Professional Documents
Culture Documents
קריאה לשיעור 2
קריאה לשיעור 2
כדי להבין את תהליך ההורשה ,עלינו להתחיל ב"השרשה" ,הרגע בו הביצית משתחררת ע"י השחלה
של הנקבה בדרכה לרחם כשהיא מופרית ע"י זרעו של הזכר.
החומר הגנטי:
ההתפתחות הראשונה שמתרחשת לאחר ה"השרשה" היא הגנתית :כשתא הזרע חודר לרירית
הרחם ,תגובה ביוכימית דוחה את הזרעים האחרים וכך מונעת מהם לחזור על תהליך ההפריה.
תוך כמה שעות ,תא הזרע מתחיל להיפרד ,כשהוא משחרר את החומר הגנטי שלו .גם הביצית
משחררת את החומר הגנטי שלה ,וגרעין התא החדש יוצר מסביב לחומר התורשתי מידע המסופק
ע"י זרעו של האב וביצית האם .תא חדש זה נקרא "זיגוטה .גרעין התא החדש מכיל " 46מאריכים"
הנקראים כרומוזומים ,שכל אחד מהם מורכב מאלפי אונות – גנים .אלה היחידות הבסיסיות של
ההורשה הבונות את החלבונים .כרומוזומים באים בזוגות תואמים – אחד מהגבר ואחד מהאישה.
שני החברים בכל גן ממוקמים באותם מקומות עם הכרומוזומים המתכתבים עמם .ה DNAיכול
להכפיל את עצמו .כשחוצים אותו לחצי ,כל חצי יכול לבנות מחדש את החצי השני ,וזה מה
שמאפשר לתא זיגוטה אחד קטן להתפתח לאדם שלם.
תאי המין:
בנוסף לתאי הגוף ,לבני האדם יש תאי מין שמשרתים תהליך הורשה מיוחד – ייצור ביציות וזרע .זה
תהליך שונה מתהליך ה"מיטוזיס".
ייצור הגמטות (תאי המין) דרך מיוזה:
תאי המין אצל זכרים נמצאים באשכים ,ותאי המין אצל נקבות נמצאים בשחלות ,שמייצרים זרע
וביציות בתהליך זה .בתחילה ,תא המין מכפיל את 46הכרומוזומים שלו ,ואז לעיתים מתרחש תהליך
שנקרא "חצייה" – כרומוזומים סמוכים מוכפלים חוצים ונשברים בנקודה אחת או יותר לאורכם,
וכך הם מחליפים חלקים של החומר הגנטי שלהם .שינוי זה של הגנים יוצר תורשה ייחודית
משולבת .בהמשך ,זוגות של כרומוזומים מוכפלים נפרדים לשני תאים שונים ,שכל אחד מהם מכיל
46כרומוזומים ,וכך כל תא מכיל 23כרומוזומים ,כך שבעתיד הכרומוזום של הזכר יתחבר עם
כרומוזום הנקבה וייצור תא אחד בעל .46לכל ילד יש 23כרומוזומים מאבא שלו ו 23מאמא שלו.
הורשה ייחודית:
כשזוג כרומוזומים נפרד בתהליך המיוזה ,זה עניין של מזל איזה משני הכרומוזומים יהיה בסופו של
דבר בתא פרטיקולרי חדש .ומשום שכל זוג כרומוזומים נפרד בנפרד מכל שאר הזוגות בתהליך
ה"מיון העצמאי" ,הרבה צירופים שונים של כרומוזומים יכולים להיווצר מהמיוזה של תא מין אחד.
לידות מרובות:
יש רק נסיבה אחת שבגינה שניים יחלקו את אותו הגנוטיפ .לעיתים ,הזיגוטה תתחלק לשני
תאים זהים אבל נפרדים ,שלאחר מכן הופכים לשני אינדיבידואלים .זה נקרא – תאומים
מונוזיגוטיים (זהים) ,בגלל שהם התפתחו מזיגוטה אחת ויש להם גנים זהים .תהליך זה מתרחש
אחת ל 250לידות ברחבי העולם .משום שהם זהים גנטית ,אם לגנים הייתה השפעה מכרעת על
ההתפתחות ,תאומים אלה היו מתפתחים בצורה דומה .באופן יותר נפוץ ,אחת ל 125לידות ,ישנם
התאומים הזיגוטיים – זוגות שנוצרים כשהאם משחררת שתי ביציות באותו הזמן ,וכל אחת מהן
מופרית ע"י זרע אחר .למרות שתאומים אלה נולדים יחד ,אין להם יותר גנים במשותף מאחים
אחרים.
