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4ta - Genetica Del Comportamiento PRivera Texto
4ta - Genetica Del Comportamiento PRivera Texto
24 abril 2010 ‐ Parte I ‐ Dr. Paula Rivera 1
Genética y comportamiento
Profesora invitada:
Dra. Paula Rivera (Investigadora del CONICET)
Cátedra de Biología del Comportamiento. Cátedra de Genética de Poblaciones y Evolución
Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales. Universidad Nacional de Córdoba
Resumen del contenido de las diapositivas de la clase de la Dra. Paula Rivera
Importante: las únicas diapositivas que tienen material que hay que estudiar para parciales y
exámenes son las número 1 a 5. Las otras diapositivas presentan ejemplos interesantes de la
relación genes‐comportamiento, que recomendamos leer con atención, pero no se incluirá ese
material en las evaluaciones.
Diapo 1: El ADN es una macromolécula que forma parte de todas las células y que contiene la
información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos, siendo el
responsable de su transmisión hereditaria.
Diapo 2: El ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas. El material genético
completo de una dotación cromosómica se denomina genoma. En organismos diploides, como los
humanos, el genoma posee un doble set de cromosomas, uno heredado del padre y uno de la
madre y por ende existen dos copias de cada gen el genoma.
Diapo 3:
Gen: es una secuencia de ADN que codifica para una proteína u otras macromoléculas.
¾ Un gen puede tener distintas variantes o alelos que expresen cosas distintas.
¾ Los alelos pueden interactuar entre sí de distinta forma, pudiendo ser dominantes,
codominantes o recesivos cuando se presentan en heterocigosis, es decir cuando las dos variantes
para un gen en el genoma no son iguales. Por ejemplo los grupos sanguíneos A, B y 0. A y B son
codominantes entre sí y dominantes con respecto al 0.
¾ Un caracter puede estar determinado por un solo gen. Ejemplo: el factor Rh. O puede estar
determinado por varios genes, en cuyo caso se denominan caracteres poligénicos. Genes
diferentes pueden contribuir de forma distinta al caracter y ciertos genes pueden interactuar
entre sí, de modo que el aporte de uno depende de la presencia de otro o viceversa que la
presencia de uno inhiba el efecto del otro. Los caracteres que se expresan como variaciones en
cantidad o extensión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen ser poligénicos.
También gran parte de los caracteres comportamentales son poligénicos.
Diapo 4:
¾ La expresión de un gen también puede estar determinada por su interacción con el ambiente
(desde el óvulo fecundado hasta el individuo adulto).
Fenotipo (“P”) = Genotipo (“G”) + Ambiente (“E”).
Fenotipo es la expresión de un gen o conjunto de genes y está determinada por la interacción con
otros genes y el ambiente.
La estatura de las personas es un carácter hereditario; los hijos de padres altos suelen ser también
altos; sin embargo, una correcta alimentación también influye en la estatura alcanzada. Muchos
de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente según las condiciones
ambientales en las que vive o se ha desarrollado un individuo.
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¾ Cuando la expresión de un gen se ve alterada por factores del ambiente existen dos resultados
posibles:
• El grado que se expresa un genotipo particular en el fenotipo del individuo, puede variar:
expresividad.
• La proporción de individuos que muestran el fenotipo correspondiente a un genotipo
particular puede ser menor de la esperada: penetrancia.
Diapo 5: Heredabilidad
La heredabilidad de un caracter es un parámetro poblacional que se define como la proporción de
la variación observada en una población que es explicada por los genes. Es igual a la variación
genotípica sobre la variación total o fenotípica (genotípica + ambiental). Cuando la variación de un
carácter depende completamente del genotipo la heredabilidad es igual a 1. Cuando no existe
variabilidad en un caracter su heredabilidad es cero.
H2 = Var (G)/Var (P) = Var (G)/Var (G) + Var (Amb)
H2 es la heredabilidad en sentido amplio y refleja todas las contribuciones genéticas posibles a la
varianza fenotípica de una población.
h2 = Var (A)/Var (A) + Var (D) + Var (Amb)
h2 es la heredabilidad en sentido estricto (o heredabilidad realizada) y solo cuantifica la proporción
de la variación fenotípica que se debe al efecto aditivo de sus genes (no incluye el efecto de la
interacción entre los alelos de un gen por efecto de la dominancia)
Conocer la heredabilidad en sentido estricto del un rasgo de interés, permite predecir qué tanto se
modificará la media de la población en la próxima generación en función de qué tanto la media de
los parentales seleccionados difiere de la media de la población de la cual fueron escogidos. Esta
medida es la que se considera en la selección artificial.
