医学遗传学

医学遗传学-题库
第一章概论人类基因组学
知识点 1、遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的联系与区别
2、医学遗传学发展史上有里程碑意义的工作
3、遗传病的分类和主要特点
4、基因组的概念、人类基因组研究简史及其对医学的意义，人类基因组研究的主要成果
1.遗传病特指________。
A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病
D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病
C 难度（4）；知识点（ 1 章 1 点）
2、________于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A. Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick
C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod
E. Arber 和 Smith
B 难度（4）；知识点（ 1 章 2 点）
3.环境因素诱导发病的单基因病为________。
A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病
D.血友病 A E.镰状细胞贫血
B 难度（3）；知识点（ 1 章 3 点）
4.传染病发病________。
仅受遗传因素控制
主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
以遗传因素影响为主和环境因素为辅
以环境因素影响为主和遗传因素为辅
仅受环境因素影响
D 难度（3）；知识点（ 1 章 3 点）
5．种类最多的遗传病是________。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病
A 难度（3）；知识点（ 1 章 3 点）
6．发病率最高的遗传病是________。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病
B 难度（3）；知识点（ 1 章 3 点）
7.最早被研究的人类遗传病是________。
A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 D.镰状细胞贫血症
A 难度（4）；知识点（ 1 章 3 点）
8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为________。
A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病
C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育
D 难度（5）；知识点（ 1 章 3 点）
9、下列________碱基不存在于 DNA 中。
A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤
D 难度（2）；知识点（ 1 章 4 点）
10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是________。
A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质
D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质
C 难度（2）；知识点（ 1 章 4 点）
11、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：________。
A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA
C 难度（3）；知识点（ 1 章 4 点）
05 生物技术 Alex Woo 1

12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。
A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构
C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心
E．影响蛋白质分子中肽键的形成
E 难度（3）；知识点（ 1 章 4 点）
13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。
A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G
D.A-U，T-C E.A-C，G-U
C 难度（3）；知识点（ 1 章 4 点）
14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。
A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变
B 难度（3）；知识点（ 1 章 4 点）
15．DNA 复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。
3’→5’连续合成子链
5’→3’合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
5’→3’连续合成子链
3’→5’ 合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
以上都不是
B 难度（4）；知识点（ 1 章 4 点）
16．结构基因序列中增强子的作用特点为________。
A. 有明显的方向性，从 5’→3’方向 B. 有明显的方向性，从 3’→5’方向
C.只能在转录基因的上游发生作用 D. 只能在转录基因的下游发生作用
有组织特异性
E 难度（4）；知识点（ 1 章 4 点）
17．不改变氨基酸编码的基因突变为________。
A.同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 移码突变
A 难度（4）；知识点（ 1 章 4 点）
18．属于转换的碱基替换为________。
A.A 和 C B.A 和 T C.T 和 C D.G 和 T E.G 和 C
C 难度（4）；知识点（ 1 章 4 点）
19．属于颠换的碱基替换为________。
A.G 和 T B.A 和 G C.T 和 C D.C 和 U E.T 和 U
A 难度（4）；知识点（ 1 章 4 点）
20．同类碱基之间发生替换的突变为________。
A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换
D 难度（4）；知识点（ 1 章 4 点）
21．断裂基因转录的过程是________。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→Mrna
E.基因→hnRNA
D 难度（4）；知识点（ 1 章 4 点）
22．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的 5’→3’方向的碱基三联体表示________。
A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E.mRNA
E 难度（4）；知识点（ 1 章 4 点）
23．RNA 聚合酶Ⅱ主要合成哪一种 RNA________。
A.tRNA B.mRNA 前体 C.rRNA D.snRNA E.mRNA
B 难度（5）；知识点（ 1 章 4 点）
24．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为________。

A.遗传图 B.转录图 C.物理图 D.序列图 E.功能图

B 难度（5）；知识点（ 1 章 4 点）
名词解释：
先天性疾病（congenital disease）：指个体出生后即表现出来的疾病。
家族性疾病（familial disease）：指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。
遗传病（genetic disease, inherited disease, hereditary disease）：是指遗传物质发生改变所引起的疾病。
4、遗传（heredity）：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中，可以保持物种和生物各种特性不变。
5、变异（variation）：指生物亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。
遗传易感性（susceptibility）：遗传因素提供了产生疾病的必要遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应得症状和体征，这种情况
称为遗传易感性。
医学遗传学（medical genetics）：是人类遗传学的重要组成部分，主要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础，它是遗传学
与医学结合的一门边缘科学。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断预防治疗遗传病及与遗传有
关疾病的科学根据与手段，从而对提高人类健康素质做出贡献。
8、多基因遗传（polygenic inheritance）：有一些疾病或性状是几对基因共同决定的该效应及各种环境因素共同作用的结果，这种
遗传方式称为多基因遗传。
9、基因组（genome）：一个生物的所有基因称作基因组。由此创立了一个新型的学科来研究基因组，即基因组学。
10、基因（gene）：是 DNA 分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。
11、基因表达（gene expression）：储存在 DNA 中的遗传信息通过在细胞核内转录形成 mRNA，并由 mRNA 在细胞质内经过翻译
转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。
12、断裂基因（splite gene）：真核生物结构基因由若干个编码区和非编码区相互隔开但又不连续镶嵌而成，为一个连续 AA 组成
的完整蛋白编码。
13、遗传图（genetic linkage）：又称连锁图，是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础，绘出的一条染色
体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。
14、物理图（physical map）：是对染色体 DNA 分子进行作图，详细描述 DNA 分子上两个位点之间或染色体上两个界标之间的实
际距离，这一距离以核苷酸的个数表示。
15、多基因家族（multigene family）：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。多基因家
族有两类，一类串联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如 α 基因簇；另一类是不同成员分布在不同染色体上。
16、微卫星（microsatellite）：或称短串联重复序列。使人类基因组 2～6bp 呈串联重复的 DNA 序列约占人类基因组的 10％。
17、假基因（pseudogenes）：多基因家族中不能产生有功能的基因产物的成员，它们与功能基因同源，因突变而失去活性。
18、超基因家族（supergene family）：在一个基因簇内含有几百个功能相关基因，这些基因簇又称为超基因，如人类主要组织相
容性抗原复合体 HLA 和免疫球蛋白重链及轻链基因都属于超基因。
1．影响出生缺陷发生的因素有哪些？
① 遗传因素，包括亲代畸形的血缘传递及配子或胚体细胞的染色体畸变和基因突变；②环境因素，有三个方面，即母体周围的外
环境、母体的内环境和胚体周围的微环境，这三个层次的环境中引起胚胎畸形的因素称为环境致畸因子，主要有五类：生物致畸
因子、物理性致畸因子、致畸性药物、致畸性化学物质、其他致畸因子（酗酒、大量吸烟、吸毒等）。
2、简述结构基因组学的研究内容。
主要是绘制 4 张遗传学图，包括①遗传图；②物理图；③序列图和④转录图
3、遗传病有什么特点？
遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：
许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多
遗传病具有家族聚集性，如 Hutington 舞蹈病患者往往具有阳性家族史。
4、简述基因概念的沿革。
19 世纪 60 年代，基因当时被称为遗传因子；② 20 世纪初，遗传因子更名为基因；③ 20 世纪 20 年代，研究证明基因位于染色体
上，呈直线排列，认为基因是遗传功能单位、突变单位和交换单位；④ 20 世纪中期，由“一个基因决定一种酶”的学说发展到
“一个基因一种蛋白质”，最后修正成“一个基因一条多肽链”； 20 世纪 70 年代末人们认识到，真核生物基因为断裂基因；⑤
现代遗传学认为，基因是决定一定功能产物的 DNA 序列；有的基因有翻译产物，有的基因仅有转录产物，如 RNA 基因等。
5、何为基因突变？它可分为哪些内型？基因突变有哪些后果？
基因突变主要指基因组 DNA 分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。一般可以将基因

突变分为静态和动态突变。静态突变又包括点突变和片段突变，点突变是 DNA 链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换

和移码突变两种形式；片段突变是 DNA 链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。动态突变是串联重复的三核苷酸序列
随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
第二章单基因遗传病
知识点：1、先证者概念、常用系谱符号
2、常染色体显、隐性遗传、 X—连锁显、隐性遗传、Y---连锁遗传的概念，婚配类型和子代发病风险、系谱特征
3、影响单基因遗传病分析的因素；单基因病再发风险的计算方法
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是______。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变
A22
2. 一段正常的氨基酸序列 Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp 代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为 Glu-Cys-
Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为_______。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变
A22
3．脆性 X 综合征是________。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病
A22
4．Leber 视神经病是________。
D22
5．高血压是________。
D22
6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是________。
A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质
D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质
C22
7．断裂基因转录的过程是________。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA
E.基因→hnRNA
D22
8、双亲的血型分别为 A 型和 B 型，子女中可能出现的血型是________。
A 型、O 型 B. B 型、O 型 C. AB 型、O 型
D. AB 型、A 型 E. A 型、B 型、AB 型、O 型
E2,2
9、对于 X 连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于________。
A. 致病基因频率的 2 倍 B. 致病基因频率的平方
C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的 1/2
E. 致病基因频率的开平方
C22
10、从致病基因传递的角度考虑，X 连锁隐性遗传病典型的传递方式为________。
A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性
C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性
E. 女性→男性→女性
E22
11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是________。
A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病

C. X 连锁显性遗传病 D. X 连锁隐性遗传病
C22
12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律
A22
13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是________的细胞学基础。
A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率
D22
14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是_______。
A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y 连锁遗传病
D. X 连锁显性遗传病 E. 共显性遗传
C22
15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是________。
A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0
D22
16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。
A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确
B22
17．父母都是 A 血型，生育了一个 O 血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A.只能是 A 血型 B.只能是 O 血型 C.A 型或 O 型 D.AB 型
C23
18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。
A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象
者都是纯合体（AA），杂合体（ Aa）是携带者
D.双亲无病时，子女一般不会发病
C23
19．一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。
A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟
C23
20．外耳道多毛症属于________。
A.Y 连锁遗传 B.X 连锁隐性遗传 C. X 连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传
A23
21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为________。
A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传
A23
22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有________。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传病
C23
23、近亲婚配的最主要的效应表现在________。
A. 增高显性纯合子的频率 B. 增高显性杂合子的频率
C. 增高隐性纯合子的频率 D. 增高隐性杂合子的频率
E. 以上均正确
C23
24、人类的 14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传
B23
25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。


A23
26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
C23
27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为________。
D23
28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为________。
E23
29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为________。
D23
30．子女发病率为 1/4 的遗传病为________。
A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
C.X 连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传 E.Y 连锁遗传
B23
31．患者正常同胞有 2/3 为携带者的遗传病为________。
B23
32．在患者的同胞中有 1/2 的可能性为患者的遗传病为________。
B23
33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________。
D23
34．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有________个可能是色盲。
A.1 B.2 C.3 D.4 E.0
D23
35．父亲为 AB 血型，母亲为 B 血型，女儿为 A 血型，如果再生育，孩子的可能血型为________。
A. A 和 B B. B 和 AB C. A、B 和 AB D.A 和 AB E.A、B、AB 和 O
C23
36．父母为 A 血型，生育了一个 O 血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为________。
A. 仅为 A 型 B. 仅为 O 型 C.3/4 为 O 型，1/4 为 B 型
D. 1/4 为 O 型，3/4 为 A 型 E.1/2 为 O 型，1/2 为 B 型
D23
37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为
________。
A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4
D23
38．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。
A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4
A23
39．短指和白化病分别为 AD 和 AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。
A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/8
D23
40．短指和白化病分别为 AD 和 AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭再生育，其子女为短指的概率为________。
A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8
A
41．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中________。
A.有 1/4 可能为白化病患者 B. 有 1/4 可能为白化病携带者
C. 有 1/2 可能为白化病携带者 D. 有 1/2 可能为白化病患者
C24
42．视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为 90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为________。
A.50% B.45% C.75% D.100%
B24
43．性状分离的准确描述是________。
A.杂交亲本具有同一性状的相对差异 B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异
C.杂交后代出现同一性状的不同表现型 D.杂交后代出现不同的相对性状
C24
44．血友病 A（用 Hh 表示）和红绿色盲（用 Bb 表示）都是 XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，
另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是________。
A.X（Hb）X（hB） B. X（HB）X（hb） C. X（HB）X（Hb）
D.X（HB）X（hB） E. X（HB）X（HB）
A24
45．患者同胞发病率为 1%～10%的遗传病为________。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.多基因遗传
E24
46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为 1/60，这对夫妇生育白化
病患儿的概率为________。
A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480
B24
47、下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是________。
A. 常染色体显性遗
1 2
传病 I
B. 常染色体隐性遗
II 3 4 5 6
传病
C. Y 连锁遗传病 7
III 8 9 10
D. X 连锁显性遗传
病
E. 以上答案都不正
确
B24
48．属于不完全显性的遗传病为________。
A.软骨发育不全（不完全显性） B.多指症（不规则显性） C.Hnutington 舞蹈病（完全显性,延迟显性）
D.短指症（完全显性） E.早秃(从性显性)
A33
51．属于从性遗传的遗传病为________。
A.软骨发育不全 B.多指症 C.Hnutington 舞蹈病

