Autosómico recesivo

El t érmino autosómico recesivo describe a uno de los pat rones de herencia clásicos o
mendelianos y se caract eriza por no present ar el fenómeno de dominancia genét ica. En est e
pat rón de herencia el fenot ipo que caract eriza al alelo recesivo se encuent ra codificado un gen
cuyo locus se encuent ra ubicado en alguno de los aut osomas o cromosomas no det erminant es
del sexo. Est e alelo recesivo no se manifiest a si se encuent ra acompañado por un alelo
dominant e.

Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.
Es decir, que por est e mecanismo una det erminada caract eríst ica heredable se t ransmit e en una
forma que puede ser predicha sin t ener en consideración el sexo del descendient e. Además, para
que est a caract eríst ica heredable se exprese es necesario que el descendient e reciba el gen de
ambos progenit ores.[1] ​

Si un rasgo, t rast orno o enfermedad es aut osómico recesivo, significa que un individuo debe
recibir el alelo mut ado de ambos padres para heredar el rasgo, t rast orno o enfermedad.

Patrón de herencia

Los linajes donde se segrega una caract eríst ica aut osómica recesiva muest ran un árbol
genealógico caract eríst ico en el que, llama la at ención la aparición de una det erminada
caract eríst ica en un individuo provenient e de dos familias sin ant ecedent es cercanos, por regla
general los individuos que la expresan son pocos y los que la expresan no suelen t ener un
progenit or afect ado.[2] ​

En la herencia aut osómica recesiva, se cumplen los siguient es hechos:

Pocos individuos afect ados.

Los afect ados no suelen ser hijos de afect ados (a excepción de unos muy escasos casos de
disomía uniparent al).

Se afect an por igual hombres y mujeres.

Como regla, de una cruza ent re un individuo afect ado y uno no afect ado y no port ador, ninguno
de los descendient es hereda la afección, pero t odos ellos son port adores.

De una cruza ent re un individuo afect ado y uno no afect ado pero port ador, exist e un 50% de
probabilidad de que un descendient e se encuent re afect ado, y los rest ant es result an
port adores pero sin heredar la afección.

De una cruza ent re dos individuos port adores, exist e un 25% de probabilidad de que un
descendient e se encuent re afect ado, un 50% de que result en port adores pero sin manifest ar
la afección, y un 25% de probabilidad de no present ar ningún alelo recesivo.

Los individuos sanos pueden t ener hijos con la mut ación.

Hay hombres afect ados hijos de hombres afect ados (lo cual excluye la posibilidad de que el
gen causant e de la afección se encuent re ubicado en el cromosoma X, que en los varones
procede de la madre).
 La caract eríst ica puede salt ar varias generaciones sin manifest arse.

El pat rón ofrece un aspect o casi aleat orio.

La caract eríst ica es más común ent re progenit ores con algún grado de consanguinidad, y es
más probable cuant o mayor sea el grado de est a.

En est e caso los individuos afect ados son usualment e homocigót icos y t ienen un riesgo del
100% en cada int ent o reproduct ivo de que su hijo herede el gen en forma port adora
independient ement e del sexo de los mismos. En algunos casos los afect ados son
het erocigót icos compuest os, es decir que present an 2 versiones diferent es de alelos anómalos,
pero ninguno corrient e.

Algunas características autosómicas recesivas

Rasgos con herencia autosómica recesiva

Cabello claro

Cabello lacio o fino

Labios finos

Nariz fina

Ojos claros

Pabellones auriculares grandes

Piel lampiña

Lóbulos de la oreja suelt os

Dedo del pie más grande que segundo dedo del pie
Algunas enfermedades con herencia autosómica recesiva

Alcaptonuria

Anemia de células falciformes

Anemia de Fanconi

Cistinosis

Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Niemann-Pick
Enfermedad de Refsum

Enfermedad de Stargardt

Enfermedad de Wilson

Enfermedad de Wolman

Fenilcetonuria

Fibrosis quística

Fiebre mediterránea familiar

Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (HSAN IV)

Porfiria

Síndrome de Bloom

Síndrome de Chédiak-Higashi

Síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome de Lucey-Driscoll

Síndrome de Werner

Trimetilaminuria

Albinismo

Véase también

Aut osómico dominant e

Dominancia genét ica

Herencia genét ica

Leyes de Mendel

Referencias

1. Sobre autosómico recesivo, en la Enciclopedia del sistema médico de la Universidad de

Maryland (Consultado el 28 de noviembre de 2011) (http://www.umm.edu/health/medical/sp
anishency/articles/autosomico-recesivo)
 2. Sobre autosómico recesivo (en Medline Plus, Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados
Unidos) (Consultado el 28 de noviembre de 2011) (http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spa
nish/ency/article/002052.htm)

Dat os: Q15729064

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Última edición hace 18 días por AVIADOR