Az endokrin rendszer betegségei,

diabetes mellitus
 DM felosztása
• I. típus (T1DM)
– Autoimmun (ICA islet cell antibody, GAD glutaminsav
decarboxilase ellenes antitestek, IAA)
• Gyorsan progrediáló forma (gyermekkkorban inkább jellemző)
• Lassan progrediáló autoimmun forma (latens autoimmun diabetes
felnőtteknél – LADA, a T2DM genetikai meghatározói is jelen lehetnek,
változatos autoantitestek)
– Idiopathiás
• Vírusfertőzések (mumpsz, rubeola, coxsackie)
• Korai tehéntejes táplálás
• Környezeti hatások
• II. típus (T2DM)
• Egyéb, speciális formák (MODY, gyógyszer indukálta, CF-hez
társuló, hasnyálmirigy gyulladása utáni)
• Az incidencia évek óta nő, ma Mo-on 18,2/100000 évente
• Egész életen át tartó állapot
 DM kórélettana
Béta-sejtek
fokozatos inzulinhiány
pusztulása

Fokozódó glucose
képzés, csökkent
utilisatio

VC-szint
lipolysis emelkedése

Se-osmolaritas Glucoseuria
ketoacidosis emelkedése 10mmol/l
felett

Kussmaul Polyuria,
O2-hiány Coma vízvesztés
légzés
I. Típusú diabetesmellitus kialakulása
 Tünetek
• Klasszikus tünetek:
• Polyuria, enuresis nocturna
• Polyphagia
• Polydipsia
• Pruritus
• Fogyás
• Egyéb tünetek:
– Fáradtság, levertség, gyengeség, gennyes bőrfertőzések,
lányoknál hüvelyi moniliasis; ketoacidosis kapcsán hányás,
dehidratio, később hasi fájdalom, acetonos lehelet, az
appendicitis, pancreatitis tüneteit utánozhatja; súlyos esetben
Kussmaul légzés ,coma
• Szűrővizsgálat:
– Vizelet cukor, aceton, VC, HgbA1C (3 hó) Fructoseamin (3 hét),
se inzulin
 Laborleletek
• Hyperglycaemia, glucoseuria
• Metabolicus acidosis (pH 7.3 alatt, stHCO3 15
mmol/l alatt)
• Hypokalaemia
• Ketonuria
• Se cholesterin, TG, szabad zsírsavak szintje
emelkedik
• Se inzulin szint alacsony
 Diagnosztika
• DM: Random vércukorszint 11.1 mmol/l felett,
éhgyomri VC 7 mmol/l felett, tünetek hiányában ezeket
az eredményeket különböző napokon kell produkálni,
HbA1C 6.5% (48 mmol/mol) feletti
• Csökkent glucose-tolerancia (IGT): éhgyomri érték 7
alatt, de terhelés után 2 órával 7.8 és 11.1 közötti érték
• Emelkedett éhomi vércukor (IFG): éhomi érték 6.1 és
7 között, terhelés után 2 órával 7.8 alatt
• Vizelet glucose szint emelkedett
• 4 p tünetcsoport
• Ketoacidosis tünetei (hyperventillatio, acetonos
lehelet, száraz nyálkahártyák és kipirult arc)
• Hypoglycaemia: 3.6 mmol/l alatt, cukorbetegeknél a
kezelést 3.9-nél vagy alatta már elkezdjük
 Kísérő betegségek, szövődmények
• Hyperglycaemia-ketoacidosis,
hypoglycaemia
• Hashimoto thyreoiditis
• Lisztérzékenység
• Vérzsír eltérések
• Szemészeti eltérések
• Veseszövődmények
• Hypertonia
 Diabeteses ketoacidosis
• pH 7.3 alatt, VC 11 mmol/l felett, ketonuria,
ketonaemia, se beta-hidroxi-vajsav 3 mmol/l felett
• Terápia:
– Folyadékpótlás 0.9%-os NaCl ( a folyadékhiány korrekciója
48-72 óra alatt történjen!)
– Ha a VC 15 mmol/l alá esik, dextrose (A hiperosmolaritas
gyors csökkentése agyoedemához vezet!)