D.短指症 E.早秃
E33
52、关于不完全显性的描述，以下正确的是________。
A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同
C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达
E. 以上选项都不正确
D33
53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其 F1 再与一杂合子结婚，则 F2 患病的几率是________。
1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确
E33
54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为________。
A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 延迟显性 E. 从性显性
C33
55、杂合子携带者与正常人结婚后，其 F1 代发病率为 1/2，F1 的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为 1/2，则该疾病可能属于
________。
A. 常染色体完全显性遗传病 B. 常染色体不规则显性遗传病
C. 常染色体共显性遗传病 D. 常染色体隐性遗传病
E. 以上答案都不正确
D33
56、人类的红绿色盲就是一个 X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有____的机率发
病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。
1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/2
1/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4
E. 1/4；1/2；1/4
A
57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多________倍。
A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5
A
58．脆性 X 综合征是________。
A
59、引起不规则显性的原因为________。
性别 B. 外显率 C. 表现度 D. B 和 C E. A、B 和 C
D
1、系谱：指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。不仅包括患病个体，也包括全体健康的家庭成员。12
2 等位基因：是指在一个既定位点上一个基因或 DNA 序列的替换形式。21
3 基因型：是一个个体的遗传结构或组成，，也可指一个特定的遗传基因座上的等位基因。21
4 表现型：是基因型和和环境因素相互作用所观察到的结果，尤其是一个或一些特异基因的可见的表现。21
5 杂合子：在一个基因座上的两个等位基因是不相同的，则此个体称为杂合子。21
6 纯合子：在一个基因座上的两个等位基因是相同的，则此个体称为纯合子。21
7 显性：指在杂合子表达的疾病确定为显性。21
8 隐性：指只是突变等位基因的纯合性个体，即携带双倍量的的异常个体才在临床表现症状的疾病。21
9、单基因病：是指单一基因突变引起的疾病。符合孟德尔遗传方式，所以又称谓孟德尔式遗传病。22
10 共显性: 一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为共显性。22
11 常染色体显性遗传病：一种疾病，其致病基因位于 1~22 号常染色体上，杂合时就可发病，这种病就称为常染色体显性遗传病
22
12 常染色体隐性遗传病：一种疾病，其致病基因位于 1~22 号常染色体上，杂合时并不发病，而携带着致病基因向后代传递，这

种病就称为常染色体隐性遗传病。22
13 X 连锁显性遗传病：一种病的致病基因位于 X 染色体上，杂合时即发病，称为 X 连锁显性遗传病。22
14 X 连锁隐性遗传病: 一种病的致病基因位于 X 染色体上，杂合时并不发病，称为 X 连锁隐性遗传病。22
15 Y 连锁遗传病: 一种疾病的致病基因位于 Y 染色体上，它必将随 Y 染色体而传递。22
16 延迟显性：杂合子在生命的早期，致病基因并不表达，达到一定年龄后，其作用才表达出来，称为延迟显性。23
17、不规则显性：有些杂合子不表现出临床症状，但能将致病基因传给下一代，下一代可能患病。32
18、外显率：指一定的基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例，一般用百分率（%）来表示。32
19、遗传异质性：同一疾病临床表现相同，引起疾病的遗传基础不同。32
20、不完全显性：杂合子患者在表型上介于纯合子患者与纯合隐性的正常人之间，即常表现为轻病型患者。这就称为不完全显性或
半显性。
32
21、限性遗传：指位于常染色体上的基因，由于性别限制，只在一种性别表现，而在另一性别完全不能表现，但不论哪一种性别
中，这些基因都可正常地向后代传递。这种现象称为限性遗传。32
22、表现度：是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，
所表现的程度可有显著的差异。32
23、拟表型：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为
拟表型。33
24、基因的多效性：指一个基因可以决定或影响多个形状。33
25、遗传印记：一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们
其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。33
26、从性遗传（sex-influenced inheritance）：指常染色体上的基因所控制的性状，在表型上受性别影响而显出男女分布比例或表现
程度差异的现象，称为从性遗传。
1、一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲儿子，请分析原因。
① 白化病的遗传方式为 AR，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携
带者，也可能为正常的纯合子；②色盲为 XR 疾病，儿子患病，则其母为携带者。
34
2、一个患抗维生素佝偻病的女性与一个患 Huntington 舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。
① 抗维生素佝偻病为 XD 的遗传方式，故所生子女 1/2 可能为正常人，1/2 可能为患者；② Huntington 舞蹈症男性为 AR 疾病，该
男性为隐性纯合子，其子女 1/2 可能为正常人，1/2 可能为表型正常的携带者。
34
3、简述单基因的遗传方式
（1）常染色体显性遗传：完全显性、不完全显性、不规则显性、延迟显性、从性显性、共显性；（2）常染色体隐性遗传；（3）伴
性遗传：X 连锁隐性遗传、X 连锁显性遗传、Y 连锁遗传；（4）限性遗传。
34
第三章染色体病
知识点 1、人类染色体概念及分类
2、染色体畸变：数目畸变、结构畸变、嵌合体，产生原因与描述方法；姐妹染色单体交换
3、染色体病：发病原因、主要临床症状及主要核型；异常染色体携带者
1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是________。
A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D. 46.XX E. 46XX
B
2、人类染色体的分组主要依据是________。
A. 染色体的大小 B. 染色体的类型 C. 性染色体的类型
D. 染色体着丝粒的位置 E. 染色体的长度和着丝粒的位置
E
3. 细胞增殖周期是________。
A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程
B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程

C. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程
D. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程
E. 从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程
A
4．染色质和染色体是________。
同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
同一物质在细胞的同一时期的不同表现
不同物质在细胞的同一时期的不同表现
A
5．真核细胞中染色体主要是由________。
A．DNA 和 RNA 组成 B。DNA 和组蛋白质组成
C．RNA 和蛋白质组成 D。核酸和非组蛋白质组成
B
6. 按照 ISCN 的标准系统，1 号染色体，短臂，3 区，1 带第 3 亚带应表示为________。
A.1p31.3 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p313
A
7. DNA 复制发生在细胞周期的________。
A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期
E
8．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是_______。
A．一条染色体经复制而形成的两条染色体
B．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体
C．在减数分裂过程中能联会的两条染色体
D．形状和大小一般都相同的两条染色体
A
9、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是________。
A. G 显带 B. Q 显带 C. R 显带 D. C 显带 E. 高分辨显带
A 难度（3）；知识点（ 3 章 1 点）
10、在有丝分裂过程中，DNA 进行复制发生在________时期。
A. 间期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期
A 难度（4）；知识点（ 3 章 1 点）
11.在细胞周期中，DNA 复制发生在________。
A．G1 期 B。G2 期 C。S 期 D。M 期
C 难度（4）；知识点（ 3 章 1 点）
12．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。
A．染色体不分离 B．染色体丢失 C．DNA 合成受抑制
D．染色体复制次数少于分裂次数
D 难度（4）；知识点（ 3 章 1 点）
13. 人类染色体数目 2n=46 条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有________种。
A.246 B. 223 C. 232 D.462 E. 234
B 难度（4）；知识点（ 3 章 1 点）
14. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为________。
A.染色单体 B.染色体 C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.同源染色体
E 难度（4）；知识点（ 3 章 1 点）
15．异染色质是指间期细胞核中________。
螺旋化程度高，有转录活性的染色质
螺旋化程度低，有转录活性的染色质

螺旋化程度高，无转录活性的染色质
螺旋化程度低，无转录活性的染色质
C 难度（4）；知识点（ 3 章 1 点）
16、经典的 Lyon 假说不包括下列哪一条________。
A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿
E. 只有一条 X 染色体是具有转录活性的，其余的 X 染色体均失活形成 X 染色质
C 难度（4）；知识点（ 3 章 1 点）
17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是________。
A.细胞中染色体数目都不变 B.都有同源染色体的分离
C.都有 DNA 复制 D.都有同源染色体的联会
E.都有同源染色体之间的交叉
C 难度（4）；知识点（ 3 章 1 点）
18．常染色质是指间期细胞核中________。
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
B 难度（4）；知识点（ 3 章 1 点）
19、根据 Denver 体制，X 染色体列入________。
A组 B. B 组 C. C 组 D. D 组 E. E 组
C 难度（4）；知识点（ 3 章 1 点）
20、根据 Denver 体制，Y 染色体列入________。
A. C 组 B. D 组 C. E 组 D. F 组 E. G 组
E 难度（4）；知识点（ 3 章 1 点）
21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是________。
A.端着丝粒染色体 B.中央着丝粒染色体 C. 亚中着丝粒染色体
D.近端着丝粒染色体（除 Y 染色体） E. Y 染色体
D 难度（5）；知识点（ 3 章 1 点）
22.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞________。
A.BrdU B.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆萨 E.碱
B 难度（5）；知识点（ 3 章 1 点）
23.某种生物的染色体数目为 2n=6 条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是________种。
A.2 B.4 C.6 D.8 E.10
D 难度（5）；知识点（ 3 章 1 点）
24．根据 ISCN，人体 C 组染色体数目为________。
A．7 对 B。6 对 C。7 对+X 染色体 D。6 对+X 染色体
C 难度（5）；知识点（ 3 章 1 点）
25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类 22 对常染色体由大到小依次命名为 1 至 22 号，并将人类染色体分为 7 组，其中属于 D
组的染色体是________。
A．5~12 号染色体 B. 6~13 号染色体 C. 13~15 号染色体
D. 15~18 号染色体 E. 16~18 号染色体
C 难度（5）；知识点（ 3 章 1 点）
26、下面关于 Q 带描述正确的是________。
A. 是专门显示着丝粒的显带技术
B. 是专门显示染色体端粒的显带技术
C. 是专门显示核仁组织区的显带技术
D. 用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察

E. 染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用 Giemsa 染色
D 难度（5）；知识点（ 3 章 1 点）
27．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了 3 条，称为_______。
A.亚二倍体 B. 超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E. 三倍体
B 难度（2）；知识点（ 3 章 2 点）
28．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成________。
A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型
D 难度（2）；知识点（ 3 章 2 点）
29．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成________。
A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型
C 难度（2）；知识点（ 3 章 2 点）
30．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为________。
A.三体型 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体
C 难度（2）；知识点（ 3 章 2 点）
31．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为________。
A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体
B 难度（2）；知识点（ 3 章 2 点）
32．若某人核型为 46，XX，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了________。
A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入
A 难度（2）；知识点（ 3 章 2 点）
33．若某人核型为 46，XX，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了________。
C 难度（2）；知识点（ 3 章 2 点）
34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成________。
A 难度（2）；知识点（ 3 章 2 点）
35．染色体结构畸变的基础是________。
A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制 C.染色体断裂 D.染色体不分离
C 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
36．下列哪种疾病应进行染色体检查________。
A.先天愚型 B.苯丙酮尿症 C.白化病 D.地中海贫血
A 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
37．染色体非整倍性改变的机理可能是________。
A.染色体断裂 B.染色体核内复制 C.染色体倒位 D.染色体不分离
D 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
38．Down’s 综合症属于染色体畸变中的________。
A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变
C.单体型数目畸变 D. 单倍体数目畸变
A 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
39．某种人类肿瘤细胞染色体数为 52 条，称为________。
A.二倍体 B.亚二倍体 C.亚三倍体 D. 超二倍体
D 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
40．若某人核型为 46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了________。
A.缺失 B.倒位 C.重复 D.插入
C 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
41．若某人核型为 46，XX，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了________。
B 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）

