‫היסודות הביולוגיים של ההתפתחות‬

‫כדי להבין את תהליך ההורשה‪ ,‬עלינו להתחיל ב"השרשה"‪ ,‬הרגע בו הביצית משתחררת ע"י השחלה‬
‫של הנקבה בדרכה לרחם כשהיא מופרית ע"י זרעו של הזכר‪.‬‬

‫החומר הגנטי‪:‬‬
‫ההתפתחות הראשונה שמתרחשת לאחר ה"השרשה" היא הגנתית‪ :‬כשתא הזרע חודר לרירית‬
‫הרחם‪ ,‬תגובה ביוכימית דוחה את הזרעים האחרים וכך מונעת מהם לחזור על תהליך ההפריה‪.‬‬
‫תוך כמה שעות‪ ,‬תא הזרע מתחיל להיפרד‪ ,‬כשהוא משחרר את החומר הגנטי שלו‪ .‬גם הביצית‬
‫משחררת את החומר הגנטי שלה‪ ,‬וגרעין התא החדש יוצר מסביב לחומר התורשתי מידע המסופק‬
‫ע"י זרעו של האב וביצית האם‪ .‬תא חדש זה נקרא "זיגוטה‪ .‬גרעין התא החדש מכיל ‪" 46‬מאריכים"‬
‫הנקראים כרומוזומים ‪ ,‬שכל אחד מהם מורכב מאלפי אונות – גנים‪ .‬אלה היחידות הבסיסיות של‬
‫ההורשה הבונות את החלבונים‪ .‬כרומוזומים באים בזוגות תואמים – אחד מהגבר ואחד מהאישה‪.‬‬
‫שני החברים בכל גן ממוקמים באותם מקומות עם הכרומוזומים המתכתבים עמם‪ .‬ה‪ DNA‬יכול‬
‫להכפיל את עצמו‪ .‬כשחוצים אותו לחצי‪ ,‬כל חצי יכול לבנות מחדש את החצי השני‪ ,‬וזה מה‬
‫שמאפשר לתא זיגוטה אחד קטן להתפתח לאדם שלם‪.‬‬

‫גדילת הזיגוטה וייצור תאי גוף‪:‬‬

‫כשהזיגוטה מתחילה לזוז בצינורית השחלה לרחם‪ ,‬היא מתחילה לשכפל את עצמה דרך תהליך‬
‫ה"מיטוזיס"‪ .‬בתחילה‪ ,‬הזיגוטה מתחלקת לשני תאים שממשיכים להתפצל‪ .‬לפני כל חלוקה‪ ,‬התא‬
‫משכפל את ‪ 46‬הכרומוזומים שלו ואז כל תא מחולק זז בכיוון מנוגד לזה שהתפצל ממנו‪ .‬חלוקת‬
‫התא ממשיכה כך שלכל תא שהתחלק יש ‪ 23‬כרומוזומים‪ ,‬וכך יש לכל תא חומר גנטי הזהה לתא‬
‫המקורי‪ .‬עד הזמן בו הילד נולד‪ ,‬הוא מורכב ממיליארדי תאים הנוצרים בתהליך ה"מיטוזיס"‪ .‬תהליך‬
‫זה ממשיך לאורך החיים‪ ,‬ויוצר תאים חדשים שמאפשרים גדילה והחלפת התאים הישנים‬
‫שניזוקו ‪ .‬בכל חלוקה‪ ,‬הכרומוזומים מכפילים את עצמם‪ ,‬כך שכל תא חדש שנוצר מכיל בדיוק את‬
‫אותו העותק של ‪ 46‬הכרומוזומים שירשנו בתהליך ה"השרשה"‪.‬‬

‫תאי המין‪:‬‬
‫בנוסף לתאי הגוף‪ ,‬לבני האדם יש תאי מין שמשרתים תהליך הורשה מיוחד – ייצור ביציות וזרע‪ .‬זה‬
‫תהליך שונה מתהליך ה"מיטוזיס"‪.‬‬
‫ייצור הגמטות (תאי המין) דרך מיוזה‪:‬‬
‫תאי המין אצל זכרים נמצאים באשכים‪ ,‬ותאי המין אצל נקבות נמצאים בשחלות‪ ,‬שמייצרים זרע‬
‫וביציות בתהליך זה‪ .‬בתחילה‪ ,‬תא המין מכפיל את ‪ 46‬הכרומוזומים שלו‪ ,‬ואז לעיתים מתרחש תהליך‬
‫שנקרא "חצייה" – כרומוזומים סמוכים מוכפלים חוצים ונשברים בנקודה אחת או יותר לאורכם‪,‬‬
‫וכך הם מחליפים חלקים של החומר הגנטי שלהם‪ .‬שינוי זה של הגנים יוצר תורשה ייחודית‬
‫משולבת ‪ .‬בהמשך‪ ,‬זוגות של כרומוזומים מוכפלים נפרדים לשני תאים שונים‪ ,‬שכל אחד מהם מכיל‬
‫‪ 46‬כרומוזומים‪ ,‬וכך כל תא מכיל ‪ 23‬כרומוזומים‪ ,‬כך שבעתיד הכרומוזום של הזכר יתחבר עם‬
‫כרומוזום הנקבה וייצור תא אחד בעל ‪ .46‬לכל ילד יש ‪ 23‬כרומוזומים מאבא שלו ו‪ 23‬מאמא שלו‪.‬‬

‫הורשה ייחודית‪:‬‬
‫כשזוג כרומוזומים נפרד בתהליך המיוזה‪ ,‬זה עניין של מזל איזה משני הכרומוזומים יהיה בסופו של‬
‫דבר בתא פרטיקולרי חדש‪ .‬ומשום שכל זוג כרומוזומים נפרד בנפרד מכל שאר הזוגות בתהליך‬
‫ה"מיון העצמאי"‪ ,‬הרבה צירופים שונים של כרומוזומים יכולים להיווצר מהמיוזה של תא מין אחד‪.‬‬