– Inzulin 0.05-0.1 E/ttkg/h, 1 órával a folyadékterápia
megkezdése után
– K-pótlás (K-foszfát adása a foszfor pótlására, v. K-acetát)
– Acidosis-korrekció (folyadék+inzulin, bikarbonát csak
sokkban megfontolandó)
 Tartós terápia
• Team-munka: orvos, szakasszisztens, dietetikus,
ápoló, pszichológus, társszakmák (szemész,
nephrologus, cardiologus, neurologus)
• Tartós inzulinkezelés és diéta
• Inzulinadagolás:
– Életkortól függően, elsősorban szülői feladat, a
gyermek bevonásával
– Nehézségek: pszichés problémák, fizikai ellenállás,
technikai gondok
– Honeymoon periódus
 Inzulinkészítmények
• Gyors hatású
– Regular insulin (Humulin R, Actrapid)
• 15 perc-1óra múlva hat, csúcsaktivitás 1.5-4 óra múlva, a hatás 5-9
óráig tart
• Intermedier hatású
– Humulin N, Insulatard, 3-4 óra múlva kezdődik, csúcsa 8-14 óra,
hatása 16-24 órán át tart
• Hosszú hatású 18-20 óra (detemir insulin-Levemir)
• Ultragyors (lizpro és aspart inzulin –Humalog, Novorapid,
Apidra) 10-30 perc múlva hat, csúcsa 1-2 óra, 3-6 órán át
hat
• Ultrahosszú (glargine insulin-Lantus) 1-2 óra múlva kezd
hatni, hatása 20-26 óra
 Inzulinigény, inzulinkezelés
• Cél a fiziológiás inzulinszekréció minél
tökéletesebb megközelítése
• A napi inzulinadag kb. 1 E / ttkg
• Intenzív konzervatív terápia:
– lefekvés előtt bázis (intermedier vagy hosszú
hatású)
– főétkezési bólusok (gyors hatású)
• Subcutan inzulinpumpa (rapid hatású inzulin
folyamatosan subcutan)
 Táplálkozásterápia
• Nem a fogyás a cél
• Nem tiltunk, tanítunk
• A kalóriaigényen változtatni
lehet és kell
• Individuális diétát tervezünk
(más az igény
serdülőkorban és
kisdedkorban)
• Gondozás: HgbA1C 6-7%,
éhgyomri VC 3.9-6.7
mmol/l, étkezés után 10
mmol/l alatt, lényegében
cukor és acetonmentes
vizelet
 Szövődmények
• Microangiopathia
• Retinopathia 20 éves fennállás után 45-60%
• Nephropathia 25 éves fennállás után 40%
• Neuropathia
• Cataracta
• Macroangiopathia
• Arteriosclerosis
 2. Típusú diabetes mellitus
• Prevalencia: Európa 2.5/100000, USA: 12/100000
• A gyermekek 25-30 %-a túlsúlyos
• Ebből 5% fiú és 5-5 % lány kövér
• az elhízás 60%-ban okoz 2-es típusú diabetest
• Okok:
– Genetikai tényezők
– Környezeti tényezők
– Exogén tényezők
– Hormonváltozások
• 2. típusú diabetes nem egyenlő az időskori diabetessel
– Metabolikus sy. (obesitas, IFG, IGT, hyperinsulinaemia,
insulinresistentia, hyperlipidaemia, hypertonia)
– PCO (hirsutismus, secunder amenorrhea)
 Diagnosis
• Tünetek felvetik a gyanút (obesitas, acanthosis
nigricans)
• Éhgyomri VC 7 mmol/l felett
• OGTT során VC szint 11.1 mmol/l felett
• Hyperinsulinaemia, insulinresistentia (normális
vagy emelkedett C-peptid szint)
• ICA, IAA és GAD negatív
• T2DM halmozott családi előfordulása
• 10 év feletti életkor
 Terápia
• Gyógyszeres kezelés:
– Szénhidrát-felszívódást késleltető vagy gátló
vegyületek
• Alfa glukozidáz hidroxiláz gátlók: (acarbose, miglitol)
• Kis hatékonyságú antidiabetikumok
– Inzulinérzékenyítők
• Biguanid származékok (Metformin, gyermekkorban csak ez!)
– Inzulin kiválasztók
• Sulfanylurea származékok (gliclazid, glipizid, glibenclamid)
MODY (Maturity Onset Diabetes of the
Young) diagnosis
Felnőtt diabetes, ami fiataloknál jelentkezik, a
monogénes diabetesformák leggyakoribb
képviselője.
• Enyhe tünetek felvetik a gyanút (nincs obesitas,
nincs acanthosis nigricans)
• Éhgyomri VC 7 mmol/l felett
• OGTT során VC szint 11.1 mmol/l felett
• Hyperinsulinaemia, insulinresistentia
• ICA, IAA és GAD negatív
• Családi halmozódás
 Terápia
• Fokozott mozgás
• Szénhidrátszegény étrend
• Biguanid származékok (metformin)
• Inzulin
 A pajzsmirigy hormontermelése
• Trijód tironin T3
– Biológiailag hatékonyabb
– 4/5-e a pajzsmirigyen kívül, döntően a májban
képződik T4-ből
• Tetrajód-tironin (Tiroxin) T4
• Kötőfehérjékhez kapcsolódva jutnak el a hatás
helyére
• A hormonhatás a szabad frakció függvénye
 Hypothalamus
TRH

Hypophysis

TSH

Pajzsmirigy
T4
T3
 A pajzsmirigybetegségek
felosztása
• Hypothyreosissal járó kórformák
• Hyperthyreosissal járó kórformák
• Strúmával járó kórformák

• Köztük átfedések vannak

 A pajzsmirigyhormonok elégtelen
termelése és hatása - hypothyreosis
Congenitalis hypothyreosis Szerzett formák
• Primer hypothyreosis
– A pajzsmirigy dysgenesise
• Aplasia, hypoplasia, ectopia – Primer formák:
– A pajzsmirigyhormon-szintézis
veleszületett zavarai • Jódhiány
• Jódfelvétel zavara • Autoimmun thyreoiditis
• Jódorganifikáció zavara
• Thyreoidectomia utáni
• Pendred sy.
