực vật, Xquang xương có đọng chất vôi, đường cốt hóa
rõ, phosphataza kiềm giảm. Di chứng: không có triệu chứng, xét nghiệm bình
thường chỉ còn di chứng ở hệ xương.

3. ĐIỀU TRỊ

Bảng 3. Liều bổ sung Vitamin D

Tuổi Liều hàng ngày Liều hàng tuần Duy trì Dự phòng
(8-12 tuần) (8-12 tuần)
< 1 tháng 1000 IU 50.000 IU 400-1000 IU 400IU
1-12 tháng 1000-5000 IU 50000 IU 400-1000 IU 600IU
1-18 tuổi 5000 IU 50000 IU 600-1000 UI 600IU
Chuyển (IU) sang mcg của calciferol bằng cách chia cho 40.. 1mcg = 40IU;
0.025 mcg is 1 IU

1096
 Vitamin D có 2 dạng là D2 (ezgocalciferol) và D3 (cholecalciferol) nhưng
D3 có hiệu quả hơn D2 gấp 3 lần. Calcitriol 0,05 mcg/kg/ng (tối đa 0,5 mcg/ng)
dùng trong trường hợp thiếu Ca nặng hoặc đã điều trị VitD thông thường nhưng
không hiệu quả

- Bổ sung Ca: cung cấp Ca đường uống với trẻ sơ sinh (500mg/ngày
mg/ngày, trẻ nhỏ (800mg/ng), trẻ lớn (1g/ng) trong 1 tháng hoặc liều 30-
75mg/kg/ng (không quá 1g/ngày) chia làm 3 lần trong 2 tuần sau đó giảm liều
½ cho 2 tuần tiếp theo. Không dùng Ca đường uống liều quá 500mg/lần. Ca
đường tĩnh mạch chỉ dùng khi trẻ có biểu hiện hạ Ca máu (co giật, cơn tetani)
với liều 10-20mg Ca nguyên tố/kg tĩnh mạch chậm trong 5-10 phút và thường
dùng là 1-2 ml/kg Ca gluconate (không quá 20 ml/lần).

- Chế độ ăn cân đối, đủ dinh dưỡng, chú ý bổ sung dầu, mỡ, sữa trong
khẩu phần ăn, bổ sung thêm các multivitamin.

4. PHÒNG BỆNH

Giáo dục cha mẹ về các yếu tố nguy cơ và cách phòng chống. Bổ sung cho
bà mẹ mang thai vitamin D 1000UI/ngày từ tháng thứ 7 hoặc uống 100.000UI-
200.000UI 1 lần vào tháng thứ 7 của thai kỳ. Tắm nắng hàng ngày có thể tiến
hành từ tuần thứ 2 sau đẻ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Balasubramanian S, Dhanalakshmin K, Sumanth A (2013). Vitamin D

Deficiency in Childhood – A Review of Current Guidelines on Diagnosis
and Management. Indian Pediatrics, (50), 15.

2. Armin Z, Simona I, Stefan P et al (2012). Vitamin D deficiency and

mortality risk in the general population: a meta-analysis of prospective cohort
studies. Am J Clin Nutr, (95), 91–100.

1097
3.Shehia S, Syed S, Qamaruddin B (2012). Serum Alkaline Phosphatase
Screening for Vitamin D Deficiency States. Journal of the College of
Physicians and Surgeons Pakistan, 22 (7), 424-427.

4. Nesibe.A, Nurullah.C, Halise. A, et al (2012). Vitamin D Deficiency in

Children and Adolescents. J Clin Res Pediatr Endocrinol ,4(1),25-29.

5. Catherine M., David A, Robert P (2011). Evaluation, Treatment, and

Prevention of Vitamin D Deficiency: an Endocrine Society Clinical Practice
Guideline. J Clin Endocrinol Metab, 96(7),1911–1930

THỪA CÂN - BÉO PHÌ Ở TRẺ EM

TS. Lưu Thị Mỹ Thục

1. ĐẠI CƢƠNG

Béo phì có ý nghĩa sức khoẻ cộng đồng vì liên quan đến sức khoẻ, bệnh
tật, tử vong của trẻ em tuổi trưởng thành. WHO định nghĩa thừa cân béo phì
như sau:

Thừa cân: là tình trạng cân nặng vượt quá cân nặng ―nên có‖ so với chiều
cao.

Béo phì: là tình trạng bệnh lý đặc trưng bởi sự tích luỹ mỡ thái quá và
không bình thường ảnh hưởng xấu đến sức khoẻ.

2. NGUYÊN NHÂN

Dinh dưỡng (60-80%), rối loạn chuyển hoá ít gặp.

2.1. Nguyên nhân của béo phì đơn thuần

Phức tạp hậu quả của tương tác di truyền và môi trường, chủ yếu là năng
lượng ăn vào > năng lượng tiêu hao.

1098
 Cân bằng năng lượng

NL ăn vào NL tiêu hao

Chất béo Hoạtđộng thể lực

Glucid Tiêu hóa thứcăn

Protein Chuyển hóa cơ bản

Tăng cân Cân nặng ổnđịnh Giảm cân

Dự trữ mô mỡ

+ Thói quen ăn uống: thức ăn có nhiều chất béo, năng lượng.

+ Gen di truyền: rối loạn nội tiết và gen (ít gặp).

+ Tình trạng kinh tế xã hội.

+ Giảm hoạt động thể lực: ít lao động kể cả lao động chân tay và trí óc.

+ Thuốc, bệnh nội tiết (tỷ lệ rất rất thấp).

+ Ngủ ít: là nguy cơ cao ở trẻ thừa cân < 5 tuổi. Nguyên nhân chưa rõ.

+ SDD thấp còi: Popkin 1996 thấy có mối liên quan giữa SDD thấp còi và
thừa cân ở trẻ 3-6 tuổi, 7-9 tuổi tại 4 quốc gia.

2.2. Béo phì do nguyên nhân nội tiết

1099
Nội tiết Các đầu mối chẩn đoán

- Suy giáp - Tăng TSH, tăng T4

- Cường năng tuyến thượng - Test ứcchế dexamethasone bất thường, tăng
thận cortisol tự do trong nước tiểu 24 giờ

- Cường insulin nguyên - Tăng insulin huyết thanh, tăng C-peptid

phát - Hạ can xi máu, tăng phospate máu, tăng
- Giả nhược cận giáp PTH

- Bệnh lý vùng dưới đồi - U vùng dưới đồi, nhiễm trùng, chấn thương,
mắc phải sang thương mạch máu

Di truyền Các đặc trƣng kèm theo

- Prader-Wili - Béo phì, thèm ăn vô độ, chậm phát triển tâm

thần, nhược năng tuyến sinh dục, lé.

- Laurence-Moon/Barddet- - Béo phì, chậm phát triển tâm thần, bệnh lý

Biedl võng mạc sắc tố, nhược năng tuyến sinh dục,

- Altrom liệt 2 chi dưới co thắt.

- Borjeson-Eorssman- - Béo phì, viêm võng mạc sắc tố, điếc, tiểu
Lehmann đường.

- Cohen - Béo phì, chậm phát triển tâm thần, nhược

năng sinh dục, giảm chuyển hóa, động kinh.
- Turner‘s
- Béo phì kiểu bụng, chậm phát triển tâm
thần, nhược cơ, nhược năng sinh dục.

- Lùn, không phân biệt giới tính, các bất

thường tim, cổ có màng (webbed neck), béo
phì, kiểu gen 45,X

1100
 - Loạn dưỡng mô mỡ - Phì đại cơ, dạng to đầu chi, gan to, đề kháng
(lipodystrophy) có tính insulin, tăng triglyceride máu, chậm phát triển
gia đình tâm thần.

- Beckwith-Wiedemann - Khổng lồ, lồi mắt, lưỡi to, các tạng to.

- Soto‘s - Não khổng lồ, tăng trưởng quá phát,

- Weaver nhược cơ, chậm phát triển tâm thần vận động.

- Ruvalca - Hội chứng tăng trưởng quá phát ở trẻ nhỏ,

xương trưởng thành nhanh, vẻ mặt bất thường

- Chậm phát triển tâm thần, đầu nhỏ, bất

thường khung xương, nhược năng sinh dục,
cận thị.

3. CHẨN ĐOÁN THỪA CÂN - BÉO PHÌ

3.1. Chẩn đoán xác định

- Trẻ dưới 5 tuổi:

+ CN/T > 2SD là thừa cân và > 3SD là béo phì.

+ CN/CC > 2SD là thừa cân và >3SD là béo phì.

- Trẻ từ 5 -9 tuổi:

+ CN/T > 2SD là thừa cân và > 3SD là béo phì.

+ CN/CC > 1SD là thừa cân và >2SD là béo phì.

- Trẻ từ 10 -19 tuổi: BMI > 1SD là thừa cân và >2SD là béo phì.

3.2. Chẩn đoán mức độ

- Trẻ < 9 tuổi: dựa theo chỉ số CN/CC. Nếu chỉ số CN/CC từ 2SD - 3SD là
béo phì độ 1, từ 3SD - 4SD là béo phì độ 2 và >4SD là béo phì độ 3.

1101
 - Trẻ > 9 tuổi: dựa theo BMI. Nếu BMI từ 85 - 95 bách phân vị là béo phì
nhẹ và >95 là béo phì trung bình và nặng.

4. ĐIỀU TRỊ BÉO PHÌ Ở TRẺ EM

4.1. Mục tiêu điều trị

Ở trẻ nhỏ: duy trì cân nặng, tăng trưởng chiều cao không đặt vấn đề giảm
cân. Trẻ lớn, vị thành niên: giảm cân, ngừa hoặc giảm nguy cơ biến chứng do
béo phì.

4.2. Nguyên tắc

- Điều chỉnh chế độ ăn: nhằm giảm năng lượng ăn vào.

- Tăng cường hoạt động thể lực: nhằm tăng năng lượng tiêu hao.

- Đảm bảo cung cấp đủ vitamin và khoáng chất theo lứa tuổi.

4.3. Nguyên tắc cơ bản

- Xây dựng thực đơn khẩu phần ăn cân đối, hợp lý đủ dinh dưỡng, hạn chế
mỡ <25 % tổng năng lượng. Ăn nhiều rau, trái cây ít ngọt. Hạn chế đường đơn.

- Tiếp tục uống sữa (không đường, sữa gầy).

- Ăn đều các bữa, không bỏ bữa, ăn nhiều vào sáng, giảm về chiều và tối.
- Giảm năng lượng trong thức ăn để trẻ thích nghi sau đó giảm khối lượng.
- Nhai kỹ, ăn chậm để trẻ cảm nhận được no và sẽ ngừng ăn khi no.
-Tăng năng lượng tiêu hao: hoạt động vừa ít nhất 60 phút/ngày, 3
ngày/tuần. Trẻ < 2 tuổi không xem tivi, trẻ lớn hơn < 2h/ngày hoặc < 14h/tuần.
- Uống đủ nước.

Các bƣớc điều trị cụ thể

Bước 1: ổn định cân nặng. Áp dụng cho trẻ có BMI từ 91 -98th hoặc BMI
≥98th nhưng chưa điều trị lần nào.

Áp dụng nguyên tắc cơ bản, khuyến khích trẻ tự điều chỉnh ăn hơn là cấm.

1102
 Bước 2: giảm cân chậm từ từ. Áp dụng cho trẻ có BMI ≥99.6th hoặc BMI
không cải thiện sau 3-6 tháng thất bại của bước 1. Giám sát chặt thông qua:

- Nhật ký ghi lại để kiểm soát: hoạt động, thức ănđã dùng trong 3 ngày.
- Ăn theo suất do bác sỹ dinh dưỡng xây dựng.
- Các bài tập luyện >1 h/ngày.
- Khám và đánh giá 1 tháng/lần.

Bước 3: can thiệp toàn diện. Trẻ phải được can thiệp tích cực, thường
xuyên về:

- Hành vi với chuyên gia và kỹ thuật chuyên sâu và phải đạt đến đích đề
ra.
- Đánh giá cả tâm lý, nhận thức, phát triển kỹ năng xã hội.
- Tăng về mức độ, phối hợp, giám sát của các chuyên gia, gia đình thông
qua xây dựng và kiểm soát chế độ ăn- kế hoạch luyện tập, phải đạt mục tiêu cân
bằng năng lượng (-).

Bước 4: can thiệp tích cực.

- Thuốc: Orlistat dùng cho trẻ l>12 tuổi có BMI >99,6th , không đáp ứng
với chế độ ăn và tập luyện >1 năm, giảm dung nạp Glucose, kháng insulin hoặc
gan nhiễm mỡ hoặc tiền sử gia đình có bệnh lý tim mạch, đột quỵ, đái đường,
hoặc BMI >95th nhưng có bệnh lý kèm theo.

- Vẫn phải phối hợp với chế độ ăn và tập luyện.

- Chế độ ăn rất ít năng lượng: được thiết kế và kiểm soát nghiêm ngặt.

- Phẫu thuật giảm béo: trẻ>13 tuổi (gái) và >15 tuổi (trai) có BMI>35 và
có kèm theo bệnh (đái đường typ2, ngừng thở lúc ngủ…). Hoặc BMI >40 và có
cao HA, kháng insulin, mỡ máu, chất lượng cuộc sống bị ảnh hưởng.

5. PHÒNG BỆNH

1103
 Nuôi con bằng sữa mẹ giảm được 5% nguy cơ béo phì cho mỗi tháng nuôi
sữa mẹ. Giáo dục cho trẻ nếp sống lành mạnh, ăn uống hợp lý, thể thao đều
đặn. Thường xuyên theo dõi cân nặng, chiều cao để có thể can thiệp kịp thời.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Alexander L. Rogovik D. Goldman (2011). Pharmacologic treatment of

pediatric obesity‖. Canadian Family Physician, (57), 195-197.
2. Scottish Intercollegiate Guidelines Network (2010). Management of obesity,
A national clinical guideline ISBN.
3. Hladik C, Cohen E, Pasquet P (2015). Taste And Obesity, The European
childhood Obesity Group‘s eBook on Childand Adolescent Obesity.
4. Myra A, Denise E (2016). Evidence Update on the Treatment of
Overweightand Obesity in Children and Adolescents. Journal of Clinical Child
& AdolescentPsychology, 44 (4), 521-537.
5. Fitch A, Fox C, Bauerly K et al (2013). Health Care Guideline Prevention
and Management of Obesity for Children and Adolescents, Institute for
Clinical Systems Improvement.

DINH DƢỠNG TRONG ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG RUỘT NGẮN Ở TRẺ
EM

ThS. Nguyễn Thị Thúy Hồng

1. ĐẠI CƢƠNG

1104
 Hội chứng ruột ngắn (Short Bowel Syndrome) đặc trưng bởi tình trạng
kém hấp thu các chất dinh dưỡng, xảy ra sau khi cắt phần lớn ruột non do bệnh
lý bẩm sinh hoặc mắc phải.

1.1 Định nghĩa

Theo Hiệp hội Dinh dưỡng - Gan mật - Tiêu hoá Nhi khoa Bắc Mỹ
(NASPGHAN), trẻ được chẩn đoán là hội chứng ruột ngắn khi có 1 trong 2 tiêu
chuẩn sau: chiều dài đoạn ruột non còn lại dưới 25% chiều dài ruột non ước
tính đo theo tuổi thai hoặc sau phẫu thuật cắt ruột non phải nuôi dưỡng tĩnh
mạch hỗ trợ trên 60 ngày do rối loạn chức năng ruột.

1.2. Dịch tễ học

Tỷ lệ mắc hội chứng ruột ngắn ngày càng tăng. Tại Mỹ, tỷ lệ mắc ở trẻ sơ
sinh là 0,7%. Còn ở Việt Nam, thống kê tại bệnh viện Nhi đồng 1 và 2 (2005 -
2007) có 51 trường hợp trong đó 84,3% gặp ở trẻ sơ sinh.

2. NGUYÊN NHÂN

2.1. Bẩm sinh

Hiếm gặp, chủ yếu do khiếm khuyết thành bụng bẩm sinh.

2.2. Mắc phải

Trẻ nhỏ chủ yếu là sau phẫu thuật cắt ruột do: viêm ruột hoại tử, xoắn
ruột, tắc ruột, teo ruột, bệnh Hirschsprung,… Trẻ lớn thường sau phẫu thuật do:
lồng ruột, bệnh Crohn, tổn thương ruột (do chấn thương, thiểu dưỡng), ung thư
ruột và hậu quả của điều trị ung thư.

3. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG

3.1. Lâm sàng

1105
 Biểu hiện lâm sàng khác nhau tuỳ thuộc vào các giai đoạn của bệnh. Mức
độ nặng của các triệu chứng lâm sàng phụ thuộc: số lượng đoạn ruột bị cắt,
vùng và vị trí ruột bị cắt, sự toàn vẹn của van hồi manh tràng và đại tràng.

Trên lâm sàng, thường gặp các nhóm triệu chứng: rối loạn hấp thu (nước,
điện giải, các chất dinh dưỡng) và các biến chứng kèm theo (nhiễm trùng,…).

Liên quan giữa vị trí cắt ruột và nguy cơ thiếu hụt các chất dinh
dƣỡng
Vị trí cắt Các chất dinh dƣỡng có thể thiếu
Tá tràng Sắt, folic
Hồi tràng Canxi, kẽm
Hỗng tràng Vitamin B12, acid mật, các vitamin tan trong dầu
(A, D, E, K)
Van hồi manh tràng Các chất sinh năng lượng (carbonhydrat, protein,
lipid) do sự vận chuyển quá nhanh qua ruột.

Đại tràng Vitamin K

3.2. Cận lâm sàng

Kiểm tra thường xuyên nhất là giai đoạn nuôi dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn.
Bệnh nhân có các biểu hiện sau tùy giai đoạn của bệnh:

- Rối loạn hấp thu nước, điện giải:

+ Natri, kali thường giảm, hematocrit tăng, ure và creatinin tăng, nếu mất
nước nặng có thể gây suy thận trước thận.

- Tình trạng kém hấp thu dinh dưỡng:

+ Thiếu máu: Hb giảm, sắt huyết thanh giảm.

+ Thiếu vitamin và vi chất: A, D, E, K, Ca, Mg. Tỷ lệ prothrombin giảm

do thiếu vitamin K (khi đại tràng bị cắt hoặc mất chức năng)

1106
 - Nhiễm trùng và biến chứng khác: số lượng bạch cầu, tỷ lệ bạch cầu trung
tính tăng, tiểu cầu giảm trong nuôi dưỡng tĩnh mạch dài ngày hoặc nhiễm trùng
nặng, glucose máu giảm (thường liên quan đến nhiễm trùng), biến chứng ứ mật
gây tăng men gan và tăng bilirubin trực tiếp.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Mục tiêu và nguyên tắc điều trị

Giảm sự bài tiết của ruột, làm chậm lưu thông ruột và phòng ngừa thiếu
hụt các chất dinh dưỡng đặc hiệu cũng như tăng sự thích nghi của đoạn ruột
còn lại.

4.2. Điều trị cụ thể

4.2.1. Nhu cầu dinh dƣỡng

- Năng lượng: 120 - 140% nhu cầu theo lứa tuổi. Trong đó năng lượng từ
protein (12 - 14%), carbonhydrate (55 - 60%), lipid (15 - 20%). Ưu tiên
triglycerid chuỗi dài (LCT), triglycerid chuỗi trung bình (MCT) hấp thu tốt hơn
khi có giảm bài tiết dịch mật, tuỵ. Tốt hơn là phối hợp cả 2 loại (MCT : LCT =
1:1).

- Vitamin và vi chất dinh dưỡng: bổ sung đầy đủ vitamin và khoáng chất

hàng ngày qua đường ruột hoặc đường tĩnh mạch. Nếu dùng đường ruột nên
dùng dưới dạng multivitamin và hạn chế các chế phẩm dạng siro (dung dịch có
đường).

4.2.2. Cách nuôi dƣỡng: Chia làm 3 giai đoạn

- Giai đoạn cấp (< 1 tuần sau phẫu thuật): giai đoạn này đặc trưng bởi sự
mất khối lượng lớn nước và điện giải qua phân nên giai đoạn này chủ yếu hỗ
trợ dinh dưỡng ngoài ruột và kiểm soát nước và điện giải.

1107
 - Giai đoạn thích nghi (1 tuần đến vài tháng, có thể kéo dài 1 - 2 năm): giai
đoạn này đặc trưng bởi sự cải thiện dần tình trạng tiêu chảy. Bắt đầu cho ăn,
chuyển dần dinh dưỡng đường tĩnh mạch sang ăn đường miệng.

- Giai đoạn duy trì: Giai đoạn của việc thích ứng ruột. Dừng nuôi dưỡng
tĩnh mạch nếu trẻ ăn đường miệng đạt 75% nhu cầu. Nuôi dưỡng đường miệng
tiếp tục trong 12 tháng để ruột thích nghi và theo dõi sự dung nạp của thức ăn.

4.2.3. Lƣạ chọn phƣơng pháp nuôi dƣỡng

- Nuôi dưỡng đường tĩnh mạch:

+ Kiểm soát cân bằng dịch: đảm bảo đủ dịch và điện giải.

+ Giảm tiết acid: trong giai đoạn nuôi dưỡng tĩnh mạch, thuốc chẹn H+
hoặc thuốc ức chế bơm proton (PPI) sẽ giảm lượng dịch trong lòng ruột.

+ Theo dõi các biến chứng nuôi dưỡng tĩnh mạch.

+ Giảm nguy cơ tắc mật do nuôi dưỡng tĩnh mạch kéo dài: dừng nuôi
dưỡng tĩnh mạch ít nhất 2-6 giờ mỗi ngày. Ăn lại sớm nhất ngay khi có thể.

- Nuôi dưỡng đường ruột: chỉ bắt đầu khi tình trạng tắc ruột được giải
quyết và nhu động ruột trở lại.

+ Lựa chọn phương pháp: nuôi dưỡng đường ruột bắt đầu bằng cho ăn
qua sonde dạ dày là ưu việt nhất, giúp hấp thu tối ưu các chất dinh dưỡng.

+ Lựa chọn thức ăn đường ruột:

Sữa mẹ: là lựa chọn tốt nhất.

Sữa công thức thuỷ phân toàn phần (thuỷ phân đạm whey, casein):
Pregestimilk, nutramigen, alimentum, peptamen junior).

Sữa công thức amino acid: Neocate.

- Nuôi ăn đường miệng: nuôi dưỡng đường miệng được tăng từ từ về số

lượng để xác định ngưỡng hấp thu của ruột.

1108
4.3. Điều trị hỗ trợ

- Yếu tố tăng trưởng và phục hồi chức năng đường ruột:

+ Glutamine: chống teo niêm mạc.

+ GLP-2: tăng sự thích nghi.

+ Hormon tăng trưởng (GH): tăng sản niêm mạc ruột sau cắt bỏ ruột non.

+ Probiotics: giảm quá phát vi khuẩn, kích thích tăng trưởng niêm mạc.

+ Chất xơ, acid béo chuỗi ngắn (Butyrate): giảm teo ruột, giúp thích nghi.

- Một số loại thuốc:

+ Loperamide, codein: làm chậm nhu động ruột.

+ Octreotide: ức chế tiết dịch dạ dày, giảm mạch dịch tiết ống tiêu hoá.

+ Clonidine, racecadotril, alosetron và các peptid khác: giảm tiết hiệu quả.

4.4. Các phƣơng pháp tiếp cận mới khác

- Ghép ruột.

- Phẫu thuật làm dài ruột (Vd phẫu thuật Bianchi và phẫu thuật STEP).

5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

5.1. Tiến triển

Phần lớn tiên lượng tốt. Thường trẻ sẽ đạt được sự thích nghi hoàn toàn
đường ruột và không cần hỗ trợ nuôi ăn tĩnh mạch sau 24 - 36 tháng.

5.2. Biến chứng

- Biến chứng của hội chứng ruột ngắn: thiếu hụt dinh dưỡng, giảm khoáng
hoá xương, vi khuẩn phát triển quá mức (thường găp), sỏi thận, sỏi mật.

- Biến chứng của nuôi dưỡng tĩnh mạch kéo dài: nhiễm trùng, huyết khối
catheter tĩnh mạch trung tâm, ứ mật, suy gan.

1109
 TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Meritt R.J, Cohran V, Raphael B.P et al (2017). Intestinal rehabilitation

programs in the management of pediatric intestinal failure and short
bowel syndrome. JPGN, 65 (5), 588-594.

2. Red Cross Children,s Hospital (2009). The nutritional management of short

bowel syndrome of infants and children.

3. Antiga L, Goulet O (2013). Intestinal failure in children. The European view.

J Pediatr Gastroenterol Nutr, 56, 118-126.

4. Wales P.W, Silva N, Kim J et al (2004). Neonatal short bowel syndrome:

population-based estimates of incidence and mortality rates. J Pediatr Surg,
39, 690-695.

1110
 CHƢƠNG 17: TIM MẠCH
TỒN TẠI ỐNG ĐỘNG MẠCH

BSCKII. Trần Kinh Trang

1. ĐẠI CƢƠNG
Tồn tại ống động mạch (patent ductus arteriosus) là bệnh tim rất thường
gặp chiếm 10% các bệnh tim bẩm sinh.
Là bệnh dễ chẩn đoán, dễ điều trị khỏi bằng phẫu thuật tim kín.
Thường gặp trên nữ tỉ lệ nữ/nam: 3/1.
Nguyên nhân: Phần lớn các trường hợp bệnh không rõ nguyên nhân.
Là bệnh thường gặp trong trường hợp mẹ mang thai bị rubella.
Một số trường hợp tồn tại ống động mạch có tính gia đình nhưng hiếm
Cuộc sống vùng cao với tình trạng giảm oxy kéo dài làm tăng tần suất của
bệnh tồn tại ống động mạch.
Ở trẻ bình thường, ống động mạch tự đóng trong khoảng từ ngày thứ 2 đến
ngày thứ 6 sau khi ra đời, nếu đóng kéo dài hơn thì gọi là sự chậm trễ đóng ống
động mạch. Nếu không đóng thì ta gọi là tồn tại ống động mạch.

2. CHẨN ĐOÁN
2.1. Lâm sàng

- Triệu chứng toàn thân và cơ năng.

+ Phụ thuộc vào độ nặng của luồng thông.

+ Chậm phát triển chiều cao, cân nặng.

+ Khó thở gắng sức.

+ Khó thở liên quan đến tần suất bội nhiễm phổi.

+ Suy tim.

- Khám thực thể.

1111
 + Đôi khi có biến dạng lồng ngực: ngực nhô ra trước tại khoảng liên sườn
3-4.

+ Tăng động vùng trước ngực.

+ Nghe: Âm thổi liên tục vùng dưới đòn (trái).

+ Mạch nẩy mạnh ở ngoại biên và giảm huyết áp ĐM tâm trương.

2.2. Cận lâm sàng

- X quang tim phổi.

+ Bóng tim to.

+ Cung giữa (trái) phồng.

+ Tăng tuần hoàn phổi.

- Điện tâm đồ.

+ Tăng gánh tâm trương thất (T).

+ Trục QRS lệch (T).

+ Trường hợp có tăng áp phổi nặng:

+ Dấu tăng gánh tâm thu thất (P).

+ R > S ở V1.

+ T (-) chuyển đạo vùng trước ngực (P).

- Siêu âm tim.

+ Mục đích siêu âm:

Xác định tổn thương: siêu âm tim 2D xác định hình thái và kích thước ống
động mạch.

Xác định luồng thông: siêu âm Doppler xác định luồng shunt T  P, hoặc
shunt 2 chiều.

1112
 Đánh giá áp lực ĐMP: áp lực ĐMP tâm thu và áp lực ĐMP trung bình.

Các tổn thương phối hợp.

Chỉ định phẫu thuật và theo dõi hậu phẫu.

- Thông tim.

+ Xác định vị trí và kích thước ống động mạch.

+ Đánh giá áp lực ĐMP và sức cản ĐMP.

+ Xác định các tổn thương phối hợp.

+ Kết hợp can thiệp bịt ống động mạch bằng dụng cụ.

2.3. Chẩn đoán phân biệt

- Cửa sổ phế chủ: hiếm gập.

- Hội chứng Laubry-Pezzi: thông liên thất phối hợp hở van ĐMC.

- Vỡ túi phình xoang Valsalva vào buồng tim.

- Dò ĐMV vào buồng tim.

- Dò động tĩnh mạch phổi, hoặc dò động tĩnh mạch vành.

3. BIẾN CHỨNG

- Tăng áp ĐMP nghẽn tắc: chống chỉ định ngoại khoa.

- Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.

- Đọng vôi ở thành ống động mạch.

- Suy tim.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Hƣớng điều trị

- Điều trị nội khoa: dùng thuốc giúp đóng ống ĐM.

- Điều trị ngoại khoa: phẫu thuật tim kín.

1113
 - Thông tim can thiệp: bít ống ĐM.

4.2. Chỉ định điều trị

a. Nội khoa

Dùng Indomethacine cho trẻ sơ sinh thiếu tháng trong 1-2 tuần đầu

- Ống nhỏ <2mm: ống có thể tự đóng, cần theo dõi siêu âm định kỳ.

- Ống >3mm: dùng thuốc Indomethacine truyền tĩnh mạch liều ban đầu:

+ 0,10mg/kg (trẻ >48 giờ)

+ 0,20mg/kg (trẻ 2-7 ngày)

+ 0,25mg/kg (trẻ >7 ngày)

Có thể nhắc lại liều như trên sau mỗi 12 giờ.

* Sơ sinh đủ tháng:

- Ống động mạch nhỏ: theo dõi diễn biến lâm sàng và siêu âm. Nếu không
thấy có viêm phổi tái diễn, chậm phát triển thể chất, suy tim, tăng áp lực
ĐMP…. có thể chỉ định phẫu thuật lúc trẻ được 3-6 tháng tuổi (chú ý theo dõi
và phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn).

- Ống động mạch lớn: bệnh nhân có viêm phổi, suy tim, tăng áp lực ĐMP
không đáp ứng với điều trị nội khoa, cần chỉ định mổ cấp cứu thắt ống ĐM.

- Còn ống ĐM không gây tăng áp ĐM phổi nhiều, lâm sàng tốt: can thiệp
phẫu thuật thường sau 1 năm.

b. Bịt ống động mạch bằng dụng cụ

Dùng Coil để bịt ống động mạch khi đường kính phía đầu phổi < 3mm.
Dùng Amplatzer khi đường kính ống >5mm, thủ thuật này ngày càng được cải
tiến để trở thành một phương pháp thường quy thay thế phẫu thuật.

c. Điều trị ngoại khoa

1114
 Phẫu thuật thắt hoặc cắt ống động mạch, là phương pháp điều trị bệnh còn
ống động mạch có từ rất lâu, chỉ thực hiện đối với các trường hợp còn ống động
mạch lớn không thể thông tim can thiệp được.

Tử vong chung của phẫu thuật cắt ống động mạch khoảng 2%. Ở trẻ có áp
lực ĐMP cao nên phẫu thuật sớm để tránh bệnh mạch phổi tắc nghẽn.

Các biến chứng hoặc di chứng sau phẫu thuật còn ống động mạch bao
gồm:

- Túi phình giả ống động mạch (ductal false aneurysm).

- Liệt cơ hoành do cắt đứt thần kinh hoành.

- Liệt dây âm thanh.

- Tăng áp động mạch phổi còn tồn tại.

- Tràn dịch dưỡng chấp màng phổi.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Phạm Nguyễn Vinh: Siêu âm tim và bệnh lý tim mạch; Phạm Nguyễn Vinh,
2003

2. Myung K. Park, Pediatric Cadiology for Practitioners 1992.

3. Moss and Adam: Heart Disease in Infants, Children and Adolescents;

Michael A. Heymann, M, 2008, Chapter 8.

4. Wyman W. Lai, Luc L. Mertens, Meryl S. Cohen, Tal Geva:

Echocardiography in Pediatric and Congenital Heart Disease f rom fetus to
adult , 2009, p 209- 222.

A.Rebeca Snider, Gerald A. Serwer, Samuel B. Ritter: Echocardiography in

Pediatric Heart Disease , 2000, chapter 11. P 452- 459.

1115
 VIÊM MỦ MÀNG NGOÀI TIM

TS. Lê Hồng Quang

1. ĐẠI CƢƠNG

Viêm mủ màng ngoài tim (Purulent Pericarditis) là tình trạng viêm do vi

khuẩn sinh mủ trong khoang màng ngoài tim. Viêm mủ màng ngoài tim thường
gặp ở lứa tuổi nhỏ, tuổi trung bình bị bệnh là 6 – 7 tuổi. Viên mủ màng ngoài
tim gặp 30 -50% trong bệnh lý viêm màng ngoài tim ở trẻ em.

2. NGUYÊN NHÂN

Viêm mủ màng ngoài tim tiên phát hiếm gặp, bệnh thường liên quan đến
nhiễm khuẩn ở nơi khác như viêm phổi, tràn mủ màng phổi, cốt tủy viêm,
nhiễm trùng da và mô mềm.

Vi khuẩn gây viêm mủ màng ngoài tim thường gặp nhất là tụ cầu vàng sau
đó là Hemophilus Influenza, liên cầu, phế cầu, não mô cầu... Vi khuẩn thường
thường được đi theo đường máu từ các ổ nhiễm trùng tiên phát như viêm phổi,
tràn mủ màng phổi, cốt tủy viêm… đôi khi có trường hợp sau viêm nội tâm
mạc.

Khi vi khuẩn sinh mủ xâm nhập vào khoang màng ngoài tim, hình thành
một lớp giả mạc chứa các bạch cầu đa nhân trung tính thoái hóa, vi khuẩn, và
các tế bào màng ngoài tim bị tổn thương. Lượng dịch viêm trong ổ tân mạch
tăng nhiều, rồi nhanh chóng tạo ra một lớp dịch tích lũy ở khoang màng ngoài
tim. Khi lượng dịch ít, cơ tim còn tốt thì huyết động học có thể bình thường,
khi lượng dịch nhiều và tốc độ tạo dịch nhanh có thể gây tình tràng ép tim.

Nếu viêm mủ màng ngoài tim không được điều trị, hoặc điều trị muộn,
màng ngoài tim xơ dầy, lớp mủ đặc ở khoang màng ngoài tim chèn ép trực tiếp
vào thượng tâm mạc và cơ tim sẽ dẫn tới bệnh nhân bị tử vong do ép tim cấp
hoặc viêm màng ngoài tim co thắt sau này.

1116
3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Triệu chứng lâm sàng viêm mủ màng ngoài tim thường khác nhau, tùy
thuộc vào vi khuẩn gây bệnh, tuổi bệnh nhi mắc bệnh và nguyên nhân ổ nhiễm
khuẩn tiên phát, cũng như lượng dịch viêm và tốc độ xuất hiện dịch trong
khoang màng ngoài tim.

- Triệu chứng cổ điển bao gồm:

+ Hội chứng nhiễm khuẩn, nhiễm độc, bệnh nhân thường trong bệnh cảnh
nhiễm trùng máu, sau một thời gian sốt cao, nhiệt độ không giảm, toàn trạng
suy sụp.

+ Đau vùng trước tim (đối với trẻ lớn) gặp 15 – 80% các trường hợp, đặc
điểm của đau ngực thường xuất hiện đột ngột, khi ho, hít vào sâu, hoặc thay đổi
tư thế. Đau ngực thường lan ra sau lưng do 1/3 dưới màng ngoài tim có dây
thần kinh hoành.

+ Bằng chứng có dịch trong khoang màng ngoài tim: tiếng cọ màng ngoài
tim, tiếng tim mờ.

+ Các triệu chứng khác: khó thở, phù, gan to, mạch nhanh, tĩnh mạch cổ
nổi và khi có dấu hiệu ép tim bệnh nhi có dấu hiệu mạch nghịch là khi đo huyết
áp thì huyết áp tâm thu giảm ≥ 10mmHg trong thì hít vào so với thì thở ra.

3.2. Cận lâm sàng

3.2.1.Chiếu chụp Xquang tim phổi

Tùy theo số lượng dịch trong khoang màng ngoài tim, ở trẻ em khi lượng
dịch >150ml sẽ có triệu chứng điển hình: bóng tim to bè, cuống tim ngắn tạo
cho hình tim tròn như quả bầu nậm, các cung tim bị xóa, tim co bóp yếu, góc
tâm hoành mờ, bờ tù, cơ hoành ít di động và bị đẩy xuống thấp.

3.2.2. Điện tâm đồ

1117
 - Rối loạn tái cực với thay đổi đoạn ST và sóng T ở các chuyển đoạn ngoại
biên và trước tim.

+ Gian đoạn I: đoạn ST chênh lên, sóng T dương là do viêm lớp nông
dưới thượng tâm mạc.

+ Gian đoạn II: đoạn ST trở về đường đẳng điện, sóng T dẹt.

+ Gian đoạn III: đoạn ST đẳng điện, sóng T đảo ngược và đối xứng.

+ Gian đoạn IV: đoạn ST và sóng T trở về bình thường.

- Điện thế phức bội QRS giảm ở các chuyển đạo.

+ Chuyển đạo ngoại biên: biên độ tuyệt đối lớn nhất của QRS thường ≤
5mm.

+ Chuyển đạo trước tim: biên độ tuyệt đối lớn nhất của QRS đối với
chuyển đạo V2 ≤ 9mm, đối với V5, V6 ≤ 7mm

- Dấu hiệu luân phiên điện học gợi ý cho tình trạng ép tim.

3.2.3. Siêu âm tim

- Màng ngoài tim dày.

- Dịch trong khoang màng ngoài tim, có hiện tượng tăng âm của dịch và
Fibrin hóa. Có thể ước lượng số lượng dịch trong khoang màng ngoài tim bằng
siêu âm tim, khi khoảng cách giữa lá thành và lá tạng < 5mm là tràn dịch nhẹ,
từ 5 – 20mm là tràn dịch mức độ trung bình, và > 20mm là tràn dịch mức độ
nặng.

- Dấu hiệu ép tim: xẹp nhĩ phải trong thì tâm thu, xẹp thất phải thì tâm
trương, tăng đổ đầy thất phải và giảm đổ đầy thất trái ở thì hít vào.

3.2.4.Vi sinh

Cấy máu, cấy mủ trong khoang màng ngoài tim có thể tìm thấy bằng
chứng vi khuẩn gây bệnh.

1118
4.ĐIỀU TRỊ

4.1.Nội khoa

- Nguyên tắc điều trị:

+ Kháng sinh theo kháng sinh đồ, khi chưa có kháng sinh đồ thì dựa vào
đặc điểm lâm sàng mà lựa chọn kháng sinh phù hợp.

+ Chọc hút dịch màng ngoài tim khi có ép tim.

+ Phẫu thuật: khi có tràn dịch màng ngoài tim nhiều, khoàng màng ngoài
tim nhiều Fibrin tạo thành ổ cặn mủ, màng ngoài tim dầy.

4.1.1. Kháng sinh

- Điều trị theo kháng sinh đồ khi cấy máu hoặc dịch khoang màng ngoài
tim theo vi khuẩn gây bệnh.

- Khi chưa có kết quả cấy máu hoặc cấy dịch khoang màng ngoài tim,
hoặc kết quả âm tính, thì điều trị sử dụng kháng sinh dựa vào diễn biến lâm
sàng và tính chất của dịch khoang màng ngoài tim.

- Thời gian điều trị kháng sinh thường điều trị từ 2 -4 tuần.

4.1.1.1. Kháng sinh điều trị vi khuẩn gây bệnh là Tụ cầu vàng

- Methicilin hoặc oxacilin 150-200mg/kg/24 giờ, tiêm tĩnh mạch chia làm
4 lần, cách 6 giờ, phối hợp với Amikacin 15mg/kg/24 giờ truyền tĩnh mạch 60
phút, 1 lần.

- Hoặc Cepholosporin thế hệ III:

+ Cefotaxim 100 -200mg/kg/24 giờ tiêm tĩnh mạch, chia 3 lần, cách nhau
8 giờ, kết hợp với Amikacin 15mg/kg/24 giờ truyền tĩnh mạch 60 phút 1 lần.

+ Ceftriaxon 100mg/kg/24 giờ, truyền tĩnh mạch 60 phút, kết hợp với
Amikacin 15mg/kg/24 giờ truyền tĩnh mạch 60 phút 1 lần.

1119
 - Hoặc Vancomycin 60mg/kg/24 giờ, truyền tĩnh mạch 60 phút, chia 4 lần,
cách nhau 6 giờ, kết hợp với Amikacin 15mg/kg/24 giờ truyền tĩnh mạch 60
phút 1 lần.

4.1.1.2. Kháng sinh điều trị vi khuẩn gây bệnh là Hemophilus Influenza

- Ampicilin 150 -200mg/kg/24 giờ, tiêm tĩnh mạch, chia 4 lần, cách nhau 6
giờ, kết hợp với Amikacin 15mg/kg/24 giờ truyền tĩnh mạch 60 phút 1 lần.

- Hoặc Cefotaxim 100 -200mg/kg/24 giờ tiêm tĩnh mạch, chia 3 lần, cách
nhau 8 giờ, kết hợp với Amikacin 15mg/kg/24 giờ truyền tĩnh mạch 60 phút 1
lần.

- Hoặc Chloramphenicol 30mg/kg/24 giờ, tiêm tĩnh mạch, chia 2 lần, cách
nhau 12 giờ kết hợp với Amikacin 15mg/kg/24 giờ truyền tĩnh mạch 60 phút 1
lần.

4.1.1.3. Kháng sinh điều trị vi khuẩn gây bệnh là Phế cầu

- Cepholosporin thế hệ I: 100mg/kg/24 giờ, tiêm tĩnh mạch, chia 3 lần,

cách nhau 8 giờ, kết hợp với Amikacin 15mg/kg/24 giờ truyền tĩnh mạch 60
phút 1 lần.

- Hoặc Penicillin 100mg/kg/24 giờ, tiêm tĩnh mạch, chia 4 lần, cách nhau
6 giờ, kết hợp với Amikacin 15mg/kg/24 giờ truyền tĩnh mạch 60 phút 1 lần.

4.1.1.4. Kháng sinh điều trị vi khuẩn gây bệnh là Liên cầu

Penicillin 100mg/kg/24 giờ, tiêm tĩnh mạch, chia 4 lần, cách nhau 6 giờ,
kết hợp với Amikacin 15mg/kg/24 giờ truyền tĩnh mạch 60 phút 1 lần.

4.1.2. Các thuốc khác

4.1.2.1. Lợi tiểu (khi có dấu hiệu suy tim hoặc ép tim)

- Furocemid: 2mg/kg/24 giờ, uống hoặc tiêm tĩnh mạch, chia 2 lần, cách
nhau 12 giờ (chú ý bổ sung thêm Kali).

1120
 - Spironolactone: 2mg/kg/24 giờ, uống chia 2 lần, cách nhau 12 giờ.

4.1.2.2. Men Urokinase hoặc Septokinase

Sử dụng men Urokinase hoặc Septokinase bơm vào trong khoang màng
ngoài tim với liều 400.000UI, sau đó 200.000UI để đạt được nồng độ cao tại
chỗ. Men này sẽ thẩm thấu tốt hơn vào các mảng fibrin để tiêu các sợi fibrin.

4.1.3.Chọc hút dịch khoang màng ngoài tim

- Trước khi chọc dịch màng ngoài tim phải cho thuốc an thần như
Midazolam 0,1 – 0,2mg/kg tiêm tĩnh mạch, hoặc Phenobacbital 5 -10mg/kg
tiêm bắp hoặc tiêm tĩnh mạch, kết hợp với Atropin 0,02mg/kg tiêm tĩnh mạch
để ngăn ngừa phản xạ ngừng tim.

- Kỹ thuật: chọc hút dịch khoang màng ngoài tim theo hai đường:

+ Đường dưới mũi ức (Marfan) thường được sử dụng. Vị trí chọc dưới
mữi ức 0,5cm, chọc kim thẳng góc 900 so với mặt da, qua cơ thành bụng, hạ
đốc kim để thân kim tạo với thành bụng một góc khoảng 150 , sau đó đẩy kim
lên trên sát phía sau xương ức, hơi lệch sang trái về mỏm tim, thường khoảng
4–5 cm là tới khoang màng ngoài tim, rút dịch ra từ từ hoặc hút dẫn lưu với áp
lực âm.

+ Đường lồng ngực trái (Dieulafoy). Bệnh nhân được nằm tư thế nằm,
hoặc nửa nằm, đường chọc ở khoang liên sườn 4 – 5 cách bờ trái xương ức 3 –
5 cm, kim chọc thẳng góc 900 so với mặt da, sát bờ trên của xương sườn dưới,
đẩy kim vào khoảng 3 cm là tới khoang màng ngoài tim, vừa đẩy kim, vừa hút
dịch ra từ từ, khi được giữ nguyên vị trí kim để hút dịch, nếu cần thì hút dẫn
lưu liên tục với áp lực âm.

- Trong lúc chọc hút dịch khoang màng ngoài tim ta có thể mắc điện cực
và theo dõi trên Monitor điện tim, nếu thấy có ngoại tâm thu, sóng ST chênh

1121
lên đột ngột là mũi kim đã chạm vào cơ tim. Hoặc có thể chọc hút dịch khoàng
màng ngoài tim dưới hướng dẫn của siêu âm tim.

- Chỉ định cho các trường hợp viêm mủ màng ngoài tim gian đoạn đầu,
với mức độ nhẹ đến vừa. Một số trường hợp kết hợp với hút dẫn lưu kín với áp
lực âm liên tục khi bệnh nhi có dấu hiêu ép tim nhưng chưa đủ điều kiện phẫu
thuật.

4.1.4. Phẫu thuật

4.1.4.1.Chỉ định

- Có dấu hiệu ép tim.

- Điều trị nội khoa không kết quả sau 7 ngày.

- Siêu âm có hiện tượng dày dính màng ngoài tim hoặc có nhiều fibrin
trong khoang màng ngoài tim hoặc tạo thành các ổ cặn mủ trong khoang màng
ngoài tim.

4.1.4.2. Kỹ thuật

- Phẫu thuật nội soi: cắt màng ngoài tim kết hợp với bơm rửa khoang
màng ngoài tim.

- Phẫu thuật mở: bóc tách và cắt màng ngoài tim đến trên phễu động mạch
phổi và xuống dưới qua mỏm tim, kết hợp lấy hết mủ, fibrin và bơm rửa
khoang màng ngoài tim.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Christina MP, Eduardo MC, Shelley DM (Ricardo Munoz). (2010).

Pericardial Diseases. Critical Care of Children with Heart Disease. Springer.
521 - 542.

1122
2. Edward J Baker, (Anderson RH). (2010). Non-Rheumatic Inflammatory
diseases of the heart. Paediatric Cardiology. Third Edition. Churchill
livingstone. 1081 - 1089.

3. Karen S Rheuban, (Moss and Adams‘). (2001). Pericardial Diseases. Heart

Disease In Infants, Children, And Adolescents. Volume two. Lippincott William
& Wilkins. 1287 - 1296.

4. Myung K Park, George Troxler. (2002). Cardiovascular Infections. Pediatric

Cardiology for Practitioners. Mosby. 281 - 303.

VIÊM NỘI TÂM MẠC NHIỄM TRÙNG

TS. Đặng Thị Hải Vân

1. ĐỊNH NGHĨA

Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn là tổn thương nhiễm trùng hiện diện tại
nội mạc cơ tim, hay trên các cấu trúc nhân tạo trong tim (van nhân tao, vật liệu
nhân tạo khác..). Biểu hiện tổn thương đặc hiệu dạng sùi (vegetation). Đây là
tổn thương hình thành với sự hình thành của fibrin, tiểu cầu, vi khuẩn tăng sinh,
hay nấm. Tác nhân là vi khuẩn, nấm hay virus và có thể biểu hiện dưới dạng
cấp hay bán cấp. Nguyên nhân thường gặp nhất là là do vi khuẩn và phạm vi
bài này chỉ đề cập đến vi nội tâm mạc bán cấp do vi khuẩn.

2. NGUYÊN NHÂN
Vi khuẩn gây bệnh
- Streptocoques nhiều nhất khoảng trên 40%.
- Staphylocoques chiếm khoảng 40% đang có xu hướng tăng dần do can
thiệp ngoại khoa ngày càng nhiều và phức tạp hơn.
- Các vi khuẩn khác:

1123
 + Escherichia Coli.
+ Trực khuẩn gram âm.
+ Nhóm HACEK (Haemophilus spp, Actinobacillus actinomyceter
comitants, Cardiobacterium hominis, Eikenella spp, Kingella kingae).

Bảng 1. Định hướng tác nhân gây bệnh dựa vào đường vào của vi khuẩn

Đƣờng vào Tác nhân vi khuẩn gợi ý

Răng miệng Streptocoque

Ruột Streptocoque bovis, enterocoque

Tai mũi họng Streprocoque

Đường tiết niệu Enterocoque

Sinh dục Enterocoque, staphylocoque

Da- thủ thuật catherter Staphylocoque

Phẫu thuật tim, mạch máu lớn Staphylocoque, trực quẩn gram âm

3.CHẨN ĐOÁN

Bệnh sử: trên bệnh nhân có bệnh lý tim mạch, hay bệnh nhân mà khi
khám lâm sàng nghe được tiếng thổi ở tim có xuất hiện các triệu chứng dưới
đây thì cần nghĩ đến viêm nội tâm mạc

- Sốt kéo dài trên 8 ngày mà chưa tìm được nguyên nhân chính xác.

- Mệt mỏi, và tổng trạng chung của bệnh nhi giảm sút.

- Thay đổi tiếng tim.

- Lách lớn hay có sang thương da nghi nghờ.

- Sốt lại sau khi ngưng kháng sinh.

- Sốt trong vòng 2 tháng sau khi phẫu thuật tim hay tim mạch can thiệp.
1124
3.1.Thể lâm sàng

Thể kinh điển với sốt kéo dài:

Sốt kéo dài: trên 8 ngày, không rõ lí do, tái diễn khi ngưng kháng sinh, sốt
cao rét run trên bệnh nhi có yếu tố nguy cơ. Thể trạng chung kém, xuất hiện
tiếng thổi ở tim hay tiếng thổi thay đổi so với trứơc, gan lách lớn, các sang
thương khác: mảng Janeway, giả chín mé osler, nốt xuất huyết, thương tổn
Roth khi soi đáy mắt.

Thể bệnh âm ỉ: từng đợt khó chẩn đoán, thường bị chẩn đoán muộn.

Thể biến chứng:

+ Các biến chứng tại tim như biểu hiện phù phổi cấp (ít gặp ở trẻ nhỏ),
suy tim toàn bộ, tình trạng huyết động không ổn định hay chẹn tim
(tamponade).

+ Các biến chứng ngoài tim: nhồi máu phổi, nhồi máu hệ thống một hay
nhiều chổ, có triệu chứng hay không có triệu chứng, bệnh nhân có thể trong
tình trạng nhiễm trùng huyết hay xuất huyết não do vỡ các túi phình.

Thể sau phẫu thuật tim: gặp trên bệnh nhân có chạy tuần hoàn ngoài cơ
thể hay chỉ phẫu thuật tạm thời, dưới 2 tháng sau mổ tim, biểu hiện sốt, tiếng
tim thay đổi và xuất hiện các biến chứng đã miêu tả.

3.2 .Cận lâm sàng

Bilan ban đầu: huyết đồ, CRP, chức năng gan, ion đồ, nước tiểu 10 thông
số, phức hợp miễn dịch lưu hành, X quang phổi và ECG.
Cấy máu cần lưu ý như sau:
- Trước khi cho kháng sinh kể cả kháng sinh uống nếu được.
- Lặp lại: 3-6 lần trong 24-48 giờ.
- Khi sốt cao hay rét run, nếu không thì chia đều trong 24 giờ.

1125
 - Cấy trên cả hai môi trường yếm khí và kỵ khí, nếu cần thiết cần cấy trên
môi trường được làm giàu.
- Giữ lâu hơn bình thường trên môi trường nuôi cấy.
- Trên môi trường làm giàu vi khuẩn nếu như có kháng sinh trước đó.
- Kháng sinh đồ và nồng độ ức chế vi khuẩn tối thiểu.
Làm xét nghiệm tìm kiếm đường vào: nước tiểu, họng, những sang thương
ghi nhận được khi thăm khám lâm sàng.
PCR bệnh phẩm khi bệnh nhân phẫu thuật.
Huyết thanh chẩn đoán Coxiella burnetii (sốt Q).
Siêu âm tim
- Đóng vai trò cơ bản giúp chẩn đoán, điều trị (can thiệp ngoại khoa?), tiên
lượng và theo dõi diễn tiến bệnh.
- Siêu âm tim qua đường thực quản khi cần thiết chẩn đoán các biến chứng
ap-xe quanh van.
Bilan mở rộng để tìm các biến chứng nhồi máu hay phình mạch dạng nấm
thực hiện tùy theo gợi ý lâm sàng: chụp CT scanner sọ não, bụng hay ngực.

3.3.Tiêu chuẩn chẩn đoán

Chẩn đoán viêm nội tâm mạc theo tiêu chuẩn chẩn đoán Duke.

Bảng 2. Tiêu chuẩn chẩn đoán viêm nội tâm mạc

Tiêu chuẩn chẩn đoán viêm nội tâm mạc

Chắc chắn có viêm nội tâm mạc

Tiêu chuẩn tổ chức học:

Hiện diện vi khuẩn khi nuôi cấy hay xét nghiệm mô học của sùi, tổ chức
thuyên tắc hay ap-xe trong tim

Tổn thương bệnh lý chứng tỏ có viêm nội tâm mạc hoạt động khi làm xét
nghiệm tổ chức học

1126
 Tiêu chuẩn lâm sàng:

2 tiêu chuẩn chính hoặc (1 tiêu chuẩn chính và 3 tiêu chuẩn phụ) hoặc 5
tiêu chuẩn phụ.

Có thể có viêm nội tâm mạc

Có những dấu hiệu gợi ý viêm nội tâm mạc nhưng không đủ nằm trong tiêu
chuẩn của chắc chắn viên nội tâm mạc hay loại trừ

Viêm nội tâm mạc được loại trừ

- Khi có một chẩn đoán khác giải thích được các triệu chứng hiện diện
trên bệnh nhi

- Mất đi các triệu chứng đã được cho là viêm nội tâm mạc ở bệnh nhi
không dùng kháng sinh hay mới chỉ dùng kháng sinh dưới 4 ngày

- Không khi nhận được tổn thương dạng viêm nội tâm mạc khi phẫu
thuật hay tử thiết ở bệnh nhi không dùng kháng sinh hay mới chỉ dùng kháng
sinh dưới 4 ngày.

Bảng 3. Định nghĩa các tiêu chuẩn theo Duke

Tiêu chuẩn chính

- Cấy máu dương tính.

Cấy máu trở thành tiêu chuẩn chính khi thỏa mãn

+ 2 lần cấy máu mọc lên một loại vi khuẩn điển hình gây viêm nội tâm
mạc ví dụ: streptococcus viridants, staphylococcus aureus hay nhóm
HACEK. Staphylococcus aureus mắc phải tại cộng đồng hay enterococci
trong trương hợp không có ổ nhiễm khuẩn tiên phát.

Hoặc

+ Cấy máu mọc lên thường xuyên (trong 2 lần cấy liên tiếp với mẫu

1127
 máu được lấy cách nhau 12 giờ và 3 hoặc hơn các mẫu máu liên tiếp nhau
với khoảng cách lần lấy máu đầu tiên và cuối cùng cách nhau trên 1 giờ) với
một loại vi khuẩn thường gây viêm nội tâm mạc.

- Thương tổn nội mạc khi siêu âm tim: có sùi, ap-xe quanh van, có hở
quanh van nhân tạo mới khi so sánh với các lần siêu âm trước

- Lâm sàng xuất hiện tiếng thổi hở van mới khi so sánh với các lần
thăm khám trước đó

Tiêu chuẩn phụ

- Đối tượng nguy cơ của viêm nội tâm mạc hay người nghiện ma túy

- Sốt trên 38 độ C

- Sang thương mạch máu: thuyên tắc mạch, phình mạch dạng nấm, nhồi
máu phổi, xuất huyết kết mạc, xuất huyết não

- Sang thương do phức hợp miễn dịch lưu hành: viêm cầu thận cấp, nốt
Osler, dấu hiệu Roth, thương tổn Janeway, dương tính yếu tố thấp

- Cấy máu mọc vi khuẩn như không đủ điều kiện để trở thành tiêu
chuẩn chính, huyết thanh dương tính với một loại vi khuẩn có thể gây viêm nội
tâm mạc

- Siêu âm gợi ý nhưng không đủ tiêu chuẩn để trở thành tiêu chuẩn
chính

4. ĐIỀU TRỊ

Bao gồm điều trị nội khoa và ngoại khoa.

Cấp 1: khi nghi ngờ bệnh nhân có viêm nội tâm mạc cần làm các xét
nghiệm ban đầu và hội chẩn chuyên khoa.

Cấp 2: điều trị nội khoa.

Kháng sinh liệu pháp.

1128
 Cần phải dùng kháng sinh phối hợp, diệt khuẩn, thích hợp với vi khuẩn
gây bệnh theo kháng sinh đồ, đường tĩnh mạch, kéo dài từ 4 đến 6 tuần với
nồng độ huyết thanh hiệu quả.

Kháng sinh ban đầu trước khi có kháng sinh đồ có thể sử dụng .

Amoxicillin 200mg/kg/ngày + gentamycin 3mg/kg/ngày.

Trên bệnh nhân có tổn thương da hay hậu phẫu mổ tim.

Oxacillin 200mg/kg/ngày hay vancomycin 60mg/kg/ngày.

Kháng sinh được điều chỉnh theo kháng sinh đồ và vị trí thuyên tắc.

Điều trị các biến chứng của bệnh và do quá trình.

4.1. Theo dõi điều trị

Lâm sàng: đường biểu diễn nhiệt độ, tổng trạng, tiếng tim, tình trạng huyết
động (nhịp tim, huyết áp, nước tiểu), đường đi mạch máu tìm hiện tượng
thuyên tắc, dấu hiệu thần kinh.

Sinh học: huyết đồ, CRP, thận gan.

Vi khuẩn: cấy máu, nồng độ huyết thanh của kháng sinh.

Tim mạch: X quang, ECG, siêu âm tim theo dõi diễn tiến sùi và đánh giá
biến chứng.

Các biến chứng có thể gặp trong thời gian điều trị: shock tim, phù phổi
cấp, block nhĩ thất hoàn toàn, tình trạng nhiễm trùng huyết không khống chế
dược, thương tổn van nặng hơn, các biến chứng trên vật liệu sinh học thay thế
đang dùng trên bệnh nhi.

4.2. Chỉ định điều trị ngoại khoa còn tranh cãi tuy nhiên tỷ lệ can thiệp
ngoại khoa sớm ngày càng tăng lên

- Suy tim dai dẳng đã được điều trị nội khoa tích cực.

1129
 - Nhiễm khuẩn huyết không khống chế được: đối với những trường hợp
cấy máu dương tính mà sau khi sử dụng kháng sinh 7 ngày cấy máu kiểm tra
vẫn còn vi khuẩn thì cần hội chẩn ngoại khoa.

- Huyết khối nhiều chỗ đặc biệt là nhồi máu hệ thống.

- Đường kính sùi trên 10mm di động mạnh ở buồng tim trái.

- Áp - xe quanh van, tổ chức cạnh van hay làm mủ khu trú trong cơ tim
với rối loạn dẫn truyền.

5. DỰ PHÒNG

5.1.Nguyên tắc chung

- Phát hiện và điều trị sớm tất cả các loại nhiễm khuẩn.

- Điều trị ngoại khoa triệt để các bệnh tim bẩm sinh.

- Vệ sinh cá nhân và dinh dưỡng tốt.

- Sử dụng kháng sinh trước khi làm thủ thuật. Kháng sinh phụ thuộc vào
cơ địa, đường vào và vi khuẩn.

5.2. Đối tƣợng cần dự phòng

Đối với các can thiệp răng miệng.

- Nhổ răng.

- Phẫu thuật quang răng.

- Cấy răng giả.

- Điều trị tủy răng.

- Đặt dụng cụ chỉnh nha.

- Chích gây tê tại chỗ trong dây chằng.

- Lấy cao răng.

Đối với phẫu thuật có nguy có khác

1130
Bảng 3: Đối với phẫu thuật có nguy có khác

- Cắt amygdale, nạo VA

Phẫu thuật
- Phẫu thuật trên niêm mạc đường tiêu hóa
đường hô hấp
- Nội soi phế quản với ống cứng
- Tiêm xơ trong giãn tĩnh mạch thực quản
- Nong thực quản qua nội soi
Tiêu hóa
- Chụp đường mật ngược dòng
- Phẫu thuật đường mật và niêm mạc đường tiêu hóa
Soi bàng quang
Tiết niệu
Can thiệp nong niệu đạo
Kháng sinh dự phòng cho thủ thuật thuật răng miệng hay đường hô hấp
trên với gây tê tại chỗ.

Bảng 4: Kháng sinh dùng một lần trước khi làm thủ thuật 1 giờ

Đối tƣợng Thuốc Đƣờng dung

và liều lƣợng
Không dị ứng betalactam Amoxicillin 75mg/kg uống
Dị ứng với betalactam Pristinamycin 25mg/kg uống
Kháng sinh dự phòng cho thủ thuật răng miệng hay đường hô hấp trên với
gây mê toàn thân.

Bảng 5. Kháng sinh dự phòng cho thủ thuật răng miệng hay đường hô hấp trên
với gây mê toàn thân

Liều lƣợng và đƣờng dùng

Đối tƣợng Thuốc
1 giờ trƣớc thủ thuật 6 giờ sau
Không dị ứng Amoxicillin 50mg/kg TM 25mg/kg uống
với betalactam
Dị ứng với Vancomycin 20mg/kg TM Không dùng liều 2
betalactam

1131
 Kháng sinh dự phòng với phẫu thuật tiết niệu và tiêu hóa

Bảng 6: Kháng sinh dự phòng với phẫu thuật tiết niệu và tiêu hóa

Liều lƣợng và đƣờng dùng

Đối tƣợng Thuốc
1 giờ trƣớc thủ thuật 6 giờ sau

Không dị ứng Amoxicillin 50mg/kg TM 25mg/kg

với Và 2mg/kg uống
betalactam Gentamycin (tối đa 80mg)

Vancomycin 20mg/kg TM Không dùng

Dị ứng với (tối đa 1mg) liều 2
Và
betalactam 2mg (tối đa 80mg)
Gentamycin

Bảng 7. Liều dùng, đường dùng, số lần dùng của các kháng sinh
trong viêm nội tâm mạc

Kháng sinh Liều dùng Số lần

Amphotericin B 1mg/kg/24 giờ IV Hàng ngày
Ampicillin 300mg/kg/24 giờ IV Liên tục hay cách nhau 4h

Cefazolin 80-100mg/kg/24 giờ IV Cách nhau 8 giờ

Cefotaxim 100-200mg/kg/24giờ IV Cách nhau 6 giờ

Ceftazidim 100-150mg/kg/24giờ IV Cách nhau 8 giờ

Ceftriaxon 50-100mg/kg/24 giờ IV 12-24 giờ

20-30mg/kg/24 giờ IV Cách nhau 12 giờ

Ciprofloxacin
30-40mg/kg/24giờ uống Cách nhau 12 giờ

Gentamycin 2-2.5mg/kg/liều Cách nhau 8 giờ

1132
Imipeneme/cilastatin 60-100mg/kg/24giờ IV Cách nhau 6 giờ

Oxacillin 150-200mg/ Cách nhau 4-6 giờ

Penicillin G 150.000-200.000 Liên tục hay cách nhau 4

UI/kg/24 giờ giờ

Penicillin G liều cao 200.000-300.000 Liên tục hay cách nhau 4

UI/kg/24 giờ giờ

Rifamycin 10mg/kg/24 liều uống Cách nhau 12 giờ

Streptomycin 7,5 mg-10 mg/kg/ liều Cách nhau 12 giờ

IM

Vancomycin 40mg/kg/24 giờ IV Cách nhau 6-12 giờ

CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH KAWASAKI

PGS.TS. Hồ Sỹ Hà

1. ĐẠI CƢƠNG

Kawasaki là bệnh sốt có mọc ban cấp tính kèm viêm lan tỏa hệ mạch máu
vừa và nhỏ chưa rõ căn nguyên, thường gặp ở nhũ nhi và trẻ dưới 5 tuổi. Biểu
hiện và biến chứng hay gặp của bệnh là viêm tim, phình giãn động mạch vành
gây nhồi máu cơ tim và suy vành mãn tính về sau.

Bệnh có xu hướng gia tăng tại các nước phát triển và tần suất gặp nhiều
hơn ở trẻ em Châu Á. Tại Nhật Bản hàng năm gặp từ 215-218 trường hợp trên
100.000 trẻ dưới 5 tuổi.

1133
2. NGUYÊN NHÂN

Đến nay chưa rõ nguyên nhân gây Kawasaki nhưng hướng nhiều đến
bệnh có nguồn gốc nhiễm khuẩn, nhiễm độc kết hợp với yếu tố môi trường và
chủng tộc.

Tác nhân nhiễm khuẩn được cho là vi khuẩn tụ cầu, liên cầu, hoặc xoắn
khuẩn hay chủng vi rút nào đó. Tác nhân không nhiễm khuẩn như thuốc sâu,
kim loại nặng, các chất tẩy rửa hóa học.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Những biểu hiện lâm sàng hay gặp có giá trị chẩn đoán (Bảng)

Sốt được xem là triệu chứng khởi đầu của bệnh, thường sốt cao liên tục,
không đáp ứng kháng sinh, thời gian trung bình 9 đến 11 ngày nếu không được
điều trị. Hầu hết biểu hiện lâm sàng xuất hiện trong giai đoạn cấp và tồn tại trên
dưới một tuần. Ban ngoài da dạng hồng ban, đôi khi dạng sởi hoặc dạng sẩn dị
ứng, không phỏng nước. Viêm kết mạc hai bên không có nhử và sưng hạch một
bên.

- Các biểu hiện lâm sàng quan trọng khác

+ Biểu hiện tim mạch: viêm cơ tim, tràn dịch màng tim, loạn nhịp tim.
Muộn hơn là phình dãn động mạch vành (ĐMV), nghẽn tắc, suy vành và nhồi
máu cơ tim.

+ Biểu hiện khác: rối loạn tiêu hóa hay gặp trẻ nhỏ, dãn túi mật và ít gặp
hơn như sưng đau các khớp ngón, khớp gối, cổ tay hoặc biểu hiện thần kinh
như li bì, co giật, viêm màng não vô khuẩn. Có thể tấy đỏ sẹo BCG, bong loét
da vùng dục.

1134
Bảng 1: Sáu biểu hiện lâm sàng chính thường gặp (6 tiêu chuẩn lâm sàng)

1 Sốt liên tục 5 ngày hoặc hơn

2 Viêm đỏ kết mạc 2 bên
3 Thay đổi khoang miệng: Môi đỏ sẫm , mọng hoặc rỉ máu; Phù đỏ
khoang miệng; Lưỡi đỏ nổi gai, ― lưỡi dâu tây‖ ( Strawberry tongue)
4 Thay đổi đầu chi:
Giai đoạn đầu: Phù nề mu tay, mu chân; Đỏ tía gan bàn tay, bàn chân,
Giai đoan bán cấp (tuần 2-3): Bong da đầu ngón tay, đầu ngón chân
5 Ban đỏ đa dạng toàn thân
6 Sưng hạch góc hàm, >1,5 cm, không hóa mủ.
3.2. Thay đổi cận lâm sàng

- Xét nghiệm máu và nước tiểu.

+ Máu ngoại biện: tăng bạch cầu , chủ yếu đa nhân trung tính, thiếu máu
nhược sắc các mức độ, Sau 7 ngày thường gặp tăng số lượng tiểu cầu.

+ Phản ứng viêm: tốc độ lắng máu cao, sớm và kéo dài, Protein- C phản
ứng (C-RP) tăng cao và tăng sớm.

+ Xét nghiệm khác: thường tăng men gan, bilirubin; giảm albumine máu.

+ Nước tiểu: protein niệu, hồng cầu niệu, bạch cầu niệu.

- Siêu âm tim (Giai đoạn cấp và bán cấp, 1-4 tuần đầu)

Hình ảnh dãn hay phình ĐMV, khi đường kính trong (lumen diameter) >3
mm ở trẻ dưới 5 tuổi và > 4 mm trẻ 5 tuổi hoặc hơn, hoặc đường kính nơi tổn
thương gấp rưỡi đoạn kế theo. Tính theo diện tích da(Z score): đường kính
ĐMV phải hay nhánh liên thất trước ĐMV trái ≥ + 2.5 SD.

+ Dấu hiệu tổn thương viêm ĐMV hay viêm tim (2 tuần đầu): tăng sáng
thành mạch; mất thuôn lòng mạch; đường kính ĐMV phải hoặc nhánh liên thất

1135
trước từ 2.0-2.5SD; hoặc dịch màng tim; hở van 2 lá, chức năng tâm thu thất
trái giảm.

3.3. Chẩn đoán

- Chẩn đoán xác định (thể điển hình).

+ Có ít nhất 5 trong số 6 biểu hiện lâm sàng chính (bảng 1).

+ Hoặc 4 biểu hiện chính kèm giãn, phình ĐMV trên siêu âm hoặc chụp
mạch. Đồng thời phải loại trừ những bệnh có biểu hiện lâm sàng tương tự.

(Theo Ủy ban nghiên cứu bệnh Kawasaki Nhật bản-J.R.C.K.D)

+ Hiệp hội Tim mạch Mỹ (AHA): sốt liên tục ≥ 5 ngày là tiêu chuẩn bắt
buộc.

- Thể không điển hình hay không đủ triệu chứng (Incomplet, Atypical
KD).

+ Xác định chẩn đoán: ít hơn hoặc đủ 4 biểu hiện lâm sàng chính, kèm
theo:

Bằng chứng tổn thương ĐMV: giãn hay phình mạch vành, hoặc hình ảnh
gơi ý viêm ĐMV trong giai đoạn cấp của bệnh.

Tăng phản ứng viêm: CRP≥ 3,0 mg/dl và tốc độ lắng máu ≥ 40 ml /1 h.

Có ít nhất 3 trong 6 tiêu chuẩn xét nghiêm là Albumin huyết thanh <3
gr/dl; Tạch cầu ngoại vi >15.000/mm3; Tiểu cầu sau 7 ngày> 450.000/mm3;
Thiếu máu các mức độ; Men gan tăng; Nước tiểu >10 bạch cầu/vi trường.

3.4. Chẩn đoán phân biệt

Kawasaki cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh sau: Bệnh sởi; Sốt tinh
hồng nhiệt; Phản ứng dị ứng thuốc; Nhiễm Leptospirose; Viêm khớp dạng thấp
thiếu niên; Hội chứng sốc; Hội chứng Stevens-Johnson; Nhiễm vi rút. Thực tế

1136
lâm sàng cần loai trừ các bệnh nhiễm trùng toàn thân, đặc biệt nhiễm tụ cầu
trùng, liên cầu nhóm A, sốt xuất huyết hay sốt phát ban nhiệt đới có bội nhiễm.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc chung

Điều trị triệu chứng như hạ sốt, giảm suy tim, phòng và điều trị biến
chứng, đặc biệt biến chứng mạch vành.

4.2. Dùng thuốc

- Aspirin: chống viêm và giảm ngưng tập tiểu cầu, với 2 mục đích

+ Liều chống viêm: 80 mg- 100mg/kg/24 h, uống chia 4 lần, đến khi hết
sốt 3 ngày hoặc ngày thứ 14 của bệnh. Các tác giả Nhật bản khuyến cáo sử
dụng liều aspirine chống viêm thấp hơn cho trẻ châu Á, với liều 30-50
mg/kg/24 giờ.

+ Liều thấp duy trì: 3-7 mg/kg/ngày, dùng 6-8 tuần.

- Gamma globulin miễn dịch (Immuno Globuline tĩnh mạch - IVIG).

Giúp thuyên giảm triệu chứng và hạn chế thương tổn ĐMV nếu dùng sớm.

+ Chỉ định: khi xác định chẩn đoán bệnh. Nên dùng sớm trong 10 ngày
đầu của bệnh. Tuy nhiên trước 5 ngày dễ mất triệu chứng và tăng tỷ lệ kháng
thuốc.

Trường hợp phát hiện muộn (sau10 ngày) còn sốt hoặc có thương tổn
ĐMV trên siêu âm tim và tăng phản ứng viêm vẫn chỉ định IVIG .

+ Liều lượng: tổng liều 1- 2 gram/kg. Xu hướng hiện nay sử dụng đủ

2gr/kg. (<1gr không có tác dụng ngăn chặn thương tổn ĐMV).

+ Cách dùng:

Liều cấp tốc: truyền tĩnh mạch liên tục trong 10-12 giờ .

Liều từ từ: 400 mg/kg/ngày ; trong 4-5 ngày liên tiếp. Hiện ít sử dụng.
1137
 - Không đáp ứng hay kháng gammaglobulin (Noneresponder- Resistant
IVIG):

+ Biểu hiện: sau điều trị IVIG vẫn sốt cao liên tục trên 36 giờ hoặc tái sốt
kéo dài trên 48-72 giờ và tồn tại một triệu chứng chính hoặc hơn; Biểu hiện
viêm không giảm (BC >12.000, CRP >3gr/Dl) và đã loại trừ nguyên nhân gây
sốt khác.

+ Điều trị: truyền IVIG 2gr/kg liên tục 10-12 giờ ; Tiếp tục dùng aspirine
80 mg/kg/24 trong ít nhất 3 ngày sau hết sốt.

+ Trường hợp liệu pháp IVIG lần 2 vẫn không đáp ứng: tiếp tục sốt kèm
không thuyên giảm triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm, được xem là thể kháng
thuốc. Điều trị IVIG liều 1gr/kg kết hợp methylpretnisolone 30mg/kg/ngày,
tĩnh mạch trong 2-3 giờ. Có thể dùng từ 1 đến 3 ngày, đến khi hết sốt.

4.3. Theo dõi bệnh nhân

Theo dõi ít nhất 6 tháng -1 năm với mọi bệnh nhân. Kiểm tra công thức
máu, tốc độ lắng máu và CRP hàng tháng, trong 2 tháng đầu. Siêu âm tim đáng
giá ĐMV trong tuần thứ 4, 8 và sau 6 tháng. Nếu có tổn thương ĐMV tiếp tuc
điều trị aspirin tới khi kích thước ĐMV về bình thường. Trường hợp ĐMV
phình giãn lớn, đường kính trên 8 mm, hoặc hẹp ĐMV nên dùng heparine và
kháng vitamin K để phòng nghẽn vành và nhồi máu cơ tim.

5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

5.1. Tiến triển

Bệnh thường qua 3 giai đoạn. Giai đoạn cấp trong 1-2 tuần đầu, các biểu
hiện lâm sàng rầm rộ. Giai đoạn bán cấp từ cuối tuần 2 đến tuần 4, sốt và đa
phần triệu chứng thoái lui. Đặc trưng giai đoạn này là dấu hiệu bong da đầu
ngón và xuất hiện thương tổn phình giãn ĐMV tim ở một số bệnh nhân. Giai
đoạn phục hồi sau 6-8 tuần, các xét nghiệm dần về bình thường.

1138
5.2. Biến chứng

- Thương tổn động mạch vành

Là biểu hiện vừa là biến chứng hiểm nghèo của bệnh, gặp khoảng phần ba
số trường hợp không hoặc điều trị muộn. Chia 5 mức tùy theo có giãn hay
không, mức độ phình dãn, hẹp tắc và sự phục hồi.

- Các biến chứng tim mạch khác

Nhồi máu cơ tim là nguyên nhân chính gây tử vong. Kawasaki có thể gây
xơ chun nội mạc, cơ tim dãn, suy cơ tim, bệnh van tim. Hoặc gây tổn thương
mạch máu khác như hẹp giãn động mạch thận, động mạch chậu, mạch quai chủ
và các mạch tạng khác.

- Các biến chứng ngoài tim.

Tuy hiếm gặp, Kawasaki có thể gây liệt mặt, liệt nửa người, huyết khối
hoặc nhũn não, điếc hoặc giảm thính lực, viêm xơ thận.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Ayusawa M, Sonobe T, Harada K (2005), Kawasaki Disease Research

Committee. ―Revision of diagnostic guidelines for Kawasaki disease (the 5th
revised edition)‖. Pediatr Int. 2005; 47: 232–234.

2. Brian W. McCrindle, MD, MPH; Jane W. Newburger, MD, MPH.,(2007)

―Coronary Artery Involvement in Children With Kawasaki Disease.‖ , Pediatric
Cardiology, April 17.

3. Kawasaki T. (1991): ―Kawasaki disease ―. Cardiol Yuong 1:184-191

4. Newburger J.W, Takahashi M, Taubert KA, American Heart Association

(2004); ―Diagnosis, treatment, and long-term management of Kawasaki
disease: a statement for health professionals‖, The Committee on Rheumatic
Fever, Endocarditis and Kawasaki Disease, Council on Cardiovascular Disease

1139
in the Young, American Heart Association‖. Circulation. 2004; 110: 2747–
2771.

5. Rowley Anne H., Shulman Standord T (2007): Kawasaki Disease. Nelson

Texbook of Pediatrics. Saunders, Elsevier , V165.

HẸP EO ĐỘNG MẠCH CHỦ

TS. Nguyễn Lý Thịnh Trường

1. ĐẠI CƢƠNG

Hẹp eo động mạch chủ là bất thường bẩm sinh hẹp của động mạch chủ
ngực đoạn xuống, thường xuất hiện tại vị trí ngay sau gốc của động mạch dưới
đòn trái, đối diện với vị trí của ống động mạch. Bệnh có tỷ lệ khoảng 0.2-06
trên 1000 trẻ ra đời, chiếm khoảng 5-8% tổng số các bệnh tim bẩm sinh. Hẹp
eo động mạch chủ thường phối hợp với các bất thường tim bẩm sinh khác như
còn ống động mạch, van động mạch chủ 2 lá, thông liên thất và bất thường van
hai lá.
Phẫu thuật sửa chữa bệnh hẹp eo động mạch chủ lần đầu tiên được tiến
hành bởi Clarence Crafoord tại Thụy Điển vào năm 1944 ở một trẻ nam 12 tuổi
và được tiến hành phẫu thuật nối tận tận. Phẫu thuật sửa chữa hẹp eo động
mạch chủ đã phát triển theo thời gian, với kết quả ngày càng tốt hơn và tỷ lệ tái
hẹp ngày càng được giảm thiểu.
Hình thái giải phẫu của hẹp eo động mạch chủ phụ thuộc vào tuổi của
bệnh nhân, có tồn tại ống động mạch kèm theo hay không, và mức độ thiểu sản
của quai động mạch chủ kèm theo. Ở một trẻ điển hình của hẹp eo động mạch
chủ kèm theo ống động mạch, vị trí hẹp eo động mạch chủ nằm sau vị trí xuất
phát của động mạch cảnh gốc trái, ống động mạch lớn kết nối giữa động mạch
phổi với động mạch chủ xuống, đoạn động mạch chủ bị hẹp bởi vòng thắt sát

1140
với vị trí đổ vào của ống động mạch, kèm theo giãn động mạch chủ xuống sau
hẹp.
2. NGUYÊN NHÂN
Có 2 giả thuyết đến sự xuất hiện của thương tổn hẹp eo: giả thuyết về
dòng máu và giả thuyết về vòng thắt của ống động mạch. Một giả thuyết khác
nữa là sự bất thường phát triển của mào thần kinh. Ngoài ra người ta cũng ghi
nhận tỷ lệ bệnh nhân đáng kể có hẹp eo động mạch chủ trên bất thường về gen
của hội chứng Turner.
3. CHẨN ĐOÁN
Trẻ sơ sinh có hẹp eo động mạch chủ nặng thường biểu hiện sốc tim khi
ống động mạch đóng. Khám lâm sàng thấy: thở nhanh, nhịp tim nhanh, tái, mất
mạch chi dưới, gan to. Chụp X quang ngực thấy bóng tim to, và các dấu hiệu
của suy tim sung huyết. Điện tâm đồ cho thấy trục trái. Siêu âm tim với
Doppler cho khả năng chẩn đoán xác định ở phần lớn các trường hợp. Siêu âm
tim cho thấy không có phổ theo nhịp đập của tim ở động mạch chủ xuống, xác
định vị trí hẹp eo, kích thước của quai động mạch chủ và các tổn thương trong
tim phối hợp. Hiện nay chụp CT với thuốc cản quang kèm theo dựng hình 3D
là lựa chọn hàng đầu trong chẩn đoán xác định bệnh hẹp eo động mạch chủ.
Trẻ lớn thường có những biểu hiện của tăng huyết áp chi trên, kèm theo
giảm hoặc mất mạch bẹn. Điện tâm đồ cho thấy trục trái kèm theo phì đại thất
trái. Chụp X quang ngực có thể thấy hình ảnh số 3 ở cung bên trái (động mạch
dưới đòn trái dãn, eo động mạch chủ thắt lại và động mạch chủ xuống dãn sau
hẹp), có thể kèm theo hình ảnh dấu ấn trên xương sườn. Các thăm dò khác bao
gồm siêu âm qua thành ngực, thông tim chẩn đoán, chụp CT có cản quang là
những biện pháp thăm dò giúp chẩn đoán xác định bệnh. Tóm lại, siêu âm tim
vẫn là phương tiện hàng đầu giúp chẩn đoán xác định bệnh và định hướng điều
trị cho bệnh nhân hẹp eo động mạch chủ.
4. ĐIỀU TRỊ

1141
 Lựa chọn hướng điều trị phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm tuổi của
bệnh nhân, giải phẫu của hẹp eo động mạch chủ, các yếu tố nguy cơ đi kèm và
lợi ích của phẫu thuật/thủ thuật.

4.1. Phẫu thuật

Phẫu thuật điều trị hẹp eo động mạch chủ là lựa chọn điều trị kinh điển và
được áp dụng cho phần lớn các trường hợp hẹp eo động mạch chủ.

Phần lớn các trường hợp hẹp eo động mạch chủ đơn thuần được tiến hành
tiếp cận qua đường ngực trái và không cần hỗ trợ của tuần hoàn ngoài cơ thể.
Đoạn eo động mạch chủ được bộc lộ nhằm tránh làm tổn thương đến dây thần
kinh 10 cũng như thần kinh thanh quản quặt ngược, các đường bạch huyết bất
thường được bảo tồn tối đa hoặc thắt. Nhằm đảm bảo cho kết quả phẫu thuật
được tối ưu, các cấu trúc sau được bóc tách và giải phóng tối đa: động mạch
chủ xuống, eo động mạch chủ, ống động mạch, động mạch dưới đòn trái, quai
động mạch chủ cho tới sát vị trí của thân động mạch cánh tay đầu.

Có nhiều kỹ thuật được sử dụng nhằm tạo hình eo động mạch chủ, bao
gồm: cắt nối tận-tận, cắt nối tận-tận mở rộng, cắt nối tận-bên mở rộng, sử dụng
vạt động mạch dưới đòn trái, tạo hình eo động mạch chủ bằng miếng vá nhân
tạo, thay đoạn động mạch chủ bằng ống nối. Mỗi kỹ thuật có những ưu điểm
cũng như nhược điểm riêng, và được áp dụng theo từng trường hợp bệnh nhân
cụ thể, tuy nhiên kỹ thuật cắt nối tận-tận mở rộng được nhiều trung tâm báo cáo
với kết quả theo dõi lâu dài sau phẫu thuật rất tốt với rất ít biến chứng sau phẫu
thuật, và được nhiều phẫu thuật viên coi là lựa chọn hàng đầu cho phẫu thuật
điều trị hẹp eo động mạch chủ.

Thời gian nằm viện thường dao động từ 4-7 ngày sau phẫu thuật với 1 vài
ngày đầu nằm hồi sức. Nguy cơ gặp biến chứng sau phẫu thuật rất thấp, với kết
quả sau phẫu thuật thường rất tốt.

4.2. Điều trị bằng can thiệp tim mạch

1142
 Điều trị bằng can thiệp tim mạch bao gồm nong hẹp eo động mạch chủ
bằng bóng hoặc đặt stent cho đoạn hẹp. Tuy nhiên, nong hẹp eo động mạch chủ
thường được chỉ định hạn chế, dành cho những trường hợp hẹp eo rất nặng kèm
theo tình trạng sốc tim và suy đa tạng ở trẻ nhỏ, cần ổn định bệnh nhân trước
khi tiến hành phẫu thuật tạo hình eo động mạch chủ. Đặt stent động mạch chủ ở
trẻ lớn với stent có khả năng nong tiếp trong tương lai khi cân nặng đạt tới
người trưởng thành là một lựa chọn khả quan, tuỳ thuộc khả năng của từng
trung tâm.

5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

Tỷ lệ tử vong sau phẫu thuật của bệnh hẹp eo động mạch chủ dao động từ
3-21% tuỳ theo từng kỹ thuật được áp dụng.

Các biến chứng có thể gặp sau phẫu thuật bao gồm: chảy máu, tăng huyết
áp vô căn sau phẫu thuật, liệt nửa dưới cơ thể, hình thành túi phình động mạch
chủ, hẹp eo động mạch chủ tái phát…

Nong hẹp eo động mạch chủ đơn thuần có một tỷ lệ không nhỏ có các biến
chứng nghiêm trọng như giả phồng động mạch chủ hoặc lóc tách động mạch
chủ, ngoài ra có thể có các biến chứng thường gặp khác như viêm nội tâm mạc
nhiễm khuẩn, tăng huyết áp…

Phần lớn các bệnh nhân sau phẫu thuật hoặc can thiệp điều trị hẹp eo động
mạch chủ có cuộc sống bình thường. Một số trường hợp có hạn chế vận động
thể lực do còn tồn tại tình trạng cao huyết áp, hẹp eo động mạch chủ tái phát
hoặc phồng động mạch chủ. Cần lưu ý một số bệnh nhân có phối hợp với
thương tổn động mạch chủ hai lá van có nguy cơ tiến triển thành hẹp và/hoặc
hở van động mạch chủ trong tương lai và cần phải điều trị.

6. DỰ PHÒNG VÀ THEO DÕI

Không có dự phòng đặc hiệu cho bệnh lý hẹp eo động mạch chủ.

1143
 Bệnh nhân sau phẫu thuật điều trị hẹp eo động mạch chủ hoặc can thiệp
hẹp eo động mạch chủ cần được theo dõi và phát hiện các biến chứng có thể
xảy ra trong quá trình điều trị cũng như lâu dài bao gồm: tăng huyết áp (tăng
nguy cơ của dày thành tâm thất trái, tăng nguy cơ đột quỵ, tổn thương thận,
bệnh lý động mạch vành…), tái hẹp eo động mạch chủ, giả phồng động mạch
chủ, bệnh lý của van động mạch chủ hai lá…

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. P O‘Brien, AC Marshall (2015). Coarctation of the Aorta.

Circulation.;131:e363-e365

2. CL Backer, S Kaushal, C Mavroudis (2013). Coarctation of the Aorta.

Pediatric Cardiac Surgery 4ed. Blackwell Publishing Ltd, 256-282.

3. RD Torok, MJ Campbell, GA Fleming, et al (2015). Coarctation of the aorta:

Management from infancy to adulthood. World J Cardiol.;7(11): 765-775.

BỆNH THÔNG LIÊN THẤT

TS. Cao Việt Tùng

1. ĐẠI CƢƠNG

Thông liên thất (TLT) xuất hiện ở trẻ em với tỉ lệ 2/1000 trẻ sinh ra và là
một dị tật tim bẩm sinh thường gặp, chiếm 20% các bệnh TBS. Bệnh Thông
liên thất (VSD-Ventricular Septal Defects) là tổn thương bẩm sinh do khiếm
khuyết một hay nhiều nơi trên vách liên thất khiến có sự thông thương giữa hai
tâm thất nghĩa là giữa tuần hoàn hệ thống và tuần hoàn phổi. Định nghĩa này
không bao hàm các trường hợp TLT tim bẩm sinh khác: Fallot 4, thân chung
động mạch...

2. PHÂN LOẠI THÔNG LIÊN THẤT

1144
 Hiện nay các nhà tim mạch phân loại theo Anderson và được chia làm 4
nhóm:

2.1. Thông liên thất phần màng (Primembranous VSD)

Là loại TLT hay gặp nhất, chiếm khoảng 70-80% các trường hợp TLT. Vị
trí của vách màng lỗ TLT thường không đơn thuần ở phần màng mà lan ra các
vị trí khác nhau do đó còn có tên gọi khác là TLT phần quanh màng . Những lỗ
thông nhỏ có khả năng tự bịt (thường trong 6 tháng -1 năm đầu).

2.2. Thông liên thất phần phễu (outlet hoặc supracristal, doubly committed
subarterial VSD)

Chiếm tỷ lệ 5-7% (Việt Nam và các nước châu Á: 15-25%), là loại TLT
mà lỗ thông nằm ở phần rất cao của vách liên thất nơi có tiếp giáp với van
ĐMC và van ĐMP. Điểm đặc biệt quan trọng của loại TLT này là lỗ thông
thường phối hợp với tổn thương lá van ĐMC và có hở chủ đi kèm (hội chứng
Laubry-Pezzy).

2.3. Thông liên thất phần buồng nhận (Inlet VSD)

Chiếm khoảng 5 - 8% các trường hợp, vị trí ngay dưới van 3 lá, ranh giới
phía sau là vòng van, phía trước tiếp giáp với vách cơ , phía trên có thể lan rộng
tới phần màng.

2.4. Thông liên thất phần cơ (Muscular VSD)

Chiếm khoảng 5-20% các trường hợp. Lỗ thông có th ể ở bất kỳ vị trí nào
của vách cơ (giữa, trước, sau) và thường nhiều lỗ.

3. LÂM SÀNG

3.1. Cơ năng

- Trường hợp thông liên thất nhỏ bệnh nhân không có triệu chứng, phát
triển hoàn toàn bình thường.

1145
 - Trường hợp thông liên thất có kích thước trung bình và lớn:

+ Phát triển thể chất kém, giảm hoạt động cơ năng.

+ Ho, khó thở: sớm, kéo dài và tái phát nhiều lần.

+ Viêm phổi tái phát nhiều lần, khó thở, tím xuất hiện từ từ liên quan đến
mức độ viêm phổi và suy tim.

- Trường hợp muộn, nặng (thường trên 10 tuổi) khi sức cản mạch máu
phổi tăng cao sẽ có biểu hiện tím thường xuyên. giảm hoạt động cơ năng rõ
hơn.

3.2. Thực thể

3.2.1. Thông liên thất nhỏ

- Thổi tâm thu lớn 4-5/6 ở LS III- IV trái xương ức lan xung quanh.

- T2 bình thường.

3.2.2. Thông liên thất lớn

- Lồng ngực trái dô và tăng động, diện tim to. Sờ có thể thấy rung miu tâm
thu ở liên sườn IV, V trái.

- Thổi tâm thu 3/6 - 4/6 LS IV trái: có thể tiếng thổi toàn tâm thu hoặc tiền
tâm thu. T2 mạnh ở LS II bờ trái xương ức.

- Có thể có thổi tâm trương hoặc rung miu tâm trương do hẹp 2 lá lưu
lượng.

- Hội chứng Laubry Pezzi: thông liên thất kèm hở van động mạch chủ có
thể thấy tiếng thổi tâm trương 1-3/6 do hở van ĐMC. Bệnh nhân có suy tim trái
nhanh hơn và hay có biến chứng Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.

4. CẬN LÂM SÀNG

4.1. XQ phổi

1146
 Không đặc hiệu. Tim trái to (lúc đầu), sau đó tim to toàn bộ, tâm nhĩ trái
hơi to, cung động mạch phồng và tăng tuần hoàn tưới máu phổi với rốn phổi
đậm. Một số trường hợp có Hội chứng Eisenmenger khi trẻ phát hiện muộn.

4.2. Điện tâm đồ

Không đặc hiệu, chủ yếu tăng gánh tim trái.

4.3. Siêu âm tim

Siêu âm tim có vai trò chẩn đoán quyết định, đánh giá mức độ nặng và các
tổn thương phối hợp.Cần xác đị nh vị trí , kích thước , số lượng lỗ thông . Xác
định kích thước lỗ thông dựa vào:

Theo diện tích bề mặt cơ thể :

Lỗ thông nhỏ: < 5mm/m2 BSA (<0.5cm2)

Lỗ thông trung bình: < 5-9mm/m2 BSA (<0.5-1cm2)

Lỗ thông liên thất lớn: > 9mm/m2 BSA (>1cm2)

Theo đường kính gốc ĐMC:

Lỗ thông nhỏ: < 1/3 đường kính gốc ĐMC

Lỗ thông vừa: từ 1/3-2/3 đường kính gốc ĐMC

Lỗ thông lớn: > 2/3 đường kính gốc ĐMC

4.4. Thông tim chẩn đoán

Hiện nay chỉ được chỉ đinh khi cần phân biệt TLT lớn đã chuyển sang hội
chứng Eisenmenger.

5. TIẾN TRIỂN CỦA BỆNH THÔNG LIÊN THẤT

- Các bệnh nhân với lỗ thông liên thất nhỏ tiên lượng rất tốt cho dù có thể
có ít nguy cơ viêm nội tâm mạc, hở van chủ hay có rối loạn nhịp về sau. Phần

1147
lớn những bệnh nhân này lỗ thông đóng tự nhiên, 75-80% đóng trong 2 năm
đầu.

- Bệnh nhân có thông liên thất kích thước trung bình có thể phát triển
thành lỗ thông có shunt trái phải lớn và suy tim xuất hiện lúc 1- 6 tháng tuổi.
Thông thường nhóm này có thể khống chế suy tim bằng thuốc. Có khoảng 15-
20% bệnh nhân nhóm này tiếp tục có shunt trái phải lớn cần phải phẫu thuật.
Tuy nhiên nhóm bệnh nhân này về sau có thể phát triển hẹp phần phễu đường
ra thất phải và cần phải phẫu thuật.

- Bệnh nhân có thông liên thất lớn là nhóm khó xử trí nhất vì nguy cơ tử
vong trong năm đầu do suy tim, nhiễm trùng phổi cũng như vấn đề tăng sức
kháng mạch máu phổi dẫn đến đảo chiều shunt (H/c Eisenmenger). Những
bệnh nhân đáp ứng kém với thuốc suy tim và tiếp tục nhiễm trùng phổi, chậm
phát triển cần phẫu thuật vá thông liên thất trong năm đầu.

- Thông liên thất có tăng áp lực động mạch phổi nên phẫu thuật trong
khoảng thời gian từ 3-12 tháng tuổi, nhằm tránh biến chứng Eisenmenger.

- Phần lớn bệnh nhân theo dõi lâu dài sau mổ thấy tiên lượng tốt: chỉ có
4% sau mổ có tiến triển tăng áp phổi, 4% suy nút xoang tuy nhiên có 16% bệnh
nhân có hở van chủ.

6. ĐIỀU TRỊ

6.1. Thông liên thất nhỏ

- Theo dõi định kỳ.

- Dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn:

+ Giữ gìn vệ sinh răng miệng.

+ Dự phòng kháng sinh trước phẫu thuật hoặc thủ thuật.

1148
 - Thủ thuật liên quan răng miệng và đường hô hấp trên: Amoxicillin uống
trước phẫu thuật 1 giờ và 6 giờ sau liều khởi đầu, dùng Erythromycin nếu BN
dị ứng với Amoxicillin.

Thủ thuật liên quan đến đường tiêu hóa và thận tiết niệu: tiêm Ampicillin
và gentamycin 30 phút trước thủ thuật và 6 giờ sau liều khởi đầu, dùng
Vancomycin và gentamycin 1 giờ trước phẫu thuật và 8 giờ sau liều khởi đầu
nếu dị ứng Ampicillin.

6.2. Thông liên thất lớn

6.2.1. Điều trị nội khoa

- Điều trị các biến chứng và bệnh kèm theo như: viêm phổi, phòng và điều
trị viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.

- Chế độ dinh dưỡng tránh quá tải dịch (100ml/kg/24h) và giàu năng
lượng (1kcal/ml).

- Điều trị suy tim.

+ Giảm tiền gánh: Lasix 1- 2mg/kg/ngày chia 2 lần và Spironolactone 2-3

mg/kg/ngày chia 2 - 3 lần.

+ Giảm hậu gánh: Captopril 0,5-5mg/kg/ngày chia 3-4 lần hoặc Enalapril
0,2-1mg/kg/ngày chia 2 lần.

+ Thuốc trợ tim: Digoxin 5-10mcg/kg/ngày chia 2 lần.

6.2.2. Điều trị phẫu thuật

6.2.2.1. Chỉ định phẫu thuật vá TLT dựa vào

- Lâm sàng: bệnh nhân có các triệu chứng như nhiễm khuẩn hô hấp kéo
dài, tái diễn, khó lên cân, các triệu chứng suy tim và tăng áp động mạch phổi
không thể kiểm soát bằng điều trị nội khoa.

- Siêu âm:

1149
 + Lỗ thông kích thước trung bình hoặc lớn, áp lực động mạch phổi trên
30-35mmHg và có giãn thất trái, Qp/Qs > 1.5.

+ Các loại thông liên thất có vị trí đặc biệt: TLT dưới 2 van động mạch,
TLT kèm theo có hở van động mạch chủ, TLT có phình xoang valsalva

+ Có biến chứng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.

6.2.2.2. Chống chỉ định

TLT giai đoạn III (shunt đổi chiều - hội chứng Eisenmenger), áp lực
ĐMP/áp lực ĐMC >1, Qp/Qs <1, sức kháng mạch phổi từ 8đv/m2 trở lên, sinh
thiết phổi tổn thương giai đoạn 4 - 6.

6.2.2.3. Phƣơng pháp phẫu thuật

- Phẫu thuật tạm thời: Banding động mạch phổi có kết quả tốt cho trẻ dưới
6 tháng tuổi.

- Phẫu thuật triệt để vá lỗ thông liên thất bằng miếng vá nhân tạo.

6.2.3. Can thiệp bít thông liên thất bằng dụng cụ

- Một số thông liên thất phần màng và thông liên thất phần cơ có thể điều
trị bằng can thiệp tim mạch bít lỗ thông bằng dụng cụ Amplatzer.

- Hiện nay, với sự phát triển của nhiều dụng cụ đóng thông liên thất,
phương pháp can thiệp bít dù thông liên thất bằng dụng cụ là phương pháp mới,
hiệu quả và ngày càng phát triển thay thế dần phẫu thuật vá thông liên thất.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Công Khanh, Lê Nam Trà và cs (2016). Bệnh tim bẩm sinh không
tím có luồng thông trái-phải. Sách giáo khoa Nhi khoa,Lần thứ nhất, Nhà xuất
bản Y học, 485-505.

2. Anderson R.H (2010). Ventricular Septal Defects. Paediatric Cardiology,

Third edition, Elsevier, Philadenphia, 591-624.

1150
3. Hugh D.A., David J.D., Robert E.S.(2008). Ventricular Septal Defects. Moss
and Adams‘ Heart Disease in infants, children, and Adolescents, Seventh
edition, Lippincott Williams & Wilkins, 668-685.

THÔNG LIÊN NHĨ

TS. Lê Hồng Quang

1. ĐẠI CƢƠNG

Thông liên nhĩ (Atrial Septal Defect) là tình trạng còn tồn tại một hay
nhiều lỗ thông bất thường qua vách liên nhĩ sau khi sinh.

Thông liên nhĩ (TLN) là một trong những bệnh tim bẩm sinh thường gặp
nhất, chiếm khoảng 5%- 10% các dị tật tim bẩm sinh ở trẻ em, khoảng 30% dị
tật tim ở người lớn và khoảng 0,01% dân số.

Giải phẫn thông liên nhĩ chia làm 4 loại:

- Thông liên nhĩ kiểu lỗ thứ hai hay thông liên nhĩ lỗ thứ phát (ostium
secundum): là tổn thương hay gặp nhất chiếm 60% đến 70% các trường hợp.
Lỗ thông nằm ở vị trí gần lỗ oval, ở trung tâm vách liên nhĩ.

- Thông liên nhĩ kiểu lỗ thứ nhất hay thông liên nhĩ lỗ tiên phát (ostium
primum): chiếm 15% đến 20% các trường hợp. Lỗ thông ở vị trí thấp nên hay
đi kèm với khuyết tật của van nhĩ thất và vách liên thất. Khi có TLN lỗ thứ nhất
rất thường gặp hở van hai lá đi kèm, được phân loại trong nhóm đặc biệt là
thông sàn nhĩ thất.

- Thông liên nhĩ thể xoang tĩnh mạch (sinus venosus): ít gặp, chiếm khoảng
5% đến 10% các trường hợp. Lỗ thông nằm ở cao và ra sau của vách liên nhĩ, ở
ngay sát với tĩnh mạch chủ trên do vậy rất hay gặp hiện tượng tĩnh mạch phổi đỗ
qua lỗ thông vào nhĩ phải. Ngoài ra có thể gặp các thể rất hiếm như TLN nằm ở

1151
rất thấp phía dưới sát với tĩnh mạch chủ dưới (phía sau và dưới của vách liên
nhĩ).

- Thông liên nhĩ thể xoang vành (coronary sinus): là nhóm hiếm gặp nhất,
lỗ thông nằm ở ngay sát phía trên xoang tĩnh mạch vành, do đó dòng máu từ
nhĩ trái sẽ đổ trực tiếp vào cấu trúc này. Tổn thương này thường hay phối hợp
với các dị tật bẩm sinh khác như thông sàn nhĩ thất, tĩnh mạch chủ trên lạc chỗ.

2. NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân TLN hiện không được hiểu biết rõ ràng. Tuy nhiên một số
nghiên cứu cũng chỉ ra sự gia tăng tỷ lệ bệnh ở những nhóm đối tượng có yếu
tố gia đình, bất thường gen hay nhiễm sắc thể.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Có thể thấy nửa ngực trái nhô cao do thất phải lớn, đôi khi thấy dấu hiệu
Hartzer (mỏn tim đập ở mũi ức do thất phải giãn) hoặc động mạch phổi đập
(khi dòng shunt trái – phải quá lớn).

- Thông liên nhĩ lỗ nhỏ không có triệu chứng cơ năng. Nghe tim không
phát hiện được tiếng thổi, tiếng T2 gần như bình thường.

- Thông liên nhĩ lỗ vừa đến lớn cũng thường rất kín đáo ở những năm đầu.
Những triệu chứng có thể gặp là trẻ hơi chậm lớn; mệt nhanh khi gắng sức; viêm
phổi tái diễn nhiều lần. Nghe tim có thể thấy tiếng thổi tâm thu nhẹ ở vị trí van
động mạch phổi do tăng lưu lượng máu qua van gây ra bởi hẹp van động mạch
phổi cơ năng do tăng thể tích tống máu thất phải, đôi khi đi kèm tiếng clic tống
máu. Tiếng T2 mạnh tách đôi xa và cố định, độc lập với nhịp thở rất đặc trưng ở
bệnh TLN. Tiếng rung tâm trương lưu lượng ở ổ van ba lá thường nhỏ là bằng
chứng của shunt trái - phải lớn, do tăng lưu lượng qua van 3 lá trong thì tâm
trương.

1152
 - Tuy nhiên, lâm sàng chỉ là cơ sở ban đầu cho ta thiết lập chẩn đoán, nó
chỉ có tính chất định tính chẩn đoán chứ không đánh giá được mức độ nặng nhẹ
của bệnh.

3.2. Cận lâm sàng

- Chụp X quang ngực thẳng.

+ Tim to vừa phải kèm theo cung động mạch phổi giãn. Đôi khi thấy dấu
hiệu giãn bờ dưới phải của tim do giãn buồng nhĩ phải.

+ Trường phổi hai bên có hiện tượng ứ huyết phổi do tăng lượng máu lên
phổi.

- Điên tâm đồ.

+ Điển hình có trục phải và hình ảnh rsR‘ ở chuyển đạo avr và các chuyển
đạo trước tim phải (hình ảnh bloc nhánh phải không hoàn toàn). Tuy nhiên hình
ảnh này không đặc hiệu. Trẻ em bình thường có thể có hình ảnh QRS ở V1.

+ Phần lớn bệnh nhân TLN chưa có biến chứng, điện tâm đồ là nhịp
xoang, với bệnh nhân lớn tuổi (thường trên 40 tuổi) thường xuất hiện các rối
loạn nhịp nhĩ (rung nhĩ, cuồng nhĩ, nhịp nhanh trên thất…) đôi khi có thể gặp
bloc nhĩ thất cấp 1, đặc biệt ở bệnh nhân có tính chất gia đình.

- Siêu âm tim.

+ Siêu âm tim là tiêu chuẩn chẩn đoán xác định thông liên nhĩ, có thể siêu
âm ngoài thành ngực hoặc siêu âm thực quản. Các dấu hiệu chính bao gồm:

Giãn nhĩ và thất phải.

Khuyết một phần vách liên nhĩ.

Trên mặt cắt mặt cắt bốn buồng dưới mũi ức với hình ảnh khuyết vách
liên nhĩ mà ở hai đầu của lỗ khuyết có độ đậm âm thì giá trị chẩn đoán sẽ cao
hơn.

1153
 Đồng thời siêu âm màu và Doppler xác định được chiều shunt qua lỗ
TLN.

Siêu âm tim còn ước tính áp lực động mạch phổi qua phổ hở van ba lá và hở
van động mạch phổi. Đồng thời phát hiện các dị tật tim bẩm sinh khác kèm theo.

- Thông tim

+Thông tim được coi là phương pháp chẩn mực để chẩn đoán xác định
cũng như đánh giá những thay đổi huyết động trong các bệnh tim bẩn sinh
trong đó có TLN. Tuy vậy, phương pháp này hiện nay ít được sử dụng do siêu
âm qua thành ngực và thực quản là phương pháp không xâm nhập chảy máu có
khả năng chẩn đoán chính xác cao.

+ Đo độ bão hòa oxy trong nhĩ phải cao hơn tĩnh mạch chủ trên 10% có
giá trị chẩn đoán TLN. Thông tim có thể được tỷ lệ lưu lượng phổi/ lưu lượng
chủ (Qp/Qs), sức cản phổi và sức cản hệ thống.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc điều trị

- Phòng ngừa, điều trị các biến chứng nội khoa.

- Chỉ định điều trị can thiệp, phẫu thuật đóng lỗ thông.

+ Đối với lỗ TLN nhỏ: cần theo dõi định kỳ thường xuyên.

+ Với lỗ TLN kích thước trung bình: không có dấu hiệu cơ năng, bloc
nhánh phải hoàn toàn, tỷ lệ đường kính thất phải/thất trái từ 2/3 đến 1, trên
phim chụp x quang ngực có tăng tưới máu phổi thì nên phẫu thuật hoặc can
thiệp đóng lỗ TLN.

+ Với lỗ TLN lớn: tiếng T1 mạnh, rung tâm trương do tăng lưu lượng
máu, tỷ lệ đường kính thất phải/thất trái lớn hơn 1 thì cần có chỉ định phẫu
thuật hoặc can thiệp đóng lỗ TLN sớm.

1154
 + Với những trường hợp TLN nghi ngờ có tăng áp động mạch phổi cố
định cần thông tim chẩn đoán đo sức kháng mạch phổi, nếu chưa có tăng áp
phổi cố định, sức cản phổi vẫn trong giới hạn cho phép thì cần chỉ định phẫu
thuật càng sớm càng tốt.

4.2. Điều trị cụ thể

- Điều trị nội khoa

+ Điều trị biến chứng viêm phổi.

+ Điều trị suy tim: thường muộn.

+ Điều trị viêm nội tâm mạc nhiễm trùng là không cần thiết trừ thông liên
nhĩ nguyên phát hoặc khi có các tổn thương khác đi kèm.

+ Điều trị suy dinh dưỡng (nếu có).

+ Điều trị loạn nhịp (nếu có).

+ Thông liên nhĩ nhỏ không cần can thiệp đóng lỗ thông, kiểm tra định kỳ
mỗi 2-3 năm.

+ Thông liên nhĩ lỗ vừa siêu âm kiểm tra mỗi 6 tháng. Tỷ lệ TLN đóng tự
nhiên trong 2 năm đầu lên tới 33%, từ năm thứ 3 chỉ 3% tứ đóng; chính vì vậy
khuyến cáo can thiệp đóng lỗ thông thường sau 2 tuổi.

+ Thông liên nhĩ lỗ lớn cần theo dõi lâm sàng và siêu âm mỗi 2-3 tháng.

- Can thiệp đóng lỗ TLN bằng dụng cụ qua da, phẫu thuật vá lỗ TLN.

+ Không nên can thiệp phẫu thuật ở trẻ dưới 1 tuổi, ngoại trừ có biến chứng suy
tim hay tăng áp phổi không kiểm soát được, độ tuổi can thiệp thích hợp thường
từ 2-5 tuổi.

+ Chỉ định thông tim chẩn đoán trong trường hợp áp lực động mạch phổi ước
lượng trên siêu âm tim > 2/3 áp lực mạch máu hệ thống.

1155
+ Làm test giãn mạch phổi khi thông tim. Nếu không đáp ứng test giãn mạch
phổi, những trường hợp này không có khả năng phẫu thuật, điều trị hội chứng
Eissenmenger. Nếu có đáp ứng thì phẫu thuật sớm kết hợp điều trị sildenafil và
bonsentan trước và sau phẫu thuật.

+ Lỗ thông liên nhĩ thứ phát có các gờ đủ lớn có thể can thiệp đóng bằng dụng cụ.
Những trường hợp không thể can thiệp qua da chuyển phẫu thuật vá lỗ TLN.

+ Với các lỗ thông liên nhĩ lỗ tiên phát, thông liên nhĩ thể xoang tĩnh mạch,
thông liên nhĩ thể xoang vành chỉ định phẫu thuật vá lỗ TLN.

5. TIẾN TRIỂN, BIẾN CHỨNG

- Thông liên nhĩ thường dung nạp tốt vì vậy đôi khi bệnh được phát hiện
rất muộn ở tuổi trưởng thành. Tăng áp lực động mạch phổi cố định (hội chứng
Eissenmenger) có thể gặp ở tuổi 20 – 30. Suy tim và rối loạn nhịp có thể bắt
đầu xẩy ra ở tuổi 30 đến 40. Nếu lỗ TLN được đóng kín (bằng phẫu thuật hay
dụng cụ qua da) thì có thể coi như bệnh nhân đã được chữa khỏi hoàn toàn. Rối
loạn nhịp ở bệnh nhân này là hãn hữu.

- Biến chứng viêm nội tâm mạc bán cấp nhiễm khuẩn ở bệnh nhân TLN là
hiếm gặp.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Công Khanh và cs (2016). Thông liên nhĩ. Textbook of pediatrics.

492-496.

2. Guidelines for the Echocardiographic Assessment of Atrial Septal Defect and

Patent Foramen Ovale: From the American Society of Echocardiography and
Society for Cardiac Angiography and Interventions 2015.

3. Moss and Adam. Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents (2016).
Atrial Septal Defects. Lippincott William & Wilkins.

1156
4. Myung K Park, George Troxler. (2008). Left to Right shunt lesions. Atrial
Septal Defect. Pediatric Cardiology for Practitioners. Mosby. 224-250.

5. Nelson (2016). Acyanotic Congenital Heart Disease: Left to Right shunt

Lesions. Textbook of pediatrics. W.B. Saunders Company. 2189-2194.

TỨ CHỨNG FALLOT

TS. Nguyễn Lý Thịnh Trường

1. ĐẠI CƢƠNG
Tứ chứng Fallot lần đầu tiên được mô tả bởi bác sĩ Arthur Louis Etienne
Fallot vào năm 1850. Thuật ngữ ―tứ chứng‖ được sử dụng nhằm mô tả 4
thương tổn trong tim ở một trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh tím sớm, bao gồm các
tổn thương sau: hẹp động mạch phổi, lỗ thông liên thất lớn, động mạch chủ
lệch sang phải và phì đại tâm thất phải.
Các thương tổn trên có thể biến đổi ở các mức độ khác nhau, cũng như có
thể kèm theo nhiều thương tổn phối hợp khác (thông liên thất phần cơ nhiều lỗ,
bất thường động mạch vành, thông sàn nhĩ thất, tồn tại tĩnh mạch chủ trên
trái…). Nội dung bài viết này không đề cập chi tiết đến bệnh lý Fallot kèm theo
teo van động mạch phổi và tuần hoàn bàng hệ lớn xuất phát từ động mạch chủ.
Tứ chứng Fallot chiếm tỷ lệ khoảng 10% trong tổng số các bệnh tim bẩm
sinh và là dạng thương tổn hay gặp nhất đối với các bệnh tim bẩm sinh tím
sớm. Tỷ lệ các bệnh nhân được phẫu thuật sửa toàn bộ tứ chứng Fallot chiếm
khoảng 5-6% trong tổng số các bệnh nhân được phẫu thuật điều trị tim bẩm
sinh (theo cơ sở dữ liệu Bệnh tim bẩm sinh của Hiệp hội phẫu thuật viên lồng
ngực). Các bất thường về gen chiếm tỷ lệ khoảng 20% tổng số các bệnh nhân
mắc tứ chứng Fallot, với bất thường hay gặp nhất là hội chứng DiGeorge.
2. NGUYÊN NHÂN

1157
 Theo Van Praagh và cộng sự, tứ chứng Fallot hình thành do phễu dưới van
động mạch phổi kém phát triển, do đó phần phễu của tâm thất phải có hình thái:
hẹp, thiểu sản. Theo Anderson và cộng sự, tứ chứng Fallot hình thành do
thương tổn do vách nón lệch hàng ra phía trước và lên trên, gây khuyết hổng
lớn trên vách liên thất, kèm theo đó là hẹp đường ra thất phải và động mạch
phổi ở các mức độ khác nhau. Giả thuyết này được phần lớn các nghiên cứu
chấp nhận là nguyên nhân gây thương tổn tứ chứng Fallot.
3. CHẨN ĐOÁN
3.1. Lâm sàng
Tím là dấu hiệu thường gặp trong bệnh lý Fallot. Nghe tim có thể thấy
tiếng tim T1 bình thường, tiếng tim T2 đơn độc, có thể có tiếng thổi tâm thu
liên tục nghe rõ nhất ở phía lưng nếu có tuần hoàn bàng hệ chủ-phổi lớn. Bệnh
nhân tứ chứng Fallot kèm theo không có van động mạch phổi thường có các
triệu chứng của chèn ép đường hô hấp kèm theo. Ở trẻ lớn, dấu hiệu ngón tay
và ngón chân dùi trống có thể thấy rõ.
3.2. Điện tâm đồ

Biểu hiện trên điện tâm đồ của tứ chứng Fallot là thất phải phì đại và tăng
gánh thất phải: Trục phải, dạng sóng QR ở V1, sóng T dương ở V1, sóng S sâu
ở V6.

3.3. X quang ngực

Kích thước của bóng tim bình thường, có thể quan sát thấy động mạch chủ
quai phải trên 25% tổng số trường hợp. Tim hình hia trên Xquang được tạo nên
do thất phải phì đại kèm theo cung động mạch phổi kém phát triển.

3.4. Siêu âm tim

Chẩn đoán xác định bệnh lý Fallot chủ yếu dựa vào kết quả siêu âm tim,
với các hình ảnh điển hình của lỗ thông liên thất lớn, động mạch chủ cưỡi ngựa,
kèm theo hẹp đường ra tâm thất phải.

1158
 Một số trường hợp, có thể phát hiện bất thường đường đi của động mạch
vành vắt qua mặt trước của phễu thất phải. Có thể quan sát thấy hình ảnh của
các tuần hoàn bàng hệ xuất phát từ động mạch chủ ngực trên siêu âm.

3.5. Thông tim chẩn đoán

Phần lớn các bệnh nhân Fallot không cần phải thông tim chẩn đoán. Tuy
vậy, trong những trường hợp có nghi ngờ về bất thường giải phẫu như động
mạch vành bất thường, thông liên thất phần cơ nhiều lỗ, thì thông tim chẩn
đoán được đề xuất để chẩn đoán xác định các thương tổn trên. Trong trường
hợp có các tuần hoàn bàng hệ chủ phổi lớn, thông tim giúp xác định phạm vi
cấp máu, và giải phẫu chính xác của từng tuần hoàn bàng hệ. Giải phẫu hệ
mạch phổi cũng được xác định rõ ràng.

3.6. Chụp CT và MRI

Đây là hai phương tiện chẩn đoán hình ảnh không xâm nhập có hiệu quả
cao trong chẩn đoán tứ chứng Fallot, hiện tại đang được thế giới xử dụng chủ
yếu để thay thế vai trò của thông tim chẩn đoán.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Điều trị nội khoa

Điều trị nội khoa chỉ đóng vai trò hỗ trợ cho điều trị phẫu thuật đối với
bệnh tứ chứng Fallot. Một số trường hợp tứ chứng Fallot cần sử dụng
Prostaglandin E1 trong 1 vài tuần đầu sau khi trẻ ra đời nhằm duy trì ống động
mạch trong trường hợp bệnh nhân tím nặng, nhằm tăng lưu lượng máu lên phổi.
Phần lớn điều trị nội khoa là các thuốc nhằm dự phòng cơn tím: các thuốc
nhóm Beta - blockade. Trong trường hợp bệnh nhân có cơn tím, điều trị nội
khoa tức thời bao gồm: thở ô xy, an thần, bù dịch và sử dụng phenylephrine
nhằn tăng sức cản mạch hệ thống.

4.2 Điều trị ngoại khoa

1159
 Thời điểm phẫu thuật điều trị bệnh tứ chứng Fallot vẫn còn tranh cãi, một
số ít trung tâm phẫu thuật tiến hành phẫu thuật từ thời kỳ sơ sinh, phần lớn các
trung tâm tiến hành phẫu thuật lúc 6-9 tháng tuổi.

4.2.1. Phẫu thuật tạm thời

Phẫu thuật tạm thời phổ biến nhất đối với tứ chứng Fallot là phẫu thuật
cầu nối Blalock - Taussig cải tiến, có thể được tiến hành qua đường ngực bên
hoặc đường giữa xương ức.

4.2.2. Phẫu thuật sửa chữa triệt để

Bệnh nhân được tiến hành gây mê nội khí quản, hạn chế sử dụng các
thuốc giãn mạch hệ thống, nên ưu tiên sử dụng các thuốc họ morphin và
ketamine để khởi mê. Hạn chế tối đa bọt khí trong các đường truyền tĩnh mạch,
vì khả năng tắc mạch não do khí hoặc tắc mạch vành gây thiếu máu cơ tim cấp.

Phẫu thuật sửa chữa triệt để được thực hiện qua đường mở giữa xương ức,
với sự hỗ trợ của máy tuần hoàn ngoài cơ thể. Bệnh nhân được kết nối với hệ
thống tuần hoàn ngoài cơ thể, phần lớn các trường hợp có kèm theo hạ thân
nhiệt chỉ huy. Trước khi chạy máy tim phổi nhân tạo, tất cả các cầu nối đều
phải được thắt và cắt rời. Sau khi kết nối với máy tuần hoàn ngoài cơ thể ổn
định, tim bệnh nhân được biệt lập với hệ thống tuần hoàn và tiến hành ngừng
tim với dung dịch liệt tim nhằm bảo vệ cơ tim. Hiện nay có 2 phương pháp sửa
chữa triệt để tứ chứng Fallot: phẫu thuật qua van ba lá-động mạch phổi và phẫu
thuật qua tâm thất phải - động mạch phổi. Nguyên tắc cơ bản của phẫu thuật là
vá kín lỗ thông liên thất, mở rộng đường ra của tâm thất phải, giải phóng tất cả
các tắc nghẽn trên van và vòng van động mạch phổi, thân động mạch phổi và
các nhánh động mạch phổi, đồng thời bảo tồn tối đa chức năng của tâm thất
phải, tránh làm tổn thương đường dẫn truyền. Tim được đóng lại và được tái
tưới máu sau khi sửa chữa hoàn tất. Bệnh nhân được cai khỏi máy tim phổi
nhân tạo và được kiểm tra độ chênh áp lực giữa tâm thất phải và tâm thất trái

1160
(RV/LV ratio) nhằm đánh giá mức độ hẹp đường ra thất phải sau phẫu thuật.
Nếu tỷ lệ này trên 80%, cần cân nhắc chạy máy tim phổi nhân tạo lại nhằm giải
quyết tối đa thương tổn hẹp đường ra thất phải còn tồn tại.

5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

5.1 Tiến triển

Tỷ lệ tử vong sau phẫu thuật sửa chữa triệt để tứ chứng Fallot đã giảm rõ
rệt theo thời gian. Từ tỷ lệ 40% tử vong trong báo cáo đầu tiên của Lillehei, tỷ
lệ này giảm xuống 20% đối với những bệnh nhân phẫu thuật trong những năm
1950 và 1960, sau đó tiếp tục giảm xuống 14% ở đối tượng trẻ sơ sinh trong
những năm 1970, và theo những báo cáo gần đây thì tỷ lệ này dao động từ 0-
3%.

Tỷ lệ bệnh nhân sống sót lâu dài sau phẫu thuật sửa chữa tứ chứng Fallot
là tuyệt vời, với tỷ lệ khoảng 90% bệnh nhân sống sót sau 30 năm theo dõi.

5.2. Biến chứng

Các biến chứng chính trong thời gian ngắn hạn sau phẫu thuật điều trị triệt
để bao gồm: loạn nhịp, mổ lại sớm hoặc can thiệp sớm do hẹp đường thoát tâm
thất phải, shunt tồn lưu sau phẫu thuật và block nhĩ thất hoàn toàn. Một số biến
chứng khác bao gồm: tổn thương thần kinh hoành, tràn dưỡng chấp màng phổi.

Biến chứng khi theo dõi lâu dài đối với bệnh nhân sau phẫu thuật sửa chữa
triệt để tứ chứng Fallot bao gồm: suy thất phải, loạn nhịp nhĩ và loạn nhịp thất,
đột tử, suy chức năng thất trái muộn và giãn-phồng động mạch chủ lên.

6. DỰ PHÒNG VÀ THEO DÕI

Không có biện pháp dự phòng hữu hiệu đối với tứ chứng Fallot.

Bệnh nhân cần được theo dõi sát trong thời gian trước khi được tiến hành
phẫu thuật sửa chữa triệt để. Sau khi sửa chữa triệt để, cần được khám lại và
theo dõi định kỳ theo hướng dẫn cụ thể của bác sĩ.

1161
 TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. A Apitz, RH Anderson, and AN Redington (2010). Tetralogy of Fallot with

Pulmonary Stenosis. Paediatric Cardiology, 3ed, Churchill Livingstone,
Elservier Saunder, Philadenphia, 753-773.

2. Frank Hanley. Ventricular Septal Defect with Pulmonary Stenosis or Atresia.

Kirklin/Barratt - Boyes Cardiac Surgery, 4ed, Elservier Saunder, Philadenphia,
2, 1362-1456.

3. RD Stewart, C Mavroudis, and CL Backer (2013). Tetralogy of Fallot.

Pediatric Cardiac Surgery, 4ed. Blackwell Publishing Ltd, 410-427.

1162
 CHƢƠNG 18: NGOẠI TỔNG HỢP
KHÁNG SINH DỰ PHÒNG TRONG ĐIỀU TRỊ NGOẠI KHOA

(Pediatric surgical antibiotic prophylaxis guidelines)

TS. Trần Anh Quỳnh

1. ĐẠI CƢƠNG

Nhiễm trùng vết mổ chiếm khoảng 15% tỉ lệ nhiễm trùng bệnh viện, dẫn
đến kéo dài thời gian nằm viện cũng như làm tăng thêm chi phí điều trị.

Nhiễm trùng xuất hiện khi vi khuẩn thường trú di chuyển sang vị trí vô
khuẩn bình thường.

Mục tiêu của việc sử dụng kháng sinh dự phòng là làm giảm tỉ lệ nhiễm
trùng vết mổ.

Việc tiếp tục sử dụng kháng sinh dự phòng sau mổ là không cần thiết và
không được khuyến cáo.

Hậu quả của việc sử dụng kháng sinh không đúng là tác dụng phụ của
kháng sinh và kháng kháng sinh lâu dài.

Kháng sinh dự phòng được phân loại thành dự phòng tiên phát, dự phòng
thứ phát hoặc tiệt trừ.

2. PHÂN LOẠI CÁC PHẪU THUẬT THEO ALTEMEIER

Phân loại các phẫu thuật theo nguy cơ nhiễm khuẩn trong mổ và sau mổ,
các loại phẫu thuật được chia làm 4 loại:

- Loại I: phẫu thuật sạch: bao gồm các phẫu thuật da còn nguyên vẹn,
không viêm, không sang chấn, không liên quan đến miệng hầu, ống tiêu hoá, hệ
thống hô hấp, hệ niệu sinh dục, không có lỗi về vô khuẩn, khâu vết mổ ngay và
không dẫn lưu.

1163
 - Loại II: phẫu thuật sạch - nhiễm: bao gồm các phẫu thuật da còn nguyên
vẹn có liên quan đến ống tiêu hoá, hệ hô hấp, tiết niệu nhưng chưa có nhiễm
khuẩn.

- Loại III: phẫu thuật bị nhiễm: bao gồm vết thương mới do chấn thương
không nhiễm bẩn; phẫu thuật liên quan đến tiết niệu, đường mật, tiêu hoá có
nhiễm khuẩn.