זכר או נקבה:
בסיס תורשתי להבדלים בין המינים נראה דיי ברור אם נבחן את הכרומוזומים של גבר ואישה
נורמליים 22 .מתוך 23הכרומוזומים האנושיים נקראים "אוטוזומים" ,הם זהים בזכרים
מונוזיגוטיים המתפתחים מזיגוטה אחת .משום שהם ירשו סט גנים זהה הם נראים זהה ,הם מאותו
המין וחולקים את כל המאפיינים התורשתיים .התאומים הזיגוטיים מתפתחים מזיגוטות נפרדות ויש
להם גנים משותפים כמו לכל זוג אחים .לכן הם לא חייבים להראות דומה ולא חייבים להיות מאותו
המין.
הפרעות תורשתיות:
למרות שרוב התינוקות נולדים בריאים ,בכ 5מכל מאה לידות ישנה בעיה מלידה מכל סוג שהוא.
פגמים מולדים הם כאלה שהם נוכחים בלידה ,אך את רבים מהפגמים הללו אי אפשר לגלות רק
ממראה חיצוני .ישנם פגמים מולדים אך ההתפרצות של מחלות מסוימות יכולה להיות רק בבגרות.
אבנורמליות כרומוזומלית:
כשתא מין מתחלק בתהליך המיוזה ,החלוקה של 46הכרומוזומים שלו לזרע או ביצית לעיתים אינה
שווה .ייתכן כי לאחד מתאי המין הללו יהיו יותר כרומוזומים ממה שצריך או מעט מדיי .אם תאים
אלה מופרים ,רוב ההפרעות הכרומוזומליות הללו יהיו קטלניות עבורו וימנעו ממנו להתפתח ,אך
חלק מהן אינן קטלניות .כ 1ל 250לידות הילד נולד עם הפרעה כרומוזומלית כלשהי.
אבנורמליות של אוטוזומים:
חלק מהאבנורמליות המורשת מיוחסת לאוטוזומים – 22הזוגות של הכרומוזומים הדומים בנקבות
וזכרים .הסוג הנפוץ ביותר של הפרעה מסוג זה מתרחשת כאשר ביצית וזרע אבנורמליים הסוחבים
כרומוזום נוסף ,מחוברים לתא מין נורמלי ויוצרים יחד זיגוטה בעלת 47כרומוזומים .במקרים אלה
הכרומוזום הנוסף מופיע יחד עם אחד מה 22זוגות אוטוזומים ,כך שנוצר 3כרומוזומים מאותו
סוג .עד היום ,האבנורמליות האוטוזומית הנפוצה ביותר ( )1:800היא תסמונת דאון (או טריסומי .)21
תסמונת דאון – אבנורמליות כרומוזומלית ,הנגרמת מנוכחות של כרומוזום נוסף .לאנשים אלו יש
מראה חיצוני אופייני והם בעלי פיגור קל עד קשה .לעיתים יש להם מלידה בעיות לב ,ראייה
ושמיעה .הם בעלי מצח משופע ,לשונות עבים ,גפיים קצרות ושמנמנות ,אף שטוח מעט ועיני שקד.
למרות שיש להם אינטליגנציה נמוכה יותר והתפתחות איטית יותר כשל פיגור שכלי ,הם עדיין
עוברים את אותם אבני דרך כמו ילד בעלי התפתחות רגילה .רובם לומדים לדאוג לצרכיהם
הבסיסיים וחלקם לומדים לקרוא ולכתוב .ההתפתחות הטובה ביותר נראית כאשר הסביבה
והמשפחה כוללת את הילד בפעילויות המשפחתיות ,כשההורים והסביבה סבלניים וכשהם משתדלים
לתת להם סביבה מלאת גירויים וכן תמיכה רגשית רחבה.
