r 4281 M® Euina Morr Los trastomos del desarrollo consttuyen un abanico de Aificultades en el neurodesarrollo que se manifiestan en perturbaciones en diferentes éreas de la conducta, que involucran variadas funciones neurocognitivas y ¢apa~ Cidades instrumentales necesarias para la adaptacin cefectiva alas demandas de la realidad, Se manifiestan desde la primera o segunda infancta y ‘suexpresién va modificéndose de acuerdo con laetapa en ‘quese encuentra el niio, con el proceso de maduracin del sistema nervioso central yon la interaccién acoplamiento ¥ estimulacién del entomo. Tienen un curso estable, no ‘se observa las remisiones-recaidas que tienen muchos trastomos mentales, tienden adisminuira medida queel ‘iho va madurando, sin embargo, los déficits a menudo continéan ena adultez. (Thapar, Coopery Rutter, 2017) Se presentan con diferentes grados oniveles de disca- pacidad, variando de un sujetoaotro, pero perturbandoc! curso normal de su desarrollo, desde la nifez temprana Son més frecuentes en hombres. ‘Seasocian con dificultades en el desarrollo de funciones relacionadas con la maduracién bioldgica del sistema nervioso central se manifiestan en déficiten unaomés ‘capacidades para “lidiar” o adaptarseen elmedioexterno yfe-consigo mismo. Enlostrastornos del neurodesarrollo se observan alte- racionesenelfuncionamiento neurocognitivo en alguna(s) fase(s) del procesamientode la informacién, ena fase de inputo recepcién sensorial, atencional afectivo;en la fase elaboracién en laque se realiza a integratén,organtzaciin 4e los estimulos con las experiencias almacenadas en la ‘memoria, en la fase output, de ejecuciéno respuesta, que se expresa en diferentes conductas, en la comunicacién. verbal y no verbal en el lenguaje escrito 0 hablado y en, las praxias en general Abarcan diferentes dominios o éreas del desarrollo y varian segtin el tipo més 0 menos especific del tras tomo. Asi, por ejemplo, en los trastornos del enguaje y del espectroautista, pueden presentar alteracionesenel ‘Procesamiento sensorial, en laatencién yen las praxias, ‘pero la conducta ms alterada en uno y en otro es algo, Introduccién a los trastornos del desarrollo ee ere mente tors ae presente dling nants Eesoros dengue clon ae cnote ameter merase ees Srispiecomuneacn cl Enea Sttesen us ncn cetiany eo et aopececeuiacrsoptete nes ee ts free tes nyo ee Ean (kas can atrcieaee ieee secsdldoarelotenisacancare eee Sciaiideminaancnienres ns Soak anaes sates ee a abecepetaianeaeee en people plneuperaes etn ens jaopairh Sa miziy coe eee Rees ene eeraeen Seuce cee Salacerauaigeaysna ree Sccnimeneat ecm canes Saciaauyocuecns ee Sereerereer Ter tesco corres iene Pacimeauca may iareer onsets Cre) ostasormsdelingise (Tt) estar ae Seanlbesnnagiliea tata Seieean cade cee oie eae acs weet (TDAH) y la discapacidad mental (DM). Hucmaueganmuyer eae eal Gua roadie coast ovens feet toa ict oc eae feceaen isan aang aaeenta Sasdadigussnugeussredasrncacn ananoe maleinale meena icon aupmaenaniensosummuencias crqunteni belgie, sacar stidet esate | 429 Tabla 40-1. Trastornos del de. x : deaint ‘sarrollo:clasificacién y prevatencia gasfcacién diagnést ria : ———Ptineipal itea “deficitaria” spectro autista comets “deficiara ia espace aust Cognicién soca Prevalent eguatorio Ease 15 en 10.000 —— —___| Procesamiento sensorial 1 7 lenguaye ne Lenguaje - ow “arena lectoescrtura | tectura ~ 5% | 1% | pence ee eGo | 7 coordinacién motora Torna tae y control impuisos | 36-59% Peele era {elosadolescentes son precedidas, en laetapa preescolar, px hiperactividad y dificultades en el procesamtento de [ainformacién y cognicién social Los trastornos del neurodesarrollo son altamente hcerogéneos en su presentacién clinica, etiologia, es~ estas al tratamiento y resultados. No hay una clinica specifica, ni caracteristicas biol6gicas que distingan estaagrupacién de otros trastornos neuropsiquidtricos. Por ejemplo, los trastornos de tic no tienden a mostrar uncso estable y el TDAH puede remitir en algunos