Un gen, una malaltia?

1. Com ja sabem, el gen és el que permet l’herència perquè és l’encarregat de transmetre la

informació en els cromosomes. Quan hi ha una mutació en els cromosomes o s’hereta una
unitat d’informació que produeix que alguna cosa no funcioni com hauria de fer o produeix
estructures que perjudiquen l’organisme és quan podem dir que el gen és causant de la
malaltia.

2. El gen és la unitat bàsica de l’herència trobada en els cromosomes, els al·lels no són res
més que els diferents gens per a un caràcter determinat com per exemple el color dels ulls.
Aquests caràcters dels gens tenen una manifestació directa al genotip de cada individu,
aquest està compost per 2 cromosomes un de cada progenitor. Finalment, considerem la
manifestació en l’aparença pel fenotip que és expressat pels caràcters trobats en el genotip i
l’ambient.

3. Que un 0,5% de la població mundial és heterozigota, significa que en el seu genotip per
aquest gen és diferent, això significa que un dels dos gens porta la malaltia, però l’altre és
normal.

4. Aquesta alta proporció en aquests dos grups ètnics pot haver-hi algunes mutacions que
augmenten la seva probabilitat de portar la malaltia.

5.
F1: Podrien ser tots els individus heterozigots o bé un progenitor de cada parella
heterozigot i l’altre homozigot normal menys en el cas dels individus 1 i 2 que són
heterozigots donat que un dels dos descendents pateix la malaltia. (Heterozigot Ff)
(Homozigot normal FF). (en tots els casos menys l'1 i el 2 no podem determinar amb
exactitud qui porta el gen o si el porten els dos).
F2: Individu 1: ff perquè pateix la malaltia.
Individu 2: Ff (heterozigot) o bé FF (homozigot normal) no podem determinar el genotip, ja
que hi ha la possibilitat que sigui portador o bé que sigui “raça pura”.
Individu 3,4,5: FF (homozigot normal) o Ff (heterozigot). Com que no tenim cap referència
de la malaltia en aquests casos, però sí que sabem que en la F3 pateix la malaltia no
podem determinar amb exactitud qui és el portador de cada branca de l'arbre genealògic.

1
F3: Individu 1,2: Ff (heterozigot) (ho sabem perquè la seva descendència pateix la malaltia
però ells no).

La transmissió de l’hemofília
1. El gen responsable de la malaltia en qüestió és recessiu pels següents motius:
- La majoria dels individus patirien la malaltia
- Posem per exemple la parella 1 i 2, en la seva descendència es presenta un
descendent amb la malaltia, si fos dominant, un dels dos progenitors
presentaria la malaltia.

2. El gen responsable què produeix la malaltia està situat en un cromosoma sexual a

partir d’aquest arbre, podem deduir això per dues raons: Només els homes pateixen
aquesta malaltia i l’altra raó és perquè com que sabem que els individus II-5 i I-2, estan
“nets” d’aquesta malaltia sabem que és la progenitora qui té l’al·lel recessiu. I perquè
l'individu II-2 tingui la malaltia el gen ha de ser lligat al sexe, ja que si no, aquest individu
seria simplement heterozigot i no tindria la malaltia.

3. I-2: XHXh II-2:Xh Y II-4:XHXh III-2

4. Sabem que aquest individu pot ser XHXh o bé XHXH. Per saber la probabilitat
simplement fem els encreuaments corresponents:

1er encreuament:

¼ fills amb la malaltia

2n encreuament:

2
 0/4 fills amb la malaltia
Hi ha una probabilitat de ⅛ de tenir fills amb la malaltia.

Al·lomorfisme múltiple
1. Xinxilla CcH
Himàlaia Ch
Albí Ca
A partir dels resultats podem determinar que CcH>Ch, CcH>Ca, Ch>Ca.

2.

Probables progenitors

Mare himàlaia Pare xinxilla Pare albí

CaCh ChCch CaCa

ChCh CchCch

CchCa

El pare ha de ser xinxilla, per tant, haurà de tenir com a al·lel recessiu l’albí (CchCa) per tal
d’explicar que hi hagi descendència albina. I la mare haurà de ser himalàia heterozigota
(CaCh)

3
-Progenitors finals:

Mare: CaCh
Pare: CchCa

P: CaCh x CchCa

Gàmetes Ca Cch

Ca CaCa CchCa

Ch CaCh CchCh

Finalment, veiem com si que es compleix la descendencia amb aquests progenitors. ½

xinxilles (CchCh o CchCa), ¼ Himalàies (ChCa) i ¼ Albins (CaCa)

Bibliografia Web
https://educaciodigital.cat/iescabanyes/moodle/pluginfile.php/147609/mod_resource/content/
1/Genètica.pdf