LAS ANEMIAS (Nelson) o Adquirida

La anemia se define como una disminución del volumen  Aplasia eritroide pura
de los hematíes o de la concentración de hemoglobina o Congénita (Diamond-Blackfan)
por debajo de los valores límite que se encuentran en las o Adquirida (eritroblastopenia
personas sanas. transitoria) Sustitución de la médula
Aunque al descender la cantidad de hemoglobina ósea
circulante disminuye la capacidad de transporte del o Leucemia
oxigeno en la sangre, son pocas las alteraciones o Tumores
funcionales que se producen mientras el nivel de o Enfermedades de depósito
hemoglobina no desciende por debajo de 7-8 g/dL. Si
o Osteopetrosis
hay menos, aparece palidez en la piel y las mucosas. Los
o Mielofíbrosis
mecanismos fisiológicos de adaptación a la anemia son
aumento del gasto cardíaco, incremento de la extracción  Hemorragia
de oxígeno (aumento de la diferencia arteriovenosa de o Interna o externa
oxígeno) y una redistribución de la sangre hacia los  Secuestro
órganos y tejidos vitales. En respuesta a la anemia se  Hemólisis: alteraciones intrínsecas de los
eleva la concentración de 2,3-DPG dentro de los hematíes
hematíes. La consecutiva «desviación a la derecha» de  Hemoglobinopatías
la curva de disociación del oxígeno, al disminuir la  Enzi mopatías
afinidad de la hemoglobina por el oxígeno, se traduce en  Trastornos de la membrana
una liberación más completa del oxígeno a los tejidos. o Esferocitosis hereditaria
Cuando una anemia moderadamente intensa se o Adquiridos: hemoglobinuria
desarrolla lentamente, puede llamar la atención la paroxística nocturna
escasez de síntomas o de signos objetivos, pero las  Hemólisis: alteraciones extrínsecas de los
consecuencias finales de una anemia cada vez más hematíes
intensa, con independencia de su causa, son debilidad,  Inmunitarias
taquipnea, disnea de esfuerzo, taquicardia, dilatación o Pasivas (enfermedad hemolítica del
cardiaca e insuficiencia cardiaca congestiva. recién nacido)
La anemia no es una entidad específica, sino un signo o Activas: autoinmunitaria
de una enfermedad o proceso patológico subyacente.
 Toxinas
Una clasificación útil de las anemias de la infancia las
divide en tres grandes grupos en relación con el  Infecciones
volumen corpuscular medio (VCM) de los hematíes:  Microangiopática
microcíticas, macrocíticas y normocíticas. o Coagulación intravascular
diseminada (CID)
Clasificación de la anemia o Síndrome hemolítico-urémico
Microcítica o Hipertensión
 Déficit de hierro o Cardiopatía
 Talasemias
 Intoxicación por plomo Macrocítica
 Enfermedad crónica  Recién nacido normal (falsa)
 Infección  Reticulocitosis (falsa)
 Cáncer  Déficit de vitamina B12
 Inflamación  Déficit de folato
 Nefropatía  Aciduria orótica
 Con respuesta a la vitamina B6  Mielodisplasia
 Déficit de cobre  Hepatopatía
 Sideroblásticas (algunas)  Hipotiroidismo
 Hemoglobina E  Déficit de vitamina B6 (algunos)
 Déficit de tiamina
Normocítica
 Disminución de la producción
 Anemia aplásica
o Congénita

1

Clasificación etiológica
Alteración en la producción de glóbulos rojos
1. Deficiencia de hierro, ácido fólico y vitamina B 12
(anemias megaloblásticas).
2. Alteración de la médula ósea:
a) Anemia hipoplástica congénita.
b) Eritroblastopenia transitoria de la infancia.
c) Anemia hipoplástica adquirida.
d) Anemia aplástica constitucional con
malformaciones congénitas (anemia aplástica de
Fanconi).
e) Anemia aplástica familiar sin malformaciones.
f) Anemia aplástica adquirida idiopática.
g) Anemia aplástica por radiaciones, drogas o
infecciones.
h) Mieloptisis: leucemia, linfoma, tumores sólidos,
enfermedad de Albers-Schómberg, mielofibrosis.
Anemias hemolíticas
1. Anemias hemolíticas congénitas:
a) Alteraciones de la membrana del glóbulo rojo:
- Esferocitosis hereditaria
- Elíptocitosis hereditaria
- Piropoiquilocitosis hereditaria.
b) Alteración de las enzimas eritrocitarias:
- Deficiencia de glucosa—6—
fosfatodeshidrogenasa
- Deficiencia de piruvatoquinasa
- Otras deficiencias.
c) Alteraciones de la hemoglobina:
- Alteraciones estructurales: HbS, HbC, HbD
y otras
- Síndromes talasémicos.
2. Anemias hemolíticas adquiridas:
a) Inmunes:
- Isoinmunes
- Aloinmunes
- Autoinmufles (idiopáticas o secundarias)
No inmunes:
- Por infecciones o drogas
Por pérdida aguda de sangre:
- Agudas.
- Crónicas.
Otras anemias
1. Diseritropoyética.
2. Sideroblástica.
3. Microangiopática.
4. Por infección crónica.
5. Por insuficiencia renal crónica
ANEMIAS POR PRODUCCIÓN INADECUADA
Cuando disminuye el aporte de oxígeno a los hematíes,
se pone en marcha una serie de mecanismos que ayudan
al organismo a modificar el déficit; estos mecanismos
son el incremento del gasto cardíaco, el aumento en la
producción de 2,3-difosfoglicerato (2,3-DPG) por parte
de los hematíes, y la elevación en los niveles de
eritropoyetina. La producción de hematíes por parte de
la médula ósea, y en respuesta a la eritropoyetina (EPO),
puede elevarse varias veces y compensar las
disminuciones de grado leve o moderado en el ciclo
vital de los hematíes. En varios tipos de anemia, la
médula ósea pierde su capacidad habitual para la
producción mantenida y la expansión de la masa de
hematíes. En estos casos disminuye el recuento
reticulocitario absoluto en sangre periférica. En
situación de anemia deben aumentar la producción de
EPO y el número absoluto de reticulocitos.
