MUTACIJA je iznenadna promjena nasljedne tvari.

Razlikujemo GENSKE ili točkaste mutacije i KROMOSOMSKE anomalije.

Trisomija označava višak kromosoma, dok monosomija označava manjak.

Edwardsov sindrom, poznat kao i trisomija 18, je genetski poremećaj

uzrokovan viškom 18. kromosoma. Naziv je dobio po doktoru J. Edwardsu
koji ga prvi put opisao 1960. godine. Edwardsov sindrom češći je kod
ženske djece (omjer je 3:1), a rizik od njegove pojave raste s majčinim
godinama. Uz Downov sindrom (trisomija 21) te Patauov sindrom
(trisomija 13), najčešći je oblik trisomije.

Edwardsov sindrom pojavljuje se, u prosjeku, kod 1 od 5000 novorođenčadi.

Tipični simptomi Edwardsovog sindroma kod novorođenčadi su:

•malena glava
•malena čeljust
•nerazvijene uši
•savijeni zglobovi
•skupljeni prsti (kažiprst ‘grli’ ostale prste)
•mali ili nerazvijeni nokti
•rascjep usne ili nepca (ovo je rijetko, ali je moguće)

Kod trisomije 18, prisutna je još jedna kopija 18. kromosoma, djelomično
ili u cijelosti, što znači da će dijete umjesto 46, imati sveukupno 47
kromosoma, odnosno, tri 18. kromosoma.

Na sljedećoj slici prikazan je kariogram (prikaz kromosoma poredanih prema

veličini i položaju) u kojem su vidljive tri kopije 18. kromosoma:
Edwardsov sindrom može se dijagnosticirati i prije poroda, još tijekom
trudnoće.
Zahvaljujući razvoju medicine i znanosti, trudnicama su dostupni
prenatalni testovi putem kojih mogu saznati postoji li rizik od pojave
određenih bolesti. Prenatalni testovi: kombinirani probir, amniocenteza,
pregled nuhalnog nabora.

Lijek za ovaj sindrom, nažalost, još uvijek ne postoji.

Djeca s Edwardsovim sindromom zahtijevaju neprestanu potporu pri
hodanju, a njihova sposobnost učenja je ograničena.
60-75% djece s ovim sindromom doživi prva 24 h života, 20-60% prvi
tjedan, 22-44% prvi mjesec, a 9-18% prvih šest mjeseci. Kako bi živjeli sa
što manje poteškoća, potrebna im je neprestana briga i nadzor, a liječenje
mora nadgledati više specijalista odjednom; uz djetetovog pedijatra to su
najčešće neurolozi i genetičari.

Svjetski dan osoba s Edwardsovim sindromom obilježava se 18. ožujka.