I.

Axit Đêôxiribô Nuclêic

1. Cấu trúc của ADN:
- Phân tử ADN có cấu trúc theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là các nuclêôtit. Mỗi
nuclêôtit có
cấu tạo gồm 3 thành phần:
+ Đường Pentôzơ (C5H10O4).
+ nhóm Photphat (H3PO4)
+ Bazơ Nitơ: A, T, G, X.
Có 4 loại nuclêôtit tương ứng với 4 loại bazơ nitơ.
- Các nucleotit liên kết với nhau bằng liên kết photphodieste tạo thành chuỗi
polinucleotit.
- Gen là một đoạn phân tử ADN, trong đó trình tự nuclêôtit trên ADN quy định cho
một sản
phẩm nhất định (Prôtêin hay ARN).
* Cấu trúc không gian của ADN:
- Theo Watson và Crick: ADN gồm 2 chuỗi pôlinuclêôtit song song và ngược chiều
nhau,các nucleotit đối diện liên kết với nhau bằng các liên kết Hiđrô ( A lk T bằng 2
lk hidro, G lk X bằng 3 lk hidro ).
- Hai chuỗi pôlinuclêôtit xoắn quanh một trục tưởng tượng như một thang dây
xoắn
2. Chức năng của ADN:
- ADN có chức năng mang, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền (TTDT).
ADN được cấu tạo 2 mạch theo nguyên tắc bổ sung nên TTDT được bảo quản rất
chặt chẽ.
Nếu có sai sót sẽ có hệ thống enzim sửa sai trong tế bào sửa chữa.

II. Axit Ribô Nuclêic

1. Cấu trúc của ARN:
Được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân. Đơn phân là nuclêôtit, gồm có 3 thành phần:
+ Đường Pentôzơ: C5H10O5.
+ Nhóm phôtphat: H3PO4
+ Bazơ nitơ: A, U, G, X
Có 4 loại đơn phân: A, U, G, X.

So sánh ADN và ARN

mARN rARN tARN

Có cấu tạo gồm một chuỗi Có cấu trúc mạch đơn Cấu tạo gồm 3 thùy,
pôlinuclêôtit, mạch thẳng. nhưng nhiều vùng liên kết trong đó có 1 thùy mang
với nhau tạo nên các vùng bộ ba đối mã.
xoắn kép cục bộ.
III. Cấu trúc của Prôtêin:
- Prôtêin có cấu trúc theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là các axit amin. Có khoảng
20 loại axit
amin tham gia cấu tạo Prôtêin.
- Các phân tử Prôtêin khác nhau về số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các axit
amin.
- Chức năng của protein

- Tổng hợp protein = phiên mã + dịch mã

+) Từ các Gen trong ADN ta tổng hợp ra được protein quy định tính trạng của các bộ
phận trên cơ thể. Trong ADN sẽ có các gen non-coding, inactive và coding. Các gen
coding sẽ tham gia vào quá trình phiên mã và dịch mã để tổng hợp nên protein
+) Tuy nhiên, ADN mắc kẹt trong nhân của tế bào nên mARN sẽ đóng chức năng
vận chuyển thông tin từ ADN (quá trình phiên mã) đến ribôxôm từ các rARN kết hợp
với các axit amin do tARN vận chuyển đến (quá trình dịch mã) để tạo ra protein.
+) Hãy hình dung axit amin như lego và từ các thông tin mARN chuyển đến, chúng
sẽ được các công nhân trong nhà máy riboxom lắp ghép thành các hình dạng đặc
trưng khác nhau.
- Quá trình phiên mã:

+) Vì DNA ở trong nhân nên quá trình phiên mã xảy ra ở trong nhân tế bào
+) Trong quá trình phiên mã, enzim polimeraza sẽ bổ sung ADN tương ứng vào các
gốc ARN để tạo thành mạch đơn mARN
+) Từ đây, mARN chứa đựng thông tin của ADN và bắt đầu đi đến riboxom để tham
gia vào quá trình dịch mã