42．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成________。
C 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
43．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒 180°后重接，结果造成________。
B 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
44．若某一个体核型为 46，XX/47，XX，+21 则表明该个体为________。
常染色体结构异常的嵌合体 B.常染色体数目异常的嵌合体
C. 性染色体结构异常的嵌合体 D. 性染色体数目异常的嵌合体
B 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
45．染色体结构畸变属于________。
A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换
C 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
46、5 岁女孩，门诊诊断为 21-三体综合症，其核型分析为 46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列________染色体畸变所致。
A. 染色体重叠 B. 染色体缺失 C. 染色体倒位
D. 染色体重复 E. 染色体易位
E 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
47、核型为 47，XXXY 的个体，其 X、Y 染色质的数目为________。??????????
A. X 染色质 1 Y 染色质 1
B. X 染色质 2 Y 染色质 1
C. X 染色质 3 Y 染色质 1
D. X 染色质 1 Y 染色质 0
E. X 染色质 2 Y 染色质 0
B 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
48、45，XY，-21 核型属于哪种变异类型________。
A. 单体型 B. 三体型 C. 多体型 D. 单倍体 E. 多倍体
A 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
49、下列哪种核型为超二倍体________。
A. 45，XY，-21 B. 45，XY，21 C. 46， XY
D. 46，XY，-21 E. 47，XY，+21
E 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
50、罗伯逊易位发生的原因是________。
两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体
任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
D. 一条染色体节段插入另一条染色体
E. 性染色体和常染色体间的相互易位
A 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
51、染色体结构畸变的基础是________。
A．缺失 B. 重复 C. 易位 D. 插入 E. 断裂及断裂后的变位重接
E 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。
A. 相互易位 B. 染色体内易位 C. 罗伯逊易位 D. 移位 E. 转位
C 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
53．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示________。
A.一女性体内发生了染色体的插入 B.一男性体内发生了染色体的易位
C.一男性带有等臂染色体 D.一女性个体带有易位型的畸变染色体
B 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）

54、下列哪种核型为亚二倍体________。
A. 45，XX，21 B. 45，XX，-21 C. 46，XX
D. 46，XX，-21 E. 47，XX，+21
B 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
55、下列哪种简式表示末端缺失________。
45，XX，t（14；21）（ P11；q11）
46，XX，del(1)(q21)
C. 46，XX，r(2)(p21；q31)
D. 46，XX，t(3；10)(q21；q22)
E. 46，XX，del(1)(q21；q31)
B 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
56．21 三体综合症的临床表现有________。
A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽
B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
A 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
B. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
A 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽
B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
C 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
59．Turner 综合症的临床表现有________。
A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
A 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
60．5pˉ 综合征的临床表现有________。
A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声
表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
B 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
61．Klinefelter 综合征的临床表现有________。
C 难度（3）；知识点（ 3 章 2 点）
62．14/21 易位型异常染色体携带者的核型是________。
A. 47，XXY B.47，XX（XY）， +21
C. 45，XX（XY）， -14，-21，+t（14；21）（ P11；q11）

D. 46，XX（XY）， -14，+t（14；21）（ P11；q11）

C 难度（4）；知识点（ 3 章 2 点）
63．14/21 易位型先天愚型患者的核型是________。
A. 47，XXY B.47，XX（XY）， +21
C. 45，XX（XY）， -14，-21，+t（14；21）（ P11；q11）
D．46，XX（XY）， -14，+t（14；21）（ P11；q11）
D 难度（4）；知识点（ 3 章 2 点）
64．某种人类肿瘤细胞染色体数为 93 条，称为________。
A. 二倍体 B. 亚二倍体 C. 超二倍体 D. 亚三倍体 E. 多异倍体
E 难度（4）；知识点（ 3 章 2 点）
65、46/47/45 三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为________。
A. 核内有丝分裂 B. 有丝分裂不分离
C. 减数分裂后期Ⅰ不分离 D. 减数分裂后期Ⅱ不分离
E. 染色体丢失
B 难度（4）；知识点（ 3 章 2 点）
66、嵌合体形成的最可能的原因是________。
A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离
B. 精子形成时第二次减数分裂染色体不分离
C. 卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离
D. 卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离
E. 受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离
E 难度（4）；知识点（ 3 章 2 点）
67、1 号染色体 q21 带和 5 号染色体 q31 带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：________。
A. 46，XX，t（1；5）（ 1pter→1p21：： 5q31→5pter；5pter→5q31：： 1p21→1pter）
B. 46，XX，t（1；5）（ 1pter→1q21：： 5q31→5qter；5qter→5p31：： 1p21→1qter）
C. 46，XX，t（1；5）（ 1pter→1q21：： 5p31→5qter；5q31→5qter：： 1p21→1qter）
D. 46，XX，t（1；5）（ 1pter→1q21：： 5q31→5qter；5pter→5q31：： 1q21→1qter）
E. 46，XX，t（1；5）（ 1pter→1p21：： 5p31→5qter；5qter→5p31：： 1p21→1qter）
D 难度（4）；知识点（ 3 章 2 点）
68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：________。
A. 三倍体 B. 嵌合体 C. 单体型 D. 三体型 E. 部分单体型
B 难度（4）；知识点（ 3 章 2 点）
69、一个患者核型为 46，XX/45，X，其发生原因可能是：________。
A. 体细胞染色体不分离 B. 减数分裂染色体不分离
C. 染色体丢失 D. 双受精 E. 核内复制
C 难度（4）；知识点（ 3 章 2 点）
70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为________。
A.单方易位　　　Ｂ．串联易位　　　C.罗伯逊易位　　　D.复杂易位
C 难度（4）；知识点（ 3 章 2 点）
71、四倍体的形成可能是________。
A.双雄受精 B.双雌受精 C.核内复制 D.不等交换
C 难度（4）；知识点（ 3 章 2 点）
72．嵌合体形成的原因可能是________。
卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
卵裂过程中发生了染色体丢失
D 难度（4）；知识点（ 3 章 2 点）

73．染色体不分离________。
A.只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离
C.只发生在有丝分裂过程中 D. 只发生在减数分裂过程中
E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
E 难度（5）；知识点（ 3 章 2 点）
74．14/21 罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是________。
A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4
C 难度（5）；知识点（ 3 章 2 点）
75．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的________。
减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
受精卵第一次卵裂时染色体不分离
受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
D 难度（5）；知识点（ 3 章 2 点）
76．易位染色体携带者在临床上可能表现出________。
A 难度（5）；知识点（ 3 章 2 点）
77、“X 失活假说”首先是由________提出的。
A. Mendel B. Morgen C. Lyon D. Garrod E. Ingram
C 难度（3）；知识点（ 3 章 3 点）
78、1 岁男孩来门诊，医生怀疑他患有 21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持
这一诊断，除了________。
A. 经常伸舌 B. 皮肤粗糙 C. 表现呆滞 D. 眼距宽 E. 双侧通贯掌
B 难度（3）；知识点（ 3 章 3 点）
79、Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪条染色体________。
A. 15 号 B. 22 号 C. 18 号 D. 13 号 E. 14 号
C 难度（3）；知识点（ 3 章 3 点）
80、猫叫综合征的核型为________。
A. 46，XX(XY)，del(5) (p15) B. 46，XX(XY)，del(6) (p12)
C. 46，XX(XY)，del(15) (p13) D. 46，XX(XY)，del(13) (p12)
E. 46，XX(XY)，del(18) (p11)
A 难度（3）；知识点（ 3 章 3 点）
81．Down 综合征是________。
C 难度（3）；知识点（ 3 章 3 点）
82、Turner 综合征的核型为________。
A. 45，X B. 45，Y C. 47，XXX D. 47，XXY E. 47，XYY
A 难度（3）；知识点（ 3 章 3 点）
83、Klinefelter 综合征的核型为________。
A. 46，XX/47，XXX B. 46，XX/47，XYY
C. 47，XXY D. 47，XXX E. 47，XYY
C 难度（3）；知识点（ 3 章 3 点）
84、染色体病的普遍特点是________。
生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征
B. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征
C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征

D. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征
E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征
A 难度（3）；知识点（ 3 章 3 点）
85、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关________。
A. 1 号 B. 3 号 C. 5 号 D. 7 号 E. 21 号
C 难度（3）；知识点（ 3 章 3 点）
86. 最常见的染色体畸变综合征是________。
A. Klinefelter 综合征 B. Down 综合征 C. Turner 综合征
D. 猫叫样综合征 E. Edward 综合征
B 难度（3）；知识点（ 3 章 3 点）
87.核型为 45，X 者可诊断为_______。
A. Klinefelter 综合征 B. Down 综合征 C. Turner 综合征
D. 猫叫样综合征 E. Edward 综合征
C 难度（3）；知识点（ 3 章 3 点）
88. Klinefelter 综合征患者的典型核型是_______。
A. 45，X B.47，XXY C.47，XYY
D.47，XY(XX)，+21 E. 47，XY(XX)，+14
B 难度（3）；知识点（ 3 章 3 点）
89. Edward 综合征的核型为________。
A. 45，X B.47，XXY C.47，XY(XX)，+13
D.47，XY(XX)，+21 E. 47，XY(XX)，+18
E 难度（3）；知识点（ 3 章 3 点）
90.大部分 Down 综合征都属于________。
A.易位型 B.游离型 C.微小缺失型 D.嵌核型 E.倒位型
B 难度（3）；知识点（ 3 章 3 点）
91.下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊________。
A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病
D. Klinefelter 综合征 E.Huntington 舞蹈病
D 难度（3）；知识点（ 3 章 3 点）
92.D 组或 G 组染色体与 21 号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为________。
A.单方易位 B.复杂易位 C.串联易位 D.罗伯逊易位 E.不平衡易位
D 难度（3）；知识点（ 3 章 3 点）
93.经检查，某患者的核型为 46，XY，del(6)p11-ter，说明其为________患者。
A.染色体倒位 B.染色体丢失 C.环状染色体
D.染色体部分丢失 E. 嵌核体
D 难度（3）；知识点（ 3 章 3 点）
94.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为 ________。
A.男性 B.两性畸形 C.女性 D.假两性畸形 E.性腺发育不全
B 难度（3）；知识点（ 3 章 3 点）
95、Patau 综合征的病因是由于多了以下哪条染色体________。
A. 5 号 B. 10 号 C. 13 号 D. 15 号 E. 18 号
C 难度（4）；知识点（ 3 章 3 点）
96、1959 年 Lejune 发现的第一例染色体病为________。
18 三体综合征 B. 13 三体综合征 C. 21 三体综合征
D. 15 三体综合征 E. 猫叫综合征
C 难度（4）；知识点（ 3 章 3 点）
97、21 三体型先天愚型的最主要的病因是：________。
A. 母亲怀孕期间接触辐射 B. 母亲怀孕期间有病毒感染

C. 母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离
D. 父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离
E. 母亲是 47，XXX 患者
C 难度（4）；知识点（ 3 章 3 点）
98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是________。
A. 不育 B. 智力低下 C. 自发流产 D. 多发畸形 E. 易患癌症
C 难度（4）；知识点（ 3 章 3 点）
99、下列各项中属于性染色体疾病的是________。
A. Down 综合征 B. Turner 综合征 C. 先天愚型
D. Edward 综合征 E. 猫叫综合征
B 难度（4）；知识点（ 3 章 3 点）
100. 猫叫样综合征患者的核型为________。
A.46，XY，r(5)(p14) B. 46，XY，t(5;8)(p14;p15)
C. 46，XY，del(5)(p14) D. 46，XY，ins(5)(p14)
E. 46，XY，dup(5)(p14
C 难度（4）；知识点（ 3 章 3 点）
101.14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下 Down 综合征患儿的风险是________。
A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/4
C 难度（4）；知识点（ 3 章 3 点）
1、染色质（chromatin）：细胞核内能被碱性染料染色的物质，称为染色质。
知识点（3 章 1 点）；难度等级（3）
2、染色体核型（karyotype）：是一个细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。对这种图像进行分析称为核型
分析。
3、核型（karyotype）：将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像称为该细胞的核型。
4、染色体多态性（chromosomal polymorphism）：人类染色体数目是相当恒定的，但人类染色体形态存在微小变异，这种变异称
为染色体多态。染色体多态主要表现为同源染色体的形态或着色方面的不同。
5、常染色质（euchromatin）：常染色质呈较松散状态，它们均匀地分布在整个细胞核内，染色较浅，具有转录活性。
6、异染色质（heterochromatin）：在整个细胞周期都处于高度螺旋化状态，在细胞核中形成染色较深的团块，存在于异染色质中
的基因是没有转录活性的。
7、染色体畸变（chromosomal aberration）：是染色体发生结构和数目上的异常改变，了遗传物质和基因相互作用的平衡，使细胞
的遗传功能受到影响而造成机体不同程度的损害，是染色体并形成的基础。
8、非整倍体（aneuploid）：染色体组中比正常二倍体增加或减少个别染色体的个体，称为非整倍体。
9、罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：是相互易位的特殊形式，指只发生在两条近端着丝粒染色体间的易位，断裂点发

生于着丝粒处，并在着丝粒处发生重接。
10、倒位（inversion）：如果两次断裂形成的片段倒转 180°重新接合，虽然没有染色体物质的丢失，但基因顺序颠倒，称为倒位，
用 inv 表示。如果倒位发生在同一臂内，称为臂内倒位；如果两次断裂分别发生在长臂和短臂，则称为臂间倒位。
11、易位（translocation）：染色体片段位置的改变称为易位，用 t 表示。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为