- Loại IV: phẫu thuật bẩn: bao gồm các vết thương do chấn thương trên 4
giờ; thủng tạng rỗng; vết thương có dị vật, mô hoại tử.

3. CHỈ ĐỊNH KHÁNG SINH DỰ PHÒNG

Căn cứ vào phân loại phẫu thuật:

- Loại II là loại có chỉ định dùng kháng sinh dự phòng.

- Loại III, IV thuộc về điều trị kháng sinh sớm ở đây có tính dự phòng,
không phải để tránh nhiễm khuẩn, mà tránh lây lan và diễn biến nặng thêm.

- Loại I không nhất thiết phải dùng kháng sinh dự phòng, nếu phẫu thuật
ngắn, được tiến hành trong điều kiện vô khuẩn nghiêm ngặt, ít gây nguy cơ cho
người bệnh trong thời kỳ hậu phẫu. Tuy nhiên các điều kiện này không phải lúc
nào cũng thực hiện được cho nên một số trường hợp phẫu thuật loại I vẫn có
chỉ định dùng kháng sinh dự phòng.

4. CÁC LOẠI VI KHUẨN HAY GẶP TRONG PHẪU THUẬT

4.1. Phẫu thuật lồng ngực

Các vi khuẩn gây nhiễm khuẩn sau phẫu thuật lồng ngực được xếp là phẫu
thuật sạch. Vi khuẩn thường gặp là Staphylococcus aureus, Staphylococcus
epidermidis, hoặc ít gặp hơn E. coli, Proteus.

4.2. Phẫu thuật chỉnh hình

1164
 Các vi khuẩn gây nhiễm khuẩn sau phẫu thuật chỉnh hình được xếp là
phẫu thuật sạch. Vi khuẩn thường là Staphylococcus, Staphylococcus
epidermidis, Streptococcus, Pseudomonas, E.coli.

4.3. Phẫu thuật dạ dày, tá tràng

Các vi rút khuẩn kỵ khí vùng miệng hầu, vi rút khuẩn Gram (-),
Streptococi.

4.4. Phẫu thuật đƣờng mật

Các vi khuẩn thường gặp là E.coli, Klebsiella, Enterococcus, Proteus và

các vi khuẩn kỵ khí Bacteroides, Clostridium.

4.5. Phẫu thuật đại tràng - trực tràng

Vi khuẩn trong đại tràng có cả loại ưa khí và kỵ khí, với mật độ rất cao.
Bacteroides là vi khuẩn kỵ khí hay gặp nhất; E.coli là vi khuẩn ưa khí nhiều
nhất, cùng các loại trực khuẩn đường ruột khác như Klebsiella, Enterobacter. ở
những người bệnh nằm bệnh viện lâu hoặc bị ung thư có thể gặp Pseudomonas
và Staphylococcus, dễ gây nhiễm khuẩn kéo dài sau mổ.

5. NGUYÊN TẮC SỬ DỤNG KHÁNG SINH DỰ PHÕNG TRONG PHẪU

THUẬT

- Chỉ sử dụng kháng sinh dự phòng với các phẫu thuật sạch và sạch - nhiễm.

- Dùng liều ngắn ngày ngay trước phẫu thuật nhằm ngăn chặn vi khuẩn
xâm nhập vào vết mổ trong thời gian phẫu thuật.

- Lựa chọn loại kháng sinh nhạy cảm với các tác nhân gây nhiễm khuẩn vùng
mổ thường gặp nhất tại bệnh viện và đối với loại phẫu thuật được thực hiện.

- Tiêm kháng sinh dự phòng trong vòng 30 phút trước rạch da. Không
tiêm kháng sinh sớm hơn 2 giờ trước khi rạch da. Đối với người bệnh đang
điều trị kháng sinh, vào ngày phẫu thuật cần điều chỉnh thời điểm đưa kháng
sinh vào cơ thể sao cho gần cuộc mổ nhất có thể.
1165
 - Duy trì nồng độ diệt khuẩn trong huyết thanh và ở mô/tổ chức trong suốt
cuộc mổ cho đến vài giờ sau khi kết thúc cuộc mổ. Với hầu hết các phẫu thuật
chỉ nên sử dụng 1 liều kháng sinh dự phòng. Có thể cân nhắc tiêm thêm 1 liều
kháng sinh dự phòng trong các trường hợp: (1) Phẫu thuật kéo dài > 2 giờ; (2)
Phẫu thuật mất máu nhiều; (3) Phẫu thuật ở người bệnh béo phì. Với phẫu thuật
đại, trực tràng ngoài mũi tiêm tĩnh mạch trên, người bệnh cần được rửa ruột và
uống kháng sinh không hấp thụ qua đường ruột (nhóm metronidazol) vào ngày
trước phẫu thuật và ngày phẫu thuật.

- Không dùng kháng sinh dự phòng kéo dài quá 24 giờ sau phẫu thuật.
Riêng phẫu thuật tim, dùng kháng sinh dự phòng không quá 72 giờ.

6. LỰA CHỌN KHÁNG SINH DỰ PHÕNG TRONG ĐIỀU TRỊ NGOẠI

KHOA

Liều dùng
Loại phẫu thuật Kháng sinh
Đường dùng

Các loại phẫu thuật

sạch: phẫu thuật có
vật liệu nhân tạo, 50 mg/kg/ngày, chia 8 - 12
Cefazolin
phẫu thuật thần h/lần, đường tĩnh mạch
kinh, phẫu thuật tim
hở…..
+ 50 mg/kg/ngày, tiêm 1 lần
Phẫu thuật dạ dày, hoặc chia đều làm 2 lần,
Cefazolin, cefuroxime,
ruột non, tụy đường tĩnh mạch
Cefoxitin
và đường mật (teo + 15 - 30 mg/kg/ngày, đường
+ Metronidazole
mật, nang ống mật tĩnh mạch
chủ) hoặc Gentamicin
+ 5 mg/kg 1 lần/ngày (truyền
tĩnh mạch trên 30 phút)
+ 50 mg/kg/ngày, tiêm 1 lần
Phẫu thuật đại tràng Cefazolin, cefuroxime, hoặc chia đều làm 2 lần,
(phình đại tràng Cefoxitin đường tĩnh mạch
bẩm sinh, viêm ruột
+ Metronidazole + 15 - 30 mg/kg/ngày, đường
thừa viêm, vỡ, có
+ Gentamicin tĩnh mạch
giả mạc…)
+ 5 mg/kg 1 lần/ngày (truyền

1166
 tĩnh mạch trên 30 phút)

+ 40 mg/kg/ngày, tiêm 1 lần

+ Cefoxitin hoặc chia đều làm 2 lần,
Mổ viêm ruột thừa đường tĩnh mạch
+ Metronidazole + 15 - 30 mg/kg/ngày, đường
tĩnh mạch
+ 50 - 100 mg/kg (ampicillin)
Amicillin/Sulbactam tiêm tĩnh mạch mỗi 6 giờ.
Chấn thương + 50 mg/kg/ngày, tiêm 1 lần
Cefazolin hoặc chia đều làm 2 lần,
đường tĩnh mạch
+ 40 mg/kg/ngày, tiêm 1 lần
hoặc chia đều làm 2 lần,
Cefoxitin
Tiết niệu (lỗ tiểu đường tĩnh mạch
thấp) + 2 mg/kg (tính theo
Sulfamethoxazol/Trimetoprim
trimetoprim) 1 lần/ngày cho
đến khi rút ống dẫn lưu.
100 mg/kg/ngày, tiêm 1 lần
Ghép thận Piperacillin/tazobactam hoặc chia đều làm 2 lần,
đường tĩnh mạch
100 mg/kg/ngày, tiêm 1 lần
Ghép gan Piperacillin/tazobactam hoặc chia đều làm 2 lần,
đường tĩnh mạch
Phẫu thuật đầu - cổ, 50 mg/kg/ngày, chia 8 - 12
Cefazolin
ung thư h/lần, đường tĩnh mạch
50 mg/kg/ngày, chia 8 -
Chỉnh hình Cefazolin
12h/lần, đường tĩnh mạch
50 mg/kg/ngày, chia 8 -
Phẫu thuật lồng
Cefazolin 12h/lần,
ngực
đường tĩnh mạch

7. KHUYẾN CÁO VỀ SỬ DỤNG KHÁNG SINH DỰ PHÒNG TRONG

PHẪU THUẬT NHI
7.1. Các phẫu thuật có thể không dùng kháng sinh dự phòng

1167
 - Bệnh lý ống phúc tinh mạc.

- Ẩn tinh hoàn.

- Nang rốn không có viêm hay bội nhiễm.

- U phần mềm.

- Phẫu thuật tiêu hóa, ổ bụng:

+ Hẹp phì đại môn vị.

+ Co thắt tâm vị.

+ Luồng trào ngược dạ dày thực quản.

- Phẫu thuật tiết niệu:

+ Nội soi ẩn tinh hoàn, thắt mạch tinh.

+ U tinh hoàn.

- Phẫu thuật lồng ngực:

+ Nội soi cắt hạch giao cảm.

+ Thoát vị hoành không viêm phổi.

7.2.Các phẫu thuật nên dùng kháng sinh dự phòng

- Nang giáp móng.

- Rò rãnh mang.

- Rò phần mềm.

- Hẹp bao qui đầu.

- Phẫu thuật ổ bụng:

+ Cắt túi mật (sỏi túi mật).

+ Cắt thận giảm sinh, đa nang.

+ Cắt lách.

1168
 + Cắt u thận.

+ Cắt u bạch huyết, nang ruột đôi.

+ Đóng hậu môn nhân tạo.

+ Còn ống rốn tràng.

+ Túi thừa Meckel không viêm.

- Một số trường hợp đặc biệt dùng kháng sinh dự phòng kéo dài:

+ Teo mật.

+ Tắc ruột.

+ Chấn thương tạng đặc trong ổ bụng được điều trị không phẫu thuật.

+ Sau cắt lách.

+ Luồng trào ngược bàng quang niệu quản.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Children‘s heallth Qeensland hospital and health service (2017), ―CHQ

pediatric surgical antibiotic prophylaxis guidelines‖.

2. ASHP Therapeutic Guidelines (2017). ―Clinical Practice Guidelines for

Antimicrobial Prophylaxis in Surgery‖, pp. 624-709.

VIÊM RUỘT THỪA Ở TRẺ EM

(Apendicitis)

TS. Trần Anh Quỳnh

1. ĐẠI CƢƠNG
1169
 Viêm ruột thừa cấp tính là một cấp cứu ngoại khoa thường gặp ở trẻ em.
Do các phương pháp xét nghiệm cận lâm sàng ít có giá trị chẩn đoán nên kinh
nghiệm của thầy thuốc có tính chất quyết định. Mặc dù bệnh có thể gặp ở trẻ
em từ sơ sinh đến 15 tuổi nhưng tỷ lệ gặp trước 2 tuổi rất thấp. Tỷ lệ nam/nữ là
1,6/1.

Điểm khởi phát của viêm ruột thừa là do lòng ruột thừa bị tắc do sỏi phân, dị
vật hoặc do tăng sinh các nang bạch huyết. Tắc nghẽn lòng ruột thừa làm ứ đọng
dịch tiết và tăng áp lực trong lòng ruột thừa dẫn đến hai hậu quả.

- Thành ruột thừa bị thiếu máu ngày càng nặng dần.

- Hình thành nhiễm trùng do các chủng có ở manh tràng gồm các vi khuẩn
Gram (-) (Coli, Klebsiella, Enterobacter, Pseudomonas), cầu khuẩn đường ruột
và các vi khuẩn yếm khí (Bacteroide fragilis).

- Nếu không được điều trị, ruột thừa viêm sẽ bị thủng làm cho dịch phân
và các vi khuẩn tràn vào ổ bụng gây viêm phúc mạc toàn thể hoặc tạo thành các
ổ áp xe khu trú ở các vị trí khác nhau (hố chậu phải, túi cùng Douglas, áp xe
giữa các quai ruột…).

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Viêm ruột thừa chƣa có biến chứng

- Triệu chứng cơ năng:

+ Triệu chứng đầu tiên của viêm ruột thừa là đau bụng quanh rốn hoặc ở
vùng hố chậu phải. Vài giờ sau, đau chuyển về vùng hố chậu phải. Đau ở hố
chậu phải có lẽ là do dịch viêm đã được hình thành giữa ruột thừa và thành
bụng.

+ Đau liên tục, tăng dần theo thời gian.

- Rối loạn tiêu hóa:

1170
 + Nôn: có thể xuất hiện sau khi đau bụng vài giờ, tuy nhiên có nhiều bệnh
nhân bị viêm ruột thừa không nôn.

+ Một số ít bệnh nhân có thể có biểu hiện ỉa chảy, dễ làm cho chẩn đoán
nhầm với rối loạn tiêu hóa. Khi ruột thừa to và dài nằm lọt trong tiểu khung sát
bàng quang có thể gây nên các triệu chứng tiết niệu (đái dắt, đái khó).

- Triệu chứng thực thể:

+ Sờ nắn ổ bụng thấy có điểm đau khu trú ở hố chậu phải. Phản ứng thành
bụng ở hố chậu phải là dấu hiệu quan trọng nhất quyết định chẩn đoán, có thể ở
vị trí khác nếu ruột thừa ở vị trí bất thường.

+ Điểm Mac Bumey (+).

+ Thăm trực tràng trong giai đoạn sớm ít có giá trị trừ khi ruột thừa dài,
đầu nằm trong tiểu khung.

- Triệu chứng toàn thân:

Bệnh nhân thường sốt trên 38o. Rất ít khi có bệnh nhân sốt cao đến 39,5oC
- 40o. Tuy nhiên vẫn có bệnh nhân bị viêm ruột thừa nhưng nhiệt độ bình
thường.

2.2. Cận lâm sàng

- Xét nghiệm máu: bạch cầu tăng trên 10.000, đa nhân trung tính chiếm đa
số.

- Siêu âm bụng: các biểu hiện hình ảnh ruột thừa trên siêu âm, hướng cắt
dọc, cắt ngang đường kính RT > 6 mm, có thâm nhiễm viêm do tăng sinh mạch
tưới máu cho ruột thừa bao gồm:

+ Đường kính ruột thừa tăng lên trên 6 mm.

+ Có một hoặc nhiều sỏi phân tăng cản âm trong lòng ruột thừa.

+ Một lớp tăng âm bao quanh ruột thừa (hình ảnh của mạc nối lớn).

1171
 + Tràn dịch quanh ruột thừa.

- Chẩn đoán phân biệt:

Những nguyên nhân gây đau bụng cấp thường gặp:

+ Viêm đường tiêu hóa do vi rút.

+ Nhiễm trùng đường tiết niệu.

+ Viêm thùy dưới phổi phải.

+ Viêm hạch mạc treo.

+ Xoắn mạc nối lớn.

+ Viêm túi thừa Meckel.

+ Viêm phúc mạc tiên phát đường máu.

2.3. Viêm ruột thừa có biến chứng

- Viêm phúc mạc khu trú, áp xe ruột thừa:

+ Đau liên tục, lan tỏa vùng hố chậu phải hay bụng phải.

+ Ấn đau, đề kháng vùng hố chậu phải hay bụng phải.

+ Áp xe ruột thừa: sờ thấy một khối ở ố chậu phải, có phản ứng thành bụng.

+ Dấu hiệu nhiễm trùng rõ: sốt cao, vẻ mặt nhiễm trùng.

- Viêm phúc mạc toàn thể:

+ Đau lan tỏa khắp bụng.

+ Bụng chướng, phản ứng khắp bụng hoặc có cảm ứng phúc mạc ở giai
đoạn muộn.

+ Dấu hiệu nhiễm trùng rõ, nhiễm độc nặng, dấu hiệu mất nước, toàn
trạng suy sụp.

3. ĐIỀU TRỊ

1172
3.1. Điều trị trƣớc mổ

- Viêm ruột thừa chưa có biến chứng:

+ Phẫu thuật càng sớm càng tốt.

+ Kháng sinh dự phòng (liều duy nhất trước mổ 30 - 60 phút):

cephalosphorin thế hệ thứ 1 , thứ 2 hay beta - lactam phối hợp với ức chế beta
- lactamase.

- Viêm ruột thừa có biến chứng:

+ Kháng sinh phổ rộng, đường toàn thân cho cả gram âm và yếm khí. Kết
hợp kháng sinh cephalosporin thế hệ 3 với Metromdazole +/- Aminoglycosides.

+ Bồi phụ nước điện giải, thăng bằng kiềm toan.

+ Đặt thông dạ dày, thông tiểu.

3.2. Phẫu thuật

- Mổ mở:

+ Viêm ruột thừa chưa có biến chứng: vào bụng theo Mac Burney, cắt ruột
thừa.

+ Viêm phúc mạc khu trú: vào bụng theo đường trắng bên phải hoặc
đường trắng giữa trên dưới rốn, cắt ruột thừa, lau rửa bụng và dẫn lưu ổ bụng.

+ Viêm phúc mạc toàn thể: vào bụng theo vào bụng theo đường bên phải
hoặc đường trắng giữa trên dưới rốn, cắt ruột thừa, lau rửa và dẫn lưu ổ bụng.

- Phẫu thuật nội soi: cắt ruột thừa bằng nội soi một hoặc 3 trocar

Ưu điểm: quan sát toàn bộ ổ bụng cho phép loại trừ các chẩn đoán phân
biệt, vết mổ nhỏ, ít đau, thời gian nằm viện ngắn, ít biến chứng.

3.3. Sau mổ

1173
 - Kháng sinh điều trị tiếp tục ít nhất 5 - 7 ngày sau mổ và khi lâm sàng ổn
định trong viêm ruột thừa có biến chứng.

- Ăn lại sau 24 giờ đối với viêm ruột thừa có biến chứng khu trú.

- Ăn lại khi có nhu động ruột đối với viêm phúc mạc toàn thể.

- Dẫn lưu nên rút sớm sau 24 - 48 giờ.

4. BIẾN CHỨNG SAU MỔ

- Nhiễm trùng vết mổ.

- Áp xe tồn dư.

- Tắc ruột.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Thanh Liêm (2016). ―Viêm ruột thừa cấp tính‖, Phẫu thuật tiêu hóa
trẻ em, Nhà xuất bản y học, trang 154-163.

2. Trương Nguyễn Uy Linh, Lê Nguyễn Diễm Ngọc, Dương Quốc Tường

(2018). ―Viêm ruột thừa ở trẻ em‖, Ngoại nhi lâm sàng, Nhà xuất bản y học,
trang 152-160.

3. Coran AG., Caldamone A., Adzick NS., et al (2012). ―Appendicitis‖.

Pediatric Surgery, 7th edi, Elsevier Saunders, pp. 1255-1263.

4. Holcomb III GW., Murphy JP., Ostlie DJ (2014). ―Appendicitis‖. Ashcraft’s

Pediatric Surgery, 6th, edi, Elsevier Saunders, pp. 568-579.

LỒNG RUỘT
(Intussusception)

TS.Trần Anh Quỳnh

1. ĐẠI CƢƠNG

1174
 - Lồng ruột là một đoạn ruột bị chui vào một đoạn ruột khác. Khối lồng
bao gồm ống ngoài (ruột ―tiếp nhận‖), ống trong (ruột bị lồng), đầu khối lồng
(điểm xuống thấp của đoạn ruột bị lồng) và cổ khối lồng (nơi khởi điểm của
lồng ruột).

- Tỷ lệ lồng ruột vào khoảng 1,57/1000 - 4/1000 trẻ mới sinh còn sống. tỷ
lệ nam/nữ khoảng từ 2/1 đến 3/1. Lồng ruột có thể xuất hiện ở bất cứ tuổi nào
nhưng gặp nhiều nhất là từ 4 - 9 tháng tuổi.

- Bệnh gặp quanh năm nhưng nhiều nhất là vào mùa đông xuân, là mùa
thường có tỷ lệ nhiễm trùng đường hô hấp cao.

- Hầu như ít khi gặp lồng ruột ở các trẻ suy dinh dưỡng, đa số trẻ bị lồng
ruột là các trẻ béo tốt, khỏe mạnh.

- Phân loại:

+ Lồng ruột hồi - đại tràng khi van hồi manh tràng và ruột thừa nằm ở vị
trí bình thường.

+ Lồng ruột hồi - manh - đại tràng khi ruột thừa đi vào trong khối lồng.

+ Lồng ruột hồi - hồi tràng hay đại - đại trong đơn thuần: hiếm gặp 5%.

- Nguyên nhân:

+ 95% lồng ruột không rõ nguyên nhân.

+ 4% có nguyên nhân: có thể gặp ở bất cứ tuổi nào nhưng đặc biệt chú ý
tuổi sơ sinh hay trên 5 tuổi (túi thừa Meckel, polyp ruột, nang ruột đôi, Henoch
- scholein…).

+ 1% sau phẫu thuật.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Triệu chứng lâm sàng

- Đau bụng:

1175
 Là biểu hiện nổi bật nhất, thể hiện bằng các cơn khóc thét xuất hiện đột
ngột, dữ dội, trẻ ưỡn người, xoắn vặn. Cơn đau hết đột ngột cũng như lúc xuất
hiện, sau cơn đau trẻ có thể lại tiếp tục bú hoặc chơi nhưng các triệu chứng lại
tái diễn sau giây lát.

- Nôn ra thức ăn: xuất hiện ngay từ cơn đau đầu tiên ở hầu hết trẻ nhỏ.
Nôn ra dịch xanh hoặc vàng xuất hiện ở giai đoạn muộn hơn.

- Ỉa máu:

+ Là một dấu hiệu ít nhiều đã muộn, thăm trực tràng bằng ngón tay có
máu theo găng.

+ Ỉa ra máu cùng với nôn và thoát dịch vào trong lòng ruột là các yếu tố
quan trọng góp phần làm giảm thể tích tuần hoàn.

- Khám thực thể:

+ Sờ nắn thấy khối lồng là dấu hiệu đặc hiệu để chẩn đoán. Đặc điểm của
khối lồng là một khối hình ống, chắc, mặt nhẵn, đau khi ấn, nằm dọc theo vị trí
của khung đại tràng.

+ Thăm trực tràng bằng ngón tay thấy có máu dính theo găng.

+ Nhiều bệnh nhân đến muộn có thể sờ thấy đầu khối lồng khi thăm trực
tràng. Có thể kết hợp sờ nắn bụng và thăm trực tràng để xác định khối lồng.
Tình trạng bệnh nhân thường mệt lả, ít hoạt động, có thể sốt cao, nhất là ở trẻ
nhỏ.

2.2. Cận lâm sàng

- X - quang bụng không không chuẩn bị: ít có giá trị chẩn đoán, tuy nhiên
có thể thấy một số dấu hiệu gợi ý:

+ Một vùng cản quang dưới gan hoặc thượng vị tương ứng với vị trí khối lồng.

+ Không có hơi ở hố chậu phải do manh tràng đã di chuyển.

1176
 + Các biểu hiện của tắc ruột, một vài mức nước hơi ở bên phải trong giai
đoạn sớm hoặc hình ảnh tắc ruột điển hình khi bệnh nhân đến muộn.

Chụp bụng không chuẩn bị cũng cho phép xác định có liềm hơi hay không
(ruột đã bị thủng hoặc chưa) giúp ích cho chỉ định điều trị.

- Siêu âm: có thể lên đến 100% nếu người siêu âm có kinh nghiệm.

+ Diện cắt ngang: hình bia với trung tâm tăng âm, ngoại vi giảm âm.

+ Diện cắt dọc: hình ảnh Sandwich.

+ Nguyên nhân lồng ruột.

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Nguyên tắc điều trị

- Bồi phụ nước điện giải.

- Đặt thông dạ dày nếu nôn.

- Kháng sinh khi tình trạng bệnh nặng và có khả năng phẫu thuật.

- Đăng ký máu nếu cần.

- Chuẩn bị phòng mổ.

3.2. Bơm hơi tháo lồng

- Chống chỉ định: đến muộn.

+ Tình trạng sốc.

+ Tắc ruột hoàn toàn.

+ Thủng ruột.

- Thực hiện:

+ Đặt thông dạ dày và thông trực tràng.

+ Vô cảm: tiền mê hoặc gây mê qua nội khí quản.

1177
 + Bơm với áp lực 80 - 100 mHg.

+ Không bơm quá 3 lần.

- Sau bơm hơi tháo lồng:

+ Bỏ thông dạ dày và trực tràng khi bụng xẹp.

+ Bắt đầu cho bú lại sau tháo lồng 3 giờ.

+ Siêu âm kiểm tra nếu cần.

3.3. Phẫu thuật

- Chỉ định phẫu thuật:

+ Phẫu thuật được tiến hành khi có các chống chỉ định của tháo lồng bằng
hơi hoặc khi đã tháo lồng bằng hơi không có kết quả.

+ Lồng ruột tái phát nhanh liên tục (từ 3 lần/tuần). Nên soi đại tràng trước
khi chỉ định phẫu thuật.

- Phẫu thuật mổ mở:

+ Gây mê nội khí quản. Mổ bụng bằng đường giữa trên rốn. Kiểm tra và
đánh giá thương tổn.

+ Sau khi tháo lồng bằng tay nếu thấy ruột tím, không hồng trở lại thì nên
đắp gạc có tẩm huyết thanh ấm lên các quai ruột, phong bế mạc treo bằng
novocain và chờ đợi. Bảo tồn ruột nếu sau đó ruột hồng trở lại. Khi phải cắt
ruột do đoạn lồng bị hoại tử tùy thuộc vào tình trạng ổ bụng để có thể nối ngay
hoặc đưa 2 đầu ruột ra làm hậu môn nhân tạo.

3.4. Chăm sóc sau phẫu thuật

- Tiếp tục bù nước và điện giải.

- Lưu sonde dạ dày cho đến khi không còn dịch xanh để tránh trướng bụng
sau mổ ảnh hưởng đến hô hấp.

1178
 TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Thanh Liêm (2016). ―Lồng ruột‖, Phẫu thuật tiêu hóa trẻ em, Nhà
xuất bản y học, trang 127-138.

2. Trương Nguyễn Uy Linh, Huỳnh Giới, Lê Nguyễn Ngọc Diễm (2018).

―Lồng ruột‖, Ngoại nhi lâm sàng, Nhà xuất bản y học, trang 140-151.

3. Columbani PM., Scholz S (2012). ―Intussusception‖. Pediatric Surgery, 7th

edi, Elsevier Saunders, pp. 1093-1110.

4. Maki AC., Fallat ME (2012). ―Intussusception‖. Ashcraft’s Pediatric

Surgery, 6th, edi, Elsevier Saunders, pp. 531-538.

TEO VÀ HẸP RUỘT NON

(Jejunoileal atresia)

TS. Phạm Duy Hiền

1. ĐẠI CƢƠNG

Teo và hẹp ruột là nguyên nhân quan trọng gây tắc ruột ở trẻ sơ sinh. Teo
ruột là hiện tượng tắc ruột bẩm sinh do bít tắc hoàn toàn lòng ruột, chiếm 95%;
còn hẹp ruột là bít tắc không hoàn toàn lòng ruột dẫn đến bán tắc ruột, chiếm
khoảng 5% các trường hợp.

Tỷ lệ teo ruột non vào khoảng từ 1/330 đến 1/1500 trẻ mới sinh đã giảm
xuống đáng kể trong những năm gần đây nhờ vào các tiến bộ của gây mê hồi
sức, kỹ thuật mổ và nuôi dưỡng tĩnh mạch.

Phân loại: theo Grosfeld

1179
 Loại I: teo ruột do màng ngăn niêm mạc.

Loại II: teo ruột theo kiểu đầu trên và đầu dưới nối với nhau bằng một dây
xơ không có lòng.

Loại III:

IIIa: teo ruột gián đoạn hoàn toàn.

IIIb: teo ruột gián đoạn có hình ―vỏ táo‖, ―đuôi lợn‖.

Loại IV: teo ruột ở nhiều vị trí khác nhau.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Bệnh sử

Tiền sử: đa ối.

2.2. Triệu chứng lâm sàng

- Nôn ra dịch vàng hoặc xanh là triệu chứng bao giờ cũng gặp và có thể cũng
là triệu chứng sớm nhất gây chú ý. Nôn xuất hiện sớm khi teo ở hỗng tràng và
muộn hơn nếu teo ở hồi tràng.

- Bụng trướng cũng là một dấu hiệu trung thành, tuy nhiên mức độ khác
nhau tùy theo vị trí teo. Bụng trướng đều và trướng nhiều nếu teo ở vị trí hồi
tràng, ngược lại bụng chỉ trướng ở phần trên rốn còn vùng dưới rốn lại phẳng
trong các trường hợp teo sát góc Treitz.

1180
- Bụng nề đỏ khi biến chứng viêm phúc mạc.

- Tất cả bệnh nhân đều không ỉa phân su. Khi thăm trực tràng bằng ngón tay út
thấy lòng trực tràng nhỏ hẹp và không thấy có phân su đen. Bệnh nhân có thể
tự đi đại tiện ra một ít kết thể nhày trắng, chắc, lổn nhổn hoặc các kết thể này
có thể được tống ra khi đặt sonde vào hậu môn và bơm thụt bằng nước muối
sinh lý.

2.3. Cận lâm sàng

- Chụp bụng không chuẩn bị ở tư thế đứng thẳng:

Đủ cho phép chẩn đoán teo ruột. Các trường hợp teo ruột ở thấp thường
thấy hình ảnh nhiều mức nước và hơi. Vị trí teo ruột tương ứng với quai ruột
giãn có hình mức nước-hơi lớn nhất. Teo ruột cao có số lượng các hình mức
nước - hơi ít hơn; tập trung ở vùng trên rốn còn ở vùng dưới rốn không có hơi.
Hình ảnh ba mức nước và hơi (một ở dạ dày, một ở tá tràng và một ở ruột non)
thường là hình ảnh teo ruột sát góc Treitz.

- Chụp đại tràng có cản quang nhằm 3 mục đích:

+ Phân biệt vị trí tắc ruột là ở đại tràng hay ở ruột non.

+ Đánh giá tình trạng của đại tràng (trong teo ruột đại tràng thường teo nhỏ).

+ Xác định vị trí của manh tràng để phát hiện sự bất thường về quay và cố
định của ruột.

2.4. Chẩn đoán phân biệt

- Tắc ruột phân su.

- Hirschsprung.

- Xoắn ruột.

- Thoát vị nội.

- Ruột đôi.

1181
3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Nguyên tắc điều trị

- Điều chỉnh rối loạn điện giải và thăng bằng kiềm toan.

- Kháng sinh đường tĩnh mạch.

- Phẫu thuật càng sớm càng tốt khi tình trạng bệnh nhân ổn định.

- Tái lập lưu thông ruột.

3.2. Phƣơng pháp mổ

- Mục đích của phẫu thuật điều trị teo ruột là nhằm loại bỏ phần ruột mất
chức năng và tái lập lại lưu thông của ruột một cách sinh lý nhất.

- Cắt và nối ruột ngay thì đầu:

+ Cắt và nối ruột ngay được chỉ định cho các trường hợp teo ruột không
có biến chứng hoặc các trường hợp hẹp ruột.

Cắt đoạn ruột giữa phía trên và nối ruột đầu trên với đầu dưới theo kỹ
thuật nối tận - chéo.

Nối đầu trên với đầu dưới theo kỹ thuật tận - tận hoặc tận - chéo sau khi cắt bỏ
đoạn ruột giãn và tạo hình nhỏ bớt đường kính của đoạn ruột phía trên.

- Dẫn lưu ruột: được chỉ định cho các trường hợp teo ruột có kèm theo xoắn
ruột, tắc ruột phân su hoặc có di chứng nặng của viêm phúc mạc phân su cũ. Nếu
bệnh nhân chịu đựng tốt, có thể nối lại ruột sau 3 tháng, nếu bệnh nhân không
chịu đựng được (vị trí dẫn lưu gần góc Treitz) có thể mổ lại sớm hơn.

3.3. Chăm sóc sau mổ

Sau mổ bệnh nhân cần được tiếp tục ủ ấm để duy trì thân nhiệt. Làm lại các
xét nghiệm huyết sắc tố, hematocrit, điện giải đồ và các chất khí trong máu để
điều chỉnh nếu còn rối loạn. Nuôi dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn ít nhất trong 5 ngày

1182
đầu. Từ ngày thứ 6 có thể bắt đầu cho trẻ bú với số lượng tăng dần nếu ra dịch
trong từ sonde dạ dày.

4. THEO DÕI

Theo dõi và điều trị biến chứng

- Xì miệng nối: xảy ra từ ngày thứ 4 - 6.
+ Bụng chướng.
+ Trụy mạch ngoại biên, tím tái, thở nhanh.
+ X - quang bụng không chuẩn bị: hơi tự do trong ổ bụng.
+ Xử trí: dẫn lưu 2 đầu ruột ra ngoài.
- Hẹp miệng nối:
+ Bụng chướng.
+ Không đi ngoài.
+ X - quang: quai ruột dãn lớn.
+ Xử trí: tùy vào tình trạng bệnh nhân:
Dẫn lưu 2 đầu ruột ra ngoài.
Cắt đoạn ruột giãn và nối lại.
TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Thanh Liêm (2016). ―Teo và hẹp ruột‖, Phẫu thuật tiêu hóa trẻ em,
Nhà xuất bản y học, trang 104-113.

2. Trương Nguyễn Uy Linh, Hồ Trần Bản, Nguyễn Thị Bích Uyên, Dương
Quốc Tường (2018). ―Teo và hẹp hỗng-hồi tràng‖, Ngoại nhi lâm sàng, Nhà
xuất bản y học, trang 585-595.

3. Coran AG., Caldamone A., Scott AN., et al (2012). ―Jejunoileal atresia and
stenosis‖. Pediatric Surgery, 7th edi, Elsevier Saunders, pp. 1059-1071.

4. Holcomb III GW., Murphy JP., Ostlie DJ (2014). ―Jejunoileal atresia and
stenosis‖. Ashcraft’s Pediatric Surgery, 6th, edi, Elsevier Saunders, pp. 387-
402.

1183
5. Puri P (2011). ―Jejunoileal atresia and stenosis‖, Newborn Surgery, 3rd edi,
Hodder Anold, London, pp. 494-504.

TẮC RUỘT PHÂN SU

(Meconium Ileus)

PGS.TS.Bùi Đức Hậu

1. ĐẠI CƢƠNG

Tắc ruột phân su (Meconium ileus) xảy ra với tỷ lệ 10/100 trẻ sơ sinh bị
bệnh nhầy quánh (Mucoviscidose) trong khi đó bệnh nhầy quánh chiếm tỷ lệ
1 - 7/1.000 trẻ sơ sinh. Mặc dù tắc ruột phân su không do bệnh nhầy quánh đã
được báo cáo, nhưng ngày nay nhiều tác giả đề nghị chỉ dùng thuật ngữ ―Tắc
ruột phân su‖ cho các bệnh nhân có các tiêu chuẩn sau: tắc hoàn toàn ruột non
do phân su đặc quánh bất thường lấp đầy lòng ruột, vị trí tắc ở đoạn cuối hồi
tràng, bệnh cảnh biểu hiện ngay sau khi sinh, có kèm theo bệnh nhầy quánh.

2. NGUYÊN NHÂN

2.1. Sinh bệnh học

Bệnh xơ hóa nang hay bệnh nhầy quánh là bệnh di truyền lặn qua nhiễm
sắc thể thường. Đặc trưng của bệnh là có bất thường trong bài tiết của tất cả các
tuyến ngoại tiết. Mặc dù bệnh gây thương tổn ở nhiều nơi (tụy, phổi, ruột,
tuyến mồ hôi, gan, tuyến nước bọt, tuyến sinh dục, niêm mạc mũi) nhưng các
cơ quan bị thương tổn đầu tiên là tụy và ruột. Điều này giải thích tạ sao biểu
hiện đầu tiên của bệnh tắc ruột phân su, còn các biểu hiện ở phổi xuất hiện
muộn hơn. Tiết dịch bất thường đặc biệt là của tụy và ruột xảy ra ngay từ khi
thai nhi còn trong tử cung. Từ 85% - 90% bệnh nhân có tụy ngoại tiết đã bị
thương tổn trong thời kỳ thai nhi. Các chất tiết đặc quánh gây tắc các ống góp
làm cho các ống này bị giãn, làm thương tổn các nang tuyến và gây xơ hóa.
1184
Dần dần các nang tuyến bị phá hủy hoàn toàn, bị thay thế bởi tổ chức xơ, bị dẹt
đi và làm cho tụy không còn khả năng bài tiết. Khoảng 15% số bệnh nhân bị
bệnh xơ nang đã tiết ra các dịch rất quánh từ các tuyến nhầy của ruột non.
Phân su rất khô và có nồng độ albumin và macroprotein bất thường, phân su có
ít nước là do ruột và tụy giảm tiết nước và điện giải, phân su bất thường dính
chặt vào bề mặt ruột non gây bít tắc lòng ruột.

2.2. Tổn thƣơng giải phẫu bệnh

- Tắc ruột phân su không có biến chứng: vị trí tắc thường là ở đoạn cuối
hồi tràng, cách góc hồi manh tràng từ 10 - 15cm. Đoạn hồi tràng bị tắc có chiều
dài trên dưới 10 cm, quai ruột giãn, thành ruột dày, trong lòng chứa đầy phân
su đen đặc quánh, bám chặt vào niêm mạc ruột. Hỗng tràng gần như bình
thường. Đường kính của hồi tràng dưới chỗ tắc và đại tràng nhỏ hơn bình
thường nhưng nói chung vẫn to hơn trong các trường hợp teo ruột.

- Tắc ruột do phân su có thể bị biến chứng dưới dạng thủng hoặc xoắn.
Nếu biến chứng xảy ra trong thời kỳ thai nhi thì gây teo ruột, viêm phúc mạc
phân su, nếu bị biến chứng sau khi đẻ sẽ gây hoại tử ruột do xoắn ruột.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Chẩn đoán tắc ruột phân su không có biến chứng

Trước một bệnh cảnh tắc ruột sơ sinh có thể chẩn đoán tắc ruột phân su
dựa vào các dữ kiện sau:

- Tiền sử gia đình đã có người bị bệnh nhầy quánh hoặc đã có anh chị em
bị tắc ruột phân su.

- Khám bụng thấy trướng đều vì đó là một tắc ruột thấp. Sờ nắn bụng thấy
một quai ruột giãn, chắc ở hố chậu phải.

- Chụp bụng không chuẩn bị là hình ảnh của một tắc ruột thấp với nhiều
mức nước và hơi có hình dáng đặc biệt. Các mức nước và hơi thường có chân

1185
hẹp, không nằm ngang mà bị lõm xuống do phân su dính vào thành ruột. Ở hố
chậu phải có thể nhìn thấy một đám cản quang không đồng đều (hình đá hoa
cương) do các bóng hơi lẫn với phân su ở trong đoạn ruột bị tắc. Chụp đại tràng
có thuốc cản quang hòa tan trong nước thấy đại tràng nhỏ, thuốc qua được van
Bauhin sang hồi tràng và vào đoạn ruột giãn chứa phân su.

3.2. Chẩn đoán tắc ruột phân su có biến chứng (nhiều khi khó khăn)

Thủng ruột thai nhi hoặc xoắn ruột thai nhi gây teo ruột hoặc viêm phúc
mạc thai nhi chỉ chẩn đoán được trong mổ. Xoắn ruột sau đẻ cũng rất khó chẩn
đoán. Về lâm sàng tình trạng bệnh nhân đột nhiên xấu đi, chụp đại tràng có cản
quang có thể thấy một hình xoắn ngay sau khi thuốc qua van Bauhin.

3.3. Các xét nghiệm để chẩn đoán bệnh nhầy quánh

- Hoạt tính của trypsin: thiếu hoạt tính của trypsin trong phân su hoặc
trong dịch tá tràng không phải là dấu hiệu thường xuyên bởi vì đôi khi trypsin
vẫn có mặt nếu tụy không bị tổn thương quá nặng lúc sinh.

- Thử nghiệm mồ hôi.

- Xác định nồng độ albumin trong phân su.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Điều trị bảo tồn

- Bệnh nhân đến sớm.

- Chẩn đoán chắc chắn.

- Không có biến chứng.

Mục đích của điều trị bảo tồn là đưa một chất bằng thụt qua hậu môn vào
quai ruột chứa phân su nhằm làm loãng phân su để ruột có thể co bóp và tống
được ra ngoài.

1186
 Thụt Gastrografin khoảng 40 ml vào đại tràng sao cho thuốc đủ để vào tới
quai ruột giãn chứa phân su, tiến hành thụt từ từ trong 15 phút. Sau khi rút bỏ
sonde hậu môn thì chụp bụng để kiểm tra xem có thủng ruột không.

Chụp kiểm tra lại sau 12 giờ và 24 giờ.

Truyền dịch bằng đường tĩnh mạch (đường 5% trong nước muối 0,2%)
với tốc độ ít nhất 30 ml/giờ trong khi tiến hành thủ thuật và 6 giờ tiếp theo.

Theo dõi tình trạng mất nước bằng hematocrit, điện giải đồ và áp lực thẩm
thấu của nước tiểu. Thông thường bệnh nhân sẽ nhanh chóng đi ngoài ra phân
su và tiếp tục đi ngoài trong 24 - 48 giờ tiếp theo. Bơm Acetylcystein qua
sonde dạ dày mỗi lần 5ml, 6 giờ/1 lần trong 5 ngày.

4.2. Phẫu thuật

- Bệnh nhân đến muộn.

- Có các biến chứng thủng ruột hoặc xoắn ruột.

- Chẩn đoán không chắc chắn.

- Điều trị bảo tồn thất bại.

Bệnh nhân cần được ủ ấm, bồi phụ nước, điện giải và đặt sonde hút dạ dày
trước mổ.

- Cắt đoạn ruột chứa phân su, bơm rửa sạch ruột phía dưới bằng huyết
thanh mặn và nối ruột tận - tận ngay cho các trường hợp chưa có biến chứng.
- Cắt đoạn ruột giãn chứa phân su và dẫn lưu hai đầu ruột kiểu nòng súng
cho các trường hợp có biến chứng viêm phúc mạc.

4.3. Chăm sóc sau mổ

Sau mổ, ngoài nuôi dưỡng tĩnh mạch cần chú ý phục hồi chức năng phổi.
Cho uống men tụy hàng ngày khi bắt đầu cho ăn bằng đường miệng.

V. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

1187
 Tiên lượng lâu dài chủ yếu phụ thuộc vào mức độ tổn thương của phổi.
Một số nghiên cứu đã cho thấy, sau năm đầu tiên, tỷ lệ sống sót của các bệnh
nhân bị tắc ruột phân su giống như tỷ lệ sống sót của các bệnh nhân bị bệnh
nhầy quánh khác.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Thanh Liêm. Viêm phúc mạc phân su. Phẫu thuật tiêu hóa trẻ em.
Nhà xuất bản Y học, 2002, tr. 108-114

2. Gruner M. Belas M. Levi JF AL. Héus Méconial. Péritonite meconiale. La

chirugie du tube digestif chez l‘enfant. Paris : Doins – editeurs Masson ; 1990,
397 – 405.

3. Rickham PP. Intestinal obstruction due to abnormal meconium. In : Rickham

PP, Johnson JH. Eds. Neonatal Surgery. New York : Appleton – Century –
Crofts; 1969 : 366 – 375.

4. Dolan TF. Touloukian RJ. Familial Mecolium ileus not associated with
Cystic fibrosis. J Pediatr Surg 1974, 9 : 821-824.

5. Chang DY. Huang FY, YEH ML et al. Meconium ileus-like condition in

Chinese neonates. J Pediatr Surg 1992, 27 : 1217 – 1219.

VIÊM PHÚC MẠC PHÂN SU

(Neonatal peritonitis)

PGS.TS.Bùi Đức Hậu

1. ĐẠI CƢƠNG

Viêm phúc mạc phân su là viêm phúc mạc do có sự hiện diện của phân su
vô khuẩn trong ổ bụng do thủng đường tiêu hóa xảy ra khoảng từ tháng thứ

1188
năm của thời kỳ bào thai cho đến những giờ đầu sau đẻ khi đường tiêu hóa
chưa có vi khuẩn.

Đây là một cấp cứu ngoại khoa ở trẻ em phức tạp về tất cả các phương
diện: nguyên nhân sinh bệnh học, chẩn đoán và điều trị. Mặc dù đã có nhiều
tiến bộ trong gây mê hồi sức và kỹ thuật mổ trong những năm vừa qua nhưng
tỷ lệ tử vong trong những năm gần đây vẫn còn rất cao.

2. NGUYÊN NHÂN

2.1. Sinh bệnh học

Thai bắt đầu nuốt nước ối từ tháng thứ ba. Từ tháng thứ tư, phân su được
hình thành rồi đến góc hồi manh tràng, và đến trực tràng vào tháng thứ năm. Vì
vậy theo lý thuyết, viêm phúc mạc phân su có thể xảy ra trong bất cứ giai đoạn
nào trong bốn hoặc năm tháng cuối của thời kỳ bào thai. Nhu động bình thường
của ruột trong thời kỳ bào thai đẩy phân su vào trong ổ phúc mạc, phân su vô
khuẩn nhưng chứa các men tiêu hóa vì vậy gây nên các phản ứng của phúc
mạc. Các rối loạn nước và điện giải của thai nhi được điều chỉnh bởi tuần hoàn
của mẹ.

Các nguyên nhân gây thủng đường tiêu hóa trước đẻ có thể gặp là:

- Teo ruột .

- Hẹp ruột.

- Xoắn ruột.

- Tắc ruột phân su.

- Thoát vị nội tạng.

- Tắc ruột do dây chằng.

- Thủng túi thừa Meckel.

- Thủng ruột thừa.

1189
 - Lồng ruột.

- Tai biến các mạch máu mạc treo của ruột.

- Do chọc ối.

2.2. Tổn thƣơng giải phẫu bệnh

Thủng đường tiêu hóa trong thời kỳ bào thai có thể xảy ra dưới các hình
thái sau:

- Viêm phúc mạc dính: nếu thủng đường tiêu hóa xảy ra sớm trong thời kỳ
thai nhi có phân su vô khuẩn sẽ gây nên một viêm phúc mạc hóa học. Màng
phúc mạc phản ứng dày lên, phân su và dịch được hấp thu hết, lỗ thủng dễ được
hàn gắn. Hậu quả để lại là một quá trình dính và calci hóa. Bệnh có thể được
thể hiện ở thời kỳ sơ sinh với biểu hiện của một tắc ruột cơ giới, chụp bụng
không chuẩn bị có thể thấy các nốt vôi hóa. Khi mổ thấy ổ bụng có rất nhiều
dây chằng và có thể thấy vết tích của các nốt vôi hóa. Tuy nhiên trẻ cũng có thể
diễn biến bình thường ở thời kỳ sơ sinh và có biểu hiện tắc ruột muộn hơn.

- Viêm phúc mạc hình thành nang giả:

Đường tiêu hóa bị thủng, phân su tràn vào ổ bụng nhưng được ruột non và
mạc nối lớn bao bọc khu trú lại ở một phần của ổ bụng, thường là ở hạ sườn
phải.

- Viêm phúc mạc kết bọc:

Thủng đường tiêu hóa xuất hiện vài tuần trước đẻ, phân su tràn vào ổ bụng
nhưng không được khu trú lại vì vậy tràn ngập ổ bụng. Ruột non dính với nhau
thành một khối và bị đẩy về giữa ổ bụng, phía trước cột sống. Phúc mạc phản
ứng dày cộp lên.

- Viêm phúc mạc tự do:

1190
 Thủng đường tiêu hóa xảy ra ngay thời kỳ quanh đẻ. Ổ bụng chứa đầy
phân su, các quai ruột non giãn. Phân su nhanh chóng bị nhiễm khuẩn và viêm
phúc mạc phân su nhanh chóng chuyển thành viêm phúc mạc nhiễm trùng.

3. TRIỆU CHỨNG VÀ CHẨN ĐOÁN

3.1. Chẩn đoán xác định

Viêm phúc mạc phân su có thể có biểu hiện muộn sau khi sinh nhưng nói
chung đa số trường hợp bệnh thường có các biểu hiện ngay sau đẻ.

-.Bụng trướng: bụng trướng gặp ở tất cả bệnh nhân. Bụng thường trướng
căng, tròn đều. Trên thành bụng có thể thấy nhiều tĩnh mạch giãn căng.

Sờ nắn bụng thấy thành bụng căng, có cảm giác chống đỡ lại khi ấn sâu.

- Nôn: nôn xuất hiện sớm sau khi sinh. Chất nôn có màu xanh hoặc vàng.

- Không ỉa phân su: đa số các trường hợp viêm phúc mạc phân su, bệnh
nhi không tự đi đại tiện nhất là các trường hợp viêm phúc mạc do thủng đường
tiêu hóa xảy ra sớm trong thời kỳ bào thai.

- Khám bìu (ở con trai) hoặc môi lớn (ở con gái) thấy sưng to.

- Dấu hiệu X - quang:

Chụp bụng không chuẩn bị cho phép chẩn đoán xác định được đa số các
trường hợp viêm phúc mạc phân su. Các hình ảnh X - quang có thể gặp là:

Một mức nước và hơi: lớn khu trú ở một phần của ổ bụng gặp trong các
trường hợp viêm phúc mạc hình thành nang giả.

Ổ bụng mờ đặc, có một số bóng hơi nằm ở giữa ổ bụng, phía trước cột
sống gặp trong các trường hợp viêm phúc mạc kết bọc.

Hình liềm hơi lớn dưới cơ hoành hai bên hoặc một hình mức nước và hơi
lớn nằm ngang trong ổ bụng gặp trong các trường hợp viêm phúc mạc tự do, do
thủng đường tiêu hóa quanh đẻ.

1191
3.2. Chẩn đoán phân biệt

- Cổ trướng tự do trong ổ bụng do nước tiểu:

Cổ truớng nước tiểu trong ổ bụng ở thai nhi được Mauriceau thông báo lần
đầu tiên năm 1681 và sau đó nhiều truờng hợp khác đã được Fordyce, Davis và
Mann báo cáo. Hầu hết nguyên nhân là do các dị dạng của đường tiết niệu như
tắc hoặc teo niệu đạo, tắc cổ bàng quang, túi sa niệu quản ….

Bệnh nhi thường có bụng trướng với dịch cổ trướng tự do. Chọc dò ổ bụng
hút ra dịch như nước tiểu. Xét nghiệm : urê, creatinin máu và dịch chọc dò cho
phép xác nhận chẩn đoán. Chụp UIV cho phép xác định nguyên nhân.

- Tắc ruột do nguyên nhân cơ học:

Chẩn đoán phân biệt dựa vào chụp bụng không chuẩn bị thấy có nhiều
mức nước và hơi.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Chỉ định mổ

Không phải tất cả các trường hợp viêm phúc mạc phân su đều có chỉ định
mổ. Các trường hợp thủng đường tiêu hóa xảy ra sớm trong thời kỳ bào thai, lỗ
thủng đã tự liền, bệnh nhi không có biểu hiện tắc ruột sau khi sinh, thì không có
chỉ định phẫu thuật.

Các chỉ định phẫu thuật trong viêm phúc mạc phân su bao gồm: viêm
phúc mạc kết bọc, viêm phúc mạc hình thành nang giả và viêm phúc mạc tự do.

4.2. Chuẩn bị trƣớc mổ

Chuẩn bị trước mổ bao gồm đặt sonde hút dạ dày, duy trì thân nhiệt, bồi
phụ nước, điện giải, điều chỉnh thăng bằng kiềm toan, cho vitamin K và kháng
sinh toàn thân.

4.3. Kỹ thuật mổ

1192
 Nhiều tác giả chủ trương mổ triệt để bằng phẫu thuật một thì. Mục đích
của phẫu thuật là nhằm giải quyết nguyên nhân gây viêm phúc mạc (xoắn ruột,
teo ruột, tắc ruột phân su…), cắt bỏ đoạn ruột mất chức năng, tái lập lại lưu
thông của đường tiêu hóa. Gỡ dính ruột và cắt bỏ các màng xơ thường mất rất
nhiều thời gian và gây chảy máu rất nhiều. Sau khi gỡ dính, cắt bỏ đoạn ruột
mất chức năng có thể tái lập lại lưu thông của đường tiêu hóa bằng nối ruột
ngay hoặc dẫn lưu hai đầu ruột ra ngoài và chờ nối lại thì hai.

- Đối với các trường hợp viêm phúc mạc do thủng đường tiêu hóa quanh
đẻ.

Mổ mở bụng thăm dò, dẫn lưu dịch và dẫn lưu hai đầu ruột ra ngoài, chờ
nối ruột thì hai.

- Đối với viêm phúc mạc hình thành nang giả.

Mở bụng tối thiểu, dẫn lưu nang giả, nếu bệnh nhân tiến triển tốt, đại tiện
bình thường, không cần can thiệp thêm. Nếu bệnh nhân vẫn có các biểu hiện
tắc ruột, mở bụng để can thiệp triệt để sau 5 ngày.

- Đối với viêm phúc mạc kết bọc.

Mở bụng tối thiểu để dẫn lưu dịch, nếu bệnh nhân vẫn có biểu hiện tắc
ruột, mổ để can thiệp triệt để sau 4 hoặc 5 ngày.

5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

Tiên lượng lâu dài chủ yếu phụ thuộc vào mức độ tổn thương và nguyên
nhân gây viêm phúc mạc phân su. Không phải tất cả các trường hợp viêm phúc
mạc phân su đều có chỉ định mổ. Các trường hợp thủng đường tiêu hóa xảy ra
sớm trong thời kỳ bào thai, lỗ thủng đã tự liền, bệnh nhi không có biểu hiện tắc
ruột sau khi sinh, thì không có chỉ định phẫu thuật.

Các chỉ định phẫu thuật trong viêm phúc mạc phân su bao gồm: viêm
phúc mạc kết bọc, viêm phúc mạc hình thành nang giả và viêm phúc mạc tự do.

1193
 TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Thanh Liêm (2016). ―Viêm phúc mạc phân su‖, Phẫu thuật tiêu hóa
trẻ em, Nhà xuất bản y học, trang 121-126.

2. Trương Nguyễn Uy Linh, Nguyễn Thị Bích Uyên (2018). ―Viêm phúc mạc
phân su‖, Ngoại nhi lâm sàng, Nhà xuất bản y học, trang 605-612.

3. Boix-Ochoa J., Peiro JL (2011). ―Meconium peritonitis‖, Newborn Surgery,

3rd edi, Hodder Anold, London, pp. 518-524.

TẮC TÁ TRÀNG
(Duodenal obstruction)

TS.Phạm Duy Hiền

1. ĐẠI CƢƠNG

Teo và hẹp tá tràng là sự gián đoạn lưu thông bẩm sinh hoàn toàn hoặc
không hoàn toàn của tá tràng. Đây là loại tắc ruột cao điển hình ở trẻ sơ sinh.

Tần suất: 1/5.000 - 10.000 trẻ sinh sống.

Phân loại teo tá tràng:

1194
 Loại 1: tắc tá tràng do màng ngăn có hoặc không có lỗ thông.

Loại 2: thể dây xơ nối 2 túi cùng với nhau.

Loại 3: thể gián đoạn mạc treo, 2 túi cùng hoàn toàn tách biệt nhau.

Đoạn đầu tá tràng trên chỗ tắc dãn to ngược lại dưới chỗ tắc sẽ teo nhỏ
85% vị trí tắc dưới hóng Vater.

2.CHẨN ĐOÁN

2.1. Chẩn đoán trƣớc sinh

- Đa số trường hợp phát hiện vào tháng 7 - 8 thai kỳ.

- Siêu âm tiền sản gợi ý: tình trạng đa ối (32 - 81%), hình ảnh dạ dày và
đoạn đầu tá tràng dãn to ứ dịch (44%).

2.2. Lâm sàng

- Nôn dịch có mật trong vài giờ sau sinh là dấu hiệu sớm nhất và thường
gặp nhất. Phải nghi ngờ có tắc ruột cao nếu thông dạ đày ở một trẻ sơ sinh ra
nhiều hơn 30 ml dịch có mật.

- Nôn kéo dài sẽ đưa đến nôn có máu trong dịch dạ dày.

- Bụng xẹp. Bụng xẹp ê trẻ nôn ra dịch mật phải nghĩ đến tắc tá tràng.
Thường vùng thượng vị hơi đầy đo dạ dày và tá tràng giãn nở.

- Không ỉa phân su thường gặp ở trẻ bị teo tá tràng.

- Nếu tổn thương chỉ là dạng màng ngăn có lỗ thông thì trẻ vẫn ỉa phân su.

- Dị tật kèm theo (VACTERL):

+ Hơn 50% có kèm theo các dị tật bẩm sinh khác.

+ 30% có kèm theo $ Down.

1195
 + Dị tật tim đơn thuần # 30%.

+ 25% có kèm theo các dị tật đường tiêu hóa khác.

2.3.Cận lâm sàng

- Siêu âm: cho kết quả đáng tin cậy, hình ảnh điển hình là 2 bóng hơi.

- Chụp bụng không chuẩn bị:

Hình ảnh 2 bóng hơi duy nhất trong ổ bụng là dấu hiệu đặc thù của teo tá
tràng. Nếu tắc tá tràng do màng ngăn có lỗ thông sẽ có hình 2 bóng hơi kèm
theo 1 số hơi không đặc hiệu ở ruột nhưng hình các bóng hơi này kém sáng hơn
bóng hơi bên trên.

- Chụp dạ dày có cản quang:

Sẽ không cần thực hiện nếu hình bụng không chuẩn bị đã cho chẩn đoán
rõ rệt. Vì thế hầu như hình X - quang dạ dày cản quang chỉ sử dụng trong hẹp
tá tràng do dây chằng Ladd.

3.ĐIỀU TRỊ

3.1.Nguyên tắc điều trị

- Phẫu thuật cấp cứu có trì hoãn khi đã hồi sức nội khoa ổn định.

- Chỉ mổ khẩn khi chưa loại trừ xoay ruột bất toàn có xoắn ruột.

3.2.Chuẩn bị trƣớc mổ

- Đặt lưu ống thông dạ dày.

- Điều trị rối loạn nước điện giải.

- Nuôi ăn tĩnh mạch hoàn toàn.

3.3.Phẫu thuật

Phương pháp phẫu thuật mở hoặc nội soi ổ bụng:

- Xác định vị trí bóng Vater.

1196
 - Nối tá - tá tràng bên - bên theo Kimura.

- Kiểm tra sự thông thương đường tiêu hóa.

- Có thể đặt thông dạ dày qua miệng nối.

- Tắc tá tràng do màng ngăn: phẫu thuật xẻ dọc, xén màng ngăn tá tràng,
khâu ngang.

3.4.Chăm sóc sau mổ

- Kháng sinh tĩnh mạch.

- Nuôi ăn tĩnh mạch hoàn toàn trong thời gian đầu hậu phẫu.

- Lưu ống thông dạ dày.

- Diễn tiến tốt khi: dịch dạ dày bớt xanh, chuyển sang dịch trong; và lượng
dịch < 1 ml/kg/giờ. Bắt đầu cho nhấp nước đường qua ống thông dạ dày.

3.5. Biến chứng

Biến chứng sớm:

- Hẹp miệng nối.

- Rò miệng nối.

- Hẹp miệng nối.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Thanh Liêm (2016). ―Tắc tá tràng‖, Phẫu thuật tiêu hóa trẻ em, Nhà
xuất bản y học, trang 79-92.

2. Trương Nguyễn Uy Linh, Nguyễn Thị Bích Uyên, Hồ Phi Duy (2018). ―Tắc
tá tràng‖, Ngoại nhi lâm sàng, Nhà xuất bản y học, trang 565-572.

3. Applebaum H., Sydorak R (2012). ―Duodenal atresia and stenosis annular

pancreas‖. Pediatric Surgery, 7th edi, Elsevier Saunders, pp. 1051-1058.

1197
4. Holcomb III GW., Murphy JP. (2012). ―Duodenal and intestinal atresia and
stenosis‖. Ashcraft’s Pediatric Surgery, 6th, edi, Elsevier Saunders, pp. 400-
404.

5. Sweet Y (2011). ―Duodenal obstruction‖, Newborn Surgery, 3rd edi, Hodder

Anold, London, pp. 476-481.

RUỘT QUAY VÀ CỐ ĐỊNH BẤT THƢỜNG

(Midgut volvulus)

TS.Phạm Duy Hiền

1. ĐẠI CƢƠNG

- Quay và cố định bất thường của ruột là một dị tật đường tiêu hóa hiếm gặp.

- Hình thái lâm sàng từ không triệu chứng cho đến xoắn ruột.

- Ruột xoay bất toàn xảy ra ở 0,5 - 1% dân số. Có biểu hiện triệu chứng là
1/6.000.

2. PHÔI THAI

- Ruột gồm hai quai, quai tá hỗng tràng và quai manh đại tràng xoay
quanh động mạch mạc treo tràng trên.

1198
 - Giai đoạn 1: quai tá hỗng tràng xoay ngược chiều kim đồng hò ra phía
sau động mạch mạc treo tràng trên rồi lên 1/4 trên trái ổ bụng.

- Giai đoạn 2: quai manh đại tràng xoay 1800 từ 1/4 dưới trái lên phía
trước quai tá hỗng tràng.

- Giai đoạn 3: quai manh đại trang tiếp tục xoay 900 ngược chiều kim đồng
hồ đến 1/4 dưới phải.

Quá trình ruột xoay trong phát triển bào thai

- Dạng thường nhất của ruột xoay bất toàn là quai manh đại tràng dừng lại
ở giai đoạn 2 lúc này quai manh đại tràng rất gần quai tá tràng, chân mạc treo
ngắn, dễ xoắn ruột.

3. LÂM SÀNG

- Hội chứng tắc ruột cao do xoắn ruột hoặc dây chằng Ladd.

- Nôn là triệu chứng thường gặp, thường có dịch mật.

- Ngoài ra: đau bụng, tiêu chảy, chán ăn, thiếu máu, chậm lớn.

- Khám lâm sàng: phụ thuộc vào có hay không có xoắn ruột.

- Đột ngột quấy khóc, nôn.

- Bụng có thể chướng nhẹ lệch sang phải, ấn đau.

1199
 - Giai đoạn muộn: thiếu máu, bụng chướng, da thành bụng nề đỏ, suy sụp
nhanh chóng, sốc nhiễm trùng nhiễm độc.

4. CẬN LÂM SÀNG

- Chụp X - quang bụng đứng không chuẩn bị: dạ dày giãn to, giảm hơi
vùng thấp.

- Chụp X - quang dạ dày tá tràng cản quang: hình ảnh góc tá hỗng tràng
bên phải cột sống, dấu corkscrew và mỏ chim.

- Siêu âm hoặc CT scan bụng.

- Tĩnh mạch mạc treo tràng trên không nằm bên phải động mạch mạc treo
tràng trên.

- Dấu whirpool.

5. ĐIỀU TRỊ

Phẫu thuật ngay khi có nghi ngờ xoắn ruột:

- Chuẩn bị tiền phẫu:

+ Chống sốc, điều chỉnh rối loạn nước điện giải.

+ Đường truyền tĩnh mạch.

+ Đặt thông dạ dày, thông tiểu.

+ Kháng sinh phổ rộng.

- Nguyên tắc phẫu thuật:

+ Tháo xoắn.

+ Cắt dây chằng Ladd, giải phóng manh tràng và đại tràng phải ra khỏi
thành bụng sau.

+ Tải rộng chân mạc treo để đưa manh tràng và đại tràng sang trái, đưa
ruột non sang phải.

1200
 + Cắt ruột thừa.

- Chăm sóc sau mổ:

+ Tiếp tục kháng sinh trong trường hợp có cắt nối ruột.

+ Ăn lại đường miệng khi có trung tiện và dịch dạ dày ít hơn 1

ml/kg/ngày.

+ Theo dõi triệu chứng nôn, tình trạng bụng, hội chứng kém hấp thu, chậm
phát triển thể chất.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Thanh Liêm (2016). ―Ruột quay và cố định bất thường‖, Phẫu thuật
tiêu hóa trẻ em, Nhà xuất bản y học, trang 93-103.

2. Trương Nguyễn Uy Linh, Nguyễn Thị Bích Uyên, Hồ Phi Duy (2018). ―Bất
thường trong quá trình xoay và cố định ruột‖, Ngoại nhi lâm sàng, Nhà xuất
bản y học, trang 573-584.

3. Dassinger MS., Smith SD (2014). ―Malrotation‖. Ashcraft’s Pediatric

Surgery, 6th, edi, Elsevier Saunders, pp. 430-438.

4. Dassinger MS., Smith SD (2012). ―Disoiders of intestinal rotation and

fixation‖. Pediatric Surgery, 7th edi, Elsevier Saunders, pp. 1111-1125.

HẸP PHÌ ĐẠI CƠ MÔN VỊ

(Hypertrophic pyloric stenosis)

TS.Trần Anh Quỳnh

1. ĐẠI CƢƠNG

Định nghĩa: hẹp phì đại cơ môn là sự phì đại của các lớp cơ đặc biệt là lớp
cơ vòng của môn vị, làm hẹp và dài ống môn vị.

1201
 Tần suất: 1/1.000 trẻ sinh sống, chủ yếu gặp ở trẻ trai với tỉ lệ nam/nữ là
4/1, gặp ở trẻ da trắng nhiều hơn da vàng và da đen.

Nguyên nhân: chưa rõ ràng có thể do liên quan đến các hormon kiểm soát
môn vị hoặc bất thường trong chi phối thần kinh của môn vị...

2.CHẨN ĐOÁN

2.1.Khoảng trống

Nôn sau bú thường xảy ra khi sinh một khoảng trống từ 3 - 4 tuần mà
trước đó trẻ ăn uống bình thường.

2.2.Triệu chứng lâm sàng

- Cơ năng:

+ Nôn ra sữa và cặn sữa: nôn vọt thành tia, nôn dễ dàng, số lượng nhiều,
nôn xuất hiện muộn sau bữa ăn, lúc đầu thưa, sau mỗi lần bú là một lần nôn.

+ Háu đói: sau nôn trẻ háo hức đòi bú.

+ Toàn trạng mất nước.

+ Sút cân, chậm lên cân.

- Thực thể:

+ Dấu mất nước: mắt trũng, dấu véo da mất chậm hay rất chậm.

+ Dạ dày tăng co bóp: thường thấy ngay sau bú và trước khi nôn.

+ Sờ được u cơ môn vị ở hạ sườn phải.

+ Vàng da do hiện tượng đói cấp tính với gan chưa trưởng thành.

2.3.Cận lâm sàng

- X - quang bụng chuẩn bị: dạ dày giãn to.

- X - quang dạ dày tá tràng cản quang:

+ Dấu hiệu gián tiếp: dạ dày giãn to, thuốc chậm qua môn vị.
1202
 + Dấu hiệu trực tiếp: ống môn vị bị kéo dài, lõm lên trên và sang trái.

- Siêu âm: độ nhạy 91 - 100%, độ đặc hiệu 100%. Tiêu chuẩn chẩn đoán:
bề dày lớp cơ môn vị > 4 mm, chiều dài kênh môn vị > 16 mm.

2.4.Chẩn đoán

- Chẩn đoán xác định:

+ Nôn vọt, háu đói sau nôn.

+ Sờ được u cơ môn vị.

+ Siêu âm: u cơ môn vị > 4 x 16 mm.

- Chẩn đoán phân biệt:

+ Co thắt môn vị.

+ Trào ngược dạ dày - thực quản.

+ Thoát vị qua khe thực quản.

+ Tắc tá tràng trên bóng Vater.

3.ĐIỀU TRỊ

1203
3.1.Nguyên tắc

Phẫu thuật có trì hoãn:

- Làm trống dạ dày: đặt thông dạ dày, nuôi ăn bằng đường tĩnh mạch.

- Bồi phụ nước điện giải, thăng bằng kiềm toan và nâng cao thể trạng.

- Phẫu thuật Fredet - Ramsted: mở cơ môn vị ngoài niêm mạc.

3.2.Phƣơng pháp phẫu thuật

- Rạch da ngang bụng 1/4 trên phải hoặc vòng cung trên rốn.

- Đưa u cơ môn vị ra ngoài thành bụng.

- Rạch dọc chiều dài hết phần u cơ môn vị

- Dùng phần tù của mosquito tách nhẹ nhàng hết chiều sâu của u cơ môn
vị đến lớp niêm mạc.

- Cầm máu bằng dao điện khi chảy máu.

- Cho môn vị vào lại ổ bụng, bơm 50 - 100 ml khí vào ống thông dạ dày
để kiểm tra.

- Khâu vết mổ.

1204
3.3. Sau mổ

- Rút ống thông dạ dày ngay khi trẻ tỉnh.

- Tiếp tục nuôi dưỡng tĩnh mạch cho đến khi trẻ ăn uống lại hoàn toàn
bằng đường miệng.

- Bắt đầu ăn lại sau mổ 6 giờ với lượng 15ml sữa, tăng 10 - 15 ml mỗi 3
giờ cho đến khi đủ lượng nhu cầu (nếu bệnh nhân không nôn).

4. TAI BIẾN VÀ BIẾN CHỨNG

- Thủng niêm mạc: khâu niêm mạc rồi phủ mạc nối lớn lên trên hoặc khâu
lại niêm mạc, khâu lại cơ và mở cơ môn vị bằng một đường rạch khác.

- Mở không hết cơ môn vị: chờ đợi sau 1 - 2 tuần trước khi mổ lại.

- Nôn ngay sau mổ: do viêm dạ dày và trào ngược dạ dày thực quản
chống trào ngược.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Thanh Liêm (2016). ―Hẹp phì đại môn vị‖, Phẫu thuật tiêu hóa trẻ
em, Nhà xuất bản y học, trang 71-78.

2. Trương Nguyễn Uy Linh, Lê Nguyễn Ngọc Diêm (2018). ―Hẹp môn vị phì
đại‖, Ngoại nhi lâm sàng, Nhà xuất bản y học, trang 380-386.

3. Schwartz MZ (2012). ―Hypertrophic pyloric stenosis‖. Pediatric Surgery, 7th

edi, Elsevier Saunders, pp. 1021-1028.

4. Koontz CS., Wulkan M. (2014). ―Lesions of the stomach‖. Ashcraft’s

Pediatric Surgery, 6th, edi, Elsevier Saunders, pp. 391-399.

5. Puri P., Kutasy B., Lakshmanadss G (2011). ―Hypertrophic pyloric stenosis‖,

Newborn Surgery, 3rd edi, Hodder Anold, London, pp. 681-686.
1205
 BỆNH PHÌNH ĐẠI TRÀNG BẨM SINH
(Hirschsprung disease)

TS.Phạm Duy Hiền

1. ĐẠI CƢƠNG

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh là một dị tật đặc trưng bởi tắc ruột hoàn
toàn hoặc không hoàn toàn do không có các tế bào hạch thần kinh ở đoạn cuối
ống tiêu hóa và lan rộng lên phía trên ở các mức độ khác nhau. Đoạn vô hạch
thường ở trực tràng và đại tràng xích ma nhưng có thể lên hết toàn bộ đại tràng,
một phần ruột non và thậm chí hết toàn đường tiêu hóa. Tỉ lệ mắc bệnh là
1/5000 trẻ sinh sống, với tỉ lệ nam/nữ là 4/1.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Triệu chứng lâm sàng

- Tắc ruột hoàn toàn ở trẻ sơ sinh: không ỉa phân su sau 24 giờ sau sinh,
nôn, chướng bụng. Thăm trực tràng phân su được tống ra ào ạt, các triệu chứng
của tắc ruột hết.

- Trẻ chậm ỉa phân su, tiếp theo các đợt tắc ruột tự hết hoặc hết sau khi
thụt tháo. Trẻ ốm yếu với các đợt tắc ruột tái diễn.

- Trẻ bị táo bón trong vài tuần hoặc vài tháng đầu sau khi sinh sau đó táo
bón nặng lên và dẫn đến tắc ruột.

- Táo bón nhẹ từ đầu xen kẽ các các đợt viêm ruột gây ỉa chảy, phân thối
khẳm, bụng chướng, sốt, mệt lả.

2.2. Cận lâm sàng

1206
 - Chụp X - quang bụng không chuẩn bị tư thế đứng thẳng và nghiêng có
hình ảnh tắc ruột thấp, các quai ruột giãn, mực nước hơi, vắng hơi vùng chậu
và bóng trực tràng.

- Chụp X - quang đại tràng có cản quang thẳng, nghiêng thấy rõ gồm 3
đoạn: đoạn vô hạch hẹp, đoạn chuyển tiếp hình phễu và đoạn giãn.

Hình ảnh đoạn hẹp, dãn trên phim đại tràng cản quang thẳng nghiêng

- Sinh thiết trực tràng (Swenson): là tiêu chuẩn vàng đề chẩn đoán bệnh
Hirschspung. Lấy một mảnh thành trực tràng, trên đường lược 1,5cm: không
thấy có tế bào hạch thần kinh và có quá nhiều các sợi thần kinh không có
Myelin bao bọc.

- Đo áp lực hậu môn trực tràng.

2.3. Chẩn đoán phân biệt

- Tắc ruột sơ sinh: nhiễm trùng huyết, suy giáp, sang chấn sản khoa…

- Teo ruột non.

- Tắc ruột phân su.

- Loạn sản thần kinh ruột.

1207
2.4. Biến chứng

- Viêm ruột: tiêu chảy cấp, chướng bụng, sốt, tiến triển có thể gây loét,
thủng ruột, xảy ra ở tất cả các đoạn ruột.

- Thủng ruột: thường ở vùng chuyển tiếp, manh tràng hay ruột thừa, do
viêm ruột, đặt thông trực tràng, chụp cản quang. Biểu hiện của tình trạng viêm
phúc mạc.

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Nguyên tắc điều trị

- Giải quyết nguyên nhân gây bệnh: Cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch, đoạn
hình phễu, đoạn giãn, nối đại tràng lành với ống hậu môn.

- Nâng cao thể trạng.

- Điều trị viêm ruột.

3.2.Điều trị tạm thời

- Thụt tháo hàng ngày.

- Làm hậu môn nhân tạo: khi thụt tháo thất bại, có biến chứng viêm ruột,
thủng ruột hoặc vô hạch đường tiêu hóa cao.

3.3. Điều trị triệt để

- Chuẩn bị trước mổ:

+ Thụt tháo làm sạch đại tràng.

+ Kháng sinh dự phòng: Cephalosporin thế hệ 3.

- Các kỹ thuật mổ:

+ Kỹ thuật Soave cải tiến: phẫu tích trực tràng xuống thấp, phẫu tích niêm
mạc ống hậu môn trên đường lược 1cm, phẫu tích lên trên khi gặp phần bóc
tách ở phía trên, hạ đại tràng qua ống thanh cơ xuống tầng sinh môn qua lỗ hậu

1208
môn, khâu ống hậu môn với thanh cơ đại tràng lành ở phía trên đường rạch
niêm mạc của ống hậu môn 1cm, cắt bỏ phần đại tràng thừa dưới đường khâu
này khoảng 1cm, khâu niêm mạc của ống hậu môn với toàn bộ thành đại tràng.

+ Kỹ thuật Duhamel (áp dụng trong trường hợp vô hạch toàn bộ đại
tràng): cắt bỏ toàn bộ đại tràng vô hạch, để lại đoạn trực tràng dài 6cm, khâu
vùi mỏm trực tràng, tạo đường hầm sau trực tràng tới sát đường lược, mở nửa
sau ống hậu môn trên đường lược 0,5cm, hạ hồi tràng xuống nối với nửa sau
ống hậu môn và ½ thành sau trực tràng. Tạo miệng nối trực tràng - hồi tràng
bằng máy khâu tự động (GIA).

- Các đường mổ:

+ Đường bụng (Pfanenstiel, cạnh giữa trái.....): những trường hợp vô hạch
cao, đến muộn, đại tràng giãn to.

+ Đường qua hậu môn (Transanal).

+ Phẫu thuật nội soi.

+ Phẫu thuật nội soi Robot.

- Chăm sóc sau mổ:

+ Nhịn 24 - 48 giờ.

+ Kháng sinh: Cephalosporin + Aminoglycosid + Metrondazole.

+ Nong miệng nối sau phẫu thuật 2 tuần.

4. BIẾN CHỨNG SAU PHẪU THUẬT

4.1. Biến chứng sớm

- Xì miệng nối: do căng, thiếu máu, hở miệng nối, khâu hẹp khẩu kính đại
tràng không thích hợp. Xử trí: mổ làm lại miệng nối.

- Nhiễm trùng vết mổ. Xử trí: dùng kháng sinh, làm sạch vết mổ, khâu da
thì 2.

1209
 - Rối loạn đại tiện: điều trị Biofeedback.

4.2. Biến chứng muộn

- Táo bón. Xử trí: cho thuốc nhuận tràng, thụt tháo, phẫu thuật lại.

- Viêm ruột. Xử trí: kháng sinh, thụt rửa hậu môn.

- Són phân: Biofeedback.

- Hẹp miệng nối. Nong hậu môn, làm lại miệng nối.

- Rò trực tràng - âm đạo, trực tràng-niệu đạo, rò tầng sinh môn. Phẫu thuật
lại cắt khâu đường rò, hạ lại đại tràng.

- Còn sót đoạn vô hạch. Mổ hạ lại đại tràng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Thanh Liêm (2016). ―Bệnh Hirschsprung hay dị dạng vô hạch bẩm
sinh của đường tiêu hóa‖, Phẫu thuật tiêu hóa trẻ em, Nhà xuất bản y học, trang
164-195

2. Trương Nguyễn Uy Linh, Hồ Trần Bản (2018). ― Phình đại tràng do vô hạch
bẩm sinh‖, Ngoại nhi lâm sàng, Nhà xuất bản y học, trang 406-423.

3. Langer JC (2012). ―Hirschsprung‘s disease‖. Pediatric Surgery, 7th edi,

Elsevier Saunders, pp. 1265-1278.

4. Puri P (2012). ―Hirschsprung‘s disease‖. Newborn Surgery, 3rd, Arnold, pp.

5554-5565.

DỊ TẬT HẬU MÔN TRỰC TRÀNG

(Anorectal malformation)

TS.Trần Anh Quỳnh

1210
1. ĐẠI CƢƠNG

- Dị tật hậu môn trực tràng xảy ra 1/5000 - 1/4000 trẻ sinh sống.

- Nam nhiều hơn nữ.

- Khoảng 60% kèm các dị tật khác: tim mạch, hệ niệu dục, đường tiêu hóa,
bất thường nhiễm sắc thể, cột sống. Túi cùng trực tràng càng cao bất thường
kèm theo càng nhiều.

2. PHÂN LOẠI

Theo Wingspread (1986)

Nam Nữ
Loại cao: teo hậu môn trực tràng Loại cao: teo hậu môn trực tràng
- Rò trực tràng - Bàng quang - Rò trực tràng âm đạo
- Rò trực tràng - NĐ.TLT - Teo trực tràng
- Teo trực tràng - Không có rò
- Không có rò
Loại trung gian: teo hậu môn Loại trung gian: teo hậu môn trực
trực tràng tràng
- Rò trực tràng niệu đạo - Rò trực tràng tiền đình
hành - Rò trực tràng âm đạo thấp
- Không có rò - Không có rò
Loại thấp: Loại thấp:
- Hậu môn nắp - Rò hậu môn tiền đình
- Hẹp hậu môn - Hậu môn nắp
- Hẹp hậu môn
Còn ổ nhớp
3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

1211
 - Nam:

+ Các bệnh nhân trong nhóm này có thể có lỗ rò từ hậu môn ra tầng sinh
môn hoặc không. Nếu lỗ rò lớn có kích thước gần bằng lỗ hậu môn bình thường
nhưng đổ ra phía trước vị trí bình thường của hậu môn là dị tật hậu môn tầng
sinh môn trước. Nếu lỗ rò bé là các trường hợp hậu môn nắp không hoàn toàn.

+ Nếu bệnh nhân không có lỗ rò ở tầng sinh môn, cần kiểm tra xem bệnh
nhân có đái ra phân su không. Đái ra phân su là có rò trực tràng - bàng quang
hoặc rò trực tràng - niệu đạo. Bệnh nhân có thể có dị tật teo hậu môn, rò trực
tràng - hành niệu đạo (loại trung gian) hoặc teo hậu môn - trực tràng, rò trực
tràng - niệu đạo sau hoặc rò trực tràng - bàng quang (loại cao).

Tuy nhiên nhiều trường hợp có rò trực tràng - niệu đạo hoặc rò trực tràng -
bàng quang không đái ra phân su vì các lỗ rò bé bị phân su làm bít tắc.

+ Không đái ra phân su còn có thể là dị tật hậu môn nắp hoàn toàn (loại
thấp), teo hậu môn không có rò (loại trung gian) hoặc teo hậu môn - trực tràng
không có rò (loại cao). Cần cố gắng xác định loại dị tật để quyết định kỹ thuật
mổ, có thể dựa vào:

+ Khám tầng sinh môn: vết tích hậu môn được hình thành rõ, lõm sâu
hoặc căng phồng lên khi khóc thường là loại thấp. Ngược lại vết tích hậu môn
phẳng không thay đổi khi khóc thường là loại cao.

- Nữ:

Đa số dị tật hậu môn trực tràng ở con gái đều có lỗ rò, vì vậy cần phải
khám kỹ tầng sinh môn.

+ Nếu vùng tầng sinh môn chỉ có một lỗ duy nhất, qua đó thấy cả nước tiểu và
phân su cùng thoát ra, không có lỗ âm đạo, là trường hợp dị tật còn ổ nhớp.

1212
 + Nếu bệnh nhân có lỗ âm đạo và niệu đạo riêng, phân su rò ra từ âm đạo,
phía trong màng trinh là các trường hợp teo hậu môn, rò trực tràng - âm đạo
thấp hoặc teo hậu môn, rò trực tràng - âm đạo cao.

+ Lỗ rò nằm ở vị trí gặp nhau của hai môi sinh dục bé, ngoài màng trinh,
là các trường hợp teo hậu môn, rò trực tràng tiền đình.

+ Lỗ rò ở vị trí gặp nhau của hai môi sinh dục lớn là rò hậu môn - âm hộ,
nếu lỗ rò có kích thước lớn tương đương kích thước lỗ hậu môn là hậu môn -
âm hộ.

Trong các trường hợp rò trực tràng - tiền đình, rò hậu môn - âm hộ, chụp
bóng trực tràng có bơm thuốc cản quang qua sonde đặt vào lỗ rò sẽ cho phép
xác định chính xác được thương tổn.

+ Lỗ rò ở tầng sinh môn dưới vị trí âm hộ là hậu môn nắp không hoàn
toàn (lỗ rò bé) hoặc hậu môn - tầng sinh môn trước (lỗ rò lớn).

Cũng như đối với trẻ trai, cần phải kết hợp chụp X - quang cho các bé gái
nghi dị tật hậu môn trực tràng không có lỗ rò.

3.2.Cận lâm sàng:

- Chụp X - quang tư thế đầu dốc ngược hoặc tư thế đầu thấp mông cao 24
giờ sau sinh.

Đƣờng mu cụt (PC) và tam giác PCI

1213
 Nếu bệnh nhân có khoảng cách từ vết tích hậu môn đến bóng hơi ở túi
cùng trực tràng dài hơn 2cm là có dị tật loại cao, nếu khoảng cách ngắn hơn
2cm là loại thấp. Phân loại dị tật loại cao và loại thấp dựa vào tương quan của
bóng cùng trực tràng với đường mu - cụt (đường PC). Đường mu cụt là đường
nối mặt sau xương mu với phần thấp nhất của xương cùng. Hai điểm này nối
với điểm thấp nhất của xương chậu (điểm I) tạo thành một tam giác. Nếu bóng
trực tràng kết thúc trên đường mu - cụt là dị tật loại cao, nếu bóng trực tràng
nằm trong tam giác PCI là loại trung gian, nếu bóng trực tràng nằm dưới điểm I
là loại thấp.

4.ĐIỀU TRỊ

4.1.Trong 24 giờ đầu

- Nhịn ăn, đặt thông dạ dày.

- Dịch truyền nuôi ăn tĩnh mạch.

- Kháng sinh.

- Tầm soát các dị tật phối hợp.

4.2.Phẫu thuật

- Tạo hình hậu môn 1 thì: hậu môn nắp, hẹp hậu môn, hậu môn âm hộ, hậu
môn tiền đình.

- Phẫu thuật 3 thì: dị tật hậu môn trực tràng loại trung gian và cao:

+ Thì 1: làm hậu môn nhân tạo ở đại tràng ngang góc lách theo kiểu quai.

+ Thì 2: tạo hình hậu môn đường sau trực tràng cải tiến giữ nguyên cơ
thắt, có thể kết hợp phẫu thuật nội soi hoặc phẫu thuật nội soi đối với loại cao.

+ Thì 3: đóng hậu môn nhân tạo sau 4 - 8 tuần khi hậu môn đã được nong
đến kích thước đúng theo tuổi bệnh nhi

- Nong hậu môn sau 14 ngày sau khi tạo hình hậu môn theo qui trình:

1214
 + Mỗi ngày nong 1 lần trong 1 tháng.

+ Hai ngày nong 1 lần trong 1 tháng.

+ Ba ngày nong 1 lần trong 1 tháng.

+ Một tuần nong 2 lần trong 1 tháng.

+ Một tuần nong 1 lần trong 1 tháng.

+ Một tháng nong 1 lần trong 3 tháng.

- Kích thước que nong hậu môn (Hegar) theo tuổi:

Tuổi Kích thƣớc que nong (mm)

0 - 4 tháng Số 12

4 - 8 tháng Số 13

8 - 12 tháng Số 14

1 - 3 tuổi Số 15

3 - 12 tuổi Số 16

> 12 tuổi Số 17

5.BIẾN CHỨNG SAU PHẪU THUẬT

- Đại tiện không tự chủ.

- Táo bón.

- Són phân.

- Sa niêm mạc hậu môn.

- Hẹp lỗ hậu môn.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Thanh Liêm (2016). ―Dị tật hậu môn trực tràng‖, Phẫu thuật tiêu
hóa trẻ em, Nhà xuất bản y học, trang 196-232.

1215
2. Trương Nguyễn Uy Linh, Nguyễn Thị Bích Uyên (2018). ―Dị tật hậu môn
trực tràng và còn ổ nhớp‖, Ngoại nhi lâm sàng, Nhà xuất bản y học, trang 424-
478.

3. Levitt MA., Pena A (2012). ―Anorectal malformations‖. Pediatric Surgery,

7th edi, Elsevier Saunders, pp. 1289-1310.

4. Levitt MA., Pena A (2014). ―Anorectal malformations‖. Ashcraft’s Pediatric

Surgery, 6th, edi, Elsevier Saunders, pp. 492-514.

5. Hohlschneider AM., Huston JM (2006). ―Anorectal malformations‖,

Children embryology, diagnosis, surgical treatment, follow-up, 1st edi,
Springer-verlag, Heidelberg, Berlin.

CÁC BỆNH DO CÒN TỒN TẠI ỐNG RỐN TRÀNG

PGS.TS.Bùi Đức Hậu

1. ĐẠI CƢƠNG

Ống rốn tràng là phần ống nối giữa ruột non và túi rốn trong thời kỳ bào
thai. Ống rốn tràng được Hildanus báo cáo lần đầu tiên năm 1598. Năm 1809
Johann Meckel lần đầu tiên mô tả giải phẫu và bào thai của túi thừa như là một
di tích của ống rốn tràng. Các bệnh lý của ống rốn tràng chiếm tỷ lệ từ 2 - 3%
dân số. Biểu hiện bệnh lý của ống rốn tràng đa dạng nhưng đều có một nguồn
gốc chung về bào thai học.

2. NGUYÊN NHÂN

- Bào thai học của ống rốn tràng:

Trong thời kỳ bào thai, ruột nguyên thủy thông với túi rốn bởi ống rốn tràng.
Lúc đầu ống rốn tràng rộng nhưng sau đó kéo dài và thu hẹp dần. Ống rốn tràng
thoái triển dần và biến mất hoàn toàn vào khoảng từ tuần thứ 5 - 7 của thời kỳ

1216
bào thai. Ngay trước khi ống rốn tràng biến mất, biểu mô của nó có một số cấu
trúc giống như cấu trúc của dạ dày khi mới hình thành.

- Sự tồn tại bất thường của ống rốn tràng có thể xảy ra dưới những hình
thái sau (Hình 1):

+ Tồn tại toàn bộ ống rốn tràng, lòng ống thông thương hoàn toàn.

+ Ống rốn tràng tồn tại một phần:

Túi thừa Meckel: ống rốn tràng phía ruột non còn tồn tại. Túi thừa Meckel
có thể tự do hoặc dính với rốn bởi một dây xơ.

Khe rốn.

Nang rốn.

Polyp rốn.

Hình 1. Các hình thái còn tồn tại của ống rốn tràng

A. Nang rốn B. Khe rốn C. Polyp rốn

D. Nang rốn nối với hai đầu dây xơ.

E. Túi thừa Meckel F. Còn ống rốn tràng

3. CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ

1217
3.1. Túi thừa Meckel

- Túi thừa Meckel xuất hiện với tỷ lệ khoảng 2% dân số. Đa số các trường
hợp, túi thừa Meckel tồn tại mà không gây biến chứng, tuy nhiên khoảng 30%
các trường hợp có các biến chứng. Tỷ lệ các biến chứng: tắc ruột: 35%, chảy
máu: 32%, viêm túi thừa có thủng hoặc không: 10%, các biến chứng khác: 1%.
Biến chứng chảy máu và tắc ruột hay gặp ở trẻ nhỏ, trong khi đó viêm túi thừa
Meckel hay gặp ở trẻ lớn.

- Triệu chứng:

Triệu chứng chủ yếu là chảy máu đường tiêu hóa thấp. Chảy máu nói
chung không kèm theo đau bụng, chủ yếu xảy ra ở trẻ dưới 5 tuổi. Chảy máu có
thể nhẹ, trung bình hoặc thậm chí nặng đến mức gây sốc mất máu. Các đợt
chảy máu thường tái phát nhưng không có các dấu hiệu báo trước. Màu sắc của
máu được tống ra khỏi hậu môn khác nhau. Các trường hợp chảy máu ồ ạt, máu
được tống ra là máu đỏ tươi nhưng nếu máu chảy ít, máu được tống ra là màu
đen.

- Chẩn đoán:

Chẩn đoán trước hết phải được hướng tới bằng lâm sàng trước một chảy
máu đường tiêu hóa thấp. Cần phải loại trừ các nguyên nhân chảy máu đường
tiêu hóa khác như polyp trực tràng, đại tràng bằng thăm trực tràng hoặc/và soi
trực tràng, đại tràng.

Phương pháp chẩn đoán đặc hiệu là chụp túi thừa bằng chất đồng vị phóng
xạ.

- Điều trị:

Chảy máu do túi thừa Meckel phải được điều trị bằng phẫu thuật. Gây mê nội
khí quản. Mở bụng đường giữa trên rốn. Kiểm tra và đưa đoạn ruột có túi thừa
Meckel ra ngoài ổ bụng. Nếu túi thừa có chân hẹp, có thể cắt bỏ theo kiểu hình

1218
chêm và sau đó khâu lại ruột. Nếu túi thừa có chân rộng, có thể cắt đoạn ruột
hạn chế cùng với túi thừa Meckel và sau đó nối tận - tận.

- Tiến triển và biến chứng:

+ Tắc ruột do túi thừa Meckel:

Túi thừa Meckel gây tắc ruột do lồng ruột. Bệnh thường biểu hiện ở trẻ
lớn và gây lồng ruột tái phát.

Gây xoắn ruột. Túi thừa Meckel có thể để lại di tích như một dây chằng
dính từ hồi tràng đến thành bụng. Chính dây chằng này có thể gây xoắn ruột
hoặc thắt nghẹt ruột.

Nguyên nhân tắc ruột do túi thừa Meckel chỉ chẩn đoán được trong khi
mổ. Nguyên tắc điều trị về cơ bản giống như các trường hợp tắc ruột nói chung.
Trong lồng ruột nên cắt túi thừa sau khi tháo lồng hoặc phải cắt đoạn ruột cùng
với túi thừa Meckel nếu không tháo được.

+ Viêm túi thừa Meckel:

Túi thừa Meckel có thể bị viêm nung mủ, abces, hoại tử và thủng. Về lâm
sàng rất khó phân biệt được viêm túi thừa Meckel với viêm ruột thừa. Trong
giai đoạn đầu đau thường xuyên xuất hiện quanh rốn, vị trí phản ứng thành
bụng khác nhau tùy theo định vị của túi thừa Meckel.

Điều trị bao gồm cắt bỏ túi thừa và nối lại ruột ngay. Dẫn lưu hai đầu ruột
chỉ định cho những trường hợp túi thừa bị thủng, bệnh nhân đến muộn, tình
trạng viêm phúc mạc nặng nề.

3.2.Các bệnh lí khác của ống rốn tràng

- Khe rốn: là một lỗ rò tịt do còn tồn tại ống rốn tràng ở phía rốn, lỗ rò mở
thông ra ngoài thành bụng. Cần chụp lỗ rò bằng thuốc cản quang để loại trừ
thông thương với phần còn lại của ống rốn tràng. Điều trị phẫu thuật bằng cách
kéo lộn rốn ra ngoài và cắt bỏ hết niêm mạc lợp xung quanh khe hở.

1219
 - Nang rốn: là một phần ống rốn tràng còn tồn tại ở phía rốn giãn thành
nang, tịt ở hai đầu. Nang có thể dính với thành bụng và phát triển qua rốn hoặc
nằm ở đoạn giữa của ống rốn tràng. Điều trị bằng phẫu thuật cắt nang, vào ổ
bụng bằng đường quanh rốn.

- Còn ống rốn tràng hoàn toàn hay rò ruột non rốn.

Khi ống rốn tràng tồn tại hoàn toàn sẽ tạo nên một sự thông thương giữa
rốn và ruột. Chẩn đoán xác định bằng lâm sàng khi thấy có dịch ruột chảy qua
rốn và nhìn thấy được niêm mạc của ruột ở quanh rốn. Điều trị bằng phẫu thuật
cắt bỏ ống rốn tràng và nối lại ruột tận - tận.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Thanh Liêm. Các bệnh do tồn tại ống rốn tràng. Phẫu thuật tiêu hóa
trẻ em. Nhà xuất bản Y học, 2002, tr. 134-139

2. ST-Vil D, Brandt ML, Panic S.et al. Meckel‘s diverticulum in child ren: a 20
year review. J Pediatr Surg 1991, 26: 1289-1292/

3. Grapin C. Diverticule de Meckel et pathologie omphalomesenterique. Dans:

Helardot P, Bienaymé J, Bargy F, ed s. Chirurgie digestive de l‘enfant. Paris:
Doin éditeur, 1990: 449 – 461.

4. Amoury R. Meckel‘s diverticulum. In : Welch KJ, Randolph JG, Ravitch

MM, et al. Pediatric surgery. Chicago : Year book medical publisher, 1986: 859
– 867.

5. Gray WS. Skandalakis JE. Embryology for surgeons. Philadelphia: Saunder

company, 1972.

CHẤN THƢƠNG VÀ VẾT THƢƠNG BỤNG

(Abdominal trauma)

TS.Phạm Duy Hiền

1220
1. ĐẠI CƢƠNG

Bụng là một trong ba nơi thường bị tổn thương ở trẻ em, sau đầu và tay
chân. Tỉ lệ tử vong do chấn thương bụng là khoảng 8,5%.

Bụng là nơi dễ bị bỏ sót những thương tổn gây tử vong trong chấn thương
trẻ em. Chấn thương bụng kín chiếm 80%.

2. ĐẶC ĐIẾM GIẢI PHẪU BỤNG TRẺ EM

- Cơ thành bụng mỏng hơn người lớn, đặc biệt là ở trẻ < 2 tuổi, nên sự bảo
vệ các cấu trúc bên trong kém hơn.

- Xương sườn mềm dẻo, đàn hồi  giảm khả năng bảo vệ các tạng bên
trong (gan, lách).

- Tạng đặc có kích thước lớn, chứa lượng mỡ thấp, dính lỏng lẻo trong
bụng làm giảm khả năng hấp thu lực tác động do đó dễ dàng bị di động và xé
rách (thận).

- Lách trẻ em là tạng dễ bị tổn thương nhất trong chấn thương bụng kín.

- Ruột chưa cố định hoàn toàn vào thành bụng (đại tràng phải, chậu hông)
nên dễ bị xé rách do lực nén ép hay giảm tốc đột ngột.

- Bàng quang còn nằm cao trên xương mu nên dễ bị tổn thương khi lực tác
động vào vùng bụng dưới.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Bệnh sử

- Cơ chế chấn thương, thời điểm, phương tiện gây chấn thương.

- Các triệu chứng xảy ra sau khi bị chấn thương (đau bụng, nôn, tiểu
tiện…).

- Sơ cứu ban đầu đã thực hiện.

3.2. Thăm khám

1221
 - Toàn thân: có thể sốc mất máu (da xanh, niêm nhợt, vã mồ hôi chi lạnh,
mạch nhanh, huyết áp hạ…).

- Nhìn: ít trầy sướt, bầm máu, vết thương xuyên thấu, bụng chướng.

- Sờ nắn: điểm đau khu trú hay toàn thể, tìm dấu đề kháng thành bụng.

- Gõ bụng: mất vùng đục trước gan, dấu đục vùng thấp.

- Khám vùng lưng, hội âm, thăm trực tràng.

3.3. Cận lâm sàng

- Xét nghiệm:

+ Công thức máu, Hct, nhóm máu.

+ Tổng phân tích nước tiểu.

+ Chức năng gan, thận.

+ Men tụy.

- Hình ảnh:

+ X - quang ngực bụng đúng: hơi tự do ổ bụng, vị trí cơ hoành, tổn thương
ngực, cột sống phối hợp.

+ Siêu âm: phát hiện dịch tự do ổ bụng nhưng không cho biết chính xác
mức độ tổn thương tạng đặc.

+ CT scan có cản quang: đánh giá chính xác mức độ tổn thương tạng đặc.

+ Chọc hút ổ bụng, rửa màng bụng: nhạy trong xuất huyết nội và tổn
thương tạng rỗng nhưng xâm lấn và không đặc hiệu.

4.ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc điều trị

- Cấp cứu ngay tình trạng nguy kịch.

- Khám và đánh giá các tổn thương.

1222
 - Điều trị đặc hiệu theo nguyên nhân.

4.2. Chỉ định mổ thám sát (nội soi hoặc mổ hở)

- Nghi ngờ vết thương thấu bụng.

- Xuất huyết trong ổ bụng sau khi truyền máu > 40ml/kg mà huyết động
học không ổn định hay Hct vẫn < 25%.

- Hơi tự do trong ổ bụng.

- Nghi ngờ có thủng tạng rỗng hay viêm phúc mạc.

- Vỡ, thủng cơ hoành.

- Vỡ bàng quang trong phúc mạc.

- Chọc dịch ổ bụng ra: dịch mật, dịch đục, nước tiểu.

4.3. Điều trị bảo tồn

- Theo dõi lâm sàng: sinh hiệu, tình trạng bụng.

- Theo dõi cận lâm sàng: công thức máu, Hct, X - quang, siêu âm nhiều
lần để so sánh với lần trước.

5. CÁC LOẠI TỔN THƢƠNG CÓ THỂ GẶP

5.1. Chấn thƣơng lách

- Thường gặp nhất, phân độ tổn thương dựa trên CT scan.

+ Độ I: tụ máu dưới bao hoặc trong nhu mô, không rách bao.

+ Độ II: nứt bể nhu mô ngoài rốn lách.

+ Độ III: nứt bể nhu mô tại rốn lách.

+ Độ IV: đứt cuống lách.

- Chỉ định cắt lách: vỡ lách độ IV.

5.2. Chấn thƣơng gan

1223
 - Thường gặp chỉ sau chấn thương lách, phân độ tổn thương dựa trên CT
scan.

+ Độ I: máu tụ dưới bao glisson < 10% bề mặt. Rách bao glisson và nhu
mô gan < 1 cm chiều sâu.

+ Độ II: máu tụ dưới bao 10 - 50% bề mặt hoặc < 10 cm đường kính. Tổn
thương nhu mô gan 1 - 3 cm, sâu < 1cm, vết thương gan ở ngoại vi.

+ Độ III: máu tụ dưới bao > 50% bề mặt hoặc máu tụ > 50 cm đường
kính. Tổn thương nhu mô gan > 3 cm, sâu vào nhu mô gan, vết thương gan ở
trung tâm.

+ Độ IV: vỡ nhu mô 25 - 75% của thùy gan. Máu tụ trong nhu mô gan rất
lớn và lan tỏa.

+ Độ V: vỡ nhu mô gan > 75% của thùy gan. Tổn thương hệ thống mạch
máu ngoài gan và tĩnh mạch trên gan.

+ Độ VI: rách rời gan.

- Phần lớn chấn thương gan trẻ em ở độ 1, 2, 3.

5.3. Chấn thƣơng tụy

- Không thường gặp và thường kèm với tổn thương khác.

- Thường do vật cứng đập vào vùng thượng vị.

- Chia làm 4 độ:

+ Độ: dập tụy.

+ Độ II: rách tụy diện tích nhỏ.

+ Độ III: có tổn thương ống tụy.

+ Độ IV: dập rách tụy nghiêm trọng.

- Xử trí:

1224
 + Độ I, II: điều trị bảo tồn.

+ Độ III: chụp mật tụy ngược dòng xác định đoạn ống tụy bị tổn thương,
nếu đứt hoàn toàn phải cắt một phần tụy.

+ Độ IV: phẫu thuật cắt lọc mô hoại tử, dẫn lưu ra ngoài có thể phải nối
tụy - ruột theo Roux en Y.

5.4. Vỡ tá tràng

- Thường do lực nén ép mạnh, giảm tốc đột ngột.

- Chia làm 4 độ:

+ Độ I: máu tụ thành tá tràng, thủng không hoàn toàn.

+ Độ II: thủng tá tràng hoàn toàn, đơn thuần.

+ Độ III: thủng tá tràng kèm chấn thương tụy, không tổn thương ống tụy.

+ Độ IV: chấn thương trầm trọng tá tràng và tụy.

- Xử trí:

+ Độ I: điều trị bảo tồn.

+ Độ II, III: khâu nối lỗ thủng.

+ Độ IV: phẫu thuật cắt khối tá tụy (Whipple).

5.5. Vỡ, thủng tạng rỗng

- Biểu hiện lâm sàng: viêm phúc mạc do thủng tạng rỗng có hoặc không
kèm huyết nội.

- Xuất huyết nội: biểu hiện như chấn thương các tạng đặc nhưng thường
diễn tiến chậm hơn.

- Viêm phúc mạc do thủng tạng rỗng:

+ Tổng trạng: sốt, vẻ mặt nhiễm trùng, tri giác và sinh hiệu thay đổi trong
giai đoạn trễ.

1225
 + Bụng chướng, ít di động, da thành bụng nề đỏ.

+ Nghe nhu động ruột giảm do liệt ruột.

+ Ấn đau, đề kháng thành bụng, dấu hiệu cảm ứng phúc mạc.

+ Gõ vang, mất vùng đục trước gan.

+ Thăm trực tràng đau túi cùng Douglas, có thể máu theo găng.

+ Chọc dò dịch ổ bụng đục, có thể có phân.

+ Hình ảnh học: có hơi tự do trong ổ bụng.

- Chỉ định phẫu thuật tuyệt đối: xử trí trong phẫu thuật có thể xén mép,
khâu lỗ thủng, cắt nối ruột hoặc làm hậu môn tạm tại vị trí thủng, vết thủng,
tình trạng ổ bụng và tình trạng bệnh nhân. Rửa bụng và dẫn lưu ổ bụng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Trương Nguyễn Uy Linh, Hồ Trần Bản, Lê Hoàng Hùng (2018). ―Chấn

thương bụng ở trẻ em‖, Ngoại nhi lâm sàng, Nhà xuất bản y học, trang 96-111.

2. Stylianos S., Pear RH (2012). ―Abdominal trauma‖. Pediatric Surgery, 7th

edi, Elsevier Saunders, pp. 289-309.

3. Barbara AG., Kelly MA (2012). ―Abdominal and renal trauma‖. Ashcraft’s

Pediatric Surgery, 6th, edi, Elsevier Saunders, pp. 200-214.

GIÃN ĐƢỜNG MẬT BẨM SINH

(Choledochal cyst)

TS.Phạm Duy Hiền

1. ĐẠI CƢƠNG

1.1.Định nghĩa
1226
 Tình trạng giãn bẩm sinh dạng cầu hay dạng thoi của đường mật trong và
ngoài gan.

1.2. Dịch tễ học

- Ở các nước phương Tây, tần suất bệnh từ 1/13.000 đến l/2.000.000

- Ở các nước phương Đông, tần suất lên đến 1/1.000

- Tỉ lệ nam/nữ: 2,5 - 4,8.

1.3. Phân loại

Phân loại theo Todani

- Loại I: nang ống mật chủ (OMC) đơn thuần.

IA: dạng cầu.

IB: giãn một đoạn OMC thành nang.

1227
 IC: dạng thoi.

- Loại II: túi thừa đường mật ngoài gan.

- Loại III: sa OMC.

- Loại IV: nang OMC kết hợp với giãn đường mật trong gan.

IVA: giãn đường mật trong và ngoài gan phối hợp.

IVB: giãn đường mật ngoài gan thành nhiều nang.

- Loại V: giãn đường mật trong gan thành một hoặc nhiều nang.

1.4. Bệnh sinh

Giả thiết kênh chung mật - tụy dài (KCMT), được chấp nhận nhiều nhất.
KCMT dài  góc hợp lưu giữa OMC và ống tụy chính (OTC) không còn nhọn
và chỗ nối này không chịu sự kiểm soát của cơ vòng bóng gan - tụy trào ngược
tự do dịch tụy vào đường mật viêm đường mật tái phát  đoạn cuối OMC hẹp
dần  tăng áp lực trong lòng đường mật nang.

2. LÂM SÀNG

2.1. Triệu chứng

Tam chứng: vàng da, đau bụng và khối u bụng dưới sườn phải. Có thể có
1 hoặc kết hợp các triệu chứng sau:

- Vàng da: xuất hiện thành từng đợt. Đôi khi kết hợp với sốt và rét run:
dấu hiệu của nhiễm trùng đường mật.

- Đau bụng: cơn đau quặn mật ở 1/4 trên phải của bụng, thường kèm theo
nôn ói do nang quá căng, hay do viêm đường mật do dịch tụy trào ngược vào
nang.

- Khối dưới sườn phải: khu trú ở 1/4 bụng phải, nhẵn, ranh giới rõ và có
thể thay đổi kích thước theo thời gian.

2.2. Biến chứng

1228
 Nhiễm trùng đường mật, sỏi mật, viêm túi mật, áp xe gan, viêm tụy, vỡ
thủng nang, xơ gan, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, ác tính hóa…

3. CẬN LÂM SÀNG

3.1. Siêu âm

- Phương pháp khảo sát tốt nhất, độ nhạy 97% .

- Hình ảnh OMC dãn dạng nang, dãn đường mật trong gan (nếu có).

- Giúp xác định liên quan giữa nang và các cấu trúc xung quanh.

3.2. Chụp cắt lớp vi tính mật - tụy cộng hƣởng từ, xạ hình

3.3. Chụp đƣờng mật trong khi mổ

Cung cấp những thông tin giải phẫu chính xác nhất về đường mật cần thiết
cho phẫu thuật, tránh được tổn thương OTC khi khảo sát được KCMT, hạn chế
sót sỏi đường mật trong gan, thấy được nút đậm trong KCMT, hình ảnh của
hẹp ống gan.

3.4. Xét nghiệm sinh hóa máu

Bilirubin TT, bilirubin TP, AST, ALT, amyase, lipase.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Dẫn lƣu nang ra ngoài

- Thực hiện trong những trường hợp: sơ sinh hay nhũ nhi quá yếu, vàng da
nặng kéo dài, nhiễm trùng đường mật nặng, rối loạn chức năng gan và chức
năng đông máu nặng, thủng hay vỡ nang.

- Phẫu thuật triệt để sẽ được tiến hành khoảng 6 - 8 tuần sau.

4.2. Cắt bỏ toàn bộ nang

- Đường mổ: ngang dưới sườn phải, phẫu thuật nội soi, phẫu thuật nội soi
Robot.

1229
 - Bộc lộ rõ khoảng cửa.

- Cột cắt động mạch túi mật, bóc tách túi mật khỏi giường túi mật.

- Bóc tách nang khỏi các cấu trúc lân cận. Trong trường hợp nang quá
dính hay quá to, khó bóc tách trọn nang, chủ động mở nang và bóc tách từ bên
trong, tránh gây tổn thương cho các cơ quan lân cận.

- Phía dưới, phẫu tích đến đoạn hẹp cuối của OMC sát với OTC và
KCMT. Cắt trọn phần cuối nang, khâu kín đầu dưới OMC.

- Phía trên, phẫu tích đường mật dần lên đến ống gan chung, cắt nang và
túi mật thành một khối để tránh bỏ sót thương tổn.

- Nối ống gan chung - hỗng tràng theo Roux-en-Y: được sử dụng nhiều
nhất hiện nay.

Quai ruột được chọn tạo hình đường mật cách góc tá - hỗng tràng từ 20 -
30 cm và có độ dài khoảng 40 - 50cm.

Nối ống gan chung - hỗng tràng theo Roux-en-Y

5. BIẾN CHỨNG SAU MỔ

1230
5.1. Biến chứng sớm

- Chảy máu.

- Nhiễm trùng.

- Rò miệng nối mật ruột:

+ Thường giảm dần trong vòng 3 tuần sau mổ với dẫn lưu hiệu quả.

+ Trường hợp nặng hoặc dẫn lưu không hiệu quả, cần mổ lại.

- Rò miệng nối ruột - ruột.

- Xuất huyết tiêu hóa.

- Tắc ruột do dính.

- Viêm tụy cấp và rò tụy: có thể do tổn thương OTC khi bóc tách đoạn
cuối OMC; điều trị: dẫn lưu dạ dày và nuôi ăn tĩnh mạch hoàn toàn trong vài
tuần.

5.2. Biến chứng muộn

- Nhiễm trùng đường mật thường do hẹp miệng nối mật ruột.

- Sỏi mật.

- Hẹp miệng nối mật - ruột.

- Ác tính.

- Viêm tụy và sỏi tụy.

- Ung thư tụy: hiếm gặp.

- Suy gan: do xơ gan hay tăng áp TMC.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Thanh Liêm (2016). ―U nang ống mật chủ‖, Phẫu thuật tiêu hóa trẻ
em, Nhà xuất bản y học, trang 264-283.

1231
2. Trương Nguyễn Uy Linh, Huỳnh giới (2018). ― Nang đường mật‖, Ngoại nhi
lâm sàng, Nhà xuất bản y học, trang 508-519.

3. Gonzales KD., Lee H (2012). ―Choledochal cyst‖. Pediatric Surgery, 7th edi,
Elsevier Saunders, pp. 1331-1339.

BỆNH TEO THỰC QUẢN

(Esophageal atresia)

TS.Tô Mạnh Tuân

1. ĐẠI CƢƠNG

Teo thực quản (TTQ) là một dị tật hiếm gặp ở trẻ em trong đó thực quản
bị gián đoạn có hoặc không kèm theo rò vào đường thở hay thực quản không
gián đoạn mà thông với đường thở dạng chữ H, bệnh thường kèm theo nhiều dị
tật khác. Tần suất gặp từ 1/2440 trẻ mới sinh tại Phần lan, 1/4500 trẻ mới sinh
tại Úc và 2,82/10.000 tại Hoa Kì. Bệnh được William Durston mô tả lần đầu từ
năm 1670 nhưng phải cho đến năm 1935 trường hợp teo thực quản không có rò
khí quản đầu tiên mới được cứu sống bằng mở thông dạ dày và được nối thực
quản khi bệnh nhân 11 tuổi. Trước năm 2005, TTQ được điều trị bằng phẫu
thuật mở ngực qua màng phổi hoặc ngoài màng phổi. Năm 2002, Rothenberg
và Bax đồng thời giới thiệu kỹ thuật mổ TTQ bằng phẫu thuật nội soi lồng
ngực.

2. NGUYÊN NHÂN

Không rõ ràng, có nhiều giả thuyết khác nhau về sự hình thành dị tật TTQ.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

1232
 TTQ gồm có các thương tổn teo thực quản đơn thuần hay có rò với đường
thở và tùy thuộc loại thương tổn mà có các triệu chứng đa dạng, trong đó có
86% biểu hiện thương tổn típ C với teo tịt đầu trên và thông đầu dưới thực quản
với khí quản thường gây các triệu chứng:

- Sặc khi cho ăn: ngay từ lần uống nước hoặc sữa đầu tiên trẻ đã bị sặc,
nước hoặc sữa trào qua mũi, miệng.

- Trào nước bọt qua khóe mép: do nước bọt không được nuốt vào dạ dày
được tích tụ ở đầu trên thực quản rồi trào qua khoang miệng ra ngoài.

- Bụng lép khi teo đầu dưới của thực quản không rò với khí quản. Bụng
chướng trong teo thực quản có rò đầu dưới thực quản với khí quản.

- Không đặt được ống thông dạ dày.

3.2. Cận lâm sàng

Chụp X - quang lấy cả ngực và bụng, có bơm 1ml ba rít loãng vào đầu
trên thực quản, để xác định vị trí đầu trên, tình trạng viêm phổi và bóng hơi dạ
dày (Hình 1).

Hình 1.Hình chụp thực quản bệnh nhân TTQ có rò khí thực quản

Các phức hợp dị tật có TTQ:

- Phức hợp VACTER/VACTERL, Sparey thấy 10% các bệnh nhân teo
thực quản bẩm sinh có phức hợp VACTERL.
1233
 - Phức hợp CHARGE: C = Coloboma of the eye: tật khe mắt, H = Heart
defects: tật bẩm sinh tim, A = Atresia of the choanae: teo lỗ mũi sau, R =
Retardation of growth: chậm phát triển, G = Genitourinary anormaly: dị tật sinh
dục tiết niệu, E = Ear anomaly and/or deafness: dị tật tai và/hoặc điếc.Tiêu
chuẩn chẩn đoán phức hợp CHARGE là cần có 4/6 dị tật được nêu trong phức
hợp CHARGE.

3.3. Phân loại

- Phân loại theo tiên lượng:

Dựa vào cân nặng, viêm phổi và dị tật tim phối hợp, Waterston 1962 chia
TTQ thành ba nhóm A, B, C và khi có viêm phổi thì sẽ chuyển lên nhóm tiên
lượng nặng hơn:

+ Nhóm A: cân nặng > 2500g, không dị tật khác.

+ Nhóm B: cân nặng 1800g - 2500g, không dị tật khác.

+ Nhóm C: cân nặng < 1800g và có dị tật khác.

- Phân loại theo giải phẫu:

Phân loại về TTQ dựa theo hình thái teo và liên quan với rò khí quản do
Gross 1953 phân thành 5 típ, trong đó típ A chiếm 7%, típ B 1%, típ C 86%, típ
D 2%, típ E 4%, típ F chưa thấy số liệu đề cập là tình trạng hẹp lòng thực quản.

Hình 2.Phân loại các típ TTQ theo Gross (1953)

1234
3.4. Chẩn đoán phân biệt

Dị tật khí thực quản, viêm phổi do các nguyên nhân khác, phân biệt với
chụp cản quang thực quản, nội soi khí thực quản...

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Mục tiêu, nguyên tắc điều trị

Cắt đường rò vào đường thở, lập lại lưu thông chức năng của thực quản.

4.2. Điều trị cụ thể

- Xử trí ban đầu:

+ Đặt bệnh nhân nằm đầu cao để tránh trào ngược dịch dạ dày qua lỗ rò
thực quản khí quản vào phổi gây viêm phổi do hóa chất.

+ Đặt ống thông đầu trên, hút cách quãng dich ứ đọng.

+ Giữ ấm.

+ Siêu âm tim.

- Hồi sức trước mổ:

Cho bệnh nhân thở oxy qua mặt nạ hoặc đặt ống nội khí quản nếu suy hô
hấp nặng. Cần lưu ý không thông khí quá mức vì có nguy cơ làm dãn dạ dày do
khí đi qua lỗ rò khí - thực quản.

+ Cấy dịch hầu họng trước khi dùng kháng sinh.

+ Duy trì thân nhiệt.

+ Điều chỉnh thăng bằng kiềm toan.

+ Bồi phụ nước điện giải.

+ Tiêm vitamin K.

4.3. Phẫu thuật mở chữa teo thực quản

- Tư thế bệnh nhân nằm nghiêng bên trái, có độn dưới ngực tương ứng.
1235
 - Mở ngực theo đường sau bên, qua gian sườn 3 - 4 bên phải.

- Bộc lộ khoang ngoài màng phổi.

- Đánh giá thương tổn đầu dưới, đầu trên.

- Cắt rời và khâu lỗ rò thực quản - khí quản.

- Nối hai đầu thực quản tận - tận, mũi rời.

- Một số kỹ thuật cho các trường hợp có hai đầu thực quản quá xa nhau:

+ Kỹ thuật nong dần đầu trên thực quản được Howard năm 1965 và
Young tiếp tục phát triển năm 1967. Các tác giả dùng một ống thông đặt qua
miệng vào đầu trên thực quản nong đầu trên thực quản hàng ngày hoặc 2 ngày
1 lần để đẩy đầu trên thực quản xuống thấp dần đến lúc có thể tiến hành khâu
nối hai đầu thực quản với nhau (khoảng tuần thứ 6 - 12).

+ Kỹ thuật mở cơ đầu trên thực quản theo vòng tròn để làm dài thực quản
được Livaditis đề xuất năm 1972.

Hình 3. Kỹ thuật Livaditis

+ Kỹ thuật tịnh tiến dần đầu trên thực quản được Ken Kimura thực hiện
năm 1994. Trong kỹ thuật này, đầu trên thực quản được giải phóng và mở
thông ra ngoài da cổ. Cứ 2 - 3 tuần, đầu trên thực quản lại được giải phóng và
chuyển dần xuống thành ngực cho đến khi có thể nối được trực tiếp với dầu
dưới.

+ Kỹ thuật khâu và kéo 2 đầu thực quản lại gần nhau trước khi nối hai đầu
thực quản với nhau được Folker đề xuất năm 1997. Kỹ thuật được thực hiện

1236
bằng cách đặt nhiều mũi khâu vào 2 đầu thực quản. Các sợi chỉ khâu được để ở
ngoài thành ngực và được kéo dần cho đến khi 2 đầu thực quản sát vào nhau.

4.4. Phẫu thuật nội soi trong điều trị TTQ

Năm 2002 Bax và Rothenberg cùng lúc đã công bố kết quả đầu tiên điều
trị TTQ bằng nội soi lồng ngực.

4.5. Phƣơng pháp tạo hình thay thế thực quản

Khi hai đầu thực quản quá xa nhau không thể nối trực tiếp hai đầu với
nhau có thể tiến hành bằng dạ dày, đại tràng hay tiểu tràng thay thế thực quản.

5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

- Tỷ lệ thành công trong phẫu thuật điều trị TTQ đã không ngừng tăng cao
theo thời gian. Theo Robert tỷ lệ tử vong vào năm 1955 là 33%. Tonz công bố
tỷ lệ tử vong teo thực quản là 19,6% từ 1981 đến 1995. Tỷ lệ sống của teo thực
quản tại Hà Lan báo cáo năm 2005 là 91%. Tỷ lệ sống theo báo cáo đa trung
tâm tại Pháp năm 2013 là 95%. Tỷ lệ tử vong do teo thực quản tại các nước
đang phát triển còn cao. Tỷ lệ tử vong tại Iran báo cáo năm 2012 là 56%, tại
Malaysia năm 2013 là 23%.

- Biến chứng: hẹp miệng nối đến 50% cần được nong. Trào ngược dạ dày
- thực quản có 47%. Rò khí - thực quản tái phát chiếm 10%. Mềm sụn khí
quản chiếm 20%. Biến dạng lồng ngực....

6. DỰ PHÒNG

Chẩn đoán trước sinh để theo dõi, đánh giá sớm, dự phòng tình trạng nặng
do viêm phổi và theo dõi tốt sau mổ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Lima M (2017), Pediatric Digestive Surgery; © Springer International

Publishing Switzerland. DOI 10.1007/978-3-319-40525-4

1237
2. Rothenberg SS (2013), ―Thoracoscopic repair of esophageal atresia and
tracheoesophageal fistula in neonates, first decade's experience‖, Dis
Esophagus, ,26:359-364.

3. Taguchi T, Iwanaka T, Okamatsu T (2016), Operative General Surgery in

Neonates and Infants; ©Springer Japan; DOI 10.1007/978-4-431-55876-7.

4. Tanaka Y, Uchida H, Kawashima H, et al. Successful two-stage

thoracoscopic repair of long-gap esophageal atresia using simple internal
traction and delayed primary anastomosis in a neonate: report of a case. Surg
Today, 43:906-909.

THOÁT VỊ HOÀNH BẨM SINH Ở TRẺ EM

(Congenital diaphragmatic hernia)

TS.Tô Mạnh Tuân

1. ÐẠI CƢƠNG

Thoát vị cơ hoành bẩm sinh (TVHBS) là do sự phát triển không hoàn

thiện của cơ hoành, gây nên tình trạng tạng trong ổ bụng di chuyển vào lồng
ngực gây chèn ép phổi và cản trở chức năng tạng thoát vị. Tỉ lệ mắc bệnh
1/2500 - 3500 trẻ sinh sống, nam mắc nhiều hơn nữ. Tổn thương có thể ở phía
trước, trung tâm hay sau bên, trong đó bên trái nhiều hơn phải (6:1), bệnh có
thể kết hợp với nhiều thương tổn khác. TVHBS có 90% tổn thương qua lỗ sau
bên (Bochdalek hernia).

TVHBS có thể chẩn đoán trước sinh qua siêu âm thai và tùy theo tổn
thương có thể gây chết thai hay quanh đẻ do tạng từ ổ bụng chui lên lồng ngực
làm cho chèn ép giảm sinh phổi, mạch máu phổi cũng có bất thường dày thành,

1238
tăng áp của động mạch phổi làm tỷ lệ tử vong của trẻ TVHBS có triệu chứng
trong 24 giờ đầu sau sinh cao đến 44%.

Năm 1901, Aue lần đầu tiên phẫu thuật thành công cho bênh nhân 18 tuổi
và 45 năm sau Gross lần đầu tiên mổ thành công cho một trẻ sơ sinh chưa đến
24 giờ tuổi.

2. NGUYÊN NHÂN

Không rõ ràng.

3. CHẨN ÐOÁN

3.1. Lâm sàng

Biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh: các trường hợp nặng biểu hiện bằng suy hô
hấp ngay sau khi sinh với các biểu hiện tím quanh môi, cánh mũi phập phồng,
co rút hõm ức...Khám thấy ngực cùng bên thoát vị vồng, bụng lép, nghe rì rào
phế nang cùng bên giảm, tim bị đẩy lệch sang phía đối diện, đôi khi có thể nghe
thấy tiếng nhu động ruột. Có đến 20% trường hợp có biểu hiện ngoài giai đoạn
sơ sinh. Bệnh nhân có thể đến khám vì viêm phế quản phổi hoặc các biểu hiện
của đường tiêu hóa như nôn, ỉa máu...

3.2. Cận lâm sàng

- X - quang: hình ảnh ống tiêu hóa trên lồng ngực, cơ hoành mất liên tục,
tim bị đẩy sang phía đối diện là những hình ảnh điển hình của TVHBS.

- Chụp lưu thông ruột: có hình ảnh quai ruột lên cao trên vòm hoành.

- Siêu âm: đánh giá ổ bụng, có thể thấy hình ảnh ruột, gan, lách cao trên
lồng ngực.

- Chụp cắt lớp vi tính: nhằm xác định các thương tổn phối hợp, vị trí của
gan nằm trên cơ hoành.

3.3. Chẩn đoán xác định

1239
 Dựa vào hình ảnh trên phim chụp X - quang phổi - bụng thẳng, chụp lưu
thông ruột thẳng nghiêng.

3.4. Chẩn đoán phân biệt

Thương tổn bệnh dị dạng nang tuyến phổi bẩm sinh (CCAM/CPAM).

4. ÐIỀU TRỊ

4.1. Mục tiêu, nguyên tắc điều trị

Nhằm đưa tạng thoát vị vào ổ bụng và phục hồi giải phẫu cơ hoành, bằng
phẫu thuật mở qua đường bụng hoặc đường ngực. Trước đây TVHBS được coi
là một cấp cứu ngoại khoa tức thì, cần phải phẫu thuật ngay sau khi chẩn đoán.
Nay đã thay đổi, ―Thở máy nhẹ nhàng‘‘, chấp nhận ưu thán ở mức độ cho phép
được thở máy ở trẻ bị TVHBS và đã được chấp nhận rộng rãi và phẫu thuật trì
hoãn được áp dụng trong hầu hết các trung tâm. Phẫu thuật nhằm phục hồi giải
phẫu, chức năng cơ hoành. Phẫu thuật chữa có thể khâu trực tiếp cơ hoành khi
tổn thương nhỏ, hay khâu vào thành ngực, có thể sử dụng mảnh vá nhân tạo,
đặt túi silo khi tạng ổ bụng quá nhiều...

4.2. Ðiều trị cụ thể

- Hồi sức trước mổ:

Bệnh nhân có chẩn đoán trước sinh cần được theo dõi, đẻ tại các trung tâm
có khả năng hồi sức phẫu thuật sơ sinh. Tại phòng đẻ cần đặt lưu ống thông dạ
dày, hậu môn. Nếu khó thở, cần đặt ống nội khí quản, tránh bóp bóng qua mask
vì nguy cơ áp lực đỉnh cao ở thì thở vào làm chấn thương phổi.