ANEMIA FISIOLÓGICA DEL LACTANTE
El recién nacido normal tiene cifras de hemoglobina y
hematocrito más altas que los niños mayores y los
adultos. En las primeras semanas de la vida se inicia un
descenso progresivo del nivel de hemoglobina, que se
mantiene hasta las 6-8 semanas aproximadamente. Este
descenso suele conocerse como anemia fisiológica del
lactante. Intervienen en ella varios factores. En primer
lugar, la eritropoyesis se interrumpe bruscamente
cuando el recién nacido comienza a respirar y la
saturación de oxígeno en la sangre arterial se acerca al
95 %. Simultáneamente, los niveles de eitropoyetina
(EPO) son bajos debido quizá a que en el período
neonatal el hígado es el órgano principal en la
producción de EPO, más que el riñón, y a la relativa
falta de sensibilidad del hígado frente a la liberación de
EPO en los casos de hipoxia tisular. Además, en los
recién nacidos la EPO tiene una hemivida menor y un
mayor volumen de distribución. También contribuye al
desarrollo de la anemia fisiológica del lactante una
supervivencia abreviada de los hematíes. Por último, la
gran elevación del volumen sanguíneo asociada al
rápido aumento de peso que se produce en los 3
primeros meses de vida crea una situación en la que es
necesario el incremento en la producción de hematíes.
Además, la función de los hematíes está influida por los
elevados niveles de fosfato sérico que presentan los
recién nacidos en comparación con fases más avanzadas
de la vida. El incremento del fosfato y del 2,3-
difosfoglicenato (2,3-DPG) en los hematíes facilita la
liberación de oxigeno de la hemoglobina normal del
adulto (Hb A) y disminuye la hipoxia tisular. A los 2-3
meses de edad, cuando la cifra de hemoglobina
disminuye hasta 9-1 1 g/dL, se reanuda la eritropoyesis.
Esta «anemia» debe considerarse como una adaptación
fisiológica a la vida extrauterina.
También se produce anemia fisiológica en los
prematuros; actúan los mismos factores que en los
lactantes a término, pero más acentuados. El descenso
de la hemoglobina es más intenso y más rápido. A las 3-
6 semanas de edad suelen observarse los niveles más

2
bajos de hemoglobina, unos 7-9 g/dL y en los
prematuros muy pequeños pueden descender aún más.
Los factores dietéticos también pueden agravar la
anemia fisiológica. Los déficit de ácido fólico, al
sobreañadirse al proceso fisiológico, pueden provocar
una anemia más intensa. Excepto si en el período
perinatal hay una pérdida importante de sangre, no debe
pensarse en un déficit de hierro cuando se observa
anemia en los 3 primeros meses de vida. Suponiendo
que un lactante ha nacido con depósitos de hierro
suficientes, una dieta pobre en hierro no puede
ocasionar anemia sino después de haberse agotado
dichos depósitos; y si no ha habido pérdida de sangre,
esto no puede ocurrir hasta que el peso del lactante sea
el doble aproximadamente del que tuvo de recién
nacido.
TRATAMIENTO. (Esquema de ablactación)
Por tratarse de un proceso propio del desarrollo, la
anemia fisiológica no precisa más tratamiento que
asegurarse de que la dieta del lactante contiene los
nutrientes esenciales de la hematopoyesis normal, espe-
cialmente ácido fólico y hierro.
ANEMIAS MEGALOBLÁSTICAS
Las anemias megaloblásticas tienen en común ciertas
alteraciones en la forma y maduración de los hematíes
que son de valor diagnóstico. En cualquier estadio del
desarrollo, los hematíes son mayores de lo normal y
muestran una peculiar disposición laxa y finamente
dispersa de la cromatina nuclear, así como una
asincronía entre la maduración del núcleo y el
citoplasma; el retraso de la maduración nuclear es más
evidente a medida que la célula presenta un mayor
número de divisiones. La forma megaloblástica puede
observarse en una serie de procesos; en los niños, casi
todos los casos se deben a un déficit de ácido fólico, de
vitamina B12 o de ambos. Las dos sustancias son
cofactores indispensables en la síntesis de las
nucleoproteínas, y su déficit conlleva una síntesis
anómala del ADN y, en menor medida, del ARN y las
proteínas. La eritropoyesis ineficaz se debe a la
detención del desarrollo o a la muerte prematura de las
células en la médula ósea. En la sangre periférica, los
hematíes son mayores (aumento del volumen cor-
puscular medio, VCM) y con frecuencia de forma
ovalada, aparecen neutrófilos hipersegmentados y
también se pueden observar plaquetas gigantes.
DEFICIT DE ACIDO FOLICO
ANEMIA MEGALOBLASTICA DE LA
LACTANCIA
Esta enfermedad se debe a una ingestión o una
absorción insuficientes del ácido fólico. Los folatos son
abundantes en muchos alimentos, como las frutas,
verduras y vísceras de animales (hígado, riñón). La
resección quirúrgica y las enfermedades del intestino
delgado pueden causar déficit de folato, que, a su vez,
muestra una circulación enterohepática activa. La mayor
parte del folato plasmático está unido laxamente a la
albúmina. El déficit dietético suele complicarse por un
crecimiento rápido o una infección, que incrementan las
necesidades de ácido fólico. Las necesidades diarias
normales del adulto son de 100ug/24 horas, aunque
aumentan hasta 350 ug/24 horas durante el embarazo.
Según el peso corporal, las necesidades son mayores en
la edad pediátrica en comparación con la adulta, lo que
se debe al crecimiento. Las necesidades aumentan
también en las situaciones en las que existe una
destrucción tisular acelerada, como la anemia
hemolítica. Las leches materna y de vaca proporcionan
cantidades adecuadas de ácido fólico. La leche de cabra
es claramente deficitaria, por lo que, cuando ésta es el
único alimento, es necesario administrar suplementos de
ácido fólico. A menos que lleve suplementos, la leche
enriquecida también puede ser una fuente escasa de
ácido fólico.