移位或染色体内易位；易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位。染色体间的易位可分为转位和相互易位，
用 rcp 表示。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段。
12、嵌合体（mosaic）：一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系，称为嵌合体。
13、染色体病（chromosomal disorders）：由于染色体数目或结构异常所引起的疾病，如先天愚型。
14、性染色体病（sex chromsome disorders）：是由性染色体 X 或 Y 染色体结构或数目异常引起的疾病。这类疾病的共同特征是性
发育不全或两性畸形、智力低下等，也可表现为原发闭经、生殖力下降或智力较差。
1.人类染色体的基本形态有哪几种？
人类染色体的基本形态有三种：①中央着丝粒染色体；②亚中央着丝粒染色体；③近端着丝粒染色体。
2.染色质和染色体之间的关系是什么？
染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态和功能形式。
3.常见的染色体显带技术有哪些？显带技术的重要意义是什么？
常见的染色体显带技术主要有： Q 显带、G 显带、R 显带、C 显带。重要意义：为识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础。
4．简述人体染色体的多态性及其应用。
染色体多态性是在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异，主要表现为一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度
等有着明显的差异，例如，Y 染色体的长度变异，近端着丝粒染色体的短臂及随体柄部次缢痕的增长或缩短、随体的有无、大小以
及重复等。第 1、9、和 16 号染色体次缢痕的变异。
染色体的多态性是按孟德尔方式遗传的，可以一定的遗传方式传递给下一代，可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志，应用
于临床实践和研究工作。例如，亲权鉴定、额外或异常染色体来源的追溯。
5．常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？
常染色质是在细胞间期呈松散状态的部分，其螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列 DNA，具有转录活性，常位
于间期核的中央部分。
异染色质在细胞间期呈凝缩状态，其螺旋化程度高，着色较深，含有重复 DNA 序列，为间期核中不活跃的染色质，其 DNA 复制
较晚，很少转录或无转录活性。多分布在核膜内表面。异染色质的特点为：①间期凝缩；②遗传惰性（基因多不表达）；③晚期复
制。
6．导致染色体畸变的原因有哪些？
① 物理因素：大量的电离辐射对人类有极大的潜在危害。当细胞受到电离辐射后，可引起细胞内染色体发生异常（畸变）。其畸变
率随射线剂量的增高而增高。②化学因素：如一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，都可以引起染色体畸变。③生物因素：可导
致染色体畸变。它包括两个方面：一是由生物体所产生的生物类毒素所致，另一是某些生物体如病毒。霉菌毒素具有一定的致癌作
用，同时也可引起细胞内染色体畸变。④染色体畸变也可由遗传因素所致。当一个新生命形成时，它有可能承继了父母的那条异常
的染色体，成为一个染色体异常的患者。⑤母亲年龄：母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有 3 条的情况要多
于一般人群。如母亲大于 35 岁时，生育先天愚型（21 三体综合征）患儿的频率增高。这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环
境有关。
7、常见的染色体结构畸变的类型有哪些？
常见的染色体结构畸变的类型有：①缺失；②倒位；③易位；④重复；⑤环状染色体；⑥等臂染色体；⑦插入；⑧双着丝粒染色
体。知识点（3 章 2 点）；难度等级（3）
8、染色体结构畸变产生基础是什么？
染色体发生结构畸变的基础是断裂及断裂后的重接。

9、哪些因素可能导致染色体畸变？
引起数目畸变的因素有：①减数分裂中产生了染色体不分离；②染色体丢失；③核内复制；④双雄或双雌受精。引起结构畸变的
因素有：染色体断裂、丢失、重排。
10．简述多倍体产生的机制。
① 双雄受精即同时有两个精子进入卵细胞使卵子受精。由于每个精子带有一个染色体组，所以他们与卵细胞中原有的一个染色体
组共同形成了三倍体的受精卵。②双雌受精即含有一个染色体组的精子与含有两个染色体组的异常卵细胞受精，即可形成三倍体
的受精卵。③核内复制是指在一次细胞分裂时，DNA 复制了两次，这样形成的两个子细胞都是四倍体。
11．简述 Down 综合征一般特点。
Down 综合症的一般特点包括：①这是一种很明确的综合征，尽管在症状上有所不同，但并不会影响诊断；②大多为新发生的、散
在的病例，家庭中很少有一个以上的患者；③同卵双生具有一致性，但偶尔也会有例外，这可能是由于在形成其中一个时，发生
了染色体丢失；④男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；⑤随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其当母亲大于 35
岁时发病率明显升高；⑥病人的预期寿命短，易患先天性心脏病；⑦表型特征的表现度不同；⑧易患急性白血病。
12、染色体病在临床上和遗传上一般有何特点？
染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点：（1）染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容），生长、智力或性发育落
后，特殊肤纹；（2）绝大多数染色体病患者呈散发性，即双亲染色体正常，畸变染色体来自双亲生殖细胞或受精卵早期卵裂新
发生的染色体畸变，这类患者往往无家族史；（ 3）少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，其双亲之一为平
衡的染色体结构重排携带者，可将畸变的染色体遗传给子代，引起子代的染色体不平衡而致病，这类患者常伴有家族史。
13．为何 21/12 染色体平衡易位携带者不应生育？
如果父母之一是 21/12 平衡易位携带者时：① 1/2 胎儿将因核型为 21 单体而流产；② 1/2 核型为 46，-21，+t（21q21q），③活婴
将 100%为 21/12 易位型先天愚型患儿。所以 21/12 平衡易位携带者不应生育。
14.简述 Lyon 假说的要点。
（1）失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）。（2）X 染色体的失活是随机的，异固缩的 X 染色体可以来自父亲也可以来
自母亲。（3）失活是完全的，雌性哺乳动物体细胞内仅有一条 X 染色体是有活性的，另一条 X 染色体在遗传上是失活的。（4）
失活是永久的和克隆式繁殖的。一旦某一特定的细胞内的 X 染色体失活，那么由此细胞而增殖的所有子代细胞也总是这一个 X 染
色体失活。如果是父源的 X 染色体失活，则其子细胞中失活的 X 染色体也是父源的，所有这个细胞的子代细胞中都将表达有活性
的母源 X 染色体。因此，失活是随机的，但却是恒定的。
15、在哪种情况下，应考虑进行染色体检查？
在以下情况下，应考虑进行染色体检查：（ 1）家庭成员中有多个先天畸形；（2）多发性流产的妇女及其丈夫；（3）有先天愚
型症状和体征的小儿及其双亲；（4）明显体态异常、智能发育不全，特别是伴有先天畸形者；（ 5）外生殖器、性腺发育不良；
（6）原发性闭经和不育症；（7）身格高大，性情凶暴，有攻击性行为的男性。知识点（3 章 3 点）；难度等级
（4）
16、常染色体病主要分为哪几类，常见的有哪些？
常染色体病主要包括三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体 5 类。这类疾病的共同临床特征有生长发
育迟缓、智力发育不良并伴有多发畸形等。
常见的有：（1）21 三体综合征；（2）18 三体综合征；（3）13 三体综合征；（4）5p-综合征。
17．简述莱昂假说及 X 染色质检查的临床意义。
莱昂假说：①正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条 X 染色体中只有一条 X 染色体在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性；②失
活是随机的；③失活发生在胚胎发育的早期。
X 小体检查的临床意义：①对个体进行性别鉴定，临床上可利用口腔上皮细胞、羊水细胞和绒毛细胞等材料进行检查。②对怀
疑有遗传病的个体或胎儿进行性别鉴定，对发育畸形的个体进行鉴别诊断。

第四章生化遗传学
知识点 1、分子病与遗传性酶病的遗传基础
2、分子病的主要类型及其典型病例：地中海贫血、镰状细胞贫血病、血友病
3、遗传性酶病的主要类型及其典型病例：苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症
1、成人血红蛋白以下列________为主。
A. HbA2 B. HbA C. HbH D. Hb PortLand E. Hb Gower1
B-1-2
2、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是________。
A. ζ 链和 ε 链 B. ζ 链和 γ 链 C. ε 链和 α 链
D. β 链和 ζ 链 E. α 链和 ζ 链
A-1-3
4、成人主要血红蛋白的分子组成是________。
A. α2ε2 B. α2γ2 C. α2β2 D. α2ζ2 E. α2Gγ2
C-1-3
5、胎儿血红蛋白主要是________。
A. HbA2 B. HbA C. HbF D. Hb Gower1 E. Hb Gower2
C-1-3
6、关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是________。
它是一种呼吸载体
B. 它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成
C. 构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类
D. 血红素位于肽链折叠的口袋中
E. 珠蛋白含有 5 条肽链
E—1-4
7．不能表达珠蛋白的基因是________。
A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ
E-1-5
9、下面哪种疾病属于分子病________。
A. 肾结石 B. 糖原合成酶缺乏症 C. Turner 综合征
D. 地中海贫血 E. 高血压
D-2-2
10.具有缓慢渗血症状的遗传病为________。
A. 苯丙酮尿症 B.白化病 C. 自毁容貌综合征
D.血友病 E.血红蛋白病
D-2-2
11、异常血红蛋白病发病的机制主要是________。
A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA 前体加工障碍
D. 融合基因 E. 染色体缺失
A-2-3 难度（3）；知识点（ 4 章 2 点）
12.重型 β 地中海贫血的可能基因型是________。
A. βA/βA B.δβ+/βA C.β0/β+ D.δβA/δβ0
C-2-3 难度（3）；知识点（ 4 章 2 点）
13. 静止型 α 地中海贫血患者的基因型是________。
A.-α/-α B.- -/-α C.αα/-α D.- -/- -
C-2-3 难度（3）；知识点（ 4 章 2 点）
14.HbF 的分子结构是________。
A.α2β2 B. α2γ2 C.α2δ2 D.α2ε2
B -2-3 难度（3）；知识点（ 4 章 2 点）

15、以下不属于地中海贫血的是________。
A. 肽链基因缺失，不能合成 mRNA B. 肽链基因变异，引起 mRNA 减少
C. 肽链基因连接，导致 mRNA 减少 D. 肽链基因变异，产生无功能的 mRNA
E. 密码子发生突变，造成无功能的 mRNA
E-2-3
16．α 珠蛋白位于________号染色体上。
A.6 B.11 C.14 D.16 E.22
D-2-3
17．β 珠蛋白位于________号染色体上。
A.6 B.11 C.14 D.16 E.22
B-2-3
18.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为________。
A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病 A
D.家族性高胆固醇血症 E. β 地中海贫血
E-2-3
19. 属于凝血障碍的分子病为________。
C-2-4
20.HbH 病的基因型为________。
A.――/―― B. ――/α― C. ――/αα 或―α/―α
D.―α/αα E. αα/αα
B-2-4
21. 血友病 B 缺乏的凝血因子是________。
A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X
B-2-4
22. 血友病 C 缺乏的凝血因子是________。
C-2-4
23、以下关于异常血红蛋白病的叙述，不正确的是________。
A. 异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白
B. 它是由血红蛋白分子结构异常造成
C. 由基因的变化或缺失引起
D. 以上所述都不正确
D-2-4
24、以下哪种疾病是由于谷氨酸-缬氨酸的替代________。
A. HbS B. HbC C. HbE D. HbN E. HbJ
A-2-4
25、镰状细胞贫血症的 HbS 与正常的 HbA 相比________。
A. β 链的第 6 位密码子发生了无义突变
B. β 链的第 6 位密码子发生了移码突变
C. β 链的第 6 位密码子发生了单碱基替换
D. α 链的第 6 位密码子发生了单碱基替换
E. α 链的第 6 位密码子发生了点突变
C-2-4
26、α 地中海贫血最主要的发病机制是________。
D. 融合基因 E. 染色体易位

