Hemtenta

3mg009 200525 Candidate AR-0046-SMM

KANDIDAT

AR-0046-SMM

PROV

Hemtenta 3mg009 200525

Ämneskod --

Bedömningsform --

Starttid 25.05.2020 08:00

Sluttid 07.06.2020 21:30

Bedömningsfrist --

PDF skapad 08.07.2020 19:18

1/10
Hemtenta 3mg009 200525 Candidate AR-0046-SMM

Sektion 1

Fråga Status Poäng Uppgiftstyp

1 Delvis rätt 1/1 Flersvarsfråga

2 Delvis rätt 1/1 Flersvarsfråga

3 Rätt 1/1 Flervalsfråga

4 Rätt 1/1 Flervalsfråga

5 Rätt 0.5/0.5 Sant/Falskt

6 Rätt 0.5/0.5 Sant/Falskt

7 Rätt 0.5/0.5 Sant/Falskt

8 Rätt 0.5/0.5 Sant/Falskt

9 Rätt 0.5/0.5 Textalternativ

10 Besvarad 0.5/0.5 Textområde

11 Rätt 0.5/0.5 Textalternativ

12 Rätt 0.5/0.5 Textalternativ

13 Rätt 0.5/0.5 Textalternativ

14 Rätt 0.5/0.5 Textalternativ

15 Besvarad 2/2 Textområde

16 Besvarad 3/3 Textområde

17 Besvarad 1.5/2 Textområde

18 Besvarad 0/6 Textområde

19 Besvarad 5/5 Textområde

20 Besvarad 2/4 Textområde

21 Besvarad 11/12 Textområde

22 Besvarad 4/4 Textområde

2/10
 Hemtenta 3mg009 200525 Candidate AR-0046-SMM
23 Besvarad 3/3 Textområde

1 I vilket/vilka fall skulle du förvänta dig en förändring av genens proteinuttryck?

Välj ett eller flera alternativ:

deletion av 1 baspar i ett intron

mutation i 5'- donor splice site

deletion av 2 bp i ett exon

mutation i 1:a position av ett kodon

deletion av promotorregionen

insertion av 3 bp i ett intron

Totalpoäng: 1

2 Regioner av repeterande trinukleotider kan enklast detekteras med genom:

Välj ett eller flera alternativ:

Western blotting

Northern blotting

Polymerase chain reaction

single strand conformational polymorphism analysis

Totalpoäng: 1

3 Vilken/vilka av följande alternativ är ett exempel på polyploidi?

Välj ett alternativ:

69,XXY

45,X

47,XY

46,XY

Totalpoäng: 1

3/10
 Hemtenta 3mg009 200525 Candidate AR-0046-SMM

4 Vilken/vilka av följande sjukdomar orsakas av en expansion av repeterande trinukleotider?

Välj ett alternativ

Alzheimer's sjukdom

Huntington's sjukdom

Incontinentia pigmenti

Cystic fibros

Totalpoäng: 1

5 Ange om följande påstående är SANT eller FALSK.

Huntingon's skjukdom orsakas av en expansion av trinukleotider i Huntingtin gen.
Välj ett alternativ:

Falskt

Sant

Totalpoäng: 0.5

6 Ange om följande påstående är SANT eller FALSK.

Genterapi har potential att i framtiden kunna bota även icke-genetiska sjukdomar, såsom HIV/AIDS.
Välj ett alternativ:

Falskt

Sant

Totalpoäng: 0.5

7 Ange om följande påstående är SANT eller FALSKT.

Mitokondriell DNA kodar för 22 tRNA och 2 rRNA gener.
Välj ett alternativ:

Sant

Falskt

Totalpoäng: 0.5

4/10
 Hemtenta 3mg009 200525 Candidate AR-0046-SMM

8 Ange om följande påstående är SANT eller FALSK.

DNA replikationen initieras med en kort RNA primer antigen på 'leading' eller på 'lagging' strang.
Välj ett alternativ:

Falskt

Sant

Totalpoäng: 0.5

9 Välj ordet som fattas.

Sekvenser som inte tas bort från eukaryota pre-mRNA vid splicing kallas för exon (intron,
5'splice site, exon, donor splice site).

Totalpoäng: 0.5

10 Fyll i det ordet som fattas.

Ett antikodon med sekvens 5'-AGU-3' kommer att basparas med ett kodon med sekvensen:
Skriv in ditt svar här

3'-UCA-5'

Totalpoäng: 0.5

11 Välj ordet som fattas.

Positionen i DNA:t där RNA-polymeraset börjar transkriptionen kallas för transkription start site (TSS)
(start kodon, transcription factor binding site, 5'-cap, transkription start site (TSS)).

Totalpoäng: 0.5

12 Välj ordet som fattas.

mRNA är skyddad mot degraderingen från 3'-änden genom poly(A)-svansen (acetylering,
phosphorylering, poly(A)-svansen, CAP).

Totalpoäng: 0.5

13 Välj ordet som fattas.

Det komplex som utför translation kallas för ribosom (DNA-polymeras, spliceosome, RNA-
polymeras, ribosom).