‫לידות מרובות‪:‬‬
‫יש רק נסיבה אחת שבגינה שניים יחלקו את אותו הגנוטיפ‪ .‬לעיתים‪ ,‬הזיגוטה תתחלק לשני‬
‫תאים זהים אבל נפרדים‪ ,‬שלאחר מכן הופכים לשני אינדיבידואלים‪ .‬זה נקרא – תאומים‬
‫מונוזיגוטיים (זהים)‪ ,‬בגלל שהם התפתחו מזיגוטה אחת ויש להם גנים זהים‪ .‬תהליך זה מתרחש‬
‫אחת ל‪ 250‬לידות ברחבי העולם‪ .‬משום שהם זהים גנטית‪ ,‬אם לגנים הייתה השפעה מכרעת על‬
 ‫ההתפתחות‪ ,‬תאומים אלה היו מתפתחים בצורה דומה‪ .‬באופן יותר נפוץ‪ ,‬אחת ל‪ 125‬לידות‪ ,‬ישנם‬
‫התאומים הזיגוטיים – זוגות שנוצרים כשהאם משחררת שתי ביציות באותו הזמן‪ ,‬וכל אחת מהן‬
‫מופרית ע"י זרע אחר ‪ .‬למרות שתאומים אלה נולדים יחד‪ ,‬אין להם יותר גנים במשותף מאחים‬
‫אחרים‪.‬‬

‫זכר או נקבה‪:‬‬
‫בסיס תורשתי להבדלים בין המינים נראה דיי ברור אם נבחן את הכרומוזומים של גבר ואישה‬
‫נורמליים‪ 22 .‬מתוך ‪ 23‬הכרומוזומים האנושיים נקראים "אוטוזומים"‪ ,‬הם זהים בזכרים‬
‫מונוזיגוטיים המתפתחים מזיגוטה אחת‪ .‬משום שהם ירשו סט גנים זהה הם נראים זהה‪ ,‬הם מאותו‬
‫המין וחולקים את כל המאפיינים התורשתיים‪ .‬התאומים הזיגוטיים מתפתחים מזיגוטות נפרדות ויש‬
‫להם גנים משותפים כמו לכל זוג אחים‪ .‬לכן הם לא חייבים להראות דומה ולא חייבים להיות מאותו‬
‫המין‪.‬‬

‫מה גנים עושים‪:‬‬

‫הגנים יוצרים חומצות אמינו‪ ,‬שיוצרים אנזימים וחלבונים אחרים שהכרחיים לתהליך יצירת‬
‫ותפקוד התאים החדשים ‪ .‬גנים‪ ,‬לדוגמה‪ ,‬מווסתים את ייצור הפיגמנט "מלנין" בתוך העין‪ .‬בעין חומה‬
‫יש יותר פיגמנט מבעין בהירה‪ .‬הגנים גם מדריכים את בידול התאים‪ ,‬כך שחלק מהתאים הולכים‬
‫למוח ולמערכת העצבים המרכזית וחלק למערכת ההיקפית‪ .‬הגנים מושפעים ומשפיעים על הסביבה‬
‫הביוכימית המקיפה אותם במהלך ההתפתחות‪ .‬לדוגמה‪ ,‬תא מסוים יכול להפוך לחלק מהעין או לחלק‬
‫מהמרפק‪ ,‬תלוי בסביבה המקיפה של התא במהלך ההתפתחות העוברית המוקדמת‪ .‬חלק מהגנים‬
‫אחראים על רגולציה של הקצב והתזמון של ההתפתחות‪ .‬לדוגמה‪ ,‬הפסקת הגדילה לאחר גיל‬
‫ההתבגרות‪.‬‬
‫פקטורים סביבתיים משפיעים על תפקוד הגנים‪ .‬לדוגמה‪ ,‬אם ילד מקבל גן של גובה גבוה כמו‬
‫הוריו‪ ,‬ולא מקבל תזונה מספקת‪ ,‬הוא לא יצמח לגובה‪ .‬לכן‪ ,‬השפעות סביבתיות ביחד עם השפעות‬
‫הגנים קובעות יחד איך גנוטיפ מתורגם לפנוטיפ מסוים – הצורה בה האדם נראה‪ ,‬מתנהג וכו'‪.‬‬
‫בנוסף‪ ,‬גם הגנוטיפ של ההורה לא חייב להיות מבוטא באותו אופן אצל הפנוטיפ של הילד‪.‬‬

‫יש ‪ 4‬דפוסים עיקריים של ביטוי גנטי‪:‬‬

‫‪ .1‬הורשה דומיננטית‪-‬רצסיבית‬
‫‪ .2‬קו‪-‬דומיננטיות‬
‫‪ .3‬הורשה הקשורה לתאי מין‬
‫‪ .4‬הורשה פולי‪-‬גנטית‬