• Dejodináz defektus állapot
• A thyreoglobulinszintézis – Secunder formák
zavara
– TSH-érzékenység csökkenése • Hypophysislaesiok (tumor,
– Transplacentaris faktorok műtét)
– Jódhiány – Tertier formák
• Secunder hypothyreosis • Hypothalamuslaesiok
– Hypophysis-hypoplasia, TSH
(agyalapi térszűkítés,
• Tertier hypothyreosis irradiatio
– Hypothalamusfejlődési zavar,
TRH
• Pajzsmirigyhormon resistentia
 Congenitalis hypothyreosis
• Azon formák összessége, amelyek esetében a PM-
működés csökkenése már megszületéskor
kimutatható
• Etiológiai tényezők lsd. előző táblázat
• Tünetek:
– Születéskor nem típusosak
– Első héten:
• Mozgásszegénység, hajlam a hypothermiára
• Etetési nehézség, hasi dystensio, hányás, obstipatio
• Tág kutacsok, széles varratok, elhúzódó sárgaság
– Később:
• Nagy alvásigény, kevés, rekedt sírás, feltűnő „jóság”
• Puffadt, bamba arc, távol ülő szemek, nyitott száj, nagy, előeső
nyelv, köldöksérv, hideg, száraz bőr, lassú reflexek,
• Néhány hónapos korban klasszikus tünetek: szellemi
elmaradás, lassú mozgásfejlődés, fogzás késése, növekedés
elmaradása
 Diagnosztika
• Alacsony pajzsmirigyhormon-szint
• Primer hypothyreosis esetén a TSH
magas
• TRH-teszt:az egyes hypothyreosis-formák
elkülönítésében segít
• Csontkor elmarad
• PM UH és izotópos vizsgálat
 Congenitalis hypothyreosis
terápia
• Szintetikus levothyroxin (L-T4)
– Egy része a keringésben T3-má alakul,
egyenletesebb T3 és T4 szintet biztosít, mint
a T3 készítmény
• A fizikális tünetek változása jól mutatja a
terápiát
• A prognosis az intrauterin illetve a
postnatalis diagnosis előtti idegrendszeri
károsodások mértékétől függ
Szerzett juvenilis hypothyreosis
• Etiológia (lsd előző ábra):
– Jódhiányos területeken leggyakoribb oka a
jódhiány
– Nem jódhiányos területeken a leggyakoribb
ok az autoimmun eredet
• Acut (gyermekkorban ritka)
• Subacut (gyermekkorban ritka)
• Chronicus (juvenilis lymphocytás thyreoiditis,
Hashimoto-thyreoiditis)
– A leggyakoribb szerzett hypothyreosis-forma nem
jódhiányos vidékeken
– Az euthyreoid struma leggyakoribb oka
 Juvenilis lymphocytás
thyreoiditis
Celluláris és humorális immunitást is érintő zavar, T-sejt-funkciózavar a
B-sejt- működés megváltozása révén TSI képződéshez vezet

Következményes
pajzsmirigy-
Pajzsmirigy autoantigének ellen gyulladás,
Hypothyreosis
antitestek termelődnek szövetdestrukció,
lymphocytás
infiltratio, fibrosis
 Tünetek
• Pajzsmirigy megnagyobbodása
– Tömött, néha szimmetrikus
– Fájdalmatlan, de kissé nyomásérzékeny
– Egyenetlen tapintat, de nem göbös
– Többnyire lassan alakul ki
• Alattomos tünetek:
– Fáradékonyság
– Hidegintolerancia
– Obstipatio
– Izomgyengeség
– Depresszió
– Száraz bőr
– Menstruációs zavar
• A kialakulási folyamat állomásai:
– Euthyreosis
– Szubklinikus hypothyreosis
– Manifeszt hypothyreosis
• Előfordulhat kezdeti enyhe hyperthyreosis, a TSH-receptor
ellen termelődő stimuláló autoantitestek miatt
 Diagnosztika
• Anamnesis: normális jódellátottság,
esetleg pozitív családi anamnesis
• Fizikális vizsgálat (lsd. előbb)
• TPO autoantitestek emelkedett szintje
• PM-UH: inhomogenitás, echoszegény
területek
• Aspiratios cytologia
 Terápia
• Szintetikus pajzsmirigyhormon-
készítmény: L-thyroxin
– Egyes vélemények szerint már
euthyreosisban
– Mások szerint szubklinikus hypothyreosisban
(az önkorlátozó jellegre való tekintettel);
amikor T4 még norm., de a TSH már
emelkedett
 Hyperthyreosis
Okok gyermekkorban