אבנורמליות גנטית:
הורים שהם בעצמם בריאים לעיתים נדהמים ללמוד שייתכן ולילדם יש מחלה תורשתית .למעשה ,רוב
הבעיות הגנטיות הן רצסיביות ולכן יש אותן למעט פרטים במשפחה .בנוסף ,הבעיות הללו לא יופיעו
אם לא שני ההורים יישאו את האלל הפגוע ,והילד יירש את הגן הספציפי הזה מכל הורה .יוצא מן
הכלל ,אלו הפגמים המקורים לכרומוזומי המין ,שיהיה אותם לילד זכר אם האלל הפגוע הזה
יהיה קשור לכרומוזום Xשהוא ירש מאמו .כל אחד מהפגמים הללו יכול להתגלות לפני הלידה .יש
לשים לב שהפגמים הגנטיים משפיעים בד"כ על איברים פנימיים רבים ,והם מאד נדירים ,ויש להם
בד"כ צורת טיפול מסוימת .חלק מהאבנורמליות הגנטית נגרמת מאלל דומיננטי .במקרה כזה ,הילד
יפתח את ההפרעה ע"י הורשה של האלל הדומיננטי מכל הורה ,וההורה שתורם את האלל הפגוע ,גם
לו יהיה את הפגם הזה (בכלל נשיאת האלל הדומיננטי) ,כמו במקרה של מחלת האנטינגטון.
סיסטיק פיבורזיס – לילד חסר אנזים שמונע מליחה להצטבר בריאות ובמערכת העיכול .רבים לא
מצליחים להגיע לבגרות 1:2500 .אצל לבנים 1:15000 ,אצל שחורים.
סכרת – חסר ההורמון שמפרק סוכר כראוי .סימפטומים של צמא מוגבר והשתנה מרובה .אם לא
מטופל ,יכול להיות קטלני1:2500 .
עיוות שרירים מסוג דושן – הפרעה מקושרת מין שתוקפת את השרירים ומייצרת דיבור לא ברור
ואבדן יכולות מוטוריות 1:3500 .אצל זכרים .נדיר אצל נקבות.
המופיליה – מקושר להורמון המין .חסר הורמון הגורם לדם להתקרש .יכול לדמם למוות אם נחתך או
נחבל 1:3000 .לידות אצל זכרים ,נדיר אצל נקבות.
פנילקטונוריה – לילד חסר אנזים שמעכל מזון (כולל חלב) .המחלה תוקפת את מערכת העצבים ,מה
שגורם לפיגור שכלי קשה והיפריות.
מחלת טיי-סשס – גורמת לניוון של מערכת העצבים המרכזית ,מהשנה הראשונה לחייו של התינוק.
בד"כ מתים עד גיל 1:3600 .4לידות של יהודים אשכנזים וקנדים צרפתים.
אבנורמליות גנטית יכולה להיגרם גם ממוטציות גנטיות – שינויים במבנה הכימי של גן אחד או
יותר ,מה שמייצר פנוטיפ חדש .מוטציות רבות מתרחשות באופן ספונטני והן פוגעות ואפילו
קטלניות .זה יכו להיגרם גם מסכנות סביבתיות כמו פסולת רעילה ,קרינה ,כימיקלים חקלאיים
שנכנסים לאוכל .תיאוריטיקנים אבולוציונריים חושבים כי מוטציות גנטיות יכולות גם להועיל .כלומר,
כל מוטציה שנגרמת בשל לחץ סביבתי ,יכולה לספק יתרון "הסתגלותי" לאלה שירשו את הגנים
הפגומים ,שכן הם יאפשרו להם לשרוד .לדוגמה ,אנמיה תא-הסיקל ,מהווה יתרון באזורים נגועי
מלריה ,שכן הפגם הזה מגן ממחלה זו .כמובן שזה לא יתרון באזורים שאינם נגועי מלריה.
הורשה התנהגותית:
מעריכה תרומת ההורשה ע"י חישוב קורלציות מקדמיות ,ולא דרך שיעורי הקונקודירציה כמו במקרה
של הפרעות תורשתיות .גנטיקה התנהגותית תמיד לוקחת בחשבון גם השפעות גנטיות וגם
השפעות סביבתיות בפיתוח .גם IQזו תופעה תורשתית ,ובד"כ כשמישהו הוא בעל יכולת למידה
גבוהה ,גם התאום שלו יהיה כך.
אישיות תורשתית:
רבים מהאפיונים האישיותיים שלנו הם תורשתיים .למשל – הסתגרות\ החצנה – מראה את אותה
רמת תורשתיות כמו אצל איי-קיו.