- Ðánh giá tình trạng bệnh nhân toàn diện:

+ Ðo SpO2 trước (tay phải) và sau ống (chân): chênh lệch trên 10%.

+ PaO2 trước (động mạch quay phải) và sau ống (động mạch rốn): > 20
mmHg.

1240
 + Dấu hiệu suy tim phải: nhịp nhanh, gan to, tĩnh mạch cổ nổi, tiểu ít, phù.

+ Siêu âm tim: đánh giá áp lực động mạch phổi và dị tật khác.

- Ðảm bảo thông khí:

+ Giữ SpO2 trước ống > 85 %, sau ống > 60 %.

+ Khí máu ổn định pH > 7,25; PO2 > 40; PCO2 < 60.

+ Giảm thiểu tổn thương, tránh giãn nở phổi quá mức (overdistension).

- Biện pháp duy trì hô hấp:

+ Thở máy với tần số cao áp lực thấp: PIP (đến 25 cmH2O); PEEP (3 - 5
cmH2O); MAP (12 - 14 cmH2O). Thể tích lưu thông thấp: VT (6 ml/kg so với
12 ml/kg).

+ Thở máy cao tần (HFOV) khi tình trạng thiếu oxy kéo dài (SaO2 < 80%
hoặc PCO2 > 65 mmHg).

+ Hô hấp ngoài cơ thể ECMO (OI > 40, không đáp ứng HFOV).

+ Surfactant chỉ định cho trẻ dưới 34 tuần.

- Hồi sức tuần hoàn.

- Xử trí tăng áp lực động mạch phổi:

+ Thở máy cao tần.

+ Dùng thuốc giãn mạch phổi: iNO, Iloprost, Milrinon, Sildenafil…

+ Sử dụng PGE1 khi có ảnh hưởng huyết động.

- Sử dụng khí NO: shunt P - T nhiều, áp lực thất phải > 2/3 áp lực hệ
thống.

4.3. Phẫu thuật

- Phẫu thuật mở: phẫu thuật điều trị TVHBS qua đường bụng dưới sườn
hay qua ngực.

1241
 - Phẫu thuật nội soi qua đường bụng.

- Phẫu thuật nội soi lồng ngực (PTNSLN).

5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

Tỉ lệ tử vong lên đến 25%, do tình trạng thiểu sản phổi, tăng áp động
mạch phổi và tình trạng nhiễm trùng, viêm phổi, bệnh phối hợp.

Tình trạng chậm phát triển tinh thần các bệnh nhân TVHBS sống sót được
ghi nhận. Nguy cơ tái phát cao các trường hợp có khuyết hổng cơ hoành lớn.

6. DỰ PHÒNG

Tăng cường chẩn đoán trước sinh, đảm bảo theo dõi, hồi sức đánh giá
trước mổ tốt. Theo dõi sau mổ, phát hiện sớm tái phát.

THAM KHẢO TÀI LIỆU

1. Burgos CM, Modee A, Ost E, et al (2017), ―Addressing the causes of late

mortality in infants with congenital diaphragmatic hernia‖, J Pediatr Surg, 52,
526-529.

2. Lally KP (2016), ―Congenital diaphragmatic hernia – the past 25 (or so)

years‖, J Pediatr Surg, 51, 695-698.

3. Liem NT (2013), ―Thoracoscopic approach in management of congenital

diaphragmatic hernia‖, Pediatr Surg Int, 29, 1061–1064.

4. McHoney M (2015), ―Congenital diaphragmatic hernia, management in the

newborn‖, Pediatr Surg Int, 31, 1005–1013.

5. Putnam LR, Gupta V, Tsao K, et al (2017), ―Factors associated with early

recurrence after congenital diaphragmatic hernia repair‖, J Pediatr Surg, 52,
928-932.

6. Taguchi T, Iwanaka T, Okamatsu T (2016), Operative General Surgery in

Neonates and Infants, ©Springer Japan; DOI 10.1007/978-4-431-55876-7.

1242
 CHẤN THƢƠNG NGỰC TRẺ EM

TS.Tô Mạnh Tuân

1. ĐẠI CƢƠNG

Chấn thương ngực (CTN/Thoracic trauma) ở trẻ em khi xảy ra sẽ gợi ý

cho cơ chế chấn thương, thường có tổn thương kèm theo, nguy hiểm đến tính
mạng. Vì vậy, cần được khám, đánh giá kĩ, cấp cứu kịp thời. CTN thường xảy
ra với trẻ trai, bệnh chiếm 0,2 - 7% các chấn thương ở trẻ và tổn thương do vật
sắc nhọn so với vật tù rất khác nhau theo từng vùng. Tỉ lệ tử vong CTN trẻ em
là 25%, thường trước khi đến viện do sốc mất máu hay tràn khí áp lực phổi.

2. NGUYÊN NHÂN

Trẻ nhỏ thường liên quan đến tai nạn giao thông, tuổi học đường thường
do các dụng cụ thể thao, xe đạp. Trẻ lớn thường liên quan với bạo lực, rượu...
Chấn thương ngực có thể do vật tù (80%) hay vật sắc nhọn gây nên.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Dấu hiệu suy hô hấp: tím tái, thở nhanh, rút lõm ngực.

- Thành ngực có vết xước, bầm máu.

- Ngực không đối xứng (tràn máu, tràn khí màng phổi).

- Mảng sườn di động, phì phò khí nơi tổn thương (vết thương xuyên thấu
phổi).

- Tĩnh mạch cổ nổi chỉ điểm chèn ép tim hay tràn khí màng phổi áp lực.

- Gõ vang trong tràn khí màng phổi, gõ đục trong tràn máu màng phổi.

- Phế âm giảm một bên trong tràn khí, tràn máu màng phổi.

- Tiếng tim mờ trong tràn máu màng tim.

1243
3.2. Cận lâm sàng

- Hình ảnh chụp ngực tư thế thẳng, nghiêng, cắt lớp vi tính ngực.

- Siêu âm ngực, tim, bụng.

- Đo SpO2, khí máu khi có suy hô hấp, đo ECG và mắc monitor theo dõi
nhịp tim khi nghi ngờ có tổn thương tim.

3.3. Chẩn đoán xác định

Tùy theo tổn thương.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Mục tiêu, nguyên tắc điều trị

- Cấp cứu ngay tình trạng nguy kịch.

- Khám và đánh giá các tổn thương.

- Điều trị đặc hiệu, phát hiện và điều trị sớm các biến chứng.

4.2. Điều trị cụ thể

- Gãy xương sườn, xương ức đơn thuần có thể hồi phục sau bất động bằng
băng dính.

- Mảng sườn di động: hiếm gặp, thường kết hợp tổn thương rất nặng khác,
cần bất động với băng cố định, kết xương.

- Dập phổi, tụ máu phổi: tổn thương thường tiến triển trong 72 giờ đầu,
cần liệu pháp ô xy hỗ trợ, kháng sinh, giảm đau. Tránh bù dịch nhiều.

- Tràn khí màng phổi: tràn khí màng phổi lượng ít không suy hô hấp:
thường tự hồi phục sau vài ngày, tùy theo mức độ có thể chọc hút giải áp. Tràn
khí màng phổi có áp lực (tràn khí màng phổi lượng nhiều trên X - quang kèm
suy hô hấp nặng) là trường hợp cấp cứu đe dọa tính mạng, cần được loại bỏ khí
cấp bằng kim, hay dẫn lưu ngực. Mở ngực khâu chỗ rách khi thất bại với dẫn
lưu.
1244
 - Tràn máu màng phổi: thường do tổn thương thành ngực hay nhu mô
phổi, gây chảy máu vào khoang màng phổi, bệnh nhân cần được hồi sức, phẫu
thuật lồng ngực cầm máu khi máu lấy ra trên 1- 2 ml/kg/ phút, có huyết động
không ổn định.

- Chấn thương sức ép phổi thường do tổn thương mạnh, áp lực cao, đột
ngột thường gây xuất huyết kết mạc, phù mặt, cần được hỗ trợ ôxy, giảm đau, lí
liệu pháp...

- Chèn ép màng ngoài tim: thường do máu, dịch thoát vào khoang ngoài
màng tim gây tiệu chứng ngay khi lượng dịch đã có (25 ml) bị tăng thêm
5 - 10 ml, gây rối loạn huyết động, bệnh nhân cần được theo dõi sát qua siêu
âm, điện tim để dẫn lưu dịch kịp thời.

- Dập cơ tim: thường sau tổn thương thành ngực trước, bệnh nhân có nhịp
nhanh, loạn cần theo dõi siêu âm, điện tim, Troponin I và hồi sức tích cực.

- Tổn thương mạch máu lớn, nguy cơ chảy máu chết rước khi đến viện,
cần xác định vị trí tổn thương, can thiệp cầm máu cấp.

- Rách cơ hoành do chấn thương: cần hồi sức, mổ chữa kịp thời.

- Tràn khí màng phổi hở: do vết thương gây tổn thương thành ngực làm
khí tràn vào khoang màng phổi, cản trở hô hấp. Tùy theo mức độ tổn thương có
thể đặt dẫn lưu ngực đơn thuần hay mổ ngực kết hợp.

- Vết thương khí phế quản: thường gây tràn khí trung thất, màng phổi, cần
hồi sức, điều trị triệu chứng, mổ chữa khi tổn thương lớn.

- Vết thương tim: cần được theo dõi, đánh giá qua siêu âm tim, can thiệp
phẫu thuật cần đặt ra khi huyết động không ổn định.

- Tổn thương ống ngực: với sự xuất hiện dưỡng chấp ngực, phần lớn điều
trị bảo tồn có đáp ứng.

5.TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

1245
 Tùy theo tổn thương.

6.DỰ PHÒNG

Tăng cường giáo dục dự phòng tai nạn, sơ cứu, cấp cứu CTN.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bliss D, Silen M (2002), ―Pediatric thoracic trauma‖, Crit Care Med, 30:
S409–S415.

2. Ismail MF, Refaie RI (2012), ―Chest Trauma in Children, Single Center

Experience‖, Arch Bronconeumol, 48:362–6

3. Lima M (2013), Pediatric Thoracic Surgery; © Springer-Verlag Italia 2013.

DOI 10.1007/978-88-470-5202-4

NANG PHẾ QUẢN TRẺ EM

(Bronchogenic cyst)

TS.Tô Mạnh Tuân

1. ĐẠI CƢƠNG

Nang phế quản (Bronchogenic cyst - BC) là tổn thương do sự phát triển
bất thường của nụ hay phân nhánh khí phế quản xảy ra trong thời kì bào thai từ
ngày 26 đến 40 thai kì. BC có thể thấy ở nhiều vị trí quanh đường đi của nụ
phổi, có 70% nằm ở trung thất, quanh carina, khí quản và có thể trong nhu mô
phổi hay màng tim, bụng, thành ngực...Phần lớn biểu hiện triệu chứng ở tuổi
học đường hay vị thành niên.

2. NGUYÊN NHÂN

Chưa rõ ràng.

3. CHẨN ĐOÁN

1246
3.1. Lâm sàng

- Có 15% bệnh nhân không có triệu chứng.

- Có thể phát hiện khi có viêm đường hô hấp.

3.2. Cận lâm sàng

- Hình ảnh chụp X - quang ngực thấy khối có thành rõ vùng trung thất

- Hình cắt lớp vi tính ngực thường thấy khối chứa dịch giảm tỉ trọng
(0 - 20 Housfield units) ở 50% trường hợp.

Hình 1: BC ở trẻ gái 4 tháng tuổi có sốt và khó thở. Hình cắt lớp thấy khối

tròn thành dày tăng ngấm thuốc nằm sau phế quản phải

Do nang có chất nhày chứa nhiều protein hay do chảy máu trong nang có
thể làm hình ảnh tăng đậm độ cản quang như khối u đặc.

Hình ảnh MRI cho thấy hình BC tăng tín hiệu trên T2.

1247
Hình 2: A, Hình khối BC nằm dƣới carina trên CLVT, tỉ trọng dịch cao
hơn nƣớc; B, Hình chụp MRI có tăng tín hiệu trên T2, xác định dịch trong
thƣơng tổn

3.3. Chẩn đoán xác định dƣa vào mô bệnh học nang

Hình ảnh mô bệnh học của nang có cấu trúc dạng tiển tràng, với các tế bào
biểu mô đường hô hấp có lông chuyển, các tuyến nhày, sụn.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Mục tiêu, nguyên tắc điều trị

Loại bỏ khối BC.

4.2. Điều trị cụ thể

Các BC trong lồng ngực có thể phẫu thuật mở cổ điển cắt, nội soi hay
phẫu thuật nội soi robot cắt nang.

5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

Thương tổn thương có tiên lượng tốt. Biến chứng có thể như các phẫu
thuật chung.

THAM KHẢO TÀI LIỆU

1248
1.Lee E.Y, Dorkin H, Vargas S.O (2011), ―Congenital pulmonary
malformation in pediatric patients: review and update on etiology,
classification, and imaging findings‖, Radiol N Am, 49, pp. 921-948.

2.Lima M (2013), Pediatric Thoracic Surgery; © Springer-Verlag Italia 2013.

DOI 10.1007/978-88-470-5202-4

1249
 CHƢƠNG 19: CHỈNH HÌNH NHI
GÃY LỒI CẦU NGOÀI XƢƠNG CÁNH TAY TRẺ EM

Ths. Phùng Công Sáng

1. ĐẠI CƢƠNG

Gãy lồi cầu ngoài xương cánh tay trẻ em (Lateral Condylar Fractures of
the Distal Humerus in children) là một trong những chấn thương thường gặp ở
trẻ, hay gặp nhất là lứa tuổi từ 5- 6 tuổi.

Ít gặp hơn gãy trên lồi cầu, chiếm khoảng 18,5% tổng số gãy xương đầu
xa xương cánh tay, nhưng cần phải được phát hiện sớm và điều trị kịp thời.
Nếu trẻ được chẩn đoán gãy lồi cầu ngoài xương cánh tay mà nắn chỉnh bó bột
thất bại hoặc có chỉ định mổ thì cần phải được mổ sớm hoặc chuyển ngay đến
cơ sở có thể mổ.

2. NGUYÊN NHÂN

Thường là do nguyên nhân chấn thương ngã chống khuỷu tay trong tư thế
giang, hoặc chống tay khuỷu duỗi cánh tay giang.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Cơ năng: trẻ đau, quấy khóc, mất hoặc giảm vận động tay bệnh sau chấn
thương.

- Toàn thân:

+ Thường ít có thay đổi.

- Thực thể:

+ Nhìn: thấy sưng nề, có thể có bầm tím vùng phía ngoài khủy tay.

1250
 + Sờ: không cố gắng tìm dấu hiệu 2 đầu xương gãy di lệch chạm vào nhau
(lạo xạo xương gãy), có thể thấy các đầu xương gãy ngay dưới da trong trường
hợp di lệch nhiều.

3.2. Cận lâm sàng

XQ thường quy khuỷu tay bệnh thẳng nghiêng: chẩn đoán xác định loại
gãy xương, có thể chụp so sánh với bên lành trong trường hợp chẩn đoán khó.

3.3. Phân loại

3.3.1. Phân loại theo vị trí đƣờng gãy

- Milch I: đường gãy đi từ mỏm trên lồi cầu ngoài đến rãnh lồi cầu – ròng
rọc (A).

- Milch II: đường gãy đi từ mỏm trên lồi cầu ngoài đến ròng rọc (B).

3.3.2. Theo mức độ di lệch đƣợc Jacob, Weiss

- Độ 1: có đường gãy, nhưng chưa đứt hoàn toàn sụn khớp, khe sáng
đường gãy < 2mm trên Xquang.
- Độ 2: khe sáng đường gãy trên 2mm trên Xquang, còn bản lề sụn khớp.

1251
 - Độ 3: khe sáng đường gãy trên 2mm trên Xquang, không còn bản lề sụn
khớp, mặt gãy có thể bật ra ngoài.

4. ĐIỀU TRỊ
- Di lệch độ 1: bó bột cánh cẳng bàn tay gấp 600 đến 900, cẳng tay xoay tư
thế trung gian để 4- 6 tuần.
- Di lệch độ 2: nắn chỉnh, cố định lồi cầu ngoài dưới màn tăng sáng bằng
kim Kirschner là tối ưu, bó bột 4 tuần rồi rút đinh.
- Di lệch độ 3: mổ mở, nắn chỉnh, kết hợp xương bằng kim Kirschner, nẹp
bột cánh cẳng bàn tay để 3 đến 4 tuần, rút đinh sau 3 đến 6 tháng.
5. BIẾN CHỨNG
5.1. Bột
- Loét vùng ô mô cái, do mép bột cắt vào vùng da liền kề khi trẻ vận động.
- Chèn ép bột do bó chặt, sưng nề cẳng tay sau những ngày đầu bị chấn
thương.
5.2. Nhiễm trùng
Do đụng dập cơ, vết thương da phần mềm, dụng cụ kết hợp xương.
5.3. Hoại tử vô mạch lồi cầu ngoài
1252
5.4. Khớp giả lồi cầu ngoài
5.5. Cứng khớp khuỷu hoặc khuỷu vẹo ngoài

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Đức Phúc, Nguyễn Trung Sinh, Nguyễn Xuân Thùy, Ngô Văn Toàn,
Chấn Thương Chỉnh Hình, Nhà xuất bản y học, 2010, pp. 57- 67.

2. John M. (Jack) Flynn, David L. Skaggs, Peter M. Waters, Rockwood &

Wilkins‘ fractures in children, Eighth edition ed., Wolters Kluwer Health,
2015.

3.W. P. Blount, Fractures in children, Lippincott Williams & Wilkins, 2008,

pp. 43- 54.

4. Beaty, James H.; Kasser, James R., Rockwood and Wilkins Fractures in
Children, vol. 7th Edition, Lippincott Williams & Wilkins, 2010, pp. 534- 555.

GÃY THÂN HAI XƢƠNG CẲNG TAY TRẺ EM

ThS. Phùng Công Sáng

1. ĐẠI CƢƠNG

Gãy thân hai xương cẳng tay (Shaft Fractures of the Radius and Ulna) ở
trẻ là một trong những chấn thương thường gặp ở trẻ, cần đòi hỏi kết quả điều
trị tốt vì nguy cơ gây biến chứng và di chứng phức tạp.

Hai xương cẳng tay có chức năng quan trọng là sấp 900 và ngửa 900, trong
đó thì sấp là động tác quan trọng hơn. Ở trẻ em hay gặp và chủ yếu là gãy cành
tươi và điều trị không phức tạp. Ở trường hợp gãy rời nếu điều trị không tốt thì
mất nhiều chức năng khác nữa, vì 2 xương cẳng tay có nhiều liên quan với
khớp bên trên: quay cánh tay, trụ cánh tay, bên dưới là quay cổ tay, giữa 2

1253
xương là quay trụ trên và quay trụ dưới, màng liên cốt phải đủ rộng, nếu hẹp dễ
mất chức năng.

Chiếm khoảng 3%- 6% tổng số gãy xương trẻ em. Ở trẻ trai hay gặp nhất
ở hai thời điểm 9 tuổi và 13 đến 14 tuổi, ở trẻ gái chủ yếu 5- 6 tuổi. 75% là gãy
ở 1/3 giữa.

2. NGUYÊN NHÂN

2.1. Chấn thƣơng

Với trẻ nhỏ hay gặp gãy cành tươi, cơ chế gián tiếp do ngã chống tay.

Với trẻ lớn, đặc biệt là trẻ vị thành niên với lực chấn thương trực tiếp thì
nguy cơ gãy hở cao, nhất là với xương trụ vì nằm ngay dưới da.

2.2. Bệnh lý

Thường gặp ở trẻ xương thủy tinh, u xương (loạn sản xơ, u nang phình
mạch, u sụn), một chấn thương nhẹ, đơn giản cũng có thể gẫy xương.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Cơ năng: trẻ đau, quấy khóc, mất hoặc giảm vận động tay bệnh sau chấn
thương.

- Toàn thân:

+ Thường ít có thay đổi.

+ Có thể có biểu hiện sốc trong bệnh cảnh đa chấn thương.

- Thực thể:

+ Nhìn: thấy cẳng tay biến dạng, bầm tím, có khi thấy xương hoặc dịch
máu váng mỡ (dịch tủy xương) lộ ra ngoài trong gãy hở.

1254
 + Sờ: không cố gắng tìm dấu hiệu 2 đầu xương gãy di lệch chạm vào nhau
(lạo xạo xương gãy), có thể thấy các đầu xương gãy ngay dưới da trong trường
hợp di lệch nhiều.

Bắt mạch ngoại vi dưới vùng gãy xem có nguy cơ chèn ép khoang hoặc
tổn thương mạch.

Trong gãy cành tươi có thể không có dấu hiệu lâm sàng rõ, trẻ đau cẳng
tay và chụp Xquang xương cẳng tay mới phát hiện được gãy xương.

3.2. Cận lâm sàng

XQ thường quy cẳng tay bệnh: chẩn đoán xác định loại gãy xương.

3.3. Phân loại

3.3.1. Gãy hở

Hầu như ít gặp ở trẻ nhỏ, phân loại theo Gustilo có 3 độ:

- Độ I: rách da < 1cm. Vết thương sạch, hầu hết do gãy hở từ trong ra.
Đụng giập cơ tối thiểu.

- Độ II: vết thương sạch. Tổn thương phần mềm rộng, có thể là tróc da còn
cuống hoặc tróc hẳn vạt da. Vết rách da > 1cm. Cơ đụng giập từ nhẹ đến vừa,
có thể gây chèn ép khoang.

- Độ III: tổn thương phần mềm rộng bao gồm cả cơ, da và cấu trúc thần
kinh mạch máu. Tốc độ tổn thương cao đưa tới giập nát phần mềm nhiều. Loại
này gồm 3 nhóm:

+ IIIA: vết rách phần mềm rộng, với màng xương bị tróc ra và đầu xương
gãy lộ ra ngoài. Phần mềm còn che phủ được xương.

+ IIIB: vết rách phần mềm rộng, với màng xương bị tróc ra và đầu xương
bị gãy lộ ra ngoài. Vùng gãy xương bị nhiễm bẩn nhiều. Cần chuyển vạt để che
phủ xương.

1255
 + IIIC: vết thương giập nát nhiều, xương gãy phức tạp và có tổn thương
mạch máu cần phải phục hồi.

3.3.2.Gãy kín

- Theo mức độ gãy:

+ Biến dạng trục xương, không có đường gãy.

+ Gãy cành tươi.

+ Gãy rời.

- Theo vị trí:

+ Gãy 1/3 trên thường di lệch nhiều, khó nắn chỉnh, nếu gãy rời thì phải
mổ.

+ Gãy 1/3 giữa.

+ Gãy 1/3 dưới thường ít di lệch nên ưu tiên điều trị bảo tồn.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Điều trị bảo tồn

Di lệch cho phép sau can thiệp

Tuổi Gập góc Giãn cách Mất độ cong sinh lý

< 9 tuổi 150 không Cho phép

≥ 9 tuổi 100 không Mất một phần

Áp dụng tốt cho gãy cong trục xương, gãy cành tươi.
Bệnh nhân cần khám, chụp lại phim Xquang sau 1, 2, 3 tuần, kiểm trả di
lệch thứ phát và thay bột nếu bột lỏng.
4.2. Điều trị phẫu thuật
- Chỉ định:
+ Sau nắn chỉnh kín thất bại.

1256
 + Gãy hở.
+ Gãy xương lại có di lệch giãn cách.
+ Nam trên 15 tuổi, nữ trên 14 tuổi.
+ Gãy 2/3 trên di lệch hoàn toàn.
- Phương pháp kết hợp xương: lựa chọn theo kinh nghiệm phẫu thuật viên
và ưu nhược điểm của từng loại.
+ Đinh nội tủy.
+ Nẹp vít.
+ Khung cố định ngoài áp dụng cho những gãy hở nặng đến muộn.
5. BIẾN CHỨNG
5.1. Bột
- Loét vùng ô mô cái, do mép bột cắt vào vùng da liền kề khi trẻ vận động.
- Chèn ép bột do bó chặt, sưng nề cẳng tay sau những ngày đầu bị chấn
thương.
5.2. Nhiễm trùng
Do đụng dập cơ, vết thương da phần mềm, dụng cụ kết hợp xương.
5.3.Tổn thƣơng mạch máu thần kinh
Ít khi bị thường do đụng dập hoặc vết thương do chấn thương, đầu xương
gãy gây ra.
5.4. Hội chứng khoang cẳng tay
5.5. Dính xƣơng quay trụ
- Nếu cơ năng cẳng tay khá thì không nên làm gì.
- Nếu cơ năng cẳng tay kém, đục xương sửa trục.
- Đục bỏ chỗ dính xương thường lại bị dính lại.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Beaty, James H.; Kasser, James R., Rockwood and Wilkins Fractures in
Children, vol. 7th Edition, Lippincott Williams & Wilkins, 2010, pp. 308- 404.

1257
2. Nguyễn Đức Phúc, Nguyễn Trung Sinh, Nguyễn Xuân Thùy, Ngô Văn Toàn,
Chấn Thương Chỉnh Hình, Nhà xuất bản y học, 2010, pp. 57- 67.

3. James H. Beaty, Jame R. Kasser, Rockwood and Wilkins' Fractures in

Children, vol. Fifth edition, Lippincott Williams & Wilkins, 2001, pp. 443-
482.

4. Nguyễn Đức Phúc, Nguyễn Trung Sinh, Nguyễn Xuân Thùy, Ngô Văn Toàn,
hà nội: Nhà xuất bản Y học, 2010, pp. 252- 259.

GÃY THÂN XƢƠNG ĐÙI TRẺ EM

ThS. Phùng Công Sáng

1. ĐẠI CƢƠNG

Gãy thân xương đùi (Femoral Shaft Fractures) ở trẻ là một trong những
chấn thương thường gặp ở trẻ, cần phải nhập viện để điều trị. Tỉ lệ trẻ nam/nữ
là 2,6/1. Có hai thời điểm thường gặp nhất là lúc trẻ chập chững tập đi (thường
sau ngã đơn giản), và ở giai đoạn vị thành niên( thường là sau những chấn
thương nặng).

70% gãy xương đùi ở trẻ em nằm ở 1/3 giữa, 18% ở đầu gần, 12% ở đầu
xa.

Điều trị kéo nắn, bó bột là điều trị cơ bản và đủ cho hầu hết trường hợp
gãy xương đùi trẻ em.

2. NGUYÊN NHÂN

2.1. Chấn thƣơng

Với trẻ nhỏ dưới 2 tuổi nguyên nhân chấn thương đôi khi là những ngã
đơn giản.

1258
 Với trẻ lớn, đặc biệt là trẻ vị thành niên thì lực chấn thương thường là
những tai nạn nặng có năng lượng cao.

2.2. Bệnh lý

Thường gặp ở trẻ xương thủy tinh, u xương (loạn sản xơ, u nang phình
mạch, u sụn), một chấn thương nhẹ, đơn giản cũng có thể gẫy xương.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Cơ năng: trẻ đau, quấy khóc, mất hoặc giảm vận động chân bệnh sau
chấn thương.

- Toàn thân:

+ Trẻ nhỏ thường ít có thay đổi do lực chấn thương nhẹ, thường là gãy
cành tươi, mất máu ít, đau ít.

+ Trẻ lớn có biểu hiện sốc nếu chấn thương nặng, mất máu nhiều, đau
nhiều, hoặc có đa chấn thương.

Thực thể:

+ Nhìn: thấy đùi biến dạng, bầm tím, có khi thấy xương hoặc dịch máu
váng mỡ (dịch tủy xương) lộ ra ngoài trong gãy hở.

+ Sờ: không cố gắng tìm dấu hiệu 2 đầu xương gãy di lệch chạm vào nhau
(lạo xạo xương gãy), có thể thấy các đầu xương gãy ngay dưới da trong trường
hợp di lệch nhiều.

Bắt mạch ngoại vi dưới vùng gãy xem có nguy cơ chèn ép khoang hoặc
tổn thương mạch.

3.2. Cận lâm sàng

XQ thường quy đùi bệnh: chẩn đoán xác định loại gãy xương.

3.3. Phân loại

1259
3.3.1. Gãy hở

Hầu như ít gặp ở trẻ nhỏ, phân loại theo Gustilo có 3 độ:

- Độ I: rách da < 1cm. Vết thương sạch, hầu hết do gãy hở từ trong ra.
Đụng giập cơ tối thiểu.

- Độ II: vết thương sạch. Tổn thương phần mềm rộng, có thể là tróc da còn
cuống hoặc tróc hẳn vạt da. Vết rách da > 1cm. Cơ đụng giập từ nhẹ đến vừa,
có thể gây chèn ép khoang.

- Độ III: tổn thương phần mềm rộng bao gồm cả cơ, da và cấu trúc thần
kinh mạch máu. Tốc độ tổn thương cao đưa tới giập nát phần mềm nhiều. Loại
này gồm 3 nhóm:

+ IIIA: vết rách phần mềm rộng, với màng xương bị tróc ra và đầu xương
gãy lộ ra ngoài. Phần mềm còn che phủ được xương.

+ IIIB: vết rách phần mềm rộng, với màng xương bị tróc ra và đầu xương
bị gãy lộ ra ngoài. Vùng gãy xương bị nhiễm bẩn nhiều. Cần chuyển vạt để che
phủ xương.

+ IIIC: vết thương giập nát nhiều, xương gãy phức tạp và có tổn thương
mạch máu cần phải phục hồi.

3.3.2. Gãy kín

- Gãy cành tươi.

- Theo Winquist có 4 kiểu:

+ Kiểu 1: Gãy ngang hay gãy chéo ít có mảnh rời.

+ Kiểu 2: Gãy ngang kèm mảnh rời to dưới 50% bề ngang.

+ Kiểu 3: Gãy ngang kèm mảnh rời to từ 50% - 100% bề ngang.

+ Kiểu 4: Gãy nhiều mảnh, hai đầu xương chỉnh ở xa nhau.

4. ĐIỀU TRỊ
1260
4.1. Nguyên tắc điều trị

Quan trọng nhất là tránh di lệch xoay, nhất là xoay trong, thường để lại di
chứng, còn các di lệch gấp góc, ngắn chi sẽ được cơ thể tự sửa chữa

Di lệch xương đùi chấp nhận được sau can thiệp

Gấp góc chấp nhận đƣợc

Tuổi Trong/ngoài Trước/ sau Ngắn chi
Sau sinh- 2 tuổi 300 300 15 mm
2 tuổi- 5 tuổi 150 200 20 mm
6 tuổi- 10 tuổi 100 150 15 mm
Trên 11 tuổi 50 100 10 mm
4.2. Điều trị cụ thể
4.2.1. Gãy xƣơng đùi sau sinh( gãy xƣơng đùi sản khoa)
Do màng xương còn dày nên di lệch ít, khả năng tự sửa chữa rất cao nên
chỉ cần bó bằng bìa cứng, chú ý không để bị xoay.
4.2.2. Gãy xƣơng ở trẻ dƣới 2 tuổi
Bó bột ếch cả hai chân, đùi gấp hơn 900 ở háng và dạng hai đùi, khi quấn
bột chú ý kéo gối bên gãy giữ cho xương đùi thẳng trục. Để bột 2 đến 3 tuần
4.2.3. Gãy xƣơng ở trẻ 2 tuổi - 5 tuổi
Kéo nắn bó bột chậu lưng chân để bột 3 tuần đến 6 tuần
4.2.4. Gãy xƣơng ở trẻ từ 6 tuổi đến 11 tuổi
Gây mê, kéo nắn bó bột chậu lưng chân, để bột 6 tuần đến 8 tuần
Có thể mổ kết xương bằng đinh mềm nội tủy nếu kéo nắn thất bại
4.2.5. Gãy xƣơng ở trẻ trên 12 tuổi
Kéo nắn bó bột chậu lưng chân để bột 8 tuần.
Mổ nếu kéo nắn thất bại: kết hợp xương bằng đinh nội tủy hoặc nẹp vít.
Với gãy ngang nên chỉ định mổ như người lớn, kết xương bằng đinh hoặc
nẹp vít.

1261
4.2.6. Mổ nếu gãy xƣơng có kèm tổn thƣơng mạch máu thần kinh
5. BIẾN CHỨNG
5.1. Bột
- Loét vùng gót chân, gối , do mép bột cắt vào vùng da liền kề khi trẻ vận
động.
- Chèn ép bột do bó chặt, sưng nề chân sau những ngày đầu bị chấn
thương.
5.2. Nhiễm trùng
Do đụng dập cơ, vết thương da phần mềm, dụng cụ kết hợp xương.
5.3. Tổn thƣơng mạch máu thần kinh
Đụng dập hoặc vết thương do chấn thương, đầu xương gãy gây ra.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Beaty, James H.; Kasser, James R, Rockwood and Wilkins Fractures in
Children, 7th Edition ed., Lippincott Williams & Wilkins, 2010, p. 798.
2. W. P. Blount, Fractures in children, Lippincott Williams & Wilkins, 2008, p.
129.
3. Nguyễn Đức Phúc, Nguyễn Trung Sinh, Nguyễn Xuân Thùy, Ngô Văn Toàn,
Chấn Thương Chỉnh Hình, Nhà xuất bản Y Học, 2010, pp. 399- 408.
4. Nguyễn Đức Phúc, Nguyễn Trung Sinh, Nguyễn Xuân Thùy, Ngô Văn Toàn,
Chấn Thương Chỉnh Hình, Nhà xuất bản y học, 2010, pp. 57- 67.

GÃY XƢƠNG ĐÕN TRẺ EM

ThS. Nguyễn Vũ Hoàng

1262
1. ĐẠI CƢƠNG

Xương đòn cong hình chữ S gồm 1 thân xương hình ống phía ngoài bẹt
và 2 đầu xương.

Xương đòn là xương bắt đầu cốt hóa sớm trong bào thai, khi trẻ lọt lòng
hay bị gãy.

Gãy xương đòn chiếm 5% tổng số gãy.

2. NGUYÊN NHÂN

Khi lọt lòng ngôi đầu, xương đòn tỳ vào gồ mu mẹ, do người đỡ đẻ kéo,
do cố ép vai, giơ tay để hạ đầu. Tỷ lệ phổ biến 2,8 – 7,2% trẻ sơ sinh.

Đẻ thai to, dài trên 52cm, con so hay bị gãy, trai nhiều hơn gái, vai phải
nhiều hơn vai trái.

Do trẻ ngã đập vai vào nền cứng hoặc ngã chống tay ở tư thế tay duỗi.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Nhìn: vùng vai sưng nề, vai xệ xuống dưới ra trước, cánh tay ép vào thân
mình, đầu nghiêng về bên gãy.

- Sờ: thấy điểm đau chói hoặc khối cal xương gồ lên nếu trẻ đến khám
muộn sau 1 tuần.

3.2. Cận lâm sàng

Chụp X quang xương đòn 2 bên để tiện so sánh.

3.3. Chẩn đoán xác định

Dựa vào kết quả chụp X quang cho thấy đường gãy vị trí ổ gãy.

3.4. Phân loại theo vị trí ổ gãy xƣơng đòn

Thường gặp gãy 1/3 giữa và 1/3 ngoài, hiếm gặp gãy 1/3 trong xương đòn

1263
4. ĐIỀU TRỊ

Điều trị gãy xương đòn ở trẻ em chủ yếu là điều trị bảo tồn.

4.1. Với trẻ sơ sinh

Có thể băng Desault vai bên gãy xương đòn hoặc băng chun số 8 bất động
vai, để băng trong vòng 10 – 14 ngày khám lại.

Lưu ý theo dõi bó mạch nách 2 bên bì chèn ép gây sưng đau cánh tay 1
hoặc 2 bên.

4.2. Với trẻ lớn

Tùy lứa tuổi, phương tiện tại cơ sở điều trị áp dụng 1 trong các biện pháp
sau.

- Băng chun số 8 bất động xương đòn trong vòng 3 tuần khám lại, thường
áp dụng cho trẻ 2 - 3 tháng tuổi.

- Đeo đai số 8 bất động (cỡ size theo tuổi), thời gian đeo đai từ 3 - 4 tuần
khám lại, thường áp dụng với hình thái gãy rạn không di lệch xương đòn. Theo
dõi xiết lại đai cho chặt nếu phát hiện thấy lỏng.

- Bó bột số 8 bất động, thời gian để bột từ 3 - 4 tuần khám lại tùy lứa tuổi.

5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

Gãy xương đòn ở trẻ sơ sinh thường dễ bỏ xót và xương nhanh liền.

Ổ gãy di lệch nhiều chọc vào đỉnh phổi gây chàn máu chàn khí khoang
màng phổi cùng bên tổn thương.

Khối cal xương to sùi biến dạng, chèn ép tĩnh mạch dưới đòn, chèn ép
đám rối thần kinh cánh tay vào xương sườn 1.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Đức Phúc và cộng sự, (2005). Chấn thương chỉnh hình, nhà xuất bản
y học.
1264
2. Trần Đình Chiến và cộng sự, (2006). Bệnh học chấn thương chỉnh hình, nhà
xuất bản quân đội nhân dân.

PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BÀN CHÂN KHOÈO BẨM SINH Ở TRẺ EM

BSCKII. ThS. Lê Tuấn Anh

1. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

Bàn chân khoèo (BCK) là một phức hợp các biến dạng phức tạp ở vùng
cổ chân và bàn chân gồm biến dạng thuổng, vẹo trong của nửa bàn chân sau,
biến dạng khép ngửa của nửa trước bàn chân và biến dạng lõm gan chân.
Lovell W. và cộng sự mô tả BCK như sau:

- Bàn chân giữ ở tư thế vuông góc với cổ chân và trục dọc của xương chầy
nếu nhìn từ phía trước.

- Thường bờ trên của gót chân không nhìn thấy rõ. Xương sên có thể sờ
thấy ở bờ ngoài mặt mu chân và khoang dưới sên bị lấp đầy. Lồi củ xương
thuyền có thể sờ thấy ở bên trong.

- Nếu thử giạng nửa trước bàn chân sẽ cảm nhận được sự dối khangsvaf có
thể sờ thấy co rút phần mềm phía sau bao gồm : gân gót và bao khớp phía sau
cổ chân.

- Nếu dữ trẻ đứng thẳng thì trẻ sẽ chống chân trên cạnh ngoaifcuar bàn
chân chứ không phải trên gan chân.

1265
 Hình: Bàn chân khoèo

2. DỊCH TỄ HỌC

Có sự khác biệt về tần suất giữa các nhóm chủng tộc và dân tộc, với tần
suất 6,8/1000 ở quần đảo Po-li-nê-đi, 1,12/1000 ở người da trắng, 0,76/1000 ở
người gốc Tây Ban Nha, 0,5/1000 ở người Nhật Bản và 0,39/1000 ở người
Trung Quốc. Theo nghiên cứu dựa trên dân số của 10 tiểu bang tại Mỹ về
chủng tộc và dân tộc của Parker, tần suất trung bình là 1,29/1000. Tần suất
BCK bẩm sinh tại Việt Namchưa có thống kê trên diện rộng nhưng đã ghi nhận
trong một số tài lieuj là 1/1000.

Các yếu tố nguy cơ hằng định trong nhiều nghiên cứu là trẻ trai, mẹ hút
thuốc trong lúc mang thai.

3. PHÂN LOẠI BÀN CHÂN KHOÈO Ở TRẺ EM

3.1. Phân loại theo bệnh nguyên

Theo Sullivan J, có thể phân loại BCK theo nguyên nhân như sau:

3.1.1. BCK tƣ thế

Mềm và được cho là do tư thế trong tử cung ở giai đoạn cuối thai kỳ. Điều
trị bảo tồn có kết quả nhanh chóng.

3.1.2. BCK bẩm sinh vô căn

1266
 Là những dạng kinh điển với độ cứng vừa phải mà nguyên nhân chưa
được rõ.

3.1.3. BCK bệnh lý

Là những BCK phối hợp với các loại rối loạn thần kinh cơ hoặc các hội
chứng toàn thân như thoát vị màng não tủy, cứng đa khớp bẩm sinh. Thường
khó điều trị vì rất cứng.

3.2. Phân loại theo Dimeglio A

Phân loại theo Demiglio giúp đánh giá các thành phần biến dạng:
thuổng,vẹo trong, xoay trong, khép, lõm, nếp gấp sau, nếp gấp trong và sức cơ.
Các thành phần thuổng, vẹo trong, xoay trong và khép được đánh giá 0-4 điểm

Mỗi biến dạng lõm, nếp gấp sau, nếp gấp trong và sức cơ được tính 1
điểm. Điểm tổng cộng đượcphân thành: Độ I ( nhe ) < 5 điểm, Độ II (vừa) < 10
điểm, Độ III (nặng) < 15 điểm, Độ IV (rất nặng) >15 điểm.

4. ĐIỀU TRỊ BCK BẨM SINH

4.1.Phƣơng pháp nắn chỉnh bằng tay và bó bột theo Ponseti

4.1.1.Nắn chỉnh bằng tay

Trước khi bó bột nắn chỉnh bằng tay 2-3 phút cho mỗi bàn chân. Nắn nhẹ
nhàng tránh làm trẻ đau và giãy giụa. Các biến dạng được nắn chỉnh xùng lúc
trừ biến dạng thuổng

4.1.2. Bó bột

Sử dụng bông, tất lót kích cỡ 5-7,5 cm và bột thạch cao 5-7,5 cm.

Thay bột mỗi 7 ngày. Trung bình có 4 lần thay bột; lần 1 chỉnh biến dạng
lõm, lần 2 và 3 chỉnh vẹo trong và khép, lần 4 chỉnh biến dạng thuổng. Nếu cắt
gân gót thì giữ bột 3-4 tuần.

4.1.3. Cắt gân gót

1267
 Chỉ định: gấp mu < 20 độ , sau khi đã chỉnh sửa hết các biến dạng khác
(chưa đạt được điểm 0 theo Dimeglio), bàn chân lồi khi cố gấp mu tối đa, bàn
chân lõm nặng khó nắn chỉnh và nguy cơ tụt bột tái diễn.

4.1.4. Nẹp giạng sau bó bột

Nẹp máng bột sợi thủy tinh hoặc nẹp giạng Denis Brown tự chế được áp
dụng.

Các bệnh nhi được hướng dẫn mang nẹp từ 2-3 tháng sau khi hoàn tất các
giai đoạn bó bột, sau đó là mang nẹp ban đêm hoặc khi ngủ cho đến khi ít nhất
2 năm tuổi.

4.2. Điều trị phẫu thuật

Điều trị phẫu thuật được chỉ định khi điều trị bảo tồn không hiệu quả.
Phẫu thuật ít hoặc nhiều xâm lấn tùy thuộc vào mức độ trầm trọng của bàn chân
. Phẫu thuật có thể được giới hạn ở giải phóng phía sau hoặc mở rộng giải
phóng phía trong và ít nhiều phía lòng bàn chân; phẫu thuật giải phóng bên
ngoài ở những trường hợp nặng.

Gần đây, dựa trên nguyên lý Ilizarov, một số nhà khoa học trên thế giới và
trong nước đã chế ra những bộ khung cố định ngoài để điều trị BCK ở trẻ lớn.

5. KẾT LUẬN

Mặc dù có ít nghiên cứu chứng cứ mức độ cao, nhiều nghiên cứu cho thấy
phương pháp Ponseti là phương pháp hiệu quả và nhanh chóng trong nắn chỉnh
BCK bẩm sinh. Biến dạng tái phát cần điều trị tùy theo cách đánh giá của từng
tác giả và không có giới hạn giữa nắn chỉnh không hoàn toàn với biến dạng tái
phát, với số liệu hiện tại không thể so sánh tỷ lệ tái phát giữa các phương pháp
khác nhau. Tuy nhiên, xử trí tái phát trong phương pháp Ponseti ít xâm nhập
bằng cách bó bột lại hoặc chuyển gân chày trước nếu so sánh với phẫu thuật
giải phóng các khớp, đục xương chỉnh trục và hàn khớp.

1268
TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Lovell W, Price C , Meehan P.(1986), The foot, in Lovell W, Winter RB

(eds): Pediatric Orthopaedics , ed 2. Lippincott, Philadelphia, PA, pp. 895-978

2. Sullivan J.(1996), The childs foot, in Lovell and Winters pediatric

orthoprdicr. 4th ed. Lippincott- Raven, Philadenphia

3. Dimeglio A, Bensahel H, Souchet P, et al. (1995), ―Classification of

clubfoot‖. J Pediatr Orthop B, 4, pp. 129 – 136.

4. Ponseti I (1996), Congenital clubfoot: fundamentals of treatment. Oxxford

University Press, New York.

5. Matthew AH, Jan ED, Jen-Chen H, Cameron GW, Stewart JW, và Haemish
AC (2010). So sánh phương pháp Ponseti với điều trị phẫu thuật đối với dị tật
bàn chân khoèo. Một phép so sánh đầy triển vọng. Tạp chí Phẫu thuật Xương
Khớp; 92: 270 – 8

1269
Lược đồ:

Bàn chân khoèo

< 2 tuổi >2 tuổi

Nắn bó bột Nắn bó bột Phẫu thuật giải

Ponseti Ponseti phóng mô mền ±
ĐXST
Cố định ngoài

Tái phát Thất bại

Bó bột lại Chuyển Mổ giải phóng

gân mô mềm

1270
 PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ VIÊM XƢƠNG TRẺ EM

BS CKII. ThS. Lê Tuấn Anh

1. NGUYÊN NHÂN

Tổn thương viêm xương trẻ em (VXTE) phần lớn có nguồn gốc thứ phát
từ nhiễm trùng máu và khu trú tại hành xương của các xương dài , hoặc nguyên
phát do nhiễm trùng trực tiếp từ gãy xương hở gây ra.

Hình Viêm xương chày

2. TỔNG QUAN

VXTE có nhiều thay đổi trong kỷ nguyên kháng sinh. Tuổi hay gặp
VXTE nhận thấy 1/3 ở trẻ < 2 tuổi và 1/2 trẻ < 5 tuổi. Sau tuổi trưởng thành
hiếm gặp viêm xương đường máu.

Phần lớn VXTE xảy ra ở 1 xương và sau cơ hội nhiễm siêu vi hoặc chấn
thương đi kèm trước đó. Khoảng 60% xảy ra ở xương đùi , xương cẳng chân và
xương cánh tay. Vi trùng hay gặp là Staphylococcus aureus chiếm 60-90% ở
trẻ, Beta Hemolytic Streptococcus chủ yếu ở trẻ sơ sinh, Hemophilius influenza
chủ yếu gặp ở trẻ < 3 tuổi. Nhiễm trùng trực tiếp từ gãy xương hở hay gặp vi

1271
trùng Pseudomonas aeruginosa và Stap. Aureus, Samonella có thể gặp ở trẻ có
hồng cầu hình liềm bị viêm xương.

3. DẤU HIỆU PHÁT HIỆN VX TÙY THUỘC GIAI ĐOẠN TIẾM TRIỂN
CẤP HAY MÃN

3.1. Viêm xƣơng cấp tính (thƣờng kéo dài trong tuần đầu sau khi sốt cao

- Lâm sàng (LS): thường biểu hiện dấu hiệu nhiễm trùng toàn thân, sốt
cao, rét run, môi khô nổi ban, mạnh nhanh…

Đau sưng nóng vùng khớp hoặc mất cơ năng chi bị VX, đau nhiều khi ấn
vào chi bệnh lý hoặc cử động khớp thụ động hoặc thay đổi tư thế chi.

Cấy máu có thể gặp vi trùng phù hợp vi trùng cấy mủ.

- Cận lâm sàng (CLS): công thức máu có tỷ lệ bạch cầu đa nhân tăng cao
gấp hơn 3 lần bình thường, CRP tăng cao nhưng VSS tăng không đáng kể, siêu
âm vùng sưng đau có thể thấy phù nề mô mềm hoặc xuất tiết dưới màng xương
của vùng hành xương, khớp, chọc dò vị trí này có thể hút ra dịch viêm, mủ
hoặc máu tụ do mô xung huyết và nên cấy dịch này tìm vi trùng dù dịch hút
không phải mủ. X – Quang không thấy hình ảnh bất thường hoặc xương chết
mà chỉ thấy mô mềm quanh đầu xương bị phù nề. Xạ hình xương và MRI có
giá trị nhiều trong chẩn đoán sớm.

3.2. Viêm xƣơng bán cấp và mãn tính (thƣờng xuất hiện sau 1- 3 tuần)

- Sốt giảm nhanh sau khi mủ thoát ra ngoài hoặc kháng sinh đáp ứng tốt.
- Hình thành sưng nóng đỏ đau của ổ áp xe ra da nơi VX.
- XQ có hình dầy màng xương và xương chết bắt đầu hình thành

- Siêu âm xác định rõ mủ để chọc dò và cấy làm KSĐ.

- CTM có bạch cầu tăng cao nhưng không còn ồ ạt như cấp tính và CRP
giảm xuống kèm VSS tăng cao hơn lúc cấp tính.

1272
 - CT scanner hoặc MRI có giá trị trong chẩn đoán phân biệt trong trường
hợp nghi ngờ là u xương.

4. ĐIỀU TRỊ THEO GIAI ĐOẠN

4.1. Giai đoạn cấp tính (Điều trị nội khoa là chủ yếu)

Kháng sinh phổ rộng truyền tĩnh mạch hoặc tùy chọn theo chủng vi trùng
dự đoán theo tuổi hoặc hoàn cảnh nhiễm trùng, thường dùng Ampicillin 150
mg/kg/6 giờ, liều tối đa 4g/ngày. Kháng sinh thay thế có thể dùng Cefuroxime
axetil 75-100mg/kg/8 giờ hoặc Oxacillin 150mg/kg/6 giờ, nếu dị ứng Penicillin
có thể dùng Clandamycin 30-40mg/kg/8 giờ.

Kháng sinh tĩnh mạch được duy trì cho đến khi dấu hiệu LS sốt
giảm(thường sau 24h phải cóa đáp ứng nếu không phải đổi kháng sinh) tới bình
thường hoặc các dấu hiệu khác ổn định mới được đổi kháng sinh theo đường
uống theo kháng sinh đồ, thời gian dùng KS tĩnh mạch có thể kéo dài 1 tuần
(trẻ sơ sinh) đến nhiều tuần tùy trẻ lớn hay vị trí xương bị viêm (trung bình 6-
12 tuần, xương đùi có thể dùng KS 12 tuần, xương bàn tay có thể dùng 2-3
tuần.

Kháng sinh chỉ được dừng khi VSS < 20mm/giờ đầu.

Giai đoạn bán cấp nên kết hợp chọc hút dịch mủ dưới đầu dò siêu âm để
cấy mủ hoặc giảm nhanh triệu chứng nhiễm trùng hoặc dẫn lưu ổ áp xe và lấy
mủ trong xương (Khoan xương đặt hệ thống tưới rửa kháng sinh).

Nếu có viêm mủ khớp cần dẫn lưu mủ tưới rửa khớp.

Giai đoạn này chú ý: kháng sinh để cứu mạng người và phẫu thuật dẫn lưu
để cứu xương chết.

4.2. Giai đoạn mãn tính(điều trị ngoại khoa là chủ yếu)

Nếu không rõ mủ và không có dò tiếp tục kháng sinh đường uống cho đến
khi VSS trở về bình thường < 200 mm/giờ đầu.

1273
 Nếu có mủ cần dẫn lưu mủ.

Nếu có xương chết khu trú rõ cần mổ nạo và mở cửa sổ xương lấy xương
chết và dẫn lưu rửa liên tục cho sạch mô mủ viêm trong nhiều ngày.

Kháng sinh hỗ trợ nếu cần phải mổ cắt lọc hay lấy xương chết.

4.3. Viêm xƣơng do gãy hở có dụng cụ kết hợp xƣơng

Cần phải để hở da để thoát lưu mủ và không nên vội tháo dụng cụ KHX,
có thể chờ lành xương sẽ tháo dụng cụ và cắt lọc xương chết hoặc nếu cần tháo
dụng cụ KHX sẽ cần thay thế bằng cố định ngoài, cho đến khi xương phục hồi
cầu xương thay thế xương chết mới được tháo bỏ hoàn các dụng cụ hỗ trợ điều
trị gãy xương.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bonhoeffer J., Haeberle B., Schaad U.B., et al (2011), ― Diagnosis of acute

heamatogenous osteomyelitis and septic arthritis: 20 years experience at the
University Childrens Hospital Basel‖, Swiss Med Wkly, 131, pp. 575-581.

2. Bouchoucha S, Drissi G., Trifa M.,et al (2012) ― Epidemiology of acute

hematogenous osteomyelitis in children: a prospective study over a32 months
period‖, Tunis Med, 90(6), pp 473-8.

3. Canale S.T., Beaty J.H (2007) , ― Osteomyelitis‖, Campbells Operative

Orthopaedics, 11th ed.

4. Canale S.T., Beaty J.H(2007),‖ Osteotomyelitis‖, Campbells Operative

Orthopaedics, 11th ed.

5. De Boeck H. (2005), ― Osteomyelitis and septicarthritis in children‖, Acta

Orthopaedica Belgicafl,71(5), pp. 505-515.

1274
Lược đồ

Viêm xương trẻ em

Viêm xương do gãy

Giai đoạn cấp Giai đoạn mạn tính hở có dụng cụ kết
tính có dò hợp xương

Kháng sinh đến Kháng sinh Cắt lọc để hở da +

khi VS < 20 Phẫu thuật dẫn lưu, cố định ngoài
mm/giờ đầu KSĐ
Chọc hút dịch Nạo xương chết, mở
mủ, KSĐ cửa sổ lấy xương chết
PT dẫn lưu Dẫn lưu rửa liên tục

TRẬT KHỚP HÁNG BẨM SINH

ThS. Hoàng Hải Đức

1. ĐẠI CƢƠNG

Trật khớp háng bẩm sinh (TKHBS) là dị tật của khớp háng khi chỏm
xương đùi không khớp một cách chính xác với ổ cối trên xương chậu hoặc
chỏm xương đùi nằm trật ra phía ngoài ổ cối. Ở trẻ sơ sinh, tỷ lệ mắc TKHBS

1275
từ 1/3000-1/800. Trong số trẻ bị TKHBS, tỷ lệ mắc của trẻ gái khoảng 80%, trẻ
trai chiếm 20%, trẻ gái so với trẻ trai là 4/1.

2. NGUYÊN NHÂN

Trật khớp háng bẩm sinh được xem là di truyền theo cơ chế nhiều gen.

Theo Salter, tổng hợp các yếu tố dịch tễ học và sinh bệnh học cho thấy,
nhóm bệnh nhân có những yếu tố nguy cơ cao của TKHBS bao gồm những yếu tố
sau:

- Ngôi mông.

- Trẻ gái.

- Có tiền sử gia đình.

- Biến dạng chi dưới.

- Nghiêng đầu, vẹo cổ.

- Bàn chân khép.

- Thiểu ối.

- Khớp háng không đối xứng.

- Bất thường hệ cơ xương.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

Nghiệm pháp Ortolani, làm động tác giang khớp háng đồng thời các ngón
tay phía sau nâng mấu chuyển lớn xương đùi lên. Nghiệm pháp Ortolani dương
tính khi cảm thấy có tiếng kêu ―khục‖, đục, gọn lúc chỏm xương đùi trượt qua
bờ sau mép viền ổ cối vào trong ổ cối (hình 1).

Nghiệm pháp Barlow, khớp háng hai bên trong tư thế gấp, phía bên không
khám trong tư thế nửa giang và gấp 900, còn bên khám thì gấp khoảng 45 - 600.

1276
Người khám dùng ngón tay cái nắm mặt giữa của phần dưới xương đùi, các ngón
tay còn lại vòng ra nắm lấy mấu chuyển lớn xương đùi. Đưa khớp gối của trẻ
hướng vào đường giữa cơ thể, khép háng; đồng thời lúc đó ngón tay cái nhẹ nhàng
đẩy đầu trên xương đùi ra sau và ra phía bên. Nghiệm pháp Barlow dương tính khi
làm động tác trên có tiếng khục, đục, gọn, có nghĩa là khớp háng đã trật ra (hình
1).

Nghiệm pháp Ortolani và Barlow có giá trị chẩn đoán tương đối chính xác
đối với trẻ sơ sinh cho đến 6 tuần tuổi. Khi trẻ hơn 3 tháng tuổi, độ nhạy của
hai nghiệm pháp thăm khám lâm sàng này giảm đi.

Ortolani dương tính Barlow dương tính

Hình 1. Nghiệm pháp kiểm tra khớp háng

Trẻ bị TKHBS nhưng phát hiện muộn thường có:

- Trẻ đi tập tễnh.

- Nếp lằn mông, đùi, nếp lằn bẹn hai bên không đối xứng .

- Nghiệm pháp Galeazzi dương tính (hình 2).

1277
Bệnh nhân trật khớp hai bên , có dấu hiệu ưỡn quá m ức ở đoạn thắt lưng .

Chênh lệch chiều cao khớp gối trong

tư thế gấp khớp háng và gấp khớp
gối, hai bàn chân đặt trên mặt phẳng

Hình 2. Nghiệm pháp Galeazzi dƣơng tính

3.2. Chẩn đoán hình ảnh

3.2.1. Siêu âm

Là phương tiện rất tốt để phát hiện TKHBS đối với trẻ < 3 tháng tuổi.

3.2.2. X quang khung chậu

Chụp X quang khi chỏm xương đùi đã có nhân sinh xương (ít nhất trẻ phải
trên 3 tháng tuổi).

Tiêu chuẩn định lượng

- Góc ổ cối lúc 4 tháng, góc = 250 ± 50, đến 6 tháng = 200 ± 50, góc này
tăng trong trường hợp loạn sản ổ cối hình 3.

- Góc Wiberg sử dụng để đánh giá độ bao phủ của ổ cối đối với chỏm
xương đùi, có giá trị khi trẻ trên 5 tuổi.

Góc ổ cối Góc Wiber

Hình 3. Góc ổ cối và góc Wiber

1278
Đánh giá mức độ trật khớp háng theo phân độ của Tönnis hình 4

Độ 4. Tâm cốt hóa chỏm xương đùi nằm

Độ 4
trên gờ trên ổ cối.
Độ 3
Độ 3. Tâm cốt hóa chỏm xương đùi nằm
ngang gờ trên ổ cối.
Độ 2
Độ 2. Tâm cốt hóa chỏm xương đùi nằm
ngoài đường Perkin nhưng dưới gờ trên ổ
Độ 1
cối.

Độ 1. Tâm cốt hóa chỏm xương đùi nằm

trong đường Perkin

Hình 4. Phân độ theo Tönnis

3.2.3. Chụp cắt lớp vi tính (CT scan) và cộng hƣởng từ MRI

Chụp cắt lớp vi tính là phương tiện tốt nhất để đánh giá ch ứng loạn sản ổ
cối đối với BN trưởng thành, chỉ định khi chụp X quang thẳng nghiêng không
rõ tổn thương. Hình ảnh cộng hưởng từ đã được sử dụng trong việc đánh giá
mối liên quan của chỏm xương đùi với ổ cối sau nắn chỉ nh kí n hoặc mở.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Các giai đoạn điều trị

4.1.1. Trẻ sơ sinh và trẻ dƣới 6 tháng tuổi

- Năm 1945, Pavlik điều trị thành công TKHBS cho trẻ dưới 6 tháng tuổi
với đai nẹp Pavlik.

- Các biến chứng khi đeo nẹp Pavlik.

+ Hay gặp nhất là hoại tử chỏm xương đùi vô mạch.

+ Gấp quá mức, xương đùi có thể đè nén gây tổn thương dây thần kinh đùi.

+ Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay.

1279
 + Bán trật khớp gối.

+ Biến chứng viêm loét vùng nếp gấp bẹn.

+ Tổn thương sụn của chỏm và đầu trên xương đùi.

- Cách đặt nẹp Pavlik điều trị trẻ dưới 6 tháng tuổi (hình 5)

+ Đai ngực ngang vú

+ Gập háng > 950

+ Giang háng sao cho ―dễ chịu‖

+ Đai gập trước tạo độ giang

cho khớp háng

Hình 5. Cách đặt nẹp Pavlik

4.1.2. Trẻ em từ 6 tháng đến 18 tháng tuổi

- Nắn chỉnh kín: nắn chỉ nh kí n và bó bột cố định được chỉ định đối với
những trẻ chẩn đoán TKHBS đã trên 6 tháng tuổi và những trẻ đã thất bại trong
nắn chỉnh điều trị bằng nẹp Pavlik.

- Phẫu thuật nắn chỉnh mở: chỉ đị nh đối với những BN từ 6 đến 18 tháng
tuổi, sau khi điều trị nắn chỉ nh kín th ất bại, bán trật khớp thường xuyên, mô
mềm chèn vào giữa và khớp háng không vững trong tư thế giang tối đa.

4.1.3. Trẻ trên 18 tháng tuổi đến 36 tháng tuổi

Trẻ em TKHBS trên 18 tháng tuổi cần phải cắt xương chậu kèm theo PT
nắn chỉ nh mở , bởi vì khả năng phát tri ển ổ cối không tốt. Đối với trẻ trong độ
tuổi từ.

2 - 3 năm, nhiều phẫu thuật viên thực hiện PT tạo hình ổ cối kết hợp với nắn
chỉnh mở một thì hoặc PT tạo hình ổ cối sau khi PT nắn chỉ nh mở 6 - 8 tuần.

4.1.4. Trẻ trên 3 năm tuổi

1280
 Phẫu thuật nắn chỉ nh mở kèm theo cắt ng ắn xương đùi là cần thiết, có thể
kết hợp PT tạo hình ổ cối ngay hoặc PT tạo hình ổ cối sau đó khoảng 6 tuần,
tùy thuộc vào sự ổn định khớp háng tại thời điểm PT.

4.2. Các đƣờng mổ cơ bản sử dụng trong trật khớp háng

- Đường mổ ―Bikini‖ cải tiến từ đường mổ Smith-Petersen được Salter và

Dubos như mô tả như sau: đường mổ thuộc khu nếp lằn bẹn dưới đường nối từ
gai chậu trước trên đến khớp mu. Thông qua đường mổ này, có thể tạo hình bao
khớp đồng thời cắt xương chậu đối với trường hợp TKHBS chẩn đoán muộn.

Những nhược điểm: mất máu nhiều hơn so với các đường mổ phía trong và
trước giữa, có thể tổn thương xương mào chậu và cơ giang khớp háng, cứng khớp
sau PT.

- Đường mổ trước giữa có ưu điểm tiếp cận trực tiếp khớp háng , có thể
loại bỏ những cản trở trong nắn chỉ nh. Ưu điểm ít phải bóc tách mô mềm, tiếp
cận trực tiếp bao khớp và gân cơ thắt lưng chậu , tránh thương tổn cho xương
cách ch ậu và các cơ giang, mất máu ít.

Nhược điểm khó thực hiện phẫu thuật với những BN lớn tuổi và không thể
thực hiện PT cắt xương chậu đồng thời thông qua đường mổ này.

- Đường mổ phía trong đư ợc mô tả bởi Ludloff và cải tiến bởi Weinstein

và Ponseti. Đương mổ này đi vào khoảng giữa các bó mạch thần kinh đùi và cơ
lược. Đường mổ này ít phải bóc tách cơ, chỉ cắt cơ thắt lưng chậu và cơ khép
dài.

Mổ nắn cần giải quyết những cản trở của nắn chỉnh đó là: gân cơ thắt lưng
chậu, dây chằng tròn, dây chằng ngang ổ cối, mỡ đáy ổ cối, sụn viền, tạo hình bao
khớp.

4.3. Các phƣơng pháp PT cắt xƣơng điều trị loạn sản ổ cối

1281
 Lựa chọn cắt xương chậu điều trị loạn sản ổ cối được chia thành các nhóm
sau:

- Nhóm thứ nhất: bao gồm cắt xương chậu chuyển hướng ổ cối , tăng độ
che phủ chỏm xương đùi.

+ Phẫu thuật cắt xương vô danh theo Salter. Kỹ thuật cắt xương xoay ổ
cối dựa vào bản lề khớp mu ; hiệu quả đối với trẻ em, trẻ sơ sinh và vị thành
niên.

Ưu điểm: không ảnh hưởng đến thể tích ổ cối, kỹ thuật đơn giản.

Nhược điểm: tương đối không ổn định, phải cố định xương bằng đinh
Kirshner bên trong, do đó cần PT lần thứ hai để tháo bỏ đinh.

Biến chứng: có thể tổn thương thần kinh đùi, thần kinh đùi bì ngoài, đinh
Kisrchner có thể gây tổn thương khớp.

+ Cắt xương vô danh hai vị trí theo Sutherland. Các biến chứng của PT
này có thể liên quan đến tổn thương ống dẫn tinh, bàng quang và niệu đạo. Chỉ
định cho BN từ 8 -15 tuổi.

+ Cắt xương vô danh ba vị trí theo Tönnis và cắt xương theo Ganz có khả
năng xoay hướng ổ cối tốt hơn, vùng che phủ sẽ lớn hơn.

- Nhóm thứ hai: tạo hình ổ cối bằng cách cắt xương chậu không hoàn toàn
trên phần sụn chữ ―Y‖, bao gồm kỹ thuật PT tạo hình ổ cối theo Pemberton và
Dega. PT này có thể làm giảm chỉ số của ổ cối vì lấy sụn chữ ―Y‖ làm điểm tựa
để tì đẩy ổ cối xuống dưới.

Ưu điểm: cắt xương không hoàn toàn nên khớp háng ổn định, không cần cố
định xương bên trong, chỉnh sửa góc ổ cối tốt, nhưng xoay ổ cối bị hạn chế.

Nhược điểm: kỹ thuật rất khó, đòi hỏi trình độ của phẫu thuật viên.

- Nhóm thứ ba: phẫu thuật cứu vớt, cắt xương tạo hì nh ổ cối theo Chiari

1282
 - Kỹ thuật cắt xương chậu Zigzag theo Nguyễn Ngọc Hưng.

Ưu điểm: đường mổ ngắn, không bộc lộ bản ngoài xương chậu nên mất
máu trong PT không nhiều, không làm tổn thương cơ mông nhỡ, không cần
cố định xương bằng đinh Kisrchner.

4.4. Bất động

Tùy theo cách điều trị. Sau nắn chỉnh kín hay nắn chỉnh mở, bó bột chậu
lưng chân, tư thế khớp háng giang 40 - 450, khớp háng gấp khoảng 300, khớp
háng xoay trong 10 - 200, thời gian ít nhất 12 tuần.

5. Biến chứng và di chứng của phẫu thuật khớp háng

Trong mổ có thể gặp các biến chứng sau:

- Tử vong do các biến chứng gây mê, sốc phản vệ.

- Tổn thương mạch máu và thần kinh trong tam giác đùi.

Biến chứng sau mổ có thể gặp: Nhiễm khuẩn vết mổ

Những biến chứng xa sau mổ có thể gặp như:

- Tái trật khớp.

- Biến dạng cổ xương đùi (Coxa magna).

- Hoại tử chỏm xương đùi vô mạch (AVN).

6. Tập phục hồi chức năng sau mổ

Mục đích làm khỏe cơ và tăng dần biên độ vận động của khớp háng, giảm
thiểu những biến chứng. Khi tình trạng đau đã hết, cường độ tập từ từ và được
tăng dần, thời gian tập luyện 3 – 12 tháng, tùy thuộc vào mức độ phục hồi của
từng BN.

Một số bài tập có thể giúp bệnh nhân làm khỏe cơ và giúp các khớp linh hoạt
hơn.

1283
 - Tập gấp, duỗi, khép và dạng, xoay trong, xoay ngoài khớp háng.

- Tập gấp, duỗi khớp gối.

- Tập cơ tứ đầu.

- Tập khớp cổ chân.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Phan Văn Tiếp (2001). Trật khớp háng bẩm sinh ở trẻ sơ sinh Bệnh viện Từ
Dũ, Luận văn chuyên khoa II, Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh.

2. Salter RB (1961). Innominate osteotomy in treatment of congenital

dislocation of the hip. J Bone Joint Surg Br, 43(3), 519-539.

3. Ortolani M (1976). Congenital hip dysplasia in the light of early and very
early diagnosis. Clin Orthop, 119, 6-10.

4. Staheli LT (2006). Developmental hip dysplasia. In: Staheli LT, editor,

Practice of pediatric orthopaedics. chapter 7.2nd ed. Philadelphia, Baltimore,
New York, London, Hong Kong, Sydney: Lippincott Williams and Wilkins,
136 - 146.

5. Clavert J M, Repetto M, Billy BD, Pidhorz (1994). Radiographie,

Arthrographie et autres moyens d‘imagerie. Chirurgie et Orthopédie de
laluxation congénitale de la hanche avant l‘âge de la marche. Sauramps
médical, 95-111.

6. Stuart L. Weinstein, Scott J. Mubarak and Dennis R. Wenger (2003).

Developmental Hip Dysplasia and Dislocation: Part I. J Bone Joint Surg Am,
85, 1824-32

7. Nguyen Ngoc Hung (2013). Congenital Dislocation of the Hip in Children

between the Ages of One and Three: Open Reduction and Modified Salter
Innominate Osteotomy Combined with Fibular Allograft. Open Journal of
Orthopedics, 3(2), 137-152.
1284
 CHƢƠNG 20: RĂNG – HÀM – MẶT
HƢỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ
NANG XƢƠNG HÀM

ThS. Trịnh Đỗ Vân Ngà

1. ĐẠI CƢƠNG

Nang xương hàm là một khoang bệnh lý nằm trong xương hàm có chứa
dịch, bán dịch hoặc khí mà không phải hình thành do quá trình tạo mủ. Hầu hết
các nang, chứ không phải tất cả được lót bằng biểu mô.

2. PHÂN LOẠI

Phân loại của Tổ chức Y tế thế giới (1992) được coi là phân loại chuẩn và
được áp dụng phổ biến trên toàn thế giới, chia nang xương hàm thành 2 nhóm
chính là nang lót bởi biểu mô và nang không lót bởi biểu mô.

2.1. Nang lót bởi biểu mô

Nang có nguồn gốc

Nang phát triển do viêm
Do răng Không do răng
- Nang lợi trẻ sơ sinh - Nang giữa khẩu cái ở
- Nang chân răng
- Nang sừng hóa do răng trẻ sơ sinh
- Nang sót
- Nang thân răng - Nang ống mũi khẩu cái
- Nang bên thân răng
- Nang răng mọc - Nang mũi môi
và nang bên thân
- Nang lợi người trưởng răng vị thành niên
thành - Nang bên do viêm
- Nang quanh thân răng thể
phát triển
- Nang do răng dạng chum
nho
- Nang do răng thể tuyến
- Nang do răng calci hóa
2.2. Nang không lót bởi biểu mô

1285
 - Nang xương đơn độc

- Nang phình mạch rối.

3. NGUỒN GỐC HÌNH THÀNH NANG

Nang do răng: lớp biểu mô của vỏ nang do răng có nguồn gốc từ phần sót
lại của biểu mô liên quan đến quá trình tạo răng, có thể là lớp biểu mô lá răng
(biểu bì Serres), lớp biểu mô men thoái hóa bắt nguồn từ cơ quan tạo men hoặc
lớp biểu mô Malassez.

Nang không do răng được hình thành do sự vùi kẹt của biểu mô vào các
khe, ống trong quá trình hình thành các cấu trúc vùng hàm mặt trong thời kỳ
bào thai.

4. CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán nang xương hàm chủ yếu dựa vào hình ảnh X quang. Các biểu
hiện lâm sàng thường muộn, khi nang đã to gây biến dạng xương. Giải phẫu
bệnh đóng vai trò tiêu chuẩn vàng để phân biệt các loại nang.

4.1. Đặc điểm X quang

Các nang xương hàm biểu hiện trên hình ảnh X quang là một tổn thương
thấu quang có ranh giới rõ của vỏ xơ, cho thấy tình chất tiến triển chậm của
nang. Thường các nang đơn thường có kích thước nhỏ, chỉ vài centimet. Nang
phát hiện muộn thường lớn, có khi trên 10 centimet. Tổn thương có thể là một
buồng nhưng cũng có khi nhiều buồng.

Vị trí nang và các tổn thương đi kèm giúp gợi ý chẩn đoán nguồn gốc
nang:

- Nang mũi khẩu cái: hình ảnh thấu quang 1 buồng có đường viền cơ bao
quanh rõ, hình trái tim hoặc quả lê nằm xen giữa chân 2 răng cửa giữa.

- Nang thân răng: tổn thương tiêu xương một buồng bao quanh phần thân
của một răng chưa mọc.
1286
 - Nang chân răng: vùng thấu quang có đường viền xơ rõ dính với một
chân răng chết tủy và thường liên kết với lá cứng của khe quanh răng.

4.2. Đặc điểm lâm sàng

Nang xương hàm thường tiến triển thầm lặng, không biểu hiện trên lâm
sàng. Khi nang còn nhỏ, khó phát hiện bằng thăm khám thông thường. Nang
thường được phát hiện tình cờ khi chụp X quang vùng hàm mặt.

Bệnh nhân thường đi khám khi nang đã phát triển to, làm biến dạng xương
hàm. Bản xương bị đẩy lồi, phồng lên. Nang lớn, gây phá hủy vỏ xương có thể
thấy dấu hiệu bóng nhựa khi thăm khám, lung lay các răng lân cận.

Nang to bị nhiễm trùng gây đau nhức, tê bì.

Tùy từng loại nang mà có thể có các dấu hiệu kèm theo như:

- Nang răng mọc hình thành trên một răng sữa vĩnh viễn đang mọc.

- Nang thân răng liên quan đến một răng không thấy mọc trên cung hàm.

- Nang chân răng liên quan đến một răng tủy hoại tử.

4.3. Giải phẫu bệnh

Kết quả mô bệnh học là tiêu chuẩn vàng để kết luận tổn thương nang có
nguồn gốc từ đâu. Giải phẫu bệnh thường được thực hiện sau phẫu thuật cắt
toàn bộ hoặc sinh thiết nang.

5. ĐIỀU TRỊ

Với các đặc điểm ranh giới rõ, chỉ có 1 buồng và kích thước thường nhỏ,
phần lớn các nang xương hàm được điều trị thành công bằng phương pháp
phẫu thuật cắt bỏ nang qua một cửa sổ xương hàm.

Với các nang lớn và nhiều ổ, việc điều trị phức tạp hơn. Đôi khi, ngoài
phẫu thuật bóc nang còn cần cắt bỏ một phần xương hàm để đảm bảo không
còn sót nang.

1287
 Trường hợp nang quá lớn, có khi cần phải mở thông nang trước khi tiến
hành phẫu thuật lấy nang triệt để, nhằm tránh những tác động bất lợi của việc
cắt bỏ đoạn xương hàm. Mục đích của việc mở thông giúp làm giảm áp lực
trong lòng nang, tạo điều kiện cho xương xung quanh phát triển, làm thu nhỏ
kích thước nang.

6. TIÊN LƢỢNG

Các nang xương hàm kích thước nhỏ thường có thể lấy bỏ dễ dàng trong
phẫu thuật. Khả năng tái phát thấp.

Các nang to và nhiều ổ gây khó khăn cho phẫu thuật lấy nang triệt để và
nguy cơ tái phát cao hơn.

Vì vậy, việc phát hiện sớm các nang xương hàm giúp cho tiên lượng phẫu
thuật triệt để nang tốt hơn.

7. DỰ PHÒNG

Việc dự phòng chỉ có thể thực hiện với các nang có nguồn gốc do viêm
bằng cách giữ vệ sinh răng miệng và điều trị sớm các tổn thương răng. Tránh
gây tổn thương mạn tính lâu ngày tiến triển thành nang trong xương.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Đoàn Thanh Tùng (2016) Đại cương, phân loại nang vùng hàm mặt, Bệnh lý
và phẫu thuật hàm mặt –Tập 2, Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, tr 9-14.

2. Đoàn Thanh Tùng (2016) Nang xương hàm, Bệnh lý và phẫu thuật hàm mặt
–Tập 2, Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, tr 15-36.

3. Crawfort WH Jr (2007) Jaws: Cysts and Odontogenic Neoplasms, Oral and

Maxillofacial Pathology, 163-172.
HƢỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ KHE HỞ MÔI

ThS. Đỗ Văn Cẩn

1288
1. ĐẠI CƢƠNG

Khe hở môi (KHM) là dị tật bẩm sinh, chiếm đa phần các khe hở vùng
mặt. Khe hở môi cũng như các khe hở vùng mặt khác gây tổn thương nặng về
chức năng, thẩm mỹ và tâm lý.

2. NGUYÊN NHÂN

2.1. Nguyên nhân từ bên ngoài

- Nhiễm trùng: mẹ mang thai 3 tháng đầu bị nhiễm virus(cúm): độc tố vi

khuẩn, virus, tang than nhiệt do sốt tác động gây rối loạn và ngăn cản quá trình
phát triển vùng hàm mặt của bào thai.

- Do tác nhân lý hóa: tiếp xúc với tia xạ (tia X), hoá chất độc hại: chất độc
màu da cam, thuốc trừ sâu....

2.2. Nguyên nhân bên trong

+ Tình trạng không hoàn chỉnh của tế bào sinh dục.

+ Tuổi mẹ khi mang thai: có con sớm (trước 15 tuổi) hoặc muộn sau 36
tuổi.

+ Chủng tộc: da trắng bị nhiều hơn da đen.

+ Di truyền gặp 15-20% trẻ bị dị tật này.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Chẩn đoán khe hở môi dựa vào dấu hiệu lâm sàng

3.1.1. Độ rộng khe hở

- Khe hở môi thường có hình tam giác với đỉnh ở phía mũi, đáy ở phía bờ
môi. Khe hở môi rộng khi phối hợp với khe hở cung hàm hoặc khi phần mềm
môi mỏng ngắn bị thiểu sản.

- Khe hở môi toàn bộ hai bên:

1289
 + Mấu lồi giữa hay mấu tiền hàm cấu tạo bởi cung hàm có chứa mầm răng
5.1, 6.1 và một phần da cơ. Tuỳ bệnh nhân, nó có thể có độ lớn khác nhau và
mức độ phát triển khác nhau theo ba mặt phẳng ngang, mặt phẳng đứng dọc và
mặt phẳng đứng ngang.

3.1.2. Biến dạng của mũi

- Khe hở môi làm cánh mũi bên bệnh bè ra và thấp hơn so với bên lành,
vách ngăn mũi lệch sang bên lành.

- Khe hở môi hai bên: vách ngăn mũi ngắn, sụn đầu mũi ngắn và dính với
mấu tiền hàm.

3.1.3. Răng và cung hàm

- Răng mọc lệch và xoay trục.

- Cung hàm.

+ Khe hở cung hàm một bên thường tạo thành hình bậc thang vì bên lành
có cơ vòng môi phát triển hơn nên bị kéo ra ngoài còn bên bệnh bị thiểu sản.

+ Khe hở cung hàm hai bên có thể nhỏ to khác nhau tuỳ mức độ, mấu tiền
hàm di lệch.

3.2. Phân loại khe hở môi theo VEAU

3.2.1. Khe hở môi một bên

- KHM độ I: là khe hở chỉ có ở làn môi đỏ.

- KHM độ II: có khe hở môi đỏ và một phần chiều cao môi.

- KHM độ III (độ IIIa): khe hở toàn bộ môi đơn thuần, thông vào đến nền
lỗ mũi, không có khe hở cung rang.

- KHM độ IV (độ IIIb): khe hở toàn bộ môi kết hợp với khe hở cung răng
và vòm miệng.

3.2.2. Khe hở môi hai bên

1290
 - Phân loại mức độ cũng giống KHM một bên.

- Hai khe hở có thể cùng một mức độ hở hoặc khác nhau (một bên hở toàn
bộ và một bên hở không toàn bộ).

4. ĐIỀU TRỊ

4.1.Nguyên tắc điều trị

- Phối hợp nhiều chuyên khoa: Răng hàm mặt, nhi khoa, phẫu thuật tạo

hình, tai mũi họng, trị liệu ngôn ngữ.

- Điều trị khe hở môi và vòm miệng là một quá trình điều trị từ khi trẻ mới
sinh cho đến tuổi trưởng thành.

4.2. Phẫu thuật tạo hình môi

- Phẫu thuật theo phương pháp Millar, Tenisson…

- Thời gian: mổ từ 3 đến 6 tháng tuổi.

5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

Phục hồi thẩm mỹ và chức năng sau phẫu thuật tạo hình môi và điều trị
phối hợp với các chuyên khoa

6. DỰ PHÒNG

Khuyến cáo cộng đồng về các tác nhân có thể ảnh hưởng đến bào thai như
nghề nghiệp, dinh dưỡng, sức khoẻ của người mẹ để những bà mẹ có phương
pháp dự phòng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nghiêm Chi Phương (2013), chương III- Dị tật bẩm sinh và tạo hình vùng
hàm mặt, Bệnh lý và phẫu thuật hàm mặt –Tập I, Nhà xuất bản Giáo dục Việt
Nam, Tr. 115-138.

1291
2. Halpern RM, Noble J. Location and presence of permanent teeth in a
complete bilateral cleft lip and palate population. Angle Orthod 2010;80:591-5

3. Karoon Agrawa, A Modified Surgical Schedule for Primary Management of

Cleft Lip and Palate in Developing Countries. Cleft Palate–Craniofacial
Journal, January 2011, Vol. 48 No.1

4. Weinfeld AB, Hollier LH, Spira M, Stal S. International trends in the

treatment of cleft lip and palate. Clin Plast Surg. 2005;32:19–23.

HƢỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ

KHE HỞ VÒM MIỆNG

ThS. Đỗ Văn Cẩn

1. ĐẠI CƢƠNG

Khe hở môi - vòm miệng (KHM-VM) là dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ cao
nhất vùng hàm mặt, khoảng 1‰ trẻ sơ sinh.

Các KHM-VM: biến đổi cấu trúc giải phẫu, hình thể thẩm mỹ của mặt,
gây rối loạn chức năng ăn uống, hô hấp, phát âm, ảnh hưởng tới tâm lý của trẻ
và gia đình trong hoà nhập cộng đồng.

2. NGUYÊN NHÂN

2.1. Yếu tố ngoại lai: là những yếu tố bên ngoài tác động vào quá trình mang thai

- Yếu tố vật lý: phóng xạ, tia X, cơ học, nhiệt độ...

- Yếu tố hoá học: thuốc trừ sâu, dioxin, chì, carbon v.v...

- Yếu tố sinh vật: nhiễm vi khuẩn, xoắn khuẩn, nhiễm vi rút.

- Yếu tố thần kinh: stress.

2.2. Yếu tố nội tại

1292
 - Di truyền.

- Khiếm khuyết của nhiễm sắc thể.

- Ảnh hưởng của tuổi và giống nòi.

3. PHÂN LOẠI KHE VÒM MIỆNG

- Khe hở vòm miệng được chia làm 4 mức độ:

+ KHVM độ I: khe hở ở vòm mềm.

+ KHVM độ II: KHVM mềm và một phần vòm miệng cứng.

+ KHVM độ III: khe hở vòm miệng toàn bộ một bên.

+ KHVM độ IV: khe hở vòm miệng hai bên toàn bộ.

4. CHẨN ĐOÁN

4.1. Những rối loạn chức năng

- Rối loạn về ăn uống: trẻ bú khó, không mút được vú, khi bú dễ bị
sặc,thức ăn vướng lại ở vòm họng gây viêm họng cấp, phì đại amidal.

- Rối loạn hô hấp: thở hỗn hợp qua cả mũi và miệng, gây viêm mũi họng
cấp.

- Rối loạn phát âm: nói ngọng, phát âm không chuẩn (do khoang miệng và
mũi thông với nhau).

4.2. Chẩn đoán khe hở vòm miệng dựa vào dấu hiệu lâm sàng

4.2.1. Độ rộng khe hở

- Độ rộng khe hở vòm miệng đo ở vị trí giữa vòm miệng cứng và vòm
miệng mềm hay chính là khoảng cách giữa hai gai mũi sau.

- Với khe hở vòm miệng một bên thì vách ngăn mũi thường dính vào bên
lành. Đối với khe hở vòm miệng hai bên thường kèm theo khe hở môi hai bên.
Khi bệnh nhân há miệng thấy rõ vách ngăn mũi lơ lửng ở giữa khe hở.

1293
 - Khe hở vòm miệng hai bên thường rộng, khi tạo hình sẽ khó khăn và
phức tạp hơn khe hở vòm miệng một bên.

4.2.2. Biến dạng của mũi

Khe hở vòm miệng toàn bộ thường phối hợp với khe hở môi gây biến
dạng của mũi.

- Khe hở môi làm cánh mũi bên bệnh bè ra và thấp hơn so vói bên lành,
vách ngăn mũi lệch sang bên lành.

- Khe hở môi hai bên: vách ngăn mũi ngắn, sụn đầu mũi ngắn và dính với
mấu tiền hàm.

4.2.3. Răng và cung hàm

- Răng mọc lệch và xoay trục.

- Cung hàm:

+ Khe hở cung hàm một bên thường tạo thành hình bậc thang vì bên lành
có cơ vòng môi phát triển hơn nên bị kéo ra ngoài còn bên bệnh bị thiểu sản.

+ Khe hở cung hàm hai bên có thể nhỏ to khác nhau tuỳ mức độ, mấu tiền
hàm di lệch.

5. ĐIỀU TRỊ

5.1. Tuổi phẫu thuật

Từ 12 tháng tuổi tùy thuộc vào độ rộng của khe hở. Đối với khe hở vòm
miệng mềm thì có thể phẫu thuật sớm lúc 12 tháng tuổi, KHVM toàn bộ thời
gian phẫu thuật từ 18 đến 24 tháng tuổi. Phẫu thuật sớm gây thiểu sản xương
hàm trên, phẫu thuật muộn gây khó khăn cho phẫu thuật.

5.2. Nguyên tắc

- Phục hồi giải phẫu cơ nâng màn hầu

1294
 - Đóng kín khe hở giữa hốc mũi và khoang miệng, đẩy vòm lùi lại phía
sau nhằm cải thiện chức năng phát âm.

5.3. Các phƣơng pháp phẫu thuật tạo hình vòm miệng

- Phương pháp Langenback.

- Phương pháp Push back.

- Phương pháp Veau.

- Phương pháp Limberg.

- Phương pháp Furlow.

- Phương pháp sử dụng vạt thành bên hầu (KHV- thiểu sản vòm hầu).

5.4. Quá trình điều trị toàn diện cho trẻ có khe hở môi – vòm miệng

- Hướng dẫn nuôi dưỡng sau khi sinh.

- Làm máng bịt (ham nam): khi trẻ được 1 đến 2 tuần tuổi.

- Mổ tạo hình môi: từ 3 đến 6 tháng tuổi.

- Tạo hình vòm miệng: khi trẻ 12 đến 18 tháng.

- Dạy phát âm: sau mổ 2 đến 4 tuần.

- Ghép xương ổ răng: khi trẻ 8 - 10 tuổi.

- Nắn hàm, phẫu thuật sửa chữa và thẩm mỹ: từ 2 - 18 tuổi.

6. TIẾN TRIỂN

Phục hồi giải phẫu, chức năng và thẩm mỹ sau phẫu thuật.

7. DỰ PHÒNG

Khuyến cáo cộng đồng về các tác nhân có thể ảnh hưởng đến bào thai như
nghề nghiệp, dinh dưỡng, sức khoẻ của người mẹ để những bà mẹ có phương
pháp dự phòng.

1295
 TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Viện đào tạo Răng hàm mặt – Trường Đại học Y Hà Nội (2017). Bệnh lý và
phẫu thuật hàm mặt, Tập 1, Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, Tr115-137.

2. Halpern RM, Noble J. Location and presence of permanent teeth in a

complete bilateral cleft lip and palate population. Angle Orthod 2010;80:591-5

3. Karoon Agrawa, A Modified Surgical Schedule for Primary Management of

Cleft Lip and Palate in Developing Countries. Cleft Palate–Craniofacial
Journal, January 2011, Vol. 48 No. 1

4. Weinfeld AB, Hollier LH, Spira M, Stal S. International trends in the

treatment of cleft lip and palate. Clin Plast Surg. 2005;32:19–23.

HƢỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ

NANG NHẦY SÀN MIỆNG

ThS. Nguyễn Thị Ngọc Lan

1. ĐẠI CƢƠNG

Nang nhầy hay nang nhái là một loại nang nghẽn, lành tính, có hình ảnh là
một nang mật độ mềm, thường có màu xanh nhạt gồ lên như bụng con ếch ở
vùng sàn miệng. Đôi khi nang lan xuống vùng cổ dễ nhầm với các loại u khác
được gặp ở vùng cổ mặt.

Nang xuất phát từ tiếng Latin là Ranula vì tổn thương giống khối phồng
trong suốt ở bụng con nhái. Nguồn tiết dịch nhầy thường là từ tuyến nước bọt
dưới lưỡi, đôi khi từ ống tuyến dưới hàm hoặc từ tuyến nước bọt phụ ở sàn
miệng.

2. NGUYÊN NHÂN

1296
 Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh đến nay vẫn chưa rõ ràng, một số tác giả
cho rằng cơ chế gây nang là do ống một tuyến nước bọt bị tắc, giãn phình.

Chấn thương hoặc nhiễm trùng trước đây của ống tuyến nước bọt dưới
lưỡi gây tổn thương và tắc nghẽn ống tuyến gây tăng áp lực mô chung quanh và
phản ứng thoát chất nhầy của tuyến nước bọt dưới lưỡi sẽ hình thành nang giả
(pseudocyst).

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Có khối phồng ở sàn miệng, kích thước thường khoảng 1-3cm hoặc lớn
hơn.

- Bề mặt khối phồng có màu tím nhạt giống bụng nhái, ranh giới rõ.

- Niêm mạc mỏng căng, có thể tự vỡ ra dịch nhày trong như lòng trắng
trứng có albumin và mucin, dễ nhiễm khuẩn, hay tái phát.

- Nang phát triển từ từ, trường hợp to có thể lấn qua đường giữa, đẩy lệch
lưỡi, ảnh hưởng chức năng.

- Thể lâm sàng hiếm gặp là nang nhái ở cổ, xảy ra khi nang xuyên qua cơ
hàm móng và biểu hiện thành khối phồng ở vùng cổ.

3.2. Cận lâm sàng

- Cộng hưởng từ (MRI): thấy khối giảm âm và giảm tỷ trọng ranh giới rõ.

- Xquang thường quy: không có dấu hiệu đặc trưng.

3.3. Chẩn đoán phân biệt

- Chẩn đoán phân biệt với u bạch huyết sàn miệng: u bạch huyết sàn
miệng thường xuất hiện ngay sau sinh, còn nang nhầy sàn miệng xuất hiện
muộn hơn thường sau 5 tuổi. Chụp MRI để chẩn đoán phân biệt: nang nhầy sàn

1297
miệng có cấu trúc 1 buồng danh giới rõ, nang bạch huyết thường có cấu trúc
nhiều buồng nhiều vách.

- Ngoài ra còn chẩn đoán phân biệt với: Nang dạng bì, dạng thượng bì,
nang khe mang, nang ống giáp lưỡi vùng sàn miệng ...

4. ĐIỀU TRỊ

Hiện nay điều trị phẫu thuật vẫn là phương pháp được áp dụng nhiều nhất.
Tùy kích thước và vị trí nang sẽ có các phương pháp phẫu thuật khác nhau.

- Kỹ thuật khâu lộn túi: được chỉ định cho các trường hợp nang nhỏ
(đường kính dưới 2cm), dễ thấy ở sàn miệng, nang được điều trị lần đầu. Nang
được cắt chỏm, hút dịch nhầy, thành nang được khâu vào niêm mạc với chỉ tiêu
như Vicryl.Tuy nhiên kỹ thuật này có tỉ lệ tái phát cao. Để giảm tái phát,
khoang nang bị lộ được nhét gạc tẩm Iodoform. Lấy gạc sau 10 ngày. Khi
khoang lành thương sẽ đẩy gạc lên. Kháng sinh được dùng 1 tuần hoặc cho đến
khi lấy gạc đi.

- Cắt bỏ trọn nang: kỹ thuật này khó, tỉ lệ tái phát cao và có thể không cần
thiết vì không loại bỏ được nguyên nhân mà còn có thể gây tổn thương thần
kinh lưỡi, tuyến dưới hàm, nhánh tận của dây XII.

- Cắt bỏ nang bằng đường trong miệng gồm nang và tuyến dưới lưỡi cùng
bên: đây là kỹ thuật được khuyến cáo nhiều nhất hiện nay. Kỹ thuật này thường
được chỉ định cho các trường hợp nang lớn, nang tái phát, plunging ranulas,
nang nhái kết hợp với chấn thương hay phẫu thuật miệng trước đó.

- Nếu nang nằm sâu trong cấu trúc cổ, việc lấy hoàn toàn nang không cần
thiết vì bản chất của nang là nang giả với thành nang là mô liên kết không có
biểu mô lót nên không gây tái phát. Nguồn gốc của nang là do tổn thương và
tắc nghẽn của ống tuyến nước bọt dưới lưỡi gây tăng áp lực mô chung quanh và
phản ứng thoát chất nhầy hình thành nang giả. Do đó việc lấy đi tuyến dưới

1298
lưỡi bằng đường trong miệng để loại bỏ nguồn chất nhầy và làm giảm đáng kể
nguy cơ tái phát.

- Lấy nang bằng đường ngoài miệng: nếu nang nằm gần vùng dưới hàm
hay dưới cằm. Qua tổ chức da, mô dưới da, cân cổ nông đến nang.

+ Sau phẫu thuật cần thử tế bào để chẩn đoán phân biệt với Papillary
cystad-enocarcinoma hoặc ung thư tế bào gai của thành nang.

- Chăm sóc sau phẫu thuật: giữ sạch vệ sinh răng miệng, súc miệng sau
mỗi bữa ăn.

5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

5.1. Tiến triển

Phẫu thuật cắt bỏ nang hoặc cắt bỏ nang và tuyến nước bọt dưới lưỡi, hoặc
phẫu thuật mở thông nang, nếu thực hiện đúng kỹ thuật thì đều cho kết quả tốt,
không tái phát.

5.2. Biến chứng

- Tái phát.

- Chấn thương thần kinh lưỡi.

- Chấn thương ống Wharton.

- Hematoma.

- Nhiễm trùng.

6. DỰ PHÒNG

Khám sức khỏe răng miệng định kỳ để phát hiện nang sớm và điều trị kịp
thời

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1299
1. Viện đào tạo Răng hàm mặt – Trường Đại học Y Hà Nội (2016). Bệnh lý và
phẫu thuật hàm mặt, Tập 2, Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, Tr40-42.

2. Paul coulthard et al. (2003), Cyst, master Dentistry, Volume 1, Elsevier

Science Limited. Pq. 149 – 164.

3. Eric R. Carlson, DMD, MD (2004), Odontogenic cysts and tumors,

Peterson‘s principles of oral and maxillofacial surgery, Second Edition, BC
Decker Inc, Pq. 575- 596.

1300
 CHƢƠNG 21: SỌ MẶT – TẠO HÌNH
HƢỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ U NANG BẠCH HUYẾT Ở
TRẺ EM

Ths. Đặng Hoàng Thơm

1. ĐẠI CƢƠNG

U nang bach huyết là bệnh thiểu sản bẩm sinh lành tính hệ thống bạch huyết,
thiểu sản mạch bạch huyết (dạng mạch không hoạt động), tiến triển như u ác
tính bởi tính chất xâm lấn và phát triển. Với tỷ lệ nam/nữ: 1/1 (thấy ngay sau
sinh 30-60%; đa phần xuất hiện trước 2 tuổi). Vị trí hay gặp vùng đầu mặt, cổ,
nách chiếm trên 80%, dạng thường gặp u nang bạch huyết typ I, II.

Nguyên nhân chưa rõ ràng, hiện nay có nhiều giả thuyết khác nhau nhưng chưa
thống nhất.

2. LÂM SÀNG VÀ TIẾN TRIỂN

2.1. Lâm sàng

- Biểu hiện đa hình thái lâm sàng từ những khối u nang chứa dịch bạch huyết
nằm ngay dưới da, khu trú đến các thương tổn sâu, gồm nhiều nang , thâm
nhiễm, lan toả xâm lấn vào cấu trúc giải phẫu của các cơ quan lân cận, có thể
bao quanh mạch máu, thần kinh, bao quanh khí quản, chui qua khe giữa các cơ
quan, trong ổ bụng, sau phúc mạc.

- Với các thương tổn nông là các mụn nước nhỏ trên bề mặt da, niêm mạc, ngay
dưới là dị dạng mao mạch (hay gặp ở lưỡi, da bụng). Với thương tổn sâu là
những khối mật độ mềm, ấn xuống lõm nhẹ. ranh giới không rõ, kích thước
thay đổi không đau, đau khi có biến chứng chèn ép. Vị trí thường gặp vùng cổ
75%- 80%, hõm nách 20%, trung thất, sau phúc mạc, tạng trong ổ bụng, phổi,
hay chi thể.

1301
- Xuất hiện đột ngột, hoặc ngay sau sinh (quan sát thấy trong thai kỳ), có thể
xuất hiện đồng thời cả hai hay nhiều vị trí (cổ và nách; trung thất). Có thể xuất
hiện các đợi viêm cấp được khởi phát bởi các ổ nhiễm viêm lân cận (tai mũi
họng, viêm răng lợi..) đôi khi có hiện tượng xuất huyết trong nang gây tăng
kích thước đột ngột, hiệu ứng khối cứng, chắc, đau.

- Các tiến triển lâm sàng thay đổi phụ thuộc vào vị trí và kích thước của nang,
là sự tăng trưởng không ngừng, đặc biệt làm tình trạng bệnh thêm trầm trọng
bởi các đợi viêm cấp (u nang bạch huyết bội nhiễm) và u nang bạch huyết chảy
máu, gây ra nguy cơ chèn ép vào đường thở, khó thở và suy hô hấp. Đây là một
trong những chỉ định can thiệp cấp cứu; 16% u nang bạch huyết xuất hiện tình
trạng viêm, u nang bạch huyết bội nhiễm, chảy máu trong nang.

2.2. Cận lâm sàng

- Siêu âm: đây là phương tiện chẩn đoán sử dụng nhiều nhất: để xác định
vị trí, giai đoạn, tính chất giới hạn và mối quan hệ với các tổ chức cơ quan lận
cận, là khối giảm âm chứa dich lỏng, tổn thường ranh giới rõ, không có hiện
tượng cản âm, với nang bạch huyết bội nhiễm, xuất huyết trong nang thường
cho hình ảnh ranh giới không rõ ràng, dịch không đồng nhất, khó phân biệt với
tổ chức xung quanh. Siêu âm Doppler: không thấy có dòng chảy trong khối.

- CT Scanner: là một trong những chẩn đoán hình ảnh có giá trị nhất, mật
độ dịch trong nang thay đổi tuỳ theo diễn biến của biến chứng nang bạch huyết.
Thường gặp nhất là hiện tượng chảy máu trong nang và nang bội nhiễm. Các
vách trong nang bạch huyết dễ dạng nhân thấy khi chụp CT Scanner có chất
cản quang.

- Cộng hưởng từ: là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán dị dạng bạch huyết
trẻ em. MRI được lựa chọn để khẳng định, đánh giá phạm vi vùng thương tổn
dị dạng bạch huyết, đặc biệt là các trường hợp thương tổn dị dạng bạch huyết
nằm sâu bên trong mà không thể phát hiện được khi thăm khám lâm sàng, đánh

1302
giá sự thâm nhập của tổn thương vào các tổ chức lân cận mạch máu và thần
kinh và dự báo các biến chứng có thể xảy ra.

- Chọc hút tế bào: trên 90% lympho trưởng thành, kích thước nhỏ, đại
thực bào, bạch cầu trung tính, bạch cầu ái toan và tế bào hồng cầu, không bao
giờ thấy xuất hiện tế bào u. Dịch trong nang là dạng dịch vô bào, giàu protein,
chất béo (triglycerides và cholesterol).

- Sinh học (biologie) không đặc hiệu và ít giá trị chẩn đoán, ít sử dụng.

3. PHÂN LOẠI

- Phân loại dựa vào kích thước thương tổn nang: typ I: dạng nang lớn, với
kích thước không gian nang lớn hơn 2cm3, typ III: dạng nang nhỏ, với kích
thước dưới 2cm3, typ II: dạng hỗn hợp gồm cả 2 dạng trên.

- Phân loại theo WEGENER (1877) phân loại 3 loại khác nhau: dị dạng
mao mạch bạch huyêt, dị dạng tĩnh mạch bạch huyết, nang bạch huyết.

- Phân loại theo vị trí: vùng cố, trung thất, ổ bụng, sau phúc mạc, vùng
mặt, sàn miệng…

- Phân loại theo biến chứng: u nang bạch huyết bội nhiễm, u nang bạch
huyết chảy máu trong nang.

4. CHẨN ĐOÁN

Dựa vào đặc điểm và diễn biến lâm sàng và xét nghiệm cận lâm sàng

5. ĐIỀU TRỊ

Tuỳ thuộc vào biểu hiện lâm sàng, vị tri, kích thước, biến chứng và mức
độ ảnh hưởng đến chức năng, biến dạng thẩm mỹ.

5.1. Điều trị nội khoa trong đợt cấp

Điều trị triệu chứng: thuốc giảm đau kháng viêm steroid, hay non-steroid;
kháng sinh trong một số trường hợp cần thiết.

1303
5.2. Phẫu thuật

Phẫu thuật cắt bỏ và tạo hình là phương pháp điều trị kinh điển chỉ định:
nang kích thước nhỏ dạng typ I, II. Với typ III thường xâm lấn rộng, ranh giới
không rõ, khó cắt bỏ hoàn toàn. Cần lưu ý với các thương tổn lớn liên quan đến
thần kinh, mạch máu. Cắt một phần khối u kết hợp tiêm xơ được chỉ định trong
trường hợp tổn thương phức tạp nguy cơ gây tổn thương dây thần kinh, mạch
máu.

5.3. Gây xơ hoá

Gây xơ hoá hiện nay là lựa chọn ưu tiên trong điều trị u nang bạch huyết,
chất gây xơ: muối ưu trương, lipiodol, ethibloc, bleomycin, OK -432,
doxycycline, natri morrhuate nhằm tăng cường ở mức cao tạo ra các phản ứng
viêm.

- Gây xơ hoá bằng Ethibloc: đây là một dẫn chất có cồn, biến chứng
thường gặp viêm và loét, hoại tử vô khuẩn.

- Gây xơ hoá với cồn tuyệt đối: biến chứng huyết khối tĩnh mạch sâu,
nghẽn mạch phổi, tăng áp phổi, liệt dây thần kinh, thiếu máu cục bộ. Thời gian
nằm viện kéo dài.

- Gây xơ hoá bằng Aetoxisclerol (Polidocanol).

- Gây xơ hoá doxycycline: doxycycline liều 16-20 mg/ml. Thường gây

đau và thời gian nằm viện kéo dài, cách thức tiến hành can thiệp phức tạp.

- Gây xơ hoá với OK - 432: hay sử dụng Nhật Bản, chất gây kích thích
thích miễn dịch (immunostimulant) đại thực bào gây độc tế bào hoạt động, các
tế bào NK, tế bào lympho T, gây độc tế bào. Liều thường dùng 0.1 mg/kg.

5.4. Gây xơ hoá với bleomycin

Là phương pháp can thiệp không xâm lấn được lựa chọn hiện nay,
Bleomycin là một kháng sinh có tính chất kháng u, có tính chất gây xơ tại chỗ,

1304
làm phá hủy biểu mô lót mặt trong nang, giảm bài tiết dịch bạch huyết , gây ra
sự sụp đổ và tiêu huỷ vách và làm nang bạch huyết thu nhỏ lại. Liều bleomycin
03--1mg/kg, liệu trình 2-6 lần, mỗi lần cách nhau 1-6 tháng tuỳ theo đáp ứng
lâm sàng. Cần kiểm soát tốt liều Bleomycin tránh nguy cơ xơ phổi kẽ. Một số
tác dụng phụ Hạ huyết áp, rối loạn tâm thần, sốt, ban đỏ, phát ban, phồng giộp
da, rối loạn sắc tố da và da yếu dễ bị tổn thương. Tăng sừng, rụng tóc, ngứa và
viêm miệng…

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Baskın D et al. Local Bleomycin Injection in the Treatment of

LymphangiomaEur J Pediatr Surg 2005; 15: 383 – 386.

2. Charabi B, Bretlau P, Bille M, Holmelund M. Cystic hygroma of the head

and neck – a long-term follow-up of 44 cases. Acta Otolaryngol Suppl 2000;
543: 248-250.

3. Desir A, Ghaye B, Duysinx B, Dondelinger RF. Percutaneous sclerotherapy

of a giant mediastinal lymphangioma. Eur Resp J 2008; 32: 804-806.

4. Mahajan JK, Bharathi V, Chowdhary SK, Samujh R, Menon P, Rao KLN.

Bleomycin as Intralesional Sclerosant for Cystic Hygromas, J Indian Assoc
Pediatr Surg 2004; 9: 3-7.

5. Okada A, Kubota A, Fukuzawa M, Imura K, Kamata S. Injection of

Bleomycin as a Primary Therapy of Cystic Lymphangioma, J Pediatr Surg
1992; 27(4): 440-443.

6. Rozman Z et al. Lymphangioma: Is intralesional bleomycin sclerotherapy

effective; Biomed Imaging Interv 6. J 2011; 7(3):e18.

7. Ruiz Jr E, Valera ET, Verissimo F, Tone LG. OK-432 therapy for

lymphangioma in children, Jornal de Pediatria 2004; 80(2): 154- 158.

1305
 HƢỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ U MÁU TRẺ EM -
( INFANTIL HEMANGIOMA -ICD18.010)

ThS. Đặng Hoàng Thơm

1. ĐẠI CƢƠNG

U máu là bệnh lành tính thường gặp ở trẻ em, do sự tăng sinh tạm thời quá
mức của tế bào nội mô mạch máu. Phát triển qua 3 giai đoạn: tăng sinh trước 1
tuổi, ổn định từ 1-2 tuổi và thoái triển sau từ 2 - 8tuổi (70% thoái triển tự nhiên
sau 7 tuổi).

Hình 1: Quá trinh phát triển U máu trẻ em

Tỷ lệ nữ/nam: 3/1; thường xuất hiện trong 3 tháng đầu (70,5%), ở trẻ sinh
non dưới 1800g (30%), vùng đầu cổ (50 %), thân mình (25%).

Hiện nay nguyên nhân gây ra vẫn chưa rõ ràng.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Các hình thái lâm sàng

- U máu da thể nông (superficial): mảng đỏ, lúc đầu nhẵn, nhỏ sau phát
triển to, gồ lên sang hơn trông giống quả dâu tây.

1306
 - U máu dưới da - u máu sâu: khối dưới da, gồ lên, nóng, không đập theo
nhịp mạch, da bình thường, đôi khi da màu xanh nhạt, có giãn mao mạch.

- U máu hỗn hợp: gồm một phần dưới da và một phần gồ trên mặt da,
mảng đỏ trên da xuất hiện trước sau đó phát triển phần dưới da ra xung quanh,
vượt quá ranh giới vùng u máu da đỏ phía trên - dấu hiệu tảng băng chìm.

2.2. Cận lâm sàng

- Siêu âm và MRI là 2 phương tiện thường được sử dụng trong chẩn đoán
u máu và phân biệt với dị dạng mạch: cấu trúc khối, tính chất thương tổn, dấu
hiệu dòng chảy.

- Giải phẫu bệnh: tăng sinh tế bào nội mạch, tăng số lượng dưỡng bào,
màng đáy nhiều lớp.

2.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán

- Đặc điểm lâm sàng: tuỳ theo hình thái lâm sàng , diễn biến xuất hiện
sớm sau sinh, tăng sinh nhanh trong những tháng đầu.

- Mô bệnh học: tế bào nội mạch tăng sinh, căng tròn, màng đáy nhiều lớp,
tăng số lượng dưỡng bào.

- Siêu âm: khối tăng âm, mật độ mạch máu cao, không có dòng chảy.

2.4. Các thể lâm sàng

- U máu theo vị trí: đầu, cổ (50%),thân mình 25%.

- U máu ở các vị trí đặc biệt: mí - hốc mắt; u máu tuyến mang tai; u máu
tạng trong ổ bụng (gan, lách, thận, ruột, não…). U máu xương, thanh quản.

- U máu da- tạng: thường gặp ở bệnh nhân có trên 5 tổn thương u máu
ngoài da có nguy cơ bị u máu nội tạng, đặc biệt là gan (biểu hiện gan to, thiếu
máu và suy tim xung huyết).

1307
 - U máu Kasbach Merrit: u máu lớn tiến triển nhanh, tiểu cầu giảm dưới
50.000 và rối loạn đông máu.

- U máu trong hội chứng PHACE: Posterior Fosssa (dị tật não ở hố sau);
H emangioma (u máu lớn trên vùng đầu mặt cổ d > 5cm); A rterial (bất thường
mạch máu lớn ở vùng đầu mặt cổ); C ardiac/Coarctation (bất thường cung động
mạch chủ, dị tật tim..) E eye (bất thường ở mắt).

- U máu chùm (Tufted angioma): xuất hiện 1-5 tuổi; vị trí (vai, cổ và
ngực; ít gặp ở đầu mặt cổ), dạng dát – mảng da sần đỏ thẫm, xuất hiện đơn độc
hay nhiều nơi và tăng tiết mồ hôi trên bề mặt thương tổn.

- Dạng u máu lành tính đã đạt đến cực điểm của sự tăng sinh ngay sau
sinh: RICH – U dưới da màu tím, chắc và nóng, dạng thoái triển nhanh sau 6-
18 tháng còn lại tổ chức da thừa và teo mỡ và NICH - dạng mảng ít gồ, màu
xanh lơ, nóng, giãn mao mạch, được bao bọc bởi quầng nhạt hơn, không thoái
triển.

3. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

3.1. Với u máu nông

- U hạt sinh mủ (botriomycome; pyogenic granuloma): u gồ lên khỏi mặt

da, là tổ chức hạt, không có biểu bì che phủ, dễ chảy máu, xuất hiện tự phát
hoặc sau chấn thương.

- Di dạng mao mạch: dạng ―vết rượu vang‖ hay u máu phẳng màu hồng
nhạt, không có tăng sinh tế bào nội mạch, xuất hiện ngay sau sinh, không lan
rộng trong quá trình phát triển, không thoái triển, đỏ lên khi khóc hoặc ra nắng
(thường gặp vùng mặt, gáy).

3.2. Với u máu sâu

- U máu dạng RICH và NICH.

- U nguyên bào mạch (angioblasma), u mạch nội mô Kaposi.

1308
 - U lành tính: thoát vị não màng não, u thần kình đệm, nang dạng da…

- Dị dạng tĩnh mạch: kết hợp siêu âm dopper, MRI chẩn đoán phân biệt.

- Dị dạng mao mạch bạch huyết, dị dạng tĩnh mạch bạch huyết.

- U máu có tăng sinh mạch, có dòng chảy nhạnh (cần kết hợp chụp mạch
chẩn đoán).

4. BIẾN CHỨNG

- Loét: thường gặp u máu quanh miệng, tầng sinh môn, vùng tỳ đè (5-
15%).

- Nhiễm trùng: thường phát triển trên nền tổn thương loét, vùng tỳ đè.

- Tổn thương thị lực, biến dạng giác mạc và tật khúc xạ: với các u máu
quanh hốc mắt, thâm nhiễm và tổn thương các cơ vận nhãn…

- Tắc nghẽn đường thở: u máu trong lỗ mũi, dưới lưỡi, hầu họng…

- Suy tim: U máu lớn lan toả, u máu lớn trong gan.

5. ĐIỀU TRỊ

5.1. Nguyên tắc điều trị

- Thăm khám đa chuyên ngành, chụp ảnh và theo dõi định kỳ, thái độ diều
trị dựa vào: vị trí, kích thước, biến chứng, tuổi, tốc độ phát triển tại thời điểm
khám.

- Chỉ định cần cân nhắc giữa lợi ích và nguy cơ do can thiệp có thể mang
lại, phòng ngừa các biến chứng đe doạ sự sống và de doạ chức năng.

- Phòng tránh các di chứng gây biến dạng sau khi u máu thoái triển, tránh
các phương pháp can thiệp thô bạo để lại nhiều di chứng.

- Lựa chọn phương pháp can thiệp phù hợp, giảm thiểu các tác động và
sang chấn tâm lý cho trẻ và gia đình.

1309
5.2. Các phƣơng pháp điều trị

- Theo dõi tiến triển và không can thiệp (điều trị bảo tồn).

- Liệu pháp corticoid (hiện nay ít áp dụng): liều uống 2-3mg/kg/ngày

trong 1 tháng, sau đó giảm liều dần 0,5 mg/kg hàng tháng trước khi dừng thuốc.

- Liệu pháp Interferon.

- Xạ trị áp sát: miếng dán trực tiếp trên da (hiện nay hạn chế).

- Tiêm xơ: rất nhiều nguy cơ, hiện nay sử dụng rất hạn chế.

- Laser màu: Vbeam với bước sóng 595 nm.

- Chất đối kháng sinh mạch: vincristine, bleomycin, cyclophosphamide.

- Thuốc Propranolol.

- Ngoại khoa: phẫu thuật cắt bỏ u máu.

5.3. Thuốc Propranolol: là phương pháp được lựa chọn hiện nay

- Dùng phương pháp uống thuốc Propranolol nhằm gây ức chế quá trình
tăng sinh tế bào nội mạc, làm giảm kích thước u nhanh chóng và thúc đẩy quá
trình thoái triển diễn ra sớm.

+ Chỉ định tuyết đối: tất cả các u máu trong giai đoạn tăng sinh, u máu
gan, u máu Kasabach Merrit, u máu tuyến mang tai.

+ Chỉ định tương đối: u máu trong giai đoạn ổn định, u máu đã từng điều
trị phương pháp khác (phẫu thuật, xạ trị, laser..) còn trong giai đoạn tăng sinh,
u máu hậu nhãn cầu, u máu lớn, tăng sinh mạch, nhiều nguồn cấp máu, u máu
khu trú vùng mặt kích thước dưới 2cm, u máu khu trú vùng chi thể dưới 3 cm.

+ Chống chỉ định: không hợp tác điều trị bằng uống Propranolol, suy tim,
Bloc nhánh, rối loạn nhịp tim… Dị ứng Propranolo, cường giáp, bệnh lý hạ
đường máu, u máu đã được điều trị bằng tiêm xơ.

5.4.Theo dõi
1310
 Tái khám sau 1-3 tháng. Đánh giá đáp ứng điều trị, thay đổi liều phù hợp,
kết hợp hoặc chuyển sang phương pháp khác nếu cần.

6. PHẪU THUẬT

- Cắt bỏ khối u máu toàn bộ hay một phần, nhằm phục hồi cấu trúc giải
phẫu, chức năng và yêu cầu thẩm mỹ.

+ Chỉ định tuyệt đối: u máu che lấp đường thở.

+ Chỉ định tương đối: u máu không đáp ứng điều trị nội khoa: sau 3-6
tháng điều trị, u máu vùng mặt khu trú kích thước dưới 2 cm, u máu thoái triển
chậm, sau 2 năm tham gia điều trị nội khoa, u máu có loét, u máu chèn ép gây
giảm thị lực.

+ Chống chỉ định: không chấp nhận phẫu thuật, u máu Kasabach Merrit, u
máu lan toả, ranh giới không rõ. Bệnh nhân có tiền sử rối loạn đông máu, u
máu kích thước lớn, vị trí phức tạp, tăng sinh mạch, nhiều nguồn cấp máu,
thông trực tiếp với mạch lớn, nghi ngờ có tổn thương xương và bệnh nhân dưới
1 tuổi.

Với trường hợp u máu lớn vị trí phức tạp cần chụp - nút mạch, hạn chế
nguồn cấp máu, giảm lưu lượng máu đến u, kết hợp điều trị nội khoa. Chăm sóc
loét nếu có và đợi thoái triển , phẫu thuật cắt thì 2.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Akhavan A, Zippin JH. Current treatments for infantile hemangiomas. J

Drugs Dermatol 2010;9(2):176-80.

2. Haggstrom AN, Drolet BA, Baselga E et al. (September 2006). "Prospective

study of infantile hemangiomas: clinical characteristics predicting
complications and treatment". Pediatrics118 (3): 882–7.
1311
3. Holmes, Will J, Anuj ,Gorst et al. Propranolol as First-Line Treatment for
Infantile Hemangiomas, Plastic & Reconstructive Surgery: 2010 ;125 (1): 420-
42.

4. Hogeling M et al. (August 2011). "A randomized controlled trial of

propranolol for infantile hemangiomas". Pediatrics128 (2): e259–e266.

5. Léauté-Labrèze C, Dumas de la Roque E, Hubiche T, Boralevi F, Thambo

JB, Taïeb A. Propranolol for severe hemangiomas of infancy. N Engl J Med
2008;358(24):2649-51.

6. Leslie P. Lawley et al. Propranolol Treatment for Hemangioma of Infancy:

Risks and Recommendations; Pediatric Dermatology Vol. 26 No. 5 610–614,
2009.

7. Mulliken JB, Glowacki J (March 1982). "Hemangiomas and vascular

malformations in infants and children: a classification based on endothelial
characteristics". Plast. Reconstr. Surg.69 (3): 412–22.

8. Vincent C. Boyd et al, Surgery: The Treatment of Choice for Hemangiomas;

Semin Plast Surg. 2006;20(3): 163–168.

9. Zimmermann AP, Wiegand S, Werner JA, Eivazi B. Propranolol therapy of

infantile haemangiomas: review of the literature. Int J Pediatr Otorhinolaryngol
2010;74(4):338-42.

HƢỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG LÉP NỬA
MẶT- HEMIFACIAL MICROSOMIA

ThS. Đặng Hoàng Thơm

1. ĐẠI CƢƠNG

1312
 Microsomia Hemifacial: là bệnh rối loạn phát triển bẩm sinh tầng giữa và
dưới khuôn mặt (tai, xương hàm và miệng - với các đặc điểm lâm sàng xuất
hiện cùng bên).

Đứng vị trí thứ 2 các biến dạng vùng hàm mặt, sau dị tật khe hở môi và
vòm miệng, tần suất: 1/5600 (1/3.500-1/26550), giới nam/nữ= 6/4, bên phải >
trái.

Nguyên nhân: khoảng tuần thứ 4 thai kỳ, một tác động lnào đó àm vỡ
mạch máu, giảm nguồn cấp máu cho vùng giữa - dưới mặt mặt, gây hạn chế
phát triển xương và tổ chức phần mềm.

Di truyền: thiếu hụt NST 5p. 6q, 39a; trisomy 7,9,18.

2. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

Biến dạng sọ mặt gồm cả tổ chức phần mềm và hệ thống xương tằng dưới
và giữa mặt.

2.1. Hệ thống xƣơng

Gồm các đặc điểm chính liên quan tới sự thiểu sản của tai, xương hàm
dưới và xương hàm trên và các cấu trúc giải phẫu lân cận: xương gò má, thần
kinh mặt, lưỡi, xương trán, tuyến mang tai, tổ chức da, dưới da.

- Xương hàm dưới:

Thiểu sản 1 bên, tối cầu xương hàm bất thường, thiểu sản, khuyết ngành
lên xương hàm dưới, thân xương hàm dưới lõm, hướng lên trên, cằm lệch sang
bên thiểu sản, răng mọc lộn xộn, mặt bị ngiêng theo hướng lên trên, lệch về bên
thiểu sản.

- Xương hàm trên và xương gò má:

Thiểu sản quá trình phát triển cung răng, sàn lỗ mũi, xoang hàm trên
nghiêng theo hướng lên cao về phía bên bệnh, xương gò má kém phát triển: gò
má phẳng, giảm chiều dài cung xương gò má.
1313
 - Xương sọ mặt:

Nền sọ nâng lên cao (nhìn ngiêng) bên bệnh, mỏm trâm thường nhỏ và
ngắn, mỏm chũm thiếu một phần hoặc toàn bộ.

- Xương thái dương:

Phần xương tai và phần mỏm chũm dính vào nhau, phần xương đá nhỏ,
mỏng.

2. Tổ chức phần mềm

2.1. Nhóm cơ nhai

Chức năng nhóm cơ nhai giảm cùng bên thiểu sản, lệch hướng về phía bên
bệnh khi mở miệng, xương hàm dưới không đối xứng.

2.2. Biến dạng tai: luôn luôn xuất hiện

- Phân loại các biến dạng tai:

+ Độ 1: có sự thay đổi/biến dạng nhỏ ở vành tai.

+ Độ 2: còn di tích của sụn và da với kích thước nhỏ ở phía trước tai, ống
tai hẹp hoàn toàn.

+ Độ 3: khuyết gần toàn bộ vành tai, ngoại trừ còn di tích nhỏ ở dái tai.

- Độ biến dạng của tai: không liên quan đến chức năng nghe (thính giác),
liên quan trực tiếp tớí xương hàm bên biến dạng.

- Mất dẫn truyền thính giác.

2.3. Hệ thần kinh

Các thay đổi liên quan đến bất thường não bộ: thiểu sản não cùng bên,
thiểu sản thể trai, não úng thuỷ, u mỡ nội sọ, thiểu sản thân não và tiểu não,
chậm phát triển trí tuệ, động kinh, bất thường dây thần kinh sọ: II, IV, V,VI,
VII, VII, IX, X,XI, XII, không xuất hiện thần kinh mặt tại vùng xương thái
dương.
1314
2.4. Da tổ chức dƣới da

Khoảng cách giữa mỏm châm chũm tới góc mép và khoé mắt cùng bên:
giảm teo mỏng tổ chức dưới da phần xung quanh tai- chum, tuyến mang tai
thiểu sản hoặc không phát triển, biến dạng mắt, mi mắt, hoặc có khe hở vòm
(10%), khe hở ngang mặt: miệng rộng, má lép.

3. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

- Dính khớp thái dương hàm.

- Hội chứng Romberg.

- Lồi cầu xương hàm phì đại, phì đại nửa mặt.

- Hội chứng Teacher colline hay khe hở mặt phức tạp( mắt- mặt).

- Chấn thương trong khi sinh hay nhiễm trùng.

- Biến dạng , thiểu sản sau điều trị tia xạ vùng mặt.

4. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH

- Các đặc điểm lâm sàng xuất hiện cùng bên, kèm theo khiếm khuyết
xương hàm dưới và tai.

- Mất cân đối xương hàm và khiếm khuyết tai phối hợp với ít nhất 2 dấu
hiệu bất thường gián tiếp, và có tiền sử gia đình.

5. PHÂN LOẠI

5.1. Hệ thống xƣơng - Tai- tổ chức phần mềm SAT (Skeletal- Auricle- Soft
Tisue)

- Cấu trúc xương - Skeletal.

S1: xương hàm dưới nhỏ, hình dáng bình thường S2: lồi cầu, ngành lên và
sigmoid có hình dạng méo; khác biệt với kích thước và hình dáng bình
thường.S3: xương hàm dưới biến dạng hoàn toàn về kích thước và hình dạng.
S4: thiếu hụt và lạc chỗ ổ mắt, thiểu sản và mất cân đối thần kinh sọ.
1315
 - Tai - Auricle

A0: bình thường, A1: tai nhỏ, vành tai biến dạng, còn một số phần của tai
A2: di tích phôi thai vành tai dính vào gờ luân A3: khuyết toàn bộ vành tai, chỉ
còn gờ bình tai.

- Soft Tissue - Phần mềm

T1: thiếu hụt ít tổ chức phần mềm, không liên quan thần kinh sọ T2:
khuyết tổ chức phần mềm vừa phải, T3: thiếu nhiều kèm theo lệch vẹo mặt,
thiểu sản tk sọ mặt và tuyến mang tai, khối cơ cắn.

5.2. OMENS (Orbit - Mandibible - Ear-Nerve - Soft Tisue): ổ mắt- xƣơng

hàm- tai- thần kinh và tổ chức phần mềm.

- Orbit - ổ mắt

0o: vị trí và kích thước ổ mắt bình thường, 01: kích thước ổ mắt bất
thường 02: vị trí bất thường 03: vị trí và kích thước ổ mắt bất thường.

- Mandible - xương hàm

Mo: xương hàm dưới bình thường, M1: xương hàm dưới và ổ chảo nhỏ,
M2: ngành lên xương hàm dưới ngắn và hình dạng bất thường, M2A: ổ chảo ở
vị trí bình thường, M2B: khớp thái dương hàm di chuyển ra giữa, M3: khuyết
toàn bộ ngành lên xương hàm dưới, ổ chảo và khớp thái dương hàm.

- Ear - Tai

Eo: bình thường, E1: thiểu sản nhẹ, E2: khuyết ống tai ngoài, E3: biến
dạng thuỳ tai và vành tai.

- Nerve - Thần kinh

No: không bao gồm thần kinh mặt, N1: bao gồm thần kinh tầng trên mặt,
N2: liên quan tới thần kinh tầng dưới mặt, N3: toàn bộ thần kinh mặt cùng bên
bị ảnh hưởng.

1316
 - Soft tissue - Phần mềm

So: không biến dạng tổ chức phần mềm, S1: biến dạng mức độ ít, S2: biến
dạng mức độ vừa phải, S3: thiếu hụt tổ da và tổ chức phần mềm dưới da.