• Graves-Basedow-kór
• Autonom pajzsmirigy-adenoma (Plummer-kór)
• Thyreoiditis hyperthyreosissal
– Subacut thyreoiditis
– Juvenilis lymphocytás thyreoiditis
• TSH-indukált hyperthyreosis
– TSH-t termelő hypophysistumor
– A hypophysis szelektív pajzsmirigyhormon-
rezisztenciája
• Újszülöttkori hyperthyreosis
– Anyai Graves-Basedow-kór
– Nem autoimmun hyperthyreosis (TSH-receptor gén
aktiváló mutációja)
 Graves-Basedow-kór
• Autoimmun endokrin betegség
• A TSH-receptorokhoz IgG típusú stimuláló
ellenanyag kötődik
• Celluláris és humorális immunitást is érintő
zavar, T-sejt-funkciózavar a B-sejt-
működés megváltozása révén TSI
képződéshez vezet
 Graves-Basedow-kór
Tünetek
• Ingerlékenység, idegesség, hangulati ingadozás
• Iskolai teljesítményromlás
• Jó étvágy mellett fogyás
• Izzadékonyság, meleggel szembeni intolerancia, kezekben
finomhullámú tremor
• Szívdobogásérzés, vérnyomásemelkedés, tachycardia
• Hasmenésre való hajlam
• Exophtalmus
• Graefe- (lefelé tekintéskor a bulbus mozgását a felső szemhéj
késve követi), Stellwag- (ritka pillacsapások), Moebius- tünet
(a konvergencia nem teljes)
• Hosszabb fennállás esetén a csontkor és a növekedés
akcelerált
 Diagnosztika
• Anamnesis
• Fizikális vizsgálat
• T3, T4, TSH szintek meghatározása
• Immunologiai vizsgálatok (TSI kimutatása)
 Terápia
• Thyreostaticus kezelés
– Az európai gyakorlat előnyben részesíti
– Pajzsmirigy hormontermelését visszaszorító
készítmény adása és béta-blokkoló adása (utóbbi a
hormonhatás kialakulását befolyásolja)
• Methymasol
• Propylthiouracil
– Gyógyszeres kezelésre évekig szükség lehet
– Béta blokkoló csak euthyreosis eléréséig kell
• Műtéti megoldás – subtotalis thyreoidectomia
– Gyógyszeres terápia sikertelensége
– Rossz compliance
– Golyva nagy mérete
• Izotóp – gyermekkorban nem
 Strúma (golyva)
• A pajzsmirigy megnagyobbodása
• Járhat:
– Euthyreosissal
– Hypothyreosissal
– Hyperthyreosissal
• Nyagysága szerint:
– 1. fokú strúma: mérs. megnagyobbodott, tapintható
pajzsmirigy
• 1/a ha hátrahajtott fejjel sem látható
• 1/b ha hátrahajtott fejjel látható
– 2. fokú strúma: jól látható normál fejtartásnál
– 3. fokú strúma: feltűnően nagy
 A gyermekkorban strúmával
járó pajzsmirigybetegségek
• Hormonszintézis veleszületett zavarai
• Jódhiányos strúma
• Juvenilis lymphocytás thyreoiditis
(Hashimoto)
• Graves-Basedow-kór
• Göbös strúma
• Pajzsmirigytumorok
 Ca-anyagcsere zavarai
• PTH: Ca és foszfát ionokat mobilizál a
csontokból, a vér és az ECF Ca és P cc-ja nő
• Calcitonin: csökkenti a vér Ca-szintjét, elősegíti
a Ca csontokban való raktározását, gátolja az
osteoclastok működését
• D-vitamin: serkenti a Ca és foszfát
felszívódását a bélből, és a csontok
ásványosítását
 Hypoparathyreosis
• Veleszületett formák:
– Átmeneti hypoparathyreosis
– Familiaris izolált PTH-hiány
• AD
• X-hez kötött recesszív
– Sporadikus formák
• Congenitalis rubeola
• DeGeorge-sy
• Egyéb genetikai defektus
• Szerzett formák (társulhatnak diabetessel, Addison-kórral,
thyreoiditissel, anaemia perniciosaval)
– Autoimmun hypoparathyreosis
– Thyreoidectomia következménye
– Infiltratív elváltozások
– Idiopathiás forma
Hypoparathyreosis klinikai képe
• Ca-hiány következményei:
– Izomfájdalmak, rángások, paraesthesiák
– Tetániás tünetek:
• Chvostek-tünet: a n. facialis kilépési helyét megütve
rángások a beidegzési helyen
• Trousseau-tünet: a kart vérnyomásmérő mandzsettával
leszorítva őzfejtartás
