T: MUTACJE

1. Mutacja: NAGŁA ZMIANA W MATERIALE GENETYCZNYM

2. Rodzaje mutacji:
a) Genowe (punktowe, błędy w replikacji)
- substytucje: zamiana jednego nukleotydu na inny
- insercje: wstawienie dodatkowego nukleotydu
- utrata jednego lub kilku nukleotydów

b) Chromosomowe (zaburzenia w czasie mejozy)

zmiana w liczbie lub budowie chromosomów

3. Przyczyny mutacji
a) Powstają samorzutnie, spontanicznie
b) Czynniki mutagenne
sztuczne: konserwanty, barwniki sztuczne
- ciała smoliste
- benzopiren
Naturalne:
-promieniowanie UV
- promieniowanie X

Dziedziczne są zmiany w materiale genetycznym gamet lub komórek z których powstają gamety

4. Przekazywanie wad czyni je chorobami dziedzicznymi

a) Choroby wywołane mutacjami genowymi
-FENYLOKETONURIA
- ALBINIZM
- MUKOWISCYDOZA
- PLĄSAWICA HUNTINGTONA
- PROGERIA
- ANEMIA SIERPOWATA
- HEMOFILIA
- DALTONIZM

B) choroby wywołane mutacjami chromosomowymi

- ZESPÓŁ DOWNA

- ZESPÓŁ EDWARDSA

- ZESPÓŁ TURNERA

- ZESPÓŁ KLINEFERTERA

- ZEPÓŁ PATAUA

5. Badania prenatalne zarodka i płodu (wypisać)

-