B-2-4
27、β 地中海贫血最主要的发病机制是________。
D. 融合基因 E. 染色体易位
C-2-4
28.标准型 α 地中海贫血患者的基因型是________。
A.αα/-α B.α-/-α C.- -/-α D.- -/- -
B-2-4 难度（4）；知识点（ 4 章 2 点）
29、镰状细胞贫血症的 HbS 与正常的 NbA 相比________。
A. β 链的第 6 位密码子发生了无义突变
B. β 链的第 6 位密码子发生了移码突变
C. β 链的第 6 位密码子发生了单碱基替换
D. α 链的第 6 位密码子发生了单碱基替换
E. α 链的第 6 位密码子发生了点突变
C-2-4 难度（4）；知识点（ 4 章 2 点）
30、α 地中海贫血最主要的发病机制是________。
B-2-4 难度（4）；知识点（ 4 章 2 点）
31.类 β 珠蛋白基因蔟定位在________。
A.16p12 B.16q12 C.11p15 D.11q12
C-2-4 难度（4）；知识点（ 4 章 2 点）
32.类 α 珠蛋白基因蔟定位在________。
A.11p12 B.16p13 C.16q12 D.11q12
B-2-4 难度（4）；知识点（ 4 章 2 点）
33.类 α 珠蛋白基因集中在________。
A.16q12 B.11q12 C.16p13 D.11p12
C-2-4 难度（4）；知识点（ 4 章 2 点）
34.静止型 α 地中海贫血患者之间婚配，生出轻型 α 地中海贫血患者的可能性是________。
A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1
C-2-4
35.正常人与重型 β 地中海贫血患者结婚，其子女患轻型 β 地中海贫血的可能性是________。
A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1
E-2-4
36．镰状细胞贫血的突变方式是________。
A.GAG→GGG B. GAG→GCG C. GAG→GTG D. GAG→GAT E. GAG→TAG
C-2-5
37.Hb Leporeδβ 基因的形成的机制是________。
A.碱基替换 B.移码突变 C.重排 D.缺失 E.错配引起不等交换
E-2-5
38．引起镰状细胞贫血的 β 珠蛋白基因突变的方式是________。
A.移码突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止移码突变 E.同义突变
B-2-5
39. 属于受体病的分子病为________。
D-2-5
40. 由于基因融合引起的分子病为________。


B-2-5
41.血友病 A 缺乏的凝血因子是________。
A-2-5
42. 血管性假血友病缺乏的凝血因子是________。
D-2-5
43.属于转运蛋白缺陷的分子病是________。
D.家族性高胆固醇血症 E. 囊性纤维性变
E-2-5
44. 属于结构蛋白缺陷的分子病是________。
B-2-5
45.血友病 C 的遗传方式是________。
C-2-5
46、β 地中海贫血最主要的发病机制是________。
C -2-5 难度（5）；知识点（ 4 章 2 点）
47.白化病发病机制是缺乏________。
A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶
D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶
B-3-2
48. 苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是________。
A. 酪氨酸 B.5-羟色胺 C.黑尿酸 D. 苯丙酮酸 E.γ-氨基丁酸
D-3-2
49. 由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是________。
A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病
A-3-3
50. 由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是________。
B-3-3
51.与苯丙酮尿症不符的临床特征是________。
A.患者尿液有大量苯丙氨酸 B. 患者尿液有大量苯丙酮酸
C.患者尿液和汗液有特殊臭味 D.患者智力低下
E.患者的毛发和肤色较浅
A-3-3
52.苯丙酮尿症患者缺乏_______。
A-3-3
53.白化病属于________。

A-3-3
54. 苯丙酮尿症属于________。
A-3-3
55、男孩 8 个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是________。
A. 近 3~4 个月发现呆滞，智力落后 B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色 D. 皮肤粗糙，四肢短粗 E. 尿“鼠尿”味
D-3-3 难度（3）；知识点（ 4 章 3 点）
56、白化病是由于患者体内缺乏________所致。
A. 酪氨酸酶 B. 苯丙氨酸羟化酶 C. 酪氨酸氨基转移酶
D. 尿黑酸氧化酶 E. 谷氨酸脱羧酶
A-3-3 难度（3）；知识点（ 4 章 3 点）
57．由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是________。
A.白化病 B.半乳糖血症 C.血友病 A D.DMD E.Wilson 病
B -3-3 难度（3）；知识点（ 4 章 3 点）
58.“蚕豆病”患者缺失________。
A.乙酰化酶 B.过氧化氢酶 C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 D.酪氨酸酶
C -3-3 难度（3）；知识点（ 4 章 3 点）
59．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是________。
A.黑色素 B. 酪氨酸 C. 苯丙酮酸 D.精氨酸 E.肾上腺素
C-3-3 难度（3）；知识点（ 4 章 3 点）
60、大部分先天性代谢病的遗传方式是________。
A. AD B. AR C. XR D. XD E. MF
B-3-4
61.Duchenne 型肌营养不良的遗传方式是________。
C-3-4
62．苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致________。
A.代谢底物堆积 B. 代谢旁路产物堆积 C. 代谢中间产物堆积
D. 代谢终产物缺乏 E. 代谢终产物堆积
B -3-4 难度（4）；知识点（ 4 章 3 点）
63．半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使________。
A.代谢底物堆积 B. 代谢旁路产物堆积 C. 代谢中间产物堆积
D. 代谢终产物缺乏 E. 代谢终产物堆积
C-3-4 难度（4）；知识点（ 4 章 3 点）
64.糖原累积病Ⅰ型是由于________缺乏引起。
A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 B.磷酸果糖激酶
C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 D.葡萄糖-6-磷酸酶
D -3-4 难度（4）；知识点（ 4 章 3 点）
65．白化病Ⅰ型患者体内缺乏________。
A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.半乳糖激酶
D.酪氨酸酶 E.PRPP
D -3-4 难度（4）；知识点（ 4 章 3 点）
66、半乳糖血症的发病机制主要是由于________。
A．底物累积 B. 中间产物累积 C. 代谢产物过多
D. 终产物缺乏 E. 旁路代谢开放副产物累积
B -3-4 难度（4）；知识点（ 4 章 3 点）
67、苯丙酮酸尿症可有下列临床特点，但________应除外。

A. 生后 4 个月左右，才发现智力低下 B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味 D. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮
E. 特殊面容，四肢粗短
E -3-4 难度（4）；知识点（ 4 章 3 点）
68、苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是________。
A. 细胞遗传学检查 B. 胎儿镜检查 C. 生化检查
D. 基因诊断 E. 系谱分析
D -3-4 难度（4）；知识点（ 4 章 3 点）
69. 血友病 B 属于________。
C-3-4
70. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是________。
D-3-4
71. 黑尿酸尿症患者缺乏________。
D-3-4
72. 由于 DNA 修复系统缺陷而引起的疾病是________。
E-3-5
73.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是________。
C-3-5
74. 家族性高胆固醇血症属于________。
B-3-5
75.由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是________。
A.自毁容貌综合征 B.卟啉病 C.肝豆状核变形
D.胱氨酸血症 E.家族性黑朦性白痴
A-3-5
76、大部分先天性代谢病的遗传方式是________。
A. AD B. AR C. XR D. XD E. MF
B-3-5 难度（5）；知识点（ 4 章 3 点）
77、苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是________。
A．智力低下 B. 头发黄褐色 C. 皮肤白皙 D. 肌张力减低 E. 伴有惊厥
C-3-5 难度（5）；知识点（ 4 章 3 点）
1、分子病：由于基因突变导致蛋白质分子在数量或结构上产生异常，从而引起机体一系列病理变化，并产生功能障碍的一类疾病
称为分子病。1-3
2、地中海贫血：某种或某些珠蛋白链合成速率降低，结果一些肽链缺乏，另一些肽链相对较多，出现肽链数量的不平衡，导致溶
血性贫血。2-3
3、血红蛋白病：是由于血红蛋白分子合成异常而引起的疾病。血红蛋白病又分为异常血红蛋白病和地中海贫血综合症。2-3
4、异常血红蛋白病：指由于珠蛋白基因异常而导致合成的珠蛋白肽链结构与功能发生异常。2-4
5、先天性代谢缺陷：指由基因突变引起酶活性异常，从而导致代谢紊乱的机体功能障碍性疾病。在代谢过程中，由于一种酶的缺
陷可以引起多方面的效应，如可以导致底物积累，终产物缺乏，打开旁路代谢等。3-3
6、遗传性酶病（hereditary enzymopathy）：由于基因突变导致酶活性降低或增高索引起的疾病称为遗传性酶病。
7、分子病（enzyme polymorphism）：是指蛋白质分子合成异常引起的疾病，但是蛋白质分子的合成是由基因控制的，是由 DNA

分子上的碱基序列决定的。这种疾病是由于核酸分子结构异常导致蛋白质分子结构异常，核酸调控表达异常导致蛋白质分子合成
数量异常，由此可能引起一系列的病理生理变化，故称分子病。
基因突变如何导致蛋白质功能改变？
无论基因突变还是染色体畸变，它们对蛋白质产生的影响主要通过①影响 mRNA 和蛋白质合成；②影响蛋白质的结构；③影响蛋
白质在细胞中的定位；④影响蛋白质亚基的聚合；⑤影响辅基或辅助因子与蛋白质的结合；⑥影响蛋白质的稳定性。
2、简述血红蛋白和珠蛋白的结构。1-4
人类血红蛋白由珠蛋白和血红素组成，珠蛋白由两条 α 类链和两条 β 类链组成，α 类链包括 α 和 ζ 链，由 141 个氨基酸组成，β 类
链包括 Gγ 链、Aγ 链、ε 链和 δ 链，由 146 个氨基酸组成。不同珠蛋白肽链组成不同类型血红蛋白：
血红蛋白组成血红蛋白的肽链发育阶段

Hb Gower1 ζ2ε2 胚胎
Hb Gower2 α2ε2 胚胎
Hb Portland ζ2Gγ2，ζ2Aγ2 胚胎
Hb F α2Gγ2，α2Aγ2 胎儿
Hb A α2β2 成人
Hb A2 α2δ2 成人
人类珠蛋白基因分为两类：一是控制 α 类链合成的 α 基因簇；一是控制非 α 链合成的 β 基因簇。

α 基因簇：位于 16 号染色体短臂，基因排列顺序为： 5′-ζ-ψζ-ψα-α2-α1-3′，总长度为 30kb。每个基因有 3 个外显子和 2 个
内含子。
β 基因簇：位于 11 号染色体短臂，基因排列顺序为：
5′-ε-Gγ-Aγ-ψβ-δ-β-3′，总长度为 70kb。每个基因有 3 个外显子和 2 个内含子。
3、试述分子病的概念及其分类。
是指由于 DNA 遗传性变异引起的蛋白质异常为特征的疾病。有四大类：（1）血浆蛋白和细胞蛋白缺陷所致疾病：如镰刀细菌性
贫血，由于血红蛋白分子中 α-肽链氨基端第 6 位的谷氨基酸异常取代，红细胞呈镰刀状。（2）受体病：由于受体基因突变使受体
缺失、减少或结构异常而致的疾病。（3）膜转运障碍所致的疾病：是一类由于基因突变引起特异性蛋白缺陷而造成膜转运障碍的
疾病。如肾小管上皮细胞的运转障碍，表现为肾小管重吸收功能失调，胱氨酸尿症。
4．何谓血红蛋白病？可分为几类？2-3
① 血红蛋白分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病；②血红蛋白疾病分为血红蛋白病和地中海贫血两类
5．血红蛋白病发病的分子机制有哪些？2-4
血红蛋白疾病的分子基础是珠蛋白基因的突变或缺陷所致。其中①血红蛋白病为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，从而影响
到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能；②地中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低，导致 α 链和非 α 链合成的不平
衡，在临床上表现为溶血性贫血。
6、遗传性酶病与分子病有何区别？
由于基因突变导致酶活性降低或增高索引起的疾病称为遗传性酶病。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋
白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少，通过酶的催化作用间
接导致代谢紊乱索引起的机体功能障碍。基因突变导致酶的遗传变异可表现为酶活性降低、酶活性正常（同义突变或突变部位不影
响酶活性中心）及酶活性增高。绝大多数遗传性酶病是由于酶活性降低引起的，仅少数表现为酶活性增高。据估计，人类的酶有
10000 种左右，但目前已明确的酶仅 200 多种，只占酶总数的 2%左右。遗传方式以常染色体隐性遗传为多见，常染色体显性和 X
连锁隐性遗传者较少。知识点（4 章 2 点）；难度等级（4）
7、简述血红蛋白病的分子机理。2-5
（1）异常血红蛋白病发生机理
① 单个碱基替换：如 β 基因的第 6 密码子由 GAG 错义突变为 GTG，可使其编码的氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸，导致镰状细胞贫
血症；
② 终止密码突变：如 α 基因的第 142 位密码子为终止密码，由终止密码（TAA）突变为编码谷酰胺密码子（CAA）的突变形成