MANIFESTACIONES CLINICAS
La incidencia de dicha anemia alcanza su punto más
alto a los 4-7 meses de edad, algo antes que la anemia
ferropénica; no obstante, ambas formas de anemia
pueden coincidir en los lactantes malnutridos. Junto a
los rasgos habituales de la anemia, los lactantes
afectados están irritables, no ganan el peso suficiente y
tienen diarrea crónica. En casos avanzados aparecen
hemorragias por trombocitopenia. En el kwashiorkor, el
marasmo y el esprue puede haber déficit de ácido fólico.
DATOS DE LABORATORIO
La anemia es macrocítica (VCM > 100fL). Los
reticulocitos escasean, pero es frecuente observar
hematíes nucleados de forma megaloblástica en la
sangre. Puede haber leucopenia y trombocitopenia,
especialmente en el déficit de larga evolución. Los
neutrófilos son grandes y con núcleos
hipersegmentados. Los niveles séricos normales de
ácido fólico son de 5-20ng/mL; cuando hay déficit se
observan valores por debajo de 3ng/mL.
TRATAMIENTO
Se debe administrar por vía oral o parenteral en una
dosis de 1-5mg/24 horas. Como cabe esperar una
mejoría hematológica en 72 horas, las transfusiones sólo
están indicadas si la anemia es intensa o el niño está
muy enfermo. La administración de ácido fólico debe
mantenerse durante 3-4 semanas. Si estamos ante una
anemia perniciosa juvenil o la anemia recidiva después
de tratarla, debe evitarse el uso prolongado de ácido
fólico, pues en la anemia perniciosa el ácido fólico
puede producir una mejoría parcial de la anemia sin
beneficio para las alteraciones neurológicas.
3

DEF1CIT DE VITAMINA B12 (COBALAMINA)
La vitamina B12 procede de la cobalamina de los alimen-
tos, principalmente de origen animal, y es producida por
microorganismos. El ser humano es incapaz de sintetizar
vitamina B12. Las cobalaminas son liberadas en el medio
ácido gástrico, donde se combinan con proteínas R y
factor intrínseco (FI), atraviesan el duodeno, donde las
proteasas pancreáticas fragmentan las proteínas R, y son
absorbidas en el íleon distal a través de receptores
específicos para los complejos FI-cobalamina. Además,
parte de la vitamina B12 procedente de la administración
de grandes dosis puede difundirse a través de la mucosa
del intestino y la cavidad bucal. En el plasma, la
vitamina B12 se une a la transcobalamina (TC) II, que es
su proteína transportadora fisiológica más importante,
así como a las TC 1 y III. La cobalamina unida a TC II
se introduce en la célula mediante endocitosis mediada
por receptor, de manera que la cobalamina se convierte
en formas activas que son importantes para la
transferencia de grupos metilo y para la síntesis de
ADN.
Por tanto, el déficit de vitamina B12 puede ser debido
a una ingestión insuficiente de dicha vitamina, a cirugía
con resección del estómago o del íleon terminal, a la
falta de secreción de factor intrínseco por parte del
estómago, al consumo o inhibición del complejo B 12-
factor intrínseco, a las alteraciones de los receptores en
el íleon terminal y a las anomalías en la TC II. Aunque
la TC ¡ fija el 80 % de la cobalamina sérica, el déficit de
esta proteína produce una disminución de los niveles
séricos de B12 pero no anemia megaloblástica.
Como la vitamina B12 se encuentra en muchos
alimentos, el déficit dietético es raro. Puede verse en
casos de restricción dietética extrema («vegetarianos»)
si no se consumen leche, huevos, ni otros productos de
origen animal. En el kwashiorkor o marasmo infantil no
suele haber déficit de vitamina B12.
ANEMIA PERNICIOSA JUVENIL
Este infrecuente proceso autosómico recesivo se debe a
una incapacidad para secretar el factor intrínseco
gástrico o a la presencia de un FI funcionalmente
anómalo. Se distingue de la enfermedad típica del adulto
en que el estómago secreta ácido normalmente y es
histológicamente normal.
MANIFESTACIONES CLINICAS
Los síntomas de la anemia perniciosa juvenil se
manifiestan de forma más llamativa entre los 9 meses y
los 11 años de edad. Este intervalo está en consonancia
con el agotamiento de los depósitos de vitamina B 12
4
adquiridos durante la vida fetal. Cuando la anemia se
intensifica, aparecen debilidad, irritabilidad, anorexia y
apatía. La lengua es roja, lisa y dolorosa. Las
manifestaciones neurológicas son ataxia, parestesias,
hiporreflexia, signo de Babinski, clonus y coma.
DATOS DE LABORATORIO
La anemia es macrocítica, con acusada macro-
ovalocitosis de los hematíes. Hay neutrófilos grandes e
hipersegmentados. En casos avanzados se observan
neutropenia y trombopenia, lo que puede sugerir una
anemia aplásica o una leucemia. Los niveles séricos de
vitamina B12 están por debajo de 100 pg/mL. Las
concentraciones séricas de hierro y ácido fólico son
normales o altas. Un índice sensible y fidedigno del
déficit de vitamina B12 es la excreción excesiva de ácido
metilmalónico por la orina (cantidad normal, 0-3.5
mg/24 horas). A diferencia de muchos casos del adulto,
en los niños no pueden detectarse los anticuerpos séricos
dirigidos contra las células parietales o el factor
intrínseco.
La absorción de la vitamina B12 suele determinarse
con la prueba de Schilling. Como la vitamina absorbida
está unida a TC II y a los tejidos, normalmente se
elimina poco o nada de ella por la orina.
TRATAMIENTO
La administración parenteral de vitamina B12 (1 mg) va
seguida de una rápida mejoría hematológica,
habitualmente con reticulocitosis a los 2-4 días, a menos
que exista simultáneamente una enfermedad infla-
matoria. Las necesidades fisiológicas de vitamina B 12
son de 1-5 ug/24 horas. Si hay signos de afectación
neurológica, debe inyectarse 1 mg diario por vía
intramuscular durante 2 semanas, como mínimo. El
tratamiento de mantenimiento es necesario durante toda
la vida del enfermo; la administración mensual de 1 mg
de vitamina B12 es suficiente para ello.
