Di truyền học và biểu sinh của cộng sinh Beckwith-

Wiedeman
Đây là NST só 11 được nhìn thấy qua kính hiển vi

NST được tạo bởi 2 phần p và q được chia thành các vùng

BWS là hội chứng gây ra bởi sự hay đổi của mọt hay nhiều gen tại vùng của NST số 11 được
gọi là 11p15

Vùng NST này quy định sự phát triển, dó là lý do tại sao BWS được gọi là rối loạn phát triển
quá mức

Trong hầu hết các trường hợp, sự thay đổi này chỉ xảy ra ở một số tế bào

Các đặc điểm của BWS là kết quả của các NST trong một số tế bào khác với tế bào khác

Tất cả trẻ em đều có 2 bản sao của NST số 11, một từ mẹ một từ ba

Một só gen nhất định chỉ được biểu hiện trên một trong hai bản sao của NST

Điều này có nghĩa là một NST 11 biểu hiện một số gen kiểm soát sự phát triển trong khi
NST kia thì không

Quá trình này được gọi là in dấu và được gây ra bởi sự methyl hóa

Methyl hóa là một dấu hiệu trên một NST có thể được coi là sự chuyển đổi

Nó đánh dấu DNA để bật tắt một số gen nhất định

Khi công tắt methyl hóa bật, có nghĩa là tín hiệu đang bật

Khi công tắt methyl hóa tắt. có nghĩa là tín hiệu đang tắt

Sự cân bằng giữa công tắt bật và tắt thúc đẩy sự tăng trưởng với tốc độ bình thường

Thông thường, DNA được đánh dấu để gen của mẹ tạo ra tín hiệu không phát triển và gen
của ba tạo ra tín hiệu lớn lên, tạo ra sự cân bằng của tín hiệu lớn lên và không phát triển

Bây giờ chúng ta hãy xem xét những thay đổi trên NST số 11 dẫn đến BWS như thế nào

Trẻ bị BWS có sự mất cân bằng giữa các gen tăng trưởng và các gen hạn chế

Sự mất cân bằng này dẫn đến việc trẻ bị kích hoạt quá nhiều gen tăng trưởng hoặc không đủ
khiến hạn chế tăng trưởng

Sự thay đổi của NST làm cho công tắc của quá trình methyl hóa được đánh dấu hoặc không
đánh dấu theo một cách khác.

Có một só thay đổi khác nhau trên NST 11 được biết là nguyên nhân gây nên BWS
IC2, LIT1, KvDMRM mất methyl hóa xảy ra khi công tắc không phát triển của mẹ bị tắt

Mặc dù sự thay đổi nằm trên NST của người mẹ nhưng đó không phải thứ người mẹ mang
theo

IC1, H19, DMR sự đạt được methyl hóa xảy ra khi công tắc phát triển cuả người mẹ được
bật cùng với công tắc phát triển của người ba

Quá trình phân chia đẳng cấp của ba mẹ ( puPD11 ) xảy ra khi cả hai công tắc phát triển
được bật và hai công tắc không phát triển dều bị tắt

Đột biến CDKN1C xảy ra khi công tắc không phát triển từ mẹ bị phá vỡ do các nguyên nhân
hiếm gặp khác như sao chép, mất đoạn hoặc sắp xếp lại các NST có thể dẫn đến tăng tín hiệu
phát triển hoặc giảm tín hiệu không phát triển cũng dẫn đến BWS

Trong khi phần lớn các thay đổi BWS xảy ra không thường xuyên, một số trường hợp mất
đoạn hoặc nhân đôi sắp xếp lại NST và đột biến trong CDKN1C có thể được di truyền, có
nghĩa là chúng có thể được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác

ĐẶC ĐIỂM THỂ CHẤT CỦA HỘI CHỨNG BECKWITH-

WIEDERMAN (4:48)
Nhiều sự khác biệt vật lý có thể là có mặt ở trẻ em với BWS.