‫דפוסי הורשה של גן אחד‪:‬‬

‫גנים משפיעים על מאפיינים אנושיים בדרכים שונות‪ ,‬ולעיתים מאפיין אנושי יכול להיקבע ע"ס פעילות‬
‫של גן אחד‪ ,‬או כמה גנים‪.‬‬
‫הורשה רצסיבית‪-‬דומיננטית פשוטה –‬
‫הרבה ממאפייני בני האדם מושפעים מזוג אחד של גנים (אללים)‪ :‬אחד מהאם ואחד מהאב‪ .‬ברוב‬
‫המקרים‪ ,‬פנוטיפ כלשהו אינו תערובת של האם והאב‪ .‬במקום זאת‪ ,‬אחד מהגנים של ההורים‬
‫לעיתים משתלט על האחר ‪ ,‬והוא יותר דומיננטי ממנו‪ ,‬והילד דומה להורה זה‪.‬‬
‫קו‪ -‬דומיננטיות –‬
‫צורות אלטרנטיביות של גנים לא תמיד עוקבות אחר הצורה הדומיננטית‪-‬רצסיבית של ההורשה‪.‬‬
‫בקו‪-‬דומיננטיות‪ ,‬הפנוטיפ שנוצר הוא פשרה בין שני גנים‪ ,‬כמו במקרה של תאי דם – ‪.A+B=AB‬‬
‫צורה נוספת של קו‪-‬דומיננטיות נוצרת כשאחד מהאללים ההטרוזיגוטים חזק יותר מאחרים אבל‬
‫נכשל בהשפעתו עליהם‪ .‬זוהי ה"דומיננטיות הלא מושלמת"‪ .‬זה יוצר את האלל ‪,sickle cell‬‬
‫שנוכחותו גורמת לחלק מתאי הדם האדומים של אותו האדם להניח צורה של חצי סהר‪ .‬תאים אלה‬
‫יכולים להיות בעיה בגלל שהם נוטים להתאחד יחד‪ ,‬וכך הם תורמים פחות חמצן למערכת הדם‬
‫המחזורית‪ .‬זה יכול לגרום לנפיחות סביב המפרקים ועייפות‪ ,‬בעיקר בעת מחסור בחמצן‪ ,‬כמו‬
‫בהרדמה מלאה או בגבהים‪ .‬התוצאות של זה חמורות הרבה יותר מאנשים שאין להם את הבעיה‬
 ‫הזו‪ .‬הם עלולים לפתח הפרעת דם חמורה שנקראת "סיקל סל אנמיה"‪ ,‬שגורמת לתאי הדם‬
‫האדומים לא להעביר חמצן ביעילות בכל הזמנים ‪ .‬רבים מהאנשים שסובלים ממחלה זו מתים בגיל‬
‫צעיר מכישלון לב או כליות או מבעיות נשימה במהלך הילדות‪.‬‬
‫הורשה דרך תאי מין –‬
‫הם נקבעים ע"י גנים הממוקמים בכרומוזומי המין‪ .‬רובם נוצרים מגנים רצסיביים שנמצאים רק‬
‫בכרומוזום ‪ .X‬הזכרים יותר נוטים לרכוש את התכונות הללו‪ ,‬משום שלנקבות יש ‪ X‬אחד נוסף‪ ,‬כדי‬
‫לפצות על התפקוד הלקוי של ה‪ X‬השני‪ .‬לדוגמה‪ ,‬עיוורון צבעים‪.‬‬
‫הורשה פולי‪-‬גנטית – רוב המאפיינים האנושיים החשובים ביותר מושפעים מזוגות רבים של אללים‬
‫הנקראים "מאפיינים פוליגנטיים"‪ .‬אלה הם – גובה‪ ,‬משקל‪ ,‬אינטליגנציה‪ ,‬צבע עור‪ ,‬סבירות לסרטן‬
‫וטמפרמנט‪ .‬ככל שהמספר של הגנים התורמים הוא גבוה יותר‪ ,‬המספר של הגנוטיפים והפנוטיפים‬
‫האפשריים עולה במהירות‪ .‬כתוצאה מכך‪ ,‬התכונות הנראות למאפיינים הפוליגנטיים הם דפוסים‬
‫מתמשכים של התכונה‪ ,‬כשרוב האנשים נמצאים במימוש האמצעי של התכונות‪ .‬כל אחד מהגנים‬
‫הללו גם יכול לפנות לסוגים האחרים של ההורשה‪ ,‬מה שמגביר את המורכבות של התהליך‪.‬‬
‫רוב המאפיינים שהפסיכולוגיים מתעניינים בחקירתם (אינטליגנציה‪ ,‬אישיות‪ ,‬בריאות נפשית)‬
‫מושפעים מגנים רבים ‪ .‬לכן עלינו לא לצפות לנוסחה אחידה (כמו גן אחד = תכונה אחת)‪.‬‬

‫הפרעות תורשתיות‪:‬‬
‫למרות שרוב התינוקות נולדים בריאים‪ ,‬בכ‪ 5‬מכל מאה לידות ישנה בעיה מלידה מכל סוג שהוא‪.‬‬
‫פגמים מולדים הם כאלה שהם נוכחים בלידה‪ ,‬אך את רבים מהפגמים הללו אי אפשר לגלות רק‬
‫ממראה חיצוני‪ .‬ישנם פגמים מולדים אך ההתפרצות של מחלות מסוימות יכולה להיות רק בבגרות‪.‬‬

‫אבנורמליות כרומוזומלית‪:‬‬
‫כשתא מין מתחלק בתהליך המיוזה‪ ,‬החלוקה של ‪ 46‬הכרומוזומים שלו לזרע או ביצית לעיתים אינה‬
‫שווה‪ .‬ייתכן כי לאחד מתאי המין הללו יהיו יותר כרומוזומים ממה שצריך או מעט מדיי‪ .‬אם תאים‬
‫אלה מופרים‪ ,‬רוב ההפרעות הכרומוזומליות הללו יהיו קטלניות עבורו וימנעו ממנו להתפתח‪ ,‬אך‬
‫חלק מהן אינן קטלניות‪ .‬כ‪ 1‬ל‪ 250‬לידות הילד נולד עם הפרעה כרומוזומלית כלשהי‪.‬‬