ANEMIA FERROPÉNICA
La anemia motivada por una carencia del hierro
suficiente para la síntesis de la hemoglobina es el
proceso hematológico más frecuente de la lactancia y la
niñez. Su frecuencia está relacionada con cientos
aspectos básicos del metabolismo del hierro y de la
nutrición. El hierro corporal del recién nacido es de 0.5
g aproximadamente, mientras que el del adulto se
calcula en unos 5 g. Para compensar esta diferencia debe
absorberse un promedio de 0.8mg de hierro diarios
durante los primeros 15 años de la vida. Junto con estas
necesidades inherentes al crecimiento, se precisan
pequeñas cantidades de este metal para equilibrar las
pérdidas normales producidas por la descamación de las
células. Por consiguiente, para mantener en la niñez un
balance positivo, debe absorberse 1 mg de hierro diaria-
mente.
 El hierro se absorbe en la parte proximal del intestino
delgado, mediado en parte por la proteína duodenal mo-
bilferrina. Como sólo se absorbe un 10 % del hierro
dietético, para que la nutrición sea ideal es necesario que
la dieta contenga 8-10mg de hierro. El hierro de la leche
materna se absorbe dos a tres veces mejor que el de la
leche de vaca, quizá debido, en parte, a las diferencias
en el contenido de calcio. Los niños alimentados al
pecho, por tanto, precisan menos hierro procedente de
los demás alimentos. Como en los primeros años de la
vida se toman cantidades bastante pequeñas de
alimentos ricos en hierro, suele sen difícil que ingrese en
cantidad suficiente. Por esta razón, en la dieta deben
figuran ciertos alimentos como cereales para lactantes o
preparados alimenticios enriquecidos con hierro; ambos
son muy eficaces para la prevención de la anemia
ferropénica. Los lactantes alimentados exclusivamente
con leche materna deben recibir suplementos de hierro
desde los 4 meses de edad (ablactación).
Los adolescentes también son susceptibles al déficit
de hierro debido a sus elevadas necesidades pon el
«estirón» del crecimiento, a sus posibles déficit de la
dieta y, en el caso de las chicas, a las pérdidas de sangre
pon la menstruación.
ET1OLOGIA
Una hemorragia perinatal importante o un bajo peso
al nacer van acompañados de descensos de la masa de
hemoglobina y de los depósitos de hierro del recién
nacido. Cuando la elevada concentración de hemo-
globina del recién nacido disminuye en los 2-3 primeros
meses de vida, se recupera y almacena una considerable
cantidad de hierro. Esta recuperación de los depósitos de
hierro suele sen suficiente para atender a la formación
de la sangre en los primeros 6-9 meses de la vida en los
lactantes nacidos a término. En los lactantes de bajo
peso al nacen o en quienes sufrieron pérdidas perinatales
de sangre, el hierro de depósito puede agotarse bastante
antes, y entonces el aporte dietético se vuelve de suma
importancia. La anemia atribuible exclusivamente a un
ingreso dietético insuficiente de hierro es rara en los 4-6
primeros meses de vida, pero se vuelve frecuente a
partir de los 9-24 meses de edad. Por tanto, es
relativamente rara. El tipo de dieta que suelen consumir
los lactantes con anemia ferropénica está compuesto por
gran cantidad de leche y de alimentos no enriquecidos
con hierro.
La pérdida de sangre debe tenerse en cuenta como
una de las causas posibles de toda anemia ferropénica,
especialmente en niños mayores. La anemia ferropénica
crónica pon hemorragias ocultas puede deberse a una
lesión del aparato gastrointestinal, como úlcera péptica,
divertículo de Meckel, un pólipo o un hemangioma, o
un cuadro de enfermedad inflamatoria intestinal. Otra
causa importante en algunas regiones geográficas es la
infestación por uncinarias. La hemosiderosis pulmonar
se puede asociar a hemorragias ocultas en los pulmones
y a déficit recurrente de hierro a pesar del tratamiento
con éste. La diarrea crónica en la primera niñez se puede
asociar con hemorragias ocultas de grado considerable.
Algunos lactantes con anemia ferropénica grave tienen
pérdidas digestivas de sangre provocadas pon el
contacto con una proteína termolábil de la leche de vaca
completa. Estas pérdidas de sangre diarias en las heces
pueden evitarse disminuyendo el consumo de leche
completa de vaca a algo menos de medio litro al día, o
bien usando leche calentada o evaporada o un sucedáneo
de la leche. Esta reacción gastrointestinal a la leche de
vaca no depende de alteraciones enzimáticas de la
mucosa, como en el déficit de lactasa, o de la típica
«alergia a la leche». Es característico que los lactantes
afectados presenten una anemia más intensa y de
aparición más precoz de lo que cabría esperar
simplemente por un ingreso insuficiente de hierro.
MANIFESTACIONES CLINICAS
La palidez es el indicio más importante del déficit de
hierro. También son frecuentes las escleróticas azules,
aunque se puedan observar en niños normales. Si el
déficit es ligero o moderado (cifras de hemoglobina de
6-10g/dL), los mecanismos compensadores, como la
elevación de los niveles de 2,3-difosfoglicerato (2,3-
DPG) y la desviación de la curva de disociación del
oxígeno, pueden ser tan eficaces que los signos de
anemia sean poco evidentes, aunque el paciente puede
presentar irritabilidad. La pacofagia, o deseo de comer
sustancias extrañas como hielo o tierra, se observa en
algunos de estos pacientes. Si la hemoglobina desciende
por debajo de 5 g/dL, destacan la anorexia e
irritabilidad; aparecen taquicardia y dilatación cardiaca
y suelen oírse soplos sistólicos.
El bazo se palpa aumentado de tamaño en un 10-15
% de los enfermos y, en los casos de larga duración,
puede haber ensanchamiento del diploe craneal a
semejanza de lo que ocurre en las anemias hemolíticas
congénitas. La irritabilidad y la anorexia características
de los casos avanzados pueden ser reflejo de la ausencia
de hierro en los tejidos.
El déficit de hierro puede producir efectos sobre la
función neurológica e intelectual, afectan a la capacidad
de atención, al estado de alerta y a la capacidad de
aprendizaje de niños y adolescentes.