casos. La esquizoftenta y el trastorno de conducta de inicio temprano se caracterizan por tener dificultades tempranas del desarrollo y cognitivas, pero se agrupan «otro apartado en el DSM-5. Sin embargo, la edad de inicio temprana y el alto nivel de superposicién en las diicutades del desarrollo, indicaria que la agrupacién detrastornos del neurodesartollo, es clinicamente iti Aungue a agrupacién es itil, es necesario mantener las distinciones entre los diferentes trastomos, ya que no son un conjunto de problemas biolégicos oclinicamente \dénticos. Asi, por ejemplo, la medicacién estimulante Alva los sintornas del TDAH, los antipsicdticos atipicos pueden reducirlos tics, ninguno de estos medicamentos tiene un efecto en las caracteristicas centrales de otro "IND (Thapar, Cooper y Rutter, 2017) En el sistema de clasificacién DSM-5 se encuentran «entro del capitulo de los trastomos del neurodesarrollo, ‘cepto los trastornos regulatorios que solo aparecen en laclasficacién diagnéstica: 0-3 (ver Tabla 40-2) Hay un continuo de gravedad en los TD, de acuerdocon lagama ocantidad de funciones que estan alteradas, 210 "eslstentes que sean a as intervenciones y alas exigencias delentomnoo ambiente. Asi, un nifio del espectro autista 'endré mas dificultades en su adaptacién alas exigencies ¢el ambiente que un nifio con trastorno del lenguaje ¥ «ste, mas dificultades que un nifio con TDAH. | Pranias motoras. 1 : opin, bst-acaln, conpresida Discapacidad intelectual Trastornos de ta| Trastomos del lenguale comunicacon Trastorno fonolgico | | Trastorno de la fhuidez de | inc ena infarc | Trastomo de comunicactén | | seca | ‘Trastorno del espectro del | autismo Trastorno por deficit de | |_atencgn e hiperactividad Trastorno especifico del aprendizaje Con: | | Difcultades de a ectura | Dificutades de la escrtura | piicutades det cst | Trastornos motores | Trastorno del desarrollo de la coordinacién Trastorno de movimientos, | | estereotipados, ETIOLOGIA En los TND hay una alteracién inespecifica del sistema nervioso, con una etiologia multifactorial en las que se incluyen factores biol6gicas, tales como alteraciones, cromosémicas, en la proliferacin y migractén celular, en la formaciény remodelacién delas sinapsis, bioquimicas, ‘metabolicasyt6xicos delamadre,alteraciones encefilicas ‘yencefalopatias anéxicas de parto,opor incompatibilidad de grupos sanguineos, esnutricién, procesos inflamatorios yyfactores sociales como el abandono,institucionalizaciin ‘deprivacién de estimulos en etapas tempranasdurante Josprimeros meses de vida EI hecho que seamasfrecuente4630 | PSICOPATOLOGIA INFANTILY DELADOLESCENT: | . ycon una historia familiar de que tienen una importante jena, 2015; Nicole en hombres que mujeres, trastomos semejantes, sugiere’ etiologia genética (Arias y cols , 2012; Balbu Braat y Kooy, 2015; Flores-Compadre y cols. 2013; yeols., 2018, Sahin, 2015) i Hay una amplia heterogeneidad genética ycomplejida delosmecanismas fisiopatologicos en los TND, pero mucs tran una superpasiciOn en sus caracteristicas fenotipicas yun considerable grado de comorbilidad. . La comprensién del papel de variantes genéticas espect- ficas en el cerebro ha develado su asociacién con circuitos neuronales, con diversos tiposde células y moléculas, yen iiltima instancia, con la cognicién y el comportamient, Jo que actualmente constituye una importante area de {nvestigacionen laetiologia de estos trastornos (Parikshak, Gandal y Geschwind, 2015).Asi, por ejemplo, seh sugerido ue hay variaciones patogénicas en los genes asociados con el TND, que inducen alteraciones cito arquitecténicas prefrontales, modificando los mecanismos moleculares del desarrollo prefrontal (subyacente), especialmente en la discapacidad intelectual, trastornos del espectro autis~ ta, trastomo por déficit de atencién con hiperactividad. El fenotipo es el resultado de factores epigenéticos, de la interaccién entre el factor ambiente y los genéticos, Porello, experiencias psicoldgicas altamente