Tema:Trashëgimia e çrregullimeve mjedisorë të trashëgueshme,pasojë e mutacioneve.

Sot njihen një sërë sëmundjesh mjekësore të trashëgimisë monohibride ku përfshihet

•Albinizmi
Albinizmi është një grup i rrallë i çrregullimeve gjenetike që i shkaktojnë lëkurës,flokëve apo
syve të kenë sa më pak ose aspak ngjyrë.Albinizmi lidhet edhe me problemet e shikimit.Ky lloj
çrregullimi shkaktohet nga një defekte në një prej gjeneve që prodhojnë apo shpërndajnë
melaninën (pigment natyral).Defekti mund të rezultojë në mungesë të prodhimit të melaninës ose
ne reduktimin e prodhimit të saj.Albinizmi është i trashëgueshëm pra gjeni i defektuar kalon nga
prindi tek fëmija.Ka shumë lloje të shumta të albinizmit të cilët janë indentifikuar nga defekte të
ndryshme të gjeneve.Llojet e albinizmit përfshijnë:
OCULOCUTANEOUS ALBINISM (OCA)->prek lëkurën, flokët dhe sytë.Ka disa nëntipe të
OCA-s të ciët përfshijnë : -OCA1:shkaktohet nga një defektnë enzimën e tyrosinase.Ka dy
nëntipe të OCA1.
OCA1a->Njerëzit me OCA1a kanë mungesë të plotë të melaninës.Ata kanë flokë të
bardhë,fytyrë të zbehtë dhe sy të zbardhur.
-OCA1b->Njerëzit me OCA1b prodhojnë një pjesë të melaninës.Ata kanë ngjyrë të çelur të
lëkurës,flokëve dhe syve.Ngjyra e tyre mund të shtohet me rritjen e moshës.
-OCA2:është më pak i rëndë.Ai shkaktohet nga një defektnë gjenin OCA2 që rezulton në
prodhimin e reduktuar të melaninës.Njerëzit me OCA2 lindin me ngjyrosje të lehtë dhe kanë
lëkur të çelur,flokët e tyre mund të jenë të verdhë,bjonde ose kafe.
-OCA3:është një dekeft në gjenin TYRP1 që zakonisht prek njerëzit me lëkurë të zezë.Njerëzit
me OCA3 kanë lëkurë kuqalashe-kafe,flokë të kuqe,dhe sy të kaltër ose kafe.
-OCA4: nga një defekt në proteinën SLC45A2 që rezulton në prodhimin minimal të melaninës.
2-OCUL ALBINISM (OA)-Albinizmi i syve shkaktohet nga mutacioni i një gjeni në
kromozomin X dhe ndodh pothuajse tek meshkujt.Ky lloj albinizmi prek vetëm sytë.Njerëzit me
OA kanë flokë,lëkurë dhe sy normale por nuk kanë ngjyrosje në retinë.
3-HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME (HPS) është një formë e rrallë e albinizmit që
shkaktohet nga defekti në një nga tetë gjenet.Ky shkakton simpotoma të ngjashme me atë të
OCA-s që shoqërohet zakonisht me çrregullime në mushkëri,zorrë dhe më gjakëderdhje.
4-CHEDIAK-HIDASHI SINDROMI është një formë e rrallë e albinizmit që shkaktohet nga
një defekt në gjenin LYST.Këtu shkaktohen simptoma të ngjashme me ato të OCA-s por nuk
mund të ndikojnë në të gjitha fushat e lëkurës.Flokët zakonisht janë në ngjyrë kafe ose bjonde
me një shkëlqim të argjendtë dhe lëkura zakonisht është e bardhë e butë në të përhimtë.Njerëzit
me këtë sindrom kanë defekt në qelizat e bardha të gjakut,duke rritur rrezikun e infeksioneve të
tyre.
5-GRISCELLI SYNDROME (GS) është një çrregullim i rrallë gjenetik që më shumti
shkaktohet nga një defekt në një nga tre gjenet.Ka pasur vetëm 60 raste të njohura të GS në
mbarë botën .GS shkaktohet nga albinizmi (që nuk mund të ndikojnë më tërë trupin),problemet
imunitare dhe problemet neurologjike qe rezulton në vdekje brenda dekadës së parë të jetës.