• Peroneus-tünet: a n. peroneus megkopogtatása a
fibula külső felületén a lábfej flexióját és abductioját
váltja ki
• A tetánia manifeszt tünetei:
– Carpopedal spasmus
– Laryngealis stridor
– Convulsiok
– Fejfájás, pangásos papilla, mentalis fejlődés elmaradása
 Hypocalcaemia ellátása
• Manifeszt tetania esetén: 10%-os Ca-
gluconat
• Később oralis Ca-bevitel
• D-vitamin származékok
• PTH adása ma még nem lehetséges
• Terápia ellenőrzése:
– Se Ca szint monitorizálása (2-2.25mmol/l)
 PTH-rezisztencia
• Célszervek érzéketlensége a PTH-val szemben
• Formái:
– Albright-féle osteodystrophia
• Hypocalcaemiával (pseudohypoparathyreosis I. típus)
– I/a típus, GS-protein-defektus (hypocalcaemia, osteodystrophia,
somaticus tünetek /alacsony termet, kerek arc, rövid kéz- és
lábtőcsontok, bőr alatt és az idegdúcokban meszesedés, mentalis
retardatio társulhat)
– I/b típus, PTH-receptor defektus (somaticus tünetek nélkül)
– Dg: emelkedett PTH, hypocalcaemia, hyperfoszfataemia
• Hypocalcaemia nélkül (pseudo-pseudohypoparathyreosis):
somaticus tünetek vannak, Ca-anyagcsere norm.
– Szelektív PTH-rezisztencia
• Vesét érintő forma (az emelkedett PTH a csontokban
hyperparathyreosisra jellemző tüneteket okoz)
• Csontot érintő forma
– Érzéketlenség a cAMP-re (pseudohypoparathyreosis II.
típus)
– A hypocalcaemiás formák kezelése egyezik a
hypoparathyreosiséval
 Hyperparathyreosis
• Primer:
– Veleszületett formák
• Anyai hyperparathyreosis
• Familiaris parathyreoidea-hyperplasia
– Szerzett formák
• Parathyreoidea-hyperplasia
• Parathyreoidea-adenoma
– Sporadicus
– Familiaris (MEN 1, MEN 2)
• Szekunder hyperparathyreosis
– Renalis osteodystrophia
• Tercier hyperparathyreosis
 Hyperparathyreosis tünetei
• Hypercalcaemia, hypercalciuria,
hypofoszfataemia, hyperfoszfaturia
• Vesékben meszesedés, kőképződés
• Osteoporosis, cystas osteodystrophia
• Gyengeség, étvágytalanság, hányás,
obstipatio
• Polyuria, polydypsia
• Szomatikus és mentális fejlődés elmaradása
• Idegrendszeri tünetek, pszichés zavarok
 Hypercalcaemia
• Dg: emelkedett Ca, alacsony P, emelkedett
PTH, emelkedett AP és osteocalcin
• Terápia:
– Ca-bevitel csökkentése
– Sóinfusio és furosemid adása a kiürítés
gyorsítására
– Glucocorticoid csökkenti a felszívódást és a
csontból való kilépést
– Adenoma kezelése sebészi (izotópos detektálás)
 Gyermekkori elhízás
• Népbetegség
• Angliában 1996-os felmérés szerint a 6 évesek
22%-a túlsúlyos, 10%-a kövér, a 15 éveseknél
31%-17% ugyanez az arány
• Obesitas definíciója: A test zsírtartalmának
kóros mértékű növekedése
– Elhízott az a gyermek:
• akinek a testsúlya a testmagassághoz viszonyított 97-es
testsúly-percentilis értéket meghaladja
• Normálisan a testtömeg 12-30%-a zsír,
közvetlen mérése nem megoldott
 Etiológia
• Zsírsejtek számának és méretének növekedése
– Számbeli növekedés az első életévben és a prepubertasban
jellemző
– Felnőttkorban a méretbeli növekedés dominál
• Genetikai tényezők
– Mindkét szülő kövérsége esetén a gyermekek 2/3-a elhízott lesz
– Örökbe fogadott gyermekek testalkata a vérszerinti szülőkéhez
hasonlít
– Az utóbbi években több obesitas gént meghatároztak
• Környezeti tényezők
– Egyenletes energiabevitel és a változatos étrend kevésbé
fokozza a lipogenezist, mint a kevesebb étkezés alkalmával
elfogyasztott nagyobb mennyiségű szénhidrát
– Az elhízottak keveset mozognak, társaiktól elszigetelődnek,
evéssel vigasztalják magukat
 Az elhízás klinikai formái
