Η Ιχθύαση Aρλεκίνου είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή του

δέρματος και αποτελεί την πιο σοβαρή και πλέον καταστροφική

μορφή της αυτοσωμικής υπολειπόμενης συγγενούς ιχθύασης
(ARCIs).
Στα βρέφη που νοσούν από αυτή την κληρονομική δερματική
νόσο, η επιφάνεια του σώματος καλύπτεται από παχιές
λεπιοειδείς πλάκες δέρματος εξαιτίας σκλήρυνσης της
κεράτινης στιβάδας. Η ισχυρή σύνδεση μεταξύ των πλακών
τραβά το δέρμα γύρω από τα μάτια και το στόμα αναγκάζοντας
τα βλέφαρα και τα χείλη σε καθοδική πορεία αποκαλύπτοντας
το ερυθρό εσωτερικό τους. Το στήθος και η κοιλιά του βρέφους
περιορίζονται σημαντικά από την στεγανότητα του δέρματος
δυσχεραίνοντας την αναπνοή και την διατροφή. Τα άκρα μπορεί
να είναι μικρότερα του φυσιολογικού και πρησμένα ενώ μπορεί
να είναι μερικώς κεκαμμένα. Οι πλάκες είναι τόσο στενά
συνδεδεμένες που παραμορφώνουν την εμφάνιση των ώτων. Σε
ακραίες περιπτώσεις τα αυτιά μπορεί να μην είναι καν εμφανή
λόγω της συγχώνευσης τους με το κεφάλι. Η κλινική εικόνα
μπορεί να περιλαμβάνει επίσης πλατιά μύτη(εξαιτίας πιεσμένης
ρινικής γέφυρας), μη φυσιολογική ακοή και αναπνευστικό
σύστημα που μαστίζεται από λοιμώξεις. Επιπλέον, τα πάσχοντα
άτομα μπορεί να εκδηλώνουν περιορισμένη κινητικότητα
αρθρώσεων.
Η πρόωρη γέννηση, που αποτελεί χαρακτηριστικό της νόσου,
ενέχει μεγάλο κίνδυνο επιπλοκών. Τα βρέφη αυτά κινδυνεύουν
επίσης από υποθερμία, αφυδάτωση και υπερνατριαιμία ενώ
είναι πιθανό να χρειαστεί τροφοδοσία μέσω σωλήνα λόγω των
διογκωμένων χειλιών.

Η Ιχθύαση Αρλεκίνου προκαλείται από μεταλλαγές στο γονίδιο

ABCA12, το οποίο εντοπίζεται στον μεγάλο βραχίονα του
χρωμοσώματος 2(2q34) και κωδικοποιεί για πρωτεΐνη
μεταφορέα λιπιδίων στα κερατινοκύτταρα. Η αδυναμία ορθής
λιπιδικής μεταφοράς εμποδίζει το δέρμα να διαμορφώσει ένα
αποτελεσματικό φραγμό στην απώλεια υγρών και στις
λοιμώξεις.
Η νόσος πλήττει εξίσου άντρες και γυναίκες με συχνότητα 1
στις 500.000 ατόμων σε ετήσια βάση στις ΗΠΑ.
Η διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται με βάση τη φυσική
εμφάνιση του νεογνού κατά τη γέννηση. Προγεννητικός έλεγχος
μπορεί να γίνει με έλεγχο DNA για τις μεταλλάξεις του γονιδίου
ABCA12. Επίσης, υπάρχει η δυνατότητα να διακριθούν
ορισμένα από τα χαρακτηριστικά της νόσου σε
υπερηχογράφημα μετά το δεύτερο τρίμηνο.
Το παχύ στρώμα λεπιοειδών πλακών θα εκφυλλιστεί και το
δέρμα θα απολεπισθεί εντός λίγων εβδομάδων. Σε αυτό το
στάδιο είναι απαραίτητη η χορήγηση αντιβιοτικών για να
προληφθεί η μόλυνση. Η χορήγηση από του στόματος
ακιτρετίνης(συνθετικό αρωματικό ανάλογο του ρετινοϊκού
οξέος), η οποία αποδεδειγμένα εξομαλύνει διαταραχές
κερατινοποίσης και της ψωρίασης, βοηθάει στην ταχύτερη
απολέπιση των παχιών πλακών της ιχθύασης. Η επακόλουθη
ξήρανση του δέρματος αντιμετωπίζεται με εφαρμογή
μαλακτικών αλοιφών στο δέρμα.
Βιβλιογραφία
Rare Disease Database (n.d.). Harlequin Ichthyosis . Retrieved
from https://rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-harlequin-
type/
Lai, Y. (2013). Membrane transporters and the diseases
corresponding to functional defects. Transporters in Drug
Discovery and Development, 1–146. doi:
10.1533/9781908818287.1
Ακιτρετίνη. (n.d.). Retrieved from
https://www.galinos.gr/web/drugs/main/substances/acitretin/pha
rmacology