Kush rrezikohet nga albinizmi ?
Albinizmi është një çrregullim i trashëguar,i pranishëm që në lindje.Fëmijët janë në rrezil të
lindin me albinizëm në qoftë se ata kanë prindër me albinizëm,ose kur prindërit mbartin gjenin
për albinizmin.
Simptomat e albinizmit janë:
•mungesa e ngjyrës në sy,flokë apo lëkurë.
•ngjyrosje e lehtë e çelur e flokëve ,lëkurës apo syve.
•arna në lëkurë që kanë mungesë të ngjyrës.
Albinizmi është i lidhur me problemet e shkimit të cilët përfshijnë:
•strabismus (vëngër)
•fotofobi(ndjeshmëri ndaj dritës)
•nystagmus(lëvizje të shpejta të pavullnetshme të syve)
•probleme me shikim ose verbëri
•astigmatizëm
Trajtimi natyral i albinizmit mbështet në dy faktorë kryesorë ushqimi dhe bimët mjekësore të
kombinuara me qëllimtë stimulimit të prodhimit të melaninës,nxirjen natyrale të lëkurës dhe të
flokëve si dhe ruajtjen e forcimin e shikimit.Shumica e ushqimeve për nxirje të lëkurës gjenden
tek ushqimet.Të tillë janë:
•Carotenoids është një nga mënyrat më efektive të natyrshme për nxirjen e lëkurës.Është pak e
vështirë për të kuptuar se si ato veprojnë,kështu që përpiqemi t’i mendojmë si grimca të vogla
me ngjyrë që merren direkt me ngjyrat e lëkurës.Pasi ato atje natyralisht ndrryshojnë pigmentin e
lëkurës tuaj.
•Karrotat përmbajmë një dyzinë beta-carotine një prej karotenoideve më të fuqishme.Nuk duhet
ta teprojmë me karrotat sepse ngjyra portokalli që ato ofrojnë mund të jetë e vogël për simpatinë
tuaj.
•Patatja e ëmbël është njl burim i madh i beta-carotine por jo aq e lartë sa karrota.E konsmuar
mirë do të ketë një efekt pozitiv për nxirjen e lëkurës.
•Kajsia përmban vetëm 15% të vitaminës A gjithashtu ato përmbajnë dhe një sadi të
konsiderueshme të beta-carotene që do të çojë në një efekt natyral për nxirrjen lëkurës.
•Tyrosine është një aminoacid që ndihmon në prodhimin e malaninës i cili gjendet në mënyrë
natyrale të shumë ushqime që hajmë sot.Nga ushqimet më të pasura
përmendim:Leshterikët(Algat e detit) ku përmendim SPIRULINA- e cila kategorikisht është më
e pasura me sasi të lartë të tyrosinës.
•Produktet e sojës-Çdo formë e produkteve të sojës përmban sasi të lartë të tyrosinave.
•E bardha e vezëve- Përmban sasi të lartë të tyrosinave e cila i jep një shkëlqim të vogël shtesë
lëkurës tuaj.
•Riboflavin(Vitamina B2) shfaqet në elementët përbërëse të shumicës përshpejtuese të nxirjes
sepse është një nga përbërësit më të mirë të njohur për të ndihmuar në rritjen e prodhimit të
melaninës.Disa nga ushqimet që e larta në riboflavin përfshirë:
•Bajamet -konsumin vetëm pak i bajameve dot ë ofrojë 60% të kërkesës suaj për riboflavin.Ato
janë të pasura gjithashtu me vitaminë E përsëri një komploment kryesor për prodhimin e
melaninës.
•Peshku(Salmoni,skumbri e trofta).Skumbri është një nga burimet më të mira të vitaminës
E;një fileto e vogël përmban 56 %.Këto lloj peshqish nuk duhet të konsumohen në mënyrë të lart
sepse përmbajnë yndyra të larta.