estresantes durante periodos criticos del desarrollo afectan la neuro ‘quimica cerebral, “activando o apagando” ciertos genes ‘que pueden constituir una lteracién enel neurodesarrollo (essen y Auger 2018; Johnson 2015) COMORBILIDAD EN LOS TRASTORNOS DEL DESARROLLO Las investigaciones actuales e psicopatologta, en nifios y adultos, muestran una alta frecuencia de trastornos, superpuestos (Angold, 2008). Esto es especialmente fre- cuente en los trastornos del desarrollo, en et que un solo diagnéstico es més la excepeione que la regia (Bishop, +2004; Thaper, Coopery Rutter, 2017) Asi, esmuy frecuente, por ejemplo, observar una comorbilidad entre trastorno especifico dela lectura y del lenguale, entre TEA TDAH, entre TLy TDAH, entre trastomos dela coordinacién, TL y TDAH. Ain més, muchos nifios con TL y TAK tienen alguna forma de dificultad a nivel dea interaccién social yy pragmatica dela comunicacién, que son caracteristicos del autismo (Bishop y Snowling, 2004). El autismo severo suele presentarse junto con disca~ pacidad intelectual, déficit atencional y torpeza motora ¥ también se ha encontrado un continuo entre autismo y trastorno mixto del lenguaje (Balbuena, 2015). Lacategorizacién entre uno yotro'TND obedece a una necesidad dela psiquiatria de clasificar de acuerdo con la presentacién delostrastomos. Se haplanteadola posibilidad arden ya tase seh tlasificacion podea ser arbitraria. Sea planteado pe est gene oma A trpresién de funciones Meuropsicolgieasditng gue se anifiestande diferente modo. Sinema) a cues aera por ena cn Cooper y Rutter, 2017). Primero, losestudios molecules genéticos hang tificado regiones de cromosomas asociados con tp, *” ‘TDAH, AS, y hay poca o ninguna sobre posicién entre, TOA ene ators As Pees SP ens eng 6as ‘71, 13,16 y19. Segundo, hay diferencias en la respyens Tu 16Y ayoeerfncon lacie tanto que no hay drogas que tengan efectoconsistenge ‘TEA Los medicamentos pueden tener un beneficig sch otras dificultades del desarrollo, pero no tan acentyade otras an Peer oeesudesdenenony See ina Habu Pa eeanrenae ete naneaatomeaitin meme trastomno especifico del aprendizaje de alecturahay un reduceidn de la activacién en la corteza temporopares) derecha (Rutter, 2003). ‘Bishop (2004) plantea quella sobreposicién observadaen Cees cakcuaserls ND lege re célculo, ec.) tiene ala base déficit neurocognitivosquese superponen, los que a su vez tienen un correlato neuro. Brig susie oesee pean ects La actual investigacién en TND esté intentando ha- ar los circuitos neuronales subyacentes a los sintomas Cooductines yas eomorblldates ls tpes ae que desempefian papeles criticos en estos circutos y las vias intercelulares comunes que vinculan diversos genes Hasta el momento los resultados de los ensayos linices aaoniaad quelascoo ADAPTACION Y TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO En términos generales, cualquier alteracion que spre sente durante la infancia, ya sea de etiologiabioligice social, perturba el curso normal del desarrollo, ypusen expresarse de diferentes modos en laadultez. Laplasti! ‘neuronal de os seres humanos, especialmente ens tmeras etapas del desarrollo, permiten que aestimulao del entorno constituya una impronta en los procesasde ‘maduracién, en particular del sistema nervioso cent Ladivisién persona/entorno es difusa, sobre toe Primeras etapas del desarrollo. 4s, los trastornos del vinculo en madres con depres osparto pueden afectarnegativamente l desarrollo Fopsicolégico, y sus hijos tienen mas riesgo de presensesdellenguae, motor odelaprendizaje También sr scan lasprimerasetapasdel desarrollo puede Coat idades de atencién wesc 'ymemoria inmediata, ia, sePuede adgitiruna sensibizacén par altar desordenes depresivos, ansiosos o presentar presen as capacidades de maternaje ora parte un Sujetoconateraciones en el neuro ail presentarsun procesamientodelainformacién rayaeln con elentorn diferente del promedioo de yer, por lo que si bien estas difcultades pueden umaespeciida, el