דאגה אמפתית – בגיל 14-20חודשים ,תאומים זהים כבר יותר דומים ברמת דאגתם ללחץ של
שותפיהם ,מאשר תאומים אחים מאותו מין .עד גיל העמידה ,תאומים זהים כבר חיו בנפרד שנים
רבות ,והן עדיין דומים ברמת האמפתיות והדאגה שלהם ,ואילו תאומים אחים לא .לכן זוהי תכונה
תורשתית .ת אומים זהים בכלל דומים יותר זה לזה במדידת תכונות אופי ,מאשר אחרים.
אבל אפילו אם אתה תאום זהה ,שלתאום השני שלך יש הפרעה פסיכיאטרית ,הסיכויים שלך יהיו
אותם הם בין 1ל( 2לסכיזופרניה) ו 1ל( 20ברוב ההפרעות הפסיכיאטריות האחרות) .לכן ניתן
להסיק שהסביבה היא משפיע ביותר על הפרעות מסוג זה ,לכן ניתן להגיד שאנשים לא יורשים
הפרעות פסיכיאטריות ,אלא הם יורשים נטיות לפתח מחלות מסוימות או דפוסים מסוימים של
התנהגות .בד"כ צריך כמה וכמה חוויות מלחיצות מאד כדי שיהיה טריגר לפיתוח מחלה נפשית.
לכן כדי למנוע מחלות כאלו ,עלינו ללמוד עוד על השפעות סביבתיות ועל הטריגרים הגורמים
לפיתוחן ,וכמובן יש לפתח טיפול שעוזר לאנשים בסיכון לפתח מחלות כאלו ,כמו טיפול שעוזר לרמת
הלחץ ,כדי שתהיה יציבות.
בשנים הראשונות לחייו של הילד ,הוא לא חופשי לשוטט בשכונה ע"מ לבנות נישה סביבתית .רוב
חייהם הם בתוך הבית ,בסביבה שההורים קובעים עבורם – כלומר ,הקורלציות הפסיביות הן אלה
שמשפיעות בראשית החיים .אבל ברגע שהילד מגיע לגיל בי"ס ,כך הוא קובע את מה שמעניין
אותו יותר וכך הוא בונה נישה בצורה אקטיבית ,וכך הקורלציות האקטיביות הן אלה שמשפיעות
כשהילד גדל .קורלציות מעוררות הן תמיד חשובות לאורך החיים.
לכן ,אחים שאינם תאומים זהים אמורים להשתנות ולהתרחק מבחינה אישיותית זה מזה לאורך
הזמן .גם אחים שאינם קשורים גנטית ,שאחד מהם מאומץ ,שונים זה מזה לחלוטין עד גיל
ההתבגרות מבחינה אישיותית ,התנהגותית ואינטלקטואלית (בניגוד לשנות חייהם הראשונות) .גם
אצל תאומים אחים ,ההתאמה יורדת עם הגיל (בשל 50%הגנים שהם אינם חולקים ,שמשפיעים
על בחירותיהם).
אצל תאומים זהים זה לא קיים בגלל:
.1תאומים זהים מושכים בד"כ את אותן תגובות מאנשים
.2הנטיות הגנוטיפיות שלהם גורמות לכך שהם בוחרים סביבות דומות
אפילו תאומים זהים שגדלו בנפרד יכולים להיות דומים זל"ז מבחינה אישיותית משום שיש להם גנים
זהים ,שגורמים להם לחפש את אותן סביבות וחוויות.
תאומים זהים מופרדים – אוסקר סטוהר וג'ק יוף .אוסקר גדל כקתולי ע"י אמו באירופה הנאצית .הוא
היה חבר בנוער ההיטלראי וכעת הוא עובד כמנהל מפעל בגרמניה .ג'ק הינו בעל חנות ,וגדל כיהודי
ותעב את הנאצים כשגדל בקריביים .כיום הוא פוליטיקאי ליברל ,ואילו אוסקר מאד שמרן.
ניתן לראות כי הם מאד שונים בתחומים אלה .אך שניהם בילדותם הצטיינו בספורט והיה להם קושי
במתמטיקה .יש להם מניירות זהות ושניהם נוטים להיות מפוזרים .שניהם אוהבים אוכל חריף
וליקוריץ ,שניהם אוגרים צמידי גומי על הידיים ,ושניהם מדיחים את האסלה לפני ואחרי שהם
משתמשים בה.