‫אבנורמליות של אוטוזומים‪:‬‬
‫חלק מהאבנורמליות המורשת מיוחסת לאוטוזומים – ‪ 22‬הזוגות של הכרומוזומים הדומים בנקבות‬
‫וזכרים ‪ .‬הסוג הנפוץ ביותר של הפרעה מסוג זה מתרחשת כאשר ביצית וזרע אבנורמליים הסוחבים‬
‫כרומוזום נוסף‪ ,‬מחוברים לתא מין נורמלי ויוצרים יחד זיגוטה בעלת ‪ 47‬כרומוזומים‪ .‬במקרים אלה‬
‫הכרומוזום הנוסף מופיע יחד עם אחד מה‪ 22‬זוגות אוטוזומים‪ ,‬כך שנוצר ‪ 3‬כרומוזומים מאותו‬
‫סוג ‪ .‬עד היום‪ ,‬האבנורמליות האוטוזומית הנפוצה ביותר (‪ )1:800‬היא תסמונת דאון (או טריסומי ‪.)21‬‬

‫תסמונת דאון – אבנורמליות כרומוזומלית‪ ,‬הנגרמת מנוכחות של כרומוזום נוסף‪ .‬לאנשים אלו יש‬
‫מראה חיצוני אופייני והם בעלי פיגור קל עד קשה‪ .‬לעיתים יש להם מלידה בעיות לב‪ ,‬ראייה‬
‫ושמיעה ‪ .‬הם בעלי מצח משופע‪ ,‬לשונות עבים‪ ,‬גפיים קצרות ושמנמנות‪ ,‬אף שטוח מעט ועיני שקד‪.‬‬
‫למרות שיש להם אינטליגנציה נמוכה יותר והתפתחות איטית יותר כשל פיגור שכלי‪ ,‬הם עדיין‬
‫עוברים את אותם אבני דרך כמו ילד בעלי התפתחות רגילה‪ .‬רובם לומדים לדאוג לצרכיהם‬
‫הבסיסיים וחלקם לומדים לקרוא ולכתוב‪ .‬ההתפתחות הטובה ביותר נראית כאשר הסביבה‬
‫והמשפחה כוללת את הילד בפעילויות המשפחתיות‪ ,‬כשההורים והסביבה סבלניים וכשהם משתדלים‬
‫לתת להם סביבה מלאת גירויים וכן תמיכה רגשית רחבה‪.‬‬

‫תסמונת טרנר ‪ XO – 1:2500‬לידות של נקבות‬

‫מראה חיצוני‪ :‬מבנה גוף קטן‪ ,‬אצבעות קצרות ועבות‪ ,‬צוואר דמוי קרומי שחייה‪ ,‬חזה רחב וחזה קטן‬
‫ולא מפותח‪ .‬התפתחות מינית מתרחשת כרגיל בגיל ההתבגרות‪ .‬אם הן לוקחות אסטרוגן‪ ,‬הן יכולות‬
‫לקבל מראה יותר נשי בגוף‪ .‬הן עקרות‪.‬‬
‫אינטליגנציה וורבלית תקינה ‪ ,‬במבחן התמצאות מרחבית ציונים נמוכים – כמו פאזלים או התמצאות‪.‬‬
 ‫תסמונת פולי‪ ,X-‬או " ‪ superfemale" XXX, XXXX, XXXXX – 1:1000‬לידות של נקבות‬
‫מראה חיצוני‪ :‬מראה נורמלי‪.‬‬
‫פורייה‪ ,‬ילדים עם מספר כרומוזומי מין נורמלי‪.‬‬
‫אינטליגנציה מתחת לממוצע‪ ,‬יכולת נמוכה לסיבה ותוצאה וורבלית‪ .‬איחורים בהתפתחות‬
‫ואינטלקט נמוך‪ .‬ככל שיש יותר ‪ X‬כך רואים יותר השפעה‪.‬‬

‫תסמונת קלייפלטר ‪ XXY, XXXY – 1:750‬לידות של זכרים‬

‫מראה חיצוני‪ :‬נראים כזכרים עם מעט מאפיינים חיצוניים נשיים (מותניים ושדיים) בגיל ההתבגרות‪.‬‬
‫גבוהים יותר מזכרים רגילים‪.‬‬
‫עקר‪ ,‬אשכים לא מפותחים‪.‬‬
‫‪ 30%-20%‬בעלי מחסור באינטליגנציה מילולית – ככל שיש יותר ‪ X‬כך ההפרעה יותר חמורה‪.‬‬

‫תסמונת ‪ Supermale XYY, XYYYY, XYYYYY 1:1000‬לידות של זכרים‬

‫גבוהים יותר מזכרים רגילים‪ ,‬שיניים גדולות‪ ,‬אקנה חמורה בגיל ההתבגרות‪.‬‬
‫פוריים‪ ,‬אך יש עם ספירת זרע נמוכה‪.‬‬

‫אבנורמליות גנטית‪:‬‬
‫הורים שהם בעצמם בריאים לעיתים נדהמים ללמוד שייתכן ולילדם יש מחלה תורשתית‪ .‬למעשה‪ ,‬רוב‬
‫הבעיות הגנטיות הן רצסיביות ולכן יש אותן למעט פרטים במשפחה‪ .‬בנוסף‪ ,‬הבעיות הללו לא יופיעו‬
‫אם לא שני ההורים יישאו את האלל הפגוע‪ ,‬והילד יירש את הגן הספציפי הזה מכל הורה‪ .‬יוצא מן‬
‫הכלל‪ ,‬אלו הפגמים המקורים לכרומוזומי המין‪ ,‬שיהיה אותם לילד זכר אם האלל הפגוע הזה‬
‫יהיה קשור לכרומוזום ‪ X‬שהוא ירש מאמו ‪ .‬כל אחד מהפגמים הללו יכול להתגלות לפני הלידה‪ .‬יש‬
‫לשים לב שהפגמים הגנטיים משפיעים בד"כ על איברים פנימיים רבים‪ ,‬והם מאד נדירים‪ ,‬ויש להם‬
‫בד"כ צורת טיפול מסוימת ‪ .‬חלק מהאבנורמליות הגנטית נגרמת מאלל דומיננטי‪ .‬במקרה כזה‪ ,‬הילד‬
‫יפתח את ההפרעה ע"י הורשה של האלל הדומיננטי מכל הורה‪ ,‬וההורה שתורם את האלל הפגוע‪ ,‬גם‬
‫לו יהיה את הפגם הזה (בכלל נשיאת האלל הדומיננטי)‪ ,‬כמו במקרה של מחלת האנטינגטון‪.‬‬