Diapo 6: Genética del Comportamiento
La Genética del Comportamiento busca entender la contribución de los genes y el ambiente en la
expresión de los caracteres comportamentales, es decir que estudia su heredabilidad.
Diapo 7:
Existen muchos comportamientos en el mundo animal, que son innatos, es decir que la
información de cómo realizar el comportamiento esta codificada en el genoma. En los humanos
también existen comportamientos innatos como el significado de los gestos de la cara (por
ejemplo todo el mundo sonríe igual) o el hecho de que seamos zurdos o derechos.
La percepción de la belleza también ha demostrado ser un comportamiento innato.
¿Qué es lo que determina que se considere un rostro bello o no? Se podría pensar que depende
del gusto de cada uno. O que el concepto de belleza es propio de cada cultura o raza. Pero no es
así la belleza facial es un carácter que es medido de igual manera en distintas razas y culturas. Si
realizamos un ranking de belleza de distintos rostros estos son generalmente clasificados igual
independientemente de la raza o cultura del individuo. Es decir que percibimos las mismas
características en los rostros que hacen que los consideremos bellos. Se realizaron numerosos
estudios para determinar cuáles eran estas características y se concluyó que era la simetría.
Para testear este se realizó un estudio en donde se tomaron fotografías de personas, y se las
alteró levemente de modo de aumentar o disminuir la simetría del mismo.
Se evaluó la respuesta de un grupo de personas en relación a la belleza de las distintas imágenes
del mismo rostro (simétrica o asimétrica vs normal). Los resultados indicaron que se seleccionaba
con mayor frecuencia la fotografía con mayor simetría, independientemente si era la original o no.
Lo cual demostró que la belleza esta en relación con la simetría, es decir rostros más simétricos
son considerados más bellos que los asimétricos.
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Diapo 8: ¿Qué percibimos a través de la simetría?
La simetría puede servir como indicador de buena salud durante el desarrollo, atribuible a buenos
genes o un buen ambiente. Un ambiente desfavorable puede dar origen a asimetrías ya sea por
mala alimentación, la ocurrencia de enfermedades, etc.
También la simetría es una forma de percibir la calidad genética del individuo.
Se ha observado que a medida de que aumenta la homocigosis en el genoma aumenta la asimetría
en los rasgos en muchas especies animales incluido el hombre. Entonces la simetría facial, puede
estar determinando una alta heterocigosis media, es decir, una mayor proporción de genes para
los cuales se espera que un individuo de la población sea heterocigota.
Diapo 9: Patrones comportamentales que tienen un componente genético pero en donde la
influencia del ambiente es importante.
Se ha demostrado que la enfermedad de la esquizofrenia esta en cierta forma determinada
genéticamente ya que a medida que es más próximo el parentesco (es decir que comparte más
genes) con un enfermo de esquizofrenia más probabilidades hay de padecer la enfermedad. Pero
también está influenciado fuertemente por el ambiente ya que solo un 48% de los gemelos
monocigóticos expresan esta condición a pesar de que comparten la casi totalidad de sus genes.
Es decir que la posibilidad de que el comportamiento se exprese depende también del ambiente.
Diapo 10: Caracteres comportamentales determinados genéticamente que pueden influir en otros
comportamientos dependiendo del ambiente
Elección de la pareja
¿La elección de la pareja es al azar o esta mediada de alguna manera por nuestro componente
genético?
En el genoma existe un conjunto de genes denominado Complejo Mayor de Histocompatibilidad
(MHC) que origina las proteínas que le permiten al sistema inmune reconocer a los antígenos.
Cuanto más variable es este conjunto de genes en un individuo, su sistema inmune podrá
reconocer mayor cantidad de antígenos. Entonces poder reconocer individuos con un MHC
distinto al de uno y seleccionarlos como parejas es beneficioso ya que dará origen a una
descendencia con una mayor inmunidad a enfermedades. Esto fue demostrado en diversas
especies de animales como ratones y peces. Y se sugirió que el olfato era el que mediaba el
reconocimiento de las características del MHC.
En 1995 el biólogo suizo Claus Wedekind desarrolló un experimento para testear esto en
humanos. Para ello se le pidió a un grupo de varones que vistieran la misma remera por dos días
sin usar desodorantes, perfumes o jabón. Posteriormente se le solicito a un grupo de mujeres que
olieran esas remeras e indicaran cual era el olor que preferían.
También se analizaron genéticamente los Complejos Mayores de Histocompatibilidad en ambos
grupos. El resultado indicó que las mujeres preferían las remeras de aquellos varones más
genéticamente distintos a ellas en el Complejo Mayor de Histocompatibilidad. Con este estudio se
comprobó que existían preferencias en los olores asociados al MHC y que éstas pueden servir
como indicadores en la elección de pareja en humanos.