La monoaminooxidasa (MAO) es una enzima depen-
diente del hierro que desempeña un papel decisivo en
las reacciones neuroquímicas del sistema nervioso
central.
DATOS DE LABORATORIO
Primero, desaparecen los depósitos de hierro tisular
representados por la hemosiderina del hígado y la
médula ósea. En segundo lugar, se produce una dismi-
nución del hierro sérico (que también depende de la
edad).
5
 Cuando el déficit aumenta, los hematíes se vuelven
más pequeños de lo normal y su contenido en
hemoglobina disminuye (microcítica hipocrómica). Al
aumentar de intensidad el déficit, los hematíes se
deforman y adoptan formas anormales, mostrando las
típicas microcitosis, hipocromía, poiquilocitosis e
incremento de la distribución de diámetros (DDH). El
porcentaje de reticulocitos es normal o está ligeramente
elevado, pero el recuento absoluto de reticulocitos
indica una respuesta insuficiente frente a la anemia.
Puede haber trombocitosis, o, en algún caso,
trombocitopenia. En una tercera parte,
aproximadamente de los casos se puede detectar sangre
oculta en las heces.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
 Otras anemias microcíticas
 Intoxicación por plomo: hematíes con punteado
basófilo, plomo en sangre elevado,
protoporfirina eritrocitaria y coproporfirina
urinaria elevadas.
 Hemosiderosis pulmonar idiopática: pacientes
con episodios pulmonares a repetición en
ocasiones con hemoptisis, Fe disminuido.
 β talasemia
 Hematíes de las infecciones e inflamaciones
crónicas
TRATAMIENTO
La mejoría de la anemia ferropénica que se logra de
forma constante administrando hierro en cuantía
suficiente es un hecho importante para el diagnóstico y
el tratamiento. La administración oral de sales ferrosas
simples (sulfato, gluconato, fumarato) constituye un
tratamiento eficaz y barato. No hay pruebas de que la
adición de cualquier oligoelemento metálico, vitaminas
u otros preparados hematínicos mejoren
significativamente la respuesta a las simples sales
ferrosas. La dosis terapéutica debe calcularse
refiriéndola al hierro elemento; el sulfato ferroso tiene
un 20 % de su peso en hierro elemento. Una dosis diaria
de 6mg/kg de hierro elemento, repartido en tres tomas,
proporciona una cantidad de hierro óptima para
estimular su utilización por la médula ósea. El hierro
medicinal se absorbe mejor si se administra entre las
comidas. Otra forma de administrar hierro con eficacia
es usar un preparado de hierro parenteral (hierro-
dextrano), pero la respuesta al hierro parenteral no es ni
más rápida ni más completa de la que se logra con un
preparado oral de hierro administrado correctamente, a
no ser que exista malabsorción.
Cuando se aporta suficiente hierro medicamentoso,
hay que informar a la familia sobre la dieta del enfermo
y advertir que debe limitarse el consumo de leche a una
cantidad prudente, preferiblemente, unos 500ml día o
menos. Esta medida tiene un doble efecto: aumenta en la
6
dieta la cantidad de alimentos ricos en hierro, y evita la
pérdida digestiva de sangre por intolerancia a las
proteínas de la leche de vaca.
RESPUESTAS AL TRATAMIENTO CON
HIERRO EN LA ANEMIA FERROPÉNICA
Tiempo desde la Respuesta
administración del
hierro
12-24 horas Sustitución de las enzimas
intracelulares dependientes del
hierro; mejoría subjetiva;
disminución de la irritabilidad;
aumento del apetito
36-48 horas Respuesta inicial de la médula
ósea; hiperplasia eritroide
48-72 horas Reticulocitosis, máxima a los 5-
7 días
4-30 días Aumento del nivel de
hemoglobina
1-3 meses Repleción de las reservas
Después de 72-96 horas de administrar hierro a un
niño anémico se observa una reticulocitosis periférica.
La magnitud de esta respuesta es inversamente
proporcional a la intensidad de la anemia. La
reticulocitosis va seguida de una elevación de la cifra de
hemoglobina, que puede aumentar incluso 0.5 g/dl/24
horas. El tratamiento con hierro debe mantenerse
durante 8 semanas después de normalizarse los valores
hematológicos. El tratamiento con hierro fracasa cuando
el niño no recibe el medicamento prescrito, cuando se
administra una forma del hierro que se absorbe mal o
cuando hay una pérdida continua y no detectada de
sangre como hemorragia intestinal o pulmonar o durante
los períodos menstruales. El fracaso de la medicación
con hierro indica que el diagnóstico correcto no era el de
déficit nutricional de hierro.
La transfusión sanguínea está indicada únicamente
cuando la anemia es muy intensa, o cuando una
infección sobreañadida puede dificultar la respuesta. En
general, en niños intensamente anémicos con cifras de
hemoglobina por debajo de 4 g/dL deben darse
solamente 2-3mL/kg de hematíes concentrados en
cualquier momento (acompañados de furosemida como
diurético).
ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES (Hb S
homocigótica). Sicklemia
Este proceso se caracteriza pon una enfermedad
hemolítica crónica e intensa que se debe a la destrucción
prematura de eritrocitos frágiles y poco deformables.
Las demás manifestaciones de la drepanocitosis son
atribuibles a las lesiones isquémicas que origina la
oclusión de los vasos por masas de células falciformes.
La evolución clínica de los niños enfermos se acompaña
normalmente de fenómenos episódicos intermitentes,
conocidos a menudo como «crisis».
MANIFESTACIONES CLINICAS
Crisis: Mano-pie, de secuestro, dolorosa,
megaloblástica, vasooclusiva, hemolítica.
Los recién nacidos afectados no suelen mostrar ningún
dato característico de la drepanocitemia; la anemia
hemolítica aparece paulatinamente en los 2-4 primeros
meses de la vida, paralelamente a la sustitución de la
mayoría de la hemoglobina fetal por Hb S. Las demás
manifestaciones clínicas son raras antes de los 5-6
meses de edad. La dactilitis drepanocítica aguda, que
aparece como un síndrome mano-pie es, muchas veces,
la primera manifestación franca de la drepanocitosis del
lactante. Se caracteriza por hinchazón dolorosa y
generalmente simétrica de las manos y los pies. El
trastorno subyacente es una necrosis isquémica de los
huesos pequeños presuntamente debida a una
interrupción brusca del riego sanguíneo por expansión
rápida de la médula ósea. Las radiografías muestran
signos de destrucción y reparación ósea extensa.