- Quá trình dịch mã

+) Amino axit là một monome của protein, là những miếng lego ghép thành protein
+) tARN vận chuyển các amino axit đến riboxom và liên kết chúng với nhau tạo
thành chuỗi polipeptit.
+) Nhưng mà nên cần vận chuyển chúng đến đâu cơ? Câu trả lời nằm ở mARN
+) Khi tARN đem đến các amino acid, nó đọc trình tự các base (A-U-G-X) trên
mARN. Nó đọc theo bộ ba mã (gọi là codon). Trong các aa mà tARN mang đến, sẽ
có bộ 3 đối mã bổ sung (anticodon) và bắt cặp với codon. Sau đó rARN sẽ rời đi, để
lại aa và đem đến aa khác. Các aa liên kết với nhau bởi LK peptit.
+) Mỗi bộ ba codon trên mARN đại diện cho một lại amino acid (đọc bảng). Trong
bảng, có nhiều bộ 3 mã hóa có thể ký hiệu cho cùng một loại amino acid. Có bộ 3 mã
khởi đầu và kết thúc (kết thúc quá trình tổng hợp protein)

B. QUÁ TRÌNH NGUYÊN PHÂN, GIẢM PHÂN

I. Quá trình nguyên phân
- Nguyên phân là quá trình phân chia tế bào, tạo ra tế bào giống y hệt như cũ (giống
hệt nhau về gen di truyền = ADN)

- Vấn đề là sẽ rất khó để nhét một mớ ADN loằng ngoằng vào tế bào mới. Vì vậy các
ADN kết hợp với protein sẽ hình thành các nhiễm sắc thể co xoắn cực đại để dễ dàng
di chuyển vào tế bào mới hơn. Và quá trình này sẽ được thực hiện trong kỳ trung
gian, trước khi kỳ nguyên phân bắt đầu.

- Nguyên phân không phải là quá trình tạo ra tế bào tinh trùng hay trứng, vì đó là
quá trình khác (gọi là giảm phân). Không phải lúc nào cũng xảy ra quá trình nguyên
phân. Các tế bào sẽ vì vậy mà gia tăng nhanh điên cuồng và không kiểm soát. Cái
này có thể dẫn đến căn bệnh ung thư

- Chu kì tế bào gồm 2 giai đoạn: kì trung gian và quá trình nguyên phân.
- Kỳ trung gian để: tế bào tăng lên, nhân đôi ADN và thực hiện chức năng hàng ngày
của tế bào. Chiếm 90% thời gian. Trong đó, quá trình nhân đôi ADN: vẫn giữ nguyên
số nhiễm sắc thể (đếm NST theo tâm động) và x2 số nhiễm sắc tử.
- Kì trung gian được chia thành 3 pha: pha G1, S, G2.
- Nguyên phân: mặc dù chỉ chiếm 10% thời gian nhưng lại là quá trình quan trọng vì
đây là giai đoạn sẽ phân chia và tạo ra nhiều tế bào hơn.
- Nguyên phân gồm 2 giai đoạn là phân chia nhân và phân chia tế bào chất.
+) Phân chia nhân diễn ra qua 4 kì: Kì đầu, kì giữa, kì sau, kì cuối.
Các kì Diễn biến cơ bản

Kì đầu - Các NST bắt đầu đóng

xoắn và co ngắn
- Màng nhân và nhân con
chưa tiêu biến
- Các NST kép dần vào
thoi phân bào ở tâm động

Kì giữa - Các NST kép đóng xoắn

cực đại và xếp một hàng
trên mặt phẳng xích đạo
- Nhân con tiêu biến

Kì sau Mỗi NST kép tách nhau

thành 2 NST đơn và di
chuyển về 2 cực của tế
bào

Kì cuối - NST dãn xoắn

- Màng nhân và nhân con
xuất hiện trở lại

+) Phân chia tế bào chất: hình thành 2 tế bào hoàn chỉnh

- Kết quả: Từ 1 tế bào mẹ ban đầu (2n) sau một lần nguyên phân tạo ra 2 tế bào con
có bộ NST giống nhau và giống mẹ.
- Ý nghĩa:
+ Là cơ chế sinh sản của (ở sinh vật nhân thực đơn bào và sinh vật sinh sản sinh
dưỡng).
+ Giúp cơ thể sinh trưởng và phát triển.
+ Tái sinh những mô hoặc cơ quan bị tổn thương.
(ở sinh vật nhân thực đa bào)