Hb Constant Spring 病；
③ 移码突变：如 α 基因的第 139 位密码子 AAA 缺失一个 A，使 α 链出现新的终止密码，造成 α 链增加了 5 个氨基酸，可形成 Hb
Wayne 病；
④ 密码子插入：在 α 链基因的第 116 位后面插入 3 个密码子（117-119），肽链出现重复，可形成 Hb Grady 病；
⑤ 融合基因：如 Hb Lepore 病的非 α 链由 δ 基因和 β 基因融合而成。
（2）地中海贫血：由于珠蛋白基因缺失或突变，导致某种珠蛋白链的合成速率降低或完全抑制，造成 α 和非 α 链合成不平衡，引
起溶血性贫血。α 链合成缺陷称为 α 地中海贫血，β 链合成缺陷称为 β 地中海贫血。
发病机理：
a.肽链基因缺失，不能合成 mRNA
b.肽链基因变异，引起 mRNA 减少
c.肽链基因连接，导致 mRNA 减少
8、简述血红蛋白病的分子病理学 2-5
（1）异常血红蛋白病
① 分子外部的氨基酸替代
② 分子内部的氨基酸替代：按不稳定血红蛋白，血红蛋白 M 病，氧亲和力改变的血红蛋白分别叙述。
（2）地中海贫血：地中海贫血可以根据缺失基因数目分为 4 类：
①Bart’s 胎儿水肿综合症：4 个 α 基因缺失，无 α 链合成，形成 γ4。
② 血红蛋白 H 病：3 个 α 基因缺失，α 链极少，多余的 β 链累积形成 β4。
③ 轻型 α 地中海贫血：2 个 α 基因缺失，α 链少轻度贫血。
④ 静止型 α 地中海贫血：1 个 α 基因缺失，基本正常，无临床症状。
9、酶缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？
人体内的代谢反应过程中，几乎每一步都需要在酶的催化下，才能正常进行。如果编码酶的基因突变会导致酶缺陷或酶活性异常，
进而影响相应的生化反应，造成代谢紊乱而引起各种先天性代谢病。酶缺陷具体导致下列代谢异常：①膜转运酶缺陷；②中间产
物堆积；③代谢底物堆积；④代谢旁路产物堆积；⑤代谢终产物缺乏或减少；⑥反馈抑制减弱等等。
简述苯丙酮尿症（PKU）发病的分子机制及主要临床表现。
由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变导致苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏，使得苯丙氨酸的主要代谢途径受阻，不能转变生成酪氨酸
而在血中累积。过量的苯丙氨酸于是进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯乳酸和苯乙酸等旁路副产
物，从而引起一系列的表型反应：①旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸生成黑色素的代谢途径受影响，故患者皮肤、毛发及
视网膜颜色较浅；②旁路副产物通过抑制 5-羟色胺脱羟酶和 L-谷氨酸脱羟酶的活性使 5-羟色胺和 γ-氨基丁酸的生成减少，从而使
脑发育障碍；③旁路副产物有特殊的臭味，并可随尿和汗液排出，使尿和汗液呈腐臭味。知识点（4 章 3 点）；难
度等级（4）
11、由于酶缺陷所致的中间代谢紊乱大致可分为哪几种情况？
（1）酶缺陷导致代谢产物生成不足；（2）酶缺陷导致底物及其衍生物集聚；（3）酶活性升高导致产物生成增多；
12．先天代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。3-4
先天代谢病引起疾病的途径有：①产物缺乏，如白化病为黑色素生产障碍；②底物堆积，如半乳糖症，为有害底物半乳糖 -1-磷酸
和半乳糖在血液中的堆积所致的疾病；③激发次要代谢途径的开放，中间代谢产物的堆积，如苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸的堆
积对神经产生毒性作用；④酶缺陷导致反馈抑制减弱，如先天性肾上腺皮质增生症。
13、简述先天性代谢缺陷的分子机制和发病机制 3-4
分子机制：基因通过控制酶的分子结构或生成速度来调节酶的合成。
发病机理：（1）酶缺陷导致底物及其衍生物累积；（ 2）酶缺陷导致代谢物产生不足；（ 3）酶活性升高导致产物生成增多；
（4）酶缺陷导致膜转运功能失常。
第六章疾病的多基因遗传
知识点 1、多基因遗传病
2、数量性状和质量性状的区别
3、易感性、易患性、遗传度、阈值
4、多基因遗传病的遗传特点

5、发病风险的估计
1．高血压是________。
B 13
1．多基因遗传的遗传基础是 2 对或 2 对以上微效基因，这些基因的性质是________。
A.显性 B.隐性 C. 共显性 D. 显性和隐性 E.外显不全
C12
2．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的________。
A.遗传基础是主要的 B.多为两对以上等位基因
C.这些基因性质为共显性 D.环境因素起到不可替代的作用
E。微效基因和环境因素共同作用
A13
3、下列哪种疾病是多基因病________。
A. 肾结石 B. 蚕豆病 C. Down 式综合征
D. Marfan 综合征 E. Turner 综合征
A 13
4. 下列疾病中不属于多基因遗传病的是________。
A.精神分裂症 B.糖尿病 C.先天性幽门狭窄 D.唇裂 E.软骨发育不全
E13
5、以下不属于精神分裂症特征的有________。
A. 联想散漫 B. 行为怪异 C. 幻觉妄想
D. 有反复发作和自行缓解的倾向 E. 精神活动的统一性和完整性失调
D13
6、下关于糖尿病的叙述不正确的是________。
A. 按年龄分为幼年型和成年型 B. 按临床分为轻、中、重
C. 按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型
D. 临床的典型性状为“三多一少” E. 发病率与环境因素无关
E13
7、以下不属于精神病患者性状的有________。
A. 意识一般清醒 B. 记忆力无障碍 C. 无特有的躯体症状
D. 单双卵的发病率一致 E. 属于高度异质性疾病
D13
8.以下哪项不是精神分裂症临床特征________。
A.联想散漫 B.意想倒错 C.意识或智力障碍 D.缺乏自知力 E.言行怪异
C13
9.精神分裂症的发病属于________。
A.常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C.染色体病
D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病
D14
10、关于多基因遗传病的叙述，不正确的是________。
近亲结婚发病率高 B. 呈单峰分布
C. 发病有家族聚居倾向 D. 呈连续分布
E. 发病率与亲属关系远近相关
A14
11、以下关于哮喘病的临床表现，不正确的是________。
A. 胸廓胀满 B. 呼吸减弱 C. 多痰 D. 支气管扩张 E. 咳嗽
D14
12、关于混合型哮喘病的叙述正确的是________。

A. 与吸入外界变应原有关 B. 与反复的呼吸道感染有关
C. 与软骨异常柔软或不发育有关 D. AB E. 以上说法都不正确
D14
13.关于糖尿病发病哪种说法是正确的________。
A.在临床中 1 型和 2 型 DM 是完全相同的疾病
B.都是 mtDNA 中 tRNA 基因 3243bpA→G 的突变所导致的疾病
C.都是单基因遗传病 D.都是多基因遗传病
E.具有很强的遗传异质性的复杂疾病
E14
14.哮喘的遗传方式________。
A.X 连锁隐性遗传 B.染色体遗传 C.复杂的多基因
D.常染色体隐性遗传 E. 常染色体显性遗传
C14
15．下列哪项不是微效基因所具备的特点________。
A. 基因之间是共显性 B.每对基因作用是微小的
C.彼此之间有累加作用 D. 基因之间是显性
E.是 2 对或 2 对以上
D14
16.糖尿病属于________。
A.线粒体遗传病 B.单基因遗传病 C.染色体遗传病
D.复杂性疾病 E.以上都不是
D15
17. 精神分裂症的易感基因研究表明________。
A. KCNN3 的 cDNA 基因 5’端的区域中两个 CAG 三核苷酸重复最常见
B. KCNN3 的 cDNA 基因 5’端的区域中第一个 CAG 三核苷酸重复最常见
C. KCNN3 的 cDNA 基因 5’端的区域中第二个 CAG 三核苷酸重复最常见
D. KCNN3 的 cDNA 基因是精神分裂症的易感基因
E．KCNN3 的 cDNA 基因可作为精神分裂症的遗传标记
C15
18.筛查 1 型 DM 的易感基因中发现________。
A.染色体畸变明显 B.HLA 多态性对 IDDM1 基因座有强烈易感效应
C.单个碱基突变明显 D.均存在 mtDNA 的突变 E. 均存在动态突变
B15
19.2 型 DM 的遗传特性是________。
A. 异质性很强的多基因遗传病 B. 多基因遗传病
C.染色体病 D.X 链锁显性遗传病 E.母系遗传病
A15
20.下列哪种是 2 型 DM 的候选基因________。
A.KCNN3 基因 B.载脂蛋白 A2 基因 C.ADRB2 基因
D.5- HTR2A 基因 E.DRD3 基因
B15
21.研究表明与哮喘相关的基因多集中在________号染色体上。A.5q B.5p C.15q D.11q E.22q
A15
22、下面哪种性状不属于质量性状________。
A. ABO 血型 B. 血压 C. 红绿色盲 D. 多指 E. 先天聋哑
B 23
23．下列不符合数量性状的变异特点的是________。
A.一对性状存在着一系列中间过渡类型 B.一个群体是连续的

C.一对性状间差异明显 D.分布近似于正态曲线
C23
24．多基因遗传病的发病率大多超过 0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，
同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是________。
A.精神分裂症 B.糖尿病 C.先天性幽门狭窄
D.软骨发育不全 E．唇裂
D24
25. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是
由。
多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果
B. 遗传基础的作用大小决定的 C. 环境因素的作用大小决定的
D. 多对基因的分离和自由组合的作用的结果
A24
26．下列不符合数量性状变异特点的是________。
A.一对性状存在着一系列中间过渡类型
B.一个群体性状变异曲线是不连续的
C.分布近似于正态曲线 D.一对性状间无质的差异
E.大部分个体的表现型都接近于中间类型
B24
27、人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到________。
A.曲线是不连续的两个峰 B. 曲线是不连续的三个峰
C.可能出现两个或三个峰 D. 曲线是连续的一个峰
E. 曲线是不规则的，无法判定
D25
28、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为________。
A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 E. 风险度
B 32
29、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病________。
A.主要是遗传因素的作用 B. 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C.主要是环境因素的作用 D. 主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小
E.遗传因素和环境因素的作用各一半
B32
30．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别________。
患性域值高，则其子女的复发风险相对较高
患性域值低，则其子女的复发风险相对较低
患性域值高，则其子女的复发风险相对较低
患性域值低，则其子女的复发风险相对较高
A32
31．多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则________。
个体易患性平均值越高，群体发病率越高
个体易患性平均值越低，群体发病率越低
个体易患性平均值越高，群体发病率越低
个体易患性平均值越低，群体发病率越高
B33
32．一种多基因遗传病的复发风险与________。
该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关
一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关
该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关

亲缘关系的远近无关
C33
33、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的________。
A．阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高
D. 易患性较低 E. 遗传率较高
C33
34、遗传度是________。
A.遗传病发病率的高低 B.致病基因有害程度
C.遗传因素对性状影响程度 D.遗传性状的表现程度
传性状的异质性
C33
35．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是________。
A.群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B.群体易患性平均值越低，群体发病率越低
C.群体易患性平均值越高，群体发病率越低
D.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高
群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低
C34
36、如果一个群体中某病发病率是 0.13%，易患性平均值与阈值的距离为_______。
A. 1σ B. 2σ C. 3σ D. 4σ E. 以上都不对
C 34
37、在多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子 1 代是________。
A.均为极端的个体 B.均为中间的个体
C.多数为极端的个体，少数为中间的个体
D. 多数为中间的个体，少数为极端的个体
E. 极端个体和中间个体各占一半
B42
38. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异的产生
是由________。
A.遗传基础和环境因素共同作用的结果
B.遗传基础的作用大小决定的
C.环境因素的作用大小决定的
D.多对基因的分离和自由组合的作用结果
E.主基因作用
A43
39.下列哪种患者的后代发病风险高________。
A.单侧唇裂 B. 单侧腭裂 C. 双侧唇裂
D. 单侧唇裂＋腭裂 E. 双侧唇裂＋腭裂
E51
40. 精神分裂症的一般人群发病率为 1%，在患者一级亲属 768 人中，有 80 人发病，精神分裂症的遗传率约为________。
A.1% B.10.4% C.40% D.60% E.80%
E52
41. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为 0.5%，女性发病率为 0.1%，下列哪种情况发病率最高________。
A.女性患者的儿子 B.男性患者的儿子 C.女性患者的女儿
D.男性患者的女儿 E.以上都不是
A52
42、先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性 5 倍，则其一级亲属的发病率为________。A. 男性患者的儿子高于女性患者的儿子
B. 男性患者的儿子约等于女性患者的儿子