Los episodios de oclusión vascular agudos y
dolorosos constituyen la manifestación más frecuente e
importante de la drepanocitosis. La mayoría de los
enfermos sufre algún dolor casi a diario. En los niños
pequeños, el dolor suele afectar a las extremidades; en
los mayores, el dolor afecta más a la cabeza, tórax,
abdomen y espalda. En un mismo enfermo, el dolor
tiene tendencia a repetirse en un pequeño número de
sitios. Los episodios de dolor drepanocítico agudo pue-
den ser desencadenados por enfermedades intercurrentes
acompañadas de fiebre, hipoxia y acidosis, todas las
cuales favorecen la desoxigenación de la Hb S, pero
también suele haber dolores agudos que surgen sin
ningún motivo desencadenante aparente. El dolor
abdominal drepanocítico puede simular el de un proceso
quirúrgico agudo.
Los fenómenos de oclusión vascular más extensos
pueden producir lesiones isquémicas macroscópicas en
estos enfermos. Los episodios dolorosos agudos pueden
evolucionar hacia el infarto de la médula ósea o del
hueso. En los niños de 6 a 60 meses son frecuentes los
infartos esplénicos, que ocasionan dolor y contribuyen
al proceso de la «autoesplenectomía». El infarto
pulmonar, que a menudo se asocia a una neumonitis,
puede provocar un cuadro clínico grave, el síndrome del
tórax agudo. Entre los fenómenos agudos más
catastróficos se encuentran los ictus apopléticos debidos
a oclusión cerebrovascular y que, a menudo, provocan
hemiplejia (10%) La lesión isquémica puede afectar
también al miocardio, hígado y riñones. La función
renal se deteriora progresivamente por una fibrosis
difusa glomerular y tubular, y sus manifestaciones
características apreciables en enfermos de más de 5 años
de edad son la hipostenuria acompañada de poliuria.
También aparecen a veces necrosis papilar y síndrome
nefrótico. El priapismo es una complicación frecuente
debida a que el estancamiento sanguíneo en los cuerpos
cavernosos produce dificultades para el retorno venoso.
Los niños pequeños con Hb SS pueden tener un bazo
agrandado junto con el proceso hemolítico, que
evoluciona hacia un síndrome de hiperesplenismo
acompañado de agravamiento de la anemia y, a veces,
de trombopenia. El secuestro esplénico agudo es un
peculiar fenómeno episódico que se observa en lactantes
y niños pequeños con drepanocitosis. Por razones
desconocidas se produce bruscamente un estancamiento
de gran cantidad de sangre en el bazo, que se agranda
masivamente, y aparecen con rapidez signos de colapso
circulatorio. Las transfusiones de sangre en la fase
aguda pueden salvar la vida.
En los niños pequeños con drepanocitosis, la
alteración de la función esplénica tiene importancia para
el desarrollo de mayor susceptibilidad frente a las
meningitis, las sepsis y otras infecciones graves,
causadas principalmente pon neumococos y
Haemophilus influenzae. Al faltar los anticuerpos
específicos para el antígeno polisacárido de la cápsula
de estos microorganismos, la actividad esplénica es
decisiva para eliminar a estas bacterias cuando la sangre
es invadida por ellas. A pesar del frecuente
agrandamiento del bazo en los enfermos pequeños con
Hb SS, se ha comprobado que sus funciones fagocitarias
y reticuloendoteliales están muy deprimidas. Hay
niveles bajos de opsoninas séricas de la vía alterna del
complemento contra los neumococos. También hay
mayor susceptibilidad para la osteomielitis por
Salmonella debido, en parte, a la necrosis ósea. Son
susceptibles a infecciones por parvovirus.
Las crisis hemolíticas pueden aparecer por un déficit
simultáneo de G-6-PD. En los niños mayores la
cardiomegalia es un hallazgo constante, que suele
deberse en parte a la miocardiopatía drepanocítica. La
mayor absorción de hierro colabora a la lesión
parenquimatosa del hígado, páncreas y corazón. En
adolescentes y adultos jóvenes son frecuentes los
síntomas atribuibles a la formación de cálculos biliares
que, a veces, llegan a observarse incluso en niños de 5
años de edad.
Mediada la niñez, la mayor parte de los enfermos
pesa menos de lo normal, y es frecuente la pubertad
retrasada. Las úlceras crónicas de las piernas son
bastante raras en los niños y suelen aparecer al final de
la adolescencia.
Crisis:
a) Clinica, dolorosa o trombótica.
Son las más frecuentes. Dolor abdominal intenso,
7
lumbar también, fiebre y dolos articulares. Signos
flogísticos en las articulaciones tomadas. Ocurren por
oclusión de la microcirculación por acumulo de
drepanocitos.
Entre los sitios más frecuentes afectados se encuentran
los huesos, sin infarto pequeño (refiere dolor óseo
profundo y no se afecta partes blandas), lesiones
grandes que lesionan la cortical de hueso: signos de
reacción inflamatoria perióstica, aumenta el volumen de
partes blandas y dolor al presionarlas.
- Los dolores en el abdomen se asocian a:
 Obstrucción de los capilares de la
mucosa gástrica.
 Espasmos musculares.
 Congestión de hematíes en
ganglios abdominales
retroperitoneales.
Cuando el dolor abdominal es severo: Vómitos,
disminución de los ruidos hidroaéreos, distensión
abdominal y dolor lumbar
Puede desencadenar la crisis: infecciones, desequilibrio
hidroeletrolitico y ácido-base, alteraciones dinámicas,
factor psicológico, hipoxia. Apnea, stress, sueño.
Puede afectarse hígado, hiperbilirrubinemia intensa.
Infarto esplénico.
Medula renal: hematuria, poliuria, fibrosis difusa
glomerular y tubular.
Priapismo: éxtasis de drepanocitos en los cuerpos
cavernosos.
