Спінальна аміотрофія Вердніга-Гофмана

Захворювання описано Верднігом в 1891 р. і Гоффманом в 1893

Це рідкісне нервово-м'язове захворювання, що

супроводжується втратою мотонейронів та прогресивною
атрофією м'язів, що призводить до ранньої смерті.
Успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
Патогенез

Виявляються недорозвинення клітин передніх рогів спинного

мозку, демієлінізація передніх корінців. Часто є аналогічні зміни
в рухових ядрах і корінцях V, VI, VII, IX, X, XI та XII черепних
нервів. У скелетних м'язах нейрогенні зміни характеризуються
«пучковою атрофією», зберіганням пучків м'язових волокон, а
також порушеннями, типовими для первинних міопатій
(гіаліноз, гіпертрофія окремих м'язових волокон, гіперплазія
сполучної тканини).

При вродженої формі з перших днів життя у дітей виражені

генералізована м'язова гіпотонія та гіпотрофія м'язів, зниження
або відсутність сухожильних рефлексів. Рано визначаються
бульбарні розлади, які проявляються млявим ссанням, слабким
криком, фібриляція мови, зниженням глоткового рефлексу.
Захворювання поєднується з кістково-суглобними
деформаціями: сколіоз, воронкоподібна або «курячя» грудна
клітка, контрактурами суглобів. Розвиток статичних і
локомоторних функцій різко загальмовано. Лише у обмеженого
числа дітей з великим запізненням формується здатність
тримати голову і самостійно сідати. Однак придбані рухові
навички швидко регресують. У багатьох дітей з вродженою
формою хвороби знижений інтелект. Часто спостерігаються
вроджені вади розвитку: вроджена гідроцефалія, крипторхізм,
гемангіома, дисплазія тазостегнових суглобів, клишоногість.

Перебіг. Хвороба має швидко прогресуючий перебіг. Летальний

результат наступає до 9-річного віку. Однією з основних
причин смерті є важкі соматичні розлади(Серцево-судинна і
дихальна недостатність), зумовлені слабкістю мускулатури
грудної клітини і зниженням участі її у фізіології дихання.

При ранньої дитячої формі моторний розвиток протягом перших

місяців задовільний. Діти своєчасно починають тримати
голову, сидіти, іноді стояти. Захворювання розвивається
підгостро, нерідко після інфекції, харчової інтоксикації. Мляві
парези спочатку локалізуються в ногах,потім швидко
поширюються на м'язи тулуба і руки. Дифузні м'язові атрофії
поєднуються з фасцикуляциями, фібриляція мови, дрібним
тремором пальців, сухожильними контрактурами. М'язовий
тонус, сухожильні і надкостнічні рефлекси знижуються. У пізніх
стадіях виникають генералізована м'язова гіпотонія, явища
бульбарного паралічу.

Перебіг. Злоякісне, хоча і м'якше порівняно з вродженою

формою. Летальний результат наступає до 14-15 років життя.

При пізньої формі перші ознаки хвороби виникають в 15 - 25

року. До цього віку у дітей повністю завершено формування
статичних і локомоторних функцій. Більшість дітей самостійно
ходять і бігають. Захворювання починається непомітно. Рухи
стають незграбними, невпевненими. Діти часто спотикаються,
падають. Змінюється хода: вони ходять, згинаючи ноги в
колінах (хода «заводний ляльки»). Мляві парези спочатку
локалізуються в проксимальних групах м'язів нижніх кінцівок,
надалі порівняно повільно переходять на проксимальні групи
м'язів верхніх кінцівок, м'язи тулуба; атрофії м'язів зазвичай
малопомітні внаслідок добре розвиненого підшкірного
жирового шару. Типові фасцікуляціі, невеликий тремор пальців,
бульбарні симптоми - фібриляції і атрофія мови, зниження
глоткового та піднебінного рефлексів. Сухожильні і
надкостнічні рефлекси згасають вже в ранніх стадіях хвороби.
Кістково-суглобові деформації розвиваються паралельно
основному захворюванню. Найбільш виражена деформація
грудної клітини.
Перебіг. Злоякісне, але м'якше, ніж у перших двох форм.
Порушення здатності самостійної ходьби відбувається в 10-12-
річному віці. Хворі живуть до 20-30 років.

Діагностика
Діагноз підтверджується на підставі клінічної картини (раніше
початок атрофічних змін, початок дегенеративних змін у
проксимальних групах м’язів, гіпотонія м’язів, посмикування
м’язів язика, відсутність псевдогіпертрофії), даних ЕНМГ
(електронейроміографії), результату біопсії м’язових волокон,
МРТ, генеалог у батьків та дитини). Захворювання має
швидкопрогресуючий перебіг.

Диференціальний діагноз аміотрофії Вердніга-Гоффмана

1. З іншими захворюваннями, що характеризуються «синдромом

млявої дитини»;

2. генетичними захворюваннями обміну речовин;

3. Аміотрофія Оппенгейма (нині деякими фахівцями

розглядається як варіант спинальної аміотрофії Вердніга-
Гоффмана);
4. ДЦП;

5. Прогресуючими м’язовими дистрофіями (Дюшена та Ерба-

Рота);

6. Аміотрофією Кугельберга-Веландера;
7. Свинцевою інтоксикацією.

Лікування аміотрофії Вердніга-Гоффмана

Спінальна аміотрофія Вердніга-Гофмана зараз невиліковне,

постійно прогресуюче захворювання. Існує лише
симптоматична терапія: препарати, що діють на обмінні
процеси нервової тканини (церебролізин; амінолон;
енцефабол); ноотропи (луцетам, ноотропіл); вітаміни групи В;
масаж та ЛФК, спеціальна дієта тощо.

Профілактика аміотрофії Вердніга-Гоффмана

Полягає у своєчасній діагностиці генетичних порушень у

батьків, пренатальна ДНК-діагностика. При виявленні патології
у плода вирішення питання про переривання вагітності.