‫סיסטיק פיבורזיס – לילד חסר אנזים שמונע מליחה להצטבר בריאות ובמערכת העיכול‪ .‬רבים לא‬
‫מצליחים להגיע לבגרות‪ 1:2500 .‬אצל לבנים‪ 1:15000 ,‬אצל שחורים‪.‬‬

‫סכרת – חסר ההורמון שמפרק סוכר כראוי‪ .‬סימפטומים של צמא מוגבר והשתנה מרובה‪ .‬אם לא‬
‫מטופל‪ ,‬יכול להיות קטלני‪1:2500 .‬‬

‫עיוות שרירים מסוג דושן – הפרעה מקושרת מין שתוקפת את השרירים ומייצרת דיבור לא ברור‬
‫ואבדן יכולות מוטוריות‪ 1:3500 .‬אצל זכרים‪ .‬נדיר אצל נקבות‪.‬‬

‫המופיליה – מקושר להורמון המין‪ .‬חסר הורמון הגורם לדם להתקרש‪ .‬יכול לדמם למוות אם נחתך או‬
‫נחבל‪ 1:3000 .‬לידות אצל זכרים‪ ,‬נדיר אצל נקבות‪.‬‬

‫פנילקטונוריה – לילד חסר אנזים שמעכל מזון (כולל חלב)‪ .‬המחלה תוקפת את מערכת העצבים‪ ,‬מה‬
‫שגורם לפיגור שכלי קשה והיפריות‪.‬‬

‫מחלת טיי‪-‬סשס – גורמת לניוון של מערכת העצבים המרכזית‪ ,‬מהשנה הראשונה לחייו של התינוק‪.‬‬
‫בד"כ מתים עד גיל ‪ 1:3600 .4‬לידות של יהודים אשכנזים וקנדים צרפתים‪.‬‬

‫אבנורמליות גנטית יכולה להיגרם גם ממוטציות גנטיות – שינויים במבנה הכימי של גן אחד או‬
‫יותר‪ ,‬מה שמייצר פנוטיפ חדש‪ .‬מוטציות רבות מתרחשות באופן ספונטני והן פוגעות ואפילו‬
‫קטלניות‪ .‬זה יכו להיגרם גם מסכנות סביבתיות כמו פסולת רעילה‪ ,‬קרינה‪ ,‬כימיקלים חקלאיים‬
‫שנכנסים לאוכל‪ .‬תיאוריטיקנים אבולוציונריים חושבים כי מוטציות גנטיות יכולות גם להועיל‪ .‬כלומר‪,‬‬
‫כל מוטציה שנגרמת בשל לחץ סביבתי‪ ,‬יכולה לספק יתרון "הסתגלותי" לאלה שירשו את הגנים‬
 ‫הפגומים‪ ,‬שכן הם יאפשרו להם לשרוד ‪ .‬לדוגמה‪ ,‬אנמיה תא‪-‬הסיקל‪ ,‬מהווה יתרון באזורים נגועי‬
‫מלריה‪ ,‬שכן הפגם הזה מגן ממחלה זו‪ .‬כמובן שזה לא יתרון באזורים שאינם נגועי מלריה‪.‬‬

‫תחזית‪ ,‬גילוי וטיפול בהפרעות תורשתיות‪:‬‬

‫ישנן אופציות כיום לחיזוי האם זוג כלשהו הוא בסיכון להוריש מחלות תורשתיות‪ ,‬אופציות של גילוי‬
‫אצל ההורים של מחלה מסוג זה ואופציות של טיפול במחלות כאלו (גם במהלך ההיריון וגם לאחר‬
‫הלידה)‪ .‬אופציות אלו מסירות את הפחד מהלא‪-‬נודע‪ ,‬ועוזרות לזוגות לבצע החלטות מודעות לגבי‬
‫היריון ולידה‪.‬‬

‫חיזוי הפרעות תורשתיות‪:‬‬

‫ייעוץ גנטי הוא שירות שעוזר להורים לעתיד לחזות את הסיכוי שייוולדו להם ילדים ללא מחלות‬
‫תורשתיות (גם למחלות כרומוזומליות וגם למחלות גנטיות)‪ .‬זה עוזר במיוחד לזוגות שיש להם‬
‫קרובים עם מחלות תורשתיות או שכבר נולד להם ילד עם מחלה תורשתית‪ .‬המייעצים הגנטיים‬
‫בד"כ פורסים את עץ המשפחה‪ ,‬ומשתמשים בו ע"מ להסיק את הסבירות בה הילד יכול להיוולד‬
‫עם הפרעה כרומוזומלית או גנטית ‪ .‬לעיתים זו הדרך היחידה לבדוק זאת‪ .‬אך ניתוח מסוג זה לא‬
‫יכול להבטיח כי ייוולד ילד בריא‪ ,‬גם אם אינה הפרעה גנטי הנמצאת בקרב משפחה בקרבת דם‪.‬‬
‫אך בנוסף‪ ,‬ניתוח ‪ DNA‬של ההורים יכול לקבוע האם הורים נשאים של גנים של מחלות‬
‫תורשתיות‪ .‬לאחר שכל התשובות מגיעות‪ ,‬המייעץ הגנטי מנסה לעזור להורים להגיע למסקנה אילו‬
‫אופציות יש להם‪ .‬הורים שמפחדים להביא ילדים משום שקבלו תשובה מסוימת‪ ,‬יכולים להיעזר‬
‫בגילוי מוקדם בתחילת ההיריון ‪ ,‬שייקבע האם העובר נשא של הגן‪ .‬כך ההורים יכולים להחליט אם‬
‫ללדת את אותו ילד או לא‪.‬‬