Totalpoäng: 0.5

5/10
 Hemtenta 3mg009 200525 Candidate AR-0046-SMM

14 Välj ordet som fattas.

Aminosyror levereras till ribosomerna med hjälp av tRNA (siRNA, rRNA, mRNA, tRNA).

Totalpoäng: 0.5

15 Den ena tvillingen av ett tvilingspar är sjuk i en autosomal dominant sjukdom, den andra är inte det. Förklara
två olika sätt detta kan har uppstått.
Skriv in ditt svar här

Det kan uppstå pågrund av att de har unika gener, om de t.ex. är dizygotiska tvillingar så har de enbart
halvt delade gener, vilket kan göra att den ena har fått autosomal dominant anlag och inte den andra. En
annan faktor kan vara att de båda har anlag för autosomal dominant sjukdom men att de har båda levt i
olika miljöer så att den ena har utvecklat sjukdomen medan den andra inte har.

Totalpoäng: 2

16

Ovan visas nedärvningsmönstret för Hemophilia A, en X-bunden recessiv sjukdom. Sjuka individer är
skuggade.
1. Vilken är sannolikheten att mannen (IV.1) har Hemophilia?
2. Hur stor är risken att kvinnan (IV:2) är bärare?
3. Hur stor är risken att hon är sjuk?
Motivera dina beräkningar!
Skriv in ditt svar här

1. 50% För att kvinna 3:2 bör bära på anlaget (X-bunden recessiv anlag från pappan i 2:3 fastän det inte
visas som mönster) som är recessiv, och det är där som han kommer att få sin X-kromosom från.
2. 50% ifall mamman hade recessivt anlag så finns det 50% chans att hon får X-bundna recessiva anlaget,
eftersom hon ärver en X kromosom från papan och en X kromosom från mamman.
3. 0% chans då det är den friska anlaget som kommer att dominera över X-bundna recessiva anlaget.

Totalpoäng: 3

17 Hur skiljer sig en genetisk karta över arvsmassan från en fysik karta över arvsmassan?
Skriv in ditt svar här

En genetisk karta visar gener och sjukdomar däribland ärftlighet och deras förhållande till varandra, medan
i en fysisk karta så visar de information om själva gensekvens i baspar och vart de är i kromosomet.

Totalpoäng: 2

6/10
 Hemtenta 3mg009 200525 Candidate AR-0046-SMM

18

Ovanstående pedigree visar en familj med en sjukdom där penetrans är 100%. Sjuka individer är
skuggade i blått.

1. Vad är nedärvningsmönstret?
2. Vilka individer bär på mutationen? Ange med korrekt beteckning för varje individ.
3. Vad är sannolikheten att kvinnan III:7 får ett sjukt barn?
4. Om kvinnan IV:2 gifter ig med mannen IV:6, vad är sannolikheten att deras första barn är sjukt?

Skriv text här

1. Nedärvningsmönstret är autosomal dominant

2. Kvinna 1:2, 2:4, 3:7, 3:9, 4:5 och 4:7 och Man 2:1, 2:5 och 4:6
3. Det är 50% chans om mannen är helt frisk
4. 50%

Totalpoäng: 6

19 Pedigrees för monogena sjukdomar kan ibland vara svårtolkade pga vissa egenskaper hos den
bakomliggande mutationen.
Ge exempel på sådana förvillande faktorer och förklara kort hur de fungerar.
Skriv in ditt svar här

En förvillande faktor kan vara penetrans, om den till exempel är nedsatt där man bär anlaget men att
sjukdomen inte uppträder. Man kan även tro att man inte bär på anlaget, fast sjukdomen debuterar inte
förrens sent. En annan faktor är variation i expressivitet som gör det svårtolkat, då symptomen inte är
förväntade och varierar, vilket är på grund av att anlaget uttryckts annorlunda. Nymutationer kan även
förekomma som gör att man inte kan utse ärftligheten, utan man är den första personen som får sjukdomen.
I ett annat fall, kan man ha fått en muterande gen från någon av föräldrarna men att det kan vara svårtolkat
för det är genetisk prägling, där det skett i antingen spermatogenes eller oogenes. En ytterligare förvillande
faktor är ifall x-bunden recessiv gen uttryckts på grund av att kvinnor inaktiverar en X-kromosom efter
befruktning, vilket kallas lyoniseringseffekt.

Totalpoäng: 5

7/10
 Hemtenta 3mg009 200525 Candidate AR-0046-SMM

20 Sekvensen nedan koadr för ett mycket litet protein.

5'-CATGATGCATGGACGGCCTGGCTTATGCCAAACAGGGCAGTAACGG-3'
3'-GTACTACGTACCTGCCGGACCGAATACGGTTTGTCCCGTCATTGCC-5'

1. Ange den resulterande mRNA sekvensen av transkiptionen där den undre strängen tugör templat. Indikera
5'- och 3'- ändarna på mRNA.t. Anta att ingen splicing sker av pre-mRNA transkriptet.

