Bệnh DT Trội Bệnh DT Lặn Bệnh DT Trội Bệnh DT Lặn Bệnh di truyền

NST thường NST thường liên kết NST X liên kết NST X NST Y
-Bệnh ung thư -Chứng tạo -Bệnh loạn
võng mạc (10% xương bất toàn dưỡng cơ
mang gen bệnh (95%) (15%)
ko bị bệnh=> -Bệnh nhiễm - Bệnh ưa chảy
độ đâm xuyên sắt huyết thanh máu
90%) Hemophilia
-Bệnh múa vờn (20%)
múa giật
Huntington
-Bệnh ung thư
vú
-Bệnh u xơ
thần kinh type I
-Hội chứng
Marfan (Đột
biến NST 15
gây hiện tượng
Đa hiệu)
-Chứng thận đa
nang (Đột biến
gen PKD1 trên
NST 16 hoặc
gen PKD2 trên
NST 4 => Hội
chứng Locus)

Hiện tượng đa hiệu của gen: là gen có thể biểu hiện ra nhiều tính trạng khác nhau.
Hiện tượng Locus: là 1 bệnh lý có thể gây ra do đột biến gen thuộc nhiều locus khác
nhau.
Hiện tượng dấu ấn bộ gen: là hiện tượng cùng loại đột biến NST thường, song lại gây ra
biểu hiện khác nhau khi được di truyền từ bố hoặc mẹ.
VD: Đột biến đứt đoạn gen trên nhánh dài NST 15
+ Nếu ở bố di truyền => con bị Hội chứng Prader – Willi
+ Nếu ở mẹ di truyền => con bị Hội chứng Angelma
Nguyên nhân do sự bất hoạt và hoạt động của gen trên cùng 1 locus ở nam và nữ
có sự khác nhau.
 Hội chứng Down (Trysomy 21):
 Hội chứng Edward (Trisomy 18)
 Hội chứng Patau (Trisomy 13)
 Gen biệt hóa tinh hoàn trên NST Y (TDF) nằm trên vùng Yp11.3
  Hội chứng Trisomy - X

 Hội chứng Monosomy - X

 Hội chứng Klinefelter
 Hội chứng Disomy - Y
 Bất thường cấu trúc NST X
  Bất thường cấu trúc NST Y

MỘT SỐ RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH

 Hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh – CAH
 Tiền chất + Enzyme hydroxylase và dehydrogenase => Testosterone
 Bệnh di truyền lặn NST thường
 Tần số:
 Thể đồng hợp: 1: 5000 – 1: 11000
 Thể dị hợp: 1: 50
 Đột biến gen => Khuyết tật enzyme TB vỏ thượng thận => Tăng t/h 17 –
hydroxyprogesterone, sản xuất thừa Androgen => bất thường giới tính
 Biểu hiện mặt sinh hóa:
 Tích tụ ACTH máu
 giảm Cortisol
 tăng 17 -cetosteroid, 17- hydroxycorticosteroid.
 Biểu hiện lâm sàng:
 nam hóa nữ
 mất muối ở cả 2 giới (2/3 số trẻ bị bệnh, xuất hiện 2-3 tuần sau sinh)
 Chia làm 5 thể độc lập tiên phát
 Thể thường gặp nhất chiếm 90%
 do thiếu 21-hydroxylase mã hóa bởi gen Cyp21/6p21.3
 Tần số: 1: 15000 trẻ sơ sinh (hoặc 1: 500 – 1: 5000)
 Ở nam:
 Chứng mất muối (giảm Na, tăng K huyết)
 6 tháng tuổi đã phát triển sinh dục và thể lực
 2-3 tuổi mọc lông mu, lông nách
 8-10 tuổi ngừng phát triển
 Ở nữ:
 Chứng nữ hóa nam – Virilismus (chứng nam hóa – lưỡng giới giả ở nữ)
 Tử cung, âm đạo, buồng trứng bình thường
 Âm vật to giống dương vật
 6-12 tháng mọc lông nách
 2-4 tuổi mọc lông mu
 Tuyến vú không phát triển,
 Không có kinh nguyệt, bị vô sinh
 Điều trị:
 Điêu trị trước sinh lúc 6-7 tuần tuổi bằng cortisol + fludrocortisone nếu có dấu
hiệu mất muối
 Phẫu thuật chỉnh hình cơ quan sinh dục

 Hội chứng không nhạy cảm Androgen (Hội chứng nữ hóa tinh hoàn) – AIS
 Tần số: 1: 20000 trẻ đẻ sống
 Trẻ có kiểu nhân 46,XY
 CQSD ngoài là nữ giới, có dải sơ âm đạo, không tử cung, không ống dẫn trứng
 Do thiếu các thụ thể với Androgen bởi mất hoàn toàn gen thụ thể androgen trên
NST X, đột biến vùng gắn với AND hoặc vùng gắn với androgen của protein thụ
thể androgen
 Gây lưỡng giới giả ở nam giới do thiếu enzyme steroid 5α-reductase => giảm
chuyển testosterone thành dạng hoạt tính dihydrotestosterone
 Căn nguyên di truyền: Đột biến lặn liên kết X trên nhánh dài (Xq11-12) => kiếm
khuyết slg và chất lượng receptor gắn androgen
 Đặc điểm lâm sàng: có 3 thể
 CAIS:
 Do tính vô cảm hoàn toàn của TB sợi vs Testosteron => nữ hóa tinh hoàn
hoàn toàn hoặc không hoàn toàn => CQSD ngoài kiểu nữ
 Tinh hoàn trong ổ bụng, hoặc không phát triển
 PAIS:
 Do sự vô cảm 1 phần của thụ quan với Hr dihydrotestosterone => CQSD
ngoài giống nữ, âm vật to tựa dương vật, ngực phát triển
 Ẩn tinh hoàn, teo mào tinh, giảm dương vật, lỗ đái lệch thấp
 MAIS:
 Dạng vô cảm trung bình
 Có 2 thể: mất khả năng sinh tinh hoặc giảm, và sinh tinh bình thường
 Kém p/t CQSD ngoài, giọng cao, liệt dương, lông giới tính thưa
 Nếu mẹ không mang gen => nguy cơ tái hiện ở an hem ruột thấp
 Nếu mẹ mang gen => nguy cơ tái hiện ở con 50%: 50% trẻ 46,XY bị bệnh, 50%
trẻ 46,XX mang gen không bị bệnh.
 Điều trị: phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn lạc chỗ để phòng ung thư tinh hoàn

BỆNH DI TRUYỀN TI THỂ

 Đặc điểm di truyền ty thể và bệnh di truyền ty thể

 Bệnh động kinh, rung giật cơ và sợi đỏ không đều – MERRF
 Bệnh cơ não, nhiễm acid lactic và đột quỵ từng cơn – MELAS
 Thoái hóa TK, thất điều và viêm võng mạc sắc tố - NARP
 Bệnh Leigh
 Bênh TK thị giác di truyền leber – LHON
 Hội chứng Barth
 RL oxy hóa acid béo do ty thể
 Suy giảm chuỗi trung bình acyl-CoA dehydrogenase – MCAD
 Suy giảm chuỗi dài, chuỗi ngắn acyl-CoA (LCAD và SCAD), chuỗi dài 3-
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD)
 Nhiễm acid glutaric niệu
 Chẩn đoán bệnh di truyền chuyển hóa