Puede elevar durante crisis anemia e ictericia
SN: AVE hemiparecia, aplasia, afasia, convulsiones,
monoparesia, cefalea.
< Producto de los fenómenos vaso oclusivos, pueden
verse:
- Úlceras en miembros inferiores.
- Osteomielitis, secundária a infartos óseos.
- Necrosis aséptica de la cabeza del fémur.
- Ojo: retinitis proliferante, hemorragia vítrea.
- Sistema respiratorio. y SCV: hipertensión
pulmonar, ICC.
- Sistema digestivo: Colecistopatía calculosa
crónica, alteraciones funcionales hepática
- Sistema renal: Hipostenuria (disminución
capacidad concentración renal), hematuria
por lesión papilar, IRC.
b) Aplástica
Astenia intensa.
Intensa palidez, Hb: 3-4 g/l.
Conteo de reticulocitos bajo.
Medulograma: depresión profunda del sistema
eritropoyético y megacariopoyético.
Se creen, sean producto infeccioso viral
(parvovirus), luego contacto sustancias.
mielotoxicos.
8
c) Crisis Megaloblástica:
Reticulocitos disminuido
Medulograma: intensa maduración megaloblastica
del sistema eritropoyético.
Ocurre producto del alto requerimiento de Ácido
Fólico debido a eritropoyesis aumentada
crónicamente.
d) Crisis secuestro:
Generalmente bazo.
Etiología desconocida.
Ocurre secuestro prácticamente en todos los
órganos de drepanocitos, por tanto Hb baja, (2 g /
l < que tenia el paciente)
Esto aumenta el volumen de los órganos,
y hepatomegalia, esplenomegalia.
Reticulocitos aumentados.
Es la crisis más mala y responde mal al
tratamiento.
Generalmente en pacientes entre 5-6 años.
CC: malestar súbito, palidez, dolor abdominal,
signos de hipovolemia.
e) Crisis hemolítica: (algunos la pone en duda )
Se plantea producto de 1 oclusión severa de la
microcirculación hepática que puede levar a
necrosis del hepatocito. Otros plantean ser por
déficit de G-6-PD. (Determina una disminución
de capacidad antioxidante, por tanto aumenta la
sensibilidad eritrocitaria), medicamento
antipalúdico, ASA, sulfa, habas.
Hb: baja, Retículos elevados.
 Síndrome mano-pie: en general es
la primera manifestación.
La dactilitis drepanocítica aguda se
caracteriza por: hinchazón dolorosa y
generalmente simétrico de manos y
pies; producto de una necrosis
isquémica de los husos pequeños por
interrupción del riesgo sanguíneo. (RX-
en fase aguda, luego muestra signos de
destrucción y reparación ósea.). Puede
acompañar de fiebre. Dura de 1-2
semanas.
 Síndrome tórax agudo: Es la causa
más común de muerte.
Se caracteriza por dolor toráxico,
fiebre, síntomas respiratorios y Rx con
infiltrado pulmonar intersticial o
neumonía. Es producto de 1 infarto
pulmonar generalmente asociado a una
neumonitis.
DATOS DE LABORATORIO
Las cifras de hemoglobina suelen oscilar entre 5 y 9
g/dL. En los frotis de sangre periférica aparecen
normalmente dianocitos, poiquilocitos y hematíes
falciformes irreversibles. Estos datos permiten que la
hemoglobinopatía SS y la mayoría de las demás formas
de drepanocitosis se distingan fácilmente del rasgo
drepanocítico y de otros procesos clínica-mente
benignos. F4 recuento de reticulocitos suele dar cifras
de 5-15 Vn y es frecuente encontrar hematíes nucleados
y cuerpos de Howell-Jolly. Hay leucocitosis entre 12000
y 20.000/mm3, con predominio de los neutrófilos. Las
plaquetas suelen estar elevadas; la velocidad de
eritrosedimentación es baja. Otras alteraciones son las
pruebas de función hepática anormales,
hiperbilirrubinemia e hipergammaglobulinemia difusa.
La médula ósea muestra intensa hiperplasia de
predominio eritnoide. En las radiografías hay expansión
de los espacios medulares y osteoporosis.
DIAGNOSTICO
El diagnóstico se confirma por análisis de la
hemoglobina. La electroforesis a pH alcalino demuestra
una movilidad característica de la Hb S., intermedia
entre la que tienen la Hb A y la Hb A.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Las diversas manifestaciones clínicas de la
drepanocitosis, como el dolor en los miembros, los
soplos cardíacos, la hepatoesplenomegalia y la anemia
pueden llevar a sospechar procesos muy variados, como
la fiebre reumática o la artritis reumatoide, la
osteomielitis y la leucemia. Pueden plantearse también
el déficit de hierro y la β-talasemia.
TRATAMIENTO
Las medidas terapéuticas de mayor importancia son las
que se dirigen a evitan las complicaciones graves de la
drepanocitosis. Es especialmente importante que estos
niños cumplan estrictamente su calendario de
vacunaciones. Puede ser beneficiosa ¡a administración
de vacuna antineumocócica polivalente, aunque, desgra-
ciadamente, las formas actualmente disponibles de estas
vacunas parecen tener escasa eficacia protectora en los
niños con Hb SS menores de 5 años. Está indicada la
vacunación contra H. influenzae y contra la hepatitis B.
La bencilpenicilina profiláctica es muy eficaz para
evitar las infecciones neumocócicas graves y debe
administrarse a todos los niños pequeños con
drepanocitosis. La penicilina se da por vía oral, dos
veces al día, empezando al principio de la lactancia y
manteniéndola, como mínimo hasta los 6 años de edad.
Además, los padres deben saber la importancia que tiene
llevar al niño enseguida al médico si sufre una
enfermedad aguda, sobre todo si presenta más de 39
grados de temperatura. Dado el riesgo que para la vida
suponen las infecciones bacterianas graves, debe
indicarse un tratamiento antibiótico por vía parenteral en
los lactantes y niños pequeños que presentan
bruscamente fiebre alta. Los pacientes mayores de 6
meses de edad a excepción de los que presentan fiebre
mayor de 40 grados y de los que muestran aspecto de
enfermedad grave, generalmente pueden ser tratados
con eficacia de forma ambulatoria. En los niños de bajo
riesgo y con buen aspecto, se debe administrar
ceftriaxona por vía intravenosa después de la obtención
de muestras de sangre para hemocultivo. Los padres y
quienes asisten al niño deben conocer también las
manifestaciones que provoca el secuestro esplénico
agudo, para que pidan ayuda médica inmediata si el niño
presenta palidez y agrandamiento rápido del bazo.