• Egyszerű elhízás
– A neuroendokrin rendszer betegségei nem mutathatók ki
– Exogén tényezők (fokozott bevitel, kevés mozgás)
– Genetikai hatások
– Az energiaháztartás alkati eltérései
• Pathologiás obesitas
– Endokrin betegségekhez társuló obesitas
• Hypothalamicus elhízás
• Cushing-sy
• Hypothyreosis
• Növekedési hormon hiánya
• PCO
• Insulinoma, hyperinsulinismus
– Genetikai betegségekhez társuló elhízás
• Prader-Willi-sy
• Laurence-Moon-Biedl-sy
• Alström-sy
• Carpenter-sy
• Cohen-sy
 Endokrin rendszerrel összeffügő
obesitasformák
• Hypothalamicus obesitas
– Meningitis, encephalitis, tumor, leukaemia
• Cushing-sy
– Mellékvesekéreg-túlműködés
• Oka lehet hypophysis adenoma, CRF túltermelés (hypothalamus),
ectopiás ACTH-képződés miatti kéreg-hyperplasia,
mellékvesekéreg adenoma és carcinoma
• Tünetek: holdvilágarc, kulcscsont feletti régiókban elhízás,
tarkótájon kifejezetten, végtagok soványak, hason, mellen, felkaron,
csípőtájon striák, lassú növekedés, osteoporosis, magas
vérnyomás, hypernatraemia, hypokalaemia, polycythaemia,
csökkent glükóz-tolerancia, acne, hirsutismus, virilisatio
• Dg: tünetek, laborvizsgálatok, se-cortisole, vizelet-steroidok, ACTH-
meghatározás, dexamethasonsupressios teszt, exogén ACTH-ra
adott cortisolválasz mellékvesekéreg-adenomában van,
carcinomában nincs
• Radiológiai, neurológiai, szemészeti vizsgálatok, ultrahang,
angiographia
 Endokrin rendszerrel összeffügő
obesitasformák 2.
• Hypothyreosis
– Jellegzetesen pufók arc, rövid végtagok, myxoedema, nem igazi
obesitas, növekedési elmaradás, mentalis retardatio, csontérés
zavara, a pajzsmirigyfunkciók vizsgálata diagnosztikus
• Pseudohypoparathyreosis
– Obesitas, mentális és somaticus retardatio, rövid kéz- és
lábközépcsontok, hypocalcaemia (nem kötelezően), emelkedett
PTH
• Növekedési hormon hiánya
– Kisdedkortól növekedési retardatio, részarányos testalkat,
törzsre, hasra lokalizálódó obesitas
– Th: növekedési hormon adása
• Insulinoma, hyperinsulinismus, béta-sejt hyperplasia
– Hypoglycaemia a vezető tünet, elhízottak hypoglycaemiájánál
mindig gondolni rá, se-inzulin szint emelkedése diagnosztikus
 Polycystas ovarium syndroma
• Tünetek:
– hirsutismus, amenorrhoea, megnagyobbodott, cystás
elváltozásokat mutató ovarium
– Menarche, pubertas normális, progresszív elhízás és
a hirsutismus ekkor jelenik meg
• Kiváltó okok:
– Hypothalamus-hypophysis reguláció zavara
– Ovarium és a mellékvese működésének zavarai
– Chronicus hyperinsulinaemia
• Részletes endokrinológiai kivizsgálást igényel
 Obesitassal járó genetikai
szindrómák
• Prader Willi-sy:
– Obesitas: kisdedkortól fokozatosan
– Izomhypotonia: már újszülött-csecsemőkorban
– Hypogonadismus
– Mentalis retardatio
– Típusos arckifejezés: nyomott orr, halszerű száj,
mandulaformájú szem
– Acromicria
– Egyéb fejlődési zavarok: strabismus, microdontia,
zománchypoplasia
 Obesitassal járó genetikai
szindrómák 2
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl-sy:
– Obesitas
– Retinitis pigmentosa
– Hypogonadismus
– Mentalis retardatio
– Polydactilia vagy syndactylia
– Alacsony termet
– Gyakori a krónikus vesebetegség és ADH-val
szembeni érzéketlenség
– Egyéb veleszületett rendellenességek: cataracta,
nystagmus, strabismus, süketség, facialis paresis,
alsó végtagi spasmus, frontalis csontok belső
exostosisa, rövid ujjak, szívfejlődési zavar, gyomor-
bélrendszer anomáliái
– AR öröklődés
 Obesitassal járó genetikai
szindrómák 3.