Diapo 11: ¿Esta preferencia está determinando la elección de pareja en humanos como ocurre en
otros animales?
¿Qué ocurre con los otros factores que influyen en este proceso, como por ejemplo los culturales
o fisiológicos? Esto es muy difícil de testear en poblaciones no solo porque todos estos factores
interaccionan entre sí sino también porque es difícil determinar cuanta de la elección de parejas
divergente ocurre por azar.
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Sistemas de cruzamiento: En una población, cuando los apareamientos ocurren al azar, cualquier
individuo tiene las mismas probabilidades de aparearse con cualquier otro del sexo opuesto.
Diapo 12: Cuando una población se desvía de los cruzamientos al azar, estas frecuencias cambian
dando como resultado endogamia o exogamia. La endogamia es el aumento del cruzamiento entre
parientes y produce un incremento de los homocigotas. La exogamia es el aumento de los
cruzamientos entre individuo genéticamente diferentes (no emparentados) y produce un
incremento de los heterocigotas. Poblaciones que se originan con un número bajo de individuos
tienden a ser endogámicas aún cuando los apareamientos se den al azar.
La endogamia puede originar una reducción en la aptitud de los individuos y de las poblaciones,
asociada con el aumento de la homocigosis, por dos procesos el aumento de la expresión de alelos
deletéreos a medida que aumenta la homocigosis y por la disminución de la heterocigosis cuando
existe una sobredominancia o de ventaja del heterocigota (como ocurre con el MHC en donde los
heterocigotas tendrían una mayor inmunidad a las enfermedades que los homocigotas).
Poblaciones humanas cerradas originadas a partir de un bajo número de fundadores, como los
Amish, los Menonitas, etc. sufren los efectos deletéreos de la endogamia por un aumento de
enfermedades, disminución en la tasa reproductiva, etc.
Diapo13: Teniendo en cuenta esto, en una población cerrada conociendo el número de
fundadores y de generaciones transcurridas se puede estimar el nivel de endogamia esperado bajo
el supuesto de apareamientos al azar.
Se estudio la divergencia genética en la región del MCH entre parejas de una población de
Huteritas.
Se demostró que la similitud genética en la región del MHC entre los miembros de la pareja era
menor a la esperada teniendo en cuenta el número de fundadores y la cantidad de generaciones
que habían transcurrido en la población, bajo el supuesto de apareamientos al azar. Es decir que
había una elección de la pareja fuertemente influenciada por la divergencia en el MHC
(cruzamiento según fenotipo disímil) posiblemente debido a la preferencia en los olores asociados
al MHC.
Diapo 14: En poblaciones humanas el efecto del ambiente también incluye la percepción del
individuo bajo estudio.
Hace unos años el presidente de Universidad de Harvard planteó que el hecho de que las mujeres
estén menos representadas en ciencia y matemáticas podría deberse a diferencias innatas entre
los sexos. En si esta es una pregunta científicamente válida. Se observa un fenómeno que es una
menor presencia de mujeres en ciertas carreras y el componente genético no debe de ser
descartado como explicación, así como otros componentes culturales, económicos, etc. Más
teniendo en cuenta que diferencias comportamentales entre machos y hembras han sido
demostradas de numerosas especies de animales. Sin embargo estudios de este tipo son muy
cuestionados. Puede ser porque sean políticamente incorrectos, o tal vez porque existen razones
para ser cautos acerca de la forma en que teorías científicas en humanos son comunicadas a la
población.
Para testear esto un grupo de investigadores desarrolló un estudio sobre las capacidades en la
resolución de problemas matemáticos con dos grupos de mujeres. A un grupo se le dijo que existía
una teoría que planteaba que algunos genes del cromosoma Y, que por ende están ausentes en las
mujeres, tenían un rol clave en el desarrollo de las habilidades en matemáticas. A otro grupo se le
dijo que existía una teoría de que las diferencias en la capacidad de resolución de problemas
matemáticos se debían a la crianza. El resultado de este estudio fue que las mujeres que
escucharon la teoría de que las diferencias se debían al sexo dieron peores exámenes que el otro
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grupo. Realizar investigaciones en humanos tiene diferentes implicancias que hacerlo en por
ejemplo moscas de la fruta, debido a que las personas se ven influenciadas por las teorías
preexistentes y por ende cambian su respuesta. Muy posiblemente debido a una concepción
errónea de cómo los genes influencian el comportamiento.
Diapo 15: El código genético en general nos da probabilidades de ocurrencia de un caracter. No
hay que sobreinterpretar lo puede o no decirnos.