5.3. Phân loại biến dạng xƣơng hàm dƣới

- TypI: hình dáng xương hàm dưới và khớp thái dương hàm bình thường,
nhưng có thiểu sản vừa phải.

- Typ II: có Ngành lên xương hàm, lồi cầu và khớp thái dương hàm; tuy
nhiên thiểu sản và biến dạng.

- Typ III: hình dạng ngành lên xương hàm thiểu sản và biến dạng nhiều ở
vị trí giữa và trước; không tạo khớp thái dương hàm.

- Typ IV: ngành lên xương hàm, lồi cầu và khớp thái dương hàm thiểu
sản, cơ thái dương và cơ tram bướm bên tồn tại nhưng không bám vào di tích
xương hàm.

6. ĐIỀU TRỊ

- Nguyên tắc:

+ Không có protocol chung cho bệnh nhân Hemifacial Microsomia.

+ Kế hoạch điều trị phải điều chỉnh phù hợp với lứa tuổi và nhu cầu thẩm
mỹ của bệnh nhân.

- Tré trước 2 tuổi:

+ Cắt bỏ u sụn trước tai.

+ Phẫu thuật tạo hình góc mép.

+ Phẫu thuật tạo hình phần mềm khe hở mặt.

+ Phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới: chỉ định với trường hợp trẻ sơ
sinh ngừng thở khi ngủ.

1317
 - Từ 2- 6 tuổi:

+ Biến dạng nhẹ, Pruzansky Typ I: không can thiệp phẫu thuật.

+ Biến dạng xương hàm Typ II, III: chỉ định kéo giãn xương hàm dưới,
cấy ghép vạt tổ chức nhằm tăng tổ chức mô mềm bên bệnh (ghép mỡ).

+ Sau 4 tuổi: ghép sụn sườn, tái tạo lồi cầu và khớp thái dương hàm.

+ Với bệnh nhân bị biến dạng 2 bên, ngừng thở khi ngủ, Pruzansky typ I,II
thì chỉ định ghép sụn tạo khớp thái dương hàm.

- Từ 6-15 tuổi:

+ Điều trị chỉnh hình răng,

+ Tạo hình tai.

+ Sử dụng vạt ghép vi phẫu nhằm tăng cường cho tổ chức phần mềm bên
lép.

- Trên 15 tuổi:

+ Phẫu thuật tạo hình sửa chữa các biến dạng xương do phát triển không
hoàn toàn bên bệnh: phẫu thuật Lệch khớp cắn, sửa các di chứng các phẫu thuật
trước đó.

+ Ghép xương tự thân phần thiếu hụt của bộ xương sọ mặt.

+ Cắt đẩy xương hàm, kết hợp chỉnh nha.

+ Phẫu thuật Le Fort I, osteotomy hàm dưới hai bên kết hợp chỉnh hình
cằm.

+ Ghép vạt tổ chức vi phẫu tự do bên mặt.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. M.C. Carthy et al. Grabb and Smith's Plastic Surgery, Sixth Edition .Charles
H. Thorne. Chapter 26: 255.

1318
2. Gosian AK, McCarthy JG, Pinto R.S. Cervico-cerebral anomalies and basilar
impression in Goldenhar syndrome. Plast Reconstr Surg. 1994;93:489.

3. Longaker MT, Siebert JW. Microvascular free flap correction of hemifacial

atro- phy. Plast Reconstr Surg. 1995;96:800.

4. McCarthy JG, Schreiber JS, Karp NS, et al. Lengthening of the human
mandible by gradual distraction. Plastic Reconstr Surg. 1992;89:1.

5. Meurmann Y. Congenital microtia and meatal atresia. Arch Otolaryngol.

1957;66:443.

6. Molina F, Ortiz-Monasterio F. Mandibular elongation and remodeling by

dis- traction: a farewell to major osteotomies. Plast Reconstr Surg. 1995;96:
825.

7. Mulliken JB, Kaban LB. Analysis and treatment of hemifacial microsomia in

childhood. Clin Plast Surg. 1987;14:91.

8. Munro IR, Lauritzen CG. Classification and treatment of hemifacial

microsomia. In: Caronni EP, ed. Craniofacial Surgery. Boston: Little, Brown;
1985:391– 400.

HƢỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG PIERRE

ROBIN TRẺ EM (PRS)

ThS. Đặng Hoàng Thơm

1. ĐẠI CƢƠNG

―Hội chứng Pierre Robin- PRS‖ đặc trưng bởi tam chứng: thiểu sản xương
hàm dưới, lưỡi tụt ra sau và tắc nghẽn đường hô hấp. PRS có thể xảy ra như là
một dị tật đơn thuần hay là một phần của một hội chứng, phức hợp của đa dị tật
1319
bẩm sinh.

Hình 1: Thay đổi giải phẫu ở BN Pierre Robin

Tỷ lệ trẻ mắc 1/8300 - 1/11000 trẻ sinh ra còn sống, nam/nữ :1/1. Yếu tố
nguy cơ: mẹ có tiền sử sử dụng thuốc, nhiễm trùng, hút thuốc lá, nghiện rượu
trong ba tháng đầu của thai kỳ, tỷ lệ tử vong: (ở Mỹ) 11,3%-30% và kết hợp
với đa dị tật (26%), sinh non và đa dị tật phối hợp là yếu tố tiên lượng tỷ lệ tử
vong.

Hiện nay nguyên nhân cơ chế bệnh sinh (PRS) vẫn chưa thực sự rõ ràng.
Thuyết cơ học: do tăng áp lực tử cung trong thai kỳ là giả thuyết được nhiều tác
giả chấp nhận nhiều nhất. Giả thuyết về thần kinh trưởng thành và Giả thuyết
về rối loạn thần kinh vùng trám não sau. Hơn 50% Pierre Robin (PRS) liên
quan đến một hội chứng bất thường nhiễm sắc thể nào đó.

2. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

- Hàm dưới nhỏ: dấu hiệu thường gặp nhất (92 %), cung răng hàm dưới
thường tụt lại phía sau so với cung răng hàm trên khoảng từ 10-12 mm.

Xác dịnh dựa vào chỉ số hàm, chỉ số này thường được sử dụng để đánh giá sự
tăng trưởng của xương hàm dưới (theo van der Haven Cleft Palate - Sọ Journal
1997).

1320
 - Lưỡi tụt ra sau gặp khoảng 70-85 %.

- Khe hở vòm miệng: xuất hiện trong hơn 50 % trường hợp, dạng U- V
dạng chữ u 80%.

Hình 2: Khe hở vòm trong hội chứng Pierre Robin

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Chẩn đoán trƣớc sinh

Chẩn đoán trước sinh thường khó khăn, tuy nhiên giúp các bác sỹ lâm
sàng định hướng, chuẩn bị và can thiệp ngay khi trẻ sinh ra nhằm ngăn chặn
nguy cơ đe dọa tính mạng của trẻ.

Quan sát dấu hiệu xương hàm dưới nhỏ dưới siêu âm tuần 20 của thai kỳ:
hình dạng cằm nhỏ và kích thước xương hàm dưới, tình trạng lưỡi phì đại và sa
tụt của thai nhi trên siêu âm.

3.2. Hội chứng phối hợp

- Hội chứng Stickler - phổ biến nhất.

- Hội chứng vòm- mặt- tim (velocardiofacial) (Shprintzen).

- Hội chứng ba nhiễm sắc thể số 18 (trisomy 18).

1321
 - Hội chứng Mobius.

3.3. Chẩn đoán lâm sàng của trẻ PR

- Đặc trưng cằm nhọn giống mỏ chim (bird like).

- Tắc nghẽn đường thở: dạng biểu hiện tình trạng bệnh tăng dần từ nhẹ
đến nặng. Triệu chứng rối loạn đường hô hấp nghiêm trọng co kéo cơ hô hấp,
rút lõm lồng ngực, co cơ liên sườn, SpO2 giảm.

- Ăn uống khó khăn: trẻ thường phải cho ăn một lượng nhỏ, liên tục hoặc
bơm thức ăn qua ống thông dạ dày.

- Khe hở vòm miệng, hình dạng chữ U/V.

- Lưỡi to, tụt ra sau.

- Chậm tăng cân, thậm chí không tăng cân dù ăn uống đầy đủ là một dấu
hiệu bổ sung về tình trạng tắc nghẽn đường thở liên tục, do sự tăng thở gắng
sức và tăng lượng calo tiêu thụ. Suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất và
tâm thần.

3.4. Chẩn đoán nguyên nhân tắc nghẽn đƣờng hô hấp

- Xác định vị trí gây tắc nghẽn, sa tụt lưỡi ra sau đè vào thành sau họng
gây ra một hiệu ứng van bóng khi thở, co kéo cơ hô hấp, thở rít, có hiện tượng
nghẹn và tím tái.

- Tắc nghẽn đường thở xảy ra khi trẻ ngủ và giảm đi khi quấy khóc, gồng
mình hoặc giãy giụa, tình trạng rối loạn giấc ngủ, tình trạng này kéo dài có thể
dẫn đến tổn thương não.

4. PHÂN LOẠI

4.1. Phân loại Caouette - Laberger dựa vào các triệu chứng gắng sức hô
hấp

Nhóm Đặc điểm lâm sàng

1322
 Vấn đề hô hấp của trẻ được giải quyết khi trẻ nằm sấp và có
I
thể bú sữa bình.

Vấn để hô hấp của trẻ được giải quyết khi trẻ nằm sấp nhưng
II
phải cho ăn qua ống thông dạ dày.

Trẻ có gắng sức hô hấp và cần thiết phải hỗ trợ hô hấp, cho ăn
III
qua ống thông dạ dày.

4.2. Phân loại Theo Ilza dựa vào đánh giá đƣờng hô hấp trên qua nội soi
TMH

Độ Đặc điểm lƣỡi tụt ra Đặc điểm lâm sàng

sau

1 Khi nhìn thấy lưỡi tụt - Trẻ có khó thở nhẹ, không có tình
(Nhẹ) ra sau nhưng không trạng co kéo cơ gian sườn.
thường xuyên, lưỡi - Độ bão hòa oxy (SatO2) trên 90%
không chạm tới thành
hầu ở phía sau. - Ăn uống của trẻ hơi khó khăn 1
chút (qua đường miệng).

2 Khi nhìn thấy lưỡi - Trẻ có biểu hiện gắng sức hô hấp
(Trung thường xuyên hơn, với co kéo cơ gian sườn, không có
bình) lưỡi chạm tới thành tình trạng tím tái hoặc nói bị ngắt lời
hầu ở phía sau mà để thở.
không chèn ép vào - Độ bão hòa oxy (SatO2) trên 90%.
thành hầu.
- Trẻ có biểu hiện ăn khó khăn (phải
sử dụng sonde ăn).
3 Khi lưỡi đé ép hoàn - Trẻ có biểu hiện tím tái, nói không
(Nặng) toàn lên thành hầu thành lời.
sau. - Độ bão hòa oxy (SatO2) không quá
90%

1323
 - Trẻ ăn uống khó khăn rõ ràng.
4.3. Theo Cole và cs 2008

Độ Đặc điểm lâm sàng Điều trị

1 - Đặc điểm của HC Pierre - Cần có người chăm sóc ở
Robin (thiểu sản xương hàm bên cạnh trẻ.
dưới, lưỡi tụt ra sau, khe hở
- Cần thơ dõi sự phát triển thể
vòm). chất của trẻ (độ dài và cân
- Trẻ không còn khó thở khi nặng).
được nằm sấp.
- Ăn uống được.
2 - Đặc điểm của HC Pierre - Cần có người chăm sóc ở
Robin (thiểu sản xương hàm bên cạnh trẻ.
dưới, lưỡi tụt ra sau, khe hở - Cho trẻ ăn qua ống thông dạ
vòm). dày.
- Trẻ có dấu hiệu khó thở nhẹ - Cần theo dõi độ bão hòa oxy
kể cả khi được nằm sấp. và cân nặng của trẻ.
- Không cần sự chăm sóc bên
cạnh của y tá.
- Lưỡi tụt ra sau rõ ràng.
- Cho trẻ ăn thỉnh thoảng vẫn
gặp tình trạng khó thở.
3 - Đặc điểm của HC Pierre - Luôn cần có người chăm sóc
Robin (thiểu sản xương hàm bên cạnh trẻ.
dưới, lưỡi tụt ra sau, khe hở - Trẻ ăn qua ống thông dạ dày.
vòm)
- Can thiệp nhằm làm giảm sự
- Trẻ có dấu hiệu khó thở trung tắc nghẽn đường thở của trẻ
bình đến nặng khi được đặt ở tư bằng đặt ống thông mũi họng
thế nằm sấp. hoặc can thiệp phẫu thuật.
- Cần sự chăm sóc của y tá. - Cần theo dõi độ bão hòa oxy
- Lưỡi tụt ra sau rõ ràng. và cân nặng của trẻ.
-Trẻ không thể ăn bằng đường

1324
 miệng.
4.4. Theo phân loại của WY li, A Poon

Độ Đặc điểm lâm sàng Điều trị

0 - Trẻ vẫn duy trì độ bão hòa oxy khi đặt tư Đặt trẻ tư thế nằm
thế nằm sấp. sấp (hoặc đặt ống
- Không có dị tật đường thở khác kèm theo. thông mũi họng)
- Độ chênh lệch kích thước hàm trên và
dưới < 10mm.
1 - Trẻ vẫn có tình trạng giảm độ bão hòa oxy - Khâu đính môi
khi được đặt tư thế nằm sấp. lưỡi.
- Không có dị tật đường thở khác kèm theo. - Hoặc giải phóng
- Độ chênh kích thước xương hàm trên và sàn miệng.
dưới < 10mm.
2 - Trẻ vẫn có tình trạng giảm độ bão hòa oxy Phẫu thuật kéo
khi được đặt ở tư thế nằm sấp. giãn xương hàm
- Độ chênh lệch kích thước xương hàm trên dưới
và dưới nhỏ nhất 10 mm hoặc có kết hợp
với tình trạng mềm sụn thanh quản-khí
quản hoặc mềm sụn phế quản

3 - Thất bại trong phẫu thuật kéo giãn xương Mở khí quản
hàm dưới hoặc thay đổi vị trí của lưỡi.
- Trẻ có nhiều đợt tắc nghẽn đường thở.
5. ĐIỀU TRỊ

5.1. Điều trị nội khoa

Đối với các trường hợp Pierre Robin độ 1,2, cần thay đổi tư thế - đặt trẻ tư
thế nằm sấp, thở oxy qua gọng, qua mask, thở áp lực dương ,thở qua nội khí
quản.

5.2. Phƣơng pháp điều trị phẫu thuật

1325
 - Dùng lực kéo hàm dưới: đây là một phương pháp can thiệp xâm lấn tối
thiểu. Phương pháp này ít được sử dụng do gây tổn thương khớp thái dương
hàm với mức độ nghiêm trọng, thô bạo, không sinh lý, đặc biệt rất khó chăm
sóc ở trẻ sơ sinh.

Hình 4: Kéo giãn xương hàm trẻ em

- Đính môi lưỡi – TLA: hiện nay còn gây tranh cãi về hiệu quả, ít được lựa
chọn vì chỉ giải quyết tình trạng tắc nghẽn đường thở cấp tính tạm thời, có
nhiều di chứng và biến chứng (gây chảy nước bọt, sẹo, biến dạng hình thái răng
cửa) làm thay đổi tính di động của lưỡi và rối loạn nuốt, do không can thiệp vào
xương hàm dưới, hình thể khuôn mặt không được cải thiện nguy cơ tái tắc
nghẽn.

- Kéo giãn xương hàm dưới (hiện đang áp dụng trên thế giới) 1992
McCarthy áp dụng trên người dựa theo nguyên lý Ilizarov.Hiện nay đây là
phương pháp mới, hiệu quả cho phép kéo dài xương hàm dưới về phía trước
làm tăng khoảng cách từ thành sau họng đến gốc lưỡi, giải quyết được tình
trạng tắc nghẽn đường thở.

5.3. Phƣơng pháp phẫu thuật: gồm 5 giai đoạn

- Giai đoạn phuật mở cắt xương: cắt xương và đặt dụng cụ kéo giãn
xương.

- Giai đoạn chờ: thời gian khoảng 1-2 ngày sau phẫu thuật.

1326
 - Giai đoạn kéo giãn: khi giãn xương tối đa, mô xương mới được hình
thành 2 tuần- 1 tháng.

- Giai đoạn củng cố: khi kéo giãn dừng lại tới khi các phương tiện kéo
giãn được lấy bỏ để mô xương mới được vững chắc khoảng 10 tuần.

- Giai đoạn hoàn thiện: từ khi tháo bỏ dụng cụ đến hoàn thiện đầy đủ chức
năng ở phần xương được kéo giãn.

5.4. Chỉ định phẫu thuật

Chỉ định phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới ở bệnh nhân Pierre Robin dựa
vào mức độ biểu hiện nghiêm trọng trên lâm sàng thông qua các đặc điểm lâm
sàng và cận lâm sàng (xquang, chụp CT scanner sọ mặt có dựng hình 3D, và
nội soi tai mũi họng, chăm sóc).

- Độ III theo phân loại của Theo Caouette- Laberger 1994.

- Độ III (mức độ nặng ) theo phân loại của Theo Ilza năm 2005.
- Độ III theo phân loại của Theo Cole năm 2008.
- Độ II theo phân loại của WY li,A Poon, năm 2015.

5.5. Phƣơng tiện kéo giãn xƣơng

- Phương tiện kéo giãn theo hướng kéo giãn: dạng kéo giãn theo một chiều
và dạng kéo giãn đa chiều.

- Phương tiện kéo giãn theo vị trí đặt: khung kéo giãn xương bên ngoài
(ngoại vi), khung kéo giãn ở bên trong.

- Phương tiện kéo giãn theo chất liệu: phương tiện kéo giãn không tiêu:
KLS Martin, dạng titan hoặc tự tiêu (khoảng 6-8 tháng để hạn chế phải phẫu
thuật để tháo dụng cụ kéo giãn.

6. BIẾN CHỨNG

- Biến chứng sớm: liệt mặt (do tổn thương thần kinh mặt), nhiễm trùng vết

1327
mổ, lộ phương tiện kéo giãn, tuột vis, hai bên không cân đối, kéo giãn không
hoàn toàn, mất răng, xương hàm đổ ra trước, chậm liền xương, viêm xương,
sẹo xấu vùng mặt.

- Biến chứng muộn: ho rút xương: hiện tượng tái phát, co rút xương và tổ
chức mô mềm xung quanh, có xu hướng co lại về tình trạng như trước khi tiến
hành can thiệp.

- Sự thích ứng của cơ: phụ thuộc vào mức độ kéo giãn, hướng của lực kéo
và khoảng cách xương được kéo giãn, độ tuổi của bệnh nhân. Quá trình này gây
ra các thay đổi trong các khối cơ, cần tạo sự thích nghi dần dần của cơ tại vị trí
mới.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Al-Samkari, H.T., et al., Neonatal outcomes of Pierre Robin sequence: an

institutional experience. Clin Pediatr (Phila), 2010. 49(12): p. 1117-22.

2. Basta, M.N., et al., Total Airway Reconstruction in the Neonate: Combined

Mandibular Distraction and Slide Tracheoplasty for Multiple Level Airway
Obstruction. J Craniofac Surg, 2015. 26(8): p. e788-91.

3. Cote, A., et al., Pierre Robin sequence: review of diagnostic and treatment
challenges. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2015. 79(4): p. 451-64.

4. Daniel, M., et al., Airway, feeding and growth in infants with Robin sequence
and sleep apnoea. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2013. 77(4): p. 499-503.

5. Earley, M. and S.C. Butts, Update on mandibular distraction osteogenesis.

Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg, 2014. 22(4): p. 276-83.

6. Galie, M., et al., Piezosurgery: A new and safe technique for distraction
osteogenesis in Pierre Robin sequence review of the literature and case report.
Int J Surg Case Rep, 2015. 6C: p. 269-72.

1328
 CHƢƠNG 22: TAI – MŨI – HỌNG

ĐIẾC VÀ NGUYÊN NHÂN GÂY ĐIẾC Ở TRẺ EM

TS. Nguyễn Tuyết Xương

1. ĐẠI CƢƠNG

Thính giác là một trong những giác quan quan trọng hàng đầu để giao tiếp
với thế giới. Trẻ nhỏ sử dụng khả năng nghe để phát triển các kỹ năng ngôn
ngữ ngay từ khi mới chào đời, bắt đầu từ những âm thanh đầu tiên của cuộc
sống.

Nghe kém là hiện tượng giảm một phần hay toàn bộ khả năng cảm nhận
về âm thanh. Nghe kém có thể gặp ở mọi lứa tuổi và do nhiều nguyên nhân
khác nhau. Trẻ nghe kém không được phát hiện và điều trị kịp thời sẽ không
giao tiếp được, không học được từ những âm thanh xung quanh, kết quả là trẻ
chậm phát triển ngôn ngữ, trí tuệ và gặp khó khăn trong cuộc sống, trầm trọng
hơn, trẻ sẽ trở thành tàn tật vĩnh viễn.

Ảnh hưởng của nghe kém phụ thuộc rất lớn vào lứa tuổi mắc bệnh, chính
vì vậy, việc phát hiện và can thiệp kịp thời sẽ mang lại cho trẻ cơ hội lớn trong
việc hồi phục khả năng nghe, phát triển các kỹ năng ngôn ngữ, giúp trẻ học tập
và hòa nhập cộng đồng và giảm gánh nặng cho bản thân trẻ, gia đình và xã hội.

2. PHÂN LOẠI MỨC ĐỘ NGHE KÉM (điếc)

Có 3 loại nghe kém (điếc) cơ bản.

2.1. Điếc dẫn truyền

- Điếc đẫn truyền khi âm thanh từ ngoài vào không qua được ống tai ngoài
tới màng nhĩ và chuỗi xương con ở tai giữa.

- Nguyên nhân:

+ Viêm tai thanh dịch, viêm tai giữa khác.

1329
 + Dáy tai.

+ Viêm tai ngoài.

+ Dị tật bẩm sinh của tai ngoài, ống tai, tai giữa.

+ Dị vật tai ngoài.

- Điếc dẫn truyền có thể điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật.

2.2 Điếc tiếp nhận

- Xảy ra khi có hiện tượng phá hủy tai trong (ốc tai) hoặc phá hủy dây
thần kinh số VIII từ tai trong tới vỏ não.

- Nguyên nhân

+ Do di truyền.

+ Nhiễm độc (thuốc, hóa chất).

+ Nhiễm trùng (đặc biệt là vi rút).

+ Chấn thương sọ não (khu vực xương thái dương).

+ Điếc nghề nghiệp (tiếp xúc với tiếng ồn cường độ lớn, thời gian dài).

+ Não bị phá hủy, tai biến, viêm não…

- Điếc tiếp nhận không thể dùng thuốc hay phẫu thuật để điều trị.

2.3 Điếc hỗn hợp

- Là sự kết hợp cả 2 loại điếc trên.

- Điếc có thể xảy ra ở 1 bên tai hoặc cả 2 bên tai.

3. MỨC ĐỘ NGHE KÉM (điếc)

Mức độ điếc Ngƣỡng nghe dB

1330
 nghe bình thường - 10 đến 15 dB

nhẹ 16 đến 25 dB

trung bình 26 đến 40 dB

nặng vừa 41 đến 55 dB

nặng 56 đến 70 dB

rất nặng 71 đến 90 dB

điếc sâu (đặc) 91 dB trở lên

4. NGUYÊN NHÂN NGHE KÉM (điếc)

4.1. Nguyên nhân do mẹ

- Trong thời kỳ mang thai, nếu mẹ có các yếu tố nguy cơ cao thì tỷ lệ trẻ
được sinh ra bị nghe kém sẽ cao hơn nhiều so với nhóm không có yếu tố nguy
cơ.

- Một số yếu tố nguy cơ từ phía mẹ:

+ Mẹ bị một số bệnh trong thời kỳ mang thai như: Tiểu đường, Giang mai;
Nhiễm vi rút như: Cúm, Sởi, Rubella...

+ Nhiễm độc hóa chất.

+ Dùng một số thuốc như: steptomycine, gentamycine, amikacin,

quinine...

4.2. Nguyên nhân do quá trình chuyển dạ

- Một số nguyên nhân từ quá trình chuyển dạ.

+ Chuyển dạ kéo dài.

+ Dùng một số thủ thuật trong cuộc đẻ như: foocep, đẻ chỉ huy, mổ đẻ, đẻ
ngạt.

4.3 Nguyên nhân do con

1331
 - Đẻ thiếu tháng.

- Cân thấp.

- Nhiễm trùng tai mũi họng.

- Thở máy.

- Tiền sử dùng thuốc gây độc cho cơ quan thính giác như: steptomycine,
gentamycine, amikacin, quinine, neomycine...

- Nhiễm vi rút.

- Nhiễm độc.

- Chấn thương.

- Xuất huyết não, màng não.

- Viêm não, viêm màng não.

5. CAN THIỆP NGHE KÉM Ở TRẺ EM

- Trẻ điếc dẫn truyền hoặc điếc hỗn hợp: cần được khám tai, mũi, họng, đo
thính lực, nhĩ lượng…từ đó sẽ có cách điều trị thích hợp.

- Trẻ điếc tiếp nhận: thông thường trẻ điếc nhẹ < 25 dB có thể tự thích
nghi được, nếu trẻ chưa biết nói, trẻ và gia đình sẽ được hướng dẫn để trẻ có
thể nói và hòa nhập cộng đồng.

- Đối với trẻ điếc vừa, điếc nặng hoặc sâu cần cho trẻ đeo máy nghe sớm,
cùng với đó hướng dẫn trẻ nghe, nói để có thể học tập và tư duy bình thường.

- Nếu đeo máy nghe không có kết quả co thể cấy điện cực ốc tai.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Lương Sỹ Cần (1995) – Điếc và nghễnh ngãng, một số điểm lịch sử về

chuyên môn kỹ thuật – Nội san Tai Mũi Họng Nhà Nội 4-9

1332
2. Lương Sỹ Cần (1992) – Giải phẫu sinh lý nghe, ảnh hưởng của điếc tới sự
phát triển tâm lý, vận động, trí tuệ và cá tính của trẻ - Viện Tai Mũi Họng
Trung ương.

3. Phạm Thị Cơi, Phạm tiến Dũng (2004). Bước đầu đánh giá vai trò của âm ốc
tai trong thính học tại cộng đồng, nghiên cứu 3 tỉnh phía Bắc: Bắc Ninh, Thái
Nguyên, Phú Thọ. Kỷ yếu công trình nghiên cứu khoa học 1969-2004. Bệnh
viện TMH trung ương.

4. Phạm Tiến Dũng (2002) – Bước đầu nghiên cứu vai trò của đáp ứng thính
giác thân não trong chuẩn đoán nghe kém tiếp âm một bên – Luận văn tốt
nghiệp nội trú, Đại học Y Hà Nội

5. Đặng Đức Thịnh và Hoàng Văn Vượng (1996) – Kết quả điều tra tình hình
tàn tật của đồng bào các dân tộc miền núi phía Bắc – Kỷ yếu công trình nghiên
cứu khoa học, Hội Phục hồi chức năng Việt nam, Nhà xuất bản Y học Hà Nội.

6. Trần Thị Thu Hà (2001) – Nghiên cứu một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và
nhu cầu phục hồi chức năng ở trẻ bại não – Luận văn tiến sỹ y học, Đại học Y
Hà Nội.

7. Phạm Khánh Hòa (1995) – Điếc và nghễnh ngãng, một số vấn đề cần được
xã hội quan tâm, Nội san Tai Mũi Họng Hà Nội.

8. Phạm Kim (1984) Vấn đề phục hồi chức năng cho người điếc – Nhà xuất bản
y học

9. Phạm Kim (1992) – Kỹ thuật đo sức nghe, Nhà xuất bản Y học

10. Lê Thị Lan (2001) – Khảo sát tình hình phản ứng thính giác của trẻ sơ sinh
Hà Nội, Luận văn chuyên khoa II, Đại học Y Hà Nội.

QUI TRÌNH SÀNG LỌC KHIẾM THÍNH

1333
 TS. Nguyễn Tuyết Xương

1. ĐẠI CƢƠNG

1.1. Tầm quan trọng sàng lọc khiếm thính sơ sinh

Tỷ lệ nghe kém sơ sinh ở trên thế giới khoảng từ 2 – 5 trẻ trên 1000 trẻ
sinh sống. Ở Việt Nam, tỷ lệ này dự kiến khoảng 0,5%.

Hiện nay trẻ khiếm thính ở Việt Nam nói riêng cũng như thế giới nói
chung đều được phát hiện muộn, điều này ảnh hưởng lớn đến khả năng can
thiệp sớm và trị liệu nghe – nói của trẻ khiếm thính.

Sàng lọc khiếm thính là phương pháp tốt nhất và duy nhất để phát hiện
sớm trẻ khiếm thính, đây là cách tốt nhất để phát hiện và can thiệp sớm trẻ
khiếm thính.

Hiện nay, tại Việt Nam đã có nhiều đơn vị và tổ chức tiến hành sàng lọc
khiếm thính, nhưng lại chưa có một qui trình thống nhất để thực hiện trên toàn
quốc.

1.2. Mục đích

Nhằm phát hiện ra trẻ sơ sinh bị nghe kém ở lứa tuổi sơ sinh, và tìm hiểu
những nguyên nhân gây nghe kém ở lứa tuổi này.

Từ kết quả của sàng lọc khiếm thính sơ sinh, chúng ta có thể tìm hiểu
nguyên nhân nghe kém bẩm sinh để từ đó đề ra giải pháp sàng lọc khiếm thính
trước sinh.

1.3. Qui trình kỹ thuật sàng lọc bằng OAE (Oto Acoustis Emission)

- Đây là phương pháp được sử dụng rộng rãi trên thế giới, cho kết quả tin
cậy và dễ áp dụng ở cộng đồng.

- Chuẩn bị bệnh nhân: áp dụng cho trẻ từ 1 đến 30 ngày tuổi .

+ Trẻ không bị bệnh gì khác, được cho ăn no và cho ngủ tự nhiên.

1334
 + Đặt trẻ ngủ yên trong phòng cách âm, đảm bảo đủ thông khí, an toàn
cho trẻ.

Sàng lọc khiếm thính sơ sinh tại BV Phụ sản Thái Bình. Ảnh: Minh San
- Chuẩn bị trang thiết bị. Máy OAE đã đạt chuẩn. Núm tai các cỡ, máy in,
phiếu trả lời kết quả...

- Kỹ thuật sàng lọc.

+ Khi trẻ đã ngủ trong phòng cách âm, bác sĩ, kỹ thuật viên tạo vài âm
thanh để xem trẻ đã ngủ sâu chưa? Khi chắc chắn bé đã ngủ sâu, tiến hành lắp
núm tai vào đầu dò. Bạn phải chắc chắn là đầu dò đã thông, núm tai đã được
lắp đúng kỹ thuật trước khi nhẹ nhàng đưa núm tai vào ống tai ngoài của trẻ.
Chờ vài giây theo dõi trẻ khộng bị thức giấc hãy tiến hành bật máy đo.

+ Để máy tự động đo từng kênh (tần số) và tự động trả lời.

+ Nếu trẻ thức giấc trong thời gian đang đo, cần dừng lại, đợi trẻ ngủ rồi
đo tiếp.

- Trả lời kết quả

+ Nếu kết quả là Pass (P) nghĩa là: hiện tại, kết quả sàng lọc trẻ không
nghi ngờ nghe kém độ đặc hiệu > 95% .

1335
 + Nếu kết quả là Refer (R) cần hẹn bệnh nhân đo lại sau 1 tháng. Nếu kết
quả là Pass thì giống như trên. Còn nếu kết quả là Refer (Refer lần 2) thì có
nghĩa là trẻ nghi ngờ nghe kém. Trẻ cần phải được đo ABR, ASSR để có thể trả
lời chính xác là trẻ có bị nghe kém hay không, nghe kém ở mức độ nào, hướng
can thiệp như thế nào. Test ABR, ASSR cần được đo trước 03 tháng tuổi. Nếu
trẻ bị nghe kém cần can thiệp trước 06 tháng tuổi.

- Quản lý và theo dõi trẻ nghe kém: nếu sau sàng lọc OAE lần 1 mà trẻ
nghi ngờ nghe kém cần làm bệnh án theo dõi và liên hện với gia đình để đưa trẻ
đo OAE lần 2.

- Nếu trẻ đo OAE lần 2 mà vẫn nghi ngờ nghe kém cần lên lịch cụ thể về
ngày, giờ để đo ABR, ASSR cho trẻ.

- Nếu trẻ được xác định là nghe kém cần được chỉ định can thiệp sớm
(trước 6 tháng tuổi). Trẻ cần được nhắc nhở đi khám lại để đánh giá khả năng
nghe, khả năng nói và xây dựng kế hoạch theo dõi trẻ đến khi trẻ đi học tiểu
học.

- Nếu máy trợ thính không giúp ích được gì nhiều cho trẻ khiếm thinh thì
cần cân nhắc cấy Ốc tai điện tử.

- Trị liệu ngôn ngữ là bắt buộc sau khi trẻ đeo máy trợ thính hoặc cấy Ốc
tai điện tử.

2. Sàng lọc khiếm thính sơ sinh nguy cơ cao

2.2. Tầm quan trọng

Tỷ lệ nghe kém sơ sinh ở trên thế giới khoảng từ 2 – 5 trẻ trên 1000 trẻ
sinh sống. Ở Việt Nam, tỷ lệ này dự kiến khoảng 0,5%.

2.3. Mục đích

- Nhằm phát hiện ra trẻ sơ sinh bị nghe kém ở lứa tuổi sơ sinh nguy cơ
cao, và tìm hiểu những nguyên nhân gây nghe kém ở lứa tuổi này.

1336
 - Từ kết quả của sàng lọc khiếm thính sơ sinh, chúng ta có thể tìm hiểu
nguyên nhân nghe kém bẩm sinh để từ đó đề ra giải pháp can thiệp sớm.

2.4. Qui trình kỹ thuật: Sàng lọc bằng AABR (Automated Audio Brain
Respon)

- Đây là phương pháp được sử dụng rộng rãi trên thế giới, cho kết quả tin
cậy và áp dụng ở các cơ sở y tế.

- Chuẩn bị bệnh nhân: áp dụng cho trẻ từ 1 đến 30 ngày tuổi.

+ Trẻ bị bệnh khác và đang phải điều trị tại khoa sơ sinh, khoa cấp cứu,
được cho ăn no và cho ngủ tự nhiên.

+ Đặt trẻ ngủ yên trong phòng cách âm, đảm bảo đủ thông khí, an toàn
cho trẻ. Giải thích cho gia đình trẻ đồng ý tham gia và những lợi ích đạt được.

- Chuẩn bị trang thiết bị. Máy AABR đã đạt chuẩn. Núm tai các cỡ, các
điện cực dán, bông cồn, máy in, phiếu trả lời kết quả ...

- Kỹ thuật sàng lọc:

+ Khi trẻ đã ngủ trong phòng cách âm, bác sĩ, kỹ thuật viên tạo vài âm
thanh để xem trẻ đã ngủ sâu chưa? Khi chắc chắn bé đã ngủ sâu, tiến hành lắp
dán các điện cực. Bạn phải chắc chắn là các điện cực đã đặt đúng chỗ, đúng kỹ
thuật. Chờ vài giây theo dõi trẻ không bị thức giấc hãy tiến hành bật máy đo.

+ Để máy tự động đo từng kênh (tần số) và tự động trả lời.

+ Nếu trẻ thức giấc trong thời gian đang đo, cần dừng lại, đợi trẻ ngủ rồi
đo tiếp.

- Trả lời kết quả

+ Nếu kết quả là Pass (P) nghĩa là: hiện tại, kết quả sàng lọc trẻ không
nghi ngờ nghe kém (độ đặc hiệu > 90%).

1337
 + Nếu kết quả là Refer (R) cần hẹn bệnh nhân đo lại sau 1 tháng. Nếu kết
quả là Pass thì giống như trên. Còn nếu kết quả là Refer (Refer lần 2) thì có
nghĩa là trẻ nghi ngờ nghe kém. Trẻ cần phải được đo ABR, ASSR để có thể trả
lời chính xác là trẻ có bị nghe kém hay không, nghe kém ở mức độ nào, hướng
can thiệp như thế nào. Test ABR, ASSR cần được đo trước 03 tháng tuổi. Nếu
trẻ bị nghe kém cần can thiệp trước 06 tháng tuổi.

- Quản lý và theo dõi trẻ nghe kém: nếu sau sàng lọc OAE lần 1 mà trẻ
nghi ngờ nghe kém cần làm bệnh án theo dõi và liên hện với gia đình để đưa trẻ
đo OAE lần 2.

- Nếu trẻ đo OAE lần 2 mà vẫn nghi ngờ nghe kém cần lên lịch cụ thể về
ngày, giờ để đo ABR, ASSR cho trẻ.

- Nếu trẻ được xác định là nghe kém cần được chỉ định can thiệp sớm
(trước 6 tháng tuổi). Trẻ cần được nhắc nhở đi khám lại để đánh giá khả năng
nghe, khả năng nói và xây dựng kế hoạch theo dõi trẻ đến khi trẻ đi học tiểu
học.

- Nếu máy trợ thính không giúp ích được gì nhiều cho trẻ khiếm thinh thì
cần cân nhắc cấy ốc tai điện tử.

- Trị liệu ngôn ngữ là bắt buộc sau khi trẻ đeo máy trợ thính hoặc cấy ốc
tai điện tử.

3. Sàng lọc khiếm thính trẻ tiền học đƣờng

3.1. Mục đích

- Nhằm phát hiện ra trẻ sơ sinh bị nghe kém ở lứa tuổi 2- 5 tuổi và tìm
hiểu những nguyên nhân gây nghe kém ở lứa tuổi này.

1338
 - Từ kết quả của sàng lọc khiếm thính tuổi tiền học đường, chúng ta có thể
tìm hiểu nguyên nhân nghe kém mắc phải để từ đó đề ra giải pháp phòng ngừa
thích hợp.

3.2 Qui trình kỹ thuật. Sàng lọc bằng OAE (Oto Acoustis Emission)

- Đây là phương pháp được sử dụng rộng rãi trên thế giới, cho kết quả tin
cậy và dễ áp dụng ở cộng đồng.

- Chuẩn bị bệnh nhân: áp dụng cho trẻ từ 2- 5 tuổi.

+ Trẻ không bị bệnh.

+ Để trẻ ngồi yên trong phòng cách âm, đảm bảo đủ thông khí, an toàn
cho trẻ.

- Chuẩn bị trang thiết bị. Máy OAE đã đạt chuẩn. Núm tai các cỡ, máy in,
phiếu trả lời kết quả...

Sàng lọc khiếm thính trẻ em mầm non tại Thái Bình. Ảnh: Minh San.

- Kỹ thuật sàng lọc:

1339
 + Khi trẻ vào trong phòng cách âm, bác sĩ, kỹ thuật viên dỗ dành trẻ ngồi
yên, giải thích cho trẻ là không đau, không chảy máu. Khi chắc chắn bé đã
đồng ý, hợp tác, tiến hành lắp núm tai vào đầu dò. Bạn phải chắc chắn là đầu dò
đã thông, núm tai đã được lắp đúng kỹ thuật trước khi nhẹ nhàng đưa núm tai
vào ống tai ngoài của trẻ, chờ vài giây theo dõi trẻ ngồi yên hãy tiến hành bật
máy đo.

+ Để máy tự động đo từng kênh (tần số) và tự động trả lời.

+ Nếu trẻ khóc hoặc nói trong thời gian đang đo, cần dừng lại, đợi trẻ yên
tĩnh rồi đo tiếp.

- Trả lời kết quả:

+ Nếu kết quả là Pass (P) nghĩa là: hiện tại, kết quả sàng lọc trẻ không
nghi ngờ nghe kém (độ đặc hiệu > 95%).

+ Nếu kết quả là Refer (R) cần hẹn bệnh nhân đo lại sau 1 tháng. Nếu kết
quả là Pass thì giống như trên. Còn nếu kết quả là Refer (Refer lần 2) thì có
nghĩa là trẻ nghi ngờ nghe kém. Trẻ cần phải được đo ABR, ASSR để có thể trả
lời chính xác là trẻ có bị nghe kém hay không, nghe kém ở mức độ nào, hướng
can thiệp như thế nào. Test ABR, ASSR hoặc đơn âm cần được đo ngay sau đó.
Nếu trẻ bị nghe kém cần can thiệp trước ngay.

- Quản lý và theo dõi trẻ nghe kém: Nếu sau sàng lọc OAE lần 1 mà trẻ
nghi ngờ nghe kém cần làm bệnh án theo dõi và liên hện với gia đình để đưa trẻ
đo OAE lần 2.

+ Nếu trẻ đo OAE lần 2 mà vẫn nghi ngờ nghe kém cần lên lịch cụ thể về
ngày, giờ để đo ABR, ASSR, đo đơn âm cho trẻ.

+ Nếu trẻ được xác định là nghe kém cần được chỉ định can thiệp ngay.
Trẻ cần được nhắc nhở đi khám lại để đánh giá khả năng nghe, khả năng nói và
xây dựng kế hoạch theo dõi trẻ đến khi trẻ đi học tiểu học.

1340
 + Nếu máy trợ thính không giúp ích được gì nhiều cho trẻ khiếm thinh thì
cần cân nhắc cấy ốc tai điện tử.

- Trị liệu ngôn ngữ là bắt buộc sau khi trẻ đeo máy trợ thính hoặc cấy ốc
tai điện tử.

VIÊM TAI GIỮA Ở TRẺ EM

TS. Nguyễn Tuyết Xương

1. ĐẠI CƢƠNG

Viêm tai giữa (VTG) là bệnh thường gặp nhất ở trẻ em tại Mỹ, năm 2000
Mỹ dành 5 tỷ USD dành cho việc chẩn đoán viêm tai giữa, (40 % dành cho trẻ
1 đến 3 tuổi).

Khoảng 60 đến 80 % trẻ dưới 1 tuổi có ít nhất 1 lần viêm tai giữa và tỷ lệ
này ở trẻ 2-3 tuổi là 90%. 5 -6 tuổi tỷ lệ này giảm nhiều.Tỷ lệ nam/nữ là 1,1
đến 1,2

Tại Việt Nam, tỷ lệ VTG: từ 2,5% đến 3% (tổng số dân).

VTG có thể ảnh hưởng sức nghe. Bệnh có thể gây những biến chứng hiểm
nghèo nguy hiểm đến tính mạng.

VTG không lây lan, nhưng là nhiễm khuẩn hô hấp cấp tính ,vấn đề dinh
dưỡng, vệ sinh cá nhân, môi trường... có ảnh hưởng đến bệnh.

Bệnh có nhiều dạng lâm sàng khác tùy: tuổi, thể trạng, nguyên nhân, tổn
thương, tiến triển...

2. NGUYÊN NHÂN

- Nhiễm trùng tai mũi họng.

- Chấn thương.

- Bỏng nhiệt, bỏng hoá chất.

1341
 - Thay đổi đột ngột áp suất không khí.

2.1. Hình ảnh giải phẫu tai

Thiết đồ cắt ngang tai giữa, (Nguồn: Internet)

2.2. Sinh lý

- Tai ngoài: hứng lấy âm thanh và định hướng.

- Tai giữa: dẫn truyền âm thanh, biến thế và bảo vệ tai trong.

- Tai trong: nghe và giữ thăng bằng.

3. PHÂN LOẠI VIÊM TAI GIỮA

3.1. Viêm tai giữa cấp xuất tiết (otite aigue catarrhale transudative)

3.1.1 Nguyên nhân

- Do viêm mũi họng, viêm VA.

1342
 - Do mất thăng bằng áp lực không khí giữa tai giữa và tai ngoài.

- Do cơ địa dị ứng.

3.1.2. Triệu chứng lâm sàng

- Đau nhói trong tai hay nhức ở tai như bị đút nút.

- Ù tai.

- Nghe kém nhẹ kiểu truyền âm.

- Nói có tiếng tự vang.

Khám

- Màng tai lõm (mấu ngắn xương búa nhô lên cao, cán xương búa nằm
ngang, mất tam giác sáng), đôi khi có sung huyết dọc theo cán búa.

- Trường hợp dị ứng có thể thấy mức nước trong tai giữa.

- Nghiệm pháp Valsalva (-).

3.1.3. Tiến triển

Thường diễn tiến nhẹ, sau vài ngày có thể tự khỏi, nhưng hay bị tái phát
theo những đợt viêm mũi họng. Có thể thành viêm mạn tính gây sẹo và xơ dính
màng nhĩ.

3.1.4. Điều trị

- Thông vòi nhĩ, nếu có dị ứng có thể bơm corticoid vào tai giữa.

- Nếu có viêm mũi họng nên nhỏ mũi.

3.2. Viêm tai giữa cấp mủ (otite aigue purulent)

Bệnh chỉ khu trú ở niêm mạc tai giữa, không có tổn thương xương.

3.2.1. Nguyên nhân

- Thường do viêm mũi họng, viêm amidan, viêm VA, viêm xoang.

1343
 - Sau các bệnh nhiễm trùng lây: như cúm, sởi…

- Sau chấn thương: do áp lực, do hỏa khí gây thủng màng nhĩ…

- Nguyên nhân khác có thể gặp như: nhét bấc mũi sau để qúa lâu, xì mũi
không đúng cách, do khối u ở vòm mũi họng, thoái hóa đuôi cuốn dưới làm tắc
vòi Eustasche.

3.2.2. Triệu chứng lâm sàng: gồm hai giai đoạn

Giai đoạn đầu

Triệu chứng chủ yếu là viêm mũi họng: bệnh nhân có thể sốt nhẹ hay sốt
cao, đau rát họng, chảy mũi, ngạt mũi, ho, có thể đau tai nhiều hoặc ít, có thể có
ù tai. Khám: màng nhĩ sung huyết.

Giai đoạn toàn phát

Thời kỳ chƣa vỡ mủ

- Toàn thân:

+ Sốt cao 39-400C, thể trạng mệt mỏi, nhiễm trùng, ở trẻ nhỏ có thể có co
giật.

+ Có thể có rối loạn tiêu hóa, nhất là ở hài nhi và trẻ nhỏ.

- Cơ năng:

+ Đau dữ dội trong tai, đau bần bật theo nhịp mạch, đau lan nửa đầu.

+ Nghe kém kiểu truyền âm

+ Có thể có ù tai tiếng trầm.

- Thực thể:

+ Ấn vùng nắp tai và sau tai có thể có phản ứng đau.

1344
 + Màng nhĩ dày hoặc đỏ rực lên, mất hết các mốc giải phẩu (tam giác
sáng, cán búa), đôi lúc màng nhĩ phồng và có chỗ sáng bệch (mũ), có thể có
hình vú bò.

Thời kỳ vỡ mủ

- Có thể do chích rạch hay tự vỡ mủ. Các triệu chứng giảm nhanh: hết sốt,
hết ỉa chảy, đỡ đau tai, bớt ù tai, có thể còn nghe kém nhẹ.

- Khám thấy có mủ chảy ra ống tai ngoài và thủng nhĩ.

- Nếu lỗ thủng nhỏ không đủ dẫn lưu các triệu chứng có thể còn tồn tại,
cần chích rộng thêm.

3.2.3. Tiến triển và biến chứng

- Nếu được điều trị và theo dõi tốt, chích rạch kịp thời, bệnh có thể khỏi
trong vòng ít tuần: mủ loãng dần và khô, màng nhĩ liền lại, không có di chứng.

- Nếu không được điều trị và theo dõi không đúng có thể đưa đến các biến
chứng: viêm tai giữa mạn tính mủ, viêm tai xương chũm cấp, hoặc các biến
chứng nội sọ như: viêm màng não, áp xe não, liệt mặt, nguy hiểm tính mạng.

3.2.4. Điều trị

- Giai đoạn đầu: chủ yếu điều trị viêm mũi họng: nhỏ mũi bằng các thuốc
sát trùng, súc họng bằng các dung dịch kiềm, nếu có sốt cao và ảnh hưởng toàn
thân có thể uống hoặc tiêm kháng sinh.

- Giai đoạn toàn phát:

+ Phải chích rạch màng nhĩ kịp thời và đúng cách (kịp thời: khi có mủ
đọng và khi màng nhĩ phồng, đúng cách: chích rạch ở 1/4 sau dưới), sau khi
chích rạch cần đặt bấc dãn lưu mủ và theo dõi cho đến khi vết chích liền.

+ Nếu tự vỡ mủ: nên làm thuốc tai, cần bảo đảm hai nguyên tắc dẫn lưu
tốt: nếu lỗ thủng nhỏ quá phải chích thêm, nếu lỗ thủng liền sớm quá mà màng

1345
nhĩ còn căng thì phải chích lại, rửa tai tốt: làm thuốc tai ướt và nhỏ thuốc điều
trị tại chỗ.

3.3. Viêm tai giữa mạn tính

Gồm VTG mạn tính mủ nhầy và VTG mạn tính mủ mạn. Hai thể này khác
nhau về nguyên nhân, tổn thương giải phẫu bệnh, triệu chứng lâm sàng, biến
chứng, điều trị và tiên lượng.

VTG mạn tính mủ nhầy VTG mạn tính mù mạn

Do VTG cấp điều trị không

Nguyên Thường do viêm VA, viêm
đúng, VTG sau sởi, VTG sau
nhân mũi họng
chấn thương, do vi khuẩn mạnh.
Tổn Chỉ tổn thương niêm mạc hòm
Tổn thương cả niêm mạc và
thương nhĩ, không có tổn thương
xương
GPB xương
Chảy mủ tai từng đợt, phụ Thường chảy mủ tai kéo dài, mủ
thuộc viêm VA, mủ chảy ra đặc xanh thối, có thể có
Triệu nhầy - dính - không thối (nếu cholesteatome, nghe kém truyền
chứng có mùi là do mủ đọng), ít khi âm ngày càng tăng, có thể đau
lâm sàng ảnh hưởng sức nghe âm ỉ trong đầu hay nặng đầu.
Lỗ thủng thường nhỏ, sắc Lỗ thủng thường rộng, bờ nham
cạnh, ở 1/4 trước dưới nhở.
Giải quyết nguyên nhân: nạo
Nếu điều trị nội không đỡ thì cần
Điều trị VA, viêm mũi họng, làm
giải quyết ngoại khoa.
thuốc tai, theo dõi tốt.
Ít khi bệnh tự khỏi, thường kéo
Tiên Thường tốt, ít gây các biến
dài gây giảm sức nghe và có thể
lượng chứng nguy hiểm
gây các biến chứng nặng
- Điều trị đúng và kịp thời, theo dõi tốt các VTG cấp, nhất là sau các bệnh
nhiễm trùng lây.

1346
 - Khi bị mãn tính thì phải điều trị tích cực và theo dõi sát để tránh các biến
chứng, bảo tồn sức nghe.

- Chăm sóc tốt và đúng khi bị viêm mũi họng, nạo VA khi có chỉ định để
tránh VTG.

- Hướng dẫn và tuyên truyền với các bà mẹ biết chăm sóc và vệ sinh tai -
mũi họng cho trẻ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Anniko M. Otolaryngology – Head and Neck Surgery (p229-240). Springer

2010.

2. Bailey BJ. Otolaryngology – Head and Neck Surgery (p1230-1241).

Lippincott Williams Wilkins 2006.

3. Graham JM. Pediatric ENT (p307-326). Springer 2007.

4. Josephson GD. Complications in Pediatric Otolaryngology (p403-424).

Taylor Francis 2005.

5. Onerci TM. Diagnosis in Otorhinolaryngology (p72-86). Springer 2009.

6. Sih T. Pediatric Nasal and Sinus Disorder (p307-346). Taylor Francis 2005.

7. Thaler ER. Rhinosinusitis: A Guide for Diagnosis and Management (p202-

225). Springer 2008.

8. Younis R. Pediatric Sinusitis and Sinus Surgery (p65-76). Taylor Francis

2006.

VIÊM MŨI XOANG Ở TRẺ EM

TS. Nguyễn Tuyết Xương

1. ĐẠI CƢƠNG
1347
 Viêm mũi xoang là bệnh lý thường gặp ở trẻ em. Tuy nhiên các đợt nhiễm
trùng hô hấp trên rất phổ biến và thường bị chẩn đoán nhầm là viêm mũi xoang,
vì vậy khó đánh giá được chính xác tỷ lệ mắc của bệnh viêm mũi xoang thật sự.
Trung bình mỗi trẻ có thể mắc từ 6 – 8 đợt nhiễm trùng hô hấp trên mỗi năm.

Viêm mũi xoang được định nghĩa là bệnh lý viêm của niêm mạc mũi và
các xoang cạnh mũi. Bệnh được phân làm 3 nhóm (cấp, bán cấp và mạn tính)
dựa vào thời gian tồn tại của các triệu chứng. Bên cạnh 3 nhóm chính còn hai
nhóm nhỏ khác là viêm mũi xoang cấp tái phát và đợt cấp của viêm mũi xoang
mạn, các nhóm này cũng cần được xem xét vì phương pháp điều trị của từng
nhóm là khác nhau.

Viêm mũi xoang cấp là tình trạng nhiễm trùng của niêm mạc mũi xoang
trong thời gian < 4 tuần. nguyên nhân thường do vi rút, vì vậy chưa cần thiết
phải điều trị kháng sinh trong thời gian 10 – 14 ngày đầu. Sau 14 ngày sẽ có bội
nhiễm vi khuẩn và cần điều trị bằng kháng sinh.

Ở trẻ < 5 tuổi mới chỉ có xoang hàm và xoang sàng phát triển, các xoang
trán và xoang bướm chỉ phát triển từ lúc 6 – 7 tuổi và phát triển hoàn chỉnh sau
tuổi dậy thì. Vì vậy bệnh lý viêm xoang sàng cấp thường gặp ở trẻ nhỏ và có
khả năng gây ra các biến chứng mắt và biến chứng nội sọ nguy hiểm nếu không
được phát hiện và điều trị sớm.

Viêm mũi xoang bán cấp là nhóm ít gặp hơn, các triệu chứng kéo dài từ 4
– 12 tuần. Viêm bán cấp thường là hậu quả của một viêm mũi xoang cấp kéo
dài trên bệnh nhi có các yếu tố nguy cơ kèm theo (ví dụ như cơ địa dị ứng)
nhưng không được điều trị đầy đủ.

Viêm mũi xoang mạn là một nhóm bệnh tương đối lớn, các triệu chứng
kéo dài > 12 tuần. Dựa trên triệu chứng thực thể khi thăm khám trước mổ bằng
ống soi mềm hoặc khi phát hiện trong mổ, có thể chia nhóm này thành hai
nhóm nhỏ: viêm mũi xoang mạn có polyp và viêm mũi xoang mạn không có

1348
polyp. Rất nhiều yếu tố nguy cơ có thể gây ảnh hưởng đến tình trạng bệnh viêm
mũi xoang mạn, vì vậy để điều trị tốt viêm mũi xoang mạn cần xác định và điều
trị được các yếu tố nguy cơ này.

2. BỆNH NGUYÊN BỆNH SINH

Yếu tố quan trọng nhất trong sinh lý bệnh viêm mũi xoang là sự tổn
thương quá trình dẫn lưu của xoang qua lỗ thông xoang. Lỗ thông xoang là các
lỗ nhỏ qua đó các chất nhày trong xoang có thể được dẫn lưu trực tiếp hoặc
gián tiếp ra hốc mũi nhờ hoạt động của hệ thống niêm dịch – lông chuyển. Phù
nề niêm mạc gây bít tắc lỗ thông xoang, làm ứ đọng các chất nhầy trong xoang
tạo môi trường thuận lợi cho vi khuẩn phát triển. Tiếp đó các chất trung gian
gây viêm xuất hiện cùng với quá trình thay đổi môi trường khí trong xoang
(thuận lợi cho vi khuẩn kỵ khí) càng làm tổn thương niêm mạc xoang và dẫn
đến tình trạng viêm mạn tính.

Viêm đường hô hấp trên là yếu tố thuận lợi hay gặp nhất của viêm mũi
xoang cấp ở trẻ em. Vi rút gây ra tình trạng viêm phù nề làm bít tắc lỗ thông
xoang và thay đổi tính chất của dịch xuất tiết nhày trong xoang. Vi rút cũng
làm giảm hoạt động của hệ thống lông chuyển. Vì các triệu chứng của cảm cúm
thông thường cúng tương tự và có thể làm che lấp triệu chứng của viêm mũi
xoang nên để chẩn đoán viêm mũi xoang cấp việc xác định thời gian tồn tại của
các triệu chứng là rất quan trọng. Nếu các triệu chứng của cảm cúm kéo dài 7 –
10 ngày mà không cải thiện thì phải xác chẩn viêm mũi xoang cấp nhiễm
khuẩn.

Vi khuẩn học của viêm mũi xoang cấp cũng tương tự như viêm tai giữa,
các vi khuẩn thường gặp là Streptococcus pneumoniae, Haemophilus ìnluenzae,
Moraxella catarrhalis.

So với viêm mũi xoang cấp, sinh lý bệnh của viêm mũi xoang mạn phức
tạp hơn và có thêm một số yếu tố nguy cơ khác. Một yếu tố quan trọng trong sự

1349
phát triển của viêm mũi xoang mạn là bệnh viêm mũi dị ứng (quanh năm hoặc
theo mùa). Hơn 80% số trẻ bị viêm mũi xoang có tiền sử dị ứng trong gia đình.
Nhiều tài liệu cũng đề cập tới sự liên quan giữa viêm mũi xoang mạn và hen,
các đợt cấp của viêm mũi xoang mạn cũng có thể làm khởi phát đợt hen cấp.
Hơn nữa việc điều trị viêm mũi xoang cũng làm cải thiện rõ rệt các triệu chứng
của hen và làm giảm nhu cầu điều trị các đợt hen cấp.

VA quá phát gây nghẹt mũi, đồng thời là ổ vi khuẩn tiềm tàng gây viêm
mũi xoang và viêm tai giữa. Phẫu thuật nạo VA đã được chứng minh là có hiệu
quả trong điều trị viêm mũi xoang mạn ở trê em.

Trào ngược họng thanh quản cũng là yếu tố nguy cơ ngày càng quan
trọng. Các nghiên cứu đã cho thấy việc điều trị bệnh lý trào ngược làm cải thiện
triệu chứng của viêm mũi xoang mạn và làm giảm tỷ lệ bệnh nhi phải điều trị
phẫu thuật.

Các yếu tố môi trường, đặc biệt là hút thuốc là thụ động có thể gây viêm
và kích thích tại chỗ, làm ảnh hưởng đến hoạt động của niêm dịch và hệ thống
lông nhày. Các tổn thương này càng trở nên nghiêm trọng nếu có thêm các yếu
tố nguy cơ khác (ví dụ như viêm mũi dị ứng).

Một số bất thường khác cũng có thể ảnh hưởng đến sinh lý bình thường
của xoang: Các ngạt mũi cơ học (do dị hình vách ngăn, hẹp cửa mũi sau, cuốn
giữa đảo chiều…), rối loạn vận chuyển chất nhày (trong bệnh xơ hóa dạng nang
hoặc bệnh rối loạn vận động lông chuyển), câc thiếu hụt miễn dịch (thiếu IgA,
IgG…). Vì vậy cần phát hiện và đánh giá cả các yếu tố này, nhất là trên bệnh
nhi viêm mũi xoang mạn tái phát nhiều lần sau khi đã dùng kháng sinh đúng và
đủ liệu trình.

3. TRIỆU CHỨNG VÀ CHẨN ĐOÁN

- Viêm mũi xoang cấp và mạn có thể có các triệu chứng tương tự với một
số bệnh lý khác (như đã nói ở trên) do đó có thể gây nhầm lẫn trong chẩn đoán,

1350
nhất là ở bệnh nhi. Viêm mũi xoang cấp được chẩn đoán khi một viêm đường
hô hấp trên kéo dài quá 10 ngày hoặc các triệu chứng trầm trọng hơn sau khi đã
được điều trị. Triệu chứng thường gặp nhất là chảy mũi và ho nhiều vào ban
ngày. Có thể gặp sốt cao, chảy mũi mủ, đau nhức vùng xoang mặt hoặc phù nề
quanh ổ mắt. Tuy nhiên bệnh nhân trẻ em khó mô tả sự có mặt và mức độ trầm
trọng của các triệu chứng hơn so với bệnh nhân người lớn. Ở trẻ em, triệu
chứng đau đầu cũng không thường gặp.

Hình ảnh viêm Mũi Xoang. ( Nguồn Internet)

- Viêm mũi xoang mạn có các triệu chứng kéo dài hơn 12 tuần, ở trẻ nhỏ
là chảy mũi và ho, ở trẻ lớn là đau đầu và ngạt mũi. Các triệu chứng này cũng
tương tự như trong bệnh VA quá phát, vì vậy rất khó phân biệt hai bệnh lý này
nếu chỉ dựa vào lâm sàng đơn thuần.

- Việc thăm khám thực thể rất quan trọng vì nó cung cấp thêm thông tin
cho chẩn đoán. Có thể soi mũi cho trẻ em bằng ống soi mềm hoặc bằng đèn soi
tai cầm tay. Trong viêm mũi xoang cấp, có thể thấy mủ chảy ra ở khe giữa.
Trong bệnh viêm mũi xoang mạn, cần soi mũi thật cẩn thận để phát hiện hoặc

1351
loại trừ polyp ở khe giữa. Cần chú ý cả tình trạng của VA khi thăm khám vòm
họng và họng miệng. Khám vùng khóe mắt trong nhằm phát hiện sớm biến
chứng viêm tấy quanh ổ mắt của viêm mũi xoang cấp. Tiến hành soi tai để
đánh giá tình trạng của tai giữa vì các bệnh lý của tai giữa thường xuất hiện
kèm theo đợt viêm mũi xoang ở trẻ em.

- Chỉ định chụp cắt lớp vi tính trong viêm mũi xoang cấp nếu nghi ngờ có
biến chứng ổ mắt hoặc biến chứng nội sọ. Trong viêm mũi xoang mạn, chụp cắt
lớp vi tính xoang mặt lại là một tiêu chuẩn để chẩn đoán xác định khi thấy có
hình ảnh mờ/dày niêm mạc các xoang và/hoặc khe giữa. Nếu không phát hiện
hình ảnh bệnh lý viêm xoang trên phim chụp cắt lớp vi tính thì cần tìm các chẩn
đoán khác trước khi kết luận là viêm mũi xoang mạn. Ngoài ra chụp cắt lớp vi
tinh xoang mặt 2 tư thế (coronal và axial) là bắt buộc trước khi phẫu thuật
xoang, nhằm xác định mức độ lan rộng của bệnh và đánh giá các mốc giải
phẫu. Chụp cộng hưởng từ hạt nhân (MRI) được chỉ định khi nghi ngờ bệnh lý
u của xoang vì chụp MRI có thể phân biệt được giữa khối u và dịch tiết trong
lòng xoang. Cũng cần chụp MRI khi nghi ngờ viêm mũi xoang có biến chứng
nội sọ.

- Một số xét nghiệm khác có thể tiến hành để xác định thêm các yếu tố
nguy cơ như các test dị ứng, đo độ pH xác định trào ngược họng – thanh quản,
định lượng globulin miễn dịch (trường hợp nghi ngờ trẻ bị suy giảm miễn
dịch).

4. BIẾN CHỨNG CỦA VIÊM MŨI XOANG

- Cốt tủy viêm xương hàm trên: thường chỉ gặp ở trẻ nhó (dưới 2 tuổi), do
tụ cầu gây ra.

- Viêm xoang sàng cấp xuất ngoại.

- U Pott mặt trước xoang trán: thực chất là viêm xương mặt trước xoang
trán có abces hóa, rất hiếm gặp.

1352
 - Biến chứng nội sọ: abces dưới màng cứng, abces ngoài màng cứng,
abces não, viêm màng não. Có thể gặp đơn thuần hoặc phối hợp các biến chứng
với nhau.

- Biến chứng ổ mắt: viêm bán phần trước ổ mắt, viêm tấy ổ mắt chưa có
abces, viêm tấy ổ mắt có abces ngoài bao ổ mắt, viêm tấy ổ mắt có abces trong
bao ổ mắt, viêm tắc xoang tĩnh mạch hang.

5. ĐIỀU TRỊ

- Trong đa số trường hợp, viêm mũi xoang ở trẻ em sẽ đáp ứng với điều trị
nội khoa. Điều trị phẫu thuật chỉ áp dụng trong viêm mũi xoang cấp khi có biến
chứng ổ mắt hoặc biến chứng nội sọ, hoặc trong viêm mũi xoang mạn nếu các
triệu chứng vẫn tồn tại dai dẳng sau khi điều trị nội khoa đúng phác đồ và các
yếu tố nguy cơ kèm theo đã được kiểm soát tối đa.

- Với viêm mũi xoang mạn, nhiễm khuẩn có thể không còn là nguyên
nhân chủ yếu, tuy nhiên kháng sinh vẫn cần được sử dụng trong phác đồ điều
trị. Các vi khuẩn thường gặp cũng tương tự như trong viêm mũi xoang cấp
(Streptococcus pneumoniae, Haemophilus ìnluenzae, Moraxella catarrhalis).
Tuy nhiên trong viêm mũi xoang mạn cần kể thêm vai trò của vi khuẩn kỵ khí
và Staphylococcus aureus. Có thể sử dụng amoxicillin-clavulanate liều cao (80-
90 mg/kg/ngày) hoặc cephalosporin thế hệ II. Ở bệnh nhân người lớn,
fluoroquinolone cũng thường được sử dụng tốt trong viêm mũi xoang mạn, tuy
nhiên thuốc này chống chỉ định đối với bệnh nhi.

- Điều trị cơ địa dị ứng cũng chiếm vai trò quan trọng trong xử trí viêm mũi
xoang mạn. Các steroid xịt tại chỗ khi sử dụng cùng với kháng sinh đã cho thấy
hiệu quả cải thiện triệu chứng cả trên lâm sàng và phim chụp cắt lớp vi tính.
Luôn phải điều trị thử bằng steroid xịt trước khi can thiệp phẫu thuật. Với các
loại steroid xịt thế hệ mới hiện nay, các tác dụng phụ toàn thân hầu như đã bị
loại bỏ.

1353
 - Kiểm soát các yếu tố nguy cơ kèm theo là một phần rất quan trọng trong
phác đồ điều trị viêm mũi xoang mạn.

- Điều trị phẫu thuật chỉ được áp dụng khi các phương pháp điều trị nội
khoa tối đa đã thất bại. Mục đích của điều trị phẫu thuật là làm phục hồi khả
năng dẫn lưu của các xoang bị bệnh. Vì vậy phẫu thuật nội soi chức năng xoang
FESS là tiêu chuẩn vàng trong điều trị viêm mũi xoang mạn tính. Tuy nhiên ở
trẻ em cần xem xét thêm một số vấn đề. Như đã nói ở trên, VA quá phát đóng
vai trò quan trọng trong sinh lý bệnh của viêm mũi xoang trẻ em, vì vậy nạo
VA là bước quan trọng đầu tiên trong điều trị ngoại khoa viêm mũi xoang mạn
tính ở trẻ em. Với các trẻ dưới 6 tuổi bị viêm mũi xoang mạn không kèm hen,
trên phim chụp cắt lớp vi tính cho thấy tổn thương mức độ nhẹ thì có thể chỉ
định nạo VA đơn thuần cũng đủ giải quyết tình trạng viêm mũi xoang mạn.
Phẫu thuật FESS thật sự chỉ áp dụng trong các trường hợp viêm mũi xoang
mạn tính thường xuyên bị các đợt cấp mà không đáp ứng với điều trị nội khoa
đúng phác đồ. Trước khi phẫu thuật cần chẩn đoán loại trừ các bệnh hệ thống
hoặc bệnh lý xoang không do viêm gây ra.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Anniko M. Otolaryngology – Head and Neck Surgery (p229-240). Springer
2010.
2. Bailey BJ. Otolaryngology – Head and Neck Surgery (p1230-1241).
Lippincott Williams Wilkins 2006.
3. Graham JM. Pediatric ENT (p307-326). Springer 2007.
4. Josephson GD. Complications in Pediatric Otolaryngology (p403-424).
Taylor Francis 2005.
5. Onerci TM. Diagnosis in Otorhinolaryngology (p72-86). Springer 2009.
6. Sih T. Pediatric Nasal and Sinus Disorder (p307-346). Taylor Francis 2005.
7. Thaler ER. Rhinosinusitis: A Guide for Diagnosis and Management (p202-
225). Springer 2008.

1354
8. Younis R. Pediatric Sinusitis and Sinus Surgery (p65-76). Taylor Francis
2006.

CHẢY MÁU MŨI

TS. Nguyễn Tuyết Xương

1. ĐẠI CƢƠNG

Chảy máu mũi được quen gọi là chảy máu cam là hiện tượng máu chảy ra
từ hốc mũi do rất nhiều nguyên nhân khác nhau. Chảy máu mũi đôi khi chỉ là
triệu chứng của một bệnh, đây là một cấp cứu của tai mũi họng và là loại chảy
máu gặp nhiều nhất trong các chảy máu thuộc phía trên đường thở.

2. DỊCH TỄ HỌC

2.1. Chảy máu mũi xảy ra ở nam giới (60%) nhiều hơn ở nữ giới (40%).

2.2. Ở trẻ em thƣờng gặp là loại chảy máu mũi vô căn và thƣờng là lành
tính.

2.3. Tỷ lệ tử vong chung là 0,6 – 1%.

Ảnh: Chảy máu mũi. (nguồn Internet)

3. NGUYÊN NHÂN

1355
 Chảy máu mũi do rất nhiều nguyên nhân khác nhau, có thể tại chỗ và toàn
thân.

3.1. Chảy máu mũi do nguyên nhân tại chỗ

- Chảy máu điểm mạch Kissenbach.

- Chảy máu do viêm nhiễm tại chỗ: viêm mũi, viêm xoang, dị vật mũi.

- Chảy máu do các phẫu thuật, thủ thuật trong hốc mũi như cắt polip mũi,
các phẫu thuật chỉnh hình vách ngăn, cuốn mũi, các phẫu thuật nội soi hoặc
chọc rửa xoang.

- Chảy máu do các khối u lành tính và ác tính trong hốc mũi và vòm họng.

- Chảy máu mũi do chấn thương mũi xoang hoặc các vùng lân cận.

3.2. Chảy máu mũi do nguyên nhân toàn thân

- Bệnh tim mạch, HA cao.

- Bệnh về máu, bệnh về gan thận.

- Bệnh Rendu Osler.

- Các nhiễm trùng toàn thân như: Sốt xuất huyết, Cúm, Sởi...

- Không rõ nguyên nhân.

1356
Ảnh: Điểm mạch Kissenbach
4. GIẢI PHẪU HỌC

- Nơi được tưới máu nhiều nhất sẽ là nơi dễ bị chảy máu nhất. Gần 90% số
ca chảy máu bắt nguồn từ đám rối mao mạch ở trước vách ngăn, gọi là điểm
mạch Kissenbach.

- Chảy máu mũi cũng có thể xuất phát từ phía trên của hốc mũi thuộc
vùng cấp máu của động mạch sàng trước và sàng sau (nhánh của động mạch
cảnh ngoài).

- Chảy máu xuất phát từ phần sau của hốc mũi thuộc vùng cấp máu của
động mạch bướm-khẩu cái (nhánh của động mạch cảnh ngoài). Chảy máu mũi
ở vùng này thường chảy xuống cửa mũi sau.

5. LÂM SÀNG

Lâm sàng chảy máu mũi rất đa dạng, tuỳ thuộc vào vị trí, nguyên nhân và
mức độ chảy máu.

5.1 Chảy máu mũi tại điểm mạch Kissenbach

Là loại chảy máu chiếm đa số các trường hợp, máu từ điểm mạch chảy
từng giọt, số lượng ít, có xu hướng tự cầm và hay tái diễn. Loại này thường
xuất hiện ở trẻ em do viêm nhiễm, ngoáy mũi. Tiên lượng tốt.

5.2. Chảy máu do động mạch

- Chảy máu thường xuất hiện đột ngột, số lượng nhiều, gặp nhiều ở người
lớn do cao huyết áp, chấn thương, bệnh tim mạch khám tai mũi họng thông
thường sẽ không thấy điểm chảy máu do điểm chảy nằm trên cao. Nội soi sẽ
phát hiện được nhưng khó làm khi đang chảy máu.

- Chảy máu loại này nếu không xử trí kịp thời sẽ gây mất máu nặng dẫn
đến choáng, truỵ tim mạch.

5.3. Chảy máu lan toả mao mạch

1357
 - Gặp nhiều ở các bệnh nhiễm trùng như: Cúm, Sởi, Sốt xuất huyết,
Thương hàn, hoặc các bệnh về máu như Hemophilie, Leucose, Osler.

- Máu chảy ri rỉ khắp niêm mạc mũi, chảy kéo dài và không có điểm chảy
nhất định.

- Lâm sàng ta còn gặp chảy máu mũi xảy ra ở trẻ nhỏ hoặc người hôn mê,
máu chảy xuống mũi và được nuốt vào dạ dày sau đó nôn ra máu lại là triệu
chứng đầu tiên. Đứng trước một bệnh nhân bị nôn ra máu, cần được khám tai
mũi họng để tìm nguyên nhân. Ngược lại có trương hợp ho ra máu hoặc nôn ra
máu làm máu ra cả mũi làm cho ta đẽ nhầm với chảy máu mũi.

6. CHẨN ĐOÁN

- Chẩn đoán chảy máu mũi thì không khó, nhưng để chẩn đoán nguyên
nhân và vị trí chảy máu thì lại không hề dễ dàng. Ngày nay, với sự trợ giúp của
nội soi thì việc chẩn đoan vị trí trở nên dễ dàng hơn.

- Nếu chảy máu số lượng ít thì nội soi tai mũi họng sau khi đã hút hoặc xì
mũi sạch để tìm vị trí.

- Nếu chảy máu nhiều thì ta để bệnh nhân ngửa đầu ra sau để dễ hơn trong
việc tìm điểm chảy máu.

- Nội soi kết hợp với hút giúp ta dễ hơn trong việc tiếp cận điểm chảy
máu.

- Ở trẻ em hoặc người hôn mê, nhiều khi ta không tiên lượng được hết
mức độ nguy hiểm của bệnh do máu bị nuốt vào rồi sau đó mới nôn ra, do đó
cần tìm thêm các triệu chứng toàn thân để đánh giá mức độ mất máu.

- Cần loại trừ chảy máu ở nơi khác được nôn hoặc ho ra máu làm ta nhầm
với chảy máu mũi.

7. CẬN LÂM SÀNG

1358
 Xét nghiệm để chẩn đoán nguyên nhân và đánh giá mức độ mất máu để có
phương pháp điều trị thích hợp.

Các xét nghiệm thường đựơc làm như:

- Huyết, tuỷ đồ.

- Đông máu cơ bản, đông máu toàn bộ.

- Thời gian Quick.

- Thời gian Howell.

- Nhóm máu.

- Chụp CT mũi xoang để tìm các khối u, đánh giá chấn thương trong hốc
mũi.

8. XỬ TRÍ

Đứng trước một bệnh nhân chảy máu mũi cần nhanh chóng cầm máu và
tìm nguyên nhân.

- Nếu nhẹ: bảo bệnh nhân hoặc mẹ của bé dùng 2 ngón tay trỏ và cái ép 2
bên cánh mũi vào nhau, đồng thời cúi đầu thấp và há mồm để thở, khoảng vài
phút máu sẽ tự cầm. Cách này có thể làm tại y tế cơ sở hoặc tại nhà.

- Đặt metch mũi trước. Ngày nay dùng Merocell để cầm máu rất thuận
tiện và đỡ đau cho bệnh nhân.

- Đặt metch mũi sau: nếu đặt metch mũi trước không có kết quả thì phải
đặt metch mũi sau.

- Nếu các biện pháp trên không có kết quả thì cần phải thắt mạch hoặc nút
mạch.

- Song song với cầm máu thì cần phải tìm nguyên nhân để điều trị.

1359
 - Truyền máu: truyền máu khi bị mất máu số lượng lớn để đảm bảo khối
lượng tuần hoàn hoặc để đưa vào cơ thể một số yếu tố đông máu mà cơ thể
thiếu.

9. KẾT LUẬN

- Chảy máu mũi là một cấp cứu thường gặp nhất trong tai mũi họng. Có
thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nó có thể là một triệu chứng của bệnh toàn thân.

- Ở trẻ em chảy máu mũi đa số là lành tính.

- Trước một bệnh nhân chảy máu cần làm ngay cùng một lúc:

+ Đánh giá mức độ mất máu.

+ Cầm máu nhanh chóng.

+ Tìm nguyên nhân.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Võ Tấn. Tai mũi họng thực hành.
2. Ngô Ngọc Liễn. Giản yếu Tai mũi họng.
3. Phạm Khánh Hoà. Cấp cứu Tai mũi họng.
4. Lê Văn Lợi. Cấp cứu Tai mũi họng.

ÁP XE THÀNH SAU HỌNG

TS. Nguyễn Tuyết Xương

1. ĐẠI CƢƠNG

Là sự viêm mủ các hạch bạch huyết ở khoang sau họng (hạch Gillette).
Hạch này phát triển mạnh ở trẻ < 2tuổi. Bệnh thường do nhiễm trùng lân cận
như: Viêm amidal, VA, Viêm mũi, tai. Cũng có thể do nhiễm trùng toàn thân
như: Cúm, Sởi. Hầu hết gặp ở trẻ < 6 tháng tuổi (>50 %). Bệnh ít gặp ở người

1360
lớn, áp xe thành bên họng là 1cấp cứu trong tai mũi họng, nó có thể gây tắc
nghẽn đường thở hoặc vỡ mủ làm ngạt thở tức thì.

Vi khuẩn gây bệnh thường do Liên cầu, Phế cầu, Tụ cầu, Hemophilus và
các vi khuẩn hiếm khí.

2. LÂM SÀNG

- Thường gặp trẻ < 2 tuổi, có tiền sử viêm mũi họng trước vài ngày hoặc
có thể không có tiền sử rõ ràng.

- Sốt: sốt cao đột ngột 39-40 độ C, kèm theo quấy khóc, bỏ bú, vẻ mặt
nhiễm trùng nhiễm độc nặng.

- Trẻ quấy khóc do nuốt đau, đói, tiếng khóc như bị bít lại trong cổ nghe
như ngậm hạt thị.

- Thở khò khè: thở khó, có tiếng khò khè, khó thở cả 2 thì, có tiếng rít,
tình trạng suy hô hấp có thể xuất hiện gây tím tái.

- Thực thể:

+ Trẻ đau vùng cổ nhiều, đối với trẻ nhỏ quan sát thấy trẻ không quay cổ
hoặc khi quay cổ thì khóc tăng lên.

+ Khám họng: thành sau họng phồng gây hẹp đường thở, gây khó nuốt,
khó nói (trẻ lớn) thở khò khè.

+ Nếu lấy 1 ngón tay sờ vào thấy khối mềm, bùng nhùng, ấn vào trẻ đau
nhiều.

3. CẬN LÂM SÀNG

- Xét nghiệm máu thông thường: bạch cầu tăng cao, thường trên 20.000

- Cấy máu: ít khi cho kết quả (+).

1361
 - XQ cổ nghiêng thấy hình ảnh áp xe ở trước cổ, có khi thấy mức nước
mức hơi, cột sống mất đường cong sinh lý.

Hìnhh ảnh XQ cổ nghiêng: Ảnh Minh San

- CT Scaner: phát hiện rõ vị trí, ranh giới ổ áp xe.

4. CHẨN ĐOÁN

Dựa vào các triệu chứng:

- Sốt cao.

- Thở khò khè.

- Tiếng khóc bị bít tắc.

- Khám thấy khối phồng ở thành sau họng.

- XQ cổ nghiêng.

- CT.

5. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Phân biệt với áp xe lạnh trong lao cột sống cổ (thường gặp ở trẻ lớn hoặc
người lớn, lâm sàng không rầm rộ, cấp tính như áp xe thành sau họng).

1362
6.TIẾN TRIỂN

- Áp xe thành sau họng nếu không được xử lý kịp thời sẽ gây suy kiệt do
thiếu dinh dưỡng và nhiễm trùng.

- Gây nhiễm trùng huyết.

- Viêm trung thất.

- Áp xe vỡ gây tràn mủ đường thở, gây tử vong nhanh chóng.

7. ĐIỀU TRỊ

- Đây là 1 cấp cứu trong tai mũi họng, cần nhanh chóng xử lý để cứu tính
mạng của bệnh nhân.

- Trong thời gian làm xét nghiệm đồng thời cũng chuẩn bị dụng cụ để trích
dẫn lưu mủ.

- Trong trường hợp khẩn cấp có thể không cần chờ kết quả xét nghiệm.

Chú ý: khi dẫn lưu mủ cần để trẻ đầu thấp, trẻ được quấn chặt bằng 1 tấm
ga và được người phụ giữ chặt.

- Dụng cụ trích phải được bọc bằng gạc hoặc sonde để che bớt phần sắc
tránh gây tổn thương tổ chức lành.

- Đường rạch thẳng đứng, chuẩn bị máy hút tốt tránh để mủ tràn vào
đường thở. Lấy mủ soi tươi, nuôi cấy KSĐ.

- Nếu có điều kiện, nên làm dưới sự kiểm soát của gây mê.

Điều trị nội khoa

- Sau mở dẫn lưu, điều trị nội khoa là hết sức quan trọng đảm bảo điều trị
được triệt để, tránh tái phát.

- Kháng sinh toàn thân.

+ Cephalosphorin thế hệ 3 100mg/kg/24h.

1363
 + Có thể phối hợp với metronidazon và/hoặc amikacin.

+ Tuỳ theo từng trường hợp cụ thể, bác sỹ có thể dùng thêm corticoid.

- Đảm bảo dinh dưỡng, ăn qua sonde hoặc đường TM.

- Giảm đau, hạ sốt.

8. PHÒNG BỆNH

- Điều trị các ổ nhiễm trùng vùng hầu họng, nạo VA.

- Tiêm phòng đầy đủ

- Đảm bảo dinh dưỡng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Ngô Ngọc Liễn - Bệnh học Tai mũi họng – NXB Y Học 2016

2. Anniko M. Otolaryngology – Head and Neck Surgery (p229-240). Springer

2010.

3. Bailey BJ. Otolaryngology – Head and Neck Surgery (p1230-1241).

Lippincott Williams Wilkins 2006.

4. Graham JM. Pediatric ENT (p307-326). Springer 2007.

Josephson GD. Complications in Pediatric Otolaryngology (p403-424). Taylor

Francis 2005.

5. Onerci TM. Diagnosis in Otorhinolaryngology (p72-86). Springer 2009.

6. Sih T. Pediatric Nasal and Sinus Disorder (p307-346). Taylor Francis 2005.

7. Thaler ER. Rhinosinusitis: A Guide for Diagnosis and Management (p202-

225). Springer 2008.

8. Younis R. Pediatric Sinusitis and Sinus Surgery (p65-76). Taylor Francis

2006.

1364
 VIÊM AMIDAL

TS. Nguyễn Tuyết Xương

1. ĐẠI CƢƠNG

- Viêm amidal cấp là tình trạng viêm, xung huyết, xuất tiết hoặc làm mủ
do vi trùng của amidal khẩu cái.

- Amidal khẩu cái: là tổ chức lympho thuộc vòng bạch huyết Waldayer, vị
trí ở họng miệng, ở giữa trụ trước, trụ sau của màn hầu.

- Amidal có khi mới sinh, phát triển mạnh ở lứa tuổi thiếu nhi, teo dần ở
người lớn. Đóng vai trò sản xuất các yếu tố miễn dịch giúp cơ thể chống lại vi
rút, vi khuẩn.

- Viêm amydal cấp là bệnh thường gặp, có thể gặp ở mọi lứa tuổi. Nhưng
hay gặp 7-15 tuổi.

- Viêm amydal có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như: thấp tim,
thấp khớp cấp, viêm cầu thận...

2. NGUYÊN NHÂN

2.1. Do nhiễm trùng

- Do các vi khuẩn, vi rút sẵn có ở mũi họng, trở nên gây bệnh.

- Khi mắc các nhiễm khuẩn lây đường hô hấp trên: cúm, sởi, ho gà...

+ Vi rút thường gặp là: cúm, á cúm, adenovirus.

+ Vi khuẩn bội nhiễm: tụ cầu, liên cầu (đặc biệt nguy hiểm là liên cầu
khuẩn tan huyết  nhóm A), phế cầu, haemophilus influenzae,...

2.2. Cấu tạo giải phẫu

- Do amydal có các khe hốc, có thể tạo thành các khe hốc mủ và đó là nơi
trú ẩn thuận tiện của vi khuẩn.

1365
 - Do nằm ở ngã tư đường ăn, đường thở cho nên dễ bị vi khuẩn xâm nhập.

2.2.1. Do cơ địa

Có lẽ do sự rối loạn về nội tiết có chức năng điều hòa tổ chức bạch huyết.
Do đó tổ chức bạch huyết phát triển rất mạnh. Nhiều hạch ở họng, ở dưới hàm
rất dễ bị viêm nhiễm.

2.2.2. Điều kiện thuận lợi

Do thời tiết, khí hậu, vệ sinh môi trường, điều kiện sống, tình trạng dinh
dưỡng, miễn dịch.

3. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

3.1. Toàn thân

- Hội chứng nhiễm trùng.

+ Bệnh khởi phát đột ngột.

- Sốt cao 39C - 40C.

- Có thể gai rét.

- Đau mỏi toàn thân, mệt, kém ăn.

3.2. Cơ năng

- Đau rát ở vị trí amydal.

- Đau họng:

+ Đau họng ngày càng tăng, đau nhói lên tai.

+ Đau tăng khi: nuốt, nói, nhai.

- Nuốt vướng.

- Ho.

+ Do viêm nhiễm lan xuống thanh quản, khí quản gây

1366
 - Ho từng cơn

- Ho ra đờm nhày

- Kèm theo khàn tiếng.

- Thở khò khè, ngủ ngáy to, nói giọng mũi kín.

- Chảy mũi, ngạt mũi do viêm nhiễm lan rộng gây viêm mũi.

3.3. Thực thể

3.3.1. Viêm amidal do vi rút

- Niêm mạc họng đỏ rực.

- Amydal sưng to, trên bề mặt phủ lớp nhầy trong suốt có giả mạc, không
có chấm mủ.

- Trụ trước và trụ sau đỏ.

- Thành sau họng: niêm mạc cũng đỏ lên, xung huyết.

- Có thể thấy hách góc hàm sưng to, di động, ấn đau.

3.3.2. Viêm amidal do vi khuẩn

- Niêm mạc họng đỏ rực xung huyết, cả trụ trước và trụ sau.

1367
 - Hai amydal:

+ Sưng to, đỏ.

+ Trên bề mặt có chấm mủ trắng hoặc có giả mạc.

+ Giả mạc mềm, dễ bóc, không gây chảy máu khi bóc, không lan đến các
trụ.

- Hạch: hạch góc hàm hai bên di động, ấn đau.

4. CẬN LÂM SÀNG

- Công thức máu: BC tăng, trung tính tăng,

- Khi có giả mạc, màng mủ: nuôi cấy tìm vi khuẩn.

- Nghi ngờ do liên cầu tan huyết nhóm A

+ Làm phản ứng.

+ Cấy dịch họng.

5. BIẾN CHỨNG

5.1. Biến chứng tại chỗ

- Áp xe amydal.

- Áp xe quanh amydal.

- Viêm tấy tổ chức quanh amydal.

5.2. Biến chứng gần

- Viêm xoang cấp.

- Viêm tai giữa cấp.

- Viêm tấy hạch dưới hàm.

- Viêm thanh khí phế quản.

5.3. Biến chứng xa

1368
 - Thấp khớp cấp.

- Thấp tim.

- Viêm cầu thận cấp.

- Nhiễm trùng huyết.

6. ĐIỀU TRỊ

6.1. TOÀN THÂN

- Kháng sinh

+ Dùng kháng sinh toàn thân khi:

- Là bắt buộc đối với thể viêm amidal cấp mủ.

- Nghi ngờ nguyên nhân do vi khuẩn.

- Những trường hợp nặng, đe doạ biến chứng.

- Có tiền sử thấp tim, viêm thận.

- Triệu chứng:

+ Hạ sốt, giảm đau.

+ Chống viêm, giảm phù nề

- An thần.

- Nghỉ ngơi, ăn nhẹ, uống nước nhiều.

- Đảm bảo cung cấp vitamin, đặc biệt vitamin C.

6.2. TẠI CHỖ

- Súc họng bằng dung dịch sát khuẩn họng.

- Khí dung, xông họng.

+ Xông: chất có tinh dầu.

+ Khí dung: kháng sinh + hydrocortisol

1369
 - Sát khuẩn mũi họng:

+ Vệ sinh mũi họng.

Chỉ định cắt Amidal

- Tắc nghẽn, ảnh hưởng tới các chức năng như. Nuốt, nói, thở

+ A quá phát kèm ngủ ngáy, ngừng thở khi ngủ.

+ A quá phát gây bệnh lý về tim phổi.

+ Chậm lớn, nuốt vướng.
+ Bất thường về ngôn ngữ.
+ Rối loạn tăng sinh hạch.
- Viêm nhiễm
+ Viêm A mạn tính tái phát: ≥ 5 lần trong.
+ Viêm A mạn tính kèm sốt > 38.5 hoặc hạch cổ > 2cm, đau họng, hôi
miệng.
+ Viêm A mạn tính hoặc tái phát dương tính Steptococus không đáp ứng
với kháng sinh nhóm Beta- lactam.
+ Áp xe quanh A không đáp ứng với điều trị nội khoa và trích rạch dẫn
lưu.
- Biến chứng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Ngô Ngọc Liễn (2006) Giản yếu bệnh học tai mũi họng, viêm A cấp và mạn,
Nhà xuất bản y học, Tr 263 – 267.
2. Võ Tấn (1991) Tai – Mũi – Họng thực hành quyển 1, Nhà xuất bản y học, Tr
204.
3. Brodsky L, Poje C (2006) Head and neck surgery – otolaryngology 4th
Edition, Tonsillitis – tonsilectomy and adenodectomy, p 1195.

1370
 U NHÚ THANH QUẢN (PAPILOMA THANH QUẢN)

TS. Nguyễn Tuyết Xương

1. ĐẠI CƢƠNG

U nhú đường hô hấp tái phát (Recurrent Respiratory Papillomatosis = RRP) là

một bệnh biểu hiện bằng các tổn thương lành tính ở thanh quản và khí quản.
Bệnh tương đối hiếm gặp, tiên lượng xấu vì tiến triển gây bít tắc đường thở,
hay tái phát và có khả năng biến chuyển ác tính.

2. DỊCH TỄ HỌC

Căn cứ vào tuổi phát hiện bệnh, RRP được chia thành 2 thể lâm sàng: thể
khởi phát ở trẻ em (Juvenile-Onset Recurrent Respiratory Papillomatosis =
JORRP) và thể khởi phát ở người lớn (Adult-Onset Recurrent Respiratory
Papillomatosis = AORRP). Hai thể này giống nhau về bản chất bệnh học và mô
học nhưng khác nhau về biểu hiện lâm sàng (JORRP thường trải qua nhiều lần
phẫu thuật và có thể tự thoái triển khi trẻ bước vào tuổi dậy thì, còn AORRP
chỉ cần một vài lần phẫu thuật và khả năng tái phát ít hơn).

3. NGUYÊN NHÂN

Cho đến nay HPV đã được chứng minh là căn nguyên gây RRP (1973:
hình ảnh virus dưới KHV điện tử; 1982: phát hiện bộ gen HPV và kháng thể
đặc hiệu của vỏ vi rút; 1992: phát hiện DNA vi rút bằng kỹ thuật PCR). Có hơn
70 type HPV, tuy nhiên chỉ có các type 6, 11 và đôi khi cả type 16 được coi là
có khả năng gây RRP. Thể nhiễm HPV type 11 thường gây biểu hiện lâm sàng
trầm trọng hơn, tỷ lệ bệnh nhân phải mở khí quản lớn hơn thể nhiễm HPV type
6.

3.1. Bệnh sinh và đƣờng lan truyền

- Bệnh sinh: vi rút sau khi thâm nhập vào biểu mô đường hô hấp sẽ nằm ở
màng đáy của niêm mạc, DNA virus thâm nhập vào tế bào biểu mô, sản xuất

1371
RNA và protein virus => tạo sự biến chuyển từ biểu mô bình thường thành cấu
trúc dạng nhú. Thống kê cho thấy RRP thường phát triển tại các vị trí tiếp giáp
của hai loại biểu mô là biểu mô lát tầng và biểu mô trụ có lông chuyển (dây
thanh, băng thanh thất, hạ thanh môn, vùng trung tâm sụn nắp, tiền đình mũi,
vòm họng, khẩu cái mềm…).

- Đường lan truyền chưa được chứng minh rõ ràng. Thể JORRP thường
được coi là lây từ mẹ có u nhú đường sinh dục sang con đẻ thường. Thể
AORRP được coi là lây nhiễm qua đường tình dục.

4. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH

4.1. Triệu chứng cơ năng

- Khàn tiếng là triệu chứng chủ yếu, gặp cả ở hai thể AORRP và JORRP.
- Thở có tiếng rít, lúc đầu chỉ ở thì hít vào, sau chuyển thành rít hai thì khi
tổn thương u nhú tiến triển lan rộng.

- Có thể gây khó thở, điển hình là khó thở thanh quản (khó thở chậm, thì
thở vào, có tiếng rít và co kéo cơ hô hấp).

- Các triệu chứng cơ năng khác: ho, cảm giác vướng như có dị vật trong
họng…

4.2. Triệu chứng thực thể

Được ghi nhận qua soi thanh khí phế quản trực tiếp sử dụng ống nội soi
cứng hoặc ống nội soi mềm (đối với JORRP) hoặc có thể qua soi gián tiếp (đối
với AORRP). Soi thanh khí phế quản bằng ống nội soi cứng và sinh thiết là
phương pháp chẩn đoán xác định đồng thời là phương pháp điều trị. Soi thanh
quản sẽ thấy tổ chức u nhú sùi dạng súp lơ, màu hồng, ít chảy máu.

1372
Ảnh Papiloma: nguồn Internet
4.3. Cận lâm sàng

- Sinh thiết để chẩn đoán xác định: hình ảnh các nhú có lõi xơ-mạch bao
quanh là các lớp tế bào vảy lành tính, có các tế bào Koilocyte (tế bào với bào
tương rỗng và chứa các túi thực bào, là dấu hiệu bị nhiễm virus).

- Định type virus sử dụng kỹ thuật PCR: có tác dụng tiên lượng bệnh. Kỹ
thuật PCR được thực hiện tốt nhất với mô sinh thiết tươi, mô sinh thiết đúc nến
thường cho kết quả không ổn định.

- Các xét nghiệm khác: đo chức năng hô hấp, chụp x quang phổi… nhằm
đánh giá bổ sung mức độ lan tràn của bệnh trong đường hô hấp.

4.4. Chẩn đoán phân biệt

- U lành khác của thanh quản – khí quản.

- U ác của thanh quản – khí quản.

- Viêm nhiễm ở thanh quản.

- Trào ngược dạ dày - thực quản.

- Rối loạn chức năng dây thanh, liệt dây thanh.

- Sẹo hẹp hạ thanh môn.

1373
 - Mềm sụn khí quản bẩm sinh (tracheomalacia).

- Viêm đa sụn hoại tử.

5. TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƢỢNG

JORRP thường tái phát nhiều lần, số lần phẫu thuật trung bình là 4,4
lần/năm; số lần phẫu thuật trung bình trong cả cuộc đời (cho đến khi bệnh tự
thoái triển, thường ở độ tuổi dậy thì) khoảng hơn 20 lần, cá biệt có những
trường hợp lên tới 150 lần, với khoảng thời gian giữa hai lần phẫu thuật bị thu
hẹp chỉ còn từ 2 đến 4 tuần. 10 đến 15% trẻ bị JORRP phải mở khí quản,
thường là từ lúc < 2 tuổi. Đa số trẻ có thể rút ống sau khi bệnh thoái triển.

AORRP: số lần phẫu thuật ít hơn, có khoảng 3 – 5% trường hợp có sự

biến đổi ác tính từ u nhú thành ung thư biểu mô tế bào vảy. Sự lan tràn của u
nhú đến khí - phế quản thường là chỉ điểm của các biến chuyển ác tính. HPV
type 11 và 16 có tỷ lệ biến chuyển ác tính cao hơn.

6. TAI BIẾN, BIẾN CHỨNG VÀ DI CHỨNG

- Biến chứng của bệnh và sau phẫu thuật: sẹo hẹp thanh môn (mép trước
hoặc mép sau), màng thanh môn, sẹo hẹp hạ thanh môn, sẹo hẹp khí quản. Việc
điều trị các biến chứng thường chỉ tiến hành khi bệnh đã thoái triển được 2 – 3
năm.

- Tai biến trong phẫu thuật: tràn khí màng phổi, cháy nổ trong đường thở.

- Di chứng lâu dài: thay đổi giọng nói của bệnh nhân.

7. ĐIỀU TRỊ

7.1. Mục đích

- Tái tạo sự thông thoáng của đường thở.

- Cải thiện chất lượng giọng.

- Tạo điều kiện thuận lợi cho quá trình lui bệnh.

1374
 - Cải thiện tiên lượng.

7.2. Điều trị ngoại khoa

- Các phương pháp thông dụng hiện nay là nội soi cắt u nhú bằng laser, cắt
u nhú sử dụng thiết bị nội soi cắt hút, nội soi laser kết hợp sử dụng liệu pháp
quang đông.

- Mở khí quản chỉ tiến hành khi bệnh nhân đến trong tình trạng khó thở
cấp mà không có điều kiện áp dụng ngay các phương pháp trên. Các trường
hợp khác cần hạn chế tối thiểu nguy cơ phải mở khí quản (bằng cách khám và
soi cắt thường xuyên, có thể đến 2 -4 tuần/lần).

- Các phương pháp cụ thể:

+ Laser CO2

Được áp dụng nhiều hơn các loại laser khác do tính chất chỉ tác động lên
tổn thương nông ở bề mặt. Kỹ thuật soi cắt bằng laser cho thấy ưu điểm vượt
trội so với kỹ thuật soi cắt cổ điển bằng kìm vi phẫu đơn thuần. Cần thực hiện
chính xác với sự hỗ trợ của cần vi chỉnh để phòng tránh sẹo niêm mạc, xơ hoá,
tạo màng thanh quản.

Laser được áp dụng tốt nhất cho các tổn thương u nhú ở thanh quản đơn
thuần. Khi có u nhú ở khí - phế quản cần thay đổi kỹ thuật soi và phối hợp
thêm các phương pháp khác. Trường hợp tổ chức u nhú quá to có thể lấy bớt
bằng kìm vi phẫu (debulking) sau đó sử dụng laser hoặc nội soi cắt hút.

+ Nội soi cắt hút

Là phương pháp thích hợp nhất để phẫu thuật các bệnh nhân có u nhú cả ở
thanh quản và khí quản vì không phải thay đổi tư thế bệnh nhân trong khi phẫu
thuật. Hiện nay đã có lưỡi dao đủ dài cho các tổn thương ở thanh quản và phần
cao của khí quản. Với các tổn thương ở phần thấp của khí quản hoặc ở phế

1375
quản, cần dùng các kìm vi phẫu có kèm optic hoặc chùm laser mềm truyền dẫn
bằng sợi quang học.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Võ Tấn. Tai mũi họng thực hành.

2. Ngô Ngọc Liễn. Giản yếu Tai mũi họng.

3. Phạm Khánh Hòa. Cấp cứu tai mũi họng.

4. Lê Văn Lợi. Cấp cứu Tai mũi họng.

1376
 CHƢƠNG 23: MẮT

BỆNH VÕNG MẠC TRẺ ĐẺ NON

(Retinopathy of prematurity- ROP)

ThS.Nguyễn Ngọc Chung

1. ĐẠI CƢƠNG

1.1. Khái niệm

Bệnh võng mạc trẻ đẻ non (BVMTĐN hay Retinopathy of prematurity:

ROP) là tình trạng bệnh lý tại mắt do sự phát triển bất thường của mạch máu
võng mạc ở trẻ đẻ non, cân nặng thấp. Bệnh thường xảy ra ở những bệnh nhân
thở oxy cao áp kéo dài. Bệnh có thể gây bong võng mạc do tổ chức xơ mạch
tăng sinh, có kéo tổ chức dẫn đến mù lòa nếu như trẻ đẻ non không được khám,
chẩn đoán và điều trị kịp thời.

1.2. Yếu tố nguy cơ

- Cân nặng và tuổi thai khi sinh: cân nặng và tuổi thai khi sinh càng thấp
trẻ càng có nguy cơ bị bệnh, bệnh càng nặng và càng có nguy cơ phải điều trị.

- Thở oxy kéo dài: nồng độ oxy trong khí thở quá cao, thời gian thở kéo
dài, hoặc nồng độ oxy dao động là những yếu tố nguy cơ cao vơi BVMTĐN,
đặc biệt trong hai tuần sau đẻ.

- Các yếu tố nguy cơ khác: rất nhiều yếu tố khác như tăng CO2 máu, xuất
huyết não, bệnh màng trong, thiếu máu, truyền máu, chậm nhịp tim hoặc có
những cơn ngừng thở ngắn, nhiễm trùng huyết… Các yếu tố này có thể ảnh
hưởng trực tiếp lên quá trình phát triển của BVMTĐN hoặc là chỉ số làm cho
trẻ đẻ non yếu hơn và có biến chứng phát sinh bệnh tật trong đó có yếu tố nguy
cơ đối với BVMTĐN.

2. CHẨN ĐOÁN

1377
 Để chẩn đoán BVMTĐN chúng ta dựa vào phân loại quốc tế của bệnh
(IC- ROP 2005), trong phân loại này các nhà khoa học đã tổng kết và thống
nhất sử dụng cho chẩn đoán bệnh trên toàn thế giới. Căn cứ vào các yếu tố như
vị trí, phạm vi tổn thương, giai đoạn tiến triển và mức độ giãn của mạch máu
võng mạc ở hậu cực để chẩn đoán giai đoạn bệnh, vùng tổn thương của võng
mạc và phạm vi rộng hẹp từ đó quyết định điều trị hay theo dõi cho bệnh nhân

2.1. Vị trí

Để khu trú vị trí của tổn thương người ta phân chia võng mạc làm 3 vùng (hình
1.1).

Hình 1.1: Sơ đồ phân chia võng mạc theo 3 vùng và theo số múi giờ

- Vùng I: là vùng võng mạc xung quanh gai thị có bán kính bằng 2 lần
khoảng cách từ gai thị đến hoàng điểm.

- Vùng II: là vùng võng mạc hình vành khăn đồng tâm với vùng I tới tận
bờ trước của võng mạc (ora serrata) phía mũi.

- Vùng III: là vùng võng mạc hình lưỡi liềm còn lại phía thái dương.

2.2. Phạm vi

- Được mô tả bằng số múi giờ đồng hồ võng mạc bị tổn thương (hình 1.1).

1378
2.3. Giai đoạn bệnh

Dựa vào mức độ tiến triển của bệnh người ta phân chia bệnh ra làm 5 giai
đoạn với những đặc điểm tổn thương khác nhau.

- Giai đoạn 1: đặc trưng bằng một đường ranh giới màu trắng giữa vùng
võng mạc vô mạch ở phía trước với vùng võng mạc có mạch máu ở phía sau.

- Giai đoạn 2: đường ranh giới đã nhìn thấy rõ và phát triển khỏi bề mặt
võng mạc, tạo thành một đường gờ màu trắng hoặc hồng.

- Giai đoạn 3: tổ chức xơ bắt đầu xuất hiện ngày tại đường ranh giới.

- Giai đoạn 4: bong võng mạc chưa hoàn toàn.

+ Giai đoạn 4A: bong võng mạc chưa lan tới vùng hoàng điểm, chức năng
mắt có thể chưa bị tổn hại nhiều.

+ Giai đoạn 4B: bong võng mạc rộng hơn lan tới cả võng mạc vùng hoàng
điểm, khi đó chức năng thị giác bị giảm một cách rõ rệt.

- Giai đoạn 5: bong võng mạc toàn bộ, võng mạc bị bong và cuộn lại có
dạng hình phễu.

Bệnh võng mạc cộng (plus disease): là BVMTĐN ngoài các tổn thương
đặc trưng ở vùng VM ngoại vi, còn có thêm một dấu hiệu quan trọng ở vùng
hậu cực là hiện tượng giãn và ngoằn ngoèo của mạch máu VM xung quanh gai
thị.

Hình thái nặng của BVMTĐN (AP- ROP).

Năm 2005, phân loại quốc tế BVMTĐN đã mô tả thêm hình nặng nhất của
bệnh với tên gọi: BVMTĐN hung hãn cực sau. Hình thái nặng diễn ra ở cực
sau của đáy mắt (vùng I và nửa sau vùng II), với các biểu hiện mạch máu dãn
to, ngoằn ngoèo làm cho khó phân biệt giữa động mạch và tĩnh mạch, nhiều
thông động- tĩnh mạch bất thường tạo ra các búi tân mạch. Những thay đổi này

1379
diễn ra nhanh chóng, thường ở toàn chu vi võng mạc, bệnh có thể tiến triển
thẳng đến giai đoạn bong võng mạc.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Chỉ định điều trị

- BVMTĐN đến ngưỡng điều trị (threshold disease): tổn thương ở vùng I,
vùng II, bệnh ở giai đoạn 3, kèm thêm bệnh võng mạc (+), phạm vi tổn thương
trên 5 múi giờ liên tục hoặc tổng tổn thương không liên tục trên 8 múi giờ.

- BVMTĐN trước ngưỡng (prethreshold disease): nên được điều trị sớm.

+ Tổn thương ở vùng I kèm theo bệnh võng mạc (+), hoặc bệnh ở giai
đoạn 3 nhưng không kèm theo bệnh võng mạc (+).

+ Tổn thương ở vùng II: bệnh ở giai đoạn 2 kèm theo dấu hiệu bệnh võng
mạc (+), bệnh ở giai đoạn 3, kèm theo bệnh võng mạc (+), nhưng phạm vi tổn
thương chưa đến ngưỡng hoặc phạm vi tổn thương đã đến ngưỡng nhưng
không kèm theo bệnh võng mạc (+).

4.2.Các phƣơng pháp điều trị.

- Quang đông điều trị BVMTĐN bằng laser:

Từ thập kỷ 80 - 90 đến nay, BVMTĐN chủ yếu được điều trị bằng laser.
Chùm tia laser được bắn xuyên qua đồng tử lên võng mạc làm hoại tử khô vùng
võng mạc vô mạch làm võng mạc thiếu máu không tiết ra chất VEGF nhờ đấy
ngăn chặn được sự phát triển của bệnh.

- Điều trị BVMTĐN bằng tiêm nội nhãn các thuốc ức chế tăng sinh tân
mạch.

- Trong BVMTĐN các tế bào Astrocytes và Muller của vùng võng mạc
thiếu máu tiết ra VEFG, VEFG tăng cao trong dịch kính gây tăng sinh tân mạch
bất thường. Avastin có tác dụng ức chế hoạt tính sinh học của VEFG làm cho
tân mạch thoái triển.
1380
 - Trong nhãn khoa, Bevacizumab (Avastin) được sử dụng với với liều rất
nhỏ (0.625mg/0.025ml) nên lượng thuốc từ buồng dịch kính ra tuần hoàn máu
toàn thân là vô cùng thấp (195 ± 324 ng/ml) nên chưa có nguy hiểm toàn thân
nào được ghi nhận. Những tác dụng phụ của thuốc tại mắt được ghi nhận như
tăng nhãn áp, đục thể thủy tinh, đục giác mạc, xuất huyết trước võng mạc
nhưng với tỷ lệ rất thấp. Mặt khác Avastin có một ưu điểm là thời gian bán thải
khi tiêm nội nhãn trung bình là 3 tuần nên thuốc có đủ thời gian hoàn thành tác
dụng ức chế của mình trên võng mạc.

- Trên thế giới một số nước đã điều trị tiêm Ranibizumab (Lucentis) để
điều trị BVMTĐN hình thái nặng cho kết quả rất tốt tuy nhiên giá thành đắt gấp
40 lần Bevacizumab. Hiện nay dùng thuốc ức chế tăng sinh tân mạch đang là
xu hướng chủ đạo, chỉ định đầu tiên và duy nhất để điều trị BVMTĐN tuy
nhiên giá thành vẫn còn đắt đỏ và chưa được BHYT chi trả.

5. THĂM KHÁM

5.1. Tiêu chuẩn khám sàng lọc BVMTĐN

Theo quyết định 2582/QĐ-BYT ngày 25 tháng 07 năm 2012:

- Tất cả những trẻ có tuổi thai khi sinh ≤ 33 tuần và cân nặng khi sinh
≤1800g đều phải được khám mắt để loại trừ BVMTĐN.

- Với những trẻ có tuổi thai khi sinh > 33 tuần, cân nặng khi sinh > 1800g,
nhưng có thêm các yếu tố nguy cơ như suy hô hấp, viêm phổi, thở oxy kéo dài,
thiếu máu, nhiễm trùng... cũng cần phải được khám mắt nếu có yêu cầu của bác
sĩ sơ sinh (tiêu chuẩn này có thể thay đổi khi hồi sức sơ sinh được cải thiện tốt
hơn).

5.2. Khi nào cần đƣợc khám mắt

1381
 - Lần khám mắt lần đầu tiên được tiến hành khi trẻ được 3-4 tuần tuổi sau
khi sinh hoặc khi trẻ được ≥ 31 tuần tuổi (tính cả tuổi thai và tuổi sau khi sinh)
tùy thuộc vào thời gian nào đến sau.

- BVMTĐN chỉ có thể được khám bằng máy soi đáy mắt gián tiếp, đồng
tử tra giãn tốt, có sử dụng vành mi tự động và ấn củng mạc dành riêng cho trẻ
sơ sinh.

6. PHÕNG BỆNH

- Cách phòng bệnh tốt nhất đối với BVMTĐN là quản lý thai nghén tốt để
hạn chế thấp nhất nguy cơ bị đẻ non.

- Khi trẻ bị đẻ non, cần được chăm sóc tốt để giảm tỷ lệ BVMTĐN.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Xuân Tịnh (2008), “Nghiên cứu đặc điểm tổn thương Bệnh võng
mạc trẻ đẻ non và hiệu quả điều trị của laser‖. Luận án Tiến sĩ Y học. Trường
Đại học Y Hà Nội, Hà Nội.

2. The Committee for the Classification of Retinopathy of Prematurity (1984)

―An International Classification of Retinopathy of Prematurity” Arch
Ophthalmol 102, pp 1130- 1134.

3. The International Committee for the Classification of Retinopathy of

Prematurity (2005)“An International Classification of Retinopathy of
Prematurity- revisited” Arch Ophthalmol 123, pp 991- 999.

4. Early treatment of Retinopathy of Prematurity cooperative group (2003),

―Revised indications for the treatment of Retinopathy of Prematurity”. Arch
Ophthalmol 121, pp 1684- 1696.

5. Good W.V. Early treatment for Retinopathy of Prematurity cooperative

group (2004), “Final results of early treatment for Retinopathy of Prematurity
(ET ROP) randomized trial”. Trans Am Ophthalmol Soc 102, pp 233- 248.

1382
 VIÊM KẾT MẠC CẤP Ở TRẺ EM

ThS. Nguyễn Ngọc Chung

1. ĐẠI CƢƠNG
Viêm kết mạc cấp hay còn gọi là đau mắt đỏ là tình trạng viêm cấp tính
của màng kết mạc tại mắt, gây sưng, đau, đỏ và tạo nhiều tiết tố kết mạc.
Bệnh xuất hiện rải rác trong năm nhưng cao điểm vào mùa mưa ẩm, mùa
đông xuân khi thời tiết thay đổi và có thể lan thành dịch (nếu nguyên nhân do
virus).
Bệnh lây nhiễm từ người thân trong gia đình, đồng ngiệp cùng cơ quan,
bạn bè trong lớp học, bể bơi hay các khu vui chơi công cộng, bệnh thường lây
lan trực tiếp qua tiếp xúc với tiết tố từ mắt người bệnh hoặc qua đường hô hấp
và có thể truyền bệnh do dùng chung khăn mặt hoặc các dụng cụ khám mắt như
dụng cụ đo nhãn áp. Có thể lây trực tiếp từ đường sinh dục của mẹ trong khi
sinh (trẻ sơ sinh).
Thời gian ủ bệnh trung bình từ 4-10 ngày, đặc biệt ở trẻ sơ sinh chỉ sau 2-
4 ngày nếu lây trực tiếp từ đường sinh dục mẹ.
2. NGUYÊN NHÂN

Có nhiều nguyên nhân gây bệnh khác nhau như:

- Vi khuẩn: Tụ cầu, liên cầu, trực khuẩn mủ xanh, não mô cầu, lậu cầu..
- Virus: Adenovirus, Enteroviru, Herpes..
- Kí sinh trùng: Chlamydia Trachomatis.
- Ngoài ra còn có nấm, hóa chất, bỏng.
- Nhưng thường gặp nhất và tạo thành những đợt lây lan rộng trong cộng
đồng là Adenovirus. Loại virus này gồm 47 chủng huyết thanh khác nhau, chia
làm 6 nhóm kí tự từ A-F, Các chủng này được tìm thấy khắp nơi trên thế giới
và gây bệnh cho đường hô hấp và mắt.
1383
3. CHẨN ĐOÁN

3.1 Lâm sàng

Cơ năng: bệnh diễn biến cấp tính với các triệu chứng cộm như có sạn,
bỏng rát, chảy nước mắt, đỏ mắt, nhiều tiết tố kết mạc hay dịch xuất tiết viêm
làm mắt rất khó mở vào buổi sáng khi ngủ dậy. Bệnh thường xuất hiện ban đầu
ở 1 mắt, sau đó nhanh chóng lan sang mắt thứ 2 do tiết tố lây sang, nhưng cũng
có thể xuất hiện cùng lúc 2 mắt hoặc chỉ xuất hiện ở 1 mắt. Dấu hiệu nặng là
kích thích, chói mắt, chảy nước mắt nhiều, co quắp mi không mở được mắt.

3.2. Khám

- Tại mắt: mi sưng nề có thể xung huyết, kết mạc mi sưng nề, xung huyết
và đóng vẩy khô do tiết tố bám. Chất xuất tiết ban đầu có dạng dịch loãng sau
chuyển sang dạng mủ nhầy hoặc mủ đặc nhiều trong túi kết mạc. Kết mạc đỏ,
cương tụ, phù, xung huyết rõ nhất ở cùng đồ và nhạt dần ra tới vùng rìa, nặng
có thể có giả mạc trên nền kết mạc mi. Giác mạc thường ít bị thâm nhiễm,
trong bóng, trong những trường hợp bệnh nặng có thể thấy chấm nông giác
mạc, thẩm lậu vùng rìa, trợt biểu mô giác mạc.
- Toàn thân: thường gặp trong nhiễm virus, bệnh nhân bị sốt nhẹ, đau
họng, người mệt mỏi, khám có thể thấy nổi hạch trước tai hay dưới hàm.

3.3 Cận lâm sàng

- Xét nghiệm tìm vi sinh vật gây viêm kết mạc cấp là lấy dịch tiết kết giác
mạc, chất nạo từ biểu mô kết mạc để nhuộm soi tế bào học tìm Chlamydia,lậu
cầu.
- Nuôi cấy tìm vi khuẩn tụ cầu, liên cầu.
- Kỹ thuật phát hiện các virus gây bệnh như dùng kháng nguyên đặc hiệu,
PCR và sinh học phân tử phát hiện AND của Hepres simplex.

1384
 - Các kỹ thuật PCR, sinh học phân tử định danh virus, nuôi cấyvirus và
test huyết thanh tìm Varicella- zoster, tìm kháng thể kháng nhân trong huyết
thanh tìm Epstein- Barr.
- Phát hiện Adenovirus bằng các kĩ thuật vi sinh phân lập virus và định
typ, sinh học phân tử…

3.4. Chẩn đoán xác định

- Đặc điểm dịch tễ: trẻ đang sống trong vùng có dịch bệnh đau mắt đỏ, lây
từ người thân thân trong gia đình, ngay sau sinh, bạn cùng lớp…. hoặc trong
gia đình có nhiều người đang bị đau mắt đỏ.
- Bệnh xuất hiện nhanh, cấp với các triệu chứng đau, đỏ, cộm, kích thích
chảy nước mắt, nhiều tiết tố kết mạc, xuất hiện ban đầu ở 1 mắt và nhanh
chóng lan sang mắt thứ 2.
- Xét nghiệm vi sinh hay miễn dịch chất tiết từ kết giác mạc hay chất nạo
kết mạc tìm nguyên nhân gây bệnh.
4. THỂ LÂM SÀNG
4.1. Viêm kết mạc do lậu cầu ở trẻ sơ sinh
- Bệnh có tính chất tối cấp cấp tính, xuất hiện ngay sau sinh vài ngày do
trẻ bị nhiễm khuẩn từ đường sinh dục của mẹ khi sinh, tiến triển rất rầm rộ, tỷ
lệ lây từ mẹ sang con 30- 50%, nếu thêm Chlamydia thì tỷ lệ lây sang con lê tới
gần 70%, có thể lây kể cả khi trẻ được mổ đẻ. Trong vòng một tuần sau sinh,
mắt trẻ sưng húp, mi và kết mạc sưng nề mọng lên, dử mắt lúc đầu loãng, vàng
và bẩn dính chặt hai mi. Khi cố gắng vành mi ra sẽ thấy mủ trào ra qua khe mi,
nhiều khi bắn vọt ra. Lúc đầu giác mạc thường còn trong, sau đó xuất hiện
thẩm lậu nhu mô, trợt và loét giác mạc. Nếu không điều trị kịp thời ổ loét sẽ
nhanh chóng lan rộng gây hoại tử toàn bộ giác mạc và phòi nội nhãn ra ngoài.
- Xét nghiệm với bệnh phẩm là dịch mủ nhầy trong mắt nhuộm Gram và
nuôi cấy thấy song cầu hình hạt cà phê Gram (+), có thể kèm theo trực khuẩn

1385
Gram (-). Nuôi cấy máu nếu có nghi ngờ nhiễm trùng máu ở trẻ sơ sinh, chú ý
có nhiễm thêm trùng roi (Chlamydia).
- Điều trị việc chăm sóc mắt như rửa mắt trước khi tra thuốc và liên tục
hàng ngày rất quan trọng để loại trừ dịch mủ viêm và tạo điều kiện thuốc ngấm
và tác dụng tốt trên kết mạc viêm.

- Điều trị kháng sinh toàn thân và tại chỗ rất quan trọng, tại mắt nhỏ các
loại kháng sinh nhóm Fluoroquinolone như Moxifloxacin, Gatifloxacin,
Besifloxacin… Kháng sinh toàn thân như tiêm tĩnh mạch Ceftriaxone,
Cefotaxim liều từ 25- 40mg/Kg cân nặng.

- Bố mẹ cần khám và điều trị bệnh hoa liễu cùng với điều trị mắt và toàn
thân cho con tránh tái nhiễm do tiết tố viêm từ tay chân và đồ dùng, quần áo,
khăn…khi chăm con và giặt đồ chung.

4.2. Viêm kết mạc sơ sinh do Chlamydia

- Đây là nguyên nhân thường gặp của viêm kết mạc trẻ sơ sinh và kèm
theo các viêm nhiễm đường hô hấp của trẻ. Do tỷ lệ mắc Chlamydia ở phụ nữ
mang thai từ 2- 20% tùy thuộc vào vấn đề quản lý thai nghén của người mẹ, và
nguy cơ lây nhiễm sang con của những người mẹ này là 20- 50% gây viêm kết
mạc. Bệnh thường xảy ra sau khi sinh 5- 14 ngày chủ yếu ở trẻ đẻ thường
nhưng cũng có thể xảy ra ở trẻ khi mổ đẻ. Bị bệnh có thể một hoặc cả hai mắt,
có nhiều tiết tố mủ nhày, có thể có giả mạc, không bao giờ có hột vì trẻ dưới 3
tháng không có phản ứng tạo hột kết mạc. Có thể có tổn thương khác ở mũi,
xoang, viêm phổi và xảy ra ở tuần thứ 4- 12 sau sinh. Nếu trẻ không được điều
trị, bệnh kéo dài dai dẳng hàng vài tuần đến hàng tháng thì bệnh sẽ tự khỏi
nhưng để lại di chứng sẹo kết giác mạc hoặc màng máu giác mạc.

- Cận lâm sàng: dựa vào xét nghiệm vi sinh, nhuộm Giemsa (tìm thể vùi
nội bào), PCR…

1386
 - Điều trị: toàn thân uống Erythromycin liều 50mg/kg cân nặng chia 4 lần
một ngày và trong 14 ngày. Tra tại mắt cho trẻ bằng mỡ Tetremycin hoặc mỡ
Erythromycin (nếu có).

- Khám và điều trị cho bố mẹ bằng Azithromycin 1-3g liều uống duy nhất.

4.3. Viêm kết mạc cấp do virus

4.3.1. Viêm kết mạc cấp thành dịch

- Bệnh có khả năng lây lan thành dịch lớn, lây lan trực tiếp qua tiếp xúc
với dịch tiết mũi họng, xuất tiết kết mạc từ mắt người bệnh, qua đường hô hấp
và có thể qua dùng chung khăn mặt, chậu rửa mặt, bồn tắm, dụng cụ khám mắt
không vô khuẩn…

- Bệnh thường do Adenovirus typ 8 và 19 ít kèm theo triệu chứng toàn

thân nhưng có thể biểu hiện sốt nhẹ, đau họng kèm theo, nổi hạch trước tai,
người mệt mỏi.

- Bệnh thường bắt đầu ở một bên mắt, tiến triển cấp tính mi mắt sưng nề
và cảm giác nặng mi, mắt lúc đầu có cảm giác cộm như rắc cát vào mắt, sauđó
sưng nề nhanh nhiều, tiết tố kết mạc là dịch trong nhày và dính. Kết mạc sưng
nề đỏ rực, nhiều khi xuất huyết nhiều, phù mọng kết mạc, có nhiều hột kết mạc
xếp thành dãy ở kết mạc cùng đồ. Có thể có giả mạc ở kết mạc mi nếu không
bóc giả mạc thì giả mạc ngày càng dày lên và có thể gây viêm loét giác mạc,
khi viêm loét giác mạc tới lớp nhu mô giác mạc thường để lại sẹo giác mạc và
gây mù lòa cho bệnh nhân.

- Viêm giác mạc thường gặp (80% các trường hợp) và nặng, tiến triển qua
3 giai đoạn.

+ Giai đoạn 1: trong vòng 7 ngày sau khi bệnh khởi phát: trên giác mạc
xuất hiện những chấm viêm biểu mô tỏa lan, thường khỏi sau 2 tuần.

1387
 + Giai đoạn 2: sau khi bệnh khởi phát 1 tuần có biểu hiện viêm giác mạc
đốm tạm thời, có thể mất hoàn toàn sau khi điều trị.

+ Giai đoạn 3: xuất hiện các ổ thẩm lậu giác mạc dạng đốm dưới biểu mô,
nếu không được điều trị các ổ viêm này tồn tại hàng tháng hay hàng năm gây
giảm thị lực.

- Xét nghiệm vi sinh phân lập virus hoặc PCR, lấy dịch tiết kết mạc hoặc
họng sau khi bị bệnh 1- 2 tuần. trên thực tế lâm sàng ít khi làm xét nghiệm này.

- Điều trị: nguyên tắc là điều trị triệu chứng và nâng cao thể trạng, điều trị
biến chứng viêm kết mạc hoặc có giả mạc nếu có.

+ Kháng sinh tra tại mắt chủ yếu phòng bội nhiễm: nhiều loại kháng sinh:
Tobramycin, Cebemycin, nhóm Quinolone… bệnh tự khỏi trong vòng 2 tuần
nếu không biến chứng.

+ Thuốc kháng virus không hiệu quả trong bệnh này.

+ Dùng Corticoid cần cân nhắc và theo dõi chặt bởi Bác sĩ Nhãn khoa,
dùng thuốc chế phẩm có Corticoid phối hợp kháng sinh tra mắt trong trường
hợp sưng nề nhiều, có nhiều hột gây cộm rát và ngứa, có giả mạc và thường sau
5- 7 ngày bệnh khởi phát (nếu ko có tổn thương giác mạc, phát hiện tổn thương
giác mạc qua nhuộm Fluororescein) chỉ dùng trong trường hợp tổn thương giác
mạc trong giai đoạn 2-3 đang liền sẹo.

+ Biến chứng có giả mạc: bóc giả mạc và tra thuốc, theo dõi đến khi
không mọc lại giả mạc và khỏi bệnh.

+ Điều trị viêm loét giác mạc nếu có.

4.3.2. Viêm kết mạc họng- hạch

- Bệnh lây lan trực tiếp qua tiếp xúc với dịch tiết mũi họng, xuất tiết kết
mạc từ mắt người bệnh, qua đường hô hấp và có thể qua dùng chung khăn mặt,
chậu rửa mặt, bồn tắm, dụng cụ khám mắt không vô khuẩn.

1388
 - Bệnh thường do Adenovirus typ 3 và 7 kèm theo triệu chứng toàn thân:
sốt nhẹ, đau họng kèm theo nổi hạch trước tai, người mệt mỏi.