impactode estastrascende i@jecun odesempeo especiicoy tende a pertur- Mmayor © menor grado el curso del desarrollo © Tesonalida. Desde una perspectva sistémica, un joo desviacin en una “parte”, modifica el “todo” Sexastomos dl desarrollo modifcarin la elacién del wid consigo mismo ¥ con su entorno, generando ncias y elaboracién particular de la tealidad, no henelmbitocognitivo, sinoquetambign enelaectivo socal (Mont, 2012), Laexpresion de ls dficultades en el neurodesarrollo aiaenel tempo, por procesos de maduracién, por las Sgencias dl entorno y/o tareas de ciclo vital y por et ‘pyyodelentorno, familiar, social cultural. desarrollo. ‘efine por etapaslogrosyadquisiciones sucesivas, que ‘eranensamblando yorganizandoa través de un continuo temporal, siendo necesario la completa maduracién de stares ologros de las etapas previas para avanzar con ‘toala siguiente. Ast, paraaprenderaleer,esnecesario Ipgrarelenguajey para esto es necesario lograrlaaten~ cinconjuntay la imitacin por lo que se requietelograr Ireapacdad de vinculacin y regulacién sensorial. Las “feutades se expresarén en lamedida que enelambiente tequiera dela funcién, asi los trastomos de laletura se sayesarincuandoel iio estéen edad de aprender aleer, Jamismo que el calculo numérico. Ala vez, ls trastornos delalecturaafectaran masel desarrollo quela discalculia, {ato quela lectura es una habilidad central parael éxito solar yen general para desempefiarse en la sociedad. EVALUACION DE LOS TRASTORNOS- DEL DESARROLLO Uaditeciintemprana de los trastomos del desarrollo favorece la ehabilitaclén, tratamiento oportuno y Ja crhikin de estos Loieal esque sean detectados ene col pditrico y derivado aespeclalistas, para afinar ‘ignésticoy ls mejores opciones para interven Serecomiendaaplicar escalas de desarrollo en forma etic, en los primeros aos de via, para detectar Pole desviaciones del curso normal, qu poranales~ ‘ar de posibles anomalias en el neurodesarrollo. Dentro ‘estas es recomendable el uso de escalas de desarrollo apt 0. ntrduc dedearotlo | 431 Psicomotor tal como el EEDP, Teps, TADI Bayley realizar luna evaluacin de os estos de vinculacién, tal como el Maci; asi como un tamizaje para trastornos en espectro autista (ver capitulo sobre trastornos del espectroautista, Vinculacién, pstcomotrcidad,y evaluacién psiclbgica) El diagnéstico puede requeri eximenes fisicos, neu- ‘oldgicos, metabélicos,estudios con EEG, neuroimage- nes, resonancia nuclear magnética. También estudios ‘europsicolgicos, fonoaudiol6gicos ypsicopedagéricos, entre otros, El diagndstico requere considerar no sol las posibles causas del trastomno, sino que construir un perfil de las Aebilidades y fortalezas del nifio, asi como de os factores protectores y de riesgo que pueden favorecer u obstacu~ lizar su evolucién. &s necesario considerar al menos el sistema familiar y escolar en que est inserto, asi como Jos recursos que ofecela sociedad para rehabilitarlo. Los perfiles de desarrollo son muy relevantes, més alla de las caractersticas diagndsticas centrles parala seleccién de tratamientos adecuados,ajustados a ls caracteristicas distintivas del TND. Asi, por eemplo, sien un TDAH se presentan sintomas ansiosos y conductuales, es impor- tante incluirestrategia para el manejo dela ansiedad e intervencionesenctianza(Thapar,Coopery Rutter, 2017) ‘Ademds, es frecuente que en Su evolucin se vayan presentando problemas ocomotbilidades de tipo animico (trastomos depresivos, ansiosos), conductual (trastorno oposicionista desafiante) o social, como disfunciones familiares 0 con el sistema escolar que requieren ser tratadas, para favorecer el desarrollo normal y la salud integral del nifioo adolescent. DUELO EN TRASTORNO DEL NEURODESARROLLO Dentro del diagnéstico de los trastornos del desarrollo es necesario realizar una evaluacién de la calidad de la relacién entre los miembros de la familia, dado que esta ddesempefiaré un rol fundamental en la rehabilitacién. Al respecto, cabesefialar que el diagndstico de un