‫גילוי הפרעות תורשתיות‪:‬‬

‫הפרעות כרומוזומליות עולות יותר לאחר גיל ‪ ,35‬ולכן נשים הריוניות מעל גיל זה עוברות לעיתים‬
‫קרובות תהליך שנקרא "בדיקת מי שפיר"‪ .‬בתהליך זה מחט גדולה מוכנת לבטנה של האישה‪ ,‬כדי‬
‫למשוך חלק מנוזל מי השפיר הסובב את העובר‪ .‬כך ניתן לגלות תסמונת דאון ויותר מ‪ 100‬מחלות‬
‫תורשתיות שונות‪ .‬זה נחשב לתהליך מאד בטוח‪ ,‬זה יכול לגרום להפלות באחוזים קטנים ‪ ,1:150‬ויש‬
‫שחושבים שזה סיכון גבוה יותר מאשר לידה של ילד עם הפרעה‪ ,‬לאם מתחת לגיל ‪ .35‬תהליך זה‬
‫מבוצע בין השבוע ה‪ 11‬לשבוע ה‪ 14‬בהיריון‪ ,‬כדי שנוזל מי השפיר יהיה רב מספיק‪ .‬בגלל‬
‫שהתוצאות מגיעות רק לאחר שבועיים ‪ ,‬להורים יש מעט זמן לחשוב על הפלה לפני ההפלה של‬
‫השליש השני להיריון‪ .‬תהליך אלטרנטיבי הוא בדיקת סיסי שליה‪ ,‬שאוסף רקמות ממי השפיר ויכול‬
‫להיות מבוצע בשבוע ה‪ 8-9‬להיריון‪ .‬יש שתי גישות לבדיקה זו – או שהקטטר יוכנס דרך צוואר‬
‫הרחם של האישה או שמחט נכנסת ישירות לבטנה‪ .‬כך לוקחים תאים עובריים לבדיקת אבנורמליות‬
‫מורשת‪ ,‬עם הערכת תרומתם של הגנים והסביבה‪.‬‬

‫הורשה התנהגותית‪:‬‬
‫מעריכה תרומת ההורשה ע"י חישוב קורלציות מקדמיות‪ ,‬ולא דרך שיעורי הקונקודירציה כמו במקרה‬
‫של הפרעות תורשתיות‪ .‬גנטיקה התנהגותית תמיד לוקחת בחשבון גם השפעות גנטיות וגם‬
‫השפעות סביבתיות בפיתוח‪ .‬גם ‪ IQ‬זו תופעה תורשתית‪ ,‬ובד"כ כשמישהו הוא בעל יכולת למידה‬
‫גבוהה‪ ,‬גם התאום שלו יהיה כך‪.‬‬

‫השפעות תורשתיות על תפקוד אינטלקטואלי‪:‬‬

‫איי‪-‬קיו היא תכונה תורשתית – גנים אחרים לחצי מהשונות בין האיי‪-‬קיו של אנשים‪ .‬ככל שהילדים‬
‫מתבגרים‪ ,‬הגנים תורמים יותר להבדלים האינדיבידואליים באיי‪-‬קיו שלהם‪.‬‬
‫המחקר של ווילסון על התפתחות אינטלקטואלית של תאומים – הוא מצא שתאומים זהים לא דומים‬
‫יותר מאשר תאומים אחים מאותו מין‪ ,‬בנוגע להתפתחות אינטלקטואלית בשנה הראשונה לחיים‪ .‬אבל‬
‫עד גיל ‪ 18‬חודשים‪ ,‬ההבדל הגנטי כבר היה יותר גלוי – התאומים הזהים יותר דומים במבחני‬
‫התפתחות אינטלקטואלית מתאומים אחים‪ ,‬ולמעשה גם שינויים לאורך הזמן‪ ,‬כמו התפתחות‬
‫מואצת בתקופה מסוימת‪ -‬גם היא זהה אצל תאומים זהים – כך שהם דומים גם במידה וגם‬
 ‫במסלול‪ .‬אצל ילדים מאומצים – האייקיו של הילד המאומץ הוא בעל מתאם גם לתפקודים‬
‫האינטלקטואליים של ההורים הביולוגיים שלו (גנטיקה)‪ ,‬וגם של ההורים המאמצים שלו (סביבה)‪ .‬עד‬
‫גיל ההתבגרות‪ ,‬עדיין ניתן לראות דמיון להורים הביולוגיים‪ ,‬אבל הם כבר לא דומים להורים‬
‫המאמצים שלהם‪ .‬זה משום שההשפעה הסביבתית יורדת עם הגיל‪ ,‬ואילו הגנים הסביבות שהם‬
‫לא חולקים יחד עם ההורים נהיים חזקים יותר‪.‬‬