C. 男性患者的儿子低于女性患者的儿子
D. 以上答案都不正确
C 52
43、对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关________。
A. 群体发病率 B. 患者年龄 C. 家庭患病人数
D. 病情严重程度 E. 遗传率
B 52
44、当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率低的性别易患性阈值________。
A. 极高 B. 低 C. 高 D. 极低 E. 不变
C52
45．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是________。
A.儿女 B.孙子、孙女 C.侄儿、侄女 D.外甥、外甥女 E.表兄妹
E52
46、当群体发病率为 0.1%~1%，遗传度为 70%~80%，则患者一级亲属的发病率为________。
A．大于群体发病率 B. 小于群体发病率
C. 大于群体发病率的平方根 D. 约等于群体发病率的平方根
E. 约等于群体发病率
D 53
47、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。
A. 不变 B. 增高 C. 降低 D. 呈指数级下降 E. 以上答案都不正确
C 53
48、精神分裂症的发病群体率为 1/100，遗传率为 80%，一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患
精神分裂症，试问他们再生孩子患精神分裂症的风险是________。
A. 1 B. 1/10 C. 1/20 D. 1/50 E. 1/5
E 53
49、先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的 4 倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，
这两个家庭再生育时，哪一种家庭的发病率更高________。
A．生男患的 B. 生女患的 C. 无法预计
D. 两个家庭都高 E. 两个家庭都不高
B53
50、多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险________。
A. 低 B. 无变化 C. 增高 D. 非常低 E. 非常高
C53
51. 唇裂合并腭裂的遗传度为 76%，在我国该病的发病率为 0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是________。
A.1/2 B.1/4 C.40% D.4% E.0.4%
E53
52、对精神分裂症的调查表明，在 25 对单卵双生子中有 20 对共同发病；在 20 对双卵双生子中有 4 对共同发病；则该病的遗传度
为________。
A．50％ B. 25％ C. 75％ D. 100％ E. 0
C53
53、一对夫妇生出一个唇裂的患儿后，再次发病风险是 4%，如果再生出一个患儿后，那么第三次生育的发病风险约为________。
A. ＜4% B. 4%~8% C. 10% D. 20% E. 50%
C54
54、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为 0.36%，遗传率约为 70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭
折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是________。
A.70% B.60% C.6% D.0.6% E.0.36%
C54
55、在多基因遗传病中，利用 Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是________。

群体发病率 0.1%～1%，遗传率为 70%～80%

B. 群体发病率 70%～80%，遗传率为 0.1%～1%
C. 群体发病率 1%～10%，遗传率为 70%～80%
D. 群体发病率 70%～80%，遗传率为 1%～10%
E. 任何条件不予考虑均可使用
A54
56、如果精神分裂症的发病群体率为 1/100，遗传率为 80％，一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟
也患有精神分裂症，他们再生孩子患精神分裂症的风险是________。
A. 1/5 B. 1/10 C. 1/100 D. 1/1000 E. 1/10000
A54
第七章肿瘤遗传学
知识点 1、肿瘤的遗传特点
2、原癌基因激活机制、抑癌基因失活机制
3、肿瘤发生的遗传学机制
1、结肠息肉综合症的主要特征是________。
A. 结肠息肉 B. 消化道全长息肉 C. 遗传异质性
D. 常染色体显性遗传 E. 家族性发病
A12
2、癌家族通常符合________。
A．常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
C. X 连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传
E. Y 连锁遗传
A12
3．MYC 基因产物是一种________。
A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶 B.生长因子 C.DNA 结合蛋白 D.P21 蛋白质
C12
4、1976 年，Bishop 等用 v-src 的 cDNA 为探针与正常鸡细胞杂交，证实在鸡细胞基因组中有一个与 v-src 同源的序列，称为______
__。
A. 细胞癌基因 B. 病毒癌基因 C. 癌基因 D. 原癌基因 E. 抑癌基因
A13
5、下列为抗癌基因的有________。
RAS B. SRC C. MYC D. P53 E. nm23
D13
6、1970 年，Martin 证明细胞的恶性转化与 RSV 基因组中的一个特定基因相关，该基因为________。
B13
7、家族性结肠息肉综合症患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，该病的致病基因（APC）已定位于________。
A．11p13 B. 5q21-q22 C. 13q14 D. 11q11.2 E. 1p36.2-p36.1
B14
8、近年来从分子水平的研究表明，视网膜母细胞瘤基因（RB）是一种________。
E14
9、Ph 染色体的特征是________。
A. 22q+ B. 22q- C. 9q+ D. 9q- E. t（9：22）（ q34：q11）
B14

10、癌基因 erb 产物是________。

A. 生长因子受体 B. 生长因子 C. 信号传递因子
D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶
A14
11．SRC 基因产物是一种________。
A14
12.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是________。
A. Ph 小体 B.13q 缺失 C.8、14 易位 D.11p 缺失 E.11q 缺失
A22
13.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是________。
B22
14.Wilms 瘤的特异性标志染色体是________。
D22
15.Burkitt 淋巴瘤的特异性标志染色体是________。
C22
16.在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的________。
A.干系 B.旁系 C.众数 D.标志细胞系 E.非标志细胞系
A23
17、RB 基因定位于________。
A. 13p14 B. 14p13 C. 13q14 D. 14q13 E. 13q24
C23
18、癌基因 sis 产物是________。
A. 生长因子受体 B. 生长因子 C. 信号传递因子
D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶
B23
19、细胞癌基因的附近一旦插入一个________将被激活。A. 转座子 B. 操纵子 C. 启动子 D. 终止子 E. 密码子
C23
20、对肿瘤转移有抑制作用的基因是________。
A. FES B. RAS C. nm23 D. MYC E. p53
C23
21、神经母细胞瘤是一种儿童中常见的恶性胚胎肿瘤，致病基因定位于________。
A．5q21-q22 B. 1p36.2-p36.1 C. 11p13 D. 11q11.2 E. 13q14
B23
22、p53 基因定位于________。
A. 17p13 B. 17q13 C. 13p17 D. 13q17 E. 13q24
A23
23、在________情况下，RB 蛋白与 E2F 因子结合发挥调节作用
A. EIA、E7 等与 RB 蛋白结合 B. RB 基因突变后
C. RB 蛋白甲基化 D. RB 蛋白去磷酸化
E. RB 蛋白磷酸化
D。24
24、视网膜母细胞瘤患者中有一部分存在________。
A. 15 号染色体的长臂（15q14-）缺失 B. 17 号染色体的短臂杂合性丢失
C. 11 号染色体的短臂部分缺失 D. 18 号染色体的长臂缺失

E. 13 号染色体的长臂（13q14-）缺失
E31
25.RB 基因是_______。
A.癌基因 B.抑癌基因 C.细胞癌基因 D.肿瘤转移基因
B31
26．SIS 基因产物是一种________。
B31
27、视网膜母细胞瘤突变的基因是________。
A．RAS B. SRC C.RB D. P53 E. MYC
C32
28、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson 提出了二次突变学说，其主要论点是________。A. 散发性病例发生两次生
殖细胞突变
B. 遗传性病例发生两次体细胞突变
C. 遗传性病例发生一次生殖细胞突变
D. 散发性病例发生一次体细胞突变
E. 视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变
E33
29．肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在________。
A.体细胞 B.生殖细胞 C.原癌细胞 D. 癌细胞
A33
160．Leber 视神经病是________。
D 34
第六章疾病的多基因遗传
1、微效基因：人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形
成的作用是微小的故称为微效基因。12
2、多基因遗传病：多个基因与环境因素相互作用所致，且在家系中不符合孟德尔规律。12
3、累加效应：若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效应，称为累加效应。13
4、哮喘：指支气管对多种刺激发生过高反应性为特征的发作性、阻塞性肺疾病。13
5、糖尿病：由于绝对的或相对的胰岛素不足导致血糖过高，出现尿糖。14
6、数量性状：与质量性状不同，多基因遗传性状在一个群体中变异的分布是连续的，呈正态分布，即大部分个体属于中间类型，
极端变异的个体极少，而且个体之间只有量的差别而没有质的差别。22
7、质量性状：单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一对基因所控制，相对性状之间的差别明显，一个群体中的变异分布是不连
续的，可将变异的个体明显地区分为 2~3 组，没有中间类型，这类性状称为质量性状。23
8、发病阈值：当一个个体的易患性高达一定限度，个体就患病，这个限度就是发病阈值。32
9、遗传率：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小程度称为遗传度
或遗传率。 33
1、2 型 DM 是一致性很强的＿＿＿遗传病，并且受＿＿＿的重要影响。（多基因，环境因素）13
2、对 2 型 DM 易感基因的研究目前主要采用两种方法，即＿＿＿和＿＿＿。（选基因法，以基因组扫描为基础的定位克隆法）14
3、多基因遗传病发病的遗传基础是＿＿＿，其有＿＿＿效应。（微效基因，共显累加）14
4、现在已经确认哮喘是一种复杂的多基因病，有家族聚集性的特点。它的发生、发展由宿主＿＿＿和＿＿＿相互作用所决定。（遗
传易感性，环境暴露）25
5、在多基因遗传病中，易患性的高低受＿＿＿和＿＿＿的双重影响。（遗传基础，环境因素）32
6、在多基因遗传病中如果患者病情严重，其再次生育时其后代发病的风险相应比病情较轻的患者会＿＿＿。（增高）52
7、多基因遗传病的再发风险与家庭中患者＿＿＿以及＿＿＿呈正相关。（人数，病情）54

1．简述精神分裂症的遗传特点。11
精神分裂症是一种多基因遗传病，遗传因素在精神分裂症的发病过程中起着非常重要的作用，其遗传度约为 70%～85%，有家族
聚集倾向；有一定的环境因素。利用某些遗传标记定位和克隆了许多与神经精神生理活动有关的基因。与精神分裂症发生存在关联
性的有补体多态性、HLA 多态性、多巴胺受体（DRD1～DRD5）基因多态性、5-羟色胺受体 2A（5-HTR2A）基因多态性、儿茶酚-
O-甲基转移酶（COMT）、细胞色素 P450（CYP）、载脂蛋白 E（ApoE）、钙离子激活的钾离子通道家族成员之一的 KCNN3 动态
突变等。
2．糖尿病的遗传特征是怎样的？13
DM 的发病具有遗传基础，95%以上属于多基因遗传病，环境因素的影响很重要。但却也有单基因遗传的。在临床中 1 型和 2 型
DM 是完全不同的疾病，其病因、病程和遗传学也有很大差异。
1 型 DM 属于自身免疫性疾病。这类患者由于胰岛 β 细胞膜上 HLA-Ⅱ 类基因异常表达，使得 β 细胞成为抗原提呈细胞，在环境因
素（病毒感染等）作用下，免疫反应被激活，产生自身抗体，导致胰岛细胞炎症，演变而成为 DM。
2 型 DM 的发病多为自主神经类型，表现为副交感神经张力增加，交感神经张力减弱，导致低血糖倾向及多吃，肥胖。患者随年龄
增长，出现胰岛 β 细胞数目减少，胰岛素分泌缺陷或终末器官对胰岛素产生抗体，导致糖尿病。2 型 DM 中伴有感觉神经耳聋患者
有些存在 mtDNA10.4kb 缺失（1992 年 Ballinger）和 mtDNA 中 tRNA 基因 3243bpA→G 的突变（Van den Ｏ uwd 和 Reardon）
3．简述哮喘与遗传的关系。14
哮喘是一种复杂的多基因病。有家族聚集性的特点它的发生、发展由宿主遗传易感性和环境暴露相互作用所决定。研究表明多个染
色体上的基因与哮喘有关，主要集中在 5q、6p、11q、12q、14q、19q 等。过敏性哮喘与特应性体质有密切关系。特应性体质者的 IgEβ
高亲和力受体基因（FcεR1-B）经与遗传标记 D11s917 连锁分析，定位于 11E13。其易感主基因可能定位于 11E13～E13.4。另外
BHR 是哮喘的一个标志，并是强大的危险因素。B2-肾上腺素受体 ADRB2 的基因第 16 位和 27 位发生突变，与哮喘的一些临床特
征有关，包括在气道反应性。
4、简述哮喘病的发病机制和临床症状及遗传特点。14
发病机理：免疫反应异常；植物神经功能紊乱；β-肾上腺素受体功能低下；靶细胞的生化缺陷。
临床症状：发作前有咳嗽，胸闷等症状，急性发作时呈现气急、哮鸣、咳嗽、多痰。
遗传特点：①过敏性的家族聚集现象；②单卵双生子的发病率高于双卵双生子。
5、简述精神分裂症的症状及遗传特点。14
症状：联想障碍，情感障碍，意志和行为障碍，妄想，幻觉。
遗传学特点：①精神分裂症有家族史，而且亲缘关系越近危险率越高；②单卵双生子比双卵双生子的发病率高；
③ 寄养子女表明，环境因素也影响发病率。
6、简述糖尿病的遗传学特点。14
特点：（1）发病率有家族史；（2）近亲较远亲发病率高；（3）遗传度幼年高于成年；（4）单卵双生子的发病率高于双卵双生
子。
7．试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处。23
① 两种性状遗传的共同之处：都有一定的遗传基础，常表现有家族倾向；②两种性状遗传的不同之处：单基因遗传是由一对等位
基因决定；遗传方式较明确，即显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现 2～3 个峰；显性和隐性表现型比例按 1/2 或 1/4
规律遗传，表现为质量性状。
多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确，变异在群体中呈连续分布，表现为数量性状。
8、为什么多基因遗传的性状呈单峰分布？23
（1）多基因遗传病时有许多因子作用而形成，每个基因的作用微小，但是其效果是累加的；（2）环境因素也在一定程度上影响
着这种分布；（3）两个极端变异的个体杂交后，其 F1 代是中间类型，其变异范围小；两个中间类型的 F1 代杂交后，F2 代仍是
中间类型，但是其变异较大，有时会出现一些接近极端变异的个体；（ 4）在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是大
多数就近中间类型，极端变异较少，从而形成了单峰分布。
9、如何判断一种疾病是否为多基因遗传病？41
先调查该病在群体中的发病率，然后调查患者一级亲属的发病率。对比此二发病率，如果有明显差异，可以认为有遗传基础，并
因此判断为多基因遗传病。
10、简述多基因遗传病的特征。
多基因遗传病常见的特征有以下几点：（1）每种病的发病率均高于 0.1%。（2）有家族聚集倾向，但不符合单基因遗传病的特点。
（3）发病率有种族差异。（4）随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险也降低。