2. Ange resulterande proteinsekvensen och märk ut amino- och karboxyterminalerna. Anta att translationen
startar vid FÖRSTA startkodonet i sekevensen.

3. Vad är en non-sense mutation? Redogör för begreppet, gärna med exempel med hjälp av ovanstående
sekvens. Ange resulterande mRNA och proteinsekvens!
Skriv in ditt svar här

1. mRNA: 5'-CAUGAUGCAUGGACGGCCUGGCUUAUGCCAAACAGGGCAGUAACG-G-3'
2. His-Asp-Ala-Trp-Thr-Ala-Trp-Leu-Met-Pro-Asn-Arg-Ala-Val-Thr/(stoppkodon sätts dit för o stoppa) blir
proteinsekvensen där aminoterrminal blir -NH2 på His och karboxylterminalen -COOH på Threonine.
3. Nonsense mutation är när det finns ett stoppkodon istället för en aminosyra, som skapats av mutation så
att translationen stoppas och proteinet inte blir klart. Kodon som kan ge upphov till stopp är UAA, UAG och
UGA där t.ex. UAA finns nära slutet på mRNA, men eftersom de inte kom tillsammans tre kodon så
stoppades det inte.

Totalpoäng: 4

8/10
 Hemtenta 3mg009 200525 Candidate AR-0046-SMM

21

Ovan visas sex små pedigrees. Sjuka individer är skuggade.

1. Lista de som är förenliga med autosomal recessiv och/eller X-bunden recessiv nedärvningsmönster
2. Pedigree A passar INTE som autosomal dominant nedärvning. Varför?
3. Välj ett exempel (B-F) och beskriv nedärvninsmönstret.
4. Vad förväntar du dig med tanke på X-bunden nedärvning? Passar en av pedigrees? Vilken?
Skriv in ditt svar här

1. A och E är autosomal recessiv där A även kan vara X-bunden recessiv nedärvningsmönster.

2. A passar inte som autosomal dominant nedärvning för då hade en av föräldrarna haft sjukdomen - om
det är en dominerande gen som ger sjukdomen. Föräldrarna kan bära på sjuka anlagen men den är inte
dominerande varav den först uppkommer hos barnen.

3. I pedigree E så har inte föräldrarna sjukdomen men eftersom 2 av 3 barn har sjukdomen så måste
föräldrarna bära på anlag för sjukdomen. Det friska barnet har därmed fått två friska anlag från föräldrarna.
Detta är därför autosomal recessiv nedärvningsmönster.

4. I X-bunden nedärvning så är det könsbundet anlag. Män har enbart en X kromosom, vilket gör att de
löper högre riskt att få sjukdomen pga att homologa kromsomen är Y som inte har samma anlag som X.
Däremot har kvinnor två X, vilket gör att en frisk anlag kan dominera. Om män ärver sjuka X-anlaget så
kommer de att ha sjukdomen. I X-bunden dominant nedärvningsmönster kan oavsett kön på barnen få
sjukdomen om mamman har sjuka anlaget som dominerande (vilket är 50% om pappan enbart har friska
anlag), medan om pappan har det så drabbar det enbart flickorna för de ärver X-kromosom. Om det
däremot är X-bunden recessiv nedärvningsmönster är de drabbade främst pojkar, som tidigare nämnt pga
att de enbart har en X-kromosom, medan flickorna blir friska och bär enbart på den x-bundna recessiva
sjuka anlaget. Det som passar X-bunden nedärvning är därför A, där mamman kan bära på sjuk anlag och
föra det vidare till pojkarna, där den ena har fått men den andra är frisk pga att han har fått två friska anlag.

Totalpoäng: 12

9/10
 Hemtenta 3mg009 200525 Candidate AR-0046-SMM

22 Polygena sjukdomar - Redogör för begrepp:

- realtiv risk
- expressivitet
- penetrans
- tröskelvärde
Skriv in ditt svar här

-Relativ risk är förhållandet av förekomsten av sjukdom hos släktingar mot sjukdomen i populationen (i
allmänheten), vilket anger genetiska koppling

-Expressivitet är variation i hur sjukdomen uttrycks när en gen är penetrerande.

-Penetrans är sannolikheten att en gen uttrycks och ger sjukdom

-Tröskelvärde är gränsen där sjukdomen utvecklas och ger effekter

Totalpoäng: 4

23 Vad betyder "non-disjunction"? Var och när kan detta förekomma?

Skriv in ditt svar här

Non-disjunction är när kromosomerna inte delas under meiosis, så att det uppstår dubbel uppsättning av
en kromosom hos en könscell medan den andra inte har någon. Denna fel segregation sker under
mognaden av könscellerna (äggceller hos kvinnan) och kan uppkomma när som helst. Hos kvinnan kan
man möjligtvis koppla felaktigheter i bildning av äggceller till mognaden där det tar längre tid desto högre
ålder kvinnan har - därav ökar segregation av kromosomerna med åldern.

Totalpoäng: 3

10/10