trastorno ‘del desarrollo sueleconmover alos padres, quienestendran {que hacer un duelo dl hijo sano, pasando por distintas tapas, de negacién y rabia, hasta terminar por aceptar al hijo tal cual es. El duelo en estos casos es complejo, dado ‘que como el niio suele no tener estigmas fisicos que den. cuanta o que muestren el trastomno, les facilita alos pa~ {reso renunciar a expectativas idealizadas parael nti. ‘Ademds, como la nifias van progresandoen el proceso de ‘maduracién y rehabilitacién, los padres frecuentemente ‘esperan que pronto sea como un nifio normal, yal pasar nuevas etapas del desarrollo y no poder cumplir con las tareas de estas, los padres y tambien el niio tienen que hacer “nuevamente” el duelo. También, la dificultad parapoLESCENTE | PART ‘432 1 PStCOPATOLOGIA INFANTE YDEL ADOLESCENT rexolverloseasocia con a inceteza de los nism0s ofc: sionales que atienden al nifio, de’ ‘cuanto podra progresar tonoese nifioen partici re sesad co Tas dicaltades para hacer uel0Y asumir la nueva realidad familia, acomoddndols 2 98 aaveteisticas de sus integrantes se pueden dstacat 9S Siguiente signasde arma, que esncesariopesdulsaies Frc que los padres asumanadecuadamentee! ratarientO ‘ys roles parentales padre periférico, madre sobreprotet diferenciacinentre ambosy contgio renuncia a su vida por adel tijo. Ma inital + Cpablizaciones mutuas entre los padres ¥autoct- pabilizaciones,vitimizaciones, “gpor qué ami” «_ Descalificacién de os protestonalesacargoyearblos Ge equipo tratante. Falta de adherenciaalas indicaciones dadas. + Negligenciacon os uidados que requlete et nino ode otto integrantes de la familia + Malos trates fisicosopsicolégicos tora, con falta de emocional. Madre dre deprimida & TRATAMIENTO Los lfios con trastornos del desarrollo requieren de una amplia red de apoyo social, que los ayuden a superar {yo tolerar sus difcultades, en caso contrario, se le van ‘sumando otros factores de riesgo y de psicopatologia. Eltratamiento de os trastornos del desarrlloes multi- profesional y multsistémico. Requiereaparticipacion de diferentes profesionales dela salud, seginel caso particular yylaetapa del desarrollo, Dentrode estos destacael rol de! médico psiquiatra, neurdlogo, terapeuta ocupacional, fonoaudidlogo, psicopedagogo, pedagog0s y psicdlogos “Enel tratamiento participan todos los sistemas sociales ‘con los que el nfo se relaciona, en especial la escuela y [a familia, Ambos pueden ayudar en la rehabilitacion © agravar su evolucién (Moyano, 2006). La escuela y en especial lo padres y a familia en ge neral, requieren de psicoeducacién para comprender la naturaleza del trastomnoylarelevancia desu participacién para apoyarlos en su rehabilitacién. Los trastornas del neurodesarrollo suelen asociarse con dificultades emo- cionales y sociales en el nifio, lo que hace mas dificil su ‘manejo contencién por parte delos padres y profesores, loque también es necesario abordar en lapsicoeducacién, ‘Adems, ls difcultades emocionales que puede conllevar el trastomo, tanto para la familia, la escuela y el nito, pueden contribuir a perturbar el desarrollo dela perso- nalidad, siendo fundamental reconocerlasy tratatlas alidad, se pueden encontrar divers en la acti rns con efetividad comprobada,espac sty del desarrollo en particular gj 42 a ‘cada trastorne rmejoran, estos cOF ticoy evolucion. To peticacinicadebe PEESENF Un enone quetengnencuentaclalrnivel dhteroperg onsen os rstoros Ge erodes pRONOSTICO £1 prondstico es variable ¥ depende dela graveag trastomo y de lo oportuno que sean las interencn $s temprana e intensiva sea la entras més femprana & =~ nds se favorece a evolucion del cuadro, VEN ntribuyen notablementeen gy." %b "Prong aly lo. prptiocRarié BIBL oy ses Palla HCE og oa zm Sete anra hol 01 2) 28-3 “te eC omental PpeOPOMY Ey ano Sea opty anes Cee sen CE noone mera Disorders. Barcelona: Masson, 201, Man ‘cll a ec eet bua Bia eae PaaS he ‘Adolescent Psychiatry. 6® ed. 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