- Bệnh có thể ở một bên mắt hay hai bên mắt, tiến triển cấp tính mi mắt
sưng nề và cảm giác nặng mi, mắt lúc đầu có cảm giác cộm như rắc cát vào
mắt, sau đó sưng nề nhanh nhiều, tiết tố kết mạc là dịch trong nhày và dính. Kết
mạc sưng nề đỏ rực, nhiều khi xuất huyết nhiều, phù mọng kết mạc, có nhiều
hột kết mạc xếp thành dãy ở kết mạc cùng đồ. Có thể có giả mạc ở kết mạc mi
nếu không bóc giả mạc thì giả mạc ngày càng dày lên và có thể gây viêm loét
giác mạc, khi viêm loét giác mạc tới lớp nhu mô giác mạc thường để lại sẹo
giác mạc và gây mù lòa cho bệnh nhân.

- Giác mạc ít bị viêm (30% các trường hợp và thường rất nhẹ).

- Điều trị: như thể viêm kết mạc dịch.

- Phòng bệnh: cần cách ly trẻ nhỏ bị bệnh không cho đến trường hoặc khu
vui chơi.

4.4. Viêm kết mạc cấp do vi khuẩn

- Bệnh thường do các loại vi khuẩn: phế cầu (Streptococcus Pneumonia),

tụ cầu vàng (Staphycoccus aureus), Haemophilus influenza.

- Thường gặp ở trẻ nhỏ, có thể thành dịch rải rác, thường bị cả hai mắt và
khi khỏi không để lại di chứng.

- Bệnh gây tiết tố kết mạc dạng mủ, phù nề mi mắt và kết mạc, xuất huyết
kết mạc có thể có giả mạc, hiếm gặp biến chứng giả mạc (tụ cầu và phế cầu).
Kèm theoviêm tai giữa ở trẻ nhỏ, có thể gây biến chứng viêm tổ chức hốc mắt
và viêm màng não (H.I).

- Xét nghiệm vi sinh xác định chính xác vi khuẩn gây bệnh.

- Điều trị: đáp ứng tốt với các loại kháng sinh tra mắt thông thường: nhóm
Quinolone, Polymycin, Tobramycin…

1389
5. ĐIỀU TRỊ

5.1 Nguyên tắc

- Khi xuất hiện bệnh cần đưa trẻ đi khám sớm và điều trị đúng chuyên
khoa.

- Tuân thủ điều trị: về thuốc sử dụng, số lần, liều và khám lại theo hẹn của
bác sĩ.

5.2 Điều trị cụ thể

- Kháng sinh tra tại mắt: tác dụng diệt khuẩn với nguyên nhân do nhiễm
khuẩn và phòng bội nhiễm trong trường hợp bệnh do virus gây nên.
- Các thuốc tra tại mắt dạng dung dịch như Tobramycin 0,3%,
Ciprofloxacin 0,3%, Levofloxacin hydrat 0,5%... tra mắt ngày 6 - 8 lần, thuốc
dạng mỡ gồm 2 thành phần kháng sinh và chống viêm steroid với nhiều chế
phẩm khác nhau.
- Việc sử dụng thuốc chống viêm corticoid cần được cân nhắc cẩn thận
trong thể bệnh do virus, trong trường hợp này Corticoid đóng vai trò hạn chế
đáp ứng miễn dịch quá mức của mắt bị bệnh, giúp người bệnh tự chống đỡ với
tác nhân chứ không nên sử dụng với mục đích điều trị nguyên nhân, nên lựa
chọn là Corticoid liều thấp và tra tại mắt: Prednisolone 1%, hoặc hỗn hợp
kháng sinh kết hợp với Dexamethason dạng dung dịch nhỏ mắt hoặc mỡ tra
mắt: Tobradex, Maxitrol, Vigadexa..Không dùng thuốc chống viêm Corticoid
khi có tổn thương viêm loétgiác mạc.
- Nước mắt nhân tạo: Giúp tái tạo vùng kế giác mạc tổn thương, đồng thời
hạn chế hiện tượng khô mắt, kích thích hay nhìn mờ có rất nhiều chế phẩm
khác nhau trên thị trường: Sanlein, Systance Ultra…
- Bổ sung các vitamin nhóm A, B, C theo đường uống giúp tăng cường
sức đề kháng và hỗ trợ cho mắt.

6. PHÒNG BỆNH

1390
 - Nghỉ ngơi, giảm hoạt động nhìn, hạn chế tiếp xúc với người xung quanh,
sử dụng đồ cá nhân riêng để tránh lây nhiễm. Khi phát hiện bệnh, cần đi khám
và điều trị đúng chuyên khoa và khám lại theo hẹn.

- Tăng cường sức đề kháng của cơ thể để chống đỡ với các tác nhân gây
bệnh .
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Đỗ Như Hơn (2011).Nhãn khoa tập 2, Nhà xuất bản Y học. Bệnh viện Mắt
Trung Ương.
2. Hoàng Thị Minh Châu, Phạm Ngọc Đông (2018). Chăm sóc mắt trẻ em-
phần lý thuyết, Nhà xuất bản Y học. Bộ môn Măt- Trường Đại học Y Hà Nội.
3. Americal Academy of Ophthalmology: Basic and clinical course, section 7-
8. 1998- 1999
4. Edward Wilson, Richard.A Saunders, Rubal.H Trivedi (2015).Pediatric
Ophthalmology. Springer edition.

1391
 TẮC LỆ ĐẠO Ở TRẺ EM

ThS. Nguyễn Ngọc Chung

1. ĐẠI CƢƠNG

Tắc lệ đạo là hậu quả của các tổn thương gây giảm hoặc tắc hoàn toàn dẫn
lưu nước mắt từ mắt xuống mũi ở các bệnh lý của lệ đạo như hẹp điểm lệ, tắc lệ
quản, tắc ống lệ tỵ (ống lệ mũi)… Các tổn thương này có thể bẩm sinh hoặc
mắc phải, triệu chứng chủ yếu là chảy nước mắt. Khi khám tắc lệ đạo ở trẻ em
thì hỏi bệnh và khai thác tiền sử rất quan trọng để chẩn đoán xác định.

2. NGUYÊN NHÂN

- Nguyên nhân bẩm sinh bao gồm: u nhầy túi lệ, tắc lệ mũi bẩm sinh, thiểu
sản hoặc không có lỗ lệ (điểm lệ), rò túi lệ bẩm sinh.

- Nguyên nhân tắc lệ đạo mắc phải: tổn thương lỗ lệ gây tắc hẹp, tắc lệ
quản, viêm lệ quản, tắc ống lệ mũi mắc phải, chèn ép cơ học tổ chức xung
quanh lệ quản.

3. CHẨN ĐOÁN CÁC BỆNH LÝ TẮC LỆ ĐẠO BẨM SINH

3.1. U nhầy túi lệ

- Nguyên nhân: bệnh do tắc ống lệ mũi từ trong lúc bào thai, do sự tích tụ
chất nhầy trong túi lệ (do các tế bào hình đài của niêm mạc túi lệ tiết ra),
thường vô trùng nếu không điều trị sẽ bội nhiễm gây viêm túi lệ cấp và tiến
triển thành áp xe túi lệ

- Triệu chứng: vùng túi lệ sau khi sinh ra đã có khối căng phồng (nhiều
khi trong lúc khám quản lý thai nghén trong tháng cuối của thai kỳ có thể đã
thấy trên hình ảnh siêu âm), có thể màu tím hoặc hơi đỏ, phát triển dần xuống
dưới dây chằng mi trong hoặc trên dây chằng mi trong

- Chẩn đoán phân biệt: u máu, thoát vị màng não tủy, khối u bẩm sinh
khác.
1392
 - Điều trị: giai đoạn đầu u còn vô trùng thì day ấn vùng túi lệ cho thoát
dịch nhầy, tra kháng sinh tại chỗ, có thể thông lệ đạo luôn tránh tắc lệ mũi. Nếu
có viêm túi lệ cấp thì dùng thêm kháng sinh toàn thân, áp xe túi lệ thì rạch dẫn
lưu áp xe kèm tgeo thông lệ đạo. Trong trường hợp thất bại thì phẫu thuật cắt
bỏ túi lệ.

3.2. Tắc ống lệ mũi bẩm sinh

- Hay gặp nhất ở trẻ sau sinh và đi khám mắt vì lý do ướt, rử mắt kéo dài.
- Đa số các tác giả đều cho rằng tắc ống lệ mũi bẩm sinh là do van Hasner
tại khe dưới chưa mở ra. Cũng có một số bất thường bẩm sinh gây ra như: lệch
vách ngăn, biến dạng cuốn dưới mũi, dính cuốn dưới vào thành ngoài mũi, các
biến dạng bẩm sinh của xương hàm mặt. Nếu không được điều trị, tắc ống lệ
mũi có thể tồn tại và gây chảy nước mắt suốt đời, điều trị những bệnh nhân này
bằng cách thông lệ đạo từ khi còn nhỏ, tuổi càng cao thì tỷ lệ thông thành công
càng giảm, khi 5- 6 tuổi tỷ thành công giảm rất nhiều và phải điều trị bằng phẫu
thuật nối thông lệ mũi.

- Triệu chứng: tắc ống lệ mũi bẩm sinh thường do màng tắc ở cuối ống lệ
mũi, có thể gặp ở 50% trẻ sơ sinh. Tuy nhiên chỉ có 2- 6% trẻ có biểu hiện lâm
sàng sau đẻ 3- 4 tuần.

+ Trẻ chảy nước mắt tự nhiên, liên tục, mắt luôn ướt nhèm.

+ Có thể kèm mủ nhày, nhất là khi ấn vùng túi lệ.

+ Gây viêm kết mạc kéo dài.

+ Bơm lệ đạo nước không thoát xuống miệng mà trào ngược ở lỗ lệ đối
diện, nước trong hoặc có thể kèm theo nhày mủ.

- Điều trị: hầu hết các trường hợp tắc ống lệ mũi bẩm sinh có thể tự khỏi
sau 4- 6 tuần.

1393
 + Điều trị bảo tồn: day nắn vùng túi lệ và đường đi của ống lệ mũi, tra
kháng sinh tại mắt.

+ Khi day mắt không khỏi thì thông lệ đạo khi trẻ 3- 6 tháng tuổi, nếu có
mủ nhày trong túi lệ thì có thể thông sớm hơn. Khống thông sớm quá trước 2
tháng vì hay có biến chứng hoặc không thông muộn quá khi trẻ trên > 1 tuổi thì
tỷ lệ thành công không cao.

+ Khi thông không có kết quả thì cần phẫu thuật nối thông túi lệ - mũi.

3.3. Thiểu sản hoặc không có lỗ lệ

- Triệu chứng: chảy nước mắt trong không nhày mủ ngay sau khi sinh,
khám vùng túi lệ bình thường.

+ Thăm dò không thấy có lỗ lệ.

+ Cần khám kỹ vùng góc trong mi tìm dấu tích của điểm lệ, một số trường
hợp lỗ lệ bị một màng mỏng che phủ còn lệ quản còn lại thì bình thường.

- Điều trị:

+ Nếu có dấu tích của điểm lệ có thể dùng que nong lệ đạo nong thăm dò
và nong nhẹ vào chỗ nghi ngờ có lỗ lệ sau đó nong rộng ra và tìm lệ quản.

+ Nếu hoàn toàn không có dấu tích của điểm lệ, không tìm được lệ quản
thì việc điều trị rất khó khăn, chỉ có thể mổ nối thông kết mạc hồ lệ mũi, đặt
ống Jones khi trẻ đã lớn, tuy nhiên kết quả phẫu thuật rất tồi.

3.4. Rò túi lệ bẩm sinh

- Triệu chứng: chảy nước mắt qua lỗ rò ở da vùng góc trong mắt, hoặc bố
mẹ hay Bác sĩ phát hiện có lỗ nhỏ ở vùng này.

- Khoảng 1/3 trẻ có kèm theo tắc ống lệ mũi bẩm sinh, sẽ có chảy nước
mắt kèm nhày mủ.

1394
 - Bơm thông lệ đạo: nước thoát qua lỗ rò, nếu có tắc lệ mũi kèm theo thì
nước trào ngược ở lỗ lệ đối diện, có thể có nhày mủ.

- Điều trị: phẫu thuật đóng lỗ rò, cắt bỏ lớp biểu mô lót long ống sau đó
khâu đóng lỗ rò, khâu da.

+ Thông lệ đạo nếu trẻ kèm theo tắc ống lệ mũi, nếu thất bại thì phẫu thuật
nối thông lệ mũi kèm đóng lỗ rò túi lệ.

4. BỆNH LÝ TẮC LỆ ĐẠO MẮC PHẢI

4.1. Tổn thƣơng lỗ lệ

- Nguyên nhân:

+ Hẹp hoặc bít tắc hoàn toàn lỗ lệ do chấn thương, sẹo hẹp hay co kéo.

+ Vị trí thay đổi do lỗ lệ lật ra ngoài nên không dẫn được nước mắt thường
do sẹo co kéo.

- Triệu chứng: chảy nước mắt và có thể thấy tổn thương gây hẹp, sẹo co
kéo, lật lỗ lệ ra ngoài do trễ mi hoặc lật mi, tiền sử bệnh lý, bỏng, chấn thương.

- Điều trị: hẹp lỗ lệ: nong rộng, có thể phẫu thuật tạo hình lỗ lệ, nối thông
lệ mũi bằng ống Silicon, tạo hình mi để đưa lỗ lệ về vị trí sinh lý.

4.2. Tắc lệ quản

- Nguyên nhân:

+ Do viêm nhiễm: gây di chứng hẹp lệ quản, viêm kết mạc dị ứng, viêm lệ
quản không dõ nguyên nhân, viêm lệ quản mãn tính, do virus, bệnh mắt hột,
viêm mũi họng cấp…

+ Chấn thương: bỏng, sau mổ nội soi, laser lệ đạo, tai biến do điều trị, sau
xạ trị vùng lệ quản, nhiễm độc các thuốc điều trị mắt.

1395
 + Bệnh lý toàn thân: hội chứng bọng ở da và niêm mạc, hội chứng Steven-
Johnson, hội chứng Lyell, Pemphigoid, u lệ quản hoặc ngoài lệ quản gây chèn
ép, xâm lấn vào vùng lệ quản…

- Triệu chứng: chảy nước mắt đơn thuần, không kèm nhày mủ, chảy liên
tục và thường xuyên.

+ Có thể tổn thương phối hợp ở da mi: sẹo co kéo, u xâm lấn, các tổn
thương là nguyên nhân kể trên.

+ Bơm thông lệ đạo nước trào tại chỗ hoặc lỗ lệ đối diện, kim thông khó
khăn trong một số nguyên nhân gây tắc cơ học: u, sẹo hẹp.

- Điều trị: điều trị nguyên nhân và giải phóng chỗ tắc, hẹp.

+ Tắc không hoàn toàn: phẫu thuật đặt ống nối thông lệ mũi bằng Silicon.

+ Tắc hoàn toàn: phẫu thuật giải phóng đoạn tắc và nối thông lệ mũi, đặt
ống Silicon.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Đỗ Như Hơn (2011). Nhãn khoa tập 2, Nhà xuất bản Y học. Bệnh viện Mắt
Trung Ương.
2. Hoàng Thị Minh Châu, Phạm Ngọc Đông (2018). Chăm sóc mắt trẻ em-
phần lý thuyết, Nhà xuất bản Y học. Bộ môn Măt- Trường Đại học Y Hà Nội
3. Americal Academy of Ophthalmology: Basic and clinical course, section 7-
8. 1998- 1999.
4. Edward Wilson, Richard.A Saunders, Rubal.H Trivedi (2015). Pediatric
Ophthalmology. Springer edition.
5.Porter R.S, Kaplan J.L, Homeier B.P, & Albert R.K. (2009). The Merck
manual home health handbook. Whitehouse Station, NJ, Merck Research
Laboratories. pp 689- 1356.

1396
 CHẮP

ThS. Nguyễn Ngọc Chung

1. ĐẠI CƢƠNG

Chắp còn gọi là nang tuyến Meibomius, là một dạng u hạt do viêm tắc
mạn tính xuất phát từ tuyến Meibomius của sụn mi. Chất bã ứ đọng xâm nhập
các mô lân cận và gây viêm hạt mạn tính. Chắp rất thường gặp và có nhiều
dạng. Chắp bên ngoài là một khối đỏ ở mi mắt, kích thước và độ rắn giống như
hạt đậu. Bị chắp ở mi mắt bên trong thường kín đáo hơn, nằm ở mặt trong của
mi mắt, tức là phần kết mạc của mi, khi lật mi có thể nhìn thấy được, trong một
số trường hợp còn có thể thấy đầu mủ trắng của chắp. Nhiều trường hợp đa
chắp, tức là có rất nhiều ổ chắp trên một mi hay cả hai mi, thậm chí hai mắt.

2. NGUYÊN NHÂN

Do các tuyến Meibomius bị viêm mạn tính và gây tắc tuyến gây ra, tạo
thành u nhỏ trên mi. Tuyến này có nhiệm vụ cân bằng độ ẩm bên trong mi và
rất dễ bị viêm tắc do nhiễm khuẩn hoặc vệ sinh kém. Tuyến bị tắc lâu ngày có
thể vỡ ra do bị viêm cấp do nhiễm khuẩn hay gặp là tụ cầu.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Chắp xuất hiện với một nốt không đau đôi khi ở mi trên, đè vào giác mạc
có thể gây loạn thị.

- Cảm giác cộm lên từ bên trong hoặc có nốt u đỏ trên mi mắt phía ngoài.
Nốt u hoặc chỗ cộm phát triển to dần nhưng không gây đau.

- Chảy nước mắt nhiều, nhạy cảm với ánh sáng trong trường hợp chắp to
kích thích.

- Thị lực có thể giảm nhưng ít gặp.

1397
 - Cảm giác vùng mi hơi cứng, nặng, chớp mắt hơi vướng.

- Cảm thấy mờ mắt do chắp mi trên đè lên giác mạc gây loạn thị.

3.2. Chẩn đoán xác định

Khi có một nốt xuất hiện trên mi mắt, to dần về kích thước, nằm trong sụn
mi mắt, có bờ rõ, di động được với các tổ chức xung quanh, có thể đau hoặc
không. Lật mi lên có thể thấy vết vàng, nhạt hay xanh xám.

3.4. Chẩn đoán phân biệt

- Lẹo mi mắt.

- Carinoma tế bào đáy hoặc tuyến bã có thể chẩn đoán nhầm là chắp, do
đó xét nghiệm mô bệnh học rất quan trọng đối với chắp dai dẳng (kết hợp với
rụng lông mi, thường gặp ở người già),hay tái phát hoặc không điển hình.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc điều trị

- Giảm sưng đỏ, phù nề.

- Tránh mủ nhiễm trùng.

- Giữ vệ sinh mắt, chườm ấm bằng gạc sạch.

4.2. Điều trị cụ thể

- Dùng túi chườm ấm đặt lên mí mắt để mở lỗ chân lông và giảm tình
trạng tắc nghẽn các tuyến Meibomius. Giữ nguyên túi chườm trong 10 phút và
chườm 4 lần mỗi ngày.

- Sử dụng Cortioid, chích chắp đối với chắp to hoặc chắp dai dẳng.

- Nhỏ thuốc kháng sinh kèm theo steroid.

1398
 - Điều trị ngoại khoa: chích chắp rạch kết mạc nạo sạch chất nhầy và bọc
chắp, nếu để sót bọc thì chắp hay tái phát và nếu để sót chất nhầy thì viêm bờ
mi kéo dài.

5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

- Nếu không có biến chứng đặc biệt nào, chắp thường tự khỏi sau 2 tuần
điều trị hoặc 4 tuần không điều trị.

- Có thể áp xe hóa mi khi bội nhiễm vi khuẩn thường là tụ cầu chích rạch
áp xe và dùng kháng sinh toàn thân.

6. PHÕNG BỆNH

- Lau nhẹ nhàng mi mắt bằng gạc hoặc bông sạch.

- Không nên nặn hoặc cố làm vỡ chắp mắt.

- Giữ cho mặt, da đầu, lông mày và tay sạch sẽ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Đỗ Như Hơn (2011). Nhãn khoa tập 2. Nhà xuất bản Y học. Bệnh viện Mắt
Trung Ương.
2. Hoàng Thị Minh Châu, Phạm Ngọc Đông (2018). Chăm sóc mắt trẻ em-
phần lý thuyết, Nhà xuất bản Y học. Bộ môn Măt- Trường Đại học Y Hà Nội
3. Americal Academy of Ophthalmology: Basic and clinical course, section 7-
8. 1998- 1999.
4. Edward Wilson, Richard.A Saunders, Rubal.H Trivedi (2015). Pediatric
Ophthalmology. Springer edition.
5. Ferri Fred. Ferri‘s Netter Patient Advisor (2012) Philadelphia PA:
Saunders/Elsevier.pp 715.

6. Porter R.S, Kaplan J.L, Homeier B.P, & Albert R.K. (2009). The Merck
manual home health handbook. Whitehouse Station, NJ, Merck Research
Laboratories.pp 1435.

1399
 LẸO

ThS. Nguyễn Ngọc Chung

1. ĐẠI CƢƠNG

Mắt bị lẹo là một thể viêm cấp tính, hay ổ áp xe nhỏ ở mi mắt do vi khuẩn
xâm nhập vào tuyến Meibomius gọi là lẹo trong. Một ổ áp xe nhỏ nang lông mi
hoặc đi kèm tuyến Zeis, Moll gọi là lẹo ngoài, cả hai thể này thường do vi
khuẩn Staphylococcus gây nên.

2. CHẨN ĐOÁN

Được phân làm hai loại

2.1. Lẹo bên ngoài mi

Là một ổ viêm phồng, mềm nằm ở bờ mi, khi xuất tiết đi xuyên ra trước
qua da. Có thể có nhiều tổn thương xuất hiện như những ổ áp xenhỏ trên trên
toàn bộ bờ mi. Nặng hơn có tình trạng viêm tổ chức hốc mắt trước vách.

2.2. Lẹo bên trong mi

Là ổ viêm sưng phồng, mềm nằm bên trong đĩa sụn mi, tổn thương lớn
dần và xuất tiết ra phía sau xuyên qua kết mạc hoặc phía trước xuyên qua da.

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Lẹo trong

Rạch kết mạc cho mủ chảy ra và dùng dụng cụ nạo chắp để lấy toàn bộ
chất tiết trong ổ mủ để tránh tái phát sau đó tra thuốc kháng sinh kết hợp chống
viêm.

3.2. Lẹo ngoài

- Không điều trị gì để lẹo tự vỡ và lặn hết mủ và chất tiết.

- Chườm ấm trong những trường hợp nặng.

1400
 - Rạch chích lẹo dẫn lưu mủ khi ổ áp xe to.

- Kháng sinh tại chỗ và toàn thân nếu viêm tổ chức hốc mắt trước vách.

- Các kháng sinh tra mắt thông thường: Tobramycine 0.3%, Nhóm
Quinonol, Bactrime..ngày 4-6 lần . Thời gian dùng kháng sinh nhỏ mắt khoảng
3-4 tuần.

- Kháng sinh toàn thân: thường được chỉ định khi nhiễm trùng lan rộng ra
khắp mi mắt, hoặc khi bị bệnh lí đi kèm như viêm bờ mi và tiểu đường: các
kháng sinh thường dùng: chống tụ cầu như Cloxacilin, Oxacilin.

4. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

Có thể gây viêm tổ chức hốc mắt trước vách và gây áp xe hốc mắt nếu
không điều trị dứt điểm và trên những bệnh nhân có kèm theo bệnh toàn thân
hay suy giảm miễn dịch.

5. PHÕNG BỆNH

- Không đưa tay dụi mắt vì điều này có thể gây kích ứng mắt và nhiễm
khuẩn lây lan.

- Rửa tay thường xuyên và luôn để tay rời xa khỏi tầm mắt của bạn, đặc
biệt là khi chăm sóc cho một người khác với một mụn lẹo ở mí mắt hay bất kỳ
loại nhiễm khuẩn nào khác.
TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Đỗ Như Hơn (2011). Nhãn khoa tập 2, Nhà xuất bản Y học. Bệnh viện Mắt
Trung Ương
2. Hoàng Thị Minh Châu, Phạm Ngọc Đông (2018). Chăm sóc mắt trẻ em-
phần lý thuyết,Nhà xuất bản Y học. Bộ môn Măt- Trường Đại học Y Hà Nội.
3. Americal Academy of Ophthalmology: Basic and clinical course, section 7-
8. 1998- 1999

1401
4. Edward Wilson, Richard.A Saunders, Rubal.H Trivedi (2015). Pediatric
Ophthalmology. Springer edition.
5. Porter R.S, Kaplan J.L, Homeier B.P & Albert R.K. (2009). The Merck
manual home health handbook. Whitehouse Station, NJ. Merck Research
Laboratories. pp 1437.

QUẶM BẨM SINH

ThS. Nguyễn Ngọc Chung

1. ĐẠI CƢƠNG

Quặm bẩm sinh là hiện tượng bờ mi lộn vào trong đẩy hàng lông mi cọ sát
vào giác mạc, gặp ở trẻ em từ khi mới sinh ra, có thể phát triển ngày càng nặng
thêm nếu không được điều trị.

2. NGUYÊN NHÂN

Bẩm sinh do nếp da mi thừa.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Mắt đỏ, đau do viêm kết mạc và do trẻ dụi mắt nhiều.

- Chảy nước mắt, sợ ánh sáng.

- Mắt cộm, cảm giác như có dị vật trong mắt.

- Thị lực giảm thực sự nếu giác mạc bị tổn thương.

3.2. Chẩn đoán xác định

- Khám thấy bờ mi lật vào trong, lông mi cọ sát lề bề mặt giác mạc, da mi
thừa, đôi khi tổn thương giác mạc đi kèm.

3.3. Chẩn đoán phân biệt:

1402
 - Tắc lệ đạo.

- Tật hai hàng lông mi.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nội khoa

- Điều trị viêm kết giác mạc nếu có biến chứng.

- Hướng dẫn cho bố mẹ trẻ cách vuốt bờ mi nhằm mục đích làm cho bờ mi
bật ra ngoài, lông mi không cọ vào giác mạc tránh tổn hại giác mạc.

4.2. Ngoại khoa

Phẫu thuật tạo hình mi để điều chỉnh bờ mi về vị trí bình thường.

5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

- Nếu không được điều trị, lông mi làm tổn thương giác mạc, gây trợt giác
mạc.

- Nếu bệnh tiến triển nặng và kéo dài có thể gây viêm loét giác mạc để lại
sẹo đục gây mù lòa.

- Nếu bệnh không tự mất đi thì có thể phẫu thuật khi trẻ lớn hơn.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Đỗ Như Hơn (2011). Nhãn khoa tập 2,Nhà xuất bản Y học. Bệnh viện Mắt
Trung Ương
2. Hoàng Thị Minh Châu, Phạm Ngọc Đông (2018). Chăm sóc mắt trẻ em-
phần lý thuyết,Nhà xuất bản Y học. Bộ môn Măt- Trường Đại học Y Hà Nội.
3. Americal Academy of Ophthalmology: Basic and clinical course, section 7-
8. 1998- 1999
4. Edward Wilson, Richard.A Saunders, Rubal.H Trivedi (2015). Pediatric
Ophthalmology. Springer edition.

1403
5.Porter R.S, Kaplan J.L, Homeier B.P, & Albert R.K. (2009). The Merck
manual home health handbook. Whitehouse Station, NJ, Merck Research
Laboratories. pp 689- 1356.

VIÊM KẾT MẠC DỊ ỨNG

ThS. Nguyễn Ngọc Chung
1. KHÁI NIỆM
Viêm kết mạc (VKM) dị ứng là tình trạng viêm kết mạc mắt với các biểu
hiện ngứa, đỏ, kích thích chảy nước mắt, bệnh gặp khá phổ biến, xuất hiện khi
bệnh nhân tiếp xúc với các yếu tố gây dị ứng trong không khí, thời tiết hay theo
mùa.
2. NGUYÊN NHÂN
Có rất nhiều nguyên nhân gây dị ứng, phổ biến là các dị nguyên có trong
không khí như khói, bụi, phấn hoa, nấm mốc, hoặc lông súc vật, hóa chất, mỹ
phẩm, kem bôi, sữa rửa mặt, thuốc tra mắt… ngoài ra còn do yếu tố thời tiết
gặp trong viêm kết mạc mùa xuân.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Cơ năng
- Cấp tính với các triệu chứng ngứa mắt, chảy nước mắt, đỏ mắt, ngứa có
thể xuất hiện thành từng cơn vào những giờ nhất định (có thể vào buổi sáng khi
mới ngủ dậy phải tiếp xúc ngay với ánh nắng hoặc buổi chiều tối) trong VKM
mùa xuân, hay liên tục khiến bệnh nhân phải tự lật mi lên để gãi.
- Các triệu chứng khác như cộm, chói, bỏng rát bỏng nặng có thể gây co
quắp mi.
- Tiết tố kết mạc dây trong, dai và đàn hồi.
- Có thể kèm theo viêm mũi dị ứng hay hen.

1404
3.2. Khám mắt
- Mi mắt phù nề nhẹ hoặc vừa, trường hợp nặng có thể phù nề tổ chức
quanh hốc mắt, có thể phòi kết mạc ra ngoài qua khe mi.
- Kết mạc nhạt màu do phù và thẩm lậu, nhiều nhú gai trên kết mạc sụn mi
trên, có thể gặp nhú viêm hình đa giác trong VKM mùa xuân, đặc điểm nhú gai
là gặp chủ yếu mi trên, mặt nhú phẳng xếp sát nhau với các rãnh ngăn cách sâu,
mạch máu đan thành lưới trong lòng nhú gai,trường hợp nặng các nhú phì đại
khổng lồ với tiết tố nhầy mủ lấp đầy các khe giữa nhú.
- Giác mạc thường trong, bóng, có thể gặp loét giác mạc hay gặp trong
viêm kết mạc mùa xuân. Ổ loét thường sạch, phẳng, bờ gọn ítgây kích thích
(loét trơ), viêm giác mạc dạng chấm nông gặp trong những đợt bệnh tiến triển
cấp tính gây kích thích mắt, cảm giác chói sáng và co quắp mi, nhuộm bắt màu
fluorescein. Màng máu cực trên giác mạc, hình thái giống hình lưỡi liềm màu
xám, bờ sắc nét có mạch máu đi song song hướng tâm.

3.3. Cận lâm sàng

Xét nghiệm tìm dịnguyên gây bệnh nếu không biết rõ tác nhân gây dị ứng.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc

- Loại bỏ tác nhân gây dị ứng.

- Thuốc tra tại mắt và bôi: thành phần steroid, kháng histamine, nước mắt
nhân tạo.

- Thuốc giải mẫn cảm ít tác dụng với mắt.

4.2 Điều trị cụ thể

- Đối với các viêm kết mạc dị ứng, việc tìm và loại trừ dị nguyên là rất
quan trọng thì trong viêm kết mạc mùa xuân việc này khá khó khăn vì có rất
nhiều loại kháng nguyên bềmặt trên một bệnh nhân.

1405
 - Di chuyển chỗ ở của đứa trẻ là việc không thực tế nên điều trị thuốc làm
giảm triệu chứng chờ khỏi tự nhiên khi trẻ lớn vẫn là giải pháp phổ biến.
Phương pháp giải mẫn cảm làm cho trẻ thích nghi dần với tác nhân gây dị ứng
tỏ ra có hiệu quả đối với dị ứng da và đường hô hấp song lại ít hiệu quả với
mắt.

- Steroid: thuốc chủ yếu là Steroid tra tại mắt (dexamethason 0,1%,
Prednisolon phosphate 1%), làm giảm triệu chứng rất nhanh chóng khi bệnh
diễn biến cấp và chỉ sử dụng trong thời gian ngắn 4-6 ngày, và phải giảm liều
dần trước khi cắt hẳn và chuyển sang thuốc kháckhi bệnh thuyên giảm nhằm
làm giảm tác dụng phụ do sử dụng kéo dài đối với nhãn cầu như tăng nhãn áp,
đục thể thủy tinh.

- Các thuốc kháng Histamine như Loratadine cũng ít tác dụng với viêm
kết mạc mùa xuân. Hơn nữa tác dụng co mạch của thuốc có thể làm tăng nguy
cơ các bệnh nhiễm khuẩn tại mắt.

- Các thuốc làm ổn định dưỡng bào (mastocyst) hạn chế giải phóng
Histamine thuộc nhóm Cromoglcate 4% (Cromlyn, Cromal, Opticron), nhóm
lodoxamid 0,1% (Alomide) hay Nedocromil sodium được sử dụng tra 3-4
lần/ngày trong thời gian kéo dài hàng tháng mà không ảnh hưởng tới mắt.

5. BIẾN CHỨNG

Chủ yếu biến chứng của dùng thuốc Corticoid kéo dài và không tuân thủ
đơn điều trị của Bác sĩ gây Golocom do Corticoid.

6. PHÒNG BỆNH

- Khi xuất hiện bệnh và bệnh lặp lại nhiều lần cần đi khám và điều trị đúng
chuyên khoa để được khám và điều trị bệnh.

- Khám, xét nghiệm tìm dị nguyên gây bệnh, để cách ly yếu tố gây bệnh,
hạn chế tối đa việc mắc bệnh tái phát nhiều lần.

1406
 - Tuân thủ diều trị theo chỉ dẫn của bác sĩ để hạn chế tối đa tác dụng phụ
và biến chứng mắc phải.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Đỗ Như Hơn (2011). Nhãn khoa tập 2, Nhà xuất bản Y học. Bệnh viện Mắt
Trung Ương
2. Hoàng Thị Minh Châu, Phạm Ngọc Đông (2018). Chăm sóc mắt trẻ em-
phần lý thuyết, Nhà xuất bản Y học. Bộ môn Măt- Trường Đại học Y Hà Nội.
3. Americal Academy of Ophthalmology: Basic and clinical course, section 7-
8. 1998- 1999
4. Edward Wilson, Richard.A Saunders, Rubal.H Trivedi (2015). Pediatric
Ophthalmology. Springer edition

1407
 CHƢƠNG 24: TÂM THẦN

RỐI LOẠN TĂNG HOẠT ĐỘNG GIẢM CHÖ Ý Ở TRẺ EM

ThS.Thành Ngọc Minh

1. ĐẠI CƢƠNG

Rối loạn tăng hoạt động giảm chú ý là một nhóm những triệu chứng về
hành vi bao gồm những biểu hiện giảm tập trung chú ý, tăng hoạt động quá
mức, xung động thiếu kiềm chế, khởi phát trước 7 tuổi và có xu hướng tiến
triển kéo dài. Rối loạn này gây ảnh hưởng đến sinh hoạt, học tập và mối quan
hệ xã hội của trẻ với những người xung quanh.

Rối loạn tăng hoạt động giảm chú ý gặp ở 2-10% trẻ em lứa tuổi tiểu học,
trẻ trai bị nhiều hơn trẻ gái.

2. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ BỆNH SINH

2.1. Nguyên nhân

- Do tổn thương não.

- Yếu tố di truyền.

- Yếu tố môi trường sống bất lợi như gia đình sống chật chội đông người,
cách giáo dục trẻ không đúng.

2.2. Bệnh sinh

Có một số giả thuyết như sau:

- Rối loạn sinh hóa não: một số nghiên cứu nhận thấy có sự giảm hấp thu
glucose trong não ở người bị tăng động giảm chú ý.

- Bất thường về cấu trúc não: nghiên cứu cho thấy trẻ tăng động giảm chú
ý có sự bất thường về mối liên hệ giữa thùy trán, thùy thái dương, nhân đuôi và
tiểu não.

3. YẾU TỐ THUẬN LỢI

1408
 - Môi trường sống không ổn định, ồn ào, đông đúc.

- Gia đình ít quan tâm giáo dục trẻ, cách dạy không thống nhất, phương
pháp dạy chưa đúng: nặng về trừng phạt hoặc quá chiều chuộng trẻ, xem TV,
chơi điện tử nhiều.

4. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG VÀ XÉT NGHIỆM

4.1 Triệu chứng lâm sàng

- Các dấu hiệu giảm tập trung chú ý có 9 dấu hiệu thường gặp:

+ Không chú ý vào chi tiết hoặc mắc lỗi cẩu thả với công việc được giao.
+ Khó khăn khi phải duy trì chú ý vào nhiệm vụ/hoạt động.
+ Dường như không chú ý nghe khi hội thoại.

+ Không tuân theo hướng dẫn và không hoàn thành nhiệm vụ/bài vở.

(không phải do chống đối hoặc không hiểu).

+ Khó khăn trong tổ chức nhiệm vụ/hoạt động.

+ Né tránh, không thích hoặc miễn cưỡng tham gia các công việc đòi hỏi
sự nỗ lực trí tuệ.

+ Mất những đồ dùng cần thiết trong công việc/học tập.

+ Dễ bị sao nhãng bởi những kích thích bên ngoài.

+ Đãng trí trong các hoạt động hàng ngày.

- Các dấu hiệu tăng hoạt động, thiếu kiềm chế: có 9 dấu hiệu chính:

- Có 6 dấu hiệu tăng hoạt động:

+ Cựa quậy chân tay hoặc vặn vẹo, ngồi không yên.

+ Ra khỏi chỗ ngồi ở những nơi cần phải ngồi yên.

+ Chạy hoặc leo trèo quá mức ở những nơi cần phải ngồi yên.

+ Khó khăn khi chơi hoặc tham gia vào các hoạt động tĩnh.

1409
 + Hoạt động luôn chân luôn tay hoặc hành động như thể được ―gắn động
cơ‖.

+ Nói quá nhiều.

- Có 3 dấu hiệu của sự xung động thiếu kiềm chế:

+ Bột phát trả lời khi người khi người khác chưa hỏi xong.

+ Khó khăn khi chờ đợi đến lượt mình.

+ Ngắt quãng hoặc chen ngang vào công việc/cuộc hội thoại của người khác.

4.2. Xét nghiệm

- Trắc nghiệm tâm lý đánh giá khả năng trí tuệ (chỉ số IQ) cho trẻ trên 6
tuổi thông qua test Raven, Gille, vẽ hình người, WISC; đối với trẻ dưới 6 tuổi
đánh giá sự phát triển tâm vận động bằng test Denver II, Baley.

- Trắc nghiệm tâm lý đánh giá hành vi cảm xúc của trẻ bằng bảng liệt kê
hành vi của trẻ em Achenbach (CBCL), thang tăng động giảm chú ý của
Vanderbilt. Thang Vanderbilt gồm có 4 phần để đánh giá mức độ giảm chú ý,
tăng động xung động, rối loạn hành vi chống đối và cảm xúc, với phiên bản
dành cho giáo viên và cha mẹ. Một số trẻ lớn có thể làm thêm test tâm lý khác
để đánh giá các rối loạn hành vi- cảm xúc đi kèm.

- Các xét nghiệm sinh học khi trẻ có các triệu chứng thực thể.

5. CHẨN ĐOÁN VÀ CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

5.1. Chẩn đoán xác định

- Trẻ cần được khám xét toàn diện, hỏi tiền sử bệnh sử để tìm hiểu nguyên
nhân và quá trình diễn biến và cách ứng phó của gia đình khi nhận thấy trẻ bị
tăng động giảm chú ý. Cần quan sát hành vi của trẻ ở một số hoàn cảnh khác
nhau như khi trẻ chơi, cách trẻ hoạt động.

1410
 - Chẩn đoán xác định dựa theo tiêu chuẩn của ICD-10 kết hợp với DSM-
IV: trẻ phải có ít nhất là 6 dấu hiệu của giảm chú ý và 6 dấu hiệu của tăng động
xung động, khởi phát trước 7 tuổi, thời gian bị rối loạn kéo dài trước đó ít nhất
là 6 tháng và các dấu hiệu phải xảy ra trong 2 hoặc trên 2 hoàn cảnh, địa điểm
khác nhau (ở nhà, ở trường…).

- Có một số rối loạn khác thường đi kèm với tăng động giảm chú ý là: rối
loạn chống đối, rối loạn tic, rối loạn hành vi cảm xúc, khó khăn về đọc, về viết,
tật chứng về nói, nghiện chơi điện tử.

- Phân loại bệnh:

+ Thể tăng động xung động chiếm ưu thế.

+ Thể giảm chú ý chiếm ưu thế.

+ Thể kết hợp: trẻ có cả tăng hoạt động và giảm tập trung chú ý.

5.2. Chẩn đoán phân biệt

Rối loạn thách thức chống đối, rối loạn phát triển lan tỏa, khó khăn về
học, động kinh thái dương, động kinh cơn vắng ý thức, rối loạn stress sau sang
chấn, chậm phát triển, lo âu, trầm cảm, giảm thính lực, một số bệnh lý cơ thể
ảnh hưởng tới chức năng não.

6. ĐIỀU TRỊ

Cần có sự phối hợp chặt chẽ giữa các nhà chuyên môn với gia đình và nhà
trường.

6.1 Liệu pháp hóa dƣợc

- Điều trị kết hợp thuốc với liệu pháp tâm lý đối với những trẻ quá tăng
hoạt động.

- Thuốc sử dụng ưu tiên theo thứ tự: kích thích hệ thần kinh trung ương:
amphetamine, methylphenidate (concerta, ritalin…) là những thuốc lựa chọn ưu

1411
tiên cho những trường hợp có biểu hiện kém tập trung; atomoxetin, guanfacine,
clonidin tác dụng kéo dài ít có tác dụng cải thiện khả năng tập trung, chủ yếu
nhằm giảm các hành vi tăng động. Có thể dùng phối hợp với thuốc kích thích
thần kinh.

- Nhóm Norepinephrine Reuptake Inhibitor: atomoxetin

- An thần kinh: risperidone liều thấp (0,05 – 0,1 mg/kg/24h).

- Thuốc chống trầm cảm 3 vòng: amitriptilin.

- Clonidin liều thấp.

- Các vitamin và một số yếu tố vi lượng: chưa có chứng cứ.

6.2. Liệu pháp tâm lý

- Liệu pháp hành vi nhận thức:

+ Giải thích cho trẻ hiểu việc cần làm, chia nhỏ các bước của nhiệm vụ và
hướng dẫn trẻ cách làm.

+ Khen thưởng khi trẻ tiến bộ để củng cố hành vi tốt.

+ Lắng nghe trẻ giải thích lý do và chỉ cho trẻ biết trẻ đã sai ở chỗ nào và
tìm cách khắc phục.

+ Những hành vi sai vẫn tái phạm cần nghiêm khắc hơn với trẻ như phạt
bằng thời gian tách biệt, không được hưởng quyền lợi.

+ Cha mẹ cần có thái độ mềm mỏng nhẹ nhàng nhưng kiên quyết. Tránh
đánh mắng trừng phạt trẻ sẽ làm cho rối loạn nặng thêm.

- Huấn luyện nếp sống và các kỹ năng xã hội.

- Tư vấn gia đình.

- Các bài tập tâm vận động nhằm giúp trẻ lập kế hoạch vận động phù hợp.

1412
 - Chơi trị liệu phù hợp giúp trẻ giải tỏa căng thẳng, tập luyện tính kiên trì,
học cách tổ chức và ứng xử với bạn trong khi chơi. Đi bộ, tập thư giãn giúp trẻ
giảm mức độ tăng hoạt động.

- Trị liệu nhóm.

7. TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƢỢNG

- Những trẻ tăng động giảm chú ý có tiên lượng tốt hơn nếu không có các
rối loạn khác, gia đình có nhận thức tốt về rối loạn này. Tuân thủ điều trị,
không có khó khăn về học đi kèm, IQ>70.

- Nếu trẻ không được quan tâm đúng mức và can thiệp sớm, đến tuổi vị
thành niên vấn đề trở nên rất khó khăn do trẻ thất bại trong học tập, rối loạn các
mối quan hệ với bạn bè và người xung quanh, trẻ kém tự tin, mặc cảm hoặc
nhiễm các thói hư tật xấu, nghiện hút, đua xe, hành vi chống đối xã hội.

- Có trên 30% trẻ vẫn có các triệu chứng tăng động giảm chú ý ở tuổi
trưởng thành, có nhiều khó khăn trong học tập, dễ xung đột với người xung
quanh. Do vậy việc phát hiện, điều trị và can thiệp sớm rối loạn này là rất cần
thiết.

8. PHÒNG BỆNH

- Mẹ có thai không được hút thuốc, uống rượu, giữ gìn sức khỏe.

- An toàn thai sản.

- Môi trường sống an toàn, ổn định, tránh nhiễm độc nhiễm trùng.

- Luôn quan tâm dạy dỗ trẻ phù hợp theo lứa tuổi.

- Kiểm tra sự phát triển tâm lý của trẻ, nếu thấy trẻ hiếu động nên cho đi
khám và đánh giá tâm lý.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1413
1. Quách Thúy Minh, Nguyễn Thị Hồng Thúy (2003)Rối loạn tăng động giảm
chú ý ở trẻ em, Tạp chí y học thực hành,(482), 94 – 97.

2. Trần Văn Công (2003). Trị liệu nhóm cho trẻ tăng động giảm chú ý, Luận
văn tốt nghiệp. Đại học xã hội nhân văn.

3. Thành Ngọc Minh (2016) Đặc điểm rối loạn tăng động giảm chú ý và một số
rối loạn tâm thần phối hợp ở trẻ 6-14 tuổi khám và điều trị tại Bệnh viện Nhi
TW. Luận văn chuyên khoa cấp II

4. Who ―ICD-10 – International Statistical Classification of Diseases and

Related Health Problems‖ 10th revision 1992.

5. Kaplan H .I and Sadock B.J: Biological Therapies Comprehensive textbook

of Psychiatry. 7th Edition. Lippincott Williams & Wilkins, 2000, 2235-2491.

6. Kaplan and Sadock- Signs and symptoms in: Synopsis of Psychiatry,

2002,275-287.

7. Arana GW, Rosenbaun JF- ―Handbook of Psychiatric drug therapy‖.

Lippincott Williams & Wilkins. 4th Edition, 2000.

RỐI LOẠN TỰ KỶ Ở TRẺ EM

ThS.Thành Ngọc Minh

1. ĐẠI CƢƠNG

Tự kỷ là một rối loạn trong nhóm các rối loạn phát triển lan tỏa, có mức
độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát trước 3 tuổi. Biểu hiện chung của tự kỷ là những
khiếm khuyết ở 3 lĩnh vực: tương tác xã hội, giao tiếp và hành vi, sở thích thu
hẹp, rập khuôn.

Tỉ lệ chẩn đoán trẻ mắc tự kỷ trong những năm gần đây có xu hướng
tăng. Theo CDC, năm 2000 tỷ lệ trẻ tự kỷ ở trẻ em là 1:150, năm 2014 là 1:59.

1414
Tại Việt nam, chưa có số liệu chính thức về tỷ lệ mắc tự kỷ. Trẻ trai mắc tự kỷ
nhiều hơn trẻ gái từ 4 đến 6 lần.

2. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ BỆNH SINH

2.1. Nguyên nhân

Nguyên nhân của tự kỷ vẫn chưa được xác định, nhưng được cho là đa
yếu tố với vai trò chính là di truyền. Tự kỷ điển hình và hội chứng Asperger
gặp ở nam nhiều hơn ở nữ nên được cho là có liên quan đến nhiễm sắc thể X.
Nguyên nhân của tự kỷ không liên quan đến sự xa cách tình cảm giữa trẻ với
cha mẹ và cũng không có b ằng chứng về mối liên quan giữa tự kỷ với tiêm
vacxin.

2.2. Cơ chế bệnh sinh

Tự kỷ được cho là bệnh lý của não do rối loạn phát triển thần kinh. Có sự
bất thường về sinh hóa thần kinh liên quan đến các chất dẫn truyền thần
kinh.Tuy nhiên những vấn đề trên vẫn đang là giả thuyết.

Những hành vi bất thường như động tác định hình, thói quen rập khuôn, ý
thích thu hẹp, được giải thích là do có mối liên hệ bất thường giữa não giữa,
tiểu não với vỏ não đã làm trẻ trở nên quá nhạy cảm hoặc kém nhạy cảm đối
với những kích thích bên ngoài.

3. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG VÀ XÉT NGHIỆM

3.1. Triệu chứng lâm sàng

- Suy giảm tương tác xã hội là vấn đề cơ bản của tự kỷ:

+ Trẻ ít giao tiếp bằng mắt.

+ Ít đáp ứng khi gọi tên.

+ Không có những cử chỉ điệu bộ giao tiếp: không biết chỉ tay, hay kéo
tay người khác khi cần, không gật đầu, lắc đầu thể hiện thái độ.

1415
 + Trẻ kém chú ý liên kết: không nhìn theo tay chỉ, không làm theo hướng
dẫn. Trẻ không chơi tương tác với trẻ cùng tuổi, ít tham gia các hoạt động
nhóm.

+ Trẻ ít cười đáp lại, ít để ý tới thái độ người khác. Trẻ ít chia sẻ, trao đổi
tình cảm với người khác. Ít biểu lộ cảm xúc trên nét mặt hoặc cảm xúc không
phù hợp. Trẻ gặp khó khăn khi hiểu cảm xúc, nét mặt của người khác.

- Những biểu hiện bất thường về ngôn ngữ và giao tiếp:

+ Chậm nói, trẻ không nói hoặc nói ít, phát âm vô nghĩa.

+ Nói nhại lời, nói theo quảng cáo, đếm số, đọc chữ cái, hát nối từ.

+ Chỉ nói khi có nhu cầu thiết yếu như đòi ăn, đòi đi chơi.

+ Ngôn ngữ thụ động: chỉ biết trả lời mà không biết hỏi, không biết kể
chuyện, không biết khởi đầu và duy trì hội thoại, không biết bình phẩm.

+ Giọng nói khác thường: như cao giọng, thiếu diễn cảm, nói không rõ từ.

+ Trẻ không biết chơi trò chơi giả vờ, tưởng tượng mang tính xã hội hoặc
trò chơi có quy luật như những trẻ cùng tuổi.

- Những biểu hiện bất thường về hành vi, sở thích, thói quen:

+ Có những hành vi định hình, lặp đi lặp lại như đi kiễng gót, quay tròn
người, ngắm nhìn tay, nhìn nghiêng, lắc lư người, nhảy lên nhảy xuống.

+ Những thói quen thường gặp là: quay bánh xe, quay đồ chơi, gõ đập đồ
chơi, nhìn các thứ chuyển động, đi về theo đúng một đường, ngồi đúng một
chỗ, nằm đúng một vị trí, đóng mở cửa nhiều lần, tháo rời đồ vật tỉ mỉ, xếp các
thứ thành hàng.

+ Những ý thích bị thu hẹp thể hiện như: cuốn hút nhiều giờ xem ti vi
quảng cáo, luôn cầm nắm một thứ trong tay.

1416
 + Nói chung trẻ luôn tìm kiếm sự an toàn trong môi trường ít biến đổi và
thường chống đối lại sự thay đổi hoặc không vừa ý.

- Một số biểu hiện khác:

+ Tăng động hoặc s ợ hãi lo lắng quá mức. Trẻ có thể gặp khó khăn về
ăn/uống.

+ Nhiều trẻ có rối loạn cảm giác do nhận cảm thế giới xung quanh dưới
ngưỡng hoặc trên ngưỡng.

+ Một số trẻ có khả năng đặc biệt như có trí nhớ thị giác không gian và trí
nhớ máy móc rất tốt.

- 5 dấu hiệu cờ đỏ, chỉ báo nguy cơ của tự kỷ:

+ Không bập bẹ nói khi 12 tháng tuổi.

+ Không có cử chỉ khi 12 tháng tuổi: chỉ tay, vẫy tay...

+ Không nói được từ đơn khi 16 tháng tuổi.

+ Không tự nói câu 2 từ khi 24 tháng tuổi.

+ Mất kỹ năng ngôn ngữ và giao tiếp ở bất kỳ lứa tuổi nào.

3.2.Xét nghiệm

Chưa có xét nghiệm sinh học đặc hiệu để chẩn đoán tự kỷ. Làm một số xét
nghiệm nếu thấy trẻ có những bệnh lý thực thể kèm theo.

Khám chuyên khoa để kiểm tra thính lực, phanh lưỡi. Nếu quan sát thấy
hình thái trẻ bất thường nên cho làm nhiễm sắc thể, đo chức năng tuyến giáp.

3.3. Một số test tâm lý

Đánh giá sự phát triển tâm vận động cho trẻ dưới 6 tuổi có thể sử dụng test
Denver II, thang Balley. Đối với trẻ lớn trên 6 tuổi có thể làm test trí tuệ như
Raven, Gille, WISC. Do có khoảng 70% trẻ có biểu hiện tăng hoạt động nên
cần làm một số test về hành vi cảm xúc.
1417
 Để sàng lọc sớm cho trẻ tự kỷ ở lứa tuổi 16- 24 tháng áp dụng bảng hỏi
M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) gồm 23 câu hỏi. Nếu
kết quả 3 câu trả lời có vấn đề cần lưu ý nguy cơ trẻ bị tự kỷ.

Sử dụng Thang đo mức độ tự kỷ CARS (Childhood Autism Rating Scale)

để phân loại mức độ tự kỷ: nhẹ, trung bình và nặng. Thang đo này gồm 15 mục
và cho điểm mỗi mục từ 1 đến 4 điểm. Nếu điểm của CARS từ 31 đến 36 điểm
là tự kỷ nhẹ và trung bình, nếu từ 36 đến 60 điểm là tự kỷ nặng.

4. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH VÀ CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

4.1. Chẩn đoán xác định

Việc chẩn đoán trẻ bị tự kỷ nên thận trọng vì nếu chẩn đoán quá mức sẽ
gây ra những lo lắng cho gia đình, nhưng nếu bỏ sót sẽ làm mất cơ hội can
thiệp sớm cho trẻ.

Bước 1: chẩn đoán sàng lọc: dựa vào hỏi tiền sử, bệnh sử kết hợp với quan
sát trẻ trong một số hoàn cảnh khác nhau. Cần khám nội khoa, thần kinh toàn
diện. Hỏi gia đình và quan sát trẻ dựa theo bảng hỏi M- CHAT để sàng lọc tự
kỷ.

Bước 2: chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt: bác sĩ nhi khoa, bác
sĩ chuyên khoa tâm thần và cán bộ tâm lý kết hợp cùng quan sát trẻ và thảo
luận nhằm thống nhất chẩn đoán. Cần theo dõi diễn biến trong một thời gian
nhất định mới đi tới chẩn đoán xác định.

Chẩn đoán tự kỷ có thể dựa vào một trong hai hệ thống tiêu chuẩn chẩn
đoán ICD – 10 hoặc DSM- IV. Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn tự kỷ theo DSM-
IV như sau:

- Có tổng số 6 mục (hoặc hơn) trong các phần (1), (2), (3), trong đó ít nhất
là có 2 mục thuộc phần (1) và 1 mục của phần (2) và (3).

(1)Suy giảm chất lượng tương tác xã hội, có ít nhất hai dấu hiệu sau:

1418
 + Giảm rõ rệt việc sử dụng các hành vi giao tiếp không lời như giảm giao
tiếp bằng mắt, biểu cảm trên nét mặt, điệu bộ cơ thể và các cử chỉ để điều hòa
tương tác xã hội.

+ Thất bại trong việc thiết lập mối quan hệ với bạn cùng lứa phù hợp với
mức độ phát triển

+ Thiếu sự tìm kiếm tự nhiên để chia sẻ niềm vui, sở thích, thành quả của
mình với người khác (ví dụ: thiếu vắng việc khoe, mang ra xem, hoặc chỉ vào
đồ vật mà mình quan tâm).

+ Thiếu sự trao đổi qua lại về cảm xúc hoặc xã hội.

(2)Suy giảm chất lượng giao tiếp, biểu hiện bằng ít nhất một dấu hiệu sau:

+ Chậm trễ, hoặc hoàn toàn thiếu vắng, sự phát triển ngôn ngữ nói (không
đi kèm sự cố gắng bù đắp thông qua các hình thức giao tiếp khác như cử chỉ
hoặc điệu bộ).

+ Ở những cá nhân có lời nói, suy giảm rõ rệt trong khả năng khởi đầu
hoặc duy trì hội thoại với người khác.

+ Sử dụng ngôn ngữ rập khuôn, lặp đi lặp lại, hoặc ngôn ngữ khác thường
theo cách riêng.

+ Thiếu hoạt động chơi tưởng tượng đa dạng, tự nhiên hoặc chơi bắt
chước xã hội phù hợp với mức độ phát triển.

(3)Kiểu hành vi, các mối quan tâm và những hoạt động bị thu hẹp, lặp đi
lặp lại, và rập khuôn, biểu hiện bằng ít nhất một trong những dấu hiệu sau:

+ Bận tâm bao quanh một hoặc một số những mối quan tâm bất thường ở
cả cường độ và sự tập trung.

+ Tuân thủ một cách cứng nhắc rõ rệt với các thói quen hoặc nghi thức
đặc biệt, không có ý nghĩa chức năng.

1419
 + Có những kiểu hành vi rập khuôn, lặp đi lặp lại (ví dụ: vỗ tay, đập ngón
tay, vặn xoắn, đung đưa toàn thân…).

+ Bận tâm dai dẳng tới các thành phần của đồ vật.

- Chậm trễ hoặc có bất thường chức năng trong ít nhất 1 trong các lĩnh vực
sau, khởi phát trước 3 tuổi: tương tác xã hội, ngôn ngữ được sử dụng trong giao
tiếp xã hội, chơi tưởng tượng hoặc chơi biểu tượng.

- Rối loạn này không giải thích được bởi rối loạn Rett hay rối loạn phân rã
ở trẻ nhỏ.

4.2. Phân loại bệnh

Có 5 rối loạn trong nhóm các rối loạn phát triển lan tỏa.

- Tự kỷ điển hình (tự kỷ Kanner): bao gồm các dấu hiệu bất thường trong
cả ba những lĩnh vực theo DSM-IV, khởi phát trước 3 tuổi.

- Hội chứng Asperger (tự kỷ chức năng cao): có các dấu hiệu kém tương
tác xã hội nhưng vẫn có quan hệ với người thân, có khả năng nói được nhưng
cách giao tiếp bất thường, không chậm phát triển nhận thức. Các dấu hiệu bất
thường xuất hiện sau 3 tuổi.

- Hội chứng Rett: hầu như chỉ có trẻ gái bị mắc, sự thoái triển các kỹ năng
ngôn ngữ, giao tiếp, tương tác, vận động xảy ra khi trẻ ở lứa tuổi 6 – 18 tháng,
có những động tác định hình ở tay, vẹo cột sống, đầu nhỏ, chậm phát triển trí
tuệ mức nặng.

- Rối loạn phân rã tuổi ấu thơ: sự thoái lùi phát triển đáng kể xảy ra trước 10
tuổi về các kỹ năng: ngôn ngữ, xã hội, kiểm soát đại tiểu tiện, kỹ năng chơi và
vận động.

- Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu: có những dấu hiệu bất thường
thuộc một trong 3 lĩnh vực của tự kỷ điển hình. Dạng này thường là tự kỷ mức
độ nhẹ, tự kỷ không điển hình.

1420
4.3. Chẩn đoán phân biệt

- Chậm nói đơn thuần: trẻ chỉ có dấu hiệu chậm ngôn ngữ; trẻ không có
các hành vi sở thích rập khuôn, thu hẹp; không suy giảm tương tác xã hội, vẫn
chơi với trẻ khác.

- Câm điếc: trẻ không nói nhưng vẫn có cử chỉ điệu bộ giao tiếp thay cho
lời nói.

- Chậm phát triển trí tuệ: nhận thức chậm nhưng vẫn có ngôn ngữ giao
tiếp tương đương với mức độ phát triển trí tuệ.

- Rối loạn sự gắn bó: trẻ có biểu hiện thu mình, thờ ơ, sợ hãi nhưng không
có những hành vi định hình. Trẻ vẫn có giao tiếp bằng lời và không lời, cách
chơi đa dạng.

- Rối loạn tăng động giảm chú ý: trẻ luôn hoạt động, hay lơ đãng, giảm sự
chú ý, vẫn biết chơi giả vờ, chơi tưởng tượng, không có hành vi rập khuôn định
hình.

- Hội chứng Landau Kleffner: trẻ có biểu hiện giống tự kỷ nhưng nguyên
nhân do động kinh. Việc phát hiện và điều trị cơn động kinh sớm có thể giúp
trẻ mất đi những biểu hiện giống tự kỷ.

5. ĐIỀU TRỊ

5.1. Những nguyên tắc điều trị, can thiệp

- Nâng cao kỹ năng xã hội cho trẻ. Tạo môi trường sống thích hợp.

- Sử dụng những phương pháp can thiệp dựa trên học thuyết nhận thức và
hành vi, sử dụng phương tiện nhìn (thị giác) để dạy trẻ.

- Chương trình giáo dục nên bắt đầu càng sớm càng tốt nhất là khi trẻ ở
lứa tuổi từ 2 đến 4 tuổi.

1421
 - Chương trình can thiệp sớm cho trẻ trước 5 tuổi bao gồm dạy trẻ và tư
vấn cho gia đình. Huấn luyện các kỹ năng xã hội có hiệu quả đặc biệt trong
điều trị nhóm.

- Có bằng chứng cho thấy phương pháp trị liệu hành vi tích cực cho trẻ
trước 3 tuổi đã có hiệu quả cải thiện về khả năng ngôn ngữ và chức năng xã
hội.

- Giáo dục, huấn luyện và trợ giúp cho cha mẹ cần được tiến hành thường
xuyên. Gia đình cùng tham gia dạy trẻ có vai trò quan trọng cho sự tiến bộ.

- Trẻ tự kỷ vẫn cần được hỗ trợ về giáo dục thậm chí cả khi ngôn ngữ phát
triển gần như bình thường. Dạy trẻ tại nhà theo chương trình cá biệt hóa.

- Hiện không có thuốc đặc hiệu điều trị tự kỷ mà chỉ dùng thuốc điều trị
một số triệu chứng kèm theo.

5.2. Một số phƣơng pháp can thiệp trẻ tự kỷ

5.2.1. Phƣơng pháp phân tích hành vi ứng dụng (ABA)

Chương trình ABA gồm nhiều bài tập được sắp xếp từ đơn giản đến phức
tạp. Hiện nay đã được áp dụng tại nhiều trung tâm can thiệp tự kỷ ở Việt Nam.
Thời gian can thiệp: tối thiểu 60 phút/ngày, can thiệp hàng ngày, tốt nhất
40 giờ/tuần trong 1-3 năm sau khi phát hiện tự kỷ.

Nhân lực thực hiện: kỹ thuật viên ngôn ngữ, kỹ thuật viên hoạt động, giáo
viên mầm non, gia đình.

5.2.2. Phƣơng pháp trị liệu và giáo dục trẻ tự kỷ có khó khăn về giao tiếp
(TEACCH)

Phương pháp trị liệu và giáo dục trẻ tự kỷ có khó khăn về giao tiếp
(TEACCH). Đây là một phương pháp được thiết kế để điều trị trong các điều
kiện thực tế. TEACCH là một cách tiếp cận theo suốt cuộc đời nhằm giúp
những trẻ tự kỷ với mục tiêu là trang bị cho trẻ cuộc sống hữu ích trong cộng

1422
đồng. Cách tiếp cận này bắt đầu bằng cách cung cấp thông tin thị giác, cấu trúc
và dự đoán vì người ta nhận ra kênh học tập thuận lợi nhất là thông qua thị
giác.

5.2.3. Hệ thống giao tiếp bằng cách trao đổi tranh (PECS).

PECS là một công cụ tốt giúp trẻ giao tiếp không lời. PECS cho phép trẻ
lựa chọn và giao tiếp theo nhu cầu. Khi trẻ có thể giao tiếp và thể hiện nhu cầu
thì các hành vi bất thường sẽ giảm bớt. PECS sử dụng các bức tranh về đồ vật,
thức ăn hoặc đồ chơi. Cuối cùng các bức tranh có thể được thay thế dần dần
bằng các từ và câu ngắn. PECS cũng có thể dùng trong bảng thời gian biểu
bằng hình ảnh để giúp trẻ hiểu điều gì đang xảy ra và sẽ xảy ra trong một ngày
nhất định.

5.2.4. Phƣơng pháp “Hơn cả lời nói” ( More than Words).

Phương pháp ―Hơn cả lời nói‖ được thiết kế cho cha mẹ trẻ tự kỷ có con
dưới 6 tuổi với 3 mục tiêu: giáo dục cha mẹ, can thiệp giao tiếp sớm cho trẻ, hỗ
trợ xã hội cho cha mẹ. Chương trình được chia thành các n ội dung: tìm hiểu về
khả năng giao tiếp của trẻ, xây dựng mục tiêu cho trẻ, can thiệp dựa trên sở
thích của trẻ; chơi lần lượt, phối hợp với các trò chơi trong quá trình dạy, giúp
trẻ hiểu những điều bạn nói, sử dụng trợ giúp bằng thị giác, áp dụng vào các
hoạt động hàng ngày, dạy trên sách tranh, kỹ năng lấy đồ chơi, kỹ năng kết bạn.

5.3. Các hình thức can thiệp

5.3.1. Trị liệu tại trung tâm: Bao gồm 2 hình thức

- Trị liệu theo nhóm: trẻ tự kỷ gặp nhiều khó khăn về giao tiếp, tương tác
xã hội nên trị liệu theo nhóm là hoạt động hết sức cần thiết. Bao gồm các hoạt
động ngoài trời và hoạt động trong nhà.

1423
 - Trị liệu cá nhân: trị liệu cá nhân là hình thức trị liệu một cô giáo và một
trẻ. Trị liệu cá nhân đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện về hành vi và
tăng cường khả năng tập trung, khả năng học tập của trẻ.

5.3.2. Giáo dục hòa nhập mầm non

Trẻ nên được đi mẫu giáo từ 2 đến 3 giờ/ngày, đây là hình thức tham gia
nhóm giúp trẻ hòa nhập cộng đồng, hiểu biết các quan hệ xã hội.

5.3.3. Giáo dục đặc biệt

Sau khi được đánh giá, đội ngũ đánh giá và cha mẹ cần thống nhất phương
pháp trị liệu tại gia đình. Hướng dẫn cho gia đình can thiệp tại nhà 2 lần/ngày.
Có thể cử giáo viên có chuyên môn về giáo dục đặc biệt đến hướng dẫn trực
tiếp cho trẻ. Đánh giá lại sau 1-2 tháng để đưa ra chương trình can thiệp mới
phù hợp với trẻ.

5.4. Một số nội dung trong trị liệu trẻ tự kỷ

5.4.1. Trị liệu ngôn ngữ và giao tiếp:

Chương trình can thiệp Giao tiếp và Ngôn ngữ cho trẻ tự kỷ được thiết kế
theo các mức độ huấn luyện các kỹ năng: kỹ năng chú ý; kỹ năng bắt chước; kỹ
năng tiếp nhận ngôn ngữ; kỹ năng thể hiện ngôn ngữ; kỹ năng trước khi đến
trường; kỹ năng tự chăm sóc; ngôn ngữ trừu tượng; kỹ năng trường học; kỹ
năng xã hội.

5.4.2. Hoạt động trị liệu:

Hoạt động trị liệu là kỹ năng vận động tinh liên quan đến các cử động nhỏ
của bàn tay, cổ tay, ngón tay, ngón chân, môi và lưỡi.

- Kỹ năng sinh hoạt hàng ngày: kỹ năng ăn uống (dùng dao, dĩa, thìa, uống
nước bằng cốc), tắm rửa, mặc quần áo, đi giầy và tất, đi vệ sinh.

- Kỹ năng của bàn tay: cầm vật nhỏ, viết, vẽ, dùng kéo cắt dán.

1424
5.4.3. Điều hòa cảm giác

Trị liệu điều hòa cảm giác giúp trẻ đáp ứng thích hợp với những thông tin
cảm giác, điều hợp, định hướng tạo cho trẻ cảm giác thích thú và thư giãn. Một
số biểu hiện thường gặp của các rối loạn giác quan/ cảm giác ở trẻ tự kỷ:

- Thị giác: trẻ nhìn chăm chú lên bầu trời, ngọn đèn, thích liếc nhìn xéo
góc, ngắm nhìn ngón tay, màn hình máy tính…

- Thính giác: trẻ có thể khó chịu quá mứcvới tiếng ồn to hoặc có thể bị
phân tán bởi những âm thanh mà người khác không nghe được.

- Xúc giác: trẻ né tránh những đụng chạm từ người khác. Trẻ có thể bị
kích thích bởi quần áo hoặc thức ăn. Trẻ thường từ chối cắt tóc hoặc chải tóc.
Trẻ thường không có phản ứng với đau, nóng, lạnh.

- Tiền đình: trẻ dễ bị say xe, sợ leo trèo c ầu thang, thích quay tròn mà
không có cảm giác chóng mặt. Thích làm 1 số động tác nhất định.

- Nhận cảm: trẻ hường cầm vật quá lỏng hoặc quá chặt, thích cảm giác
đụng chạm và xoa bóp. Trẻ thích chơi các trò chơi thô bạo, xô đẩy.

- Khứu giác: phản ứng mạnh đối với mùi và vị, chỉ ăn một số loại thức ăn
nhất định, hoặc ăn những thứ không phải là thức ăn.

- Chương trình điều hòa thị giác: trẻ tự kỷ hạn chế giao tiếp bằng mắt nên
bài tập giao tiếp bằng mắt được liên tục thực hiện trong quá trình dạy trẻ. Có
thể cho trẻ đeo kính màu đặc biệt, kỹ thuật đặc biệt hạn chế việc nhìn không
bình thường (liếc mắt), giúp trẻ tập trung nhìn vào vật ta đang dạy.

- Chương trình điều hòa thính giác: giúp trẻ tự kỷ giảm độ nhạy với các
âm thanh bất thường. Mục đích: tăng cường độ tập trung. Mỗi trẻ sẽ được nhận
một liệu trình điều trị là 30phút/ngày trong 10 ngày. Trong quá trình học trẻ
được đeo một tai nghe đặc biệt để nghe nhạc.

5.4.4. Các kỹ thuật trị liệu khác

1425
 Thủy trị liệu, âm nhạc trị liệu, chơi trị liệu, các câu chuyện xã hội, tâm lý
trị liệu…

6. TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƢỢNG

Trẻ thường đi học muộn hơn, ít hòa nhập với bạn, khó khăn về ngôn ngữ
giao tiếp. Trẻ tự kỷ nặng cần được giáo dục đặc biệt, trẻ tự kỷ nhẹ có thể đi học
hòa nhập.

Một số trẻ có ngôn ngữ giao tiếp sau này lớn lên có thể sống tự lập có việc
làm, tuy nhiên vẫn thường cô độc trong cộng đồng. Nhiều người tự kỷ khác
sống phụ thuộc vào gia đình hoặc cần được đưa vào trung tâm. Việc điều trị
tích cực sớm có thể cải thiện chức năng ngôn ngữ và xã hội, việc chậm chẩn
đoán dẫn đến hậu quả xấu. Có khoảng 50% trẻ tự kỷ thể điển hình có thể không
nói được hoặc nói rất ít ở tuổi trưởng thành. Không có nguy cơ tăng lên của
bệnh tâm thần phân liệt ở người lớn nhưng giá phải trả cho sự chậm trễ trong
chẩn đoán và can thiệp là rất cao.

Tiên lượng tốt liên quan đến trí tuệ cao, ngôn ngữ có chức năng và ít
những triệu chứng hành vi kỳ lạ. Khi trẻ lớn lên một số triệu chứng có thể thay
đổi, một số có thể có hành vi tự gây thương tích.

7. PHÒNG BỆNH

Đảm bảo thai sản an toàn của người mẹ, hạn chế sinh con khi bố mẹ cao
tuổi, tránh các yếu tố bất lợi của môi trường sống.

Quan tâm tác động sớm tới trẻ trong chơi tương tác, vận động, phát triển
giao tiếp.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bộ Y tế (2016). Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị chuyên ngành phục hồi chức
năng, Nhà xuất bản y học.

1426
2. Thành Ngọc Minh và cộng sự (2017). Đặc điểm các rối loạn điều hòa cảm
giác ở trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ, Đề tài nghiên cứu cấp cơ sở. Khoa Tâm thần,
Bệnh viện Nhi TW.

3. Phạm Quỳnh Diệp (2005). Rối loạn tự kỷ ở trẻ em. Tâm thần học. Nhà xuất
bản y học chi nhánh TP Hồ Chí Minh.

4. Quách Thúy Minh, Nguyễn Thị Hồng Thúy (2009). Đánh giá kết quả can
thiệp sớm cho trẻ tự kỷ tại Bệnh viện nhi Trung ương. Tạp chí nghiên cứu y
học Hội thảo Nhi khoa Việt Úc.

5. Phạm Ngọc Thanh (2009). Rối loạn tự kỷ. Phác đồ điều trị nhi khoa. Nhà
xuất bản y học, 1105-1113.

6. American Psychiatric Association (2000). Diagnostic and statistical manual

of mental disorders: DSM-IV-TR. American Psychiatric Pub., Washington D.C.

7. Kim Y. S., Leventhal B. et al. (2011). Prevalence of Autism Spectrum

Disorder in a total population sample, The American Journal of Psychiatry,
168, 904 - 912.

TIC

ThS.Thành Ngọc Minh

1. ĐẠI CƢƠNG

- Tic là những động tác không hữu ý, xảy ra nhanh, định hình, không nhịp
điệu (thường bao gồm những nhóm cơ hạn chế) hoặc sự phát âm xuất hiện đột
ngột không có mục đích rõ ràng. Các tic được cảm nhận như không thể cưỡng
lại được nhưng có thể dừng tic lại hữu ý trong những khoảng thời gian khác
nhau.

1427
 - Tic nhất thời gặp với tỉ lệ 5 – 10% lứa tuổi trẻ em từ 6 đến 10 tuổi. Nam
bị mắc nhiều hơn nữ, tic mạn tính và hội chứng Gilles de la Tourette gặp tỷ lệ ít
hơn .

2. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ BỆNH SINH

- Nguyên nhân: liên quan đến yếu tố di truyền, rối loạn sinh hóa thần kinh
như tăng dopamine và adrenalin, yếu tố khí chất ở những trẻ tính tình không ổn
định.

- Bệnh sinh: nêu giả thuyết tic là do rối loạn các chất dẫn truyền thần kinh,
rối loạn mối liên hệ giữa các vùng não giữa, tiểu não.

3. YẾU TỐ THUẬN LỢI

- Sang chấn tâm lý.

- Mệt mỏi, thiếu ngủ.

- Sau một bệnh lý cơ thể.

- Yếu tố cơ địa những trẻ hiếu động dễ bị tic.

4. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG VÀ XÉT NGHIỆM

4.1. Triệu chứng lâm sàng

Theo ý nghĩa về mặt tâm lý, tic được chia thành 2 loại khác nhau là tic
đơn giản và tic phức tạp.

4.1.1. Tic đơn giản

- Là những động tác nhanh, định hình do những nhóm cơ có cùng một
chức năng tham gia, là những động tác không có ý nghĩa, chưa hoàn chỉnh, ví
dụ: nháy mắt, lắc đầu, nhún vai, nhếch mép, nâng cánh mũi, cử động các ngón
tay.

- Là sự phát ra những âm thanh nhanh và vô nghĩa như: hắng giọng, ho

khạc, khụt khịt, lầm bầm, tiếng kêu, tiếng rít, hít thở vào mạnh.

1428
4.1.2. Tic phức tạp

- Là những động tác diễn ra đồng thời trong một tập hợp dường như không
có mục đích và kéo dài lâu hơn so với tic đơn giản, ví dụ: vuốt tóc, cắn, ném,
đánh, nhảy, sờ, nhại động tác của người khác.

- Là sự phát ra những âm, những từ không lưu loát và khác thường về nhịp
điệu, những lời nói bị tắc nghẽn, những câu nói bật ra định hình không phù hợp
với hoàn cảnh, nói tục không chủ ý, lặp lời bản thân hoặc nhại lời người khác.

- Tic thường mất đi lúc ngủ, giảm đi khi tập trung chú ý vào một hoạt
động hứng thú. Tic thường bị tăng lên khi bệnh nhân có sang chấn tâm lý, cơ
thể mệt mỏi. Tic nhất thời chịu tác động tâm lý hơn so với tic mạn tính và hội
chứng Tourette.

4.2. Xét nghiệm

Không có xét nghiệm đặc hiệu để chẩn đoán tic. Tuy vậy có thể làm một
số xét nghiệm để giúp cho đánh giá tic và chẩn đoán phân biệt.

- Điện não đồ: có khoảng 50% bệnh nhân có những thay đổi bất thường
không đặc hiệu.

- Trong trường hợp cần phân biệt với múa vờn do thấp tim có thể làm
thêm ASLO.

- Trắc nghiệm tâm lý: làm trắc nghiệm về trí tuệ ( Raven), hành vi cảm
xúc (CBCL, DBC, Vanderbilt, Zung, Beck) để tìm hiểu thêm về các hoạt động
tâm lý của người bệnh nhằm điều trị tư vấn phù hợp.

- Có thể sử dụng thang đo rối loạn tic của Leckman để theo dõi tiến triển
và kết quả điều trị tic.

5. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH VÀ CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

5.1. Sử dụng tiêu chuẩn chẩn đoán của ICD – 10 hoặc DSM – IV

1429
5.1.1. Tic nhất thời

Có một hay nhiều tic vận động hoặc tic âm thanh nhưng không có cả 2
loại tic đồng thời, tic xảy ra hàng ngày, kéo dài trên 4 tuần nhưng không quá 12
tháng.

5.1.2. Tic vận động hoặc tic âm thanh mạn tính

Có một hay nhiều tic vận động hoặc tic âm thanh nhưng không có cả 2
loại tic đồng thời, tic xảy ra hầu như hàng ngày, kéo dài trên 1 năm, trong thời
gian đó không có 3 tháng liên tục nào là không bị tic.

5.1.3. Hội chứng Gilles de la Tourette

- Có tic vận động nhiều loại kết hợp với tic âm thanh cùng tồn tại trong
một khoảng thời gian mặc dù không nhất thiết phải luôn có đồng thời, tic có
nhiều lần trong ngày (thường thành cơn), xảy ra hàng ngày, kéo dài trên 1 năm,
trong thời gian đó không có 3 tháng liên tục nào là không bị tic.

- Ngoài những tiêu chuẩn riêng đã nêu cho mỗi thể, cả 3 thể đều phải đáp
ứng những tiêu chuẩn chung là: tic khởi phát trước 18 tuổi, trước đó không sử
dụng các thuốc an thần kinh, không có bệnh thuộc hệ thần kinh trung ương (ví
dụ như múa vờn Huntington, di chứng viêm não), tic gây ảnh hưởng tới học
tập, nghề nghiệp và hoạt động của bệnh nhân.

5.2. Chẩn đoán phân biệt

- Phân biệt tic vận động với động kinh cục bộ vận động, múa vờn do thấp,
rối loạn tăng động.

- Phân biệt tic âm thanh với các bệnh lý đường hô hấp.

6. ĐIỀU TRỊ

Điều trị bằng liệu pháp hóa được kết hợp với liệu pháp tâm lý.

6.1. Liệu pháp hóa dƣợc

1430
 Áp dụng cho bệnh nhân tic mạn tính và hội chứng Tourette.

- Haloperidol: liều sử dụng ban đầu 0,02mg/kg/ngày, sau đó tăng dần đến
0,05mg/kg/ngày. Chú ý theo dõi tác dụng phụ như loạn động cấp, hội chứng giả
parkinson, loạn động muộn.

- Risperidone: liều ban đầu 0,05mg/kg/24giờ sau đó tăng dần liều. Liều
trung bình: 0,05 – 0,1 mg/kg/24giờ

- Clonidin (catapressan, viên 0,15mg): đây là thuốc chọn lựa thứ hai nếu
điều trị bằng haloperidol không hiệu quả. Liều ban đầu là 3mcg/kg, sau đó tăng
dần đến 0,025 – 0,05mg/ngày. Thuốc có tác dụng điều trị tốt đối với tic vận
động hơn là với tic âm thanh.

- Ngoài ra có thể sử dụng một số thuốc kháng động kinh điều trị tic như
valproate, topamax.

6.2. Liệu pháp tâm lý

- Áp dụng cho tất cả bệnh nhân.

- Sử dụng liệu pháp hành vi mang lại kết quả tốt, đặc biệt đối với tic nhất
thời. Không phê phán trẻ; tổ chức những hoạt động thu hút sự tập trung chú ý
và lôi cuốn trẻ tham gia, động viên khen thưởng khi trẻ ít bị tic (phương pháp
tăng cường củng cố dương tính).

- Bên cạnh đó dựa vào cơ sở phối hợp hai quá trình: bất động các vận
động và vận động các bất động của nguyên tắc điều trị tâm vận động, đưa ra kỹ
thuật: hướng dẫn trẻ thực hiện các bài tập trước gương, làm các động tác ở
những phần cơ thể không bị tic kết hợp với bài tập giãn cơ.

- Dựa vào thuyết điều kiện hóa, cho bệnh nhân thực hiện bài tập chủ động
làm các động tác tic 30 phút mỗi ngày trong 3 tuần liền.

6.3. Các phƣơng pháp điều trị hỗ trợ

1431
 Tổ chức các hoạt động vui chơi giải trí, nâng đỡ tâm lý người bệnh kết
hợp với hướng dẫn gia đình. Điều trị các rối loạn lo âu, trầm cảm, ám ảnh hoặc
tăng động nếu có kèm theo với tic.

7. TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƢỢNG

Bệnh nhân tic được điều trị ngoại trú là chủ yếu và chỉ vào viện khi bị tic
mạn tính nhiều loại hoặc hội chứng Tourette. Tic nhất thời thường khỏi tự phát
nhưng dễ bị tái phát. Tic mạn tính tiến triển kéo dài nhiều năm nhưng cũng có
thuyên giảm từng đợt. Hội chứng Tourette có tiến triển mạn tính và nặng nề
hơn gây ảnh hưởng đến sinh hoạt học tập và quan hệ xã hội của người bệnh.

8. PHÒNG BỆNH

- Hạn chế căng thẳng về tâm lý, lo âu.

- Tạo cho trẻ tham gia các hoạt động thể dục thể thao, sinh hoạt đoàn đội.

- Hạn chế ngồi lâu xem tivi, chơi điện tử.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Thị Thanh Mai (2006). Rối loạn tic ở trẻ em. Rối loạn tâm thần ở trẻ
em – phát hiện và điều trị, Hội thảo nhi khoa lần VII. 47 – 52

2. Quách Thúy Minh (1997). Rối loạn tic ở trẻ em . Luận văn thạc sĩ. Đại học Y
Hà nội.

3. Hoàng Câm Tú, Nguyễn Hữu Cầu (1994). Một số nhận xét về máy giật cơ
dạng tic ở trẻ em, Kỷ yếu công trình nhi khoa. 224 - 227.

4. Nguyễn Minh Tuấn (1999). Bệnh học tâm thần thực hành. Nhà XB Y học.
53 - 65

5. Arana GW, Rosenbaun JF- ―Handbook of Psychiatric drug therapy‖.

Lippincott Williams & Wilkins. 4th Edition, 2000.

1432
6. Đào Tuấn Thái. Các phương pháp cơ bản của tâm lý liệu pháp- Tâm thần
học, NXB Y học 2005.

CÁC LIỆU PHÁP TÂM LÝ

ThS. Nguyễn Thị Hồng Thúy

1. NỘI DUNG

- Liệu pháp tâm lý là các kỹ thuật tâm lý mà các nhà chuyên môn sử dụng
tác động tâm lý một cách tích cực có hệ thống vào người bệnh nhằm mục đích
chữa bệnh và giúp họ có một nhân cách hài hòa và phù hợp.

- Hiện nay để cải thiện các rối loạn tâm lý ở bệnh nhân có rất nhiều các
liệu pháp được sử dụng như: liệu pháp ám thị, liệu pháp thôi miên, liệu pháp
nhận thức hành vi, thư giãn, liệu pháp gia đình, liệu pháp tâm lý nhóm, liệu
pháp tâm lý nâng đỡ, liệu pháp trò chơi, liệu pháp vẽ tranh. Trong thực hành
nhi khoa có một số liệu pháp sau đây thường được áp dụng.

2. LIỆU PHÁP TRÕ CHƠI

2.1. Khái niệm

Liệu pháp trò chơi được tiến hành dựa vào nhu cầu tự nhiên của trẻ em là
muốn được chơi. Nhà trị liệu tổ chức các trò chơi có mục đích và hệ thống
nhằm chẩn đoán và trị liệu các rối loạn tâm lý.

- Chức năng chẩn đoán: thông qua trò chơi trẻ tự bộc lộ khả năng của
mình về các mặt: nhận thức, cảm xúc, hành vi, đặc biệt là những thiếu hụt trong
tính cách và mối quan hệ của trẻ. Nhà trị liệu thu thập và phân tích thông tin để
góp phần đưa ra các chẩn đoán tâm lý.

- Chức năng trị liệu: trò chơi tạo cho bênh nhi khả năng tự bộc lộ cảm xúc,
giải tỏa những băn khoăn vướng mắc, căng thẳng, lo hãi đồng thời tạo sự thư
giãn và hứng thú vào quá trình điều trị. Thông qua những trò chơi, các rối loạn
1433
về nhận thức, cảm xúc và hành vi của trẻ được cải thiện đưa tới sự phục hồi các
chức năng tâm lý.

2.2. Chỉ định và chống chỉ định

2.2.1. Chỉ định: cho các trẻ có những rối loạn tâm lý nhƣ

Các rối loạn cảm xúc, lo âu, trầm cảm, rối loạn phân ly, chán ăn tầm thần,
rối loạn hành vi đạo đức. Các bệnh thực thể nhưng có các vấn đề về tâm lý. Các
rối loạn như tic, đái dầm, nói lắp, rối loạn ngủ. Trẻ em bị chậm phát triển, tự
kỷ, tăng động giảm chú ý.

2.2.2. Chống chỉ định

Những bệnh nhân có cơn xung động, kích động, hung tính. Bệnh nhân
loạn thần nặng hoặc trầm cảm có nguy cơ tự sát. Bị một số bệnh thực thể cần
được nằm yên tĩnh.

2.3. Cách tiến hành

- Lựa chọn chủ đề chơi phù hợp với mục đích trị liệu của thầy thuốc nhằm
cải thiện hiệu quả nhất các rối loạn tâm lý. Ví dụ: bệnh nhân có lo âu, trầm cảm
nên: chơi nhóm, trò chơi động, đóng kịch, văn nghệ, hái hoa dân chủ, ném lon,
cầu lông. Bệnh nhân tăng động nên chơi cá nhân hoặc trò chơi tĩnh như: cờ
vua, cá ngựa, cắt gấp giấy.

- Có thể tổ chức chơi ở buồng bệnh, phòng chơi hoặc ở sân. Đối với bệnh
nhân bị bệnh thực thể, trò chơi phải phù hợp với đặc điểm lâm sàng của bệnh.

- Người hướng dẫn chơi có thể là nhà tâm lý, y tá, bác sĩ, cha mẹ hoặc
chính bệnh nhân.

- Đồ chơi phải được an toàn (tránh dễ vỡ, sắc nhọn…) đặt ở chỗ dễ lấy.

- Thời gian một buổi chơi khoảng 30 – 50 phút, số buổi chơi còn phụ
thuộc vào tiến triển của các rối loạn tâm lý.

1434
 - Nhà trị liệu ít bình luận mà phải ghi chép theo dõi mỗi buổi chơi, đánh
giá những cải thiện tâm lý của trẻ và đưa ra trò chơi mới phù hợp.

3. LIỆU PHÁP TRANH VẼ

3.1. Khái niệm

Vẽ tranh là một hoạt động thông thường và phổ biến ở trẻ em. Liệu pháp
này không cần sử dụng tới ngôn ngữ. Đặc biệt đối với những trẻ bị rối loạn tâm
lý có khó khăn trong sự cảm nhận và biểu thị bằng lời, thông qua tranh vẽ trẻ
có thể biểu thị được phần nào những khó khăn của bản thân. Liệu pháp vẽ tranh
sử dụng với mục đích:

- Đánh giá mức độ trí tuệ của trẻ

Hình vẽ người chính là một trong những test trí tuệ thường được sử dụng
ở trẻ em ở mọi nền văn hoá, dân tộc khác nhau. Các yếu tố trong hình vẽ như
số lượng các chi tiết, tỉ lệ kịch thước các chi tiết cũng như vị trí không gian các
chi tiết phản ánh mức độ trí tuệ của trẻ.

- Chẩn đoán tâm lý

Hình vẽ của trẻ thể hiện mức độ phát triển trí tuệ cũng như phản ánh
những thiếu hụt trong các mối quan hệ. Hình vẽ của trẻ phần nào bộc lộ những
suy nghĩ, cảm xúc bị dồn nén, những mong muốn, xung đột tâm lý không thể
hiện bằng lời.

- Trị liệu tâm lý

Vẽ tranh có tác dụng như một yếu tố giải cảm ứng, loại bỏ sự căng thẳng.
Trong quá trình vẽ trẻ phải tự mình nghĩ cách bố cục bức tranh, khắc phục và
vượt qua nỗi sợ hãi, kìm chế căng thẳng nội tâm, sau khi vẽ trẻ sẽ dần dần vượt
qua được tình trạng rối loạn tâm lý.

3.2. Chỉ định và chống chỉ định

3.2.1. Chỉ định

1435
 - Với hầu hết các trẻ từ 5 tuổi trở lên với các rối loạn tâm lý như:

Các rối loạn cảm xúc rối loạn phân ly, chán ăn tâm thần, rối loạn hành vi,
các bệnh nhi bị bệnh thực thể nhưng có các vấn đề tâm lý, các rối loạn như tic,
đái dầm, nói lắp, rối loạn ngủ, trẻ em bị chậm phát triển, rối loạn tự kỷ, rối loạn
tăng động giảm chú ý, bệnh tâm thần phân liệt.

3.2.2. Chống chỉ định

Không áp dụng với những trẻ từ chối vẽ, bệnh nhân có cơn xung động,
kích động, hung tính, bệnh nhân loạn thần nặng.

3.3. Cách tiến hành

Một số chủ đề vẽ thường được áp dụng: vẽ gia đình để tìm hiểu xung đột
và mong muốn của trẻ về gia đình mình. Vẽ người tìm hiểu trình độ trí tuệ và
một số nét tính cách. Vẽ cây tìm hiểu chiều hướng nhân cách. Ngoài ta trẻ còn
vẽ bệnh viện, vẽ trường học.

- Phòng vẽ cho trẻ phải yên tĩnh, đủ ánh sáng, ít có tác động ngoại cảnh
(tiếng ồn, sự gợi ý, sự phê phán hoặc sự ganh đua).

- Giấy vẽ (khổ A4 hoặc A3), bút chì, sáp màu, bột màu, bàn ghế hoặc giá
vẽ.

- Trong khi vẽ, nhà trị liệu nên theo dõi trẻ về cách thức vẽ, thời gian vẽ,
thứ tự vẽ nhân vật, không bình luận tranh vẽ.

- Sau khi trẻ vẽ, nhà trị liệu có thể hỏi trẻ một số chi tiết trên bức tranh
nhưng không bắt buộc trẻ trả lời.

- Việc đánh giá tranh vẽ dựa vào màu sắc, nét vẽ, nội dung bức tranh, các
nhân vật, các chi tiết, bố cục bức tranh.

- Một số chủ đề tranh vẽ được tiến hành nhiều lần, có theo dõi, ghi chép
để đánh giá sự tiến triển trong tâm lý của trẻ.

1436
4. LIỆU PHÁP NHẬN THỨC HÀNH VI

4.1. Khái niệm

Liệu pháp nhận thức hành vi là các kỹ thuật tâm lý, trong đó nhà trị liệu sử
dụng việc kết hợp lời nói và mẫu hành vi một cách có mục đích và hệ thống
nhằm điều chỉnh các rối loạn tâm lý.

Liệu pháp nhận thực hành vi dựa trên nguyên tắc điều kiện hóa và củng cố
cũng như mối quan hệ giữa nhận thức – cảm xúc – hành vi.

4.2. Chỉ định và chống chỉ định

4.2.1. Chỉ định

Liệu pháp nhận thức hành vi được áp dụng cho trẻ từ 6 tuổi trở lên với các
rối loạn sau:

Các rối loạn lo âu; các rối loạn ở trẻ em như đái dầm, tic, nói lắp, tăng
động giảm chú ý, rối loạn hành vi; các chứng nghiện: thuốc lá, ma túy; trầm
cảm (không có tự sát); Bệnh tâm thần phân liệt sau giai đoạn cấp; trẻ em bị
chậm phát triển, tự kỷ nhẹ và vừa.

4.2.2. Chống chỉ định

Tâm thần phân liệt trong giai đoạn cấp; trầm cảm có ý tưởng tự sát

Loạn thần hưng trầm cảm; chậm phát triển, tự kỷ nặng.

4.3. Các kỹ thuật trong trị liệu nhận thức hành vi

Liệu pháp nhận thức hành vi là tập hợp nhiều kỹ thuật khác nhau, sau đây
là một số kỹ thuật chính thường được áp dụng trong thực hành nhi khoa.

Nhận ra mối quan hệ giửa cảm xúc, các triệu chứng cơ thể và ý nghĩ:

- Trẻ phải nhận ra được các trạng thái cảm xúc khác nhau của mình: buồn,
tức giận, lo lắng, hoảng sợ và vui vẻ. Trẻ nhỏ có thể dựa vào các bức tranh vẽ
các nét mặt miêu tả trạng thái cảm xúc đó. Trẻ lớn có thể mô tả bằng lời. Ngoài

1437
ra trẻ phải nhận ra cường độ các cảm xúc của mình bằng sử dụng thang bậc tự
cho điểm từ thấp đến cao.

- Trẻ phải nhận ra một số triệu chứng có thể liên quan đến cảm xúc.

- Trẻ phải nhận ra được ý nghĩ sai lầm của mình có liên quan đến cảm xúc
(nên đưa ra các ví dụ cụ thể để minh họa).

Cấu trúc lại nhận thức:

Hầu hết các rối loạn tâm lý đều do những suy nghĩ không hợp lý, những
niềm tin sai lệch hoặc mong muốn thái quá không phù hợp gây ra, vì vậy kỹ
thuật này gồm 3 bước:

Bước 1: giúp trẻ nhận được ý nghĩ sai, niềm tin vô lý.

Bước 2: tìm bằng chứng phản bác lại suy nghĩ sai, niềm tin vô lý.

Bước 3: nảy sinh những ý thức mới, đúng đắn, hợp lý và thực tế thay thể
cho những suy nghĩ sai, vô lý.

Tự khẳng định:

Ở liệu pháp này cả nhà trị liệu và trẻ phải hiểu được suy nghĩ đã dẫn đến
các ứng xử không phù hợp. Từ đó thay vào việc chú ý tới những tình huống
tiêu cực trong quá khứ bằng tập trung vào những biểu hiện tích cực, phát triển
và khẳng định nó.

Giải cảm ứng có hệ thống:

Là kỹ thuật tâm lý làm cho trẻ em thích nghi dần với tình huống gây sợ từ
mức độ thấp đến mức độ cao và cuối cùng là hoàn cảnh thực gây ra đáp ứng
không thích nghi. Gồm các bước sau:

Bước 1: tưởng tượng ra một loạt các kích thích gây stress xung quanh một
sự kiện gây sợ nào đó và sắp xếp chúng theo trật tự từ yếu đến mạnh theo một
hệ thống điểm.

1438
 Bước 2: đưa cơ thể vào trạng thái thư giãn toàn thân, giúp trẻ tưởng tượng
ra những kích thích gây sợ hãi ở mức yếu nhất.

Bước 3: nếu kích thích đã được quen dần không gây cảm giác lo sợ thì lần
lượt chuyển sang kích thích mạnh hơn.

Khen thưởng:

Là liệu pháp tâm lý dùng phần thưởng để củng cố hành vi hợp lý loại bỏ
hành vi sai trên cơ sở thực hiện một cách có hệ thống, có nguyên tắc và được
thảo luận trước với trẻ.

Phần thưởng có thể là lợi ích vật chất hoặc tinh thần, phải lập bảng theo
dõi cảm xúc, hành vi và quy định mức thưởng, phải có sự cam kết giữa trẻ và
nhà trị liệu.

5. LIỆU PHÁP THƢ GIÃN

5.1. Khái niệm

Thư giãn là một phương pháp hành vi đòi hỏi con người phải chú tâm vào
tập thư giãn mềm cơ bắp, tập thở chậm, tạo trạng thái thoải mái về tinh thần,
giảm kích thích và tạo sự nghỉ ngơi của vỏ não.

5.2. Chỉ định và chống chỉ định.

5.2.1. Chỉ định: cho các trẻ có những rối loạn tâm lý nhƣ

Các rối loạn cảm xúc, lo âu, trầm cảm, rối loạn phân ly, chán ăn tâm thần,
rối loạn hành vi lệch chuẩn. Các bệnh thực thể nhưng có các vấn đề về tâm lý.
Các rối loạn như tic, đái dầm, nói lắp, rối loạn ngủ. Trẻ em bị chậm phát triển,
tự kỷ, tăng động giảm chú ý, tâm thần phân liệt.

5.2.2. Chống chỉ định

Những bệnh nhân có cơn xung động, kích động, hung tính. Bệnh nhân
loạn thần nặng hoặc trầm cảm có nguy cơ tự sát.

1439
5.3. Cách tiến hành

- Nơi tập thư giãn phải thông thoáng, yên tĩnh, không sáng chói, không bị
kích thích gây mất tập trung.

- Người tập phải hết sức tập trung, huy động sự chú ý, ý thức của mình
vào việc hình dung ra cảm giác căng hoặc giãn mềm cơ bắp.

- Tập thả lỏng tuần tự từng nhóm cơ (đặc biệt là hai bàn tay, hai cánh tay,
vai, cổ, ngực, bụng, lưng).

- Tập thư giãn tĩnh ở tư thế nằm kết hợp với thở bụng (thóp bụng - thở ra,
phình bụng - hít vào, thở êm, chậm, sâu, đều).

- Tập kết hợp với tưởng tượng được hướng dẫn bằng lời. Ví dụ ―tay phải
mềm ra‖ ―giãn ra‖, ―chùng xuống‖, ―ấm dần lên‖, giọng đọc phải chậm, rõ, âm
thanh vừa phải.

- Một buổi tập từ 15 – 30 phút tùy theo lứa tuổi, tập hàng ngày.

Một số lưu ý khi thực hiện:

Sử dụng ngôn ngữ đơn giản. Có các ví dụ và biểu đồ cụ thể: tranh, hình
ảnh, thang điểm. Nên giải thích và dạy một số kỹ thuật đơn giản cho cha mẹ.
Chú ý đến độ tuổi của trẻ để áp dụng một cách phù hợp. Thời gian cho các kỹ
thuật 20-30 phút/1 lần/ 1 ngày.

6. THAM VẤN TÂM LÝ

6.1. Định nghĩa

Đối tượng của tham vấn tâm lý trong thực hành nhi khoa là cha mẹ và trẻ
em có vấn đề về tâm lý (gọi là thân chủ).

Tham vấn là một quá trình thiết lập mối quan hệ giữa nhà tham vấn và
thân chủ nhằm giúp đỡ thân chủ cải thiện cuộc sống của họ bằng cách khai

1440
thác, nhận thức và thấu hiểu những suy nghĩ, cảm xúc và hành vi của họ, hỗ trợ
và khuyến khích thân chủ tự đưa ra cách giải quyết vấn đề.

- Quá trình tham vấn: Nhà tham vấn và thân chủ có thể gặp nhau trong
một khoảng thời gian cố định (thường từ 50-60 phút), một tuần một lần hoặc
nhiều hơn (tùy thuộc vào mức độ vấn đề của thân chủ).

- Các mục đích của mối quan hệ trong tham vấn:

+ Giúp cho thân chủ xác định các vấn đề của họ và đặt thứ tự ưu tiên cho
các hoạt động can thiệp.

+ Giúp thân chủ hiểu rõ căn nguyên của vấn đề họ đang gặp phải.

+ Giúp thân chủ nhận ra suy nghĩ và cảm xúc của họ đóng góp hoặc liên
quan đến các vấn đề của họ như thế nào, từ đó nhận thức thế giới theo cách
thực tế và tích cực hơn.

+ Hỗ trợ thân chủ trong quá trình đưa ra quyết định bằng cách giúp họ xác
định các lựa chọn và cân nhắc ―mặt trái‖, ―mặt phải‖ của từng lựa chọn.

+ Khuyến khích thân chủ đưa ra những lựa chọn và các thay đổi tốt nhất
cho chính cuộc sống của họ (nhà tham vấn không bao giờ đưa ra quyết định
thay cho thân chủ).

+ Nhấn mạnh những đặc điểm tích cực của thân chủ và giúp họ sử dụng
những thế mạnh này để vượt qua những trở ngại và thách thức.

6.2. Chỉ định

Tham vấn tâm lý được chỉ định rất rộng rãi trong trường hợp cha mẹ và trẻ
có nhu cầu mong muốn giải quyết những vướng mắc về tâm lý. Trong quá trình
điều trị các rối loạn về tâm lý nó được xem như là liệu pháp hỗ trợ rất quan
trọng, được phối hợp với các liệu pháp tâm lý khác hoặc điều trị bằng hóa
dược.

6.3. Các kỹ năng tham vấn

1441
 - Các kỹ năng giao tiếp không lời.

+ Giao tiếp bằng mắt: nhìn thẳng thể hiện sự chăm chú.

+ Ngôn ngữ cử chỉ: ngồi cạnh, thả lỏng, cùng tầm với thân chủ thể hiện sự
cởi mở và thông cảm.

+ Giọng nói: bình tĩnh, tốc độ đều đều,

+ Khoảng cách không gian: giữa hai người không có vật cản, ngồi cách
nhau 70 cm-1m, ánh sáng vừa phải.

+ Thời gian: thân chủ có thời gian trình bày và trả lời câu hỏi, không thúc
dục hoặc gây bắt buộc.

+ Khoảng im lặng giữa hai người để nhà tham vấn có thời gian suy nghĩ
và lên kế hoạch cho câu hỏi hoặc câu nói tiếp theo.

- Các kỹ năng giao tiếp bằng lời.

+ Nên đặt câu hỏi mở: ― điều gì?‖; ―tại sao?‖; ―thế nào?‖.

+ Khuyến khích: nhắc lại một từ chính của thân chủ.

+ Diễn đạt lại: nhắc lại ý chính trong lời nói của thân chủ.

+ Phản ánh cảm xúc: gọi tên được những cảm xúc chính mà thân chủ đang
trải qua.

+ Tóm lược: điểm lại những vấn đề và cảm xúc mà thân chủ đã bộc lộ.

- Các giai đoạn của mô hình tham vấn: gồm 5 giai đoạn

+ Thiết lập mối quan hệ: Để xây dựng lòng tin, với trẻ em nên bắt đầu
bằng nụ cười, một trò chơi hoặc kể một câu truyện.

+ Tập hợp thông tin, xác định vấn đề và nhận ra thế mạnh của thân chủ: để
xác định mục đích rõ ràng và định hướng cho cuộc phỏng vấn tránh lan man
vào chủ đề khác. Với trẻ em tránh dùng từ và khái niệm trừu tượng.

1442
 + Xác định kết quả: nhằm xác định một giải pháp lý tưởng bằng câu hỏi:
― Cháu muốn điều gì sẽ xảy ra?‖ hoặc ― Nếu cháu có ba điều ước, cháu sẽ ước
gì?‖

+ Tìm kiếm các giải pháp thay thế đối mặt với những điều phi lý của thân
chủ: Nhà tham vấn cần sự sáng tạo, càng đưa ra nhiều giải pháp lựa chọn càng
tốt. Với trẻ em giúp trẻ tưởng tượng về tương lai và kết quả về các mặt tinh
thần khi chọn giải pháp thay thế.

+ Khái quát: tóm lược kết quả khi các giải pháp cụ thể đã được vạch ra và
hẹn lần sau.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Công Khanh(2000). Tâm lý học trị liệu. Nhà xuất bản Đại học Quốc
gia Hà nội.

2. Sidney Bloch và Bruce S. Singh(2002). Cơ sở của Lâm sàng tâm thần học.
Biên dịch Trần Viết Nghị, Nhà xuất bản Y học, 365-367.

3. Ngô Gia Hy (2005). Từ điển bách khoa Anh - Việt, Nhà xuất bản Y học,81.

4. Đào Tuấn Thái(2005). Các phương pháp cơ bản của tâm lý liệu pháp- Tâm
thần học, Nhà xuất bản Y học

5. Kaplan and Sadock- Signs and symptoms in: Synopsis of

Psychiatry(2002),275-287.

6. Rapee, RM., Wignall A., Hudson. J. L. & Schniering. CA. (2000), Treating
Anxious children & Adolescents: An evidence - based approach, CA. New
Harbinger Publications

7. Rapee. R.M, Spence . S.H., Cobham. V.& Wignall.A.(2000), Helping your

Anxious child: A step by step Guide for parents, New Harbinger publication

1443
 TÂM LÝ BỆNH NHI NẰM VIỆN

ThS. Nguyễn Thị Hồng Thúy

1. ĐẠI CƢƠNG

- Con người là một tổng thể gồm 3 yếu tố tác động qua lại lẫn nhau: Sinh
học (S), Xã hội và môi trường sống (X), Tâm lý (T).

- Bệnh tật gây tổn thương thực thể và chức năng của các cơ quan, đây là
thay đổi về mặt sinh học (S). Bị bệnh nằm viện làm thay đổi về môi trường
sống, mối quan hệ xã hội (X). Sự thay đổi của 2 yếu tố trên, tất yếu sẽ làm thay
đổi ít nhiều về yếu tố tâm lý (T). Sự thay đổi tâm lý thể hiện ở các mức độ
khác nhau của rối loạn nhận thức, cảm xúc (lo âu - trầm cảm), hành vi và
phương thức ứng phó ở cả cha mẹ và bệnh nhi.

- Trẻ em là một cá thể có nhân cách đang hình thành và phát triển: dễ bị
ám thị, dễ bị tổn thương cảm xúc, thiếu óc phê phán. Khi bị bệnh phải nằm viện
trẻ khó thích ứng với môi trường mới hơn người lớn, dễ bị lây lan cảm xúc lo
âu của cha mẹ và thường phản ứng quá mức với trạng thái đau. Vì vậy tổn
thương tâm lý thường đa dạng và cường độ mạnh hơn.

2. CÁC RỐI LOẠN TÂM LÝ THƢỜNG GẶP

- Lo âu quá mức: cảm nhận nguy hiểm chờ đón, hoảng sợ, liên tưởng đến
sự sống còn: sợ người lạ, sợ thủ thuật y tế, sợ chấn thương, sợ đau đớn, sợ bệnh
không khỏi, sợ mất vị thế xã hội, hết tiền, bỏ học, bỏ việc.

- Rối loạn trầm cảm: mệt mỏi, mất quan tâm thích thú, cảm thấy mất giá
trị, thất vọng, bi quan chán nản, cảm giác bị trừng phạt, có lỗi, mặc cảm tự ti.
Một số có thể có nghi ngờ kết quả chẩn đoán, kết quả xét nghiệm, chữa trị và
chăm sóc của nhân viên y tế.

- Rối loạn hành vi và phương thức ứng phó: một số trẻ có hành vi né
tránh, thu mình, ít vận động, từ chối ăn, nằm nhiều hoặc nhi hoá, đòi hỏi, kém

1444
thích ứng. Còn cha mẹ dễ sinh cáu bẳn, dễ phản ứng, nếu không thoả mãn dễ
sinh ra thắc mắc, đòi hỏi, không tin tưởng điều trị.

3. CÁC RỐI LOẠN TÂM LÝ BỆNH NHI QUA CÁC LỨA TUỔI

- Trẻ dưới 1 tuổi: bắt đầu sợ người lạ, sợ môi trường lạ, nằm viện làm thay
đổi nhịp sinh học gây khó chịu. Trẻ phản ứng với sự khó chịu bằng khóc, từ
chối ăn, rối loạn ngủ... Mẹ quá lo lắng sẽ làm rối loạn gắn bó mẹ con.

- Trẻ 1-3 tuổi: hay cáu gắt, khóc, hung tính hoặc thu mình, sợ người lạ quá
mức, sợ nhân viên y tế, bám chặt lấy người thân, mất tính tự chủ, độc lập. Trẻ
thường bị rối loạn đại tiểu tiện (phản ứng tâm lý), rối loạn ăn (không ăn hoặc
nôn), khó ngủ.

- Trẻ từ 3-5 tuổi: rất sợ tách khỏi người thân, sợ đau và chấn thương cơ
thể. Trẻ nghĩ bị bệnh và tiêm, lấy máu xét nghiệm là bị trừng phạt, thường mất
tự chủ, thoái lùi tâm lý do bị hạn chế các hoạt động.

- Trẻ từ 6-11 tuổi: bắt đầu hiểu về bệnh và nằm viện, có thể tách được
người thân trong một khoảng thời gian trong ngày nhưng vẫn có giải thích sai
về bệnh (bị bệnh là bị trừng phạt hoặc tại bố mẹ). Các em thường hay lo lắng
nhiều về học tập, phải nghỉ học, thường hay chống đối khi không vừa lòng, cảm
giác đau tăng quá mức khi bị tiêm hoặc làm xét nghiệm.

- Vị thành niên: thường hay lo hãi thực sự về hậu quả của bệnh, quan tâm
đến chẩn đoán, xét nghiệm và điều trị, lo âu về sự phát triển không bình thường
của cơ thể. Lo sợ mất khả năng tham gia các hoạt động ưa thích, lo về học tập,
kinh tế gia đình không đủ. Có thể tăng dấu hiệu trầm cảm: thu mình, nằm
nhiều, cảm giác thất bại, thua kém bạn bè, với các trẻ bệnh nặng có trẻ có thể ý
định tự tử hoặc sợ chết, hoảng sợ cáu gắt.

4. CƠ THỂ ẢNH HƢỞNG CỦA CÁC RỐI LOẠI TÂM LÝ

1445
 - Bị bệnh, nằm viện là một stress tâm lý tác động đến trẻ em và gia đình.
Khi gặp các tình huống gây stress thì cơ thể sẽ huy động sức đề kháng và chống
đỡ thông qua hệ nội tiết (trục dưới đồi - tuyến yên - tuyến thượng thận), hệ nội
tiết tăng bài tiết hormon (đặc biệt là tuyến hormon vỏ thượng thận) làm tăng
cường các quá trình trao đổi chất và chuyển hoá trong cơ thể, do vậy làm tăng
hoạt động của hệ thống các cơ quan để cơ thể có thể thích nghi được.

- Nếu bệnh tật và nằm viện gây ra lo âu kéo dài nghĩa là cơ thể lâm vào
tình trạng stress mạn tính dẫn đến các ―hormon stress‖ sản xuất gia tăng kéo dài
sẽ ảnh hưởng đến hệ miễn dịch. Do vậy khả năng chống đỡ bị suy giảm, cơ thể
sẽ bị kiệt quệ làm khả năng phục hồi bệnh sẽ khó khăn hơn.

5. CAN THIỆP TÂM LÝ CHO BỆNH NHI NẰM VIỆN

5.1. Tạo môi trƣờng bệnh viện gần với môi trƣờng bình thƣờng

- Tổ chức các hoạt động vui chơi trong bệnh viện: vui chơi chính là nhu
cầu, là hoạt động chủ đạo của trẻ em đóng góp vào quá trình phát triển của trẻ.
Chơi giúp trẻ nằm viện đối phó với bệnh tật, làm chủ được những khó chịu và
đau do bệnh tật và điều trị. Thông qua vui chơi nhân viên y tế dễ dàng tiếp xúc
với trẻ, hiểu được nhu cầu và phản ứng của trẻ khi nằm viện cũng như mức độ
trí tuệ và khả năng vận động của trẻ. Nhờ hoạt động chơi mà cha mẹ có được
cảm xúc tích cực cạnh trẻ trong thời gian nằm viện. Hoạt động chơi có thể tổ
chức tại bệnh phòng, phòng chơi bệnh viện hoặc sân chơi ngoài trời. Trò chơi
có thể là vui nhộn, vận động, mô phỏng các thủ thuật y tế, lắp ghép, các trò
chơi trí tuệ và sáng tạo.

- Tổ chức các hoạt động thường ngày của trẻ em: học văn hoá, âm nhạc trị
liệu, xem ti vi, xem phim, đọc truyện, sách báo, vẽ tranh, trẻ sẽ cảm thấy môi
trường bệnh viện bớt xa lạ hơn.

1446
 - Trang trí bệnh phòng: tường được vẽ sơn những nhân vật hoạt hình mà
trẻ em yêu thích, khuyến khích cha mẹ trang trí xung quanh giường nằm của
trẻ. Trang trí khoa phòng và có quà theo các chủ đề ngày lễ của trẻ em.

5.2. Thái độ và kỹ năng giao tiếp phù hợp của nhân viên y tế

- Phải có thái độ ân cần, vui vẻ, cảm thông, tôn trọng, động viên bệnh nhi
và gia đình. Cung cấp những thông tin cần thiết về bệnh và quá trình điều trị.

- Sẵn sàng giúp đỡ bệnh nhân mọi nơi, mọi lúc, tác phong lịch sự, điềm
đạm khi tiếp xúc, nhanh nhẹn, bình tĩnh, khẩn trương khi cấp cứu.

- Lời nói nhẹ nhàng, rõ ràng, đủ nghe, không nói quá nhanh. Giải thích tỉ
mỉ nếu cha mẹ không hiểu. Nên sử dụng nhiều câu hỏi mở khi khai thác thông
tin từ bệnh nhân và gia đình.

- Tác phong dễ gần, tỏ thái độ vỗ về dỗ dành trẻ, đưa cho trẻ chơi đồ chơi
nếu có.

- Chú ý lắng nghe và quan sát thái độ, ánh mắt, cử chỉ, phản ứng, trang
phục, cách giao tiếp của bệnh nhân và cha mẹ để tuỳ từng đối tượng mà giao
tiếp cho phù hợp.

5.3. Chuẩn bị tâm lý cho trẻ trƣớc khi làm thủ thuật

Trẻ và cha mẹ nên được biết: điều gì sắp xảy ra? Thủ thuật y tế sẽ được
diễn ra như thế nào? Dụng cụ y tế nào sẽ được sử dụng? Ai là người thực hiện?
Trẻ sẽ cảm thấy và hợp tác như thế nào?

- Trẻ dưới 1 tuổi: để cha mẹ ở cạnh, giải thích cho cha mẹ biết qui trình
thủ thuật, nên âu yếm, vuốt ve trẻ.

- Từ 1 - 3 tuổi: để trẻ trong vòng tay bố mẹ. Hát, kể chuyện, thổi bóng xà
phòng làm xao nhãng chú ý của trẻ khỏi qui trình thủ thuật.

- Từ 4 - 6 tuổi: thăm phòng thủ thuật, giải thích đơn giản tại sao và qui
trình diễn ra như thế nào trên mô hình hoặc tranh ảnh, khuyến khích trẻ hỏi, để
1447
trẻ làm thử trên mô hình. Sử dụng kể chuyện, đọc sách, âm nhạc, đếm đồ vật để
làm xao nhãng.

- Từ 7-12 tuổi: sử dụng thuật ngữ y tế đơn giản để giải thích về mục đích
của thủ thuật, dùng tài liệu, phim khoa học, tranh ảnh về loại bệnh của trẻ để
giải thích. Đọc sách, hỏi chuyện, đếm để làm sao nhãng chú ý của trẻ khỏi thủ
thuật.

- Từ 12 - 16 tuổi: nói về mục đích và các trải nghiệm khi làm thủ thuật,
cung cấp các tài liệu có liên quan. Âm nhạc, mát-xa, tập thư giãn hít thở sâu để
sao nhãng.

5.4. Tham vấn tâm lý cho bệnh nhân và gia đình

Khi nhận thấy bệnh nhi và gia đình có vấn đề về tâm lý, nhân viên y tế
phải có những cuộc hẹn tham vấn cá nhân với mục đích:

- Khai thác thông tin, xâu chuỗi các sự kiện, đánh giá vấn đề mà bệnh
nhân và gia đình đang có, đặc biệt chú ý đến cảm xúc của họ.

- Qua ngôn ngữ và cử chỉ của bệnh nhân phải biết được họ đang suy nghĩ
gì và cảm thấy như thế nào?

- Xây dựng lòng tin, khuyến khích đối tượng cố gắng tự giải quyết vấn đề
của chính mình, đồng thời giúp họ tự tin, chủ động đề xuất hướng giải quyết
vấn đề của mình.

- Khi thảo luận các chủ đề nhạy cảm không bối rối và e ngại, không né
tránh mà chấp nhận thông tin.

- Đánh giá nhu cầu của đối tượng, vấn đề nào là mấu chốt, đặt thứ tự ưu
tiên cho vấn đề cần giải quyết.

- Xác định thế mạnh của đối tượng: thấy được các mặt tích cực để khuyến
khích họ sử dụng thế mạnh để vượt qua những khó khăn.

5.5. Hƣớng dẫn tập thƣ giãn

1448
 - Là phương pháp giúp đỡ người bệnh phải chủ tâm vào tập giãn mềm cơ
bắp, tạo trạng thái thư thái về tinh thần, từ đó giảm kích thích và tạo sự nghỉ
ngơi của bộ não để đối phó với lo âu trầm cảm.

- Có thể tập thư giãn ở tư thế ngồi hoặc nằm kết hợp với thở bụng (thóp
bụng - thở ra, phình bụng - hít vào, hơi thở êm, chậm, sâu đều).

- Yêu cầu phải tập trung, huy động ý thức của mình để hình dung ra cảm
giác căng, trùng cơ hoặc tưởng tượng theo lời nói.

5.6. Cung cấp phƣơng thức ứng phó tốt cho cha mẹ

- Động viên bố mẹ bộc lộ những suy nghĩ, cảm xúc, những khó khăn của
họ trong thời gian nằm viện.

- Hướng dẫn cha mẹ cách chơi với trẻ, tìm hiểu tâm lý của con khi bị
bệnh, cùng với cán bộ y tế tổ chức các hoạt động chăm sóc sức khoẻ và tâm lý
trong thời gian nằm viện.

- Tổ chức các buổi giáo dục sức khoẻ để cha mẹ hiểu biết về bệnh, cung
cấp kiến thức về phòng bệnh, dinh dưỡng, phát triển của trẻ khi ra viện.

- Với những bệnh nhi bị bệnh mạn tính, giới thiệu khuyến khích cha mẹ
tham gia câu lạc bộ cha mẹ của trẻ bị loại bệnh đó để họ có dịp chia sẻ cảm xúc
và kinh nghiệm.

- Giới thiệu cha mẹ tiếp cận với các nguồn hỗ trợ vật chất và tinh thần của
các tổ chức từ thiện nếu họ khó khăn.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Đặng Phương Kiệt (2000). Tâm lý súc khoẻ,Nhà xuất bản văn hoá thông tin,
417-511.

2. Phạm Thị Lan Anh (2000). Những biểi hiện về hành vi cảm xúc ở trẻ bị mắc
bệnh thực thể nằm viện tại viện Nhi, Luận văn tốt nghiệp Bác sĩ nội trú bệnh
viện Đại Học Y Hà Nội.
1449
3. Võ Hoàng Long(2005). Các rối loạn liên quan đến Stress- Tâm thần học,
Nhà xuất bản Y học.

4. Đào Tuấn Thái (2005). Các phương pháp cơ bản của tâm lý liệu pháp- Tâm
thần học, Nhà xuất bản Y học.

5. Donglas Golden (1997). Chơi trị liệu cho trẻ em nằm viện. Thông tin Y học
chuyên ngành tâm thần. Quách Thuý Minh dịch.

6. Awn Cattanach (2003). Introduction to play Therapy. British Libary

Cataloging in Publication Data.

1450
 RỐI LOẠN GIẤC NGỦ Ở TRẺ EM

ThS. Thành Ngọc Minh

1. ĐẠI CƢƠNG

- Ngủ là nhu cầu sinh lý tự nhiên của con người nhằm cân bằng các yếu tố
nội sinh và ngoại sinh. Đặc trưng của giấc ngủ là có sự dao động nhịp ngày
đêm nhằm đảm bảo cho hoạt động của đại não trong trạng thái thức tỉnh. Nhịp
thức ngủ phối hợp với các thay đổi về sinh lý như: hô hấp, tim mạch, thân
nhiệt, điều tiết hormon trong cơ thể.

- Giấc ngủ có tác dụng giúp cơ thể phục hồi sức khỏe và phát triển. Trong
khi ngủ, tuyến tiền yên trong não của trẻ em tiết ra hormon tăng trưởng. Giấc
ngủ đặc biệt quan trọng tới sự phát triển trí não của trẻ em.

- Tùy theo lứa tuổi và đặc điểm hoạt động của hệ thần kinh, mỗi trẻ sẽ có
nhu cầu ngủ khác nhau. Trẻ sơ sinh thường ngủ 20 - 22 giờ mỗi ngày, chỉ thức
khi đói và bị ướt. Trung bình trẻ dưới 1 tuổi ngủ 16 – 18 giờ mỗi ngày, 1 - 2
tuổi ngủ 14 -16 giờ mỗi ngày, 2 - 3 tuổi ngủ 12 - 14 giờ mỗi ngày, 3 - 6 tuổi
ngủ 11 - 12 giờ mỗi ngày, trẻ 7 - 10 tuổi ngủ 10 giờ mỗi ngày (trong đó giấc
ngủ trưa là 1 - 2 giờ).

2. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ BỆNH SINH

2.1. Nguyên nhân

Một số thể rối loạn giấc ngủ ở trẻ em thường xảy ra khi trẻ bị lo âu và
mang tính chất gia đình.

2.2. Bệnh sinh

- Cấu trúc của giấc ngủ gồm những chu kỳ ngủ, mỗi chu kỳ lại có giấc ngủ
chậm còn gọi là ngủ không động mắt (trong đó có 4 giai đoạn: giai đoạn 1 -
buồn ngủ sang ngủ, giai đoạn 2 - ngủ nông, giai đoạn 3, 4 - ngủ sâu) chiếm 75 -
80% và giấc ngủ nhanh còn gọi là ngủ cử động nhãn cầu chiếm 20 - 25%.

1451
 - Khi trẻ hoạt động thể lực thì giấc ngủ chậm sẽ gia tăng, giúp trẻ dễ ngủ
và ngủ sâu hơn. Giấc ngủ nhanh giúp trẻ phục hồi nhanh sự mệt mỏi về tâm trí.
Nếu ngăn cản hoặc đánh thức trẻ đang ở giai đoạn giấc ngủ nhanh sẽ làm trẻ
hay quên, tinh thần căng thẳng, quấy khóc, thiếu sự minh mẫn trong học tập.
Nếu chu kỳ thức - ngủ ở não bị rối loạn do những nguyên nhân khác nhau sẽ
gây ra rối loạn về giấc ngủ.

3. YẾU TỐ THUẬN LỢI

- Cơ thể mệt mỏi.

- Bị mắc bệnh cơ thể.

- Sang chấn tâm lý gây căng thẳng về tinh thần.

4. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG VÀ XÉT NGHIỆM

4.1. Triệu chứng lâm sàng

Trẻ em có thể bị rối loạn giấc ngủ theo nhiều kiểu khác nhau như: có cơn
ngừng thở ngắn kèm ngáy khi ngủ, máy giật cơ khi ngủ, ngủ ngày quá nhiều,
các cử động chân tay có tính chu kỳ, cơn miên hành, mất ngủ, cơn hoảng sợ
ban đêm… trong số đó cơn miên hành và cơn hoảng sợ ban đêm gặp khá phổ
biến.

- Cơn miên hành:

+ Cơn miên hành là những hành động trẻ thực hiện dường như là có mục
đích khi trẻ đột ngột choàng dậy từ giấc ngủ sâu. Khi đó trẻ có thể làm những
động tác đơn giản như ngồi dậy tại giường, một số trẻ khác có những động tác
tự động phức tạp như: đi lại, mặc quần áo, ăn uống. Cơn miên hành thường xảy
ra vào thời điểm 1-2 giờ sau khi ngủ (vào giai đoạn 3 và 4 của giấc ngủ chậm),
trong cơn trẻ mở mắt nhìn nhưng nếu nói với trẻ thì hầu như trẻ không hiểu.
Cơn kéo dài khoảng dưới 30 phút. Sau cơn trẻ lại ngủ tiếp. Sáng hôm sau hỏi
trẻ không nhớ gì về cơn đã xảy ra trong đêm.

1452
 + Chứng miên hành gặp khá phổ biến: khoảng 10 – 15 % trẻ em độ tuổi 5
– 12 tuổi có cơn miên hành. Trẻ trai bị nhiều hơn trẻ gái.

- Cơn hoảng sợ ban đêm: Cơn hoảng sợ ban đêm thường xảy ra ở trẻ nhỏ
từ 1 đến 8 tuổi và có thể kèm theo cơn miên hành. Cơn hoảng sợ thường xảy ra
vào giai đoạn 3 và 4 của giấc ngủ chậm. Triệu chứng biểu hiện là: đột nhiên trẻ
ngồi dậy hoặc vùng vẫy, la hét khóc lóc sau khi đã ngủ được vài giờ. Trẻ biểu
lộ sự sợ hãi, căng thẳng, bồn chồn, mắt mở to nhưng dường như vẫn đang thiếp
ngủ, người mẹ không thể dỗ dành cho trẻ yên hoặc không thể đánh thức cho trẻ
tỉnh hẳn được. Cơn xảy ra kéo dài 10 - 15 phút. Sau cơn trẻ ngủ thiếp đi. Sáng
hôm sau tỉnh dậy trẻ không nhớ gì về cơn đã xảy ra.