Los episodios dolorosos pueden tratarse muchas
veces con paracetamol oral, solo o con codeína. Los
episodios más graves pueden exigir la hospitalización y
la administración parenteral de analgésicos narcóticos.
Los agentes antiinflamatorios, el ketorolac y, con menos
frecuencia, los corticoides pueden disminuir o eliminar
la necesidad de analgésicos narcóticos. También se ha
utilizado la analgesia epidural para tratar el dolor
secundario a las crisis vasooclusivas graves. Cualquier
deshidratación con acidosis o sin ella debe combatirse
inmediatamente por vía intravenosa. Rara vez están
indicadas las transfusiones de sangre en las crisis
dolorosas, y es dudoso que la transfusión mejore la
evolución del episodio de dolor. En los enfermos con
dolor crónico incapacitante, lesiones isquémicas de
órganos, ictus apopléjico, o que deben prepararse para
una intervención de cirugía mayor, la transfusión de
hematíes normales puede suponer un alivio sintomático
y un modo de evitan nuevas complicaciones isquémicas.
En los pacientes con ictus, miocardiopatía y otras
complicaciones graves, los regímenes transfusionales
crónicos a largo plazo son un aspecto esencial del
tratamiento.
Ferropenia. (Conferencia)
Anemia microcítica, hipocrómica.
Ingreso Absorción eritropoyesis
Reservas
Ferritina
Hemosiderina
Htíe Hb Hemo Fe
Biliverdina
Bilirrubina indirecta
Globina
El Fe ingresa al organismo, se absorbe y transporta, una
parte va hacia la eritropoyesis y otra se reserva en forma
de ferritina y hemosiderina.
El hematíe luego de su vida de 120 días, se lisa y libera
a la hemoglobina, esta se divide en el grupo hemo y la
proteína globina, el grupo hem se separa en Fe y
9
biliverdina que posteriormente da lugar a la bilirrubina
indirecta.
Etiología:
 Menores de 3 años:
- Ferropenia severa durante el embarazo. La
reserva del adulto es de 5g de Fe, mientras que
la del RN es solo de 500mg.
- Parto pretérmino.
- Embarazo múltiple.
- Transfusiones feto-fetales y feto-maternas.
- Sangramientos periparto.
- Pinzamiento precoz del cordón: se debe hacer
cuando el cordón deja de latir, excepto en
casos de Rh + e hipoxia importante.
- Elevar a bebé por encima de la placenta.
- Realización frecuente de exámenes
complementarios.
- Destete precoz.
- Lactancia artificial; la leche de vaca es pobre
en Fe, el poco que tiene está en complejos
fosfocálcicos, poseen proteínas termolábiles
que atentan contra la mucosa gástrica. Al
tomar mucha leche no come otra cosa.
- No utilizar profilaxis con Fe.
- Tasa de crecimiento rápido.
 Mayores de 3 años:
- Síndrome de mala absorción.
- Parasitismo: necátor y ancylostoma.
- Divertículo de Meckel, pólipos, hemangiomas.
- Adolescencia.
CC:
 Síntomas:
- astenia,
- anorexia,
- somnolencia o irritabilidad,
- disminución de la atención y el rendimiento
intelectual,
- pica, pacofagia.
El Fe interviene en la bioquímica de las
neuronas, fundamentalmente la MAO -
citocromos catalasas.
- puede ser susceptibles a infecciones: el Fe
interviene en varios mecanismos de defensa.
 Signos:
- palidez, escleróticas azules,
- taquicardia compensadora: a menor número de
transportadores, aumenta la frecuencia
cardiaca),
- soplos funcionales: al aumentar Fc, aumenta la
velocidad con que pasa la sangre y por tanto la
turbulencia,
- insuficiencia cardiaca congestiva si Hb <5g.
- taquipnea,
10
- esplenopmegalia.
Ex complementarios:
 1ta etapa: Fe de depósito disminuye.
- Ferritina: baja. (CN 16-300ng/ml)
- Medulograma: ferritina baja, azul de Prusia
negativo (solo se realiza en casos de duda).
 2da etapa: disminuye el Fe de transferencia.
- Fe sérico diminuido. (CN 11-31ng/ml)
- Porcentaje de saturación: disminuido. (CN 0,16-
0,69%)
- Capacidad de saturación: aumentada. (CN 50-
75ng/ml)
 3ra etapa: anemia:
- Hb: disminuida
- Hto: disminuido.
- Constantes corpusculares:
VCM (Htíes + Hto): disminuido (microcítica)
HbCM (htíes + Hb): disminuida (hipocrómica).
cHbCM (Hb + Hto): disminuida
- Lámina periférica: microcitosis, poiquilocitosis,
anisocitosis, hipocromía.
- Conteo de reticulocitos: normal o disminuido.
- Conteo de leucocitos: normal.
- Conteo de plaquetas: normal, raramente
elevadas o disminuidas.
Tto:
A) Preventivo:
- Luego de 2 meses: Fe: 2mg/kg/día, no pasar de
15mg/día.
- Mayores de 4 meses: Fe: 1mg/kg/día, sin pasar
de 15mg.
Si el bebé ingiere cereales que contienen Fe no
se administrará el anteriormente dicho.
B) Específico: Fe 6mg/kg/día.
El fumarato ferroso (tab200mg): trae 33%
(66mg).
Se comienza con 1/3 0 ¼ de la dosis total y cada
semana se aumenta progresivamente hasta 2-3 semanas
hasta completar la dosis correspondiente. Se administra
lejos de los alimentos.
El tto se mantendrá hasta 3 meses luego de que la cifras
de Hb estén normales.
- Ácido fólico: 1mg/día.
- Vitamina C: 8mg/kg/día
(1/4 tab).