‫אישיות תורשתית‪:‬‬
‫רבים מהאפיונים האישיותיים שלנו הם תורשתיים‪ .‬למשל – הסתגרות\ החצנה – מראה את אותה‬
‫רמת תורשתיות כמו אצל איי‪-‬קיו‪.‬‬
‫דאגה אמפתית – בגיל ‪ 14-20‬חודשים‪ ,‬תאומים זהים כבר יותר דומים ברמת דאגתם ללחץ של‬
‫שותפיהם‪ ,‬מאשר תאומים אחים מאותו מין‪ .‬עד גיל העמידה‪ ,‬תאומים זהים כבר חיו בנפרד שנים‬
‫רבות‪ ,‬והן עדיין דומים ברמת האמפתיות והדאגה שלהם‪ ,‬ואילו תאומים אחים לא‪ .‬לכן זוהי תכונה‬
‫תורשתית‪ .‬ת אומים זהים בכלל דומים יותר זה לזה במדידת תכונות אופי‪ ,‬מאשר אחרים‪.‬‬
‫אבל אפילו אם אתה תאום זהה‪ ,‬שלתאום השני שלך יש הפרעה פסיכיאטרית‪ ,‬הסיכויים שלך יהיו‬
‫אותם הם בין ‪ 1‬ל‪( 2‬לסכיזופרניה) ו‪ 1‬ל‪( 20‬ברוב ההפרעות הפסיכיאטריות האחרות)‪ .‬לכן ניתן‬
‫להסיק שהסביבה היא משפיע ביותר על הפרעות מסוג זה‪ ,‬לכן ניתן להגיד שאנשים לא יורשים‬
‫הפרעות פסיכיאטריות‪ ,‬אלא הם יורשים נטיות לפתח מחלות מסוימות או דפוסים מסוימים של‬
‫התנהגות‪ .‬בד"כ צריך כמה וכמה חוויות מלחיצות מאד כדי שיהיה טריגר לפיתוח מחלה נפשית‪.‬‬
‫לכן כדי למנוע מחלות כאלו‪ ,‬עלינו ללמוד עוד על השפעות סביבתיות ועל הטריגרים הגורמים‬
‫לפיתוחן‪ ,‬וכמובן יש לפתח טיפול שעוזר לאנשים בסיכון לפתח מחלות כאלו‪ ,‬כמו טיפול שעוזר לרמת‬
‫הלחץ‪ ,‬כדי שתהיה יציבות‪.‬‬

‫תיאוריות של הורשה ואינטראקציה סביבתית בהתפתחות‪:‬‬

‫היום תיאוריטיקנים לא חושבים במונחים של סביבה נגד תורשה‪ ,‬במקום זאת‪ ,‬הם מנסים לקבוע איך‬
‫שתי השפעות חשובות אלו יכולות להיות משולבות יחד או להיות עם אינטראקציה ביניהן‪ ,‬כדי לקדם‬
‫שינוי התפתחותי‪.‬‬
‫‪ .1‬עיקרון התיעול (‪ :)canalization‬מקרים בהם גנים מגבילים את ההתפתחות למספר קטן של‬
‫תוצאות ‪ .‬מלמול אצל תינוקות הוא דוגמה לכך – תינוקות ממלמלים (אפילו חירשים) בערך באופן אופן‬
‫בין החודש ה‪ 8‬ל‪ 10‬בחייהם‪ .‬לסביבה יש מעט אם בכלל השפעה על כך‪ ,‬וההפסקה שלו מגיעה בשל‬
‫המשך ההתפתחות‪.‬‬
‫אינטליגנציה‪ ,‬טמפרמנט ואישיות – יכולים להשתנות לכמה כיוונים במהלך החיים‪ ,‬כשהם מוסטים‬
‫מההשפעה הגנטית עליהם‪ .‬סביבה חלשה בגירויים גם עלולה להגביל או לתעל התפתחות‪ .‬כמו‬
‫ילדים שגדלו במקומות ללא גירויים וללא תזונה מספקת‪ ,‬ולכן התפתחותם האינטלקטואלית הייתה‬
‫לוקה בחסר‪.‬‬
‫עיקרון זה מדגים‪:‬‬
‫א‪ .‬יש כמה דרכים בהן אינדיבידואל יכול להתפתח‪.‬‬
‫ב‪ .‬סביבה ותורשה מתחברים כדי לקבוע דרכים אלו‪.‬‬
‫ג‪ .‬גנים או סביבה יכולים להגביל את האפקט אחד של השני בהשפעה על ההתפתחות‪.‬‬
‫‪ .2‬טווח עיקרון טווח‪-‬התגובה‪ :‬לפיו‪ ,‬גנים באופן טיפוסי‪ ,‬לא מתעלים התנהגות‪ ,‬אלא גנוטיפ‬
‫אינדיבידואלי קובע טווח של תגובות אפשריות לסוגים שונים של חוויות‪ .‬כלומר‪ ,‬גנוטיפ קובע‬
‫גבולות על טווח הפנוטיפים האפשריים שהאדם יכול להציג בתגובה לסביבות שונות‪ .‬בגלל שאנשים‬
‫הם שונים‪ ,‬לא ייתכן ששני בני אדם יגיבו בדיוק באותה דרך לסביבה מסוימת כלשהי‪.‬‬
‫עיקרון זה הוא הצהרה על קרב התורשה והסביבה‪ .‬כלומר‪ ,‬גנוטיפ של אדם מסוים מציע מספר‬
‫תוצאות אפשריות לכל מחווה מסוימת‪ ,‬והסביבה היא זו שמשפיעה איפה בתוך הטווח הוא ייפול‪.‬‬
‫‪ .3‬קורלציות גנוטיפ\ סביבה‪ :‬לפיו‪ ,‬הגנים הם אלה שמשפיעים על הסביבות שאנו עתידים לחוות‪.‬‬
‫א‪ .‬קורלציות פסיביות‪ -‬הסביבה הביתית שההורים מספקים מושפעת ע"י הגנוטיפ של ההורים‪.‬‬
‫משום שההורים גם מספקים לילדיהם גנים‪ ,‬זה גורם לכך שסביבת הגידול אליה ילדים נחשפים‬
‫נמצאת במתאם עם הגנוטיפ שלהם עצמם ‪ .‬לדוגמה‪ ,‬ילדים עם הורים אתלטיים הורישו לילדם גן‬
‫אתלטי וגם סיפקו לו בית עשיר באתלטיקה‪ ,‬והילד גם הוא אתלטי בשל הגנים שיצרו את הסביבה הזו‬
‫סביבו ולכן הוא אתלטי בשל שניהם – מהדק את הקשר בין סביבה ותורשה‪.‬‬
‫ב‪ .‬קורלציות אבוקטיביות‪ -‬מניחים שמחוות הילד מושפעות גנטית‪ ,‬והן ישפיעו על התנהגות אחרים‬
‫כלפיו ‪ .‬לדוגמה‪ ,‬ילד חייכן ופעיל יקבל יותר תשומת לב וגירוי חברתי מילד עצוב ופסיבי‪ .‬בנוסף‪ ,‬מורים‬
‫יגיבו יותר באהדה כלפי ילדים יפים מאשר כלפי ילדים לא יפים‪ .‬זה משפיע על הילד סביבתית‪ ,‬ומעצב‬
‫את אישיותו של הילד‪ .‬כאן ההורשה משפיעה על אופי הסביבה החברתית‪ ,‬שמשפיעה על‬
‫התפתחות הילד‪.‬‬
‫ג‪ .‬קורלציות אקטיביות‪ -‬סביבות שהילד מעדיף ומחפש יהיו אלה שיותר יתאימו לנטיות הגנטיות‬
‫שלו ‪ .‬לדוגמה‪ ,‬ילד עם נטיות למוחצנות‪ ,‬ככל הנראה יזמין חברים אליו הביתה ויהיה מסמר המסיבה‪,‬‬
‫ויעדיף פעילויות חברתיות‪ .‬כלומר‪ ,‬אנשים עם גנוטיפים שונים יבחרו נישות סביבתיות אחרות עבור‬
‫עצמם – נישות שיש להן אפקט משמעותי על ההתפתחות החברתית‪ ,‬הרגשית והאינטלקטואלית‪.‬‬