4.2. Xét nghiệm

Nếu trẻ có cơn miên hành, mất ngủ, cơn ngừng thở khi ngủ, nghi ngờ cơn
động kinh ban đêm thì trẻ cần được làm một số xét nghiệm như: điện não đồ,
điện cơ đồ, điện tâm đồ, nhãn cầu đồ, quay video.

5. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH VÀ CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

5.1. Chẩn đoán rối loạn giấc ngủ ở trẻ em

- Đánh giá rối loạn ngủ của trẻ em ở mọi lứa tuổi hầu như là giống nhau.
Cần thiết phải hỏi tiền sử và khám sức khỏe cho trẻ toàn diện, đặc biệt lưu ý
đến tình trạng béo phì, amygdale quá phát, vấn đề về tai giữa, co giật, dị ứng,
hen và sử dụng thuốc.

- Đánh giá đường thở bao gồm kích thước amygdal, luồng khí thở qua
mũi, bất thường trên mặt. Tuy nhiên ít tìm thấy những bất thường về sinh lý ở
những trẻ bị rối loạn giấc ngủ.

- Tìm hiểu về bệnh sử của rối loạn giấc ngủ cần chú ý tới môi trường của
trẻ khi ngủ, ngậm tay khi ngủ, ăn thêm về ban đêm, kêu thét hoặc lú lẫn, đái
dầm, nghiến răng, cơn hoảng sợ, máy giật chân tay.

1453
 - Tiền sử về phát triển và tâm bệnh lý rất cần thiết đề xác định nguyên
nhân của rối loạn ngủ.

5.2. Chẩn đoán phân biệt

Cần phân biệt với cơn động kinh xảy ra vào ban đêm, cơn hen, tác dụng
phụ một số loại thuốc, lo âu, trầm cảm.

6. ĐIỀU TRỊ

Xử trí điều trị cơn miên hành và cơn hoảng sợ ban đêm:

- Hướng dẫn trẻ tập thư giãn trước khi ngủ: hít sâu thở đều, thả lỏng cơ
bắp, nhẩm đếm theo nhịp thở.

- Hướng dẫn gia đình các biện pháp phòng ngừa những tổn thương cơ thể
có thể xảy ra khi trẻ bị rối loạn giấc ngủ: không cho trẻ nằm giường cao, không
để những vật sắc nhọn hoặc dễ vỡ ở gần giường ngủ, đóng lối đi cầu thang và
cửa nhà, cửa sổ về ban đêm để trẻ không ra khỏi nhà.

- Giúp trẻ trở lại giấc ngủ bình thường sau khi trẻ bị cơn miên hành hoặc
cơn hoảng sợ ban đêm bằng cách vỗ về, dỗ dành, an ủi, đặt trẻ nhẹ nhàng vào
giường.

- Đối với những trẻ thường xuyên bị rối loạn ngủ có thể làm giảm tần xuất
cơn bằng cách: ghi chép khoảng thời gian từ khi trẻ bắt đầu ngủ cho đến khi có
cơn trong 7 đêm liên tục để biết được qui luật khi nào thì trẻ có cơn. Sau đó chủ
động đánh thức trẻ dậy trước khi cơn vẫn thường xảy ra trước đó 15 phút. Cho
trẻ thức tỉnh khoảng 5 phút, sau đó lại cho trẻ ngủ tiếp.

- Nếu xác định có sang chấn tâm lý thì cần tư vấn cho trẻ và gia đình khắc
phục vấn đề này.

- Nếu áp dụng các biện pháp tâm lý không hiệu quả, một số trẻ phải điều
trị bằng thuốc giải lo âu như Diazepam, thuốc chống trầm cảm 3 vòng như

1454
amitriptilin, hoặc thuốc ổn định khí sắc như carbamazepin, valproate để làm
giảm tần suất cơn.

7. TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƢỢNG

Khởi phát của cơn miên hành thường bắt đầu khi trẻ 4 -8 tuổi và đạt cực
điểm khi 12 tuổi. Nhiều trẻ có thể tự khỏi khi lớn lên do quá trình phát triển và
ổn định của hệ thần kinh trung ương. Một số người trưởng thành có thể vẫn bị
chứng này khi có sang chấn tâm lý, một số ít có thể là do bị động kinh. Cơn
hoảng sợ ban đêm có thể tự khỏi nếu loại trừ các sang chấn tâm lý và trẻ được
điều chỉnh chế độ sinh hoạt học tập vui chơi hợp lý.

8. PHÒNG BỆNH

- Không nên cho trẻ ngủ ban ngày nhiều.

- Tập thói quen đi ngủ đúng giờ.

- Nơi ngủ thoáng mát yên tĩnh.

- Không gây cho trẻ tình trạng kích thích hoặc ức chế thần kinh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bùi Quang Huy (2008). Các loại rối loạn giấc ngủ, Tạp chí Thầy thuốc Việt
nam, Đặc san của Tổng hội Y học Việt namN (12). 21 – 24.

2. Nguyễn Văn Nuôi(2005). Các rối loạn lo âu - Tâm thần học, NXB Y học

3. Sleep disorders - Meryl Dahlitz and Michael D. Kopelman. Institute of

Psychiatry. King‘s College, London – Organic Psychiatry- A Textbook of
Neuropsychiatry – Lishman‘s – Fourth Edition- 2011.

4. Michael H. Ebert, Peter T.Loosen, Barry Nurcombe(2000). Current

diagnosis & Treatment in Psychiatry

5. Kaplan H .I and Sadock B.J: Biological Therapies Comprehensive textbook

of Psychiatry(2000). 7th Edition. Lippincott Williams & Wilkins.

1455
 CHƢƠNG 25: VẬT LÍ TRỊ LIỆU- PHỤC HỒI CHỨC NĂNG

PHỤC HỒI CHỨC NĂNG BẠI NÃO

TS.BSCKII.Trịnh Quang Dũng

1. ĐẠI CƢƠNG

1.1. Định nghĩa

Bại não là tổn thương não không tiến triển gây nên bởi các yếu tố nguy cơ
xảy ra ở giai đoạn trước sinh, trong khi sinh và sau sinh đến 5 tuổi.

Bại não biểu hiện chủ yếu bằng các rối loạn về vận động, và có thể các rối
loạn đi kèm khác về trí tuệ, giác quan và hành vi.

1.2. Dịch tễ

Tại các nước phát triển tỷ lệ mắc bại não dao động từ 1,8 đến 2,3%o trẻ
sống sau sinh. Tại Việt Nam: tỷ lệ mắc bại não chiếm 1,8 %o, chiếm 31,7%
tổng số trẻ tàn tật.

Giới tính: bại não gặp ở trẻ trai nhiều hơn trẻ gái, tỷ lệ trai/gái = 1,35/1

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Các công việc của chẩn đoán

- Hỏi bệnh.
- Khám và lượng giá chức năng.
- Chỉ định xét nghiệm cận lâm sàng.

2.2. Chẩn đoán xác định

2.3. Chẩn đoán phân biệt

2.4. Chẩn đoán nguyên nhân

2.5. Các dấu hiệu lâm sàng chẩn đoán bại não

- Rối loạn về chức năng vận động do tổn thương hệ thần kinh trung ương:

1456
 + Tăng trương lực cơ ở các chi bị tổn thương.

+ Giảm khả năng vận động riêng biệt tại từng khớp.

+ Dấu hiệu tổn thương hệ tháp.

+ Tăng phản xạ gân xương ở các chi bị tổn thương.

+ Tồn tại các phản xạ nguyên thuỷ.

+ Dinh dưỡng cơ: không có teo cơ, co rút tại các khớp.

+ Cảm giác: có thể có rối loạn điều hoà cảm giác.

+ Thần kinh sọ não: có thể bị liệt.

+ Các dấu hiệu khác: đa động gân gót, co rút tại các khớp, cong vẹo cột
sống, động kinh.

- Chậm phát triển trí tuệ ở các mức khác nhau.

2.6. Các xét nghiệm cận lâm sàng

- Điện não đồ: hoạt động điện não cơ bản bất thường, có các hoạt động
kịch phát điển hình hoặc không điển hình, khu trú hoặc toàn thể hoá.

- Siêu âm qua thóp: để tìm các tổn thương khu trú như chảy máu não, giãn
não thất.

- Chụp cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ: xác định một số tổn thương
não.

- Chụp X - quang: xác định dị tật cột sống, khớp háng, khớp gối, khớp cổ
chân kèm theo.

- Đo thị lực, thính lực.

- Các xét nghiệm khác: CK, LDH để loại trừ bệnh cơ; T3. T4, TSH để loại
trừ suy giáp.

3. PHỤC HỒI CHỨC NĂNG VÀ ĐIỀU TRỊ

1457
3.1. Nguyên tắc phục hồi chức năng và điều trị

3.2. Các phƣơng pháp và kỹ thuật phục hồi chức năng

3.2.1. Vận động trị liệu

- Theo các mốc phát triển về vận động thô của trẻ:

Kiểm soát đầu cổ  Lẫy  Ngồi  Quỳ  Bò  Đứng  Đi  Chạy

- Theo thể lâm sàng bại não.

- Hoàn thành mốc vận động trước rồi chuyển sang mốc sau.

3.2.2. Huấn luyện giao tiếp và ngôn ngữ

3.2.2.1. Huấn luyện kỹ năng giao tiếp sớm

- Mục tiêu của giao tiếp:

+ Xây dựng mối quan hệ với mọi người.

+ Học tập.

+ Gửi thông tin.

+ Tự lập hay kiểm soát được sự việc.

- Huấn luyện về giao tiếp sớm bao gồm:

+ Kỹ năng tập trung.

+ Kỹ năng bắt chước.

+ Kỹ năng chơi đùa.

+ Giao tiếp bằng cử chỉ, tranh ảnh.

+ Kỹ năng xã hội.

3.2.2.2. Huấn luyện các kỹ năng về ngôn ngữ

- Huấn luyện kỹ năng ngôn ngữ bao gồm:

+ Kỹ năng hiểu ngôn ngữ.

1458
 + Kỹ năng diễn đạt bằng ngôn ngữ.

- Huấn luyện trẻ kỹ năng hiểu ngôn ngữ:

+ Nguyên tắc dạy hiểu ngôn ngữ:

Trẻ phải hiểu, biết ý nghĩa của âm thanh, từ và câu trước khi nói.

Nói chuyện nhiều với trẻ, dùng ngôn ngữ đơn giản, nói chậm, to.

Sử dụng dấu hiệu để giúp trẻ hiểu.

Chỉ sử dụng 1 vài đồ vật hoặc tranh ảnh, chỉ một người hướng dẫn.

Động viên khen thưởng đúng lúc.

+ Phương pháp huấn luyện trẻ hiểu ngôn ngữ (Bài Ngôn ngữ trị liệu).

- Huấn luyện trẻ diễn đạt ngôn ngữ:

+ Mục tiêu: trẻ sẽ tự nói/làm dấu/chỉ vào các bức tranh.

+ Phương pháp:

Bước 1: đánh giá.

Bước 2: lập chương trình huấn luyện.

Chọn 1 đến 2 kỹ năng cho đợt huấn luyện (Xem trang 126 đến trang 183
trong Tài liệu giao tiếp với trẻ em).

Bước 3: đánh giá kết quả, lập chương trình huấn luyện tại nhà.

- Huấn luyện kỹ năng nhà trường:

+ Kỹ năng trước khi đến đường.

+ Kỹ năng nhà trường.

3.2.3. Hoạt động trị liệu

- Huấn luyện kỹ năng sử dụng hai tay sớm: kỹ năng cầm đồ vật, kỹ năng
với cầm.

1459
 - Huấn luyện kỹ năng sinh hoạt hàng ngày sớm: kỹ năng ăn uống, kỹ năng
mặc quần áo, đi giày dép, kỹ năng vệ sinh cá nhân, kỹ năng tắm rửa, đánh răng,
rửa mặt.

- Huấn luyện kỹ năng nội trợ: kỹ năng đi chợ, tiêu tiền, kỹ năng nấu
nướng.

- Huấn luyện kỹ năng nghề nghiệp: chọn nghề, học nghề cho phù hợp,
giao thông.

3.2.4. Điện trị liệu

3.2.4.1.Tử ngoại

- Chỉ định: bại não có còi xương - suy dinh dưỡng, bại não thể nhẽo.

- Chống chỉ định: bại não có kèm theo động kinh, lao phổi tiến triển, suy
thận, suy gan, chàm cấp.

- Phương pháp: tử ngoại B bước sóng 280 - 315 nm.

- Thời gian: liều đỏ da độ 1 sau tăng dần lên (tổng liều 1 - 5 phút/lần) X 20
- 30 ngày/đợt.

3.2.4.2. Điện thấp tần

- Là dòng điện một chiều có điện thế không đổi trong thời gian điều trị.

- Chỉ định: trẻ bại não không có động kinh lâm sàng.

- Chống chỉ định: bại não có động kinh trên lâm sàng; bại não thể co cứng
nặng.

- Các phương pháp điện thấp tần:

+ Galvanic dẫn CaCl2 cổ:

Chỉ định: cho trẻ bại não chưa kiểm soát được đầu cổ, chưa biết lẫy.

Mục đích: tăng cường cơ lực nhóm cơ nâng đầu - cổ.

1460
 Kỹ thuật điện cực: cực tác dụng mang dấu (+) có tẩm dung dịch CaCl2 đặt
vào vùng cổ (C5-7); cực đệm mang dấu (-) đặt ở vùng thắt lưng (L4-5).

Cường độ: 03 - 0,5 mA/cm2 điện cực.

Thời gian điều trị: 15 - 30 phút/lần hàng ngày X 20 - 30 ngày.

+ Galvanic dẫn CaCl2 lưng:

Chỉ định: cho trẻ bại não chưa nâng thân mình (chưa biết ngồi).

Mục đích: tăng cường cơ lực nhóm cơ nâng thân.

Kỹ thuật điện cực: cực tác dụng mang dấu (+) có tẩm dung dịch CaCl2 đặt
vào vùng thắt lưng (L4 - 5);cực đệm mang dấu (-) đặt ở vùng cổ (C5 - 7) hoặc
giữa 2 bả vai.

Cường độ: 03 - 0,5 mA/cm2 điện cực.

Thời gian điều trị: 15 - 30 phút/lần/ ngày X 20 - 30 ngày.

+ Dòng Galvanic ngược toàn thân:

Chỉ định: cho trẻ bại não thể co cứng liệt tứ chi.

Mục đích: giảm trương lực nhóm cơ gập mặt lòng khớp cổ chân nhằm đưa
bàn chân về vị trí trung gian.

3.2.5. Tiêm thuốc giãn cơ botulinum toxin

- Chỉ định: trẻ bại não thể co cứng, co rút.

- Chống chỉ định: trẻ bại não thể múa vờn, thể nhẽo, thể thất điều..

- Mục đích: giảm trương lực cơ, tăng cường khả năng vận động có ý thức,
kiểm soát tư thế, phòng chống biến dạng…

- Phương pháp: xác định mức độ và tình trạng tăng trương lực cơ. Xác

định điểm vận động, đánh dấu vị trí tiêm.

3.2.6. Cắt chọn lọc thần kinh vận động vùng lƣng (Dorsal Selective

1461
Rhizotomy Surgery)

- Chỉ định: trẻ bại não thể co cứng hai chi dưới, co rút khớp gối háng.

- Chống chỉ định: bại não thể múa vờn, thể thất điều, thể nhẽo.

- Mục đích: giảm dẫn truyền thần kinh, giảm tình trạng tăng trương lực cơ,
tăng cường khả năng vận động và chống biến dạng khớp...

3.2.7. Oxy cao áp trong điều trị bại não

- Chỉ định: bại não do đẻ ngạt, sau xuất huyết, chấn thương và viêm não
màng não.

- Chống chỉ định: trẻ đang có cơn co giật, các bít tắc đường hô hấp.

- Mục đích: tăng cường cung cấp ooxxy trong máu và các mô như não,
tim, phổi, cơ nhằm tăng cường nuôi dưỡng và phục hồi các mô bị tổn thương…

3.2.8. Thuỷ trị liệu

- Chỉ định: trẻ bại não không có động kinh lâm sàng.

- Chống chỉ định: trẻ bại não có động kinh lâm sàng.

- Mục đích: giảm trương lực cơ, tăng khả năng vận động có ý thức.

- Phương pháp: bồn nước xoáy Hubbard, bể bơi.

3.2.9. Giáo dục và giáo dục hƣớng nghiệp

- Huấn luyện các kỹ năng giáo dục tiền học đường.

- Huấn luyện kỹ năng giáo dục đặc biệt và giáo dục hoà nhập.

- Huấn luyện các kỹ năng và định hướng nghề nghiệp phù hợp trong tương
lai.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1, Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị chuyên ngành phục hồi chức năng (2016), Bộ
Y tế, 22-37.

1462
2. Noritz, G. H., & Murphy, N. A. (2013). Motor delays: early identification
and evaluation. Pediatrics, peds-2013.

3. Rosenbloom L. Definition and classification of cerebral palsy. Definition,

classification, and the clinician. Dev Med Child Neurol Suppl 2007; 109:43.

4. Himmelmann, K., Beckung, E., Hagberg, G., & Uvebrant, P. (2006). Gross
and fine motor function and accompanying impairments in cerebral
palsy. Developmental medicine and child neurology, 48(6), 417-423.

5. Novak, I., Morgan, C., Adde, L., Blackman, J., Boyd, R. N., Brunstrom-
Hernandez, J., ... & De Vries, L. S. (2017). Early, accurate diagnosis and early
intervention in cerebral palsy: advances in diagnosis and treatment. JAMA
pediatrics, 171(9), 897-907.

6. Bonouvrié, L., Becher, J., Soudant, D., Buizer, A., van Ouwerkerk, W., Vles,
G., & Vermeulen, R. J. (2016). The effect of intrathecal baclofen treatment on
activities of daily life in children and young adults with cerebral palsy and
progressive neurological disorders. european journal of paediatric
neurology, 20(4), 538-544.

1463
 PHỤC HỒI CHỨC NĂNG
TRẺ BÀN CHÂN KHOÈO BẨM SINH

TS.BSCKII. Trịnh Quang Dũng

1. ĐẠI CƢƠNG

Bàn chân khoèo bẩm sinh là một dị tật thường gặp nhất trong các dị tật
bẩm sinh của hệ vận động. Hiện ở Việt Nam chưa có con số thống kê chính
thức, tuy nhiên bàn chân khèo được thống kê ở các nước phát triển như Mỹ,
Anh, Pháp… tỷ lệ trẻ bàn chân khèo bẩm sinh khoảng 1,8 - 2,3/1000 trẻ, trẻ
trai/gái = 2/1, trẻ có bố, mẹ, anh chị em ruột bị bàn chân khèo nguy cơ mắc cao
hơn 300% so với trẻ không có người thân mắc bàn chân khèo.

Ngày nay bàn chân khèo bẩm sinh thường được phát hiện sớm ngay từ
thời kỳ bào thai, do những bất thường của hệ cơ - xương - khớp vùng cổ bàn
chân dẫn đến tình trạng thay đổi vị trí các khớp giữa xương như sên - chày, sên
- gót và sên - thuyền và xương gót - hộp.

Bàn chân khèo bẩm sinh nếu được phát hiện sớm, can thiệp sớm, đúng
phương pháp sẽ mang lại kết quả rất tốt đảm bảo về cả chức năng, hình thức
bàn chân mà tránh được can thiệp phẫu thuật dẫn đến hậu quả không mong
muốn như cứng khớp, xơ hóa cơ và đặc biệt thoái hóa sớm các xương bàn ngón
chân.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Các công việc chẩn đoán

- Hỏi bệnh:

+ Những bất thường trong giai đoạn mang thai của bà mẹ ví dụ như nhiễm
các loại vi khuẩn, vi rút như cúm, rubella…

+ Mẹ mang thai lớn tuổi, có áp dụng các biện pháp can thiệp như thụ tinh
nhân tạo, IVF…

1464
 + Quá trình mang thai được theo dõi và phát hiện các bất thường vế cấu
trúc bào thai thông qua siêu âm như ngôi thai, thoát vị não tủy, não úng thủy,
bàn chân khèo… (riêng bàn chân khèo có thể được phát hiện rất sớm từ tuần
thứ 12 thai kỳ).

- Quan sát:

+ Bàn chân khèo bẩm sinh thường được quan sát và phát hiện ngay sau
sinh với hình ảnh nổi bật là mũi bàn chân xoay trong, gấp xuống phía lòng bàn
chân và bàn chân lật vào trong.

+ Các dấu hiệu phụ như xuất hiện các nếp lằn sâu vùng cung trong bàn
chân, sau gót chân, vùng đấu trên xương sên lồi rõ, gót chân bị kéo cao lên…

- Khám lâm sàng và lượng giá chức năng:

+ Khép và nghiêng trong phần trước và phần giữa bàn chân. Đo góc
nghiêng trong (Varus): góc tạo bởi trục xương chày và trục đi qua ngón II bằng
thước đo tầm vận động khớp (Goniometer).

+ Bàn chân ở tư thế bàn chân thuổng (ở phần trước). Đo góc gập mặt lòng

bàn chân (Equinus): góc tạo bởi trục xương mác và trục của mép ngoài ngón V
bằng thước đo tầm vận động của khớp.

+ Mép ngoài bàn chân cong do phần mũi và gót chân bị kéo vào trong.

+ Nếp lằn da sau gót bàn chân rõ.

+ Nếp lằn da phần giữa cung trong bàn chân rõ: ngắn cơ gan chân và gân
gập ngón I.

+ Khoảng giữa mắt cá trong và xương thuyền không sờ thấy.

+ Ngắn ngón I (ngón cái).

+ Teo cơ cẳng chân.

1465
 + Dùng tay không thể gập mu, ngiêng ngoài bàn chân để đưa bàn chân về
vị trí trung gian.

+ Các dị tật khác kèm theo: trật khớp háng, cứng đa khớp, trật khớp xương
bánh chè, cứng khớp khuỷu, bàn tay khoèo…

- Các xét nghiệm cận lâm sàng:

Phim chụp X - quang khớp cổ bàn chân: thẳng - nghiêng.

Phim X - quang Bàn chân bình thƣờng Bàn chân khoèo

Phim thẳng:

1. Góc sên - gót 25 - 50 độ 15 - 0 độ

2. Góc sên - xương bàn 0 - 10 độ < 20 độ

ngón I 0 độ 5 - 20 độ
3. Góc sên - xương bàn
ngón V

Phim nghiêng:

1. Góc sên - gót 25 - 50 độ 0 - < 20 độ

2. Góc chày - gót 15 - 40 độ > 70 độ

2.2. Chẩn đoán xác định

- Dựa trên các dấu hiệu lâm sàng: như đã mô tả trên.

- X - quang: góc sên - gót.

2.3. Chẩn đoán phân biệt

- Biến dạng bàn chân xoay ngoài bẩm sinh.

- Biến dạng bàn chân gấp mu bẩm sinh (thường gặp trong thoát vị tủy).

- Biến dạng bàn chân thuổng do tổn thương thần kinh trung ương.

- Bàn chân bẹt và bàn chân nghiêng ngoài …

1466
3. PHỤC HỒI CHỨC NĂNG VÀ ĐIỀU TRỊ

3.1. Nguyên tắc phục hồi chức năng và điều trị

- Nắn chỉnh dần dần biến dạng bàn chân (xoay và nghiêng trong bàn chân)
về trung gian.

- Kéo giãn các cơ, dây chằng bị co rút.

3.2. Các kỹ thuật phục hồi chức năng

3.2.1. Bó bột chỉnh hình theo phƣơng pháp Ponsetti

- Điều trị bàn chân khèo bẩm sinh theo phương pháp Ponsetti là một cuộc
cách mạng về kỹ thuật bó bột chỉnh hình nắn sửa các biến dạng vùng bàn, cổ
chân mà tâm điểm là thay đổi trục xương sên và kéo dãn các dây chằng quanh
xương sên.

- Chỉ định: tất cả trẻ bàn chân khèo bẩm sinh đến trước 18 tháng.

+ Trẻ bị bàn chân khèo bẩm sinh hai bên.

+ Trẻ bị bàn chân khèo bẩm sinh một bên.

+ Trẻ bàn chân khèo có bị cứng đa khớp, trật khớp háng...

- Chống chỉ định:

+ Trẻ bị thoát vị tủy lớn (có túi thoát vị).

+ Trẻ bị giòn xương bẩm sinh (người thủy tinh).

- Kỹ thuật bó bột Ponsetti được tiến hành theo các bước:

+ Nghiêng và xoay trong ngoài bàn chân tối đa.

+ Dần chỉnh mũi bàn chân xoay ngoài.

+ Dần nâng lòng bàn chân gấp mặt mu.

+ Chuyển lòng bàn chân nghiêng ngoài với cạnh ngoài bàn chân cao hơn
cạnh trong.

1467
 - Kỹ thuật bó bột:

+ Quấn băng bông, băng vải cotton hoặc giấy vệ sinh từ mũi bàn chân lên
cẳng chân, khớp gối và đùi.

+ Quấn bột bó từ mũi bàn chân, bàn chân, lên tới phần dưới khớp gối. Nắn
chỉnh phần mũi bàn chân, lấy đầu trên xương sên làm mốc để nắn chỉnh. Tránh
tuyệt đối không chạm vào gót chân.

+ Giữ bàn chân trẻ ở tư thế này đến khi bột khô. Tiếp tục quấn bột lên qua
khớp gối đến > 2/3 đùi. Bó bột ở tư thế gối gập.

+ Cố định bột trong 1 - 2 tuần (tùy thuộc lứa tuổi bắt đầu bó bột).

+ Tháo bột, làm vệ sinh sạch chân trẻ, bôi Betadine vào chỗ loét, xước.

+ Bó bột từ 4 - 6 đợt cho tới khi bàn chân gấp mu, xoay và nghiêng ngoài.

Ph-¬ng ph¸p Ponseti

§iÒu trÞ bµn ch©n khoÌ bÈm sinh

Hình 1: Các bƣớc bó bột theo phƣơng pháp Ponsetti

1468
 Ph-¬ng ph¸p Ponseti

§iÒu trÞ bµn ch©n khÌo bÈm sinh

Hình 2: Khuôn bột thay đổi sau các lần bó

- Sau khi kết thúc giai đoạn bó bột chỉnh hình là giai đoạn đeo nẹp Dennis
- Brown để đảm bảo duy trì kết quả bó bột. Nẹp Dennis - Brown gồm 02 giầy
vừa với kích thước của bàn chân trẻ. Hai giầy được liên kết bởi thanh nẹp giữ
cho hai giầy dang rộng bằng vai, xoay ngoài và nghiêng ngoài. Nẹp được chỉ
định đeo 23 giờ mỗi ngày cho tới khi trẻ tự đứng đi được thì duy trì đeo ban
đêm cho đến khi trẻ 36 tháng tuổi.

Ph-¬ng ph¸p Ponseti

§iÒu trÞ bµn ch©n khÌo bÈm sinh

Hình 3: Nẹp Dennis - Brown đeo sau bó bột Ponseti

- Thời gian đeo nẹp Dennis - Brown:

1469
 + Ngày sau ngừng bó bột đến khi trẻ 36 tháng tuổi.

+ Liên tục đeo cả ngày và đêm cho đến khi trẻ tự đứng đi được.

+ Đeo nẹp vào ban đêm cho đến khi trẻ 36 tháng .

+ Có một số trường hợp trẻ vẫn bị bàn chân thuổng do co rút gân gót có
thể cần phải chỉ định thủ thuật cắt gân gót (tenotomy) rồi bó lại. Kỹ thuật này
nên tiến hành trước khi trẻ 18 tháng tuổi.

3.2.2. Phƣơng pháp dùng băng hoặc buộc dây

- Đặt trẻ nằm ngửa, gập gối.

- Quấn vải đệm lót quanh bàn chân, gối và đùi.

- Quấn băng dính phủ lên trên đẹm lót từ mép ngoài bàn chân, lên mu bàn
chân, xuống lòng bàn chân, qua gối sang phía bên kia (mặt trong đùi, cẳng
chân).

- Quấn băng dính lần 2 quanh cẳng chân để giữ băng dính lần 1.

Lưu ý:

+ Cứ 2 - 3 ngày bó thêm 1 lớp băng dính mới lên trên lớp cũ.

+ Sau 7 ngày tháo tất cả băng dính và đệm lót ra.

+ Ngày thứ 8 băng lại lần mới như cách mô tả trên.

+ Hàng ngày tập vận động bàn chân trong băng cho trẻ: bài tập kéo giãn
thụ động tại khớp cổ chân - bàn chân.

3.2.3. Vận động trị liệu

- Bài tập 1: xoa bóp vùng ngón chân, mu bàn chân (cơ gấp mu các ngón
chân) và phía dưới cẳng chân (cơ sinh đôi, cơ dép).

- Bài tập 2: bài tập kéo giãn thụ động tại khớp cổ chân - bàn chân: làm
theo thứ tự từ sau bàn chân đến trước bàn chân và khớp cổ chân.

1470
 + Bước 1: kéo nhẹ xương gót xuống phía dưới (kéo giãn gân Asin).

+ Bước 2: kéo nhẹ xương gót ra phía ngoài (để sửa lại phần trước bàn
chân bị nghiêng trong).

+ Bước 3: kéo nhẹ phần trước bàn chân về phía trước.

+ Bước 4: đẩy nhẹ xương sên ra phía sau và kéo nhẹ phần trước bàn chân
ra phía ngoài để sửa lại phần trước bàn chân bị khép và nghiêng trong.

+ Bước 5: kéo nhẹ xương gót xuống dưới và đẩy phần trước bàn chân lên
trên để sửa lại tư thế cổ chân bị gập mặt lòng.

+ Bước 6: chỉnh nghiêng trong bàn chân bằng nắn chỉnh 3 điểm: gót kéo
ra ngoài, phần trước bàn chân kéo ra ngoài và phần giữa mép ngoài bàn chân
đẩy vào trong.

+ Bài tập kéo giãn thụ động tại khớp cổ chân - bàn chân: tập trong lúc
không bó bột giữa các đợt và trước khi bó bột.

4. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM

- Khi trẻ đang bó bột: nếu trẻ khóc, tím tái thì ngừng bó bột.

- Theo dõi sau bó bột tại nhà: nếu các ngón chân sưng, tím, đau, cần tháo
bột ngay tránh hoại tử.

- Theo dõi tai biến loét da gây đè ép do bột hoặc do nẹp quá chặt hoặc có
cạnh sắc cọ vào da trẻ.

- Thời gian bó bột: 1 - 2 tuần/đợt, khoảng 4 - 6 đợt.

- Đeo nẹp cho đến khi 36 tháng tuổi và kiểm tra để làm lại nẹp khi quan
sát trẻ đi nẹp bị chật gây loét do tỳ đè hoặc đi lại khó khăn....

- Trẻ mang nẹp cần được khám, đánh giá và làm lại sau mỗi 3 tháng. Trẻ
càng nhỏ, càng cần được kiểm tra nhiều lần hơn.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1471
1, Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị chuyên ngành phục hồi chức năng (2016), Bộ
Y tế, 16-21.

2, Segev, E., Keret, D., Lokiec, F., Yavor, A., Wientroub, S., Ezra, E., &
Hayek, S. (2005). Early experience with the Ponseti method for the treatment
of congenital idiopathic clubfoot. Isr Med Assoc J, 7(5), 307-310.

3, Bridgens, J., & Kiely, N. (2010). Current management of clubfoot

(congenital talipes equinovarus). Bmj, 340, c355.

PHỤC HỐI CHỨC NĂNG CHO TRẺ BỊ CONG VẸO CỘT SỐNG

TS.BSCKII. Trịnh Quang Dũng

1. ĐẠI CƯƠNG

Cong vẹo cột sống là tình trạng cong của cột sống sang phía bên của trục
cơ thể và vẹo (xoay) của các thân đốt sống theo trục của mặt phẳng ngang.
Cong vẹo cột sống có thể xảy ra đơn thuần hoặc phối hợp với các biến dạng
khác của cột sống là gù ở vùng ngực hoặc ưỡn ở vùng thắt lưng.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Các công việc chẩn đoán

- Hỏi bệnh: phát hiện cong vẹo cột sống từ bao giờ? đã điều trị những gì?
ở đâu? thói quen sinh hoạt, học tập, các bệnh lý liên quan…

- Khám lâm sàng và lượng giá chức năng:

+ Cột sống cong vẹo sang phía bên hoặc ưỡn ra trước, gù ra sau so với
trục giải phẫu của cột sống, có thể là một đường cong hoặc hai đường cong.

+ Xương bả vai 2 bên không cân đối.

1472
 + Xuất hiện những ụ gồ ở vùng lưng, mà đỉnh các ụ gồ đó thường trùng
với chỗ cong vẹo nhất của cột sống, thường thấy rõ nhất khi yêu cầu bệnh nhân
đứng cúi lưng.

+ Đối diện với bên xuất hiện ụ gồ thường là vùng lõm, đây là hậu quả của
tình trạng xoay của các thân đốt sống.

+ Hai vai mất cân xứng với đặc điểm một bên nhô cao và thường ngắn
hơn bên đối diện do tình trạng co kéo của các nhóm cơ vùng lưng.

+ Khung chậu bị nghiêng lệch và cũng bị xoay.

+ Trên thân mình có thể xuật hiện những đám da đổi màu (màu bã cà phê).

+ Vùng lưng, đặc biệt là vùng thắt lưng có thể xuất hiện những đám lông.

+ Có thể phát hiện thấy tình trạng chênh lệch chiều dài hai chân hoặc các
dị tật khác của hệ vận động.

+ Thử cơ bằng tay: phát hiện các cơ liệt.

+ Nghiệm pháp quả rọi: thả quả rọi mà mốc là gai sau của đốt sống C7 sẽ
phát hiện rõ độ cong của cột sống và xác định được vị trí đỉnh đường cong.

+ Đo bằng thước Scoliometer tại vị trí đỉnh đường cong.

- Chỉ định xét nghiệm cận lâm sàng:

+ Chụp phim X - quang cột sống thẳng và nghiêng: để đánh giá độ cong
vẹo cột sống, ngoài ra còn giúp đánh giá tuổi xương và các dị tật bẩm sinh
vùng cột sống. Trên phim thẳng: đo góc COBB.

+ Cách đo: xác định đoạn cong, xác định đốt sống đầu tiên và cuối cùng
của đoạn cong. Kẻ đường thẳng qua bờ trên của đốt sống trên và bờ dưới của
đốt sống dưới. Kẻ hai đường vuông góc với hai dường thẳng trên. Đo góc tạo
bởi hai đường vuông góc.

1473
 + Chụp X - quang khớp háng hoặc các thân xương khi thấy có sự chênh
lệch chiều dài chi và biến dạng tại các khớp.

+ Chụp cắt lớp vi tính điện toán khi nghi ngờ có sự chèn ép thân đốt sống
hoặc đĩa đệm.

+ Chụp cộng hưởng từ khi nghi ngờ có khối chèn ép tuỷ.

+ Các xét nghiệm hỗ trợ khác như điện cơ đồ, men cơ, sinh thiết, công
thức máu, lắng máu, Mantour... khi có nghi ngờ (theo nguyên nhân).

2.2. Chẩn đoán xác định

Lâm sàng và dấu hiệu Xq (góc Cobb).

2.3. Chẩn đoán phân biệt

- Phân biệt với gù cột sống ngực (hyper Kyphosis) thường gặp trong lao
cột sống.

- Phân biệt với ưỡn cột sống vùng thắt lưng (hyper Lordosis).

2.4. Chẩn đoán nguyên nhân

- Cong vẹo cột sống tự phát là nhóm chiếm tỷ lệ lớn nhất (trên 80%), còn
gọi là cong vẹo cột sống vô căn (idiopathic scoliosis).

- Bẩm sinh: mất nửa đốt sống, xẹp đốt sống.

- Mắc phải: do tư thế ngồi sai, u xơ thần kinh, di chứng bại liệt, di chứng
lao cột sống, bệnh cơ, thần kinh, bệnh đường hô hấp (tràn dịch, dầy dính màng
phổi)…

3. PHỤC HỒI CHỨC NĂNG VÀ ĐIỀU TRỊ

3.1. Nguyên tắc phục hồi chức năng và điều trị

- Can thiệp sớm ngay khi phát hiện ra cong vẹo cột sống.

- Hướng dẫn cho mẹ bệnh nhân hoặc bệnh nhân tập luyện tại nhà.

1474
 - Khám thường quy sau 3, 6 tháng/lần.

- Mục tiêu:

+ Nắn sửa các biến dạng vùng cột sống, khung chậu, lồng ngực…

+ Duy trì và tăng cường tầm vận động và khả năng vận động của cột sống.

+ Phòng ngừa sự phát triển của các biến dạng.

+ Phòng ngừa các bệnh thứ phát của hệ vận động, hệ hô hấp, hệ tim
mạch…

3.2. Các phƣơng pháp và kỹ thuật phục hồi chức năng

3.2.1. Vận động trị liệu

- Chỉ định cho cong vẹo cột sống ở mọi lứa tuổi và độ nặng nhẹ khác
nhau.

- Bài tập 1: tăng tầm vận động của cột sống lưng.

+ Mục tiêu:

Gia tăng tầm vận động gập của cột sống lưng.

Kéo dãn nhóm cơ duỗi lưng.

+ Kỹ thuật:

Tư thế bệnh nhân: ngồi, 2 chân duỗi thẳng và áp sát, 2 tay đưa ra phia
trước.

Tư thế kỹ thuật viên: ngồi cạnh và làm mẫu.

Tiến hành: bệnh nhân duỗi thẳng 2 chân áp sát. Hai tay đưa ra trước lưng
gập, càng gần các ngón càng tốt.

- Bài tập 2: tăng cơ lực nhóm cơ gập và xoay thân.

+ Mục tiêu:

Tăng cơ lực nhóm cơ gập và xoay thân.

1475
 Tăng cường linh hoạt của cột sống.

+ Kỹ thuật:

Tư thế bệnh nhân: nằm ngửa, 2 tay đan sau gáy, 2 chân duỗi thẳng.

Tư thế kỹ thuật viên: đứng hoặc quỳ bên cạnh, 1 tay cố định trên 2 đùi và
1 tay cố định trên 2 cẳng chân.

Tiến hành: kỹ thuật viên cố định 2 chân, bệnh nhân 2 tay đan sau gáy, gập
thân và xoay thân, khuỷu sang bên đối diện.

- Bài tập 3: kéo dãn cơ ở phần lõm của đường cong.

+ Mục tiêu:

Kéo dãn các nhóm cơ phía lõm của đường cong thắt lưng trái.

Phòng ngừa co rút cột sống thắt lưng.

+ Kỹ thuật:

Tư thế bệnh nhân: nằm sấp, 2 tay bám chặt 2 bên cạnh bàn.

Tư thế kỹ thuật viên: đứng cạnh bệnh nhân và đỡ 2 tay mặt trước đùi bệnh
nhân

Tiến hành: bệnh nhân giữ thân trên của mình cố định. Kỹ thuật viên kéo
dãn đốt sống vùng thắt lưng sang trái.

- Bài tập 4: kéo dãn cơ ở phần lõm của đường cong.

+ Mục tiêu:

Kéo dãn phía lõm của đường cong ngực phải.

Tăng tính linh hoạt và duy trì tầm vận động của cột sống lưng.

+ Kỹ thuật:

Tư thế bệnh nhân: nằm nghiêng sang phía có đường cong, thả người
xuống mép bàn.

1476
 Tư thế kỹ thuật viên: đứng và giữ hông bệnh nhân.

Tiến hành: bệnh nhân thả người xuống mép bàn, tay phía trên duỗi thẳng
qua đầu, cuộn 1 khăn tắm kê vào đỉnh đường cong. Giữ tư thế này 3 đến 5 phút.

- Bài tập 5: kéo dãn cột sống.

+ Mục tiêu:

Kéo dãn cột sống.

Tăng cường tính đàn hồi của thân mình.

+ Kỹ thuật:

Tư thế bệnh nhân: đứng 2 tay gập 1800, duỗi thẳng.

Tư thế kỹ thuật viên: đứng cạnh.

Tiến hành: hai tay bệnh nhân bám vào xà ngang, gắng cho gót chân rời
khỏi sàn.

3.2.2. Kéo dãn cột sống

- Kéo dãn cột sống bằng dụng cụ (như xà đơn và khung kéo tay) hoặc
bằng máy kéo dãn.

- Kéo dãn cột sống bằng máy dựa trên nguyên lý cơ học có điều chỉnh, lực
kéo tác động lên cơ, dây chằng và khoang liên đốt cột sống.

- Quy trình:

+ Cố định đai kéo tùy theo vùng điều trị.

+ Bật máy, chạy thử máy.

+ Đặt các thông số trên máy tùy theo yêu cầu, thông thường lực kéo không
quá 2/3 trọng lượng cơ thể đối với kéo cột sống lưng, 1/5 trọng lương cơ thể
đối với kéo cột sống cổ.

+ Mỗi lần kéo dài từ 10 - 20 phút 27.

1477
 + Bấm nút kéo.

+ Kết thúc điều trị: tháo bỏ đai cố định, để người bệnh nằm nghỉ tại chỗ từ
5 - 10 phút, ghi chép hồ sơ bệnh án.

3.3. Các điều trị khác

3.3.1. Điều trị bằng áo nẹp chỉnh hình

- Chỉ định:

+ Tuổi: ở trẻ trai < 18 tuổi và trẻ gái < 17 tuổi.

+ Góc COBB > 25 độ và < 45 độ .

+ 8 độ < độ xoay của cột sống < 25 độ đo trên thước đo độ xoay

(Scoliometer).

+ Góc COBB < 25 độ nhưng độ cong vẹo tiến triển nhanh trong 3 tháng (5
độ).

- Các loại áo nẹp chỉnh hình: + Boston + Minwauker + Chêneau + Lyon +

Mieder…

- Theo dõi: 3 tháng đến khám lại 1 lần, 6 tháng chụp X - quang 1 lần.

- Chống chỉ định: khi trẻ đã trưởng thành > 22 - 25 tuổi, nẹp chỉnh hình
không có hiệu quả, độ cong không tồi đi, độ vẹo > 60 độ, ảnh hưởng đến thẩm
mỹ, tâm lý.

3.3.2. Phẫu thuật chỉnh hình

- Chỉ định:

+ Góc COBB > 45 độ.

+ Khi sự cong vẹo ảnh hưởng đến chức năng của các cơ quan khác.

- Phục hồi chức năng trước và sau phẫu thuật:

+ Trước khi mổ:

1478
 Tập ho, tập thở, chú trọng thở vùng ngực.

Tập vận động các chi.

+ Sau khi mổ:

Cho nằm bất động khoảng 3 tháng, trong thời gian đó xoay trở toàn khối,
để tránh loét da.

Tập ho, thở, khuyến khích thở bằng lồng ngưc để tránh xẹp phổi.

Tập vận động có lực kháng cho hai tay.

Tập chủ động trợ giúp tiến tới tập chủ động và đề kháng cho hai chân.

Tập gồng cơ bụng, cơ lưng.

Sau thời gian bất động, tập cho trẻ ngồi, đứng và đi.

4. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM

- Đối với điều trị bằng áo nẹp chỉnh hình: 3 tháng đến khám lại 1 lần, 3
tháng chụp X - quang kiểm tra 1 lần.

- Theo dõi đến khi hết tuổi dậy thì.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị chuyên ngành phục hồi chức năng (2016), Bộ
Y tế, p22-28.

2. Asher MA, Burton DC. Adolescent idiopathic scoliosis: natural history and
long term treatment effects. Scoliosis 2006; 1:2.

3. Scoliosis. In: Essentials of Musculoskeletal Care, 2nd ed, Greene WB (Ed),

American Academy of Orthopedic Surgeons, Rosemont, IL 2001. p.696

4. Newton PO, Wenger DR, Yaszay B. Idiopathic scoliosis. In: Lovell and
Winter's Pediatric Orthopaedics, 7th ed, Weinstein SL, Flynn JM (Eds),
Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia 2014. p.629.

1479
 PHỤC HỒI CHỨC NĂNG TRẬT KHỚP HÁNG BẨM SINH

TS.BSCKII. Trịnh Quang Dũng

1. ĐẠI CƢƠNG

Định nghĩa: trật khớp háng bẩm sinh là tình trạng chỏm xương đùi của
một hoặc cả hai bên khớp háng bị trật ra khỏi vị trí bình thường của khớp háng.

Trật khớp háng có thể phát hiện ngay sau khi sinh hoặc một vài tuần sau
sinh.

Vị trí trật khớp háng: trước trên, trước dưới, sau trên, sau dưới, trung tâm.
Nhưng thường gặp là vị trí sau trên và thường có kèm theo các dị tật bẩm sinh
khác.

Phân loại trật khớp háng:

Theo thể loại:

Trật khớp háng đơn thuần.

Trật khớp háng phối hợp với các dị tật bẩm sinh khác của hệ vận động như
cứng khớp bẩm sinh, bàn chân khèo bẩm sinh, não úng thủy, gai đôi cột sống…

Theo mức độ:

Khớp háng không ổn định: chiếm tỷ lệ cao nhất (trên 60%), do gân, cơ và
dây chằng.

Bán trật khớp háng: một phần chỏm xương đùi bị trật ra khỏi ổ chảo,
thường không có biến dạng ở chỏm xương đùi, cổ xương đùi cũng như tại ổ
chảo.

1480
 Trật khớp háng hoàn toàn: chỏm xương đùi nằm hoàn toàn ngoài ổ chảo
với các biến dạng của chỏm xương đùi và ổ chảo.

2. CHỈ ĐỊNH

- Trẻ trật khớp háng bẩm sinh hoàn toàn dưới 36 tháng tuổi.

- Trẻ bán trật khớp háng, viêm chỏm xương đùi vô khuẩn…

3. CHỐNG CHỈ ĐỊNH

- Trẻ trật khớp háng bẩm sinh trên 36 tháng tuổi.

- Trẻ mắc nhiều dị tật bẩm sinh như cứng đa khớp, thoát vị não tủy, bại
não.

4. CHUẨN BỊ

4.1. Cán bộ chuyên khoa

- Bác sỹ chuyên khoa Phục hồi chức năng, kỹ thuật viên Vật lý trị liệu.

- Nguyên liệu: vải cotton hoặc giấy vệ sinh, bột bó.

- Thuốc: thuốc giảm đau (Paracetamol…), thuốc khử trùng (Betandin).

- Tư thế trẻ: đặt nằm trên bàn bó bột, bộc lộ toàn bộ vùng thặt lưng và chi
dưới.

4.2. Phƣơng tiện

- Khay quả đậu, khăn tay, giấy lau.

- Khẩu trang, găng tay.

- Phim chụp X - quang, đèn tăng sáng để đọc phim X - quang.

4.3. Bệnh nhân

- Bệnh nhân được kiểm tra kỹ trước khi tiến hành can thiệp.

- Giải thích rõ cho gia điình các bước sẽ tiến hành, và các yêu cầu phối
hợp của gia đình sau can thiệp.
1481
 - Cởi bỏ quần áo và tiến hành bó bột cố dịnh khớp háng hai bên (Short or
long leg Hip Spica Cast) hoặc bó bột làm khuôn nẹp.

4.4. Hồ sơ bệnh án

- Kỹ thuật viên biết rõ chỉ định của bác sỹ.

- Nắm vùng cần tập trung cho việc vỗ, rung.

- Nắm chỉ định và chống chỉ định của bác sỹ chuyên khoa.

- Nắm kết quả tổn thương trên phim X - quang.

5. CÁC BƢỚC TIẾN HÀNH

5.1. Tâm lý tiếp xúc

Giải thích rõ cho cha mẹ bệnh nhi và người nhà hiểu được tình trạng bệnh
tật của trẻ và các bước sẽ tiến hành để tạo ra sự hợp tác chặt chẽ và tuân thủ.

5.2. Bó bột chỉnh hình Hip Spica Cast

- Trẻ được đặt nằm ngửa trên bàn bó bột bộc lộ toàn bộ vùng ngực - bụng -
thắt lưng và hai chân. Làm vệ sinh sạch và khô.

- Tiến hành bó bột:

+ Quấn toàn bộ vùng thắt lưng - hông - đùi, hoặc thắt lưng - hông - đùi -
cẳng - bàn chân bằng băng cotton hoặc giấy vệ sinh.

+ Quấn bột từ vùng thắt lung - hông - đùi (Short Leg - Hip Spica Cast), hoặc
thắt lung - hông - đùi - cẳng chân và bàn chân (Long Leg - Hip Spica Cast).Bệnh
nhân được bó bột tư thế ếch với khớp háng hai bên gấp về phía bụng và dạng.

+ Giữ chân trẻ ở tư thế này đến khi khô bột.

+ Cố định bột trong 2 - 4 - 8 - 12 tuần (tùy thuộc lứa tuổi bắt đầu bó bột).

+ Tháo bột, làm vệ sinh sạch chân trẻ, bôi Betadin vào chỗ loét, xước.

5.3. Nẹp chỉnh hình

1482
 - Các loại hay dùng:

+ Nẹp Pavlik Harness: là loại nẹp đai mềm, được ưa thích và chỉ định rộng
rãi nhất.

+ Nẹp kiểu gối Freijka: là loại nẹp tiện dụng, chỉ định cho những trường hợp
khớp háng lỏng lẻo.

+ Nẹp nhựa cứng cố định khớp háng hai bên.

- Thời gian đeo nẹp:

+ Ngày sau sinh đến khi trẻ 36 tháng tuổi.

+ Liên tục đeo cả ngày và đêm trong 3 đến 6 tháng đầu.

+ Đeo nẹp vào đêm trong 6 tháng tiếp theo.

6. THEO DÕI

- Theo dõi sau bó bột tại nhà: nếu các ngón chân sưng, tím, đau, cần tháo bột
ngay tránh hoại tử.

- Thời gian bó bột: 2 tuần/đợt, khoảng 6 - 8 đợt.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1483
1. Shaw BA, Segal LS, SECTION ON ORTHOPAEDICS. Evaluation and
Referral for Developmental Dysplasia of the Hip in Infants. Pediatrics 2016;
138.

2. Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị chuyên ngành phục hồi chức năng (2016), Bộ
Y Tế, 142-147.

3. Dezateux C, Rosendahl K. Developmental dysplasia of the hip. Lancet 2007;

369:1541

4. BARLOW TG. EARLY DIAGNOSIS AND TREATMENT OF

CONGENITAL DISLOCATION OF THE HIP. Proc R Soc Med 1963; 56:804.

1484
 PHỤC HỒI CHỨC NĂNG
CHO TRẺ BỊ LIỆT ĐÁM RỐI THẦN KINH CÁNH TAY

TS.Nguyễn Thị Hương Giang

1. ĐẠI CƢƠNG

Định nghĩa: là tổn thương đám rối thần kinh cánh tay xảy ra trong lúc sinh
gây liệt hoặc giảm vận động, cảm giác của các cơ cánh tay.

Hay gặp ở trẻ đẻ khó, trẻ nặng cân khi sinh, trẻ đẻ ngôi mông.

Tỷ lệ mắc: 0,15% trẻ sơ sinh sống.

2. NGUYÊN NHÂN

Do đứt hoặc giãn một hoặc tất cả các dây thần kinh trụ, quay, giữa từ đám
rối thần kinh cánh tay do thủ thuật kéo tay, vai khi lấy thai ra.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Triệu chứng chấn thương phần mềm cơ quanh khớp vai: đau. đỏ, tím,
phù nề. Hạn chế vận động khớp vai thụ động, chủ động do trẻ đau.

- Triệu chứng thần kinh:

+ Giảm vận động tay tổn thương.

+ Dinh dưỡng: teo cơ so với bên lành (xuất hiện muộn).

+ Phản xạ gân xương giảm hoặc mất bên tay liệt.

+ Cảm giác: rối loạn cảm giác (giai đoạn đầu), mất cảm giác.

- Các triệu chứng khác: có thể gẫy xương đòn, xương cánh tay, trật khớp
vai.

3.2. Cận lâm sàng

1485
 - Chụp X - quang: xương đòn và xương cánh cẳng tay xem có gẫy xương
không?

- Điện cơ đồ: tay liệt (khi trẻ trên 3 tháng tuổi).

- Chụp MRI: đám rồi thần kinh cánh tay để xác định có đứt, phù nề hoặc
nhổ bật rễ và dây thần kinh.

3.3. Chẩn đoán xác định

Dựa vào:

- Thăm khám lâm sàng: liệt mềm tay.

- Cận lâm sàng: dựa vào điện cơ đồ và MRI.

3.4. Chẩn đoán phân biệt

- Bại não liệt một chi.

- Cứng đa khớp bẩm sinh.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Mục tiêu điều trị, nguyên tắc điều trị

- Mục tiêu:

+ Phòng teo cơ, cứng khớp.

+ Duy trì tầm vận động tay liệt.

+ Cải thiện kỹ năng vận động tinh tay liệt.

- Nguyên tắc:

+ Tập ngay khi phát hiện (nếu không có gẫy xương và phù nề tay).

+ Tập đúng, đủ thời gian và theo dõi định kỳ.

4.2. Điều trị cụ thể

4.2.1. Vận động trị liệu

1486
 Tư thế: bệnh nhân nằm ngửa, tay bên liệt quay về phía KTV. Bộc lộ phần
điều trị.

- Bài tập 1: xoa bóp cơ cánh tay.

Các động tác được thực hiện từ: ngón tay --> bàn tay --> cẳng tay --> cánh
tay --> vai (bên liệt). Xoa vuốt cơ, miết cơ, bóp cơ, nhào cơ, rung cơ.

- Bài tập 2: vận động hết tầm các khớp.

+ Gấp, duỗi, dạng, khép, xoay khớp vai vào trong và ra ngoài.

+ Gấp và duỗi khớp khuỷu, xoay ngửa cẳng tay.

+ Gập mặt mu khớp cổ tay, nghiêng trụ và nghiêng quay khớp cổ tay.

+ Duỗi đốt bàn ngón, dạng và khép các ngón.

+ Duỗi đốt ngón cái, dạng ngón cái, gập ngón cái về phía các ngón khác.

- Bài tập 3: vận động chủ động.

+ Tư thế bệnh nhân: đặt trẻ ngồi trong lòng mẹ, mặt quay về phía KTV.

+ Kỹ thuật: KTV giữ tay lành. Đưa đồ chơi có màu sắc, tiếng động về phía
tay liệt để khuyến khích trẻ với - cầm bằng tay liệt.

- Bài tập 4: tư thế đúng.

+ Ngồi: treo tay ở tư thế gập khuỷu 90 độ.

+ Nằm: nằm nghiêng, tay bị liệt ôm gối tròn.

- Bài tập 5: tập lẫy (khi trẻ 3 tháng tuổi)

+ Tư thế bệnh nhân: trẻ nằm ngửa trên đệm.

+ Kỹ thuật: chân phía dưới duỗi. Gập khớp gối và khớp háng chân phía
trên. Xoay khớp háng chân bên trên ở tư thế gập gối, háng và nhẹ nhàng đưa
chéo qua người trẻ.

4.2.2. Điện trị liệu

1487
 Dòng điện thấp tần ngắt quãng.

- Mục đích: kích thích hoạt động của các cơ bị liệt.

- Thời gian: 15 - 30 phút/lần x 15 - 20 lần/đợt .

- Kỹ thuật điện cực :

+ Cực tác dụng: (-) hoặc (--) đặt tại cơ bị liệt.

+ Cực đệm: (+) đặt tại cột sống đoạn cổ.

+ Thời gian xung/thời gian nghỉ = ½ .

+ Cường độ: khi thấy co cơ tối thiểu.

4.2.3. Thuốc

- Thuốc giảm đau: cho trước khi tập 30 phút nếu trẻ bị đau do tập.

- Canxi và vitamin D để phòng còi xương khi trẻ trên 3 tháng tuổi.

4.2.4. Nẹp chỉnh hình

Nẹp cổ bàn tay bên tay liệt.

4.2.5. Phẫu thuật chỉnh hình

Có thể phẫu thuật nối dây thần kinh trong trường hợp xác định được có
đứt đoạn thần kinh.

5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

- Tiến triển tốt: nếu tập luyện đúng và đủ thời gian, theo dõi tái khám đều
đặn (trường hợp không có đứt dây thần kinh).

- Biến chứng: teo cơ, cứng khớp, ngắn xương tay.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Foad SL, Mehlman CT, Ying J. The epidemiology of neonatal brachial

plexus palsy in the United States. J bone Joit Surg Am 2008 90:1258

1488
2. The Americal College of Obstetricans and Gynecogist Task Force om
Neonatal brachial plexus palsy. Incidence of neonatal brachial plexus palsy,
Washington DC 2014.p.1

3. Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị chuyên ngành phục hồi chức năng (2016), Bộ
Y tế, 62-67, 383-386.

6.4. Smith BW. Daunter AK, Yang LJ, Wilson TJ. An Update on the
management of Neonatal brachial plexus palsy – Replacing Old Paradigms. A
Review JAMA Padiatr 2018 : 172;582.

PHỤC HỒI CHỨC NĂNG

CHO TRẺ BỊ XƠ HOÁ CƠ ỨC ĐÕN CHŨM

TS. Nguyễn Thị Hương Giang

1. ĐẠI CƢƠNG

Định nghĩa: xơ hoá cơ ức đòn chũm là tình trạng xơ hoá một phần cơ ức
đòn chũm do tư thế bào thai hoặc tai biến khi sinh dẫn đến hạn chế tầm vận
động của cột sống cổ.

Tỷ lệ mắc: dao động từ 1 - 3,9%, nam/nữ: 1,5/1.

2. NGUYÊN NHÂN

Có thể do các nguyên nhân sau:

- Tư thế bào thai: ngôi ngược, ngôi ngang.

- Dây rau cuốn cổ.

- Sang chấn sản khoa khi sinh gây chấn thương vào cơ ức đòn chũm.

1489
3. CHẨN ĐOÁN

3.1.Lâm sàng

- Dấu hiệu sớm: 0 - 3 tháng tuổi.

+ Có khối u vùng cơ ức đòn chũm (có thể một bên hoặc hai bên) phát hiện
sau sinh 2 tuần, to nhanh trong những tháng đầu. Không nóng, đỏ, đau. Mật độ
chắc. Ít di động.

+ Hạn chế tầm vận động tại cổ: phát hiện khi trẻ 2 đến 3 tháng tuổi. Đầu
trẻ nghiêng sang bên có khối xơ. Hạn chế nghiêng sang bên lành và xoay hai
bên.

- Dấu hiệu muộn: > 3 tháng tuổi.

+ Có khối u như trên nhưng mật độ chắc hơn rất nhiều.

+ Hạn chế tầm vận động cột sống cổ rất nhiều, khối xơ khó kéo dãn.

+ Vẹo cột sống cổ, vẹo cột sống lưng, biến dạng lồng ngực.

+ Lác mắt.

3.2. Cận lâm sàng

- Siêu âm: hình ảnh cơ ức đòn chũm phì đại, kích thước tùy theo từng
trường hợp có thể gặp một bên hoặc cả hai bên, phần lớn là gặp một bên.

- Tế bào học: chọc dò khối u thấy trên tiêu bản có hình ảnh

+ Hồng cầu: giai đoạn đầu (xuất huyết).

+ Tế bào xơ: giai đoạn sau (xơ hóa).

+ Không thấy bạch cầu đa nhân hoặc tế bào ác tính.

3.3. Chẩn đoán xác định

Dựa vào:

- Thăm khám lâm sàng: có khối u trên vùng cơ ức đòn chũm.

1490
 - Cận lâm sàng:

+ Siêu âm có cơ ức đòn chũm phì đại.

+ Tế bào học: có hình ảnh tế bào xơ.

3.4. Chẩn đoán phân biệt

- Viêm hạch: sốt, sưng, nóng, đỏ đau. Chọc hạch có bạch cầu đa nhân

- Khối u vùng cổ: chọc dò khối u thấy trên tiêu bản có tế bào lành hoặc ác
tính.

- Vẹo cổ do còi xương, tổn thương đốt sống cổ: không có khối u, cơ ức
đòn chũm bình thường. Kiểm tra liệt dây thần kinh số XI.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Mục tiêu điều trị, nguyên tắc điều trị

- Mục tiêu:

+ Làm mềm khối xơ.

+ Duy trì tầm vận động cột sống cổ.

+ Ngăn ngừa biến dạng thứ phát xảy ra ở sọ mặt và cột sống cổ.

- Nguyên tắc:

+ Can thiệp ngay sau khi phát hiện khối xơ.

+ Hướng dẫn cho bệnh nhân tập tại nhà trong 3 tháng đầu với trường hợp
khối xơ nhỏ.

+ Điều trị tại cơ sở phục hồi chức năng nếu khối xơ to và sau 3 tháng can
thiệp tại nhà kết quả kém.

4.2. Điều trị cụ thể

4.2.1. Vận động trị liệu

- Bài tập 1: xoa bóp cơ ức đòn chũm bên không có khối xơ.
1491
 + Tư thế bệnh nhân:

Đặt nằm nghiêng sang bên có khối xơ để bộc lộ bên không có khối xơ
(trên đùi kỹ thuật viên, hoặc trên gối), đầu bệnh nhân thấp hơn vai.

Đầu, vai, hông thẳng hàng theo một trục ngang.

+ Kỹ thuật: một tay KTV cố định khớp vai, hông. Tay kia (bên đầu trẻ)
dùng 1 hoặc 2 ngón tay xoa bóp theo chiều kim đồng hồ.

+ Thời gian: 5 - 10 phút/lần x 6 - 8 lần/ngày.

- Bài tập 2: kéo dãn cơ ức đòn chũm bên có khối xơ.

+ Tư thế bệnh nhân:

Đặt nằm nghiêng sang bên không có khối xơ để bộc lộ bên có khối xơ

(trên đùi kỹ thuật viên, hoặc trên gối), đầu bệnh nhân thấp hơn vai.

Đầu, vai, hông thẳng hàng theo một trục ngang.

+ Kỹ thuật: một tay KTV cố định khớp vai, hông, kéo nhẹ khớp vai về
phía hông. Tay kia (bên đầu trẻ) ngón cái tỳ vào góc hàm, các ngón khác đặt
vào phần xương chũm, phần dưới bàn tay tỳ nhẹ vào đầu trẻ và kéo xuống từ
từ, nhẹ nhàng. Giữ khoảng 30 giây sau đó thả ra và làm lại như trên.

+ Chú ý: nếu trẻ khóc, chống đối, tím tái thì dừng lại ngay.

+ Thời gian: 5 - 10 phút/lần x 6 - 8 lần/ngày.

Có thể xen kẽ bài tập 1 và 2.

Chú ý: nếu trẻ bị khối xơ cả hai bên cơ ức đòn chũm thì chỉ thực hiện bài
tập 2 (kéo dãn cơ ức đòn chũm hai bên).

- Bài tập 3: đặt nằm nghiêng hai bên.

+ Đặt nằm nghiêng hai bên bằng cách dùng gối dài kê ở phía sau lưng
(qua vai, hông) để đảm bảo trẻ nằm nghiêng hoàn toàn (tránh nằm ngửa,
nghiêng đầu).
1492
 + Nếu nằm nghiêng sang bên có khối xơ: kê dưới đầu trẻ một gối cao.

+ Nếu nằm nghiêng sang bên không có khối xơ: kê dưới đầu trẻ một khăn
mỏng.

+ Thay đổi tư thế nằm nghiêng sang từng bên sau mỗi bữa ăn (hoặc 2 - 4
giờ/lần).

- Bài tập 4: tập lẫy (khi trẻ 3 tháng tuổi).

+ Tư thế bệnh nhân: trẻ nằm ngửa trên đệm.

+ Kỹ thuật: chân phía dưới duỗi. Gập khớp gối và khớp háng chân phía
trên. Xoay khớp háng chân bên trên ở tư thế gập gối, háng và nhẹ nhàng đưa
chéo qua người trẻ.

4.2.2. Điện trị liệu

Dòng điện thấp tần một chiều không đổi Galvanic.

- Chỉ định: trẻ trên 3 tháng, đã thực hiện các bài tập vận động không có
kết quả.

- Phương pháp:

+ Galvanic dẫn CaCl 2 cổ: cực tác dụng (+) CaCl2 đặt giữa C4 đến C7.

Cực đệm là cực (-) đặt ở thắt lưng.

+ Galvanic dẫn KI vào khối xơ: cực tác dụng (-) đặt ở khối xơ. Cực đệm là
cực (+) đặt ở C4 - C7.

4.2.3. Thuốc

- Thuốc giảm đau: cho trước khi tập 30 phút nếu trẻ bị đau do tập.

- Canxi và vitamin D để phòng còi xương khi trẻ trên 3 tháng tuổi.

4.2.4. Phẫu thuật chỉnh hình

Trẻ trên 2 tuổi, vẹo cổ nặng. Không quay được cổ sang bên có khối xơ.

1493
5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

- Tiến triển tốt: nếu tập luyện đúng và đủ thời gian, theo dõi tái khám đều
đặn. Khối xơ khỏi hoàn toàn và tầm vận động cột sống cổ bình thường.

- Biến chứng: vẹo cổ, vẹo cột sống, lác mắt nếu không tập luyện hoặc tập
không đúng và không đủ thời gian.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Cheng JC. Tang SP, Chen TM et al. The clinical presentation ang out come
of treatment of Congenital muscular torticolis im infant- a study of 1086 cases.
J Pediatr Surg 2000: 35:1091

2. Kaplant SL,Couter C, Fetters L. Physical therapy management of Congenital

muscular torticolis and evidence – based clinical practice guideline from
Section on Pediatrics of the Americal Physical Therapy Association Pediatr
Phys Ther 2013, 25:348

3. Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị chuyên ngành phục hồi chức năng (2016), Bộ
Y tế, 17-21.

4. Stellwagen L, Hubbard E, Chambers C, Jones KL. Torticollis facial

asymmetry and plagiocephaly in normal newborns Arch Dis Child 2008,
93;827

PHỤC HỒI CHỨC NĂNG HÔ HẤP

TS.KTV.Nguyễn Hữu Chút

1. ĐẠI CƢƠNG

Phục hồi chức năng hô hấp là các biện pháp phục hồi chức năng mà các
nhà chuyên môn tác động tích cực một cách có hệ thống vào hệ thống hô hấp

1494
nhằm mục đích giúp bệnh nhi thải đờm rãi ra ngoài, để sự trao đổi khí được dễ
dàng hơn và ngăn ngừa các biến chứng như: viêm phổi - xẹp phổi…

2. NGUYÊN TẮC

- Áp dụng kỹ thuật tùy thuộc vào chức năng của trẻ em và bệnh lý.

- Ngừng ngay bài tập nếu các dấu hiệu hô hấp xấu đi.

- Các bài tập cần lưu ý:

+ Ngắn, lặp đi lặp lại, chú ý thời gian nghỉ giữa giờ.

+ Cách xa bữa ăn (khoảng 1 giờ 30 phút).

- Chú ý giao tiếp với trẻ.

- Đảm bảo các nguyên tắc vệ sinh.

3. CHỈ ĐỊNH

- Các bệnh phổi nguyên phát hoặc thứ phát, viêm phổi, xẹp phổi do ứ
đọng, viêm phế quản, xẹp phổi, viêm xơ hang phổi.

- Trước hoặc sau phẫu thuật: lồng ngực, tim mạch, phổi, bụng, vẹo cột
sống.

- Sau phẫu thuật lồng ngực, ổ bụng. Bệnh nhi thở máy liên tục nhiều ngày.

4. CHỐNG CHỈ ĐỊNH

- Chống chỉ định chính của phục hồi chức năng hô hấp: co thắt phế quản,
đang đợt ho cấp tính.

- Chống chỉ định chính của kích thích ho: nhuyễn sụn khí quản, viêm
thanh quản - khí quản.

- Chống chỉ định tương đối: trào ngược dạ dày - thực quản.

5. TẬP CÁC KIỂU THỞ

5.1. Khái niệm

1495
 Tập thở là kỹ thuật làm giãn nở lồng ngực nhờ tăng cường các cơ hô hấp
và nhằm tạo được kiểu thở đúng, có hiệu quả. Tập thở là kỹ thuật được áp dụng
rộng rãi để điều trị ở bất cứ nơi nào mà người bệnh có yêu cầu.

5.2. Thực hiện kỹ thuật

- Trẻ nhỏ:

Tập thở bằng dụng cụ (bóng bay, ống thổi có khắc số, ống dẫn trong cốc
nước, tờ giấy mỏng, thở vào gương…).

- Trẻ lớn có thể phối hợp:

+ Tư thế nằm ngửa: đầu gối gập 45°, khớp háng xoay ngoài.

Kỹ thuật viên đặt một hoặc hai tay lên góc sườn hoành theo nhịp thở của
người bệnh. Khi bệnh nhi thở ra tay kỹ thuật viên ép nhẹ vào ngực. Khi bệnh
nhi thở vào lồng ngực kháng lại tay kỹ thuật viên để nâng lên, tiếp sau bụng sẽ
nâng lên theo, tập như vậy nhiều lần một cách nhịp nhàng, bệnh nhi hít vào
bằng mũi, thở ra bằng mồm.

+ Tư thế ngồi: bệnh nhi thư giãn, ngồi thăng bằng, tay đặt lên góc sườn
hoành, tự ép nhẹ khi thở ra, khi bệnh nhi hít vào lồng ngực tự đẩy ra. Kỹ thuật
viên theo dõi, đánh giá kết quả.

+ Tập thở phân thùy hoặc cạnh sườn: bệnh nhi có thể nằm ngửa, ngồi hoặc
đứng. Tập trung vào vùng tổn thương. Tùy theo vị trí vùng tổn thương mà kỹ
thuật viên đặt tay lên thành ngực tương ứng: cạnh sườn một hoặc hai bên, phía
trước hạ sườn… Ở cuối thì thở ra tay kỹ thuật viên ấn đẩy lồng ngực sau đó giữ
nguyên lực ấn (hoặc giảm một phần tùy theo sức của trẻ) để lồng ngực bệnh nhi
kháng lại tay kỹ thuật viên ở thì hít vào. Yêu cầu bệnh nhi hít sâu vào và nín
thở khoảng 3 - 5 giây, sau đó thở ra chậm, đều. Kỹ thuật viên đánh giá, điều
chỉnh áp lực khi ấn đẩy lồng ngực cho phù hợp để việc tập thở có hiệu quả cao
nhất.

1496
6. TẬP HO CÓ TRỢ GIÚP

6.1. Khái niệm

Ho là một phản xạ bảo vệ khi có kích thích đường hô hấp (dị vật, nước…).
Ho chia làm 3 kỳ: kỳ 1 là hít vào nhiều (1 - 2 giây); kỳ 2 là đóng thanh môn và
co cơ hô hấp để làm tăng áp lực trong lồng ngực (0,25 giây); kỳ 3 là đẩy khí ra
ngoài với tốc độ lớn sau đó mở thanh môn.

6.2. Kỹ thuật tập ho

- Vị thế trẻ:

+ Trẻ nhỏ: đặt trẻ nằm ngửa, đầu ở tư thế duỗi.

+ Trẻ lớn: đặt trẻ ngồi quay lưng lại kỹ thuật viên, đầu thẳng.

- Thực hiện kỹ thuật:

+ Trẻ nhỏ: vào đầu chu kỳ thở ra, với đầu ngón tay cái, kỹ thuật viên ép
trực tiếp (bằng một cử động ngắn và cường độ cao) xuống, ra sau và vào trong
của khí quản trên cán xương ức.

+ Trẻ lớn: trẻ lớn có thể phối hợp được thì ngồi quay lưng lại kỹ thuật
viên. Kỹ thuật viên hướng dẫn trẻ hít thật sâu, đầu hơi gập thở ra mạnh hết sức

Sau khi kích thích ho thì hút dịch xuất tiết đối với trẻ nhỏ và yếu, lau đối
với trẻ lớn và đờm ra đến ngoài miệng.

7. VỖ RUNG LỒNG NGỰC

7.1. Khái niệm

Vỗ, rung lồng ngực có tính chất cơ học làm long dịch tiết, long đờm, sau
đó dẫn ra các phế quản rộng hơn để thoát ra ngoài nhờ phản xạ ho và khạc,
hoặc dùng máy hút nếu người bệnh không tự ho được. Kỹ thuật vỗ, rung lồng
ngực được tiến hành xen kẽ trong thời gian dẫn lưu tư thế và kết hợp tập thở và
ho.

1497
7.2. Thực hiện kỹ thuật

7.2.1. Kỹ thuật vỗ
- Vị thế kỹ thuật viên: đứng cạnh bệnh nhi.
- Vị thế trẻ: phụ thuộc vùng ứ đọng mà để tư thế phù hợp.
- Thực hiện kỹ thuật vỗ:
+ Bằng áp lực của lòng bàn tay do chụm khép các ngón tay lại, tiến hành
vỗ để tạo ra một đệm không khí giữa lòng bàn tay và thành ngực của bệnh nhi.
+ Vỗ nhịp nhàng, đều đặn, di chuyển đều trên thành ngực bệnh nhi.

7.2.2. Kỹ thuật rung

- Rung bằng hai bàn tay chồng lên nhau hoặc hai bàn tay rung ở hai vị trí
khác nhau trên thành ngực trẻ.
- Rung chỉ làm ở cuối thì hít vào và kéo dài cho đến khi kết thúc thì thở ra.
- Rung kết hợp trong dẫn lưu tư thế, rung kết hợp với việc ho hiệu quả
(xem phần tập ho) để tống chất dịch ra ngoài.

8. DẪN LƢU TƢ THẾ

8.1. Khái niệm

Dẫn lưu tư thế là kỹ thuật dùng tư thế thích hợp tùy theo vị trí tổn thương
ở phổi để dẫn các dịch tiết trong đường hô hấp ra ngoài. Thường kết hợp với
các kỹ thuật khác trong phục hồi chức năng như vỗ, rung, ho, ho có trợ giúp…

8.2. Tƣ thế dẫn lƣu

- Tư thế nửa nằm nửa ngồi: ứ đọng 2 thuỳ đỉnh.

- Nằm ngửa đầu dốc 20 độ: ứ đọng phân thùy dưới mặt trước.

- Tư thế nằm sấp đầu dốc 20 độ: ứ đọng phân thùy dưới mặt sau.

- Nằm nghiêng 20 độ (đầu thấp, chân cao): ứ đọng phân thùy dưới mặt
bên.

1498
9. TĂNG TỐC DÕNG KHÍ THỞ RA (AFE - L’Augmentation du Flux
Expiratoire) CHẬM VÀ NHANH

Có nhiều kỹ thuật AFE (Augmentation du flux expiratoire) khác nhau như

AFE từ phần, AFE hai thì, AFE một bên…Trong khuôn khổ bài viết này chúng
tôi chỉ trình bày kỹ thuật AFE chậm và nhanh.

9.1. Khái niệm

Tăng tốc dòng khí thở ra chậm và nhanh là kỹ thuật ép một lực trên lồng
ngực vào thì thở ra làm tăng thời gian và nỗ lực thở ra tự phát.

9.2. Thực hiện kỹ thuật

9.2.1. Tƣ thế bệnh nhi

Đối với trẻ lớn (từ 3 tuổi trở lên) đặt trẻ ngồi. Đối với trẻ nhỏ đặt trẻ nằm
ngửa, dốc 20° để tránh trào ngược.

9.2.2. Tƣ thế kỹ thuật viên

- Đối với trẻ nhỏ kỹ thuật viên đứng cạnh bệnh nhi:

+ Một tay đặt giữa bụng vùng rốn, ngón trỏ và ngón cái đặt giữa các khe
liên sườn phía dưới để xác định thì thở ra. Một tay đặt trên ngực đặt ở giữa cán
xương ức và đường ngang vú.

+ Kỹ thuật viên để trẻ hít vào đến thì thở ra thì dùng hai tay để đẩy khí ra
khỏi phổi: tay ở vùng bụng đẩy theo hướng xiên từ dưới lên trên và từ trước ra
sau. Tay ở ngực đẩy theo hướng xiên từ trên xuống dưới và từ trước ra sau.
Thực hiện chuỗi đầu tiên (5 đến 10 lần ép), làm chậm giúp cho dịch tiết từ phế
quản nhỡ di chuyển đến phế quản gần. Chuỗi lực ép tiếp theo, nhanh để chất
tiết từ phế quản nhỏ chảy vào phế quản lớn.

- Đối với trẻ lớn kỹ thuật viên ngồi sau trẻ, ngực áp vào lưng trẻ hai tay
ôm phía trước ngực trẻ, đến thì thở ra hai tay kỹ thuật viên ép vào thành ngực
phía trước đồng thời ngực của kỹ thuật viên đẩy ra phía trước.
1499
10. KỸ THUẬT THÔNG MŨI NGƢỢC DÒNG

10.1. Khái niệm

Thông mũi ngược dòng là kỹ thuật giải phóng tắc nghẽn mũi họng làm
thông thoáng đường thở trên, tránh sự nhiễm bệnh và lập lại chức năng sinh lý
của mũi.

10.2. Thực hiện kỹ thuật

- Tư thế bệnh nhi: đặt trẻ nằm ngửa.

- Tư thế kỹ thuật viên: đứng bên cạnh trẻ.

- Kỹ thuật viên sử dụng một tay nghiêng mặt trẻ về một bên, tay kia vừa
cố định ngang hông trẻ và tay của trẻ vừa nhỏ nước muối sinh lý vào lỗ mũi
phía trên, kiểm soát để cho nước nhỏ mũi chảy xuống lỗ mũi dưới (đối với trẻ
giãy dụa nhiều có thể để bà mẹ giữ trẻ bằng cách một tay giữ 2 tay của trẻ
khoanh trước ngực, tay kia giữ ngang hông trẻ). Tiếp theo kỹ thuật viên đặt một
ngón tay trên cánh mũi của lỗ mũi trên, một ngón tay của bàn tay kia đặt dưới
hàm tại gốc lưỡi, khi trẻ chuẩn bị thở ra thì đẩy cằm lên đóng kín miệng và mũi
trẻ lại. (đối với trẻ > 3 tuổi thì bảo trẻ xì mũi).

- Tiếp theo đặt trẻ nằm ngửa, đặt ngón tay cái của một tay hoặc cả hai tay
ở dưới cằm trẻ, ngón trỏ đặt dọc bên má trẻ, khi trẻ hít vào thì đẩy cằm lên
đóng kín miệng trẻ để đờm nhớt và các chất tiết còn sót lại trong khoang mũi
xuống họng. Đến thì thở ra, kỹ thuật viên dùng ngón cái đặt dưới gốc lưỡi và
đẩy nhẹ nhàng từ phía sau ra trước để các chất tiết từ hầu họng trào ra ngoài.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Postiaux, Guy (2009), Kinésithérapie respiratoire de l'enfant: les techniques

de soins guidées par l'auscultation pulmonaire, De Boeck, Bruxelles.

2. Postiaux, Guy (2016), Kinésithérapie et bruits respiratoires: Nouveau

paradigme. Nourrisson, enfant, adulte, De Boeck supérieur.

1500
3. Reychler, Gregory, Roeseler, Jean, and Delguste, Pierre (2009),
Kinésithérapie respiratoire.

PHỤC HỒI CHỨC NĂNG RỐI LOẠN NUỐT

ThS.Nguyễn Thu Thuỷ

1. ĐẠI CƢƠNG

Rối loạn nuốt (khó nuốt) là một triệu chứng của vấn đề tại họng hay thực
quản làm cản trở việc di chuyển thức ăn và các chất lỏng từ miệng đến dạ dày.

Chứng khó nuốt có thể xảy ra cho bất cứ ai, phổ biến nhất ở người lớn
tuổi, trẻ sơ sinh, và những người có vấn đề về não hoặc hệ thống thần kinh.
2. NGUYÊN NHÂN

Di chứng tổn thương não (bại não, xuất huyết não, tai biến mạch máu não,
đột quỵ, đẻ non, tuổi già…).

Tâm lí: lo âu, trầm cảm, tự kỉ.

Tổn thương thực thể khác: trào ngược dạ dày thực quản, khe hở môi hàm
ếch, viêm đường hô hấp trên, hẹp thực quản, bỏng vùng miệng - họng - thực
quản, khối u, dị vật vùng miệng họng, liệt màn hầu.

Nếu chỉ bị khó nuốt một lần hoặc hai lần, có thể không có vấn đề thực thể.
Nhưng nếu xảy ra khó khăn khi nuốt một cách thường xuyên, có thể đã có một
vấn đề nghiêm trọng hơn cần phải điều trị.

3. CHẨN ĐOÁN

- Hỏi bệnh:

+ Thời điểm xuất hiện: liên tục hay ngắt quãng, có liên quan yếu tố nào
khác.

1501
 + Nuốt đau khi ăn thức ăn lỏng, đặc.

+ Nuốt sặc: lên miệng, mũi, khí quản.

+ Nuốt vướng.

+ Nuốt nghẹn.

+ Có triệu chứng bất thường khác không.

- Khám:

+ Khám thực thể để chẩn đoán bệnh chính: tai mũi họng, nội khoa, thần
kinh, tâm bệnh…

+ Cận lâm sàng:

Nội soi thực quản dạ dày.

Chụp X - quang thực quản có uống thuốc cản quang.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Mục tiêu điều trị, nguyên tắc điều trị

- Cải thiện tình trạng nuốt.

- Can thiệp sớm ngay sau khi tìm được nguyên nhân.

4.2. Điều trị nội khoa

Tuỳ theo bệnh chính.

- Kháng sinh: khi có viêm đường hô hấp trên hoặc viên thực quản.

- Giảm viêm, phù nề.

- Vitamin nhóm B liều cao.

4.3. Phục hồi chức năng nuốt

- Chỉ định: trẻ có khó khăn về nuốt. Khi trẻ bắt đầu có phản ứng với sự
kích thích của ngôn ngữ, lấy gạc bông tẩm nước để trẻ nuốt, không thấy trẻ ho,
tức có thể bắt đầu tập luyện.
1502
 - Chống chỉ định:
+ Trẻ đang hôn mê, lơ mơ.
+ Viêm đường hô hấp trên, dưới.
+ Xuất tiết nhiều đờm dãi.
4.3.1. Kỹ thuật bù trừ
Là những kỹ thuật khi được áp dụng sẽ ngay lập tức cải thiện một cách
hiệu quả hoặc tạo sự an toàn trong khi nuốt, nhưng chỉ mang tính nhất thời.
- Kỹ thuật thay đổi tư thế:
+ Gập cằm khi nuốt: trẻ ở tư thế ngồi hoặc nửa ngồi.
+ Xoay mặt về bên liệt khi nuốt.
+ Xoay mặt về bên liệt đồng thời cúi xuống khi nuốt. Động tác này kết
hợp được cả hai tư thế trên.
+ Nghiêng đầu sang bên lành.
+ Nằm xuống: làm thay đổi ảnh hưởng của trọng lực lên chất đọng lại khi
có tình trạng đọng thức ăn trong hầu sau nuốt.

- Tăng nhận thức về cảm giác:

Tập cho bệnh nhân ăn các loại thức ăn mặn, ngọt, chua, nóng, lạnh… để
kích thích phản xạ nuốt. Biện pháp này có lợi khi bệnh nhân có rối loạn cảm
giác ở miệng.

4.3.2. Các bài tập

- Các bài tập vận động miệng lưỡi:

+ Tập vận động lưỡi: đưa lưỡi ra trước, sang hai bên má, dùng tay kỹ thuật
viên kháng lại các cử động của lưỡi (yêu cầu trẻ dùng lưỡi chạm, sau đó đẩy
tay kỹ thuật viên).
+ Tập phát âm: nói các nguyên âm a, u, o, e, i kéo dài. Có thể nói các cung
điệu khác nhau. Nói các từ âm kh như (quả khế…) hoặc âm l (là lá la).

1503
 + Tập các cơ vùng miệng: thổi (bông, giấy, bong bóng…), nhe răng, há
miệng to. Làm các vận động đối kháng với cử động miệng.
- Các bài tập làm sạch họng và giảm tồn đọng (thực hiện với trẻ lớn và
nhận thức tốt):
+ Tập nuốt gắng sức: tập nuốt nước bọt. Giữ nước bọt ở giữa lưỡi, mím
chặt hai môi, cố gắng thực hiện động tác nuốt mạnh.
+ Tập nhóm cơ hỗ trợ nuốt (Nghiệm pháp Shaker): động tác gập cổ giúp
khỏe cơ ức đòn chũm và cơ bám da cổ. Bệnh nhân nằm ngửa, giữ cố định vai
trên nền giường, nâng gập đầu về phía trước 10 - 15s, cố gắng mắt nhìn ngón
chân, rồi nghỉ, và lặp lại động tác. Bài tập này có thể thực hiện khi bệnh nhân
ngồi, yêu cầu giữ cố định vai, gập cổ có lực đối kháng dưới cằm của kỹ thuật
viên.
+ Tập đẩy hàm: yêu cầu bệnh nhân đẩy hàm dưới ra trước và sang hai bên.
Mỗi vị trí giữ cố định 5s.
+ Tập nuốt với kích thích nuốt: dùng các loại thứ ăn hoặc nước uống có vị
chưa, ngọt, nóng, lạnh vừa phải. Kích thích vùng niêm mạc má, lưỡi, lợi, vòm
họng 3 lần, sau đó yêu cầu trẻ nuốt. Mỗi vị trí thực hiện 5 lần.
4.4. Phẫu thuật
- Nong thực quản.
- Lấy dị vật đường tiêu hoá.
- Mổ khối u, trích áp xe,…
- Đặt ống thông dạ dày để đảm bảo dinh dưỡng.
4.5. Chế độ thức ăn cho ngƣời rối loạn nuốt (Theo Hiệp hội Dinh dƣỡng
Mỹ)
Mức độ 1 của rối loạn nuốt: thức ăn xay nhuyễn, đồng nhất, có độ kết dính
cao, dạng pudding, yêu cầu nhai rất ít.
Mức độ 2 của rối loạn nuốt: thức ăn kết dính, ẩm, cứng vừa phải, cần nhai
một chút.

1504
 Mức độ 3 của rối loạn nuốt: tiến bộ. Thức ăn mềm, đòi hỏi nhai nhiều hơn.
Mức độ 4: bình thường. Không hạn chế, cho phép mọi loại thức ăn.

5. TAI BIẾN

- Ho.
- Sặc.
- Tím tái, khó thở.
Chú ý:
- Ăn xong cho trẻ nghỉ 30 phút ở tư thế ngồi, rồi mới giúp trẻ nằm xuống,
để phòng ngừa thức ăn chảy ngược lên cổ họng.
- Trong thời gian tập luyện, vẫn phải để lại ống thông mũi dạ dày hoặc
bằng phương thức khác, để bổ sung đầy đủ lượng nước và dinh dưỡng.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Baroni AFFB, Fabio SRC et al (2012). Risk factors for swallowing
dysfunction in stroke patients. Arq Gastroenterol v. 49 –no.2–abr./jun
2. Edmiaston J, Connor LT et al (2010). Validation of a Dysphagia Screening
Tool in Acute Stroke Patients. Am J Crit Care;19:357-364
3. http://www.webmd.com/digestive-disorders/tc/difficulty-swallowing-
dysphagia-overview
4. http://www.entnet.org/HealthInformation/swallowingTrouble.cfm

PHỤC HỒI CHỨC NĂNG CHO TRẺ TỰ KỶ

TS.Nguyễn Thị Hương Giang

1. ĐẠI CƢƠNG

1.1. Định nghĩa

1505
 Tự kỷ là một dạng bệnh trong nhóm Rối loạn phát triển lan tỏa, ảnh hưởng
đến nhiều mặt của sự phát triển nhưng ảnh hưởng nhiều nhất đến kỹ năng giao
tiếp và quan hệ xã hội.

1.2. Tỷ lệ mắc

Thế giới: theo số liệu của Trung tâm Kiểm soát và Phòng bệnh của Mỹ
năm 2017 là 14%o (1/68 trẻ sơ sinh sống).

Việt Nam: chưa có số liệu chính thức về tỷ lệ mắc tự kỷ. Nghiên cứu sàng
lọc của N.T.H Giang và T.T.T. Hà, 2011: tỷ lệ mắc tự kỷ tại Thái Bình là
4,6/1000 trẻ sơ sinh sống.

Tỷ lệ trẻ mắc tự kỷ theo giới tính: nam/nữ = 4,3/1.

2. NGUYÊN NHÂN

Các nhà khoa học đã phát hiện có 3 nhóm nguyên nhân gây tự kỷ: 1) Tổn
thương não; 2) Yếu tố di truyền và 3) Yếu tố môi trường.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Năm dấu hiệu cờ đỏ phát hiện sớm tự kỷ (Mỹ)

- Không bi bô, không biết dùng cử chỉ, ra dấu vào khoảng 12 tháng,

- Không biết nói từ đơn khi 16 tháng,

- Không biết đáp lại khi được gọi tên,

- Không tự nói được câu có 2 từ khi 24 tháng,

- Mất kỹ năng ngôn ngữ hoặc xã hội ở bất kỳ độ tuổi nào.

3.2. Cận lâm sàng

Các thăm dò để tìm nguyên nhân: nhiễm sắc thể, điện não đồ, chụp MRI,
khám thính học, khám răng hàm mặt, test Denver và bộ câu hỏi đánh giá sự
phát triển theo tuổi và giai đoạn (ASQ).

1506
3.3. Chẩn đoán xác định

Chẩn đoán lâm sàng tự kỷ theo Sổ tay Thống kê các rối loạn tâm thần, tập
IV (DSM - IV).

3.4. Chẩn đoán mức độ

- Bằng Thang chấm điểm tự kỷ ở trẻ em (CARS).

- Mức độ tự kỷ được tính theo tổng số điểm của 15 lĩnh vực:

+ Từ 15 đến 30 điểm: không tự kỷ.

+ Từ 31 đến 36 điểm: tự kỷ nhẹ và vừa.

+ Từ 37 đến 60 điểm: tự kỷ nặng.

3.5. Chẩn đoán phân biệt

Chậm phát triển tâm thần; bại não; tăng động giảm chú ý.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Mục tiêu điều trị, nguyên tắc điều trị

- Mục tiêu:

+ Giúp trẻ tăng khả năng giao tiếp, ngôn ngữ và nhận thức.

+ Tạo cơ hội cho trẻ hòa nhập xã hội.

- Nguyên tắc:

+ Can thiệp ngay sau khi phát hiện và chẩn đoán tự kỷ.

+ Can thiệp toàn diện: dựa vào kết quả đánh giá sự phát triển của trẻ.

4.2. Điều trị cụ thể

4.2.1. Các chƣơng trình can thiệp

- Phương pháp phân tích hành vi ứng dụng (ABA)

1507
 + Cách thiết lập một chương trình can thiệp hành vi gồm: chọn khoảng 1 -
10 bài, mỗi bài chọn 1 - 3 tiết mục sắp xếp vào phiếu can thiệp hành vi.

+ Thời gian can thiệp: tối thiểu 60 phút/ngày, can thiệp hàng ngày, tốt
nhất 40 giờ/tuần trong 1 - 3 năm sau khi phát hiện tự kỷ.

+ Nhân lực thực hiện: kỹ thuật viên ngôn ngữ, kỹ thuật viên hoạt động,
giáo viên mầm non, gia đình.

- Phương pháp trị liệu và giáo dục trẻ tự kỷ có khó khăn về giao tiếp
(TEACCH).

- Hệ thống giao tiếp bằng cách trao đổi tranh (PECS).

- Phương pháp ―Hơn cả lời nói‖ (More than Words).

4.2.2. Các hình thức can thiệp

4.2.2.1. Trị liệu tại trung tâm

Bao gồm 2 hình thức:

- Trị liệu theo nhóm: mỗi nhóm có từ 5 đến 6 trẻ được đánh giá là có cùng

mức độ phát triển. Thời gian trị liệu nhóm có thể từ 1giờ 30 phút đến 2
giờ/ngày x 2 đến 3 ngày/tuần. Các hoạt động trong 1 buổi thường được chia
thành 5 đến 6 hoạt động nhỏ bao gồm các hoạt động ngoài trời (khoảng 30
phút) và hoạt động trong nhà (1 giờ đến 1 giờ 30 phút).

- Trị liệu cá nhân: là hình thức trị liệu một cô giáo và một trẻ. Thời gian từ

45 phút đến 60 phút/lần x 3 - 5 ngày/tuần. Liệu trình này có thể kéo dài từ 3
tháng, 6 tháng, 12 tháng hoặc 24 tháng tùy theo mức độ của từng trẻ. Trị liệu cá
nhân đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện về hành vi và tăng cường khả
năng tập trung, khả năng học tập của trẻ.

4.2.2.2. Giáo dục hòa nhập mầm non

1508
 Các trẻ nên được đi mẫu giáo từ 2 đến 3 giờ/ngày, đây là hình thức tham
gia nhóm giúp trẻ hòa nhập cộng đồng, hiểu biết các quan hệ xã hội, tham gia
với tư cách là thành viên của nhóm, mặc dù mức độ tham gia của trẻ rất hạn
chế.

4.2.2.3. Giáo dục đặc biệt

Hướng dẫn cho gia đình can thiệp tại nhà: 2 lần/ngày. Mỗi lần từ 30 đến
45 phút theo các bài tập trong chương trình can thiệp hành vi, ngôn ngữ trị
liệu, hoạt động trị liệu và chơi trị liệu. Có thể cử một hoặc 2 giáo viên có
chuyên môn về giáo dục đặc biệt đến hướng dẫn trực tiếp cho trẻ. Sau 1 đến 2
tháng trẻ có thể được đánh giá lại để đưa ra chương trình can thiệp mới phù hợp
với trẻ.

4.2.3. Các nội dung trong trị liệu trẻ tự kỷ

4.2.3.1. Trị liệu ngôn ngữ và giao tiếp

- Đa số trẻ tự kỷ có vấn đề nghiêm trọng trong phát triển giao tiếp và ngôn
ngữ, do đó trị liệu về giao tiếp và ngôn ngữ là hết sức quan trọng.

- Chương trình huấn luyện theo mức độ: chương trình can thiệp Giao tiếp
và Ngôn ngữ cho trẻ Tự kỷ được thiết kế theo 3 mức độ:

+ Chương trình huấn luyện mức độ ban đầu về các kỹ năng: kỹ năng chú
ý; kỹ năng bắt chước; kỹ năng tiếp nhận ngôn ngữ; kỹ năng thể hiện ngôn ngữ;
kỹ năng trước khi đến trường; kỹ năng tự chăm sóc.

+ Chương trình huấn luyện mức độ vừa về các kỹ năng: các kỹ năng như

trên ở mức độ cao hơn.

+ Chương trình huấn luyện mức độ cao về các kỹ năng như trên và thêm:

ngôn ngữ trừu tượng; kỹ năng trường học; kỹ năng xã hội.

4.2.3.2. Hoạt động trị liệu

1509
 Hoạt động trị liệu (HĐTL) là kỹ năng vận động tinh liên quan đến các cử
động nhỏ của bàn tay, cổ tay, ngón tay, ngón chân, môi và lưỡi. Bao gồm các
hoạt động:

- Kỹ năng sinh hoạt hàng ngày: kỹ năng ăn uống (dùng dao, dĩa, thìa, uống
nước bằng cốc), tắm rửa, mặc quần áo, đi giầy và tất, đi vệ sinh.

- Kỹ năng của bàn tay: cầm vật nhỏ, viết, vẽ, dùng kéo cắt dán.

- Kỹ năng tiền học đường.

- Kỹ năng hướng nghiệp.

4.2.3.3. Trị liệu tâm lý

Phối hợp với chuyên khoa tâm thần Nhi.

4.2.3.4. Thủy trị liệu

Là một trị liệu có ý nghĩa hỗ trợ rất tích cực cho trẻ tự kỷ. Trị liệu nước
giúp trẻ tự kỷ giảm căng thẳng, giảm bớt những hành vi không mong muốn,
tăng khả năng tương tác và giao tiếp. Nước có tác động tích cực đến giác quan
của trẻ tự kỷ, tạo ra một môi trường an toàn cho trẻ.

Thủy trị liệu có thể được thực hiện 2 tuần/lần, mỗi lần 30 phút (cần lưu ý:
sử dụng nước ấm vào mùa đông).

4.2.3.5. Âm nhạc trị liệu

Mục đích của sự tương tác âm nhạc là gắn kết đứa trẻ vào quá trình tương
tác, xây dựng sự mong muốn giao tiếp với người khác. Huấn luyện hội nhập về
âm thanh cho trẻ bị quá mẫn về âm thanh hoặc tăng nhạy cảm với âm thanh.
Âm nhạc có thể được lồng ghép trong các hoạt động chơi.

Âm nhạc trị liệu thường được áp dụng trong mô hình trị liệu nhóm. Mỗi
buổi trị liệu nhóm, trẻ được nghe 2 đến 3 bài hát liên quan đến nội dung học
hoặc các hoạt động chơi. Phương pháp này có thể thực hiện 2 đến 3 lần/tuần.

1510
4.2.3.6. Điều hòa cảm giác

Điều hoà cảm giác là một phương pháp điều trị trẻ bị rối loạn cảm giác
xúc giác, thị giác, thính giác, mùi vị, sờ, thăng bằng. Kỹ thuật này dùng để tăng
hoặc giảm đáp ứng của trẻ với các kích thích khác nhau với mục đích là điều
chỉnh các hành vi bất thường ở trẻ tự kỷ.

4.2.3.7. Máy tính và trò chơi

Hầu hết các trẻ tự kỷ đều rất thích máy vi tính và có khả năng học trên
máy vi tính. Cần cho trẻ làm quen với máy tính để phát hiện khả năng tiềm tàng
của trẻ. Trong giờ học giáo viên sẽ lựa chọn cho trẻ những phần mềm thích hợp
với khả năng phát triển trí tuệ. Khuyến khích gia đình nên có máy vi tính và các
phần mềm hỗ trợ học tập. Chương trình này nên được thực hiện vào buổi tối
sau khi đã thực hiện các hoạt động trị liệu khác và người hướng dẫn là trẻ mẹ
trẻ. Thời gian học trên máy vi tính là khoảng 30 phút đến 45 phút/ ngày.

Phương pháp chơi trị liệu

Các hoạt động trong vui chơi thường nhằm cải thiện động cơ hoặc ngôn
ngữ hoặc các kỹ năng nhận thức.

Chơi tập thể nhóm nhỏ: trẻ tự kỷ bị hạn chế kỹ năng chơi tập thể, chính vì
vậy việc cho trẻ chơi trong một nhóm khoảng 5 đến 6 bạn theo một chủ đề nào
đó (gia đình, bác sĩ, xây dựng, nấu nướng…) với sự hướng dẫn của giáo viên
giúp trẻ hoà nhập với bạn bè.

4.2.4. Thuốc

Không có thuốc điều trị khỏi Tự kỷ. Thuốc giúp tăng cường độ tập trung,
điều chỉnh hành vi và điều trị các bệnh theo.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. American Psychiatric Association (2000), Diagnostic and statistical manual

of mental disorders: DSM-IV-TR, American Psychiatric Pub., Washington D.C.

1511
2. Eikeseth S. (2003), "Evaluation of ABA early intervention for children with
autism", Early Diagnosis to Intervention in Autism (Scottish Autism Research
Group Seminar Series), School of Education, University of Edinburgh, United
Kingdom.

3. Kim Y. S., Leventhal B. et al. (2011), "Prevalence of Autism Spectrum

Disorder in a total population sample", The American Journal of Psychiatry,
168, pp. 904 - 912.

4. Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị chuyên ngành phục hồi chức năng (2016), Bộ
Y tế, 82-89.

1512
 PHỤC HỒI CHỨC NĂNG RỐI LOẠN ĐẠI TIỆN

TS.KTV.Nguyễn Hữu Chút

1. ĐẠI CƢƠNG

Rối loạn đại tiện bao gồm táo bón và són phân (đại tiện không kiểm soát).

Táo bón xảy ra ở tất cả các nhóm tuổi ở trẻ em từ sơ sinh đến tuổi trưởng
thành. Tại Mỹ tỷ lệ táo bón ở trẻ trong nhóm tuổi từ 4 - 17 là 22,6%, nhóm tuổi
9 - 11 là 18%. Tại Anh tỷ lệ táo bón ở nhóm tuổi 4 - 7 là 34%. Tại Nam Mỹ tỷ
lệ táo bón ở lứa tuổi 8 - 10 là 28%.

Són phân là bệnh tiêu hóa nhi khoa có ảnh hưởng nghiêm trọng đến trẻ và
gia đình trẻ. Hiện tượng dính phân ở quần lót và mùi khó chịu làm cho trẻ dễ bị
kỳ thị và bắt nạt tại trường học dẫn đến trẻ tự ti, mặc cảm, bỏ học, lẩn tránh mọi
người… Tỷ lệ són phân tại cộng đồng trên toàn cầu dao động từ 0,8% đến
7,8%. Tỷ lệ nam /nữ thay đổi từ 3:1 đến 6:1. Phần lớn (82%) són phân liên
quan đến táo bón.

Phục hồi chức năng rối loạn đại tiện là các biện pháp mà các nhà chuyên môn
áp dụng nhằm mục đích để điều trị táo bón hoặc són phân.

2. CÁC KỸ THUẬT

2.1. Xoa bóp khung đại tràng

2.1.1. Chỉ định

Bệnh nhân táo bón.

2.1.2. Chống chỉ định

Bệnh nhân són phân.

2.1.3. Thực hiện kỹ thuật

Bệnh nhi nằm ngửa trên bàn, kỹ thuật viên đứng cạnh thực hiện các động
tác xoa vuốt mơn, bóp, nhào, day, miết…theo chiều kim đồng hồ.

1513
2.2. Bài tập VALSALVA

- Bệnh nhi uống nước (trẻ từ 3 - 6 tuổi 240 ml, trẻ từ 7 - 12 tuổi uống 480
ml, trẻ trên 12 tuổi uống 720 ml chia đều trong 1 tiếng trước khi tập.

- Trẻ ngồi trên hố xí bệt, ngả người về phía trước (thân mình và đùi làm
thành một góc 45 độ), 2 gối thả lỏng, 2 bàn chân đặt trên nền nhà (nếu bệ xí cao
thì phải kê bục gỗ và trẻ đặt bàn chân trên bục gỗ).

- Hít một hơi thở giữ hơi ở bụng bằng cách phình bụng sau đó nín thở và
rặn.

- Xoa bụng ở thì nghỉ 1 phút.

- Đánh giá kết quả 10 lần rặn thì 6 lần xì hơi hoặc ra phân.

- Mỗi đợt 10 lần rặn, mỗi ngày 5 - 10 đợt cho đến khi có cảm giác nặng
hậu môn hoặc buồn đại tiện.

2.3. Điện giao thoa

2.3.1. Chỉ định

Táo bón chức năng.

2.3.2. Chống chỉ định

- Trẻ mang máy tạo nhịp tim.

- Sốt cao, khối u ác tí nh, bệnh lao tiến triển.

- Mất cảm giác tại vùng điều trị .

- Da vùng bụng có tổn thương, viêm cấp tí nh.

2.3.3. Thực hiện kỹ thuật

- Trẻ đứng, bộc lộ vùng bụng. Cố đị nh điện cực lên vùng điều trị .

- Đặt trẻ ngồi trên ghế tựa hoặc cha/mẹ bế trẻ ngồi.

- Chọn thông số như tần số, thời gian nghỉ , thời gian tác dụng…

1514
 - Tăng cường độ đến khi bệnh nhân có cảm giác hoặc biểu hiện co cơ.

- Hết thời gian điều trị: điều chỉnh cường độ dòng điện giảm dần về ―0‖,
tắt máy, tháo điện cực. Kiểm tra vùng da đặt điện cực, thăm hỏi bệnh nhi.

2.4. Chế độ ăn uống, vận động và tƣ thế đi vệ sinh đối với trẻ táo bón

- Uống nhiều nước, ăn nhiều chất xơ, rau và trái cây.

- Vận động thể chất.

- Bệ xí vệ sinh phải phù hợp với chiều cao của trẻ nếu cao quá thì phải có
bục gỗ để kê chân.

- Trẻ ngồi trên hố xí bệt, ngả người về phía trước (thân mình và đùi làm
thành một góc 45 độ), 2 gối thả lỏng, 2 bàn chân đặt trên nền nhà.

- Đi vệ sinh 3 lần một ngày sau mỗi bữa ăn chính.

2.5. Bài tập KEGEL

2.5.1. Chỉ định

Trẻ bị són phân.

2.5.2. Chống chỉ định

Trẻ bị táo bón.

2.5.3. Thực hiện kỹ thuật

- Bài tập 1: tập mạnh cơ vùng chậu bằng cách dùng cơ khép và xoay trong
đùi

+ Tư thế trẻ: ngồi trên ghế tựa lưng 2 tay thả lỏng để trên đùi, gối gập, bàn
chân để trên sàn.

+ Đặt quả bóng vào giữa 2 đầu gối.

+ Xoay, khép gối đè vào bóng và nâng cơ vùng chậu lên, thắt cơ xung
quanh hậu môn và niệu đạo (thắt chặt xung quanh cửa âm đạo nếu là nữ). Giữ

1515
lại và đếm đến 10 sau đó thư giãn đầu gối, cơ vùng chậu, lưng, cổ 10 giây sau
đó lặp lại như trên.

+ Mỗi ngày tập 2 - 3 lần mỗi lần 3 - 5 phút.

- Bài tập 2: tập mạnh cơ vùng chậu bằng cách dùng cơ bịt và xoay khớp
háng

+ Tư trẻ: ngồi trên ghế tựa lưng, 2 tay thả lỏng để trên đùi, gối gập, bàn
chân để trên sàn

+ Dùng đai chun cố định phần trên gối.

+ Đưa gối ra ngoài chống lại sức căng của đai và nâng cơ vùng chậu lên
và thắt chặt thắt cơ xung quanh hậu môn và niệu đạo (thắt chặt xung quanh cửa
âm đạo nếu là nữ).

+ Giữ lại và đếm đến 10 sau đó thư giãn đầu gối, cơ vùng chậu, lưng, cổ
10 giây sau đó lặp lại.

+ Mỗi ngày tập 2 - 3 lần mỗi lần 3 - 5 phút.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Giggins, O.M., U.M. Persson, and B. Caulfield, Biofeedback in

rehabilitation.

Journal of NeuroEngineering and Rehabilitation, 2013. 10(1): p. 60.

2. Koppen, I.J.N., et al., Management of Functional Constipation in Children:

Therapy in Practice. Pediatric Drugs, 2015. 17(5): p. 349-360.

3. Rajindrajith, S., N. Devanarayana, and M. Benninga, Faecal incontinence in

children: epidemiology, pathophysiology, clinical evaluation and management.
Alimentary pharmacology & therapeutics, 2013. 37(1): p. 37-48.

PHỤC HỒI CHỨC NĂNG RỐI LOẠN TIỂU TIỆN

1516
 ThS. Nguyễn Thu Thuỷ

1. ĐẠI CƢƠNG

Tiểu không tự chủ là hiện tượng rỉ nước tiểu mà người bệnh không kiểm
soát được. Tiểu không tự chủ được mô tả kỹ hơn theo các tác nhân gây bệnh
như: số lần đi tiểu, mức độ rỉ tiểu, tình trạng tiểu gấp, cũng như tác động của nó
về mặt xã hội và chất lượng cuộc sống (ICS - 2002). Chia làm 3 thể tiểu không
tự chủ: tiểu không tự chủ, tiểu gấp, tiểu dầm.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng

- Hỏi bệnh:

+ Hỏi tiền sử (đái tháo đường, tiền sử ngoại khoa, tiền sử đái dầm, nhiễm
khuẩn tiết niệu .v.v).

+ Triệu chứng đầu tiên xuất hiện là từ khi nào, xuất hiện như thế nào: cấp
tính hay từ từ, liên tục hay từng đợt, tăng giảm khi nào, đi tiểu bao nhiêu lần
trong ngày (theo ICS bình thường ngày đi tiểu dưới 8 lần, đêm không quá 2
lần), số lượng nước tiểu mỗi lần đi.

+ Chế độ ăn uống, sinh hoạt hàng ngày.

+ Các thuốc đã và đang sử dụng để điều trị chứng bệnh khác (thuốc tim
mạch, thuốc tiểu đường v.v…) có ảnh hưởng đến việc đi tiểu.

- Khám và lượng giá chức năng:

+ Khám âm hộ, âm đạo (quan sát).

+ Khám bộ phận sinh dục ngoài nếu là trẻ nam.

+ Khám sẹo vùng đáy chậu, bụng xem có vết mổ hay tổn thương cũ là
nguyên nhân gây tiểu không tự chủ.

+ Khám vùng cùng cụt xem có u cục (thoát vị não tủy) không?

1517
 + Khám khi bàng quang đầy (rỉ tiểu khi ho và nghiệm pháp Monney).

+ Khám thần kinh (cảm giác vùng đáy chậu, khám các phản xạ hậu môn,
phản xạ đùi bìu ở trẻ nam).

2.2. Cận lâm sàng

- Đo dòng niệu đồ, đo dòng niệu chức năng theo thời gian, kiểm tra đánh
giá cơ bàng quang và sự kháng trở đường ra khi đi tiểu.

- Đo áp lực bàng quang kết hợp ghi điện cơ đáy chậu: đánh giá cảm giác
bàng quang, độ giãn nở bàng quang, hoạt động của bàng quang, cơ thắt.

- Nhật ký đi tiểu: ghi lại thời gian đi tiểu, thể tích nước tiểu, số lần tiểu
không kiểm soát, số bỉm được dùng và các thông tin khác như lượng nước uống
vào, mức độ tiểu cấp, mức độ rỉ tiểu.

- Tổng phân tích nước tiểu: kiểm tra dấu hiệu nhiễm khuẩn và các bất
thường khác.

- Đo lượng nước tiểu tồn dư: bằng cách thông tiểu hoặc siêu âm sau khi
bệnh nhân đã tự đi tiểu chủ động, đánh giá xem có cản trở đường tiết niệu dưới
hoặc có vấn đề về thần kinh chi phối hay tại cơ bàng quang.

- Siêu âm ổ bụng.

- X - quang bàng quang với thuốc cản quang, nội soi bàng quang, xét
nghiệm máu.

2.3. Chẩn đoán xác định

Dựa vào lâm sàng và niệu động học.

2.4. Chẩn đoán phân biệt

- Nhiểm khuẩn tiết niệu.

- Rối loạn đi tiểu do thói quen, yếu tố tâm lý.

2.4. Chẩn đoán nguyên nhân

1518
Tiểu không tự chủ không phải là bệnh, mà là triệu chứng. Một số thức ăn, đồ
uống và thuốc có thể là nguyên nhân gây tiểu không tự chủ.

- Uống nước quá nhiều: uống nước nhiều trong thời gian ngắn làm tăng
lượng nước tiểu trong bàng quang và đi tiểu nhiều lần.

- Kích thích bàng quang: các chất có ga, đường, thức ăn chua có thể làm
tăng kích thích bàng quang.

- Thuốc: thuốc tim mạch, thuốc hạ huyết áp, thuốc giảm đau, thuốc giãn
cơ và một số thuốc khác có thể làm kích thích bàng quang.

- Nhiễm khuẩn tiết niệu: làm kích thích bàng quang, nguyên nhân làm
tăng tình trạng tiểu gấp, đây là dấu hiệu của nhiễm khuẩn tiết niệu, ngoài ra còn
các dấu hiệu khác như sốt, tiểu rắt, tiểu buốt.

- Táo bón: trực tràng là khu vực gần bàng quang và phân bố thần kinh
giống với hệ tiết niệu dưới, khi táo bón ứ phân ở trực tràng cũng tác động đến
thần kinh kích thích và tăng số lần đi tiểu. Táo bón đôi khi cũng làm bàng
quang có xu hướng được làm rỗng và dẫn đến tiểu nhiều lần.

- Rối loạn thần kinh: bệnh xơ cứng rải rác, tai biến mạch máu não, u não
hoặc tổn thương tủy sống có thể làm tổn thương hệ thần kinh chi phối kiểm
soát bàng quang, làm rối loạn tiểu tiện.

3. PHỤC HỒI CHỨC NĂNG VÀ ĐIỀU TRỊ

3.1. Nguyên tắc phục hồi chức năng và điều trị

- Điều trị tiểu không tự chủ phụ thuộc vào mức độ và nguyên nhân gây
bệnh.

- Thường phối hợp nhiều phương pháp để điều trị.

- Đầu tiên điều trị không xâm lấn, cố gắng thay đổi hành vi, phục hồi chức
năng và các biện pháp khác khi các phương pháp này thất bại.

1519
 - Mục tiêu của liệu pháp phản hồi sinh học cho tiểu không tự chủ là thay
đổi hành vi của người bệnh, huấn luyện họ phương pháp để kiểm soát bàng
quang. Người bệnh được dạy cách làm thay đổi phản ứng sinh lý của bàng
quang và các cơ vùng chậu có liên quan đến hoạt động đi tiểu. Liệu pháp phản
hồi sinh học là một thành phần quan trọng của bất kỳ chương trình phục hồi rối
loạn chức năng cơ tầng sinh môn.

3.2. Các phƣơng pháp và kỹ thuật phục hồi chức năng

- Thay đổi hành vi: thay đổi hành vi, lối sống sẽ cho kết quả tốt trong một
số trường hợp tiểu không tự chủ.

- Tập luyện bàng quang: có thể điều trị đơn độc hoặc phối hợp với các
phương pháp khác như kích thích điện và thay đổi hành vi. Tập bàng quang
được chỉ định tốt cho kiểm soát rỉ tiểu gấp.

Trước khi được nhận vào chương trình Phản hồi sinh học:

Bệnh nhân phải được khám bởi bác sĩ chuyên khoa thận.

Ghi lại nhật kí đi tiểu hàng ngày trong một tuần trước khi bắt đầu một

chương trình hành vi. Điều này sẽ bao gồm số vụ tiểu không tự chủ, hoạt động
liên quan đến tiểu không tự chủ, thời gian đi tiểu và lượng nước uống.
Giải thích cho cha mẹ và trẻ quá trình thực hiện rất cụ thể, hiệu quả mong
muốn.

Thông báo cho bệnh nhân và người nhà bệnh nhân lí do thực hiện bài tập
phản hồi sinh học, ngày, giờ thực hiện.

Bệnh nhân phải đi vệ sinh trước khi tập.

Rửa sạch bộ phận sinh dục.

Giải thích ý nghĩa, cách thực hiện bài tập.

Động viên khuyến khích khi bệnh nhân thực hiện mỗi lần co cơ đúng.

1520
 - Bài tập Kegel cho tiểu không tự chủ:

Bài tập Kegel làm kìm nén (nhịn) nhu cầu đi tiểu bằng cách phối hợp với
cơ kiểm soát tiểu tiện. Điều này dần dần làm tăng thời gian giữa hai lần đi tiểu.
Mục đích là để có ít nhất 2 giờ giữa các lần đi tiểu trong ngày, và 6 - 8 giờ
giữa các lần đi tiểu vào ban đêm.
Bài tập cho cơ tầng sinh môn được hiểu như một phần cần thiết của rối
loạn cơ tròn và ngăn ngừa làm cho nó yếu đi. Nó có thể được sử dụng để giúp
bạn nhịn đi tiểu.
Bài tập này làm khỏe và chắc cơ, tổ chức tầng sinh môn. Khi cơ co hoặc
giãn là điều khiển kiểm soát đóng hoặc mở bàng quang. Khi cơ yếu, hậu quả là
nước tiểu sẽ bị rò dỉ hoặc tự chảy ra.

- Kích thích điện: điện cực được đưa vào trong trực tràng hoặc âm đạo để
kích thích có hiệu quả tốt làm mạnh nhóm cơ đáy chậu góp phần cải thiện rỉ
tiểu gắng sức và rỉ tiểu cấp, nhưng đòi hỏi thời gian điều trị kéo dài nhiều tháng
và kết hợp với nhiều phương pháp khác nhau như tập cơ đáy chậu, thay đổi
hành vi.

- Phản hồi sinh học (Biofeeback).

3.3. Thực hiện liệu pháp với máy

3.3.1. Kĩ thuật

Hai điện cực nhỏ được đặt vào những điểm nhạy cảm ở hai bên gần hậu
môn, nơi mà cơ tầng sinh môn sát với da. Một điện cực khác (giám sát cơ phụ,
thường là cơ bụng) được đặt ở bên phải rốn, cách 3 - 4cm. Điện cực được nối
với một màn hình máy tính và thể hiện bằng biểu đồ của cơ đang tập luyện.
Đối với tiểu không tự chủ, phản hồi sinh học sử dụng đồ thị, hình ảnh, âm
thanh hoặc đèn chiếu sáng như một công cụ hỗ trợ để giúp người bệnh xác định
và học cách kiểm soát các cơ chính xác.

1521
 Sau khi kết nối với máy, việc đánh giá có thể bắt đầu. Đầu tiên, thông tin
cơ bản được tập hợp ở chế độ nghỉ ngơi của cơ tầng sinh môn. Chế độ nghỉ
ngơi nên được duy trì trong 1- 3 phút.

Thông thường, biên độ EMG nghỉ ngơi dưới 2 microvolts/ms được coi là
trong giới hạn bình thường. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân có thể cao hơn lúc ban
đầu và đôi khi trong vài phút đầu tiên của những lần tiếp theo.

Sau đó bệnh nhân được yêu cầu thắt chặt các cơ tầng sinh môn và giữ sự
co trong 10‖.

Biên độ của sự co sẽ thay đổi tùy từng bệnh nhân (phụ thuộc vào nhiều
yếu tố, bao gồm cả thần kinh hoặc tổn thương cơ tầng sinh môn do chấn
thương, di truyền, cũng như vị trí của các điện cực và băng thông công cụ).
Sau khi co cơ tầng sinh môn, thời gian thư giãn là 10‖.

Điều quan trọng là các cơ tầng sinh môn phải được hoạt động độc lập và
các cơ phụ (cơ chân, bụng và mông) không được tham gia vào hoạt động này.
Các bác sĩ có thể quan sát thấy điều này ở biên độ EMG của kênh thứ hai.
Hướng dẫn bệnh nhân co và thư giãn các cơ tầng sinh môn 4 - 6 lần, cho phép
thời gian luân phiên là 10‖.

Những cơn co thắt tự động nên được quan sát cho biên độ tối đa, biên độ
trung bình trong 10‖.

Các cấp độ nghỉ ngơi cần được quan sát để thấy bất thường, chẳng hạn
như giai điệu bất thường nghỉ ngơi cao, hoặc thậm chí hoạt động quá mức ở
biên độ thấp hơn.

Phản hồi sinh học giúp người bệnh xác định vị trí các cơ tầng sinh môn
bằng cách thay đổi các đồ thị, hình ảnh, âm thanh hoặc ánh sáng khi bạn co thắt
các cơ. Tối ưu phản hồi sinh học trị liệu bao gồm hình của cả hai chuyển động
cơ bụng và cơ tầng sinh môn, do đó một hệ thống hai kênh là thích hợp hơn cả.

1522
3.3.2. Số lần điều trị

Liệu pháp Biofeedback thông thường 30 phút/ lần, trung bình là 4 lần
(2 - 3 tuần/ lần), nhưng có thể ít hơn hoặc nhiều hơn cho đến khi đặt kết quả
tốt.

Phản hồi sinh học công cụ quan trọng để thực hành các bài tập cho cơ
tầng sinh môn hàng ngày ở nhà.

3.3.3. Hƣớng dẫn cách tập luyện tại nhà

Làm thế nào để thực hiện bài tập Kegel (áp dụng cho trẻ lớn và người lớn)

Co cơ tầng sinh môn  giúp ngăn chặn nước tiểu chảy ra.

Nhịn tiểu trong 6 giây.

Đi tiểu trong 6 giây.

Lặp lại thêm nhiều lần như trên trước khi làm rỗng bàng quang.

Y văn cho thấy 30 - 80 lần co thắt/ngày là đủ để cải thiện chức năng cơ

tầng sinh môn.

Ban đầu, bệnh nhân được yêu cầu thực hành ở nhà hàng ngày dựa trên
đánh giá của lần khám đầu tiên. Ví dụ, nếu bệnh nhân chỉ có thể duy trì 4‖
trong lần đầu tiên thì bài tập về nhà là: co cơ 4‖, thư giãn 10‖, lặp đi lặp lại 5
lần. Tập như vậy 5 lần/ngày.

Trong tuần tiếp theo, các bài tập nên được thực hành với thời gian ngày
càng tăng (thời gian co cơ tăng dần đến 10‖) và cường độ mạnh hơn, với những
thay đổi vị trí khi tập (nằm, ngồi, đứng, ho…).

Khi các khóa đào tạo các phản hồi sinh học được hoàn tất và các triệu
chứng đã được giải quyết, các bệnh nhân vẫn phải tiếp tục bài tập Kegel để duy
trì các chức năng cơ tầng sinh môn hiệu quả và giải quyết triệu chứng.

3.3.4. Làm thế nào để xác định vị trí các cơ tầng sinh môn

1523
 Bóp khu vực trực tràng để thắt chặt hậu môn như thể cố gắng không để
cho hơi thoát ra ngoài. Hay cảm nhận cảm giác cơ bị kéo vào trong và lên trên.

Lưu ý: không để bụng, mông, đùi co cơ. Việc sử dụng các cơ phụ sẽ đánh
bại mục đích của bài tập và làm chậm sự tiến bộ.

Khi bạn co cơ chính xác, hãy dành một khoảng thời gian ngắn cho 3 lần
tập mỗi ngày vào thời gian dễ nhớ.

Hãy nhớ, cũng giống như những tập thể dục khác, điều quan trọng là phải
làm chính xác để đạt được hiệu quả nhiều nhất. Tập trung vào các cơ tầng sinh
môn và tiếp tục thở bình thường trong suốt quá trình tập.

3.4. Điều trị tiểu dầm

- Chế độ sinh hoạt: giảm lượng nước uống vào buổi tối.

- Đặt chuông báo thức: căn vào vào giờ trẻ hay tiểu dầm để đặt chuông
báo thức dậy trước 30 phút để gọi trẻ dậy đi vệ sinh. Sau đó dần dần kéo dài
thời gian đặt báo thức. Nhược điểm: gây ảnh hưởng tới giấc ngủ của người
xung quanh.

- Dùng máy báo: là một lọai máy báo có một đầu cảm ứng được dính vào
quần lót. Khi nước tiểu rỉ ra hệ thống báo động sẽ kêu lên làm trẻ thức dậy và
tự đi vệ sinh. Nhược điểm: đắt tiền.

- Dùng thuốc: theo chuyên khoa thận.

3.5. Các điều trị khác

- Thuốc: để đem lại hiệu quả tối ưu thuốc được dùng phối hợp với thay đổi
hành vi bệnh nhân: kháng cholinergic, Estrogen cục bộ, Imipramin (Tofranil)

Phương pháp khác: tiêm BoNT/A vào thành bàng quang điều trị chứng bàng
quang tăng hoạt; kích thích thần kinh.

1524
 - Phẫu thuật: mổ treo dải băng bằng phương pháp TVT,TOT, treo cổ bang
quang, cơ thắt niệu đạo nhân tạo (cơ thắt Scott).

4. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM

- Các chỉ số cần theo dõi: nhật ký đi tiểu, lượng nước uống vào 7 ngày.

- Các xét nghiệm (khi cần thiết).

- Chẩn đoán hình ảnh.

- Thời gian tái khám theo định kỳ: 1 tháng, 3 tháng, 6 tháng và 1 năm tùy
theo giai đoạn điều trị và mức độ đáp ứng của bệnh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bộ y tế, Hướng dẫn, chẩn đoán, điều trị chuyên ngành phục hòi chức năng,
2016, tr 444-449

2.https://www.healthgrades.com/right-care/kidneys-and-the-urinary-
system/urinary-disorders--symptoms

3.https://www.hopkinsallchildrens.org/Services/Rehabilitation/Occupational-
Therapy/Pelvic-Floor-Rehabilitation

PHỤC HỒI CHỨC NĂNG VẬN ĐỘNG BỆNH ƢA CHẨY MÁU Ở TRẺ
EM (HEMOPHILIA)

TS.BSCKII.Trịnh Quang Dũng

1. ĐẠI CƢƠNG

1.1. Định nghĩa

Bệnh ưa chảy máu (Hemophilia) là một rối loạn đông máu di truyền gây
ra do giảm hoặc bất thường chức năng các yếu tố đông máu VIII hoặc IX.

1.2. Dịch tễ học

1525
 Bệnh gặp ở khắp nơi trên thế giới với tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ em trai mới
sinh, không phân biệt chủng tộc và địa lí. Ước tính trên toàn thế giới có
400.000 bệnh nhân.

Tại Việt Nam có khoảng 5.000 bệnh nhân được phát hiện, nhưng mới chỉ
có khoảng 20% bệnh nhân được chẩn đoán và quản lí.
1.3. Vì sao cần phải phục hồi chức năng

Mặc dù Hemophilia là một bệnh về máu, nhưng các dấu hiệu bệnh lại chủ
yếu xảy ra ở hệ cơ xương khớp.

80 - 90% bệnh nhân bị chảy máu ở hệ cơ xương khớp 80% chảy máu
trong khớp, 20% chảy máu trong cơ.