• Cohen sy:
– Obesitas
– Hypotonia
– Ízületek hyperextensibilitása
– Furcsa arckifejezés: széles orrgyök, rövid felső ajak,
micrognathia, maxillaris hypoplasia, rendszerint
nyitott a száj, nagy felső centrális incisivus
– Mentalis retardatio
– Esetenként társuló rendellenességek: myopia,
strabismus, keskeny kéz és láb, rövid metacarpusok,
fokozott lordosis
– AR öröklődés
 Obesitassal járó genetikai
szindrómák 4.
• Alström sy:
– Obesitas
– Retinadegeneráció
– Idegi halláscsökkenés
– Cardiomyopathia
– Vesekárosodás
– Esetenként: hyperinsulinaemia, csökkent
glükóztolerancia, 2-es típusú diabetes mellitus
 Obesitassal járó genetikai
szindrómák 5.
• Carpenter-sy:
– Obesitas
– Féloldali aszimmetrikus acrocephalia
– Arcdysmorphia: aszimmetrikus arc, esetenként
hypertelorismus
– Brachymesophalangia, syndactylia, polydactylia
– Egyéb csontrendszeri eltérések
– Congenitalis vitium, hernia, mentalis retardatio
esetenként aminoaciduriával, epeút-atresia,
hydronephrosis
– AR öröklődés
 Elhízás szövődményei
• Csökkent glükóztolerancia, II-es típusú diabetes
mellitus
• Hypertonia, BKH
• Multimetabolikus szindróma (szénhidrát-
anyagcsere zavara, dyslipidaemia, hypertensio,
elhízás)
• Emésztőszervi eltérések
• Orthopediai eltérések
• Alvási apnoe
• Bőrelváltozások
• Pszichológiai problémák
 Elhízás kivizsgálása
• Laborvizsgálatok (vérkép, vércukor, sz.e.
glucose-terhelés, vérzsírok /LDL-, HDL-
koleszterin, TG/, vesefunkció, májfunkció,
hormonvizsgálatok)
• Vérnyomásmérés, ABPM vizsgálat
• Szemészeti vizsgálat
• Képalkotó vizsgálatok (koponya rtg,
csontkor, hasi UH, sz.e. CT, MRI)
 Az elhízás kezelése és
megelőzése
• Megfelelő étrend kialakítása és tartása:
– Kiegyensúlyozott táplálkozás követelményeinek betartása
– Napi energiabevitel csökkentése
– Zsírbevitel megszorítása (az energiabevitel zsíraránya 30% alatt
legyen)
– Natív cukrok fogyasztásának kerülése
– Szénhidrátfogyasztás 50-55% legyen
– Fehérje 15-20 %
• Fizikai aktivitás fokozása
– Rendszeresség, fokozatosság
• Gyógyszeres terápia
– Gyermekkorban nem javasolt
• Pszichés támogatás
 Intersexualitás
• Gonadtelepek fejlődési rendellenességei, „nemek közti
állapot”: a külső nemi szervek alapján a beteg neme
nem állapítható meg
• Kromoszómák számbeli rendellenessége nélküli
esetek:
– Hermaphroditismus verus (szövettanilag igazoltan here és
ovarium is van)
– Pseudohermaphroditismus (ivari járatok és/vagy a külső
nemiszervek nem felelnek meg a kromoszómális nemnek)
• Pseudohermaphroditismus masculinus (XY, Morris sy.)
• Pseudohermaphroditismus femininus (XX, adrenogenitalis sy.)
• Kromoszómák számbeli rendellenességével járó
esetek:
– Klinefelter sy. – XXY
– Turner sy. – X0
 Pseudohermaphroditismus
femininus (adrenogenitalis sy.)