Các đặc điểm cơ bản bao gồm: macroglossia có nghĩa là một cái lưỡi to ra; omphalocele, khi
ruột và các cơ quan khác trong ổ bụng dính bên ngoài cơ thể vào một điểm yếu ở thành
bụng; phì đại / tăng sản thấp / phát triển quá mức sau khi một bên hoặc một phần của cơ
thể lớn hơn bên kia; tăng insulin hoặc hạ đường huyết nghiêm trọng, có nghĩa là lượng
đường trong máu thấp; khối u Wilms đa ổ hoặc hai bên; các đặc điểm mô cụ thể được nhìn
thấy dưới kính hiển vi bao gồm cả loạn sản trung mô ở nhau thai.

Các đặc điểm gợi ý bao gồm: macrosomia, nghĩa là trọng lượng sơ sinh lớn; mặt nevus
simplex, một vết bớt trên khuôn mặt; thoát vị rốn, khi một phần ruột đẩy qua và tạo ra một
khối phồng hoặc túi ở vị trí tuần của rốn; diastasis recti, sự suy yếu của các cơ thành bụng;
lỗ hoặc nếp nhăn ở dái tai hoặc sau tai; các cơ quan trong ổ bụng to ra, khi các bộ phận của
cơ thể như thận, gan và tuyến tụy lớn hơn bình thường; khối u Wilms cô lập; u nguyên bào
gan và u nguyên bào thần kinh.

CÁCH CÁC BÁC SĨ ĐIỀU TRỊ VÀ QUẢN LÍ HỘI CHỨNG

BACKWITH-WIEDERMANN (6:12)
 Việc quản lí BWS có thể khác nhau đối với từng trẻ em vì nó phụ thuộc vào các tính năng
cá nhân của họ. Cho rằng trẻ em bị BWS có nhiều nguy cơ phát triển khối u kho còn thơ ấu,
chúng tôi khuyến cáo rằng chúng nên trong tầm kiểm soát thường xuyên.

Hai loại sàng lọc khối u được khuyến nghị cho trẻ em bị BWS bao gồm: Siêu âm bụng và
xét nghiệm máu để đo lường nồng độ alpha-fetoprotein hoặc AFP.

Siêu âm bụng là một xét nghiệm tưởng tượng sử dụng sóng âm để hiển thị chế độ xem
của cơ quan nội tạng.

GIẢI THÍCH XÉT NGHIỆM ALPHA-FETOPROTEIN (AFP) Ở TRẺ EM

MẮC HỘI CHỨNG BECKWITH-WEIDERMANN (6:40)
Alpha-fetoprotein được tung ra bằng gan. Thông thường, mức AFP cao khi một em bé
được sinh ra đâu tiên và có xu hướng giảm dần về phạm vi bình thường.

Tăng nồng độ AFP ở trẻ em có thể là kết quả của u bào nguyên gan, hoặc các tế bào khối u
gan đang phát triển.

Điều quan trọng là phải đi theo mức AFP qua thời gian. Thử nghiệm này được đặt hàng và
xem xét bởi bác sĩ nhi khoa, nhà di truyền học hoặc bác sĩ ung thư nhi khoa quen thuộc với
BWS.

Một số trẻ em bị BWS có thể cần khám những chuyên gia y tế, bao gồm cả bác sĩ nội tiết,
bác sĩ điều trị đường huyết cho trẻ em, nhà di truyền học, bác sĩ chuẩn đoán lâm sàng, xét
nghiệm theo yêu cầu, giải thích và xem xét kết quả và phối hợp chăm sóc; bác sĩ chuyên
khoa ung bướu điệu động dự phòng, chẩn đoán, điều trị khối u và xem xét kết quả xét
nghiệm khối u; bác sĩ chỉnh nha, bác sĩ điều trị sai lệch hàm và răng: bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ
quản lí trẻ em có sự khác biệt về kích thướt chân; bác sĩ nhi khoa, bác sĩ điều trị cho trẻ sơ
sinh và trẻ em, bác sĩ phẩu thuật thẩm mỹ, bác sĩ phẩu thuật trẻ em bị phì đại lưỡi, bác sĩ
phổi, bác sĩ quản lí sự khác biệt về nhịp thở.

Hội chứng Beckwith-Wiederman rất phức tạp để hiểu, chẩn đoán và xử trí. Chúng tôi hy
vọng bạn thấy thông tin được cung cấp trên là thông tin hữu ích. Hiểu được chẩn đoán và
biết những gì sẻ xảy ra có thể giảm bớt nổi sợ hãi về những điều chưa biết và giúp bạn và
gia đình chuẩn bị cho tương lai.