Chảy máu tại cơ và khớp là những tổn thương giống như các tổn thương
khác cần phải lượng giá, điều trị và phục hồi chức năng.

Nếu bệnh nhân không được phục hồi chức năng sẽ bị giảm chức năng kéo
dài do:

Không lấy lại được toàn bộ tầm vận động khớp; cơ yếu đi, co ngắn, cứng
khớp sẽ gây nguy cơ chảy máu tiếp tục.

Chảy máu ở khớp: khớp bị cứng và đau khi cử động, mất vững do các cơ
quanh khớp bị yếu.

Chảy máu ở cơ: cơ được đặt ở vị trí co ngắn nên yếu và tạo sẹo. Điều này
làm giảm khả năng co cơ và bảo vệ khớp.

Hay gặp: cơ cẳng tay, cơ cẳng chân, cơ thắt lưng chậu, cơ tứ đầu đùi.

Ít gặp: cơ tam đầu cẳng chân, cơ nhị đầu…

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Các công việc của chẩn đoán

2.1.1. Hỏi bệnh

1526
 Tiền sử bản thân và gia đình: bản thân bị chảy máu nhiều lần, gia đình có
anh, em trai; cậu, bác bên ngoại; anh em họ cũng bị bệnh.

2.1.2. Khám và lƣợng giá chức năng

Dấu hiệu nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở các bộ phận của cơ thể,
biểu hiện dưới các hình thức.

- Chảy máu khó cầm ở vết thương: đứt tay, chân, nhổ răng, bầm tụ máu
khi bị va chạm, chảy máu khó cầm sau phẫu thuật.

- Khối máu tụ ở cơ, ở khớp. Đây là vị trí chảy máu hay gặp nhất với các
đặc điểm: thường tụ máu ở các khớp động, chịu lực như khớp gối, khớp cổ
chân, khớp khuỷu, khớp vai, khớp háng, hay tái phát nhiều lần ở một khớp. Các
cơ hay bị tụ máu là cơ đùi, cơ bắp chân, cơ đái chậu.

- Tụ máu trong cơ khớp cũng gây ra sưng, nóng, đỏ, đau trong cơ khớp vì
vậy có thể nhầm lẫn với viêm khớp hoặc viêm cơ. Đặc biệt, chảy máu ở cơ đái
chậu rất dễ nhầm với viêm ruột thừa.

- Trong một khoảng thời gian mà chảy máu trong khớp và cơ xảy ra nhiều
lần thì có thể gây nên tổn thương và rối loạn chức năng: giảm tầm vận động,
giảm lực cơ, giảm chiều dài cơ; viêm màng hoạt dịch khớp; tổn thương khớp và
viêm khớp.

- Chảy máu ở niêm mạc: đái máu, đi ngoài ra máu, chảy máu chân răng,
chảy máu mũi...

- Chảy máu não, xuất huyết nội tạng là rất nguy hiểm.

2.2. Chẩn đoán xác định

- Bệnh nhân nam giới.

- Có các triệu chứng lâm sàng kể trên.

- Xét nghiệm:

1527
 + Thời gian máu đông, thời gian Howell, APTT kéo dài.

+ Định lượng yếu tố VIII/IX giảm. Đây là xét nghiệm có ý nghĩa chẩn
đoán xác định: bệnh nhân có nồng độ yếu tố VIII < 30% bị hemophilia A, bệnh
nhân có yếu tố IX < 30% bị hemophilia B.

2.3. Chẩn đoán phân biệt

Phân biệt hemophilia A với bệnh von Willebrand; hemophilia với các
nguyên nhân khác gây kéo dài APTT.

2.3.1. Bệnh von Willebrand

Cũng có biểu hiện chảy máu và yếu tố VIII giảm. Phân biệt bằng các triệu
chứng:

- Lâm sàng: gặp ở cả hai giới, biểu hiện chính là chảy máu niêm mạc, ít
gặp chảy máu cơ khớp.

- Xét nghiệm: các xét nghiệm thăm dò giai đoạn cầm máu ban đầu bất
thường

- Thời gian máu chảy: kéo dài.

2.3.2. Các nguyên nhân khác gây APTT kéo dài

- Thiếu yếu tố XI/XII bẩm sinh:

+ Gặp ở cả nam và nữ.

+ Định lượng yếu tố XI/XII: giảm.

- Hemophilia mắc phải: là tình trạng giảm yếu tố VIII/IX do tự kháng thể
chống lại yếu tố VIII/IX.

2.4. Chẩn đoán nguyên nhân

- Phát hiện bất thường gen hemophilia bằng phương pháp sinh học phân
tử.

1528
 - Làm lần lượt từ đột biến hay gặp đến đột biến hiếm gặp đến khi xác định
được đột biến gây bệnh, mỗi đột biến chỉ làm một lần trong đời.

3. PHỤC HỒI CHỨC NĂNG VÀ ĐIỀU TRỊ

3.1. Nguyên tắc phục hồi chức năng và điều trị

- Phục hồi chức năng ngay từ khi bắt đầu bị chảy máu trong cơ và khớp.

- Tập không quá mạnh, thô bạo để tránh chảy máu tiếp tục.

- Kiên trì, liên tục.

3.2. Các phƣơng pháp và kỹ thuật phục hồi chức năng

3.2.1. Mục tiêu

- Cải thiện tầm vận động khớp bị tổn thương.

- Cải thiện được lực cơ, chiều dài cơ.

- Điều trị viêm màng hoạt dịch khớp.

- Điều trị tổn thương khớp và viêm khớp.

3.2.2. Phục hồi chức năng giai đoạn cấp

Nguyên tắc của RICE (48 giờ) RICE (Rest = nghỉ ngơi, Ice = đá,
Compression = băng ép, Elevation = nâng cao vị trí tổn thương)

- Nghỉ ngơi: trong thời gian chảy máu cần hạn chế vận động, đặc biệt là
vận động cơ, khớp bị chảy máu. Có thể dụng nẹp để cố định tạm thời vị trí bị
chảy máu đồng thời sử dụng các dụng cụ hỗ trợ di chuyển như nạng, xe lăn.

- Chườm đá: chườm đá có tác dụng co mạch và giảm viêm tại chỗ do đó
giúp giảm đau. Khi sử dụng chú ý không để đá tiếp xúc trực tiếp với da mà cần
bọc trong một lớp vải mỏng để tránh bỏng da do lạnh. Nên áp dụng sớm khi có
dấu hiệu đầu tiên của chảy máu, thời gian chườm mỗi lần 20 phút, tiến hành
mỗi 4 - 6 giờ đến khi giảm đau và giảm sưng.

1529
 - Băng ép: nên áp dụng sớm ngay khi có biểu hiện chảy máu. Băng ép
giúp làm tăng áp lực trong bao khớp cũng như cơ làm hạn chế chảy máu. Tuy
nhiên cần thận trọng trong trường hợp chảy máu nhiều trong cơ ở giai đoạn
muộn, áp lực cao trong bó cơ có thể gây tổn thương mạch máu, thần kinh.

- Nâng cao vị trí bị chảy máu: giúp làm giảm áp lực máu vào vị trí tổn
thương do đó giảm sưng và giảm đau.

3.2.3. Phục hồi chức năng sau giai đoạn cấp

- Mục tiêu: lấy lại tầm vận động không đau (sau 48 giờ), chịu trọng lượng
lên phần chi thể bị tổn thương.

- Phục hồi chức năng: cải thiện lực cơ, kiểm soát, chiều dài cơ, sức mạnh
cơ, cảm giác cảm thụ bản thể, công việc và phục hồi chức năng thể thao không
chịu trọng lượng tới khi lấy lại được hết tầm vận động chủ động.

- Sau 48 giờ, có thể bắt đầu các bài tập tĩnh và tiến đến các bài tập động ở
mức đau.

- Nếu bệnh nhân bị viêm màng hoạt dịch:

+ Nghỉ ngơi hoặc bất động.

+ Giảm chịu trọng lượng lên phần chi thể bị chảy máu.

+ Nẹp hoặc nạng.

+ Chườm lạnh.

+ Thủy trị liệu.

+ Tiêm vào khớp bị viêm (corticoid).

+ Tập vận động:

Bài tập co cơ đẳng trường trong mức độ chịu đựng được và giới hạn tầm
vận động khớp để giúp tái hấp thu.

Bài tập co cơ đẳng trương - không trọng lượng.

1530
 Bài tập co cơ đẳng trương - có trọng lượng (theo mức độ).

Bài tập động tăng trọng tải, đồng tâm và hướng tâm.

Bài tập đồng động với thay đổi lực kháng trở tăng dần

Tập luyện cảm giác cảm thụ bản thể.

Bài tập gấp và kéo giãn, chống co rút khớp.

3.3. Các điều trị khác

3.3.1. Kiểm soát chảy máu

- Điều trị thay thế yếu tố thiếu hụt.

- Mục đích: bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu hụt đủ để đạt được đông
máu có hiệu lực tại vị trí chảy máu.

3.3.2. Các thuốc hỗ trợ điều trị:

- Tác nhân ức chế tiêu sợi huyết: tranexamic acid và EACA (epsilon
amino caproic acid).

- Thuốc giảm đau.

- Thuốc kích thích giải phóng yếu tố VIII.

- Các thuốc khác:

+ Corticoid: có thể dùng một đợt coricoid ngắn ngày trong trường hợp sau
khi chảy máu khớp đã cầm nhưng còn đau nhiều.

+ An thần.

4. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM

4.1. Theo dõi các di chứng, biến chứng về bệnh khớp mạn tính

Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần không được kiểm soát tốt gây ra
bệnh khớp mạn tính: biến dạng khớp, cứng khớp, teo cơ, bệnh nhân không thể
vận động được bình thường.

1531
4.2. Tái khám

- Giáo dục bệnh nhân tự điều trị, làm thế nào để chăm sóc cơ và khớp của
họ.

- Sau mỗi lần bị chảy máu tại cơ và khớp thì cần được tư vấn và tập luyện
phục hồi chức năng.

- Tái khám sau 6 - 12 tháng để đánh giá tình trạng toàn bộ cơ khớp của
bệnh nhân.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1, Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị chuyên ngành phục hồi chức năng (2016), Bộ
Y tế, 348-353.

2, Franchini M, Favaloro EJ, Lippi G. Mild hemophilia A. J Thromb Haemost

2010; 8:421.

3, Carcao MD. The diagnosis and management of congenital hemophilia.

Semin Thromb Hemost 2012; 38:727.

3, Shetty S. Haemophilia - diagnosis and management challenges. Mol

Cytogenet 2014; 7:I44.

4, Srivastava, A., Brewer, A. K., Mauser‐Bunschoten, E. P., Key, N. S.,

Kitchen, S., Llinas, A., ... & Street, A. (2013). Guidelines for the management
of hemophilia. Haemophilia, 19(1), e1-e47.

PHỤC HỒI CHỨC NĂNG CHO TRẺ BỊ DI CHỨNG VIÊM NÃO

ThS. Nguyễn Thu Thuỷ

1. ĐẠI CƢƠNG

1532
 Viêm não là bệnh truyền nhiễm cấp tính. Bệnh có đặc điểm lâm sàng là
hội chứng nhiễm trùng nhiễm độc toàn thân nặng cùng với sự phát triển của
viêm não tuỷ nặng và tỷ lệ tử vong cao.

Nguyên nhân: do virus hoặc vi khuẩn.

Trẻ sau khi mắc viêm não thường để lại các di chứng về vận động, tâm
thần, cảm giác, giác quan…

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng

- Hỏi bệnh: tiền sử bị viêm não đã được chẩn đoán và điều trị (tại bệnh
viện các tuyến).

- Khám và lượng giá chức năng:

+ Chậm phát triển tâm thần - vận động ở các mức độ.

+ Tăng trương lực cơ.

+ Phản xạ gân xương tăng.

+ Rối loạn sự vận động nhãn cầu.

+ Có thể có liệt dây thần kinh nội sọ.

2.2. Cận lâm sàng

- MRI: hình tổn thương não cũ (tăng lượng dịch khoang dưới nhện …)
Không có khối choán chỗ.

- Đánh giá sự phát triển theo tuổi (ASQ), đánh giá cho trẻ chậm phát triển
(GMFM, GMFCS), thang đo Raven, Denver II: đánh giá mức độ chậm phát
triển về các lĩnh vực vận động thô, tinh, ngôn ngữ, cá nhân - xã hội.

3. PHỤC HỒI CHỨC NĂNG VÀ ĐIỀU TRỊ

3.1. Nguyên tắc phục hồi chức năng và điều trị

1533
 - Can thiệp sớm ngay khi đang điều trị viêm não.

- Phục hồi chức năng tuỳ thuộc vào giai đoạn của bệnh và toàn diện: nhiệt
trị liệu, vận động trị liệu, điện trị liệu, dụng cụ chỉnh hình .

3.2. Các phƣơng pháp và kỹ thuật phục hồi chức năng

3.2.1. Giai khởi phát và giai đoạn toàn phát

- Mục đích: chống teo cơ, loét do đè ép, phòng ngừa biến dạng khớp, viêm
phổi thứ phát…

- Kỹ thuật: thay đổi tư thế, đặt tư thế đúng, phục hồi chức năng hô hấp.

3.2.2. Giai đoạn phục hồi

- Mục tiêu: ngăn ngừa teo cơ, co rút, biến dạng khớp, duy trì và gia tăng
cơ lực, duy trì tầm hoạt động khớp.

- Kỹ thuật:

+ Điện trị liệu (tham khảo bài Bại não thể co cứng).

+ Vận động:

Tập vận động theo tầm ở các khớp.

Các bài tập tạo thuận vận động.

Tư thế đúng.

Vận động tăng tiến từ thụ động đến có trợ giúp và chủ động.

+ Hoạt động trị liệu:

Tập kĩ năng vận động tinh.

Kĩ năng sinh hoạt hàng ngày.

+ Ngôn ngữ trị liệu:

Kỹ năng giao tiếp sớm.

1534
 Kỹ năng hiểu và diễn đạt ngôn ngữ.

+ Dụng cụ chỉnh hình: nẹp bàn tay, nẹp chân, nẹp cột sống.

3.2.3. Giai đoạn di chứng

- Mục tiêu: tăng cường cơ lực, vận động chức năng và phòng co rút biến
dạng.

- Kỹ thuật: vận động trị liệu, điện trị liệu, hoạt động trị liệu, dụng cụ chỉnh
hình.

3.3. Thuốc

- Thuốc giảm đau: cho trước khi tập 30 phút nếu trẻ bị đau do tập.

- Các thuốc hộ trợ thần kinh như cerebrolysin, citicolin, DHA, EHA,
Vitamin nhóm B…

- Can xi và vitamin D điều trị khi có còi xương kèm theo.

- Vitamin tổng hợp giúp tăng cường thể lực.

3.4. Phẫu thuật chỉnh hình

Chỉ định khi trẻ bị co rút nặng, tiên lượng sau phẫu thuật trẻ sẽ tốt hơn

(VD: co rút gân Achille).

Lưu ý: sau phẫu thuật trẻ phải được tiếp tục tập vật lý trị liệu và đeo dụng
cụ chỉnh hình

4. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM

Bệnh nhân được khám định kỳ 3 - 6 tháng/1 lần cho đến tuổi trưởng thành.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. David A. Greenberg, Michael J. Aminoff, Rogen P. Simon, Thần kinh học

lâm sàng, Nhà xuất bàn y học, 2006, tr 49-56

1535
2. Pierre Landrieu, Marc Tardieu, Vắn tắt Thần kinh học trẻ em, Nhà xuất bàn
y học 2002, tr 145-156

3. Bộ y tế, Hướng dẫn, chẩn đoán, điều trị chuyên ngành phục hòi chức năng,
2016, tr 13-16

PHỤC HỒI CHỨC NĂNG BỆNH LÍ THẦN KINH CƠ

(THOÁI HOÁ CƠ TUỶ)

ThS. Nguyễn Thu Thuỷ

1. ĐẠI CƢƠNG

Thoái hoá cơ tuỷ còn được gọi là bệnh teo cơ tủy (Spinal muscular
atrophy - SMA). Bệnh đặc trưng bởi sự suy yếu các cơ gốc chi đối xứng do
thoái hoá các nơron thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống khởi phát trong
thời kì bào thai và tiếp tục tiến triển khi tuổi trẻ em và người lớn.

Thoái hóa cơ tủy là căn bệnh thần kinh cơ có tính chất di truyền (lặn) do đột
biến gene trên nhiễm sắc thể thường (5q11 - q13).

Tỉ lệ mắc bệnh thoái hoá cơ tuỷ ở trẻ em là 1/20.000.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng (có ba thể SMA)

2.1.1. SMA typ I (Werdnig Hoffmann, thể nặng, khởi phát trƣớc 6 tháng
tuổi)

- Giảm trương lực cơ nặng, yếu cơ toàn thân. Trẻ nằm nhẽo, ít cử động,
không giữ được đầu.

- Teo cơ.

- Mất phản xạ gân xương.

1536
 - Co cứng cơ lưỡi, cơ mặt.

- Cơ tròn không bị ảnh hưởng.

- Có thể có khó thở, bỏ bú.

- Phát triển trí tuệ bình thường.

- Hơn 2/3 số trẻ bị bệnh chết trước 2 tuổi, đặc biệt là trong giai đoạn sơ
sinh.

2.1.2. SMA typ II (tuổi phát bệnh trƣớc 18 tháng, tiến triển chậm hơn)

- Thường không bú và nuốt.

- Hô hấp bình thường ở thời kỳ trẻ nhỏ.

- Trẻ yếu cơ dần, trẻ có thể sống tới tuổi đi học hoặc muộn hơn.

- Biến chứng chính ở nhiều trẻ sống sót kéo dài là gù vẹo cột sống, co rút
cơ, cứng khớp.

- Phát triển trí tuệ bình thường.

2.1.3. SMA typ III (Kugelberg - Welander, tuổi phát bệnh sau 2 tuổi)

- Phát triển bình thường ở thời kỳ trẻ nhỏ.

- Yếu cơ gốc chi tiến triển, đặt biệt là cơ vai.

- Trẻ đi lại được.

- Co cứng cục bộ lưỡi, co cơ delta, cơ nhị đầu cánh tay, đôi khi ở cơ tứ
đầu đùi.

- Có thể có run cơ: ngón tay khi duỗi có run tay do co cứng cục bộ và yếu.

- Sống đến giữa tuổi người lớn.

- Phát triển trí tuệ bình thường.

2.2. Xét nghịệm

1537
 - CPK bình thường hoặc tăng nhẹ tới vài trăm hiếm khi cao tới vài nghìn.

- Ghi điện cơ: có hình ảnh tổn thương cơ có nguồn gốc thần kinh.

- PCR chẩn đoán bệnh thoái hoá có tuỷ: có mất đoạn gen SMN1.

3. ĐIỀU TRỊ

Không có điều trị đặc hiệu:

- Đảm bảo dinh dưỡng.

- Điều trị hỗ trợ: nẹp chỉnh hình khi trẻ có vẹo cột sống và co cứng khớp.

- Các bài tập vật lí trị liệu: tập 30‘/lần x 2 lần/ngày.

+ Xoa bóp cơ vùng lưng, đùi, cánh tay.

+ Tập vận động các khớp.

+ Tư thế phòng tránh co rút.

- Phục hồi chức năng hô hấp.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Pierre Landrieu, Marc Tardieu, Vắn tắt Thần kinh học trẻ em, Nhà xuất bàn y
học 2002, tr 244-246

2. https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy

3. https://smanewstoday.com/physical-therapy-rehabilitation

4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4293319/&prev=search

PHỤC HỒI CHỨC NĂNG

CHO TRẺ CHẬM PHÁT TRIỂN TÂM THẦN

TS.Nguyễn Thị Hương Giang

1538
1. ĐẠI CƢƠNG

Định nghĩa: chậm phát triển tâm thần (chậm PTTT) là một nhóm các rối
loạn về sự phát triển tâm thần của trẻ (ảnh hưởng đến khả năng học các kỹ năng
so với các trẻ khác cùng tuổi) do các nguyên nhân xảy ra trước khi sinh, trong
khi sinh và sau khi sinh.

Trẻ chậm PTTT có thể bị từ loại nhẹ, trung bình, nặng và rất nặng.

Tỷ lệ mắc: khoảng 1% dân số.

2. NGUYÊN NHÂN

Có thể do các nguyên nhân sau.

2.1. Trƣớc sinh

- Mẹ bị nhiễm virus (rubeon, cytomegalo virus, toxoplasma,herpes... ),

dùng thuốc (hoá chất, nội tiết tố), nhiễm độc (chì, thuỷ ngân, thạch tín...) chế độ
ăn thiếu chất (Iod) trong thời kỳ mang thai.

- Đột biến NST ở bào thai do nhiều nguyên nhân khác nhau.

2.2. Trong sinh

Đẻ non, ngạt, can thiệp sản khoa.

2.3. Sau sinh

Trẻ bị các bệnh như xuất huyết não - màng não, viêm màng não, viêm
não, chấn thương.

2.4. Không rõ nguyên nhân

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Khả năng đáp ứng chậm chạp hoặc không đáp ứng với điều người khác
nói, với mọi việc diễn ra xung quanh.

1539
 - Khả năng diễn đạt không rõ ràng: các suy nghĩ, tình cảm, nhu cầu bản
thân.

- Khả năng tiếp thu chậm: về ngôn ngữ lời nói và ngôn ngữ không lời.

- Khả năng hiểu chậm: về những điều họ nghe, sờ, nhìn.

- Khả năng ra quyết định chậm kể cả việc đơn giản.

- Khả năng tập trung kém trong mọi hoạt động.

- Khả năng nhớ hạn chế: trí nhớ ngắn hạn bị ảnh hưởng nhiều, trí nhớ dài
hạn ít bị ảnh hưởng hơn.

- Kém điều hợp vận động toàn thân hoặc các vận động khác khó khăn
(mút, nhai, ăn, sử dụng bàn tay).

- Chậm phát triển vận động thô (lẫy, ngồi, bò, đứng, đi) và vận động tinh
(sử dụng bàn tay).

- Rối loạn hành vi: đập phá,đập đầu vào vật...

- Khám thần kinh:

+ Trương lực cơ: bình thường hoặc giảm nhẹ toàn thân.

+ Tình trạng cơ: bình thường, không có liệt.

+ Phản xạ: phản xạ gân xương bình thường hoặc giảm nhẹ. Babinsky âm
tính và các phản xạ nguyên thuỷ âm tính.

+ Các dây thần kinh sọ não: ít khi bị ảnh hưởng.

+ Các hội chứng: tháp, ngoại tháp, tiểu não âm tính.

3.2. Cận lâm sàng

- CT Scaner và cộng hưởng từ sọ não: tìm các tổn thương thực thể tại não

- Điện não đồ: tìm hiểu các hoạt động điện của tế bào não.

- Nhiễm sắc thể: xác định dạng chậm phát triển tinh thần.

1540
 - Định lượng hormon: T3, T4, TSH.

- Xét nghiệm sàng lọc các bệnh lý rối loạn chuyển hóa.

3.3. Chẩn đoán nguyên nhân

- Hội chứng Down.

- Bệnh suy giáp.

- Động kinh.

- Hội chứng Fragile X (Hội chứng nhiễm sắc thể X giòn, dễ gẫy).

3.4. Chẩn đoán mức độ

Đánh giá chỉ số IQ: trẻ chậm PTTT có chỉ số IQ < 70%.

- Test Denver: đánh giá 4 lĩnh vực: cá nhân - xã hội, vận động tinh, ngôn
ngữ, vận động thô.

- Đánh giá chỉ số IQ: chưa được triển khai tại Việt Nam.

- Chẩn đoán mức độ CPTTT: theo ICD 10 của WHO

+ Mức độ 1 (Nhẹ): IQ từ 55 - 70%, giáo dục hoà nhập.

+ Mức độ 2 (Trung bình): IQ từ 40 - 54%, có thể hoà nhập.

+ Mức độ 3 (Nặng): IQ từ 20 - 39%, cần trợ giúp.

+ Mức độ 4 (Rất nặng): IQ < 20%, cần chăm sóc đặc biệt.

3.5. Chẩn đoán phân biệt

- Bại não.

- Tự kỷ.

- Chậm phát triển ngôn ngữ.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Mục tiêu điều trị, nguyên tắc điều trị

1541
 - Mục tiêu:

+ Kích thích vận động thô (lẫy, bò, ngồi, đứng, đi).

+ Kích thích kỹ năng giao tiếp và ngôn ngữ.

+ Phòng ngừa biến dạng, co rút.

- Nguyên tắc: PHCN sớm, đều đặn, toàn diện, phối hợp với chương trình.
PHCN tại nhà và PHCN dựa vào cộng đồng.

4.2. Điều trị cụ thể

4.2.1. Điện trị liệu và vận động trị liệu

Kỹ thuật và bài tập dựa vào thăm khám và đánh giá các mốc vận động của
trẻ.

Chống chỉ định: trẻ chậm PTTT có bệnh động kinh đi kèm.

Mốc VĐ Điện trị liệu Vận động trị liệu

Lẫy, lật 1. Tử ngoại ngắn 60 giây, 1. Xoa bóp cơ chân, tay, lưng
tăng 5"/lần 2. Kỹ thuật tạo thuận thăng bằng đầu
2. Galvanic dẫn CaCl2 cổ:
qua cổ - Tạo thuận nâng đầu bằng tay
Cực tác dụng (+) CaCl2 - Tạo thuận nâng đầu ở tư thế nằm sấp
ở C3 - C7 trên bóng
Cực đệm (-) ở L 4 - L 5 - Tạo thuận nâng đầu ở tư thế nằm sấp
Cường độ: 0,1 đến 0,5 dồn trọng lượng lên tay trên gối tròn.
mA/cm2 3. Tạo thuận lẫy lật
Thời gian: 15 - 30
phút/lần x 20 lần/đợt
Ngồi, bò 1. Tử ngoại ngắn 60 giây, 1. Xoa bóp cơ chân, tay, lưng
tăng 5"/ lần 2. Tạo thuận ngồi và thăng bằng ngồi
2. Galvanic dẫn CaCl2 - Tạo thuận ngồi dậy ở tư thế nằm sấp
qua lưng trên sàn

1542
 Cực tác dụng (+) CaCl2 - Tạo thuận ngồi dậy ở tư thế nằm
ở L4 - L6 nghiêng
Cực đệm (-) ở giữa 2 bả - Thăng băng ngồi ở tư thế ngồi trên
vai sàn hoặc trên ghế.
Cường độ: 0,1 đến 0,5 - Thăng băng ngồi ở tư thế ngồi trên
mA/cm2 bóng tập.
Thời gian: 15 - 30 - Thăng băng ngồi ở tư thế ngồi trên
phút/lần x 20 lần/đợt bàn nghiêng.
3. Tạo thuận quỳ, bò và thăng bằng
quì, bò
- Tạo thuận bò bằng tay hoặc khăn
đỡ.
- Tạo thuận ở tư thế ngồi sang quỳ
trên 2 tay và 2 gối.
- Tạo thuận từ ngồi sang quỳ trên 2
gối.
- Tạo thuận dồn trong lượng lên khớp
háng ở tư thế quỳ trên 2 gối.
- Thăng bằng có trợ giúp ở tư thế quỳ
trên 2 gối.
- Thăng bằng ở tư thế quỳ 1 chân.
Đứng, đi 1. Tử ngoại ngắn 60 giây, 1. Xoa bóp cơ chân, tay, lưng
tăng 5"/ lần 2. Kỹ thuật tạo thuận đứng, đi
2. Galvanic dẫn CaCl2 - Tạo thuận đứng bám có trợ giúp
toàn thân bằng tay
Cực tác dụng (+) CaCl2 - Tập đi thanh song song
ở cơ sinh đôi dép 2 chân
- Tập đi với khung đi
Cực đệm (-) ở L4 - L6
3.Bài tập thăng bằng đứng, đi:
Cường độ: 0,1 đến 0,5
mA/cm2 - Thăng bằng đứng trên bàn thăng
bằng
Thời gian: 15 -
30phút/lần x 20 lần/đợt - Tạo thuận dồn trọng lượng lên từng
chân

4.2.2. Ngôn ngữ trị liệu

1543
 - Kích thích kỹ năng giao tiếp sớm.

- Huấn luyện kỹ năng hiểu và diễn đạt ngôn ngữ.

4.2.3. Hoạt động trị liệu

- Huấn luyện kỹ năng vận động tinh bàn tay.

- Huấn luyện kỹ năng sinh hoạt hàng ngày.

-Huấn luyện kỹ năng tiền học đường.

- Huấn luyện kỹ năng hướng nghiệp.

4.2.4. Thuốc

Động kinh, hormon giáp trạng, cerebrolysin, điều trị còi xương nếu có.

4.2.5. Dụng cụ chỉnh hình

Nẹp chỉnh hình.

5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

Tiến triển tốt: nếu trẻ được phát hiện sớm và tập luyện đúng, đủ thời gian,
uống thuốc đầy đủ theo dõi tái khám đều đặn (đối với trẻ suy giáp và động
kinh).

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Lệ Thu (2003), Đại cương giáo dục đặc biệt cho trẻ chậm phát triển
trí tuệ, Nhà xuất bản Đại học Quốc gia, Hà nội.

2. Sarton EE, Reichow B, Schnitz A et al. A systematic review of sensory –

based treatments for children with disabilities. Res Dev Disabil 2015, 37:64

3. Weitzman C, Wegner L. Section on developmental and Behavioural of

Pediatrics et al. Promotion potimal developmetal screening for behavioural
and emotional problems. Pediatrics 2015.

1544
 CHƢƠNG 26: Y HỌC CỔ TRUYỀN

ĐIỀU TRỊ TÁO BÓN MẠN TÍNH CHỨC NĂNG

BẰNG Y HỌC CỔ TRUYỀN

ThS. Nguyễn Kim Ngọc

1. KHÁI NIỆM

- Táo bón (Constipation) là tình trạng chậm, khó bài xuất phân, kéo dài
trên 2 tuần gây các ảnh hưởng tâm lý cho bệnh nhân.

- Táo bón chức năng là tình trạng táo bón khi đã loại trừ các nguyên nhân
thực thể về giải phẫu, tổ chức sinh học, chỉ còn chức năng ống tiêu hóa chưa
hoàn thiện.

- Theo Y học cổ truyền (YHCT), chứng táo bón có nhiều tên gọi và thuộc
nhiều chứng khác nhau như: ―tiện bí‖, ―đại tiện táo kết‖, ―hậu bất lợi‖, ―tỳ ước‖,
chỉ tình trạng đại tiện bí kết không thông, đi ngoài phải ngồi lâu, muốn đi ngoài
nhưng phân khó ra, phát sinh do rối loạn chức năng vận chuyển của đại trường.

2. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ BỆNH SINH

- Tích trệ:trẻ em thường công năng của tỳ vị chưa hoàn thiện, tỳ vị bất túc,
lại ăn phải thức ăn khó tiêu, sẽ tích lại ở trường vị, hóa nhiệt gây tiện bí.

- Táo nhiệt nội kết:trẻ nhỏ vốn thuần dương, kèm theo công năng tỳ vị
chưa hoàn thiện, lại ăn uống bữa bãi, làm trường vị tích nhiệt gây táo bón.
Hoặc sau khi mắc các bệnh ôn nhiệt,dư nhiệt chưa trừ hết, gây tổn thương tân
dịch, vị trường tích nhiệt, phân khô kết lại sinh bệnh.

- Khí trệ:một số trẻ tình chí mất bình thường (tăng động tự kỷ…), khí cơ
uất trệ, công năng vận chuyển của trường vị bị rối loạn, chất bã đình ngưng bên
trong gây táo bón.

1545
 - Khí huyết hư:do tiên thiên bất túc (suy dinh dưỡng bào thai, sinh non…),
lại thêm hậu thiên nuôi dưỡng không đầy đủ, tinh hoa ngũ cốc, nguồn hóa sinh
khí huyết giảm sút, lâu ngày làm khí huyết hư.

3. PHÂN LOẠI THEO THỂ LÂM SÀNG

Trên lâm sàng theo Y học cổ truyền có thể chia thành 4 thể:

- Thể tích trệ.

- Thể táo nhiệt nội kết (Vị trường táo kết).

- Thể khí trệ.

- Thể khí huyết hư.

4. ĐIỀU TRỊ THEO Y HỌC CỔ TRUYỀN

4.1. Mục tiêu

- Khôi phục lại khuôn phân bình thường: phân mềm, không đau khi đi
ngoài, không són phân.

- Ngăn ngừa tái phát.

- Cải thiện chất lượng cuộc sống.

4.2. Điều trị cụ thể theo từng thể bệnh

4.2.1. Thể tích trệ

4.2.1.1. Triệu chứng: đại tiện bí kết, vùng bụng chướng đau, không muốn ăn
uống, miệng hôi, ợ thối, buồn nôn, lòng bàn chân bàn tay nóng, tiểu tiện vàng.
Chất lưỡi đỏ, rêu vàng dày cáu đục, mạch trầm, hữu lực, chỉ văn tía trệ.

4.2.1.2. Nguyên tắc điều trị:tiêu tích hóa trệ, thanh nhiệt hòa trung.

4.2.1.3. Điều trị không dùng thuốc

- Điện châm

+ Công thức huyệt:

1546
 Châm tả: Trung quản, Thiên khu, Đại trường du, Thứ liêu, Đới mạch,
Chương môn, Kỳ môn, Quan Nguyên, Hợp cốc.

Châm bổ: Tỳ du, Thận du, Túc tam lý, Tam âm giao, A thị.

+ Liệu trình: điện châm ngày 01 lần, mỗi lần 30 phút, từ 15-20 ngày/đợt.

- Xoa bóp bấm huyệt:

+ Thủ thuật: xoa bụng theo chiều kim đồng hồ với một lực ép vừa phải.
Day bấm các huyệt trên. Xát vùng hố chậu trái từ trên xuống dưới 30 lần.

- Liệu trình: ngày 1 lần, mỗi lần 30 phút, liên tục 15-20 ngày.

- Hướng dẫn gia đình tự làm để phù hợp với việc bệnh cần điều trị lâu dài.

4.2.1.4. Điều trị thuốc

- Do nhũ tích, dùng bài:

Tiêu nhũ hoàn gia giảm (Phổ tế phương)

Hương phụ 80g Cốc nha sao 08g Mạch nha sao 40g

Trần bì 32g La bạc tử 12g Tiêu thần khúc 40g

Tán bột hoàn viên , uống 1-2g/lần x 2-3 lần/ngày với nước gừng nhạt

- Do thực tích, dùng bài:

Bảo hòa hoàn gia vị (Đan Khê tâm pháp)

Sơn tra 24g Bán hạ 12g Thần khúc 08g

Bạch linh 12g Liên kiều 04g La bạc tử 04g

Trần bì 04g

Tán mịn, hoàn thành viên, uống 6-12g/lần

4.2.2. Thể táo nhiệt nội kết

1547
4.2.2.1. Triệu chứng: táo bón lâu ngày, rất khó đi ngoài, phân khô kết, bụng
chướng cứng. Mặt đỏ, mình nóng, nước tiểu vàng sẫm. Miệng họng khô và hôi,
có thể có nổi mụn, mẩn ngứa, bứt rứt khó chịu (tâm phiền), khát nước.Lưỡi đỏ,
rêu vàng hoặc vàng khô, mạch hoạt sác hoặc tế sác, hữu lực, chỉ văn tía.

4.2.2.2. Nguyên tắc điều trị: thanh phủ tiết nhiệt, nhuận trường thông tiện. Tùy
từng trường hợp cụ thể mà chọn pháp:

- Thanh nhiệt nhuận táo.

- Lương huyết nhuận táo.

- Dưỡng âm nhuận táo.

4.2.2.3. Điều trị không dùng thuốc: như thể tích trệ, thêm huyệt Nội đình, Chiếu
hải.

4.2.2.4. Điều trị thuốc

- Thanh nhiệt nhuận táo dùng:

Lƣơng cách tán (Hòa tễ cục phương)

Đại hoàng 20g Mang tiêu 20g Liên kiều 10g

Cam thảo 20g Chi tử 20g La bạc tử 10g

Hoàng cầm 10g

Tán bột, uống 12-24g/lần, ngày 1-2 lần.

- Lương huyết nhuận táo dùng:

Ma tử nhân hoàn (Thương hàn luận)

Ma tử nhân 100g Hậu phác 40g Đại hoàng 40g

Bạch thược 50g Hạnh nhân 50g Chỉ thực 40g

Tán bột, cùng với mật ong luyện thành hoàn, uống 4-8g/lần x 2lần/ngày

- Dưỡng âm nhuận táo dùng:

1548
 Điều vị thừa khí thang (Thương hàn luận)

Đại hoàng 16g Mang tiêu 12g

Cam thảo 06g

Sắc Đại hoàng, Cam thảo trước, lúc gần được cho mang tiêu vào hòa tan
đem dùng. Sắc uống 1 thang/ngày cho đến khi đại tiện hết táo.

Gia Sinh địa 12g, Thạch hộc 12g, để tăng dưỡng âm sinh tân.

4.2.3. Thể khí cơ uất trệ:

4.2.3.1. Triệu chứng: đại tiện bí kết, muốn đi mà không đi được, bụng chướng
đau, ngực sườn đầy tức, cơn bốc hỏa cuộn lên liên tục. Chất lưỡi đỏ, rêu trắng
mỏng, mạch huyền, chỉ văn trệ.

4.2.3.2. Nguyên tắc điều trị: sơ can, lý khí, hóa trệ thông tiện..

4.2.3.3. Điều trị không dùng thuốc: như thể tích trệ, thêm huyệt Huyền
chung, Khí hải, Thái xung để sơ can lý khí.

4.2.3.4. Điều trị thuốc

Lục ma thang gia giảm(Chứng trị chuẩn thẳng)

Mộc hương 06g Chỉ thực 06g Binh lang 06g

Đại hoàng 10g Ô dược 10g Trầm hương 04g

Sắc uống 1 thang/ngày, chia 2 lần.

4.2.4. Thể huyết hƣ

4.2.4.1. Triệu chứng: đại tiện bí kết, phân khô cứng. Hoa mắt chóng mặt, váng
đầu, tâm quý, sắc mặt nhợt, môi lưỡi nhợt. Chất lưỡi nhợt, rêu trắng mỏng,
mạch tế sáp, chỉ văn nhợt.

4.2.3.2. Nguyên tắc điều trị: dưỡng huyết nhuận táo.

1549
4.2.3.3. Điều trị không dùng thuốc: như thể tích trệ, Châm bổ thêm Cách du,
Cao hoang để bổ huyết, nhuận tràng.

4.2.3.4. Điều trị thuốc

Nhuận trƣờng hoàn(Thẩm thị Tôn sanh)

Đương quy 20g Ma tử nhân 48g Đào nhân 40g

Sinh địa 20g Chỉ xác 40g

Tán bột làm hoàn, mỗi ngày uống 10-20g.

4.2.5. Thể khí hƣ

4.2.5.1. Triệu chứng: đại tiện kéo dài, phân không quá khôkết. Muốn đại tiện
nhưng không đủ sức rặn, rặn thì mệt lả, vã mồ hôi, đoản hơi. Sắc mặt trắng
nhợt, mệt mỏi. Chất lưỡi nhợt, rêu mỏng, mạch hư nhược, chỉ văn hồng nhợt.

4.2.5.2. Nguyên tắc điều trị: ích khí, nhuận tràng.

4.2.3.3. Điều trị không dùng thuốc: như thể tích trệ, châm bổ thêm Tỳ du, vị
du, Túc tam lý, khí hải, Cách du.

4.2.3.4. Điều trị thuốc

Bổ trung ích khí (Tỳ vị luận)

Hoàng kỳ 12g Bạch truật 08g Sài hồ 04g

Đẳng sâm 12g Cam thảo 10g Thăng ma 06g

Đương quy 04g Trần bì 06g

Sắc uống 1 thang/ngày, chia 2 lần.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.Khoa Y học cổ truyền, trường Đại học Y Hà Nội (2017),Táo bón mạn tính
chức năng ở trẻ em, Nhi khoa Y học cổ truyền, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội,
142-156.

1550
2. Bộ Y tế (2013), Hướng dẫn Quy trình khám bệnh, chữa bệnh chuyên ngành
Châm cứu, Ban hành kèm theo Quyết định 792/QĐ-BYT ngày 12/3/2013 của
Bộ trưởng Bộ Y tế.

ĐIỀU TRỊ VIÊM NÃO SAU GIAI ĐOẠN CẤP

BẰNG Y HỌC CỔ TRUYỀN

BSCKII. Nguyễn Thị Lệ Thu

1. KHÁI NIỆM

- Viêm não (Encephalitis) là tình trạng viêm nhiễm của nhu mô não, biểu
hiện bằng sự rối loạn chức năng thần kinh – tâm thần khu trú hoặc lan tỏa.

- Trong Y học cổ truyền không đề cập đến bệnh danh bệnh viêm não như
Y học hiện đại. Dùng phương pháp đối chiếu, so sánh giữa hai nền y học, có
thể thấy bệnh cảnh lâm sàng của viêm não được xếp vào hệ thống các bệnh Ôn
nhiệt, Dịch lệ của Y học cổ truyền.

2. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ BỆNH SINH

- Bệnh do ôn nhiệt gây ra. Ôn nhiệt là thứ nhiệt cực thịnh, gây sốt cao và
tổn thương tân dịch mạnh. Khi ôn nhiệt xâm nhập vào cơ thể sẽ chuyển biến qua
các giai đoạn: vệ (khởi phát), khí (toàn phát chưa có biến chứng), dinh, huyết
(toàn phát có biến chứng mất nước, điện giải, nhiễm độc thần kinh…), thương
âm thấp trở ở kinh lạc (hồi phục và di chứng thần kinh, tâm thần).

- Nhiệt tà xâm nhập từ biểu vào lý, nhiệt cực sinh phong gây sốt cao, co
giật. Nhiệt nhập tâm bào, bế tâm khiếu sinh hôn mê. Nhiệt ở phần huyết kéo dài
làm tân dịch và khí đều tổn thương nặng, cô thành đàm, tắc trở kinh lạc và các
khiếu gây liệt vận động, rối loạn trương lực cơ, rối loạn ý thức, rối loạn ngôn
ngữ, rối loạn nuốt, rối loạn tâm trí…

1551
3. PHÂN LOẠI, TRIỆU CHỨNG, CHẨN ĐOÁN

3.1. Phân loại thể lâm sàng

- Thể về âm hư hoặc âm huyết hư sinh phong: thường gặp ở giai đoạn bán
cấp, trong vòng 3 tháng đầu của bệnh.

- Thiên về khí âm lưỡng hư (khí huyết hư): thường gặp ở giai đoạn kéo
dài, ngoài 3 tháng của bệnh.

3.2. Triệu chứng và chẩn đoán theo từng thể lâm sàng

3.2.1. Thể âm hƣ

Tương đương với giai đoạn bán cấp (sau giai đoạn cấp). Lúc này ôn tà
mới khỏi nhưng chưa hết hẳn, chính khí chưa hồi phục.

3.2.1.1. Triệu chứng

Tinh thần lơ mơ hoặc kích thích quấy khóc không yên, mằn yên ít cử động.
Hết sốt hoặc chỉ còn sốt nhẹ. Người gầy róc, lòng bàn chân tay nóng đỏ, ra mồ hôi
trộm. Đại tiện táo, nước tiểu vàng. Miệng họng khô, chất lưỡi đỏ, ít rêu hoặc
không rêu, mạch tế sác. Nếu âm hư hỏa vượng trẻ thêm mặt mắt đỏ, miệng môi
khô đỏ, quấy khóc, la hét, vật vã, phiền nhiệt, mất ngủ.

3.2.1.2. Chẩn đoán bát cƣơng: Lý hư nhiệt.

3.2.2. Thể âm huyết hƣ sinh phong

3.2.2.1. Triệu chứng

Do âm huyết hư lâu ngày sinh phong nên ngoài các triệu chứng giống thể
âm hư thêm các triệu chứng của nội phong như: chân tay co cứng, xoắn vặn, co
giật hoặc run giật, cơn tăng trương lực cơ. Tương đương với bệnh nhi giai đoạn
bán cấp có các rối loạn vận động như các cơn tăng trương lực cơ, xoắn vặn lệch
trục chi hoặc cơ thể, múa vờn múa giật hoặc động kinh.

3.2.2.2. Chẩn đoán bát cƣơng: lý hư nhiệt.

1552
3.2.3. Thể khí huyết hƣ: tương đương giai đoạn kéo dài của bệnh.

3.2.3.1. Triệu chứng

Tinh thần đần độn, không nói (thất vận ngôn). Sắc mặt trắng nhợt. Chân
tay co cứng hoặc liệt, không ngồi, không đứng, không đi được. Có thể có các
rối loạn dinh dưỡng như loét, teo cơ. Chất lưỡi nhợt, mạch tế sáp.

3.2.3.2. Chẩn đoán bát cƣơng: lý hư.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Mục tiêu

- Phục hồi chức năng cho bệnh nhi.

- Phòng chống các thương tật thứ cấp.

- Giúp bệnh nhi tự phục vụ bản thân trong sinh hoạt và cuộc sống.

4.2. Điều trị cụ thể theo từng thể bệnh

4.2.1. Thể âm hƣ

4.2.1.1. Pháp điều trị: Dưỡng âm thấu nhiệt, trừ đàm thông lạc, khai khiếu tỉnh thần.

4.2.1.2. Điều trị không dùng thuốc

Châm cứu

- Công thức huyệt

+ Tinh thần đần độn: châm bổ Bách hội, Ấn đường, Nội quan, Thần môn,
Hợp cốc.

+ Thất ngôn: châm bình bổ bình tả Á môn, Phong phủ, ngoại Kim tân,
ngoại Ngọc dịch, thượng Liêm tuyền, bàng Liêm tuyền, Thông lý, Nội quan.

+ Rối loạn nuốt: châm bình bổ bình tả thượng Liêm tuyền, bàng Liêm tuyền

1553
 + Rối loạn vận động: châm bình bổ bình tả Kiên tỉnh, Kiên ngung, Khúc
trì, Ngoại quan, Hợp cốc, Trật biên, Phong thị, Lương khâu, Túc tam lý, Phong
long, Huyền chung, Giải khê, Giáp tích đoạn cổ và thắt lưng.

- Thủ thuật: Bình bổ bình tả là chính, một số huyệt châm tả/bổ.

- Liệu trình: 1 lần/ngày x 6-8 tuần/đợt x 3-5 đợt/năm.

Xoa bóp bấm huyệt

- Thủ thuật: xát, xoa, miết, day, bóp, lăn, bấm huyệt (như công thức huyệt
điện châm), vận động khớp của chi bị liệt.

- Liệu trình: 1 lần/ngày, liên tục hàng ngày đến khi hết các rối loạn trương
lực cơ và khỏi liệt. Nên hướng dẫn gia đình bệnh nhi tự làm để điều trị lâu dài.

4.2.1.3. Điều trị thuốc

- Để dưỡng âm thấu nhiệt dùng:

Thanh hao miết giáp thang (Ôn bệnh điều biện)

Thanh hao 08g Tri mẫu 08g Sinh địa 16g

Miết giáp 20g Đan bì 12g

Sắc uống1 thang/ngày, chia 2 lần.

Khi dư nhiệt đã bớt, trẻ chủ yếu chỉ còn dấu hiệu âm hư dùng bài:

Lục vị địa hoàng hoàn (Tiểu nhi dược chứng trực quyết)

Thục địa 16g Trạch tả 06g Sơn thù 08g

Hoài sơn 08g Bạch linh 06g Đan bì 06g

Sắc uống 1 thang/ngày, chia 2 lần.

- Nếu đàm trệ làm tắc trở các khiếu gây rối loạn tâm thần, nuốt khó, đờm
khò khè, chất lưỡi nhợt, rêu cáu bẩn, mạch hoạt trệdùng:

1554
Đạo đàm thang (Tế sinh phương)

Bán hạ 08g Chỉ thực 08g Phục linh 12g

Trần bì 08g Nam tinh 06g Cam thảo 04g

Sắc uống ngày 1 thang, chia lần 2 lần.

4.2.2. Thể âm huyết hƣ sinh phong

4.2.2.1. Pháp điều trị: Tư dưỡng âm huyết, chỉ kinh phong.

4.2.2.2. Điều trị không dùng thuốc

Công thức huyệt như thể âm hư. Nếu tay chân co cứng hoặc run, múa giật,
múa vờn: Châm bổ Âm lăng tuyền, Dương lăng tuyền, Bách hội, Nội quan, Thần
môn, Huyết hải, Tam âm giao, châm tả Thái xung.

4.2.2.3. Điều trị thuốc

Lục vị quy thƣợc gia giảm (Y lược giải âm)

Thục địa 16g Trạch tả 6g Đương quy 12g

Hoài sơn 08g Bạch linh 06g Bạch thược 12g

Sơn thù 08g Đan bì 06g

Sắc uống 1 thang/ngày, chia 2 lần.

Nếu chân tay co cứng, xoắn vặn nhiều gia Mộc qua 12g, Thiên ma 10g,
Câu đằng 12g.

4.2.3. Thể khí huyết hƣ

4.2.3.1. Pháp điều trị: Bổ khí dưỡng huyết, trừ đàm thông lạc, khai khiếu tỉnh thần.

4.2.3.2. Điều trị không dùng thuốc: Như thể âm hư.

4.2.3.3. Điều trị thuốc

1555
 Lục vị địa hoàng hoàn gia vị (Tiểu nhi dược chứng trực quyết)

Thục địa 16g Trạch tả 06g Sơn thù 08g

Hoài sơn 08g Bạch linh 06g Đan bì 06g

Sắc uống 1 thang/ngày, chia 2 lần.

Gia giảm:

- Hoàng kỳ 16g, Đảng sâm 12g: Bổ khí.

- Ba kích 10g, Đỗ trọng 12g, Cẩu tích 12g: Bổ dương, bổ khí.

- Đương quy 12g, Xích thược 08g: Dưỡng huyết, hoạt huyết.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.Khoa Y học cổ truyền, trường Đại học Y Hà Nội (2016). Viêm não cấp do
Virus ở trẻ em, Nhi khoa Y học cổ truyền, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội, 410-427.

2. Bộ Y tế (2013), Quy trình số 8, quy trình số 10, Quy trình kỹ thuật Y học cổ
truyền, Ban hành kèm theo Quyết định 26/2008/QĐ-BYT ngày 22/7/2008 của
Bộ trưởng Bộ Y tế 792/QĐ-BYT ngày 12/3/2013 của Bộ trưởng Bộ Y tế.

1556
 CHƢƠNG 27: DA LIỄU

VIÊM DA TIẾT BÃ

(Seborrheic Dermatitis)

TS. Phạm Thị Mai Hương

1. KHÁI NIỆM

Viêm da tiết bã là bệnh thường gặp triệu chứng không rõ ràng, nguyên
nhân khó xác định thường gặp giai đoạn đầu của thời kỳ ấu thơ nhưng cũng có
thể gặp ở thanh thiếu niên và người lớn.

2. NGUYÊN NHÂN

- Nguyên nhân của viêm da tiết bã hiện vẫn chưa xác định một cách chính
xác, một số cơ chế bệnh sinh được đưa ra:
+ Nấm Pitysporum oval, nấm Malassezia.
+ Sự bất thường của tuyến bã.
+ Tăng mức độ nhạy cảm với các hocmon nội sinh hoặc hocmon của
người mẹ trong hệ tuần hoàn.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Đặc trưng là viêm da bong vảy, dính nhờn.

Ít gặp hơn là biểu hiện giống viêm da tiết bã dạng vẩy nến.
Rất hiếm gặp viêm da tiết bã dạng đỏ da.
+ Viêm da tiết bã ở trẻ nhũ nhi đặc trưng mảng vảy màu vàng thành đám
trên nền da đỏ lan tỏa ở vùng đỉnh đầu, hoặc ở sau tai, lông mày, rãnh mũi má.
Ngoài ra, có những mảng đỏ sáng, vảy mùi hôi ở các nếp gấp như nách và nếp
gấp bẹn, cổ, vùng tã lót.

1557
 + Viêm da tiết bã dạng vảy nến: mảng dạng vảy nến màu đỏ nâu hình
nhẫn và có vảy bạc, có thể vảy màu vàng và nhờn dính. Đôi khi có rỗ móng.

+ Viêm da tiết bã dạng đỏ da hiếm gặp gây đỏ da bong vảy trên diện rộng
thưởng bắt đầu ở vùng nếp gấp.

Viêm da tiết bã

3.2. Cận lâm sàng

Tìm nấm từ cạo tổn thương.

3.3. Chẩn đoán xác định

3.4. Chẩn đoán phân biệt

- Viêm da cơ địa.

+ Thương tổn gây ngứa, phân bố ở mặt duỗi các chi ở trẻ nhũ nhi, trẻ lớn
hơn phân bố ở nếp gấp.

+ Viêm da tiết bã có thể xuất hiện cùng lúc với viêm da cơ địa.

- Vẩy nến.

+ Đặc trưng bởi các mảng vảy màu đỏ nâu dày, bờ rõ ở thân, mặt duỗi
cánh tay, gối, khuỷu, vùng tã lót, đầu. Kèm theo rỗ móng.

- Nhiễm nấm da đầu.

+ Thương tổn vảy, ngứa, đỏ da đầu, gây nên rụng tóc từng mảng.

- Viêm da tã lót, hoặc ban đỏ do kích ứng tã lót.

1558
 - Viêm mô bào X.

+ Letterer-Siwe (bệnh mô bào lan tỏa).

+ Bệnh Hand Schuler - Christian.

+ U hạt ưa acid.

- Bệnh Leiner.

+ Là bệnh di truyền miễn dịch, rất giống viêm da tiết bã thể đỏ da.

Biểu hiện: viêm da tiết bã lan tỏa, ỉa chảy kéo dài, chỉ số hoạt động của
loại men bị thiếu hụt.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc

- Dùng các chế phẩm làm tan sừng, corticosteroid mức độ nhẹ, liệu pháp
trị nấm.

- Lựa chọn thuốc phù hợp với lứa tuổi của bệnh nhân.

4.2. Điều trị cụ thể

- Trẻ em.

+ Bôi dầu khoáng hoặc paraffin trắng lên vảy da đầu, gội bằng dầu gội
hàng ngày.

+ Salicylic 1-2% dạng dung dịch hoặc mỡ, gội bằng dầu gội tan sừng
(sebulex, neutrogena, T/Sal P&S).

+ Corticosteroid mức độ nhẹ (hydrocortison 1-2%) bôi vừa đủ và lưu

thuốc trong vài giờ.

+ Thuốc bôi chống nấm có hiệu quả, đặc biệt nhóm azoles.

+ Nên bôi thuốc chống nấm 2 lần/ngày phối hợp với thuốc bôi
corticosteroid.

1559
 - Trẻ em và thanh thiếu niên.

+ Corticosteroid bôi, dầu gội đầu tan sừng, bôi và uống ketoconazole có
thể sử dụng trong một số trường hợp.

+ Viêm da tiết bã dạng vảy nến ở da đầu được điều trị như viêm da tiết bã
da đầu trẻ nhũ nhi. Thương tổn ở vùng mặt và thân đáp ứng với corticosteroid
mỡ bôi và thuốc ẩm da.

+ Viêm da tiết bã đỏ da lan tỏa: corticosteroid toàn thân, kháng sinh kiểm
soát bội nhiễm.

5. TIẾN TRIỂN

- Thường tốt lên, hầu hết thuyên giảm trong vòng 6 tháng đầu đời.

- Thường đáp ứng nhanh với thuốc bôi.

- Trẻ em viêm da tiết bã có thể làm tăng nguy cơ của viêm da cơ địa, tăng
nguy cơ vảy nến (ít gặp hơn).

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. James AA Langtry (2011), ―Seborrhoeic Dermatitis‖, Harper‘s Textbook of

Pediatric Dermatology, 41.1

2. Kay SK, Peter AL et al (2009), ―Seborrheic Dermatitis‖, Color atlas and

synopsis of pediatric dermatology, pp 52-53.

3. Klaus W, Richard AJ (2009), ―Seborrheic Dermatitis‖, Fitzpatrick‘s Color

atlas and synopsis of clinical dermatology, pp 48-51.

4. Phạm Thị Thảo (2017), ―Viêm da dầu‖, Bệnh học da liễu II, tr 269-275.

5. Susan BM (2005), ―Seborrheic Dermatitis‖, Illustrated Manual of Pediatric

Dermatology, pp 65-66.

1560
 VIÊM DA TIẾP XÚC
(Contact Dermatitis)

TS. Phạm Thị Mai Hương

1. ĐỊNH NGHĨA

Viêm da tiếp xúc là tình trạng viêm thứ phát ở da do tiếp xúc với chất gây
phản ứng, có 2 loại phổ biến: viêm da tiếp xúc kích ứng và viêm da tiếp xúc dị
ứng.

2. NGUYÊN NHÂN

2.1.Viêm da tiếp xúc kích ứng

- Kết quả của tiếp xúc da với các chất gây ra phản ứng viêm mà không
liên quan miễn dịch qua trung gian.

- Kích ứng nguyên có thể ở ngay trong nhà, nhà trẻ hoặc ở trường học,
trong không khí (bụi, hóa chất dễ bay hơi).

2.2.Viêm da tiếp xúc dị ứng

- Phản ứng quá mẫn muộn, gây ra ban đầu bởi các tế bào T, sản sinh ra đợt
cytokine và các yếu tố hóa học dẫn đến viêm da.
- Anacardiaceae là loại thực vật gây viêm da tiếp xúc dị ứng.
Độc tố cây thường xuân, cây sồi, cây sơn, cây sơn mài Nhật Bản, đào lộn
hột (chất gây dị ứng nằm trong vỏ hạt), xoài (chất gây dị ứng nằm ở vỏ cây, lá
và nhựa cây), cây rengas...
- Viêm da xảy ra trong vòng 48 giờ.
- Phản ứng dị ứng với nickel: xuyên lỗ cơ thể (đeo khuyên tai), kéo khóa,
khuy sắt ở quần áo.
- Thuốc kháng sinh bôi, chất chứa neomycin, thuốc nhuộm tóc chứa
paraphenylenediamine, nhựa tổng hợp (đồ chơi trẻ em).

2.3.Yếu tố nguy cơ

1561
 Bệnh nhân có tiền sử viêm da cơ địa thường có khả năng mắc viêm da tiếp
xúc.
3. CHẨN ĐOÁN
3.1. Lâm sàng
- Biểu hiện lâm sàng của cả hai loại viêm da tiếp xúc có thể giống nhau:
chàm da, mảng da bị kích ứng màu hồng, vảy, xuất hiện mụn nước bọng nước
đặc trưng và rất ngứa.
- Viêm da tiếp xúc kích ứng: có thể dẫn tới lichen hóa, da trở nên thô ráp,
dày, tăng sắc tố.
+ Viêm da kích ứng cấp tính xảy ra vài phút đến vài giờ sau khi tiếp xúc,
mức độ phản ứng liên quan tới: tính tự nhiên của chất hóa học, nồng độ, thời
gian tiếp xúc.
+ Điều kiện thuận lợi cho phản ứng trầm trọng hơn: độ ẩm của da, vùng
chịu ma sát, băng bịt, tì đè.
+ Viêm da kích ứng do dị nguyên hít, thường thấy thương tổn chủ yếu ở
vùng mũi và miệng, cánh tay và ngực.
- Viêm da tiếp xúc dị ứng: phản ứng có thể là bóng nước, xuất huyết, dày
da, sẩn, mày đay, vết thâm da, giảm sắc tố.
+ Viêm da tiếp xúc cây thường xuân: mụn nước sắp xếp thành dải nơi cây
tiếp xúc với da.

Viêm da tiếp xúc

1562
3.2. Cận lâm sàng
- Test áp (patch testing).
+ Áp các chất nghi ngờ gây dị ứng lên vùng da không viêm, giữ lại trong
vòng 48 giờ, sau đó tháo bỏ các miếng áp và đánh giá phản ứng.
+ Test áp ánh sáng để chẩn đoán tiếp xúc dị ứng ánh sáng: áp và sau 24
giờ, dùng tia cực tím A chiếu vào, đọc kết quả sau 48 giờ.
3.3. Chẩn đoán xác định
- Dựa vào khai thác cha mẹ hoặc trẻ nhỏ có thể phát hiện ngay dị ứng
nguyên.
- Dựa vào nhật ký ghi lại triệu chứng, các hoạt động liên quan và các tiếp
xúc.
+ Thời kì đầu của viêm da tiếp xúc dị ứng có thể dễ dàng phát hiện do:
thương tổn thường xuất hiện khu trú ở vùng đặc biệt, tiền sử của tiếp xúc dị
ứng nguyên.

3.4.Chẩn đoán phân biệt

- Viêm da cơ địa.
- Viêm da tiết bã.
- Nấm da.
- Bệnh vẩy nến.
- Các trường hợp hiếm có thể giống viêm da tã lót.
+ Viêm da đầu chi ruột do thiếu kẽm.
+ Bệnh Letterer - Siwe.
4. ĐIỀU TRỊ
4.1. Nguyên tắc điều trị
- Khai thác, loại bỏ, hạn chế nguyên nhân.
- Kiểm soát tình trạng bệnh.
4.2. Điều trị cụ thể

1563
 - Những trường hợp không biến chứng (cả viêm da tiếp xúc kích ứng và
viêm da tiếp xúc dị ứng).
+ Thuốc bôi corticosteroid và thuốc làm ẩm da cho mức độ bệnh nhẹ.
+ Thuốc uống corticosteroid, kháng histamine cho mức độ nặng.
+ Thuốc bôi corticosteroid hiệu quả hơn trong viêm da tiếp xúc dị ứng.

5. PHÒNG BỆNH

- Viêm da tiếp xúc kích ứng: chăm sóc lớp sừng, giữ cho pH da ổn định và
giữ ẩm, tránh kích ứng nguyên thường gặp (xà phòng, chất tẩy, hương liệu,
thuốc nhuộm, formaldehyde từ quần áo mới...).

- Viêm da tiếp xúc dị ứng: xác định yếu tố thúc đẩy bệnh, tránh yếu tố
vượng bệnh, nhận biết cây thường xuân gây độc để tránh nếu có thể.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Carsten F (2011), ―Allergic Contact Dermatitis‖, Harper‘s Textbook of

Pediatric Dermatology, 44.1

2. Kay SK, Peter AL et al (2009), ―Contact Dermatitis‖, Color atlas and

synopsis of pediatric dermatology, pp 50-51.

3. Klaus W, Richard AJ (2009), ―Contact Dermatitis‖, Fitzpatrick‘s Color atlas

and synopsis of clinical dermatology, pp 20 - 33.

4. Phạm Thị Lan (2017), ―Viêm da tiếp xúc‖, Bệnh học da liễu, tr 278 – 283.

5. Susan BM (2005), ―Contact Dermatitis‖, Illustrated Manual of Pediatric

Dermatology, pp 58-63.

1564
 BỆNH GHẺ
(Scabies)

TS. Phạm Thị Mai Hương

1. ĐẠI CƢƠNG

Bệnh ghẻ thuộc nhóm bệnh ngoài da do ký sinh trùng, lây từ người sang
người qua tiếp xúc trực tiếp hoặc qua quần áo, chăn chiếu...có ghẻ và trứng
ghẻ.

2. NGUYÊN NHÂN

- Do ký sinh trùng ghẻ Sarcoptes scabiei.

- Bệnh do ghẻ cái gây nên là chủ yếu, ghẻ đực thường chết sau khi giao
hợp, ghẻ cái ký sinh ở lớp sừng của thượng bì, đào hang về ban đêm, đẻ trứng
về ban ngày, trứng nở thành ấu trùng và lột xác trở thành ghẻ trưởng thành.
Ghẻ cái bò ra khỏi hang tìm ghẻ đực vào ban đêm gây ngứa.

- Cách lây: do nằm chung giường, mặc chung quần áo, lây qua tiếp xúc da
- da (trẻ em được bế ẵm).

Ghẻ và trứng ghẻ

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

1565
 - Thời gian ủ bệnh thường 10- 15 ngày.

- Triệu chứng lâm sàng

+ Tổn thương cơ bản: luống ghẻ và mụn nước.

Luống ghẻ là do cái ghẻ đào ở lớp sừng dài 2-3 cm, gờ cao hơn mặt da,
màu trắng đục hay trắng xám ở đầu luống ghẻ có mụn nước 1- 2 mm.

Vị trí: lòng bàn tay, kẽ ngón tay, cổ tay, nách, bụng và sinh dục. Ở trẻ em
còn gặp ở chân, đầu và mặt. Phụ nữ có thể gặp ở đầu vú, nếp vú. Nam giới hầu
hết có thương tổn ghẻ vùng sinh dục.

+ Tổn thương thứ phát: thường do ngứa gãi gây nên.

Vết xước, sẩn, trợt, vảy tiết, mụn nước, mụn mủ, chốc hóa, sẹo thâm màu,
bạc màu …Nhiều loại thương tổn tạo hình ảnh ―hoa gấm‖.

Thương tổn dai dẳng gây biến chứng nhiễm khuẩn, viêm da, chàm hóa.

- Triệu chứng cơ năng.

+ Ngứa gặp ở hầu hết các bệnh nhân, ngứa nhiều nhất về đêm, lúc đi ngủ,
ngứa vùng da non nhiều. Ở trẻ em ngứa nhiều gây khó ngủ, quấy đêm.

+Dịch tễ: gia đình, tập thể nhiều người mắc bệnh tương tự và có tính chất
lây lan.

Thương tổn ghẻ bàn tay

1566
3.2. Cận lâm sàng

Soi thấy trứng, cái ghẻ và phân của ghẻ: trên kính hiển vi thông thường
hoặc soi da Dermoscopy.

3.3. Chẩn đoán xác định

Dựa vào: Tổn thương cơ bản, vị trí đặc biệt.

Ngứa nhiều về đêm.

Dịch tễ.

Soi thấy trứng hoặc cái ghẻ.

3.4. Thể lâm sàng

- Ghẻ giản đơn: chỉ có luống ghẻ và mụn nước.

- Ghẻ bội nhiễm: thương tổn ghẻ kèm theo nhiều mụn mủ, thường bội
nhiễm liên cầu, tụ cầu, có thể gặp biến chứng viêm cầu thận cấp.

- Ghẻ chàm hóa: viêm da, dày da, bong vảy ngứa chà xát cào gãi lâu ngày.

- Ghẻ sẩn cục: cục sẫm màu thường có vùng nách, sinh dục.

3.5. Chẩn đoán phân biệt

- Tổ đỉa: mụn nước chìm sâu trong da, tập trung thành cụm, không có
luống ghẻ, chỉ có ở lòng bàn tay, bàn chân, đầu ngón, mặt dưới ngón chân.

- Sẩn ngứa trẻ em: sẩn huyết thanh rải rác khắp cơ thể, ngứa.

- Viêm da cơ địa: mụn nước tập trung thành đám, ngứa. Tổn thương dai
dẳng.

- Nấm da: mụn nước tập trung vùng rìa thương tổn, bờ giới hạn rõ, soi
tươi tìm nấm.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc

1567
 - Phát hiện, điều trị sớm, điều trị cùng lúc tất cả những người bị ghẻ trong
gia đình, tập thể.

- Bôi thuốc vào buổi tối, đúng cách.

- Cách ly người bệnh, là luộc quần áo, vệ sinh chăn chiếu, đồ dùng…

4.2. Điều trị

- Tại chỗ: spregal, permethrin 5%, benzyl benzoate 10%, dung dịch DEP
(diethyl phthalate), mỡ lưu huỳnh, eurax kem, kết hợp với tắm xà phòng.

- Ghẻ bội nhiễm, chàm hóa: điều trị bội nhiễm trước (kháng sinh bôi,
kháng sinh uống), chàm hóa (corticoid tại chỗ…) sau đó mới bôi thuốc ghẻ.

- Chống ngứa sử dụng kháng histamine: phenergan, cetirizin, loratadin.

- Gần đây, Ivermectin uống được xem xét chỉ định cho trẻ lớn trên 5 tuổi,
liều duy nhất 200µg/kg cân nặng, khi kháng trị với các thuốc thông thường.

5. TIẾN TRIỂN

Ghẻ không được điều trị sớm thương tổn sẽ chàm hóa, bội nhiễm, lây lan
ra cộng đồng.

6. PHÒNG BỆNH

- Vệ sinh cá nhân, tắm gội hàng ngày.

- Điều trị sớm, tránh tiếp xúc và dùng chung chăn chiếu...với người bị ghẻ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Đinh Hữu Nghị (2017), ―Ghẻ‖, Bệnh học da liễu II, tr 146-158

2. Julie S (2011), ―Scabeis‖, Harper‘s Textbook of Pediatric Dermatology, 72

3. Kay SK, Peter AL et al (2009), ―Scabies‖, Color atlas and synopsis of

pediatric dermatology, pp 476-478.

1568
4. Phạm Văn Hiển (2009), ―Ghẻ‖, Da liễu học, nhà xuất bản giáo dục Việt nam,
102-105.

5. Susan BM (2005), ―Scabies‖, Illustrated Manual of Pediatric Dermatology,

pp 163 - 165

BỆNH NẤM NÔNG

(Superficial mycoses)

TS. Phạm Thị Mai Hương

1.ĐẠI CƢƠNG

Nấm gây các bệnh ở da, tóc, móng và niêm mạc được gọi là các bệnh nấm
nông. Nấm gây thương tổn dưới da, xương, phủ tạng gọi là các bệnh nấm sâu
hay nấm hệ thống.

Bệnh nấm nông thường do các chủng nấm sợi (dermatophyte) gây nên, có
3 loại nấm sợi:

Trichophyton gây bệnh ở da, tóc và móng.

Microsporum gây bệnh ở da và tóc.

Epidermophyton gây bệnh ở da và móng.

Các chủng nấm sợi chỉ xâm nhập vào lớp sừng và gây bệnh do sản phẩm
chuyển hóa của nấm hay do quá trình quá mẫn muộn.

2. CÁC BỆNH NẤM NÔNG Ở DA

2.1. Nấm da nhẵn

- Căn nguyên Trichophyton, Microsporum, gặp ở bất kì lứa tuổi nào.

- Lâm sàng: thương tổn cơ bản là các dát đỏ hình tròn hay bầu dục, bờ có
mụn nước và vảy da, trung tâm có xu hướng lành, số lượng thương tổn ít hoặc
nhiều.

1569
 - Vị trí: hay gặp vùng da nhẵn như mặt, lưng, bụng, tay, chân…tuy nhiên
có thể lan đến các kẽ như nách, bẹn, vú …

- Triệu chứng cơ năng: ngứa, ngứa tăng lên khi ra mồ hôi.

Nấm nông

2.2. Nấm bẹn (Tinea cruris)

- Căn nguyên: Epidermophyton floccosum, Trichophyton rubrum. Hay gặp

ở tập thể, béo, đái đường.

- Lâm sàng: thương tổn cơ bản là các dát đỏ có vảy, bờ có mụn nước, hình
tròn, hình bầu dục hoặc đa cung, lan từ trung tâm ra ngoại vi.

- Vị trí: bẹn, kẽ bẹn một hoặc hai bên.

- Cơ năng: rất ngứa đặc biệt khi ra nhiều mồ hôi.

2.3. Nấm bàn chân (Tinea pedis)

- Căn nguyên: phần lớn do Trichophyton rubrum, ngoài ra Trichophyton

mentagrophytes và interdigitale và Epidermophyton floccosum, hay lây ở bể
bơi, nhà tắm, hoặc giầy, tất nhiễm nấm.

- Lâm sàng:

1570
 + Thể bong vảy khô: lòng bàn chân, gót chân và cạnh chân có những
mảng da dày màu đỏ, trên phủ vảy mịn, nhỏ, có thể tạo thành mảng lớn bao phủ
cả lòng bàn chân.

+ Thể mụn nước: ở rìa các ngón chân, lòng bàn chân, có những mụn nước
sâu tập trung thành đám như trong bệnh tổ đỉa.

+ Thể viêm kẽ: thường gặp ở những kẽ nhỏ hẹp như da kẽ chân thứ 3, thứ
4, lớp mủn trắng, dưới lớp da mủn là nền đỏ ướt, có khi chỉ có 1 vết nứt ở kẽ
chân.

Các thể trên có thể bị bội nhiễm có mủ, sưng tấy bàn chân, nổi hạch háng
và sốt.

Nấm bàn chân

2.4. Điều trị chung

- Thuốc bôi nizoral, clotrimazol…1 - 2 lần/ngày x 2 - 3 tuần.

- Thuốc uống khi thương tổn lan rộng, tái đi tái lại nhiều lần.

Ketoconazol 200mg/ngày x 10 ngày.

Terbinafine 250 mg/ngày x 10 - 15 ngày.

Itraconazol 100mg/ngày x 10 - 15 ngày.

3. NẤM TÓC

1571
3.1. Loại gây rụng tóc khu trú không có sẹo

- Nguyên nhân: Trichophyton, Microsporum, hay gặp ở trẻ 5-7 tuổi, rất dễ
lây, có thể thành dịch ở nhà trẻ, mẫu giáo.

- Lâm sàng:

+ Do Microsporum, thường thấy ở trẻ em.

Lây từ người, do M. audouinii: da đầu có 4-6 mảng rụng tóc tròn hay bầu
dục, đường kính 2 - 6 cm, có thể liên kết thành mảng lớn đa cung, da đầu phủ
vảy trắng, xám, mịn. Hầu hết, tóc ở mảng đều bị xén còn 3 - 4 mm, dễ nhổ.

Lây từ súc vật, do M. canis, M. equinum, có tính viêm nhiều, đốm rụng tóc
nhô cao, sưng tấy, đỏ, đóng vảy mủ, cạy vảy mỗi lỗ chân lông đều có một ổ
mủ, mủ từ các nang lông trào ra giống như mật ong vì thế có tên kerion (nấm tổ
ong).

Nấm tổ ong

+ Do Trichophyton: gặp ở cả trẻ em và người lớn.

Lây từ người: T. violaceum, T. crateriforme.

1572
 Lâm sàng: mảng rụng tóc tròn nhỏ, giới hạn không rõ, số lượng >6 , phủ
vảy màu trắng đục. Trong mảng rụng tóc, xen kẽ tóc bệnh có tóc lành, tóc bị
xén ngắn còn 1 - 2 mm hoặc chỉ còn hình ảnh chấm đen.

Lây từ súc vật: có tính viêm nhiều, có thể thành kerion de celse.

- Chẩn đoán.

+ Dựa vào lâm sàng và cận lâm sàng.

+ Cận lâm sàng: hình ảnh bào tử nấm nằm trong hoặc ngoài sợi tóc.

3.2. Loại gây rụng tóc khu trú có sẹo

- Favus: Căn nguyên do Trichophyton.

+ Lâm sàng: trên da đầu có các đám vảy tiết nhỏ màu vàng và có mùi hôi
đặc biệt (mùi chuột chù). Nếu cạy vảy sẽ để lại một hố lõm, thương tổn khu trú
ngay dưới chân tóc, sợi tóc trong vùng thương tổn không rụng nhưng khô, mất
vẻ bóng nhoáng. Có thể có hình thái không điển hình: bong vảy giống như gàu
nhưng tập trung thành đám, khi cạy vảy thấy các hố lõm li ti như châm kim.

+ Xét nghiệm: bào tử nấm thành chuỗi trong lòng sợi tóc.

3.3. Điều trị chung

- Thuốc bôi: BSI 2% (benzoic salicylic iod), nizoral, clotrimazol thường

ít tác dụng.

- Thuốc uống:

Griseofulvin 20mg/kg/ngày x 3 - 4 tuần.

Itraconazol (sporal ) 100mg/ngày x 3 - 4 tuần

Ketoconazol (nizoral) 200mg, 1 - 2 viên/ngày x 1 - 2 tháng.

Trẻ em: 4 - 8 mg/kg/ngày.

1573
 Kerion: chích rạch mủ, bôi thuốc chống nhiễm khuẩn, phối hợp thuốc
chống nấm, có thể uống thuốc chống nấm.

4. NẤM MÓNG (onychomycosis, tinea unguium)

- Căn nguyên thường do Trichophyton.

- Lâm sàng: thường bắt đầu từ bờ tự do hay bờ bên. Móng mất bóng, giòn,
dày lên và có màu bẩn. trên bề mặt móng bị lỗ chỗ hoặc có những đường rãnh,
dưới móng có một khối sừng dễ mủn vụn, có thể có viêm quanh móng, móng bị
teo mòn dần từ bờ tự do đến chân móng, bệnh lan từ móng này sang móng
khác, tiến triển hàng tháng, hàng năm. Ngoài thương tổn ở móng có thể có
thương tổn nấm da và nấm tóc.

- Xét nghiệm: sợi nấm có vách ngăn.

- Chẩn đoán phân biệt: chàm móng, loạn dưỡng móng.

- Điều trị:

+ Nấm 1 phần móng: dũa hết chỗ móng bệnh và bôi thuốc chống nấm như
BSI 2% (benzoic salicylic iod), nizoral, fazol…

+ Nấm toàn bộ móng:

Griseofulvine 20mg/kg/ngày x 3 - 6 tháng.

Nếu rút móng chỉ cần uống griseofulvine 3 tháng.

Ketoconazol 200mg x 6 - 12 tháng.

Terbinafine 250 mg x 1,5 - 3 tháng (nấm móng tay)

x 6 - 7 tháng (nấm móng chân)

Itraconazol 100mg x 2 lần/ngày x 7 ngày/tháng

x 2 tháng (nấm móng tay)

x 3 tháng (nấm móng chân).

1574
 - Nấm móng do candida

+ Lâm sàng: bắt đầu từ viêm quanh móng, da xung quanh móng sưng đỏ,
nề và có mủ, móng gồ gề và hỏng từ gốc móng ra bờ tự do, chỉ có ở móng tay.

+ Xét nghiệm: nấm men Candida albicans.

+ Điều trị: bôi nizoral, lamisil…uống ketoconazol (nizoral), itraconazol

(sporal) 1 - 2 viên/ngày x 1 - 2 tháng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bộ môn da liễu - Học viện quân y (2001), ―Bệnh nấm da‖, Giáo trình bệnh
da và hoa liễu, nhà xuất bản quân đội nhân dân, tr. 225- 230.

2. Lê Hữu Doanh (2014), ―Các bệnh nấm nông‖, Bệnh học Da liễu, nhà xuất
bản y học, tr. 273-288.

3. Phạm Văn Hiển (2009), ―Các bệnh nấm nông thường gặp‖, Da liễu học, nhà
xuất bản giáo dục Việt nam, tr. 96-101.

4. Kay SK, Peter AL et al (2009 ), ―Superficial dermatophytoses‖, Color atlas

and synopsis of pediatric dermatology, pp 388-404.

5. Đặng Thị Tốn (2005), ―Bệnh nấm vi cạn‖, Bài giảng bệnh da liễu – Đại học
Y dược TPHCM, nhà xuất bản Y học, 4, tr. 219-238.

CHỐC
(Impetigo)

TS. Phạm Thị Mai Hương

1575
1. ĐẠI CƢƠNG

Chốc là bệnh nhiễm trùng nông ở da. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi,
nhưng 90% trường hợp gặp ở lứa tuổi nhà trẻ, mẫu giáo. Tỷ lệ mắc nam và nữ
tương đương. Đặc trưng của bệnh là bọng nước nông, rải rác, nhanh chóng hóa
mủ, dập vỡ đóng vảy tiết màu vàng. Bệnh thường do liên cầu, tụ cầu hoặc phối
hợp cả hai.

2. CĂN NGUYÊN, SINH BỆNH HỌC

- Căn nguyên gây bệnh chốc khoảng 50 - 70% là tụ cầu vàng, còn lại là
liên cầu hoặc phối hợp cả hai. Chủng liên cầu gây bệnh chủ yếu là liên cầu tan
huyết nhóm A. Khi chốc phối hợp cả liên cầu và tụ cầu thường gây nhiễm
khuẩn với diện rộng.

- Vi khuẩn xâm nhập qua da, qua các sang chấn nhỏ vào lớp sừng và lớp
gai, nhân lên, tiết độc tố làm tan rã những cầu nối liên kết giữa các tế bào gai,
huyết thanh tụ lại tạo thành bọng nước dưới lớp sừng.

- Các yếu tố thuận lợi.

+ Tuổi nhỏ càng hay mắc, bệnh thường lan tỏa hơn.

+ Thời tiết nóng ẩm, mùa hè, ở chật chội, vệ sinh kém, trẻ suy dinh dưỡng.

+ Một số bệnh phối hợp như chấy rận, ghẻ, herpes, viêm da cơ địa, côn
trùng đốt.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

- Chốc có bọng nước

+ Căn nguyên thường do tụ cầu.

+ Thương tổn cơ bản:

1576
 Khởi đầu là dát đỏ xung huyết, ấn kính hoặc căng ra mất màu, kích thước
từ 0,5-1cm, nhanh chóng tạo thành bọng nước trên nền dát đỏ.

Bọng nước nhăn nheo, xung quanh có quầng đỏ, sau vài giờ thành bọng
mủ đục từ thấp lên cao (đục từ chân bọng nước lên).

Vài giờ hoặc vài ngày sau các bọng nước dập vỡ, đóng vảy tiết màu vàng
nâu hoặc màu nâu nhạt giống màu mật ong. Nếu cạy vảy, ở dưới chỉ là vết trợt
màu đỏ.

Sau khoảng 7-10 ngày, vảy tiết bong đi để lại dát màu hồng. Thương tổn
khỏi không để lại sẹo, có thể để lại dát tăng sắc tố tồn tại một thời gian ngắn.

+ Vị trí thường gặp ở mặt, nhưng có thể bị bất kì chỗ nào kể cả lòng bàn
tay, bàn chân, ở đầu vảy tiết làm bết tóc lại, rất hiếm gặp tổn thương niêm mạc.

+ Toàn thân: viêm hạch lân cận, sốt rất hiếm gặp trừ khi chốc lan tỏa toàn
thân hoặc có biến chứng.

+ Cơ năng: có thể ngứa, gãi làm thương tổn lan rộng chàm hóa hoặc lan
sang vùng da khác.

Chốc bọng nước

- Chốc không có bọng nuớc điển hình.

+ Thường do liên cầu tan huyết nhóm A.

+ Thương tổn ban đầu của hình thái này có thể là mụn nước, mụn mủ
nhưng dập trợt rất nhanh trên nền da đỏ, tiết dịch ẩm ướt nên không có bọng

1577
nước điển hình. Bờ thương tổn thường có ít vảy da trông giống như bệnh nấm
da. Vảy tiết phía trên có màu vàng mật ong hoặc nâu sáng có một quầng đỏ nhỏ
bao quanh. Một số trường hợp có thể thấy các thương tổn vệ tinh ở xung quanh.

+ Vị trí: hay gặp ở mặt, xung quanh hốc mũi, miệng hoặc tứ chi.

+ Hình thái này thường gặp trên những trẻ bị viêm da cơ địa hoặc ghẻ
hoặc một bệnh da nào đó kèm theo bội nhiễm, hầu như không gặp thương tổn ở
niêm mạc.

+ Bệnh thường khỏi sau 2 - 3 tuần, nhưng cũng có thể kéo dài, nhất là khi
cơ thể có nhiễm ký sinh trùng, bị chàm hay thời tiết nóng, ẩm ướt.

Chốc không bọng nước

3.2. Cận lâm sàng

- Thường không cần thiết trong thể chốc thông thường.

+ Có thể nhuộm Gram thấy cầu khuẩn Gram (+) xếp thành chuỗi (liên
cầu) hoặc từng đám (tụ cầu).

+ Có thể nuôi cấy để xác định chủng gây bệnh, làm kháng sinh đồ để giúp
điều trị trong những trường hợp khó.

- Mô bệnh học

+ Chốc bọng nước: bọng nước nằm trong thượng bì, ngay dưới lớp sừng,
kèm theo có sự xâm nhập của bạch cầu đa nhân trung tính và cầu khuẩn. Đôi

1578
khi có tế bào ly gai. Ở trung bì nông có thâm nhiễm bạch cầu đa nhân trung
tính và lympho.

+ Chốc không có bọng nước điển hình: mô bệnh học tương tự như trên
nhưng bọng nước nằm rất nông và thoáng qua.

3.3. Chẩn đoán xác định: chủ yếu dựa vào lâm sàng.

- Thương tổn cơ bản là bọng nước nông, nhăn nheo, hóa mủ nhanh.

- Vảy tiết dày màu vàng nâu hoặc màu nâu nhạt giống màu mật ong.

- Tiến triển lành tính, 7 - 10 ngày khỏi.

3.4. Các thể lâm sàng - Theo triệu chứng

- Chốc bọng nước lớn.

- Chốc hạt kê: các thương tổn nhỏ, đồng đều, có thể nhầm với bệnh chàm.

- Chốc hóa: trên các thương tổn của bệnh da khác có các thương tổn của
chốc. Ví dụ: chàm chốc hóa.

- Chốc lây ở trẻ sơ sinh hay còn gọi Pemphigus lây (Pemphigus ở trẻ sơ
sinh). Bệnh thường xuất hiện vào ngày thứ 4-10 sau sinh, các thương tổn là
bọng nước rất nông, nhanh chóng trợt ra. Bệnh nhân thường kèm theo sốt, có
thể hạ thân nhiệt, tiêu chảy, nhiễm trùng huyết, viêm phổi, viêm màng não, đe
dọa tính mạng của trẻ, có thể tử vong rất nhanh. Điều trị kháng sinh khỏi hoàn
toàn.

3.5. Chẩn đoán phân biệt

- Thủy đậu: bệnh do virus, xảy ra theo mùa, có yếu tố dịch tễ. Mụn nước
lõm giữa, mụn nước ở các lứa tuổi khác nhau kèm theo viêm long đường hô
hấp trên.

1579
 - Duhring-brocq: có tiền triệu, trước khi mọc thương tổn có dát đỏ, sẩn
phù. Bọng nước căng, tiến triển từng đợt, thể trạng bình thường. Test KI (+). Ít
gặp ở trẻ em.

- Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh: thường xảy ra sau khi sinh, tổn
thương là bọng nước hay ở vùng tỳ đè, hay tái phát.

- Zona: bệnh do virus, mụn nước mọc thành chùm, chạy dọc theo đường
dây thần kinh ngoại biên, thường ở một bên cơ thể, đau rát nhiều.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Mục tiêu và nguyên tắc điều trị

Điều trị sớm, tránh lây lan, hạn chế biến chứng.

4.2. Điều trị cụ thể

- Trường hợp nhẹ hoặc thương tổn khu trú.

+ Kháng sinh bôi tại chỗ: mupirocin, a.fusidic... bôi ngày 2 lần.

- Khi thương tổn lan rộng, nặng, dai dẳng và có nguy cơ biến chứng viêm
cầu thận cấp.

+ Kháng sinh bôi tại chỗ.

+ Kháng sinh toàn thân tác động lên cả tụ cầu và liên cầu, có thể dùng
kháng sinh nhóm β-lactam, cephalosporin, macrolid, penicillin bán tổng hợp.
Ví dụ: augmentin, erythromycin, cefixim…

+ Kháng histamin nếu có ngứa: phenergan, loratadin…

- Nếu chốc kháng thuốc phải điều trị theo kháng sinh đồ.

- Nếu có biến chứng phải chú trọng điều trị các biến chứng.

5.TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

1580
5.1.Tiến triển: chốc là bệnh lành tính, nếu phát hiện và điều trị tích cực 7-10
ngày khỏi, ít có tái phát và biến chứng.

5.2. Biến chứng

- Biến chứng tại chỗ

+ Chàm hóa: chốc tái đi tái lại dai dẳng, ngoài thương tổn là mụn nước,
vảy tiết còn thấy da đỏ tăng lên, kèm theo xuất hiện nhiều mụn nước mới, ngứa.

+ Chốc loét: thường gặp trên trẻ em, người già bị suy dinh dưỡng nặng
hay người suy giảm miễn dịch.

Lâm sàng: tại vùng bọng mủ, mụn nước xuất hiện vết loét lõm xuống, bờ
xung quanh lan rộng màu thâm tím hoặc nhợt nhạt, trung tâm có vảy tiết hoại
tử đen, đường kính 1-5cm. Các vết loét có thể liên kết lại thành nhiều vết loét
lớn, bờ khúc khuỷu, hàm ếch xâm lấn xuống trung bì, nếu lành để lại sẹo xấu.

Vị trí thương tổn: thường thấy ở những vùng da ít được nuôi dưỡng như
cẳng chân.

Toàn thân: sốt cao liên tục 39-400, hội chứng nhiễm trùng nhiễm độc, khi
chưa có kháng sinh, người bệnh dễ tử vong do nhiễm trùng nhiễm độc.

Tác nhân gây bệnh ngoài liên cầu, tụ cầu có thể thấy trực khuẩn mủ xanh,
các loại vi khuẩn yếm khí.

Điều kiện thuận lợi: côn trùng cắn, vết trầy xước, sang chấn, vệ sinh kém,
tiểu đường…

- Biến chứng toàn thân.

+ Nhiễm trùng huyết: thường gặp trên cơ thể có sức đề kháng yếu, chủ
yếu do tụ cầu.

+ Viêm cầu thận cấp: thường xảy ra ở chốc liên cầu, khoảng 2-5% các
trường hợp. Chủ yếu gặp ở trẻ <6 tuổi, tiên lượng tốt hơn cho người lớn.

1581
 Thời gian từ chốc đến viêm cầu thận cấp thường là 3 tuần.

+ Ngoài ra có thể gặp: viêm màng não hay gặp ở trẻ sơ sinh, viêm quầng,
viêm mô bào sâu, viêm phổi, viêm hạch, viêm xương…

6. PHÒNG BỆNH

- Chú ý phòng bệnh cho trẻ nhỏ, nhất là sau khi mắc bệnh do vi rut hoặc
sởi.

- Tắm rửa vệ sinh ngoài da, cắt tóc, cắt móng tay.

- Tránh ở lâu những nơi ẩm thấp, thiếu ánh sáng, côn trùng đốt.

- Điều trị sớm và tích cực, tránh chà xát, gãi nhiều gây biến chứng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Christian R, Warren R (2011), ―Impetigo‖, Harper‘s Textbook of Pediatric

Dermatology, 54.3

2. Bùi Văn Đức (2005), ―Chốc‖, Bài giảng bệnh da liễu – Đại học Y dược
TPHCM, nhà xuất bản Y học, 4, 240 – 243.

3. Phạm Văn Hiển (2009), ―Chốc‖, Da liễu học, nhà xuất bản giáo dục Việt
nam, tr. 71-76

4. Klaus W, Richard AJ (2009 ), ―Impetigo‖, Fitzpatrick‘s Color atlas and of

clinical dermatology, pp 597- 600.

5. Susan BM (2005), ―Impetigo‖, Illustrated Manual of Pediatric Dermatology,

pp 95-96

HỘI CHỨNG BONG VẢY DA DO TỤ CẦU

(Staphylococcal scalded skin syndrome)
TS. Phạm Thị Mai Hương
1. ĐẠI CƢƠNG

1582
 Hội chứng bong vảy da do tụ cầu (Staphylococcal scalded skin syndrome-
SSSS) là thương tổn da cấp tính gây nên do ngoại độc tố của tụ cầu vàng
(Staphylococcus aureus). Bệnh thường gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi, hiếm gặp ở
người lớn.
2. NGUYÊN NHÂN
Do tụ cầu thuộc nhóm II gồm các tuýp 3A, 3B, 3C, 55, 71 thông qua ngoại
độc tố gây bong tróc da, ly giải thượng bì (Exfoliatin toxins hay Epidermolytic
toxins-ETs). Những độc tố này gắn trực tiếp vào desmoglein-1 của desmosomes
làm phá vỡ các cầu nối ở lớp tế bào gai của thượng bì, hình thành bọng nước
nông. Tụ cầu vàng khu trú ở tai mũi họng, màng tiếp hợp, rốn, tại đó tụ cầu tiết
ra ngoại độc tố lưu hành theo máu đến da gây bệnh cảnh lâm sàng.
3. CHẨN ĐOÁN
3.1. Lâm sàng
- Thương tổn trên da: ban đỏ dạng tinh hồng nhiệt khu trú hoặc lan tỏa,
ban đầu mịn sau đó trở nên thô sần và xuất hiện những mảng da ráp sờ như
giấy nhám ―Sand paper‖. Sau 24-48 giờ, các da đỏ rõ rệt lan rộng nhanh, trên
bề mặt xuất hiện bọng nước mềm, nông, dễ trợt. Các bọng nước có thể liên kết
với nhau thành mảng rộng, hình thành nếp nhăn, trợt, bong vảy da mỏng quăn
mép như giấy cuốn thuốc lá, để lại nền da đỏ ẩm. Dấu hiệu Nikolsky (+).

1583
 - Vị trí: giai đoạn đầu thương tổn ở mặt cổ, các nếp gấp như nách, háng,
sau lan ra toàn than, không có thương tổn niêm mạc.

- Toàn thân: sốt, mệt mỏi, trẻ quấy khóc.

Trường hợp nặng bệnh nhân có thể bị mất nước, rối loạn điện giải.

Hội chứng bong vảy da do tụ cầu

3.2. Cận lâm sàng

- Xét nghiệm máu: có thể thấy bạch cầu tăng, máu lắng tăng.

- Nuôi cấy vi khuẩn dịch bọng nước thường âm tính, có thể thấy tụ cầu
vàng gây bệnh ở tai mũi họng, màng tiếp hợp, nếp kẽ...

- Cấy máu: ở trẻ em thường âm tính.

3.3. Chẩn đoán xác định: chủ yếu dựa vào đặc điểm hình thái lâm sàng, cách
phát bệnh, lứa tuổi và tiến triển của bệnh nhân.

3.4. Chẩn đoán phân biệt.

- Hoại tử thượng bì nhiễm độc (toxic epidermal necrolysis)

Bệnh cấp tính, gặp ở người lớn và trẻ lớn, do dị ứng nguyên, thường có
sốt. Tổn thương là dát đỏ sẫm màu, bọng nước lùng nhùng, trợt da mảng.
Nikolsky (+), niêm mạc: loét trợt miệng, mắt, hậu môn, sinh dục.

- Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (epidermolysis bullosa)

1584
 Bệnh thường gặp ngay sau đẻ, do di truyền, bệnh tái phát nhiều đợt. Tổn
thương là bọng nước, trợt da nhiều ở vùng tì đè, tái phát liên tục, thương tổn cũ
hoặc sẹo cũ. Nikolsky (+). Niêm mạc miệng, thực quản, hậu môn loét trợt tái
phát.

- Bệnh Kawasaki

Bệnh cấp tính, thường gặp ở trẻ em, căn nguyên chưa rõ. Trẻ thường sốt
>5 ngày. Tổn thương là ban đỏ, phù nề bàn ngón tay, niêm mạc miệng xung
huyết, lưỡi hình ảnh quả dâu. Nikolsky (-).

Ngoài các thương tổn da, bệnh nhân còn có các triệu chứng về tim và
mạch máu.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc điều trị

- Cách ly bệnh nhân ở đơn vị điều trị bỏng hoặc khoa điều trị tích cực.

- Bù dịch, kháng sinh, giảm đau, chăm sóc.

- Phát hiện và điều trị các ổ nhiễm trùng khu trú.

4.2. Điều trị cụ thể

- Chăm sóc thương tổn: giữ cho thương tổn sạch, khô.
- Thuốc tại chỗ: kháng sinh bôi (acid fusidic hoặc mupirocin …)
- Thuốc toàn thân: kháng sinh tác động đến tụ cầu vàng và liên cầu,
mức độ bệnh nhẹ dùng kháng sinh uống, mức độ nặng dùng kháng sinh tiêm
truyền.
- Giảm đau, hạ sốt, thuốc ẩm da nhẹ có thể được sử dụng nếu da trở nên
khô trong suốt quá trình lành bệnh.

- Chăm sóc (nursing care)

+ Chăm sóc da, mắt, miệng.

1585
 + Dinh dưỡng và kiểm soát nhiệt độ.

5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

Trẻ em có thể gặp biến chứng viêm mô bào, viêm phổi, trẻ sơ sinh bị bong
trợt da nhiều gây mất nước điện giải. Tỉ lệ tử vong ở trẻ em < 5%.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Christian R, Warren R (2011), ―Staphylococcal Scalded Skin Syndrome‖,

Harper‘s Textbook of Pediatric Dermatology, 54.8

2. Kay SK, Peter AL et al (2009), ―Staphylococcal Scalded Skin Syndrome‖,

Color atlas and synopsis of pediatric dermatology, pp 366-368.

3. Klaus W, Richard AJ (2009), ―Staphylococcal Scalded Skin Syndrome‖,

Color atlas and synopsis of clinical dermatology, pp 626 -628.

4. Ladhani S. (2001), ―Recent developments in Staphylococcal Scalded Skin

Syndrome‖, Clinical microbiology and infection, pp 301- 307.

5. Trần Lan Anh (2017), ―Hội chứng bong vảy da do tụ cầu‖, Bệnh học da liễu
II, tr 25-28

TRỨNG CÁ
(Acne)

TS. Phạm Thị Mai Hương

1. ĐỊNH NGHĨA

Trứng cá là bệnh của tuyến bã nang lông, trong đó tuyến bã nhờn phát
triển quá mức và tăng sinh chất nhờn.

1586
 Trứng cá thường gặp ở tuổi dậy thì (90% trước 20 tuổi), ở trẻ em hiếm
gặp, có thể trứng cá sơ sinh do hormone androgen của mẹ truyền sang qua nhau
thai.

2. NGUYÊN NHÂN

- Hóc môn: androgen kích thích tuyến bã tăng sản sinh chất bã.

- Sự tắc nghẽn nang lông.

+ Sừng hóa ống tuyến bã nang lông gây tắc nghẽn bài tiết chất bã.

+ Chất bã và chất sừng tích tụ ở bên dưới không được bài tiết.

+ Sự phát triển của của vi khuẩn kỵ khí Propionibacterium acnes:

Tác động vào sự co bóp đào thải ở tuyến bã nang lông.

Kết quả các chất chứa trong tuyến bã nang lông tràn ra vùng trung bì xung
quanh, và gây thương tổn trứng cá viêm.
- Yếu tố nguy cơ: tuổi vị thành niên, nồng độ androgen trong tuần hoàn,
da dầu.
3. CHẨN ĐOÁN
3.1. Lâm sàng

- Trứng cá nhân đóng và mở, không viêm.

+ Do tắc nghẽn ống tuyến bã, nang lông gây nên: trứng cá nhân mở (mụn
đầu đen), trứng cá nhân đóng (mụn đầu trắng).

+ Trứng cá nhân đóng là sẩn hình vòm, màu da.

+ Trứng cá trẻ em tiền tuổi dậy thì chủ yếu không gây viêm và dễ bị bỏ
qua.

- Trứng cá sẩn viêm và sẩn mủ.

+ Hiếm thấy ở trẻ nhỏ, nó gợi ý có thể là tình trạng tăng androgen trong
tăng sản thượng thận bẩm sinh, khối u tiết androgen (rất hiếm).

1587
 + Có thể gặp dậy thì sớm (ở cả hai giới) và sự nam hóa ở các bé gái.

- Trứng cá bọc và nặng

+ Mụn đường kính >5mm, là nang thực sự, có thể để lại sẹo vĩnh viễn.

- Vị trí: chủ yếu ở vùng mặt, sau đến ngực và lưng. Ít gặp ở mông, đùi,
không có thương tổn ở đầu chi.

Trứng cá

3.2. Cận lâm sàng

- Để đánh giá nồng độ androgen, định lượng nồng độ trong huyết thanh:
testosterone, dehydroepiandrosterone sulphate, 17 - hydroxyprogesterone.
- Nuôi cấy vi khuẩn, kháng sinh đồ trong viêm nang lông do vi khuẩn
gram âm.

3.3. Chẩn đoán xác định

Chẩn đoán không khó khăn, chủ yếu dựa vào thương tổn trên lâm sàng.
3.4. Chẩn đoán phân biệt

- Hạt cơm phẳng: sẩn nhỏ, màu da, bề mặt thô, bờ thương tổn rõ, kích cỡ
đa dạng.

- Milia: nang nhỏ ở biểu bì, dễ nhầm với trứng cá sơ sinh.

1588
 - U tuyến bã: sẩn màu hồng thường bị nhầm lẫn với mụn trứng cá, thương
tổn là u xơ mạch thực sự của xơ hóa củ. Thương tổn tập trung ở trung tâm mặt,
không đáp ứng với điều trị trứng cá.

3.5. Một số thể trứng cá

- Mụn trứng cá đỏ: sẩn, mụn, đỏ da và giãn mạch vùng giữa mặt như mũi,
má.

- Trứng cá do steroid: có thể do steroid bôi tại chỗ hoặc đường toàn thân,
không có nhân, xuất hiện hàng loạt các sẩn, mụn hình dạng và kích thước đều
nhau, thường ở thân trên.

- Trứng cá bọc: thương tổn là nang chứa mủ thanh dịch có mùi hôi, các
nang, ổ áp xe thông sang nhau qua các hang, khỏi thường để lại sẹo xấu. Điều
trị chủ yếu là isotretinoin.

- Trứng cá tối cấp: là thể trứng cá hiếm và nặng, thường xảy ra ở nam giới

+ Khởi phát đột ngột, mụn gây đau đớn.

+ Triệu chứng toàn thân: sốt, tăng bạch cầu.
+ Điều trị ban đầu sử dụng thuốc chống viêm, chống nhiễm trùng đường
toàn thân, sau đó isotretinoin.
+ Tiến triển tốt, mặc dù để lại sẹo xấu.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc điều trị

- Giải thích và tư vấn để bệnh nhân tuân thủ điều trị.

- Thuốc bôi điều trị nhân.

- Kháng sinh tại chỗ và toàn thân.

- Liệu pháp hóc môn toàn thân.

- Uống Retinoids.

1589
4.2. Điều trị đặc hiệu

- Loại bỏ nhân, làm tan nút sừng ở trong ống nang lông.

+ Retinoids: có nhiều chế phẩm tretinoin: Adapalene, tazarotene ...

+ Benzoyl peroxide, salicylic acid, azelaic acid, sodium sulfacetamide.

+ Bôi retinoid trước khi đi ngủ và các loại khác vào buổi sáng.

- Thuốc kháng sinh: chỉ định cho bệnh nhân có thương tổn trứng cá viêm.

+ Thuốc bôi erythromycin, clindamycin thường được dùng trước khi phải
sử dụng kháng sinh uống.
+ Thuốc uống
Tetracycline là thuốc được lựa chọn (hiệu quả, giá rẻ và ít phản ứng phụ,
thậm chí dùng trong thời gian dài, không dùng cho trẻ dưới 8 tuổi).
Liều ban đầu 500mg uống 2 lần/ngày, giảm liều xuống 500mg 1 lần/ngày
sau khi thấy đạt hiệu quả.
Erythromycin, doxycyline, minocyline có thể dùng thay thế nếu bệnh nhân
không đáp ứng với tetracycline.
- Retinoids uống
+ Isotretinoin: chỉ định cho trứng cá nang, nặng, không đáp ứng với thuốc
bôi trị nhân và kháng sinh dạng uống. Tối đa tổng liều 100 tới 150mg/kg.
Tác dụng phụ: khô môi, khô mắt, khô niêm mạc miệng và mũi, tăng lipid
máu, dị tật thai nhi...
- Điều trị nội tiết tố
+ Là giải pháp cho phụ nữ bị mụn trứng cá ở mức độ vừa và nặng.
5. TIẾN TRIỂN
- Điều trị trứng cá là kiểm soát bệnh hơn là chữa khỏi trứng cá.
- Trứng cá nang bọc điều trị khó, nhưng isotretinoin là công cụ hữu hiệu
cho các trường hợp này.

- Biến chứng chủ yếu là gây sẹo xấu.

1590
6. PHÒNG BỆNH

- Tránh dùng thuốc bôi corticosteroid lên mặt và uống corticosteroid.

- Tránh nặn mụn gây sẹo.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bodo C (2011), ―Acne‖, Harper‘s Textbook of Pediatric Dermatology, 79

2. Kay SK, Peter AL et al (2009 ), ―Acne‖, Color atlas and synopsis of

pediatric dermatology, pp 110-116.

3. Klaus W, Richard AJ (2009 ), ―Acne‖, Fitzpatrick‘s Color atlas and synopsis

of clinical dermatology, pp 2-8.

4. Susan BM (2005), ―Acne‖, Illustrated Manual of Pediatric Dermatology, pp

71-75.

5. Trần Hậu Khang (2017), ―Bệnh trứng cá‖, Bệnh học da liễu III, tr 23-30

HẠT CƠM (MỤN CÓC)

(Veruccae, Wart)

TS. Phạm Thị Mai Hương

1. ĐỊNH NGHĨA

Hạt cơm (mụn cóc) là khối u trên da do Human papillomavirus (HPV) gây
ra. Ở trẻ em hạt cơm hay gặp ở lứa tuổi học đường.

2.NGUYÊN NHÂN

- Human papilloma virus gây ra u nhú, hạt cơm ở người:

+ Hơn 100 typ HPV đã được xác định, trong đó một số týp liên quan hạt
cơm đặc biệt:
1591
 HPV typ 1,2,4: gây hạt cơm lòng bàn chân.
HPV-2 và HPV-7: gây hạt cơm thông thường.
HPV-3 và HPV-10: gây hạt cơm phẳng.
HPV typ 1, 6 và11: gây hạt cơm sinh dục.
HPV typ 6, 7, 11, 16 và 32: gây u nhú thanh quản.
HPV typ 16,18,31,33,35,39,45,51,52,56,58,59,68: gây hạt cơm sinh dục
với mức độ ác tính.

+ HPV types 6,11,16 và 18 gây ra: ung thư cổ tử cung (70%), mụn cóc bộ
phận sinh dục (90%).

- Lây truyền trực tiếp từ người sang người qua bắt tay, cọ xát, qua vết xây
xước, hoặc gián tiếp qua các vật dụng bị nhiễm virut như đi chung giày dép, hồ
bơi, nhà tắm công cộng…hạt cơm sinh dục lây truyền qua tình dục hoặc có thể
lây từ mẹ khi sinh.

- Yếu tố nguy cơ:

+ Suy yếu hệ thống miễn dịch (ghép tạng, HIV...).

+ Nhiễm các vi rút khác trên da.
3. CHẨN ĐOÁN
3.1. Lâm sàng
- Biểu hiện lâm sàng của hạt cơm rất khác nhau, phụ thuộc vào týp và vị
trí.
+ Mụn cóc hay hạt cơm thông thường dễ nhận thấy do sẩn nông, màu
sáng, bề mặt thô, xù xì. Đôi khi tìm thấy hạt cơm ở dọc theo một đường, kết
quả tự lây nhiễm do cào gãi (dấu hiệu Kobner).
+ Thương tổn sẩn hạt cơm khác nhau, gồm:
Hạt cơm phẳng: sẩn dẹt, phẳng hơi gờ trên mặt da, kích thước nhỏ <5mm,
số lượng nhiều, hình tròn hoặc đa giác, màu da hoặc hơi vàng xám, dấu hiệu
Koebner (+), thường ở mặt,các chi và phần trên của ngực.

1592
 Hạt cơm bàn chân: sẩn sừng đường kính <10mm, chìm dưới da lòng bàn
chân, màu xám, thô, xung quanh có viền dày sừng màu vàng trong, thường gây
đau khi đi lại, hoặc ấn vào.
Hạt cơm quanh móng
Hạt cơm hậu môn sinh dục: các sẩn sùi nổi cao, trên có các nhú mềm màu
hồng tươi, có thể gây ngứa, rát, đau.

Hạt cơm bàn chân

3.2. Cận lâm sàng

- Kĩ thuật acetowhitening có thể giúp cho chẩn đoán: áp acid acetic 5%

trong một vài phút vào vùng nghi ngờ, khám lại dưới kính phóng đại.

- Sinh thiết, thực tế ít làm.

3.3. Chẩnđoán xác định

- Hạt cơm hầu hết được chẩn đoán bằng lâm sàng.

- Nếu nghi ngờ, sử dụng acetowhitening hoặc sinh thiết.

3.4. Chẩn đoán phân biêt

- Bớt biểu bì.
- Trứng cá nhân đóng: thương tổn mềm, gồ lên hình vòm.
- Hạt cơm bàn chân phân biệt với chai chân và sừng da.
- Hạt cơm quanh móng phân biệt nấm móng.
1593
 - Mụn cóc vùng hậu môn sinh dục (sùi mào gà) phân biệt với condyloma
lata trong giang mai thứ phát. Nếu nghi ngờ, cần làn xét nghiệm huyết thanh
cho chẩn đoán giang mai.

4. ĐIỀU TRỊ

- Mục đích của điều trị là rút ngắn thời gian tồn tại của hạt cơm.

- Hạt cơm thông thường có khả năng tự thoái lui, tuy nhiên không tiên
lượng được thời gian lui bệnh.

4.1. Thuốc bôi tại chỗ

- A xít salycylic 15-40%: dung dịch Duofilm.

- A xít trichloracetic: dung dịch axít trichloracetic 33%.

- Podophyllin 25%.

- Kem Imiquimod 5%.

- Kem Tretinoin: Locacid 0,05 - 0,1%.

4.2. Các thủ thuật khác

- Đốt điện.

- Đốt bằng Laser CO2.

- Liệu pháp lạnh: áp Nitơ lỏng lạnh vào hạt cơm.

- Uống cimetidin.

5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

Hạt cơm gây lây lan, HPV gây thương tổn vùng sinh sục có nguy cơ gây
ung thư cổ tử cung.

6. PHÒNG BỆNH

- Vacxin phòng nhiễm HPV, như Gardasil phòng HPV týp 6,11,16 và 18
(dùng cho phụ nữ 9-26 tuổi).

1594
 - Hạn chế tiếp xúc trực tiếp da-da hoặc gián tiếp qua vật dụng với những
người bị hạt cơm, mụn cóc.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Hữu Sáu (2017), ―Hạt cơm‖, Bệnh học da liễu II, tr 271-279.

2. Kay SK, Peter AL et al (2009 ), ―Human papilloma virus‖, Color atlas and
synopsis of pediatric dermatology, pp 432-439.

3. Klaus W, Richard AJ (2009), ―Human papilloma virus‖, Fitzpatrick‘s Color

atlas and synopsis of clinical dermatology, pp 787-794.

4. Susan BM (2005), ―Veruccae‖, Illustrated Manual of Pediatric Dermatology,

pp 137-139.

5. Zsuzsanna Z (2011), ―Human papilloma virus‖, Harper‘s Textbook of

Pediatric Dermatology, 79

BỆNH VẢY NẾN

(Psoriasis)
BSCK2.Nguyễn Thị Kim Oanh

1. ĐẠI CƢƠNG

Vảy nến là bệnh mạn tính, tiến triển từng đợt, dai dẳng suốt đời.Bệnh
thường gặp ở Việt Nam và các nước trên thế giới. Tỷ lệ bệnh vảy nến chiếm
khoảng 2 - 3% dân số tùy theo từng khu vực.

Căn nguyên của bệnh vảy nến chưa rõ.Vì vậy, cơ chế phát sinh và những
yếu tố làm bệnh dai dẳng vẫn đang được nghiên cứu.Nhiều tác giả cho rằng vảy
nến là bệnh do rối loạn miễn dịch và có yếu tố di truyền.

Hình thái lâm sàng của bệnh vảy nến đa dạng, ngoài thương tổn da, còn có
thương tổn niêm mạc, móng và khớp xương.

1595
2. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

2.1.Thƣơng tổn da

- Điển hình là những dát đỏ, giới hạn rõ với da lành, trên phủ vảy da dễ
bong.

- Vị trí thường gặp ở chỗ tỳ đè, vùng hay bị cọ sát như khuỷu tay, đầu gối,
mấu chuyển, mặt duỗi các chi, chỗ bị sang chấn hay vết bỏng, sẹo, vết cào gãi
gọi là dấu hiệu Kobner. Thương tổn có khuynh hướng đối xứng.

- Đặc điểm của dát: màu đỏ hoặc hồng, ấn kính mất màu; hình tròn hoặc
bầu dục hoặc hình nhiều vòng cung.

- Đặc điểm của vảy da: khô, gồm nhiều lớp xếp chồng lên nhau, dễ bong;
màu trắng đục như xà cừ hoặc màu xỉn.

- Cạo vảy theo phương pháp của Brocq: dùng thìa nạo cùn (curette) cạo
trên thương tổn vảy nến từ vài chục đến hàng trăm lần thì thấy: đầu tiên là vảy
da bong thành lát mỏng có màu trắng đục; tiếp tục cạo sẽ thấy một màng mỏng
bong ra (gọi là màng bong); dưới lớp màng bong bề mặt đỏ, nhẵn, bóng, có
những điểm rớm máu gọi là hạt sương máu (signe d‘ Auspitz).

2.2. Thƣơng tổn móng

Chiếm khoảng 30 - 50% tổng số bệnh nhân vảy nến có thương tổn ở móng
tay, móng chân. Các thương tổn thường gặp là: móng ngả màu vàng, có các
chấm lỗ rỗ trên bề mặt, móng dầy, dễ mủn.

2.3. Thƣơng tổn khớp

- Chiếm khoảng 10 - 20% tổng số bệnh nhân vảy nến. Gồm các biểu hiện:
đau các khớp; hạn chế và viêm một khớp; viêm đa khớp, cứng khớp.

- Xquang thấy hiện tượng mất vôi ở đầu xương, hủy hoại sụn, xương, dính
khớp.

1596
2.4. Thƣơng tổn niêm mạc

- Thường gặp ở niêm mạc qui đầu là những vết màu hồng, không thâm
nhiễm, giới hạn rõ, ít hoặc không có vảy.

- Ở lưỡi giống viêm lưỡi hình bản đồ, hoặc viêm lưỡi phì đại tróc vảy.

- Ở mắt hình ảnh viêm kết mạc, viêm giác mạc, viêm mí mắt.

2. Cận lâm sàng

Mô bệnh học được coi là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh với đặc trưng
là hình ảnh á sừng, mất lớp hạt, tăng gai và thâm nhiễm viêm.

3. Các thể lâm sàng

3.1. Thể thông thƣờng

- Theo kích thước và số lượng tổn thương:

+ Vảy nến thể chấm hoặc thể giọt thương tổn có kích thước dưới 1 cm.

+ Vảy nến thể đồng tiền thương tổn có kích thước từ 1 – 3 cm.

+ Vảy nến thể mảng thương tổn có kích thước 5 – 10 cm.

- Theo vị trí giải phẫu:

+ Vảy nến ở các nếp gấp hay vảy nến đảo ngược.

+ Vảy nến ở da đầu và ở mặt.

+ Vảy nến lòng bàn tay, bàn chân.

+ Vảy nến của các móng.

3.2. Thể đặc biệt

- Vảy nến thể mủ.

- Vảy nến đỏ da toàn thân.

1597
 - Vảy nến trẻ em: tất cả vảy nến thông thường ở người lớn có thể gặp ở trẻ
em. Tuy nhiên, vảy nến ở trẻ em có thể gặp một số hình thái đặc biệt:

+ Vảy nến cấp thể giọt. Thể này rất thường gặp, nó thường kế tiếp sau 1
bệnh nhiễm trùng mũi họng, đôi khi sau khi tiêm vaccin.

+ Vảy nến ở trẻ sơ sinh (psoriasis du nourrisson).

4. CHẨN ĐOÁN

4.1. Chẩn đoán xác định

- Thương tổn da: dát đỏ danh giới rõ với da lành, trên phủ vảy trắng dễ
bong.

- Cạo vảy theo phương pháp Brocq dương tính.

- Hình ảnh mô bệnh học (khi thương tổn lâm sàng không điển hình).

4.2. Chẩn đoán phân biệt

- Giang mai thời kỳ thứ II.

- Lupus đỏ kinh.

- Á vảy nến.

- Vảy phấn hồng Gibert.

5. Điều trị: chiến lược gồm 2 giai đoạn:

- Giai đoạn tấn công: điều trị tại chỗ hay toàn thân hoặc phối hợp cả hai
nhằm xóa sạch tổn thương.

- Giai đoạn duy trì: kéo dài thời gian ổn định. Điều quan trọng là phải tư
vấn cho bệnh nhân (hoặc người nhà bệnh nhân) hiểu rõ về bệnh vảy nến để
phối hợp với thầy thuốc khi điều trị cũng như dự phòng bệnh bùng phát.

5.1. Điều trị tại chỗ

5.1.1. Các thuốc bạt sừng bong vảy, chống viêm

1598
 - Mỡ salicylic 3 - 5 %.

- Kem dưỡng ẩm có vai trò trong việc bình thường hóa sự tăng sinh, có tác
dụng chống viêm bằng các chất béo sinh lý.

- Kem, mỡ corticoid vẫn là phương pháp điều trị bệnh vảy nến hàng đầu
tại chỗ, có tác dụng kháng viêm chống tăng sinh, giảm ban đỏ và giảm ngứa
(dùng thời gian ngắn khoảng 1 - 2 tuần).

5.1.2. Quang trị liệu (phototherapy): được ưu tiên ở trẻ lớn và thanh thiếu
niên có bệnh vừa phải đến bệnh nặng. Khi các phương pháp điều trị tại chỗ đã
thất bại.

5.2. Điều trị toàn thân

- Erythromycin 250mg (50mg/kg/ngày x 2 tuần).

- Methotrexate (MTX): liều mỗi tuần 0,2-0,4mg/kg, uống, thời gian điều
trị kéo dài trên 6 tuần.

- Acitretin là 1 retinoid nên được bắt đầu và duy trì liều ở mức hoặc dưới
0,5-1mg/kg/ngày.

- Cyclosporin A: tác dụng ức chế miễn dịch, liều 1-2mg/kg/ngày.

- Các thuốc trên có nhiều tác dụng không mong muốn như rối loạn chức
năng gan thận, giảm bạch cầu hạt…Vì vậy phải thận trọng khi chỉ định và phải
theo dõi nghiêm ngặt trong quá trình điều trị.

- Một số chất sinh học được nghiên cứu điều trị bệnh vảy nến ở trẻ em có
hiệu quả như etanercept.

- Nâng cao thể trạng: các vitamin B, C…

6. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

6.1. Tiến triển

1599
 Bệnh tiến triển từng đợt, xen kẽ những đợt bùng phát là thời kỳ tạm lắng.
Khi thương tổn biến mất hoàn toàn gọi là ― vảy nến yên lặng‖. Chỉ còn một vài
mảng thương tổn khu trú ở vị trí nào đó, tồn tại dai dẳng trong nhiều tháng
nhiều năm gọi là ―vảy nến ổn định‖. Vì vậy, khi sạch thương tổn cũng không
thể coi là bệnh đã khỏi hoàn toàn.

6.2. Biến chứng

- Chàm hóa, lichen hóa, bội nhiễm.

- Đỏ da toàn thân.

- Vảy nến thể khớp có thể làm biến dạng khớp, cứng khớp.

7. TƢ VẤN

Vảy nến là bệnh mãn tính, tiến triển từng đợt, có ảnh hưởng sâu sắc đến
chất lượng cuộc sống của đứa trẻ. Gia đình cần có một chế độ điều trị hợp lý
nhằm tránh được các tiến triển xấu cũng như các biến chứng của bệnh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Collin B, Ogboli M, Moss C (2006).Methotrexate therapy in 10 children

with severe plaque psoriasis: P-29. Br J Dermatol, 155; 33.

2. Jain VK, Aggarwal K, Jain K, Bansal A(2007).Narrow-band UV-B

phototherapy in childhood psoriasis. Int J Dermatol, 46, 320–2.

3. Juanqin G, Zhiqiang C, Zijia H(1998).Evaluation of the effectiveness of

childhood generalized pustular psoriasis treatment in 30 cases. Pediatr
Dermatol, 15, 144–6.

4. Kilic SS, Hacimustafaoglu M, Celebi S,et al(2001). Low dose cyclosporin A

treatment in generalized pustular psoriasis. Pediatr Dermatol.;18, 246–8.

5. Trần Văn Tiến (2017). Bệnh học da liễu tập 1, Nhà xuất bản Y học.

1600
6. Paller AS, Siegfried EC, Langley RG, et al (2008). Etanercept treatment for
children and adolescents with plaque psoriasis. N Engl J Med, 358, 241–51.

VIÊM DA TÃ LÓT
(Diaper Dermatitis)
BSCK2.Nguyễn Thị Kim Oanh
1. Đại cƣơng

Viêm da tã lót là một thuật ngữ dùng để chỉ tình trạng viêm da tiếp xúc
kích ứng xảy ra ở vùng da tã lót.Tình trạng này gây nên do sự tiếp xúc trực tiếp
với phân và nước tiểu ở vùng tã lót và có nhiều yếu tố liên quan tới cơ chế bệnh
sinh của bệnh. Các thuật ngữ dùng để chỉ tình trạng này bao gồm viêm da tã
lót, phát ban tã lót, hăm tã, với tên tiếng anh là diaper dermatitis, napkin
dermatitis, irritant diaper dermatitis, napkin rash, nappy rash...

Tần suất và tỷ lệ lưu hành bệnh viêm da tã lót rất khác nhau, tuy nhiên có
thể lên đến 35% trẻ bị ở bất kỳ một thời điểm nào trong cuộc đời.

Nhóm tuổi hay gặp nhất ở những trẻ tuổi từ 8 - 12 tháng tuổi.

2. Nguyên nhân và các yếu tố liên quan

- Nước và độ ẩm.

- Phân và nước tiểu.

- Vi sinh vật.

- Tình trạng dinh dưỡng: thiếu hụt các chất như biotin, kẽm.

- Hóa chất gây kích ứng: xà phòng và các chất tẩy rửa, các chất sát khuẩn
mạnh có thể làm bệnh nặng hơn.

3. Chẩn đoán

3.1. Lâm sàng

1601
 - Viêm da tã lót điển hình:

+ Ban đỏ kèm theo bong vảy da nhẹ ở các vùng tã che phủ.

+ Trẻ sơ sinh bị viêm da tã lót có thể không có triệu chứng nào khác ngoại
trừ các ban đỏ.

+ Khi có tổn thương vệ tinh là biểu hiện của nhiễm nấm men.

- Viêm da tã lótmạn tính:

Viêm da tã lót mãn tính thường gặp ở trẻ nhỏ với tiêu chảy mãn tính, hoặc
có thể gặp ở những bệnh nhân đã phẫu thuật mà chức năng ruột bị ảnh hưởng.

3.2. Xét nghiệm

Soi tươi tìm nấm trong môi trường KOH.

3.3. Chẩn đoán xác định

Chủ yếu dựa vào tiền sử bệnh và biểu hiện lâm sàng điển hình.

3.4. Chẩn đoán phân biệt

- Viêm da thiếu kẽm.

- Viêm da dầu.

- Vảy nến thể đảo ngược.

- Viêm da cơ địa.

4. Điều trị

4.1. Mục tiêu điều trị

Chủ yếu là chăm sóc điều trị tại chỗ, tùy thuộc vào mức độ tổn thương
trên lâm sàng, có thể dựa theo mức độ từ nhẹ đến nặng như sau:

- Lựa chọn ban đầu (First line).

+ Tăng tần xuất thay tã.
+ Sử dụng các loại tã siêu thấm.

1602
 + Dùng nước và kem bảo vệ da như kẽm oxide.
+ Thêm dầu tắm khi tắm.
+ Tắm hàng ngày hoặc 2 lần/ngày.
- Lựa chọn thứ 2 (second line).
+ Dùng kem hydrocortison 1%.
+ Dùng thuốc chống nấm tại chỗ.
+ Dùng mỡ mupirocin tại chỗ.
- Lựa chọn thứ 3 (third line).
+ Phối hợp giữa corticosteroids và thuốc chống nấm.
+ Sử dụng thuốc kháng khuẩn.

4.2.Điều trị cụ thể

Dùng thuốc mỡ bảo vệ hoặc cream có chứa kẽm oxit bôi vùng tổn thương
sau mỗi lần thay tã, dùng thường xuyên.

Corticoid tại chỗ có hiệu quả trong việc cải thiện tình trạng viêm da tã lót
mức độ trung bình đến nặng. Các thuốc thích hợp nhất là hydrocortisone 1%
đơn thuần hoặc kết hợp với một chất kháng nấm, kháng sinh khi có bội nhiễm.

5 .Phòng bệnh

- Tăng số thời gian không dùng tã.

- Dùng loại tã thích hợp.

- Tắm cho em bé một lần hoặc thậm chí hai lần một ngày.

- Bổ sung thêm dầu tắm làm ẩm để tắm của bé.

- Thay tã thường xuyên ở trẻ sơ sinh là 2h/lần, trẻ lớn hơn từ 3 - 4 h/lần.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Stamatas, G.N., and Tierney, N.K. (2014). Diaper dermatitis: etiology,

manifestations, prevention, and management. Pediatr Dermatol; 31(1): 1-7.

1603
2. Klunk, C., Domingues, E. and Wiss, K. (2014). An update on diaper
dermatitis.Clin Dermatol; 32(4): 477-87.

3. Humphrey, S., Bergman, J.N. and Au, S. (2006). Practical management

strategies for diaper dermatitis.Skin Therapy Lett; 11(7): 1-6.

4. Nield, L.S. and Kamat, D. (2007). Prevention, diagnosis, and management of

diaper dermatitis.Clin Pediatr (Phila); 46(6): 480-6.

5. Shin, H.T. (2014). Diagnosis and management of diaper dermatitis.Pediatr

Clin North Am; 61(2): 367-82.