11、多基因遗传病有哪些特点？43
多基因遗传病常见的特征有以下几点：（1）发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但同胞发病率远低于
1/4；（2）同一级亲属的发病风险相同；如患者的父母、同胞和子女均为一级亲属，其发病风险相同；（3）随着亲属级别降低，
患者亲属的发病风险迅速降低；（4）近亲结婚时，子女的发病风险也增高，但不及常染色体隐性遗传显著；（5）发病率有种族
差异。
12．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？53
① 该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：当某一种多基因病的遗传度在 70%～80%，一般群体的发病率在 0.1%～1%之间时,
患者一级亲属的再发风险 f=p(p:一般群体的患病率)；②多基因的累加效应与再发风险：患病人数越多，反应了双亲带有的易患基
因数量越多，则其再次生育的再发风险越高；病情越严重的患者必然带有越多的易患基因，其双亲也会带有较多的易患基因，所
以再次生育时复发风险也将相应地增高；③性别差异与再发风险：有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别
易患性域值高，该性别患者易患性则高即带有更多的致病基因，则其亲属发病风险也相对增高；反之，发病率高的性别，易患性
域值低，发病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发病风险就低。
13.多基因发病风险与哪些因素有关？53
群体发病率、遗传度、亲缘关系的远近、家庭中患者的数量、患者的性别（当发病率有性别差异时）。
14．唇裂在我国人群中发病率为 17/10000，调查 100 例先症者的家属，患者一级亲属 1002 人，有 44 人发病。求唇裂的遗传率。54
一级亲属发病率：44/1002×100%=4.40%
查 X 和 a 值表得 Xg=2.929，ag=3.217 和 Xr=1.706
由 b=（Xg-Xr）/ ag=（2.929-1.706）/3.217=0.38
则遗传率:h2=b/r=0.38/0.5=0.76=76%
第七章肿瘤遗传学
1、癌家族：指一个家系在几代中有多个成员发生同一器官或不同器官的恶性肿瘤。13
2、遗传性癌综合征：由于遗传了亲代突变基因而发生肿瘤。13
3、癌基因：指能引起细胞恶性转化的核酸片段。22
4、点突变：正常细胞中的某一原癌基因受到放射性照射或某种化学致癌因子作用时，可能发生单个碱基替换，从而改变蛋白质中
的氨基酸，使蛋白质结构发生改变。23
5、抑癌基因：有些基因的存在和表达使细胞不发生癌变和机体不长癌，这类基因就称为抑癌基因或抗。癌基因 23
6、原癌基因：把细胞内与病毒癌基因同源的基因称为原癌基因或细胞癌基因。23
7、看守基因：指发生突变后不直接诱发肿瘤，而是首先使其他基因（包括癌基因和肿瘤抑制基因）的突变频率增高，加速肿瘤形
成的基因。24
8、p53 基因：p53 基因定位于 17q13，p53 异常是许多肿瘤中最常见的遗传改变。MDM-2 是 p53 蛋白活性的负调节因子，其编码的
锌指蛋白可与 p53 蛋白结合，从而抑制 p53 的转录激活功能，即抑制 p53 的正常抑瘤作用。24
9、杂合丢失：是指一对等位基因或与该基因连锁的遗传标记为杂合子时，在亲子传递过程中，亲代所具有野生型等位基因发生丢
失，杂合性丢失的检测可用于研究抑癌基因的突变。25
10、二次突变假说：肿瘤的发生必须经过两次或两次以上的细胞突变。遗传性恶性肿瘤第一次突变发生在生殖细胞中；在这个基础
上在体细胞中又发生了第二次突变，只有发生了两次或两次以上的突变才能使细胞癌变。32
11、标志染色体：在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标志
染色体。34
知识点 1、肿瘤的遗传特点
2、原癌基因激活机制、抑癌基因失活机制
3、肿瘤发生的遗传学机制
标志染色体是恶性肿瘤的特点之一，可分为＿＿＿和＿＿＿标志染色体两种。（特异性，非特异性）13
在某种肿瘤内，如果某种细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的＿＿＿，其染色体数目称为＿＿＿；
细胞生长处于劣势的其他核型的细胞系称为＿＿＿。（干系，众数，旁系）15
不同的癌基因其激活的机制与途径不同，一般分为 4 类：＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。（点突变，染色体易位，基因
扩增，病毒诱导与启动子插入）24

在肿瘤细胞的基因扩增现象其扩增的 DNA 片段在细胞遗传学上往往以两种方式存在而可以检测到，即＿＿＿、＿＿＿。（均染区，

双微体）24
癌变的本质是＿＿＿＿＿＿。（遗传物质或遗传信息的变化）31
1．原癌基因按其产物功能可分为几类？简述各类之功能。23
按照其功能不同可以分为四大类：①蛋白激酶类：产物生长因子受体→生长因子结合→形成蛋白质酪氨酸激酶→触发细胞内的一
系列反应。例如：ERBB1 癌基因的产物为表皮生长因子受体。②信号传递蛋白类：分为两种，一是与膜相联系的酪氨酸激酶→将
ATP 末端的磷酸基转移到其他蛋白质的酪氨酸残基上→改变其功能→影响细胞的生长和分化；二是细胞质的一类蛋白质丝氨酸 /苏
氨酸激酶→将 ATP 末端的磷酸基转移到其他蛋白质的丝氨酸或苏氨酸残基上→改变其功能→影响细胞的生长和分化。③生长因子
类：某种生长因子→刺激细胞增生。④核内转录因子类：产物多与细胞核结合→调节某些基因转录和 DNA 复制→促进细胞的增殖。
2、试述导致原癌基因激活成为癌基因的原因。23
（1）由于基因扩增或表达调控失常造成基因产物量的增高；
（2）基因结构的异常，如点突变、插入、缺失、重组等使基因产物处于持续活性状态或者引起功能改变；
（3）有时同一癌基因既有结构异常又有表达量的增加。
3．细胞癌基因的激活方式有哪些？24
① 点突变：原癌基因中由于单个碱基突变而改变编码蛋白的功能，或使基因激活并出现功能变异；②染色体易位：由于染色体断
裂与重排导致细胞癌基因在染色体上的位置发生改变，使原来无活性或低表达的癌基因易位至一个强大的启动子、增强子或转录
调节元件附近，或由于易位而改变了基因的结构并与其他高表达的基因形成所谓的融合基因，进而控制癌基因的正常调控机制的
作用减弱，并使其激活及具有恶性转化的功能；③基因扩增：细胞癌基因通过复制可使其拷贝数大量增加，从而激活并导致细胞
恶性转化；④病毒诱导与启动子插入：原癌基因附近一旦被插入一个强大的启动子，如逆转录病毒基因组中的长末端重复序列，
也可被激活。
4、导致抑癌基因失活的机制有哪些？24
（1）基因水平上的缺失、插入、突变和重组；
（2）基因正常，但基因产物没有或极低，可能在转录、转录后加工、翻译、蛋白质降解等环节出现了异常；
（3）虽有正常产物但不能发挥功能，如被癌基因产物所结合而封闭了功能。
5、从生物学性质上分析抑癌基因和原癌基因的差异。24
（1）在功能上，抑癌基因在细胞中起负调节作用，抑制增殖，促进分化发育、成熟和衰老。原癌基因的作用则相反。
（2）在遗传方式上，原癌基因表现为显性，激活后便参与促进细胞增殖和癌变进程；抑癌基因在细胞水平上的表达则是隐性的，
即只有当两个等位基因都失活才丧失其抑癌作用。
（3）在突变发生的细胞类型上，抑癌基因的突变既可发生在体细胞中，又可发生在生殖细胞中，并可通过生殖细胞遗传突变，
而原癌基因却只能在体细胞中产生突变。
6、什么是抑癌基因？试述抑癌基因在恶性肿瘤发生中的作用及其寻找抑癌基因的方法。24
抑癌基因是指存在于正常细胞中，对细胞生长具有正常（负）调控作用的，可替代癌细胞的缺损功能的一类基因。其在肿瘤的发
展中处于隐性突变（失活）状态。
抑癌基因的功能目前认为主要有：（1）维持染色体的稳定性；（2）参与细胞的分化衰老；（3）参与细胞繁殖的控制，抑癌基
因在肿瘤发生中往往因为发生点突变、缺失、丢失，而造成该基因的失活，丧失了对细胞分化、衰老及繁殖的负调控作用，即抑制
转化并促使细胞转向正常的功能丧失。
常用的寻找抑癌基因的方法及途径主要有：（1）体细胞杂交；（2）家族性癌分析；（3）杂合性丢失的分析。
7、简述肿瘤相关基因发生突变的类型。31
点突变、染色体数目的改变、染色体易位、外源序列整合
8、试述肿瘤发生的多步骤学说。34
癌症是一种遗传物质改变导致的疾病，这些基因发生突变时，可能导致癌症。事实上大部分肿瘤患者是由于体细胞突变而产生肿
瘤。同时，癌症的发生也是一个复杂的过程，环境和其他非遗传因素在癌症发生发展的不同阶段也有相当重要的作用。某些肿瘤相
关基因的突变只是导致对肿瘤的易感性增加，并不一定马上产生肿瘤，只有出现更多其他基因突变时才会导致肿瘤的发生。这就
是肿瘤发生的多步骤学说。

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医学遗传学-题库

05 生物技术 Alex Woo 1

05 生物技术 Alex Woo 2

A.遗传图 B.转录图 C.物理图 D.序列图 E.功能图

05 生物技术 Alex Woo 3

突变分为静态和动态突变。静态突变又包括点突变和片段突变，点突变是 DNA 链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换

05 生物技术 Alex Woo 4

05 生物技术 Alex Woo 5

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传

05 生物技术 Alex Woo 6

05 生物技术 Alex Woo 7

05 生物技术 Alex Woo 8

05 生物技术 Alex Woo 9

05 生物技术 Alex Woo 10

05 生物技术 Alex Woo 11

05 生物技术 Alex Woo 12

05 生物技术 Alex Woo 13

05 生物技术 Alex Woo 14

D. 46，XX（XY）， -14，+t（14；21）（ P11；q11）

05 生物技术 Alex Woo 15

05 生物技术 Alex Woo 16

05 生物技术 Alex Woo 17

9、罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：是相互易位的特殊形式，指只发 生在两条近端着丝粒染色体间的易位，断裂点发

05 生物技术 Alex Woo 18

05 生物技术 Alex Woo 19

05 生物技术 Alex Woo 20

05 生物技术 Alex Woo 21

05 生物技术 Alex Woo 22

05 生物技术 Alex Woo 23

A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病 A

05 生物技术 Alex Woo 24

05 生物技术 Alex Woo 25

05 生物技术 Alex Woo 26

血红蛋白 组成血红蛋白的肽链 发育阶段

人类珠蛋白基因分为两类：一是控制 α 类链合成的 α 基因簇；一是控制非 α 链合成的 β 基因簇。

05 生物技术 Alex Woo 27

05 生物技术 Alex Woo 28

05 生物技术 Alex Woo 29

05 生物技术 Alex Woo 30

05 生物技术 Alex Woo 31

05 生物技术 Alex Woo 32

05 生物技术 Alex Woo 33

群体发病率 0.1%～1%，遗传率为 70%～80%

05 生物技术 Alex Woo 34

10、癌基因 erb 产物是________。

05 生物技术 Alex Woo 35

05 生物技术 Alex Woo 36

05 生物技术 Alex Woo 37

05 生物技术 Alex Woo 38

在肿瘤细胞的基因扩增现象其扩增的 DNA 片段在细胞遗传学上往往以两种方式存在而可以检测到，即＿＿＿、＿＿＿。（均染区，

05 生物技术 Alex Woo 39

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