Centar za medicinsku genetiku i imunologiju predstavlja značajan

segment Kliničkog centra Crne Gore, namijenjen savremenoj dijagnostici

genomskih oboljenja i poremećaja imunskog sistema.

biolozi – specijalisti medicinske genetike

Više od 6.000 pacijenata godišnje, koji su do otvaranja Centra

upućivani van Crne Gore, ostvari neophodnu dijagnostiku u
Centru za medicinsku genetiku i imunologiju:

•Više od 500 trudnica, kod kojih se prenatalnom dijagnostikom

utvrdi ili isključi rizik od pojave hromozom-skih oboljenja kod
budućeg djeteta,

•Oko 200 bračnih parova sa problemima u stvaranju potomstva,

•Oko 200 pacijenata sa sumnjom na nasljedno oboljenje ili

hemato-onkološkim oboljenjima i

•Više od 5.000 pacijenata sa imunološkim poremećajima.

tri populacijske  grupe  sa  rizikom  za  razvoj nasljednih oboljenja: djeca

i odrasle osobe sa sumnjom na nasljedna oboljenja, trudnice sa rizikom
od nasljednih oboljenja i kongenitalnih anomalija ploda i bračni parovi sa
problemima u ostvarivanju potomstva.

hematolozima i onkolozima

uticaj faktora okoline na humani genom, odnosno istraživati procese

mutageneze i teratogeneze.

Prenatalno testiranje_ monogemski bolesti I hromozomski, invazivna,

neinvazivni test

Gregor mendel ukrstanje graska

Recesivni

Mitohondrije-iskljucivo od majke

genom
Реакција ланчаног умножавања (енгл. Polymerase Chain Reaction - PCR) је метода
којом се умножава молекул ДНК. Метода омогућава стварање великог броја копија
циљне ДНК секвенце користећи малу почетну количину ДНК узорка. Полимеразна
ланчана реакција се често користи у медицинским и биолошким лабораторијама и
има примену у детекцији наследних болести, идентификацији генетског отиска,
дијагнози инфективних болести, клонирању гена и тестирању очинства.

 У нативном стању ДНК је двоструки хеликс који се, састоји се од

два антипаралелна полинуклеотидна ланца међусобно повезана водоничним
везама;
 нуклеотиди једног полинуклеотидног ланца су међусобно повезани ковалентном
везом између дезоксирибозе једног нуклеотида и фосфатне групе суседног
нуклеотида, а водоничне везе које одржавају два полинуклеотидна ланца заједно
увек се формирају између комплементарних база, тј. аденин (А) се увек веже
за тимин (Т), а цитозин (Ц) за гуанин (Г).
 Водоничне везе су енергетски слабе и лако се ремете загревањем (денатурација),
док су ковалентне везе стабилне и при загријавању се одржавају, а
 хлађење доводи до поновног успостављања водоничних веза између
комплементарних база (ренатурација).
 ДНК репликацију ин виво иницира РНК Пол I синтетишујући кратке РНК секвенце,
тиме креирајући супстрат за ДНК Пол I (слободну –OH–групу дезоксирибозе на 3’–
крају), а
 на оптималној температури, ДНК Пол I катализује уградњу слободних
дезоксирибонуклеотид–3–фосфата на постојећи олигонуклеотидни ланац са
слободном –OH–групом на 3’–крају, када је исти водоничним везама повезан за
матрицу.
ПЛР ce користи за копирање кратког унапред одређеног дела молекула ДНК.

Да би реакција била могућа потребне су следеће компоненте:

 ДНК молекул који ће служити као образац за копирање комплементарног ланца

 Два прајмера који обележавају почетак и крај оног дела ланца који се синтетише
 Ензим ДНК полимераза, који врши само копирање
 Нуклеотиди, основни елементи од којих се ДНК гради
 Одговарајући пуфер са обавезним садржајем магхезијум-хлорида
 Понекад садржи и интеркалационе боје (LCGreen, SYBR green) на основу којих
се врши мелтинг анализа добијеног узорка

 Denaturacija,hibridizacija I produzenje

 ELISA testovi su klasični serološki testovi koji se zasnivaju

na merenju jačine obojenosti rastvora u kome dolazi do
reakcije između antitela prisutnih u serumu pacijenta i
čestica koje se vezuju za ta antitela, a obeležene su bojom.
 Ovo je kvantitativna metoda, tj. rezultat je pozitivan ili
negativan, uz mogućnost merenja vrednosti koncentracije
antitela.