• ovarialis intersexualitás
• az androgén hormonok túlprodukciója, ami a mellékvesekéreg
enzimdefektusainak következtében jön létre (congenitalis adrenalis
hyperplasia)
– 21 hidroxiláz-hiány: nagyobb clitoris, kisajkak hiányozhatnak,
nagyajkak scrotumszerűen összenőnek, később további
masculinizálódás
• sóvesztő forma (genitalis tünetek + hyponatraemia,
hyperkalaemia)
• nem sóvesztő forma
– 11-béta-hidroxiláz-hiány (genitalis tünetek + hypertonia)
– 3-béta-dehidrogenáz-hiány (többnyire sóvesztéssel jár)
• a kortizolszint csökkenése fokozza az ACTH-termelést, ami a mv-
kéreg hyperplasiáját okozza és fokozza az androgéntermelést
• Th:
– lányként felnevelni, nemi szervek korai korrekciója
– folyamatos glucocorticoid-substitutio, a napi adagot 3 részre
osztva adni, stresszhelyzetben 2-3x dózis
– sóvesztő formában mineralocorticoid
Pseudohermaphroditismus masculinus
(testicularis intersexualitás)
• testicularis dysgenesis
– csökevényes külső és belső női nemi szervek, gyér szőrzet,
amenorrhoea
• androgén bioszintézis zavarai
– proximális blokk esetén a kortizol és aldoszteron képződése is
csökken, lipoid adrenalis hyperplasia alakul ki sóvesztéssel,
mellékvesekéreg-elégtelenséggel, abnormális genitális
fejlődéssel
– lentebbi blokk esetén kortizol és androgén termelés csökken, az
aldoszteron túltermelése miatt hypertensio, sóretentio, K-hiány
alakul ki
– distalis blokk csak androgénhiányt okoz
• androgén inszenzitivitás (Morris sy., testicularis feminisatio)
– női megjelenés, nagyajkakban, inguinalisan, hasüregben herék,
külső női nemi szervek, szőrzet hiánya
• Th: herék eltávolítása, androgén substitusio, pszichológia
 Diabetes insipidus
• Valódi diabetes insipidus: ADH hiányában poliuria, hyposthenuria,
polydypsia, fokozott vízbevitel hiányában exsiccatio
– a tünetek részben a kiváltó ok függvényei
• polyuria, polydypsia, éjszakai vizelés
• akadályozott folyadékbevitel esetén hypertoniás dehydratio (lethargia, sopor,
coma)
• neurologiai, szemészeti, endokrin tünetek
– Dg: vizelet fajsúly alacsony, se Na norm. vagy magas, szomjaztatási
próba
– Th: szintetikus ADH-készítmény nasalisan
• Nephrogen diabetes insipidus:
– vesetubulusok veleszületett ADH-érzéketlensége
– már csecsemőkorban láz, exsiccosis, hypernatraemia
– Th: exoén ADH-ra nincs válasz, magas folyadékbevitel biztosítása,
sószegény, nem túlságosan fehérjedús diéta, Na-vesztést okozó
diuretikumok (furosemid, spironolacton, thiazidok)
 Phaeochromocytoma
• Gyermekkorban ritka
• A mellékvese velőállományából vagy a szimpatikus
dúclánc sejtjeiből indul ki
• Gyakoribb az egyoldali forma
• Tünetek: (a katekolamin túlprodukcióra vezethetők
vissza)
– Fejfájás, szívdobogás, hypertonia, elsápadás,
verejtékezés, hányinger, hasi fájdalom, emocionális
labilitás
– Állandó és intermittáló tünetek egyaránt jelen lehetnek
• Dg: panaszok, VMA-próba pozitivitása, katekolamin-
koncentráció emelkedése szérumban és vizeletben;
UH, CT, MR, metajodobenzilguanidin-scan
• Th: műtéti eltávolítás, β-blokkolóval történt előkészítés
után
 A növekedési hormon
termelésének zavarai
• Alacsonynövés: ha a testmagasság < 3 PC
• Növekedési hormon hiány
– Viszonylag ritka oka az alacsonynövésnek
– Veleszületett:
• Génhibák
• Hypophysis-károsodás
– Szerzett:
• Szervi hiba (hypothalamus, hypophysis károsodása – tumor,
gyulladás, stb.)
• Működési hiba (hormonszekréció idegi szabályozásának
zavara)
– Izolált GH hiány
– Kombinált (egyéb hormonok termelése is csökkent)
 Növekedési hormon hiányának
tünetei
• Újszülöttkorban:
– Hypoglycaemia
– Elhúzódó sárgaság
– Micropenis
– Cryptorchismus
• Később:
– Lassú növekedés, progresszív növekedésbeli elmaradás
– Csontkor elmarad az életkortól, babaarc
– Izomzat kis tömegű, a zsírlerakódás fokozott: a
súlyfejlődés zavartalan
– Egyéb hormonok hiányának tünetei (hypothyreosis,
polyuria, pubertás elmaradása, mentális retardáció)
Növekedési hormon pótlásának
indikációja
• Növekedés progresszív elmaradásaa
• Más kimutatható ok hiánya
• Elégtelen növekedési hormon-termelési
kapacitás
• Egyéb betegségekben:
– Vesebetegségek
– Turner-sy.
 Növekedési hormon
túltermelése
• Magasnövés: testmagasság >97 PC
• Egyik oka lehet a növekedési hormon
túltermelése
– GH-t termelő sejtek daganatos burjánzása
– Dg: glucose adásával nem csökkenthető a
magas GH szint
– Terápia:
• hypophysis-adenoma eltávolítása
• Növekedési hormon termelésének gyógyszeres
gátlása (somatostatin-analógok, dopamin-
agonisták, növekedési hormon antagonisták)