II. Quá trình giảm phân

- tạo ra trứng và tinh trùng (được gọi là giao tử)
- đóng vai trò cho sự đa dạng về gen
- ở một số tế bào: trứng hay tinh trung chỉ có 23 NST => trứng (hợp tử có 46 NST)
- Kỳ trung gian trước khi giảm phân (hoạt động y như trong quá trình nguyên phân)
- Giảm phân 2 lần => 2 lần PMAT
Giảm phân 1 Diễn biến Giảm Diễn biến
phân 2

Kì đầu 1 Kì đầu 2

- NST kép đóng xoắn và co - Màng nhân và nhân con tiêu

ngắn biến
- NST kép trong cặp tương - Thoi vô sắc xuất hiện
đồng tiếp hợp và bắt chéo

Kì giữa 1 Kì giữa 2

- NST kép trong cặp tương NST kép tập trung 1 hàng trên
đồng tách nhau ra mp xích đạo của thoi vô sắc
- Xếp thành 2 hàng trên mp
xích đạo
Kì sau 1 Kì sau 2

NST kép trong cặp tương đồng NST tách nhau tại tâm động di
phân li về 2 cực của tế bào chuyển về 2 cực của TB

Kì cuối 1 Kì cuối 2

Hình thành 2 tế bào con có bộ - Tạo ra 2 tế bào con

NST là n kép - Từ 1 tế bào có n NST kép tạo
ra 2 tế bào mang bộ NST n đơn

Kết quả: cho ra các giao tử khác nhau giữa anh chị em, khác với cả bố và mẹ. Vì vậy,
dù sinh ra là anh chị em trong nhà, nhưng trông vẫn khác nhau, không y xì đúc
So sánh nguyên phân và giảm phân

PHẦN NĂM: DI TRUYỀN HỌC

CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Bài 3 GEN , MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

TÌM HIỂU VỀ GEN

I.GEN
1. Khái niệm
- Gen là một đoạn của AND mang thông tin mã hoá cho một sản phẩm xác định
(chuỗi pôlipeptit hay 1 phân tử mARN)
- Các loại gen: Gen cấu trúc, gen điều hòa…
2. Phân biệt gen ở SV nhân sơ và SV nhân thực
- Gen ở sinh vật nhân sơ: có vùng mã hóa liên tục
- Gen ở sinh vật nhân thực: có vùng mã hóa không liên tục [xen kẽ các đoạn mã hóa
(exon) là các đoạn không mã hóa (intron)]

TÌM HIỂU VỀ MÃ DI TRUYỀN

II. MÃ DI TRUYỀN
1.Khái niệm:
* Mã di truyền là trình tự các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các a.a
trong protein
2. Đặc điểm :
- Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba (không gối lên nhau)
- Mã di truyền có tính phổ biến (các loài đều có chung một bộ mã di truyền, trừ một
vài ngoại
lệ).
- Mã di truyền có tính đặc hiệu (một bộ ba chỉ mã hóa một loại axit amin)
- Mã di truyền có tính thoái hóa (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa cho một loại
aa, trừ AUG và UGG)

TÌM HIỂU VỀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ
- Quá trình nhân đôi ADN xảy ra trong nhân của tế bào, vào kỳ trung gian trước khi
bắt đầu nguyên phân hay giảm phân
- Tham gia vào quá trình nhân đôi ADN gồm có 4 loại enzyme, các enzyme này
speed up và build up quá trình nhân đôi ADN
 Các loại enzym Diễn biến Minh họa

enzim Helicase Dãn xoắn và tách

2 mạch kép của
ADN và để lộ 2
mạch đơn
ADN Polymerase Tổng hợp đoạn
mARN bổ sung
với mạch khuôn

Primase Tín hiệu bắt đầu

để ADN
Polimeraza gắn
các nucleotit tự
do ngoài môi
trường vào LK
với các nucleotit
trong mạch để
tạo thành mạch
hoàn chỉnh