6. Nguyễn Thị Kim Oanh (2016), Hiệu quả điều trị bệnh viêm da tã lót ở trẻ
dưới 2 tuổi bằng Babycare và FucidinH tại chỗ. Luận văn bác sỹ chuyên khoa
II, TrườngĐại học Y Hà Nội.

1604
 CHƢƠNG 28: DƢỢC LÂM SÀNG

LIỀU LƢỢNG THUỐC Ở TRẺ EM

TS. Nguyễn Thị Hồng Hà

1. ĐẶC ĐIỂM DƢỢC ĐỘNG HỌC CỦA THUỐC Ở TRẺ EM

1.1. Hấp thu

- Hấp thu từ đường tiêu hóa bị ảnh hưởng bởi:

+ Dịch tiết acid dạ dày.

+ Sự hình thành muối mật.

+ Thời gian dạ dày rỗng.

+ Nhu động ruột.

+ Độ dài và bề mặt hấp thụ của ruột.

+ Hệ vi sinh đường ruột.

- Tất cả những yếu tố này đều giảm ở trẻ sơ sinh (trẻ mới sinh/sinh non)
và tất cả có thể giảm hoặc tăng ở trẻ bị bệnh ở mọi lứa tuổi.

- Giảm tiết acid dạ dày làm tăng khả dụng sinh học của các loại thuốc
không phải là axít (ví dụ, penicillin) và làm giảm sinh khả dụng của các loại
thuốc có tính axit yếu (ví dụ, phenobarbital).

- Giảm sự hình thành muối mật làm giảm sinh khả dụng sinh của các
thuốc ưa mỡ (lipophilic) (ví dụ, diazepam).

- Thức ăn đọng trong dạ dày và nhu động ruột giảm là những yếu tố làm
kéo dài thời gian cần thiết để đạt được nồng độ thuốc trị điều trịở trẻ sơ sinh
dưới 3 tháng tuổi. Các enzyme chuyển hóa thuốc có trong ruột của trẻ nhỏ là
một nguyên nhân khác làm giảm hấp thu thuốc. Đối với những trẻ sơ sinh có
bệnh lý về ruột như: bị tắc ruộtbẩm sinh,đã phẫu thuật cắt bỏ ruột, trẻ ăn qua

1605
ống xông trực tiếp tới ruột non (jejunal feeding tube)do bị các khuyết tật hấp
thụ thì khả năng hấp thụ thuốc còn bị ảnh hưởng cụ thể tùy thuộc vào độ dài và
vị trí của phân đoạn ruột bị tổn thương.

- Sự thay đổi trong hệ vi sinh đường ruột ảnh hưởng đến sự hấp thụ thuốc
do tác động lên sự chuyển hóa các chất trong đường ruột.

- Hấp thu thuốc tiêm ở trẻ thường không ổn định vì:

+ Biến đổi về đặc tính hóa học của thuốc.

+ Sự khác biệt về hấp thu bởi vị trí tiêm (tiêm bắp hoặc dưới da).

+ Sự thay đổi về khối lượng cơ ở trẻ em.

+ Tình trạng bệnh lý (ví dụ, tình trạng tuần hoàn bị tổn thương).

+ Khác biệt về độ sâu mũi tiêm (quá sâu hoặc quá nông).

- Tiêm bắp thường được tránh ở trẻ em vì đau và nguy cơ phá hủy mô.
Tuy nhiên trong trường hợp cần thiết,với các thuốc tan trong nước thì tiêm bắp
là tốt nhất bởi không bị kết tủa tại chỗ tiêm.

- Hấp thu qua dacó thể bị tăng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ vì lớp sừng là mỏng
và bởi vì tỷ lệ diện tích bề mặt so với cân nặng lớn hơn nhiều so với trẻ lớn và
người lớn. Da bị tổn thương (ví dụ, trầy xước, chàm, bỏng) làm tăng sự hấp thu
thuốc.

- Hấp thu qua đường trực tràngchỉ thích hợp cho trường hợp khẩn cấp khi
không có thuốc dạng tiêm tĩnh mạch (ví dụ, sử dụng diazepam trực tràng cho
tình trạng động kinh). Vị trí của thuốc trong khoang trực tràng có thể ảnh
hưởng đến sự hấp thu thuốc. Ở trẻ sơ sinh, thuốc đặt trực tràng có thể bị trục
xuất trước khi quá trình hấp thu đạt hiệu quả ở trẻ sơ sinh.

- Hấp thu qua đường hô hấp vào phổi (ví dụ, chất chủ vận beta cho thuốc
hen suyễn, chất hoạt động bề mặt phổi cho hội chứng suy hô hấp) bị ảnh hưởng

1606
ít theo các thông số sinh lý bệnh nhi, độ tin cậy của thiết bị và kỹ thuật chăm
sóc.

1.2. Phân bố

- Thể tích phân bố của thuốc thay đổi tùy thuộc vào tuổi của trẻ do sự khác
biệt trong thành phần cơ thể (đặc biệt lượng nước ngoại bào và toàn bộ cơ thể)
và sự gắn kết protein huyết tương.

- Liều lượng thuốc sử dụng yêu cầu cao hơn (tính trên trọng lượng cơ thể)
ở trẻ nhỏ vì tỷ lệ nước trên trọng lượng cơ thể của trẻ cao hơn (Bảng 1). Tỷ lệ
nước trên trọng lượng cơ thể giảm dần khi trẻ lớn nên liều sẽ phải cân nhắc
giảm hơn so với trẻ nhỏ.

Hình 1. Thành phần cấu tạo cơ thể thay đổi theo quá trình phát triển và tuổi

- Nhiều loại thuốc gắn với protein (chủ yếu là albumin, glycoprotein axit
alpha - 1 và lipoprotein) bị hạn chế gắn kết protein ở trẻ em làm tăng lượng
thuốc dạng tự do phân bố trong cơ thể. Nồng độ protein toàn phần và albumin
cơ thể trẻ sơ sinh thấp hơn nhưng lại tăng cao đạt mức của người lớn khi trẻ 10
– 12 tháng tuổi. Sự giảm protein gắn kết với thuốc ở trẻ sơ sinh cũng là do sự
khác biệt về chất lượng protein gắn kết và bị cạnh tranh bởi các phân tử như
bilirubin và axit béo tự do có nồng độ cao hơn ở trẻ sơ sinh. Kết quả thực có

1607
thể làm tăng tăng nồng độ thuốc dạng tự do, phát huy tác dụng tại các vị trí thụ
thể, và do vậy cả hiệu quả tác dụng dược lý cũng như tần số xuất hiện phản ứng
bất lợi của thuốc tăng cao hơn ngay khi ở nồng độ thuốc thấp hơn.

1.3. Chuyển hóa và thải trừ

- Chuyển hóa và thải trừ thuốc thay đổi theo tuổi và phụ thuộc vào chất
nền hoặc thuốc, nhưng hầu hết các loại thuốc đềucó thời gian bán thải kéo dài
gấp 2 đến 3 lần ở trẻ sơ sinh, đặc bệt là các thuốc phenytoin, barbiturate, thuốc
giảm đau và glycoside tim.

- Hệ thống men cytochrome P-450 (CYP450) trong ruột non và gan là hệ

thống chuyển hóa thuốc quan trọng nhất. Các enzym CYP450 khử hoạt tính
qua.

+ Oxy hóa, khử và thủy phân (chuyển hóa pha I).

+ Hydroxyl hóa và liên hợp (chuyển hóa pha II).

- Chuyển hóa pha I giảm ở trẻ sơ sinh, tăng dần trong 6 tháng đầu đời,
vượt quá tỷ lệ người lớn trong vài năm đầu đối với một số loại thuốc, chậm lại
trong tuổi vị thành niên và thường đạt tỷ lệ người lớn vào tuổi dậy thì muộn.
Tuy nhiên, tỷ lệ trao đổi chất của người trưởng thành có thể đạt được đối với
một số loại thuốc (ví dụ, barbiturate, phenytoin) từ 2 đến 4 tuần một lần sau
sinh. Hoạt tính CYP450 có thể tăng (làm giảm nồng độ và tác dụng của thuốc)
hoặc giảm (làm tăng nồng độ và tác dụng của thuốc) bởi các thuốc dung đồng
thời. Tương tác thuốc có thể gây ra độc tính của thuốc khi hoạt tính CYP450 bị
ức chế hoặc nồng độ thuốc điều trị không đạt do hoạt tính CYP450 tăng. Thận,
phổi và da cũng đóng một vai trò trong quá trình chuyển hóa của một số thuốc,
cũng như các enzyme chuyển hóa thuốc đường ruột ở trẻ sơ sinh.

- Chuyển hóa pha II thay đổi đáng kể bởi chất nền. Enzyme chuyển hóa
bilirubin và acetaminophen chưa đủ trưởng thành trong khi các enzyme trong
chuyển hóa morphine hoàn toàn trưởng thành ngay cả ở trẻ non tháng.
1608
 - Các chất chuyển hóa thuốc được thải trừ chủ yếu qua mật hoặc thận. Sự
bài tiết qua thận phụ thuộc vào:

+ Protein huyết tương.

+ Lưu lượng máu thận.

+ Tốc độ lọc cầu thận (GFR).

+ Sự bài tiết của ống thận.

- Tất cả những yếu tố này được thay đổi trong 2 năm đầu đời. Lưu lượng
máu thận thấp khi mới sinh (12 mL/phút) và đạt đến mức độ người lớn (140
mL/phút) khi trẻ một năm tuổi. Tương tự như vậy, GFR là 2 - 4 mL/phút khi
mới sinh, tăng lên 8 đến 20 mL/phút trong 2 đến 3 ngày, và đạt đến mức độ
người lớn là 120 mL/phút từ 3 đến 5 tháng.

2. CÁCH TÍNH LIỀU LƢỢNG THUỐC Ở TRẺ EM

Bởi các yếu tố nêu trên, liều dùng thuốc ở trẻ em dưới 12 tuổi luôn phụ
thuộc vào tuổi, trọng lượng cơ thể hoặc cả hai.Tuy nhiên, đa phần các sách
hướng dẫn tham khảo cho thuốc tập trung chủ yếu vào liều lượng người lớn. Vì
vậy, các nhân viên y tế chăm sóc bệnh nhi phải có khả năng tính toán liều
lượng thích hợp cho bệnh nhân nhi từ liều khuyến cáo cho người lớn. Một số
phương pháp đã được áp dụng để tính liều lượng chính xác của thuốc cho một
bệnh nhi:

- Phương pháp Nomogram.

- Quy tắc Fried.

- Quy tắc Young.

- Quy tắc Clark.

Để đảm bảo tính chính xác trong các bước tính toán, nhân viên y tế nên sử
dụng các quy tắc làm tròn đơn vị sau đây:

1609
 Liều lƣợng (mg)

- Khi tính liều theo trọng lượng, các loại thuốc nhỏ hơn 1 mg nên được
làm tròn hai chữ số thập phân (1/100), ví dụ: 0,75 mg.
- Liều là 1mg - 10 mg nên được làm tròn đến một chữ số thập phân (1/10),
ví dụ: 2,25 mg.
- Liều lớn hơn 10 mg nên được làm tròn đến toàn bộ số, ví dụ: 25 mg.

Liều lƣợng (ml)

- Các liều nhỏ hơn 1 mililit nên được làm tròn thành hai chữ số thập phân
(1/100), ví dụ: 0,45 ml
- Liều lớn hơn 1 mililit nên được làm tròn đến một chữ số thập phân
(1/10), ví dụ: 6,7 ml

2.1. Phƣơng pháp Nomogram

- Phương pháp Nomogram tính liều lượng thuốc chính xác cho trẻ em dựa
trên diện tích bề mặt cơ thể (BSA) tính theo đơn vị mét vuông, được suy ra suy
ra từ số đo chiều cao và trọng lượng của trẻ.

- Người lớn được ngầm định có diện tích bề mặt da BSA là 1,73 m2 và
trọng lượng cơ thể 70 kg.

- Diện tích bề mặt cơ thể trẻ được xác định tại điểm giao cắt giữa cột BSA
với đường thẳng nối hai điểm chiều cao và trọng lượng của trẻ trên biểu đồ
Nomogram (hình 1).

- Một khi BSA của bệnh nhân được xác định, áp dụng công thức sau đây
để tính toán liều lượng thuốc cho trẻ em:

Trong đó: BSA (Body Surface Area) là Diện tích bề mặt cơ thể tính theo mét
vuông (m2)

1610
Hình 1. Biểu đồ Nomogram xác định BSA của trẻ em theo số đo chiều cao và
cân nặng.

1611
2.2. Qui tắc Fried

- Quy tắc Fried là một phương pháp ước tính liều lượng thuốc cho trẻ bằng
cách chia tuổi của trẻ (tính theo tháng) cho 150 và nhân kết quả với liều người
lớn.

- Quy tắc tính Fried mang tính tương đối hơn so với phương pháp
nomogram bởi vì nó dựa trên giả định rằng đứa trẻ có kích thước trung bình
phổ biến và sử dụng tuổi thay vì trọng lượng. Điều quan trọng cần lưu ý là
trọng lượng của trẻ chưa chắc đã phản ánh đúng với tuổi.

2.3. Quy tắc Young

- Quy tắc Young sử dụng các khái niệm tương tự như quy tắc Fried ngoại
trừ nó dựa trên tuổi của trẻ trong nhiều năm.

- Quy tắc Young được cụ thể hóa tương đối theo bảng 1.

Bảng 1: Liều lượng thuốc trẻ em ước tính theo qui tắc Young

Tuổi của trẻ (năm) Liều ƣớc tính

0-1 1/8 liều thông thường ở người lớn

1–2 1/4 liều thông thường ở người lớn

2–5 1/3 liều thông thường ở người lớn

5 – 12 1/2 liều thông thường ở người lớn

12+ Liều thông thường ở người lớn

1612
2.4. Quy tắc Clark

- Quy tắc Clark đề cập đến một quy trình được sử dụng để tính toán
liều thuốc cho trẻ từ 2-17 tuổi. Quy trình này lấy cân nặng của trẻ tính theo đơn
vị pounds (lbs) , chia cho 150lbs và nhân kết quả với liều người lớn để tìm liều
lượng thuốc của trẻ.

- Nếu cân nặng trẻ theo đơn vị kilogram, chuyển đổi đơn vị theo công thức
1 kg = 2,20462 pouds.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Walker W.A and Watkins J.B. (1996), Body composition and growth.
In Nutrition in Pediatrics, 2nd edition, Hamilton, Ontario.

2. Amie Bedgood, Austin Community CollegeHealth and Science Department

(2008)http://www.austincc.edu/rxsucces/ped1.html.

HIỆU CHỈNH LIỀU TRÊN BỆNH NHÂN BÉO PHÌ

TS. Nguyễn Thị Hồng Hà

ThS. Phạm Thu Hà

1. ĐẠI CƢƠNG

1.1. Một số khái niệm

- Cân nặng thực (TBW): cân nặng thực tế đo được trên bệnh nhân.
- Chỉ số khối cơ thể (BMI): BMI = TBW (kg)/bình phương chiều cao (m2)
- Thừa cân:

1613
 Trẻ  2 tuổi: BMI theo tuổi nằm tại hoặc trên đường bách phân vị thứ 85
và dưới đường bách phân vị thứ 95 (xem Hình 1 và Hình 2).
Trẻ < 2 tuổi: Cân nặng theo chiều cao trên đường bách phân vị thứ 95 (xem Hình
3 và Hình 4).
- Béo phì:
Trẻ  2 tuổi: BMI theo tuổi nằm tại hoặc trên đường bách phân vị thứ 95
(xem Hình 1). Riêng với trẻ vị thành niên thì trẻ được coi là béo phì khi BMI
theo tuổi nằm tại hoặc trên đường bách phân vị thứ 95 hoặc có BMI  30
kg/m2.
- Thiếu cân: BMI theo tuổi dưới đường bách phân vị thứ 5.
- Cân nặng lý tưởng (IBW): cân nặng kỳ vọng theo từng độ tuổi và chiều
cao với tình trạng dinh dưỡng tối ưu.
IBW (kg) = BMI theo tuổi ở bách phân vị 50% (kg/m2) * bình phương chiều
cao (m2)
- Cân nặng hiệu chỉnh (AjBW): AjBW = IBW + hệ số hiệu chỉnh * (TBW-IBW)

1.2. Các nguyên tắc chung

- Thông thường, khuyến cáo về liều thuốc trên trẻ em đưa ra với từng mức
tuổi dựa trêncân nặng thực (TBW) của trẻ với mặc định rằng trẻ ở mức tuổi đó
sẽ có cấu tạo cơ thể với tỷ lệ khối mỡ, cơ, nước,... ở một giá trị nhất định. Trên
trẻ thiếu cân, thừa cân hoặc béo phì, do sự khác biệt về cấu tạo cơ thể so với
các trẻ có thể trạng bình thường, có thể cần xem xét lại việc tính liều thuốc:

+ Trẻ thiếu cân: các hướng dẫn hiện nay vẫn khuyến cáo sử dụng cân nặng
thực để tính liều. Có thể cần xem xét một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến sự
thải trừ thuốc, ví dụ như chức năng gan và thận.
+ Trẻ thừa cân và béo phì: trên trẻ béo phì, do phần trọng lượng dư có thể
có tỷ lệ các thành phần khác với phần trọng lượng lý tưởng, việc sử dụng cân
nặng thực (TBW) để tính liều thuốc có thể dẫn đến nồng độ thuốc cao hơn rất
nhiều so với nồng độ điều trị ví dụ như với paracetamol. Do đó có thể cần xem
1614
 xét sử dụng cân nặng lý tưởng (IBW) hoặc cân nặng hiệu chỉnh (AjBW) để tính
liều thuốc.
- Với liều ban đầu (loading dose), yếu tố quyết định là thể tích phân bố
của thuốc. Thể tích phân bố phụ thuộc vào tỷ lệ cấu tạo cơ thể, tỷ lệ thuốc liên
kết protein huyết tương, lưu lượng dòng máu,...Có một số lưu ý chính như sau:
+ Thuốc thân nước: phân bố chủ yếu vào máu và dịch ngoại bào, do đó thể
tích phân bố của thuốc không tăng nhiều trên trẻ thừa cân béo phì, do đó thuốc
thường được khuyến cáo tính liều theo cân nặng lý tưởng (IBW).
+ Thuốc thân dầu: phân bố rộng rãi vào mô mỡ nên với một số thuốc để
đạt nồng độ điều trị cần dùng thuốc với liều được tính dựa trên cân nặng thực
(TBW). Tuy nhiên cũng cần xem xét về độc tính của thuốc, ví dụ như propofol
và thiopental là thuốc thân dầu nhưng vẫn được khuyến cáo dùng IBW để tính
liều.
+ Thuốc thân dầu một phần: được tính liều dựa trên cân nặng hiệu chỉnh
(AjBW).
- Liều duy trì của thuốc ngoài thể tích phân bố còn chịu ảnh hưởng của sự
thải trừ của thuốc phụ thuộc vào chức năng gan và thận. Do đó liều được duy
trì có thể được tính dựa trên khối lượng cơ của trẻ (lean body mass), thường
được biểu hiện qua cân nặng lý tưởng (IBW).

2. KHUYẾN CÁO HIỆU CHỈNH LIỀU

Khuyến cáo hiệu chỉnh liều của một số thuốc thường dùng được trình bày
trong Bảng 1.Chú ý rằng dù tính theo phương pháp nào liều dùng của thuốc
trên trẻ em không được vượt quá liều khuyến cáo trên người lớn và trên bệnh
nhi có IBW > 40kg nên được xác định liều theo các khuyến cáo trên người lớn.

Bảng 1: Khuyến cáo liều dùng một số thuốc thường dùng trên trẻ béo phì

Thuốc Khuyến cáo liều Ghi chú

Acid valproic TBW Liều tối đa bằng liều người lớn
Acyclovir IBW Tối đa 800mg
1615
Albumin IBW Thuốc không ra ngoài mạch
Alteplase TBW Liều tối đa bằng liều người lớn
Amikacin AjBW (hệ số hiệu chỉnh =0,4)
Theo dõi việc thanh thải thuốc
Amiodarone TBW
khi điều trị kéo dài
Ampicillin TBW
Điều trị ngắn ngày như điều trị Trên bệnh nhân béo phì, nồng độ
Kawasaki): TBW; đỉnh và Vd/kg giảm nhưng độ
Aspirin
thanh thải/kg cũng giảm. Tăng
Điều trị kéo dài: IBW nguy cơ tích luỹ khi dùng kéo dài
Phân bố rộng rãi vào các mô
Atropin TBW
ngoại mạch
Liều tải: TBW;
Azithromycin Liều duy trì: AjBW (hệ số hiệu
chỉnh =0,25)
Budesonide TBW
Bupivacain TBW
Ion thân nước, thể tích phân bố
Calci clorid IBW
nhỏ
Ion thân nước, thể tích phân bố
Calci gluconat IBW
nhỏ
Các thuốc vận
mạch
catecholamin
IBW, theo dõi điều chỉnh liều
(adrenalin, nor-
theo đáp ứng
adrenalin,
dopamin,
dobutamin,...)
Liều tải: AjBW (hệ số hiệu
chỉnh =0,25) Theo dõi nồng độ thuốc trong
Carbamazepine
máu khi có điều kiện.
Liều duy trì: IBW
Cefazolin TBW Liều tối đa bằng liều người lớn
Cefepim TBW Liều tối đa bằng liều người lớn
Cefotaxim TBW Liều tối đa bằng liều người lớn

1616
Ceftazidim TBW Liều tối đa bằng liều người lớn
Ceftriaxon TBW Liều tối đa bằng liều người lớn
Clindamycin TBW
Thuốc có khoảng điều trị hẹp nên
Cyclosporin IBW
cần theo dõi chặt chẽ
Liều tối đa bằng liều người lớn.
Dexamethason TBW Khuyến cáo dựa trên dữ liệu của
prednison
Liều duy trì có thể gây tích luỹ
và kéo dài tác dụng. Thuốc tương
IBW, có thể cần liều tải dựa
đối thân dầu và tích luỹ trong mô
Diazepam trên TBW hoặc nhiều liều tải
mỡ. Có thể mất nhiều thời gian
nhỏ
để đạt nồng độ cho hiệu quả nên
có thể cần liều tải cao hơn
Khuyến cáo cho cả liều tải và
Digoxin IBW
liều duy trì
Diphenhydramin TBW Liều tối đa bằng liều người lớn
IBW, theo dõi điều chỉnh liều
Enalapril
theo đáp ứng
Thuốc thân nước, lượng nước
trong mô mỡ ước tính khoảng
AjBW (hệ số hiệu chỉnh =0,4),
40%. Thể tích phân bố thấp
Enoxaparin theo dõi điều chỉnh liều theo
(~0,7L/kg) nên liều dựa trên
đáp ứng
TBW không phù hợp trên bệnh
nhân béo phì.
Có thể theo dõi điều chỉnh liều
Fetanyl AjBW (hệ số hiệu chỉnh =0,25)
theo đáp ứng
Fluconazole TBW Liều tối đa bằng liều người lớn
TBW/liều chuẩn theo khuyến
Fluticasone
cáo
IBW, theo dõi điều chỉnh liều
Furosemid Nguy cơ gặp độc tính trên tai
theo đáp ứng
Gentamicin AjBW (hệ số hiệu chỉnh =0,4)
Thuốc thân nước, lượng nước
Heparin AjBW (hệ số hiệu chỉnh =0,4) trong mô mỡ ước tính khoảng
40%. Thể tích phân bố thấp

1617
 (~0,7L/kg) nên liều dựa trên
TBW không phù hợp trên bệnh
nhân béo phì.
Hydrocortison TBW
Ibuprofen AjBW (hệ số hiệu chỉnh =0,4) Liều tối đa bằng liều người lớn
Theo dõi điều chỉnh liều theo đáp
Insulin TBW
ứng
Ipratropium TBW
Ion thân nước, thể tích phân bố
Kali clorid IBW
nhỏ
Theo dõi điều chỉnh liều theo đáp
Ketamin IBW
ứng
Thể tích phân bố = tổng lượng
Levetiracetam AjBW (hệ số hiệu chỉnh =0,25)
nước trong cơ thể
Liều tải: TBW;
Lidocain
Liều duy trì: IDW;
Magnesium Ion thân nước, thể tích phân bố
IBW
sulfat nhỏ
Mannitol IBW Thuốc không ra ngoài mạch
Tăng phân bố trên bệnh nhân béo
Meropenem TBW phì. Cần theo dõi nồng độ trên
bệnh nhân béo phì nếu có thể
Methotrexat TBW
Một số dữ liệu trên người lớn
khuyến cáo việc kéo dài khoảng
Methylprednisol
IBW cách giữa các liều, do độ thanh
on
thải có thể giảm đến 40% trên
bệnh nhân béo phì
Metoclopramid IBW
Metronidazole TBW
Do nguy cơ suy hô hấp phụ thuộc
IBW, theo dõi điều chỉnh liều liều, nên bắt đầu với liều tải nhỏ,
Midazolam
theo đáp ứng sau đó duy trì bằng liều dựa trên
IBW

1618
Milrinone TBW
Montelukast Theo liều khuyến cáo
Thuốc thân nước và có nguy cơ
IBW, theo dõi điều chỉnh liều
Morphin quá liều >> nên khởi đầu điều trị
theo đáp ứng
bằng liều dựa trên IBW
Naloxon TBW Liều tối đa bằng liều người lớn
Neostigmin AjBW (hệ số hiệu chỉnh =0,4)
Nhũ dịch lipid AjBW (hệ số hiệu chỉnh =0,25)
Liều tối đa bằng liều người lớn.
Nitroprusside TBW Có thể cần liều cao hơn để đạt
hiệu quả tương tự
Nystatin Theo liều khuyến cáo
Ondansetron TBW Liều tối đa bằng liều người lớn
Liều tối đa bằng liều người lớn.
Pantoprazol TBW
Xem xét dùng 2 lần/ngày
Thuốc phân bố hạn chế vào phần
trọng lượng thừa của cơ thể. T1/2
Paracetamol AjBW (hệ số hiệu chỉnh =0,4)
tương đương ở bệnh nhân béo
phì và bệnh nhân bình thường
Phenobarbital TBW

Piperacilin/Tazo
TBW Liều tối đa bằng liều người lớn
bactam

Prednisolon và
TBW
Prednison

Protamin AjBW (hệ số hiệu chỉnh =0,4)

Rocuronium AjBW (hệ số hiệu chỉnh =0,25)

Ion thân nước, thể tích phân bố

Natri bicarbonat IBW
nhỏ

1619
Salbutamol TBW Liều tối đa bằng liều người lớn

Sắt sulfat IBW Không tan trong dầu

Spironolacton TBW Liều tối đa bằng liều người lớn

Sulfamethoxazol Thuốc phân bố rộng rãi vào các

TBW
/ Trimetoprim mô ngoại mạch

Tacrolimus TBW

Tobramycin AjBW (hệ số hiệu chỉnh =0,4)

Do nguy cơ giảm thanh thải nên

TBW, đưa liều sau mỗi 8h (liều
Vancomycin cần theo dõi nồng độ thuốc trong
tối đa 2g mỗi 8h)
máu nếu có thể

1620
Hình 1: Bảng theo dõi tăng trưởng cân nặng theo tuổi trên trẻ trai 0-36 tháng
tuổi
1621
Hình 2: Bảng theo dõi tăng trưởng cân nặng theo tuổi trên trẻ gái 0-36 tháng
tuổi

1622
.

Hình 3: Bảng theo dõi tăng trưởng cân nặng theo tuổi trên trẻ trai 2-20 tuổi

1623
Hình 4: Bảng theo dõi tăng trưởng cân nặng theo tuổi trên trẻ gái 2-20 tuổi

1624
 TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Ross L.E, Heizer J., Mixon A.Met al (2015). Development of

recommendations for dosing of commonly prescribed medications in critically
ill obese children. American Journal of Health-System Pharmacy, 72 (7), 542-
556.

2. Medicine Advisory Group SCH (2015). Drug dosing for overweight and
obese patients – SCH practice guideline,Sydney Children‘s Hospital, Australia.

3. Helder M.A. et al (2014). Drug Dosing in Special Circumstances. The

Harriet Lane handbook of pediatric antimicrobial therapy, second edition,
Elsevier Saunders, Philadenphia, 3, 166-242.

SỬ DỤNG THUỐC TRÊN BỆNH NHÂN

SUY GIẢM CHỨC NĂNG GAN

TS. Nguyễn Thị Hồng Hà

ThS. Phạm Thu Hà
1. ĐẠI CƢƠNG

1.1. Một số khái niệm

Trong tiên lượng bệnh gan mạn tính, chủ yếu là xơ gan, điểm Child - Pugh
thường được sử dụng để đánh giá. Với một số thuốc, khuyến cáo cho việc hiệu
chỉnh liều trên các bệnh nhi suy giảm chức năng gan cũng được xây dựng dựa
trên thang điểm này. Cách tính điểm Child - Pugh được trình bày trong Bảng 1.

Bảng 1: Thang điểm Child Pugh (hay Thang điểm Child-Turcotte-Pugh)

Đánh giá lâm sàng Điểm

và cận lâm sàng 1 2 3
Bệnh não gan Không Độ 1-2 Độ 3-4

1625
 Nhẹ (kiểm
Cổ chướng Không soát được với Trung bình (tái diễn)
thuốc)
Bilirubin toàn phần
<2,0 2,0-3,0 >3,0
(mg/dL)
Albumin huyết thanh
>3,5 2,8-3,5 <2,8
(g/dL)
INR <1,70 1,71-2,20 >2,20
hoặc thời gian
<4 4-6 >6
prothrombin (giây)
Nhóm Child- Tỷ lệ sống sót
Phiên giải tổng điểm Tỷ lệ sống sót 2 năm
Pugh 1 năm
5-6 A 100% 85%
7-9 B 81% 57%
10-15 C 45% 35%
1.2. Các nguyên tắc chung

Trên bệnh nhân có bất thường về chức năng gan, dược động học của một
số thuốc có thể thay đổi, thường là thay đổi nhẹ, trừ trường hợp bệnh nhân xơ
gan và có bệnh lý mật:

- Xơ gan:

+ Giảm chuyển hoá lần đầu qua gan dẫn đến tăng sinh khả dụng

+ Giảm liên kết protein huyết tương do giảm tổng hợp albumin và 1-
glycoprotien và ức chế liên kết protein dẫn đến tăng nồng độ thuốc (gắn protein
huyết tương) và các chất ngoại sinh khác, thay đổi số lượng protein huyết
tương.

+ Tăng thể tích phân bố các thuốc tan trong nước khi có cổ chướng.

+ Giảm chuyển hoá thuốc qua hệ enzyme CYP450: (1) Hoạt tính
CYP2C19 giảm trong bệnh gan giai đoạn đầu trong khi hoạt tính các dạng đồng
1626
hình khác không đổi (2) Trong bệnh gan giai đoạn cuối, độ thanh thải tất cả các
dạng đồng hình đều giảm.

- Bệnh lý mật: giảm/không thải trừ được các thuốc và chất chuyển hoá thải
trừ qua mật.

- Hội chứng gan thận: có thể làm giảm thải trừ qua thận của một số thuốc.

- Dựa trên đặc tính dược động học, dược lực học của từng thuốc, có thể
cần xem xét việc hiệu chỉnh liều, dừng thuốc hoặc cẩn trọng trong sử dụng
thuốc. Do bệnh nhân suy giảm chức năng gan thường là đối tượng loại trừ
trong các nghiên cứu thử nghiệm thuốc, cho đến nay không có nhiều dữ liệu
cho việc sử dụng thuốc trên bệnh nhân suy giảm chức năng gan, và các dữ liệu
có được chủ yếu thu được trên người lớn. Các dữ liệu này cùng với các dữ liệu
ít ỏi trên trẻ em được tập hợp và phiên giải để đưa ra các khuyến cáo chung trên
bệnh nhân suy giảm chức năng gan (xem Bảng 2).

2. CÁC KHUYẾN CÁO

Bảng 2: Khuyến cáo sử dụng một số kháng sinh trên bệnh nhân suy giảm chức
năng gan

Hiệu
Chống Thận
Thuốc chỉnh Ghi chú
chỉ dịnh trọng
liều
Child-Pugh A: 200mg * 2 lần/ngày (nên dùng
Abacavir x dạng dung dịch uống); Tránh dùng trong suy
gan trung bình và nặng

Tránh dùng nếu có thể - có thể gặp độc tính

Acid valproic x trên gan hoặc suy gan (thường trong 6 tháng
đầu)

Trong suy gan nặng do làm tăng nguy cơ xuất

Aspirin x
huyết tiêu hoá
Albendazol x
Aluminium x Trên bệnh nhân có giữ nước, tránh dùng các

1627
hydroxid antacid có chứa natri và các antacid gây táo
bón do có thể gây hôn mê
Amlodipin x Giảm liều do thời gian bán thải kéo dài
Theo dõi chức năng gan, vàng da ứ mật có thể
Amoxicilin +
x xảy ra trong hoặc ngay sau điều trị; không nên
clavulanic acid
dùng thuốc quá 14 ngày
Azithromycin x Gây vàng da
Bupivacain x Giảm liều trong bệnh gan nặng
Carbamazepin x Giảm chuyển hoá trong bệnh gan tiến triển
Child-Pugh A: không cần hiệu chỉnh liều
Caspofungin x Child-Pugh B: giảm 30% liều hàng ngày
Child-Pugh C: tránh dùng
Cefazolin x
Cefoxitin x
Giảm liều; dùng không quá 2g/ngày và theo
Ceftriaxon x dõi nồng độ thuốc trong máu (nếu có thể) khi
có suy gan và suy thận nặng.
Cefuroxim
(IV/IM)/Cefuroxi x Có thể liên quan đến tăng INR
m axetil
Giảm liều; tăng nguy cơ suy tuỷ xương, tránh
Chloramphenicol x dùng nếu có thể, khi dùng xem xét giảm liều
và theo dõi nồng độ thuốc trong máu
Chlorpromazin x Có thể gây hôn mê, độc trên gan
Ciclosporin x Giảm liều
Không cần giảm liều khi bệnh nhân có chức
Clarithromycin x
năng thận bình thường
Clindamycin x Giảm liều
Có thể gặp vàng da ứ mật vài tuần sau điều
Cloxacilin x
trị; sử dụng trên 2 tuần làm tăng nguy cơ
Codein x Tránh dùng hoặc giảm liều, có thể gây hôn mê
Cyclophosphamid x Giảm liều

1628
Cytarabin x Giảm liều
Dacarbazin x Giảm liều trong bệnh gan nhẹ đến trung bình
Daunorubicin x Giảm liều
Diazepam x Có thể gây hôn mê
Doxorubicin x Giảm liều dựa trên nồng độ bilirubin
Doxycyclin x Tránh dùng hoặc thận trọng khi dùng
Trên bệnh gan nhẹ đến trung bình, theo dõi
các tác dụng phụ (VD: tác dụng phụ trên thần
Efavirenz x
kinh) và chức năng gan; tránh dùng trên suy
gan nặng
Enalapril x Theo dõi chặt chẽ chức năng gan
Erythromycin x Có thể gây độc tính đặc biệt trên gan
Etoposid x Trên suy gan nặng
Fluconazol x Có thể gặp độc tính của các thuốc dùng kèm
Furosemid x Kali máu giảm có thể gây hôn mê
Tăng nguy cơ hạ đường huyết trong bệnh gan
Glibenclamid x nặng; tránh dùng hoặc dùng liều nhỏ; có thể
gây vàng da
Haloperidol x Có thể gây hôn mê
Heparin x Giảm liều
Tăng nguy cơ xuất huyết tiêu hoá và có thể
Ibuprofen x
gây giữ nước; tránh dùng trong suy gan nặng
Theo dõi chức năng gan thường xuyên, đặc
Isoniazid x
biệt trong 2 tháng đầu
Tránh dùng hoặc giảm liều trong bệnh gan
Lidocain x
nặng
Child-Pugh A và B: không cần hiệu chỉnh liều
Linezolid x
Child-Pugh C: chưa có đủ dữ liệu đánh giá
Lopinavir + Dạng dung dịch uống do có chứa propylen
x
ritonavir glycol; dạng viên trong suy gan nặng
Magne sulfat x Nguy cơ gây suy thận

1629
Metformin x Khi có khả năng thiếu oxy mô
Độc tính phụ thuộc liều; tránh dùng trong các
Methotrexat x bệnh lý không ác tính (VD các rối loạn khớp);
tránh dùng trong suy gan nặng
Metoclopramid x Giảm liều
Trên bệnh gan nặng, giảm 2/3 tổng liều hàng
Metronidazol x
ngày và dùng 1 lần/ngày
Morphin x Giảm liều; nguy cơ gây hôn mê
Moxifloxacin x Tăng nguy cơ kéo dài khoảng QT
Trong suy gan trung bình; tránh dùng trong
Nevirapin x
suy gan nặng
Giảm liều (tối đa 400mg/ngày) trong suy gan
Ofloxacin x
nặng
Paracetamol x Độc tính phụ thuộc liều; tránh dùng liều cao
Phenobarbital x Nguy cơ gây hôn mê
Prednisolon x Theo dõi tác dụng không mong muốn
Độc trên gan; nguy cơ gây hôn mê trong bệnh
Promethazin x
gan nặng
Propranolol x Giảm liều
Ranitidin x Giảm liều; tăng nguy cơ gây lú lẫn
Giảm chuyển hoá; theo dõi chức năng gan;
Rifampicin x tránh dùng hoặc không dùng quá 8mg/kg hàng
ngày
Sulfamethazol +
x Tránh dùng trong bệnh gan nặng
trimetoprim
Bệnh gan nhẹ-trung bình: không cần hiệu
chỉnh liều
Tigecyclin x
Child-Pugh C: liều đầu 100mg sau đó 25mg
mỗi 12h
Vinblastin x Có thể cần giảm liều
Vincristin x Có thể cần giảm liều
Thuốc có thể bị tích luỹ và tăng độc tính trên
Zidovudin x
máu

1630
 TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. World Health Organization (2008). Hepatic impairment. WHO model

formulary, WHO Press, Geneva, Appendix 5, 621-627.

2. Helder M.A. et al (2014). Drug Dosing in Special Circumstances. The

Harriet Lane handbook of pediatric antimicrobial therapy, second edition,
Elsevier Saunders, Philadenphia, 3, 166 - 242.

HIỆU CHỈNH LIỀU

TRÊN BỆNH NHI CÓ CHỨC NĂNG THẬN THAY ĐỔI

TS. Nguyễn Thị Hồng Hà

ThS. Phạm Thu Hà
1. ĐẠI CƢƠNG

1.1. Suy giảm chức năng thận

- Trong thực hành lâm sàng, phần lớn các thuốc được thải trừ chủ yếu qua
thận. Khi chức năng thận suy giảm, các thuốc này giảm thải trừ qua thận, dẫn
đến bệnh nhân tăng phơi nhiễm với thuốc. Morphine là một ví dụ điển hình cho
trường hợp này. Các dữ liệu cho thấy rằng bệnh nhân mắc bệnh thận mạn giai
đoạn cuối có thể phơi nhiễm với nồng độ thuốc cao gấp hai lần người khoẻ
mạnh, do đó có nguy cơ gặp suy hô hấp. Ngoài ra, bệnh nhân còn phơi nhiễm
với morphine-6-glucuronide - chất chuyển hoá của morphine có hoạt tính giảm
đau cao hơn morphin - ở nồng độ cao gấp 4 lần người khoẻ mạnh. Việc hiệu
chỉnh liều morphine trên bệnh nhân theo tốc độ lọc cầu thận (GFR) là cần thiết
để tránh nguy cơ suy hô hấp đe doạ tính mạng. Bên cạnh đó, bệnh lý về thận
cũng có thể ảnh hưởng đến các quá trình thải trừ ngoài thận. Erythromycin là ví
dụ điển hình. Mặc dù erythromycin gần như không thải trừ qua thận, quá trình
thải trừ qua gan của thuốc này giảm trên 30% và thời gian bán thải tăng gấp đôi

1631
trên các bệnh nhân mắc bệnh thận mạn. Một ví dụ khác là fexofenadine, một
thuốc kháng histamin thế hệ 2, thải trừ rất ít qua thận trên người khoẻ mạnh
nhưng trên bệnh nhân mắc bệnh thận giai đoạn cuối, lượng thuốc trong huyết
thanh tăng gần gấp ba so với người bình thường. Như vậy, bệnh lý về thận có
thể ảnh hưởng đến quá trình thải trừ thuốc qua thận và ngoài thận. Trên trẻ em,
ảnh hưởng này còn phức tạp hơn do các thay đổi chức năng thận trong quá
trình trẻ phát triển.

- Do các ảnh hưởng trên, cần phải xem xét hiệu chỉnh liều thuốc trên các
bệnh nhân mắc bệnh lý thận, đặc biệt là các bệnh nhân suy giảm chức năng
thận. Trong đó, các thuốc thải trừ chủ yếu qua thận và có khoảng điều trị hẹp,
với liều gây độc không khác nhiều so với liều điều trị cần được thiết kế liều cần
thận và giám sát chặt chẽ, ví dụ điển hình là các aminoglycosid và vancomycin.
Các thuốc thải trừ qua thận nhưng liều cao ít gây độc, như các beta-lactam chỉ
cần hiệu chỉnh liều ở mức độ trung bình. Các thuốc chuyển hóa qua gan như
metronidazol và các thuốc thải trừ chủ yếu qua gan như azithromycin, nafcillin
và ceftriaxon có thể không cần hiệu chỉnh liều khi chức năng thận của bệnh
nhân suy giảm.

- Việc hiệu chỉnh liều thuốc trên bệnh nhi có chức năng thận suy giảm có
thể thực hiện nhờ các phần mềm được xây dựng dựa trên thông số dược động
học quần thể có sẵn, cho phép nhập vào độ thanh thải creatinin của bệnh nhân
để đưa ra liều/khoảng liều khuyến cáo để đạt được giá trị PK/PD tối ưu. Bên
cạnh đó, người ta cũng có thể dùng một liều tải ban đầu, sau đó hiệu chỉnh
liều/khoảng liều dựa trên việc đánh giá chức năng thận (tính tốc độ lọc cầu
thận) và so sánh với các khuyến cáo có sẵn hoặc dựa trên việc định lượng nồng
độ thuốc trong máu.

- Có một số phương pháp xác định tốc độ lọc cầu thận trên đối tượng trẻ
em:

1632
 + Phương pháp sử dụng nồng độ creatinin nước tiểu.
+ Phương pháp sử dụng nồng độ creatinin huyết tương: Phương pháp kinh
điển Schwartz sử dụng alkaline picrate (Jaffe); Phương pháp Bedside Schwartz
theo dõi creatinin huyết tương bằng khối phổ đồng vịpha loãng (IDMS).
+ Xác định chức năng cầu thận qua máy quét y học hạt nhân: dựa trên tốc
độ thanh thải của các chất phóng xạ ngoại sinh qua thận như 125I-iothalamat và
54Cr-EDTA.

- Cần lưu ý rằng có thể không cần hiệu chỉnh liều khởi đầu của thuốc. Đặc
biệt với một số thuốc cần nồng độ cao trong máu để đạt hiệu quả điều trị có
thời gian bán thải dài, nên dùng liều khởi đầu trên bệnh nhân có chức năng thận
suy giảm tương tự như liều trên trẻ khoẻ mạnh. Với liều duy trì, có một số
phương pháp có thể được sử dụng để hiệu chỉnh liều:

+ Kéo dài khoảng liều: kéo dài khoảng thời gian giữa các lần đưa liều, giữ
nguyên liều.

+ Giảm liều: giảm liều, giữ nguyên khoảng liều. Cách này thường được
khuyến cáo với các thuốc cần có nồng độ thuốc trong máu tương đối ổn định.

+ Kết hợp kéo dài khoảng liều và giảm liều.

1.2. Lọc máu

- Quá trình lọc máu bản chất là quá trình loại bỏ các chất tan. Vì vậy, khi
sử dụng thuốc, quá trình này có thể dẫn đến việc thải trừ các thuốc ra khỏi cơ
thể. Điều này đặc biệt đáng chú ý với các thuốc có khoảng điều trị hẹp do quá
trình thải trừ thuốc có thể dẫn đến nồng độ thuốc trong huyết tương rơi xuống
dưới ngưỡng nồng độ điều trị.

- Một số đặc điểm sinh hóa của thuốc quyết định khả năng bị lọc của
thuốc bao gồm:

1633
 + Kích thước phân tử của thuốc: kích thước càng nhỏ càng dễ bị thẩm
tách. Hiện nay máy thẩm tách dòng cao có thể thẩm tách các thuốc có khối
lượng phân tử tới 40.000 Da (trước đây màng thẩm tách truyền thống chỉ thẩm
tách các thuốc có khối lượng phân tử<500 Da). Ví dụ vancomycin (~1.450 Da)
ít bị thải trừ với thẩm tách truyền thống nhưng bị thải trừ nhiều với máy thẩm
tách dòng cao. Các thuốc khác chịu quá trình thẩm tách tương tự bao gồm
carbamazepin, cisplatin, ranitidin và acid valproic.

+ Liên kết protein huyết tương cũng là một trong các yếu tố chính quyết
định tỷ lệ thuốc bị thải trừ. Các thuốc càng liên kết nhiều với protein thì càng ít
bị thẩm tách.

+ Thể tích phân bố (Vd) của một thuốc cũng ảnh hưởng đáng kể đến khả
năng thẩm tách của thuốc đó. Các thuốc có Vd nhỏ (< 0,7 l/kg) thường tập
trung chủ yếu trong máu, do đó thuận lợi cho việc thẩm tách. Ngược lại các
thuốc có Vd lớn được phân bố vào trong các mô và ít bị ảnh hưởng bởi quá
trình thẩm tách. Bên cạnh đó, các thuốc có Vd lớn thường có hiệu ứng phục
hồi, là hiệu ứng quan sát thấy nồng độ của thuốc tăng trở lại sau khi dừng thẩm
tách. Ví dụ như gentamicin, sau khi dừng thẩm tách vài giờ nồng độ thuốc có
thể được hồi phục đến 25%, hay vancomycin, ngay sau thẩm tách nồng độ có
thể giảm 38% nhưng 5h sau đó nồng độ thuốc lại tăng lên và chỉ thấp hơn nồng
độ trước thẩm tách 16%.

Các đặc điểm này làm cho các thuốc có khả năng thẩm tách khác nhau. Tỷ
lệ các thuốc bị thẩm tách khi lọc máu được trình bày trong Hình 1.

1634
“Có”: Thẩm tách làm tăng thải trừ thuốc ≥ 30%, “Không”: thẩm tách không
có ý nghĩa lâm sàng trên thải trừ thuốc, “Có vẻ”: không có dữ liệu nhưng đặc
điểm hóa sinh gợi ý rằng thuốc có thể bị thẩm tách, “Không có vẻ”: không có
dữ liệu nhưng đặc điểm hóa sinh gợi ý rằng thuốc không thể bị thẩm tách,
“Không có dữ liệu”: không có dữ liệu/khuyến cáo.

Hình 1: Tỷ lệ các thuốc bị thẩm tách

- Một số yếu tố đặc trưng cho kỹ thuật lọc máu cũng có thể ảnh hưởng đến
tỷ lệ thuốc bị lọc:

+ Tốc độ dòng máu qua máy thẩm tách và tốc độ dòng thẩm tách là yếu tố
quan trong quyết định sự thải trừ các chất tan: tốc độ dòng máu và dòng thẩm
tách càng nhanh, thải trừ qua cơ chế khuếch tán xảy ra càng nhiều. Tương tự
như vậy, tốc độ siêu lọc càng lớn, thải trừ qua cơ chế đối lưu cũng lớn hơn.

+ Màng lọc có thể liên kết với thuốc hoặc liên kết cạnh tranh với các protein,
do đó cũng có thể ảnh hưởng lên lượng thuốc thải trừ. Bên cạnh đó, trong nhi
khoa, do có ít lựa chọn về màng lọc, một màng lọc có thể được dùng cho trẻ có
cân nặng dao động từ 3,7 đến 62 kg. Điều này dẫn đến lượng thuốc bị thải trừ
có thể khác nhau khi trẻ nhỏ có một thể tích máu nhỏ hơn so với trẻ lớn nhưng
cả hai nhóm bệnh nhi này cùng được dùng một màng lọc với diện tích bề mặt
như nhau.

+ Các kỹ thuật lọc máu cũng có thể ảnh hưởng đến sự thải trừ thuốc:

1.2.1. Thuốc bị thải trừ khi thẩm tách máu ngắt quãng (IHD)

- Kỹ thuật IHD loại bỏ các chất tan dựa trên cơ chế khuếch tán, chất tan đi
qua màng lọc dựa trên sự chênh lệch về gradient nồng độ (C). Khả năng của
thuốc khuếch tán qua màng lọc được thể hiện qua hệ số bão hòa (Sd: saturation
coefficient):

Sd = C (thẩm tách)/ C (huyết tương)

1635
 - Sự thải trừ thuốc phụ thuốc vào chức năng thận còn lại (RRF: residual
renal function). Bệnh nhân có chức năng thận bình thường có RRF cao sẽ cần
dùng liều cao hơn so với bệnh nhân IHD (do bệnh nhân IHD được cho là có
RRF gần như bằng 0). Vì vậy, khi tính toán hiệu chỉnh liều cho các bệnh nhân
này người ta chỉ quan tâm đến khả năng bị thẩm tách của thuốc. RRF của bệnh
nhân sẽ quyết định cần giảm liều hay bổ sung liều. Do thiếu các dữ liệu trên trẻ
em, các khuyến cáo hiện nay về liều cho bệnh nhân IHD dựa chủ yếu trên các
nghiên cứu trên người lớn.

- Năm 2011, Nhóm Bệnh thận: Cải thiện kết quả toàn cầu (KDIGO) đã tổ
chức hội thảo để đưa ra ảnh hưởng của các liệu pháp thay thế thận trên sự phân
bố thuốc. Các khuyến cáo sau cho bệnh nhân IHD đã được đưa ra:

+ Liều thuốc nên được đưa sau khi thẩm tách máu (DHD) để duy trì nồng
độ điều trị trước khi đưa liều tiếp theo.

+ Nên cộng thêm một liều bổ sung (DSUP) vào liều đã hiểu chỉnh theo
chức năng thận (DFAIL) để bù lại phần đã mất trong quá trình thẩm tách (Fr):

DHD=DFAIL + DSUP với DSUP=Fr(DSTART-DFAIL)

Chú ý rằng khuyến cáo trên được đưa ra cho các hệ thống thẩm tách dòng
thấp không tổng hợp. Với các màng tổng hợp dòng cao và/hoặc màng khuếch
tán cao, nên tăng liều bổ sung (DSUP).

- Ngoài ra cũng cần lưu ý rằng không phải bệnh nhân nào cũng có RRF
bằng 0, một số bệnh nhi có bệnh thận giai đoạn cuối được chỉ định IHD có
GFR 10-25 ml/phút/1,73m2. Việc lầm tưởng rằng RRF không đáng kể có thể
dẫn đến không đánh giá hết khả năng thanh thải thuốc. Với các thuốc có
khoảng điều trị hẹp như aminosid hoặc vancomycin cần giám sát nồng độ thuốc
trong máu, và liều bổ sung có thể được tính:

DSUP= (Cmong muốn - Cđo được) x Vd

1636
1.2.2. Thải trừ thuốc và liều thuốc trong liệu pháp thay thế thận liên tục
(CRRT)

- Lọc máu động mạch-tĩnh mạch hoặc tĩnh mạch-tĩnh mạch liên tục
(CAVHD/CVVHD):

Trong kỹ thuật này, giống như các chất tan khác, thuốc được thải trừ theo
cơ chế đối lưu, là quá trình vận chuyển thụ động chất tan theo dòng vận chuyển
của khối chất lỏng, ở đây là dòng vận chuyển của phần nước của huyết tương
do áp lực thủy tĩnh qua màng lọc. Lượng thuốc bị thải trừ tỷ lệ với tốc độ siêu
lọc và hệ số sàng của thuốc (Sc: sieving coefficient):

Sc= C(siêu lọc)/C (huyết tương).

Sc bằng 1 nghĩa là thuốc vận chuyển tự do qua màng, trong khi Sc=0 biểu
hiện thuốc không vận chuyển được qua màng trong qua trình siêu lọc. Sc có thể
được dự đoán từ tỷ lệ liên kết protein huyết tương:2

Sc = 1- Tỷ lệ liên kết protein huyết tương

Ngoài ra sự thải trừ thuốc trong CVVHD còn phụ thuộc vào tốc độ siêu
lọc. Do tốc độ siêu lọc có giá trị giao động nhiều hơn Sc, cần quan tâm đến giá
trị này khi xét sự thải trừ thuốc .

- Thẩm tách máu động mạch-tĩnh mạch hoặc tĩnh mạch-tĩnh mạch liên tục
(CAVHF/CVVHF).

Cũng giống như IHD, do không/ít có quá trình siêu lọc, cơ chế chính của
kỹ thuật này là khuếch tán. Lượng thuốc thải trừ phụ thuộc khối lượng phân tử,
tỷ lệ liên kết protein, thể tích phân bố và điện tích.

- Lọc-thẩm tách máu động mạch-tĩnh mạch hoặc tĩnh mạch-tĩnh mạch liên
tục (CAVHDF/CVVHDF).

1637
 Kỹ thuật này sử dụng cả cơ chế khuếch tán và đối lưu để thải trừ các chất
tan, trong đó có thuốc. Do đó các thông số chính quyết định sử thanh thải thuốc
là tốc độ dòng thẩm tách và tốc độ siêu lọc.

Ngoài cơ chế khuếch tán và đối lưu, thuốc còn bị thải trừ qua cơ chế hấp
phụ. Sự hấp phụ phụ thuộc vào bản chất thuốc và màng lọc. Ví dụ trong nghiên
cứu in vitro, lượng đáng kể amikacin liên kết không thuận nghịch với màng
sulfonat polyacrylonitril trong khi levofloxacin và vancomycin liên kết không
có ý nghĩa lâm sàng.

Ảnh hưởng của các kỹ thuật CRRT nói trên đến sự thải trừ thuốc thường
được coi là tương đương nhau với tốc độ thẩm tách/siêu lọc thấp (<1l/h). Tuy
nhiên, khi tăng tốc độ siêu lọc/thẩm tách, sự khác biệt về thải thuốc giữa các kỹ
thuật này trở nên rõ ràng hơn. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng sự thải trừ thuốc
khi thực hiện CVVHF>CVVHDF>CVVHD.

Các thuốc có Vd lớn sẽ ít bị ảnh hưởng do tỷ lệ thuốc trong ngăn máu

thấp. Tổng lượng nước trong cơ thể là 65-80% trọng lượng trẻ, do đó thuốc
phân bố tốt vào tất cả các ngăn trong cơ thể sẽ có Vd 0,7-0,8 l/kg. Thuốc có
Vd>0,8 l/kg sẽ có thêm liên kết với mô và CRRT sẽ chỉ thải trừ một phần nhỏ
thuốc. Chỉ có thuốc không liên kết trong huyết tương mới bị thải trừ với CRRT.
Các thuốc có tỷ lệ liên kết protein cao (>80%) bao gồm các kháng sinh, ít bị
thải trừ bởi CAVHD và CVVHD (chủ yếu thải trừ theo cơ chế khuếch tán), và
chỉ bị thải trừ bởi CAVHDF và CVVHDF ở mức độ trung bình.

1.2.3. Thuốc bị thải trừ khi thẩm phân phúc mạc (PD)

Bên cạnh các nguyên tắc tương tự như các phương pháp lọc máu đã trình
bày ở trên, kỹ thuật PD cũng có một vài điểm khác biệt trên sự thải trừ thuốc.
Điều này có ý nghĩa vì các thuốc có liều thích hợp trên bệnh nhân HD có thể là
thấp trên bệnh nhân PD. Báo cáo hội nghị KDIGO năm 2011 khuyến cáo rằng
hầu hết các đơn thuốc cho bệnh nhân PD đều được đưa ra dựa trên giả thiết độ

1638
thanh thải ure khoảng 10 ml/phút, hoặc độ thanh thải của thuốc khoảng 5-
7,5ml/phút (do thuốc thường được coi là phân bố rộng hơn ure). Nhóm KDIGO
cũng gợi ý rằng liều thuốc trên bệnh nhân có thể được xác định từ liều khuyến
cáo cho bệnh nhân có eGFR <15 ml/phút. Dựa trên gợi ý này, hầu hết các bệnh
nhân có thể không cần liều bổ sung như trong các kỹ thuật khác.

Tuy nhiên, liều thuốc có thể thay đổi giữa các kỹ thuật PD. Trong thẩm
phân phúc mạc ngoại trú liên tục (CAPD), thời gian thải trừ thuốc dài hơn thẩm
phân phúc mạc tự động (APD), trong khi trong APD, tốc độ dòng cao hơn
trong thời gian ngắn hơn. Do đó liều có thể khác nhau. Sự cần thiết phải hiệu
chỉnh liều thuốc đã được chứng minh trên nhiều thuốc bao gồm vancomycin,
cefazolin và tobramycin. Giống như trong lọc máu, bác sỹ cũng nên lưu ý đến
RRF của bệnh nhân.

2. CÁC KHUYẾN CÁO

Khuyến cáo hiệu chỉnh liều trên một số kháng sinh thường gặp được trình
bày trong Bảng 1.Một số khuyến cáo hiệu chỉnh liều kháng sinh trên bệnh nhi
được chỉ định liệu pháp thay thế thận liên tục được trình bày trong Bảng 2.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Fuller G., Kirpalani A. and Urquhart (2015). Handling of drugs in children

with abnormal renal function. Pediatric Nephrology, 67, 2267-2294.

2. Zuppa A. F. (2012). Understanding Renal Replacement Therapy and Dosing

of Drugs in Pediatric Patients with Kidney Disease. The Journal of Clinical
Pharmacology, 52, 134S–140S.

3. Elizabeth A.S. et al (2018). Drug in Renal Failure. The Harriet Lane

handbook, 21th edition, Elsevier Saunders, Philadenphia, 3, 1110-1136.

4. The Children‘s Hospital at Westmead (2015), Antimicrobial dosing in renal

impairment,CHW practice guideline, Sydney, Australia.

1639
 Bảng 1: Hiệu chỉnh liều theo chức năng thận
Đƣờng thải trừ Thời gian bán thải Khoảng liều Phƣơng pháp
Thuốc CrCl (mL/phút) Liều Khoảng liều
chính (h) thông thƣờng hiệu chỉnh
25-50 - 12h
Acyclovir (TM) Thận (60-90%) 2-3 8h D, I 10-25 - 24h
<10/IHD/PD 50% 24h
30-50 50% 24h
Amantadine (liều bình
Thận (80-90%) 10-30 12-24h D, I 15-29 50% 48h
thường vào ngày đầu)
<15/IHD/PD - 7 ngày
30-50 - 12-18h
10-29 - 18-24h
Amikacin Thận (>95%) 1,5-3 8-12h I <10 - 48-72h
Nên theo dõi nồng độ thuốc trong máu, đặc biệt trong IHD/PD
10-30 20mg/kg 12h
Amoxicillin Thận (>60%) 1-2 8-12h I
<10/IHD/PD 20mg/kg 24h
Amoxicillin/ 10-30 20mg/kg (amoxicilin) 12h
Thận (60%/25-40%) 1 8-12h I
Clavulanat <10/IHD/PD 20mg/kg (amoxicilin) 24h
Ban đầu 12-40,3h Không cần hiệu chỉnh liều nếu có bệnh thận từ trước. Nếu dùng amphotericin
Amphotericin B Thận (40%) 24h D, I
Kết thúc: 15 ngày B làm giảm chức năng thận, giảm liều 50% hoặc dùng cách ngày
Amphotericin B lipid
Thận (1%) Kết thúc: 173 24h Chưa có khuyến cáo
complex
Amphotericin B Ban đầu: 7-10
Thận (10%) 24h Chưa có khuyến cáo
liposomal Kết thúc: 100-153
10-30 - 8h
Ampicillin Thận (90%) 1-2 4-6h I
<10/IHD/PD - 12h
15-29 - 12h
Ampicillin/ Sulbactam Thận (75-85%) 1-2/1 4-6h I
<15/IHD/PD - 24h
10-50 - 4-24h
Aspirin Gan (thận) 3-10 (phụ thuộc liều) 4-24h I IHD - 24h
<10 Tránh dùng để giảm đau, chống viêm
Salicylat: 2-5;
Bismuth subsalicylate Gan/ [thận] 3-4h Tránh dùng trên bệnh nhân suy thận
Bismuth: 21-72 ngày
Calci (chế phẩm bổ Đường tiêu hoá Có thể cần hiệu chỉnh liều dựa trên nồng độ calci
Dao động Dao động <25
sung) [thận (20%)] trong máu
1,5 (TB) 4h (TB) (Creatinin máu)
Calci EDTA Thận D, I
0,3-1 (TM) 12h (TM)  2 mg/dL 1g/m2 24h * 5 ngày

1640
 2-3 mg/dL 500mg/m2 24h * 5 ngày
3-4 mg/dL 500mg/m2 48h * 3 liều
> 4 mg/dL 500mg/m2 1 lần/tuần
10-50 75% -
Captopril Thận (95%)/[gan] 1,5-2 6-24h D
<10/IHD/PD 50% -
Đầu tiên: 25-65; sau <10/IHD/PD 75% -
Carbamazepin Gan [thận] 6-12h D
đó: 8-17 Tránh dùng dạng IV trên bệnh nhân suy thận trung bình – nặng
Cefaclor Thận (80%) 0,5-1 8-12h D <10/IHD/PD 50% -
10-25/IHD - 24h
Cefadroxil Thận (>90%) 1-2 12h I
<10/PD - 36h
35-54 - 8h
Cefazolin (liều đầu 11-34 50% 12h
Thận (80-100%) 1,5-2,5 6-8h D, I
bình thường) <10 50% 18-24h
IHD/PD 25mg/kg 24h
<30 7mg/kg, tối đa 300mg 24h
Cefdinir Thận (10-20%) 1-2 12-24h D, I
IHD/PD 7mg/kg, tối đa 300mg 48h
Cefepim (liều đầu 10-50/IHD/PD - 24h
Thận (85%) 1,8-2 8h D, I
bình thường) <10 50% 24h
21-60/IHD 65% -
Cefixim Thận (50%)/[mật] 3-4 12-24h D
<20/PD 45% -
30-50 - 8-12h
Cefotaxim Thận (60%) 1-1,5 6-8h D 10-29 - 12h
<10/IHD/PD - 24h
30-50 - 8h
Cefoxitin Thận (85%) 0,75-1,5 4-8h I 10-30 - 12h
<10/IHD/PD - 24h
<30 - 24h
Cefpodoxim Thận (30%) 2,2 12h I
IHD 3 lần/tuần sau lọc
<30/IHD/PD 50% -
Cefprozil Thận (61%) 1,5 12-24h D
Bổ sung 5mg/kg sau IHD
<30/IHD/PD 50% -
Cefprozil Thận (61%) 1,5 12-24h D
Bổ sung 5mg/kg sau IHD
30-50 - 12h
Ceftazidim (liều đầu
Thận (80-90%) 1,5-2 8h D, I 10-30 - 24h
bình thường)
<10/IHD/PD 50% 24h

1641
 10-20 - 12h
Cefuroxim (IV) Thận (>90%) 1,5-2 8h I
<10/IHD/PD - 24h
30-50 - 8h
Cephalexin Thận (>90%) 0,5-1,2 6-8h I 10-20 - 12h
<10/IHD/PD - 24h
>40 - 6h
20-40 - 8h
hoặc 75% 6h
Cimetidin Thận (48%)/[gan] 1,4-2 6-12h D, I
<20 - 12h
hoặc 50% 6h
IHD/PD - 12h
Thận (30-50%)/ 10-29 - 18h
Ciprofloxacin 1,3-5 8-12h D, I
[gan] <10/IHD/PD - 24h
Thận (20-40%)/ <30 50% 12h
Clarithromycin 3-7 12h D, I
[gan] <10/IHD/PD 25% 24h
Thận (87%) [tiêu
Desloratadin 27 24h I <50 - 48h
hoá]
Liều digitalis
ESRD 50%
Liều duy trì
30-50 75% 12-24h
Digoxin Thận (50-70%) 18-48 D, I
10-30 50% 12-24h
hoặc 100% 36h
<10/IHD/PD 25% 12-24h
hoặc 100% 48h
10-50 75% -
Thận (60-80%) 1,5-6 (uống) <10 50% -
Enalapril 6-24h D
/[gan] 5-20 (TM) Nhà sản xuất khuyến cáo không dùng cho trẻ 16 tuổi có
GFR<30ml/phút/1,73m2)
<30 - 24h
Enoxaparin Thận (40%) 4,5-7 12-24h I Tránh dùng do có thể gây chảy máu nghiêm trọng.
IHD/PD
Nếu dùng: giảm liều và theo dõi anti-Xa.
30/IHD/PD 50% 24h
Ertapenem Thận (80%)/ [gan] 2,5-4 12-24h D
IHD: Dùng thuốc trong 6h trước lọc: sau lọc bổ sung 30% liều
Erythromycin Gan/ [thận (<15%)] 1,5-2 6-12h D <10/IHD/PD 50-75% 8-12h

1642
 Liều duy nhất: 2-4
Fentanyl Gan [thận (75%)] 30 phút – 1h D <50 Theo dõi điều chỉnh theo đáp ứng
Truyền kéo dài: 21
Thận (50-80%) / 6-24h (uống)
Furosemid 0,5 Tránh dùng khi thiểu niệu
[gan] 6-12h (TM)
10-50 50% 24h
<10/PD 50% 48h
Fluconazol Thận (80%) 15-25 24h D, I IHD - Sau mỗi lần lọc
hoặc liều đầu bình thường sau đó 50% mỗi 48h sau
lọc trong ngày lọc
Ban đầu
50-69 2,5mg/kg 12h
25-49 2,5mg/kg 24h
10-24 1,25mg/kg 24h
Ban đầu: 12h <10/PD 1,25mg/kg 48-72h
(TM) IHD 1,25mg/kg 3 lần/tuần sau IHD
Ganciclovir Thận (>80%) 2,5-3,6 D, I Duy trì IV
Duy trì 24h
(TM) 50-69 2,5mg/kg 24h
25-49 1,25mg/kg 24h
10-24 0,625mg/kg 24h
<10/PD 0,625mg/kg 48-72h
IHD 0,625mg/kg 3 lần/tuần sau IHD
30-50 - 12-18h
10-29 - 18-24h
Gentamicin Thận 1,5-3 8-12h I <10 - 48-72h
Nên theo dõi nồng độ thuốc trong máu, đặc biệt trong IHD/PD
30-50 50% 8h
10-29 50% 12h
Imipenem/ cilastatin Thận (70%) 1-1,2 6-8h D, I <10/IHD/PD 50% 24h
(CrCl5: không dùng thuốc trừ khi lọc máu trong 48h sau đó)
TM: 0,5-1 10-50 75% -
Insulin (thông thường) Gan (thận) Dao động D
Tiêm dưới da: 1,5 <10/IHD/PD 50% -
2-5 (dẫn xuất acetyl
Thận (75-95%)/
Isoniazid chậm); 0,5-1,5 (dẫn 24h IHD - -
[gan]
xuất acetyl nhanh)
Lamivudine Thận 2 12h D, I 30-49 - 24h

1643
 15-29 100%, sau đó 66% 24h
5-14 100%, sau đó 33% 24h
<5/IHD/PD 50%, sau đó 17% 24h
<50 50% -
Levetiracetam Thận (66%) 5-8 12h D
IHD/PD 50% 24h
10-29 - 24h
Levofloxacin Thận (87%) 5-8 12-24h I
<10/IHD/PD - 48h
26-50 - 12h
Meropenem Thận (70%) 1-1,5 8h D, I 10-25 50% 12h
<10/IHD/PD 50% 24h
Chưa có khuyến cáo. Có thể tích luỹ chất chuyển
<10 hoá, cần theo dõi tác dụng phụ. Có thể dùng liều
Metronidazol Gan/ [thận (15%)] 6-12 6-12h D 4mg/kg với khoảng liều thông thường
IHD/PD 4mg/kg 6h
10-29 75% -
Gan/ [thận (>60%
<10 50% -
Midazolam dưới dạng -hydroxyl 2,5-4,5 Dao động D
(chất chuyển hoá -hydroxyl midazolam có thể tích luỹ trong suy thận, gây kéo
midazolam]
dài tác dụng an thần)
50 0,43 mcg/kg/phút
40 0,38 mcg/kg/phút
30 0,33 mcg/kg/phút
Milrinon Thận (>85%) 1,5-2,5 Truyền liên tục D
20 0,28 mcg/kg/phút
10 0,23 mcg/kg/phút
5 0,2 mcg/kg/phút
10-50 75% -
Morphin Gan/[thận (5-15%)] 1-8 Dao động D
<10/IHD/PD 50% -
10-50 50% -
Neostigmin Gan/[thận (50%)] 0,5-2 Dao động D
<10 25% -
Norfloxacin Gan/[thận (30%)] 3-4 12h I <30 - 24h
Điều trị cúm
31-60 50% 12h
11-30 50% 24h
<10/IHD Sau mỗi lần lọc: 15kg: 7,5mg; 16-23kg: 10mg; 24-
Oseltamivir Thận (>99%) 6-10 12-24h D, I
40mg: 15mg; >40kg: 30mg
PD 50% Một lần
Dự phòng cúm
31-60 50% 24h

1644
 11-30 50% 48h
<10 Chưa có khuyến cáo
IHD 50% Sau mỗi 2 lần lọc
PD 50% Hàng tuần
Liều đầu 50%, sau đó theo
Oxcarbazepine: 2,
Oxcarbazepine Gan/ [thận] 12h D <30 dõi điều chỉnh liều theo -
chất chuyển hoá: 9
đáp ứng
10-50 - 6h
Paracetamol Gan 2-4 4-6 I
<10 - 8h
Penicillin G (TM) Thận (60-85%)/ 10-50 75% -
0,5-1,2h 4-6h D
(liều đầu bình thường) [gan] <10/IHD/PD 20-50% -
Penicillin V (Uống) Thận/ [gan] 0,5h 6-8h I <10/IHD/PD - 8h
Phenobarbital Gan [thận(20-50%)] 8-12h I <10/IHD/PD - 24h
30-50 50-75% 6h
Piperacillin/ Thận (75-90% Piperacillin 0,5-1,5; <30 50-75% 8h
6-8h D, I IHD/PD 50-75% 12h
Tazobactam />80%) Tazobactam 0,7-1,6
IHD: Dùng liều bổ sung 25% sau lọc
30-50 - 12h
12h (uống)
Ranitidin Thận (30-70%)/[gan] 1,7-2,5 D 10-29 50% 12h
6-8h (IV/IM)
<10/IHD/PD 50% 24h
1,3-1,4 (chất chuyển 10-50 - 12-24h
Spỉonolacton Thận [gan/mật] 6-24h I
hoá: 13-24) <10 Tránh dùng
10-50 - 24-72h
Streptomycin sulfat Thận (30-90%) 2,5 24h I <10 - 72-96h
IHD/PD - 2-3lần/tuần sau lọc
15-30 50% -
Sulfamethoxazol/ Sulfamethoxazol:9-12
Thận (85%/65%) 12h D Không khuyến cáo. Nếu cần dùng 5-10 mg/kg mỗi
Trimetoprim Trimetoprim:3-6 <15/IHD/PD
24h.
50-80 - 8-12h
Tetracyclin Thận (60%)/[gan] 6-12 6h I 10-50 - 12-24h
<10 - 24h
30-50 - 12-18h
10-29 - 18-24h
Tobramycin Thận (>90%) 1,5-3 8-24h D, I <10 - 48-72h
Nên theo dõi nồng độ thuốc trong máu, đặc biệt trong IHD/PD

1645
 30-50 - 12h
Vancomycin (liều đầu 10-29 - 18-24h
Thận (80-90%) 2,2-8 6-12h I
bình thường) <10/IHD/PD - Nên theo dõi nồng độ
thuốc trong máu
TM: đường tĩnh mạch, TB: đường tiêm bắp, -: không cần hiệu chỉnh, IHD: thẩm tách máu, PD: thẩm phân phúc mạc, : dùng thuốc sau lọc máu trong ngày lọc máu (trong
IHD),: bổ sung liều sau lọc máu

Bảng 2: Hiệu chỉnh liều trên bệnh nhân được chỉ định liệu pháp thay thế thận liên tục

Liều cho CAVHF/CVVHF và CAVHD/CVVHD

Thuốc Liều thông thƣờng
<1500mL/m2/giờ ≥1500mL/m2/giờ
2 2
5-10 mg/kg TM mỗi 8h hoặc 250-500mg/m TM 3,75-7,5mg/kgTM mỗi 24h hoặc 175-350mg/m TM 5-10 mg/kg TM mỗi 24h hoặc 250-
Acyclovir
mỗi 8h mỗi 24h 500mg/m2 TM mỗi 24h
Amikacin 5-7,5mg/kg TM mỗi 8h, TDM Liều đầu 5-7,5mg/kg TM, sau đó TDM Liều đầu 5-7,5mg/kg TM, sau đó TDM
25-50 mg/kg TM mỗi 6h. NK TKTW: 50- 25-50 mg/kg TM mỗi 8-12h. NKTKTW: 50- 25-50 mg/kg TM mỗi 6-8h. NKTKTW: 50-
Ampicilin
100mg/kgTM mỗi 6h. Tối đa: 12g/24h 100mg/kg TM mỗi 8-12h 100mg/kg TM mỗi 6-8h
Cefepim 50mg/kg TM mỗi 8-12h. Tối đa: 6g/24h 25-50 mg/kg TM mỗi 12-18h 25-50 mg/kg Tm mỗi 12h
25-50 mg/kg TM mỗi 6-8h 25-50 mg/kg TM mỗi 8-12h 25-50 mg/kg TM mỗi 8h
Cefotaxim
NKTKTW: 75 mg/kg mỗi 6h; tối đa: 12g/24h NKTKTW: 75 mg/kg mỗi 8-12h NKTKTW: 75 mg/kg mỗi 8h
Cefoxitin 20-40 mg/kg TM mỗi 6h 20-40 mg/kg TM mỗi 18h 20-40 mg/kg TM mỗi 12h
Ceftazidim 30-50 mg/kg TM mỗi 8h 15-35 mg/kg TM mỗi 12h 15-50 mg/kg TM mỗi 12h
Ceftriaxon 25-50mg/kg TM mỗi 12h. Tối đa: 4g/24h 25-50mg/kg TM mỗi 12-24h. Tối đa: 4g/24h 25-50mg/kg TM mỗi 12h. Tối đa: 4g/24h
Cefuroxim natri 25-50mg/kg TM mỗi 8h; tối đa: 6g/24h 25-50mg/kg TM mỗi 12-18h 25-50mg/kg TM mỗi 12h
3,75-7,5 mg/kg Tm mỗi 12h; tối đa:
Ciprofloxacin 5-10 mg/kg TM mỗi 12h; tối đa: 800 mg/24h 2,5-5 mg/kg TM mỗi 12h; tối đa: 400mg/24h
600mg/24h
Liều tải 6-10 mg/kg TM/U, sau đó 3-12mg/kg Liều tải 6-10 mg/kg TM/U, sau đó 3-12mg/kg TM/U Liều tải 6-10 mg/kg TM/U, sau đó 6-
Fluconazol
TM/U mỗi 24h mỗi 24h 12mg/kg TM/U mỗi 24h
Ganciclovir Liều tải: CrCl>70: 5mg/kg TM mỗi 12h, CrCl 50- 1,25-2,5mg/kg TM mỗi 24h 2,5-3,75mg/kg TM mỗi 24h

1646
 69:2,5mg/kgTM mỗi 12h
Liều duy trì: CrCl>70: 2,5mg/kg TM mỗi 12h, CrCl
0,625-1,25 mg/kg TM mỗi 24h 1,25-2,5 mg/kg mỗi 24h
50-69: 1,25mg/kg TM mỗi 12h
Gentamicin 2-3mg/kg TM mỗi 8h, sau đó TDM Liều đầu 2-3mg/kg TM, sau đó TDM Liều đầu 2-3mg/kg TM, sau đóTDM
33mg/kg TM mỗi 8h hoặc 25mg/kg TM mỗi 6h. Tối
Imipenem-Cilastatin 15-20 mg/kg TM mỗi 12h 20-25mg/kg TM mỗi 8-12h
đa 4g/24h
Itraconazole 3-5mg/kg U mỗi 12-24h 3-5mg/kg U mỗi 12-24h 3-5mg/kg U mỗi 12-24h
20 mg/kg TM mỗi 8h
Meropenem NKTKTW:40mg/kg TM mỗi 8h 10-20mg/kg TM mỗi 12h 20-40mg/kg TM mỗi 12h
Tối đa: 6g/24h
5-17mg/kg TM/U mỗi 8h 5-17mg/kg TM/U mỗi 8h 5-17mg/kg TM/U mỗi 8h
Metronidazol
Tối đa 4g/24h Tối đa 4g/24h Tối đa 4g/24h
Oxacilin 25-33mg/kg TM mỗi 4-6h; tối đa 12g/24h 25-33mg/kg TM mỗi 6h 25-33mg/kg TM mỗi 6h
Piperacillin-
100mg/kg TM mỗi 6-8h. Tối đa 24g piperacilin/24h 70mg/kg TM mỗi 6-8h. 70 - 100mg/kg TM mỗi 6-8h.
Tazobactam
4-5mg/kg TM/U mỗi 18h
Sulfamethoxazol - 3-5mg/kg TM/U mỗi 12h 3-5mg/kg TM/U mỗi 18h
Trimetoprim Viêm phổi do Pneumocystic: 5mg/kg TM/U
Viêm phổi do Pneumocystic: 5mg/kg TM/U mỗi 6h Viêm phổi do Pneumocystic: 5mg/kg TM/U mỗi 8h
mỗi 8h

Ticarcilin- 50-75mg/kg TM mỗi 6h 50-75mg/kg TM mỗi 8-12h

50-75mg/kg TM mỗi 6-8h
clavulanat Tối đa 24g ticarcilin/24h
Tobramycin 2-3mg/kg TM mỗi 8h, sau đó TDM Liều đầu 2-3mg/kg TM, sau đó cần TDM Liều đầu 2-3mg/kg TM, sau đó cần TDM
10-20mg/kg TM mỗi 6-8h, liều và khoảng đưa liều
Vancomycin phụ thuộc chỉ định và tuổi Liều đầu 10-15/kg TM, sau đó cần TDM Liều đầu 10-15/kg TM, sau đó cần TDM
Liều tối đa: 2g

1647
 CHƢƠNG 29: XÉT NGHIỆM HUYẾT HỌC
KHOẢNG THAM CHIẾU XÉT NGHIỆM TỔNG PHÂN TÍCH TẾ BÀO MÁU

ThS. Lương Thị Nghiêm

WBC (109/l) NEU (109/l) LYMPHO (109/l) MONO (109/l) EOSIN (109/l) BASO (109/l)
Tuổi
Nam Nữ Nam Nữ Nam Nữ Nam Nữ Nam Nữ Nam Nữ

0 d to <4 d 7.7-13.1 7.5-15.8 4.3-9.1 4.4-11.4 1.8-3.6 1.7-2.8 0.2-1.8 0.2-2.2 0.1-0.4 0.0-0.3

4 d to <8 d 6.5-12.3 5.9-12.2 3.3-6.6 3.2-7.2 1.5-4.1 1.2-3.4 0.2-2.2 0.2-2.2 0.1-0.4 0.0-0.4

8 d to <15 d 7.7-14.0 7.5-14.6 3.7-8.4 3.9-8.3 1.4-3.9 1.5-3.8 0.3-3.0 0.1-2.9 0.1-0.4 0.0-0.3

15 d to <31 d 8.9-16.7 8.6-15.7 3.5-9.4 3.8-9.4 1.7-5.2 1.6-5.0 0.2-3.5 0.2-5.0 0.1-0.5 0.0-0.4

31 d to <61 d 8.4-13.7 7.3-12.3 2.2-6.4 2.5-6.3 2.2-5.6 2.2-5.1 0.3-2.7 0.2-2.1 0.1-0.4 0.1-0.3

61 d to <181 d 7.9-13.4 6.8-12.8 2.6-7.5 2.2-7.1 2.3-5.4 1.9-5.4 0.5-1.9 0.6-1.9 0.0-0.4 0.0-0.3 0.0-0.1 0.0-0.1

181 d to <2 y 7.7-13.1 7.0-13.0 2.5-6.4 2.3-6.4 2.3-5.5 2.0-5.7 0.4-2.0 0.3-1.5 0.0-0.3 0.0-0.2

2 y to <6 y 6.0-10.5 6.0-10.8 2.5-6.0 2.3-6.4 1.3-3.5 1.5-3.8 0.3-1.2 0.5-1.1

6 y to <12 y 5.7-9.9 5.4-9.7 2.8-6.3 2.6-6.0 1.2-2.7 1.2-2.8 0.3-0.9 0.4-0.9 0.0-0.2 0.0-0.2

12 y to <18 y 5.2-9.7 5.5-9.3 2.7-6.7 3.0-6.1 1.0-2.2 1.2-2.3 0.4-1.3 0.4-0.9

18 y to adult 3.7-9.7 3.9-11.7 2.0-6.7 1.9-7.9 1.1-3.3 1.3-3.6 0.2-0.7 0.2-0.5 0.0-0.4 0.0-0.4

1648
 KHOẢNG THAM CHIẾU XÉT NGHIỆM TỔNG PHÂN TÍCH TẾ BÀO MÁU

RBC (1012/l) HGB (g/dL) HCT (%) MCV (fL) MCH (pg) MCHC (g/dL) RDW-CV (%)
Tuổi
Nam Nữ Nam Nữ Nam Nữ Nam Nữ Nam Nữ Nam Nữ Nam Nữ

0d to <4d 3.69- 12.5- 12.7- 36.4- 89.7- 31.7- 34.0- 33.9- 16.3- 15.8-
3.79-4.76 36.5-47.7 94.0-06.3 32.8-36.4
4.75 16.6 16.4 47.4 05.4 36.3 35.3 35.4 18.2 17.8

4 d to <8d 3.98- 12.5- 12.6- 35.9- 86.5- 30.6- 34.3- 34.3- 15.0- 14.7-
4.05-4.83 36.1-44.0 87.1-96.5 30.9-33.4
5.08 16.3 15.3 46.6 93.8 32.3 35.7 35.7 17.6 16.6

8d to <15d 3.75- 11.9- 12.7- 34.4- 87.4- 30.5- 34.0- 33.9- 14.9- 14.8-
4.01-4.73 36.6-43.2 87.1-94.8 30.4-33.0
4.93 15.7 14.9 45.4 92.2 31.9 35.6 35.3 16.3 16.3

15d to <31d 3.61- 11.6- 11.6- 33.6- 88.4- 30.5- 33.9- 33.7- 14.6- 15.0-
3.70-4.59 34.1-41.8 88.0-95.2 30.6-32.6
4.46 14.2 14.3 41.0 93.3 32.0 35.3 35.1 16.4 16.7

31d to <61d 3.24- 10.2- 11.1- 29.1- 85.7- 29.8- 34.0- 34.1- 14.7- 14.2-
3.55-4.57 32.0-39.9 86.5-92.1 30.0-32.0
4.08 12.7 13.7 36.6 91.6 31.7 35.5 35.4 16.2 15.6

61d to<181d 3.67- 10.5- 10.7- 30.5- 82.0- 28.5- 33.9- 34.1- 13.5- 13.6-
3.63-4.61 30.5-38.6 79.6-86.3 27.6-29.9
4.61 13.0 13.4 37.7 87.0 30.4 35.4 35.6 15.3 14.8

1649
181d to <2 y 3.81- 10.4- 10.8- 30.5- 76.6- 26.5- 33.6- 34.1- 13.6- 13.3-
3.83-4.67 30.9-36.4 75.6-83.1 26.0-29.0
4.74 12.5 12.6 36.4 83.2 29.3 35.2 35.6 15.5 14.8

2 y to <6 y 3.92- 11.0- 11.1- 31.5- 77.7- 27.0- 34.2- 34.0- 13.2- 13.0-
3.89-4.67 31.8-37.0 76.8-83.3 26.8-29.4
4.72 12.8 12.9 36.8 84.1 29.6 35.7 35.6 14.5 14.2

6 y to <12 y 3.85- 11.0- 11.3- 31.5- 79.5- 27.8- 34.4- 34.3- 13.0- 12.8-
3.88-4.72 32.3-38.3 78.2-83.9 27.5-29.7
4.75 13.3 13.4 38.0 85.2 30.0 35.8 35.8 14.2 13.9

12y to <18 y 3.74- 11.0- 11.3- 31.4- 82.1- 28.4- 34.2- 33.9- 13.0- 12.8-
3.79-4.61 32.1-38.7 80.8-86.6 28.2-30.5
4.93 14.3 13.4 41.0 87.7 30.7 35.6 35.4 14.6 14.4

18 y to adult 4.54- 13.3- 12.0- 38.9- 78-5.- 26.4- 32.5- 31.8- 11.5- 11.3-
3.85-5.16 34.8-45.0 81.2-94.0 27.1-32.5
5.78 17.2 15.0 50.9 6.4 33.2 36.7 35.9 14.1 14.7

1650
 KHOẢNG THAM CHIẾU XÉT NGHIỆM TỔNG PHÂN TÍCH TẾ BÀO MÁU

Hồng cầu lƣới Máu lắng

PLT (109/l) MPV (fL) Hồng cầu lƣới (109/l)
Tuổi (%) (mm)
Nam Nữ Nam Nữ Nam Nữ Nam Nữ Nam Nữ
0 d to <4 d 7.8 - 8.5 7.9 - 8.5 2.2 - 4.8 2.1 - 3.7
4 d to <8 d 8.0 - 8.9 8.2 - 9.1
8 d to <15 d 8.1 - 9.1 8.3 - 9.4 0.4 - 2.7 0.4 - 2.0
37.0 - 104.0 52.0 - 120.0
15 d to <31 d 8.0 - 9.3 8.4 - 9.9
31 d to <61 d 7.8 - 8.9 7.8 - 8.8 0.9 - 3.8 1.5 - 3.2 0 - 10 0 - 10
61 d to <181 d 140 - 440 140 - 440 7.5 - 8.3 7.5 - 8.3 0.9 - 3.1 1.1 - 2.9
181 d to <2 y 7.3 - 8.1 7.3 - 8.0 29.0 - 89.0 35.0 - 92.0 0.8 - 2.0 0.9 - 2.0
2 y to <6 y 7.2 - 7.9 7.3 - 8.0 29.0 - 80.0 43.0 - 83.0 0.8 - 2.0 0.8 - 2.1
6 y to <12 y 7.4 - 8.1 7.4 - 8.1 39.0 - 106.0 37.0 - 93.0 0.7 - 2.2 0.8 - 2.8
12 y to <18 y 7.5 - 8.3 7.5 - 8.3 39.0 - 100.0 40.0 - 102.0 0.8 - 2.2 0.8 - 2.2
0 - 15 0 - 20
18 y to adult 6.1 - 8.9 6.3 - 9.1 55.1 - 140.7 40.6 - 111.8 1.1 - 2.7 0.9 - 2.4

1651
 KHOẢNG THAM CHIẾU CHO CÁC XÉT NGHIỆM ĐÔNG MÁU

Chỉ số 1 ngày đến 30 ngày 01 th-12th 1-5 tuổi 6-10 tuổi 11-16 tuổi Ngƣời lớn

PT(S) 14.9 (13.5-16.4) 13.1 (11.5-15.3) 13.3 (12.1-14.5) 13.4 (117-151) 11.2 (10.2-12.0) 12 (11.0-14.0)
INR 1.20 (1.05-1.35) 1.00 (0.86-1.22) 1.03 (0.92-1.14) 1.04 (0.87-1.20) 1.02 (0.93-1.10) 1.10 (1.0-1.3)
APTT(S) 36.3 (29.5-42.2) 39.3 (35.1-46.3) 37.7 (33.6-46.3) 35.3 (31.8-41.7) 32 (26-37) 33 (27-40)
Fibrinogen(g/L) 3.30 (2.83-4.01) 2.42 (0.82-3.83) 2.82 (1.62-4.01) 3.04 (1.99-4.09) 3.0 (1.54-4.48) 2.78 (1.56-4.0)
II (%) 62 (50-80) 90 (62-103) 89 (70-109) 89 (67-110) 83 (61-104) 108 (70-146)
V (%) 122 (92-154) 113 (94-141) 97 (67-127) 99 (56-141) 77 (55-99) 106 (52-130)
VII (%) 86 (67-107) 128 (83-160) 111 (72-150) 116 (70-156) 83 (58-115) 105 (67-143)
VIII (%) 159 (83-274) 94 (54-145) 110 (50-185) 117 (52-182) 92 (55-131) 99 (50-149)
vWF (%) 82 (60-120) 82 (60-120) 82 (60-120) 95 (44-144) 100 (46-153) 92 (50-148)
IX (%) 72 (44-97) 71 (43-121) 85 (44-127) 96 (48-145) 82 (59-122) 109 (52-148)
X (%) 60 (46-75) 95 (77-122) 95 (77-122) 98 (72-125) 79 (60-117) 106 (70-152)
XI (%) 67 (41-79) 89 (62-125) 113 (65-162) 113 (65-162) 74 (50-97) 97 (67-127)
XII (%) 58 (43-80) 79 (60-135) 85 (50-135) 81 (48-151) 81 (42-117) 108 (62-146)
XIIIa (%) 108 (72-143) 109 (65-151) 99 (57-147) 105 (65-155)
XIIIs (%) 113 (69-156) 116 (77-154) 102 (60-143) 97 (67-137)

1652
 KHOẢNG THAM CHIẾU XÉT NGHIỆM MIỄN DỊCH

Tế bào T độc Tế bào diệt tự

Tổng số T lympho Tế bào T Helper Tế bào B
Tuổi (cytotoxic Tcells) nhiên (NK cells)
(CD3) (CD4) lympho(CD19)
(CD8) (CD16+CD56)
Tuyệt đối % Tuyệt đối % Tuyệt đối % Tuyệt đối % Tuyệt đối %

0 - 2 tháng 2500 - 5500 53 - 84 1600 - 4000 35 - 64 560 - 1700 12 - 28 300 - 2000 6 - 32 170 - 1100 4 - 18

3 - 5 tháng 2500 - 5600 51 - 77 1800 - 4000 35 - 56 590 - 1600 12 - 23 430 - 3000 11 - 41 170 - 830 3 - 14

6 - 11 tháng 1900 - 5900 49 - 76 1400 - 4300 31 - 56 500 - 1700 12 - 24 610 - 2600 14 -37 160 - 950 3 - 15

12 - 23 tháng 2100 - 6200 53 - 75 1300 - 3400 32 - 51 620 - 2000 14 - 30 720 - 2600 16 - 35 180 - 920 3 - 15

2 - 5 tuổi 1400 - 3700 56 - 75 700 - 2200 28 - 47 490 - 1300 16 - 30 370 - 1400 14 - 33 130 - 720 4 - 17

6 - 11 tuổi 1200 - 2600 60 - 76 650 - 1500 31 - 47 370 - 1100 18 - 35 270 - 860 13 - 27 100 - 480 4 - 17

12 - 17 tuổi 1000 - 2200 56 - 84 530 - 1300 31 - 52 330 - 920 18 - 35 110 - 570 6 - 23 70 - 480 3 - 22

Trƣởng thành 527 - 2846 49 - 81 332 - 1642 28 - 51 170 - 811 14215 78 - 899 7 - 23 67 - 1134 6 - 29

1653
 KHOẢNG THAM CHIẾU XÉT NGHIỆM ĐIỆN DI HUYẾT SẮC TỐ

HbF(%) HbA2(%) HbA1(%)

Tuổi
TB ±2SD TB ±2SD TB ±2SD

1-7 ngày 80 61 - 90 0.5 0 - 1.0

7-14 ngày 75 66 - 81 0.6 0 - 1.2 20 10 - 40

15-30 ngày 60 46 - 67 0.8 0.4 - 1.3

2 tháng 46 29 - 61 1.3 0.4 - 1.9

3 tháng 27 15 - 56 2.2 1.0 - 3.0

50 40 - 70
4 tháng 18 9.4 - 29 2.4 2.0 - 2.8

5 tháng 10 2.3 - 22 2.5 2.1 - 3.1

6 tháng 7 2.7 - 13 2.5 2.1 - 3.1

95 93 - 97
6-12 tháng 5 2.3 - 12 2.7 1.9 - 3.5

01 tuổi- 02 tuổi 2.1 1.5 - 3.5

2.7 2.0 - 3.5 97 95 - 98
> 02 tuổi <2.5

1654
 DỊCH CƠ THỂ - NƢỚC TIỂU

1. Dịch cơ thể:

Dịch Giới Tuổi Bạch cầu Hồng cầu

Dịch não tủy Nam/ < 1 tháng  30 tế bào có Không có

Nữ nhân /µl

> 1 tháng  5 tế bào có Không có

nhân /µl

2. Nƣớc tiểu:

Hồng cầu: 0- 2 hồng cầu/vi trường x40

Bạch cầu: 0 - 5 bạch cầu/vi trường x40

CÁC GIÁ TRỊ BÁO ĐỘNG XÉT NGHIỆM HUYẾT HỌC

Giá trị báo động

Xét nghiệm Giới Tuổi Giớ hạn thấp Giới hạn cao
Số lượng bạch cầu Nam/ Nữ Tất cả các <1,0 x109/L > 50,0 x109/L
lứa tuổi
Hemoglobin Nam/ Nữ 0- 2 tháng <10,0 g/L
> 2 tháng <6,0g/L >22,0g/L
Hematocrit Nam/Nữ 0- 2 tuần <30,0%
< 2 tuần <18% >55%
Tiểu cầu Nam/Nữ Tất cả các <20, 0x109/L >1000 x109/L
lứa tuổi
Bạch cầu trung tính Nam/ Nữ Tất cả các <0,50 x109/L
tuyệt đối lứa tuổi

1655
APTT Nam/ Nữ Tất cả các ≥100 giây
(Activated Partial lứa tuổi
Thromboplastin
Time)
PT Nam/ Nữ Tất cả các >5.0 INR
(Prothrombin time) lứa tuổi

CD4 (đối với bệnh Nam/ Nữ Tất cả các  50 tế bào /l

nhân HIV) lứa tuổi

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Chernecky, Cynthia C, and Barbara J. Berger. Laboratory Test and

Diagnostic Procedures, 3rded. Philadelphia, PA: W.B. Saunders Company,
2001.

2. Perter W. Marks , Bertil Glader . Aproach to anemia in the adult and child.
Hematology Basic and Pratice .Four Edition .Elsevier Churchill Livingstone
2005.29: 455-464.

3. Sharon M. Geaghan. Normal blood values: Selected reference values for

neonatal, pediatric, and adult population. Hematology Basic and Pratice. Four
Edition. Elsevier Churchill Livingstone 2005.2733-2743.

4. Normal values. Postgranduate Hematology. Edited by A. Victor Hoffbrand,

Daniel Catovsky, Edward G.D. Tuddenham. Blackwell Publishing 2005.

5. Pediatric Ranges adopted from Shearer WT. Rosenblatt HM, Gelma RS. Et
al: Lymphocyte subsets in healthychildren from birth through 18 years.

1656
 CHƢƠNG 30: SINH HÓA

GIÁ TRỊ HÓA SINH BÌNH THƢỜNG

TS. Trần Thị Chi Mai
STT Xét nghiệm Tuổi Giá trị bình thƣờng Ghi chú

1 Albumin 0 - 14 ngày 31- 43 g/L

15 ngày- < 1 năm 28 - 48 g/L

1 - <8 năm 38 - 47 g/L

8 - <15 năm 39 - 49 g/L

15 - <19 năm
Nữ 28 - 51 g/L
Nam 40 - 52 g/L
2 Alpha 1-antitrypsin 0,85 – 2,13 g/L

3 AFP (Alpha Trung bình ± SD (ng/mL) Trung bình ± SD

Fetoprotein) ( IU/mL)
Trẻ đẻ non 134734 ± 41444 123955,3 ±38128,5
Trẻ sơ sinh 48406 ± 34718 44533,5±31940,6
Sơ sinh- 2 tuần 33113 ± 32503 3046,9±29902,8
tuổi
2 tuần- 1 tháng 9452 ± 12610 8695,8±11601,2

1 tháng 2654 ± 3080 2441,7±2833,6

2 tháng 323 ± 278 297,2±255,8

3 tháng 88 ± 87 80,9±80
4 tháng 74 ± 56 68,1±51,5
5 tháng 46,5 ± 19 42,8±17,5
6 tháng 12,5 ± 9,8 11,5±9
7 tháng 9,7 ± 7,1 8,9±6,5
8 tháng 8,5 ± 5,5 7,8±5,1
> 8 tháng 8.5 ± 5.5 7.8±5.1
Trẻ em và người < 15.3 ng/mL < 14 IU/mL
lớn
4 ALP (Phosphatase Nam (U/L) Nữ (U/L)
alkaline) 0-14 ngày 76- 233 76-233

1657
 15 ngày- <1 năm 113-443 113-443
1-<10 năm 132-315 132-315
10- <13 năm 119-393 119-393
13- <15 năm 52-239 107-442
15- <17 năm 45-108 75-312
17- <19 năm 40-80 49-139
14 Ceruloplasmin Người lớn 0,2- 0,6 g/L
1 ngày- 4 tháng 0,15- 0,56 g/L
5- 6 tháng 0,26- 0,83 g/L
7- 18 tháng 0,31- 0,91 g/L
18- 36 tháng 0,32- 0,9 g/L
4- 9 năm 0,26- 0,46 g/L
10- 12 năm 0,25- 0,45 g/L
13- 19 năm: Nữ 0,22- 0,5 g/L
Nam 0,15- 0,37 g/L
15 Cholesterol toàn 0-14 ngày 1.09- 3.19 mmol/L
phần 15 ngày- < 1 tuổi 1.71- 5.91 mmol/L
1- <19 tuổi 2.88- 5.23 mmol/L
16 CK (Creatine kinase) Mới sinh 468- 1200 U/L
≤ 5 ngày 195- 700 U/L
< 6 tháng 41- 330 U/L
> 6 tháng 24- 229 U/L
Người lớn 5 – 130 U/L
17 CK-MB Activity Người lớn < 24 U/L Đo ở 37oC
(Hoạt độ CK-MB)
18 Clo Trẻ vừa sinh 97 – 110 mmol/L
Sau đó 98 – 106 mmol/L
19 Cortisol (8h sáng) 5 ngày 17- 550 nmol/L
2- 12 tháng 66- 630 nmol/L
2- 12 năm 69- 630 nmol/L
16- 18 năm 66- 800 nmol/L
Người lớn 138- 690 nmol/L
20 Creatinin Trẻ sơ sinh 27 – 88 μmol/L
1 tháng – 12 18 – 35 μmol/L
tháng
Trẻ em 27 – 62 μmol/L
Trẻ vị thành niên 44 – 88 μmol/L
Người lớn Nam 53 – 106 μmol/L

1658
 Nữ 44 – 97 μmol/L
21 CRP (C-reactive Người lớn và trẻ < 6,0 mg/L
protein) em
Trẻ 4 ngày -1 ≤ 1,6 mg/L
tháng
22 C3 Người lớn 0,9- 1,8 g/L
0-14 ngày 0,57- 1,16 g/L
15 ngày- <1 tuổi 0,58- 1,49 g/L
1- <19 tuổi 0,85- 1,42 g/L
23 C4 Người lớn 0,082- 0,49 g/L
0-<1 tuổi 0,05- 0,33 g/L
1-<19 tuổi 0,12- 0,41 g/L
24 Chì Bình thường < 10 µg/dL
25 C peptid Lúc đói 0,81- 3,85 ng/mL 0,23- 1,08 nmol/L
26 Đồng <6 tháng 3,14–10,99 μmol/L

1 tháng – 2 tuổi 2,35 – 10,2 μmol/L

2 tuổi – 12 tuổi 4,71 – 22,35 μmol/L
Người lớn Nam 10,99 – 21,98 μmol/L
Nữ 12,56 – 24,34 μmol/L
27 Glucose Trẻ sơ sinh: 1 2,2 – 3,3 mmol/L
ngày
Trẻ sơ sinh >1 2,8 – 5,0 mmol/L
ngày
Trẻ em 3,3 – 5,5 mmol/L
Người lớn 3,9 – 5,5 mmol/L

28 Estradiol Trẻ gái

Trước dậy thì < 55 pmol/L
Dậy thì 110 – 1030 pmol/L
Nữ
Gđ nang sớm 73 – 551 pmol/L
Gđ nangmuộn 367 – 1470 pmol/L
Gđ rụng trứng 550 – 2750 pmol/L
Gđ hoàng thể 183 – 920 pmol/L
Mang thai Đến 128000 pmol/L
Mãn kinh <110 pmol/L
Nam trưởng thành 37 – 220 pmol/L
Trước dây thì < 37 pmol/L

1659
29 Ferritin Trẻ vừa sinh 25 – 200 ng/mL
1 tháng 200 – 600 ng/mL
2 – 5 tháng 50 – 200 ng/mL
6 tháng – 15 tuổi 7 – 140 ng/mL
Người lớn:
Nam 15 – 200 ng/mL
Nữ 12 – 150 ng/mL
30 FT3(Triidothyronine, 1-2 ngày 5,2- 14,3 pmol/L
free) 3- 30 ngày 4,3- 10,6 pmol/L
1- 12 tháng 5,1- 10,0 pmol/L
1- 7 năm 5,2- 10,2 pmol/L
7- 13 năm 6,2- 9,5 pmol/L
13- 18 năm 5,2- 8,6 pmol/L
Người lớn 5,4- 12,3 pmol/L
31 FT4 (Thyroxine, 1-2 ngày 21- 49 pmol/L
free) 3- 30 ngày 19- 39 pmol/L
1- 12 tháng 14- 23 pmol/L
1- 7 năm 12- 22 pmol/L
7- 13 năm 12- 22 pmol/L
13- 18 năm 12- 23 pmol/L

Người lớn 10- 23 pmol/L

32 FSH Trẻ gái 5 ngày <0,2- 4,6 IU/L
2 tháng- 3 năm 1,4- 9,2 IU/L
4-6 năm 0,4- 6,6 IU/L
7- 9 năm 0,4- 5,0 IU/L
10- 11 năm 0,4- 6,6 IU/L
12- 18 năm 1,4- 9,2 IU/L
Phụ nữ
-Gđ nang 2-20 IU/L
-Rụng trứng 8-20 IU/L
-Gđ hoàng thể 2-8 IU/L
- Mạn kinh > 20 IU/L
Nam 1- 18 IU/L
33 GGT (γ-glutamyl 0 – 1 tháng 13 – 147 U/L
transpeptidase) 1 – 2 tháng 12 – 123 U/L
2 – 4 tháng 8 – 90 U/L
4 tháng – 10 tuổi 5 – 32 U/L

1660
 10 – 15 tuổi 5 – 24 U/L
34 G6 PD (Glucose-6- Người lớn 200 – 299 IU/1012 Hồng 6- 20.5 IU/g Hb
phosphate cầu
dehydrogenase)
Trẻ sơ sinh 150% người lớn
35 HbA1c Người lớn 4% - 6.2 %
36 HDL-C Tốt ≥ 1,55 mmol/L
Bình thường 1,03- 1,55 mmol/L
Thấp, không tốt < 1,03 mmol/L
37 IgA 0-<1 tuổi 0,0 – 0,3 g/L
(Immunoglobulin A) 1-<3 tuổi 0,0 – 0,9 g/L
3-<6 tuổi 0,3 – 1,5 g/L
6- <14 tuổi 0,5 – 2,3 g/L
14- <19 tuổi 0,5 – 3,0 g/L
38 IgE Nam 0 – 230 IU/mL
(Immunoglobulin E) Nữ 0 – 170 IU/mL
39 IgG 0-14 ngày 3,0 – 13,0 g/L
(Immunoglobulin G) 15 ngày- <1 tuổi 1,1 – 6,5 g/L
1- < 4 tuổi 3,0 – 10,7 g/L
4- <10 tuổi 5,1 – 12,6 g/L
10- <19 tuổi 6,2 – 14,2 g/L
40 IgM 0-14 ngày 0,2 - 0,4 g/L
(Immunoglobulin M) 15 ngày- <13 tuần 0,2 – 0,7 g/L
13 tuần- < 1 tuổi 0,3 – 0,9 g/L
1- <19 tuổi
Nữ 0,5 – 1,7 g/L
Nam 0,4- 1,3 g/L
41 IgG1 Người lớn 3824 – 9286 mg/L
0 – 2 tuổi 1940 – 8420 mg/L
2 – 4 tuổi 3150 – 9450 mg/L
4 – 8 tuổi 3060 – 9450 mg/L
6 – 8 tuổi 2880 – 9180 mg/L
8 – 10 tuổi 4320 – 10200 mg/L
10 – 12 tuổi 4230 – 10600 mg/L
12 – 14 tuổi 3420 – 11500 mg/L
14 – 18 tuổi 3150 – 8550 mg/L
42 IgG2 Người lớn 2418 – 7003 mg/L
0 – 2 tuổi 225 - 3000 mg/L
2 – 4 tuổi 360 - 2250 mg/L

1661
 4 – 8 tuổi 605 - 3450 mg/L
6 – 8 tuổi 440 - 3750 mg/L
8 – 10 tuổi 720 - 4300 mg/L
10 – 12 tuổi 760 – 3550 mg/L
12 – 14 tuổi 1000 – 4550 mg/L
14 – 18 tuổi 640 – 4950 mg/L
43 IgG3 Người lớn 218,2 – 1760,6 mg/L

0 – 2 tuổi 186 - 853 mg/L

2 – 4 tuổi 173 - 676 mg/L
4 – 8 tuổi 99 - 1221 mg/L
6 – 8 tuổi 155 - 853 mg/L
8 – 10 tuổi 127 - 853 mg/L
10 – 12 tuổi 173 – 1730 mg/L
12 - 14 tuổi 283 – 1250 mg/L
44 IgG4 Người lớn 39,2 - 864 mg/L
0 – 2 tuổi 5,0 – 784,0 mg/L
2 – 4 tuổi 10 – 537 mg/L
4 – 8 tuổi 18 – 1125 mg/L
6 – 8 tuổi 4 – 992 mg/L
8 – 10 tuổi 19 – 932 mg/L
10 – 12 tuổi 16 – 1150 mg/L
12 – 14 tuổi 37 – 1360 mg/L
14 – 18 tuổi 110 – 1570 mg/L
45 Insulin Lúc đói 3- 25 mU/L 18- 150 pmol/L
46 Kali < 2 tháng 3,0 – 6,0 mmol/L
2 – 12 tháng 3,5 – 5,6 mmol/L
> 12 tháng 3,5 – 5,0 mmol/L
47 Kẽm Trẻ em 7,7 – 23,0 μmol/L

48 Lactat 1 – 12 tháng 1,1 – 2,3 mmol/L

1 – 7 tuổi 0,8 – 1,5 mmol/L
7 – 15 tuổi 0,6 – 0,9 mmol/L
49 LDH (Lactate 0-14 ngày 256 – 1017 U/L
dehydrogenase) 15 ngày – < 1 tuổi 135 – 375 U/L
1-<10 tuổi 159- 266 U/L
10-<15 tuổi 130- 235 U/L

1662
 15 – <19 tuổi 107- 207 U/L
50 LDL- C Tốt < 2,6 mmol/L
Khá 2,6- 3,3 mmol/L
Trung bình 3,4- 4,1 mmol/L
Cao 4,1- 4,9 mmol/L
Rất cao ≥ 4,9 mmol/L
51 LH Trẻ gái 5 ngày <0,1- 0,5 IU/L
2- 12 ngày <0,1- 0,5 IU/L
2- 11 năm <0,1- 0,4 IU/L
12- 13 năm <0,1- 5,4 IU/L
14- 18 năm 0,5- 12,9 IU/L
Phụ nữ
- Gđ nang 3-15 IU/L
- Rụng trứng 20-200 IU/L
- Gđ hoàng thể 5-10 IU/L
- Mạn kinh >20 IU/L
Nam 2- 10 IU/L
52 Lipase Người lớn < 67 U/L
0-<19 tuổi 4- 39 U/L
53 Magie 0 – 14 ngày 0,79 – 1,56 mmol/L
15 ngày – <1 tuổi 0,78 – 1,22 mmol/L
1 – <19 tuổi 0,83 – 1,13 mmol/L
54 Myoglobin Nam 19- 92 µg/L
Nữ 12- 76 µg/L
55 Natri 0-7 ngày 133- 146 mmol/L
7- 31 ngày 134- 144 mmol/L
1- 6 tháng 134- 142 mmol/L
6 tháng- 1 năm 133- 142 mmol/L
> 1 năm 134- 143 mmol/L
56 Pancreatic Amylase < 53 U/L
57 PTH (Parathyroid 11- 79 ng/L 1,17- 8,37 pmol/L
hormone)
58 Phospho 0-14 ngày 1,76 – 3,37 mmol/L
15 ngày- <1 tuổi 1,46 – 2,66 mmol/L
1- <5 tuổi 1,36 – 2,16 mmol/L
5- <13 tuổi 1,26- 1,86 mmol/L
13- <16 tuổi 0,96 – 1,76 mmol/L
16- <19 tuổi 0,96 – 1,56 mmol/L

1663
59 Protein toàn phần 0-14 ngày 52- 79 g/L
15 ngày- < 1 tuổi 43- 68 g/L
0-<6 tuổi 59- 72 g/L
6-<9 tuổi 62- 74 g/L
9- <19 tuổi 63- 77 g/L
60 RF (Rheumatoid Người lớn ≤ 14 IU/ml
factors)

61 Sắt 0-14 tuổi 3 – 24,7 µmol/L

14- <19 tuổi 3,8- 31,3 µmol/L
62 Testosteron Nam 8,7 – 35 nmol/L
Nữ: Không mang 0,35 – 2,5 nmol/L
thai
Mang thai 2,1 – 10,4 nmol/L
Trẻ em <0,7 nmol/L

63 TSH (Thyroid- Đẻ non(28 – 36 0,7 – 27,0 mIU/L

stimulating tuần)
hormone)
1 – 2 ngày 3,2 – 34,6 mIU/L
3 – 4 ngày 0,7 – 15,4 mIU/L
2 – 20 tuần 1,7 – 9,1 mIU/L
21 tuần – 20 tuổi 0,7 – 6,4 mIU/L
Người lớn 0,4 – 4,0 mIU/L
64 TT3(Triiodothyronin Trẻ vừa sinh 1,16 – 4,0 nmol/L
e, total) 1 – 5 tuổi 1,54 – 4,0 nmol/L
5 – 10 tuổi 1,39 – 3,7 nmol/L
10 – 15 tuổi 1,23 – 3,23 nmol/L
>15 tuổi 1,77 – 2,93 nmol/L
65 TT4 (Thyroxine, Trẻ đủ tháng
total) 1 – 3 ngày 106 – 256 nmol/L
1 tuần tuổi 77 – 205 nmol/L
1 – 12 tháng 79 – 192 nmol/L
1 – 3 tuổi 88 – 174 nmol/L
3 – 10 tuổi 71 – 165 nmol/L
Tuổi dậy thì và 54 – 167 nmol/L
người lớn
66 Transferrin 0- <9 tuần 99- 218 mg/dL
9 tuần- <1 tuổi 102- 317 mg/dL

1664
 1- < 19 tuổi 214- 330 mg/dL
67 Transferrin Trẻ sơ sinh 12- 50%
saturation (độ bão Trẻ em 12- 50%
hoà transferrin)
Người lớn: Nam 20- 55%
Nữ 16-40 tuổi 15- 50%
68 TIBC (Total Iron- Trẻ sơ sinh 100- 400 µg/dL
binding capacity)
Trẻ em 100- 400 µg/dL
Người lớn: Nam 250- 425 µg/dL
Nữ 16-40 tuổi 250- 425 µg/dL
Nữ > 40 tuổi 10- 250 µg/dL
69 Troponin I (cTnI) ≤ 0,07 ng/mL (µg/L)
(cardiac troponin I)
70 Triglycerid Trẻ em < 1,65 mmol/L
Người lớn < 1,7 mmol/L
71 Urê 0-<14 ngày 1,1 – 8,0 mmol/L
15- <1 tuổi 1,3 – 5,9 mmol/L
0-<10 tuổi 3,2 – 7,7 mmol/L
10- <19 tuổi 2,6 – 7,3 mmol/L

72 Acid uric 0-14 ngày 170 – 739 μmol/L

15 ngày- <1 tuổi 103 – 374 μmol/L

1- <12 tuổi 114- 290 μmol/L

Nam 12– <19 tuổi 162 – 448 μmol/L

Nữ 12 – <19 tuổi 160 – 347 μmol/L

Người lớn
Nam 214 – 488 μmol/L
Nữ 137 – 363 μmol/L
73 17- OHP Trẻ vừa sinh 0,2 – 2,3 nmol/L <0,76 ng/mL
(17- Trẻ >2 tuổi 0,1 – 2,7 nmol/L <0,9 ng/mL
hydroxyprogesteron) Tuổi dậy thì
Nam 0,1 – 5,3 nmol/L <1,75 ng/mL
Nữ 0,1 – 8,0 nmol/L < 2,6 ng/mL
Người lớn
Nam 0,3 - 7,3 nmol/L 0,1 - 2,4 ng/mL
Nữ 0,6 – 9,1 nmol/L 0,2 – 3,0 ng/mL
74 Procalcitonin < 0,5 ng/ml
75 C-peptid Lúc đói 0,37- 1,47 nmol/L 1,1- 4,4 µg/L

1665
76 Insulin Lúc đói 2,6- 25 mU/L 17,8- 173 pmol/L
77 ACTH Sáng 7- 10 h 1,6- 13,9 pmol/L 7,2- 63,3 pg/mL
78 Thyroglobulin 1,4- 78 ng/mL
79 Acid mật toàn phần Lúc đói 0- 6 µmol/L
Giá trị GH cơ bản

Nữ Nam
Trẻ 0- 10 tuổi 0,12- 7,79 ng/mL 0,094- 6,29 ng/mL
Trẻ 11- 17 tuổi 0,123- 8,05 ng/mL 0,077- 10,8 ng/mL
21- 77 tuổi 0,126- 9,88 ng/mL <0,030- 2,47 ng/mL
Giá trị cơ bản của GH không có ý nghĩa chẩn đoán và các xét nghiệm kích
thích là cần thiết để đánh giá rối loạn hormone tăng trưởng.

Vitamin D:

Tình trạng Ngƣời lớn Trẻ em

Vitamin D ng/mL nmol/L ng/mL nmol/L

Thiếu hụt <20 <50 <15 <37,5

Suy giảm 20 to <30 50 to <75 15 to <20 37,5 to <50

Bình thường 30–100 75–250 20–100 50–250

NT-Pro BNP: Trẻ từ 1- 18 tuổi

NT-proBNP (pg/mL)
Tuổi (năm) Số lƣợng trẻ
Phân vị thứ 97.5
1-3 13 320
4-6 21 190
7-9 32 145
10 11 112
11 69 317
12 21 186

1666
13 23 370
14 18 363
15 24 217
16 24 206
17 24 135
18 12 115

KHÍ MÁU VÀ THĂNG BẰNG ACID BASE

HCO3- chuẩn
pCO2 pO2 (Standard
Trẻ em pH
(mmHg) (mmHg) bicarbonate)
(mmol/L)
Máu cuống rốn: 7,09 - 7,40 35 – 80 0- 22
Động mạch

Máu cuống rốn: 7,15 – 30 – 57 16 – 35 11,8 – 21,4

Tĩnh mạch 7,45

Trẻ mới sinh: 1 7,20 – 29,4 – 60,6 18,6 – 22,6

ngày 7,41

10- 90 ngày 7,34 – 26,5 – 42,5 70- 85 18,5 – 24,5

7,45

3- 12 tháng 7,38 - 7,45 27,0 – 39,8 19,8 – 24,2

1667
Mối quan hệ giữa pO2 và tuổi

Máu toàn
Máu toàn phần Huyết
Ngƣời lớn Đơn vị phần
động mạch tƣơng
tĩnh mạch
pH 7,37 - 7,45 7,35 – 7,
43
pCO2 mmHg Nam: Nữ: 37 – 50
35- 46 32- 43
pO2 ( phụ thuộc mmHg 71- 104 36 – 44
tuổi)
HCO3- thực mmol/L 21 – 26 21 – 26 21 – 28
Base dư mmol/L -2 đến + 3 -2 đến +3
(Base Excess - BE)
Bicarbonate chuẩn mmol/L 21 – 26 21 – 26
(SB)
CO2 toàn phần mmol/L 23 – 28 22 – 29 22- 29
(tCO2)
Bão hòa Oxygen % 95 – 98,5 70 – 80
(sO2)
HbO2- fraction % 94 – 98 70 – 80
(fHbO2)
Tổng lượng Oxy mL/L 180 – 230 130- 180
(ctO2)
Khoảng trống anion mmol/L 7- 16
(Anion gap)
pO2 = 102 – 0,33 x (năm tuổi) (mmHg)

DỊCH NÃO TỦY

STT Xét nghiệm Tuổi Giá trị bình thƣờng Ghi chú

1 Clo 120 - 130 mmol/L

2 Glucose 2,2 - 3,9 mmol/L

1668
3 Lactat < 2,1 mmol/L

Trẻ đẻ non: 27- 32 tuần 0,68- 2,4 g/L

33 - 36 tuần 0,67- 2,3 g/L

37 – 40 tuần 0,58 – 1,5 g/L

1 ngày - 1 tháng 0,25- 0,72 g/L

2 – 3 tháng 0,20- 0,72 g/L

4 Protein 4 – 6 tháng 0,15- 0,50 g/L

7 – 12 tháng 0,10- 0,45 g/L

2 tuổi 0,10- 0,40 g/L

3- 4 tuổi 0,10- 0,38 g/L

5- 8 tuổi 0,10- 0,43 g/L

Người lớn < 0,45 g/L

NƢỚC TIỂU

1.Tổng phân tích nƣớc tiểu (Urinalysis)

STT Chất phân tích Đơn vị thông thƣờng Đơn vị quốc tế

1 pH 4,8 – 7,4 4,8 – 7,4

2 Bilirubin < 0,2 mg/dL < 3,4 mol/L

3 Hồng câu < 5/ µL < 5 Mpt/L

4 Glucose < 15 mg/ dL < 0,84 mmol/L

5 Thể ceton (Acetoacetat) < 5 mg/dL < 0,5 mmol/L

6 Bạch cầu < 10/ L < 10 Mpt/L

7 Nitrit Không có Không có

1669
8 Protein < 10 mg/dL < 0,1 g/L

9 Tỷ trọng 1,015 – 1, 025 g/ml 1,015 – 1,025

10 Urobilinogen < 1 mg/dL < 16,9 mol/L

2. Phân tích các chất trong nƣớc tiểu

Giá trị bình thƣờng
Chất phân
STT Đơn vị thông Ghi chú
tích SI
thƣờng
1 Albumin < 20 mg/ L < 20 mg/ L Nước tiểu 24 h
< 30 mg/ 24h < 30 mg/ 24h phương pháp MD
đo độ đục
< 12,3 mg/ g < 1,4 g/ mol crea Nước tiểu buổi
crea sáng (mẫu thứ 2)
2 α- Amylase 42- 321 IU/L 0.7- 5.35 µKat/L
3 Áp lực 50-1200 Nước tiểu tươi
thẩm thấu mOsm/kg Nước tiểu 24 h
niệu 500-800
mOsm/kg
4 Can-xi 100 – 320 2,5 – 8,0mmol/24h Nước tiểu 24h
mg/24h
36,6- 265 mg/g 0,103 - 0,759 Nước tiểu sáng
crea mol/mol crea (mẫu thứ 2)

5 Clo 85-170 mEq/24h 85-170mmol/24h Nước tiểu 24 h

46-168 mEq/L 46-168mmol/24h Mẫu thứ nhất
1,66- 10,4 g/g 5,3 – 33,1 mol/mol Mẫu thứ hai
crea crea
6 Đồng 10- 60 g/ 24h 0,16 - 0,94
mol/24h
7 Creatinin 0,6-2,0 g/24h 5- 18 mmol/24h Nước tiểu 24 h
90- 300 mg/dl 8- 27 mmol/L Mẫu thứ nhất

1670
8 Phosphat 0,3- 1,0 g/24 h 11-32 mmol/24 h Nước tiểu 24 h
40-140mg/dL 13- 44 mmol/L Mẫu thứ nhất
123-922 mg/g 0,443-3,33 Mẫu thứ hai
creatinin mol/mol creatinin
9 Kali 35-80 mEq/24h 35-80 mmol/24h Nước tiểu 24 h
20-80 mEq/L 20-80 mmol/l Mẫu thứ nhất
10 Protein < 150 mg/24h < 150 mg/24h
< 12 mg/L < 120 mg/l
11 Natri 30- 300 30-300mmol/24h
mEq/24h
54- 150 mEq/L 54- 150 mmol/L
0,816- 5,47 g/g 4,0-26,8 mol/mol
Crea Crea
12 Urê 10- 35 g/24h 170-580 mmol/24h
0,9- 3,0 g/dL 150-500 mmol/L
Nữ: 9,56-23,1 18,0-43,5
g/g crea mol/mol crea
Nam: 8,23- 22,0 15,5-41,4
g/g crea mol/mol crea
13 VMA < 13,6 mg/24h < 33,0 mol/24h Nước tiểu 24 h
(Vanillyl 0-1 tuổi: <11 Nước tiểu ngẫu
mandelic µmol/mmol Crea nhiên
acid)
2- 4 tuổi: < 6
µmol/mmol Crea
5- 9 tuổi: < 5
µmol/mmol Crea
10- 19 tuổi: < 5
µmol/mmol Crea

1671
 > 19 tuổi: < 3
µmol/mmol Crea
14 HVA 4,7- 21 µmol/mmol Nước tiểu ngẫu
(Homovani Crea nhiên
llic acid)
tuổi
1-5 tuổi 2,8-15,8
µmol/mmol Crea
5- 10 tuổi 0,7- 9,5
µmol/mmol Crea
10- 20 tuổi < 7 µmol/mmol
Crea
> 20 tuổi < 7 µmol/mmol
Crea
0- 1 tuổi < 8 µmol/ 24 h Nước tiểu 24 h
1-5 tuổi < 17 µmol/ 24 h
5- 10 tuổi 3- 37 µmol/ 24 h
10- 20 tuổi 2- 40 µmol/ 24 h
> 20 tuổi < 45 µmol/ 24 h

DANH SÁCH CÁC XÉT NGHIỆM HÓA SINH VÀ CÁC GIÁ TRỊ

BÁO ĐỘNG

Giá trị Giá trị

Tên xét nghiệm Tuổi báo động báo động Đơn vị Ghi chú
thấp cao

Albumin ≤ 15 g/L

Amonniac máu >1 tuổi ≥ 500 µg/dL

< 1 tuổi ≥ 150 µg/dL

1672
Bilirubin toàn <1 tuổi ≥ 251 µmol/L
phần

Can xi toàn phần ≤ 1,63 ≥3,25 mmol/L

Creatinin máu 0 – 31 ngày ≥150 µmol/L

Trẻ em ≥200 µmol/L

Giá trị
Giá trị báo
Tên xét nghiệm Tuổi báo động Đơn vị Ghi chú
động cao
thấp

Glucose máu <7 ngày ≤2,0 ≥15 mmol/L

7 ngày đến ≤2,0 ≥20 mmol/L
17 tuổi
Ma giê máu ≤0,41 ≥1,97 mmol/L
Áp lực thẩm thấu ≤190 ≥390 mOsm/kg
máu
pH ≤7,2 ≥7,6
pCO2 máu động ≤20 ≥70 mmHg
mạch
pO2 máu động ≤40 mmHg
mạch
Phosphat ≤0,32 mmol/L
Na+ ≤120 ≥160 mmol/L
K+ 0-1 năm ≤2,5 ≥7,0 mmol/L
> 1 năm ≤2,5 ≥6,5 mmol/L
Cl- <70 >120 mmol/L
Sắt huyết thanh ≥ 71,6 µmol/L
Chì ≥65 µg/dL

1673
 TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.Nelson Texbook of pediatrics 19th edition, W.B. Sauders Company, 2010

2. Lothar Thomas, Clinical Laboratory Diagnosis, Use and Assessment of

Clinical Laboratory Results, First English Edition, TH-Books
Verlagsgesellschaft mbH, Frankfurt/Main, 1998.

3. Michael L. Bishop, Edward P. Fody, Lary E. Schoeff, Clinical Chemistry,

Techniques, principble, correlations, Sixth edition, Wolters Kluwer\ Lippincott
Williams & Wilkins, 2010.

4. Package inserts provided by manufacrurers in the reagent kits.

5. James T. Wu, Linda Book, Karen Sudar, Serun Alpha fetoprotein Levels in
normal infants, Pediatr.Res. 15: 50-52, 1981.

6. David A. Colantonio et al. Closing the gaps in Pediatric Laboratory

Reference Intervals: a CALIPER database of 40 biochemical markers in a
healthy and multiethnic population of children. Clinical Chemistry, 2012, 58
(854-868)

7. Mohamed Abou El Hassan et al. CLSI-based transference of CALIPER

pediatric reference intervals to Beckman Coulter AU biochemical assays.
Clinical Chemistry, 2015, 48 (1151-1159).

1674