‫בשנים הראשונות לחייו של הילד‪ ,‬הוא לא חופשי לשוטט בשכונה ע"מ לבנות נישה סביבתית‪ .‬רוב‬
‫חייהם הם בתוך הבית‪ ,‬בסביבה שההורים קובעים עבורם – כלומר‪ ,‬הקורלציות הפסיביות הן אלה‬
‫שמשפיעות בראשית החיים‪ .‬אבל ברגע שהילד מגיע לגיל בי"ס‪ ,‬כך הוא קובע את מה שמעניין‬
‫אותו יותר וכך הוא בונה נישה בצורה אקטיבית‪ ,‬וכך הקורלציות האקטיביות הן אלה שמשפיעות‬
‫כשהילד גדל‪ .‬קורלציות מעוררות הן תמיד חשובות לאורך החיים‪.‬‬

‫לכן‪ ,‬אחים שאינם תאומים זהים אמורים להשתנות ולהתרחק מבחינה אישיותית זה מזה לאורך‬
‫הזמן‪ .‬גם אחים שאינם קשורים גנטית‪ ,‬שאחד מהם מאומץ‪ ,‬שונים זה מזה לחלוטין עד גיל‬
‫ההתבגרות מבחינה אישיותית‪ ,‬התנהגותית ואינטלקטואלית (בניגוד לשנות חייהם הראשונות)‪ .‬גם‬
‫אצל תאומים אחים‪ ,‬ההתאמה יורדת עם הגיל (בשל ‪ 50%‬הגנים שהם אינם חולקים‪ ,‬שמשפיעים‬
‫על בחירותיהם)‪.‬‬
‫אצל תאומים זהים זה לא קיים בגלל‪:‬‬
‫‪ .1‬תאומים זהים מושכים בד"כ את אותן תגובות מאנשים‬
‫‪ .2‬הנטיות הגנוטיפיות שלהם גורמות לכך שהם בוחרים סביבות דומות‬
‫אפילו תאומים זהים שגדלו בנפרד יכולים להיות דומים זל"ז מבחינה אישיותית משום שיש להם גנים‬
‫זהים‪ ,‬שגורמים להם לחפש את אותן סביבות וחוויות‪.‬‬

‫תאומים זהים מופרדים – אוסקר סטוהר וג'ק יוף‪ .‬אוסקר גדל כקתולי ע"י אמו באירופה הנאצית‪ .‬הוא‬
‫היה חבר בנוער ההיטלראי וכעת הוא עובד כמנהל מפעל בגרמניה‪ .‬ג'ק הינו בעל חנות‪ ,‬וגדל כיהודי‬
‫ותעב את הנאצים כשגדל בקריביים‪ .‬כיום הוא פוליטיקאי ליברל‪ ,‬ואילו אוסקר מאד שמרן‪.‬‬
‫ניתן לראות כי הם מאד שונים בתחומים אלה‪ .‬אך שניהם בילדותם הצטיינו בספורט והיה להם קושי‬
‫במתמטיקה‪ .‬יש להם מניירות זהות ושניהם נוטים להיות מפוזרים‪ .‬שניהם אוהבים אוכל חריף‬
‫וליקוריץ‪ ,‬שניהם אוגרים צמידי גומי על הידיים‪ ,‬ושניהם מדיחים את האסלה לפני ואחרי שהם‬
‫משתמשים בה‪.‬‬