Ligase Nối các đoạn

Okazaki mới để
thành mạch hoàn
chỉnh
Gồm 3 bước:
Bước 1: Tháo xoắn phân tử AND
Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử AND tách nhau dần tạo nên chạc
nhân đôi (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn.
Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới
- ADN polimeraza xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5, 3, (ngược chiều với
mạch làm khuôn). Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn
theo nguyên tắc bổ sung (A – T, G – X).
- Trên mạch mã gốc (3, 5, ) mạch mới được tổng hợp liên tục.
- Trên mạch bổ sung (5, 3, ) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn
ngắn (đoạn Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ các enzim nối.
Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành
- Các mạch mới được tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân
tử ADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của AND mẹ
ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn).

Bài 4 PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ

TÌM HIỂU PHIÊN MÃ
I. PHIÊN MÃ:
Phiên mã là quá trình tổng hợp mARN trên mạch khuôn ADN. ADN Phiên mã
mARN
1.Cấu trúc và chức năng của các loại mARN
(Đáp án PHT)
2. Cơ chế phiên mã:
2.1. Các yếu tố tham gia phiên mã:
- Gen, trên mạch mã gốc mang thông tin di truyền
- Các nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào.
- Enzim ARN - polimeraza
2.2. Nguyên tắc phiên mã:
Nguyên tắc bổ sung giữa các nuclêôtit trên mạch mã gốc của gen với các nuclêôit tự
do trong môi trường nội bào theo NTBS (A – U, G – X, X – G, T – A)
2.3. Diễn biến cơ chế phiên mã:
+ Đầu tiên ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ ra
mạch mã gốc (có chiều 3, 5, ) và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu.
+ Sau đó, ARN polimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3, 5 , để
tổng hợp nên mARN thông tin theo nguyên tắc bổ sung (A – U; G – X) theo chiều 5,
3,
+ Khi enzim di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc, phân tử mARN được giải
phóng.
Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen xoắn ngay lại.
* Lưu ý:
+ Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau khi được phiên mã được sử dụng trực tiếp làm
khuôn để tổng hợp prôtêin.
+ Còn ở sinh vật nhân thực, mARN sau khi phiên mã tạo mARN sơ khai phải được
chế biến lại bằng cách loại bỏ các đoạn không mã hóa (intron), nối các đoạn mã hóa
(êxôn) tạo ra mARN trưởng thành.

TÌM HIỂU DỊCH MÃ

II. DỊCH MÃ: Gồm 2 giai đoạn
1. Hoạt hoá các axit amin(aa):
aa + ATP + tARN Enzim aa – tARN 5
2. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit:
2.1. Các yếu tố tham gia:
- mARN: chứa các codon (bộ ba mã sao)
- tARN có 2 đầu: 1 đầu mang bộ ba đối mã, đầu đối diện gắn với aa tương ứng.
- Các aa tự do trong môi trường
- Ribôxôm: nơi diễn ra quá trình tổng hợp prôtêin.
- Enzim
- ATP…
2.2. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit:
(Gồm 3 bước)
* Mở đầu: Tiểu đơn vi bé của ribôxôm gắn với mARN ở vi trí nhận biết đặc hiệu (gần
bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aa mở đầu – tARN tiến vào bộ
ba mở đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo nguyên tắc bổ
sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh.

* Kéo dài chuỗi pôlipeptit:

Aa1 – tARN tiến vào RBX (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo
NTBS), một liên kết peptit được hình thành giữa aa mở đầu với aa1. RBX dịch
chuyển sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển aa mở đầu được giải phóng. Tiếp theo,
aa – tARN tiến vào RBX (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo
NTBS), hình thành liên kết peptit giữa aa2 và aa1. RBX dịch chuyển đến bộ ba thứ
ba, tARN mang aa 2 được giải phóng. Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp
giáp với bộ két thúc của phân tử mARN.

* Kết thúc: Khi RBX dịch chuyển sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã ngừng lại,
2 tiểu phần của RBX tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏ aa mở đầu và tách
khỏi chuỗi polipeptit